Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178783849_178783951delCA2662158950TTNc.2775+120_2776-63del (n.2775+120_2776-63del)
c.2637+120_2638-63del (n.2637+120_2638-63del)
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c.2778+120_2779-63del (n.2778+120_2779-63del)
 gnomAD v4
2g.178783943delCA2662159016TTNc.2775+131del (n.2775+131del)
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c.2778+131del (n.2778+131del)
 gnomAD v4
2g.178783941_178783947delCA2662159017TTNc.2775+125_2775+131del (n.2775+125_2775+131del)
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c.2778+125_2778+131del (n.2778+125_2778+131del)
 gnomAD v4
2g.178783945C>ACA1039718753TTNc.2775+125G>T (n.2775+125G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783945C=CA1310620740TTNc.2775+125G= (n.2775+125G=)
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2g.178783947A=CA1310620741TTNc.2775+123T= (n.2775+123T=)
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2g.178783947A>GCA761323536TTNc.2775+123T>C (n.2775+123T>C)
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 dbSNP
2g.178783948G>TCA2662159018TTNc.2775+122C>A (n.2775+122C>A)
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 gnomAD v4
2g.178783949T>GCA2701300793TTNc.2775+121A>C (n.2775+121A>C)
c.2637+121A>C (n.2637+121A>C)
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 dbSNP
2g.178783950C=CA1310620742TTNc.2775+120G= (n.2775+120G=)
c.2637+120G= (n.2637+120G=)
c.2823+120G= (n.2823+120G=)
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c.2820+120G= (n.2820+120G=)
c.2778+120G= (n.2778+120G=)
2g.178783950C>TCA60982360TTNc.2775+120G>A (n.2775+120G>A)
c.2637+120G>A (n.2637+120G>A)
c.2823+120G>A (n.2823+120G>A)
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c.2778+120G>A (n.2778+120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783951T>ACA2662159019TTNc.2775+119A>T (n.2775+119A>T)
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 gnomAD v4
2g.178783952T>CCA2662159020TTNc.2775+118A>G (n.2775+118A>G)
c.2637+118A>G (n.2637+118A>G)
c.2823+118A>G (n.2823+118A>G)
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 gnomAD v4
2g.178783953A=CA1310620743TTNc.2775+117T= (n.2775+117T=)
c.2637+117T= (n.2637+117T=)
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c.2778+117T= (n.2778+117T=)
2g.178783953A>CCA60982365TTNc.2775+117T>G (n.2775+117T>G)
c.2637+117T>G (n.2637+117T>G)
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c.2778+117T>G (n.2778+117T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783953A>GCA60982369TTNc.2775+117T>C (n.2775+117T>C)
c.2637+117T>C (n.2637+117T>C)
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c.2778+117T>C (n.2778+117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783953A>TCA2662159021TTNc.2775+117T>A (n.2775+117T>A)
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c.2823+117T>A (n.2823+117T>A)
c.2682+117T>A (n.2682+117T>A)
c.2820+117T>A (n.2820+117T>A)
c.2778+117T>A (n.2778+117T>A)
 gnomAD v4
2g.178783954G>CCA2662159022TTNc.2775+116C>G (n.2775+116C>G)
c.2637+116C>G (n.2637+116C>G)
c.2823+116C>G (n.2823+116C>G)
c.2682+116C>G (n.2682+116C>G)
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c.2778+116C>G (n.2778+116C>G)
 gnomAD v4
2g.178783956A>CCA2662159023TTNc.2775+114T>G (n.2775+114T>G)
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c.2823+114T>G (n.2823+114T>G)
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c.2778+114T>G (n.2778+114T>G)
 gnomAD v4
2g.178783957T>ACA1310620745TTNc.2775+113A>T (n.2775+113A>T)
c.2637+113A>T (n.2637+113A>T)
c.2823+113A>T (n.2823+113A>T)
c.2682+113A>T (n.2682+113A>T)
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c.2778+113A>T (n.2778+113A>T)
 dbSNP
2g.178783957T>CCA2662159024TTNc.2775+113A>G (n.2775+113A>G)
c.2637+113A>G (n.2637+113A>G)
c.2823+113A>G (n.2823+113A>G)
c.2682+113A>G (n.2682+113A>G)
c.2820+113A>G (n.2820+113A>G)
c.2778+113A>G (n.2778+113A>G)
 gnomAD v4
2g.178783957T=CA1310620744TTNc.2775+113A= (n.2775+113A=)
c.2637+113A= (n.2637+113A=)
c.2823+113A= (n.2823+113A=)
c.2682+113A= (n.2682+113A=)
c.2820+113A= (n.2820+113A=)
c.2778+113A= (n.2778+113A=)
2g.178783958G>TCA2502448222TTNc.2775+112C>A (n.2775+112C>A)
c.2637+112C>A (n.2637+112C>A)
c.2823+112C>A (n.2823+112C>A)
c.2682+112C>A (n.2682+112C>A)
c.2820+112C>A (n.2820+112C>A)
c.2778+112C>A (n.2778+112C>A)
2g.178783960C>ACA2662159025TTNc.2775+110G>T (n.2775+110G>T)
c.2637+110G>T (n.2637+110G>T)
c.2823+110G>T (n.2823+110G>T)
c.2682+110G>T (n.2682+110G>T)
c.2820+110G>T (n.2820+110G>T)
c.2778+110G>T (n.2778+110G>T)
 gnomAD v4
2g.178783962A>TCA2662159026TTNc.2775+108T>A (n.2775+108T>A)
c.2637+108T>A (n.2637+108T>A)
c.2823+108T>A (n.2823+108T>A)
c.2682+108T>A (n.2682+108T>A)
c.2820+108T>A (n.2820+108T>A)
c.2778+108T>A (n.2778+108T>A)
 gnomAD v4
2g.178783964G>CCA538095213TTNc.2775+106C>G (n.2775+106C>G)
c.2637+106C>G (n.2637+106C>G)
c.2823+106C>G (n.2823+106C>G)
c.2682+106C>G (n.2682+106C>G)
c.2820+106C>G (n.2820+106C>G)
c.2778+106C>G (n.2778+106C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783964G=CA1310620746TTNc.2775+106C= (n.2775+106C=)
c.2637+106C= (n.2637+106C=)
c.2823+106C= (n.2823+106C=)
c.2682+106C= (n.2682+106C=)
c.2820+106C= (n.2820+106C=)
c.2778+106C= (n.2778+106C=)
2g.178783965G>ACA60982370TTNc.2775+105C>T (n.2775+105C>T)
c.2637+105C>T (n.2637+105C>T)
c.2823+105C>T (n.2823+105C>T)
c.2682+105C>T (n.2682+105C>T)
c.2820+105C>T (n.2820+105C>T)
c.2778+105C>T (n.2778+105C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783965G=CA1310620747TTNc.2775+105C= (n.2775+105C=)
c.2637+105C= (n.2637+105C=)
c.2823+105C= (n.2823+105C=)
c.2682+105C= (n.2682+105C=)
c.2820+105C= (n.2820+105C=)
c.2778+105C= (n.2778+105C=)
2g.178783966A>GCA2662159027TTNc.2775+104T>C (n.2775+104T>C)
c.2637+104T>C (n.2637+104T>C)
c.2823+104T>C (n.2823+104T>C)
c.2682+104T>C (n.2682+104T>C)
c.2820+104T>C (n.2820+104T>C)
c.2778+104T>C (n.2778+104T>C)
 gnomAD v4
2g.178783967G>ACA2662159028TTNc.2775+103C>T (n.2775+103C>T)
c.2637+103C>T (n.2637+103C>T)
c.2823+103C>T (n.2823+103C>T)
c.2682+103C>T (n.2682+103C>T)
c.2820+103C>T (n.2820+103C>T)
c.2778+103C>T (n.2778+103C>T)
 gnomAD v4
2g.178783967G>CCA538095216TTNc.2775+103C>G (n.2775+103C>G)
c.2637+103C>G (n.2637+103C>G)
c.2823+103C>G (n.2823+103C>G)
c.2682+103C>G (n.2682+103C>G)
c.2820+103C>G (n.2820+103C>G)
c.2778+103C>G (n.2778+103C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783967G=CA1310620748TTNc.2775+103C= (n.2775+103C=)
c.2637+103C= (n.2637+103C=)
c.2823+103C= (n.2823+103C=)
c.2682+103C= (n.2682+103C=)
c.2820+103C= (n.2820+103C=)
c.2778+103C= (n.2778+103C=)
2g.178783971G>ACA1310620750TTNc.2775+99C>T (n.2775+99C>T)
c.2637+99C>T (n.2637+99C>T)
c.2823+99C>T (n.2823+99C>T)
c.2682+99C>T (n.2682+99C>T)
c.2820+99C>T (n.2820+99C>T)
c.2778+99C>T (n.2778+99C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783971G>CCA2662159029TTNc.2775+99C>G (n.2775+99C>G)
c.2637+99C>G (n.2637+99C>G)
c.2823+99C>G (n.2823+99C>G)
c.2682+99C>G (n.2682+99C>G)
c.2820+99C>G (n.2820+99C>G)
c.2778+99C>G (n.2778+99C>G)
 gnomAD v4
2g.178783971G=CA1310620749TTNc.2775+99C= (n.2775+99C=)
c.2637+99C= (n.2637+99C=)
c.2823+99C= (n.2823+99C=)
c.2682+99C= (n.2682+99C=)
c.2820+99C= (n.2820+99C=)
c.2778+99C= (n.2778+99C=)
2g.178783971G>TCA2577204411TTNc.2775+99C>A (n.2775+99C>A)
c.2637+99C>A (n.2637+99C>A)
c.2823+99C>A (n.2823+99C>A)
c.2682+99C>A (n.2682+99C>A)
c.2820+99C>A (n.2820+99C>A)
c.2778+99C>A (n.2778+99C>A)
2g.178783972G>TCA2662159030TTNc.2775+98C>A (n.2775+98C>A)
c.2637+98C>A (n.2637+98C>A)
c.2823+98C>A (n.2823+98C>A)
c.2682+98C>A (n.2682+98C>A)
c.2820+98C>A (n.2820+98C>A)
c.2778+98C>A (n.2778+98C>A)
 gnomAD v4
2g.178783973C>ACA2662159031TTNc.2775+97G>T (n.2775+97G>T)
c.2637+97G>T (n.2637+97G>T)
c.2823+97G>T (n.2823+97G>T)
c.2682+97G>T (n.2682+97G>T)
c.2820+97G>T (n.2820+97G>T)
c.2778+97G>T (n.2778+97G>T)
 gnomAD v4
2g.178783973C=CA1310620751TTNc.2775+97G= (n.2775+97G=)
c.2637+97G= (n.2637+97G=)
c.2823+97G= (n.2823+97G=)
c.2682+97G= (n.2682+97G=)
c.2820+97G= (n.2820+97G=)
c.2778+97G= (n.2778+97G=)
2g.178783973C>GCA60982372TTNc.2775+97G>C (n.2775+97G>C)
c.2637+97G>C (n.2637+97G>C)
c.2823+97G>C (n.2823+97G>C)
c.2682+97G>C (n.2682+97G>C)
c.2820+97G>C (n.2820+97G>C)
c.2778+97G>C (n.2778+97G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783973C>TCA2662159032TTNc.2775+97G>A (n.2775+97G>A)
c.2637+97G>A (n.2637+97G>A)
c.2823+97G>A (n.2823+97G>A)
c.2682+97G>A (n.2682+97G>A)
c.2820+97G>A (n.2820+97G>A)
c.2778+97G>A (n.2778+97G>A)
 gnomAD v4
2g.178783976G>ACA2662159033TTNc.2775+94C>T (n.2775+94C>T)
c.2637+94C>T (n.2637+94C>T)
c.2823+94C>T (n.2823+94C>T)
c.2682+94C>T (n.2682+94C>T)
c.2820+94C>T (n.2820+94C>T)
c.2778+94C>T (n.2778+94C>T)
 gnomAD v4
2g.178783979T>CCA2662159034TTNc.2775+91A>G (n.2775+91A>G)
c.2637+91A>G (n.2637+91A>G)
c.2823+91A>G (n.2823+91A>G)
c.2682+91A>G (n.2682+91A>G)
c.2820+91A>G (n.2820+91A>G)
c.2778+91A>G (n.2778+91A>G)
 gnomAD v4
2g.178783980C=CA1310620752TTNc.2775+90G= (n.2775+90G=)
c.2637+90G= (n.2637+90G=)
c.2823+90G= (n.2823+90G=)
c.2682+90G= (n.2682+90G=)
c.2820+90G= (n.2820+90G=)
c.2778+90G= (n.2778+90G=)
2g.178783980C>TCA761323563TTNc.2775+90G>A (n.2775+90G>A)
c.2637+90G>A (n.2637+90G>A)
c.2823+90G>A (n.2823+90G>A)
c.2682+90G>A (n.2682+90G>A)
c.2820+90G>A (n.2820+90G>A)
c.2778+90G>A (n.2778+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783981C>ACA2662159035TTNc.2775+89G>T (n.2775+89G>T)
c.2637+89G>T (n.2637+89G>T)
c.2823+89G>T (n.2823+89G>T)
c.2682+89G>T (n.2682+89G>T)
c.2820+89G>T (n.2820+89G>T)
c.2778+89G>T (n.2778+89G>T)
 gnomAD v4
2g.178783981C>TCA2662159036TTNc.2775+89G>A (n.2775+89G>A)
c.2637+89G>A (n.2637+89G>A)
c.2823+89G>A (n.2823+89G>A)
c.2682+89G>A (n.2682+89G>A)
c.2820+89G>A (n.2820+89G>A)
c.2778+89G>A (n.2778+89G>A)
 gnomAD v4
2g.178783983C>ACA647481591TTNc.2775+87G>T (n.2775+87G>T)
c.2637+87G>T (n.2637+87G>T)
c.2823+87G>T (n.2823+87G>T)
c.2682+87G>T (n.2682+87G>T)
c.2820+87G>T (n.2820+87G>T)
c.2778+87G>T (n.2778+87G>T)
 COSMIC
2g.178783983C=CA1310620754TTNc.2775+87G= (n.2775+87G=)
c.2637+87G= (n.2637+87G=)
c.2823+87G= (n.2823+87G=)
c.2682+87G= (n.2682+87G=)
c.2820+87G= (n.2820+87G=)
c.2778+87G= (n.2778+87G=)
2g.178783983C>GCA1310620753TTNc.2775+87G>C (n.2775+87G>C)
c.2637+87G>C (n.2637+87G>C)
c.2823+87G>C (n.2823+87G>C)
c.2682+87G>C (n.2682+87G>C)
c.2820+87G>C (n.2820+87G>C)
c.2778+87G>C (n.2778+87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783983C>TCA60982375TTNc.2775+87G>A (n.2775+87G>A)
c.2637+87G>A (n.2637+87G>A)
c.2823+87G>A (n.2823+87G>A)
c.2682+87G>A (n.2682+87G>A)
c.2820+87G>A (n.2820+87G>A)
c.2778+87G>A (n.2778+87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783984T>GCA2577204412TTNc.2775+86A>C (n.2775+86A>C)
c.2637+86A>C (n.2637+86A>C)
c.2823+86A>C (n.2823+86A>C)
c.2682+86A>C (n.2682+86A>C)
c.2820+86A>C (n.2820+86A>C)
c.2778+86A>C (n.2778+86A>C)
2g.178783985G>ACA60982377TTNc.2775+85C>T (n.2775+85C>T)
c.2637+85C>T (n.2637+85C>T)
c.2823+85C>T (n.2823+85C>T)
c.2682+85C>T (n.2682+85C>T)
c.2820+85C>T (n.2820+85C>T)
c.2778+85C>T (n.2778+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783985G=CA1310620755TTNc.2775+85C= (n.2775+85C=)
c.2637+85C= (n.2637+85C=)
c.2823+85C= (n.2823+85C=)
c.2682+85C= (n.2682+85C=)
c.2820+85C= (n.2820+85C=)
c.2778+85C= (n.2778+85C=)
2g.178783987C=CA1310620756TTNc.2775+83G= (n.2775+83G=)
c.2637+83G= (n.2637+83G=)
c.2823+83G= (n.2823+83G=)
c.2682+83G= (n.2682+83G=)
c.2820+83G= (n.2820+83G=)
c.2778+83G= (n.2778+83G=)
2g.178783987C>TCA1310620757TTNc.2775+83G>A (n.2775+83G>A)
c.2637+83G>A (n.2637+83G>A)
c.2823+83G>A (n.2823+83G>A)
c.2682+83G>A (n.2682+83G>A)
c.2820+83G>A (n.2820+83G>A)
c.2778+83G>A (n.2778+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783989A>GCA2662159037TTNc.2775+81T>C (n.2775+81T>C)
c.2637+81T>C (n.2637+81T>C)
c.2823+81T>C (n.2823+81T>C)
c.2682+81T>C (n.2682+81T>C)
c.2820+81T>C (n.2820+81T>C)
c.2778+81T>C (n.2778+81T>C)
 gnomAD v4
2g.178783990C>ACA761323575TTNc.2775+80G>T (n.2775+80G>T)
c.2637+80G>T (n.2637+80G>T)
c.2823+80G>T (n.2823+80G>T)
c.2682+80G>T (n.2682+80G>T)
c.2820+80G>T (n.2820+80G>T)
c.2778+80G>T (n.2778+80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783990C=CA1310620758TTNc.2775+80G= (n.2775+80G=)
c.2637+80G= (n.2637+80G=)
c.2823+80G= (n.2823+80G=)
c.2682+80G= (n.2682+80G=)
c.2820+80G= (n.2820+80G=)
c.2778+80G= (n.2778+80G=)
2g.178783990C>GCA2662159038TTNc.2775+80G>C (n.2775+80G>C)
c.2637+80G>C (n.2637+80G>C)
c.2823+80G>C (n.2823+80G>C)
c.2682+80G>C (n.2682+80G>C)
c.2820+80G>C (n.2820+80G>C)
c.2778+80G>C (n.2778+80G>C)
 gnomAD v4
2g.178783991T>CCA2662159039TTNc.2775+79A>G (n.2775+79A>G)
c.2637+79A>G (n.2637+79A>G)
c.2823+79A>G (n.2823+79A>G)
c.2682+79A>G (n.2682+79A>G)
c.2820+79A>G (n.2820+79A>G)
c.2778+79A>G (n.2778+79A>G)
 gnomAD v4
2g.178783991T>GCA2577204413TTNc.2775+79A>C (n.2775+79A>C)
c.2637+79A>C (n.2637+79A>C)
c.2823+79A>C (n.2823+79A>C)
c.2682+79A>C (n.2682+79A>C)
c.2820+79A>C (n.2820+79A>C)
c.2778+79A>C (n.2778+79A>C)
2g.178783994_178784005delCA2662159040TTNc.2775+66_2775+77del (n.2775+66_2775+77del)
c.2637+66_2637+77del (n.2637+66_2637+77del)
c.2823+66_2823+77del (n.2823+66_2823+77del)
c.2682+66_2682+77del (n.2682+66_2682+77del)
c.2820+66_2820+77del (n.2820+66_2820+77del)
c.2778+66_2778+77del (n.2778+66_2778+77del)
 gnomAD v4
2g.178783994T>ACA2662159041TTNc.2775+76A>T (n.2775+76A>T)
c.2637+76A>T (n.2637+76A>T)
c.2823+76A>T (n.2823+76A>T)
c.2682+76A>T (n.2682+76A>T)
c.2820+76A>T (n.2820+76A>T)
c.2778+76A>T (n.2778+76A>T)
 gnomAD v4
2g.178783995C>ACA2662159042TTNc.2775+75G>T (n.2775+75G>T)
c.2637+75G>T (n.2637+75G>T)
c.2823+75G>T (n.2823+75G>T)
c.2682+75G>T (n.2682+75G>T)
c.2820+75G>T (n.2820+75G>T)
c.2778+75G>T (n.2778+75G>T)
 gnomAD v4
2g.178783995C=CA1310620759TTNc.2775+75G= (n.2775+75G=)
c.2637+75G= (n.2637+75G=)
c.2823+75G= (n.2823+75G=)
c.2682+75G= (n.2682+75G=)
c.2820+75G= (n.2820+75G=)
c.2778+75G= (n.2778+75G=)
2g.178783995C>TCA1310620760TTNc.2775+75G>A (n.2775+75G>A)
c.2637+75G>A (n.2637+75G>A)
c.2823+75G>A (n.2823+75G>A)
c.2682+75G>A (n.2682+75G>A)
c.2820+75G>A (n.2820+75G>A)
c.2778+75G>A (n.2778+75G>A)
 dbSNP
2g.178783996A>CCA2577204414TTNc.2775+74T>G (n.2775+74T>G)
c.2637+74T>G (n.2637+74T>G)
c.2823+74T>G (n.2823+74T>G)
c.2682+74T>G (n.2682+74T>G)
c.2820+74T>G (n.2820+74T>G)
c.2778+74T>G (n.2778+74T>G)
2g.178783997G>ACA60982379TTNc.2775+73C>T (n.2775+73C>T)
c.2637+73C>T (n.2637+73C>T)
c.2823+73C>T (n.2823+73C>T)
c.2682+73C>T (n.2682+73C>T)
c.2820+73C>T (n.2820+73C>T)
c.2778+73C>T (n.2778+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783997G=CA1310620761TTNc.2775+73C= (n.2775+73C=)
c.2637+73C= (n.2637+73C=)
c.2823+73C= (n.2823+73C=)
c.2682+73C= (n.2682+73C=)
c.2820+73C= (n.2820+73C=)
c.2778+73C= (n.2778+73C=)
2g.178783999A=CA1310620762TTNc.2775+71T= (n.2775+71T=)
c.2637+71T= (n.2637+71T=)
c.2823+71T= (n.2823+71T=)
c.2682+71T= (n.2682+71T=)
c.2820+71T= (n.2820+71T=)
c.2778+71T= (n.2778+71T=)
2g.178783999A>CCA1039718768TTNc.2775+71T>G (n.2775+71T>G)
c.2637+71T>G (n.2637+71T>G)
c.2823+71T>G (n.2823+71T>G)
c.2682+71T>G (n.2682+71T>G)
c.2820+71T>G (n.2820+71T>G)
c.2778+71T>G (n.2778+71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783999A>GCA2753332840TTNc.2775+71T>C (n.2775+71T>C)
c.2637+71T>C (n.2637+71T>C)
c.2823+71T>C (n.2823+71T>C)
c.2682+71T>C (n.2682+71T>C)
c.2820+71T>C (n.2820+71T>C)
c.2778+71T>C (n.2778+71T>C)
2g.178784000delCA2662159043TTNc.2775+70del (n.2775+70del)
c.2637+70del (n.2637+70del)
c.2823+70del (n.2823+70del)
c.2682+70del (n.2682+70del)
c.2820+70del (n.2820+70del)
c.2778+70del (n.2778+70del)
 gnomAD v4
2g.178784000C>GCA2662159044TTNc.2775+70G>C (n.2775+70G>C)
c.2637+70G>C (n.2637+70G>C)
c.2823+70G>C (n.2823+70G>C)
c.2682+70G>C (n.2682+70G>C)
c.2820+70G>C (n.2820+70G>C)
c.2778+70G>C (n.2778+70G>C)
 gnomAD v4
2g.178784004C>TCA2544549463TTNc.2775+66G>A (n.2775+66G>A)
c.2637+66G>A (n.2637+66G>A)
c.2823+66G>A (n.2823+66G>A)
c.2682+66G>A (n.2682+66G>A)
c.2820+66G>A (n.2820+66G>A)
c.2778+66G>A (n.2778+66G>A)
2g.178784006A>GCA2662159045TTNc.2775+64T>C (n.2775+64T>C)
c.2637+64T>C (n.2637+64T>C)
c.2823+64T>C (n.2823+64T>C)
c.2682+64T>C (n.2682+64T>C)
c.2820+64T>C (n.2820+64T>C)
c.2778+64T>C (n.2778+64T>C)
 gnomAD v4
2g.178784010A>GCA2662159046TTNc.2775+60T>C (n.2775+60T>C)
c.2637+60T>C (n.2637+60T>C)
c.2823+60T>C (n.2823+60T>C)
c.2682+60T>C (n.2682+60T>C)
c.2820+60T>C (n.2820+60T>C)
c.2778+60T>C (n.2778+60T>C)
 gnomAD v4
2g.178784011A=CA1310620763TTNc.2775+59T= (n.2775+59T=)
c.2637+59T= (n.2637+59T=)
c.2823+59T= (n.2823+59T=)
c.2682+59T= (n.2682+59T=)
c.2820+59T= (n.2820+59T=)
c.2778+59T= (n.2778+59T=)
2g.178784011A>GCA60982381TTNc.2775+59T>C (n.2775+59T>C)
c.2637+59T>C (n.2637+59T>C)
c.2823+59T>C (n.2823+59T>C)
c.2682+59T>C (n.2682+59T>C)
c.2820+59T>C (n.2820+59T>C)
c.2778+59T>C (n.2778+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784012C>TCA2662159047TTNc.2775+58G>A (n.2775+58G>A)
c.2637+58G>A (n.2637+58G>A)
c.2823+58G>A (n.2823+58G>A)
c.2682+58G>A (n.2682+58G>A)
c.2820+58G>A (n.2820+58G>A)
c.2778+58G>A (n.2778+58G>A)
 gnomAD v4
2g.178784013C>ACA2577204415TTNc.2775+57G>T (n.2775+57G>T)
c.2637+57G>T (n.2637+57G>T)
c.2823+57G>T (n.2823+57G>T)
c.2682+57G>T (n.2682+57G>T)
c.2820+57G>T (n.2820+57G>T)
c.2778+57G>T (n.2778+57G>T)
 gnomAD v4
2g.178784013C=CA1310620764TTNc.2775+57G= (n.2775+57G=)
c.2637+57G= (n.2637+57G=)
c.2823+57G= (n.2823+57G=)
c.2682+57G= (n.2682+57G=)
c.2820+57G= (n.2820+57G=)
c.2778+57G= (n.2778+57G=)
2g.178784013C>TCA1310620765TTNc.2775+57G>A (n.2775+57G>A)
c.2637+57G>A (n.2637+57G>A)
c.2823+57G>A (n.2823+57G>A)
c.2682+57G>A (n.2682+57G>A)
c.2820+57G>A (n.2820+57G>A)
c.2778+57G>A (n.2778+57G>A)
 dbSNP
2g.178784014A=CA1310620766TTNc.2775+56T= (n.2775+56T=)
c.2637+56T= (n.2637+56T=)
c.2823+56T= (n.2823+56T=)
c.2682+56T= (n.2682+56T=)
c.2820+56T= (n.2820+56T=)
c.2778+56T= (n.2778+56T=)
2g.178784014A>GCA60982382TTNc.2775+56T>C (n.2775+56T>C)
c.2637+56T>C (n.2637+56T>C)
c.2823+56T>C (n.2823+56T>C)
c.2682+56T>C (n.2682+56T>C)
c.2820+56T>C (n.2820+56T>C)
c.2778+56T>C (n.2778+56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784015C=CA1310620767TTNc.2775+55G= (n.2775+55G=)
c.2637+55G= (n.2637+55G=)
c.2823+55G= (n.2823+55G=)
c.2682+55G= (n.2682+55G=)
c.2820+55G= (n.2820+55G=)
c.2778+55G= (n.2778+55G=)
2g.178784015C>GCA538095219TTNc.2775+55G>C (n.2775+55G>C)
c.2637+55G>C (n.2637+55G>C)
c.2823+55G>C (n.2823+55G>C)
c.2682+55G>C (n.2682+55G>C)
c.2820+55G>C (n.2820+55G>C)
c.2778+55G>C (n.2778+55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784015C>TCA2662159048TTNc.2775+55G>A (n.2775+55G>A)
c.2637+55G>A (n.2637+55G>A)
c.2823+55G>A (n.2823+55G>A)
c.2682+55G>A (n.2682+55G>A)
c.2820+55G>A (n.2820+55G>A)
c.2778+55G>A (n.2778+55G>A)
 gnomAD v4
2g.178784017T>CCA1310620769TTNc.2775+53A>G (n.2775+53A>G)
c.2637+53A>G (n.2637+53A>G)
c.2823+53A>G (n.2823+53A>G)
c.2682+53A>G (n.2682+53A>G)
c.2820+53A>G (n.2820+53A>G)
c.2778+53A>G (n.2778+53A>G)
 dbSNP
2g.178784017T=CA1310620768TTNc.2775+53A= (n.2775+53A=)
c.2637+53A= (n.2637+53A=)
c.2823+53A= (n.2823+53A=)
c.2682+53A= (n.2682+53A=)
c.2820+53A= (n.2820+53A=)
c.2778+53A= (n.2778+53A=)
2g.178784018G>ACA2662159049TTNc.2775+52C>T (n.2775+52C>T)
c.2637+52C>T (n.2637+52C>T)
c.2823+52C>T (n.2823+52C>T)
c.2682+52C>T (n.2682+52C>T)
c.2820+52C>T (n.2820+52C>T)
c.2778+52C>T (n.2778+52C>T)
 gnomAD v4
2g.178784018G>TCA2577204416TTNc.2775+52C>A (n.2775+52C>A)
c.2637+52C>A (n.2637+52C>A)
c.2823+52C>A (n.2823+52C>A)
c.2682+52C>A (n.2682+52C>A)
c.2820+52C>A (n.2820+52C>A)
c.2778+52C>A (n.2778+52C>A)
 gnomAD v4
2g.178784019G>ACA2005729TTNc.2775+51C>T (n.2775+51C>T)
c.2637+51C>T (n.2637+51C>T)
c.2823+51C>T (n.2823+51C>T)
c.2682+51C>T (n.2682+51C>T)
c.2820+51C>T (n.2820+51C>T)
c.2778+51C>T (n.2778+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784019G=CA1310620770TTNc.2775+51C= (n.2775+51C=)
c.2637+51C= (n.2637+51C=)
c.2823+51C= (n.2823+51C=)
c.2682+51C= (n.2682+51C=)
c.2820+51C= (n.2820+51C=)
c.2778+51C= (n.2778+51C=)
2g.178784020C>ACA2662159050TTNc.2775+50G>T (n.2775+50G>T)
c.2637+50G>T (n.2637+50G>T)
c.2823+50G>T (n.2823+50G>T)
c.2682+50G>T (n.2682+50G>T)
c.2820+50G>T (n.2820+50G>T)
c.2778+50G>T (n.2778+50G>T)
 gnomAD v4
2g.178784020C=CA1310620771TTNc.2775+50G= (n.2775+50G=)
c.2637+50G= (n.2637+50G=)
c.2823+50G= (n.2823+50G=)
c.2682+50G= (n.2682+50G=)
c.2820+50G= (n.2820+50G=)
c.2778+50G= (n.2778+50G=)
2g.178784020C>TCA2005730TTNc.2775+50G>A (n.2775+50G>A)
c.2637+50G>A (n.2637+50G>A)
c.2823+50G>A (n.2823+50G>A)
c.2682+50G>A (n.2682+50G>A)
c.2820+50G>A (n.2820+50G>A)
c.2778+50G>A (n.2778+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784021C>TCA2701300794TTNc.2775+49G>A (n.2775+49G>A)
c.2637+49G>A (n.2637+49G>A)
c.2823+49G>A (n.2823+49G>A)
c.2682+49G>A (n.2682+49G>A)
c.2820+49G>A (n.2820+49G>A)
c.2778+49G>A (n.2778+49G>A)
 dbSNP
2g.178784023T>CCA761323586TTNc.2775+47A>G (n.2775+47A>G)
c.2637+47A>G (n.2637+47A>G)
c.2823+47A>G (n.2823+47A>G)
c.2682+47A>G (n.2682+47A>G)
c.2820+47A>G (n.2820+47A>G)
c.2778+47A>G (n.2778+47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784023T=CA1310620772TTNc.2775+47A= (n.2775+47A=)
c.2637+47A= (n.2637+47A=)
c.2823+47A= (n.2823+47A=)
c.2682+47A= (n.2682+47A=)
c.2820+47A= (n.2820+47A=)
c.2778+47A= (n.2778+47A=)
2g.178784024G>TCA2662159051TTNc.2775+46C>A (n.2775+46C>A)
c.2637+46C>A (n.2637+46C>A)
c.2823+46C>A (n.2823+46C>A)
c.2682+46C>A (n.2682+46C>A)
c.2820+46C>A (n.2820+46C>A)
c.2778+46C>A (n.2778+46C>A)
 gnomAD v4
2g.178784025C>TCA2662159052TTNc.2775+45G>A (n.2775+45G>A)
c.2637+45G>A (n.2637+45G>A)
c.2823+45G>A (n.2823+45G>A)
c.2682+45G>A (n.2682+45G>A)
c.2820+45G>A (n.2820+45G>A)
c.2778+45G>A (n.2778+45G>A)
 gnomAD v4
2g.178784028A=CA1310620773TTNc.2775+42T= (n.2775+42T=)
c.2637+42T= (n.2637+42T=)
c.2823+42T= (n.2823+42T=)
c.2682+42T= (n.2682+42T=)
c.2820+42T= (n.2820+42T=)
c.2778+42T= (n.2778+42T=)
2g.178784028A>GCA2005731TTNc.2775+42T>C (n.2775+42T>C)
c.2637+42T>C (n.2637+42T>C)
c.2823+42T>C (n.2823+42T>C)
c.2682+42T>C (n.2682+42T>C)
c.2820+42T>C (n.2820+42T>C)
c.2778+42T>C (n.2778+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784029A=CA1310620774TTNc.2775+41T= (n.2775+41T=)
c.2637+41T= (n.2637+41T=)
c.2823+41T= (n.2823+41T=)
c.2682+41T= (n.2682+41T=)
c.2820+41T= (n.2820+41T=)
c.2778+41T= (n.2778+41T=)
2g.178784029A>GCA60982391TTNc.2775+41T>C (n.2775+41T>C)
c.2637+41T>C (n.2637+41T>C)
c.2823+41T>C (n.2823+41T>C)
c.2682+41T>C (n.2682+41T>C)
c.2820+41T>C (n.2820+41T>C)
c.2778+41T>C (n.2778+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178784031G>TCA2577204417TTNc.2775+39C>A (n.2775+39C>A)
c.2637+39C>A (n.2637+39C>A)
c.2823+39C>A (n.2823+39C>A)
c.2682+39C>A (n.2682+39C>A)
c.2820+39C>A (n.2820+39C>A)
c.2778+39C>A (n.2778+39C>A)
 gnomAD v4
2g.178784032G>TCA2577204418TTNc.2775+38C>A (n.2775+38C>A)
c.2637+38C>A (n.2637+38C>A)
c.2823+38C>A (n.2823+38C>A)
c.2682+38C>A (n.2682+38C>A)
c.2820+38C>A (n.2820+38C>A)
c.2778+38C>A (n.2778+38C>A)
2g.178784033G>CCA1039718778TTNc.2775+37C>G (n.2775+37C>G)
c.2637+37C>G (n.2637+37C>G)
c.2823+37C>G (n.2823+37C>G)
c.2682+37C>G (n.2682+37C>G)
c.2820+37C>G (n.2820+37C>G)
c.2778+37C>G (n.2778+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784033G=CA1310620775TTNc.2775+37C= (n.2775+37C=)
c.2637+37C= (n.2637+37C=)
c.2823+37C= (n.2823+37C=)
c.2682+37C= (n.2682+37C=)
c.2820+37C= (n.2820+37C=)
c.2778+37C= (n.2778+37C=)
2g.178784033G>TCA2005732TTNc.2775+37C>A (n.2775+37C>A)
c.2637+37C>A (n.2637+37C>A)
c.2823+37C>A (n.2823+37C>A)
c.2682+37C>A (n.2682+37C>A)
c.2820+37C>A (n.2820+37C>A)
c.2778+37C>A (n.2778+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784036T>CCA2005733TTNc.2775+34A>G (n.2775+34A>G)
c.2637+34A>G (n.2637+34A>G)
c.2823+34A>G (n.2823+34A>G)
c.2682+34A>G (n.2682+34A>G)
c.2820+34A>G (n.2820+34A>G)
c.2778+34A>G (n.2778+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784036T>GCA1310620776TTNc.2775+34A>C (n.2775+34A>C)
c.2637+34A>C (n.2637+34A>C)
c.2823+34A>C (n.2823+34A>C)
c.2682+34A>C (n.2682+34A>C)
c.2820+34A>C (n.2820+34A>C)
c.2778+34A>C (n.2778+34A>C)
 dbSNP
2g.178784036T=CA1310620777TTNc.2775+34A= (n.2775+34A=)
c.2637+34A= (n.2637+34A=)
c.2823+34A= (n.2823+34A=)
c.2682+34A= (n.2682+34A=)
c.2820+34A= (n.2820+34A=)
c.2778+34A= (n.2778+34A=)
2g.178784037G>ACA2005734TTNc.2775+33C>T (n.2775+33C>T)
c.2637+33C>T (n.2637+33C>T)
c.2823+33C>T (n.2823+33C>T)
c.2682+33C>T (n.2682+33C>T)
c.2820+33C>T (n.2820+33C>T)
c.2778+33C>T (n.2778+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784037G=CA1310620778TTNc.2775+33C= (n.2775+33C=)
c.2637+33C= (n.2637+33C=)
c.2823+33C= (n.2823+33C=)
c.2682+33C= (n.2682+33C=)
c.2820+33C= (n.2820+33C=)
c.2778+33C= (n.2778+33C=)
2g.178784038G>ACA2005735TTNc.2775+32C>T (n.2775+32C>T)
c.2637+32C>T (n.2637+32C>T)
c.2823+32C>T (n.2823+32C>T)
c.2682+32C>T (n.2682+32C>T)
c.2820+32C>T (n.2820+32C>T)
c.2778+32C>T (n.2778+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784038G=CA1310620779TTNc.2775+32C= (n.2775+32C=)
c.2637+32C= (n.2637+32C=)
c.2823+32C= (n.2823+32C=)
c.2682+32C= (n.2682+32C=)
c.2820+32C= (n.2820+32C=)
c.2778+32C= (n.2778+32C=)
2g.178784040C=CA1310620780TTNc.2775+30G= (n.2775+30G=)
c.2637+30G= (n.2637+30G=)
c.2823+30G= (n.2823+30G=)
c.2682+30G= (n.2682+30G=)
c.2820+30G= (n.2820+30G=)
c.2778+30G= (n.2778+30G=)
2g.178784040C>TCA2005736TTNc.2775+30G>A (n.2775+30G>A)
c.2637+30G>A (n.2637+30G>A)
c.2823+30G>A (n.2823+30G>A)
c.2682+30G>A (n.2682+30G>A)
c.2820+30G>A (n.2820+30G>A)
c.2778+30G>A (n.2778+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784041C=CA1310620781TTNc.2775+29G= (n.2775+29G=)
c.2637+29G= (n.2637+29G=)
c.2823+29G= (n.2823+29G=)
c.2682+29G= (n.2682+29G=)
c.2820+29G= (n.2820+29G=)
c.2778+29G= (n.2778+29G=)
2g.178784041C>TCA1039718785TTNc.2775+29G>A (n.2775+29G>A)
c.2637+29G>A (n.2637+29G>A)
c.2823+29G>A (n.2823+29G>A)
c.2682+29G>A (n.2682+29G>A)
c.2820+29G>A (n.2820+29G>A)
c.2778+29G>A (n.2778+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784043T>CCA2005737TTNc.2775+27A>G (n.2775+27A>G)
c.2637+27A>G (n.2637+27A>G)
c.2823+27A>G (n.2823+27A>G)
c.2682+27A>G (n.2682+27A>G)
c.2820+27A>G (n.2820+27A>G)
c.2778+27A>G (n.2778+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784043T=CA1310620782TTNc.2775+27A= (n.2775+27A=)
c.2637+27A= (n.2637+27A=)
c.2823+27A= (n.2823+27A=)
c.2682+27A= (n.2682+27A=)
c.2820+27A= (n.2820+27A=)
c.2778+27A= (n.2778+27A=)

Number of alleles fetched