Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.179833487T>CCA133109590SQSTM1c.970-100T>C (n.970-100T>C)
c.718-100T>C (n.718-100T>C)
c.950+260T>C (n.950+260T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833487T>GCA2676907358SQSTM1c.970-100T>G (n.970-100T>G)
c.718-100T>G (n.718-100T>G)
c.950+260T>G (n.950+260T>G)
 gnomAD v4
5g.179833487T=CA1604333990SQSTM1c.970-100T= (n.970-100T=)
c.718-100T= (n.718-100T=)
c.950+260T= (n.950+260T=)
5g.179833488G>ACA2676907361SQSTM1c.970-99G>A (n.970-99G>A)
c.718-99G>A (n.718-99G>A)
c.950+261G>A (n.950+261G>A)
 gnomAD v4
5g.179833488G>CCA1604333992SQSTM1c.970-99G>C (n.970-99G>C)
c.718-99G>C (n.718-99G>C)
c.950+261G>C (n.950+261G>C)
 dbSNP
5g.179833488G=CA1604333991SQSTM1c.970-99G= (n.970-99G=)
c.718-99G= (n.718-99G=)
c.950+261G= (n.950+261G=)
5g.179833488_179833490delCA2676907360SQSTM1c.970-99_970-97del (n.970-99_970-97del)
c.718-99_718-97del (n.718-99_718-97del)
c.950+261_950+263del (n.950+261_950+263del)
 gnomAD v4
5g.179833489C>ACA2676907364SQSTM1c.970-98C>A (n.970-98C>A)
c.718-98C>A (n.718-98C>A)
c.950+262C>A (n.950+262C>A)
 gnomAD v4
5g.179833489C>TCA2676907365SQSTM1c.970-98C>T (n.970-98C>T)
c.718-98C>T (n.718-98C>T)
c.950+262C>T (n.950+262C>T)
 gnomAD v4
5g.179833489_179833490delCA2676907363SQSTM1c.970-98_970-97del (n.970-98_970-97del)
c.718-98_718-97del (n.718-98_718-97del)
c.950+262_950+263del (n.950+262_950+263del)
 gnomAD v4
5g.179833489_179833505delCA2769656815SQSTM1c.970-98_970-82del (n.970-98_970-82del)
c.718-98_718-82del (n.718-98_718-82del)
c.950+262_950+278del (n.950+262_950+278del)
5g.179833490A=CA1604333993SQSTM1c.970-97A= (n.970-97A=)
c.718-97A= (n.718-97A=)
c.950+263A= (n.950+263A=)
5g.179833490A>GCA808343324SQSTM1c.970-97A>G (n.970-97A>G)
c.718-97A>G (n.718-97A>G)
c.950+263A>G (n.950+263A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833490A>TCA2676907368SQSTM1c.970-97A>T (n.970-97A>T)
c.718-97A>T (n.718-97A>T)
c.950+263A>T (n.950+263A>T)
 gnomAD v4
5g.179833490_179833494delinsATGCGCA1604333994SQSTM1c.970-97_970-93delinsATGCG (n.970-97_970-93delinsATGCG)
c.718-97_718-93delinsATGCG (n.718-97_718-93delinsATGCG)
c.950+263_950+267delinsATGCG (n.950+263_950+267delinsATGCG)
5g.179833491T>CCA565353449SQSTM1c.970-96T>C (n.970-96T>C)
c.718-96T>C (n.718-96T>C)
c.950+264T>C (n.950+264T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833491T=CA1604333995SQSTM1c.970-96T= (n.970-96T=)
c.718-96T= (n.718-96T=)
c.950+264T= (n.950+264T=)
5g.179833494_179833497delCA808343332SQSTM1c.970-93_970-90del (n.970-93_970-90del)
c.718-93_718-90del (n.718-93_718-90del)
c.950+267_950+270del (n.950+267_950+270del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833492G>ACA2676907371SQSTM1c.970-95G>A (n.970-95G>A)
c.718-95G>A (n.718-95G>A)
c.950+265G>A (n.950+265G>A)
 gnomAD v4
5g.179833492G>TCA2676907370SQSTM1c.970-95G>T (n.970-95G>T)
c.718-95G>T (n.718-95G>T)
c.950+265G>T (n.950+265G>T)
 gnomAD v4
5g.179833492_179833493delinsGCCA1604333996SQSTM1c.970-95_970-94delinsGC (n.970-95_970-94delinsGC)
c.718-95_718-94delinsGC (n.718-95_718-94delinsGC)
c.950+265_950+266delinsGC (n.950+265_950+266delinsGC)
5g.179833492_179833503delCA2676907369SQSTM1c.970-95_970-84del (n.970-95_970-84del)
c.718-95_718-84del (n.718-95_718-84del)
c.950+265_950+276del (n.950+265_950+276del)
 gnomAD v4
5g.179833493delCA808343352SQSTM1c.970-94del (n.970-94del)
c.718-94del (n.718-94del)
c.950+266del (n.950+266del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833493C>ACA2578507745SQSTM1c.970-94C>A (n.970-94C>A)
c.718-94C>A (n.718-94C>A)
c.950+266C>A (n.950+266C>A)
 gnomAD v4
5g.179833493C=CA1604333997SQSTM1c.970-94C= (n.970-94C=)
c.718-94C= (n.718-94C=)
c.950+266C= (n.950+266C=)
5g.179833493C>GCA2676907372SQSTM1c.970-94C>G (n.970-94C>G)
c.718-94C>G (n.718-94C>G)
c.950+266C>G (n.950+266C>G)
 gnomAD v4
5g.179833493C>TCA133109593SQSTM1c.970-94C>T (n.970-94C>T)
c.718-94C>T (n.718-94C>T)
c.950+266C>T (n.950+266C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179833494G>ACA11992053SQSTM1c.970-93G>A (n.970-93G>A)
