UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1799295T>A | CA355972292 | FGFR3 | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.407T>A n.426T>A | |
| 4 | g.1799295T>C | CA355972290 | FGFR3 | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.407T>C n.426T>C | |
| 4 | g.1799295T>G | CA355972291 | FGFR3 | c.151T>G (p.Phe51Val) n.407T>G n.426T>G | |
| 4 | g.1799296T>A | CA355972294 | FGFR3 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.408T>A n.427T>A | |
| 4 | g.1799296T>C | CA355972295 | FGFR3 | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.408T>C n.427T>C | |
| 4 | g.1799296T>G | CA355972297 | FGFR3 | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.408T>G n.427T>G | |
| 4 | g.1799297C>A | CA355972303 | FGFR3 | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.409C>A n.428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799297C= | CA1433503517 | FGFR3 | c.153C= (p.Phe51=) n.409C= n.428C= | |
| 4 | g.1799297C>G | CA355972302 | FGFR3 | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.409C>G n.428C>G | |
| 4 | g.1799297C>T | CA2809728 | FGFR3 | c.153C>T (p.Phe51=) n.409C>T n.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799298G>A | CA2809729 | FGFR3 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.410G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799298G>C | CA355972309 | FGFR3 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.410G>C n.429G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799298G= | CA1433503518 | FGFR3 | c.154G= (p.Gly52=) n.410G= n.429G= | |
| 4 | g.1799298G>T | CA355972311 | FGFR3 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.410G>T n.429G>T | |
| 4 | g.1799299G>A | CA2809730 | FGFR3 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.411G>A n.430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799299G>C | CA355972315 | FGFR3 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.411G>C n.430G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799299G= | CA1433503519 | FGFR3 | c.155G= (p.Gly52=) n.411G= n.430G= | |
| 4 | g.1799299G>T | CA355972316 | FGFR3 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.411G>T n.430G>T | |
| 4 | g.1799300C>A | CA438062503 | FGFR3 | c.156C>A (p.Gly52=) n.412C>A n.431C>A | |
| 4 | g.1799300C>G | CA438062504 | FGFR3 | c.156C>G (p.Gly52=) n.412C>G n.431C>G | |
| 4 | g.1799300C>T | CA438062505 | FGFR3 | c.156C>T (p.Gly52=) n.412C>T n.431C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799301A>C | CA355972321 | FGFR3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.413A>C n.432A>C | |
| 4 | g.1799301A>G | CA355972318 | FGFR3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.413A>G n.432A>G | |
| 4 | g.1799301A>T | CA355972320 | FGFR3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.413A>T n.432A>T | |
| 4 | g.1799302G>A | CA355972322 | FGFR3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.414G>A n.433G>A | |
| 4 | g.1799302G>C | CA2809731 | FGFR3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.414G>C n.433G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799302G= | CA1433503520 | FGFR3 | c.158G= (p.Ser53=) n.414G= n.433G= | |
| 4 | g.1799302G>T | CA355972323 | FGFR3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.414G>T n.433G>T | |
| 4 | g.1799303C>A | CA355972324 | FGFR3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.415C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799303C= | CA1433503521 | FGFR3 | c.159C= (p.Ser53=) n.415C= n.434C= | |
| 4 | g.1799303C>G | CA355972325 | FGFR3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.415C>G n.434C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799303C>T | CA2809732 | FGFR3 | c.159C>T (p.Ser53=) n.415C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799304G>A | CA2809733 | FGFR3 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.416G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799304G>C | CA355972327 | FGFR3 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.416G>C n.435G>C | |
| 4 | g.1799304G= | CA1433503522 | FGFR3 | c.160G= (p.Gly54=) n.416G= n.435G= | |
| 4 | g.1799304G>T | CA355972329 | FGFR3 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.416G>T n.435G>T | |
| 4 | g.1799305G>A | CA355972331 | FGFR3 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.417G>A n.436G>A | |
| 4 | g.1799305G>C | CA355972333 | FGFR3 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.417G>C n.436G>C | |
| 4 | g.1799305G>T | CA355972334 | FGFR3 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.417G>T n.436G>T | |
| 4 | g.1799306G>A | CA438062513 | FGFR3 | c.162G>A (p.Gly54=) n.418G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799306G>C | CA438062514 | FGFR3 | c.162G>C (p.Gly54=) n.418G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799306G= | CA1433503523 | FGFR3 | c.162G= (p.Gly54=) n.418G= n.437G= | |
| 4 | g.1799306G>T | CA438062516 | FGFR3 | c.162G>T (p.Gly54=) n.418G>T n.437G>T | dbSNP |
| 4 | g.1799307G>A | CA355972336 | FGFR3 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.419G>A n.438G>A | |
| 4 | g.1799307G>C | CA355972341 | FGFR3 | c.163G>C (p.Asp55His) n.419G>C n.438G>C | |
| 4 | g.1799307G= | CA1433503524 | FGFR3 | c.163G= (p.Asp55=) n.419G= n.438G= | |
| 4 | g.1799307G>T | CA355972338 | FGFR3 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.419G>T n.438G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799308A>C | CA355972345 | FGFR3 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.420A>C n.439A>C | |
| 4 | g.1799308A>G | CA355972347 | FGFR3 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.420A>G n.439A>G | |
| 4 | g.1799308A>T | CA355972349 | FGFR3 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.420A>T n.439A>T | |
| 4 | g.1799309T>A | CA355972352 | FGFR3 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.421T>A n.440T>A | |
| 4 | g.1799309T>C | CA438062520 | FGFR3 | c.165T>C (p.Asp55=) n.421T>C n.440T>C | |
| 4 | g.1799309T>G | CA355972355 | FGFR3 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.421T>G n.440T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799310G>A | CA355972356 | FGFR3 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.422G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799310G>C | CA355972359 | FGFR3 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.422G>C n.441G>C | |
| 4 | g.1799310G= | CA1433503525 | FGFR3 | c.166G= (p.Ala56=) n.422G= n.441G= | |
| 4 | g.1799310G>T | CA355972360 | FGFR3 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.422G>T n.441G>T | |
| 4 | g.1799311C>A | CA355972364 | FGFR3 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.423C>A n.442C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799311C= | CA1433503526 | FGFR3 | c.167C= (p.Ala56=) n.423C= n.442C= | |
| 4 | g.1799311C>G | CA355972367 | FGFR3 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.423C>G n.442C>G | |
| 4 | g.1799311C>T | CA355972369 | FGFR3 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.423C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799312T>A | CA438062524 | FGFR3 | c.168T>A (p.Ala56=) n.424T>A n.443T>A | |
| 4 | g.1799312T>C | CA438062526 | FGFR3 | c.168T>C (p.Ala56=) n.424T>C n.443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799312T>G | CA438062525 | FGFR3 | c.168T>G (p.Ala56=) n.424T>G n.443T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799312T= | CA1433503527 | FGFR3 | c.168T= (p.Ala56=) n.424T= n.443T= | |
| 4 | g.1799313G>A | CA159691 | FGFR3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.425G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799313G>C | CA355972374 | FGFR3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.425G>C n.444G>C | |
| 4 | g.1799313G= | CA1433503528 | FGFR3 | c.169G= (p.Val57=) n.425G= n.444G= | |
| 4 | g.1799313G>T | CA355972370 | FGFR3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.425G>T n.444G>T | |
| 4 | g.1799314T>A | CA355972377 | FGFR3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.426T>A n.445T>A | |
| 4 | g.1799314T>C | CA355972379 | FGFR3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.426T>C n.445T>C | |
| 4 | g.1799314T>G | CA355972381 | FGFR3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.426T>G n.445T>G | |
| 4 | g.1799315G>A | CA438062534 | FGFR3 | c.171G>A (p.Val57=) n.427G>A n.446G>A | |
| 4 | g.1799315G>C | CA438062533 | FGFR3 | c.171G>C (p.Val57=) n.427G>C n.446G>C | |
| 4 | g.1799315G>T | CA438062530 | FGFR3 | c.171G>T (p.Val57=) n.427G>T n.446G>T | |
| 4 | g.1799316G>A | CA2809734 | FGFR3 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.428G>A n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799316G>C | CA355972384 | FGFR3 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.428G>C n.447G>C | ClinVar |
| 4 | g.1799316G= | CA1433503529 | FGFR3 | c.172G= (p.Glu58=) n.428G= n.447G= | |
| 4 | g.1799316G>T | CA355972385 | FGFR3 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.428G>T n.447G>T | |
| 4 | g.1799317A>C | CA355972388 | FGFR3 | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.429A>C n.448A>C | |
| 4 | g.1799317A>G | CA355972390 | FGFR3 | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.429A>G n.448A>G | dbSNP |
| 4 | g.1799317A>T | CA355972391 | FGFR3 | c.173A>T (p.Glu58Val) n.429A>T n.448A>T | dbSNP |
| 4 | g.1799318G>A | CA438062536 | FGFR3 | c.174G>A (p.Glu58=) n.430G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799318G>C | CA355972394 | FGFR3 | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.430G>C n.449G>C | |
| 4 | g.1799318G= | CA1433503530 | FGFR3 | c.174G= (p.Glu58=) n.430G= n.449G= | |
| 4 | g.1799318G>T | CA355972395 | FGFR3 | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.430G>T n.449G>T | |
| 4 | g.1799319C>A | CA355972398 | FGFR3 | c.175C>A (p.Leu59Met) n.431C>A n.450C>A | |
| 4 | g.1799319C>G | CA355972401 | FGFR3 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.431C>G n.450C>G | |
| 4 | g.1799319C>T | CA438062538 | FGFR3 | c.175C>T (p.Leu59=) n.431C>T n.450C>T | |
| 4 | g.1799320T>A | CA355972410 | FGFR3 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.432T>A n.451T>A | |
| 4 | g.1799320T>C | CA355972407 | FGFR3 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.432T>C n.451T>C | |
| 4 | g.1799320T>G | CA355972405 | FGFR3 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.432T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799321G>A | CA438062540 | FGFR3 | c.177G>A (p.Leu59=) n.433G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799321G>C | CA91245541 | FGFR3 | c.177G>C (p.Leu59=) n.433G>C n.452G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799321G= | CA1433503531 | FGFR3 | c.177G= (p.Leu59=) n.433G= n.452G= | |
| 4 | g.1799321G>T | CA438062541 | FGFR3 | c.177G>T (p.Leu59=) n.433G>T n.452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799322A>C | CA355972415 | FGFR3 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.434A>C n.453A>C | |
| 4 | g.1799322A>G | CA355972420 | FGFR3 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.434A>G n.453A>G | dbSNP |
| 4 | g.1799322A>T | CA355972417 | FGFR3 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.434A>T n.453A>T | dbSNP |
| 4 | g.1799323G>A | CA91245542 | FGFR3 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.435G>A n.454G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799323G>C | CA355972422 | FGFR3 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.435G>C n.454G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799323G= | CA1433503532 | FGFR3 | c.179G= (p.Ser60=) n.435G= n.454G= | |
| 4 | g.1799323G>T | CA355972425 | FGFR3 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.435G>T n.454G>T | |
| 4 | g.1799324C>A | CA355972427 | FGFR3 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.436C>A n.455C>A | |
| 4 | g.1799324C= | CA1433503533 | FGFR3 | c.180C= (p.Ser60=) n.436C= n.455C= | |
| 4 | g.1799324C>G | CA355972430 | FGFR3 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.436C>G n.455C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799324C>T | CA91245543 | FGFR3 | c.180C>T (p.Ser60=) n.436C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799325T>A | CA355972433 | FGFR3 | c.181T>A (p.Cys61Ser) n.437T>A n.456T>A | |
| 4 | g.1799325T>C | CA355972435 | FGFR3 | c.181T>C (p.Cys61Arg) n.437T>C n.456T>C | |
| 4 | g.1799325T>G | CA355972436 | FGFR3 | c.181T>G (p.Cys61Gly) n.437T>G n.456T>G | |
| 4 | g.1799326G>A | CA355972439 | FGFR3 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.438G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1799326G>C | CA355972441 | FGFR3 | c.182G>C (p.Cys61Ser) n.438G>C n.457G>C | |
| 4 | g.1799326G= | CA1433503534 | FGFR3 | c.182G= (p.Cys61=) n.438G= n.457G= | |
| 4 | g.1799326G>T | CA355972444 | FGFR3 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.438G>T n.457G>T | |
| 4 | g.1799327T>A | CA355972449 | FGFR3 | c.183T>A (p.Cys61Ter) n.439T>A n.458T>A | |
| 4 | g.1799327T>C | CA438062546 | FGFR3 | c.183T>C (p.Cys61=) n.439T>C n.458T>C | |
| 4 | g.1799327T>G | CA355972446 | FGFR3 | c.183T>G (p.Cys61Trp) n.439T>G n.458T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799328C>A | CA355972451 | FGFR3 | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.440C>A n.459C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799328C= | CA1433503535 | FGFR3 | c.184C= (p.Pro62=) n.440C= n.459C= | |
| 4 | g.1799328C>G | CA159682 | FGFR3 | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.440C>G n.459C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799328C>T | CA2809735 | FGFR3 | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.440C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799329C>A | CA355972456 | FGFR3 | c.185C>A (p.Pro62His) n.441C>A n.460C>A | |
| 4 | g.1799329C= | CA1433503536 | FGFR3 | c.185C= (p.Pro62=) n.441C= n.460C= | |
| 4 | g.1799329C>G | CA355972460 | FGFR3 | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.441C>G n.460C>G | |
| 4 | g.1799329C>T | CA2809736 | FGFR3 | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.441C>T n.460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799330C>A | CA438062553 | FGFR3 | c.186C>A (p.Pro62=) n.442C>A n.461C>A | |
| 4 | g.1799330C>G | CA438062551 | FGFR3 | c.186C>G (p.Pro62=) n.442C>G n.461C>G | |
| 4 | g.1799330C>T | CA438062549 | FGFR3 | c.186C>T (p.Pro62=) n.442C>T n.461C>T | |
| 4 | g.1799330_1799331delinsTT | CA645537862 | FGFR3 | c.186_187delinsTT (p.Pro63Ser) n.442_443delinsTT n.461_462delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799331C>A | CA355972465 | FGFR3 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.443C>A n.462C>A | |
| 4 | g.1799331C>G | CA355972466 | FGFR3 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.443C>G n.462C>G | |
| 4 | g.1799331C>T | CA355972468 | FGFR3 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.443C>T n.462C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799332C>A | CA2809739 | FGFR3 | c.188C>A (p.Pro63Gln) n.444C>A n.463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799332C= | CA1433503537 | FGFR3 | c.188C= (p.Pro63=) n.444C= n.463C= | |
| 4 | g.1799332C>G | CA2809737 | FGFR3 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.444C>G n.463C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799332C>T | CA2809738 | FGFR3 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.444C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799333G>A | CA2809740 | FGFR3 | c.189G>A (p.Pro63=) n.445G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799333G>C | CA2809741 | FGFR3 | c.189G>C (p.Pro63=) n.445G>C n.464G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799333G= | CA1433503538 | FGFR3 | c.189G= (p.Pro63=) n.445G= n.464G= | |
| 4 | g.1799333G>T | CA2809742 | FGFR3 | c.189G>T (p.Pro63=) n.445G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799334C>A | CA355972480 | FGFR3 | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.446C>A n.465C>A | |
| 4 | g.1799334C= | CA1433503539 | FGFR3 | c.190C= (p.Pro64=) n.446C= n.465C= | |
| 4 | g.1799334C>G | CA355972481 | FGFR3 | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.446C>G n.465C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799334C>T | CA355972482 | FGFR3 | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.446C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799335C>A | CA355972483 | FGFR3 | c.191C>A (p.Pro64His) n.447C>A n.466C>A | |
| 4 | g.1799335C= | CA1433503540 | FGFR3 | c.191C= (p.Pro64=) n.447C= n.466C= | |
| 4 | g.1799335C>G | CA2809743 | FGFR3 | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.447C>G n.466C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799335C>T | CA355972485 | FGFR3 | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.447C>T n.466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799336C>A | CA438062559 | FGFR3 | c.192C>A (p.Pro64=) n.448C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799336C= | CA1433503541 | FGFR3 | c.192C= (p.Pro64=) n.448C= n.467C= | |
| 4 | g.1799336C>G | CA91245612 | FGFR3 | c.192C>G (p.Pro64=) n.448C>G n.467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799336C>T | CA2809744 | FGFR3 | c.192C>T (p.Pro64=) n.448C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799337G>A | CA159694 | FGFR3 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.449G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799337G>C | CA355972490 | FGFR3 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.449G>C n.468G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799337G= | CA1433503542 | FGFR3 | c.193G= (p.Gly65=) n.449G= n.468G= | |
| 4 | g.1799337G>T | CA355972493 | FGFR3 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.449G>T n.468G>T | |
| 4 | g.1799341del | CA645537863 | FGFR3 | c.197del (p.Gly66ValfsTer?) n.453del n.472del | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799338G>A | CA355972497 | FGFR3 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.450G>A n.469G>A | |
| 4 | g.1799338G>C | CA355972499 | FGFR3 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.450G>C n.469G>C | |
| 4 | g.1799338G>T | CA355972502 | FGFR3 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.450G>T n.469G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1799339G>A | CA438062561 | FGFR3 | c.195G>A (p.Gly65=) n.451G>A n.470G>A | |
| 4 | g.1799339G>C | CA438062563 | FGFR3 | c.195G>C (p.Gly65=) n.451G>C n.470G>C | |
| 4 | g.1799339G>T | CA438062564 | FGFR3 | c.195G>T (p.Gly65=) n.451G>T n.470G>T | |
| 4 | g.1799340G>A | CA2809745 | FGFR3 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.452G>A n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799340G>C | CA355972505 | FGFR3 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.452G>C n.471G>C | |
| 4 | g.1799340G= | CA1433503543 | FGFR3 | c.196G= (p.Gly66=) n.452G= n.471G= | |
| 4 | g.1799340G>T | CA355972510 | FGFR3 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.452G>T n.471G>T | |
| 4 | g.1799341G>A | CA355972521 | FGFR3 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.453G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799341G>C | CA355972523 | FGFR3 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.453G>C n.472G>C | |
| 4 | g.1799341G= | CA1433503544 | FGFR3 | c.197G= (p.Gly66=) n.453G= n.472G= | |
| 4 | g.1799341G>T | CA91245633 | FGFR3 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.453G>T n.472G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799342T>A | CA438062565 | FGFR3 | c.198T>A (p.Gly66=) n.454T>A n.473T>A | dbSNP |
| 4 | g.1799342T>C | CA438062566 | FGFR3 | c.198T>C (p.Gly66=) n.454T>C n.473T>C | |
| 4 | g.1799342T>G | CA438062567 | FGFR3 | c.198T>G (p.Gly66=) n.454T>G n.473T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799343G>A | CA355972528 | FGFR3 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.455G>A n.474G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799343G>C | CA355972529 | FGFR3 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.455G>C n.474G>C | |
| 4 | g.1799343G>T | CA355972532 | FGFR3 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.455G>T n.474G>T | |
| 4 | g.1799344G>A | CA2809746 | FGFR3 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.456G>A n.475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799344G>C | CA355972542 | FGFR3 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.456G>C n.475G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799344G= | CA1433503545 | FGFR3 | c.200G= (p.Gly67=) n.456G= n.475G= | |
| 4 | g.1799344G>T | CA355972544 | FGFR3 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.456G>T n.475G>T | |
| 4 | g.1799345T>A | CA438062568 | FGFR3 | c.201T>A (p.Gly67=) n.457T>A n.476T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799345T>C | CA2809747 | FGFR3 | c.201T>C (p.Gly67=) n.457T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799345T>G | CA438062569 | FGFR3 | c.201T>G (p.Gly67=) n.457T>G n.476T>G | |
| 4 | g.1799345T= | CA1433503546 | FGFR3 | c.201T= (p.Gly67=) n.457T= n.476T= | |
| 4 | g.1799346C>A | CA355972548 | FGFR3 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.458C>A n.477C>A | |
| 4 | g.1799346C= | CA1433503547 | FGFR3 | c.202C= (p.Pro68=) n.458C= n.477C= | |
| 4 | g.1799346C>G | CA91245649 | FGFR3 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.458C>G n.477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799346C>T | CA355972549 | FGFR3 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.458C>T n.477C>T | |
| 4 | g.1799346_1799348delinsT | CA2573052316 | FGFR3 | c.202_204delinsT (p.Pro68TyrfsTer?) n.458_460delinsT n.477_479delinsT | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1799347_1799348del | CA2760147975 | FGFR3 | c.203_204del (p.Pro68HisfsTer?) n.459_460del n.478_479del | |
| 4 | g.1799347C>A | CA355972557 | FGFR3 | c.203C>A (p.Pro68His) n.459C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799347C= | CA1433503548 | FGFR3 | c.203C= (p.Pro68=) n.459C= n.478C= | |
| 4 | g.1799347C>G | CA355972555 | FGFR3 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.459C>G n.478C>G | |
| 4 | g.1799347C>T | CA355972554 | FGFR3 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.459C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799348C>A | CA438062572 | FGFR3 | c.204C>A (p.Pro68=) n.460C>A n.479C>A | |
| 4 | g.1799348C= | CA1433503549 | FGFR3 | c.204C= (p.Pro68=) n.460C= n.479C= | |
| 4 | g.1799348C>G | CA438062570 | FGFR3 | c.204C>G (p.Pro68=) n.460C>G n.479C>G | |
| 4 | g.1799348C>T | CA438062571 | FGFR3 | c.204C>T (p.Pro68=) n.460C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799349A= | CA1433503550 | FGFR3 | c.205A= (p.Met69=) n.461A= n.480A= | |
| 4 | g.1799349A>C | CA355972561 | FGFR3 | c.205A>C (p.Met69Leu) n.461A>C n.480A>C | |
| 4 | g.1799349A>G | CA2809748 | FGFR3 | c.205A>G (p.Met69Val) n.461A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799349A>T | CA355972564 | FGFR3 | c.205A>T (p.Met69Leu) n.461A>T n.480A>T | |
| 4 | g.1799350T>A | CA355972568 | FGFR3 | c.206T>A (p.Met69Lys) n.462T>A n.481T>A | |
| 4 | g.1799350T>C | CA91245670 | FGFR3 | c.206T>C (p.Met69Thr) n.462T>C n.481T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799350T>G | CA355972569 | FGFR3 | c.206T>G (p.Met69Arg) n.462T>G n.481T>G | |
| 4 | g.1799350T= | CA1433503551 | FGFR3 | c.206T= (p.Met69=) n.462T= n.481T= | |
| 4 | g.1799351G>A | CA91245673 | FGFR3 | c.207G>A (p.Met69Ile) n.463G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799351G>C | CA355972578 | FGFR3 | c.207G>C (p.Met69Ile) n.463G>C n.482G>C | |
| 4 | g.1799351G= | CA1433503552 | FGFR3 | c.207G= (p.Met69=) n.463G= n.482G= | |
| 4 | g.1799351G>T | CA355972581 | FGFR3 | c.207G>T (p.Met69Ile) n.463G>T n.482G>T | |
| 4 | g.1799352G>A | CA355972584 | FGFR3 | c.208G>A (p.Gly70Arg) n.464G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799352G>C | CA355972587 | FGFR3 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.464G>C n.483G>C | |
| 4 | g.1799352G= | CA1433503553 | FGFR3 | c.208G= (p.Gly70=) n.464G= n.483G= | |
| 4 | g.1799352G>T | CA355972590 | FGFR3 | c.208G>T (p.Gly70Trp) n.464G>T n.483G>T | |
| 4 | g.1799353G>A | CA355972592 | FGFR3 | c.209G>A (p.Gly70Glu) n.465G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799353G>C | CA355972594 | FGFR3 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.465G>C n.484G>C | |
| 4 | g.1799353G= | CA1433503554 | FGFR3 | c.209G= (p.Gly70=) n.465G= n.484G= | |
| 4 | g.1799353G>T | CA355972595 | FGFR3 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.465G>T n.484G>T | dbSNP |
| 4 | g.1799354G>A | CA438062573 | FGFR3 | c.210G>A (p.Gly70=) n.466G>A n.485G>A | |
| 4 | g.1799354G>C | CA438062574 | FGFR3 | c.210G>C (p.Gly70=) n.466G>C n.485G>C | |
| 4 | g.1799354G= | CA1433503555 | FGFR3 | c.210G= (p.Gly70=) n.466G= n.485G= | |
| 4 | g.1799354G>T | CA438062575 | FGFR3 | c.210G>T (p.Gly70=) n.466G>T n.485G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799355C>A | CA355972598 | FGFR3 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.467C>A n.486C>A | |
| 4 | g.1799355C>G | CA355972601 | FGFR3 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.467C>G n.486C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799355C>T | CA355972604 | FGFR3 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.467C>T n.486C>T | |
| 4 | g.1799356C>A | CA355972611 | FGFR3 | c.212C>A (p.Pro71His) n.468C>A n.487C>A | |
| 4 | g.1799356C= | CA1433503556 | FGFR3 | c.212C= (p.Pro71=) n.468C= n.487C= | |
| 4 | g.1799356C>G | CA355972607 | FGFR3 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.468C>G n.487C>G | |
| 4 | g.1799356C>T | CA355972609 | FGFR3 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.468C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799357C>A | CA438062576 | FGFR3 | c.213C>A (p.Pro71=) n.469C>A n.488C>A | |
| 4 | g.1799357C= | CA1433503557 | FGFR3 | c.213C= (p.Pro71=) n.469C= n.488C= | |
| 4 | g.1799357C>G | CA2809749 | FGFR3 | c.213C>G (p.Pro71=) n.469C>G n.488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799357C>T | CA91245683 | FGFR3 | c.213C>T (p.Pro71=) n.469C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799358A= | CA1433503558 | FGFR3 | c.214A= (p.Thr72=) n.470A= n.489A= | |
| 4 | g.1799358A>C | CA355972617 | FGFR3 | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.470A>C n.489A>C | |
| 4 | g.1799358A>G | CA355972620 | FGFR3 | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.470A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799358A>T | CA355972622 | FGFR3 | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.470A>T n.489A>T | |
| 4 | g.1799359C>A | CA355972625 | FGFR3 | c.215C>A (p.Thr72Asn) n.471C>A n.490C>A | |
| 4 | g.1799359C>G | CA355972626 | FGFR3 | c.215C>G (p.Thr72Ser) n.471C>G n.490C>G | |
| 4 | g.1799359C>T | CA355972628 | FGFR3 | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.471C>T n.490C>T | |
| 4 | g.1799360T>A | CA438062577 | FGFR3 | c.216T>A (p.Thr72=) n.472T>A n.491T>A | |
| 4 | g.1799360T>C | CA438062578 | FGFR3 | c.216T>C (p.Thr72=) n.472T>C n.491T>C | |
| 4 | g.1799360T>G | CA438062579 | FGFR3 | c.216T>G (p.Thr72=) n.472T>G n.491T>G | |
| 4 | g.1799361G>A | CA2809750 | FGFR3 | c.217G>A (p.Val73Ile) n.473G>A n.492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799361G>C | CA355972643 | FGFR3 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.473G>C n.492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799361G= | CA1433503559 | FGFR3 | c.217G= (p.Val73=) n.473G= n.492G= | |
| 4 | g.1799361G>T | CA355972645 | FGFR3 | c.217G>T (p.Val73Phe) n.473G>T n.492G>T | |
| 4 | g.1799362T>A | CA355972656 | FGFR3 | c.218T>A (p.Val73Asp) n.474T>A n.493T>A | |
| 4 | g.1799362T>C | CA355972650 | FGFR3 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.474T>C n.493T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799362T>G | CA355972648 | FGFR3 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.474T>G n.493T>G | |
| 4 | g.1799362T= | CA1433503560 | FGFR3 | c.218T= (p.Val73=) n.474T= n.493T= | |
| 4 | g.1799363C>A | CA438062580 | FGFR3 | c.219C>A (p.Val73=) n.475C>A n.494C>A | |
| 4 | g.1799363C= | CA1433503561 | FGFR3 | c.219C= (p.Val73=) n.475C= n.494C= | |
| 4 | g.1799363C>G | CA438062581 | FGFR3 | c.219C>G (p.Val73=) n.475C>G n.494C>G | |
| 4 | g.1799363C>T | CA438062582 | FGFR3 | c.219C>T (p.Val73=) n.475C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799364del | CA2760147982 | FGFR3 | c.220del (p.Trp74GlyfsTer24) n.476del n.495del | |
| 4 | g.1799364T>A | CA355972658 | FGFR3 | c.220T>A (p.Trp74Arg) n.476T>A n.495T>A | |
| 4 | g.1799364T>C | CA355972660 | FGFR3 | c.220T>C (p.Trp74Arg) n.476T>C n.495T>C | |
| 4 | g.1799364T>G | CA355972663 | FGFR3 | c.220T>G (p.Trp74Gly) n.476T>G n.495T>G | |
| 4 | g.1799365G>A | CA355972665 | FGFR3 | c.221G>A (p.Trp74Ter) n.477G>A n.496G>A | |
| 4 | g.1799365G>C | CA355972667 | FGFR3 | c.221G>C (p.Trp74Ser) n.477G>C n.496G>C | |
| 4 | g.1799365G>T | CA355972668 | FGFR3 | c.221G>T (p.Trp74Leu) n.477G>T n.496G>T | |
| 4 | g.1799366G>A | CA355972670 | FGFR3 | c.222G>A (p.Trp74Ter) n.478G>A n.497G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799366G>C | CA355972672 | FGFR3 | c.222G>C (p.Trp74Cys) n.478G>C n.497G>C | |
| 4 | g.1799366G>T | CA355972674 | FGFR3 | c.222G>T (p.Trp74Cys) n.478G>T n.497G>T | |
| 4 | g.1799367G>A | CA355972678 | FGFR3 | c.223G>A (p.Val75Ile) n.479G>A n.498G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799367G>C | CA355972680 | FGFR3 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.479G>C n.498G>C | |
| 4 | g.1799367G= | CA1433503562 | FGFR3 | c.223G= (p.Val75=) n.479G= n.498G= | |
| 4 | g.1799367G>T | CA355972683 | FGFR3 | c.223G>T (p.Val75Phe) n.479G>T n.498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799368T>A | CA355972691 | FGFR3 | c.224T>A (p.Val75Asp) n.480T>A n.499T>A | dbSNP |
| 4 | g.1799368T>C | CA355972686 | FGFR3 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.480T>C n.499T>C | |
| 4 | g.1799368T>G | CA355972689 | FGFR3 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.480T>G n.499T>G | |
| 4 | g.1799369C>A | CA438062583 | FGFR3 | c.225C>A (p.Val75=) n.481C>A n.500C>A | |
| 4 | g.1799369C= | CA1433503563 | FGFR3 | c.225C= (p.Val75=) n.481C= n.500C= | |
| 4 | g.1799369C>G | CA438062584 | FGFR3 | c.225C>G (p.Val75=) n.481C>G n.500C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799369C>T | CA2809751 | FGFR3 | c.225C>T (p.Val75=) n.481C>T n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1799370A>C | CA355972693 | FGFR3 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.482A>C n.501A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799370A>G | CA355972694 | FGFR3 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.482A>G n.501A>G | |
| 4 | g.1799370A>T | CA355972695 | FGFR3 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.482A>T n.501A>T | |
| 4 | g.1799371A>C | CA355972696 | FGFR3 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.483A>C n.502A>C | |
| 4 | g.1799371A>G | CA355972699 | FGFR3 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.483A>G n.502A>G | ClinVar |
| 4 | g.1799371A>T | CA355972701 | FGFR3 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.483A>T n.502A>T | |
| 4 | g.1799372G>A | CA438062585 | FGFR3 | c.228G>A (p.Lys76=) n.484G>A n.503G>A | |
| 4 | g.1799372G>C | CA355972702 | FGFR3 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.484G>C n.503G>C | |
| 4 | g.1799372G>T | CA355972705 | FGFR3 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.484G>T n.503G>T | |
| 4 | g.1799373G>A | CA355972708 | FGFR3 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.485G>A n.504G>A | |
| 4 | g.1799373G>C | CA355972710 | FGFR3 | c.229G>C (p.Asp77His) n.485G>C n.504G>C | |
| 4 | g.1799373G>T | CA355972711 | FGFR3 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.485G>T n.504G>T | |
| 4 | g.1799374A>C | CA355972714 | FGFR3 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.486A>C n.505A>C | |
| 4 | g.1799374A>G | CA355972713 | FGFR3 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.486A>G n.505A>G | |
| 4 | g.1799374A>T | CA355972712 | FGFR3 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.486A>T n.505A>T | |
| 4 | g.1799375T>A | CA355972717 | FGFR3 | c.231T>A (p.Asp77Glu) n.487T>A n.506T>A | |
| 4 | g.1799375T>C | CA438062586 | FGFR3 | c.231T>C (p.Asp77=) n.487T>C n.506T>C | |
| 4 | g.1799375T>G | CA355972716 | FGFR3 | c.231T>G (p.Asp77Glu) n.487T>G n.506T>G | |
| 4 | g.1799376G>A | CA355972718 | FGFR3 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.488G>A n.507G>A | |
| 4 | g.1799376G>C | CA355972720 | FGFR3 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.488G>C n.507G>C | |
| 4 | g.1799376G>T | CA355972722 | FGFR3 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.488G>T n.507G>T | |
| 4 | g.1799377G>A | CA355972723 | FGFR3 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.489G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799377G>C | CA355972724 | FGFR3 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.489G>C n.508G>C | |
| 4 | g.1799377G>T | CA355972725 | FGFR3 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.489G>T n.508G>T | |
| 4 | g.1799378C>A | CA438062587 | FGFR3 | c.234C>A (p.Gly78=) n.490C>A n.509C>A | |
| 4 | g.1799378C= | CA1433503564 | FGFR3 | c.234C= (p.Gly78=) n.490C= n.509C= | |
| 4 | g.1799378C>G | CA438062588 | FGFR3 | c.234C>G (p.Gly78=) n.490C>G n.509C>G | |
| 4 | g.1799378C>T | CA438062589 | FGFR3 | c.234C>T (p.Gly78=) n.490C>T n.509C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799379A>C | CA355972727 | FGFR3 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.491A>C n.510A>C | |
| 4 | g.1799379A>G | CA355972729 | FGFR3 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.491A>G n.510A>G | |
| 4 | g.1799379A>T | CA355972730 | FGFR3 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.491A>T n.510A>T | COSMIC |
| 4 | g.1799380C>A | CA355972732 | FGFR3 | c.236C>A (p.Thr79Lys) n.492C>A n.511C>A | |
| 4 | g.1799380C= | CA1433503565 | FGFR3 | c.236C= (p.Thr79=) n.492C= n.511C= | |
| 4 | g.1799380C>G | CA355972734 | FGFR3 | c.236C>G (p.Thr79Arg) n.492C>G n.511C>G | |
| 4 | g.1799380C>T | CA2809752 | FGFR3 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.492C>T n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799381A>C | CA438062590 | FGFR3 | c.237A>C (p.Thr79=) n.493A>C n.512A>C | |
| 4 | g.1799381A>G | CA438062591 | FGFR3 | c.237A>G (p.Thr79=) n.493A>G n.512A>G | |
| 4 | g.1799381A>T | CA438062592 | FGFR3 | c.237A>T (p.Thr79=) n.493A>T n.512A>T | |
| 4 | g.1799382G>A | CA355972742 | FGFR3 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.494G>A n.513G>A | |
| 4 | g.1799382G>C | CA355972739 | FGFR3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.494G>C n.513G>C | |
| 4 | g.1799382G>T | CA355972737 | FGFR3 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.494G>T n.513G>T | |
| 4 | g.1799384dup | CA645537864 | FGFR3 | c.240dup (p.Leu81AlafsTer?) n.496dup n.515dup | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799383G>A | CA355972745 | FGFR3 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.495G>A n.514G>A | |
| 4 | g.1799383G>C | CA355972747 | FGFR3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.495G>C n.514G>C | |
| 4 | g.1799383G= | CA1433503566 | FGFR3 | c.239G= (p.Gly80=) n.495G= n.514G= | |
| 4 | g.1799383G>T | CA355972749 | FGFR3 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.495G>T n.514G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1799384G>A | CA438062593 | FGFR3 | c.240G>A (p.Gly80=) n.496G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799384G>C | CA438062594 | FGFR3 | c.240G>C (p.Gly80=) n.496G>C n.515G>C | |
| 4 | g.1799384G>T | CA438062595 | FGFR3 | c.240G>T (p.Gly80=) n.496G>T n.515G>T | |
| 4 | g.1799385C>A | CA355972750 | FGFR3 | c.241C>A (p.Leu81Met) n.497C>A n.516C>A | |
| 4 | g.1799385C>G | CA355972751 | FGFR3 | c.241C>G (p.Leu81Val) n.497C>G n.516C>G | |
| 4 | g.1799385C>T | CA438062596 | FGFR3 | c.241C>T (p.Leu81=) n.497C>T n.516C>T | |
| 4 | g.1799386T>A | CA355972753 | FGFR3 | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.498T>A n.517T>A | |
| 4 | g.1799386T>C | CA355972754 | FGFR3 | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.498T>C n.517T>C | |
| 4 | g.1799386T>G | CA355972756 | FGFR3 | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.498T>G n.517T>G | |
| 4 | g.1799387G>A | CA438062597 | FGFR3 | c.243G>A (p.Leu81=) n.499G>A n.518G>A | |
| 4 | g.1799387G>C | CA438062598 | FGFR3 | c.243G>C (p.Leu81=) n.499G>C n.518G>C | |
| 4 | g.1799387G= | CA1433503567 | FGFR3 | c.243G= (p.Leu81=) n.499G= n.518G= | |
| 4 | g.1799387G>T | CA438062599 | FGFR3 | c.243G>T (p.Leu81=) n.499G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1799388G>A | CA355972762 | FGFR3 | c.244G>A (p.Val82Met) n.500G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799388G>C | CA355972765 | FGFR3 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.500G>C n.519G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799388G= | CA1433503568 | FGFR3 | c.244G= (p.Val82=) n.500G= n.519G= | |
| 4 | g.1799388G>T | CA355972766 | FGFR3 | c.244G>T (p.Val82Leu) n.500G>T n.519G>T | |
| 4 | g.1799389T>A | CA355972769 | FGFR3 | c.245T>A (p.Val82Glu) n.501T>A n.520T>A | dbSNP |
| 4 | g.1799389T>C | CA355972775 | FGFR3 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.501T>C n.520T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799389T>G | CA355972776 | FGFR3 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.501T>G n.520T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799389T= | CA1433503569 | FGFR3 | c.245T= (p.Val82=) n.501T= n.520T= | |
| 4 | g.1799390G>A | CA438062600 | FGFR3 | c.246G>A (p.Val82=) n.502G>A n.521G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799390G>C | CA438062601 | FGFR3 | c.246G>C (p.Val82=) n.502G>C n.521G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799390G= | CA1433503570 | FGFR3 | c.246G= (p.Val82=) n.502G= n.521G= | |
| 4 | g.1799390G>T | CA91245716 | FGFR3 | c.246G>T (p.Val82=) n.502G>T n.521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799391C>A | CA355972782 | FGFR3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.503C>A n.522C>A | |
| 4 | g.1799391C= | CA1433503571 | FGFR3 | c.247C= (p.Pro83=) n.503C= n.522C= | |
| 4 | g.1799391C>G | CA355972783 | FGFR3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.503C>G n.522C>G | |
| 4 | g.1799391C>T | CA355972779 | FGFR3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.503C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799392C>A | CA355972786 | FGFR3 | c.248C>A (p.Pro83His) n.504C>A n.523C>A | |
| 4 | g.1799392C>G | CA355972787 | FGFR3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.504C>G n.523C>G | |
| 4 | g.1799392C>T | CA355972789 | FGFR3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.504C>T n.523C>T | |
| 4 | g.1799393C>A | CA438062602 | FGFR3 | c.249C>A (p.Pro83=) n.505C>A n.524C>A | dbSNP |
| 4 | g.1799393C>G | CA438062603 | FGFR3 | c.249C>G (p.Pro83=) n.505C>G n.524C>G | |
| 4 | g.1799393C>T | CA438062604 | FGFR3 | c.249C>T (p.Pro83=) n.505C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799394T>A | CA355972790 | FGFR3 | c.250T>A (p.Ser84Thr) n.506T>A n.525T>A | |
| 4 | g.1799394T>C | CA355972791 | FGFR3 | c.250T>C (p.Ser84Pro) n.506T>C n.525T>C | dbSNP |
| 4 | g.1799394T>G | CA355972796 | FGFR3 | c.250T>G (p.Ser84Ala) n.506T>G n.525T>G | |
| 4 | g.1799395C>A | CA355972798 | FGFR3 | c.251C>A (p.Ser84Ter) n.507C>A n.526C>A | |
| 4 | g.1799395C= | CA1433503572 | FGFR3 | c.251C= (p.Ser84=) n.507C= n.526C= | |
| 4 | g.1799395C>G | CA355972803 | FGFR3 | c.251C>G (p.Ser84Trp) n.507C>G n.526C>G | |
| 4 | g.1799395C>T | CA341425 | FGFR3 | c.251C>T (p.Ser84Leu) n.507C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP |