Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790611C>ACA394262667IGFALS,SPSB3c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.-13+3026G>T (n.-13+3026G>T)
n.1861G>T
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
16g.1790611C=CA2201868231IGFALS,SPSB3c.1807G= (p.Ala603=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.-13+3026G= (n.-13+3026G=)
n.1861G=
c.1888G= (p.Ala630=)
16g.1790611C>GCA394262669IGFALS,SPSB3c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.-13+3026G>C (n.-13+3026G>C)
n.1861G>C
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
16g.1790611C>TCA394262671IGFALS,SPSB3c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.-13+3026G>A (n.-13+3026G>A)
n.1861G>A
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790612A>CCA394262673IGFALS,SPSB3c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.1920T>G (p.Phe640Leu)
c.-13+3025T>G (n.-13+3025T>G)
n.1860T>G
c.1887T>G (p.Phe629Leu)
16g.1790612A>GCA492942783IGFALS,SPSB3c.1806T>C (p.Phe602=)
c.1920T>C (p.Phe640=)
c.-13+3025T>C (n.-13+3025T>C)
n.1860T>C
c.1887T>C (p.Phe629=)
 gnomAD v4
16g.1790612A>TCA394262675IGFALS,SPSB3c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.1920T>A (p.Phe640Leu)
c.-13+3025T>A (n.-13+3025T>A)
n.1860T>A
c.1887T>A (p.Phe629Leu)
16g.1790613A=CA2201868234IGFALS,SPSB3c.1805T= (p.Phe602=)
c.1919T= (p.Phe640=)
c.-13+3024T= (n.-13+3024T=)
n.1859T=
c.1886T= (p.Phe629=)
16g.1790613A>CCA7820202IGFALS,SPSB3c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.1919T>G (p.Phe640Cys)
c.-13+3024T>G (n.-13+3024T>G)
n.1859T>G
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790613A>GCA394262678IGFALS,SPSB3c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.1919T>C (p.Phe640Ser)
c.-13+3024T>C (n.-13+3024T>C)
n.1859T>C
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
16g.1790613A>TCA394262680IGFALS,SPSB3c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.1919T>A (p.Phe640Tyr)
c.-13+3024T>A (n.-13+3024T>A)
n.1859T>A
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
16g.1790614A>CCA394262681IGFALS,SPSB3c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.1918T>G (p.Phe640Val)
c.-13+3023T>G (n.-13+3023T>G)
n.1858T>G
c.1885T>G (p.Phe629Val)
16g.1790614A>GCA394262684IGFALS,SPSB3c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.1918T>C (p.Phe640Leu)
c.-13+3023T>C (n.-13+3023T>C)
n.1858T>C
c.1885T>C (p.Phe629Leu)
16g.1790614A>TCA394262687IGFALS,SPSB3c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.1918T>A (p.Phe640Ile)
c.-13+3023T>A (n.-13+3023T>A)
n.1858T>A
c.1885T>A (p.Phe629Ile)
16g.1790615G>ACA492942790IGFALS,SPSB3c.1803C>T (p.His601=)
c.1917C>T (p.His639=)
c.-13+3022C>T (n.-13+3022C>T)
n.1857C>T
c.1884C>T (p.His628=)
16g.1790615G>CCA394262689IGFALS,SPSB3c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1917C>G (p.His639Gln)
c.-13+3022C>G (n.-13+3022C>G)
n.1857C>G
c.1884C>G (p.His628Gln)
16g.1790615G=CA2201868236IGFALS,SPSB3c.1803C= (p.His601=)
c.1917C= (p.His639=)
c.-13+3022C= (n.-13+3022C=)
n.1857C=
c.1884C= (p.His628=)
16g.1790615G>TCA394262691IGFALS,SPSB3c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1917C>A (p.His639Gln)
c.-13+3022C>A (n.-13+3022C>A)
n.1857C>A
c.1884C>A (p.His628Gln)
 dbSNP
16g.1790616T>ACA394262693IGFALS,SPSB3c.1802A>T (p.His601Leu)
c.1916A>T (p.His639Leu)
c.-13+3021A>T (n.-13+3021A>T)
n.1856A>T
c.1883A>T (p.His628Leu)
16g.1790616T>CCA394262697IGFALS,SPSB3c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1916A>G (p.His639Arg)
c.-13+3021A>G (n.-13+3021A>G)
n.1856A>G
c.1883A>G (p.His628Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790616T>GCA394262695IGFALS,SPSB3c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1916A>C (p.His639Pro)
c.-13+3021A>C (n.-13+3021A>C)
n.1856A>C
c.1883A>C (p.His628Pro)
16g.1790616T=CA2201868239IGFALS,SPSB3c.1802A= (p.His601=)
c.1916A= (p.His639=)
c.-13+3021A= (n.-13+3021A=)
n.1856A=
c.1883A= (p.His628=)
16g.1790617G>ACA394262700IGFALS,SPSB3c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.1915C>T (p.His639Tyr)
c.-13+3020C>T (n.-13+3020C>T)
n.1855C>T
c.1882C>T (p.His628Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790617G>CCA394262702IGFALS,SPSB3c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1915C>G (p.His639Asp)
c.-13+3020C>G (n.-13+3020C>G)
n.1855C>G
c.1882C>G (p.His628Asp)
16g.1790617G=CA2201868241IGFALS,SPSB3c.1801C= (p.His601=)
c.1915C= (p.His639=)
c.-13+3020C= (n.-13+3020C=)
n.1855C=
c.1882C= (p.His628=)
16g.1790617G>TCA394262704IGFALS,SPSB3c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1915C>A (p.His639Asn)
c.-13+3020C>A (n.-13+3020C>A)
n.1855C>A
c.1882C>A (p.His628Asn)
 dbSNP
16g.1790618G>ACA7820203IGFALS,SPSB3c.1800C>T (p.Ala600=)
c.1914C>T (p.Ala638=)
c.-13+3019C>T (n.-13+3019C>T)
n.1854C>T
c.1881C>T (p.Ala627=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790618G>CCA492942800IGFALS,SPSB3c.1800C>G (p.Ala600=)
c.1914C>G (p.Ala638=)
c.-13+3019C>G (n.-13+3019C>G)
n.1854C>G
c.1881C>G (p.Ala627=)
16g.1790618G=CA2201868246IGFALS,SPSB3c.1800C= (p.Ala600=)
c.1914C= (p.Ala638=)
c.-13+3019C= (n.-13+3019C=)
n.1854C=
c.1881C= (p.Ala627=)
16g.1790618G>TCA492942802IGFALS,SPSB3c.1800C>A (p.Ala600=)
c.1914C>A (p.Ala638=)
c.-13+3019C>A (n.-13+3019C>A)
n.1854C>A
c.1881C>A (p.Ala627=)
 gnomAD v4
16g.1790619G>ACA394262708IGFALS,SPSB3c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.-13+3018C>T (n.-13+3018C>T)
n.1853C>T
c.1880C>T (p.Ala627Val)
16g.1790619G>CCA394262711IGFALS,SPSB3c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.-13+3018C>G (n.-13+3018C>G)
n.1853C>G
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
16g.1790619G>TCA394262712IGFALS,SPSB3c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.-13+3018C>A (n.-13+3018C>A)
n.1853C>A
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
 gnomAD v4
16g.1790620C>ACA394262713IGFALS,SPSB3c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.-13+3017G>T (n.-13+3017G>T)
n.1852G>T
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
 gnomAD v4
16g.1790620C=CA2201868248IGFALS,SPSB3c.1798G= (p.Ala600=)
c.1912G= (p.Ala638=)
c.-13+3017G= (n.-13+3017G=)
n.1852G=
c.1879G= (p.Ala627=)
16g.1790620C>GCA394262714IGFALS,SPSB3c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.-13+3017G>C (n.-13+3017G>C)
n.1852G>C
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
16g.1790620C>TCA394262719IGFALS,SPSB3c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.-13+3017G>A (n.-13+3017G>A)
n.1852G>A
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790621C>ACA394262721IGFALS,SPSB3c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
c.-13+3016G>T (n.-13+3016G>T)
n.1851G>T
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
 gnomAD v4
16g.1790621C>GCA394262722IGFALS,SPSB3c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.-13+3016G>C (n.-13+3016G>C)
n.1851G>C
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
16g.1790621C>TCA492942810IGFALS,SPSB3c.1797G>A (p.Glu599=)
c.1911G>A (p.Glu637=)
c.-13+3016G>A (n.-13+3016G>A)
n.1851G>A
c.1878G>A (p.Glu626=)
16g.1790622T>ACA394262740IGFALS,SPSB3c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.-13+3015A>T (n.-13+3015A>T)
n.1850A>T
c.1877A>T (p.Glu626Val)
 dbSNP
16g.1790622T>CCA394262726IGFALS,SPSB3c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.-13+3015A>G (n.-13+3015A>G)
n.1850A>G
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
16g.1790622T>GCA394262733IGFALS,SPSB3c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.-13+3015A>C (n.-13+3015A>C)
n.1850A>C
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
16g.1790622T=CA2201868250IGFALS,SPSB3c.1796A= (p.Glu599=)
c.1910A= (p.Glu637=)
c.-13+3015A= (n.-13+3015A=)
n.1850A=
c.1877A= (p.Glu626=)
16g.1790623C>ACA394262742IGFALS,SPSB3c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.-13+3014G>T (n.-13+3014G>T)
n.1849G>T
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
16g.1790623C=CA2201868253IGFALS,SPSB3c.1795G= (p.Glu599=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.-13+3014G= (n.-13+3014G=)
n.1849G=
c.1876G= (p.Glu626=)
16g.1790623C>GCA394262743IGFALS,SPSB3c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.-13+3014G>C (n.-13+3014G>C)
n.1849G>C
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
16g.1790623C>TCA7820204IGFALS,SPSB3c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.-13+3014G>A (n.-13+3014G>A)
n.1849G>A
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790624G>ACA7820206IGFALS,SPSB3c.1794C>T (p.Ser598=)
c.1908C>T (p.Ser636=)
c.-13+3013C>T (n.-13+3013C>T)
n.1848C>T
c.1875C>T (p.Ser625=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790624G>CCA276742442IGFALS,SPSB3c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.1908C>G (p.Ser636Arg)
c.-13+3013C>G (n.-13+3013C>G)
n.1848C>G
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790624G=CA2201868259IGFALS,SPSB3c.1794C= (p.Ser598=)
c.1908C= (p.Ser636=)
c.-13+3013C= (n.-13+3013C=)
n.1848C=
c.1875C= (p.Ser625=)
16g.1790624G>TCA7820205IGFALS,SPSB3c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.1908C>A (p.Ser636Arg)
c.-13+3013C>A (n.-13+3013C>A)
n.1848C>A
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790625C>ACA394262750IGFALS,SPSB3c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
c.-13+3012G>T (n.-13+3012G>T)
n.1847G>T
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
16g.1790625C=CA2201868262IGFALS,SPSB3c.1793G= (p.Ser598=)
c.1907G= (p.Ser636=)
c.-13+3012G= (n.-13+3012G=)
n.1847G=
c.1874G= (p.Ser625=)
16g.1790625C>GCA394262752IGFALS,SPSB3c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
c.-13+3012G>C (n.-13+3012G>C)
n.1847G>C
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
 dbSNP
16g.1790625C>TCA394262753IGFALS,SPSB3c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
c.-13+3012G>A (n.-13+3012G>A)
n.1847G>A
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
 gnomAD v4
16g.1790626T>ACA394262755IGFALS,SPSB3c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1906A>T (p.Ser636Cys)
c.-13+3011A>T (n.-13+3011A>T)
n.1846A>T
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
16g.1790626T>CCA394262761IGFALS,SPSB3c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1906A>G (p.Ser636Gly)
c.-13+3011A>G (n.-13+3011A>G)
n.1846A>G
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
 gnomAD v4
16g.1790626T>GCA394262762IGFALS,SPSB3c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1906A>C (p.Ser636Arg)
c.-13+3011A>C (n.-13+3011A>C)
n.1846A>C
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
16g.1790627G>ACA492942830IGFALS,SPSB3c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1905C>T (p.Leu635=)
c.-13+3010C>T (n.-13+3010C>T)
n.1845C>T
c.1872C>T (p.Leu624=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790627G>CCA492942829IGFALS,SPSB3c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1905C>G (p.Leu635=)
c.-13+3010C>G (n.-13+3010C>G)
n.1845C>G
c.1872C>G (p.Leu624=)
16g.1790627G>TCA492942827IGFALS,SPSB3c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1905C>A (p.Leu635=)
c.-13+3010C>A (n.-13+3010C>A)
n.1845C>A
c.1872C>A (p.Leu624=)
16g.1790628A>CCA394262764IGFALS,SPSB3c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.-13+3009T>G (n.-13+3009T>G)
n.1844T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
16g.1790628A>GCA394262766IGFALS,SPSB3c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.-13+3009T>C (n.-13+3009T>C)
n.1844T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
16g.1790628A>TCA394262763IGFALS,SPSB3c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1904T>A (p.Leu635His)
c.-13+3009T>A (n.-13+3009T>A)
n.1844T>A
c.1871T>A (p.Leu624His)
16g.1790629G>ACA7820207IGFALS,SPSB3c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.-13+3008C>T (n.-13+3008C>T)
n.1843C>T
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790629G>CCA394262767IGFALS,SPSB3c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.-13+3008C>G (n.-13+3008C>G)
n.1843C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
16g.1790629G=CA2201868266IGFALS,SPSB3c.1789C= (p.Leu597=)
c.1903C= (p.Leu635=)
c.-13+3008C= (n.-13+3008C=)
n.1843C=
c.1870C= (p.Leu624=)
16g.1790629G>TCA394262770IGFALS,SPSB3c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.-13+3008C>A (n.-13+3008C>A)
n.1843C>A
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790630G>ACA492942838IGFALS,SPSB3c.1788C>T (p.Asp596=)
c.1902C>T (p.Asp634=)
c.-13+3007C>T (n.-13+3007C>T)
n.1842C>T
c.1869C>T (p.Asp623=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790630G>CCA394262772IGFALS,SPSB3c.1788C>G (p.Asp596Glu)
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
c.-13+3007C>G (n.-13+3007C>G)
n.1842C>G
c.1869C>G (p.Asp623Glu)
16g.1790630G=CA2201868270IGFALS,SPSB3c.1788C= (p.Asp596=)
c.1902C= (p.Asp634=)
c.-13+3007C= (n.-13+3007C=)
n.1842C=
c.1869C= (p.Asp623=)
16g.1790630G>TCA394262773IGFALS,SPSB3c.1788C>A (p.Asp596Glu)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
c.-13+3007C>A (n.-13+3007C>A)
n.1842C>A
c.1869C>A (p.Asp623Glu)
16g.1790631T>ACA394262774IGFALS,SPSB3c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.-13+3006A>T (n.-13+3006A>T)
n.1841A>T
c.1868A>T (p.Asp623Val)
 gnomAD v4
16g.1790631T>CCA394262775IGFALS,SPSB3c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.-13+3006A>G (n.-13+3006A>G)
n.1841A>G
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790631T>GCA394262776IGFALS,SPSB3c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.-13+3006A>C (n.-13+3006A>C)
n.1841A>C
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
16g.1790631T=CA2201868272IGFALS,SPSB3c.1787A= (p.Asp596=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.-13+3006A= (n.-13+3006A=)
n.1841A=
c.1868A= (p.Asp623=)
16g.1790631_1790632delinsTCCA2201868274IGFALS,SPSB3c.1786_1787delinsGA (p.Asp596=)
c.1900_1901delinsGA (p.Asp634=)
c.-13+3005_-13+3006delinsGA (n.-13+3005_-13+3006delinsGA)
n.1840_1841delinsGA
c.1867_1868delinsGA (p.Asp623=)
16g.1790632C>ACA276742454IGFALS,SPSB3c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.-13+3005G>T (n.-13+3005G>T)
n.1840G>T
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790632C=CA2201868280IGFALS,SPSB3c.1786G= (p.Asp596=)
c.1900G= (p.Asp634=)
c.-13+3005G= (n.-13+3005G=)
n.1840G=
c.1867G= (p.Asp623=)
16g.1790632C>GCA394262778IGFALS,SPSB3c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.-13+3005G>C (n.-13+3005G>C)
n.1840G>C
c.1867G>C (p.Asp623His)
 COSMIC COSMIC
16g.1790632C>TCA394262779IGFALS,SPSB3c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.-13+3005G>A (n.-13+3005G>A)
n.1840G>A
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
 gnomAD v4
16g.1790634delCA620350247IGFALS,SPSB3c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?)
c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?)
c.-13+3005del (n.-13+3005del)
n.1840del
c.1867del (p.Asp623ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790633C>ACA492942847IGFALS,SPSB3c.1785G>T (p.Arg595=)
c.1899G>T (p.Arg633=)
c.-13+3004G>T (n.-13+3004G>T)
n.1839G>T
c.1866G>T (p.Arg622=)
 gnomAD v4
16g.1790633C>GCA492942849IGFALS,SPSB3c.1785G>C (p.Arg595=)
c.1899G>C (p.Arg633=)
c.-13+3004G>C (n.-13+3004G>C)
n.1839G>C
c.1866G>C (p.Arg622=)
16g.1790633C>TCA492942850IGFALS,SPSB3c.1785G>A (p.Arg595=)
c.1899G>A (p.Arg633=)
c.-13+3004G>A (n.-13+3004G>A)
n.1839G>A
c.1866G>A (p.Arg622=)
16g.1790634C>ACA276742457IGFALS,SPSB3c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.-13+3003G>T (n.-13+3003G>T)
n.1838G>T
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790634C=CA2201868282IGFALS,SPSB3c.1784G= (p.Arg595=)
c.1898G= (p.Arg633=)
c.-13+3003G= (n.-13+3003G=)
n.1838G=
c.1865G= (p.Arg622=)
16g.1790634C>GCA394262781IGFALS,SPSB3c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.-13+3003G>C (n.-13+3003G>C)
n.1838G>C
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
16g.1790634C>TCA394262782IGFALS,SPSB3c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.-13+3003G>A (n.-13+3003G>A)
n.1838G>A
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790635G>ACA7820208IGFALS,SPSB3c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.1897C>T (p.Arg633Trp)
c.-13+3002C>T (n.-13+3002C>T)
n.1837C>T
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790635G>CCA394262787IGFALS,SPSB3c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.-13+3002C>G (n.-13+3002C>G)
n.1837C>G
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
16g.1790635G=CA2201868287IGFALS,SPSB3c.1783C= (p.Arg595=)
c.1897C= (p.Arg633=)
c.-13+3002C= (n.-13+3002C=)
n.1837C=
c.1864C= (p.Arg622=)
16g.1790635G>TCA492942857IGFALS,SPSB3c.1783C>A (p.Arg595=)
c.1897C>A (p.Arg633=)
c.-13+3002C>A (n.-13+3002C>A)
n.1837C>A
c.1864C>A (p.Arg622=)
 gnomAD v4
16g.1790636C>ACA492942861IGFALS,SPSB3c.1782G>T (p.Leu594=)
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.-13+3001G>T (n.-13+3001G>T)
n.1836G>T
c.1863G>T (p.Leu621=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790636C=CA2201868290IGFALS,SPSB3c.1782G= (p.Leu594=)
c.1896G= (p.Leu632=)
c.-13+3001G= (n.-13+3001G=)
n.1836G=
c.1863G= (p.Leu621=)
16g.1790636C>GCA492942862IGFALS,SPSB3c.1782G>C (p.Leu594=)
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.-13+3001G>C (n.-13+3001G>C)
n.1836G>C
c.1863G>C (p.Leu621=)
16g.1790636C>TCA492942864IGFALS,SPSB3c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.-13+3001G>A (n.-13+3001G>A)
n.1836G>A
c.1863G>A (p.Leu621=)
16g.1790637A>CCA394262788IGFALS,SPSB3c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.-13+3000T>G (n.-13+3000T>G)
n.1835T>G
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
16g.1790637A>GCA394262794IGFALS,SPSB3c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.-13+3000T>C (n.-13+3000T>C)
n.1835T>C
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
16g.1790637A>TCA394262791IGFALS,SPSB3c.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.-13+3000T>A (n.-13+3000T>A)
n.1835T>A
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
16g.1790638G>ACA492942865IGFALS,SPSB3c.1780C>T (p.Leu594=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.-13+2999C>T (n.-13+2999C>T)
n.1834C>T
c.1861C>T (p.Leu621=)
16g.1790638G>CCA394262797IGFALS,SPSB3c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.-13+2999C>G (n.-13+2999C>G)
n.1834C>G
c.1861C>G (p.Leu621Val)
16g.1790638G>TCA394262799IGFALS,SPSB3c.1780C>A (p.Leu594Met)
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.-13+2999C>A (n.-13+2999C>A)
n.1834C>A
c.1861C>A (p.Leu621Met)
16g.1790639G>ACA492942868IGFALS,SPSB3c.1779C>T (p.Asp593=)
c.1893C>T (p.Asp631=)
c.-13+2998C>T (n.-13+2998C>T)
n.1833C>T
c.1860C>T (p.Asp620=)
16g.1790639G>CCA7820209IGFALS,SPSB3c.1779C>G (p.Asp593Glu)
c.1893C>G (p.Asp631Glu)
c.-13+2998C>G (n.-13+2998C>G)
n.1833C>G
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790639G=CA2201868298IGFALS,SPSB3c.1779C= (p.Asp593=)
c.1893C= (p.Asp631=)
c.-13+2998C= (n.-13+2998C=)
n.1833C=
c.1860C= (p.Asp620=)
16g.1790639G>TCA394262802IGFALS,SPSB3c.1779C>A (p.Asp593Glu)
c.1893C>A (p.Asp631Glu)
c.-13+2998C>A (n.-13+2998C>A)
n.1833C>A
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790640T>ACA394262805IGFALS,SPSB3c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.-13+2997A>T (n.-13+2997A>T)
n.1832A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
16g.1790640T>CCA394262806IGFALS,SPSB3c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.-13+2997A>G (n.-13+2997A>G)
n.1832A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
16g.1790640T>GCA394262809IGFALS,SPSB3c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.-13+2997A>C (n.-13+2997A>C)
n.1832A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
16g.1790641C>ACA394262810IGFALS,SPSB3c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.-13+2996G>T (n.-13+2996G>T)
n.1831G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
16g.1790641C=CA2201868302IGFALS,SPSB3c.1777G= (p.Asp593=)
c.1891G= (p.Asp631=)
c.-13+2996G= (n.-13+2996G=)
n.1831G=
c.1858G= (p.Asp620=)
16g.1790641C>GCA394262812IGFALS,SPSB3c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.-13+2996G>C (n.-13+2996G>C)
n.1831G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
16g.1790641C>TCA394262813IGFALS,SPSB3c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.-13+2996G>A (n.-13+2996G>A)
n.1831G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790642G>ACA7820210IGFALS,SPSB3c.1776C>T (p.Leu592=)
c.1890C>T (p.Leu630=)
c.-13+2995C>T (n.-13+2995C>T)
n.1830C>T
c.1857C>T (p.Leu619=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790642G>CCA492942878IGFALS,SPSB3c.1776C>G (p.Leu592=)
c.1890C>G (p.Leu630=)
c.-13+2995C>G (n.-13+2995C>G)
n.1830C>G
c.1857C>G (p.Leu619=)
16g.1790642G=CA2201868308IGFALS,SPSB3c.1776C= (p.Leu592=)
c.1890C= (p.Leu630=)
c.-13+2995C= (n.-13+2995C=)
n.1830C=
c.1857C= (p.Leu619=)
16g.1790642G>TCA492942879IGFALS,SPSB3c.1776C>A (p.Leu592=)
c.1890C>A (p.Leu630=)
c.-13+2995C>A (n.-13+2995C>A)
n.1830C>A
c.1857C>A (p.Leu619=)
16g.1790643A>CCA394262816IGFALS,SPSB3c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.-13+2994T>G (n.-13+2994T>G)
n.1829T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
16g.1790643A>GCA394262823IGFALS,SPSB3c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.-13+2994T>C (n.-13+2994T>C)
n.1829T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
16g.1790643A>TCA394262818IGFALS,SPSB3c.1775T>A (p.Leu592His)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.-13+2994T>A (n.-13+2994T>A)
n.1829T>A
c.1856T>A (p.Leu619His)
16g.1790644G>ACA394262826IGFALS,SPSB3c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.-13+2993C>T (n.-13+2993C>T)
n.1828C>T
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
16g.1790644G>CCA394262829IGFALS,SPSB3c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.-13+2993C>G (n.-13+2993C>G)
n.1828C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
 gnomAD v4
16g.1790644G>TCA394262830IGFALS,SPSB3c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.-13+2993C>A (n.-13+2993C>A)
n.1828C>A
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
16g.1790645C>ACA492942889IGFALS,SPSB3c.1773G>T (p.Gly591=)
c.1887G>T (p.Gly629=)
c.-13+2992G>T (n.-13+2992G>T)
n.1827G>T
c.1854G>T (p.Gly618=)
16g.1790645C=CA2201868310IGFALS,SPSB3c.1773G= (p.Gly591=)
c.1887G= (p.Gly629=)
c.-13+2992G= (n.-13+2992G=)
n.1827G=
c.1854G= (p.Gly618=)
16g.1790645C>GCA492942891IGFALS,SPSB3c.1773G>C (p.Gly591=)
c.1887G>C (p.Gly629=)
c.-13+2992G>C (n.-13+2992G>C)
n.1827G>C
c.1854G>C (p.Gly618=)
16g.1790645C>TCA492942887IGFALS,SPSB3c.1773G>A (p.Gly591=)
c.1887G>A (p.Gly629=)
c.-13+2992G>A (n.-13+2992G>A)
n.1827G>A
c.1854G>A (p.Gly618=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790646C>ACA394262833IGFALS,SPSB3c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.-13+2991G>T (n.-13+2991G>T)
n.1826G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
16g.1790646C>GCA394262837IGFALS,SPSB3c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.-13+2991G>C (n.-13+2991G>C)
n.1826G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
16g.1790646C>TCA394262839IGFALS,SPSB3c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
c.-13+2991G>A (n.-13+2991G>A)
n.1826G>A
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.1790647C>ACA394262840IGFALS,SPSB3c.1771G>T (p.Gly591Trp)
c.1885G>T (p.Gly629Trp)
c.-13+2990G>T (n.-13+2990G>T)
n.1825G>T
c.1852G>T (p.Gly618Trp)
16g.1790647C>GCA394262841IGFALS,SPSB3c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.-13+2990G>C (n.-13+2990G>C)
n.1825G>C
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
16g.1790647C>TCA394262843IGFALS,SPSB3c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
c.-13+2990G>A (n.-13+2990G>A)
n.1825G>A
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
16g.1790648C>ACA492942899IGFALS,SPSB3c.1770G>T (p.Val590=)
c.1884G>T (p.Val628=)
c.-13+2989G>T (n.-13+2989G>T)
n.1824G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
 gnomAD v4
16g.1790648C>GCA492942904IGFALS,SPSB3c.1770G>C (p.Val590=)
c.1884G>C (p.Val628=)
c.-13+2989G>C (n.-13+2989G>C)
n.1824G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
16g.1790648C>TCA492942902IGFALS,SPSB3c.1770G>A (p.Val590=)
c.1884G>A (p.Val628=)
c.-13+2989G>A (n.-13+2989G>A)
n.1824G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
 gnomAD v4
16g.1790649A>CCA394262845IGFALS,SPSB3c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.-13+2988T>G (n.-13+2988T>G)
n.1823T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
16g.1790649A>GCA394262846IGFALS,SPSB3c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.-13+2988T>C (n.-13+2988T>C)
n.1823T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
 gnomAD v4
16g.1790649A>TCA394262853IGFALS,SPSB3c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.-13+2988T>A (n.-13+2988T>A)
n.1823T>A
c.1850T>A (p.Val617Glu)
16g.1790650C>ACA394262861IGFALS,SPSB3c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.-13+2987G>T (n.-13+2987G>T)
n.1822G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
16g.1790650C=CA2201868316IGFALS,SPSB3c.1768G= (p.Val590=)
c.1882G= (p.Val628=)
c.-13+2987G= (n.-13+2987G=)
n.1822G=
c.1849G= (p.Val617=)
16g.1790650C>GCA394262856IGFALS,SPSB3c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.-13+2987G>C (n.-13+2987G>C)
n.1822G>C
c.1849G>C (p.Val617Leu)
16g.1790650C>TCA7820211IGFALS,SPSB3c.1768G>A (p.Val590Met)
c.1882G>A (p.Val628Met)
c.-13+2987G>A (n.-13+2987G>A)
n.1822G>A
c.1849G>A (p.Val617Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790651G>ACA276742475IGFALS,SPSB3c.1767C>T (p.Val589=)
c.1881C>T (p.Val627=)
c.-13+2986C>T (n.-13+2986C>T)
n.1821C>T
c.1848C>T (p.Val616=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790651G>CCA492942914IGFALS,SPSB3c.1767C>G (p.Val589=)
c.1881C>G (p.Val627=)
c.-13+2986C>G (n.-13+2986C>G)
n.1821C>G
c.1848C>G (p.Val616=)
16g.1790651G=CA2201868319IGFALS,SPSB3c.1767C= (p.Val589=)
c.1881C= (p.Val627=)
c.-13+2986C= (n.-13+2986C=)
n.1821C=
c.1848C= (p.Val616=)
16g.1790651G>TCA492942916IGFALS,SPSB3c.1767C>A (p.Val589=)
c.1881C>A (p.Val627=)
c.-13+2986C>A (n.-13+2986C>A)
n.1821C>A
c.1848C>A (p.Val616=)
 gnomAD v4
16g.1790652A=CA2201868321IGFALS,SPSB3c.1766T= (p.Val589=)
c.1880T= (p.Val627=)
c.-13+2985T= (n.-13+2985T=)
n.1820T=
c.1847T= (p.Val616=)
16g.1790652A>CCA394262867IGFALS,SPSB3c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.-13+2985T>G (n.-13+2985T>G)
n.1820T>G
c.1847T>G (p.Val616Gly)
 dbSNP
16g.1790652A>GCA394262870IGFALS,SPSB3c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.-13+2985T>C (n.-13+2985T>C)
n.1820T>C
c.1847T>C (p.Val616Ala)
16g.1790652A>TCA394262872IGFALS,SPSB3c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.-13+2985T>A (n.-13+2985T>A)
n.1820T>A
c.1847T>A (p.Val616Asp)
16g.1790653C>ACA394262873IGFALS,SPSB3c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.-13+2984G>T (n.-13+2984G>T)
n.1819G>T
c.1846G>T (p.Val616Phe)
16g.1790653C>GCA394262874IGFALS,SPSB3c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.-13+2984G>C (n.-13+2984G>C)
n.1819G>C
c.1846G>C (p.Val616Leu)
16g.1790653C>TCA394262875IGFALS,SPSB3c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.-13+2984G>A (n.-13+2984G>A)
n.1819G>A
c.1846G>A (p.Val616Ile)
 gnomAD v4
16g.1790654C>ACA394262876IGFALS,SPSB3c.1764G>T (p.Glu588Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.-13+2983G>T (n.-13+2983G>T)
n.1818G>T
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
16g.1790654C=CA2201868323IGFALS,SPSB3c.1764G= (p.Glu588=)
c.1878G= (p.Glu626=)
c.-13+2983G= (n.-13+2983G=)
n.1818G=
c.1845G= (p.Glu615=)
16g.1790654C>GCA276742478IGFALS,SPSB3c.1764G>C (p.Glu588Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.-13+2983G>C (n.-13+2983G>C)
n.1818G>C
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790654C>TCA492942926IGFALS,SPSB3c.1764G>A (p.Glu588=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.-13+2983G>A (n.-13+2983G>A)
n.1818G>A
c.1845G>A (p.Glu615=)
16g.1790655T>ACA394262878IGFALS,SPSB3c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.-13+2982A>T (n.-13+2982A>T)
n.1817A>T
c.1844A>T (p.Glu615Val)
16g.1790655T>CCA394262880IGFALS,SPSB3c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.-13+2982A>G (n.-13+2982A>G)
n.1817A>G
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
 gnomAD v4
16g.1790655T>GCA394262882IGFALS,SPSB3c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.-13+2982A>C (n.-13+2982A>C)
n.1817A>C
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
16g.1790656C>ACA394262884IGFALS,SPSB3c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.-13+2981G>T (n.-13+2981G>T)
n.1816G>T
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
 gnomAD v4
16g.1790656C=CA2201868327IGFALS,SPSB3c.1762G= (p.Glu588=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.-13+2981G= (n.-13+2981G=)
n.1816G=
c.1843G= (p.Glu615=)
16g.1790656C>GCA394262883IGFALS,SPSB3c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.-13+2981G>C (n.-13+2981G>C)
n.1816G>C
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
16g.1790656C>TCA7820212IGFALS,SPSB3c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.-13+2981G>A (n.-13+2981G>A)
n.1816G>A
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790657G>ACA7820213IGFALS,SPSB3c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1875C>T (p.Pro625=)
c.-13+2980C>T (n.-13+2980C>T)
n.1815C>T
c.1842C>T (p.Pro614=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1790657G>CCA492942936IGFALS,SPSB3c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1875C>G (p.Pro625=)
c.-13+2980C>G (n.-13+2980C>G)
n.1815C>G
c.1842C>G (p.Pro614=)
16g.1790657G=CA2201868330IGFALS,SPSB3c.1761C= (p.Pro587=)
c.1875C= (p.Pro625=)
c.-13+2980C= (n.-13+2980C=)
n.1815C=
c.1842C= (p.Pro614=)
16g.1790657G>TCA492942938IGFALS,SPSB3c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1875C>A (p.Pro625=)
c.-13+2980C>A (n.-13+2980C>A)
n.1815C>A
c.1842C>A (p.Pro614=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790658G>ACA7820214IGFALS,SPSB3c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.-13+2979C>T (n.-13+2979C>T)
n.1814C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790658G>CCA394262888IGFALS,SPSB3c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.-13+2979C>G (n.-13+2979C>G)
n.1814C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
16g.1790658G=CA2201868332IGFALS,SPSB3c.1760C= (p.Pro587=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.-13+2979C= (n.-13+2979C=)
n.1814C=
c.1841C= (p.Pro614=)
16g.1790658G>TCA394262887IGFALS,SPSB3c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.-13+2979C>A (n.-13+2979C>A)
n.1814C>A
c.1841C>A (p.Pro614His)
16g.1790659G>ACA394262891IGFALS,SPSB3c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.-13+2978C>T (n.-13+2978C>T)
n.1813C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790659G>CCA394262893IGFALS,SPSB3c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.-13+2978C>G (n.-13+2978C>G)
n.1813C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
 gnomAD v4
16g.1790659G=CA2201868334IGFALS,SPSB3c.1759C= (p.Pro587=)
c.1873C= (p.Pro625=)
c.-13+2978C= (n.-13+2978C=)
n.1813C=
c.1840C= (p.Pro614=)
16g.1790659G>TCA394262896IGFALS,SPSB3c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.-13+2978C>A (n.-13+2978C>A)
n.1813C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
16g.1790660C>ACA492942947IGFALS,SPSB3c.1758G>T (p.Pro586=)
c.1872G>T (p.Pro624=)
c.-13+2977G>T (n.-13+2977G>T)
n.1812G>T
c.1839G>T (p.Pro613=)
 gnomAD v4
16g.1790660C=CA2201868336IGFALS,SPSB3c.1758G= (p.Pro586=)
c.1872G= (p.Pro624=)
c.-13+2977G= (n.-13+2977G=)
n.1812G=
c.1839G= (p.Pro613=)
16g.1790660C>GCA492942948IGFALS,SPSB3c.1758G>C (p.Pro586=)
c.1872G>C (p.Pro624=)
c.-13+2977G>C (n.-13+2977G>C)
n.1812G>C
c.1839G>C (p.Pro613=)
16g.1790660C>TCA492942950IGFALS,SPSB3c.1758G>A (p.Pro586=)
c.1872G>A (p.Pro624=)
c.-13+2977G>A (n.-13+2977G>A)
n.1812G>A
c.1839G>A (p.Pro613=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790661G>ACA7820215IGFALS,SPSB3c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.-13+2976C>T (n.-13+2976C>T)
n.1811C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790661G>CCA394262899IGFALS,SPSB3c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.-13+2976C>G (n.-13+2976C>G)
n.1811C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
16g.1790661G=CA2201868339IGFALS,SPSB3c.1757C= (p.Pro586=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.-13+2976C= (n.-13+2976C=)
n.1811C=
c.1838C= (p.Pro613=)
16g.1790661G>TCA394262900IGFALS,SPSB3c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
c.-13+2976C>A (n.-13+2976C>A)
n.1811C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
 gnomAD v4
16g.1790662G>ACA394262903IGFALS,SPSB3c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.-13+2975C>T (n.-13+2975C>T)
n.1810C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
16g.1790662G>CCA394262904IGFALS,SPSB3c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.-13+2975C>G (n.-13+2975C>G)
n.1810C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
16g.1790662G=CA2201868341IGFALS,SPSB3c.1756C= (p.Pro586=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.-13+2975C= (n.-13+2975C=)
n.1810C=
c.1837C= (p.Pro613=)
16g.1790662G>TCA394262906IGFALS,SPSB3c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.-13+2975C>A (n.-13+2975C>A)
n.1810C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790663G>ACA492942959IGFALS,SPSB3c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.-13+2974C>T (n.-13+2974C>T)
n.1809C>T
c.1836C>T (p.Ser612=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790663G>CCA394262907IGFALS,SPSB3c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.-13+2974C>G (n.-13+2974C>G)
n.1809C>G
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
16g.1790663G=CA2201868346IGFALS,SPSB3c.1755C= (p.Ser585=)
c.1869C= (p.Ser623=)
c.-13+2974C= (n.-13+2974C=)
n.1809C=
c.1836C= (p.Ser612=)
16g.1790663G>TCA394262908IGFALS,SPSB3c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.-13+2974C>A (n.-13+2974C>A)
n.1809C>A
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
16g.1790664C>ACA394262913IGFALS,SPSB3c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.-13+2973G>T (n.-13+2973G>T)
n.1808G>T
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
16g.1790664C=CA2201868349IGFALS,SPSB3c.1754G= (p.Ser585=)
c.1868G= (p.Ser623=)
c.-13+2973G= (n.-13+2973G=)
n.1808G=
c.1835G= (p.Ser612=)
16g.1790664C>GCA394262910IGFALS,SPSB3c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.-13+2973G>C (n.-13+2973G>C)
n.1808G>C
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
16g.1790664C>TCA394262912IGFALS,SPSB3c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.-13+2973G>A (n.-13+2973G>A)
n.1808G>A
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790664_1790665delCA2805569846IGFALS,SPSB3c.1753_1754del (p.Ser585ProfsTer?)
c.1867_1868del (p.Ser623ProfsTer?)
c.-13+2972_-13+2973del (n.-13+2972_-13+2973del)
n.1807_1808del
c.1834_1835del (p.Ser612ProfsTer?)
16g.1790665T>ACA394262916IGFALS,SPSB3c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.-13+2972A>T (n.-13+2972A>T)
n.1807A>T
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
16g.1790665T>CCA394262918IGFALS,SPSB3c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.-13+2972A>G (n.-13+2972A>G)
n.1807A>G
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
16g.1790665T>GCA394262920IGFALS,SPSB3c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.-13+2972A>C (n.-13+2972A>C)
n.1807A>C
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
16g.1790666G>ACA492942967IGFALS,SPSB3c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1866C>T (p.Ala622=)
c.-13+2971C>T (n.-13+2971C>T)
n.1806C>T
c.1833C>T (p.Ala611=)
 gnomAD v4
16g.1790666G>CCA492942969IGFALS,SPSB3c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1866C>G (p.Ala622=)
c.-13+2971C>G (n.-13+2971C>G)
n.1806C>G
c.1833C>G (p.Ala611=)
16g.1790666G>TCA492942971IGFALS,SPSB3c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1866C>A (p.Ala622=)
c.-13+2971C>A (n.-13+2971C>A)
n.1806C>A
c.1833C>A (p.Ala611=)
16g.1790667G>ACA394262922IGFALS,SPSB3c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.-13+2970C>T (n.-13+2970C>T)
n.1805C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
 gnomAD v4
16g.1790667G>CCA394262923IGFALS,SPSB3c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.-13+2970C>G (n.-13+2970C>G)
n.1805C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
16g.1790667G=CA2201868353IGFALS,SPSB3c.1751C= (p.Ala584=)
c.1865C= (p.Ala622=)
c.-13+2970C= (n.-13+2970C=)
n.1805C=
c.1832C= (p.Ala611=)
16g.1790667G>TCA276742510IGFALS,SPSB3c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.-13+2970C>A (n.-13+2970C>A)
n.1805C>A
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790668C>ACA394262927IGFALS,SPSB3c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.-13+2969G>T (n.-13+2969G>T)
n.1804G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
 gnomAD v4
16g.1790668C=CA2201868355IGFALS,SPSB3c.1750G= (p.Ala584=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.-13+2969G= (n.-13+2969G=)
n.1804G=
c.1831G= (p.Ala611=)
16g.1790668C>GCA394262928IGFALS,SPSB3c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.-13+2969G>C (n.-13+2969G>C)
n.1804G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
16g.1790668C>TCA394262930IGFALS,SPSB3c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.-13+2969G>A (n.-13+2969G>A)
n.1804G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790669A>CCA394262933IGFALS,SPSB3c.1749T>G (p.Cys583Trp)
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
c.-13+2968T>G (n.-13+2968T>G)
n.1803T>G
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
16g.1790669A>GCA492942980IGFALS,SPSB3c.1749T>C (p.Cys583=)
c.1863T>C (p.Cys621=)
c.-13+2968T>C (n.-13+2968T>C)
n.1803T>C
c.1830T>C (p.Cys610=)
 gnomAD v4
16g.1790669A>TCA394262934IGFALS,SPSB3c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
c.-13+2968T>A (n.-13+2968T>A)
n.1803T>A
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
16g.1790670C>ACA394262937IGFALS,SPSB3c.1748G>T (p.Cys583Phe)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.-13+2967G>T (n.-13+2967G>T)
n.1802G>T
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
16g.1790670C>GCA394262950IGFALS,SPSB3c.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.-13+2967G>C (n.-13+2967G>C)
n.1802G>C
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
16g.1790670C>TCA394262935IGFALS,SPSB3c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.-13+2967G>A (n.-13+2967G>A)
n.1802G>A
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
16g.1790671A>CCA394262954IGFALS,SPSB3c.1747T>G (p.Cys583Gly)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.-13+2966T>G (n.-13+2966T>G)
n.1801T>G
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
16g.1790671A>GCA394262958IGFALS,SPSB3c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.-13+2966T>C (n.-13+2966T>C)
n.1801T>C
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
16g.1790671A>TCA394262964IGFALS,SPSB3c.1747T>A (p.Cys583Ser)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.-13+2966T>A (n.-13+2966T>A)
n.1801T>A
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
16g.1790672G>ACA492942990IGFALS,SPSB3c.1746C>T (p.Thr582=)
c.1860C>T (p.Thr620=)
c.-13+2965C>T (n.-13+2965C>T)
n.1800C>T
c.1827C>T (p.Thr609=)
16g.1790672G>CCA492942991IGFALS,SPSB3c.1746C>G (p.Thr582=)
c.1860C>G (p.Thr620=)
c.-13+2965C>G (n.-13+2965C>G)
n.1800C>G
c.1827C>G (p.Thr609=)
16g.1790672G>TCA492942993IGFALS,SPSB3c.1746C>A (p.Thr582=)
c.1860C>A (p.Thr620=)
c.-13+2965C>A (n.-13+2965C>A)
n.1800C>A
c.1827C>A (p.Thr609=)
16g.1790673G>ACA7820216IGFALS,SPSB3c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.-13+2964C>T (n.-13+2964C>T)
n.1799C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790673G>CCA394262969IGFALS,SPSB3c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.-13+2964C>G (n.-13+2964C>G)
n.1799C>G
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790673G=CA2201868356IGFALS,SPSB3c.1745C= (p.Thr582=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.-13+2964C= (n.-13+2964C=)
n.1799C=
c.1826C= (p.Thr609=)
16g.1790673G>TCA394262970IGFALS,SPSB3c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.-13+2964C>A (n.-13+2964C>A)
n.1799C>A
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
16g.1790674T>ACA394262983IGFALS,SPSB3c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.-13+2963A>T (n.-13+2963A>T)
n.1798A>T
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
16g.1790674T>CCA394262975IGFALS,SPSB3c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.-13+2963A>G (n.-13+2963A>G)
n.1798A>G
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
16g.1790674T>GCA394262980IGFALS,SPSB3c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.-13+2963A>C (n.-13+2963A>C)
n.1798A>C
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
16g.1790676_1790678delCA2575873162IGFALS,SPSB3c.1742_1744del (p.Ile581del)
c.1856_1858del (p.Ile619del)
c.-13+2961_-13+2963del (n.-13+2961_-13+2963del)
n.1796_1798del
c.1823_1825del (p.Ile608del)
16g.1790675G>ACA492943000IGFALS,SPSB3c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1857C>T (p.Ile619=)
c.-13+2962C>T (n.-13+2962C>T)
n.1797C>T
c.1824C>T (p.Ile608=)
16g.1790675G>CCA394262984IGFALS,SPSB3c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1857C>G (p.Ile619Met)
c.-13+2962C>G (n.-13+2962C>G)
n.1797C>G
c.1824C>G (p.Ile608Met)
16g.1790675G>TCA492943002IGFALS,SPSB3c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1857C>A (p.Ile619=)
c.-13+2962C>A (n.-13+2962C>A)
n.1797C>A
c.1824C>A (p.Ile608=)
16g.1790676A=CA2201868359IGFALS,SPSB3c.1742T= (p.Ile581=)
c.1856T= (p.Ile619=)
c.-13+2961T= (n.-13+2961T=)
n.1796T=
c.1823T= (p.Ile608=)
16g.1790676A>CCA394262988IGFALS,SPSB3c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.-13+2961T>G (n.-13+2961T>G)
n.1796T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
16g.1790676A>GCA7820218IGFALS,SPSB3c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.-13+2961T>C (n.-13+2961T>C)
n.1796T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790676A>TCA394262992IGFALS,SPSB3c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.-13+2961T>A (n.-13+2961T>A)
n.1796T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
 gnomAD v4
16g.1790676_1790679delinsATGTCA2201868360IGFALS,SPSB3c.1739_1742delinsACAT (p.Asn580=)
c.1853_1856delinsACAT (p.Asn618=)
c.-13+2958_-13+2961delinsACAT (n.-13+2958_-13+2961delinsACAT)
n.1793_1796delinsACAT
c.1820_1823delinsACAT (p.Asn607=)
16g.1790677T>ACA394263012IGFALS,SPSB3c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.-13+2960A>T (n.-13+2960A>T)
n.1795A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
 gnomAD v4
16g.1790677T>CCA394262999IGFALS,SPSB3c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.-13+2960A>G (n.-13+2960A>G)
n.1795A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
16g.1790677T>GCA394263008IGFALS,SPSB3c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.-13+2960A>C (n.-13+2960A>C)
n.1795A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
16g.1790683_1790685delCA7820217IGFALS,SPSB3c.1739_1741del (p.Asn580del)
c.1853_1855del (p.Asn618del)
c.-13+2958_-13+2960del (n.-13+2958_-13+2960del)
n.1793_1795del
c.1820_1822del (p.Asn607del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790678G>ACA7820219IGFALS,SPSB3c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.-13+2959C>T (n.-13+2959C>T)
n.1794C>T
c.1821C>T (p.Asn607=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790678G>CCA394263016IGFALS,SPSB3c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.-13+2959C>G (n.-13+2959C>G)
n.1794C>G
c.1821C>G (p.Asn607Lys)
16g.1790678G=CA2201868365IGFALS,SPSB3c.1740C= (p.Asn580=)
c.1854C= (p.Asn618=)
c.-13+2959C= (n.-13+2959C=)
n.1794C=
c.1821C= (p.Asn607=)
16g.1790678G>TCA394263020IGFALS,SPSB3c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
c.-13+2959C>A (n.-13+2959C>A)
n.1794C>A
c.1821C>A (p.Asn607Lys)
16g.1790679T>ACA7820220IGFALS,SPSB3c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.-13+2958A>T (n.-13+2958A>T)
n.1793A>T
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790679T>CCA7820221IGFALS,SPSB3c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.-13+2958A>G (n.-13+2958A>G)
n.1793A>G
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790679T>GCA394263027IGFALS,SPSB3c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.-13+2958A>C (n.-13+2958A>C)
n.1793A>C
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790679T=CA2201868368IGFALS,SPSB3c.1739A= (p.Asn580=)
c.1853A= (p.Asn618=)
c.-13+2958A= (n.-13+2958A=)
n.1793A=
c.1820A= (p.Asn607=)
16g.1790680T>ACA394263030IGFALS,SPSB3c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.-13+2957A>T (n.-13+2957A>T)
n.1792A>T
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
16g.1790680T>CCA394263031IGFALS,SPSB3c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.-13+2957A>G (n.-13+2957A>G)
n.1792A>G
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
 dbSNP
16g.1790680T>GCA394263034IGFALS,SPSB3c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.-13+2957A>C (n.-13+2957A>C)
n.1792A>C
c.1819A>C (p.Asn607His)
16g.1790681G>ACA7820222IGFALS,SPSB3c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.-13+2956C>T (n.-13+2956C>T)
n.1791C>T
c.1818C>T (p.Asn606=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790681G>CCA394263037IGFALS,SPSB3c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.-13+2956C>G (n.-13+2956C>G)
n.1791C>G
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
16g.1790681G=CA2201868371IGFALS,SPSB3c.1737C= (p.Asn579=)
c.1851C= (p.Asn617=)
c.-13+2956C= (n.-13+2956C=)
n.1791C=
c.1818C= (p.Asn606=)
16g.1790681G>TCA394263039IGFALS,SPSB3c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.-13+2956C>A (n.-13+2956C>A)
n.1791C>A
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
 gnomAD v4
16g.1790681_1790682delinsGTCA2201868370IGFALS,SPSB3c.1736_1737delinsAC (p.Asn579=)
c.1850_1851delinsAC (p.Asn617=)
c.-13+2955_-13+2956delinsAC (n.-13+2955_-13+2956delinsAC)
n.1790_1791delinsAC
c.1817_1818delinsAC (p.Asn606=)
16g.1790682T>ACA394263046IGFALS,SPSB3c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.-13+2955A>T (n.-13+2955A>T)
n.1790A>T
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
16g.1790682T>CCA394263049IGFALS,SPSB3c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.-13+2955A>G (n.-13+2955A>G)
n.1790A>G
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
16g.1790682T>GCA7820224IGFALS,SPSB3c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.-13+2955A>C (n.-13+2955A>C)
n.1790A>C
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790682T=CA2201868375IGFALS,SPSB3c.1736A= (p.Asn579=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.-13+2955A= (n.-13+2955A=)
n.1790A=
c.1817A= (p.Asn606=)
16g.1790683delCA7820223IGFALS,SPSB3c.1736del (p.Asn579ThrfsTer?)
c.1850del (p.Asn617ThrfsTer?)
c.-13+2955del (n.-13+2955del)
n.1790del
c.1817del (p.Asn606ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790683T>ACA394263055IGFALS,SPSB3c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.-13+2954A>T (n.-13+2954A>T)
n.1789A>T
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
16g.1790683T>CCA394263054IGFALS,SPSB3c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.-13+2954A>G (n.-13+2954A>G)
n.1789A>G
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790683T>GCA394263053IGFALS,SPSB3c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.-13+2954A>C (n.-13+2954A>C)
n.1789A>C
c.1816A>C (p.Asn606His)
16g.1790683T=CA2201868378IGFALS,SPSB3c.1735A= (p.Asn579=)
c.1849A= (p.Asn617=)
c.-13+2954A= (n.-13+2954A=)
n.1789A=
c.1816A= (p.Asn606=)
16g.1790687_1790692delCA2731779753IGFALS,SPSB3c.1730_1735del (p.Thr577_Tyr578del)
c.1844_1849del (p.Thr615_Tyr616del)
c.-13+2949_-13+2954del (n.-13+2949_-13+2954del)
n.1784_1789del
c.1811_1816del (p.Thr604_Tyr605del)
 dbSNP
16g.1790684G>ACA492943045IGFALS,SPSB3c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.-13+2953C>T (n.-13+2953C>T)
n.1788C>T
c.1815C>T (p.Tyr605=)
 gnomAD v4
16g.1790684G>CCA394263056IGFALS,SPSB3c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.-13+2953C>G (n.-13+2953C>G)
n.1788C>G
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
16g.1790684G>TCA394263057IGFALS,SPSB3c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.-13+2953C>A (n.-13+2953C>A)
n.1788C>A
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
 gnomAD v4
16g.1790685T>ACA394263058IGFALS,SPSB3c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.-13+2952A>T (n.-13+2952A>T)
n.1787A>T
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
16g.1790685T>CCA394263059IGFALS,SPSB3c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.-13+2952A>G (n.-13+2952A>G)
n.1787A>G
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
 gnomAD v4
16g.1790685T>GCA394263060IGFALS,SPSB3c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.-13+2952A>C (n.-13+2952A>C)
n.1787A>C
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
 gnomAD v4
16g.1790686A=CA2201868381IGFALS,SPSB3c.1732T= (p.Tyr578=)
c.1846T= (p.Tyr616=)
c.-13+2951T= (n.-13+2951T=)
n.1786T=
c.1813T= (p.Tyr605=)
16g.1790686A>CCA394263061IGFALS,SPSB3c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.-13+2951T>G (n.-13+2951T>G)
n.1786T>G
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
16g.1790686A>GCA394263062IGFALS,SPSB3c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.-13+2951T>C (n.-13+2951T>C)
n.1786T>C
c.1813T>C (p.Tyr605His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790686A>TCA394263063IGFALS,SPSB3c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.-13+2951T>A (n.-13+2951T>A)
n.1786T>A
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
16g.1790687G>ACA492943056IGFALS,SPSB3c.1731C>T (p.Thr577=)
c.1845C>T (p.Thr615=)
c.-13+2950C>T (n.-13+2950C>T)
n.1785C>T
c.1812C>T (p.Thr604=)
16g.1790687G>CCA492943055IGFALS,SPSB3c.1731C>G (p.Thr577=)
c.1845C>G (p.Thr615=)
c.-13+2950C>G (n.-13+2950C>G)
n.1785C>G
c.1812C>G (p.Thr604=)
16g.1790687G>TCA492943054IGFALS,SPSB3c.1731C>A (p.Thr577=)
c.1845C>A (p.Thr615=)
c.-13+2950C>A (n.-13+2950C>A)
n.1785C>A
c.1812C>A (p.Thr604=)
 gnomAD v4
16g.1790688G>ACA394263066IGFALS,SPSB3c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.-13+2949C>T (n.-13+2949C>T)
n.1784C>T
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790688G>CCA394263068IGFALS,SPSB3c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.-13+2949C>G (n.-13+2949C>G)
n.1784C>G
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
16g.1790688G=CA2201868383IGFALS,SPSB3c.1730C= (p.Thr577=)
c.1844C= (p.Thr615=)
c.-13+2949C= (n.-13+2949C=)
n.1784C=
c.1811C= (p.Thr604=)
16g.1790688G>TCA394263069IGFALS,SPSB3c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.-13+2949C>A (n.-13+2949C>A)
n.1784C>A
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
16g.1790689T>ACA394263074IGFALS,SPSB3c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.-13+2948A>T (n.-13+2948A>T)
n.1783A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
16g.1790689T>CCA394263075IGFALS,SPSB3c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.-13+2948A>G (n.-13+2948A>G)
n.1783A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790689T>GCA394263079IGFALS,SPSB3c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.-13+2948A>C (n.-13+2948A>C)
n.1783A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
16g.1790689T=CA2201868388IGFALS,SPSB3c.1729A= (p.Thr577=)
c.1843A= (p.Thr615=)
c.-13+2948A= (n.-13+2948A=)
n.1783A=
c.1810A= (p.Thr604=)
16g.1790690G>ACA492943062IGFALS,SPSB3c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.-13+2947C>T (n.-13+2947C>T)
n.1782C>T
c.1809C>T (p.Tyr603=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790690G>CCA394263081IGFALS,SPSB3c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.-13+2947C>G (n.-13+2947C>G)
n.1782C>G
c.1809C>G (p.Tyr603Ter)
16g.1790690G=CA2201868390IGFALS,SPSB3c.1728C= (p.Tyr576=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
c.-13+2947C= (n.-13+2947C=)
n.1782C=
c.1809C= (p.Tyr603=)
16g.1790690G>TCA394263083IGFALS,SPSB3c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.-13+2947C>A (n.-13+2947C>A)
n.1782C>A
c.1809C>A (p.Tyr603Ter)
16g.1790691T>ACA394263086IGFALS,SPSB3c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.-13+2946A>T (n.-13+2946A>T)
n.1781A>T
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
16g.1790691T>CCA394263088IGFALS,SPSB3c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.-13+2946A>G (n.-13+2946A>G)
n.1781A>G
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
 gnomAD v4
16g.1790691T>GCA394263092IGFALS,SPSB3c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.-13+2946A>C (n.-13+2946A>C)
n.1781A>C
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
16g.1790692A>CCA394263095IGFALS,SPSB3c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.-13+2945T>G (n.-13+2945T>G)
n.1780T>G
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
16g.1790692A>GCA394263097IGFALS,SPSB3c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.-13+2945T>C (n.-13+2945T>C)
n.1780T>C
c.1807T>C (p.Tyr603His)
16g.1790692A>TCA394263099IGFALS,SPSB3c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.-13+2945T>A (n.-13+2945T>A)
n.1780T>A
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
16g.1790693C>ACA7820225IGFALS,SPSB3c.1725G>T (p.Ala575=)
c.1839G>T (p.Ala613=)
c.-13+2944G>T (n.-13+2944G>T)
n.1779G>T
c.1806G>T (p.Ala602=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790693C=CA2201868397IGFALS,SPSB3c.1725G= (p.Ala575=)
c.1839G= (p.Ala613=)
c.-13+2944G= (n.-13+2944G=)
n.1779G=
c.1806G= (p.Ala602=)
16g.1790693C>GCA492943066IGFALS,SPSB3c.1725G>C (p.Ala575=)
c.1839G>C (p.Ala613=)
c.-13+2944G>C (n.-13+2944G>C)
n.1779G>C
c.1806G>C (p.Ala602=)
 gnomAD v4
16g.1790693C>TCA7820226IGFALS,SPSB3c.1725G>A (p.Ala575=)
c.1839G>A (p.Ala613=)
c.-13+2944G>A (n.-13+2944G>A)
n.1779G>A
c.1806G>A (p.Ala602=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790694G>ACA7820227IGFALS,SPSB3c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.-13+2943C>T (n.-13+2943C>T)
n.1778C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790694G>CCA394263114IGFALS,SPSB3c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.-13+2943C>G (n.-13+2943C>G)
n.1778C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
 gnomAD v4
16g.1790694G=CA2201868400IGFALS,SPSB3c.1724C= (p.Ala575=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.-13+2943C= (n.-13+2943C=)
n.1778C=
c.1805C= (p.Ala602=)
16g.1790694G>TCA394263117IGFALS,SPSB3c.1724C>A (p.Ala575Glu)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.-13+2943C>A (n.-13+2943C>A)
n.1778C>A
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
16g.1790695C>ACA394263122IGFALS,SPSB3c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.-13+2942G>T (n.-13+2942G>T)
n.1777G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
16g.1790695C=CA2201868403IGFALS,SPSB3c.1723G= (p.Ala575=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.-13+2942G= (n.-13+2942G=)
n.1777G=
c.1804G= (p.Ala602=)
16g.1790695C>GCA394263127IGFALS,SPSB3c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.-13+2942G>C (n.-13+2942G>C)
n.1777G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
16g.1790695C>TCA7820228IGFALS,SPSB3c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.-13+2942G>A (n.-13+2942G>A)
n.1777G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790696G>ACA7820229IGFALS,SPSB3c.1722C>T (p.Pro574=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.-13+2941C>T (n.-13+2941C>T)
n.1776C>T
c.1803C>T (p.Pro601=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790696G>CCA492943067IGFALS,SPSB3c.1722C>G (p.Pro574=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.-13+2941C>G (n.-13+2941C>G)
n.1776C>G
c.1803C>G (p.Pro601=)
16g.1790696G=CA2201868405IGFALS,SPSB3c.1722C= (p.Pro574=)
c.1836C= (p.Pro612=)
c.-13+2941C= (n.-13+2941C=)
n.1776C=
c.1803C= (p.Pro601=)
16g.1790696G>TCA492943068IGFALS,SPSB3c.1722C>A (p.Pro574=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.-13+2941C>A (n.-13+2941C>A)
n.1776C>A
c.1803C>A (p.Pro601=)
 gnomAD v4
16g.1790697G>ACA394263132IGFALS,SPSB3c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.-13+2940C>T (n.-13+2940C>T)
n.1775C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
 gnomAD v4
16g.1790697G>CCA394263133IGFALS,SPSB3c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.-13+2940C>G (n.-13+2940C>G)
n.1775C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
16g.1790697G>TCA394263135IGFALS,SPSB3c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.-13+2940C>A (n.-13+2940C>A)
n.1775C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
 gnomAD v4
16g.1790698G>ACA394263139IGFALS,SPSB3c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.-13+2939C>T (n.-13+2939C>T)
n.1774C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790698G>CCA394263141IGFALS,SPSB3c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.-13+2939C>G (n.-13+2939C>G)
n.1774C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
16g.1790698G>TCA394263143IGFALS,SPSB3c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.-13+2939C>A (n.-13+2939C>A)
n.1774C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
16g.1790699C>ACA492943070IGFALS,SPSB3c.1719G>T (p.Pro573=)
c.1833G>T (p.Pro611=)
c.-13+2938G>T (n.-13+2938G>T)
n.1773G>T
c.1800G>T (p.Pro600=)
16g.1790699C=CA2201868411IGFALS,SPSB3c.1719G= (p.Pro573=)
c.1833G= (p.Pro611=)
c.-13+2938G= (n.-13+2938G=)
n.1773G=
c.1800G= (p.Pro600=)
16g.1790699C>GCA492943071IGFALS,SPSB3c.1719G>C (p.Pro573=)
c.1833G>C (p.Pro611=)
c.-13+2938G>C (n.-13+2938G>C)
n.1773G>C
c.1800G>C (p.Pro600=)
16g.1790699C>TCA276742551IGFALS,SPSB3c.1719G>A (p.Pro573=)
c.1833G>A (p.Pro611=)
c.-13+2938G>A (n.-13+2938G>A)
n.1773G>A
c.1800G>A (p.Pro600=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790700G>ACA7820230IGFALS,SPSB3c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.-13+2937C>T (n.-13+2937C>T)
n.1772C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790700G>CCA394263146IGFALS,SPSB3c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.-13+2937C>G (n.-13+2937C>G)
n.1772C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
16g.1790700G=CA2201868414IGFALS,SPSB3c.1718C= (p.Pro573=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.-13+2937C= (n.-13+2937C=)
n.1772C=
c.1799C= (p.Pro600=)
16g.1790700G>TCA394263156IGFALS,SPSB3c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.-13+2937C>A (n.-13+2937C>A)
n.1772C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790701G>ACA394263159IGFALS,SPSB3c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.-13+2936C>T (n.-13+2936C>T)
n.1771C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
16g.1790701G>CCA394263160IGFALS,SPSB3c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.-13+2936C>G (n.-13+2936C>G)
n.1771C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790701G=CA2201868416IGFALS,SPSB3c.1717C= (p.Pro573=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.-13+2936C= (n.-13+2936C=)
n.1771C=
c.1798C= (p.Pro600=)
16g.1790701G>TCA394263162IGFALS,SPSB3c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.-13+2936C>A (n.-13+2936C>A)
n.1771C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
 gnomAD v4
16g.1790702C>ACA394263166IGFALS,SPSB3c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.-13+2935G>T (n.-13+2935G>T)
n.1770G>T
c.1797G>T (p.Gln599His)
16g.1790702C>GCA394263164IGFALS,SPSB3c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.-13+2935G>C (n.-13+2935G>C)
n.1770G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
16g.1790702C>TCA492943074IGFALS,SPSB3c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.-13+2935G>A (n.-13+2935G>A)
n.1770G>A
c.1797G>A (p.Gln599=)
 gnomAD v4
16g.1790703T>ACA394263169IGFALS,SPSB3c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.-13+2934A>T (n.-13+2934A>T)
n.1769A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
16g.1790703T>CCA394263172IGFALS,SPSB3c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.-13+2934A>G (n.-13+2934A>G)
n.1769A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
16g.1790703T>GCA394263173IGFALS,SPSB3c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.-13+2934A>C (n.-13+2934A>C)
n.1769A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
16g.1790704G>ACA394263176IGFALS,SPSB3c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.-13+2933C>T (n.-13+2933C>T)
n.1768C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790704G>CCA394263182IGFALS,SPSB3c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.-13+2933C>G (n.-13+2933C>G)
n.1768C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
16g.1790704G=CA2201868418IGFALS,SPSB3c.1714C= (p.Gln572=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.-13+2933C= (n.-13+2933C=)
n.1768C=
c.1795C= (p.Gln599=)
16g.1790704G>TCA394263185IGFALS,SPSB3c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.-13+2933C>A (n.-13+2933C>A)
n.1768C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
16g.1790705G>ACA492943075IGFALS,SPSB3c.1713C>T (p.Cys571=)
c.1827C>T (p.Cys609=)
c.-13+2932C>T (n.-13+2932C>T)
n.1767C>T
c.1794C>T (p.Cys598=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790705G>CCA394263186IGFALS,SPSB3c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.-13+2932C>G (n.-13+2932C>G)
n.1767C>G
c.1794C>G (p.Cys598Trp)
16g.1790705G=CA2201868419IGFALS,SPSB3c.1713C= (p.Cys571=)
c.1827C= (p.Cys609=)
c.-13+2932C= (n.-13+2932C=)
n.1767C=
c.1794C= (p.Cys598=)
16g.1790705G>TCA394263189IGFALS,SPSB3c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.-13+2932C>A (n.-13+2932C>A)
n.1767C>A
c.1794C>A (p.Cys598Ter)
16g.1790706C>ACA394263190IGFALS,SPSB3c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.-13+2931G>T (n.-13+2931G>T)
n.1766G>T
c.1793G>T (p.Cys598Phe)
16g.1790706C>GCA394263193IGFALS,SPSB3c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.-13+2931G>C (n.-13+2931G>C)
n.1766G>C
c.1793G>C (p.Cys598Ser)
16g.1790706C>TCA394263194IGFALS,SPSB3c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.-13+2931G>A (n.-13+2931G>A)
n.1766G>A
c.1793G>A (p.Cys598Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790707A>CCA394263199IGFALS,SPSB3c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.-13+2930T>G (n.-13+2930T>G)
n.1765T>G
c.1792T>G (p.Cys598Gly)
16g.1790707A>GCA394263201IGFALS,SPSB3c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.-13+2930T>C (n.-13+2930T>C)
n.1765T>C
c.1792T>C (p.Cys598Arg)
 gnomAD v4
16g.1790707A>TCA394263203IGFALS,SPSB3c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.-13+2930T>A (n.-13+2930T>A)
n.1765T>A
c.1792T>A (p.Cys598Ser)
16g.1790708A=CA2201868421IGFALS,SPSB3c.1710T= (p.Asp570=)
c.1824T= (p.Asp608=)
c.-13+2929T= (n.-13+2929T=)
n.1764T=
c.1791T= (p.Asp597=)
16g.1790708A>CCA394263207IGFALS,SPSB3c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.-13+2929T>G (n.-13+2929T>G)
n.1764T>G
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
16g.1790708A>GCA492943076IGFALS,SPSB3c.1710T>C (p.Asp570=)
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.-13+2929T>C (n.-13+2929T>C)
n.1764T>C
c.1791T>C (p.Asp597=)
 gnomAD v4
16g.1790708A>TCA7820231IGFALS,SPSB3c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.-13+2929T>A (n.-13+2929T>A)
n.1764T>A
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1790709T>ACA394263210IGFALS,SPSB3c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.-13+2928A>T (n.-13+2928A>T)
n.1763A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
16g.1790709T>CCA276742556IGFALS,SPSB3c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.-13+2928A>G (n.-13+2928A>G)
n.1763A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790709T>GCA394263213IGFALS,SPSB3c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.-13+2928A>C (n.-13+2928A>C)
n.1763A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
16g.1790709T=CA2201868423IGFALS,SPSB3c.1709A= (p.Asp570=)
c.1823A= (p.Asp608=)
c.-13+2928A= (n.-13+2928A=)
n.1763A=
c.1790A= (p.Asp597=)
16g.1790710C>ACA394263217IGFALS,SPSB3c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.-13+2927G>T (n.-13+2927G>T)
n.1762G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790710C=CA2201868426IGFALS,SPSB3c.1708G= (p.Asp570=)
c.1822G= (p.Asp608=)
c.-13+2927G= (n.-13+2927G=)
n.1762G=
c.1789G= (p.Asp597=)
16g.1790710C>GCA394263218IGFALS,SPSB3c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.-13+2927G>C (n.-13+2927G>C)
n.1762G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790710C>TCA7820232IGFALS,SPSB3c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.-13+2927G>A (n.-13+2927G>A)
n.1762G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790711G>ACA7820233IGFALS,SPSB3c.1707C>T (p.Asp569=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.-13+2926C>T (n.-13+2926C>T)
n.1761C>T
c.1788C>T (p.Asp596=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790711G>CCA394263219IGFALS,SPSB3c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>G (n.-13+2926C>G)
n.1761C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
16g.1790711G=CA2201868431IGFALS,SPSB3c.1707C= (p.Asp569=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.-13+2926C= (n.-13+2926C=)
n.1761C=
c.1788C= (p.Asp596=)
16g.1790711G>TCA394263220IGFALS,SPSB3c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>A (n.-13+2926C>A)
n.1761C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched