Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561256G>ACA2746821932NPHS2c.451+33C>T (n.451+33C>T)
c.275-1495C>T (n.275-1495C>T)
c.379-1495C>T (n.379-1495C>T)
1g.179561256G>TCA2649316344NPHS2c.451+33C>A (n.451+33C>A)
c.275-1495C>A (n.275-1495C>A)
c.379-1495C>A (n.379-1495C>A)
 gnomAD v4
1g.179561257A>GCA2649316345NPHS2c.451+32T>C (n.451+32T>C)
c.275-1496T>C (n.275-1496T>C)
c.379-1496T>C (n.379-1496T>C)
 gnomAD v4
1g.179561258G>ACA2649316346NPHS2c.451+31C>T (n.451+31C>T)
c.275-1497C>T (n.275-1497C>T)
c.379-1497C>T (n.379-1497C>T)
 gnomAD v4
1g.179561258G>TCA2649316347NPHS2c.451+31C>A (n.451+31C>A)
c.275-1497C>A (n.275-1497C>A)
c.379-1497C>A (n.379-1497C>A)
 gnomAD v4
1g.179561259G>ACA1210320808NPHS2c.451+30C>T (n.451+30C>T)
c.275-1498C>T (n.275-1498C>T)
c.379-1498C>T (n.379-1498C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561259G=CA1210320807NPHS2c.451+30C= (n.451+30C=)
c.275-1498C= (n.275-1498C=)
c.379-1498C= (n.379-1498C=)
1g.179561259G>TCA2649316348NPHS2c.451+30C>A (n.451+30C>A)
c.275-1498C>A (n.275-1498C>A)
c.379-1498C>A (n.379-1498C>A)
 gnomAD v4
1g.179561261G>TCA2649316349NPHS2c.451+28C>A (n.451+28C>A)
c.275-1500C>A (n.275-1500C>A)
c.379-1500C>A (n.379-1500C>A)
 gnomAD v4
1g.179561262T>ACA33701020NPHS2c.451+27A>T (n.451+27A>T)
c.275-1501A>T (n.275-1501A>T)
c.379-1501A>T (n.379-1501A>T)
 dbSNP
1g.179561262T=CA1210320809NPHS2c.451+27A= (n.451+27A=)
c.275-1501A= (n.275-1501A=)
c.379-1501A= (n.379-1501A=)
1g.179561264T>CCA2649316350NPHS2c.451+25A>G (n.451+25A>G)
c.275-1503A>G (n.275-1503A>G)
c.379-1503A>G (n.379-1503A>G)
 gnomAD v4
1g.179561265A=CA1210320810NPHS2c.451+24T= (n.451+24T=)
c.275-1504T= (n.275-1504T=)
c.379-1504T= (n.379-1504T=)
1g.179561265A>CCA1210320811NPHS2c.451+24T>G (n.451+24T>G)
c.275-1504T>G (n.275-1504T>G)
c.379-1504T>G (n.379-1504T>G)
 dbSNP
1g.179561265A>GCA1267217NPHS2c.451+24T>C (n.451+24T>C)
c.275-1504T>C (n.275-1504T>C)
c.379-1504T>C (n.379-1504T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561266G>ACA10581519NPHS2c.451+23C>T (n.451+23C>T)
c.275-1505C>T (n.275-1505C>T)
c.379-1505C>T (n.379-1505C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.179561266G=CA1210320813NPHS2c.451+23C= (n.451+23C=)
c.275-1505C= (n.275-1505C=)
c.379-1505C= (n.379-1505C=)
1g.179561266G>TCA1009660520NPHS2c.451+23C>A (n.451+23C>A)
c.275-1505C>A (n.275-1505C>A)
c.379-1505C>A (n.379-1505C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561266dupCA1267218NPHS2c.451+23dup (n.451+23dup)
c.275-1505dup (n.275-1505dup)
c.379-1505dup (n.379-1505dup)
 dbSNP ExAC
1g.179561266_179561268delinsGAACA1210320812NPHS2c.451+21_451+23delinsTTC (n.451+21_451+23delinsTTC)
c.275-1507_275-1505delinsTTC (n.275-1507_275-1505delinsTTC)
c.379-1507_379-1505delinsTTC (n.379-1507_379-1505delinsTTC)
1g.179561267A=CA1210320814NPHS2c.451+22T= (n.451+22T=)
c.275-1506T= (n.275-1506T=)
c.379-1506T= (n.379-1506T=)
1g.179561267A>GCA891819197NPHS2c.451+22T>C (n.451+22T>C)
c.275-1506T>C (n.275-1506T>C)
c.379-1506T>C (n.379-1506T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561267_179561274delinsAAAAAAAACA1148728989NPHS2c.451+15_451+22delinsTTTTTTTT (n.451+15_451+22delinsTTTTTTTT)
c.275-1513_275-1506delinsTTTTTTTT (n.275-1513_275-1506delinsTTTTTTTT)
c.379-1513_379-1506delinsTTTTTTTT (n.379-1513_379-1506delinsTTTTTTTT)
1g.179561274dupCA527199156NPHS2c.451+22dup (n.451+22dup)
c.275-1506dup (n.275-1506dup)
c.379-1506dup (n.379-1506dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179561273_179561274dupCA2649316352NPHS2c.451+21_451+22dup (n.451+21_451+22dup)
c.275-1507_275-1506dup (n.275-1507_275-1506dup)
c.379-1507_379-1506dup (n.379-1507_379-1506dup)
 gnomAD v4
1g.179561274delCA527199152NPHS2c.451+22del (n.451+22del)
c.275-1506del (n.275-1506del)
c.379-1506del (n.379-1506del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561273_179561274delCA1267219NPHS2c.451+21_451+22del (n.451+21_451+22del)
c.275-1507_275-1506del (n.275-1507_275-1506del)
c.379-1507_379-1506del (n.379-1507_379-1506del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561268A=CA1210320815NPHS2c.451+21T= (n.451+21T=)
c.275-1507T= (n.275-1507T=)
c.379-1507T= (n.379-1507T=)
1g.179561268A>CCA1267220NPHS2c.451+21T>G (n.451+21T>G)
c.275-1507T>G (n.275-1507T>G)
c.379-1507T>G (n.379-1507T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561269A>GCA2649316354NPHS2c.451+20T>C (n.451+20T>C)
c.275-1508T>C (n.275-1508T>C)
c.379-1508T>C (n.379-1508T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.179561270A>GCA2649316355NPHS2c.451+19T>C (n.451+19T>C)
c.275-1509T>C (n.275-1509T>C)
c.379-1509T>C (n.379-1509T>C)
 gnomAD v4
1g.179561272A>CCA2649316356NPHS2c.451+17T>G (n.451+17T>G)
c.275-1511T>G (n.275-1511T>G)
c.379-1511T>G (n.379-1511T>G)
 gnomAD v4
1g.179561273A>CCA2649316357NPHS2c.451+16T>G (n.451+16T>G)
c.275-1512T>G (n.275-1512T>G)
c.379-1512T>G (n.379-1512T>G)
 gnomAD v4
1g.179561273_179561279delinsAAGAGTGCA1210320816NPHS2c.451+10_451+16delinsCACTCTT (n.451+10_451+16delinsCACTCTT)
c.275-1518_275-1512delinsCACTCTT (n.275-1518_275-1512delinsCACTCTT)
c.379-1518_379-1512delinsCACTCTT (n.379-1518_379-1512delinsCACTCTT)
1g.179561274A=CA1210320817NPHS2c.451+15T= (n.451+15T=)
c.275-1513T= (n.275-1513T=)
c.379-1513T= (n.379-1513T=)
1g.179561274A>GCA1267221NPHS2c.451+15T>C (n.451+15T>C)
c.275-1513T>C (n.275-1513T>C)
c.379-1513T>C (n.379-1513T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561274_179561279delCA891819201NPHS2c.451+10_451+15del (n.451+10_451+15del)
c.275-1518_275-1513del (n.275-1518_275-1513del)
c.379-1518_379-1513del (n.379-1518_379-1513del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561275G>ACA1267222NPHS2c.451+14C>T (n.451+14C>T)
c.275-1514C>T (n.275-1514C>T)
c.379-1514C>T (n.379-1514C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561275G>CCA2573959406NPHS2c.451+14C>G (n.451+14C>G)
c.275-1514C>G (n.275-1514C>G)
c.379-1514C>G (n.379-1514C>G)
1g.179561275G=CA1210320818NPHS2c.451+14C= (n.451+14C=)
c.275-1514C= (n.275-1514C=)
c.379-1514C= (n.379-1514C=)
1g.179561275G>TCA2739275419NPHS2c.451+14C>A (n.451+14C>A)
c.275-1514C>A (n.275-1514C>A)
c.379-1514C>A (n.379-1514C>A)
 ClinVar
1g.179561276A>GCA2649316358NPHS2c.451+13T>C (n.451+13T>C)
c.275-1515T>C (n.275-1515T>C)
c.379-1515T>C (n.379-1515T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.179561277G>ACA2649316360NPHS2c.451+12C>T (n.451+12C>T)
c.275-1516C>T (n.275-1516C>T)
c.379-1516C>T (n.379-1516C>T)
 gnomAD v4
1g.179561277G>CCA2573959408NPHS2c.451+12C>G (n.451+12C>G)
c.275-1516C>G (n.275-1516C>G)
c.379-1516C>G (n.379-1516C>G)
1g.179561277_179561283dupCA2649316359NPHS2c.451+6_451+12dup (n.451+6_451+12dup)
c.275-1522_275-1516dup (n.275-1522_275-1516dup)
c.379-1522_379-1516dup (n.379-1522_379-1516dup)
 gnomAD v4
1g.179561278T>CCA2739275420NPHS2c.451+11A>G (n.451+11A>G)
c.275-1517A>G (n.275-1517A>G)
c.379-1517A>G (n.379-1517A>G)
 ClinVar
1g.179561278T>GCA646270994NPHS2c.451+11A>C (n.451+11A>C)
c.275-1517A>C (n.275-1517A>C)
c.379-1517A>C (n.379-1517A>C)
 COSMIC
1g.179561279G>CCA2573959409NPHS2c.451+10C>G (n.451+10C>G)
c.275-1518C>G (n.275-1518C>G)
c.379-1518C>G (n.379-1518C>G)
1g.179561279G=CA1210320819NPHS2c.451+10C= (n.451+10C=)
c.275-1518C= (n.275-1518C=)
c.379-1518C= (n.379-1518C=)
1g.179561280_179561286delinsTTTTTTTCA1145377269NPHS2c.451+3_451+9delinsAAAAAAA (n.451+3_451+9delinsAAAAAAA)
c.275-1525_275-1519delinsAAAAAAA (n.275-1525_275-1519delinsAAAAAAA)
c.379-1525_379-1519delinsAAAAAAA (n.379-1525_379-1519delinsAAAAAAA)
1g.179561286dupCA1267223NPHS2c.451+9dup (n.451+9dup)
c.275-1519dup (n.275-1519dup)
c.379-1519dup (n.379-1519dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561286delCA645537309NPHS2c.451+9del (n.451+9del)
c.275-1519del (n.275-1519del)
c.379-1519del (n.379-1519del)
 COSMIC
1g.179561285_179561286delCA2649316361NPHS2c.451+8_451+9del (n.451+8_451+9del)
c.275-1520_275-1519del (n.275-1520_275-1519del)
c.379-1520_379-1519del (n.379-1520_379-1519del)
 gnomAD v4
1g.179561281T>ACA1210320821NPHS2c.451+8A>T (n.451+8A>T)
c.275-1520A>T (n.275-1520A>T)
c.379-1520A>T (n.379-1520A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561281T>CCA2649316362NPHS2c.451+8A>G (n.451+8A>G)
c.275-1520A>G (n.275-1520A>G)
c.379-1520A>G (n.379-1520A>G)
 gnomAD v4
1g.179561281T=CA1210320820NPHS2c.451+8A= (n.451+8A=)
c.275-1520A= (n.275-1520A=)
c.379-1520A= (n.379-1520A=)
1g.179561284T>ACA2649316363NPHS2c.451+5A>T (n.451+5A>T)
c.275-1523A>T (n.275-1523A>T)
c.379-1523A>T (n.379-1523A>T)
 gnomAD v4
1g.179561286T>ACA891819214NPHS2c.451+3A>T (n.451+3A>T)
c.275-1525A>T (n.275-1525A>T)
c.379-1525A>T (n.379-1525A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561286T>CCA527199165NPHS2c.451+3A>G (n.451+3A>G)
c.275-1525A>G (n.275-1525A>G)
c.379-1525A>G (n.379-1525A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561286T=CA1210320822NPHS2c.451+3A= (n.451+3A=)
c.275-1525A= (n.275-1525A=)
c.379-1525A= (n.379-1525A=)
1g.179561287A=CA1210320823NPHS2c.451+2T= (n.451+2T=)
c.275-1526T= (n.275-1526T=)
c.379-1526T= (n.379-1526T=)
1g.179561287A>CCA343569486NPHS2c.451+2T>G (n.451+2T>G)
c.275-1526T>G (n.275-1526T>G)
c.379-1526T>G (n.379-1526T>G)
1g.179561287A>GCA343569487NPHS2c.451+2T>C (n.451+2T>C)
c.275-1526T>C (n.275-1526T>C)
c.379-1526T>C (n.379-1526T>C)
1g.179561287A>TCA199120NPHS2c.451+2T>A (n.451+2T>A)
c.275-1526T>A (n.275-1526T>A)
c.379-1526T>A (n.379-1526T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179561288C>ACA343569491NPHS2c.451+1G>T (n.451+1G>T)
c.275-1527G>T (n.275-1527G>T)
c.379-1527G>T (n.379-1527G>T)
 COSMIC
1g.179561288C=CA1210320824NPHS2c.451+1G= (n.451+1G=)
c.275-1527G= (n.275-1527G=)
c.379-1527G= (n.379-1527G=)
1g.179561288C>GCA343569493NPHS2c.451+1G>C (n.451+1G>C)
c.275-1527G>C (n.275-1527G>C)
c.379-1527G>C (n.379-1527G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.179561288C>TCA343569495NPHS2c.451+1G>A (n.451+1G>A)
c.275-1527G>A (n.275-1527G>A)
c.379-1527G>A (n.379-1527G>A)
 gnomAD v4
1g.179561289C>ACA343569500NPHS2c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.275-1528G>T (n.275-1528G>T)
c.379-1528G>T (n.379-1528G>T)
1g.179561289C>GCA343569502NPHS2c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.275-1528G>C (n.275-1528G>C)
c.379-1528G>C (n.379-1528G>C)
1g.179561289C>TCA343569498NPHS2c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.275-1528G>A (n.275-1528G>A)
c.379-1528G>A (n.379-1528G>A)
1g.179561290A>CCA422026130NPHS2c.450T>G (p.Pro150=)
c.275-1529T>G (n.275-1529T>G)
c.379-1529T>G (n.379-1529T>G)
1g.179561290A>GCA422026131NPHS2c.450T>C (p.Pro150=)
c.275-1529T>C (n.275-1529T>C)
c.379-1529T>C (n.379-1529T>C)
1g.179561290A>TCA422026132NPHS2c.450T>A (p.Pro150=)
c.275-1529T>A (n.275-1529T>A)
c.379-1529T>A (n.379-1529T>A)
1g.179561291G>ACA343569505NPHS2c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.275-1530C>T (n.275-1530C>T)
c.379-1530C>T (n.379-1530C>T)
1g.179561291G>CCA343569506NPHS2c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.275-1530C>G (n.275-1530C>G)
c.379-1530C>G (n.379-1530C>G)
1g.179561291G>TCA343569508NPHS2c.449C>A (p.Pro150His)
c.275-1530C>A (n.275-1530C>A)
c.379-1530C>A (n.379-1530C>A)
1g.179561292G>ACA343569511NPHS2c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.275-1531C>T (n.275-1531C>T)
c.379-1531C>T (n.379-1531C>T)
1g.179561292G>CCA33701085NPHS2c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.275-1531C>G (n.275-1531C>G)
c.379-1531C>G (n.379-1531C>G)
 dbSNP
1g.179561292G=CA1210320825NPHS2c.448C= (p.Pro150=)
c.275-1531C= (n.275-1531C=)
c.379-1531C= (n.379-1531C=)
1g.179561292G>TCA343569513NPHS2c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.275-1531C>A (n.275-1531C>A)
c.379-1531C>A (n.379-1531C>A)
1g.179561293G>ACA1267224NPHS2c.447C>T (p.Gly149=)
c.275-1532C>T (n.275-1532C>T)
c.379-1532C>T (n.379-1532C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561293G>CCA422026142NPHS2c.447C>G (p.Gly149=)
c.275-1532C>G (n.275-1532C>G)
c.379-1532C>G (n.379-1532C>G)
1g.179561293G=CA1141659786NPHS2c.447C= (p.Gly149=)
c.275-1532C= (n.275-1532C=)
c.379-1532C= (n.379-1532C=)
1g.179561293G>TCA422026140NPHS2c.447C>A (p.Gly149=)
c.275-1532C>A (n.275-1532C>A)
c.379-1532C>A (n.379-1532C>A)
 gnomAD v4
1g.179561294C>ACA343569516NPHS2c.446G>T (p.Gly149Val)
c.275-1533G>T (n.275-1533G>T)
c.379-1533G>T (n.379-1533G>T)
1g.179561294C=CA1210320826NPHS2c.446G= (p.Gly149=)
c.275-1533G= (n.275-1533G=)
c.379-1533G= (n.379-1533G=)
1g.179561294C>GCA1267225NPHS2c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.275-1533G>C (n.275-1533G>C)
c.379-1533G>C (n.379-1533G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179561294C>TCA343569518NPHS2c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.275-1533G>A (n.275-1533G>A)
c.379-1533G>A (n.379-1533G>A)
 COSMIC
1g.179561295C>ACA343569520NPHS2c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.275-1534G>T (n.275-1534G>T)
c.379-1534G>T (n.379-1534G>T)
1g.179561295C=CA1210320827NPHS2c.445G= (p.Gly149=)
c.275-1534G= (n.275-1534G=)
c.379-1534G= (n.379-1534G=)
1g.179561295C>GCA343569521NPHS2c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.275-1534G>C (n.275-1534G>C)
c.379-1534G>C (n.379-1534G>C)
1g.179561295C>TCA1267226NPHS2c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.275-1534G>A (n.275-1534G>A)
c.379-1534G>A (n.379-1534G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561295_179561296delinsCTCA1210320828NPHS2c.444_445delinsAG (p.Lys148=)
c.275-1535_275-1534delinsAG (n.275-1535_275-1534delinsAG)
c.379-1535_379-1534delinsAG (n.379-1535_379-1534delinsAG)
1g.179561296T>ACA343569527NPHS2c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.275-1535A>T (n.275-1535A>T)
c.379-1535A>T (n.379-1535A>T)
1g.179561296T>CCA422026155NPHS2c.444A>G (p.Lys148=)
c.275-1535A>G (n.275-1535A>G)
c.379-1535A>G (n.379-1535A>G)
1g.179561296T>GCA343569525NPHS2c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.275-1535A>C (n.275-1535A>C)
c.379-1535A>C (n.379-1535A>C)
1g.179561298delCA1210320829NPHS2c.444del (p.Gly149AlafsTer?)
c.275-1535del (n.275-1535del)
c.379-1535del (n.379-1535del)
 dbSNP
1g.179561297T>ACA343569529NPHS2c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.275-1536A>T (n.275-1536A>T)
c.379-1536A>T (n.379-1536A>T)
1g.179561297T>CCA343569531NPHS2c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.275-1536A>G (n.275-1536A>G)
c.379-1536A>G (n.379-1536A>G)
1g.179561297T>GCA343569532NPHS2c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.275-1536A>C (n.275-1536A>C)
c.379-1536A>C (n.379-1536A>C)
1g.179561298T>ACA343569535NPHS2c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.275-1537A>T (n.275-1537A>T)
c.379-1537A>T (n.379-1537A>T)
1g.179561298T>CCA343569536NPHS2c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.275-1537A>G (n.275-1537A>G)
c.379-1537A>G (n.379-1537A>G)
1g.179561298T>GCA343569538NPHS2c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.275-1537A>C (n.275-1537A>C)
c.379-1537A>C (n.379-1537A>C)
1g.179561299G>ACA422026167NPHS2c.441C>T (p.Ala147=)
c.275-1538C>T (n.275-1538C>T)
c.379-1538C>T (n.379-1538C>T)
1g.179561299G>CCA422026169NPHS2c.441C>G (p.Ala147=)
c.275-1538C>G (n.275-1538C>G)
c.379-1538C>G (n.379-1538C>G)
1g.179561299G>TCA422026170NPHS2c.441C>A (p.Ala147=)
c.275-1538C>A (n.275-1538C>A)
c.379-1538C>A (n.379-1538C>A)
1g.179561300delCA2564222520NPHS2c.441del (p.Gly149AlafsTer?)
c.275-1538del (n.275-1538del)
c.379-1538del (n.379-1538del)
 gnomAD v4
1g.179561300G>ACA343569545NPHS2c.440C>T (p.Ala147Val)
c.275-1539C>T (n.275-1539C>T)
c.379-1539C>T (n.379-1539C>T)
 gnomAD v4
1g.179561300G>CCA343569541NPHS2c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.275-1539C>G (n.275-1539C>G)
c.379-1539C>G (n.379-1539C>G)
 gnomAD v4
1g.179561300G=CA1210320830NPHS2c.440C= (p.Ala147=)
c.275-1539C= (n.275-1539C=)
c.379-1539C= (n.379-1539C=)
1g.179561300G>TCA343569543NPHS2c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.275-1539C>A (n.275-1539C>A)
c.379-1539C>A (n.379-1539C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561301C>ACA343569547NPHS2c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.275-1540G>T (n.275-1540G>T)
c.379-1540G>T (n.379-1540G>T)
1g.179561301C>GCA343569549NPHS2c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.275-1540G>C (n.275-1540G>C)
c.379-1540G>C (n.379-1540G>C)
1g.179561301C>TCA343569551NPHS2c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.275-1540G>A (n.275-1540G>A)
c.379-1540G>A (n.379-1540G>A)
1g.179561302T>ACA343569553NPHS2c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.275-1541A>T (n.275-1541A>T)
c.379-1541A>T (n.379-1541A>T)
1g.179561302T>CCA422026175NPHS2c.438A>G (p.Arg146=)
c.275-1541A>G (n.275-1541A>G)
c.379-1541A>G (n.379-1541A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.179561302T>GCA343569555NPHS2c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.275-1541A>C (n.275-1541A>C)
c.379-1541A>C (n.379-1541A>C)
1g.179561302T=CA1210320831NPHS2c.438A= (p.Arg146=)
c.275-1541A= (n.275-1541A=)
c.379-1541A= (n.379-1541A=)
1g.179561303C>ACA343569557NPHS2c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.275-1542G>T (n.275-1542G>T)
c.379-1542G>T (n.379-1542G>T)
1g.179561303C>GCA343569560NPHS2c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.275-1542G>C (n.275-1542G>C)
c.379-1542G>C (n.379-1542G>C)
1g.179561303C>TCA343569558NPHS2c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.275-1542G>A (n.275-1542G>A)
c.379-1542G>A (n.379-1542G>A)
1g.179561303_179561304delinsCTCA1210320832NPHS2c.436_437delinsAG (p.Arg146=)
c.275-1543_275-1542delinsAG (n.275-1543_275-1542delinsAG)
c.379-1543_379-1542delinsAG (n.379-1543_379-1542delinsAG)
1g.179561304T>ACA343569563NPHS2c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.275-1543A>T (n.275-1543A>T)
c.379-1543A>T (n.379-1543A>T)
1g.179561304T>CCA343569565NPHS2c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.275-1543A>G (n.275-1543A>G)
c.379-1543A>G (n.379-1543A>G)
 gnomAD v4
1g.179561304T>GCA422026184NPHS2c.436A>C (p.Arg146=)
c.275-1543A>C (n.275-1543A>C)
c.379-1543A>C (n.379-1543A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561304T=CA1210320833NPHS2c.436A= (p.Arg146=)
c.275-1543A= (n.275-1543A=)
c.379-1543A= (n.379-1543A=)
1g.179561305delCA1267227NPHS2c.436del (p.Arg146GlufsTer?)
c.275-1543del (n.275-1543del)
c.379-1543del (n.379-1543del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561305T>ACA422026192NPHS2c.435A>T (p.Gly145=)
c.275-1544A>T (n.275-1544A>T)
c.379-1544A>T (n.379-1544A>T)
 dbSNP
1g.179561305T>CCA422026191NPHS2c.435A>G (p.Gly145=)
c.275-1544A>G (n.275-1544A>G)
c.379-1544A>G (n.379-1544A>G)
1g.179561305T>GCA422026189NPHS2c.435A>C (p.Gly145=)
c.275-1544A>C (n.275-1544A>C)
c.379-1544A>C (n.379-1544A>C)
1g.179561305T=CA1210320834NPHS2c.435A= (p.Gly145=)
c.275-1544A= (n.275-1544A=)
c.379-1544A= (n.379-1544A=)
1g.179561306C>ACA343569568NPHS2c.434G>T (p.Gly145Val)
c.275-1545G>T (n.275-1545G>T)
c.379-1545G>T (n.379-1545G>T)
1g.179561306C=CA1210320835NPHS2c.434G= (p.Gly145=)
c.275-1545G= (n.275-1545G=)
c.379-1545G= (n.379-1545G=)
1g.179561306C>GCA343569569NPHS2c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.275-1545G>C (n.275-1545G>C)
c.379-1545G>C (n.379-1545G>C)
1g.179561306C>TCA33701134NPHS2c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.275-1545G>A (n.275-1545G>A)
c.379-1545G>A (n.379-1545G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.179561307C>ACA343569573NPHS2c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.275-1546G>T (n.275-1546G>T)
c.379-1546G>T (n.379-1546G>T)
1g.179561307C>GCA343569575NPHS2c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.275-1546G>C (n.275-1546G>C)
c.379-1546G>C (n.379-1546G>C)
1g.179561307C>TCA343569577NPHS2c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.275-1546G>A (n.275-1546G>A)
c.379-1546G>A (n.379-1546G>A)
1g.179561308A>CCA422026204NPHS2c.432T>G (p.Pro144=)
c.275-1547T>G (n.275-1547T>G)
c.379-1547T>G (n.379-1547T>G)
1g.179561308A>GCA422026202NPHS2c.432T>C (p.Pro144=)
c.275-1547T>C (n.275-1547T>C)
c.379-1547T>C (n.379-1547T>C)
1g.179561308A>TCA422026200NPHS2c.432T>A (p.Pro144=)
c.275-1547T>A (n.275-1547T>A)
c.379-1547T>A (n.379-1547T>A)
1g.179561308_179561309delinsAGCA1210320836NPHS2c.431_432delinsCT (p.Pro144=)
c.275-1548_275-1547delinsCT (n.275-1548_275-1547delinsCT)
c.379-1548_379-1547delinsCT (n.379-1548_379-1547delinsCT)
1g.179561309G>ACA343569580NPHS2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.275-1548C>T (n.275-1548C>T)
c.379-1548C>T (n.379-1548C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561309G>CCA343569582NPHS2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.275-1548C>G (n.275-1548C>G)
c.379-1548C>G (n.379-1548C>G)
1g.179561309G=CA1210320837NPHS2c.431C= (p.Pro144=)
c.275-1548C= (n.275-1548C=)
c.379-1548C= (n.379-1548C=)
1g.179561309G>TCA343569583NPHS2c.431C>A (p.Pro144His)
c.275-1548C>A (n.275-1548C>A)
c.379-1548C>A (n.379-1548C>A)
1g.179561310delCA527199176NPHS2c.431del (p.Pro144LeufsTer?)
c.275-1548del (n.275-1548del)
c.379-1548del (n.379-1548del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561310G>ACA343569587NPHS2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.275-1549C>T (n.275-1549C>T)
c.379-1549C>T (n.379-1549C>T)
1g.179561310G>CCA343569586NPHS2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.275-1549C>G (n.275-1549C>G)
c.379-1549C>G (n.379-1549C>G)
1g.179561310G>TCA343569585NPHS2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.275-1549C>A (n.275-1549C>A)
c.379-1549C>A (n.379-1549C>A)
1g.179561311A>CCA422026222NPHS2c.429T>G (p.Leu143=)
c.275-1550T>G (n.275-1550T>G)
c.379-1550T>G (n.379-1550T>G)
1g.179561311A>GCA422026220NPHS2c.429T>C (p.Leu143=)
c.275-1550T>C (n.275-1550T>C)
c.379-1550T>C (n.379-1550T>C)
1g.179561311A>TCA422026218NPHS2c.429T>A (p.Leu143=)
c.275-1550T>A (n.275-1550T>A)
c.379-1550T>A (n.379-1550T>A)
1g.179561312A>CCA343569590NPHS2c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.275-1551T>G (n.275-1551T>G)
c.379-1551T>G (n.379-1551T>G)
1g.179561312A>GCA343569591NPHS2c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.275-1551T>C (n.275-1551T>C)
c.379-1551T>C (n.379-1551T>C)
1g.179561312A>TCA343569593NPHS2c.428T>A (p.Leu143His)
c.275-1551T>A (n.275-1551T>A)
c.379-1551T>A (n.379-1551T>A)
1g.179561313G>ACA343569595NPHS2c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.275-1552C>T (n.275-1552C>T)
c.379-1552C>T (n.379-1552C>T)
1g.179561313G>CCA343569597NPHS2c.427C>G (p.Leu143Val)
c.275-1552C>G (n.275-1552C>G)
c.379-1552C>G (n.379-1552C>G)
1g.179561313G>TCA343569602NPHS2c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.275-1552C>A (n.275-1552C>A)
c.379-1552C>A (n.379-1552C>A)
1g.179561314C>ACA422026232NPHS2c.426G>T (p.Leu142=)
c.275-1553G>T (n.275-1553G>T)
c.379-1553G>T (n.379-1553G>T)
1g.179561314C=CA1210320838NPHS2c.426G= (p.Leu142=)
c.275-1553G= (n.275-1553G=)
c.379-1553G= (n.379-1553G=)
1g.179561314C>GCA422026235NPHS2c.426G>C (p.Leu142=)
c.275-1553G>C (n.275-1553G>C)
c.379-1553G>C (n.379-1553G>C)
1g.179561314C>TCA422026234NPHS2c.426G>A (p.Leu142=)
c.275-1553G>A (n.275-1553G>A)
c.379-1553G>A (n.379-1553G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561315A=CA1140390166NPHS2c.425T= (p.Leu142=)
c.275-1554T= (n.275-1554T=)
c.379-1554T= (n.379-1554T=)
1g.179561315A>CCA343569604NPHS2c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.275-1554T>G (n.275-1554T>G)
c.379-1554T>G (n.379-1554T>G)
1g.179561315A>GCA33701153NPHS2c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.275-1554T>C (n.275-1554T>C)
c.379-1554T>C (n.379-1554T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561315A>TCA343569607NPHS2c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.275-1554T>A (n.275-1554T>A)
c.379-1554T>A (n.379-1554T>A)
1g.179561316G>ACA422026240NPHS2c.424C>T (p.Leu142=)
c.275-1555C>T (n.275-1555C>T)
c.379-1555C>T (n.379-1555C>T)
1g.179561316G>CCA343569626NPHS2c.424C>G (p.Leu142Val)
c.275-1555C>G (n.275-1555C>G)
c.379-1555C>G (n.379-1555C>G)
1g.179561316G>TCA343569634NPHS2c.424C>A (p.Leu142Met)
c.275-1555C>A (n.275-1555C>A)
c.379-1555C>A (n.379-1555C>A)
1g.179561317A=CA1210320839NPHS2c.423T= (p.His141=)
c.275-1556T= (n.275-1556T=)
c.379-1556T= (n.379-1556T=)
1g.179561317A>CCA343569637NPHS2c.423T>G (p.His141Gln)
c.275-1556T>G (n.275-1556T>G)
c.379-1556T>G (n.379-1556T>G)
1g.179561317A>GCA422026243NPHS2c.423T>C (p.His141=)
c.275-1556T>C (n.275-1556T>C)
c.379-1556T>C (n.379-1556T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561317A>TCA343569639NPHS2c.423T>A (p.His141Gln)
c.275-1556T>A (n.275-1556T>A)
c.379-1556T>A (n.379-1556T>A)
1g.179561318T>ACA343569649NPHS2c.422A>T (p.His141Leu)
c.275-1557A>T (n.275-1557A>T)
c.379-1557A>T (n.379-1557A>T)
1g.179561318T>CCA343569652NPHS2c.422A>G (p.His141Arg)
c.275-1557A>G (n.275-1557A>G)
c.379-1557A>G (n.379-1557A>G)
1g.179561318T>GCA33701166NPHS2c.422A>C (p.His141Pro)
c.275-1557A>C (n.275-1557A>C)
c.379-1557A>C (n.379-1557A>C)
 dbSNP
1g.179561318T=CA1210320840NPHS2c.422A= (p.His141=)
c.275-1557A= (n.275-1557A=)
c.379-1557A= (n.379-1557A=)
1g.179561319G>ACA33701176NPHS2c.421C>T (p.His141Tyr)
c.275-1558C>T (n.275-1558C>T)
c.379-1558C>T (n.379-1558C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561319G>CCA343569657NPHS2c.421C>G (p.His141Asp)
c.275-1558C>G (n.275-1558C>G)
c.379-1558C>G (n.379-1558C>G)
1g.179561319G=CA1146698473NPHS2c.421C= (p.His141=)
c.275-1558C= (n.275-1558C=)
c.379-1558C= (n.379-1558C=)
1g.179561319G>TCA343569660NPHS2c.421C>A (p.His141Asn)
c.275-1558C>A (n.275-1558C>A)
c.379-1558C>A (n.379-1558C>A)
1g.179561320T>ACA422026254NPHS2c.420A>T (p.Gly140=)
c.275-1559A>T (n.275-1559A>T)
c.379-1559A>T (n.379-1559A>T)
1g.179561320T>CCA422026256NPHS2c.420A>G (p.Gly140=)
c.275-1559A>G (n.275-1559A>G)
c.379-1559A>G (n.379-1559A>G)
1g.179561320T>GCA422026258NPHS2c.420A>C (p.Gly140=)
c.275-1559A>C (n.275-1559A>C)
c.379-1559A>C (n.379-1559A>C)
1g.179561320_179561321delinsTCCA1210320841NPHS2c.419_420delinsGA (p.Gly140=)
c.275-1560_275-1559delinsGA (n.275-1560_275-1559delinsGA)
c.379-1560_379-1559delinsGA (n.379-1560_379-1559delinsGA)
1g.179561321C>ACA343569675NPHS2c.419G>T (p.Gly140Val)
c.275-1560G>T (n.275-1560G>T)
c.379-1560G>T (n.379-1560G>T)
1g.179561321C=CA1210320842NPHS2c.419G= (p.Gly140=)
c.275-1560G= (n.275-1560G=)
c.379-1560G= (n.379-1560G=)
1g.179561321C>GCA343569679NPHS2c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.275-1560G>C (n.275-1560G>C)
c.379-1560G>C (n.379-1560G>C)
1g.179561321C>TCA1267229NPHS2c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.275-1560G>A (n.275-1560G>A)
c.379-1560G>A (n.379-1560G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
1g.179561321_179561323delinsCCCCA1149143917NPHS2c.417_419delinsGGG (p.Leu139=)
c.275-1562_275-1560delinsGGG (n.275-1562_275-1560delinsGGG)
c.379-1562_379-1560delinsGGG (n.379-1562_379-1560delinsGGG)
1g.179561323delCA1267228NPHS2c.419del (p.Gly140AspfsTer?)
c.275-1560del (n.275-1560del)
c.379-1560del (n.379-1560del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561321_179561324delCA2551499386NPHS2c.416_419del (p.Leu139HisfsTer?)
c.275-1563_275-1560del (n.275-1563_275-1560del)
c.379-1563_379-1560del (n.379-1563_379-1560del)
1g.179561322C>ACA343569690NPHS2c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.275-1561G>T (n.275-1561G>T)
c.379-1561G>T (n.379-1561G>T)
1g.179561322C>GCA343569691NPHS2c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.275-1561G>C (n.275-1561G>C)
c.379-1561G>C (n.379-1561G>C)
1g.179561322C>TCA343569699NPHS2c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.275-1561G>A (n.275-1561G>A)
c.379-1561G>A (n.379-1561G>A)
1g.179561323C>ACA422026268NPHS2c.417G>T (p.Leu139=)
c.275-1562G>T (n.275-1562G>T)
c.379-1562G>T (n.379-1562G>T)
1g.179561323C=CA1210320843NPHS2c.417G= (p.Leu139=)
c.275-1562G= (n.275-1562G=)
c.379-1562G= (n.379-1562G=)
1g.179561323C>GCA422026270NPHS2c.417G>C (p.Leu139=)
c.275-1562G>C (n.275-1562G>C)
c.379-1562G>C (n.379-1562G>C)
1g.179561323C>TCA422026272NPHS2c.417G>A (p.Leu139=)
c.275-1562G>A (n.275-1562G>A)
c.379-1562G>A (n.379-1562G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561324A=CA1210320844NPHS2c.416T= (p.Leu139=)
c.275-1563T= (n.275-1563T=)
c.379-1563T= (n.379-1563T=)
1g.179561324A>CCA343569701NPHS2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.275-1563T>G (n.275-1563T>G)
c.379-1563T>G (n.379-1563T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561324A>GCA343569704NPHS2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.275-1563T>C (n.275-1563T>C)
c.379-1563T>C (n.379-1563T>C)
1g.179561324A>TCA343569708NPHS2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.275-1563T>A (n.275-1563T>A)
c.379-1563T>A (n.379-1563T>A)
 COSMIC
1g.179561325G>ACA422026278NPHS2c.415C>T (p.Leu139=)
c.275-1564C>T (n.275-1564C>T)
c.379-1564C>T (n.379-1564C>T)
1g.179561325G>CCA343569715NPHS2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.275-1564C>G (n.275-1564C>G)
c.379-1564C>G (n.379-1564C>G)
1g.179561325G=CA1143417264NPHS2c.415C= (p.Leu139=)
c.275-1564C= (n.275-1564C=)
c.379-1564C= (n.379-1564C=)
1g.179561325G>TCA1267230NPHS2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.275-1564C>A (n.275-1564C>A)
c.379-1564C>A (n.379-1564C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561326T>ACA422026281NPHS2c.414A>T (p.Arg138=)
c.275-1565A>T (n.275-1565A>T)
c.379-1565A>T (n.379-1565A>T)
1g.179561326T>CCA422026283NPHS2c.414A>G (p.Arg138=)
c.275-1565A>G (n.275-1565A>G)
c.379-1565A>G (n.379-1565A>G)
1g.179561326T>GCA422026285NPHS2c.414A>C (p.Arg138=)
c.275-1565A>C (n.275-1565A>C)
c.379-1565A>C (n.379-1565A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561326T=CA1210320845NPHS2c.414A= (p.Arg138=)
c.275-1565A= (n.275-1565A=)
c.379-1565A= (n.379-1565A=)
1g.179561327C>ACA343569730NPHS2c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.275-1566G>T (n.275-1566G>T)
c.379-1566G>T (n.379-1566G>T)
 gnomAD v4
1g.179561327C=CA1140886941NPHS2c.413G= (p.Arg138=)
c.275-1566G= (n.275-1566G=)
c.379-1566G= (n.379-1566G=)
1g.179561327C>GCA343569724NPHS2c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.275-1566G>C (n.275-1566G>C)
c.379-1566G>C (n.379-1566G>C)
 ClinVar
1g.179561327C>TCA117446NPHS2c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.275-1566G>A (n.275-1566G>A)
c.379-1566G>A (n.379-1566G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561327_179561329delCA2566961558NPHS2c.411_413del (p.Phe137_Arg138delinsLeu)
c.275-1568_275-1566del (n.275-1568_275-1566del)
c.379-1568_379-1566del (n.379-1568_379-1566del)
1g.179561327_179561330delCA2580061541NPHS2c.410_413del (p.Phe137TyrfsTer?)
c.275-1569_275-1566del (n.275-1569_275-1566del)
c.379-1569_379-1566del (n.379-1569_379-1566del)
 ClinVar
1g.179561328G>ACA117448NPHS2c.412C>T (p.Arg138Ter)
c.275-1567C>T (n.275-1567C>T)
c.379-1567C>T (n.379-1567C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179561328G>CCA343569736NPHS2c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.275-1567C>G (n.275-1567C>G)
c.379-1567C>G (n.379-1567C>G)
1g.179561328G=CA1140886942NPHS2c.412C= (p.Arg138=)
c.275-1567C= (n.275-1567C=)
c.379-1567C= (n.379-1567C=)
1g.179561328G>TCA422026291NPHS2c.412C>A (p.Arg138=)
c.275-1567C>A (n.275-1567C>A)
c.379-1567C>A (n.379-1567C>A)
1g.179561329G>ACA422026295NPHS2c.411C>T (p.Phe137=)
c.275-1568C>T (n.275-1568C>T)
c.379-1568C>T (n.379-1568C>T)
1g.179561329G>CCA343569741NPHS2c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.275-1568C>G (n.275-1568C>G)
c.379-1568C>G (n.379-1568C>G)
1g.179561329G>TCA343569744NPHS2c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.275-1568C>A (n.275-1568C>A)
c.379-1568C>A (n.379-1568C>A)
1g.179561330A>CCA343569748NPHS2c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.275-1569T>G (n.275-1569T>G)
c.379-1569T>G (n.379-1569T>G)
1g.179561330A>GCA343569750NPHS2c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.275-1569T>C (n.275-1569T>C)
c.379-1569T>C (n.379-1569T>C)
1g.179561330A>TCA343569751NPHS2c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.275-1569T>A (n.275-1569T>A)
c.379-1569T>A (n.379-1569T>A)
1g.179561331A>CCA343569752NPHS2c.409T>G (p.Phe137Val)
c.275-1570T>G (n.275-1570T>G)
c.379-1570T>G (n.379-1570T>G)
1g.179561331A>GCA343569753NPHS2c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.275-1570T>C (n.275-1570T>C)
c.379-1570T>C (n.379-1570T>C)
1g.179561331A>TCA343569754NPHS2c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.275-1570T>A (n.275-1570T>A)
c.379-1570T>A (n.379-1570T>A)
1g.179561332T>ACA422026304NPHS2c.408A>T (p.Ile136=)
c.275-1571A>T (n.275-1571A>T)
c.379-1571A>T (n.379-1571A>T)
1g.179561332T>CCA343569755NPHS2c.408A>G (p.Ile136Met)
c.275-1571A>G (n.275-1571A>G)
c.379-1571A>G (n.379-1571A>G)
1g.179561332T>GCA422026306NPHS2c.408A>C (p.Ile136=)
c.275-1571A>C (n.275-1571A>C)
c.379-1571A>C (n.379-1571A>C)
1g.179561333A>CCA343569763NPHS2c.407T>G (p.Ile136Arg)
c.275-1572T>G (n.275-1572T>G)
c.379-1572T>G (n.379-1572T>G)
1g.179561333A>GCA343569761NPHS2c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.275-1572T>C (n.275-1572T>C)
c.379-1572T>C (n.379-1572T>C)
1g.179561333A>TCA343569758NPHS2c.407T>A (p.Ile136Lys)
c.275-1572T>A (n.275-1572T>A)
c.379-1572T>A (n.379-1572T>A)
1g.179561334T>ACA343569766NPHS2c.406A>T (p.Ile136Leu)
c.275-1573A>T (n.275-1573A>T)
c.379-1573A>T (n.379-1573A>T)
1g.179561334T>CCA343569768NPHS2c.406A>G (p.Ile136Val)
c.275-1573A>G (n.275-1573A>G)
c.379-1573A>G (n.379-1573A>G)
 dbSNP
1g.179561334T>GCA343569773NPHS2c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.275-1573A>C (n.275-1573A>C)
c.379-1573A>C (n.379-1573A>C)
1g.179561334T=CA1210320846NPHS2c.406A= (p.Ile136=)
c.275-1573A= (n.275-1573A=)
c.379-1573A= (n.379-1573A=)
1g.179561334_179561335insGGACCTCAGCA1210320847NPHS2c.405_406insCTGAGGTCC (p.Ile135_Ile136insLeuArgSer)
c.275-1574_275-1573insCTGAGGTCC (n.275-1574_275-1573insCTGAGGTCC)
c.379-1574_379-1573insCTGAGGTCC (n.379-1574_379-1573insCTGAGGTCC)
 dbSNP
1g.179561335A>CCA343569777NPHS2c.405T>G (p.Ile135Met)
c.275-1574T>G (n.275-1574T>G)
c.379-1574T>G (n.379-1574T>G)
1g.179561335A>GCA422026317NPHS2c.405T>C (p.Ile135=)
c.275-1574T>C (n.275-1574T>C)
c.379-1574T>C (n.379-1574T>C)
1g.179561335A>TCA422026318NPHS2c.405T>A (p.Ile135=)
c.275-1574T>A (n.275-1574T>A)
c.379-1574T>A (n.379-1574T>A)
1g.179561336A>CCA343569781NPHS2c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.275-1575T>G (n.275-1575T>G)
c.379-1575T>G (n.379-1575T>G)
1g.179561336A>GCA343569785NPHS2c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.275-1575T>C (n.275-1575T>C)
c.379-1575T>C (n.379-1575T>C)
1g.179561336A>TCA343569799NPHS2c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.275-1575T>A (n.275-1575T>A)
c.379-1575T>A (n.379-1575T>A)
1g.179561337T>ACA343569803NPHS2c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.275-1576A>T (n.275-1576A>T)
c.379-1576A>T (n.379-1576A>T)
1g.179561337T>CCA343569806NPHS2c.403A>G (p.Ile135Val)
c.275-1576A>G (n.275-1576A>G)
c.379-1576A>G (n.379-1576A>G)
1g.179561337T>GCA343569818NPHS2c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.275-1576A>C (n.275-1576A>C)
c.379-1576A>C (n.379-1576A>C)
 dbSNP
1g.179561337T=CA1210320848NPHS2c.403A= (p.Ile135=)
c.275-1576A= (n.275-1576A=)
c.379-1576A= (n.379-1576A=)
1g.179561338T>ACA422026328NPHS2c.402A>T (p.Val134=)
c.275-1577A>T (n.275-1577A>T)
c.379-1577A>T (n.379-1577A>T)
1g.179561338T>CCA422026329NPHS2c.402A>G (p.Val134=)
c.275-1577A>G (n.275-1577A>G)
c.379-1577A>G (n.379-1577A>G)
1g.179561338T>GCA422026331NPHS2c.402A>C (p.Val134=)
c.275-1577A>C (n.275-1577A>C)
c.379-1577A>C (n.379-1577A>C)
1g.179561339A>CCA343569822NPHS2c.401T>G (p.Val134Gly)
c.275-1578T>G (n.275-1578T>G)
c.379-1578T>G (n.379-1578T>G)
 gnomAD v4
1g.179561339A>GCA343569825NPHS2c.401T>C (p.Val134Ala)
c.275-1578T>C (n.275-1578T>C)
c.379-1578T>C (n.379-1578T>C)
1g.179561339A>TCA343569829NPHS2c.401T>A (p.Val134Glu)
c.275-1578T>A (n.275-1578T>A)
c.379-1578T>A (n.379-1578T>A)
1g.179561340C>ACA343569833NPHS2c.400G>T (p.Val134Leu)
c.275-1579G>T (n.275-1579G>T)
c.379-1579G>T (n.379-1579G>T)
1g.179561340C=CA1210320849NPHS2c.400G= (p.Val134=)
c.275-1579G= (n.275-1579G=)
c.379-1579G= (n.379-1579G=)
1g.179561340C>GCA1267231NPHS2c.400G>C (p.Val134Leu)
c.275-1579G>C (n.275-1579G>C)
c.379-1579G>C (n.379-1579G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179561340C>TCA343569830NPHS2c.400G>A (p.Val134Ile)
c.275-1579G>A (n.275-1579G>A)
c.379-1579G>A (n.379-1579G>A)
 dbSNP
1g.179561342_179561343delCA2586967789NPHS2c.399_400del (p.Arg133SerfsTer?)
c.275-1580_275-1579del (n.275-1580_275-1579del)
c.379-1580_379-1579del (n.379-1580_379-1579del)
1g.179561341T>ACA343569837NPHS2c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.275-1580A>T (n.275-1580A>T)
c.379-1580A>T (n.379-1580A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561341T>CCA422026345NPHS2c.399A>G (p.Arg133=)
c.275-1580A>G (n.275-1580A>G)
c.379-1580A>G (n.379-1580A>G)
1g.179561341T>GCA343569840NPHS2c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.275-1580A>C (n.275-1580A>C)
c.379-1580A>C (n.379-1580A>C)
1g.179561341T=CA1210320850NPHS2c.399A= (p.Arg133=)
c.275-1580A= (n.275-1580A=)
c.379-1580A= (n.379-1580A=)
1g.179561342C>ACA343569842NPHS2c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.275-1581G>T (n.275-1581G>T)
c.379-1581G>T (n.379-1581G>T)
1g.179561342C=CA1210320851NPHS2c.398G= (p.Arg133=)
c.275-1581G= (n.275-1581G=)
c.379-1581G= (n.379-1581G=)
1g.179561342C>GCA343569843NPHS2c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.275-1581G>C (n.275-1581G>C)
c.379-1581G>C (n.379-1581G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.179561342C>TCA343569844NPHS2c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.275-1581G>A (n.275-1581G>A)
c.379-1581G>A (n.379-1581G>A)
 gnomAD v4
1g.179561342_179561343delinsCTCA1210320852NPHS2c.397_398delinsAG (p.Arg133=)
c.275-1582_275-1581delinsAG (n.275-1582_275-1581delinsAG)
c.379-1582_379-1581delinsAG (n.379-1582_379-1581delinsAG)
1g.179561343T>ACA343569845NPHS2c.397A>T (p.Arg133Ter)
c.275-1582A>T (n.275-1582A>T)
c.379-1582A>T (n.379-1582A>T)
1g.179561343T>CCA343569846NPHS2c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.275-1582A>G (n.275-1582A>G)
c.379-1582A>G (n.379-1582A>G)
1g.179561343T>GCA422026355NPHS2c.397A>C (p.Arg133=)
c.275-1582A>C (n.275-1582A>C)
c.379-1582A>C (n.379-1582A>C)
1g.179561345delCA891819341NPHS2c.397del (p.Arg133GlufsTer2)
c.275-1582del (n.275-1582del)
c.379-1582del (n.379-1582del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561344T>ACA343569848NPHS2c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.275-1583A>T (n.275-1583A>T)
c.379-1583A>T (n.379-1583A>T)
1g.179561344T>CCA422026358NPHS2c.396A>G (p.Glu132=)
c.275-1583A>G (n.275-1583A>G)
c.379-1583A>G (n.379-1583A>G)
1g.179561344T>GCA343569850NPHS2c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.275-1583A>C (n.275-1583A>C)
c.379-1583A>C (n.379-1583A>C)
1g.179561345T>ACA343569851NPHS2c.395A>T (p.Glu132Val)
c.275-1584A>T (n.275-1584A>T)
c.379-1584A>T (n.379-1584A>T)
1g.179561345T>CCA343569852NPHS2c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.275-1584A>G (n.275-1584A>G)
c.379-1584A>G (n.379-1584A>G)
1g.179561345T>GCA343569856NPHS2c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.275-1584A>C (n.275-1584A>C)
c.379-1584A>C (n.379-1584A>C)
1g.179561346C>ACA343569872NPHS2c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.275-1585G>T (n.275-1585G>T)
c.379-1585G>T (n.379-1585G>T)
1g.179561346C>GCA343569876NPHS2c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.275-1585G>C (n.275-1585G>C)
c.379-1585G>C (n.379-1585G>C)
1g.179561346C>TCA343569858NPHS2c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.275-1585G>A (n.275-1585G>A)
c.379-1585G>A (n.379-1585G>A)
1g.179561347A=CA1210320853NPHS2c.393T= (p.Tyr131=)
c.275-1586T= (n.275-1586T=)
c.379-1586T= (n.379-1586T=)
1g.179561347A>CCA343569882NPHS2c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.275-1586T>G (n.275-1586T>G)
c.379-1586T>G (n.379-1586T>G)
 ClinVar
1g.179561347A>GCA422026370NPHS2c.393T>C (p.Tyr131=)
c.275-1586T>C (n.275-1586T>C)
c.379-1586T>C (n.379-1586T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561347A>TCA343569879NPHS2c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.275-1586T>A (n.275-1586T>A)
c.379-1586T>A (n.379-1586T>A)
1g.179561348T>ACA343569885NPHS2c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.275-1587A>T (n.275-1587A>T)
c.379-1587A>T (n.379-1587A>T)
1g.179561348T>CCA343569889NPHS2c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.275-1587A>G (n.275-1587A>G)
c.379-1587A>G (n.379-1587A>G)
1g.179561348T>GCA343569891NPHS2c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.275-1587A>C (n.275-1587A>C)
c.379-1587A>C (n.379-1587A>C)
1g.179561349A=CA1210320854NPHS2c.391T= (p.Tyr131=)
c.275-1588T= (n.275-1588T=)
c.379-1588T= (n.379-1588T=)
1g.179561349A>CCA343569895NPHS2c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.275-1588T>G (n.275-1588T>G)
c.379-1588T>G (n.379-1588T>G)
1g.179561349A>GCA343569896NPHS2c.391T>C (p.Tyr131His)
c.275-1588T>C (n.275-1588T>C)
c.379-1588T>C (n.379-1588T>C)
1g.179561349A>TCA343569897NPHS2c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.275-1588T>A (n.275-1588T>A)
c.379-1588T>A (n.379-1588T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.179561350C>ACA343569898NPHS2c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.275-1589G>T (n.275-1589G>T)
c.379-1589G>T (n.379-1589G>T)
 gnomAD v4
1g.179561350C=CA1141852051NPHS2c.390G= (p.Glu130=)
c.275-1589G= (n.275-1589G=)
c.379-1589G= (n.379-1589G=)
1g.179561350C>GCA343569899NPHS2c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.275-1589G>C (n.275-1589G>C)
c.379-1589G>C (n.379-1589G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561350C>TCA1267232NPHS2c.390G>A (p.Glu130=)
c.275-1589G>A (n.275-1589G>A)
c.379-1589G>A (n.379-1589G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561351T>ACA343569902NPHS2c.389A>T (p.Glu130Val)
c.275-1590A>T (n.275-1590A>T)
c.379-1590A>T (n.379-1590A>T)
1g.179561351T>CCA343569905NPHS2c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.275-1590A>G (n.275-1590A>G)
c.379-1590A>G (n.379-1590A>G)
1g.179561351T>GCA343569916NPHS2c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.275-1590A>C (n.275-1590A>C)
c.379-1590A>C (n.379-1590A>C)
1g.179561352C>ACA343569917NPHS2c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.275-1591G>T (n.275-1591G>T)
c.379-1591G>T (n.379-1591G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561352C=CA1210320855NPHS2c.388G= (p.Glu130=)
c.275-1591G= (n.275-1591G=)
c.379-1591G= (n.379-1591G=)
1g.179561352C>GCA343569919NPHS2c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.275-1591G>C (n.275-1591G>C)
c.379-1591G>C (n.379-1591G>C)
1g.179561352C>TCA343569918NPHS2c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.275-1591G>A (n.275-1591G>A)
c.379-1591G>A (n.379-1591G>A)
1g.179561353T>ACA343569920NPHS2c.387A>T (p.Gln129His)
c.275-1592A>T (n.275-1592A>T)
c.379-1592A>T (n.379-1592A>T)
1g.179561353T>CCA422026391NPHS2c.387A>G (p.Gln129=)
c.275-1592A>G (n.275-1592A>G)
c.379-1592A>G (n.379-1592A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561353T>GCA343569921NPHS2c.387A>C (p.Gln129His)
c.275-1592A>C (n.275-1592A>C)
c.379-1592A>C (n.379-1592A>C)
1g.179561353T=CA1210320856NPHS2c.387A= (p.Gln129=)
c.275-1592A= (n.275-1592A=)
c.379-1592A= (n.379-1592A=)
1g.179561354T>ACA343569924NPHS2c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.275-1593A>T (n.275-1593A>T)
c.379-1593A>T (n.379-1593A>T)
1g.179561354T>CCA1267233NPHS2c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.275-1593A>G (n.275-1593A>G)
c.379-1593A>G (n.379-1593A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561354T>GCA343569944NPHS2c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.275-1593A>C (n.275-1593A>C)
c.379-1593A>C (n.379-1593A>C)
1g.179561354T=CA1144192502NPHS2c.386A= (p.Gln129=)
c.275-1593A= (n.275-1593A=)
c.379-1593A= (n.379-1593A=)
1g.179561355G>ACA1267234NPHS2c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.275-1594C>T (n.275-1594C>T)
c.379-1594C>T (n.379-1594C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561355G>CCA343569948NPHS2c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.275-1594C>G (n.275-1594C>G)
c.379-1594C>G (n.379-1594C>G)
1g.179561355G=CA1210320857NPHS2c.385C= (p.Gln129=)
c.275-1594C= (n.275-1594C=)
c.379-1594C= (n.379-1594C=)
1g.179561355G>TCA343569949NPHS2c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.275-1594C>A (n.275-1594C>A)
c.379-1594C>A (n.379-1594C>A)
 gnomAD v4
1g.179561356T>ACA422026401NPHS2c.384A>T (p.Val128=)
c.275-1595A>T (n.275-1595A>T)
c.379-1595A>T (n.379-1595A>T)
1g.179561356T>CCA422026403NPHS2c.384A>G (p.Val128=)
c.275-1595A>G (n.275-1595A>G)
c.379-1595A>G (n.379-1595A>G)
 ClinVar
1g.179561356T>GCA422026405NPHS2c.384A>C (p.Val128=)
c.275-1595A>C (n.275-1595A>C)
c.379-1595A>C (n.379-1595A>C)
1g.179561356_179561358delCA2586967762NPHS2c.382_384del (p.Val128del)
c.275-1597_275-1595del (n.275-1597_275-1595del)
c.379-1597_379-1595del (n.379-1597_379-1595del)

Number of alleles fetched