OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.179605412_179605414delinsGAA | CA1604216620 | RUFY1 | c.1857-464_1857-462delinsGAA (n.1857-464_1857-462delinsGAA) c.1533-464_1533-462delinsGAA (n.1533-464_1533-462delinsGAA) c.889-464_889-462delinsGAA n.348-464_348-462delinsGAA c.1128-464_1128-462delinsGAA (n.1128-464_1128-462delinsGAA) c.1791-464_1791-462delinsGAA (n.1791-464_1791-462delinsGAA) c.837-464_837-462delinsGAA (n.837-464_837-462delinsGAA) n.1858-464_1858-462delinsGAA c.1467-464_1467-462delinsGAA (n.1467-464_1467-462delinsGAA) c.981-464_981-462delinsGAA (n.981-464_981-462delinsGAA) c.663-464_663-462delinsGAA (n.663-464_663-462delinsGAA) c.1047-464_1047-462delinsGAA (n.1047-464_1047-462delinsGAA) n.2021-464_2021-462delinsGAA n.1955-464_1955-462delinsGAA n.1876-464_1876-462delinsGAA | |
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| 5 | g.179605415C>T | CA1604216623 | RUFY1 | c.1857-461C>T (n.1857-461C>T) c.1533-461C>T (n.1533-461C>T) c.889-461C>T n.348-461C>T c.1128-461C>T (n.1128-461C>T) c.1791-461C>T (n.1791-461C>T) c.837-461C>T (n.837-461C>T) n.1858-461C>T c.1467-461C>T (n.1467-461C>T) c.981-461C>T (n.981-461C>T) c.663-461C>T (n.663-461C>T) c.1047-461C>T (n.1047-461C>T) n.2021-461C>T n.1955-461C>T n.1876-461C>T | dbSNP |
| 5 | g.179605418G>A | CA133099219 | RUFY1 | c.1857-458G>A (n.1857-458G>A) c.1533-458G>A (n.1533-458G>A) c.889-458G>A n.348-458G>A c.1128-458G>A (n.1128-458G>A) c.1791-458G>A (n.1791-458G>A) c.837-458G>A (n.837-458G>A) n.1858-458G>A c.1467-458G>A (n.1467-458G>A) c.981-458G>A (n.981-458G>A) c.663-458G>A (n.663-458G>A) c.1047-458G>A (n.1047-458G>A) n.2021-458G>A n.1955-458G>A n.1876-458G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605418G= | CA1604216624 | RUFY1 | c.1857-458G= (n.1857-458G=) c.1533-458G= (n.1533-458G=) c.889-458G= n.348-458G= c.1128-458G= (n.1128-458G=) c.1791-458G= (n.1791-458G=) c.837-458G= (n.837-458G=) n.1858-458G= c.1467-458G= (n.1467-458G=) c.981-458G= (n.981-458G=) c.663-458G= (n.663-458G=) c.1047-458G= (n.1047-458G=) n.2021-458G= n.1955-458G= n.1876-458G= | |
| 5 | g.179605418G>T | CA2769648954 | RUFY1 | c.1857-458G>T (n.1857-458G>T) c.1533-458G>T (n.1533-458G>T) c.889-458G>T n.348-458G>T c.1128-458G>T (n.1128-458G>T) c.1791-458G>T (n.1791-458G>T) c.837-458G>T (n.837-458G>T) n.1858-458G>T c.1467-458G>T (n.1467-458G>T) c.981-458G>T (n.981-458G>T) c.663-458G>T (n.663-458G>T) c.1047-458G>T (n.1047-458G>T) n.2021-458G>T n.1955-458G>T n.1876-458G>T | |
| 5 | g.179605421T>C | CA133099221 | RUFY1 | c.1857-455T>C (n.1857-455T>C) c.1533-455T>C (n.1533-455T>C) c.889-455T>C n.348-455T>C c.1128-455T>C (n.1128-455T>C) c.1791-455T>C (n.1791-455T>C) c.837-455T>C (n.837-455T>C) n.1858-455T>C c.1467-455T>C (n.1467-455T>C) c.981-455T>C (n.981-455T>C) c.663-455T>C (n.663-455T>C) c.1047-455T>C (n.1047-455T>C) n.2021-455T>C n.1955-455T>C n.1876-455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605421T= | CA1604216625 | RUFY1 | c.1857-455T= (n.1857-455T=) c.1533-455T= (n.1533-455T=) c.889-455T= n.348-455T= c.1128-455T= (n.1128-455T=) c.1791-455T= (n.1791-455T=) c.837-455T= (n.837-455T=) n.1858-455T= c.1467-455T= (n.1467-455T=) c.981-455T= (n.981-455T=) c.663-455T= (n.663-455T=) c.1047-455T= (n.1047-455T=) n.2021-455T= n.1955-455T= n.1876-455T= | |
