Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790711G>ACA7820233IGFALS,SPSB3c.1707C>T (p.Asp569=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.-13+2926C>T (n.-13+2926C>T)
n.1761C>T
c.1788C>T (p.Asp596=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790711G>CCA394263219IGFALS,SPSB3c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>G (n.-13+2926C>G)
n.1761C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
16g.1790711G=CA2201868431IGFALS,SPSB3c.1707C= (p.Asp569=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.-13+2926C= (n.-13+2926C=)
n.1761C=
c.1788C= (p.Asp596=)
16g.1790711G>TCA394263220IGFALS,SPSB3c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>A (n.-13+2926C>A)
n.1761C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790712T>ACA394263223IGFALS,SPSB3c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.-13+2925A>T (n.-13+2925A>T)
n.1760A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
16g.1790712T>CCA394263229IGFALS,SPSB3c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.-13+2925A>G (n.-13+2925A>G)
n.1760A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
 gnomAD v4
16g.1790712T>GCA394263232IGFALS,SPSB3c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.-13+2925A>C (n.-13+2925A>C)
n.1760A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
16g.1790713C>ACA394263241IGFALS,SPSB3c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.-13+2924G>T (n.-13+2924G>T)
n.1759G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790713C=CA2201868435IGFALS,SPSB3c.1705G= (p.Asp569=)
c.1819G= (p.Asp607=)
c.-13+2924G= (n.-13+2924G=)
n.1759G=
c.1786G= (p.Asp596=)
16g.1790713C>GCA394263244IGFALS,SPSB3c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.-13+2924G>C (n.-13+2924G>C)
n.1759G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
16g.1790713C>TCA7820234IGFALS,SPSB3c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.-13+2924G>A (n.-13+2924G>A)
n.1759G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790717dupCA2631054840IGFALS,SPSB3c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer?)
c.1819dup (p.Asp607GlyfsTer?)
c.-13+2924dup (n.-13+2924dup)
n.1759dup
c.1786dup (p.Asp596GlyfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790714C>ACA492943081IGFALS,SPSB3c.1704G>T (p.Gly568=)
c.1818G>T (p.Gly606=)
c.-13+2923G>T (n.-13+2923G>T)
n.1758G>T
c.1785G>T (p.Gly595=)
 dbSNP
16g.1790714C=CA2201868438IGFALS,SPSB3c.1704G= (p.Gly568=)
c.1818G= (p.Gly606=)
c.-13+2923G= (n.-13+2923G=)
n.1758G=
c.1785G= (p.Gly595=)
16g.1790714C>GCA492943083IGFALS,SPSB3c.1704G>C (p.Gly568=)
c.1818G>C (p.Gly606=)
c.-13+2923G>C (n.-13+2923G>C)
n.1758G>C
c.1785G>C (p.Gly595=)
16g.1790714C>TCA492943082IGFALS,SPSB3c.1704G>A (p.Gly568=)
c.1818G>A (p.Gly606=)
c.-13+2923G>A (n.-13+2923G>A)
n.1758G>A
c.1785G>A (p.Gly595=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790715C>ACA394263254IGFALS,SPSB3c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.-13+2922G>T (n.-13+2922G>T)
n.1757G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
 gnomAD v4
16g.1790715C>GCA394263248IGFALS,SPSB3c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.-13+2922G>C (n.-13+2922G>C)
n.1757G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
16g.1790715C>TCA394263251IGFALS,SPSB3c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.-13+2922G>A (n.-13+2922G>A)
n.1757G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
 gnomAD v4
16g.1790716C>ACA394263256IGFALS,SPSB3c.1702G>T (p.Gly568Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
c.-13+2921G>T (n.-13+2921G>T)
n.1756G>T
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
 gnomAD v4
16g.1790716C=CA2201868442IGFALS,SPSB3c.1702G= (p.Gly568=)
c.1816G= (p.Gly606=)
c.-13+2921G= (n.-13+2921G=)
n.1756G=
c.1783G= (p.Gly595=)
16g.1790716C>GCA394263257IGFALS,SPSB3c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.-13+2921G>C (n.-13+2921G>C)
n.1756G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
16g.1790716C>TCA394263260IGFALS,SPSB3c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.-13+2921G>A (n.-13+2921G>A)
n.1756G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790717C>ACA394263268IGFALS,SPSB3c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.-13+2920G>T (n.-13+2920G>T)
n.1755G>T
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
 gnomAD v4
16g.1790717C>GCA394263271IGFALS,SPSB3c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.-13+2920G>C (n.-13+2920G>C)
n.1755G>C
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
16g.1790717C>TCA493035410IGFALS,SPSB3c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.-13+2920G>A (n.-13+2920G>A)
n.1755G>A
c.1782G>A (p.Glu594=)
 gnomAD v4
16g.1790718_1790719delCA2575873163IGFALS,SPSB3c.1700_1701del (p.Glu567GlyfsTer?)
c.1814_1815del (p.Glu605GlyfsTer?)
c.-13+2919_-13+2920del (n.-13+2919_-13+2920del)
n.1754_1755del
c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790718T>ACA7820235IGFALS,SPSB3c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.-13+2919A>T (n.-13+2919A>T)
n.1754A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790718T>CCA394263276IGFALS,SPSB3c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.-13+2919A>G (n.-13+2919A>G)
n.1754A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
16g.1790718T>GCA394263279IGFALS,SPSB3c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.-13+2919A>C (n.-13+2919A>C)
n.1754A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
16g.1790718T=CA2201868444IGFALS,SPSB3c.1700A= (p.Glu567=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.-13+2919A= (n.-13+2919A=)
n.1754A=
c.1781A= (p.Glu594=)
16g.1790719C>ACA394263283IGFALS,SPSB3c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.-13+2918G>T (n.-13+2918G>T)
n.1753G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
16g.1790719C>GCA394263285IGFALS,SPSB3c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.-13+2918G>C (n.-13+2918G>C)
n.1753G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
16g.1790719C>TCA394263287IGFALS,SPSB3c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.-13+2918G>A (n.-13+2918G>A)
n.1753G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
16g.1790720A>CCA394263297IGFALS,SPSB3c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1812T>G (p.Cys604Trp)
c.-13+2917T>G (n.-13+2917T>G)
n.1752T>G
c.1779T>G (p.Cys593Trp)
 dbSNP
16g.1790720A>GCA493035414IGFALS,SPSB3c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1812T>C (p.Cys604=)
c.-13+2917T>C (n.-13+2917T>C)
n.1752T>C
c.1779T>C (p.Cys593=)
16g.1790720A>TCA394263290IGFALS,SPSB3c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1812T>A (p.Cys604Ter)
c.-13+2917T>A (n.-13+2917T>A)
n.1752T>A
c.1779T>A (p.Cys593Ter)
16g.1790721C>ACA394263300IGFALS,SPSB3c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1811G>T (p.Cys604Phe)
c.-13+2916G>T (n.-13+2916G>T)
n.1751G>T
c.1778G>T (p.Cys593Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790721C=CA2201868446IGFALS,SPSB3c.1697G= (p.Cys566=)
c.1811G= (p.Cys604=)
c.-13+2916G= (n.-13+2916G=)
n.1751G=
c.1778G= (p.Cys593=)
16g.1790721C>GCA394263303IGFALS,SPSB3c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1811G>C (p.Cys604Ser)
c.-13+2916G>C (n.-13+2916G>C)
n.1751G>C
c.1778G>C (p.Cys593Ser)
16g.1790721C>TCA394263304IGFALS,SPSB3c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
c.-13+2916G>A (n.-13+2916G>A)
n.1751G>A
c.1778G>A (p.Cys593Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790722A>CCA394263309IGFALS,SPSB3c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1810T>G (p.Cys604Gly)
c.-13+2915T>G (n.-13+2915T>G)
n.1750T>G
c.1777T>G (p.Cys593Gly)
16g.1790722A>GCA394263311IGFALS,SPSB3c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1810T>C (p.Cys604Arg)
c.-13+2915T>C (n.-13+2915T>C)
n.1750T>C
c.1777T>C (p.Cys593Arg)
 gnomAD v4
16g.1790722A>TCA394263312IGFALS,SPSB3c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
c.-13+2915T>A (n.-13+2915T>A)
n.1750T>A
c.1777T>A (p.Cys593Ser)
16g.1790723G>ACA493035417IGFALS,SPSB3c.1695C>T (p.Ile565=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.-13+2914C>T (n.-13+2914C>T)
n.1749C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790723G>CCA394263314IGFALS,SPSB3c.1695C>G (p.Ile565Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.-13+2914C>G (n.-13+2914C>G)
n.1749C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790723G=CA2201868451IGFALS,SPSB3c.1695C= (p.Ile565=)
c.1809C= (p.Ile603=)
c.-13+2914C= (n.-13+2914C=)
n.1749C=
c.1776C= (p.Ile592=)
16g.1790723G>TCA493035418IGFALS,SPSB3c.1695C>A (p.Ile565=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.-13+2914C>A (n.-13+2914C>A)
n.1749C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
 gnomAD v4
16g.1790724A=CA2201868455IGFALS,SPSB3c.1694T= (p.Ile565=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.-13+2913T= (n.-13+2913T=)
n.1748T=
c.1775T= (p.Ile592=)
16g.1790724A>CCA394263316IGFALS,SPSB3c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.-13+2913T>G (n.-13+2913T>G)
n.1748T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
16g.1790724A>GCA10637295IGFALS,SPSB3c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.-13+2913T>C (n.-13+2913T>C)
n.1748T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790724A>TCA394263320IGFALS,SPSB3c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.-13+2913T>A (n.-13+2913T>A)
n.1748T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
16g.1790725T>ACA394263321IGFALS,SPSB3c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.-13+2912A>T (n.-13+2912A>T)
n.1747A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
16g.1790725T>CCA394263324IGFALS,SPSB3c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.-13+2912A>G (n.-13+2912A>G)
n.1747A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
16g.1790725T>GCA394263325IGFALS,SPSB3c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.-13+2912A>C (n.-13+2912A>C)
n.1747A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
16g.1790726G>ACA493035420IGFALS,SPSB3c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.-13+2911C>T (n.-13+2911C>T)
n.1746C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
 gnomAD v4
16g.1790726G>CCA493035422IGFALS,SPSB3c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1806C>G (p.Ala602=)
c.-13+2911C>G (n.-13+2911C>G)
n.1746C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
16g.1790726G>TCA493035424IGFALS,SPSB3c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1806C>A (p.Ala602=)
c.-13+2911C>A (n.-13+2911C>A)
n.1746C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
16g.1790727G>ACA394263331IGFALS,SPSB3c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.-13+2910C>T (n.-13+2910C>T)
n.1745C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790727G>CCA394263334IGFALS,SPSB3c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.-13+2910C>G (n.-13+2910C>G)
n.1745C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
16g.1790727G=CA2201868458IGFALS,SPSB3c.1691C= (p.Ala564=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.-13+2910C= (n.-13+2910C=)
n.1745C=
c.1772C= (p.Ala591=)
16g.1790727G>TCA394263329IGFALS,SPSB3c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.-13+2910C>A (n.-13+2910C>A)
n.1745C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
16g.1790728C>ACA394263338IGFALS,SPSB3c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.-13+2909G>T (n.-13+2909G>T)
n.1744G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790728C=CA2201868459IGFALS,SPSB3c.1690G= (p.Ala564=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.-13+2909G= (n.-13+2909G=)
n.1744G=
c.1771G= (p.Ala591=)
16g.1790728C>GCA394263342IGFALS,SPSB3c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.-13+2909G>C (n.-13+2909G>C)
n.1744G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
16g.1790728C>TCA394263346IGFALS,SPSB3c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.-13+2909G>A (n.-13+2909G>A)
n.1744G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
 gnomAD v4
16g.1790729C>ACA394263352IGFALS,SPSB3c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.-13+2908G>T (n.-13+2908G>T)
n.1743G>T
c.1770G>T (p.Gln590His)
 gnomAD v4
16g.1790729C=CA2201868460IGFALS,SPSB3c.1689G= (p.Gln563=)
c.1803G= (p.Gln601=)
c.-13+2908G= (n.-13+2908G=)
n.1743G=
c.1770G= (p.Gln590=)
16g.1790729C>GCA394263354IGFALS,SPSB3c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.-13+2908G>C (n.-13+2908G>C)
n.1743G>C
c.1770G>C (p.Gln590His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790729C>TCA493035425IGFALS,SPSB3c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.-13+2908G>A (n.-13+2908G>A)
n.1743G>A
c.1770G>A (p.Gln590=)
 gnomAD v4
16g.1790730T>ACA394263364IGFALS,SPSB3c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.-13+2907A>T (n.-13+2907A>T)
n.1742A>T
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
16g.1790730T>CCA394263358IGFALS,SPSB3c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.-13+2907A>G (n.-13+2907A>G)
n.1742A>G
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
 gnomAD v4
16g.1790730T>GCA394263362IGFALS,SPSB3c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.-13+2907A>C (n.-13+2907A>C)
n.1742A>C
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
16g.1790731G>ACA394263368IGFALS,SPSB3c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.-13+2906C>T (n.-13+2906C>T)
n.1741C>T
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
16g.1790731G>CCA394263373IGFALS,SPSB3c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.-13+2906C>G (n.-13+2906C>G)
n.1741C>G
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
16g.1790731G>TCA394263375IGFALS,SPSB3c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.-13+2906C>A (n.-13+2906C>A)
n.1741C>A
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
 gnomAD v4
16g.1790731_1790732insTCA2507160237IGFALS,SPSB3c.1686_1687insA (p.Gln563ThrfsTer5)
c.1800_1801insA (p.Gln601ThrfsTer5)
c.-13+2905_-13+2906insA (n.-13+2905_-13+2906insA)
n.1740_1741insA
c.1767_1768insA (p.Gln590ThrfsTer5)
16g.1790732G>ACA493035431IGFALS,SPSB3c.1686C>T (p.Val562=)
c.1800C>T (p.Val600=)
c.-13+2905C>T (n.-13+2905C>T)
n.1740C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
 gnomAD v4
16g.1790732G>CCA493035429IGFALS,SPSB3c.1686C>G (p.Val562=)
c.1800C>G (p.Val600=)
c.-13+2905C>G (n.-13+2905C>G)
n.1740C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
16g.1790732G>TCA493035430IGFALS,SPSB3c.1686C>A (p.Val562=)
c.1800C>A (p.Val600=)
c.-13+2905C>A (n.-13+2905C>A)
n.1740C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
 gnomAD v4
16g.1790733A=CA2201868462IGFALS,SPSB3c.1685T= (p.Val562=)
c.1799T= (p.Val600=)
c.-13+2904T= (n.-13+2904T=)
n.1739T=
c.1766T= (p.Val589=)
16g.1790733A>CCA394263376IGFALS,SPSB3c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.-13+2904T>G (n.-13+2904T>G)
n.1739T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
16g.1790733A>GCA7820236IGFALS,SPSB3c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.-13+2904T>C (n.-13+2904T>C)
n.1739T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790733A>TCA394263377IGFALS,SPSB3c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.-13+2904T>A (n.-13+2904T>A)
n.1739T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
16g.1790734C>ACA394263379IGFALS,SPSB3c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.-13+2903G>T (n.-13+2903G>T)
n.1738G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
16g.1790734C=CA2201868469IGFALS,SPSB3c.1684G= (p.Val562=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.-13+2903G= (n.-13+2903G=)
n.1738G=
c.1765G= (p.Val589=)
16g.1790734C>GCA276742596IGFALS,SPSB3c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.-13+2903G>C (n.-13+2903G>C)
n.1738G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790734C>TCA7820237IGFALS,SPSB3c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.-13+2903G>A (n.-13+2903G>A)
n.1738G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790735G>ACA7820238IGFALS,SPSB3c.1683C>T (p.Phe561=)
c.1797C>T (p.Phe599=)
c.-13+2902C>T (n.-13+2902C>T)
n.1737C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790735G>CCA394263386IGFALS,SPSB3c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.1797C>G (p.Phe599Leu)
c.-13+2902C>G (n.-13+2902C>G)
n.1737C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
16g.1790735G=CA2201868472IGFALS,SPSB3c.1683C= (p.Phe561=)
c.1797C= (p.Phe599=)
c.-13+2902C= (n.-13+2902C=)
n.1737C=
c.1764C= (p.Phe588=)
16g.1790735G>TCA394263380IGFALS,SPSB3c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.1797C>A (p.Phe599Leu)
c.-13+2902C>A (n.-13+2902C>A)
n.1737C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
 gnomAD v4
16g.1790735_1790736delCA2522452703IGFALS,SPSB3c.1682_1683del (p.Phe561CysfsTer6)
c.1796_1797del (p.Phe599CysfsTer6)
c.-13+2901_-13+2902del (n.-13+2901_-13+2902del)
n.1736_1737del
c.1763_1764del (p.Phe588CysfsTer6)
16g.1790736A>CCA394263388IGFALS,SPSB3c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.-13+2901T>G (n.-13+2901T>G)
n.1736T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
16g.1790736A>GCA394263394IGFALS,SPSB3c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.-13+2901T>C (n.-13+2901T>C)
n.1736T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
16g.1790736A>TCA394263390IGFALS,SPSB3c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.-13+2901T>A (n.-13+2901T>A)
n.1736T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
16g.1790737A=CA2201868474IGFALS,SPSB3c.1681T= (p.Phe561=)
c.1795T= (p.Phe599=)
c.-13+2900T= (n.-13+2900T=)
n.1735T=
c.1762T= (p.Phe588=)
16g.1790737A>CCA394263395IGFALS,SPSB3c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.-13+2900T>G (n.-13+2900T>G)
n.1735T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
16g.1790737A>GCA394263404IGFALS,SPSB3c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.-13+2900T>C (n.-13+2900T>C)
n.1735T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
16g.1790737A>TCA394263396IGFALS,SPSB3c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.-13+2900T>A (n.-13+2900T>A)
n.1735T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
16g.1790738G>ACA493035435IGFALS,SPSB3c.1680C>T (p.Arg560=)
c.1794C>T (p.Arg598=)
c.-13+2899C>T (n.-13+2899C>T)
n.1734C>T
c.1761C>T (p.Arg587=)
16g.1790738G>CCA493035436IGFALS,SPSB3c.1680C>G (p.Arg560=)
c.1794C>G (p.Arg598=)
c.-13+2899C>G (n.-13+2899C>G)
n.1734C>G
c.1761C>G (p.Arg587=)
16g.1790738G=CA2201868475IGFALS,SPSB3c.1680C= (p.Arg560=)
c.1794C= (p.Arg598=)
c.-13+2899C= (n.-13+2899C=)
n.1734C=
c.1761C= (p.Arg587=)
16g.1790738G>TCA493035437IGFALS,SPSB3c.1680C>A (p.Arg560=)
c.1794C>A (p.Arg598=)
c.-13+2899C>A (n.-13+2899C>A)
n.1734C>A
c.1761C>A (p.Arg587=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790738dupCA718688830IGFALS,SPSB3c.1680dup (p.Phe561LeufsTer7)
c.1794dup (p.Phe599LeufsTer7)
c.-13+2899dup (n.-13+2899dup)
n.1734dup
c.1761dup (p.Phe588LeufsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790739C>ACA394263407IGFALS,SPSB3c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.-13+2898G>T (n.-13+2898G>T)
n.1733G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
 gnomAD v4
16g.1790739C=CA2201868478IGFALS,SPSB3c.1679G= (p.Arg560=)
c.1793G= (p.Arg598=)
c.-13+2898G= (n.-13+2898G=)
n.1733G=
c.1760G= (p.Arg587=)
16g.1790739C>GCA394263408IGFALS,SPSB3c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.-13+2898G>C (n.-13+2898G>C)
n.1733G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
 gnomAD v4
16g.1790739C>TCA7820239IGFALS,SPSB3c.1679G>A (p.Arg560His)
c.1793G>A (p.Arg598His)
c.-13+2898G>A (n.-13+2898G>A)
n.1733G>A
c.1760G>A (p.Arg587His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790740G>ACA7820240IGFALS,SPSB3c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.-13+2897C>T (n.-13+2897C>T)
n.1732C>T
c.1759C>T (p.Arg587Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790740G>CCA394263413IGFALS,SPSB3c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.-13+2897C>G (n.-13+2897C>G)
n.1732C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
16g.1790740G=CA2201868480IGFALS,SPSB3c.1678C= (p.Arg560=)
c.1792C= (p.Arg598=)
c.-13+2897C= (n.-13+2897C=)
n.1732C=
c.1759C= (p.Arg587=)
16g.1790740G>TCA394263415IGFALS,SPSB3c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.-13+2897C>A (n.-13+2897C>A)
n.1732C>A
c.1759C>A (p.Arg587Ser)
 gnomAD v4
16g.1790741G>ACA7820241IGFALS,SPSB3c.1677C>T (p.Pro559=)
c.1791C>T (p.Pro597=)
c.-13+2896C>T (n.-13+2896C>T)
n.1731C>T
c.1758C>T (p.Pro586=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790741G>CCA493035440IGFALS,SPSB3c.1677C>G (p.Pro559=)
c.1791C>G (p.Pro597=)
c.-13+2896C>G (n.-13+2896C>G)
n.1731C>G
c.1758C>G (p.Pro586=)
16g.1790741G=CA2201868485IGFALS,SPSB3c.1677C= (p.Pro559=)
c.1791C= (p.Pro597=)
c.-13+2896C= (n.-13+2896C=)
n.1731C=
c.1758C= (p.Pro586=)
16g.1790741G>TCA493035441IGFALS,SPSB3c.1677C>A (p.Pro559=)
c.1791C>A (p.Pro597=)
c.-13+2896C>A (n.-13+2896C>A)
n.1731C>A
c.1758C>A (p.Pro586=)
 gnomAD v4
16g.1790742G>ACA394263420IGFALS,SPSB3c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.-13+2895C>T (n.-13+2895C>T)
n.1730C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790742G>CCA394263421IGFALS,SPSB3c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.-13+2895C>G (n.-13+2895C>G)
n.1730C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
16g.1790742G=CA2201868487IGFALS,SPSB3c.1676C= (p.Pro559=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.-13+2895C= (n.-13+2895C=)
n.1730C=
c.1757C= (p.Pro586=)
16g.1790742G>TCA394263423IGFALS,SPSB3c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.-13+2895C>A (n.-13+2895C>A)
n.1730C>A
c.1757C>A (p.Pro586His)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790743G>ACA394263428IGFALS,SPSB3c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.-13+2894C>T (n.-13+2894C>T)
n.1729C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790743G>CCA394263426IGFALS,SPSB3c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.-13+2894C>G (n.-13+2894C>G)
n.1729C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
16g.1790743G=CA2201868490IGFALS,SPSB3c.1675C= (p.Pro559=)
c.1789C= (p.Pro597=)
c.-13+2894C= (n.-13+2894C=)
n.1729C=
c.1756C= (p.Pro586=)
16g.1790743G>TCA394263425IGFALS,SPSB3c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.-13+2894C>A (n.-13+2894C>A)
n.1729C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
16g.1790744C>ACA493035445IGFALS,SPSB3c.1674G>T (p.Val558=)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.-13+2893G>T (n.-13+2893G>T)
n.1728G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
16g.1790744C=CA2201868492IGFALS,SPSB3c.1674G= (p.Val558=)
c.1788G= (p.Val596=)
c.-13+2893G= (n.-13+2893G=)
n.1728G=
c.1755G= (p.Val585=)
16g.1790744C>GCA493035446IGFALS,SPSB3c.1674G>C (p.Val558=)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.-13+2893G>C (n.-13+2893G>C)
n.1728G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
16g.1790744C>TCA7820242IGFALS,SPSB3c.1674G>A (p.Val558=)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.-13+2893G>A (n.-13+2893G>A)
n.1728G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790745A=CA2201868495IGFALS,SPSB3c.1673T= (p.Val558=)
c.1787T= (p.Val596=)
c.-13+2892T= (n.-13+2892T=)
n.1727T=
c.1754T= (p.Val585=)
16g.1790745A>CCA394263433IGFALS,SPSB3c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.-13+2892T>G (n.-13+2892T>G)
n.1727T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790745A>GCA394263435IGFALS,SPSB3c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.-13+2892T>C (n.-13+2892T>C)
n.1727T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790745A>TCA394263437IGFALS,SPSB3c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.-13+2892T>A (n.-13+2892T>A)
n.1727T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
16g.1790746C>ACA276742602IGFALS,SPSB3c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.-13+2891G>T (n.-13+2891G>T)
n.1726G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
 dbSNP
16g.1790746C=CA2201868499IGFALS,SPSB3c.1672G= (p.Val558=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.-13+2891G= (n.-13+2891G=)
n.1726G=
c.1753G= (p.Val585=)
16g.1790746C>GCA394263440IGFALS,SPSB3c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.-13+2891G>C (n.-13+2891G>C)
n.1726G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
16g.1790746C>TCA394263442IGFALS,SPSB3c.1672G>A (p.Val558Met)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.-13+2891G>A (n.-13+2891G>A)
n.1726G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
16g.1790747A=CA2201868501IGFALS,SPSB3c.1671T= (p.Ala557=)
c.1785T= (p.Ala595=)
c.-13+2890T= (n.-13+2890T=)
n.1725T=
c.1752T= (p.Ala584=)
16g.1790747A>CCA493035447IGFALS,SPSB3c.1671T>G (p.Ala557=)
c.1785T>G (p.Ala595=)
c.-13+2890T>G (n.-13+2890T>G)
n.1725T>G
c.1752T>G (p.Ala584=)
16g.1790747A>GCA493035448IGFALS,SPSB3c.1671T>C (p.Ala557=)
c.1785T>C (p.Ala595=)
c.-13+2890T>C (n.-13+2890T>C)
n.1725T>C
c.1752T>C (p.Ala584=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790747A>TCA493035449IGFALS,SPSB3c.1671T>A (p.Ala557=)
c.1785T>A (p.Ala595=)
c.-13+2890T>A (n.-13+2890T>A)
n.1725T>A
c.1752T>A (p.Ala584=)
16g.1790748G>ACA394263445IGFALS,SPSB3c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.-13+2889C>T (n.-13+2889C>T)
n.1724C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790748G>CCA394263446IGFALS,SPSB3c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.-13+2889C>G (n.-13+2889C>G)
n.1724C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
16g.1790748G=CA2201868503IGFALS,SPSB3c.1670C= (p.Ala557=)
c.1784C= (p.Ala595=)
c.-13+2889C= (n.-13+2889C=)
n.1724C=
c.1751C= (p.Ala584=)
16g.1790748G>TCA394263447IGFALS,SPSB3c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.-13+2889C>A (n.-13+2889C>A)
n.1724C>A
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
16g.1790749C>ACA394263453IGFALS,SPSB3c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.-13+2888G>T (n.-13+2888G>T)
n.1723G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
16g.1790749C>GCA394263451IGFALS,SPSB3c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.-13+2888G>C (n.-13+2888G>C)
n.1723G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
16g.1790749C>TCA394263449IGFALS,SPSB3c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.-13+2888G>A (n.-13+2888G>A)
n.1723G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
 gnomAD v4
16g.1790750A>CCA394263455IGFALS,SPSB3c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.1782T>G (p.Ser594Arg)
c.-13+2887T>G (n.-13+2887T>G)
n.1722T>G
c.1749T>G (p.Ser583Arg)
16g.1790750A>GCA493035451IGFALS,SPSB3c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.-13+2887T>C (n.-13+2887T>C)
n.1722T>C
c.1749T>C (p.Ser583=)
16g.1790750A>TCA394263456IGFALS,SPSB3c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.1782T>A (p.Ser594Arg)
c.-13+2887T>A (n.-13+2887T>A)
n.1722T>A
c.1749T>A (p.Ser583Arg)
16g.1790751C>ACA394263457IGFALS,SPSB3c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.-13+2886G>T (n.-13+2886G>T)
n.1721G>T
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
16g.1790751C>GCA394263459IGFALS,SPSB3c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.-13+2886G>C (n.-13+2886G>C)
n.1721G>C
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
16g.1790751C>TCA394263462IGFALS,SPSB3c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.-13+2886G>A (n.-13+2886G>A)
n.1721G>A
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
 gnomAD v4
16g.1790752T>ACA394263464IGFALS,SPSB3c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.-13+2885A>T (n.-13+2885A>T)
n.1720A>T
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
 gnomAD v4
16g.1790752T>CCA394263466IGFALS,SPSB3c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.-13+2885A>G (n.-13+2885A>G)
n.1720A>G
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
16g.1790752T>GCA394263468IGFALS,SPSB3c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.-13+2885A>C (n.-13+2885A>C)
n.1720A>C
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
16g.1790753G>ACA493035452IGFALS,SPSB3c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.-13+2884C>T (n.-13+2884C>T)
n.1719C>T
c.1746C>T (p.Pro582=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790753G>CCA493035453IGFALS,SPSB3c.1665C>G (p.Pro555=)
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.-13+2884C>G (n.-13+2884C>G)
n.1719C>G
c.1746C>G (p.Pro582=)
16g.1790753G=CA2201868505IGFALS,SPSB3c.1665C= (p.Pro555=)
c.1779C= (p.Pro593=)
c.-13+2884C= (n.-13+2884C=)
n.1719C=
c.1746C= (p.Pro582=)
16g.1790753G>TCA493035454IGFALS,SPSB3c.1665C>A (p.Pro555=)
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.-13+2884C>A (n.-13+2884C>A)
n.1719C>A
c.1746C>A (p.Pro582=)
 gnomAD v4
16g.1790754G>ACA394263471IGFALS,SPSB3c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.-13+2883C>T (n.-13+2883C>T)
n.1718C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
 gnomAD v4
16g.1790754G>CCA394263473IGFALS,SPSB3c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.-13+2883C>G (n.-13+2883C>G)
n.1718C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
16g.1790754G>TCA394263476IGFALS,SPSB3c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.-13+2883C>A (n.-13+2883C>A)
n.1718C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
 gnomAD v4
16g.1790755G>ACA7820243IGFALS,SPSB3c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.-13+2882C>T (n.-13+2882C>T)
n.1717C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790755G>CCA394263479IGFALS,SPSB3c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.-13+2882C>G (n.-13+2882C>G)
n.1717C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
16g.1790755G=CA2201868507IGFALS,SPSB3c.1663C= (p.Pro555=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.-13+2882C= (n.-13+2882C=)
n.1717C=
c.1744C= (p.Pro582=)
16g.1790755G>TCA394263478IGFALS,SPSB3c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.-13+2882C>A (n.-13+2882C>A)
n.1717C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
16g.1790756G>ACA7820244IGFALS,SPSB3c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.-13+2881C>T (n.-13+2881C>T)
n.1716C>T
c.1743C>T (p.Asn581=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790756G>CCA394263483IGFALS,SPSB3c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.-13+2881C>G (n.-13+2881C>G)
n.1716C>G
c.1743C>G (p.Asn581Lys)
16g.1790756G=CA2201868510IGFALS,SPSB3c.1662C= (p.Asn554=)
c.1776C= (p.Asn592=)
c.-13+2881C= (n.-13+2881C=)
n.1716C=
c.1743C= (p.Asn581=)
16g.1790756G>TCA394263485IGFALS,SPSB3c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.-13+2881C>A (n.-13+2881C>A)
n.1716C>A
c.1743C>A (p.Asn581Lys)
 gnomAD v4
16g.1790756_1790757dupCA2631054934IGFALS,SPSB3c.1661_1662dup (p.Pro555ThrfsTer?)
c.1775_1776dup (p.Pro593ThrfsTer?)
c.-13+2880_-13+2881dup (n.-13+2880_-13+2881dup)
n.1715_1716dup
c.1742_1743dup (p.Pro582ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790757T>ACA394263486IGFALS,SPSB3c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.-13+2880A>T (n.-13+2880A>T)
n.1715A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
16g.1790757T>CCA394263487IGFALS,SPSB3c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.-13+2880A>G (n.-13+2880A>G)
n.1715A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
16g.1790757T>GCA394263490IGFALS,SPSB3c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.-13+2880A>C (n.-13+2880A>C)
n.1715A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
16g.1790758T>ACA394263492IGFALS,SPSB3c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.-13+2879A>T (n.-13+2879A>T)
n.1714A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
16g.1790758T>CCA7820245IGFALS,SPSB3c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.-13+2879A>G (n.-13+2879A>G)
n.1714A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790758T>GCA394263495IGFALS,SPSB3c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.-13+2879A>C (n.-13+2879A>C)
n.1714A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790758T=CA2201868513IGFALS,SPSB3c.1660A= (p.Asn554=)
c.1774A= (p.Asn592=)
c.-13+2879A= (n.-13+2879A=)
n.1714A=
c.1741A= (p.Asn581=)
16g.1790759C>ACA394263497IGFALS,SPSB3c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.-13+2878G>T (n.-13+2878G>T)
n.1713G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
 gnomAD v4
16g.1790759C=CA2201868515IGFALS,SPSB3c.1659G= (p.Gln553=)
c.1773G= (p.Gln591=)
c.-13+2878G= (n.-13+2878G=)
n.1713G=
c.1740G= (p.Gln580=)
16g.1790759C>GCA394263499IGFALS,SPSB3c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.-13+2878G>C (n.-13+2878G>C)
n.1713G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790759C>TCA7820246IGFALS,SPSB3c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.-13+2878G>A (n.-13+2878G>A)
n.1713G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790760T>ACA394263503IGFALS,SPSB3c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.-13+2877A>T (n.-13+2877A>T)
n.1712A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
16g.1790760T>CCA394263504IGFALS,SPSB3c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.-13+2877A>G (n.-13+2877A>G)
n.1712A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
16g.1790760T>GCA276742606IGFALS,SPSB3c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.-13+2877A>C (n.-13+2877A>C)
n.1712A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
 dbSNP
16g.1790760T=CA2201868517IGFALS,SPSB3c.1658A= (p.Gln553=)
c.1772A= (p.Gln591=)
c.-13+2877A= (n.-13+2877A=)
n.1712A=
c.1739A= (p.Gln580=)
16g.1790761G>ACA394263510IGFALS,SPSB3c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.-13+2876C>T (n.-13+2876C>T)
n.1711C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
 dbSNP
16g.1790761G>CCA394263506IGFALS,SPSB3c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.-13+2876C>G (n.-13+2876C>G)
n.1711C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
16g.1790761G=CA2201868518IGFALS,SPSB3c.1657C= (p.Gln553=)
c.1771C= (p.Gln591=)
c.-13+2876C= (n.-13+2876C=)
n.1711C=
c.1738C= (p.Gln580=)
16g.1790761G>TCA394263508IGFALS,SPSB3c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.-13+2876C>A (n.-13+2876C>A)
n.1711C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
 gnomAD v4
16g.1790762C>ACA493035457IGFALS,SPSB3c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.-13+2875G>T (n.-13+2875G>T)
n.1710G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
 gnomAD v4
16g.1790762C>GCA493035459IGFALS,SPSB3c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.-13+2875G>C (n.-13+2875G>C)
n.1710G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
16g.1790762C>TCA493035458IGFALS,SPSB3c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.-13+2875G>A (n.-13+2875G>A)
n.1710G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
 gnomAD v4
16g.1790763A>CCA394263513IGFALS,SPSB3c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.-13+2874T>G (n.-13+2874T>G)
n.1709T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
16g.1790763A>GCA394263515IGFALS,SPSB3c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.-13+2874T>C (n.-13+2874T>C)
n.1709T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
 gnomAD v4
16g.1790763A>TCA394263517IGFALS,SPSB3c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.-13+2874T>A (n.-13+2874T>A)
n.1709T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
 gnomAD v4
16g.1790764G>ACA493035460IGFALS,SPSB3c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.-13+2873C>T (n.-13+2873C>T)
n.1708C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
 dbSNP
16g.1790764G>CCA394263519IGFALS,SPSB3c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.-13+2873C>G (n.-13+2873C>G)
n.1708C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
 dbSNP
16g.1790764G=CA2201868521IGFALS,SPSB3c.1654C= (p.Leu552=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.-13+2873C= (n.-13+2873C=)
n.1708C=
c.1735C= (p.Leu579=)
16g.1790764G>TCA394263521IGFALS,SPSB3c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.-13+2873C>A (n.-13+2873C>A)
n.1708C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
16g.1790765G>ACA493035461IGFALS,SPSB3c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.-13+2872C>T (n.-13+2872C>T)
n.1707C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
 gnomAD v4
16g.1790765G>CCA493035462IGFALS,SPSB3c.1653C>G (p.Ala551=)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.-13+2872C>G (n.-13+2872C>G)
n.1707C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
16g.1790765G>TCA493035464IGFALS,SPSB3c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.-13+2872C>A (n.-13+2872C>A)
n.1707C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
16g.1790766G>ACA394263524IGFALS,SPSB3c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.-13+2871C>T (n.-13+2871C>T)
n.1706C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
 dbSNP
16g.1790766G>CCA394263526IGFALS,SPSB3c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.-13+2871C>G (n.-13+2871C>G)
n.1706C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
16g.1790766G=CA2201868526IGFALS,SPSB3c.1652C= (p.Ala551=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.-13+2871C= (n.-13+2871C=)
n.1706C=
c.1733C= (p.Ala578=)
16g.1790766G>TCA394263529IGFALS,SPSB3c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.-13+2871C>A (n.-13+2871C>A)
n.1706C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
 gnomAD v4
16g.1790767C>ACA276742609IGFALS,SPSB3c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.-13+2870G>T (n.-13+2870G>T)
n.1705G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790767C=CA2201868530IGFALS,SPSB3c.1651G= (p.Ala551=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.-13+2870G= (n.-13+2870G=)
n.1705G=
c.1732G= (p.Ala578=)
16g.1790767C>GCA394263531IGFALS,SPSB3c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.-13+2870G>C (n.-13+2870G>C)
n.1705G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
16g.1790767C>TCA7820247IGFALS,SPSB3c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.-13+2870G>A (n.-13+2870G>A)
n.1705G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790768G>ACA7820248IGFALS,SPSB3c.1650C>T (p.Phe550=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.-13+2869C>T (n.-13+2869C>T)
n.1704C>T
c.1731C>T (p.Phe577=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790768G>CCA394263535IGFALS,SPSB3c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.-13+2869C>G (n.-13+2869C>G)
n.1704C>G
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
16g.1790768G=CA2201868534IGFALS,SPSB3c.1650C= (p.Phe550=)
c.1764C= (p.Phe588=)
c.-13+2869C= (n.-13+2869C=)
n.1704C=
c.1731C= (p.Phe577=)
16g.1790768G>TCA394263536IGFALS,SPSB3c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.-13+2869C>A (n.-13+2869C>A)
n.1704C>A
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
 gnomAD v4
16g.1790769A>CCA394263539IGFALS,SPSB3c.1649T>G (p.Phe550Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.-13+2868T>G (n.-13+2868T>G)
n.1703T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
16g.1790769A>GCA394263541IGFALS,SPSB3c.1649T>C (p.Phe550Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.-13+2868T>C (n.-13+2868T>C)
n.1703T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
16g.1790769A>TCA394263543IGFALS,SPSB3c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.-13+2868T>A (n.-13+2868T>A)
n.1703T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
16g.1790770A=CA2201868537IGFALS,SPSB3c.1648T= (p.Phe550=)
c.1762T= (p.Phe588=)
c.-13+2867T= (n.-13+2867T=)
n.1702T=
c.1729T= (p.Phe577=)
16g.1790770A>CCA394263546IGFALS,SPSB3c.1648T>G (p.Phe550Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.-13+2867T>G (n.-13+2867T>G)
n.1702T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
16g.1790770A>GCA394263547IGFALS,SPSB3c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.-13+2867T>C (n.-13+2867T>C)
n.1702T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790770A>TCA394263548IGFALS,SPSB3c.1648T>A (p.Phe550Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.-13+2867T>A (n.-13+2867T>A)
n.1702T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790771G>ACA493035468IGFALS,SPSB3c.1647C>T (p.Asp549=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.-13+2866C>T (n.-13+2866C>T)
n.1701C>T
c.1728C>T (p.Asp576=)
16g.1790771G>CCA394263550IGFALS,SPSB3c.1647C>G (p.Asp549Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.-13+2866C>G (n.-13+2866C>G)
n.1701C>G
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
 gnomAD v4
16g.1790771G>TCA394263552IGFALS,SPSB3c.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.-13+2866C>A (n.-13+2866C>A)
n.1701C>A
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
 gnomAD v4
16g.1790772T>ACA394263555IGFALS,SPSB3c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.-13+2865A>T (n.-13+2865A>T)
n.1700A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
16g.1790772T>CCA7820249IGFALS,SPSB3c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.-13+2865A>G (n.-13+2865A>G)
n.1700A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790772T>GCA394263558IGFALS,SPSB3c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.-13+2865A>C (n.-13+2865A>C)
n.1700A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
16g.1790772T=CA2201868540IGFALS,SPSB3c.1646A= (p.Asp549=)
c.1760A= (p.Asp587=)
c.-13+2865A= (n.-13+2865A=)
n.1700A=
c.1727A= (p.Asp576=)
16g.1790773C>ACA394263564IGFALS,SPSB3c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.-13+2864G>T (n.-13+2864G>T)
n.1699G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790773C=CA2201868544IGFALS,SPSB3c.1645G= (p.Asp549=)
c.1759G= (p.Asp587=)
c.-13+2864G= (n.-13+2864G=)
n.1699G=
c.1726G= (p.Asp576=)
16g.1790773C>GCA394263561IGFALS,SPSB3c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.-13+2864G>C (n.-13+2864G>C)
n.1699G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
16g.1790773C>TCA276742623IGFALS,SPSB3c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.-13+2864G>A (n.-13+2864G>A)
n.1699G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790774C>ACA493035472IGFALS,SPSB3c.1644G>T (p.Arg548=)
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.-13+2863G>T (n.-13+2863G>T)
n.1698G>T
c.1725G>T (p.Arg575=)
 gnomAD v4
16g.1790774C=CA2201868546IGFALS,SPSB3c.1644G= (p.Arg548=)
c.1758G= (p.Arg586=)
c.-13+2863G= (n.-13+2863G=)
n.1698G=
c.1725G= (p.Arg575=)
16g.1790774C>GCA493035474IGFALS,SPSB3c.1644G>C (p.Arg548=)
c.1758G>C (p.Arg586=)
c.-13+2863G>C (n.-13+2863G>C)
n.1698G>C
c.1725G>C (p.Arg575=)
16g.1790774C>TCA7820250IGFALS,SPSB3c.1644G>A (p.Arg548=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.-13+2863G>A (n.-13+2863G>A)
n.1698G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790775C>ACA394263565IGFALS,SPSB3c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.-13+2862G>T (n.-13+2862G>T)
n.1697G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
 gnomAD v4
16g.1790775C=CA2201868549IGFALS,SPSB3c.1643G= (p.Arg548=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.-13+2862G= (n.-13+2862G=)
n.1697G=
c.1724G= (p.Arg575=)
16g.1790775C>GCA394263566IGFALS,SPSB3c.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.-13+2862G>C (n.-13+2862G>C)
n.1697G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
16g.1790775C>TCA7820251IGFALS,SPSB3c.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.-13+2862G>A (n.-13+2862G>A)
n.1697G>A
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790776G>ACA7820252IGFALS,SPSB3c.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.-13+2861C>T (n.-13+2861C>T)
n.1696C>T
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790776G>CCA394263568IGFALS,SPSB3c.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.-13+2861C>G (n.-13+2861C>G)
n.1696C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
16g.1790776G=CA2201868556IGFALS,SPSB3c.1642C= (p.Arg548=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.-13+2861C= (n.-13+2861C=)
n.1696C=
c.1723C= (p.Arg575=)
16g.1790776G>TCA493035475IGFALS,SPSB3c.1642C>A (p.Arg548=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.-13+2861C>A (n.-13+2861C>A)
n.1696C>A
c.1723C>A (p.Arg575=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790777C>ACA493035476IGFALS,SPSB3c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.-13+2860G>T (n.-13+2860G>T)
n.1695G>T
c.1722G>T (p.Leu574=)
 gnomAD v4
16g.1790777C>GCA493035477IGFALS,SPSB3c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.-13+2860G>C (n.-13+2860G>C)
n.1695G>C
c.1722G>C (p.Leu574=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790777C>TCA493035478IGFALS,SPSB3c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.-13+2860G>A (n.-13+2860G>A)
n.1695G>A
c.1722G>A (p.Leu574=)
16g.1790778A>CCA394263569IGFALS,SPSB3c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.-13+2859T>G (n.-13+2859T>G)
n.1694T>G
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
16g.1790778A>GCA394263570IGFALS,SPSB3c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.-13+2859T>C (n.-13+2859T>C)
n.1694T>C
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
16g.1790778A>TCA394263573IGFALS,SPSB3c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.-13+2859T>A (n.-13+2859T>A)
n.1694T>A
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
16g.1790779G>ACA493035481IGFALS,SPSB3c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.-13+2858C>T (n.-13+2858C>T)
n.1693C>T
c.1720C>T (p.Leu574=)
16g.1790779G>CCA394263575IGFALS,SPSB3c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.-13+2858C>G (n.-13+2858C>G)
n.1693C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
16g.1790779G>TCA394263578IGFALS,SPSB3c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.-13+2858C>A (n.-13+2858C>A)
n.1693C>A
c.1720C>A (p.Leu574Met)
 gnomAD v4
16g.1790780C>ACA493035482IGFALS,SPSB3c.1638G>T (p.Ala546=)
c.1752G>T (p.Ala584=)
c.-13+2857G>T (n.-13+2857G>T)
n.1692G>T
c.1719G>T (p.Ala573=)
16g.1790780C=CA2201868564IGFALS,SPSB3c.1638G= (p.Ala546=)
c.1752G= (p.Ala584=)
c.-13+2857G= (n.-13+2857G=)
n.1692G=
c.1719G= (p.Ala573=)
16g.1790780C>GCA493035483IGFALS,SPSB3c.1638G>C (p.Ala546=)
c.1752G>C (p.Ala584=)
c.-13+2857G>C (n.-13+2857G>C)
n.1692G>C
c.1719G>C (p.Ala573=)
16g.1790780C>TCA7820253IGFALS,SPSB3c.1638G>A (p.Ala546=)
c.1752G>A (p.Ala584=)
c.-13+2857G>A (n.-13+2857G>A)
n.1692G>A
c.1719G>A (p.Ala573=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790781G>ACA7820254IGFALS,SPSB3c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.-13+2856C>T (n.-13+2856C>T)
n.1691C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790781G>CCA394263583IGFALS,SPSB3c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.-13+2856C>G (n.-13+2856C>G)
n.1691C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
16g.1790781G=CA2201868568IGFALS,SPSB3c.1637C= (p.Ala546=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.-13+2856C= (n.-13+2856C=)
n.1691C=
c.1718C= (p.Ala573=)
16g.1790781G>TCA394263580IGFALS,SPSB3c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.-13+2856C>A (n.-13+2856C>A)
n.1691C>A
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
 gnomAD v4
16g.1790782C>ACA276742646IGFALS,SPSB3c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.-13+2855G>T (n.-13+2855G>T)
n.1690G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790782C=CA2201868570IGFALS,SPSB3c.1636G= (p.Ala546=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.-13+2855G= (n.-13+2855G=)
n.1690G=
c.1717G= (p.Ala573=)
16g.1790782C>GCA394263586IGFALS,SPSB3c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.-13+2855G>C (n.-13+2855G>C)
n.1690G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
 gnomAD v4
16g.1790782C>TCA394263588IGFALS,SPSB3c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.-13+2855G>A (n.-13+2855G>A)
n.1690G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790783C>ACA394263590IGFALS,SPSB3c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.-13+2854G>T (n.-13+2854G>T)
n.1689G>T
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
 gnomAD v4
16g.1790783C>GCA394263591IGFALS,SPSB3c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.-13+2854G>C (n.-13+2854G>C)
n.1689G>C
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
16g.1790783C>TCA493035484IGFALS,SPSB3c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
c.-13+2854G>A (n.-13+2854G>A)
n.1689G>A
c.1716G>A (p.Lys572=)
 gnomAD v4
16g.1790784T>ACA394263598IGFALS,SPSB3c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.-13+2853A>T (n.-13+2853A>T)
n.1688A>T
c.1715A>T (p.Lys572Met)
16g.1790784T>CCA394263593IGFALS,SPSB3c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.-13+2853A>G (n.-13+2853A>G)
n.1688A>G
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
 gnomAD v4
16g.1790784T>GCA394263596IGFALS,SPSB3c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.-13+2853A>C (n.-13+2853A>C)
n.1688A>C
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
16g.1790785T>ACA394263600IGFALS,SPSB3c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.-13+2852A>T (n.-13+2852A>T)
n.1687A>T
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
16g.1790785T>CCA394263601IGFALS,SPSB3c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.-13+2852A>G (n.-13+2852A>G)
n.1687A>G
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
16g.1790785T>GCA394263602IGFALS,SPSB3c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.-13+2852A>C (n.-13+2852A>C)
n.1687A>C
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
16g.1790786G>ACA276742649IGFALS,SPSB3c.1632C>T (p.Leu544=)
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.-13+2851C>T (n.-13+2851C>T)
n.1686C>T
c.1713C>T (p.Leu571=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790786G>CCA493035485IGFALS,SPSB3c.1632C>G (p.Leu544=)
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.-13+2851C>G (n.-13+2851C>G)
n.1686C>G
c.1713C>G (p.Leu571=)
 gnomAD v4
16g.1790786G=CA2201868573IGFALS,SPSB3c.1632C= (p.Leu544=)
c.1746C= (p.Leu582=)
c.-13+2851C= (n.-13+2851C=)
n.1686C=
c.1713C= (p.Leu571=)
16g.1790786G>TCA493035486IGFALS,SPSB3c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.-13+2851C>A (n.-13+2851C>A)
n.1686C>A
c.1713C>A (p.Leu571=)
 gnomAD v4
16g.1790787A>CCA394263605IGFALS,SPSB3c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.-13+2850T>G (n.-13+2850T>G)
n.1685T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
16g.1790787A>GCA394263607IGFALS,SPSB3c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.-13+2850T>C (n.-13+2850T>C)
n.1685T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
16g.1790787A>TCA394263608IGFALS,SPSB3c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.-13+2850T>A (n.-13+2850T>A)
n.1685T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
16g.1790788G>ACA394263612IGFALS,SPSB3c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.-13+2849C>T (n.-13+2849C>T)
n.1684C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
16g.1790788G>CCA394263614IGFALS,SPSB3c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.-13+2849C>G (n.-13+2849C>G)
n.1684C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
16g.1790788G>TCA394263611IGFALS,SPSB3c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.-13+2849C>A (n.-13+2849C>A)
n.1684C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
16g.1790789A>CCA493035487IGFALS,SPSB3c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1743T>G (p.Pro581=)
c.-13+2848T>G (n.-13+2848T>G)
n.1683T>G
c.1710T>G (p.Pro570=)
16g.1790789A>GCA493035488IGFALS,SPSB3c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1743T>C (p.Pro581=)
c.-13+2848T>C (n.-13+2848T>C)
n.1683T>C
c.1710T>C (p.Pro570=)
 gnomAD v4
16g.1790789A>TCA493035489IGFALS,SPSB3c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1743T>A (p.Pro581=)
c.-13+2848T>A (n.-13+2848T>A)
n.1683T>A
c.1710T>A (p.Pro570=)
16g.1790790G>ACA276742674IGFALS,SPSB3c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.-13+2847C>T (n.-13+2847C>T)
n.1682C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790790G>CCA394263615IGFALS,SPSB3c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.-13+2847C>G (n.-13+2847C>G)
n.1682C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
16g.1790790G=CA2201868576IGFALS,SPSB3c.1628C= (p.Pro543=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.-13+2847C= (n.-13+2847C=)
n.1682C=
c.1709C= (p.Pro570=)
16g.1790790G>TCA394263619IGFALS,SPSB3c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.-13+2847C>A (n.-13+2847C>A)
n.1682C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
 gnomAD v4
16g.1790791G>ACA7820255IGFALS,SPSB3c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.-13+2846C>T (n.-13+2846C>T)
n.1681C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790791G>CCA394263623IGFALS,SPSB3c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.-13+2846C>G (n.-13+2846C>G)
n.1681C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
16g.1790791G=CA2201868579IGFALS,SPSB3c.1627C= (p.Pro543=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.-13+2846C= (n.-13+2846C=)
n.1681C=
c.1708C= (p.Pro570=)
16g.1790791G>TCA394263624IGFALS,SPSB3c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.-13+2846C>A (n.-13+2846C>A)
n.1681C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
16g.1790792G>ACA276742676IGFALS,SPSB3c.1626C>T (p.Cys542=)
c.1740C>T (p.Cys580=)
c.-13+2845C>T (n.-13+2845C>T)
n.1680C>T
c.1707C>T (p.Cys569=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790792G>CCA7820256IGFALS,SPSB3c.1626C>G (p.Cys542Trp)
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.-13+2845C>G (n.-13+2845C>G)
n.1680C>G
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790792G=CA2201868586IGFALS,SPSB3c.1626C= (p.Cys542=)
c.1740C= (p.Cys580=)
c.-13+2845C= (n.-13+2845C=)
n.1680C=
c.1707C= (p.Cys569=)
16g.1790792G>TCA394263628IGFALS,SPSB3c.1626C>A (p.Cys542Ter)
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.-13+2845C>A (n.-13+2845C>A)
n.1680C>A
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
16g.1790793C>ACA394263632IGFALS,SPSB3c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.-13+2844G>T (n.-13+2844G>T)
n.1679G>T
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
16g.1790793C>GCA394263630IGFALS,SPSB3c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.-13+2844G>C (n.-13+2844G>C)
n.1679G>C
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
16g.1790793C>TCA394263629IGFALS,SPSB3c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.-13+2844G>A (n.-13+2844G>A)
n.1679G>A
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790794A>CCA394263635IGFALS,SPSB3c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.-13+2843T>G (n.-13+2843T>G)
n.1678T>G
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
16g.1790794A>GCA394263637IGFALS,SPSB3c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.-13+2843T>C (n.-13+2843T>C)
n.1678T>C
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
16g.1790794A>TCA394263638IGFALS,SPSB3c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.-13+2843T>A (n.-13+2843T>A)
n.1678T>A
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
16g.1790795G>ACA276742678IGFALS,SPSB3c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.-13+2842C>T (n.-13+2842C>T)
n.1677C>T
c.1704C>T (p.Gly568=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790795G>CCA493035490IGFALS,SPSB3c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.-13+2842C>G (n.-13+2842C>G)
n.1677C>G
c.1704C>G (p.Gly568=)
16g.1790795G=CA2201868589IGFALS,SPSB3c.1623C= (p.Gly541=)
c.1737C= (p.Gly579=)
c.-13+2842C= (n.-13+2842C=)
n.1677C=
c.1704C= (p.Gly568=)
16g.1790795G>TCA493035491IGFALS,SPSB3c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.-13+2842C>A (n.-13+2842C>A)
n.1677C>A
c.1704C>A (p.Gly568=)
16g.1790796C>ACA394263639IGFALS,SPSB3c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.-13+2841G>T (n.-13+2841G>T)
n.1676G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
 gnomAD v4
16g.1790796C=CA2201868592IGFALS,SPSB3c.1622G= (p.Gly541=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.-13+2841G= (n.-13+2841G=)
n.1676G=
c.1703G= (p.Gly568=)
16g.1790796C>GCA394263640IGFALS,SPSB3c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.-13+2841G>C (n.-13+2841G>C)
n.1676G>C
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
16g.1790796C>TCA394263641IGFALS,SPSB3c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.-13+2841G>A (n.-13+2841G>A)
n.1676G>A
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790797C>ACA394263643IGFALS,SPSB3c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.-13+2840G>T (n.-13+2840G>T)
n.1675G>T
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
16g.1790797C>GCA394263646IGFALS,SPSB3c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.-13+2840G>C (n.-13+2840G>C)
n.1675G>C
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
 gnomAD v4
16g.1790797C>TCA394263644IGFALS,SPSB3c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.-13+2840G>A (n.-13+2840G>A)
n.1675G>A
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
16g.1790798A>CCA394263647IGFALS,SPSB3c.1620T>G (p.Cys540Trp)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.-13+2839T>G (n.-13+2839T>G)
n.1674T>G
c.1701T>G (p.Cys567Trp)
16g.1790798A>GCA493035492IGFALS,SPSB3c.1620T>C (p.Cys540=)
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.-13+2839T>C (n.-13+2839T>C)
n.1674T>C
c.1701T>C (p.Cys567=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790798A>TCA394263648IGFALS,SPSB3c.1620T>A (p.Cys540Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.-13+2839T>A (n.-13+2839T>A)
n.1674T>A
c.1701T>A (p.Cys567Ter)
16g.1790799C>ACA394263650IGFALS,SPSB3c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.-13+2838G>T (n.-13+2838G>T)
n.1673G>T
c.1700G>T (p.Cys567Phe)
 gnomAD v4
16g.1790799C>GCA394263651IGFALS,SPSB3c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.-13+2838G>C (n.-13+2838G>C)
n.1673G>C
c.1700G>C (p.Cys567Ser)
 gnomAD v4
16g.1790799C>TCA394263653IGFALS,SPSB3c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.-13+2838G>A (n.-13+2838G>A)
n.1673G>A
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790800A=CA2201868599IGFALS,SPSB3c.1618T= (p.Cys540=)
c.1732T= (p.Cys578=)
c.-13+2837T= (n.-13+2837T=)
n.1672T=
c.1699T= (p.Cys567=)
16g.1790800A>CCA394263655IGFALS,SPSB3c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.-13+2837T>G (n.-13+2837T>G)
n.1672T>G
c.1699T>G (p.Cys567Gly)
16g.1790800A>GCA119309IGFALS,SPSB3c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.-13+2837T>C (n.-13+2837T>C)
n.1672T>C
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790800A>TCA394263656IGFALS,SPSB3c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.-13+2837T>A (n.-13+2837T>A)
n.1672T>A
c.1699T>A (p.Cys567Ser)
16g.1790800_1790801delinsAGCA2201868598IGFALS,SPSB3c.1617_1618delinsCT (p.Asp539=)
c.1731_1732delinsCT (p.Asp577=)
c.-13+2836_-13+2837delinsCT (n.-13+2836_-13+2837delinsCT)
n.1671_1672delinsCT
c.1698_1699delinsCT (p.Asp566=)
16g.1790801delCA718688984IGFALS,SPSB3c.1617del (p.Cys540ValfsTer?)
c.1731del (p.Cys578ValfsTer?)
c.-13+2836del (n.-13+2836del)
n.1671del
c.1698del (p.Cys567ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790801G>ACA493035493IGFALS,SPSB3c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1731C>T (p.Asp577=)
c.-13+2836C>T (n.-13+2836C>T)
n.1671C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
 gnomAD v4
16g.1790801G>CCA394263658IGFALS,SPSB3c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.-13+2836C>G (n.-13+2836C>G)
n.1671C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
16g.1790801G>TCA394263659IGFALS,SPSB3c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.-13+2836C>A (n.-13+2836C>A)
n.1671C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
 gnomAD v4
16g.1790802T>ACA394263664IGFALS,SPSB3c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.-13+2835A>T (n.-13+2835A>T)
n.1670A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
16g.1790802T>CCA394263662IGFALS,SPSB3c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.-13+2835A>G (n.-13+2835A>G)
n.1670A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
16g.1790802T>GCA394263660IGFALS,SPSB3c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.-13+2835A>C (n.-13+2835A>C)
n.1670A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
16g.1790803C>ACA394263665IGFALS,SPSB3c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.-13+2834G>T (n.-13+2834G>T)
n.1669G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
16g.1790803C=CA2201868601IGFALS,SPSB3c.1615G= (p.Asp539=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.-13+2834G= (n.-13+2834G=)
n.1669G=
c.1696G= (p.Asp566=)
16g.1790803C>GCA394263667IGFALS,SPSB3c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.-13+2834G>C (n.-13+2834G>C)
n.1669G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
 dbSNP
16g.1790803C>TCA394263668IGFALS,SPSB3c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.-13+2834G>A (n.-13+2834G>A)
n.1669G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
 gnomAD v4
16g.1790804C>ACA394263670IGFALS,SPSB3c.1614G>T (p.Trp538Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
c.-13+2833G>T (n.-13+2833G>T)
n.1668G>T
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
 gnomAD v4
16g.1790804C=CA2201868605IGFALS,SPSB3c.1614G= (p.Trp538=)
c.1728G= (p.Trp576=)
c.-13+2833G= (n.-13+2833G=)
n.1668G=
c.1695G= (p.Trp565=)
16g.1790804C>GCA394263671IGFALS,SPSB3c.1614G>C (p.Trp538Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.-13+2833G>C (n.-13+2833G>C)
n.1668G>C
c.1695G>C (p.Trp565Cys)
16g.1790804C>TCA394263672IGFALS,SPSB3c.1614G>A (p.Trp538Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.-13+2833G>A (n.-13+2833G>A)
n.1668G>A
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790805C>ACA394263673IGFALS,SPSB3c.1613G>T (p.Trp538Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.-13+2832G>T (n.-13+2832G>T)
n.1667G>T
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
16g.1790805C>GCA394263674IGFALS,SPSB3c.1613G>C (p.Trp538Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.-13+2832G>C (n.-13+2832G>C)
n.1667G>C
c.1694G>C (p.Trp565Ser)
16g.1790805C>TCA394263675IGFALS,SPSB3c.1613G>A (p.Trp538Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.-13+2832G>A (n.-13+2832G>A)
n.1667G>A
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
 gnomAD v4
16g.1790806A=CA2201868608IGFALS,SPSB3c.1612T= (p.Trp538=)
c.1726T= (p.Trp576=)
c.-13+2831T= (n.-13+2831T=)
n.1666T=
c.1693T= (p.Trp565=)
16g.1790806A>CCA394263677IGFALS,SPSB3c.1612T>G (p.Trp538Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.-13+2831T>G (n.-13+2831T>G)
n.1666T>G
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
16g.1790806A>GCA7820257IGFALS,SPSB3c.1612T>C (p.Trp538Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.-13+2831T>C (n.-13+2831T>C)
n.1666T>C
c.1693T>C (p.Trp565Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790806A>TCA394263679IGFALS,SPSB3c.1612T>A (p.Trp538Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.-13+2831T>A (n.-13+2831T>A)
n.1666T>A
c.1693T>A (p.Trp565Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790807G>ACA493035494IGFALS,SPSB3c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
c.-13+2830C>T (n.-13+2830C>T)
n.1665C>T
c.1692C>T (p.Pro564=)
16g.1790807G>CCA493035495IGFALS,SPSB3c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
c.-13+2830C>G (n.-13+2830C>G)
n.1665C>G
c.1692C>G (p.Pro564=)
 gnomAD v4
16g.1790807G>TCA493035496IGFALS,SPSB3c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
c.-13+2830C>A (n.-13+2830C>A)
n.1665C>A
c.1692C>A (p.Pro564=)
 gnomAD v4
16g.1790808G>ACA394263682IGFALS,SPSB3c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.-13+2829C>T (n.-13+2829C>T)
n.1664C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790808G>CCA394263683IGFALS,SPSB3c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.-13+2829C>G (n.-13+2829C>G)
n.1664C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
16g.1790808G=CA2201868611IGFALS,SPSB3c.1610C= (p.Pro537=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.-13+2829C= (n.-13+2829C=)
n.1664C=
c.1691C= (p.Pro564=)
16g.1790808G>TCA394263681IGFALS,SPSB3c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.-13+2829C>A (n.-13+2829C>A)
n.1664C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
16g.1790809G>ACA394263684IGFALS,SPSB3c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.-13+2828C>T (n.-13+2828C>T)
n.1663C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
 gnomAD v4
16g.1790809G>CCA394263686IGFALS,SPSB3c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.-13+2828C>G (n.-13+2828C>G)
n.1663C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
16g.1790809G>TCA394263687IGFALS,SPSB3c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.-13+2828C>A (n.-13+2828C>A)
n.1663C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
16g.1790810G>ACA7820258IGFALS,SPSB3c.1608C>T (p.Asn536=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.-13+2827C>T (n.-13+2827C>T)
n.1662C>T
c.1689C>T (p.Asn563=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790810G>CCA394263690IGFALS,SPSB3c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.-13+2827C>G (n.-13+2827C>G)
n.1662C>G
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
16g.1790810G=CA2201868613IGFALS,SPSB3c.1608C= (p.Asn536=)
c.1722C= (p.Asn574=)
c.-13+2827C= (n.-13+2827C=)
n.1662C=
c.1689C= (p.Asn563=)
16g.1790810G>TCA394263692IGFALS,SPSB3c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.-13+2827C>A (n.-13+2827C>A)
n.1662C>A
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
 gnomAD v4
16g.1790811T>ACA394263693IGFALS,SPSB3c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.-13+2826A>T (n.-13+2826A>T)
n.1661A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
16g.1790811T>CCA394263696IGFALS,SPSB3c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.-13+2826A>G (n.-13+2826A>G)
n.1661A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
16g.1790811T>GCA394263695IGFALS,SPSB3c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.-13+2826A>C (n.-13+2826A>C)
n.1661A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)

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