Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561153_179561154delinsTA | CA1210320776 | NPHS2 | c.451+135_451+136delinsTA (n.451+135_451+136delinsTA) c.275-1393_275-1392delinsTA (n.275-1393_275-1392delinsTA) c.379-1393_379-1392delinsTA (n.379-1393_379-1392delinsTA) | |
1 | g.179561155del | CA1009660492 | NPHS2 | c.451+135del (n.451+135del) c.275-1393del (n.275-1393del) c.379-1393del (n.379-1393del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561155A= | CA1210320777 | NPHS2 | c.451+134T= (n.451+134T=) c.275-1394T= (n.275-1394T=) c.379-1394T= (n.379-1394T=) | |
1 | g.179561155A>T | CA1009660498 | NPHS2 | c.451+134T>A (n.451+134T>A) c.275-1394T>A (n.275-1394T>A) c.379-1394T>A (n.379-1394T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561156C>G | CA2746821931 | NPHS2 | c.451+133G>C (n.451+133G>C) c.275-1395G>C (n.275-1395G>C) c.379-1395G>C (n.379-1395G>C) | |
1 | g.179561156C>T | CA2649316286 | NPHS2 | c.451+133G>A (n.451+133G>A) c.275-1395G>A (n.275-1395G>A) c.379-1395G>A (n.379-1395G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561158G>C | CA1009660499 | NPHS2 | c.451+131C>G (n.451+131C>G) c.275-1397C>G (n.275-1397C>G) c.379-1397C>G (n.379-1397C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561158G= | CA1210320778 | NPHS2 | c.451+131C= (n.451+131C=) c.275-1397C= (n.275-1397C=) c.379-1397C= (n.379-1397C=) | |
1 | g.179561158G>T | CA2649316288 | NPHS2 | c.451+131C>A (n.451+131C>A) c.275-1397C>A (n.275-1397C>A) c.379-1397C>A (n.379-1397C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561161T>G | CA2649316290 | NPHS2 | c.451+128A>C (n.451+128A>C) c.275-1400A>C (n.275-1400A>C) c.379-1400A>C (n.379-1400A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561162G= | CA1210320779 | NPHS2 | c.451+127C= (n.451+127C=) c.275-1401C= (n.275-1401C=) c.379-1401C= (n.379-1401C=) | |
1 | g.179561162G>T | CA1210320780 | NPHS2 | c.451+127C>A (n.451+127C>A) c.275-1401C>A (n.275-1401C>A) c.379-1401C>A (n.379-1401C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561163G= | CA1210320781 | NPHS2 | c.451+126C= (n.451+126C=) c.275-1402C= (n.275-1402C=) c.379-1402C= (n.379-1402C=) | |
1 | g.179561163G>T | CA1210320782 | NPHS2 | c.451+126C>A (n.451+126C>A) c.275-1402C>A (n.275-1402C>A) c.379-1402C>A (n.379-1402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561164A= | CA1210320783 | NPHS2 | c.451+125T= (n.451+125T=) c.275-1403T= (n.275-1403T=) c.379-1403T= (n.379-1403T=) | |
1 | g.179561164A>G | CA1009660500 | NPHS2 | c.451+125T>C (n.451+125T>C) c.275-1403T>C (n.275-1403T>C) c.379-1403T>C (n.379-1403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561169T>G | CA2649316293 | NPHS2 | c.451+120A>C (n.451+120A>C) c.275-1408A>C (n.275-1408A>C) c.379-1408A>C (n.379-1408A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561170C= | CA1210320784 | NPHS2 | c.451+119G= (n.451+119G=) c.275-1409G= (n.275-1409G=) c.379-1409G= (n.379-1409G=) | |
1 | g.179561170C>G | CA891819111 | NPHS2 | c.451+119G>C (n.451+119G>C) c.275-1409G>C (n.275-1409G>C) c.379-1409G>C (n.379-1409G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561171A= | CA1210320785 | NPHS2 | c.451+118T= (n.451+118T=) c.275-1410T= (n.275-1410T=) c.379-1410T= (n.379-1410T=) | |
1 | g.179561171A>G | CA33700973 | NPHS2 | c.451+118T>C (n.451+118T>C) c.275-1410T>C (n.275-1410T>C) c.379-1410T>C (n.379-1410T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561172G>A | CA2649316295 | NPHS2 | c.451+117C>T (n.451+117C>T) c.275-1411C>T (n.275-1411C>T) c.379-1411C>T (n.379-1411C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561172G>T | CA2649316296 | NPHS2 | c.451+117C>A (n.451+117C>A) c.275-1411C>A (n.275-1411C>A) c.379-1411C>A (n.379-1411C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561173A= | CA1210320786 | NPHS2 | c.451+116T= (n.451+116T=) c.275-1412T= (n.275-1412T=) c.379-1412T= (n.379-1412T=) | |
1 | g.179561173A>T | CA527199144 | NPHS2 | c.451+116T>A (n.451+116T>A) c.275-1412T>A (n.275-1412T>A) c.379-1412T>A (n.379-1412T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561176T>C | CA2649316297 | NPHS2 | c.451+113A>G (n.451+113A>G) c.275-1415A>G (n.275-1415A>G) c.379-1415A>G (n.379-1415A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561180G>C | CA2649316298 | NPHS2 | c.451+109C>G (n.451+109C>G) c.275-1419C>G (n.275-1419C>G) c.379-1419C>G (n.379-1419C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561180G= | CA1210320787 | NPHS2 | c.451+109C= (n.451+109C=) c.275-1419C= (n.275-1419C=) c.379-1419C= (n.379-1419C=) | |
1 | g.179561180G>T | CA1210320788 | NPHS2 | c.451+109C>A (n.451+109C>A) c.275-1419C>A (n.275-1419C>A) c.379-1419C>A (n.379-1419C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561182A= | CA1210320789 | NPHS2 | c.451+107T= (n.451+107T=) c.275-1421T= (n.275-1421T=) c.379-1421T= (n.379-1421T=) | |
1 | g.179561182A>G | CA1210320790 | NPHS2 | c.451+107T>C (n.451+107T>C) c.275-1421T>C (n.275-1421T>C) c.379-1421T>C (n.379-1421T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561184C= | CA1210320791 | NPHS2 | c.451+105G= (n.451+105G=) c.275-1423G= (n.275-1423G=) c.379-1423G= (n.379-1423G=) | |
1 | g.179561184C>T | CA33700974 | NPHS2 | c.451+105G>A (n.451+105G>A) c.275-1423G>A (n.275-1423G>A) c.379-1423G>A (n.379-1423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561186A= | CA1141765048 | NPHS2 | c.451+103T= (n.451+103T=) c.275-1425T= (n.275-1425T=) c.379-1425T= (n.379-1425T=) | |
1 | g.179561186A>T | CA33700978 | NPHS2 | c.451+103T>A (n.451+103T>A) c.275-1425T>A (n.275-1425T>A) c.379-1425T>A (n.379-1425T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561187G>T | CA2649316299 | NPHS2 | c.451+102C>A (n.451+102C>A) c.275-1426C>A (n.275-1426C>A) c.379-1426C>A (n.379-1426C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561188T>C | CA2649316300 | NPHS2 | c.451+101A>G (n.451+101A>G) c.275-1427A>G (n.275-1427A>G) c.379-1427A>G (n.379-1427A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561189T>C | CA2510651117 | NPHS2 | c.451+100A>G (n.451+100A>G) c.275-1428A>G (n.275-1428A>G) c.379-1428A>G (n.379-1428A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561190A>T | CA2649316301 | NPHS2 | c.451+99T>A (n.451+99T>A) c.275-1429T>A (n.275-1429T>A) c.379-1429T>A (n.379-1429T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561190_179561193delinsACTT | CA1210320792 | NPHS2 | c.451+96_451+99delinsAAGT (n.451+96_451+99delinsAAGT) c.275-1432_275-1429delinsAAGT (n.275-1432_275-1429delinsAAGT) c.379-1432_379-1429delinsAAGT (n.379-1432_379-1429delinsAAGT) | |
1 | g.179561191C= | CA1146510681 | NPHS2 | c.451+98G= (n.451+98G=) c.275-1430G= (n.275-1430G=) c.379-1430G= (n.379-1430G=) | |
1 | g.179561191C>G | CA33700983 | NPHS2 | c.451+98G>C (n.451+98G>C) c.275-1430G>C (n.275-1430G>C) c.379-1430G>C (n.379-1430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561192_179561194del | CA1009660505 | NPHS2 | c.451+96_451+98del (n.451+96_451+98del) c.275-1432_275-1430del (n.275-1432_275-1430del) c.379-1432_379-1430del (n.379-1432_379-1430del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561195A>G | CA2649316302 | NPHS2 | c.451+94T>C (n.451+94T>C) c.275-1434T>C (n.275-1434T>C) c.379-1434T>C (n.379-1434T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561199A>T | CA2573959301 | NPHS2 | c.451+90T>A (n.451+90T>A) c.275-1438T>A (n.275-1438T>A) c.379-1438T>A (n.379-1438T>A) | |
1 | g.179561202C>A | CA2649316303 | NPHS2 | c.451+87G>T (n.451+87G>T) c.275-1441G>T (n.275-1441G>T) c.379-1441G>T (n.379-1441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561205A>G | CA2649316304 | NPHS2 | c.451+84T>C (n.451+84T>C) c.275-1444T>C (n.275-1444T>C) c.379-1444T>C (n.379-1444T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561206G>A | CA2649316305 | NPHS2 | c.451+83C>T (n.451+83C>T) c.275-1445C>T (n.275-1445C>T) c.379-1445C>T (n.379-1445C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561206G>T | CA2573959306 | NPHS2 | c.451+83C>A (n.451+83C>A) c.275-1445C>A (n.275-1445C>A) c.379-1445C>A (n.379-1445C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561207G>A | CA2573959307 | NPHS2 | c.451+82C>T (n.451+82C>T) c.275-1446C>T (n.275-1446C>T) c.379-1446C>T (n.379-1446C>T) | |
1 | g.179561207G>T | CA2649316306 | NPHS2 | c.451+82C>A (n.451+82C>A) c.275-1446C>A (n.275-1446C>A) c.379-1446C>A (n.379-1446C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561209C= | CA1210320793 | NPHS2 | c.451+80G= (n.451+80G=) c.275-1448G= (n.275-1448G=) c.379-1448G= (n.379-1448G=) | |
1 | g.179561209C>G | CA33700987 | NPHS2 | c.451+80G>C (n.451+80G>C) c.275-1448G>C (n.275-1448G>C) c.379-1448G>C (n.379-1448G>C) | dbSNP |
1 | g.179561210C>T | CA2649316307 | NPHS2 | c.451+79G>A (n.451+79G>A) c.275-1449G>A (n.275-1449G>A) c.379-1449G>A (n.379-1449G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561211A>G | CA2649316308 | NPHS2 | c.451+78T>C (n.451+78T>C) c.275-1450T>C (n.275-1450T>C) c.379-1450T>C (n.379-1450T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561212T>C | CA2649316310 | NPHS2 | c.451+77A>G (n.451+77A>G) c.275-1451A>G (n.275-1451A>G) c.379-1451A>G (n.379-1451A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561217C>T | CA2649316311 | NPHS2 | c.451+72G>A (n.451+72G>A) c.275-1456G>A (n.275-1456G>A) c.379-1456G>A (n.379-1456G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561218A>C | CA2649316313 | NPHS2 | c.451+71T>G (n.451+71T>G) c.275-1457T>G (n.275-1457T>G) c.379-1457T>G (n.379-1457T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561220del | CA2573959309 | NPHS2 | c.451+71del (n.451+71del) c.275-1457del (n.275-1457del) c.379-1457del (n.379-1457del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561219A= | CA1210320794 | NPHS2 | c.451+70T= (n.451+70T=) c.275-1458T= (n.275-1458T=) c.379-1458T= (n.379-1458T=) | |
1 | g.179561219A>G | CA1009660507 | NPHS2 | c.451+70T>C (n.451+70T>C) c.275-1458T>C (n.275-1458T>C) c.379-1458T>C (n.379-1458T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561220A>G | CA2649316314 | NPHS2 | c.451+69T>C (n.451+69T>C) c.275-1459T>C (n.275-1459T>C) c.379-1459T>C (n.379-1459T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561221T>G | CA2573959310 | NPHS2 | c.451+68A>C (n.451+68A>C) c.275-1460A>C (n.275-1460A>C) c.379-1460A>C (n.379-1460A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561222C>T | CA2573959312 | NPHS2 | c.451+67G>A (n.451+67G>A) c.275-1461G>A (n.275-1461G>A) c.379-1461G>A (n.379-1461G>A) | |
1 | g.179561224G>A | CA2649316315 | NPHS2 | c.451+65C>T (n.451+65C>T) c.275-1463C>T (n.275-1463C>T) c.379-1463C>T (n.379-1463C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561224G= | CA1210320795 | NPHS2 | c.451+65C= (n.451+65C=) c.275-1463C= (n.275-1463C=) c.379-1463C= (n.379-1463C=) | |
1 | g.179561224G>T | CA2573959325 | NPHS2 | c.451+65C>A (n.451+65C>A) c.275-1463C>A (n.275-1463C>A) c.379-1463C>A (n.379-1463C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561224_179561225insGGTTGTAA | CA1210320796 | NPHS2 | c.451+64_451+65insTTACAACC (n.451+64_451+65insTTACAACC) c.275-1464_275-1463insTTACAACC (n.275-1464_275-1463insTTACAACC) c.379-1464_379-1463insTTACAACC (n.379-1464_379-1463insTTACAACC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561225C= | CA1210320797 | NPHS2 | c.451+64G= (n.451+64G=) c.275-1464G= (n.275-1464G=) c.379-1464G= (n.379-1464G=) | |
1 | g.179561225C>T | CA1210320798 | NPHS2 | c.451+64G>A (n.451+64G>A) c.275-1464G>A (n.275-1464G>A) c.379-1464G>A (n.379-1464G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561226A= | CA1210320799 | NPHS2 | c.451+63T= (n.451+63T=) c.275-1465T= (n.275-1465T=) c.379-1465T= (n.379-1465T=) | |
1 | g.179561226A>G | CA891819125 | NPHS2 | c.451+63T>C (n.451+63T>C) c.275-1465T>C (n.275-1465T>C) c.379-1465T>C (n.379-1465T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561227T>G | CA2649316317 | NPHS2 | c.451+62A>C (n.451+62A>C) c.275-1466A>C (n.275-1466A>C) c.379-1466A>C (n.379-1466A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561228G>T | CA2573959332 | NPHS2 | c.451+61C>A (n.451+61C>A) c.275-1467C>A (n.275-1467C>A) c.379-1467C>A (n.379-1467C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561229G>T | CA2573959355 | NPHS2 | c.451+60C>A (n.451+60C>A) c.275-1468C>A (n.275-1468C>A) c.379-1468C>A (n.379-1468C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561230G>T | CA2573959357 | NPHS2 | c.451+59C>A (n.451+59C>A) c.275-1469C>A (n.275-1469C>A) c.379-1469C>A (n.379-1469C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561231T>A | CA10581518 | NPHS2 | c.451+58A>T (n.451+58A>T) c.275-1470A>T (n.275-1470A>T) c.379-1470A>T (n.379-1470A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179561231T>C | CA2649316318 | NPHS2 | c.451+58A>G (n.451+58A>G) c.275-1470A>G (n.275-1470A>G) c.379-1470A>G (n.379-1470A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561231T= | CA1210320800 | NPHS2 | c.451+58A= (n.451+58A=) c.275-1470A= (n.275-1470A=) c.379-1470A= (n.379-1470A=) | |
1 | g.179561232T>C | CA2573959358 | NPHS2 | c.451+57A>G (n.451+57A>G) c.275-1471A>G (n.275-1471A>G) c.379-1471A>G (n.379-1471A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561233G>A | CA891819132 | NPHS2 | c.451+56C>T (n.451+56C>T) c.275-1472C>T (n.275-1472C>T) c.379-1472C>T (n.379-1472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561233G= | CA1210320801 | NPHS2 | c.451+56C= (n.451+56C=) c.275-1472C= (n.275-1472C=) c.379-1472C= (n.379-1472C=) | |
1 | g.179561233G>T | CA2573959388 | NPHS2 | c.451+56C>A (n.451+56C>A) c.275-1472C>A (n.275-1472C>A) c.379-1472C>A (n.379-1472C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561236G>A | CA2649316323 | NPHS2 | c.451+53C>T (n.451+53C>T) c.275-1475C>T (n.275-1475C>T) c.379-1475C>T (n.379-1475C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561236G>T | CA2649316322 | NPHS2 | c.451+53C>A (n.451+53C>A) c.275-1475C>A (n.275-1475C>A) c.379-1475C>A (n.379-1475C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561239A= | CA1210320802 | NPHS2 | c.451+50T= (n.451+50T=) c.275-1478T= (n.275-1478T=) c.379-1478T= (n.379-1478T=) | |
1 | g.179561240T>C | CA1267214 | NPHS2 | c.451+49A>G (n.451+49A>G) c.275-1479A>G (n.275-1479A>G) c.379-1479A>G (n.379-1479A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561240T= | CA1142016986 | NPHS2 | c.451+49A= (n.451+49A=) c.275-1479A= (n.275-1479A=) c.379-1479A= (n.379-1479A=) | |
1 | g.179561241dup | CA891819150 | NPHS2 | c.451+49dup (n.451+49dup) c.275-1479dup (n.275-1479dup) c.379-1479dup (n.379-1479dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561241T>C | CA2649316324 | NPHS2 | c.451+48A>G (n.451+48A>G) c.275-1480A>G (n.275-1480A>G) c.379-1480A>G (n.379-1480A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561242G>A | CA2573959395 | NPHS2 | c.451+47C>T (n.451+47C>T) c.275-1481C>T (n.275-1481C>T) c.379-1481C>T (n.379-1481C>T) | |
1 | g.179561242G>T | CA2649316326 | NPHS2 | c.451+47C>A (n.451+47C>A) c.275-1481C>A (n.275-1481C>A) c.379-1481C>A (n.379-1481C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561243G>T | CA2649316328 | NPHS2 | c.451+46C>A (n.451+46C>A) c.275-1482C>A (n.275-1482C>A) c.379-1482C>A (n.379-1482C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561244C>T | CA2649316329 | NPHS2 | c.451+45G>A (n.451+45G>A) c.275-1483G>A (n.275-1483G>A) c.379-1483G>A (n.379-1483G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561246A>G | CA2649316330 | NPHS2 | c.451+43T>C (n.451+43T>C) c.275-1485T>C (n.275-1485T>C) c.379-1485T>C (n.379-1485T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561247G>T | CA2649316332 | NPHS2 | c.451+42C>A (n.451+42C>A) c.275-1486C>A (n.275-1486C>A) c.379-1486C>A (n.379-1486C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561248T>G | CA2649316333 | NPHS2 | c.451+41A>C (n.451+41A>C) c.275-1487A>C (n.275-1487A>C) c.379-1487A>C (n.379-1487A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561249C>A | CA1210320804 | NPHS2 | c.451+40G>T (n.451+40G>T) c.275-1488G>T (n.275-1488G>T) c.379-1488G>T (n.379-1488G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561249C= | CA1210320803 | NPHS2 | c.451+40G= (n.451+40G=) c.275-1488G= (n.275-1488G=) c.379-1488G= (n.379-1488G=) | |
1 | g.179561250A>G | CA2649316336 | NPHS2 | c.451+39T>C (n.451+39T>C) c.275-1489T>C (n.275-1489T>C) c.379-1489T>C (n.379-1489T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561251G>A | CA1267215 | NPHS2 | c.451+38C>T (n.451+38C>T) c.275-1490C>T (n.275-1490C>T) c.379-1490C>T (n.379-1490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561251G= | CA1210320805 | NPHS2 | c.451+38C= (n.451+38C=) c.275-1490C= (n.275-1490C=) c.379-1490C= (n.379-1490C=) | |
1 | g.179561251G>T | CA2649316338 | NPHS2 | c.451+38C>A (n.451+38C>A) c.275-1490C>A (n.275-1490C>A) c.379-1490C>A (n.379-1490C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561252G>A | CA1267216 | NPHS2 | c.451+37C>T (n.451+37C>T) c.275-1491C>T (n.275-1491C>T) c.379-1491C>T (n.379-1491C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561252G>C | CA2649316341 | NPHS2 | c.451+37C>G (n.451+37C>G) c.275-1491C>G (n.275-1491C>G) c.379-1491C>G (n.379-1491C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561252G= | CA1149110445 | NPHS2 | c.451+37C= (n.451+37C=) c.275-1491C= (n.275-1491C=) c.379-1491C= (n.379-1491C=) | |
1 | g.179561252G>T | CA2649316339 | NPHS2 | c.451+37C>A (n.451+37C>A) c.275-1491C>A (n.275-1491C>A) c.379-1491C>A (n.379-1491C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561253A>G | CA2649316342 | NPHS2 | c.451+36T>C (n.451+36T>C) c.275-1492T>C (n.275-1492T>C) c.379-1492T>C (n.379-1492T>C) | gnomAD v4 |