| 5 | g.179605423G>A | CA1604216627 | RUFY1 | c.1857-453G>A (n.1857-453G>A) c.1533-453G>A (n.1533-453G>A) c.889-453G>A n.348-453G>A c.1128-453G>A (n.1128-453G>A) c.1791-453G>A (n.1791-453G>A) c.837-453G>A (n.837-453G>A) n.1858-453G>A c.1467-453G>A (n.1467-453G>A) c.981-453G>A (n.981-453G>A) c.663-453G>A (n.663-453G>A) c.1047-453G>A (n.1047-453G>A) n.2021-453G>A n.1955-453G>A n.1876-453G>A | dbSNP |
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| 5 | g.179605423G= | CA1604216626 | RUFY1 | c.1857-453G= (n.1857-453G=) c.1533-453G= (n.1533-453G=) c.889-453G= n.348-453G= c.1128-453G= (n.1128-453G=) c.1791-453G= (n.1791-453G=) c.837-453G= (n.837-453G=) n.1858-453G= c.1467-453G= (n.1467-453G=) c.981-453G= (n.981-453G=) c.663-453G= (n.663-453G=) c.1047-453G= (n.1047-453G=) n.2021-453G= n.1955-453G= n.1876-453G= | |
| 5 | g.179605425G>A | CA808280278 | RUFY1 | c.1857-451G>A (n.1857-451G>A) c.1533-451G>A (n.1533-451G>A) c.889-451G>A n.348-451G>A c.1128-451G>A (n.1128-451G>A) c.1791-451G>A (n.1791-451G>A) c.837-451G>A (n.837-451G>A) n.1858-451G>A c.1467-451G>A (n.1467-451G>A) c.981-451G>A (n.981-451G>A) c.663-451G>A (n.663-451G>A) c.1047-451G>A (n.1047-451G>A) n.2021-451G>A n.1955-451G>A n.1876-451G>A | dbSNP |
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| 5 | g.179605425G= | CA1604216628 | RUFY1 | c.1857-451G= (n.1857-451G=) c.1533-451G= (n.1533-451G=) c.889-451G= n.348-451G= c.1128-451G= (n.1128-451G=) c.1791-451G= (n.1791-451G=) c.837-451G= (n.837-451G=) n.1858-451G= c.1467-451G= (n.1467-451G=) c.981-451G= (n.981-451G=) c.663-451G= (n.663-451G=) c.1047-451G= (n.1047-451G=) n.2021-451G= n.1955-451G= n.1876-451G= | |
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| 5 | g.179605441A= | CA1604216630 | RUFY1 | c.1857-435A= (n.1857-435A=) c.1533-435A= (n.1533-435A=) c.889-435A= n.348-435A= c.1128-435A= (n.1128-435A=) c.1791-435A= (n.1791-435A=) c.837-435A= (n.837-435A=) n.1858-435A= c.1467-435A= (n.1467-435A=) c.981-435A= (n.981-435A=) c.663-435A= (n.663-435A=) c.1047-435A= (n.1047-435A=) n.2021-435A= n.1955-435A= n.1876-435A= | |
| 5 | g.179605441A>G | CA133099244 | RUFY1 | c.1857-435A>G (n.1857-435A>G) c.1533-435A>G (n.1533-435A>G) c.889-435A>G n.348-435A>G c.1128-435A>G (n.1128-435A>G) c.1791-435A>G (n.1791-435A>G) c.837-435A>G (n.837-435A>G) n.1858-435A>G c.1467-435A>G (n.1467-435A>G) c.981-435A>G (n.981-435A>G) c.663-435A>G (n.663-435A>G) c.1047-435A>G (n.1047-435A>G) n.2021-435A>G n.1955-435A>G n.1876-435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605442T>C | CA2769648955 | RUFY1 | c.1857-434T>C (n.1857-434T>C) c.1533-434T>C (n.1533-434T>C) c.889-434T>C n.348-434T>C c.1128-434T>C (n.1128-434T>C) c.1791-434T>C (n.1791-434T>C) c.837-434T>C (n.837-434T>C) n.1858-434T>C c.1467-434T>C (n.1467-434T>C) c.981-434T>C (n.981-434T>C) c.663-434T>C (n.663-434T>C) c.1047-434T>C (n.1047-434T>C) n.2021-434T>C n.1955-434T>C n.1876-434T>C | |
| 5 | g.179605444C= | CA1604216631 | RUFY1 | c.1857-432C= (n.1857-432C=) c.1533-432C= (n.1533-432C=) c.889-432C= n.348-432C= c.1128-432C= (n.1128-432C=) c.1791-432C= (n.1791-432C=) c.837-432C= (n.837-432C=) n.1858-432C= c.1467-432C= (n.1467-432C=) c.981-432C= (n.981-432C=) c.663-432C= (n.663-432C=) c.1047-432C= (n.1047-432C=) n.2021-432C= n.1955-432C= n.1876-432C= | |
| 5 | g.179605444C>T | CA133099246 | RUFY1 | c.1857-432C>T (n.1857-432C>T) c.1533-432C>T (n.1533-432C>T) c.889-432C>T n.348-432C>T c.1128-432C>T (n.1128-432C>T) c.1791-432C>T (n.1791-432C>T) c.837-432C>T (n.837-432C>T) n.1858-432C>T c.1467-432C>T (n.1467-432C>T) c.981-432C>T (n.981-432C>T) c.663-432C>T (n.663-432C>T) c.1047-432C>T (n.1047-432C>T) n.2021-432C>T n.1955-432C>T n.1876-432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605446A= | CA1604216632 | RUFY1 | c.1857-430A= (n.1857-430A=) c.1533-430A= (n.1533-430A=) c.889-430A= n.348-430A= c.1128-430A= (n.1128-430A=) c.1791-430A= (n.1791-430A=) c.837-430A= (n.837-430A=) n.1858-430A= c.1467-430A= (n.1467-430A=) c.981-430A= (n.981-430A=) c.663-430A= (n.663-430A=) c.1047-430A= (n.1047-430A=) n.2021-430A= n.1955-430A= n.1876-430A= | |
| 5 | g.179605446A>G | CA133099252 | RUFY1 | c.1857-430A>G (n.1857-430A>G) c.1533-430A>G (n.1533-430A>G) c.889-430A>G n.348-430A>G c.1128-430A>G (n.1128-430A>G) c.1791-430A>G (n.1791-430A>G) c.837-430A>G (n.837-430A>G) n.1858-430A>G c.1467-430A>G (n.1467-430A>G) c.981-430A>G (n.981-430A>G) c.663-430A>G (n.663-430A>G) c.1047-430A>G (n.1047-430A>G) n.2021-430A>G n.1955-430A>G n.1876-430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605446A>T | CA133099253 | RUFY1 | c.1857-430A>T (n.1857-430A>T) c.1533-430A>T (n.1533-430A>T) c.889-430A>T n.348-430A>T c.1128-430A>T (n.1128-430A>T) c.1791-430A>T (n.1791-430A>T) c.837-430A>T (n.837-430A>T) n.1858-430A>T c.1467-430A>T (n.1467-430A>T) c.981-430A>T (n.981-430A>T) c.663-430A>T (n.663-430A>T) c.1047-430A>T (n.1047-430A>T) n.2021-430A>T n.1955-430A>T n.1876-430A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605453C= | CA1604216633 | RUFY1 | c.1857-423C= (n.1857-423C=) c.1533-423C= (n.1533-423C=) c.889-423C= n.348-423C= c.1128-423C= (n.1128-423C=) c.1791-423C= (n.1791-423C=) c.837-423C= (n.837-423C=) n.1858-423C= c.1467-423C= (n.1467-423C=) c.981-423C= (n.981-423C=) c.663-423C= (n.663-423C=) c.1047-423C= (n.1047-423C=) n.2021-423C= n.1955-423C= n.1876-423C= | |
| 5 | g.179605453C>T | CA1604216634 | RUFY1 | c.1857-423C>T (n.1857-423C>T) c.1533-423C>T (n.1533-423C>T) c.889-423C>T n.348-423C>T c.1128-423C>T (n.1128-423C>T) c.1791-423C>T (n.1791-423C>T) c.837-423C>T (n.837-423C>T) n.1858-423C>T c.1467-423C>T (n.1467-423C>T) c.981-423C>T (n.981-423C>T) c.663-423C>T (n.663-423C>T) c.1047-423C>T (n.1047-423C>T) n.2021-423C>T n.1955-423C>T n.1876-423C>T | dbSNP |
| 5 | g.179605456T>C | CA564921704 | RUFY1 | c.1857-420T>C (n.1857-420T>C) c.1533-420T>C (n.1533-420T>C) c.889-420T>C n.348-420T>C c.1128-420T>C (n.1128-420T>C) c.1791-420T>C (n.1791-420T>C) c.837-420T>C (n.837-420T>C) n.1858-420T>C c.1467-420T>C (n.1467-420T>C) c.981-420T>C (n.981-420T>C) c.663-420T>C (n.663-420T>C) c.1047-420T>C (n.1047-420T>C) n.2021-420T>C n.1955-420T>C n.1876-420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605456T= | CA1604216635 | RUFY1 | c.1857-420T= (n.1857-420T=) c.1533-420T= (n.1533-420T=) c.889-420T= n.348-420T= c.1128-420T= (n.1128-420T=) c.1791-420T= (n.1791-420T=) c.837-420T= (n.837-420T=) n.1858-420T= c.1467-420T= (n.1467-420T=) c.981-420T= (n.981-420T=) c.663-420T= (n.663-420T=) c.1047-420T= (n.1047-420T=) n.2021-420T= n.1955-420T= n.1876-420T= | |
| 5 | g.179605459C= | CA1604216636 | RUFY1 | c.1857-417C= (n.1857-417C=) c.1533-417C= (n.1533-417C=) c.889-417C= n.348-417C= c.1128-417C= (n.1128-417C=) c.1791-417C= (n.1791-417C=) c.837-417C= (n.837-417C=) n.1858-417C= c.1467-417C= (n.1467-417C=) c.981-417C= (n.981-417C=) c.663-417C= (n.663-417C=) c.1047-417C= (n.1047-417C=) n.2021-417C= n.1955-417C= n.1876-417C= | |
| 5 | g.179605459C>T | CA1085015183 | RUFY1 | c.1857-417C>T (n.1857-417C>T) c.1533-417C>T (n.1533-417C>T) c.889-417C>T n.348-417C>T c.1128-417C>T (n.1128-417C>T) c.1791-417C>T (n.1791-417C>T) c.837-417C>T (n.837-417C>T) n.1858-417C>T c.1467-417C>T (n.1467-417C>T) c.981-417C>T (n.981-417C>T) c.663-417C>T (n.663-417C>T) c.1047-417C>T (n.1047-417C>T) n.2021-417C>T n.1955-417C>T n.1876-417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605460C>A | CA2566745708 | RUFY1 | c.1857-416C>A (n.1857-416C>A) c.1533-416C>A (n.1533-416C>A) c.889-416C>A n.348-416C>A c.1128-416C>A (n.1128-416C>A) c.1791-416C>A (n.1791-416C>A) c.837-416C>A (n.837-416C>A) n.1858-416C>A c.1467-416C>A (n.1467-416C>A) c.981-416C>A (n.981-416C>A) c.663-416C>A (n.663-416C>A) c.1047-416C>A (n.1047-416C>A) n.2021-416C>A n.1955-416C>A n.1876-416C>A | |
| 5 | g.179605460C= | CA1604216637 | RUFY1 | c.1857-416C= (n.1857-416C=) c.1533-416C= (n.1533-416C=) c.889-416C= n.348-416C= c.1128-416C= (n.1128-416C=) c.1791-416C= (n.1791-416C=) c.837-416C= (n.837-416C=) n.1858-416C= c.1467-416C= (n.1467-416C=) c.981-416C= (n.981-416C=) c.663-416C= (n.663-416C=) c.1047-416C= (n.1047-416C=) n.2021-416C= n.1955-416C= n.1876-416C= | |
| 5 | g.179605460C>G | CA564921705 | RUFY1 | c.1857-416C>G (n.1857-416C>G) c.1533-416C>G (n.1533-416C>G) c.889-416C>G n.348-416C>G c.1128-416C>G (n.1128-416C>G) c.1791-416C>G (n.1791-416C>G) c.837-416C>G (n.837-416C>G) n.1858-416C>G c.1467-416C>G (n.1467-416C>G) c.981-416C>G (n.981-416C>G) c.663-416C>G (n.663-416C>G) c.1047-416C>G (n.1047-416C>G) n.2021-416C>G n.1955-416C>G n.1876-416C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605461C>A | CA1085015192 | RUFY1 | c.1857-415C>A (n.1857-415C>A) c.1533-415C>A (n.1533-415C>A) c.889-415C>A n.348-415C>A c.1128-415C>A (n.1128-415C>A) c.1791-415C>A (n.1791-415C>A) c.837-415C>A (n.837-415C>A) n.1858-415C>A c.1467-415C>A (n.1467-415C>A) c.981-415C>A (n.981-415C>A) c.663-415C>A (n.663-415C>A) c.1047-415C>A (n.1047-415C>A) n.2021-415C>A n.1955-415C>A n.1876-415C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605461C= | CA1604216638 | RUFY1 | c.1857-415C= (n.1857-415C=) c.1533-415C= (n.1533-415C=) c.889-415C= n.348-415C= c.1128-415C= (n.1128-415C=) c.1791-415C= (n.1791-415C=) c.837-415C= (n.837-415C=) n.1858-415C= c.1467-415C= (n.1467-415C=) c.981-415C= (n.981-415C=) c.663-415C= (n.663-415C=) c.1047-415C= (n.1047-415C=) n.2021-415C= n.1955-415C= n.1876-415C= | |
| 5 | g.179605461C>G | CA133099254 | RUFY1 | c.1857-415C>G (n.1857-415C>G) c.1533-415C>G (n.1533-415C>G) c.889-415C>G n.348-415C>G c.1128-415C>G (n.1128-415C>G) c.1791-415C>G (n.1791-415C>G) c.837-415C>G (n.837-415C>G) n.1858-415C>G c.1467-415C>G (n.1467-415C>G) c.981-415C>G (n.981-415C>G) c.663-415C>G (n.663-415C>G) c.1047-415C>G (n.1047-415C>G) n.2021-415C>G n.1955-415C>G n.1876-415C>G | dbSNP |
| 5 | g.179605462T>A | CA1604216640 | RUFY1 | c.1857-414T>A (n.1857-414T>A) c.1533-414T>A (n.1533-414T>A) c.889-414T>A n.348-414T>A c.1128-414T>A (n.1128-414T>A) c.1791-414T>A (n.1791-414T>A) c.837-414T>A (n.837-414T>A) n.1858-414T>A c.1467-414T>A (n.1467-414T>A) c.981-414T>A (n.981-414T>A) c.663-414T>A (n.663-414T>A) c.1047-414T>A (n.1047-414T>A) n.2021-414T>A n.1955-414T>A n.1876-414T>A | dbSNP |
| 5 | g.179605462T= | CA1604216639 | RUFY1 | c.1857-414T= (n.1857-414T=) c.1533-414T= (n.1533-414T=) c.889-414T= n.348-414T= c.1128-414T= (n.1128-414T=) c.1791-414T= (n.1791-414T=) c.837-414T= (n.837-414T=) n.1858-414T= c.1467-414T= (n.1467-414T=) c.981-414T= (n.981-414T=) c.663-414T= (n.663-414T=) c.1047-414T= (n.1047-414T=) n.2021-414T= n.1955-414T= n.1876-414T= | |
| 5 | g.179605464C>G | CA2711049512 | RUFY1 | c.1857-412C>G (n.1857-412C>G) c.1533-412C>G (n.1533-412C>G) c.889-412C>G n.348-412C>G c.1128-412C>G (n.1128-412C>G) c.1791-412C>G (n.1791-412C>G) c.837-412C>G (n.837-412C>G) n.1858-412C>G c.1467-412C>G (n.1467-412C>G) c.981-412C>G (n.981-412C>G) c.663-412C>G (n.663-412C>G) c.1047-412C>G (n.1047-412C>G) n.2021-412C>G n.1955-412C>G n.1876-412C>G | dbSNP |
| 5 | g.179605465C>A | CA2710767066 | RUFY1 | c.1857-411C>A (n.1857-411C>A) c.1533-411C>A (n.1533-411C>A) c.889-411C>A n.348-411C>A c.1128-411C>A (n.1128-411C>A) c.1791-411C>A (n.1791-411C>A) c.837-411C>A (n.837-411C>A) n.1858-411C>A c.1467-411C>A (n.1467-411C>A) c.981-411C>A (n.981-411C>A) c.663-411C>A (n.663-411C>A) c.1047-411C>A (n.1047-411C>A) n.2021-411C>A n.1955-411C>A n.1876-411C>A | dbSNP |
| 5 | g.179605465C= | CA1604216641 | RUFY1 | c.1857-411C= (n.1857-411C=) c.1533-411C= (n.1533-411C=) c.889-411C= n.348-411C= c.1128-411C= (n.1128-411C=) c.1791-411C= (n.1791-411C=) c.837-411C= (n.837-411C=) n.1858-411C= c.1467-411C= (n.1467-411C=) c.981-411C= (n.981-411C=) c.663-411C= (n.663-411C=) c.1047-411C= (n.1047-411C=) n.2021-411C= n.1955-411C= n.1876-411C= | |
| 5 | g.179605465C>T | CA808280323 | RUFY1 | c.1857-411C>T (n.1857-411C>T) c.1533-411C>T (n.1533-411C>T) c.889-411C>T n.348-411C>T c.1128-411C>T (n.1128-411C>T) c.1791-411C>T (n.1791-411C>T) c.837-411C>T (n.837-411C>T) n.1858-411C>T c.1467-411C>T (n.1467-411C>T) c.981-411C>T (n.981-411C>T) c.663-411C>T (n.663-411C>T) c.1047-411C>T (n.1047-411C>T) n.2021-411C>T n.1955-411C>T n.1876-411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605466A= | CA1604216642 | RUFY1 | c.1857-410A= (n.1857-410A=) c.1533-410A= (n.1533-410A=) c.889-410A= n.348-410A= c.1128-410A= (n.1128-410A=) c.1791-410A= (n.1791-410A=) c.837-410A= (n.837-410A=) n.1858-410A= c.1467-410A= (n.1467-410A=) c.981-410A= (n.981-410A=) c.663-410A= (n.663-410A=) c.1047-410A= (n.1047-410A=) n.2021-410A= n.1955-410A= n.1876-410A= | |
| 5 | g.179605466A>G | CA808280327 | RUFY1 | c.1857-410A>G (n.1857-410A>G) c.1533-410A>G (n.1533-410A>G) c.889-410A>G n.348-410A>G c.1128-410A>G (n.1128-410A>G) c.1791-410A>G (n.1791-410A>G) c.837-410A>G (n.837-410A>G) n.1858-410A>G c.1467-410A>G (n.1467-410A>G) c.981-410A>G (n.981-410A>G) c.663-410A>G (n.663-410A>G) c.1047-410A>G (n.1047-410A>G) n.2021-410A>G n.1955-410A>G n.1876-410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605467_179605468insGC | CA2606656184 | RUFY1 | c.1857-409_1857-408insGC (n.1857-409_1857-408insGC) c.1533-409_1533-408insGC (n.1533-409_1533-408insGC) c.889-409_889-408insGC n.348-409_348-408insGC c.1128-409_1128-408insGC (n.1128-409_1128-408insGC) c.1791-409_1791-408insGC (n.1791-409_1791-408insGC) c.837-409_837-408insGC (n.837-409_837-408insGC) n.1858-409_1858-408insGC c.1467-409_1467-408insGC (n.1467-409_1467-408insGC) c.981-409_981-408insGC (n.981-409_981-408insGC) c.663-409_663-408insGC (n.663-409_663-408insGC) c.1047-409_1047-408insGC (n.1047-409_1047-408insGC) n.2021-409_2021-408insGC n.1955-409_1955-408insGC n.1876-409_1876-408insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605468A= | CA1604216643 | RUFY1 | c.1857-408A= (n.1857-408A=) c.1533-408A= (n.1533-408A=) c.889-408A= n.348-408A= c.1128-408A= (n.1128-408A=) c.1791-408A= (n.1791-408A=) c.837-408A= (n.837-408A=) n.1858-408A= c.1467-408A= (n.1467-408A=) c.981-408A= (n.981-408A=) c.663-408A= (n.663-408A=) c.1047-408A= (n.1047-408A=) n.2021-408A= n.1955-408A= n.1876-408A= | |
| 5 | g.179605468A>G | CA12072253 | RUFY1 | c.1857-408A>G (n.1857-408A>G) c.1533-408A>G (n.1533-408A>G) c.889-408A>G n.348-408A>G c.1128-408A>G (n.1128-408A>G) c.1791-408A>G (n.1791-408A>G) c.837-408A>G (n.837-408A>G) n.1858-408A>G c.1467-408A>G (n.1467-408A>G) c.981-408A>G (n.981-408A>G) c.663-408A>G (n.663-408A>G) c.1047-408A>G (n.1047-408A>G) n.2021-408A>G n.1955-408A>G n.1876-408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605468_179605469insGCAGG | CA2606656185 | RUFY1 | c.1857-408_1857-407insGCAGG (n.1857-408_1857-407insGCAGG) c.1533-408_1533-407insGCAGG (n.1533-408_1533-407insGCAGG) c.889-408_889-407insGCAGG n.348-408_348-407insGCAGG c.1128-408_1128-407insGCAGG (n.1128-408_1128-407insGCAGG) c.1791-408_1791-407insGCAGG (n.1791-408_1791-407insGCAGG) c.837-408_837-407insGCAGG (n.837-408_837-407insGCAGG) n.1858-408_1858-407insGCAGG c.1467-408_1467-407insGCAGG (n.1467-408_1467-407insGCAGG) c.981-408_981-407insGCAGG (n.981-408_981-407insGCAGG) c.663-408_663-407insGCAGG (n.663-408_663-407insGCAGG) c.1047-408_1047-407insGCAGG (n.1047-408_1047-407insGCAGG) n.2021-408_2021-407insGCAGG n.1955-408_1955-407insGCAGG n.1876-408_1876-407insGCAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605469C= | CA1604216644 | RUFY1 | c.1857-407C= (n.1857-407C=) c.1533-407C= (n.1533-407C=) c.889-407C= n.348-407C= c.1128-407C= (n.1128-407C=) c.1791-407C= (n.1791-407C=) c.837-407C= (n.837-407C=) n.1858-407C= c.1467-407C= (n.1467-407C=) c.981-407C= (n.981-407C=) c.663-407C= (n.663-407C=) c.1047-407C= (n.1047-407C=) n.2021-407C= n.1955-407C= n.1876-407C= | |
| 5 | g.179605469C>G | CA808280334 | RUFY1 | c.1857-407C>G (n.1857-407C>G) c.1533-407C>G (n.1533-407C>G) c.889-407C>G n.348-407C>G c.1128-407C>G (n.1128-407C>G) c.1791-407C>G (n.1791-407C>G) c.837-407C>G (n.837-407C>G) n.1858-407C>G c.1467-407C>G (n.1467-407C>G) c.981-407C>G (n.981-407C>G) c.663-407C>G (n.663-407C>G) c.1047-407C>G (n.1047-407C>G) n.2021-407C>G n.1955-407C>G n.1876-407C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179605469C>T | CA2769648956 | RUFY1 | c.1857-407C>T (n.1857-407C>T) c.1533-407C>T (n.1533-407C>T) c.889-407C>T n.348-407C>T c.1128-407C>T (n.1128-407C>T) c.1791-407C>T (n.1791-407C>T) c.837-407C>T (n.837-407C>T) n.1858-407C>T c.1467-407C>T (n.1467-407C>T) c.981-407C>T (n.981-407C>T) c.663-407C>T (n.663-407C>T) c.1047-407C>T (n.1047-407C>T) n.2021-407C>T n.1955-407C>T n.1876-407C>T | |
| 5 | g.179605472C>A | CA2769648957 | RUFY1 | c.1857-404C>A (n.1857-404C>A) c.1533-404C>A (n.1533-404C>A) c.889-404C>A n.348-404C>A c.1128-404C>A (n.1128-404C>A) c.1791-404C>A (n.1791-404C>A) c.837-404C>A (n.837-404C>A) n.1858-404C>A c.1467-404C>A (n.1467-404C>A) c.981-404C>A (n.981-404C>A) c.663-404C>A (n.663-404C>A) c.1047-404C>A (n.1047-404C>A) n.2021-404C>A n.1955-404C>A n.1876-404C>A | |
| 5 | g.179605478G>A | CA1604216646 | RUFY1 | c.1857-398G>A (n.1857-398G>A) c.1533-398G>A (n.1533-398G>A) c.889-398G>A n.348-398G>A c.1128-398G>A (n.1128-398G>A) c.1791-398G>A (n.1791-398G>A) c.837-398G>A (n.837-398G>A) n.1858-398G>A c.1467-398G>A (n.1467-398G>A) c.981-398G>A (n.981-398G>A) c.663-398G>A (n.663-398G>A) c.1047-398G>A (n.1047-398G>A) n.2021-398G>A n.1955-398G>A n.1876-398G>A | dbSNP |
| 5 | g.179605478G= | CA1604216645 | RUFY1 | c.1857-398G= (n.1857-398G=) c.1533-398G= (n.1533-398G=) c.889-398G= n.348-398G= c.1128-398G= (n.1128-398G=) c.1791-398G= (n.1791-398G=) c.837-398G= (n.837-398G=) n.1858-398G= c.1467-398G= (n.1467-398G=) c.981-398G= (n.981-398G=) c.663-398G= (n.663-398G=) c.1047-398G= (n.1047-398G=) n.2021-398G= n.1955-398G= n.1876-398G= | |
| 5 | g.179605479C>T | CA2769648958 | RUFY1 | c.1857-397C>T (n.1857-397C>T) c.1533-397C>T (n.1533-397C>T) c.889-397C>T n.348-397C>T c.1128-397C>T (n.1128-397C>T) c.1791-397C>T (n.1791-397C>T) c.837-397C>T (n.837-397C>T) n.1858-397C>T c.1467-397C>T (n.1467-397C>T) c.981-397C>T (n.981-397C>T) c.663-397C>T (n.663-397C>T) c.1047-397C>T (n.1047-397C>T) n.2021-397C>T n.1955-397C>T n.1876-397C>T | |
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| 5 | g.179605485G>A | CA1604216650 | RUFY1 | c.1857-391G>A (n.1857-391G>A) c.1533-391G>A (n.1533-391G>A) c.889-391G>A n.348-391G>A c.1128-391G>A (n.1128-391G>A) c.1791-391G>A (n.1791-391G>A) c.837-391G>A (n.837-391G>A) n.1858-391G>A c.1467-391G>A (n.1467-391G>A) c.981-391G>A (n.981-391G>A) c.663-391G>A (n.663-391G>A) c.1047-391G>A (n.1047-391G>A) n.2021-391G>A n.1955-391G>A n.1876-391G>A | dbSNP |
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| 5 | g.179605487A= | CA1604216651 | RUFY1 | c.1857-389A= (n.1857-389A=) c.1533-389A= (n.1533-389A=) c.889-389A= n.348-389A= c.1128-389A= (n.1128-389A=) c.1791-389A= (n.1791-389A=) c.837-389A= (n.837-389A=) n.1858-389A= c.1467-389A= (n.1467-389A=) c.981-389A= (n.981-389A=) c.663-389A= (n.663-389A=) c.1047-389A= (n.1047-389A=) n.2021-389A= n.1955-389A= n.1876-389A= | |
| 5 | g.179605487A>C | CA1604216652 | RUFY1 | c.1857-389A>C (n.1857-389A>C) c.1533-389A>C (n.1533-389A>C) c.889-389A>C n.348-389A>C c.1128-389A>C (n.1128-389A>C) c.1791-389A>C (n.1791-389A>C) c.837-389A>C (n.837-389A>C) n.1858-389A>C c.1467-389A>C (n.1467-389A>C) c.981-389A>C (n.981-389A>C) c.663-389A>C (n.663-389A>C) c.1047-389A>C (n.1047-389A>C) n.2021-389A>C n.1955-389A>C n.1876-389A>C | dbSNP |
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| 5 | g.179605489G>A | CA1604216655 | RUFY1 | c.1857-387G>A (n.1857-387G>A) c.1533-387G>A (n.1533-387G>A) c.889-387G>A n.348-387G>A c.1128-387G>A (n.1128-387G>A) c.1791-387G>A (n.1791-387G>A) c.837-387G>A (n.837-387G>A) n.1858-387G>A c.1467-387G>A (n.1467-387G>A) c.981-387G>A (n.981-387G>A) c.663-387G>A (n.663-387G>A) c.1047-387G>A (n.1047-387G>A) n.2021-387G>A n.1955-387G>A n.1876-387G>A | dbSNP |
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