Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564672_179564697dupCA2739275421NPHS2c.371_378+18dup
c.275-4936_275-4911dup (n.275-4936_275-4911dup)
 ClinVar
1g.179564683A=CA1210322079NPHS2c.378+7T= (n.378+7T=)
c.275-4922T= (n.275-4922T=)
1g.179564683A>CCA527200054NPHS2c.378+7T>G (n.378+7T>G)
c.275-4922T>G (n.275-4922T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564683A>GCA527200055NPHS2c.378+7T>C (n.378+7T>C)
c.275-4922T>C (n.275-4922T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564685C=CA1210322080NPHS2c.378+5G= (n.378+5G=)
c.275-4924G= (n.275-4924G=)
1g.179564685C>GCA1267244NPHS2c.378+5G>C (n.378+5G>C)
c.275-4924G>C (n.275-4924G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564685C>TCA1267243NPHS2c.378+5G>A (n.378+5G>A)
c.275-4924G>A (n.275-4924G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564687C>ACA2551781029NPHS2c.378+3G>T (n.378+3G>T)
c.275-4926G>T (n.275-4926G>T)
1g.179564688_179564689delCA2586967763NPHS2c.378+2_378+3del (n.378+2_378+3del)
c.275-4927_275-4926del (n.275-4927_275-4926del)
1g.179564688A=CA1210322081NPHS2c.378+2T= (n.378+2T=)
c.275-4927T= (n.275-4927T=)
1g.179564688A>CCA343570733NPHS2c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.275-4927T>G (n.275-4927T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564688A>GCA343570735NPHS2c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.275-4927T>C (n.275-4927T>C)
1g.179564688A>TCA343570737NPHS2c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.275-4927T>A (n.275-4927T>A)
1g.179564688_179564689delinsCACA2573131332NPHS2c.378+1_378+2delinsTG (n.378+1_378+2delinsTG)
c.275-4928_275-4927delinsTG (n.275-4928_275-4927delinsTG)
 ClinVar dbSNP
1g.179564689C>ACA343570739NPHS2c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.275-4928G>T (n.275-4928G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564689C=CA1210322082NPHS2c.378+1G= (n.378+1G=)
c.275-4928G= (n.275-4928G=)
1g.179564689C>GCA343570741NPHS2c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.275-4928G>C (n.275-4928G>C)
1g.179564689C>TCA1267245NPHS2c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.275-4928G>A (n.275-4928G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564690C>ACA343570744NPHS2c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.275-4929G>T (n.275-4929G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564690C=CA1143537055NPHS2c.378G= (p.Lys126=)
c.275-4929G= (n.275-4929G=)
1g.179564690C>GCA343570746NPHS2c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.275-4929G>C (n.275-4929G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564690C>TCA33703479NPHS2c.378G>A (p.Lys126=)
c.275-4929G>A (n.275-4929G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.179564690_179564691delinsCTCA1210322083NPHS2c.377_378delinsAG (p.Lys126=)
c.275-4930_275-4929delinsAG (n.275-4930_275-4929delinsAG)
1g.179564691T>ACA343570750NPHS2c.377A>T (p.Lys126Met)
c.275-4930A>T (n.275-4930A>T)
1g.179564691T>CCA33703488NPHS2c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.275-4930A>G (n.275-4930A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564691T>GCA343570752NPHS2c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.275-4930A>C (n.275-4930A>C)
1g.179564691T=CA1210322084NPHS2c.377A= (p.Lys126=)
c.275-4930A= (n.275-4930A=)
1g.179564693delCA1267246NPHS2c.377del (p.Lys126ArgfsTer9)
c.275-4930del (n.275-4930del)
c.377del (p.Lys126ArgfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564691_179564692insACA2586967764NPHS2c.376_377insT (p.Lys126IlefsTer7)
c.275-4931_275-4930insT (n.275-4931_275-4930insT)
c.376_377insT (p.Lys126IlefsTer30)
1g.179564692T>ACA343570756NPHS2c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.275-4931A>T (n.275-4931A>T)
1g.179564692T>CCA343570754NPHS2c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.275-4931A>G (n.275-4931A>G)
 gnomAD v4
1g.179564692T>GCA343570758NPHS2c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.275-4931A>C (n.275-4931A>C)
1g.179564693T>ACA422027275NPHS2c.375A>T (p.Val125=)
c.275-4932A>T (n.275-4932A>T)
1g.179564693T>CCA422027276NPHS2c.375A>G (p.Val125=)
c.275-4932A>G (n.275-4932A>G)
1g.179564693T>GCA422027278NPHS2c.375A>C (p.Val125=)
c.275-4932A>C (n.275-4932A>C)
1g.179564694A>CCA343570759NPHS2c.374T>G (p.Val125Gly)
c.275-4933T>G (n.275-4933T>G)
1g.179564694A>GCA343570761NPHS2c.374T>C (p.Val125Ala)
c.275-4933T>C (n.275-4933T>C)
1g.179564694A>TCA343570763NPHS2c.374T>A (p.Val125Glu)
c.275-4933T>A (n.275-4933T>A)
1g.179564695C>ACA343570765NPHS2c.373G>T (p.Val125Leu)
c.275-4934G>T (n.275-4934G>T)
1g.179564695C=CA1210322085NPHS2c.373G= (p.Val125=)
c.275-4934G= (n.275-4934G=)
1g.179564695C>GCA343570767NPHS2c.373G>C (p.Val125Leu)
c.275-4934G>C (n.275-4934G>C)
 gnomAD v4
1g.179564695C>TCA1267247NPHS2c.373G>A (p.Val125Ile)
c.275-4934G>A (n.275-4934G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564696G>ACA1267248NPHS2c.372C>T (p.Cys124=)
c.275-4935C>T (n.275-4935C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564696G>CCA343570771NPHS2c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.275-4935C>G (n.275-4935C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.179564696G=CA1141671508NPHS2c.372C= (p.Cys124=)
c.275-4935C= (n.275-4935C=)
1g.179564696G>TCA343570773NPHS2c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.275-4935C>A (n.275-4935C>A)
1g.179564697C>ACA343570775NPHS2c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.275-4936G>T (n.275-4936G>T)
1g.179564697C>GCA343570777NPHS2c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.275-4936G>C (n.275-4936G>C)
1g.179564697C>TCA343570779NPHS2c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.275-4936G>A (n.275-4936G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564698A>CCA343570785NPHS2c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.275-4937T>G (n.275-4937T>G)
1g.179564698A>GCA343570783NPHS2c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.275-4937T>C (n.275-4937T>C)
 ClinVar
1g.179564698A>TCA343570782NPHS2c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.275-4937T>A (n.275-4937T>A)
1g.179564698_179564699delinsAGCA1210322086NPHS2c.369_370delinsCT (p.Phe123=)
c.275-4938_275-4937delinsCT (n.275-4938_275-4937delinsCT)
1g.179564699delCA16040670NPHS2c.369del (p.Cys124AlafsTer2)
c.275-4938del (n.275-4938del)
 ClinVar dbSNP
1g.179564699G>ACA422027299NPHS2c.369C>T (p.Phe123=)
c.275-4938C>T (n.275-4938C>T)
 gnomAD v4
1g.179564699G>CCA343570787NPHS2c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.275-4938C>G (n.275-4938C>G)
 gnomAD v4
1g.179564699G>TCA343570789NPHS2c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.275-4938C>A (n.275-4938C>A)
1g.179564700A>CCA343570792NPHS2c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.275-4939T>G (n.275-4939T>G)
 gnomAD v4
1g.179564700A>GCA343570794NPHS2c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.275-4939T>C (n.275-4939T>C)
1g.179564700A>TCA343570796NPHS2c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.275-4939T>A (n.275-4939T>A)
 COSMIC
1g.179564701A=CA1210322087NPHS2c.367T= (p.Phe123=)
c.275-4940T= (n.275-4940T=)
1g.179564701A>CCA343570798NPHS2c.367T>G (p.Phe123Val)
c.275-4940T>G (n.275-4940T>G)
1g.179564701A>GCA1267249NPHS2c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.275-4940T>C (n.275-4940T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564701A>TCA343570801NPHS2c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.275-4940T>A (n.275-4940T>A)
1g.179564702C>ACA1267250NPHS2c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.275-4941G>T (n.275-4941G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179564702C=CA1210322088NPHS2c.366G= (p.Trp122=)
c.275-4941G= (n.275-4941G=)
1g.179564702C>GCA343570803NPHS2c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.275-4941G>C (n.275-4941G>C)
1g.179564702C>TCA343570805NPHS2c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.275-4941G>A (n.275-4941G>A)
1g.179564703C>ACA1267251NPHS2c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.275-4942G>T (n.275-4942G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564703C=CA1210322089NPHS2c.365G= (p.Trp122=)
c.275-4942G= (n.275-4942G=)
1g.179564703C>GCA1267252NPHS2c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.275-4942G>C (n.275-4942G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564703C>TCA343570807NPHS2c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.275-4942G>A (n.275-4942G>A)
1g.179564704A>CCA343570810NPHS2c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.275-4943T>G (n.275-4943T>G)
1g.179564704A>GCA343570812NPHS2c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.275-4943T>C (n.275-4943T>C)
 ClinVar
1g.179564704A>TCA343570814NPHS2c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.275-4943T>A (n.275-4943T>A)
1g.179564705G>ACA422027323NPHS2c.363C>T (p.Ile121=)
c.275-4944C>T (n.275-4944C>T)
 ClinVar
1g.179564705G>CCA343570815NPHS2c.363C>G (p.Ile121Met)
c.275-4944C>G (n.275-4944C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564705G=CA1210322090NPHS2c.363C= (p.Ile121=)
c.275-4944C= (n.275-4944C=)
1g.179564705G>TCA422027326NPHS2c.363C>A (p.Ile121=)
c.275-4944C>A (n.275-4944C>A)
1g.179564706A>CCA343570818NPHS2c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.275-4945T>G (n.275-4945T>G)
1g.179564706A>GCA343570820NPHS2c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.275-4945T>C (n.275-4945T>C)
 gnomAD v4
1g.179564706A>TCA343570822NPHS2c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.275-4945T>A (n.275-4945T>A)
1g.179564707T>ACA343570824NPHS2c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.275-4946A>T (n.275-4946A>T)
 gnomAD v4
1g.179564707T>CCA343570826NPHS2c.361A>G (p.Ile121Val)
c.275-4946A>G (n.275-4946A>G)
1g.179564707T>GCA343570828NPHS2c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.275-4946A>C (n.275-4946A>C)
1g.179564708G>ACA422027335NPHS2c.360C>T (p.Ser120=)
c.275-4947C>T (n.275-4947C>T)
 COSMIC
1g.179564708G>CCA422027336NPHS2c.360C>G (p.Ser120=)
c.275-4947C>G (n.275-4947C>G)
1g.179564708G>TCA422027338NPHS2c.360C>A (p.Ser120=)
c.275-4947C>A (n.275-4947C>A)
1g.179564709delCA2499214328NPHS2c.360del (p.Ile121SerfsTer5)
c.275-4947del (n.275-4947del)
 ClinVar dbSNP
1g.179564709G>ACA343570830NPHS2c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.275-4948C>T (n.275-4948C>T)
1g.179564709G>CCA343570831NPHS2c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.275-4948C>G (n.275-4948C>G)
1g.179564709G>TCA343570833NPHS2c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.275-4948C>A (n.275-4948C>A)
1g.179564710A=CA1210322091NPHS2c.358T= (p.Ser120=)
c.275-4949T= (n.275-4949T=)
1g.179564710A>CCA343570838NPHS2c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.275-4949T>G (n.275-4949T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564710A>GCA1267253NPHS2c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.275-4949T>C (n.275-4949T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564710A>TCA343570836NPHS2c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.275-4949T>A (n.275-4949T>A)
1g.179564714delCA2697825840NPHS2c.358del (p.Ser120ProfsTer6)
c.275-4949del (n.275-4949del)
 dbSNP
1g.179564711A>CCA343570840NPHS2c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.275-4950T>G (n.275-4950T>G)
1g.179564711A>GCA422027346NPHS2c.357T>C (p.Phe119=)
c.275-4950T>C (n.275-4950T>C)
1g.179564711A>TCA343570842NPHS2c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.275-4950T>A (n.275-4950T>A)
1g.179564712A>CCA343570844NPHS2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.275-4951T>G (n.275-4951T>G)
1g.179564712A>GCA343570845NPHS2c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.275-4951T>C (n.275-4951T>C)
1g.179564712A>TCA343570847NPHS2c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.275-4951T>A (n.275-4951T>A)
1g.179564713A>CCA343570848NPHS2c.355T>G (p.Phe119Val)
c.275-4952T>G (n.275-4952T>G)
1g.179564713A>GCA343570850NPHS2c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.275-4952T>C (n.275-4952T>C)
1g.179564713A>TCA343570852NPHS2c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.275-4952T>A (n.275-4952T>A)
1g.179564714A>CCA422027355NPHS2c.354T>G (p.Pro118=)
c.275-4953T>G (n.275-4953T>G)
1g.179564714A>GCA422027357NPHS2c.354T>C (p.Pro118=)
c.275-4953T>C (n.275-4953T>C)
1g.179564714A>TCA422027358NPHS2c.354T>A (p.Pro118=)
c.275-4953T>A (n.275-4953T>A)
1g.179564715G>ACA351864NPHS2c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.275-4954C>T (n.275-4954C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.179564715G>CCA343570855NPHS2c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.275-4954C>G (n.275-4954C>G)
1g.179564715G=CA1210322092NPHS2c.353C= (p.Pro118=)
c.275-4954C= (n.275-4954C=)
1g.179564715G>TCA343570856NPHS2c.353C>A (p.Pro118His)
c.275-4954C>A (n.275-4954C>A)
1g.179564716G>ACA343570861NPHS2c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.275-4955C>T (n.275-4955C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.179564716G>CCA343570860NPHS2c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.275-4955C>G (n.275-4955C>G)
1g.179564716G>TCA343570858NPHS2c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.275-4955C>A (n.275-4955C>A)
1g.179564717G>ACA422027369NPHS2c.351C>T (p.Phe117=)
c.275-4956C>T (n.275-4956C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564717G>CCA343570863NPHS2c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.275-4956C>G (n.275-4956C>G)
1g.179564717G=CA1210322093NPHS2c.351C= (p.Phe117=)
c.275-4956C= (n.275-4956C=)
1g.179564717G>TCA343570865NPHS2c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.275-4956C>A (n.275-4956C>A)
1g.179564718A=CA1210322094NPHS2c.350T= (p.Phe117=)
c.275-4957T= (n.275-4957T=)
1g.179564718A>CCA343570867NPHS2c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.275-4957T>G (n.275-4957T>G)
1g.179564718A>GCA343570868NPHS2c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.275-4957T>C (n.275-4957T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564718A>TCA343570869NPHS2c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.275-4957T>A (n.275-4957T>A)
1g.179564719A>CCA343570872NPHS2c.349T>G (p.Phe117Val)
c.275-4958T>G (n.275-4958T>G)
1g.179564719A>GCA343570873NPHS2c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.275-4958T>C (n.275-4958T>C)
 gnomAD v4
1g.179564719A>TCA343570875NPHS2c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.275-4958T>A (n.275-4958T>A)
1g.179564720G>ACA422027381NPHS2c.348C>T (p.Thr116=)
c.275-4959C>T (n.275-4959C>T)
 gnomAD v4
1g.179564720G>CCA422027383NPHS2c.348C>G (p.Thr116=)
c.275-4959C>G (n.275-4959C>G)
1g.179564720G>TCA422027385NPHS2c.348C>A (p.Thr116=)
c.275-4959C>A (n.275-4959C>A)
1g.179564721G>ACA343570877NPHS2c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.275-4960C>T (n.275-4960C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.179564721G>CCA343570879NPHS2c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.275-4960C>G (n.275-4960C>G)
1g.179564721G=CA1210322095NPHS2c.347C= (p.Thr116=)
c.275-4960C= (n.275-4960C=)
1g.179564721G>TCA343570881NPHS2c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.275-4960C>A (n.275-4960C>A)
1g.179564722T>ACA343570882NPHS2c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.275-4961A>T (n.275-4961A>T)
1g.179564722T>CCA343570884NPHS2c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.275-4961A>G (n.275-4961A>G)
1g.179564722T>GCA343570885NPHS2c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.275-4961A>C (n.275-4961A>C)
1g.179564723C>ACA343570890NPHS2c.345G>T (p.Met115Ile)
c.275-4962G>T (n.275-4962G>T)
1g.179564723C>GCA343570889NPHS2c.345G>C (p.Met115Ile)
c.275-4962G>C (n.275-4962G>C)
 gnomAD v4
1g.179564723C>TCA343570887NPHS2c.345G>A (p.Met115Ile)
c.275-4962G>A (n.275-4962G>A)
 gnomAD v4
1g.179564723_179564744delinsCATGATGATGAAGAGCAGGGAACA1210322096NPHS2c.324_345delinsTTCCCTGCTCTTCATCATCATG (p.Ile108=)
c.275-4983_275-4962delinsTTCCCTGCTCTTCATCATCATG (n.275-4983_275-4962delinsTTCCCTGCTCTTCATCATCATG)
1g.179564724A>CCA343570892NPHS2c.344T>G (p.Met115Arg)
c.275-4963T>G (n.275-4963T>G)
1g.179564724A>GCA343570894NPHS2c.344T>C (p.Met115Thr)
c.275-4963T>C (n.275-4963T>C)
 gnomAD v4
1g.179564724A>TCA343570896NPHS2c.344T>A (p.Met115Lys)
c.275-4963T>A (n.275-4963T>A)
 gnomAD v4
1g.179564731_179564733delCA2697554703NPHS2c.342_344del (p.Ile114del)
c.275-4965_275-4963del (n.275-4965_275-4963del)
 ClinVar
1g.179564728_179564748delCA1267254NPHS2c.324_344del (p.Ile108_Ile114del)
c.275-4983_275-4963del (n.275-4983_275-4963del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564725T>ACA343570898NPHS2c.343A>T (p.Met115Leu)
c.275-4964A>T (n.275-4964A>T)
1g.179564725T>CCA343570900NPHS2c.343A>G (p.Met115Val)
c.275-4964A>G (n.275-4964A>G)
1g.179564725T>GCA343570901NPHS2c.343A>C (p.Met115Leu)
c.275-4964A>C (n.275-4964A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564725T=CA1210322097NPHS2c.343A= (p.Met115=)
c.275-4964A= (n.275-4964A=)
1g.179564726G>ACA1267255NPHS2c.342C>T (p.Ile114=)
c.275-4965C>T (n.275-4965C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179564726G>CCA343570904NPHS2c.342C>G (p.Ile114Met)
c.275-4965C>G (n.275-4965C>G)
1g.179564726G=CA1210322098NPHS2c.342C= (p.Ile114=)
c.275-4965C= (n.275-4965C=)
1g.179564726G>TCA422027403NPHS2c.342C>A (p.Ile114=)
c.275-4965C>A (n.275-4965C>A)
1g.179564727A=CA1210322099NPHS2c.341T= (p.Ile114=)
c.275-4966T= (n.275-4966T=)
1g.179564727A>CCA343570906NPHS2c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.275-4966T>G (n.275-4966T>G)
1g.179564727A>GCA1267256NPHS2c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.275-4966T>C (n.275-4966T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564727A>TCA343570908NPHS2c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.275-4966T>A (n.275-4966T>A)
1g.179564728T>ACA343570911NPHS2c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.275-4967A>T (n.275-4967A>T)
 gnomAD v4
1g.179564728T>CCA343570910NPHS2c.340A>G (p.Ile114Val)
c.275-4967A>G (n.275-4967A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564728T>GCA1267257NPHS2c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.275-4967A>C (n.275-4967A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564728T=CA1210322100NPHS2c.340A= (p.Ile114=)
c.275-4967A= (n.275-4967A=)
1g.179564729G>ACA33703634NPHS2c.339C>T (p.Ile113=)
c.275-4968C>T (n.275-4968C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564729G>CCA343570914NPHS2c.339C>G (p.Ile113Met)
c.275-4968C>G (n.275-4968C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564729G=CA1210322101NPHS2c.339C= (p.Ile113=)
c.275-4968C= (n.275-4968C=)
1g.179564729G>TCA422027416NPHS2c.339C>A (p.Ile113=)
c.275-4968C>A (n.275-4968C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564730A>CCA343570916NPHS2c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.275-4969T>G (n.275-4969T>G)
1g.179564730A>GCA343570918NPHS2c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.275-4969T>C (n.275-4969T>C)
1g.179564730A>TCA343570920NPHS2c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.275-4969T>A (n.275-4969T>A)
1g.179564731T>ACA343570922NPHS2c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.275-4970A>T (n.275-4970A>T)
1g.179564731T>CCA343570924NPHS2c.337A>G (p.Ile113Val)
c.275-4970A>G (n.275-4970A>G)
 gnomAD v4
1g.179564731T>GCA343570925NPHS2c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.275-4970A>C (n.275-4970A>C)
 gnomAD v4
1g.179564732G>ACA422027423NPHS2c.336C>T (p.Phe112=)
c.275-4971C>T (n.275-4971C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564732G>CCA343570927NPHS2c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.275-4971C>G (n.275-4971C>G)
1g.179564732G=CA1210322102NPHS2c.336C= (p.Phe112=)
c.275-4971C= (n.275-4971C=)
1g.179564732G>TCA343570929NPHS2c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.275-4971C>A (n.275-4971C>A)
1g.179564733A>CCA343570931NPHS2c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.275-4972T>G (n.275-4972T>G)
1g.179564733A>GCA343570933NPHS2c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.275-4972T>C (n.275-4972T>C)
1g.179564733A>TCA343570934NPHS2c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.275-4972T>A (n.275-4972T>A)
1g.179564734A>CCA343570939NPHS2c.334T>G (p.Phe112Val)
c.275-4973T>G (n.275-4973T>G)
1g.179564734A>GCA343570935NPHS2c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.275-4973T>C (n.275-4973T>C)
1g.179564734A>TCA343570937NPHS2c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.275-4973T>A (n.275-4973T>A)
1g.179564735G>ACA422027432NPHS2c.333C>T (p.Leu111=)
c.275-4974C>T (n.275-4974C>T)
 gnomAD v4
1g.179564735G>CCA422027436NPHS2c.333C>G (p.Leu111=)
c.275-4974C>G (n.275-4974C>G)
1g.179564735G>TCA422027434NPHS2c.333C>A (p.Leu111=)
c.275-4974C>A (n.275-4974C>A)
1g.179564736A>CCA343570941NPHS2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.275-4975T>G (n.275-4975T>G)
1g.179564736A>GCA343570942NPHS2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.275-4975T>C (n.275-4975T>C)
1g.179564736A>TCA343570944NPHS2c.332T>A (p.Leu111His)
c.275-4975T>A (n.275-4975T>A)
1g.179564737G>ACA343570946NPHS2c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.275-4976C>T (n.275-4976C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564737G>CCA343570947NPHS2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.275-4976C>G (n.275-4976C>G)
 gnomAD v4
1g.179564737G=CA1210322103NPHS2c.331C= (p.Leu111=)
c.275-4976C= (n.275-4976C=)
1g.179564737G>TCA343570949NPHS2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.275-4976C>A (n.275-4976C>A)
1g.179564738C>ACA422027446NPHS2c.330G>T (p.Leu110=)
c.275-4977G>T (n.275-4977G>T)
1g.179564738C>GCA422027448NPHS2c.330G>C (p.Leu110=)
c.275-4977G>C (n.275-4977G>C)
1g.179564738C>TCA422027449NPHS2c.330G>A (p.Leu110=)
c.275-4977G>A (n.275-4977G>A)
1g.179564739A>CCA343570951NPHS2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.275-4978T>G (n.275-4978T>G)
1g.179564739A>GCA343570953NPHS2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.275-4978T>C (n.275-4978T>C)
 gnomAD v4
1g.179564739A>TCA343570954NPHS2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.275-4978T>A (n.275-4978T>A)
1g.179564740G>ACA422027455NPHS2c.328C>T (p.Leu110=)
c.275-4979C>T (n.275-4979C>T)
1g.179564740G>CCA343570957NPHS2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.275-4979C>G (n.275-4979C>G)
1g.179564740G>TCA343570958NPHS2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.275-4979C>A (n.275-4979C>A)
1g.179564742dupCA2573957644NPHS2c.328dup (p.Leu110ProfsTer23)
c.275-4979dup (n.275-4979dup)
c.328dup (p.Leu110ProfsTer?)
1g.179564741G>ACA422027460NPHS2c.327C>T (p.Ser109=)
c.275-4980C>T (n.275-4980C>T)
 dbSNP
1g.179564741G>CCA422027463NPHS2c.327C>G (p.Ser109=)
c.275-4980C>G (n.275-4980C>G)
1g.179564741G=CA1210322104NPHS2c.327C= (p.Ser109=)
c.275-4980C= (n.275-4980C=)
1g.179564741G>TCA422027464NPHS2c.327C>A (p.Ser109=)
c.275-4980C>A (n.275-4980C>A)
1g.179564742G>ACA33703636NPHS2c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.275-4981C>T (n.275-4981C>T)
 dbSNP
1g.179564742G>CCA343570962NPHS2c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.275-4981C>G (n.275-4981C>G)
1g.179564742G=CA1143537056NPHS2c.326C= (p.Ser109=)
c.275-4981C= (n.275-4981C=)
1g.179564742G>TCA343570960NPHS2c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.275-4981C>A (n.275-4981C>A)
1g.179564743A>CCA343570965NPHS2c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.275-4982T>G (n.275-4982T>G)
1g.179564743A>GCA343570967NPHS2c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.275-4982T>C (n.275-4982T>C)
1g.179564743A>TCA343570968NPHS2c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.275-4982T>A (n.275-4982T>A)
1g.179564744A>CCA343570970NPHS2c.324T>G (p.Ile108Met)
c.275-4983T>G (n.275-4983T>G)
1g.179564744A>GCA422027475NPHS2c.324T>C (p.Ile108=)
c.275-4983T>C (n.275-4983T>C)
1g.179564744A>TCA422027472NPHS2c.324T>A (p.Ile108=)
c.275-4983T>A (n.275-4983T>A)
1g.179564745A>CCA343570972NPHS2c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.275-4984T>G (n.275-4984T>G)
1g.179564745A>GCA343570974NPHS2c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.275-4984T>C (n.275-4984T>C)
 gnomAD v4
1g.179564745A>TCA343570976NPHS2c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.275-4984T>A (n.275-4984T>A)
1g.179564746T>ACA343570982NPHS2c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.275-4985A>T (n.275-4985A>T)
1g.179564746T>CCA343570978NPHS2c.322A>G (p.Ile108Val)
c.275-4985A>G (n.275-4985A>G)
1g.179564746T>GCA343570980NPHS2c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.275-4985A>C (n.275-4985A>C)
 dbSNP
1g.179564746T=CA1210322105NPHS2c.322A= (p.Ile108=)
c.275-4985A= (n.275-4985A=)
1g.179564747G>ACA422027487NPHS2c.321C>T (p.Leu107=)
c.275-4986C>T (n.275-4986C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564747G>CCA422027488NPHS2c.321C>G (p.Leu107=)
c.275-4986C>G (n.275-4986C>G)
1g.179564747G=CA1210322106NPHS2c.321C= (p.Leu107=)
c.275-4986C= (n.275-4986C=)
1g.179564747G>TCA422027490NPHS2c.321C>A (p.Leu107=)
c.275-4986C>A (n.275-4986C>A)
1g.179564748A>CCA343570984NPHS2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.275-4987T>G (n.275-4987T>G)
1g.179564748A>GCA343570986NPHS2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.275-4987T>C (n.275-4987T>C)
1g.179564748A>TCA343570987NPHS2c.320T>A (p.Leu107His)
c.275-4987T>A (n.275-4987T>A)
1g.179564749G>ACA343570988NPHS2c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.275-4988C>T (n.275-4988C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564749G>CCA343570990NPHS2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.275-4988C>G (n.275-4988C>G)
1g.179564749G=CA1210322107NPHS2c.319C= (p.Leu107=)
c.275-4988C= (n.275-4988C=)
1g.179564749G>TCA343570992NPHS2c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.275-4988C>A (n.275-4988C>A)
1g.179564750G>ACA422027500NPHS2c.318C>T (p.Val106=)
c.275-4989C>T (n.275-4989C>T)
1g.179564750G>CCA422027501NPHS2c.318C>G (p.Val106=)
c.275-4989C>G (n.275-4989C>G)
1g.179564750G>TCA422027503NPHS2c.318C>A (p.Val106=)
c.275-4989C>A (n.275-4989C>A)
1g.179564751A>CCA343570994NPHS2c.317T>G (p.Val106Gly)
c.275-4990T>G (n.275-4990T>G)
1g.179564751A>GCA343570997NPHS2c.317T>C (p.Val106Ala)
c.275-4990T>C (n.275-4990T>C)
1g.179564751A>TCA343570995NPHS2c.317T>A (p.Val106Asp)
c.275-4990T>A (n.275-4990T>A)
1g.179564752C>ACA1267258NPHS2c.316G>T (p.Val106Phe)
c.275-4991G>T (n.275-4991G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179564752C=CA1148731003NPHS2c.316G= (p.Val106=)
c.275-4991G= (n.275-4991G=)
1g.179564752C>GCA343571000NPHS2c.316G>C (p.Val106Leu)
c.275-4991G>C (n.275-4991G>C)
1g.179564752C>TCA343571002NPHS2c.316G>A (p.Val106Ile)
c.275-4991G>A (n.275-4991G>A)
1g.179564752_179564753insCCAATAGGTCA2555142581NPHS2c.315_316insACCTATTGG (p.Leu105_Val106insThrTyrTrp)
c.275-4992_275-4991insACCTATTGG (n.275-4992_275-4991insACCTATTGG)
1g.179564753A>CCA422027514NPHS2c.315T>G (p.Leu105=)
c.275-4992T>G (n.275-4992T>G)
1g.179564753A>GCA422027515NPHS2c.315T>C (p.Leu105=)
c.275-4992T>C (n.275-4992T>C)
1g.179564753A>TCA422027517NPHS2c.315T>A (p.Leu105=)
c.275-4992T>A (n.275-4992T>A)
1g.179564754A>CCA343571003NPHS2c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.275-4993T>G (n.275-4993T>G)
1g.179564754A>GCA343571005NPHS2c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.275-4993T>C (n.275-4993T>C)
1g.179564754A>TCA343571007NPHS2c.314T>A (p.Leu105His)
c.275-4993T>A (n.275-4993T>A)
1g.179564755G>ACA1267259NPHS2c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.275-4994C>T (n.275-4994C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564755G>CCA343571009NPHS2c.313C>G (p.Leu105Val)
c.275-4994C>G (n.275-4994C>G)
1g.179564755G=CA1210322108NPHS2c.313C= (p.Leu105=)
c.275-4994C= (n.275-4994C=)
1g.179564755G>TCA343571010NPHS2c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.275-4994C>A (n.275-4994C>A)
1g.179564756A>CCA422027525NPHS2c.312T>G (p.Leu104=)
c.275-4995T>G (n.275-4995T>G)
1g.179564756A>GCA422027527NPHS2c.312T>C (p.Leu104=)
c.275-4995T>C (n.275-4995T>C)
1g.179564756A>TCA422027529NPHS2c.312T>A (p.Leu104=)
c.275-4995T>A (n.275-4995T>A)
1g.179564757A>CCA343571012NPHS2c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.275-4996T>G (n.275-4996T>G)
1g.179564757A>GCA343571014NPHS2c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.275-4996T>C (n.275-4996T>C)
1g.179564757A>TCA343571015NPHS2c.311T>A (p.Leu104His)
c.275-4996T>A (n.275-4996T>A)
1g.179564758G>ACA343571017NPHS2c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.275-4997C>T (n.275-4997C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.179564758G>CCA343571021NPHS2c.310C>G (p.Leu104Val)
c.275-4997C>G (n.275-4997C>G)
1g.179564758G=CA1210322109NPHS2c.310C= (p.Leu104=)
c.275-4997C= (n.275-4997C=)
1g.179564758G>TCA343571019NPHS2c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.275-4997C>A (n.275-4997C>A)
1g.179564759C>ACA343571023NPHS2c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.275-4998G>T (n.275-4998G>T)
1g.179564759C>GCA343571024NPHS2c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.275-4998G>C (n.275-4998G>C)
1g.179564759C>TCA343571026NPHS2c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.275-4998G>A (n.275-4998G>A)
1g.179564760C>ACA343571028NPHS2c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.275-4999G>T (n.275-4999G>T)
1g.179564760C=CA1210322110NPHS2c.308G= (p.Trp103=)
c.275-4999G= (n.275-4999G=)
1g.179564760C>GCA343571030NPHS2c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.275-4999G>C (n.275-4999G>C)
1g.179564760C>TCA343571031NPHS2c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.275-4999G>A (n.275-4999G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564760_179564761insTTCCTTGACTCCCCCAGCA2746822109NPHS2c.307_308insCTGGGGGAGTCAAGGAA (p.Trp103SerfsTer19)
c.275-5000_275-4999insCTGGGGGAGTCAAGGAA (n.275-5000_275-4999insCTGGGGGAGTCAAGGAA)
1g.179564761delCA2649316806NPHS2c.307del (p.Trp103GlyfsTer13)
c.275-5000del (n.275-5000del)
 gnomAD v4
1g.179564761A>CCA343571036NPHS2c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.275-5000T>G (n.275-5000T>G)
1g.179564761A>GCA343571032NPHS2c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.275-5000T>C (n.275-5000T>C)
1g.179564761A>TCA343571034NPHS2c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.275-5000T>A (n.275-5000T>A)
1g.179564762C>ACA343571038NPHS2c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.275-5001G>T (n.275-5001G>T)
1g.179564762C=CA1210322111NPHS2c.306G= (p.Glu102=)
c.275-5001G= (n.275-5001G=)
1g.179564762C>GCA343571039NPHS2c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.275-5001G>C (n.275-5001G>C)
1g.179564762C>TCA422027553NPHS2c.306G>A (p.Glu102=)
c.275-5001G>A (n.275-5001G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564763T>ACA343571042NPHS2c.305A>T (p.Glu102Val)
c.275-5002A>T (n.275-5002A>T)
1g.179564763T>CCA343571043NPHS2c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.275-5002A>G (n.275-5002A>G)
1g.179564763T>GCA343571044NPHS2c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.275-5002A>C (n.275-5002A>C)
1g.179564764C>ACA343571047NPHS2c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.275-5003G>T (n.275-5003G>T)
1g.179564764C=CA1210322112NPHS2c.304G= (p.Glu102=)
c.275-5003G= (n.275-5003G=)
1g.179564764C>GCA343571050NPHS2c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.275-5003G>C (n.275-5003G>C)
1g.179564764C>TCA343571048NPHS2c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.275-5003G>A (n.275-5003G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.179564766_179564767delCA2649316809NPHS2c.303_304del (p.Cys101Ter)
c.275-5004_275-5003del (n.275-5004_275-5003del)
 gnomAD v4
1g.179564765A>CCA343571052NPHS2c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.275-5004T>G (n.275-5004T>G)
 gnomAD v4
1g.179564765A>GCA422027565NPHS2c.303T>C (p.Cys101=)
c.275-5004T>C (n.275-5004T>C)
1g.179564765A>TCA343571054NPHS2c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.275-5004T>A (n.275-5004T>A)
1g.179564766C>ACA343571056NPHS2c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.275-5005G>T (n.275-5005G>T)
1g.179564766C=CA1210322113NPHS2c.302G= (p.Cys101=)
c.275-5005G= (n.275-5005G=)
1g.179564766C>GCA1267260NPHS2c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.275-5005G>C (n.275-5005G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564766C>TCA343571059NPHS2c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.275-5005G>A (n.275-5005G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.179564767A>CCA343571061NPHS2c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.275-5006T>G (n.275-5006T>G)
1g.179564767A>GCA343571063NPHS2c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.275-5006T>C (n.275-5006T>C)
1g.179564767A>TCA343571064NPHS2c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.275-5006T>A (n.275-5006T>A)
1g.179564768G>ACA422027574NPHS2c.300C>T (p.Ala100=)
c.275-5007C>T (n.275-5007C>T)
1g.179564768G>CCA422027576NPHS2c.300C>G (p.Ala100=)
c.275-5007C>G (n.275-5007C>G)
1g.179564768G>TCA422027579NPHS2c.300C>A (p.Ala100=)
c.275-5007C>A (n.275-5007C>A)
1g.179564769G>ACA343571067NPHS2c.299C>T (p.Ala100Val)
c.275-5008C>T (n.275-5008C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.179564769G>CCA343571068NPHS2c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.275-5008C>G (n.275-5008C>G)
1g.179564769G=CA1210322114NPHS2c.299C= (p.Ala100=)
c.275-5008C= (n.275-5008C=)
1g.179564769G>TCA343571069NPHS2c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.275-5008C>A (n.275-5008C>A)
1g.179564770C>ACA343571075NPHS2c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.275-5009G>T (n.275-5009G>T)
1g.179564770C>GCA343571072NPHS2c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.275-5009G>C (n.275-5009G>C)
1g.179564770C>TCA343571073NPHS2c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.275-5009G>A (n.275-5009G>A)
1g.179564771_179564773dupCA891821571NPHS2c.296_298dup (p.Gly99_Ala100insGly)
c.275-5011_275-5009dup (n.275-5011_275-5009dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564771C>ACA1267261NPHS2c.297G>T (p.Gly99=)
c.275-5010G>T (n.275-5010G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564771C=CA1145128456NPHS2c.297G= (p.Gly99=)
c.275-5010G= (n.275-5010G=)
1g.179564771C>GCA422027585NPHS2c.297G>C (p.Gly99=)
c.275-5010G>C (n.275-5010G>C)
1g.179564771C>TCA422027586NPHS2c.297G>A (p.Gly99=)
c.275-5010G>A (n.275-5010G>A)
1g.179564772C>ACA343571079NPHS2c.296G>T (p.Gly99Val)
c.275-5011G>T (n.275-5011G>T)
 gnomAD v4
1g.179564772C=CA1210322115NPHS2c.296G= (p.Gly99=)
c.275-5011G= (n.275-5011G=)
1g.179564772C>GCA343571081NPHS2c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.275-5011G>C (n.275-5011G>C)
1g.179564772C>TCA1267262NPHS2c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.275-5011G>A (n.275-5011G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564773C>ACA343571085NPHS2c.295G>T (p.Gly99Trp)
c.275-5012G>T (n.275-5012G>T)
1g.179564773C>GCA343571086NPHS2c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.275-5012G>C (n.275-5012G>C)
1g.179564773C>TCA343571089NPHS2c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.275-5012G>A (n.275-5012G>A)
1g.179564774T>ACA343571091NPHS2c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.275-5013A>T (n.275-5013A>T)
1g.179564774T>CCA422027597NPHS2c.294A>G (p.Leu98=)
c.275-5013A>G (n.275-5013A>G)
1g.179564774T>GCA343571092NPHS2c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.275-5013A>C (n.275-5013A>C)
1g.179564774_179564775delCA2586967765NPHS2c.293_294del (p.Leu98TrpfsTer4)
c.275-5014_275-5013del (n.275-5014_275-5013del)
 ClinVar
1g.179564775A>CCA343571094NPHS2c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.275-5014T>G (n.275-5014T>G)
1g.179564775A>GCA343571096NPHS2c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.275-5014T>C (n.275-5014T>C)
1g.179564775A>TCA343571097NPHS2c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.275-5014T>A (n.275-5014T>A)
1g.179564776A>CCA343571099NPHS2c.292T>G (p.Leu98Val)
c.275-5015T>G (n.275-5015T>G)
1g.179564776A>GCA422027602NPHS2c.292T>C (p.Leu98=)
c.275-5015T>C (n.275-5015T>C)
1g.179564776A>TCA343571101NPHS2c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.275-5015T>A (n.275-5015T>A)
1g.179564777G>ACA422027604NPHS2c.291C>T (p.Gly97=)
c.275-5016C>T (n.275-5016C>T)
 gnomAD v4
1g.179564777G>CCA422027607NPHS2c.291C>G (p.Gly97=)
c.275-5016C>G (n.275-5016C>G)
1g.179564777G>TCA422027606NPHS2c.291C>A (p.Gly97=)
c.275-5016C>A (n.275-5016C>A)
1g.179564778C>ACA343571107NPHS2c.290G>T (p.Gly97Val)
c.275-5017G>T (n.275-5017G>T)
1g.179564778C=CA1210322116NPHS2c.290G= (p.Gly97=)
c.275-5017G= (n.275-5017G=)
1g.179564778C>GCA343571105NPHS2c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.275-5017G>C (n.275-5017G>C)
1g.179564778C>TCA343571103NPHS2c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.275-5017G>A (n.275-5017G>A)
 dbSNP
1g.179564779C>ACA343571110NPHS2c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.275-5018G>T (n.275-5018G>T)
1g.179564779C=CA1143448340NPHS2c.289G= (p.Gly97=)
c.275-5018G= (n.275-5018G=)
1g.179564779C>GCA343571111NPHS2c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.275-5018G>C (n.275-5018G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.179564779C>TCA1267263NPHS2c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.275-5018G>A (n.275-5018G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564780G>ACA1267264NPHS2c.288C>T (p.Ser96=)
c.275-5019C>T (n.275-5019C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564780G>CCA422027617NPHS2c.288C>G (p.Ser96=)
c.275-5019C>G (n.275-5019C>G)
1g.179564780G=CA1139991874NPHS2c.288C= (p.Ser96=)
c.275-5019C= (n.275-5019C=)
1g.179564780G>TCA422027616NPHS2c.288C>A (p.Ser96=)
c.275-5019C>A (n.275-5019C>A)
1g.179564781G>ACA343571115NPHS2c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.275-5020C>T (n.275-5020C>T)
1g.179564781G>CCA343571117NPHS2c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.275-5020C>G (n.275-5020C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564781G=CA1210322117NPHS2c.287C= (p.Ser96=)
c.275-5020C= (n.275-5020C=)
1g.179564781G>TCA343571118NPHS2c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.275-5020C>A (n.275-5020C>A)
1g.179564782A>CCA343571121NPHS2c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.275-5021T>G (n.275-5021T>G)
1g.179564782A>GCA343571123NPHS2c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.275-5021T>C (n.275-5021T>C)
1g.179564782A>TCA343571125NPHS2c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.275-5021T>A (n.275-5021T>A)
1g.179564783G>ACA422027624NPHS2c.285C>T (p.Ser95=)
c.275-5022C>T (n.275-5022C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.179564783G>CCA1267265NPHS2c.285C>G (p.Ser95=)
c.275-5022C>G (n.275-5022C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564783G=CA1210322118NPHS2c.285C= (p.Ser95=)
c.275-5022C= (n.275-5022C=)
1g.179564783G>TCA422027625NPHS2c.285C>A (p.Ser95=)
c.275-5022C>A (n.275-5022C>A)

Number of alleles fetched