Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178756445A>CCA430298062TTNc.10303+2539T>G (n.10303+2539T>G)
c.10518T>G (p.Ala3506=)
c.10540+1097T>G (n.10540+1097T>G)
c.10165+2539T>G (n.10165+2539T>G)
c.11031T>G (p.Ala3677=)
c.900-2436T>G
c.10351+2539T>G (n.10351+2539T>G)
c.10210+2539T>G (n.10210+2539T>G)
c.10348+2539T>G (n.10348+2539T>G)
c.10306+2539T>G (n.10306+2539T>G)
2g.178756445A>GCA430298057TTNc.10303+2539T>C (n.10303+2539T>C)
c.10518T>C (p.Ala3506=)
c.10540+1097T>C (n.10540+1097T>C)
c.10165+2539T>C (n.10165+2539T>C)
c.11031T>C (p.Ala3677=)
c.900-2436T>C
c.10351+2539T>C (n.10351+2539T>C)
c.10210+2539T>C (n.10210+2539T>C)
c.10348+2539T>C (n.10348+2539T>C)
c.10306+2539T>C (n.10306+2539T>C)
2g.178756445A>TCA430298061TTNc.10303+2539T>A (n.10303+2539T>A)
c.10518T>A (p.Ala3506=)
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c.10165+2539T>A (n.10165+2539T>A)
c.11031T>A (p.Ala3677=)
c.900-2436T>A
c.10351+2539T>A (n.10351+2539T>A)
c.10210+2539T>A (n.10210+2539T>A)
c.10348+2539T>A (n.10348+2539T>A)
c.10306+2539T>A (n.10306+2539T>A)
2g.178756446G>ACA349669363TTNc.10303+2538C>T (n.10303+2538C>T)
c.10517C>T (p.Ala3506Val)
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c.11030C>T (p.Ala3677Val)
c.900-2437C>T
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c.10306+2538C>T (n.10306+2538C>T)
2g.178756446G>CCA349669365TTNc.10303+2538C>G (n.10303+2538C>G)
c.10517C>G (p.Ala3506Gly)
c.10540+1096C>G (n.10540+1096C>G)
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c.11030C>G (p.Ala3677Gly)
c.900-2437C>G
c.10351+2538C>G (n.10351+2538C>G)
c.10210+2538C>G (n.10210+2538C>G)
c.10348+2538C>G (n.10348+2538C>G)
c.10306+2538C>G (n.10306+2538C>G)
2g.178756446G>TCA349669366TTNc.10303+2538C>A (n.10303+2538C>A)
c.10517C>A (p.Ala3506Asp)
c.10540+1096C>A (n.10540+1096C>A)
c.10165+2538C>A (n.10165+2538C>A)
c.11030C>A (p.Ala3677Asp)
c.900-2437C>A
c.10351+2538C>A (n.10351+2538C>A)
c.10210+2538C>A (n.10210+2538C>A)
c.10348+2538C>A (n.10348+2538C>A)
c.10306+2538C>A (n.10306+2538C>A)
2g.178756447C>ACA349669367TTNc.10303+2537G>T (n.10303+2537G>T)
c.10516G>T (p.Ala3506Ser)
c.10540+1095G>T (n.10540+1095G>T)
c.10165+2537G>T (n.10165+2537G>T)
c.11029G>T (p.Ala3677Ser)
c.900-2438G>T
c.10351+2537G>T (n.10351+2537G>T)
c.10210+2537G>T (n.10210+2537G>T)
c.10348+2537G>T (n.10348+2537G>T)
c.10306+2537G>T (n.10306+2537G>T)
2g.178756447C=CA1310608856TTNc.10303+2537G= (n.10303+2537G=)
c.10516G= (p.Ala3506=)
c.10540+1095G= (n.10540+1095G=)
c.10165+2537G= (n.10165+2537G=)
c.11029G= (p.Ala3677=)
c.900-2438G=
c.10351+2537G= (n.10351+2537G=)
c.10210+2537G= (n.10210+2537G=)
c.10348+2537G= (n.10348+2537G=)
c.10306+2537G= (n.10306+2537G=)
2g.178756447C>GCA349669369TTNc.10303+2537G>C (n.10303+2537G>C)
c.10516G>C (p.Ala3506Pro)
c.10540+1095G>C (n.10540+1095G>C)
c.10165+2537G>C (n.10165+2537G>C)
c.11029G>C (p.Ala3677Pro)
c.900-2438G>C
c.10351+2537G>C (n.10351+2537G>C)
c.10210+2537G>C (n.10210+2537G>C)
c.10348+2537G>C (n.10348+2537G>C)
c.10306+2537G>C (n.10306+2537G>C)
 gnomAD v4
2g.178756447C>TCA349669371TTNc.10303+2537G>A (n.10303+2537G>A)
c.10516G>A (p.Ala3506Thr)
c.10540+1095G>A (n.10540+1095G>A)
c.10165+2537G>A (n.10165+2537G>A)
c.11029G>A (p.Ala3677Thr)
c.900-2438G>A
c.10351+2537G>A (n.10351+2537G>A)
c.10210+2537G>A (n.10210+2537G>A)
c.10348+2537G>A (n.10348+2537G>A)
c.10306+2537G>A (n.10306+2537G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756448C>ACA430298071TTNc.10303+2536G>T (n.10303+2536G>T)
c.10515G>T (p.Thr3505=)
c.10540+1094G>T (n.10540+1094G>T)
c.10165+2536G>T (n.10165+2536G>T)
c.11028G>T (p.Thr3676=)
c.900-2439G>T
c.10351+2536G>T (n.10351+2536G>T)
c.10210+2536G>T (n.10210+2536G>T)
c.10348+2536G>T (n.10348+2536G>T)
c.10306+2536G>T (n.10306+2536G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756448C=CA1310608857TTNc.10303+2536G= (n.10303+2536G=)
c.10515G= (p.Thr3505=)
c.10540+1094G= (n.10540+1094G=)
c.10165+2536G= (n.10165+2536G=)
c.11028G= (p.Thr3676=)
c.900-2439G=
c.10351+2536G= (n.10351+2536G=)
c.10210+2536G= (n.10210+2536G=)
c.10348+2536G= (n.10348+2536G=)
c.10306+2536G= (n.10306+2536G=)
2g.178756448C>GCA430298070TTNc.10303+2536G>C (n.10303+2536G>C)
c.10515G>C (p.Thr3505=)
c.10540+1094G>C (n.10540+1094G>C)
c.10165+2536G>C (n.10165+2536G>C)
c.11028G>C (p.Thr3676=)
c.900-2439G>C
c.10351+2536G>C (n.10351+2536G>C)
c.10210+2536G>C (n.10210+2536G>C)
c.10348+2536G>C (n.10348+2536G>C)
c.10306+2536G>C (n.10306+2536G>C)
2g.178756448C>TCA2004001TTNc.10303+2536G>A (n.10303+2536G>A)
c.10515G>A (p.Thr3505=)
c.10540+1094G>A (n.10540+1094G>A)
c.10165+2536G>A (n.10165+2536G>A)
c.11028G>A (p.Thr3676=)
c.900-2439G>A
c.10351+2536G>A (n.10351+2536G>A)
c.10210+2536G>A (n.10210+2536G>A)
c.10348+2536G>A (n.10348+2536G>A)
c.10306+2536G>A (n.10306+2536G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756449G>ACA349669376TTNc.10303+2535C>T (n.10303+2535C>T)
c.10514C>T (p.Thr3505Met)
c.10540+1093C>T (n.10540+1093C>T)
c.10165+2535C>T (n.10165+2535C>T)
c.11027C>T (p.Thr3676Met)
c.900-2440C>T
c.10351+2535C>T (n.10351+2535C>T)
c.10210+2535C>T (n.10210+2535C>T)
c.10348+2535C>T (n.10348+2535C>T)
c.10306+2535C>T (n.10306+2535C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178756449G>CCA349669378TTNc.10303+2535C>G (n.10303+2535C>G)
c.10514C>G (p.Thr3505Arg)
c.10540+1093C>G (n.10540+1093C>G)
c.10165+2535C>G (n.10165+2535C>G)
c.11027C>G (p.Thr3676Arg)
c.900-2440C>G
c.10351+2535C>G (n.10351+2535C>G)
c.10210+2535C>G (n.10210+2535C>G)
c.10348+2535C>G (n.10348+2535C>G)
c.10306+2535C>G (n.10306+2535C>G)
2g.178756449G=CA1310608858TTNc.10303+2535C= (n.10303+2535C=)
c.10514C= (p.Thr3505=)
c.10540+1093C= (n.10540+1093C=)
c.10165+2535C= (n.10165+2535C=)
c.11027C= (p.Thr3676=)
c.900-2440C=
c.10351+2535C= (n.10351+2535C=)
c.10210+2535C= (n.10210+2535C=)
c.10348+2535C= (n.10348+2535C=)
c.10306+2535C= (n.10306+2535C=)
2g.178756449G>TCA349669374TTNc.10303+2535C>A (n.10303+2535C>A)
c.10514C>A (p.Thr3505Lys)
c.10540+1093C>A (n.10540+1093C>A)
c.10165+2535C>A (n.10165+2535C>A)
c.11027C>A (p.Thr3676Lys)
c.900-2440C>A
c.10351+2535C>A (n.10351+2535C>A)
c.10210+2535C>A (n.10210+2535C>A)
c.10348+2535C>A (n.10348+2535C>A)
c.10306+2535C>A (n.10306+2535C>A)
 dbSNP
2g.178756450T>ACA2004002TTNc.10303+2534A>T (n.10303+2534A>T)
c.10513A>T (p.Thr3505Ser)
c.10540+1092A>T (n.10540+1092A>T)
c.10165+2534A>T (n.10165+2534A>T)
c.11026A>T (p.Thr3676Ser)
c.900-2441A>T
c.10351+2534A>T (n.10351+2534A>T)
c.10210+2534A>T (n.10210+2534A>T)
c.10348+2534A>T (n.10348+2534A>T)
c.10306+2534A>T (n.10306+2534A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178756450T>CCA349669388TTNc.10303+2534A>G (n.10303+2534A>G)
c.10513A>G (p.Thr3505Ala)
c.10540+1092A>G (n.10540+1092A>G)
c.10165+2534A>G (n.10165+2534A>G)
c.11026A>G (p.Thr3676Ala)
c.900-2441A>G
c.10351+2534A>G (n.10351+2534A>G)
c.10210+2534A>G (n.10210+2534A>G)
c.10348+2534A>G (n.10348+2534A>G)
c.10306+2534A>G (n.10306+2534A>G)
2g.178756450T>GCA349669389TTNc.10303+2534A>C (n.10303+2534A>C)
c.10513A>C (p.Thr3505Pro)
c.10540+1092A>C (n.10540+1092A>C)
c.10165+2534A>C (n.10165+2534A>C)
c.11026A>C (p.Thr3676Pro)
c.900-2441A>C
c.10351+2534A>C (n.10351+2534A>C)
c.10210+2534A>C (n.10210+2534A>C)
c.10348+2534A>C (n.10348+2534A>C)
c.10306+2534A>C (n.10306+2534A>C)
2g.178756450T=CA1310608859TTNc.10303+2534A= (n.10303+2534A=)
c.10513A= (p.Thr3505=)
c.10540+1092A= (n.10540+1092A=)
c.10165+2534A= (n.10165+2534A=)
c.11026A= (p.Thr3676=)
c.900-2441A=
c.10351+2534A= (n.10351+2534A=)
c.10210+2534A= (n.10210+2534A=)
c.10348+2534A= (n.10348+2534A=)
c.10306+2534A= (n.10306+2534A=)
2g.178756451G>ACA430298079TTNc.10303+2533C>T (n.10303+2533C>T)
c.10512C>T (p.Asp3504=)
c.10540+1091C>T (n.10540+1091C>T)
c.10165+2533C>T (n.10165+2533C>T)
c.11025C>T (p.Asp3675=)
c.900-2442C>T
c.10351+2533C>T (n.10351+2533C>T)
c.10210+2533C>T (n.10210+2533C>T)
c.10348+2533C>T (n.10348+2533C>T)
c.10306+2533C>T (n.10306+2533C>T)
2g.178756451G>CCA349669390TTNc.10303+2533C>G (n.10303+2533C>G)
c.10512C>G (p.Asp3504Glu)
c.10540+1091C>G (n.10540+1091C>G)
c.10165+2533C>G (n.10165+2533C>G)
c.11025C>G (p.Asp3675Glu)
c.900-2442C>G
c.10351+2533C>G (n.10351+2533C>G)
c.10210+2533C>G (n.10210+2533C>G)
c.10348+2533C>G (n.10348+2533C>G)
c.10306+2533C>G (n.10306+2533C>G)
2g.178756451G=CA1310608860TTNc.10303+2533C= (n.10303+2533C=)
c.10512C= (p.Asp3504=)
c.10540+1091C= (n.10540+1091C=)
c.10165+2533C= (n.10165+2533C=)
c.11025C= (p.Asp3675=)
c.900-2442C=
c.10351+2533C= (n.10351+2533C=)
c.10210+2533C= (n.10210+2533C=)
c.10348+2533C= (n.10348+2533C=)
c.10306+2533C= (n.10306+2533C=)
2g.178756451G>TCA60993259TTNc.10303+2533C>A (n.10303+2533C>A)
c.10512C>A (p.Asp3504Glu)
c.10540+1091C>A (n.10540+1091C>A)
c.10165+2533C>A (n.10165+2533C>A)
c.11025C>A (p.Asp3675Glu)
c.900-2442C>A
c.10351+2533C>A (n.10351+2533C>A)
c.10210+2533C>A (n.10210+2533C>A)
c.10348+2533C>A (n.10348+2533C>A)
c.10306+2533C>A (n.10306+2533C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756452T>ACA349669396TTNc.10303+2532A>T (n.10303+2532A>T)
c.10511A>T (p.Asp3504Val)
c.10540+1090A>T (n.10540+1090A>T)
c.10165+2532A>T (n.10165+2532A>T)
c.11024A>T (p.Asp3675Val)
c.900-2443A>T
c.10351+2532A>T (n.10351+2532A>T)
c.10210+2532A>T (n.10210+2532A>T)
c.10348+2532A>T (n.10348+2532A>T)
c.10306+2532A>T (n.10306+2532A>T)
2g.178756452T>CCA349669394TTNc.10303+2532A>G (n.10303+2532A>G)
c.10511A>G (p.Asp3504Gly)
c.10540+1090A>G (n.10540+1090A>G)
c.10165+2532A>G (n.10165+2532A>G)
c.11024A>G (p.Asp3675Gly)
c.900-2443A>G
c.10351+2532A>G (n.10351+2532A>G)
c.10210+2532A>G (n.10210+2532A>G)
c.10348+2532A>G (n.10348+2532A>G)
c.10306+2532A>G (n.10306+2532A>G)
2g.178756452T>GCA349669392TTNc.10303+2532A>C (n.10303+2532A>C)
c.10511A>C (p.Asp3504Ala)
c.10540+1090A>C (n.10540+1090A>C)
c.10165+2532A>C (n.10165+2532A>C)
c.11024A>C (p.Asp3675Ala)
c.900-2443A>C
c.10351+2532A>C (n.10351+2532A>C)
c.10210+2532A>C (n.10210+2532A>C)
c.10348+2532A>C (n.10348+2532A>C)
c.10306+2532A>C (n.10306+2532A>C)
2g.178756453C>ACA349669398TTNc.10303+2531G>T (n.10303+2531G>T)
c.10510G>T (p.Asp3504Tyr)
c.10540+1089G>T (n.10540+1089G>T)
c.10165+2531G>T (n.10165+2531G>T)
c.11023G>T (p.Asp3675Tyr)
c.900-2444G>T
c.10351+2531G>T (n.10351+2531G>T)
c.10210+2531G>T (n.10210+2531G>T)
c.10348+2531G>T (n.10348+2531G>T)
c.10306+2531G>T (n.10306+2531G>T)
2g.178756453C>GCA349669399TTNc.10303+2531G>C (n.10303+2531G>C)
c.10510G>C (p.Asp3504His)
c.10540+1089G>C (n.10540+1089G>C)
c.10165+2531G>C (n.10165+2531G>C)
c.11023G>C (p.Asp3675His)
c.900-2444G>C
c.10351+2531G>C (n.10351+2531G>C)
c.10210+2531G>C (n.10210+2531G>C)
c.10348+2531G>C (n.10348+2531G>C)
c.10306+2531G>C (n.10306+2531G>C)
2g.178756453C>TCA349669401TTNc.10303+2531G>A (n.10303+2531G>A)
c.10510G>A (p.Asp3504Asn)
c.10540+1089G>A (n.10540+1089G>A)
c.10165+2531G>A (n.10165+2531G>A)
c.11023G>A (p.Asp3675Asn)
c.900-2444G>A
c.10351+2531G>A (n.10351+2531G>A)
c.10210+2531G>A (n.10210+2531G>A)
c.10348+2531G>A (n.10348+2531G>A)
c.10306+2531G>A (n.10306+2531G>A)
 dbSNP
2g.178756454A=CA1310608861TTNc.10303+2530T= (n.10303+2530T=)
c.10509T= (p.Gly3503=)
c.10540+1088T= (n.10540+1088T=)
c.10165+2530T= (n.10165+2530T=)
c.11022T= (p.Gly3674=)
c.900-2445T=
c.10351+2530T= (n.10351+2530T=)
c.10210+2530T= (n.10210+2530T=)
c.10348+2530T= (n.10348+2530T=)
c.10306+2530T= (n.10306+2530T=)
2g.178756454A>CCA430298085TTNc.10303+2530T>G (n.10303+2530T>G)
c.10509T>G (p.Gly3503=)
c.10540+1088T>G (n.10540+1088T>G)
c.10165+2530T>G (n.10165+2530T>G)
c.11022T>G (p.Gly3674=)
c.900-2445T>G
c.10351+2530T>G (n.10351+2530T>G)
c.10210+2530T>G (n.10210+2530T>G)
c.10348+2530T>G (n.10348+2530T>G)
c.10306+2530T>G (n.10306+2530T>G)
2g.178756454A>GCA430298087TTNc.10303+2530T>C (n.10303+2530T>C)
c.10509T>C (p.Gly3503=)
c.10540+1088T>C (n.10540+1088T>C)
c.10165+2530T>C (n.10165+2530T>C)
c.11022T>C (p.Gly3674=)
c.900-2445T>C
c.10351+2530T>C (n.10351+2530T>C)
c.10210+2530T>C (n.10210+2530T>C)
c.10348+2530T>C (n.10348+2530T>C)
c.10306+2530T>C (n.10306+2530T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178756454A>TCA430298088TTNc.10303+2530T>A (n.10303+2530T>A)
c.10509T>A (p.Gly3503=)
c.10540+1088T>A (n.10540+1088T>A)
c.10165+2530T>A (n.10165+2530T>A)
c.11022T>A (p.Gly3674=)
c.900-2445T>A
c.10351+2530T>A (n.10351+2530T>A)
c.10210+2530T>A (n.10210+2530T>A)
c.10348+2530T>A (n.10348+2530T>A)
c.10306+2530T>A (n.10306+2530T>A)
2g.178756455C>ACA349669404TTNc.10303+2529G>T (n.10303+2529G>T)
c.10508G>T (p.Gly3503Val)
c.10540+1087G>T (n.10540+1087G>T)
c.10165+2529G>T (n.10165+2529G>T)
c.11021G>T (p.Gly3674Val)
c.900-2446G>T
c.10351+2529G>T (n.10351+2529G>T)
c.10210+2529G>T (n.10210+2529G>T)
c.10348+2529G>T (n.10348+2529G>T)
c.10306+2529G>T (n.10306+2529G>T)
2g.178756455C>GCA349669405TTNc.10303+2529G>C (n.10303+2529G>C)
c.10508G>C (p.Gly3503Ala)
c.10540+1087G>C (n.10540+1087G>C)
c.10165+2529G>C (n.10165+2529G>C)
c.11021G>C (p.Gly3674Ala)
c.900-2446G>C
c.10351+2529G>C (n.10351+2529G>C)
c.10210+2529G>C (n.10210+2529G>C)
c.10348+2529G>C (n.10348+2529G>C)
c.10306+2529G>C (n.10306+2529G>C)
2g.178756455C>TCA349669406TTNc.10303+2529G>A (n.10303+2529G>A)
c.10508G>A (p.Gly3503Asp)
c.10540+1087G>A (n.10540+1087G>A)
c.10165+2529G>A (n.10165+2529G>A)
c.11021G>A (p.Gly3674Asp)
c.900-2446G>A
c.10351+2529G>A (n.10351+2529G>A)
c.10210+2529G>A (n.10210+2529G>A)
c.10348+2529G>A (n.10348+2529G>A)
c.10306+2529G>A (n.10306+2529G>A)
2g.178756456C>ACA349669408TTNc.10303+2528G>T (n.10303+2528G>T)
c.10507G>T (p.Gly3503Cys)
c.10540+1086G>T (n.10540+1086G>T)
c.10165+2528G>T (n.10165+2528G>T)
c.11020G>T (p.Gly3674Cys)
c.900-2447G>T
c.10351+2528G>T (n.10351+2528G>T)
c.10210+2528G>T (n.10210+2528G>T)
c.10348+2528G>T (n.10348+2528G>T)
c.10306+2528G>T (n.10306+2528G>T)
2g.178756456C=CA1310608862TTNc.10303+2528G= (n.10303+2528G=)
c.10507G= (p.Gly3503=)
c.10540+1086G= (n.10540+1086G=)
c.10165+2528G= (n.10165+2528G=)
c.11020G= (p.Gly3674=)
c.900-2447G=
c.10351+2528G= (n.10351+2528G=)
c.10210+2528G= (n.10210+2528G=)
c.10348+2528G= (n.10348+2528G=)
c.10306+2528G= (n.10306+2528G=)
2g.178756456C>GCA349669409TTNc.10303+2528G>C (n.10303+2528G>C)
c.10507G>C (p.Gly3503Arg)
c.10540+1086G>C (n.10540+1086G>C)
c.10165+2528G>C (n.10165+2528G>C)
c.11020G>C (p.Gly3674Arg)
c.900-2447G>C
c.10351+2528G>C (n.10351+2528G>C)
c.10210+2528G>C (n.10210+2528G>C)
c.10348+2528G>C (n.10348+2528G>C)
c.10306+2528G>C (n.10306+2528G>C)
2g.178756456C>TCA2004003TTNc.10303+2528G>A (n.10303+2528G>A)
c.10507G>A (p.Gly3503Ser)
c.10540+1086G>A (n.10540+1086G>A)
c.10165+2528G>A (n.10165+2528G>A)
c.11020G>A (p.Gly3674Ser)
c.900-2447G>A
c.10351+2528G>A (n.10351+2528G>A)
c.10210+2528G>A (n.10210+2528G>A)
c.10348+2528G>A (n.10348+2528G>A)
c.10306+2528G>A (n.10306+2528G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178756456_178756457insTGCCATGAGAAAATTATACAATTCCACA2004004TTNc.10303+2527_10303+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10303+2527_10303+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
c.10506_10507insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (p.Gly3503TrpfsTer19)
c.10540+1085_10540+1086insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10540+1085_10540+1086insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
c.10165+2527_10165+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10165+2527_10165+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
c.11019_11020insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (p.Gly3674TrpfsTer19)
c.900-2448_900-2447insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA
c.10351+2527_10351+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10351+2527_10351+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
c.10210+2527_10210+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10210+2527_10210+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
c.10348+2527_10348+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10348+2527_10348+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
c.10306+2527_10306+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10306+2527_10306+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178756457G>ACA284595TTNc.10303+2527C>T (n.10303+2527C>T)
c.10506C>T (p.Cys3502=)
c.10540+1085C>T (n.10540+1085C>T)
c.10165+2527C>T (n.10165+2527C>T)
c.11019C>T (p.Cys3673=)
c.900-2448C>T
c.10351+2527C>T (n.10351+2527C>T)
c.10210+2527C>T (n.10210+2527C>T)
c.10348+2527C>T (n.10348+2527C>T)
c.10306+2527C>T (n.10306+2527C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756457G>CCA349669417TTNc.10303+2527C>G (n.10303+2527C>G)
c.10506C>G (p.Cys3502Trp)
c.10540+1085C>G (n.10540+1085C>G)
c.10165+2527C>G (n.10165+2527C>G)
c.11019C>G (p.Cys3673Trp)
c.900-2448C>G
c.10351+2527C>G (n.10351+2527C>G)
c.10210+2527C>G (n.10210+2527C>G)
c.10348+2527C>G (n.10348+2527C>G)
c.10306+2527C>G (n.10306+2527C>G)
2g.178756457G=CA1310608863TTNc.10303+2527C= (n.10303+2527C=)
c.10506C= (p.Cys3502=)
c.10540+1085C= (n.10540+1085C=)
c.10165+2527C= (n.10165+2527C=)
c.11019C= (p.Cys3673=)
c.900-2448C=
c.10351+2527C= (n.10351+2527C=)
c.10210+2527C= (n.10210+2527C=)
c.10348+2527C= (n.10348+2527C=)
c.10306+2527C= (n.10306+2527C=)
2g.178756457G>TCA349669421TTNc.10303+2527C>A (n.10303+2527C>A)
c.10506C>A (p.Cys3502Ter)
c.10540+1085C>A (n.10540+1085C>A)
c.10165+2527C>A (n.10165+2527C>A)
c.11019C>A (p.Cys3673Ter)
c.900-2448C>A
c.10351+2527C>A (n.10351+2527C>A)
c.10210+2527C>A (n.10210+2527C>A)
c.10348+2527C>A (n.10348+2527C>A)
c.10306+2527C>A (n.10306+2527C>A)
 gnomAD v4
2g.178756458C>ACA349669423TTNc.10303+2526G>T (n.10303+2526G>T)
c.10505G>T (p.Cys3502Phe)
c.10540+1084G>T (n.10540+1084G>T)
c.10165+2526G>T (n.10165+2526G>T)
c.11018G>T (p.Cys3673Phe)
c.900-2449G>T
c.10351+2526G>T (n.10351+2526G>T)
c.10210+2526G>T (n.10210+2526G>T)
c.10348+2526G>T (n.10348+2526G>T)
c.10306+2526G>T (n.10306+2526G>T)
2g.178756458C>GCA349669425TTNc.10303+2526G>C (n.10303+2526G>C)
c.10505G>C (p.Cys3502Ser)
c.10540+1084G>C (n.10540+1084G>C)
c.10165+2526G>C (n.10165+2526G>C)
c.11018G>C (p.Cys3673Ser)
c.900-2449G>C
c.10351+2526G>C (n.10351+2526G>C)
c.10210+2526G>C (n.10210+2526G>C)
c.10348+2526G>C (n.10348+2526G>C)
c.10306+2526G>C (n.10306+2526G>C)
2g.178756458C>TCA349669426TTNc.10303+2526G>A (n.10303+2526G>A)
c.10505G>A (p.Cys3502Tyr)
c.10540+1084G>A (n.10540+1084G>A)
c.10165+2526G>A (n.10165+2526G>A)
c.11018G>A (p.Cys3673Tyr)
c.900-2449G>A
c.10351+2526G>A (n.10351+2526G>A)
c.10210+2526G>A (n.10210+2526G>A)
c.10348+2526G>A (n.10348+2526G>A)
c.10306+2526G>A (n.10306+2526G>A)
 gnomAD v4
2g.178756459A>CCA349669428TTNc.10303+2525T>G (n.10303+2525T>G)
c.10504T>G (p.Cys3502Gly)
c.10540+1083T>G (n.10540+1083T>G)
c.10165+2525T>G (n.10165+2525T>G)
c.11017T>G (p.Cys3673Gly)
c.900-2450T>G
c.10351+2525T>G (n.10351+2525T>G)
c.10210+2525T>G (n.10210+2525T>G)
c.10348+2525T>G (n.10348+2525T>G)
c.10306+2525T>G (n.10306+2525T>G)
 COSMIC
2g.178756459A>GCA349669429TTNc.10303+2525T>C (n.10303+2525T>C)
c.10504T>C (p.Cys3502Arg)
c.10540+1083T>C (n.10540+1083T>C)
c.10165+2525T>C (n.10165+2525T>C)
c.11017T>C (p.Cys3673Arg)
c.900-2450T>C
c.10351+2525T>C (n.10351+2525T>C)
c.10210+2525T>C (n.10210+2525T>C)
c.10348+2525T>C (n.10348+2525T>C)
c.10306+2525T>C (n.10306+2525T>C)
2g.178756459A>TCA349669430TTNc.10303+2525T>A (n.10303+2525T>A)
c.10504T>A (p.Cys3502Ser)
c.10540+1083T>A (n.10540+1083T>A)
c.10165+2525T>A (n.10165+2525T>A)
c.11017T>A (p.Cys3673Ser)
c.900-2450T>A
c.10351+2525T>A (n.10351+2525T>A)
c.10210+2525T>A (n.10210+2525T>A)
c.10348+2525T>A (n.10348+2525T>A)
c.10306+2525T>A (n.10306+2525T>A)
2g.178756460C>ACA349669432TTNc.10303+2524G>T (n.10303+2524G>T)
c.10503G>T (p.Lys3501Asn)
c.10540+1082G>T (n.10540+1082G>T)
c.10165+2524G>T (n.10165+2524G>T)
c.11016G>T (p.Lys3672Asn)
c.900-2451G>T
c.10351+2524G>T (n.10351+2524G>T)
c.10210+2524G>T (n.10210+2524G>T)
c.10348+2524G>T (n.10348+2524G>T)
c.10306+2524G>T (n.10306+2524G>T)
2g.178756460C>GCA349669434TTNc.10303+2524G>C (n.10303+2524G>C)
c.10503G>C (p.Lys3501Asn)
c.10540+1082G>C (n.10540+1082G>C)
c.10165+2524G>C (n.10165+2524G>C)
c.11016G>C (p.Lys3672Asn)
c.900-2451G>C
c.10351+2524G>C (n.10351+2524G>C)
c.10210+2524G>C (n.10210+2524G>C)
c.10348+2524G>C (n.10348+2524G>C)
c.10306+2524G>C (n.10306+2524G>C)
2g.178756460C>TCA430298096TTNc.10303+2524G>A (n.10303+2524G>A)
c.10503G>A (p.Lys3501=)
c.10540+1082G>A (n.10540+1082G>A)
c.10165+2524G>A (n.10165+2524G>A)
c.11016G>A (p.Lys3672=)
c.900-2451G>A
c.10351+2524G>A (n.10351+2524G>A)
c.10210+2524G>A (n.10210+2524G>A)
c.10348+2524G>A (n.10348+2524G>A)
c.10306+2524G>A (n.10306+2524G>A)
2g.178756461T>ACA349669439TTNc.10303+2523A>T (n.10303+2523A>T)
c.10502A>T (p.Lys3501Met)
c.10540+1081A>T (n.10540+1081A>T)
c.10165+2523A>T (n.10165+2523A>T)
c.11015A>T (p.Lys3672Met)
c.900-2452A>T
c.10351+2523A>T (n.10351+2523A>T)
c.10210+2523A>T (n.10210+2523A>T)
c.10348+2523A>T (n.10348+2523A>T)
c.10306+2523A>T (n.10306+2523A>T)
2g.178756461T>CCA349669437TTNc.10303+2523A>G (n.10303+2523A>G)
c.10502A>G (p.Lys3501Arg)
c.10540+1081A>G (n.10540+1081A>G)
c.10165+2523A>G (n.10165+2523A>G)
c.11015A>G (p.Lys3672Arg)
c.900-2452A>G
c.10351+2523A>G (n.10351+2523A>G)
c.10210+2523A>G (n.10210+2523A>G)
c.10348+2523A>G (n.10348+2523A>G)
c.10306+2523A>G (n.10306+2523A>G)
2g.178756461T>GCA349669435TTNc.10303+2523A>C (n.10303+2523A>C)
c.10502A>C (p.Lys3501Thr)
c.10540+1081A>C (n.10540+1081A>C)
c.10165+2523A>C (n.10165+2523A>C)
c.11015A>C (p.Lys3672Thr)
c.900-2452A>C
c.10351+2523A>C (n.10351+2523A>C)
c.10210+2523A>C (n.10210+2523A>C)
c.10348+2523A>C (n.10348+2523A>C)
c.10306+2523A>C (n.10306+2523A>C)
2g.178756462T>ACA349669442TTNc.10303+2522A>T (n.10303+2522A>T)
c.10501A>T (p.Lys3501Ter)
c.10540+1080A>T (n.10540+1080A>T)
c.10165+2522A>T (n.10165+2522A>T)
c.11014A>T (p.Lys3672Ter)
c.900-2453A>T
c.10351+2522A>T (n.10351+2522A>T)
c.10210+2522A>T (n.10210+2522A>T)
c.10348+2522A>T (n.10348+2522A>T)
c.10306+2522A>T (n.10306+2522A>T)
2g.178756462T>CCA349669447TTNc.10303+2522A>G (n.10303+2522A>G)
c.10501A>G (p.Lys3501Glu)
c.10540+1080A>G (n.10540+1080A>G)
c.10165+2522A>G (n.10165+2522A>G)
c.11014A>G (p.Lys3672Glu)
c.900-2453A>G
c.10351+2522A>G (n.10351+2522A>G)
c.10210+2522A>G (n.10210+2522A>G)
c.10348+2522A>G (n.10348+2522A>G)
c.10306+2522A>G (n.10306+2522A>G)
2g.178756462T>GCA2004005TTNc.10303+2522A>C (n.10303+2522A>C)
c.10501A>C (p.Lys3501Gln)
c.10540+1080A>C (n.10540+1080A>C)
c.10165+2522A>C (n.10165+2522A>C)
c.11014A>C (p.Lys3672Gln)
c.900-2453A>C
c.10351+2522A>C (n.10351+2522A>C)
c.10210+2522A>C (n.10210+2522A>C)
c.10348+2522A>C (n.10348+2522A>C)
c.10306+2522A>C (n.10306+2522A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756462T=CA1310608864TTNc.10303+2522A= (n.10303+2522A=)
c.10501A= (p.Lys3501=)
c.10540+1080A= (n.10540+1080A=)
c.10165+2522A= (n.10165+2522A=)
c.11014A= (p.Lys3672=)
c.900-2453A=
c.10351+2522A= (n.10351+2522A=)
c.10210+2522A= (n.10210+2522A=)
c.10348+2522A= (n.10348+2522A=)
c.10306+2522A= (n.10306+2522A=)
2g.178756463T>ACA430298103TTNc.10303+2521A>T (n.10303+2521A>T)
c.10500A>T (p.Val3500=)
c.10540+1079A>T (n.10540+1079A>T)
c.10165+2521A>T (n.10165+2521A>T)
c.11013A>T (p.Val3671=)
c.900-2454A>T
c.10351+2521A>T (n.10351+2521A>T)
c.10210+2521A>T (n.10210+2521A>T)
c.10348+2521A>T (n.10348+2521A>T)
c.10306+2521A>T (n.10306+2521A>T)
2g.178756463T>CCA430298104TTNc.10303+2521A>G (n.10303+2521A>G)
c.10500A>G (p.Val3500=)
c.10540+1079A>G (n.10540+1079A>G)
c.10165+2521A>G (n.10165+2521A>G)
c.11013A>G (p.Val3671=)
c.900-2454A>G
c.10351+2521A>G (n.10351+2521A>G)
c.10210+2521A>G (n.10210+2521A>G)
c.10348+2521A>G (n.10348+2521A>G)
c.10306+2521A>G (n.10306+2521A>G)
2g.178756463T>GCA430298105TTNc.10303+2521A>C (n.10303+2521A>C)
c.10500A>C (p.Val3500=)
c.10540+1079A>C (n.10540+1079A>C)
c.10165+2521A>C (n.10165+2521A>C)
c.11013A>C (p.Val3671=)
c.900-2454A>C
c.10351+2521A>C (n.10351+2521A>C)
c.10210+2521A>C (n.10210+2521A>C)
c.10348+2521A>C (n.10348+2521A>C)
c.10306+2521A>C (n.10306+2521A>C)
2g.178756464A=CA1310608865TTNc.10303+2520T= (n.10303+2520T=)
c.10499T= (p.Val3500=)
c.10540+1078T= (n.10540+1078T=)
c.10165+2520T= (n.10165+2520T=)
c.11012T= (p.Val3671=)
c.900-2455T=
c.10351+2520T= (n.10351+2520T=)
c.10210+2520T= (n.10210+2520T=)
c.10348+2520T= (n.10348+2520T=)
c.10306+2520T= (n.10306+2520T=)
2g.178756464A>CCA349669449TTNc.10303+2520T>G (n.10303+2520T>G)
c.10499T>G (p.Val3500Gly)
c.10540+1078T>G (n.10540+1078T>G)
c.10165+2520T>G (n.10165+2520T>G)
c.11012T>G (p.Val3671Gly)
c.900-2455T>G
c.10351+2520T>G (n.10351+2520T>G)
c.10210+2520T>G (n.10210+2520T>G)
c.10348+2520T>G (n.10348+2520T>G)
c.10306+2520T>G (n.10306+2520T>G)
2g.178756464A>GCA349669452TTNc.10303+2520T>C (n.10303+2520T>C)
c.10499T>C (p.Val3500Ala)
c.10540+1078T>C (n.10540+1078T>C)
c.10165+2520T>C (n.10165+2520T>C)
c.11012T>C (p.Val3671Ala)
c.900-2455T>C
c.10351+2520T>C (n.10351+2520T>C)
c.10210+2520T>C (n.10210+2520T>C)
c.10348+2520T>C (n.10348+2520T>C)
c.10306+2520T>C (n.10306+2520T>C)
 dbSNP
2g.178756464A>TCA349669451TTNc.10303+2520T>A (n.10303+2520T>A)
c.10499T>A (p.Val3500Glu)
c.10540+1078T>A (n.10540+1078T>A)
c.10165+2520T>A (n.10165+2520T>A)
c.11012T>A (p.Val3671Glu)
c.900-2455T>A
c.10351+2520T>A (n.10351+2520T>A)
c.10210+2520T>A (n.10210+2520T>A)
c.10348+2520T>A (n.10348+2520T>A)
c.10306+2520T>A (n.10306+2520T>A)
2g.178756465C>ACA349669454TTNc.10303+2519G>T (n.10303+2519G>T)
c.10498G>T (p.Val3500Leu)
c.10540+1077G>T (n.10540+1077G>T)
c.10165+2519G>T (n.10165+2519G>T)
c.11011G>T (p.Val3671Leu)
c.900-2456G>T
c.10351+2519G>T (n.10351+2519G>T)
c.10210+2519G>T (n.10210+2519G>T)
c.10348+2519G>T (n.10348+2519G>T)
c.10306+2519G>T (n.10306+2519G>T)
 COSMIC
2g.178756465C>GCA349669474TTNc.10303+2519G>C (n.10303+2519G>C)
c.10498G>C (p.Val3500Leu)
c.10540+1077G>C (n.10540+1077G>C)
c.10165+2519G>C (n.10165+2519G>C)
c.11011G>C (p.Val3671Leu)
c.900-2456G>C
c.10351+2519G>C (n.10351+2519G>C)
c.10210+2519G>C (n.10210+2519G>C)
c.10348+2519G>C (n.10348+2519G>C)
c.10306+2519G>C (n.10306+2519G>C)
2g.178756465C>TCA349669457TTNc.10303+2519G>A (n.10303+2519G>A)
c.10498G>A (p.Val3500Ile)
c.10540+1077G>A (n.10540+1077G>A)
c.10165+2519G>A (n.10165+2519G>A)
c.11011G>A (p.Val3671Ile)
c.900-2456G>A
c.10351+2519G>A (n.10351+2519G>A)
c.10210+2519G>A (n.10210+2519G>A)
c.10348+2519G>A (n.10348+2519G>A)
c.10306+2519G>A (n.10306+2519G>A)
 gnomAD v4
2g.178756466delCA2753341677TTNc.10303+2518del (n.10303+2518del)
c.10497del (p.Val3500Ter)
c.10540+1076del (n.10540+1076del)
c.10165+2518del (n.10165+2518del)
c.11010del (p.Val3671Ter)
c.900-2457del
c.10351+2518del (n.10351+2518del)
c.10210+2518del (n.10210+2518del)
c.10348+2518del (n.10348+2518del)
c.10306+2518del (n.10306+2518del)
2g.178756466A>CCA430298107TTNc.10303+2518T>G (n.10303+2518T>G)
c.10497T>G (p.Thr3499=)
c.10540+1076T>G (n.10540+1076T>G)
c.10165+2518T>G (n.10165+2518T>G)
c.11010T>G (p.Thr3670=)
c.900-2457T>G
c.10351+2518T>G (n.10351+2518T>G)
c.10210+2518T>G (n.10210+2518T>G)
c.10348+2518T>G (n.10348+2518T>G)
c.10306+2518T>G (n.10306+2518T>G)
2g.178756466A>GCA430298109TTNc.10303+2518T>C (n.10303+2518T>C)
c.10497T>C (p.Thr3499=)
c.10540+1076T>C (n.10540+1076T>C)
c.10165+2518T>C (n.10165+2518T>C)
c.11010T>C (p.Thr3670=)
c.900-2457T>C
c.10351+2518T>C (n.10351+2518T>C)
c.10210+2518T>C (n.10210+2518T>C)
c.10348+2518T>C (n.10348+2518T>C)
c.10306+2518T>C (n.10306+2518T>C)
 gnomAD v4
2g.178756466A>TCA430298108TTNc.10303+2518T>A (n.10303+2518T>A)
c.10497T>A (p.Thr3499=)
c.10540+1076T>A (n.10540+1076T>A)
c.10165+2518T>A (n.10165+2518T>A)
c.11010T>A (p.Thr3670=)
c.900-2457T>A
c.10351+2518T>A (n.10351+2518T>A)
c.10210+2518T>A (n.10210+2518T>A)
c.10348+2518T>A (n.10348+2518T>A)
c.10306+2518T>A (n.10306+2518T>A)
2g.178756467G>ACA349669477TTNc.10303+2517C>T (n.10303+2517C>T)
c.10496C>T (p.Thr3499Ile)
c.10540+1075C>T (n.10540+1075C>T)
c.10165+2517C>T (n.10165+2517C>T)
c.11009C>T (p.Thr3670Ile)
c.900-2458C>T
c.10351+2517C>T (n.10351+2517C>T)
c.10210+2517C>T (n.10210+2517C>T)
c.10348+2517C>T (n.10348+2517C>T)
c.10306+2517C>T (n.10306+2517C>T)
2g.178756467G>CCA349669478TTNc.10303+2517C>G (n.10303+2517C>G)
c.10496C>G (p.Thr3499Ser)
c.10540+1075C>G (n.10540+1075C>G)
c.10165+2517C>G (n.10165+2517C>G)
c.11009C>G (p.Thr3670Ser)
c.900-2458C>G
c.10351+2517C>G (n.10351+2517C>G)
c.10210+2517C>G (n.10210+2517C>G)
c.10348+2517C>G (n.10348+2517C>G)
c.10306+2517C>G (n.10306+2517C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756467G=CA1310608866TTNc.10303+2517C= (n.10303+2517C=)
c.10496C= (p.Thr3499=)
c.10540+1075C= (n.10540+1075C=)
c.10165+2517C= (n.10165+2517C=)
c.11009C= (p.Thr3670=)
c.900-2458C=
c.10351+2517C= (n.10351+2517C=)
c.10210+2517C= (n.10210+2517C=)
c.10348+2517C= (n.10348+2517C=)
c.10306+2517C= (n.10306+2517C=)
2g.178756467G>TCA349669479TTNc.10303+2517C>A (n.10303+2517C>A)
c.10496C>A (p.Thr3499Asn)
c.10540+1075C>A (n.10540+1075C>A)
c.10165+2517C>A (n.10165+2517C>A)
c.11009C>A (p.Thr3670Asn)
c.900-2458C>A
c.10351+2517C>A (n.10351+2517C>A)
c.10210+2517C>A (n.10210+2517C>A)
c.10348+2517C>A (n.10348+2517C>A)
c.10306+2517C>A (n.10306+2517C>A)
2g.178756468T>ACA349669481TTNc.10303+2516A>T (n.10303+2516A>T)
c.10495A>T (p.Thr3499Ser)
c.10540+1074A>T (n.10540+1074A>T)
c.10165+2516A>T (n.10165+2516A>T)
c.11008A>T (p.Thr3670Ser)
c.900-2459A>T
c.10351+2516A>T (n.10351+2516A>T)
c.10210+2516A>T (n.10210+2516A>T)
c.10348+2516A>T (n.10348+2516A>T)
c.10306+2516A>T (n.10306+2516A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756468T>CCA349669486TTNc.10303+2516A>G (n.10303+2516A>G)
c.10495A>G (p.Thr3499Ala)
c.10540+1074A>G (n.10540+1074A>G)
c.10165+2516A>G (n.10165+2516A>G)
c.11008A>G (p.Thr3670Ala)
c.900-2459A>G
c.10351+2516A>G (n.10351+2516A>G)
c.10210+2516A>G (n.10210+2516A>G)
c.10348+2516A>G (n.10348+2516A>G)
c.10306+2516A>G (n.10306+2516A>G)
2g.178756468T>GCA311599TTNc.10303+2516A>C (n.10303+2516A>C)
c.10495A>C (p.Thr3499Pro)
c.10540+1074A>C (n.10540+1074A>C)
c.10165+2516A>C (n.10165+2516A>C)
c.11008A>C (p.Thr3670Pro)
c.900-2459A>C
c.10351+2516A>C (n.10351+2516A>C)
c.10210+2516A>C (n.10210+2516A>C)
c.10348+2516A>C (n.10348+2516A>C)
c.10306+2516A>C (n.10306+2516A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178756468T=CA1310608867TTNc.10303+2516A= (n.10303+2516A=)
c.10495A= (p.Thr3499=)
c.10540+1074A= (n.10540+1074A=)
c.10165+2516A= (n.10165+2516A=)
c.11008A= (p.Thr3670=)
c.900-2459A=
c.10351+2516A= (n.10351+2516A=)
c.10210+2516A= (n.10210+2516A=)
c.10348+2516A= (n.10348+2516A=)
c.10306+2516A= (n.10306+2516A=)
2g.178756469G>ACA430298113TTNc.10303+2515C>T (n.10303+2515C>T)
c.10494C>T (p.Val3498=)
c.10540+1073C>T (n.10540+1073C>T)
c.10165+2515C>T (n.10165+2515C>T)
c.11007C>T (p.Val3669=)
c.900-2460C>T
c.10351+2515C>T (n.10351+2515C>T)
c.10210+2515C>T (n.10210+2515C>T)
c.10348+2515C>T (n.10348+2515C>T)
c.10306+2515C>T (n.10306+2515C>T)
2g.178756469G>CCA430298115TTNc.10303+2515C>G (n.10303+2515C>G)
c.10494C>G (p.Val3498=)
c.10540+1073C>G (n.10540+1073C>G)
c.10165+2515C>G (n.10165+2515C>G)
c.11007C>G (p.Val3669=)
c.900-2460C>G
c.10351+2515C>G (n.10351+2515C>G)
c.10210+2515C>G (n.10210+2515C>G)
c.10348+2515C>G (n.10348+2515C>G)
c.10306+2515C>G (n.10306+2515C>G)
2g.178756469G>TCA430298116TTNc.10303+2515C>A (n.10303+2515C>A)
c.10494C>A (p.Val3498=)
c.10540+1073C>A (n.10540+1073C>A)
c.10165+2515C>A (n.10165+2515C>A)
c.11007C>A (p.Val3669=)
c.900-2460C>A
c.10351+2515C>A (n.10351+2515C>A)
c.10210+2515C>A (n.10210+2515C>A)
c.10348+2515C>A (n.10348+2515C>A)
c.10306+2515C>A (n.10306+2515C>A)
2g.178756470A>CCA349669495TTNc.10303+2514T>G (n.10303+2514T>G)
c.10493T>G (p.Val3498Gly)
c.10540+1072T>G (n.10540+1072T>G)
c.10165+2514T>G (n.10165+2514T>G)
c.11006T>G (p.Val3669Gly)
c.900-2461T>G
c.10351+2514T>G (n.10351+2514T>G)
c.10210+2514T>G (n.10210+2514T>G)
c.10348+2514T>G (n.10348+2514T>G)
c.10306+2514T>G (n.10306+2514T>G)
2g.178756470A>GCA349669493TTNc.10303+2514T>C (n.10303+2514T>C)
c.10493T>C (p.Val3498Ala)
c.10540+1072T>C (n.10540+1072T>C)
c.10165+2514T>C (n.10165+2514T>C)
c.11006T>C (p.Val3669Ala)
c.900-2461T>C
c.10351+2514T>C (n.10351+2514T>C)
c.10210+2514T>C (n.10210+2514T>C)
c.10348+2514T>C (n.10348+2514T>C)
c.10306+2514T>C (n.10306+2514T>C)
 gnomAD v4
2g.178756470A>TCA349669494TTNc.10303+2514T>A (n.10303+2514T>A)
c.10493T>A (p.Val3498Asp)
c.10540+1072T>A (n.10540+1072T>A)
c.10165+2514T>A (n.10165+2514T>A)
c.11006T>A (p.Val3669Asp)
c.900-2461T>A
c.10351+2514T>A (n.10351+2514T>A)
c.10210+2514T>A (n.10210+2514T>A)
c.10348+2514T>A (n.10348+2514T>A)
c.10306+2514T>A (n.10306+2514T>A)
2g.178756471C>ACA349669497TTNc.10303+2513G>T (n.10303+2513G>T)
c.10492G>T (p.Val3498Phe)
c.10540+1071G>T (n.10540+1071G>T)
c.10165+2513G>T (n.10165+2513G>T)
c.11005G>T (p.Val3669Phe)
c.900-2462G>T
c.10351+2513G>T (n.10351+2513G>T)
c.10210+2513G>T (n.10210+2513G>T)
c.10348+2513G>T (n.10348+2513G>T)
c.10306+2513G>T (n.10306+2513G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756471C=CA1310608868TTNc.10303+2513G= (n.10303+2513G=)
c.10492G= (p.Val3498=)
c.10540+1071G= (n.10540+1071G=)
c.10165+2513G= (n.10165+2513G=)
c.11005G= (p.Val3669=)
c.900-2462G=
c.10351+2513G= (n.10351+2513G=)
c.10210+2513G= (n.10210+2513G=)
c.10348+2513G= (n.10348+2513G=)
c.10306+2513G= (n.10306+2513G=)
2g.178756471C>GCA349669498TTNc.10303+2513G>C (n.10303+2513G>C)
c.10492G>C (p.Val3498Leu)
c.10540+1071G>C (n.10540+1071G>C)
c.10165+2513G>C (n.10165+2513G>C)
c.11005G>C (p.Val3669Leu)
c.900-2462G>C
c.10351+2513G>C (n.10351+2513G>C)
c.10210+2513G>C (n.10210+2513G>C)
c.10348+2513G>C (n.10348+2513G>C)
c.10306+2513G>C (n.10306+2513G>C)
2g.178756471C>TCA2004006TTNc.10303+2513G>A (n.10303+2513G>A)
c.10492G>A (p.Val3498Ile)
c.10540+1071G>A (n.10540+1071G>A)
c.10165+2513G>A (n.10165+2513G>A)
c.11005G>A (p.Val3669Ile)
c.900-2462G>A
c.10351+2513G>A (n.10351+2513G>A)
c.10210+2513G>A (n.10210+2513G>A)
c.10348+2513G>A (n.10348+2513G>A)
c.10306+2513G>A (n.10306+2513G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756472G>ACA430298119TTNc.10303+2512C>T (n.10303+2512C>T)
c.10491C>T (p.Asp3497=)
c.10540+1070C>T (n.10540+1070C>T)
c.10165+2512C>T (n.10165+2512C>T)
c.11004C>T (p.Asp3668=)
c.900-2463C>T
c.10351+2512C>T (n.10351+2512C>T)
c.10210+2512C>T (n.10210+2512C>T)
c.10348+2512C>T (n.10348+2512C>T)
c.10306+2512C>T (n.10306+2512C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178756472G>CCA349669500TTNc.10303+2512C>G (n.10303+2512C>G)
c.10491C>G (p.Asp3497Glu)
c.10540+1070C>G (n.10540+1070C>G)
c.10165+2512C>G (n.10165+2512C>G)
c.11004C>G (p.Asp3668Glu)
c.900-2463C>G
c.10351+2512C>G (n.10351+2512C>G)
c.10210+2512C>G (n.10210+2512C>G)
c.10348+2512C>G (n.10348+2512C>G)
c.10306+2512C>G (n.10306+2512C>G)
2g.178756472G=CA1310608869TTNc.10303+2512C= (n.10303+2512C=)
c.10491C= (p.Asp3497=)
c.10540+1070C= (n.10540+1070C=)
c.10165+2512C= (n.10165+2512C=)
c.11004C= (p.Asp3668=)
c.900-2463C=
c.10351+2512C= (n.10351+2512C=)
c.10210+2512C= (n.10210+2512C=)
c.10348+2512C= (n.10348+2512C=)
c.10306+2512C= (n.10306+2512C=)
2g.178756472G>TCA349669502TTNc.10303+2512C>A (n.10303+2512C>A)
c.10491C>A (p.Asp3497Glu)
c.10540+1070C>A (n.10540+1070C>A)
c.10165+2512C>A (n.10165+2512C>A)
c.11004C>A (p.Asp3668Glu)
c.900-2463C>A
c.10351+2512C>A (n.10351+2512C>A)
c.10210+2512C>A (n.10210+2512C>A)
c.10348+2512C>A (n.10348+2512C>A)
c.10306+2512C>A (n.10306+2512C>A)
2g.178756473T>ACA349669504TTNc.10303+2511A>T (n.10303+2511A>T)
c.10490A>T (p.Asp3497Val)
c.10540+1069A>T (n.10540+1069A>T)
c.10165+2511A>T (n.10165+2511A>T)
c.11003A>T (p.Asp3668Val)
c.900-2464A>T
c.10351+2511A>T (n.10351+2511A>T)
c.10210+2511A>T (n.10210+2511A>T)
c.10348+2511A>T (n.10348+2511A>T)
c.10306+2511A>T (n.10306+2511A>T)
 gnomAD v4
2g.178756473T>CCA349669508TTNc.10303+2511A>G (n.10303+2511A>G)
c.10490A>G (p.Asp3497Gly)
c.10540+1069A>G (n.10540+1069A>G)
c.10165+2511A>G (n.10165+2511A>G)
c.11003A>G (p.Asp3668Gly)
c.900-2464A>G
c.10351+2511A>G (n.10351+2511A>G)
c.10210+2511A>G (n.10210+2511A>G)
c.10348+2511A>G (n.10348+2511A>G)
c.10306+2511A>G (n.10306+2511A>G)
 gnomAD v4
2g.178756473T>GCA349669506TTNc.10303+2511A>C (n.10303+2511A>C)
c.10490A>C (p.Asp3497Ala)
c.10540+1069A>C (n.10540+1069A>C)
c.10165+2511A>C (n.10165+2511A>C)
c.11003A>C (p.Asp3668Ala)
c.900-2464A>C
c.10351+2511A>C (n.10351+2511A>C)
c.10210+2511A>C (n.10210+2511A>C)
c.10348+2511A>C (n.10348+2511A>C)
c.10306+2511A>C (n.10306+2511A>C)
2g.178756474C>ACA349669509TTNc.10303+2510G>T (n.10303+2510G>T)
c.10489G>T (p.Asp3497Tyr)
c.10540+1068G>T (n.10540+1068G>T)
c.10165+2510G>T (n.10165+2510G>T)
c.11002G>T (p.Asp3668Tyr)
c.900-2465G>T
c.10351+2510G>T (n.10351+2510G>T)
c.10210+2510G>T (n.10210+2510G>T)
c.10348+2510G>T (n.10348+2510G>T)
c.10306+2510G>T (n.10306+2510G>T)
2g.178756474C=CA1310608870TTNc.10303+2510G= (n.10303+2510G=)
c.10489G= (p.Asp3497=)
c.10540+1068G= (n.10540+1068G=)
c.10165+2510G= (n.10165+2510G=)
c.11002G= (p.Asp3668=)
c.900-2465G=
c.10351+2510G= (n.10351+2510G=)
c.10210+2510G= (n.10210+2510G=)
c.10348+2510G= (n.10348+2510G=)
c.10306+2510G= (n.10306+2510G=)
2g.178756474C>GCA349669511TTNc.10303+2510G>C (n.10303+2510G>C)
c.10489G>C (p.Asp3497His)
c.10540+1068G>C (n.10540+1068G>C)
c.10165+2510G>C (n.10165+2510G>C)
c.11002G>C (p.Asp3668His)
c.900-2465G>C
c.10351+2510G>C (n.10351+2510G>C)
c.10210+2510G>C (n.10210+2510G>C)
c.10348+2510G>C (n.10348+2510G>C)
c.10306+2510G>C (n.10306+2510G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756474C>TCA349669512TTNc.10303+2510G>A (n.10303+2510G>A)
c.10489G>A (p.Asp3497Asn)
c.10540+1068G>A (n.10540+1068G>A)
c.10165+2510G>A (n.10165+2510G>A)
c.11002G>A (p.Asp3668Asn)
c.900-2465G>A
c.10351+2510G>A (n.10351+2510G>A)
c.10210+2510G>A (n.10210+2510G>A)
c.10348+2510G>A (n.10348+2510G>A)
c.10306+2510G>A (n.10306+2510G>A)
2g.178756475C>ACA349669514TTNc.10303+2509G>T (n.10303+2509G>T)
c.10488G>T (p.Gln3496His)
c.10540+1067G>T (n.10540+1067G>T)
c.10165+2509G>T (n.10165+2509G>T)
c.11001G>T (p.Gln3667His)
c.900-2466G>T
c.10351+2509G>T (n.10351+2509G>T)
c.10210+2509G>T (n.10210+2509G>T)
c.10348+2509G>T (n.10348+2509G>T)
c.10306+2509G>T (n.10306+2509G>T)
2g.178756475C>GCA349669516TTNc.10303+2509G>C (n.10303+2509G>C)
c.10488G>C (p.Gln3496His)
c.10540+1067G>C (n.10540+1067G>C)
c.10165+2509G>C (n.10165+2509G>C)
c.11001G>C (p.Gln3667His)
c.900-2466G>C
c.10351+2509G>C (n.10351+2509G>C)
c.10210+2509G>C (n.10210+2509G>C)
c.10348+2509G>C (n.10348+2509G>C)
c.10306+2509G>C (n.10306+2509G>C)
2g.178756475C>TCA430298125TTNc.10303+2509G>A (n.10303+2509G>A)
c.10488G>A (p.Gln3496=)
c.10540+1067G>A (n.10540+1067G>A)
c.10165+2509G>A (n.10165+2509G>A)
c.11001G>A (p.Gln3667=)
c.900-2466G>A
c.10351+2509G>A (n.10351+2509G>A)
c.10210+2509G>A (n.10210+2509G>A)
c.10348+2509G>A (n.10348+2509G>A)
c.10306+2509G>A (n.10306+2509G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178756476delCA2662155774TTNc.10303+2508del (n.10303+2508del)
c.10487del (p.Gln3496ArgfsTer5)
c.10540+1066del (n.10540+1066del)
c.10165+2508del (n.10165+2508del)
c.11000del (p.Gln3667ArgfsTer5)
c.900-2467del
c.10351+2508del (n.10351+2508del)
c.10210+2508del (n.10210+2508del)
c.10348+2508del (n.10348+2508del)
c.10306+2508del (n.10306+2508del)
 gnomAD v4
2g.178756476T>ACA2004007TTNc.10303+2508A>T (n.10303+2508A>T)
c.10487A>T (p.Gln3496Leu)
c.10540+1066A>T (n.10540+1066A>T)
c.10165+2508A>T (n.10165+2508A>T)
c.11000A>T (p.Gln3667Leu)
c.900-2467A>T
c.10351+2508A>T (n.10351+2508A>T)
c.10210+2508A>T (n.10210+2508A>T)
c.10348+2508A>T (n.10348+2508A>T)
c.10306+2508A>T (n.10306+2508A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756476T>CCA349669518TTNc.10303+2508A>G (n.10303+2508A>G)
c.10487A>G (p.Gln3496Arg)
c.10540+1066A>G (n.10540+1066A>G)
c.10165+2508A>G (n.10165+2508A>G)
c.11000A>G (p.Gln3667Arg)
c.900-2467A>G
c.10351+2508A>G (n.10351+2508A>G)
c.10210+2508A>G (n.10210+2508A>G)
c.10348+2508A>G (n.10348+2508A>G)
c.10306+2508A>G (n.10306+2508A>G)
2g.178756476T>GCA349669520TTNc.10303+2508A>C (n.10303+2508A>C)
c.10487A>C (p.Gln3496Pro)
c.10540+1066A>C (n.10540+1066A>C)
c.10165+2508A>C (n.10165+2508A>C)
c.11000A>C (p.Gln3667Pro)
c.900-2467A>C
c.10351+2508A>C (n.10351+2508A>C)
c.10210+2508A>C (n.10210+2508A>C)
c.10348+2508A>C (n.10348+2508A>C)
c.10306+2508A>C (n.10306+2508A>C)
2g.178756476T=CA1310608871TTNc.10303+2508A= (n.10303+2508A=)
c.10487A= (p.Gln3496=)
c.10540+1066A= (n.10540+1066A=)
c.10165+2508A= (n.10165+2508A=)
c.11000A= (p.Gln3667=)
c.900-2467A=
c.10351+2508A= (n.10351+2508A=)
c.10210+2508A= (n.10210+2508A=)
c.10348+2508A= (n.10348+2508A=)
c.10306+2508A= (n.10306+2508A=)
2g.178756477G>ACA349669522TTNc.10303+2507C>T (n.10303+2507C>T)
c.10486C>T (p.Gln3496Ter)
c.10540+1065C>T (n.10540+1065C>T)
c.10165+2507C>T (n.10165+2507C>T)
c.10999C>T (p.Gln3667Ter)
c.900-2468C>T
c.10351+2507C>T (n.10351+2507C>T)
c.10210+2507C>T (n.10210+2507C>T)
c.10348+2507C>T (n.10348+2507C>T)
c.10306+2507C>T (n.10306+2507C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756477G>CCA349669524TTNc.10303+2507C>G (n.10303+2507C>G)
c.10486C>G (p.Gln3496Glu)
c.10540+1065C>G (n.10540+1065C>G)
c.10165+2507C>G (n.10165+2507C>G)
c.10999C>G (p.Gln3667Glu)
c.900-2468C>G
c.10351+2507C>G (n.10351+2507C>G)
c.10210+2507C>G (n.10210+2507C>G)
c.10348+2507C>G (n.10348+2507C>G)
c.10306+2507C>G (n.10306+2507C>G)
2g.178756477G=CA1310608872TTNc.10303+2507C= (n.10303+2507C=)
c.10486C= (p.Gln3496=)
c.10540+1065C= (n.10540+1065C=)
c.10165+2507C= (n.10165+2507C=)
c.10999C= (p.Gln3667=)
c.900-2468C=
c.10351+2507C= (n.10351+2507C=)
c.10210+2507C= (n.10210+2507C=)
c.10348+2507C= (n.10348+2507C=)
c.10306+2507C= (n.10306+2507C=)
2g.178756477G>TCA349669525TTNc.10303+2507C>A (n.10303+2507C>A)
c.10486C>A (p.Gln3496Lys)
c.10540+1065C>A (n.10540+1065C>A)
c.10165+2507C>A (n.10165+2507C>A)
c.10999C>A (p.Gln3667Lys)
c.900-2468C>A
c.10351+2507C>A (n.10351+2507C>A)
c.10210+2507C>A (n.10210+2507C>A)
c.10348+2507C>A (n.10348+2507C>A)
c.10306+2507C>A (n.10306+2507C>A)
2g.178756478A>CCA430298128TTNc.10303+2506T>G (n.10303+2506T>G)
c.10485T>G (p.Leu3495=)
c.10540+1064T>G (n.10540+1064T>G)
c.10165+2506T>G (n.10165+2506T>G)
c.10998T>G (p.Leu3666=)
c.900-2469T>G
c.10351+2506T>G (n.10351+2506T>G)
c.10210+2506T>G (n.10210+2506T>G)
c.10348+2506T>G (n.10348+2506T>G)
c.10306+2506T>G (n.10306+2506T>G)
2g.178756478A>GCA430298130TTNc.10303+2506T>C (n.10303+2506T>C)
c.10485T>C (p.Leu3495=)
c.10540+1064T>C (n.10540+1064T>C)
c.10165+2506T>C (n.10165+2506T>C)
c.10998T>C (p.Leu3666=)
c.900-2469T>C
c.10351+2506T>C (n.10351+2506T>C)
c.10210+2506T>C (n.10210+2506T>C)
c.10348+2506T>C (n.10348+2506T>C)
c.10306+2506T>C (n.10306+2506T>C)
2g.178756478A>TCA430298131TTNc.10303+2506T>A (n.10303+2506T>A)
c.10485T>A (p.Leu3495=)
c.10540+1064T>A (n.10540+1064T>A)
c.10165+2506T>A (n.10165+2506T>A)
c.10998T>A (p.Leu3666=)
c.900-2469T>A
c.10351+2506T>A (n.10351+2506T>A)
c.10210+2506T>A (n.10210+2506T>A)
c.10348+2506T>A (n.10348+2506T>A)
c.10306+2506T>A (n.10306+2506T>A)
2g.178756479A=CA1310608873TTNc.10303+2505T= (n.10303+2505T=)
c.10484T= (p.Leu3495=)
c.10540+1063T= (n.10540+1063T=)
c.10165+2505T= (n.10165+2505T=)
c.10997T= (p.Leu3666=)
c.900-2470T=
c.10351+2505T= (n.10351+2505T=)
c.10210+2505T= (n.10210+2505T=)
c.10348+2505T= (n.10348+2505T=)
c.10306+2505T= (n.10306+2505T=)
2g.178756479A>CCA349669528TTNc.10303+2505T>G (n.10303+2505T>G)
c.10484T>G (p.Leu3495Arg)
c.10540+1063T>G (n.10540+1063T>G)
c.10165+2505T>G (n.10165+2505T>G)
c.10997T>G (p.Leu3666Arg)
c.900-2470T>G
c.10351+2505T>G (n.10351+2505T>G)
c.10210+2505T>G (n.10210+2505T>G)
c.10348+2505T>G (n.10348+2505T>G)
c.10306+2505T>G (n.10306+2505T>G)
2g.178756479A>GCA349669531TTNc.10303+2505T>C (n.10303+2505T>C)
c.10484T>C (p.Leu3495Pro)
c.10540+1063T>C (n.10540+1063T>C)
c.10165+2505T>C (n.10165+2505T>C)
c.10997T>C (p.Leu3666Pro)
c.900-2470T>C
c.10351+2505T>C (n.10351+2505T>C)
c.10210+2505T>C (n.10210+2505T>C)
c.10348+2505T>C (n.10348+2505T>C)
c.10306+2505T>C (n.10306+2505T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756479A>TCA349669529TTNc.10303+2505T>A (n.10303+2505T>A)
c.10484T>A (p.Leu3495His)
c.10540+1063T>A (n.10540+1063T>A)
c.10165+2505T>A (n.10165+2505T>A)
c.10997T>A (p.Leu3666His)
c.900-2470T>A
c.10351+2505T>A (n.10351+2505T>A)
c.10210+2505T>A (n.10210+2505T>A)
c.10348+2505T>A (n.10348+2505T>A)
c.10306+2505T>A (n.10306+2505T>A)
2g.178756480G>ACA349669535TTNc.10303+2504C>T (n.10303+2504C>T)
c.10483C>T (p.Leu3495Phe)
c.10540+1062C>T (n.10540+1062C>T)
c.10165+2504C>T (n.10165+2504C>T)
c.10996C>T (p.Leu3666Phe)
c.900-2471C>T
c.10351+2504C>T (n.10351+2504C>T)
c.10210+2504C>T (n.10210+2504C>T)
c.10348+2504C>T (n.10348+2504C>T)
c.10306+2504C>T (n.10306+2504C>T)
2g.178756480G>CCA349669537TTNc.10303+2504C>G (n.10303+2504C>G)
c.10483C>G (p.Leu3495Val)
c.10540+1062C>G (n.10540+1062C>G)
c.10165+2504C>G (n.10165+2504C>G)
c.10996C>G (p.Leu3666Val)
c.900-2471C>G
c.10351+2504C>G (n.10351+2504C>G)
c.10210+2504C>G (n.10210+2504C>G)
c.10348+2504C>G (n.10348+2504C>G)
c.10306+2504C>G (n.10306+2504C>G)
2g.178756480G>TCA349669538TTNc.10303+2504C>A (n.10303+2504C>A)
c.10483C>A (p.Leu3495Ile)
c.10540+1062C>A (n.10540+1062C>A)
c.10165+2504C>A (n.10165+2504C>A)
c.10996C>A (p.Leu3666Ile)
c.900-2471C>A
c.10351+2504C>A (n.10351+2504C>A)
c.10210+2504C>A (n.10210+2504C>A)
c.10348+2504C>A (n.10348+2504C>A)
c.10306+2504C>A (n.10306+2504C>A)
2g.178756481A>CCA349669540TTNc.10303+2503T>G (n.10303+2503T>G)
c.10482T>G (p.His3494Gln)
c.10540+1061T>G (n.10540+1061T>G)
c.10165+2503T>G (n.10165+2503T>G)
c.10995T>G (p.His3665Gln)
c.900-2472T>G
c.10351+2503T>G (n.10351+2503T>G)
c.10210+2503T>G (n.10210+2503T>G)
c.10348+2503T>G (n.10348+2503T>G)
c.10306+2503T>G (n.10306+2503T>G)
2g.178756481A>GCA430298132TTNc.10303+2503T>C (n.10303+2503T>C)
c.10482T>C (p.His3494=)
c.10540+1061T>C (n.10540+1061T>C)
c.10165+2503T>C (n.10165+2503T>C)
c.10995T>C (p.His3665=)
c.900-2472T>C
c.10351+2503T>C (n.10351+2503T>C)
c.10210+2503T>C (n.10210+2503T>C)
c.10348+2503T>C (n.10348+2503T>C)
c.10306+2503T>C (n.10306+2503T>C)
2g.178756481A>TCA349669542TTNc.10303+2503T>A (n.10303+2503T>A)
c.10482T>A (p.His3494Gln)
c.10540+1061T>A (n.10540+1061T>A)
c.10165+2503T>A (n.10165+2503T>A)
c.10995T>A (p.His3665Gln)
c.900-2472T>A
c.10351+2503T>A (n.10351+2503T>A)
c.10210+2503T>A (n.10210+2503T>A)
c.10348+2503T>A (n.10348+2503T>A)
c.10306+2503T>A (n.10306+2503T>A)
2g.178756482T>ACA349669543TTNc.10303+2502A>T (n.10303+2502A>T)
c.10481A>T (p.His3494Leu)
c.10540+1060A>T (n.10540+1060A>T)
c.10165+2502A>T (n.10165+2502A>T)
c.10994A>T (p.His3665Leu)
c.900-2473A>T
c.10351+2502A>T (n.10351+2502A>T)
c.10210+2502A>T (n.10210+2502A>T)
c.10348+2502A>T (n.10348+2502A>T)
c.10306+2502A>T (n.10306+2502A>T)
2g.178756482T>CCA349669544TTNc.10303+2502A>G (n.10303+2502A>G)
c.10481A>G (p.His3494Arg)
c.10540+1060A>G (n.10540+1060A>G)
c.10165+2502A>G (n.10165+2502A>G)
c.10994A>G (p.His3665Arg)
c.900-2473A>G
c.10351+2502A>G (n.10351+2502A>G)
c.10210+2502A>G (n.10210+2502A>G)
c.10348+2502A>G (n.10348+2502A>G)
c.10306+2502A>G (n.10306+2502A>G)
2g.178756482T>GCA349669545TTNc.10303+2502A>C (n.10303+2502A>C)
c.10481A>C (p.His3494Pro)
c.10540+1060A>C (n.10540+1060A>C)
c.10165+2502A>C (n.10165+2502A>C)
c.10994A>C (p.His3665Pro)
c.900-2473A>C
c.10351+2502A>C (n.10351+2502A>C)
c.10210+2502A>C (n.10210+2502A>C)
c.10348+2502A>C (n.10348+2502A>C)
c.10306+2502A>C (n.10306+2502A>C)
 gnomAD v4
2g.178756483G>ACA349669546TTNc.10303+2501C>T (n.10303+2501C>T)
c.10480C>T (p.His3494Tyr)
c.10540+1059C>T (n.10540+1059C>T)
c.10165+2501C>T (n.10165+2501C>T)
c.10993C>T (p.His3665Tyr)
c.900-2474C>T
c.10351+2501C>T (n.10351+2501C>T)
c.10210+2501C>T (n.10210+2501C>T)
c.10348+2501C>T (n.10348+2501C>T)
c.10306+2501C>T (n.10306+2501C>T)
2g.178756483G>CCA349669548TTNc.10303+2501C>G (n.10303+2501C>G)
c.10480C>G (p.His3494Asp)
c.10540+1059C>G (n.10540+1059C>G)
c.10165+2501C>G (n.10165+2501C>G)
c.10993C>G (p.His3665Asp)
c.900-2474C>G
c.10351+2501C>G (n.10351+2501C>G)
c.10210+2501C>G (n.10210+2501C>G)
c.10348+2501C>G (n.10348+2501C>G)
c.10306+2501C>G (n.10306+2501C>G)
2g.178756483G>TCA349669549TTNc.10303+2501C>A (n.10303+2501C>A)
c.10480C>A (p.His3494Asn)
c.10540+1059C>A (n.10540+1059C>A)
c.10165+2501C>A (n.10165+2501C>A)
c.10993C>A (p.His3665Asn)
c.900-2474C>A
c.10351+2501C>A (n.10351+2501C>A)
c.10210+2501C>A (n.10210+2501C>A)
c.10348+2501C>A (n.10348+2501C>A)
c.10306+2501C>A (n.10306+2501C>A)
2g.178756484C>ACA430297401TTNc.10303+2500G>T (n.10303+2500G>T)
c.10479G>T (p.Leu3493=)
c.10540+1058G>T (n.10540+1058G>T)
c.10165+2500G>T (n.10165+2500G>T)
c.10992G>T (p.Leu3664=)
c.900-2475G>T
c.10351+2500G>T (n.10351+2500G>T)
c.10210+2500G>T (n.10210+2500G>T)
c.10348+2500G>T (n.10348+2500G>T)
c.10306+2500G>T (n.10306+2500G>T)
2g.178756484C=CA1310608874TTNc.10303+2500G= (n.10303+2500G=)
c.10479G= (p.Leu3493=)
c.10540+1058G= (n.10540+1058G=)
c.10165+2500G= (n.10165+2500G=)
c.10992G= (p.Leu3664=)
c.900-2475G=
c.10351+2500G= (n.10351+2500G=)
c.10210+2500G= (n.10210+2500G=)
c.10348+2500G= (n.10348+2500G=)
c.10306+2500G= (n.10306+2500G=)
2g.178756484C>GCA430297403TTNc.10303+2500G>C (n.10303+2500G>C)
c.10479G>C (p.Leu3493=)
c.10540+1058G>C (n.10540+1058G>C)
c.10165+2500G>C (n.10165+2500G>C)
c.10992G>C (p.Leu3664=)
c.900-2475G>C
c.10351+2500G>C (n.10351+2500G>C)
c.10210+2500G>C (n.10210+2500G>C)
c.10348+2500G>C (n.10348+2500G>C)
c.10306+2500G>C (n.10306+2500G>C)
2g.178756484C>TCA430297406TTNc.10303+2500G>A (n.10303+2500G>A)
c.10479G>A (p.Leu3493=)
c.10540+1058G>A (n.10540+1058G>A)
c.10165+2500G>A (n.10165+2500G>A)
c.10992G>A (p.Leu3664=)
c.900-2475G>A
c.10351+2500G>A (n.10351+2500G>A)
c.10210+2500G>A (n.10210+2500G>A)
c.10348+2500G>A (n.10348+2500G>A)
c.10306+2500G>A (n.10306+2500G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756485A>CCA349669555TTNc.10303+2499T>G (n.10303+2499T>G)
c.10478T>G (p.Leu3493Arg)
c.10540+1057T>G (n.10540+1057T>G)
c.10165+2499T>G (n.10165+2499T>G)
c.10991T>G (p.Leu3664Arg)
c.900-2476T>G
c.10351+2499T>G (n.10351+2499T>G)
c.10210+2499T>G (n.10210+2499T>G)
c.10348+2499T>G (n.10348+2499T>G)
c.10306+2499T>G (n.10306+2499T>G)
2g.178756485A>GCA349669552TTNc.10303+2499T>C (n.10303+2499T>C)
c.10478T>C (p.Leu3493Pro)
c.10540+1057T>C (n.10540+1057T>C)
c.10165+2499T>C (n.10165+2499T>C)
c.10991T>C (p.Leu3664Pro)
c.900-2476T>C
c.10351+2499T>C (n.10351+2499T>C)
c.10210+2499T>C (n.10210+2499T>C)
c.10348+2499T>C (n.10348+2499T>C)
c.10306+2499T>C (n.10306+2499T>C)
2g.178756485A>TCA349669553TTNc.10303+2499T>A (n.10303+2499T>A)
c.10478T>A (p.Leu3493Gln)
c.10540+1057T>A (n.10540+1057T>A)
c.10165+2499T>A (n.10165+2499T>A)
c.10991T>A (p.Leu3664Gln)
c.900-2476T>A
c.10351+2499T>A (n.10351+2499T>A)
c.10210+2499T>A (n.10210+2499T>A)
c.10348+2499T>A (n.10348+2499T>A)
c.10306+2499T>A (n.10306+2499T>A)
2g.178756486G>ACA430297414TTNc.10303+2498C>T (n.10303+2498C>T)
c.10477C>T (p.Leu3493=)
c.10540+1056C>T (n.10540+1056C>T)
c.10165+2498C>T (n.10165+2498C>T)
c.10990C>T (p.Leu3664=)
c.900-2477C>T
c.10351+2498C>T (n.10351+2498C>T)
c.10210+2498C>T (n.10210+2498C>T)
c.10348+2498C>T (n.10348+2498C>T)
c.10306+2498C>T (n.10306+2498C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756486G>CCA349669558TTNc.10303+2498C>G (n.10303+2498C>G)
c.10477C>G (p.Leu3493Val)
c.10540+1056C>G (n.10540+1056C>G)
c.10165+2498C>G (n.10165+2498C>G)
c.10990C>G (p.Leu3664Val)
c.900-2477C>G
c.10351+2498C>G (n.10351+2498C>G)
c.10210+2498C>G (n.10210+2498C>G)
c.10348+2498C>G (n.10348+2498C>G)
c.10306+2498C>G (n.10306+2498C>G)
2g.178756486G=CA1310608875TTNc.10303+2498C= (n.10303+2498C=)
c.10477C= (p.Leu3493=)
c.10540+1056C= (n.10540+1056C=)
c.10165+2498C= (n.10165+2498C=)
c.10990C= (p.Leu3664=)
c.900-2477C=
c.10351+2498C= (n.10351+2498C=)
c.10210+2498C= (n.10210+2498C=)
c.10348+2498C= (n.10348+2498C=)
c.10306+2498C= (n.10306+2498C=)
2g.178756486G>TCA349669559TTNc.10303+2498C>A (n.10303+2498C>A)
c.10477C>A (p.Leu3493Met)
c.10540+1056C>A (n.10540+1056C>A)
c.10165+2498C>A (n.10165+2498C>A)
c.10990C>A (p.Leu3664Met)
c.900-2477C>A
c.10351+2498C>A (n.10351+2498C>A)
c.10210+2498C>A (n.10210+2498C>A)
c.10348+2498C>A (n.10348+2498C>A)
c.10306+2498C>A (n.10306+2498C>A)
2g.178756487G>ACA430297422TTNc.10303+2497C>T (n.10303+2497C>T)
c.10476C>T (p.Phe3492=)
c.10540+1055C>T (n.10540+1055C>T)
c.10165+2497C>T (n.10165+2497C>T)
c.10989C>T (p.Phe3663=)
c.900-2478C>T
c.10351+2497C>T (n.10351+2497C>T)
c.10210+2497C>T (n.10210+2497C>T)
c.10348+2497C>T (n.10348+2497C>T)
c.10306+2497C>T (n.10306+2497C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756487G>CCA349669562TTNc.10303+2497C>G (n.10303+2497C>G)
c.10476C>G (p.Phe3492Leu)
c.10540+1055C>G (n.10540+1055C>G)
c.10165+2497C>G (n.10165+2497C>G)
c.10989C>G (p.Phe3663Leu)
c.900-2478C>G
c.10351+2497C>G (n.10351+2497C>G)
c.10210+2497C>G (n.10210+2497C>G)
c.10348+2497C>G (n.10348+2497C>G)
c.10306+2497C>G (n.10306+2497C>G)
2g.178756487G=CA1310608876TTNc.10303+2497C= (n.10303+2497C=)
c.10476C= (p.Phe3492=)
c.10540+1055C= (n.10540+1055C=)
c.10165+2497C= (n.10165+2497C=)
c.10989C= (p.Phe3663=)
c.900-2478C=
c.10351+2497C= (n.10351+2497C=)
c.10210+2497C= (n.10210+2497C=)
c.10348+2497C= (n.10348+2497C=)
c.10306+2497C= (n.10306+2497C=)
2g.178756487G>TCA349669563TTNc.10303+2497C>A (n.10303+2497C>A)
c.10476C>A (p.Phe3492Leu)
c.10540+1055C>A (n.10540+1055C>A)
c.10165+2497C>A (n.10165+2497C>A)
c.10989C>A (p.Phe3663Leu)
c.900-2478C>A
c.10351+2497C>A (n.10351+2497C>A)
c.10210+2497C>A (n.10210+2497C>A)
c.10348+2497C>A (n.10348+2497C>A)
c.10306+2497C>A (n.10306+2497C>A)
2g.178756488A>CCA349669565TTNc.10303+2496T>G (n.10303+2496T>G)
c.10475T>G (p.Phe3492Cys)
c.10540+1054T>G (n.10540+1054T>G)
c.10165+2496T>G (n.10165+2496T>G)
c.10988T>G (p.Phe3663Cys)
c.900-2479T>G
c.10351+2496T>G (n.10351+2496T>G)
c.10210+2496T>G (n.10210+2496T>G)
c.10348+2496T>G (n.10348+2496T>G)
c.10306+2496T>G (n.10306+2496T>G)
2g.178756488A>GCA349669567TTNc.10303+2496T>C (n.10303+2496T>C)
c.10475T>C (p.Phe3492Ser)
c.10540+1054T>C (n.10540+1054T>C)
c.10165+2496T>C (n.10165+2496T>C)
c.10988T>C (p.Phe3663Ser)
c.900-2479T>C
c.10351+2496T>C (n.10351+2496T>C)
c.10210+2496T>C (n.10210+2496T>C)
c.10348+2496T>C (n.10348+2496T>C)
c.10306+2496T>C (n.10306+2496T>C)
2g.178756488A>TCA349669569TTNc.10303+2496T>A (n.10303+2496T>A)
c.10475T>A (p.Phe3492Tyr)
c.10540+1054T>A (n.10540+1054T>A)
c.10165+2496T>A (n.10165+2496T>A)
c.10988T>A (p.Phe3663Tyr)
c.900-2479T>A
c.10351+2496T>A (n.10351+2496T>A)
c.10210+2496T>A (n.10210+2496T>A)
c.10348+2496T>A (n.10348+2496T>A)
c.10306+2496T>A (n.10306+2496T>A)
2g.178756489A=CA1310608877TTNc.10303+2495T= (n.10303+2495T=)
c.10474T= (p.Phe3492=)
c.10540+1053T= (n.10540+1053T=)
c.10165+2495T= (n.10165+2495T=)
c.10987T= (p.Phe3663=)
c.900-2480T=
c.10351+2495T= (n.10351+2495T=)
c.10210+2495T= (n.10210+2495T=)
c.10348+2495T= (n.10348+2495T=)
c.10306+2495T= (n.10306+2495T=)
2g.178756489A>CCA349669571TTNc.10303+2495T>G (n.10303+2495T>G)
c.10474T>G (p.Phe3492Val)
c.10540+1053T>G (n.10540+1053T>G)
c.10165+2495T>G (n.10165+2495T>G)
c.10987T>G (p.Phe3663Val)
c.900-2480T>G
c.10351+2495T>G (n.10351+2495T>G)
c.10210+2495T>G (n.10210+2495T>G)
c.10348+2495T>G (n.10348+2495T>G)
c.10306+2495T>G (n.10306+2495T>G)
2g.178756489A>GCA2004008TTNc.10303+2495T>C (n.10303+2495T>C)
c.10474T>C (p.Phe3492Leu)
c.10540+1053T>C (n.10540+1053T>C)
c.10165+2495T>C (n.10165+2495T>C)
c.10987T>C (p.Phe3663Leu)
c.900-2480T>C
c.10351+2495T>C (n.10351+2495T>C)
c.10210+2495T>C (n.10210+2495T>C)
c.10348+2495T>C (n.10348+2495T>C)
c.10306+2495T>C (n.10306+2495T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756489A>TCA349669573TTNc.10303+2495T>A (n.10303+2495T>A)
c.10474T>A (p.Phe3492Ile)
c.10540+1053T>A (n.10540+1053T>A)
c.10165+2495T>A (n.10165+2495T>A)
c.10987T>A (p.Phe3663Ile)
c.900-2480T>A
c.10351+2495T>A (n.10351+2495T>A)
c.10210+2495T>A (n.10210+2495T>A)
c.10348+2495T>A (n.10348+2495T>A)
c.10306+2495T>A (n.10306+2495T>A)
2g.178756490A=CA1310608878TTNc.10303+2494T= (n.10303+2494T=)
c.10473T= (p.Ile3491=)
c.10540+1052T= (n.10540+1052T=)
c.10165+2494T= (n.10165+2494T=)
c.10986T= (p.Ile3662=)
c.900-2481T=
c.10351+2494T= (n.10351+2494T=)
c.10210+2494T= (n.10210+2494T=)
c.10348+2494T= (n.10348+2494T=)
c.10306+2494T= (n.10306+2494T=)
2g.178756490A>CCA349669575TTNc.10303+2494T>G (n.10303+2494T>G)
c.10473T>G (p.Ile3491Met)
c.10540+1052T>G (n.10540+1052T>G)
c.10165+2494T>G (n.10165+2494T>G)
c.10986T>G (p.Ile3662Met)
c.900-2481T>G
c.10351+2494T>G (n.10351+2494T>G)
c.10210+2494T>G (n.10210+2494T>G)
c.10348+2494T>G (n.10348+2494T>G)
c.10306+2494T>G (n.10306+2494T>G)
2g.178756490A>GCA430297439TTNc.10303+2494T>C (n.10303+2494T>C)
c.10473T>C (p.Ile3491=)
c.10540+1052T>C (n.10540+1052T>C)
c.10165+2494T>C (n.10165+2494T>C)
c.10986T>C (p.Ile3662=)
c.900-2481T>C
c.10351+2494T>C (n.10351+2494T>C)
c.10210+2494T>C (n.10210+2494T>C)
c.10348+2494T>C (n.10348+2494T>C)
c.10306+2494T>C (n.10306+2494T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756490A>TCA430297441TTNc.10303+2494T>A (n.10303+2494T>A)
c.10473T>A (p.Ile3491=)
c.10540+1052T>A (n.10540+1052T>A)
c.10165+2494T>A (n.10165+2494T>A)
c.10986T>A (p.Ile3662=)
c.900-2481T>A
c.10351+2494T>A (n.10351+2494T>A)
c.10210+2494T>A (n.10210+2494T>A)
c.10348+2494T>A (n.10348+2494T>A)
c.10306+2494T>A (n.10306+2494T>A)
2g.178756491A=CA1310608879TTNc.10303+2493T= (n.10303+2493T=)
c.10472T= (p.Ile3491=)
c.10540+1051T= (n.10540+1051T=)
c.10165+2493T= (n.10165+2493T=)
c.10985T= (p.Ile3662=)
c.900-2482T=
c.10351+2493T= (n.10351+2493T=)
c.10210+2493T= (n.10210+2493T=)
c.10348+2493T= (n.10348+2493T=)
c.10306+2493T= (n.10306+2493T=)
2g.178756491A>CCA349669578TTNc.10303+2493T>G (n.10303+2493T>G)
c.10472T>G (p.Ile3491Ser)
c.10540+1051T>G (n.10540+1051T>G)
c.10165+2493T>G (n.10165+2493T>G)
c.10985T>G (p.Ile3662Ser)
c.900-2482T>G
c.10351+2493T>G (n.10351+2493T>G)
c.10210+2493T>G (n.10210+2493T>G)
c.10348+2493T>G (n.10348+2493T>G)
c.10306+2493T>G (n.10306+2493T>G)
2g.178756491A>GCA349669580TTNc.10303+2493T>C (n.10303+2493T>C)
c.10472T>C (p.Ile3491Thr)
c.10540+1051T>C (n.10540+1051T>C)
c.10165+2493T>C (n.10165+2493T>C)
c.10985T>C (p.Ile3662Thr)
c.900-2482T>C
c.10351+2493T>C (n.10351+2493T>C)
c.10210+2493T>C (n.10210+2493T>C)
c.10348+2493T>C (n.10348+2493T>C)
c.10306+2493T>C (n.10306+2493T>C)
 dbSNP
2g.178756491A>TCA349669577TTNc.10303+2493T>A (n.10303+2493T>A)
c.10472T>A (p.Ile3491Asn)
c.10540+1051T>A (n.10540+1051T>A)
c.10165+2493T>A (n.10165+2493T>A)
c.10985T>A (p.Ile3662Asn)
c.900-2482T>A
c.10351+2493T>A (n.10351+2493T>A)
c.10210+2493T>A (n.10210+2493T>A)
c.10348+2493T>A (n.10348+2493T>A)
c.10306+2493T>A (n.10306+2493T>A)
2g.178756492T>ACA349669582TTNc.10303+2492A>T (n.10303+2492A>T)
c.10471A>T (p.Ile3491Phe)
c.10540+1050A>T (n.10540+1050A>T)
c.10165+2492A>T (n.10165+2492A>T)
c.10984A>T (p.Ile3662Phe)
c.900-2483A>T
c.10351+2492A>T (n.10351+2492A>T)
c.10210+2492A>T (n.10210+2492A>T)
c.10348+2492A>T (n.10348+2492A>T)
c.10306+2492A>T (n.10306+2492A>T)
2g.178756492T>CCA349669584TTNc.10303+2492A>G (n.10303+2492A>G)
c.10471A>G (p.Ile3491Val)
c.10540+1050A>G (n.10540+1050A>G)
c.10165+2492A>G (n.10165+2492A>G)
c.10984A>G (p.Ile3662Val)
c.900-2483A>G
c.10351+2492A>G (n.10351+2492A>G)
c.10210+2492A>G (n.10210+2492A>G)
c.10348+2492A>G (n.10348+2492A>G)
c.10306+2492A>G (n.10306+2492A>G)
2g.178756492T>GCA349669585TTNc.10303+2492A>C (n.10303+2492A>C)
c.10471A>C (p.Ile3491Leu)
c.10540+1050A>C (n.10540+1050A>C)
c.10165+2492A>C (n.10165+2492A>C)
c.10984A>C (p.Ile3662Leu)
c.900-2483A>C
c.10351+2492A>C (n.10351+2492A>C)
c.10210+2492A>C (n.10210+2492A>C)
c.10348+2492A>C (n.10348+2492A>C)
c.10306+2492A>C (n.10306+2492A>C)
2g.178756493C>ACA60993302TTNc.10303+2491G>T (n.10303+2491G>T)
c.10470G>T (p.Lys3490Asn)
c.10540+1049G>T (n.10540+1049G>T)
c.10165+2491G>T (n.10165+2491G>T)
c.10983G>T (p.Lys3661Asn)
c.900-2484G>T
c.10351+2491G>T (n.10351+2491G>T)
c.10210+2491G>T (n.10210+2491G>T)
c.10348+2491G>T (n.10348+2491G>T)
c.10306+2491G>T (n.10306+2491G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756493C=CA1310608880TTNc.10303+2491G= (n.10303+2491G=)
c.10470G= (p.Lys3490=)
c.10540+1049G= (n.10540+1049G=)
c.10165+2491G= (n.10165+2491G=)
c.10983G= (p.Lys3661=)
c.900-2484G=
c.10351+2491G= (n.10351+2491G=)
c.10210+2491G= (n.10210+2491G=)
c.10348+2491G= (n.10348+2491G=)
c.10306+2491G= (n.10306+2491G=)
2g.178756493C>GCA349669588TTNc.10303+2491G>C (n.10303+2491G>C)
c.10470G>C (p.Lys3490Asn)
c.10540+1049G>C (n.10540+1049G>C)
c.10165+2491G>C (n.10165+2491G>C)
c.10983G>C (p.Lys3661Asn)
c.900-2484G>C
c.10351+2491G>C (n.10351+2491G>C)
c.10210+2491G>C (n.10210+2491G>C)
c.10348+2491G>C (n.10348+2491G>C)
c.10306+2491G>C (n.10306+2491G>C)
2g.178756493C>TCA430297461TTNc.10303+2491G>A (n.10303+2491G>A)
c.10470G>A (p.Lys3490=)
c.10540+1049G>A (n.10540+1049G>A)
c.10165+2491G>A (n.10165+2491G>A)
c.10983G>A (p.Lys3661=)
c.900-2484G>A
c.10351+2491G>A (n.10351+2491G>A)
c.10210+2491G>A (n.10210+2491G>A)
c.10348+2491G>A (n.10348+2491G>A)
c.10306+2491G>A (n.10306+2491G>A)
2g.178756494T>ACA349669593TTNc.10303+2490A>T (n.10303+2490A>T)
c.10469A>T (p.Lys3490Met)
c.10540+1048A>T (n.10540+1048A>T)
c.10165+2490A>T (n.10165+2490A>T)
c.10982A>T (p.Lys3661Met)
c.900-2485A>T
c.10351+2490A>T (n.10351+2490A>T)
c.10210+2490A>T (n.10210+2490A>T)
c.10348+2490A>T (n.10348+2490A>T)
c.10306+2490A>T (n.10306+2490A>T)
2g.178756494T>CCA349669591TTNc.10303+2490A>G (n.10303+2490A>G)
c.10469A>G (p.Lys3490Arg)
c.10540+1048A>G (n.10540+1048A>G)
c.10165+2490A>G (n.10165+2490A>G)
c.10982A>G (p.Lys3661Arg)
c.900-2485A>G
c.10351+2490A>G (n.10351+2490A>G)
c.10210+2490A>G (n.10210+2490A>G)
c.10348+2490A>G (n.10348+2490A>G)
c.10306+2490A>G (n.10306+2490A>G)
2g.178756494T>GCA349669590TTNc.10303+2490A>C (n.10303+2490A>C)
c.10469A>C (p.Lys3490Thr)
c.10540+1048A>C (n.10540+1048A>C)
c.10165+2490A>C (n.10165+2490A>C)
c.10982A>C (p.Lys3661Thr)
c.900-2485A>C
c.10351+2490A>C (n.10351+2490A>C)
c.10210+2490A>C (n.10210+2490A>C)
c.10348+2490A>C (n.10348+2490A>C)
c.10306+2490A>C (n.10306+2490A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756494T=CA1310608882TTNc.10303+2490A= (n.10303+2490A=)
c.10469A= (p.Lys3490=)
c.10540+1048A= (n.10540+1048A=)
c.10165+2490A= (n.10165+2490A=)
c.10982A= (p.Lys3661=)
c.900-2485A=
c.10351+2490A= (n.10351+2490A=)
c.10210+2490A= (n.10210+2490A=)
c.10348+2490A= (n.10348+2490A=)
c.10306+2490A= (n.10306+2490A=)
2g.178756495dupCA1310608881TTNc.10303+2490dup (n.10303+2490dup)
c.10469dup (p.Ile3491AspfsTer14)
c.10540+1048dup (n.10540+1048dup)
c.10165+2490dup (n.10165+2490dup)
c.10982dup (p.Ile3662AspfsTer14)
c.900-2485dup
c.10351+2490dup (n.10351+2490dup)
c.10210+2490dup (n.10210+2490dup)
c.10348+2490dup (n.10348+2490dup)
c.10306+2490dup (n.10306+2490dup)
 dbSNP
2g.178756495T>ACA349669595TTNc.10303+2489A>T (n.10303+2489A>T)
c.10468A>T (p.Lys3490Ter)
c.10540+1047A>T (n.10540+1047A>T)
c.10165+2489A>T (n.10165+2489A>T)
c.10981A>T (p.Lys3661Ter)
c.900-2486A>T
c.10351+2489A>T (n.10351+2489A>T)
c.10210+2489A>T (n.10210+2489A>T)
c.10348+2489A>T (n.10348+2489A>T)
c.10306+2489A>T (n.10306+2489A>T)
2g.178756495T>CCA2004009TTNc.10303+2489A>G (n.10303+2489A>G)
c.10468A>G (p.Lys3490Glu)
c.10540+1047A>G (n.10540+1047A>G)
c.10165+2489A>G (n.10165+2489A>G)
c.10981A>G (p.Lys3661Glu)
c.900-2486A>G
c.10351+2489A>G (n.10351+2489A>G)
c.10210+2489A>G (n.10210+2489A>G)
c.10348+2489A>G (n.10348+2489A>G)
c.10306+2489A>G (n.10306+2489A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178756495T>GCA349669596TTNc.10303+2489A>C (n.10303+2489A>C)
c.10468A>C (p.Lys3490Gln)
c.10540+1047A>C (n.10540+1047A>C)
c.10165+2489A>C (n.10165+2489A>C)
c.10981A>C (p.Lys3661Gln)
c.900-2486A>C
c.10351+2489A>C (n.10351+2489A>C)
c.10210+2489A>C (n.10210+2489A>C)
c.10348+2489A>C (n.10348+2489A>C)
c.10306+2489A>C (n.10306+2489A>C)
2g.178756495T=CA1310608883TTNc.10303+2489A= (n.10303+2489A=)
c.10468A= (p.Lys3490=)
c.10540+1047A= (n.10540+1047A=)
c.10165+2489A= (n.10165+2489A=)
c.10981A= (p.Lys3661=)
c.900-2486A=
c.10351+2489A= (n.10351+2489A=)
c.10210+2489A= (n.10210+2489A=)
c.10348+2489A= (n.10348+2489A=)
c.10306+2489A= (n.10306+2489A=)
2g.178756496G>ACA430297477TTNc.10303+2488C>T (n.10303+2488C>T)
c.10467C>T (p.Pro3489=)
c.10540+1046C>T (n.10540+1046C>T)
c.10165+2488C>T (n.10165+2488C>T)
c.10980C>T (p.Pro3660=)
c.900-2487C>T
c.10351+2488C>T (n.10351+2488C>T)
c.10210+2488C>T (n.10210+2488C>T)
c.10348+2488C>T (n.10348+2488C>T)
c.10306+2488C>T (n.10306+2488C>T)
2g.178756496G>CCA430297479TTNc.10303+2488C>G (n.10303+2488C>G)
c.10467C>G (p.Pro3489=)
c.10540+1046C>G (n.10540+1046C>G)
c.10165+2488C>G (n.10165+2488C>G)
c.10980C>G (p.Pro3660=)
c.900-2487C>G
c.10351+2488C>G (n.10351+2488C>G)
c.10210+2488C>G (n.10210+2488C>G)
c.10348+2488C>G (n.10348+2488C>G)
c.10306+2488C>G (n.10306+2488C>G)
2g.178756496G>TCA430297481TTNc.10303+2488C>A (n.10303+2488C>A)
c.10467C>A (p.Pro3489=)
c.10540+1046C>A (n.10540+1046C>A)
c.10165+2488C>A (n.10165+2488C>A)
c.10980C>A (p.Pro3660=)
c.900-2487C>A
c.10351+2488C>A (n.10351+2488C>A)
c.10210+2488C>A (n.10210+2488C>A)
c.10348+2488C>A (n.10348+2488C>A)
c.10306+2488C>A (n.10306+2488C>A)
2g.178756497G>ACA349669599TTNc.10303+2487C>T (n.10303+2487C>T)
c.10466C>T (p.Pro3489Leu)
c.10540+1045C>T (n.10540+1045C>T)
c.10165+2487C>T (n.10165+2487C>T)
c.10979C>T (p.Pro3660Leu)
c.900-2488C>T
c.10351+2487C>T (n.10351+2487C>T)
c.10210+2487C>T (n.10210+2487C>T)
c.10348+2487C>T (n.10348+2487C>T)
c.10306+2487C>T (n.10306+2487C>T)
2g.178756497G>CCA349669601TTNc.10303+2487C>G (n.10303+2487C>G)
c.10466C>G (p.Pro3489Arg)
c.10540+1045C>G (n.10540+1045C>G)
c.10165+2487C>G (n.10165+2487C>G)
c.10979C>G (p.Pro3660Arg)
c.900-2488C>G
c.10351+2487C>G (n.10351+2487C>G)
c.10210+2487C>G (n.10210+2487C>G)
c.10348+2487C>G (n.10348+2487C>G)
c.10306+2487C>G (n.10306+2487C>G)
2g.178756497G>TCA349669603TTNc.10303+2487C>A (n.10303+2487C>A)
c.10466C>A (p.Pro3489His)
c.10540+1045C>A (n.10540+1045C>A)
c.10165+2487C>A (n.10165+2487C>A)
c.10979C>A (p.Pro3660His)
c.900-2488C>A
c.10351+2487C>A (n.10351+2487C>A)
c.10210+2487C>A (n.10210+2487C>A)
c.10348+2487C>A (n.10348+2487C>A)
c.10306+2487C>A (n.10306+2487C>A)
2g.178756498G>ACA2004010TTNc.10303+2486C>T (n.10303+2486C>T)
c.10465C>T (p.Pro3489Ser)
c.10540+1044C>T (n.10540+1044C>T)
c.10165+2486C>T (n.10165+2486C>T)
c.10978C>T (p.Pro3660Ser)
c.899+2486C>T
c.10351+2486C>T (n.10351+2486C>T)
c.10210+2486C>T (n.10210+2486C>T)
c.10348+2486C>T (n.10348+2486C>T)
c.10306+2486C>T (n.10306+2486C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.178756498G>CCA349669608TTNc.10303+2486C>G (n.10303+2486C>G)
c.10465C>G (p.Pro3489Ala)
c.10540+1044C>G (n.10540+1044C>G)
c.10165+2486C>G (n.10165+2486C>G)
c.10978C>G (p.Pro3660Ala)
c.899+2486C>G
c.10351+2486C>G (n.10351+2486C>G)
c.10210+2486C>G (n.10210+2486C>G)
c.10348+2486C>G (n.10348+2486C>G)
c.10306+2486C>G (n.10306+2486C>G)
 gnomAD v4
2g.178756498G=CA1310608884TTNc.10303+2486C= (n.10303+2486C=)
c.10465C= (p.Pro3489=)
c.10540+1044C= (n.10540+1044C=)
c.10165+2486C= (n.10165+2486C=)
c.10978C= (p.Pro3660=)
c.899+2486C=
c.10351+2486C= (n.10351+2486C=)
c.10210+2486C= (n.10210+2486C=)
c.10348+2486C= (n.10348+2486C=)
c.10306+2486C= (n.10306+2486C=)
2g.178756498G>TCA349669606TTNc.10303+2486C>A (n.10303+2486C>A)
c.10465C>A (p.Pro3489Thr)
c.10540+1044C>A (n.10540+1044C>A)
c.10165+2486C>A (n.10165+2486C>A)
c.10978C>A (p.Pro3660Thr)
c.899+2486C>A
c.10351+2486C>A (n.10351+2486C>A)
c.10210+2486C>A (n.10210+2486C>A)
c.10348+2486C>A (n.10348+2486C>A)
c.10306+2486C>A (n.10306+2486C>A)
2g.178756499C>ACA430297493TTNc.10303+2485G>T (n.10303+2485G>T)
c.10464G>T (p.Ala3488=)
c.10540+1043G>T (n.10540+1043G>T)
c.10165+2485G>T (n.10165+2485G>T)
c.10977G>T (p.Ala3659=)
c.899+2485G>T
c.10351+2485G>T (n.10351+2485G>T)
c.10210+2485G>T (n.10210+2485G>T)
c.10348+2485G>T (n.10348+2485G>T)
c.10306+2485G>T (n.10306+2485G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178756499C=CA1310608885TTNc.10303+2485G= (n.10303+2485G=)
c.10464G= (p.Ala3488=)
c.10540+1043G= (n.10540+1043G=)
c.10165+2485G= (n.10165+2485G=)
c.10977G= (p.Ala3659=)
c.899+2485G=
c.10351+2485G= (n.10351+2485G=)
c.10210+2485G= (n.10210+2485G=)
c.10348+2485G= (n.10348+2485G=)
c.10306+2485G= (n.10306+2485G=)
2g.178756499C>GCA430297495TTNc.10303+2485G>C (n.10303+2485G>C)
c.10464G>C (p.Ala3488=)
c.10540+1043G>C (n.10540+1043G>C)
c.10165+2485G>C (n.10165+2485G>C)
c.10977G>C (p.Ala3659=)
c.899+2485G>C
c.10351+2485G>C (n.10351+2485G>C)
c.10210+2485G>C (n.10210+2485G>C)
c.10348+2485G>C (n.10348+2485G>C)
c.10306+2485G>C (n.10306+2485G>C)
2g.178756499C>TCA2004011TTNc.10303+2485G>A (n.10303+2485G>A)
c.10464G>A (p.Ala3488=)
c.10540+1043G>A (n.10540+1043G>A)
c.10165+2485G>A (n.10165+2485G>A)
c.10977G>A (p.Ala3659=)
c.899+2485G>A
c.10351+2485G>A (n.10351+2485G>A)
c.10210+2485G>A (n.10210+2485G>A)
c.10348+2485G>A (n.10348+2485G>A)
c.10306+2485G>A (n.10306+2485G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756500G>ACA2004012TTNc.10303+2484C>T (n.10303+2484C>T)
c.10463C>T (p.Ala3488Val)
c.10540+1042C>T (n.10540+1042C>T)
c.10165+2484C>T (n.10165+2484C>T)
c.10976C>T (p.Ala3659Val)
c.899+2484C>T
c.10351+2484C>T (n.10351+2484C>T)
c.10210+2484C>T (n.10210+2484C>T)
c.10348+2484C>T (n.10348+2484C>T)
c.10306+2484C>T (n.10306+2484C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756500G>CCA349669611TTNc.10303+2484C>G (n.10303+2484C>G)
c.10463C>G (p.Ala3488Gly)
c.10540+1042C>G (n.10540+1042C>G)
c.10165+2484C>G (n.10165+2484C>G)
c.10976C>G (p.Ala3659Gly)
c.899+2484C>G
c.10351+2484C>G (n.10351+2484C>G)
c.10210+2484C>G (n.10210+2484C>G)
c.10348+2484C>G (n.10348+2484C>G)
c.10306+2484C>G (n.10306+2484C>G)
2g.178756500G=CA1310608886TTNc.10303+2484C= (n.10303+2484C=)
c.10463C= (p.Ala3488=)
c.10540+1042C= (n.10540+1042C=)
c.10165+2484C= (n.10165+2484C=)
c.10976C= (p.Ala3659=)
c.899+2484C=
c.10351+2484C= (n.10351+2484C=)
c.10210+2484C= (n.10210+2484C=)
c.10348+2484C= (n.10348+2484C=)
c.10306+2484C= (n.10306+2484C=)
2g.178756500G>TCA349669613TTNc.10303+2484C>A (n.10303+2484C>A)
c.10463C>A (p.Ala3488Glu)
c.10540+1042C>A (n.10540+1042C>A)
c.10165+2484C>A (n.10165+2484C>A)
c.10976C>A (p.Ala3659Glu)
c.899+2484C>A
c.10351+2484C>A (n.10351+2484C>A)
c.10210+2484C>A (n.10210+2484C>A)
c.10348+2484C>A (n.10348+2484C>A)
c.10306+2484C>A (n.10306+2484C>A)
 gnomAD v4
2g.178756501C>ACA349669615TTNc.10303+2483G>T (n.10303+2483G>T)
c.10462G>T (p.Ala3488Ser)
c.10540+1041G>T (n.10540+1041G>T)
c.10165+2483G>T (n.10165+2483G>T)
c.10975G>T (p.Ala3659Ser)
c.899+2483G>T
c.10351+2483G>T (n.10351+2483G>T)
c.10210+2483G>T (n.10210+2483G>T)
c.10348+2483G>T (n.10348+2483G>T)
c.10306+2483G>T (n.10306+2483G>T)
2g.178756501C=CA1310608887TTNc.10303+2483G= (n.10303+2483G=)
c.10462G= (p.Ala3488=)
c.10540+1041G= (n.10540+1041G=)
c.10165+2483G= (n.10165+2483G=)
c.10975G= (p.Ala3659=)
c.899+2483G=
c.10351+2483G= (n.10351+2483G=)
c.10210+2483G= (n.10210+2483G=)
c.10348+2483G= (n.10348+2483G=)
c.10306+2483G= (n.10306+2483G=)
2g.178756501C>GCA349669616TTNc.10303+2483G>C (n.10303+2483G>C)
c.10462G>C (p.Ala3488Pro)
c.10540+1041G>C (n.10540+1041G>C)
c.10165+2483G>C (n.10165+2483G>C)
c.10975G>C (p.Ala3659Pro)
c.899+2483G>C
c.10351+2483G>C (n.10351+2483G>C)
c.10210+2483G>C (n.10210+2483G>C)
c.10348+2483G>C (n.10348+2483G>C)
c.10306+2483G>C (n.10306+2483G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756501C>TCA349669617TTNc.10303+2483G>A (n.10303+2483G>A)
c.10462G>A (p.Ala3488Thr)
c.10540+1041G>A (n.10540+1041G>A)
c.10165+2483G>A (n.10165+2483G>A)
c.10975G>A (p.Ala3659Thr)
c.899+2483G>A
c.10351+2483G>A (n.10351+2483G>A)
c.10210+2483G>A (n.10210+2483G>A)
c.10348+2483G>A (n.10348+2483G>A)
c.10306+2483G>A (n.10306+2483G>A)
2g.178756502C>ACA349669618TTNc.10303+2482G>T (n.10303+2482G>T)
c.10461G>T (p.Glu3487Asp)
c.10540+1040G>T (n.10540+1040G>T)
c.10165+2482G>T (n.10165+2482G>T)
c.10974G>T (p.Glu3658Asp)
c.899+2482G>T
c.10351+2482G>T (n.10351+2482G>T)
c.10210+2482G>T (n.10210+2482G>T)
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c.10306+2482G>T (n.10306+2482G>T)
2g.178756502C=CA1310608888TTNc.10303+2482G= (n.10303+2482G=)
c.10461G= (p.Glu3487=)
c.10540+1040G= (n.10540+1040G=)
c.10165+2482G= (n.10165+2482G=)
c.10974G= (p.Glu3658=)
c.899+2482G=
c.10351+2482G= (n.10351+2482G=)
c.10210+2482G= (n.10210+2482G=)
c.10348+2482G= (n.10348+2482G=)
c.10306+2482G= (n.10306+2482G=)
2g.178756502C>GCA349669619TTNc.10303+2482G>C (n.10303+2482G>C)
c.10461G>C (p.Glu3487Asp)
c.10540+1040G>C (n.10540+1040G>C)
c.10165+2482G>C (n.10165+2482G>C)
c.10974G>C (p.Glu3658Asp)
c.899+2482G>C
c.10351+2482G>C (n.10351+2482G>C)
c.10210+2482G>C (n.10210+2482G>C)
c.10348+2482G>C (n.10348+2482G>C)
c.10306+2482G>C (n.10306+2482G>C)
2g.178756502C>TCA430297515TTNc.10303+2482G>A (n.10303+2482G>A)
c.10461G>A (p.Glu3487=)
c.10540+1040G>A (n.10540+1040G>A)
c.10165+2482G>A (n.10165+2482G>A)
c.10974G>A (p.Glu3658=)
c.899+2482G>A
c.10351+2482G>A (n.10351+2482G>A)
c.10210+2482G>A (n.10210+2482G>A)
c.10348+2482G>A (n.10348+2482G>A)
c.10306+2482G>A (n.10306+2482G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756503T>ACA349669620TTNc.10303+2481A>T (n.10303+2481A>T)
c.10460A>T (p.Glu3487Val)
c.10540+1039A>T (n.10540+1039A>T)
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c.10973A>T (p.Glu3658Val)
c.899+2481A>T
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c.10210+2481A>T (n.10210+2481A>T)
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c.10306+2481A>T (n.10306+2481A>T)
2g.178756503T>CCA349669622TTNc.10303+2481A>G (n.10303+2481A>G)
c.10460A>G (p.Glu3487Gly)
c.10540+1039A>G (n.10540+1039A>G)
c.10165+2481A>G (n.10165+2481A>G)
c.10973A>G (p.Glu3658Gly)
c.899+2481A>G
c.10351+2481A>G (n.10351+2481A>G)
c.10210+2481A>G (n.10210+2481A>G)
c.10348+2481A>G (n.10348+2481A>G)
c.10306+2481A>G (n.10306+2481A>G)
2g.178756503T>GCA349669623TTNc.10303+2481A>C (n.10303+2481A>C)
c.10460A>C (p.Glu3487Ala)
c.10540+1039A>C (n.10540+1039A>C)
c.10165+2481A>C (n.10165+2481A>C)
c.10973A>C (p.Glu3658Ala)
c.899+2481A>C
c.10351+2481A>C (n.10351+2481A>C)
c.10210+2481A>C (n.10210+2481A>C)
c.10348+2481A>C (n.10348+2481A>C)
c.10306+2481A>C (n.10306+2481A>C)
2g.178756504C>ACA349669624TTNc.10303+2480G>T (n.10303+2480G>T)
c.10459G>T (p.Glu3487Ter)
c.10540+1038G>T (n.10540+1038G>T)
c.10165+2480G>T (n.10165+2480G>T)
c.10972G>T (p.Glu3658Ter)
c.899+2480G>T
c.10351+2480G>T (n.10351+2480G>T)
c.10210+2480G>T (n.10210+2480G>T)
c.10348+2480G>T (n.10348+2480G>T)
c.10306+2480G>T (n.10306+2480G>T)
2g.178756504C=CA1310608889TTNc.10303+2480G= (n.10303+2480G=)
c.10459G= (p.Glu3487=)
c.10540+1038G= (n.10540+1038G=)
c.10165+2480G= (n.10165+2480G=)
c.10972G= (p.Glu3658=)
c.899+2480G=
c.10351+2480G= (n.10351+2480G=)
c.10210+2480G= (n.10210+2480G=)
c.10348+2480G= (n.10348+2480G=)
c.10306+2480G= (n.10306+2480G=)
2g.178756504C>GCA349669628TTNc.10303+2480G>C (n.10303+2480G>C)
c.10459G>C (p.Glu3487Gln)
c.10540+1038G>C (n.10540+1038G>C)
c.10165+2480G>C (n.10165+2480G>C)
c.10972G>C (p.Glu3658Gln)
c.899+2480G>C
c.10351+2480G>C (n.10351+2480G>C)
c.10210+2480G>C (n.10210+2480G>C)
c.10348+2480G>C (n.10348+2480G>C)
c.10306+2480G>C (n.10306+2480G>C)
2g.178756504C>TCA349669626TTNc.10303+2480G>A (n.10303+2480G>A)
c.10459G>A (p.Glu3487Lys)
c.10540+1038G>A (n.10540+1038G>A)
c.10165+2480G>A (n.10165+2480G>A)
c.10972G>A (p.Glu3658Lys)
c.899+2480G>A
c.10351+2480G>A (n.10351+2480G>A)
c.10210+2480G>A (n.10210+2480G>A)
c.10348+2480G>A (n.10348+2480G>A)
c.10306+2480G>A (n.10306+2480G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756505A>CCA430297529TTNc.10303+2479T>G (n.10303+2479T>G)
c.10458T>G (p.Gly3486=)
c.10540+1037T>G (n.10540+1037T>G)
c.10165+2479T>G (n.10165+2479T>G)
c.10971T>G (p.Gly3657=)
c.899+2479T>G
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c.10348+2479T>G (n.10348+2479T>G)
c.10306+2479T>G (n.10306+2479T>G)
2g.178756505A>GCA430297532TTNc.10303+2479T>C (n.10303+2479T>C)
c.10458T>C (p.Gly3486=)
c.10540+1037T>C (n.10540+1037T>C)
c.10165+2479T>C (n.10165+2479T>C)
c.10971T>C (p.Gly3657=)
c.899+2479T>C
c.10351+2479T>C (n.10351+2479T>C)
c.10210+2479T>C (n.10210+2479T>C)
c.10348+2479T>C (n.10348+2479T>C)
c.10306+2479T>C (n.10306+2479T>C)
 ClinVar
2g.178756505A>TCA430297534TTNc.10303+2479T>A (n.10303+2479T>A)
c.10458T>A (p.Gly3486=)
c.10540+1037T>A (n.10540+1037T>A)
c.10165+2479T>A (n.10165+2479T>A)
c.10971T>A (p.Gly3657=)
c.899+2479T>A
c.10351+2479T>A (n.10351+2479T>A)
c.10210+2479T>A (n.10210+2479T>A)
c.10348+2479T>A (n.10348+2479T>A)
c.10306+2479T>A (n.10306+2479T>A)
2g.178756506C>ACA349669629TTNc.10303+2478G>T (n.10303+2478G>T)
c.10457G>T (p.Gly3486Val)
c.10540+1036G>T (n.10540+1036G>T)
c.10165+2478G>T (n.10165+2478G>T)
c.10970G>T (p.Gly3657Val)
c.899+2478G>T
c.10351+2478G>T (n.10351+2478G>T)
c.10210+2478G>T (n.10210+2478G>T)
c.10348+2478G>T (n.10348+2478G>T)
c.10306+2478G>T (n.10306+2478G>T)
2g.178756506C=CA1310608890TTNc.10303+2478G= (n.10303+2478G=)
c.10457G= (p.Gly3486=)
c.10540+1036G= (n.10540+1036G=)
c.10165+2478G= (n.10165+2478G=)
c.10970G= (p.Gly3657=)
c.899+2478G=
c.10351+2478G= (n.10351+2478G=)
c.10210+2478G= (n.10210+2478G=)
c.10348+2478G= (n.10348+2478G=)
c.10306+2478G= (n.10306+2478G=)
2g.178756506C>GCA349669630TTNc.10303+2478G>C (n.10303+2478G>C)
c.10457G>C (p.Gly3486Ala)
c.10540+1036G>C (n.10540+1036G>C)
c.10165+2478G>C (n.10165+2478G>C)
c.10970G>C (p.Gly3657Ala)
c.899+2478G>C
c.10351+2478G>C (n.10351+2478G>C)
c.10210+2478G>C (n.10210+2478G>C)
c.10348+2478G>C (n.10348+2478G>C)
c.10306+2478G>C (n.10306+2478G>C)
2g.178756506C>TCA60993312TTNc.10303+2478G>A (n.10303+2478G>A)
c.10457G>A (p.Gly3486Asp)
c.10540+1036G>A (n.10540+1036G>A)
c.10165+2478G>A (n.10165+2478G>A)
c.10970G>A (p.Gly3657Asp)
c.899+2478G>A
c.10351+2478G>A (n.10351+2478G>A)
c.10210+2478G>A (n.10210+2478G>A)
c.10348+2478G>A (n.10348+2478G>A)
c.10306+2478G>A (n.10306+2478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756507C>ACA349669634TTNc.10303+2477G>T (n.10303+2477G>T)
c.10456G>T (p.Gly3486Cys)
c.10540+1035G>T (n.10540+1035G>T)
c.10165+2477G>T (n.10165+2477G>T)
c.10969G>T (p.Gly3657Cys)
c.899+2477G>T
c.10351+2477G>T (n.10351+2477G>T)
c.10210+2477G>T (n.10210+2477G>T)
c.10348+2477G>T (n.10348+2477G>T)
c.10306+2477G>T (n.10306+2477G>T)
2g.178756507C=CA1310608891TTNc.10303+2477G= (n.10303+2477G=)
c.10456G= (p.Gly3486=)
c.10540+1035G= (n.10540+1035G=)
c.10165+2477G= (n.10165+2477G=)
c.10969G= (p.Gly3657=)
c.899+2477G=
c.10351+2477G= (n.10351+2477G=)
c.10210+2477G= (n.10210+2477G=)
c.10348+2477G= (n.10348+2477G=)
c.10306+2477G= (n.10306+2477G=)
2g.178756507C>GCA349669635TTNc.10303+2477G>C (n.10303+2477G>C)
c.10456G>C (p.Gly3486Arg)
c.10540+1035G>C (n.10540+1035G>C)
c.10165+2477G>C (n.10165+2477G>C)
c.10969G>C (p.Gly3657Arg)
c.899+2477G>C
c.10351+2477G>C (n.10351+2477G>C)
c.10210+2477G>C (n.10210+2477G>C)
c.10348+2477G>C (n.10348+2477G>C)
c.10306+2477G>C (n.10306+2477G>C)
2g.178756507C>TCA349669637TTNc.10303+2477G>A (n.10303+2477G>A)
c.10456G>A (p.Gly3486Ser)
c.10540+1035G>A (n.10540+1035G>A)
c.10165+2477G>A (n.10165+2477G>A)
c.10969G>A (p.Gly3657Ser)
c.899+2477G>A
c.10351+2477G>A (n.10351+2477G>A)
c.10210+2477G>A (n.10210+2477G>A)
c.10348+2477G>A (n.10348+2477G>A)
c.10306+2477G>A (n.10306+2477G>A)
 dbSNP
2g.178756508C>ACA430297553TTNc.10303+2476G>T (n.10303+2476G>T)
c.10455G>T (p.Thr3485=)
c.10540+1034G>T (n.10540+1034G>T)
c.10165+2476G>T (n.10165+2476G>T)
c.10968G>T (p.Thr3656=)
c.899+2476G>T
c.10351+2476G>T (n.10351+2476G>T)
c.10210+2476G>T (n.10210+2476G>T)
c.10348+2476G>T (n.10348+2476G>T)
c.10306+2476G>T (n.10306+2476G>T)
2g.178756508C=CA1310608892TTNc.10303+2476G= (n.10303+2476G=)
c.10455G= (p.Thr3485=)
c.10540+1034G= (n.10540+1034G=)
c.10165+2476G= (n.10165+2476G=)
c.10968G= (p.Thr3656=)
c.899+2476G=
c.10351+2476G= (n.10351+2476G=)
c.10210+2476G= (n.10210+2476G=)
c.10348+2476G= (n.10348+2476G=)
c.10306+2476G= (n.10306+2476G=)
2g.178756508C>GCA430297549TTNc.10303+2476G>C (n.10303+2476G>C)
c.10455G>C (p.Thr3485=)
c.10540+1034G>C (n.10540+1034G>C)
c.10165+2476G>C (n.10165+2476G>C)
c.10968G>C (p.Thr3656=)
c.899+2476G>C
c.10351+2476G>C (n.10351+2476G>C)
c.10210+2476G>C (n.10210+2476G>C)
c.10348+2476G>C (n.10348+2476G>C)
c.10306+2476G>C (n.10306+2476G>C)
 gnomAD v4
2g.178756508C>TCA2004013TTNc.10303+2476G>A (n.10303+2476G>A)
c.10455G>A (p.Thr3485=)
c.10540+1034G>A (n.10540+1034G>A)
c.10165+2476G>A (n.10165+2476G>A)
c.10968G>A (p.Thr3656=)
c.899+2476G>A
c.10351+2476G>A (n.10351+2476G>A)
c.10210+2476G>A (n.10210+2476G>A)
c.10348+2476G>A (n.10348+2476G>A)
c.10306+2476G>A (n.10306+2476G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756509G>ACA2004014TTNc.10303+2475C>T (n.10303+2475C>T)
c.10454C>T (p.Thr3485Met)
c.10540+1033C>T (n.10540+1033C>T)
c.10165+2475C>T (n.10165+2475C>T)
c.10967C>T (p.Thr3656Met)
c.899+2475C>T
c.10351+2475C>T (n.10351+2475C>T)
c.10210+2475C>T (n.10210+2475C>T)
c.10348+2475C>T (n.10348+2475C>T)
c.10306+2475C>T (n.10306+2475C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756509G>CCA349669642TTNc.10303+2475C>G (n.10303+2475C>G)
c.10454C>G (p.Thr3485Arg)
c.10540+1033C>G (n.10540+1033C>G)
c.10165+2475C>G (n.10165+2475C>G)
c.10967C>G (p.Thr3656Arg)
c.899+2475C>G
c.10351+2475C>G (n.10351+2475C>G)
c.10210+2475C>G (n.10210+2475C>G)
c.10348+2475C>G (n.10348+2475C>G)
c.10306+2475C>G (n.10306+2475C>G)
2g.178756509G=CA1310608893TTNc.10303+2475C= (n.10303+2475C=)
c.10454C= (p.Thr3485=)
c.10540+1033C= (n.10540+1033C=)
c.10165+2475C= (n.10165+2475C=)
c.10967C= (p.Thr3656=)
c.899+2475C=
c.10351+2475C= (n.10351+2475C=)
c.10210+2475C= (n.10210+2475C=)
c.10348+2475C= (n.10348+2475C=)
c.10306+2475C= (n.10306+2475C=)
2g.178756509G>TCA349669640TTNc.10303+2475C>A (n.10303+2475C>A)
c.10454C>A (p.Thr3485Lys)
c.10540+1033C>A (n.10540+1033C>A)
c.10165+2475C>A (n.10165+2475C>A)
c.10967C>A (p.Thr3656Lys)
c.899+2475C>A
c.10351+2475C>A (n.10351+2475C>A)
c.10210+2475C>A (n.10210+2475C>A)
c.10348+2475C>A (n.10348+2475C>A)
c.10306+2475C>A (n.10306+2475C>A)
2g.178756510T>ACA349669644TTNc.10303+2474A>T (n.10303+2474A>T)
c.10453A>T (p.Thr3485Ser)
c.10540+1032A>T (n.10540+1032A>T)
c.10165+2474A>T (n.10165+2474A>T)
c.10966A>T (p.Thr3656Ser)
c.899+2474A>T
c.10351+2474A>T (n.10351+2474A>T)
c.10210+2474A>T (n.10210+2474A>T)
c.10348+2474A>T (n.10348+2474A>T)
c.10306+2474A>T (n.10306+2474A>T)
2g.178756510T>CCA349669646TTNc.10303+2474A>G (n.10303+2474A>G)
c.10453A>G (p.Thr3485Ala)
c.10540+1032A>G (n.10540+1032A>G)
c.10165+2474A>G (n.10165+2474A>G)
c.10966A>G (p.Thr3656Ala)
c.899+2474A>G
c.10351+2474A>G (n.10351+2474A>G)
c.10210+2474A>G (n.10210+2474A>G)
c.10348+2474A>G (n.10348+2474A>G)
c.10306+2474A>G (n.10306+2474A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178756510T>GCA349669648TTNc.10303+2474A>C (n.10303+2474A>C)
c.10453A>C (p.Thr3485Pro)
c.10540+1032A>C (n.10540+1032A>C)
c.10165+2474A>C (n.10165+2474A>C)
c.10966A>C (p.Thr3656Pro)
c.899+2474A>C
c.10351+2474A>C (n.10351+2474A>C)
c.10210+2474A>C (n.10210+2474A>C)
c.10348+2474A>C (n.10348+2474A>C)
c.10306+2474A>C (n.10306+2474A>C)
2g.178756511G>ACA430297567TTNc.10303+2473C>T (n.10303+2473C>T)
c.10452C>T (p.Ser3484=)
c.10540+1031C>T (n.10540+1031C>T)
c.10165+2473C>T (n.10165+2473C>T)
c.10965C>T (p.Ser3655=)
c.899+2473C>T
c.10351+2473C>T (n.10351+2473C>T)
c.10210+2473C>T (n.10210+2473C>T)
c.10348+2473C>T (n.10348+2473C>T)
c.10306+2473C>T (n.10306+2473C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756511G>CCA430297569TTNc.10303+2473C>G (n.10303+2473C>G)
c.10452C>G (p.Ser3484=)
c.10540+1031C>G (n.10540+1031C>G)
c.10165+2473C>G (n.10165+2473C>G)
c.10965C>G (p.Ser3655=)
c.899+2473C>G
c.10351+2473C>G (n.10351+2473C>G)
c.10210+2473C>G (n.10210+2473C>G)
c.10348+2473C>G (n.10348+2473C>G)
c.10306+2473C>G (n.10306+2473C>G)
2g.178756511G=CA1310608894TTNc.10303+2473C= (n.10303+2473C=)
c.10452C= (p.Ser3484=)
c.10540+1031C= (n.10540+1031C=)
c.10165+2473C= (n.10165+2473C=)
c.10965C= (p.Ser3655=)
c.899+2473C=
c.10351+2473C= (n.10351+2473C=)
c.10210+2473C= (n.10210+2473C=)
c.10348+2473C= (n.10348+2473C=)
c.10306+2473C= (n.10306+2473C=)
2g.178756511G>TCA2004015TTNc.10303+2473C>A (n.10303+2473C>A)
c.10452C>A (p.Ser3484=)
c.10540+1031C>A (n.10540+1031C>A)
c.10165+2473C>A (n.10165+2473C>A)
c.10965C>A (p.Ser3655=)
c.899+2473C>A
c.10351+2473C>A (n.10351+2473C>A)
c.10210+2473C>A (n.10210+2473C>A)
c.10348+2473C>A (n.10348+2473C>A)
c.10306+2473C>A (n.10306+2473C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756512G>ACA349669650TTNc.10303+2472C>T (n.10303+2472C>T)
c.10451C>T (p.Ser3484Phe)
c.10540+1030C>T (n.10540+1030C>T)
c.10165+2472C>T (n.10165+2472C>T)
c.10964C>T (p.Ser3655Phe)
c.899+2472C>T
c.10351+2472C>T (n.10351+2472C>T)
c.10210+2472C>T (n.10210+2472C>T)
c.10348+2472C>T (n.10348+2472C>T)
c.10306+2472C>T (n.10306+2472C>T)
 dbSNP
2g.178756512G>CCA349669654TTNc.10303+2472C>G (n.10303+2472C>G)
c.10451C>G (p.Ser3484Cys)
c.10540+1030C>G (n.10540+1030C>G)
c.10165+2472C>G (n.10165+2472C>G)
c.10964C>G (p.Ser3655Cys)
c.899+2472C>G
c.10351+2472C>G (n.10351+2472C>G)
c.10210+2472C>G (n.10210+2472C>G)
c.10348+2472C>G (n.10348+2472C>G)
c.10306+2472C>G (n.10306+2472C>G)
2g.178756512G=CA1310608895TTNc.10303+2472C= (n.10303+2472C=)
c.10451C= (p.Ser3484=)
c.10540+1030C= (n.10540+1030C=)
c.10165+2472C= (n.10165+2472C=)
c.10964C= (p.Ser3655=)
c.899+2472C=
c.10351+2472C= (n.10351+2472C=)
c.10210+2472C= (n.10210+2472C=)
c.10348+2472C= (n.10348+2472C=)
c.10306+2472C= (n.10306+2472C=)
2g.178756512G>TCA349669652TTNc.10303+2472C>A (n.10303+2472C>A)
c.10451C>A (p.Ser3484Tyr)
c.10540+1030C>A (n.10540+1030C>A)
c.10165+2472C>A (n.10165+2472C>A)
c.10964C>A (p.Ser3655Tyr)
c.899+2472C>A
c.10351+2472C>A (n.10351+2472C>A)
c.10210+2472C>A (n.10210+2472C>A)
c.10348+2472C>A (n.10348+2472C>A)
c.10306+2472C>A (n.10306+2472C>A)
2g.178756513A>CCA349669656TTNc.10303+2471T>G (n.10303+2471T>G)
c.10450T>G (p.Ser3484Ala)
c.10540+1029T>G (n.10540+1029T>G)
c.10165+2471T>G (n.10165+2471T>G)
c.10963T>G (p.Ser3655Ala)
c.899+2471T>G
c.10351+2471T>G (n.10351+2471T>G)
c.10210+2471T>G (n.10210+2471T>G)
c.10348+2471T>G (n.10348+2471T>G)
c.10306+2471T>G (n.10306+2471T>G)
2g.178756513A>GCA349669658TTNc.10303+2471T>C (n.10303+2471T>C)
c.10450T>C (p.Ser3484Pro)
c.10540+1029T>C (n.10540+1029T>C)
c.10165+2471T>C (n.10165+2471T>C)
c.10963T>C (p.Ser3655Pro)
c.899+2471T>C
c.10351+2471T>C (n.10351+2471T>C)
c.10210+2471T>C (n.10210+2471T>C)
c.10348+2471T>C (n.10348+2471T>C)
c.10306+2471T>C (n.10306+2471T>C)
2g.178756513A>TCA349669660TTNc.10303+2471T>A (n.10303+2471T>A)
c.10450T>A (p.Ser3484Thr)
c.10540+1029T>A (n.10540+1029T>A)
c.10165+2471T>A (n.10165+2471T>A)
c.10963T>A (p.Ser3655Thr)
c.899+2471T>A
c.10351+2471T>A (n.10351+2471T>A)
c.10210+2471T>A (n.10210+2471T>A)
c.10348+2471T>A (n.10348+2471T>A)
c.10306+2471T>A (n.10306+2471T>A)
2g.178756514C>ACA349669661TTNc.10303+2470G>T (n.10303+2470G>T)
c.10449G>T (p.Glu3483Asp)
c.10540+1028G>T (n.10540+1028G>T)
c.10165+2470G>T (n.10165+2470G>T)
c.10962G>T (p.Glu3654Asp)
c.899+2470G>T
c.10351+2470G>T (n.10351+2470G>T)
c.10210+2470G>T (n.10210+2470G>T)
c.10348+2470G>T (n.10348+2470G>T)
c.10306+2470G>T (n.10306+2470G>T)
2g.178756514C>GCA349669663TTNc.10303+2470G>C (n.10303+2470G>C)
c.10449G>C (p.Glu3483Asp)
c.10540+1028G>C (n.10540+1028G>C)
c.10165+2470G>C (n.10165+2470G>C)
c.10962G>C (p.Glu3654Asp)
c.899+2470G>C
c.10351+2470G>C (n.10351+2470G>C)
c.10210+2470G>C (n.10210+2470G>C)
c.10348+2470G>C (n.10348+2470G>C)
c.10306+2470G>C (n.10306+2470G>C)
2g.178756514C>TCA430297587TTNc.10303+2470G>A (n.10303+2470G>A)
c.10449G>A (p.Glu3483=)
c.10540+1028G>A (n.10540+1028G>A)
c.10165+2470G>A (n.10165+2470G>A)
c.10962G>A (p.Glu3654=)
c.899+2470G>A
c.10351+2470G>A (n.10351+2470G>A)
c.10210+2470G>A (n.10210+2470G>A)
c.10348+2470G>A (n.10348+2470G>A)
c.10306+2470G>A (n.10306+2470G>A)
2g.178756515T>ACA349669665TTNc.10303+2469A>T (n.10303+2469A>T)
c.10448A>T (p.Glu3483Val)
c.10540+1027A>T (n.10540+1027A>T)
c.10165+2469A>T (n.10165+2469A>T)
c.10961A>T (p.Glu3654Val)
c.899+2469A>T
c.10351+2469A>T (n.10351+2469A>T)
c.10210+2469A>T (n.10210+2469A>T)
c.10348+2469A>T (n.10348+2469A>T)
c.10306+2469A>T (n.10306+2469A>T)
2g.178756515T>CCA349669667TTNc.10303+2469A>G (n.10303+2469A>G)
c.10448A>G (p.Glu3483Gly)
c.10540+1027A>G (n.10540+1027A>G)
c.10165+2469A>G (n.10165+2469A>G)
c.10961A>G (p.Glu3654Gly)
c.899+2469A>G
c.10351+2469A>G (n.10351+2469A>G)
c.10210+2469A>G (n.10210+2469A>G)
c.10348+2469A>G (n.10348+2469A>G)
c.10306+2469A>G (n.10306+2469A>G)
2g.178756515T>GCA349669669TTNc.10303+2469A>C (n.10303+2469A>C)
c.10448A>C (p.Glu3483Ala)
c.10540+1027A>C (n.10540+1027A>C)
c.10165+2469A>C (n.10165+2469A>C)
c.10961A>C (p.Glu3654Ala)
c.899+2469A>C
c.10351+2469A>C (n.10351+2469A>C)
c.10210+2469A>C (n.10210+2469A>C)
c.10348+2469A>C (n.10348+2469A>C)
c.10306+2469A>C (n.10306+2469A>C)
2g.178756516C>ACA349669670TTNc.10303+2468G>T (n.10303+2468G>T)
c.10447G>T (p.Glu3483Ter)
c.10540+1026G>T (n.10540+1026G>T)
c.10165+2468G>T (n.10165+2468G>T)
c.10960G>T (p.Glu3654Ter)
c.899+2468G>T
c.10351+2468G>T (n.10351+2468G>T)
c.10210+2468G>T (n.10210+2468G>T)
c.10348+2468G>T (n.10348+2468G>T)
c.10306+2468G>T (n.10306+2468G>T)
2g.178756516C>GCA349669672TTNc.10303+2468G>C (n.10303+2468G>C)
c.10447G>C (p.Glu3483Gln)
c.10540+1026G>C (n.10540+1026G>C)
c.10165+2468G>C (n.10165+2468G>C)
c.10960G>C (p.Glu3654Gln)
c.899+2468G>C
c.10351+2468G>C (n.10351+2468G>C)
c.10210+2468G>C (n.10210+2468G>C)
c.10348+2468G>C (n.10348+2468G>C)
c.10306+2468G>C (n.10306+2468G>C)
2g.178756516C>TCA349669674TTNc.10303+2468G>A (n.10303+2468G>A)
c.10447G>A (p.Glu3483Lys)
c.10540+1026G>A (n.10540+1026G>A)
c.10165+2468G>A (n.10165+2468G>A)
c.10960G>A (p.Glu3654Lys)
c.899+2468G>A
c.10351+2468G>A (n.10351+2468G>A)
c.10210+2468G>A (n.10210+2468G>A)
c.10348+2468G>A (n.10348+2468G>A)
c.10306+2468G>A (n.10306+2468G>A)
2g.178756517T>ACA349669677TTNc.10303+2467A>T (n.10303+2467A>T)
c.10446A>T (p.Lys3482Asn)
c.10540+1025A>T (n.10540+1025A>T)
c.10165+2467A>T (n.10165+2467A>T)
c.10959A>T (p.Lys3653Asn)
c.899+2467A>T
c.10351+2467A>T (n.10351+2467A>T)
c.10210+2467A>T (n.10210+2467A>T)
c.10348+2467A>T (n.10348+2467A>T)
c.10306+2467A>T (n.10306+2467A>T)
2g.178756517T>CCA60993326TTNc.10303+2467A>G (n.10303+2467A>G)
c.10446A>G (p.Lys3482=)
c.10540+1025A>G (n.10540+1025A>G)
c.10165+2467A>G (n.10165+2467A>G)
c.10959A>G (p.Lys3653=)
c.899+2467A>G
c.10351+2467A>G (n.10351+2467A>G)
c.10210+2467A>G (n.10210+2467A>G)
c.10348+2467A>G (n.10348+2467A>G)
c.10306+2467A>G (n.10306+2467A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756517T>GCA349669678TTNc.10303+2467A>C (n.10303+2467A>C)
c.10446A>C (p.Lys3482Asn)
c.10540+1025A>C (n.10540+1025A>C)
c.10165+2467A>C (n.10165+2467A>C)
c.10959A>C (p.Lys3653Asn)
c.899+2467A>C
c.10351+2467A>C (n.10351+2467A>C)
c.10210+2467A>C (n.10210+2467A>C)
c.10348+2467A>C (n.10348+2467A>C)
c.10306+2467A>C (n.10306+2467A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756517T=CA1310608896TTNc.10303+2467A= (n.10303+2467A=)
c.10446A= (p.Lys3482=)
c.10540+1025A= (n.10540+1025A=)
c.10165+2467A= (n.10165+2467A=)
c.10959A= (p.Lys3653=)
c.899+2467A=
c.10351+2467A= (n.10351+2467A=)
c.10210+2467A= (n.10210+2467A=)
c.10348+2467A= (n.10348+2467A=)
c.10306+2467A= (n.10306+2467A=)
2g.178756518_178756519delCA2577174843TTNc.10303+2466_10303+2467del (n.10303+2466_10303+2467del)
c.10445_10446del (p.Lys3482ArgfsTer5)
c.10540+1024_10540+1025del (n.10540+1024_10540+1025del)
c.10165+2466_10165+2467del (n.10165+2466_10165+2467del)
c.10958_10959del (p.Lys3653ArgfsTer5)
c.899+2466_899+2467del
c.10351+2466_10351+2467del (n.10351+2466_10351+2467del)
c.10210+2466_10210+2467del (n.10210+2466_10210+2467del)
c.10348+2466_10348+2467del (n.10348+2466_10348+2467del)
c.10306+2466_10306+2467del (n.10306+2466_10306+2467del)
 gnomAD v4
2g.178756518T>ACA349669680TTNc.10303+2466A>T (n.10303+2466A>T)
c.10445A>T (p.Lys3482Ile)
c.10540+1024A>T (n.10540+1024A>T)
c.10165+2466A>T (n.10165+2466A>T)
c.10958A>T (p.Lys3653Ile)
c.899+2466A>T
c.10351+2466A>T (n.10351+2466A>T)
c.10210+2466A>T (n.10210+2466A>T)
c.10348+2466A>T (n.10348+2466A>T)
c.10306+2466A>T (n.10306+2466A>T)
2g.178756518T>CCA349669684TTNc.10303+2466A>G (n.10303+2466A>G)
c.10445A>G (p.Lys3482Arg)
c.10540+1024A>G (n.10540+1024A>G)
c.10165+2466A>G (n.10165+2466A>G)
c.10958A>G (p.Lys3653Arg)
c.899+2466A>G
c.10351+2466A>G (n.10351+2466A>G)
c.10210+2466A>G (n.10210+2466A>G)
c.10348+2466A>G (n.10348+2466A>G)
c.10306+2466A>G (n.10306+2466A>G)
2g.178756518T>GCA349669682TTNc.10303+2466A>C (n.10303+2466A>C)
c.10445A>C (p.Lys3482Thr)
c.10540+1024A>C (n.10540+1024A>C)
c.10165+2466A>C (n.10165+2466A>C)
c.10958A>C (p.Lys3653Thr)
c.899+2466A>C
c.10351+2466A>C (n.10351+2466A>C)
c.10210+2466A>C (n.10210+2466A>C)
c.10348+2466A>C (n.10348+2466A>C)
c.10306+2466A>C (n.10306+2466A>C)
2g.178756519T>ACA349669686TTNc.10303+2465A>T (n.10303+2465A>T)
c.10444A>T (p.Lys3482Ter)
c.10540+1023A>T (n.10540+1023A>T)
c.10165+2465A>T (n.10165+2465A>T)
c.10957A>T (p.Lys3653Ter)
c.899+2465A>T
c.10351+2465A>T (n.10351+2465A>T)
c.10210+2465A>T (n.10210+2465A>T)
c.10348+2465A>T (n.10348+2465A>T)
c.10306+2465A>T (n.10306+2465A>T)
2g.178756519T>CCA349669690TTNc.10303+2465A>G (n.10303+2465A>G)
c.10444A>G (p.Lys3482Glu)
c.10540+1023A>G (n.10540+1023A>G)
c.10165+2465A>G (n.10165+2465A>G)
c.10957A>G (p.Lys3653Glu)
c.899+2465A>G
c.10351+2465A>G (n.10351+2465A>G)
c.10210+2465A>G (n.10210+2465A>G)
c.10348+2465A>G (n.10348+2465A>G)
c.10306+2465A>G (n.10306+2465A>G)
 dbSNP
2g.178756519T>GCA349669688TTNc.10303+2465A>C (n.10303+2465A>C)
c.10444A>C (p.Lys3482Gln)
c.10540+1023A>C (n.10540+1023A>C)
c.10165+2465A>C (n.10165+2465A>C)
c.10957A>C (p.Lys3653Gln)
c.899+2465A>C
c.10351+2465A>C (n.10351+2465A>C)
c.10210+2465A>C (n.10210+2465A>C)
c.10348+2465A>C (n.10348+2465A>C)
c.10306+2465A>C (n.10306+2465A>C)
2g.178756519T=CA1310608897TTNc.10303+2465A= (n.10303+2465A=)
c.10444A= (p.Lys3482=)
c.10540+1023A= (n.10540+1023A=)
c.10165+2465A= (n.10165+2465A=)
c.10957A= (p.Lys3653=)
c.899+2465A=
c.10351+2465A= (n.10351+2465A=)
c.10210+2465A= (n.10210+2465A=)
c.10348+2465A= (n.10348+2465A=)
c.10306+2465A= (n.10306+2465A=)
2g.178756519_178756520insGCTAAAGCA2662155776TTNc.10303+2464_10303+2465insCTTTAGC (n.10303+2464_10303+2465insCTTTAGC)
c.10443_10444insCTTTAGC (p.Lys3482LeufsTer2)
c.10540+1022_10540+1023insCTTTAGC (n.10540+1022_10540+1023insCTTTAGC)
c.10165+2464_10165+2465insCTTTAGC (n.10165+2464_10165+2465insCTTTAGC)
c.10956_10957insCTTTAGC (p.Lys3653LeufsTer2)
c.899+2464_899+2465insCTTTAGC
c.10351+2464_10351+2465insCTTTAGC (n.10351+2464_10351+2465insCTTTAGC)
c.10210+2464_10210+2465insCTTTAGC (n.10210+2464_10210+2465insCTTTAGC)
c.10348+2464_10348+2465insCTTTAGC (n.10348+2464_10348+2465insCTTTAGC)
c.10306+2464_10306+2465insCTTTAGC (n.10306+2464_10306+2465insCTTTAGC)
 gnomAD v4
2g.178756520A>CCA430297633TTNc.10303+2464T>G (n.10303+2464T>G)
c.10443T>G (p.Ala3481=)
c.10540+1022T>G (n.10540+1022T>G)
c.10165+2464T>G (n.10165+2464T>G)
c.10956T>G (p.Ala3652=)
c.899+2464T>G
c.10351+2464T>G (n.10351+2464T>G)
c.10210+2464T>G (n.10210+2464T>G)
c.10348+2464T>G (n.10348+2464T>G)
c.10306+2464T>G (n.10306+2464T>G)
2g.178756520A>GCA430297629TTNc.10303+2464T>C (n.10303+2464T>C)
c.10443T>C (p.Ala3481=)
c.10540+1022T>C (n.10540+1022T>C)
c.10165+2464T>C (n.10165+2464T>C)
c.10956T>C (p.Ala3652=)
c.899+2464T>C
c.10351+2464T>C (n.10351+2464T>C)
c.10210+2464T>C (n.10210+2464T>C)
c.10348+2464T>C (n.10348+2464T>C)
c.10306+2464T>C (n.10306+2464T>C)
2g.178756520A>TCA430297632TTNc.10303+2464T>A (n.10303+2464T>A)
c.10443T>A (p.Ala3481=)
c.10540+1022T>A (n.10540+1022T>A)
c.10165+2464T>A (n.10165+2464T>A)
c.10956T>A (p.Ala3652=)
c.899+2464T>A
c.10351+2464T>A (n.10351+2464T>A)
c.10210+2464T>A (n.10210+2464T>A)
c.10348+2464T>A (n.10348+2464T>A)
c.10306+2464T>A (n.10306+2464T>A)
2g.178756521G>ACA349669692TTNc.10303+2463C>T (n.10303+2463C>T)
c.10442C>T (p.Ala3481Val)
c.10540+1021C>T (n.10540+1021C>T)
c.10165+2463C>T (n.10165+2463C>T)
c.10955C>T (p.Ala3652Val)
c.899+2463C>T
c.10351+2463C>T (n.10351+2463C>T)
c.10210+2463C>T (n.10210+2463C>T)
c.10348+2463C>T (n.10348+2463C>T)
c.10306+2463C>T (n.10306+2463C>T)
 gnomAD v4
2g.178756521G>CCA349669693TTNc.10303+2463C>G (n.10303+2463C>G)
c.10442C>G (p.Ala3481Gly)
c.10540+1021C>G (n.10540+1021C>G)
c.10165+2463C>G (n.10165+2463C>G)
c.10955C>G (p.Ala3652Gly)
c.899+2463C>G
c.10351+2463C>G (n.10351+2463C>G)
c.10210+2463C>G (n.10210+2463C>G)
c.10348+2463C>G (n.10348+2463C>G)
c.10306+2463C>G (n.10306+2463C>G)
 gnomAD v4
2g.178756521G>TCA349669695TTNc.10303+2463C>A (n.10303+2463C>A)
c.10442C>A (p.Ala3481Asp)
c.10540+1021C>A (n.10540+1021C>A)
c.10165+2463C>A (n.10165+2463C>A)
c.10955C>A (p.Ala3652Asp)
c.899+2463C>A
c.10351+2463C>A (n.10351+2463C>A)
c.10210+2463C>A (n.10210+2463C>A)
c.10348+2463C>A (n.10348+2463C>A)
c.10306+2463C>A (n.10306+2463C>A)
2g.178756522C>ACA349669698TTNc.10303+2462G>T (n.10303+2462G>T)
c.10441G>T (p.Ala3481Ser)
c.10540+1020G>T (n.10540+1020G>T)
c.10165+2462G>T (n.10165+2462G>T)
c.10954G>T (p.Ala3652Ser)
c.899+2462G>T
c.10351+2462G>T (n.10351+2462G>T)
c.10210+2462G>T (n.10210+2462G>T)
c.10348+2462G>T (n.10348+2462G>T)
c.10306+2462G>T (n.10306+2462G>T)
 gnomAD v4
2g.178756522C>GCA349669699TTNc.10303+2462G>C (n.10303+2462G>C)
c.10441G>C (p.Ala3481Pro)
c.10540+1020G>C (n.10540+1020G>C)
c.10165+2462G>C (n.10165+2462G>C)
c.10954G>C (p.Ala3652Pro)
c.899+2462G>C
c.10351+2462G>C (n.10351+2462G>C)
c.10210+2462G>C (n.10210+2462G>C)
c.10348+2462G>C (n.10348+2462G>C)
c.10306+2462G>C (n.10306+2462G>C)
2g.178756522C>TCA349669701TTNc.10303+2462G>A (n.10303+2462G>A)
c.10441G>A (p.Ala3481Thr)
c.10540+1020G>A (n.10540+1020G>A)
c.10165+2462G>A (n.10165+2462G>A)
c.10954G>A (p.Ala3652Thr)
c.899+2462G>A
c.10351+2462G>A (n.10351+2462G>A)
c.10210+2462G>A (n.10210+2462G>A)
c.10348+2462G>A (n.10348+2462G>A)
c.10306+2462G>A (n.10306+2462G>A)
 gnomAD v4
2g.178756523A>CCA349669703TTNc.10303+2461T>G (n.10303+2461T>G)
c.10440T>G (p.Cys3480Trp)
c.10540+1019T>G (n.10540+1019T>G)
c.10165+2461T>G (n.10165+2461T>G)
c.10953T>G (p.Cys3651Trp)
c.899+2461T>G
c.10351+2461T>G (n.10351+2461T>G)
c.10210+2461T>G (n.10210+2461T>G)
c.10348+2461T>G (n.10348+2461T>G)
c.10306+2461T>G (n.10306+2461T>G)
 gnomAD v4
2g.178756523A>GCA430297646TTNc.10303+2461T>C (n.10303+2461T>C)
c.10440T>C (p.Cys3480=)
c.10540+1019T>C (n.10540+1019T>C)
c.10165+2461T>C (n.10165+2461T>C)
c.10953T>C (p.Cys3651=)
c.899+2461T>C
c.10351+2461T>C (n.10351+2461T>C)
c.10210+2461T>C (n.10210+2461T>C)
c.10348+2461T>C (n.10348+2461T>C)
c.10306+2461T>C (n.10306+2461T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178756523A>TCA349669705TTNc.10303+2461T>A (n.10303+2461T>A)
c.10440T>A (p.Cys3480Ter)
c.10540+1019T>A (n.10540+1019T>A)
c.10165+2461T>A (n.10165+2461T>A)
c.10953T>A (p.Cys3651Ter)
c.899+2461T>A
c.10351+2461T>A (n.10351+2461T>A)
c.10210+2461T>A (n.10210+2461T>A)
c.10348+2461T>A (n.10348+2461T>A)
c.10306+2461T>A (n.10306+2461T>A)
2g.178756524C>ACA349669707TTNc.10303+2460G>T (n.10303+2460G>T)
c.10439G>T (p.Cys3480Phe)
c.10540+1018G>T (n.10540+1018G>T)
c.10165+2460G>T (n.10165+2460G>T)
c.10952G>T (p.Cys3651Phe)
c.899+2460G>T
c.10351+2460G>T (n.10351+2460G>T)
c.10210+2460G>T (n.10210+2460G>T)
c.10348+2460G>T (n.10348+2460G>T)
c.10306+2460G>T (n.10306+2460G>T)
2g.178756524C>GCA349669709TTNc.10303+2460G>C (n.10303+2460G>C)
c.10439G>C (p.Cys3480Ser)
c.10540+1018G>C (n.10540+1018G>C)
c.10165+2460G>C (n.10165+2460G>C)
c.10952G>C (p.Cys3651Ser)
c.899+2460G>C
c.10351+2460G>C (n.10351+2460G>C)
c.10210+2460G>C (n.10210+2460G>C)
c.10348+2460G>C (n.10348+2460G>C)
c.10306+2460G>C (n.10306+2460G>C)
2g.178756524C>TCA349669711TTNc.10303+2460G>A (n.10303+2460G>A)
c.10439G>A (p.Cys3480Tyr)
c.10540+1018G>A (n.10540+1018G>A)
c.10165+2460G>A (n.10165+2460G>A)
c.10952G>A (p.Cys3651Tyr)
c.899+2460G>A
c.10351+2460G>A (n.10351+2460G>A)
c.10210+2460G>A (n.10210+2460G>A)
c.10348+2460G>A (n.10348+2460G>A)
c.10306+2460G>A (n.10306+2460G>A)
2g.178756525A=CA1310608898TTNc.10303+2459T= (n.10303+2459T=)
c.10438T= (p.Cys3480=)
c.10540+1017T= (n.10540+1017T=)
c.10165+2459T= (n.10165+2459T=)
c.10951T= (p.Cys3651=)
c.899+2459T=
c.10351+2459T= (n.10351+2459T=)
c.10210+2459T= (n.10210+2459T=)
c.10348+2459T= (n.10348+2459T=)
c.10306+2459T= (n.10306+2459T=)
2g.178756525A>CCA349669716TTNc.10303+2459T>G (n.10303+2459T>G)
c.10438T>G (p.Cys3480Gly)
c.10540+1017T>G (n.10540+1017T>G)
c.10165+2459T>G (n.10165+2459T>G)
c.10951T>G (p.Cys3651Gly)
c.899+2459T>G
c.10351+2459T>G (n.10351+2459T>G)
c.10210+2459T>G (n.10210+2459T>G)
c.10348+2459T>G (n.10348+2459T>G)
c.10306+2459T>G (n.10306+2459T>G)
2g.178756525A>GCA349669712TTNc.10303+2459T>C (n.10303+2459T>C)
c.10438T>C (p.Cys3480Arg)
c.10540+1017T>C (n.10540+1017T>C)
c.10165+2459T>C (n.10165+2459T>C)
c.10951T>C (p.Cys3651Arg)
c.899+2459T>C
c.10351+2459T>C (n.10351+2459T>C)
c.10210+2459T>C (n.10210+2459T>C)
c.10348+2459T>C (n.10348+2459T>C)
c.10306+2459T>C (n.10306+2459T>C)
2g.178756525A>TCA349669714TTNc.10303+2459T>A (n.10303+2459T>A)
c.10438T>A (p.Cys3480Ser)
c.10540+1017T>A (n.10540+1017T>A)
c.10165+2459T>A (n.10165+2459T>A)
c.10951T>A (p.Cys3651Ser)
c.899+2459T>A
c.10351+2459T>A (n.10351+2459T>A)
c.10210+2459T>A (n.10210+2459T>A)
c.10348+2459T>A (n.10348+2459T>A)
c.10306+2459T>A (n.10306+2459T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756526T>ACA349669718TTNc.10303+2458A>T (n.10303+2458A>T)
c.10437A>T (p.Glu3479Asp)
c.10540+1016A>T (n.10540+1016A>T)
c.10165+2458A>T (n.10165+2458A>T)
c.10950A>T (p.Glu3650Asp)
c.899+2458A>T
c.10351+2458A>T (n.10351+2458A>T)
c.10210+2458A>T (n.10210+2458A>T)
c.10348+2458A>T (n.10348+2458A>T)
c.10306+2458A>T (n.10306+2458A>T)
 gnomAD v4
2g.178756526T>CCA430297656TTNc.10303+2458A>G (n.10303+2458A>G)
c.10437A>G (p.Glu3479=)
c.10540+1016A>G (n.10540+1016A>G)
c.10165+2458A>G (n.10165+2458A>G)
c.10950A>G (p.Glu3650=)
c.899+2458A>G
c.10351+2458A>G (n.10351+2458A>G)
c.10210+2458A>G (n.10210+2458A>G)
c.10348+2458A>G (n.10348+2458A>G)
c.10306+2458A>G (n.10306+2458A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178756526T>GCA349669719TTNc.10303+2458A>C (n.10303+2458A>C)
c.10437A>C (p.Glu3479Asp)
c.10540+1016A>C (n.10540+1016A>C)
c.10165+2458A>C (n.10165+2458A>C)
c.10950A>C (p.Glu3650Asp)
c.899+2458A>C
c.10351+2458A>C (n.10351+2458A>C)
c.10210+2458A>C (n.10210+2458A>C)
c.10348+2458A>C (n.10348+2458A>C)
c.10306+2458A>C (n.10306+2458A>C)
2g.178756526T=CA1310608899TTNc.10303+2458A= (n.10303+2458A=)
c.10437A= (p.Glu3479=)
c.10540+1016A= (n.10540+1016A=)
c.10165+2458A= (n.10165+2458A=)
c.10950A= (p.Glu3650=)
c.899+2458A=
c.10351+2458A= (n.10351+2458A=)
c.10210+2458A= (n.10210+2458A=)
c.10348+2458A= (n.10348+2458A=)
c.10306+2458A= (n.10306+2458A=)
2g.178756527T>ACA349669722TTNc.10303+2457A>T (n.10303+2457A>T)
c.10436A>T (p.Glu3479Val)
c.10540+1015A>T (n.10540+1015A>T)
c.10165+2457A>T (n.10165+2457A>T)
c.10949A>T (p.Glu3650Val)
c.899+2457A>T
c.10351+2457A>T (n.10351+2457A>T)
c.10210+2457A>T (n.10210+2457A>T)
c.10348+2457A>T (n.10348+2457A>T)
c.10306+2457A>T (n.10306+2457A>T)
2g.178756527T>CCA349669723TTNc.10303+2457A>G (n.10303+2457A>G)
c.10436A>G (p.Glu3479Gly)
c.10540+1015A>G (n.10540+1015A>G)
c.10165+2457A>G (n.10165+2457A>G)
c.10949A>G (p.Glu3650Gly)
c.899+2457A>G
c.10351+2457A>G (n.10351+2457A>G)
c.10210+2457A>G (n.10210+2457A>G)
c.10348+2457A>G (n.10348+2457A>G)
c.10306+2457A>G (n.10306+2457A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756527T>GCA349669724TTNc.10303+2457A>C (n.10303+2457A>C)
c.10436A>C (p.Glu3479Ala)
c.10540+1015A>C (n.10540+1015A>C)
c.10165+2457A>C (n.10165+2457A>C)
c.10949A>C (p.Glu3650Ala)
c.899+2457A>C
c.10351+2457A>C (n.10351+2457A>C)
c.10210+2457A>C (n.10210+2457A>C)
c.10348+2457A>C (n.10348+2457A>C)
c.10306+2457A>C (n.10306+2457A>C)
2g.178756527T=CA1310608900TTNc.10303+2457A= (n.10303+2457A=)
c.10436A= (p.Glu3479=)
c.10540+1015A= (n.10540+1015A=)
c.10165+2457A= (n.10165+2457A=)
c.10949A= (p.Glu3650=)
c.899+2457A=
c.10351+2457A= (n.10351+2457A=)
c.10210+2457A= (n.10210+2457A=)
c.10348+2457A= (n.10348+2457A=)
c.10306+2457A= (n.10306+2457A=)
2g.178756528C>ACA349669726TTNc.10303+2456G>T (n.10303+2456G>T)
c.10435G>T (p.Glu3479Ter)
c.10540+1014G>T (n.10540+1014G>T)
c.10165+2456G>T (n.10165+2456G>T)
c.10948G>T (p.Glu3650Ter)
c.899+2456G>T
c.10351+2456G>T (n.10351+2456G>T)
c.10210+2456G>T (n.10210+2456G>T)
c.10348+2456G>T (n.10348+2456G>T)
c.10306+2456G>T (n.10306+2456G>T)
2g.178756528C=CA1310608901TTNc.10303+2456G= (n.10303+2456G=)
c.10435G= (p.Glu3479=)
c.10540+1014G= (n.10540+1014G=)
c.10165+2456G= (n.10165+2456G=)
c.10948G= (p.Glu3650=)
c.899+2456G=
c.10351+2456G= (n.10351+2456G=)
c.10210+2456G= (n.10210+2456G=)
c.10348+2456G= (n.10348+2456G=)
c.10306+2456G= (n.10306+2456G=)
2g.178756528C>GCA349669728TTNc.10303+2456G>C (n.10303+2456G>C)
c.10435G>C (p.Glu3479Gln)
c.10540+1014G>C (n.10540+1014G>C)
c.10165+2456G>C (n.10165+2456G>C)
c.10948G>C (p.Glu3650Gln)
c.899+2456G>C
c.10351+2456G>C (n.10351+2456G>C)
c.10210+2456G>C (n.10210+2456G>C)
c.10348+2456G>C (n.10348+2456G>C)
c.10306+2456G>C (n.10306+2456G>C)
2g.178756528C>TCA349669730TTNc.10303+2456G>A (n.10303+2456G>A)
c.10435G>A (p.Glu3479Lys)
c.10540+1014G>A (n.10540+1014G>A)
c.10165+2456G>A (n.10165+2456G>A)
c.10948G>A (p.Glu3650Lys)
c.899+2456G>A
c.10351+2456G>A (n.10351+2456G>A)
c.10210+2456G>A (n.10210+2456G>A)
c.10348+2456G>A (n.10348+2456G>A)
c.10306+2456G>A (n.10306+2456G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178756529C>ACA349669731TTNc.10303+2455G>T (n.10303+2455G>T)
c.10434G>T (p.Lys3478Asn)
c.10540+1013G>T (n.10540+1013G>T)
c.10165+2455G>T (n.10165+2455G>T)
c.10947G>T (p.Lys3649Asn)
c.899+2455G>T
c.10351+2455G>T (n.10351+2455G>T)
c.10210+2455G>T (n.10210+2455G>T)
c.10348+2455G>T (n.10348+2455G>T)
c.10306+2455G>T (n.10306+2455G>T)
2g.178756529C=CA1310608902TTNc.10303+2455G= (n.10303+2455G=)
c.10434G= (p.Lys3478=)
c.10540+1013G= (n.10540+1013G=)
c.10165+2455G= (n.10165+2455G=)
c.10947G= (p.Lys3649=)
c.899+2455G=
c.10351+2455G= (n.10351+2455G=)
c.10210+2455G= (n.10210+2455G=)
c.10348+2455G= (n.10348+2455G=)
c.10306+2455G= (n.10306+2455G=)
2g.178756529C>GCA2004016TTNc.10303+2455G>C (n.10303+2455G>C)
c.10434G>C (p.Lys3478Asn)
c.10540+1013G>C (n.10540+1013G>C)
c.10165+2455G>C (n.10165+2455G>C)
c.10947G>C (p.Lys3649Asn)
c.899+2455G>C
c.10351+2455G>C (n.10351+2455G>C)
c.10210+2455G>C (n.10210+2455G>C)
c.10348+2455G>C (n.10348+2455G>C)
c.10306+2455G>C (n.10306+2455G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178756529C>TCA430297667TTNc.10303+2455G>A (n.10303+2455G>A)
c.10434G>A (p.Lys3478=)
c.10540+1013G>A (n.10540+1013G>A)
c.10165+2455G>A (n.10165+2455G>A)
c.10947G>A (p.Lys3649=)
c.899+2455G>A
c.10351+2455G>A (n.10351+2455G>A)
c.10210+2455G>A (n.10210+2455G>A)
c.10348+2455G>A (n.10348+2455G>A)
c.10306+2455G>A (n.10306+2455G>A)
2g.178756530T>ACA349669738TTNc.10303+2454A>T (n.10303+2454A>T)
c.10433A>T (p.Lys3478Met)
c.10540+1012A>T (n.10540+1012A>T)
c.10165+2454A>T (n.10165+2454A>T)
c.10946A>T (p.Lys3649Met)
c.899+2454A>T
c.10351+2454A>T (n.10351+2454A>T)
c.10210+2454A>T (n.10210+2454A>T)
c.10348+2454A>T (n.10348+2454A>T)
c.10306+2454A>T (n.10306+2454A>T)
2g.178756530T>CCA349669736TTNc.10303+2454A>G (n.10303+2454A>G)
c.10433A>G (p.Lys3478Arg)
c.10540+1012A>G (n.10540+1012A>G)
c.10165+2454A>G (n.10165+2454A>G)
c.10946A>G (p.Lys3649Arg)
c.899+2454A>G
c.10351+2454A>G (n.10351+2454A>G)
c.10210+2454A>G (n.10210+2454A>G)
c.10348+2454A>G (n.10348+2454A>G)
c.10306+2454A>G (n.10306+2454A>G)
2g.178756530T>GCA349669735TTNc.10303+2454A>C (n.10303+2454A>C)
c.10433A>C (p.Lys3478Thr)
c.10540+1012A>C (n.10540+1012A>C)
c.10165+2454A>C (n.10165+2454A>C)
c.10946A>C (p.Lys3649Thr)
c.899+2454A>C
c.10351+2454A>C (n.10351+2454A>C)
c.10210+2454A>C (n.10210+2454A>C)
c.10348+2454A>C (n.10348+2454A>C)
c.10306+2454A>C (n.10306+2454A>C)
 COSMIC
2g.178756531T>ACA349669741TTNc.10303+2453A>T (n.10303+2453A>T)
c.10432A>T (p.Lys3478Ter)
c.10540+1011A>T (n.10540+1011A>T)
c.10165+2453A>T (n.10165+2453A>T)
c.10945A>T (p.Lys3649Ter)
c.899+2453A>T
c.10351+2453A>T (n.10351+2453A>T)
c.10210+2453A>T (n.10210+2453A>T)
c.10348+2453A>T (n.10348+2453A>T)
c.10306+2453A>T (n.10306+2453A>T)
2g.178756531T>CCA349669742TTNc.10303+2453A>G (n.10303+2453A>G)
c.10432A>G (p.Lys3478Glu)
c.10540+1011A>G (n.10540+1011A>G)
c.10165+2453A>G (n.10165+2453A>G)
c.10945A>G (p.Lys3649Glu)
c.899+2453A>G
c.10351+2453A>G (n.10351+2453A>G)
c.10210+2453A>G (n.10210+2453A>G)
c.10348+2453A>G (n.10348+2453A>G)
c.10306+2453A>G (n.10306+2453A>G)
2g.178756531T>GCA349669744TTNc.10303+2453A>C (n.10303+2453A>C)
c.10432A>C (p.Lys3478Gln)
c.10540+1011A>C (n.10540+1011A>C)
c.10165+2453A>C (n.10165+2453A>C)
c.10945A>C (p.Lys3649Gln)
c.899+2453A>C
c.10351+2453A>C (n.10351+2453A>C)
c.10210+2453A>C (n.10210+2453A>C)
c.10348+2453A>C (n.10348+2453A>C)
c.10306+2453A>C (n.10306+2453A>C)
2g.178756532A=CA1310608903TTNc.10303+2452T= (n.10303+2452T=)
c.10431T= (p.Ser3477=)
c.10540+1010T= (n.10540+1010T=)
c.10165+2452T= (n.10165+2452T=)
c.10944T= (p.Ser3648=)
c.899+2452T=
c.10351+2452T= (n.10351+2452T=)
c.10210+2452T= (n.10210+2452T=)
c.10348+2452T= (n.10348+2452T=)
c.10306+2452T= (n.10306+2452T=)
2g.178756532A>CCA430297677TTNc.10303+2452T>G (n.10303+2452T>G)
c.10431T>G (p.Ser3477=)
c.10540+1010T>G (n.10540+1010T>G)
c.10165+2452T>G (n.10165+2452T>G)
c.10944T>G (p.Ser3648=)
c.899+2452T>G
c.10351+2452T>G (n.10351+2452T>G)
c.10210+2452T>G (n.10210+2452T>G)
c.10348+2452T>G (n.10348+2452T>G)
c.10306+2452T>G (n.10306+2452T>G)
2g.178756532A>GCA2004017TTNc.10303+2452T>C (n.10303+2452T>C)
c.10431T>C (p.Ser3477=)
c.10540+1010T>C (n.10540+1010T>C)
c.10165+2452T>C (n.10165+2452T>C)
c.10944T>C (p.Ser3648=)
c.899+2452T>C
c.10351+2452T>C (n.10351+2452T>C)
c.10210+2452T>C (n.10210+2452T>C)
c.10348+2452T>C (n.10348+2452T>C)
c.10306+2452T>C (n.10306+2452T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756532A>TCA430297679TTNc.10303+2452T>A (n.10303+2452T>A)
c.10431T>A (p.Ser3477=)
c.10540+1010T>A (n.10540+1010T>A)
c.10165+2452T>A (n.10165+2452T>A)
c.10944T>A (p.Ser3648=)
c.899+2452T>A
c.10351+2452T>A (n.10351+2452T>A)
c.10210+2452T>A (n.10210+2452T>A)
c.10348+2452T>A (n.10348+2452T>A)
c.10306+2452T>A (n.10306+2452T>A)
2g.178756533G>ACA349669747TTNc.10303+2451C>T (n.10303+2451C>T)
c.10430C>T (p.Ser3477Phe)
c.10540+1009C>T (n.10540+1009C>T)
c.10165+2451C>T (n.10165+2451C>T)
c.10943C>T (p.Ser3648Phe)
c.899+2451C>T
c.10351+2451C>T (n.10351+2451C>T)
c.10210+2451C>T (n.10210+2451C>T)
c.10348+2451C>T (n.10348+2451C>T)
c.10306+2451C>T (n.10306+2451C>T)
2g.178756533G>CCA349669749TTNc.10303+2451C>G (n.10303+2451C>G)
c.10430C>G (p.Ser3477Cys)
c.10540+1009C>G (n.10540+1009C>G)
c.10165+2451C>G (n.10165+2451C>G)
c.10943C>G (p.Ser3648Cys)
c.899+2451C>G
c.10351+2451C>G (n.10351+2451C>G)
c.10210+2451C>G (n.10210+2451C>G)
c.10348+2451C>G (n.10348+2451C>G)
c.10306+2451C>G (n.10306+2451C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178756533G>TCA349669751TTNc.10303+2451C>A (n.10303+2451C>A)
c.10430C>A (p.Ser3477Tyr)
c.10540+1009C>A (n.10540+1009C>A)
c.10165+2451C>A (n.10165+2451C>A)
c.10943C>A (p.Ser3648Tyr)
c.899+2451C>A
c.10351+2451C>A (n.10351+2451C>A)
c.10210+2451C>A (n.10210+2451C>A)
c.10348+2451C>A (n.10348+2451C>A)
c.10306+2451C>A (n.10306+2451C>A)
2g.178756534A=CA1310608904TTNc.10303+2450T= (n.10303+2450T=)
c.10429T= (p.Ser3477=)
c.10540+1008T= (n.10540+1008T=)
c.10165+2450T= (n.10165+2450T=)
c.10942T= (p.Ser3648=)
c.899+2450T=
c.10351+2450T= (n.10351+2450T=)
c.10210+2450T= (n.10210+2450T=)
c.10348+2450T= (n.10348+2450T=)
c.10306+2450T= (n.10306+2450T=)
2g.178756534A>CCA349669753TTNc.10303+2450T>G (n.10303+2450T>G)
c.10429T>G (p.Ser3477Ala)
c.10540+1008T>G (n.10540+1008T>G)
c.10165+2450T>G (n.10165+2450T>G)
c.10942T>G (p.Ser3648Ala)
c.899+2450T>G
c.10351+2450T>G (n.10351+2450T>G)
c.10210+2450T>G (n.10210+2450T>G)
c.10348+2450T>G (n.10348+2450T>G)
c.10306+2450T>G (n.10306+2450T>G)
 gnomAD v4
2g.178756534A>GCA349669754TTNc.10303+2450T>C (n.10303+2450T>C)
c.10429T>C (p.Ser3477Pro)
c.10540+1008T>C (n.10540+1008T>C)
c.10165+2450T>C (n.10165+2450T>C)
c.10942T>C (p.Ser3648Pro)
c.899+2450T>C
c.10351+2450T>C (n.10351+2450T>C)
c.10210+2450T>C (n.10210+2450T>C)
c.10348+2450T>C (n.10348+2450T>C)
c.10306+2450T>C (n.10306+2450T>C)
2g.178756534A>TCA349669756TTNc.10303+2450T>A (n.10303+2450T>A)
c.10429T>A (p.Ser3477Thr)
c.10540+1008T>A (n.10540+1008T>A)
c.10165+2450T>A (n.10165+2450T>A)
c.10942T>A (p.Ser3648Thr)
c.899+2450T>A
c.10351+2450T>A (n.10351+2450T>A)
c.10210+2450T>A (n.10210+2450T>A)
c.10348+2450T>A (n.10348+2450T>A)
c.10306+2450T>A (n.10306+2450T>A)
 gnomAD v4
2g.178756535T>ACA430297690TTNc.10303+2449A>T (n.10303+2449A>T)
c.10428A>T (p.Leu3476=)
c.10540+1007A>T (n.10540+1007A>T)
c.10165+2449A>T (n.10165+2449A>T)
c.10941A>T (p.Leu3647=)
c.899+2449A>T
c.10351+2449A>T (n.10351+2449A>T)
c.10210+2449A>T (n.10210+2449A>T)
c.10348+2449A>T (n.10348+2449A>T)
c.10306+2449A>T (n.10306+2449A>T)
2g.178756535T>CCA430297692TTNc.10303+2449A>G (n.10303+2449A>G)
c.10428A>G (p.Leu3476=)
c.10540+1007A>G (n.10540+1007A>G)
c.10165+2449A>G (n.10165+2449A>G)
c.10941A>G (p.Leu3647=)
c.899+2449A>G
c.10351+2449A>G (n.10351+2449A>G)
c.10210+2449A>G (n.10210+2449A>G)
c.10348+2449A>G (n.10348+2449A>G)
c.10306+2449A>G (n.10306+2449A>G)
2g.178756535T>GCA430297694TTNc.10303+2449A>C (n.10303+2449A>C)
c.10428A>C (p.Leu3476=)
c.10540+1007A>C (n.10540+1007A>C)
c.10165+2449A>C (n.10165+2449A>C)
c.10941A>C (p.Leu3647=)
c.899+2449A>C
c.10351+2449A>C (n.10351+2449A>C)
c.10210+2449A>C (n.10210+2449A>C)
c.10348+2449A>C (n.10348+2449A>C)
c.10306+2449A>C (n.10306+2449A>C)
2g.178756536A>CCA349669758TTNc.10303+2448T>G (n.10303+2448T>G)
c.10427T>G (p.Leu3476Arg)
c.10540+1006T>G (n.10540+1006T>G)
c.10165+2448T>G (n.10165+2448T>G)
c.10940T>G (p.Leu3647Arg)
c.899+2448T>G
c.10351+2448T>G (n.10351+2448T>G)
c.10210+2448T>G (n.10210+2448T>G)
c.10348+2448T>G (n.10348+2448T>G)
c.10306+2448T>G (n.10306+2448T>G)
2g.178756536A>GCA349669760TTNc.10303+2448T>C (n.10303+2448T>C)
c.10427T>C (p.Leu3476Pro)
c.10540+1006T>C (n.10540+1006T>C)
c.10165+2448T>C (n.10165+2448T>C)
c.10940T>C (p.Leu3647Pro)
c.899+2448T>C
c.10351+2448T>C (n.10351+2448T>C)
c.10210+2448T>C (n.10210+2448T>C)
c.10348+2448T>C (n.10348+2448T>C)
c.10306+2448T>C (n.10306+2448T>C)
2g.178756536A>TCA349669761TTNc.10303+2448T>A (n.10303+2448T>A)
c.10427T>A (p.Leu3476Gln)
c.10540+1006T>A (n.10540+1006T>A)
c.10165+2448T>A (n.10165+2448T>A)
c.10940T>A (p.Leu3647Gln)
c.899+2448T>A
c.10351+2448T>A (n.10351+2448T>A)
c.10210+2448T>A (n.10210+2448T>A)
c.10348+2448T>A (n.10348+2448T>A)
c.10306+2448T>A (n.10306+2448T>A)
2g.178756537G>ACA430297706TTNc.10303+2447C>T (n.10303+2447C>T)
c.10426C>T (p.Leu3476=)
c.10540+1005C>T (n.10540+1005C>T)
c.10165+2447C>T (n.10165+2447C>T)
c.10939C>T (p.Leu3647=)
c.899+2447C>T
c.10351+2447C>T (n.10351+2447C>T)
c.10210+2447C>T (n.10210+2447C>T)
c.10348+2447C>T (n.10348+2447C>T)
c.10306+2447C>T (n.10306+2447C>T)
 gnomAD v4
2g.178756537G>CCA349669763TTNc.10303+2447C>G (n.10303+2447C>G)
c.10426C>G (p.Leu3476Val)
c.10540+1005C>G (n.10540+1005C>G)
c.10165+2447C>G (n.10165+2447C>G)
c.10939C>G (p.Leu3647Val)
c.899+2447C>G
c.10351+2447C>G (n.10351+2447C>G)
c.10210+2447C>G (n.10210+2447C>G)
c.10348+2447C>G (n.10348+2447C>G)
c.10306+2447C>G (n.10306+2447C>G)
2g.178756537G>TCA349669764TTNc.10303+2447C>A (n.10303+2447C>A)
c.10426C>A (p.Leu3476Ile)
c.10540+1005C>A (n.10540+1005C>A)
c.10165+2447C>A (n.10165+2447C>A)
c.10939C>A (p.Leu3647Ile)
c.899+2447C>A
c.10351+2447C>A (n.10351+2447C>A)
c.10210+2447C>A (n.10210+2447C>A)
c.10348+2447C>A (n.10348+2447C>A)
c.10306+2447C>A (n.10306+2447C>A)
2g.178756538C>ACA349669765TTNc.10303+2446G>T (n.10303+2446G>T)
c.10425G>T (p.Glu3475Asp)
c.10540+1004G>T (n.10540+1004G>T)
c.10165+2446G>T (n.10165+2446G>T)
c.10938G>T (p.Glu3646Asp)
c.899+2446G>T
c.10351+2446G>T (n.10351+2446G>T)
c.10210+2446G>T (n.10210+2446G>T)
c.10348+2446G>T (n.10348+2446G>T)
c.10306+2446G>T (n.10306+2446G>T)
2g.178756538C=CA1310608905TTNc.10303+2446G= (n.10303+2446G=)
c.10425G= (p.Glu3475=)
c.10540+1004G= (n.10540+1004G=)
c.10165+2446G= (n.10165+2446G=)
c.10938G= (p.Glu3646=)
c.899+2446G=
c.10351+2446G= (n.10351+2446G=)
c.10210+2446G= (n.10210+2446G=)
c.10348+2446G= (n.10348+2446G=)
c.10306+2446G= (n.10306+2446G=)
2g.178756538C>GCA349669766TTNc.10303+2446G>C (n.10303+2446G>C)
c.10425G>C (p.Glu3475Asp)
c.10540+1004G>C (n.10540+1004G>C)
c.10165+2446G>C (n.10165+2446G>C)
c.10938G>C (p.Glu3646Asp)
c.899+2446G>C
c.10351+2446G>C (n.10351+2446G>C)
c.10210+2446G>C (n.10210+2446G>C)
c.10348+2446G>C (n.10348+2446G>C)
c.10306+2446G>C (n.10306+2446G>C)
2g.178756538C>TCA430297711TTNc.10303+2446G>A (n.10303+2446G>A)
c.10425G>A (p.Glu3475=)
c.10540+1004G>A (n.10540+1004G>A)
c.10165+2446G>A (n.10165+2446G>A)
c.10938G>A (p.Glu3646=)
c.899+2446G>A
c.10351+2446G>A (n.10351+2446G>A)
c.10210+2446G>A (n.10210+2446G>A)
c.10348+2446G>A (n.10348+2446G>A)
c.10306+2446G>A (n.10306+2446G>A)
 dbSNP COSMIC
2g.178756539T>ACA349669768TTNc.10303+2445A>T (n.10303+2445A>T)
c.10424A>T (p.Glu3475Val)
c.10540+1003A>T (n.10540+1003A>T)
c.10165+2445A>T (n.10165+2445A>T)
c.10937A>T (p.Glu3646Val)
c.899+2445A>T
c.10351+2445A>T (n.10351+2445A>T)
c.10210+2445A>T (n.10210+2445A>T)
c.10348+2445A>T (n.10348+2445A>T)
c.10306+2445A>T (n.10306+2445A>T)
 gnomAD v4
2g.178756539T>CCA349669770TTNc.10303+2445A>G (n.10303+2445A>G)
c.10424A>G (p.Glu3475Gly)
c.10540+1003A>G (n.10540+1003A>G)
c.10165+2445A>G (n.10165+2445A>G)
c.10937A>G (p.Glu3646Gly)
c.899+2445A>G
c.10351+2445A>G (n.10351+2445A>G)
c.10210+2445A>G (n.10210+2445A>G)
c.10348+2445A>G (n.10348+2445A>G)
c.10306+2445A>G (n.10306+2445A>G)
 gnomAD v4
2g.178756539T>GCA349669772TTNc.10303+2445A>C (n.10303+2445A>C)
c.10424A>C (p.Glu3475Ala)
c.10540+1003A>C (n.10540+1003A>C)
c.10165+2445A>C (n.10165+2445A>C)
c.10937A>C (p.Glu3646Ala)
c.899+2445A>C
c.10351+2445A>C (n.10351+2445A>C)
c.10210+2445A>C (n.10210+2445A>C)
c.10348+2445A>C (n.10348+2445A>C)
c.10306+2445A>C (n.10306+2445A>C)
2g.178756540C>ACA349669774TTNc.10303+2444G>T (n.10303+2444G>T)
c.10423G>T (p.Glu3475Ter)
c.10540+1002G>T (n.10540+1002G>T)
c.10165+2444G>T (n.10165+2444G>T)
c.10936G>T (p.Glu3646Ter)
c.899+2444G>T
c.10351+2444G>T (n.10351+2444G>T)
c.10210+2444G>T (n.10210+2444G>T)
c.10348+2444G>T (n.10348+2444G>T)
c.10306+2444G>T (n.10306+2444G>T)
 gnomAD v4
2g.178756540C=CA1310608906TTNc.10303+2444G= (n.10303+2444G=)
c.10423G= (p.Glu3475=)
c.10540+1002G= (n.10540+1002G=)
c.10165+2444G= (n.10165+2444G=)
c.10936G= (p.Glu3646=)
c.899+2444G=
c.10351+2444G= (n.10351+2444G=)
c.10210+2444G= (n.10210+2444G=)
c.10348+2444G= (n.10348+2444G=)
c.10306+2444G= (n.10306+2444G=)
2g.178756540C>GCA349669775TTNc.10303+2444G>C (n.10303+2444G>C)
c.10423G>C (p.Glu3475Gln)
c.10540+1002G>C (n.10540+1002G>C)
c.10165+2444G>C (n.10165+2444G>C)
c.10936G>C (p.Glu3646Gln)
c.899+2444G>C
c.10351+2444G>C (n.10351+2444G>C)
c.10210+2444G>C (n.10210+2444G>C)
c.10348+2444G>C (n.10348+2444G>C)
c.10306+2444G>C (n.10306+2444G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756540C>TCA349669777TTNc.10303+2444G>A (n.10303+2444G>A)
c.10423G>A (p.Glu3475Lys)
c.10540+1002G>A (n.10540+1002G>A)
c.10165+2444G>A (n.10165+2444G>A)
c.10936G>A (p.Glu3646Lys)
c.899+2444G>A
c.10351+2444G>A (n.10351+2444G>A)
c.10210+2444G>A (n.10210+2444G>A)
c.10348+2444G>A (n.10348+2444G>A)
c.10306+2444G>A (n.10306+2444G>A)
2g.178756541A>CCA430297724TTNc.10303+2443T>G (n.10303+2443T>G)
c.10422T>G (p.Thr3474=)
c.10540+1001T>G (n.10540+1001T>G)
c.10165+2443T>G (n.10165+2443T>G)
c.10935T>G (p.Thr3645=)
c.899+2443T>G
c.10351+2443T>G (n.10351+2443T>G)
c.10210+2443T>G (n.10210+2443T>G)
c.10348+2443T>G (n.10348+2443T>G)
c.10306+2443T>G (n.10306+2443T>G)
2g.178756541A>GCA430297727TTNc.10303+2443T>C (n.10303+2443T>C)
c.10422T>C (p.Thr3474=)
c.10540+1001T>C (n.10540+1001T>C)
c.10165+2443T>C (n.10165+2443T>C)
c.10935T>C (p.Thr3645=)
c.899+2443T>C
c.10351+2443T>C (n.10351+2443T>C)
c.10210+2443T>C (n.10210+2443T>C)
c.10348+2443T>C (n.10348+2443T>C)
c.10306+2443T>C (n.10306+2443T>C)
2g.178756541A>TCA430297725TTNc.10303+2443T>A (n.10303+2443T>A)
c.10422T>A (p.Thr3474=)
c.10540+1001T>A (n.10540+1001T>A)
c.10165+2443T>A (n.10165+2443T>A)
c.10935T>A (p.Thr3645=)
c.899+2443T>A
c.10351+2443T>A (n.10351+2443T>A)
c.10210+2443T>A (n.10210+2443T>A)
c.10348+2443T>A (n.10348+2443T>A)
c.10306+2443T>A (n.10306+2443T>A)
2g.178756542G>ACA349669779TTNc.10303+2442C>T (n.10303+2442C>T)
c.10421C>T (p.Thr3474Ile)
c.10540+1000C>T (n.10540+1000C>T)
c.10165+2442C>T (n.10165+2442C>T)
c.10934C>T (p.Thr3645Ile)
c.899+2442C>T
c.10351+2442C>T (n.10351+2442C>T)
c.10210+2442C>T (n.10210+2442C>T)
c.10348+2442C>T (n.10348+2442C>T)
c.10306+2442C>T (n.10306+2442C>T)
 gnomAD v4
2g.178756542G>CCA60993334TTNc.10303+2442C>G (n.10303+2442C>G)
c.10421C>G (p.Thr3474Ser)
c.10540+1000C>G (n.10540+1000C>G)
c.10165+2442C>G (n.10165+2442C>G)
c.10934C>G (p.Thr3645Ser)
c.899+2442C>G
c.10351+2442C>G (n.10351+2442C>G)
c.10210+2442C>G (n.10210+2442C>G)
c.10348+2442C>G (n.10348+2442C>G)
c.10306+2442C>G (n.10306+2442C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178756542G=CA1310608907TTNc.10303+2442C= (n.10303+2442C=)
c.10421C= (p.Thr3474=)
c.10540+1000C= (n.10540+1000C=)
c.10165+2442C= (n.10165+2442C=)
c.10934C= (p.Thr3645=)
c.899+2442C=
c.10351+2442C= (n.10351+2442C=)
c.10210+2442C= (n.10210+2442C=)
c.10348+2442C= (n.10348+2442C=)
c.10306+2442C= (n.10306+2442C=)
2g.178756542G>TCA349669782TTNc.10303+2442C>A (n.10303+2442C>A)
c.10421C>A (p.Thr3474Asn)
c.10540+1000C>A (n.10540+1000C>A)
c.10165+2442C>A (n.10165+2442C>A)
c.10934C>A (p.Thr3645Asn)
c.899+2442C>A
c.10351+2442C>A (n.10351+2442C>A)
c.10210+2442C>A (n.10210+2442C>A)
c.10348+2442C>A (n.10348+2442C>A)
c.10306+2442C>A (n.10306+2442C>A)
2g.178756543T>ACA349669786TTNc.10303+2441A>T (n.10303+2441A>T)
c.10420A>T (p.Thr3474Ser)
c.10540+999A>T (n.10540+999A>T)
c.10165+2441A>T (n.10165+2441A>T)
c.10933A>T (p.Thr3645Ser)
c.899+2441A>T
c.10351+2441A>T (n.10351+2441A>T)
c.10210+2441A>T (n.10210+2441A>T)
c.10348+2441A>T (n.10348+2441A>T)
c.10306+2441A>T (n.10306+2441A>T)
2g.178756543T>CCA349669788TTNc.10303+2441A>G (n.10303+2441A>G)
c.10420A>G (p.Thr3474Ala)
c.10540+999A>G (n.10540+999A>G)
c.10165+2441A>G (n.10165+2441A>G)
c.10933A>G (p.Thr3645Ala)
c.899+2441A>G
c.10351+2441A>G (n.10351+2441A>G)
c.10210+2441A>G (n.10210+2441A>G)
c.10348+2441A>G (n.10348+2441A>G)
c.10306+2441A>G (n.10306+2441A>G)
2g.178756543T>GCA349669784TTNc.10303+2441A>C (n.10303+2441A>C)
c.10420A>C (p.Thr3474Pro)
c.10540+999A>C (n.10540+999A>C)
c.10165+2441A>C (n.10165+2441A>C)
c.10933A>C (p.Thr3645Pro)
c.899+2441A>C
c.10351+2441A>C (n.10351+2441A>C)
c.10210+2441A>C (n.10210+2441A>C)
c.10348+2441A>C (n.10348+2441A>C)
c.10306+2441A>C (n.10306+2441A>C)
2g.178756544G>ACA430297735TTNc.10303+2440C>T (n.10303+2440C>T)
c.10419C>T (p.Ser3473=)
c.10540+998C>T (n.10540+998C>T)
c.10165+2440C>T (n.10165+2440C>T)
c.10932C>T (p.Ser3644=)
c.899+2440C>T
c.10351+2440C>T (n.10351+2440C>T)
c.10210+2440C>T (n.10210+2440C>T)
c.10348+2440C>T (n.10348+2440C>T)
c.10306+2440C>T (n.10306+2440C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178756544G>CCA349669791TTNc.10303+2440C>G (n.10303+2440C>G)
c.10419C>G (p.Ser3473Arg)
c.10540+998C>G (n.10540+998C>G)
c.10165+2440C>G (n.10165+2440C>G)
c.10932C>G (p.Ser3644Arg)
c.899+2440C>G
c.10351+2440C>G (n.10351+2440C>G)
c.10210+2440C>G (n.10210+2440C>G)
c.10348+2440C>G (n.10348+2440C>G)
c.10306+2440C>G (n.10306+2440C>G)
2g.178756544G>TCA349669790TTNc.10303+2440C>A (n.10303+2440C>A)
c.10419C>A (p.Ser3473Arg)
c.10540+998C>A (n.10540+998C>A)
c.10165+2440C>A (n.10165+2440C>A)
c.10932C>A (p.Ser3644Arg)
c.899+2440C>A
c.10351+2440C>A (n.10351+2440C>A)
c.10210+2440C>A (n.10210+2440C>A)
c.10348+2440C>A (n.10348+2440C>A)
c.10306+2440C>A (n.10306+2440C>A)
2g.178756545C>ACA349669794TTNc.10303+2439G>T (n.10303+2439G>T)
c.10418G>T (p.Ser3473Ile)
c.10540+997G>T (n.10540+997G>T)
c.10165+2439G>T (n.10165+2439G>T)
c.10931G>T (p.Ser3644Ile)
c.899+2439G>T
c.10351+2439G>T (n.10351+2439G>T)
c.10210+2439G>T (n.10210+2439G>T)
c.10348+2439G>T (n.10348+2439G>T)
c.10306+2439G>T (n.10306+2439G>T)
2g.178756545C=CA1310608908TTNc.10303+2439G= (n.10303+2439G=)
c.10418G= (p.Ser3473=)
c.10540+997G= (n.10540+997G=)
c.10165+2439G= (n.10165+2439G=)
c.10931G= (p.Ser3644=)
c.899+2439G=
c.10351+2439G= (n.10351+2439G=)
c.10210+2439G= (n.10210+2439G=)
c.10348+2439G= (n.10348+2439G=)
c.10306+2439G= (n.10306+2439G=)
2g.178756545C>GCA349669795TTNc.10303+2439G>C (n.10303+2439G>C)
c.10418G>C (p.Ser3473Thr)
c.10540+997G>C (n.10540+997G>C)
c.10165+2439G>C (n.10165+2439G>C)
c.10931G>C (p.Ser3644Thr)
c.899+2439G>C
c.10351+2439G>C (n.10351+2439G>C)
c.10210+2439G>C (n.10210+2439G>C)
c.10348+2439G>C (n.10348+2439G>C)
c.10306+2439G>C (n.10306+2439G>C)
2g.178756545C>TCA232533TTNc.10303+2439G>A (n.10303+2439G>A)
c.10418G>A (p.Ser3473Asn)
c.10540+997G>A (n.10540+997G>A)
c.10165+2439G>A (n.10165+2439G>A)
c.10931G>A (p.Ser3644Asn)
c.899+2439G>A
c.10351+2439G>A (n.10351+2439G>A)
c.10210+2439G>A (n.10210+2439G>A)
c.10348+2439G>A (n.10348+2439G>A)
c.10306+2439G>A (n.10306+2439G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched