Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561287A= | CA1210320823 | NPHS2 | c.451+2T= (n.451+2T=) c.275-1526T= (n.275-1526T=) c.379-1526T= (n.379-1526T=) | |
1 | g.179561287A>C | CA343569486 | NPHS2 | c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.275-1526T>G (n.275-1526T>G) c.379-1526T>G (n.379-1526T>G) | |
1 | g.179561287A>G | CA343569487 | NPHS2 | c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.275-1526T>C (n.275-1526T>C) c.379-1526T>C (n.379-1526T>C) | |
1 | g.179561287A>T | CA199120 | NPHS2 | c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.275-1526T>A (n.275-1526T>A) c.379-1526T>A (n.379-1526T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561288C>A | CA343569491 | NPHS2 | c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.275-1527G>T (n.275-1527G>T) c.379-1527G>T (n.379-1527G>T) | COSMIC |
1 | g.179561288C= | CA1210320824 | NPHS2 | c.451+1G= (n.451+1G=) c.275-1527G= (n.275-1527G=) c.379-1527G= (n.379-1527G=) | |
1 | g.179561288C>G | CA343569493 | NPHS2 | c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.275-1527G>C (n.275-1527G>C) c.379-1527G>C (n.379-1527G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561288C>T | CA343569495 | NPHS2 | c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.275-1527G>A (n.275-1527G>A) c.379-1527G>A (n.379-1527G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561289C>A | CA343569500 | NPHS2 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.275-1528G>T (n.275-1528G>T) c.379-1528G>T (n.379-1528G>T) | |
1 | g.179561289C>G | CA343569502 | NPHS2 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.275-1528G>C (n.275-1528G>C) c.379-1528G>C (n.379-1528G>C) | |
1 | g.179561289C>T | CA343569498 | NPHS2 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.275-1528G>A (n.275-1528G>A) c.379-1528G>A (n.379-1528G>A) | |
1 | g.179561290A>C | CA422026130 | NPHS2 | c.450T>G (p.Pro150=) c.275-1529T>G (n.275-1529T>G) c.379-1529T>G (n.379-1529T>G) | |
1 | g.179561290A>G | CA422026131 | NPHS2 | c.450T>C (p.Pro150=) c.275-1529T>C (n.275-1529T>C) c.379-1529T>C (n.379-1529T>C) | |
1 | g.179561290A>T | CA422026132 | NPHS2 | c.450T>A (p.Pro150=) c.275-1529T>A (n.275-1529T>A) c.379-1529T>A (n.379-1529T>A) | |
1 | g.179561291G>A | CA343569505 | NPHS2 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.275-1530C>T (n.275-1530C>T) c.379-1530C>T (n.379-1530C>T) | |
1 | g.179561291G>C | CA343569506 | NPHS2 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.275-1530C>G (n.275-1530C>G) c.379-1530C>G (n.379-1530C>G) | |
1 | g.179561291G>T | CA343569508 | NPHS2 | c.449C>A (p.Pro150His) c.275-1530C>A (n.275-1530C>A) c.379-1530C>A (n.379-1530C>A) | |
1 | g.179561292G>A | CA343569511 | NPHS2 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.275-1531C>T (n.275-1531C>T) c.379-1531C>T (n.379-1531C>T) | |
1 | g.179561292G>C | CA33701085 | NPHS2 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.275-1531C>G (n.275-1531C>G) c.379-1531C>G (n.379-1531C>G) | dbSNP |
1 | g.179561292G= | CA1210320825 | NPHS2 | c.448C= (p.Pro150=) c.275-1531C= (n.275-1531C=) c.379-1531C= (n.379-1531C=) | |
1 | g.179561292G>T | CA343569513 | NPHS2 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.275-1531C>A (n.275-1531C>A) c.379-1531C>A (n.379-1531C>A) | |
1 | g.179561293G>A | CA1267224 | NPHS2 | c.447C>T (p.Gly149=) c.275-1532C>T (n.275-1532C>T) c.379-1532C>T (n.379-1532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561293G>C | CA422026142 | NPHS2 | c.447C>G (p.Gly149=) c.275-1532C>G (n.275-1532C>G) c.379-1532C>G (n.379-1532C>G) | |
1 | g.179561293G= | CA1141659786 | NPHS2 | c.447C= (p.Gly149=) c.275-1532C= (n.275-1532C=) c.379-1532C= (n.379-1532C=) | |
1 | g.179561293G>T | CA422026140 | NPHS2 | c.447C>A (p.Gly149=) c.275-1532C>A (n.275-1532C>A) c.379-1532C>A (n.379-1532C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561294C>A | CA343569516 | NPHS2 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.275-1533G>T (n.275-1533G>T) c.379-1533G>T (n.379-1533G>T) | |
1 | g.179561294C= | CA1210320826 | NPHS2 | c.446G= (p.Gly149=) c.275-1533G= (n.275-1533G=) c.379-1533G= (n.379-1533G=) | |
1 | g.179561294C>G | CA1267225 | NPHS2 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.275-1533G>C (n.275-1533G>C) c.379-1533G>C (n.379-1533G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179561294C>T | CA343569518 | NPHS2 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.275-1533G>A (n.275-1533G>A) c.379-1533G>A (n.379-1533G>A) | COSMIC |
1 | g.179561295C>A | CA343569520 | NPHS2 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.275-1534G>T (n.275-1534G>T) c.379-1534G>T (n.379-1534G>T) | |
1 | g.179561295C= | CA1210320827 | NPHS2 | c.445G= (p.Gly149=) c.275-1534G= (n.275-1534G=) c.379-1534G= (n.379-1534G=) | |
1 | g.179561295C>G | CA343569521 | NPHS2 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.275-1534G>C (n.275-1534G>C) c.379-1534G>C (n.379-1534G>C) | |
1 | g.179561295C>T | CA1267226 | NPHS2 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.275-1534G>A (n.275-1534G>A) c.379-1534G>A (n.379-1534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561295_179561296delinsCT | CA1210320828 | NPHS2 | c.444_445delinsAG (p.Lys148=) c.275-1535_275-1534delinsAG (n.275-1535_275-1534delinsAG) c.379-1535_379-1534delinsAG (n.379-1535_379-1534delinsAG) | |
1 | g.179561296T>A | CA343569527 | NPHS2 | c.444A>T (p.Lys148Asn) c.275-1535A>T (n.275-1535A>T) c.379-1535A>T (n.379-1535A>T) | |
1 | g.179561296T>C | CA422026155 | NPHS2 | c.444A>G (p.Lys148=) c.275-1535A>G (n.275-1535A>G) c.379-1535A>G (n.379-1535A>G) | |
1 | g.179561296T>G | CA343569525 | NPHS2 | c.444A>C (p.Lys148Asn) c.275-1535A>C (n.275-1535A>C) c.379-1535A>C (n.379-1535A>C) | |
1 | g.179561298del | CA1210320829 | NPHS2 | c.444del (p.Gly149AlafsTer?) c.275-1535del (n.275-1535del) c.379-1535del (n.379-1535del) | dbSNP |
1 | g.179561297T>A | CA343569529 | NPHS2 | c.443A>T (p.Lys148Ile) c.275-1536A>T (n.275-1536A>T) c.379-1536A>T (n.379-1536A>T) | |
1 | g.179561297T>C | CA343569531 | NPHS2 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.275-1536A>G (n.275-1536A>G) c.379-1536A>G (n.379-1536A>G) | |
1 | g.179561297T>G | CA343569532 | NPHS2 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.275-1536A>C (n.275-1536A>C) c.379-1536A>C (n.379-1536A>C) | |
1 | g.179561298T>A | CA343569535 | NPHS2 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.275-1537A>T (n.275-1537A>T) c.379-1537A>T (n.379-1537A>T) | |
1 | g.179561298T>C | CA343569536 | NPHS2 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.275-1537A>G (n.275-1537A>G) c.379-1537A>G (n.379-1537A>G) | |
1 | g.179561298T>G | CA343569538 | NPHS2 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.275-1537A>C (n.275-1537A>C) c.379-1537A>C (n.379-1537A>C) | |
1 | g.179561299G>A | CA422026167 | NPHS2 | c.441C>T (p.Ala147=) c.275-1538C>T (n.275-1538C>T) c.379-1538C>T (n.379-1538C>T) | |
1 | g.179561299G>C | CA422026169 | NPHS2 | c.441C>G (p.Ala147=) c.275-1538C>G (n.275-1538C>G) c.379-1538C>G (n.379-1538C>G) | |
1 | g.179561299G>T | CA422026170 | NPHS2 | c.441C>A (p.Ala147=) c.275-1538C>A (n.275-1538C>A) c.379-1538C>A (n.379-1538C>A) | |
1 | g.179561300del | CA2564222520 | NPHS2 | c.441del (p.Gly149AlafsTer?) c.275-1538del (n.275-1538del) c.379-1538del (n.379-1538del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561300G>A | CA343569545 | NPHS2 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.275-1539C>T (n.275-1539C>T) c.379-1539C>T (n.379-1539C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561300G>C | CA343569541 | NPHS2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.275-1539C>G (n.275-1539C>G) c.379-1539C>G (n.379-1539C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561300G= | CA1210320830 | NPHS2 | c.440C= (p.Ala147=) c.275-1539C= (n.275-1539C=) c.379-1539C= (n.379-1539C=) | |
1 | g.179561300G>T | CA343569543 | NPHS2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.275-1539C>A (n.275-1539C>A) c.379-1539C>A (n.379-1539C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561301C>A | CA343569547 | NPHS2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.275-1540G>T (n.275-1540G>T) c.379-1540G>T (n.379-1540G>T) | |
1 | g.179561301C>G | CA343569549 | NPHS2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.275-1540G>C (n.275-1540G>C) c.379-1540G>C (n.379-1540G>C) | |
1 | g.179561301C>T | CA343569551 | NPHS2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.275-1540G>A (n.275-1540G>A) c.379-1540G>A (n.379-1540G>A) | |
1 | g.179561302T>A | CA343569553 | NPHS2 | c.438A>T (p.Arg146Ser) c.275-1541A>T (n.275-1541A>T) c.379-1541A>T (n.379-1541A>T) | |
1 | g.179561302T>C | CA422026175 | NPHS2 | c.438A>G (p.Arg146=) c.275-1541A>G (n.275-1541A>G) c.379-1541A>G (n.379-1541A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561302T>G | CA343569555 | NPHS2 | c.438A>C (p.Arg146Ser) c.275-1541A>C (n.275-1541A>C) c.379-1541A>C (n.379-1541A>C) | |
1 | g.179561302T= | CA1210320831 | NPHS2 | c.438A= (p.Arg146=) c.275-1541A= (n.275-1541A=) c.379-1541A= (n.379-1541A=) | |
1 | g.179561303C>A | CA343569557 | NPHS2 | c.437G>T (p.Arg146Ile) c.275-1542G>T (n.275-1542G>T) c.379-1542G>T (n.379-1542G>T) | |
1 | g.179561303C>G | CA343569560 | NPHS2 | c.437G>C (p.Arg146Thr) c.275-1542G>C (n.275-1542G>C) c.379-1542G>C (n.379-1542G>C) | |
1 | g.179561303C>T | CA343569558 | NPHS2 | c.437G>A (p.Arg146Lys) c.275-1542G>A (n.275-1542G>A) c.379-1542G>A (n.379-1542G>A) | |
1 | g.179561303_179561304delinsCT | CA1210320832 | NPHS2 | c.436_437delinsAG (p.Arg146=) c.275-1543_275-1542delinsAG (n.275-1543_275-1542delinsAG) c.379-1543_379-1542delinsAG (n.379-1543_379-1542delinsAG) | |
1 | g.179561304T>A | CA343569563 | NPHS2 | c.436A>T (p.Arg146Ter) c.275-1543A>T (n.275-1543A>T) c.379-1543A>T (n.379-1543A>T) | |
1 | g.179561304T>C | CA343569565 | NPHS2 | c.436A>G (p.Arg146Gly) c.275-1543A>G (n.275-1543A>G) c.379-1543A>G (n.379-1543A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561304T>G | CA422026184 | NPHS2 | c.436A>C (p.Arg146=) c.275-1543A>C (n.275-1543A>C) c.379-1543A>C (n.379-1543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561304T= | CA1210320833 | NPHS2 | c.436A= (p.Arg146=) c.275-1543A= (n.275-1543A=) c.379-1543A= (n.379-1543A=) | |
1 | g.179561305del | CA1267227 | NPHS2 | c.436del (p.Arg146GlufsTer?) c.275-1543del (n.275-1543del) c.379-1543del (n.379-1543del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561305T>A | CA422026192 | NPHS2 | c.435A>T (p.Gly145=) c.275-1544A>T (n.275-1544A>T) c.379-1544A>T (n.379-1544A>T) | dbSNP |
1 | g.179561305T>C | CA422026191 | NPHS2 | c.435A>G (p.Gly145=) c.275-1544A>G (n.275-1544A>G) c.379-1544A>G (n.379-1544A>G) | |
1 | g.179561305T>G | CA422026189 | NPHS2 | c.435A>C (p.Gly145=) c.275-1544A>C (n.275-1544A>C) c.379-1544A>C (n.379-1544A>C) | |
1 | g.179561305T= | CA1210320834 | NPHS2 | c.435A= (p.Gly145=) c.275-1544A= (n.275-1544A=) c.379-1544A= (n.379-1544A=) | |
1 | g.179561306C>A | CA343569568 | NPHS2 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.275-1545G>T (n.275-1545G>T) c.379-1545G>T (n.379-1545G>T) | |
1 | g.179561306C= | CA1210320835 | NPHS2 | c.434G= (p.Gly145=) c.275-1545G= (n.275-1545G=) c.379-1545G= (n.379-1545G=) | |
1 | g.179561306C>G | CA343569569 | NPHS2 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.275-1545G>C (n.275-1545G>C) c.379-1545G>C (n.379-1545G>C) | |
1 | g.179561306C>T | CA33701134 | NPHS2 | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.275-1545G>A (n.275-1545G>A) c.379-1545G>A (n.379-1545G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.179561307C>A | CA343569573 | NPHS2 | c.433G>T (p.Gly145Ter) c.275-1546G>T (n.275-1546G>T) c.379-1546G>T (n.379-1546G>T) | |
1 | g.179561307C>G | CA343569575 | NPHS2 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.275-1546G>C (n.275-1546G>C) c.379-1546G>C (n.379-1546G>C) | |
1 | g.179561307C>T | CA343569577 | NPHS2 | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.275-1546G>A (n.275-1546G>A) c.379-1546G>A (n.379-1546G>A) | |
1 | g.179561308A>C | CA422026204 | NPHS2 | c.432T>G (p.Pro144=) c.275-1547T>G (n.275-1547T>G) c.379-1547T>G (n.379-1547T>G) | |
1 | g.179561308A>G | CA422026202 | NPHS2 | c.432T>C (p.Pro144=) c.275-1547T>C (n.275-1547T>C) c.379-1547T>C (n.379-1547T>C) | |
1 | g.179561308A>T | CA422026200 | NPHS2 | c.432T>A (p.Pro144=) c.275-1547T>A (n.275-1547T>A) c.379-1547T>A (n.379-1547T>A) | |
1 | g.179561308_179561309delinsAG | CA1210320836 | NPHS2 | c.431_432delinsCT (p.Pro144=) c.275-1548_275-1547delinsCT (n.275-1548_275-1547delinsCT) c.379-1548_379-1547delinsCT (n.379-1548_379-1547delinsCT) | |
1 | g.179561309G>A | CA343569580 | NPHS2 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.275-1548C>T (n.275-1548C>T) c.379-1548C>T (n.379-1548C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561309G>C | CA343569582 | NPHS2 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.275-1548C>G (n.275-1548C>G) c.379-1548C>G (n.379-1548C>G) | |
1 | g.179561309G= | CA1210320837 | NPHS2 | c.431C= (p.Pro144=) c.275-1548C= (n.275-1548C=) c.379-1548C= (n.379-1548C=) | |
1 | g.179561309G>T | CA343569583 | NPHS2 | c.431C>A (p.Pro144His) c.275-1548C>A (n.275-1548C>A) c.379-1548C>A (n.379-1548C>A) | |
1 | g.179561310del | CA527199176 | NPHS2 | c.431del (p.Pro144LeufsTer?) c.275-1548del (n.275-1548del) c.379-1548del (n.379-1548del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561310G>A | CA343569587 | NPHS2 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.275-1549C>T (n.275-1549C>T) c.379-1549C>T (n.379-1549C>T) | |
1 | g.179561310G>C | CA343569586 | NPHS2 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.275-1549C>G (n.275-1549C>G) c.379-1549C>G (n.379-1549C>G) | |
1 | g.179561310G>T | CA343569585 | NPHS2 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.275-1549C>A (n.275-1549C>A) c.379-1549C>A (n.379-1549C>A) | |
1 | g.179561311A>C | CA422026222 | NPHS2 | c.429T>G (p.Leu143=) c.275-1550T>G (n.275-1550T>G) c.379-1550T>G (n.379-1550T>G) | |
1 | g.179561311A>G | CA422026220 | NPHS2 | c.429T>C (p.Leu143=) c.275-1550T>C (n.275-1550T>C) c.379-1550T>C (n.379-1550T>C) | |
1 | g.179561311A>T | CA422026218 | NPHS2 | c.429T>A (p.Leu143=) c.275-1550T>A (n.275-1550T>A) c.379-1550T>A (n.379-1550T>A) | |
1 | g.179561312A>C | CA343569590 | NPHS2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.275-1551T>G (n.275-1551T>G) c.379-1551T>G (n.379-1551T>G) | |
1 | g.179561312A>G | CA343569591 | NPHS2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.275-1551T>C (n.275-1551T>C) c.379-1551T>C (n.379-1551T>C) | |
1 | g.179561312A>T | CA343569593 | NPHS2 | c.428T>A (p.Leu143His) c.275-1551T>A (n.275-1551T>A) c.379-1551T>A (n.379-1551T>A) | |
1 | g.179561313G>A | CA343569595 | NPHS2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.275-1552C>T (n.275-1552C>T) c.379-1552C>T (n.379-1552C>T) | |
1 | g.179561313G>C | CA343569597 | NPHS2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.275-1552C>G (n.275-1552C>G) c.379-1552C>G (n.379-1552C>G) | |
1 | g.179561313G>T | CA343569602 | NPHS2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.275-1552C>A (n.275-1552C>A) c.379-1552C>A (n.379-1552C>A) | |
1 | g.179561314C>A | CA422026232 | NPHS2 | c.426G>T (p.Leu142=) c.275-1553G>T (n.275-1553G>T) c.379-1553G>T (n.379-1553G>T) | |
1 | g.179561314C= | CA1210320838 | NPHS2 | c.426G= (p.Leu142=) c.275-1553G= (n.275-1553G=) c.379-1553G= (n.379-1553G=) | |
1 | g.179561314C>G | CA422026235 | NPHS2 | c.426G>C (p.Leu142=) c.275-1553G>C (n.275-1553G>C) c.379-1553G>C (n.379-1553G>C) | |
1 | g.179561314C>T | CA422026234 | NPHS2 | c.426G>A (p.Leu142=) c.275-1553G>A (n.275-1553G>A) c.379-1553G>A (n.379-1553G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561315A= | CA1140390166 | NPHS2 | c.425T= (p.Leu142=) c.275-1554T= (n.275-1554T=) c.379-1554T= (n.379-1554T=) | |
1 | g.179561315A>C | CA343569604 | NPHS2 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.275-1554T>G (n.275-1554T>G) c.379-1554T>G (n.379-1554T>G) | |
1 | g.179561315A>G | CA33701153 | NPHS2 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.275-1554T>C (n.275-1554T>C) c.379-1554T>C (n.379-1554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561315A>T | CA343569607 | NPHS2 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.275-1554T>A (n.275-1554T>A) c.379-1554T>A (n.379-1554T>A) | |
1 | g.179561316G>A | CA422026240 | NPHS2 | c.424C>T (p.Leu142=) c.275-1555C>T (n.275-1555C>T) c.379-1555C>T (n.379-1555C>T) | |
1 | g.179561316G>C | CA343569626 | NPHS2 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.275-1555C>G (n.275-1555C>G) c.379-1555C>G (n.379-1555C>G) | |
1 | g.179561316G>T | CA343569634 | NPHS2 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.275-1555C>A (n.275-1555C>A) c.379-1555C>A (n.379-1555C>A) | |
1 | g.179561317A= | CA1210320839 | NPHS2 | c.423T= (p.His141=) c.275-1556T= (n.275-1556T=) c.379-1556T= (n.379-1556T=) | |
1 | g.179561317A>C | CA343569637 | NPHS2 | c.423T>G (p.His141Gln) c.275-1556T>G (n.275-1556T>G) c.379-1556T>G (n.379-1556T>G) | |
1 | g.179561317A>G | CA422026243 | NPHS2 | c.423T>C (p.His141=) c.275-1556T>C (n.275-1556T>C) c.379-1556T>C (n.379-1556T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561317A>T | CA343569639 | NPHS2 | c.423T>A (p.His141Gln) c.275-1556T>A (n.275-1556T>A) c.379-1556T>A (n.379-1556T>A) | |
1 | g.179561318T>A | CA343569649 | NPHS2 | c.422A>T (p.His141Leu) c.275-1557A>T (n.275-1557A>T) c.379-1557A>T (n.379-1557A>T) | |
1 | g.179561318T>C | CA343569652 | NPHS2 | c.422A>G (p.His141Arg) c.275-1557A>G (n.275-1557A>G) c.379-1557A>G (n.379-1557A>G) | |
1 | g.179561318T>G | CA33701166 | NPHS2 | c.422A>C (p.His141Pro) c.275-1557A>C (n.275-1557A>C) c.379-1557A>C (n.379-1557A>C) | dbSNP |
1 | g.179561318T= | CA1210320840 | NPHS2 | c.422A= (p.His141=) c.275-1557A= (n.275-1557A=) c.379-1557A= (n.379-1557A=) | |
1 | g.179561319G>A | CA33701176 | NPHS2 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.275-1558C>T (n.275-1558C>T) c.379-1558C>T (n.379-1558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561319G>C | CA343569657 | NPHS2 | c.421C>G (p.His141Asp) c.275-1558C>G (n.275-1558C>G) c.379-1558C>G (n.379-1558C>G) | |
1 | g.179561319G= | CA1146698473 | NPHS2 | c.421C= (p.His141=) c.275-1558C= (n.275-1558C=) c.379-1558C= (n.379-1558C=) | |
1 | g.179561319G>T | CA343569660 | NPHS2 | c.421C>A (p.His141Asn) c.275-1558C>A (n.275-1558C>A) c.379-1558C>A (n.379-1558C>A) | |
1 | g.179561320T>A | CA422026254 | NPHS2 | c.420A>T (p.Gly140=) c.275-1559A>T (n.275-1559A>T) c.379-1559A>T (n.379-1559A>T) | |
1 | g.179561320T>C | CA422026256 | NPHS2 | c.420A>G (p.Gly140=) c.275-1559A>G (n.275-1559A>G) c.379-1559A>G (n.379-1559A>G) | |
1 | g.179561320T>G | CA422026258 | NPHS2 | c.420A>C (p.Gly140=) c.275-1559A>C (n.275-1559A>C) c.379-1559A>C (n.379-1559A>C) | |
1 | g.179561320_179561321delinsTC | CA1210320841 | NPHS2 | c.419_420delinsGA (p.Gly140=) c.275-1560_275-1559delinsGA (n.275-1560_275-1559delinsGA) c.379-1560_379-1559delinsGA (n.379-1560_379-1559delinsGA) | |
1 | g.179561321C>A | CA343569675 | NPHS2 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.275-1560G>T (n.275-1560G>T) c.379-1560G>T (n.379-1560G>T) | |
1 | g.179561321C= | CA1210320842 | NPHS2 | c.419G= (p.Gly140=) c.275-1560G= (n.275-1560G=) c.379-1560G= (n.379-1560G=) | |
1 | g.179561321C>G | CA343569679 | NPHS2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.275-1560G>C (n.275-1560G>C) c.379-1560G>C (n.379-1560G>C) | |
1 | g.179561321C>T | CA1267229 | NPHS2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.275-1560G>A (n.275-1560G>A) c.379-1560G>A (n.379-1560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561321_179561323delinsCCC | CA1149143917 | NPHS2 | c.417_419delinsGGG (p.Leu139=) c.275-1562_275-1560delinsGGG (n.275-1562_275-1560delinsGGG) c.379-1562_379-1560delinsGGG (n.379-1562_379-1560delinsGGG) | |
1 | g.179561323del | CA1267228 | NPHS2 | c.419del (p.Gly140AspfsTer?) c.275-1560del (n.275-1560del) c.379-1560del (n.379-1560del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561321_179561324del | CA2551499386 | NPHS2 | c.416_419del (p.Leu139HisfsTer?) c.275-1563_275-1560del (n.275-1563_275-1560del) c.379-1563_379-1560del (n.379-1563_379-1560del) | |
1 | g.179561322C>A | CA343569690 | NPHS2 | c.418G>T (p.Gly140Ter) c.275-1561G>T (n.275-1561G>T) c.379-1561G>T (n.379-1561G>T) | |
1 | g.179561322C>G | CA343569691 | NPHS2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.275-1561G>C (n.275-1561G>C) c.379-1561G>C (n.379-1561G>C) | |
1 | g.179561322C>T | CA343569699 | NPHS2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.275-1561G>A (n.275-1561G>A) c.379-1561G>A (n.379-1561G>A) | |
1 | g.179561323C>A | CA422026268 | NPHS2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.275-1562G>T (n.275-1562G>T) c.379-1562G>T (n.379-1562G>T) | |
1 | g.179561323C= | CA1210320843 | NPHS2 | c.417G= (p.Leu139=) c.275-1562G= (n.275-1562G=) c.379-1562G= (n.379-1562G=) | |
1 | g.179561323C>G | CA422026270 | NPHS2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.275-1562G>C (n.275-1562G>C) c.379-1562G>C (n.379-1562G>C) | |
1 | g.179561323C>T | CA422026272 | NPHS2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.275-1562G>A (n.275-1562G>A) c.379-1562G>A (n.379-1562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561324A= | CA1210320844 | NPHS2 | c.416T= (p.Leu139=) c.275-1563T= (n.275-1563T=) c.379-1563T= (n.379-1563T=) | |
1 | g.179561324A>C | CA343569701 | NPHS2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.275-1563T>G (n.275-1563T>G) c.379-1563T>G (n.379-1563T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561324A>G | CA343569704 | NPHS2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.275-1563T>C (n.275-1563T>C) c.379-1563T>C (n.379-1563T>C) | |
1 | g.179561324A>T | CA343569708 | NPHS2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.275-1563T>A (n.275-1563T>A) c.379-1563T>A (n.379-1563T>A) | COSMIC |
1 | g.179561325G>A | CA422026278 | NPHS2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.275-1564C>T (n.275-1564C>T) c.379-1564C>T (n.379-1564C>T) | |
1 | g.179561325G>C | CA343569715 | NPHS2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.275-1564C>G (n.275-1564C>G) c.379-1564C>G (n.379-1564C>G) | |
1 | g.179561325G= | CA1143417264 | NPHS2 | c.415C= (p.Leu139=) c.275-1564C= (n.275-1564C=) c.379-1564C= (n.379-1564C=) | |
1 | g.179561325G>T | CA1267230 | NPHS2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.275-1564C>A (n.275-1564C>A) c.379-1564C>A (n.379-1564C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561326T>A | CA422026281 | NPHS2 | c.414A>T (p.Arg138=) c.275-1565A>T (n.275-1565A>T) c.379-1565A>T (n.379-1565A>T) | |
1 | g.179561326T>C | CA422026283 | NPHS2 | c.414A>G (p.Arg138=) c.275-1565A>G (n.275-1565A>G) c.379-1565A>G (n.379-1565A>G) | |
1 | g.179561326T>G | CA422026285 | NPHS2 | c.414A>C (p.Arg138=) c.275-1565A>C (n.275-1565A>C) c.379-1565A>C (n.379-1565A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561326T= | CA1210320845 | NPHS2 | c.414A= (p.Arg138=) c.275-1565A= (n.275-1565A=) c.379-1565A= (n.379-1565A=) | |
1 | g.179561327C>A | CA343569730 | NPHS2 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.275-1566G>T (n.275-1566G>T) c.379-1566G>T (n.379-1566G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561327C= | CA1140886941 | NPHS2 | c.413G= (p.Arg138=) c.275-1566G= (n.275-1566G=) c.379-1566G= (n.379-1566G=) | |
1 | g.179561327C>G | CA343569724 | NPHS2 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.275-1566G>C (n.275-1566G>C) c.379-1566G>C (n.379-1566G>C) | ClinVar |
1 | g.179561327C>T | CA117446 | NPHS2 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.275-1566G>A (n.275-1566G>A) c.379-1566G>A (n.379-1566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561327_179561329del | CA2566961558 | NPHS2 | c.411_413del (p.Phe137_Arg138delinsLeu) c.275-1568_275-1566del (n.275-1568_275-1566del) c.379-1568_379-1566del (n.379-1568_379-1566del) | |
1 | g.179561327_179561330del | CA2580061541 | NPHS2 | c.410_413del (p.Phe137TyrfsTer?) c.275-1569_275-1566del (n.275-1569_275-1566del) c.379-1569_379-1566del (n.379-1569_379-1566del) | ClinVar |
1 | g.179561328G>A | CA117448 | NPHS2 | c.412C>T (p.Arg138Ter) c.275-1567C>T (n.275-1567C>T) c.379-1567C>T (n.379-1567C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561328G>C | CA343569736 | NPHS2 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.275-1567C>G (n.275-1567C>G) c.379-1567C>G (n.379-1567C>G) | |
1 | g.179561328G= | CA1140886942 | NPHS2 | c.412C= (p.Arg138=) c.275-1567C= (n.275-1567C=) c.379-1567C= (n.379-1567C=) | |
1 | g.179561328G>T | CA422026291 | NPHS2 | c.412C>A (p.Arg138=) c.275-1567C>A (n.275-1567C>A) c.379-1567C>A (n.379-1567C>A) | |
1 | g.179561329G>A | CA422026295 | NPHS2 | c.411C>T (p.Phe137=) c.275-1568C>T (n.275-1568C>T) c.379-1568C>T (n.379-1568C>T) | |
1 | g.179561329G>C | CA343569741 | NPHS2 | c.411C>G (p.Phe137Leu) c.275-1568C>G (n.275-1568C>G) c.379-1568C>G (n.379-1568C>G) | |
1 | g.179561329G>T | CA343569744 | NPHS2 | c.411C>A (p.Phe137Leu) c.275-1568C>A (n.275-1568C>A) c.379-1568C>A (n.379-1568C>A) | |
1 | g.179561330A>C | CA343569748 | NPHS2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.275-1569T>G (n.275-1569T>G) c.379-1569T>G (n.379-1569T>G) | |
1 | g.179561330A>G | CA343569750 | NPHS2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.275-1569T>C (n.275-1569T>C) c.379-1569T>C (n.379-1569T>C) | |
1 | g.179561330A>T | CA343569751 | NPHS2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.275-1569T>A (n.275-1569T>A) c.379-1569T>A (n.379-1569T>A) | |
1 | g.179561331A>C | CA343569752 | NPHS2 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.275-1570T>G (n.275-1570T>G) c.379-1570T>G (n.379-1570T>G) | |
1 | g.179561331A>G | CA343569753 | NPHS2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.275-1570T>C (n.275-1570T>C) c.379-1570T>C (n.379-1570T>C) | |
1 | g.179561331A>T | CA343569754 | NPHS2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.275-1570T>A (n.275-1570T>A) c.379-1570T>A (n.379-1570T>A) | |
1 | g.179561332T>A | CA422026304 | NPHS2 | c.408A>T (p.Ile136=) c.275-1571A>T (n.275-1571A>T) c.379-1571A>T (n.379-1571A>T) | |
1 | g.179561332T>C | CA343569755 | NPHS2 | c.408A>G (p.Ile136Met) c.275-1571A>G (n.275-1571A>G) c.379-1571A>G (n.379-1571A>G) | |
1 | g.179561332T>G | CA422026306 | NPHS2 | c.408A>C (p.Ile136=) c.275-1571A>C (n.275-1571A>C) c.379-1571A>C (n.379-1571A>C) | |
1 | g.179561333A>C | CA343569763 | NPHS2 | c.407T>G (p.Ile136Arg) c.275-1572T>G (n.275-1572T>G) c.379-1572T>G (n.379-1572T>G) | |
1 | g.179561333A>G | CA343569761 | NPHS2 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.275-1572T>C (n.275-1572T>C) c.379-1572T>C (n.379-1572T>C) | |
1 | g.179561333A>T | CA343569758 | NPHS2 | c.407T>A (p.Ile136Lys) c.275-1572T>A (n.275-1572T>A) c.379-1572T>A (n.379-1572T>A) | |
1 | g.179561334T>A | CA343569766 | NPHS2 | c.406A>T (p.Ile136Leu) c.275-1573A>T (n.275-1573A>T) c.379-1573A>T (n.379-1573A>T) | |
1 | g.179561334T>C | CA343569768 | NPHS2 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.275-1573A>G (n.275-1573A>G) c.379-1573A>G (n.379-1573A>G) | dbSNP |
1 | g.179561334T>G | CA343569773 | NPHS2 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.275-1573A>C (n.275-1573A>C) c.379-1573A>C (n.379-1573A>C) | |
1 | g.179561334T= | CA1210320846 | NPHS2 | c.406A= (p.Ile136=) c.275-1573A= (n.275-1573A=) c.379-1573A= (n.379-1573A=) | |
1 | g.179561334_179561335insGGACCTCAG | CA1210320847 | NPHS2 | c.405_406insCTGAGGTCC (p.Ile135_Ile136insLeuArgSer) c.275-1574_275-1573insCTGAGGTCC (n.275-1574_275-1573insCTGAGGTCC) c.379-1574_379-1573insCTGAGGTCC (n.379-1574_379-1573insCTGAGGTCC) | dbSNP |
1 | g.179561335A>C | CA343569777 | NPHS2 | c.405T>G (p.Ile135Met) c.275-1574T>G (n.275-1574T>G) c.379-1574T>G (n.379-1574T>G) | |
1 | g.179561335A>G | CA422026317 | NPHS2 | c.405T>C (p.Ile135=) c.275-1574T>C (n.275-1574T>C) c.379-1574T>C (n.379-1574T>C) | |
1 | g.179561335A>T | CA422026318 | NPHS2 | c.405T>A (p.Ile135=) c.275-1574T>A (n.275-1574T>A) c.379-1574T>A (n.379-1574T>A) | |
1 | g.179561336A>C | CA343569781 | NPHS2 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.275-1575T>G (n.275-1575T>G) c.379-1575T>G (n.379-1575T>G) | |
1 | g.179561336A>G | CA343569785 | NPHS2 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.275-1575T>C (n.275-1575T>C) c.379-1575T>C (n.379-1575T>C) | |
1 | g.179561336A>T | CA343569799 | NPHS2 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.275-1575T>A (n.275-1575T>A) c.379-1575T>A (n.379-1575T>A) | |
1 | g.179561337T>A | CA343569803 | NPHS2 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.275-1576A>T (n.275-1576A>T) c.379-1576A>T (n.379-1576A>T) | |
1 | g.179561337T>C | CA343569806 | NPHS2 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.275-1576A>G (n.275-1576A>G) c.379-1576A>G (n.379-1576A>G) | |
1 | g.179561337T>G | CA343569818 | NPHS2 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.275-1576A>C (n.275-1576A>C) c.379-1576A>C (n.379-1576A>C) | dbSNP |
1 | g.179561337T= | CA1210320848 | NPHS2 | c.403A= (p.Ile135=) c.275-1576A= (n.275-1576A=) c.379-1576A= (n.379-1576A=) | |
1 | g.179561338T>A | CA422026328 | NPHS2 | c.402A>T (p.Val134=) c.275-1577A>T (n.275-1577A>T) c.379-1577A>T (n.379-1577A>T) | |
1 | g.179561338T>C | CA422026329 | NPHS2 | c.402A>G (p.Val134=) c.275-1577A>G (n.275-1577A>G) c.379-1577A>G (n.379-1577A>G) | |
1 | g.179561338T>G | CA422026331 | NPHS2 | c.402A>C (p.Val134=) c.275-1577A>C (n.275-1577A>C) c.379-1577A>C (n.379-1577A>C) | |
1 | g.179561339A>C | CA343569822 | NPHS2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.275-1578T>G (n.275-1578T>G) c.379-1578T>G (n.379-1578T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561339A>G | CA343569825 | NPHS2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.275-1578T>C (n.275-1578T>C) c.379-1578T>C (n.379-1578T>C) | |
1 | g.179561339A>T | CA343569829 | NPHS2 | c.401T>A (p.Val134Glu) c.275-1578T>A (n.275-1578T>A) c.379-1578T>A (n.379-1578T>A) | |
1 | g.179561340C>A | CA343569833 | NPHS2 | c.400G>T (p.Val134Leu) c.275-1579G>T (n.275-1579G>T) c.379-1579G>T (n.379-1579G>T) | |
1 | g.179561340C= | CA1210320849 | NPHS2 | c.400G= (p.Val134=) c.275-1579G= (n.275-1579G=) c.379-1579G= (n.379-1579G=) | |
1 | g.179561340C>G | CA1267231 | NPHS2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.275-1579G>C (n.275-1579G>C) c.379-1579G>C (n.379-1579G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179561340C>T | CA343569830 | NPHS2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.275-1579G>A (n.275-1579G>A) c.379-1579G>A (n.379-1579G>A) | dbSNP |
1 | g.179561342_179561343del | CA2586967789 | NPHS2 | c.399_400del (p.Arg133SerfsTer?) c.275-1580_275-1579del (n.275-1580_275-1579del) c.379-1580_379-1579del (n.379-1580_379-1579del) | |
1 | g.179561341T>A | CA343569837 | NPHS2 | c.399A>T (p.Arg133Ser) c.275-1580A>T (n.275-1580A>T) c.379-1580A>T (n.379-1580A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561341T>C | CA422026345 | NPHS2 | c.399A>G (p.Arg133=) c.275-1580A>G (n.275-1580A>G) c.379-1580A>G (n.379-1580A>G) | |
1 | g.179561341T>G | CA343569840 | NPHS2 | c.399A>C (p.Arg133Ser) c.275-1580A>C (n.275-1580A>C) c.379-1580A>C (n.379-1580A>C) | |
1 | g.179561341T= | CA1210320850 | NPHS2 | c.399A= (p.Arg133=) c.275-1580A= (n.275-1580A=) c.379-1580A= (n.379-1580A=) | |
1 | g.179561342C>A | CA343569842 | NPHS2 | c.398G>T (p.Arg133Ile) c.275-1581G>T (n.275-1581G>T) c.379-1581G>T (n.379-1581G>T) | |
1 | g.179561342C= | CA1210320851 | NPHS2 | c.398G= (p.Arg133=) c.275-1581G= (n.275-1581G=) c.379-1581G= (n.379-1581G=) | |
1 | g.179561342C>G | CA343569843 | NPHS2 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.275-1581G>C (n.275-1581G>C) c.379-1581G>C (n.379-1581G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561342C>T | CA343569844 | NPHS2 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.275-1581G>A (n.275-1581G>A) c.379-1581G>A (n.379-1581G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561342_179561343delinsCT | CA1210320852 | NPHS2 | c.397_398delinsAG (p.Arg133=) c.275-1582_275-1581delinsAG (n.275-1582_275-1581delinsAG) c.379-1582_379-1581delinsAG (n.379-1582_379-1581delinsAG) | |
1 | g.179561343T>A | CA343569845 | NPHS2 | c.397A>T (p.Arg133Ter) c.275-1582A>T (n.275-1582A>T) c.379-1582A>T (n.379-1582A>T) | |
1 | g.179561343T>C | CA343569846 | NPHS2 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.275-1582A>G (n.275-1582A>G) c.379-1582A>G (n.379-1582A>G) | |
1 | g.179561343T>G | CA422026355 | NPHS2 | c.397A>C (p.Arg133=) c.275-1582A>C (n.275-1582A>C) c.379-1582A>C (n.379-1582A>C) | |
1 | g.179561345del | CA891819341 | NPHS2 | c.397del (p.Arg133GlufsTer2) c.275-1582del (n.275-1582del) c.379-1582del (n.379-1582del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561344T>A | CA343569848 | NPHS2 | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.275-1583A>T (n.275-1583A>T) c.379-1583A>T (n.379-1583A>T) | |
1 | g.179561344T>C | CA422026358 | NPHS2 | c.396A>G (p.Glu132=) c.275-1583A>G (n.275-1583A>G) c.379-1583A>G (n.379-1583A>G) | |
1 | g.179561344T>G | CA343569850 | NPHS2 | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.275-1583A>C (n.275-1583A>C) c.379-1583A>C (n.379-1583A>C) | |
1 | g.179561345T>A | CA343569851 | NPHS2 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.275-1584A>T (n.275-1584A>T) c.379-1584A>T (n.379-1584A>T) | |
1 | g.179561345T>C | CA343569852 | NPHS2 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.275-1584A>G (n.275-1584A>G) c.379-1584A>G (n.379-1584A>G) | |
1 | g.179561345T>G | CA343569856 | NPHS2 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.275-1584A>C (n.275-1584A>C) c.379-1584A>C (n.379-1584A>C) | |
1 | g.179561346C>A | CA343569872 | NPHS2 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.275-1585G>T (n.275-1585G>T) c.379-1585G>T (n.379-1585G>T) | |
1 | g.179561346C>G | CA343569876 | NPHS2 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.275-1585G>C (n.275-1585G>C) c.379-1585G>C (n.379-1585G>C) | |
1 | g.179561346C>T | CA343569858 | NPHS2 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.275-1585G>A (n.275-1585G>A) c.379-1585G>A (n.379-1585G>A) | |
1 | g.179561347A= | CA1210320853 | NPHS2 | c.393T= (p.Tyr131=) c.275-1586T= (n.275-1586T=) c.379-1586T= (n.379-1586T=) | |
1 | g.179561347A>C | CA343569882 | NPHS2 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.275-1586T>G (n.275-1586T>G) c.379-1586T>G (n.379-1586T>G) | ClinVar |
1 | g.179561347A>G | CA422026370 | NPHS2 | c.393T>C (p.Tyr131=) c.275-1586T>C (n.275-1586T>C) c.379-1586T>C (n.379-1586T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561347A>T | CA343569879 | NPHS2 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.275-1586T>A (n.275-1586T>A) c.379-1586T>A (n.379-1586T>A) | |
1 | g.179561348T>A | CA343569885 | NPHS2 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.275-1587A>T (n.275-1587A>T) c.379-1587A>T (n.379-1587A>T) | |
1 | g.179561348T>C | CA343569889 | NPHS2 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.275-1587A>G (n.275-1587A>G) c.379-1587A>G (n.379-1587A>G) | |
1 | g.179561348T>G | CA343569891 | NPHS2 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.275-1587A>C (n.275-1587A>C) c.379-1587A>C (n.379-1587A>C) | |
1 | g.179561349A= | CA1210320854 | NPHS2 | c.391T= (p.Tyr131=) c.275-1588T= (n.275-1588T=) c.379-1588T= (n.379-1588T=) | |
1 | g.179561349A>C | CA343569895 | NPHS2 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.275-1588T>G (n.275-1588T>G) c.379-1588T>G (n.379-1588T>G) | |
1 | g.179561349A>G | CA343569896 | NPHS2 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.275-1588T>C (n.275-1588T>C) c.379-1588T>C (n.379-1588T>C) | |
1 | g.179561349A>T | CA343569897 | NPHS2 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.275-1588T>A (n.275-1588T>A) c.379-1588T>A (n.379-1588T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179561350C>A | CA343569898 | NPHS2 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.275-1589G>T (n.275-1589G>T) c.379-1589G>T (n.379-1589G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561350C= | CA1141852051 | NPHS2 | c.390G= (p.Glu130=) c.275-1589G= (n.275-1589G=) c.379-1589G= (n.379-1589G=) | |
1 | g.179561350C>G | CA343569899 | NPHS2 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.275-1589G>C (n.275-1589G>C) c.379-1589G>C (n.379-1589G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561350C>T | CA1267232 | NPHS2 | c.390G>A (p.Glu130=) c.275-1589G>A (n.275-1589G>A) c.379-1589G>A (n.379-1589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561351T>A | CA343569902 | NPHS2 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.275-1590A>T (n.275-1590A>T) c.379-1590A>T (n.379-1590A>T) | |
1 | g.179561351T>C | CA343569905 | NPHS2 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.275-1590A>G (n.275-1590A>G) c.379-1590A>G (n.379-1590A>G) | |
1 | g.179561351T>G | CA343569916 | NPHS2 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.275-1590A>C (n.275-1590A>C) c.379-1590A>C (n.379-1590A>C) | |
1 | g.179561352C>A | CA343569917 | NPHS2 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.275-1591G>T (n.275-1591G>T) c.379-1591G>T (n.379-1591G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561352C= | CA1210320855 | NPHS2 | c.388G= (p.Glu130=) c.275-1591G= (n.275-1591G=) c.379-1591G= (n.379-1591G=) | |
1 | g.179561352C>G | CA343569919 | NPHS2 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.275-1591G>C (n.275-1591G>C) c.379-1591G>C (n.379-1591G>C) | |
1 | g.179561352C>T | CA343569918 | NPHS2 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.275-1591G>A (n.275-1591G>A) c.379-1591G>A (n.379-1591G>A) | |
1 | g.179561353T>A | CA343569920 | NPHS2 | c.387A>T (p.Gln129His) c.275-1592A>T (n.275-1592A>T) c.379-1592A>T (n.379-1592A>T) | |
1 | g.179561353T>C | CA422026391 | NPHS2 | c.387A>G (p.Gln129=) c.275-1592A>G (n.275-1592A>G) c.379-1592A>G (n.379-1592A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561353T>G | CA343569921 | NPHS2 | c.387A>C (p.Gln129His) c.275-1592A>C (n.275-1592A>C) c.379-1592A>C (n.379-1592A>C) | |
1 | g.179561353T= | CA1210320856 | NPHS2 | c.387A= (p.Gln129=) c.275-1592A= (n.275-1592A=) c.379-1592A= (n.379-1592A=) | |
1 | g.179561354T>A | CA343569924 | NPHS2 | c.386A>T (p.Gln129Leu) c.275-1593A>T (n.275-1593A>T) c.379-1593A>T (n.379-1593A>T) | |
1 | g.179561354T>C | CA1267233 | NPHS2 | c.386A>G (p.Gln129Arg) c.275-1593A>G (n.275-1593A>G) c.379-1593A>G (n.379-1593A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561354T>G | CA343569944 | NPHS2 | c.386A>C (p.Gln129Pro) c.275-1593A>C (n.275-1593A>C) c.379-1593A>C (n.379-1593A>C) | |
1 | g.179561354T= | CA1144192502 | NPHS2 | c.386A= (p.Gln129=) c.275-1593A= (n.275-1593A=) c.379-1593A= (n.379-1593A=) | |
1 | g.179561355G>A | CA1267234 | NPHS2 | c.385C>T (p.Gln129Ter) c.275-1594C>T (n.275-1594C>T) c.379-1594C>T (n.379-1594C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561355G>C | CA343569948 | NPHS2 | c.385C>G (p.Gln129Glu) c.275-1594C>G (n.275-1594C>G) c.379-1594C>G (n.379-1594C>G) | |
1 | g.179561355G= | CA1210320857 | NPHS2 | c.385C= (p.Gln129=) c.275-1594C= (n.275-1594C=) c.379-1594C= (n.379-1594C=) | |
1 | g.179561355G>T | CA343569949 | NPHS2 | c.385C>A (p.Gln129Lys) c.275-1594C>A (n.275-1594C>A) c.379-1594C>A (n.379-1594C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561356T>A | CA422026401 | NPHS2 | c.384A>T (p.Val128=) c.275-1595A>T (n.275-1595A>T) c.379-1595A>T (n.379-1595A>T) | |
1 | g.179561356T>C | CA422026403 | NPHS2 | c.384A>G (p.Val128=) c.275-1595A>G (n.275-1595A>G) c.379-1595A>G (n.379-1595A>G) | ClinVar |
1 | g.179561356T>G | CA422026405 | NPHS2 | c.384A>C (p.Val128=) c.275-1595A>C (n.275-1595A>C) c.379-1595A>C (n.379-1595A>C) | |
1 | g.179561356_179561358del | CA2586967762 | NPHS2 | c.382_384del (p.Val128del) c.275-1597_275-1595del (n.275-1597_275-1595del) c.379-1597_379-1595del (n.379-1597_379-1595del) | |
1 | g.179561357A>C | CA343569950 | NPHS2 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.275-1596T>G (n.275-1596T>G) c.379-1596T>G (n.379-1596T>G) | |
1 | g.179561357A>G | CA343569952 | NPHS2 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.275-1596T>C (n.275-1596T>C) c.379-1596T>C (n.379-1596T>C) | |
1 | g.179561357A>T | CA343569954 | NPHS2 | c.383T>A (p.Val128Glu) c.275-1596T>A (n.275-1596T>A) c.379-1596T>A (n.379-1596T>A) | |
1 | g.179561358C>A | CA343569959 | NPHS2 | c.382G>T (p.Val128Leu) c.275-1597G>T (n.275-1597G>T) c.379-1597G>T (n.379-1597G>T) | |
1 | g.179561358C>G | CA343569960 | NPHS2 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.275-1597G>C (n.275-1597G>C) c.379-1597G>C (n.379-1597G>C) | |
1 | g.179561358C>T | CA343569957 | NPHS2 | c.382G>A (p.Val128Ile) c.275-1597G>A (n.275-1597G>A) c.379-1597G>A (n.379-1597G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561359A>C | CA422026413 | NPHS2 | c.381T>G (p.Val127=) c.275-1598T>G (n.275-1598T>G) c.379-1598T>G (n.379-1598T>G) | |
1 | g.179561359A>G | CA422026414 | NPHS2 | c.381T>C (p.Val127=) c.275-1598T>C (n.275-1598T>C) c.379-1598T>C (n.379-1598T>C) | |
1 | g.179561359A>T | CA422026416 | NPHS2 | c.381T>A (p.Val127=) c.275-1598T>A (n.275-1598T>A) c.379-1598T>A (n.379-1598T>A) | |
1 | g.179561360A>C | CA343569961 | NPHS2 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.275-1599T>G (n.275-1599T>G) c.379-1599T>G (n.379-1599T>G) | |
1 | g.179561360A>G | CA343569962 | NPHS2 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.275-1599T>C (n.275-1599T>C) c.379-1599T>C (n.379-1599T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561360A>T | CA343569965 | NPHS2 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.275-1599T>A (n.275-1599T>A) c.379-1599T>A (n.379-1599T>A) | |
1 | g.179561361C>A | CA343569972 | NPHS2 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.275-1600G>T (n.275-1600G>T) c.379-1600G>T (n.379-1600G>T) | |
1 | g.179561361C= | CA1210320858 | NPHS2 | c.379G= (p.Val127=) c.275-1600G= (n.275-1600G=) c.379-1600G= (n.379-1600G=) | |
1 | g.179561361C>G | CA343569973 | NPHS2 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.275-1600G>C (n.275-1600G>C) c.379-1600G>C (n.379-1600G>C) | |
1 | g.179561361C>T | CA343569974 | NPHS2 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.275-1600G>A (n.275-1600G>A) c.379-1600G>A (n.379-1600G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561362del | CA2695199921 | NPHS2 | c.379del c.275-1600del (n.275-1600del) c.379-1600del (n.379-1600del) | ClinVar |
1 | g.179561362C>A | CA343569975 | NPHS2 | c.379-1G>T (n.379-1G>T) c.275-1601G>T (n.275-1601G>T) c.379-1601G>T (n.379-1601G>T) | |
1 | g.179561362C>G | CA343569976 | NPHS2 | c.379-1G>C (n.379-1G>C) c.275-1601G>C (n.275-1601G>C) c.379-1601G>C (n.379-1601G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561362C>T | CA343569977 | NPHS2 | c.379-1G>A (n.379-1G>A) c.275-1601G>A (n.275-1601G>A) c.379-1601G>A (n.379-1601G>A) | |
1 | g.179561363T>A | CA343569980 | NPHS2 | c.379-2A>T (n.379-2A>T) c.275-1602A>T (n.275-1602A>T) c.379-1602A>T (n.379-1602A>T) | |
1 | g.179561363T>C | CA343569985 | NPHS2 | c.379-2A>G (n.379-2A>G) c.275-1602A>G (n.275-1602A>G) c.379-1602A>G (n.379-1602A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561363T>G | CA343569988 | NPHS2 | c.379-2A>C (n.379-2A>C) c.275-1602A>C (n.275-1602A>C) c.379-1602A>C (n.379-1602A>C) | |
1 | g.179561364A= | CA1143777671 | NPHS2 | c.379-3T= (n.379-3T=) c.275-1603T= (n.275-1603T=) c.379-1603T= (n.379-1603T=) | |
1 | g.179561364A>G | CA1267235 | NPHS2 | c.379-3T>C (n.379-3T>C) c.275-1603T>C (n.275-1603T>C) c.379-1603T>C (n.379-1603T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561365A>C | CA422026431 | NPHS2 | c.379-4T>G (n.379-4T>G) c.275-1604T>G (n.275-1604T>G) c.379-1604T>G (n.379-1604T>G) | |
1 | g.179561365A>G | CA2649316382 | NPHS2 | c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.275-1604T>C (n.275-1604T>C) c.379-1604T>C (n.379-1604T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561367G>A | CA527199235 | NPHS2 | c.379-6C>T (n.379-6C>T) c.275-1606C>T (n.275-1606C>T) c.379-1606C>T (n.379-1606C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561367G= | CA1210320859 | NPHS2 | c.379-6C= (n.379-6C=) c.275-1606C= (n.275-1606C=) c.379-1606C= (n.379-1606C=) | |
1 | g.179561368A>G | CA2649316386 | NPHS2 | c.379-7T>C (n.379-7T>C) c.275-1607T>C (n.275-1607T>C) c.379-1607T>C (n.379-1607T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561369G>T | CA2573959461 | NPHS2 | c.379-8C>A (n.379-8C>A) c.275-1608C>A (n.275-1608C>A) c.379-1608C>A (n.379-1608C>A) | |
1 | g.179561372A>G | CA2649316388 | NPHS2 | c.379-11T>C (n.379-11T>C) c.275-1611T>C (n.275-1611T>C) c.379-1611T>C (n.379-1611T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561375T>C | CA891819383 | NPHS2 | c.379-14A>G (n.379-14A>G) c.275-1614A>G (n.275-1614A>G) c.379-1614A>G (n.379-1614A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561375T>G | CA2649316390 | NPHS2 | c.379-14A>C (n.379-14A>C) c.275-1614A>C (n.275-1614A>C) c.379-1614A>C (n.379-1614A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561375T= | CA1210320860 | NPHS2 | c.379-14A= (n.379-14A=) c.275-1614A= (n.275-1614A=) c.379-1614A= (n.379-1614A=) | |
1 | g.179561376A>C | CA2697554680 | NPHS2 | c.379-15T>G (n.379-15T>G) c.275-1615T>G (n.275-1615T>G) c.379-1615T>G (n.379-1615T>G) | ClinVar |
1 | g.179561377A= | CA1210320861 | NPHS2 | c.379-16T= (n.379-16T=) c.275-1616T= (n.275-1616T=) c.379-1616T= (n.379-1616T=) | |
1 | g.179561377A>T | CA1210320862 | NPHS2 | c.379-16T>A (n.379-16T>A) c.275-1616T>A (n.275-1616T>A) c.379-1616T>A (n.379-1616T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561378T>A | CA2573959465 | NPHS2 | c.379-17A>T (n.379-17A>T) c.275-1617A>T (n.275-1617A>T) c.379-1617A>T (n.379-1617A>T) | |
1 | g.179561379C>A | CA2649316392 | NPHS2 | c.379-18G>T (n.379-18G>T) c.275-1618G>T (n.275-1618G>T) c.379-1618G>T (n.379-1618G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561380C>A | CA2649316393 | NPHS2 | c.379-19G>T (n.379-19G>T) c.275-1619G>T (n.275-1619G>T) c.379-1619G>T (n.379-1619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561380C>G | CA2649316394 | NPHS2 | c.379-19G>C (n.379-19G>C) c.275-1619G>C (n.275-1619G>C) c.379-1619G>C (n.379-1619G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561386A= | CA1210320863 | NPHS2 | c.379-25T= (n.379-25T=) c.275-1625T= (n.275-1625T=) c.379-1625T= (n.379-1625T=) | |
1 | g.179561386A>G | CA33701274 | NPHS2 | c.379-25T>C (n.379-25T>C) c.275-1625T>C (n.275-1625T>C) c.379-1625T>C (n.379-1625T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561386A>T | CA527199241 | NPHS2 | c.379-25T>A (n.379-25T>A) c.275-1625T>A (n.275-1625T>A) c.379-1625T>A (n.379-1625T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561387A>G | CA2649316398 | NPHS2 | c.379-26T>C (n.379-26T>C) c.275-1626T>C (n.275-1626T>C) c.379-1626T>C (n.379-1626T>C) | gnomAD v4 |