Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561231T>A | CA10581518 | NPHS2 | c.451+58A>T (n.451+58A>T) c.275-1470A>T (n.275-1470A>T) c.379-1470A>T (n.379-1470A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561231T>C | CA2649316318 | NPHS2 | c.451+58A>G (n.451+58A>G) c.275-1470A>G (n.275-1470A>G) c.379-1470A>G (n.379-1470A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561231T= | CA1210320800 | NPHS2 | c.451+58A= (n.451+58A=) c.275-1470A= (n.275-1470A=) c.379-1470A= (n.379-1470A=) | |
1 | g.179561232T>C | CA2573959358 | NPHS2 | c.451+57A>G (n.451+57A>G) c.275-1471A>G (n.275-1471A>G) c.379-1471A>G (n.379-1471A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561233G>A | CA891819132 | NPHS2 | c.451+56C>T (n.451+56C>T) c.275-1472C>T (n.275-1472C>T) c.379-1472C>T (n.379-1472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561233G= | CA1210320801 | NPHS2 | c.451+56C= (n.451+56C=) c.275-1472C= (n.275-1472C=) c.379-1472C= (n.379-1472C=) | |
1 | g.179561233G>T | CA2573959388 | NPHS2 | c.451+56C>A (n.451+56C>A) c.275-1472C>A (n.275-1472C>A) c.379-1472C>A (n.379-1472C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561236G>A | CA2649316323 | NPHS2 | c.451+53C>T (n.451+53C>T) c.275-1475C>T (n.275-1475C>T) c.379-1475C>T (n.379-1475C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561236G>T | CA2649316322 | NPHS2 | c.451+53C>A (n.451+53C>A) c.275-1475C>A (n.275-1475C>A) c.379-1475C>A (n.379-1475C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561239A= | CA1210320802 | NPHS2 | c.451+50T= (n.451+50T=) c.275-1478T= (n.275-1478T=) c.379-1478T= (n.379-1478T=) | |
1 | g.179561240T>C | CA1267214 | NPHS2 | c.451+49A>G (n.451+49A>G) c.275-1479A>G (n.275-1479A>G) c.379-1479A>G (n.379-1479A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561240T= | CA1142016986 | NPHS2 | c.451+49A= (n.451+49A=) c.275-1479A= (n.275-1479A=) c.379-1479A= (n.379-1479A=) | |
1 | g.179561241dup | CA891819150 | NPHS2 | c.451+49dup (n.451+49dup) c.275-1479dup (n.275-1479dup) c.379-1479dup (n.379-1479dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561241T>C | CA2649316324 | NPHS2 | c.451+48A>G (n.451+48A>G) c.275-1480A>G (n.275-1480A>G) c.379-1480A>G (n.379-1480A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561242G>A | CA2573959395 | NPHS2 | c.451+47C>T (n.451+47C>T) c.275-1481C>T (n.275-1481C>T) c.379-1481C>T (n.379-1481C>T) | |
1 | g.179561242G>T | CA2649316326 | NPHS2 | c.451+47C>A (n.451+47C>A) c.275-1481C>A (n.275-1481C>A) c.379-1481C>A (n.379-1481C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561243G>T | CA2649316328 | NPHS2 | c.451+46C>A (n.451+46C>A) c.275-1482C>A (n.275-1482C>A) c.379-1482C>A (n.379-1482C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561244C>T | CA2649316329 | NPHS2 | c.451+45G>A (n.451+45G>A) c.275-1483G>A (n.275-1483G>A) c.379-1483G>A (n.379-1483G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561246A>G | CA2649316330 | NPHS2 | c.451+43T>C (n.451+43T>C) c.275-1485T>C (n.275-1485T>C) c.379-1485T>C (n.379-1485T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561247G>T | CA2649316332 | NPHS2 | c.451+42C>A (n.451+42C>A) c.275-1486C>A (n.275-1486C>A) c.379-1486C>A (n.379-1486C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561248T>G | CA2649316333 | NPHS2 | c.451+41A>C (n.451+41A>C) c.275-1487A>C (n.275-1487A>C) c.379-1487A>C (n.379-1487A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561249C>A | CA1210320804 | NPHS2 | c.451+40G>T (n.451+40G>T) c.275-1488G>T (n.275-1488G>T) c.379-1488G>T (n.379-1488G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561249C= | CA1210320803 | NPHS2 | c.451+40G= (n.451+40G=) c.275-1488G= (n.275-1488G=) c.379-1488G= (n.379-1488G=) | |
1 | g.179561250A>G | CA2649316336 | NPHS2 | c.451+39T>C (n.451+39T>C) c.275-1489T>C (n.275-1489T>C) c.379-1489T>C (n.379-1489T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561251G>A | CA1267215 | NPHS2 | c.451+38C>T (n.451+38C>T) c.275-1490C>T (n.275-1490C>T) c.379-1490C>T (n.379-1490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561251G= | CA1210320805 | NPHS2 | c.451+38C= (n.451+38C=) c.275-1490C= (n.275-1490C=) c.379-1490C= (n.379-1490C=) | |
1 | g.179561251G>T | CA2649316338 | NPHS2 | c.451+38C>A (n.451+38C>A) c.275-1490C>A (n.275-1490C>A) c.379-1490C>A (n.379-1490C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561252G>A | CA1267216 | NPHS2 | c.451+37C>T (n.451+37C>T) c.275-1491C>T (n.275-1491C>T) c.379-1491C>T (n.379-1491C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561252G>C | CA2649316341 | NPHS2 | c.451+37C>G (n.451+37C>G) c.275-1491C>G (n.275-1491C>G) c.379-1491C>G (n.379-1491C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561252G= | CA1149110445 | NPHS2 | c.451+37C= (n.451+37C=) c.275-1491C= (n.275-1491C=) c.379-1491C= (n.379-1491C=) | |
1 | g.179561252G>T | CA2649316339 | NPHS2 | c.451+37C>A (n.451+37C>A) c.275-1491C>A (n.275-1491C>A) c.379-1491C>A (n.379-1491C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561253A>G | CA2649316342 | NPHS2 | c.451+36T>C (n.451+36T>C) c.275-1492T>C (n.275-1492T>C) c.379-1492T>C (n.379-1492T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561254G>T | CA2573959401 | NPHS2 | c.451+35C>A (n.451+35C>A) c.275-1493C>A (n.275-1493C>A) c.379-1493C>A (n.379-1493C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561255A= | CA1210320806 | NPHS2 | c.451+34T= (n.451+34T=) c.275-1494T= (n.275-1494T=) c.379-1494T= (n.379-1494T=) | |
1 | g.179561255A>G | CA891819159 | NPHS2 | c.451+34T>C (n.451+34T>C) c.275-1494T>C (n.275-1494T>C) c.379-1494T>C (n.379-1494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561256G>A | CA2746821932 | NPHS2 | c.451+33C>T (n.451+33C>T) c.275-1495C>T (n.275-1495C>T) c.379-1495C>T (n.379-1495C>T) | |
1 | g.179561256G>T | CA2649316344 | NPHS2 | c.451+33C>A (n.451+33C>A) c.275-1495C>A (n.275-1495C>A) c.379-1495C>A (n.379-1495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561257A>G | CA2649316345 | NPHS2 | c.451+32T>C (n.451+32T>C) c.275-1496T>C (n.275-1496T>C) c.379-1496T>C (n.379-1496T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561258G>A | CA2649316346 | NPHS2 | c.451+31C>T (n.451+31C>T) c.275-1497C>T (n.275-1497C>T) c.379-1497C>T (n.379-1497C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561258G>T | CA2649316347 | NPHS2 | c.451+31C>A (n.451+31C>A) c.275-1497C>A (n.275-1497C>A) c.379-1497C>A (n.379-1497C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561259G>A | CA1210320808 | NPHS2 | c.451+30C>T (n.451+30C>T) c.275-1498C>T (n.275-1498C>T) c.379-1498C>T (n.379-1498C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561259G= | CA1210320807 | NPHS2 | c.451+30C= (n.451+30C=) c.275-1498C= (n.275-1498C=) c.379-1498C= (n.379-1498C=) | |
1 | g.179561259G>T | CA2649316348 | NPHS2 | c.451+30C>A (n.451+30C>A) c.275-1498C>A (n.275-1498C>A) c.379-1498C>A (n.379-1498C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561261G>T | CA2649316349 | NPHS2 | c.451+28C>A (n.451+28C>A) c.275-1500C>A (n.275-1500C>A) c.379-1500C>A (n.379-1500C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561262T>A | CA33701020 | NPHS2 | c.451+27A>T (n.451+27A>T) c.275-1501A>T (n.275-1501A>T) c.379-1501A>T (n.379-1501A>T) | dbSNP |
1 | g.179561262T= | CA1210320809 | NPHS2 | c.451+27A= (n.451+27A=) c.275-1501A= (n.275-1501A=) c.379-1501A= (n.379-1501A=) | |
1 | g.179561264T>C | CA2649316350 | NPHS2 | c.451+25A>G (n.451+25A>G) c.275-1503A>G (n.275-1503A>G) c.379-1503A>G (n.379-1503A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561265A= | CA1210320810 | NPHS2 | c.451+24T= (n.451+24T=) c.275-1504T= (n.275-1504T=) c.379-1504T= (n.379-1504T=) | |
1 | g.179561265A>C | CA1210320811 | NPHS2 | c.451+24T>G (n.451+24T>G) c.275-1504T>G (n.275-1504T>G) c.379-1504T>G (n.379-1504T>G) | dbSNP |
1 | g.179561265A>G | CA1267217 | NPHS2 | c.451+24T>C (n.451+24T>C) c.275-1504T>C (n.275-1504T>C) c.379-1504T>C (n.379-1504T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561266G>A | CA10581519 | NPHS2 | c.451+23C>T (n.451+23C>T) c.275-1505C>T (n.275-1505C>T) c.379-1505C>T (n.379-1505C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561266G= | CA1210320813 | NPHS2 | c.451+23C= (n.451+23C=) c.275-1505C= (n.275-1505C=) c.379-1505C= (n.379-1505C=) | |
1 | g.179561266G>T | CA1009660520 | NPHS2 | c.451+23C>A (n.451+23C>A) c.275-1505C>A (n.275-1505C>A) c.379-1505C>A (n.379-1505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561266dup | CA1267218 | NPHS2 | c.451+23dup (n.451+23dup) c.275-1505dup (n.275-1505dup) c.379-1505dup (n.379-1505dup) | dbSNP ExAC |
1 | g.179561266_179561268delinsGAA | CA1210320812 | NPHS2 | c.451+21_451+23delinsTTC (n.451+21_451+23delinsTTC) c.275-1507_275-1505delinsTTC (n.275-1507_275-1505delinsTTC) c.379-1507_379-1505delinsTTC (n.379-1507_379-1505delinsTTC) | |
1 | g.179561267A= | CA1210320814 | NPHS2 | c.451+22T= (n.451+22T=) c.275-1506T= (n.275-1506T=) c.379-1506T= (n.379-1506T=) | |
1 | g.179561267A>G | CA891819197 | NPHS2 | c.451+22T>C (n.451+22T>C) c.275-1506T>C (n.275-1506T>C) c.379-1506T>C (n.379-1506T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561267_179561274delinsAAAAAAAA | CA1148728989 | NPHS2 | c.451+15_451+22delinsTTTTTTTT (n.451+15_451+22delinsTTTTTTTT) c.275-1513_275-1506delinsTTTTTTTT (n.275-1513_275-1506delinsTTTTTTTT) c.379-1513_379-1506delinsTTTTTTTT (n.379-1513_379-1506delinsTTTTTTTT) | |
1 | g.179561274dup | CA527199156 | NPHS2 | c.451+22dup (n.451+22dup) c.275-1506dup (n.275-1506dup) c.379-1506dup (n.379-1506dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561273_179561274dup | CA2649316352 | NPHS2 | c.451+21_451+22dup (n.451+21_451+22dup) c.275-1507_275-1506dup (n.275-1507_275-1506dup) c.379-1507_379-1506dup (n.379-1507_379-1506dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561274del | CA527199152 | NPHS2 | c.451+22del (n.451+22del) c.275-1506del (n.275-1506del) c.379-1506del (n.379-1506del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561273_179561274del | CA1267219 | NPHS2 | c.451+21_451+22del (n.451+21_451+22del) c.275-1507_275-1506del (n.275-1507_275-1506del) c.379-1507_379-1506del (n.379-1507_379-1506del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561268A= | CA1210320815 | NPHS2 | c.451+21T= (n.451+21T=) c.275-1507T= (n.275-1507T=) c.379-1507T= (n.379-1507T=) | |
1 | g.179561268A>C | CA1267220 | NPHS2 | c.451+21T>G (n.451+21T>G) c.275-1507T>G (n.275-1507T>G) c.379-1507T>G (n.379-1507T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561269A>G | CA2649316354 | NPHS2 | c.451+20T>C (n.451+20T>C) c.275-1508T>C (n.275-1508T>C) c.379-1508T>C (n.379-1508T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.179561270A>G | CA2649316355 | NPHS2 | c.451+19T>C (n.451+19T>C) c.275-1509T>C (n.275-1509T>C) c.379-1509T>C (n.379-1509T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561272A>C | CA2649316356 | NPHS2 | c.451+17T>G (n.451+17T>G) c.275-1511T>G (n.275-1511T>G) c.379-1511T>G (n.379-1511T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561273A>C | CA2649316357 | NPHS2 | c.451+16T>G (n.451+16T>G) c.275-1512T>G (n.275-1512T>G) c.379-1512T>G (n.379-1512T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561273_179561279delinsAAGAGTG | CA1210320816 | NPHS2 | c.451+10_451+16delinsCACTCTT (n.451+10_451+16delinsCACTCTT) c.275-1518_275-1512delinsCACTCTT (n.275-1518_275-1512delinsCACTCTT) c.379-1518_379-1512delinsCACTCTT (n.379-1518_379-1512delinsCACTCTT) | |
1 | g.179561274A= | CA1210320817 | NPHS2 | c.451+15T= (n.451+15T=) c.275-1513T= (n.275-1513T=) c.379-1513T= (n.379-1513T=) | |
1 | g.179561274A>G | CA1267221 | NPHS2 | c.451+15T>C (n.451+15T>C) c.275-1513T>C (n.275-1513T>C) c.379-1513T>C (n.379-1513T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561274_179561279del | CA891819201 | NPHS2 | c.451+10_451+15del (n.451+10_451+15del) c.275-1518_275-1513del (n.275-1518_275-1513del) c.379-1518_379-1513del (n.379-1518_379-1513del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561275G>A | CA1267222 | NPHS2 | c.451+14C>T (n.451+14C>T) c.275-1514C>T (n.275-1514C>T) c.379-1514C>T (n.379-1514C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561275G>C | CA2573959406 | NPHS2 | c.451+14C>G (n.451+14C>G) c.275-1514C>G (n.275-1514C>G) c.379-1514C>G (n.379-1514C>G) | |
1 | g.179561275G= | CA1210320818 | NPHS2 | c.451+14C= (n.451+14C=) c.275-1514C= (n.275-1514C=) c.379-1514C= (n.379-1514C=) | |
1 | g.179561275G>T | CA2739275419 | NPHS2 | c.451+14C>A (n.451+14C>A) c.275-1514C>A (n.275-1514C>A) c.379-1514C>A (n.379-1514C>A) | ClinVar |
1 | g.179561276A>G | CA2649316358 | NPHS2 | c.451+13T>C (n.451+13T>C) c.275-1515T>C (n.275-1515T>C) c.379-1515T>C (n.379-1515T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.179561277G>A | CA2649316360 | NPHS2 | c.451+12C>T (n.451+12C>T) c.275-1516C>T (n.275-1516C>T) c.379-1516C>T (n.379-1516C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561277G>C | CA2573959408 | NPHS2 | c.451+12C>G (n.451+12C>G) c.275-1516C>G (n.275-1516C>G) c.379-1516C>G (n.379-1516C>G) | |
1 | g.179561277_179561283dup | CA2649316359 | NPHS2 | c.451+6_451+12dup (n.451+6_451+12dup) c.275-1522_275-1516dup (n.275-1522_275-1516dup) c.379-1522_379-1516dup (n.379-1522_379-1516dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561278T>C | CA2739275420 | NPHS2 | c.451+11A>G (n.451+11A>G) c.275-1517A>G (n.275-1517A>G) c.379-1517A>G (n.379-1517A>G) | ClinVar |
1 | g.179561278T>G | CA646270994 | NPHS2 | c.451+11A>C (n.451+11A>C) c.275-1517A>C (n.275-1517A>C) c.379-1517A>C (n.379-1517A>C) | COSMIC |
1 | g.179561279G>C | CA2573959409 | NPHS2 | c.451+10C>G (n.451+10C>G) c.275-1518C>G (n.275-1518C>G) c.379-1518C>G (n.379-1518C>G) | |
1 | g.179561279G= | CA1210320819 | NPHS2 | c.451+10C= (n.451+10C=) c.275-1518C= (n.275-1518C=) c.379-1518C= (n.379-1518C=) | |
1 | g.179561280_179561286delinsTTTTTTT | CA1145377269 | NPHS2 | c.451+3_451+9delinsAAAAAAA (n.451+3_451+9delinsAAAAAAA) c.275-1525_275-1519delinsAAAAAAA (n.275-1525_275-1519delinsAAAAAAA) c.379-1525_379-1519delinsAAAAAAA (n.379-1525_379-1519delinsAAAAAAA) | |
1 | g.179561286dup | CA1267223 | NPHS2 | c.451+9dup (n.451+9dup) c.275-1519dup (n.275-1519dup) c.379-1519dup (n.379-1519dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561286del | CA645537309 | NPHS2 | c.451+9del (n.451+9del) c.275-1519del (n.275-1519del) c.379-1519del (n.379-1519del) | COSMIC |
1 | g.179561285_179561286del | CA2649316361 | NPHS2 | c.451+8_451+9del (n.451+8_451+9del) c.275-1520_275-1519del (n.275-1520_275-1519del) c.379-1520_379-1519del (n.379-1520_379-1519del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561281T>A | CA1210320821 | NPHS2 | c.451+8A>T (n.451+8A>T) c.275-1520A>T (n.275-1520A>T) c.379-1520A>T (n.379-1520A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561281T>C | CA2649316362 | NPHS2 | c.451+8A>G (n.451+8A>G) c.275-1520A>G (n.275-1520A>G) c.379-1520A>G (n.379-1520A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561281T= | CA1210320820 | NPHS2 | c.451+8A= (n.451+8A=) c.275-1520A= (n.275-1520A=) c.379-1520A= (n.379-1520A=) | |
1 | g.179561284T>A | CA2649316363 | NPHS2 | c.451+5A>T (n.451+5A>T) c.275-1523A>T (n.275-1523A>T) c.379-1523A>T (n.379-1523A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561286T>A | CA891819214 | NPHS2 | c.451+3A>T (n.451+3A>T) c.275-1525A>T (n.275-1525A>T) c.379-1525A>T (n.379-1525A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561286T>C | CA527199165 | NPHS2 | c.451+3A>G (n.451+3A>G) c.275-1525A>G (n.275-1525A>G) c.379-1525A>G (n.379-1525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561286T= | CA1210320822 | NPHS2 | c.451+3A= (n.451+3A=) c.275-1525A= (n.275-1525A=) c.379-1525A= (n.379-1525A=) | |
1 | g.179561287A= | CA1210320823 | NPHS2 | c.451+2T= (n.451+2T=) c.275-1526T= (n.275-1526T=) c.379-1526T= (n.379-1526T=) | |
1 | g.179561287A>C | CA343569486 | NPHS2 | c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.275-1526T>G (n.275-1526T>G) c.379-1526T>G (n.379-1526T>G) | |
1 | g.179561287A>G | CA343569487 | NPHS2 | c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.275-1526T>C (n.275-1526T>C) c.379-1526T>C (n.379-1526T>C) | |
1 | g.179561287A>T | CA199120 | NPHS2 | c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.275-1526T>A (n.275-1526T>A) c.379-1526T>A (n.379-1526T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561288C>A | CA343569491 | NPHS2 | c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.275-1527G>T (n.275-1527G>T) c.379-1527G>T (n.379-1527G>T) | COSMIC |
1 | g.179561288C= | CA1210320824 | NPHS2 | c.451+1G= (n.451+1G=) c.275-1527G= (n.275-1527G=) c.379-1527G= (n.379-1527G=) | |
1 | g.179561288C>G | CA343569493 | NPHS2 | c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.275-1527G>C (n.275-1527G>C) c.379-1527G>C (n.379-1527G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561288C>T | CA343569495 | NPHS2 | c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.275-1527G>A (n.275-1527G>A) c.379-1527G>A (n.379-1527G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561289C>A | CA343569500 | NPHS2 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.275-1528G>T (n.275-1528G>T) c.379-1528G>T (n.379-1528G>T) | |
1 | g.179561289C>G | CA343569502 | NPHS2 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.275-1528G>C (n.275-1528G>C) c.379-1528G>C (n.379-1528G>C) | |
1 | g.179561289C>T | CA343569498 | NPHS2 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.275-1528G>A (n.275-1528G>A) c.379-1528G>A (n.379-1528G>A) | |
1 | g.179561290A>C | CA422026130 | NPHS2 | c.450T>G (p.Pro150=) c.275-1529T>G (n.275-1529T>G) c.379-1529T>G (n.379-1529T>G) | |
1 | g.179561290A>G | CA422026131 | NPHS2 | c.450T>C (p.Pro150=) c.275-1529T>C (n.275-1529T>C) c.379-1529T>C (n.379-1529T>C) | |
1 | g.179561290A>T | CA422026132 | NPHS2 | c.450T>A (p.Pro150=) c.275-1529T>A (n.275-1529T>A) c.379-1529T>A (n.379-1529T>A) | |
1 | g.179561291G>A | CA343569505 | NPHS2 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.275-1530C>T (n.275-1530C>T) c.379-1530C>T (n.379-1530C>T) | |
1 | g.179561291G>C | CA343569506 | NPHS2 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.275-1530C>G (n.275-1530C>G) c.379-1530C>G (n.379-1530C>G) | |
1 | g.179561291G>T | CA343569508 | NPHS2 | c.449C>A (p.Pro150His) c.275-1530C>A (n.275-1530C>A) c.379-1530C>A (n.379-1530C>A) | |
1 | g.179561292G>A | CA343569511 | NPHS2 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.275-1531C>T (n.275-1531C>T) c.379-1531C>T (n.379-1531C>T) | |
1 | g.179561292G>C | CA33701085 | NPHS2 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.275-1531C>G (n.275-1531C>G) c.379-1531C>G (n.379-1531C>G) | dbSNP |
1 | g.179561292G= | CA1210320825 | NPHS2 | c.448C= (p.Pro150=) c.275-1531C= (n.275-1531C=) c.379-1531C= (n.379-1531C=) | |
1 | g.179561292G>T | CA343569513 | NPHS2 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.275-1531C>A (n.275-1531C>A) c.379-1531C>A (n.379-1531C>A) | |
1 | g.179561293G>A | CA1267224 | NPHS2 | c.447C>T (p.Gly149=) c.275-1532C>T (n.275-1532C>T) c.379-1532C>T (n.379-1532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561293G>C | CA422026142 | NPHS2 | c.447C>G (p.Gly149=) c.275-1532C>G (n.275-1532C>G) c.379-1532C>G (n.379-1532C>G) | |
1 | g.179561293G= | CA1141659786 | NPHS2 | c.447C= (p.Gly149=) c.275-1532C= (n.275-1532C=) c.379-1532C= (n.379-1532C=) | |
1 | g.179561293G>T | CA422026140 | NPHS2 | c.447C>A (p.Gly149=) c.275-1532C>A (n.275-1532C>A) c.379-1532C>A (n.379-1532C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561294C>A | CA343569516 | NPHS2 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.275-1533G>T (n.275-1533G>T) c.379-1533G>T (n.379-1533G>T) | |
1 | g.179561294C= | CA1210320826 | NPHS2 | c.446G= (p.Gly149=) c.275-1533G= (n.275-1533G=) c.379-1533G= (n.379-1533G=) | |
1 | g.179561294C>G | CA1267225 | NPHS2 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.275-1533G>C (n.275-1533G>C) c.379-1533G>C (n.379-1533G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179561294C>T | CA343569518 | NPHS2 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.275-1533G>A (n.275-1533G>A) c.379-1533G>A (n.379-1533G>A) | COSMIC |
1 | g.179561295C>A | CA343569520 | NPHS2 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.275-1534G>T (n.275-1534G>T) c.379-1534G>T (n.379-1534G>T) | |
1 | g.179561295C= | CA1210320827 | NPHS2 | c.445G= (p.Gly149=) c.275-1534G= (n.275-1534G=) c.379-1534G= (n.379-1534G=) | |
1 | g.179561295C>G | CA343569521 | NPHS2 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.275-1534G>C (n.275-1534G>C) c.379-1534G>C (n.379-1534G>C) | |
1 | g.179561295C>T | CA1267226 | NPHS2 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.275-1534G>A (n.275-1534G>A) c.379-1534G>A (n.379-1534G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561295_179561296delinsCT | CA1210320828 | NPHS2 | c.444_445delinsAG (p.Lys148=) c.275-1535_275-1534delinsAG (n.275-1535_275-1534delinsAG) c.379-1535_379-1534delinsAG (n.379-1535_379-1534delinsAG) | |
1 | g.179561296T>A | CA343569527 | NPHS2 | c.444A>T (p.Lys148Asn) c.275-1535A>T (n.275-1535A>T) c.379-1535A>T (n.379-1535A>T) | |
1 | g.179561296T>C | CA422026155 | NPHS2 | c.444A>G (p.Lys148=) c.275-1535A>G (n.275-1535A>G) c.379-1535A>G (n.379-1535A>G) | |
1 | g.179561296T>G | CA343569525 | NPHS2 | c.444A>C (p.Lys148Asn) c.275-1535A>C (n.275-1535A>C) c.379-1535A>C (n.379-1535A>C) | |
1 | g.179561298del | CA1210320829 | NPHS2 | c.444del (p.Gly149AlafsTer?) c.275-1535del (n.275-1535del) c.379-1535del (n.379-1535del) | dbSNP |
1 | g.179561297T>A | CA343569529 | NPHS2 | c.443A>T (p.Lys148Ile) c.275-1536A>T (n.275-1536A>T) c.379-1536A>T (n.379-1536A>T) | |
1 | g.179561297T>C | CA343569531 | NPHS2 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.275-1536A>G (n.275-1536A>G) c.379-1536A>G (n.379-1536A>G) | |
1 | g.179561297T>G | CA343569532 | NPHS2 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.275-1536A>C (n.275-1536A>C) c.379-1536A>C (n.379-1536A>C) | |
1 | g.179561298T>A | CA343569535 | NPHS2 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.275-1537A>T (n.275-1537A>T) c.379-1537A>T (n.379-1537A>T) | |
1 | g.179561298T>C | CA343569536 | NPHS2 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.275-1537A>G (n.275-1537A>G) c.379-1537A>G (n.379-1537A>G) | |
1 | g.179561298T>G | CA343569538 | NPHS2 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.275-1537A>C (n.275-1537A>C) c.379-1537A>C (n.379-1537A>C) | |
1 | g.179561299G>A | CA422026167 | NPHS2 | c.441C>T (p.Ala147=) c.275-1538C>T (n.275-1538C>T) c.379-1538C>T (n.379-1538C>T) | |
1 | g.179561299G>C | CA422026169 | NPHS2 | c.441C>G (p.Ala147=) c.275-1538C>G (n.275-1538C>G) c.379-1538C>G (n.379-1538C>G) | |
1 | g.179561299G>T | CA422026170 | NPHS2 | c.441C>A (p.Ala147=) c.275-1538C>A (n.275-1538C>A) c.379-1538C>A (n.379-1538C>A) | |
1 | g.179561300del | CA2564222520 | NPHS2 | c.441del (p.Gly149AlafsTer?) c.275-1538del (n.275-1538del) c.379-1538del (n.379-1538del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561300G>A | CA343569545 | NPHS2 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.275-1539C>T (n.275-1539C>T) c.379-1539C>T (n.379-1539C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561300G>C | CA343569541 | NPHS2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.275-1539C>G (n.275-1539C>G) c.379-1539C>G (n.379-1539C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561300G= | CA1210320830 | NPHS2 | c.440C= (p.Ala147=) c.275-1539C= (n.275-1539C=) c.379-1539C= (n.379-1539C=) | |
1 | g.179561300G>T | CA343569543 | NPHS2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.275-1539C>A (n.275-1539C>A) c.379-1539C>A (n.379-1539C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561301C>A | CA343569547 | NPHS2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.275-1540G>T (n.275-1540G>T) c.379-1540G>T (n.379-1540G>T) | |
1 | g.179561301C>G | CA343569549 | NPHS2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.275-1540G>C (n.275-1540G>C) c.379-1540G>C (n.379-1540G>C) | |
1 | g.179561301C>T | CA343569551 | NPHS2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.275-1540G>A (n.275-1540G>A) c.379-1540G>A (n.379-1540G>A) | |
1 | g.179561302T>A | CA343569553 | NPHS2 | c.438A>T (p.Arg146Ser) c.275-1541A>T (n.275-1541A>T) c.379-1541A>T (n.379-1541A>T) | |
1 | g.179561302T>C | CA422026175 | NPHS2 | c.438A>G (p.Arg146=) c.275-1541A>G (n.275-1541A>G) c.379-1541A>G (n.379-1541A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561302T>G | CA343569555 | NPHS2 | c.438A>C (p.Arg146Ser) c.275-1541A>C (n.275-1541A>C) c.379-1541A>C (n.379-1541A>C) | |
1 | g.179561302T= | CA1210320831 | NPHS2 | c.438A= (p.Arg146=) c.275-1541A= (n.275-1541A=) c.379-1541A= (n.379-1541A=) | |
1 | g.179561303C>A | CA343569557 | NPHS2 | c.437G>T (p.Arg146Ile) c.275-1542G>T (n.275-1542G>T) c.379-1542G>T (n.379-1542G>T) | |
1 | g.179561303C>G | CA343569560 | NPHS2 | c.437G>C (p.Arg146Thr) c.275-1542G>C (n.275-1542G>C) c.379-1542G>C (n.379-1542G>C) | |
1 | g.179561303C>T | CA343569558 | NPHS2 | c.437G>A (p.Arg146Lys) c.275-1542G>A (n.275-1542G>A) c.379-1542G>A (n.379-1542G>A) | |
1 | g.179561303_179561304delinsCT | CA1210320832 | NPHS2 | c.436_437delinsAG (p.Arg146=) c.275-1543_275-1542delinsAG (n.275-1543_275-1542delinsAG) c.379-1543_379-1542delinsAG (n.379-1543_379-1542delinsAG) | |
1 | g.179561304T>A | CA343569563 | NPHS2 | c.436A>T (p.Arg146Ter) c.275-1543A>T (n.275-1543A>T) c.379-1543A>T (n.379-1543A>T) | |
1 | g.179561304T>C | CA343569565 | NPHS2 | c.436A>G (p.Arg146Gly) c.275-1543A>G (n.275-1543A>G) c.379-1543A>G (n.379-1543A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561304T>G | CA422026184 | NPHS2 | c.436A>C (p.Arg146=) c.275-1543A>C (n.275-1543A>C) c.379-1543A>C (n.379-1543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561304T= | CA1210320833 | NPHS2 | c.436A= (p.Arg146=) c.275-1543A= (n.275-1543A=) c.379-1543A= (n.379-1543A=) | |
1 | g.179561305del | CA1267227 | NPHS2 | c.436del (p.Arg146GlufsTer?) c.275-1543del (n.275-1543del) c.379-1543del (n.379-1543del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561305T>A | CA422026192 | NPHS2 | c.435A>T (p.Gly145=) c.275-1544A>T (n.275-1544A>T) c.379-1544A>T (n.379-1544A>T) | dbSNP |
1 | g.179561305T>C | CA422026191 | NPHS2 | c.435A>G (p.Gly145=) c.275-1544A>G (n.275-1544A>G) c.379-1544A>G (n.379-1544A>G) | |
1 | g.179561305T>G | CA422026189 | NPHS2 | c.435A>C (p.Gly145=) c.275-1544A>C (n.275-1544A>C) c.379-1544A>C (n.379-1544A>C) | |
1 | g.179561305T= | CA1210320834 | NPHS2 | c.435A= (p.Gly145=) c.275-1544A= (n.275-1544A=) c.379-1544A= (n.379-1544A=) | |
1 | g.179561306C>A | CA343569568 | NPHS2 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.275-1545G>T (n.275-1545G>T) c.379-1545G>T (n.379-1545G>T) | |
1 | g.179561306C= | CA1210320835 | NPHS2 | c.434G= (p.Gly145=) c.275-1545G= (n.275-1545G=) c.379-1545G= (n.379-1545G=) | |
1 | g.179561306C>G | CA343569569 | NPHS2 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.275-1545G>C (n.275-1545G>C) c.379-1545G>C (n.379-1545G>C) | |
1 | g.179561306C>T | CA33701134 | NPHS2 | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.275-1545G>A (n.275-1545G>A) c.379-1545G>A (n.379-1545G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.179561307C>A | CA343569573 | NPHS2 | c.433G>T (p.Gly145Ter) c.275-1546G>T (n.275-1546G>T) c.379-1546G>T (n.379-1546G>T) | |
1 | g.179561307C>G | CA343569575 | NPHS2 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.275-1546G>C (n.275-1546G>C) c.379-1546G>C (n.379-1546G>C) | |
1 | g.179561307C>T | CA343569577 | NPHS2 | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.275-1546G>A (n.275-1546G>A) c.379-1546G>A (n.379-1546G>A) | |
1 | g.179561308A>C | CA422026204 | NPHS2 | c.432T>G (p.Pro144=) c.275-1547T>G (n.275-1547T>G) c.379-1547T>G (n.379-1547T>G) | |
1 | g.179561308A>G | CA422026202 | NPHS2 | c.432T>C (p.Pro144=) c.275-1547T>C (n.275-1547T>C) c.379-1547T>C (n.379-1547T>C) | |
1 | g.179561308A>T | CA422026200 | NPHS2 | c.432T>A (p.Pro144=) c.275-1547T>A (n.275-1547T>A) c.379-1547T>A (n.379-1547T>A) | |
1 | g.179561308_179561309delinsAG | CA1210320836 | NPHS2 | c.431_432delinsCT (p.Pro144=) c.275-1548_275-1547delinsCT (n.275-1548_275-1547delinsCT) c.379-1548_379-1547delinsCT (n.379-1548_379-1547delinsCT) | |
1 | g.179561309G>A | CA343569580 | NPHS2 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.275-1548C>T (n.275-1548C>T) c.379-1548C>T (n.379-1548C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561309G>C | CA343569582 | NPHS2 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.275-1548C>G (n.275-1548C>G) c.379-1548C>G (n.379-1548C>G) | |
1 | g.179561309G= | CA1210320837 | NPHS2 | c.431C= (p.Pro144=) c.275-1548C= (n.275-1548C=) c.379-1548C= (n.379-1548C=) | |
1 | g.179561309G>T | CA343569583 | NPHS2 | c.431C>A (p.Pro144His) c.275-1548C>A (n.275-1548C>A) c.379-1548C>A (n.379-1548C>A) | |
1 | g.179561310del | CA527199176 | NPHS2 | c.431del (p.Pro144LeufsTer?) c.275-1548del (n.275-1548del) c.379-1548del (n.379-1548del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561310G>A | CA343569587 | NPHS2 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.275-1549C>T (n.275-1549C>T) c.379-1549C>T (n.379-1549C>T) | |
1 | g.179561310G>C | CA343569586 | NPHS2 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.275-1549C>G (n.275-1549C>G) c.379-1549C>G (n.379-1549C>G) | |
1 | g.179561310G>T | CA343569585 | NPHS2 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.275-1549C>A (n.275-1549C>A) c.379-1549C>A (n.379-1549C>A) | |
1 | g.179561311A>C | CA422026222 | NPHS2 | c.429T>G (p.Leu143=) c.275-1550T>G (n.275-1550T>G) c.379-1550T>G (n.379-1550T>G) | |
1 | g.179561311A>G | CA422026220 | NPHS2 | c.429T>C (p.Leu143=) c.275-1550T>C (n.275-1550T>C) c.379-1550T>C (n.379-1550T>C) | |
1 | g.179561311A>T | CA422026218 | NPHS2 | c.429T>A (p.Leu143=) c.275-1550T>A (n.275-1550T>A) c.379-1550T>A (n.379-1550T>A) | |
1 | g.179561312A>C | CA343569590 | NPHS2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.275-1551T>G (n.275-1551T>G) c.379-1551T>G (n.379-1551T>G) | |
1 | g.179561312A>G | CA343569591 | NPHS2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.275-1551T>C (n.275-1551T>C) c.379-1551T>C (n.379-1551T>C) | |
1 | g.179561312A>T | CA343569593 | NPHS2 | c.428T>A (p.Leu143His) c.275-1551T>A (n.275-1551T>A) c.379-1551T>A (n.379-1551T>A) | |
1 | g.179561313G>A | CA343569595 | NPHS2 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.275-1552C>T (n.275-1552C>T) c.379-1552C>T (n.379-1552C>T) | |
1 | g.179561313G>C | CA343569597 | NPHS2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.275-1552C>G (n.275-1552C>G) c.379-1552C>G (n.379-1552C>G) | |
1 | g.179561313G>T | CA343569602 | NPHS2 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.275-1552C>A (n.275-1552C>A) c.379-1552C>A (n.379-1552C>A) | |
1 | g.179561314C>A | CA422026232 | NPHS2 | c.426G>T (p.Leu142=) c.275-1553G>T (n.275-1553G>T) c.379-1553G>T (n.379-1553G>T) | |
1 | g.179561314C= | CA1210320838 | NPHS2 | c.426G= (p.Leu142=) c.275-1553G= (n.275-1553G=) c.379-1553G= (n.379-1553G=) | |
1 | g.179561314C>G | CA422026235 | NPHS2 | c.426G>C (p.Leu142=) c.275-1553G>C (n.275-1553G>C) c.379-1553G>C (n.379-1553G>C) | |
1 | g.179561314C>T | CA422026234 | NPHS2 | c.426G>A (p.Leu142=) c.275-1553G>A (n.275-1553G>A) c.379-1553G>A (n.379-1553G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561315A= | CA1140390166 | NPHS2 | c.425T= (p.Leu142=) c.275-1554T= (n.275-1554T=) c.379-1554T= (n.379-1554T=) | |
1 | g.179561315A>C | CA343569604 | NPHS2 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.275-1554T>G (n.275-1554T>G) c.379-1554T>G (n.379-1554T>G) | |
1 | g.179561315A>G | CA33701153 | NPHS2 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.275-1554T>C (n.275-1554T>C) c.379-1554T>C (n.379-1554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561315A>T | CA343569607 | NPHS2 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.275-1554T>A (n.275-1554T>A) c.379-1554T>A (n.379-1554T>A) | |
1 | g.179561316G>A | CA422026240 | NPHS2 | c.424C>T (p.Leu142=) c.275-1555C>T (n.275-1555C>T) c.379-1555C>T (n.379-1555C>T) | |
1 | g.179561316G>C | CA343569626 | NPHS2 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.275-1555C>G (n.275-1555C>G) c.379-1555C>G (n.379-1555C>G) | |
1 | g.179561316G>T | CA343569634 | NPHS2 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.275-1555C>A (n.275-1555C>A) c.379-1555C>A (n.379-1555C>A) | |
1 | g.179561317A= | CA1210320839 | NPHS2 | c.423T= (p.His141=) c.275-1556T= (n.275-1556T=) c.379-1556T= (n.379-1556T=) | |
1 | g.179561317A>C | CA343569637 | NPHS2 | c.423T>G (p.His141Gln) c.275-1556T>G (n.275-1556T>G) c.379-1556T>G (n.379-1556T>G) | |
1 | g.179561317A>G | CA422026243 | NPHS2 | c.423T>C (p.His141=) c.275-1556T>C (n.275-1556T>C) c.379-1556T>C (n.379-1556T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561317A>T | CA343569639 | NPHS2 | c.423T>A (p.His141Gln) c.275-1556T>A (n.275-1556T>A) c.379-1556T>A (n.379-1556T>A) | |
1 | g.179561318T>A | CA343569649 | NPHS2 | c.422A>T (p.His141Leu) c.275-1557A>T (n.275-1557A>T) c.379-1557A>T (n.379-1557A>T) | |
1 | g.179561318T>C | CA343569652 | NPHS2 | c.422A>G (p.His141Arg) c.275-1557A>G (n.275-1557A>G) c.379-1557A>G (n.379-1557A>G) | |
1 | g.179561318T>G | CA33701166 | NPHS2 | c.422A>C (p.His141Pro) c.275-1557A>C (n.275-1557A>C) c.379-1557A>C (n.379-1557A>C) | dbSNP |
1 | g.179561318T= | CA1210320840 | NPHS2 | c.422A= (p.His141=) c.275-1557A= (n.275-1557A=) c.379-1557A= (n.379-1557A=) | |
1 | g.179561319G>A | CA33701176 | NPHS2 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.275-1558C>T (n.275-1558C>T) c.379-1558C>T (n.379-1558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561319G>C | CA343569657 | NPHS2 | c.421C>G (p.His141Asp) c.275-1558C>G (n.275-1558C>G) c.379-1558C>G (n.379-1558C>G) | |
1 | g.179561319G= | CA1146698473 | NPHS2 | c.421C= (p.His141=) c.275-1558C= (n.275-1558C=) c.379-1558C= (n.379-1558C=) | |
1 | g.179561319G>T | CA343569660 | NPHS2 | c.421C>A (p.His141Asn) c.275-1558C>A (n.275-1558C>A) c.379-1558C>A (n.379-1558C>A) | |
1 | g.179561320T>A | CA422026254 | NPHS2 | c.420A>T (p.Gly140=) c.275-1559A>T (n.275-1559A>T) c.379-1559A>T (n.379-1559A>T) | |
1 | g.179561320T>C | CA422026256 | NPHS2 | c.420A>G (p.Gly140=) c.275-1559A>G (n.275-1559A>G) c.379-1559A>G (n.379-1559A>G) | |
1 | g.179561320T>G | CA422026258 | NPHS2 | c.420A>C (p.Gly140=) c.275-1559A>C (n.275-1559A>C) c.379-1559A>C (n.379-1559A>C) | |
1 | g.179561320_179561321delinsTC | CA1210320841 | NPHS2 | c.419_420delinsGA (p.Gly140=) c.275-1560_275-1559delinsGA (n.275-1560_275-1559delinsGA) c.379-1560_379-1559delinsGA (n.379-1560_379-1559delinsGA) | |
1 | g.179561321C>A | CA343569675 | NPHS2 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.275-1560G>T (n.275-1560G>T) c.379-1560G>T (n.379-1560G>T) | |
1 | g.179561321C= | CA1210320842 | NPHS2 | c.419G= (p.Gly140=) c.275-1560G= (n.275-1560G=) c.379-1560G= (n.379-1560G=) | |
1 | g.179561321C>G | CA343569679 | NPHS2 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.275-1560G>C (n.275-1560G>C) c.379-1560G>C (n.379-1560G>C) | |
1 | g.179561321C>T | CA1267229 | NPHS2 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.275-1560G>A (n.275-1560G>A) c.379-1560G>A (n.379-1560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561321_179561323delinsCCC | CA1149143917 | NPHS2 | c.417_419delinsGGG (p.Leu139=) c.275-1562_275-1560delinsGGG (n.275-1562_275-1560delinsGGG) c.379-1562_379-1560delinsGGG (n.379-1562_379-1560delinsGGG) | |
1 | g.179561323del | CA1267228 | NPHS2 | c.419del (p.Gly140AspfsTer?) c.275-1560del (n.275-1560del) c.379-1560del (n.379-1560del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561321_179561324del | CA2551499386 | NPHS2 | c.416_419del (p.Leu139HisfsTer?) c.275-1563_275-1560del (n.275-1563_275-1560del) c.379-1563_379-1560del (n.379-1563_379-1560del) | |
1 | g.179561322C>A | CA343569690 | NPHS2 | c.418G>T (p.Gly140Ter) c.275-1561G>T (n.275-1561G>T) c.379-1561G>T (n.379-1561G>T) | |
1 | g.179561322C>G | CA343569691 | NPHS2 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.275-1561G>C (n.275-1561G>C) c.379-1561G>C (n.379-1561G>C) | |
1 | g.179561322C>T | CA343569699 | NPHS2 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.275-1561G>A (n.275-1561G>A) c.379-1561G>A (n.379-1561G>A) | |
1 | g.179561323C>A | CA422026268 | NPHS2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.275-1562G>T (n.275-1562G>T) c.379-1562G>T (n.379-1562G>T) | |
1 | g.179561323C= | CA1210320843 | NPHS2 | c.417G= (p.Leu139=) c.275-1562G= (n.275-1562G=) c.379-1562G= (n.379-1562G=) | |
1 | g.179561323C>G | CA422026270 | NPHS2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.275-1562G>C (n.275-1562G>C) c.379-1562G>C (n.379-1562G>C) | |
1 | g.179561323C>T | CA422026272 | NPHS2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.275-1562G>A (n.275-1562G>A) c.379-1562G>A (n.379-1562G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561324A= | CA1210320844 | NPHS2 | c.416T= (p.Leu139=) c.275-1563T= (n.275-1563T=) c.379-1563T= (n.379-1563T=) | |
1 | g.179561324A>C | CA343569701 | NPHS2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.275-1563T>G (n.275-1563T>G) c.379-1563T>G (n.379-1563T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561324A>G | CA343569704 | NPHS2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.275-1563T>C (n.275-1563T>C) c.379-1563T>C (n.379-1563T>C) | |
1 | g.179561324A>T | CA343569708 | NPHS2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.275-1563T>A (n.275-1563T>A) c.379-1563T>A (n.379-1563T>A) | COSMIC |
1 | g.179561325G>A | CA422026278 | NPHS2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.275-1564C>T (n.275-1564C>T) c.379-1564C>T (n.379-1564C>T) | |
1 | g.179561325G>C | CA343569715 | NPHS2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.275-1564C>G (n.275-1564C>G) c.379-1564C>G (n.379-1564C>G) | |
1 | g.179561325G= | CA1143417264 | NPHS2 | c.415C= (p.Leu139=) c.275-1564C= (n.275-1564C=) c.379-1564C= (n.379-1564C=) | |
1 | g.179561325G>T | CA1267230 | NPHS2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.275-1564C>A (n.275-1564C>A) c.379-1564C>A (n.379-1564C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561326T>A | CA422026281 | NPHS2 | c.414A>T (p.Arg138=) c.275-1565A>T (n.275-1565A>T) c.379-1565A>T (n.379-1565A>T) | |
1 | g.179561326T>C | CA422026283 | NPHS2 | c.414A>G (p.Arg138=) c.275-1565A>G (n.275-1565A>G) c.379-1565A>G (n.379-1565A>G) | |
1 | g.179561326T>G | CA422026285 | NPHS2 | c.414A>C (p.Arg138=) c.275-1565A>C (n.275-1565A>C) c.379-1565A>C (n.379-1565A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561326T= | CA1210320845 | NPHS2 | c.414A= (p.Arg138=) c.275-1565A= (n.275-1565A=) c.379-1565A= (n.379-1565A=) | |
1 | g.179561327C>A | CA343569730 | NPHS2 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.275-1566G>T (n.275-1566G>T) c.379-1566G>T (n.379-1566G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561327C= | CA1140886941 | NPHS2 | c.413G= (p.Arg138=) c.275-1566G= (n.275-1566G=) c.379-1566G= (n.379-1566G=) | |
1 | g.179561327C>G | CA343569724 | NPHS2 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.275-1566G>C (n.275-1566G>C) c.379-1566G>C (n.379-1566G>C) | ClinVar |
1 | g.179561327C>T | CA117446 | NPHS2 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.275-1566G>A (n.275-1566G>A) c.379-1566G>A (n.379-1566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561327_179561329del | CA2566961558 | NPHS2 | c.411_413del (p.Phe137_Arg138delinsLeu) c.275-1568_275-1566del (n.275-1568_275-1566del) c.379-1568_379-1566del (n.379-1568_379-1566del) | |
1 | g.179561327_179561330del | CA2580061541 | NPHS2 | c.410_413del (p.Phe137TyrfsTer?) c.275-1569_275-1566del (n.275-1569_275-1566del) c.379-1569_379-1566del (n.379-1569_379-1566del) | ClinVar |
1 | g.179561328G>A | CA117448 | NPHS2 | c.412C>T (p.Arg138Ter) c.275-1567C>T (n.275-1567C>T) c.379-1567C>T (n.379-1567C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561328G>C | CA343569736 | NPHS2 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.275-1567C>G (n.275-1567C>G) c.379-1567C>G (n.379-1567C>G) | |
1 | g.179561328G= | CA1140886942 | NPHS2 | c.412C= (p.Arg138=) c.275-1567C= (n.275-1567C=) c.379-1567C= (n.379-1567C=) | |
1 | g.179561328G>T | CA422026291 | NPHS2 | c.412C>A (p.Arg138=) c.275-1567C>A (n.275-1567C>A) c.379-1567C>A (n.379-1567C>A) | |
1 | g.179561329G>A | CA422026295 | NPHS2 | c.411C>T (p.Phe137=) c.275-1568C>T (n.275-1568C>T) c.379-1568C>T (n.379-1568C>T) | |
1 | g.179561329G>C | CA343569741 | NPHS2 | c.411C>G (p.Phe137Leu) c.275-1568C>G (n.275-1568C>G) c.379-1568C>G (n.379-1568C>G) | |
1 | g.179561329G>T | CA343569744 | NPHS2 | c.411C>A (p.Phe137Leu) c.275-1568C>A (n.275-1568C>A) c.379-1568C>A (n.379-1568C>A) | |
1 | g.179561330A>C | CA343569748 | NPHS2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.275-1569T>G (n.275-1569T>G) c.379-1569T>G (n.379-1569T>G) | |
1 | g.179561330A>G | CA343569750 | NPHS2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.275-1569T>C (n.275-1569T>C) c.379-1569T>C (n.379-1569T>C) | |
1 | g.179561330A>T | CA343569751 | NPHS2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.275-1569T>A (n.275-1569T>A) c.379-1569T>A (n.379-1569T>A) | |
1 | g.179561331A>C | CA343569752 | NPHS2 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.275-1570T>G (n.275-1570T>G) c.379-1570T>G (n.379-1570T>G) | |
1 | g.179561331A>G | CA343569753 | NPHS2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.275-1570T>C (n.275-1570T>C) c.379-1570T>C (n.379-1570T>C) | |
1 | g.179561331A>T | CA343569754 | NPHS2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.275-1570T>A (n.275-1570T>A) c.379-1570T>A (n.379-1570T>A) |