Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179551086G>ACA33692297AXDND1,NPHS2c.*87C>T (n.*87C>T)
c.3032-3426G>A (n.3032-3426G>A)
c.2612-3426G>A (n.2612-3426G>A)
c.*1011-3426G>A (n.*1011-3426G>A)
n.471-3426G>A
n.911-3426G>A
n.20G>A
c.*1301-3426G>A (n.*1301-3426G>A)
c.*1207-3426G>A (n.*1207-3426G>A)
n.3152-3426G>A
c.3038-3426G>A (n.3038-3426G>A)
c.2975-3426G>A (n.2975-3426G>A)
c.2930-3426G>A (n.2930-3426G>A)
c.2912-3426G>A (n.2912-3426G>A)
c.2816-3426G>A (n.2816-3426G>A)
c.2810-3426G>A (n.2810-3426G>A)
c.2741-3426G>A (n.2741-3426G>A)
c.2402-3426G>A (n.2402-3426G>A)
c.1961-3426G>A (n.1961-3426G>A)
c.2297-3426G>A (n.2297-3426G>A)
c.2159-3426G>A (n.2159-3426G>A)
n.3080-3426G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551086G=CA1210317041AXDND1,NPHS2c.*87C= (n.*87C=)
c.3032-3426G= (n.3032-3426G=)
c.2612-3426G= (n.2612-3426G=)
c.*1011-3426G= (n.*1011-3426G=)
n.471-3426G=
n.911-3426G=
n.20G=
c.*1301-3426G= (n.*1301-3426G=)
c.*1207-3426G= (n.*1207-3426G=)
n.3152-3426G=
c.3038-3426G= (n.3038-3426G=)
c.2975-3426G= (n.2975-3426G=)
c.2930-3426G= (n.2930-3426G=)
c.2912-3426G= (n.2912-3426G=)
c.2816-3426G= (n.2816-3426G=)
c.2810-3426G= (n.2810-3426G=)
c.2741-3426G= (n.2741-3426G=)
c.2402-3426G= (n.2402-3426G=)
c.1961-3426G= (n.1961-3426G=)
c.2297-3426G= (n.2297-3426G=)
c.2159-3426G= (n.2159-3426G=)
n.3080-3426G=
1g.179551086G>TCA2649314798AXDND1,NPHS2c.*87C>A (n.*87C>A)
c.3032-3426G>T (n.3032-3426G>T)
c.2612-3426G>T (n.2612-3426G>T)
c.*1011-3426G>T (n.*1011-3426G>T)
n.471-3426G>T
n.911-3426G>T
n.20G>T
c.*1301-3426G>T (n.*1301-3426G>T)
c.*1207-3426G>T (n.*1207-3426G>T)
n.3152-3426G>T
c.3038-3426G>T (n.3038-3426G>T)
c.2975-3426G>T (n.2975-3426G>T)
c.2930-3426G>T (n.2930-3426G>T)
c.2912-3426G>T (n.2912-3426G>T)
c.2816-3426G>T (n.2816-3426G>T)
c.2810-3426G>T (n.2810-3426G>T)
c.2741-3426G>T (n.2741-3426G>T)
c.2402-3426G>T (n.2402-3426G>T)
c.1961-3426G>T (n.1961-3426G>T)
c.2297-3426G>T (n.2297-3426G>T)
c.2159-3426G>T (n.2159-3426G>T)
n.3080-3426G>T
 gnomAD v4
1g.179551087G>CCA2649314799AXDND1,NPHS2c.*86C>G (n.*86C>G)
c.3032-3425G>C (n.3032-3425G>C)
c.2612-3425G>C (n.2612-3425G>C)
c.*1011-3425G>C (n.*1011-3425G>C)
n.471-3425G>C
n.911-3425G>C
n.21G>C
c.*1301-3425G>C (n.*1301-3425G>C)
c.*1207-3425G>C (n.*1207-3425G>C)
n.3152-3425G>C
c.3038-3425G>C (n.3038-3425G>C)
c.2975-3425G>C (n.2975-3425G>C)
c.2930-3425G>C (n.2930-3425G>C)
c.2912-3425G>C (n.2912-3425G>C)
c.2816-3425G>C (n.2816-3425G>C)
c.2810-3425G>C (n.2810-3425G>C)
c.2741-3425G>C (n.2741-3425G>C)
c.2402-3425G>C (n.2402-3425G>C)
c.1961-3425G>C (n.1961-3425G>C)
c.2297-3425G>C (n.2297-3425G>C)
c.2159-3425G>C (n.2159-3425G>C)
n.3080-3425G>C
 gnomAD v4
1g.179551087G>TCA2649314800AXDND1,NPHS2c.*86C>A (n.*86C>A)
c.3032-3425G>T (n.3032-3425G>T)
c.2612-3425G>T (n.2612-3425G>T)
c.*1011-3425G>T (n.*1011-3425G>T)
n.471-3425G>T
n.911-3425G>T
n.21G>T
c.*1301-3425G>T (n.*1301-3425G>T)
c.*1207-3425G>T (n.*1207-3425G>T)
n.3152-3425G>T
c.3038-3425G>T (n.3038-3425G>T)
c.2975-3425G>T (n.2975-3425G>T)
c.2930-3425G>T (n.2930-3425G>T)
c.2912-3425G>T (n.2912-3425G>T)
c.2816-3425G>T (n.2816-3425G>T)
c.2810-3425G>T (n.2810-3425G>T)
c.2741-3425G>T (n.2741-3425G>T)
c.2402-3425G>T (n.2402-3425G>T)
c.1961-3425G>T (n.1961-3425G>T)
c.2297-3425G>T (n.2297-3425G>T)
c.2159-3425G>T (n.2159-3425G>T)
n.3080-3425G>T
 gnomAD v4
1g.179551089A>GCA2649314801AXDND1,NPHS2c.*84T>C (n.*84T>C)
c.3032-3423A>G (n.3032-3423A>G)
c.2612-3423A>G (n.2612-3423A>G)
c.*1011-3423A>G (n.*1011-3423A>G)
n.471-3423A>G
n.911-3423A>G
n.23A>G
c.*1301-3423A>G (n.*1301-3423A>G)
c.*1207-3423A>G (n.*1207-3423A>G)
n.3152-3423A>G
c.3038-3423A>G (n.3038-3423A>G)
c.2975-3423A>G (n.2975-3423A>G)
c.2930-3423A>G (n.2930-3423A>G)
c.2912-3423A>G (n.2912-3423A>G)
c.2816-3423A>G (n.2816-3423A>G)
c.2810-3423A>G (n.2810-3423A>G)
c.2741-3423A>G (n.2741-3423A>G)
c.2402-3423A>G (n.2402-3423A>G)
c.1961-3423A>G (n.1961-3423A>G)
c.2297-3423A>G (n.2297-3423A>G)
c.2159-3423A>G (n.2159-3423A>G)
n.3080-3423A>G
 gnomAD v4
1g.179551090G>TCA2574094568AXDND1,NPHS2c.*83C>A (n.*83C>A)
c.3032-3422G>T (n.3032-3422G>T)
c.2612-3422G>T (n.2612-3422G>T)
c.*1011-3422G>T (n.*1011-3422G>T)
n.471-3422G>T
n.911-3422G>T
n.24G>T
c.*1301-3422G>T (n.*1301-3422G>T)
c.*1207-3422G>T (n.*1207-3422G>T)
n.3152-3422G>T
c.3038-3422G>T (n.3038-3422G>T)
c.2975-3422G>T (n.2975-3422G>T)
c.2930-3422G>T (n.2930-3422G>T)
c.2912-3422G>T (n.2912-3422G>T)
c.2816-3422G>T (n.2816-3422G>T)
c.2810-3422G>T (n.2810-3422G>T)
c.2741-3422G>T (n.2741-3422G>T)
c.2402-3422G>T (n.2402-3422G>T)
c.1961-3422G>T (n.1961-3422G>T)
c.2297-3422G>T (n.2297-3422G>T)
c.2159-3422G>T (n.2159-3422G>T)
n.3080-3422G>T
 gnomAD v4
1g.179551091G>ACA33692304AXDND1,NPHS2c.*82C>T (n.*82C>T)
c.3032-3421G>A (n.3032-3421G>A)
c.2612-3421G>A (n.2612-3421G>A)
c.*1011-3421G>A (n.*1011-3421G>A)
n.471-3421G>A
n.911-3421G>A
n.25G>A
c.*1301-3421G>A (n.*1301-3421G>A)
c.*1207-3421G>A (n.*1207-3421G>A)
n.3152-3421G>A
c.3038-3421G>A (n.3038-3421G>A)
c.2975-3421G>A (n.2975-3421G>A)
c.2930-3421G>A (n.2930-3421G>A)
c.2912-3421G>A (n.2912-3421G>A)
c.2816-3421G>A (n.2816-3421G>A)
c.2810-3421G>A (n.2810-3421G>A)
c.2741-3421G>A (n.2741-3421G>A)
c.2402-3421G>A (n.2402-3421G>A)
c.1961-3421G>A (n.1961-3421G>A)
c.2297-3421G>A (n.2297-3421G>A)
c.2159-3421G>A (n.2159-3421G>A)
n.3080-3421G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551091G=CA1210317042AXDND1,NPHS2c.*82C= (n.*82C=)
c.3032-3421G= (n.3032-3421G=)
c.2612-3421G= (n.2612-3421G=)
c.*1011-3421G= (n.*1011-3421G=)
n.471-3421G=
n.911-3421G=
n.25G=
c.*1301-3421G= (n.*1301-3421G=)
c.*1207-3421G= (n.*1207-3421G=)
n.3152-3421G=
c.3038-3421G= (n.3038-3421G=)
c.2975-3421G= (n.2975-3421G=)
c.2930-3421G= (n.2930-3421G=)
c.2912-3421G= (n.2912-3421G=)
c.2816-3421G= (n.2816-3421G=)
c.2810-3421G= (n.2810-3421G=)
c.2741-3421G= (n.2741-3421G=)
c.2402-3421G= (n.2402-3421G=)
c.1961-3421G= (n.1961-3421G=)
c.2297-3421G= (n.2297-3421G=)
c.2159-3421G= (n.2159-3421G=)
n.3080-3421G=
1g.179551091G>TCA2574094569AXDND1,NPHS2c.*82C>A (n.*82C>A)
c.3032-3421G>T (n.3032-3421G>T)
c.2612-3421G>T (n.2612-3421G>T)
c.*1011-3421G>T (n.*1011-3421G>T)
n.471-3421G>T
n.911-3421G>T
n.25G>T
c.*1301-3421G>T (n.*1301-3421G>T)
c.*1207-3421G>T (n.*1207-3421G>T)
n.3152-3421G>T
c.3038-3421G>T (n.3038-3421G>T)
c.2975-3421G>T (n.2975-3421G>T)
c.2930-3421G>T (n.2930-3421G>T)
c.2912-3421G>T (n.2912-3421G>T)
c.2816-3421G>T (n.2816-3421G>T)
c.2810-3421G>T (n.2810-3421G>T)
c.2741-3421G>T (n.2741-3421G>T)
c.2402-3421G>T (n.2402-3421G>T)
c.1961-3421G>T (n.1961-3421G>T)
c.2297-3421G>T (n.2297-3421G>T)
c.2159-3421G>T (n.2159-3421G>T)
n.3080-3421G>T
 gnomAD v4
1g.179551092G>ACA2649314802AXDND1,NPHS2c.*81C>T (n.*81C>T)
c.3032-3420G>A (n.3032-3420G>A)
c.2612-3420G>A (n.2612-3420G>A)
c.*1011-3420G>A (n.*1011-3420G>A)
n.471-3420G>A
n.911-3420G>A
n.26G>A
c.*1301-3420G>A (n.*1301-3420G>A)
c.*1207-3420G>A (n.*1207-3420G>A)
n.3152-3420G>A
c.3038-3420G>A (n.3038-3420G>A)
c.2975-3420G>A (n.2975-3420G>A)
c.2930-3420G>A (n.2930-3420G>A)
c.2912-3420G>A (n.2912-3420G>A)
c.2816-3420G>A (n.2816-3420G>A)
c.2810-3420G>A (n.2810-3420G>A)
c.2741-3420G>A (n.2741-3420G>A)
c.2402-3420G>A (n.2402-3420G>A)
c.1961-3420G>A (n.1961-3420G>A)
c.2297-3420G>A (n.2297-3420G>A)
c.2159-3420G>A (n.2159-3420G>A)
n.3080-3420G>A
 gnomAD v4
1g.179551092G>CCA2649314803AXDND1,NPHS2c.*81C>G (n.*81C>G)
c.3032-3420G>C (n.3032-3420G>C)
c.2612-3420G>C (n.2612-3420G>C)
c.*1011-3420G>C (n.*1011-3420G>C)
n.471-3420G>C
n.911-3420G>C
n.26G>C
c.*1301-3420G>C (n.*1301-3420G>C)
c.*1207-3420G>C (n.*1207-3420G>C)
n.3152-3420G>C
c.3038-3420G>C (n.3038-3420G>C)
c.2975-3420G>C (n.2975-3420G>C)
c.2930-3420G>C (n.2930-3420G>C)
c.2912-3420G>C (n.2912-3420G>C)
c.2816-3420G>C (n.2816-3420G>C)
c.2810-3420G>C (n.2810-3420G>C)
c.2741-3420G>C (n.2741-3420G>C)
c.2402-3420G>C (n.2402-3420G>C)
c.1961-3420G>C (n.1961-3420G>C)
c.2297-3420G>C (n.2297-3420G>C)
c.2159-3420G>C (n.2159-3420G>C)
n.3080-3420G>C
 gnomAD v4
1g.179551092G>TCA2649314804AXDND1,NPHS2c.*81C>A (n.*81C>A)
c.3032-3420G>T (n.3032-3420G>T)
c.2612-3420G>T (n.2612-3420G>T)
c.*1011-3420G>T (n.*1011-3420G>T)
n.471-3420G>T
n.911-3420G>T
n.26G>T
c.*1301-3420G>T (n.*1301-3420G>T)
c.*1207-3420G>T (n.*1207-3420G>T)
n.3152-3420G>T
c.3038-3420G>T (n.3038-3420G>T)
c.2975-3420G>T (n.2975-3420G>T)
c.2930-3420G>T (n.2930-3420G>T)
c.2912-3420G>T (n.2912-3420G>T)
c.2816-3420G>T (n.2816-3420G>T)
c.2810-3420G>T (n.2810-3420G>T)
c.2741-3420G>T (n.2741-3420G>T)
c.2402-3420G>T (n.2402-3420G>T)
c.1961-3420G>T (n.1961-3420G>T)
c.2297-3420G>T (n.2297-3420G>T)
c.2159-3420G>T (n.2159-3420G>T)
n.3080-3420G>T
 gnomAD v4
1g.179551094A>CCA2649314805AXDND1,NPHS2c.*79T>G (n.*79T>G)
c.3032-3418A>C (n.3032-3418A>C)
c.2612-3418A>C (n.2612-3418A>C)
c.*1011-3418A>C (n.*1011-3418A>C)
n.471-3418A>C
n.911-3418A>C
n.28A>C
c.*1301-3418A>C (n.*1301-3418A>C)
c.*1207-3418A>C (n.*1207-3418A>C)
n.3152-3418A>C
c.3038-3418A>C (n.3038-3418A>C)
c.2975-3418A>C (n.2975-3418A>C)
c.2930-3418A>C (n.2930-3418A>C)
c.2912-3418A>C (n.2912-3418A>C)
c.2816-3418A>C (n.2816-3418A>C)
c.2810-3418A>C (n.2810-3418A>C)
c.2741-3418A>C (n.2741-3418A>C)
c.2402-3418A>C (n.2402-3418A>C)
c.1961-3418A>C (n.1961-3418A>C)
c.2297-3418A>C (n.2297-3418A>C)
c.2159-3418A>C (n.2159-3418A>C)
n.3080-3418A>C
 gnomAD v4
1g.179551095T>CCA2649314807AXDND1,NPHS2c.*78A>G (n.*78A>G)
c.3032-3417T>C (n.3032-3417T>C)
c.2612-3417T>C (n.2612-3417T>C)
c.*1011-3417T>C (n.*1011-3417T>C)
n.471-3417T>C
n.911-3417T>C
n.29T>C
c.*1301-3417T>C (n.*1301-3417T>C)
c.*1207-3417T>C (n.*1207-3417T>C)
n.3152-3417T>C
c.3038-3417T>C (n.3038-3417T>C)
c.2975-3417T>C (n.2975-3417T>C)
c.2930-3417T>C (n.2930-3417T>C)
c.2912-3417T>C (n.2912-3417T>C)
c.2816-3417T>C (n.2816-3417T>C)
c.2810-3417T>C (n.2810-3417T>C)
c.2741-3417T>C (n.2741-3417T>C)
c.2402-3417T>C (n.2402-3417T>C)
c.1961-3417T>C (n.1961-3417T>C)
c.2297-3417T>C (n.2297-3417T>C)
c.2159-3417T>C (n.2159-3417T>C)
n.3080-3417T>C
 gnomAD v4
1g.179551095dupCA2649314806AXDND1,NPHS2c.*78dup (n.*78dup)
c.3032-3417dup (n.3032-3417dup)
c.2612-3417dup (n.2612-3417dup)
c.*1011-3417dup (n.*1011-3417dup)
n.471-3417dup
n.911-3417dup
n.29dup
c.*1301-3417dup (n.*1301-3417dup)
c.*1207-3417dup (n.*1207-3417dup)
n.3152-3417dup
c.3038-3417dup (n.3038-3417dup)
c.2975-3417dup (n.2975-3417dup)
c.2930-3417dup (n.2930-3417dup)
c.2912-3417dup (n.2912-3417dup)
c.2816-3417dup (n.2816-3417dup)
c.2810-3417dup (n.2810-3417dup)
c.2741-3417dup (n.2741-3417dup)
c.2402-3417dup (n.2402-3417dup)
c.1961-3417dup (n.1961-3417dup)
c.2297-3417dup (n.2297-3417dup)
c.2159-3417dup (n.2159-3417dup)
n.3080-3417dup
 gnomAD v4
1g.179551096G>TCA2649314808AXDND1,NPHS2c.*77C>A (n.*77C>A)
c.3032-3416G>T (n.3032-3416G>T)
c.2612-3416G>T (n.2612-3416G>T)
c.*1011-3416G>T (n.*1011-3416G>T)
n.471-3416G>T
n.911-3416G>T
n.30G>T
c.*1301-3416G>T (n.*1301-3416G>T)
c.*1207-3416G>T (n.*1207-3416G>T)
n.3152-3416G>T
c.3038-3416G>T (n.3038-3416G>T)
c.2975-3416G>T (n.2975-3416G>T)
c.2930-3416G>T (n.2930-3416G>T)
c.2912-3416G>T (n.2912-3416G>T)
c.2816-3416G>T (n.2816-3416G>T)
c.2810-3416G>T (n.2810-3416G>T)
c.2741-3416G>T (n.2741-3416G>T)
c.2402-3416G>T (n.2402-3416G>T)
c.1961-3416G>T (n.1961-3416G>T)
c.2297-3416G>T (n.2297-3416G>T)
c.2159-3416G>T (n.2159-3416G>T)
n.3080-3416G>T
 gnomAD v4
1g.179551097A=CA1210317043AXDND1,NPHS2c.*76T= (n.*76T=)
c.3032-3415A= (n.3032-3415A=)
c.2612-3415A= (n.2612-3415A=)
c.*1011-3415A= (n.*1011-3415A=)
n.471-3415A=
n.911-3415A=
n.31A=
c.*1301-3415A= (n.*1301-3415A=)
c.*1207-3415A= (n.*1207-3415A=)
n.3152-3415A=
c.3038-3415A= (n.3038-3415A=)
c.2975-3415A= (n.2975-3415A=)
c.2930-3415A= (n.2930-3415A=)
c.2912-3415A= (n.2912-3415A=)
c.2816-3415A= (n.2816-3415A=)
c.2810-3415A= (n.2810-3415A=)
c.2741-3415A= (n.2741-3415A=)
c.2402-3415A= (n.2402-3415A=)
c.1961-3415A= (n.1961-3415A=)
c.2297-3415A= (n.2297-3415A=)
c.2159-3415A= (n.2159-3415A=)
n.3080-3415A=
1g.179551097A>TCA33692317AXDND1,NPHS2c.*76T>A (n.*76T>A)
c.3032-3415A>T (n.3032-3415A>T)
c.2612-3415A>T (n.2612-3415A>T)
c.*1011-3415A>T (n.*1011-3415A>T)
n.471-3415A>T
n.911-3415A>T
n.31A>T
c.*1301-3415A>T (n.*1301-3415A>T)
c.*1207-3415A>T (n.*1207-3415A>T)
n.3152-3415A>T
c.3038-3415A>T (n.3038-3415A>T)
c.2975-3415A>T (n.2975-3415A>T)
c.2930-3415A>T (n.2930-3415A>T)
c.2912-3415A>T (n.2912-3415A>T)
c.2816-3415A>T (n.2816-3415A>T)
c.2810-3415A>T (n.2810-3415A>T)
c.2741-3415A>T (n.2741-3415A>T)
c.2402-3415A>T (n.2402-3415A>T)
c.1961-3415A>T (n.1961-3415A>T)
c.2297-3415A>T (n.2297-3415A>T)
c.2159-3415A>T (n.2159-3415A>T)
n.3080-3415A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551097_179551100delCA2649314809AXDND1,NPHS2c.*73_*76del (n.*73_*76del)
c.3032-3415_3032-3412del (n.3032-3415_3032-3412del)
c.2612-3415_2612-3412del (n.2612-3415_2612-3412del)
c.*1011-3415_*1011-3412del (n.*1011-3415_*1011-3412del)
n.471-3415_471-3412del
n.911-3415_911-3412del
n.31_34del
c.*1301-3415_*1301-3412del (n.*1301-3415_*1301-3412del)
c.*1207-3415_*1207-3412del (n.*1207-3415_*1207-3412del)
n.3152-3415_3152-3412del
c.3038-3415_3038-3412del (n.3038-3415_3038-3412del)
c.2975-3415_2975-3412del (n.2975-3415_2975-3412del)
c.2930-3415_2930-3412del (n.2930-3415_2930-3412del)
c.2912-3415_2912-3412del (n.2912-3415_2912-3412del)
c.2816-3415_2816-3412del (n.2816-3415_2816-3412del)
c.2810-3415_2810-3412del (n.2810-3415_2810-3412del)
c.2741-3415_2741-3412del (n.2741-3415_2741-3412del)
c.2402-3415_2402-3412del (n.2402-3415_2402-3412del)
c.1961-3415_1961-3412del (n.1961-3415_1961-3412del)
c.2297-3415_2297-3412del (n.2297-3415_2297-3412del)
c.2159-3415_2159-3412del (n.2159-3415_2159-3412del)
n.3080-3415_3080-3412del
 gnomAD v4
1g.179551098G>ACA1210317045AXDND1,NPHS2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.3032-3414G>A (n.3032-3414G>A)
c.2612-3414G>A (n.2612-3414G>A)
c.*1011-3414G>A (n.*1011-3414G>A)
n.471-3414G>A
n.911-3414G>A
n.32G>A
c.*1301-3414G>A (n.*1301-3414G>A)
c.*1207-3414G>A (n.*1207-3414G>A)
n.3152-3414G>A
c.3038-3414G>A (n.3038-3414G>A)
c.2975-3414G>A (n.2975-3414G>A)
c.2930-3414G>A (n.2930-3414G>A)
c.2912-3414G>A (n.2912-3414G>A)
c.2816-3414G>A (n.2816-3414G>A)
c.2810-3414G>A (n.2810-3414G>A)
c.2741-3414G>A (n.2741-3414G>A)
c.2402-3414G>A (n.2402-3414G>A)
c.1961-3414G>A (n.1961-3414G>A)
c.2297-3414G>A (n.2297-3414G>A)
c.2159-3414G>A (n.2159-3414G>A)
n.3080-3414G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551098G=CA1210317044AXDND1,NPHS2c.*75C= (n.*75C=)
c.3032-3414G= (n.3032-3414G=)
c.2612-3414G= (n.2612-3414G=)
c.*1011-3414G= (n.*1011-3414G=)
n.471-3414G=
n.911-3414G=
n.32G=
c.*1301-3414G= (n.*1301-3414G=)
c.*1207-3414G= (n.*1207-3414G=)
n.3152-3414G=
c.3038-3414G= (n.3038-3414G=)
c.2975-3414G= (n.2975-3414G=)
c.2930-3414G= (n.2930-3414G=)
c.2912-3414G= (n.2912-3414G=)
c.2816-3414G= (n.2816-3414G=)
c.2810-3414G= (n.2810-3414G=)
c.2741-3414G= (n.2741-3414G=)
c.2402-3414G= (n.2402-3414G=)
c.1961-3414G= (n.1961-3414G=)
c.2297-3414G= (n.2297-3414G=)
c.2159-3414G= (n.2159-3414G=)
n.3080-3414G=
1g.179551098G>TCA2649314810AXDND1,NPHS2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.3032-3414G>T (n.3032-3414G>T)
c.2612-3414G>T (n.2612-3414G>T)
c.*1011-3414G>T (n.*1011-3414G>T)
n.471-3414G>T
n.911-3414G>T
n.32G>T
c.*1301-3414G>T (n.*1301-3414G>T)
c.*1207-3414G>T (n.*1207-3414G>T)
n.3152-3414G>T
c.3038-3414G>T (n.3038-3414G>T)
c.2975-3414G>T (n.2975-3414G>T)
c.2930-3414G>T (n.2930-3414G>T)
c.2912-3414G>T (n.2912-3414G>T)
c.2816-3414G>T (n.2816-3414G>T)
c.2810-3414G>T (n.2810-3414G>T)
c.2741-3414G>T (n.2741-3414G>T)
c.2402-3414G>T (n.2402-3414G>T)
c.1961-3414G>T (n.1961-3414G>T)
c.2297-3414G>T (n.2297-3414G>T)
c.2159-3414G>T (n.2159-3414G>T)
n.3080-3414G>T
 gnomAD v4
1g.179551099G>CCA2649314811AXDND1,NPHS2c.*74C>G (n.*74C>G)
c.3032-3413G>C (n.3032-3413G>C)
c.2612-3413G>C (n.2612-3413G>C)
c.*1011-3413G>C (n.*1011-3413G>C)
n.471-3413G>C
n.911-3413G>C
n.33G>C
c.*1301-3413G>C (n.*1301-3413G>C)
c.*1207-3413G>C (n.*1207-3413G>C)
n.3152-3413G>C
c.3038-3413G>C (n.3038-3413G>C)
c.2975-3413G>C (n.2975-3413G>C)
c.2930-3413G>C (n.2930-3413G>C)
c.2912-3413G>C (n.2912-3413G>C)
c.2816-3413G>C (n.2816-3413G>C)
c.2810-3413G>C (n.2810-3413G>C)
c.2741-3413G>C (n.2741-3413G>C)
c.2402-3413G>C (n.2402-3413G>C)
c.1961-3413G>C (n.1961-3413G>C)
c.2297-3413G>C (n.2297-3413G>C)
c.2159-3413G>C (n.2159-3413G>C)
n.3080-3413G>C
 gnomAD v4
1g.179551099G>TCA2649314812AXDND1,NPHS2c.*74C>A (n.*74C>A)
c.3032-3413G>T (n.3032-3413G>T)
c.2612-3413G>T (n.2612-3413G>T)
c.*1011-3413G>T (n.*1011-3413G>T)
n.471-3413G>T
n.911-3413G>T
n.33G>T
c.*1301-3413G>T (n.*1301-3413G>T)
c.*1207-3413G>T (n.*1207-3413G>T)
n.3152-3413G>T
c.3038-3413G>T (n.3038-3413G>T)
c.2975-3413G>T (n.2975-3413G>T)
c.2930-3413G>T (n.2930-3413G>T)
c.2912-3413G>T (n.2912-3413G>T)
c.2816-3413G>T (n.2816-3413G>T)
c.2810-3413G>T (n.2810-3413G>T)
c.2741-3413G>T (n.2741-3413G>T)
c.2402-3413G>T (n.2402-3413G>T)
c.1961-3413G>T (n.1961-3413G>T)
c.2297-3413G>T (n.2297-3413G>T)
c.2159-3413G>T (n.2159-3413G>T)
n.3080-3413G>T
 gnomAD v4
1g.179551101_179551103delinsCAGCA1210317046AXDND1,NPHS2c.*70_*72delinsCTG (n.*70_*72delinsCTG)
c.3032-3411_3032-3409delinsCAG (n.3032-3411_3032-3409delinsCAG)
c.2612-3411_2612-3409delinsCAG (n.2612-3411_2612-3409delinsCAG)
c.*1011-3411_*1011-3409delinsCAG (n.*1011-3411_*1011-3409delinsCAG)
n.471-3411_471-3409delinsCAG
n.911-3411_911-3409delinsCAG
n.35_37delinsCAG
c.*1301-3411_*1301-3409delinsCAG (n.*1301-3411_*1301-3409delinsCAG)
c.*1207-3411_*1207-3409delinsCAG (n.*1207-3411_*1207-3409delinsCAG)
n.3152-3411_3152-3409delinsCAG
c.3038-3411_3038-3409delinsCAG (n.3038-3411_3038-3409delinsCAG)
c.2975-3411_2975-3409delinsCAG (n.2975-3411_2975-3409delinsCAG)
c.2930-3411_2930-3409delinsCAG (n.2930-3411_2930-3409delinsCAG)
c.2912-3411_2912-3409delinsCAG (n.2912-3411_2912-3409delinsCAG)
c.2816-3411_2816-3409delinsCAG (n.2816-3411_2816-3409delinsCAG)
c.2810-3411_2810-3409delinsCAG (n.2810-3411_2810-3409delinsCAG)
c.2741-3411_2741-3409delinsCAG (n.2741-3411_2741-3409delinsCAG)
c.2402-3411_2402-3409delinsCAG (n.2402-3411_2402-3409delinsCAG)
c.1961-3411_1961-3409delinsCAG (n.1961-3411_1961-3409delinsCAG)
c.2297-3411_2297-3409delinsCAG (n.2297-3411_2297-3409delinsCAG)
c.2159-3411_2159-3409delinsCAG (n.2159-3411_2159-3409delinsCAG)
n.3080-3411_3080-3409delinsCAG
1g.179551102A>GCA2649314813AXDND1,NPHS2c.*71T>C (n.*71T>C)
c.3032-3410A>G (n.3032-3410A>G)
c.2612-3410A>G (n.2612-3410A>G)
c.*1011-3410A>G (n.*1011-3410A>G)
n.471-3410A>G
n.911-3410A>G
n.36A>G
c.*1301-3410A>G (n.*1301-3410A>G)
c.*1207-3410A>G (n.*1207-3410A>G)
n.3152-3410A>G
c.3038-3410A>G (n.3038-3410A>G)
c.2975-3410A>G (n.2975-3410A>G)
c.2930-3410A>G (n.2930-3410A>G)
c.2912-3410A>G (n.2912-3410A>G)
c.2816-3410A>G (n.2816-3410A>G)
c.2810-3410A>G (n.2810-3410A>G)
c.2741-3410A>G (n.2741-3410A>G)
c.2402-3410A>G (n.2402-3410A>G)
c.1961-3410A>G (n.1961-3410A>G)
c.2297-3410A>G (n.2297-3410A>G)
c.2159-3410A>G (n.2159-3410A>G)
n.3080-3410A>G
 gnomAD v4
1g.179551104_179551105delCA1210317047AXDND1,NPHS2c.*70_*71del (n.*70_*71del)
c.3032-3408_3032-3407del (n.3032-3408_3032-3407del)
c.2612-3408_2612-3407del (n.2612-3408_2612-3407del)
c.*1011-3408_*1011-3407del (n.*1011-3408_*1011-3407del)
n.471-3408_471-3407del
n.911-3408_911-3407del
n.38_39del
c.*1301-3408_*1301-3407del (n.*1301-3408_*1301-3407del)
c.*1207-3408_*1207-3407del (n.*1207-3408_*1207-3407del)
n.3152-3408_3152-3407del
c.3038-3408_3038-3407del (n.3038-3408_3038-3407del)
c.2975-3408_2975-3407del (n.2975-3408_2975-3407del)
c.2930-3408_2930-3407del (n.2930-3408_2930-3407del)
c.2912-3408_2912-3407del (n.2912-3408_2912-3407del)
c.2816-3408_2816-3407del (n.2816-3408_2816-3407del)
c.2810-3408_2810-3407del (n.2810-3408_2810-3407del)
c.2741-3408_2741-3407del (n.2741-3408_2741-3407del)
c.2402-3408_2402-3407del (n.2402-3408_2402-3407del)
c.1961-3408_1961-3407del (n.1961-3408_1961-3407del)
c.2297-3408_2297-3407del (n.2297-3408_2297-3407del)
c.2159-3408_2159-3407del (n.2159-3408_2159-3407del)
n.3080-3408_3080-3407del
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551102_179551103insCCA2649314814AXDND1,NPHS2c.*70_*71insG (n.*70_*71insG)
c.3032-3410_3032-3409insC (n.3032-3410_3032-3409insC)
c.2612-3410_2612-3409insC (n.2612-3410_2612-3409insC)
c.*1011-3410_*1011-3409insC (n.*1011-3410_*1011-3409insC)
n.471-3410_471-3409insC
n.911-3410_911-3409insC
n.36_37insC
c.*1301-3410_*1301-3409insC (n.*1301-3410_*1301-3409insC)
c.*1207-3410_*1207-3409insC (n.*1207-3410_*1207-3409insC)
n.3152-3410_3152-3409insC
c.3038-3410_3038-3409insC (n.3038-3410_3038-3409insC)
c.2975-3410_2975-3409insC (n.2975-3410_2975-3409insC)
c.2930-3410_2930-3409insC (n.2930-3410_2930-3409insC)
c.2912-3410_2912-3409insC (n.2912-3410_2912-3409insC)
c.2816-3410_2816-3409insC (n.2816-3410_2816-3409insC)
c.2810-3410_2810-3409insC (n.2810-3410_2810-3409insC)
c.2741-3410_2741-3409insC (n.2741-3410_2741-3409insC)
c.2402-3410_2402-3409insC (n.2402-3410_2402-3409insC)
c.1961-3410_1961-3409insC (n.1961-3410_1961-3409insC)
c.2297-3410_2297-3409insC (n.2297-3410_2297-3409insC)
c.2159-3410_2159-3409insC (n.2159-3410_2159-3409insC)
n.3080-3410_3080-3409insC
 gnomAD v4
1g.179551103G>ACA646270957AXDND1,NPHS2c.*70C>T (n.*70C>T)
c.3032-3409G>A (n.3032-3409G>A)
c.2612-3409G>A (n.2612-3409G>A)
c.*1011-3409G>A (n.*1011-3409G>A)
n.471-3409G>A
n.911-3409G>A
n.37G>A
c.*1301-3409G>A (n.*1301-3409G>A)
c.*1207-3409G>A (n.*1207-3409G>A)
n.3152-3409G>A
c.3038-3409G>A (n.3038-3409G>A)
c.2975-3409G>A (n.2975-3409G>A)
c.2930-3409G>A (n.2930-3409G>A)
c.2912-3409G>A (n.2912-3409G>A)
c.2816-3409G>A (n.2816-3409G>A)
c.2810-3409G>A (n.2810-3409G>A)
c.2741-3409G>A (n.2741-3409G>A)
c.2402-3409G>A (n.2402-3409G>A)
c.1961-3409G>A (n.1961-3409G>A)
c.2297-3409G>A (n.2297-3409G>A)
c.2159-3409G>A (n.2159-3409G>A)
n.3080-3409G>A
 COSMIC
1g.179551103G>TCA2649314815AXDND1,NPHS2c.*70C>A (n.*70C>A)
c.3032-3409G>T (n.3032-3409G>T)
c.2612-3409G>T (n.2612-3409G>T)
c.*1011-3409G>T (n.*1011-3409G>T)
n.471-3409G>T
n.911-3409G>T
n.37G>T
c.*1301-3409G>T (n.*1301-3409G>T)
c.*1207-3409G>T (n.*1207-3409G>T)
n.3152-3409G>T
c.3038-3409G>T (n.3038-3409G>T)
c.2975-3409G>T (n.2975-3409G>T)
c.2930-3409G>T (n.2930-3409G>T)
c.2912-3409G>T (n.2912-3409G>T)
c.2816-3409G>T (n.2816-3409G>T)
c.2810-3409G>T (n.2810-3409G>T)
c.2741-3409G>T (n.2741-3409G>T)
c.2402-3409G>T (n.2402-3409G>T)
c.1961-3409G>T (n.1961-3409G>T)
c.2297-3409G>T (n.2297-3409G>T)
c.2159-3409G>T (n.2159-3409G>T)
n.3080-3409G>T
 gnomAD v4
1g.179551103_179551105delCA2574094570AXDND1,NPHS2c.*68_*70del (n.*68_*70del)
c.3032-3409_3032-3407del (n.3032-3409_3032-3407del)
c.2612-3409_2612-3407del (n.2612-3409_2612-3407del)
c.*1011-3409_*1011-3407del (n.*1011-3409_*1011-3407del)
n.471-3409_471-3407del
n.911-3409_911-3407del
n.37_39del
c.*1301-3409_*1301-3407del (n.*1301-3409_*1301-3407del)
c.*1207-3409_*1207-3407del (n.*1207-3409_*1207-3407del)
n.3152-3409_3152-3407del
c.3038-3409_3038-3407del (n.3038-3409_3038-3407del)
c.2975-3409_2975-3407del (n.2975-3409_2975-3407del)
c.2930-3409_2930-3407del (n.2930-3409_2930-3407del)
c.2912-3409_2912-3407del (n.2912-3409_2912-3407del)
c.2816-3409_2816-3407del (n.2816-3409_2816-3407del)
c.2810-3409_2810-3407del (n.2810-3409_2810-3407del)
c.2741-3409_2741-3407del (n.2741-3409_2741-3407del)
c.2402-3409_2402-3407del (n.2402-3409_2402-3407del)
c.1961-3409_1961-3407del (n.1961-3409_1961-3407del)
c.2297-3409_2297-3407del (n.2297-3409_2297-3407del)
c.2159-3409_2159-3407del (n.2159-3409_2159-3407del)
n.3080-3409_3080-3407del
1g.179551105G>ACA2574094571AXDND1,NPHS2c.*68C>T (n.*68C>T)
c.3032-3407G>A (n.3032-3407G>A)
c.2612-3407G>A (n.2612-3407G>A)
c.*1011-3407G>A (n.*1011-3407G>A)
n.471-3407G>A
n.911-3407G>A
n.39G>A
c.*1301-3407G>A (n.*1301-3407G>A)
c.*1207-3407G>A (n.*1207-3407G>A)
n.3152-3407G>A
c.3038-3407G>A (n.3038-3407G>A)
c.2975-3407G>A (n.2975-3407G>A)
c.2930-3407G>A (n.2930-3407G>A)
c.2912-3407G>A (n.2912-3407G>A)
c.2816-3407G>A (n.2816-3407G>A)
c.2810-3407G>A (n.2810-3407G>A)
c.2741-3407G>A (n.2741-3407G>A)
c.2402-3407G>A (n.2402-3407G>A)
c.1961-3407G>A (n.1961-3407G>A)
c.2297-3407G>A (n.2297-3407G>A)
c.2159-3407G>A (n.2159-3407G>A)
n.3080-3407G>A
 gnomAD v4
1g.179551105G>CCA1210317048AXDND1,NPHS2c.*68C>G (n.*68C>G)
c.3032-3407G>C (n.3032-3407G>C)
c.2612-3407G>C (n.2612-3407G>C)
c.*1011-3407G>C (n.*1011-3407G>C)
n.471-3407G>C
n.911-3407G>C
n.39G>C
c.*1301-3407G>C (n.*1301-3407G>C)
c.*1207-3407G>C (n.*1207-3407G>C)
n.3152-3407G>C
c.3038-3407G>C (n.3038-3407G>C)
c.2975-3407G>C (n.2975-3407G>C)
c.2930-3407G>C (n.2930-3407G>C)
c.2912-3407G>C (n.2912-3407G>C)
c.2816-3407G>C (n.2816-3407G>C)
c.2810-3407G>C (n.2810-3407G>C)
c.2741-3407G>C (n.2741-3407G>C)
c.2402-3407G>C (n.2402-3407G>C)
c.1961-3407G>C (n.1961-3407G>C)
c.2297-3407G>C (n.2297-3407G>C)
c.2159-3407G>C (n.2159-3407G>C)
n.3080-3407G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551105G=CA1210317049AXDND1,NPHS2c.*68C= (n.*68C=)
c.3032-3407G= (n.3032-3407G=)
c.2612-3407G= (n.2612-3407G=)
c.*1011-3407G= (n.*1011-3407G=)
n.471-3407G=
n.911-3407G=
n.39G=
c.*1301-3407G= (n.*1301-3407G=)
c.*1207-3407G= (n.*1207-3407G=)
n.3152-3407G=
c.3038-3407G= (n.3038-3407G=)
c.2975-3407G= (n.2975-3407G=)
c.2930-3407G= (n.2930-3407G=)
c.2912-3407G= (n.2912-3407G=)
c.2816-3407G= (n.2816-3407G=)
c.2810-3407G= (n.2810-3407G=)
c.2741-3407G= (n.2741-3407G=)
c.2402-3407G= (n.2402-3407G=)
c.1961-3407G= (n.1961-3407G=)
c.2297-3407G= (n.2297-3407G=)
c.2159-3407G= (n.2159-3407G=)
n.3080-3407G=
1g.179551105G>TCA2649314816AXDND1,NPHS2c.*68C>A (n.*68C>A)
c.3032-3407G>T (n.3032-3407G>T)
c.2612-3407G>T (n.2612-3407G>T)
c.*1011-3407G>T (n.*1011-3407G>T)
n.471-3407G>T
n.911-3407G>T
n.39G>T
c.*1301-3407G>T (n.*1301-3407G>T)
c.*1207-3407G>T (n.*1207-3407G>T)
n.3152-3407G>T
c.3038-3407G>T (n.3038-3407G>T)
c.2975-3407G>T (n.2975-3407G>T)
c.2930-3407G>T (n.2930-3407G>T)
c.2912-3407G>T (n.2912-3407G>T)
c.2816-3407G>T (n.2816-3407G>T)
c.2810-3407G>T (n.2810-3407G>T)
c.2741-3407G>T (n.2741-3407G>T)
c.2402-3407G>T (n.2402-3407G>T)
c.1961-3407G>T (n.1961-3407G>T)
c.2297-3407G>T (n.2297-3407G>T)
c.2159-3407G>T (n.2159-3407G>T)
n.3080-3407G>T
 gnomAD v4
1g.179551106T>GCA2649314817AXDND1,NPHS2c.*67A>C (n.*67A>C)
c.3032-3406T>G (n.3032-3406T>G)
c.2612-3406T>G (n.2612-3406T>G)
c.*1011-3406T>G (n.*1011-3406T>G)
n.471-3406T>G
n.911-3406T>G
n.40T>G
c.*1301-3406T>G (n.*1301-3406T>G)
c.*1207-3406T>G (n.*1207-3406T>G)
n.3152-3406T>G
c.3038-3406T>G (n.3038-3406T>G)
c.2975-3406T>G (n.2975-3406T>G)
c.2930-3406T>G (n.2930-3406T>G)
c.2912-3406T>G (n.2912-3406T>G)
c.2816-3406T>G (n.2816-3406T>G)
c.2810-3406T>G (n.2810-3406T>G)
c.2741-3406T>G (n.2741-3406T>G)
c.2402-3406T>G (n.2402-3406T>G)
c.1961-3406T>G (n.1961-3406T>G)
c.2297-3406T>G (n.2297-3406T>G)
c.2159-3406T>G (n.2159-3406T>G)
n.3080-3406T>G
 gnomAD v4
1g.179551107G>ACA891812892AXDND1,NPHS2c.*66C>T (n.*66C>T)
c.3032-3405G>A (n.3032-3405G>A)
c.2612-3405G>A (n.2612-3405G>A)
c.*1011-3405G>A (n.*1011-3405G>A)
n.471-3405G>A
n.911-3405G>A
n.41G>A
c.*1301-3405G>A (n.*1301-3405G>A)
c.*1207-3405G>A (n.*1207-3405G>A)
n.3152-3405G>A
c.3038-3405G>A (n.3038-3405G>A)
c.2975-3405G>A (n.2975-3405G>A)
c.2930-3405G>A (n.2930-3405G>A)
c.2912-3405G>A (n.2912-3405G>A)
c.2816-3405G>A (n.2816-3405G>A)
c.2810-3405G>A (n.2810-3405G>A)
c.2741-3405G>A (n.2741-3405G>A)
c.2402-3405G>A (n.2402-3405G>A)
c.1961-3405G>A (n.1961-3405G>A)
c.2297-3405G>A (n.2297-3405G>A)
c.2159-3405G>A (n.2159-3405G>A)
n.3080-3405G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551107G=CA1210317050AXDND1,NPHS2c.*66C= (n.*66C=)
c.3032-3405G= (n.3032-3405G=)
c.2612-3405G= (n.2612-3405G=)
c.*1011-3405G= (n.*1011-3405G=)
n.471-3405G=
n.911-3405G=
n.41G=
c.*1301-3405G= (n.*1301-3405G=)
c.*1207-3405G= (n.*1207-3405G=)
n.3152-3405G=
c.3038-3405G= (n.3038-3405G=)
c.2975-3405G= (n.2975-3405G=)
c.2930-3405G= (n.2930-3405G=)
c.2912-3405G= (n.2912-3405G=)
c.2816-3405G= (n.2816-3405G=)
c.2810-3405G= (n.2810-3405G=)
c.2741-3405G= (n.2741-3405G=)
c.2402-3405G= (n.2402-3405G=)
c.1961-3405G= (n.1961-3405G=)
c.2297-3405G= (n.2297-3405G=)
c.2159-3405G= (n.2159-3405G=)
n.3080-3405G=
1g.179551107G>TCA2649314818AXDND1,NPHS2c.*66C>A (n.*66C>A)
c.3032-3405G>T (n.3032-3405G>T)
c.2612-3405G>T (n.2612-3405G>T)
c.*1011-3405G>T (n.*1011-3405G>T)
n.471-3405G>T
n.911-3405G>T
n.41G>T
c.*1301-3405G>T (n.*1301-3405G>T)
c.*1207-3405G>T (n.*1207-3405G>T)
n.3152-3405G>T
c.3038-3405G>T (n.3038-3405G>T)
c.2975-3405G>T (n.2975-3405G>T)
c.2930-3405G>T (n.2930-3405G>T)
c.2912-3405G>T (n.2912-3405G>T)
c.2816-3405G>T (n.2816-3405G>T)
c.2810-3405G>T (n.2810-3405G>T)
c.2741-3405G>T (n.2741-3405G>T)
c.2402-3405G>T (n.2402-3405G>T)
c.1961-3405G>T (n.1961-3405G>T)
c.2297-3405G>T (n.2297-3405G>T)
c.2159-3405G>T (n.2159-3405G>T)
n.3080-3405G>T
 gnomAD v4
1g.179551108T>CCA2697824827AXDND1,NPHS2c.*65A>G (n.*65A>G)
c.3032-3404T>C (n.3032-3404T>C)
c.2612-3404T>C (n.2612-3404T>C)
c.*1011-3404T>C (n.*1011-3404T>C)
n.471-3404T>C
n.911-3404T>C
n.42T>C
c.*1301-3404T>C (n.*1301-3404T>C)
c.*1207-3404T>C (n.*1207-3404T>C)
n.3152-3404T>C
c.3038-3404T>C (n.3038-3404T>C)
c.2975-3404T>C (n.2975-3404T>C)
c.2930-3404T>C (n.2930-3404T>C)
c.2912-3404T>C (n.2912-3404T>C)
c.2816-3404T>C (n.2816-3404T>C)
c.2810-3404T>C (n.2810-3404T>C)
c.2741-3404T>C (n.2741-3404T>C)
c.2402-3404T>C (n.2402-3404T>C)
c.1961-3404T>C (n.1961-3404T>C)
c.2297-3404T>C (n.2297-3404T>C)
c.2159-3404T>C (n.2159-3404T>C)
n.3080-3404T>C
 dbSNP
1g.179551109C>ACA2649314819AXDND1,NPHS2c.*64G>T (n.*64G>T)
c.3032-3403C>A (n.3032-3403C>A)
c.2612-3403C>A (n.2612-3403C>A)
c.*1011-3403C>A (n.*1011-3403C>A)
n.471-3403C>A
n.911-3403C>A
n.43C>A
c.*1301-3403C>A (n.*1301-3403C>A)
c.*1207-3403C>A (n.*1207-3403C>A)
n.3152-3403C>A
c.3038-3403C>A (n.3038-3403C>A)
c.2975-3403C>A (n.2975-3403C>A)
c.2930-3403C>A (n.2930-3403C>A)
c.2912-3403C>A (n.2912-3403C>A)
c.2816-3403C>A (n.2816-3403C>A)
c.2810-3403C>A (n.2810-3403C>A)
c.2741-3403C>A (n.2741-3403C>A)
c.2402-3403C>A (n.2402-3403C>A)
c.1961-3403C>A (n.1961-3403C>A)
c.2297-3403C>A (n.2297-3403C>A)
c.2159-3403C>A (n.2159-3403C>A)
n.3080-3403C>A
 gnomAD v4
1g.179551109C>GCA2574094572AXDND1,NPHS2c.*64G>C (n.*64G>C)
c.3032-3403C>G (n.3032-3403C>G)
c.2612-3403C>G (n.2612-3403C>G)
c.*1011-3403C>G (n.*1011-3403C>G)
n.471-3403C>G
n.911-3403C>G
n.43C>G
c.*1301-3403C>G (n.*1301-3403C>G)
c.*1207-3403C>G (n.*1207-3403C>G)
n.3152-3403C>G
c.3038-3403C>G (n.3038-3403C>G)
c.2975-3403C>G (n.2975-3403C>G)
c.2930-3403C>G (n.2930-3403C>G)
c.2912-3403C>G (n.2912-3403C>G)
c.2816-3403C>G (n.2816-3403C>G)
c.2810-3403C>G (n.2810-3403C>G)
c.2741-3403C>G (n.2741-3403C>G)
c.2402-3403C>G (n.2402-3403C>G)
c.1961-3403C>G (n.1961-3403C>G)
c.2297-3403C>G (n.2297-3403C>G)
c.2159-3403C>G (n.2159-3403C>G)
n.3080-3403C>G
1g.179551110T>ACA2649314820AXDND1,NPHS2c.*63A>T (n.*63A>T)
c.3032-3402T>A (n.3032-3402T>A)
c.2612-3402T>A (n.2612-3402T>A)
c.*1011-3402T>A (n.*1011-3402T>A)
n.471-3402T>A
n.911-3402T>A
n.44T>A
c.*1301-3402T>A (n.*1301-3402T>A)
c.*1207-3402T>A (n.*1207-3402T>A)
n.3152-3402T>A
c.3038-3402T>A (n.3038-3402T>A)
c.2975-3402T>A (n.2975-3402T>A)
c.2930-3402T>A (n.2930-3402T>A)
c.2912-3402T>A (n.2912-3402T>A)
c.2816-3402T>A (n.2816-3402T>A)
c.2810-3402T>A (n.2810-3402T>A)
c.2741-3402T>A (n.2741-3402T>A)
c.2402-3402T>A (n.2402-3402T>A)
c.1961-3402T>A (n.1961-3402T>A)
c.2297-3402T>A (n.2297-3402T>A)
c.2159-3402T>A (n.2159-3402T>A)
n.3080-3402T>A
 gnomAD v4
1g.179551111C>ACA2649314821AXDND1,NPHS2c.*62G>T (n.*62G>T)
c.3032-3401C>A (n.3032-3401C>A)
c.2612-3401C>A (n.2612-3401C>A)
c.*1011-3401C>A (n.*1011-3401C>A)
n.471-3401C>A
n.911-3401C>A
n.45C>A
c.*1301-3401C>A (n.*1301-3401C>A)
c.*1207-3401C>A (n.*1207-3401C>A)
n.3152-3401C>A
c.3038-3401C>A (n.3038-3401C>A)
c.2975-3401C>A (n.2975-3401C>A)
c.2930-3401C>A (n.2930-3401C>A)
c.2912-3401C>A (n.2912-3401C>A)
c.2816-3401C>A (n.2816-3401C>A)
c.2810-3401C>A (n.2810-3401C>A)
c.2741-3401C>A (n.2741-3401C>A)
c.2402-3401C>A (n.2402-3401C>A)
c.1961-3401C>A (n.1961-3401C>A)
c.2297-3401C>A (n.2297-3401C>A)
c.2159-3401C>A (n.2159-3401C>A)
n.3080-3401C>A
 gnomAD v4
1g.179551111C>TCA2574094573AXDND1,NPHS2c.*62G>A (n.*62G>A)
c.3032-3401C>T (n.3032-3401C>T)
c.2612-3401C>T (n.2612-3401C>T)
c.*1011-3401C>T (n.*1011-3401C>T)
n.471-3401C>T
n.911-3401C>T
n.45C>T
c.*1301-3401C>T (n.*1301-3401C>T)
c.*1207-3401C>T (n.*1207-3401C>T)
n.3152-3401C>T
c.3038-3401C>T (n.3038-3401C>T)
c.2975-3401C>T (n.2975-3401C>T)
c.2930-3401C>T (n.2930-3401C>T)
c.2912-3401C>T (n.2912-3401C>T)
c.2816-3401C>T (n.2816-3401C>T)
c.2810-3401C>T (n.2810-3401C>T)
c.2741-3401C>T (n.2741-3401C>T)
c.2402-3401C>T (n.2402-3401C>T)
c.1961-3401C>T (n.1961-3401C>T)
c.2297-3401C>T (n.2297-3401C>T)
c.2159-3401C>T (n.2159-3401C>T)
n.3080-3401C>T
 gnomAD v4
1g.179551113C>ACA2649314822AXDND1,NPHS2c.*60G>T (n.*60G>T)
c.3032-3399C>A (n.3032-3399C>A)
c.2612-3399C>A (n.2612-3399C>A)
c.*1011-3399C>A (n.*1011-3399C>A)
n.471-3399C>A
n.911-3399C>A
n.47C>A
c.*1301-3399C>A (n.*1301-3399C>A)
c.*1207-3399C>A (n.*1207-3399C>A)
n.3152-3399C>A
c.3038-3399C>A (n.3038-3399C>A)
c.2975-3399C>A (n.2975-3399C>A)
c.2930-3399C>A (n.2930-3399C>A)
c.2912-3399C>A (n.2912-3399C>A)
c.2816-3399C>A (n.2816-3399C>A)
c.2810-3399C>A (n.2810-3399C>A)
c.2741-3399C>A (n.2741-3399C>A)
c.2402-3399C>A (n.2402-3399C>A)
c.1961-3399C>A (n.1961-3399C>A)
c.2297-3399C>A (n.2297-3399C>A)
c.2159-3399C>A (n.2159-3399C>A)
n.3080-3399C>A
 gnomAD v4
1g.179551113C=CA1210317051AXDND1,NPHS2c.*60G= (n.*60G=)
c.3032-3399C= (n.3032-3399C=)
c.2612-3399C= (n.2612-3399C=)
c.*1011-3399C= (n.*1011-3399C=)
n.471-3399C=
n.911-3399C=
n.47C=
c.*1301-3399C= (n.*1301-3399C=)
c.*1207-3399C= (n.*1207-3399C=)
n.3152-3399C=
c.3038-3399C= (n.3038-3399C=)
c.2975-3399C= (n.2975-3399C=)
c.2930-3399C= (n.2930-3399C=)
c.2912-3399C= (n.2912-3399C=)
c.2816-3399C= (n.2816-3399C=)
c.2810-3399C= (n.2810-3399C=)
c.2741-3399C= (n.2741-3399C=)
c.2402-3399C= (n.2402-3399C=)
c.1961-3399C= (n.1961-3399C=)
c.2297-3399C= (n.2297-3399C=)
c.2159-3399C= (n.2159-3399C=)
n.3080-3399C=
1g.179551113C>TCA1009657212AXDND1,NPHS2c.*60G>A (n.*60G>A)
c.3032-3399C>T (n.3032-3399C>T)
c.2612-3399C>T (n.2612-3399C>T)
c.*1011-3399C>T (n.*1011-3399C>T)
n.471-3399C>T
n.911-3399C>T
n.47C>T
c.*1301-3399C>T (n.*1301-3399C>T)
c.*1207-3399C>T (n.*1207-3399C>T)
n.3152-3399C>T
c.3038-3399C>T (n.3038-3399C>T)
c.2975-3399C>T (n.2975-3399C>T)
c.2930-3399C>T (n.2930-3399C>T)
c.2912-3399C>T (n.2912-3399C>T)
c.2816-3399C>T (n.2816-3399C>T)
c.2810-3399C>T (n.2810-3399C>T)
c.2741-3399C>T (n.2741-3399C>T)
c.2402-3399C>T (n.2402-3399C>T)
c.1961-3399C>T (n.1961-3399C>T)
c.2297-3399C>T (n.2297-3399C>T)
c.2159-3399C>T (n.2159-3399C>T)
n.3080-3399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551115C>ACA2563679963AXDND1,NPHS2c.*58G>T (n.*58G>T)
c.3032-3397C>A (n.3032-3397C>A)
c.2612-3397C>A (n.2612-3397C>A)
c.*1011-3397C>A (n.*1011-3397C>A)
n.471-3397C>A
n.911-3397C>A
n.49C>A
c.*1301-3397C>A (n.*1301-3397C>A)
c.*1207-3397C>A (n.*1207-3397C>A)
n.3152-3397C>A
c.3038-3397C>A (n.3038-3397C>A)
c.2975-3397C>A (n.2975-3397C>A)
c.2930-3397C>A (n.2930-3397C>A)
c.2912-3397C>A (n.2912-3397C>A)
c.2816-3397C>A (n.2816-3397C>A)
c.2810-3397C>A (n.2810-3397C>A)
c.2741-3397C>A (n.2741-3397C>A)
c.2402-3397C>A (n.2402-3397C>A)
c.1961-3397C>A (n.1961-3397C>A)
c.2297-3397C>A (n.2297-3397C>A)
c.2159-3397C>A (n.2159-3397C>A)
n.3080-3397C>A
1g.179551115C=CA1210317052AXDND1,NPHS2c.*58G= (n.*58G=)
c.3032-3397C= (n.3032-3397C=)
c.2612-3397C= (n.2612-3397C=)
c.*1011-3397C= (n.*1011-3397C=)
n.471-3397C=
n.911-3397C=
n.49C=
c.*1301-3397C= (n.*1301-3397C=)
c.*1207-3397C= (n.*1207-3397C=)
n.3152-3397C=
c.3038-3397C= (n.3038-3397C=)
c.2975-3397C= (n.2975-3397C=)
c.2930-3397C= (n.2930-3397C=)
c.2912-3397C= (n.2912-3397C=)
c.2816-3397C= (n.2816-3397C=)
c.2810-3397C= (n.2810-3397C=)
c.2741-3397C= (n.2741-3397C=)
c.2402-3397C= (n.2402-3397C=)
c.1961-3397C= (n.1961-3397C=)
c.2297-3397C= (n.2297-3397C=)
c.2159-3397C= (n.2159-3397C=)
n.3080-3397C=
1g.179551115C>TCA891812896AXDND1,NPHS2c.*58G>A (n.*58G>A)
c.3032-3397C>T (n.3032-3397C>T)
c.2612-3397C>T (n.2612-3397C>T)
c.*1011-3397C>T (n.*1011-3397C>T)
n.471-3397C>T
n.911-3397C>T
n.49C>T
c.*1301-3397C>T (n.*1301-3397C>T)
c.*1207-3397C>T (n.*1207-3397C>T)
n.3152-3397C>T
c.3038-3397C>T (n.3038-3397C>T)
c.2975-3397C>T (n.2975-3397C>T)
c.2930-3397C>T (n.2930-3397C>T)
c.2912-3397C>T (n.2912-3397C>T)
c.2816-3397C>T (n.2816-3397C>T)
c.2810-3397C>T (n.2810-3397C>T)
c.2741-3397C>T (n.2741-3397C>T)
c.2402-3397C>T (n.2402-3397C>T)
c.1961-3397C>T (n.1961-3397C>T)
c.2297-3397C>T (n.2297-3397C>T)
c.2159-3397C>T (n.2159-3397C>T)
n.3080-3397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551116A>GCA2649314823AXDND1,NPHS2c.*57T>C (n.*57T>C)
c.3032-3396A>G (n.3032-3396A>G)
c.2612-3396A>G (n.2612-3396A>G)
c.*1011-3396A>G (n.*1011-3396A>G)
n.471-3396A>G
n.911-3396A>G
n.50A>G
c.*1301-3396A>G (n.*1301-3396A>G)
c.*1207-3396A>G (n.*1207-3396A>G)
n.3152-3396A>G
c.3038-3396A>G (n.3038-3396A>G)
c.2975-3396A>G (n.2975-3396A>G)
c.2930-3396A>G (n.2930-3396A>G)
c.2912-3396A>G (n.2912-3396A>G)
c.2816-3396A>G (n.2816-3396A>G)
c.2810-3396A>G (n.2810-3396A>G)
c.2741-3396A>G (n.2741-3396A>G)
c.2402-3396A>G (n.2402-3396A>G)
c.1961-3396A>G (n.1961-3396A>G)
c.2297-3396A>G (n.2297-3396A>G)
c.2159-3396A>G (n.2159-3396A>G)
n.3080-3396A>G
 gnomAD v4
1g.179551117G>ACA2574094574AXDND1,NPHS2c.*56C>T (n.*56C>T)
c.3032-3395G>A (n.3032-3395G>A)
c.2612-3395G>A (n.2612-3395G>A)
c.*1011-3395G>A (n.*1011-3395G>A)
n.471-3395G>A
n.911-3395G>A
n.51G>A
c.*1301-3395G>A (n.*1301-3395G>A)
c.*1207-3395G>A (n.*1207-3395G>A)
n.3152-3395G>A
c.3038-3395G>A (n.3038-3395G>A)
c.2975-3395G>A (n.2975-3395G>A)
c.2930-3395G>A (n.2930-3395G>A)
c.2912-3395G>A (n.2912-3395G>A)
c.2816-3395G>A (n.2816-3395G>A)
c.2810-3395G>A (n.2810-3395G>A)
c.2741-3395G>A (n.2741-3395G>A)
c.2402-3395G>A (n.2402-3395G>A)
c.1961-3395G>A (n.1961-3395G>A)
c.2297-3395G>A (n.2297-3395G>A)
c.2159-3395G>A (n.2159-3395G>A)
n.3080-3395G>A
 gnomAD v4
1g.179551117G>TCA2649314824AXDND1,NPHS2c.*56C>A (n.*56C>A)
c.3032-3395G>T (n.3032-3395G>T)
c.2612-3395G>T (n.2612-3395G>T)
c.*1011-3395G>T (n.*1011-3395G>T)
n.471-3395G>T
n.911-3395G>T
n.51G>T
c.*1301-3395G>T (n.*1301-3395G>T)
c.*1207-3395G>T (n.*1207-3395G>T)
n.3152-3395G>T
c.3038-3395G>T (n.3038-3395G>T)
c.2975-3395G>T (n.2975-3395G>T)
c.2930-3395G>T (n.2930-3395G>T)
c.2912-3395G>T (n.2912-3395G>T)
c.2816-3395G>T (n.2816-3395G>T)
c.2810-3395G>T (n.2810-3395G>T)
c.2741-3395G>T (n.2741-3395G>T)
c.2402-3395G>T (n.2402-3395G>T)
c.1961-3395G>T (n.1961-3395G>T)
c.2297-3395G>T (n.2297-3395G>T)
c.2159-3395G>T (n.2159-3395G>T)
n.3080-3395G>T
 gnomAD v4
1g.179551118G=CA1210317053AXDND1,NPHS2c.*55C= (n.*55C=)
c.3032-3394G= (n.3032-3394G=)
c.2612-3394G= (n.2612-3394G=)
c.*1011-3394G= (n.*1011-3394G=)
n.471-3394G=
n.911-3394G=
n.52G=
c.*1301-3394G= (n.*1301-3394G=)
c.*1207-3394G= (n.*1207-3394G=)
n.3152-3394G=
c.3038-3394G= (n.3038-3394G=)
c.2975-3394G= (n.2975-3394G=)
c.2930-3394G= (n.2930-3394G=)
c.2912-3394G= (n.2912-3394G=)
c.2816-3394G= (n.2816-3394G=)
c.2810-3394G= (n.2810-3394G=)
c.2741-3394G= (n.2741-3394G=)
c.2402-3394G= (n.2402-3394G=)
c.1961-3394G= (n.1961-3394G=)
c.2297-3394G= (n.2297-3394G=)
c.2159-3394G= (n.2159-3394G=)
n.3080-3394G=
1g.179551118G>TCA1210317054AXDND1,NPHS2c.*55C>A (n.*55C>A)
c.3032-3394G>T (n.3032-3394G>T)
c.2612-3394G>T (n.2612-3394G>T)
c.*1011-3394G>T (n.*1011-3394G>T)
n.471-3394G>T
n.911-3394G>T
n.52G>T
c.*1301-3394G>T (n.*1301-3394G>T)
c.*1207-3394G>T (n.*1207-3394G>T)
n.3152-3394G>T
c.3038-3394G>T (n.3038-3394G>T)
c.2975-3394G>T (n.2975-3394G>T)
c.2930-3394G>T (n.2930-3394G>T)
c.2912-3394G>T (n.2912-3394G>T)
c.2816-3394G>T (n.2816-3394G>T)
c.2810-3394G>T (n.2810-3394G>T)
c.2741-3394G>T (n.2741-3394G>T)
c.2402-3394G>T (n.2402-3394G>T)
c.1961-3394G>T (n.1961-3394G>T)
c.2297-3394G>T (n.2297-3394G>T)
c.2159-3394G>T (n.2159-3394G>T)
n.3080-3394G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551119C>ACA1210317055AXDND1,NPHS2c.*54G>T (n.*54G>T)
c.3032-3393C>A (n.3032-3393C>A)
c.2612-3393C>A (n.2612-3393C>A)
c.*1011-3393C>A (n.*1011-3393C>A)
n.471-3393C>A
n.911-3393C>A
n.53C>A
c.*1301-3393C>A (n.*1301-3393C>A)
c.*1207-3393C>A (n.*1207-3393C>A)
n.3152-3393C>A
c.3038-3393C>A (n.3038-3393C>A)
c.2975-3393C>A (n.2975-3393C>A)
c.2930-3393C>A (n.2930-3393C>A)
c.2912-3393C>A (n.2912-3393C>A)
c.2816-3393C>A (n.2816-3393C>A)
c.2810-3393C>A (n.2810-3393C>A)
c.2741-3393C>A (n.2741-3393C>A)
c.2402-3393C>A (n.2402-3393C>A)
c.1961-3393C>A (n.1961-3393C>A)
c.2297-3393C>A (n.2297-3393C>A)
c.2159-3393C>A (n.2159-3393C>A)
n.3080-3393C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551119C=CA1139872268AXDND1,NPHS2c.*54G= (n.*54G=)
c.3032-3393C= (n.3032-3393C=)
c.2612-3393C= (n.2612-3393C=)
c.*1011-3393C= (n.*1011-3393C=)
n.471-3393C=
n.911-3393C=
n.53C=
c.*1301-3393C= (n.*1301-3393C=)
c.*1207-3393C= (n.*1207-3393C=)
n.3152-3393C=
c.3038-3393C= (n.3038-3393C=)
c.2975-3393C= (n.2975-3393C=)
c.2930-3393C= (n.2930-3393C=)
c.2912-3393C= (n.2912-3393C=)
c.2816-3393C= (n.2816-3393C=)
c.2810-3393C= (n.2810-3393C=)
c.2741-3393C= (n.2741-3393C=)
c.2402-3393C= (n.2402-3393C=)
c.1961-3393C= (n.1961-3393C=)
c.2297-3393C= (n.2297-3393C=)
c.2159-3393C= (n.2159-3393C=)
n.3080-3393C=
1g.179551119C>GCA10608822AXDND1,NPHS2c.*54G>C (n.*54G>C)
c.3032-3393C>G (n.3032-3393C>G)
c.2612-3393C>G (n.2612-3393C>G)
c.*1011-3393C>G (n.*1011-3393C>G)
n.471-3393C>G
n.911-3393C>G
n.53C>G
c.*1301-3393C>G (n.*1301-3393C>G)
c.*1207-3393C>G (n.*1207-3393C>G)
n.3152-3393C>G
c.3038-3393C>G (n.3038-3393C>G)
c.2975-3393C>G (n.2975-3393C>G)
c.2930-3393C>G (n.2930-3393C>G)
c.2912-3393C>G (n.2912-3393C>G)
c.2816-3393C>G (n.2816-3393C>G)
c.2810-3393C>G (n.2810-3393C>G)
c.2741-3393C>G (n.2741-3393C>G)
c.2402-3393C>G (n.2402-3393C>G)
c.1961-3393C>G (n.1961-3393C>G)
c.2297-3393C>G (n.2297-3393C>G)
c.2159-3393C>G (n.2159-3393C>G)
n.3080-3393C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551119C>TCA2581706245AXDND1,NPHS2c.*54G>A (n.*54G>A)
c.3032-3393C>T (n.3032-3393C>T)
c.2612-3393C>T (n.2612-3393C>T)
c.*1011-3393C>T (n.*1011-3393C>T)
n.471-3393C>T
n.911-3393C>T
n.53C>T
c.*1301-3393C>T (n.*1301-3393C>T)
c.*1207-3393C>T (n.*1207-3393C>T)
n.3152-3393C>T
c.3038-3393C>T (n.3038-3393C>T)
c.2975-3393C>T (n.2975-3393C>T)
c.2930-3393C>T (n.2930-3393C>T)
c.2912-3393C>T (n.2912-3393C>T)
c.2816-3393C>T (n.2816-3393C>T)
c.2810-3393C>T (n.2810-3393C>T)
c.2741-3393C>T (n.2741-3393C>T)
c.2402-3393C>T (n.2402-3393C>T)
c.1961-3393C>T (n.1961-3393C>T)
c.2297-3393C>T (n.2297-3393C>T)
c.2159-3393C>T (n.2159-3393C>T)
n.3080-3393C>T
 gnomAD v4
1g.179551120A=CA1210317056AXDND1,NPHS2c.*53T= (n.*53T=)
c.3032-3392A= (n.3032-3392A=)
c.2612-3392A= (n.2612-3392A=)
c.*1011-3392A= (n.*1011-3392A=)
n.471-3392A=
n.911-3392A=
n.54A=
c.*1301-3392A= (n.*1301-3392A=)
c.*1207-3392A= (n.*1207-3392A=)
n.3152-3392A=
c.3038-3392A= (n.3038-3392A=)
c.2975-3392A= (n.2975-3392A=)
c.2930-3392A= (n.2930-3392A=)
c.2912-3392A= (n.2912-3392A=)
c.2816-3392A= (n.2816-3392A=)
c.2810-3392A= (n.2810-3392A=)
c.2741-3392A= (n.2741-3392A=)
c.2402-3392A= (n.2402-3392A=)
c.1961-3392A= (n.1961-3392A=)
c.2297-3392A= (n.2297-3392A=)
c.2159-3392A= (n.2159-3392A=)
n.3080-3392A=
1g.179551120A>GCA33692341AXDND1,NPHS2c.*53T>C (n.*53T>C)
c.3032-3392A>G (n.3032-3392A>G)
c.2612-3392A>G (n.2612-3392A>G)
c.*1011-3392A>G (n.*1011-3392A>G)
n.471-3392A>G
n.911-3392A>G
n.54A>G
c.*1301-3392A>G (n.*1301-3392A>G)
c.*1207-3392A>G (n.*1207-3392A>G)
n.3152-3392A>G
c.3038-3392A>G (n.3038-3392A>G)
c.2975-3392A>G (n.2975-3392A>G)
c.2930-3392A>G (n.2930-3392A>G)
c.2912-3392A>G (n.2912-3392A>G)
c.2816-3392A>G (n.2816-3392A>G)
c.2810-3392A>G (n.2810-3392A>G)
c.2741-3392A>G (n.2741-3392A>G)
c.2402-3392A>G (n.2402-3392A>G)
c.1961-3392A>G (n.1961-3392A>G)
c.2297-3392A>G (n.2297-3392A>G)
c.2159-3392A>G (n.2159-3392A>G)
n.3080-3392A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551120A>TCA891812910AXDND1,NPHS2c.*53T>A (n.*53T>A)
c.3032-3392A>T (n.3032-3392A>T)
c.2612-3392A>T (n.2612-3392A>T)
c.*1011-3392A>T (n.*1011-3392A>T)
n.471-3392A>T
n.911-3392A>T
n.54A>T
c.*1301-3392A>T (n.*1301-3392A>T)
c.*1207-3392A>T (n.*1207-3392A>T)
n.3152-3392A>T
c.3038-3392A>T (n.3038-3392A>T)
c.2975-3392A>T (n.2975-3392A>T)
c.2930-3392A>T (n.2930-3392A>T)
c.2912-3392A>T (n.2912-3392A>T)
c.2816-3392A>T (n.2816-3392A>T)
c.2810-3392A>T (n.2810-3392A>T)
c.2741-3392A>T (n.2741-3392A>T)
c.2402-3392A>T (n.2402-3392A>T)
c.1961-3392A>T (n.1961-3392A>T)
c.2297-3392A>T (n.2297-3392A>T)
c.2159-3392A>T (n.2159-3392A>T)
n.3080-3392A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551121T>ACA891812914AXDND1,NPHS2c.*52A>T (n.*52A>T)
c.3032-3391T>A (n.3032-3391T>A)
c.2612-3391T>A (n.2612-3391T>A)
c.*1011-3391T>A (n.*1011-3391T>A)
n.471-3391T>A
n.911-3391T>A
n.55T>A
c.*1301-3391T>A (n.*1301-3391T>A)
c.*1207-3391T>A (n.*1207-3391T>A)
n.3152-3391T>A
c.3038-3391T>A (n.3038-3391T>A)
c.2975-3391T>A (n.2975-3391T>A)
c.2930-3391T>A (n.2930-3391T>A)
c.2912-3391T>A (n.2912-3391T>A)
c.2816-3391T>A (n.2816-3391T>A)
c.2810-3391T>A (n.2810-3391T>A)
c.2741-3391T>A (n.2741-3391T>A)
c.2402-3391T>A (n.2402-3391T>A)
c.1961-3391T>A (n.1961-3391T>A)
c.2297-3391T>A (n.2297-3391T>A)
c.2159-3391T>A (n.2159-3391T>A)
n.3080-3391T>A
 dbSNP
1g.179551121T=CA1210317057AXDND1,NPHS2c.*52A= (n.*52A=)
c.3032-3391T= (n.3032-3391T=)
c.2612-3391T= (n.2612-3391T=)
c.*1011-3391T= (n.*1011-3391T=)
n.471-3391T=
n.911-3391T=
n.55T=
c.*1301-3391T= (n.*1301-3391T=)
c.*1207-3391T= (n.*1207-3391T=)
n.3152-3391T=
c.3038-3391T= (n.3038-3391T=)
c.2975-3391T= (n.2975-3391T=)
c.2930-3391T= (n.2930-3391T=)
c.2912-3391T= (n.2912-3391T=)
c.2816-3391T= (n.2816-3391T=)
c.2810-3391T= (n.2810-3391T=)
c.2741-3391T= (n.2741-3391T=)
c.2402-3391T= (n.2402-3391T=)
c.1961-3391T= (n.1961-3391T=)
c.2297-3391T= (n.2297-3391T=)
c.2159-3391T= (n.2159-3391T=)
n.3080-3391T=
1g.179551122G>ACA891812922AXDND1,NPHS2c.*51C>T (n.*51C>T)
c.3032-3390G>A (n.3032-3390G>A)
c.2612-3390G>A (n.2612-3390G>A)
c.*1011-3390G>A (n.*1011-3390G>A)
n.471-3390G>A
n.911-3390G>A
n.56G>A
c.*1301-3390G>A (n.*1301-3390G>A)
c.*1207-3390G>A (n.*1207-3390G>A)
n.3152-3390G>A
c.3038-3390G>A (n.3038-3390G>A)
c.2975-3390G>A (n.2975-3390G>A)
c.2930-3390G>A (n.2930-3390G>A)
c.2912-3390G>A (n.2912-3390G>A)
c.2816-3390G>A (n.2816-3390G>A)
c.2810-3390G>A (n.2810-3390G>A)
c.2741-3390G>A (n.2741-3390G>A)
c.2402-3390G>A (n.2402-3390G>A)
c.1961-3390G>A (n.1961-3390G>A)
c.2297-3390G>A (n.2297-3390G>A)
c.2159-3390G>A (n.2159-3390G>A)
n.3080-3390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551122G=CA1210317058AXDND1,NPHS2c.*51C= (n.*51C=)
c.3032-3390G= (n.3032-3390G=)
c.2612-3390G= (n.2612-3390G=)
c.*1011-3390G= (n.*1011-3390G=)
n.471-3390G=
n.911-3390G=
n.56G=
c.*1301-3390G= (n.*1301-3390G=)
c.*1207-3390G= (n.*1207-3390G=)
n.3152-3390G=
c.3038-3390G= (n.3038-3390G=)
c.2975-3390G= (n.2975-3390G=)
c.2930-3390G= (n.2930-3390G=)
c.2912-3390G= (n.2912-3390G=)
c.2816-3390G= (n.2816-3390G=)
c.2810-3390G= (n.2810-3390G=)
c.2741-3390G= (n.2741-3390G=)
c.2402-3390G= (n.2402-3390G=)
c.1961-3390G= (n.1961-3390G=)
c.2297-3390G= (n.2297-3390G=)
c.2159-3390G= (n.2159-3390G=)
n.3080-3390G=
1g.179551124G>CCA33692353AXDND1,NPHS2c.*49C>G (n.*49C>G)
c.3032-3388G>C (n.3032-3388G>C)
c.2612-3388G>C (n.2612-3388G>C)
c.*1011-3388G>C (n.*1011-3388G>C)
n.471-3388G>C
n.911-3388G>C
n.58G>C
c.*1301-3388G>C (n.*1301-3388G>C)
c.*1207-3388G>C (n.*1207-3388G>C)
n.3152-3388G>C
c.3038-3388G>C (n.3038-3388G>C)
c.2975-3388G>C (n.2975-3388G>C)
c.2930-3388G>C (n.2930-3388G>C)
c.2912-3388G>C (n.2912-3388G>C)
c.2816-3388G>C (n.2816-3388G>C)
c.2810-3388G>C (n.2810-3388G>C)
c.2741-3388G>C (n.2741-3388G>C)
c.2402-3388G>C (n.2402-3388G>C)
c.1961-3388G>C (n.1961-3388G>C)
c.2297-3388G>C (n.2297-3388G>C)
c.2159-3388G>C (n.2159-3388G>C)
n.3080-3388G>C
 dbSNP
1g.179551124G=CA1141284198AXDND1,NPHS2c.*49C= (n.*49C=)
c.3032-3388G= (n.3032-3388G=)
c.2612-3388G= (n.2612-3388G=)
c.*1011-3388G= (n.*1011-3388G=)
n.471-3388G=
n.911-3388G=
n.58G=
c.*1301-3388G= (n.*1301-3388G=)
c.*1207-3388G= (n.*1207-3388G=)
n.3152-3388G=
c.3038-3388G= (n.3038-3388G=)
c.2975-3388G= (n.2975-3388G=)
c.2930-3388G= (n.2930-3388G=)
c.2912-3388G= (n.2912-3388G=)
c.2816-3388G= (n.2816-3388G=)
c.2810-3388G= (n.2810-3388G=)
c.2741-3388G= (n.2741-3388G=)
c.2402-3388G= (n.2402-3388G=)
c.1961-3388G= (n.1961-3388G=)
c.2297-3388G= (n.2297-3388G=)
c.2159-3388G= (n.2159-3388G=)
n.3080-3388G=
1g.179551124G>TCA2649314825AXDND1,NPHS2c.*49C>A (n.*49C>A)
c.3032-3388G>T (n.3032-3388G>T)
c.2612-3388G>T (n.2612-3388G>T)
c.*1011-3388G>T (n.*1011-3388G>T)
n.471-3388G>T
n.911-3388G>T
n.58G>T
c.*1301-3388G>T (n.*1301-3388G>T)
c.*1207-3388G>T (n.*1207-3388G>T)
n.3152-3388G>T
c.3038-3388G>T (n.3038-3388G>T)
c.2975-3388G>T (n.2975-3388G>T)
c.2930-3388G>T (n.2930-3388G>T)
c.2912-3388G>T (n.2912-3388G>T)
c.2816-3388G>T (n.2816-3388G>T)
c.2810-3388G>T (n.2810-3388G>T)
c.2741-3388G>T (n.2741-3388G>T)
c.2402-3388G>T (n.2402-3388G>T)
c.1961-3388G>T (n.1961-3388G>T)
c.2297-3388G>T (n.2297-3388G>T)
c.2159-3388G>T (n.2159-3388G>T)
n.3080-3388G>T
 gnomAD v4
1g.179551125A>GCA2697824856AXDND1,NPHS2c.*48T>C (n.*48T>C)
c.3032-3387A>G (n.3032-3387A>G)
c.2612-3387A>G (n.2612-3387A>G)
c.*1011-3387A>G (n.*1011-3387A>G)
n.471-3387A>G
n.911-3387A>G
n.59A>G
c.*1301-3387A>G (n.*1301-3387A>G)
c.*1207-3387A>G (n.*1207-3387A>G)
n.3152-3387A>G
c.3038-3387A>G (n.3038-3387A>G)
c.2975-3387A>G (n.2975-3387A>G)
c.2930-3387A>G (n.2930-3387A>G)
c.2912-3387A>G (n.2912-3387A>G)
c.2816-3387A>G (n.2816-3387A>G)
c.2810-3387A>G (n.2810-3387A>G)
c.2741-3387A>G (n.2741-3387A>G)
c.2402-3387A>G (n.2402-3387A>G)
c.1961-3387A>G (n.1961-3387A>G)
c.2297-3387A>G (n.2297-3387A>G)
c.2159-3387A>G (n.2159-3387A>G)
n.3080-3387A>G
 dbSNP
1g.179551126C=CA1210317060AXDND1,NPHS2c.*47G= (n.*47G=)
c.3032-3386C= (n.3032-3386C=)
c.2612-3386C= (n.2612-3386C=)
c.*1011-3386C= (n.*1011-3386C=)
n.471-3386C=
n.911-3386C=
n.60C=
c.*1301-3386C= (n.*1301-3386C=)
c.*1207-3386C= (n.*1207-3386C=)
n.3152-3386C=
c.3038-3386C= (n.3038-3386C=)
c.2975-3386C= (n.2975-3386C=)
c.2930-3386C= (n.2930-3386C=)
c.2912-3386C= (n.2912-3386C=)
c.2816-3386C= (n.2816-3386C=)
c.2810-3386C= (n.2810-3386C=)
c.2741-3386C= (n.2741-3386C=)
c.2402-3386C= (n.2402-3386C=)
c.1961-3386C= (n.1961-3386C=)
c.2297-3386C= (n.2297-3386C=)
c.2159-3386C= (n.2159-3386C=)
n.3080-3386C=
1g.179551126C>TCA1009657231AXDND1,NPHS2c.*47G>A (n.*47G>A)
c.3032-3386C>T (n.3032-3386C>T)
c.2612-3386C>T (n.2612-3386C>T)
c.*1011-3386C>T (n.*1011-3386C>T)
n.471-3386C>T
n.911-3386C>T
n.60C>T
c.*1301-3386C>T (n.*1301-3386C>T)
c.*1207-3386C>T (n.*1207-3386C>T)
n.3152-3386C>T
c.3038-3386C>T (n.3038-3386C>T)
c.2975-3386C>T (n.2975-3386C>T)
c.2930-3386C>T (n.2930-3386C>T)
c.2912-3386C>T (n.2912-3386C>T)
c.2816-3386C>T (n.2816-3386C>T)
c.2810-3386C>T (n.2810-3386C>T)
c.2741-3386C>T (n.2741-3386C>T)
c.2402-3386C>T (n.2402-3386C>T)
c.1961-3386C>T (n.1961-3386C>T)
c.2297-3386C>T (n.2297-3386C>T)
c.2159-3386C>T (n.2159-3386C>T)
n.3080-3386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551126_179551127delinsCTCA1210317059AXDND1,NPHS2c.*46_*47delinsAG (n.*46_*47delinsAG)
c.3032-3386_3032-3385delinsCT (n.3032-3386_3032-3385delinsCT)
c.2612-3386_2612-3385delinsCT (n.2612-3386_2612-3385delinsCT)
c.*1011-3386_*1011-3385delinsCT (n.*1011-3386_*1011-3385delinsCT)
n.471-3386_471-3385delinsCT
n.911-3386_911-3385delinsCT
n.60_61delinsCT
c.*1301-3386_*1301-3385delinsCT (n.*1301-3386_*1301-3385delinsCT)
c.*1207-3386_*1207-3385delinsCT (n.*1207-3386_*1207-3385delinsCT)
n.3152-3386_3152-3385delinsCT
c.3038-3386_3038-3385delinsCT (n.3038-3386_3038-3385delinsCT)
c.2975-3386_2975-3385delinsCT (n.2975-3386_2975-3385delinsCT)
c.2930-3386_2930-3385delinsCT (n.2930-3386_2930-3385delinsCT)
c.2912-3386_2912-3385delinsCT (n.2912-3386_2912-3385delinsCT)
c.2816-3386_2816-3385delinsCT (n.2816-3386_2816-3385delinsCT)
c.2810-3386_2810-3385delinsCT (n.2810-3386_2810-3385delinsCT)
c.2741-3386_2741-3385delinsCT (n.2741-3386_2741-3385delinsCT)
c.2402-3386_2402-3385delinsCT (n.2402-3386_2402-3385delinsCT)
c.1961-3386_1961-3385delinsCT (n.1961-3386_1961-3385delinsCT)
c.2297-3386_2297-3385delinsCT (n.2297-3386_2297-3385delinsCT)
c.2159-3386_2159-3385delinsCT (n.2159-3386_2159-3385delinsCT)
n.3080-3386_3080-3385delinsCT
1g.179551127_179551130delinsTTTTCA1148732920AXDND1,NPHS2c.*43_*46delinsAAAA (n.*43_*46delinsAAAA)
c.3032-3385_3032-3382delinsTTTT (n.3032-3385_3032-3382delinsTTTT)
c.2612-3385_2612-3382delinsTTTT (n.2612-3385_2612-3382delinsTTTT)
c.*1011-3385_*1011-3382delinsTTTT (n.*1011-3385_*1011-3382delinsTTTT)
n.471-3385_471-3382delinsTTTT
n.911-3385_911-3382delinsTTTT
n.61_64delinsTTTT
c.*1301-3385_*1301-3382delinsTTTT (n.*1301-3385_*1301-3382delinsTTTT)
c.*1207-3385_*1207-3382delinsTTTT (n.*1207-3385_*1207-3382delinsTTTT)
n.3152-3385_3152-3382delinsTTTT
c.3038-3385_3038-3382delinsTTTT (n.3038-3385_3038-3382delinsTTTT)
c.2975-3385_2975-3382delinsTTTT (n.2975-3385_2975-3382delinsTTTT)
c.2930-3385_2930-3382delinsTTTT (n.2930-3385_2930-3382delinsTTTT)
c.2912-3385_2912-3382delinsTTTT (n.2912-3385_2912-3382delinsTTTT)
c.2816-3385_2816-3382delinsTTTT (n.2816-3385_2816-3382delinsTTTT)
c.2810-3385_2810-3382delinsTTTT (n.2810-3385_2810-3382delinsTTTT)
c.2741-3385_2741-3382delinsTTTT (n.2741-3385_2741-3382delinsTTTT)
c.2402-3385_2402-3382delinsTTTT (n.2402-3385_2402-3382delinsTTTT)
c.1961-3385_1961-3382delinsTTTT (n.1961-3385_1961-3382delinsTTTT)
c.2297-3385_2297-3382delinsTTTT (n.2297-3385_2297-3382delinsTTTT)
c.2159-3385_2159-3382delinsTTTT (n.2159-3385_2159-3382delinsTTTT)
n.3080-3385_3080-3382delinsTTTT
1g.179551130delCA1267005AXDND1,NPHS2c.*46del (n.*46del)
c.3032-3382del (n.3032-3382del)
c.2612-3382del (n.2612-3382del)
c.*1011-3382del (n.*1011-3382del)
n.471-3382del
n.911-3382del
n.64del
c.*1301-3382del (n.*1301-3382del)
c.*1207-3382del (n.*1207-3382del)
n.3152-3382del
c.3038-3382del (n.3038-3382del)
c.2975-3382del (n.2975-3382del)
c.2930-3382del (n.2930-3382del)
c.2912-3382del (n.2912-3382del)
c.2816-3382del (n.2816-3382del)
c.2810-3382del (n.2810-3382del)
c.2741-3382del (n.2741-3382del)
c.2402-3382del (n.2402-3382del)
c.1961-3382del (n.1961-3382del)
c.2297-3382del (n.2297-3382del)
c.2159-3382del (n.2159-3382del)
n.3080-3382del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551129_179551130delCA2649314826AXDND1,NPHS2c.*45_*46del (n.*45_*46del)
c.3032-3383_3032-3382del (n.3032-3383_3032-3382del)
c.2612-3383_2612-3382del (n.2612-3383_2612-3382del)
c.*1011-3383_*1011-3382del (n.*1011-3383_*1011-3382del)
n.471-3383_471-3382del
n.911-3383_911-3382del
n.63_64del
c.*1301-3383_*1301-3382del (n.*1301-3383_*1301-3382del)
c.*1207-3383_*1207-3382del (n.*1207-3383_*1207-3382del)
n.3152-3383_3152-3382del
c.3038-3383_3038-3382del (n.3038-3383_3038-3382del)
c.2975-3383_2975-3382del (n.2975-3383_2975-3382del)
c.2930-3383_2930-3382del (n.2930-3383_2930-3382del)
c.2912-3383_2912-3382del (n.2912-3383_2912-3382del)
c.2816-3383_2816-3382del (n.2816-3383_2816-3382del)
c.2810-3383_2810-3382del (n.2810-3383_2810-3382del)
c.2741-3383_2741-3382del (n.2741-3383_2741-3382del)
c.2402-3383_2402-3382del (n.2402-3383_2402-3382del)
c.1961-3383_1961-3382del (n.1961-3383_1961-3382del)
c.2297-3383_2297-3382del (n.2297-3383_2297-3382del)
c.2159-3383_2159-3382del (n.2159-3383_2159-3382del)
n.3080-3383_3080-3382del
 gnomAD v4
1g.179551127_179551131delinsTTTTCCA1210317061AXDND1,NPHS2c.*42_*46delinsGAAAA (n.*42_*46delinsGAAAA)
c.3032-3385_3032-3381delinsTTTTC (n.3032-3385_3032-3381delinsTTTTC)
c.2612-3385_2612-3381delinsTTTTC (n.2612-3385_2612-3381delinsTTTTC)
c.*1011-3385_*1011-3381delinsTTTTC (n.*1011-3385_*1011-3381delinsTTTTC)
n.471-3385_471-3381delinsTTTTC
n.911-3385_911-3381delinsTTTTC
n.61_65delinsTTTTC
c.*1301-3385_*1301-3381delinsTTTTC (n.*1301-3385_*1301-3381delinsTTTTC)
c.*1207-3385_*1207-3381delinsTTTTC (n.*1207-3385_*1207-3381delinsTTTTC)
n.3152-3385_3152-3381delinsTTTTC
c.3038-3385_3038-3381delinsTTTTC (n.3038-3385_3038-3381delinsTTTTC)
c.2975-3385_2975-3381delinsTTTTC (n.2975-3385_2975-3381delinsTTTTC)
c.2930-3385_2930-3381delinsTTTTC (n.2930-3385_2930-3381delinsTTTTC)
c.2912-3385_2912-3381delinsTTTTC (n.2912-3385_2912-3381delinsTTTTC)
c.2816-3385_2816-3381delinsTTTTC (n.2816-3385_2816-3381delinsTTTTC)
c.2810-3385_2810-3381delinsTTTTC (n.2810-3385_2810-3381delinsTTTTC)
c.2741-3385_2741-3381delinsTTTTC (n.2741-3385_2741-3381delinsTTTTC)
c.2402-3385_2402-3381delinsTTTTC (n.2402-3385_2402-3381delinsTTTTC)
c.1961-3385_1961-3381delinsTTTTC (n.1961-3385_1961-3381delinsTTTTC)
c.2297-3385_2297-3381delinsTTTTC (n.2297-3385_2297-3381delinsTTTTC)
c.2159-3385_2159-3381delinsTTTTC (n.2159-3385_2159-3381delinsTTTTC)
n.3080-3385_3080-3381delinsTTTTC
1g.179551128T>GCA2574094575AXDND1,NPHS2c.*45A>C (n.*45A>C)
c.3032-3384T>G (n.3032-3384T>G)
c.2612-3384T>G (n.2612-3384T>G)
c.*1011-3384T>G (n.*1011-3384T>G)
n.471-3384T>G
n.911-3384T>G
n.62T>G
c.*1301-3384T>G (n.*1301-3384T>G)
c.*1207-3384T>G (n.*1207-3384T>G)
n.3152-3384T>G
c.3038-3384T>G (n.3038-3384T>G)
c.2975-3384T>G (n.2975-3384T>G)
c.2930-3384T>G (n.2930-3384T>G)
c.2912-3384T>G (n.2912-3384T>G)
c.2816-3384T>G (n.2816-3384T>G)
c.2810-3384T>G (n.2810-3384T>G)
c.2741-3384T>G (n.2741-3384T>G)
c.2402-3384T>G (n.2402-3384T>G)
c.1961-3384T>G (n.1961-3384T>G)
c.2297-3384T>G (n.2297-3384T>G)
c.2159-3384T>G (n.2159-3384T>G)
n.3080-3384T>G
1g.179551129_179551132delCA1267006AXDND1,NPHS2c.*42_*45del (n.*42_*45del)
c.3032-3383_3032-3380del (n.3032-3383_3032-3380del)
c.2612-3383_2612-3380del (n.2612-3383_2612-3380del)
c.*1011-3383_*1011-3380del (n.*1011-3383_*1011-3380del)
n.471-3383_471-3380del
n.911-3383_911-3380del
n.63_66del
c.*1301-3383_*1301-3380del (n.*1301-3383_*1301-3380del)
c.*1207-3383_*1207-3380del (n.*1207-3383_*1207-3380del)
n.3152-3383_3152-3380del
c.3038-3383_3038-3380del (n.3038-3383_3038-3380del)
c.2975-3383_2975-3380del (n.2975-3383_2975-3380del)
c.2930-3383_2930-3380del (n.2930-3383_2930-3380del)
c.2912-3383_2912-3380del (n.2912-3383_2912-3380del)
c.2816-3383_2816-3380del (n.2816-3383_2816-3380del)
c.2810-3383_2810-3380del (n.2810-3383_2810-3380del)
c.2741-3383_2741-3380del (n.2741-3383_2741-3380del)
c.2402-3383_2402-3380del (n.2402-3383_2402-3380del)
c.1961-3383_1961-3380del (n.1961-3383_1961-3380del)
c.2297-3383_2297-3380del (n.2297-3383_2297-3380del)
c.2159-3383_2159-3380del (n.2159-3383_2159-3380del)
n.3080-3383_3080-3380del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551130T>CCA1210317062AXDND1,NPHS2c.*43A>G (n.*43A>G)
c.3032-3382T>C (n.3032-3382T>C)
c.2612-3382T>C (n.2612-3382T>C)
c.*1011-3382T>C (n.*1011-3382T>C)
n.471-3382T>C
n.911-3382T>C
n.64T>C
c.*1301-3382T>C (n.*1301-3382T>C)
c.*1207-3382T>C (n.*1207-3382T>C)
n.3152-3382T>C
c.3038-3382T>C (n.3038-3382T>C)
c.2975-3382T>C (n.2975-3382T>C)
c.2930-3382T>C (n.2930-3382T>C)
c.2912-3382T>C (n.2912-3382T>C)
c.2816-3382T>C (n.2816-3382T>C)
c.2810-3382T>C (n.2810-3382T>C)
c.2741-3382T>C (n.2741-3382T>C)
c.2402-3382T>C (n.2402-3382T>C)
c.1961-3382T>C (n.1961-3382T>C)
c.2297-3382T>C (n.2297-3382T>C)
c.2159-3382T>C (n.2159-3382T>C)
n.3080-3382T>C
 dbSNP
1g.179551130T>GCA527196438AXDND1,NPHS2c.*43A>C (n.*43A>C)
c.3032-3382T>G (n.3032-3382T>G)
c.2612-3382T>G (n.2612-3382T>G)
c.*1011-3382T>G (n.*1011-3382T>G)
n.471-3382T>G
n.911-3382T>G
n.64T>G
c.*1301-3382T>G (n.*1301-3382T>G)
c.*1207-3382T>G (n.*1207-3382T>G)
n.3152-3382T>G
c.3038-3382T>G (n.3038-3382T>G)
c.2975-3382T>G (n.2975-3382T>G)
c.2930-3382T>G (n.2930-3382T>G)
c.2912-3382T>G (n.2912-3382T>G)
c.2816-3382T>G (n.2816-3382T>G)
c.2810-3382T>G (n.2810-3382T>G)
c.2741-3382T>G (n.2741-3382T>G)
c.2402-3382T>G (n.2402-3382T>G)
c.1961-3382T>G (n.1961-3382T>G)
c.2297-3382T>G (n.2297-3382T>G)
c.2159-3382T>G (n.2159-3382T>G)
n.3080-3382T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.179551130T=CA1210317064AXDND1,NPHS2c.*43A= (n.*43A=)
c.3032-3382T= (n.3032-3382T=)
c.2612-3382T= (n.2612-3382T=)
c.*1011-3382T= (n.*1011-3382T=)
n.471-3382T=
n.911-3382T=
n.64T=
c.*1301-3382T= (n.*1301-3382T=)
c.*1207-3382T= (n.*1207-3382T=)
n.3152-3382T=
c.3038-3382T= (n.3038-3382T=)
c.2975-3382T= (n.2975-3382T=)
c.2930-3382T= (n.2930-3382T=)
c.2912-3382T= (n.2912-3382T=)
c.2816-3382T= (n.2816-3382T=)
c.2810-3382T= (n.2810-3382T=)
c.2741-3382T= (n.2741-3382T=)
c.2402-3382T= (n.2402-3382T=)
c.1961-3382T= (n.1961-3382T=)
c.2297-3382T= (n.2297-3382T=)
c.2159-3382T= (n.2159-3382T=)
n.3080-3382T=
1g.179551130_179551140delinsTCTATGGCAGGCA1210317063AXDND1,NPHS2c.*33_*43delinsCCTGCCATAGA (n.*33_*43delinsCCTGCCATAGA)
c.3032-3382_3032-3372delinsTCTATGGCAGG (n.3032-3382_3032-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2612-3382_2612-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2612-3382_2612-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.*1011-3382_*1011-3372delinsTCTATGGCAGG (n.*1011-3382_*1011-3372delinsTCTATGGCAGG)
n.471-3382_471-3372delinsTCTATGGCAGG
n.911-3382_911-3372delinsTCTATGGCAGG
n.64_74delinsTCTATGGCAGG
c.*1301-3382_*1301-3372delinsTCTATGGCAGG (n.*1301-3382_*1301-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.*1207-3382_*1207-3372delinsTCTATGGCAGG (n.*1207-3382_*1207-3372delinsTCTATGGCAGG)
n.3152-3382_3152-3372delinsTCTATGGCAGG
c.3038-3382_3038-3372delinsTCTATGGCAGG (n.3038-3382_3038-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2975-3382_2975-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2975-3382_2975-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2930-3382_2930-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2930-3382_2930-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2912-3382_2912-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2912-3382_2912-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2816-3382_2816-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2816-3382_2816-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2810-3382_2810-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2810-3382_2810-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2741-3382_2741-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2741-3382_2741-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2402-3382_2402-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2402-3382_2402-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.1961-3382_1961-3372delinsTCTATGGCAGG (n.1961-3382_1961-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2297-3382_2297-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2297-3382_2297-3372delinsTCTATGGCAGG)
c.2159-3382_2159-3372delinsTCTATGGCAGG (n.2159-3382_2159-3372delinsTCTATGGCAGG)
n.3080-3382_3080-3372delinsTCTATGGCAGG
1g.179551131C>ACA2574094576AXDND1,NPHS2c.*42G>T (n.*42G>T)
c.3032-3381C>A (n.3032-3381C>A)
c.2612-3381C>A (n.2612-3381C>A)
c.*1011-3381C>A (n.*1011-3381C>A)
n.471-3381C>A
n.911-3381C>A
n.65C>A
c.*1301-3381C>A (n.*1301-3381C>A)
c.*1207-3381C>A (n.*1207-3381C>A)
n.3152-3381C>A
c.3038-3381C>A (n.3038-3381C>A)
c.2975-3381C>A (n.2975-3381C>A)
c.2930-3381C>A (n.2930-3381C>A)
c.2912-3381C>A (n.2912-3381C>A)
c.2816-3381C>A (n.2816-3381C>A)
c.2810-3381C>A (n.2810-3381C>A)
c.2741-3381C>A (n.2741-3381C>A)
c.2402-3381C>A (n.2402-3381C>A)
c.1961-3381C>A (n.1961-3381C>A)
c.2297-3381C>A (n.2297-3381C>A)
c.2159-3381C>A (n.2159-3381C>A)
n.3080-3381C>A
 gnomAD v4
1g.179551132_179551141delCA891812933AXDND1,NPHS2c.*33_*42del (n.*33_*42del)
c.3032-3380_3032-3371del (n.3032-3380_3032-3371del)
c.2612-3380_2612-3371del (n.2612-3380_2612-3371del)
c.*1011-3380_*1011-3371del (n.*1011-3380_*1011-3371del)
n.471-3380_471-3371del
n.911-3380_911-3371del
n.66_75del
c.*1301-3380_*1301-3371del (n.*1301-3380_*1301-3371del)
c.*1207-3380_*1207-3371del (n.*1207-3380_*1207-3371del)
n.3152-3380_3152-3371del
c.3038-3380_3038-3371del (n.3038-3380_3038-3371del)
c.2975-3380_2975-3371del (n.2975-3380_2975-3371del)
c.2930-3380_2930-3371del (n.2930-3380_2930-3371del)
c.2912-3380_2912-3371del (n.2912-3380_2912-3371del)
c.2816-3380_2816-3371del (n.2816-3380_2816-3371del)
c.2810-3380_2810-3371del (n.2810-3380_2810-3371del)
c.2741-3380_2741-3371del (n.2741-3380_2741-3371del)
c.2402-3380_2402-3371del (n.2402-3380_2402-3371del)
c.1961-3380_1961-3371del (n.1961-3380_1961-3371del)
c.2297-3380_2297-3371del (n.2297-3380_2297-3371del)
c.2159-3380_2159-3371del (n.2159-3380_2159-3371del)
n.3080-3380_3080-3371del
 dbSNP
1g.179551132T>ACA2649314827AXDND1,NPHS2c.*41A>T (n.*41A>T)
c.3032-3380T>A (n.3032-3380T>A)
c.2612-3380T>A (n.2612-3380T>A)
c.*1011-3380T>A (n.*1011-3380T>A)
n.471-3380T>A
n.911-3380T>A
n.66T>A
c.*1301-3380T>A (n.*1301-3380T>A)
c.*1207-3380T>A (n.*1207-3380T>A)
n.3152-3380T>A
c.3038-3380T>A (n.3038-3380T>A)
c.2975-3380T>A (n.2975-3380T>A)
c.2930-3380T>A (n.2930-3380T>A)
c.2912-3380T>A (n.2912-3380T>A)
c.2816-3380T>A (n.2816-3380T>A)
c.2810-3380T>A (n.2810-3380T>A)
c.2741-3380T>A (n.2741-3380T>A)
c.2402-3380T>A (n.2402-3380T>A)
c.1961-3380T>A (n.1961-3380T>A)
c.2297-3380T>A (n.2297-3380T>A)
c.2159-3380T>A (n.2159-3380T>A)
n.3080-3380T>A
 gnomAD v4
1g.179551133A=CA1210317065AXDND1,NPHS2c.*40T= (n.*40T=)
c.3032-3379A= (n.3032-3379A=)
c.2612-3379A= (n.2612-3379A=)
c.*1011-3379A= (n.*1011-3379A=)
n.471-3379A=
n.911-3379A=
n.67A=
c.*1301-3379A= (n.*1301-3379A=)
c.*1207-3379A= (n.*1207-3379A=)
n.3152-3379A=
c.3038-3379A= (n.3038-3379A=)
c.2975-3379A= (n.2975-3379A=)
c.2930-3379A= (n.2930-3379A=)
c.2912-3379A= (n.2912-3379A=)
c.2816-3379A= (n.2816-3379A=)
c.2810-3379A= (n.2810-3379A=)
c.2741-3379A= (n.2741-3379A=)
c.2402-3379A= (n.2402-3379A=)
c.1961-3379A= (n.1961-3379A=)
c.2297-3379A= (n.2297-3379A=)
c.2159-3379A= (n.2159-3379A=)
n.3080-3379A=
1g.179551133A>GCA1267007AXDND1,NPHS2c.*40T>C (n.*40T>C)
c.3032-3379A>G (n.3032-3379A>G)
c.2612-3379A>G (n.2612-3379A>G)
c.*1011-3379A>G (n.*1011-3379A>G)
n.471-3379A>G
n.911-3379A>G
n.67A>G
c.*1301-3379A>G (n.*1301-3379A>G)
c.*1207-3379A>G (n.*1207-3379A>G)
n.3152-3379A>G
c.3038-3379A>G (n.3038-3379A>G)
c.2975-3379A>G (n.2975-3379A>G)
c.2930-3379A>G (n.2930-3379A>G)
c.2912-3379A>G (n.2912-3379A>G)
c.2816-3379A>G (n.2816-3379A>G)
c.2810-3379A>G (n.2810-3379A>G)
c.2741-3379A>G (n.2741-3379A>G)
c.2402-3379A>G (n.2402-3379A>G)
c.1961-3379A>G (n.1961-3379A>G)
c.2297-3379A>G (n.2297-3379A>G)
c.2159-3379A>G (n.2159-3379A>G)
n.3080-3379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551135G>ACA2649314828AXDND1,NPHS2c.*38C>T (n.*38C>T)
c.3032-3377G>A (n.3032-3377G>A)
c.2612-3377G>A (n.2612-3377G>A)
c.*1011-3377G>A (n.*1011-3377G>A)
n.471-3377G>A
n.911-3377G>A
n.69G>A
c.*1301-3377G>A (n.*1301-3377G>A)
c.*1207-3377G>A (n.*1207-3377G>A)
n.3152-3377G>A
c.3038-3377G>A (n.3038-3377G>A)
c.2975-3377G>A (n.2975-3377G>A)
c.2930-3377G>A (n.2930-3377G>A)
c.2912-3377G>A (n.2912-3377G>A)
c.2816-3377G>A (n.2816-3377G>A)
c.2810-3377G>A (n.2810-3377G>A)
c.2741-3377G>A (n.2741-3377G>A)
c.2402-3377G>A (n.2402-3377G>A)
c.1961-3377G>A (n.1961-3377G>A)
c.2297-3377G>A (n.2297-3377G>A)
c.2159-3377G>A (n.2159-3377G>A)
n.3080-3377G>A
 gnomAD v4
1g.179551135G>TCA2649314829AXDND1,NPHS2c.*38C>A (n.*38C>A)
c.3032-3377G>T (n.3032-3377G>T)
c.2612-3377G>T (n.2612-3377G>T)
c.*1011-3377G>T (n.*1011-3377G>T)
n.471-3377G>T
n.911-3377G>T
n.69G>T
c.*1301-3377G>T (n.*1301-3377G>T)
c.*1207-3377G>T (n.*1207-3377G>T)
n.3152-3377G>T
c.3038-3377G>T (n.3038-3377G>T)
c.2975-3377G>T (n.2975-3377G>T)
c.2930-3377G>T (n.2930-3377G>T)
c.2912-3377G>T (n.2912-3377G>T)
c.2816-3377G>T (n.2816-3377G>T)
c.2810-3377G>T (n.2810-3377G>T)
c.2741-3377G>T (n.2741-3377G>T)
c.2402-3377G>T (n.2402-3377G>T)
c.1961-3377G>T (n.1961-3377G>T)
c.2297-3377G>T (n.2297-3377G>T)
c.2159-3377G>T (n.2159-3377G>T)
n.3080-3377G>T
 gnomAD v4
1g.179551138A=CA1210317066AXDND1,NPHS2c.*35T= (n.*35T=)
c.3032-3374A= (n.3032-3374A=)
c.2612-3374A= (n.2612-3374A=)
c.*1011-3374A= (n.*1011-3374A=)
n.471-3374A=
n.911-3374A=
n.72A=
c.*1301-3374A= (n.*1301-3374A=)
c.*1207-3374A= (n.*1207-3374A=)
n.3152-3374A=
c.3038-3374A= (n.3038-3374A=)
c.2975-3374A= (n.2975-3374A=)
c.2930-3374A= (n.2930-3374A=)
c.2912-3374A= (n.2912-3374A=)
c.2816-3374A= (n.2816-3374A=)
c.2810-3374A= (n.2810-3374A=)
c.2741-3374A= (n.2741-3374A=)
c.2402-3374A= (n.2402-3374A=)
c.1961-3374A= (n.1961-3374A=)
c.2297-3374A= (n.2297-3374A=)
c.2159-3374A= (n.2159-3374A=)
n.3080-3374A=
1g.179551139G>TCA2574094577AXDND1,NPHS2c.*34C>A (n.*34C>A)
c.3032-3373G>T (n.3032-3373G>T)
c.2612-3373G>T (n.2612-3373G>T)
c.*1011-3373G>T (n.*1011-3373G>T)
n.471-3373G>T
n.911-3373G>T
n.73G>T
c.*1301-3373G>T (n.*1301-3373G>T)
c.*1207-3373G>T (n.*1207-3373G>T)
n.3152-3373G>T
c.3038-3373G>T (n.3038-3373G>T)
c.2975-3373G>T (n.2975-3373G>T)
c.2930-3373G>T (n.2930-3373G>T)
c.2912-3373G>T (n.2912-3373G>T)
c.2816-3373G>T (n.2816-3373G>T)
c.2810-3373G>T (n.2810-3373G>T)
c.2741-3373G>T (n.2741-3373G>T)
c.2402-3373G>T (n.2402-3373G>T)
c.1961-3373G>T (n.1961-3373G>T)
c.2297-3373G>T (n.2297-3373G>T)
c.2159-3373G>T (n.2159-3373G>T)
n.3080-3373G>T
 gnomAD v4
1g.179551140dupCA1267008AXDND1,NPHS2c.*34dup (n.*34dup)
c.3032-3372dup (n.3032-3372dup)
c.2612-3372dup (n.2612-3372dup)
c.*1011-3372dup (n.*1011-3372dup)
n.471-3372dup
n.911-3372dup
n.74dup
c.*1301-3372dup (n.*1301-3372dup)
c.*1207-3372dup (n.*1207-3372dup)
n.3152-3372dup
c.3038-3372dup (n.3038-3372dup)
c.2975-3372dup (n.2975-3372dup)
c.2930-3372dup (n.2930-3372dup)
c.2912-3372dup (n.2912-3372dup)
c.2816-3372dup (n.2816-3372dup)
c.2810-3372dup (n.2810-3372dup)
c.2741-3372dup (n.2741-3372dup)
c.2402-3372dup (n.2402-3372dup)
c.1961-3372dup (n.1961-3372dup)
c.2297-3372dup (n.2297-3372dup)
c.2159-3372dup (n.2159-3372dup)
n.3080-3372dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551140G>CCA527196439AXDND1,NPHS2c.*33C>G (n.*33C>G)
c.3032-3372G>C (n.3032-3372G>C)
c.2612-3372G>C (n.2612-3372G>C)
c.*1011-3372G>C (n.*1011-3372G>C)
n.471-3372G>C
n.911-3372G>C
n.74G>C
c.*1301-3372G>C (n.*1301-3372G>C)
c.*1207-3372G>C (n.*1207-3372G>C)
n.3152-3372G>C
c.3038-3372G>C (n.3038-3372G>C)
c.2975-3372G>C (n.2975-3372G>C)
c.2930-3372G>C (n.2930-3372G>C)
c.2912-3372G>C (n.2912-3372G>C)
c.2816-3372G>C (n.2816-3372G>C)
c.2810-3372G>C (n.2810-3372G>C)
c.2741-3372G>C (n.2741-3372G>C)
c.2402-3372G>C (n.2402-3372G>C)
c.1961-3372G>C (n.1961-3372G>C)
c.2297-3372G>C (n.2297-3372G>C)
c.2159-3372G>C (n.2159-3372G>C)
n.3080-3372G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551140G=CA1210317067AXDND1,NPHS2c.*33C= (n.*33C=)
c.3032-3372G= (n.3032-3372G=)
c.2612-3372G= (n.2612-3372G=)
c.*1011-3372G= (n.*1011-3372G=)
n.471-3372G=
n.911-3372G=
n.74G=
c.*1301-3372G= (n.*1301-3372G=)
c.*1207-3372G= (n.*1207-3372G=)
n.3152-3372G=
c.3038-3372G= (n.3038-3372G=)
c.2975-3372G= (n.2975-3372G=)
c.2930-3372G= (n.2930-3372G=)
c.2912-3372G= (n.2912-3372G=)
c.2816-3372G= (n.2816-3372G=)
c.2810-3372G= (n.2810-3372G=)
c.2741-3372G= (n.2741-3372G=)
c.2402-3372G= (n.2402-3372G=)
c.1961-3372G= (n.1961-3372G=)
c.2297-3372G= (n.2297-3372G=)
c.2159-3372G= (n.2159-3372G=)
n.3080-3372G=
1g.179551140_179551141insGCCCA2649314830AXDND1,NPHS2c.*32_*33insGGC (n.*32_*33insGGC)
c.3032-3372_3032-3371insGCC (n.3032-3372_3032-3371insGCC)
c.2612-3372_2612-3371insGCC (n.2612-3372_2612-3371insGCC)
c.*1011-3372_*1011-3371insGCC (n.*1011-3372_*1011-3371insGCC)
n.471-3372_471-3371insGCC
n.911-3372_911-3371insGCC
n.74_75insGCC
c.*1301-3372_*1301-3371insGCC (n.*1301-3372_*1301-3371insGCC)
c.*1207-3372_*1207-3371insGCC (n.*1207-3372_*1207-3371insGCC)
n.3152-3372_3152-3371insGCC
c.3038-3372_3038-3371insGCC (n.3038-3372_3038-3371insGCC)
c.2975-3372_2975-3371insGCC (n.2975-3372_2975-3371insGCC)
c.2930-3372_2930-3371insGCC (n.2930-3372_2930-3371insGCC)
c.2912-3372_2912-3371insGCC (n.2912-3372_2912-3371insGCC)
c.2816-3372_2816-3371insGCC (n.2816-3372_2816-3371insGCC)
c.2810-3372_2810-3371insGCC (n.2810-3372_2810-3371insGCC)
c.2741-3372_2741-3371insGCC (n.2741-3372_2741-3371insGCC)
c.2402-3372_2402-3371insGCC (n.2402-3372_2402-3371insGCC)
c.1961-3372_1961-3371insGCC (n.1961-3372_1961-3371insGCC)
c.2297-3372_2297-3371insGCC (n.2297-3372_2297-3371insGCC)
c.2159-3372_2159-3371insGCC (n.2159-3372_2159-3371insGCC)
n.3080-3372_3080-3371insGCC
 gnomAD v4
1g.179551141C=CA1210317068AXDND1,NPHS2c.*32G= (n.*32G=)
c.3032-3371C= (n.3032-3371C=)
c.2612-3371C= (n.2612-3371C=)
c.*1011-3371C= (n.*1011-3371C=)
n.471-3371C=
n.911-3371C=
n.75C=
c.*1301-3371C= (n.*1301-3371C=)
c.*1207-3371C= (n.*1207-3371C=)
n.3152-3371C=
c.3038-3371C= (n.3038-3371C=)
c.2975-3371C= (n.2975-3371C=)
c.2930-3371C= (n.2930-3371C=)
c.2912-3371C= (n.2912-3371C=)
c.2816-3371C= (n.2816-3371C=)
c.2810-3371C= (n.2810-3371C=)
c.2741-3371C= (n.2741-3371C=)
c.2402-3371C= (n.2402-3371C=)
c.1961-3371C= (n.1961-3371C=)
c.2297-3371C= (n.2297-3371C=)
c.2159-3371C= (n.2159-3371C=)
n.3080-3371C=
1g.179551141C>GCA1267009AXDND1,NPHS2c.*32G>C (n.*32G>C)
c.3032-3371C>G (n.3032-3371C>G)
c.2612-3371C>G (n.2612-3371C>G)
c.*1011-3371C>G (n.*1011-3371C>G)
n.471-3371C>G
n.911-3371C>G
n.75C>G
c.*1301-3371C>G (n.*1301-3371C>G)
c.*1207-3371C>G (n.*1207-3371C>G)
n.3152-3371C>G
c.3038-3371C>G (n.3038-3371C>G)
c.2975-3371C>G (n.2975-3371C>G)
c.2930-3371C>G (n.2930-3371C>G)
c.2912-3371C>G (n.2912-3371C>G)
c.2816-3371C>G (n.2816-3371C>G)
c.2810-3371C>G (n.2810-3371C>G)
c.2741-3371C>G (n.2741-3371C>G)
c.2402-3371C>G (n.2402-3371C>G)
c.1961-3371C>G (n.1961-3371C>G)
c.2297-3371C>G (n.2297-3371C>G)
c.2159-3371C>G (n.2159-3371C>G)
n.3080-3371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551141C>TCA527196441AXDND1,NPHS2c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3032-3371C>T (n.3032-3371C>T)
c.2612-3371C>T (n.2612-3371C>T)
c.*1011-3371C>T (n.*1011-3371C>T)
n.471-3371C>T
n.911-3371C>T
n.75C>T
c.*1301-3371C>T (n.*1301-3371C>T)
c.*1207-3371C>T (n.*1207-3371C>T)
n.3152-3371C>T
c.3038-3371C>T (n.3038-3371C>T)
c.2975-3371C>T (n.2975-3371C>T)
c.2930-3371C>T (n.2930-3371C>T)
c.2912-3371C>T (n.2912-3371C>T)
c.2816-3371C>T (n.2816-3371C>T)
c.2810-3371C>T (n.2810-3371C>T)
c.2741-3371C>T (n.2741-3371C>T)
c.2402-3371C>T (n.2402-3371C>T)
c.1961-3371C>T (n.1961-3371C>T)
c.2297-3371C>T (n.2297-3371C>T)
c.2159-3371C>T (n.2159-3371C>T)
n.3080-3371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551144dupCA1009657256AXDND1,NPHS2c.*32dup (n.*32dup)
c.3032-3368dup (n.3032-3368dup)
c.2612-3368dup (n.2612-3368dup)
c.*1011-3368dup (n.*1011-3368dup)
n.471-3368dup
n.911-3368dup
n.78dup
c.*1301-3368dup (n.*1301-3368dup)
c.*1207-3368dup (n.*1207-3368dup)
n.3152-3368dup
c.3038-3368dup (n.3038-3368dup)
c.2975-3368dup (n.2975-3368dup)
c.2930-3368dup (n.2930-3368dup)
c.2912-3368dup (n.2912-3368dup)
c.2816-3368dup (n.2816-3368dup)
c.2810-3368dup (n.2810-3368dup)
c.2741-3368dup (n.2741-3368dup)
c.2402-3368dup (n.2402-3368dup)
c.1961-3368dup (n.1961-3368dup)
c.2297-3368dup (n.2297-3368dup)
c.2159-3368dup (n.2159-3368dup)
n.3080-3368dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551144delCA527196440AXDND1,NPHS2c.*32del (n.*32del)
c.3032-3368del (n.3032-3368del)
c.2612-3368del (n.2612-3368del)
c.*1011-3368del (n.*1011-3368del)
n.471-3368del
n.911-3368del
n.78del
c.*1301-3368del (n.*1301-3368del)
c.*1207-3368del (n.*1207-3368del)
n.3152-3368del
c.3038-3368del (n.3038-3368del)
c.2975-3368del (n.2975-3368del)
c.2930-3368del (n.2930-3368del)
c.2912-3368del (n.2912-3368del)
c.2816-3368del (n.2816-3368del)
c.2810-3368del (n.2810-3368del)
c.2741-3368del (n.2741-3368del)
c.2402-3368del (n.2402-3368del)
c.1961-3368del (n.1961-3368del)
c.2297-3368del (n.2297-3368del)
c.2159-3368del (n.2159-3368del)
n.3080-3368del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551142C=CA1210317069AXDND1,NPHS2c.*31G= (n.*31G=)
c.3032-3370C= (n.3032-3370C=)
c.2612-3370C= (n.2612-3370C=)
c.*1011-3370C= (n.*1011-3370C=)
n.471-3370C=
n.911-3370C=
n.76C=
c.*1301-3370C= (n.*1301-3370C=)
c.*1207-3370C= (n.*1207-3370C=)
n.3152-3370C=
c.3038-3370C= (n.3038-3370C=)
c.2975-3370C= (n.2975-3370C=)
c.2930-3370C= (n.2930-3370C=)
c.2912-3370C= (n.2912-3370C=)
c.2816-3370C= (n.2816-3370C=)
c.2810-3370C= (n.2810-3370C=)
c.2741-3370C= (n.2741-3370C=)
c.2402-3370C= (n.2402-3370C=)
c.1961-3370C= (n.1961-3370C=)
c.2297-3370C= (n.2297-3370C=)
c.2159-3370C= (n.2159-3370C=)
n.3080-3370C=
1g.179551142C>GCA527196442AXDND1,NPHS2c.*31G>C (n.*31G>C)
c.3032-3370C>G (n.3032-3370C>G)
c.2612-3370C>G (n.2612-3370C>G)
c.*1011-3370C>G (n.*1011-3370C>G)
n.471-3370C>G
n.911-3370C>G
n.76C>G
c.*1301-3370C>G (n.*1301-3370C>G)
c.*1207-3370C>G (n.*1207-3370C>G)
n.3152-3370C>G
c.3038-3370C>G (n.3038-3370C>G)
c.2975-3370C>G (n.2975-3370C>G)
c.2930-3370C>G (n.2930-3370C>G)
c.2912-3370C>G (n.2912-3370C>G)
c.2816-3370C>G (n.2816-3370C>G)
c.2810-3370C>G (n.2810-3370C>G)
c.2741-3370C>G (n.2741-3370C>G)
c.2402-3370C>G (n.2402-3370C>G)
c.1961-3370C>G (n.1961-3370C>G)
c.2297-3370C>G (n.2297-3370C>G)
c.2159-3370C>G (n.2159-3370C>G)
n.3080-3370C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551143C=CA1210317070AXDND1,NPHS2c.*30G= (n.*30G=)
c.3032-3369C= (n.3032-3369C=)
c.2612-3369C= (n.2612-3369C=)
c.*1011-3369C= (n.*1011-3369C=)
n.471-3369C=
n.911-3369C=
n.77C=
c.*1301-3369C= (n.*1301-3369C=)
c.*1207-3369C= (n.*1207-3369C=)
n.3152-3369C=
c.3038-3369C= (n.3038-3369C=)
c.2975-3369C= (n.2975-3369C=)
c.2930-3369C= (n.2930-3369C=)
c.2912-3369C= (n.2912-3369C=)
c.2816-3369C= (n.2816-3369C=)
c.2810-3369C= (n.2810-3369C=)
c.2741-3369C= (n.2741-3369C=)
c.2402-3369C= (n.2402-3369C=)
c.1961-3369C= (n.1961-3369C=)
c.2297-3369C= (n.2297-3369C=)
c.2159-3369C= (n.2159-3369C=)
n.3080-3369C=
1g.179551143C>GCA1210317071AXDND1,NPHS2c.*30G>C (n.*30G>C)
c.3032-3369C>G (n.3032-3369C>G)
c.2612-3369C>G (n.2612-3369C>G)
c.*1011-3369C>G (n.*1011-3369C>G)
n.471-3369C>G
n.911-3369C>G
n.77C>G
c.*1301-3369C>G (n.*1301-3369C>G)
c.*1207-3369C>G (n.*1207-3369C>G)
n.3152-3369C>G
c.3038-3369C>G (n.3038-3369C>G)
c.2975-3369C>G (n.2975-3369C>G)
c.2930-3369C>G (n.2930-3369C>G)
c.2912-3369C>G (n.2912-3369C>G)
c.2816-3369C>G (n.2816-3369C>G)
c.2810-3369C>G (n.2810-3369C>G)
c.2741-3369C>G (n.2741-3369C>G)
c.2402-3369C>G (n.2402-3369C>G)
c.1961-3369C>G (n.1961-3369C>G)
c.2297-3369C>G (n.2297-3369C>G)
c.2159-3369C>G (n.2159-3369C>G)
n.3080-3369C>G
 dbSNP
1g.179551143C>TCA1267010AXDND1,NPHS2c.*30G>A (n.*30G>A)
c.3032-3369C>T (n.3032-3369C>T)
c.2612-3369C>T (n.2612-3369C>T)
c.*1011-3369C>T (n.*1011-3369C>T)
n.471-3369C>T
n.911-3369C>T
n.77C>T
c.*1301-3369C>T (n.*1301-3369C>T)
c.*1207-3369C>T (n.*1207-3369C>T)
n.3152-3369C>T
c.3038-3369C>T (n.3038-3369C>T)
c.2975-3369C>T (n.2975-3369C>T)
c.2930-3369C>T (n.2930-3369C>T)
c.2912-3369C>T (n.2912-3369C>T)
c.2816-3369C>T (n.2816-3369C>T)
c.2810-3369C>T (n.2810-3369C>T)
c.2741-3369C>T (n.2741-3369C>T)
c.2402-3369C>T (n.2402-3369C>T)
c.1961-3369C>T (n.1961-3369C>T)
c.2297-3369C>T (n.2297-3369C>T)
c.2159-3369C>T (n.2159-3369C>T)
n.3080-3369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551144C>ACA2746821690AXDND1,NPHS2c.*29G>T (n.*29G>T)
c.3032-3368C>A (n.3032-3368C>A)
c.2612-3368C>A (n.2612-3368C>A)
c.*1011-3368C>A (n.*1011-3368C>A)
n.471-3368C>A
n.911-3368C>A
n.78C>A
c.*1301-3368C>A (n.*1301-3368C>A)
c.*1207-3368C>A (n.*1207-3368C>A)
n.3152-3368C>A
c.3038-3368C>A (n.3038-3368C>A)
c.2975-3368C>A (n.2975-3368C>A)
c.2930-3368C>A (n.2930-3368C>A)
c.2912-3368C>A (n.2912-3368C>A)
c.2816-3368C>A (n.2816-3368C>A)
c.2810-3368C>A (n.2810-3368C>A)
c.2741-3368C>A (n.2741-3368C>A)
c.2402-3368C>A (n.2402-3368C>A)
c.1961-3368C>A (n.1961-3368C>A)
c.2297-3368C>A (n.2297-3368C>A)
c.2159-3368C>A (n.2159-3368C>A)
n.3080-3368C>A
1g.179551144C=CA1210317072AXDND1,NPHS2c.*29G= (n.*29G=)
c.3032-3368C= (n.3032-3368C=)
c.2612-3368C= (n.2612-3368C=)
c.*1011-3368C= (n.*1011-3368C=)
n.471-3368C=
n.911-3368C=
n.78C=
c.*1301-3368C= (n.*1301-3368C=)
c.*1207-3368C= (n.*1207-3368C=)
n.3152-3368C=
c.3038-3368C= (n.3038-3368C=)
c.2975-3368C= (n.2975-3368C=)
c.2930-3368C= (n.2930-3368C=)
c.2912-3368C= (n.2912-3368C=)
c.2816-3368C= (n.2816-3368C=)
c.2810-3368C= (n.2810-3368C=)
c.2741-3368C= (n.2741-3368C=)
c.2402-3368C= (n.2402-3368C=)
c.1961-3368C= (n.1961-3368C=)
c.2297-3368C= (n.2297-3368C=)
c.2159-3368C= (n.2159-3368C=)
n.3080-3368C=
1g.179551144C>TCA527196443AXDND1,NPHS2c.*29G>A (n.*29G>A)
c.3032-3368C>T (n.3032-3368C>T)
c.2612-3368C>T (n.2612-3368C>T)
c.*1011-3368C>T (n.*1011-3368C>T)
n.471-3368C>T
n.911-3368C>T
n.78C>T
c.*1301-3368C>T (n.*1301-3368C>T)
c.*1207-3368C>T (n.*1207-3368C>T)
n.3152-3368C>T
c.3038-3368C>T (n.3038-3368C>T)
c.2975-3368C>T (n.2975-3368C>T)
c.2930-3368C>T (n.2930-3368C>T)
c.2912-3368C>T (n.2912-3368C>T)
c.2816-3368C>T (n.2816-3368C>T)
c.2810-3368C>T (n.2810-3368C>T)
c.2741-3368C>T (n.2741-3368C>T)
c.2402-3368C>T (n.2402-3368C>T)
c.1961-3368C>T (n.1961-3368C>T)
c.2297-3368C>T (n.2297-3368C>T)
c.2159-3368C>T (n.2159-3368C>T)
n.3080-3368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551145T>CCA1267011AXDND1,NPHS2c.*28A>G (n.*28A>G)
c.3032-3367T>C (n.3032-3367T>C)
c.2612-3367T>C (n.2612-3367T>C)
c.*1011-3367T>C (n.*1011-3367T>C)
n.471-3367T>C
n.911-3367T>C
n.79T>C
c.*1301-3367T>C (n.*1301-3367T>C)
c.*1207-3367T>C (n.*1207-3367T>C)
n.3152-3367T>C
c.3038-3367T>C (n.3038-3367T>C)
c.2975-3367T>C (n.2975-3367T>C)
c.2930-3367T>C (n.2930-3367T>C)
c.2912-3367T>C (n.2912-3367T>C)
c.2816-3367T>C (n.2816-3367T>C)
c.2810-3367T>C (n.2810-3367T>C)
c.2741-3367T>C (n.2741-3367T>C)
c.2402-3367T>C (n.2402-3367T>C)
c.1961-3367T>C (n.1961-3367T>C)
c.2297-3367T>C (n.2297-3367T>C)
c.2159-3367T>C (n.2159-3367T>C)
n.3080-3367T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551145T>GCA646270958AXDND1,NPHS2c.*28A>C (n.*28A>C)
c.3032-3367T>G (n.3032-3367T>G)
c.2612-3367T>G (n.2612-3367T>G)
c.*1011-3367T>G (n.*1011-3367T>G)
n.471-3367T>G
n.911-3367T>G
n.79T>G
c.*1301-3367T>G (n.*1301-3367T>G)
c.*1207-3367T>G (n.*1207-3367T>G)
n.3152-3367T>G
c.3038-3367T>G (n.3038-3367T>G)
c.2975-3367T>G (n.2975-3367T>G)
c.2930-3367T>G (n.2930-3367T>G)
c.2912-3367T>G (n.2912-3367T>G)
c.2816-3367T>G (n.2816-3367T>G)
c.2810-3367T>G (n.2810-3367T>G)
c.2741-3367T>G (n.2741-3367T>G)
c.2402-3367T>G (n.2402-3367T>G)
c.1961-3367T>G (n.1961-3367T>G)
c.2297-3367T>G (n.2297-3367T>G)
c.2159-3367T>G (n.2159-3367T>G)
n.3080-3367T>G
 COSMIC
1g.179551145T=CA1210317073AXDND1,NPHS2c.*28A= (n.*28A=)
c.3032-3367T= (n.3032-3367T=)
c.2612-3367T= (n.2612-3367T=)
c.*1011-3367T= (n.*1011-3367T=)
n.471-3367T=
n.911-3367T=
n.79T=
c.*1301-3367T= (n.*1301-3367T=)
c.*1207-3367T= (n.*1207-3367T=)
n.3152-3367T=
c.3038-3367T= (n.3038-3367T=)
c.2975-3367T= (n.2975-3367T=)
c.2930-3367T= (n.2930-3367T=)
c.2912-3367T= (n.2912-3367T=)
c.2816-3367T= (n.2816-3367T=)
c.2810-3367T= (n.2810-3367T=)
c.2741-3367T= (n.2741-3367T=)
c.2402-3367T= (n.2402-3367T=)
c.1961-3367T= (n.1961-3367T=)
c.2297-3367T= (n.2297-3367T=)
c.2159-3367T= (n.2159-3367T=)
n.3080-3367T=
1g.179551145_179551147delinsTTTCA1140558391AXDND1,NPHS2c.*26_*28delinsAAA (n.*26_*28delinsAAA)
c.3032-3367_3032-3365delinsTTT (n.3032-3367_3032-3365delinsTTT)
c.2612-3367_2612-3365delinsTTT (n.2612-3367_2612-3365delinsTTT)
c.*1011-3367_*1011-3365delinsTTT (n.*1011-3367_*1011-3365delinsTTT)
n.471-3367_471-3365delinsTTT
n.911-3367_911-3365delinsTTT
n.79_81delinsTTT
c.*1301-3367_*1301-3365delinsTTT (n.*1301-3367_*1301-3365delinsTTT)
c.*1207-3367_*1207-3365delinsTTT (n.*1207-3367_*1207-3365delinsTTT)
n.3152-3367_3152-3365delinsTTT
c.3038-3367_3038-3365delinsTTT (n.3038-3367_3038-3365delinsTTT)
c.2975-3367_2975-3365delinsTTT (n.2975-3367_2975-3365delinsTTT)
c.2930-3367_2930-3365delinsTTT (n.2930-3367_2930-3365delinsTTT)
c.2912-3367_2912-3365delinsTTT (n.2912-3367_2912-3365delinsTTT)
c.2816-3367_2816-3365delinsTTT (n.2816-3367_2816-3365delinsTTT)
c.2810-3367_2810-3365delinsTTT (n.2810-3367_2810-3365delinsTTT)
c.2741-3367_2741-3365delinsTTT (n.2741-3367_2741-3365delinsTTT)
c.2402-3367_2402-3365delinsTTT (n.2402-3367_2402-3365delinsTTT)
c.1961-3367_1961-3365delinsTTT (n.1961-3367_1961-3365delinsTTT)
c.2297-3367_2297-3365delinsTTT (n.2297-3367_2297-3365delinsTTT)
c.2159-3367_2159-3365delinsTTT (n.2159-3367_2159-3365delinsTTT)
n.3080-3367_3080-3365delinsTTT
1g.179551147dupCA33692377AXDND1,NPHS2c.*28dup (n.*28dup)
c.3032-3365dup (n.3032-3365dup)
c.2612-3365dup (n.2612-3365dup)
c.*1011-3365dup (n.*1011-3365dup)
n.471-3365dup
n.911-3365dup
n.81dup
c.*1301-3365dup (n.*1301-3365dup)
c.*1207-3365dup (n.*1207-3365dup)
n.3152-3365dup
c.3038-3365dup (n.3038-3365dup)
c.2975-3365dup (n.2975-3365dup)
c.2930-3365dup (n.2930-3365dup)
c.2912-3365dup (n.2912-3365dup)
c.2816-3365dup (n.2816-3365dup)
c.2810-3365dup (n.2810-3365dup)
c.2741-3365dup (n.2741-3365dup)
c.2402-3365dup (n.2402-3365dup)
c.1961-3365dup (n.1961-3365dup)
c.2297-3365dup (n.2297-3365dup)
c.2159-3365dup (n.2159-3365dup)
n.3080-3365dup
 dbSNP
1g.179551146T>CCA1210317075AXDND1,NPHS2c.*27A>G (n.*27A>G)
c.3032-3366T>C (n.3032-3366T>C)
c.2612-3366T>C (n.2612-3366T>C)
c.*1011-3366T>C (n.*1011-3366T>C)
n.471-3366T>C
n.911-3366T>C
n.80T>C
c.*1301-3366T>C (n.*1301-3366T>C)
c.*1207-3366T>C (n.*1207-3366T>C)
n.3152-3366T>C
c.3038-3366T>C (n.3038-3366T>C)
c.2975-3366T>C (n.2975-3366T>C)
c.2930-3366T>C (n.2930-3366T>C)
c.2912-3366T>C (n.2912-3366T>C)
c.2816-3366T>C (n.2816-3366T>C)
c.2810-3366T>C (n.2810-3366T>C)
c.2741-3366T>C (n.2741-3366T>C)
c.2402-3366T>C (n.2402-3366T>C)
c.1961-3366T>C (n.1961-3366T>C)
c.2297-3366T>C (n.2297-3366T>C)
c.2159-3366T>C (n.2159-3366T>C)
n.3080-3366T>C
 dbSNP
1g.179551146T=CA1210317074AXDND1,NPHS2c.*27A= (n.*27A=)
c.3032-3366T= (n.3032-3366T=)
c.2612-3366T= (n.2612-3366T=)
c.*1011-3366T= (n.*1011-3366T=)
n.471-3366T=
n.911-3366T=
n.80T=
c.*1301-3366T= (n.*1301-3366T=)
c.*1207-3366T= (n.*1207-3366T=)
n.3152-3366T=
c.3038-3366T= (n.3038-3366T=)
c.2975-3366T= (n.2975-3366T=)
c.2930-3366T= (n.2930-3366T=)
c.2912-3366T= (n.2912-3366T=)
c.2816-3366T= (n.2816-3366T=)
c.2810-3366T= (n.2810-3366T=)
c.2741-3366T= (n.2741-3366T=)
c.2402-3366T= (n.2402-3366T=)
c.1961-3366T= (n.1961-3366T=)
c.2297-3366T= (n.2297-3366T=)
c.2159-3366T= (n.2159-3366T=)
n.3080-3366T=
1g.179551147T>CCA2649314831AXDND1,NPHS2c.*26A>G (n.*26A>G)
c.3032-3365T>C (n.3032-3365T>C)
c.2612-3365T>C (n.2612-3365T>C)
c.*1011-3365T>C (n.*1011-3365T>C)
n.471-3365T>C
n.911-3365T>C
n.81T>C
c.*1301-3365T>C (n.*1301-3365T>C)
c.*1207-3365T>C (n.*1207-3365T>C)
n.3152-3365T>C
c.3038-3365T>C (n.3038-3365T>C)
c.2975-3365T>C (n.2975-3365T>C)
c.2930-3365T>C (n.2930-3365T>C)
c.2912-3365T>C (n.2912-3365T>C)
c.2816-3365T>C (n.2816-3365T>C)
c.2810-3365T>C (n.2810-3365T>C)
c.2741-3365T>C (n.2741-3365T>C)
c.2402-3365T>C (n.2402-3365T>C)
c.1961-3365T>C (n.1961-3365T>C)
c.2297-3365T>C (n.2297-3365T>C)
c.2159-3365T>C (n.2159-3365T>C)
n.3080-3365T>C
 gnomAD v4
1g.179551147_179551148delinsTACA1210317076AXDND1,NPHS2c.*25_*26delinsTA (n.*25_*26delinsTA)
c.3032-3365_3032-3364delinsTA (n.3032-3365_3032-3364delinsTA)
c.2612-3365_2612-3364delinsTA (n.2612-3365_2612-3364delinsTA)
c.*1011-3365_*1011-3364delinsTA (n.*1011-3365_*1011-3364delinsTA)
n.471-3365_471-3364delinsTA
n.911-3365_911-3364delinsTA
n.81_82delinsTA
c.*1301-3365_*1301-3364delinsTA (n.*1301-3365_*1301-3364delinsTA)
c.*1207-3365_*1207-3364delinsTA (n.*1207-3365_*1207-3364delinsTA)
n.3152-3365_3152-3364delinsTA
c.3038-3365_3038-3364delinsTA (n.3038-3365_3038-3364delinsTA)
c.2975-3365_2975-3364delinsTA (n.2975-3365_2975-3364delinsTA)
c.2930-3365_2930-3364delinsTA (n.2930-3365_2930-3364delinsTA)
c.2912-3365_2912-3364delinsTA (n.2912-3365_2912-3364delinsTA)
c.2816-3365_2816-3364delinsTA (n.2816-3365_2816-3364delinsTA)
c.2810-3365_2810-3364delinsTA (n.2810-3365_2810-3364delinsTA)
c.2741-3365_2741-3364delinsTA (n.2741-3365_2741-3364delinsTA)
c.2402-3365_2402-3364delinsTA (n.2402-3365_2402-3364delinsTA)
c.1961-3365_1961-3364delinsTA (n.1961-3365_1961-3364delinsTA)
c.2297-3365_2297-3364delinsTA (n.2297-3365_2297-3364delinsTA)
c.2159-3365_2159-3364delinsTA (n.2159-3365_2159-3364delinsTA)
n.3080-3365_3080-3364delinsTA
1g.179551148delCA1267012AXDND1,NPHS2c.*25del (n.*25del)
c.3032-3364del (n.3032-3364del)
c.2612-3364del (n.2612-3364del)
c.*1011-3364del (n.*1011-3364del)
n.471-3364del
n.911-3364del
n.82del
c.*1301-3364del (n.*1301-3364del)
c.*1207-3364del (n.*1207-3364del)
n.3152-3364del
c.3038-3364del (n.3038-3364del)
c.2975-3364del (n.2975-3364del)
c.2930-3364del (n.2930-3364del)
c.2912-3364del (n.2912-3364del)
c.2816-3364del (n.2816-3364del)
c.2810-3364del (n.2810-3364del)
c.2741-3364del (n.2741-3364del)
c.2402-3364del (n.2402-3364del)
c.1961-3364del (n.1961-3364del)
c.2297-3364del (n.2297-3364del)
c.2159-3364del (n.2159-3364del)
n.3080-3364del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551148A=CA1210317077AXDND1,NPHS2c.*25T= (n.*25T=)
c.3032-3364A= (n.3032-3364A=)
c.2612-3364A= (n.2612-3364A=)
c.*1011-3364A= (n.*1011-3364A=)
n.471-3364A=
n.911-3364A=
n.82A=
c.*1301-3364A= (n.*1301-3364A=)
c.*1207-3364A= (n.*1207-3364A=)
n.3152-3364A=
c.3038-3364A= (n.3038-3364A=)
c.2975-3364A= (n.2975-3364A=)
c.2930-3364A= (n.2930-3364A=)
c.2912-3364A= (n.2912-3364A=)
c.2816-3364A= (n.2816-3364A=)
c.2810-3364A= (n.2810-3364A=)
c.2741-3364A= (n.2741-3364A=)
c.2402-3364A= (n.2402-3364A=)
c.1961-3364A= (n.1961-3364A=)
c.2297-3364A= (n.2297-3364A=)
c.2159-3364A= (n.2159-3364A=)
n.3080-3364A=
1g.179551148A>TCA1267013AXDND1,NPHS2c.*25T>A (n.*25T>A)
c.3032-3364A>T (n.3032-3364A>T)
c.2612-3364A>T (n.2612-3364A>T)
c.*1011-3364A>T (n.*1011-3364A>T)
n.471-3364A>T
n.911-3364A>T
n.82A>T
c.*1301-3364A>T (n.*1301-3364A>T)
c.*1207-3364A>T (n.*1207-3364A>T)
n.3152-3364A>T
c.3038-3364A>T (n.3038-3364A>T)
c.2975-3364A>T (n.2975-3364A>T)
c.2930-3364A>T (n.2930-3364A>T)
c.2912-3364A>T (n.2912-3364A>T)
c.2816-3364A>T (n.2816-3364A>T)
c.2810-3364A>T (n.2810-3364A>T)
c.2741-3364A>T (n.2741-3364A>T)
c.2402-3364A>T (n.2402-3364A>T)
c.1961-3364A>T (n.1961-3364A>T)
c.2297-3364A>T (n.2297-3364A>T)
c.2159-3364A>T (n.2159-3364A>T)
n.3080-3364A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551149C>ACA2649314832AXDND1,NPHS2c.*24G>T (n.*24G>T)
c.3032-3363C>A (n.3032-3363C>A)
c.2612-3363C>A (n.2612-3363C>A)
c.*1011-3363C>A (n.*1011-3363C>A)
n.471-3363C>A
n.911-3363C>A
n.83C>A
c.*1301-3363C>A (n.*1301-3363C>A)
c.*1207-3363C>A (n.*1207-3363C>A)
n.3152-3363C>A
c.3038-3363C>A (n.3038-3363C>A)
c.2975-3363C>A (n.2975-3363C>A)
c.2930-3363C>A (n.2930-3363C>A)
c.2912-3363C>A (n.2912-3363C>A)
c.2816-3363C>A (n.2816-3363C>A)
c.2810-3363C>A (n.2810-3363C>A)
c.2741-3363C>A (n.2741-3363C>A)
c.2402-3363C>A (n.2402-3363C>A)
c.1961-3363C>A (n.1961-3363C>A)
c.2297-3363C>A (n.2297-3363C>A)
c.2159-3363C>A (n.2159-3363C>A)
n.3080-3363C>A
 gnomAD v4
1g.179551149C=CA1143852424AXDND1,NPHS2c.*24G= (n.*24G=)
c.3032-3363C= (n.3032-3363C=)
c.2612-3363C= (n.2612-3363C=)
c.*1011-3363C= (n.*1011-3363C=)
n.471-3363C=
n.911-3363C=
n.83C=
c.*1301-3363C= (n.*1301-3363C=)
c.*1207-3363C= (n.*1207-3363C=)
n.3152-3363C=
c.3038-3363C= (n.3038-3363C=)
c.2975-3363C= (n.2975-3363C=)
c.2930-3363C= (n.2930-3363C=)
c.2912-3363C= (n.2912-3363C=)
c.2816-3363C= (n.2816-3363C=)
c.2810-3363C= (n.2810-3363C=)
c.2741-3363C= (n.2741-3363C=)
c.2402-3363C= (n.2402-3363C=)
c.1961-3363C= (n.1961-3363C=)
c.2297-3363C= (n.2297-3363C=)
c.2159-3363C= (n.2159-3363C=)
n.3080-3363C=
1g.179551149C>TCA1267014AXDND1,NPHS2c.*24G>A (n.*24G>A)
c.3032-3363C>T (n.3032-3363C>T)
c.2612-3363C>T (n.2612-3363C>T)
c.*1011-3363C>T (n.*1011-3363C>T)
n.471-3363C>T
n.911-3363C>T
n.83C>T
c.*1301-3363C>T (n.*1301-3363C>T)
c.*1207-3363C>T (n.*1207-3363C>T)
n.3152-3363C>T
c.3038-3363C>T (n.3038-3363C>T)
c.2975-3363C>T (n.2975-3363C>T)
c.2930-3363C>T (n.2930-3363C>T)
c.2912-3363C>T (n.2912-3363C>T)
c.2816-3363C>T (n.2816-3363C>T)
c.2810-3363C>T (n.2810-3363C>T)
c.2741-3363C>T (n.2741-3363C>T)
c.2402-3363C>T (n.2402-3363C>T)
c.1961-3363C>T (n.1961-3363C>T)
c.2297-3363C>T (n.2297-3363C>T)
c.2159-3363C>T (n.2159-3363C>T)
n.3080-3363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551150A=CA1210317078AXDND1,NPHS2c.*23T= (n.*23T=)
c.3032-3362A= (n.3032-3362A=)
c.2612-3362A= (n.2612-3362A=)
c.*1011-3362A= (n.*1011-3362A=)
n.471-3362A=
n.911-3362A=
n.84A=
c.*1301-3362A= (n.*1301-3362A=)
c.*1207-3362A= (n.*1207-3362A=)
n.3152-3362A=
c.3038-3362A= (n.3038-3362A=)
c.2975-3362A= (n.2975-3362A=)
c.2930-3362A= (n.2930-3362A=)
c.2912-3362A= (n.2912-3362A=)
c.2816-3362A= (n.2816-3362A=)
c.2810-3362A= (n.2810-3362A=)
c.2741-3362A= (n.2741-3362A=)
c.2402-3362A= (n.2402-3362A=)
c.1961-3362A= (n.1961-3362A=)
c.2297-3362A= (n.2297-3362A=)
c.2159-3362A= (n.2159-3362A=)
n.3080-3362A=
1g.179551150A>TCA527196444AXDND1,NPHS2c.*23T>A (n.*23T>A)
c.3032-3362A>T (n.3032-3362A>T)
c.2612-3362A>T (n.2612-3362A>T)
c.*1011-3362A>T (n.*1011-3362A>T)
n.471-3362A>T
n.911-3362A>T
n.84A>T
c.*1301-3362A>T (n.*1301-3362A>T)
c.*1207-3362A>T (n.*1207-3362A>T)
n.3152-3362A>T
c.3038-3362A>T (n.3038-3362A>T)
c.2975-3362A>T (n.2975-3362A>T)
c.2930-3362A>T (n.2930-3362A>T)
c.2912-3362A>T (n.2912-3362A>T)
c.2816-3362A>T (n.2816-3362A>T)
c.2810-3362A>T (n.2810-3362A>T)
c.2741-3362A>T (n.2741-3362A>T)
c.2402-3362A>T (n.2402-3362A>T)
c.1961-3362A>T (n.1961-3362A>T)
c.2297-3362A>T (n.2297-3362A>T)
c.2159-3362A>T (n.2159-3362A>T)
n.3080-3362A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551151G>ACA1267015AXDND1,NPHS2c.*22C>T (n.*22C>T)
c.3032-3361G>A (n.3032-3361G>A)
c.2612-3361G>A (n.2612-3361G>A)
c.*1011-3361G>A (n.*1011-3361G>A)
n.471-3361G>A
n.911-3361G>A
n.85G>A
c.*1301-3361G>A (n.*1301-3361G>A)
c.*1207-3361G>A (n.*1207-3361G>A)
n.3152-3361G>A
c.3038-3361G>A (n.3038-3361G>A)
c.2975-3361G>A (n.2975-3361G>A)
c.2930-3361G>A (n.2930-3361G>A)
c.2912-3361G>A (n.2912-3361G>A)
c.2816-3361G>A (n.2816-3361G>A)
c.2810-3361G>A (n.2810-3361G>A)
c.2741-3361G>A (n.2741-3361G>A)
c.2402-3361G>A (n.2402-3361G>A)
c.1961-3361G>A (n.1961-3361G>A)
c.2297-3361G>A (n.2297-3361G>A)
c.2159-3361G>A (n.2159-3361G>A)
n.3080-3361G>A
 dbSNP ExAC
1g.179551151G=CA1210317079AXDND1,NPHS2c.*22C= (n.*22C=)
c.3032-3361G= (n.3032-3361G=)
c.2612-3361G= (n.2612-3361G=)
c.*1011-3361G= (n.*1011-3361G=)
n.471-3361G=
n.911-3361G=
n.85G=
c.*1301-3361G= (n.*1301-3361G=)
c.*1207-3361G= (n.*1207-3361G=)
n.3152-3361G=
c.3038-3361G= (n.3038-3361G=)
c.2975-3361G= (n.2975-3361G=)
c.2930-3361G= (n.2930-3361G=)
c.2912-3361G= (n.2912-3361G=)
c.2816-3361G= (n.2816-3361G=)
c.2810-3361G= (n.2810-3361G=)
c.2741-3361G= (n.2741-3361G=)
c.2402-3361G= (n.2402-3361G=)
c.1961-3361G= (n.1961-3361G=)
c.2297-3361G= (n.2297-3361G=)
c.2159-3361G= (n.2159-3361G=)
n.3080-3361G=
1g.179551151G>TCA2649314833AXDND1,NPHS2c.*22C>A (n.*22C>A)
c.3032-3361G>T (n.3032-3361G>T)
c.2612-3361G>T (n.2612-3361G>T)
c.*1011-3361G>T (n.*1011-3361G>T)
n.471-3361G>T
n.911-3361G>T
n.85G>T
c.*1301-3361G>T (n.*1301-3361G>T)
c.*1207-3361G>T (n.*1207-3361G>T)
n.3152-3361G>T
c.3038-3361G>T (n.3038-3361G>T)
c.2975-3361G>T (n.2975-3361G>T)
c.2930-3361G>T (n.2930-3361G>T)
c.2912-3361G>T (n.2912-3361G>T)
c.2816-3361G>T (n.2816-3361G>T)
c.2810-3361G>T (n.2810-3361G>T)
c.2741-3361G>T (n.2741-3361G>T)
c.2402-3361G>T (n.2402-3361G>T)
c.1961-3361G>T (n.1961-3361G>T)
c.2297-3361G>T (n.2297-3361G>T)
c.2159-3361G>T (n.2159-3361G>T)
n.3080-3361G>T
 gnomAD v4
1g.179551152T>CCA2649314834AXDND1,NPHS2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.3032-3360T>C (n.3032-3360T>C)
c.2612-3360T>C (n.2612-3360T>C)
c.*1011-3360T>C (n.*1011-3360T>C)
n.471-3360T>C
n.911-3360T>C
n.86T>C
c.*1301-3360T>C (n.*1301-3360T>C)
c.*1207-3360T>C (n.*1207-3360T>C)
n.3152-3360T>C
c.3038-3360T>C (n.3038-3360T>C)
c.2975-3360T>C (n.2975-3360T>C)
c.2930-3360T>C (n.2930-3360T>C)
c.2912-3360T>C (n.2912-3360T>C)
c.2816-3360T>C (n.2816-3360T>C)
c.2810-3360T>C (n.2810-3360T>C)
c.2741-3360T>C (n.2741-3360T>C)
c.2402-3360T>C (n.2402-3360T>C)
c.1961-3360T>C (n.1961-3360T>C)
c.2297-3360T>C (n.2297-3360T>C)
c.2159-3360T>C (n.2159-3360T>C)
n.3080-3360T>C
 gnomAD v4
1g.179551153C>ACA2649314835AXDND1,NPHS2c.*20G>T (n.*20G>T)
c.3032-3359C>A (n.3032-3359C>A)
c.2612-3359C>A (n.2612-3359C>A)
c.*1011-3359C>A (n.*1011-3359C>A)
n.471-3359C>A
n.911-3359C>A
n.87C>A
c.*1301-3359C>A (n.*1301-3359C>A)
c.*1207-3359C>A (n.*1207-3359C>A)
n.3152-3359C>A
c.3038-3359C>A (n.3038-3359C>A)
c.2975-3359C>A (n.2975-3359C>A)
c.2930-3359C>A (n.2930-3359C>A)
c.2912-3359C>A (n.2912-3359C>A)
c.2816-3359C>A (n.2816-3359C>A)
c.2810-3359C>A (n.2810-3359C>A)
c.2741-3359C>A (n.2741-3359C>A)
c.2402-3359C>A (n.2402-3359C>A)
c.1961-3359C>A (n.1961-3359C>A)
c.2297-3359C>A (n.2297-3359C>A)
c.2159-3359C>A (n.2159-3359C>A)
n.3080-3359C>A
 gnomAD v4
1g.179551156A=CA1210317080AXDND1,NPHS2c.*17T= (n.*17T=)
c.3032-3356A= (n.3032-3356A=)
c.2612-3356A= (n.2612-3356A=)
c.*1011-3356A= (n.*1011-3356A=)
n.471-3356A=
n.911-3356A=
n.90A=
c.*1301-3356A= (n.*1301-3356A=)
c.*1207-3356A= (n.*1207-3356A=)
n.3152-3356A=
c.3038-3356A= (n.3038-3356A=)
c.2975-3356A= (n.2975-3356A=)
c.2930-3356A= (n.2930-3356A=)
c.2912-3356A= (n.2912-3356A=)
c.2816-3356A= (n.2816-3356A=)
c.2810-3356A= (n.2810-3356A=)
c.2741-3356A= (n.2741-3356A=)
c.2402-3356A= (n.2402-3356A=)
c.1961-3356A= (n.1961-3356A=)
c.2297-3356A= (n.2297-3356A=)
c.2159-3356A= (n.2159-3356A=)
n.3080-3356A=
1g.179551156A>GCA33692416AXDND1,NPHS2c.*17T>C (n.*17T>C)
c.3032-3356A>G (n.3032-3356A>G)
c.2612-3356A>G (n.2612-3356A>G)
c.*1011-3356A>G (n.*1011-3356A>G)
n.471-3356A>G
n.911-3356A>G
n.90A>G
c.*1301-3356A>G (n.*1301-3356A>G)
c.*1207-3356A>G (n.*1207-3356A>G)
n.3152-3356A>G
c.3038-3356A>G (n.3038-3356A>G)
c.2975-3356A>G (n.2975-3356A>G)
c.2930-3356A>G (n.2930-3356A>G)
c.2912-3356A>G (n.2912-3356A>G)
c.2816-3356A>G (n.2816-3356A>G)
c.2810-3356A>G (n.2810-3356A>G)
c.2741-3356A>G (n.2741-3356A>G)
c.2402-3356A>G (n.2402-3356A>G)
c.1961-3356A>G (n.1961-3356A>G)
c.2297-3356A>G (n.2297-3356A>G)
c.2159-3356A>G (n.2159-3356A>G)
n.3080-3356A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551156A>TCA33692417AXDND1,NPHS2c.*17T>A (n.*17T>A)
c.3032-3356A>T (n.3032-3356A>T)
c.2612-3356A>T (n.2612-3356A>T)
c.*1011-3356A>T (n.*1011-3356A>T)
n.471-3356A>T
n.911-3356A>T
n.90A>T
c.*1301-3356A>T (n.*1301-3356A>T)
c.*1207-3356A>T (n.*1207-3356A>T)
n.3152-3356A>T
c.3038-3356A>T (n.3038-3356A>T)
c.2975-3356A>T (n.2975-3356A>T)
c.2930-3356A>T (n.2930-3356A>T)
c.2912-3356A>T (n.2912-3356A>T)
c.2816-3356A>T (n.2816-3356A>T)
c.2810-3356A>T (n.2810-3356A>T)
c.2741-3356A>T (n.2741-3356A>T)
c.2402-3356A>T (n.2402-3356A>T)
c.1961-3356A>T (n.1961-3356A>T)
c.2297-3356A>T (n.2297-3356A>T)
c.2159-3356A>T (n.2159-3356A>T)
n.3080-3356A>T
 dbSNP
1g.179551157T>GCA2649314836AXDND1,NPHS2c.*16A>C (n.*16A>C)
c.3032-3355T>G (n.3032-3355T>G)
c.2612-3355T>G (n.2612-3355T>G)
c.*1011-3355T>G (n.*1011-3355T>G)
n.471-3355T>G
n.911-3355T>G
n.91T>G
c.*1301-3355T>G (n.*1301-3355T>G)
c.*1207-3355T>G (n.*1207-3355T>G)
n.3152-3355T>G
c.3038-3355T>G (n.3038-3355T>G)
c.2975-3355T>G (n.2975-3355T>G)
c.2930-3355T>G (n.2930-3355T>G)
c.2912-3355T>G (n.2912-3355T>G)
c.2816-3355T>G (n.2816-3355T>G)
c.2810-3355T>G (n.2810-3355T>G)
c.2741-3355T>G (n.2741-3355T>G)
c.2402-3355T>G (n.2402-3355T>G)
c.1961-3355T>G (n.1961-3355T>G)
c.2297-3355T>G (n.2297-3355T>G)
c.2159-3355T>G (n.2159-3355T>G)
n.3080-3355T>G
 gnomAD v4
1g.179551159A=CA1210317081AXDND1,NPHS2c.*14T= (n.*14T=)
c.3032-3353A= (n.3032-3353A=)
c.2612-3353A= (n.2612-3353A=)
c.*1011-3353A= (n.*1011-3353A=)
n.471-3353A=
n.911-3353A=
n.93A=
c.*1301-3353A= (n.*1301-3353A=)
c.*1207-3353A= (n.*1207-3353A=)
n.3152-3353A=
c.3038-3353A= (n.3038-3353A=)
c.2975-3353A= (n.2975-3353A=)
c.2930-3353A= (n.2930-3353A=)
c.2912-3353A= (n.2912-3353A=)
c.2816-3353A= (n.2816-3353A=)
c.2810-3353A= (n.2810-3353A=)
c.2741-3353A= (n.2741-3353A=)
c.2402-3353A= (n.2402-3353A=)
c.1961-3353A= (n.1961-3353A=)
c.2297-3353A= (n.2297-3353A=)
c.2159-3353A= (n.2159-3353A=)
n.3080-3353A=
1g.179551159A>GCA1210317082AXDND1,NPHS2c.*14T>C (n.*14T>C)
c.3032-3353A>G (n.3032-3353A>G)
c.2612-3353A>G (n.2612-3353A>G)
c.*1011-3353A>G (n.*1011-3353A>G)
n.471-3353A>G
n.911-3353A>G
n.93A>G
c.*1301-3353A>G (n.*1301-3353A>G)
c.*1207-3353A>G (n.*1207-3353A>G)
n.3152-3353A>G
c.3038-3353A>G (n.3038-3353A>G)
c.2975-3353A>G (n.2975-3353A>G)
c.2930-3353A>G (n.2930-3353A>G)
c.2912-3353A>G (n.2912-3353A>G)
c.2816-3353A>G (n.2816-3353A>G)
c.2810-3353A>G (n.2810-3353A>G)
c.2741-3353A>G (n.2741-3353A>G)
c.2402-3353A>G (n.2402-3353A>G)
c.1961-3353A>G (n.1961-3353A>G)
c.2297-3353A>G (n.2297-3353A>G)
c.2159-3353A>G (n.2159-3353A>G)
n.3080-3353A>G
 dbSNP
1g.179551160T>CCA2697824966AXDND1,NPHS2c.*13A>G (n.*13A>G)
c.3032-3352T>C (n.3032-3352T>C)
c.2612-3352T>C (n.2612-3352T>C)
c.*1011-3352T>C (n.*1011-3352T>C)
n.471-3352T>C
n.911-3352T>C
n.94T>C
c.*1301-3352T>C (n.*1301-3352T>C)
c.*1207-3352T>C (n.*1207-3352T>C)
n.3152-3352T>C
c.3038-3352T>C (n.3038-3352T>C)
c.2975-3352T>C (n.2975-3352T>C)
c.2930-3352T>C (n.2930-3352T>C)
c.2912-3352T>C (n.2912-3352T>C)
c.2816-3352T>C (n.2816-3352T>C)
c.2810-3352T>C (n.2810-3352T>C)
c.2741-3352T>C (n.2741-3352T>C)
c.2402-3352T>C (n.2402-3352T>C)
c.1961-3352T>C (n.1961-3352T>C)
c.2297-3352T>C (n.2297-3352T>C)
c.2159-3352T>C (n.2159-3352T>C)
n.3080-3352T>C
 dbSNP
1g.179551161G=CA1144050295AXDND1,NPHS2c.*12C= (n.*12C=)
c.3032-3351G= (n.3032-3351G=)
c.2612-3351G= (n.2612-3351G=)
c.*1011-3351G= (n.*1011-3351G=)
n.471-3351G=
n.911-3351G=
n.95G=
c.*1301-3351G= (n.*1301-3351G=)
c.*1207-3351G= (n.*1207-3351G=)
n.3152-3351G=
c.3038-3351G= (n.3038-3351G=)
c.2975-3351G= (n.2975-3351G=)
c.2930-3351G= (n.2930-3351G=)
c.2912-3351G= (n.2912-3351G=)
c.2816-3351G= (n.2816-3351G=)
c.2810-3351G= (n.2810-3351G=)
c.2741-3351G= (n.2741-3351G=)
c.2402-3351G= (n.2402-3351G=)
c.1961-3351G= (n.1961-3351G=)
c.2297-3351G= (n.2297-3351G=)
c.2159-3351G= (n.2159-3351G=)
n.3080-3351G=
1g.179551161G>TCA33692421AXDND1,NPHS2c.*12C>A (n.*12C>A)
c.3032-3351G>T (n.3032-3351G>T)
c.2612-3351G>T (n.2612-3351G>T)
c.*1011-3351G>T (n.*1011-3351G>T)
n.471-3351G>T
n.911-3351G>T
n.95G>T
c.*1301-3351G>T (n.*1301-3351G>T)
c.*1207-3351G>T (n.*1207-3351G>T)
n.3152-3351G>T
c.3038-3351G>T (n.3038-3351G>T)
c.2975-3351G>T (n.2975-3351G>T)
c.2930-3351G>T (n.2930-3351G>T)
c.2912-3351G>T (n.2912-3351G>T)
c.2816-3351G>T (n.2816-3351G>T)
c.2810-3351G>T (n.2810-3351G>T)
c.2741-3351G>T (n.2741-3351G>T)
c.2402-3351G>T (n.2402-3351G>T)
c.1961-3351G>T (n.1961-3351G>T)
c.2297-3351G>T (n.2297-3351G>T)
c.2159-3351G>T (n.2159-3351G>T)
n.3080-3351G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551162C=CA1210317083AXDND1,NPHS2c.*11G= (n.*11G=)
c.3032-3350C= (n.3032-3350C=)
c.2612-3350C= (n.2612-3350C=)
c.*1011-3350C= (n.*1011-3350C=)
n.471-3350C=
n.911-3350C=
n.96C=
c.*1301-3350C= (n.*1301-3350C=)
c.*1207-3350C= (n.*1207-3350C=)
n.3152-3350C=
c.3038-3350C= (n.3038-3350C=)
c.2975-3350C= (n.2975-3350C=)
c.2930-3350C= (n.2930-3350C=)
c.2912-3350C= (n.2912-3350C=)
c.2816-3350C= (n.2816-3350C=)
c.2810-3350C= (n.2810-3350C=)
c.2741-3350C= (n.2741-3350C=)
c.2402-3350C= (n.2402-3350C=)
c.1961-3350C= (n.1961-3350C=)
c.2297-3350C= (n.2297-3350C=)
c.2159-3350C= (n.2159-3350C=)
n.3080-3350C=
1g.179551162C>TCA1267016AXDND1,NPHS2c.*11G>A (n.*11G>A)
c.3032-3350C>T (n.3032-3350C>T)
c.2612-3350C>T (n.2612-3350C>T)
c.*1011-3350C>T (n.*1011-3350C>T)
n.471-3350C>T
n.911-3350C>T
n.96C>T
c.*1301-3350C>T (n.*1301-3350C>T)
c.*1207-3350C>T (n.*1207-3350C>T)
n.3152-3350C>T
c.3038-3350C>T (n.3038-3350C>T)
c.2975-3350C>T (n.2975-3350C>T)
c.2930-3350C>T (n.2930-3350C>T)
c.2912-3350C>T (n.2912-3350C>T)
c.2816-3350C>T (n.2816-3350C>T)
c.2810-3350C>T (n.2810-3350C>T)
c.2741-3350C>T (n.2741-3350C>T)
c.2402-3350C>T (n.2402-3350C>T)
c.1961-3350C>T (n.1961-3350C>T)
c.2297-3350C>T (n.2297-3350C>T)
c.2159-3350C>T (n.2159-3350C>T)
n.3080-3350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551163C>ACA2649314837AXDND1,NPHS2c.*10G>T (n.*10G>T)
c.3032-3349C>A (n.3032-3349C>A)
c.2612-3349C>A (n.2612-3349C>A)
c.*1011-3349C>A (n.*1011-3349C>A)
n.471-3349C>A
n.911-3349C>A
n.97C>A
c.*1301-3349C>A (n.*1301-3349C>A)
c.*1207-3349C>A (n.*1207-3349C>A)
n.3152-3349C>A
c.3038-3349C>A (n.3038-3349C>A)
c.2975-3349C>A (n.2975-3349C>A)
c.2930-3349C>A (n.2930-3349C>A)
c.2912-3349C>A (n.2912-3349C>A)
c.2816-3349C>A (n.2816-3349C>A)
c.2810-3349C>A (n.2810-3349C>A)
c.2741-3349C>A (n.2741-3349C>A)
c.2402-3349C>A (n.2402-3349C>A)
c.1961-3349C>A (n.1961-3349C>A)
c.2297-3349C>A (n.2297-3349C>A)
c.2159-3349C>A (n.2159-3349C>A)
n.3080-3349C>A
 gnomAD v4
1g.179551163C>TCA2573957411AXDND1,NPHS2c.*10G>A (n.*10G>A)
c.3032-3349C>T (n.3032-3349C>T)
c.2612-3349C>T (n.2612-3349C>T)
c.*1011-3349C>T (n.*1011-3349C>T)
n.471-3349C>T
n.911-3349C>T
n.97C>T
c.*1301-3349C>T (n.*1301-3349C>T)
c.*1207-3349C>T (n.*1207-3349C>T)
n.3152-3349C>T
c.3038-3349C>T (n.3038-3349C>T)
c.2975-3349C>T (n.2975-3349C>T)
c.2930-3349C>T (n.2930-3349C>T)
c.2912-3349C>T (n.2912-3349C>T)
c.2816-3349C>T (n.2816-3349C>T)
c.2810-3349C>T (n.2810-3349C>T)
c.2741-3349C>T (n.2741-3349C>T)
c.2402-3349C>T (n.2402-3349C>T)
c.1961-3349C>T (n.1961-3349C>T)
c.2297-3349C>T (n.2297-3349C>T)
c.2159-3349C>T (n.2159-3349C>T)
n.3080-3349C>T
 gnomAD v4
1g.179551164C=CA1210317084AXDND1,NPHS2c.*9G= (n.*9G=)
c.3032-3348C= (n.3032-3348C=)
c.2612-3348C= (n.2612-3348C=)
c.*1011-3348C= (n.*1011-3348C=)
n.471-3348C=
n.911-3348C=
n.98C=
c.*1301-3348C= (n.*1301-3348C=)
c.*1207-3348C= (n.*1207-3348C=)
n.3152-3348C=
c.3038-3348C= (n.3038-3348C=)
c.2975-3348C= (n.2975-3348C=)
c.2930-3348C= (n.2930-3348C=)
c.2912-3348C= (n.2912-3348C=)
c.2816-3348C= (n.2816-3348C=)
c.2810-3348C= (n.2810-3348C=)
c.2741-3348C= (n.2741-3348C=)
c.2402-3348C= (n.2402-3348C=)
c.1961-3348C= (n.1961-3348C=)
c.2297-3348C= (n.2297-3348C=)
c.2159-3348C= (n.2159-3348C=)
n.3080-3348C=
1g.179551164C>TCA1009657269AXDND1,NPHS2c.*9G>A (n.*9G>A)
c.3032-3348C>T (n.3032-3348C>T)
c.2612-3348C>T (n.2612-3348C>T)
c.*1011-3348C>T (n.*1011-3348C>T)
n.471-3348C>T
n.911-3348C>T
n.98C>T
c.*1301-3348C>T (n.*1301-3348C>T)
c.*1207-3348C>T (n.*1207-3348C>T)
n.3152-3348C>T
c.3038-3348C>T (n.3038-3348C>T)
c.2975-3348C>T (n.2975-3348C>T)
c.2930-3348C>T (n.2930-3348C>T)
c.2912-3348C>T (n.2912-3348C>T)
c.2816-3348C>T (n.2816-3348C>T)
c.2810-3348C>T (n.2810-3348C>T)
c.2741-3348C>T (n.2741-3348C>T)
c.2402-3348C>T (n.2402-3348C>T)
c.1961-3348C>T (n.1961-3348C>T)
c.2297-3348C>T (n.2297-3348C>T)
c.2159-3348C>T (n.2159-3348C>T)
n.3080-3348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551165C>ACA2649314838AXDND1,NPHS2c.*8G>T (n.*8G>T)
c.3032-3347C>A (n.3032-3347C>A)
c.2612-3347C>A (n.2612-3347C>A)
c.*1011-3347C>A (n.*1011-3347C>A)
n.471-3347C>A
n.911-3347C>A
n.99C>A
c.*1301-3347C>A (n.*1301-3347C>A)
c.*1207-3347C>A (n.*1207-3347C>A)
n.3152-3347C>A
c.3038-3347C>A (n.3038-3347C>A)
c.2975-3347C>A (n.2975-3347C>A)
c.2930-3347C>A (n.2930-3347C>A)
c.2912-3347C>A (n.2912-3347C>A)
c.2816-3347C>A (n.2816-3347C>A)
c.2810-3347C>A (n.2810-3347C>A)
c.2741-3347C>A (n.2741-3347C>A)
c.2402-3347C>A (n.2402-3347C>A)
c.1961-3347C>A (n.1961-3347C>A)
c.2297-3347C>A (n.2297-3347C>A)
c.2159-3347C>A (n.2159-3347C>A)
n.3080-3347C>A
 gnomAD v4
1g.179551165C>TCA2649314839AXDND1,NPHS2c.*8G>A (n.*8G>A)
c.3032-3347C>T (n.3032-3347C>T)
c.2612-3347C>T (n.2612-3347C>T)
c.*1011-3347C>T (n.*1011-3347C>T)
n.471-3347C>T
n.911-3347C>T
n.99C>T
c.*1301-3347C>T (n.*1301-3347C>T)
c.*1207-3347C>T (n.*1207-3347C>T)
n.3152-3347C>T
c.3038-3347C>T (n.3038-3347C>T)
c.2975-3347C>T (n.2975-3347C>T)
c.2930-3347C>T (n.2930-3347C>T)
c.2912-3347C>T (n.2912-3347C>T)
c.2816-3347C>T (n.2816-3347C>T)
c.2810-3347C>T (n.2810-3347C>T)
c.2741-3347C>T (n.2741-3347C>T)
c.2402-3347C>T (n.2402-3347C>T)
c.1961-3347C>T (n.1961-3347C>T)
c.2297-3347C>T (n.2297-3347C>T)
c.2159-3347C>T (n.2159-3347C>T)
n.3080-3347C>T
 gnomAD v4
1g.179551167T>CCA1267017AXDND1,NPHS2c.*6A>G (n.*6A>G)
c.3032-3345T>C (n.3032-3345T>C)
c.2612-3345T>C (n.2612-3345T>C)
c.*1011-3345T>C (n.*1011-3345T>C)
n.471-3345T>C
n.911-3345T>C
n.101T>C
c.*1301-3345T>C (n.*1301-3345T>C)
c.*1207-3345T>C (n.*1207-3345T>C)
n.3152-3345T>C
c.3038-3345T>C (n.3038-3345T>C)
c.2975-3345T>C (n.2975-3345T>C)
c.2930-3345T>C (n.2930-3345T>C)
c.2912-3345T>C (n.2912-3345T>C)
c.2816-3345T>C (n.2816-3345T>C)
c.2810-3345T>C (n.2810-3345T>C)
c.2741-3345T>C (n.2741-3345T>C)
c.2402-3345T>C (n.2402-3345T>C)
c.1961-3345T>C (n.1961-3345T>C)
c.2297-3345T>C (n.2297-3345T>C)
c.2159-3345T>C (n.2159-3345T>C)
n.3080-3345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551167T=CA1210317085AXDND1,NPHS2c.*6A= (n.*6A=)
c.3032-3345T= (n.3032-3345T=)
c.2612-3345T= (n.2612-3345T=)
c.*1011-3345T= (n.*1011-3345T=)
n.471-3345T=
n.911-3345T=
n.101T=
c.*1301-3345T= (n.*1301-3345T=)
c.*1207-3345T= (n.*1207-3345T=)
n.3152-3345T=
c.3038-3345T= (n.3038-3345T=)
c.2975-3345T= (n.2975-3345T=)
c.2930-3345T= (n.2930-3345T=)
c.2912-3345T= (n.2912-3345T=)
c.2816-3345T= (n.2816-3345T=)
c.2810-3345T= (n.2810-3345T=)
c.2741-3345T= (n.2741-3345T=)
c.2402-3345T= (n.2402-3345T=)
c.1961-3345T= (n.1961-3345T=)
c.2297-3345T= (n.2297-3345T=)
c.2159-3345T= (n.2159-3345T=)
n.3080-3345T=
1g.179551168C=CA1210317086AXDND1,NPHS2c.*5G= (n.*5G=)
c.3032-3344C= (n.3032-3344C=)
c.2612-3344C= (n.2612-3344C=)
c.*1011-3344C= (n.*1011-3344C=)
n.471-3344C=
n.911-3344C=
n.102C=
c.*1301-3344C= (n.*1301-3344C=)
c.*1207-3344C= (n.*1207-3344C=)
n.3152-3344C=
c.3038-3344C= (n.3038-3344C=)
c.2975-3344C= (n.2975-3344C=)
c.2930-3344C= (n.2930-3344C=)
c.2912-3344C= (n.2912-3344C=)
c.2816-3344C= (n.2816-3344C=)
c.2810-3344C= (n.2810-3344C=)
c.2741-3344C= (n.2741-3344C=)
c.2402-3344C= (n.2402-3344C=)
c.1961-3344C= (n.1961-3344C=)
c.2297-3344C= (n.2297-3344C=)
c.2159-3344C= (n.2159-3344C=)
n.3080-3344C=
1g.179551168C>TCA891812974AXDND1,NPHS2c.*5G>A (n.*5G>A)
c.3032-3344C>T (n.3032-3344C>T)
c.2612-3344C>T (n.2612-3344C>T)
c.*1011-3344C>T (n.*1011-3344C>T)
n.471-3344C>T
n.911-3344C>T
n.102C>T
c.*1301-3344C>T (n.*1301-3344C>T)
c.*1207-3344C>T (n.*1207-3344C>T)
n.3152-3344C>T
c.3038-3344C>T (n.3038-3344C>T)
c.2975-3344C>T (n.2975-3344C>T)
c.2930-3344C>T (n.2930-3344C>T)
c.2912-3344C>T (n.2912-3344C>T)
c.2816-3344C>T (n.2816-3344C>T)
c.2810-3344C>T (n.2810-3344C>T)
c.2741-3344C>T (n.2741-3344C>T)
c.2402-3344C>T (n.2402-3344C>T)
c.1961-3344C>T (n.1961-3344C>T)
c.2297-3344C>T (n.2297-3344C>T)
c.2159-3344C>T (n.2159-3344C>T)
n.3080-3344C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551171T>CCA527196445AXDND1,NPHS2c.*2A>G (n.*2A>G)
c.3032-3341T>C (n.3032-3341T>C)
c.2612-3341T>C (n.2612-3341T>C)
c.*1011-3341T>C (n.*1011-3341T>C)
n.471-3341T>C
n.911-3341T>C
n.105T>C
c.*1301-3341T>C (n.*1301-3341T>C)
c.*1207-3341T>C (n.*1207-3341T>C)
n.3152-3341T>C
c.3038-3341T>C (n.3038-3341T>C)
c.2975-3341T>C (n.2975-3341T>C)
c.2930-3341T>C (n.2930-3341T>C)
c.2912-3341T>C (n.2912-3341T>C)
c.2816-3341T>C (n.2816-3341T>C)
c.2810-3341T>C (n.2810-3341T>C)
c.2741-3341T>C (n.2741-3341T>C)
c.2402-3341T>C (n.2402-3341T>C)
c.1961-3341T>C (n.1961-3341T>C)
c.2297-3341T>C (n.2297-3341T>C)
c.2159-3341T>C (n.2159-3341T>C)
n.3080-3341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551171T=CA1210317087AXDND1,NPHS2c.*2A= (n.*2A=)
c.3032-3341T= (n.3032-3341T=)
c.2612-3341T= (n.2612-3341T=)
c.*1011-3341T= (n.*1011-3341T=)
n.471-3341T=
n.911-3341T=
n.105T=
c.*1301-3341T= (n.*1301-3341T=)
c.*1207-3341T= (n.*1207-3341T=)
n.3152-3341T=
c.3038-3341T= (n.3038-3341T=)
c.2975-3341T= (n.2975-3341T=)
c.2930-3341T= (n.2930-3341T=)
c.2912-3341T= (n.2912-3341T=)
c.2816-3341T= (n.2816-3341T=)
c.2810-3341T= (n.2810-3341T=)
c.2741-3341T= (n.2741-3341T=)
c.2402-3341T= (n.2402-3341T=)
c.1961-3341T= (n.1961-3341T=)
c.2297-3341T= (n.2297-3341T=)
c.2159-3341T= (n.2159-3341T=)
n.3080-3341T=
1g.179551172C>ACA2649314840AXDND1,NPHS2c.*1G>T (n.*1G>T)
c.3032-3340C>A (n.3032-3340C>A)
c.2612-3340C>A (n.2612-3340C>A)
c.*1011-3340C>A (n.*1011-3340C>A)
n.471-3340C>A
n.911-3340C>A
n.106C>A
c.*1301-3340C>A (n.*1301-3340C>A)
c.*1207-3340C>A (n.*1207-3340C>A)
n.3152-3340C>A
c.3038-3340C>A (n.3038-3340C>A)
c.2975-3340C>A (n.2975-3340C>A)
c.2930-3340C>A (n.2930-3340C>A)
c.2912-3340C>A (n.2912-3340C>A)
c.2816-3340C>A (n.2816-3340C>A)
c.2810-3340C>A (n.2810-3340C>A)
c.2741-3340C>A (n.2741-3340C>A)
c.2402-3340C>A (n.2402-3340C>A)
c.1961-3340C>A (n.1961-3340C>A)
c.2297-3340C>A (n.2297-3340C>A)
c.2159-3340C>A (n.2159-3340C>A)
n.3080-3340C>A
 gnomAD v4
1g.179551172C=CA1146767084AXDND1,NPHS2c.*1G= (n.*1G=)
c.3032-3340C= (n.3032-3340C=)
c.2612-3340C= (n.2612-3340C=)
c.*1011-3340C= (n.*1011-3340C=)
n.471-3340C=
n.911-3340C=
n.106C=
c.*1301-3340C= (n.*1301-3340C=)
c.*1207-3340C= (n.*1207-3340C=)
n.3152-3340C=
c.3038-3340C= (n.3038-3340C=)
c.2975-3340C= (n.2975-3340C=)
c.2930-3340C= (n.2930-3340C=)
c.2912-3340C= (n.2912-3340C=)
c.2816-3340C= (n.2816-3340C=)
c.2810-3340C= (n.2810-3340C=)
c.2741-3340C= (n.2741-3340C=)
c.2402-3340C= (n.2402-3340C=)
c.1961-3340C= (n.1961-3340C=)
c.2297-3340C= (n.2297-3340C=)
c.2159-3340C= (n.2159-3340C=)
n.3080-3340C=
1g.179551172C>TCA1267018AXDND1,NPHS2c.*1G>A (n.*1G>A)
c.3032-3340C>T (n.3032-3340C>T)
c.2612-3340C>T (n.2612-3340C>T)
c.*1011-3340C>T (n.*1011-3340C>T)
n.471-3340C>T
n.911-3340C>T
n.106C>T
c.*1301-3340C>T (n.*1301-3340C>T)
c.*1207-3340C>T (n.*1207-3340C>T)
n.3152-3340C>T
c.3038-3340C>T (n.3038-3340C>T)
c.2975-3340C>T (n.2975-3340C>T)
c.2930-3340C>T (n.2930-3340C>T)
c.2912-3340C>T (n.2912-3340C>T)
c.2816-3340C>T (n.2816-3340C>T)
c.2810-3340C>T (n.2810-3340C>T)
c.2741-3340C>T (n.2741-3340C>T)
c.2402-3340C>T (n.2402-3340C>T)
c.1961-3340C>T (n.1961-3340C>T)
c.2297-3340C>T (n.2297-3340C>T)
c.2159-3340C>T (n.2159-3340C>T)
n.3080-3340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551173C>ACA343565016AXDND1,NPHS2c.1152G>T (p.Ter384Tyr)
c.3032-3339C>A (n.3032-3339C>A)
c.948G>T (p.Ter316Tyr)
c.2612-3339C>A (n.2612-3339C>A)
c.*1011-3339C>A (n.*1011-3339C>A)
n.471-3339C>A
n.911-3339C>A
n.107C>A
c.*1301-3339C>A (n.*1301-3339C>A)
c.*1207-3339C>A (n.*1207-3339C>A)
n.3152-3339C>A
c.975G>T (p.Ter325Tyr)
c.3038-3339C>A (n.3038-3339C>A)
c.2975-3339C>A (n.2975-3339C>A)
c.2930-3339C>A (n.2930-3339C>A)
c.2912-3339C>A (n.2912-3339C>A)
c.2816-3339C>A (n.2816-3339C>A)
c.2810-3339C>A (n.2810-3339C>A)
c.2741-3339C>A (n.2741-3339C>A)
c.2402-3339C>A (n.2402-3339C>A)
c.1961-3339C>A (n.1961-3339C>A)
c.2297-3339C>A (n.2297-3339C>A)
c.2159-3339C>A (n.2159-3339C>A)
c.819G>T (p.Ter273Tyr)
n.3080-3339C>A
1g.179551173C>GCA343565019AXDND1,NPHS2c.1152G>C (p.Ter384Tyr)
c.3032-3339C>G (n.3032-3339C>G)
c.948G>C (p.Ter316Tyr)
c.2612-3339C>G (n.2612-3339C>G)
c.*1011-3339C>G (n.*1011-3339C>G)
n.471-3339C>G
n.911-3339C>G
n.107C>G
c.*1301-3339C>G (n.*1301-3339C>G)
c.*1207-3339C>G (n.*1207-3339C>G)
n.3152-3339C>G
c.975G>C (p.Ter325Tyr)
c.3038-3339C>G (n.3038-3339C>G)
c.2975-3339C>G (n.2975-3339C>G)
c.2930-3339C>G (n.2930-3339C>G)
c.2912-3339C>G (n.2912-3339C>G)
c.2816-3339C>G (n.2816-3339C>G)
c.2810-3339C>G (n.2810-3339C>G)
c.2741-3339C>G (n.2741-3339C>G)
c.2402-3339C>G (n.2402-3339C>G)
c.1961-3339C>G (n.1961-3339C>G)
c.2297-3339C>G (n.2297-3339C>G)
c.2159-3339C>G (n.2159-3339C>G)
c.819G>C (p.Ter273Tyr)
n.3080-3339C>G
1g.179551173C>TCA422019717AXDND1,NPHS2c.1152G>A (p.Ter384=)
c.3032-3339C>T (n.3032-3339C>T)
c.948G>A (p.Ter316=)
c.2612-3339C>T (n.2612-3339C>T)
c.*1011-3339C>T (n.*1011-3339C>T)
n.471-3339C>T
n.911-3339C>T
n.107C>T
c.*1301-3339C>T (n.*1301-3339C>T)
c.*1207-3339C>T (n.*1207-3339C>T)
n.3152-3339C>T
c.975G>A (p.Ter325=)
c.3038-3339C>T (n.3038-3339C>T)
c.2975-3339C>T (n.2975-3339C>T)
c.2930-3339C>T (n.2930-3339C>T)
c.2912-3339C>T (n.2912-3339C>T)
c.2816-3339C>T (n.2816-3339C>T)
c.2810-3339C>T (n.2810-3339C>T)
c.2741-3339C>T (n.2741-3339C>T)
c.2402-3339C>T (n.2402-3339C>T)
c.1961-3339C>T (n.1961-3339C>T)
c.2297-3339C>T (n.2297-3339C>T)
c.2159-3339C>T (n.2159-3339C>T)
c.819G>A (p.Ter273=)
n.3080-3339C>T
1g.179551174T>ACA343565027AXDND1,NPHS2c.1151A>T (p.Ter384Leu)
c.3032-3338T>A (n.3032-3338T>A)
c.947A>T (p.Ter316Leu)
c.2612-3338T>A (n.2612-3338T>A)
c.*1011-3338T>A (n.*1011-3338T>A)
n.471-3338T>A
n.911-3338T>A
n.108T>A
c.*1301-3338T>A (n.*1301-3338T>A)
c.*1207-3338T>A (n.*1207-3338T>A)
n.3152-3338T>A
c.974A>T (p.Ter325Leu)
c.3038-3338T>A (n.3038-3338T>A)
c.2975-3338T>A (n.2975-3338T>A)
c.2930-3338T>A (n.2930-3338T>A)
c.2912-3338T>A (n.2912-3338T>A)
c.2816-3338T>A (n.2816-3338T>A)
c.2810-3338T>A (n.2810-3338T>A)
c.2741-3338T>A (n.2741-3338T>A)
c.2402-3338T>A (n.2402-3338T>A)
c.1961-3338T>A (n.1961-3338T>A)
c.2297-3338T>A (n.2297-3338T>A)
c.2159-3338T>A (n.2159-3338T>A)
c.818A>T (p.Ter273Leu)
n.3080-3338T>A
1g.179551174T>CCA343565030AXDND1,NPHS2c.1151A>G (p.Ter384Trp)
c.3032-3338T>C (n.3032-3338T>C)
c.947A>G (p.Ter316Trp)
c.2612-3338T>C (n.2612-3338T>C)
c.*1011-3338T>C (n.*1011-3338T>C)
n.471-3338T>C
n.911-3338T>C
n.108T>C
c.*1301-3338T>C (n.*1301-3338T>C)
c.*1207-3338T>C (n.*1207-3338T>C)
n.3152-3338T>C
c.974A>G (p.Ter325Trp)
c.3038-3338T>C (n.3038-3338T>C)
c.2975-3338T>C (n.2975-3338T>C)
c.2930-3338T>C (n.2930-3338T>C)
c.2912-3338T>C (n.2912-3338T>C)
c.2816-3338T>C (n.2816-3338T>C)
c.2810-3338T>C (n.2810-3338T>C)
c.2741-3338T>C (n.2741-3338T>C)
c.2402-3338T>C (n.2402-3338T>C)
c.1961-3338T>C (n.1961-3338T>C)
c.2297-3338T>C (n.2297-3338T>C)
c.2159-3338T>C (n.2159-3338T>C)
c.818A>G (p.Ter273Trp)
n.3080-3338T>C
1g.179551174T>GCA343565024AXDND1,NPHS2c.1151A>C (p.Ter384Ser)
c.3032-3338T>G (n.3032-3338T>G)
c.947A>C (p.Ter316Ser)
c.2612-3338T>G (n.2612-3338T>G)
c.*1011-3338T>G (n.*1011-3338T>G)
n.471-3338T>G
n.911-3338T>G
n.108T>G
c.*1301-3338T>G (n.*1301-3338T>G)
c.*1207-3338T>G (n.*1207-3338T>G)
n.3152-3338T>G
c.974A>C (p.Ter325Ser)
c.3038-3338T>G (n.3038-3338T>G)
c.2975-3338T>G (n.2975-3338T>G)
c.2930-3338T>G (n.2930-3338T>G)
c.2912-3338T>G (n.2912-3338T>G)
c.2816-3338T>G (n.2816-3338T>G)
c.2810-3338T>G (n.2810-3338T>G)
c.2741-3338T>G (n.2741-3338T>G)
c.2402-3338T>G (n.2402-3338T>G)
c.1961-3338T>G (n.1961-3338T>G)
c.2297-3338T>G (n.2297-3338T>G)
c.2159-3338T>G (n.2159-3338T>G)
c.818A>C (p.Ter273Ser)
n.3080-3338T>G
1g.179551175A=CA1210317088AXDND1,NPHS2c.1150T= (p.Ter384=)
c.3032-3337A= (n.3032-3337A=)
c.946T= (p.Ter316=)
c.2612-3337A= (n.2612-3337A=)
c.*1011-3337A= (n.*1011-3337A=)
n.471-3337A=
n.911-3337A=
n.109A=
c.*1301-3337A= (n.*1301-3337A=)
c.*1207-3337A= (n.*1207-3337A=)
n.3152-3337A=
c.973T= (p.Ter325=)
c.3038-3337A= (n.3038-3337A=)
c.2975-3337A= (n.2975-3337A=)
c.2930-3337A= (n.2930-3337A=)
c.2912-3337A= (n.2912-3337A=)
c.2816-3337A= (n.2816-3337A=)
c.2810-3337A= (n.2810-3337A=)
c.2741-3337A= (n.2741-3337A=)
c.2402-3337A= (n.2402-3337A=)
c.1961-3337A= (n.1961-3337A=)
c.2297-3337A= (n.2297-3337A=)
c.2159-3337A= (n.2159-3337A=)
c.817T= (p.Ter273=)
n.3080-3337A=
1g.179551175A>CCA343565035AXDND1,NPHS2c.1150T>G (p.Ter384Glu)
c.3032-3337A>C (n.3032-3337A>C)
c.946T>G (p.Ter316Glu)
c.2612-3337A>C (n.2612-3337A>C)
c.*1011-3337A>C (n.*1011-3337A>C)
n.471-3337A>C
n.911-3337A>C
n.109A>C
c.*1301-3337A>C (n.*1301-3337A>C)
c.*1207-3337A>C (n.*1207-3337A>C)
n.3152-3337A>C
c.973T>G (p.Ter325Glu)
c.3038-3337A>C (n.3038-3337A>C)
c.2975-3337A>C (n.2975-3337A>C)
c.2930-3337A>C (n.2930-3337A>C)
c.2912-3337A>C (n.2912-3337A>C)
c.2816-3337A>C (n.2816-3337A>C)
c.2810-3337A>C (n.2810-3337A>C)
c.2741-3337A>C (n.2741-3337A>C)
c.2402-3337A>C (n.2402-3337A>C)
c.1961-3337A>C (n.1961-3337A>C)
c.2297-3337A>C (n.2297-3337A>C)
c.2159-3337A>C (n.2159-3337A>C)
c.817T>G (p.Ter273Glu)
n.3080-3337A>C
1g.179551175A>GCA343565038AXDND1,NPHS2c.1150T>C (p.Ter384Gln)
c.3032-3337A>G (n.3032-3337A>G)
c.946T>C (p.Ter316Gln)
c.2612-3337A>G (n.2612-3337A>G)
c.*1011-3337A>G (n.*1011-3337A>G)
n.471-3337A>G
n.911-3337A>G
n.109A>G
c.*1301-3337A>G (n.*1301-3337A>G)
c.*1207-3337A>G (n.*1207-3337A>G)
n.3152-3337A>G
c.973T>C (p.Ter325Gln)
c.3038-3337A>G (n.3038-3337A>G)
c.2975-3337A>G (n.2975-3337A>G)
c.2930-3337A>G (n.2930-3337A>G)
c.2912-3337A>G (n.2912-3337A>G)
c.2816-3337A>G (n.2816-3337A>G)
c.2810-3337A>G (n.2810-3337A>G)
c.2741-3337A>G (n.2741-3337A>G)
c.2402-3337A>G (n.2402-3337A>G)
c.1961-3337A>G (n.1961-3337A>G)
c.2297-3337A>G (n.2297-3337A>G)
c.2159-3337A>G (n.2159-3337A>G)
c.817T>C (p.Ter273Gln)
n.3080-3337A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551175A>TCA343565040AXDND1,NPHS2c.1150T>A (p.Ter384Lys)
c.3032-3337A>T (n.3032-3337A>T)
c.946T>A (p.Ter316Lys)
c.2612-3337A>T (n.2612-3337A>T)
c.*1011-3337A>T (n.*1011-3337A>T)
n.471-3337A>T
n.911-3337A>T
n.109A>T
c.*1301-3337A>T (n.*1301-3337A>T)
c.*1207-3337A>T (n.*1207-3337A>T)
n.3152-3337A>T
c.973T>A (p.Ter325Lys)
c.3038-3337A>T (n.3038-3337A>T)
c.2975-3337A>T (n.2975-3337A>T)
c.2930-3337A>T (n.2930-3337A>T)
c.2912-3337A>T (n.2912-3337A>T)
c.2816-3337A>T (n.2816-3337A>T)
c.2810-3337A>T (n.2810-3337A>T)
c.2741-3337A>T (n.2741-3337A>T)
c.2402-3337A>T (n.2402-3337A>T)
c.1961-3337A>T (n.1961-3337A>T)
c.2297-3337A>T (n.2297-3337A>T)
c.2159-3337A>T (n.2159-3337A>T)
c.817T>A (p.Ter273Lys)
n.3080-3337A>T
1g.179551176T>ACA343565044AXDND1,NPHS2c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.3032-3336T>A (n.3032-3336T>A)
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.2612-3336T>A (n.2612-3336T>A)
c.*1011-3336T>A (n.*1011-3336T>A)
n.471-3336T>A
n.911-3336T>A
n.110T>A
c.*1301-3336T>A (n.*1301-3336T>A)
c.*1207-3336T>A (n.*1207-3336T>A)
n.3152-3336T>A
c.972A>T (p.Leu324Phe)
c.3038-3336T>A (n.3038-3336T>A)
c.2975-3336T>A (n.2975-3336T>A)
c.2930-3336T>A (n.2930-3336T>A)
c.2912-3336T>A (n.2912-3336T>A)
c.2816-3336T>A (n.2816-3336T>A)
c.2810-3336T>A (n.2810-3336T>A)
c.2741-3336T>A (n.2741-3336T>A)
c.2402-3336T>A (n.2402-3336T>A)
c.1961-3336T>A (n.1961-3336T>A)
c.2297-3336T>A (n.2297-3336T>A)
c.2159-3336T>A (n.2159-3336T>A)
c.816A>T (p.Leu272Phe)
n.3080-3336T>A
1g.179551176T>CCA422019740AXDND1,NPHS2c.1149A>G (p.Leu383=)
c.3032-3336T>C (n.3032-3336T>C)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.2612-3336T>C (n.2612-3336T>C)
c.*1011-3336T>C (n.*1011-3336T>C)
n.471-3336T>C
n.911-3336T>C
n.110T>C
c.*1301-3336T>C (n.*1301-3336T>C)
c.*1207-3336T>C (n.*1207-3336T>C)
n.3152-3336T>C
c.972A>G (p.Leu324=)
c.3038-3336T>C (n.3038-3336T>C)
c.2975-3336T>C (n.2975-3336T>C)
c.2930-3336T>C (n.2930-3336T>C)
c.2912-3336T>C (n.2912-3336T>C)
c.2816-3336T>C (n.2816-3336T>C)
c.2810-3336T>C (n.2810-3336T>C)
c.2741-3336T>C (n.2741-3336T>C)
c.2402-3336T>C (n.2402-3336T>C)
c.1961-3336T>C (n.1961-3336T>C)
c.2297-3336T>C (n.2297-3336T>C)
c.2159-3336T>C (n.2159-3336T>C)
c.816A>G (p.Leu272=)
n.3080-3336T>C
1g.179551176T>GCA343565045AXDND1,NPHS2c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.3032-3336T>G (n.3032-3336T>G)
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.2612-3336T>G (n.2612-3336T>G)
c.*1011-3336T>G (n.*1011-3336T>G)
n.471-3336T>G
n.911-3336T>G
n.110T>G
c.*1301-3336T>G (n.*1301-3336T>G)
c.*1207-3336T>G (n.*1207-3336T>G)
n.3152-3336T>G
c.972A>C (p.Leu324Phe)
c.3038-3336T>G (n.3038-3336T>G)
c.2975-3336T>G (n.2975-3336T>G)
c.2930-3336T>G (n.2930-3336T>G)
c.2912-3336T>G (n.2912-3336T>G)
c.2816-3336T>G (n.2816-3336T>G)
c.2810-3336T>G (n.2810-3336T>G)
c.2741-3336T>G (n.2741-3336T>G)
c.2402-3336T>G (n.2402-3336T>G)
c.1961-3336T>G (n.1961-3336T>G)
c.2297-3336T>G (n.2297-3336T>G)
c.2159-3336T>G (n.2159-3336T>G)
c.816A>C (p.Leu272Phe)
n.3080-3336T>G
1g.179551177A>CCA343565056AXDND1,NPHS2c.1148T>G (p.Leu383Ter)
c.3032-3335A>C (n.3032-3335A>C)
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.2612-3335A>C (n.2612-3335A>C)
c.*1011-3335A>C (n.*1011-3335A>C)
n.471-3335A>C
n.911-3335A>C
n.111A>C
c.*1301-3335A>C (n.*1301-3335A>C)
c.*1207-3335A>C (n.*1207-3335A>C)
n.3152-3335A>C
c.971T>G (p.Leu324Ter)
c.3038-3335A>C (n.3038-3335A>C)
c.2975-3335A>C (n.2975-3335A>C)
c.2930-3335A>C (n.2930-3335A>C)
c.2912-3335A>C (n.2912-3335A>C)
c.2816-3335A>C (n.2816-3335A>C)
c.2810-3335A>C (n.2810-3335A>C)
c.2741-3335A>C (n.2741-3335A>C)
c.2402-3335A>C (n.2402-3335A>C)
c.1961-3335A>C (n.1961-3335A>C)
c.2297-3335A>C (n.2297-3335A>C)
c.2159-3335A>C (n.2159-3335A>C)
c.815T>G (p.Leu272Ter)
n.3080-3335A>C
1g.179551177A>GCA343565053AXDND1,NPHS2c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.3032-3335A>G (n.3032-3335A>G)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.2612-3335A>G (n.2612-3335A>G)
c.*1011-3335A>G (n.*1011-3335A>G)
n.471-3335A>G
n.911-3335A>G
n.111A>G
c.*1301-3335A>G (n.*1301-3335A>G)
c.*1207-3335A>G (n.*1207-3335A>G)
n.3152-3335A>G
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.3038-3335A>G (n.3038-3335A>G)
c.2975-3335A>G (n.2975-3335A>G)
c.2930-3335A>G (n.2930-3335A>G)
c.2912-3335A>G (n.2912-3335A>G)
c.2816-3335A>G (n.2816-3335A>G)
c.2810-3335A>G (n.2810-3335A>G)
c.2741-3335A>G (n.2741-3335A>G)
c.2402-3335A>G (n.2402-3335A>G)
c.1961-3335A>G (n.1961-3335A>G)
c.2297-3335A>G (n.2297-3335A>G)
c.2159-3335A>G (n.2159-3335A>G)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
n.3080-3335A>G
 gnomAD v4
1g.179551177A>TCA343565051AXDND1,NPHS2c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.3032-3335A>T (n.3032-3335A>T)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.2612-3335A>T (n.2612-3335A>T)
c.*1011-3335A>T (n.*1011-3335A>T)
n.471-3335A>T
n.911-3335A>T
n.111A>T
c.*1301-3335A>T (n.*1301-3335A>T)
c.*1207-3335A>T (n.*1207-3335A>T)
n.3152-3335A>T
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.3038-3335A>T (n.3038-3335A>T)
c.2975-3335A>T (n.2975-3335A>T)
c.2930-3335A>T (n.2930-3335A>T)
c.2912-3335A>T (n.2912-3335A>T)
c.2816-3335A>T (n.2816-3335A>T)
c.2810-3335A>T (n.2810-3335A>T)
c.2741-3335A>T (n.2741-3335A>T)
c.2402-3335A>T (n.2402-3335A>T)
c.1961-3335A>T (n.1961-3335A>T)
c.2297-3335A>T (n.2297-3335A>T)
c.2159-3335A>T (n.2159-3335A>T)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
n.3080-3335A>T
1g.179551178A=CA1148393911AXDND1,NPHS2c.1147T= (p.Leu383=)
c.3032-3334A= (n.3032-3334A=)
c.943T= (p.Leu315=)
c.2612-3334A= (n.2612-3334A=)
c.*1011-3334A= (n.*1011-3334A=)
n.471-3334A=
n.911-3334A=
n.112A=
c.*1301-3334A= (n.*1301-3334A=)
c.*1207-3334A= (n.*1207-3334A=)
n.3152-3334A=
c.970T= (p.Leu324=)
c.3038-3334A= (n.3038-3334A=)
c.2975-3334A= (n.2975-3334A=)
c.2930-3334A= (n.2930-3334A=)
c.2912-3334A= (n.2912-3334A=)
c.2816-3334A= (n.2816-3334A=)
c.2810-3334A= (n.2810-3334A=)
c.2741-3334A= (n.2741-3334A=)
c.2402-3334A= (n.2402-3334A=)
c.1961-3334A= (n.1961-3334A=)
c.2297-3334A= (n.2297-3334A=)
c.2159-3334A= (n.2159-3334A=)
c.814T= (p.Leu272=)
n.3080-3334A=
1g.179551178A>CCA343565060AXDND1,NPHS2c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.3032-3334A>C (n.3032-3334A>C)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.2612-3334A>C (n.2612-3334A>C)
c.*1011-3334A>C (n.*1011-3334A>C)
n.471-3334A>C
n.911-3334A>C
n.112A>C
c.*1301-3334A>C (n.*1301-3334A>C)
c.*1207-3334A>C (n.*1207-3334A>C)
n.3152-3334A>C
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.3038-3334A>C (n.3038-3334A>C)
c.2975-3334A>C (n.2975-3334A>C)
c.2930-3334A>C (n.2930-3334A>C)
c.2912-3334A>C (n.2912-3334A>C)
c.2816-3334A>C (n.2816-3334A>C)
c.2810-3334A>C (n.2810-3334A>C)
c.2741-3334A>C (n.2741-3334A>C)
c.2402-3334A>C (n.2402-3334A>C)
c.1961-3334A>C (n.1961-3334A>C)
c.2297-3334A>C (n.2297-3334A>C)
c.2159-3334A>C (n.2159-3334A>C)
c.814T>G (p.Leu272Val)
n.3080-3334A>C
1g.179551178A>GCA1267019AXDND1,NPHS2c.1147T>C (p.Leu383=)
c.3032-3334A>G (n.3032-3334A>G)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.2612-3334A>G (n.2612-3334A>G)
c.*1011-3334A>G (n.*1011-3334A>G)
n.471-3334A>G
n.911-3334A>G
n.112A>G
c.*1301-3334A>G (n.*1301-3334A>G)
c.*1207-3334A>G (n.*1207-3334A>G)
n.3152-3334A>G
c.970T>C (p.Leu324=)
c.3038-3334A>G (n.3038-3334A>G)
c.2975-3334A>G (n.2975-3334A>G)
c.2930-3334A>G (n.2930-3334A>G)
c.2912-3334A>G (n.2912-3334A>G)
c.2816-3334A>G (n.2816-3334A>G)
c.2810-3334A>G (n.2810-3334A>G)
c.2741-3334A>G (n.2741-3334A>G)
c.2402-3334A>G (n.2402-3334A>G)
c.1961-3334A>G (n.1961-3334A>G)
c.2297-3334A>G (n.2297-3334A>G)
c.2159-3334A>G (n.2159-3334A>G)
c.814T>C (p.Leu272=)
n.3080-3334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551178A>TCA343565065AXDND1,NPHS2c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.3032-3334A>T (n.3032-3334A>T)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.2612-3334A>T (n.2612-3334A>T)
c.*1011-3334A>T (n.*1011-3334A>T)
n.471-3334A>T
n.911-3334A>T
n.112A>T
c.*1301-3334A>T (n.*1301-3334A>T)
c.*1207-3334A>T (n.*1207-3334A>T)
n.3152-3334A>T
c.970T>A (p.Leu324Ile)
c.3038-3334A>T (n.3038-3334A>T)
c.2975-3334A>T (n.2975-3334A>T)
c.2930-3334A>T (n.2930-3334A>T)
c.2912-3334A>T (n.2912-3334A>T)
c.2816-3334A>T (n.2816-3334A>T)
c.2810-3334A>T (n.2810-3334A>T)
c.2741-3334A>T (n.2741-3334A>T)
c.2402-3334A>T (n.2402-3334A>T)
c.1961-3334A>T (n.1961-3334A>T)
c.2297-3334A>T (n.2297-3334A>T)
c.2159-3334A>T (n.2159-3334A>T)
c.814T>A (p.Leu272Ile)
n.3080-3334A>T
1g.179551179C>ACA343565068AXDND1,NPHS2c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.3032-3333C>A (n.3032-3333C>A)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.2612-3333C>A (n.2612-3333C>A)
c.*1011-3333C>A (n.*1011-3333C>A)
n.471-3333C>A
n.911-3333C>A
n.113C>A
c.*1301-3333C>A (n.*1301-3333C>A)
c.*1207-3333C>A (n.*1207-3333C>A)
n.3152-3333C>A
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.3038-3333C>A (n.3038-3333C>A)
c.2975-3333C>A (n.2975-3333C>A)
c.2930-3333C>A (n.2930-3333C>A)
c.2912-3333C>A (n.2912-3333C>A)
c.2816-3333C>A (n.2816-3333C>A)
c.2810-3333C>A (n.2810-3333C>A)
c.2741-3333C>A (n.2741-3333C>A)
c.2402-3333C>A (n.2402-3333C>A)
c.1961-3333C>A (n.1961-3333C>A)
c.2297-3333C>A (n.2297-3333C>A)
c.2159-3333C>A (n.2159-3333C>A)
c.813G>T (p.Met271Ile)
n.3080-3333C>A
1g.179551179C=CA1210317089AXDND1,NPHS2c.1146G= (p.Met382=)
c.3032-3333C= (n.3032-3333C=)
c.942G= (p.Met314=)
c.2612-3333C= (n.2612-3333C=)
c.*1011-3333C= (n.*1011-3333C=)
n.471-3333C=
n.911-3333C=
n.113C=
c.*1301-3333C= (n.*1301-3333C=)
c.*1207-3333C= (n.*1207-3333C=)
n.3152-3333C=
c.969G= (p.Met323=)
c.3038-3333C= (n.3038-3333C=)
c.2975-3333C= (n.2975-3333C=)
c.2930-3333C= (n.2930-3333C=)
c.2912-3333C= (n.2912-3333C=)
c.2816-3333C= (n.2816-3333C=)
c.2810-3333C= (n.2810-3333C=)
c.2741-3333C= (n.2741-3333C=)
c.2402-3333C= (n.2402-3333C=)
c.1961-3333C= (n.1961-3333C=)
c.2297-3333C= (n.2297-3333C=)
c.2159-3333C= (n.2159-3333C=)
c.813G= (p.Met271=)
n.3080-3333C=
1g.179551179C>GCA343565072AXDND1,NPHS2c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.3032-3333C>G (n.3032-3333C>G)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.2612-3333C>G (n.2612-3333C>G)
c.*1011-3333C>G (n.*1011-3333C>G)
n.471-3333C>G
n.911-3333C>G
n.113C>G
c.*1301-3333C>G (n.*1301-3333C>G)
c.*1207-3333C>G (n.*1207-3333C>G)
n.3152-3333C>G
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.3038-3333C>G (n.3038-3333C>G)
c.2975-3333C>G (n.2975-3333C>G)
c.2930-3333C>G (n.2930-3333C>G)
c.2912-3333C>G (n.2912-3333C>G)
c.2816-3333C>G (n.2816-3333C>G)
c.2810-3333C>G (n.2810-3333C>G)
c.2741-3333C>G (n.2741-3333C>G)
c.2402-3333C>G (n.2402-3333C>G)
c.1961-3333C>G (n.1961-3333C>G)
c.2297-3333C>G (n.2297-3333C>G)
c.2159-3333C>G (n.2159-3333C>G)
c.813G>C (p.Met271Ile)
n.3080-3333C>G
1g.179551179C>TCA33692448AXDND1,NPHS2c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.3032-3333C>T (n.3032-3333C>T)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.2612-3333C>T (n.2612-3333C>T)
c.*1011-3333C>T (n.*1011-3333C>T)
n.471-3333C>T
n.911-3333C>T
n.113C>T
c.*1301-3333C>T (n.*1301-3333C>T)
c.*1207-3333C>T (n.*1207-3333C>T)
n.3152-3333C>T
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.3038-3333C>T (n.3038-3333C>T)
c.2975-3333C>T (n.2975-3333C>T)
c.2930-3333C>T (n.2930-3333C>T)
c.2912-3333C>T (n.2912-3333C>T)
c.2816-3333C>T (n.2816-3333C>T)
c.2810-3333C>T (n.2810-3333C>T)
c.2741-3333C>T (n.2741-3333C>T)
c.2402-3333C>T (n.2402-3333C>T)
c.1961-3333C>T (n.1961-3333C>T)
c.2297-3333C>T (n.2297-3333C>T)
c.2159-3333C>T (n.2159-3333C>T)
c.813G>A (p.Met271Ile)
n.3080-3333C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551180A=CA1210317090AXDND1,NPHS2c.1145T= (p.Met382=)
c.3032-3332A= (n.3032-3332A=)
c.941T= (p.Met314=)
c.2612-3332A= (n.2612-3332A=)
c.*1011-3332A= (n.*1011-3332A=)
n.471-3332A=
n.911-3332A=
n.114A=
c.*1301-3332A= (n.*1301-3332A=)
c.*1207-3332A= (n.*1207-3332A=)
n.3152-3332A=
c.968T= (p.Met323=)
c.3038-3332A= (n.3038-3332A=)
c.2975-3332A= (n.2975-3332A=)
c.2930-3332A= (n.2930-3332A=)
c.2912-3332A= (n.2912-3332A=)
c.2816-3332A= (n.2816-3332A=)
c.2810-3332A= (n.2810-3332A=)
c.2741-3332A= (n.2741-3332A=)
c.2402-3332A= (n.2402-3332A=)
c.1961-3332A= (n.1961-3332A=)
c.2297-3332A= (n.2297-3332A=)
c.2159-3332A= (n.2159-3332A=)
c.812T= (p.Met271=)
n.3080-3332A=
1g.179551180A>CCA343565085AXDND1,NPHS2c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.3032-3332A>C (n.3032-3332A>C)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.2612-3332A>C (n.2612-3332A>C)
c.*1011-3332A>C (n.*1011-3332A>C)
n.471-3332A>C
n.911-3332A>C
n.114A>C
c.*1301-3332A>C (n.*1301-3332A>C)
c.*1207-3332A>C (n.*1207-3332A>C)
n.3152-3332A>C
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.3038-3332A>C (n.3038-3332A>C)
c.2975-3332A>C (n.2975-3332A>C)
c.2930-3332A>C (n.2930-3332A>C)
c.2912-3332A>C (n.2912-3332A>C)
c.2816-3332A>C (n.2816-3332A>C)
c.2810-3332A>C (n.2810-3332A>C)
c.2741-3332A>C (n.2741-3332A>C)
c.2402-3332A>C (n.2402-3332A>C)
c.1961-3332A>C (n.1961-3332A>C)
c.2297-3332A>C (n.2297-3332A>C)
c.2159-3332A>C (n.2159-3332A>C)
c.812T>G (p.Met271Arg)
n.3080-3332A>C
1g.179551180A>GCA343565077AXDND1,NPHS2c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.3032-3332A>G (n.3032-3332A>G)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.2612-3332A>G (n.2612-3332A>G)
c.*1011-3332A>G (n.*1011-3332A>G)
n.471-3332A>G
n.911-3332A>G
n.114A>G
c.*1301-3332A>G (n.*1301-3332A>G)
c.*1207-3332A>G (n.*1207-3332A>G)
n.3152-3332A>G
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.3038-3332A>G (n.3038-3332A>G)
c.2975-3332A>G (n.2975-3332A>G)
c.2930-3332A>G (n.2930-3332A>G)
c.2912-3332A>G (n.2912-3332A>G)
c.2816-3332A>G (n.2816-3332A>G)
c.2810-3332A>G (n.2810-3332A>G)
c.2741-3332A>G (n.2741-3332A>G)
c.2402-3332A>G (n.2402-3332A>G)
c.1961-3332A>G (n.1961-3332A>G)
c.2297-3332A>G (n.2297-3332A>G)
c.2159-3332A>G (n.2159-3332A>G)
c.812T>C (p.Met271Thr)
n.3080-3332A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551180A>TCA343565081AXDND1,NPHS2c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.3032-3332A>T (n.3032-3332A>T)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.2612-3332A>T (n.2612-3332A>T)
c.*1011-3332A>T (n.*1011-3332A>T)
n.471-3332A>T
n.911-3332A>T
n.114A>T
c.*1301-3332A>T (n.*1301-3332A>T)
c.*1207-3332A>T (n.*1207-3332A>T)
n.3152-3332A>T
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.3038-3332A>T (n.3038-3332A>T)
c.2975-3332A>T (n.2975-3332A>T)
c.2930-3332A>T (n.2930-3332A>T)
c.2912-3332A>T (n.2912-3332A>T)
c.2816-3332A>T (n.2816-3332A>T)
c.2810-3332A>T (n.2810-3332A>T)
c.2741-3332A>T (n.2741-3332A>T)
c.2402-3332A>T (n.2402-3332A>T)
c.1961-3332A>T (n.1961-3332A>T)
c.2297-3332A>T (n.2297-3332A>T)
c.2159-3332A>T (n.2159-3332A>T)
c.812T>A (p.Met271Lys)
n.3080-3332A>T
1g.179551181T>ACA343565089AXDND1,NPHS2c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.3032-3331T>A (n.3032-3331T>A)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.2612-3331T>A (n.2612-3331T>A)
c.*1011-3331T>A (n.*1011-3331T>A)
n.471-3331T>A
n.911-3331T>A
n.115T>A
c.*1301-3331T>A (n.*1301-3331T>A)
c.*1207-3331T>A (n.*1207-3331T>A)
n.3152-3331T>A
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.3038-3331T>A (n.3038-3331T>A)
c.2975-3331T>A (n.2975-3331T>A)
c.2930-3331T>A (n.2930-3331T>A)
c.2912-3331T>A (n.2912-3331T>A)
c.2816-3331T>A (n.2816-3331T>A)
c.2810-3331T>A (n.2810-3331T>A)
c.2741-3331T>A (n.2741-3331T>A)
c.2402-3331T>A (n.2402-3331T>A)
c.1961-3331T>A (n.1961-3331T>A)
c.2297-3331T>A (n.2297-3331T>A)
c.2159-3331T>A (n.2159-3331T>A)
c.811A>T (p.Met271Leu)
n.3080-3331T>A
1g.179551181T>CCA343565090AXDND1,NPHS2c.1144A>G (p.Met382Val)
c.3032-3331T>C (n.3032-3331T>C)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.2612-3331T>C (n.2612-3331T>C)
c.*1011-3331T>C (n.*1011-3331T>C)
n.471-3331T>C
n.911-3331T>C
n.115T>C
c.*1301-3331T>C (n.*1301-3331T>C)
c.*1207-3331T>C (n.*1207-3331T>C)
n.3152-3331T>C
c.967A>G (p.Met323Val)
c.3038-3331T>C (n.3038-3331T>C)
c.2975-3331T>C (n.2975-3331T>C)
c.2930-3331T>C (n.2930-3331T>C)
c.2912-3331T>C (n.2912-3331T>C)
c.2816-3331T>C (n.2816-3331T>C)
c.2810-3331T>C (n.2810-3331T>C)
c.2741-3331T>C (n.2741-3331T>C)
c.2402-3331T>C (n.2402-3331T>C)
c.1961-3331T>C (n.1961-3331T>C)
c.2297-3331T>C (n.2297-3331T>C)
c.2159-3331T>C (n.2159-3331T>C)
c.811A>G (p.Met271Val)
n.3080-3331T>C
1g.179551181T>GCA343565094AXDND1,NPHS2c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.3032-3331T>G (n.3032-3331T>G)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.2612-3331T>G (n.2612-3331T>G)
c.*1011-3331T>G (n.*1011-3331T>G)
n.471-3331T>G
n.911-3331T>G
n.115T>G
c.*1301-3331T>G (n.*1301-3331T>G)
c.*1207-3331T>G (n.*1207-3331T>G)
n.3152-3331T>G
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.3038-3331T>G (n.3038-3331T>G)
c.2975-3331T>G (n.2975-3331T>G)
c.2930-3331T>G (n.2930-3331T>G)
c.2912-3331T>G (n.2912-3331T>G)
c.2816-3331T>G (n.2816-3331T>G)
c.2810-3331T>G (n.2810-3331T>G)
c.2741-3331T>G (n.2741-3331T>G)
c.2402-3331T>G (n.2402-3331T>G)
c.1961-3331T>G (n.1961-3331T>G)
c.2297-3331T>G (n.2297-3331T>G)
c.2159-3331T>G (n.2159-3331T>G)
c.811A>C (p.Met271Leu)
n.3080-3331T>G
 gnomAD v4
1g.179551182G>ACA422019797AXDND1,NPHS2c.1143C>T (p.Pro381=)
c.3032-3330G>A (n.3032-3330G>A)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.2612-3330G>A (n.2612-3330G>A)
c.*1011-3330G>A (n.*1011-3330G>A)
n.471-3330G>A
n.911-3330G>A
n.116G>A
c.*1301-3330G>A (n.*1301-3330G>A)
c.*1207-3330G>A (n.*1207-3330G>A)
n.3152-3330G>A
c.966C>T (p.Pro322=)
c.3038-3330G>A (n.3038-3330G>A)
c.2975-3330G>A (n.2975-3330G>A)
c.2930-3330G>A (n.2930-3330G>A)
c.2912-3330G>A (n.2912-3330G>A)
c.2816-3330G>A (n.2816-3330G>A)
c.2810-3330G>A (n.2810-3330G>A)
c.2741-3330G>A (n.2741-3330G>A)
c.2402-3330G>A (n.2402-3330G>A)
c.1961-3330G>A (n.1961-3330G>A)
c.2297-3330G>A (n.2297-3330G>A)
c.2159-3330G>A (n.2159-3330G>A)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.3080-3330G>A
1g.179551182G>CCA422019799AXDND1,NPHS2c.1143C>G (p.Pro381=)
c.3032-3330G>C (n.3032-3330G>C)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.2612-3330G>C (n.2612-3330G>C)
c.*1011-3330G>C (n.*1011-3330G>C)
n.471-3330G>C
n.911-3330G>C
n.116G>C
c.*1301-3330G>C (n.*1301-3330G>C)
c.*1207-3330G>C (n.*1207-3330G>C)
n.3152-3330G>C
c.966C>G (p.Pro322=)
c.3038-3330G>C (n.3038-3330G>C)
c.2975-3330G>C (n.2975-3330G>C)
c.2930-3330G>C (n.2930-3330G>C)
c.2912-3330G>C (n.2912-3330G>C)
c.2816-3330G>C (n.2816-3330G>C)
c.2810-3330G>C (n.2810-3330G>C)
c.2741-3330G>C (n.2741-3330G>C)
c.2402-3330G>C (n.2402-3330G>C)
c.1961-3330G>C (n.1961-3330G>C)
c.2297-3330G>C (n.2297-3330G>C)
c.2159-3330G>C (n.2159-3330G>C)
c.810C>G (p.Pro270=)
n.3080-3330G>C
1g.179551182G>TCA422019803AXDND1,NPHS2c.1143C>A (p.Pro381=)
c.3032-3330G>T (n.3032-3330G>T)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.2612-3330G>T (n.2612-3330G>T)
c.*1011-3330G>T (n.*1011-3330G>T)
n.471-3330G>T
n.911-3330G>T
n.116G>T
c.*1301-3330G>T (n.*1301-3330G>T)
c.*1207-3330G>T (n.*1207-3330G>T)
n.3152-3330G>T
c.966C>A (p.Pro322=)
c.3038-3330G>T (n.3038-3330G>T)
c.2975-3330G>T (n.2975-3330G>T)
c.2930-3330G>T (n.2930-3330G>T)
c.2912-3330G>T (n.2912-3330G>T)
c.2816-3330G>T (n.2816-3330G>T)
c.2810-3330G>T (n.2810-3330G>T)
c.2741-3330G>T (n.2741-3330G>T)
c.2402-3330G>T (n.2402-3330G>T)
c.1961-3330G>T (n.1961-3330G>T)
c.2297-3330G>T (n.2297-3330G>T)
c.2159-3330G>T (n.2159-3330G>T)
c.810C>A (p.Pro270=)
n.3080-3330G>T
 COSMIC
1g.179551184delCA2586967751AXDND1,NPHS2c.1143del (p.Met382CysfsTer8)
c.3032-3328del (n.3032-3328del)
c.939del (p.Met314CysfsTer8)
c.2612-3328del (n.2612-3328del)
c.*1011-3328del (n.*1011-3328del)
n.471-3328del
n.911-3328del
n.118del
c.*1301-3328del (n.*1301-3328del)
c.*1207-3328del (n.*1207-3328del)
n.3152-3328del
c.966del (p.Met323CysfsTer8)
c.3038-3328del (n.3038-3328del)
c.2975-3328del (n.2975-3328del)
c.2930-3328del (n.2930-3328del)
c.2912-3328del (n.2912-3328del)
c.2816-3328del (n.2816-3328del)
c.2810-3328del (n.2810-3328del)
c.2741-3328del (n.2741-3328del)
c.2402-3328del (n.2402-3328del)
c.1961-3328del (n.1961-3328del)
c.2297-3328del (n.2297-3328del)
c.2159-3328del (n.2159-3328del)
c.810del (p.Met271CysfsTer8)
n.3080-3328del
 gnomAD v4
1g.179551183G>ACA343565097AXDND1,NPHS2c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.3032-3329G>A (n.3032-3329G>A)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.2612-3329G>A (n.2612-3329G>A)
c.*1011-3329G>A (n.*1011-3329G>A)
n.471-3329G>A
n.911-3329G>A
n.117G>A
c.*1301-3329G>A (n.*1301-3329G>A)
c.*1207-3329G>A (n.*1207-3329G>A)
n.3152-3329G>A
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.3038-3329G>A (n.3038-3329G>A)
c.2975-3329G>A (n.2975-3329G>A)
c.2930-3329G>A (n.2930-3329G>A)
c.2912-3329G>A (n.2912-3329G>A)
c.2816-3329G>A (n.2816-3329G>A)
c.2810-3329G>A (n.2810-3329G>A)
c.2741-3329G>A (n.2741-3329G>A)
c.2402-3329G>A (n.2402-3329G>A)
c.1961-3329G>A (n.1961-3329G>A)
c.2297-3329G>A (n.2297-3329G>A)
c.2159-3329G>A (n.2159-3329G>A)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.3080-3329G>A
1g.179551183G>CCA343565099AXDND1,NPHS2c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.3032-3329G>C (n.3032-3329G>C)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.2612-3329G>C (n.2612-3329G>C)
c.*1011-3329G>C (n.*1011-3329G>C)
n.471-3329G>C
n.911-3329G>C
n.117G>C
c.*1301-3329G>C (n.*1301-3329G>C)
c.*1207-3329G>C (n.*1207-3329G>C)
n.3152-3329G>C
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.3038-3329G>C (n.3038-3329G>C)
c.2975-3329G>C (n.2975-3329G>C)
c.2930-3329G>C (n.2930-3329G>C)
c.2912-3329G>C (n.2912-3329G>C)
c.2816-3329G>C (n.2816-3329G>C)
c.2810-3329G>C (n.2810-3329G>C)
c.2741-3329G>C (n.2741-3329G>C)
c.2402-3329G>C (n.2402-3329G>C)
c.1961-3329G>C (n.1961-3329G>C)
c.2297-3329G>C (n.2297-3329G>C)
c.2159-3329G>C (n.2159-3329G>C)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.3080-3329G>C
1g.179551183G>TCA343565102AXDND1,NPHS2c.1142C>A (p.Pro381His)
c.3032-3329G>T (n.3032-3329G>T)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.2612-3329G>T (n.2612-3329G>T)
c.*1011-3329G>T (n.*1011-3329G>T)
n.471-3329G>T
n.911-3329G>T
n.117G>T
c.*1301-3329G>T (n.*1301-3329G>T)
c.*1207-3329G>T (n.*1207-3329G>T)
n.3152-3329G>T
c.965C>A (p.Pro322His)
c.3038-3329G>T (n.3038-3329G>T)
c.2975-3329G>T (n.2975-3329G>T)
c.2930-3329G>T (n.2930-3329G>T)
c.2912-3329G>T (n.2912-3329G>T)
c.2816-3329G>T (n.2816-3329G>T)
c.2810-3329G>T (n.2810-3329G>T)
c.2741-3329G>T (n.2741-3329G>T)
c.2402-3329G>T (n.2402-3329G>T)
c.1961-3329G>T (n.1961-3329G>T)
c.2297-3329G>T (n.2297-3329G>T)
c.2159-3329G>T (n.2159-3329G>T)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.3080-3329G>T
1g.179551184G>ACA343565106AXDND1,NPHS2c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.3032-3328G>A (n.3032-3328G>A)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.2612-3328G>A (n.2612-3328G>A)
c.*1011-3328G>A (n.*1011-3328G>A)
n.471-3328G>A
n.911-3328G>A
n.118G>A
c.*1301-3328G>A (n.*1301-3328G>A)
c.*1207-3328G>A (n.*1207-3328G>A)
n.3152-3328G>A
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.3038-3328G>A (n.3038-3328G>A)
c.2975-3328G>A (n.2975-3328G>A)
c.2930-3328G>A (n.2930-3328G>A)
c.2912-3328G>A (n.2912-3328G>A)
c.2816-3328G>A (n.2816-3328G>A)
c.2810-3328G>A (n.2810-3328G>A)
c.2741-3328G>A (n.2741-3328G>A)
c.2402-3328G>A (n.2402-3328G>A)
c.1961-3328G>A (n.1961-3328G>A)
c.2297-3328G>A (n.2297-3328G>A)
c.2159-3328G>A (n.2159-3328G>A)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.3080-3328G>A
1g.179551184G>CCA343565109AXDND1,NPHS2c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.3032-3328G>C (n.3032-3328G>C)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.2612-3328G>C (n.2612-3328G>C)
c.*1011-3328G>C (n.*1011-3328G>C)
n.471-3328G>C
n.911-3328G>C
n.118G>C
c.*1301-3328G>C (n.*1301-3328G>C)
c.*1207-3328G>C (n.*1207-3328G>C)
n.3152-3328G>C
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.3038-3328G>C (n.3038-3328G>C)
c.2975-3328G>C (n.2975-3328G>C)
c.2930-3328G>C (n.2930-3328G>C)
c.2912-3328G>C (n.2912-3328G>C)
c.2816-3328G>C (n.2816-3328G>C)
c.2810-3328G>C (n.2810-3328G>C)
c.2741-3328G>C (n.2741-3328G>C)
c.2402-3328G>C (n.2402-3328G>C)
c.1961-3328G>C (n.1961-3328G>C)
c.2297-3328G>C (n.2297-3328G>C)
c.2159-3328G>C (n.2159-3328G>C)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.3080-3328G>C
1g.179551184G>TCA343565112AXDND1,NPHS2c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.3032-3328G>T (n.3032-3328G>T)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.2612-3328G>T (n.2612-3328G>T)
c.*1011-3328G>T (n.*1011-3328G>T)
n.471-3328G>T
n.911-3328G>T
n.118G>T
c.*1301-3328G>T (n.*1301-3328G>T)
c.*1207-3328G>T (n.*1207-3328G>T)
n.3152-3328G>T
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.3038-3328G>T (n.3038-3328G>T)
c.2975-3328G>T (n.2975-3328G>T)
c.2930-3328G>T (n.2930-3328G>T)
c.2912-3328G>T (n.2912-3328G>T)
c.2816-3328G>T (n.2816-3328G>T)
c.2810-3328G>T (n.2810-3328G>T)
c.2741-3328G>T (n.2741-3328G>T)
c.2402-3328G>T (n.2402-3328G>T)
c.1961-3328G>T (n.1961-3328G>T)
c.2297-3328G>T (n.2297-3328G>T)
c.2159-3328G>T (n.2159-3328G>T)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.3080-3328G>T
1g.179551187_179551188dupCA2586967752AXDND1,NPHS2c.1140_1141dup (p.Pro381LeufsTer10)
c.3032-3325_3032-3324dup (n.3032-3325_3032-3324dup)
c.936_937dup (p.Pro313LeufsTer10)
c.2612-3325_2612-3324dup (n.2612-3325_2612-3324dup)
c.*1011-3325_*1011-3324dup (n.*1011-3325_*1011-3324dup)
n.471-3325_471-3324dup
n.911-3325_911-3324dup
n.121_122dup
c.*1301-3325_*1301-3324dup (n.*1301-3325_*1301-3324dup)
c.*1207-3325_*1207-3324dup (n.*1207-3325_*1207-3324dup)
n.3152-3325_3152-3324dup
c.963_964dup (p.Pro322LeufsTer10)
c.3038-3325_3038-3324dup (n.3038-3325_3038-3324dup)
c.2975-3325_2975-3324dup (n.2975-3325_2975-3324dup)
c.2930-3325_2930-3324dup (n.2930-3325_2930-3324dup)
c.2912-3325_2912-3324dup (n.2912-3325_2912-3324dup)
c.2816-3325_2816-3324dup (n.2816-3325_2816-3324dup)
c.2810-3325_2810-3324dup (n.2810-3325_2810-3324dup)
c.2741-3325_2741-3324dup (n.2741-3325_2741-3324dup)
c.2402-3325_2402-3324dup (n.2402-3325_2402-3324dup)
c.1961-3325_1961-3324dup (n.1961-3325_1961-3324dup)
c.2297-3325_2297-3324dup (n.2297-3325_2297-3324dup)
c.2159-3325_2159-3324dup (n.2159-3325_2159-3324dup)
c.807_808dup (p.Pro270LeufsTer10)
n.3080-3325_3080-3324dup
1g.179551185A=CA1143372844AXDND1,NPHS2c.1140T= (p.Ser380=)
c.3032-3327A= (n.3032-3327A=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.2612-3327A= (n.2612-3327A=)
c.*1011-3327A= (n.*1011-3327A=)
n.471-3327A=
n.911-3327A=
n.119A=
c.*1301-3327A= (n.*1301-3327A=)
c.*1207-3327A= (n.*1207-3327A=)
n.3152-3327A=
c.963T= (p.Ser321=)
c.3038-3327A= (n.3038-3327A=)
c.2975-3327A= (n.2975-3327A=)
c.2930-3327A= (n.2930-3327A=)
c.2912-3327A= (n.2912-3327A=)
c.2816-3327A= (n.2816-3327A=)
c.2810-3327A= (n.2810-3327A=)
c.2741-3327A= (n.2741-3327A=)
c.2402-3327A= (n.2402-3327A=)
c.1961-3327A= (n.1961-3327A=)
c.2297-3327A= (n.2297-3327A=)
c.2159-3327A= (n.2159-3327A=)
c.807T= (p.Ser269=)
n.3080-3327A=
1g.179551185A>CCA422019816AXDND1,NPHS2c.1140T>G (p.Ser380=)
c.3032-3327A>C (n.3032-3327A>C)
c.936T>G (p.Ser312=)
c.2612-3327A>C (n.2612-3327A>C)
c.*1011-3327A>C (n.*1011-3327A>C)
n.471-3327A>C
n.911-3327A>C
n.119A>C
c.*1301-3327A>C (n.*1301-3327A>C)
c.*1207-3327A>C (n.*1207-3327A>C)
n.3152-3327A>C
c.963T>G (p.Ser321=)
c.3038-3327A>C (n.3038-3327A>C)
c.2975-3327A>C (n.2975-3327A>C)
c.2930-3327A>C (n.2930-3327A>C)
c.2912-3327A>C (n.2912-3327A>C)
c.2816-3327A>C (n.2816-3327A>C)
c.2810-3327A>C (n.2810-3327A>C)
c.2741-3327A>C (n.2741-3327A>C)
c.2402-3327A>C (n.2402-3327A>C)
c.1961-3327A>C (n.1961-3327A>C)
c.2297-3327A>C (n.2297-3327A>C)
c.2159-3327A>C (n.2159-3327A>C)
c.807T>G (p.Ser269=)
n.3080-3327A>C
1g.179551185A>GCA422019817AXDND1,NPHS2c.1140T>C (p.Ser380=)
c.3032-3327A>G (n.3032-3327A>G)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.2612-3327A>G (n.2612-3327A>G)
c.*1011-3327A>G (n.*1011-3327A>G)
n.471-3327A>G
n.911-3327A>G
n.119A>G
c.*1301-3327A>G (n.*1301-3327A>G)
c.*1207-3327A>G (n.*1207-3327A>G)
n.3152-3327A>G
c.963T>C (p.Ser321=)
c.3038-3327A>G (n.3038-3327A>G)
c.2975-3327A>G (n.2975-3327A>G)
c.2930-3327A>G (n.2930-3327A>G)
c.2912-3327A>G (n.2912-3327A>G)
c.2816-3327A>G (n.2816-3327A>G)
c.2810-3327A>G (n.2810-3327A>G)
c.2741-3327A>G (n.2741-3327A>G)
c.2402-3327A>G (n.2402-3327A>G)
c.1961-3327A>G (n.1961-3327A>G)
c.2297-3327A>G (n.2297-3327A>G)
c.2159-3327A>G (n.2159-3327A>G)
c.807T>C (p.Ser269=)
n.3080-3327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551185A>TCA33692451AXDND1,NPHS2c.1140T>A (p.Ser380=)
c.3032-3327A>T (n.3032-3327A>T)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.2612-3327A>T (n.2612-3327A>T)
c.*1011-3327A>T (n.*1011-3327A>T)
n.471-3327A>T
n.911-3327A>T
n.119A>T
c.*1301-3327A>T (n.*1301-3327A>T)
c.*1207-3327A>T (n.*1207-3327A>T)
n.3152-3327A>T
c.963T>A (p.Ser321=)
c.3038-3327A>T (n.3038-3327A>T)
c.2975-3327A>T (n.2975-3327A>T)
c.2930-3327A>T (n.2930-3327A>T)
c.2912-3327A>T (n.2912-3327A>T)
c.2816-3327A>T (n.2816-3327A>T)
c.2810-3327A>T (n.2810-3327A>T)
c.2741-3327A>T (n.2741-3327A>T)
c.2402-3327A>T (n.2402-3327A>T)
c.1961-3327A>T (n.1961-3327A>T)
c.2297-3327A>T (n.2297-3327A>T)
c.2159-3327A>T (n.2159-3327A>T)
c.807T>A (p.Ser269=)
n.3080-3327A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551186G>ACA343565117AXDND1,NPHS2c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.3032-3326G>A (n.3032-3326G>A)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.2612-3326G>A (n.2612-3326G>A)
c.*1011-3326G>A (n.*1011-3326G>A)
n.471-3326G>A
n.911-3326G>A
n.120G>A
c.*1301-3326G>A (n.*1301-3326G>A)
c.*1207-3326G>A (n.*1207-3326G>A)
n.3152-3326G>A
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.3038-3326G>A (n.3038-3326G>A)
c.2975-3326G>A (n.2975-3326G>A)
c.2930-3326G>A (n.2930-3326G>A)
c.2912-3326G>A (n.2912-3326G>A)
c.2816-3326G>A (n.2816-3326G>A)
c.2810-3326G>A (n.2810-3326G>A)
c.2741-3326G>A (n.2741-3326G>A)
c.2402-3326G>A (n.2402-3326G>A)
c.1961-3326G>A (n.1961-3326G>A)
c.2297-3326G>A (n.2297-3326G>A)
c.2159-3326G>A (n.2159-3326G>A)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.3080-3326G>A
1g.179551186G>CCA343565121AXDND1,NPHS2c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.3032-3326G>C (n.3032-3326G>C)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.2612-3326G>C (n.2612-3326G>C)
c.*1011-3326G>C (n.*1011-3326G>C)
n.471-3326G>C
n.911-3326G>C
n.120G>C
c.*1301-3326G>C (n.*1301-3326G>C)
c.*1207-3326G>C (n.*1207-3326G>C)
n.3152-3326G>C
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.3038-3326G>C (n.3038-3326G>C)
c.2975-3326G>C (n.2975-3326G>C)
c.2930-3326G>C (n.2930-3326G>C)
c.2912-3326G>C (n.2912-3326G>C)
c.2816-3326G>C (n.2816-3326G>C)
c.2810-3326G>C (n.2810-3326G>C)
c.2741-3326G>C (n.2741-3326G>C)
c.2402-3326G>C (n.2402-3326G>C)
c.1961-3326G>C (n.1961-3326G>C)
c.2297-3326G>C (n.2297-3326G>C)
c.2159-3326G>C (n.2159-3326G>C)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.3080-3326G>C
1g.179551186G>TCA343565124AXDND1,NPHS2c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.3032-3326G>T (n.3032-3326G>T)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.2612-3326G>T (n.2612-3326G>T)
c.*1011-3326G>T (n.*1011-3326G>T)
n.471-3326G>T
n.911-3326G>T
n.120G>T
c.*1301-3326G>T (n.*1301-3326G>T)
c.*1207-3326G>T (n.*1207-3326G>T)
n.3152-3326G>T
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.3038-3326G>T (n.3038-3326G>T)
c.2975-3326G>T (n.2975-3326G>T)
c.2930-3326G>T (n.2930-3326G>T)
c.2912-3326G>T (n.2912-3326G>T)
c.2816-3326G>T (n.2816-3326G>T)
c.2810-3326G>T (n.2810-3326G>T)
c.2741-3326G>T (n.2741-3326G>T)
c.2402-3326G>T (n.2402-3326G>T)
c.1961-3326G>T (n.1961-3326G>T)
c.2297-3326G>T (n.2297-3326G>T)
c.2159-3326G>T (n.2159-3326G>T)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.3080-3326G>T

Number of alleles fetched