UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804251_1804304delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA | CA1433506616 | FGFR3 | c.1082-79_1082-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.1082-79_1082-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.*132-79_*132-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.*132-79_*132-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.931-573_931-520delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.931-573_931-520delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.1064-79_1064-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.1064-79_1064-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) c.1076-79_1076-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA (n.1076-79_1076-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA) n.227-79_227-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA n.1483-79_1483-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA n.1502-79_1502-26delinsCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCA | |
| 4 | g.1804253_1804314del | CA2739265865 | FGFR3 | c.1082-77_1082-16del (n.1082-77_1082-16del) c.*132-77_*132-16del (n.*132-77_*132-16del) c.931-571_931-510del (n.931-571_931-510del) c.1064-77_1064-16del (n.1064-77_1064-16del) c.1076-77_1076-16del (n.1076-77_1076-16del) n.227-77_227-16del n.1483-77_1483-16del n.1502-77_1502-16del | ClinVar |
| 4 | g.1804255_1804307del | CA1058514411 | FGFR3 | c.1082-75_1082-23del (n.1082-75_1082-23del) c.*132-75_*132-23del (n.*132-75_*132-23del) c.931-569_931-517del (n.931-569_931-517del) c.1064-75_1064-23del (n.1064-75_1064-23del) c.1076-75_1076-23del (n.1076-75_1076-23del) n.227-75_227-23del n.1483-75_1483-23del n.1502-75_1502-23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804294_1804299delinsGGGCCA | CA1433506659 | FGFR3 | c.1082-36_1082-31delinsGGGCCA (n.1082-36_1082-31delinsGGGCCA) c.*132-36_*132-31delinsGGGCCA (n.*132-36_*132-31delinsGGGCCA) c.931-530_931-525delinsGGGCCA (n.931-530_931-525delinsGGGCCA) c.1064-36_1064-31delinsGGGCCA (n.1064-36_1064-31delinsGGGCCA) c.1076-36_1076-31delinsGGGCCA (n.1076-36_1076-31delinsGGGCCA) n.227-36_227-31delinsGGGCCA n.1483-36_1483-31delinsGGGCCA n.1502-36_1502-31delinsGGGCCA | |
| 4 | g.1804296_1804301del | CA2669552490 | FGFR3 | c.1082-34_1082-29del (n.1082-34_1082-29del) c.*132-34_*132-29del (n.*132-34_*132-29del) c.931-528_931-523del (n.931-528_931-523del) c.1064-34_1064-29del (n.1064-34_1064-29del) c.1076-34_1076-29del (n.1076-34_1076-29del) n.227-34_227-29del n.1483-34_1483-29del n.1502-34_1502-29del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804295_1804297dup | CA2669552515 | FGFR3 | c.1082-35_1082-33dup (n.1082-35_1082-33dup) c.*132-35_*132-33dup (n.*132-35_*132-33dup) c.931-529_931-527dup (n.931-529_931-527dup) c.1064-35_1064-33dup (n.1064-35_1064-33dup) c.1076-35_1076-33dup (n.1076-35_1076-33dup) n.227-35_227-33dup n.1483-35_1483-33dup n.1502-35_1502-33dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804304_1804308dup | CA791736341 | FGFR3 | c.1082-26_1082-22dup (n.1082-26_1082-22dup) c.*132-26_*132-22dup (n.*132-26_*132-22dup) c.931-520_931-516dup (n.931-520_931-516dup) c.1064-26_1064-22dup (n.1064-26_1064-22dup) c.1076-26_1076-22dup (n.1076-26_1076-22dup) n.227-26_227-22dup n.1483-26_1483-22dup n.1502-26_1502-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804304_1804308del | CA549175820 | FGFR3 | c.1082-26_1082-22del (n.1082-26_1082-22del) c.*132-26_*132-22del (n.*132-26_*132-22del) c.931-520_931-516del (n.931-520_931-516del) c.1064-26_1064-22del (n.1064-26_1064-22del) c.1076-26_1076-22del (n.1076-26_1076-22del) n.227-26_227-22del n.1483-26_1483-22del n.1502-26_1502-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804296_1804297delinsGC | CA1433506662 | FGFR3 | c.1082-34_1082-33delinsGC (n.1082-34_1082-33delinsGC) c.*132-34_*132-33delinsGC (n.*132-34_*132-33delinsGC) c.931-528_931-527delinsGC (n.931-528_931-527delinsGC) c.1064-34_1064-33delinsGC (n.1064-34_1064-33delinsGC) c.1076-34_1076-33delinsGC (n.1076-34_1076-33delinsGC) n.227-34_227-33delinsGC n.1483-34_1483-33delinsGC n.1502-34_1502-33delinsGC | |
| 4 | g.1804296_1804297dup | CA2704952300 | FGFR3 | c.1082-34_1082-33dup (n.1082-34_1082-33dup) c.*132-34_*132-33dup (n.*132-34_*132-33dup) c.931-528_931-527dup (n.931-528_931-527dup) c.1064-34_1064-33dup (n.1064-34_1064-33dup) c.1076-34_1076-33dup (n.1076-34_1076-33dup) n.227-34_227-33dup n.1483-34_1483-33dup n.1502-34_1502-33dup | dbSNP |
| 4 | g.1804297_1804300del | CA2578018328 | FGFR3 | c.1082-33_1082-30del (n.1082-33_1082-30del) c.*132-33_*132-30del (n.*132-33_*132-30del) c.931-527_931-524del (n.931-527_931-524del) c.1064-33_1064-30del (n.1064-33_1064-30del) c.1076-33_1076-30del (n.1076-33_1076-30del) n.227-33_227-30del n.1483-33_1483-30del n.1502-33_1502-30del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804297C>A | CA2669552536 | FGFR3 | c.1082-33C>A (n.1082-33C>A) c.*132-33C>A (n.*132-33C>A) c.931-527C>A (n.931-527C>A) c.1064-33C>A (n.1064-33C>A) c.1076-33C>A (n.1076-33C>A) n.227-33C>A n.1483-33C>A n.1502-33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804297C= | CA1433506663 | FGFR3 | c.1082-33C= (n.1082-33C=) c.*132-33C= (n.*132-33C=) c.931-527C= (n.931-527C=) c.1064-33C= (n.1064-33C=) c.1076-33C= (n.1076-33C=) n.227-33C= n.1483-33C= n.1502-33C= | |
| 4 | g.1804297C>G | CA2810242 | FGFR3 | c.1082-33C>G (n.1082-33C>G) c.*132-33C>G (n.*132-33C>G) c.931-527C>G (n.931-527C>G) c.1064-33C>G (n.1064-33C>G) c.1076-33C>G (n.1076-33C>G) n.227-33C>G n.1483-33C>G n.1502-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804297C>T | CA2669552532 | FGFR3 | c.1082-33C>T (n.1082-33C>T) c.*132-33C>T (n.*132-33C>T) c.931-527C>T (n.931-527C>T) c.1064-33C>T (n.1064-33C>T) c.1076-33C>T (n.1076-33C>T) n.227-33C>T n.1483-33C>T n.1502-33C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804298del | CA2810241 | FGFR3 | c.1082-32del (n.1082-32del) c.*132-32del (n.*132-32del) c.931-526del (n.931-526del) c.1064-32del (n.1064-32del) c.1076-32del (n.1076-32del) n.227-32del n.1483-32del n.1502-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804297_1804299del | CA2578018330 | FGFR3 | c.1082-33_1082-31del (n.1082-33_1082-31del) c.*132-33_*132-31del (n.*132-33_*132-31del) c.931-527_931-525del (n.931-527_931-525del) c.1064-33_1064-31del (n.1064-33_1064-31del) c.1076-33_1076-31del (n.1076-33_1076-31del) n.227-33_227-31del n.1483-33_1483-31del n.1502-33_1502-31del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804298C>A | CA2669552543 | FGFR3 | c.1082-32C>A (n.1082-32C>A) c.*132-32C>A (n.*132-32C>A) c.931-526C>A (n.931-526C>A) c.1064-32C>A (n.1064-32C>A) c.1076-32C>A (n.1076-32C>A) n.227-32C>A n.1483-32C>A n.1502-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804298C= | CA1433506664 | FGFR3 | c.1082-32C= (n.1082-32C=) c.*132-32C= (n.*132-32C=) c.931-526C= (n.931-526C=) c.1064-32C= (n.1064-32C=) c.1076-32C= (n.1076-32C=) n.227-32C= n.1483-32C= n.1502-32C= | |
| 4 | g.1804298C>G | CA91253738 | FGFR3 | c.1082-32C>G (n.1082-32C>G) c.*132-32C>G (n.*132-32C>G) c.931-526C>G (n.931-526C>G) c.1064-32C>G (n.1064-32C>G) c.1076-32C>G (n.1076-32C>G) n.227-32C>G n.1483-32C>G n.1502-32C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804298C>T | CA2669552545 | FGFR3 | c.1082-32C>T (n.1082-32C>T) c.*132-32C>T (n.*132-32C>T) c.931-526C>T (n.931-526C>T) c.1064-32C>T (n.1064-32C>T) c.1076-32C>T (n.1076-32C>T) n.227-32C>T n.1483-32C>T n.1502-32C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804299A= | CA1433506665 | FGFR3 | c.1082-31A= (n.1082-31A=) c.*132-31A= (n.*132-31A=) c.931-525A= (n.931-525A=) c.1064-31A= (n.1064-31A=) c.1076-31A= (n.1076-31A=) n.227-31A= n.1483-31A= n.1502-31A= | |
| 4 | g.1804299A>C | CA1433506666 | FGFR3 | c.1082-31A>C (n.1082-31A>C) c.*132-31A>C (n.*132-31A>C) c.931-525A>C (n.931-525A>C) c.1064-31A>C (n.1064-31A>C) c.1076-31A>C (n.1076-31A>C) n.227-31A>C n.1483-31A>C n.1502-31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804299A>G | CA549175833 | FGFR3 | c.1082-31A>G (n.1082-31A>G) c.*132-31A>G (n.*132-31A>G) c.931-525A>G (n.931-525A>G) c.1064-31A>G (n.1064-31A>G) c.1076-31A>G (n.1076-31A>G) n.227-31A>G n.1483-31A>G n.1502-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804299A>T | CA2704749586 | FGFR3 | c.1082-31A>T (n.1082-31A>T) c.*132-31A>T (n.*132-31A>T) c.931-525A>T (n.931-525A>T) c.1064-31A>T (n.1064-31A>T) c.1076-31A>T (n.1076-31A>T) n.227-31A>T n.1483-31A>T n.1502-31A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804300G>A | CA2669552549 | FGFR3 | c.1082-30G>A (n.1082-30G>A) c.*132-30G>A (n.*132-30G>A) c.931-524G>A (n.931-524G>A) c.1064-30G>A (n.1064-30G>A) c.1076-30G>A (n.1076-30G>A) n.227-30G>A n.1483-30G>A n.1502-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804300G>T | CA2578018331 | FGFR3 | c.1082-30G>T (n.1082-30G>T) c.*132-30G>T (n.*132-30G>T) c.931-524G>T (n.931-524G>T) c.1064-30G>T (n.1064-30G>T) c.1076-30G>T (n.1076-30G>T) n.227-30G>T n.1483-30G>T n.1502-30G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804301G>A | CA648255647 | FGFR3 | c.1082-29G>A (n.1082-29G>A) c.*132-29G>A (n.*132-29G>A) c.931-523G>A (n.931-523G>A) c.1064-29G>A (n.1064-29G>A) c.1076-29G>A (n.1076-29G>A) n.227-29G>A n.1483-29G>A n.1502-29G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804302C>A | CA2669552553 | FGFR3 | c.1082-28C>A (n.1082-28C>A) c.*132-28C>A (n.*132-28C>A) c.931-522C>A (n.931-522C>A) c.1064-28C>A (n.1064-28C>A) c.1076-28C>A (n.1076-28C>A) n.227-28C>A n.1483-28C>A n.1502-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804302C= | CA1433506667 | FGFR3 | c.1082-28C= (n.1082-28C=) c.*132-28C= (n.*132-28C=) c.931-522C= (n.931-522C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.1076-28C= (n.1076-28C=) n.227-28C= n.1483-28C= n.1502-28C= | |
| 4 | g.1804302C>G | CA2669552554 | FGFR3 | c.1082-28C>G (n.1082-28C>G) c.*132-28C>G (n.*132-28C>G) c.931-522C>G (n.931-522C>G) c.1064-28C>G (n.1064-28C>G) c.1076-28C>G (n.1076-28C>G) n.227-28C>G n.1483-28C>G n.1502-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804302C>T | CA2810243 | FGFR3 | c.1082-28C>T (n.1082-28C>T) c.*132-28C>T (n.*132-28C>T) c.931-522C>T (n.931-522C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.1076-28C>T (n.1076-28C>T) n.227-28C>T n.1483-28C>T n.1502-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804303C>A | CA2669552558 | FGFR3 | c.1082-27C>A (n.1082-27C>A) c.*132-27C>A (n.*132-27C>A) c.931-521C>A (n.931-521C>A) c.1064-27C>A (n.1064-27C>A) c.1076-27C>A (n.1076-27C>A) n.227-27C>A n.1483-27C>A n.1502-27C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804303C>T | CA2669552560 | FGFR3 | c.1082-27C>T (n.1082-27C>T) c.*132-27C>T (n.*132-27C>T) c.931-521C>T (n.931-521C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.1076-27C>T (n.1076-27C>T) n.227-27C>T n.1483-27C>T n.1502-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804304A>C | CA2669552565 | FGFR3 | c.1082-26A>C (n.1082-26A>C) c.*132-26A>C (n.*132-26A>C) c.931-520A>C (n.931-520A>C) c.1064-26A>C (n.1064-26A>C) c.1076-26A>C (n.1076-26A>C) n.227-26A>C n.1483-26A>C n.1502-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804304A>G | CA2669552564 | FGFR3 | c.1082-26A>G (n.1082-26A>G) c.*132-26A>G (n.*132-26A>G) c.931-520A>G (n.931-520A>G) c.1064-26A>G (n.1064-26A>G) c.1076-26A>G (n.1076-26A>G) n.227-26A>G n.1483-26A>G n.1502-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804304A>T | CA2704952419 | FGFR3 | c.1082-26A>T (n.1082-26A>T) c.*132-26A>T (n.*132-26A>T) c.931-520A>T (n.931-520A>T) c.1064-26A>T (n.1064-26A>T) c.1076-26A>T (n.1076-26A>T) n.227-26A>T n.1483-26A>T n.1502-26A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804305G>A | CA2669552567 | FGFR3 | c.1082-25G>A (n.1082-25G>A) c.*132-25G>A (n.*132-25G>A) c.931-519G>A (n.931-519G>A) c.1064-25G>A (n.1064-25G>A) c.1076-25G>A (n.1076-25G>A) n.227-25G>A n.1483-25G>A n.1502-25G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804305G>T | CA2669552569 | FGFR3 | c.1082-25G>T (n.1082-25G>T) c.*132-25G>T (n.*132-25G>T) c.931-519G>T (n.931-519G>T) c.1064-25G>T (n.1064-25G>T) c.1076-25G>T (n.1076-25G>T) n.227-25G>T n.1483-25G>T n.1502-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804306G>A | CA2810245 | FGFR3 | c.1082-24G>A (n.1082-24G>A) c.*132-24G>A (n.*132-24G>A) c.931-518G>A (n.931-518G>A) c.1064-24G>A (n.1064-24G>A) c.1076-24G>A (n.1076-24G>A) n.227-24G>A n.1483-24G>A n.1502-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804306G= | CA1433506668 | FGFR3 | c.1082-24G= (n.1082-24G=) c.*132-24G= (n.*132-24G=) c.931-518G= (n.931-518G=) c.1064-24G= (n.1064-24G=) c.1076-24G= (n.1076-24G=) n.227-24G= n.1483-24G= n.1502-24G= | |
| 4 | g.1804306G>T | CA2810244 | FGFR3 | c.1082-24G>T (n.1082-24G>T) c.*132-24G>T (n.*132-24G>T) c.931-518G>T (n.931-518G>T) c.1064-24G>T (n.1064-24G>T) c.1076-24G>T (n.1076-24G>T) n.227-24G>T n.1483-24G>T n.1502-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804307C>A | CA2669552591 | FGFR3 | c.1082-23C>A (n.1082-23C>A) c.*132-23C>A (n.*132-23C>A) c.931-517C>A (n.931-517C>A) c.1064-23C>A (n.1064-23C>A) c.1076-23C>A (n.1076-23C>A) n.227-23C>A n.1483-23C>A n.1502-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804307C>G | CA2704952495 | FGFR3 | c.1082-23C>G (n.1082-23C>G) c.*132-23C>G (n.*132-23C>G) c.931-517C>G (n.931-517C>G) c.1064-23C>G (n.1064-23C>G) c.1076-23C>G (n.1076-23C>G) n.227-23C>G n.1483-23C>G n.1502-23C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804307C>T | CA2669552593 | FGFR3 | c.1082-23C>T (n.1082-23C>T) c.*132-23C>T (n.*132-23C>T) c.931-517C>T (n.931-517C>T) c.1064-23C>T (n.1064-23C>T) c.1076-23C>T (n.1076-23C>T) n.227-23C>T n.1483-23C>T n.1502-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804307_1804308insGTTG | CA2669552596 | FGFR3 | c.1082-23_1082-22insGTTG (n.1082-23_1082-22insGTTG) c.*132-23_*132-22insGTTG (n.*132-23_*132-22insGTTG) c.931-517_931-516insGTTG (n.931-517_931-516insGTTG) c.1064-23_1064-22insGTTG (n.1064-23_1064-22insGTTG) c.1076-23_1076-22insGTTG (n.1076-23_1076-22insGTTG) n.227-23_227-22insGTTG n.1483-23_1483-22insGTTG n.1502-23_1502-22insGTTG | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804308C>A | CA2669552598 | FGFR3 | c.1082-22C>A (n.1082-22C>A) c.*132-22C>A (n.*132-22C>A) c.931-516C>A (n.931-516C>A) c.1064-22C>A (n.1064-22C>A) c.1076-22C>A (n.1076-22C>A) n.227-22C>A n.1483-22C>A n.1502-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804309T>A | CA2669552600 | FGFR3 | c.1082-21T>A (n.1082-21T>A) c.*132-21T>A (n.*132-21T>A) c.931-515T>A (n.931-515T>A) c.1064-21T>A (n.1064-21T>A) c.1076-21T>A (n.1076-21T>A) n.227-21T>A n.1483-21T>A n.1502-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804309T>C | CA549175842 | FGFR3 | c.1082-21T>C (n.1082-21T>C) c.*132-21T>C (n.*132-21T>C) c.931-515T>C (n.931-515T>C) c.1064-21T>C (n.1064-21T>C) c.1076-21T>C (n.1076-21T>C) n.227-21T>C n.1483-21T>C n.1502-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804309T>G | CA791736363 | FGFR3 | c.1082-21T>G (n.1082-21T>G) c.*132-21T>G (n.*132-21T>G) c.931-515T>G (n.931-515T>G) c.1064-21T>G (n.1064-21T>G) c.1076-21T>G (n.1076-21T>G) n.227-21T>G n.1483-21T>G n.1502-21T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804309T= | CA1433506669 | FGFR3 | c.1082-21T= (n.1082-21T=) c.*132-21T= (n.*132-21T=) c.931-515T= (n.931-515T=) c.1064-21T= (n.1064-21T=) c.1076-21T= (n.1076-21T=) n.227-21T= n.1483-21T= n.1502-21T= | |
| 4 | g.1804310C>A | CA2669552604 | FGFR3 | c.1082-20C>A (n.1082-20C>A) c.*132-20C>A (n.*132-20C>A) c.931-514C>A (n.931-514C>A) c.1064-20C>A (n.1064-20C>A) c.1076-20C>A (n.1076-20C>A) n.227-20C>A n.1483-20C>A n.1502-20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804310C= | CA1433506670 | FGFR3 | c.1082-20C= (n.1082-20C=) c.*132-20C= (n.*132-20C=) c.931-514C= (n.931-514C=) c.1064-20C= (n.1064-20C=) c.1076-20C= (n.1076-20C=) n.227-20C= n.1483-20C= n.1502-20C= | |
| 4 | g.1804310C>G | CA2704725953 | FGFR3 | c.1082-20C>G (n.1082-20C>G) c.*132-20C>G (n.*132-20C>G) c.931-514C>G (n.931-514C>G) c.1064-20C>G (n.1064-20C>G) c.1076-20C>G (n.1076-20C>G) n.227-20C>G n.1483-20C>G n.1502-20C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804310C>T | CA2810246 | FGFR3 | c.1082-20C>T (n.1082-20C>T) c.*132-20C>T (n.*132-20C>T) c.931-514C>T (n.931-514C>T) c.1064-20C>T (n.1064-20C>T) c.1076-20C>T (n.1076-20C>T) n.227-20C>T n.1483-20C>T n.1502-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804311A>C | CA2704952733 | FGFR3 | c.1082-19A>C (n.1082-19A>C) c.*132-19A>C (n.*132-19A>C) c.931-513A>C (n.931-513A>C) c.1064-19A>C (n.1064-19A>C) c.1076-19A>C (n.1076-19A>C) n.227-19A>C n.1483-19A>C n.1502-19A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804311A>G | CA2704952735 | FGFR3 | c.1082-19A>G (n.1082-19A>G) c.*132-19A>G (n.*132-19A>G) c.931-513A>G (n.931-513A>G) c.1064-19A>G (n.1064-19A>G) c.1076-19A>G (n.1076-19A>G) n.227-19A>G n.1483-19A>G n.1502-19A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804311A>T | CA2704952612 | FGFR3 | c.1082-19A>T (n.1082-19A>T) c.*132-19A>T (n.*132-19A>T) c.931-513A>T (n.931-513A>T) c.1064-19A>T (n.1064-19A>T) c.1076-19A>T (n.1076-19A>T) n.227-19A>T n.1483-19A>T n.1502-19A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804312A= | CA1433506671 | FGFR3 | c.1082-18A= (n.1082-18A=) c.*132-18A= (n.*132-18A=) c.931-512A= (n.931-512A=) c.1064-18A= (n.1064-18A=) c.1076-18A= (n.1076-18A=) n.227-18A= n.1483-18A= n.1502-18A= | |
| 4 | g.1804312A>C | CA2704781969 | FGFR3 | c.1082-18A>C (n.1082-18A>C) c.*132-18A>C (n.*132-18A>C) c.931-512A>C (n.931-512A>C) c.1064-18A>C (n.1064-18A>C) c.1076-18A>C (n.1076-18A>C) n.227-18A>C n.1483-18A>C n.1502-18A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804312A>G | CA1433506672 | FGFR3 | c.1082-18A>G (n.1082-18A>G) c.*132-18A>G (n.*132-18A>G) c.931-512A>G (n.931-512A>G) c.1064-18A>G (n.1064-18A>G) c.1076-18A>G (n.1076-18A>G) n.227-18A>G n.1483-18A>G n.1502-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804312A>T | CA2704781970 | FGFR3 | c.1082-18A>T (n.1082-18A>T) c.*132-18A>T (n.*132-18A>T) c.931-512A>T (n.931-512A>T) c.1064-18A>T (n.1064-18A>T) c.1076-18A>T (n.1076-18A>T) n.227-18A>T n.1483-18A>T n.1502-18A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804312_1804313insTTG | CA2810247 | FGFR3 | c.1082-18_1082-17insTTG (n.1082-18_1082-17insTTG) c.*132-18_*132-17insTTG (n.*132-18_*132-17insTTG) c.931-512_931-511insTTG (n.931-512_931-511insTTG) c.1064-18_1064-17insTTG (n.1064-18_1064-17insTTG) c.1076-18_1076-17insTTG (n.1076-18_1076-17insTTG) n.227-18_227-17insTTG n.1483-18_1483-17insTTG n.1502-18_1502-17insTTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804313C>A | CA2810249 | FGFR3 | c.1082-17C>A (n.1082-17C>A) c.*132-17C>A (n.*132-17C>A) c.931-511C>A (n.931-511C>A) c.1064-17C>A (n.1064-17C>A) c.1076-17C>A (n.1076-17C>A) n.227-17C>A n.1483-17C>A n.1502-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804313C= | CA1433506673 | FGFR3 | c.1082-17C= (n.1082-17C=) c.*132-17C= (n.*132-17C=) c.931-511C= (n.931-511C=) c.1064-17C= (n.1064-17C=) c.1076-17C= (n.1076-17C=) n.227-17C= n.1483-17C= n.1502-17C= | |
| 4 | g.1804313C>G | CA2704718166 | FGFR3 | c.1082-17C>G (n.1082-17C>G) c.*132-17C>G (n.*132-17C>G) c.931-511C>G (n.931-511C>G) c.1064-17C>G (n.1064-17C>G) c.1076-17C>G (n.1076-17C>G) n.227-17C>G n.1483-17C>G n.1502-17C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804313C>T | CA2810248 | FGFR3 | c.1082-17C>T (n.1082-17C>T) c.*132-17C>T (n.*132-17C>T) c.931-511C>T (n.931-511C>T) c.1064-17C>T (n.1064-17C>T) c.1076-17C>T (n.1076-17C>T) n.227-17C>T n.1483-17C>T n.1502-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804314G>A | CA2810250 | FGFR3 | c.1082-16G>A (n.1082-16G>A) c.*132-16G>A (n.*132-16G>A) c.931-510G>A (n.931-510G>A) c.1064-16G>A (n.1064-16G>A) c.1076-16G>A (n.1076-16G>A) n.227-16G>A n.1483-16G>A n.1502-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804314G>C | CA91253766 | FGFR3 | c.1082-16G>C (n.1082-16G>C) c.*132-16G>C (n.*132-16G>C) c.931-510G>C (n.931-510G>C) c.1064-16G>C (n.1064-16G>C) c.1076-16G>C (n.1076-16G>C) n.227-16G>C n.1483-16G>C n.1502-16G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804314G= | CA1433506674 | FGFR3 | c.1082-16G= (n.1082-16G=) c.*132-16G= (n.*132-16G=) c.931-510G= (n.931-510G=) c.1064-16G= (n.1064-16G=) c.1076-16G= (n.1076-16G=) n.227-16G= n.1483-16G= n.1502-16G= | |
| 4 | g.1804314G>T | CA2669552606 | FGFR3 | c.1082-16G>T (n.1082-16G>T) c.*132-16G>T (n.*132-16G>T) c.931-510G>T (n.931-510G>T) c.1064-16G>T (n.1064-16G>T) c.1076-16G>T (n.1076-16G>T) n.227-16G>T n.1483-16G>T n.1502-16G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804315C>A | CA2669552608 | FGFR3 | c.1082-15C>A (n.1082-15C>A) c.*132-15C>A (n.*132-15C>A) c.931-509C>A (n.931-509C>A) c.1064-15C>A (n.1064-15C>A) c.1076-15C>A (n.1076-15C>A) n.227-15C>A n.1483-15C>A n.1502-15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804315C= | CA1433506675 | FGFR3 | c.1082-15C= (n.1082-15C=) c.*132-15C= (n.*132-15C=) c.931-509C= (n.931-509C=) c.1064-15C= (n.1064-15C=) c.1076-15C= (n.1076-15C=) n.227-15C= n.1483-15C= n.1502-15C= | |
| 4 | g.1804315C>G | CA2704742609 | FGFR3 | c.1082-15C>G (n.1082-15C>G) c.*132-15C>G (n.*132-15C>G) c.931-509C>G (n.931-509C>G) c.1064-15C>G (n.1064-15C>G) c.1076-15C>G (n.1076-15C>G) n.227-15C>G n.1483-15C>G n.1502-15C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804315C>T | CA549175852 | FGFR3 | c.1082-15C>T (n.1082-15C>T) c.*132-15C>T (n.*132-15C>T) c.931-509C>T (n.931-509C>T) c.1064-15C>T (n.1064-15C>T) c.1076-15C>T (n.1076-15C>T) n.227-15C>T n.1483-15C>T n.1502-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804317del | CA2760147926 | FGFR3 | c.1082-13del (n.1082-13del) c.*132-13del (n.*132-13del) c.931-507del (n.931-507del) c.1064-13del (n.1064-13del) c.1076-13del (n.1076-13del) n.227-13del n.1483-13del n.1502-13del | |
| 4 | g.1804316C>A | CA2704724785 | FGFR3 | c.1082-14C>A (n.1082-14C>A) c.*132-14C>A (n.*132-14C>A) c.931-508C>A (n.931-508C>A) c.1064-14C>A (n.1064-14C>A) c.1076-14C>A (n.1076-14C>A) n.227-14C>A n.1483-14C>A n.1502-14C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804316C= | CA1433506676 | FGFR3 | c.1082-14C= (n.1082-14C=) c.*132-14C= (n.*132-14C=) c.931-508C= (n.931-508C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.1076-14C= (n.1076-14C=) n.227-14C= n.1483-14C= n.1502-14C= | |
| 4 | g.1804316C>T | CA2810251 | FGFR3 | c.1082-14C>T (n.1082-14C>T) c.*132-14C>T (n.*132-14C>T) c.931-508C>T (n.931-508C>T) c.1064-14C>T (n.1064-14C>T) c.1076-14C>T (n.1076-14C>T) n.227-14C>T n.1483-14C>T n.1502-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804317C>A | CA2669552622 | FGFR3 | c.1082-13C>A (n.1082-13C>A) c.*132-13C>A (n.*132-13C>A) c.931-507C>A (n.931-507C>A) c.1064-13C>A (n.1064-13C>A) c.1076-13C>A (n.1076-13C>A) n.227-13C>A n.1483-13C>A n.1502-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804317C= | CA1433506677 | FGFR3 | c.1082-13C= (n.1082-13C=) c.*132-13C= (n.*132-13C=) c.931-507C= (n.931-507C=) c.1064-13C= (n.1064-13C=) c.1076-13C= (n.1076-13C=) n.227-13C= n.1483-13C= n.1502-13C= | |
| 4 | g.1804317C>G | CA2810253 | FGFR3 | c.1082-13C>G (n.1082-13C>G) c.*132-13C>G (n.*132-13C>G) c.931-507C>G (n.931-507C>G) c.1064-13C>G (n.1064-13C>G) c.1076-13C>G (n.1076-13C>G) n.227-13C>G n.1483-13C>G n.1502-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804317C>T | CA2810252 | FGFR3 | c.1082-13C>T (n.1082-13C>T) c.*132-13C>T (n.*132-13C>T) c.931-507C>T (n.931-507C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.1076-13C>T (n.1076-13C>T) n.227-13C>T n.1483-13C>T n.1502-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804318A= | CA1433506678 | FGFR3 | c.1082-12A= (n.1082-12A=) c.*132-12A= (n.*132-12A=) c.931-506A= (n.931-506A=) c.1064-12A= (n.1064-12A=) c.1076-12A= (n.1076-12A=) n.227-12A= n.1483-12A= n.1502-12A= | |
| 4 | g.1804318A>C | CA2669552634 | FGFR3 | c.1082-12A>C (n.1082-12A>C) c.*132-12A>C (n.*132-12A>C) c.931-506A>C (n.931-506A>C) c.1064-12A>C (n.1064-12A>C) c.1076-12A>C (n.1076-12A>C) n.227-12A>C n.1483-12A>C n.1502-12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804318A>G | CA91253780 | FGFR3 | c.1082-12A>G (n.1082-12A>G) c.*132-12A>G (n.*132-12A>G) c.931-506A>G (n.931-506A>G) c.1064-12A>G (n.1064-12A>G) c.1076-12A>G (n.1076-12A>G) n.227-12A>G n.1483-12A>G n.1502-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804318A>T | CA2704727709 | FGFR3 | c.1082-12A>T (n.1082-12A>T) c.*132-12A>T (n.*132-12A>T) c.931-506A>T (n.931-506A>T) c.1064-12A>T (n.1064-12A>T) c.1076-12A>T (n.1076-12A>T) n.227-12A>T n.1483-12A>T n.1502-12A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804320G>A | CA2669552638 | FGFR3 | c.1082-10G>A (n.1082-10G>A) c.*132-10G>A (n.*132-10G>A) c.931-504G>A (n.931-504G>A) c.1064-10G>A (n.1064-10G>A) c.1076-10G>A (n.1076-10G>A) n.227-10G>A n.1483-10G>A n.1502-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804320G>T | CA2669552640 | FGFR3 | c.1082-10G>T (n.1082-10G>T) c.*132-10G>T (n.*132-10G>T) c.931-504G>T (n.931-504G>T) c.1064-10G>T (n.1064-10G>T) c.1076-10G>T (n.1076-10G>T) n.227-10G>T n.1483-10G>T n.1502-10G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804321T>C | CA2669552641 | FGFR3 | c.1082-9T>C (n.1082-9T>C) c.*132-9T>C (n.*132-9T>C) c.931-503T>C (n.931-503T>C) c.1064-9T>C (n.1064-9T>C) c.1076-9T>C (n.1076-9T>C) n.227-9T>C n.1483-9T>C n.1502-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804321T>G | CA2704952746 | FGFR3 | c.1082-9T>G (n.1082-9T>G) c.*132-9T>G (n.*132-9T>G) c.931-503T>G (n.931-503T>G) c.1064-9T>G (n.1064-9T>G) c.1076-9T>G (n.1076-9T>G) n.227-9T>G n.1483-9T>G n.1502-9T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804322C>A | CA2669552643 | FGFR3 | c.1082-8C>A (n.1082-8C>A) c.*132-8C>A (n.*132-8C>A) c.931-502C>A (n.931-502C>A) c.1064-8C>A (n.1064-8C>A) c.1076-8C>A (n.1076-8C>A) n.227-8C>A n.1483-8C>A n.1502-8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804322C>T | CA2669552645 | FGFR3 | c.1082-8C>T (n.1082-8C>T) c.*132-8C>T (n.*132-8C>T) c.931-502C>T (n.931-502C>T) c.1064-8C>T (n.1064-8C>T) c.1076-8C>T (n.1076-8C>T) n.227-8C>T n.1483-8C>T n.1502-8C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804323_1804327dup | CA2669552642 | FGFR3 | c.1082-7_1082-3dup (n.1082-7_1082-3dup) c.*132-7_*132-3dup (n.*132-7_*132-3dup) c.931-501_931-497dup (n.931-501_931-497dup) c.1064-7_1064-3dup (n.1064-7_1064-3dup) c.1076-7_1076-3dup (n.1076-7_1076-3dup) n.227-7_227-3dup n.1483-7_1483-3dup n.1502-7_1502-3dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804323T>C | CA2704952807 | FGFR3 | c.1082-7T>C (n.1082-7T>C) c.*132-7T>C (n.*132-7T>C) c.931-501T>C (n.931-501T>C) c.1064-7T>C (n.1064-7T>C) c.1076-7T>C (n.1076-7T>C) n.227-7T>C n.1483-7T>C n.1502-7T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804325T>A | CA2704952852 | FGFR3 | c.1082-5T>A (n.1082-5T>A) c.*132-5T>A (n.*132-5T>A) c.931-499T>A (n.931-499T>A) c.1064-5T>A (n.1064-5T>A) c.1076-5T>A (n.1076-5T>A) n.227-5T>A n.1483-5T>A n.1502-5T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804325T>C | CA2704952890 | FGFR3 | c.1082-5T>C (n.1082-5T>C) c.*132-5T>C (n.*132-5T>C) c.931-499T>C (n.931-499T>C) c.1064-5T>C (n.1064-5T>C) c.1076-5T>C (n.1076-5T>C) n.227-5T>C n.1483-5T>C n.1502-5T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804326G>A | CA2669552646 | FGFR3 | c.1082-4G>A (n.1082-4G>A) c.*132-4G>A (n.*132-4G>A) c.931-498G>A (n.931-498G>A) c.1064-4G>A (n.1064-4G>A) c.1076-4G>A (n.1076-4G>A) n.227-4G>A n.1483-4G>A n.1502-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804326G>C | CA2704952920 | FGFR3 | c.1082-4G>C (n.1082-4G>C) c.*132-4G>C (n.*132-4G>C) c.931-498G>C (n.931-498G>C) c.1064-4G>C (n.1064-4G>C) c.1076-4G>C (n.1076-4G>C) n.227-4G>C n.1483-4G>C n.1502-4G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804326G>T | CA2669552648 | FGFR3 | c.1082-4G>T (n.1082-4G>T) c.*132-4G>T (n.*132-4G>T) c.931-498G>T (n.931-498G>T) c.1064-4G>T (n.1064-4G>T) c.1076-4G>T (n.1076-4G>T) n.227-4G>T n.1483-4G>T n.1502-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804327C>A | CA2669552649 | FGFR3 | c.1082-3C>A (n.1082-3C>A) c.*132-3C>A (n.*132-3C>A) c.931-497C>A (n.931-497C>A) c.1064-3C>A (n.1064-3C>A) c.1076-3C>A (n.1076-3C>A) n.227-3C>A n.1483-3C>A n.1502-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804327C>G | CA2704952949 | FGFR3 | c.1082-3C>G (n.1082-3C>G) c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) c.931-497C>G (n.931-497C>G) c.1064-3C>G (n.1064-3C>G) c.1076-3C>G (n.1076-3C>G) n.227-3C>G n.1483-3C>G n.1502-3C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804327C>T | CA2669552650 | FGFR3 | c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) c.931-497C>T (n.931-497C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.1076-3C>T (n.1076-3C>T) n.227-3C>T n.1483-3C>T n.1502-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804328A>C | CA355978806 | FGFR3 | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) c.931-496A>C (n.931-496A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.1076-2A>C (n.1076-2A>C) n.227-2A>C n.1483-2A>C n.1502-2A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804328A>G | CA355978807 | FGFR3 | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) c.931-496A>G (n.931-496A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.1076-2A>G (n.1076-2A>G) n.227-2A>G n.1483-2A>G n.1502-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804328A>T | CA355978808 | FGFR3 | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) c.931-496A>T (n.931-496A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.1076-2A>T (n.1076-2A>T) n.227-2A>T n.1483-2A>T n.1502-2A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804329G>A | CA355978809 | FGFR3 | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) c.931-495G>A (n.931-495G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) n.227-1G>A n.1483-1G>A n.1502-1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804329G>C | CA355978810 | FGFR3 | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) c.931-495G>C (n.931-495G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.1076-1G>C (n.1076-1G>C) n.227-1G>C n.1483-1G>C n.1502-1G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804329G>T | CA355978811 | FGFR3 | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) c.931-495G>T (n.931-495G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) n.227-1G>T n.1483-1G>T n.1502-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804330C>A | CA355978812 | FGFR3 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.931-494C>A (n.931-494C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.227C>A n.1483C>A n.1502C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804330C>G | CA355978813 | FGFR3 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.931-494C>G (n.931-494C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.227C>G n.1483C>G n.1502C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804330C>T | CA355978814 | FGFR3 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.931-494C>T (n.931-494C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.227C>T n.1483C>T n.1502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804331C>A | CA437954997 | FGFR3 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.931-493C>A (n.931-493C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1077C>A (p.Ala359=) n.228C>A n.1484C>A n.1503C>A | |
| 4 | g.1804331C= | CA1433506679 | FGFR3 | c.1083C= (p.Ala361=) c.*133C= (n.*133C=) c.931-493C= (n.931-493C=) c.1065C= (p.Ala355=) c.1077C= (p.Ala359=) n.228C= n.1484C= n.1503C= | |
| 4 | g.1804331C>G | CA437954998 | FGFR3 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.931-493C>G (n.931-493C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1077C>G (p.Ala359=) n.228C>G n.1484C>G n.1503C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804331C>T | CA2810254 | FGFR3 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.931-493C>T (n.931-493C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1077C>T (p.Ala359=) n.228C>T n.1484C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804336_1804359dup | CA2760147933 | FGFR3 | c.1088_1111dup (p.Glu370_Ala371insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) c.*138_*161dup (n.*138_*161dup) c.931-488_931-465dup (n.931-488_931-465dup) c.1070_1093dup (p.Glu364_Ala365insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) c.1082_1105dup (p.Glu368_Ala369insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) n.233_256dup n.1489_1512dup n.1508_1531dup | |
| 4 | g.1804332G>A | CA204712 | FGFR3 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.931-492G>A (n.931-492G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.229G>A n.1485G>A n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804332G>C | CA2810255 | FGFR3 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.931-492G>C (n.931-492G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.229G>C n.1485G>C n.1504G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804332G= | CA1433506680 | FGFR3 | c.1084G= (p.Glu362=) c.*134G= (n.*134G=) c.931-492G= (n.931-492G=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1078G= (p.Glu360=) n.229G= n.1485G= n.1504G= | |
| 4 | g.1804332G>T | CA355978815 | FGFR3 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.931-492G>T (n.931-492G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.229G>T n.1485G>T n.1504G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804333A>C | CA355978816 | FGFR3 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.931-491A>C (n.931-491A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.230A>C n.1486A>C n.1505A>C | |
| 4 | g.1804333A>G | CA355978818 | FGFR3 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.931-491A>G (n.931-491A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.230A>G n.1486A>G n.1505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804333A>T | CA355978817 | FGFR3 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.931-491A>T (n.931-491A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.230A>T n.1486A>T n.1505A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804333_1804345delinsAGGAGGAGCTGGT | CA1433506681 | FGFR3 | c.1085_1097delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu362=) c.*135_*147delinsAGGAGGAGCTGGT (n.*135_*147delinsAGGAGGAGCTGGT) c.931-491_931-479delinsAGGAGGAGCTGGT (n.931-491_931-479delinsAGGAGGAGCTGGT) c.1067_1079delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu356=) c.1079_1091delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu360=) n.230_242delinsAGGAGGAGCTGGT n.1486_1498delinsAGGAGGAGCTGGT n.1505_1517delinsAGGAGGAGCTGGT | |
| 4 | g.1804334G>A | CA437954999 | FGFR3 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.931-490G>A (n.931-490G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1080G>A (p.Glu360=) n.231G>A n.1487G>A n.1506G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804334G>C | CA355978819 | FGFR3 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*136G>C (n.*136G>C) c.931-490G>C (n.931-490G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.231G>C n.1487G>C n.1506G>C | |
| 4 | g.1804334G>T | CA355978820 | FGFR3 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*136G>T (n.*136G>T) c.931-490G>T (n.931-490G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.231G>T n.1487G>T n.1506G>T | |
| 4 | g.1804339_1804350del | CA1433506682 | FGFR3 | c.1091_1102del (p.Glu364_Glu367del) c.*141_*152del (n.*141_*152del) c.931-485_931-474del (n.931-485_931-474del) c.1073_1084del (p.Glu358_Glu361del) c.1085_1096del (p.Glu362_Glu365del) n.236_247del n.1492_1503del n.1511_1522del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804335G>A | CA355978821 | FGFR3 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.931-489G>A (n.931-489G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.232G>A n.1488G>A n.1507G>A | |
| 4 | g.1804335G>C | CA355978822 | FGFR3 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.931-489G>C (n.931-489G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.232G>C n.1488G>C n.1507G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804335G>T | CA355978823 | FGFR3 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.931-489G>T (n.931-489G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.232G>T n.1488G>T n.1507G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804336A= | CA1433506683 | FGFR3 | c.1088A= (p.Glu363=) c.*138A= (n.*138A=) c.931-488A= (n.931-488A=) c.1070A= (p.Glu357=) c.1082A= (p.Glu361=) n.233A= n.1489A= n.1508A= | |
| 4 | g.1804336A>C | CA2810256 | FGFR3 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.931-488A>C (n.931-488A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.233A>C n.1489A>C n.1508A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804336A>G | CA355978824 | FGFR3 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.931-488A>G (n.931-488A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.233A>G n.1489A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804336A>T | CA355978825 | FGFR3 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.931-488A>T (n.931-488A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.233A>T n.1489A>T n.1508A>T | |
| 4 | g.1804337G>A | CA437955001 | FGFR3 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.931-487G>A (n.931-487G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.234G>A n.1490G>A n.1509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804337G>C | CA355978826 | FGFR3 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.931-487G>C (n.931-487G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.234G>C n.1490G>C n.1509G>C | |
| 4 | g.1804337G>T | CA355978827 | FGFR3 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.931-487G>T (n.931-487G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.234G>T n.1490G>T n.1509G>T | |
| 4 | g.1804338G>A | CA355978828 | FGFR3 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.931-486G>A (n.931-486G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.235G>A n.1491G>A n.1510G>A | |
| 4 | g.1804338G>C | CA355978829 | FGFR3 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.931-486G>C (n.931-486G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.235G>C n.1491G>C n.1510G>C | |
| 4 | g.1804338G>T | CA355978830 | FGFR3 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.931-486G>T (n.931-486G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.235G>T n.1491G>T n.1510G>T | |
| 4 | g.1804339A>C | CA355978831 | FGFR3 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.931-485A>C (n.931-485A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.236A>C n.1492A>C n.1511A>C | |
| 4 | g.1804339A>G | CA355978833 | FGFR3 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.931-485A>G (n.931-485A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.236A>G n.1492A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804339A>T | CA355978832 | FGFR3 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.931-485A>T (n.931-485A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.236A>T n.1492A>T n.1511A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804339_1804372del | CA2669552705 | FGFR3 | c.1091_1124del (p.Glu364ValfsTer21) c.*141_*174del (n.*141_*174del) c.931-485_931-452del (n.931-485_931-452del) c.1073_1106del (p.Glu358ValfsTer21) c.1085_1118del (p.Glu362ValfsTer21) n.236_269del n.1492_1525del n.1511_1544del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804340G>A | CA437955003 | FGFR3 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.931-484G>A (n.931-484G>A) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.237G>A n.1493G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804340G>C | CA355978834 | FGFR3 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*142G>C (n.*142G>C) c.931-484G>C (n.931-484G>C) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.237G>C n.1493G>C n.1512G>C | |
| 4 | g.1804340G>T | CA355978835 | FGFR3 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*142G>T (n.*142G>T) c.931-484G>T (n.931-484G>T) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.237G>T n.1493G>T n.1512G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804341C>A | CA355978836 | FGFR3 | c.1093C>A (p.Leu365Met) c.*143C>A (n.*143C>A) c.931-483C>A (n.931-483C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.238C>A n.1494C>A n.1513C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804341C= | CA1433506684 | FGFR3 | c.1093C= (p.Leu365=) c.*143C= (n.*143C=) c.931-483C= (n.931-483C=) c.1075C= (p.Leu359=) c.1087C= (p.Leu363=) n.238C= n.1494C= n.1513C= | |
| 4 | g.1804341C>G | CA355978837 | FGFR3 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*143C>G (n.*143C>G) c.931-483C>G (n.931-483C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.238C>G n.1494C>G n.1513C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804341C>T | CA91253809 | FGFR3 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.931-483C>T (n.931-483C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.238C>T n.1494C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804342T>A | CA355978838 | FGFR3 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) c.931-482T>A (n.931-482T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.239T>A n.1495T>A n.1514T>A | |
| 4 | g.1804342T>C | CA355978839 | FGFR3 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.931-482T>C (n.931-482T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.239T>C n.1495T>C n.1514T>C | |
| 4 | g.1804342T>G | CA355978840 | FGFR3 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.931-482T>G (n.931-482T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.239T>G n.1495T>G n.1514T>G | |
| 4 | g.1804343G>A | CA437955005 | FGFR3 | c.1095G>A (p.Leu365=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.931-481G>A (n.931-481G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.240G>A n.1496G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804343G>C | CA437955006 | FGFR3 | c.1095G>C (p.Leu365=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.931-481G>C (n.931-481G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1089G>C (p.Leu363=) n.240G>C n.1496G>C n.1515G>C | |
| 4 | g.1804343G= | CA1433506685 | FGFR3 | c.1095G= (p.Leu365=) c.*145G= (n.*145G=) c.931-481G= (n.931-481G=) c.1077G= (p.Leu359=) c.1089G= (p.Leu363=) n.240G= n.1496G= n.1515G= | |
| 4 | g.1804343G>T | CA437955004 | FGFR3 | c.1095G>T (p.Leu365=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.931-481G>T (n.931-481G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1089G>T (p.Leu363=) n.240G>T n.1496G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804344G>A | CA355978841 | FGFR3 | c.1096G>A (p.Val366Met) c.*146G>A (n.*146G>A) c.931-480G>A (n.931-480G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.241G>A n.1497G>A n.1516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804344G>C | CA355978842 | FGFR3 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) c.931-480G>C (n.931-480G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.241G>C n.1497G>C n.1516G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804344G= | CA1433506687 | FGFR3 | c.1096G= (p.Val366=) c.*146G= (n.*146G=) c.931-480G= (n.931-480G=) c.1078G= (p.Val360=) c.1090G= (p.Val364=) n.241G= n.1497G= n.1516G= | |
| 4 | g.1804344G>T | CA355978843 | FGFR3 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.931-480G>T (n.931-480G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.241G>T n.1497G>T n.1516G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804344_1804348delinsGTGGA | CA1433506686 | FGFR3 | c.1096_1100delinsGTGGA (p.Val366=) c.*146_*150delinsGTGGA (n.*146_*150delinsGTGGA) c.931-480_931-476delinsGTGGA (n.931-480_931-476delinsGTGGA) c.1078_1082delinsGTGGA (p.Val360=) c.1090_1094delinsGTGGA (p.Val364=) n.241_245delinsGTGGA n.1497_1501delinsGTGGA n.1516_1520delinsGTGGA | |
| 4 | g.1804345T>A | CA355978846 | FGFR3 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.931-479T>A (n.931-479T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.242T>A n.1498T>A n.1517T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804345T>C | CA355978845 | FGFR3 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.931-479T>C (n.931-479T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.242T>C n.1498T>C n.1517T>C | |
| 4 | g.1804345T>G | CA355978844 | FGFR3 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.931-479T>G (n.931-479T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.242T>G n.1498T>G n.1517T>G | |
| 4 | g.1804345T= | CA1433506688 | FGFR3 | c.1097T= (p.Val366=) c.*147T= (n.*147T=) c.931-479T= (n.931-479T=) c.1079T= (p.Val360=) c.1091T= (p.Val364=) n.242T= n.1498T= n.1517T= | |
| 4 | g.1804345_1804348del | CA917113002 | FGFR3 | c.1097_1100del (p.Val366GlyfsTer29) c.*147_*150del (n.*147_*150del) c.931-479_931-476del (n.931-479_931-476del) c.1079_1082del (p.Val360GlyfsTer29) c.1091_1094del (p.Val364GlyfsTer29) n.242_245del n.1498_1501del n.1517_1520del | dbSNP |
| 4 | g.1804346G>A | CA437955008 | FGFR3 | c.1098G>A (p.Val366=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.931-478G>A (n.931-478G>A) c.1080G>A (p.Val360=) c.1092G>A (p.Val364=) n.243G>A n.1499G>A n.1518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804346G>C | CA437955009 | FGFR3 | c.1098G>C (p.Val366=) c.*148G>C (n.*148G>C) c.931-478G>C (n.931-478G>C) c.1080G>C (p.Val360=) c.1092G>C (p.Val364=) n.243G>C n.1499G>C n.1518G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804346G= | CA1433506689 | FGFR3 | c.1098G= (p.Val366=) c.*148G= (n.*148G=) c.931-478G= (n.931-478G=) c.1080G= (p.Val360=) c.1092G= (p.Val364=) n.243G= n.1499G= n.1518G= | |
| 4 | g.1804346G>T | CA437955011 | FGFR3 | c.1098G>T (p.Val366=) c.*148G>T (n.*148G>T) c.931-478G>T (n.931-478G>T) c.1080G>T (p.Val360=) c.1092G>T (p.Val364=) n.243G>T n.1499G>T n.1518G>T | |
| 4 | g.1804347G>A | CA2810257 | FGFR3 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.931-477G>A (n.931-477G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.244G>A n.1500G>A n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804347G>C | CA355978847 | FGFR3 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.931-477G>C (n.931-477G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.244G>C n.1500G>C n.1519G>C | |
| 4 | g.1804347G= | CA1433506690 | FGFR3 | c.1099G= (p.Glu367=) c.*149G= (n.*149G=) c.931-477G= (n.931-477G=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1093G= (p.Glu365=) n.244G= n.1500G= n.1519G= | |
| 4 | g.1804347G>T | CA355978848 | FGFR3 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.931-477G>T (n.931-477G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.244G>T n.1500G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804348A>C | CA355978849 | FGFR3 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.931-476A>C (n.931-476A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.245A>C n.1501A>C n.1520A>C | |
| 4 | g.1804348A>G | CA355978850 | FGFR3 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.931-476A>G (n.931-476A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.245A>G n.1501A>G n.1520A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804348A>T | CA355978851 | FGFR3 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.931-476A>T (n.931-476A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.245A>T n.1501A>T n.1520A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804349G>A | CA437955014 | FGFR3 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.931-475G>A (n.931-475G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.246G>A n.1502G>A n.1521G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804349G>C | CA355978852 | FGFR3 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) c.931-475G>C (n.931-475G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.246G>C n.1502G>C n.1521G>C | |
| 4 | g.1804349G>T | CA355978853 | FGFR3 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) c.931-475G>T (n.931-475G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.246G>T n.1502G>T n.1521G>T | |
| 4 | g.1804350G>A | CA355978854 | FGFR3 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.931-474G>A (n.931-474G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.247G>A n.1503G>A n.1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804350G>C | CA355978855 | FGFR3 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.931-474G>C (n.931-474G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.247G>C n.1503G>C n.1522G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804350G= | CA1433506691 | FGFR3 | c.1102G= (p.Ala368=) c.*152G= (n.*152G=) c.931-474G= (n.931-474G=) c.1084G= (p.Ala362=) c.1096G= (p.Ala366=) n.247G= n.1503G= n.1522G= | |
| 4 | g.1804350G>T | CA355978856 | FGFR3 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.931-474G>T (n.931-474G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.247G>T n.1503G>T n.1522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804351C>A | CA355978857 | FGFR3 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.931-473C>A (n.931-473C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.248C>A n.1504C>A n.1523C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804351C= | CA1433506692 | FGFR3 | c.1103C= (p.Ala368=) c.*153C= (n.*153C=) c.931-473C= (n.931-473C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1097C= (p.Ala366=) n.248C= n.1504C= n.1523C= | |
| 4 | g.1804351C>G | CA355978858 | FGFR3 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.931-473C>G (n.931-473C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.248C>G n.1504C>G n.1523C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804351C>T | CA355978860 | FGFR3 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.931-473C>T (n.931-473C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.248C>T n.1504C>T n.1523C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804351dup | CA1433506693 | FGFR3 | c.1103dup (p.Asp369Ter) c.*153dup (n.*153dup) c.931-473dup (n.931-473dup) c.1085dup (p.Asp363Ter) c.1097dup (p.Asp367Ter) n.248dup n.1504dup n.1523dup | dbSNP |
| 4 | g.1804352T>A | CA437955018 | FGFR3 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.931-472T>A (n.931-472T>A) c.1086T>A (p.Ala362=) c.1098T>A (p.Ala366=) n.249T>A n.1505T>A n.1524T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804352T>C | CA91253818 | FGFR3 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.931-472T>C (n.931-472T>C) c.1086T>C (p.Ala362=) c.1098T>C (p.Ala366=) n.249T>C n.1505T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804352T>G | CA437955019 | FGFR3 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.931-472T>G (n.931-472T>G) c.1086T>G (p.Ala362=) c.1098T>G (p.Ala366=) n.249T>G n.1505T>G n.1524T>G | |
| 4 | g.1804352T= | CA1433506694 | FGFR3 | c.1104T= (p.Ala368=) c.*154T= (n.*154T=) c.931-472T= (n.931-472T=) c.1086T= (p.Ala362=) c.1098T= (p.Ala366=) n.249T= n.1505T= n.1524T= | |
| 4 | g.1804353G>A | CA355978867 | FGFR3 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.931-471G>A (n.931-471G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.250G>A n.1506G>A n.1525G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804353G>C | CA355978864 | FGFR3 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.931-471G>C (n.931-471G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1099G>C (p.Asp367His) n.250G>C n.1506G>C n.1525G>C | |
| 4 | g.1804353G= | CA1433506695 | FGFR3 | c.1105G= (p.Asp369=) c.*155G= (n.*155G=) c.931-471G= (n.931-471G=) c.1087G= (p.Asp363=) c.1099G= (p.Asp367=) n.250G= n.1506G= n.1525G= | |
| 4 | g.1804353G>T | CA355978866 | FGFR3 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) c.931-471G>T (n.931-471G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.250G>T n.1506G>T n.1525G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804355_1804357del | CA2578018332 | FGFR3 | c.1107_1109del (p.Asp369del) c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.931-469_931-467del (n.931-469_931-467del) c.1089_1091del (p.Asp363del) c.1101_1103del (p.Asp367del) n.252_254del n.1508_1510del n.1527_1529del | |
| 4 | g.1804354A>C | CA355978869 | FGFR3 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.931-470A>C (n.931-470A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.251A>C n.1507A>C n.1526A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804354A>G | CA355978870 | FGFR3 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.931-470A>G (n.931-470A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.251A>G n.1507A>G n.1526A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804354A>T | CA355978871 | FGFR3 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.931-470A>T (n.931-470A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.251A>T n.1507A>T n.1526A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804355C>A | CA355978873 | FGFR3 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.931-469C>A (n.931-469C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.252C>A n.1508C>A n.1527C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804355C= | CA1433506696 | FGFR3 | c.1107C= (p.Asp369=) c.*157C= (n.*157C=) c.931-469C= (n.931-469C=) c.1089C= (p.Asp363=) c.1101C= (p.Asp367=) n.252C= n.1508C= n.1527C= | |
| 4 | g.1804355C>G | CA2810259 | FGFR3 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) c.931-469C>G (n.931-469C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.252C>G n.1508C>G n.1527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804355C>T | CA2810258 | FGFR3 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.931-469C>T (n.931-469C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1101C>T (p.Asp367=) n.252C>T n.1508C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804356G>A | CA2810260 | FGFR3 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) c.931-468G>A (n.931-468G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.253G>A n.1509G>A n.1528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804356G>C | CA355978878 | FGFR3 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) c.931-468G>C (n.931-468G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.253G>C n.1509G>C n.1528G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804356G= | CA1433506697 | FGFR3 | c.1108G= (p.Glu370=) c.*158G= (n.*158G=) c.931-468G= (n.931-468G=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1102G= (p.Glu368=) n.253G= n.1509G= n.1528G= | |
| 4 | g.1804356G>T | CA355978879 | FGFR3 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) c.931-468G>T (n.931-468G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.253G>T n.1509G>T n.1528G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804357A= | CA1433506698 | FGFR3 | c.1109A= (p.Glu370=) c.*159A= (n.*159A=) c.931-467A= (n.931-467A=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1103A= (p.Glu368=) n.254A= n.1510A= n.1529A= | |
| 4 | g.1804357A>C | CA2810261 | FGFR3 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) c.931-467A>C (n.931-467A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.254A>C n.1510A>C n.1529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804357A>G | CA355978882 | FGFR3 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.931-467A>G (n.931-467A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.254A>G n.1510A>G n.1529A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804357A>T | CA355978884 | FGFR3 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*159A>T (n.*159A>T) c.931-467A>T (n.931-467A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.254A>T n.1510A>T n.1529A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804358G>A | CA2810262 | FGFR3 | c.1110G>A (p.Glu370=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.931-466G>A (n.931-466G>A) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.255G>A n.1511G>A n.1530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804358G>C | CA355978889 | FGFR3 | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.*160G>C (n.*160G>C) c.931-466G>C (n.931-466G>C) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.255G>C n.1511G>C n.1530G>C | |
| 4 | g.1804358G= | CA1433506699 | FGFR3 | c.1110G= (p.Glu370=) c.*160G= (n.*160G=) c.931-466G= (n.931-466G=) c.1092G= (p.Glu364=) c.1104G= (p.Glu368=) n.255G= n.1511G= n.1530G= | |
| 4 | g.1804358G>T | CA355978886 | FGFR3 | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.*160G>T (n.*160G>T) c.931-466G>T (n.931-466G>T) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.255G>T n.1511G>T n.1530G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804359G>A | CA355978891 | FGFR3 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.931-465G>A (n.931-465G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.256G>A n.1512G>A n.1531G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804359G>C | CA355978895 | FGFR3 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.931-465G>C (n.931-465G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.256G>C n.1512G>C n.1531G>C | |
| 4 | g.1804359G>T | CA355978893 | FGFR3 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.931-465G>T (n.931-465G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.256G>T n.1512G>T n.1531G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804360C>A | CA355978896 | FGFR3 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.931-464C>A (n.931-464C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.257C>A n.1513C>A n.1532C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804360C= | CA1433506700 | FGFR3 | c.1112C= (p.Ala371=) c.*162C= (n.*162C=) c.931-464C= (n.931-464C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1106C= (p.Ala369=) n.257C= n.1513C= n.1532C= | |
| 4 | g.1804360C>G | CA355978898 | FGFR3 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.931-464C>G (n.931-464C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.257C>G n.1513C>G n.1532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804360C>T | CA2810263 | FGFR3 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.931-464C>T (n.931-464C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.257C>T n.1513C>T n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804360_1804362delinsTTT | CA645526894 | FGFR3 | c.1112_1114delinsTTT (p.Ala371_Gly372delinsValCys) c.*162_*164delinsTTT (n.*162_*164delinsTTT) c.931-464_931-462delinsTTT (n.931-464_931-462delinsTTT) c.1094_1096delinsTTT (p.Ala365_Gly366delinsValCys) c.1106_1108delinsTTT (p.Ala369_Gly370delinsValCys) n.257_259delinsTTT n.1513_1515delinsTTT n.1532_1534delinsTTT | COSMIC |
| 4 | g.1804361G>A | CA2810264 | FGFR3 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.931-463G>A (n.931-463G>A) c.1095G>A (p.Ala365=) c.1107G>A (p.Ala369=) n.258G>A n.1514G>A n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804361G>C | CA437955028 | FGFR3 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.931-463G>C (n.931-463G>C) c.1095G>C (p.Ala365=) c.1107G>C (p.Ala369=) n.258G>C n.1514G>C n.1533G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804361G= | CA1433506701 | FGFR3 | c.1113G= (p.Ala371=) c.*163G= (n.*163G=) c.931-463G= (n.931-463G=) c.1095G= (p.Ala365=) c.1107G= (p.Ala369=) n.258G= n.1514G= n.1533G= | |
| 4 | g.1804361G>T | CA437955027 | FGFR3 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.931-463G>T (n.931-463G>T) c.1095G>T (p.Ala365=) c.1107G>T (p.Ala369=) n.258G>T n.1514G>T n.1533G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804362G>A | CA355978901 | FGFR3 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.*164G>A (n.*164G>A) c.931-462G>A (n.931-462G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.259G>A n.1515G>A n.1534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804362G>C | CA355978902 | FGFR3 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) c.931-462G>C (n.931-462G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.259G>C n.1515G>C n.1534G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804362G= | CA1433506702 | FGFR3 | c.1114G= (p.Gly372=) c.*164G= (n.*164G=) c.931-462G= (n.931-462G=) c.1096G= (p.Gly366=) c.1108G= (p.Gly370=) n.259G= n.1515G= n.1534G= | |
| 4 | g.1804362G>T | CA129946 | FGFR3 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.931-462G>T (n.931-462G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.259G>T n.1515G>T n.1534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804363G>A | CA355978904 | FGFR3 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.*165G>A (n.*165G>A) c.931-461G>A (n.931-461G>A) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.260G>A n.1516G>A n.1535G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804363G>C | CA355978906 | FGFR3 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.931-461G>C (n.931-461G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.260G>C n.1516G>C n.1535G>C | |
| 4 | g.1804363G= | CA1433506703 | FGFR3 | c.1115G= (p.Gly372=) c.*165G= (n.*165G=) c.931-461G= (n.931-461G=) c.1097G= (p.Gly366=) c.1109G= (p.Gly370=) n.260G= n.1516G= n.1535G= | |
| 4 | g.1804363G>T | CA355978908 | FGFR3 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.931-461G>T (n.931-461G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.260G>T n.1516G>T n.1535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804364C>A | CA437955033 | FGFR3 | c.1116C>A (p.Gly372=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.931-460C>A (n.931-460C>A) c.1098C>A (p.Gly366=) c.1110C>A (p.Gly370=) n.261C>A n.1517C>A n.1536C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804364C>G | CA437955032 | FGFR3 | c.1116C>G (p.Gly372=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.931-460C>G (n.931-460C>G) c.1098C>G (p.Gly366=) c.1110C>G (p.Gly370=) n.261C>G n.1517C>G n.1536C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804364C>T | CA437955031 | FGFR3 | c.1116C>T (p.Gly372=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.931-460C>T (n.931-460C>T) c.1098C>T (p.Gly366=) c.1110C>T (p.Gly370=) n.261C>T n.1517C>T n.1536C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804365A= | CA1433506704 | FGFR3 | c.1117A= (p.Ser373=) c.*167A= (n.*167A=) c.931-459A= (n.931-459A=) c.1099A= (p.Ser367=) c.1111A= (p.Ser371=) n.262A= n.1518A= n.1537A= | |
| 4 | g.1804365A>C | CA355978913 | FGFR3 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) c.931-459A>C (n.931-459A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.262A>C n.1518A>C n.1537A>C | |
| 4 | g.1804365A>G | CA355978911 | FGFR3 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.931-459A>G (n.931-459A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.262A>G n.1518A>G n.1537A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804365A>T | CA341399 | FGFR3 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) c.931-459A>T (n.931-459A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.262A>T n.1518A>T n.1537A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804366G>A | CA355978914 | FGFR3 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.931-458G>A (n.931-458G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.263G>A n.1519G>A n.1538G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804366G>C | CA2810265 | FGFR3 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.931-458G>C (n.931-458G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.263G>C n.1519G>C n.1538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804366G= | CA1433506705 | FGFR3 | c.1118G= (p.Ser373=) c.*168G= (n.*168G=) c.931-458G= (n.931-458G=) c.1100G= (p.Ser367=) c.1112G= (p.Ser371=) n.263G= n.1519G= n.1538G= | |
| 4 | g.1804366G>T | CA355978916 | FGFR3 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.931-458G>T (n.931-458G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.263G>T n.1519G>T n.1538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804367T>A | CA355978918 | FGFR3 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.*169T>A (n.*169T>A) c.931-457T>A (n.931-457T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.264T>A n.1520T>A n.1539T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804367T>C | CA437955037 | FGFR3 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.931-457T>C (n.931-457T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1113T>C (p.Ser371=) n.264T>C n.1520T>C n.1539T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804367T>G | CA355978920 | FGFR3 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.931-457T>G (n.931-457T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.264T>G n.1520T>G n.1539T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804367T= | CA1433506706 | FGFR3 | c.1119T= (p.Ser373=) c.*169T= (n.*169T=) c.931-457T= (n.931-457T=) c.1101T= (p.Ser367=) c.1113T= (p.Ser371=) n.264T= n.1520T= n.1539T= | |
| 4 | g.1804368G>A | CA355978922 | FGFR3 | c.1120G>A (p.Val374Met) c.*170G>A (n.*170G>A) c.931-456G>A (n.931-456G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.265G>A n.1521G>A n.1540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804368G>C | CA355978924 | FGFR3 | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) c.931-456G>C (n.931-456G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.265G>C n.1521G>C n.1540G>C | |
| 4 | g.1804368G= | CA1433506707 | FGFR3 | c.1120G= (p.Val374=) c.*170G= (n.*170G=) c.931-456G= (n.931-456G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1114G= (p.Val372=) n.265G= n.1521G= n.1540G= | |
| 4 | g.1804368G>T | CA355978926 | FGFR3 | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.931-456G>T (n.931-456G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.265G>T n.1521G>T n.1540G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804369T>A | CA355978930 | FGFR3 | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) c.931-455T>A (n.931-455T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.266T>A n.1522T>A n.1541T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804369T>C | CA91253864 | FGFR3 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) c.931-455T>C (n.931-455T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.266T>C n.1522T>C n.1541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804369T>G | CA355978932 | FGFR3 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) c.931-455T>G (n.931-455T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.266T>G n.1522T>G n.1541T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804369T= | CA1433506708 | FGFR3 | c.1121T= (p.Val374=) c.*171T= (n.*171T=) c.931-455T= (n.931-455T=) c.1103T= (p.Val368=) c.1115T= (p.Val372=) n.266T= n.1522T= n.1541T= | |
| 4 | g.1804370G>A | CA437955041 | FGFR3 | c.1122G>A (p.Val374=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.931-454G>A (n.931-454G>A) c.1104G>A (p.Val368=) c.1116G>A (p.Val372=) n.267G>A n.1523G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804370G>C | CA437955042 | FGFR3 | c.1122G>C (p.Val374=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.931-454G>C (n.931-454G>C) c.1104G>C (p.Val368=) c.1116G>C (p.Val372=) n.267G>C n.1523G>C n.1542G>C | |
| 4 | g.1804370G= | CA1433506709 | FGFR3 | c.1122G= (p.Val374=) c.*172G= (n.*172G=) c.931-454G= (n.931-454G=) c.1104G= (p.Val368=) c.1116G= (p.Val372=) n.267G= n.1523G= n.1542G= | |
| 4 | g.1804370G>T | CA437955043 | FGFR3 | c.1122G>T (p.Val374=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.931-454G>T (n.931-454G>T) c.1104G>T (p.Val368=) c.1116G>T (p.Val372=) n.267G>T n.1523G>T n.1542G>T | |
| 4 | g.1804371T>A | CA355978935 | FGFR3 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.931-453T>A (n.931-453T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.268T>A n.1524T>A n.1543T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804371T>C | CA355978937 | FGFR3 | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.*173T>C (n.*173T>C) c.931-453T>C (n.931-453T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.268T>C n.1524T>C n.1543T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804371T>G | CA355978934 | FGFR3 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) c.931-453T>G (n.931-453T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.268T>G n.1524T>G n.1543T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804372A= | CA1433506710 | FGFR3 | c.1124A= (p.Tyr375=) c.*174A= (n.*174A=) c.931-452A= (n.931-452A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.269A= n.1525A= n.1544A= | |
| 4 | g.1804372A>C | CA355978938 | FGFR3 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) c.931-452A>C (n.931-452A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.269A>C n.1525A>C n.1544A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804372A>G | CA341413 | FGFR3 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) c.931-452A>G (n.931-452A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.269A>G n.1525A>G n.1544A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804372A>T | CA355978941 | FGFR3 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) c.931-452A>T (n.931-452A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.269A>T n.1525A>T n.1544A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804373T>A | CA355978943 | FGFR3 | c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) c.931-451T>A (n.931-451T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.270T>A n.1526T>A n.1545T>A | |
| 4 | g.1804373T>C | CA437955046 | FGFR3 | c.1125T>C (p.Tyr375=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.931-451T>C (n.931-451T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.270T>C n.1526T>C n.1545T>C | |
| 4 | g.1804373T>G | CA355978944 | FGFR3 | c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*175T>G (n.*175T>G) c.931-451T>G (n.931-451T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.270T>G n.1526T>G n.1545T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>A | CA355978949 | FGFR3 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) c.931-450G>A (n.931-450G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.271G>A n.1527G>A n.1546G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>C | CA355978948 | FGFR3 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) c.931-450G>C (n.931-450G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.271G>C n.1527G>C n.1546G>C | |
| 4 | g.1804374G>T | CA355978946 | FGFR3 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.931-450G>T (n.931-450G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.271G>T n.1527G>T n.1546G>T | |
| 4 | g.1804375C>A | CA355978951 | FGFR3 | c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*177C>A (n.*177C>A) c.931-449C>A (n.931-449C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.272C>A n.1528C>A n.1547C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804375C>G | CA355978953 | FGFR3 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) c.931-449C>G (n.931-449C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.272C>G n.1528C>G n.1547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804375C>T | CA355978957 | FGFR3 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*177C>T (n.*177C>T) c.931-449C>T (n.931-449C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.272C>T n.1528C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804376A>C | CA437955050 | FGFR3 | c.1128A>C (p.Ala376=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.931-448A>C (n.931-448A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1122A>C (p.Ala374=) n.273A>C n.1529A>C n.1548A>C | |
| 4 | g.1804376A>G | CA437955048 | FGFR3 | c.1128A>G (p.Ala376=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.931-448A>G (n.931-448A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1122A>G (p.Ala374=) n.273A>G n.1529A>G n.1548A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804376A>T | CA437955049 | FGFR3 | c.1128A>T (p.Ala376=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.931-448A>T (n.931-448A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1122A>T (p.Ala374=) n.273A>T n.1529A>T n.1548A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804377G>A | CA355978959 | FGFR3 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) c.931-447G>A (n.931-447G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.274G>A n.1530G>A n.1549G>A | |
| 4 | g.1804377G>C | CA355978961 | FGFR3 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.931-447G>C (n.931-447G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.274G>C n.1530G>C n.1549G>C | |
| 4 | g.1804377G= | CA1433506711 | FGFR3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.*179G= (n.*179G=) c.931-447G= (n.931-447G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1123G= (p.Gly375=) n.274G= n.1530G= n.1549G= | |
| 4 | g.1804377G>T | CA280219 | FGFR3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.931-447G>T (n.931-447G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.274G>T n.1530G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804378G>A | CA355978963 | FGFR3 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) c.931-446G>A (n.931-446G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.275G>A n.1531G>A n.1550G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>C | CA355978965 | FGFR3 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.931-446G>C (n.931-446G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.275G>C n.1531G>C n.1550G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>T | CA355978964 | FGFR3 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.931-446G>T (n.931-446G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.275G>T n.1531G>T n.1550G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>A | CA437955055 | FGFR3 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.931-445C>A (n.931-445C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.276C>A n.1532C>A n.1551C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804379C= | CA1433506712 | FGFR3 | c.1131C= (p.Gly377=) c.*181C= (n.*181C=) c.931-445C= (n.931-445C=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1125C= (p.Gly375=) n.276C= n.1532C= n.1551C= | |
| 4 | g.1804379C>G | CA437955053 | FGFR3 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.931-445C>G (n.931-445C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.276C>G n.1532C>G n.1551C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>T | CA437955052 | FGFR3 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.931-445C>T (n.931-445C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.276C>T n.1532C>T n.1551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380A= | CA1433506713 | FGFR3 | c.1132A= (p.Ile378=) c.*182A= (n.*182A=) c.931-444A= (n.931-444A=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1126A= (p.Ile376=) n.277A= n.1533A= n.1552A= | |
| 4 | g.1804380A>C | CA355978966 | FGFR3 | c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*182A>C (n.*182A>C) c.931-444A>C (n.931-444A>C) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.277A>C n.1533A>C n.1552A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804380A>G | CA355978969 | FGFR3 | c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*182A>G (n.*182A>G) c.931-444A>G (n.931-444A>G) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.277A>G n.1533A>G n.1552A>G | |
| 4 | g.1804380A>T | CA355978970 | FGFR3 | c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*182A>T (n.*182A>T) c.931-444A>T (n.931-444A>T) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.277A>T n.1533A>T n.1552A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380_1804381delinsTG | CA645526895 | FGFR3 | c.1132_1133delinsTG (p.Ile378Cys) c.*182_*183delinsTG (n.*182_*183delinsTG) c.931-444_931-443delinsTG (n.931-444_931-443delinsTG) c.1114_1115delinsTG (p.Ile372Cys) c.1126_1127delinsTG (p.Ile376Cys) n.277_278delinsTG n.1533_1534delinsTG n.1552_1553delinsTG | COSMIC |
| 4 | g.1804381T>A | CA2810267 | FGFR3 | c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) c.931-443T>A (n.931-443T>A) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.278T>A n.1534T>A n.1553T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>C | CA2810266 | FGFR3 | c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*183T>C (n.*183T>C) c.931-443T>C (n.931-443T>C) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.278T>C n.1534T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>G | CA355978976 | FGFR3 | c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*183T>G (n.*183T>G) c.931-443T>G (n.931-443T>G) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.278T>G n.1534T>G n.1553T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T= | CA1433506714 | FGFR3 | c.1133T= (p.Ile378=) c.*183T= (n.*183T=) c.931-443T= (n.931-443T=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1127T= (p.Ile376=) n.278T= n.1534T= n.1553T= | |
| 4 | g.1804382C>A | CA437955058 | FGFR3 | c.1134C>A (p.Ile378=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.931-442C>A (n.931-442C>A) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.279C>A n.1535C>A n.1554C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804382C= | CA1433506715 | FGFR3 | c.1134C= (p.Ile378=) c.*184C= (n.*184C=) c.931-442C= (n.931-442C=) c.1116C= (p.Ile372=) c.1128C= (p.Ile376=) n.279C= n.1535C= n.1554C= | |
| 4 | g.1804382C>G | CA355978978 | FGFR3 | c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*184C>G (n.*184C>G) c.931-442C>G (n.931-442C>G) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.279C>G n.1535C>G n.1554C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804382C>T | CA2810268 | FGFR3 | c.1134C>T (p.Ile378=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.931-442C>T (n.931-442C>T) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.279C>T n.1535C>T n.1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C>A | CA355978982 | FGFR3 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.*185C>A (n.*185C>A) c.931-441C>A (n.931-441C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.280C>A n.1536C>A n.1555C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C= | CA1433506716 | FGFR3 | c.1135C= (p.Leu379=) c.*185C= (n.*185C=) c.931-441C= (n.931-441C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1129C= (p.Leu377=) n.280C= n.1536C= n.1555C= | |
| 4 | g.1804383C>G | CA355978985 | FGFR3 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*185C>G (n.*185C>G) c.931-441C>G (n.931-441C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.280C>G n.1536C>G n.1555C>G | |
| 4 | g.1804383C>T | CA2810269 | FGFR3 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.*185C>T (n.*185C>T) c.931-441C>T (n.931-441C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.280C>T n.1536C>T n.1555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>A | CA355978989 | FGFR3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.*186T>A (n.*186T>A) c.931-440T>A (n.931-440T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1130T>A (p.Leu377His) n.281T>A n.1537T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>C | CA355978988 | FGFR3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.931-440T>C (n.931-440T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.281T>C n.1537T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>G | CA357251 | FGFR3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.931-440T>G (n.931-440T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.281T>G n.1537T>G n.1556T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.[1804384T>G;1804392G>A] | CA357254 | FGFR3 | c.[1136T>G;1144G>A] (p.[Leu379Arg;Gly382Arg]) c.[*186T>G;*194G>A] (n.[*186T>G;*194G>A]) c.[931-440T>G;931-432G>A] (n.[931-440T>G;931-432G>A]) c.[1118T>G;1126G>A] (p.[Leu373Arg;Gly376Arg]) c.[1130T>G;1138G>A] (p.[Leu377Arg;Gly380Arg]) n.[281T>G;289G>A] n.[1537T>G;1545G>A] n.[1556T>G;1564G>A] | ClinVar |
| 4 | g.1804384T= | CA1433506717 | FGFR3 | c.1136T= (p.Leu379=) c.*186T= (n.*186T=) c.931-440T= (n.931-440T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1130T= (p.Leu377=) n.281T= n.1537T= n.1556T= | |
| 4 | g.1804384_1804392delinsGCAGCTACA | CA2586965945 | FGFR3 | c.1136_1144delinsGCAGCTACA (p.Leu379_Gly382delinsArgSerTyrArg) c.*186_*194delinsGCAGCTACA (n.*186_*194delinsGCAGCTACA) c.931-440_931-432delinsGCAGCTACA (n.931-440_931-432delinsGCAGCTACA) c.1118_1126delinsGCAGCTACA (p.Leu373_Gly376delinsArgSerTyrArg) c.1130_1138delinsGCAGCTACA (p.Leu377_Gly380delinsArgSerTyrArg) n.281_289delinsGCAGCTACA n.1537_1545delinsGCAGCTACA n.1556_1564delinsGCAGCTACA | |
| 4 | g.1804385C>A | CA437955062 | FGFR3 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.931-439C>A (n.931-439C>A) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1131C>A (p.Leu377=) n.282C>A n.1538C>A n.1557C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>G | CA437955063 | FGFR3 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.931-439C>G (n.931-439C>G) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1131C>G (p.Leu377=) n.282C>G n.1538C>G n.1557C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>T | CA437955065 | FGFR3 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.931-439C>T (n.931-439C>T) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1131C>T (p.Leu377=) n.282C>T n.1538C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804386A= | CA1433506718 | FGFR3 | c.1138A= (p.Ser380=) c.*188A= (n.*188A=) c.931-438A= (n.931-438A=) c.1120A= (p.Ser374=) c.1132A= (p.Ser378=) n.283A= n.1539A= n.1558A= | |
| 4 | g.1804386A>C | CA355978990 | FGFR3 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.*188A>C (n.*188A>C) c.931-438A>C (n.931-438A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.283A>C n.1539A>C n.1558A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>G | CA355978992 | FGFR3 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.931-438A>G (n.931-438A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.283A>G n.1539A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>T | CA355978991 | FGFR3 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.*188A>T (n.*188A>T) c.931-438A>T (n.931-438A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.283A>T n.1539A>T n.1558A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>A | CA355978993 | FGFR3 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.931-437G>A (n.931-437G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.284G>A n.1540G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804387G>C | CA355978995 | FGFR3 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.*189G>C (n.*189G>C) c.931-437G>C (n.931-437G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.284G>C n.1540G>C n.1559G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>T | CA355978997 | FGFR3 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.*189G>T (n.*189G>T) c.931-437G>T (n.931-437G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.284G>T n.1540G>T n.1559G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387_1804392delinsACTACA | CA2586965946 | FGFR3 | c.1139_1144delinsACTACA (p.Ser380_Gly382delinsAsnTyrArg) c.*189_*194delinsACTACA (n.*189_*194delinsACTACA) c.931-437_931-432delinsACTACA (n.931-437_931-432delinsACTACA) c.1121_1126delinsACTACA (p.Ser374_Gly376delinsAsnTyrArg) c.1133_1138delinsACTACA (p.Ser378_Gly380delinsAsnTyrArg) n.284_289delinsACTACA n.1540_1545delinsACTACA n.1559_1564delinsACTACA | |
| 4 | g.1804388C>A | CA355978998 | FGFR3 | c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.*190C>A (n.*190C>A) c.931-436C>A (n.931-436C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.285C>A n.1541C>A n.1560C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804388C= | CA1433506719 | FGFR3 | c.1140C= (p.Ser380=) c.*190C= (n.*190C=) c.931-436C= (n.931-436C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1134C= (p.Ser378=) n.285C= n.1541C= n.1560C= | |
| 4 | g.1804388C>G | CA355979000 | FGFR3 | c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.931-436C>G (n.931-436C>G) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.285C>G n.1541C>G n.1560C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804388C>T | CA437955068 | FGFR3 | c.1140C>T (p.Ser380=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.931-436C>T (n.931-436C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.285C>T n.1541C>T n.1560C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>A | CA355979007 | FGFR3 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.931-435T>A (n.931-435T>A) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.286T>A n.1542T>A n.1561T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>C | CA355979006 | FGFR3 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.931-435T>C (n.931-435T>C) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.286T>C n.1542T>C n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804389T>G | CA355979005 | FGFR3 | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.931-435T>G (n.931-435T>G) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.286T>G n.1542T>G n.1561T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804389_1804390delinsCG | CA2697557052 | FGFR3 | c.1141_1142delinsCG (p.Tyr381Arg) c.*191_*192delinsCG (n.*191_*192delinsCG) c.931-435_931-434delinsCG (n.931-435_931-434delinsCG) c.1123_1124delinsCG (p.Tyr375Arg) c.1135_1136delinsCG (p.Tyr379Arg) n.286_287delinsCG n.1542_1543delinsCG n.1561_1562delinsCG | ClinVar |
| 4 | g.1804390A= | CA1433506720 | FGFR3 | c.1142A= (p.Tyr381=) c.*192A= (n.*192A=) c.931-434A= (n.931-434A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.1136A= (p.Tyr379=) n.287A= n.1543A= n.1562A= | |
| 4 | g.1804390A>C | CA355979008 | FGFR3 | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.931-434A>C (n.931-434A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.287A>C n.1543A>C n.1562A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804390A>G | CA355979009 | FGFR3 | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.931-434A>G (n.931-434A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.287A>G n.1543A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804390A>T | CA355979014 | FGFR3 | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.931-434A>T (n.931-434A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.287A>T n.1543A>T n.1562A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804391C>A | CA355979016 | FGFR3 | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.931-433C>A (n.931-433C>A) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.288C>A n.1544C>A n.1563C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804391C= | CA1433506721 | FGFR3 | c.1143C= (p.Tyr381=) c.*193C= (n.*193C=) c.931-433C= (n.931-433C=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.288C= n.1544C= n.1563C= | |
| 4 | g.1804391C>G | CA355979018 | FGFR3 | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.931-433C>G (n.931-433C>G) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.288C>G n.1544C>G n.1563C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804391C>T | CA2810270 | FGFR3 | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.931-433C>T (n.931-433C>T) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.288C>T n.1544C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G>A | CA129944 | FGFR3 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) c.931-432G>A (n.931-432G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.289G>A n.1545G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804392G>C | CA280218 | FGFR3 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.931-432G>C (n.931-432G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.289G>C n.1545G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G= | CA1433506722 | FGFR3 | c.1144G= (p.Gly382=) c.*194G= (n.*194G=) c.931-432G= (n.931-432G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1138G= (p.Gly380=) n.289G= n.1545G= n.1564G= | |
| 4 | g.1804392G>T | CA355979022 | FGFR3 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) c.931-432G>T (n.931-432G>T) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.289G>T n.1545G>T n.1564G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804392_1804393delinsAA | CA2586965948 | FGFR3 | c.1144_1145delinsAA (p.Gly382Lys) c.*194_*195delinsAA (n.*194_*195delinsAA) c.931-432_931-431delinsAA (n.931-432_931-431delinsAA) c.1126_1127delinsAA (p.Gly376Lys) c.1138_1139delinsAA (p.Gly380Lys) n.289_290delinsAA n.1545_1546delinsAA n.1564_1565delinsAA | |
| 4 | g.1804393G>A | CA355979024 | FGFR3 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.*195G>A (n.*195G>A) c.931-431G>A (n.931-431G>A) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.290G>A n.1546G>A n.1565G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804393G>C | CA355979026 | FGFR3 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.931-431G>C (n.931-431G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.290G>C n.1546G>C n.1565G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804393G= | CA1433506723 | FGFR3 | c.1145G= (p.Gly382=) c.*195G= (n.*195G=) c.931-431G= (n.931-431G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1139G= (p.Gly380=) n.290G= n.1546G= n.1565G= | |
| 4 | g.1804393G>T | CA355979030 | FGFR3 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.931-431G>T (n.931-431G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.290G>T n.1546G>T n.1565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>A | CA437955074 | FGFR3 | c.1146G>A (p.Gly382=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.931-430G>A (n.931-430G>A) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.291G>A n.1547G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>C | CA437955075 | FGFR3 | c.1146G>C (p.Gly382=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.931-430G>C (n.931-430G>C) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.291G>C n.1547G>C n.1566G>C | |
| 4 | g.1804394G= | CA1433506724 | FGFR3 | c.1146G= (p.Gly382=) c.*196G= (n.*196G=) c.931-430G= (n.931-430G=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1140G= (p.Gly380=) n.291G= n.1547G= n.1566G= | |
| 4 | g.1804394G>T | CA437955078 | FGFR3 | c.1146G>T (p.Gly382=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.931-430G>T (n.931-430G>T) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.291G>T n.1547G>T n.1566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>A | CA2810271 | FGFR3 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.*197G>A (n.*197G>A) c.931-429G>A (n.931-429G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.292G>A n.1548G>A n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>C | CA355979031 | FGFR3 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.931-429G>C (n.931-429G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.292G>C n.1548G>C n.1567G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804395G= | CA1433506725 | FGFR3 | c.1147G= (p.Val383=) c.*197G= (n.*197G=) c.931-429G= (n.931-429G=) c.1129G= (p.Val377=) c.1141G= (p.Val381=) n.292G= n.1548G= n.1567G= | |
| 4 | g.1804395G>T | CA355979032 | FGFR3 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.931-429G>T (n.931-429G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.292G>T n.1548G>T n.1567G>T | |
| 4 | g.1804395_1804396delinsAA | CA2573137472 | FGFR3 | c.1147_1148delinsAA (p.Val383Lys) c.*197_*198delinsAA (n.*197_*198delinsAA) c.931-429_931-428delinsAA (n.931-429_931-428delinsAA) c.1129_1130delinsAA (p.Val377Lys) c.1141_1142delinsAA (p.Val381Lys) n.292_293delinsAA n.1548_1549delinsAA n.1567_1568delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804396T>A | CA345158 | FGFR3 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.931-428T>A (n.931-428T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.293T>A n.1549T>A n.1568T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804396T>C | CA355979035 | FGFR3 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.931-428T>C (n.931-428T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.293T>C n.1549T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T>G | CA355979036 | FGFR3 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.931-428T>G (n.931-428T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.293T>G n.1549T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T= | CA1433506726 | FGFR3 | c.1148T= (p.Val383=) c.*198T= (n.*198T=) c.931-428T= (n.931-428T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1142T= (p.Val381=) n.293T= n.1549T= n.1568T= | |
| 4 | g.1804397G>A | CA437955080 | FGFR3 | c.1149G>A (p.Val383=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.931-427G>A (n.931-427G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1143G>A (p.Val381=) n.294G>A n.1550G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804397G>C | CA437955081 | FGFR3 | c.1149G>C (p.Val383=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.931-427G>C (n.931-427G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1143G>C (p.Val381=) n.294G>C n.1550G>C n.1569G>C | |
| 4 | g.1804397G= | CA1433506727 | FGFR3 | c.1149G= (p.Val383=) c.*199G= (n.*199G=) c.931-427G= (n.931-427G=) c.1131G= (p.Val377=) c.1143G= (p.Val381=) n.294G= n.1550G= n.1569G= | |
| 4 | g.1804397G>T | CA437955083 | FGFR3 | c.1149G>T (p.Val383=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.931-427G>T (n.931-427G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1143G>T (p.Val381=) n.294G>T n.1550G>T n.1569G>T | dbSNP |