Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.180266217A>G | CA2697832713 | LHX4 | c.249-175A>G (n.249-175A>G) c.186-175A>G c.66-175A>G (n.66-175A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | dbSNP |
1 | g.180266221A= | CA1210606958 | LHX4 | c.249-171A= (n.249-171A=) c.186-171A= c.66-171A= (n.66-171A=) c.-10A= (n.-10A=) | |
1 | g.180266221A>G | CA1210606959 | LHX4 | c.249-171A>G (n.249-171A>G) c.186-171A>G c.66-171A>G (n.66-171A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP |
1 | g.180266222T>C | CA1210606962 | LHX4 | c.249-170T>C (n.249-170T>C) c.186-170T>C c.66-170T>C (n.66-170T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | dbSNP |
1 | g.180266222T= | CA1210606960 | LHX4 | c.249-170T= (n.249-170T=) c.186-170T= c.66-170T= (n.66-170T=) c.-9T= (n.-9T=) | |
1 | g.180266225A>G | CA2746839682 | LHX4 | c.249-167A>G (n.249-167A>G) c.186-167A>G c.66-167A>G (n.66-167A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
1 | g.180266229A= | CA1210606964 | LHX4 | c.249-163A= (n.249-163A=) c.186-163A= c.66-163A= (n.66-163A=) c.-2A= (n.-2A=) | |
1 | g.180266229A>G | CA33775798 | LHX4 | c.249-163A>G (n.249-163A>G) c.186-163A>G c.66-163A>G (n.66-163A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266232T>C | CA1009705738 | LHX4 | c.249-160T>C (n.249-160T>C) c.186-160T>C c.66-160T>C (n.66-160T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266232T= | CA1210606967 | LHX4 | c.249-160T= (n.249-160T=) c.186-160T= c.66-160T= (n.66-160T=) c.2T= (p.Met1=) | |
1 | g.180266234G>A | CA33775815 | LHX4 | c.249-158G>A (n.249-158G>A) c.186-158G>A c.66-158G>A (n.66-158G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266234G= | CA1146499658 | LHX4 | c.249-158G= (n.249-158G=) c.186-158G= c.66-158G= (n.66-158G=) c.4G= (p.Glu2=) | |
1 | g.180266236G>C | CA1210606970 | LHX4 | c.249-156G>C (n.249-156G>C) c.186-156G>C c.66-156G>C (n.66-156G>C) c.6G>C (p.Glu2Asp) | dbSNP |
1 | g.180266236G= | CA1210606968 | LHX4 | c.249-156G= (n.249-156G=) c.186-156G= c.66-156G= (n.66-156G=) c.6G= (p.Glu2=) | |
1 | g.180266240G>A | CA2649358725 | LHX4 | c.249-152G>A (n.249-152G>A) c.186-152G>A c.66-152G>A (n.66-152G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.180266240G>C | CA891904935 | LHX4 | c.249-152G>C (n.249-152G>C) c.186-152G>C c.66-152G>C (n.66-152G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) | dbSNP |
1 | g.180266240G= | CA1210606972 | LHX4 | c.249-152G= (n.249-152G=) c.186-152G= c.66-152G= (n.66-152G=) c.10G= (p.Glu4=) | |
1 | g.180266240G>T | CA2649358726 | LHX4 | c.249-152G>T (n.249-152G>T) c.186-152G>T c.66-152G>T (n.66-152G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.180266241A>G | CA2649358727 | LHX4 | c.249-151A>G (n.249-151A>G) c.186-151A>G c.66-151A>G (n.66-151A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.180266241A>T | CA2649358728 | LHX4 | c.249-151A>T (n.249-151A>T) c.186-151A>T c.66-151A>T (n.66-151A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) | gnomAD v4 |
1 | g.180266242G>A | CA2649358729 | LHX4 | c.249-150G>A (n.249-150G>A) c.186-150G>A c.66-150G>A (n.66-150G>A) c.12G>A (p.Glu4=) | gnomAD v4 |
1 | g.180266242G>C | CA1210606974 | LHX4 | c.249-150G>C (n.249-150G>C) c.186-150G>C c.66-150G>C (n.66-150G>C) c.12G>C (p.Glu4Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266242G= | CA1210606973 | LHX4 | c.249-150G= (n.249-150G=) c.186-150G= c.66-150G= (n.66-150G=) c.12G= (p.Glu4=) | |
1 | g.180266242G>T | CA2649358730 | LHX4 | c.249-150G>T (n.249-150G>T) c.186-150G>T c.66-150G>T (n.66-150G>T) c.12G>T (p.Glu4Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.180266245G>C | CA2649358731 | LHX4 | c.249-147G>C (n.249-147G>C) c.186-147G>C c.66-147G>C (n.66-147G>C) c.15G>C (p.Arg5Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.180266245G>T | CA2649358732 | LHX4 | c.249-147G>T (n.249-147G>T) c.186-147G>T c.66-147G>T (n.66-147G>T) c.15G>T (p.Arg5Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.180266246A= | CA1210606975 | LHX4 | c.249-146A= (n.249-146A=) c.186-146A= c.66-146A= (n.66-146A=) c.16A= (p.Thr6=) | |
1 | g.180266246A>C | CA1210606977 | LHX4 | c.249-146A>C (n.249-146A>C) c.186-146A>C c.66-146A>C (n.66-146A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) | dbSNP |
1 | g.180266247C>A | CA2649358733 | LHX4 | c.249-145C>A (n.249-145C>A) c.186-145C>A c.66-145C>A (n.66-145C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.180266247C>T | CA2649358734 | LHX4 | c.249-145C>T (n.249-145C>T) c.186-145C>T c.66-145C>T (n.66-145C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.180266248C>A | CA2649358736 | LHX4 | c.249-144C>A (n.249-144C>A) c.186-144C>A c.66-144C>A (n.66-144C>A) c.18C>A (p.Thr6=) | gnomAD v4 |
1 | g.180266248C>T | CA2649358735 | LHX4 | c.249-144C>T (n.249-144C>T) c.186-144C>T c.66-144C>T (n.66-144C>T) c.18C>T (p.Thr6=) | gnomAD v4 |
1 | g.180266249A>G | CA2649358737 | LHX4 | c.249-143A>G (n.249-143A>G) c.186-143A>G c.66-143A>G (n.66-143A>G) c.19A>G (p.Arg7Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.180266250G>C | CA1009705744 | LHX4 | c.249-142G>C (n.249-142G>C) c.186-142G>C c.66-142G>C (n.66-142G>C) c.20G>C (p.Arg7Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266250G= | CA1210606978 | LHX4 | c.249-142G= (n.249-142G=) c.186-142G= c.66-142G= (n.66-142G=) c.20G= (p.Arg7=) | |
1 | g.180266250G>T | CA2649358738 | LHX4 | c.249-142G>T (n.249-142G>T) c.186-142G>T c.66-142G>T (n.66-142G>T) c.20G>T (p.Arg7Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.180266251A>G | CA2649358739 | LHX4 | c.249-141A>G (n.249-141A>G) c.186-141A>G c.66-141A>G (n.66-141A>G) c.21A>G (p.Arg7=) | gnomAD v4 |
1 | g.180266252C>A | CA1009705749 | LHX4 | c.249-140C>A (n.249-140C>A) c.186-140C>A c.66-140C>A (n.66-140C>A) c.22C>A (p.Arg8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266252C= | CA1210606980 | LHX4 | c.249-140C= (n.249-140C=) c.186-140C= c.66-140C= (n.66-140C=) c.22C= (p.Arg8=) | |
1 | g.180266252C>G | CA2649358740 | LHX4 | c.249-140C>G (n.249-140C>G) c.186-140C>G c.66-140C>G (n.66-140C>G) c.22C>G (p.Arg8Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.180266252C>T | CA33775831 | LHX4 | c.249-140C>T (n.249-140C>T) c.186-140C>T c.66-140C>T (n.66-140C>T) c.22C>T (p.Arg8Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266252_180266253insTT | CA2649358741 | LHX4 | c.249-140_249-139insTT (n.249-140_249-139insTT) c.186-140_186-139insTT c.66-140_66-139insTT (n.66-140_66-139insTT) c.22_23insTT (p.Arg8LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.180266253G>A | CA33775846 | LHX4 | c.249-139G>A (n.249-139G>A) c.186-139G>A c.66-139G>A (n.66-139G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266253G>C | CA33775844 | LHX4 | c.249-139G>C (n.249-139G>C) c.186-139G>C c.66-139G>C (n.66-139G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266253G= | CA1210606982 | LHX4 | c.249-139G= (n.249-139G=) c.186-139G= c.66-139G= (n.66-139G=) c.23G= (p.Arg8=) | |
1 | g.180266253G>T | CA2649358742 | LHX4 | c.249-139G>T (n.249-139G>T) c.186-139G>T c.66-139G>T (n.66-139G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.180266254G>A | CA2649358743 | LHX4 | c.249-138G>A (n.249-138G>A) c.186-138G>A c.66-138G>A (n.66-138G>A) c.23+1G>A (n.23+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266254G>T | CA2649358744 | LHX4 | c.249-138G>T (n.249-138G>T) c.186-138G>T c.66-138G>T (n.66-138G>T) c.23+1G>T (n.23+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266257del | CA2649358745 | LHX4 | c.249-135del (n.249-135del) c.186-135del c.66-135del (n.66-135del) c.23+4del (n.23+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266257A>G | CA2649358746 | LHX4 | c.249-135A>G (n.249-135A>G) c.186-135A>G c.66-135A>G (n.66-135A>G) c.23+4A>G (n.23+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266258G>A | CA2649358747 | LHX4 | c.249-134G>A (n.249-134G>A) c.186-134G>A c.66-134G>A (n.66-134G>A) c.23+5G>A (n.23+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266258G>T | CA2649358748 | LHX4 | c.249-134G>T (n.249-134G>T) c.186-134G>T c.66-134G>T (n.66-134G>T) c.23+5G>T (n.23+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266259C>A | CA2649358749 | LHX4 | c.249-133C>A (n.249-133C>A) c.186-133C>A c.66-133C>A (n.66-133C>A) c.23+6C>A (n.23+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266259C>G | CA2746839683 | LHX4 | c.249-133C>G (n.249-133C>G) c.186-133C>G c.66-133C>G (n.66-133C>G) c.23+6C>G (n.23+6C>G) | |
1 | g.180266259C>T | CA2649358750 | LHX4 | c.249-133C>T (n.249-133C>T) c.186-133C>T c.66-133C>T (n.66-133C>T) c.23+6C>T (n.23+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266260T>C | CA1210606986 | LHX4 | c.249-132T>C (n.249-132T>C) c.186-132T>C c.66-132T>C (n.66-132T>C) c.23+7T>C (n.23+7T>C) | dbSNP |
1 | g.180266260T= | CA1210606985 | LHX4 | c.249-132T= (n.249-132T=) c.186-132T= c.66-132T= (n.66-132T=) c.23+7T= (n.23+7T=) | |
1 | g.180266262T>C | CA2649358751 | LHX4 | c.249-130T>C (n.249-130T>C) c.186-130T>C c.66-130T>C (n.66-130T>C) c.23+9T>C (n.23+9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266263G>A | CA2649358752 | LHX4 | c.249-129G>A (n.249-129G>A) c.186-129G>A c.66-129G>A (n.66-129G>A) c.23+10G>A (n.23+10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266263G>T | CA2649358754 | LHX4 | c.249-129G>T (n.249-129G>T) c.186-129G>T c.66-129G>T (n.66-129G>T) c.23+10G>T (n.23+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266265del | CA2649358753 | LHX4 | c.249-127del (n.249-127del) c.186-127del c.66-127del (n.66-127del) c.23+12del (n.23+12del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266264G>A | CA33775847 | LHX4 | c.249-128G>A (n.249-128G>A) c.186-128G>A c.66-128G>A (n.66-128G>A) c.23+11G>A (n.23+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266264G= | CA1148001624 | LHX4 | c.249-128G= (n.249-128G=) c.186-128G= c.66-128G= (n.66-128G=) c.23+11G= (n.23+11G=) | |
1 | g.180266264G>T | CA2649358755 | LHX4 | c.249-128G>T (n.249-128G>T) c.186-128G>T c.66-128G>T (n.66-128G>T) c.23+11G>T (n.23+11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266265G>A | CA2649358756 | LHX4 | c.249-127G>A (n.249-127G>A) c.186-127G>A c.66-127G>A (n.66-127G>A) c.23+12G>A (n.23+12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266265G>C | CA1009705754 | LHX4 | c.249-127G>C (n.249-127G>C) c.186-127G>C c.66-127G>C (n.66-127G>C) c.23+12G>C (n.23+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266265G= | CA1210606989 | LHX4 | c.249-127G= (n.249-127G=) c.186-127G= c.66-127G= (n.66-127G=) c.23+12G= (n.23+12G=) | |
1 | g.180266265G>T | CA2649358757 | LHX4 | c.249-127G>T (n.249-127G>T) c.186-127G>T c.66-127G>T (n.66-127G>T) c.23+12G>T (n.23+12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266266T>A | CA2649358758 | LHX4 | c.249-126T>A (n.249-126T>A) c.186-126T>A c.66-126T>A (n.66-126T>A) c.23+13T>A (n.23+13T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266266T>C | CA2649358759 | LHX4 | c.249-126T>C (n.249-126T>C) c.186-126T>C c.66-126T>C (n.66-126T>C) c.23+13T>C (n.23+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266266T>G | CA2649358760 | LHX4 | c.249-126T>G (n.249-126T>G) c.186-126T>G c.66-126T>G (n.66-126T>G) c.23+13T>G (n.23+13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266268A>G | CA2649358761 | LHX4 | c.249-124A>G (n.249-124A>G) c.186-124A>G c.66-124A>G (n.66-124A>G) c.23+15A>G (n.23+15A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266268A>T | CA2649358762 | LHX4 | c.249-124A>T (n.249-124A>T) c.186-124A>T c.66-124A>T (n.66-124A>T) c.23+15A>T (n.23+15A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266269C>A | CA2649358763 | LHX4 | c.249-123C>A (n.249-123C>A) c.186-123C>A c.66-123C>A (n.66-123C>A) c.23+16C>A (n.23+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266269C>T | CA2649358764 | LHX4 | c.249-123C>T (n.249-123C>T) c.186-123C>T c.66-123C>T (n.66-123C>T) c.23+16C>T (n.23+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266270T>A | CA2649358765 | LHX4 | c.249-122T>A (n.249-122T>A) c.186-122T>A c.66-122T>A (n.66-122T>A) c.23+17T>A (n.23+17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266270T>C | CA1210606991 | LHX4 | c.249-122T>C (n.249-122T>C) c.186-122T>C c.66-122T>C (n.66-122T>C) c.23+17T>C (n.23+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266270T= | CA1210606992 | LHX4 | c.249-122T= (n.249-122T=) c.186-122T= c.66-122T= (n.66-122T=) c.23+17T= (n.23+17T=) | |
1 | g.180266271G>A | CA33775855 | LHX4 | c.249-121G>A (n.249-121G>A) c.186-121G>A c.66-121G>A (n.66-121G>A) c.23+18G>A (n.23+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266271G>C | CA33775857 | LHX4 | c.249-121G>C (n.249-121G>C) c.186-121G>C c.66-121G>C (n.66-121G>C) c.23+18G>C (n.23+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266271G= | CA1145380176 | LHX4 | c.249-121G= (n.249-121G=) c.186-121G= c.66-121G= (n.66-121G=) c.23+18G= (n.23+18G=) | |
1 | g.180266271G>T | CA2649358766 | LHX4 | c.249-121G>T (n.249-121G>T) c.186-121G>T c.66-121G>T (n.66-121G>T) c.23+18G>T (n.23+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266276dup | CA2649358768 | LHX4 | c.249-116dup (n.249-116dup) c.186-116dup c.66-116dup (n.66-116dup) c.23+23dup (n.23+23dup) | gnomAD v4 |
1 | g.180266275_180266276dup | CA2746839684 | LHX4 | c.249-117_249-116dup (n.249-117_249-116dup) c.186-117_186-116dup c.66-117_66-116dup (n.66-117_66-116dup) c.23+22_23+23dup (n.23+22_23+23dup) | |
1 | g.180266276del | CA2649358767 | LHX4 | c.249-116del (n.249-116del) c.186-116del c.66-116del (n.66-116del) c.23+23del (n.23+23del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266272G>A | CA10785058 | LHX4 | c.249-120G>A (n.249-120G>A) c.186-120G>A c.66-120G>A (n.66-120G>A) c.23+19G>A (n.23+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266272G>C | CA1210606997 | LHX4 | c.249-120G>C (n.249-120G>C) c.186-120G>C c.66-120G>C (n.66-120G>C) c.23+19G>C (n.23+19G>C) | dbSNP |
1 | g.180266272G= | CA1140146501 | LHX4 | c.249-120G= (n.249-120G=) c.186-120G= c.66-120G= (n.66-120G=) c.23+19G= (n.23+19G=) | |
1 | g.180266272G>T | CA2649358769 | LHX4 | c.249-120G>T (n.249-120G>T) c.186-120G>T c.66-120G>T (n.66-120G>T) c.23+19G>T (n.23+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266273G>C | CA2649358770 | LHX4 | c.249-119G>C (n.249-119G>C) c.186-119G>C c.66-119G>C (n.66-119G>C) c.23+20G>C (n.23+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266273G>T | CA2649358771 | LHX4 | c.249-119G>T (n.249-119G>T) c.186-119G>T c.66-119G>T (n.66-119G>T) c.23+20G>T (n.23+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266274G>T | CA2649358772 | LHX4 | c.249-118G>T (n.249-118G>T) c.186-118G>T c.66-118G>T (n.66-118G>T) c.23+21G>T (n.23+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266275G>A | CA1210607001 | LHX4 | c.249-117G>A (n.249-117G>A) c.186-117G>A c.66-117G>A (n.66-117G>A) c.23+22G>A (n.23+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266275G= | CA1210607000 | LHX4 | c.249-117G= (n.249-117G=) c.186-117G= c.66-117G= (n.66-117G=) c.23+22G= (n.23+22G=) | |
1 | g.180266275G>T | CA2649358773 | LHX4 | c.249-117G>T (n.249-117G>T) c.186-117G>T c.66-117G>T (n.66-117G>T) c.23+22G>T (n.23+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266276G>A | CA2649358774 | LHX4 | c.249-116G>A (n.249-116G>A) c.186-116G>A c.66-116G>A (n.66-116G>A) c.23+23G>A (n.23+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266276G= | CA1210607002 | LHX4 | c.249-116G= (n.249-116G=) c.186-116G= c.66-116G= (n.66-116G=) c.23+23G= (n.23+23G=) | |
1 | g.180266276G>T | CA1009705788 | LHX4 | c.249-116G>T (n.249-116G>T) c.186-116G>T c.66-116G>T (n.66-116G>T) c.23+23G>T (n.23+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266277del | CA2649358777 | LHX4 | c.249-115del (n.249-115del) c.186-115del c.66-115del (n.66-115del) c.23+24del (n.23+24del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266277T>C | CA2649358776 | LHX4 | c.249-115T>C (n.249-115T>C) c.186-115T>C c.66-115T>C (n.66-115T>C) c.23+24T>C (n.23+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266277T>G | CA2649358775 | LHX4 | c.249-115T>G (n.249-115T>G) c.186-115T>G c.66-115T>G (n.66-115T>G) c.23+24T>G (n.23+24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266278G= | CA1210607004 | LHX4 | c.249-114G= (n.249-114G=) c.186-114G= c.66-114G= (n.66-114G=) c.23+25G= (n.23+25G=) | |
1 | g.180266278G>T | CA891904941 | LHX4 | c.249-114G>T (n.249-114G>T) c.186-114G>T c.66-114G>T (n.66-114G>T) c.23+25G>T (n.23+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266279A>T | CA2649358778 | LHX4 | c.249-113A>T (n.249-113A>T) c.186-113A>T c.66-113A>T (n.66-113A>T) c.23+26A>T (n.23+26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266280G>A | CA1009705791 | LHX4 | c.249-112G>A (n.249-112G>A) c.186-112G>A c.66-112G>A (n.66-112G>A) c.23+27G>A (n.23+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266280G= | CA1210607005 | LHX4 | c.249-112G= (n.249-112G=) c.186-112G= c.66-112G= (n.66-112G=) c.23+27G= (n.23+27G=) | |
1 | g.180266280G>T | CA2649358779 | LHX4 | c.249-112G>T (n.249-112G>T) c.186-112G>T c.66-112G>T (n.66-112G>T) c.23+27G>T (n.23+27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266281G>C | CA2649358780 | LHX4 | c.249-111G>C (n.249-111G>C) c.186-111G>C c.66-111G>C (n.66-111G>C) c.23+28G>C (n.23+28G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266281G>T | CA2649358781 | LHX4 | c.249-111G>T (n.249-111G>T) c.186-111G>T c.66-111G>T (n.66-111G>T) c.23+28G>T (n.23+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266282C>A | CA2649358782 | LHX4 | c.249-110C>A (n.249-110C>A) c.186-110C>A c.66-110C>A (n.66-110C>A) c.23+29C>A (n.23+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266282C= | CA1210607007 | LHX4 | c.249-110C= (n.249-110C=) c.186-110C= c.66-110C= (n.66-110C=) c.23+29C= (n.23+29C=) | |
1 | g.180266282C>G | CA2649358783 | LHX4 | c.249-110C>G (n.249-110C>G) c.186-110C>G c.66-110C>G (n.66-110C>G) c.23+29C>G (n.23+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266282C>T | CA33775860 | LHX4 | c.249-110C>T (n.249-110C>T) c.186-110C>T c.66-110C>T (n.66-110C>T) c.23+29C>T (n.23+29C>T) | dbSNP |
1 | g.180266284C>A | CA2649358784 | LHX4 | c.249-108C>A (n.249-108C>A) c.186-108C>A c.66-108C>A (n.66-108C>A) c.23+31C>A (n.23+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266284C= | CA1210607009 | LHX4 | c.249-108C= (n.249-108C=) c.186-108C= c.66-108C= (n.66-108C=) c.23+31C= (n.23+31C=) | |
1 | g.180266284C>T | CA527214773 | LHX4 | c.249-108C>T (n.249-108C>T) c.186-108C>T c.66-108C>T (n.66-108C>T) c.23+31C>T (n.23+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266285A>G | CA2649358785 | LHX4 | c.249-107A>G (n.249-107A>G) c.186-107A>G c.66-107A>G (n.66-107A>G) c.23+32A>G (n.23+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266285A>T | CA2649358786 | LHX4 | c.249-107A>T (n.249-107A>T) c.186-107A>T c.66-107A>T (n.66-107A>T) c.23+32A>T (n.23+32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266286T>C | CA1009705794 | LHX4 | c.249-106T>C (n.249-106T>C) c.186-106T>C c.66-106T>C (n.66-106T>C) c.23+33T>C (n.23+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266286T= | CA1210607011 | LHX4 | c.249-106T= (n.249-106T=) c.186-106T= c.66-106T= (n.66-106T=) c.23+33T= (n.23+33T=) | |
1 | g.180266287G>A | CA2606107914 | LHX4 | c.249-105G>A (n.249-105G>A) c.186-105G>A c.66-105G>A (n.66-105G>A) c.23+34G>A (n.23+34G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266287G>T | CA2649358787 | LHX4 | c.249-105G>T (n.249-105G>T) c.186-105G>T c.66-105G>T (n.66-105G>T) c.23+34G>T (n.23+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266288del | CA2649358788 | LHX4 | c.249-104del (n.249-104del) c.186-104del c.66-104del (n.66-104del) c.23+35del (n.23+35del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266288G>A | CA1210607014 | LHX4 | c.249-104G>A (n.249-104G>A) c.186-104G>A c.66-104G>A (n.66-104G>A) c.23+35G>A (n.23+35G>A) | dbSNP |
1 | g.180266288G>C | CA1009705795 | LHX4 | c.249-104G>C (n.249-104G>C) c.186-104G>C c.66-104G>C (n.66-104G>C) c.23+35G>C (n.23+35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266288G= | CA1210607013 | LHX4 | c.249-104G= (n.249-104G=) c.186-104G= c.66-104G= (n.66-104G=) c.23+35G= (n.23+35G=) | |
1 | g.180266288G>T | CA2649358789 | LHX4 | c.249-104G>T (n.249-104G>T) c.186-104G>T c.66-104G>T (n.66-104G>T) c.23+35G>T (n.23+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266290G>A | CA2649358790 | LHX4 | c.249-102G>A (n.249-102G>A) c.186-102G>A c.66-102G>A (n.66-102G>A) c.23+37G>A (n.23+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266290G>T | CA2649358791 | LHX4 | c.249-102G>T (n.249-102G>T) c.186-102G>T c.66-102G>T (n.66-102G>T) c.23+37G>T (n.23+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266291T>A | CA1210607016 | LHX4 | c.249-101T>A (n.249-101T>A) c.186-101T>A c.66-101T>A (n.66-101T>A) c.23+38T>A (n.23+38T>A) | dbSNP |
1 | g.180266291T= | CA1210607015 | LHX4 | c.249-101T= (n.249-101T=) c.186-101T= c.66-101T= (n.66-101T=) c.23+38T= (n.23+38T=) | |
1 | g.180266292C>A | CA2649358792 | LHX4 | c.249-100C>A (n.249-100C>A) c.186-100C>A c.66-100C>A (n.66-100C>A) c.23+39C>A (n.23+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266292C= | CA1210607017 | LHX4 | c.249-100C= (n.249-100C=) c.186-100C= c.66-100C= (n.66-100C=) c.23+39C= (n.23+39C=) | |
1 | g.180266292C>T | CA891904949 | LHX4 | c.249-100C>T (n.249-100C>T) c.186-100C>T c.66-100C>T (n.66-100C>T) c.23+39C>T (n.23+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266293C>A | CA2649358793 | LHX4 | c.249-99C>A (n.249-99C>A) c.186-99C>A c.66-99C>A (n.66-99C>A) c.23+40C>A (n.23+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266293C>T | CA2649358794 | LHX4 | c.249-99C>T (n.249-99C>T) c.186-99C>T c.66-99C>T (n.66-99C>T) c.23+40C>T (n.23+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266294C= | CA1210607020 | LHX4 | c.249-98C= (n.249-98C=) c.186-98C= c.66-98C= (n.66-98C=) c.23+41C= (n.23+41C=) | |
1 | g.180266294C>T | CA527214774 | LHX4 | c.249-98C>T (n.249-98C>T) c.186-98C>T c.66-98C>T (n.66-98C>T) c.23+41C>T (n.23+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266295G>A | CA33775868 | LHX4 | c.249-97G>A (n.249-97G>A) c.186-97G>A c.66-97G>A (n.66-97G>A) c.23+42G>A (n.23+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266295G= | CA1147154549 | LHX4 | c.249-97G= (n.249-97G=) c.186-97G= c.66-97G= (n.66-97G=) c.23+42G= (n.23+42G=) | |
1 | g.180266295G>T | CA2649358795 | LHX4 | c.249-97G>T (n.249-97G>T) c.186-97G>T c.66-97G>T (n.66-97G>T) c.23+42G>T (n.23+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266296G>C | CA2649358796 | LHX4 | c.249-96G>C (n.249-96G>C) c.186-96G>C c.66-96G>C (n.66-96G>C) c.23+43G>C (n.23+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266296G>T | CA2649358797 | LHX4 | c.249-96G>T (n.249-96G>T) c.186-96G>T c.66-96G>T (n.66-96G>T) c.23+43G>T (n.23+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266298G>A | CA2573959237 | LHX4 | c.249-94G>A (n.249-94G>A) c.186-94G>A c.66-94G>A (n.66-94G>A) c.23+45G>A (n.23+45G>A) | |
1 | g.180266298G>T | CA2649358798 | LHX4 | c.249-94G>T (n.249-94G>T) c.186-94G>T c.66-94G>T (n.66-94G>T) c.23+45G>T (n.23+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266299T>G | CA1009705807 | LHX4 | c.249-93T>G (n.249-93T>G) c.186-93T>G c.66-93T>G (n.66-93T>G) c.23+46T>G (n.23+46T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266300G>C | CA2649358799 | LHX4 | c.249-92G>C (n.249-92G>C) c.186-92G>C c.66-92G>C (n.66-92G>C) c.23+47G>C (n.23+47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.180266300G>T | CA2649358801 | LHX4 | c.249-92G>T (n.249-92G>T) c.186-92G>T c.66-92G>T (n.66-92G>T) c.23+47G>T (n.23+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266301del | CA2649358800 | LHX4 | c.249-91del (n.249-91del) c.186-91del c.66-91del (n.66-91del) c.23+48del (n.23+48del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266301G>A | CA2649358802 | LHX4 | c.249-91G>A (n.249-91G>A) c.186-91G>A c.66-91G>A (n.66-91G>A) c.23+48G>A (n.23+48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266301G>T | CA2649358803 | LHX4 | c.249-91G>T (n.249-91G>T) c.186-91G>T c.66-91G>T (n.66-91G>T) c.23+48G>T (n.23+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266303G>A | CA2649358804 | LHX4 | c.249-89G>A (n.249-89G>A) c.186-89G>A c.66-89G>A (n.66-89G>A) c.23+50G>A (n.23+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266303G>T | CA2649358805 | LHX4 | c.249-89G>T (n.249-89G>T) c.186-89G>T c.66-89G>T (n.66-89G>T) c.23+50G>T (n.23+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266306del | CA2573959240 | LHX4 | c.249-86del (n.249-86del) c.186-86del c.66-86del (n.66-86del) c.23+53del (n.23+53del) | gnomAD v4 |
1 | g.180266304G>T | CA2573959241 | LHX4 | c.249-88G>T (n.249-88G>T) c.186-88G>T c.66-88G>T (n.66-88G>T) c.23+51G>T (n.23+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266305G>C | CA1009705810 | LHX4 | c.249-87G>C (n.249-87G>C) c.186-87G>C c.66-87G>C (n.66-87G>C) c.23+52G>C (n.23+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266305G= | CA1210607023 | LHX4 | c.249-87G= (n.249-87G=) c.186-87G= c.66-87G= (n.66-87G=) c.23+52G= (n.23+52G=) | |
1 | g.180266306G>T | CA2649358806 | LHX4 | c.249-86G>T (n.249-86G>T) c.186-86G>T c.66-86G>T (n.66-86G>T) c.23+53G>T (n.23+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266307T>G | CA1210607026 | LHX4 | c.249-85T>G (n.249-85T>G) c.186-85T>G c.66-85T>G (n.66-85T>G) c.23+54T>G (n.23+54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180266307T= | CA1210607025 | LHX4 | c.249-85T= (n.249-85T=) c.186-85T= c.66-85T= (n.66-85T=) c.23+54T= (n.23+54T=) | |
1 | g.180266308A>G | CA2649358807 | LHX4 | c.249-84A>G (n.249-84A>G) c.186-84A>G c.66-84A>G (n.66-84A>G) c.23+55A>G (n.23+55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266309G>A | CA2649358808 | LHX4 | c.249-83G>A (n.249-83G>A) c.186-83G>A c.66-83G>A (n.66-83G>A) c.23+56G>A (n.23+56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266309G>C | CA2573959366 | LHX4 | c.249-83G>C (n.249-83G>C) c.186-83G>C c.66-83G>C (n.66-83G>C) c.23+56G>C (n.23+56G>C) | |
1 | g.180266310del | CA2573959266 | LHX4 | c.249-82del (n.249-82del) c.186-82del c.66-82del (n.66-82del) c.23+57del (n.23+57del) | |
1 | g.180266310G>T | CA2649358809 | LHX4 | c.249-82G>T (n.249-82G>T) c.186-82G>T c.66-82G>T (n.66-82G>T) c.23+57G>T (n.23+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266311A= | CA1210607027 | LHX4 | c.249-81A= (n.249-81A=) c.186-81A= c.66-81A= (n.66-81A=) c.23+58A= (n.23+58A=) | |
1 | g.180266311A>C | CA33775886 | LHX4 | c.249-81A>C (n.249-81A>C) c.186-81A>C c.66-81A>C (n.66-81A>C) c.23+58A>C (n.23+58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266311A>G | CA2649358810 | LHX4 | c.249-81A>G (n.249-81A>G) c.186-81A>G c.66-81A>G (n.66-81A>G) c.23+58A>G (n.23+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.180266312G>A | CA2649358811 | LHX4 | c.249-80G>A (n.249-80G>A) c.186-80G>A c.66-80G>A (n.66-80G>A) c.23+59G>A (n.23+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.180266312G>C | CA891904954 | LHX4 | c.249-80G>C (n.249-80G>C) c.186-80G>C c.66-80G>C (n.66-80G>C) c.23+59G>C (n.23+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266312G= | CA1210607029 | LHX4 | c.249-80G= (n.249-80G=) c.186-80G= c.66-80G= (n.66-80G=) c.23+59G= (n.23+59G=) | |
1 | g.180266312G>T | CA2649358812 | LHX4 | c.249-80G>T (n.249-80G>T) c.186-80G>T c.66-80G>T (n.66-80G>T) c.23+59G>T (n.23+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.180266313G>A | CA1210607030 | LHX4 | c.249-79G>A (n.249-79G>A) c.186-79G>A c.66-79G>A (n.66-79G>A) c.23+60G>A (n.23+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180266313G= | CA1210607032 | LHX4 | c.249-79G= (n.249-79G=) c.186-79G= c.66-79G= (n.66-79G=) c.23+60G= (n.23+60G=) | |
1 | g.180266313G>T | CA2649358813 | LHX4 | c.249-79G>T (n.249-79G>T) c.186-79G>T c.66-79G>T (n.66-79G>T) c.23+60G>T (n.23+60G>T) | gnomAD v4 |