Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.179605441A>G | CA133099244 | RUFY1 | c.1857-435A>G (n.1857-435A>G) c.1533-435A>G (n.1533-435A>G) c.889-435A>G n.348-435A>G c.1128-435A>G (n.1128-435A>G) c.1791-435A>G (n.1791-435A>G) c.837-435A>G (n.837-435A>G) n.1858-435A>G c.1467-435A>G (n.1467-435A>G) c.981-435A>G (n.981-435A>G) c.663-435A>G (n.663-435A>G) c.1047-435A>G (n.1047-435A>G) n.2021-435A>G n.1955-435A>G n.1876-435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.179605444C= | CA1604216631 | RUFY1 | c.1857-432C= (n.1857-432C=) c.1533-432C= (n.1533-432C=) c.889-432C= n.348-432C= c.1128-432C= (n.1128-432C=) c.1791-432C= (n.1791-432C=) c.837-432C= (n.837-432C=) n.1858-432C= c.1467-432C= (n.1467-432C=) c.981-432C= (n.981-432C=) c.663-432C= (n.663-432C=) c.1047-432C= (n.1047-432C=) n.2021-432C= n.1955-432C= n.1876-432C= | |
5 | g.179605444C>T | CA133099246 | RUFY1 | c.1857-432C>T (n.1857-432C>T) c.1533-432C>T (n.1533-432C>T) c.889-432C>T n.348-432C>T c.1128-432C>T (n.1128-432C>T) c.1791-432C>T (n.1791-432C>T) c.837-432C>T (n.837-432C>T) n.1858-432C>T c.1467-432C>T (n.1467-432C>T) c.981-432C>T (n.981-432C>T) c.663-432C>T (n.663-432C>T) c.1047-432C>T (n.1047-432C>T) n.2021-432C>T n.1955-432C>T n.1876-432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605446A= | CA1604216632 | RUFY1 | c.1857-430A= (n.1857-430A=) c.1533-430A= (n.1533-430A=) c.889-430A= n.348-430A= c.1128-430A= (n.1128-430A=) c.1791-430A= (n.1791-430A=) c.837-430A= (n.837-430A=) n.1858-430A= c.1467-430A= (n.1467-430A=) c.981-430A= (n.981-430A=) c.663-430A= (n.663-430A=) c.1047-430A= (n.1047-430A=) n.2021-430A= n.1955-430A= n.1876-430A= | |
5 | g.179605446A>G | CA133099252 | RUFY1 | c.1857-430A>G (n.1857-430A>G) c.1533-430A>G (n.1533-430A>G) c.889-430A>G n.348-430A>G c.1128-430A>G (n.1128-430A>G) c.1791-430A>G (n.1791-430A>G) c.837-430A>G (n.837-430A>G) n.1858-430A>G c.1467-430A>G (n.1467-430A>G) c.981-430A>G (n.981-430A>G) c.663-430A>G (n.663-430A>G) c.1047-430A>G (n.1047-430A>G) n.2021-430A>G n.1955-430A>G n.1876-430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605446A>T | CA133099253 | RUFY1 | c.1857-430A>T (n.1857-430A>T) c.1533-430A>T (n.1533-430A>T) c.889-430A>T n.348-430A>T c.1128-430A>T (n.1128-430A>T) c.1791-430A>T (n.1791-430A>T) c.837-430A>T (n.837-430A>T) n.1858-430A>T c.1467-430A>T (n.1467-430A>T) c.981-430A>T (n.981-430A>T) c.663-430A>T (n.663-430A>T) c.1047-430A>T (n.1047-430A>T) n.2021-430A>T n.1955-430A>T n.1876-430A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605453C= | CA1604216633 | RUFY1 | c.1857-423C= (n.1857-423C=) c.1533-423C= (n.1533-423C=) c.889-423C= n.348-423C= c.1128-423C= (n.1128-423C=) c.1791-423C= (n.1791-423C=) c.837-423C= (n.837-423C=) n.1858-423C= c.1467-423C= (n.1467-423C=) c.981-423C= (n.981-423C=) c.663-423C= (n.663-423C=) c.1047-423C= (n.1047-423C=) n.2021-423C= n.1955-423C= n.1876-423C= | |
5 | g.179605453C>T | CA1604216634 | RUFY1 | c.1857-423C>T (n.1857-423C>T) c.1533-423C>T (n.1533-423C>T) c.889-423C>T n.348-423C>T c.1128-423C>T (n.1128-423C>T) c.1791-423C>T (n.1791-423C>T) c.837-423C>T (n.837-423C>T) n.1858-423C>T c.1467-423C>T (n.1467-423C>T) c.981-423C>T (n.981-423C>T) c.663-423C>T (n.663-423C>T) c.1047-423C>T (n.1047-423C>T) n.2021-423C>T n.1955-423C>T n.1876-423C>T | dbSNP |
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5 | g.179605459C= | CA1604216636 | RUFY1 | c.1857-417C= (n.1857-417C=) c.1533-417C= (n.1533-417C=) c.889-417C= n.348-417C= c.1128-417C= (n.1128-417C=) c.1791-417C= (n.1791-417C=) c.837-417C= (n.837-417C=) n.1858-417C= c.1467-417C= (n.1467-417C=) c.981-417C= (n.981-417C=) c.663-417C= (n.663-417C=) c.1047-417C= (n.1047-417C=) n.2021-417C= n.1955-417C= n.1876-417C= | |
5 | g.179605459C>T | CA1085015183 | RUFY1 | c.1857-417C>T (n.1857-417C>T) c.1533-417C>T (n.1533-417C>T) c.889-417C>T n.348-417C>T c.1128-417C>T (n.1128-417C>T) c.1791-417C>T (n.1791-417C>T) c.837-417C>T (n.837-417C>T) n.1858-417C>T c.1467-417C>T (n.1467-417C>T) c.981-417C>T (n.981-417C>T) c.663-417C>T (n.663-417C>T) c.1047-417C>T (n.1047-417C>T) n.2021-417C>T n.1955-417C>T n.1876-417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.179605460C= | CA1604216637 | RUFY1 | c.1857-416C= (n.1857-416C=) c.1533-416C= (n.1533-416C=) c.889-416C= n.348-416C= c.1128-416C= (n.1128-416C=) c.1791-416C= (n.1791-416C=) c.837-416C= (n.837-416C=) n.1858-416C= c.1467-416C= (n.1467-416C=) c.981-416C= (n.981-416C=) c.663-416C= (n.663-416C=) c.1047-416C= (n.1047-416C=) n.2021-416C= n.1955-416C= n.1876-416C= | |
5 | g.179605460C>G | CA564921705 | RUFY1 | c.1857-416C>G (n.1857-416C>G) c.1533-416C>G (n.1533-416C>G) c.889-416C>G n.348-416C>G c.1128-416C>G (n.1128-416C>G) c.1791-416C>G (n.1791-416C>G) c.837-416C>G (n.837-416C>G) n.1858-416C>G c.1467-416C>G (n.1467-416C>G) c.981-416C>G (n.981-416C>G) c.663-416C>G (n.663-416C>G) c.1047-416C>G (n.1047-416C>G) n.2021-416C>G n.1955-416C>G n.1876-416C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605461C>A | CA1085015192 | RUFY1 | c.1857-415C>A (n.1857-415C>A) c.1533-415C>A (n.1533-415C>A) c.889-415C>A n.348-415C>A c.1128-415C>A (n.1128-415C>A) c.1791-415C>A (n.1791-415C>A) c.837-415C>A (n.837-415C>A) n.1858-415C>A c.1467-415C>A (n.1467-415C>A) c.981-415C>A (n.981-415C>A) c.663-415C>A (n.663-415C>A) c.1047-415C>A (n.1047-415C>A) n.2021-415C>A n.1955-415C>A n.1876-415C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605461C= | CA1604216638 | RUFY1 | c.1857-415C= (n.1857-415C=) c.1533-415C= (n.1533-415C=) c.889-415C= n.348-415C= c.1128-415C= (n.1128-415C=) c.1791-415C= (n.1791-415C=) c.837-415C= (n.837-415C=) n.1858-415C= c.1467-415C= (n.1467-415C=) c.981-415C= (n.981-415C=) c.663-415C= (n.663-415C=) c.1047-415C= (n.1047-415C=) n.2021-415C= n.1955-415C= n.1876-415C= | |
5 | g.179605461C>G | CA133099254 | RUFY1 | c.1857-415C>G (n.1857-415C>G) c.1533-415C>G (n.1533-415C>G) c.889-415C>G n.348-415C>G c.1128-415C>G (n.1128-415C>G) c.1791-415C>G (n.1791-415C>G) c.837-415C>G (n.837-415C>G) n.1858-415C>G c.1467-415C>G (n.1467-415C>G) c.981-415C>G (n.981-415C>G) c.663-415C>G (n.663-415C>G) c.1047-415C>G (n.1047-415C>G) n.2021-415C>G n.1955-415C>G n.1876-415C>G | dbSNP |
5 | g.179605462T>A | CA1604216640 | RUFY1 | c.1857-414T>A (n.1857-414T>A) c.1533-414T>A (n.1533-414T>A) c.889-414T>A n.348-414T>A c.1128-414T>A (n.1128-414T>A) c.1791-414T>A (n.1791-414T>A) c.837-414T>A (n.837-414T>A) n.1858-414T>A c.1467-414T>A (n.1467-414T>A) c.981-414T>A (n.981-414T>A) c.663-414T>A (n.663-414T>A) c.1047-414T>A (n.1047-414T>A) n.2021-414T>A n.1955-414T>A n.1876-414T>A | dbSNP |
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5 | g.179605464C>G | CA2711049512 | RUFY1 | c.1857-412C>G (n.1857-412C>G) c.1533-412C>G (n.1533-412C>G) c.889-412C>G n.348-412C>G c.1128-412C>G (n.1128-412C>G) c.1791-412C>G (n.1791-412C>G) c.837-412C>G (n.837-412C>G) n.1858-412C>G c.1467-412C>G (n.1467-412C>G) c.981-412C>G (n.981-412C>G) c.663-412C>G (n.663-412C>G) c.1047-412C>G (n.1047-412C>G) n.2021-412C>G n.1955-412C>G n.1876-412C>G | dbSNP |
5 | g.179605465C>A | CA2710767066 | RUFY1 | c.1857-411C>A (n.1857-411C>A) c.1533-411C>A (n.1533-411C>A) c.889-411C>A n.348-411C>A c.1128-411C>A (n.1128-411C>A) c.1791-411C>A (n.1791-411C>A) c.837-411C>A (n.837-411C>A) n.1858-411C>A c.1467-411C>A (n.1467-411C>A) c.981-411C>A (n.981-411C>A) c.663-411C>A (n.663-411C>A) c.1047-411C>A (n.1047-411C>A) n.2021-411C>A n.1955-411C>A n.1876-411C>A | dbSNP |
5 | g.179605465C= | CA1604216641 | RUFY1 | c.1857-411C= (n.1857-411C=) c.1533-411C= (n.1533-411C=) c.889-411C= n.348-411C= c.1128-411C= (n.1128-411C=) c.1791-411C= (n.1791-411C=) c.837-411C= (n.837-411C=) n.1858-411C= c.1467-411C= (n.1467-411C=) c.981-411C= (n.981-411C=) c.663-411C= (n.663-411C=) c.1047-411C= (n.1047-411C=) n.2021-411C= n.1955-411C= n.1876-411C= | |
5 | g.179605465C>T | CA808280323 | RUFY1 | c.1857-411C>T (n.1857-411C>T) c.1533-411C>T (n.1533-411C>T) c.889-411C>T n.348-411C>T c.1128-411C>T (n.1128-411C>T) c.1791-411C>T (n.1791-411C>T) c.837-411C>T (n.837-411C>T) n.1858-411C>T c.1467-411C>T (n.1467-411C>T) c.981-411C>T (n.981-411C>T) c.663-411C>T (n.663-411C>T) c.1047-411C>T (n.1047-411C>T) n.2021-411C>T n.1955-411C>T n.1876-411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.179605466A>G | CA808280327 | RUFY1 | c.1857-410A>G (n.1857-410A>G) c.1533-410A>G (n.1533-410A>G) c.889-410A>G n.348-410A>G c.1128-410A>G (n.1128-410A>G) c.1791-410A>G (n.1791-410A>G) c.837-410A>G (n.837-410A>G) n.1858-410A>G c.1467-410A>G (n.1467-410A>G) c.981-410A>G (n.981-410A>G) c.663-410A>G (n.663-410A>G) c.1047-410A>G (n.1047-410A>G) n.2021-410A>G n.1955-410A>G n.1876-410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.179605468A>G | CA12072253 | RUFY1 | c.1857-408A>G (n.1857-408A>G) c.1533-408A>G (n.1533-408A>G) c.889-408A>G n.348-408A>G c.1128-408A>G (n.1128-408A>G) c.1791-408A>G (n.1791-408A>G) c.837-408A>G (n.837-408A>G) n.1858-408A>G c.1467-408A>G (n.1467-408A>G) c.981-408A>G (n.981-408A>G) c.663-408A>G (n.663-408A>G) c.1047-408A>G (n.1047-408A>G) n.2021-408A>G n.1955-408A>G n.1876-408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.179605469C>G | CA808280334 | RUFY1 | c.1857-407C>G (n.1857-407C>G) c.1533-407C>G (n.1533-407C>G) c.889-407C>G n.348-407C>G c.1128-407C>G (n.1128-407C>G) c.1791-407C>G (n.1791-407C>G) c.837-407C>G (n.837-407C>G) n.1858-407C>G c.1467-407C>G (n.1467-407C>G) c.981-407C>G (n.981-407C>G) c.663-407C>G (n.663-407C>G) c.1047-407C>G (n.1047-407C>G) n.2021-407C>G n.1955-407C>G n.1876-407C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.179605472C>A | CA2769648957 | RUFY1 | c.1857-404C>A (n.1857-404C>A) c.1533-404C>A (n.1533-404C>A) c.889-404C>A n.348-404C>A c.1128-404C>A (n.1128-404C>A) c.1791-404C>A (n.1791-404C>A) c.837-404C>A (n.837-404C>A) n.1858-404C>A c.1467-404C>A (n.1467-404C>A) c.981-404C>A (n.981-404C>A) c.663-404C>A (n.663-404C>A) c.1047-404C>A (n.1047-404C>A) n.2021-404C>A n.1955-404C>A n.1876-404C>A | |
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5 | g.179605487A= | CA1604216651 | RUFY1 | c.1857-389A= (n.1857-389A=) c.1533-389A= (n.1533-389A=) c.889-389A= n.348-389A= c.1128-389A= (n.1128-389A=) c.1791-389A= (n.1791-389A=) c.837-389A= (n.837-389A=) n.1858-389A= c.1467-389A= (n.1467-389A=) c.981-389A= (n.981-389A=) c.663-389A= (n.663-389A=) c.1047-389A= (n.1047-389A=) n.2021-389A= n.1955-389A= n.1876-389A= | |
5 | g.179605487A>C | CA1604216652 | RUFY1 | c.1857-389A>C (n.1857-389A>C) c.1533-389A>C (n.1533-389A>C) c.889-389A>C n.348-389A>C c.1128-389A>C (n.1128-389A>C) c.1791-389A>C (n.1791-389A>C) c.837-389A>C (n.837-389A>C) n.1858-389A>C c.1467-389A>C (n.1467-389A>C) c.981-389A>C (n.981-389A>C) c.663-389A>C (n.663-389A>C) c.1047-389A>C (n.1047-389A>C) n.2021-389A>C n.1955-389A>C n.1876-389A>C | dbSNP |
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5 | g.179605538G= | CA1604216678 | RUFY1 | c.1857-338G= (n.1857-338G=) c.1533-338G= (n.1533-338G=) c.889-338G= n.348-338G= c.1128-338G= (n.1128-338G=) c.1791-338G= (n.1791-338G=) c.837-338G= (n.837-338G=) n.1858-338G= c.1467-338G= (n.1467-338G=) c.981-338G= (n.981-338G=) c.663-338G= (n.663-338G=) c.1047-338G= (n.1047-338G=) n.2021-338G= n.1955-338G= n.1876-338G= |