c.718-93G>A (n.718-93G>A)
c.950+267G>A (n.950+267G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833494G>CCA133109594SQSTM1c.970-93G>C (n.970-93G>C)
c.718-93G>C (n.718-93G>C)
c.950+267G>C (n.950+267G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833494G=CA1604333998SQSTM1c.970-93G= (n.970-93G=)
c.718-93G= (n.718-93G=)
c.950+267G= (n.950+267G=)
5g.179833494G>TCA2581524709SQSTM1c.970-93G>T (n.970-93G>T)
c.718-93G>T (n.718-93G>T)
c.950+267G>T (n.950+267G>T)
 gnomAD v4
5g.179833495T>ACA2676907375SQSTM1c.970-92T>A (n.970-92T>A)
c.718-92T>A (n.718-92T>A)
c.950+268T>A (n.950+268T>A)
 gnomAD v4
5g.179833496G>ACA133109595SQSTM1c.970-91G>A (n.970-91G>A)
c.718-91G>A (n.718-91G>A)
c.950+269G>A (n.950+269G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833496G=CA1604333999SQSTM1c.970-91G= (n.970-91G=)
c.718-91G= (n.718-91G=)
c.950+269G= (n.950+269G=)
5g.179833497C>ACA2578507748SQSTM1c.970-90C>A (n.970-90C>A)
c.718-90C>A (n.718-90C>A)
c.950+270C>A (n.950+270C>A)
 gnomAD v4
5g.179833497C=CA1604334000SQSTM1c.970-90C= (n.970-90C=)
c.718-90C= (n.718-90C=)
c.950+270C= (n.950+270C=)
5g.179833497C>TCA133109596SQSTM1c.970-90C>T (n.970-90C>T)
c.718-90C>T (n.718-90C>T)
c.950+270C>T (n.950+270C>T)
 dbSNP
5g.179833498T>CCA2676907377SQSTM1c.970-89T>C (n.970-89T>C)
c.718-89T>C (n.718-89T>C)
c.950+271T>C (n.950+271T>C)
 gnomAD v4
5g.179833499C>ACA2578507749SQSTM1c.970-88C>A (n.970-88C>A)
c.718-88C>A (n.718-88C>A)
c.950+272C>A (n.950+272C>A)
 gnomAD v4
5g.179833499C=CA1604334001SQSTM1c.970-88C= (n.970-88C=)
c.718-88C= (n.718-88C=)
c.950+272C= (n.950+272C=)
5g.179833499C>TCA133109597SQSTM1c.970-88C>T (n.970-88C>T)
c.718-88C>T (n.718-88C>T)
c.950+272C>T (n.950+272C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833500C>ACA2578507751SQSTM1c.970-87C>A (n.970-87C>A)
c.718-87C>A (n.718-87C>A)
c.950+273C>A (n.950+273C>A)
5g.179833500C>TCA2676907378SQSTM1c.970-87C>T (n.970-87C>T)
c.718-87C>T (n.718-87C>T)
c.950+273C>T (n.950+273C>T)
 gnomAD v4
5g.179833501C>ACA2676907380SQSTM1c.970-86C>A (n.970-86C>A)
c.718-86C>A (n.718-86C>A)
c.950+274C>A (n.950+274C>A)
 gnomAD v4
5g.179833501C=CA1604334002SQSTM1c.970-86C= (n.970-86C=)
c.718-86C= (n.718-86C=)
c.950+274C= (n.950+274C=)
5g.179833501C>GCA1604334003SQSTM1c.970-86C>G (n.970-86C>G)
c.718-86C>G (n.718-86C>G)
c.950+274C>G (n.950+274C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833502C>ACA2676907382SQSTM1c.970-85C>A (n.970-85C>A)
c.718-85C>A (n.718-85C>A)
c.950+275C>A (n.950+275C>A)
 gnomAD v4
5g.179833502C=CA1604334004SQSTM1c.970-85C= (n.970-85C=)
c.718-85C= (n.718-85C=)
c.950+275C= (n.950+275C=)
5g.179833502C>GCA1604334005SQSTM1c.970-85C>G (n.970-85C>G)
c.718-85C>G (n.718-85C>G)
c.950+275C>G (n.950+275C>G)
 dbSNP
5g.179833502C>TCA448068525SQSTM1c.970-85C>T (n.970-85C>T)
c.718-85C>T (n.718-85C>T)
c.950+275C>T (n.950+275C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.179833503G>ACA133109598SQSTM1c.970-84G>A (n.970-84G>A)
c.718-84G>A (n.718-84G>A)
c.950+276G>A (n.950+276G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833503G=CA1604334006SQSTM1c.970-84G= (n.970-84G=)
c.718-84G= (n.718-84G=)
c.950+276G= (n.950+276G=)
5g.179833503G>TCA2676907383SQSTM1c.970-84G>T (n.970-84G>T)
c.718-84G>T (n.718-84G>T)
c.950+276G>T (n.950+276G>T)
 gnomAD v4
5g.179833504_179833507delCA2578507752SQSTM1c.970-83_970-80del (n.970-83_970-80del)
c.718-83_718-80del (n.718-83_718-80del)
c.950+277_950+280del (n.950+277_950+280del)
 gnomAD v4
5g.179833504A=CA1604334007SQSTM1c.970-83A= (n.970-83A=)
c.718-83A= (n.718-83A=)
c.950+277A= (n.950+277A=)
5g.179833504A>GCA2676907384SQSTM1c.970-83A>G (n.970-83A>G)
c.718-83A>G (n.718-83A>G)
c.950+277A>G (n.950+277A>G)
 gnomAD v4
5g.179833504A>TCA1604334008SQSTM1c.970-83A>T (n.970-83A>T)
c.718-83A>T (n.718-83A>T)
c.950+277A>T (n.950+277A>T)
 dbSNP
5g.179833505C>ACA2676907387SQSTM1c.970-82C>A (n.970-82C>A)
c.718-82C>A (n.718-82C>A)
c.950+278C>A (n.950+278C>A)
 gnomAD v4
5g.179833505C>TCA2676907388SQSTM1c.970-82C>T (n.970-82C>T)
c.718-82C>T (n.718-82C>T)
c.950+278C>T (n.950+278C>T)
 gnomAD v4
5g.179833508_179833511dupCA1085049721SQSTM1c.970-79_970-76dup (n.970-79_970-76dup)
c.718-79_718-76dup (n.718-79_718-76dup)
c.950+281_950+284dup (n.950+281_950+284dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833508_179833511delCA2578507753SQSTM1c.970-79_970-76del (n.970-79_970-76del)
c.718-79_718-76del (n.718-79_718-76del)
c.950+281_950+284del (n.950+281_950+284del)
 gnomAD v4
5g.179833505_179833513delCA2676907386SQSTM1c.970-82_970-74del (n.970-82_970-74del)
c.718-82_718-74del (n.718-82_718-74del)
c.950+278_950+286del (n.950+278_950+286del)
 gnomAD v4
5g.179833506T>CCA1604334010SQSTM1c.970-81T>C (n.970-81T>C)
c.718-81T>C (n.718-81T>C)
c.950+279T>C (n.950+279T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833506T>GCA2676907389SQSTM1c.970-81T>G (n.970-81T>G)
c.718-81T>G (n.718-81T>G)
c.950+279T>G (n.950+279T>G)
 gnomAD v4
5g.179833506T=CA1604334009SQSTM1c.970-81T= (n.970-81T=)
c.718-81T= (n.718-81T=)
c.950+279T= (n.950+279T=)
5g.179833507G>ACA2676907390SQSTM1c.970-80G>A (n.970-80G>A)
c.718-80G>A (n.718-80G>A)
c.950+280G>A (n.950+280G>A)
 gnomAD v4
5g.179833507G>CCA808343364SQSTM1c.970-80G>C (n.970-80G>C)
c.718-80G>C (n.718-80G>C)
c.950+280G>C (n.950+280G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833507G=CA1604334011SQSTM1c.970-80G= (n.970-80G=)
c.718-80G= (n.718-80G=)
c.950+280G= (n.950+280G=)
5g.179833508T>CCA2578507754SQSTM1c.970-79T>C (n.970-79T>C)
c.718-79T>C (n.718-79T>C)
c.950+281T>C (n.950+281T>C)
 gnomAD v4
5g.179833509C>ACA2581524711SQSTM1c.970-78C>A (n.970-78C>A)
c.718-78C>A (n.718-78C>A)
c.950+282C>A (n.950+282C>A)
 gnomAD v4
5g.179833509C=CA1604334012SQSTM1c.970-78C= (n.970-78C=)
c.718-78C= (n.718-78C=)
c.950+282C= (n.950+282C=)
5g.179833509C>GCA2581524710SQSTM1c.970-78C>G (n.970-78C>G)
c.718-78C>G (n.718-78C>G)
c.950+282C>G (n.950+282C>G)
 gnomAD v4
5g.179833509C>TCA12092482SQSTM1c.970-78C>T (n.970-78C>T)
c.718-78C>T (n.718-78C>T)
c.950+282C>T (n.950+282C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833510T>CCA808343370SQSTM1c.970-77T>C (n.970-77T>C)
c.718-77T>C (n.718-77T>C)
c.950+283T>C (n.950+283T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833510T>GCA2676907393SQSTM1c.970-77T>G (n.970-77T>G)
c.718-77T>G (n.718-77T>G)
c.950+283T>G (n.950+283T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833510T=CA1604334013SQSTM1c.970-77T= (n.970-77T=)
c.718-77T= (n.718-77T=)
c.950+283T= (n.950+283T=)
5g.179833511G>ACA2676907394SQSTM1c.970-76G>A (n.970-76G>A)
c.718-76G>A (n.718-76G>A)
c.950+284G>A (n.950+284G>A)
 gnomAD v4
5g.179833511G>TCA2676907395SQSTM1c.970-76G>T (n.970-76G>T)
c.718-76G>T (n.718-76G>T)
c.950+284G>T (n.950+284G>T)
 gnomAD v4
5g.179833512C>ACA2676907396SQSTM1c.970-75C>A (n.970-75C>A)
c.718-75C>A (n.718-75C>A)
c.950+285C>A (n.950+285C>A)
 gnomAD v4
5g.179833512C>TCA2676907397SQSTM1c.970-75C>T (n.970-75C>T)
c.718-75C>T (n.718-75C>T)
c.950+285C>T (n.950+285C>T)
 gnomAD v4
5g.179833513C>ACA2676907399SQSTM1c.970-74C>A (n.970-74C>A)
c.718-74C>A (n.718-74C>A)
c.950+286C>A (n.950+286C>A)
 gnomAD v4
5g.179833513C=CA1604334014SQSTM1c.970-74C= (n.970-74C=)
c.718-74C= (n.718-74C=)
c.950+286C= (n.950+286C=)
5g.179833513C>TCA1604334015SQSTM1c.970-74C>T (n.970-74C>T)
c.718-74C>T (n.718-74C>T)
c.950+286C>T (n.950+286C>T)
 dbSNP
5g.179833514A=CA1604334016SQSTM1c.970-73A= (n.970-73A=)
c.718-73A= (n.718-73A=)
c.950+287A= (n.950+287A=)
5g.179833514A>GCA1085049722SQSTM1c.970-73A>G (n.970-73A>G)
c.718-73A>G (n.718-73A>G)
c.950+287A>G (n.950+287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833515G>ACA133109601SQSTM1c.970-72G>A (n.970-72G>A)
c.718-72G>A (n.718-72G>A)
c.950+288G>A (n.950+288G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833515G=CA1604334017SQSTM1c.970-72G= (n.970-72G=)
c.718-72G= (n.718-72G=)
c.950+288G= (n.950+288G=)
5g.179833516G>ACA133109604SQSTM1c.970-71G>A (n.970-71G>A)
c.718-71G>A (n.718-71G>A)
c.950+289G>A (n.950+289G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833516G=CA1604334018SQSTM1c.970-71G= (n.970-71G=)
c.718-71G= (n.718-71G=)
c.950+289G= (n.950+289G=)
5g.179833516G>TCA2676907402SQSTM1c.970-71G>T (n.970-71G>T)
c.718-71G>T (n.718-71G>T)
c.950+289G>T (n.950+289G>T)
 gnomAD v4
5g.179833516_179833531dupCA808343377SQSTM1c.970-71_970-56dup (n.970-71_970-56dup)
c.718-71_718-56dup (n.718-71_718-56dup)
c.950+289_950+304dup (n.950+289_950+304dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833518G>ACA1085049723SQSTM1c.970-69G>A (n.970-69G>A)
c.718-69G>A (n.718-69G>A)
c.950+291G>A (n.950+291G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833518G=CA1604334019SQSTM1c.970-69G= (n.970-69G=)
c.718-69G= (n.718-69G=)
c.950+291G= (n.950+291G=)
5g.179833518G>TCA2676907404SQSTM1c.970-69G>T (n.970-69G>T)
c.718-69G>T (n.718-69G>T)
c.950+291G>T (n.950+291G>T)
 gnomAD v4
5g.179833519C>ACA2676907406SQSTM1c.970-68C>A (n.970-68C>A)
c.718-68C>A (n.718-68C>A)
c.950+292C>A (n.950+292C>A)
 gnomAD v4
5g.179833519C>GCA2531990510SQSTM1c.970-68C>G (n.970-68C>G)
c.718-68C>G (n.718-68C>G)
c.950+292C>G (n.950+292C>G)
5g.179833519C>TCA2676907407SQSTM1c.970-68C>T (n.970-68C>T)
c.718-68C>T (n.718-68C>T)
c.950+292C>T (n.950+292C>T)
 gnomAD v4
5g.179833520C>ACA2676907408SQSTM1c.970-67C>A (n.970-67C>A)
c.718-67C>A (n.718-67C>A)
c.950+293C>A (n.950+293C>A)
 gnomAD v4
5g.179833520C>GCA2676907409SQSTM1c.970-67C>G (n.970-67C>G)
c.718-67C>G (n.718-67C>G)
c.950+293C>G (n.950+293C>G)
 gnomAD v4
5g.179833520C>TCA2578507755SQSTM1c.970-67C>T (n.970-67C>T)
c.718-67C>T (n.718-67C>T)
c.950+293C>T (n.950+293C>T)
5g.179833521A>CCA2578507756SQSTM1c.970-66A>C (n.970-66A>C)
c.718-66A>C (n.718-66A>C)
c.950+294A>C (n.950+294A>C)
5g.179833522G>CCA2676907410SQSTM1c.970-65G>C (n.970-65G>C)
c.718-65G>C (n.718-65G>C)
c.950+295G>C (n.950+295G>C)
 gnomAD v4
5g.179833522G>TCA2676907411SQSTM1c.970-65G>T (n.970-65G>T)
c.718-65G>T (n.718-65G>T)
c.950+295G>T (n.950+295G>T)
 gnomAD v4
5g.179833523G>ACA2676907412SQSTM1c.970-64G>A (n.970-64G>A)
c.718-64G>A (n.718-64G>A)
c.950+296G>A (n.950+296G>A)
 gnomAD v4
5g.179833523G>CCA1604334021SQSTM1c.970-64G>C (n.970-64G>C)
c.718-64G>C (n.718-64G>C)
c.950+296G>C (n.950+296G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833523G=CA1604334020SQSTM1c.970-64G= (n.970-64G=)
c.718-64G= (n.718-64G=)
c.950+296G= (n.950+296G=)
5g.179833523G>TCA133109605SQSTM1c.970-64G>T (n.970-64G>T)
c.718-64G>T (n.718-64G>T)
c.950+296G>T (n.950+296G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833524G>ACA2676907413SQSTM1c.970-63G>A (n.970-63G>A)
c.718-63G>A (n.718-63G>A)
c.950+297G>A (n.950+297G>A)
 gnomAD v4
5g.179833524G>TCA2676907414SQSTM1c.970-63G>T (n.970-63G>T)
c.718-63G>T (n.718-63G>T)
c.950+297G>T (n.950+297G>T)
 gnomAD v4
5g.179833525C>ACA2676907415SQSTM1c.970-62C>A (n.970-62C>A)
c.718-62C>A (n.718-62C>A)
c.950+298C>A (n.950+298C>A)
 gnomAD v4
5g.179833525C=CA1604334022SQSTM1c.970-62C= (n.970-62C=)
c.718-62C= (n.718-62C=)
c.950+298C= (n.950+298C=)
5g.179833525C>TCA133109606SQSTM1c.970-62C>T (n.970-62C>T)
c.718-62C>T (n.718-62C>T)
c.950+298C>T (n.950+298C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833526C=CA1604334023SQSTM1c.970-61C= (n.970-61C=)
c.718-61C= (n.718-61C=)
c.950+299C= (n.950+299C=)
5g.179833526C>TCA565353426SQSTM1c.970-61C>T (n.970-61C>T)
c.718-61C>T (n.718-61C>T)
c.950+299C>T (n.950+299C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833527A=CA1604334024SQSTM1c.970-60A= (n.970-60A=)
c.718-60A= (n.718-60A=)
c.950+300A= (n.950+300A=)
5g.179833527A>GCA2578507757SQSTM1c.970-60A>G (n.970-60A>G)
c.718-60A>G (n.718-60A>G)
c.950+300A>G (n.950+300A>G)
 gnomAD v4
5g.179833527_179833528insCCA1085049724SQSTM1c.970-60_970-59insC (n.970-60_970-59insC)
c.718-60_718-59insC (n.718-60_718-59insC)
c.950+300_950+301insC (n.950+300_950+301insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833528T>ACA2581524712SQSTM1c.970-59T>A (n.970-59T>A)
c.718-59T>A (n.718-59T>A)
c.950+301T>A (n.950+301T>A)
5g.179833528T>CCA11992054SQSTM1c.970-59T>C (n.970-59T>C)
c.718-59T>C (n.718-59T>C)
c.950+301T>C (n.950+301T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833528T>GCA1085049725SQSTM1c.970-59T>G (n.970-59T>G)
c.718-59T>G (n.718-59T>G)
c.950+301T>G (n.950+301T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833528T=CA1604334025SQSTM1c.970-59T= (n.970-59T=)
c.718-59T= (n.718-59T=)
c.950+301T= (n.950+301T=)
5g.179833529G>ACA133109607SQSTM1c.970-58G>A (n.970-58G>A)
c.718-58G>A (n.718-58G>A)
c.950+302G>A (n.950+302G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833529G=CA1604334026SQSTM1c.970-58G= (n.970-58G=)
c.718-58G= (n.718-58G=)
c.950+302G= (n.950+302G=)
5g.179833529G>TCA2676907418SQSTM1c.970-58G>T (n.970-58G>T)
c.718-58G>T (n.718-58G>T)
c.950+302G>T (n.950+302G>T)
 gnomAD v4
5g.179833530G>ACA2676907419SQSTM1c.970-57G>A (n.970-57G>A)
c.718-57G>A (n.718-57G>A)
c.950+303G>A (n.950+303G>A)
 gnomAD v4
5g.179833531T>CCA2676907420SQSTM1c.970-56T>C (n.970-56T>C)
c.718-56T>C (n.718-56T>C)
c.950+304T>C (n.950+304T>C)
 gnomAD v4
5g.179833532C>ACA2676907421SQSTM1c.970-55C>A (n.970-55C>A)
c.718-55C>A (n.718-55C>A)
c.950+305C>A (n.950+305C>A)
 gnomAD v4
5g.179833533A>GCA2676907423SQSTM1c.970-54A>G (n.970-54A>G)
c.718-54A>G (n.718-54A>G)
c.950+306A>G (n.950+306A>G)
 gnomAD v4
5g.179833534G>CCA2534230839SQSTM1c.970-53G>C (n.970-53G>C)
c.718-53G>C (n.718-53G>C)
c.950+307G>C (n.950+307G>C)
 gnomAD v4
5g.179833535G>ACA2676907426SQSTM1c.970-52G>A (n.970-52G>A)
c.718-52G>A (n.718-52G>A)
c.950+308G>A (n.950+308G>A)
 gnomAD v4
5g.179833536C>GCA2676907427SQSTM1c.970-51C>G (n.970-51C>G)
c.718-51C>G (n.718-51C>G)
c.950+309C>G (n.950+309C>G)
 gnomAD v4
5g.179833536C>TCA2606663628SQSTM1c.970-51C>T (n.970-51C>T)
c.718-51C>T (n.718-51C>T)
c.950+309C>T (n.950+309C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833539G>ACA565353427SQSTM1c.970-48G>A (n.970-48G>A)
c.718-48G>A (n.718-48G>A)
c.950+312G>A (n.950+312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833539G=CA1604334027SQSTM1c.970-48G= (n.970-48G=)
c.718-48G= (n.718-48G=)
c.950+312G= (n.950+312G=)
5g.179833540G>ACA3600752SQSTM1c.970-47G>A (n.970-47G>A)
c.718-47G>A (n.718-47G>A)
c.950+313G>A (n.950+313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833540G=CA1604334028SQSTM1c.970-47G= (n.970-47G=)
c.718-47G= (n.718-47G=)
c.950+313G= (n.950+313G=)
5g.179833541C>ACA565353428SQSTM1c.970-46C>A (n.970-46C>A)
c.718-46C>A (n.718-46C>A)
c.950+314C>A (n.950+314C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833541C=CA1604334029SQSTM1c.970-46C= (n.970-46C=)
c.718-46C= (n.718-46C=)
c.950+314C= (n.950+314C=)
5g.179833542C>GCA2578507760SQSTM1c.970-45C>G (n.970-45C>G)
c.718-45C>G (n.718-45C>G)
c.950+315C>G (n.950+315C>G)
 gnomAD v4
5g.179833543delCA2710957543SQSTM1c.970-44del (n.970-44del)
c.718-44del (n.718-44del)
c.950+316del (n.950+316del)
 dbSNP
5g.179833544G>ACA565353429SQSTM1c.970-43G>A (n.970-43G>A)
c.718-43G>A (n.718-43G>A)
c.950+317G>A (n.950+317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833544G=CA1604334030SQSTM1c.970-43G= (n.970-43G=)
c.718-43G= (n.718-43G=)
c.950+317G= (n.950+317G=)
5g.179833545T>CCA2578507762SQSTM1c.970-42T>C (n.970-42T>C)
c.718-42T>C (n.718-42T>C)
c.950+318T>C (n.950+318T>C)
5g.179833546T>GCA808343396SQSTM1c.970-41T>G (n.970-41T>G)
c.718-41T>G (n.718-41T>G)
c.950+319T>G (n.950+319T>G)
 dbSNP
5g.179833546T=CA1604334031SQSTM1c.970-41T= (n.970-41T=)
c.718-41T= (n.718-41T=)
c.950+319T= (n.950+319T=)
5g.179833547G>ACA133109611SQSTM1c.970-40G>A (n.970-40G>A)
c.718-40G>A (n.718-40G>A)
c.950+320G>A (n.950+320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833547G=CA1604334032SQSTM1c.970-40G= (n.970-40G=)
c.718-40G= (n.718-40G=)
c.950+320G= (n.950+320G=)
5g.179833548delCA2578507767SQSTM1c.970-39del (n.970-39del)
c.718-39del (n.718-39del)
c.950+321del (n.950+321del)
5g.179833548C=CA1604334033SQSTM1c.970-39C= (n.970-39C=)
c.718-39C= (n.718-39C=)
c.950+321C= (n.950+321C=)
5g.179833548C>GCA3600754SQSTM1c.970-39C>G (n.970-39C>G)
c.718-39C>G (n.718-39C>G)
c.950+321C>G (n.950+321C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833548C>TCA3600753SQSTM1c.970-39C>T (n.970-39C>T)
c.718-39C>T (n.718-39C>T)
c.950+321C>T (n.950+321C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833549G>ACA3600756SQSTM1c.970-38G>A (n.970-38G>A)
c.718-38G>A (n.718-38G>A)
c.950+322G>A (n.950+322G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833549G>CCA3600755SQSTM1c.970-38G>C (n.970-38G>C)
c.718-38G>C (n.718-38G>C)
c.950+322G>C (n.950+322G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833549G=CA1604334034SQSTM1c.970-38G= (n.970-38G=)
c.718-38G= (n.718-38G=)
c.950+322G= (n.950+322G=)
5g.179833549G>TCA2676907432SQSTM1c.970-38G>T (n.970-38G>T)
c.718-38G>T (n.718-38G>T)
c.950+322G>T (n.950+322G>T)
 gnomAD v4
5g.179833550C=CA1604334035SQSTM1c.970-37C= (n.970-37C=)
c.718-37C= (n.718-37C=)
c.950+323C= (n.950+323C=)
5g.179833550C>GCA565353430SQSTM1c.970-37C>G (n.970-37C>G)
c.718-37C>G (n.718-37C>G)
c.950+323C>G (n.950+323C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833550C>TCA3600757SQSTM1c.970-37C>T (n.970-37C>T)
c.718-37C>T (n.718-37C>T)
c.950+323C>T (n.950+323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833550_179833552delinsCGTCA1604334036SQSTM1c.970-37_970-35delinsCGT (n.970-37_970-35delinsCGT)
c.718-37_718-35delinsCGT (n.718-37_718-35delinsCGT)
c.950+323_950+325delinsCGT (n.950+323_950+325delinsCGT)
5g.179833551G>ACA3600758SQSTM1c.970-36G>A (n.970-36G>A)
c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.950+324G>A (n.950+324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833551G>CCA3600759SQSTM1c.970-36G>C (n.970-36G>C)
c.718-36G>C (n.718-36G>C)
c.950+324G>C (n.950+324G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833551G=CA1604334037SQSTM1c.970-36G= (n.970-36G=)
c.718-36G= (n.718-36G=)
c.950+324G= (n.950+324G=)
5g.179833551G>TCA133109647SQSTM1c.970-36G>T (n.970-36G>T)
c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.950+324G>T (n.950+324G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833553_179833554delCA565353431SQSTM1c.970-34_970-33del (n.970-34_970-33del)
c.718-34_718-33del (n.718-34_718-33del)
c.950+326_950+327del (n.950+326_950+327del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833552T>CCA3600760SQSTM1c.970-35T>C (n.970-35T>C)
c.718-35T>C (n.718-35T>C)
c.950+325T>C (n.950+325T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833552T=CA1604334038SQSTM1c.970-35T= (n.970-35T=)
c.718-35T= (n.718-35T=)
c.950+325T= (n.950+325T=)
5g.179833552dupCA565353432SQSTM1c.970-35dup (n.970-35dup)
c.718-35dup (n.718-35dup)
c.950+325dup (n.950+325dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833553G>ACA2676907438SQSTM1c.970-34G>A (n.970-34G>A)
c.718-34G>A (n.718-34G>A)
c.950+326G>A (n.950+326G>A)
 gnomAD v4
5g.179833555C>ACA2676907440SQSTM1c.970-32C>A (n.970-32C>A)
c.718-32C>A (n.718-32C>A)
c.950+328C>A (n.950+328C>A)
 gnomAD v4
5g.179833555C=CA1604334039SQSTM1c.970-32C= (n.970-32C=)
c.718-32C= (n.718-32C=)
c.950+328C= (n.950+328C=)
5g.179833555C>TCA1604334040SQSTM1c.970-32C>T (n.970-32C>T)
c.718-32C>T (n.718-32C>T)
c.950+328C>T (n.950+328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833556T>CCA2676907442SQSTM1c.970-31T>C (n.970-31T>C)
c.718-31T>C (n.718-31T>C)
c.950+329T>C (n.950+329T>C)
 gnomAD v4
5g.179833557C=CA1604334041SQSTM1c.970-30C= (n.970-30C=)
c.718-30C= (n.718-30C=)
c.950+330C= (n.950+330C=)
5g.179833557C>TCA3600761SQSTM1c.970-30C>T (n.970-30C>T)
c.718-30C>T (n.718-30C>T)
c.950+330C>T (n.950+330C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833558C>ACA3600762SQSTM1c.970-29C>A (n.970-29C>A)
c.718-29C>A (n.718-29C>A)
c.950+331C>A (n.950+331C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833558C=CA1604334042SQSTM1c.970-29C= (n.970-29C=)
c.718-29C= (n.718-29C=)
c.950+331C= (n.950+331C=)
5g.179833559T>CCA2500029984SQSTM1c.970-28T>C (n.970-28T>C)
c.718-28T>C (n.718-28T>C)
c.950+332T>C (n.950+332T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833559T>GCA2710957544SQSTM1c.970-28T>G (n.970-28T>G)
c.718-28T>G (n.718-28T>G)
c.950+332T>G (n.950+332T>G)
 dbSNP
5g.179833560G>ACA1604334043SQSTM1c.970-27G>A (n.970-27G>A)
c.718-27G>A (n.718-27G>A)
c.950+333G>A (n.950+333G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833560G>CCA133109656SQSTM1c.970-27G>C (n.970-27G>C)
c.718-27G>C (n.718-27G>C)
c.950+333G>C (n.950+333G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833560G=CA1604334044SQSTM1c.970-27G= (n.970-27G=)
c.718-27G= (n.718-27G=)
c.950+333G= (n.950+333G=)
5g.179833561T>CCA2552844649SQSTM1c.970-26T>C (n.970-26T>C)
c.718-26T>C (n.718-26T>C)
c.950+334T>C (n.950+334T>C)
 gnomAD v4
5g.179833562G>ACA2578507773SQSTM1c.970-25G>A (n.970-25G>A)
c.718-25G>A (n.718-25G>A)
c.950+335G>A (n.950+335G>A)
5g.179833562G=CA1604334045SQSTM1c.970-25G= (n.970-25G=)
c.718-25G= (n.718-25G=)
c.950+335G= (n.950+335G=)
5g.179833563T>ACA3600764SQSTM1c.970-24T>A (n.970-24T>A)
c.718-24T>A (n.718-24T>A)
c.950+336T>A (n.950+336T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833563T>CCA3600763SQSTM1c.970-24T>C (n.970-24T>C)
c.718-24T>C (n.718-24T>C)
c.950+336T>C (n.950+336T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833563T=CA1604334046SQSTM1c.970-24T= (n.970-24T=)
c.718-24T= (n.718-24T=)
c.950+336T= (n.950+336T=)
5g.179833563dupCA1085049727SQSTM1c.970-24dup (n.970-24dup)
c.718-24dup (n.718-24dup)
c.950+336dup (n.950+336dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833564G>ACA133109665SQSTM1c.970-23G>A (n.970-23G>A)
c.718-23G>A (n.718-23G>A)
c.950+337G>A (n.950+337G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833564G>CCA3600765SQSTM1c.970-23G>C (n.970-23G>C)
c.718-23G>C (n.718-23G>C)
c.950+337G>C (n.950+337G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833564G=CA1604334047SQSTM1c.970-23G= (n.970-23G=)
c.718-23G= (n.718-23G=)
c.950+337G= (n.950+337G=)
5g.179833565C>TCA2578507775SQSTM1c.970-22C>T (n.970-22C>T)
c.718-22C>T (n.718-22C>T)
c.950+338C>T (n.950+338C>T)
 gnomAD v4
5g.179833566T>CCA2676907450SQSTM1c.970-21T>C (n.970-21T>C)
c.718-21T>C (n.718-21T>C)
c.950+339T>C (n.950+339T>C)
 gnomAD v4
5g.179833567C=CA1604334048SQSTM1c.970-20C= (n.970-20C=)
c.718-20C= (n.718-20C=)
c.950+340C= (n.950+340C=)
5g.179833567C>TCA3600766SQSTM1c.970-20C>T (n.970-20C>T)
c.718-20C>T (n.718-20C>T)
c.950+340C>T (n.950+340C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833568A>GCA2676907451SQSTM1c.970-19A>G (n.970-19A>G)
c.718-19A>G (n.718-19A>G)
c.950+341A>G (n.950+341A>G)
 gnomAD v4
5g.179833569T>CCA1085049731SQSTM1c.970-18T>C (n.970-18T>C)
c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.950+342T>C (n.950+342T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833569T>GCA565353433SQSTM1c.970-18T>G (n.970-18T>G)
c.718-18T>G (n.718-18T>G)
c.950+342T>G (n.950+342T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833569T=CA1604334049SQSTM1c.970-18T= (n.970-18T=)
c.718-18T= (n.718-18T=)
c.950+342T= (n.950+342T=)
5g.179833571dupCA565353434SQSTM1c.970-16dup (n.970-16dup)
c.718-16dup (n.718-16dup)
c.950+344dup (n.950+344dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833571G>ACA1604334051SQSTM1c.970-16G>A (n.970-16G>A)
c.718-16G>A (n.718-16G>A)
c.950+344G>A (n.950+344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833571G=CA1604334050SQSTM1c.970-16G= (n.970-16G=)
c.718-16G= (n.718-16G=)
c.950+344G= (n.950+344G=)
5g.179833572T>GCA2578507778SQSTM1c.970-15T>G (n.970-15T>G)
c.718-15T>G (n.718-15T>G)
c.950+345T>G (n.950+345T>G)
 gnomAD v4
5g.179833572dupCA3600767SQSTM1c.970-15dup (n.970-15dup)
c.718-15dup (n.718-15dup)
c.950+345dup (n.950+345dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833573G>ACA3600768SQSTM1c.970-14G>A (n.970-14G>A)
c.718-14G>A (n.718-14G>A)
c.950+346G>A (n.950+346G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833573G=CA1604334052SQSTM1c.970-14G= (n.970-14G=)
c.718-14G= (n.718-14G=)
c.950+346G= (n.950+346G=)
5g.179833574_179833575delCA2676907453SQSTM1c.970-13_970-12del (n.970-13_970-12del)
c.718-13_718-12del (n.718-13_718-12del)
c.950+347_950+348del (n.950+347_950+348del)
 gnomAD v4
5g.179833574A=CA1604334053SQSTM1c.970-13A= (n.970-13A=)
c.718-13A= (n.718-13A=)
c.950+347A= (n.950+347A=)
5g.179833574A>GCA133109675SQSTM1c.970-13A>G (n.970-13A>G)
c.718-13A>G (n.718-13A>G)
c.950+347A>G (n.950+347A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.179833575G>CCA1604334055SQSTM1c.970-12G>C (n.970-12G>C)
c.718-12G>C (n.718-12G>C)
c.950+348G>C (n.950+348G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833575G=CA1604334054SQSTM1c.970-12G= (n.970-12G=)
c.718-12G= (n.718-12G=)
c.950+348G= (n.950+348G=)
5g.179833576T>GCA1604334057SQSTM1c.970-11T>G (n.970-11T>G)
c.718-11T>G (n.718-11T>G)
c.950+349T>G (n.950+349T>G)
 dbSNP
5g.179833576T=CA1604334056SQSTM1c.970-11T= (n.970-11T=)
c.718-11T= (n.718-11T=)
c.950+349T= (n.950+349T=)
5g.179833579T>CCA3600769SQSTM1c.970-8T>C (n.970-8T>C)
c.718-8T>C (n.718-8T>C)
c.950+352T>C (n.950+352T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833579T=CA1604334058SQSTM1c.970-8T= (n.970-8T=)
c.718-8T= (n.718-8T=)
c.950+352T= (n.950+352T=)
5g.179833580G>ACA3600770SQSTM1c.970-7G>A (n.970-7G>A)
c.718-7G>A (n.718-7G>A)
c.950+353G>A (n.950+353G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833580G=CA1604334059SQSTM1c.970-7G= (n.970-7G=)
c.718-7G= (n.718-7G=)
c.950+353G= (n.950+353G=)
5g.179833583C>ACA2502987989SQSTM1c.970-4C>A (n.970-4C>A)
c.718-4C>A (n.718-4C>A)
c.950+356C>A (n.950+356C>A)
5g.179833583C=CA1604334060SQSTM1c.970-4C= (n.970-4C=)
c.718-4C= (n.718-4C=)
c.950+356C= (n.950+356C=)
5g.179833583C>TCA1604334061SQSTM1c.970-4C>T (n.970-4C>T)
c.718-4C>T (n.718-4C>T)
c.950+356C>T (n.950+356C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.179833588_179833783delCA340742SQSTM1c.971_1165+1del
c.719_913+1del
c.950+361_950+556del (n.950+361_950+556del)
5g.179833584C=CA1604334062SQSTM1c.970-3C= (n.970-3C=)
c.718-3C= (n.718-3C=)
c.950+357C= (n.950+357C=)
5g.179833584C>GCA133109681SQSTM1c.970-3C>G (n.970-3C>G)
c.718-3C>G (n.718-3C>G)
c.950+357C>G (n.950+357C>G)
 dbSNP
5g.179833584C>TCA565353435SQSTM1c.970-3C>T (n.970-3C>T)
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.950+357C>T (n.950+357C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.179833585A>CCA362452293SQSTM1c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.950+358A>C (n.950+358A>C)
5g.179833585A>GCA362452294SQSTM1c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.950+358A>G (n.950+358A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.179833585A>TCA362452296SQSTM1c.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.950+358A>T (n.950+358A>T)
5g.179833585_179833586delinsAGCA1604334063SQSTM1c.970-2_970-1delinsAG (n.970-2_970-1delinsAG)
c.718-2_718-1delinsAG (n.718-2_718-1delinsAG)
c.950+358_950+359delinsAG (n.950+358_950+359delinsAG)
5g.179833586G>ACA362452297SQSTM1c.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.950+359G>A (n.950+359G>A)
 COSMIC
5g.179833586G>CCA133109685SQSTM1c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.950+359G>C (n.950+359G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.179833586G=CA1604334064SQSTM1c.970-1G= (n.970-1G=)
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.950+359G= (n.950+359G=)
5g.179833586G>TCA362452300SQSTM1c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.950+359G>T (n.950+359G>T)
5g.179833587delCA3600771SQSTM1c.970del
c.718del
c.950+360del (n.950+360del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833587G>ACA362452302SQSTM1c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.950+360G>A (n.950+360G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.179833587G>CCA362452303SQSTM1c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.950+360G>C (n.950+360G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.179833587G=CA1604334065SQSTM1c.970G= (p.Glu324=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.950+360G= (n.950+360G=)
5g.179833587G>TCA362452305SQSTM1c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.950+360G>T (n.950+360G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched