Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178767658_178767777delCA2662156901TTNc.9454_9471+102del
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c.9457_9474+102del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178767690A>GCA761306091TTNc.9471+69T>C (n.9471+69T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178767691T>CCA2662156912TTNc.9471+68A>G (n.9471+68A>G)
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c.9474+68A>G (n.9474+68A>G)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178767695A>GCA2577174536TTNc.9471+64T>C (n.9471+64T>C)
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2g.178767697T>CCA2662156914TTNc.9471+62A>G (n.9471+62A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178767699T>CCA1039719771TTNc.9471+60A>G (n.9471+60A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767699T>GCA1039719772TTNc.9471+60A>C (n.9471+60A>C)
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c.9474+60A>C (n.9474+60A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767699T=CA1310613866TTNc.9471+60A= (n.9471+60A=)
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 gnomAD v4
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c.9474+54C>T (n.9474+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767705G=CA1310613867TTNc.9471+54C= (n.9471+54C=)
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2g.178767705G>TCA2662156917TTNc.9471+54C>A (n.9471+54C>A)
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c.67+54C>A
c.9519+54C>A (n.9519+54C>A)
c.9378+54C>A (n.9378+54C>A)
c.9516+54C>A (n.9516+54C>A)
c.9474+54C>A (n.9474+54C>A)
 gnomAD v4
2g.178767706A>TCA2662156918TTNc.9471+53T>A (n.9471+53T>A)
c.9333+53T>A (n.9333+53T>A)
c.67+53T>A
c.9519+53T>A (n.9519+53T>A)
c.9378+53T>A (n.9378+53T>A)
c.9516+53T>A (n.9516+53T>A)
c.9474+53T>A (n.9474+53T>A)
 gnomAD v4
2g.178767707T>CCA1039719774TTNc.9471+52A>G (n.9471+52A>G)
c.9333+52A>G (n.9333+52A>G)
c.67+52A>G
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c.9474+52A>G (n.9474+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767707T=CA1310613868TTNc.9471+52A= (n.9471+52A=)
c.9333+52A= (n.9333+52A=)
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c.9474+52A= (n.9474+52A=)
2g.178767708A>GCA2662156919TTNc.9471+51T>C (n.9471+51T>C)
c.9333+51T>C (n.9333+51T>C)
c.67+51T>C
c.9519+51T>C (n.9519+51T>C)
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c.9474+51T>C (n.9474+51T>C)
 gnomAD v4
2g.178767709G>ACA2662156920TTNc.9471+50C>T (n.9471+50C>T)
c.9333+50C>T (n.9333+50C>T)
c.67+50C>T
c.9519+50C>T (n.9519+50C>T)
c.9378+50C>T (n.9378+50C>T)
c.9516+50C>T (n.9516+50C>T)
c.9474+50C>T (n.9474+50C>T)
 gnomAD v4
2g.178767709G>CCA61001192TTNc.9471+50C>G (n.9471+50C>G)
c.9333+50C>G (n.9333+50C>G)
c.67+50C>G
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c.9516+50C>G (n.9516+50C>G)
c.9474+50C>G (n.9474+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767709G=CA1310613869TTNc.9471+50C= (n.9471+50C=)
c.9333+50C= (n.9333+50C=)
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c.9519+50C= (n.9519+50C=)
c.9378+50C= (n.9378+50C=)
c.9516+50C= (n.9516+50C=)
c.9474+50C= (n.9474+50C=)
2g.178767710A>GCA2662156921TTNc.9471+49T>C (n.9471+49T>C)
c.9333+49T>C (n.9333+49T>C)
c.67+49T>C
c.9519+49T>C (n.9519+49T>C)
c.9378+49T>C (n.9378+49T>C)
c.9516+49T>C (n.9516+49T>C)
c.9474+49T>C (n.9474+49T>C)
 gnomAD v4
2g.178767711T>CCA2004325TTNc.9471+48A>G (n.9471+48A>G)
c.9333+48A>G (n.9333+48A>G)
c.67+48A>G
c.9519+48A>G (n.9519+48A>G)
c.9378+48A>G (n.9378+48A>G)
c.9516+48A>G (n.9516+48A>G)
c.9474+48A>G (n.9474+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178767711T=CA1310613870TTNc.9471+48A= (n.9471+48A=)
c.9333+48A= (n.9333+48A=)
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c.9519+48A= (n.9519+48A=)
c.9378+48A= (n.9378+48A=)
c.9516+48A= (n.9516+48A=)
c.9474+48A= (n.9474+48A=)
2g.178767714T>CCA538092350TTNc.9471+45A>G (n.9471+45A>G)
c.9333+45A>G (n.9333+45A>G)
c.67+45A>G
c.9519+45A>G (n.9519+45A>G)
c.9378+45A>G (n.9378+45A>G)
c.9516+45A>G (n.9516+45A>G)
c.9474+45A>G (n.9474+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767714T=CA1310613871TTNc.9471+45A= (n.9471+45A=)
c.9333+45A= (n.9333+45A=)
c.67+45A=
c.9519+45A= (n.9519+45A=)
c.9378+45A= (n.9378+45A=)
c.9516+45A= (n.9516+45A=)
c.9474+45A= (n.9474+45A=)
2g.178767715G>TCA2662156922TTNc.9471+44C>A (n.9471+44C>A)
c.9333+44C>A (n.9333+44C>A)
c.67+44C>A
c.9519+44C>A (n.9519+44C>A)
c.9378+44C>A (n.9378+44C>A)
c.9516+44C>A (n.9516+44C>A)
c.9474+44C>A (n.9474+44C>A)
 gnomAD v4
2g.178767716G>ACA2662156923TTNc.9471+43C>T (n.9471+43C>T)
c.9333+43C>T (n.9333+43C>T)
c.67+43C>T
c.9519+43C>T (n.9519+43C>T)
c.9378+43C>T (n.9378+43C>T)
c.9516+43C>T (n.9516+43C>T)
c.9474+43C>T (n.9474+43C>T)
 gnomAD v4
2g.178767716G>TCA2577174538TTNc.9471+43C>A (n.9471+43C>A)
c.9333+43C>A (n.9333+43C>A)
c.67+43C>A
c.9519+43C>A (n.9519+43C>A)
c.9378+43C>A (n.9378+43C>A)
c.9516+43C>A (n.9516+43C>A)
c.9474+43C>A (n.9474+43C>A)
 gnomAD v4
2g.178767717A=CA1310613873TTNc.9471+42T= (n.9471+42T=)
c.9333+42T= (n.9333+42T=)
c.67+42T=
c.9519+42T= (n.9519+42T=)
c.9378+42T= (n.9378+42T=)
c.9516+42T= (n.9516+42T=)
c.9474+42T= (n.9474+42T=)
2g.178767717A>GCA1310613874TTNc.9471+42T>C (n.9471+42T>C)
c.9333+42T>C (n.9333+42T>C)
c.67+42T>C
c.9519+42T>C (n.9519+42T>C)
c.9378+42T>C (n.9378+42T>C)
c.9516+42T>C (n.9516+42T>C)
c.9474+42T>C (n.9474+42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178767717_178767718delinsACCA1310613872TTNc.9471+41_9471+42delinsGT (n.9471+41_9471+42delinsGT)
c.9333+41_9333+42delinsGT (n.9333+41_9333+42delinsGT)
c.67+41_67+42delinsGT
c.9519+41_9519+42delinsGT (n.9519+41_9519+42delinsGT)
c.9378+41_9378+42delinsGT (n.9378+41_9378+42delinsGT)
c.9516+41_9516+42delinsGT (n.9516+41_9516+42delinsGT)
c.9474+41_9474+42delinsGT (n.9474+41_9474+42delinsGT)
2g.178767718delCA761306096TTNc.9471+41del (n.9471+41del)
c.9333+41del (n.9333+41del)
c.67+41del
c.9519+41del (n.9519+41del)
c.9378+41del (n.9378+41del)
c.9516+41del (n.9516+41del)
c.9474+41del (n.9474+41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767719T>CCA2662156924TTNc.9471+40A>G (n.9471+40A>G)
c.9333+40A>G (n.9333+40A>G)
c.67+40A>G
c.9519+40A>G (n.9519+40A>G)
c.9378+40A>G (n.9378+40A>G)
c.9516+40A>G (n.9516+40A>G)
c.9474+40A>G (n.9474+40A>G)
 gnomAD v4
2g.178767720A>CCA2662156925TTNc.9471+39T>G (n.9471+39T>G)
c.9333+39T>G (n.9333+39T>G)
c.67+39T>G
c.9519+39T>G (n.9519+39T>G)
c.9378+39T>G (n.9378+39T>G)
c.9516+39T>G (n.9516+39T>G)
c.9474+39T>G (n.9474+39T>G)
 gnomAD v4
2g.178767721C>ACA349675094TTNc.9471+38G>T (n.9471+38G>T)
c.9333+38G>T (n.9333+38G>T)
c.67+38G>T
c.9519+38G>T (n.9519+38G>T)
c.9378+38G>T (n.9378+38G>T)
c.9516+38G>T (n.9516+38G>T)
c.9474+38G>T (n.9474+38G>T)
2g.178767721C=CA1310613875TTNc.9471+38G= (n.9471+38G=)
c.9333+38G= (n.9333+38G=)
c.67+38G=
c.9519+38G= (n.9519+38G=)
c.9378+38G= (n.9378+38G=)
c.9516+38G= (n.9516+38G=)
c.9474+38G= (n.9474+38G=)
2g.178767721C>GCA2004326TTNc.9471+38G>C (n.9471+38G>C)
c.9333+38G>C (n.9333+38G>C)
c.67+38G>C
c.9519+38G>C (n.9519+38G>C)
c.9378+38G>C (n.9378+38G>C)
c.9516+38G>C (n.9516+38G>C)
c.9474+38G>C (n.9474+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767721C>TCA538092351TTNc.9471+38G>A (n.9471+38G>A)
c.9333+38G>A (n.9333+38G>A)
c.67+38G>A
c.9519+38G>A (n.9519+38G>A)
c.9378+38G>A (n.9378+38G>A)
c.9516+38G>A (n.9516+38G>A)
c.9474+38G>A (n.9474+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767723G>ACA2662156926TTNc.9471+36C>T (n.9471+36C>T)
c.9333+36C>T (n.9333+36C>T)
c.67+36C>T
c.9519+36C>T (n.9519+36C>T)
c.9378+36C>T (n.9378+36C>T)
c.9516+36C>T (n.9516+36C>T)
c.9474+36C>T (n.9474+36C>T)
 gnomAD v4
2g.178767726G>ACA2662156927TTNc.9471+33C>T (n.9471+33C>T)
c.9333+33C>T (n.9333+33C>T)
c.67+33C>T
c.9519+33C>T (n.9519+33C>T)
c.9378+33C>T (n.9378+33C>T)
c.9516+33C>T (n.9516+33C>T)
c.9474+33C>T (n.9474+33C>T)
 gnomAD v4
2g.178767726G>TCA2662156928TTNc.9471+33C>A (n.9471+33C>A)
c.9333+33C>A (n.9333+33C>A)
c.67+33C>A
c.9519+33C>A (n.9519+33C>A)
c.9378+33C>A (n.9378+33C>A)
c.9516+33C>A (n.9516+33C>A)
c.9474+33C>A (n.9474+33C>A)
 gnomAD v4
2g.178767728T>CCA2004327TTNc.9471+31A>G (n.9471+31A>G)
c.9333+31A>G (n.9333+31A>G)
c.67+31A>G
c.9519+31A>G (n.9519+31A>G)
c.9378+31A>G (n.9378+31A>G)
c.9516+31A>G (n.9516+31A>G)
c.9474+31A>G (n.9474+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178767728T=CA1310613876TTNc.9471+31A= (n.9471+31A=)
c.9333+31A= (n.9333+31A=)
c.67+31A=
c.9519+31A= (n.9519+31A=)
c.9378+31A= (n.9378+31A=)
c.9516+31A= (n.9516+31A=)
c.9474+31A= (n.9474+31A=)
2g.178767733C>GCA2577174539TTNc.9471+26G>C (n.9471+26G>C)
c.9333+26G>C (n.9333+26G>C)
c.67+26G>C
c.9519+26G>C (n.9519+26G>C)
c.9378+26G>C (n.9378+26G>C)
c.9516+26G>C (n.9516+26G>C)
c.9474+26G>C (n.9474+26G>C)
2g.178767733C>TCA2662156929TTNc.9471+26G>A (n.9471+26G>A)
c.9333+26G>A (n.9333+26G>A)
c.67+26G>A
c.9519+26G>A (n.9519+26G>A)
c.9378+26G>A (n.9378+26G>A)
c.9516+26G>A (n.9516+26G>A)
c.9474+26G>A (n.9474+26G>A)
 gnomAD v4
2g.178767737delCA2753333608TTNc.9471+25del (n.9471+25del)
c.9333+25del (n.9333+25del)
c.67+25del
c.9519+25del (n.9519+25del)
c.9378+25del (n.9378+25del)
c.9516+25del (n.9516+25del)
c.9474+25del (n.9474+25del)
2g.178767736A>GCA2662156930TTNc.9471+23T>C (n.9471+23T>C)
c.9333+23T>C (n.9333+23T>C)
c.67+23T>C
c.9519+23T>C (n.9519+23T>C)
c.9378+23T>C (n.9378+23T>C)
c.9516+23T>C (n.9516+23T>C)
c.9474+23T>C (n.9474+23T>C)
 gnomAD v4
2g.178767738C>TCA2577174540TTNc.9471+21G>A (n.9471+21G>A)
c.9333+21G>A (n.9333+21G>A)
c.67+21G>A
c.9519+21G>A (n.9519+21G>A)
c.9378+21G>A (n.9378+21G>A)
c.9516+21G>A (n.9516+21G>A)
c.9474+21G>A (n.9474+21G>A)
2g.178767739A>GCA2753333610TTNc.9471+20T>C (n.9471+20T>C)
c.9333+20T>C (n.9333+20T>C)
c.67+20T>C
c.9519+20T>C (n.9519+20T>C)
c.9378+20T>C (n.9378+20T>C)
c.9516+20T>C (n.9516+20T>C)
c.9474+20T>C (n.9474+20T>C)
2g.178767740T>CCA2004328TTNc.9471+19A>G (n.9471+19A>G)
c.9333+19A>G (n.9333+19A>G)
c.67+19A>G
c.9519+19A>G (n.9519+19A>G)
c.9378+19A>G (n.9378+19A>G)
c.9516+19A>G (n.9516+19A>G)
c.9474+19A>G (n.9474+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767740T>GCA2740096292TTNc.9471+19A>C (n.9471+19A>C)
c.9333+19A>C (n.9333+19A>C)
c.67+19A>C
c.9519+19A>C (n.9519+19A>C)
c.9378+19A>C (n.9378+19A>C)
c.9516+19A>C (n.9516+19A>C)
c.9474+19A>C (n.9474+19A>C)
 ClinVar
2g.178767740T=CA1310613877TTNc.9471+19A= (n.9471+19A=)
c.9333+19A= (n.9333+19A=)
c.67+19A=
c.9519+19A= (n.9519+19A=)
c.9378+19A= (n.9378+19A=)
c.9516+19A= (n.9516+19A=)
c.9474+19A= (n.9474+19A=)
2g.178767743A>GCA2662156931TTNc.9471+16T>C (n.9471+16T>C)
c.9333+16T>C (n.9333+16T>C)
c.67+16T>C
c.9519+16T>C (n.9519+16T>C)
c.9378+16T>C (n.9378+16T>C)
c.9516+16T>C (n.9516+16T>C)
c.9474+16T>C (n.9474+16T>C)
 gnomAD v4
2g.178767743A>TCA2662156932TTNc.9471+16T>A (n.9471+16T>A)
c.9333+16T>A (n.9333+16T>A)
c.67+16T>A
c.9519+16T>A (n.9519+16T>A)
c.9378+16T>A (n.9378+16T>A)
c.9516+16T>A (n.9516+16T>A)
c.9474+16T>A (n.9474+16T>A)
 gnomAD v4
2g.178767744G>ACA538092352TTNc.9471+15C>T (n.9471+15C>T)
c.9333+15C>T (n.9333+15C>T)
c.67+15C>T
c.9519+15C>T (n.9519+15C>T)
c.9378+15C>T (n.9378+15C>T)
c.9516+15C>T (n.9516+15C>T)
c.9474+15C>T (n.9474+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767744G>CCA1310613879TTNc.9471+15C>G (n.9471+15C>G)
c.9333+15C>G (n.9333+15C>G)
c.67+15C>G
c.9519+15C>G (n.9519+15C>G)
c.9378+15C>G (n.9378+15C>G)
c.9516+15C>G (n.9516+15C>G)
c.9474+15C>G (n.9474+15C>G)
 dbSNP
2g.178767744G=CA1310613878TTNc.9471+15C= (n.9471+15C=)
c.9333+15C= (n.9333+15C=)
c.67+15C=
c.9519+15C= (n.9519+15C=)
c.9378+15C= (n.9378+15C=)
c.9516+15C= (n.9516+15C=)
c.9474+15C= (n.9474+15C=)
2g.178767745T>ACA761306103TTNc.9471+14A>T (n.9471+14A>T)
c.9333+14A>T (n.9333+14A>T)
c.67+14A>T
c.9519+14A>T (n.9519+14A>T)
c.9378+14A>T (n.9378+14A>T)
c.9516+14A>T (n.9516+14A>T)
c.9474+14A>T (n.9474+14A>T)
 dbSNP
2g.178767745T>CCA538092353TTNc.9471+14A>G (n.9471+14A>G)
c.9333+14A>G (n.9333+14A>G)
c.67+14A>G
c.9519+14A>G (n.9519+14A>G)
c.9378+14A>G (n.9378+14A>G)
c.9516+14A>G (n.9516+14A>G)
c.9474+14A>G (n.9474+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767745T>GCA2662156933TTNc.9471+14A>C (n.9471+14A>C)
c.9333+14A>C (n.9333+14A>C)
c.67+14A>C
c.9519+14A>C (n.9519+14A>C)
c.9378+14A>C (n.9378+14A>C)
c.9516+14A>C (n.9516+14A>C)
c.9474+14A>C (n.9474+14A>C)
 gnomAD v4
2g.178767745T=CA1310613880TTNc.9471+14A= (n.9471+14A=)
c.9333+14A= (n.9333+14A=)
c.67+14A=
c.9519+14A= (n.9519+14A=)
c.9378+14A= (n.9378+14A=)
c.9516+14A= (n.9516+14A=)
c.9474+14A= (n.9474+14A=)
2g.178767746A=CA1310613881TTNc.9471+13T= (n.9471+13T=)
c.9333+13T= (n.9333+13T=)
c.67+13T=
c.9519+13T= (n.9519+13T=)
c.9378+13T= (n.9378+13T=)
c.9516+13T= (n.9516+13T=)
c.9474+13T= (n.9474+13T=)
2g.178767746A>GCA658796060TTNc.9471+13T>C (n.9471+13T>C)
c.9333+13T>C (n.9333+13T>C)
c.67+13T>C
c.9519+13T>C (n.9519+13T>C)
c.9378+13T>C (n.9378+13T>C)
c.9516+13T>C (n.9516+13T>C)
c.9474+13T>C (n.9474+13T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178767747T>CCA61001239TTNc.9471+12A>G (n.9471+12A>G)
c.9333+12A>G (n.9333+12A>G)
c.67+12A>G
c.9519+12A>G (n.9519+12A>G)
c.9378+12A>G (n.9378+12A>G)
c.9516+12A>G (n.9516+12A>G)
c.9474+12A>G (n.9474+12A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178767747T>GCA538438179TTNc.9471+12A>C (n.9471+12A>C)
c.9333+12A>C (n.9333+12A>C)
c.67+12A>C
c.9519+12A>C (n.9519+12A>C)
c.9378+12A>C (n.9378+12A>C)
c.9516+12A>C (n.9516+12A>C)
c.9474+12A>C (n.9474+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767747T=CA1310613882TTNc.9471+12A= (n.9471+12A=)
c.9333+12A= (n.9333+12A=)
c.67+12A=
c.9519+12A= (n.9519+12A=)
c.9378+12A= (n.9378+12A=)
c.9516+12A= (n.9516+12A=)
c.9474+12A= (n.9474+12A=)
2g.178767748G>ACA2573133977TTNc.9471+11C>T (n.9471+11C>T)
c.9333+11C>T (n.9333+11C>T)
c.67+11C>T
c.9519+11C>T (n.9519+11C>T)
c.9378+11C>T (n.9378+11C>T)
c.9516+11C>T (n.9516+11C>T)
c.9474+11C>T (n.9474+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178767748G>CCA2662156934TTNc.9471+11C>G (n.9471+11C>G)
c.9333+11C>G (n.9333+11C>G)
c.67+11C>G
c.9519+11C>G (n.9519+11C>G)
c.9378+11C>G (n.9378+11C>G)
c.9516+11C>G (n.9516+11C>G)
c.9474+11C>G (n.9474+11C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178767748G=CA1310613883TTNc.9471+11C= (n.9471+11C=)
c.9333+11C= (n.9333+11C=)
c.67+11C=
c.9519+11C= (n.9519+11C=)
c.9378+11C= (n.9378+11C=)
c.9516+11C= (n.9516+11C=)
c.9474+11C= (n.9474+11C=)
2g.178767748G>TCA2004329TTNc.9471+11C>A (n.9471+11C>A)
c.9333+11C>A (n.9333+11C>A)
c.67+11C>A
c.9519+11C>A (n.9519+11C>A)
c.9378+11C>A (n.9378+11C>A)
c.9516+11C>A (n.9516+11C>A)
c.9474+11C>A (n.9474+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178767749T>CCA538438180TTNc.9471+10A>G (n.9471+10A>G)
c.9333+10A>G (n.9333+10A>G)
c.67+10A>G
c.9519+10A>G (n.9519+10A>G)
c.9378+10A>G (n.9378+10A>G)
c.9516+10A>G (n.9516+10A>G)
c.9474+10A>G (n.9474+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767749T=CA1310613884TTNc.9471+10A= (n.9471+10A=)
c.9333+10A= (n.9333+10A=)
c.67+10A=
c.9519+10A= (n.9519+10A=)
c.9378+10A= (n.9378+10A=)
c.9516+10A= (n.9516+10A=)
c.9474+10A= (n.9474+10A=)
2g.178767751G>ACA2004330TTNc.9471+8C>T (n.9471+8C>T)
c.9333+8C>T (n.9333+8C>T)
c.67+8C>T
c.9519+8C>T (n.9519+8C>T)
c.9378+8C>T (n.9378+8C>T)
c.9516+8C>T (n.9516+8C>T)
c.9474+8C>T (n.9474+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767751G>CCA538438181TTNc.9471+8C>G (n.9471+8C>G)
c.9333+8C>G (n.9333+8C>G)
c.67+8C>G
c.9519+8C>G (n.9519+8C>G)
c.9378+8C>G (n.9378+8C>G)
c.9516+8C>G (n.9516+8C>G)
c.9474+8C>G (n.9474+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767751G=CA1310613885TTNc.9471+8C= (n.9471+8C=)
c.9333+8C= (n.9333+8C=)
c.67+8C=
c.9519+8C= (n.9519+8C=)
c.9378+8C= (n.9378+8C=)
c.9516+8C= (n.9516+8C=)
c.9474+8C= (n.9474+8C=)
2g.178767752A>GCA2662156935TTNc.9471+7T>C (n.9471+7T>C)
c.9333+7T>C (n.9333+7T>C)
c.67+7T>C
c.9519+7T>C (n.9519+7T>C)
c.9378+7T>C (n.9378+7T>C)
c.9516+7T>C (n.9516+7T>C)
c.9474+7T>C (n.9474+7T>C)
 gnomAD v4
2g.178767754_178767758delCA2577174542TTNc.9471+3_9471+7del (n.9471+3_9471+7del)
c.9333+3_9333+7del (n.9333+3_9333+7del)
c.67+3_67+7del
c.9519+3_9519+7del (n.9519+3_9519+7del)
c.9378+3_9378+7del (n.9378+3_9378+7del)
c.9516+3_9516+7del (n.9516+3_9516+7del)
c.9474+3_9474+7del (n.9474+3_9474+7del)
2g.178767754A=CA1310613886TTNc.9471+5T= (n.9471+5T=)
c.9333+5T= (n.9333+5T=)
c.67+5T=
c.9519+5T= (n.9519+5T=)
c.9378+5T= (n.9378+5T=)
c.9516+5T= (n.9516+5T=)
c.9474+5T= (n.9474+5T=)
2g.178767754A>CCA2004331TTNc.9471+5T>G (n.9471+5T>G)
c.9333+5T>G (n.9333+5T>G)
c.67+5T>G
c.9519+5T>G (n.9519+5T>G)
c.9378+5T>G (n.9378+5T>G)
c.9516+5T>G (n.9516+5T>G)
c.9474+5T>G (n.9474+5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178767755A>GCA2662156936TTNc.9471+4T>C (n.9471+4T>C)
c.9333+4T>C (n.9333+4T>C)
c.67+4T>C
c.9519+4T>C (n.9519+4T>C)
c.9378+4T>C (n.9378+4T>C)
c.9516+4T>C (n.9516+4T>C)
c.9474+4T>C (n.9474+4T>C)
 gnomAD v4
2g.178767757A>CCA349675095TTNc.9471+2T>G (n.9471+2T>G)
c.9333+2T>G (n.9333+2T>G)
c.67+2T>G
c.9519+2T>G (n.9519+2T>G)
c.9378+2T>G (n.9378+2T>G)
c.9516+2T>G (n.9516+2T>G)
c.9474+2T>G (n.9474+2T>G)
2g.178767757A>GCA349675096TTNc.9471+2T>C (n.9471+2T>C)
c.9333+2T>C (n.9333+2T>C)
c.67+2T>C
c.9519+2T>C (n.9519+2T>C)
c.9378+2T>C (n.9378+2T>C)
c.9516+2T>C (n.9516+2T>C)
c.9474+2T>C (n.9474+2T>C)
2g.178767757A>TCA349675097TTNc.9471+2T>A (n.9471+2T>A)
c.9333+2T>A (n.9333+2T>A)
c.67+2T>A
c.9519+2T>A (n.9519+2T>A)
c.9378+2T>A (n.9378+2T>A)
c.9516+2T>A (n.9516+2T>A)
c.9474+2T>A (n.9474+2T>A)
2g.178767758C>ACA349675098TTNc.9471+1G>T (n.9471+1G>T)
c.9333+1G>T (n.9333+1G>T)
c.67+1G>T
c.9519+1G>T (n.9519+1G>T)
c.9378+1G>T (n.9378+1G>T)
c.9516+1G>T (n.9516+1G>T)
c.9474+1G>T (n.9474+1G>T)
2g.178767758C=CA1310613887TTNc.9471+1G= (n.9471+1G=)
c.9333+1G= (n.9333+1G=)
c.67+1G=
c.9519+1G= (n.9519+1G=)
c.9378+1G= (n.9378+1G=)
c.9516+1G= (n.9516+1G=)
c.9474+1G= (n.9474+1G=)
2g.178767758C>GCA349675099TTNc.9471+1G>C (n.9471+1G>C)
c.9333+1G>C (n.9333+1G>C)
c.67+1G>C
c.9519+1G>C (n.9519+1G>C)
c.9378+1G>C (n.9378+1G>C)
c.9516+1G>C (n.9516+1G>C)
c.9474+1G>C (n.9474+1G>C)
2g.178767758C>TCA349675100TTNc.9471+1G>A (n.9471+1G>A)
c.9333+1G>A (n.9333+1G>A)
c.67+1G>A
c.9519+1G>A (n.9519+1G>A)
c.9378+1G>A (n.9378+1G>A)
c.9516+1G>A (n.9516+1G>A)
c.9474+1G>A (n.9474+1G>A)
 dbSNP
2g.178767759C>ACA349675101TTNc.9471G>T (p.Gln3157His)
c.9333G>T (p.Gln3111His)
c.67G>T
c.9519G>T (p.Gln3173His)
c.9378G>T (p.Gln3126His)
c.9516G>T (p.Gln3172His)
c.9474G>T (p.Gln3158His)
2g.178767759C>GCA349675102TTNc.9471G>C (p.Gln3157His)
c.9333G>C (p.Gln3111His)
c.67G>C
c.9519G>C (p.Gln3173His)
c.9378G>C (p.Gln3126His)
c.9516G>C (p.Gln3172His)
c.9474G>C (p.Gln3158His)
2g.178767759C>TCA430298411TTNc.9471G>A (p.Gln3157=)
c.9333G>A (p.Gln3111=)
c.67G>A
c.9519G>A (p.Gln3173=)
c.9378G>A (p.Gln3126=)
c.9516G>A (p.Gln3172=)
c.9474G>A (p.Gln3158=)
2g.178767760T>ACA349675103TTNc.9470A>T (p.Gln3157Leu)
c.9332A>T (p.Gln3111Leu)
c.66A>T
c.9518A>T (p.Gln3173Leu)
c.9377A>T (p.Gln3126Leu)
c.9515A>T (p.Gln3172Leu)
c.9473A>T (p.Gln3158Leu)
2g.178767760T>CCA349675104TTNc.9470A>G (p.Gln3157Arg)
c.9332A>G (p.Gln3111Arg)
c.66A>G
c.9518A>G (p.Gln3173Arg)
c.9377A>G (p.Gln3126Arg)
c.9515A>G (p.Gln3172Arg)
c.9473A>G (p.Gln3158Arg)
 gnomAD v4
2g.178767760T>GCA349675105TTNc.9470A>C (p.Gln3157Pro)
c.9332A>C (p.Gln3111Pro)
c.66A>C
c.9518A>C (p.Gln3173Pro)
c.9377A>C (p.Gln3126Pro)
c.9515A>C (p.Gln3172Pro)
c.9473A>C (p.Gln3158Pro)
2g.178767761G>ACA349675106TTNc.9469C>T (p.Gln3157Ter)
c.9331C>T (p.Gln3111Ter)
c.65C>T
c.9517C>T (p.Gln3173Ter)
c.9376C>T (p.Gln3126Ter)
c.9514C>T (p.Gln3172Ter)
c.9472C>T (p.Gln3158Ter)
2g.178767761G>CCA349675107TTNc.9469C>G (p.Gln3157Glu)
c.9331C>G (p.Gln3111Glu)
c.65C>G
c.9517C>G (p.Gln3173Glu)
c.9376C>G (p.Gln3126Glu)
c.9514C>G (p.Gln3172Glu)
c.9472C>G (p.Gln3158Glu)
2g.178767761G>TCA349675108TTNc.9469C>A (p.Gln3157Lys)
c.9331C>A (p.Gln3111Lys)
c.65C>A
c.9517C>A (p.Gln3173Lys)
c.9376C>A (p.Gln3126Lys)
c.9514C>A (p.Gln3172Lys)
c.9472C>A (p.Gln3158Lys)
2g.178767762A=CA1310613888TTNc.9468T= (p.Val3156=)
c.9330T= (p.Val3110=)
c.64T=
c.9516T= (p.Val3172=)
c.9375T= (p.Val3125=)
c.9513T= (p.Val3171=)
c.9471T= (p.Val3157=)
2g.178767762A>CCA430298419TTNc.9468T>G (p.Val3156=)
c.9330T>G (p.Val3110=)
c.64T>G
c.9516T>G (p.Val3172=)
c.9375T>G (p.Val3125=)
c.9513T>G (p.Val3171=)
c.9471T>G (p.Val3157=)
2g.178767762A>GCA430298420TTNc.9468T>C (p.Val3156=)
c.9330T>C (p.Val3110=)
c.64T>C
c.9516T>C (p.Val3172=)
c.9375T>C (p.Val3125=)
c.9513T>C (p.Val3171=)
c.9471T>C (p.Val3157=)
2g.178767762A>TCA61001247TTNc.9468T>A (p.Val3156=)
c.9330T>A (p.Val3110=)
c.64T>A
c.9516T>A (p.Val3172=)
c.9375T>A (p.Val3125=)
c.9513T>A (p.Val3171=)
c.9471T>A (p.Val3157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767763A>CCA349675109TTNc.9467T>G (p.Val3156Gly)
c.9329T>G (p.Val3110Gly)
c.63T>G
c.9515T>G (p.Val3172Gly)
c.9374T>G (p.Val3125Gly)
c.9512T>G (p.Val3171Gly)
c.9470T>G (p.Val3157Gly)
2g.178767763A>GCA349675110TTNc.9467T>C (p.Val3156Ala)
c.9329T>C (p.Val3110Ala)
c.63T>C
c.9515T>C (p.Val3172Ala)
c.9374T>C (p.Val3125Ala)
c.9512T>C (p.Val3171Ala)
c.9470T>C (p.Val3157Ala)
2g.178767763A>TCA349675111TTNc.9467T>A (p.Val3156Asp)
c.9329T>A (p.Val3110Asp)
c.63T>A
c.9515T>A (p.Val3172Asp)
c.9374T>A (p.Val3125Asp)
c.9512T>A (p.Val3171Asp)
c.9470T>A (p.Val3157Asp)
2g.178767764C>ACA349675112TTNc.9466G>T (p.Val3156Phe)
c.9328G>T (p.Val3110Phe)
c.62G>T
c.9514G>T (p.Val3172Phe)
c.9373G>T (p.Val3125Phe)
c.9511G>T (p.Val3171Phe)
c.9469G>T (p.Val3157Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767764C=CA1310613889TTNc.9466G= (p.Val3156=)
c.9328G= (p.Val3110=)
c.62G=
c.9514G= (p.Val3172=)
c.9373G= (p.Val3125=)
c.9511G= (p.Val3171=)
c.9469G= (p.Val3157=)
2g.178767764C>GCA349675113TTNc.9466G>C (p.Val3156Leu)
c.9328G>C (p.Val3110Leu)
c.62G>C
c.9514G>C (p.Val3172Leu)
c.9373G>C (p.Val3125Leu)
c.9511G>C (p.Val3171Leu)
c.9469G>C (p.Val3157Leu)
2g.178767764C>TCA349675114TTNc.9466G>A (p.Val3156Ile)
c.9328G>A (p.Val3110Ile)
c.62G>A
c.9514G>A (p.Val3172Ile)
c.9373G>A (p.Val3125Ile)
c.9511G>A (p.Val3171Ile)
c.9469G>A (p.Val3157Ile)
 gnomAD v4
2g.178767765C>ACA349675115TTNc.9465G>T (p.Glu3155Asp)
c.9327G>T (p.Glu3109Asp)
c.61G>T
c.9513G>T (p.Glu3171Asp)
c.9372G>T (p.Glu3124Asp)
c.9510G>T (p.Glu3170Asp)
c.9468G>T (p.Glu3156Asp)
2g.178767765C=CA1310613890TTNc.9465G= (p.Glu3155=)
c.9327G= (p.Glu3109=)
c.61G=
c.9513G= (p.Glu3171=)
c.9372G= (p.Glu3124=)
c.9510G= (p.Glu3170=)
c.9468G= (p.Glu3156=)
2g.178767765C>GCA349675116TTNc.9465G>C (p.Glu3155Asp)
c.9327G>C (p.Glu3109Asp)
c.61G>C
c.9513G>C (p.Glu3171Asp)
c.9372G>C (p.Glu3124Asp)
c.9510G>C (p.Glu3170Asp)
c.9468G>C (p.Glu3156Asp)
2g.178767765C>TCA430298425TTNc.9465G>A (p.Glu3155=)
c.9327G>A (p.Glu3109=)
c.61G>A
c.9513G>A (p.Glu3171=)
c.9372G>A (p.Glu3124=)
c.9510G>A (p.Glu3170=)
c.9468G>A (p.Glu3156=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178767766T>ACA349675117TTNc.9464A>T (p.Glu3155Val)
c.9326A>T (p.Glu3109Val)
c.60A>T
c.9512A>T (p.Glu3171Val)
c.9371A>T (p.Glu3124Val)
c.9509A>T (p.Glu3170Val)
c.9467A>T (p.Glu3156Val)
2g.178767766T>CCA349675118TTNc.9464A>G (p.Glu3155Gly)
c.9326A>G (p.Glu3109Gly)
c.60A>G
c.9512A>G (p.Glu3171Gly)
c.9371A>G (p.Glu3124Gly)
c.9509A>G (p.Glu3170Gly)
c.9467A>G (p.Glu3156Gly)
2g.178767766T>GCA349675119TTNc.9464A>C (p.Glu3155Ala)
c.9326A>C (p.Glu3109Ala)
c.60A>C
c.9512A>C (p.Glu3171Ala)
c.9371A>C (p.Glu3124Ala)
c.9509A>C (p.Glu3170Ala)
c.9467A>C (p.Glu3156Ala)
2g.178767767C>ACA349675120TTNc.9463G>T (p.Glu3155Ter)
c.9325G>T (p.Glu3109Ter)
c.59G>T
c.9511G>T (p.Glu3171Ter)
c.9370G>T (p.Glu3124Ter)
c.9508G>T (p.Glu3170Ter)
c.9466G>T (p.Glu3156Ter)
2g.178767767C=CA1310613891TTNc.9463G= (p.Glu3155=)
c.9325G= (p.Glu3109=)
c.59G=
c.9511G= (p.Glu3171=)
c.9370G= (p.Glu3124=)
c.9508G= (p.Glu3170=)
c.9466G= (p.Glu3156=)
2g.178767767C>GCA349675121TTNc.9463G>C (p.Glu3155Gln)
c.9325G>C (p.Glu3109Gln)
c.59G>C
c.9511G>C (p.Glu3171Gln)
c.9370G>C (p.Glu3124Gln)
c.9508G>C (p.Glu3170Gln)
c.9466G>C (p.Glu3156Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767767C>TCA349675122TTNc.9463G>A (p.Glu3155Lys)
c.9325G>A (p.Glu3109Lys)
c.59G>A
c.9511G>A (p.Glu3171Lys)
c.9370G>A (p.Glu3124Lys)
c.9508G>A (p.Glu3170Lys)
c.9466G>A (p.Glu3156Lys)
 dbSNP
2g.178767768C>ACA349675123TTNc.9462G>T (p.Lys3154Asn)
c.9324G>T (p.Lys3108Asn)
c.58G>T
c.9510G>T (p.Lys3170Asn)
c.9369G>T (p.Lys3123Asn)
c.9507G>T (p.Lys3169Asn)
c.9465G>T (p.Lys3155Asn)
2g.178767768C=CA1310613892TTNc.9462G= (p.Lys3154=)
c.9324G= (p.Lys3108=)
c.58G=
c.9510G= (p.Lys3170=)
c.9369G= (p.Lys3123=)
c.9507G= (p.Lys3169=)
c.9465G= (p.Lys3155=)
2g.178767768C>GCA349675124TTNc.9462G>C (p.Lys3154Asn)
c.9324G>C (p.Lys3108Asn)
c.58G>C
c.9510G>C (p.Lys3170Asn)
c.9369G>C (p.Lys3123Asn)
c.9507G>C (p.Lys3169Asn)
c.9465G>C (p.Lys3155Asn)
 gnomAD v4
2g.178767768C>TCA2004332TTNc.9462G>A (p.Lys3154=)
c.9324G>A (p.Lys3108=)
c.58G>A
c.9510G>A (p.Lys3170=)
c.9369G>A (p.Lys3123=)
c.9507G>A (p.Lys3169=)
c.9465G>A (p.Lys3155=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767769T>ACA349675125TTNc.9461A>T (p.Lys3154Met)
c.9323A>T (p.Lys3108Met)
c.57A>T
c.9509A>T (p.Lys3170Met)
c.9368A>T (p.Lys3123Met)
c.9506A>T (p.Lys3169Met)
c.9464A>T (p.Lys3155Met)
2g.178767769T>CCA284252TTNc.9461A>G (p.Lys3154Arg)
c.9323A>G (p.Lys3108Arg)
c.57A>G
c.9509A>G (p.Lys3170Arg)
c.9368A>G (p.Lys3123Arg)
c.9506A>G (p.Lys3169Arg)
c.9464A>G (p.Lys3155Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178767769T>GCA349675126TTNc.9461A>C (p.Lys3154Thr)
c.9323A>C (p.Lys3108Thr)
c.57A>C
c.9509A>C (p.Lys3170Thr)
c.9368A>C (p.Lys3123Thr)
c.9506A>C (p.Lys3169Thr)
c.9464A>C (p.Lys3155Thr)
2g.178767769T=CA1310613893TTNc.9461A= (p.Lys3154=)
c.9323A= (p.Lys3108=)
c.57A=
c.9509A= (p.Lys3170=)
c.9368A= (p.Lys3123=)
c.9506A= (p.Lys3169=)
c.9464A= (p.Lys3155=)
2g.178767773delCA2499215494TTNc.9461del (p.Lys3154ArgfsTer?)
c.9323del (p.Lys3108ArgfsTer?)
c.57del
c.9509del (p.Lys3170ArgfsTer?)
c.9368del (p.Lys3123ArgfsTer?)
c.9506del (p.Lys3169ArgfsTer?)
c.9464del (p.Lys3155ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched