Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561139G>ACA2649316269NPHS2c.451+150C>T (n.451+150C>T)
c.275-1378C>T (n.275-1378C>T)
c.379-1378C>T (n.379-1378C>T)
gnomAD v4
1g.179561139G>TCA2649316268NPHS2c.451+150C>A (n.451+150C>A)
c.275-1378C>A (n.275-1378C>A)
c.379-1378C>A (n.379-1378C>A)
gnomAD v4
1g.179561140A>GCA2649316273NPHS2c.451+149T>C (n.451+149T>C)
c.275-1379T>C (n.275-1379T>C)
c.379-1379T>C (n.379-1379T>C)
gnomAD v4
1g.179561141A>GCA2649316274NPHS2c.451+148T>C (n.451+148T>C)
c.275-1380T>C (n.275-1380T>C)
c.379-1380T>C (n.379-1380T>C)
gnomAD v4
1g.179561142T>ACA891819103NPHS2c.451+147A>T (n.451+147A>T)
c.275-1381A>T (n.275-1381A>T)
c.379-1381A>T (n.379-1381A>T)
dbSNP
1g.179561142T=CA1210320773NPHS2c.451+147A= (n.451+147A=)
c.275-1381A= (n.275-1381A=)
c.379-1381A= (n.379-1381A=)
1g.179561143A=CA1210320774NPHS2c.451+146T= (n.451+146T=)
c.275-1382T= (n.275-1382T=)
c.379-1382T= (n.379-1382T=)
1g.179561144A=CA1144212206NPHS2c.451+145T= (n.451+145T=)
c.275-1383T= (n.275-1383T=)
c.379-1383T= (n.379-1383T=)
1g.179561144_179561145insGGACA33700954NPHS2c.451+145_451+146insCCT (n.451+145_451+146insCCT)
c.275-1383_275-1382insCCT (n.275-1383_275-1382insCCT)
c.379-1383_379-1382insCCT (n.379-1383_379-1382insCCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561145C>TCA2649316276NPHS2c.451+144G>A (n.451+144G>A)
c.275-1384G>A (n.275-1384G>A)
c.379-1384G>A (n.379-1384G>A)
gnomAD v4
1g.179561146C>ACA2649316277NPHS2c.451+143G>T (n.451+143G>T)
c.275-1385G>T (n.275-1385G>T)
c.379-1385G>T (n.379-1385G>T)
gnomAD v4
1g.179561146C>TCA2649316278NPHS2c.451+143G>A (n.451+143G>A)
c.275-1385G>A (n.275-1385G>A)
c.379-1385G>A (n.379-1385G>A)
gnomAD v4
1g.179561147T>ACA2553080499NPHS2c.451+142A>T (n.451+142A>T)
c.275-1386A>T (n.275-1386A>T)
c.379-1386A>T (n.379-1386A>T)
1g.179561148A=CA1210320775NPHS2c.451+141T= (n.451+141T=)
c.275-1387T= (n.275-1387T=)
c.379-1387T= (n.379-1387T=)
1g.179561148A>GCA33700965NPHS2c.451+141T>C (n.451+141T>C)
c.275-1387T>C (n.275-1387T>C)
c.379-1387T>C (n.379-1387T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561150A>CCA2649316282NPHS2c.451+139T>G (n.451+139T>G)
c.275-1389T>G (n.275-1389T>G)
c.379-1389T>G (n.379-1389T>G)
gnomAD v4
1g.179561150A>GCA2553315730NPHS2c.451+139T>C (n.451+139T>C)
c.275-1389T>C (n.275-1389T>C)
c.379-1389T>C (n.379-1389T>C)
1g.179561152G>TCA2649316285NPHS2c.451+137C>A (n.451+137C>A)
c.275-1391C>A (n.275-1391C>A)
c.379-1391C>A (n.379-1391C>A)
gnomAD v4
1g.179561153_179561154delinsTACA1210320776NPHS2c.451+135_451+136delinsTA (n.451+135_451+136delinsTA)
c.275-1393_275-1392delinsTA (n.275-1393_275-1392delinsTA)
c.379-1393_379-1392delinsTA (n.379-1393_379-1392delinsTA)
1g.179561155delCA1009660492NPHS2c.451+135del (n.451+135del)
c.275-1393del (n.275-1393del)
c.379-1393del (n.379-1393del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561155A=CA1210320777NPHS2c.451+134T= (n.451+134T=)
c.275-1394T= (n.275-1394T=)
c.379-1394T= (n.379-1394T=)
1g.179561155A>TCA1009660498NPHS2c.451+134T>A (n.451+134T>A)
c.275-1394T>A (n.275-1394T>A)
c.379-1394T>A (n.379-1394T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561156C>GCA2746821931NPHS2c.451+133G>C (n.451+133G>C)
c.275-1395G>C (n.275-1395G>C)
c.379-1395G>C (n.379-1395G>C)
1g.179561156C>TCA2649316286NPHS2c.451+133G>A (n.451+133G>A)
c.275-1395G>A (n.275-1395G>A)
c.379-1395G>A (n.379-1395G>A)
gnomAD v4
1g.179561158G>CCA1009660499NPHS2c.451+131C>G (n.451+131C>G)
c.275-1397C>G (n.275-1397C>G)
c.379-1397C>G (n.379-1397C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561158G=CA1210320778NPHS2c.451+131C= (n.451+131C=)
c.275-1397C= (n.275-1397C=)
c.379-1397C= (n.379-1397C=)
1g.179561158G>TCA2649316288NPHS2c.451+131C>A (n.451+131C>A)
c.275-1397C>A (n.275-1397C>A)
c.379-1397C>A (n.379-1397C>A)
gnomAD v4
1g.179561161T>GCA2649316290NPHS2c.451+128A>C (n.451+128A>C)
c.275-1400A>C (n.275-1400A>C)
c.379-1400A>C (n.379-1400A>C)
gnomAD v4
1g.179561162G=CA1210320779NPHS2c.451+127C= (n.451+127C=)
c.275-1401C= (n.275-1401C=)
c.379-1401C= (n.379-1401C=)
1g.179561162G>TCA1210320780NPHS2c.451+127C>A (n.451+127C>A)
c.275-1401C>A (n.275-1401C>A)
c.379-1401C>A (n.379-1401C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561163G=CA1210320781NPHS2c.451+126C= (n.451+126C=)
c.275-1402C= (n.275-1402C=)
c.379-1402C= (n.379-1402C=)
1g.179561163G>TCA1210320782NPHS2c.451+126C>A (n.451+126C>A)
c.275-1402C>A (n.275-1402C>A)
c.379-1402C>A (n.379-1402C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561164A=CA1210320783NPHS2c.451+125T= (n.451+125T=)
c.275-1403T= (n.275-1403T=)
c.379-1403T= (n.379-1403T=)
1g.179561164A>GCA1009660500NPHS2c.451+125T>C (n.451+125T>C)
c.275-1403T>C (n.275-1403T>C)
c.379-1403T>C (n.379-1403T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561169T>GCA2649316293NPHS2c.451+120A>C (n.451+120A>C)
c.275-1408A>C (n.275-1408A>C)
c.379-1408A>C (n.379-1408A>C)
gnomAD v4
1g.179561170C=CA1210320784NPHS2c.451+119G= (n.451+119G=)
c.275-1409G= (n.275-1409G=)
c.379-1409G= (n.379-1409G=)
1g.179561170C>GCA891819111NPHS2c.451+119G>C (n.451+119G>C)
c.275-1409G>C (n.275-1409G>C)
c.379-1409G>C (n.379-1409G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561171A=CA1210320785NPHS2c.451+118T= (n.451+118T=)
c.275-1410T= (n.275-1410T=)
c.379-1410T= (n.379-1410T=)
1g.179561171A>GCA33700973NPHS2c.451+118T>C (n.451+118T>C)
c.275-1410T>C (n.275-1410T>C)
c.379-1410T>C (n.379-1410T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561172G>ACA2649316295NPHS2c.451+117C>T (n.451+117C>T)
c.275-1411C>T (n.275-1411C>T)
c.379-1411C>T (n.379-1411C>T)
gnomAD v4
1g.179561172G>TCA2649316296NPHS2c.451+117C>A (n.451+117C>A)
c.275-1411C>A (n.275-1411C>A)
c.379-1411C>A (n.379-1411C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561173A=CA1210320786NPHS2c.451+116T= (n.451+116T=)
c.275-1412T= (n.275-1412T=)
c.379-1412T= (n.379-1412T=)
1g.179561173A>TCA527199144NPHS2c.451+116T>A (n.451+116T>A)
c.275-1412T>A (n.275-1412T>A)
c.379-1412T>A (n.379-1412T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561176T>CCA2649316297NPHS2c.451+113A>G (n.451+113A>G)
c.275-1415A>G (n.275-1415A>G)
c.379-1415A>G (n.379-1415A>G)
gnomAD v4
1g.179561180G>CCA2649316298NPHS2c.451+109C>G (n.451+109C>G)
c.275-1419C>G (n.275-1419C>G)
c.379-1419C>G (n.379-1419C>G)
gnomAD v4
1g.179561180G=CA1210320787NPHS2c.451+109C= (n.451+109C=)
c.275-1419C= (n.275-1419C=)
c.379-1419C= (n.379-1419C=)
1g.179561180G>TCA1210320788NPHS2c.451+109C>A (n.451+109C>A)
c.275-1419C>A (n.275-1419C>A)
c.379-1419C>A (n.379-1419C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561182A=CA1210320789NPHS2c.451+107T= (n.451+107T=)
c.275-1421T= (n.275-1421T=)
c.379-1421T= (n.379-1421T=)
1g.179561182A>GCA1210320790NPHS2c.451+107T>C (n.451+107T>C)
c.275-1421T>C (n.275-1421T>C)
c.379-1421T>C (n.379-1421T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561184C=CA1210320791NPHS2c.451+105G= (n.451+105G=)
c.275-1423G= (n.275-1423G=)
c.379-1423G= (n.379-1423G=)
1g.179561184C>TCA33700974NPHS2c.451+105G>A (n.451+105G>A)
c.275-1423G>A (n.275-1423G>A)
c.379-1423G>A (n.379-1423G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179561186A=CA1141765048NPHS2c.451+103T= (n.451+103T=)
c.275-1425T= (n.275-1425T=)
c.379-1425T= (n.379-1425T=)
1g.179561186A>TCA33700978NPHS2c.451+103T>A (n.451+103T>A)
c.275-1425T>A (n.275-1425T>A)
c.379-1425T>A (n.379-1425T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561187G>TCA2649316299NPHS2c.451+102C>A (n.451+102C>A)
c.275-1426C>A (n.275-1426C>A)
c.379-1426C>A (n.379-1426C>A)
gnomAD v4
1g.179561188T>CCA2649316300NPHS2c.451+101A>G (n.451+101A>G)
c.275-1427A>G (n.275-1427A>G)
c.379-1427A>G (n.379-1427A>G)
gnomAD v4
1g.179561189T>CCA2510651117NPHS2c.451+100A>G (n.451+100A>G)
c.275-1428A>G (n.275-1428A>G)
c.379-1428A>G (n.379-1428A>G)
gnomAD v4
1g.179561190A>TCA2649316301NPHS2c.451+99T>A (n.451+99T>A)
c.275-1429T>A (n.275-1429T>A)
c.379-1429T>A (n.379-1429T>A)
gnomAD v4
1g.179561190_179561193delinsACTTCA1210320792NPHS2c.451+96_451+99delinsAAGT (n.451+96_451+99delinsAAGT)
c.275-1432_275-1429delinsAAGT (n.275-1432_275-1429delinsAAGT)
c.379-1432_379-1429delinsAAGT (n.379-1432_379-1429delinsAAGT)
1g.179561191C=CA1146510681NPHS2c.451+98G= (n.451+98G=)
c.275-1430G= (n.275-1430G=)
c.379-1430G= (n.379-1430G=)
1g.179561191C>GCA33700983NPHS2c.451+98G>C (n.451+98G>C)
c.275-1430G>C (n.275-1430G>C)
c.379-1430G>C (n.379-1430G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561192_179561194delCA1009660505NPHS2c.451+96_451+98del (n.451+96_451+98del)
c.275-1432_275-1430del (n.275-1432_275-1430del)
c.379-1432_379-1430del (n.379-1432_379-1430del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561195A>GCA2649316302NPHS2c.451+94T>C (n.451+94T>C)
c.275-1434T>C (n.275-1434T>C)
c.379-1434T>C (n.379-1434T>C)
gnomAD v4
1g.179561199A>TCA2573959301NPHS2c.451+90T>A (n.451+90T>A)
c.275-1438T>A (n.275-1438T>A)
c.379-1438T>A (n.379-1438T>A)
1g.179561202C>ACA2649316303NPHS2c.451+87G>T (n.451+87G>T)
c.275-1441G>T (n.275-1441G>T)
c.379-1441G>T (n.379-1441G>T)
gnomAD v4
1g.179561205A>GCA2649316304NPHS2c.451+84T>C (n.451+84T>C)
c.275-1444T>C (n.275-1444T>C)
c.379-1444T>C (n.379-1444T>C)
gnomAD v4
1g.179561206G>ACA2649316305NPHS2c.451+83C>T (n.451+83C>T)
c.275-1445C>T (n.275-1445C>T)
c.379-1445C>T (n.379-1445C>T)
gnomAD v4
1g.179561206G>TCA2573959306NPHS2c.451+83C>A (n.451+83C>A)
c.275-1445C>A (n.275-1445C>A)
c.379-1445C>A (n.379-1445C>A)
gnomAD v4
1g.179561207G>ACA2573959307NPHS2c.451+82C>T (n.451+82C>T)
c.275-1446C>T (n.275-1446C>T)
c.379-1446C>T (n.379-1446C>T)
1g.179561207G>TCA2649316306NPHS2c.451+82C>A (n.451+82C>A)
c.275-1446C>A (n.275-1446C>A)
c.379-1446C>A (n.379-1446C>A)
gnomAD v4
1g.179561209C=CA1210320793NPHS2c.451+80G= (n.451+80G=)
c.275-1448G= (n.275-1448G=)
c.379-1448G= (n.379-1448G=)
1g.179561209C>GCA33700987NPHS2c.451+80G>C (n.451+80G>C)
c.275-1448G>C (n.275-1448G>C)
c.379-1448G>C (n.379-1448G>C)
dbSNP
1g.179561210C>TCA2649316307NPHS2c.451+79G>A (n.451+79G>A)
c.275-1449G>A (n.275-1449G>A)
c.379-1449G>A (n.379-1449G>A)
gnomAD v4
1g.179561211A>GCA2649316308NPHS2c.451+78T>C (n.451+78T>C)
c.275-1450T>C (n.275-1450T>C)
c.379-1450T>C (n.379-1450T>C)
gnomAD v4
1g.179561212T>CCA2649316310NPHS2c.451+77A>G (n.451+77A>G)
c.275-1451A>G (n.275-1451A>G)
c.379-1451A>G (n.379-1451A>G)
gnomAD v4
1g.179561217C>TCA2649316311NPHS2c.451+72G>A (n.451+72G>A)
c.275-1456G>A (n.275-1456G>A)
c.379-1456G>A (n.379-1456G>A)
gnomAD v4
1g.179561218A>CCA2649316313NPHS2c.451+71T>G (n.451+71T>G)
c.275-1457T>G (n.275-1457T>G)
c.379-1457T>G (n.379-1457T>G)
gnomAD v4
1g.179561220delCA2573959309NPHS2c.451+71del (n.451+71del)
c.275-1457del (n.275-1457del)
c.379-1457del (n.379-1457del)
gnomAD v4
1g.179561219A=CA1210320794NPHS2c.451+70T= (n.451+70T=)
c.275-1458T= (n.275-1458T=)
c.379-1458T= (n.379-1458T=)
1g.179561219A>GCA1009660507NPHS2c.451+70T>C (n.451+70T>C)
c.275-1458T>C (n.275-1458T>C)
c.379-1458T>C (n.379-1458T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561220A>GCA2649316314NPHS2c.451+69T>C (n.451+69T>C)
c.275-1459T>C (n.275-1459T>C)
c.379-1459T>C (n.379-1459T>C)
gnomAD v4
1g.179561221T>GCA2573959310NPHS2c.451+68A>C (n.451+68A>C)
c.275-1460A>C (n.275-1460A>C)
c.379-1460A>C (n.379-1460A>C)
gnomAD v4
1g.179561222C>TCA2573959312NPHS2c.451+67G>A (n.451+67G>A)
c.275-1461G>A (n.275-1461G>A)
c.379-1461G>A (n.379-1461G>A)
1g.179561224G>ACA2649316315NPHS2c.451+65C>T (n.451+65C>T)
c.275-1463C>T (n.275-1463C>T)
c.379-1463C>T (n.379-1463C>T)
gnomAD v4
1g.179561224G=CA1210320795NPHS2c.451+65C= (n.451+65C=)
c.275-1463C= (n.275-1463C=)
c.379-1463C= (n.379-1463C=)
1g.179561224G>TCA2573959325NPHS2c.451+65C>A (n.451+65C>A)
c.275-1463C>A (n.275-1463C>A)
c.379-1463C>A (n.379-1463C>A)
gnomAD v4
1g.179561224_179561225insGGTTGTAACA1210320796NPHS2c.451+64_451+65insTTACAACC (n.451+64_451+65insTTACAACC)
c.275-1464_275-1463insTTACAACC (n.275-1464_275-1463insTTACAACC)
c.379-1464_379-1463insTTACAACC (n.379-1464_379-1463insTTACAACC)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561225C=CA1210320797NPHS2c.451+64G= (n.451+64G=)
c.275-1464G= (n.275-1464G=)
c.379-1464G= (n.379-1464G=)
1g.179561225C>TCA1210320798NPHS2c.451+64G>A (n.451+64G>A)
c.275-1464G>A (n.275-1464G>A)
c.379-1464G>A (n.379-1464G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561226A=CA1210320799NPHS2c.451+63T= (n.451+63T=)
c.275-1465T= (n.275-1465T=)
c.379-1465T= (n.379-1465T=)
1g.179561226A>GCA891819125NPHS2c.451+63T>C (n.451+63T>C)
c.275-1465T>C (n.275-1465T>C)
c.379-1465T>C (n.379-1465T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561227T>GCA2649316317NPHS2c.451+62A>C (n.451+62A>C)
c.275-1466A>C (n.275-1466A>C)
c.379-1466A>C (n.379-1466A>C)
gnomAD v4
1g.179561228G>TCA2573959332NPHS2c.451+61C>A (n.451+61C>A)
c.275-1467C>A (n.275-1467C>A)
c.379-1467C>A (n.379-1467C>A)
gnomAD v4
1g.179561229G>TCA2573959355NPHS2c.451+60C>A (n.451+60C>A)
c.275-1468C>A (n.275-1468C>A)
c.379-1468C>A (n.379-1468C>A)
gnomAD v4
1g.179561230G>TCA2573959357NPHS2c.451+59C>A (n.451+59C>A)
c.275-1469C>A (n.275-1469C>A)
c.379-1469C>A (n.379-1469C>A)
gnomAD v4
1g.179561231T>ACA10581518NPHS2c.451+58A>T (n.451+58A>T)
c.275-1470A>T (n.275-1470A>T)
c.379-1470A>T (n.379-1470A>T)
ClinVar dbSNP
1g.179561231T>CCA2649316318NPHS2c.451+58A>G (n.451+58A>G)
c.275-1470A>G (n.275-1470A>G)
c.379-1470A>G (n.379-1470A>G)
gnomAD v4
1g.179561231T=CA1210320800NPHS2c.451+58A= (n.451+58A=)
c.275-1470A= (n.275-1470A=)
c.379-1470A= (n.379-1470A=)
1g.179561232T>CCA2573959358NPHS2c.451+57A>G (n.451+57A>G)
c.275-1471A>G (n.275-1471A>G)
c.379-1471A>G (n.379-1471A>G)
gnomAD v4
1g.179561233G>ACA891819132NPHS2c.451+56C>T (n.451+56C>T)
c.275-1472C>T (n.275-1472C>T)
c.379-1472C>T (n.379-1472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561233G=CA1210320801NPHS2c.451+56C= (n.451+56C=)
c.275-1472C= (n.275-1472C=)
c.379-1472C= (n.379-1472C=)
1g.179561233G>TCA2573959388NPHS2c.451+56C>A (n.451+56C>A)
c.275-1472C>A (n.275-1472C>A)
c.379-1472C>A (n.379-1472C>A)
gnomAD v4
1g.179561236G>ACA2649316323NPHS2c.451+53C>T (n.451+53C>T)
c.275-1475C>T (n.275-1475C>T)
c.379-1475C>T (n.379-1475C>T)
gnomAD v4
1g.179561236G>TCA2649316322NPHS2c.451+53C>A (n.451+53C>A)
c.275-1475C>A (n.275-1475C>A)
c.379-1475C>A (n.379-1475C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched