UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1799216G>A | CA2809709 | FGFR3 | c.110-38G>A (n.110-38G>A) n.366-38G>A n.385-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799216G>C | CA2669560155 | FGFR3 | c.110-38G>C (n.110-38G>C) n.366-38G>C n.385-38G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799216G= | CA1433503464 | FGFR3 | c.110-38G= (n.110-38G=) n.366-38G= n.385-38G= | |
| 4 | g.1799220del | CA2704949039 | FGFR3 | c.110-34del (n.110-34del) n.366-34del n.385-34del | dbSNP |
| 4 | g.1799217G= | CA1433503465 | FGFR3 | c.110-37G= (n.110-37G=) n.366-37G= n.385-37G= | |
| 4 | g.1799217G>T | CA2809710 | FGFR3 | c.110-37G>T (n.110-37G>T) n.366-37G>T n.385-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799218G>C | CA2669560156 | FGFR3 | c.110-36G>C (n.110-36G>C) n.366-36G>C n.385-36G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799219G>A | CA1433503467 | FGFR3 | c.110-35G>A (n.110-35G>A) n.366-35G>A n.385-35G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799219G= | CA1433503466 | FGFR3 | c.110-35G= (n.110-35G=) n.366-35G= n.385-35G= | |
| 4 | g.1799219G>T | CA2669560157 | FGFR3 | c.110-35G>T (n.110-35G>T) n.366-35G>T n.385-35G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799220G>A | CA549174557 | FGFR3 | c.110-34G>A (n.110-34G>A) n.366-34G>A n.385-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799220G= | CA1433503468 | FGFR3 | c.110-34G= (n.110-34G=) n.366-34G= n.385-34G= | |
| 4 | g.1799221T>C | CA91245385 | FGFR3 | c.110-33T>C (n.110-33T>C) n.366-33T>C n.385-33T>C | dbSNP |
| 4 | g.1799221T= | CA1433503469 | FGFR3 | c.110-33T= (n.110-33T=) n.366-33T= n.385-33T= | |
| 4 | g.1799222G>A | CA91245388 | FGFR3 | c.110-32G>A (n.110-32G>A) n.366-32G>A n.385-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799222G= | CA1433503470 | FGFR3 | c.110-32G= (n.110-32G=) n.366-32G= n.385-32G= | |
| 4 | g.1799222G>T | CA2669560158 | FGFR3 | c.110-32G>T (n.110-32G>T) n.366-32G>T n.385-32G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799223C>A | CA91245391 | FGFR3 | c.110-31C>A (n.110-31C>A) n.366-31C>A n.385-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799223C= | CA1433503471 | FGFR3 | c.110-31C= (n.110-31C=) n.366-31C= n.385-31C= | |
| 4 | g.1799223C>T | CA2809711 | FGFR3 | c.110-31C>T (n.110-31C>T) n.366-31C>T n.385-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799224C>A | CA2669560159 | FGFR3 | c.110-30C>A (n.110-30C>A) n.366-30C>A n.385-30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799224C= | CA1433503472 | FGFR3 | c.110-30C= (n.110-30C=) n.366-30C= n.385-30C= | |
| 4 | g.1799224C>T | CA2809712 | FGFR3 | c.110-30C>T (n.110-30C>T) n.366-30C>T n.385-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799225dup | CA2669560160 | FGFR3 | c.110-29dup (n.110-29dup) n.366-29dup n.385-29dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799226G>A | CA2669560161 | FGFR3 | c.110-28G>A (n.110-28G>A) n.366-28G>A n.385-28G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799226G>C | CA2669560162 | FGFR3 | c.110-28G>C (n.110-28G>C) n.366-28G>C n.385-28G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799226G= | CA1433503473 | FGFR3 | c.110-28G= (n.110-28G=) n.366-28G= n.385-28G= | |
| 4 | g.1799226G>T | CA1433503474 | FGFR3 | c.110-28G>T (n.110-28G>T) n.366-28G>T n.385-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799227C>A | CA2809713 | FGFR3 | c.110-27C>A (n.110-27C>A) n.366-27C>A n.385-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799227C= | CA1433503475 | FGFR3 | c.110-27C= (n.110-27C=) n.366-27C= n.385-27C= | |
| 4 | g.1799227C>T | CA2578018046 | FGFR3 | c.110-27C>T (n.110-27C>T) n.366-27C>T n.385-27C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799228C>T | CA2669560163 | FGFR3 | c.110-26C>T (n.110-26C>T) n.366-26C>T n.385-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799230C= | CA1433503476 | FGFR3 | c.110-24C= (n.110-24C=) n.366-24C= n.385-24C= | |
| 4 | g.1799230C>T | CA91245417 | FGFR3 | c.110-24C>T (n.110-24C>T) n.366-24C>T n.385-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799232T>C | CA2669560164 | FGFR3 | c.110-22T>C (n.110-22T>C) n.366-22T>C n.385-22T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799234G= | CA1433503477 | FGFR3 | c.110-20G= (n.110-20G=) n.366-20G= n.385-20G= | |
| 4 | g.1799234G>T | CA2809714 | FGFR3 | c.110-20G>T (n.110-20G>T) n.366-20G>T n.385-20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799236del | CA2669560165 | FGFR3 | c.110-18del (n.110-18del) n.366-18del n.385-18del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799237G>C | CA1058525100 | FGFR3 | c.110-17G>C (n.110-17G>C) n.366-17G>C n.385-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799237G= | CA1433503478 | FGFR3 | c.110-17G= (n.110-17G=) n.366-17G= n.385-17G= | |
| 4 | g.1799237G>T | CA91245433 | FGFR3 | c.110-17G>T (n.110-17G>T) n.366-17G>T n.385-17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799238C= | CA1433503479 | FGFR3 | c.110-16C= (n.110-16C=) n.366-16C= n.385-16C= | |
| 4 | g.1799238C>T | CA1433503480 | FGFR3 | c.110-16C>T (n.110-16C>T) n.366-16C>T n.385-16C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799239C= | CA1433503481 | FGFR3 | c.110-15C= (n.110-15C=) n.366-15C= n.385-15C= | |
| 4 | g.1799239C>G | CA1433503482 | FGFR3 | c.110-15C>G (n.110-15C>G) n.366-15C>G n.385-15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799239C>T | CA2578018050 | FGFR3 | c.110-15C>T (n.110-15C>T) n.366-15C>T n.385-15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799240C>G | CA2669560166 | FGFR3 | c.110-14C>G (n.110-14C>G) n.366-14C>G n.385-14C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799240C>T | CA2669560167 | FGFR3 | c.110-14C>T (n.110-14C>T) n.366-14C>T n.385-14C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799241A= | CA1433503483 | FGFR3 | c.110-13A= (n.110-13A=) n.366-13A= n.385-13A= | |
| 4 | g.1799241A>G | CA549174564 | FGFR3 | c.110-13A>G (n.110-13A>G) n.366-13A>G n.385-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799242T>A | CA791728966 | FGFR3 | c.110-12T>A (n.110-12T>A) n.366-12T>A n.385-12T>A | dbSNP |
| 4 | g.1799242T= | CA1433503484 | FGFR3 | c.110-12T= (n.110-12T=) n.366-12T= n.385-12T= | |
| 4 | g.1799244T>C | CA549174566 | FGFR3 | c.110-10T>C (n.110-10T>C) n.366-10T>C n.385-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799244T= | CA1433503485 | FGFR3 | c.110-10T= (n.110-10T=) n.366-10T= n.385-10T= | |
| 4 | g.1799245T= | CA1433503486 | FGFR3 | c.110-9T= (n.110-9T=) n.366-9T= n.385-9T= | |
| 4 | g.1799246C>A | CA2669560168 | FGFR3 | c.110-8C>A (n.110-8C>A) n.366-8C>A n.385-8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799246C= | CA1433503487 | FGFR3 | c.110-8C= (n.110-8C=) n.366-8C= n.385-8C= | |
| 4 | g.1799246C>G | CA1433503488 | FGFR3 | c.110-8C>G (n.110-8C>G) n.366-8C>G n.385-8C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799246C>T | CA2669560169 | FGFR3 | c.110-8C>T (n.110-8C>T) n.366-8C>T n.385-8C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799249dup | CA549174568 | FGFR3 | c.110-5dup (n.110-5dup) n.366-5dup n.385-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799247C>A | CA2809715 | FGFR3 | c.110-7C>A (n.110-7C>A) n.366-7C>A n.385-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799247C= | CA1433503489 | FGFR3 | c.110-7C= (n.110-7C=) n.366-7C= n.385-7C= | |
| 4 | g.1799247C>T | CA791728969 | FGFR3 | c.110-7C>T (n.110-7C>T) n.366-7C>T n.385-7C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799248C>A | CA2669560170 | FGFR3 | c.110-6C>A (n.110-6C>A) n.366-6C>A n.385-6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799248C>G | CA2760147928 | FGFR3 | c.110-6C>G (n.110-6C>G) n.366-6C>G n.385-6C>G | |
| 4 | g.1799249C= | CA1433503490 | FGFR3 | c.110-5C= (n.110-5C=) n.366-5C= n.385-5C= | |
| 4 | g.1799249C>T | CA791728970 | FGFR3 | c.110-5C>T (n.110-5C>T) n.366-5C>T n.385-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799250A= | CA1433503493 | FGFR3 | c.110-4A= (n.110-4A=) n.366-4A= n.385-4A= | |
| 4 | g.1799250A>C | CA1433503491 | FGFR3 | c.110-4A>C (n.110-4A>C) n.366-4A>C n.385-4A>C | dbSNP |
| 4 | g.1799250A>G | CA1433503492 | FGFR3 | c.110-4A>G (n.110-4A>G) n.366-4A>G n.385-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799250dup | CA549174571 | FGFR3 | c.110-4dup (n.110-4dup) n.366-4dup n.385-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799252A>C | CA355972098 | FGFR3 | c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.366-2A>C n.385-2A>C | |
| 4 | g.1799252A>G | CA355972101 | FGFR3 | c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.366-2A>G n.385-2A>G | |
| 4 | g.1799252A>T | CA355972104 | FGFR3 | c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.366-2A>T n.385-2A>T | |
| 4 | g.1799253G>A | CA355972107 | FGFR3 | c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.366-1G>A n.385-1G>A | |
| 4 | g.1799253G>C | CA355972109 | FGFR3 | c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.366-1G>C n.385-1G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799253G>T | CA355972112 | FGFR3 | c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.366-1G>T n.385-1G>T | |
| 4 | g.1799254A>C | CA355972115 | FGFR3 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.366A>C n.385A>C | |
| 4 | g.1799254A>G | CA355972117 | FGFR3 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.366A>G n.385A>G | |
| 4 | g.1799254A>T | CA355972118 | FGFR3 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.366A>T n.385A>T | |
| 4 | g.1799255A= | CA1433503494 | FGFR3 | c.111A= (p.Glu37=) n.367A= n.386A= | |
| 4 | g.1799255A>C | CA2809716 | FGFR3 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.367A>C n.386A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799255A>G | CA437952016 | FGFR3 | c.111A>G (p.Glu37=) n.367A>G n.386A>G | |
| 4 | g.1799255A>T | CA355972121 | FGFR3 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.367A>T n.386A>T | |
| 4 | g.1799256G>A | CA355972127 | FGFR3 | c.112G>A (p.Val38Ile) n.368G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799256G>C | CA355972126 | FGFR3 | c.112G>C (p.Val38Leu) n.368G>C n.387G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799256G= | CA1433503495 | FGFR3 | c.112G= (p.Val38=) n.368G= n.387G= | |
| 4 | g.1799256G>T | CA355972124 | FGFR3 | c.112G>T (p.Val38Phe) n.368G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799257T>A | CA355972130 | FGFR3 | c.113T>A (p.Val38Asp) n.369T>A n.388T>A | |
| 4 | g.1799257T>C | CA355972132 | FGFR3 | c.113T>C (p.Val38Ala) n.369T>C n.388T>C | dbSNP |
| 4 | g.1799257T>G | CA355972134 | FGFR3 | c.113T>G (p.Val38Gly) n.369T>G n.388T>G | |
| 4 | g.1799257T= | CA1433503496 | FGFR3 | c.113T= (p.Val38=) n.369T= n.388T= | |
| 4 | g.1799258C>A | CA437952019 | FGFR3 | c.114C>A (p.Val38=) n.370C>A n.389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799258C>G | CA437952018 | FGFR3 | c.114C>G (p.Val38=) n.370C>G n.389C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799258C>T | CA437952017 | FGFR3 | c.114C>T (p.Val38=) n.370C>T n.389C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799258_1799259delinsTT | CA658820823 | FGFR3 | c.114_115delinsTT (p.Pro39Ser) n.370_371delinsTT n.389_390delinsTT | |
| 4 | g.1799260dup | CA355972136 | FGFR3 | c.116dup (p.Glu42ArgfsTer?) n.372dup n.391dup | dbSNP |
| 4 | g.1799258_1799270delinsCCCGGGCCCAGAG | CA1433503497 | FGFR3 | c.114_126delinsCCCGGGCCCAGAG (p.Val38=) n.370_382delinsCCCGGGCCCAGAG n.389_401delinsCCCGGGCCCAGAG | |
| 4 | g.1799259C>A | CA355972139 | FGFR3 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.371C>A n.390C>A | |
| 4 | g.1799259C>G | CA355972141 | FGFR3 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.371C>G n.390C>G | |
| 4 | g.1799259C>T | CA355972142 | FGFR3 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.371C>T n.390C>T | |
| 4 | g.1799261_1799272del | CA355972143 | FGFR3 | c.117_128del (p.Gly40_Pro43del) n.373_384del n.392_403del | dbSNP |
| 4 | g.1799260C>A | CA355972146 | FGFR3 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.372C>A n.391C>A | |
| 4 | g.1799260C= | CA1433503498 | FGFR3 | c.116C= (p.Pro39=) n.372C= n.391C= | |
| 4 | g.1799260C>G | CA355972148 | FGFR3 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.372C>G n.391C>G | |
| 4 | g.1799260C>T | CA2809717 | FGFR3 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.372C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799261G>A | CA2809718 | FGFR3 | c.117G>A (p.Pro39=) n.373G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799261G>C | CA437952022 | FGFR3 | c.117G>C (p.Pro39=) n.373G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799261G= | CA1433503499 | FGFR3 | c.117G= (p.Pro39=) n.373G= n.392G= | |
| 4 | g.1799261G>T | CA437952020 | FGFR3 | c.117G>T (p.Pro39=) n.373G>T n.392G>T | |
| 4 | g.1799262G>A | CA355972157 | FGFR3 | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.374G>A n.393G>A | dbSNP |
| 4 | g.1799262G>C | CA355972155 | FGFR3 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.374G>C n.393G>C | |
| 4 | g.1799262G>T | CA355972153 | FGFR3 | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.374G>T n.393G>T | |
| 4 | g.1799263G>A | CA355972160 | FGFR3 | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.375G>A n.394G>A | |
| 4 | g.1799263G>C | CA2809719 | FGFR3 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.375G>C n.394G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799263G= | CA1433503500 | FGFR3 | c.119G= (p.Gly40=) n.375G= n.394G= | |
| 4 | g.1799263G>T | CA355972163 | FGFR3 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.375G>T n.394G>T | |
| 4 | g.1799264C>A | CA437952025 | FGFR3 | c.120C>A (p.Gly40=) n.376C>A n.395C>A | |
| 4 | g.1799264C>G | CA437952023 | FGFR3 | c.120C>G (p.Gly40=) n.376C>G n.395C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799264C>T | CA437952024 | FGFR3 | c.120C>T (p.Gly40=) n.376C>T n.395C>T | |
| 4 | g.1799265C>A | CA355972165 | FGFR3 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.377C>A n.396C>A | |
| 4 | g.1799265C>G | CA355972166 | FGFR3 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.377C>G n.396C>G | |
| 4 | g.1799265C>T | CA355972167 | FGFR3 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.377C>T n.396C>T | |
| 4 | g.1799266C>A | CA355972169 | FGFR3 | c.122C>A (p.Pro41Gln) n.378C>A n.397C>A | |
| 4 | g.1799266C>G | CA355972170 | FGFR3 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.378C>G n.397C>G | |
| 4 | g.1799266C>T | CA355972172 | FGFR3 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.378C>T n.397C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799267A>C | CA437952029 | FGFR3 | c.123A>C (p.Pro41=) n.379A>C n.398A>C | |
| 4 | g.1799267A>G | CA437952028 | FGFR3 | c.123A>G (p.Pro41=) n.379A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799267A>T | CA437952027 | FGFR3 | c.123A>T (p.Pro41=) n.379A>T n.398A>T | |
| 4 | g.1799268G>A | CA355972174 | FGFR3 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.380G>A n.399G>A | |
| 4 | g.1799268G>C | CA355972176 | FGFR3 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.380G>C n.399G>C | |
| 4 | g.1799268G>T | CA355972177 | FGFR3 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.380G>T n.399G>T | |
| 4 | g.1799269A>C | CA355972183 | FGFR3 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.381A>C n.400A>C | |
| 4 | g.1799269A>G | CA355972181 | FGFR3 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.381A>G n.400A>G | dbSNP |
| 4 | g.1799269A>T | CA355972179 | FGFR3 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.381A>T n.400A>T | |
| 4 | g.1799270G>A | CA2809720 | FGFR3 | c.126G>A (p.Glu42=) n.382G>A n.401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799270G>C | CA355972188 | FGFR3 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.382G>C n.401G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799270G= | CA1433503501 | FGFR3 | c.126G= (p.Glu42=) n.382G= n.401G= | |
| 4 | g.1799270G>T | CA355972186 | FGFR3 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.382G>T n.401G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799271C>A | CA355972191 | FGFR3 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.383C>A n.402C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799271C= | CA1433503502 | FGFR3 | c.127C= (p.Pro43=) n.383C= n.402C= | |
| 4 | g.1799271C>G | CA355972193 | FGFR3 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.383C>G n.402C>G | |
| 4 | g.1799271C>T | CA2809721 | FGFR3 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.383C>T n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799273del | CA437952031 | FGFR3 | c.129del (p.Gly44AlafsTer16) n.385del n.404del | ClinVar |
| 4 | g.1799272C>A | CA355972194 | FGFR3 | c.128C>A (p.Pro43His) n.384C>A n.403C>A | |
| 4 | g.1799272C>G | CA355972197 | FGFR3 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.384C>G n.403C>G | |
| 4 | g.1799272C>T | CA355972199 | FGFR3 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.384C>T n.403C>T | |
| 4 | g.1799273C>A | CA437952034 | FGFR3 | c.129C>A (p.Pro43=) n.385C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799273C= | CA1433503503 | FGFR3 | c.129C= (p.Pro43=) n.385C= n.404C= | |
| 4 | g.1799273C>G | CA437952035 | FGFR3 | c.129C>G (p.Pro43=) n.385C>G n.404C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799273C>T | CA2809722 | FGFR3 | c.129C>T (p.Pro43=) n.385C>T n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799274G>A | CA159688 | FGFR3 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.386G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799274G>C | CA355972203 | FGFR3 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.386G>C n.405G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799274G= | CA1433503504 | FGFR3 | c.130G= (p.Gly44=) n.386G= n.405G= | |
| 4 | g.1799274G>T | CA355972204 | FGFR3 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.386G>T n.405G>T | |
| 4 | g.1799275G>A | CA355972207 | FGFR3 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.387G>A n.406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799275G>C | CA355972208 | FGFR3 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.387G>C n.406G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799275G= | CA1433503505 | FGFR3 | c.131G= (p.Gly44=) n.387G= n.406G= | |
| 4 | g.1799275G>T | CA355972209 | FGFR3 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.387G>T n.406G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799276C>A | CA437952036 | FGFR3 | c.132C>A (p.Gly44=) n.388C>A n.407C>A | |
| 4 | g.1799276C= | CA1433503506 | FGFR3 | c.132C= (p.Gly44=) n.388C= n.407C= | |
| 4 | g.1799276C>G | CA437952037 | FGFR3 | c.132C>G (p.Gly44=) n.388C>G n.407C>G | |
| 4 | g.1799276C>T | CA437952039 | FGFR3 | c.132C>T (p.Gly44=) n.388C>T n.407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799277C>A | CA355972211 | FGFR3 | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.389C>A n.408C>A | |
| 4 | g.1799277C>G | CA355972215 | FGFR3 | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.389C>G n.408C>G | |
| 4 | g.1799277C>T | CA355972213 | FGFR3 | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.389C>T n.408C>T | |
| 4 | g.1799278A>C | CA355972217 | FGFR3 | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.390A>C n.409A>C | |
| 4 | g.1799278A>G | CA355972219 | FGFR3 | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.390A>G n.409A>G | |
| 4 | g.1799278A>T | CA355972220 | FGFR3 | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.390A>T n.409A>T | |
| 4 | g.1799279G>A | CA437952044 | FGFR3 | c.135G>A (p.Gln45=) n.391G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799279G>C | CA355972223 | FGFR3 | c.135G>C (p.Gln45His) n.391G>C n.410G>C | |
| 4 | g.1799279G>T | CA355972225 | FGFR3 | c.135G>T (p.Gln45His) n.391G>T n.410G>T | |
| 4 | g.1799280C>A | CA355972226 | FGFR3 | c.136C>A (p.Gln46Lys) n.392C>A n.411C>A | |
| 4 | g.1799280C>G | CA355972227 | FGFR3 | c.136C>G (p.Gln46Glu) n.392C>G n.411C>G | |
| 4 | g.1799280C>T | CA355972229 | FGFR3 | c.136C>T (p.Gln46Ter) n.392C>T n.411C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799281A>C | CA355972231 | FGFR3 | c.137A>C (p.Gln46Pro) n.393A>C n.412A>C | |
| 4 | g.1799281A>G | CA355972233 | FGFR3 | c.137A>G (p.Gln46Arg) n.393A>G n.412A>G | |
| 4 | g.1799281A>T | CA355972235 | FGFR3 | c.137A>T (p.Gln46Leu) n.393A>T n.412A>T | |
| 4 | g.1799282G>A | CA437952047 | FGFR3 | c.138G>A (p.Gln46=) n.394G>A n.413G>A | |
| 4 | g.1799282G>C | CA355972237 | FGFR3 | c.138G>C (p.Gln46His) n.394G>C n.413G>C | |
| 4 | g.1799282G>T | CA355972238 | FGFR3 | c.138G>T (p.Gln46His) n.394G>T n.413G>T | |
| 4 | g.1799283G>A | CA355972239 | FGFR3 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.395G>A n.414G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799283G>C | CA355972241 | FGFR3 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.395G>C n.414G>C | |
| 4 | g.1799283G>T | CA355972243 | FGFR3 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.395G>T n.414G>T | |
| 4 | g.1799284A>C | CA355972245 | FGFR3 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.396A>C n.415A>C | |
| 4 | g.1799284A>G | CA355972247 | FGFR3 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.396A>G n.415A>G | |
| 4 | g.1799284A>T | CA355972249 | FGFR3 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.396A>T n.415A>T | |
| 4 | g.1799285G>A | CA437952049 | FGFR3 | c.141G>A (p.Glu47=) n.397G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799285G>C | CA355972251 | FGFR3 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.397G>C n.416G>C | |
| 4 | g.1799285G= | CA1433503507 | FGFR3 | c.141G= (p.Glu47=) n.397G= n.416G= | |
| 4 | g.1799285G>T | CA355972253 | FGFR3 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.397G>T n.416G>T | |
| 4 | g.1799286C>A | CA355972255 | FGFR3 | c.142C>A (p.Gln48Lys) n.398C>A n.417C>A | |
| 4 | g.1799286C= | CA1433503509 | FGFR3 | c.142C= (p.Gln48=) n.398C= n.417C= | |
| 4 | g.1799286C>G | CA355972256 | FGFR3 | c.142C>G (p.Gln48Glu) n.398C>G n.417C>G | |
| 4 | g.1799286C>T | CA355972257 | FGFR3 | c.142C>T (p.Gln48Ter) n.398C>T n.417C>T | dbSNP |
| 4 | g.1799286_1799289delinsCAGT | CA1433503508 | FGFR3 | c.142_145delinsCAGT (p.Gln48=) n.398_401delinsCAGT n.417_420delinsCAGT | |
| 4 | g.1799287A= | CA1433503510 | FGFR3 | c.143A= (p.Gln48=) n.399A= n.418A= | |
| 4 | g.1799287A>C | CA355972263 | FGFR3 | c.143A>C (p.Gln48Pro) n.399A>C n.418A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799287A>G | CA355972264 | FGFR3 | c.143A>G (p.Gln48Arg) n.399A>G n.418A>G | |
| 4 | g.1799287A>T | CA355972260 | FGFR3 | c.143A>T (p.Gln48Leu) n.399A>T n.418A>T | |
| 4 | g.1799287_1799289del | CA2809723 | FGFR3 | c.143_145del (p.Gln48del) n.399_401del n.418_420del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799288G>A | CA438062476 | FGFR3 | c.144G>A (p.Gln48=) n.400G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799288G>C | CA2809724 | FGFR3 | c.144G>C (p.Gln48His) n.400G>C n.419G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799288G= | CA1433503511 | FGFR3 | c.144G= (p.Gln48=) n.400G= n.419G= | |
| 4 | g.1799288G>T | CA355972265 | FGFR3 | c.144G>T (p.Gln48His) n.400G>T n.419G>T | |
| 4 | g.1799289T>A | CA355972266 | FGFR3 | c.145T>A (p.Leu49Met) n.401T>A n.420T>A | dbSNP |
| 4 | g.1799289T>C | CA2809725 | FGFR3 | c.145T>C (p.Leu49=) n.401T>C n.420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799289T>G | CA91245468 | FGFR3 | c.145T>G (p.Leu49Val) n.401T>G n.420T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799289T= | CA1433503512 | FGFR3 | c.145T= (p.Leu49=) n.401T= n.420T= | |
| 4 | g.1799290T>A | CA355972274 | FGFR3 | c.146T>A (p.Leu49Ter) n.402T>A n.421T>A | |
| 4 | g.1799290T>C | CA355972270 | FGFR3 | c.146T>C (p.Leu49Ser) n.402T>C n.421T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1799290T>G | CA355972272 | FGFR3 | c.146T>G (p.Leu49Trp) n.402T>G n.421T>G | |
| 4 | g.1799290T= | CA1433503513 | FGFR3 | c.146T= (p.Leu49=) n.402T= n.421T= | |
| 4 | g.1799291G>A | CA438062492 | FGFR3 | c.147G>A (p.Leu49=) n.403G>A n.422G>A | ClinVar |
| 4 | g.1799291G>C | CA355972275 | FGFR3 | c.147G>C (p.Leu49Phe) n.403G>C n.422G>C | |
| 4 | g.1799291G>T | CA355972277 | FGFR3 | c.147G>T (p.Leu49Phe) n.403G>T n.422G>T | |
| 4 | g.1799292G>A | CA355972279 | FGFR3 | c.148G>A (p.Val50Ile) n.404G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799292G>C | CA355972280 | FGFR3 | c.148G>C (p.Val50Leu) n.404G>C n.423G>C | |
| 4 | g.1799292G= | CA1433503514 | FGFR3 | c.148G= (p.Val50=) n.404G= n.423G= | |
| 4 | g.1799292G>T | CA91245474 | FGFR3 | c.148G>T (p.Val50Phe) n.404G>T n.423G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799293T>A | CA355972287 | FGFR3 | c.149T>A (p.Val50Asp) n.405T>A n.424T>A | |
| 4 | g.1799293T>C | CA2809726 | FGFR3 | c.149T>C (p.Val50Ala) n.405T>C n.424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799293T>G | CA355972285 | FGFR3 | c.149T>G (p.Val50Gly) n.405T>G n.424T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799293T= | CA1433503515 | FGFR3 | c.149T= (p.Val50=) n.405T= n.424T= | |
| 4 | g.1799294C>A | CA438062496 | FGFR3 | c.150C>A (p.Val50=) n.406C>A n.425C>A | |
| 4 | g.1799294C= | CA1433503516 | FGFR3 | c.150C= (p.Val50=) n.406C= n.425C= | |
| 4 | g.1799294C>G | CA438062497 | FGFR3 | c.150C>G (p.Val50=) n.406C>G n.425C>G | |
| 4 | g.1799294C>T | CA2809727 | FGFR3 | c.150C>T (p.Val50=) n.406C>T n.425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799295T>A | CA355972292 | FGFR3 | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.407T>A n.426T>A | |
| 4 | g.1799295T>C | CA355972290 | FGFR3 | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.407T>C n.426T>C | |
| 4 | g.1799295T>G | CA355972291 | FGFR3 | c.151T>G (p.Phe51Val) n.407T>G n.426T>G | |
| 4 | g.1799296T>A | CA355972294 | FGFR3 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.408T>A n.427T>A | |
| 4 | g.1799296T>C | CA355972295 | FGFR3 | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.408T>C n.427T>C | |
| 4 | g.1799296T>G | CA355972297 | FGFR3 | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.408T>G n.427T>G | |
| 4 | g.1799297C>A | CA355972303 | FGFR3 | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.409C>A n.428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799297C= | CA1433503517 | FGFR3 | c.153C= (p.Phe51=) n.409C= n.428C= | |
| 4 | g.1799297C>G | CA355972302 | FGFR3 | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.409C>G n.428C>G | |
| 4 | g.1799297C>T | CA2809728 | FGFR3 | c.153C>T (p.Phe51=) n.409C>T n.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799298G>A | CA2809729 | FGFR3 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.410G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799298G>C | CA355972309 | FGFR3 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.410G>C n.429G>C | dbSNP |
| 4 | g.1799298G= | CA1433503518 | FGFR3 | c.154G= (p.Gly52=) n.410G= n.429G= | |
| 4 | g.1799298G>T | CA355972311 | FGFR3 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.410G>T n.429G>T | |
| 4 | g.1799299G>A | CA2809730 | FGFR3 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.411G>A n.430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799299G>C | CA355972315 | FGFR3 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.411G>C n.430G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799299G= | CA1433503519 | FGFR3 | c.155G= (p.Gly52=) n.411G= n.430G= | |
| 4 | g.1799299G>T | CA355972316 | FGFR3 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.411G>T n.430G>T | |
| 4 | g.1799300C>A | CA438062503 | FGFR3 | c.156C>A (p.Gly52=) n.412C>A n.431C>A | |
| 4 | g.1799300C>G | CA438062504 | FGFR3 | c.156C>G (p.Gly52=) n.412C>G n.431C>G | |
| 4 | g.1799300C>T | CA438062505 | FGFR3 | c.156C>T (p.Gly52=) n.412C>T n.431C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799301A>C | CA355972321 | FGFR3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.413A>C n.432A>C | |
| 4 | g.1799301A>G | CA355972318 | FGFR3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.413A>G n.432A>G | |
| 4 | g.1799301A>T | CA355972320 | FGFR3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.413A>T n.432A>T | |
| 4 | g.1799302G>A | CA355972322 | FGFR3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.414G>A n.433G>A | |
| 4 | g.1799302G>C | CA2809731 | FGFR3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.414G>C n.433G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799302G= | CA1433503520 | FGFR3 | c.158G= (p.Ser53=) n.414G= n.433G= | |
| 4 | g.1799302G>T | CA355972323 | FGFR3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.414G>T n.433G>T | |
| 4 | g.1799303C>A | CA355972324 | FGFR3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.415C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799303C= | CA1433503521 | FGFR3 | c.159C= (p.Ser53=) n.415C= n.434C= | |
| 4 | g.1799303C>G | CA355972325 | FGFR3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.415C>G n.434C>G | dbSNP |
| 4 | g.1799303C>T | CA2809732 | FGFR3 | c.159C>T (p.Ser53=) n.415C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1799304G>A | CA2809733 | FGFR3 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.416G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799304G>C | CA355972327 | FGFR3 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.416G>C n.435G>C | |
| 4 | g.1799304G= | CA1433503522 | FGFR3 | c.160G= (p.Gly54=) n.416G= n.435G= | |
| 4 | g.1799304G>T | CA355972329 | FGFR3 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.416G>T n.435G>T | |
| 4 | g.1799305G>A | CA355972331 | FGFR3 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.417G>A n.436G>A | |
| 4 | g.1799305G>C | CA355972333 | FGFR3 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.417G>C n.436G>C | |
| 4 | g.1799305G>T | CA355972334 | FGFR3 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.417G>T n.436G>T | |
| 4 | g.1799306G>A | CA438062513 | FGFR3 | c.162G>A (p.Gly54=) n.418G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799306G>C | CA438062514 | FGFR3 | c.162G>C (p.Gly54=) n.418G>C n.437G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799306G= | CA1433503523 | FGFR3 | c.162G= (p.Gly54=) n.418G= n.437G= | |
| 4 | g.1799306G>T | CA438062516 | FGFR3 | c.162G>T (p.Gly54=) n.418G>T n.437G>T | dbSNP |
| 4 | g.1799307G>A | CA355972336 | FGFR3 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.419G>A n.438G>A | |
| 4 | g.1799307G>C | CA355972341 | FGFR3 | c.163G>C (p.Asp55His) n.419G>C n.438G>C | |
| 4 | g.1799307G= | CA1433503524 | FGFR3 | c.163G= (p.Asp55=) n.419G= n.438G= | |
| 4 | g.1799307G>T | CA355972338 | FGFR3 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.419G>T n.438G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1799308A>C | CA355972345 | FGFR3 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.420A>C n.439A>C | |
| 4 | g.1799308A>G | CA355972347 | FGFR3 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.420A>G n.439A>G | |
| 4 | g.1799308A>T | CA355972349 | FGFR3 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.420A>T n.439A>T | |
| 4 | g.1799309T>A | CA355972352 | FGFR3 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.421T>A n.440T>A | |
| 4 | g.1799309T>C | CA438062520 | FGFR3 | c.165T>C (p.Asp55=) n.421T>C n.440T>C | |
| 4 | g.1799309T>G | CA355972355 | FGFR3 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.421T>G n.440T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799310G>A | CA355972356 | FGFR3 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.422G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799310G>C | CA355972359 | FGFR3 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.422G>C n.441G>C | |
| 4 | g.1799310G= | CA1433503525 | FGFR3 | c.166G= (p.Ala56=) n.422G= n.441G= | |
| 4 | g.1799310G>T | CA355972360 | FGFR3 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.422G>T n.441G>T | |
| 4 | g.1799311C>A | CA355972364 | FGFR3 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.423C>A n.442C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1799311C= | CA1433503526 | FGFR3 | c.167C= (p.Ala56=) n.423C= n.442C= | |
| 4 | g.1799311C>G | CA355972367 | FGFR3 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.423C>G n.442C>G | |
| 4 | g.1799311C>T | CA355972369 | FGFR3 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.423C>T n.442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799312T>A | CA438062524 | FGFR3 | c.168T>A (p.Ala56=) n.424T>A n.443T>A | |
| 4 | g.1799312T>C | CA438062526 | FGFR3 | c.168T>C (p.Ala56=) n.424T>C n.443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799312T>G | CA438062525 | FGFR3 | c.168T>G (p.Ala56=) n.424T>G n.443T>G | dbSNP |
| 4 | g.1799312T= | CA1433503527 | FGFR3 | c.168T= (p.Ala56=) n.424T= n.443T= | |
| 4 | g.1799313G>A | CA159691 | FGFR3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.425G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799313G>C | CA355972374 | FGFR3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.425G>C n.444G>C | |
| 4 | g.1799313G= | CA1433503528 | FGFR3 | c.169G= (p.Val57=) n.425G= n.444G= | |
| 4 | g.1799313G>T | CA355972370 | FGFR3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.425G>T n.444G>T | |
| 4 | g.1799314T>A | CA355972377 | FGFR3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.426T>A n.445T>A | |
| 4 | g.1799314T>C | CA355972379 | FGFR3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.426T>C n.445T>C | |
| 4 | g.1799314T>G | CA355972381 | FGFR3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.426T>G n.445T>G | |
| 4 | g.1799315G>A | CA438062534 | FGFR3 | c.171G>A (p.Val57=) n.427G>A n.446G>A | |
| 4 | g.1799315G>C | CA438062533 | FGFR3 | c.171G>C (p.Val57=) n.427G>C n.446G>C | |
| 4 | g.1799315G>T | CA438062530 | FGFR3 | c.171G>T (p.Val57=) n.427G>T n.446G>T | |
| 4 | g.1799316G>A | CA2809734 | FGFR3 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.428G>A n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1799316G>C | CA355972384 | FGFR3 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.428G>C n.447G>C | ClinVar |
| 4 | g.1799316G= | CA1433503529 | FGFR3 | c.172G= (p.Glu58=) n.428G= n.447G= | |
| 4 | g.1799316G>T | CA355972385 | FGFR3 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.428G>T n.447G>T |