Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178749944A=CA1310605963TTNc.10360+3180T= (n.10360+3180T=)
c.10798+3180T= (n.10798+3180T=)
c.10597+3180T= (n.10597+3180T=)
c.12456T= (p.Asp4152=)
c.10222+3180T= (n.10222+3180T=)
c.11311+3180T= (n.11311+3180T=)
c.10408+3180T= (n.10408+3180T=)
c.10267+3180T= (n.10267+3180T=)
c.12501T= (p.Asp4167=)
c.10363+3180T= (n.10363+3180T=)
2g.178749944A>CCA349655743TTNc.10360+3180T>G (n.10360+3180T>G)
c.10798+3180T>G (n.10798+3180T>G)
c.10597+3180T>G (n.10597+3180T>G)
c.12456T>G (p.Asp4152Glu)
c.10222+3180T>G (n.10222+3180T>G)
c.11311+3180T>G (n.11311+3180T>G)
c.10408+3180T>G (n.10408+3180T>G)
c.10267+3180T>G (n.10267+3180T>G)
c.12501T>G (p.Asp4167Glu)
c.10363+3180T>G (n.10363+3180T>G)
2g.178749944A>GCA761304767TTNc.10360+3180T>C (n.10360+3180T>C)
c.10798+3180T>C (n.10798+3180T>C)
c.10597+3180T>C (n.10597+3180T>C)
c.12456T>C (p.Asp4152=)
c.10222+3180T>C (n.10222+3180T>C)
c.11311+3180T>C (n.11311+3180T>C)
c.10408+3180T>C (n.10408+3180T>C)
c.10267+3180T>C (n.10267+3180T>C)
c.12501T>C (p.Asp4167=)
c.10363+3180T>C (n.10363+3180T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178749944A>TCA349655745TTNc.10360+3180T>A (n.10360+3180T>A)
c.10798+3180T>A (n.10798+3180T>A)
c.10597+3180T>A (n.10597+3180T>A)
c.12456T>A (p.Asp4152Glu)
c.10222+3180T>A (n.10222+3180T>A)
c.11311+3180T>A (n.11311+3180T>A)
c.10408+3180T>A (n.10408+3180T>A)
c.10267+3180T>A (n.10267+3180T>A)
c.12501T>A (p.Asp4167Glu)
c.10363+3180T>A (n.10363+3180T>A)
2g.178749945T>ACA349655748TTNc.10360+3179A>T (n.10360+3179A>T)
c.10798+3179A>T (n.10798+3179A>T)
c.10597+3179A>T (n.10597+3179A>T)
c.12455A>T (p.Asp4152Val)
c.10222+3179A>T (n.10222+3179A>T)
c.11311+3179A>T (n.11311+3179A>T)
c.10408+3179A>T (n.10408+3179A>T)
c.10267+3179A>T (n.10267+3179A>T)
c.12500A>T (p.Asp4167Val)
c.10363+3179A>T (n.10363+3179A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749945T>CCA2003547TTNc.10360+3179A>G (n.10360+3179A>G)
c.10798+3179A>G (n.10798+3179A>G)
c.10597+3179A>G (n.10597+3179A>G)
c.12455A>G (p.Asp4152Gly)
c.10222+3179A>G (n.10222+3179A>G)
c.11311+3179A>G (n.11311+3179A>G)
c.10408+3179A>G (n.10408+3179A>G)
c.10267+3179A>G (n.10267+3179A>G)
c.12500A>G (p.Asp4167Gly)
c.10363+3179A>G (n.10363+3179A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749945T>GCA349655750TTNc.10360+3179A>C (n.10360+3179A>C)
c.10798+3179A>C (n.10798+3179A>C)
c.10597+3179A>C (n.10597+3179A>C)
c.12455A>C (p.Asp4152Ala)
c.10222+3179A>C (n.10222+3179A>C)
c.11311+3179A>C (n.11311+3179A>C)
c.10408+3179A>C (n.10408+3179A>C)
c.10267+3179A>C (n.10267+3179A>C)
c.12500A>C (p.Asp4167Ala)
c.10363+3179A>C (n.10363+3179A>C)
 gnomAD v4
2g.178749945T=CA1310605964TTNc.10360+3179A= (n.10360+3179A=)
c.10798+3179A= (n.10798+3179A=)
c.10597+3179A= (n.10597+3179A=)
c.12455A= (p.Asp4152=)
c.10222+3179A= (n.10222+3179A=)
c.11311+3179A= (n.11311+3179A=)
c.10408+3179A= (n.10408+3179A=)
c.10267+3179A= (n.10267+3179A=)
c.12500A= (p.Asp4167=)
c.10363+3179A= (n.10363+3179A=)
2g.178749946C>ACA349655754TTNc.10360+3178G>T (n.10360+3178G>T)
c.10798+3178G>T (n.10798+3178G>T)
c.10597+3178G>T (n.10597+3178G>T)
c.12454G>T (p.Asp4152Tyr)
c.10222+3178G>T (n.10222+3178G>T)
c.11311+3178G>T (n.11311+3178G>T)
c.10408+3178G>T (n.10408+3178G>T)
c.10267+3178G>T (n.10267+3178G>T)
c.12499G>T (p.Asp4167Tyr)
c.10363+3178G>T (n.10363+3178G>T)
2g.178749946C=CA1310605965TTNc.10360+3178G= (n.10360+3178G=)
c.10798+3178G= (n.10798+3178G=)
c.10597+3178G= (n.10597+3178G=)
c.12454G= (p.Asp4152=)
c.10222+3178G= (n.10222+3178G=)
c.11311+3178G= (n.11311+3178G=)
c.10408+3178G= (n.10408+3178G=)
c.10267+3178G= (n.10267+3178G=)
c.12499G= (p.Asp4167=)
c.10363+3178G= (n.10363+3178G=)
2g.178749946C>GCA349655757TTNc.10360+3178G>C (n.10360+3178G>C)
c.10798+3178G>C (n.10798+3178G>C)
c.10597+3178G>C (n.10597+3178G>C)
c.12454G>C (p.Asp4152His)
c.10222+3178G>C (n.10222+3178G>C)
c.11311+3178G>C (n.11311+3178G>C)
c.10408+3178G>C (n.10408+3178G>C)
c.10267+3178G>C (n.10267+3178G>C)
c.12499G>C (p.Asp4167His)
c.10363+3178G>C (n.10363+3178G>C)
2g.178749946C>TCA60989410TTNc.10360+3178G>A (n.10360+3178G>A)
c.10798+3178G>A (n.10798+3178G>A)
c.10597+3178G>A (n.10597+3178G>A)
c.12454G>A (p.Asp4152Asn)
c.10222+3178G>A (n.10222+3178G>A)
c.11311+3178G>A (n.11311+3178G>A)
c.10408+3178G>A (n.10408+3178G>A)
c.10267+3178G>A (n.10267+3178G>A)
c.12499G>A (p.Asp4167Asn)
c.10363+3178G>A (n.10363+3178G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749948G>ACA349655763TTNc.10360+3176C>T (n.10360+3176C>T)
c.10798+3176C>T (n.10798+3176C>T)
c.10597+3176C>T (n.10597+3176C>T)
c.12452C>T (p.Ser4151Phe)
c.10222+3176C>T (n.10222+3176C>T)
c.11311+3176C>T (n.11311+3176C>T)
c.10408+3176C>T (n.10408+3176C>T)
c.10267+3176C>T (n.10267+3176C>T)
c.12497C>T (p.Ser4166Phe)
c.10363+3176C>T (n.10363+3176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749948G>CCA349655765TTNc.10360+3176C>G (n.10360+3176C>G)
c.10798+3176C>G (n.10798+3176C>G)
c.10597+3176C>G (n.10597+3176C>G)
c.12452C>G (p.Ser4151Cys)
c.10222+3176C>G (n.10222+3176C>G)
c.11311+3176C>G (n.11311+3176C>G)
c.10408+3176C>G (n.10408+3176C>G)
c.10267+3176C>G (n.10267+3176C>G)
c.12497C>G (p.Ser4166Cys)
c.10363+3176C>G (n.10363+3176C>G)
2g.178749948G=CA1310605966TTNc.10360+3176C= (n.10360+3176C=)
c.10798+3176C= (n.10798+3176C=)
c.10597+3176C= (n.10597+3176C=)
c.12452C= (p.Ser4151=)
c.10222+3176C= (n.10222+3176C=)
c.11311+3176C= (n.11311+3176C=)
c.10408+3176C= (n.10408+3176C=)
c.10267+3176C= (n.10267+3176C=)
c.12497C= (p.Ser4166=)
c.10363+3176C= (n.10363+3176C=)
2g.178749948G>TCA349655767TTNc.10360+3176C>A (n.10360+3176C>A)
c.10798+3176C>A (n.10798+3176C>A)
c.10597+3176C>A (n.10597+3176C>A)
c.12452C>A (p.Ser4151Tyr)
c.10222+3176C>A (n.10222+3176C>A)
c.11311+3176C>A (n.11311+3176C>A)
c.10408+3176C>A (n.10408+3176C>A)
c.10267+3176C>A (n.10267+3176C>A)
c.12497C>A (p.Ser4166Tyr)
c.10363+3176C>A (n.10363+3176C>A)
 gnomAD v4
2g.178749949A>CCA349655771TTNc.10360+3175T>G (n.10360+3175T>G)
c.10798+3175T>G (n.10798+3175T>G)
c.10597+3175T>G (n.10597+3175T>G)
c.12451T>G (p.Ser4151Ala)
c.10222+3175T>G (n.10222+3175T>G)
c.11311+3175T>G (n.11311+3175T>G)
c.10408+3175T>G (n.10408+3175T>G)
c.10267+3175T>G (n.10267+3175T>G)
c.12496T>G (p.Ser4166Ala)
c.10363+3175T>G (n.10363+3175T>G)
2g.178749949A>GCA349655773TTNc.10360+3175T>C (n.10360+3175T>C)
c.10798+3175T>C (n.10798+3175T>C)
c.10597+3175T>C (n.10597+3175T>C)
c.12451T>C (p.Ser4151Pro)
c.10222+3175T>C (n.10222+3175T>C)
c.11311+3175T>C (n.11311+3175T>C)
c.10408+3175T>C (n.10408+3175T>C)
c.10267+3175T>C (n.10267+3175T>C)
c.12496T>C (p.Ser4166Pro)
c.10363+3175T>C (n.10363+3175T>C)
2g.178749949A>TCA349655775TTNc.10360+3175T>A (n.10360+3175T>A)
c.10798+3175T>A (n.10798+3175T>A)
c.10597+3175T>A (n.10597+3175T>A)
c.12451T>A (p.Ser4151Thr)
c.10222+3175T>A (n.10222+3175T>A)
c.11311+3175T>A (n.11311+3175T>A)
c.10408+3175T>A (n.10408+3175T>A)
c.10267+3175T>A (n.10267+3175T>A)
c.12496T>A (p.Ser4166Thr)
c.10363+3175T>A (n.10363+3175T>A)
2g.178749954_178749961delCA2662156000TTNc.10360+3168_10360+3175del (n.10360+3168_10360+3175del)
c.10798+3168_10798+3175del (n.10798+3168_10798+3175del)
c.10597+3168_10597+3175del (n.10597+3168_10597+3175del)
c.12444_12451del (p.Phe4149Ter)
c.10222+3168_10222+3175del (n.10222+3168_10222+3175del)
c.11311+3168_11311+3175del (n.11311+3168_11311+3175del)
c.10408+3168_10408+3175del (n.10408+3168_10408+3175del)
c.10267+3168_10267+3175del (n.10267+3168_10267+3175del)
c.12489_12496del (p.Phe4164Ter)
c.10363+3168_10363+3175del (n.10363+3168_10363+3175del)
 gnomAD v4
2g.178749950C>ACA349655777TTNc.10360+3174G>T (n.10360+3174G>T)
c.10798+3174G>T (n.10798+3174G>T)
c.10597+3174G>T (n.10597+3174G>T)
c.12450G>T (p.Leu4150Phe)
c.10222+3174G>T (n.10222+3174G>T)
c.11311+3174G>T (n.11311+3174G>T)
c.10408+3174G>T (n.10408+3174G>T)
c.10267+3174G>T (n.10267+3174G>T)
c.12495G>T (p.Leu4165Phe)
c.10363+3174G>T (n.10363+3174G>T)
2g.178749950C>GCA349655779TTNc.10360+3174G>C (n.10360+3174G>C)
c.10798+3174G>C (n.10798+3174G>C)
c.10597+3174G>C (n.10597+3174G>C)
c.12450G>C (p.Leu4150Phe)
c.10222+3174G>C (n.10222+3174G>C)
c.11311+3174G>C (n.11311+3174G>C)
c.10408+3174G>C (n.10408+3174G>C)
c.10267+3174G>C (n.10267+3174G>C)
c.12495G>C (p.Leu4165Phe)
c.10363+3174G>C (n.10363+3174G>C)
2g.178749951A=CA1310605967TTNc.10360+3173T= (n.10360+3173T=)
c.10798+3173T= (n.10798+3173T=)
c.10597+3173T= (n.10597+3173T=)
c.12449T= (p.Leu4150=)
c.10222+3173T= (n.10222+3173T=)
c.11311+3173T= (n.11311+3173T=)
c.10408+3173T= (n.10408+3173T=)
c.10267+3173T= (n.10267+3173T=)
c.12494T= (p.Leu4165=)
c.10363+3173T= (n.10363+3173T=)
2g.178749951A>CCA238202TTNc.10360+3173T>G (n.10360+3173T>G)
c.10798+3173T>G (n.10798+3173T>G)
c.10597+3173T>G (n.10597+3173T>G)
c.12449T>G (p.Leu4150Trp)
c.10222+3173T>G (n.10222+3173T>G)
c.11311+3173T>G (n.11311+3173T>G)
c.10408+3173T>G (n.10408+3173T>G)
c.10267+3173T>G (n.10267+3173T>G)
c.12494T>G (p.Leu4165Trp)
c.10363+3173T>G (n.10363+3173T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749951A>GCA349655785TTNc.10360+3173T>C (n.10360+3173T>C)
c.10798+3173T>C (n.10798+3173T>C)
c.10597+3173T>C (n.10597+3173T>C)
c.12449T>C (p.Leu4150Ser)
c.10222+3173T>C (n.10222+3173T>C)
c.11311+3173T>C (n.11311+3173T>C)
c.10408+3173T>C (n.10408+3173T>C)
c.10267+3173T>C (n.10267+3173T>C)
c.12494T>C (p.Leu4165Ser)
c.10363+3173T>C (n.10363+3173T>C)
 COSMIC
2g.178749951A>TCA349655782TTNc.10360+3173T>A (n.10360+3173T>A)
c.10798+3173T>A (n.10798+3173T>A)
c.10597+3173T>A (n.10597+3173T>A)
c.12449T>A (p.Leu4150Ter)
c.10222+3173T>A (n.10222+3173T>A)
c.11311+3173T>A (n.11311+3173T>A)
c.10408+3173T>A (n.10408+3173T>A)
c.10267+3173T>A (n.10267+3173T>A)
c.12494T>A (p.Leu4165Ter)
c.10363+3173T>A (n.10363+3173T>A)
2g.178749952A>CCA349655790TTNc.10360+3172T>G (n.10360+3172T>G)
c.10798+3172T>G (n.10798+3172T>G)
c.10597+3172T>G (n.10597+3172T>G)
c.12448T>G (p.Leu4150Val)
c.10222+3172T>G (n.10222+3172T>G)
c.11311+3172T>G (n.11311+3172T>G)
c.10408+3172T>G (n.10408+3172T>G)
c.10267+3172T>G (n.10267+3172T>G)
c.12493T>G (p.Leu4165Val)
c.10363+3172T>G (n.10363+3172T>G)
2g.178749952A>GCA2662156001TTNc.10360+3172T>C (n.10360+3172T>C)
c.10798+3172T>C (n.10798+3172T>C)
c.10597+3172T>C (n.10597+3172T>C)
c.12448T>C (p.Leu4150=)
c.10222+3172T>C (n.10222+3172T>C)
c.11311+3172T>C (n.11311+3172T>C)
c.10408+3172T>C (n.10408+3172T>C)
c.10267+3172T>C (n.10267+3172T>C)
c.12493T>C (p.Leu4165=)
c.10363+3172T>C (n.10363+3172T>C)
 gnomAD v4
2g.178749952A>TCA349655791TTNc.10360+3172T>A (n.10360+3172T>A)
c.10798+3172T>A (n.10798+3172T>A)
c.10597+3172T>A (n.10597+3172T>A)
c.12448T>A (p.Leu4150Met)
c.10222+3172T>A (n.10222+3172T>A)
c.11311+3172T>A (n.11311+3172T>A)
c.10408+3172T>A (n.10408+3172T>A)
c.10267+3172T>A (n.10267+3172T>A)
c.12493T>A (p.Leu4165Met)
c.10363+3172T>A (n.10363+3172T>A)
2g.178749953A=CA1310605968TTNc.10360+3171T= (n.10360+3171T=)
c.10798+3171T= (n.10798+3171T=)
c.10597+3171T= (n.10597+3171T=)
c.12447T= (p.Phe4149=)
c.10222+3171T= (n.10222+3171T=)
c.11311+3171T= (n.11311+3171T=)
c.10408+3171T= (n.10408+3171T=)
c.10267+3171T= (n.10267+3171T=)
c.12492T= (p.Phe4164=)
c.10363+3171T= (n.10363+3171T=)
2g.178749953A>CCA2003548TTNc.10360+3171T>G (n.10360+3171T>G)
c.10798+3171T>G (n.10798+3171T>G)
c.10597+3171T>G (n.10597+3171T>G)
c.12447T>G (p.Phe4149Leu)
c.10222+3171T>G (n.10222+3171T>G)
c.11311+3171T>G (n.11311+3171T>G)
c.10408+3171T>G (n.10408+3171T>G)
c.10267+3171T>G (n.10267+3171T>G)
c.12492T>G (p.Phe4164Leu)
c.10363+3171T>G (n.10363+3171T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749953A>TCA349655796TTNc.10360+3171T>A (n.10360+3171T>A)
c.10798+3171T>A (n.10798+3171T>A)
c.10597+3171T>A (n.10597+3171T>A)
c.12447T>A (p.Phe4149Leu)
c.10222+3171T>A (n.10222+3171T>A)
c.11311+3171T>A (n.11311+3171T>A)
c.10408+3171T>A (n.10408+3171T>A)
c.10267+3171T>A (n.10267+3171T>A)
c.12492T>A (p.Phe4164Leu)
c.10363+3171T>A (n.10363+3171T>A)
2g.178749954A>CCA349655800TTNc.10360+3170T>G (n.10360+3170T>G)
c.10798+3170T>G (n.10798+3170T>G)
c.10597+3170T>G (n.10597+3170T>G)
c.12446T>G (p.Phe4149Cys)
c.10222+3170T>G (n.10222+3170T>G)
c.11311+3170T>G (n.11311+3170T>G)
c.10408+3170T>G (n.10408+3170T>G)
c.10267+3170T>G (n.10267+3170T>G)
c.12491T>G (p.Phe4164Cys)
c.10363+3170T>G (n.10363+3170T>G)
2g.178749954A>GCA349655802TTNc.10360+3170T>C (n.10360+3170T>C)
c.10798+3170T>C (n.10798+3170T>C)
c.10597+3170T>C (n.10597+3170T>C)
c.12446T>C (p.Phe4149Ser)
c.10222+3170T>C (n.10222+3170T>C)
c.11311+3170T>C (n.11311+3170T>C)
c.10408+3170T>C (n.10408+3170T>C)
c.10267+3170T>C (n.10267+3170T>C)
c.12491T>C (p.Phe4164Ser)
c.10363+3170T>C (n.10363+3170T>C)
2g.178749954A>TCA349655805TTNc.10360+3170T>A (n.10360+3170T>A)
c.10798+3170T>A (n.10798+3170T>A)
c.10597+3170T>A (n.10597+3170T>A)
c.12446T>A (p.Phe4149Tyr)
c.10222+3170T>A (n.10222+3170T>A)
c.11311+3170T>A (n.11311+3170T>A)
c.10408+3170T>A (n.10408+3170T>A)
c.10267+3170T>A (n.10267+3170T>A)
c.12491T>A (p.Phe4164Tyr)
c.10363+3170T>A (n.10363+3170T>A)
2g.178749955A=CA1310605969TTNc.10360+3169T= (n.10360+3169T=)
c.10798+3169T= (n.10798+3169T=)
c.10597+3169T= (n.10597+3169T=)
c.12445T= (p.Phe4149=)
c.10222+3169T= (n.10222+3169T=)
c.11311+3169T= (n.11311+3169T=)
c.10408+3169T= (n.10408+3169T=)
c.10267+3169T= (n.10267+3169T=)
c.12490T= (p.Phe4164=)
c.10363+3169T= (n.10363+3169T=)
2g.178749955A>CCA349655806TTNc.10360+3169T>G (n.10360+3169T>G)
c.10798+3169T>G (n.10798+3169T>G)
c.10597+3169T>G (n.10597+3169T>G)
c.12445T>G (p.Phe4149Val)
c.10222+3169T>G (n.10222+3169T>G)
c.11311+3169T>G (n.11311+3169T>G)
c.10408+3169T>G (n.10408+3169T>G)
c.10267+3169T>G (n.10267+3169T>G)
c.12490T>G (p.Phe4164Val)
c.10363+3169T>G (n.10363+3169T>G)
2g.178749955A>GCA2003549TTNc.10360+3169T>C (n.10360+3169T>C)
c.10798+3169T>C (n.10798+3169T>C)
c.10597+3169T>C (n.10597+3169T>C)
c.12445T>C (p.Phe4149Leu)
c.10222+3169T>C (n.10222+3169T>C)
c.11311+3169T>C (n.11311+3169T>C)
c.10408+3169T>C (n.10408+3169T>C)
c.10267+3169T>C (n.10267+3169T>C)
c.12490T>C (p.Phe4164Leu)
c.10363+3169T>C (n.10363+3169T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749955A>TCA349655808TTNc.10360+3169T>A (n.10360+3169T>A)
c.10798+3169T>A (n.10798+3169T>A)
c.10597+3169T>A (n.10597+3169T>A)
c.12445T>A (p.Phe4149Ile)
c.10222+3169T>A (n.10222+3169T>A)
c.11311+3169T>A (n.11311+3169T>A)
c.10408+3169T>A (n.10408+3169T>A)
c.10267+3169T>A (n.10267+3169T>A)
c.12490T>A (p.Phe4164Ile)
c.10363+3169T>A (n.10363+3169T>A)
2g.178749956T>ACA2003550TTNc.10360+3168A>T (n.10360+3168A>T)
c.10798+3168A>T (n.10798+3168A>T)
c.10597+3168A>T (n.10597+3168A>T)
c.12444A>T (p.Val4148=)
c.10222+3168A>T (n.10222+3168A>T)
c.11311+3168A>T (n.11311+3168A>T)
c.10408+3168A>T (n.10408+3168A>T)
c.10267+3168A>T (n.10267+3168A>T)
c.12489A>T (p.Val4163=)
c.10363+3168A>T (n.10363+3168A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749956T=CA1310605970TTNc.10360+3168A= (n.10360+3168A=)
c.10798+3168A= (n.10798+3168A=)
c.10597+3168A= (n.10597+3168A=)
c.12444A= (p.Val4148=)
c.10222+3168A= (n.10222+3168A=)
c.11311+3168A= (n.11311+3168A=)
c.10408+3168A= (n.10408+3168A=)
c.10267+3168A= (n.10267+3168A=)
c.12489A= (p.Val4163=)
c.10363+3168A= (n.10363+3168A=)
2g.178749957A>CCA349655816TTNc.10360+3167T>G (n.10360+3167T>G)
c.10798+3167T>G (n.10798+3167T>G)
c.10597+3167T>G (n.10597+3167T>G)
c.12443T>G (p.Val4148Gly)
c.10222+3167T>G (n.10222+3167T>G)
c.11311+3167T>G (n.11311+3167T>G)
c.10408+3167T>G (n.10408+3167T>G)
c.10267+3167T>G (n.10267+3167T>G)
c.12488T>G (p.Val4163Gly)
c.10363+3167T>G (n.10363+3167T>G)
2g.178749957A>GCA349655814TTNc.10360+3167T>C (n.10360+3167T>C)
c.10798+3167T>C (n.10798+3167T>C)
c.10597+3167T>C (n.10597+3167T>C)
c.12443T>C (p.Val4148Ala)
c.10222+3167T>C (n.10222+3167T>C)
c.11311+3167T>C (n.11311+3167T>C)
c.10408+3167T>C (n.10408+3167T>C)
c.10267+3167T>C (n.10267+3167T>C)
c.12488T>C (p.Val4163Ala)
c.10363+3167T>C (n.10363+3167T>C)
2g.178749957A>TCA349655811TTNc.10360+3167T>A (n.10360+3167T>A)
c.10798+3167T>A (n.10798+3167T>A)
c.10597+3167T>A (n.10597+3167T>A)
c.12443T>A (p.Val4148Glu)
c.10222+3167T>A (n.10222+3167T>A)
c.11311+3167T>A (n.11311+3167T>A)
c.10408+3167T>A (n.10408+3167T>A)
c.10267+3167T>A (n.10267+3167T>A)
c.12488T>A (p.Val4163Glu)
c.10363+3167T>A (n.10363+3167T>A)
2g.178749958C>ACA349655819TTNc.10360+3166G>T (n.10360+3166G>T)
c.10798+3166G>T (n.10798+3166G>T)
c.10597+3166G>T (n.10597+3166G>T)
c.12442G>T (p.Val4148Leu)
c.10222+3166G>T (n.10222+3166G>T)
c.11311+3166G>T (n.11311+3166G>T)
c.10408+3166G>T (n.10408+3166G>T)
c.10267+3166G>T (n.10267+3166G>T)
c.12487G>T (p.Val4163Leu)
c.10363+3166G>T (n.10363+3166G>T)
2g.178749958C=CA1310605971TTNc.10360+3166G= (n.10360+3166G=)
c.10798+3166G= (n.10798+3166G=)
c.10597+3166G= (n.10597+3166G=)
c.12442G= (p.Val4148=)
c.10222+3166G= (n.10222+3166G=)
c.11311+3166G= (n.11311+3166G=)
c.10408+3166G= (n.10408+3166G=)
c.10267+3166G= (n.10267+3166G=)
c.12487G= (p.Val4163=)
c.10363+3166G= (n.10363+3166G=)
2g.178749958C>GCA349655822TTNc.10360+3166G>C (n.10360+3166G>C)
c.10798+3166G>C (n.10798+3166G>C)
c.10597+3166G>C (n.10597+3166G>C)
c.12442G>C (p.Val4148Leu)
c.10222+3166G>C (n.10222+3166G>C)
c.11311+3166G>C (n.11311+3166G>C)
c.10408+3166G>C (n.10408+3166G>C)
c.10267+3166G>C (n.10267+3166G>C)
c.12487G>C (p.Val4163Leu)
c.10363+3166G>C (n.10363+3166G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749958C>TCA349655821TTNc.10360+3166G>A (n.10360+3166G>A)
c.10798+3166G>A (n.10798+3166G>A)
c.10597+3166G>A (n.10597+3166G>A)
c.12442G>A (p.Val4148Ile)
c.10222+3166G>A (n.10222+3166G>A)
c.11311+3166G>A (n.11311+3166G>A)
c.10408+3166G>A (n.10408+3166G>A)
c.10267+3166G>A (n.10267+3166G>A)
c.12487G>A (p.Val4163Ile)
c.10363+3166G>A (n.10363+3166G>A)
 gnomAD v4
2g.178749959A>CCA349655824TTNc.10360+3165T>G (n.10360+3165T>G)
c.10798+3165T>G (n.10798+3165T>G)
c.10597+3165T>G (n.10597+3165T>G)
c.12441T>G (p.Phe4147Leu)
c.10222+3165T>G (n.10222+3165T>G)
c.11311+3165T>G (n.11311+3165T>G)
c.10408+3165T>G (n.10408+3165T>G)
c.10267+3165T>G (n.10267+3165T>G)
c.12486T>G (p.Phe4162Leu)
c.10363+3165T>G (n.10363+3165T>G)
2g.178749959A>TCA349655827TTNc.10360+3165T>A (n.10360+3165T>A)
c.10798+3165T>A (n.10798+3165T>A)
c.10597+3165T>A (n.10597+3165T>A)
c.12441T>A (p.Phe4147Leu)
c.10222+3165T>A (n.10222+3165T>A)
c.11311+3165T>A (n.11311+3165T>A)
c.10408+3165T>A (n.10408+3165T>A)
c.10267+3165T>A (n.10267+3165T>A)
c.12486T>A (p.Phe4162Leu)
c.10363+3165T>A (n.10363+3165T>A)
2g.178749960A>CCA349655831TTNc.10360+3164T>G (n.10360+3164T>G)
c.10798+3164T>G (n.10798+3164T>G)
c.10597+3164T>G (n.10597+3164T>G)
c.12440T>G (p.Phe4147Cys)
c.10222+3164T>G (n.10222+3164T>G)
c.11311+3164T>G (n.11311+3164T>G)
c.10408+3164T>G (n.10408+3164T>G)
c.10267+3164T>G (n.10267+3164T>G)
c.12485T>G (p.Phe4162Cys)
c.10363+3164T>G (n.10363+3164T>G)
2g.178749960A>GCA349655833TTNc.10360+3164T>C (n.10360+3164T>C)
c.10798+3164T>C (n.10798+3164T>C)
c.10597+3164T>C (n.10597+3164T>C)
c.12440T>C (p.Phe4147Ser)
c.10222+3164T>C (n.10222+3164T>C)
c.11311+3164T>C (n.11311+3164T>C)
c.10408+3164T>C (n.10408+3164T>C)
c.10267+3164T>C (n.10267+3164T>C)
c.12485T>C (p.Phe4162Ser)
c.10363+3164T>C (n.10363+3164T>C)
2g.178749960A>TCA349655836TTNc.10360+3164T>A (n.10360+3164T>A)
c.10798+3164T>A (n.10798+3164T>A)
c.10597+3164T>A (n.10597+3164T>A)
c.12440T>A (p.Phe4147Tyr)
c.10222+3164T>A (n.10222+3164T>A)
c.11311+3164T>A (n.11311+3164T>A)
c.10408+3164T>A (n.10408+3164T>A)
c.10267+3164T>A (n.10267+3164T>A)
c.12485T>A (p.Phe4162Tyr)
c.10363+3164T>A (n.10363+3164T>A)
2g.178749961A>CCA349655839TTNc.10360+3163T>G (n.10360+3163T>G)
c.10798+3163T>G (n.10798+3163T>G)
c.10597+3163T>G (n.10597+3163T>G)
c.12439T>G (p.Phe4147Val)
c.10222+3163T>G (n.10222+3163T>G)
c.11311+3163T>G (n.11311+3163T>G)
c.10408+3163T>G (n.10408+3163T>G)
c.10267+3163T>G (n.10267+3163T>G)
c.12484T>G (p.Phe4162Val)
c.10363+3163T>G (n.10363+3163T>G)
2g.178749961A>GCA349655841TTNc.10360+3163T>C (n.10360+3163T>C)
c.10798+3163T>C (n.10798+3163T>C)
c.10597+3163T>C (n.10597+3163T>C)
c.12439T>C (p.Phe4147Leu)
c.10222+3163T>C (n.10222+3163T>C)
c.11311+3163T>C (n.11311+3163T>C)
c.10408+3163T>C (n.10408+3163T>C)
c.10267+3163T>C (n.10267+3163T>C)
c.12484T>C (p.Phe4162Leu)
c.10363+3163T>C (n.10363+3163T>C)
2g.178749961A>TCA349655844TTNc.10360+3163T>A (n.10360+3163T>A)
c.10798+3163T>A (n.10798+3163T>A)
c.10597+3163T>A (n.10597+3163T>A)
c.12439T>A (p.Phe4147Ile)
c.10222+3163T>A (n.10222+3163T>A)
c.11311+3163T>A (n.11311+3163T>A)
c.10408+3163T>A (n.10408+3163T>A)
c.10267+3163T>A (n.10267+3163T>A)
c.12484T>A (p.Phe4162Ile)
c.10363+3163T>A (n.10363+3163T>A)
2g.178749962T>ACA349655847TTNc.10360+3162A>T (n.10360+3162A>T)
c.10798+3162A>T (n.10798+3162A>T)
c.10597+3162A>T (n.10597+3162A>T)
c.12438A>T (p.Arg4146Ser)
c.10222+3162A>T (n.10222+3162A>T)
c.11311+3162A>T (n.11311+3162A>T)
c.10408+3162A>T (n.10408+3162A>T)
c.10267+3162A>T (n.10267+3162A>T)
c.12483A>T (p.Arg4161Ser)
c.10363+3162A>T (n.10363+3162A>T)
2g.178749962T>GCA349655849TTNc.10360+3162A>C (n.10360+3162A>C)
c.10798+3162A>C (n.10798+3162A>C)
c.10597+3162A>C (n.10597+3162A>C)
c.12438A>C (p.Arg4146Ser)
c.10222+3162A>C (n.10222+3162A>C)
c.11311+3162A>C (n.11311+3162A>C)
c.10408+3162A>C (n.10408+3162A>C)
c.10267+3162A>C (n.10267+3162A>C)
c.12483A>C (p.Arg4161Ser)
c.10363+3162A>C (n.10363+3162A>C)
2g.178749963C>ACA349655852TTNc.10360+3161G>T (n.10360+3161G>T)
c.10798+3161G>T (n.10798+3161G>T)
c.10597+3161G>T (n.10597+3161G>T)
c.12437G>T (p.Arg4146Ile)
c.10222+3161G>T (n.10222+3161G>T)
c.11311+3161G>T (n.11311+3161G>T)
c.10408+3161G>T (n.10408+3161G>T)
c.10267+3161G>T (n.10267+3161G>T)
c.12482G>T (p.Arg4161Ile)
c.10363+3161G>T (n.10363+3161G>T)
2g.178749963C>GCA349655854TTNc.10360+3161G>C (n.10360+3161G>C)
c.10798+3161G>C (n.10798+3161G>C)
c.10597+3161G>C (n.10597+3161G>C)
c.12437G>C (p.Arg4146Thr)
c.10222+3161G>C (n.10222+3161G>C)
c.11311+3161G>C (n.11311+3161G>C)
c.10408+3161G>C (n.10408+3161G>C)
c.10267+3161G>C (n.10267+3161G>C)
c.12482G>C (p.Arg4161Thr)
c.10363+3161G>C (n.10363+3161G>C)
2g.178749963C>TCA349655856TTNc.10360+3161G>A (n.10360+3161G>A)
c.10798+3161G>A (n.10798+3161G>A)
c.10597+3161G>A (n.10597+3161G>A)
c.12437G>A (p.Arg4146Lys)
c.10222+3161G>A (n.10222+3161G>A)
c.11311+3161G>A (n.11311+3161G>A)
c.10408+3161G>A (n.10408+3161G>A)
c.10267+3161G>A (n.10267+3161G>A)
c.12482G>A (p.Arg4161Lys)
c.10363+3161G>A (n.10363+3161G>A)
 gnomAD v4
2g.178749964T>ACA349655859TTNc.10360+3160A>T (n.10360+3160A>T)
c.10798+3160A>T (n.10798+3160A>T)
c.10597+3160A>T (n.10597+3160A>T)
c.12436A>T (p.Arg4146Ter)
c.10222+3160A>T (n.10222+3160A>T)
c.11311+3160A>T (n.11311+3160A>T)
c.10408+3160A>T (n.10408+3160A>T)
c.10267+3160A>T (n.10267+3160A>T)
c.12481A>T (p.Arg4161Ter)
c.10363+3160A>T (n.10363+3160A>T)
2g.178749964T>CCA2003551TTNc.10360+3160A>G (n.10360+3160A>G)
c.10798+3160A>G (n.10798+3160A>G)
c.10597+3160A>G (n.10597+3160A>G)
c.12436A>G (p.Arg4146Gly)
c.10222+3160A>G (n.10222+3160A>G)
c.11311+3160A>G (n.11311+3160A>G)
c.10408+3160A>G (n.10408+3160A>G)
c.10267+3160A>G (n.10267+3160A>G)
c.12481A>G (p.Arg4161Gly)
c.10363+3160A>G (n.10363+3160A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749964T=CA1310605972TTNc.10360+3160A= (n.10360+3160A=)
c.10798+3160A= (n.10798+3160A=)
c.10597+3160A= (n.10597+3160A=)
c.12436A= (p.Arg4146=)
c.10222+3160A= (n.10222+3160A=)
c.11311+3160A= (n.11311+3160A=)
c.10408+3160A= (n.10408+3160A=)
c.10267+3160A= (n.10267+3160A=)
c.12481A= (p.Arg4161=)
c.10363+3160A= (n.10363+3160A=)
2g.178749965G>CCA349655864TTNc.10360+3159C>G (n.10360+3159C>G)
c.10798+3159C>G (n.10798+3159C>G)
c.10597+3159C>G (n.10597+3159C>G)
c.12435C>G (p.His4145Gln)
c.10222+3159C>G (n.10222+3159C>G)
c.11311+3159C>G (n.11311+3159C>G)
c.10408+3159C>G (n.10408+3159C>G)
c.10267+3159C>G (n.10267+3159C>G)
c.12480C>G (p.His4160Gln)
c.10363+3159C>G (n.10363+3159C>G)
2g.178749965G>TCA349655866TTNc.10360+3159C>A (n.10360+3159C>A)
c.10798+3159C>A (n.10798+3159C>A)
c.10597+3159C>A (n.10597+3159C>A)
c.12435C>A (p.His4145Gln)
c.10222+3159C>A (n.10222+3159C>A)
c.11311+3159C>A (n.11311+3159C>A)
c.10408+3159C>A (n.10408+3159C>A)
c.10267+3159C>A (n.10267+3159C>A)
c.12480C>A (p.His4160Gln)
c.10363+3159C>A (n.10363+3159C>A)
2g.178749966T>ACA349655870TTNc.10360+3158A>T (n.10360+3158A>T)
c.10798+3158A>T (n.10798+3158A>T)
c.10597+3158A>T (n.10597+3158A>T)
c.12434A>T (p.His4145Leu)
c.10222+3158A>T (n.10222+3158A>T)
c.11311+3158A>T (n.11311+3158A>T)
c.10408+3158A>T (n.10408+3158A>T)
c.10267+3158A>T (n.10267+3158A>T)
c.12479A>T (p.His4160Leu)
c.10363+3158A>T (n.10363+3158A>T)
2g.178749966T>CCA2003552TTNc.10360+3158A>G (n.10360+3158A>G)
c.10798+3158A>G (n.10798+3158A>G)
c.10597+3158A>G (n.10597+3158A>G)
c.12434A>G (p.His4145Arg)
c.10222+3158A>G (n.10222+3158A>G)
c.11311+3158A>G (n.11311+3158A>G)
c.10408+3158A>G (n.10408+3158A>G)
c.10267+3158A>G (n.10267+3158A>G)
c.12479A>G (p.His4160Arg)
c.10363+3158A>G (n.10363+3158A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749966T>GCA349655874TTNc.10360+3158A>C (n.10360+3158A>C)
c.10798+3158A>C (n.10798+3158A>C)
c.10597+3158A>C (n.10597+3158A>C)
c.12434A>C (p.His4145Pro)
c.10222+3158A>C (n.10222+3158A>C)
c.11311+3158A>C (n.11311+3158A>C)
c.10408+3158A>C (n.10408+3158A>C)
c.10267+3158A>C (n.10267+3158A>C)
c.12479A>C (p.His4160Pro)
c.10363+3158A>C (n.10363+3158A>C)
2g.178749966T=CA1310605973TTNc.10360+3158A= (n.10360+3158A=)
c.10798+3158A= (n.10798+3158A=)
c.10597+3158A= (n.10597+3158A=)
c.12434A= (p.His4145=)
c.10222+3158A= (n.10222+3158A=)
c.11311+3158A= (n.11311+3158A=)
c.10408+3158A= (n.10408+3158A=)
c.10267+3158A= (n.10267+3158A=)
c.12479A= (p.His4160=)
c.10363+3158A= (n.10363+3158A=)
2g.178749967G>ACA349655877TTNc.10360+3157C>T (n.10360+3157C>T)
c.10798+3157C>T (n.10798+3157C>T)
c.10597+3157C>T (n.10597+3157C>T)
c.12433C>T (p.His4145Tyr)
c.10222+3157C>T (n.10222+3157C>T)
c.11311+3157C>T (n.11311+3157C>T)
c.10408+3157C>T (n.10408+3157C>T)
c.10267+3157C>T (n.10267+3157C>T)
c.12478C>T (p.His4160Tyr)
c.10363+3157C>T (n.10363+3157C>T)
 dbSNP
2g.178749967G>CCA349655879TTNc.10360+3157C>G (n.10360+3157C>G)
c.10798+3157C>G (n.10798+3157C>G)
c.10597+3157C>G (n.10597+3157C>G)
c.12433C>G (p.His4145Asp)
c.10222+3157C>G (n.10222+3157C>G)
c.11311+3157C>G (n.11311+3157C>G)
c.10408+3157C>G (n.10408+3157C>G)
c.10267+3157C>G (n.10267+3157C>G)
c.12478C>G (p.His4160Asp)
c.10363+3157C>G (n.10363+3157C>G)
2g.178749967G=CA1310605975TTNc.10360+3157C= (n.10360+3157C=)
c.10798+3157C= (n.10798+3157C=)
c.10597+3157C= (n.10597+3157C=)
c.12433C= (p.His4145=)
c.10222+3157C= (n.10222+3157C=)
c.11311+3157C= (n.11311+3157C=)
c.10408+3157C= (n.10408+3157C=)
c.10267+3157C= (n.10267+3157C=)
c.12478C= (p.His4160=)
c.10363+3157C= (n.10363+3157C=)
2g.178749967G>TCA349655881TTNc.10360+3157C>A (n.10360+3157C>A)
c.10798+3157C>A (n.10798+3157C>A)
c.10597+3157C>A (n.10597+3157C>A)
c.12433C>A (p.His4145Asn)
c.10222+3157C>A (n.10222+3157C>A)
c.11311+3157C>A (n.11311+3157C>A)
c.10408+3157C>A (n.10408+3157C>A)
c.10267+3157C>A (n.10267+3157C>A)
c.12478C>A (p.His4160Asn)
c.10363+3157C>A (n.10363+3157C>A)
2g.178749967_178749968delinsGTCA1310605974TTNc.10360+3156_10360+3157delinsAC (n.10360+3156_10360+3157delinsAC)
c.10798+3156_10798+3157delinsAC (n.10798+3156_10798+3157delinsAC)
c.10597+3156_10597+3157delinsAC (n.10597+3156_10597+3157delinsAC)
c.12432_12433delinsAC (p.Lys4144=)
c.10222+3156_10222+3157delinsAC (n.10222+3156_10222+3157delinsAC)
c.11311+3156_11311+3157delinsAC (n.11311+3156_11311+3157delinsAC)
c.10408+3156_10408+3157delinsAC (n.10408+3156_10408+3157delinsAC)
c.10267+3156_10267+3157delinsAC (n.10267+3156_10267+3157delinsAC)
c.12477_12478delinsAC (p.Lys4159=)
c.10363+3156_10363+3157delinsAC (n.10363+3156_10363+3157delinsAC)
2g.178749968T>ACA349655884TTNc.10360+3156A>T (n.10360+3156A>T)
c.10798+3156A>T (n.10798+3156A>T)
c.10597+3156A>T (n.10597+3156A>T)
c.12432A>T (p.Lys4144Asn)
c.10222+3156A>T (n.10222+3156A>T)
c.11311+3156A>T (n.11311+3156A>T)
c.10408+3156A>T (n.10408+3156A>T)
c.10267+3156A>T (n.10267+3156A>T)
c.12477A>T (p.Lys4159Asn)
c.10363+3156A>T (n.10363+3156A>T)
2g.178749968T>CCA2662156002TTNc.10360+3156A>G (n.10360+3156A>G)
c.10798+3156A>G (n.10798+3156A>G)
c.10597+3156A>G (n.10597+3156A>G)
c.12432A>G (p.Lys4144=)
c.10222+3156A>G (n.10222+3156A>G)
c.11311+3156A>G (n.11311+3156A>G)
c.10408+3156A>G (n.10408+3156A>G)
c.10267+3156A>G (n.10267+3156A>G)
c.12477A>G (p.Lys4159=)
c.10363+3156A>G (n.10363+3156A>G)
 gnomAD v4
2g.178749968T>GCA349655887TTNc.10360+3156A>C (n.10360+3156A>C)
c.10798+3156A>C (n.10798+3156A>C)
c.10597+3156A>C (n.10597+3156A>C)
c.12432A>C (p.Lys4144Asn)
c.10222+3156A>C (n.10222+3156A>C)
c.11311+3156A>C (n.11311+3156A>C)
c.10408+3156A>C (n.10408+3156A>C)
c.10267+3156A>C (n.10267+3156A>C)
c.12477A>C (p.Lys4159Asn)
c.10363+3156A>C (n.10363+3156A>C)
2g.178749971delCA538438035TTNc.10360+3156del (n.10360+3156del)
c.10798+3156del (n.10798+3156del)
c.10597+3156del (n.10597+3156del)
c.12432del (p.Lys4144AsnfsTer?)
c.10222+3156del (n.10222+3156del)
c.11311+3156del (n.11311+3156del)
c.10408+3156del (n.10408+3156del)
c.10267+3156del (n.10267+3156del)
c.12477del (p.Lys4159AsnfsTer?)
c.10363+3156del (n.10363+3156del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749969T>ACA349655894TTNc.10360+3155A>T (n.10360+3155A>T)
c.10798+3155A>T (n.10798+3155A>T)
c.10597+3155A>T (n.10597+3155A>T)
c.12431A>T (p.Lys4144Ile)
c.10222+3155A>T (n.10222+3155A>T)
c.11311+3155A>T (n.11311+3155A>T)
c.10408+3155A>T (n.10408+3155A>T)
c.10267+3155A>T (n.10267+3155A>T)
c.12476A>T (p.Lys4159Ile)
c.10363+3155A>T (n.10363+3155A>T)
2g.178749969T>CCA349655892TTNc.10360+3155A>G (n.10360+3155A>G)
c.10798+3155A>G (n.10798+3155A>G)
c.10597+3155A>G (n.10597+3155A>G)
c.12431A>G (p.Lys4144Arg)
c.10222+3155A>G (n.10222+3155A>G)
c.11311+3155A>G (n.11311+3155A>G)
c.10408+3155A>G (n.10408+3155A>G)
c.10267+3155A>G (n.10267+3155A>G)
c.12476A>G (p.Lys4159Arg)
c.10363+3155A>G (n.10363+3155A>G)
2g.178749969T>GCA349655890TTNc.10360+3155A>C (n.10360+3155A>C)
c.10798+3155A>C (n.10798+3155A>C)
c.10597+3155A>C (n.10597+3155A>C)
c.12431A>C (p.Lys4144Thr)
c.10222+3155A>C (n.10222+3155A>C)
c.11311+3155A>C (n.11311+3155A>C)
c.10408+3155A>C (n.10408+3155A>C)
c.10267+3155A>C (n.10267+3155A>C)
c.12476A>C (p.Lys4159Thr)
c.10363+3155A>C (n.10363+3155A>C)
2g.178749970T>ACA349655898TTNc.10360+3154A>T (n.10360+3154A>T)
c.10798+3154A>T (n.10798+3154A>T)
c.10597+3154A>T (n.10597+3154A>T)
c.12430A>T (p.Lys4144Ter)
c.10222+3154A>T (n.10222+3154A>T)
c.11311+3154A>T (n.11311+3154A>T)
c.10408+3154A>T (n.10408+3154A>T)
c.10267+3154A>T (n.10267+3154A>T)
c.12475A>T (p.Lys4159Ter)
c.10363+3154A>T (n.10363+3154A>T)
2g.178749970T>CCA349655900TTNc.10360+3154A>G (n.10360+3154A>G)
c.10798+3154A>G (n.10798+3154A>G)
c.10597+3154A>G (n.10597+3154A>G)
c.12430A>G (p.Lys4144Glu)
c.10222+3154A>G (n.10222+3154A>G)
c.11311+3154A>G (n.11311+3154A>G)
c.10408+3154A>G (n.10408+3154A>G)
c.10267+3154A>G (n.10267+3154A>G)
c.12475A>G (p.Lys4159Glu)
c.10363+3154A>G (n.10363+3154A>G)
2g.178749970T>GCA349655903TTNc.10360+3154A>C (n.10360+3154A>C)
c.10798+3154A>C (n.10798+3154A>C)
c.10597+3154A>C (n.10597+3154A>C)
c.12430A>C (p.Lys4144Gln)
c.10222+3154A>C (n.10222+3154A>C)
c.11311+3154A>C (n.11311+3154A>C)
c.10408+3154A>C (n.10408+3154A>C)
c.10267+3154A>C (n.10267+3154A>C)
c.12475A>C (p.Lys4159Gln)
c.10363+3154A>C (n.10363+3154A>C)
2g.178749971T>GCA2003553TTNc.10360+3153A>C (n.10360+3153A>C)
c.10798+3153A>C (n.10798+3153A>C)
c.10597+3153A>C (n.10597+3153A>C)
c.12429A>C (p.Pro4143=)
c.10222+3153A>C (n.10222+3153A>C)
c.11311+3153A>C (n.11311+3153A>C)
c.10408+3153A>C (n.10408+3153A>C)
c.10267+3153A>C (n.10267+3153A>C)
c.12474A>C (p.Pro4158=)
c.10363+3153A>C (n.10363+3153A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749971T=CA1310605976TTNc.10360+3153A= (n.10360+3153A=)
c.10798+3153A= (n.10798+3153A=)
c.10597+3153A= (n.10597+3153A=)
c.12429A= (p.Pro4143=)
c.10222+3153A= (n.10222+3153A=)
c.11311+3153A= (n.11311+3153A=)
c.10408+3153A= (n.10408+3153A=)
c.10267+3153A= (n.10267+3153A=)
c.12474A= (p.Pro4158=)
c.10363+3153A= (n.10363+3153A=)
2g.178749972G>ACA349655907TTNc.10360+3152C>T (n.10360+3152C>T)
c.10798+3152C>T (n.10798+3152C>T)
c.10597+3152C>T (n.10597+3152C>T)
c.12428C>T (p.Pro4143Leu)
c.10222+3152C>T (n.10222+3152C>T)
c.11311+3152C>T (n.11311+3152C>T)
c.10408+3152C>T (n.10408+3152C>T)
c.10267+3152C>T (n.10267+3152C>T)
c.12473C>T (p.Pro4158Leu)
c.10363+3152C>T (n.10363+3152C>T)
2g.178749972G>CCA349655909TTNc.10360+3152C>G (n.10360+3152C>G)
c.10798+3152C>G (n.10798+3152C>G)
c.10597+3152C>G (n.10597+3152C>G)
c.12428C>G (p.Pro4143Arg)
c.10222+3152C>G (n.10222+3152C>G)
c.11311+3152C>G (n.11311+3152C>G)
c.10408+3152C>G (n.10408+3152C>G)
c.10267+3152C>G (n.10267+3152C>G)
c.12473C>G (p.Pro4158Arg)
c.10363+3152C>G (n.10363+3152C>G)
2g.178749972G>TCA349655911TTNc.10360+3152C>A (n.10360+3152C>A)
c.10798+3152C>A (n.10798+3152C>A)
c.10597+3152C>A (n.10597+3152C>A)
c.12428C>A (p.Pro4143Gln)
c.10222+3152C>A (n.10222+3152C>A)
c.11311+3152C>A (n.11311+3152C>A)
c.10408+3152C>A (n.10408+3152C>A)
c.10267+3152C>A (n.10267+3152C>A)
c.12473C>A (p.Pro4158Gln)
c.10363+3152C>A (n.10363+3152C>A)
 gnomAD v4
2g.178749973G>ACA349655914TTNc.10360+3151C>T (n.10360+3151C>T)
c.10798+3151C>T (n.10798+3151C>T)
c.10597+3151C>T (n.10597+3151C>T)
c.12427C>T (p.Pro4143Ser)
c.10222+3151C>T (n.10222+3151C>T)
c.11311+3151C>T (n.11311+3151C>T)
c.10408+3151C>T (n.10408+3151C>T)
c.10267+3151C>T (n.10267+3151C>T)
c.12472C>T (p.Pro4158Ser)
c.10363+3151C>T (n.10363+3151C>T)
 gnomAD v4
2g.178749973G>CCA349655916TTNc.10360+3151C>G (n.10360+3151C>G)
c.10798+3151C>G (n.10798+3151C>G)
c.10597+3151C>G (n.10597+3151C>G)
c.12427C>G (p.Pro4143Ala)
c.10222+3151C>G (n.10222+3151C>G)
c.11311+3151C>G (n.11311+3151C>G)
c.10408+3151C>G (n.10408+3151C>G)
c.10267+3151C>G (n.10267+3151C>G)
c.12472C>G (p.Pro4158Ala)
c.10363+3151C>G (n.10363+3151C>G)
2g.178749973G>TCA349655918TTNc.10360+3151C>A (n.10360+3151C>A)
c.10798+3151C>A (n.10798+3151C>A)
c.10597+3151C>A (n.10597+3151C>A)
c.12427C>A (p.Pro4143Thr)
c.10222+3151C>A (n.10222+3151C>A)
c.11311+3151C>A (n.11311+3151C>A)
c.10408+3151C>A (n.10408+3151C>A)
c.10267+3151C>A (n.10267+3151C>A)
c.12472C>A (p.Pro4158Thr)
c.10363+3151C>A (n.10363+3151C>A)
2g.178749975G>ACA349655921TTNc.10360+3149C>T (n.10360+3149C>T)
c.10798+3149C>T (n.10798+3149C>T)
c.10597+3149C>T (n.10597+3149C>T)
c.12425C>T (p.Ser4142Leu)
c.10222+3149C>T (n.10222+3149C>T)
c.11311+3149C>T (n.11311+3149C>T)
c.10408+3149C>T (n.10408+3149C>T)
c.10267+3149C>T (n.10267+3149C>T)
c.12470C>T (p.Ser4157Leu)
c.10363+3149C>T (n.10363+3149C>T)
2g.178749975G>CCA60989445TTNc.10360+3149C>G (n.10360+3149C>G)
c.10798+3149C>G (n.10798+3149C>G)
c.10597+3149C>G (n.10597+3149C>G)
c.12425C>G (p.Ser4142Ter)
c.10222+3149C>G (n.10222+3149C>G)
c.11311+3149C>G (n.11311+3149C>G)
c.10408+3149C>G (n.10408+3149C>G)
c.10267+3149C>G (n.10267+3149C>G)
c.12470C>G (p.Ser4157Ter)
c.10363+3149C>G (n.10363+3149C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749975G=CA1310605977TTNc.10360+3149C= (n.10360+3149C=)
c.10798+3149C= (n.10798+3149C=)
c.10597+3149C= (n.10597+3149C=)
c.12425C= (p.Ser4142=)
c.10222+3149C= (n.10222+3149C=)
c.11311+3149C= (n.11311+3149C=)
c.10408+3149C= (n.10408+3149C=)
c.10267+3149C= (n.10267+3149C=)
c.12470C= (p.Ser4157=)
c.10363+3149C= (n.10363+3149C=)
2g.178749975G>TCA349655925TTNc.10360+3149C>A (n.10360+3149C>A)
c.10798+3149C>A (n.10798+3149C>A)
c.10597+3149C>A (n.10597+3149C>A)
c.12425C>A (p.Ser4142Ter)
c.10222+3149C>A (n.10222+3149C>A)
c.11311+3149C>A (n.11311+3149C>A)
c.10408+3149C>A (n.10408+3149C>A)
c.10267+3149C>A (n.10267+3149C>A)
c.12470C>A (p.Ser4157Ter)
c.10363+3149C>A (n.10363+3149C>A)
2g.178749976A=CA1310605978TTNc.10360+3148T= (n.10360+3148T=)
c.10798+3148T= (n.10798+3148T=)
c.10597+3148T= (n.10597+3148T=)
c.12424T= (p.Ser4142=)
c.10222+3148T= (n.10222+3148T=)
c.11311+3148T= (n.11311+3148T=)
c.10408+3148T= (n.10408+3148T=)
c.10267+3148T= (n.10267+3148T=)
c.12469T= (p.Ser4157=)
c.10363+3148T= (n.10363+3148T=)
2g.178749976A>CCA349655932TTNc.10360+3148T>G (n.10360+3148T>G)
c.10798+3148T>G (n.10798+3148T>G)
c.10597+3148T>G (n.10597+3148T>G)
c.12424T>G (p.Ser4142Ala)
c.10222+3148T>G (n.10222+3148T>G)
c.11311+3148T>G (n.11311+3148T>G)
c.10408+3148T>G (n.10408+3148T>G)
c.10267+3148T>G (n.10267+3148T>G)
c.12469T>G (p.Ser4157Ala)
c.10363+3148T>G (n.10363+3148T>G)
2g.178749976A>GCA2003554TTNc.10360+3148T>C (n.10360+3148T>C)
c.10798+3148T>C (n.10798+3148T>C)
c.10597+3148T>C (n.10597+3148T>C)
c.12424T>C (p.Ser4142Pro)
c.10222+3148T>C (n.10222+3148T>C)
c.11311+3148T>C (n.11311+3148T>C)
c.10408+3148T>C (n.10408+3148T>C)
c.10267+3148T>C (n.10267+3148T>C)
c.12469T>C (p.Ser4157Pro)
c.10363+3148T>C (n.10363+3148T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749976A>TCA349655930TTNc.10360+3148T>A (n.10360+3148T>A)
c.10798+3148T>A (n.10798+3148T>A)
c.10597+3148T>A (n.10597+3148T>A)
c.12424T>A (p.Ser4142Thr)
c.10222+3148T>A (n.10222+3148T>A)
c.11311+3148T>A (n.11311+3148T>A)
c.10408+3148T>A (n.10408+3148T>A)
c.10267+3148T>A (n.10267+3148T>A)
c.12469T>A (p.Ser4157Thr)
c.10363+3148T>A (n.10363+3148T>A)
2g.178749977T>ACA349655934TTNc.10360+3147A>T (n.10360+3147A>T)
c.10798+3147A>T (n.10798+3147A>T)
c.10597+3147A>T (n.10597+3147A>T)
c.12423A>T (p.Gln4141His)
c.10222+3147A>T (n.10222+3147A>T)
c.11311+3147A>T (n.11311+3147A>T)
c.10408+3147A>T (n.10408+3147A>T)
c.10267+3147A>T (n.10267+3147A>T)
c.12468A>T (p.Gln4156His)
c.10363+3147A>T (n.10363+3147A>T)
2g.178749977T>CCA538438036TTNc.10360+3147A>G (n.10360+3147A>G)
c.10798+3147A>G (n.10798+3147A>G)
c.10597+3147A>G (n.10597+3147A>G)
c.12423A>G (p.Gln4141=)
c.10222+3147A>G (n.10222+3147A>G)
c.11311+3147A>G (n.11311+3147A>G)
c.10408+3147A>G (n.10408+3147A>G)
c.10267+3147A>G (n.10267+3147A>G)
c.12468A>G (p.Gln4156=)
c.10363+3147A>G (n.10363+3147A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749977T>GCA349655937TTNc.10360+3147A>C (n.10360+3147A>C)
c.10798+3147A>C (n.10798+3147A>C)
c.10597+3147A>C (n.10597+3147A>C)
c.12423A>C (p.Gln4141His)
c.10222+3147A>C (n.10222+3147A>C)
c.11311+3147A>C (n.11311+3147A>C)
c.10408+3147A>C (n.10408+3147A>C)
c.10267+3147A>C (n.10267+3147A>C)
c.12468A>C (p.Gln4156His)
c.10363+3147A>C (n.10363+3147A>C)
2g.178749977T=CA1310605979TTNc.10360+3147A= (n.10360+3147A=)
c.10798+3147A= (n.10798+3147A=)
c.10597+3147A= (n.10597+3147A=)
c.12423A= (p.Gln4141=)
c.10222+3147A= (n.10222+3147A=)
c.11311+3147A= (n.11311+3147A=)
c.10408+3147A= (n.10408+3147A=)
c.10267+3147A= (n.10267+3147A=)
c.12468A= (p.Gln4156=)
c.10363+3147A= (n.10363+3147A=)
2g.178749978T>ACA349655940TTNc.10360+3146A>T (n.10360+3146A>T)
c.10798+3146A>T (n.10798+3146A>T)
c.10597+3146A>T (n.10597+3146A>T)
c.12422A>T (p.Gln4141Leu)
c.10222+3146A>T (n.10222+3146A>T)
c.11311+3146A>T (n.11311+3146A>T)
c.10408+3146A>T (n.10408+3146A>T)
c.10267+3146A>T (n.10267+3146A>T)
c.12467A>T (p.Gln4156Leu)
c.10363+3146A>T (n.10363+3146A>T)
2g.178749978T>CCA349655943TTNc.10360+3146A>G (n.10360+3146A>G)
c.10798+3146A>G (n.10798+3146A>G)
c.10597+3146A>G (n.10597+3146A>G)
c.12422A>G (p.Gln4141Arg)
c.10222+3146A>G (n.10222+3146A>G)
c.11311+3146A>G (n.11311+3146A>G)
c.10408+3146A>G (n.10408+3146A>G)
c.10267+3146A>G (n.10267+3146A>G)
c.12467A>G (p.Gln4156Arg)
c.10363+3146A>G (n.10363+3146A>G)
2g.178749978T>GCA349655945TTNc.10360+3146A>C (n.10360+3146A>C)
c.10798+3146A>C (n.10798+3146A>C)
c.10597+3146A>C (n.10597+3146A>C)
c.12422A>C (p.Gln4141Pro)
c.10222+3146A>C (n.10222+3146A>C)
c.11311+3146A>C (n.11311+3146A>C)
c.10408+3146A>C (n.10408+3146A>C)
c.10267+3146A>C (n.10267+3146A>C)
c.12467A>C (p.Gln4156Pro)
c.10363+3146A>C (n.10363+3146A>C)
2g.178749979_178749982delCA2662156003TTNc.10360+3143_10360+3146del (n.10360+3143_10360+3146del)
c.10798+3143_10798+3146del (n.10798+3143_10798+3146del)
c.10597+3143_10597+3146del (n.10597+3143_10597+3146del)
c.12419_12422del (p.Thr4140AsnfsTer?)
c.10222+3143_10222+3146del (n.10222+3143_10222+3146del)
c.11311+3143_11311+3146del (n.11311+3143_11311+3146del)
c.10408+3143_10408+3146del (n.10408+3143_10408+3146del)
c.10267+3143_10267+3146del (n.10267+3143_10267+3146del)
c.12464_12467del (p.Thr4155AsnfsTer?)
c.10363+3143_10363+3146del (n.10363+3143_10363+3146del)
 gnomAD v4
2g.178749979G>ACA349655950TTNc.10360+3145C>T (n.10360+3145C>T)
c.10798+3145C>T (n.10798+3145C>T)
c.10597+3145C>T (n.10597+3145C>T)
c.12421C>T (p.Gln4141Ter)
c.10222+3145C>T (n.10222+3145C>T)
c.11311+3145C>T (n.11311+3145C>T)
c.10408+3145C>T (n.10408+3145C>T)
c.10267+3145C>T (n.10267+3145C>T)
c.12466C>T (p.Gln4156Ter)
c.10363+3145C>T (n.10363+3145C>T)
 gnomAD v4
2g.178749979G>CCA349655951TTNc.10360+3145C>G (n.10360+3145C>G)
c.10798+3145C>G (n.10798+3145C>G)
c.10597+3145C>G (n.10597+3145C>G)
c.12421C>G (p.Gln4141Glu)
c.10222+3145C>G (n.10222+3145C>G)
c.11311+3145C>G (n.11311+3145C>G)
c.10408+3145C>G (n.10408+3145C>G)
c.10267+3145C>G (n.10267+3145C>G)
c.12466C>G (p.Gln4156Glu)
c.10363+3145C>G (n.10363+3145C>G)
2g.178749979G>TCA349655954TTNc.10360+3145C>A (n.10360+3145C>A)
c.10798+3145C>A (n.10798+3145C>A)
c.10597+3145C>A (n.10597+3145C>A)
c.12421C>A (p.Gln4141Lys)
c.10222+3145C>A (n.10222+3145C>A)
c.11311+3145C>A (n.11311+3145C>A)
c.10408+3145C>A (n.10408+3145C>A)
c.10267+3145C>A (n.10267+3145C>A)
c.12466C>A (p.Gln4156Lys)
c.10363+3145C>A (n.10363+3145C>A)
2g.178749980A=CA1310605980TTNc.10360+3144T= (n.10360+3144T=)
c.10798+3144T= (n.10798+3144T=)
c.10597+3144T= (n.10597+3144T=)
c.12420T= (p.Thr4140=)
c.10222+3144T= (n.10222+3144T=)
c.11311+3144T= (n.11311+3144T=)
c.10408+3144T= (n.10408+3144T=)
c.10267+3144T= (n.10267+3144T=)
c.12465T= (p.Thr4155=)
c.10363+3144T= (n.10363+3144T=)
2g.178749980A>CCA1039717997TTNc.10360+3144T>G (n.10360+3144T>G)
c.10798+3144T>G (n.10798+3144T>G)
c.10597+3144T>G (n.10597+3144T>G)
c.12420T>G (p.Thr4140=)
c.10222+3144T>G (n.10222+3144T>G)
c.11311+3144T>G (n.11311+3144T>G)
c.10408+3144T>G (n.10408+3144T>G)
c.10267+3144T>G (n.10267+3144T>G)
c.12465T>G (p.Thr4155=)
c.10363+3144T>G (n.10363+3144T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749981G>ACA349655957TTNc.10360+3143C>T (n.10360+3143C>T)
c.10798+3143C>T (n.10798+3143C>T)
c.10597+3143C>T (n.10597+3143C>T)
c.12419C>T (p.Thr4140Ile)
c.10222+3143C>T (n.10222+3143C>T)
c.11311+3143C>T (n.11311+3143C>T)
c.10408+3143C>T (n.10408+3143C>T)
c.10267+3143C>T (n.10267+3143C>T)
c.12464C>T (p.Thr4155Ile)
c.10363+3143C>T (n.10363+3143C>T)
 gnomAD v4
2g.178749981G>CCA349655959TTNc.10360+3143C>G (n.10360+3143C>G)
c.10798+3143C>G (n.10798+3143C>G)
c.10597+3143C>G (n.10597+3143C>G)
c.12419C>G (p.Thr4140Ser)
c.10222+3143C>G (n.10222+3143C>G)
c.11311+3143C>G (n.11311+3143C>G)
c.10408+3143C>G (n.10408+3143C>G)
c.10267+3143C>G (n.10267+3143C>G)
c.12464C>G (p.Thr4155Ser)
c.10363+3143C>G (n.10363+3143C>G)
2g.178749981G>TCA349655960TTNc.10360+3143C>A (n.10360+3143C>A)
c.10798+3143C>A (n.10798+3143C>A)
c.10597+3143C>A (n.10597+3143C>A)
c.12419C>A (p.Thr4140Asn)
c.10222+3143C>A (n.10222+3143C>A)
c.11311+3143C>A (n.11311+3143C>A)
c.10408+3143C>A (n.10408+3143C>A)
c.10267+3143C>A (n.10267+3143C>A)
c.12464C>A (p.Thr4155Asn)
c.10363+3143C>A (n.10363+3143C>A)
2g.178749982T>ACA349655967TTNc.10360+3142A>T (n.10360+3142A>T)
c.10798+3142A>T (n.10798+3142A>T)
c.10597+3142A>T (n.10597+3142A>T)
c.12418A>T (p.Thr4140Ser)
c.10222+3142A>T (n.10222+3142A>T)
c.11311+3142A>T (n.11311+3142A>T)
c.10408+3142A>T (n.10408+3142A>T)
c.10267+3142A>T (n.10267+3142A>T)
c.12463A>T (p.Thr4155Ser)
c.10363+3142A>T (n.10363+3142A>T)
2g.178749982T>CCA349655965TTNc.10360+3142A>G (n.10360+3142A>G)
c.10798+3142A>G (n.10798+3142A>G)
c.10597+3142A>G (n.10597+3142A>G)
c.12418A>G (p.Thr4140Ala)
c.10222+3142A>G (n.10222+3142A>G)
c.11311+3142A>G (n.11311+3142A>G)
c.10408+3142A>G (n.10408+3142A>G)
c.10267+3142A>G (n.10267+3142A>G)
c.12463A>G (p.Thr4155Ala)
c.10363+3142A>G (n.10363+3142A>G)
 COSMIC
2g.178749982T>GCA349655963TTNc.10360+3142A>C (n.10360+3142A>C)
c.10798+3142A>C (n.10798+3142A>C)
c.10597+3142A>C (n.10597+3142A>C)
c.12418A>C (p.Thr4140Pro)
c.10222+3142A>C (n.10222+3142A>C)
c.11311+3142A>C (n.11311+3142A>C)
c.10408+3142A>C (n.10408+3142A>C)
c.10267+3142A>C (n.10267+3142A>C)
c.12463A>C (p.Thr4155Pro)
c.10363+3142A>C (n.10363+3142A>C)
2g.178749984A>CCA349655969TTNc.10360+3140T>G (n.10360+3140T>G)
c.10798+3140T>G (n.10798+3140T>G)
c.10597+3140T>G (n.10597+3140T>G)
c.12416T>G (p.Val4139Gly)
c.10222+3140T>G (n.10222+3140T>G)
c.11311+3140T>G (n.11311+3140T>G)
c.10408+3140T>G (n.10408+3140T>G)
c.10267+3140T>G (n.10267+3140T>G)
c.12461T>G (p.Val4154Gly)
c.10363+3140T>G (n.10363+3140T>G)
2g.178749984A>GCA349655974TTNc.10360+3140T>C (n.10360+3140T>C)
c.10798+3140T>C (n.10798+3140T>C)
c.10597+3140T>C (n.10597+3140T>C)
c.12416T>C (p.Val4139Ala)
c.10222+3140T>C (n.10222+3140T>C)
c.11311+3140T>C (n.11311+3140T>C)
c.10408+3140T>C (n.10408+3140T>C)
c.10267+3140T>C (n.10267+3140T>C)
c.12461T>C (p.Val4154Ala)
c.10363+3140T>C (n.10363+3140T>C)
2g.178749984A>TCA349655972TTNc.10360+3140T>A (n.10360+3140T>A)
c.10798+3140T>A (n.10798+3140T>A)
c.10597+3140T>A (n.10597+3140T>A)
c.12416T>A (p.Val4139Asp)
c.10222+3140T>A (n.10222+3140T>A)
c.11311+3140T>A (n.11311+3140T>A)
c.10408+3140T>A (n.10408+3140T>A)
c.10267+3140T>A (n.10267+3140T>A)
c.12461T>A (p.Val4154Asp)
c.10363+3140T>A (n.10363+3140T>A)
2g.178749985C>ACA349655985TTNc.10360+3139G>T (n.10360+3139G>T)
c.10798+3139G>T (n.10798+3139G>T)
c.10597+3139G>T (n.10597+3139G>T)
c.12415G>T (p.Val4139Phe)
c.10222+3139G>T (n.10222+3139G>T)
c.11311+3139G>T (n.11311+3139G>T)
c.10408+3139G>T (n.10408+3139G>T)
c.10267+3139G>T (n.10267+3139G>T)
c.12460G>T (p.Val4154Phe)
c.10363+3139G>T (n.10363+3139G>T)
2g.178749985C>GCA349655989TTNc.10360+3139G>C (n.10360+3139G>C)
c.10798+3139G>C (n.10798+3139G>C)
c.10597+3139G>C (n.10597+3139G>C)
c.12415G>C (p.Val4139Leu)
c.10222+3139G>C (n.10222+3139G>C)
c.11311+3139G>C (n.11311+3139G>C)
c.10408+3139G>C (n.10408+3139G>C)
c.10267+3139G>C (n.10267+3139G>C)
c.12460G>C (p.Val4154Leu)
c.10363+3139G>C (n.10363+3139G>C)
2g.178749985C>TCA349655987TTNc.10360+3139G>A (n.10360+3139G>A)
c.10798+3139G>A (n.10798+3139G>A)
c.10597+3139G>A (n.10597+3139G>A)
c.12415G>A (p.Val4139Ile)
c.10222+3139G>A (n.10222+3139G>A)
c.11311+3139G>A (n.11311+3139G>A)
c.10408+3139G>A (n.10408+3139G>A)
c.10267+3139G>A (n.10267+3139G>A)
c.12460G>A (p.Val4154Ile)
c.10363+3139G>A (n.10363+3139G>A)
2g.178749986T>ACA349655992TTNc.10360+3138A>T (n.10360+3138A>T)
c.10798+3138A>T (n.10798+3138A>T)
c.10597+3138A>T (n.10597+3138A>T)
c.12414A>T (p.Gln4138His)
c.10222+3138A>T (n.10222+3138A>T)
c.11311+3138A>T (n.11311+3138A>T)
c.10408+3138A>T (n.10408+3138A>T)
c.10267+3138A>T (n.10267+3138A>T)
c.12459A>T (p.Gln4153His)
c.10363+3138A>T (n.10363+3138A>T)
2g.178749986T>CCA2662156004TTNc.10360+3138A>G (n.10360+3138A>G)
c.10798+3138A>G (n.10798+3138A>G)
c.10597+3138A>G (n.10597+3138A>G)
c.12414A>G (p.Gln4138=)
c.10222+3138A>G (n.10222+3138A>G)
c.11311+3138A>G (n.11311+3138A>G)
c.10408+3138A>G (n.10408+3138A>G)
c.10267+3138A>G (n.10267+3138A>G)
c.12459A>G (p.Gln4153=)
c.10363+3138A>G (n.10363+3138A>G)
 gnomAD v4
2g.178749986T>GCA349655994TTNc.10360+3138A>C (n.10360+3138A>C)
c.10798+3138A>C (n.10798+3138A>C)
c.10597+3138A>C (n.10597+3138A>C)
c.12414A>C (p.Gln4138His)
c.10222+3138A>C (n.10222+3138A>C)
c.11311+3138A>C (n.11311+3138A>C)
c.10408+3138A>C (n.10408+3138A>C)
c.10267+3138A>C (n.10267+3138A>C)
c.12459A>C (p.Gln4153His)
c.10363+3138A>C (n.10363+3138A>C)
2g.178749987T>ACA349655996TTNc.10360+3137A>T (n.10360+3137A>T)
c.10798+3137A>T (n.10798+3137A>T)
c.10597+3137A>T (n.10597+3137A>T)
c.12413A>T (p.Gln4138Leu)
c.10222+3137A>T (n.10222+3137A>T)
c.11311+3137A>T (n.11311+3137A>T)
c.10408+3137A>T (n.10408+3137A>T)
c.10267+3137A>T (n.10267+3137A>T)
c.12458A>T (p.Gln4153Leu)
c.10363+3137A>T (n.10363+3137A>T)
2g.178749987T>CCA349655998TTNc.10360+3137A>G (n.10360+3137A>G)
c.10798+3137A>G (n.10798+3137A>G)
c.10597+3137A>G (n.10597+3137A>G)
c.12413A>G (p.Gln4138Arg)
c.10222+3137A>G (n.10222+3137A>G)
c.11311+3137A>G (n.11311+3137A>G)
c.10408+3137A>G (n.10408+3137A>G)
c.10267+3137A>G (n.10267+3137A>G)
c.12458A>G (p.Gln4153Arg)
c.10363+3137A>G (n.10363+3137A>G)
2g.178749987T>GCA311638TTNc.10360+3137A>C (n.10360+3137A>C)
c.10798+3137A>C (n.10798+3137A>C)
c.10597+3137A>C (n.10597+3137A>C)
c.12413A>C (p.Gln4138Pro)
c.10222+3137A>C (n.10222+3137A>C)
c.11311+3137A>C (n.11311+3137A>C)
c.10408+3137A>C (n.10408+3137A>C)
c.10267+3137A>C (n.10267+3137A>C)
c.12458A>C (p.Gln4153Pro)
c.10363+3137A>C (n.10363+3137A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749987T=CA1310605981TTNc.10360+3137A= (n.10360+3137A=)
c.10798+3137A= (n.10798+3137A=)
c.10597+3137A= (n.10597+3137A=)
c.12413A= (p.Gln4138=)
c.10222+3137A= (n.10222+3137A=)
c.11311+3137A= (n.11311+3137A=)
c.10408+3137A= (n.10408+3137A=)
c.10267+3137A= (n.10267+3137A=)
c.12458A= (p.Gln4153=)
c.10363+3137A= (n.10363+3137A=)
2g.178749988G>ACA349656003TTNc.10360+3136C>T (n.10360+3136C>T)
c.10798+3136C>T (n.10798+3136C>T)
c.10597+3136C>T (n.10597+3136C>T)
c.12412C>T (p.Gln4138Ter)
c.10222+3136C>T (n.10222+3136C>T)
c.11311+3136C>T (n.11311+3136C>T)
c.10408+3136C>T (n.10408+3136C>T)
c.10267+3136C>T (n.10267+3136C>T)
c.12457C>T (p.Gln4153Ter)
c.10363+3136C>T (n.10363+3136C>T)
 gnomAD v4
2g.178749988G>CCA349656005TTNc.10360+3136C>G (n.10360+3136C>G)
c.10798+3136C>G (n.10798+3136C>G)
c.10597+3136C>G (n.10597+3136C>G)
c.12412C>G (p.Gln4138Glu)
c.10222+3136C>G (n.10222+3136C>G)
c.11311+3136C>G (n.11311+3136C>G)
c.10408+3136C>G (n.10408+3136C>G)
c.10267+3136C>G (n.10267+3136C>G)
c.12457C>G (p.Gln4153Glu)
c.10363+3136C>G (n.10363+3136C>G)
2g.178749988G>TCA349656007TTNc.10360+3136C>A (n.10360+3136C>A)
c.10798+3136C>A (n.10798+3136C>A)
c.10597+3136C>A (n.10597+3136C>A)
c.12412C>A (p.Gln4138Lys)
c.10222+3136C>A (n.10222+3136C>A)
c.11311+3136C>A (n.11311+3136C>A)
c.10408+3136C>A (n.10408+3136C>A)
c.10267+3136C>A (n.10267+3136C>A)
c.12457C>A (p.Gln4153Lys)
c.10363+3136C>A (n.10363+3136C>A)
2g.178749989A>CCA349656011TTNc.10360+3135T>G (n.10360+3135T>G)
c.10798+3135T>G (n.10798+3135T>G)
c.10597+3135T>G (n.10597+3135T>G)
c.12411T>G (p.Asp4137Glu)
c.10222+3135T>G (n.10222+3135T>G)
c.11311+3135T>G (n.11311+3135T>G)
c.10408+3135T>G (n.10408+3135T>G)
c.10267+3135T>G (n.10267+3135T>G)
c.12456T>G (p.Asp4152Glu)
c.10363+3135T>G (n.10363+3135T>G)
2g.178749989A>GCA430296983TTNc.10360+3135T>C (n.10360+3135T>C)
c.10798+3135T>C (n.10798+3135T>C)
c.10597+3135T>C (n.10597+3135T>C)
c.12411T>C (p.Asp4137=)
c.10222+3135T>C (n.10222+3135T>C)
c.11311+3135T>C (n.11311+3135T>C)
c.10408+3135T>C (n.10408+3135T>C)
c.10267+3135T>C (n.10267+3135T>C)
c.12456T>C (p.Asp4152=)
c.10363+3135T>C (n.10363+3135T>C)
 COSMIC
2g.178749989A>TCA349656013TTNc.10360+3135T>A (n.10360+3135T>A)
c.10798+3135T>A (n.10798+3135T>A)
c.10597+3135T>A (n.10597+3135T>A)
c.12411T>A (p.Asp4137Glu)
c.10222+3135T>A (n.10222+3135T>A)
c.11311+3135T>A (n.11311+3135T>A)
c.10408+3135T>A (n.10408+3135T>A)
c.10267+3135T>A (n.10267+3135T>A)
c.12456T>A (p.Asp4152Glu)
c.10363+3135T>A (n.10363+3135T>A)
2g.178749990T>ACA349656021TTNc.10360+3134A>T (n.10360+3134A>T)
c.10798+3134A>T (n.10798+3134A>T)
c.10597+3134A>T (n.10597+3134A>T)
c.12410A>T (p.Asp4137Val)
c.10222+3134A>T (n.10222+3134A>T)
c.11311+3134A>T (n.11311+3134A>T)
c.10408+3134A>T (n.10408+3134A>T)
c.10267+3134A>T (n.10267+3134A>T)
c.12455A>T (p.Asp4152Val)
c.10363+3134A>T (n.10363+3134A>T)
2g.178749990T>CCA349656019TTNc.10360+3134A>G (n.10360+3134A>G)
c.10798+3134A>G (n.10798+3134A>G)
c.10597+3134A>G (n.10597+3134A>G)
c.12410A>G (p.Asp4137Gly)
c.10222+3134A>G (n.10222+3134A>G)
c.11311+3134A>G (n.11311+3134A>G)
c.10408+3134A>G (n.10408+3134A>G)
c.10267+3134A>G (n.10267+3134A>G)
c.12455A>G (p.Asp4152Gly)
c.10363+3134A>G (n.10363+3134A>G)
2g.178749990T>GCA349656016TTNc.10360+3134A>C (n.10360+3134A>C)
c.10798+3134A>C (n.10798+3134A>C)
c.10597+3134A>C (n.10597+3134A>C)
c.12410A>C (p.Asp4137Ala)
c.10222+3134A>C (n.10222+3134A>C)
c.11311+3134A>C (n.11311+3134A>C)
c.10408+3134A>C (n.10408+3134A>C)
c.10267+3134A>C (n.10267+3134A>C)
c.12455A>C (p.Asp4152Ala)
c.10363+3134A>C (n.10363+3134A>C)
2g.178749991C>ACA349656024TTNc.10360+3133G>T (n.10360+3133G>T)
c.10798+3133G>T (n.10798+3133G>T)
c.10597+3133G>T (n.10597+3133G>T)
c.12409G>T (p.Asp4137Tyr)
c.10222+3133G>T (n.10222+3133G>T)
c.11311+3133G>T (n.11311+3133G>T)
c.10408+3133G>T (n.10408+3133G>T)
c.10267+3133G>T (n.10267+3133G>T)
c.12454G>T (p.Asp4152Tyr)
c.10363+3133G>T (n.10363+3133G>T)
 COSMIC
2g.178749991C=CA1310605982TTNc.10360+3133G= (n.10360+3133G=)
c.10798+3133G= (n.10798+3133G=)
c.10597+3133G= (n.10597+3133G=)
c.12409G= (p.Asp4137=)
c.10222+3133G= (n.10222+3133G=)
c.11311+3133G= (n.11311+3133G=)
c.10408+3133G= (n.10408+3133G=)
c.10267+3133G= (n.10267+3133G=)
c.12454G= (p.Asp4152=)
c.10363+3133G= (n.10363+3133G=)
2g.178749991C>GCA183253TTNc.10360+3133G>C (n.10360+3133G>C)
c.10798+3133G>C (n.10798+3133G>C)
c.10597+3133G>C (n.10597+3133G>C)
c.12409G>C (p.Asp4137His)
c.10222+3133G>C (n.10222+3133G>C)
c.11311+3133G>C (n.11311+3133G>C)
c.10408+3133G>C (n.10408+3133G>C)
c.10267+3133G>C (n.10267+3133G>C)
c.12454G>C (p.Asp4152His)
c.10363+3133G>C (n.10363+3133G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749991C>TCA349656027TTNc.10360+3133G>A (n.10360+3133G>A)
c.10798+3133G>A (n.10798+3133G>A)
c.10597+3133G>A (n.10597+3133G>A)
c.12409G>A (p.Asp4137Asn)
c.10222+3133G>A (n.10222+3133G>A)
c.11311+3133G>A (n.11311+3133G>A)
c.10408+3133G>A (n.10408+3133G>A)
c.10267+3133G>A (n.10267+3133G>A)
c.12454G>A (p.Asp4152Asn)
c.10363+3133G>A (n.10363+3133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749992T>ACA349656030TTNc.10360+3132A>T (n.10360+3132A>T)
c.10798+3132A>T (n.10798+3132A>T)
c.10597+3132A>T (n.10597+3132A>T)
c.12408A>T (p.Gln4136His)
c.10222+3132A>T (n.10222+3132A>T)
c.11311+3132A>T (n.11311+3132A>T)
c.10408+3132A>T (n.10408+3132A>T)
c.10267+3132A>T (n.10267+3132A>T)
c.12453A>T (p.Gln4151His)
c.10363+3132A>T (n.10363+3132A>T)
2g.178749992T>CCA761304866TTNc.10360+3132A>G (n.10360+3132A>G)
c.10798+3132A>G (n.10798+3132A>G)
c.10597+3132A>G (n.10597+3132A>G)
c.12408A>G (p.Gln4136=)
c.10222+3132A>G (n.10222+3132A>G)
c.11311+3132A>G (n.11311+3132A>G)
c.10408+3132A>G (n.10408+3132A>G)
c.10267+3132A>G (n.10267+3132A>G)
c.12453A>G (p.Gln4151=)
c.10363+3132A>G (n.10363+3132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749992T>GCA349656032TTNc.10360+3132A>C (n.10360+3132A>C)
c.10798+3132A>C (n.10798+3132A>C)
c.10597+3132A>C (n.10597+3132A>C)
c.12408A>C (p.Gln4136His)
c.10222+3132A>C (n.10222+3132A>C)
c.11311+3132A>C (n.11311+3132A>C)
c.10408+3132A>C (n.10408+3132A>C)
c.10267+3132A>C (n.10267+3132A>C)
c.12453A>C (p.Gln4151His)
c.10363+3132A>C (n.10363+3132A>C)
2g.178749992T=CA1310605983TTNc.10360+3132A= (n.10360+3132A=)
c.10798+3132A= (n.10798+3132A=)
c.10597+3132A= (n.10597+3132A=)
c.12408A= (p.Gln4136=)
c.10222+3132A= (n.10222+3132A=)
c.11311+3132A= (n.11311+3132A=)
c.10408+3132A= (n.10408+3132A=)
c.10267+3132A= (n.10267+3132A=)
c.12453A= (p.Gln4151=)
c.10363+3132A= (n.10363+3132A=)
2g.178749993T>ACA60989468TTNc.10360+3131A>T (n.10360+3131A>T)
c.10798+3131A>T (n.10798+3131A>T)
c.10597+3131A>T (n.10597+3131A>T)
c.12407A>T (p.Gln4136Leu)
c.10222+3131A>T (n.10222+3131A>T)
c.11311+3131A>T (n.11311+3131A>T)
c.10408+3131A>T (n.10408+3131A>T)
c.10267+3131A>T (n.10267+3131A>T)
c.12452A>T (p.Gln4151Leu)
c.10363+3131A>T (n.10363+3131A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749993T>CCA349656036TTNc.10360+3131A>G (n.10360+3131A>G)
c.10798+3131A>G (n.10798+3131A>G)
c.10597+3131A>G (n.10597+3131A>G)
c.12407A>G (p.Gln4136Arg)
c.10222+3131A>G (n.10222+3131A>G)
c.11311+3131A>G (n.11311+3131A>G)
c.10408+3131A>G (n.10408+3131A>G)
c.10267+3131A>G (n.10267+3131A>G)
c.12452A>G (p.Gln4151Arg)
c.10363+3131A>G (n.10363+3131A>G)
2g.178749993T>GCA349656039TTNc.10360+3131A>C (n.10360+3131A>C)
c.10798+3131A>C (n.10798+3131A>C)
c.10597+3131A>C (n.10597+3131A>C)
c.12407A>C (p.Gln4136Pro)
c.10222+3131A>C (n.10222+3131A>C)
c.11311+3131A>C (n.11311+3131A>C)
c.10408+3131A>C (n.10408+3131A>C)
c.10267+3131A>C (n.10267+3131A>C)
c.12452A>C (p.Gln4151Pro)
c.10363+3131A>C (n.10363+3131A>C)
2g.178749993T=CA1310605984TTNc.10360+3131A= (n.10360+3131A=)
c.10798+3131A= (n.10798+3131A=)
c.10597+3131A= (n.10597+3131A=)
c.12407A= (p.Gln4136=)
c.10222+3131A= (n.10222+3131A=)
c.11311+3131A= (n.11311+3131A=)
c.10408+3131A= (n.10408+3131A=)
c.10267+3131A= (n.10267+3131A=)
c.12452A= (p.Gln4151=)
c.10363+3131A= (n.10363+3131A=)
2g.178749994G>ACA349656042TTNc.10360+3130C>T (n.10360+3130C>T)
c.10798+3130C>T (n.10798+3130C>T)
c.10597+3130C>T (n.10597+3130C>T)
c.12406C>T (p.Gln4136Ter)
c.10222+3130C>T (n.10222+3130C>T)
c.11311+3130C>T (n.11311+3130C>T)
c.10408+3130C>T (n.10408+3130C>T)
c.10267+3130C>T (n.10267+3130C>T)
c.12451C>T (p.Gln4151Ter)
c.10363+3130C>T (n.10363+3130C>T)
 gnomAD v4
2g.178749994G>CCA349656044TTNc.10360+3130C>G (n.10360+3130C>G)
c.10798+3130C>G (n.10798+3130C>G)
c.10597+3130C>G (n.10597+3130C>G)
c.12406C>G (p.Gln4136Glu)
c.10222+3130C>G (n.10222+3130C>G)
c.11311+3130C>G (n.11311+3130C>G)
c.10408+3130C>G (n.10408+3130C>G)
c.10267+3130C>G (n.10267+3130C>G)
c.12451C>G (p.Gln4151Glu)
c.10363+3130C>G (n.10363+3130C>G)
2g.178749994G>TCA349656046TTNc.10360+3130C>A (n.10360+3130C>A)
c.10798+3130C>A (n.10798+3130C>A)
c.10597+3130C>A (n.10597+3130C>A)
c.12406C>A (p.Gln4136Lys)
c.10222+3130C>A (n.10222+3130C>A)
c.11311+3130C>A (n.11311+3130C>A)
c.10408+3130C>A (n.10408+3130C>A)
c.10267+3130C>A (n.10267+3130C>A)
c.12451C>A (p.Gln4151Lys)
c.10363+3130C>A (n.10363+3130C>A)
2g.178749995A=CA1310605985TTNc.10360+3129T= (n.10360+3129T=)
c.10798+3129T= (n.10798+3129T=)
c.10597+3129T= (n.10597+3129T=)
c.12405T= (p.Pro4135=)
c.10222+3129T= (n.10222+3129T=)
c.11311+3129T= (n.11311+3129T=)
c.10408+3129T= (n.10408+3129T=)
c.10267+3129T= (n.10267+3129T=)
c.12450T= (p.Pro4150=)
c.10363+3129T= (n.10363+3129T=)
2g.178749995A>GCA1310605986TTNc.10360+3129T>C (n.10360+3129T>C)
c.10798+3129T>C (n.10798+3129T>C)
c.10597+3129T>C (n.10597+3129T>C)
c.12405T>C (p.Pro4135=)
c.10222+3129T>C (n.10222+3129T>C)
c.11311+3129T>C (n.11311+3129T>C)
c.10408+3129T>C (n.10408+3129T>C)
c.10267+3129T>C (n.10267+3129T>C)
c.12450T>C (p.Pro4150=)
c.10363+3129T>C (n.10363+3129T>C)
 dbSNP
2g.178749996G>ACA2003555TTNc.10360+3128C>T (n.10360+3128C>T)
c.10798+3128C>T (n.10798+3128C>T)
c.10597+3128C>T (n.10597+3128C>T)
c.12404C>T (p.Pro4135Leu)
c.10222+3128C>T (n.10222+3128C>T)
c.11311+3128C>T (n.11311+3128C>T)
c.10408+3128C>T (n.10408+3128C>T)
c.10267+3128C>T (n.10267+3128C>T)
c.12449C>T (p.Pro4150Leu)
c.10363+3128C>T (n.10363+3128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749996G>CCA349656054TTNc.10360+3128C>G (n.10360+3128C>G)
c.10798+3128C>G (n.10798+3128C>G)
c.10597+3128C>G (n.10597+3128C>G)
c.12404C>G (p.Pro4135Arg)
c.10222+3128C>G (n.10222+3128C>G)
c.11311+3128C>G (n.11311+3128C>G)
c.10408+3128C>G (n.10408+3128C>G)
c.10267+3128C>G (n.10267+3128C>G)
c.12449C>G (p.Pro4150Arg)
c.10363+3128C>G (n.10363+3128C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749996G=CA1310605987TTNc.10360+3128C= (n.10360+3128C=)
c.10798+3128C= (n.10798+3128C=)
c.10597+3128C= (n.10597+3128C=)
c.12404C= (p.Pro4135=)
c.10222+3128C= (n.10222+3128C=)
c.11311+3128C= (n.11311+3128C=)
c.10408+3128C= (n.10408+3128C=)
c.10267+3128C= (n.10267+3128C=)
c.12449C= (p.Pro4150=)
c.10363+3128C= (n.10363+3128C=)
2g.178749996G>TCA349656050TTNc.10360+3128C>A (n.10360+3128C>A)
c.10798+3128C>A (n.10798+3128C>A)
c.10597+3128C>A (n.10597+3128C>A)
c.12404C>A (p.Pro4135His)
c.10222+3128C>A (n.10222+3128C>A)
c.11311+3128C>A (n.11311+3128C>A)
c.10408+3128C>A (n.10408+3128C>A)
c.10267+3128C>A (n.10267+3128C>A)
c.12449C>A (p.Pro4150His)
c.10363+3128C>A (n.10363+3128C>A)
 gnomAD v4
2g.178749997G>ACA349656056TTNc.10360+3127C>T (n.10360+3127C>T)
c.10798+3127C>T (n.10798+3127C>T)
c.10597+3127C>T (n.10597+3127C>T)
c.12403C>T (p.Pro4135Ser)
c.10222+3127C>T (n.10222+3127C>T)
c.11311+3127C>T (n.11311+3127C>T)
c.10408+3127C>T (n.10408+3127C>T)
c.10267+3127C>T (n.10267+3127C>T)
c.12448C>T (p.Pro4150Ser)
c.10363+3127C>T (n.10363+3127C>T)
2g.178749997G>CCA2003556TTNc.10360+3127C>G (n.10360+3127C>G)
c.10798+3127C>G (n.10798+3127C>G)
c.10597+3127C>G (n.10597+3127C>G)
c.12403C>G (p.Pro4135Ala)
c.10222+3127C>G (n.10222+3127C>G)
c.11311+3127C>G (n.11311+3127C>G)
c.10408+3127C>G (n.10408+3127C>G)
c.10267+3127C>G (n.10267+3127C>G)
c.12448C>G (p.Pro4150Ala)
c.10363+3127C>G (n.10363+3127C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749997G=CA1310605988TTNc.10360+3127C= (n.10360+3127C=)
c.10798+3127C= (n.10798+3127C=)
c.10597+3127C= (n.10597+3127C=)
c.12403C= (p.Pro4135=)
c.10222+3127C= (n.10222+3127C=)
c.11311+3127C= (n.11311+3127C=)
c.10408+3127C= (n.10408+3127C=)
c.10267+3127C= (n.10267+3127C=)
c.12448C= (p.Pro4150=)
c.10363+3127C= (n.10363+3127C=)
2g.178749997G>TCA349656059TTNc.10360+3127C>A (n.10360+3127C>A)
c.10798+3127C>A (n.10798+3127C>A)
c.10597+3127C>A (n.10597+3127C>A)
c.12403C>A (p.Pro4135Thr)
c.10222+3127C>A (n.10222+3127C>A)
c.11311+3127C>A (n.11311+3127C>A)
c.10408+3127C>A (n.10408+3127C>A)
c.10267+3127C>A (n.10267+3127C>A)
c.12448C>A (p.Pro4150Thr)
c.10363+3127C>A (n.10363+3127C>A)
2g.178749998C>ACA349656061TTNc.10360+3126G>T (n.10360+3126G>T)
c.10798+3126G>T (n.10798+3126G>T)
c.10597+3126G>T (n.10597+3126G>T)
c.12402G>T (p.Met4134Ile)
c.10222+3126G>T (n.10222+3126G>T)
c.11311+3126G>T (n.11311+3126G>T)
c.10408+3126G>T (n.10408+3126G>T)
c.10267+3126G>T (n.10267+3126G>T)
c.12447G>T (p.Met4149Ile)
c.10363+3126G>T (n.10363+3126G>T)
2g.178749998C>GCA349656063TTNc.10360+3126G>C (n.10360+3126G>C)
c.10798+3126G>C (n.10798+3126G>C)
c.10597+3126G>C (n.10597+3126G>C)
c.12402G>C (p.Met4134Ile)
c.10222+3126G>C (n.10222+3126G>C)
c.11311+3126G>C (n.11311+3126G>C)
c.10408+3126G>C (n.10408+3126G>C)
c.10267+3126G>C (n.10267+3126G>C)
c.12447G>C (p.Met4149Ile)
c.10363+3126G>C (n.10363+3126G>C)
 gnomAD v4
2g.178749998C>TCA349656065TTNc.10360+3126G>A (n.10360+3126G>A)
c.10798+3126G>A (n.10798+3126G>A)
c.10597+3126G>A (n.10597+3126G>A)
c.12402G>A (p.Met4134Ile)
c.10222+3126G>A (n.10222+3126G>A)
c.11311+3126G>A (n.11311+3126G>A)
c.10408+3126G>A (n.10408+3126G>A)
c.10267+3126G>A (n.10267+3126G>A)
c.12447G>A (p.Met4149Ile)
c.10363+3126G>A (n.10363+3126G>A)
2g.178749999A=CA1310605989TTNc.10360+3125T= (n.10360+3125T=)
c.10798+3125T= (n.10798+3125T=)
c.10597+3125T= (n.10597+3125T=)
c.12401T= (p.Met4134=)
c.10222+3125T= (n.10222+3125T=)
c.11311+3125T= (n.11311+3125T=)
c.10408+3125T= (n.10408+3125T=)
c.10267+3125T= (n.10267+3125T=)
c.12446T= (p.Met4149=)
c.10363+3125T= (n.10363+3125T=)
2g.178749999A>CCA349656069TTNc.10360+3125T>G (n.10360+3125T>G)
c.10798+3125T>G (n.10798+3125T>G)
c.10597+3125T>G (n.10597+3125T>G)
c.12401T>G (p.Met4134Arg)
c.10222+3125T>G (n.10222+3125T>G)
c.11311+3125T>G (n.11311+3125T>G)
c.10408+3125T>G (n.10408+3125T>G)
c.10267+3125T>G (n.10267+3125T>G)
c.12446T>G (p.Met4149Arg)
c.10363+3125T>G (n.10363+3125T>G)
2g.178749999A>GCA349656071TTNc.10360+3125T>C (n.10360+3125T>C)
c.10798+3125T>C (n.10798+3125T>C)
c.10597+3125T>C (n.10597+3125T>C)
c.12401T>C (p.Met4134Thr)
c.10222+3125T>C (n.10222+3125T>C)
c.11311+3125T>C (n.11311+3125T>C)
c.10408+3125T>C (n.10408+3125T>C)
c.10267+3125T>C (n.10267+3125T>C)
c.12446T>C (p.Met4149Thr)
c.10363+3125T>C (n.10363+3125T>C)
 dbSNP
2g.178749999A>TCA349656073TTNc.10360+3125T>A (n.10360+3125T>A)
c.10798+3125T>A (n.10798+3125T>A)
c.10597+3125T>A (n.10597+3125T>A)
c.12401T>A (p.Met4134Lys)
c.10222+3125T>A (n.10222+3125T>A)
c.11311+3125T>A (n.11311+3125T>A)
c.10408+3125T>A (n.10408+3125T>A)
c.10267+3125T>A (n.10267+3125T>A)
c.12446T>A (p.Met4149Lys)
c.10363+3125T>A (n.10363+3125T>A)
 gnomAD v4
2g.178750000T>ACA349656076TTNc.10360+3124A>T (n.10360+3124A>T)
c.10798+3124A>T (n.10798+3124A>T)
c.10597+3124A>T (n.10597+3124A>T)
c.12400A>T (p.Met4134Leu)
c.10222+3124A>T (n.10222+3124A>T)
c.11311+3124A>T (n.11311+3124A>T)
c.10408+3124A>T (n.10408+3124A>T)
c.10267+3124A>T (n.10267+3124A>T)
c.12445A>T (p.Met4149Leu)
c.10363+3124A>T (n.10363+3124A>T)
2g.178750000T>CCA2003557TTNc.10360+3124A>G (n.10360+3124A>G)
c.10798+3124A>G (n.10798+3124A>G)
c.10597+3124A>G (n.10597+3124A>G)
c.12400A>G (p.Met4134Val)
c.10222+3124A>G (n.10222+3124A>G)
c.11311+3124A>G (n.11311+3124A>G)
c.10408+3124A>G (n.10408+3124A>G)
c.10267+3124A>G (n.10267+3124A>G)
c.12445A>G (p.Met4149Val)
c.10363+3124A>G (n.10363+3124A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178750000T>GCA349656080TTNc.10360+3124A>C (n.10360+3124A>C)
c.10798+3124A>C (n.10798+3124A>C)
c.10597+3124A>C (n.10597+3124A>C)
c.12400A>C (p.Met4134Leu)
c.10222+3124A>C (n.10222+3124A>C)
c.11311+3124A>C (n.11311+3124A>C)
c.10408+3124A>C (n.10408+3124A>C)
c.10267+3124A>C (n.10267+3124A>C)
c.12445A>C (p.Met4149Leu)
c.10363+3124A>C (n.10363+3124A>C)
 gnomAD v4
2g.178750000T=CA1310605990TTNc.10360+3124A= (n.10360+3124A=)
c.10798+3124A= (n.10798+3124A=)
c.10597+3124A= (n.10597+3124A=)
c.12400A= (p.Met4134=)
c.10222+3124A= (n.10222+3124A=)
c.11311+3124A= (n.11311+3124A=)
c.10408+3124A= (n.10408+3124A=)
c.10267+3124A= (n.10267+3124A=)
c.12445A= (p.Met4149=)
c.10363+3124A= (n.10363+3124A=)
2g.178750001T>CCA761304879TTNc.10360+3123A>G (n.10360+3123A>G)
c.10798+3123A>G (n.10798+3123A>G)
c.10597+3123A>G (n.10597+3123A>G)
c.12399A>G (p.Ala4133=)
c.10222+3123A>G (n.10222+3123A>G)
c.11311+3123A>G (n.11311+3123A>G)
c.10408+3123A>G (n.10408+3123A>G)
c.10267+3123A>G (n.10267+3123A>G)
c.12444A>G (p.Ala4148=)
c.10363+3123A>G (n.10363+3123A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178750001T=CA1310605991TTNc.10360+3123A= (n.10360+3123A=)
c.10798+3123A= (n.10798+3123A=)
c.10597+3123A= (n.10597+3123A=)
c.12399A= (p.Ala4133=)
c.10222+3123A= (n.10222+3123A=)
c.11311+3123A= (n.11311+3123A=)
c.10408+3123A= (n.10408+3123A=)
c.10267+3123A= (n.10267+3123A=)
c.12444A= (p.Ala4148=)
c.10363+3123A= (n.10363+3123A=)
2g.178750002G>ACA349656086TTNc.10360+3122C>T (n.10360+3122C>T)
c.10798+3122C>T (n.10798+3122C>T)
c.10597+3122C>T (n.10597+3122C>T)
c.12398C>T (p.Ala4133Val)
c.10222+3122C>T (n.10222+3122C>T)
c.11311+3122C>T (n.11311+3122C>T)
c.10408+3122C>T (n.10408+3122C>T)
c.10267+3122C>T (n.10267+3122C>T)
c.12443C>T (p.Ala4148Val)
c.10363+3122C>T (n.10363+3122C>T)
 gnomAD v4
2g.178750002G>CCA349656083TTNc.10360+3122C>G (n.10360+3122C>G)
c.10798+3122C>G (n.10798+3122C>G)
c.10597+3122C>G (n.10597+3122C>G)
c.12398C>G (p.Ala4133Gly)
c.10222+3122C>G (n.10222+3122C>G)
c.11311+3122C>G (n.11311+3122C>G)
c.10408+3122C>G (n.10408+3122C>G)
c.10267+3122C>G (n.10267+3122C>G)
c.12443C>G (p.Ala4148Gly)
c.10363+3122C>G (n.10363+3122C>G)
2g.178750002G>TCA349656085TTNc.10360+3122C>A (n.10360+3122C>A)
c.10798+3122C>A (n.10798+3122C>A)
c.10597+3122C>A (n.10597+3122C>A)
c.12398C>A (p.Ala4133Glu)
c.10222+3122C>A (n.10222+3122C>A)
c.11311+3122C>A (n.11311+3122C>A)
c.10408+3122C>A (n.10408+3122C>A)
c.10267+3122C>A (n.10267+3122C>A)
c.12443C>A (p.Ala4148Glu)
c.10363+3122C>A (n.10363+3122C>A)
2g.178750003C>ACA349656088TTNc.10360+3121G>T (n.10360+3121G>T)
c.10798+3121G>T (n.10798+3121G>T)
c.10597+3121G>T (n.10597+3121G>T)
c.12397G>T (p.Ala4133Ser)
c.10222+3121G>T (n.10222+3121G>T)
c.11311+3121G>T (n.11311+3121G>T)
c.10408+3121G>T (n.10408+3121G>T)
c.10267+3121G>T (n.10267+3121G>T)
c.12442G>T (p.Ala4148Ser)
c.10363+3121G>T (n.10363+3121G>T)
2g.178750003C=CA1310605992TTNc.10360+3121G= (n.10360+3121G=)
c.10798+3121G= (n.10798+3121G=)
c.10597+3121G= (n.10597+3121G=)
c.12397G= (p.Ala4133=)
c.10222+3121G= (n.10222+3121G=)
c.11311+3121G= (n.11311+3121G=)
c.10408+3121G= (n.10408+3121G=)
c.10267+3121G= (n.10267+3121G=)
c.12442G= (p.Ala4148=)
c.10363+3121G= (n.10363+3121G=)
2g.178750003C>GCA349656090TTNc.10360+3121G>C (n.10360+3121G>C)
c.10798+3121G>C (n.10798+3121G>C)
c.10597+3121G>C (n.10597+3121G>C)
c.12397G>C (p.Ala4133Pro)
c.10222+3121G>C (n.10222+3121G>C)
c.11311+3121G>C (n.11311+3121G>C)
c.10408+3121G>C (n.10408+3121G>C)
c.10267+3121G>C (n.10267+3121G>C)
c.12442G>C (p.Ala4148Pro)
c.10363+3121G>C (n.10363+3121G>C)
2g.178750003C>TCA2003558TTNc.10360+3121G>A (n.10360+3121G>A)
c.10798+3121G>A (n.10798+3121G>A)
c.10597+3121G>A (n.10597+3121G>A)
c.12397G>A (p.Ala4133Thr)
c.10222+3121G>A (n.10222+3121G>A)
c.11311+3121G>A (n.11311+3121G>A)
c.10408+3121G>A (n.10408+3121G>A)
c.10267+3121G>A (n.10267+3121G>A)
c.12442G>A (p.Ala4148Thr)
c.10363+3121G>A (n.10363+3121G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750004T>ACA349656093TTNc.10360+3120A>T (n.10360+3120A>T)
c.10798+3120A>T (n.10798+3120A>T)
c.10597+3120A>T (n.10597+3120A>T)
c.12396A>T (p.Lys4132Asn)
c.10222+3120A>T (n.10222+3120A>T)
c.11311+3120A>T (n.11311+3120A>T)
c.10408+3120A>T (n.10408+3120A>T)
c.10267+3120A>T (n.10267+3120A>T)
c.12441A>T (p.Lys4147Asn)
c.10363+3120A>T (n.10363+3120A>T)
2g.178750004T>GCA349656095TTNc.10360+3120A>C (n.10360+3120A>C)
c.10798+3120A>C (n.10798+3120A>C)
c.10597+3120A>C (n.10597+3120A>C)
c.12396A>C (p.Lys4132Asn)
c.10222+3120A>C (n.10222+3120A>C)
c.11311+3120A>C (n.11311+3120A>C)
c.10408+3120A>C (n.10408+3120A>C)
c.10267+3120A>C (n.10267+3120A>C)
c.12441A>C (p.Lys4147Asn)
c.10363+3120A>C (n.10363+3120A>C)
2g.178750005T>ACA349656099TTNc.10360+3119A>T (n.10360+3119A>T)
c.10798+3119A>T (n.10798+3119A>T)
c.10597+3119A>T (n.10597+3119A>T)
c.12395A>T (p.Lys4132Ile)
c.10222+3119A>T (n.10222+3119A>T)
c.11311+3119A>T (n.11311+3119A>T)
c.10408+3119A>T (n.10408+3119A>T)
c.10267+3119A>T (n.10267+3119A>T)
c.12440A>T (p.Lys4147Ile)
c.10363+3119A>T (n.10363+3119A>T)
2g.178750005T>CCA349656101TTNc.10360+3119A>G (n.10360+3119A>G)
c.10798+3119A>G (n.10798+3119A>G)
c.10597+3119A>G (n.10597+3119A>G)
c.12395A>G (p.Lys4132Arg)
c.10222+3119A>G (n.10222+3119A>G)
c.11311+3119A>G (n.11311+3119A>G)
c.10408+3119A>G (n.10408+3119A>G)
c.10267+3119A>G (n.10267+3119A>G)
c.12440A>G (p.Lys4147Arg)
c.10363+3119A>G (n.10363+3119A>G)
2g.178750005T>GCA349656103TTNc.10360+3119A>C (n.10360+3119A>C)
c.10798+3119A>C (n.10798+3119A>C)
c.10597+3119A>C (n.10597+3119A>C)
c.12395A>C (p.Lys4132Thr)
c.10222+3119A>C (n.10222+3119A>C)
c.11311+3119A>C (n.11311+3119A>C)
c.10408+3119A>C (n.10408+3119A>C)
c.10267+3119A>C (n.10267+3119A>C)
c.12440A>C (p.Lys4147Thr)
c.10363+3119A>C (n.10363+3119A>C)
2g.178750006T>ACA349656106TTNc.10360+3118A>T (n.10360+3118A>T)
c.10798+3118A>T (n.10798+3118A>T)
c.10597+3118A>T (n.10597+3118A>T)
c.12394A>T (p.Lys4132Ter)
c.10222+3118A>T (n.10222+3118A>T)
c.11311+3118A>T (n.11311+3118A>T)
c.10408+3118A>T (n.10408+3118A>T)
c.10267+3118A>T (n.10267+3118A>T)
c.12439A>T (p.Lys4147Ter)
c.10363+3118A>T (n.10363+3118A>T)
2g.178750006T>CCA349656108TTNc.10360+3118A>G (n.10360+3118A>G)
c.10798+3118A>G (n.10798+3118A>G)
c.10597+3118A>G (n.10597+3118A>G)
c.12394A>G (p.Lys4132Glu)
c.10222+3118A>G (n.10222+3118A>G)
c.11311+3118A>G (n.11311+3118A>G)
c.10408+3118A>G (n.10408+3118A>G)
c.10267+3118A>G (n.10267+3118A>G)
c.12439A>G (p.Lys4147Glu)
c.10363+3118A>G (n.10363+3118A>G)
2g.178750006T>GCA349656110TTNc.10360+3118A>C (n.10360+3118A>C)
c.10798+3118A>C (n.10798+3118A>C)
c.10597+3118A>C (n.10597+3118A>C)
c.12394A>C (p.Lys4132Gln)
c.10222+3118A>C (n.10222+3118A>C)
c.11311+3118A>C (n.11311+3118A>C)
c.10408+3118A>C (n.10408+3118A>C)
c.10267+3118A>C (n.10267+3118A>C)
c.12439A>C (p.Lys4147Gln)
c.10363+3118A>C (n.10363+3118A>C)
2g.178750006T=CA1310605993TTNc.10360+3118A= (n.10360+3118A=)
c.10798+3118A= (n.10798+3118A=)
c.10597+3118A= (n.10597+3118A=)
c.12394A= (p.Lys4132=)
c.10222+3118A= (n.10222+3118A=)
c.11311+3118A= (n.11311+3118A=)
c.10408+3118A= (n.10408+3118A=)
c.10267+3118A= (n.10267+3118A=)
c.12439A= (p.Lys4147=)
c.10363+3118A= (n.10363+3118A=)
2g.178750007A=CA1310605994TTNc.10360+3117T= (n.10360+3117T=)
c.10798+3117T= (n.10798+3117T=)
c.10597+3117T= (n.10597+3117T=)
c.12393T= (p.Pro4131=)
c.10222+3117T= (n.10222+3117T=)
c.11311+3117T= (n.11311+3117T=)
c.10408+3117T= (n.10408+3117T=)
c.10267+3117T= (n.10267+3117T=)
c.12438T= (p.Pro4146=)
c.10363+3117T= (n.10363+3117T=)
2g.178750007A>CCA2740096281TTNc.10360+3117T>G (n.10360+3117T>G)
c.10798+3117T>G (n.10798+3117T>G)
c.10597+3117T>G (n.10597+3117T>G)
c.12393T>G (p.Pro4131=)
c.10222+3117T>G (n.10222+3117T>G)
c.11311+3117T>G (n.11311+3117T>G)
c.10408+3117T>G (n.10408+3117T>G)
c.10267+3117T>G (n.10267+3117T>G)
c.12438T>G (p.Pro4146=)
c.10363+3117T>G (n.10363+3117T>G)
 ClinVar
2g.178750007A>GCA538438037TTNc.10360+3117T>C (n.10360+3117T>C)
c.10798+3117T>C (n.10798+3117T>C)
c.10597+3117T>C (n.10597+3117T>C)
c.12393T>C (p.Pro4131=)
c.10222+3117T>C (n.10222+3117T>C)
c.11311+3117T>C (n.11311+3117T>C)
c.10408+3117T>C (n.10408+3117T>C)
c.10267+3117T>C (n.10267+3117T>C)
c.12438T>C (p.Pro4146=)
c.10363+3117T>C (n.10363+3117T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750007_178750008insAACA2003559TTNc.10360+3117_10360+3118insTT (n.10360+3117_10360+3118insTT)
c.10798+3117_10798+3118insTT (n.10798+3117_10798+3118insTT)
c.10597+3117_10597+3118insTT (n.10597+3117_10597+3118insTT)
c.12393_12394insTT (p.Lys4132LeufsTer?)
c.10222+3117_10222+3118insTT (n.10222+3117_10222+3118insTT)
c.11311+3117_11311+3118insTT (n.11311+3117_11311+3118insTT)
c.10408+3117_10408+3118insTT (n.10408+3117_10408+3118insTT)
c.10267+3117_10267+3118insTT (n.10267+3117_10267+3118insTT)
c.12438_12439insTT (p.Lys4147LeufsTer?)
c.10363+3117_10363+3118insTT (n.10363+3117_10363+3118insTT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178750007dupCA2577174518TTNc.10360+3117dup (n.10360+3117dup)
c.10798+3117dup (n.10798+3117dup)
c.10597+3117dup (n.10597+3117dup)
c.12393dup (p.Lys4132Ter)
c.10222+3117dup (n.10222+3117dup)
c.11311+3117dup (n.11311+3117dup)
c.10408+3117dup (n.10408+3117dup)
c.10267+3117dup (n.10267+3117dup)
c.12438dup (p.Lys4147Ter)
c.10363+3117dup (n.10363+3117dup)
2g.178750008G>ACA349656120TTNc.10360+3116C>T (n.10360+3116C>T)
c.10798+3116C>T (n.10798+3116C>T)
c.10597+3116C>T (n.10597+3116C>T)
c.12392C>T (p.Pro4131Leu)
c.10222+3116C>T (n.10222+3116C>T)
c.11311+3116C>T (n.11311+3116C>T)
c.10408+3116C>T (n.10408+3116C>T)
c.10267+3116C>T (n.10267+3116C>T)
c.12437C>T (p.Pro4146Leu)
c.10363+3116C>T (n.10363+3116C>T)
 gnomAD v4
2g.178750008G>CCA349656118TTNc.10360+3116C>G (n.10360+3116C>G)
c.10798+3116C>G (n.10798+3116C>G)
c.10597+3116C>G (n.10597+3116C>G)
c.12392C>G (p.Pro4131Arg)
c.10222+3116C>G (n.10222+3116C>G)
c.11311+3116C>G (n.11311+3116C>G)
c.10408+3116C>G (n.10408+3116C>G)
c.10267+3116C>G (n.10267+3116C>G)
c.12437C>G (p.Pro4146Arg)
c.10363+3116C>G (n.10363+3116C>G)
2g.178750008G>TCA349656115TTNc.10360+3116C>A (n.10360+3116C>A)
c.10798+3116C>A (n.10798+3116C>A)
c.10597+3116C>A (n.10597+3116C>A)
c.12392C>A (p.Pro4131His)
c.10222+3116C>A (n.10222+3116C>A)
c.11311+3116C>A (n.11311+3116C>A)
c.10408+3116C>A (n.10408+3116C>A)
c.10267+3116C>A (n.10267+3116C>A)
c.12437C>A (p.Pro4146His)
c.10363+3116C>A (n.10363+3116C>A)
2g.178750009G>ACA349656124TTNc.10360+3115C>T (n.10360+3115C>T)
c.10798+3115C>T (n.10798+3115C>T)
c.10597+3115C>T (n.10597+3115C>T)
c.12391C>T (p.Pro4131Ser)
c.10222+3115C>T (n.10222+3115C>T)
c.11311+3115C>T (n.11311+3115C>T)
c.10408+3115C>T (n.10408+3115C>T)
c.10267+3115C>T (n.10267+3115C>T)
c.12436C>T (p.Pro4146Ser)
c.10363+3115C>T (n.10363+3115C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178750009G>CCA349656128TTNc.10360+3115C>G (n.10360+3115C>G)
c.10798+3115C>G (n.10798+3115C>G)
c.10597+3115C>G (n.10597+3115C>G)
c.12391C>G (p.Pro4131Ala)
c.10222+3115C>G (n.10222+3115C>G)
c.11311+3115C>G (n.11311+3115C>G)
c.10408+3115C>G (n.10408+3115C>G)
c.10267+3115C>G (n.10267+3115C>G)
c.12436C>G (p.Pro4146Ala)
c.10363+3115C>G (n.10363+3115C>G)
2g.178750009G=CA1310605995TTNc.10360+3115C= (n.10360+3115C=)
c.10798+3115C= (n.10798+3115C=)
c.10597+3115C= (n.10597+3115C=)
c.12391C= (p.Pro4131=)
c.10222+3115C= (n.10222+3115C=)
c.11311+3115C= (n.11311+3115C=)
c.10408+3115C= (n.10408+3115C=)
c.10267+3115C= (n.10267+3115C=)
c.12436C= (p.Pro4146=)
c.10363+3115C= (n.10363+3115C=)
2g.178750009G>TCA349656125TTNc.10360+3115C>A (n.10360+3115C>A)
c.10798+3115C>A (n.10798+3115C>A)
c.10597+3115C>A (n.10597+3115C>A)
c.12391C>A (p.Pro4131Thr)
c.10222+3115C>A (n.10222+3115C>A)
c.11311+3115C>A (n.11311+3115C>A)
c.10408+3115C>A (n.10408+3115C>A)
c.10267+3115C>A (n.10267+3115C>A)
c.12436C>A (p.Pro4146Thr)
c.10363+3115C>A (n.10363+3115C>A)
2g.178750010T>ACA349656130TTNc.10360+3114A>T (n.10360+3114A>T)
c.10798+3114A>T (n.10798+3114A>T)
c.10597+3114A>T (n.10597+3114A>T)
c.12390A>T (p.Glu4130Asp)
c.10222+3114A>T (n.10222+3114A>T)
c.11311+3114A>T (n.11311+3114A>T)
c.10408+3114A>T (n.10408+3114A>T)
c.10267+3114A>T (n.10267+3114A>T)
c.12435A>T (p.Glu4145Asp)
c.10363+3114A>T (n.10363+3114A>T)
2g.178750010T>GCA349656132TTNc.10360+3114A>C (n.10360+3114A>C)
c.10798+3114A>C (n.10798+3114A>C)
c.10597+3114A>C (n.10597+3114A>C)
c.12390A>C (p.Glu4130Asp)
c.10222+3114A>C (n.10222+3114A>C)
c.11311+3114A>C (n.11311+3114A>C)
c.10408+3114A>C (n.10408+3114A>C)
c.10267+3114A>C (n.10267+3114A>C)
c.12435A>C (p.Glu4145Asp)
c.10363+3114A>C (n.10363+3114A>C)
2g.178750011T>ACA349656136TTNc.10360+3113A>T (n.10360+3113A>T)
c.10798+3113A>T (n.10798+3113A>T)
c.10597+3113A>T (n.10597+3113A>T)
c.12389A>T (p.Glu4130Val)
c.10222+3113A>T (n.10222+3113A>T)
c.11311+3113A>T (n.11311+3113A>T)
c.10408+3113A>T (n.10408+3113A>T)
c.10267+3113A>T (n.10267+3113A>T)
c.12434A>T (p.Glu4145Val)
c.10363+3113A>T (n.10363+3113A>T)
2g.178750011T>CCA349656138TTNc.10360+3113A>G (n.10360+3113A>G)
c.10798+3113A>G (n.10798+3113A>G)
c.10597+3113A>G (n.10597+3113A>G)
c.12389A>G (p.Glu4130Gly)
c.10222+3113A>G (n.10222+3113A>G)
c.11311+3113A>G (n.11311+3113A>G)
c.10408+3113A>G (n.10408+3113A>G)
c.10267+3113A>G (n.10267+3113A>G)
c.12434A>G (p.Glu4145Gly)
c.10363+3113A>G (n.10363+3113A>G)
2g.178750011T>GCA349656140TTNc.10360+3113A>C (n.10360+3113A>C)
c.10798+3113A>C (n.10798+3113A>C)
c.10597+3113A>C (n.10597+3113A>C)
c.12389A>C (p.Glu4130Ala)
c.10222+3113A>C (n.10222+3113A>C)
c.11311+3113A>C (n.11311+3113A>C)
c.10408+3113A>C (n.10408+3113A>C)
c.10267+3113A>C (n.10267+3113A>C)
c.12434A>C (p.Glu4145Ala)
c.10363+3113A>C (n.10363+3113A>C)
2g.178750012C>ACA349656143TTNc.10360+3112G>T (n.10360+3112G>T)
c.10798+3112G>T (n.10798+3112G>T)
c.10597+3112G>T (n.10597+3112G>T)
c.12388G>T (p.Glu4130Ter)
c.10222+3112G>T (n.10222+3112G>T)
c.11311+3112G>T (n.11311+3112G>T)
c.10408+3112G>T (n.10408+3112G>T)
c.10267+3112G>T (n.10267+3112G>T)
c.12433G>T (p.Glu4145Ter)
c.10363+3112G>T (n.10363+3112G>T)
2g.178750012C=CA1310605996TTNc.10360+3112G= (n.10360+3112G=)
c.10798+3112G= (n.10798+3112G=)
c.10597+3112G= (n.10597+3112G=)
c.12388G= (p.Glu4130=)
c.10222+3112G= (n.10222+3112G=)
c.11311+3112G= (n.11311+3112G=)
c.10408+3112G= (n.10408+3112G=)
c.10267+3112G= (n.10267+3112G=)
c.12433G= (p.Glu4145=)
c.10363+3112G= (n.10363+3112G=)
2g.178750012C>GCA349656145TTNc.10360+3112G>C (n.10360+3112G>C)
c.10798+3112G>C (n.10798+3112G>C)
c.10597+3112G>C (n.10597+3112G>C)
c.12388G>C (p.Glu4130Gln)
c.10222+3112G>C (n.10222+3112G>C)
c.11311+3112G>C (n.11311+3112G>C)
c.10408+3112G>C (n.10408+3112G>C)
c.10267+3112G>C (n.10267+3112G>C)
c.12433G>C (p.Glu4145Gln)
c.10363+3112G>C (n.10363+3112G>C)
2g.178750012C>TCA349656152TTNc.10360+3112G>A (n.10360+3112G>A)
c.10798+3112G>A (n.10798+3112G>A)
c.10597+3112G>A (n.10597+3112G>A)
c.12388G>A (p.Glu4130Lys)
c.10222+3112G>A (n.10222+3112G>A)
c.11311+3112G>A (n.11311+3112G>A)
c.10408+3112G>A (n.10408+3112G>A)
c.10267+3112G>A (n.10267+3112G>A)
c.12433G>A (p.Glu4145Lys)
c.10363+3112G>A (n.10363+3112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178750013C=CA1310605997TTNc.10360+3111G= (n.10360+3111G=)
c.10798+3111G= (n.10798+3111G=)
c.10597+3111G= (n.10597+3111G=)
c.12387G= (p.Leu4129=)
c.10222+3111G= (n.10222+3111G=)
c.11311+3111G= (n.11311+3111G=)
c.10408+3111G= (n.10408+3111G=)
c.10267+3111G= (n.10267+3111G=)
c.12432G= (p.Leu4144=)
c.10363+3111G= (n.10363+3111G=)
2g.178750013C>TCA179136TTNc.10360+3111G>A (n.10360+3111G>A)
c.10798+3111G>A (n.10798+3111G>A)
c.10597+3111G>A (n.10597+3111G>A)
c.12387G>A (p.Leu4129=)
c.10222+3111G>A (n.10222+3111G>A)
c.11311+3111G>A (n.11311+3111G>A)
c.10408+3111G>A (n.10408+3111G>A)
c.10267+3111G>A (n.10267+3111G>A)
c.12432G>A (p.Leu4144=)
c.10363+3111G>A (n.10363+3111G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178750014A>CCA349656157TTNc.10360+3110T>G (n.10360+3110T>G)
c.10798+3110T>G (n.10798+3110T>G)
c.10597+3110T>G (n.10597+3110T>G)
c.12386T>G (p.Leu4129Arg)
c.10222+3110T>G (n.10222+3110T>G)
c.11311+3110T>G (n.11311+3110T>G)
c.10408+3110T>G (n.10408+3110T>G)
c.10267+3110T>G (n.10267+3110T>G)
c.12431T>G (p.Leu4144Arg)
c.10363+3110T>G (n.10363+3110T>G)
2g.178750014A>GCA349656159TTNc.10360+3110T>C (n.10360+3110T>C)
c.10798+3110T>C (n.10798+3110T>C)
c.10597+3110T>C (n.10597+3110T>C)
c.12386T>C (p.Leu4129Pro)
c.10222+3110T>C (n.10222+3110T>C)
c.11311+3110T>C (n.11311+3110T>C)
c.10408+3110T>C (n.10408+3110T>C)
c.10267+3110T>C (n.10267+3110T>C)
c.12431T>C (p.Leu4144Pro)
c.10363+3110T>C (n.10363+3110T>C)
2g.178750014A>TCA349656161TTNc.10360+3110T>A (n.10360+3110T>A)
c.10798+3110T>A (n.10798+3110T>A)
c.10597+3110T>A (n.10597+3110T>A)
c.12386T>A (p.Leu4129Gln)
c.10222+3110T>A (n.10222+3110T>A)
c.11311+3110T>A (n.11311+3110T>A)
c.10408+3110T>A (n.10408+3110T>A)
c.10267+3110T>A (n.10267+3110T>A)
c.12431T>A (p.Leu4144Gln)
c.10363+3110T>A (n.10363+3110T>A)
2g.178750015G>ACA2662156005TTNc.10360+3109C>T (n.10360+3109C>T)
c.10798+3109C>T (n.10798+3109C>T)
c.10597+3109C>T (n.10597+3109C>T)
c.12385C>T (p.Leu4129=)
c.10222+3109C>T (n.10222+3109C>T)
c.11311+3109C>T (n.11311+3109C>T)
c.10408+3109C>T (n.10408+3109C>T)
c.10267+3109C>T (n.10267+3109C>T)
c.12430C>T (p.Leu4144=)
c.10363+3109C>T (n.10363+3109C>T)
 gnomAD v4
2g.178750015G>CCA349656165TTNc.10360+3109C>G (n.10360+3109C>G)
c.10798+3109C>G (n.10798+3109C>G)
c.10597+3109C>G (n.10597+3109C>G)
c.12385C>G (p.Leu4129Val)
c.10222+3109C>G (n.10222+3109C>G)
c.11311+3109C>G (n.11311+3109C>G)
c.10408+3109C>G (n.10408+3109C>G)
c.10267+3109C>G (n.10267+3109C>G)
c.12430C>G (p.Leu4144Val)
c.10363+3109C>G (n.10363+3109C>G)
 gnomAD v4
2g.178750015G=CA1310605998TTNc.10360+3109C= (n.10360+3109C=)
c.10798+3109C= (n.10798+3109C=)
c.10597+3109C= (n.10597+3109C=)
c.12385C= (p.Leu4129=)
c.10222+3109C= (n.10222+3109C=)
c.11311+3109C= (n.11311+3109C=)
c.10408+3109C= (n.10408+3109C=)
c.10267+3109C= (n.10267+3109C=)
c.12430C= (p.Leu4144=)
c.10363+3109C= (n.10363+3109C=)
2g.178750015G>TCA2003560TTNc.10360+3109C>A (n.10360+3109C>A)
c.10798+3109C>A (n.10798+3109C>A)
c.10597+3109C>A (n.10597+3109C>A)
c.12385C>A (p.Leu4129Met)
c.10222+3109C>A (n.10222+3109C>A)
c.11311+3109C>A (n.11311+3109C>A)
c.10408+3109C>A (n.10408+3109C>A)
c.10267+3109C>A (n.10267+3109C>A)
c.12430C>A (p.Leu4144Met)
c.10363+3109C>A (n.10363+3109C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750016C>ACA349656169TTNc.10360+3108G>T (n.10360+3108G>T)
c.10798+3108G>T (n.10798+3108G>T)
c.10597+3108G>T (n.10597+3108G>T)
c.12384G>T (p.Glu4128Asp)
c.10222+3108G>T (n.10222+3108G>T)
c.11311+3108G>T (n.11311+3108G>T)
c.10408+3108G>T (n.10408+3108G>T)
c.10267+3108G>T (n.10267+3108G>T)
c.12429G>T (p.Glu4143Asp)
c.10363+3108G>T (n.10363+3108G>T)
 dbSNP
2g.178750016C=CA1310605999TTNc.10360+3108G= (n.10360+3108G=)
c.10798+3108G= (n.10798+3108G=)
c.10597+3108G= (n.10597+3108G=)
c.12384G= (p.Glu4128=)
c.10222+3108G= (n.10222+3108G=)
c.11311+3108G= (n.11311+3108G=)
c.10408+3108G= (n.10408+3108G=)
c.10267+3108G= (n.10267+3108G=)
c.12429G= (p.Glu4143=)
c.10363+3108G= (n.10363+3108G=)
2g.178750016C>GCA349656171TTNc.10360+3108G>C (n.10360+3108G>C)
c.10798+3108G>C (n.10798+3108G>C)
c.10597+3108G>C (n.10597+3108G>C)
c.12384G>C (p.Glu4128Asp)
c.10222+3108G>C (n.10222+3108G>C)
c.11311+3108G>C (n.11311+3108G>C)
c.10408+3108G>C (n.10408+3108G>C)
c.10267+3108G>C (n.10267+3108G>C)
c.12429G>C (p.Glu4143Asp)
c.10363+3108G>C (n.10363+3108G>C)
2g.178750017_178750018delCA2662156006TTNc.10360+3107_10360+3108del (n.10360+3107_10360+3108del)
c.10798+3107_10798+3108del (n.10798+3107_10798+3108del)
c.10597+3107_10597+3108del (n.10597+3107_10597+3108del)
c.12383_12384del (p.Glu4128AlafsTer4)
c.10222+3107_10222+3108del (n.10222+3107_10222+3108del)
c.11311+3107_11311+3108del (n.11311+3107_11311+3108del)
c.10408+3107_10408+3108del (n.10408+3107_10408+3108del)
c.10267+3107_10267+3108del (n.10267+3107_10267+3108del)
c.12428_12429del (p.Glu4143AlafsTer4)
c.10363+3107_10363+3108del (n.10363+3107_10363+3108del)
 gnomAD v4
2g.178750017T>ACA60989513TTNc.10360+3107A>T (n.10360+3107A>T)
c.10798+3107A>T (n.10798+3107A>T)
c.10597+3107A>T (n.10597+3107A>T)
c.12383A>T (p.Glu4128Val)
c.10222+3107A>T (n.10222+3107A>T)
c.11311+3107A>T (n.11311+3107A>T)
c.10408+3107A>T (n.10408+3107A>T)
c.10267+3107A>T (n.10267+3107A>T)
c.12428A>T (p.Glu4143Val)
c.10363+3107A>T (n.10363+3107A>T)
 dbSNP
2g.178750017T>CCA349656175TTNc.10360+3107A>G (n.10360+3107A>G)
c.10798+3107A>G (n.10798+3107A>G)
c.10597+3107A>G (n.10597+3107A>G)
c.12383A>G (p.Glu4128Gly)
c.10222+3107A>G (n.10222+3107A>G)
c.11311+3107A>G (n.11311+3107A>G)
c.10408+3107A>G (n.10408+3107A>G)
c.10267+3107A>G (n.10267+3107A>G)
c.12428A>G (p.Glu4143Gly)
c.10363+3107A>G (n.10363+3107A>G)
2g.178750017T>GCA349656176TTNc.10360+3107A>C (n.10360+3107A>C)
c.10798+3107A>C (n.10798+3107A>C)
c.10597+3107A>C (n.10597+3107A>C)
c.12383A>C (p.Glu4128Ala)
c.10222+3107A>C (n.10222+3107A>C)
c.11311+3107A>C (n.11311+3107A>C)
c.10408+3107A>C (n.10408+3107A>C)
c.10267+3107A>C (n.10267+3107A>C)
c.12428A>C (p.Glu4143Ala)
c.10363+3107A>C (n.10363+3107A>C)
2g.178750017T=CA1310606000TTNc.10360+3107A= (n.10360+3107A=)
c.10798+3107A= (n.10798+3107A=)
c.10597+3107A= (n.10597+3107A=)
c.12383A= (p.Glu4128=)
c.10222+3107A= (n.10222+3107A=)
c.11311+3107A= (n.11311+3107A=)
c.10408+3107A= (n.10408+3107A=)
c.10267+3107A= (n.10267+3107A=)
c.12428A= (p.Glu4143=)
c.10363+3107A= (n.10363+3107A=)
2g.178750018C>ACA349656177TTNc.10360+3106G>T (n.10360+3106G>T)
c.10798+3106G>T (n.10798+3106G>T)
c.10597+3106G>T (n.10597+3106G>T)
c.12382G>T (p.Glu4128Ter)
c.10222+3106G>T (n.10222+3106G>T)
c.11311+3106G>T (n.11311+3106G>T)
c.10408+3106G>T (n.10408+3106G>T)
c.10267+3106G>T (n.10267+3106G>T)
c.12427G>T (p.Glu4143Ter)
c.10363+3106G>T (n.10363+3106G>T)
2g.178750018C>GCA349656178TTNc.10360+3106G>C (n.10360+3106G>C)
c.10798+3106G>C (n.10798+3106G>C)
c.10597+3106G>C (n.10597+3106G>C)
c.12382G>C (p.Glu4128Gln)
c.10222+3106G>C (n.10222+3106G>C)
c.11311+3106G>C (n.11311+3106G>C)
c.10408+3106G>C (n.10408+3106G>C)
c.10267+3106G>C (n.10267+3106G>C)
c.12427G>C (p.Glu4143Gln)
c.10363+3106G>C (n.10363+3106G>C)
2g.178750018C>TCA349656179TTNc.10360+3106G>A (n.10360+3106G>A)
c.10798+3106G>A (n.10798+3106G>A)
c.10597+3106G>A (n.10597+3106G>A)
c.12382G>A (p.Glu4128Lys)
c.10222+3106G>A (n.10222+3106G>A)
c.11311+3106G>A (n.11311+3106G>A)
c.10408+3106G>A (n.10408+3106G>A)
c.10267+3106G>A (n.10267+3106G>A)
c.12427G>A (p.Glu4143Lys)
c.10363+3106G>A (n.10363+3106G>A)
 COSMIC
2g.178750019C>ACA349656180TTNc.10360+3105G>T (n.10360+3105G>T)
c.10798+3105G>T (n.10798+3105G>T)
c.10597+3105G>T (n.10597+3105G>T)
c.12381G>T (p.Glu4127Asp)
c.10222+3105G>T (n.10222+3105G>T)
c.11311+3105G>T (n.11311+3105G>T)
c.10408+3105G>T (n.10408+3105G>T)
c.10267+3105G>T (n.10267+3105G>T)
c.12426G>T (p.Glu4142Asp)
c.10363+3105G>T (n.10363+3105G>T)
2g.178750019C>GCA349656181TTNc.10360+3105G>C (n.10360+3105G>C)
c.10798+3105G>C (n.10798+3105G>C)
c.10597+3105G>C (n.10597+3105G>C)
c.12381G>C (p.Glu4127Asp)
c.10222+3105G>C (n.10222+3105G>C)
c.11311+3105G>C (n.11311+3105G>C)
c.10408+3105G>C (n.10408+3105G>C)
c.10267+3105G>C (n.10267+3105G>C)
c.12426G>C (p.Glu4142Asp)
c.10363+3105G>C (n.10363+3105G>C)
2g.178750020T>ACA349656183TTNc.10360+3104A>T (n.10360+3104A>T)
c.10798+3104A>T (n.10798+3104A>T)
c.10597+3104A>T (n.10597+3104A>T)
c.12380A>T (p.Glu4127Val)
c.10222+3104A>T (n.10222+3104A>T)
c.11311+3104A>T (n.11311+3104A>T)
c.10408+3104A>T (n.10408+3104A>T)
c.10267+3104A>T (n.10267+3104A>T)
c.12425A>T (p.Glu4142Val)
c.10363+3104A>T (n.10363+3104A>T)
 dbSNP
2g.178750020T>CCA349656184TTNc.10360+3104A>G (n.10360+3104A>G)
c.10798+3104A>G (n.10798+3104A>G)
c.10597+3104A>G (n.10597+3104A>G)
c.12380A>G (p.Glu4127Gly)
c.10222+3104A>G (n.10222+3104A>G)
c.11311+3104A>G (n.11311+3104A>G)
c.10408+3104A>G (n.10408+3104A>G)
c.10267+3104A>G (n.10267+3104A>G)
c.12425A>G (p.Glu4142Gly)
c.10363+3104A>G (n.10363+3104A>G)
2g.178750020T>GCA349656182TTNc.10360+3104A>C (n.10360+3104A>C)
c.10798+3104A>C (n.10798+3104A>C)
c.10597+3104A>C (n.10597+3104A>C)
c.12380A>C (p.Glu4127Ala)
c.10222+3104A>C (n.10222+3104A>C)
c.11311+3104A>C (n.11311+3104A>C)
c.10408+3104A>C (n.10408+3104A>C)
c.10267+3104A>C (n.10267+3104A>C)
c.12425A>C (p.Glu4142Ala)
c.10363+3104A>C (n.10363+3104A>C)
2g.178750021C>ACA349656185TTNc.10360+3103G>T (n.10360+3103G>T)
c.10798+3103G>T (n.10798+3103G>T)
c.10597+3103G>T (n.10597+3103G>T)
c.12379G>T (p.Glu4127Ter)
c.10222+3103G>T (n.10222+3103G>T)
c.11311+3103G>T (n.11311+3103G>T)
c.10408+3103G>T (n.10408+3103G>T)
c.10267+3103G>T (n.10267+3103G>T)
c.12424G>T (p.Glu4142Ter)
c.10363+3103G>T (n.10363+3103G>T)
2g.178750021C=CA1310606001TTNc.10360+3103G= (n.10360+3103G=)
c.10798+3103G= (n.10798+3103G=)
c.10597+3103G= (n.10597+3103G=)
c.12379G= (p.Glu4127=)
c.10222+3103G= (n.10222+3103G=)
c.11311+3103G= (n.11311+3103G=)
c.10408+3103G= (n.10408+3103G=)
c.10267+3103G= (n.10267+3103G=)
c.12424G= (p.Glu4142=)
c.10363+3103G= (n.10363+3103G=)
2g.178750021C>GCA349656186TTNc.10360+3103G>C (n.10360+3103G>C)
c.10798+3103G>C (n.10798+3103G>C)
c.10597+3103G>C (n.10597+3103G>C)
c.12379G>C (p.Glu4127Gln)
c.10222+3103G>C (n.10222+3103G>C)
c.11311+3103G>C (n.11311+3103G>C)
c.10408+3103G>C (n.10408+3103G>C)
c.10267+3103G>C (n.10267+3103G>C)
c.12424G>C (p.Glu4142Gln)
c.10363+3103G>C (n.10363+3103G>C)
2g.178750021C>TCA2003561TTNc.10360+3103G>A (n.10360+3103G>A)
c.10798+3103G>A (n.10798+3103G>A)
c.10597+3103G>A (n.10597+3103G>A)
c.12379G>A (p.Glu4127Lys)
c.10222+3103G>A (n.10222+3103G>A)
c.11311+3103G>A (n.11311+3103G>A)
c.10408+3103G>A (n.10408+3103G>A)
c.10267+3103G>A (n.10267+3103G>A)
c.12424G>A (p.Glu4142Lys)
c.10363+3103G>A (n.10363+3103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750022A>TCA2662156007TTNc.10360+3102T>A (n.10360+3102T>A)
c.10798+3102T>A (n.10798+3102T>A)
c.10597+3102T>A (n.10597+3102T>A)
c.12378T>A (p.Thr4126=)
c.10222+3102T>A (n.10222+3102T>A)
c.11311+3102T>A (n.11311+3102T>A)
c.10408+3102T>A (n.10408+3102T>A)
c.10267+3102T>A (n.10267+3102T>A)
c.12423T>A (p.Thr4141=)
c.10363+3102T>A (n.10363+3102T>A)
 gnomAD v4
2g.178750023G>ACA349656187TTNc.10360+3101C>T (n.10360+3101C>T)
c.10798+3101C>T (n.10798+3101C>T)
c.10597+3101C>T (n.10597+3101C>T)
c.12377C>T (p.Thr4126Ile)
c.10222+3101C>T (n.10222+3101C>T)
c.11311+3101C>T (n.11311+3101C>T)
c.10408+3101C>T (n.10408+3101C>T)
c.10267+3101C>T (n.10267+3101C>T)
c.12422C>T (p.Thr4141Ile)
c.10363+3101C>T (n.10363+3101C>T)
 dbSNP COSMIC
2g.178750023G>CCA349656188TTNc.10360+3101C>G (n.10360+3101C>G)
c.10798+3101C>G (n.10798+3101C>G)
c.10597+3101C>G (n.10597+3101C>G)
c.12377C>G (p.Thr4126Ser)
c.10222+3101C>G (n.10222+3101C>G)
c.11311+3101C>G (n.11311+3101C>G)
c.10408+3101C>G (n.10408+3101C>G)
c.10267+3101C>G (n.10267+3101C>G)
c.12422C>G (p.Thr4141Ser)
c.10363+3101C>G (n.10363+3101C>G)
2g.178750023G=CA1310606002TTNc.10360+3101C= (n.10360+3101C=)
c.10798+3101C= (n.10798+3101C=)
c.10597+3101C= (n.10597+3101C=)
c.12377C= (p.Thr4126=)
c.10222+3101C= (n.10222+3101C=)
c.11311+3101C= (n.11311+3101C=)
c.10408+3101C= (n.10408+3101C=)
c.10267+3101C= (n.10267+3101C=)
c.12422C= (p.Thr4141=)
c.10363+3101C= (n.10363+3101C=)
2g.178750023G>TCA349656189TTNc.10360+3101C>A (n.10360+3101C>A)
c.10798+3101C>A (n.10798+3101C>A)
c.10597+3101C>A (n.10597+3101C>A)
c.12377C>A (p.Thr4126Asn)
c.10222+3101C>A (n.10222+3101C>A)
c.11311+3101C>A (n.11311+3101C>A)
c.10408+3101C>A (n.10408+3101C>A)
c.10267+3101C>A (n.10267+3101C>A)
c.12422C>A (p.Thr4141Asn)
c.10363+3101C>A (n.10363+3101C>A)
2g.178750024T>ACA60989521TTNc.10360+3100A>T (n.10360+3100A>T)
c.10798+3100A>T (n.10798+3100A>T)
c.10597+3100A>T (n.10597+3100A>T)
c.12376A>T (p.Thr4126Ser)
c.10222+3100A>T (n.10222+3100A>T)
c.11311+3100A>T (n.11311+3100A>T)
c.10408+3100A>T (n.10408+3100A>T)
c.10267+3100A>T (n.10267+3100A>T)
c.12421A>T (p.Thr4141Ser)
c.10363+3100A>T (n.10363+3100A>T)
 dbSNP
2g.178750024T>CCA349656190TTNc.10360+3100A>G (n.10360+3100A>G)
c.10798+3100A>G (n.10798+3100A>G)
c.10597+3100A>G (n.10597+3100A>G)
c.12376A>G (p.Thr4126Ala)
c.10222+3100A>G (n.10222+3100A>G)
c.11311+3100A>G (n.11311+3100A>G)
c.10408+3100A>G (n.10408+3100A>G)
c.10267+3100A>G (n.10267+3100A>G)
c.12421A>G (p.Thr4141Ala)
c.10363+3100A>G (n.10363+3100A>G)
2g.178750024T>GCA349656191TTNc.10360+3100A>C (n.10360+3100A>C)
c.10798+3100A>C (n.10798+3100A>C)
c.10597+3100A>C (n.10597+3100A>C)
c.12376A>C (p.Thr4126Pro)
c.10222+3100A>C (n.10222+3100A>C)
c.11311+3100A>C (n.11311+3100A>C)
c.10408+3100A>C (n.10408+3100A>C)
c.10267+3100A>C (n.10267+3100A>C)
c.12421A>C (p.Thr4141Pro)
c.10363+3100A>C (n.10363+3100A>C)
2g.178750024T=CA1310606003TTNc.10360+3100A= (n.10360+3100A=)
c.10798+3100A= (n.10798+3100A=)
c.10597+3100A= (n.10597+3100A=)
c.12376A= (p.Thr4126=)
c.10222+3100A= (n.10222+3100A=)
c.11311+3100A= (n.11311+3100A=)
c.10408+3100A= (n.10408+3100A=)
c.10267+3100A= (n.10267+3100A=)
c.12421A= (p.Thr4141=)
c.10363+3100A= (n.10363+3100A=)
2g.178750025T>ACA349656192TTNc.10360+3099A>T (n.10360+3099A>T)
c.10798+3099A>T (n.10798+3099A>T)
c.10597+3099A>T (n.10597+3099A>T)
c.12375A>T (p.Gln4125His)
c.10222+3099A>T (n.10222+3099A>T)
c.11311+3099A>T (n.11311+3099A>T)
c.10408+3099A>T (n.10408+3099A>T)
c.10267+3099A>T (n.10267+3099A>T)
c.12420A>T (p.Gln4140His)
c.10363+3099A>T (n.10363+3099A>T)
2g.178750025T>CCA1310606005TTNc.10360+3099A>G (n.10360+3099A>G)
c.10798+3099A>G (n.10798+3099A>G)
c.10597+3099A>G (n.10597+3099A>G)
c.12375A>G (p.Gln4125=)
c.10222+3099A>G (n.10222+3099A>G)
c.11311+3099A>G (n.11311+3099A>G)
c.10408+3099A>G (n.10408+3099A>G)
c.10267+3099A>G (n.10267+3099A>G)
c.12420A>G (p.Gln4140=)
c.10363+3099A>G (n.10363+3099A>G)
 dbSNP
2g.178750025T>GCA349656194TTNc.10360+3099A>C (n.10360+3099A>C)
c.10798+3099A>C (n.10798+3099A>C)
c.10597+3099A>C (n.10597+3099A>C)
c.12375A>C (p.Gln4125His)
c.10222+3099A>C (n.10222+3099A>C)
c.11311+3099A>C (n.11311+3099A>C)
c.10408+3099A>C (n.10408+3099A>C)
c.10267+3099A>C (n.10267+3099A>C)
c.12420A>C (p.Gln4140His)
c.10363+3099A>C (n.10363+3099A>C)
2g.178750025T=CA1310606004TTNc.10360+3099A= (n.10360+3099A=)
c.10798+3099A= (n.10798+3099A=)
c.10597+3099A= (n.10597+3099A=)
c.12375A= (p.Gln4125=)
c.10222+3099A= (n.10222+3099A=)
c.11311+3099A= (n.11311+3099A=)
c.10408+3099A= (n.10408+3099A=)
c.10267+3099A= (n.10267+3099A=)
c.12420A= (p.Gln4140=)
c.10363+3099A= (n.10363+3099A=)
2g.178750026T>ACA349656197TTNc.10360+3098A>T (n.10360+3098A>T)
c.10798+3098A>T (n.10798+3098A>T)
c.10597+3098A>T (n.10597+3098A>T)
c.12374A>T (p.Gln4125Leu)
c.10222+3098A>T (n.10222+3098A>T)
c.11311+3098A>T (n.11311+3098A>T)
c.10408+3098A>T (n.10408+3098A>T)
c.10267+3098A>T (n.10267+3098A>T)
c.12419A>T (p.Gln4140Leu)
c.10363+3098A>T (n.10363+3098A>T)
2g.178750026T>CCA349656199TTNc.10360+3098A>G (n.10360+3098A>G)
c.10798+3098A>G (n.10798+3098A>G)
c.10597+3098A>G (n.10597+3098A>G)
c.12374A>G (p.Gln4125Arg)
c.10222+3098A>G (n.10222+3098A>G)
c.11311+3098A>G (n.11311+3098A>G)
c.10408+3098A>G (n.10408+3098A>G)
c.10267+3098A>G (n.10267+3098A>G)
c.12419A>G (p.Gln4140Arg)
c.10363+3098A>G (n.10363+3098A>G)
2g.178750026T>GCA349656201TTNc.10360+3098A>C (n.10360+3098A>C)
c.10798+3098A>C (n.10798+3098A>C)
c.10597+3098A>C (n.10597+3098A>C)
c.12374A>C (p.Gln4125Pro)
c.10222+3098A>C (n.10222+3098A>C)
c.11311+3098A>C (n.11311+3098A>C)
c.10408+3098A>C (n.10408+3098A>C)
c.10267+3098A>C (n.10267+3098A>C)
c.12419A>C (p.Gln4140Pro)
c.10363+3098A>C (n.10363+3098A>C)
 gnomAD v4
2g.178750027G>ACA349656203TTNc.10360+3097C>T (n.10360+3097C>T)
c.10798+3097C>T (n.10798+3097C>T)
c.10597+3097C>T (n.10597+3097C>T)
c.12373C>T (p.Gln4125Ter)
c.10222+3097C>T (n.10222+3097C>T)
c.11311+3097C>T (n.11311+3097C>T)
c.10408+3097C>T (n.10408+3097C>T)
c.10267+3097C>T (n.10267+3097C>T)
c.12418C>T (p.Gln4140Ter)
c.10363+3097C>T (n.10363+3097C>T)
 gnomAD v4
2g.178750027G>CCA349656206TTNc.10360+3097C>G (n.10360+3097C>G)
c.10798+3097C>G (n.10798+3097C>G)
c.10597+3097C>G (n.10597+3097C>G)
c.12373C>G (p.Gln4125Glu)
c.10222+3097C>G (n.10222+3097C>G)
c.11311+3097C>G (n.11311+3097C>G)
c.10408+3097C>G (n.10408+3097C>G)
c.10267+3097C>G (n.10267+3097C>G)
c.12418C>G (p.Gln4140Glu)
c.10363+3097C>G (n.10363+3097C>G)
2g.178750027G>TCA349656205TTNc.10360+3097C>A (n.10360+3097C>A)
c.10798+3097C>A (n.10798+3097C>A)
c.10597+3097C>A (n.10597+3097C>A)
c.12373C>A (p.Gln4125Lys)
c.10222+3097C>A (n.10222+3097C>A)
c.11311+3097C>A (n.11311+3097C>A)
c.10408+3097C>A (n.10408+3097C>A)
c.10267+3097C>A (n.10267+3097C>A)
c.12418C>A (p.Gln4140Lys)
c.10363+3097C>A (n.10363+3097C>A)
 COSMIC
2g.178750028A=CA1310606006TTNc.10360+3096T= (n.10360+3096T=)
c.10798+3096T= (n.10798+3096T=)
c.10597+3096T= (n.10597+3096T=)
c.12372T= (p.Phe4124=)
c.10222+3096T= (n.10222+3096T=)
c.11311+3096T= (n.11311+3096T=)
c.10408+3096T= (n.10408+3096T=)
c.10267+3096T= (n.10267+3096T=)
c.12417T= (p.Phe4139=)
c.10363+3096T= (n.10363+3096T=)
2g.178750028A>CCA349656209TTNc.10360+3096T>G (n.10360+3096T>G)
c.10798+3096T>G (n.10798+3096T>G)
c.10597+3096T>G (n.10597+3096T>G)
c.12372T>G (p.Phe4124Leu)
c.10222+3096T>G (n.10222+3096T>G)
c.11311+3096T>G (n.11311+3096T>G)
c.10408+3096T>G (n.10408+3096T>G)
c.10267+3096T>G (n.10267+3096T>G)
c.12417T>G (p.Phe4139Leu)
c.10363+3096T>G (n.10363+3096T>G)
2g.178750028A>GCA538438038TTNc.10360+3096T>C (n.10360+3096T>C)
c.10798+3096T>C (n.10798+3096T>C)
c.10597+3096T>C (n.10597+3096T>C)
c.12372T>C (p.Phe4124=)
c.10222+3096T>C (n.10222+3096T>C)
c.11311+3096T>C (n.11311+3096T>C)
c.10408+3096T>C (n.10408+3096T>C)
c.10267+3096T>C (n.10267+3096T>C)
c.12417T>C (p.Phe4139=)
c.10363+3096T>C (n.10363+3096T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178750028A>TCA349656211TTNc.10360+3096T>A (n.10360+3096T>A)
c.10798+3096T>A (n.10798+3096T>A)
c.10597+3096T>A (n.10597+3096T>A)
c.12372T>A (p.Phe4124Leu)
c.10222+3096T>A (n.10222+3096T>A)
c.11311+3096T>A (n.11311+3096T>A)
c.10408+3096T>A (n.10408+3096T>A)
c.10267+3096T>A (n.10267+3096T>A)
c.12417T>A (p.Phe4139Leu)
c.10363+3096T>A (n.10363+3096T>A)
2g.178750029A>CCA349656214TTNc.10360+3095T>G (n.10360+3095T>G)
c.10798+3095T>G (n.10798+3095T>G)
c.10597+3095T>G (n.10597+3095T>G)
c.12371T>G (p.Phe4124Cys)
c.10222+3095T>G (n.10222+3095T>G)
c.11311+3095T>G (n.11311+3095T>G)
c.10408+3095T>G (n.10408+3095T>G)
c.10267+3095T>G (n.10267+3095T>G)
c.12416T>G (p.Phe4139Cys)
c.10363+3095T>G (n.10363+3095T>G)
2g.178750029A>GCA349656217TTNc.10360+3095T>C (n.10360+3095T>C)
c.10798+3095T>C (n.10798+3095T>C)
c.10597+3095T>C (n.10597+3095T>C)
c.12371T>C (p.Phe4124Ser)
c.10222+3095T>C (n.10222+3095T>C)
c.11311+3095T>C (n.11311+3095T>C)
c.10408+3095T>C (n.10408+3095T>C)
c.10267+3095T>C (n.10267+3095T>C)
c.12416T>C (p.Phe4139Ser)
c.10363+3095T>C (n.10363+3095T>C)
2g.178750029A>TCA349656219TTNc.10360+3095T>A (n.10360+3095T>A)
c.10798+3095T>A (n.10798+3095T>A)
c.10597+3095T>A (n.10597+3095T>A)
c.12371T>A (p.Phe4124Tyr)
c.10222+3095T>A (n.10222+3095T>A)
c.11311+3095T>A (n.11311+3095T>A)
c.10408+3095T>A (n.10408+3095T>A)
c.10267+3095T>A (n.10267+3095T>A)
c.12416T>A (p.Phe4139Tyr)
c.10363+3095T>A (n.10363+3095T>A)
2g.178750030A>CCA349656222TTNc.10360+3094T>G (n.10360+3094T>G)
c.10798+3094T>G (n.10798+3094T>G)
c.10597+3094T>G (n.10597+3094T>G)
c.12370T>G (p.Phe4124Val)
c.10222+3094T>G (n.10222+3094T>G)
c.11311+3094T>G (n.11311+3094T>G)
c.10408+3094T>G (n.10408+3094T>G)
c.10267+3094T>G (n.10267+3094T>G)
c.12415T>G (p.Phe4139Val)
c.10363+3094T>G (n.10363+3094T>G)
2g.178750030A>GCA349656224TTNc.10360+3094T>C (n.10360+3094T>C)
c.10798+3094T>C (n.10798+3094T>C)
c.10597+3094T>C (n.10597+3094T>C)
c.12370T>C (p.Phe4124Leu)
c.10222+3094T>C (n.10222+3094T>C)
c.11311+3094T>C (n.11311+3094T>C)
c.10408+3094T>C (n.10408+3094T>C)
c.10267+3094T>C (n.10267+3094T>C)
c.12415T>C (p.Phe4139Leu)
c.10363+3094T>C (n.10363+3094T>C)
2g.178750030A>TCA349656227TTNc.10360+3094T>A (n.10360+3094T>A)
c.10798+3094T>A (n.10798+3094T>A)
c.10597+3094T>A (n.10597+3094T>A)
c.12370T>A (p.Phe4124Ile)
c.10222+3094T>A (n.10222+3094T>A)
c.11311+3094T>A (n.11311+3094T>A)
c.10408+3094T>A (n.10408+3094T>A)
c.10267+3094T>A (n.10267+3094T>A)
c.12415T>A (p.Phe4139Ile)
c.10363+3094T>A (n.10363+3094T>A)
2g.178750031C=CA1310606007TTNc.10360+3093G= (n.10360+3093G=)
c.10798+3093G= (n.10798+3093G=)
c.10597+3093G= (n.10597+3093G=)
c.12369G= (p.Val4123=)
c.10222+3093G= (n.10222+3093G=)
c.11311+3093G= (n.11311+3093G=)
c.10408+3093G= (n.10408+3093G=)
c.10267+3093G= (n.10267+3093G=)
c.12414G= (p.Val4138=)
c.10363+3093G= (n.10363+3093G=)
2g.178750031C>TCA2003562TTNc.10360+3093G>A (n.10360+3093G>A)
c.10798+3093G>A (n.10798+3093G>A)
c.10597+3093G>A (n.10597+3093G>A)
c.12369G>A (p.Val4123=)
c.10222+3093G>A (n.10222+3093G>A)
c.11311+3093G>A (n.11311+3093G>A)
c.10408+3093G>A (n.10408+3093G>A)
c.10267+3093G>A (n.10267+3093G>A)
c.12414G>A (p.Val4138=)
c.10363+3093G>A (n.10363+3093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750032A=CA1310606009TTNc.10360+3092T= (n.10360+3092T=)
c.10798+3092T= (n.10798+3092T=)
c.10597+3092T= (n.10597+3092T=)
c.12368T= (p.Val4123=)
c.10222+3092T= (n.10222+3092T=)
c.11311+3092T= (n.11311+3092T=)
c.10408+3092T= (n.10408+3092T=)
c.10267+3092T= (n.10267+3092T=)
c.12413T= (p.Val4138=)
c.10363+3092T= (n.10363+3092T=)
2g.178750032A>CCA349656232TTNc.10360+3092T>G (n.10360+3092T>G)
c.10798+3092T>G (n.10798+3092T>G)
c.10597+3092T>G (n.10597+3092T>G)
c.12368T>G (p.Val4123Gly)
c.10222+3092T>G (n.10222+3092T>G)
c.11311+3092T>G (n.11311+3092T>G)
c.10408+3092T>G (n.10408+3092T>G)
c.10267+3092T>G (n.10267+3092T>G)
c.12413T>G (p.Val4138Gly)
c.10363+3092T>G (n.10363+3092T>G)
2g.178750032A>GCA349656234TTNc.10360+3092T>C (n.10360+3092T>C)
c.10798+3092T>C (n.10798+3092T>C)
c.10597+3092T>C (n.10597+3092T>C)
c.12368T>C (p.Val4123Ala)
c.10222+3092T>C (n.10222+3092T>C)
c.11311+3092T>C (n.11311+3092T>C)
c.10408+3092T>C (n.10408+3092T>C)
c.10267+3092T>C (n.10267+3092T>C)
c.12413T>C (p.Val4138Ala)
c.10363+3092T>C (n.10363+3092T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750032A>TCA2003563TTNc.10360+3092T>A (n.10360+3092T>A)
c.10798+3092T>A (n.10798+3092T>A)
c.10597+3092T>A (n.10597+3092T>A)
c.12368T>A (p.Val4123Glu)
c.10222+3092T>A (n.10222+3092T>A)
c.11311+3092T>A (n.11311+3092T>A)
c.10408+3092T>A (n.10408+3092T>A)
c.10267+3092T>A (n.10267+3092T>A)
c.12413T>A (p.Val4138Glu)
c.10363+3092T>A (n.10363+3092T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750032_178750033delinsACCA1310606008TTNc.10360+3091_10360+3092delinsGT (n.10360+3091_10360+3092delinsGT)
c.10798+3091_10798+3092delinsGT (n.10798+3091_10798+3092delinsGT)
c.10597+3091_10597+3092delinsGT (n.10597+3091_10597+3092delinsGT)
c.12367_12368delinsGT (p.Val4123=)
c.10222+3091_10222+3092delinsGT (n.10222+3091_10222+3092delinsGT)
c.11311+3091_11311+3092delinsGT (n.11311+3091_11311+3092delinsGT)
c.10408+3091_10408+3092delinsGT (n.10408+3091_10408+3092delinsGT)
c.10267+3091_10267+3092delinsGT (n.10267+3091_10267+3092delinsGT)
c.12412_12413delinsGT (p.Val4138=)
c.10363+3091_10363+3092delinsGT (n.10363+3091_10363+3092delinsGT)
2g.178750033delCA1310606010TTNc.10360+3091del (n.10360+3091del)
c.10798+3091del (n.10798+3091del)
c.10597+3091del (n.10597+3091del)
c.12367del (p.Val4123CysfsTer?)
c.10222+3091del (n.10222+3091del)
c.11311+3091del (n.11311+3091del)
c.10408+3091del (n.10408+3091del)
c.10267+3091del (n.10267+3091del)
c.12412del (p.Val4138CysfsTer?)
c.10363+3091del (n.10363+3091del)
 dbSNP
2g.178750033C>ACA349656242TTNc.10360+3091G>T (n.10360+3091G>T)
c.10798+3091G>T (n.10798+3091G>T)
c.10597+3091G>T (n.10597+3091G>T)
c.12367G>T (p.Val4123Leu)
c.10222+3091G>T (n.10222+3091G>T)
c.11311+3091G>T (n.11311+3091G>T)
c.10408+3091G>T (n.10408+3091G>T)
c.10267+3091G>T (n.10267+3091G>T)
c.12412G>T (p.Val4138Leu)
c.10363+3091G>T (n.10363+3091G>T)
2g.178750033C>GCA349656245TTNc.10360+3091G>C (n.10360+3091G>C)
c.10798+3091G>C (n.10798+3091G>C)
c.10597+3091G>C (n.10597+3091G>C)
c.12367G>C (p.Val4123Leu)
c.10222+3091G>C (n.10222+3091G>C)
c.11311+3091G>C (n.11311+3091G>C)
c.10408+3091G>C (n.10408+3091G>C)
c.10267+3091G>C (n.10267+3091G>C)
c.12412G>C (p.Val4138Leu)
c.10363+3091G>C (n.10363+3091G>C)
2g.178750033C>TCA349656239TTNc.10360+3091G>A (n.10360+3091G>A)
c.10798+3091G>A (n.10798+3091G>A)
c.10597+3091G>A (n.10597+3091G>A)
c.12367G>A (p.Val4123Met)
c.10222+3091G>A (n.10222+3091G>A)
c.11311+3091G>A (n.11311+3091G>A)
c.10408+3091G>A (n.10408+3091G>A)
c.10267+3091G>A (n.10267+3091G>A)
c.12412G>A (p.Val4138Met)
c.10363+3091G>A (n.10363+3091G>A)
2g.178750034T>ACA349656251TTNc.10360+3090A>T (n.10360+3090A>T)
c.10798+3090A>T (n.10798+3090A>T)
c.10597+3090A>T (n.10597+3090A>T)
c.12366A>T (p.Glu4122Asp)
c.10222+3090A>T (n.10222+3090A>T)
c.11311+3090A>T (n.11311+3090A>T)
c.10408+3090A>T (n.10408+3090A>T)
c.10267+3090A>T (n.10267+3090A>T)
c.12411A>T (p.Glu4137Asp)
c.10363+3090A>T (n.10363+3090A>T)
2g.178750034T>GCA349656249TTNc.10360+3090A>C (n.10360+3090A>C)
c.10798+3090A>C (n.10798+3090A>C)
c.10597+3090A>C (n.10597+3090A>C)
c.12366A>C (p.Glu4122Asp)
c.10222+3090A>C (n.10222+3090A>C)
c.11311+3090A>C (n.11311+3090A>C)
c.10408+3090A>C (n.10408+3090A>C)
c.10267+3090A>C (n.10267+3090A>C)
c.12411A>C (p.Glu4137Asp)
c.10363+3090A>C (n.10363+3090A>C)
2g.178750035T>ACA349656252TTNc.10360+3089A>T (n.10360+3089A>T)
c.10798+3089A>T (n.10798+3089A>T)
c.10597+3089A>T (n.10597+3089A>T)
c.12365A>T (p.Glu4122Val)
c.10222+3089A>T (n.10222+3089A>T)
c.11311+3089A>T (n.11311+3089A>T)
c.10408+3089A>T (n.10408+3089A>T)
c.10267+3089A>T (n.10267+3089A>T)
c.12410A>T (p.Glu4137Val)
c.10363+3089A>T (n.10363+3089A>T)
2g.178750035T>CCA349656254TTNc.10360+3089A>G (n.10360+3089A>G)
c.10798+3089A>G (n.10798+3089A>G)
c.10597+3089A>G (n.10597+3089A>G)
c.12365A>G (p.Glu4122Gly)
c.10222+3089A>G (n.10222+3089A>G)
c.11311+3089A>G (n.11311+3089A>G)
c.10408+3089A>G (n.10408+3089A>G)
c.10267+3089A>G (n.10267+3089A>G)
c.12410A>G (p.Glu4137Gly)
c.10363+3089A>G (n.10363+3089A>G)
 gnomAD v4
2g.178750035T>GCA349656257TTNc.10360+3089A>C (n.10360+3089A>C)
c.10798+3089A>C (n.10798+3089A>C)
c.10597+3089A>C (n.10597+3089A>C)
c.12365A>C (p.Glu4122Ala)
c.10222+3089A>C (n.10222+3089A>C)
c.11311+3089A>C (n.11311+3089A>C)
c.10408+3089A>C (n.10408+3089A>C)
c.10267+3089A>C (n.10267+3089A>C)
c.12410A>C (p.Glu4137Ala)
c.10363+3089A>C (n.10363+3089A>C)
2g.178750036C>ACA349656260TTNc.10360+3088G>T (n.10360+3088G>T)
c.10798+3088G>T (n.10798+3088G>T)
c.10597+3088G>T (n.10597+3088G>T)
c.12364G>T (p.Glu4122Ter)
c.10222+3088G>T (n.10222+3088G>T)
c.11311+3088G>T (n.11311+3088G>T)
c.10408+3088G>T (n.10408+3088G>T)
c.10267+3088G>T (n.10267+3088G>T)
c.12409G>T (p.Glu4137Ter)
c.10363+3088G>T (n.10363+3088G>T)
 gnomAD v4
2g.178750036C>GCA349656262TTNc.10360+3088G>C (n.10360+3088G>C)
c.10798+3088G>C (n.10798+3088G>C)
c.10597+3088G>C (n.10597+3088G>C)
c.12364G>C (p.Glu4122Gln)
c.10222+3088G>C (n.10222+3088G>C)
c.11311+3088G>C (n.11311+3088G>C)
c.10408+3088G>C (n.10408+3088G>C)
c.10267+3088G>C (n.10267+3088G>C)
c.12409G>C (p.Glu4137Gln)
c.10363+3088G>C (n.10363+3088G>C)
2g.178750036C>TCA349656264TTNc.10360+3088G>A (n.10360+3088G>A)
c.10798+3088G>A (n.10798+3088G>A)
c.10597+3088G>A (n.10597+3088G>A)
c.12364G>A (p.Glu4122Lys)
c.10222+3088G>A (n.10222+3088G>A)
c.11311+3088G>A (n.11311+3088G>A)
c.10408+3088G>A (n.10408+3088G>A)
c.10267+3088G>A (n.10267+3088G>A)
c.12409G>A (p.Glu4137Lys)
c.10363+3088G>A (n.10363+3088G>A)
 COSMIC
2g.178750036_178750042delinsCTTTAGACA1310606011TTNc.10360+3082_10360+3088delinsTCTAAAG (n.10360+3082_10360+3088delinsTCTAAAG)
c.10798+3082_10798+3088delinsTCTAAAG (n.10798+3082_10798+3088delinsTCTAAAG)
c.10597+3082_10597+3088delinsTCTAAAG (n.10597+3082_10597+3088delinsTCTAAAG)
c.12358_12364delinsTCTAAAG (p.Ser4120=)
c.10222+3082_10222+3088delinsTCTAAAG (n.10222+3082_10222+3088delinsTCTAAAG)
c.11311+3082_11311+3088delinsTCTAAAG (n.11311+3082_11311+3088delinsTCTAAAG)
c.10408+3082_10408+3088delinsTCTAAAG (n.10408+3082_10408+3088delinsTCTAAAG)
c.10267+3082_10267+3088delinsTCTAAAG (n.10267+3082_10267+3088delinsTCTAAAG)
c.12403_12409delinsTCTAAAG (p.Ser4135=)
c.10363+3082_10363+3088delinsTCTAAAG (n.10363+3082_10363+3088delinsTCTAAAG)
2g.178750037T>ACA349656267TTNc.10360+3087A>T (n.10360+3087A>T)
c.10798+3087A>T (n.10798+3087A>T)
c.10597+3087A>T (n.10597+3087A>T)
c.12363A>T (p.Lys4121Asn)
c.10222+3087A>T (n.10222+3087A>T)
c.11311+3087A>T (n.11311+3087A>T)
c.10408+3087A>T (n.10408+3087A>T)
c.10267+3087A>T (n.10267+3087A>T)
c.12408A>T (p.Lys4136Asn)
c.10363+3087A>T (n.10363+3087A>T)
2g.178750037T>CCA2662156008TTNc.10360+3087A>G (n.10360+3087A>G)
c.10798+3087A>G (n.10798+3087A>G)
c.10597+3087A>G (n.10597+3087A>G)
c.12363A>G (p.Lys4121=)
c.10222+3087A>G (n.10222+3087A>G)
c.11311+3087A>G (n.11311+3087A>G)
c.10408+3087A>G (n.10408+3087A>G)
c.10267+3087A>G (n.10267+3087A>G)
c.12408A>G (p.Lys4136=)
c.10363+3087A>G (n.10363+3087A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178750037T>GCA349656270TTNc.10360+3087A>C (n.10360+3087A>C)
c.10798+3087A>C (n.10798+3087A>C)
c.10597+3087A>C (n.10597+3087A>C)
c.12363A>C (p.Lys4121Asn)
c.10222+3087A>C (n.10222+3087A>C)
c.11311+3087A>C (n.11311+3087A>C)
c.10408+3087A>C (n.10408+3087A>C)
c.10267+3087A>C (n.10267+3087A>C)
c.12408A>C (p.Lys4136Asn)
c.10363+3087A>C (n.10363+3087A>C)
2g.178750037_178750042delCA2003564TTNc.10360+3082_10360+3087del (n.10360+3082_10360+3087del)
c.10798+3082_10798+3087del (n.10798+3082_10798+3087del)
c.10597+3082_10597+3087del (n.10597+3082_10597+3087del)
c.12358_12363del (p.Ser4120_Lys4121del)
c.10222+3082_10222+3087del (n.10222+3082_10222+3087del)
c.11311+3082_11311+3087del (n.11311+3082_11311+3087del)
c.10408+3082_10408+3087del (n.10408+3082_10408+3087del)
c.10267+3082_10267+3087del (n.10267+3082_10267+3087del)
c.12403_12408del (p.Ser4135_Lys4136del)
c.10363+3082_10363+3087del (n.10363+3082_10363+3087del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178750038T>ACA349656273TTNc.10360+3086A>T (n.10360+3086A>T)
c.10798+3086A>T (n.10798+3086A>T)
c.10597+3086A>T (n.10597+3086A>T)
c.12362A>T (p.Lys4121Ile)
c.10222+3086A>T (n.10222+3086A>T)
c.11311+3086A>T (n.11311+3086A>T)
c.10408+3086A>T (n.10408+3086A>T)
c.10267+3086A>T (n.10267+3086A>T)
c.12407A>T (p.Lys4136Ile)
c.10363+3086A>T (n.10363+3086A>T)
2g.178750038T>CCA349656275TTNc.10360+3086A>G (n.10360+3086A>G)
c.10798+3086A>G (n.10798+3086A>G)
c.10597+3086A>G (n.10597+3086A>G)
c.12362A>G (p.Lys4121Arg)
c.10222+3086A>G (n.10222+3086A>G)
c.11311+3086A>G (n.11311+3086A>G)
c.10408+3086A>G (n.10408+3086A>G)
c.10267+3086A>G (n.10267+3086A>G)
c.12407A>G (p.Lys4136Arg)
c.10363+3086A>G (n.10363+3086A>G)
2g.178750038T>GCA349656277TTNc.10360+3086A>C (n.10360+3086A>C)
c.10798+3086A>C (n.10798+3086A>C)
c.10597+3086A>C (n.10597+3086A>C)
c.12362A>C (p.Lys4121Thr)
c.10222+3086A>C (n.10222+3086A>C)
c.11311+3086A>C (n.11311+3086A>C)
c.10408+3086A>C (n.10408+3086A>C)
c.10267+3086A>C (n.10267+3086A>C)
c.12407A>C (p.Lys4136Thr)
c.10363+3086A>C (n.10363+3086A>C)
2g.178750039T>ACA349656284TTNc.10360+3085A>T (n.10360+3085A>T)
c.10798+3085A>T (n.10798+3085A>T)
c.10597+3085A>T (n.10597+3085A>T)
c.12361A>T (p.Lys4121Ter)
c.10222+3085A>T (n.10222+3085A>T)
c.11311+3085A>T (n.11311+3085A>T)
c.10408+3085A>T (n.10408+3085A>T)
c.10267+3085A>T (n.10267+3085A>T)
c.12406A>T (p.Lys4136Ter)
c.10363+3085A>T (n.10363+3085A>T)
2g.178750039T>CCA2003565TTNc.10360+3085A>G (n.10360+3085A>G)
c.10798+3085A>G (n.10798+3085A>G)
c.10597+3085A>G (n.10597+3085A>G)
c.12361A>G (p.Lys4121Glu)
c.10222+3085A>G (n.10222+3085A>G)
c.11311+3085A>G (n.11311+3085A>G)
c.10408+3085A>G (n.10408+3085A>G)
c.10267+3085A>G (n.10267+3085A>G)
c.12406A>G (p.Lys4136Glu)
c.10363+3085A>G (n.10363+3085A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178750039T>GCA349656280TTNc.10360+3085A>C (n.10360+3085A>C)
c.10798+3085A>C (n.10798+3085A>C)
c.10597+3085A>C (n.10597+3085A>C)
c.12361A>C (p.Lys4121Gln)
c.10222+3085A>C (n.10222+3085A>C)
c.11311+3085A>C (n.11311+3085A>C)
c.10408+3085A>C (n.10408+3085A>C)
c.10267+3085A>C (n.10267+3085A>C)
c.12406A>C (p.Lys4136Gln)
c.10363+3085A>C (n.10363+3085A>C)
2g.178750039T=CA1310606012TTNc.10360+3085A= (n.10360+3085A=)
c.10798+3085A= (n.10798+3085A=)
c.10597+3085A= (n.10597+3085A=)
c.12361A= (p.Lys4121=)
c.10222+3085A= (n.10222+3085A=)
c.11311+3085A= (n.11311+3085A=)
c.10408+3085A= (n.10408+3085A=)
c.10267+3085A= (n.10267+3085A=)
c.12406A= (p.Lys4136=)
c.10363+3085A= (n.10363+3085A=)
2g.178750041G>ACA349656287TTNc.10360+3083C>T (n.10360+3083C>T)
c.10798+3083C>T (n.10798+3083C>T)
c.10597+3083C>T (n.10597+3083C>T)
c.12359C>T (p.Ser4120Phe)
c.10222+3083C>T (n.10222+3083C>T)
c.11311+3083C>T (n.11311+3083C>T)
c.10408+3083C>T (n.10408+3083C>T)
c.10267+3083C>T (n.10267+3083C>T)
c.12404C>T (p.Ser4135Phe)
c.10363+3083C>T (n.10363+3083C>T)
2g.178750041G>CCA349656289TTNc.10360+3083C>G (n.10360+3083C>G)
c.10798+3083C>G (n.10798+3083C>G)
c.10597+3083C>G (n.10597+3083C>G)
c.12359C>G (p.Ser4120Cys)
c.10222+3083C>G (n.10222+3083C>G)
c.11311+3083C>G (n.11311+3083C>G)
c.10408+3083C>G (n.10408+3083C>G)
c.10267+3083C>G (n.10267+3083C>G)
c.12404C>G (p.Ser4135Cys)
c.10363+3083C>G (n.10363+3083C>G)
2g.178750041G=CA1310606013TTNc.10360+3083C= (n.10360+3083C=)
c.10798+3083C= (n.10798+3083C=)
c.10597+3083C= (n.10597+3083C=)
c.12359C= (p.Ser4120=)
c.10222+3083C= (n.10222+3083C=)
c.11311+3083C= (n.11311+3083C=)
c.10408+3083C= (n.10408+3083C=)
c.10267+3083C= (n.10267+3083C=)
c.12404C= (p.Ser4135=)
c.10363+3083C= (n.10363+3083C=)
2g.178750041G>TCA349656292TTNc.10360+3083C>A (n.10360+3083C>A)
c.10798+3083C>A (n.10798+3083C>A)
c.10597+3083C>A (n.10597+3083C>A)
c.12359C>A (p.Ser4120Tyr)
c.10222+3083C>A (n.10222+3083C>A)
c.11311+3083C>A (n.11311+3083C>A)
c.10408+3083C>A (n.10408+3083C>A)
c.10267+3083C>A (n.10267+3083C>A)
c.12404C>A (p.Ser4135Tyr)
c.10363+3083C>A (n.10363+3083C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178750042A>CCA349656295TTNc.10360+3082T>G (n.10360+3082T>G)
c.10798+3082T>G (n.10798+3082T>G)
c.10597+3082T>G (n.10597+3082T>G)
c.12358T>G (p.Ser4120Ala)
c.10222+3082T>G (n.10222+3082T>G)
c.11311+3082T>G (n.11311+3082T>G)
c.10408+3082T>G (n.10408+3082T>G)
c.10267+3082T>G (n.10267+3082T>G)
c.12403T>G (p.Ser4135Ala)
c.10363+3082T>G (n.10363+3082T>G)
2g.178750042A>GCA349656297TTNc.10360+3082T>C (n.10360+3082T>C)
c.10798+3082T>C (n.10798+3082T>C)
c.10597+3082T>C (n.10597+3082T>C)
c.12358T>C (p.Ser4120Pro)
c.10222+3082T>C (n.10222+3082T>C)
c.11311+3082T>C (n.11311+3082T>C)
c.10408+3082T>C (n.10408+3082T>C)
c.10267+3082T>C (n.10267+3082T>C)
c.12403T>C (p.Ser4135Pro)
c.10363+3082T>C (n.10363+3082T>C)
2g.178750042A>TCA349656300TTNc.10360+3082T>A (n.10360+3082T>A)
c.10798+3082T>A (n.10798+3082T>A)
c.10597+3082T>A (n.10597+3082T>A)
c.12358T>A (p.Ser4120Thr)
c.10222+3082T>A (n.10222+3082T>A)
c.11311+3082T>A (n.11311+3082T>A)
c.10408+3082T>A (n.10408+3082T>A)
c.10267+3082T>A (n.10267+3082T>A)
c.12403T>A (p.Ser4135Thr)
c.10363+3082T>A (n.10363+3082T>A)
2g.178750043C>ACA349656303TTNc.10360+3081G>T (n.10360+3081G>T)
c.10798+3081G>T (n.10798+3081G>T)
c.10597+3081G>T (n.10597+3081G>T)
c.12357G>T (p.Glu4119Asp)
c.10222+3081G>T (n.10222+3081G>T)
c.11311+3081G>T (n.11311+3081G>T)
c.10408+3081G>T (n.10408+3081G>T)
c.10267+3081G>T (n.10267+3081G>T)
c.12402G>T (p.Glu4134Asp)
c.10363+3081G>T (n.10363+3081G>T)
2g.178750043C>GCA349656305TTNc.10360+3081G>C (n.10360+3081G>C)
c.10798+3081G>C (n.10798+3081G>C)
c.10597+3081G>C (n.10597+3081G>C)
c.12357G>C (p.Glu4119Asp)
c.10222+3081G>C (n.10222+3081G>C)
c.11311+3081G>C (n.11311+3081G>C)
c.10408+3081G>C (n.10408+3081G>C)
c.10267+3081G>C (n.10267+3081G>C)
c.12402G>C (p.Glu4134Asp)
c.10363+3081G>C (n.10363+3081G>C)
2g.178750043_178750044delinsCTCA1310606014TTNc.10360+3080_10360+3081delinsAG (n.10360+3080_10360+3081delinsAG)
c.10798+3080_10798+3081delinsAG (n.10798+3080_10798+3081delinsAG)
c.10597+3080_10597+3081delinsAG (n.10597+3080_10597+3081delinsAG)
c.12356_12357delinsAG (p.Glu4119=)
c.10222+3080_10222+3081delinsAG (n.10222+3080_10222+3081delinsAG)
c.11311+3080_11311+3081delinsAG (n.11311+3080_11311+3081delinsAG)
c.10408+3080_10408+3081delinsAG (n.10408+3080_10408+3081delinsAG)
c.10267+3080_10267+3081delinsAG (n.10267+3080_10267+3081delinsAG)
c.12401_12402delinsAG (p.Glu4134=)
c.10363+3080_10363+3081delinsAG (n.10363+3080_10363+3081delinsAG)
2g.178750044delCA645293940TTNc.10360+3080del (n.10360+3080del)
c.10798+3080del (n.10798+3080del)
c.10597+3080del (n.10597+3080del)
c.12356del (p.Glu4119GlyfsTer?)
c.10222+3080del (n.10222+3080del)
c.11311+3080del (n.11311+3080del)
c.10408+3080del (n.10408+3080del)
c.10267+3080del (n.10267+3080del)
c.12401del (p.Glu4134GlyfsTer?)
c.10363+3080del (n.10363+3080del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178750044T>ACA349656308TTNc.10360+3080A>T (n.10360+3080A>T)
c.10798+3080A>T (n.10798+3080A>T)
c.10597+3080A>T (n.10597+3080A>T)
c.12356A>T (p.Glu4119Val)
c.10222+3080A>T (n.10222+3080A>T)
c.11311+3080A>T (n.11311+3080A>T)
c.10408+3080A>T (n.10408+3080A>T)
c.10267+3080A>T (n.10267+3080A>T)
c.12401A>T (p.Glu4134Val)
c.10363+3080A>T (n.10363+3080A>T)
2g.178750044T>CCA349656310TTNc.10360+3080A>G (n.10360+3080A>G)
c.10798+3080A>G (n.10798+3080A>G)
c.10597+3080A>G (n.10597+3080A>G)
c.12356A>G (p.Glu4119Gly)
c.10222+3080A>G (n.10222+3080A>G)
c.11311+3080A>G (n.11311+3080A>G)
c.10408+3080A>G (n.10408+3080A>G)
c.10267+3080A>G (n.10267+3080A>G)
c.12401A>G (p.Glu4134Gly)
c.10363+3080A>G (n.10363+3080A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178750044T>GCA349656313TTNc.10360+3080A>C (n.10360+3080A>C)
c.10798+3080A>C (n.10798+3080A>C)
c.10597+3080A>C (n.10597+3080A>C)
c.12356A>C (p.Glu4119Ala)
c.10222+3080A>C (n.10222+3080A>C)
c.11311+3080A>C (n.11311+3080A>C)
c.10408+3080A>C (n.10408+3080A>C)
c.10267+3080A>C (n.10267+3080A>C)
c.12401A>C (p.Glu4134Ala)
c.10363+3080A>C (n.10363+3080A>C)
2g.178750044T=CA1310606015TTNc.10360+3080A= (n.10360+3080A=)
c.10798+3080A= (n.10798+3080A=)
c.10597+3080A= (n.10597+3080A=)
c.12356A= (p.Glu4119=)
c.10222+3080A= (n.10222+3080A=)
c.11311+3080A= (n.11311+3080A=)
c.10408+3080A= (n.10408+3080A=)
c.10267+3080A= (n.10267+3080A=)
c.12401A= (p.Glu4134=)
c.10363+3080A= (n.10363+3080A=)

Number of alleles fetched