Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801853C>A | CA355976100 | FGFR3 | c.758C>A (p.Pro253His) c.746C>A (p.Pro249His) n.134C>A c.218C>A (p.Pro73His) n.1014C>A n.1033C>A | dbSNP |
4 | g.1801853C>G | CA355976102 | FGFR3 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.134C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1014C>G n.1033C>G | |
4 | g.1801853C>T | CA355976107 | FGFR3 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.134C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1014C>T n.1033C>T | dbSNP |
4 | g.1801854C>A | CA437952268 | FGFR3 | c.759C>A (p.Pro253=) c.747C>A (p.Pro249=) n.135C>A c.219C>A (p.Pro73=) n.1015C>A n.1034C>A | dbSNP |
4 | g.1801854C>G | CA437952266 | FGFR3 | c.759C>G (p.Pro253=) c.747C>G (p.Pro249=) n.135C>G c.219C>G (p.Pro73=) n.1015C>G n.1034C>G | |
4 | g.1801854C>T | CA437952267 | FGFR3 | c.759C>T (p.Pro253=) c.747C>T (p.Pro249=) n.135C>T c.219C>T (p.Pro73=) n.1015C>T n.1034C>T | dbSNP |
4 | g.1801855A>C | CA355976111 | FGFR3 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) n.136A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) n.1016A>C n.1035A>C | dbSNP |
4 | g.1801855A>G | CA355976110 | FGFR3 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.748A>G (p.Ile250Val) n.136A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.1016A>G n.1035A>G | |
4 | g.1801855A>T | CA355976109 | FGFR3 | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) n.136A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.1016A>T n.1035A>T | dbSNP |
4 | g.1801856T>A | CA355976112 | FGFR3 | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) n.137T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) n.1017T>A n.1036T>A | |
4 | g.1801856T>C | CA355976115 | FGFR3 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) n.137T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.1017T>C n.1036T>C | |
4 | g.1801856T>G | CA355976113 | FGFR3 | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) n.137T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.1017T>G n.1036T>G | |
4 | g.1801857C>A | CA437952270 | FGFR3 | c.762C>A (p.Ile254=) c.750C>A (p.Ile250=) n.138C>A c.222C>A (p.Ile74=) n.1018C>A n.1037C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801857C>G | CA355976116 | FGFR3 | c.762C>G (p.Ile254Met) c.750C>G (p.Ile250Met) n.138C>G c.222C>G (p.Ile74Met) n.1018C>G n.1037C>G | |
4 | g.1801857C>T | CA437952269 | FGFR3 | c.762C>T (p.Ile254=) c.750C>T (p.Ile250=) n.138C>T c.222C>T (p.Ile74=) n.1018C>T n.1037C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801858C>A | CA355976117 | FGFR3 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.139C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.1019C>A n.1038C>A | dbSNP |
4 | g.1801858C>G | CA355976119 | FGFR3 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.139C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.1019C>G n.1038C>G | |
4 | g.1801858C>T | CA437952271 | FGFR3 | c.763C>T (p.Leu255=) c.751C>T (p.Leu251=) n.139C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.1019C>T n.1038C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801859T>A | CA355976121 | FGFR3 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.140T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1020T>A n.1039T>A | dbSNP |
4 | g.1801859T>C | CA355976122 | FGFR3 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.140T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1020T>C n.1039T>C | dbSNP |
4 | g.1801859T>G | CA355976123 | FGFR3 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.140T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1020T>G n.1039T>G | |
4 | g.1801860G>A | CA437952274 | FGFR3 | c.765G>A (p.Leu255=) c.753G>A (p.Leu251=) n.141G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.1021G>A n.1040G>A | |
4 | g.1801860G>C | CA437952273 | FGFR3 | c.765G>C (p.Leu255=) c.753G>C (p.Leu251=) n.141G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.1021G>C n.1040G>C | |
4 | g.1801860G>T | CA437952272 | FGFR3 | c.765G>T (p.Leu255=) c.753G>T (p.Leu251=) n.141G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.1021G>T n.1040G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801861C>A | CA355976124 | FGFR3 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.142C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.1022C>A n.1041C>A | |
4 | g.1801861C= | CA1433505057 | FGFR3 | c.766C= (p.Gln256=) c.754C= (p.Gln252=) n.142C= c.226C= (p.Gln76=) n.1022C= n.1041C= | |
4 | g.1801861C>G | CA355976125 | FGFR3 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.142C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.1022C>G n.1041C>G | |
4 | g.1801861C>T | CA355976126 | FGFR3 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.142C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.1022C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801862A>C | CA355976127 | FGFR3 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.143A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.1023A>C n.1042A>C | |
4 | g.1801862A>G | CA355976129 | FGFR3 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.143A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.1023A>G n.1042A>G | dbSNP |
4 | g.1801862A>T | CA355976130 | FGFR3 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.143A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.1023A>T n.1042A>T | dbSNP |
4 | g.1801863G>A | CA437952275 | FGFR3 | c.768G>A (p.Gln256=) c.756G>A (p.Gln252=) n.144G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.1024G>A n.1043G>A | dbSNP |
4 | g.1801863G>C | CA355976134 | FGFR3 | c.768G>C (p.Gln256His) c.756G>C (p.Gln252His) n.144G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.1024G>C n.1043G>C | dbSNP |
4 | g.1801863G= | CA1433505058 | FGFR3 | c.768G= (p.Gln256=) c.756G= (p.Gln252=) n.144G= c.228G= (p.Gln76=) n.1024G= n.1043G= | |
4 | g.1801863G>T | CA159702 | FGFR3 | c.768G>T (p.Gln256His) c.756G>T (p.Gln252His) n.144G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.1024G>T n.1043G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801864G>A | CA355976135 | FGFR3 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.145G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1025G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801864G>C | CA355976136 | FGFR3 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.145G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1025G>C n.1044G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801864G= | CA1433505059 | FGFR3 | c.769G= (p.Ala257=) c.757G= (p.Ala253=) n.145G= c.229G= (p.Ala77=) n.1025G= n.1044G= | |
4 | g.1801864G>T | CA355976137 | FGFR3 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.145G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1025G>T n.1044G>T | dbSNP |
4 | g.1801865C>A | CA355976141 | FGFR3 | c.770C>A (p.Ala257Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.146C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.1026C>A n.1045C>A | dbSNP |
4 | g.1801865C= | CA1433505060 | FGFR3 | c.770C= (p.Ala257=) c.758C= (p.Ala253=) n.146C= c.230C= (p.Ala77=) n.1026C= n.1045C= | |
4 | g.1801865C>G | CA355976142 | FGFR3 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.146C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1026C>G n.1045C>G | dbSNP |
4 | g.1801865C>T | CA91249877 | FGFR3 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.146C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.1026C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801866G>A | CA2809976 | FGFR3 | c.771G>A (p.Ala257=) c.759G>A (p.Ala253=) n.147G>A c.231G>A (p.Ala77=) n.1027G>A n.1046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801866G>C | CA437952276 | FGFR3 | c.771G>C (p.Ala257=) c.759G>C (p.Ala253=) n.147G>C c.231G>C (p.Ala77=) n.1027G>C n.1046G>C | dbSNP |
4 | g.1801866G= | CA1433505061 | FGFR3 | c.771G= (p.Ala257=) c.759G= (p.Ala253=) n.147G= c.231G= (p.Ala77=) n.1027G= n.1046G= | |
4 | g.1801866G>T | CA437952277 | FGFR3 | c.771G>T (p.Ala257=) c.759G>T (p.Ala253=) n.147G>T c.231G>T (p.Ala77=) n.1027G>T n.1046G>T | |
4 | g.1801867G>A | CA355976146 | FGFR3 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) n.148G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.1028G>A n.1047G>A | dbSNP |
4 | g.1801867G>C | CA355976147 | FGFR3 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.148G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1028G>C n.1047G>C | dbSNP |
4 | g.1801867G>T | CA355976148 | FGFR3 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.760G>T (p.Gly254Trp) n.148G>T c.232G>T (p.Gly78Trp) n.1028G>T n.1047G>T | |
4 | g.1801868G>A | CA355976149 | FGFR3 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.149G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) n.1029G>A n.1048G>A | dbSNP |
4 | g.1801868G>C | CA355976150 | FGFR3 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.149G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1029G>C n.1048G>C | |
4 | g.1801868G>T | CA355976151 | FGFR3 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.149G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.1029G>T n.1048G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801869G>A | CA437952278 | FGFR3 | c.774G>A (p.Gly258=) c.762G>A (p.Gly254=) n.150G>A c.234G>A (p.Gly78=) n.1030G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801869G>C | CA437952279 | FGFR3 | c.774G>C (p.Gly258=) c.762G>C (p.Gly254=) n.150G>C c.234G>C (p.Gly78=) n.1030G>C n.1049G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801869G= | CA1433505062 | FGFR3 | c.774G= (p.Gly258=) c.762G= (p.Gly254=) n.150G= c.234G= (p.Gly78=) n.1030G= n.1049G= | |
4 | g.1801869G>T | CA437952280 | FGFR3 | c.774G>T (p.Gly258=) c.762G>T (p.Gly254=) n.150G>T c.234G>T (p.Gly78=) n.1030G>T n.1049G>T | |
4 | g.1801870C>A | CA355976153 | FGFR3 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.763C>A (p.Leu255Met) n.151C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.1031C>A n.1050C>A | dbSNP |
4 | g.1801870C= | CA1433505063 | FGFR3 | c.775C= (p.Leu259=) c.763C= (p.Leu255=) n.151C= c.235C= (p.Leu79=) n.1031C= n.1050C= | |
4 | g.1801870C>G | CA355976155 | FGFR3 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.151C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1031C>G n.1050C>G | dbSNP |
4 | g.1801870C>T | CA2809977 | FGFR3 | c.775C>T (p.Leu259=) c.763C>T (p.Leu255=) n.151C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.1031C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801871T>A | CA355976157 | FGFR3 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.152T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1032T>A n.1051T>A | dbSNP |
4 | g.1801871T>C | CA355976159 | FGFR3 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.152T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1032T>C n.1051T>C | dbSNP |
4 | g.1801871T>G | CA355976161 | FGFR3 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.152T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1032T>G n.1051T>G | dbSNP |
4 | g.1801872G>A | CA437952283 | FGFR3 | c.777G>A (p.Leu259=) c.765G>A (p.Leu255=) n.153G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.1033G>A n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801872G>C | CA437952281 | FGFR3 | c.777G>C (p.Leu259=) c.765G>C (p.Leu255=) n.153G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.1033G>C n.1052G>C | dbSNP |
4 | g.1801872G>T | CA437952282 | FGFR3 | c.777G>T (p.Leu259=) c.765G>T (p.Leu255=) n.153G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.1033G>T n.1052G>T | dbSNP |
4 | g.1801873C>A | CA355976163 | FGFR3 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.154C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1034C>A n.1053C>A | dbSNP |
4 | g.1801873C>G | CA355976165 | FGFR3 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.154C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1034C>G n.1053C>G | dbSNP |
4 | g.1801873C>T | CA355976166 | FGFR3 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.154C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1034C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801874C>A | CA355976167 | FGFR3 | c.779C>A (p.Pro260Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.155C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) n.1035C>A n.1054C>A | |
4 | g.1801874C= | CA1433505064 | FGFR3 | c.779C= (p.Pro260=) c.767C= (p.Pro256=) n.155C= c.239C= (p.Pro80=) n.1035C= n.1054C= | |
4 | g.1801874C>G | CA355976168 | FGFR3 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.155C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1035C>G n.1054C>G | |
4 | g.1801874C>T | CA2809978 | FGFR3 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.155C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1035C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801875G>A | CA2809979 | FGFR3 | c.780G>A (p.Pro260=) c.768G>A (p.Pro256=) n.156G>A c.240G>A (p.Pro80=) n.1036G>A n.1055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801875G>C | CA437952285 | FGFR3 | c.780G>C (p.Pro260=) c.768G>C (p.Pro256=) n.156G>C c.240G>C (p.Pro80=) n.1036G>C n.1055G>C | dbSNP |
4 | g.1801875G= | CA1433505065 | FGFR3 | c.780G= (p.Pro260=) c.768G= (p.Pro256=) n.156G= c.240G= (p.Pro80=) n.1036G= n.1055G= | |
4 | g.1801875G>T | CA437952284 | FGFR3 | c.780G>T (p.Pro260=) c.768G>T (p.Pro256=) n.156G>T c.240G>T (p.Pro80=) n.1036G>T n.1055G>T | COSMIC |
4 | g.1801876G>A | CA355976170 | FGFR3 | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.157G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1037G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801876G>C | CA355976172 | FGFR3 | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.157G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1037G>C n.1056G>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801876G>T | CA355976173 | FGFR3 | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.157G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1037G>T n.1056G>T | |
4 | g.1801877C>A | CA355976175 | FGFR3 | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.158C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.1038C>A n.1057C>A | dbSNP |
4 | g.1801877C>G | CA355976177 | FGFR3 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.158C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1038C>G n.1057C>G | dbSNP |
4 | g.1801877C>T | CA355976176 | FGFR3 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.158C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.1038C>T n.1057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801878C>A | CA437952287 | FGFR3 | c.783C>A (p.Ala261=) c.771C>A (p.Ala257=) n.159C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.1039C>A n.1058C>A | dbSNP |
4 | g.1801878C>G | CA437952288 | FGFR3 | c.783C>G (p.Ala261=) c.771C>G (p.Ala257=) n.159C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.1039C>G n.1058C>G | dbSNP |
4 | g.1801878C>T | CA437952286 | FGFR3 | c.783C>T (p.Ala261=) c.771C>T (p.Ala257=) n.159C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.1039C>T n.1058C>T | dbSNP |
4 | g.1801879A>C | CA355976178 | FGFR3 | c.784A>C (p.Asn262His) c.772A>C (p.Asn258His) n.160A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.1040A>C n.1059A>C | dbSNP |
4 | g.1801879A>G | CA355976179 | FGFR3 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.160A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.1040A>G n.1059A>G | |
4 | g.1801879A>T | CA355976180 | FGFR3 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.160A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.1040A>T n.1059A>T | dbSNP |
4 | g.1801880A>C | CA355976181 | FGFR3 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.161A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.1041A>C n.1060A>C | |
4 | g.1801880A>G | CA355976183 | FGFR3 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.161A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.1041A>G n.1060A>G | |
4 | g.1801880A>T | CA355976185 | FGFR3 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.161A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.1041A>T n.1060A>T | |
4 | g.1801881C>A | CA355976187 | FGFR3 | c.786C>A (p.Asn262Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) n.162C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.1042C>A n.1061C>A | dbSNP |
4 | g.1801881C>G | CA355976192 | FGFR3 | c.786C>G (p.Asn262Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) n.162C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.1042C>G n.1061C>G | dbSNP |
4 | g.1801881C>T | CA437952289 | FGFR3 | c.786C>T (p.Asn262=) c.774C>T (p.Asn258=) n.162C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.1042C>T n.1061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801882C>A | CA355976194 | FGFR3 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.163C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.1043C>A n.1062C>A | dbSNP |
4 | g.1801882C>G | CA355976195 | FGFR3 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.163C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.1043C>G n.1062C>G | dbSNP |
4 | g.1801882C>T | CA355976196 | FGFR3 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.163C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.1043C>T n.1062C>T | dbSNP |
4 | g.1801883A= | CA1433505066 | FGFR3 | c.788A= (p.Gln263=) c.776A= (p.Gln259=) n.164A= c.248A= (p.Gln83=) n.1044A= n.1063A= | |
4 | g.1801883A>C | CA355976199 | FGFR3 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.164A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.1044A>C n.1063A>C | |
4 | g.1801883A>G | CA355976201 | FGFR3 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.164A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.1044A>G n.1063A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801883A>T | CA355976198 | FGFR3 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.164A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.1044A>T n.1063A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801884G>A | CA437952290 | FGFR3 | c.789G>A (p.Gln263=) c.777G>A (p.Gln259=) n.165G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.1045G>A n.1064G>A | dbSNP |
4 | g.1801884G>C | CA355976204 | FGFR3 | c.789G>C (p.Gln263His) c.777G>C (p.Gln259His) n.165G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.1045G>C n.1064G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801884G>T | CA355976202 | FGFR3 | c.789G>T (p.Gln263His) c.777G>T (p.Gln259His) n.165G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.1045G>T n.1064G>T | |
4 | g.1801885A= | CA1433505067 | FGFR3 | c.790A= (p.Thr264=) c.778A= (p.Thr260=) n.166A= c.250A= (p.Thr84=) n.1046A= n.1065A= | |
4 | g.1801885A>C | CA355976209 | FGFR3 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.166A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1046A>C n.1065A>C | |
4 | g.1801885A>G | CA355976208 | FGFR3 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.166A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1046A>G n.1065A>G | ClinVar |
4 | g.1801885A>T | CA2809980 | FGFR3 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.166A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1046A>T n.1065A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801886C>A | CA355976212 | FGFR3 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.167C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.1047C>A n.1066C>A | dbSNP |
4 | g.1801886C= | CA1433505068 | FGFR3 | c.791C= (p.Thr264=) c.779C= (p.Thr260=) n.167C= c.251C= (p.Thr84=) n.1047C= n.1066C= | |
4 | g.1801886C>G | CA355976213 | FGFR3 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.167C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.1047C>G n.1066C>G | dbSNP |
4 | g.1801886C>T | CA345147 | FGFR3 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.167C>T c.251C>T (p.Thr84Met) n.1047C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801887G>A | CA2809981 | FGFR3 | c.792G>A (p.Thr264=) c.780G>A (p.Thr260=) n.168G>A c.252G>A (p.Thr84=) n.1048G>A n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801887G>C | CA437952292 | FGFR3 | c.792G>C (p.Thr264=) c.780G>C (p.Thr260=) n.168G>C c.252G>C (p.Thr84=) n.1048G>C n.1067G>C | dbSNP |
4 | g.1801887G= | CA1433505069 | FGFR3 | c.792G= (p.Thr264=) c.780G= (p.Thr260=) n.168G= c.252G= (p.Thr84=) n.1048G= n.1067G= | |
4 | g.1801887G>T | CA437952293 | FGFR3 | c.792G>T (p.Thr264=) c.780G>T (p.Thr260=) n.168G>T c.252G>T (p.Thr84=) n.1048G>T n.1067G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801888G>A | CA2809982 | FGFR3 | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.169G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1049G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1801888G>C | CA355976217 | FGFR3 | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.169G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1049G>C n.1068G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801888G= | CA1433505070 | FGFR3 | c.793G= (p.Ala265=) c.781G= (p.Ala261=) n.169G= c.253G= (p.Ala85=) n.1049G= n.1068G= | |
4 | g.1801888G>T | CA355976219 | FGFR3 | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.169G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1049G>T n.1068G>T | dbSNP |
4 | g.1801889C>A | CA355976221 | FGFR3 | c.794C>A (p.Ala265Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.170C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) n.1050C>A n.1069C>A | |
4 | g.1801889C= | CA1433505071 | FGFR3 | c.794C= (p.Ala265=) c.782C= (p.Ala261=) n.170C= c.254C= (p.Ala85=) n.1050C= n.1069C= | |
4 | g.1801889C>G | CA355976222 | FGFR3 | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.170C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1050C>G n.1069C>G | dbSNP |
4 | g.1801889C>T | CA2809983 | FGFR3 | c.794C>T (p.Ala265Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.170C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.1050C>T n.1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801890G>A | CA437952295 | FGFR3 | c.795G>A (p.Ala265=) c.783G>A (p.Ala261=) n.171G>A c.255G>A (p.Ala85=) n.1051G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801890G>C | CA437952296 | FGFR3 | c.795G>C (p.Ala265=) c.783G>C (p.Ala261=) n.171G>C c.255G>C (p.Ala85=) n.1051G>C n.1070G>C | dbSNP |
4 | g.1801890G= | CA1433505072 | FGFR3 | c.795G= (p.Ala265=) c.783G= (p.Ala261=) n.171G= c.255G= (p.Ala85=) n.1051G= n.1070G= | |
4 | g.1801890G>T | CA437952297 | FGFR3 | c.795G>T (p.Ala265=) c.783G>T (p.Ala261=) n.171G>T c.255G>T (p.Ala85=) n.1051G>T n.1070G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801891G>A | CA355976225 | FGFR3 | c.796G>A (p.Val266Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.172G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1052G>A n.1071G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801891G>C | CA355976227 | FGFR3 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.172G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1052G>C n.1071G>C | dbSNP |
4 | g.1801891G>T | CA355976229 | FGFR3 | c.796G>T (p.Val266Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.172G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1052G>T n.1071G>T | |
4 | g.1801892T>A | CA355976231 | FGFR3 | c.797T>A (p.Val266Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.173T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1053T>A n.1072T>A | dbSNP |
4 | g.1801892T>C | CA355976233 | FGFR3 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.173T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1053T>C n.1072T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801892T>G | CA355976232 | FGFR3 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.173T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1053T>G n.1072T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801893G>A | CA91249912 | FGFR3 | c.798G>A (p.Val266=) c.786G>A (p.Val262=) n.174G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1054G>A n.1073G>A | dbSNP |
4 | g.1801893G>C | CA437952299 | FGFR3 | c.798G>C (p.Val266=) c.786G>C (p.Val262=) n.174G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1054G>C n.1073G>C | |
4 | g.1801893G= | CA1433505073 | FGFR3 | c.798G= (p.Val266=) c.786G= (p.Val262=) n.174G= c.258G= (p.Val86=) n.1054G= n.1073G= | |
4 | g.1801893G>T | CA437952298 | FGFR3 | c.798G>T (p.Val266=) c.786G>T (p.Val262=) n.174G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1054G>T n.1073G>T | |
4 | g.1801894C>A | CA355976234 | FGFR3 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.175C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.1055C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
4 | g.1801894C= | CA1433505074 | FGFR3 | c.799C= (p.Leu267=) c.787C= (p.Leu263=) n.175C= c.259C= (p.Leu87=) n.1055C= n.1074C= | |
4 | g.1801894C>G | CA355976235 | FGFR3 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.175C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1055C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801894C>T | CA2809984 | FGFR3 | c.799C>T (p.Leu267=) c.787C>T (p.Leu263=) n.175C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.1055C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801895T>A | CA355976236 | FGFR3 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.176T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1056T>A n.1075T>A | |
4 | g.1801895T>C | CA355976237 | FGFR3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.176T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1056T>C n.1075T>C | |
4 | g.1801895T>G | CA355976239 | FGFR3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.176T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1056T>G n.1075T>G | |
4 | g.1801896_1801949del | CA891841817 | FGFR3 | c.801_854del (p.Gly268_Ile285del) c.789_842del (p.Gly264_Ile281del) n.177_230del c.261_288+26del n.1057_1110del n.1076_1129del | |
4 | g.1801896G>A | CA437952301 | FGFR3 | c.801G>A (p.Leu267=) c.789G>A (p.Leu263=) n.177G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.1057G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801896G>C | CA437952300 | FGFR3 | c.801G>C (p.Leu267=) c.789G>C (p.Leu263=) n.177G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.1057G>C n.1076G>C | |
4 | g.1801896G= | CA1433505075 | FGFR3 | c.801G= (p.Leu267=) c.789G= (p.Leu263=) n.177G= c.261G= (p.Leu87=) n.1057G= n.1076G= | |
4 | g.1801896G>T | CA345238 | FGFR3 | c.801G>T (p.Leu267=) c.789G>T (p.Leu263=) n.177G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.1057G>T n.1076G>T | dbSNP |
4 | g.1801897G>A | CA355976241 | FGFR3 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.178G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.1058G>A n.1077G>A | |
4 | g.1801897G>C | CA355976242 | FGFR3 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.178G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1058G>C n.1077G>C | dbSNP |
4 | g.1801897G>T | CA355976243 | FGFR3 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.178G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.1058G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801898G>A | CA355976246 | FGFR3 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.179G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.1059G>A n.1078G>A | |
4 | g.1801898G>C | CA355976245 | FGFR3 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.179G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1059G>C n.1078G>C | |
4 | g.1801898G>T | CA355976244 | FGFR3 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.179G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1059G>T n.1078G>T | |
4 | g.1801899C>A | CA437952304 | FGFR3 | c.804C>A (p.Gly268=) c.792C>A (p.Gly264=) n.180C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.1060C>A n.1079C>A | dbSNP |
4 | g.1801899C>G | CA437952303 | FGFR3 | c.804C>G (p.Gly268=) c.792C>G (p.Gly264=) n.180C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.1060C>G n.1079C>G | dbSNP |
4 | g.1801899C>T | CA437952302 | FGFR3 | c.804C>T (p.Gly268=) c.792C>T (p.Gly264=) n.180C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.1060C>T n.1079C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801900A= | CA1433505076 | FGFR3 | c.805A= (p.Ser269=) c.793A= (p.Ser265=) n.181A= c.265A= (p.Ser89=) n.1061A= n.1080A= | |
4 | g.1801900A>C | CA355976247 | FGFR3 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) n.181A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.1061A>C n.1080A>C | |
4 | g.1801900A>G | CA355976248 | FGFR3 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) n.181A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.1061A>G n.1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801900A>T | CA355976249 | FGFR3 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) n.181A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.1061A>T n.1080A>T | dbSNP |
4 | g.1801901G>A | CA355976250 | FGFR3 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) n.182G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.1062G>A n.1081G>A | dbSNP |
4 | g.1801901G>C | CA355976252 | FGFR3 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) n.182G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.1062G>C n.1081G>C | |
4 | g.1801901G>T | CA355976258 | FGFR3 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) n.182G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.1062G>T n.1081G>T | |
4 | g.1801902C>A | CA355976260 | FGFR3 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) n.183C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) n.1063C>A n.1082C>A | |
4 | g.1801902C= | CA1433505077 | FGFR3 | c.807C= (p.Ser269=) c.795C= (p.Ser265=) n.183C= c.267C= (p.Ser89=) n.1063C= n.1082C= | |
4 | g.1801902C>G | CA355976261 | FGFR3 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) n.183C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) n.1063C>G n.1082C>G | dbSNP |
4 | g.1801902C>T | CA2809985 | FGFR3 | c.807C>T (p.Ser269=) c.795C>T (p.Ser265=) n.183C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.1063C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801903G>A | CA2809986 | FGFR3 | c.808G>A (p.Asp270Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.184G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1064G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801903G>C | CA355976264 | FGFR3 | c.808G>C (p.Asp270His) c.796G>C (p.Asp266His) n.184G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.1064G>C n.1083G>C | dbSNP |
4 | g.1801903G= | CA1433505078 | FGFR3 | c.808G= (p.Asp270=) c.796G= (p.Asp266=) n.184G= c.268G= (p.Asp90=) n.1064G= n.1083G= | |
4 | g.1801903G>T | CA355976265 | FGFR3 | c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.184G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1064G>T n.1083G>T | |
4 | g.1801904A>C | CA355976271 | FGFR3 | c.809A>C (p.Asp270Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.185A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1065A>C n.1084A>C | |
4 | g.1801904A>G | CA355976269 | FGFR3 | c.809A>G (p.Asp270Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.185A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1065A>G n.1084A>G | |
4 | g.1801904A>T | CA355976267 | FGFR3 | c.809A>T (p.Asp270Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.185A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.1065A>T n.1084A>T | |
4 | g.1801905C>A | CA355976273 | FGFR3 | c.810C>A (p.Asp270Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.186C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) n.1066C>A n.1085C>A | |
4 | g.1801905C= | CA1433505079 | FGFR3 | c.810C= (p.Asp270=) c.798C= (p.Asp266=) n.186C= c.270C= (p.Asp90=) n.1066C= n.1085C= | |
4 | g.1801905C>G | CA355976275 | FGFR3 | c.810C>G (p.Asp270Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.186C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) n.1066C>G n.1085C>G | dbSNP |
4 | g.1801905C>T | CA2809987 | FGFR3 | c.810C>T (p.Asp270=) c.798C>T (p.Asp266=) n.186C>T c.270C>T (p.Asp90=) n.1066C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801905_1801906insT | CA1433505080 | FGFR3 | c.810_811insT (p.Val271CysfsTer10) c.798_799insT (p.Val267CysfsTer10) n.186_187insT c.270_271insT (p.Val91CysfsTer11) n.1066_1067insT n.1085_1086insT | dbSNP |
4 | g.1801906G>A | CA355976277 | FGFR3 | c.811G>A (p.Val271Met) c.799G>A (p.Val267Met) n.187G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.1067G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801906G>C | CA355976278 | FGFR3 | c.811G>C (p.Val271Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.187G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.1067G>C n.1086G>C | dbSNP |
4 | g.1801906G= | CA1433505081 | FGFR3 | c.811G= (p.Val271=) c.799G= (p.Val267=) n.187G= c.271G= (p.Val91=) n.1067G= n.1086G= | |
4 | g.1801906G>T | CA355976280 | FGFR3 | c.811G>T (p.Val271Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) n.187G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.1067G>T n.1086G>T | |
4 | g.1801907T>A | CA355976282 | FGFR3 | c.812T>A (p.Val271Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) n.188T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.1068T>A n.1087T>A | |
4 | g.1801907T>C | CA355976283 | FGFR3 | c.812T>C (p.Val271Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.188T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.1068T>C n.1087T>C | |
4 | g.1801907T>G | CA355976284 | FGFR3 | c.812T>G (p.Val271Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.188T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.1068T>G n.1087T>G | |
4 | g.1801908G>A | CA437952305 | FGFR3 | c.813G>A (p.Val271=) c.801G>A (p.Val267=) n.189G>A c.273G>A (p.Val91=) n.1069G>A n.1088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801908G>C | CA437952306 | FGFR3 | c.813G>C (p.Val271=) c.801G>C (p.Val267=) n.189G>C c.273G>C (p.Val91=) n.1069G>C n.1088G>C | |
4 | g.1801908G>T | CA437952307 | FGFR3 | c.813G>T (p.Val271=) c.801G>T (p.Val267=) n.189G>T c.273G>T (p.Val91=) n.1069G>T n.1088G>T | dbSNP |
4 | g.1801909G>A | CA355976285 | FGFR3 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.190G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.1070G>A n.1089G>A | dbSNP |
4 | g.1801909G>C | CA355976286 | FGFR3 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.190G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.1070G>C n.1089G>C | dbSNP |
4 | g.1801909G>T | CA355976288 | FGFR3 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.190G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.1070G>T n.1089G>T | dbSNP |
4 | g.1801910A>C | CA355976292 | FGFR3 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.191A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.1071A>C n.1090A>C | |
4 | g.1801910A>G | CA355976291 | FGFR3 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.191A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.1071A>G n.1090A>G | dbSNP |
4 | g.1801910A>T | CA355976290 | FGFR3 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.191A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.1071A>T n.1090A>T | dbSNP |
4 | g.1801911G>A | CA437952308 | FGFR3 | c.816G>A (p.Glu272=) c.804G>A (p.Glu268=) n.192G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.1072G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801911G>C | CA355976296 | FGFR3 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) n.192G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.1072G>C n.1091G>C | |
4 | g.1801911G>T | CA355976298 | FGFR3 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) n.192G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.1072G>T n.1091G>T | |
4 | g.1801912T>A | CA355976300 | FGFR3 | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1T>A n.193T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1073T>A n.1092T>A | |
4 | g.1801912T>C | CA355976301 | FGFR3 | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1T>C n.193T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1073T>C n.1092T>C | dbSNP |
4 | g.1801912T>G | CA355976302 | FGFR3 | c.817T>G (p.Phe273Val) c.805T>G (p.Phe269Val) n.1T>G n.193T>G c.277T>G (p.Phe93Val) n.1073T>G n.1092T>G | gnomAD v4 |
4 | g.1801913T>A | CA355976304 | FGFR3 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.2T>A n.194T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1074T>A n.1093T>A | dbSNP |
4 | g.1801913T>C | CA355976305 | FGFR3 | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.2T>C n.194T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1074T>C n.1093T>C | |
4 | g.1801913T>G | CA355976306 | FGFR3 | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.2T>G n.194T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1074T>G n.1093T>G | COSMIC |
4 | g.1801914C>A | CA355976308 | FGFR3 | c.819C>A (p.Phe273Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) n.3C>A n.195C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) n.1075C>A n.1094C>A | |
4 | g.1801914C>G | CA355976309 | FGFR3 | c.819C>G (p.Phe273Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) n.3C>G n.195C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) n.1075C>G n.1094C>G | |
4 | g.1801914C>T | CA437952309 | FGFR3 | c.819C>T (p.Phe273=) c.807C>T (p.Phe269=) n.3C>T n.195C>T c.279C>T (p.Phe93=) n.1075C>T n.1094C>T | gnomAD v4 |
4 | g.1801915C>A | CA355976311 | FGFR3 | c.820C>A (p.His274Asn) c.808C>A (p.His270Asn) n.4C>A n.196C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.1076C>A n.1095C>A | |
4 | g.1801915C= | CA1433505082 | FGFR3 | c.820C= (p.His274=) c.808C= (p.His270=) n.4C= n.196C= c.280C= (p.His94=) n.1076C= n.1095C= | |
4 | g.1801915C>G | CA355976312 | FGFR3 | c.820C>G (p.His274Asp) c.808C>G (p.His270Asp) n.4C>G n.196C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.1076C>G n.1095C>G | dbSNP |
4 | g.1801915C>T | CA91249923 | FGFR3 | c.820C>T (p.His274Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) n.4C>T n.196C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.1076C>T n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801916A= | CA1433505083 | FGFR3 | c.821A= (p.His274=) c.809A= (p.His270=) n.5A= n.197A= c.281A= (p.His94=) n.1077A= n.1096A= | |
4 | g.1801916A>C | CA355976313 | FGFR3 | c.821A>C (p.His274Pro) c.809A>C (p.His270Pro) n.5A>C n.197A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.1077A>C n.1096A>C | |
4 | g.1801916A>G | CA355976315 | FGFR3 | c.821A>G (p.His274Arg) c.809A>G (p.His270Arg) n.5A>G n.197A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.1077A>G n.1096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801916A>T | CA2809988 | FGFR3 | c.821A>T (p.His274Leu) c.809A>T (p.His270Leu) n.5A>T n.197A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.1077A>T n.1096A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801917C>A | CA355976317 | FGFR3 | c.822C>A (p.His274Gln) c.810C>A (p.His270Gln) n.6C>A n.198C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.1078C>A n.1097C>A | dbSNP |
4 | g.1801917C= | CA1433505084 | FGFR3 | c.822C= (p.His274=) c.810C= (p.His270=) n.6C= n.198C= c.282C= (p.His94=) n.1078C= n.1097C= | |
4 | g.1801917C>G | CA355976319 | FGFR3 | c.822C>G (p.His274Gln) c.810C>G (p.His270Gln) n.6C>G n.198C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.1078C>G n.1097C>G | dbSNP |
4 | g.1801917C>T | CA437952310 | FGFR3 | c.822C>T (p.His274=) c.810C>T (p.His270=) n.6C>T n.198C>T c.282C>T (p.His94=) n.1078C>T n.1097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801918T>A | CA355976320 | FGFR3 | c.823T>A (p.Cys275Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) n.7T>A n.199T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.1079T>A n.1098T>A | |
4 | g.1801918T>C | CA355976321 | FGFR3 | c.823T>C (p.Cys275Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) n.7T>C n.199T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.1079T>C n.1098T>C | |
4 | g.1801918T>G | CA355976323 | FGFR3 | c.823T>G (p.Cys275Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) n.7T>G n.199T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.1079T>G n.1098T>G | |
4 | g.1801919G>A | CA355976325 | FGFR3 | c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.8G>A n.200G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.1080G>A n.1099G>A | dbSNP |
4 | g.1801919G>C | CA355976326 | FGFR3 | c.824G>C (p.Cys275Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) n.8G>C n.200G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.1080G>C n.1099G>C | dbSNP |
4 | g.1801919G>T | CA355976328 | FGFR3 | c.824G>T (p.Cys275Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) n.8G>T n.200G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.1080G>T n.1099G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801920C>A | CA355976330 | FGFR3 | c.825C>A (p.Cys275Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) n.9C>A n.201C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) n.1081C>A n.1100C>A | dbSNP |
4 | g.1801920C>G | CA355976331 | FGFR3 | c.825C>G (p.Cys275Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) n.9C>G n.201C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) n.1081C>G n.1100C>G | dbSNP |
4 | g.1801920C>T | CA437952311 | FGFR3 | c.825C>T (p.Cys275=) c.813C>T (p.Cys271=) n.9C>T n.201C>T c.285C>T (p.Cys95=) n.1081C>T n.1100C>T | dbSNP |
4 | g.1801921A= | CA1433505085 | FGFR3 | c.826A= (p.Lys276=) c.814A= (p.Lys272=) n.10A= n.202A= c.286A= (p.Lys96=) n.1082A= n.1101A= | |
4 | g.1801921A>C | CA355976333 | FGFR3 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.10A>C n.202A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.1082A>C n.1101A>C | |
4 | g.1801921A>G | CA355976334 | FGFR3 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.10A>G n.202A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.1082A>G n.1101A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801921A>T | CA355976336 | FGFR3 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.10A>T n.202A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.1082A>T n.1101A>T | dbSNP |
4 | g.1801922A= | CA1433505086 | FGFR3 | c.827A= (p.Lys276=) c.815A= (p.Lys272=) n.11A= n.203A= c.287A= (p.Lys96=) n.1083A= n.1102A= | |
4 | g.1801922A>C | CA355976340 | FGFR3 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.11A>C n.203A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.1083A>C n.1102A>C | |
4 | g.1801922A>G | CA2809989 | FGFR3 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.11A>G n.203A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.1083A>G n.1102A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801922A>T | CA355976338 | FGFR3 | c.827A>T (p.Lys276Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.11A>T n.203A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.1083A>T n.1102A>T | dbSNP |
4 | g.1801922_1801923delinsAG | CA1433505087 | FGFR3 | c.827_828delinsAG (p.Lys276=) c.815_816delinsAG (p.Lys272=) n.11_12delinsAG n.203_204delinsAG c.287_288delinsAG (p.Lys96=) n.1083_1084delinsAG n.1102_1103delinsAG | |
4 | g.1801923G>A | CA437952312 | FGFR3 | c.828G>A (p.Lys276=) c.816G>A (p.Lys272=) n.12G>A n.204G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.1084G>A n.1103G>A | |
4 | g.1801923G>C | CA355976342 | FGFR3 | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.12G>C n.204G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.1084G>C n.1103G>C | |
4 | g.1801923G>T | CA355976344 | FGFR3 | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.12G>T n.204G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.1084G>T n.1103G>T | |
4 | g.1801924del | CA2809990 | FGFR3 | c.829del (p.Val277CysfsTer17) c.817del (p.Val273CysfsTer17) n.13del n.205del c.288+1del n.1085del n.1104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801924G>A | CA355976346 | FGFR3 | c.829G>A (p.Val277Met) c.817G>A (p.Val273Met) n.13G>A n.205G>A c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.1085G>A n.1104G>A | |
4 | g.1801924G>C | CA355976348 | FGFR3 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.13G>C n.205G>C c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.1085G>C n.1104G>C | |
4 | g.1801924G>T | CA355976349 | FGFR3 | c.829G>T (p.Val277Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.13G>T n.205G>T c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.1085G>T n.1104G>T | |
4 | g.1801925T>A | CA355976351 | FGFR3 | c.830T>A (p.Val277Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.14T>A n.206T>A c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.1086T>A n.1105T>A | dbSNP |
4 | g.1801925T>C | CA355976352 | FGFR3 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.14T>C n.206T>C c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.1086T>C n.1105T>C | dbSNP |
4 | g.1801925T>G | CA355976354 | FGFR3 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.14T>G n.206T>G c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.1086T>G n.1105T>G | dbSNP |
4 | g.1801926G>A | CA437952313 | FGFR3 | c.831G>A (p.Val277=) c.819G>A (p.Val273=) n.15G>A n.207G>A c.288+3G>A (n.288+3G>A) n.1087G>A n.1106G>A | |
4 | g.1801926G>C | CA437952315 | FGFR3 | c.831G>C (p.Val277=) c.819G>C (p.Val273=) n.15G>C n.207G>C c.288+3G>C (n.288+3G>C) n.1087G>C n.1106G>C | |
4 | g.1801926G>T | CA437952314 | FGFR3 | c.831G>T (p.Val277=) c.819G>T (p.Val273=) n.15G>T n.207G>T c.288+3G>T (n.288+3G>T) n.1087G>T n.1106G>T | |
4 | g.1801927T>A | CA355976356 | FGFR3 | c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) n.16T>A n.208T>A c.288+4T>A (n.288+4T>A) n.1088T>A n.1107T>A | dbSNP |
4 | g.1801927T>C | CA355976358 | FGFR3 | c.832T>C (p.Tyr278His) c.820T>C (p.Tyr274His) n.16T>C n.208T>C c.288+4T>C (n.288+4T>C) n.1088T>C n.1107T>C | dbSNP |
4 | g.1801927T>G | CA355976359 | FGFR3 | c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) n.16T>G n.208T>G c.288+4T>G (n.288+4T>G) n.1088T>G n.1107T>G | dbSNP |
4 | g.1801928A= | CA1433505088 | FGFR3 | c.833A= (p.Tyr278=) c.821A= (p.Tyr274=) n.17A= n.209A= c.288+5A= (n.288+5A=) n.1089A= n.1108A= | |
4 | g.1801928A>C | CA355976363 | FGFR3 | c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.17A>C n.209A>C c.288+5A>C (n.288+5A>C) n.1089A>C n.1108A>C | dbSNP |
4 | g.1801928A>G | CA341422 | FGFR3 | c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.17A>G n.209A>G c.288+5A>G (n.288+5A>G) n.1089A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801928A>T | CA355976361 | FGFR3 | c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.17A>T n.209A>T c.288+5A>T (n.288+5A>T) n.1089A>T n.1108A>T | dbSNP |
4 | g.1801929C>A | CA355976365 | FGFR3 | c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) n.18C>A n.210C>A c.288+6C>A (n.288+6C>A) n.1090C>A n.1109C>A | |
4 | g.1801929C= | CA1433505089 | FGFR3 | c.834C= (p.Tyr278=) c.822C= (p.Tyr274=) n.18C= n.210C= c.288+6C= (n.288+6C=) n.1090C= n.1109C= | |
4 | g.1801929C>G | CA355976367 | FGFR3 | c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) n.18C>G n.210C>G c.288+6C>G (n.288+6C>G) n.1090C>G n.1109C>G | dbSNP |
4 | g.1801929C>T | CA437952316 | FGFR3 | c.834C>T (p.Tyr278=) c.822C>T (p.Tyr274=) n.18C>T n.210C>T c.288+6C>T (n.288+6C>T) n.1090C>T n.1109C>T | dbSNP |
4 | g.1801930A= | CA1433505090 | FGFR3 | c.835A= (p.Ser279=) c.823A= (p.Ser275=) n.19A= n.211A= c.288+7A= (n.288+7A=) n.1091A= n.1110A= | |
4 | g.1801930A>C | CA355976369 | FGFR3 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.19A>C n.211A>C c.288+7A>C (n.288+7A>C) n.1091A>C n.1110A>C | |
4 | g.1801930A>G | CA355976371 | FGFR3 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.19A>G n.211A>G c.288+7A>G (n.288+7A>G) n.1091A>G n.1110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801930A>T | CA280224 | FGFR3 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.19A>T n.211A>T c.288+7A>T (n.288+7A>T) n.1091A>T n.1110A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801931G>A | CA355976374 | FGFR3 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.20G>A n.212G>A c.288+8G>A (n.288+8G>A) n.1092G>A n.1111G>A | dbSNP |
4 | g.1801931G>C | CA355976375 | FGFR3 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.20G>C n.212G>C c.288+8G>C (n.288+8G>C) n.1092G>C n.1111G>C | dbSNP |
4 | g.1801931G>T | CA355976377 | FGFR3 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.20G>T n.212G>T c.288+8G>T (n.288+8G>T) n.1092G>T n.1111G>T | |
4 | g.1801932T>A | CA355976379 | FGFR3 | c.837T>A (p.Ser279Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.21T>A n.213T>A c.288+9T>A (n.288+9T>A) n.1093T>A n.1112T>A | dbSNP |
4 | g.1801932T>C | CA437952317 | FGFR3 | c.837T>C (p.Ser279=) c.825T>C (p.Ser275=) n.21T>C n.213T>C c.288+9T>C (n.288+9T>C) n.1093T>C n.1112T>C | dbSNP |
4 | g.1801932T>G | CA355976381 | FGFR3 | c.837T>G (p.Ser279Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.21T>G n.213T>G c.288+9T>G (n.288+9T>G) n.1093T>G n.1112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801933G>A | CA355976382 | FGFR3 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.22G>A n.214G>A c.288+10G>A (n.288+10G>A) n.1094G>A n.1113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801933G>C | CA355976384 | FGFR3 | c.838G>C (p.Asp280His) c.826G>C (p.Asp276His) n.22G>C n.214G>C c.288+10G>C (n.288+10G>C) n.1094G>C n.1113G>C | dbSNP |
4 | g.1801933G>T | CA355976386 | FGFR3 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.22G>T n.214G>T c.288+10G>T (n.288+10G>T) n.1094G>T n.1113G>T | dbSNP |
4 | g.1801934A= | CA1433505091 | FGFR3 | c.839A= (p.Asp280=) c.827A= (p.Asp276=) n.23A= n.215A= c.288+11A= (n.288+11A=) n.1095A= n.1114A= | |
4 | g.1801934A>C | CA355976388 | FGFR3 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.23A>C n.215A>C c.288+11A>C (n.288+11A>C) n.1095A>C n.1114A>C | dbSNP |
4 | g.1801934A>G | CA355976390 | FGFR3 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.23A>G n.215A>G c.288+11A>G (n.288+11A>G) n.1095A>G n.1114A>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.1801934A>T | CA91249938 | FGFR3 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.23A>T n.215A>T c.288+11A>T (n.288+11A>T) n.1095A>T n.1114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801935C>A | CA355976394 | FGFR3 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.24C>A n.216C>A c.288+12C>A (n.288+12C>A) n.1096C>A n.1115C>A | dbSNP |
4 | g.1801935C= | CA1433505092 | FGFR3 | c.840C= (p.Asp280=) c.828C= (p.Asp276=) n.24C= n.216C= c.288+12C= (n.288+12C=) n.1096C= n.1115C= | |
4 | g.1801935C>G | CA355976392 | FGFR3 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.24C>G n.216C>G c.288+12C>G (n.288+12C>G) n.1096C>G n.1115C>G | dbSNP |
4 | g.1801935C>T | CA2809991 | FGFR3 | c.840C>T (p.Asp280=) c.828C>T (p.Asp276=) n.24C>T n.216C>T c.288+12C>T (n.288+12C>T) n.1096C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801936G>A | CA355976395 | FGFR3 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.25G>A n.217G>A c.288+13G>A (n.288+13G>A) n.1097G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801936G>C | CA355976396 | FGFR3 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.25G>C n.217G>C c.288+13G>C (n.288+13G>C) n.1097G>C n.1116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801936G= | CA1433505093 | FGFR3 | c.841G= (p.Ala281=) c.829G= (p.Ala277=) n.25G= n.217G= c.288+13G= (n.288+13G=) n.1097G= n.1116G= | |
4 | g.1801936G>T | CA355976397 | FGFR3 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.25G>T n.217G>T c.288+13G>T (n.288+13G>T) n.1097G>T n.1116G>T | dbSNP |
4 | g.1801937C>A | CA355976398 | FGFR3 | c.842C>A (p.Ala281Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.26C>A n.218C>A c.288+14C>A (n.288+14C>A) n.1098C>A n.1117C>A | |
4 | g.1801937C>G | CA355976399 | FGFR3 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.26C>G n.218C>G c.288+14C>G (n.288+14C>G) n.1098C>G n.1117C>G | dbSNP |
4 | g.1801937C>T | CA355976400 | FGFR3 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.26C>T n.218C>T c.288+14C>T (n.288+14C>T) n.1098C>T n.1117C>T | dbSNP |
4 | g.1801938A= | CA1433505094 | FGFR3 | c.843A= (p.Ala281=) c.831A= (p.Ala277=) n.27A= n.219A= c.288+15A= (n.288+15A=) n.1099A= n.1118A= | |
4 | g.1801938A>C | CA437952318 | FGFR3 | c.843A>C (p.Ala281=) c.831A>C (p.Ala277=) n.27A>C n.219A>C c.288+15A>C (n.288+15A>C) n.1099A>C n.1118A>C | dbSNP |
4 | g.1801938A>G | CA437952319 | FGFR3 | c.843A>G (p.Ala281=) c.831A>G (p.Ala277=) n.27A>G n.219A>G c.288+15A>G (n.288+15A>G) n.1099A>G n.1118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801938A>T | CA437952320 | FGFR3 | c.843A>T (p.Ala281=) c.831A>T (p.Ala277=) n.27A>T n.219A>T c.288+15A>T (n.288+15A>T) n.1099A>T n.1118A>T | dbSNP |
4 | g.1801939C>A | CA355976405 | FGFR3 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.28C>A n.220C>A c.288+16C>A (n.288+16C>A) n.1100C>A n.1119C>A | dbSNP |
4 | g.1801939C>G | CA355976402 | FGFR3 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.28C>G n.220C>G c.288+16C>G (n.288+16C>G) n.1100C>G n.1119C>G | dbSNP |
4 | g.1801939C>T | CA355976404 | FGFR3 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.28C>T n.220C>T c.288+16C>T (n.288+16C>T) n.1100C>T n.1119C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1801940A>C | CA355976407 | FGFR3 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.29A>C n.221A>C c.288+17A>C (n.288+17A>C) n.1101A>C n.1120A>C | dbSNP |
4 | g.1801940A>G | CA355976409 | FGFR3 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.29A>G n.221A>G c.288+17A>G (n.288+17A>G) n.1101A>G n.1120A>G | dbSNP |
4 | g.1801940A>T | CA355976410 | FGFR3 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.29A>T n.221A>T c.288+17A>T (n.288+17A>T) n.1101A>T n.1120A>T | dbSNP |
4 | g.1801941G>A | CA437952321 | FGFR3 | c.846G>A (p.Gln282=) c.834G>A (p.Gln278=) n.30G>A n.222G>A c.288+18G>A (n.288+18G>A) n.1102G>A n.1121G>A | dbSNP |
4 | g.1801941G>C | CA2809992 | FGFR3 | c.846G>C (p.Gln282His) c.834G>C (p.Gln278His) n.30G>C n.222G>C c.288+18G>C (n.288+18G>C) n.1102G>C n.1121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801941G= | CA1433505096 | FGFR3 | c.846G= (p.Gln282=) c.834G= (p.Gln278=) n.30G= n.222G= c.288+18G= (n.288+18G=) n.1102G= n.1121G= | |
4 | g.1801941G>T | CA355976412 | FGFR3 | c.846G>T (p.Gln282His) c.834G>T (p.Gln278His) n.30G>T n.222G>T c.288+18G>T (n.288+18G>T) n.1102G>T n.1121G>T | |
4 | g.1801941_1801942delinsGC | CA1433505095 | FGFR3 | c.846_847delinsGC (p.Gln282=) c.834_835delinsGC (p.Gln278=) n.30_31delinsGC n.222_223delinsGC c.288+18_288+19delinsGC (n.288+18_288+19delinsGC) n.1102_1103delinsGC n.1121_1122delinsGC | |
4 | g.1801942C>A | CA2809993 | FGFR3 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.31C>A n.223C>A c.288+19C>A (n.288+19C>A) n.1103C>A n.1122C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801942C= | CA1433505097 | FGFR3 | c.847C= (p.Pro283=) c.835C= (p.Pro279=) n.31C= n.223C= c.288+19C= (n.288+19C=) n.1103C= n.1122C= | |
4 | g.1801942C>G | CA355976416 | FGFR3 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.31C>G n.223C>G c.288+19C>G (n.288+19C>G) n.1103C>G n.1122C>G | dbSNP |
4 | g.1801942C>T | CA355976415 | FGFR3 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.31C>T n.223C>T c.288+19C>T (n.288+19C>T) n.1103C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1801945del | CA250658 | FGFR3 | c.850del (p.His284ThrfsTer10) c.838del (p.His280ThrfsTer10) n.34del n.226del c.288+22del (n.288+22del) n.1106del n.1125del | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.1801943C>A | CA355976418 | FGFR3 | c.848C>A (p.Pro283His) c.836C>A (p.Pro279His) n.32C>A n.224C>A c.288+20C>A (n.288+20C>A) n.1104C>A n.1123C>A | dbSNP |
4 | g.1801943C= | CA1433505098 | FGFR3 | c.848C= (p.Pro283=) c.836C= (p.Pro279=) n.32C= n.224C= c.288+20C= (n.288+20C=) n.1104C= n.1123C= | |
4 | g.1801943C>G | CA355976420 | FGFR3 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.32C>G n.224C>G c.288+20C>G (n.288+20C>G) n.1104C>G n.1123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801943C>T | CA2809994 | FGFR3 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.32C>T n.224C>T c.288+20C>T (n.288+20C>T) n.1104C>T n.1123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801944C>A | CA437952322 | FGFR3 | c.849C>A (p.Pro283=) c.837C>A (p.Pro279=) n.33C>A n.225C>A c.288+21C>A (n.288+21C>A) n.1105C>A n.1124C>A | dbSNP |
4 | g.1801944C= | CA1433505099 | FGFR3 | c.849C= (p.Pro283=) c.837C= (p.Pro279=) n.33C= n.225C= c.288+21C= (n.288+21C=) n.1105C= n.1124C= | |
4 | g.1801944C>G | CA437952323 | FGFR3 | c.849C>G (p.Pro283=) c.837C>G (p.Pro279=) n.33C>G n.225C>G c.288+21C>G (n.288+21C>G) n.1105C>G n.1124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801944C>T | CA2809995 | FGFR3 | c.849C>T (p.Pro283=) c.837C>T (p.Pro279=) n.33C>T n.225C>T c.288+21C>T (n.288+21C>T) n.1105C>T n.1124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801945C>A | CA355976423 | FGFR3 | c.850C>A (p.His284Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.34C>A n.226C>A c.288+22C>A (n.288+22C>A) n.1106C>A n.1125C>A | dbSNP |
4 | g.1801945C= | CA1433505100 | FGFR3 | c.850C= (p.His284=) c.838C= (p.His280=) n.34C= n.226C= c.288+22C= (n.288+22C=) n.1106C= n.1125C= | |
4 | g.1801945C>G | CA355976425 | FGFR3 | c.850C>G (p.His284Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.34C>G n.226C>G c.288+22C>G (n.288+22C>G) n.1106C>G n.1125C>G | |
4 | g.1801945C>T | CA355976426 | FGFR3 | c.850C>T (p.His284Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.34C>T n.226C>T c.288+22C>T (n.288+22C>T) n.1106C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801946A>C | CA355976429 | FGFR3 | c.851A>C (p.His284Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.35A>C n.227A>C c.288+23A>C (n.288+23A>C) n.1107A>C n.1126A>C | dbSNP |
4 | g.1801946A>G | CA355976431 | FGFR3 | c.851A>G (p.His284Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.35A>G n.227A>G c.288+23A>G (n.288+23A>G) n.1107A>G n.1126A>G | dbSNP |
4 | g.1801946A>T | CA355976432 | FGFR3 | c.851A>T (p.His284Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.35A>T n.227A>T c.288+23A>T (n.288+23A>T) n.1107A>T n.1126A>T | dbSNP |
4 | g.1801947C>A | CA355976434 | FGFR3 | c.852C>A (p.His284Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.36C>A n.228C>A c.288+24C>A (n.288+24C>A) n.1108C>A n.1127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801947C>G | CA355976436 | FGFR3 | c.852C>G (p.His284Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.36C>G n.228C>G c.288+24C>G (n.288+24C>G) n.1108C>G n.1127C>G | dbSNP |
4 | g.1801947C>T | CA437952324 | FGFR3 | c.852C>T (p.His284=) c.840C>T (p.His280=) n.36C>T n.228C>T c.288+24C>T (n.288+24C>T) n.1108C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801948A= | CA1433505101 | FGFR3 | c.853A= (p.Ile285=) c.841A= (p.Ile281=) n.37A= n.229A= c.288+25A= (n.288+25A=) n.1109A= n.1128A= | |
4 | g.1801948A>C | CA355976438 | FGFR3 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.37A>C n.229A>C c.288+25A>C (n.288+25A>C) n.1109A>C n.1128A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801948A>G | CA2809996 | FGFR3 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.37A>G n.229A>G c.288+25A>G (n.288+25A>G) n.1109A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801948A>T | CA355976445 | FGFR3 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.37A>T n.229A>T c.288+25A>T (n.288+25A>T) n.1109A>T n.1128A>T | dbSNP |
4 | g.1801949T>A | CA355976449 | FGFR3 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.38T>A n.230T>A c.288+26T>A (n.288+26T>A) n.1110T>A n.1129T>A | |
4 | g.1801949T>C | CA355976451 | FGFR3 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.38T>C n.230T>C c.288+26T>C (n.288+26T>C) n.1110T>C n.1129T>C | |
4 | g.1801949T>G | CA355976453 | FGFR3 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.38T>G n.230T>G c.288+26T>G (n.288+26T>G) n.1110T>G n.1129T>G | |
4 | g.1801950C>A | CA437952325 | FGFR3 | c.855C>A (p.Ile285=) c.843C>A (p.Ile281=) n.39C>A n.231C>A c.288+27C>A (n.288+27C>A) n.1111C>A n.1130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1801950C= | CA1433505102 | FGFR3 | c.855C= (p.Ile285=) c.843C= (p.Ile281=) n.39C= n.231C= c.288+27C= (n.288+27C=) n.1111C= n.1130C= | |
4 | g.1801950C>G | CA355976455 | FGFR3 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.39C>G n.231C>G c.288+27C>G (n.288+27C>G) n.1111C>G n.1130C>G | |
4 | g.1801950C>T | CA2809997 | FGFR3 | c.855C>T (p.Ile285=) c.843C>T (p.Ile281=) n.39C>T n.231C>T c.288+27C>T (n.288+27C>T) n.1111C>T n.1130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1801951del | CA2739270009 | FGFR3 | c.856del (p.Gln286SerfsTer8) c.844del (p.Gln282SerfsTer8) n.40del n.232del c.288+28del (n.288+28del) n.1112del n.1131del | ClinVar |
4 | g.1801951C>A | CA355976457 | FGFR3 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.40C>A n.232C>A c.288+28C>A (n.288+28C>A) n.1112C>A n.1131C>A | dbSNP |
4 | g.1801951C>G | CA355976459 | FGFR3 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.40C>G n.232C>G c.288+28C>G (n.288+28C>G) n.1112C>G n.1131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801951C>T | CA355976460 | FGFR3 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.40C>T n.232C>T c.288+28C>T (n.288+28C>T) n.1112C>T n.1131C>T | dbSNP |
4 | g.1801952A>C | CA355976462 | FGFR3 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.41A>C n.233A>C c.288+29A>C (n.288+29A>C) n.1113A>C n.1132A>C | |
4 | g.1801952A>G | CA355976463 | FGFR3 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.41A>G n.233A>G c.288+29A>G (n.288+29A>G) n.1113A>G n.1132A>G | |
4 | g.1801952A>T | CA355976465 | FGFR3 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.41A>T n.233A>T c.288+29A>T (n.288+29A>T) n.1113A>T n.1132A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1801953G>A | CA437952326 | FGFR3 | c.858G>A (p.Gln286=) c.846G>A (p.Gln282=) n.42G>A n.234G>A c.288+30G>A (n.288+30G>A) n.1114G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1801953G>C | CA355976466 | FGFR3 | c.858G>C (p.Gln286His) c.846G>C (p.Gln282His) n.42G>C n.234G>C c.288+30G>C (n.288+30G>C) n.1114G>C n.1133G>C | dbSNP |
4 | g.1801953G>T | CA355976467 | FGFR3 | c.858G>T (p.Gln286His) c.846G>T (p.Gln282His) n.42G>T n.234G>T c.288+30G>T (n.288+30G>T) n.1114G>T n.1133G>T |