Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561152G>TCA2649316285NPHS2c.451+137C>A (n.451+137C>A)
c.275-1391C>A (n.275-1391C>A)
c.379-1391C>A (n.379-1391C>A)
 gnomAD v4
1g.179561153_179561154delinsTACA1210320776NPHS2c.451+135_451+136delinsTA (n.451+135_451+136delinsTA)
c.275-1393_275-1392delinsTA (n.275-1393_275-1392delinsTA)
c.379-1393_379-1392delinsTA (n.379-1393_379-1392delinsTA)
1g.179561155delCA1009660492NPHS2c.451+135del (n.451+135del)
c.275-1393del (n.275-1393del)
c.379-1393del (n.379-1393del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561155A=CA1210320777NPHS2c.451+134T= (n.451+134T=)
c.275-1394T= (n.275-1394T=)
c.379-1394T= (n.379-1394T=)
1g.179561155A>TCA1009660498NPHS2c.451+134T>A (n.451+134T>A)
c.275-1394T>A (n.275-1394T>A)
c.379-1394T>A (n.379-1394T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561156C>GCA2746821931NPHS2c.451+133G>C (n.451+133G>C)
c.275-1395G>C (n.275-1395G>C)
c.379-1395G>C (n.379-1395G>C)
1g.179561156C>TCA2649316286NPHS2c.451+133G>A (n.451+133G>A)
c.275-1395G>A (n.275-1395G>A)
c.379-1395G>A (n.379-1395G>A)
 gnomAD v4
1g.179561158G>CCA1009660499NPHS2c.451+131C>G (n.451+131C>G)
c.275-1397C>G (n.275-1397C>G)
c.379-1397C>G (n.379-1397C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561158G=CA1210320778NPHS2c.451+131C= (n.451+131C=)
c.275-1397C= (n.275-1397C=)
c.379-1397C= (n.379-1397C=)
1g.179561158G>TCA2649316288NPHS2c.451+131C>A (n.451+131C>A)
c.275-1397C>A (n.275-1397C>A)
c.379-1397C>A (n.379-1397C>A)
 gnomAD v4
1g.179561161T>GCA2649316290NPHS2c.451+128A>C (n.451+128A>C)
c.275-1400A>C (n.275-1400A>C)
c.379-1400A>C (n.379-1400A>C)
 gnomAD v4
1g.179561162G=CA1210320779NPHS2c.451+127C= (n.451+127C=)
c.275-1401C= (n.275-1401C=)
c.379-1401C= (n.379-1401C=)
1g.179561162G>TCA1210320780NPHS2c.451+127C>A (n.451+127C>A)
c.275-1401C>A (n.275-1401C>A)
c.379-1401C>A (n.379-1401C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561163G=CA1210320781NPHS2c.451+126C= (n.451+126C=)
c.275-1402C= (n.275-1402C=)
c.379-1402C= (n.379-1402C=)
1g.179561163G>TCA1210320782NPHS2c.451+126C>A (n.451+126C>A)
c.275-1402C>A (n.275-1402C>A)
c.379-1402C>A (n.379-1402C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561164A=CA1210320783NPHS2c.451+125T= (n.451+125T=)
c.275-1403T= (n.275-1403T=)
c.379-1403T= (n.379-1403T=)
1g.179561164A>GCA1009660500NPHS2c.451+125T>C (n.451+125T>C)
c.275-1403T>C (n.275-1403T>C)
c.379-1403T>C (n.379-1403T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561169T>GCA2649316293NPHS2c.451+120A>C (n.451+120A>C)
c.275-1408A>C (n.275-1408A>C)
c.379-1408A>C (n.379-1408A>C)
 gnomAD v4
1g.179561170C=CA1210320784NPHS2c.451+119G= (n.451+119G=)
c.275-1409G= (n.275-1409G=)
c.379-1409G= (n.379-1409G=)
1g.179561170C>GCA891819111NPHS2c.451+119G>C (n.451+119G>C)
c.275-1409G>C (n.275-1409G>C)
c.379-1409G>C (n.379-1409G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561171A=CA1210320785NPHS2c.451+118T= (n.451+118T=)
c.275-1410T= (n.275-1410T=)
c.379-1410T= (n.379-1410T=)
1g.179561171A>GCA33700973NPHS2c.451+118T>C (n.451+118T>C)
c.275-1410T>C (n.275-1410T>C)
c.379-1410T>C (n.379-1410T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561172G>ACA2649316295NPHS2c.451+117C>T (n.451+117C>T)
c.275-1411C>T (n.275-1411C>T)
c.379-1411C>T (n.379-1411C>T)
 gnomAD v4
1g.179561172G>TCA2649316296NPHS2c.451+117C>A (n.451+117C>A)
c.275-1411C>A (n.275-1411C>A)
c.379-1411C>A (n.379-1411C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561173A=CA1210320786NPHS2c.451+116T= (n.451+116T=)
c.275-1412T= (n.275-1412T=)
c.379-1412T= (n.379-1412T=)
1g.179561173A>TCA527199144NPHS2c.451+116T>A (n.451+116T>A)
c.275-1412T>A (n.275-1412T>A)
c.379-1412T>A (n.379-1412T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561176T>CCA2649316297NPHS2c.451+113A>G (n.451+113A>G)
c.275-1415A>G (n.275-1415A>G)
c.379-1415A>G (n.379-1415A>G)
 gnomAD v4
1g.179561180G>CCA2649316298NPHS2c.451+109C>G (n.451+109C>G)
c.275-1419C>G (n.275-1419C>G)
c.379-1419C>G (n.379-1419C>G)
 gnomAD v4
1g.179561180G=CA1210320787NPHS2c.451+109C= (n.451+109C=)
c.275-1419C= (n.275-1419C=)
c.379-1419C= (n.379-1419C=)
1g.179561180G>TCA1210320788NPHS2c.451+109C>A (n.451+109C>A)
c.275-1419C>A (n.275-1419C>A)
c.379-1419C>A (n.379-1419C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561182A=CA1210320789NPHS2c.451+107T= (n.451+107T=)
c.275-1421T= (n.275-1421T=)
c.379-1421T= (n.379-1421T=)
1g.179561182A>GCA1210320790NPHS2c.451+107T>C (n.451+107T>C)
c.275-1421T>C (n.275-1421T>C)
c.379-1421T>C (n.379-1421T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561184C=CA1210320791NPHS2c.451+105G= (n.451+105G=)
c.275-1423G= (n.275-1423G=)
c.379-1423G= (n.379-1423G=)
1g.179561184C>TCA33700974NPHS2c.451+105G>A (n.451+105G>A)
c.275-1423G>A (n.275-1423G>A)
c.379-1423G>A (n.379-1423G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179561186A=CA1141765048NPHS2c.451+103T= (n.451+103T=)
c.275-1425T= (n.275-1425T=)
c.379-1425T= (n.379-1425T=)
1g.179561186A>TCA33700978NPHS2c.451+103T>A (n.451+103T>A)
c.275-1425T>A (n.275-1425T>A)
c.379-1425T>A (n.379-1425T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561187G>TCA2649316299NPHS2c.451+102C>A (n.451+102C>A)
c.275-1426C>A (n.275-1426C>A)
c.379-1426C>A (n.379-1426C>A)
 gnomAD v4
1g.179561188T>CCA2649316300NPHS2c.451+101A>G (n.451+101A>G)
c.275-1427A>G (n.275-1427A>G)
c.379-1427A>G (n.379-1427A>G)
 gnomAD v4
1g.179561189T>CCA2510651117NPHS2c.451+100A>G (n.451+100A>G)
c.275-1428A>G (n.275-1428A>G)
c.379-1428A>G (n.379-1428A>G)
 gnomAD v4
1g.179561190A>TCA2649316301NPHS2c.451+99T>A (n.451+99T>A)
c.275-1429T>A (n.275-1429T>A)
c.379-1429T>A (n.379-1429T>A)
 gnomAD v4
1g.179561190_179561193delinsACTTCA1210320792NPHS2c.451+96_451+99delinsAAGT (n.451+96_451+99delinsAAGT)
c.275-1432_275-1429delinsAAGT (n.275-1432_275-1429delinsAAGT)
c.379-1432_379-1429delinsAAGT (n.379-1432_379-1429delinsAAGT)
1g.179561191C=CA1146510681NPHS2c.451+98G= (n.451+98G=)
c.275-1430G= (n.275-1430G=)
c.379-1430G= (n.379-1430G=)
1g.179561191C>GCA33700983NPHS2c.451+98G>C (n.451+98G>C)
c.275-1430G>C (n.275-1430G>C)
c.379-1430G>C (n.379-1430G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561192_179561194delCA1009660505NPHS2c.451+96_451+98del (n.451+96_451+98del)
c.275-1432_275-1430del (n.275-1432_275-1430del)
c.379-1432_379-1430del (n.379-1432_379-1430del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561195A>GCA2649316302NPHS2c.451+94T>C (n.451+94T>C)
c.275-1434T>C (n.275-1434T>C)
c.379-1434T>C (n.379-1434T>C)
 gnomAD v4
1g.179561199A>TCA2573959301NPHS2c.451+90T>A (n.451+90T>A)
c.275-1438T>A (n.275-1438T>A)
c.379-1438T>A (n.379-1438T>A)
1g.179561202C>ACA2649316303NPHS2c.451+87G>T (n.451+87G>T)
c.275-1441G>T (n.275-1441G>T)
c.379-1441G>T (n.379-1441G>T)
 gnomAD v4
1g.179561205A>GCA2649316304NPHS2c.451+84T>C (n.451+84T>C)
c.275-1444T>C (n.275-1444T>C)
c.379-1444T>C (n.379-1444T>C)
 gnomAD v4
1g.179561206G>ACA2649316305NPHS2c.451+83C>T (n.451+83C>T)
c.275-1445C>T (n.275-1445C>T)
c.379-1445C>T (n.379-1445C>T)
 gnomAD v4
1g.179561206G>TCA2573959306NPHS2c.451+83C>A (n.451+83C>A)
c.275-1445C>A (n.275-1445C>A)
c.379-1445C>A (n.379-1445C>A)
 gnomAD v4
1g.179561207G>ACA2573959307NPHS2c.451+82C>T (n.451+82C>T)
c.275-1446C>T (n.275-1446C>T)
c.379-1446C>T (n.379-1446C>T)
1g.179561207G>TCA2649316306NPHS2c.451+82C>A (n.451+82C>A)
c.275-1446C>A (n.275-1446C>A)
c.379-1446C>A (n.379-1446C>A)
 gnomAD v4
1g.179561209C=CA1210320793NPHS2c.451+80G= (n.451+80G=)
c.275-1448G= (n.275-1448G=)
c.379-1448G= (n.379-1448G=)
1g.179561209C>GCA33700987NPHS2c.451+80G>C (n.451+80G>C)
c.275-1448G>C (n.275-1448G>C)
c.379-1448G>C (n.379-1448G>C)
 dbSNP
1g.179561210C>TCA2649316307NPHS2c.451+79G>A (n.451+79G>A)
c.275-1449G>A (n.275-1449G>A)
c.379-1449G>A (n.379-1449G>A)
 gnomAD v4
1g.179561211A>GCA2649316308NPHS2c.451+78T>C (n.451+78T>C)
c.275-1450T>C (n.275-1450T>C)
c.379-1450T>C (n.379-1450T>C)
 gnomAD v4
1g.179561212T>CCA2649316310NPHS2c.451+77A>G (n.451+77A>G)
c.275-1451A>G (n.275-1451A>G)
c.379-1451A>G (n.379-1451A>G)
 gnomAD v4
1g.179561217C>TCA2649316311NPHS2c.451+72G>A (n.451+72G>A)
c.275-1456G>A (n.275-1456G>A)
c.379-1456G>A (n.379-1456G>A)
 gnomAD v4
1g.179561218A>CCA2649316313NPHS2c.451+71T>G (n.451+71T>G)
c.275-1457T>G (n.275-1457T>G)
c.379-1457T>G (n.379-1457T>G)
 gnomAD v4
1g.179561220delCA2573959309NPHS2c.451+71del (n.451+71del)
c.275-1457del (n.275-1457del)
c.379-1457del (n.379-1457del)
 gnomAD v4
1g.179561219A=CA1210320794NPHS2c.451+70T= (n.451+70T=)
c.275-1458T= (n.275-1458T=)
c.379-1458T= (n.379-1458T=)
1g.179561219A>GCA1009660507NPHS2c.451+70T>C (n.451+70T>C)
c.275-1458T>C (n.275-1458T>C)
c.379-1458T>C (n.379-1458T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561220A>GCA2649316314NPHS2c.451+69T>C (n.451+69T>C)
c.275-1459T>C (n.275-1459T>C)
c.379-1459T>C (n.379-1459T>C)
 gnomAD v4
1g.179561221T>GCA2573959310NPHS2c.451+68A>C (n.451+68A>C)
c.275-1460A>C (n.275-1460A>C)
c.379-1460A>C (n.379-1460A>C)
 gnomAD v4
1g.179561222C>TCA2573959312NPHS2c.451+67G>A (n.451+67G>A)
c.275-1461G>A (n.275-1461G>A)
c.379-1461G>A (n.379-1461G>A)
1g.179561224G>ACA2649316315NPHS2c.451+65C>T (n.451+65C>T)
c.275-1463C>T (n.275-1463C>T)
c.379-1463C>T (n.379-1463C>T)
 gnomAD v4
1g.179561224G=CA1210320795NPHS2c.451+65C= (n.451+65C=)
c.275-1463C= (n.275-1463C=)
c.379-1463C= (n.379-1463C=)
1g.179561224G>TCA2573959325NPHS2c.451+65C>A (n.451+65C>A)
c.275-1463C>A (n.275-1463C>A)
c.379-1463C>A (n.379-1463C>A)
 gnomAD v4
1g.179561224_179561225insGGTTGTAACA1210320796NPHS2c.451+64_451+65insTTACAACC (n.451+64_451+65insTTACAACC)
c.275-1464_275-1463insTTACAACC (n.275-1464_275-1463insTTACAACC)
c.379-1464_379-1463insTTACAACC (n.379-1464_379-1463insTTACAACC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561225C=CA1210320797NPHS2c.451+64G= (n.451+64G=)
c.275-1464G= (n.275-1464G=)
c.379-1464G= (n.379-1464G=)
1g.179561225C>TCA1210320798NPHS2c.451+64G>A (n.451+64G>A)
c.275-1464G>A (n.275-1464G>A)
c.379-1464G>A (n.379-1464G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561226A=CA1210320799NPHS2c.451+63T= (n.451+63T=)
c.275-1465T= (n.275-1465T=)
c.379-1465T= (n.379-1465T=)
1g.179561226A>GCA891819125NPHS2c.451+63T>C (n.451+63T>C)
c.275-1465T>C (n.275-1465T>C)
c.379-1465T>C (n.379-1465T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561227T>GCA2649316317NPHS2c.451+62A>C (n.451+62A>C)
c.275-1466A>C (n.275-1466A>C)
c.379-1466A>C (n.379-1466A>C)
 gnomAD v4
1g.179561228G>TCA2573959332NPHS2c.451+61C>A (n.451+61C>A)
c.275-1467C>A (n.275-1467C>A)
c.379-1467C>A (n.379-1467C>A)
 gnomAD v4
1g.179561229G>TCA2573959355NPHS2c.451+60C>A (n.451+60C>A)
c.275-1468C>A (n.275-1468C>A)
c.379-1468C>A (n.379-1468C>A)
 gnomAD v4
1g.179561230G>TCA2573959357NPHS2c.451+59C>A (n.451+59C>A)
c.275-1469C>A (n.275-1469C>A)
c.379-1469C>A (n.379-1469C>A)
 gnomAD v4
1g.179561231T>ACA10581518NPHS2c.451+58A>T (n.451+58A>T)
c.275-1470A>T (n.275-1470A>T)
c.379-1470A>T (n.379-1470A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.179561231T>CCA2649316318NPHS2c.451+58A>G (n.451+58A>G)
c.275-1470A>G (n.275-1470A>G)
c.379-1470A>G (n.379-1470A>G)
 gnomAD v4
1g.179561231T=CA1210320800NPHS2c.451+58A= (n.451+58A=)
c.275-1470A= (n.275-1470A=)
c.379-1470A= (n.379-1470A=)
1g.179561232T>CCA2573959358NPHS2c.451+57A>G (n.451+57A>G)
c.275-1471A>G (n.275-1471A>G)
c.379-1471A>G (n.379-1471A>G)
 gnomAD v4
1g.179561233G>ACA891819132NPHS2c.451+56C>T (n.451+56C>T)
c.275-1472C>T (n.275-1472C>T)
c.379-1472C>T (n.379-1472C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561233G=CA1210320801NPHS2c.451+56C= (n.451+56C=)
c.275-1472C= (n.275-1472C=)
c.379-1472C= (n.379-1472C=)
1g.179561233G>TCA2573959388NPHS2c.451+56C>A (n.451+56C>A)
c.275-1472C>A (n.275-1472C>A)
c.379-1472C>A (n.379-1472C>A)
 gnomAD v4
1g.179561236G>ACA2649316323NPHS2c.451+53C>T (n.451+53C>T)
c.275-1475C>T (n.275-1475C>T)
c.379-1475C>T (n.379-1475C>T)
 gnomAD v4
1g.179561236G>TCA2649316322NPHS2c.451+53C>A (n.451+53C>A)
c.275-1475C>A (n.275-1475C>A)
c.379-1475C>A (n.379-1475C>A)
 gnomAD v4
1g.179561239A=CA1210320802NPHS2c.451+50T= (n.451+50T=)
c.275-1478T= (n.275-1478T=)
c.379-1478T= (n.379-1478T=)
1g.179561240T>CCA1267214NPHS2c.451+49A>G (n.451+49A>G)
c.275-1479A>G (n.275-1479A>G)
c.379-1479A>G (n.379-1479A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561240T=CA1142016986NPHS2c.451+49A= (n.451+49A=)
c.275-1479A= (n.275-1479A=)
c.379-1479A= (n.379-1479A=)
1g.179561241dupCA891819150NPHS2c.451+49dup (n.451+49dup)
c.275-1479dup (n.275-1479dup)
c.379-1479dup (n.379-1479dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561241T>CCA2649316324NPHS2c.451+48A>G (n.451+48A>G)
c.275-1480A>G (n.275-1480A>G)
c.379-1480A>G (n.379-1480A>G)
 gnomAD v4
1g.179561242G>ACA2573959395NPHS2c.451+47C>T (n.451+47C>T)
c.275-1481C>T (n.275-1481C>T)
c.379-1481C>T (n.379-1481C>T)
1g.179561242G>TCA2649316326NPHS2c.451+47C>A (n.451+47C>A)
c.275-1481C>A (n.275-1481C>A)
c.379-1481C>A (n.379-1481C>A)
 gnomAD v4
1g.179561243G>TCA2649316328NPHS2c.451+46C>A (n.451+46C>A)
c.275-1482C>A (n.275-1482C>A)
c.379-1482C>A (n.379-1482C>A)
 gnomAD v4
1g.179561244C>TCA2649316329NPHS2c.451+45G>A (n.451+45G>A)
c.275-1483G>A (n.275-1483G>A)
c.379-1483G>A (n.379-1483G>A)
 gnomAD v4
1g.179561246A>GCA2649316330NPHS2c.451+43T>C (n.451+43T>C)
c.275-1485T>C (n.275-1485T>C)
c.379-1485T>C (n.379-1485T>C)
 gnomAD v4
1g.179561247G>TCA2649316332NPHS2c.451+42C>A (n.451+42C>A)
c.275-1486C>A (n.275-1486C>A)
c.379-1486C>A (n.379-1486C>A)
 gnomAD v4
1g.179561248T>GCA2649316333NPHS2c.451+41A>C (n.451+41A>C)
c.275-1487A>C (n.275-1487A>C)
c.379-1487A>C (n.379-1487A>C)
 gnomAD v4
1g.179561249C>ACA1210320804NPHS2c.451+40G>T (n.451+40G>T)
c.275-1488G>T (n.275-1488G>T)
c.379-1488G>T (n.379-1488G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561249C=CA1210320803NPHS2c.451+40G= (n.451+40G=)
c.275-1488G= (n.275-1488G=)
c.379-1488G= (n.379-1488G=)
1g.179561250A>GCA2649316336NPHS2c.451+39T>C (n.451+39T>C)
c.275-1489T>C (n.275-1489T>C)
c.379-1489T>C (n.379-1489T>C)
 gnomAD v4
1g.179561251G>ACA1267215NPHS2c.451+38C>T (n.451+38C>T)
c.275-1490C>T (n.275-1490C>T)
c.379-1490C>T (n.379-1490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561251G=CA1210320805NPHS2c.451+38C= (n.451+38C=)
c.275-1490C= (n.275-1490C=)
c.379-1490C= (n.379-1490C=)
1g.179561251G>TCA2649316338NPHS2c.451+38C>A (n.451+38C>A)
c.275-1490C>A (n.275-1490C>A)
c.379-1490C>A (n.379-1490C>A)
 gnomAD v4
1g.179561252G>ACA1267216NPHS2c.451+37C>T (n.451+37C>T)
c.275-1491C>T (n.275-1491C>T)
c.379-1491C>T (n.379-1491C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561252G>CCA2649316341NPHS2c.451+37C>G (n.451+37C>G)
c.275-1491C>G (n.275-1491C>G)
c.379-1491C>G (n.379-1491C>G)
 gnomAD v4
1g.179561252G=CA1149110445NPHS2c.451+37C= (n.451+37C=)
c.275-1491C= (n.275-1491C=)
c.379-1491C= (n.379-1491C=)
1g.179561252G>TCA2649316339NPHS2c.451+37C>A (n.451+37C>A)
c.275-1491C>A (n.275-1491C>A)
c.379-1491C>A (n.379-1491C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched