Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179564598A>GCA2649316631NPHS2c.378+92T>C (n.378+92T>C)
c.275-4837T>C (n.275-4837T>C)
 gnomAD v4
1g.179564599dupCA2573957453NPHS2c.378+92dup (n.378+92dup)
c.275-4837dup (n.275-4837dup)
1g.179564599A>GCA2649316632NPHS2c.378+91T>C (n.378+91T>C)
c.275-4838T>C (n.275-4838T>C)
 gnomAD v4
1g.179564600C>ACA2649316633NPHS2c.378+90G>T (n.378+90G>T)
c.275-4839G>T (n.275-4839G>T)
 gnomAD v4
1g.179564600C=CA1210322048NPHS2c.378+90G= (n.378+90G=)
c.275-4839G= (n.275-4839G=)
1g.179564600C>TCA1210322049NPHS2c.378+90G>A (n.378+90G>A)
c.275-4839G>A (n.275-4839G>A)
 dbSNP
1g.179564601A>GCA2649316634NPHS2c.378+89T>C (n.378+89T>C)
c.275-4840T>C (n.275-4840T>C)
 gnomAD v4
1g.179564602T>CCA1210322050NPHS2c.378+88A>G (n.378+88A>G)
c.275-4841A>G (n.275-4841A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564602T=CA1210322051NPHS2c.378+88A= (n.378+88A=)
c.275-4841A= (n.275-4841A=)
1g.179564603G>TCA2573957468NPHS2c.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.275-4842C>A (n.275-4842C>A)
 gnomAD v4
1g.179564606C=CA1210322052NPHS2c.378+84G= (n.378+84G=)
c.275-4845G= (n.275-4845G=)
1g.179564606C>TCA1210322053NPHS2c.378+84G>A (n.378+84G>A)
c.275-4845G>A (n.275-4845G>A)
 dbSNP
1g.179564607C>TCA2746822105NPHS2c.378+83G>A (n.378+83G>A)
c.275-4846G>A (n.275-4846G>A)
1g.179564608A>GCA2649316635NPHS2c.378+82T>C (n.378+82T>C)
c.275-4847T>C (n.275-4847T>C)
 gnomAD v4
1g.179564608A>TCA2573957474NPHS2c.378+82T>A (n.378+82T>A)
c.275-4847T>A (n.275-4847T>A)
 gnomAD v4
1g.179564609G>TCA2649316636NPHS2c.378+81C>A (n.378+81C>A)
c.275-4848C>A (n.275-4848C>A)
 gnomAD v4
1g.179564610A=CA1210322054NPHS2c.378+80T= (n.378+80T=)
c.275-4849T= (n.275-4849T=)
1g.179564610A>GCA33703385NPHS2c.378+80T>C (n.378+80T>C)
c.275-4849T>C (n.275-4849T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564610A>TCA2697537876NPHS2c.378+80T>A (n.378+80T>A)
c.275-4849T>A (n.275-4849T>A)
 dbSNP
1g.179564612A>CCA2573957477NPHS2c.378+78T>G (n.378+78T>G)
c.275-4851T>G (n.275-4851T>G)
 gnomAD v4
1g.179564613A>CCA2573613569NPHS2c.378+77T>G (n.378+77T>G)
c.275-4852T>G (n.275-4852T>G)
1g.179564615A>CCA2649316638NPHS2c.378+75T>G (n.378+75T>G)
c.275-4854T>G (n.275-4854T>G)
 gnomAD v4
1g.179564616_179564617delCA2649316637NPHS2c.378+74_378+75del (n.378+74_378+75del)
c.275-4855_275-4854del (n.275-4855_275-4854del)
 gnomAD v4
1g.179564616G>CCA2649316639NPHS2c.378+74C>G (n.378+74C>G)
c.275-4855C>G (n.275-4855C>G)
 gnomAD v4
1g.179564616G>TCA2649316640NPHS2c.378+74C>A (n.378+74C>A)
c.275-4855C>A (n.275-4855C>A)
 gnomAD v4
1g.179564620T>CCA2649316641NPHS2c.378+70A>G (n.378+70A>G)
c.275-4859A>G (n.275-4859A>G)
 gnomAD v4
1g.179564621G>ACA891821352NPHS2c.378+69C>T (n.378+69C>T)
c.275-4860C>T (n.275-4860C>T)
 dbSNP
1g.179564621G=CA1210322055NPHS2c.378+69C= (n.378+69C=)
c.275-4860C= (n.275-4860C=)
1g.179564621G>TCA2573613570NPHS2c.378+69C>A (n.378+69C>A)
c.275-4860C>A (n.275-4860C>A)
 gnomAD v4
1g.179564622A>GCA2649316642NPHS2c.378+68T>C (n.378+68T>C)
c.275-4861T>C (n.275-4861T>C)
 gnomAD v4
1g.179564623G>ACA2573957501NPHS2c.378+67C>T (n.378+67C>T)
c.275-4862C>T (n.275-4862C>T)
 gnomAD v4
1g.179564623G>TCA2649316643NPHS2c.378+67C>A (n.378+67C>A)
c.275-4862C>A (n.275-4862C>A)
 gnomAD v4
1g.179564625A=CA1210322056NPHS2c.378+65T= (n.378+65T=)
c.275-4864T= (n.275-4864T=)
1g.179564625A>GCA891821356NPHS2c.378+65T>C (n.378+65T>C)
c.275-4864T>C (n.275-4864T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564625A>TCA2649316644NPHS2c.378+65T>A (n.378+65T>A)
c.275-4864T>A (n.275-4864T>A)
 gnomAD v4
1g.179564627G>ACA2649316645NPHS2c.378+63C>T (n.378+63C>T)
c.275-4866C>T (n.275-4866C>T)
 gnomAD v4
1g.179564627G>TCA2649316646NPHS2c.378+63C>A (n.378+63C>A)
c.275-4866C>A (n.275-4866C>A)
 gnomAD v4
1g.179564628G>ACA1210322057NPHS2c.378+62C>T (n.378+62C>T)
c.275-4867C>T (n.275-4867C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564628G=CA1210322058NPHS2c.378+62C= (n.378+62C=)
c.275-4867C= (n.275-4867C=)
1g.179564628G>TCA891821357NPHS2c.378+62C>A (n.378+62C>A)
c.275-4867C>A (n.275-4867C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564629G>TCA2573957506NPHS2c.378+61C>A (n.378+61C>A)
c.275-4868C>A (n.275-4868C>A)
 gnomAD v4
1g.179564630C>ACA2649316647NPHS2c.378+60G>T (n.378+60G>T)
c.275-4869G>T (n.275-4869G>T)
 gnomAD v4
1g.179564631A>GCA2649316649NPHS2c.378+59T>C (n.378+59T>C)
c.275-4870T>C (n.275-4870T>C)
 gnomAD v4
1g.179564631_179564634dupCA2649316648NPHS2c.378+56_378+59dup (n.378+56_378+59dup)
c.275-4873_275-4870dup (n.275-4873_275-4870dup)
 gnomAD v4
1g.179564632T>CCA891821359NPHS2c.378+58A>G (n.378+58A>G)
c.275-4871A>G (n.275-4871A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564632T=CA1210322059NPHS2c.378+58A= (n.378+58A=)
c.275-4871A= (n.275-4871A=)
1g.179564633G>ACA2573957507NPHS2c.378+57C>T (n.378+57C>T)
c.275-4872C>T (n.275-4872C>T)
1g.179564633G>CCA527200030NPHS2c.378+57C>G (n.378+57C>G)
c.275-4872C>G (n.275-4872C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564633G=CA1210322060NPHS2c.378+57C= (n.378+57C=)
c.275-4872C= (n.275-4872C=)
1g.179564633G>TCA2649316650NPHS2c.378+57C>A (n.378+57C>A)
c.275-4872C>A (n.275-4872C>A)
 gnomAD v4
1g.179564634G>ACA2649316651NPHS2c.378+56C>T (n.378+56C>T)
c.275-4873C>T (n.275-4873C>T)
 gnomAD v4
1g.179564634G>TCA2649316652NPHS2c.378+56C>A (n.378+56C>A)
c.275-4873C>A (n.275-4873C>A)
 gnomAD v4
1g.179564635T>CCA33703397NPHS2c.378+55A>G (n.378+55A>G)
c.275-4874A>G (n.275-4874A>G)
 dbSNP
1g.179564635T=CA1143729099NPHS2c.378+55A= (n.378+55A=)
c.275-4874A= (n.275-4874A=)
1g.179564636G>ACA1210322062NPHS2c.378+54C>T (n.378+54C>T)
c.275-4875C>T (n.275-4875C>T)
 dbSNP
1g.179564636G=CA1210322061NPHS2c.378+54C= (n.378+54C=)
c.275-4875C= (n.275-4875C=)
1g.179564638G>ACA2649316653NPHS2c.378+52C>T (n.378+52C>T)
c.275-4877C>T (n.275-4877C>T)
 gnomAD v4
1g.179564638G>TCA2649316654NPHS2c.378+52C>A (n.378+52C>A)
c.275-4877C>A (n.275-4877C>A)
 gnomAD v4
1g.179564639G>ACA2649316655NPHS2c.378+51C>T (n.378+51C>T)
c.275-4878C>T (n.275-4878C>T)
 gnomAD v4
1g.179564639G>TCA2649316656NPHS2c.378+51C>A (n.378+51C>A)
c.275-4878C>A (n.275-4878C>A)
 gnomAD v4
1g.179564640C>TCA2573957510NPHS2c.378+50G>A (n.378+50G>A)
c.275-4879G>A (n.275-4879G>A)
 gnomAD v4
1g.179564641C=CA1210322063NPHS2c.378+49G= (n.378+49G=)
c.275-4880G= (n.275-4880G=)
1g.179564641C>TCA1009652104NPHS2c.378+49G>A (n.378+49G>A)
c.275-4880G>A (n.275-4880G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564642A>TCA2649316657NPHS2c.378+48T>A (n.378+48T>A)
c.275-4881T>A (n.275-4881T>A)
 gnomAD v4
1g.179564643G>ACA2649316658NPHS2c.378+47C>T (n.378+47C>T)
c.275-4882C>T (n.275-4882C>T)
 gnomAD v4
1g.179564643G>TCA2573957531NPHS2c.378+47C>A (n.378+47C>A)
c.275-4882C>A (n.275-4882C>A)
 gnomAD v4
1g.179564645G>ACA1210322065NPHS2c.378+45C>T (n.378+45C>T)
c.275-4884C>T (n.275-4884C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564645G=CA1210322064NPHS2c.378+45C= (n.378+45C=)
c.275-4884C= (n.275-4884C=)
1g.179564645G>TCA2649316659NPHS2c.378+45C>A (n.378+45C>A)
c.275-4884C>A (n.275-4884C>A)
 gnomAD v4
1g.179564646A>CCA2649316660NPHS2c.378+44T>G (n.378+44T>G)
c.275-4885T>G (n.275-4885T>G)
 gnomAD v4
1g.179564647G>ACA2649316661NPHS2c.378+43C>T (n.378+43C>T)
c.275-4886C>T (n.275-4886C>T)
 gnomAD v4
1g.179564647G>CCA1009652105NPHS2c.378+43C>G (n.378+43C>G)
c.275-4886C>G (n.275-4886C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564647G=CA1210322066NPHS2c.378+43C= (n.378+43C=)
c.275-4886C= (n.275-4886C=)
1g.179564647G>TCA2573957567NPHS2c.378+43C>A (n.378+43C>A)
c.275-4886C>A (n.275-4886C>A)
1g.179564648A=CA1210322067NPHS2c.378+42T= (n.378+42T=)
c.275-4887T= (n.275-4887T=)
1g.179564648A>CCA10581520NPHS2c.378+42T>G (n.378+42T>G)
c.275-4887T>G (n.275-4887T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564650delCA2649316662NPHS2c.378+41del (n.378+41del)
c.275-4888del (n.275-4888del)
 gnomAD v4
1g.179564650G>CCA891821369NPHS2c.378+40C>G (n.378+40C>G)
c.275-4889C>G (n.275-4889C>G)
 dbSNP
1g.179564650G=CA1210322068NPHS2c.378+40C= (n.378+40C=)
c.275-4889C= (n.275-4889C=)
1g.179564650G>TCA2573957603NPHS2c.378+40C>A (n.378+40C>A)
c.275-4889C>A (n.275-4889C>A)
 gnomAD v4
1g.179564651C=CA1210322069NPHS2c.378+39G= (n.378+39G=)
c.275-4890G= (n.275-4890G=)
1g.179564651C>TCA1267241NPHS2c.378+39G>A (n.378+39G>A)
c.275-4890G>A (n.275-4890G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564652C>GCA2649316664NPHS2c.378+38G>C (n.378+38G>C)
c.275-4891G>C (n.275-4891G>C)
 gnomAD v4
1g.179564652C>TCA2649316666NPHS2c.378+38G>A (n.378+38G>A)
c.275-4891G>A (n.275-4891G>A)
 gnomAD v4
1g.179564653T>ACA1267242NPHS2c.378+37A>T (n.378+37A>T)
c.275-4892A>T (n.275-4892A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564653T=CA1210322070NPHS2c.378+37A= (n.378+37A=)
c.275-4892A= (n.275-4892A=)
1g.179564656G>ACA1210322072NPHS2c.378+34C>T (n.378+34C>T)
c.275-4895C>T (n.275-4895C>T)
 dbSNP
1g.179564656G=CA1210322071NPHS2c.378+34C= (n.378+34C=)
c.275-4895C= (n.275-4895C=)
1g.179564657G>ACA527200036NPHS2c.378+33C>T (n.378+33C>T)
c.275-4896C>T (n.275-4896C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564657G=CA1210322073NPHS2c.378+33C= (n.378+33C=)
c.275-4896C= (n.275-4896C=)
1g.179564660dupCA527200039NPHS2c.378+32dup (n.378+32dup)
c.275-4897dup (n.275-4897dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564664C>TCA2649316670NPHS2c.378+26G>A (n.378+26G>A)
c.275-4903G>A (n.275-4903G>A)
 gnomAD v4
1g.179564667A=CA1143973325NPHS2c.378+23T= (n.378+23T=)
c.275-4906T= (n.275-4906T=)
1g.179564667A>GCA33703426NPHS2c.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.275-4906T>C (n.275-4906T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564668T>CCA33703434NPHS2c.378+22A>G (n.378+22A>G)
c.275-4907A>G (n.275-4907A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564668T>GCA527200045NPHS2c.378+22A>C (n.378+22A>C)
c.275-4907A>C (n.275-4907A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564668T=CA1210322074NPHS2c.378+22A= (n.378+22A=)
c.275-4907A= (n.275-4907A=)
1g.179564670G>TCA2649316676NPHS2c.378+20C>A (n.378+20C>A)
c.275-4909C>A (n.275-4909C>A)
 gnomAD v4
1g.179564672delCA2697554701NPHS2c.378+20del (n.378+20del)
c.275-4909del (n.275-4909del)
 ClinVar
1g.179564672G>ACA2573957605NPHS2c.378+18C>T (n.378+18C>T)
c.275-4911C>T (n.275-4911C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.179564672G>TCA2649316678NPHS2c.378+18C>A (n.378+18C>A)
c.275-4911C>A (n.275-4911C>A)
 gnomAD v4
1g.179564672_179564697dupCA2739275421NPHS2c.371_378+18dup
c.275-4936_275-4911dup (n.275-4936_275-4911dup)
 ClinVar
1g.179564673T>ACA2697825587NPHS2c.378+17A>T (n.378+17A>T)
c.275-4912A>T (n.275-4912A>T)
 dbSNP
1g.179564674C>ACA2739275422NPHS2c.378+16G>T (n.378+16G>T)
c.275-4913G>T (n.275-4913G>T)
 ClinVar
1g.179564674C=CA1210322075NPHS2c.378+16G= (n.378+16G=)
c.275-4913G= (n.275-4913G=)
1g.179564674C>TCA527200048NPHS2c.378+16G>A (n.378+16G>A)
c.275-4913G>A (n.275-4913G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564675delCA2697554702NPHS2c.378+16del (n.378+16del)
c.275-4913del (n.275-4913del)
 ClinVar
1g.179564675C=CA1210322076NPHS2c.378+15G= (n.378+15G=)
c.275-4914G= (n.275-4914G=)
1g.179564675C>TCA33703441NPHS2c.378+15G>A (n.378+15G>A)
c.275-4914G>A (n.275-4914G>A)
 dbSNP
1g.179564676T>CCA2697825599NPHS2c.378+14A>G (n.378+14A>G)
c.275-4915A>G (n.275-4915A>G)
 dbSNP
1g.179564677T>CCA891821386NPHS2c.378+13A>G (n.378+13A>G)
c.275-4916A>G (n.275-4916A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564677T=CA1210322077NPHS2c.378+13A= (n.378+13A=)
c.275-4916A= (n.275-4916A=)
1g.179564678A>GCA2649316683NPHS2c.378+12T>C (n.378+12T>C)
c.275-4917T>C (n.275-4917T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.179564679T>CCA891821398NPHS2c.378+11A>G (n.378+11A>G)
c.275-4918A>G (n.275-4918A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564679T>GCA527200052NPHS2c.378+11A>C (n.378+11A>C)
c.275-4918A>C (n.275-4918A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564679T=CA1210322078NPHS2c.378+11A= (n.378+11A=)
c.275-4918A= (n.275-4918A=)
1g.179564681G>ACA2580061508NPHS2c.378+9C>T (n.378+9C>T)
c.275-4920C>T (n.275-4920C>T)
 ClinVar
1g.179564681G>TCA2649316691NPHS2c.378+9C>A (n.378+9C>A)
c.275-4920C>A (n.275-4920C>A)
 gnomAD v4
1g.179564683A=CA1210322079NPHS2c.378+7T= (n.378+7T=)
c.275-4922T= (n.275-4922T=)
1g.179564683A>CCA527200054NPHS2c.378+7T>G (n.378+7T>G)
c.275-4922T>G (n.275-4922T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564683A>GCA527200055NPHS2c.378+7T>C (n.378+7T>C)
c.275-4922T>C (n.275-4922T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564685C=CA1210322080NPHS2c.378+5G= (n.378+5G=)
c.275-4924G= (n.275-4924G=)
1g.179564685C>GCA1267244NPHS2c.378+5G>C (n.378+5G>C)
c.275-4924G>C (n.275-4924G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564685C>TCA1267243NPHS2c.378+5G>A (n.378+5G>A)
c.275-4924G>A (n.275-4924G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564687C>ACA2551781029NPHS2c.378+3G>T (n.378+3G>T)
c.275-4926G>T (n.275-4926G>T)
1g.179564688_179564689delCA2586967763NPHS2c.378+2_378+3del (n.378+2_378+3del)
c.275-4927_275-4926del (n.275-4927_275-4926del)
1g.179564688A=CA1210322081NPHS2c.378+2T= (n.378+2T=)
c.275-4927T= (n.275-4927T=)
1g.179564688A>CCA343570733NPHS2c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.275-4927T>G (n.275-4927T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564688A>GCA343570735NPHS2c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.275-4927T>C (n.275-4927T>C)
1g.179564688A>TCA343570737NPHS2c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.275-4927T>A (n.275-4927T>A)
1g.179564688_179564689delinsCACA2573131332NPHS2c.378+1_378+2delinsTG (n.378+1_378+2delinsTG)
c.275-4928_275-4927delinsTG (n.275-4928_275-4927delinsTG)
 ClinVar dbSNP
1g.179564689C>ACA343570739NPHS2c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.275-4928G>T (n.275-4928G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564689C=CA1210322082NPHS2c.378+1G= (n.378+1G=)
c.275-4928G= (n.275-4928G=)
1g.179564689C>GCA343570741NPHS2c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.275-4928G>C (n.275-4928G>C)
1g.179564689C>TCA1267245NPHS2c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.275-4928G>A (n.275-4928G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564690C>ACA343570744NPHS2c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.275-4929G>T (n.275-4929G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564690C=CA1143537055NPHS2c.378G= (p.Lys126=)
c.275-4929G= (n.275-4929G=)
1g.179564690C>GCA343570746NPHS2c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.275-4929G>C (n.275-4929G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564690C>TCA33703479NPHS2c.378G>A (p.Lys126=)
c.275-4929G>A (n.275-4929G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.179564690_179564691delinsCTCA1210322083NPHS2c.377_378delinsAG (p.Lys126=)
c.275-4930_275-4929delinsAG (n.275-4930_275-4929delinsAG)
1g.179564691T>ACA343570750NPHS2c.377A>T (p.Lys126Met)
c.275-4930A>T (n.275-4930A>T)
1g.179564691T>CCA33703488NPHS2c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.275-4930A>G (n.275-4930A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179564691T>GCA343570752NPHS2c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.275-4930A>C (n.275-4930A>C)
1g.179564691T=CA1210322084NPHS2c.377A= (p.Lys126=)
c.275-4930A= (n.275-4930A=)
1g.179564693delCA1267246NPHS2c.377del (p.Lys126ArgfsTer9)
c.275-4930del (n.275-4930del)
c.377del (p.Lys126ArgfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179564691_179564692insACA2586967764NPHS2c.376_377insT (p.Lys126IlefsTer7)
c.275-4931_275-4930insT (n.275-4931_275-4930insT)
c.376_377insT (p.Lys126IlefsTer30)
1g.179564692T>ACA343570756NPHS2c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.275-4931A>T (n.275-4931A>T)
1g.179564692T>CCA343570754NPHS2c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.275-4931A>G (n.275-4931A>G)
 gnomAD v4
1g.179564692T>GCA343570758NPHS2c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.275-4931A>C (n.275-4931A>C)
1g.179564693T>ACA422027275NPHS2c.375A>T (p.Val125=)
c.275-4932A>T (n.275-4932A>T)
1g.179564693T>CCA422027276NPHS2c.375A>G (p.Val125=)
c.275-4932A>G (n.275-4932A>G)
1g.179564693T>GCA422027278NPHS2c.375A>C (p.Val125=)
c.275-4932A>C (n.275-4932A>C)
1g.179564694A>CCA343570759NPHS2c.374T>G (p.Val125Gly)
c.275-4933T>G (n.275-4933T>G)
1g.179564694A>GCA343570761NPHS2c.374T>C (p.Val125Ala)
c.275-4933T>C (n.275-4933T>C)
1g.179564694A>TCA343570763NPHS2c.374T>A (p.Val125Glu)
c.275-4933T>A (n.275-4933T>A)
1g.179564695C>ACA343570765NPHS2c.373G>T (p.Val125Leu)
c.275-4934G>T (n.275-4934G>T)
 ClinVar
1g.179564695C=CA1210322085NPHS2c.373G= (p.Val125=)
c.275-4934G= (n.275-4934G=)
1g.179564695C>GCA343570767NPHS2c.373G>C (p.Val125Leu)
c.275-4934G>C (n.275-4934G>C)
 gnomAD v4
1g.179564695C>TCA1267247NPHS2c.373G>A (p.Val125Ile)
c.275-4934G>A (n.275-4934G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564696G>ACA1267248NPHS2c.372C>T (p.Cys124=)
c.275-4935C>T (n.275-4935C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179564696G>CCA343570771NPHS2c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.275-4935C>G (n.275-4935C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.179564696G=CA1141671508NPHS2c.372C= (p.Cys124=)
c.275-4935C= (n.275-4935C=)
1g.179564696G>TCA343570773NPHS2c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.275-4935C>A (n.275-4935C>A)
1g.179564697C>ACA343570775NPHS2c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.275-4936G>T (n.275-4936G>T)
1g.179564697C>GCA343570777NPHS2c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.275-4936G>C (n.275-4936G>C)
1g.179564697C>TCA343570779NPHS2c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.275-4936G>A (n.275-4936G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179564698A>CCA343570785NPHS2c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.275-4937T>G (n.275-4937T>G)
1g.179564698A>GCA343570783NPHS2c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.275-4937T>C (n.275-4937T>C)
 ClinVar
1g.179564698A>TCA343570782NPHS2c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.275-4937T>A (n.275-4937T>A)
1g.179564698_179564699delinsAGCA1210322086NPHS2c.369_370delinsCT (p.Phe123=)
c.275-4938_275-4937delinsCT (n.275-4938_275-4937delinsCT)

Number of alleles fetched