Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564573del | CA2649316591 | NPHS2 | c.378+120del (n.378+120del) c.275-4809del (n.275-4809del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564572G>T | CA2649316597 | NPHS2 | c.378+118C>A (n.378+118C>A) c.275-4811C>A (n.275-4811C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564573G>A | CA2649316598 | NPHS2 | c.378+117C>T (n.378+117C>T) c.275-4812C>T (n.275-4812C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564573G= | CA1210322040 | NPHS2 | c.378+117C= (n.378+117C=) c.275-4812C= (n.275-4812C=) | |
1 | g.179564573G>T | CA33703333 | NPHS2 | c.378+117C>A (n.378+117C>A) c.275-4812C>A (n.275-4812C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564574_179564579delinsTGAGGG | CA1210322041 | NPHS2 | c.378+111_378+116delinsCCCTCA (n.378+111_378+116delinsCCCTCA) c.275-4818_275-4813delinsCCCTCA (n.275-4818_275-4813delinsCCCTCA) | |
1 | g.179564575G>A | CA2649316607 | NPHS2 | c.378+115C>T (n.378+115C>T) c.275-4814C>T (n.275-4814C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564575G= | CA1210322042 | NPHS2 | c.378+115C= (n.378+115C=) c.275-4814C= (n.275-4814C=) | |
1 | g.179564575G>T | CA1210322043 | NPHS2 | c.378+115C>A (n.378+115C>A) c.275-4814C>A (n.275-4814C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564575_179564579del | CA33703338 | NPHS2 | c.378+111_378+115del (n.378+111_378+115del) c.275-4818_275-4814del (n.275-4818_275-4814del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564575_179564580delinsGAGGGC | CA1210322044 | NPHS2 | c.378+110_378+115delinsGCCCTC (n.378+110_378+115delinsGCCCTC) c.275-4819_275-4814delinsGCCCTC (n.275-4819_275-4814delinsGCCCTC) | |
1 | g.179564576A>G | CA2649316613 | NPHS2 | c.378+114T>C (n.378+114T>C) c.275-4815T>C (n.275-4815T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564577_179564581del | CA916350036 | NPHS2 | c.378+110_378+114del (n.378+110_378+114del) c.275-4819_275-4815del (n.275-4819_275-4815del) | dbSNP |
1 | g.179564578G>T | CA2649316615 | NPHS2 | c.378+112C>A (n.378+112C>A) c.275-4817C>A (n.275-4817C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564579G>A | CA2649316616 | NPHS2 | c.378+111C>T (n.378+111C>T) c.275-4818C>T (n.275-4818C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564579G>T | CA2649316617 | NPHS2 | c.378+111C>A (n.378+111C>A) c.275-4818C>A (n.275-4818C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564580C>A | CA2649316621 | NPHS2 | c.378+110G>T (n.378+110G>T) c.275-4819G>T (n.275-4819G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564580C= | CA1210322045 | NPHS2 | c.378+110G= (n.378+110G=) c.275-4819G= (n.275-4819G=) | |
1 | g.179564580C>T | CA33703362 | NPHS2 | c.378+110G>A (n.378+110G>A) c.275-4819G>A (n.275-4819G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564581A>C | CA2649316623 | NPHS2 | c.378+109T>G (n.378+109T>G) c.275-4820T>G (n.275-4820T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564582T>C | CA2649316624 | NPHS2 | c.378+108A>G (n.378+108A>G) c.275-4821A>G (n.275-4821A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564584C>A | CA2649316625 | NPHS2 | c.378+106G>T (n.378+106G>T) c.275-4823G>T (n.275-4823G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564584C>T | CA2573613567 | NPHS2 | c.378+106G>A (n.378+106G>A) c.275-4823G>A (n.275-4823G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564586A>G | CA2649316626 | NPHS2 | c.378+104T>C (n.378+104T>C) c.275-4825T>C (n.275-4825T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564586A>T | CA2573613568 | NPHS2 | c.378+104T>A (n.378+104T>A) c.275-4825T>A (n.275-4825T>A) | |
1 | g.179564587C>A | CA2649316627 | NPHS2 | c.378+103G>T (n.378+103G>T) c.275-4826G>T (n.275-4826G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564588A= | CA1146613624 | NPHS2 | c.378+102T= (n.378+102T=) c.275-4827T= (n.275-4827T=) | |
1 | g.179564588A>G | CA33703367 | NPHS2 | c.378+102T>C (n.378+102T>C) c.275-4827T>C (n.275-4827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564590G>T | CA2649316628 | NPHS2 | c.378+100C>A (n.378+100C>A) c.275-4829C>A (n.275-4829C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564591G>A | CA891821334 | NPHS2 | c.378+99C>T (n.378+99C>T) c.275-4830C>T (n.275-4830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564591G= | CA1210322046 | NPHS2 | c.378+99C= (n.378+99C=) c.275-4830C= (n.275-4830C=) | |
1 | g.179564591G>T | CA2649316629 | NPHS2 | c.378+99C>A (n.378+99C>A) c.275-4830C>A (n.275-4830C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564593G>A | CA2649316630 | NPHS2 | c.378+97C>T (n.378+97C>T) c.275-4832C>T (n.275-4832C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564593G>T | CA2573957447 | NPHS2 | c.378+97C>A (n.378+97C>A) c.275-4832C>A (n.275-4832C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564595A>T | CA2573957449 | NPHS2 | c.378+95T>A (n.378+95T>A) c.275-4834T>A (n.275-4834T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564596A= | CA1210322047 | NPHS2 | c.378+94T= (n.378+94T=) c.275-4835T= (n.275-4835T=) | |
1 | g.179564596A>G | CA891821343 | NPHS2 | c.378+94T>C (n.378+94T>C) c.275-4835T>C (n.275-4835T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564597T>C | CA33703379 | NPHS2 | c.378+93A>G (n.378+93A>G) c.275-4836A>G (n.275-4836A>G) | dbSNP |
1 | g.179564597T>G | CA2573957450 | NPHS2 | c.378+93A>C (n.378+93A>C) c.275-4836A>C (n.275-4836A>C) | |
1 | g.179564597T= | CA1143789199 | NPHS2 | c.378+93A= (n.378+93A=) c.275-4836A= (n.275-4836A=) | |
1 | g.179564598A>G | CA2649316631 | NPHS2 | c.378+92T>C (n.378+92T>C) c.275-4837T>C (n.275-4837T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564599dup | CA2573957453 | NPHS2 | c.378+92dup (n.378+92dup) c.275-4837dup (n.275-4837dup) | |
1 | g.179564599A>G | CA2649316632 | NPHS2 | c.378+91T>C (n.378+91T>C) c.275-4838T>C (n.275-4838T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564600C>A | CA2649316633 | NPHS2 | c.378+90G>T (n.378+90G>T) c.275-4839G>T (n.275-4839G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564600C= | CA1210322048 | NPHS2 | c.378+90G= (n.378+90G=) c.275-4839G= (n.275-4839G=) | |
1 | g.179564600C>T | CA1210322049 | NPHS2 | c.378+90G>A (n.378+90G>A) c.275-4839G>A (n.275-4839G>A) | dbSNP |
1 | g.179564601A>G | CA2649316634 | NPHS2 | c.378+89T>C (n.378+89T>C) c.275-4840T>C (n.275-4840T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564602T>C | CA1210322050 | NPHS2 | c.378+88A>G (n.378+88A>G) c.275-4841A>G (n.275-4841A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564602T= | CA1210322051 | NPHS2 | c.378+88A= (n.378+88A=) c.275-4841A= (n.275-4841A=) | |
1 | g.179564603G>T | CA2573957468 | NPHS2 | c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.275-4842C>A (n.275-4842C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564606C= | CA1210322052 | NPHS2 | c.378+84G= (n.378+84G=) c.275-4845G= (n.275-4845G=) | |
1 | g.179564606C>T | CA1210322053 | NPHS2 | c.378+84G>A (n.378+84G>A) c.275-4845G>A (n.275-4845G>A) | dbSNP |
1 | g.179564607C>T | CA2746822105 | NPHS2 | c.378+83G>A (n.378+83G>A) c.275-4846G>A (n.275-4846G>A) | |
1 | g.179564608A>G | CA2649316635 | NPHS2 | c.378+82T>C (n.378+82T>C) c.275-4847T>C (n.275-4847T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564608A>T | CA2573957474 | NPHS2 | c.378+82T>A (n.378+82T>A) c.275-4847T>A (n.275-4847T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564609G>T | CA2649316636 | NPHS2 | c.378+81C>A (n.378+81C>A) c.275-4848C>A (n.275-4848C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564610A= | CA1210322054 | NPHS2 | c.378+80T= (n.378+80T=) c.275-4849T= (n.275-4849T=) | |
1 | g.179564610A>G | CA33703385 | NPHS2 | c.378+80T>C (n.378+80T>C) c.275-4849T>C (n.275-4849T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564610A>T | CA2697537876 | NPHS2 | c.378+80T>A (n.378+80T>A) c.275-4849T>A (n.275-4849T>A) | dbSNP |
1 | g.179564612A>C | CA2573957477 | NPHS2 | c.378+78T>G (n.378+78T>G) c.275-4851T>G (n.275-4851T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564613A>C | CA2573613569 | NPHS2 | c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.275-4852T>G (n.275-4852T>G) | |
1 | g.179564615A>C | CA2649316638 | NPHS2 | c.378+75T>G (n.378+75T>G) c.275-4854T>G (n.275-4854T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564616_179564617del | CA2649316637 | NPHS2 | c.378+74_378+75del (n.378+74_378+75del) c.275-4855_275-4854del (n.275-4855_275-4854del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564616G>C | CA2649316639 | NPHS2 | c.378+74C>G (n.378+74C>G) c.275-4855C>G (n.275-4855C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564616G>T | CA2649316640 | NPHS2 | c.378+74C>A (n.378+74C>A) c.275-4855C>A (n.275-4855C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564620T>C | CA2649316641 | NPHS2 | c.378+70A>G (n.378+70A>G) c.275-4859A>G (n.275-4859A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564621G>A | CA891821352 | NPHS2 | c.378+69C>T (n.378+69C>T) c.275-4860C>T (n.275-4860C>T) | dbSNP |
1 | g.179564621G= | CA1210322055 | NPHS2 | c.378+69C= (n.378+69C=) c.275-4860C= (n.275-4860C=) | |
1 | g.179564621G>T | CA2573613570 | NPHS2 | c.378+69C>A (n.378+69C>A) c.275-4860C>A (n.275-4860C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564622A>G | CA2649316642 | NPHS2 | c.378+68T>C (n.378+68T>C) c.275-4861T>C (n.275-4861T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564623G>A | CA2573957501 | NPHS2 | c.378+67C>T (n.378+67C>T) c.275-4862C>T (n.275-4862C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564623G>T | CA2649316643 | NPHS2 | c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.275-4862C>A (n.275-4862C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564625A= | CA1210322056 | NPHS2 | c.378+65T= (n.378+65T=) c.275-4864T= (n.275-4864T=) | |
1 | g.179564625A>G | CA891821356 | NPHS2 | c.378+65T>C (n.378+65T>C) c.275-4864T>C (n.275-4864T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564625A>T | CA2649316644 | NPHS2 | c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.275-4864T>A (n.275-4864T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564627G>A | CA2649316645 | NPHS2 | c.378+63C>T (n.378+63C>T) c.275-4866C>T (n.275-4866C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564627G>T | CA2649316646 | NPHS2 | c.378+63C>A (n.378+63C>A) c.275-4866C>A (n.275-4866C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564628G>A | CA1210322057 | NPHS2 | c.378+62C>T (n.378+62C>T) c.275-4867C>T (n.275-4867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564628G= | CA1210322058 | NPHS2 | c.378+62C= (n.378+62C=) c.275-4867C= (n.275-4867C=) | |
1 | g.179564628G>T | CA891821357 | NPHS2 | c.378+62C>A (n.378+62C>A) c.275-4867C>A (n.275-4867C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564629G>T | CA2573957506 | NPHS2 | c.378+61C>A (n.378+61C>A) c.275-4868C>A (n.275-4868C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564630C>A | CA2649316647 | NPHS2 | c.378+60G>T (n.378+60G>T) c.275-4869G>T (n.275-4869G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564631A>G | CA2649316649 | NPHS2 | c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.275-4870T>C (n.275-4870T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564631_179564634dup | CA2649316648 | NPHS2 | c.378+56_378+59dup (n.378+56_378+59dup) c.275-4873_275-4870dup (n.275-4873_275-4870dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179564632T>C | CA891821359 | NPHS2 | c.378+58A>G (n.378+58A>G) c.275-4871A>G (n.275-4871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564632T= | CA1210322059 | NPHS2 | c.378+58A= (n.378+58A=) c.275-4871A= (n.275-4871A=) | |
1 | g.179564633G>A | CA2573957507 | NPHS2 | c.378+57C>T (n.378+57C>T) c.275-4872C>T (n.275-4872C>T) | |
1 | g.179564633G>C | CA527200030 | NPHS2 | c.378+57C>G (n.378+57C>G) c.275-4872C>G (n.275-4872C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564633G= | CA1210322060 | NPHS2 | c.378+57C= (n.378+57C=) c.275-4872C= (n.275-4872C=) | |
1 | g.179564633G>T | CA2649316650 | NPHS2 | c.378+57C>A (n.378+57C>A) c.275-4872C>A (n.275-4872C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564634G>A | CA2649316651 | NPHS2 | c.378+56C>T (n.378+56C>T) c.275-4873C>T (n.275-4873C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564634G>T | CA2649316652 | NPHS2 | c.378+56C>A (n.378+56C>A) c.275-4873C>A (n.275-4873C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564635T>C | CA33703397 | NPHS2 | c.378+55A>G (n.378+55A>G) c.275-4874A>G (n.275-4874A>G) | dbSNP |
1 | g.179564635T= | CA1143729099 | NPHS2 | c.378+55A= (n.378+55A=) c.275-4874A= (n.275-4874A=) | |
1 | g.179564636G>A | CA1210322062 | NPHS2 | c.378+54C>T (n.378+54C>T) c.275-4875C>T (n.275-4875C>T) | dbSNP |
1 | g.179564636G= | CA1210322061 | NPHS2 | c.378+54C= (n.378+54C=) c.275-4875C= (n.275-4875C=) | |
1 | g.179564638G>A | CA2649316653 | NPHS2 | c.378+52C>T (n.378+52C>T) c.275-4877C>T (n.275-4877C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564638G>T | CA2649316654 | NPHS2 | c.378+52C>A (n.378+52C>A) c.275-4877C>A (n.275-4877C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564639G>A | CA2649316655 | NPHS2 | c.378+51C>T (n.378+51C>T) c.275-4878C>T (n.275-4878C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564639G>T | CA2649316656 | NPHS2 | c.378+51C>A (n.378+51C>A) c.275-4878C>A (n.275-4878C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564640C>T | CA2573957510 | NPHS2 | c.378+50G>A (n.378+50G>A) c.275-4879G>A (n.275-4879G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564641C= | CA1210322063 | NPHS2 | c.378+49G= (n.378+49G=) c.275-4880G= (n.275-4880G=) | |
1 | g.179564641C>T | CA1009652104 | NPHS2 | c.378+49G>A (n.378+49G>A) c.275-4880G>A (n.275-4880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564642A>T | CA2649316657 | NPHS2 | c.378+48T>A (n.378+48T>A) c.275-4881T>A (n.275-4881T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564643G>A | CA2649316658 | NPHS2 | c.378+47C>T (n.378+47C>T) c.275-4882C>T (n.275-4882C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564643G>T | CA2573957531 | NPHS2 | c.378+47C>A (n.378+47C>A) c.275-4882C>A (n.275-4882C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564645G>A | CA1210322065 | NPHS2 | c.378+45C>T (n.378+45C>T) c.275-4884C>T (n.275-4884C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179564645G= | CA1210322064 | NPHS2 | c.378+45C= (n.378+45C=) c.275-4884C= (n.275-4884C=) | |
1 | g.179564645G>T | CA2649316659 | NPHS2 | c.378+45C>A (n.378+45C>A) c.275-4884C>A (n.275-4884C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564646A>C | CA2649316660 | NPHS2 | c.378+44T>G (n.378+44T>G) c.275-4885T>G (n.275-4885T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179564647G>A | CA2649316661 | NPHS2 | c.378+43C>T (n.378+43C>T) c.275-4886C>T (n.275-4886C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179564647G>C | CA1009652105 | NPHS2 | c.378+43C>G (n.378+43C>G) c.275-4886C>G (n.275-4886C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564647G= | CA1210322066 | NPHS2 | c.378+43C= (n.378+43C=) c.275-4886C= (n.275-4886C=) | |
1 | g.179564647G>T | CA2573957567 | NPHS2 | c.378+43C>A (n.378+43C>A) c.275-4886C>A (n.275-4886C>A) | |
1 | g.179564648A= | CA1210322067 | NPHS2 | c.378+42T= (n.378+42T=) c.275-4887T= (n.275-4887T=) | |
1 | g.179564648A>C | CA10581520 | NPHS2 | c.378+42T>G (n.378+42T>G) c.275-4887T>G (n.275-4887T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564650del | CA2649316662 | NPHS2 | c.378+41del (n.378+41del) c.275-4888del (n.275-4888del) | gnomAD v4 |
1 | g.179564650G>C | CA891821369 | NPHS2 | c.378+40C>G (n.378+40C>G) c.275-4889C>G (n.275-4889C>G) | dbSNP |
1 | g.179564650G= | CA1210322068 | NPHS2 | c.378+40C= (n.378+40C=) c.275-4889C= (n.275-4889C=) | |
1 | g.179564650G>T | CA2573957603 | NPHS2 | c.378+40C>A (n.378+40C>A) c.275-4889C>A (n.275-4889C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564651C= | CA1210322069 | NPHS2 | c.378+39G= (n.378+39G=) c.275-4890G= (n.275-4890G=) | |
1 | g.179564651C>T | CA1267241 | NPHS2 | c.378+39G>A (n.378+39G>A) c.275-4890G>A (n.275-4890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564652C>G | CA2649316664 | NPHS2 | c.378+38G>C (n.378+38G>C) c.275-4891G>C (n.275-4891G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179564652C>T | CA2649316666 | NPHS2 | c.378+38G>A (n.378+38G>A) c.275-4891G>A (n.275-4891G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564653T>A | CA1267242 | NPHS2 | c.378+37A>T (n.378+37A>T) c.275-4892A>T (n.275-4892A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564653T= | CA1210322070 | NPHS2 | c.378+37A= (n.378+37A=) c.275-4892A= (n.275-4892A=) | |
1 | g.179564656G>A | CA1210322072 | NPHS2 | c.378+34C>T (n.378+34C>T) c.275-4895C>T (n.275-4895C>T) | dbSNP |
1 | g.179564656G= | CA1210322071 | NPHS2 | c.378+34C= (n.378+34C=) c.275-4895C= (n.275-4895C=) | |
1 | g.179564657G>A | CA527200036 | NPHS2 | c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.275-4896C>T (n.275-4896C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564657G= | CA1210322073 | NPHS2 | c.378+33C= (n.378+33C=) c.275-4896C= (n.275-4896C=) | |
1 | g.179564660dup | CA527200039 | NPHS2 | c.378+32dup (n.378+32dup) c.275-4897dup (n.275-4897dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564664C>T | CA2649316670 | NPHS2 | c.378+26G>A (n.378+26G>A) c.275-4903G>A (n.275-4903G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564667A= | CA1143973325 | NPHS2 | c.378+23T= (n.378+23T=) c.275-4906T= (n.275-4906T=) | |
1 | g.179564667A>G | CA33703426 | NPHS2 | c.378+23T>C (n.378+23T>C) c.275-4906T>C (n.275-4906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564668T>C | CA33703434 | NPHS2 | c.378+22A>G (n.378+22A>G) c.275-4907A>G (n.275-4907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179564668T>G | CA527200045 | NPHS2 | c.378+22A>C (n.378+22A>C) c.275-4907A>C (n.275-4907A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179564668T= | CA1210322074 | NPHS2 | c.378+22A= (n.378+22A=) c.275-4907A= (n.275-4907A=) | |
1 | g.179564670G>T | CA2649316676 | NPHS2 | c.378+20C>A (n.378+20C>A) c.275-4909C>A (n.275-4909C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564672del | CA2697554701 | NPHS2 | c.378+20del (n.378+20del) c.275-4909del (n.275-4909del) | ClinVar |
1 | g.179564672G>A | CA2573957605 | NPHS2 | c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.275-4911C>T (n.275-4911C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.179564672G>T | CA2649316678 | NPHS2 | c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.275-4911C>A (n.275-4911C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179564672_179564697dup | CA2739275421 | NPHS2 | c.371_378+18dup c.275-4936_275-4911dup (n.275-4936_275-4911dup) | ClinVar |