Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801950C>A | CA437952325 | FGFR3 | c.855C>A (p.Ile285=) c.843C>A (p.Ile281=) n.39C>A n.231C>A c.288+27C>A (n.288+27C>A) n.1111C>A n.1130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801950C= | CA1433505102 | FGFR3 | c.855C= (p.Ile285=) c.843C= (p.Ile281=) n.39C= n.231C= c.288+27C= (n.288+27C=) n.1111C= n.1130C= | |
4 | g.1801950C>G | CA355976455 | FGFR3 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.39C>G n.231C>G c.288+27C>G (n.288+27C>G) n.1111C>G n.1130C>G | |
4 | g.1801950C>T | CA2809997 | FGFR3 | c.855C>T (p.Ile285=) c.843C>T (p.Ile281=) n.39C>T n.231C>T c.288+27C>T (n.288+27C>T) n.1111C>T n.1130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801951del | CA2739270009 | FGFR3 | c.856del (p.Gln286SerfsTer8) c.844del (p.Gln282SerfsTer8) n.40del n.232del c.288+28del (n.288+28del) n.1112del n.1131del | ClinVar |
4 | g.1801951C>A | CA355976457 | FGFR3 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.40C>A n.232C>A c.288+28C>A (n.288+28C>A) n.1112C>A n.1131C>A | dbSNP |
4 | g.1801951C>G | CA355976459 | FGFR3 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.40C>G n.232C>G c.288+28C>G (n.288+28C>G) n.1112C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801951C>T | CA355976460 | FGFR3 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.40C>T n.232C>T c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.1112C>T n.1131C>T | dbSNP |
4 | g.1801952A>C | CA355976462 | FGFR3 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.41A>C n.233A>C c.288+29A>C (n.288+29A>C) n.1113A>C n.1132A>C | |
4 | g.1801952A>G | CA355976463 | FGFR3 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.41A>G n.233A>G c.288+29A>G (n.288+29A>G) n.1113A>G n.1132A>G | |
4 | g.1801952A>T | CA355976465 | FGFR3 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.41A>T n.233A>T c.288+29A>T (n.288+29A>T) n.1113A>T n.1132A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801953G>A | CA437952326 | FGFR3 | c.858G>A (p.Gln286=) c.846G>A (p.Gln282=) n.42G>A n.234G>A c.288+30G>A (n.288+30G>A) n.1114G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801953G>C | CA355976466 | FGFR3 | c.858G>C (p.Gln286His) c.846G>C (p.Gln282His) n.42G>C n.234G>C c.288+30G>C (n.288+30G>C) n.1114G>C n.1133G>C | dbSNP |
4 | g.1801953G>T | CA355976467 | FGFR3 | c.858G>T (p.Gln286His) c.846G>T (p.Gln282His) n.42G>T n.234G>T c.288+30G>T (n.288+30G>T) n.1114G>T n.1133G>T | |
4 | g.1801954T>A | CA355976468 | FGFR3 | c.859T>A (p.Trp287Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) n.43T>A n.235T>A c.288+31T>A (n.288+31T>A) n.1115T>A n.1134T>A | |
4 | g.1801954T>C | CA355976469 | FGFR3 | c.859T>C (p.Trp287Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) n.43T>C n.235T>C c.288+31T>C (n.288+31T>C) n.1115T>C n.1134T>C | |
4 | g.1801954T>G | CA355976470 | FGFR3 | c.859T>G (p.Trp287Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) n.43T>G n.235T>G c.288+31T>G (n.288+31T>G) n.1115T>G n.1134T>G | dbSNP |
4 | g.1801955G>A | CA355976471 | FGFR3 | c.860G>A (p.Trp287Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) n.44G>A n.236G>A c.288+32G>A (n.288+32G>A) n.1116G>A n.1135G>A | dbSNP |
4 | g.1801955G>C | CA355976472 | FGFR3 | c.860G>C (p.Trp287Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) n.44G>C n.236G>C c.288+32G>C (n.288+32G>C) n.1116G>C n.1135G>C | dbSNP |
4 | g.1801955G>T | CA355976473 | FGFR3 | c.860G>T (p.Trp287Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) n.44G>T n.236G>T c.288+32G>T (n.288+32G>T) n.1116G>T n.1135G>T | |
4 | g.1801956G>A | CA355976475 | FGFR3 | c.861G>A (p.Trp287Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) n.45G>A n.237G>A c.288+33G>A (n.288+33G>A) n.1117G>A n.1136G>A | dbSNP |
4 | g.1801956G>C | CA355976476 | FGFR3 | c.861G>C (p.Trp287Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) n.45G>C n.237G>C c.288+33G>C (n.288+33G>C) n.1117G>C n.1136G>C | dbSNP |
4 | g.1801956G>T | CA355976478 | FGFR3 | c.861G>T (p.Trp287Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) n.45G>T n.237G>T c.288+33G>T (n.288+33G>T) n.1117G>T n.1136G>T | dbSNP |
4 | g.1801957C>A | CA355976480 | FGFR3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.46C>A n.238C>A c.288+34C>A (n.288+34C>A) n.1118C>A n.1137C>A | dbSNP |
4 | g.1801957C= | CA1433505103 | FGFR3 | c.862C= (p.Leu288=) c.850C= (p.Leu284=) n.46C= n.238C= c.288+34C= (n.288+34C=) n.1118C= n.1137C= | |
4 | g.1801957C>G | CA355976482 | FGFR3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.46C>G n.238C>G c.288+34C>G (n.288+34C>G) n.1118C>G n.1137C>G | dbSNP |
4 | g.1801957C>T | CA355976483 | FGFR3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.46C>T n.238C>T c.288+34C>T (n.288+34C>T) n.1118C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801958T>A | CA355976487 | FGFR3 | c.863T>A (p.Leu288His) c.851T>A (p.Leu284His) n.47T>A n.239T>A c.288+35T>A (n.288+35T>A) n.1119T>A n.1138T>A | dbSNP |
4 | g.1801958T>C | CA355976489 | FGFR3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.47T>C n.239T>C c.288+35T>C (n.288+35T>C) n.1119T>C n.1138T>C | dbSNP |
4 | g.1801958T>G | CA355976485 | FGFR3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.47T>G n.239T>G c.288+35T>G (n.288+35T>G) n.1119T>G n.1138T>G | |
4 | g.1801959C>A | CA437952327 | FGFR3 | c.864C>A (p.Leu288=) c.852C>A (p.Leu284=) n.48C>A n.240C>A c.288+36C>A (n.288+36C>A) n.1120C>A n.1139C>A | dbSNP |
4 | g.1801959C= | CA1433505104 | FGFR3 | c.864C= (p.Leu288=) c.852C= (p.Leu284=) n.48C= n.240C= c.288+36C= (n.288+36C=) n.1120C= n.1139C= | |
4 | g.1801959C>G | CA437952328 | FGFR3 | c.864C>G (p.Leu288=) c.852C>G (p.Leu284=) n.48C>G n.240C>G c.288+36C>G (n.288+36C>G) n.1120C>G n.1139C>G | dbSNP |
4 | g.1801959C>T | CA2809998 | FGFR3 | c.864C>T (p.Leu288=) c.852C>T (p.Leu284=) n.48C>T n.240C>T c.288+36C>T (n.288+36C>T) n.1120C>T n.1139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801960A>C | CA355976490 | FGFR3 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.49A>C n.241A>C c.288+37A>C (n.288+37A>C) n.1121A>C n.1140A>C | |
4 | g.1801960A>G | CA355976491 | FGFR3 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.49A>G n.241A>G c.288+37A>G (n.288+37A>G) n.1121A>G n.1140A>G | dbSNP |
4 | g.1801960A>T | CA355976492 | FGFR3 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.49A>T n.241A>T c.288+37A>T (n.288+37A>T) n.1121A>T n.1140A>T | dbSNP |
4 | g.1801961A>C | CA355976493 | FGFR3 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.50A>C n.242A>C c.288+38A>C (n.288+38A>C) n.1122A>C n.1141A>C | |
4 | g.1801961A>G | CA355976494 | FGFR3 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.50A>G n.242A>G c.288+38A>G (n.288+38A>G) n.1122A>G n.1141A>G | dbSNP |
4 | g.1801961A>T | CA355976495 | FGFR3 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.854A>T (p.Lys285Met) n.50A>T n.242A>T c.288+38A>T (n.288+38A>T) n.1122A>T n.1141A>T | dbSNP |
4 | g.1801962G>A | CA437952329 | FGFR3 | c.867G>A (p.Lys289=) c.855G>A (p.Lys285=) n.51G>A n.243G>A c.288+39G>A (n.288+39G>A) n.1123G>A n.1142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801962G>C | CA355976496 | FGFR3 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.51G>C n.243G>C c.288+39G>C (n.288+39G>C) n.1123G>C n.1142G>C | dbSNP |
4 | g.1801962G= | CA1433505105 | FGFR3 | c.867G= (p.Lys289=) c.855G= (p.Lys285=) n.51G= n.243G= c.288+39G= (n.288+39G=) n.1123G= n.1142G= | |
4 | g.1801962G>T | CA355976497 | FGFR3 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.51G>T n.243G>T c.288+39G>T (n.288+39G>T) n.1123G>T n.1142G>T | |
4 | g.1801963C>A | CA355976498 | FGFR3 | c.868C>A (p.His290Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.52C>A n.244C>A c.288+40C>A (n.288+40C>A) n.1124C>A n.1143C>A | dbSNP |
4 | g.1801963C>G | CA355976499 | FGFR3 | c.868C>G (p.His290Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.52C>G n.244C>G c.288+40C>G (n.288+40C>G) n.1124C>G n.1143C>G | dbSNP |
4 | g.1801963C>T | CA355976500 | FGFR3 | c.868C>T (p.His290Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.52C>T n.244C>T c.288+40C>T (n.288+40C>T) n.1124C>T n.1143C>T | dbSNP |
4 | g.1801964A>C | CA355976501 | FGFR3 | c.869A>C (p.His290Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.53A>C n.245A>C c.288+41A>C (n.288+41A>C) n.1125A>C n.1144A>C | dbSNP |
4 | g.1801964A>G | CA355976502 | FGFR3 | c.869A>G (p.His290Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.53A>G n.245A>G c.288+41A>G (n.288+41A>G) n.1125A>G n.1144A>G | dbSNP |
4 | g.1801964A>T | CA355976503 | FGFR3 | c.869A>T (p.His290Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.53A>T n.245A>T c.288+41A>T (n.288+41A>T) n.1125A>T n.1144A>T | dbSNP |
4 | g.1801965C>A | CA355976504 | FGFR3 | c.870C>A (p.His290Gln) c.858C>A (p.His286Gln) n.54C>A n.246C>A c.288+42C>A (n.288+42C>A) n.1126C>A n.1145C>A | |
4 | g.1801965C= | CA1433505106 | FGFR3 | c.870C= (p.His290=) c.858C= (p.His286=) n.54C= n.246C= c.288+42C= (n.288+42C=) n.1126C= n.1145C= | |
4 | g.1801965C>G | CA355976505 | FGFR3 | c.870C>G (p.His290Gln) c.858C>G (p.His286Gln) n.54C>G n.246C>G c.288+42C>G (n.288+42C>G) n.1126C>G n.1145C>G | dbSNP |
4 | g.1801965C>T | CA2809999 | FGFR3 | c.870C>T (p.His290=) c.858C>T (p.His286=) n.54C>T n.246C>T c.288+42C>T (n.288+42C>T) n.1126C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801966G>A | CA355976507 | FGFR3 | c.871G>A (p.Val291Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.55G>A n.247G>A c.288+43G>A (n.288+43G>A) n.1127G>A n.1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801966G>C | CA91249987 | FGFR3 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.55G>C n.247G>C c.288+43G>C (n.288+43G>C) n.1127G>C n.1146G>C | dbSNP |
4 | g.1801966G= | CA1433505107 | FGFR3 | c.871G= (p.Val291=) c.859G= (p.Val287=) n.55G= n.247G= c.288+43G= (n.288+43G=) n.1127G= n.1146G= | |
4 | g.1801966G>T | CA355976510 | FGFR3 | c.871G>T (p.Val291Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.55G>T n.247G>T c.288+43G>T (n.288+43G>T) n.1127G>T n.1146G>T | |
4 | g.1801967T>A | CA355976512 | FGFR3 | c.872T>A (p.Val291Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.56T>A n.248T>A c.288+44T>A (n.288+44T>A) n.1128T>A n.1147T>A | |
4 | g.1801967T>C | CA355976514 | FGFR3 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.56T>C n.248T>C c.288+44T>C (n.288+44T>C) n.1128T>C n.1147T>C | |
4 | g.1801967T>G | CA355976515 | FGFR3 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.56T>G n.248T>G c.288+44T>G (n.288+44T>G) n.1128T>G n.1147T>G | |
4 | g.1801968G>A | CA91250007 | FGFR3 | c.873G>A (p.Val291=) c.861G>A (p.Val287=) n.57G>A n.249G>A c.288+45G>A (n.288+45G>A) n.1129G>A n.1148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801968G>C | CA437952331 | FGFR3 | c.873G>C (p.Val291=) c.861G>C (p.Val287=) n.57G>C n.249G>C c.288+45G>C (n.288+45G>C) n.1129G>C n.1148G>C | |
4 | g.1801968G= | CA1433505108 | FGFR3 | c.873G= (p.Val291=) c.861G= (p.Val287=) n.57G= n.249G= c.288+45G= (n.288+45G=) n.1129G= n.1148G= | |
4 | g.1801968G>T | CA437952330 | FGFR3 | c.873G>T (p.Val291=) c.861G>T (p.Val287=) n.57G>T n.249G>T c.288+45G>T (n.288+45G>T) n.1129G>T n.1148G>T | dbSNP |
4 | g.1801969del | CA2704961646 | FGFR3 | c.874del (p.Glu292ArgfsTer2) c.862del (p.Glu288ArgfsTer2) n.58del n.250del c.288+46del (n.288+46del) n.1130del n.1149del | dbSNP |
4 | g.1801969G>A | CA355976518 | FGFR3 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.58G>A n.250G>A c.288+46G>A (n.288+46G>A) n.1130G>A n.1149G>A | dbSNP |
4 | g.1801969G>C | CA355976520 | FGFR3 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.58G>C n.250G>C c.288+46G>C (n.288+46G>C) n.1130G>C n.1149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801969G= | CA1433505109 | FGFR3 | c.874G= (p.Glu292=) c.862G= (p.Glu288=) n.58G= n.250G= c.288+46G= (n.288+46G=) n.1130G= n.1149G= | |
4 | g.1801969G>T | CA355976524 | FGFR3 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.58G>T n.250G>T c.288+46G>T (n.288+46G>T) n.1130G>T n.1149G>T | dbSNP |
4 | g.1801970A= | CA1433505110 | FGFR3 | c.875A= (p.Glu292=) c.863A= (p.Glu288=) n.59A= n.251A= c.288+47A= (n.288+47A=) n.1131A= n.1150A= | |
4 | g.1801970A>C | CA355976526 | FGFR3 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.59A>C n.251A>C c.288+47A>C (n.288+47A>C) n.1131A>C n.1150A>C | gnomAD v4 |
4 | g.1801970A>G | CA355976527 | FGFR3 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.59A>G n.251A>G c.288+47A>G (n.288+47A>G) n.1131A>G n.1150A>G | dbSNP |
4 | g.1801970A>T | CA91250013 | FGFR3 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.59A>T n.251A>T c.288+47A>T (n.288+47A>T) n.1131A>T n.1150A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801971G>A | CA2810000 | FGFR3 | c.876G>A (p.Glu292=) c.864G>A (p.Glu288=) n.60G>A n.252G>A c.288+48G>A (n.288+48G>A) n.1132G>A n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801971G>C | CA355976531 | FGFR3 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) n.60G>C n.252G>C c.288+48G>C (n.288+48G>C) n.1132G>C n.1151G>C | |
4 | g.1801971G= | CA1433505111 | FGFR3 | c.876G= (p.Glu292=) c.864G= (p.Glu288=) n.60G= n.252G= c.288+48G= (n.288+48G=) n.1132G= n.1151G= | |
4 | g.1801971G>T | CA355976529 | FGFR3 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) n.60G>T n.252G>T c.288+48G>T (n.288+48G>T) n.1132G>T n.1151G>T | |
4 | g.1801972G>A | CA355976533 | FGFR3 | c.877G>A (p.Val293Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.61G>A n.253G>A c.288+49G>A (n.288+49G>A) n.1133G>A n.1152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801972G>C | CA355976535 | FGFR3 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.61G>C n.253G>C c.288+49G>C (n.288+49G>C) n.1133G>C n.1152G>C | dbSNP |
4 | g.1801972G= | CA1433505112 | FGFR3 | c.877G= (p.Val293=) c.865G= (p.Val289=) n.61G= n.253G= c.288+49G= (n.288+49G=) n.1133G= n.1152G= | |
4 | g.1801972G>T | CA355976536 | FGFR3 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.61G>T n.253G>T c.288+49G>T (n.288+49G>T) n.1133G>T n.1152G>T | dbSNP |
4 | g.1801973T>A | CA355976538 | FGFR3 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.62T>A n.254T>A c.288+50T>A (n.288+50T>A) n.1134T>A n.1153T>A | dbSNP |
4 | g.1801973T>C | CA355976540 | FGFR3 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.62T>C n.254T>C c.288+50T>C (n.288+50T>C) n.1134T>C n.1153T>C | |
4 | g.1801973T>G | CA355976542 | FGFR3 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.62T>G n.254T>G c.288+50T>G (n.288+50T>G) n.1134T>G n.1153T>G | dbSNP |
4 | g.1801973T= | CA1433505113 | FGFR3 | c.878T= (p.Val293=) c.866T= (p.Val289=) n.62T= n.254T= c.288+50T= (n.288+50T=) n.1134T= n.1153T= | |
4 | g.1801974G>A | CA437952332 | FGFR3 | c.879G>A (p.Val293=) c.867G>A (p.Val289=) n.63G>A n.255G>A c.288+51G>A (n.288+51G>A) n.1135G>A n.1154G>A | dbSNP |
4 | g.1801974G>C | CA2810001 | FGFR3 | c.879G>C (p.Val293=) c.867G>C (p.Val289=) n.63G>C n.255G>C c.288+51G>C (n.288+51G>C) n.1135G>C n.1154G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801974G= | CA1433505114 | FGFR3 | c.879G= (p.Val293=) c.867G= (p.Val289=) n.63G= n.255G= c.288+51G= (n.288+51G=) n.1135G= n.1154G= | |
4 | g.1801974G>T | CA437952333 | FGFR3 | c.879G>T (p.Val293=) c.867G>T (p.Val289=) n.63G>T n.255G>T c.288+51G>T (n.288+51G>T) n.1135G>T n.1154G>T | |
4 | g.1801975A= | CA1433505115 | FGFR3 | c.880A= (p.Asn294=) c.868A= (p.Asn290=) n.64A= n.256A= c.288+52A= (n.288+52A=) n.1136A= n.1155A= | |
4 | g.1801975A>C | CA355976544 | FGFR3 | c.880A>C (p.Asn294His) c.868A>C (p.Asn290His) n.64A>C n.256A>C c.288+52A>C (n.288+52A>C) n.1136A>C n.1155A>C | |
4 | g.1801975A>G | CA355976546 | FGFR3 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) n.64A>G n.256A>G c.288+52A>G (n.288+52A>G) n.1136A>G n.1155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801975A>T | CA355976547 | FGFR3 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.64A>T n.256A>T c.288+52A>T (n.288+52A>T) n.1136A>T n.1155A>T | dbSNP |
4 | g.1801976A>C | CA355976549 | FGFR3 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) n.65A>C n.257A>C c.288+53A>C (n.288+53A>C) n.1137A>C n.1156A>C | dbSNP |
4 | g.1801976A>G | CA355976551 | FGFR3 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) n.65A>G n.257A>G c.288+53A>G (n.288+53A>G) n.1137A>G n.1156A>G | dbSNP |
4 | g.1801976A>T | CA355976552 | FGFR3 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.65A>T n.257A>T c.288+53A>T (n.288+53A>T) n.1137A>T n.1156A>T | |
4 | g.1801977T>A | CA355976556 | FGFR3 | c.882T>A (p.Asn294Lys) c.870T>A (p.Asn290Lys) n.66T>A n.258T>A c.288+54T>A (n.288+54T>A) n.1138T>A n.1157T>A | dbSNP |
4 | g.1801977T>C | CA2810002 | FGFR3 | c.882T>C (p.Asn294=) c.870T>C (p.Asn290=) n.66T>C n.258T>C c.288+54T>C (n.288+54T>C) n.1138T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801977T>G | CA355976554 | FGFR3 | c.882T>G (p.Asn294Lys) c.870T>G (p.Asn290Lys) n.66T>G n.258T>G c.288+54T>G (n.288+54T>G) n.1138T>G n.1157T>G | dbSNP |
4 | g.1801977T= | CA1433505116 | FGFR3 | c.882T= (p.Asn294=) c.870T= (p.Asn290=) n.66T= n.258T= c.288+54T= (n.288+54T=) n.1138T= n.1157T= | |
4 | g.1801978G>A | CA355976558 | FGFR3 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.67G>A n.259G>A c.288+55G>A (n.288+55G>A) n.1139G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801978G>C | CA355976559 | FGFR3 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.67G>C n.259G>C c.288+55G>C (n.288+55G>C) n.1139G>C n.1158G>C | dbSNP |
4 | g.1801978G= | CA1433505117 | FGFR3 | c.883G= (p.Gly295=) c.871G= (p.Gly291=) n.67G= n.259G= c.288+55G= (n.288+55G=) n.1139G= n.1158G= | |
4 | g.1801978G>T | CA355976561 | FGFR3 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.67G>T n.259G>T c.288+55G>T (n.288+55G>T) n.1139G>T n.1158G>T | |
4 | g.1801979G>A | CA355976562 | FGFR3 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.68G>A n.260G>A c.288+56G>A (n.288+56G>A) n.1140G>A n.1159G>A | dbSNP |
4 | g.1801979G>C | CA355976564 | FGFR3 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.68G>C n.260G>C c.288+56G>C (n.288+56G>C) n.1140G>C n.1159G>C | dbSNP |
4 | g.1801979G= | CA1433505118 | FGFR3 | c.884G= (p.Gly295=) c.872G= (p.Gly291=) n.68G= n.260G= c.288+56G= (n.288+56G=) n.1140G= n.1159G= | |
4 | g.1801979G>T | CA355976566 | FGFR3 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.68G>T n.260G>T c.288+56G>T (n.288+56G>T) n.1140G>T n.1159G>T | dbSNP |
4 | g.1801980C>A | CA437952334 | FGFR3 | c.885C>A (p.Gly295=) c.873C>A (p.Gly291=) n.69C>A n.261C>A c.288+57C>A (n.288+57C>A) n.1141C>A n.1160C>A | dbSNP |
4 | g.1801980C= | CA1433505119 | FGFR3 | c.885C= (p.Gly295=) c.873C= (p.Gly291=) n.69C= n.261C= c.288+57C= (n.288+57C=) n.1141C= n.1160C= | |
4 | g.1801980C>G | CA437952336 | FGFR3 | c.885C>G (p.Gly295=) c.873C>G (p.Gly291=) n.69C>G n.261C>G c.288+57C>G (n.288+57C>G) n.1141C>G n.1160C>G | dbSNP |
4 | g.1801980C>T | CA2810003 | FGFR3 | c.885C>T (p.Gly295=) c.873C>T (p.Gly291=) n.69C>T n.261C>T c.288+57C>T (n.288+57C>T) n.1141C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801981A>C | CA355976568 | FGFR3 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.70A>C n.262A>C c.288+58A>C (n.288+58A>C) n.1142A>C n.1161A>C | |
4 | g.1801981A>G | CA355976569 | FGFR3 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.70A>G n.262A>G c.288+58A>G (n.288+58A>G) n.1142A>G n.1161A>G | dbSNP |
4 | g.1801981A>T | CA355976570 | FGFR3 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.70A>T n.262A>T c.288+58A>T (n.288+58A>T) n.1142A>T n.1161A>T | |
4 | g.1801982G>A | CA355976571 | FGFR3 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.71G>A n.263G>A c.288+59G>A (n.288+59G>A) n.1143G>A n.1162G>A | |
4 | g.1801982G>C | CA355976572 | FGFR3 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.71G>C n.263G>C c.288+59G>C (n.288+59G>C) n.1143G>C n.1162G>C | |
4 | g.1801982G>T | CA355976573 | FGFR3 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.71G>T n.263G>T c.288+59G>T (n.288+59G>T) n.1143G>T n.1162G>T | |
4 | g.1801983C>A | CA355976576 | FGFR3 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.72C>A n.264C>A c.288+60C>A (n.288+60C>A) n.1144C>A n.1163C>A | dbSNP |
4 | g.1801983C= | CA1433505120 | FGFR3 | c.888C= (p.Ser296=) c.876C= (p.Ser292=) n.72C= n.264C= c.288+60C= (n.288+60C=) n.1144C= n.1163C= | |
4 | g.1801983C>G | CA355976577 | FGFR3 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.72C>G n.264C>G c.288+60C>G (n.288+60C>G) n.1144C>G n.1163C>G | dbSNP |
4 | g.1801983C>T | CA2810004 | FGFR3 | c.888C>T (p.Ser296=) c.876C>T (p.Ser292=) n.72C>T n.264C>T c.288+60C>T (n.288+60C>T) n.1144C>T n.1163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801984A>C | CA355976579 | FGFR3 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.73A>C n.265A>C c.288+61A>C (n.288+61A>C) n.1145A>C n.1164A>C | |
4 | g.1801984A>G | CA355976581 | FGFR3 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.73A>G n.265A>G c.288+61A>G (n.288+61A>G) n.1145A>G n.1164A>G | |
4 | g.1801984A>T | CA355976580 | FGFR3 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.73A>T n.265A>T c.288+61A>T (n.288+61A>T) n.1145A>T n.1164A>T | dbSNP |
4 | g.1801985A>C | CA355976582 | FGFR3 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.74A>C n.266A>C c.288+62A>C (n.288+62A>C) n.1146A>C n.1165A>C | |
4 | g.1801985A>G | CA355976585 | FGFR3 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.74A>G n.266A>G c.288+62A>G (n.288+62A>G) n.1146A>G n.1165A>G | dbSNP |
4 | g.1801985A>T | CA355976583 | FGFR3 | c.890A>T (p.Lys297Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.74A>T n.266A>T c.288+62A>T (n.288+62A>T) n.1146A>T n.1165A>T | |
4 | g.1801986G>A | CA437952337 | FGFR3 | c.891G>A (p.Lys297=) c.879G>A (p.Lys293=) n.75G>A n.267G>A c.288+63G>A (n.288+63G>A) n.1147G>A n.1166G>A | dbSNP |
4 | g.1801986G>C | CA355976587 | FGFR3 | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.75G>C n.267G>C c.288+63G>C (n.288+63G>C) n.1147G>C n.1166G>C | |
4 | g.1801986G= | CA1433505121 | FGFR3 | c.891G= (p.Lys297=) c.879G= (p.Lys293=) n.75G= n.267G= c.288+63G= (n.288+63G=) n.1147G= n.1166G= | |
4 | g.1801986G>T | CA355976589 | FGFR3 | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.75G>T n.267G>T c.288+63G>T (n.288+63G>T) n.1147G>T n.1166G>T | |
4 | g.1801987G>A | CA355976590 | FGFR3 | c.892G>A (p.Val298Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.75+1G>A n.268G>A c.288+64G>A (n.288+64G>A) n.1148G>A n.1167G>A | dbSNP |
4 | g.1801987G>C | CA355976594 | FGFR3 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.75+1G>C n.268G>C c.288+64G>C (n.288+64G>C) n.1148G>C n.1167G>C | dbSNP |
4 | g.1801987G>T | CA355976592 | FGFR3 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.75+1G>T n.268G>T c.288+64G>T (n.288+64G>T) n.1148G>T n.1167G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801988T>A | CA355976596 | FGFR3 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.75+2T>A n.269T>A c.288+65T>A (n.288+65T>A) n.1149T>A n.1168T>A | dbSNP |
4 | g.1801988T>C | CA355976597 | FGFR3 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.75+2T>C n.269T>C c.288+65T>C (n.288+65T>C) n.1149T>C n.1168T>C | dbSNP |
4 | g.1801988T>G | CA355976598 | FGFR3 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.75+2T>G n.269T>G c.288+65T>G (n.288+65T>G) n.1149T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801989G>A | CA437952339 | FGFR3 | c.894G>A (p.Val298=) c.882G>A (p.Val294=) n.75+3G>A n.270G>A c.288+66G>A (n.288+66G>A) n.1150G>A n.1169G>A | |
4 | g.1801989G>C | CA437952338 | FGFR3 | c.894G>C (p.Val298=) c.882G>C (p.Val294=) n.75+3G>C n.270G>C c.288+66G>C (n.288+66G>C) n.1150G>C n.1169G>C | |
4 | g.1801989G= | CA1433505122 | FGFR3 | c.894G= (p.Val298=) c.882G= (p.Val294=) n.75+3G= n.270G= c.288+66G= (n.288+66G=) n.1150G= n.1169G= | |
4 | g.1801989G>T | CA10586884 | FGFR3 | c.894G>T (p.Val298=) c.882G>T (p.Val294=) n.75+3G>T n.270G>T c.288+66G>T (n.288+66G>T) n.1150G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801990G>A | CA355976601 | FGFR3 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.75+4G>A n.271G>A c.288+67G>A (n.288+67G>A) n.1151G>A n.1170G>A | |
4 | g.1801990G>C | CA355976603 | FGFR3 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.75+4G>C n.271G>C c.288+67G>C (n.288+67G>C) n.1151G>C n.1170G>C | |
4 | g.1801990G>T | CA355976604 | FGFR3 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.75+4G>T n.271G>T c.288+67G>T (n.288+67G>T) n.1151G>T n.1170G>T | |
4 | g.1801991G>A | CA355976606 | FGFR3 | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.75+5G>A n.272G>A c.288+68G>A (n.288+68G>A) n.1152G>A n.1171G>A | dbSNP |
4 | g.1801991G>C | CA355976607 | FGFR3 | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.75+5G>C n.272G>C c.288+68G>C (n.288+68G>C) n.1152G>C n.1171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801991G>T | CA355976609 | FGFR3 | c.896G>T (p.Gly299Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.75+5G>T n.272G>T c.288+68G>T (n.288+68G>T) n.1152G>T n.1171G>T | |
4 | g.1801992C>A | CA437952340 | FGFR3 | c.897C>A (p.Gly299=) c.885C>A (p.Gly295=) n.75+6C>A n.273C>A c.288+69C>A (n.288+69C>A) n.1153C>A n.1172C>A | dbSNP |
4 | g.1801992C= | CA1433505123 | FGFR3 | c.897C= (p.Gly299=) c.885C= (p.Gly295=) n.75+6C= n.273C= c.288+69C= (n.288+69C=) n.1153C= n.1172C= | |
4 | g.1801992C>G | CA437952341 | FGFR3 | c.897C>G (p.Gly299=) c.885C>G (p.Gly295=) n.75+6C>G n.273C>G c.288+69C>G (n.288+69C>G) n.1153C>G n.1172C>G | dbSNP |
4 | g.1801992C>T | CA437952342 | FGFR3 | c.897C>T (p.Gly299=) c.885C>T (p.Gly295=) n.75+6C>T n.273C>T c.288+69C>T (n.288+69C>T) n.1153C>T n.1172C>T | dbSNP |
4 | g.1801993C>A | CA355976612 | FGFR3 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.75+7C>A n.274C>A c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.1154C>A n.1173C>A | |
4 | g.1801993C>G | CA355976610 | FGFR3 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.75+7C>G n.274C>G c.288+70C>G (n.288+70C>G) n.1154C>G n.1173C>G | dbSNP |
4 | g.1801993C>T | CA355976611 | FGFR3 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.75+7C>T n.274C>T c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.1154C>T n.1173C>T | dbSNP |
4 | g.1801994C>A | CA355976613 | FGFR3 | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.75+8C>A n.275C>A c.288+71C>A (n.288+71C>A) n.1155C>A n.1174C>A | |
4 | g.1801994C= | CA1433505124 | FGFR3 | c.899C= (p.Pro300=) c.887C= (p.Pro296=) n.75+8C= n.275C= c.288+71C= (n.288+71C=) n.1155C= n.1174C= | |
4 | g.1801994C>G | CA355976615 | FGFR3 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.75+8C>G n.275C>G c.288+71C>G (n.288+71C>G) n.1155C>G n.1174C>G | dbSNP |
4 | g.1801994C>T | CA2810005 | FGFR3 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.75+8C>T n.275C>T c.288+71C>T (n.288+71C>T) n.1155C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801995G>A | CA2810006 | FGFR3 | c.900G>A (p.Pro300=) c.888G>A (p.Pro296=) n.75+9G>A n.276G>A c.288+72G>A (n.288+72G>A) n.1156G>A n.1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801995G>C | CA437952343 | FGFR3 | c.900G>C (p.Pro300=) c.888G>C (p.Pro296=) n.75+9G>C n.276G>C c.288+72G>C (n.288+72G>C) n.1156G>C n.1175G>C | dbSNP |
4 | g.1801995G= | CA1433505125 | FGFR3 | c.900G= (p.Pro300=) c.888G= (p.Pro296=) n.75+9G= n.276G= c.288+72G= (n.288+72G=) n.1156G= n.1175G= | |
4 | g.1801995G>T | CA437952344 | FGFR3 | c.900G>T (p.Pro300=) c.888G>T (p.Pro296=) n.75+9G>T n.276G>T c.288+72G>T (n.288+72G>T) n.1156G>T n.1175G>T | |
4 | g.1801996G>A | CA355976620 | FGFR3 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.75+10G>A n.277G>A c.288+73G>A (n.288+73G>A) n.1157G>A n.1176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801996G>C | CA355976622 | FGFR3 | c.901G>C (p.Asp301His) c.889G>C (p.Asp297His) n.75+10G>C n.277G>C c.288+73G>C (n.288+73G>C) n.1157G>C n.1176G>C | dbSNP |
4 | g.1801996G>T | CA355976623 | FGFR3 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.75+10G>T n.277G>T c.288+73G>T (n.288+73G>T) n.1157G>T n.1176G>T | |
4 | g.1801997A>C | CA355976625 | FGFR3 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.75+11A>C n.278A>C c.288+74A>C (n.288+74A>C) n.1158A>C n.1177A>C | dbSNP |
4 | g.1801997A>G | CA355976626 | FGFR3 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.75+11A>G n.278A>G c.288+74A>G (n.288+74A>G) n.1158A>G n.1177A>G | dbSNP |
4 | g.1801997A>T | CA355976628 | FGFR3 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.75+11A>T n.278A>T c.288+74A>T (n.288+74A>T) n.1158A>T n.1177A>T | dbSNP |
4 | g.1801998C>A | CA355976630 | FGFR3 | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.75+12C>A n.279C>A c.288+75C>A (n.288+75C>A) n.1159C>A n.1178C>A | |
4 | g.1801998C= | CA1433505126 | FGFR3 | c.903C= (p.Asp301=) c.891C= (p.Asp297=) n.75+12C= n.279C= c.288+75C= (n.288+75C=) n.1159C= n.1178C= | |
4 | g.1801998C>G | CA2810008 | FGFR3 | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.75+12C>G n.279C>G c.288+75C>G (n.288+75C>G) n.1159C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801998C>T | CA2810007 | FGFR3 | c.903C>T (p.Asp301=) c.891C>T (p.Asp297=) n.75+12C>T n.279C>T c.288+75C>T (n.288+75C>T) n.1159C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801999G>A | CA2810009 | FGFR3 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) n.75+13G>A n.280G>A c.288+76G>A (n.288+76G>A) n.1160G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801999G>C | CA355976633 | FGFR3 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.75+13G>C n.280G>C c.288+76G>C (n.288+76G>C) n.1160G>C n.1179G>C | dbSNP |
4 | g.1801999G= | CA1433505127 | FGFR3 | c.904G= (p.Gly302=) c.892G= (p.Gly298=) n.75+13G= n.280G= c.288+76G= (n.288+76G=) n.1160G= n.1179G= | |
4 | g.1801999G>T | CA355976635 | FGFR3 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) n.75+13G>T n.280G>T c.288+76G>T (n.288+76G>T) n.1160G>T n.1179G>T | |
4 | g.1802000G>A | CA2810010 | FGFR3 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) n.75+14G>A n.281G>A c.288+77G>A (n.288+77G>A) n.1161G>A n.1180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1802000G>C | CA355976638 | FGFR3 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.75+14G>C n.281G>C c.288+77G>C (n.288+77G>C) n.1161G>C n.1180G>C | dbSNP |
4 | g.1802000G= | CA1433505128 | FGFR3 | c.905G= (p.Gly302=) c.893G= (p.Gly298=) n.75+14G= n.281G= c.288+77G= (n.288+77G=) n.1161G= n.1180G= | |
4 | g.1802000G>T | CA355976639 | FGFR3 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.75+14G>T n.281G>T c.288+77G>T (n.288+77G>T) n.1161G>T n.1180G>T | |
4 | g.1802001C>A | CA437952345 | FGFR3 | c.906C>A (p.Gly302=) c.894C>A (p.Gly298=) n.75+15C>A n.282C>A c.288+78C>A (n.288+78C>A) n.1162C>A n.1181C>A | dbSNP |
4 | g.1802001C>G | CA437952346 | FGFR3 | c.906C>G (p.Gly302=) c.894C>G (p.Gly298=) n.75+15C>G n.282C>G c.288+78C>G (n.288+78C>G) n.1162C>G n.1181C>G | dbSNP |
4 | g.1802001C>T | CA437952347 | FGFR3 | c.906C>T (p.Gly302=) c.894C>T (p.Gly298=) n.75+15C>T n.282C>T c.288+78C>T (n.288+78C>T) n.1162C>T n.1181C>T | dbSNP |
4 | g.1802002A>C | CA355976641 | FGFR3 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.75+16A>C n.283A>C c.288+79A>C (n.288+79A>C) n.1163A>C n.1182A>C | |
4 | g.1802002A>G | CA355976642 | FGFR3 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.75+16A>G n.283A>G c.288+79A>G (n.288+79A>G) n.1163A>G n.1182A>G | |
4 | g.1802002A>T | CA355976644 | FGFR3 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.75+16A>T n.283A>T c.288+79A>T (n.288+79A>T) n.1163A>T n.1182A>T | |
4 | g.1802003C>A | CA355976645 | FGFR3 | c.908C>A (p.Thr303Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.75+17C>A n.284C>A c.288+80C>A (n.288+80C>A) n.1164C>A n.1183C>A | |
4 | g.1802003C>G | CA355976646 | FGFR3 | c.908C>G (p.Thr303Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.75+17C>G n.284C>G c.288+80C>G (n.288+80C>G) n.1164C>G n.1183C>G | dbSNP |
4 | g.1802003C>T | CA355976648 | FGFR3 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.75+17C>T n.284C>T c.288+80C>T (n.288+80C>T) n.1164C>T n.1183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802004A>C | CA437952350 | FGFR3 | c.909A>C (p.Thr303=) c.897A>C (p.Thr299=) n.75+18A>C n.285A>C c.288+81A>C (n.288+81A>C) n.1165A>C n.1184A>C | dbSNP |
4 | g.1802004A>G | CA437952352 | FGFR3 | c.909A>G (p.Thr303=) c.897A>G (p.Thr299=) n.75+18A>G n.285A>G c.288+81A>G (n.288+81A>G) n.1165A>G n.1184A>G | dbSNP |
4 | g.1802004A>T | CA437952351 | FGFR3 | c.909A>T (p.Thr303=) c.897A>T (p.Thr299=) n.75+18A>T n.285A>T c.288+81A>T (n.288+81A>T) n.1165A>T n.1184A>T | dbSNP |
4 | g.1802005C>A | CA355976652 | FGFR3 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.75+19C>A n.286C>A c.288+82C>A (n.288+82C>A) n.1166C>A n.1185C>A | |
4 | g.1802005C>G | CA355976650 | FGFR3 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.75+19C>G n.286C>G c.288+82C>G (n.288+82C>G) n.1166C>G n.1185C>G | gnomAD v4 |
4 | g.1802005C>T | CA355976651 | FGFR3 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.75+19C>T n.286C>T c.288+82C>T (n.288+82C>T) n.1166C>T n.1185C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1802006C>A | CA355976654 | FGFR3 | c.911C>A (p.Pro304His) c.899C>A (p.Pro300His) n.75+20C>A n.287C>A c.288+83C>A (n.288+83C>A) n.1167C>A n.1186C>A | dbSNP |
4 | g.1802006C= | CA1433505129 | FGFR3 | c.911C= (p.Pro304=) c.899C= (p.Pro300=) n.75+20C= n.287C= c.288+83C= (n.288+83C=) n.1167C= n.1186C= | |
4 | g.1802006C>G | CA355976655 | FGFR3 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.75+20C>G n.287C>G c.288+83C>G (n.288+83C>G) n.1167C>G n.1186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802006C>T | CA355976657 | FGFR3 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.75+20C>T n.287C>T c.288+83C>T (n.288+83C>T) n.1167C>T n.1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1802007C>A | CA437952356 | FGFR3 | c.912C>A (p.Pro304=) c.900C>A (p.Pro300=) n.75+21C>A n.288C>A c.288+84C>A (n.288+84C>A) n.1168C>A n.1187C>A | dbSNP |
4 | g.1802007C= | CA1433505130 | FGFR3 | c.912C= (p.Pro304=) c.900C= (p.Pro300=) n.75+21C= n.288C= c.288+84C= (n.288+84C=) n.1168C= n.1187C= | |
4 | g.1802007C>G | CA2810011 | FGFR3 | c.912C>G (p.Pro304=) c.900C>G (p.Pro300=) n.75+21C>G n.288C>G c.288+84C>G (n.288+84C>G) n.1168C>G n.1187C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802007C>T | CA437952358 | FGFR3 | c.912C>T (p.Pro304=) c.900C>T (p.Pro300=) n.75+21C>T n.288C>T c.288+84C>T (n.288+84C>T) n.1168C>T n.1187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802008T>A | CA355976659 | FGFR3 | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.75+22T>A n.289T>A c.288+85T>A (n.288+85T>A) n.1169T>A n.1188T>A | dbSNP |
4 | g.1802008T>C | CA355976660 | FGFR3 | c.913T>C (p.Tyr305His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.75+22T>C n.289T>C c.288+85T>C (n.288+85T>C) n.1169T>C n.1188T>C | dbSNP |
4 | g.1802008T>G | CA355976662 | FGFR3 | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.75+22T>G n.289T>G c.288+85T>G (n.288+85T>G) n.1169T>G n.1188T>G | |
4 | g.1802009A>C | CA355976664 | FGFR3 | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.75+23A>C n.290A>C c.288+86A>C (n.288+86A>C) n.1170A>C n.1189A>C | dbSNP |
4 | g.1802009A>G | CA355976666 | FGFR3 | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.75+23A>G n.290A>G c.288+86A>G (n.288+86A>G) n.1170A>G n.1189A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1802009A>T | CA355976667 | FGFR3 | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.75+23A>T n.290A>T c.288+86A>T (n.288+86A>T) n.1170A>T n.1189A>T | dbSNP |
4 | g.1802010C>A | CA355976669 | FGFR3 | c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.75+24C>A n.291C>A c.288+87C>A (n.288+87C>A) n.1171C>A n.1190C>A | dbSNP |
4 | g.1802010C= | CA1433505131 | FGFR3 | c.915C= (p.Tyr305=) c.903C= (p.Tyr301=) n.75+24C= n.291C= c.288+87C= (n.288+87C=) n.1171C= n.1190C= | |
4 | g.1802010C>G | CA2810013 | FGFR3 | c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.75+24C>G n.291C>G c.288+87C>G (n.288+87C>G) n.1171C>G n.1190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802010C>T | CA2810012 | FGFR3 | c.915C>T (p.Tyr305=) c.903C>T (p.Tyr301=) n.75+24C>T n.291C>T c.288+87C>T (n.288+87C>T) n.1171C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802011G>A | CA2810014 | FGFR3 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.75+25G>A n.292G>A c.288+88G>A (n.288+88G>A) n.1172G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802011G>C | CA355976674 | FGFR3 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.75+25G>C n.292G>C c.288+88G>C (n.288+88G>C) n.1172G>C n.1191G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1802011G= | CA1433505132 | FGFR3 | c.916G= (p.Val306=) c.904G= (p.Val302=) n.75+25G= n.292G= c.288+88G= (n.288+88G=) n.1172G= n.1191G= | |
4 | g.1802011G>T | CA355976672 | FGFR3 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.75+25G>T n.292G>T c.288+88G>T (n.288+88G>T) n.1172G>T n.1191G>T | |
4 | g.1802012T>A | CA355976679 | FGFR3 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.75+26T>A n.293T>A c.288+89T>A (n.288+89T>A) n.1173T>A n.1192T>A | dbSNP |
4 | g.1802012T>C | CA355976676 | FGFR3 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.75+26T>C n.293T>C c.288+89T>C (n.288+89T>C) n.1173T>C n.1192T>C | dbSNP |
4 | g.1802012T>G | CA355976677 | FGFR3 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.75+26T>G n.293T>G c.288+89T>G (n.288+89T>G) n.1173T>G n.1192T>G | dbSNP |
4 | g.1802013T>A | CA437952364 | FGFR3 | c.918T>A (p.Val306=) c.906T>A (p.Val302=) n.75+27T>A n.294T>A c.288+90T>A (n.288+90T>A) n.1174T>A n.1193T>A | dbSNP |
4 | g.1802013T>C | CA437952366 | FGFR3 | c.918T>C (p.Val306=) c.906T>C (p.Val302=) n.75+27T>C n.294T>C c.288+90T>C (n.288+90T>C) n.1174T>C n.1193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802013T>G | CA437952369 | FGFR3 | c.918T>G (p.Val306=) c.906T>G (p.Val302=) n.75+27T>G n.294T>G c.288+90T>G (n.288+90T>G) n.1174T>G n.1193T>G | |
4 | g.1802013T= | CA1433505133 | FGFR3 | c.918T= (p.Val306=) c.906T= (p.Val302=) n.75+27T= n.294T= c.288+90T= (n.288+90T=) n.1174T= n.1193T= | |
4 | g.1802014A>C | CA355976680 | FGFR3 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.75+28A>C n.295A>C c.288+91A>C (n.288+91A>C) n.1175A>C n.1194A>C | |
4 | g.1802014A>G | CA355976682 | FGFR3 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.75+28A>G n.295A>G c.288+91A>G (n.288+91A>G) n.1175A>G n.1194A>G | |
4 | g.1802014A>T | CA355976684 | FGFR3 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.75+28A>T n.295A>T c.288+91A>T (n.288+91A>T) n.1175A>T n.1194A>T | |
4 | g.1802015C>A | CA355976685 | FGFR3 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) n.75+29C>A n.296C>A c.288+92C>A (n.288+92C>A) n.1176C>A n.1195C>A | dbSNP |
4 | g.1802015C>G | CA355976686 | FGFR3 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) n.75+29C>G n.296C>G c.288+92C>G (n.288+92C>G) n.1176C>G n.1195C>G | dbSNP |
4 | g.1802015C>T | CA355976688 | FGFR3 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.75+29C>T n.296C>T c.288+92C>T (n.288+92C>T) n.1176C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802016C>A | CA437952370 | FGFR3 | c.921C>A (p.Thr307=) c.909C>A (p.Thr303=) n.75+30C>A n.297C>A c.288+93C>A (n.288+93C>A) n.1177C>A n.1196C>A | dbSNP |
4 | g.1802016C= | CA1433505134 | FGFR3 | c.921C= (p.Thr307=) c.909C= (p.Thr303=) n.75+30C= n.297C= c.288+93C= (n.288+93C=) n.1177C= n.1196C= | |
4 | g.1802016C>G | CA2810016 | FGFR3 | c.921C>G (p.Thr307=) c.909C>G (p.Thr303=) n.75+30C>G n.297C>G c.288+93C>G (n.288+93C>G) n.1177C>G n.1196C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802016C>T | CA2810015 | FGFR3 | c.921C>T (p.Thr307=) c.909C>T (p.Thr303=) n.75+30C>T n.297C>T c.288+93C>T (n.288+93C>T) n.1177C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802017G>A | CA2810017 | FGFR3 | c.922G>A (p.Val308Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.75+31G>A n.298G>A c.288+94G>A (n.288+94G>A) n.1178G>A n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802017G>C | CA355976691 | FGFR3 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.75+31G>C n.298G>C c.288+94G>C (n.288+94G>C) n.1178G>C n.1197G>C | dbSNP |
4 | g.1802017G= | CA1433505135 | FGFR3 | c.922G= (p.Val308=) c.910G= (p.Val304=) n.75+31G= n.298G= c.288+94G= (n.288+94G=) n.1178G= n.1197G= | |
4 | g.1802017G>T | CA355976692 | FGFR3 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.75+31G>T n.298G>T c.288+94G>T (n.288+94G>T) n.1178G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1802018T>A | CA355976695 | FGFR3 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.75+32T>A n.299T>A c.288+95T>A (n.288+95T>A) n.1179T>A n.1198T>A | dbSNP |
4 | g.1802018T>C | CA355976693 | FGFR3 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.75+32T>C n.299T>C c.288+95T>C (n.288+95T>C) n.1179T>C n.1198T>C | dbSNP |
4 | g.1802018T>G | CA355976694 | FGFR3 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.75+32T>G n.299T>G c.288+95T>G (n.288+95T>G) n.1179T>G n.1198T>G | dbSNP |
4 | g.1802019G>A | CA437952374 | FGFR3 | c.924G>A (p.Val308=) c.912G>A (p.Val304=) n.75+33G>A n.300G>A c.288+96G>A (n.288+96G>A) n.1180G>A n.1199G>A | dbSNP |
4 | g.1802019G>C | CA437952375 | FGFR3 | c.924G>C (p.Val308=) c.912G>C (p.Val304=) n.75+33G>C n.300G>C c.288+96G>C (n.288+96G>C) n.1180G>C n.1199G>C | dbSNP |
4 | g.1802019G>T | CA437952377 | FGFR3 | c.924G>T (p.Val308=) c.912G>T (p.Val304=) n.75+33G>T n.300G>T c.288+96G>T (n.288+96G>T) n.1180G>T n.1199G>T | |
4 | g.1802020C>A | CA355976697 | FGFR3 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.75+34C>A n.301C>A c.288+97C>A (n.288+97C>A) n.1181C>A n.1200C>A | |
4 | g.1802020C>G | CA355976698 | FGFR3 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.75+34C>G n.301C>G c.288+97C>G (n.288+97C>G) n.1181C>G n.1200C>G | dbSNP |
4 | g.1802020C>T | CA355976699 | FGFR3 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.75+34C>T n.301C>T c.288+97C>T (n.288+97C>T) n.1181C>T n.1200C>T | |
4 | g.1802021T>A | CA355976700 | FGFR3 | c.926T>A (p.Leu309His) c.914T>A (p.Leu305His) n.75+35T>A n.302T>A c.288+98T>A (n.288+98T>A) n.1182T>A n.1201T>A | dbSNP |
4 | g.1802021T>C | CA355976701 | FGFR3 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.75+35T>C n.302T>C c.288+98T>C (n.288+98T>C) n.1182T>C n.1201T>C | dbSNP |
4 | g.1802021T>G | CA355976703 | FGFR3 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.75+35T>G n.302T>G c.288+98T>G (n.288+98T>G) n.1182T>G n.1201T>G | |
4 | g.1802022C>A | CA437952380 | FGFR3 | c.927C>A (p.Leu309=) c.915C>A (p.Leu305=) n.75+36C>A n.303C>A c.288+99C>A (n.288+99C>A) n.1183C>A n.1202C>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.1802022C= | CA1433505136 | FGFR3 | c.927C= (p.Leu309=) c.915C= (p.Leu305=) n.75+36C= n.303C= c.288+99C= (n.288+99C=) n.1183C= n.1202C= | |
4 | g.1802022C>G | CA437952382 | FGFR3 | c.927C>G (p.Leu309=) c.915C>G (p.Leu305=) n.75+36C>G n.303C>G c.288+99C>G (n.288+99C>G) n.1183C>G n.1202C>G | |
4 | g.1802022C>T | CA437952381 | FGFR3 | c.927C>T (p.Leu309=) c.915C>T (p.Leu305=) n.75+36C>T n.303C>T c.288+99C>T (n.288+99C>T) n.1183C>T n.1202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802023A= | CA1433505137 | FGFR3 | c.928A= (p.Lys310=) c.916A= (p.Lys306=) n.75+37A= n.304A= c.288+100A= (n.288+100A=) n.1184A= n.1203A= | |
4 | g.1802023A>C | CA355976705 | FGFR3 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.75+37A>C n.304A>C c.288+100A>C (n.288+100A>C) n.1184A>C n.1203A>C | |
4 | g.1802023A>G | CA2810018 | FGFR3 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.75+37A>G n.304A>G c.288+100A>G (n.288+100A>G) n.1184A>G n.1203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802023A>T | CA355976706 | FGFR3 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.75+37A>T n.304A>T c.288+100A>T (n.288+100A>T) n.1184A>T n.1203A>T | dbSNP |
4 | g.1802024A>C | CA355976707 | FGFR3 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.75+38A>C n.305A>C c.288+101A>C (n.288+101A>C) n.1185A>C n.1204A>C | dbSNP |
4 | g.1802024A>G | CA355976708 | FGFR3 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.75+38A>G n.305A>G c.288+101A>G (n.288+101A>G) n.1185A>G n.1204A>G | dbSNP |
4 | g.1802024A>T | CA355976710 | FGFR3 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.75+38A>T n.305A>T c.288+101A>T (n.288+101A>T) n.1185A>T n.1204A>T | dbSNP |
4 | g.1802025G>A | CA437952386 | FGFR3 | c.930G>A (p.Lys310=) c.918G>A (p.Lys306=) n.75+39G>A n.306G>A c.288+102G>A (n.288+102G>A) n.1186G>A n.1205G>A | |
4 | g.1802025G>C | CA355976713 | FGFR3 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.75+39G>C n.306G>C c.288+102G>C (n.288+102G>C) n.1186G>C n.1205G>C | |
4 | g.1802025G>T | CA355976712 | FGFR3 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.75+39G>T n.306G>T c.288+102G>T (n.288+102G>T) n.1186G>T n.1205G>T | dbSNP |
4 | g.1802026G>A | CA355976715 | FGFR3 | c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.918+1G>A (n.918+1G>A) n.75+40G>A n.306+1G>A c.288+103G>A (n.288+103G>A) n.1186+1G>A n.1205+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802026G>C | CA355976718 | FGFR3 | c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.918+1G>C (n.918+1G>C) n.75+40G>C n.306+1G>C c.288+103G>C (n.288+103G>C) n.1186+1G>C n.1205+1G>C | dbSNP |
4 | g.1802026G>T | CA355976717 | FGFR3 | c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.918+1G>T (n.918+1G>T) n.75+40G>T n.306+1G>T c.288+103G>T (n.288+103G>T) n.1186+1G>T n.1205+1G>T | |
4 | g.1802027T>A | CA355976720 | FGFR3 | c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.918+2T>A (n.918+2T>A) n.75+41T>A n.306+2T>A c.288+104T>A (n.288+104T>A) n.1186+2T>A n.1205+2T>A | dbSNP |
4 | g.1802027T>C | CA355976722 | FGFR3 | c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.918+2T>C (n.918+2T>C) n.75+41T>C n.306+2T>C c.288+104T>C (n.288+104T>C) n.1186+2T>C n.1205+2T>C | dbSNP |
4 | g.1802027T>G | CA355976723 | FGFR3 | c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.918+2T>G (n.918+2T>G) n.75+41T>G n.306+2T>G c.288+104T>G (n.288+104T>G) n.1186+2T>G n.1205+2T>G | dbSNP |
4 | g.1802028G>A | CA2704962394 | FGFR3 | c.930+3G>A (n.930+3G>A) c.918+3G>A (n.918+3G>A) n.75+42G>A n.306+3G>A c.288+105G>A (n.288+105G>A) n.1186+3G>A n.1205+3G>A | dbSNP |
4 | g.1802028G>T | CA2704962397 | FGFR3 | c.930+3G>T (n.930+3G>T) c.918+3G>T (n.918+3G>T) n.75+42G>T n.306+3G>T c.288+105G>T (n.288+105G>T) n.1186+3G>T n.1205+3G>T | dbSNP |
4 | g.1802029G>A | CA2704962403 | FGFR3 | c.930+4G>A (n.930+4G>A) c.918+4G>A (n.918+4G>A) n.75+43G>A n.306+4G>A c.288+106G>A (n.288+106G>A) n.1186+4G>A n.1205+4G>A | dbSNP |
4 | g.1802029G>T | CA2704962401 | FGFR3 | c.930+4G>T (n.930+4G>T) c.918+4G>T (n.918+4G>T) n.75+43G>T n.306+4G>T c.288+106G>T (n.288+106G>T) n.1186+4G>T n.1205+4G>T | dbSNP |
4 | g.1802029_1802049delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT | CA1433505138 | FGFR3 | c.930+4_930+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT (n.930+4_930+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT) c.918+4_918+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT (n.918+4_918+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT) n.75+43_75+63delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT n.306+4_306+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT c.288+106_288+126delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT (n.288+106_288+126delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT) n.1186+4_1186+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT n.1205+4_1205+24delinsGGCCACCGTGTGCACGTGGGT | |
4 | g.1802030G>A | CA2704962406 | FGFR3 | c.930+5G>A (n.930+5G>A) c.918+5G>A (n.918+5G>A) n.75+44G>A n.306+5G>A c.288+107G>A (n.288+107G>A) n.1186+5G>A n.1205+5G>A | dbSNP |
4 | g.1802030G>C | CA2578018134 | FGFR3 | c.930+5G>C (n.930+5G>C) c.918+5G>C (n.918+5G>C) n.75+44G>C n.306+5G>C c.288+107G>C (n.288+107G>C) n.1186+5G>C n.1205+5G>C | |
4 | g.1802033_1802052del | CA549266964 | FGFR3 | c.930+8_930+27del (n.930+8_930+27del) c.918+8_918+27del (n.918+8_918+27del) n.75+47_75+66del n.306+8_306+27del c.288+110_288+129del (n.288+110_288+129del) n.1186+8_1186+27del n.1205+8_1205+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802031C>A | CA2669561425 | FGFR3 | c.930+6C>A (n.930+6C>A) c.918+6C>A (n.918+6C>A) n.75+45C>A n.306+6C>A c.288+108C>A (n.288+108C>A) n.1186+6C>A n.1205+6C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1802031C= | CA1433505139 | FGFR3 | c.930+6C= (n.930+6C=) c.918+6C= (n.918+6C=) n.75+45C= n.306+6C= c.288+108C= (n.288+108C=) n.1186+6C= n.1205+6C= | |
4 | g.1802031C>T | CA2810019 | FGFR3 | c.930+6C>T (n.930+6C>T) c.918+6C>T (n.918+6C>T) n.75+45C>T n.306+6C>T c.288+108C>T (n.288+108C>T) n.1186+6C>T n.1205+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802032C>A | CA2704962408 | FGFR3 | c.930+7C>A (n.930+7C>A) c.918+7C>A (n.918+7C>A) n.75+46C>A n.306+7C>A c.288+109C>A (n.288+109C>A) n.1186+7C>A n.1205+7C>A | dbSNP |
4 | g.1802033A>C | CA2704962425 | FGFR3 | c.930+8A>C (n.930+8A>C) c.918+8A>C (n.918+8A>C) n.75+47A>C n.306+8A>C c.288+110A>C (n.288+110A>C) n.1186+8A>C n.1205+8A>C | dbSNP |
4 | g.1802033A>G | CA2669561430 | FGFR3 | c.930+8A>G (n.930+8A>G) c.918+8A>G (n.918+8A>G) n.75+47A>G n.306+8A>G c.288+110A>G (n.288+110A>G) n.1186+8A>G n.1205+8A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1802033A>T | CA2704962422 | FGFR3 | c.930+8A>T (n.930+8A>T) c.918+8A>T (n.918+8A>T) n.75+47A>T n.306+8A>T c.288+110A>T (n.288+110A>T) n.1186+8A>T n.1205+8A>T | dbSNP |
4 | g.1802034C>A | CA2669561433 | FGFR3 | c.930+9C>A (n.930+9C>A) c.918+9C>A (n.918+9C>A) n.75+48C>A n.306+9C>A c.288+111C>A (n.288+111C>A) n.1186+9C>A n.1205+9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1802034C= | CA1433505140 | FGFR3 | c.930+9C= (n.930+9C=) c.918+9C= (n.918+9C=) n.75+48C= n.306+9C= c.288+111C= (n.288+111C=) n.1186+9C= n.1205+9C= | |
4 | g.1802034C>G | CA91250095 | FGFR3 | c.930+9C>G (n.930+9C>G) c.918+9C>G (n.918+9C>G) n.75+48C>G n.306+9C>G c.288+111C>G (n.288+111C>G) n.1186+9C>G n.1205+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802034C>T | CA549266965 | FGFR3 | c.930+9C>T (n.930+9C>T) c.918+9C>T (n.918+9C>T) n.75+48C>T n.306+9C>T c.288+111C>T (n.288+111C>T) n.1186+9C>T n.1205+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802035C>A | CA2704722191 | FGFR3 | c.930+10C>A (n.930+10C>A) c.918+10C>A (n.918+10C>A) n.75+49C>A n.306+10C>A c.288+112C>A (n.288+112C>A) n.1186+10C>A n.1205+10C>A | dbSNP |
4 | g.1802035C= | CA1433505141 | FGFR3 | c.930+10C= (n.930+10C=) c.918+10C= (n.918+10C=) n.75+49C= n.306+10C= c.288+112C= (n.288+112C=) n.1186+10C= n.1205+10C= | |
4 | g.1802035C>G | CA2704722190 | FGFR3 | c.930+10C>G (n.930+10C>G) c.918+10C>G (n.918+10C>G) n.75+49C>G n.306+10C>G c.288+112C>G (n.288+112C>G) n.1186+10C>G n.1205+10C>G | dbSNP |
4 | g.1802035C>T | CA2810020 | FGFR3 | c.930+10C>T (n.930+10C>T) c.918+10C>T (n.918+10C>T) n.75+49C>T n.306+10C>T c.288+112C>T (n.288+112C>T) n.1186+10C>T n.1205+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802036G>A | CA2810021 | FGFR3 | c.930+11G>A (n.930+11G>A) c.918+11G>A (n.918+11G>A) n.75+50G>A n.306+11G>A c.288+113G>A (n.288+113G>A) n.1186+11G>A n.1205+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802036G>C | CA791732960 | FGFR3 | c.930+11G>C (n.930+11G>C) c.918+11G>C (n.918+11G>C) n.75+50G>C n.306+11G>C c.288+113G>C (n.288+113G>C) n.1186+11G>C n.1205+11G>C | dbSNP |
4 | g.1802036G= | CA1433505142 | FGFR3 | c.930+11G= (n.930+11G=) c.918+11G= (n.918+11G=) n.75+50G= n.306+11G= c.288+113G= (n.288+113G=) n.1186+11G= n.1205+11G= | |
4 | g.1802036G>T | CA549266966 | FGFR3 | c.930+11G>T (n.930+11G>T) c.918+11G>T (n.918+11G>T) n.75+50G>T n.306+11G>T c.288+113G>T (n.288+113G>T) n.1186+11G>T n.1205+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802039_1802040dup | CA791732954 | FGFR3 | c.930+14_930+15dup (n.930+14_930+15dup) c.918+14_918+15dup (n.918+14_918+15dup) n.75+53_75+54dup n.306+14_306+15dup c.288+116_288+117dup (n.288+116_288+117dup) n.1186+14_1186+15dup n.1205+14_1205+15dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802037T>A | CA2704724412 | FGFR3 | c.930+12T>A (n.930+12T>A) c.918+12T>A (n.918+12T>A) n.75+51T>A n.306+12T>A c.288+114T>A (n.288+114T>A) n.1186+12T>A n.1205+12T>A | dbSNP |
4 | g.1802037T>C | CA91250103 | FGFR3 | c.930+12T>C (n.930+12T>C) c.918+12T>C (n.918+12T>C) n.75+51T>C n.306+12T>C c.288+114T>C (n.288+114T>C) n.1186+12T>C n.1205+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802037T>G | CA2704724413 | FGFR3 | c.930+12T>G (n.930+12T>G) c.918+12T>G (n.918+12T>G) n.75+51T>G n.306+12T>G c.288+114T>G (n.288+114T>G) n.1186+12T>G n.1205+12T>G | dbSNP |
4 | g.1802037T= | CA1433505143 | FGFR3 | c.930+12T= (n.930+12T=) c.918+12T= (n.918+12T=) n.75+51T= n.306+12T= c.288+114T= (n.288+114T=) n.1186+12T= n.1205+12T= | |
4 | g.1802038G>A | CA2669561452 | FGFR3 | c.930+13G>A (n.930+13G>A) c.918+13G>A (n.918+13G>A) n.75+52G>A n.306+13G>A c.288+115G>A (n.288+115G>A) n.1186+13G>A n.1205+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802038G>C | CA2704750544 | FGFR3 | c.930+13G>C (n.930+13G>C) c.918+13G>C (n.918+13G>C) n.75+52G>C n.306+13G>C c.288+115G>C (n.288+115G>C) n.1186+13G>C n.1205+13G>C | dbSNP |
4 | g.1802038G= | CA1433505144 | FGFR3 | c.930+13G= (n.930+13G=) c.918+13G= (n.918+13G=) n.75+52G= n.306+13G= c.288+115G= (n.288+115G=) n.1186+13G= n.1205+13G= | |
4 | g.1802038G>T | CA549266967 | FGFR3 | c.930+13G>T (n.930+13G>T) c.918+13G>T (n.918+13G>T) n.75+52G>T n.306+13G>T c.288+115G>T (n.288+115G>T) n.1186+13G>T n.1205+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802039T>A | CA2578018140 | FGFR3 | c.930+14T>A (n.930+14T>A) c.918+14T>A (n.918+14T>A) n.75+53T>A n.306+14T>A c.288+116T>A (n.288+116T>A) n.1186+14T>A n.1205+14T>A | dbSNP |
4 | g.1802039T>C | CA2704962428 | FGFR3 | c.930+14T>C (n.930+14T>C) c.918+14T>C (n.918+14T>C) n.75+53T>C n.306+14T>C c.288+116T>C (n.288+116T>C) n.1186+14T>C n.1205+14T>C | dbSNP |
4 | g.1802039T>G | CA2704962426 | FGFR3 | c.930+14T>G (n.930+14T>G) c.918+14T>G (n.918+14T>G) n.75+53T>G n.306+14T>G c.288+116T>G (n.288+116T>G) n.1186+14T>G n.1205+14T>G | dbSNP |
4 | g.1802040G>A | CA2704962431 | FGFR3 | c.930+15G>A (n.930+15G>A) c.918+15G>A (n.918+15G>A) n.75+54G>A n.306+15G>A c.288+117G>A (n.288+117G>A) n.1186+15G>A n.1205+15G>A | dbSNP |
4 | g.1802040G>C | CA2704962432 | FGFR3 | c.930+15G>C (n.930+15G>C) c.918+15G>C (n.918+15G>C) n.75+54G>C n.306+15G>C c.288+117G>C (n.288+117G>C) n.1186+15G>C n.1205+15G>C | dbSNP |
4 | g.1802040G>T | CA2669561454 | FGFR3 | c.930+15G>T (n.930+15G>T) c.918+15G>T (n.918+15G>T) n.75+54G>T n.306+15G>T c.288+117G>T (n.288+117G>T) n.1186+15G>T n.1205+15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1802041C>A | CA2578018141 | FGFR3 | c.930+16C>A (n.930+16C>A) c.918+16C>A (n.918+16C>A) n.75+55C>A n.306+16C>A c.288+118C>A (n.288+118C>A) n.1186+16C>A n.1205+16C>A | |
4 | g.1802041C= | CA1433505145 | FGFR3 | c.930+16C= (n.930+16C=) c.918+16C= (n.918+16C=) n.75+55C= n.306+16C= c.288+118C= (n.288+118C=) n.1186+16C= n.1205+16C= | |
4 | g.1802041C>G | CA2704725586 | FGFR3 | c.930+16C>G (n.930+16C>G) c.918+16C>G (n.918+16C>G) n.75+55C>G n.306+16C>G c.288+118C>G (n.288+118C>G) n.1186+16C>G n.1205+16C>G | dbSNP |
4 | g.1802041C>T | CA2810022 | FGFR3 | c.930+16C>T (n.930+16C>T) c.918+16C>T (n.918+16C>T) n.75+55C>T n.306+16C>T c.288+118C>T (n.288+118C>T) n.1186+16C>T n.1205+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802042A= | CA1433505146 | FGFR3 | c.930+17A= (n.930+17A=) c.918+17A= (n.918+17A=) n.75+56A= n.306+17A= c.288+119A= (n.288+119A=) n.1186+17A= n.1205+17A= | |
4 | g.1802042A>C | CA2704733908 | FGFR3 | c.930+17A>C (n.930+17A>C) c.918+17A>C (n.918+17A>C) n.75+56A>C n.306+17A>C c.288+119A>C (n.288+119A>C) n.1186+17A>C n.1205+17A>C | dbSNP |
4 | g.1802042A>G | CA2578018142 | FGFR3 | c.930+17A>G (n.930+17A>G) c.918+17A>G (n.918+17A>G) n.75+56A>G n.306+17A>G c.288+119A>G (n.288+119A>G) n.1186+17A>G n.1205+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802042A>T | CA91250118 | FGFR3 | c.930+17A>T (n.930+17A>T) c.918+17A>T (n.918+17A>T) n.75+56A>T n.306+17A>T c.288+119A>T (n.288+119A>T) n.1186+17A>T n.1205+17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802043C>A | CA791732971 | FGFR3 | c.930+18C>A (n.930+18C>A) c.918+18C>A (n.918+18C>A) n.75+57C>A n.306+18C>A c.288+120C>A (n.288+120C>A) n.1186+18C>A n.1205+18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802043C= | CA1433505147 | FGFR3 | c.930+18C= (n.930+18C=) c.918+18C= (n.918+18C=) n.75+57C= n.306+18C= c.288+120C= (n.288+120C=) n.1186+18C= n.1205+18C= | |
4 | g.1802043C>G | CA2669561471 | FGFR3 | c.930+18C>G (n.930+18C>G) c.918+18C>G (n.918+18C>G) n.75+57C>G n.306+18C>G c.288+120C>G (n.288+120C>G) n.1186+18C>G n.1205+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802043C>T | CA2810023 | FGFR3 | c.930+18C>T (n.930+18C>T) c.918+18C>T (n.918+18C>T) n.75+57C>T n.306+18C>T c.288+120C>T (n.288+120C>T) n.1186+18C>T n.1205+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802044G>A | CA2810024 | FGFR3 | c.930+19G>A (n.930+19G>A) c.918+19G>A (n.918+19G>A) n.75+58G>A n.306+19G>A c.288+121G>A (n.288+121G>A) n.1186+19G>A n.1205+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802044G>C | CA2704725202 | FGFR3 | c.930+19G>C (n.930+19G>C) c.918+19G>C (n.918+19G>C) n.75+58G>C n.306+19G>C c.288+121G>C (n.288+121G>C) n.1186+19G>C n.1205+19G>C | dbSNP |
4 | g.1802044G= | CA1433505148 | FGFR3 | c.930+19G= (n.930+19G=) c.918+19G= (n.918+19G=) n.75+58G= n.306+19G= c.288+121G= (n.288+121G=) n.1186+19G= n.1205+19G= | |
4 | g.1802044G>T | CA2578018146 | FGFR3 | c.930+19G>T (n.930+19G>T) c.918+19G>T (n.918+19G>T) n.75+58G>T n.306+19G>T c.288+121G>T (n.288+121G>T) n.1186+19G>T n.1205+19G>T | |
4 | g.1802045T>C | CA2578018148 | FGFR3 | c.930+20T>C (n.930+20T>C) c.918+20T>C (n.918+20T>C) n.75+59T>C n.306+20T>C c.288+122T>C (n.288+122T>C) n.1186+20T>C n.1205+20T>C | |
4 | g.1802046G>A | CA2704962433 | FGFR3 | c.930+21G>A (n.930+21G>A) c.918+21G>A (n.918+21G>A) n.75+60G>A n.306+21G>A c.288+123G>A (n.288+123G>A) n.1186+21G>A n.1205+21G>A | dbSNP |
4 | g.1802046G>C | CA2578018149 | FGFR3 | c.930+21G>C (n.930+21G>C) c.918+21G>C (n.918+21G>C) n.75+60G>C n.306+21G>C c.288+123G>C (n.288+123G>C) n.1186+21G>C n.1205+21G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1802047G>A | CA1433505150 | FGFR3 | c.930+22G>A (n.930+22G>A) c.918+22G>A (n.918+22G>A) n.75+61G>A n.306+22G>A c.288+124G>A (n.288+124G>A) n.1186+22G>A n.1205+22G>A | dbSNP |
4 | g.1802047G>C | CA2704781769 | FGFR3 | c.930+22G>C (n.930+22G>C) c.918+22G>C (n.918+22G>C) n.75+61G>C n.306+22G>C c.288+124G>C (n.288+124G>C) n.1186+22G>C n.1205+22G>C | dbSNP |
4 | g.1802047G= | CA1433505149 | FGFR3 | c.930+22G= (n.930+22G=) c.918+22G= (n.918+22G=) n.75+61G= n.306+22G= c.288+124G= (n.288+124G=) n.1186+22G= n.1205+22G= | |
4 | g.1802048G>A | CA549266968 | FGFR3 | c.930+23G>A (n.930+23G>A) c.918+23G>A (n.918+23G>A) n.75+62G>A n.306+23G>A c.288+125G>A (n.288+125G>A) n.1186+23G>A n.1205+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1802048G>C | CA2810025 | FGFR3 | c.930+23G>C (n.930+23G>C) c.918+23G>C (n.918+23G>C) n.75+62G>C n.306+23G>C c.288+125G>C (n.288+125G>C) n.1186+23G>C n.1205+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1802048G= | CA1433505151 | FGFR3 | c.930+23G= (n.930+23G=) c.918+23G= (n.918+23G=) n.75+62G= n.306+23G= c.288+125G= (n.288+125G=) n.1186+23G= n.1205+23G= | |
4 | g.1802049T>A | CA2704781770 | FGFR3 | c.930+24T>A (n.930+24T>A) c.918+24T>A (n.918+24T>A) n.75+63T>A n.306+24T>A c.288+126T>A (n.288+126T>A) n.1186+24T>A n.1205+24T>A | dbSNP |
4 | g.1802049T>C | CA1433505153 | FGFR3 | c.930+24T>C (n.930+24T>C) c.918+24T>C (n.918+24T>C) n.75+63T>C n.306+24T>C c.288+126T>C (n.288+126T>C) n.1186+24T>C n.1205+24T>C | dbSNP |
4 | g.1802049T>G | CA2704781771 | FGFR3 | c.930+24T>G (n.930+24T>G) c.918+24T>G (n.918+24T>G) n.75+63T>G n.306+24T>G c.288+126T>G (n.288+126T>G) n.1186+24T>G n.1205+24T>G | dbSNP |
4 | g.1802049T= | CA1433505152 | FGFR3 | c.930+24T= (n.930+24T=) c.918+24T= (n.918+24T=) n.75+63T= n.306+24T= c.288+126T= (n.288+126T=) n.1186+24T= n.1205+24T= | |
4 | g.1802050G>A | CA2669561478 | FGFR3 | c.930+25G>A (n.930+25G>A) c.918+25G>A (n.918+25G>A) n.75+64G>A n.306+25G>A c.288+127G>A (n.288+127G>A) n.1186+25G>A n.1205+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1802050G>C | CA2704962435 | FGFR3 | c.930+25G>C (n.930+25G>C) c.918+25G>C (n.918+25G>C) n.75+64G>C n.306+25G>C c.288+127G>C (n.288+127G>C) n.1186+25G>C n.1205+25G>C | dbSNP |
4 | g.1802050G>T | CA2669561479 | FGFR3 | c.930+25G>T (n.930+25G>T) c.918+25G>T (n.918+25G>T) n.75+64G>T n.306+25G>T c.288+127G>T (n.288+127G>T) n.1186+25G>T n.1205+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |