UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1803731_1803756del | CA2669563993 | FGFR3 | c.1082-599_1082-574del (n.1082-599_1082-574del) c.*26_*51del (n.*26_*51del) c.931-1093_931-1068del (n.931-1093_931-1068del) c.958_983del (p.Leu320GlyfsTer?) c.970_995del (p.Leu324GlyfsTer?) n.227-599_227-574del n.1377_1402del n.1396_1421del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803743_1803745del | CA2669564005 | FGFR3 | c.1082-587_1082-585del (n.1082-587_1082-585del) c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.931-1081_931-1079del (n.931-1081_931-1079del) c.970_972del (p.Asn324del) c.982_984del (p.Asn328del) n.227-587_227-585del n.1389_1391del n.1408_1410del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803744A= | CA1433506307 | FGFR3 | c.1082-586A= (n.1082-586A=) c.*39A= (n.*39A=) c.931-1080A= (n.931-1080A=) c.971A= (p.Asn324=) c.983A= (p.Asn328=) n.227-586A= n.1390A= n.1409A= | |
| 4 | g.1803744A>C | CA355978246 | FGFR3 | c.1082-586A>C (n.1082-586A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.931-1080A>C (n.931-1080A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.983A>C (p.Asn328Thr) n.227-586A>C n.1390A>C n.1409A>C | |
| 4 | g.1803744A>G | CA355978247 | FGFR3 | c.1082-586A>G (n.1082-586A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.931-1080A>G (n.931-1080A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) n.227-586A>G n.1390A>G n.1409A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803744A>T | CA345257 | FGFR3 | c.1082-586A>T (n.1082-586A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.931-1080A>T (n.931-1080A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.983A>T (p.Asn328Ile) n.227-586A>T n.1390A>T n.1409A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803745C>A | CA355978248 | FGFR3 | c.1082-585C>A (n.1082-585C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.931-1079C>A (n.931-1079C>A) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.984C>A (p.Asn328Lys) n.227-585C>A n.1391C>A n.1410C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803745C= | CA1433506308 | FGFR3 | c.1082-585C= (n.1082-585C=) c.*40C= (n.*40C=) c.931-1079C= (n.931-1079C=) c.972C= (p.Asn324=) c.984C= (p.Asn328=) n.227-585C= n.1391C= n.1410C= | |
| 4 | g.1803745C>G | CA355978250 | FGFR3 | c.1082-585C>G (n.1082-585C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.931-1079C>G (n.931-1079C>G) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.984C>G (p.Asn328Lys) n.227-585C>G n.1391C>G n.1410C>G | |
| 4 | g.1803745C>T | CA2810153 | FGFR3 | c.1082-585C>T (n.1082-585C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.931-1079C>T (n.931-1079C>T) c.972C>T (p.Asn324=) c.984C>T (p.Asn328=) n.227-585C>T n.1391C>T n.1410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803746G>A | CA2810154 | FGFR3 | c.1082-584G>A (n.1082-584G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.931-1078G>A (n.931-1078G>A) c.973G>A (p.Val325Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.227-584G>A n.1392G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803746G>C | CA355978252 | FGFR3 | c.1082-584G>C (n.1082-584G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.931-1078G>C (n.931-1078G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.227-584G>C n.1392G>C n.1411G>C | |
| 4 | g.1803746G= | CA1433506309 | FGFR3 | c.1082-584G= (n.1082-584G=) c.*41G= (n.*41G=) c.931-1078G= (n.931-1078G=) c.973G= (p.Val325=) c.985G= (p.Val329=) n.227-584G= n.1392G= n.1411G= | |
| 4 | g.1803746G>T | CA355978253 | FGFR3 | c.1082-584G>T (n.1082-584G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.931-1078G>T (n.931-1078G>T) c.973G>T (p.Val325Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) n.227-584G>T n.1392G>T n.1411G>T | |
| 4 | g.1803747T>A | CA355978254 | FGFR3 | c.1082-583T>A (n.1082-583T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.931-1077T>A (n.931-1077T>A) c.974T>A (p.Val325Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) n.227-583T>A n.1393T>A n.1412T>A | |
| 4 | g.1803747T>C | CA355978255 | FGFR3 | c.1082-583T>C (n.1082-583T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.931-1077T>C (n.931-1077T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.227-583T>C n.1393T>C n.1412T>C | COSMIC |
| 4 | g.1803747T>G | CA355978256 | FGFR3 | c.1082-583T>G (n.1082-583T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.931-1077T>G (n.931-1077T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.227-583T>G n.1393T>G n.1412T>G | |
| 4 | g.1803748C>A | CA2704726401 | FGFR3 | c.1082-582C>A (n.1082-582C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.931-1076C>A (n.931-1076C>A) c.975C>A (p.Val325=) c.987C>A (p.Val329=) n.227-582C>A n.1394C>A n.1413C>A | dbSNP |
| 4 | g.1803748C= | CA1433506310 | FGFR3 | c.1082-582C= (n.1082-582C=) c.*43C= (n.*43C=) c.931-1076C= (n.931-1076C=) c.975C= (p.Val325=) c.987C= (p.Val329=) n.227-582C= n.1394C= n.1413C= | |
| 4 | g.1803748C>G | CA2810155 | FGFR3 | c.1082-582C>G (n.1082-582C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.931-1076C>G (n.931-1076C>G) c.975C>G (p.Val325=) c.987C>G (p.Val329=) n.227-582C>G n.1394C>G n.1413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803748C>T | CA437954406 | FGFR3 | c.1082-582C>T (n.1082-582C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.931-1076C>T (n.931-1076C>T) c.975C>T (p.Val325=) c.987C>T (p.Val329=) n.227-582C>T n.1394C>T n.1413C>T | |
| 4 | g.1803749A>C | CA355978259 | FGFR3 | c.1082-581A>C (n.1082-581A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.931-1075A>C (n.931-1075A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.227-581A>C n.1395A>C n.1414A>C | |
| 4 | g.1803749A>G | CA355978260 | FGFR3 | c.1082-581A>G (n.1082-581A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.931-1075A>G (n.931-1075A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.227-581A>G n.1395A>G n.1414A>G | |
| 4 | g.1803749A>T | CA355978262 | FGFR3 | c.1082-581A>T (n.1082-581A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.931-1075A>T (n.931-1075A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.227-581A>T n.1395A>T n.1414A>T | |
| 4 | g.1803750C>A | CA355978264 | FGFR3 | c.1082-580C>A (n.1082-580C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.931-1074C>A (n.931-1074C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.227-580C>A n.1396C>A n.1415C>A | |
| 4 | g.1803750C= | CA1433506311 | FGFR3 | c.1082-580C= (n.1082-580C=) c.*45C= (n.*45C=) c.931-1074C= (n.931-1074C=) c.977C= (p.Thr326=) c.989C= (p.Thr330=) n.227-580C= n.1396C= n.1415C= | |
| 4 | g.1803750C>G | CA355978266 | FGFR3 | c.1082-580C>G (n.1082-580C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.931-1074C>G (n.931-1074C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.227-580C>G n.1396C>G n.1415C>G | dbSNP |
| 4 | g.1803750C>T | CA355978269 | FGFR3 | c.1082-580C>T (n.1082-580C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.931-1074C>T (n.931-1074C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.227-580C>T n.1396C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803751C>A | CA2580070677 | FGFR3 | c.1082-579C>A (n.1082-579C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.931-1073C>A (n.931-1073C>A) c.978C>A (p.Thr326=) c.990C>A (p.Thr330=) n.227-579C>A n.1397C>A n.1416C>A | ClinVar |
| 4 | g.1803751C= | CA1433506312 | FGFR3 | c.1082-579C= (n.1082-579C=) c.*46C= (n.*46C=) c.931-1073C= (n.931-1073C=) c.978C= (p.Thr326=) c.990C= (p.Thr330=) n.227-579C= n.1397C= n.1416C= | |
| 4 | g.1803751C>T | CA2810156 | FGFR3 | c.1082-579C>T (n.1082-579C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.931-1073C>T (n.931-1073C>T) c.978C>T (p.Thr326=) c.990C>T (p.Thr330=) n.227-579C>T n.1397C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803752T>A | CA355978271 | FGFR3 | c.1082-578T>A (n.1082-578T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.931-1072T>A (n.931-1072T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.227-578T>A n.1398T>A n.1417T>A | dbSNP |
| 4 | g.1803752T>C | CA355978273 | FGFR3 | c.1082-578T>C (n.1082-578T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.931-1072T>C (n.931-1072T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.227-578T>C n.1398T>C n.1417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1803752T>G | CA355978276 | FGFR3 | c.1082-578T>G (n.1082-578T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.931-1072T>G (n.931-1072T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.227-578T>G n.1398T>G n.1417T>G | |
| 4 | g.1803752T= | CA1433506313 | FGFR3 | c.1082-578T= (n.1082-578T=) c.*47T= (n.*47T=) c.931-1072T= (n.931-1072T=) c.979T= (p.Phe327=) c.991T= (p.Phe331=) n.227-578T= n.1398T= n.1417T= | |
| 4 | g.1803753T>A | CA355978278 | FGFR3 | c.1082-577T>A (n.1082-577T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.931-1071T>A (n.931-1071T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.227-577T>A n.1399T>A n.1418T>A | |
| 4 | g.1803753T>C | CA2810157 | FGFR3 | c.1082-577T>C (n.1082-577T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.931-1071T>C (n.931-1071T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.227-577T>C n.1399T>C n.1418T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803753T>G | CA355978280 | FGFR3 | c.1082-577T>G (n.1082-577T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.931-1071T>G (n.931-1071T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.227-577T>G n.1399T>G n.1418T>G | |
| 4 | g.1803753T= | CA1433506314 | FGFR3 | c.1082-577T= (n.1082-577T=) c.*48T= (n.*48T=) c.931-1071T= (n.931-1071T=) c.980T= (p.Phe327=) c.992T= (p.Phe331=) n.227-577T= n.1399T= n.1418T= | |
| 4 | g.1803754T>A | CA355978281 | FGFR3 | c.1082-576T>A (n.1082-576T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.931-1070T>A (n.931-1070T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) n.227-576T>A n.1400T>A n.1419T>A | |
| 4 | g.1803754T>G | CA355978283 | FGFR3 | c.1082-576T>G (n.1082-576T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.931-1070T>G (n.931-1070T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) n.227-576T>G n.1400T>G n.1419T>G | |
| 4 | g.1803755G>A | CA355978285 | FGFR3 | c.1082-575G>A (n.1082-575G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.931-1069G>A (n.931-1069G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.227-575G>A n.1401G>A n.1420G>A | COSMIC |
| 4 | g.1803755G>C | CA355978286 | FGFR3 | c.1082-575G>C (n.1082-575G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.931-1069G>C (n.931-1069G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.227-575G>C n.1401G>C n.1420G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803755G>T | CA355978287 | FGFR3 | c.1082-575G>T (n.1082-575G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.931-1069G>T (n.931-1069G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.227-575G>T n.1401G>T n.1420G>T | |
| 4 | g.1803755_1803762del | CA645526891 | FGFR3 | c.1082-575_1082-568del (n.1082-575_1082-568del) c.*50_*57del (n.*50_*57del) c.931-1069_931-1062del (n.931-1069_931-1062del) c.982_989del (p.Glu328ArgfsTer?) c.994_1001del (p.Glu332ArgfsTer?) n.227-575_227-568del n.1401_1408del n.1420_1427del | COSMIC |
| 4 | g.1803756A>C | CA355978291 | FGFR3 | c.1082-574A>C (n.1082-574A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.931-1068A>C (n.931-1068A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.227-574A>C n.1402A>C n.1421A>C | |
| 4 | g.1803756A>G | CA355978289 | FGFR3 | c.1082-574A>G (n.1082-574A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.931-1068A>G (n.931-1068A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.227-574A>G n.1402A>G n.1421A>G | |
| 4 | g.1803756A>T | CA355978288 | FGFR3 | c.1082-574A>T (n.1082-574A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.931-1068A>T (n.931-1068A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.227-574A>T n.1402A>T n.1421A>T | |
| 4 | g.1803757G>A | CA2704949203 | FGFR3 | c.1082-573G>A (n.1082-573G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.931-1067G>A (n.931-1067G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.996G>A (p.Glu332=) n.227-573G>A n.1403G>A n.1422G>A | dbSNP |
| 4 | g.1803757G>C | CA355978293 | FGFR3 | c.1082-573G>C (n.1082-573G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.931-1067G>C (n.931-1067G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.227-573G>C n.1403G>C n.1422G>C | |
| 4 | g.1803757G>T | CA355978294 | FGFR3 | c.1082-573G>T (n.1082-573G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.931-1067G>T (n.931-1067G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.227-573G>T n.1403G>T n.1422G>T | |
| 4 | g.1803758G>A | CA355978295 | FGFR3 | c.1082-572G>A (n.1082-572G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.931-1066G>A (n.931-1066G>A) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.227-572G>A n.1404G>A n.1423G>A | |
| 4 | g.1803758G>C | CA355978296 | FGFR3 | c.1082-572G>C (n.1082-572G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.931-1066G>C (n.931-1066G>C) c.985G>C (p.Asp329His) c.997G>C (p.Asp333His) n.227-572G>C n.1404G>C n.1423G>C | dbSNP |
| 4 | g.1803758G>T | CA355978297 | FGFR3 | c.1082-572G>T (n.1082-572G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.931-1066G>T (n.931-1066G>T) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.227-572G>T n.1404G>T n.1423G>T | |
| 4 | g.1803759A>C | CA355978302 | FGFR3 | c.1082-571A>C (n.1082-571A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.931-1065A>C (n.931-1065A>C) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.227-571A>C n.1405A>C n.1424A>C | |
| 4 | g.1803759A>G | CA355978300 | FGFR3 | c.1082-571A>G (n.1082-571A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.931-1065A>G (n.931-1065A>G) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.227-571A>G n.1405A>G n.1424A>G | |
| 4 | g.1803759A>T | CA355978298 | FGFR3 | c.1082-571A>T (n.1082-571A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.931-1065A>T (n.931-1065A>T) c.986A>T (p.Asp329Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.227-571A>T n.1405A>T n.1424A>T | |
| 4 | g.1803760C>A | CA355978305 | FGFR3 | c.1082-570C>A (n.1082-570C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.931-1064C>A (n.931-1064C>A) c.987C>A (p.Asp329Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.227-570C>A n.1406C>A n.1425C>A | |
| 4 | g.1803760C= | CA1433506315 | FGFR3 | c.1082-570C= (n.1082-570C=) c.*55C= (n.*55C=) c.931-1064C= (n.931-1064C=) c.987C= (p.Asp329=) c.999C= (p.Asp333=) n.227-570C= n.1406C= n.1425C= | |
| 4 | g.1803760C>G | CA355978306 | FGFR3 | c.1082-570C>G (n.1082-570C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.931-1064C>G (n.931-1064C>G) c.987C>G (p.Asp329Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.227-570C>G n.1406C>G n.1425C>G | |
| 4 | g.1803760C>T | CA2810158 | FGFR3 | c.1082-570C>T (n.1082-570C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.931-1064C>T (n.931-1064C>T) c.987C>T (p.Asp329=) c.999C>T (p.Asp333=) n.227-570C>T n.1406C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803761G>A | CA128567 | FGFR3 | c.1082-569G>A (n.1082-569G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.931-1063G>A (n.931-1063G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.227-569G>A n.1407G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803761G>C | CA355978309 | FGFR3 | c.1082-569G>C (n.1082-569G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.931-1063G>C (n.931-1063G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.227-569G>C n.1407G>C n.1426G>C | |
| 4 | g.1803761G= | CA1433506316 | FGFR3 | c.1082-569G= (n.1082-569G=) c.*56G= (n.*56G=) c.931-1063G= (n.931-1063G=) c.988G= (p.Ala330=) c.1000G= (p.Ala334=) n.227-569G= n.1407G= n.1426G= | |
| 4 | g.1803761G>T | CA91253193 | FGFR3 | c.1082-569G>T (n.1082-569G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.931-1063G>T (n.931-1063G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.227-569G>T n.1407G>T n.1426G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803762C>A | CA355978313 | FGFR3 | c.1082-568C>A (n.1082-568C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.931-1062C>A (n.931-1062C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.227-568C>A n.1408C>A n.1427C>A | dbSNP |
| 4 | g.1803762C>G | CA355978311 | FGFR3 | c.1082-568C>G (n.1082-568C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.931-1062C>G (n.931-1062C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.227-568C>G n.1408C>G n.1427C>G | |
| 4 | g.1803762C>T | CA355978312 | FGFR3 | c.1082-568C>T (n.1082-568C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.931-1062C>T (n.931-1062C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.227-568C>T n.1408C>T n.1427C>T | |
| 4 | g.1803763C= | CA1433506317 | FGFR3 | c.1082-567C= (n.1082-567C=) c.*58C= (n.*58C=) c.931-1061C= (n.931-1061C=) c.990C= (p.Ala330=) c.1002C= (p.Ala334=) n.227-567C= n.1409C= n.1428C= | |
| 4 | g.1803763C>G | CA2519801819 | FGFR3 | c.1082-567C>G (n.1082-567C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.931-1061C>G (n.931-1061C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.1002C>G (p.Ala334=) n.227-567C>G n.1409C>G n.1428C>G | |
| 4 | g.1803763C>T | CA2810159 | FGFR3 | c.1082-567C>T (n.1082-567C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.931-1061C>T (n.931-1061C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.1002C>T (p.Ala334=) n.227-567C>T n.1409C>T n.1428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803764G>A | CA2810160 | FGFR3 | c.1082-566G>A (n.1082-566G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.931-1060G>A (n.931-1060G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.227-566G>A n.1410G>A n.1429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.1803764G>C | CA355978318 | FGFR3 | c.1082-566G>C (n.1082-566G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.931-1060G>C (n.931-1060G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.227-566G>C n.1410G>C n.1429G>C | dbSNP |
| 4 | g.1803764G= | CA1433506318 | FGFR3 | c.1082-566G= (n.1082-566G=) c.*59G= (n.*59G=) c.931-1060G= (n.931-1060G=) c.991G= (p.Gly331=) c.1003G= (p.Gly335=) n.227-566G= n.1410G= n.1429G= | |
| 4 | g.1803764G>T | CA355978319 | FGFR3 | c.1082-566G>T (n.1082-566G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.931-1060G>T (n.931-1060G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.227-566G>T n.1410G>T n.1429G>T | |
| 4 | g.1803767dup | CA2760147736 | FGFR3 | c.1082-563dup (n.1082-563dup) c.*62dup (n.*62dup) c.931-1057dup (n.931-1057dup) c.994dup (p.Glu332GlyfsTer?) c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer?) n.227-563dup n.1413dup n.1432dup | |
| 4 | g.1803765G>A | CA355978321 | FGFR3 | c.1082-565G>A (n.1082-565G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.931-1059G>A (n.931-1059G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.227-565G>A n.1411G>A n.1430G>A | dbSNP |
| 4 | g.1803765G>C | CA355978323 | FGFR3 | c.1082-565G>C (n.1082-565G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.931-1059G>C (n.931-1059G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.227-565G>C n.1411G>C n.1430G>C | |
| 4 | g.1803765G>T | CA355978324 | FGFR3 | c.1082-565G>T (n.1082-565G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.931-1059G>T (n.931-1059G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.227-565G>T n.1411G>T n.1430G>T | |
| 4 | g.1803767G>A | CA355978326 | FGFR3 | c.1082-563G>A (n.1082-563G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.931-1057G>A (n.931-1057G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.227-563G>A n.1413G>A n.1432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803767G>C | CA355978327 | FGFR3 | c.1082-563G>C (n.1082-563G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.931-1057G>C (n.931-1057G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.227-563G>C n.1413G>C n.1432G>C | |
| 4 | g.1803767G= | CA1433506319 | FGFR3 | c.1082-563G= (n.1082-563G=) c.*62G= (n.*62G=) c.931-1057G= (n.931-1057G=) c.994G= (p.Glu332=) c.1006G= (p.Glu336=) n.227-563G= n.1413G= n.1432G= | |
| 4 | g.1803767G>T | CA355978329 | FGFR3 | c.1082-563G>T (n.1082-563G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.931-1057G>T (n.931-1057G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.227-563G>T n.1413G>T n.1432G>T | |
| 4 | g.1803768A>C | CA355978331 | FGFR3 | c.1082-562A>C (n.1082-562A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.931-1056A>C (n.931-1056A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.227-562A>C n.1414A>C n.1433A>C | |
| 4 | g.1803768A>G | CA355978332 | FGFR3 | c.1082-562A>G (n.1082-562A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.931-1056A>G (n.931-1056A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.227-562A>G n.1414A>G n.1433A>G | |
| 4 | g.1803768A>T | CA355978334 | FGFR3 | c.1082-562A>T (n.1082-562A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.931-1056A>T (n.931-1056A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.227-562A>T n.1414A>T n.1433A>T | |
| 4 | g.1803769G>A | CA2810161 | FGFR3 | c.1082-561G>A (n.1082-561G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.931-1055G>A (n.931-1055G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.1008G>A (p.Glu336=) n.227-561G>A n.1415G>A n.1434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803769G>C | CA355978339 | FGFR3 | c.1082-561G>C (n.1082-561G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.931-1055G>C (n.931-1055G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.227-561G>C n.1415G>C n.1434G>C | |
| 4 | g.1803769G= | CA1433506320 | FGFR3 | c.1082-561G= (n.1082-561G=) c.*64G= (n.*64G=) c.931-1055G= (n.931-1055G=) c.996G= (p.Glu332=) c.1008G= (p.Glu336=) n.227-561G= n.1415G= n.1434G= | |
| 4 | g.1803769G>T | CA355978337 | FGFR3 | c.1082-561G>T (n.1082-561G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.931-1055G>T (n.931-1055G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.227-561G>T n.1415G>T n.1434G>T | |
| 4 | g.1803770T>A | CA355978340 | FGFR3 | c.1082-560T>A (n.1082-560T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.931-1054T>A (n.931-1054T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.227-560T>A n.1416T>A n.1435T>A | |
| 4 | g.1803770T>C | CA355978341 | FGFR3 | c.1082-560T>C (n.1082-560T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.931-1054T>C (n.931-1054T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.227-560T>C n.1416T>C n.1435T>C | COSMIC |
| 4 | g.1803770T>G | CA355978343 | FGFR3 | c.1082-560T>G (n.1082-560T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.931-1054T>G (n.931-1054T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.227-560T>G n.1416T>G n.1435T>G | |
| 4 | g.1803771A>C | CA355978345 | FGFR3 | c.1082-559A>C (n.1082-559A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.931-1053A>C (n.931-1053A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.227-559A>C n.1417A>C n.1436A>C | dbSNP |
| 4 | g.1803771A>G | CA355978347 | FGFR3 | c.1082-559A>G (n.1082-559A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.931-1053A>G (n.931-1053A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.227-559A>G n.1417A>G n.1436A>G | |
| 4 | g.1803771A>T | CA355978348 | FGFR3 | c.1082-559A>T (n.1082-559A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.931-1053A>T (n.931-1053A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.227-559A>T n.1417A>T n.1436A>T | |
| 4 | g.1803772C>A | CA355978351 | FGFR3 | c.1082-558C>A (n.1082-558C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.931-1052C>A (n.931-1052C>A) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.227-558C>A n.1418C>A n.1437C>A | |
| 4 | g.1803772C= | CA1433506321 | FGFR3 | c.1082-558C= (n.1082-558C=) c.*67C= (n.*67C=) c.931-1052C= (n.931-1052C=) c.999C= (p.Tyr333=) c.1011C= (p.Tyr337=) n.227-558C= n.1418C= n.1437C= | |
| 4 | g.1803772C>G | CA355978353 | FGFR3 | c.1082-558C>G (n.1082-558C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.931-1052C>G (n.931-1052C>G) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.227-558C>G n.1418C>G n.1437C>G | |
| 4 | g.1803772C>T | CA2810162 | FGFR3 | c.1082-558C>T (n.1082-558C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.931-1052C>T (n.931-1052C>T) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.227-558C>T n.1418C>T n.1437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803773A>C | CA355978356 | FGFR3 | c.1082-557A>C (n.1082-557A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.931-1051A>C (n.931-1051A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.227-557A>C n.1419A>C n.1438A>C | |
| 4 | g.1803773A>G | CA355978357 | FGFR3 | c.1082-557A>G (n.1082-557A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.931-1051A>G (n.931-1051A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.227-557A>G n.1419A>G n.1438A>G | |
| 4 | g.1803773A>T | CA355978359 | FGFR3 | c.1082-557A>T (n.1082-557A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.931-1051A>T (n.931-1051A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.227-557A>T n.1419A>T n.1438A>T | |
| 4 | g.1803774C>A | CA355978362 | FGFR3 | c.1082-556C>A (n.1082-556C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.931-1050C>A (n.931-1050C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.227-556C>A n.1420C>A n.1439C>A | |
| 4 | g.1803774C= | CA1433506322 | FGFR3 | c.1082-556C= (n.1082-556C=) c.*69C= (n.*69C=) c.931-1050C= (n.931-1050C=) c.1001C= (p.Thr334=) c.1013C= (p.Thr338=) n.227-556C= n.1420C= n.1439C= | |
| 4 | g.1803774C>G | CA2810163 | FGFR3 | c.1082-556C>G (n.1082-556C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.931-1050C>G (n.931-1050C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.227-556C>G n.1420C>G n.1439C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803774C>T | CA355978361 | FGFR3 | c.1082-556C>T (n.1082-556C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.931-1050C>T (n.931-1050C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.227-556C>T n.1420C>T n.1439C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803775C>A | CA2531875113 | FGFR3 | c.1082-555C>A (n.1082-555C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.931-1049C>A (n.931-1049C>A) c.1002C>A (p.Thr334=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.227-555C>A n.1421C>A n.1440C>A | |
| 4 | g.1803775C= | CA1433506323 | FGFR3 | c.1082-555C= (n.1082-555C=) c.*70C= (n.*70C=) c.931-1049C= (n.931-1049C=) c.1002C= (p.Thr334=) c.1014C= (p.Thr338=) n.227-555C= n.1421C= n.1440C= | |
| 4 | g.1803775C>G | CA2571604974 | FGFR3 | c.1082-555C>G (n.1082-555C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.931-1049C>G (n.931-1049C>G) c.1002C>G (p.Thr334=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.227-555C>G n.1421C>G n.1440C>G | |
| 4 | g.1803775C>T | CA2810164 | FGFR3 | c.1082-555C>T (n.1082-555C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.931-1049C>T (n.931-1049C>T) c.1002C>T (p.Thr334=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.227-555C>T n.1421C>T n.1440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803776T>A | CA355978364 | FGFR3 | c.1082-554T>A (n.1082-554T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.931-1048T>A (n.931-1048T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.227-554T>A n.1422T>A n.1441T>A | |
| 4 | g.1803776T>C | CA355978366 | FGFR3 | c.1082-554T>C (n.1082-554T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.931-1048T>C (n.931-1048T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.227-554T>C n.1422T>C n.1441T>C | |
| 4 | g.1803776T>G | CA355978367 | FGFR3 | c.1082-554T>G (n.1082-554T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.931-1048T>G (n.931-1048T>G) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.227-554T>G n.1422T>G n.1441T>G | |
| 4 | g.1803777G>A | CA355978369 | FGFR3 | c.1082-553G>A (n.1082-553G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.931-1047G>A (n.931-1047G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.227-553G>A n.1423G>A n.1442G>A | |
| 4 | g.1803777G>C | CA355978371 | FGFR3 | c.1082-553G>C (n.1082-553G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.931-1047G>C (n.931-1047G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.227-553G>C n.1423G>C n.1442G>C | |
| 4 | g.1803777G>T | CA355978372 | FGFR3 | c.1082-553G>T (n.1082-553G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.931-1047G>T (n.931-1047G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.227-553G>T n.1423G>T n.1442G>T | |
| 4 | g.1803778C>A | CA355978373 | FGFR3 | c.1082-552C>A (n.1082-552C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.931-1046C>A (n.931-1046C>A) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) n.227-552C>A n.1424C>A n.1443C>A | dbSNP |
| 4 | g.1803778C>G | CA355978374 | FGFR3 | c.1082-552C>G (n.1082-552C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.931-1046C>G (n.931-1046C>G) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) n.227-552C>G n.1424C>G n.1443C>G | |
| 4 | g.1803778C>T | CA2511586591 | FGFR3 | c.1082-552C>T (n.1082-552C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.931-1046C>T (n.931-1046C>T) c.1005C>T (p.Cys335=) c.1017C>T (p.Cys339=) n.227-552C>T n.1424C>T n.1443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803779C>A | CA355978376 | FGFR3 | c.1082-551C>A (n.1082-551C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.931-1045C>A (n.931-1045C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.227-551C>A n.1425C>A n.1444C>A | |
| 4 | g.1803779C= | CA1433506324 | FGFR3 | c.1082-551C= (n.1082-551C=) c.*74C= (n.*74C=) c.931-1045C= (n.931-1045C=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1018C= (p.Leu340=) n.227-551C= n.1425C= n.1444C= | |
| 4 | g.1803779C>G | CA355978378 | FGFR3 | c.1082-551C>G (n.1082-551C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.931-1045C>G (n.931-1045C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.227-551C>G n.1425C>G n.1444C>G | dbSNP |
| 4 | g.1803779C>T | CA791735457 | FGFR3 | c.1082-551C>T (n.1082-551C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.931-1045C>T (n.931-1045C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.227-551C>T n.1425C>T n.1444C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803780T>A | CA355978382 | FGFR3 | c.1082-550T>A (n.1082-550T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.931-1044T>A (n.931-1044T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.227-550T>A n.1426T>A n.1445T>A | dbSNP |
| 4 | g.1803780T>C | CA355978381 | FGFR3 | c.1082-550T>C (n.1082-550T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.931-1044T>C (n.931-1044T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.227-550T>C n.1426T>C n.1445T>C | |
| 4 | g.1803780T>G | CA355978380 | FGFR3 | c.1082-550T>G (n.1082-550T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.931-1044T>G (n.931-1044T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.227-550T>G n.1426T>G n.1445T>G | |
| 4 | g.1803781G>A | CA791735464 | FGFR3 | c.1082-549G>A (n.1082-549G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.931-1043G>A (n.931-1043G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.227-549G>A n.1427G>A n.1446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803781G= | CA1433506325 | FGFR3 | c.1082-549G= (n.1082-549G=) c.*76G= (n.*76G=) c.931-1043G= (n.931-1043G=) c.1008G= (p.Leu336=) c.1020G= (p.Leu340=) n.227-549G= n.1427G= n.1446G= | |
| 4 | g.1803782G>A | CA355978384 | FGFR3 | c.1082-548G>A (n.1082-548G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.931-1042G>A (n.931-1042G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.227-548G>A n.1428G>A n.1447G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1803782G>C | CA355978387 | FGFR3 | c.1082-548G>C (n.1082-548G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.931-1042G>C (n.931-1042G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.227-548G>C n.1428G>C n.1447G>C | |
| 4 | g.1803782G>T | CA355978386 | FGFR3 | c.1082-548G>T (n.1082-548G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.931-1042G>T (n.931-1042G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.227-548G>T n.1428G>T n.1447G>T | |
| 4 | g.1803783C>A | CA355978389 | FGFR3 | c.1082-547C>A (n.1082-547C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.931-1041C>A (n.931-1041C>A) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.227-547C>A n.1429C>A n.1448C>A | |
| 4 | g.1803783C= | CA1433506326 | FGFR3 | c.1082-547C= (n.1082-547C=) c.*78C= (n.*78C=) c.931-1041C= (n.931-1041C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.1022C= (p.Ala341=) n.227-547C= n.1429C= n.1448C= | |
| 4 | g.1803783C>G | CA355978393 | FGFR3 | c.1082-547C>G (n.1082-547C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.931-1041C>G (n.931-1041C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.227-547C>G n.1429C>G n.1448C>G | |
| 4 | g.1803783C>T | CA355978391 | FGFR3 | c.1082-547C>T (n.1082-547C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.931-1041C>T (n.931-1041C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.227-547C>T n.1429C>T n.1448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803784G>A | CA2810165 | FGFR3 | c.1082-546G>A (n.1082-546G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.931-1040G>A (n.931-1040G>A) c.1011G>A (p.Ala337=) c.1023G>A (p.Ala341=) n.227-546G>A n.1430G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1803784G= | CA1433506327 | FGFR3 | c.1082-546G= (n.1082-546G=) c.*79G= (n.*79G=) c.931-1040G= (n.931-1040G=) c.1011G= (p.Ala337=) c.1023G= (p.Ala341=) n.227-546G= n.1430G= n.1449G= | |
| 4 | g.1803784G>T | CA437954514 | FGFR3 | c.1082-546G>T (n.1082-546G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.931-1040G>T (n.931-1040G>T) c.1011G>T (p.Ala337=) c.1023G>T (p.Ala341=) n.227-546G>T n.1430G>T n.1449G>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1803785G>A | CA355978395 | FGFR3 | c.1082-545G>A (n.1082-545G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.931-1039G>A (n.931-1039G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.227-545G>A n.1431G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803785G>C | CA355978397 | FGFR3 | c.1082-545G>C (n.1082-545G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.931-1039G>C (n.931-1039G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.227-545G>C n.1431G>C n.1450G>C | |
| 4 | g.1803785G= | CA1433506328 | FGFR3 | c.1082-545G= (n.1082-545G=) c.*80G= (n.*80G=) c.931-1039G= (n.931-1039G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.1024G= (p.Gly342=) n.227-545G= n.1431G= n.1450G= | |
| 4 | g.1803785G>T | CA345154 | FGFR3 | c.1082-545G>T (n.1082-545G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.931-1039G>T (n.931-1039G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.227-545G>T n.1431G>T n.1450G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803786G>A | CA355978400 | FGFR3 | c.1082-544G>A (n.1082-544G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.931-1038G>A (n.931-1038G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.227-544G>A n.1432G>A n.1451G>A | |
| 4 | g.1803786G>C | CA355978401 | FGFR3 | c.1082-544G>C (n.1082-544G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.931-1038G>C (n.931-1038G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.227-544G>C n.1432G>C n.1451G>C | |
| 4 | g.1803786G>T | CA355978403 | FGFR3 | c.1082-544G>T (n.1082-544G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.931-1038G>T (n.931-1038G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.227-544G>T n.1432G>T n.1451G>T | |
| 4 | g.1803788A>C | CA355978405 | FGFR3 | c.1082-542A>C (n.1082-542A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.931-1036A>C (n.931-1036A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1027A>C (p.Asn343His) n.227-542A>C n.1434A>C n.1453A>C | |
| 4 | g.1803788A>G | CA355978406 | FGFR3 | c.1082-542A>G (n.1082-542A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.931-1036A>G (n.931-1036A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.227-542A>G n.1434A>G n.1453A>G | |
| 4 | g.1803788A>T | CA355978408 | FGFR3 | c.1082-542A>T (n.1082-542A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.931-1036A>T (n.931-1036A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.227-542A>T n.1434A>T n.1453A>T | |
| 4 | g.1803789A>C | CA355978410 | FGFR3 | c.1082-541A>C (n.1082-541A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.931-1035A>C (n.931-1035A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.227-541A>C n.1435A>C n.1454A>C | |
| 4 | g.1803789A>G | CA355978412 | FGFR3 | c.1082-541A>G (n.1082-541A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.931-1035A>G (n.931-1035A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.227-541A>G n.1435A>G n.1454A>G | |
| 4 | g.1803789A>T | CA355978413 | FGFR3 | c.1082-541A>T (n.1082-541A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.931-1035A>T (n.931-1035A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.227-541A>T n.1435A>T n.1454A>T | |
| 4 | g.1803790T>A | CA355978415 | FGFR3 | c.1082-540T>A (n.1082-540T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.931-1034T>A (n.931-1034T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) n.227-540T>A n.1436T>A n.1455T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803790T>G | CA355978416 | FGFR3 | c.1082-540T>G (n.1082-540T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.931-1034T>G (n.931-1034T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.1029T>G (p.Asn343Lys) n.227-540T>G n.1436T>G n.1455T>G | |
| 4 | g.1803791T>A | CA355978418 | FGFR3 | c.1082-539T>A (n.1082-539T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.931-1033T>A (n.931-1033T>A) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.227-539T>A n.1437T>A n.1456T>A | |
| 4 | g.1803791T>C | CA355978419 | FGFR3 | c.1082-539T>C (n.1082-539T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.931-1033T>C (n.931-1033T>C) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.227-539T>C n.1437T>C n.1456T>C | |
| 4 | g.1803791T>G | CA355978421 | FGFR3 | c.1082-539T>G (n.1082-539T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.931-1033T>G (n.931-1033T>G) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.227-539T>G n.1437T>G n.1456T>G | |
| 4 | g.1803791T= | CA1433506329 | FGFR3 | c.1082-539T= (n.1082-539T=) c.*86T= (n.*86T=) c.931-1033T= (n.931-1033T=) c.1018T= (p.Ser340=) c.1030T= (p.Ser344=) n.227-539T= n.1437T= n.1456T= | |
| 4 | g.1803791_1803792insA | CA91253213 | FGFR3 | c.1082-539_1082-538insA (n.1082-539_1082-538insA) c.*86_*87insA (n.*86_*87insA) c.931-1033_931-1032insA (n.931-1033_931-1032insA) c.1018_1019insA (p.Ser340TyrfsTer24) c.1030_1031insA (p.Ser344TyrfsTer24) n.227-539_227-538insA n.1437_1438insA n.1456_1457insA | dbSNP |
| 4 | g.1803792C>A | CA355978424 | FGFR3 | c.1082-538C>A (n.1082-538C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.931-1032C>A (n.931-1032C>A) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.227-538C>A n.1438C>A n.1457C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803792C= | CA1433506330 | FGFR3 | c.1082-538C= (n.1082-538C=) c.*87C= (n.*87C=) c.931-1032C= (n.931-1032C=) c.1019C= (p.Ser340=) c.1031C= (p.Ser344=) n.227-538C= n.1438C= n.1457C= | |
| 4 | g.1803792C>G | CA355978425 | FGFR3 | c.1082-538C>G (n.1082-538C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.931-1032C>G (n.931-1032C>G) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.227-538C>G n.1438C>G n.1457C>G | ClinVar |
| 4 | g.1803792C>T | CA159705 | FGFR3 | c.1082-538C>T (n.1082-538C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.931-1032C>T (n.931-1032C>T) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.227-538C>T n.1438C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1803793T>C | CA645526892 | FGFR3 | c.1082-537T>C (n.1082-537T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.931-1031T>C (n.931-1031T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.227-537T>C n.1439T>C n.1458T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1803794A= | CA1433506331 | FGFR3 | c.1082-536A= (n.1082-536A=) c.*89A= (n.*89A=) c.931-1030A= (n.931-1030A=) c.1021A= (p.Ile341=) c.1033A= (p.Ile345=) n.227-536A= n.1440A= n.1459A= | |
| 4 | g.1803794A>C | CA355978427 | FGFR3 | c.1082-536A>C (n.1082-536A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.931-1030A>C (n.931-1030A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.227-536A>C n.1440A>C n.1459A>C | |
| 4 | g.1803794A>G | CA355978429 | FGFR3 | c.1082-536A>G (n.1082-536A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.931-1030A>G (n.931-1030A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.227-536A>G n.1440A>G n.1459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803794A>T | CA355978431 | FGFR3 | c.1082-536A>T (n.1082-536A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.931-1030A>T (n.931-1030A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.227-536A>T n.1440A>T n.1459A>T | dbSNP |
| 4 | g.1803795T>A | CA355978436 | FGFR3 | c.1082-535T>A (n.1082-535T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.931-1029T>A (n.931-1029T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.227-535T>A n.1441T>A n.1460T>A | |
| 4 | g.1803795T>C | CA355978435 | FGFR3 | c.1082-535T>C (n.1082-535T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.931-1029T>C (n.931-1029T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.227-535T>C n.1441T>C n.1460T>C | |
| 4 | g.1803795T>G | CA355978433 | FGFR3 | c.1082-535T>G (n.1082-535T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.931-1029T>G (n.931-1029T>G) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.227-535T>G n.1441T>G n.1460T>G | |
| 4 | g.1803796T>C | CA2524292193 | FGFR3 | c.1082-534T>C (n.1082-534T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.931-1028T>C (n.931-1028T>C) c.1023T>C (p.Ile341=) c.1035T>C (p.Ile345=) n.227-534T>C n.1442T>C n.1461T>C | |
| 4 | g.1803796T>G | CA355978437 | FGFR3 | c.1082-534T>G (n.1082-534T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.931-1028T>G (n.931-1028T>G) c.1023T>G (p.Ile341Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) n.227-534T>G n.1442T>G n.1461T>G | |
| 4 | g.1803797G>A | CA355978440 | FGFR3 | c.1082-533G>A (n.1082-533G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.931-1027G>A (n.931-1027G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.227-533G>A n.1443G>A n.1462G>A | |
| 4 | g.1803797G>C | CA355978442 | FGFR3 | c.1082-533G>C (n.1082-533G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.931-1027G>C (n.931-1027G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.227-533G>C n.1443G>C n.1462G>C | |
| 4 | g.1803797G>T | CA355978443 | FGFR3 | c.1082-533G>T (n.1082-533G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.931-1027G>T (n.931-1027G>T) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) n.227-533G>T n.1443G>T n.1462G>T | |
| 4 | g.1803798G>A | CA355978444 | FGFR3 | c.1082-532G>A (n.1082-532G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.931-1026G>A (n.931-1026G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.227-532G>A n.1444G>A n.1463G>A | COSMIC |
| 4 | g.1803798G>C | CA355978445 | FGFR3 | c.1082-532G>C (n.1082-532G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.931-1026G>C (n.931-1026G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.227-532G>C n.1444G>C n.1463G>C | |
| 4 | g.1803798G>T | CA355978447 | FGFR3 | c.1082-532G>T (n.1082-532G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.931-1026G>T (n.931-1026G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.227-532G>T n.1444G>T n.1463G>T | dbSNP |
| 4 | g.1803799G>A | CA1433506332 | FGFR3 | c.1082-531G>A (n.1082-531G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.931-1025G>A (n.931-1025G>A) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1038G>A (p.Gly346=) n.227-531G>A n.1445G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803799G>C | CA1058514082 | FGFR3 | c.1082-531G>C (n.1082-531G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.931-1025G>C (n.931-1025G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1038G>C (p.Gly346=) n.227-531G>C n.1445G>C n.1464G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803799G= | CA1433506333 | FGFR3 | c.1082-531G= (n.1082-531G=) c.*94G= (n.*94G=) c.931-1025G= (n.931-1025G=) c.1026G= (p.Gly342=) c.1038G= (p.Gly346=) n.227-531G= n.1445G= n.1464G= | |
| 4 | g.1803799G>T | CA2580070678 | FGFR3 | c.1082-531G>T (n.1082-531G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.931-1025G>T (n.931-1025G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1038G>T (p.Gly346=) n.227-531G>T n.1445G>T n.1464G>T | ClinVar |
| 4 | g.1803800T>A | CA355978449 | FGFR3 | c.1082-530T>A (n.1082-530T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.931-1024T>A (n.931-1024T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.227-530T>A n.1446T>A n.1465T>A | |
| 4 | g.1803800T>C | CA355978450 | FGFR3 | c.1082-530T>C (n.1082-530T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.931-1024T>C (n.931-1024T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.227-530T>C n.1446T>C n.1465T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803800T>G | CA355978451 | FGFR3 | c.1082-530T>G (n.1082-530T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.931-1024T>G (n.931-1024T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) n.227-530T>G n.1446T>G n.1465T>G | |
| 4 | g.1803801T>A | CA355978452 | FGFR3 | c.1082-529T>A (n.1082-529T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.931-1023T>A (n.931-1023T>A) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.227-529T>A n.1447T>A n.1466T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803801T>C | CA355978453 | FGFR3 | c.1082-529T>C (n.1082-529T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.931-1023T>C (n.931-1023T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.227-529T>C n.1447T>C n.1466T>C | |
| 4 | g.1803801T>G | CA355978454 | FGFR3 | c.1082-529T>G (n.1082-529T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.931-1023T>G (n.931-1023T>G) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.227-529T>G n.1447T>G n.1466T>G | |
| 4 | g.1803801T= | CA1433506334 | FGFR3 | c.1082-529T= (n.1082-529T=) c.*96T= (n.*96T=) c.931-1023T= (n.931-1023T=) c.1028T= (p.Phe343=) c.1040T= (p.Phe347=) n.227-529T= n.1447T= n.1466T= | |
| 4 | g.1803802T>A | CA355978456 | FGFR3 | c.1082-528T>A (n.1082-528T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.931-1022T>A (n.931-1022T>A) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.1041T>A (p.Phe347Leu) n.227-528T>A n.1448T>A n.1467T>A | |
| 4 | g.1803802T>C | CA2518495841 | FGFR3 | c.1082-528T>C (n.1082-528T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.931-1022T>C (n.931-1022T>C) c.1029T>C (p.Phe343=) c.1041T>C (p.Phe347=) n.227-528T>C n.1448T>C n.1467T>C | |
| 4 | g.1803802T>G | CA355978455 | FGFR3 | c.1082-528T>G (n.1082-528T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.931-1022T>G (n.931-1022T>G) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.1041T>G (p.Phe347Leu) n.227-528T>G n.1448T>G n.1467T>G | COSMIC |
| 4 | g.1803803T>A | CA355978457 | FGFR3 | c.1082-527T>A (n.1082-527T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.931-1021T>A (n.931-1021T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.227-527T>A n.1449T>A n.1468T>A | |
| 4 | g.1803803T>C | CA355978458 | FGFR3 | c.1082-527T>C (n.1082-527T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.931-1021T>C (n.931-1021T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.227-527T>C n.1449T>C n.1468T>C | |
| 4 | g.1803803T>G | CA355978459 | FGFR3 | c.1082-527T>G (n.1082-527T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.931-1021T>G (n.931-1021T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.227-527T>G n.1449T>G n.1468T>G | |
| 4 | g.1803804C>A | CA355978460 | FGFR3 | c.1082-526C>A (n.1082-526C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.931-1020C>A (n.931-1020C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.227-526C>A n.1450C>A n.1469C>A | |
| 4 | g.1803804C= | CA1433506335 | FGFR3 | c.1082-526C= (n.1082-526C=) c.*99C= (n.*99C=) c.931-1020C= (n.931-1020C=) c.1031C= (p.Ser344=) c.1043C= (p.Ser348=) n.227-526C= n.1450C= n.1469C= | |
| 4 | g.1803804C>G | CA355978461 | FGFR3 | c.1082-526C>G (n.1082-526C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.931-1020C>G (n.931-1020C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.227-526C>G n.1450C>G n.1469C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803804C>T | CA91253233 | FGFR3 | c.1082-526C>T (n.1082-526C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.931-1020C>T (n.931-1020C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.227-526C>T n.1450C>T n.1469C>T | dbSNP |
| 4 | g.1803805T>A | CA2669564082 | FGFR3 | c.1082-525T>A (n.1082-525T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.931-1019T>A (n.931-1019T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.227-525T>A n.1451T>A n.1470T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803805T>C | CA2566223668 | FGFR3 | c.1082-525T>C (n.1082-525T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.931-1019T>C (n.931-1019T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.227-525T>C n.1451T>C n.1470T>C | |
| 4 | g.1803805T>G | CA2810166 | FGFR3 | c.1082-525T>G (n.1082-525T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.931-1019T>G (n.931-1019T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.227-525T>G n.1451T>G n.1470T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803805T= | CA1433506336 | FGFR3 | c.1082-525T= (n.1082-525T=) c.*100T= (n.*100T=) c.931-1019T= (n.931-1019T=) c.1032T= (p.Ser344=) c.1044T= (p.Ser348=) n.227-525T= n.1451T= n.1470T= | |
| 4 | g.1803806C>A | CA355978462 | FGFR3 | c.1082-524C>A (n.1082-524C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.931-1018C>A (n.931-1018C>A) c.1033C>A (p.His345Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.227-524C>A n.1452C>A n.1471C>A | |
| 4 | g.1803806C= | CA1433506337 | FGFR3 | c.1082-524C= (n.1082-524C=) c.*101C= (n.*101C=) c.931-1018C= (n.931-1018C=) c.1033C= (p.His345=) c.1045C= (p.His349=) n.227-524C= n.1452C= n.1471C= | |
| 4 | g.1803806C>G | CA355978463 | FGFR3 | c.1082-524C>G (n.1082-524C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.931-1018C>G (n.931-1018C>G) c.1033C>G (p.His345Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.227-524C>G n.1452C>G n.1471C>G | |
| 4 | g.1803806C>T | CA2810167 | FGFR3 | c.1082-524C>T (n.1082-524C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.931-1018C>T (n.931-1018C>T) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.227-524C>T n.1452C>T n.1471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1803807A= | CA1433506338 | FGFR3 | c.1082-523A= (n.1082-523A=) c.*102A= (n.*102A=) c.931-1017A= (n.931-1017A=) c.1034A= (p.His345=) c.1046A= (p.His349=) n.227-523A= n.1453A= n.1472A= | |
| 4 | g.1803807A>C | CA355978464 | FGFR3 | c.1082-523A>C (n.1082-523A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.931-1017A>C (n.931-1017A>C) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.227-523A>C n.1453A>C n.1472A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803807A>G | CA355978465 | FGFR3 | c.1082-523A>G (n.1082-523A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.931-1017A>G (n.931-1017A>G) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.227-523A>G n.1453A>G n.1472A>G | |
| 4 | g.1803807A>T | CA355978466 | FGFR3 | c.1082-523A>T (n.1082-523A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.931-1017A>T (n.931-1017A>T) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.227-523A>T n.1453A>T n.1472A>T | dbSNP |
| 4 | g.1803808T>A | CA355978467 | FGFR3 | c.1082-522T>A (n.1082-522T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.931-1016T>A (n.931-1016T>A) c.1035T>A (p.His345Gln) c.1047T>A (p.His349Gln) n.227-522T>A n.1454T>A n.1473T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803808T>G | CA355978468 | FGFR3 | c.1082-522T>G (n.1082-522T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.931-1016T>G (n.931-1016T>G) c.1035T>G (p.His345Gln) c.1047T>G (p.His349Gln) n.227-522T>G n.1454T>G n.1473T>G | |
| 4 | g.1803809C>A | CA2810168 | FGFR3 | c.1082-521C>A (n.1082-521C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.931-1015C>A (n.931-1015C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) n.227-521C>A n.1455C>A n.1474C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803809C= | CA1433506339 | FGFR3 | c.1082-521C= (n.1082-521C=) c.*104C= (n.*104C=) c.931-1015C= (n.931-1015C=) c.1036C= (p.His346=) c.1048C= (p.His350=) n.227-521C= n.1455C= n.1474C= | |
| 4 | g.1803809C>G | CA355978470 | FGFR3 | c.1082-521C>G (n.1082-521C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.931-1015C>G (n.931-1015C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) n.227-521C>G n.1455C>G n.1474C>G | |
| 4 | g.1803809C>T | CA355978469 | FGFR3 | c.1082-521C>T (n.1082-521C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.931-1015C>T (n.931-1015C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) n.227-521C>T n.1455C>T n.1474C>T | |
| 4 | g.1803810A>C | CA355978472 | FGFR3 | c.1082-520A>C (n.1082-520A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.931-1014A>C (n.931-1014A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) n.227-520A>C n.1456A>C n.1475A>C | |
| 4 | g.1803810A>G | CA355978473 | FGFR3 | c.1082-520A>G (n.1082-520A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.931-1014A>G (n.931-1014A>G) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) n.227-520A>G n.1456A>G n.1475A>G | |
| 4 | g.1803810A>T | CA355978474 | FGFR3 | c.1082-520A>T (n.1082-520A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.931-1014A>T (n.931-1014A>T) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) n.227-520A>T n.1456A>T n.1475A>T | |
| 4 | g.1803810_1803812delinsACT | CA1433506340 | FGFR3 | c.1082-520_1082-518delinsACT (n.1082-520_1082-518delinsACT) c.*105_*107delinsACT (n.*105_*107delinsACT) c.931-1014_931-1012delinsACT (n.931-1014_931-1012delinsACT) c.1037_1039delinsACT (p.His346=) c.1049_1051delinsACT (p.His350=) n.227-520_227-518delinsACT n.1456_1458delinsACT n.1475_1477delinsACT | |
| 4 | g.1803811C>A | CA355978475 | FGFR3 | c.1082-519C>A (n.1082-519C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.931-1013C>A (n.931-1013C>A) c.1038C>A (p.His346Gln) c.1050C>A (p.His350Gln) n.227-519C>A n.1457C>A n.1476C>A | |
| 4 | g.1803811C= | CA1433506341 | FGFR3 | c.1082-519C= (n.1082-519C=) c.*106C= (n.*106C=) c.931-1013C= (n.931-1013C=) c.1038C= (p.His346=) c.1050C= (p.His350=) n.227-519C= n.1457C= n.1476C= | |
| 4 | g.1803811C>G | CA355978476 | FGFR3 | c.1082-519C>G (n.1082-519C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.931-1013C>G (n.931-1013C>G) c.1038C>G (p.His346Gln) c.1050C>G (p.His350Gln) n.227-519C>G n.1457C>G n.1476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803811C>T | CA1433506342 | FGFR3 | c.1082-519C>T (n.1082-519C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.931-1013C>T (n.931-1013C>T) c.1038C>T (p.His346=) c.1050C>T (p.His350=) n.227-519C>T n.1457C>T n.1476C>T | dbSNP |
| 4 | g.1803813_1803814del | CA791735561 | FGFR3 | c.1082-517_1082-516del (n.1082-517_1082-516del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.931-1011_931-1010del (n.931-1011_931-1010del) c.1040_1041del (p.Ser347CysfsTer16) c.1052_1053del (p.Ser351CysfsTer16) n.227-517_227-516del n.1459_1460del n.1478_1479del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803812T>A | CA355978477 | FGFR3 | c.1082-518T>A (n.1082-518T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.931-1012T>A (n.931-1012T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.227-518T>A n.1458T>A n.1477T>A | |
| 4 | g.1803812T>C | CA355978478 | FGFR3 | c.1082-518T>C (n.1082-518T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.931-1012T>C (n.931-1012T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.227-518T>C n.1458T>C n.1477T>C | |
| 4 | g.1803812T>G | CA355978479 | FGFR3 | c.1082-518T>G (n.1082-518T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.931-1012T>G (n.931-1012T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.227-518T>G n.1458T>G n.1477T>G | |
| 4 | g.1803813C>A | CA355978480 | FGFR3 | c.1082-517C>A (n.1082-517C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.931-1011C>A (n.931-1011C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.227-517C>A n.1459C>A n.1478C>A | |
| 4 | g.1803813C= | CA1433506343 | FGFR3 | c.1082-517C= (n.1082-517C=) c.*108C= (n.*108C=) c.931-1011C= (n.931-1011C=) c.1040C= (p.Ser347=) c.1052C= (p.Ser351=) n.227-517C= n.1459C= n.1478C= | |
| 4 | g.1803813C>G | CA16042557 | FGFR3 | c.1082-517C>G (n.1082-517C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.931-1011C>G (n.931-1011C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.227-517C>G n.1459C>G n.1478C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803813C>T | CA355978481 | FGFR3 | c.1082-517C>T (n.1082-517C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.931-1011C>T (n.931-1011C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.227-517C>T n.1459C>T n.1478C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803816_1803823del | CA2578018277 | FGFR3 | c.1082-514_1082-507del (n.1082-514_1082-507del) c.*111_*118del (n.*111_*118del) c.931-1008_931-1001del (n.931-1008_931-1001del) c.1043_1050del (p.Ala348GlyfsTer13) c.1055_1062del (p.Ala352GlyfsTer13) n.227-514_227-507del n.1462_1469del n.1481_1488del | |
| 4 | g.1803814T>C | CA91253245 | FGFR3 | c.1082-516T>C (n.1082-516T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.931-1010T>C (n.931-1010T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.227-516T>C n.1460T>C n.1479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803814T>G | CA2669564104 | FGFR3 | c.1082-516T>G (n.1082-516T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.931-1010T>G (n.931-1010T>G) c.1041T>G (p.Ser347=) c.1053T>G (p.Ser351=) n.227-516T>G n.1460T>G n.1479T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803814T= | CA1433506344 | FGFR3 | c.1082-516T= (n.1082-516T=) c.*109T= (n.*109T=) c.931-1010T= (n.931-1010T=) c.1041T= (p.Ser347=) c.1053T= (p.Ser351=) n.227-516T= n.1460T= n.1479T= | |
| 4 | g.1803815G>A | CA355978484 | FGFR3 | c.1082-515G>A (n.1082-515G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.931-1009G>A (n.931-1009G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.227-515G>A n.1461G>A n.1480G>A | |
| 4 | g.1803815G>C | CA355978483 | FGFR3 | c.1082-515G>C (n.1082-515G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.931-1009G>C (n.931-1009G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.227-515G>C n.1461G>C n.1480G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803815G>T | CA355978482 | FGFR3 | c.1082-515G>T (n.1082-515G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.931-1009G>T (n.931-1009G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.227-515G>T n.1461G>T n.1480G>T | |
| 4 | g.1803816C>A | CA355978485 | FGFR3 | c.1082-514C>A (n.1082-514C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.931-1008C>A (n.931-1008C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.227-514C>A n.1462C>A n.1481C>A | |
| 4 | g.1803816C= | CA1433506345 | FGFR3 | c.1082-514C= (n.1082-514C=) c.*111C= (n.*111C=) c.931-1008C= (n.931-1008C=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1055C= (p.Ala352=) n.227-514C= n.1462C= n.1481C= | |
| 4 | g.1803816C>G | CA355978486 | FGFR3 | c.1082-514C>G (n.1082-514C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.931-1008C>G (n.931-1008C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.227-514C>G n.1462C>G n.1481C>G | |
| 4 | g.1803816C>T | CA10605715 | FGFR3 | c.1082-514C>T (n.1082-514C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.931-1008C>T (n.931-1008C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.227-514C>T n.1462C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803817G>A | CA207136 | FGFR3 | c.1082-513G>A (n.1082-513G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.931-1007G>A (n.931-1007G>A) c.1044G>A (p.Ala348=) c.1056G>A (p.Ala352=) n.227-513G>A n.1463G>A n.1482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803817G= | CA1433506346 | FGFR3 | c.1082-513G= (n.1082-513G=) c.*112G= (n.*112G=) c.931-1007G= (n.931-1007G=) c.1044G= (p.Ala348=) c.1056G= (p.Ala352=) n.227-513G= n.1463G= n.1482G= | |
| 4 | g.1803817G>T | CA1433506347 | FGFR3 | c.1082-513G>T (n.1082-513G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.931-1007G>T (n.931-1007G>T) c.1044G>T (p.Ala348=) c.1056G>T (p.Ala352=) n.227-513G>T n.1463G>T n.1482G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803818T>A | CA355978487 | FGFR3 | c.1082-512T>A (n.1082-512T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.931-1006T>A (n.931-1006T>A) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1057T>A (p.Trp353Arg) n.227-512T>A n.1464T>A n.1483T>A | |
| 4 | g.1803818T>C | CA355978488 | FGFR3 | c.1082-512T>C (n.1082-512T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.931-1006T>C (n.931-1006T>C) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) n.227-512T>C n.1464T>C n.1483T>C | |
| 4 | g.1803818T>G | CA355978489 | FGFR3 | c.1082-512T>G (n.1082-512T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.931-1006T>G (n.931-1006T>G) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) n.227-512T>G n.1464T>G n.1483T>G | |
| 4 | g.1803819G>A | CA355978490 | FGFR3 | c.1082-511G>A (n.1082-511G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.931-1005G>A (n.931-1005G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) n.227-511G>A n.1465G>A n.1484G>A | ClinVar |
| 4 | g.1803819G>C | CA355978491 | FGFR3 | c.1082-511G>C (n.1082-511G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.931-1005G>C (n.931-1005G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) n.227-511G>C n.1465G>C n.1484G>C | |
| 4 | g.1803819G>T | CA355978492 | FGFR3 | c.1082-511G>T (n.1082-511G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.931-1005G>T (n.931-1005G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) n.227-511G>T n.1465G>T n.1484G>T | |
| 4 | g.1803820G>A | CA355978493 | FGFR3 | c.1082-510G>A (n.1082-510G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.931-1004G>A (n.931-1004G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1059G>A (p.Trp353Ter) n.227-510G>A n.1466G>A n.1485G>A | dbSNP |
| 4 | g.1803820G>C | CA355978494 | FGFR3 | c.1082-510G>C (n.1082-510G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.931-1004G>C (n.931-1004G>C) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys) n.227-510G>C n.1466G>C n.1485G>C | |
| 4 | g.1803820G>T | CA355978495 | FGFR3 | c.1082-510G>T (n.1082-510G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.931-1004G>T (n.931-1004G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys) n.227-510G>T n.1466G>T n.1485G>T | |
| 4 | g.1803821C>A | CA355978496 | FGFR3 | c.1082-509C>A (n.1082-509C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.931-1003C>A (n.931-1003C>A) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.227-509C>A n.1467C>A n.1486C>A | |
| 4 | g.1803821C= | CA1433506348 | FGFR3 | c.1082-509C= (n.1082-509C=) c.*116C= (n.*116C=) c.931-1003C= (n.931-1003C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1060C= (p.Leu354=) n.227-509C= n.1467C= n.1486C= | |
| 4 | g.1803821C>G | CA355978497 | FGFR3 | c.1082-509C>G (n.1082-509C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.931-1003C>G (n.931-1003C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.227-509C>G n.1467C>G n.1486C>G | |
| 4 | g.1803821C>T | CA549175506 | FGFR3 | c.1082-509C>T (n.1082-509C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.931-1003C>T (n.931-1003C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.227-509C>T n.1467C>T n.1486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803822T>A | CA355978498 | FGFR3 | c.1082-508T>A (n.1082-508T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.931-1002T>A (n.931-1002T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.227-508T>A n.1468T>A n.1487T>A | |
| 4 | g.1803822T>C | CA355978499 | FGFR3 | c.1082-508T>C (n.1082-508T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.931-1002T>C (n.931-1002T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.227-508T>C n.1468T>C n.1487T>C | |
| 4 | g.1803822T>G | CA355978500 | FGFR3 | c.1082-508T>G (n.1082-508T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.931-1002T>G (n.931-1002T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.227-508T>G n.1468T>G n.1487T>G | |
| 4 | g.1803823G>A | CA2669564119 | FGFR3 | c.1082-507G>A (n.1082-507G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.931-1001G>A (n.931-1001G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.227-507G>A n.1469G>A n.1488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1803824G>A | CA355978501 | FGFR3 | c.1082-506G>A (n.1082-506G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.931-1000G>A (n.931-1000G>A) c.1051G>A (p.Val351Met) c.1063G>A (p.Val355Met) n.227-506G>A n.1470G>A n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803824G>C | CA2810169 | FGFR3 | c.1082-506G>C (n.1082-506G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.931-1000G>C (n.931-1000G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.227-506G>C n.1470G>C n.1489G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803824G= | CA1433506349 | FGFR3 | c.1082-506G= (n.1082-506G=) c.*119G= (n.*119G=) c.931-1000G= (n.931-1000G=) c.1051G= (p.Val351=) c.1063G= (p.Val355=) n.227-506G= n.1470G= n.1489G= | |
| 4 | g.1803824G>T | CA355978502 | FGFR3 | c.1082-506G>T (n.1082-506G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.931-1000G>T (n.931-1000G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.227-506G>T n.1470G>T n.1489G>T | |
| 4 | g.1803825T>A | CA355978503 | FGFR3 | c.1082-505T>A (n.1082-505T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.931-999T>A (n.931-999T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.227-505T>A n.1471T>A n.1490T>A | |
| 4 | g.1803825T>C | CA355978504 | FGFR3 | c.1082-505T>C (n.1082-505T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.931-999T>C (n.931-999T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.227-505T>C n.1471T>C n.1490T>C | |
| 4 | g.1803825T>G | CA355978505 | FGFR3 | c.1082-505T>G (n.1082-505T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.931-999T>G (n.931-999T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.227-505T>G n.1471T>G n.1490T>G | |
| 4 | g.1803827G>A | CA355978506 | FGFR3 | c.1082-503G>A (n.1082-503G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.931-997G>A (n.931-997G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1066G>A (p.Val356Met) n.227-503G>A n.1473G>A n.1492G>A | |
| 4 | g.1803827G>C | CA355978507 | FGFR3 | c.1082-503G>C (n.1082-503G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.931-997G>C (n.931-997G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.227-503G>C n.1473G>C n.1492G>C | |
| 4 | g.1803827G>T | CA355978508 | FGFR3 | c.1082-503G>T (n.1082-503G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.931-997G>T (n.931-997G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.227-503G>T n.1473G>T n.1492G>T | |
| 4 | g.1803828T>A | CA355978510 | FGFR3 | c.1082-502T>A (n.1082-502T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.931-996T>A (n.931-996T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.227-502T>A n.1474T>A n.1493T>A | |
| 4 | g.1803828T>C | CA355978511 | FGFR3 | c.1082-502T>C (n.1082-502T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.931-996T>C (n.931-996T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.227-502T>C n.1474T>C n.1493T>C | |
| 4 | g.1803828T>G | CA355978509 | FGFR3 | c.1082-502T>G (n.1082-502T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.931-996T>G (n.931-996T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.227-502T>G n.1474T>G n.1493T>G | |
| 4 | g.1803829G>A | CA2810170 | FGFR3 | c.1082-501G>A (n.1082-501G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.931-995G>A (n.931-995G>A) c.1056G>A (p.Val352=) c.1068G>A (p.Val356=) n.227-501G>A n.1475G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803829G= | CA1433506350 | FGFR3 | c.1082-501G= (n.1082-501G=) c.*124G= (n.*124G=) c.931-995G= (n.931-995G=) c.1056G= (p.Val352=) c.1068G= (p.Val356=) n.227-501G= n.1475G= n.1494G= | |
| 4 | g.1803829G>T | CA791735608 | FGFR3 | c.1082-501G>T (n.1082-501G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.931-995G>T (n.931-995G>T) c.1056G>T (p.Val352=) c.1068G>T (p.Val356=) n.227-501G>T n.1475G>T n.1494G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803830C>A | CA355978512 | FGFR3 | c.1082-500C>A (n.1082-500C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.931-994C>A (n.931-994C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.227-500C>A n.1476C>A n.1495C>A | |
| 4 | g.1803830C= | CA1433506351 | FGFR3 | c.1082-500C= (n.1082-500C=) c.*125C= (n.*125C=) c.931-994C= (n.931-994C=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1069C= (p.Leu357=) n.227-500C= n.1476C= n.1495C= | |
| 4 | g.1803830C>G | CA355978513 | FGFR3 | c.1082-500C>G (n.1082-500C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.931-994C>G (n.931-994C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.227-500C>G n.1476C>G n.1495C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803830C>T | CA91253255 | FGFR3 | c.1082-500C>T (n.1082-500C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.931-994C>T (n.931-994C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.227-500C>T n.1476C>T n.1495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803831T>A | CA355978517 | FGFR3 | c.1082-499T>A (n.1082-499T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.931-993T>A (n.931-993T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.227-499T>A n.1477T>A n.1496T>A | |
| 4 | g.1803831T>C | CA355978515 | FGFR3 | c.1082-499T>C (n.1082-499T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.931-993T>C (n.931-993T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.227-499T>C n.1477T>C n.1496T>C | |
| 4 | g.1803831T>G | CA355978514 | FGFR3 | c.1082-499T>G (n.1082-499T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.931-993T>G (n.931-993T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.227-499T>G n.1477T>G n.1496T>G | |
| 4 | g.1803832G>A | CA2704742608 | FGFR3 | c.1082-498G>A (n.1082-498G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.931-992G>A (n.931-992G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.227-498G>A n.1478G>A n.1497G>A | dbSNP |
| 4 | g.1803832G= | CA1433506352 | FGFR3 | c.1082-498G= (n.1082-498G=) c.*127G= (n.*127G=) c.931-992G= (n.931-992G=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1071G= (p.Leu357=) n.227-498G= n.1478G= n.1497G= | |
| 4 | g.1803832G>T | CA549175514 | FGFR3 | c.1082-498G>T (n.1082-498G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.931-992G>T (n.931-992G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.227-498G>T n.1478G>T n.1497G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803833C>A | CA355978518 | FGFR3 | c.1082-497C>A (n.1082-497C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.931-991C>A (n.931-991C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.227-497C>A n.1479C>A n.1498C>A | |
| 4 | g.1803833C= | CA1433506353 | FGFR3 | c.1082-497C= (n.1082-497C=) c.*128C= (n.*128C=) c.931-991C= (n.931-991C=) c.1060C= (p.Pro354=) c.1072C= (p.Pro358=) n.227-497C= n.1479C= n.1498C= | |
| 4 | g.1803833C>G | CA355978519 | FGFR3 | c.1082-497C>G (n.1082-497C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.931-991C>G (n.931-991C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.227-497C>G n.1479C>G n.1498C>G | |
| 4 | g.1803833C>T | CA2810171 | FGFR3 | c.1082-497C>T (n.1082-497C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.931-991C>T (n.931-991C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.227-497C>T n.1479C>T n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803834C>A | CA355978520 | FGFR3 | c.1082-496C>A (n.1082-496C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.931-990C>A (n.931-990C>A) c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.227-496C>A n.1480C>A n.1499C>A | |
| 4 | g.1803834C>G | CA355978521 | FGFR3 | c.1082-496C>G (n.1082-496C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.931-990C>G (n.931-990C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.227-496C>G n.1480C>G n.1499C>G | |
| 4 | g.1803834C>T | CA355978522 | FGFR3 | c.1082-496C>T (n.1082-496C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.931-990C>T (n.931-990C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.227-496C>T n.1480C>T n.1499C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803835A>G | CA437954629 | FGFR3 | c.1082-495A>G (n.1082-495A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.931-989A>G (n.931-989A>G) c.1062A>G (p.Pro354=) c.1074A>G (p.Pro358=) n.227-495A>G n.1481A>G n.1500A>G | |
| 4 | g.1803836G>A | CA355978523 | FGFR3 | c.1082-494G>A (n.1082-494G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.931-988G>A (n.931-988G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.227-494G>A n.1482G>A n.1501G>A | |
| 4 | g.1803836G>C | CA355978525 | FGFR3 | c.1082-494G>C (n.1082-494G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.931-988G>C (n.931-988G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.227-494G>C n.1482G>C n.1501G>C | |
| 4 | g.1803836G>T | CA355978524 | FGFR3 | c.1082-494G>T (n.1082-494G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.931-988G>T (n.931-988G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.227-494G>T n.1482G>T n.1501G>T | |
| 4 | g.1803836_1803837insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT | CA2704950270 | FGFR3 | c.1082-494_1082-493insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT (n.1082-494_1082-493insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT) c.*131_*131+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT (n.*131_*131+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT) c.931-988_931-987insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT (n.931-988_931-987insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT) c.1063_1063+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT (n.1063_1063+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT) c.1075_1075+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT (n.1075_1075+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT) n.227-494_227-493insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT n.1482_1482+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT n.1501_1501+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGT | dbSNP |
| 4 | g.1803836_1803837insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA | CA2669564149 | FGFR3 | c.1082-494_1082-493insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA (n.1082-494_1082-493insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA) c.*131_*131+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA (n.*131_*131+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA) c.931-988_931-987insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA (n.931-988_931-987insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA) c.1063_1063+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA (n.1063_1063+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA) c.1075_1075+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA (n.1075_1075+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA) n.227-494_227-493insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA n.1482_1482+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA n.1501_1501+1insCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCA | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803837G>A | CA355978526 | FGFR3 | c.1082-493G>A (n.1082-493G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.931-987G>A (n.931-987G>A) c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) n.227-493G>A n.1482+1G>A n.1501+1G>A | |
| 4 | g.1803837G>C | CA355978528 | FGFR3 | c.1082-493G>C (n.1082-493G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.931-987G>C (n.931-987G>C) c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) n.227-493G>C n.1482+1G>C n.1501+1G>C | |
| 4 | g.1803837G>T | CA355978527 | FGFR3 | c.1082-493G>T (n.1082-493G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.931-987G>T (n.931-987G>T) c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) n.227-493G>T n.1482+1G>T n.1501+1G>T | |
| 4 | g.1803838T>A | CA355978529 | FGFR3 | c.1082-492T>A (n.1082-492T>A) c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) c.931-986T>A (n.931-986T>A) c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) n.227-492T>A n.1482+2T>A n.1501+2T>A | |
| 4 | g.1803838T>C | CA355978531 | FGFR3 | c.1082-492T>C (n.1082-492T>C) c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) c.931-986T>C (n.931-986T>C) c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) n.227-492T>C n.1482+2T>C n.1501+2T>C | |
| 4 | g.1803838T>G | CA355978530 | FGFR3 | c.1082-492T>G (n.1082-492T>G) c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) c.931-986T>G (n.931-986T>G) c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) n.227-492T>G n.1482+2T>G n.1501+2T>G | |
| 4 | g.1803839A>C | CA2704950314 | FGFR3 | c.1082-491A>C (n.1082-491A>C) c.*131+3A>C (n.*131+3A>C) c.931-985A>C (n.931-985A>C) c.1063+3A>C (n.1063+3A>C) c.1075+3A>C (n.1075+3A>C) n.227-491A>C n.1482+3A>C n.1501+3A>C | dbSNP |
| 4 | g.1803840C= | CA1433506354 | FGFR3 | c.1082-490C= (n.1082-490C=) c.*131+4C= (n.*131+4C=) c.931-984C= (n.931-984C=) c.1063+4C= (n.1063+4C=) c.1075+4C= (n.1075+4C=) n.227-490C= n.1482+4C= n.1501+4C= | |
| 4 | g.1803840C>T | CA91253260 | FGFR3 | c.1082-490C>T (n.1082-490C>T) c.*131+4C>T (n.*131+4C>T) c.931-984C>T (n.931-984C>T) c.1063+4C>T (n.1063+4C>T) c.1075+4C>T (n.1075+4C>T) n.227-490C>T n.1482+4C>T n.1501+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803841C>A | CA2578018278 | FGFR3 | c.1082-489C>A (n.1082-489C>A) c.*131+5C>A (n.*131+5C>A) c.931-983C>A (n.931-983C>A) c.1063+5C>A (n.1063+5C>A) c.1075+5C>A (n.1075+5C>A) n.227-489C>A n.1482+5C>A n.1501+5C>A | |
| 4 | g.1803841C= | CA1433506355 | FGFR3 | c.1082-489C= (n.1082-489C=) c.*131+5C= (n.*131+5C=) c.931-983C= (n.931-983C=) c.1063+5C= (n.1063+5C=) c.1075+5C= (n.1075+5C=) n.227-489C= n.1482+5C= n.1501+5C= | |
| 4 | g.1803841C>G | CA2581399298 | FGFR3 | c.1082-489C>G (n.1082-489C>G) c.*131+5C>G (n.*131+5C>G) c.931-983C>G (n.931-983C>G) c.1063+5C>G (n.1063+5C>G) c.1075+5C>G (n.1075+5C>G) n.227-489C>G n.1482+5C>G n.1501+5C>G | |
| 4 | g.1803841C>T | CA2810172 | FGFR3 | c.1082-489C>T (n.1082-489C>T) c.*131+5C>T (n.*131+5C>T) c.931-983C>T (n.931-983C>T) c.1063+5C>T (n.1063+5C>T) c.1075+5C>T (n.1075+5C>T) n.227-489C>T n.1482+5C>T n.1501+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803842G>A | CA2810173 | FGFR3 | c.1082-488G>A (n.1082-488G>A) c.*131+6G>A (n.*131+6G>A) c.931-982G>A (n.931-982G>A) c.1063+6G>A (n.1063+6G>A) c.1075+6G>A (n.1075+6G>A) n.227-488G>A n.1482+6G>A n.1501+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1803842G= | CA1433506356 | FGFR3 | c.1082-488G= (n.1082-488G=) c.*131+6G= (n.*131+6G=) c.931-982G= (n.931-982G=) c.1063+6G= (n.1063+6G=) c.1075+6G= (n.1075+6G=) n.227-488G= n.1482+6G= n.1501+6G= | |
| 4 | g.1803842G>T | CA91253277 | FGFR3 | c.1082-488G>T (n.1082-488G>T) c.*131+6G>T (n.*131+6G>T) c.931-982G>T (n.931-982G>T) c.1063+6G>T (n.1063+6G>T) c.1075+6G>T (n.1075+6G>T) n.227-488G>T n.1482+6G>T n.1501+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1803843G>A | CA2669564158 | FGFR3 | c.1082-487G>A (n.1082-487G>A) c.*131+7G>A (n.*131+7G>A) c.931-981G>A (n.931-981G>A) c.1063+7G>A (n.1063+7G>A) c.1075+7G>A (n.1075+7G>A) n.227-487G>A n.1482+7G>A n.1501+7G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1803843G>C | CA2704950316 | FGFR3 | c.1082-487G>C (n.1082-487G>C) c.*131+7G>C (n.*131+7G>C) c.931-981G>C (n.931-981G>C) c.1063+7G>C (n.1063+7G>C) c.1075+7G>C (n.1075+7G>C) n.227-487G>C n.1482+7G>C n.1501+7G>C | dbSNP |
| 4 | g.1803844C= | CA1433506357 | FGFR3 | c.1082-486C= (n.1082-486C=) c.*131+8C= (n.*131+8C=) c.931-980C= (n.931-980C=) c.1063+8C= (n.1063+8C=) c.1075+8C= (n.1075+8C=) n.227-486C= n.1482+8C= n.1501+8C= | |
| 4 | g.1803844C>T | CA2810174 | FGFR3 | c.1082-486C>T (n.1082-486C>T) c.*131+8C>T (n.*131+8C>T) c.931-980C>T (n.931-980C>T) c.1063+8C>T (n.1063+8C>T) c.1075+8C>T (n.1075+8C>T) n.227-486C>T n.1482+8C>T n.1501+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |