Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178748651_178748655delCA2003353TTNc.10360+4472_10360+4476del (n.10360+4472_10360+4476del)
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c.10597+4472_10597+4476del (n.10597+4472_10597+4476del)
c.13748_13752del (p.Ile4583ThrfsTer11)
c.10222+4472_10222+4476del (n.10222+4472_10222+4476del)
c.11311+4472_11311+4476del (n.11311+4472_11311+4476del)
c.10408+4472_10408+4476del (n.10408+4472_10408+4476del)
c.10267+4472_10267+4476del (n.10267+4472_10267+4476del)
c.13793_13797del (p.Ile4598ThrfsTer11)
c.10363+4472_10363+4476del (n.10363+4472_10363+4476del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10798+4472_10798+4475del (n.10798+4472_10798+4475del)
c.10597+4472_10597+4475del (n.10597+4472_10597+4475del)
c.13748_13751del (p.Ile4583AsnfsTer5)
c.10222+4472_10222+4475del (n.10222+4472_10222+4475del)
c.11311+4472_11311+4475del (n.11311+4472_11311+4475del)
c.10408+4472_10408+4475del (n.10408+4472_10408+4475del)
c.10267+4472_10267+4475del (n.10267+4472_10267+4475del)
c.13793_13796del (p.Ile4598AsnfsTer5)
c.10363+4472_10363+4475del (n.10363+4472_10363+4475del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748652_178748655delinsATTTCA1310605366TTNc.10360+4469_10360+4472delinsAAAT (n.10360+4469_10360+4472delinsAAAT)
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c.13790_13793delinsAAAT (p.Gln4597=)
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2g.178748653_178748655delCA1039721032TTNc.10360+4469_10360+4471del (n.10360+4469_10360+4471del)
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c.13790_13792del (p.Gln4597_Ile4598delinsLeu)
c.10363+4469_10363+4471del (n.10363+4469_10363+4471del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748654T>ACA349644807TTNc.10360+4470A>T (n.10360+4470A>T)
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2g.178748654T>CCA141841TTNc.10360+4470A>G (n.10360+4470A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748654T>GCA349644809TTNc.10360+4470A>C (n.10360+4470A>C)
c.10798+4470A>C (n.10798+4470A>C)
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c.13746A>C (p.Gln4582His)
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c.13791A>C (p.Gln4597His)
c.10363+4470A>C (n.10363+4470A>C)
2g.178748654T=CA1310605368TTNc.10360+4470A= (n.10360+4470A=)
c.10798+4470A= (n.10798+4470A=)
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c.13791A= (p.Gln4597=)
c.10363+4470A= (n.10363+4470A=)
2g.178748655T>ACA349644812TTNc.10360+4469A>T (n.10360+4469A>T)
c.10798+4469A>T (n.10798+4469A>T)
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c.13790A>T (p.Gln4597Leu)
c.10363+4469A>T (n.10363+4469A>T)
2g.178748655T>CCA349644813TTNc.10360+4469A>G (n.10360+4469A>G)
c.10798+4469A>G (n.10798+4469A>G)
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c.13745A>G (p.Gln4582Arg)
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c.13790A>G (p.Gln4597Arg)
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2g.178748655T>GCA349644815TTNc.10360+4469A>C (n.10360+4469A>C)
c.10798+4469A>C (n.10798+4469A>C)
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c.13745A>C (p.Gln4582Pro)
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c.13790A>C (p.Gln4597Pro)
c.10363+4469A>C (n.10363+4469A>C)
2g.178748656G>ACA349644817TTNc.10360+4468C>T (n.10360+4468C>T)
c.10798+4468C>T (n.10798+4468C>T)
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c.13744C>T (p.Gln4582Ter)
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c.13789C>T (p.Gln4597Ter)
c.10363+4468C>T (n.10363+4468C>T)
2g.178748656G>CCA349644819TTNc.10360+4468C>G (n.10360+4468C>G)
c.10798+4468C>G (n.10798+4468C>G)
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c.13744C>G (p.Gln4582Glu)
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c.11311+4468C>G (n.11311+4468C>G)
c.10408+4468C>G (n.10408+4468C>G)
c.10267+4468C>G (n.10267+4468C>G)
c.13789C>G (p.Gln4597Glu)
c.10363+4468C>G (n.10363+4468C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.178748656G>TCA349644821TTNc.10360+4468C>A (n.10360+4468C>A)
c.10798+4468C>A (n.10798+4468C>A)
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c.13744C>A (p.Gln4582Lys)
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c.11311+4468C>A (n.11311+4468C>A)
c.10408+4468C>A (n.10408+4468C>A)
c.10267+4468C>A (n.10267+4468C>A)
c.13789C>A (p.Gln4597Lys)
c.10363+4468C>A (n.10363+4468C>A)
2g.178748658G>ACA349644823TTNc.10360+4466C>T (n.10360+4466C>T)
c.10798+4466C>T (n.10798+4466C>T)
c.10597+4466C>T (n.10597+4466C>T)
c.13742C>T (p.Thr4581Ile)
c.10222+4466C>T (n.10222+4466C>T)
c.11311+4466C>T (n.11311+4466C>T)
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c.10267+4466C>T (n.10267+4466C>T)
c.13787C>T (p.Thr4596Ile)
c.10363+4466C>T (n.10363+4466C>T)
2g.178748658G>CCA349644824TTNc.10360+4466C>G (n.10360+4466C>G)
c.10798+4466C>G (n.10798+4466C>G)
c.10597+4466C>G (n.10597+4466C>G)
c.13742C>G (p.Thr4581Ser)
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c.10267+4466C>G (n.10267+4466C>G)
c.13787C>G (p.Thr4596Ser)
c.10363+4466C>G (n.10363+4466C>G)
2g.178748658G>TCA349644826TTNc.10360+4466C>A (n.10360+4466C>A)
c.10798+4466C>A (n.10798+4466C>A)
c.10597+4466C>A (n.10597+4466C>A)
c.13742C>A (p.Thr4581Asn)
c.10222+4466C>A (n.10222+4466C>A)
c.11311+4466C>A (n.11311+4466C>A)
c.10408+4466C>A (n.10408+4466C>A)
c.10267+4466C>A (n.10267+4466C>A)
c.13787C>A (p.Thr4596Asn)
c.10363+4466C>A (n.10363+4466C>A)
2g.178748659T>ACA349644829TTNc.10360+4465A>T (n.10360+4465A>T)
c.10798+4465A>T (n.10798+4465A>T)
c.10597+4465A>T (n.10597+4465A>T)
c.13741A>T (p.Thr4581Ser)
c.10222+4465A>T (n.10222+4465A>T)
c.11311+4465A>T (n.11311+4465A>T)
c.10408+4465A>T (n.10408+4465A>T)
c.10267+4465A>T (n.10267+4465A>T)
c.13786A>T (p.Thr4596Ser)
c.10363+4465A>T (n.10363+4465A>T)
2g.178748659T>CCA349644831TTNc.10360+4465A>G (n.10360+4465A>G)
c.10798+4465A>G (n.10798+4465A>G)
c.10597+4465A>G (n.10597+4465A>G)
c.13741A>G (p.Thr4581Ala)
c.10222+4465A>G (n.10222+4465A>G)
c.11311+4465A>G (n.11311+4465A>G)
c.10408+4465A>G (n.10408+4465A>G)
c.10267+4465A>G (n.10267+4465A>G)
c.13786A>G (p.Thr4596Ala)
c.10363+4465A>G (n.10363+4465A>G)
2g.178748659T>GCA349644833TTNc.10360+4465A>C (n.10360+4465A>C)
c.10798+4465A>C (n.10798+4465A>C)
c.10597+4465A>C (n.10597+4465A>C)
c.13741A>C (p.Thr4581Pro)
c.10222+4465A>C (n.10222+4465A>C)
c.11311+4465A>C (n.11311+4465A>C)
c.10408+4465A>C (n.10408+4465A>C)
c.10267+4465A>C (n.10267+4465A>C)
c.13786A>C (p.Thr4596Pro)
c.10363+4465A>C (n.10363+4465A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748659T=CA1310605369TTNc.10360+4465A= (n.10360+4465A=)
c.10798+4465A= (n.10798+4465A=)
c.10597+4465A= (n.10597+4465A=)
c.13741A= (p.Thr4581=)
c.10222+4465A= (n.10222+4465A=)
c.11311+4465A= (n.11311+4465A=)
c.10408+4465A= (n.10408+4465A=)
c.10267+4465A= (n.10267+4465A=)
c.13786A= (p.Thr4596=)
c.10363+4465A= (n.10363+4465A=)
2g.178748660G>CCA349644834TTNc.10360+4464C>G (n.10360+4464C>G)
c.10798+4464C>G (n.10798+4464C>G)
c.10597+4464C>G (n.10597+4464C>G)
c.13740C>G (p.His4580Gln)
c.10222+4464C>G (n.10222+4464C>G)
c.11311+4464C>G (n.11311+4464C>G)
c.10408+4464C>G (n.10408+4464C>G)
c.10267+4464C>G (n.10267+4464C>G)
c.13785C>G (p.His4595Gln)
c.10363+4464C>G (n.10363+4464C>G)
2g.178748660G>TCA349644835TTNc.10360+4464C>A (n.10360+4464C>A)
c.10798+4464C>A (n.10798+4464C>A)
c.10597+4464C>A (n.10597+4464C>A)
c.13740C>A (p.His4580Gln)
c.10222+4464C>A (n.10222+4464C>A)
c.11311+4464C>A (n.11311+4464C>A)
c.10408+4464C>A (n.10408+4464C>A)
c.10267+4464C>A (n.10267+4464C>A)
c.13785C>A (p.His4595Gln)
c.10363+4464C>A (n.10363+4464C>A)
2g.178748661T>ACA349644838TTNc.10360+4463A>T (n.10360+4463A>T)
c.10798+4463A>T (n.10798+4463A>T)
c.10597+4463A>T (n.10597+4463A>T)
c.13739A>T (p.His4580Leu)
c.10222+4463A>T (n.10222+4463A>T)
c.11311+4463A>T (n.11311+4463A>T)
c.10408+4463A>T (n.10408+4463A>T)
c.10267+4463A>T (n.10267+4463A>T)
c.13784A>T (p.His4595Leu)
c.10363+4463A>T (n.10363+4463A>T)
2g.178748661T>CCA349644839TTNc.10360+4463A>G (n.10360+4463A>G)
c.10798+4463A>G (n.10798+4463A>G)
c.10597+4463A>G (n.10597+4463A>G)
c.13739A>G (p.His4580Arg)
c.10222+4463A>G (n.10222+4463A>G)
c.11311+4463A>G (n.11311+4463A>G)
c.10408+4463A>G (n.10408+4463A>G)
c.10267+4463A>G (n.10267+4463A>G)
c.13784A>G (p.His4595Arg)
c.10363+4463A>G (n.10363+4463A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748661T>GCA349644840TTNc.10360+4463A>C (n.10360+4463A>C)
c.10798+4463A>C (n.10798+4463A>C)
c.10597+4463A>C (n.10597+4463A>C)
c.13739A>C (p.His4580Pro)
c.10222+4463A>C (n.10222+4463A>C)
c.11311+4463A>C (n.11311+4463A>C)
c.10408+4463A>C (n.10408+4463A>C)
c.10267+4463A>C (n.10267+4463A>C)
c.13784A>C (p.His4595Pro)
c.10363+4463A>C (n.10363+4463A>C)
2g.178748661T=CA1310605370TTNc.10360+4463A= (n.10360+4463A=)
c.10798+4463A= (n.10798+4463A=)
c.10597+4463A= (n.10597+4463A=)
c.13739A= (p.His4580=)
c.10222+4463A= (n.10222+4463A=)
c.11311+4463A= (n.11311+4463A=)
c.10408+4463A= (n.10408+4463A=)
c.10267+4463A= (n.10267+4463A=)
c.13784A= (p.His4595=)
c.10363+4463A= (n.10363+4463A=)
2g.178748662G>ACA349644842TTNc.10360+4462C>T (n.10360+4462C>T)
c.10798+4462C>T (n.10798+4462C>T)
c.10597+4462C>T (n.10597+4462C>T)
c.13738C>T (p.His4580Tyr)
c.10222+4462C>T (n.10222+4462C>T)
c.11311+4462C>T (n.11311+4462C>T)
c.10408+4462C>T (n.10408+4462C>T)
c.10267+4462C>T (n.10267+4462C>T)
c.13783C>T (p.His4595Tyr)
c.10363+4462C>T (n.10363+4462C>T)
 dbSNP
2g.178748662G>CCA349644844TTNc.10360+4462C>G (n.10360+4462C>G)
c.10798+4462C>G (n.10798+4462C>G)
c.10597+4462C>G (n.10597+4462C>G)
c.13738C>G (p.His4580Asp)
c.10222+4462C>G (n.10222+4462C>G)
c.11311+4462C>G (n.11311+4462C>G)
c.10408+4462C>G (n.10408+4462C>G)
c.10267+4462C>G (n.10267+4462C>G)
c.13783C>G (p.His4595Asp)
c.10363+4462C>G (n.10363+4462C>G)
 COSMIC
2g.178748662G=CA1310605371TTNc.10360+4462C= (n.10360+4462C=)
c.10798+4462C= (n.10798+4462C=)
c.10597+4462C= (n.10597+4462C=)
c.13738C= (p.His4580=)
c.10222+4462C= (n.10222+4462C=)
c.11311+4462C= (n.11311+4462C=)
c.10408+4462C= (n.10408+4462C=)
c.10267+4462C= (n.10267+4462C=)
c.13783C= (p.His4595=)
c.10363+4462C= (n.10363+4462C=)
2g.178748662G>TCA349644845TTNc.10360+4462C>A (n.10360+4462C>A)
c.10798+4462C>A (n.10798+4462C>A)
c.10597+4462C>A (n.10597+4462C>A)
c.13738C>A (p.His4580Asn)
c.10222+4462C>A (n.10222+4462C>A)
c.11311+4462C>A (n.11311+4462C>A)
c.10408+4462C>A (n.10408+4462C>A)
c.10267+4462C>A (n.10267+4462C>A)
c.13783C>A (p.His4595Asn)
c.10363+4462C>A (n.10363+4462C>A)
2g.178748663A=CA1310605372TTNc.10360+4461T= (n.10360+4461T=)
c.10798+4461T= (n.10798+4461T=)
c.10597+4461T= (n.10597+4461T=)
c.13737T= (p.Phe4579=)
c.10222+4461T= (n.10222+4461T=)
c.11311+4461T= (n.11311+4461T=)
c.10408+4461T= (n.10408+4461T=)
c.10267+4461T= (n.10267+4461T=)
c.13782T= (p.Phe4594=)
c.10363+4461T= (n.10363+4461T=)
2g.178748663A>CCA349644846TTNc.10360+4461T>G (n.10360+4461T>G)
c.10798+4461T>G (n.10798+4461T>G)
c.10597+4461T>G (n.10597+4461T>G)
c.13737T>G (p.Phe4579Leu)
c.10222+4461T>G (n.10222+4461T>G)
c.11311+4461T>G (n.11311+4461T>G)
c.10408+4461T>G (n.10408+4461T>G)
c.10267+4461T>G (n.10267+4461T>G)
c.13782T>G (p.Phe4594Leu)
c.10363+4461T>G (n.10363+4461T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748663A>GCA2662155178TTNc.10360+4461T>C (n.10360+4461T>C)
c.10798+4461T>C (n.10798+4461T>C)
c.10597+4461T>C (n.10597+4461T>C)
c.13737T>C (p.Phe4579=)
c.10222+4461T>C (n.10222+4461T>C)
c.11311+4461T>C (n.11311+4461T>C)
c.10408+4461T>C (n.10408+4461T>C)
c.10267+4461T>C (n.10267+4461T>C)
c.13782T>C (p.Phe4594=)
c.10363+4461T>C (n.10363+4461T>C)
 gnomAD v4
2g.178748663A>TCA349644847TTNc.10360+4461T>A (n.10360+4461T>A)
c.10798+4461T>A (n.10798+4461T>A)
c.10597+4461T>A (n.10597+4461T>A)
c.13737T>A (p.Phe4579Leu)
c.10222+4461T>A (n.10222+4461T>A)
c.11311+4461T>A (n.11311+4461T>A)
c.10408+4461T>A (n.10408+4461T>A)
c.10267+4461T>A (n.10267+4461T>A)
c.13782T>A (p.Phe4594Leu)
c.10363+4461T>A (n.10363+4461T>A)
2g.178748664A>CCA349644849TTNc.10360+4460T>G (n.10360+4460T>G)
c.10798+4460T>G (n.10798+4460T>G)
c.10597+4460T>G (n.10597+4460T>G)
c.13736T>G (p.Phe4579Cys)
c.10222+4460T>G (n.10222+4460T>G)
c.11311+4460T>G (n.11311+4460T>G)
c.10408+4460T>G (n.10408+4460T>G)
c.10267+4460T>G (n.10267+4460T>G)
c.13781T>G (p.Phe4594Cys)
c.10363+4460T>G (n.10363+4460T>G)
2g.178748664A>GCA349644850TTNc.10360+4460T>C (n.10360+4460T>C)
c.10798+4460T>C (n.10798+4460T>C)
c.10597+4460T>C (n.10597+4460T>C)
c.13736T>C (p.Phe4579Ser)
c.10222+4460T>C (n.10222+4460T>C)
c.11311+4460T>C (n.11311+4460T>C)
c.10408+4460T>C (n.10408+4460T>C)
c.10267+4460T>C (n.10267+4460T>C)
c.13781T>C (p.Phe4594Ser)
c.10363+4460T>C (n.10363+4460T>C)
2g.178748664A>TCA349644852TTNc.10360+4460T>A (n.10360+4460T>A)
c.10798+4460T>A (n.10798+4460T>A)
c.10597+4460T>A (n.10597+4460T>A)
c.13736T>A (p.Phe4579Tyr)
c.10222+4460T>A (n.10222+4460T>A)
c.11311+4460T>A (n.11311+4460T>A)
c.10408+4460T>A (n.10408+4460T>A)
c.10267+4460T>A (n.10267+4460T>A)
c.13781T>A (p.Phe4594Tyr)
c.10363+4460T>A (n.10363+4460T>A)
2g.178748665A=CA1310605373TTNc.10360+4459T= (n.10360+4459T=)
c.10798+4459T= (n.10798+4459T=)
c.10597+4459T= (n.10597+4459T=)
c.13735T= (p.Phe4579=)
c.10222+4459T= (n.10222+4459T=)
c.11311+4459T= (n.11311+4459T=)
c.10408+4459T= (n.10408+4459T=)
c.10267+4459T= (n.10267+4459T=)
c.13780T= (p.Phe4594=)
c.10363+4459T= (n.10363+4459T=)
2g.178748665A>CCA349644854TTNc.10360+4459T>G (n.10360+4459T>G)
c.10798+4459T>G (n.10798+4459T>G)
c.10597+4459T>G (n.10597+4459T>G)
c.13735T>G (p.Phe4579Val)
c.10222+4459T>G (n.10222+4459T>G)
c.11311+4459T>G (n.11311+4459T>G)
c.10408+4459T>G (n.10408+4459T>G)
c.10267+4459T>G (n.10267+4459T>G)
c.13780T>G (p.Phe4594Val)
c.10363+4459T>G (n.10363+4459T>G)
2g.178748665A>GCA349644857TTNc.10360+4459T>C (n.10360+4459T>C)
c.10798+4459T>C (n.10798+4459T>C)
c.10597+4459T>C (n.10597+4459T>C)
c.13735T>C (p.Phe4579Leu)
c.10222+4459T>C (n.10222+4459T>C)
c.11311+4459T>C (n.11311+4459T>C)
c.10408+4459T>C (n.10408+4459T>C)
c.10267+4459T>C (n.10267+4459T>C)
c.13780T>C (p.Phe4594Leu)
c.10363+4459T>C (n.10363+4459T>C)
 dbSNP COSMIC
2g.178748665A>TCA349644853TTNc.10360+4459T>A (n.10360+4459T>A)
c.10798+4459T>A (n.10798+4459T>A)
c.10597+4459T>A (n.10597+4459T>A)
c.13735T>A (p.Phe4579Ile)
c.10222+4459T>A (n.10222+4459T>A)
c.11311+4459T>A (n.11311+4459T>A)
c.10408+4459T>A (n.10408+4459T>A)
c.10267+4459T>A (n.10267+4459T>A)
c.13780T>A (p.Phe4594Ile)
c.10363+4459T>A (n.10363+4459T>A)
2g.178748666C>ACA349644859TTNc.10360+4458G>T (n.10360+4458G>T)
c.10798+4458G>T (n.10798+4458G>T)
c.10597+4458G>T (n.10597+4458G>T)
c.13734G>T (p.Gln4578His)
c.10222+4458G>T (n.10222+4458G>T)
c.11311+4458G>T (n.11311+4458G>T)
c.10408+4458G>T (n.10408+4458G>T)
c.10267+4458G>T (n.10267+4458G>T)
c.13779G>T (p.Gln4593His)
c.10363+4458G>T (n.10363+4458G>T)
2g.178748666C=CA1310605374TTNc.10360+4458G= (n.10360+4458G=)
c.10798+4458G= (n.10798+4458G=)
c.10597+4458G= (n.10597+4458G=)
c.13734G= (p.Gln4578=)
c.10222+4458G= (n.10222+4458G=)
c.11311+4458G= (n.11311+4458G=)
c.10408+4458G= (n.10408+4458G=)
c.10267+4458G= (n.10267+4458G=)
c.13779G= (p.Gln4593=)
c.10363+4458G= (n.10363+4458G=)
2g.178748666C>GCA349644860TTNc.10360+4458G>C (n.10360+4458G>C)
c.10798+4458G>C (n.10798+4458G>C)
c.10597+4458G>C (n.10597+4458G>C)
c.13734G>C (p.Gln4578His)
c.10222+4458G>C (n.10222+4458G>C)
c.11311+4458G>C (n.11311+4458G>C)
c.10408+4458G>C (n.10408+4458G>C)
c.10267+4458G>C (n.10267+4458G>C)
c.13779G>C (p.Gln4593His)
c.10363+4458G>C (n.10363+4458G>C)
2g.178748666C>TCA1039721033TTNc.10360+4458G>A (n.10360+4458G>A)
c.10798+4458G>A (n.10798+4458G>A)
c.10597+4458G>A (n.10597+4458G>A)
c.13734G>A (p.Gln4578=)
c.10222+4458G>A (n.10222+4458G>A)
c.11311+4458G>A (n.11311+4458G>A)
c.10408+4458G>A (n.10408+4458G>A)
c.10267+4458G>A (n.10267+4458G>A)
c.13779G>A (p.Gln4593=)
c.10363+4458G>A (n.10363+4458G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748667T>ACA349644864TTNc.10360+4457A>T (n.10360+4457A>T)
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c.13733A>T (p.Gln4578Leu)
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c.13778A>T (p.Gln4593Leu)
c.10363+4457A>T (n.10363+4457A>T)
2g.178748667T>CCA349644865TTNc.10360+4457A>G (n.10360+4457A>G)
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c.13733A>G (p.Gln4578Arg)
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c.13778A>G (p.Gln4593Arg)
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2g.178748667T>GCA349644866TTNc.10360+4457A>C (n.10360+4457A>C)
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c.13778A>C (p.Gln4593Pro)
c.10363+4457A>C (n.10363+4457A>C)
2g.178748668G>ACA349644869TTNc.10360+4456C>T (n.10360+4456C>T)
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c.13732C>T (p.Gln4578Ter)
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c.10267+4456C>T (n.10267+4456C>T)
c.13777C>T (p.Gln4593Ter)
c.10363+4456C>T (n.10363+4456C>T)
 gnomAD v4
2g.178748668G>CCA349644871TTNc.10360+4456C>G (n.10360+4456C>G)
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c.13732C>G (p.Gln4578Glu)
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c.13777C>G (p.Gln4593Glu)
c.10363+4456C>G (n.10363+4456C>G)
2g.178748668G=CA1310605375TTNc.10360+4456C= (n.10360+4456C=)
c.10798+4456C= (n.10798+4456C=)
c.10597+4456C= (n.10597+4456C=)
c.13732C= (p.Gln4578=)
c.10222+4456C= (n.10222+4456C=)
c.11311+4456C= (n.11311+4456C=)
c.10408+4456C= (n.10408+4456C=)
c.10267+4456C= (n.10267+4456C=)
c.13777C= (p.Gln4593=)
c.10363+4456C= (n.10363+4456C=)
2g.178748668G>TCA2003357TTNc.10360+4456C>A (n.10360+4456C>A)
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c.13732C>A (p.Gln4578Lys)
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c.13777C>A (p.Gln4593Lys)
c.10363+4456C>A (n.10363+4456C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748669C>ACA349644874TTNc.10360+4455G>T (n.10360+4455G>T)
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2g.178748669C>GCA349644876TTNc.10360+4455G>C (n.10360+4455G>C)
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c.13731G>C (p.Lys4577Asn)
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c.13776G>C (p.Lys4592Asn)
c.10363+4455G>C (n.10363+4455G>C)
2g.178748669C>TCA2662155186TTNc.10360+4455G>A (n.10360+4455G>A)
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c.13776G>A (p.Lys4592=)
c.10363+4455G>A (n.10363+4455G>A)
 gnomAD v4
2g.178748670T>ACA349644879TTNc.10360+4454A>T (n.10360+4454A>T)
c.10798+4454A>T (n.10798+4454A>T)
c.10597+4454A>T (n.10597+4454A>T)
c.13730A>T (p.Lys4577Met)
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c.13775A>T (p.Lys4592Met)
c.10363+4454A>T (n.10363+4454A>T)
2g.178748670T>CCA349644880TTNc.10360+4454A>G (n.10360+4454A>G)
c.10798+4454A>G (n.10798+4454A>G)
c.10597+4454A>G (n.10597+4454A>G)
c.13730A>G (p.Lys4577Arg)
c.10222+4454A>G (n.10222+4454A>G)
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c.13775A>G (p.Lys4592Arg)
c.10363+4454A>G (n.10363+4454A>G)
 dbSNP
2g.178748670T>GCA349644881TTNc.10360+4454A>C (n.10360+4454A>C)
c.10798+4454A>C (n.10798+4454A>C)
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c.13730A>C (p.Lys4577Thr)
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c.11311+4454A>C (n.11311+4454A>C)
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c.10267+4454A>C (n.10267+4454A>C)
c.13775A>C (p.Lys4592Thr)
c.10363+4454A>C (n.10363+4454A>C)
2g.178748670T=CA1310605376TTNc.10360+4454A= (n.10360+4454A=)
c.10798+4454A= (n.10798+4454A=)
c.10597+4454A= (n.10597+4454A=)
c.13730A= (p.Lys4577=)
c.10222+4454A= (n.10222+4454A=)
c.11311+4454A= (n.11311+4454A=)
c.10408+4454A= (n.10408+4454A=)
c.10267+4454A= (n.10267+4454A=)
c.13775A= (p.Lys4592=)
c.10363+4454A= (n.10363+4454A=)
2g.178748671T>ACA349644892TTNc.10360+4453A>T (n.10360+4453A>T)
c.10798+4453A>T (n.10798+4453A>T)
c.10597+4453A>T (n.10597+4453A>T)
c.13729A>T (p.Lys4577Ter)
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c.10267+4453A>T (n.10267+4453A>T)
c.13774A>T (p.Lys4592Ter)
c.10363+4453A>T (n.10363+4453A>T)
2g.178748671T>CCA349644890TTNc.10360+4453A>G (n.10360+4453A>G)
c.10798+4453A>G (n.10798+4453A>G)
c.10597+4453A>G (n.10597+4453A>G)
c.13729A>G (p.Lys4577Glu)
c.10222+4453A>G (n.10222+4453A>G)
c.11311+4453A>G (n.11311+4453A>G)
c.10408+4453A>G (n.10408+4453A>G)
c.10267+4453A>G (n.10267+4453A>G)
c.13774A>G (p.Lys4592Glu)
c.10363+4453A>G (n.10363+4453A>G)
2g.178748671T>GCA349644888TTNc.10360+4453A>C (n.10360+4453A>C)
c.10798+4453A>C (n.10798+4453A>C)
c.10597+4453A>C (n.10597+4453A>C)
c.13729A>C (p.Lys4577Gln)
c.10222+4453A>C (n.10222+4453A>C)
c.11311+4453A>C (n.11311+4453A>C)
c.10408+4453A>C (n.10408+4453A>C)
c.10267+4453A>C (n.10267+4453A>C)
c.13774A>C (p.Lys4592Gln)
c.10363+4453A>C (n.10363+4453A>C)
2g.178748672T>ACA349644893TTNc.10360+4452A>T (n.10360+4452A>T)
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c.10408+4452A>T (n.10408+4452A>T)
c.10267+4452A>T (n.10267+4452A>T)
c.13773A>T (p.Leu4591Phe)
c.10363+4452A>T (n.10363+4452A>T)
2g.178748672T>GCA349644894TTNc.10360+4452A>C (n.10360+4452A>C)
c.10798+4452A>C (n.10798+4452A>C)
c.10597+4452A>C (n.10597+4452A>C)
c.13728A>C (p.Leu4576Phe)
c.10222+4452A>C (n.10222+4452A>C)
c.11311+4452A>C (n.11311+4452A>C)
c.10408+4452A>C (n.10408+4452A>C)
c.10267+4452A>C (n.10267+4452A>C)
c.13773A>C (p.Leu4591Phe)
c.10363+4452A>C (n.10363+4452A>C)
2g.178748673A>CCA349644897TTNc.10360+4451T>G (n.10360+4451T>G)
c.10798+4451T>G (n.10798+4451T>G)
c.10597+4451T>G (n.10597+4451T>G)
c.13727T>G (p.Leu4576Ter)
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c.10408+4451T>G (n.10408+4451T>G)
c.10267+4451T>G (n.10267+4451T>G)
c.13772T>G (p.Leu4591Ter)
c.10363+4451T>G (n.10363+4451T>G)
 gnomAD v4
2g.178748673A>GCA349644898TTNc.10360+4451T>C (n.10360+4451T>C)
c.10798+4451T>C (n.10798+4451T>C)
c.10597+4451T>C (n.10597+4451T>C)
c.13727T>C (p.Leu4576Ser)
c.10222+4451T>C (n.10222+4451T>C)
c.11311+4451T>C (n.11311+4451T>C)
c.10408+4451T>C (n.10408+4451T>C)
c.10267+4451T>C (n.10267+4451T>C)
c.13772T>C (p.Leu4591Ser)
c.10363+4451T>C (n.10363+4451T>C)
2g.178748673A>TCA349644900TTNc.10360+4451T>A (n.10360+4451T>A)
c.10798+4451T>A (n.10798+4451T>A)
c.10597+4451T>A (n.10597+4451T>A)
c.13727T>A (p.Leu4576Ter)
c.10222+4451T>A (n.10222+4451T>A)
c.11311+4451T>A (n.11311+4451T>A)
c.10408+4451T>A (n.10408+4451T>A)
c.10267+4451T>A (n.10267+4451T>A)
c.13772T>A (p.Leu4591Ter)
c.10363+4451T>A (n.10363+4451T>A)
2g.178748674A>CCA349644903TTNc.10360+4450T>G (n.10360+4450T>G)
c.10798+4450T>G (n.10798+4450T>G)
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c.13726T>G (p.Leu4576Val)
c.10222+4450T>G (n.10222+4450T>G)
c.11311+4450T>G (n.11311+4450T>G)
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c.10267+4450T>G (n.10267+4450T>G)
c.13771T>G (p.Leu4591Val)
c.10363+4450T>G (n.10363+4450T>G)
2g.178748674A>TCA349644904TTNc.10360+4450T>A (n.10360+4450T>A)
c.10798+4450T>A (n.10798+4450T>A)
c.10597+4450T>A (n.10597+4450T>A)
c.13726T>A (p.Leu4576Ile)
c.10222+4450T>A (n.10222+4450T>A)
c.11311+4450T>A (n.11311+4450T>A)
c.10408+4450T>A (n.10408+4450T>A)
c.10267+4450T>A (n.10267+4450T>A)
c.13771T>A (p.Leu4591Ile)
c.10363+4450T>A (n.10363+4450T>A)
2g.178748675G>ACA2003358TTNc.10360+4449C>T (n.10360+4449C>T)
c.10798+4449C>T (n.10798+4449C>T)
c.10597+4449C>T (n.10597+4449C>T)
c.13725C>T (p.Asp4575=)
c.10222+4449C>T (n.10222+4449C>T)
c.11311+4449C>T (n.11311+4449C>T)
c.10408+4449C>T (n.10408+4449C>T)
c.10267+4449C>T (n.10267+4449C>T)
c.13770C>T (p.Asp4590=)
c.10363+4449C>T (n.10363+4449C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748675G>CCA349644907TTNc.10360+4449C>G (n.10360+4449C>G)
c.10798+4449C>G (n.10798+4449C>G)
c.10597+4449C>G (n.10597+4449C>G)
c.13725C>G (p.Asp4575Glu)
c.10222+4449C>G (n.10222+4449C>G)
c.11311+4449C>G (n.11311+4449C>G)
c.10408+4449C>G (n.10408+4449C>G)
c.10267+4449C>G (n.10267+4449C>G)
c.13770C>G (p.Asp4590Glu)
c.10363+4449C>G (n.10363+4449C>G)
2g.178748675G=CA1310605377TTNc.10360+4449C= (n.10360+4449C=)
c.10798+4449C= (n.10798+4449C=)
c.10597+4449C= (n.10597+4449C=)
c.13725C= (p.Asp4575=)
c.10222+4449C= (n.10222+4449C=)
c.11311+4449C= (n.11311+4449C=)
c.10408+4449C= (n.10408+4449C=)
c.10267+4449C= (n.10267+4449C=)
c.13770C= (p.Asp4590=)
c.10363+4449C= (n.10363+4449C=)
2g.178748675G>TCA349644909TTNc.10360+4449C>A (n.10360+4449C>A)
c.10798+4449C>A (n.10798+4449C>A)
c.10597+4449C>A (n.10597+4449C>A)
c.13725C>A (p.Asp4575Glu)
c.10222+4449C>A (n.10222+4449C>A)
c.11311+4449C>A (n.11311+4449C>A)
c.10408+4449C>A (n.10408+4449C>A)
c.10267+4449C>A (n.10267+4449C>A)
c.13770C>A (p.Asp4590Glu)
c.10363+4449C>A (n.10363+4449C>A)
2g.178748676T>ACA349644911TTNc.10360+4448A>T (n.10360+4448A>T)
c.10798+4448A>T (n.10798+4448A>T)
c.10597+4448A>T (n.10597+4448A>T)
c.13724A>T (p.Asp4575Val)
c.10222+4448A>T (n.10222+4448A>T)
c.11311+4448A>T (n.11311+4448A>T)
c.10408+4448A>T (n.10408+4448A>T)
c.10267+4448A>T (n.10267+4448A>T)
c.13769A>T (p.Asp4590Val)
c.10363+4448A>T (n.10363+4448A>T)
2g.178748676T>CCA349644912TTNc.10360+4448A>G (n.10360+4448A>G)
c.10798+4448A>G (n.10798+4448A>G)
c.10597+4448A>G (n.10597+4448A>G)
c.13724A>G (p.Asp4575Gly)
c.10222+4448A>G (n.10222+4448A>G)
c.11311+4448A>G (n.11311+4448A>G)
c.10408+4448A>G (n.10408+4448A>G)
c.10267+4448A>G (n.10267+4448A>G)
c.13769A>G (p.Asp4590Gly)
c.10363+4448A>G (n.10363+4448A>G)
2g.178748676T>GCA2003359TTNc.10360+4448A>C (n.10360+4448A>C)
c.10798+4448A>C (n.10798+4448A>C)
c.10597+4448A>C (n.10597+4448A>C)
c.13724A>C (p.Asp4575Ala)
c.10222+4448A>C (n.10222+4448A>C)
c.11311+4448A>C (n.11311+4448A>C)
c.10408+4448A>C (n.10408+4448A>C)
c.10267+4448A>C (n.10267+4448A>C)
c.13769A>C (p.Asp4590Ala)
c.10363+4448A>C (n.10363+4448A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748676T=CA1310605378TTNc.10360+4448A= (n.10360+4448A=)
c.10798+4448A= (n.10798+4448A=)
c.10597+4448A= (n.10597+4448A=)
c.13724A= (p.Asp4575=)
c.10222+4448A= (n.10222+4448A=)
c.11311+4448A= (n.11311+4448A=)
c.10408+4448A= (n.10408+4448A=)
c.10267+4448A= (n.10267+4448A=)
c.13769A= (p.Asp4590=)
c.10363+4448A= (n.10363+4448A=)
2g.178748677C>ACA349644917TTNc.10360+4447G>T (n.10360+4447G>T)
c.10798+4447G>T (n.10798+4447G>T)
c.10597+4447G>T (n.10597+4447G>T)
c.13723G>T (p.Asp4575Tyr)
c.10222+4447G>T (n.10222+4447G>T)
c.11311+4447G>T (n.11311+4447G>T)
c.10408+4447G>T (n.10408+4447G>T)
c.10267+4447G>T (n.10267+4447G>T)
c.13768G>T (p.Asp4590Tyr)
c.10363+4447G>T (n.10363+4447G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178748677C=CA1310605379TTNc.10360+4447G= (n.10360+4447G=)
c.10798+4447G= (n.10798+4447G=)
c.10597+4447G= (n.10597+4447G=)
c.13723G= (p.Asp4575=)
c.10222+4447G= (n.10222+4447G=)
c.11311+4447G= (n.11311+4447G=)
c.10408+4447G= (n.10408+4447G=)
c.10267+4447G= (n.10267+4447G=)
c.13768G= (p.Asp4590=)
c.10363+4447G= (n.10363+4447G=)
2g.178748677C>GCA2003360TTNc.10360+4447G>C (n.10360+4447G>C)
c.10798+4447G>C (n.10798+4447G>C)
c.10597+4447G>C (n.10597+4447G>C)
c.13723G>C (p.Asp4575His)
c.10222+4447G>C (n.10222+4447G>C)
c.11311+4447G>C (n.11311+4447G>C)
c.10408+4447G>C (n.10408+4447G>C)
c.10267+4447G>C (n.10267+4447G>C)
c.13768G>C (p.Asp4590His)
c.10363+4447G>C (n.10363+4447G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748677C>TCA349644915TTNc.10360+4447G>A (n.10360+4447G>A)
c.10798+4447G>A (n.10798+4447G>A)
c.10597+4447G>A (n.10597+4447G>A)
c.13723G>A (p.Asp4575Asn)
c.10222+4447G>A (n.10222+4447G>A)
c.11311+4447G>A (n.11311+4447G>A)
c.10408+4447G>A (n.10408+4447G>A)
c.10267+4447G>A (n.10267+4447G>A)
c.13768G>A (p.Asp4590Asn)
c.10363+4447G>A (n.10363+4447G>A)
2g.178748678A=CA1310605380TTNc.10360+4446T= (n.10360+4446T=)
c.10798+4446T= (n.10798+4446T=)
c.10597+4446T= (n.10597+4446T=)
c.13722T= (p.Phe4574=)
c.10222+4446T= (n.10222+4446T=)
c.11311+4446T= (n.11311+4446T=)
c.10408+4446T= (n.10408+4446T=)
c.10267+4446T= (n.10267+4446T=)
c.13767T= (p.Phe4589=)
c.10363+4446T= (n.10363+4446T=)
2g.178748678A>CCA60988088TTNc.10360+4446T>G (n.10360+4446T>G)
c.10798+4446T>G (n.10798+4446T>G)
c.10597+4446T>G (n.10597+4446T>G)
c.13722T>G (p.Phe4574Leu)
c.10222+4446T>G (n.10222+4446T>G)
c.11311+4446T>G (n.11311+4446T>G)
c.10408+4446T>G (n.10408+4446T>G)
c.10267+4446T>G (n.10267+4446T>G)
c.13767T>G (p.Phe4589Leu)
c.10363+4446T>G (n.10363+4446T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748678A>TCA349644921TTNc.10360+4446T>A (n.10360+4446T>A)
c.10798+4446T>A (n.10798+4446T>A)
c.10597+4446T>A (n.10597+4446T>A)
c.13722T>A (p.Phe4574Leu)
c.10222+4446T>A (n.10222+4446T>A)
c.11311+4446T>A (n.11311+4446T>A)
c.10408+4446T>A (n.10408+4446T>A)
c.10267+4446T>A (n.10267+4446T>A)
c.13767T>A (p.Phe4589Leu)
c.10363+4446T>A (n.10363+4446T>A)
2g.178748678_178748683delinsAAATGTCA1310605381TTNc.10360+4441_10360+4446delinsACATTT (n.10360+4441_10360+4446delinsACATTT)
c.10798+4441_10798+4446delinsACATTT (n.10798+4441_10798+4446delinsACATTT)
c.10597+4441_10597+4446delinsACATTT (n.10597+4441_10597+4446delinsACATTT)
c.13717_13722delinsACATTT (p.Thr4573=)
c.10222+4441_10222+4446delinsACATTT (n.10222+4441_10222+4446delinsACATTT)
c.11311+4441_11311+4446delinsACATTT (n.11311+4441_11311+4446delinsACATTT)
c.10408+4441_10408+4446delinsACATTT (n.10408+4441_10408+4446delinsACATTT)
c.10267+4441_10267+4446delinsACATTT (n.10267+4441_10267+4446delinsACATTT)
c.13762_13767delinsACATTT (p.Thr4588=)
c.10363+4441_10363+4446delinsACATTT (n.10363+4441_10363+4446delinsACATTT)
2g.178748679A>CCA349644924TTNc.10360+4445T>G (n.10360+4445T>G)
c.10798+4445T>G (n.10798+4445T>G)
c.10597+4445T>G (n.10597+4445T>G)
c.13721T>G (p.Phe4574Cys)
c.10222+4445T>G (n.10222+4445T>G)
c.11311+4445T>G (n.11311+4445T>G)
c.10408+4445T>G (n.10408+4445T>G)
c.10267+4445T>G (n.10267+4445T>G)
c.13766T>G (p.Phe4589Cys)
c.10363+4445T>G (n.10363+4445T>G)
2g.178748679A>GCA349644927TTNc.10360+4445T>C (n.10360+4445T>C)
c.10798+4445T>C (n.10798+4445T>C)
c.10597+4445T>C (n.10597+4445T>C)
c.13721T>C (p.Phe4574Ser)
c.10222+4445T>C (n.10222+4445T>C)
c.11311+4445T>C (n.11311+4445T>C)
c.10408+4445T>C (n.10408+4445T>C)
c.10267+4445T>C (n.10267+4445T>C)
c.13766T>C (p.Phe4589Ser)
c.10363+4445T>C (n.10363+4445T>C)
2g.178748679A>TCA349644926TTNc.10360+4445T>A (n.10360+4445T>A)
c.10798+4445T>A (n.10798+4445T>A)
c.10597+4445T>A (n.10597+4445T>A)
c.13721T>A (p.Phe4574Tyr)
c.10222+4445T>A (n.10222+4445T>A)
c.11311+4445T>A (n.11311+4445T>A)
c.10408+4445T>A (n.10408+4445T>A)
c.10267+4445T>A (n.10267+4445T>A)
c.13766T>A (p.Phe4589Tyr)
c.10363+4445T>A (n.10363+4445T>A)
2g.178748682_178748686delCA1310605382TTNc.10360+4441_10360+4445del (n.10360+4441_10360+4445del)
c.10798+4441_10798+4445del (n.10798+4441_10798+4445del)
c.10597+4441_10597+4445del (n.10597+4441_10597+4445del)
c.13717_13721del (p.Thr4573Ter)
c.10222+4441_10222+4445del (n.10222+4441_10222+4445del)
c.11311+4441_11311+4445del (n.11311+4441_11311+4445del)
c.10408+4441_10408+4445del (n.10408+4441_10408+4445del)
c.10267+4441_10267+4445del (n.10267+4441_10267+4445del)
c.13762_13766del (p.Thr4588Ter)
c.10363+4441_10363+4445del (n.10363+4441_10363+4445del)
 dbSNP
2g.178748680A>CCA349644930TTNc.10360+4444T>G (n.10360+4444T>G)
c.10798+4444T>G (n.10798+4444T>G)
c.10597+4444T>G (n.10597+4444T>G)
c.13720T>G (p.Phe4574Val)
c.10222+4444T>G (n.10222+4444T>G)
c.11311+4444T>G (n.11311+4444T>G)
c.10408+4444T>G (n.10408+4444T>G)
c.10267+4444T>G (n.10267+4444T>G)
c.13765T>G (p.Phe4589Val)
c.10363+4444T>G (n.10363+4444T>G)
2g.178748680A>GCA349644932TTNc.10360+4444T>C (n.10360+4444T>C)
c.10798+4444T>C (n.10798+4444T>C)
c.10597+4444T>C (n.10597+4444T>C)
c.13720T>C (p.Phe4574Leu)
c.10222+4444T>C (n.10222+4444T>C)
c.11311+4444T>C (n.11311+4444T>C)
c.10408+4444T>C (n.10408+4444T>C)
c.10267+4444T>C (n.10267+4444T>C)
c.13765T>C (p.Phe4589Leu)
c.10363+4444T>C (n.10363+4444T>C)
2g.178748680A>TCA349644933TTNc.10360+4444T>A (n.10360+4444T>A)
c.10798+4444T>A (n.10798+4444T>A)
c.10597+4444T>A (n.10597+4444T>A)
c.13720T>A (p.Phe4574Ile)
c.10222+4444T>A (n.10222+4444T>A)
c.11311+4444T>A (n.11311+4444T>A)
c.10408+4444T>A (n.10408+4444T>A)
c.10267+4444T>A (n.10267+4444T>A)
c.13765T>A (p.Phe4589Ile)
c.10363+4444T>A (n.10363+4444T>A)
 COSMIC
2g.178748681T>ACA2662155205TTNc.10360+4443A>T (n.10360+4443A>T)
c.10798+4443A>T (n.10798+4443A>T)
c.10597+4443A>T (n.10597+4443A>T)
c.13719A>T (p.Thr4573=)
c.10222+4443A>T (n.10222+4443A>T)
c.11311+4443A>T (n.11311+4443A>T)
c.10408+4443A>T (n.10408+4443A>T)
c.10267+4443A>T (n.10267+4443A>T)
c.13764A>T (p.Thr4588=)
c.10363+4443A>T (n.10363+4443A>T)
 gnomAD v4
2g.178748682G>ACA349644936TTNc.10360+4442C>T (n.10360+4442C>T)
c.10798+4442C>T (n.10798+4442C>T)
c.10597+4442C>T (n.10597+4442C>T)
c.13718C>T (p.Thr4573Ile)
c.10222+4442C>T (n.10222+4442C>T)
c.11311+4442C>T (n.11311+4442C>T)
c.10408+4442C>T (n.10408+4442C>T)
c.10267+4442C>T (n.10267+4442C>T)
c.13763C>T (p.Thr4588Ile)
c.10363+4442C>T (n.10363+4442C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748682G>CCA349644938TTNc.10360+4442C>G (n.10360+4442C>G)
c.10798+4442C>G (n.10798+4442C>G)
c.10597+4442C>G (n.10597+4442C>G)
c.13718C>G (p.Thr4573Arg)
c.10222+4442C>G (n.10222+4442C>G)
c.11311+4442C>G (n.11311+4442C>G)
c.10408+4442C>G (n.10408+4442C>G)
c.10267+4442C>G (n.10267+4442C>G)
c.13763C>G (p.Thr4588Arg)
c.10363+4442C>G (n.10363+4442C>G)
2g.178748682G=CA1310605383TTNc.10360+4442C= (n.10360+4442C=)
c.10798+4442C= (n.10798+4442C=)
c.10597+4442C= (n.10597+4442C=)
c.13718C= (p.Thr4573=)
c.10222+4442C= (n.10222+4442C=)
c.11311+4442C= (n.11311+4442C=)
c.10408+4442C= (n.10408+4442C=)
c.10267+4442C= (n.10267+4442C=)
c.13763C= (p.Thr4588=)
c.10363+4442C= (n.10363+4442C=)
2g.178748682G>TCA349644940TTNc.10360+4442C>A (n.10360+4442C>A)
c.10798+4442C>A (n.10798+4442C>A)
c.10597+4442C>A (n.10597+4442C>A)
c.13718C>A (p.Thr4573Lys)
c.10222+4442C>A (n.10222+4442C>A)
c.11311+4442C>A (n.11311+4442C>A)
c.10408+4442C>A (n.10408+4442C>A)
c.10267+4442C>A (n.10267+4442C>A)
c.13763C>A (p.Thr4588Lys)
c.10363+4442C>A (n.10363+4442C>A)
2g.178748683T>ACA349644942TTNc.10360+4441A>T (n.10360+4441A>T)
c.10798+4441A>T (n.10798+4441A>T)
c.10597+4441A>T (n.10597+4441A>T)
c.13717A>T (p.Thr4573Ser)
c.10222+4441A>T (n.10222+4441A>T)
c.11311+4441A>T (n.11311+4441A>T)
c.10408+4441A>T (n.10408+4441A>T)
c.10267+4441A>T (n.10267+4441A>T)
c.13762A>T (p.Thr4588Ser)
c.10363+4441A>T (n.10363+4441A>T)
2g.178748683T>CCA349644944TTNc.10360+4441A>G (n.10360+4441A>G)
c.10798+4441A>G (n.10798+4441A>G)
c.10597+4441A>G (n.10597+4441A>G)
c.13717A>G (p.Thr4573Ala)
c.10222+4441A>G (n.10222+4441A>G)
c.11311+4441A>G (n.11311+4441A>G)
c.10408+4441A>G (n.10408+4441A>G)
c.10267+4441A>G (n.10267+4441A>G)
c.13762A>G (p.Thr4588Ala)
c.10363+4441A>G (n.10363+4441A>G)
2g.178748683T>GCA349644946TTNc.10360+4441A>C (n.10360+4441A>C)
c.10798+4441A>C (n.10798+4441A>C)
c.10597+4441A>C (n.10597+4441A>C)
c.13717A>C (p.Thr4573Pro)
c.10222+4441A>C (n.10222+4441A>C)
c.11311+4441A>C (n.11311+4441A>C)
c.10408+4441A>C (n.10408+4441A>C)
c.10267+4441A>C (n.10267+4441A>C)
c.13762A>C (p.Thr4588Pro)
c.10363+4441A>C (n.10363+4441A>C)
2g.178748684A>CCA349644948TTNc.10360+4440T>G (n.10360+4440T>G)
c.10798+4440T>G (n.10798+4440T>G)
c.10597+4440T>G (n.10597+4440T>G)
c.13716T>G (p.Ile4572Met)
c.10222+4440T>G (n.10222+4440T>G)
c.11311+4440T>G (n.11311+4440T>G)
c.10408+4440T>G (n.10408+4440T>G)
c.10267+4440T>G (n.10267+4440T>G)
c.13761T>G (p.Ile4587Met)
c.10363+4440T>G (n.10363+4440T>G)
2g.178748684A>TCA2577204135TTNc.10360+4440T>A (n.10360+4440T>A)
c.10798+4440T>A (n.10798+4440T>A)
c.10597+4440T>A (n.10597+4440T>A)
c.13716T>A (p.Ile4572=)
c.10222+4440T>A (n.10222+4440T>A)
c.11311+4440T>A (n.11311+4440T>A)
c.10408+4440T>A (n.10408+4440T>A)
c.10267+4440T>A (n.10267+4440T>A)
c.13761T>A (p.Ile4587=)
c.10363+4440T>A (n.10363+4440T>A)
2g.178748685A=CA1310605384TTNc.10360+4439T= (n.10360+4439T=)
c.10798+4439T= (n.10798+4439T=)
c.10597+4439T= (n.10597+4439T=)
c.13715T= (p.Ile4572=)
c.10222+4439T= (n.10222+4439T=)
c.11311+4439T= (n.11311+4439T=)
c.10408+4439T= (n.10408+4439T=)
c.10267+4439T= (n.10267+4439T=)
c.13760T= (p.Ile4587=)
c.10363+4439T= (n.10363+4439T=)
2g.178748685A>CCA349644951TTNc.10360+4439T>G (n.10360+4439T>G)
c.10798+4439T>G (n.10798+4439T>G)
c.10597+4439T>G (n.10597+4439T>G)
c.13715T>G (p.Ile4572Ser)
c.10222+4439T>G (n.10222+4439T>G)
c.11311+4439T>G (n.11311+4439T>G)
c.10408+4439T>G (n.10408+4439T>G)
c.10267+4439T>G (n.10267+4439T>G)
c.13760T>G (p.Ile4587Ser)
c.10363+4439T>G (n.10363+4439T>G)
2g.178748685A>GCA349644950TTNc.10360+4439T>C (n.10360+4439T>C)
c.10798+4439T>C (n.10798+4439T>C)
c.10597+4439T>C (n.10597+4439T>C)
c.13715T>C (p.Ile4572Thr)
c.10222+4439T>C (n.10222+4439T>C)
c.11311+4439T>C (n.11311+4439T>C)
c.10408+4439T>C (n.10408+4439T>C)
c.10267+4439T>C (n.10267+4439T>C)
c.13760T>C (p.Ile4587Thr)
c.10363+4439T>C (n.10363+4439T>C)
 dbSNP
2g.178748685A>TCA349644949TTNc.10360+4439T>A (n.10360+4439T>A)
c.10798+4439T>A (n.10798+4439T>A)
c.10597+4439T>A (n.10597+4439T>A)
c.13715T>A (p.Ile4572Asn)
c.10222+4439T>A (n.10222+4439T>A)
c.11311+4439T>A (n.11311+4439T>A)
c.10408+4439T>A (n.10408+4439T>A)
c.10267+4439T>A (n.10267+4439T>A)
c.13760T>A (p.Ile4587Asn)
c.10363+4439T>A (n.10363+4439T>A)
2g.178748686T>ACA349644953TTNc.10360+4438A>T (n.10360+4438A>T)
c.10798+4438A>T (n.10798+4438A>T)
c.10597+4438A>T (n.10597+4438A>T)
c.13714A>T (p.Ile4572Phe)
c.10222+4438A>T (n.10222+4438A>T)
c.11311+4438A>T (n.11311+4438A>T)
c.10408+4438A>T (n.10408+4438A>T)
c.10267+4438A>T (n.10267+4438A>T)
c.13759A>T (p.Ile4587Phe)
c.10363+4438A>T (n.10363+4438A>T)
2g.178748686T>CCA349644955TTNc.10360+4438A>G (n.10360+4438A>G)
c.10798+4438A>G (n.10798+4438A>G)
c.10597+4438A>G (n.10597+4438A>G)
c.13714A>G (p.Ile4572Val)
c.10222+4438A>G (n.10222+4438A>G)
c.11311+4438A>G (n.11311+4438A>G)
c.10408+4438A>G (n.10408+4438A>G)
c.10267+4438A>G (n.10267+4438A>G)
c.13759A>G (p.Ile4587Val)
c.10363+4438A>G (n.10363+4438A>G)
 gnomAD v4
2g.178748686T>GCA349644957TTNc.10360+4438A>C (n.10360+4438A>C)
c.10798+4438A>C (n.10798+4438A>C)
c.10597+4438A>C (n.10597+4438A>C)
c.13714A>C (p.Ile4572Leu)
c.10222+4438A>C (n.10222+4438A>C)
c.11311+4438A>C (n.11311+4438A>C)
c.10408+4438A>C (n.10408+4438A>C)
c.10267+4438A>C (n.10267+4438A>C)
c.13759A>C (p.Ile4587Leu)
c.10363+4438A>C (n.10363+4438A>C)
2g.178748687A>GCA2753341709TTNc.10360+4437T>C (n.10360+4437T>C)
c.10798+4437T>C (n.10798+4437T>C)
c.10597+4437T>C (n.10597+4437T>C)
c.13713T>C (p.Pro4571=)
c.10222+4437T>C (n.10222+4437T>C)
c.11311+4437T>C (n.11311+4437T>C)
c.10408+4437T>C (n.10408+4437T>C)
c.10267+4437T>C (n.10267+4437T>C)
c.13758T>C (p.Pro4586=)
c.10363+4437T>C (n.10363+4437T>C)
2g.178748688G>ACA2003361TTNc.10360+4436C>T (n.10360+4436C>T)
c.10798+4436C>T (n.10798+4436C>T)
c.10597+4436C>T (n.10597+4436C>T)
c.13712C>T (p.Pro4571Leu)
c.10222+4436C>T (n.10222+4436C>T)
c.11311+4436C>T (n.11311+4436C>T)
c.10408+4436C>T (n.10408+4436C>T)
c.10267+4436C>T (n.10267+4436C>T)
c.13757C>T (p.Pro4586Leu)
c.10363+4436C>T (n.10363+4436C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748688G>CCA349644961TTNc.10360+4436C>G (n.10360+4436C>G)
c.10798+4436C>G (n.10798+4436C>G)
c.10597+4436C>G (n.10597+4436C>G)
c.13712C>G (p.Pro4571Arg)
c.10222+4436C>G (n.10222+4436C>G)
c.11311+4436C>G (n.11311+4436C>G)
c.10408+4436C>G (n.10408+4436C>G)
c.10267+4436C>G (n.10267+4436C>G)
c.13757C>G (p.Pro4586Arg)
c.10363+4436C>G (n.10363+4436C>G)
2g.178748688G=CA1310605385TTNc.10360+4436C= (n.10360+4436C=)
c.10798+4436C= (n.10798+4436C=)
c.10597+4436C= (n.10597+4436C=)
c.13712C= (p.Pro4571=)
c.10222+4436C= (n.10222+4436C=)
c.11311+4436C= (n.11311+4436C=)
c.10408+4436C= (n.10408+4436C=)
c.10267+4436C= (n.10267+4436C=)
c.13757C= (p.Pro4586=)
c.10363+4436C= (n.10363+4436C=)
2g.178748688G>TCA349644963TTNc.10360+4436C>A (n.10360+4436C>A)
c.10798+4436C>A (n.10798+4436C>A)
c.10597+4436C>A (n.10597+4436C>A)
c.13712C>A (p.Pro4571His)
c.10222+4436C>A (n.10222+4436C>A)
c.11311+4436C>A (n.11311+4436C>A)
c.10408+4436C>A (n.10408+4436C>A)
c.10267+4436C>A (n.10267+4436C>A)
c.13757C>A (p.Pro4586His)
c.10363+4436C>A (n.10363+4436C>A)
2g.178748689G>ACA349644965TTNc.10360+4435C>T (n.10360+4435C>T)
c.10798+4435C>T (n.10798+4435C>T)
c.10597+4435C>T (n.10597+4435C>T)
c.13711C>T (p.Pro4571Ser)
c.10222+4435C>T (n.10222+4435C>T)
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c.10267+4435C>T (n.10267+4435C>T)
c.13756C>T (p.Pro4586Ser)
c.10363+4435C>T (n.10363+4435C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748689G>CCA349644967TTNc.10360+4435C>G (n.10360+4435C>G)
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c.10597+4435C>G (n.10597+4435C>G)
c.13711C>G (p.Pro4571Ala)
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c.13756C>G (p.Pro4586Ala)
c.10363+4435C>G (n.10363+4435C>G)
2g.178748689G=CA1310605386TTNc.10360+4435C= (n.10360+4435C=)
c.10798+4435C= (n.10798+4435C=)
c.10597+4435C= (n.10597+4435C=)
c.13711C= (p.Pro4571=)
c.10222+4435C= (n.10222+4435C=)
c.11311+4435C= (n.11311+4435C=)
c.10408+4435C= (n.10408+4435C=)
c.10267+4435C= (n.10267+4435C=)
c.13756C= (p.Pro4586=)
c.10363+4435C= (n.10363+4435C=)
2g.178748689G>TCA349644968TTNc.10360+4435C>A (n.10360+4435C>A)
c.10798+4435C>A (n.10798+4435C>A)
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c.13711C>A (p.Pro4571Thr)
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c.13756C>A (p.Pro4586Thr)
c.10363+4435C>A (n.10363+4435C>A)
2g.178748690T>CCA2662155211TTNc.10360+4434A>G (n.10360+4434A>G)
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c.13710A>G (p.Ser4570=)
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c.13755A>G (p.Ser4585=)
c.10363+4434A>G (n.10363+4434A>G)
 gnomAD v4
2g.178748691G>ACA349644970TTNc.10360+4433C>T (n.10360+4433C>T)
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c.13709C>T (p.Ser4570Leu)
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c.13754C>T (p.Ser4585Leu)
c.10363+4433C>T (n.10363+4433C>T)
2g.178748691G>CCA349644972TTNc.10360+4433C>G (n.10360+4433C>G)
c.10798+4433C>G (n.10798+4433C>G)
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c.13709C>G (p.Ser4570Ter)
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c.13754C>G (p.Ser4585Ter)
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2g.178748691G>TCA349644973TTNc.10360+4433C>A (n.10360+4433C>A)
c.10798+4433C>A (n.10798+4433C>A)
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c.13709C>A (p.Ser4570Ter)
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c.13754C>A (p.Ser4585Ter)
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2g.178748692A>CCA349644977TTNc.10360+4432T>G (n.10360+4432T>G)
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c.13753T>G (p.Ser4585Ala)
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2g.178748692A>GCA349644979TTNc.10360+4432T>C (n.10360+4432T>C)
c.10798+4432T>C (n.10798+4432T>C)
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c.13708T>C (p.Ser4570Pro)
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c.13753T>C (p.Ser4585Pro)
c.10363+4432T>C (n.10363+4432T>C)
2g.178748692A>TCA349644975TTNc.10360+4432T>A (n.10360+4432T>A)
c.10798+4432T>A (n.10798+4432T>A)
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c.13708T>A (p.Ser4570Thr)
c.10222+4432T>A (n.10222+4432T>A)
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c.13753T>A (p.Ser4585Thr)
c.10363+4432T>A (n.10363+4432T>A)
2g.178748693T>ACA349644982TTNc.10360+4431A>T (n.10360+4431A>T)
c.10798+4431A>T (n.10798+4431A>T)
c.10597+4431A>T (n.10597+4431A>T)
c.13707A>T (p.Glu4569Asp)
c.10222+4431A>T (n.10222+4431A>T)
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c.13752A>T (p.Glu4584Asp)
c.10363+4431A>T (n.10363+4431A>T)
2g.178748693T>CCA2662155212TTNc.10360+4431A>G (n.10360+4431A>G)
c.10798+4431A>G (n.10798+4431A>G)
c.10597+4431A>G (n.10597+4431A>G)
c.13707A>G (p.Glu4569=)
c.10222+4431A>G (n.10222+4431A>G)
c.11311+4431A>G (n.11311+4431A>G)
c.10408+4431A>G (n.10408+4431A>G)
c.10267+4431A>G (n.10267+4431A>G)
c.13752A>G (p.Glu4584=)
c.10363+4431A>G (n.10363+4431A>G)
 gnomAD v4
2g.178748693T>GCA349644983TTNc.10360+4431A>C (n.10360+4431A>C)
c.10798+4431A>C (n.10798+4431A>C)
c.10597+4431A>C (n.10597+4431A>C)
c.13707A>C (p.Glu4569Asp)
c.10222+4431A>C (n.10222+4431A>C)
c.11311+4431A>C (n.11311+4431A>C)
c.10408+4431A>C (n.10408+4431A>C)
c.10267+4431A>C (n.10267+4431A>C)
c.13752A>C (p.Glu4584Asp)
c.10363+4431A>C (n.10363+4431A>C)
2g.178748694T>ACA349644987TTNc.10360+4430A>T (n.10360+4430A>T)
c.10798+4430A>T (n.10798+4430A>T)
c.10597+4430A>T (n.10597+4430A>T)
c.13706A>T (p.Glu4569Val)
c.10222+4430A>T (n.10222+4430A>T)
c.11311+4430A>T (n.11311+4430A>T)
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c.13751A>T (p.Glu4584Val)
c.10363+4430A>T (n.10363+4430A>T)
2g.178748694T>CCA349644988TTNc.10360+4430A>G (n.10360+4430A>G)
c.10798+4430A>G (n.10798+4430A>G)
c.10597+4430A>G (n.10597+4430A>G)
c.13706A>G (p.Glu4569Gly)
c.10222+4430A>G (n.10222+4430A>G)
c.11311+4430A>G (n.11311+4430A>G)
c.10408+4430A>G (n.10408+4430A>G)
c.10267+4430A>G (n.10267+4430A>G)
c.13751A>G (p.Glu4584Gly)
c.10363+4430A>G (n.10363+4430A>G)
2g.178748694T>GCA349644989TTNc.10360+4430A>C (n.10360+4430A>C)
c.10798+4430A>C (n.10798+4430A>C)
c.10597+4430A>C (n.10597+4430A>C)
c.13706A>C (p.Glu4569Ala)
c.10222+4430A>C (n.10222+4430A>C)
c.11311+4430A>C (n.11311+4430A>C)
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c.13751A>C (p.Glu4584Ala)
c.10363+4430A>C (n.10363+4430A>C)
2g.178748695C>ACA128965TTNc.10360+4429G>T (n.10360+4429G>T)
c.10798+4429G>T (n.10798+4429G>T)
c.10597+4429G>T (n.10597+4429G>T)
c.13705G>T (p.Glu4569Ter)
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c.11311+4429G>T (n.11311+4429G>T)
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c.13750G>T (p.Glu4584Ter)
c.10363+4429G>T (n.10363+4429G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748695C=CA1310605387TTNc.10360+4429G= (n.10360+4429G=)
c.10798+4429G= (n.10798+4429G=)
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c.13705G= (p.Glu4569=)
c.10222+4429G= (n.10222+4429G=)
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c.10408+4429G= (n.10408+4429G=)
c.10267+4429G= (n.10267+4429G=)
c.13750G= (p.Glu4584=)
c.10363+4429G= (n.10363+4429G=)
2g.178748695C>GCA349644992TTNc.10360+4429G>C (n.10360+4429G>C)
c.10798+4429G>C (n.10798+4429G>C)
c.10597+4429G>C (n.10597+4429G>C)
c.13705G>C (p.Glu4569Gln)
c.10222+4429G>C (n.10222+4429G>C)
c.11311+4429G>C (n.11311+4429G>C)
c.10408+4429G>C (n.10408+4429G>C)
c.10267+4429G>C (n.10267+4429G>C)
c.13750G>C (p.Glu4584Gln)
c.10363+4429G>C (n.10363+4429G>C)
2g.178748695C>TCA349644994TTNc.10360+4429G>A (n.10360+4429G>A)
c.10798+4429G>A (n.10798+4429G>A)
c.10597+4429G>A (n.10597+4429G>A)
c.13705G>A (p.Glu4569Lys)
c.10222+4429G>A (n.10222+4429G>A)
c.11311+4429G>A (n.11311+4429G>A)
c.10408+4429G>A (n.10408+4429G>A)
c.10267+4429G>A (n.10267+4429G>A)
c.13750G>A (p.Glu4584Lys)
c.10363+4429G>A (n.10363+4429G>A)
 dbSNP
2g.178748696A>CCA349644996TTNc.10360+4428T>G (n.10360+4428T>G)
c.10798+4428T>G (n.10798+4428T>G)
c.10597+4428T>G (n.10597+4428T>G)
c.13704T>G (p.His4568Gln)
c.10222+4428T>G (n.10222+4428T>G)
c.11311+4428T>G (n.11311+4428T>G)
c.10408+4428T>G (n.10408+4428T>G)
c.10267+4428T>G (n.10267+4428T>G)
c.13749T>G (p.His4583Gln)
c.10363+4428T>G (n.10363+4428T>G)
2g.178748696A>TCA349644998TTNc.10360+4428T>A (n.10360+4428T>A)
c.10798+4428T>A (n.10798+4428T>A)
c.10597+4428T>A (n.10597+4428T>A)
c.13704T>A (p.His4568Gln)
c.10222+4428T>A (n.10222+4428T>A)
c.11311+4428T>A (n.11311+4428T>A)
c.10408+4428T>A (n.10408+4428T>A)
c.10267+4428T>A (n.10267+4428T>A)
c.13749T>A (p.His4583Gln)
c.10363+4428T>A (n.10363+4428T>A)
2g.178748697T>ACA349645001TTNc.10360+4427A>T (n.10360+4427A>T)
c.10798+4427A>T (n.10798+4427A>T)
c.10597+4427A>T (n.10597+4427A>T)
c.13703A>T (p.His4568Leu)
c.10222+4427A>T (n.10222+4427A>T)
c.11311+4427A>T (n.11311+4427A>T)
c.10408+4427A>T (n.10408+4427A>T)
c.10267+4427A>T (n.10267+4427A>T)
c.13748A>T (p.His4583Leu)
c.10363+4427A>T (n.10363+4427A>T)
 gnomAD v4
2g.178748697T>CCA349645003TTNc.10360+4427A>G (n.10360+4427A>G)
c.10798+4427A>G (n.10798+4427A>G)
c.10597+4427A>G (n.10597+4427A>G)
c.13703A>G (p.His4568Arg)
c.10222+4427A>G (n.10222+4427A>G)
c.11311+4427A>G (n.11311+4427A>G)
c.10408+4427A>G (n.10408+4427A>G)
c.10267+4427A>G (n.10267+4427A>G)
c.13748A>G (p.His4583Arg)
c.10363+4427A>G (n.10363+4427A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748697T>GCA349645005TTNc.10360+4427A>C (n.10360+4427A>C)
c.10798+4427A>C (n.10798+4427A>C)
c.10597+4427A>C (n.10597+4427A>C)
c.13703A>C (p.His4568Pro)
c.10222+4427A>C (n.10222+4427A>C)
c.11311+4427A>C (n.11311+4427A>C)
c.10408+4427A>C (n.10408+4427A>C)
c.10267+4427A>C (n.10267+4427A>C)
c.13748A>C (p.His4583Pro)
c.10363+4427A>C (n.10363+4427A>C)
2g.178748697T=CA1310605388TTNc.10360+4427A= (n.10360+4427A=)
c.10798+4427A= (n.10798+4427A=)
c.10597+4427A= (n.10597+4427A=)
c.13703A= (p.His4568=)
c.10222+4427A= (n.10222+4427A=)
c.11311+4427A= (n.11311+4427A=)
c.10408+4427A= (n.10408+4427A=)
c.10267+4427A= (n.10267+4427A=)
c.13748A= (p.His4583=)
c.10363+4427A= (n.10363+4427A=)
2g.178748698G>ACA349645010TTNc.10360+4426C>T (n.10360+4426C>T)
c.10798+4426C>T (n.10798+4426C>T)
c.10597+4426C>T (n.10597+4426C>T)
c.13702C>T (p.His4568Tyr)
c.10222+4426C>T (n.10222+4426C>T)
c.11311+4426C>T (n.11311+4426C>T)
c.10408+4426C>T (n.10408+4426C>T)
c.10267+4426C>T (n.10267+4426C>T)
c.13747C>T (p.His4583Tyr)
c.10363+4426C>T (n.10363+4426C>T)
2g.178748698G>CCA349645008TTNc.10360+4426C>G (n.10360+4426C>G)
c.10798+4426C>G (n.10798+4426C>G)
c.10597+4426C>G (n.10597+4426C>G)
c.13702C>G (p.His4568Asp)
c.10222+4426C>G (n.10222+4426C>G)
c.11311+4426C>G (n.11311+4426C>G)
c.10408+4426C>G (n.10408+4426C>G)
c.10267+4426C>G (n.10267+4426C>G)
c.13747C>G (p.His4583Asp)
c.10363+4426C>G (n.10363+4426C>G)
2g.178748698G>TCA349645007TTNc.10360+4426C>A (n.10360+4426C>A)
c.10798+4426C>A (n.10798+4426C>A)
c.10597+4426C>A (n.10597+4426C>A)
c.13702C>A (p.His4568Asn)
c.10222+4426C>A (n.10222+4426C>A)
c.11311+4426C>A (n.11311+4426C>A)
c.10408+4426C>A (n.10408+4426C>A)
c.10267+4426C>A (n.10267+4426C>A)
c.13747C>A (p.His4583Asn)
c.10363+4426C>A (n.10363+4426C>A)
2g.178748699T>ACA349645012TTNc.10360+4425A>T (n.10360+4425A>T)
c.10798+4425A>T (n.10798+4425A>T)
c.10597+4425A>T (n.10597+4425A>T)
c.13701A>T (p.Glu4567Asp)
c.10222+4425A>T (n.10222+4425A>T)
c.11311+4425A>T (n.11311+4425A>T)
c.10408+4425A>T (n.10408+4425A>T)
c.10267+4425A>T (n.10267+4425A>T)
c.13746A>T (p.Glu4582Asp)
c.10363+4425A>T (n.10363+4425A>T)
2g.178748699T>CCA2662155213TTNc.10360+4425A>G (n.10360+4425A>G)
c.10798+4425A>G (n.10798+4425A>G)
c.10597+4425A>G (n.10597+4425A>G)
c.13701A>G (p.Glu4567=)
c.10222+4425A>G (n.10222+4425A>G)
c.11311+4425A>G (n.11311+4425A>G)
c.10408+4425A>G (n.10408+4425A>G)
c.10267+4425A>G (n.10267+4425A>G)
c.13746A>G (p.Glu4582=)
c.10363+4425A>G (n.10363+4425A>G)
 gnomAD v4
2g.178748699T>GCA349645013TTNc.10360+4425A>C (n.10360+4425A>C)
c.10798+4425A>C (n.10798+4425A>C)
c.10597+4425A>C (n.10597+4425A>C)
c.13701A>C (p.Glu4567Asp)
c.10222+4425A>C (n.10222+4425A>C)
c.11311+4425A>C (n.11311+4425A>C)
c.10408+4425A>C (n.10408+4425A>C)
c.10267+4425A>C (n.10267+4425A>C)
c.13746A>C (p.Glu4582Asp)
c.10363+4425A>C (n.10363+4425A>C)
2g.178748700T>ACA349645016TTNc.10360+4424A>T (n.10360+4424A>T)
c.10798+4424A>T (n.10798+4424A>T)
c.10597+4424A>T (n.10597+4424A>T)
c.13700A>T (p.Glu4567Val)
c.10222+4424A>T (n.10222+4424A>T)
c.11311+4424A>T (n.11311+4424A>T)
c.10408+4424A>T (n.10408+4424A>T)
c.10267+4424A>T (n.10267+4424A>T)
c.13745A>T (p.Glu4582Val)
c.10363+4424A>T (n.10363+4424A>T)
2g.178748700T>CCA349645018TTNc.10360+4424A>G (n.10360+4424A>G)
c.10798+4424A>G (n.10798+4424A>G)
c.10597+4424A>G (n.10597+4424A>G)
c.13700A>G (p.Glu4567Gly)
c.10222+4424A>G (n.10222+4424A>G)
c.11311+4424A>G (n.11311+4424A>G)
c.10408+4424A>G (n.10408+4424A>G)
c.10267+4424A>G (n.10267+4424A>G)
c.13745A>G (p.Glu4582Gly)
c.10363+4424A>G (n.10363+4424A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748700T>GCA349645020TTNc.10360+4424A>C (n.10360+4424A>C)
c.10798+4424A>C (n.10798+4424A>C)
c.10597+4424A>C (n.10597+4424A>C)
c.13700A>C (p.Glu4567Ala)
c.10222+4424A>C (n.10222+4424A>C)
c.11311+4424A>C (n.11311+4424A>C)
c.10408+4424A>C (n.10408+4424A>C)
c.10267+4424A>C (n.10267+4424A>C)
c.13745A>C (p.Glu4582Ala)
c.10363+4424A>C (n.10363+4424A>C)
2g.178748700T=CA1310605389TTNc.10360+4424A= (n.10360+4424A=)
c.10798+4424A= (n.10798+4424A=)
c.10597+4424A= (n.10597+4424A=)
c.13700A= (p.Glu4567=)
c.10222+4424A= (n.10222+4424A=)
c.11311+4424A= (n.11311+4424A=)
c.10408+4424A= (n.10408+4424A=)
c.10267+4424A= (n.10267+4424A=)
c.13745A= (p.Glu4582=)
c.10363+4424A= (n.10363+4424A=)
2g.178748701C>ACA349645023TTNc.10360+4423G>T (n.10360+4423G>T)
c.10798+4423G>T (n.10798+4423G>T)
c.10597+4423G>T (n.10597+4423G>T)
c.13699G>T (p.Glu4567Ter)
c.10222+4423G>T (n.10222+4423G>T)
c.11311+4423G>T (n.11311+4423G>T)
c.10408+4423G>T (n.10408+4423G>T)
c.10267+4423G>T (n.10267+4423G>T)
c.13744G>T (p.Glu4582Ter)
c.10363+4423G>T (n.10363+4423G>T)
2g.178748701C>GCA349645024TTNc.10360+4423G>C (n.10360+4423G>C)
c.10798+4423G>C (n.10798+4423G>C)
c.10597+4423G>C (n.10597+4423G>C)
c.13699G>C (p.Glu4567Gln)
c.10222+4423G>C (n.10222+4423G>C)
c.11311+4423G>C (n.11311+4423G>C)
c.10408+4423G>C (n.10408+4423G>C)
c.10267+4423G>C (n.10267+4423G>C)
c.13744G>C (p.Glu4582Gln)
c.10363+4423G>C (n.10363+4423G>C)
2g.178748701C>TCA349645025TTNc.10360+4423G>A (n.10360+4423G>A)
c.10798+4423G>A (n.10798+4423G>A)
c.10597+4423G>A (n.10597+4423G>A)
c.13699G>A (p.Glu4567Lys)
c.10222+4423G>A (n.10222+4423G>A)
c.11311+4423G>A (n.11311+4423G>A)
c.10408+4423G>A (n.10408+4423G>A)
c.10267+4423G>A (n.10267+4423G>A)
c.13744G>A (p.Glu4582Lys)
c.10363+4423G>A (n.10363+4423G>A)
2g.178748702A>CCA2662155215TTNc.10360+4422T>G (n.10360+4422T>G)
c.10798+4422T>G (n.10798+4422T>G)
c.10597+4422T>G (n.10597+4422T>G)
c.13698T>G (p.Ala4566=)
c.10222+4422T>G (n.10222+4422T>G)
c.11311+4422T>G (n.11311+4422T>G)
c.10408+4422T>G (n.10408+4422T>G)
c.10267+4422T>G (n.10267+4422T>G)
c.13743T>G (p.Ala4581=)
c.10363+4422T>G (n.10363+4422T>G)
 gnomAD v4
2g.178748702A>GCA2662155214TTNc.10360+4422T>C (n.10360+4422T>C)
c.10798+4422T>C (n.10798+4422T>C)
c.10597+4422T>C (n.10597+4422T>C)
c.13698T>C (p.Ala4566=)
c.10222+4422T>C (n.10222+4422T>C)
c.11311+4422T>C (n.11311+4422T>C)
c.10408+4422T>C (n.10408+4422T>C)
c.10267+4422T>C (n.10267+4422T>C)
c.13743T>C (p.Ala4581=)
c.10363+4422T>C (n.10363+4422T>C)
 gnomAD v4
2g.178748703G>ACA349645028TTNc.10360+4421C>T (n.10360+4421C>T)
c.10798+4421C>T (n.10798+4421C>T)
c.10597+4421C>T (n.10597+4421C>T)
c.13697C>T (p.Ala4566Val)
c.10222+4421C>T (n.10222+4421C>T)
c.11311+4421C>T (n.11311+4421C>T)
c.10408+4421C>T (n.10408+4421C>T)
c.10267+4421C>T (n.10267+4421C>T)
c.13742C>T (p.Ala4581Val)
c.10363+4421C>T (n.10363+4421C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748703G>CCA349645030TTNc.10360+4421C>G (n.10360+4421C>G)
c.10798+4421C>G (n.10798+4421C>G)
c.10597+4421C>G (n.10597+4421C>G)
c.13697C>G (p.Ala4566Gly)
c.10222+4421C>G (n.10222+4421C>G)
c.11311+4421C>G (n.11311+4421C>G)
c.10408+4421C>G (n.10408+4421C>G)
c.10267+4421C>G (n.10267+4421C>G)
c.13742C>G (p.Ala4581Gly)
c.10363+4421C>G (n.10363+4421C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748703G=CA1310605390TTNc.10360+4421C= (n.10360+4421C=)
c.10798+4421C= (n.10798+4421C=)
c.10597+4421C= (n.10597+4421C=)
c.13697C= (p.Ala4566=)
c.10222+4421C= (n.10222+4421C=)
c.11311+4421C= (n.11311+4421C=)
c.10408+4421C= (n.10408+4421C=)
c.10267+4421C= (n.10267+4421C=)
c.13742C= (p.Ala4581=)
c.10363+4421C= (n.10363+4421C=)
2g.178748703G>TCA349645031TTNc.10360+4421C>A (n.10360+4421C>A)
c.10798+4421C>A (n.10798+4421C>A)
c.10597+4421C>A (n.10597+4421C>A)
c.13697C>A (p.Ala4566Asp)
c.10222+4421C>A (n.10222+4421C>A)
c.11311+4421C>A (n.11311+4421C>A)
c.10408+4421C>A (n.10408+4421C>A)
c.10267+4421C>A (n.10267+4421C>A)
c.13742C>A (p.Ala4581Asp)
c.10363+4421C>A (n.10363+4421C>A)
 COSMIC
2g.178748704C>ACA349645033TTNc.10360+4420G>T (n.10360+4420G>T)
c.10798+4420G>T (n.10798+4420G>T)
c.10597+4420G>T (n.10597+4420G>T)
c.13696G>T (p.Ala4566Ser)
c.10222+4420G>T (n.10222+4420G>T)
c.11311+4420G>T (n.11311+4420G>T)
c.10408+4420G>T (n.10408+4420G>T)
c.10267+4420G>T (n.10267+4420G>T)
c.13741G>T (p.Ala4581Ser)
c.10363+4420G>T (n.10363+4420G>T)
 dbSNP
2g.178748704C=CA1310605391TTNc.10360+4420G= (n.10360+4420G=)
c.10798+4420G= (n.10798+4420G=)
c.10597+4420G= (n.10597+4420G=)
c.13696G= (p.Ala4566=)
c.10222+4420G= (n.10222+4420G=)
c.11311+4420G= (n.11311+4420G=)
c.10408+4420G= (n.10408+4420G=)
c.10267+4420G= (n.10267+4420G=)
c.13741G= (p.Ala4581=)
c.10363+4420G= (n.10363+4420G=)
2g.178748704C>GCA349645034TTNc.10360+4420G>C (n.10360+4420G>C)
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c.13696G>C (p.Ala4566Pro)
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c.13741G>C (p.Ala4581Pro)
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2g.178748704C>TCA2003362TTNc.10360+4420G>A (n.10360+4420G>A)
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c.13741G>A (p.Ala4581Thr)
c.10363+4420G>A (n.10363+4420G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178748705T>GCA349645037TTNc.10360+4419A>C (n.10360+4419A>C)
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c.13740A>C (p.Arg4580Ser)
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2g.178748705T=CA1310605392TTNc.10360+4419A= (n.10360+4419A=)
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c.13740A= (p.Arg4580=)
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2g.178748706C>ACA349645043TTNc.10360+4418G>T (n.10360+4418G>T)
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2g.178748706C=CA1310605393TTNc.10360+4418G= (n.10360+4418G=)
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2g.178748706C>GCA349645044TTNc.10360+4418G>C (n.10360+4418G>C)
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c.13739G>C (p.Arg4580Thr)
c.10363+4418G>C (n.10363+4418G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748706C>TCA349645046TTNc.10360+4418G>A (n.10360+4418G>A)
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2g.178748706dupCA2003363TTNc.10360+4418dup (n.10360+4418dup)
c.10798+4418dup (n.10798+4418dup)
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c.13694dup (p.Ala4566SerfsTer2)
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c.13739dup (p.Ala4581SerfsTer2)
c.10363+4418dup (n.10363+4418dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748707T>ACA349645049TTNc.10360+4417A>T (n.10360+4417A>T)
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c.13738A>T (p.Arg4580Ter)
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2g.178748707T>CCA349645050TTNc.10360+4417A>G (n.10360+4417A>G)
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c.13738A>G (p.Arg4580Gly)
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 gnomAD v4
2g.178748708T>ACA60988089TTNc.10360+4416A>T (n.10360+4416A>T)
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 dbSNP
2g.178748708T>GCA349645052TTNc.10360+4416A>C (n.10360+4416A>C)
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c.13692A>C (p.Lys4564Asn)
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c.13737A>C (p.Lys4579Asn)
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2g.178748708T=CA1310605394TTNc.10360+4416A= (n.10360+4416A=)
c.10798+4416A= (n.10798+4416A=)
c.10597+4416A= (n.10597+4416A=)
c.13692A= (p.Lys4564=)
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c.11311+4416A= (n.11311+4416A=)
c.10408+4416A= (n.10408+4416A=)
c.10267+4416A= (n.10267+4416A=)
c.13737A= (p.Lys4579=)
c.10363+4416A= (n.10363+4416A=)
2g.178748709T>ACA349645054TTNc.10360+4415A>T (n.10360+4415A>T)
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c.13736A>T (p.Lys4579Ile)
c.10363+4415A>T (n.10363+4415A>T)
2g.178748709T>CCA349645056TTNc.10360+4415A>G (n.10360+4415A>G)
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c.13691A>G (p.Lys4564Arg)
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c.13736A>G (p.Lys4579Arg)
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2g.178748709T>GCA349645058TTNc.10360+4415A>C (n.10360+4415A>C)
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c.13691A>C (p.Lys4564Thr)
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c.10267+4415A>C (n.10267+4415A>C)
c.13736A>C (p.Lys4579Thr)
c.10363+4415A>C (n.10363+4415A>C)
2g.178748710T>ACA349645060TTNc.10360+4414A>T (n.10360+4414A>T)
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c.13735A>T (p.Lys4579Ter)
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2g.178748710T>CCA349645061TTNc.10360+4414A>G (n.10360+4414A>G)
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c.10267+4414A>G (n.10267+4414A>G)
c.13735A>G (p.Lys4579Glu)
c.10363+4414A>G (n.10363+4414A>G)
2g.178748710T>GCA349645062TTNc.10360+4414A>C (n.10360+4414A>C)
c.10798+4414A>C (n.10798+4414A>C)
c.10597+4414A>C (n.10597+4414A>C)
c.13690A>C (p.Lys4564Gln)
c.10222+4414A>C (n.10222+4414A>C)
c.11311+4414A>C (n.11311+4414A>C)
c.10408+4414A>C (n.10408+4414A>C)
c.10267+4414A>C (n.10267+4414A>C)
c.13735A>C (p.Lys4579Gln)
c.10363+4414A>C (n.10363+4414A>C)
2g.178748712G>ACA349645066TTNc.10360+4412C>T (n.10360+4412C>T)
c.10798+4412C>T (n.10798+4412C>T)
c.10597+4412C>T (n.10597+4412C>T)
c.13688C>T (p.Ser4563Phe)
c.10222+4412C>T (n.10222+4412C>T)
c.11311+4412C>T (n.11311+4412C>T)
c.10408+4412C>T (n.10408+4412C>T)
c.10267+4412C>T (n.10267+4412C>T)
c.13733C>T (p.Ser4578Phe)
c.10363+4412C>T (n.10363+4412C>T)
2g.178748712G>CCA349645064TTNc.10360+4412C>G (n.10360+4412C>G)
c.10798+4412C>G (n.10798+4412C>G)
c.10597+4412C>G (n.10597+4412C>G)
c.13688C>G (p.Ser4563Cys)
c.10222+4412C>G (n.10222+4412C>G)
c.11311+4412C>G (n.11311+4412C>G)
c.10408+4412C>G (n.10408+4412C>G)
c.10267+4412C>G (n.10267+4412C>G)
c.13733C>G (p.Ser4578Cys)
c.10363+4412C>G (n.10363+4412C>G)
2g.178748712G>TCA349645063TTNc.10360+4412C>A (n.10360+4412C>A)
c.10798+4412C>A (n.10798+4412C>A)
c.10597+4412C>A (n.10597+4412C>A)
c.13688C>A (p.Ser4563Tyr)
c.10222+4412C>A (n.10222+4412C>A)
c.11311+4412C>A (n.11311+4412C>A)
c.10408+4412C>A (n.10408+4412C>A)
c.10267+4412C>A (n.10267+4412C>A)
c.13733C>A (p.Ser4578Tyr)
c.10363+4412C>A (n.10363+4412C>A)
 COSMIC
2g.178748713A>CCA349645068TTNc.10360+4411T>G (n.10360+4411T>G)
c.10798+4411T>G (n.10798+4411T>G)
c.10597+4411T>G (n.10597+4411T>G)
c.13687T>G (p.Ser4563Ala)
c.10222+4411T>G (n.10222+4411T>G)
c.11311+4411T>G (n.11311+4411T>G)
c.10408+4411T>G (n.10408+4411T>G)
c.10267+4411T>G (n.10267+4411T>G)
c.13732T>G (p.Ser4578Ala)
c.10363+4411T>G (n.10363+4411T>G)
2g.178748713A>GCA349645070TTNc.10360+4411T>C (n.10360+4411T>C)
c.10798+4411T>C (n.10798+4411T>C)
c.10597+4411T>C (n.10597+4411T>C)
c.13687T>C (p.Ser4563Pro)
c.10222+4411T>C (n.10222+4411T>C)
c.11311+4411T>C (n.11311+4411T>C)
c.10408+4411T>C (n.10408+4411T>C)
c.10267+4411T>C (n.10267+4411T>C)
c.13732T>C (p.Ser4578Pro)
c.10363+4411T>C (n.10363+4411T>C)
 gnomAD v4
2g.178748713A>TCA349645071TTNc.10360+4411T>A (n.10360+4411T>A)
c.10798+4411T>A (n.10798+4411T>A)
c.10597+4411T>A (n.10597+4411T>A)
c.13687T>A (p.Ser4563Thr)
c.10222+4411T>A (n.10222+4411T>A)
c.11311+4411T>A (n.11311+4411T>A)
c.10408+4411T>A (n.10408+4411T>A)
c.10267+4411T>A (n.10267+4411T>A)
c.13732T>A (p.Ser4578Thr)
c.10363+4411T>A (n.10363+4411T>A)
2g.178748714A>CCA349645072TTNc.10360+4410T>G (n.10360+4410T>G)
c.10798+4410T>G (n.10798+4410T>G)
c.10597+4410T>G (n.10597+4410T>G)
c.13686T>G (p.Ile4562Met)
c.10222+4410T>G (n.10222+4410T>G)
c.11311+4410T>G (n.11311+4410T>G)
c.10408+4410T>G (n.10408+4410T>G)
c.10267+4410T>G (n.10267+4410T>G)
c.13731T>G (p.Ile4577Met)
c.10363+4410T>G (n.10363+4410T>G)
2g.178748715A>CCA349645073TTNc.10360+4409T>G (n.10360+4409T>G)
c.10798+4409T>G (n.10798+4409T>G)
c.10597+4409T>G (n.10597+4409T>G)
c.13685T>G (p.Ile4562Ser)
c.10222+4409T>G (n.10222+4409T>G)
c.11311+4409T>G (n.11311+4409T>G)
c.10408+4409T>G (n.10408+4409T>G)
c.10267+4409T>G (n.10267+4409T>G)
c.13730T>G (p.Ile4577Ser)
c.10363+4409T>G (n.10363+4409T>G)
2g.178748715A>GCA349645074TTNc.10360+4409T>C (n.10360+4409T>C)
c.10798+4409T>C (n.10798+4409T>C)
c.10597+4409T>C (n.10597+4409T>C)
c.13685T>C (p.Ile4562Thr)
c.10222+4409T>C (n.10222+4409T>C)
c.11311+4409T>C (n.11311+4409T>C)
c.10408+4409T>C (n.10408+4409T>C)
c.10267+4409T>C (n.10267+4409T>C)
c.13730T>C (p.Ile4577Thr)
c.10363+4409T>C (n.10363+4409T>C)
2g.178748715A>TCA349645076TTNc.10360+4409T>A (n.10360+4409T>A)
c.10798+4409T>A (n.10798+4409T>A)
c.10597+4409T>A (n.10597+4409T>A)
c.13685T>A (p.Ile4562Asn)
c.10222+4409T>A (n.10222+4409T>A)
c.11311+4409T>A (n.11311+4409T>A)
c.10408+4409T>A (n.10408+4409T>A)
c.10267+4409T>A (n.10267+4409T>A)
c.13730T>A (p.Ile4577Asn)
c.10363+4409T>A (n.10363+4409T>A)
2g.178748716T>ACA349645078TTNc.10360+4408A>T (n.10360+4408A>T)
c.10798+4408A>T (n.10798+4408A>T)
c.10597+4408A>T (n.10597+4408A>T)
c.13684A>T (p.Ile4562Phe)
c.10222+4408A>T (n.10222+4408A>T)
c.11311+4408A>T (n.11311+4408A>T)
c.10408+4408A>T (n.10408+4408A>T)
c.10267+4408A>T (n.10267+4408A>T)
c.13729A>T (p.Ile4577Phe)
c.10363+4408A>T (n.10363+4408A>T)
2g.178748716T>CCA349645080TTNc.10360+4408A>G (n.10360+4408A>G)
c.10798+4408A>G (n.10798+4408A>G)
c.10597+4408A>G (n.10597+4408A>G)
c.13684A>G (p.Ile4562Val)
c.10222+4408A>G (n.10222+4408A>G)
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c.10267+4408A>G (n.10267+4408A>G)
c.13729A>G (p.Ile4577Val)
c.10363+4408A>G (n.10363+4408A>G)
2g.178748716T>GCA349645082TTNc.10360+4408A>C (n.10360+4408A>C)
c.10798+4408A>C (n.10798+4408A>C)
c.10597+4408A>C (n.10597+4408A>C)
c.13684A>C (p.Ile4562Leu)
c.10222+4408A>C (n.10222+4408A>C)
c.11311+4408A>C (n.11311+4408A>C)
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c.10267+4408A>C (n.10267+4408A>C)
c.13729A>C (p.Ile4577Leu)
c.10363+4408A>C (n.10363+4408A>C)
2g.178748717T>GCA2003364TTNc.10360+4407A>C (n.10360+4407A>C)
c.10798+4407A>C (n.10798+4407A>C)
c.10597+4407A>C (n.10597+4407A>C)
c.13683A>C (p.Ala4561=)
c.10222+4407A>C (n.10222+4407A>C)
c.11311+4407A>C (n.11311+4407A>C)
c.10408+4407A>C (n.10408+4407A>C)
c.10267+4407A>C (n.10267+4407A>C)
c.13728A>C (p.Ala4576=)
c.10363+4407A>C (n.10363+4407A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748717T=CA1310605395TTNc.10360+4407A= (n.10360+4407A=)
c.10798+4407A= (n.10798+4407A=)
c.10597+4407A= (n.10597+4407A=)
c.13683A= (p.Ala4561=)
c.10222+4407A= (n.10222+4407A=)
c.11311+4407A= (n.11311+4407A=)
c.10408+4407A= (n.10408+4407A=)
c.10267+4407A= (n.10267+4407A=)
c.13728A= (p.Ala4576=)
c.10363+4407A= (n.10363+4407A=)
2g.178748718G>ACA349645087TTNc.10360+4406C>T (n.10360+4406C>T)
c.10798+4406C>T (n.10798+4406C>T)
c.10597+4406C>T (n.10597+4406C>T)
c.13682C>T (p.Ala4561Val)
c.10222+4406C>T (n.10222+4406C>T)
c.11311+4406C>T (n.11311+4406C>T)
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c.10267+4406C>T (n.10267+4406C>T)
c.13727C>T (p.Ala4576Val)
c.10363+4406C>T (n.10363+4406C>T)
 gnomAD v4
2g.178748718G>CCA349645090TTNc.10360+4406C>G (n.10360+4406C>G)
c.10798+4406C>G (n.10798+4406C>G)
c.10597+4406C>G (n.10597+4406C>G)
c.13682C>G (p.Ala4561Gly)
c.10222+4406C>G (n.10222+4406C>G)
c.11311+4406C>G (n.11311+4406C>G)
c.10408+4406C>G (n.10408+4406C>G)
c.10267+4406C>G (n.10267+4406C>G)
c.13727C>G (p.Ala4576Gly)
c.10363+4406C>G (n.10363+4406C>G)
2g.178748718G>TCA349645092TTNc.10360+4406C>A (n.10360+4406C>A)
c.10798+4406C>A (n.10798+4406C>A)
c.10597+4406C>A (n.10597+4406C>A)
c.13682C>A (p.Ala4561Glu)
c.10222+4406C>A (n.10222+4406C>A)
c.11311+4406C>A (n.11311+4406C>A)
c.10408+4406C>A (n.10408+4406C>A)
c.10267+4406C>A (n.10267+4406C>A)
c.13727C>A (p.Ala4576Glu)
c.10363+4406C>A (n.10363+4406C>A)
2g.178748719C>ACA349645100TTNc.10360+4405G>T (n.10360+4405G>T)
c.10798+4405G>T (n.10798+4405G>T)
c.10597+4405G>T (n.10597+4405G>T)
c.13681G>T (p.Ala4561Ser)
c.10222+4405G>T (n.10222+4405G>T)
c.11311+4405G>T (n.11311+4405G>T)
c.10408+4405G>T (n.10408+4405G>T)
c.10267+4405G>T (n.10267+4405G>T)
c.13726G>T (p.Ala4576Ser)
c.10363+4405G>T (n.10363+4405G>T)
2g.178748719C>GCA349645099TTNc.10360+4405G>C (n.10360+4405G>C)
c.10798+4405G>C (n.10798+4405G>C)
c.10597+4405G>C (n.10597+4405G>C)
c.13681G>C (p.Ala4561Pro)
c.10222+4405G>C (n.10222+4405G>C)
c.11311+4405G>C (n.11311+4405G>C)
c.10408+4405G>C (n.10408+4405G>C)
c.10267+4405G>C (n.10267+4405G>C)
c.13726G>C (p.Ala4576Pro)
c.10363+4405G>C (n.10363+4405G>C)
2g.178748719C>TCA349645097TTNc.10360+4405G>A (n.10360+4405G>A)
c.10798+4405G>A (n.10798+4405G>A)
c.10597+4405G>A (n.10597+4405G>A)
c.13681G>A (p.Ala4561Thr)
c.10222+4405G>A (n.10222+4405G>A)
c.11311+4405G>A (n.11311+4405G>A)
c.10408+4405G>A (n.10408+4405G>A)
c.10267+4405G>A (n.10267+4405G>A)
c.13726G>A (p.Ala4576Thr)
c.10363+4405G>A (n.10363+4405G>A)
2g.178748720A>GCA2662155216TTNc.10360+4404T>C (n.10360+4404T>C)
c.10798+4404T>C (n.10798+4404T>C)
c.10597+4404T>C (n.10597+4404T>C)
c.13680T>C (p.Pro4560=)
c.10222+4404T>C (n.10222+4404T>C)
c.11311+4404T>C (n.11311+4404T>C)
c.10408+4404T>C (n.10408+4404T>C)
c.10267+4404T>C (n.10267+4404T>C)
c.13725T>C (p.Pro4575=)
c.10363+4404T>C (n.10363+4404T>C)
 gnomAD v4
2g.178748721G>ACA349645105TTNc.10360+4403C>T (n.10360+4403C>T)
c.10798+4403C>T (n.10798+4403C>T)
c.10597+4403C>T (n.10597+4403C>T)
c.13679C>T (p.Pro4560Leu)
c.10222+4403C>T (n.10222+4403C>T)
c.11311+4403C>T (n.11311+4403C>T)
c.10408+4403C>T (n.10408+4403C>T)
c.10267+4403C>T (n.10267+4403C>T)
c.13724C>T (p.Pro4575Leu)
c.10363+4403C>T (n.10363+4403C>T)
2g.178748721G>CCA349645106TTNc.10360+4403C>G (n.10360+4403C>G)
c.10798+4403C>G (n.10798+4403C>G)
c.10597+4403C>G (n.10597+4403C>G)
c.13679C>G (p.Pro4560Arg)
c.10222+4403C>G (n.10222+4403C>G)
c.11311+4403C>G (n.11311+4403C>G)
c.10408+4403C>G (n.10408+4403C>G)
c.10267+4403C>G (n.10267+4403C>G)
c.13724C>G (p.Pro4575Arg)
c.10363+4403C>G (n.10363+4403C>G)
2g.178748721G>TCA349645108TTNc.10360+4403C>A (n.10360+4403C>A)
c.10798+4403C>A (n.10798+4403C>A)
c.10597+4403C>A (n.10597+4403C>A)
c.13679C>A (p.Pro4560His)
c.10222+4403C>A (n.10222+4403C>A)
c.11311+4403C>A (n.11311+4403C>A)
c.10408+4403C>A (n.10408+4403C>A)
c.10267+4403C>A (n.10267+4403C>A)
c.13724C>A (p.Pro4575His)
c.10363+4403C>A (n.10363+4403C>A)
2g.178748722G>ACA2003366TTNc.10360+4402C>T (n.10360+4402C>T)
c.10798+4402C>T (n.10798+4402C>T)
c.10597+4402C>T (n.10597+4402C>T)
c.13678C>T (p.Pro4560Ser)
c.10222+4402C>T (n.10222+4402C>T)
c.11311+4402C>T (n.11311+4402C>T)
c.10408+4402C>T (n.10408+4402C>T)
c.10267+4402C>T (n.10267+4402C>T)
c.13723C>T (p.Pro4575Ser)
c.10363+4402C>T (n.10363+4402C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748722G>CCA349645113TTNc.10360+4402C>G (n.10360+4402C>G)
c.10798+4402C>G (n.10798+4402C>G)
c.10597+4402C>G (n.10597+4402C>G)
c.13678C>G (p.Pro4560Ala)
c.10222+4402C>G (n.10222+4402C>G)
c.11311+4402C>G (n.11311+4402C>G)
c.10408+4402C>G (n.10408+4402C>G)
c.10267+4402C>G (n.10267+4402C>G)
c.13723C>G (p.Pro4575Ala)
c.10363+4402C>G (n.10363+4402C>G)
2g.178748722G=CA1310605396TTNc.10360+4402C= (n.10360+4402C=)
c.10798+4402C= (n.10798+4402C=)
c.10597+4402C= (n.10597+4402C=)
c.13678C= (p.Pro4560=)
c.10222+4402C= (n.10222+4402C=)
c.11311+4402C= (n.11311+4402C=)
c.10408+4402C= (n.10408+4402C=)
c.10267+4402C= (n.10267+4402C=)
c.13723C= (p.Pro4575=)
c.10363+4402C= (n.10363+4402C=)
2g.178748722G>TCA2003365TTNc.10360+4402C>A (n.10360+4402C>A)
c.10798+4402C>A (n.10798+4402C>A)
c.10597+4402C>A (n.10597+4402C>A)
c.13678C>A (p.Pro4560Thr)
c.10222+4402C>A (n.10222+4402C>A)
c.11311+4402C>A (n.11311+4402C>A)
c.10408+4402C>A (n.10408+4402C>A)
c.10267+4402C>A (n.10267+4402C>A)
c.13723C>A (p.Pro4575Thr)
c.10363+4402C>A (n.10363+4402C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748723T>ACA349645117TTNc.10360+4401A>T (n.10360+4401A>T)
c.10798+4401A>T (n.10798+4401A>T)
c.10597+4401A>T (n.10597+4401A>T)
c.13677A>T (p.Lys4559Asn)
c.10222+4401A>T (n.10222+4401A>T)
c.11311+4401A>T (n.11311+4401A>T)
c.10408+4401A>T (n.10408+4401A>T)
c.10267+4401A>T (n.10267+4401A>T)
c.13722A>T (p.Lys4574Asn)
c.10363+4401A>T (n.10363+4401A>T)
2g.178748723T>GCA349645120TTNc.10360+4401A>C (n.10360+4401A>C)
c.10798+4401A>C (n.10798+4401A>C)
c.10597+4401A>C (n.10597+4401A>C)
c.13677A>C (p.Lys4559Asn)
c.10222+4401A>C (n.10222+4401A>C)
c.11311+4401A>C (n.11311+4401A>C)
c.10408+4401A>C (n.10408+4401A>C)
c.10267+4401A>C (n.10267+4401A>C)
c.13722A>C (p.Lys4574Asn)
c.10363+4401A>C (n.10363+4401A>C)
2g.178748724T>ACA349645123TTNc.10360+4400A>T (n.10360+4400A>T)
c.10798+4400A>T (n.10798+4400A>T)
c.10597+4400A>T (n.10597+4400A>T)
c.13676A>T (p.Lys4559Ile)
c.10222+4400A>T (n.10222+4400A>T)
c.11311+4400A>T (n.11311+4400A>T)
c.10408+4400A>T (n.10408+4400A>T)
c.10267+4400A>T (n.10267+4400A>T)
c.13721A>T (p.Lys4574Ile)
c.10363+4400A>T (n.10363+4400A>T)
2g.178748724T>CCA349645125TTNc.10360+4400A>G (n.10360+4400A>G)
c.10798+4400A>G (n.10798+4400A>G)
c.10597+4400A>G (n.10597+4400A>G)
c.13676A>G (p.Lys4559Arg)
c.10222+4400A>G (n.10222+4400A>G)
c.11311+4400A>G (n.11311+4400A>G)
c.10408+4400A>G (n.10408+4400A>G)
c.10267+4400A>G (n.10267+4400A>G)
c.13721A>G (p.Lys4574Arg)
c.10363+4400A>G (n.10363+4400A>G)
2g.178748724T>GCA349645128TTNc.10360+4400A>C (n.10360+4400A>C)
c.10798+4400A>C (n.10798+4400A>C)
c.10597+4400A>C (n.10597+4400A>C)
c.13676A>C (p.Lys4559Thr)
c.10222+4400A>C (n.10222+4400A>C)
c.11311+4400A>C (n.11311+4400A>C)
c.10408+4400A>C (n.10408+4400A>C)
c.10267+4400A>C (n.10267+4400A>C)
c.13721A>C (p.Lys4574Thr)
c.10363+4400A>C (n.10363+4400A>C)
2g.178748725T>ACA349645131TTNc.10360+4399A>T (n.10360+4399A>T)
c.10798+4399A>T (n.10798+4399A>T)
c.10597+4399A>T (n.10597+4399A>T)
c.13675A>T (p.Lys4559Ter)
c.10222+4399A>T (n.10222+4399A>T)
c.11311+4399A>T (n.11311+4399A>T)
c.10408+4399A>T (n.10408+4399A>T)
c.10267+4399A>T (n.10267+4399A>T)
c.13720A>T (p.Lys4574Ter)
c.10363+4399A>T (n.10363+4399A>T)
2g.178748725T>CCA349645134TTNc.10360+4399A>G (n.10360+4399A>G)
c.10798+4399A>G (n.10798+4399A>G)
c.10597+4399A>G (n.10597+4399A>G)
c.13675A>G (p.Lys4559Glu)
c.10222+4399A>G (n.10222+4399A>G)
c.11311+4399A>G (n.11311+4399A>G)
c.10408+4399A>G (n.10408+4399A>G)
c.10267+4399A>G (n.10267+4399A>G)
c.13720A>G (p.Lys4574Glu)
c.10363+4399A>G (n.10363+4399A>G)
2g.178748725T>GCA349645139TTNc.10360+4399A>C (n.10360+4399A>C)
c.10798+4399A>C (n.10798+4399A>C)
c.10597+4399A>C (n.10597+4399A>C)
c.13675A>C (p.Lys4559Gln)
c.10222+4399A>C (n.10222+4399A>C)
c.11311+4399A>C (n.11311+4399A>C)
c.10408+4399A>C (n.10408+4399A>C)
c.10267+4399A>C (n.10267+4399A>C)
c.13720A>C (p.Lys4574Gln)
c.10363+4399A>C (n.10363+4399A>C)
2g.178748726A>CCA349645146TTNc.10360+4398T>G (n.10360+4398T>G)
c.10798+4398T>G (n.10798+4398T>G)
c.10597+4398T>G (n.10597+4398T>G)
c.13674T>G (p.Asp4558Glu)
c.10222+4398T>G (n.10222+4398T>G)
c.11311+4398T>G (n.11311+4398T>G)
c.10408+4398T>G (n.10408+4398T>G)
c.10267+4398T>G (n.10267+4398T>G)
c.13719T>G (p.Asp4573Glu)
c.10363+4398T>G (n.10363+4398T>G)
2g.178748726A>GCA2662155217TTNc.10360+4398T>C (n.10360+4398T>C)
c.10798+4398T>C (n.10798+4398T>C)
c.10597+4398T>C (n.10597+4398T>C)
c.13674T>C (p.Asp4558=)
c.10222+4398T>C (n.10222+4398T>C)
c.11311+4398T>C (n.11311+4398T>C)
c.10408+4398T>C (n.10408+4398T>C)
c.10267+4398T>C (n.10267+4398T>C)
c.13719T>C (p.Asp4573=)
c.10363+4398T>C (n.10363+4398T>C)
 gnomAD v4
2g.178748726A>TCA349645142TTNc.10360+4398T>A (n.10360+4398T>A)
c.10798+4398T>A (n.10798+4398T>A)
c.10597+4398T>A (n.10597+4398T>A)
c.13674T>A (p.Asp4558Glu)
c.10222+4398T>A (n.10222+4398T>A)
c.11311+4398T>A (n.11311+4398T>A)
c.10408+4398T>A (n.10408+4398T>A)
c.10267+4398T>A (n.10267+4398T>A)
c.13719T>A (p.Asp4573Glu)
c.10363+4398T>A (n.10363+4398T>A)
2g.178748727T>ACA349645149TTNc.10360+4397A>T (n.10360+4397A>T)
c.10798+4397A>T (n.10798+4397A>T)
c.10597+4397A>T (n.10597+4397A>T)
c.13673A>T (p.Asp4558Val)
c.10222+4397A>T (n.10222+4397A>T)
c.11311+4397A>T (n.11311+4397A>T)
c.10408+4397A>T (n.10408+4397A>T)
c.10267+4397A>T (n.10267+4397A>T)
c.13718A>T (p.Asp4573Val)
c.10363+4397A>T (n.10363+4397A>T)
2g.178748727T>CCA2003367TTNc.10360+4397A>G (n.10360+4397A>G)
c.10798+4397A>G (n.10798+4397A>G)
c.10597+4397A>G (n.10597+4397A>G)
c.13673A>G (p.Asp4558Gly)
c.10222+4397A>G (n.10222+4397A>G)
c.11311+4397A>G (n.11311+4397A>G)
c.10408+4397A>G (n.10408+4397A>G)
c.10267+4397A>G (n.10267+4397A>G)
c.13718A>G (p.Asp4573Gly)
c.10363+4397A>G (n.10363+4397A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178748727T>GCA349645154TTNc.10360+4397A>C (n.10360+4397A>C)
c.10798+4397A>C (n.10798+4397A>C)
c.10597+4397A>C (n.10597+4397A>C)
c.13673A>C (p.Asp4558Ala)
c.10222+4397A>C (n.10222+4397A>C)
c.11311+4397A>C (n.11311+4397A>C)
c.10408+4397A>C (n.10408+4397A>C)
c.10267+4397A>C (n.10267+4397A>C)
c.13718A>C (p.Asp4573Ala)
c.10363+4397A>C (n.10363+4397A>C)
2g.178748727T=CA1310605397TTNc.10360+4397A= (n.10360+4397A=)
c.10798+4397A= (n.10798+4397A=)
c.10597+4397A= (n.10597+4397A=)
c.13673A= (p.Asp4558=)
c.10222+4397A= (n.10222+4397A=)
c.11311+4397A= (n.11311+4397A=)
c.10408+4397A= (n.10408+4397A=)
c.10267+4397A= (n.10267+4397A=)
c.13718A= (p.Asp4573=)
c.10363+4397A= (n.10363+4397A=)
2g.178748728C>ACA349645156TTNc.10360+4396G>T (n.10360+4396G>T)
c.10798+4396G>T (n.10798+4396G>T)
c.10597+4396G>T (n.10597+4396G>T)
c.13672G>T (p.Asp4558Tyr)
c.10222+4396G>T (n.10222+4396G>T)
c.11311+4396G>T (n.11311+4396G>T)
c.10408+4396G>T (n.10408+4396G>T)
c.10267+4396G>T (n.10267+4396G>T)
c.13717G>T (p.Asp4573Tyr)
c.10363+4396G>T (n.10363+4396G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748728C=CA1310605398TTNc.10360+4396G= (n.10360+4396G=)
c.10798+4396G= (n.10798+4396G=)
c.10597+4396G= (n.10597+4396G=)
c.13672G= (p.Asp4558=)
c.10222+4396G= (n.10222+4396G=)
c.11311+4396G= (n.11311+4396G=)
c.10408+4396G= (n.10408+4396G=)
c.10267+4396G= (n.10267+4396G=)
c.13717G= (p.Asp4573=)
c.10363+4396G= (n.10363+4396G=)
2g.178748728C>GCA349645157TTNc.10360+4396G>C (n.10360+4396G>C)
c.10798+4396G>C (n.10798+4396G>C)
c.10597+4396G>C (n.10597+4396G>C)
c.13672G>C (p.Asp4558His)
c.10222+4396G>C (n.10222+4396G>C)
c.11311+4396G>C (n.11311+4396G>C)
c.10408+4396G>C (n.10408+4396G>C)
c.10267+4396G>C (n.10267+4396G>C)
c.13717G>C (p.Asp4573His)
c.10363+4396G>C (n.10363+4396G>C)
 gnomAD v4
2g.178748728C>TCA349645160TTNc.10360+4396G>A (n.10360+4396G>A)
c.10798+4396G>A (n.10798+4396G>A)
c.10597+4396G>A (n.10597+4396G>A)
c.13672G>A (p.Asp4558Asn)
c.10222+4396G>A (n.10222+4396G>A)
c.11311+4396G>A (n.11311+4396G>A)
c.10408+4396G>A (n.10408+4396G>A)
c.10267+4396G>A (n.10267+4396G>A)
c.13717G>A (p.Asp4573Asn)
c.10363+4396G>A (n.10363+4396G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748729delCA2662155218TTNc.10360+4395del (n.10360+4395del)
c.10798+4395del (n.10798+4395del)
c.10597+4395del (n.10597+4395del)
c.13671del (p.Ile4557MetfsTer20)
c.10222+4395del (n.10222+4395del)
c.11311+4395del (n.11311+4395del)
c.10408+4395del (n.10408+4395del)
c.10267+4395del (n.10267+4395del)
c.13716del (p.Ile4572MetfsTer20)
c.10363+4395del (n.10363+4395del)
 gnomAD v4
2g.178748729T>CCA349645162TTNc.10360+4395A>G (n.10360+4395A>G)
c.10798+4395A>G (n.10798+4395A>G)
c.10597+4395A>G (n.10597+4395A>G)
c.13671A>G (p.Ile4557Met)
c.10222+4395A>G (n.10222+4395A>G)
c.11311+4395A>G (n.11311+4395A>G)
c.10408+4395A>G (n.10408+4395A>G)
c.10267+4395A>G (n.10267+4395A>G)
c.13716A>G (p.Ile4572Met)
c.10363+4395A>G (n.10363+4395A>G)
2g.178748730A=CA1310605399TTNc.10360+4394T= (n.10360+4394T=)
c.10798+4394T= (n.10798+4394T=)
c.10597+4394T= (n.10597+4394T=)
c.13670T= (p.Ile4557=)
c.10222+4394T= (n.10222+4394T=)
c.11311+4394T= (n.11311+4394T=)
c.10408+4394T= (n.10408+4394T=)
c.10267+4394T= (n.10267+4394T=)
c.13715T= (p.Ile4572=)
c.10363+4394T= (n.10363+4394T=)
2g.178748730A>CCA349645166TTNc.10360+4394T>G (n.10360+4394T>G)
c.10798+4394T>G (n.10798+4394T>G)
c.10597+4394T>G (n.10597+4394T>G)
c.13670T>G (p.Ile4557Arg)
c.10222+4394T>G (n.10222+4394T>G)
c.11311+4394T>G (n.11311+4394T>G)
c.10408+4394T>G (n.10408+4394T>G)
c.10267+4394T>G (n.10267+4394T>G)
c.13715T>G (p.Ile4572Arg)
c.10363+4394T>G (n.10363+4394T>G)
2g.178748730A>GCA349645167TTNc.10360+4394T>C (n.10360+4394T>C)
c.10798+4394T>C (n.10798+4394T>C)
c.10597+4394T>C (n.10597+4394T>C)
c.13670T>C (p.Ile4557Thr)
c.10222+4394T>C (n.10222+4394T>C)
c.11311+4394T>C (n.11311+4394T>C)
c.10408+4394T>C (n.10408+4394T>C)
c.10267+4394T>C (n.10267+4394T>C)
c.13715T>C (p.Ile4572Thr)
c.10363+4394T>C (n.10363+4394T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748730A>TCA349645170TTNc.10360+4394T>A (n.10360+4394T>A)
c.10798+4394T>A (n.10798+4394T>A)
c.10597+4394T>A (n.10597+4394T>A)
c.13670T>A (p.Ile4557Lys)
c.10222+4394T>A (n.10222+4394T>A)
c.11311+4394T>A (n.11311+4394T>A)
c.10408+4394T>A (n.10408+4394T>A)
c.10267+4394T>A (n.10267+4394T>A)
c.13715T>A (p.Ile4572Lys)
c.10363+4394T>A (n.10363+4394T>A)
 gnomAD v4
2g.178748731T>ACA349645173TTNc.10360+4393A>T (n.10360+4393A>T)
c.10798+4393A>T (n.10798+4393A>T)
c.10597+4393A>T (n.10597+4393A>T)
c.13669A>T (p.Ile4557Leu)
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c.11311+4393A>T (n.11311+4393A>T)
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c.10267+4393A>T (n.10267+4393A>T)
c.13714A>T (p.Ile4572Leu)
c.10363+4393A>T (n.10363+4393A>T)
2g.178748731T>CCA2003368TTNc.10360+4393A>G (n.10360+4393A>G)
c.10798+4393A>G (n.10798+4393A>G)
c.10597+4393A>G (n.10597+4393A>G)
c.13669A>G (p.Ile4557Val)
c.10222+4393A>G (n.10222+4393A>G)
c.11311+4393A>G (n.11311+4393A>G)
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c.10267+4393A>G (n.10267+4393A>G)
c.13714A>G (p.Ile4572Val)
c.10363+4393A>G (n.10363+4393A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748731T>GCA349645176TTNc.10360+4393A>C (n.10360+4393A>C)
c.10798+4393A>C (n.10798+4393A>C)
c.10597+4393A>C (n.10597+4393A>C)
c.13669A>C (p.Ile4557Leu)
c.10222+4393A>C (n.10222+4393A>C)
c.11311+4393A>C (n.11311+4393A>C)
c.10408+4393A>C (n.10408+4393A>C)
c.10267+4393A>C (n.10267+4393A>C)
c.13714A>C (p.Ile4572Leu)
c.10363+4393A>C (n.10363+4393A>C)
2g.178748731T=CA1310605400TTNc.10360+4393A= (n.10360+4393A=)
c.10798+4393A= (n.10798+4393A=)
c.10597+4393A= (n.10597+4393A=)
c.13669A= (p.Ile4557=)
c.10222+4393A= (n.10222+4393A=)
c.11311+4393A= (n.11311+4393A=)
c.10408+4393A= (n.10408+4393A=)
c.10267+4393A= (n.10267+4393A=)
c.13714A= (p.Ile4572=)
c.10363+4393A= (n.10363+4393A=)
2g.178748732A=CA1310605401TTNc.10360+4392T= (n.10360+4392T=)
c.10798+4392T= (n.10798+4392T=)
c.10597+4392T= (n.10597+4392T=)
c.13668T= (p.Leu4556=)
c.10222+4392T= (n.10222+4392T=)
c.11311+4392T= (n.11311+4392T=)
c.10408+4392T= (n.10408+4392T=)
c.10267+4392T= (n.10267+4392T=)
c.13713T= (p.Leu4571=)
c.10363+4392T= (n.10363+4392T=)
2g.178748732A>CCA761302457TTNc.10360+4392T>G (n.10360+4392T>G)
c.10798+4392T>G (n.10798+4392T>G)
c.10597+4392T>G (n.10597+4392T>G)
c.13668T>G (p.Leu4556=)
c.10222+4392T>G (n.10222+4392T>G)
c.11311+4392T>G (n.11311+4392T>G)
c.10408+4392T>G (n.10408+4392T>G)
c.10267+4392T>G (n.10267+4392T>G)
c.13713T>G (p.Leu4571=)
c.10363+4392T>G (n.10363+4392T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748733A>CCA349645180TTNc.10360+4391T>G (n.10360+4391T>G)
c.10798+4391T>G (n.10798+4391T>G)
c.10597+4391T>G (n.10597+4391T>G)
c.13667T>G (p.Leu4556Arg)
c.10222+4391T>G (n.10222+4391T>G)
c.11311+4391T>G (n.11311+4391T>G)
c.10408+4391T>G (n.10408+4391T>G)
c.10267+4391T>G (n.10267+4391T>G)
c.13712T>G (p.Leu4571Arg)
c.10363+4391T>G (n.10363+4391T>G)
2g.178748733A>GCA349645185TTNc.10360+4391T>C (n.10360+4391T>C)
c.10798+4391T>C (n.10798+4391T>C)
c.10597+4391T>C (n.10597+4391T>C)
c.13667T>C (p.Leu4556Pro)
c.10222+4391T>C (n.10222+4391T>C)
c.11311+4391T>C (n.11311+4391T>C)
c.10408+4391T>C (n.10408+4391T>C)
c.10267+4391T>C (n.10267+4391T>C)
c.13712T>C (p.Leu4571Pro)
c.10363+4391T>C (n.10363+4391T>C)
2g.178748733A>TCA349645182TTNc.10360+4391T>A (n.10360+4391T>A)
c.10798+4391T>A (n.10798+4391T>A)
c.10597+4391T>A (n.10597+4391T>A)
c.13667T>A (p.Leu4556His)
c.10222+4391T>A (n.10222+4391T>A)
c.11311+4391T>A (n.11311+4391T>A)
c.10408+4391T>A (n.10408+4391T>A)
c.10267+4391T>A (n.10267+4391T>A)
c.13712T>A (p.Leu4571His)
c.10363+4391T>A (n.10363+4391T>A)
2g.178748734G>ACA349645189TTNc.10360+4390C>T (n.10360+4390C>T)
c.10798+4390C>T (n.10798+4390C>T)
c.10597+4390C>T (n.10597+4390C>T)
c.13666C>T (p.Leu4556Phe)
c.10222+4390C>T (n.10222+4390C>T)
c.11311+4390C>T (n.11311+4390C>T)
c.10408+4390C>T (n.10408+4390C>T)
c.10267+4390C>T (n.10267+4390C>T)
c.13711C>T (p.Leu4571Phe)
c.10363+4390C>T (n.10363+4390C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748734G>CCA349645195TTNc.10360+4390C>G (n.10360+4390C>G)
c.10798+4390C>G (n.10798+4390C>G)
c.10597+4390C>G (n.10597+4390C>G)
c.13666C>G (p.Leu4556Val)
c.10222+4390C>G (n.10222+4390C>G)
c.11311+4390C>G (n.11311+4390C>G)
c.10408+4390C>G (n.10408+4390C>G)
c.10267+4390C>G (n.10267+4390C>G)
c.13711C>G (p.Leu4571Val)
c.10363+4390C>G (n.10363+4390C>G)
2g.178748734G=CA1310605402TTNc.10360+4390C= (n.10360+4390C=)
c.10798+4390C= (n.10798+4390C=)
c.10597+4390C= (n.10597+4390C=)
c.13666C= (p.Leu4556=)
c.10222+4390C= (n.10222+4390C=)
c.11311+4390C= (n.11311+4390C=)
c.10408+4390C= (n.10408+4390C=)
c.10267+4390C= (n.10267+4390C=)
c.13711C= (p.Leu4571=)
c.10363+4390C= (n.10363+4390C=)
2g.178748734G>TCA349645191TTNc.10360+4390C>A (n.10360+4390C>A)
c.10798+4390C>A (n.10798+4390C>A)
c.10597+4390C>A (n.10597+4390C>A)
c.13666C>A (p.Leu4556Ile)
c.10222+4390C>A (n.10222+4390C>A)
c.11311+4390C>A (n.11311+4390C>A)
c.10408+4390C>A (n.10408+4390C>A)
c.10267+4390C>A (n.10267+4390C>A)
c.13711C>A (p.Leu4571Ile)
c.10363+4390C>A (n.10363+4390C>A)
2g.178748735A>CCA349645199TTNc.10360+4389T>G (n.10360+4389T>G)
c.10798+4389T>G (n.10798+4389T>G)
c.10597+4389T>G (n.10597+4389T>G)
c.13665T>G (p.Ser4555Arg)
c.10222+4389T>G (n.10222+4389T>G)
c.11311+4389T>G (n.11311+4389T>G)
c.10408+4389T>G (n.10408+4389T>G)
c.10267+4389T>G (n.10267+4389T>G)
c.13710T>G (p.Ser4570Arg)
c.10363+4389T>G (n.10363+4389T>G)
2g.178748735A>TCA349645202TTNc.10360+4389T>A (n.10360+4389T>A)
c.10798+4389T>A (n.10798+4389T>A)
c.10597+4389T>A (n.10597+4389T>A)
c.13665T>A (p.Ser4555Arg)
c.10222+4389T>A (n.10222+4389T>A)
c.11311+4389T>A (n.11311+4389T>A)
c.10408+4389T>A (n.10408+4389T>A)
c.10267+4389T>A (n.10267+4389T>A)
c.13710T>A (p.Ser4570Arg)
c.10363+4389T>A (n.10363+4389T>A)
2g.178748736C>ACA349645205TTNc.10360+4388G>T (n.10360+4388G>T)
c.10798+4388G>T (n.10798+4388G>T)
c.10597+4388G>T (n.10597+4388G>T)
c.13664G>T (p.Ser4555Ile)
c.10222+4388G>T (n.10222+4388G>T)
c.11311+4388G>T (n.11311+4388G>T)
c.10408+4388G>T (n.10408+4388G>T)
c.10267+4388G>T (n.10267+4388G>T)
c.13709G>T (p.Ser4570Ile)
c.10363+4388G>T (n.10363+4388G>T)
2g.178748736C=CA1310605403TTNc.10360+4388G= (n.10360+4388G=)
c.10798+4388G= (n.10798+4388G=)
c.10597+4388G= (n.10597+4388G=)
c.13664G= (p.Ser4555=)
c.10222+4388G= (n.10222+4388G=)
c.11311+4388G= (n.11311+4388G=)
c.10408+4388G= (n.10408+4388G=)
c.10267+4388G= (n.10267+4388G=)
c.13709G= (p.Ser4570=)
c.10363+4388G= (n.10363+4388G=)
2g.178748736C>GCA349645208TTNc.10360+4388G>C (n.10360+4388G>C)
c.10798+4388G>C (n.10798+4388G>C)
c.10597+4388G>C (n.10597+4388G>C)
c.13664G>C (p.Ser4555Thr)
c.10222+4388G>C (n.10222+4388G>C)
c.11311+4388G>C (n.11311+4388G>C)
c.10408+4388G>C (n.10408+4388G>C)
c.10267+4388G>C (n.10267+4388G>C)
c.13709G>C (p.Ser4570Thr)
c.10363+4388G>C (n.10363+4388G>C)
2g.178748736C>TCA349645210TTNc.10360+4388G>A (n.10360+4388G>A)
c.10798+4388G>A (n.10798+4388G>A)
c.10597+4388G>A (n.10597+4388G>A)
c.13664G>A (p.Ser4555Asn)
c.10222+4388G>A (n.10222+4388G>A)
c.11311+4388G>A (n.11311+4388G>A)
c.10408+4388G>A (n.10408+4388G>A)
c.10267+4388G>A (n.10267+4388G>A)
c.13709G>A (p.Ser4570Asn)
c.10363+4388G>A (n.10363+4388G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748737T>ACA349645213TTNc.10360+4387A>T (n.10360+4387A>T)
c.10798+4387A>T (n.10798+4387A>T)
c.10597+4387A>T (n.10597+4387A>T)
c.13663A>T (p.Ser4555Cys)
c.10222+4387A>T (n.10222+4387A>T)
c.11311+4387A>T (n.11311+4387A>T)
c.10408+4387A>T (n.10408+4387A>T)
c.10267+4387A>T (n.10267+4387A>T)
c.13708A>T (p.Ser4570Cys)
c.10363+4387A>T (n.10363+4387A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748737T>CCA349645215TTNc.10360+4387A>G (n.10360+4387A>G)
c.10798+4387A>G (n.10798+4387A>G)
c.10597+4387A>G (n.10597+4387A>G)
c.13663A>G (p.Ser4555Gly)
c.10222+4387A>G (n.10222+4387A>G)
c.11311+4387A>G (n.11311+4387A>G)
c.10408+4387A>G (n.10408+4387A>G)
c.10267+4387A>G (n.10267+4387A>G)
c.13708A>G (p.Ser4570Gly)
c.10363+4387A>G (n.10363+4387A>G)
2g.178748737T>GCA349645217TTNc.10360+4387A>C (n.10360+4387A>C)
c.10798+4387A>C (n.10798+4387A>C)
c.10597+4387A>C (n.10597+4387A>C)
c.13663A>C (p.Ser4555Arg)
c.10222+4387A>C (n.10222+4387A>C)
c.11311+4387A>C (n.11311+4387A>C)
c.10408+4387A>C (n.10408+4387A>C)
c.10267+4387A>C (n.10267+4387A>C)
c.13708A>C (p.Ser4570Arg)
c.10363+4387A>C (n.10363+4387A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748737T=CA1310605404TTNc.10360+4387A= (n.10360+4387A=)
c.10798+4387A= (n.10798+4387A=)
c.10597+4387A= (n.10597+4387A=)
c.13663A= (p.Ser4555=)
c.10222+4387A= (n.10222+4387A=)
c.11311+4387A= (n.11311+4387A=)
c.10408+4387A= (n.10408+4387A=)
c.10267+4387A= (n.10267+4387A=)
c.13708A= (p.Ser4570=)
c.10363+4387A= (n.10363+4387A=)
2g.178748738T>CCA349645220TTNc.10360+4386A>G (n.10360+4386A>G)
c.10798+4386A>G (n.10798+4386A>G)
c.10597+4386A>G (n.10597+4386A>G)
c.13662A>G (p.Ile4554Met)
c.10222+4386A>G (n.10222+4386A>G)
c.11311+4386A>G (n.11311+4386A>G)
c.10408+4386A>G (n.10408+4386A>G)
c.10267+4386A>G (n.10267+4386A>G)
c.13707A>G (p.Ile4569Met)
c.10363+4386A>G (n.10363+4386A>G)
2g.178748738T>GCA1310605406TTNc.10360+4386A>C (n.10360+4386A>C)
c.10798+4386A>C (n.10798+4386A>C)
c.10597+4386A>C (n.10597+4386A>C)
c.13662A>C (p.Ile4554=)
c.10222+4386A>C (n.10222+4386A>C)
c.11311+4386A>C (n.11311+4386A>C)
c.10408+4386A>C (n.10408+4386A>C)
c.10267+4386A>C (n.10267+4386A>C)
c.13707A>C (p.Ile4569=)
c.10363+4386A>C (n.10363+4386A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748738T=CA1310605405TTNc.10360+4386A= (n.10360+4386A=)
c.10798+4386A= (n.10798+4386A=)
c.10597+4386A= (n.10597+4386A=)
c.13662A= (p.Ile4554=)
c.10222+4386A= (n.10222+4386A=)
c.11311+4386A= (n.11311+4386A=)
c.10408+4386A= (n.10408+4386A=)
c.10267+4386A= (n.10267+4386A=)
c.13707A= (p.Ile4569=)
c.10363+4386A= (n.10363+4386A=)
2g.178748739delCA2662155219TTNc.10360+4385del (n.10360+4385del)
c.10798+4385del (n.10798+4385del)
c.10597+4385del (n.10597+4385del)
c.13661del (p.Ile4554LysfsTer4)
c.10222+4385del (n.10222+4385del)
c.11311+4385del (n.11311+4385del)
c.10408+4385del (n.10408+4385del)
c.10267+4385del (n.10267+4385del)
c.13706del (p.Ile4569LysfsTer4)
c.10363+4385del (n.10363+4385del)
 gnomAD v4
2g.178748739A=CA1310605407TTNc.10360+4385T= (n.10360+4385T=)
c.10798+4385T= (n.10798+4385T=)
c.10597+4385T= (n.10597+4385T=)
c.13661T= (p.Ile4554=)
c.10222+4385T= (n.10222+4385T=)
c.11311+4385T= (n.11311+4385T=)
c.10408+4385T= (n.10408+4385T=)
c.10267+4385T= (n.10267+4385T=)
c.13706T= (p.Ile4569=)
c.10363+4385T= (n.10363+4385T=)
2g.178748739A>CCA349645223TTNc.10360+4385T>G (n.10360+4385T>G)
c.10798+4385T>G (n.10798+4385T>G)
c.10597+4385T>G (n.10597+4385T>G)
c.13661T>G (p.Ile4554Arg)
c.10222+4385T>G (n.10222+4385T>G)
c.11311+4385T>G (n.11311+4385T>G)
c.10408+4385T>G (n.10408+4385T>G)
c.10267+4385T>G (n.10267+4385T>G)
c.13706T>G (p.Ile4569Arg)
c.10363+4385T>G (n.10363+4385T>G)
2g.178748739A>GCA349645228TTNc.10360+4385T>C (n.10360+4385T>C)
c.10798+4385T>C (n.10798+4385T>C)
c.10597+4385T>C (n.10597+4385T>C)
c.13661T>C (p.Ile4554Thr)
c.10222+4385T>C (n.10222+4385T>C)
c.11311+4385T>C (n.11311+4385T>C)
c.10408+4385T>C (n.10408+4385T>C)
c.10267+4385T>C (n.10267+4385T>C)
c.13706T>C (p.Ile4569Thr)
c.10363+4385T>C (n.10363+4385T>C)
2g.178748739A>TCA349645229TTNc.10360+4385T>A (n.10360+4385T>A)
c.10798+4385T>A (n.10798+4385T>A)
c.10597+4385T>A (n.10597+4385T>A)
c.13661T>A (p.Ile4554Lys)
c.10222+4385T>A (n.10222+4385T>A)
c.11311+4385T>A (n.11311+4385T>A)
c.10408+4385T>A (n.10408+4385T>A)
c.10267+4385T>A (n.10267+4385T>A)
c.13706T>A (p.Ile4569Lys)
c.10363+4385T>A (n.10363+4385T>A)
2g.178748740T>ACA349645231TTNc.10360+4384A>T (n.10360+4384A>T)
c.10798+4384A>T (n.10798+4384A>T)
c.10597+4384A>T (n.10597+4384A>T)
c.13660A>T (p.Ile4554Leu)
c.10222+4384A>T (n.10222+4384A>T)
c.11311+4384A>T (n.11311+4384A>T)
c.10408+4384A>T (n.10408+4384A>T)
c.10267+4384A>T (n.10267+4384A>T)
c.13705A>T (p.Ile4569Leu)
c.10363+4384A>T (n.10363+4384A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178748740T>CCA2003369TTNc.10360+4384A>G (n.10360+4384A>G)
c.10798+4384A>G (n.10798+4384A>G)
c.10597+4384A>G (n.10597+4384A>G)
c.13660A>G (p.Ile4554Val)
c.10222+4384A>G (n.10222+4384A>G)
c.11311+4384A>G (n.11311+4384A>G)
c.10408+4384A>G (n.10408+4384A>G)
c.10267+4384A>G (n.10267+4384A>G)
c.13705A>G (p.Ile4569Val)
c.10363+4384A>G (n.10363+4384A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748740T>GCA349645232TTNc.10360+4384A>C (n.10360+4384A>C)
c.10798+4384A>C (n.10798+4384A>C)
c.10597+4384A>C (n.10597+4384A>C)
c.13660A>C (p.Ile4554Leu)
c.10222+4384A>C (n.10222+4384A>C)
c.11311+4384A>C (n.11311+4384A>C)
c.10408+4384A>C (n.10408+4384A>C)
c.10267+4384A>C (n.10267+4384A>C)
c.13705A>C (p.Ile4569Leu)
c.10363+4384A>C (n.10363+4384A>C)
2g.178748740T=CA1310605408TTNc.10360+4384A= (n.10360+4384A=)
c.10798+4384A= (n.10798+4384A=)
c.10597+4384A= (n.10597+4384A=)
c.13660A= (p.Ile4554=)
c.10222+4384A= (n.10222+4384A=)
c.11311+4384A= (n.11311+4384A=)
c.10408+4384A= (n.10408+4384A=)
c.10267+4384A= (n.10267+4384A=)
c.13705A= (p.Ile4569=)
c.10363+4384A= (n.10363+4384A=)
2g.178748745dupCA352448TTNc.10360+4384dup (n.10360+4384dup)
c.10798+4384dup (n.10798+4384dup)
c.10597+4384dup (n.10597+4384dup)
c.13660dup (p.Ile4554AsnfsTer6)
c.10222+4384dup (n.10222+4384dup)
c.11311+4384dup (n.11311+4384dup)
c.10408+4384dup (n.10408+4384dup)
c.10267+4384dup (n.10267+4384dup)
c.13705dup (p.Ile4569AsnfsTer6)
c.10363+4384dup (n.10363+4384dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748745delCA645514578TTNc.10360+4384del (n.10360+4384del)
c.10798+4384del (n.10798+4384del)
c.10597+4384del (n.10597+4384del)
c.13660del (p.Ile4554Ter)
c.10222+4384del (n.10222+4384del)
c.11311+4384del (n.11311+4384del)
c.10408+4384del (n.10408+4384del)
c.10267+4384del (n.10267+4384del)
c.13705del (p.Ile4569Ter)
c.10363+4384del (n.10363+4384del)
 COSMIC
2g.178748741T>ACA349645234TTNc.10360+4383A>T (n.10360+4383A>T)
c.10798+4383A>T (n.10798+4383A>T)
c.10597+4383A>T (n.10597+4383A>T)
c.13659A>T (p.Lys4553Asn)
c.10222+4383A>T (n.10222+4383A>T)
c.11311+4383A>T (n.11311+4383A>T)
c.10408+4383A>T (n.10408+4383A>T)
c.10267+4383A>T (n.10267+4383A>T)
c.13704A>T (p.Lys4568Asn)
c.10363+4383A>T (n.10363+4383A>T)
2g.178748741T>CCA538437998TTNc.10360+4383A>G (n.10360+4383A>G)
c.10798+4383A>G (n.10798+4383A>G)
c.10597+4383A>G (n.10597+4383A>G)
c.13659A>G (p.Lys4553=)
c.10222+4383A>G (n.10222+4383A>G)
c.11311+4383A>G (n.11311+4383A>G)
c.10408+4383A>G (n.10408+4383A>G)
c.10267+4383A>G (n.10267+4383A>G)
c.13704A>G (p.Lys4568=)
c.10363+4383A>G (n.10363+4383A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748741T>GCA349645235TTNc.10360+4383A>C (n.10360+4383A>C)
c.10798+4383A>C (n.10798+4383A>C)
c.10597+4383A>C (n.10597+4383A>C)
c.13659A>C (p.Lys4553Asn)
c.10222+4383A>C (n.10222+4383A>C)
c.11311+4383A>C (n.11311+4383A>C)
c.10408+4383A>C (n.10408+4383A>C)
c.10267+4383A>C (n.10267+4383A>C)
c.13704A>C (p.Lys4568Asn)
c.10363+4383A>C (n.10363+4383A>C)
2g.178748741T=CA1310605409TTNc.10360+4383A= (n.10360+4383A=)
c.10798+4383A= (n.10798+4383A=)
c.10597+4383A= (n.10597+4383A=)
c.13659A= (p.Lys4553=)
c.10222+4383A= (n.10222+4383A=)
c.11311+4383A= (n.11311+4383A=)
c.10408+4383A= (n.10408+4383A=)
c.10267+4383A= (n.10267+4383A=)
c.13704A= (p.Lys4568=)
c.10363+4383A= (n.10363+4383A=)
2g.178748742T>ACA349645238TTNc.10360+4382A>T (n.10360+4382A>T)
c.10798+4382A>T (n.10798+4382A>T)
c.10597+4382A>T (n.10597+4382A>T)
c.13658A>T (p.Lys4553Ile)
c.10222+4382A>T (n.10222+4382A>T)
c.11311+4382A>T (n.11311+4382A>T)
c.10408+4382A>T (n.10408+4382A>T)
c.10267+4382A>T (n.10267+4382A>T)
c.13703A>T (p.Lys4568Ile)
c.10363+4382A>T (n.10363+4382A>T)
2g.178748742T>CCA349645240TTNc.10360+4382A>G (n.10360+4382A>G)
c.10798+4382A>G (n.10798+4382A>G)
c.10597+4382A>G (n.10597+4382A>G)
c.13658A>G (p.Lys4553Arg)
c.10222+4382A>G (n.10222+4382A>G)
c.11311+4382A>G (n.11311+4382A>G)
c.10408+4382A>G (n.10408+4382A>G)
c.10267+4382A>G (n.10267+4382A>G)
c.13703A>G (p.Lys4568Arg)
c.10363+4382A>G (n.10363+4382A>G)
2g.178748742T>GCA349645242TTNc.10360+4382A>C (n.10360+4382A>C)
c.10798+4382A>C (n.10798+4382A>C)
c.10597+4382A>C (n.10597+4382A>C)
c.13658A>C (p.Lys4553Thr)
c.10222+4382A>C (n.10222+4382A>C)
c.11311+4382A>C (n.11311+4382A>C)
c.10408+4382A>C (n.10408+4382A>C)
c.10267+4382A>C (n.10267+4382A>C)
c.13703A>C (p.Lys4568Thr)
c.10363+4382A>C (n.10363+4382A>C)
 dbSNP
2g.178748742T=CA1310605410TTNc.10360+4382A= (n.10360+4382A=)
c.10798+4382A= (n.10798+4382A=)
c.10597+4382A= (n.10597+4382A=)
c.13658A= (p.Lys4553=)
c.10222+4382A= (n.10222+4382A=)
c.11311+4382A= (n.11311+4382A=)
c.10408+4382A= (n.10408+4382A=)
c.10267+4382A= (n.10267+4382A=)
c.13703A= (p.Lys4568=)
c.10363+4382A= (n.10363+4382A=)
2g.178748743T>ACA349645246TTNc.10360+4381A>T (n.10360+4381A>T)
c.10798+4381A>T (n.10798+4381A>T)
c.10597+4381A>T (n.10597+4381A>T)
c.13657A>T (p.Lys4553Ter)
c.10222+4381A>T (n.10222+4381A>T)
c.11311+4381A>T (n.11311+4381A>T)
c.10408+4381A>T (n.10408+4381A>T)
c.10267+4381A>T (n.10267+4381A>T)
c.13702A>T (p.Lys4568Ter)
c.10363+4381A>T (n.10363+4381A>T)
2g.178748743T>CCA349645249TTNc.10360+4381A>G (n.10360+4381A>G)
c.10798+4381A>G (n.10798+4381A>G)
c.10597+4381A>G (n.10597+4381A>G)
c.13657A>G (p.Lys4553Glu)
c.10222+4381A>G (n.10222+4381A>G)
c.11311+4381A>G (n.11311+4381A>G)
c.10408+4381A>G (n.10408+4381A>G)
c.10267+4381A>G (n.10267+4381A>G)
c.13702A>G (p.Lys4568Glu)
c.10363+4381A>G (n.10363+4381A>G)
2g.178748743T>GCA349645251TTNc.10360+4381A>C (n.10360+4381A>C)
c.10798+4381A>C (n.10798+4381A>C)
c.10597+4381A>C (n.10597+4381A>C)
c.13657A>C (p.Lys4553Gln)
c.10222+4381A>C (n.10222+4381A>C)
c.11311+4381A>C (n.11311+4381A>C)
c.10408+4381A>C (n.10408+4381A>C)
c.10267+4381A>C (n.10267+4381A>C)
c.13702A>C (p.Lys4568Gln)
c.10363+4381A>C (n.10363+4381A>C)
2g.178748743T=CA1310605411TTNc.10360+4381A= (n.10360+4381A=)
c.10798+4381A= (n.10798+4381A=)
c.10597+4381A= (n.10597+4381A=)
c.13657A= (p.Lys4553=)
c.10222+4381A= (n.10222+4381A=)
c.11311+4381A= (n.11311+4381A=)
c.10408+4381A= (n.10408+4381A=)
c.10267+4381A= (n.10267+4381A=)
c.13702A= (p.Lys4568=)
c.10363+4381A= (n.10363+4381A=)
2g.178748743_178748744insAAAACA1310605413TTNc.10360+4380_10360+4381insTTTT (n.10360+4380_10360+4381insTTTT)
c.10798+4380_10798+4381insTTTT (n.10798+4380_10798+4381insTTTT)
c.10597+4380_10597+4381insTTTT (n.10597+4380_10597+4381insTTTT)
c.13656_13657insTTTT (p.Lys4553PhefsTer2)
c.10222+4380_10222+4381insTTTT (n.10222+4380_10222+4381insTTTT)
c.11311+4380_11311+4381insTTTT (n.11311+4380_11311+4381insTTTT)
c.10408+4380_10408+4381insTTTT (n.10408+4380_10408+4381insTTTT)
c.10267+4380_10267+4381insTTTT (n.10267+4380_10267+4381insTTTT)
c.13701_13702insTTTT (p.Lys4568PhefsTer2)
c.10363+4380_10363+4381insTTTT (n.10363+4380_10363+4381insTTTT)
 dbSNP
2g.178748744T>ACA349645255TTNc.10360+4380A>T (n.10360+4380A>T)
c.10798+4380A>T (n.10798+4380A>T)
c.10597+4380A>T (n.10597+4380A>T)
c.13656A>T (p.Glu4552Asp)
c.10222+4380A>T (n.10222+4380A>T)
c.11311+4380A>T (n.11311+4380A>T)
c.10408+4380A>T (n.10408+4380A>T)
c.10267+4380A>T (n.10267+4380A>T)
c.13701A>T (p.Glu4567Asp)
c.10363+4380A>T (n.10363+4380A>T)
2g.178748744T>CCA2662155221TTNc.10360+4380A>G (n.10360+4380A>G)
c.10798+4380A>G (n.10798+4380A>G)
c.10597+4380A>G (n.10597+4380A>G)
c.13656A>G (p.Glu4552=)
c.10222+4380A>G (n.10222+4380A>G)
c.11311+4380A>G (n.11311+4380A>G)
c.10408+4380A>G (n.10408+4380A>G)
c.10267+4380A>G (n.10267+4380A>G)
c.13701A>G (p.Glu4567=)
c.10363+4380A>G (n.10363+4380A>G)
 gnomAD v4
2g.178748744T>GCA349645258TTNc.10360+4380A>C (n.10360+4380A>C)
c.10798+4380A>C (n.10798+4380A>C)
c.10597+4380A>C (n.10597+4380A>C)
c.13656A>C (p.Glu4552Asp)
c.10222+4380A>C (n.10222+4380A>C)
c.11311+4380A>C (n.11311+4380A>C)
c.10408+4380A>C (n.10408+4380A>C)
c.10267+4380A>C (n.10267+4380A>C)
c.13701A>C (p.Glu4567Asp)
c.10363+4380A>C (n.10363+4380A>C)
2g.178748744T=CA1310605412TTNc.10360+4380A= (n.10360+4380A=)
c.10798+4380A= (n.10798+4380A=)
c.10597+4380A= (n.10597+4380A=)
c.13656A= (p.Glu4552=)
c.10222+4380A= (n.10222+4380A=)
c.11311+4380A= (n.11311+4380A=)
c.10408+4380A= (n.10408+4380A=)
c.10267+4380A= (n.10267+4380A=)
c.13701A= (p.Glu4567=)
c.10363+4380A= (n.10363+4380A=)
2g.178748744_178748745insCCAACACA1310605414TTNc.10360+4379_10360+4380insTGTTGG (n.10360+4379_10360+4380insTGTTGG)
c.10798+4379_10798+4380insTGTTGG (n.10798+4379_10798+4380insTGTTGG)
c.10597+4379_10597+4380insTGTTGG (n.10597+4379_10597+4380insTGTTGG)
c.13655_13656insTGTTGG (p.Glu4552delinsAspValGly)
c.10222+4379_10222+4380insTGTTGG (n.10222+4379_10222+4380insTGTTGG)
c.11311+4379_11311+4380insTGTTGG (n.11311+4379_11311+4380insTGTTGG)
c.10408+4379_10408+4380insTGTTGG (n.10408+4379_10408+4380insTGTTGG)
c.10267+4379_10267+4380insTGTTGG (n.10267+4379_10267+4380insTGTTGG)
c.13700_13701insTGTTGG (p.Glu4567delinsAspValGly)
c.10363+4379_10363+4380insTGTTGG (n.10363+4379_10363+4380insTGTTGG)
 dbSNP
2g.178748745T>ACA349645268TTNc.10360+4379A>T (n.10360+4379A>T)
c.10798+4379A>T (n.10798+4379A>T)
c.10597+4379A>T (n.10597+4379A>T)
c.13655A>T (p.Glu4552Val)
c.10222+4379A>T (n.10222+4379A>T)
c.11311+4379A>T (n.11311+4379A>T)
c.10408+4379A>T (n.10408+4379A>T)
c.10267+4379A>T (n.10267+4379A>T)
c.13700A>T (p.Glu4567Val)
c.10363+4379A>T (n.10363+4379A>T)
 gnomAD v4
2g.178748745T>CCA349645263TTNc.10360+4379A>G (n.10360+4379A>G)
c.10798+4379A>G (n.10798+4379A>G)
c.10597+4379A>G (n.10597+4379A>G)
c.13655A>G (p.Glu4552Gly)
c.10222+4379A>G (n.10222+4379A>G)
c.11311+4379A>G (n.11311+4379A>G)
c.10408+4379A>G (n.10408+4379A>G)
c.10267+4379A>G (n.10267+4379A>G)
c.13700A>G (p.Glu4567Gly)
c.10363+4379A>G (n.10363+4379A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748745T>GCA349645261TTNc.10360+4379A>C (n.10360+4379A>C)
c.10798+4379A>C (n.10798+4379A>C)
c.10597+4379A>C (n.10597+4379A>C)
c.13655A>C (p.Glu4552Ala)
c.10222+4379A>C (n.10222+4379A>C)
c.11311+4379A>C (n.11311+4379A>C)
c.10408+4379A>C (n.10408+4379A>C)
c.10267+4379A>C (n.10267+4379A>C)
c.13700A>C (p.Glu4567Ala)
c.10363+4379A>C (n.10363+4379A>C)
2g.178748745T=CA1310605415TTNc.10360+4379A= (n.10360+4379A=)
c.10798+4379A= (n.10798+4379A=)
c.10597+4379A= (n.10597+4379A=)
c.13655A= (p.Glu4552=)
c.10222+4379A= (n.10222+4379A=)
c.11311+4379A= (n.11311+4379A=)
c.10408+4379A= (n.10408+4379A=)
c.10267+4379A= (n.10267+4379A=)
c.13700A= (p.Glu4567=)
c.10363+4379A= (n.10363+4379A=)
2g.178748746C>ACA349645276TTNc.10360+4378G>T (n.10360+4378G>T)
c.10798+4378G>T (n.10798+4378G>T)
c.10597+4378G>T (n.10597+4378G>T)
c.13654G>T (p.Glu4552Ter)
c.10222+4378G>T (n.10222+4378G>T)
c.11311+4378G>T (n.11311+4378G>T)
c.10408+4378G>T (n.10408+4378G>T)
c.10267+4378G>T (n.10267+4378G>T)
c.13699G>T (p.Glu4567Ter)
c.10363+4378G>T (n.10363+4378G>T)
2g.178748746C>GCA349645272TTNc.10360+4378G>C (n.10360+4378G>C)
c.10798+4378G>C (n.10798+4378G>C)
c.10597+4378G>C (n.10597+4378G>C)
c.13654G>C (p.Glu4552Gln)
c.10222+4378G>C (n.10222+4378G>C)
c.11311+4378G>C (n.11311+4378G>C)
c.10408+4378G>C (n.10408+4378G>C)
c.10267+4378G>C (n.10267+4378G>C)
c.13699G>C (p.Glu4567Gln)
c.10363+4378G>C (n.10363+4378G>C)
2g.178748746C>TCA349645275TTNc.10360+4378G>A (n.10360+4378G>A)
c.10798+4378G>A (n.10798+4378G>A)
c.10597+4378G>A (n.10597+4378G>A)
c.13654G>A (p.Glu4552Lys)
c.10222+4378G>A (n.10222+4378G>A)
c.11311+4378G>A (n.11311+4378G>A)
c.10408+4378G>A (n.10408+4378G>A)
c.10267+4378G>A (n.10267+4378G>A)
c.13699G>A (p.Glu4567Lys)
c.10363+4378G>A (n.10363+4378G>A)
 COSMIC
2g.178748747C>ACA349645279TTNc.10360+4377G>T (n.10360+4377G>T)
c.10798+4377G>T (n.10798+4377G>T)
c.10597+4377G>T (n.10597+4377G>T)
c.13653G>T (p.Gln4551His)
c.10222+4377G>T (n.10222+4377G>T)
c.11311+4377G>T (n.11311+4377G>T)
c.10408+4377G>T (n.10408+4377G>T)
c.10267+4377G>T (n.10267+4377G>T)
c.13698G>T (p.Gln4566His)
c.10363+4377G>T (n.10363+4377G>T)
2g.178748747C>GCA349645282TTNc.10360+4377G>C (n.10360+4377G>C)
c.10798+4377G>C (n.10798+4377G>C)
c.10597+4377G>C (n.10597+4377G>C)
c.13653G>C (p.Gln4551His)
c.10222+4377G>C (n.10222+4377G>C)
c.11311+4377G>C (n.11311+4377G>C)
c.10408+4377G>C (n.10408+4377G>C)
c.10267+4377G>C (n.10267+4377G>C)
c.13698G>C (p.Gln4566His)
c.10363+4377G>C (n.10363+4377G>C)
2g.178748748T>ACA349645286TTNc.10360+4376A>T (n.10360+4376A>T)
c.10798+4376A>T (n.10798+4376A>T)
c.10597+4376A>T (n.10597+4376A>T)
c.13652A>T (p.Gln4551Leu)
c.10222+4376A>T (n.10222+4376A>T)
c.11311+4376A>T (n.11311+4376A>T)
c.10408+4376A>T (n.10408+4376A>T)
c.10267+4376A>T (n.10267+4376A>T)
c.13697A>T (p.Gln4566Leu)
c.10363+4376A>T (n.10363+4376A>T)
2g.178748748T>CCA349645288TTNc.10360+4376A>G (n.10360+4376A>G)
c.10798+4376A>G (n.10798+4376A>G)
c.10597+4376A>G (n.10597+4376A>G)
c.13652A>G (p.Gln4551Arg)
c.10222+4376A>G (n.10222+4376A>G)
c.11311+4376A>G (n.11311+4376A>G)
c.10408+4376A>G (n.10408+4376A>G)
c.10267+4376A>G (n.10267+4376A>G)
c.13697A>G (p.Gln4566Arg)
c.10363+4376A>G (n.10363+4376A>G)
2g.178748748T>GCA349645291TTNc.10360+4376A>C (n.10360+4376A>C)
c.10798+4376A>C (n.10798+4376A>C)
c.10597+4376A>C (n.10597+4376A>C)
c.13652A>C (p.Gln4551Pro)
c.10222+4376A>C (n.10222+4376A>C)
c.11311+4376A>C (n.11311+4376A>C)
c.10408+4376A>C (n.10408+4376A>C)
c.10267+4376A>C (n.10267+4376A>C)
c.13697A>C (p.Gln4566Pro)
c.10363+4376A>C (n.10363+4376A>C)
2g.178748749G>ACA349645295TTNc.10360+4375C>T (n.10360+4375C>T)
c.10798+4375C>T (n.10798+4375C>T)
c.10597+4375C>T (n.10597+4375C>T)
c.13651C>T (p.Gln4551Ter)
c.10222+4375C>T (n.10222+4375C>T)
c.11311+4375C>T (n.11311+4375C>T)
c.10408+4375C>T (n.10408+4375C>T)
c.10267+4375C>T (n.10267+4375C>T)
c.13696C>T (p.Gln4566Ter)
c.10363+4375C>T (n.10363+4375C>T)
 gnomAD v4
2g.178748749G>CCA349645297TTNc.10360+4375C>G (n.10360+4375C>G)
c.10798+4375C>G (n.10798+4375C>G)
c.10597+4375C>G (n.10597+4375C>G)
c.13651C>G (p.Gln4551Glu)
c.10222+4375C>G (n.10222+4375C>G)
c.11311+4375C>G (n.11311+4375C>G)
c.10408+4375C>G (n.10408+4375C>G)
c.10267+4375C>G (n.10267+4375C>G)
c.13696C>G (p.Gln4566Glu)
c.10363+4375C>G (n.10363+4375C>G)
2g.178748749G>TCA349645299TTNc.10360+4375C>A (n.10360+4375C>A)
c.10798+4375C>A (n.10798+4375C>A)
c.10597+4375C>A (n.10597+4375C>A)
c.13651C>A (p.Gln4551Lys)
c.10222+4375C>A (n.10222+4375C>A)
c.11311+4375C>A (n.11311+4375C>A)
c.10408+4375C>A (n.10408+4375C>A)
c.10267+4375C>A (n.10267+4375C>A)
c.13696C>A (p.Gln4566Lys)
c.10363+4375C>A (n.10363+4375C>A)
2g.178748750T>ACA349645302TTNc.10360+4374A>T (n.10360+4374A>T)
c.10798+4374A>T (n.10798+4374A>T)
c.10597+4374A>T (n.10597+4374A>T)
c.13650A>T (p.Gln4550His)
c.10222+4374A>T (n.10222+4374A>T)
c.11311+4374A>T (n.11311+4374A>T)
c.10408+4374A>T (n.10408+4374A>T)
c.10267+4374A>T (n.10267+4374A>T)
c.13695A>T (p.Gln4565His)
c.10363+4374A>T (n.10363+4374A>T)
2g.178748750T>GCA349645304TTNc.10360+4374A>C (n.10360+4374A>C)
c.10798+4374A>C (n.10798+4374A>C)
c.10597+4374A>C (n.10597+4374A>C)
c.13650A>C (p.Gln4550His)
c.10222+4374A>C (n.10222+4374A>C)
c.11311+4374A>C (n.11311+4374A>C)
c.10408+4374A>C (n.10408+4374A>C)
c.10267+4374A>C (n.10267+4374A>C)
c.13695A>C (p.Gln4565His)
c.10363+4374A>C (n.10363+4374A>C)
2g.178748751T>ACA349645311TTNc.10360+4373A>T (n.10360+4373A>T)
c.10798+4373A>T (n.10798+4373A>T)
c.10597+4373A>T (n.10597+4373A>T)
c.13649A>T (p.Gln4550Leu)
c.10222+4373A>T (n.10222+4373A>T)
c.11311+4373A>T (n.11311+4373A>T)
c.10408+4373A>T (n.10408+4373A>T)
c.10267+4373A>T (n.10267+4373A>T)
c.13694A>T (p.Gln4565Leu)
c.10363+4373A>T (n.10363+4373A>T)
2g.178748751T>CCA349645313TTNc.10360+4373A>G (n.10360+4373A>G)
c.10798+4373A>G (n.10798+4373A>G)
c.10597+4373A>G (n.10597+4373A>G)
c.13649A>G (p.Gln4550Arg)
c.10222+4373A>G (n.10222+4373A>G)
c.11311+4373A>G (n.11311+4373A>G)
c.10408+4373A>G (n.10408+4373A>G)
c.10267+4373A>G (n.10267+4373A>G)
c.13694A>G (p.Gln4565Arg)
c.10363+4373A>G (n.10363+4373A>G)
2g.178748751T>GCA349645308TTNc.10360+4373A>C (n.10360+4373A>C)
c.10798+4373A>C (n.10798+4373A>C)
c.10597+4373A>C (n.10597+4373A>C)
c.13649A>C (p.Gln4550Pro)
c.10222+4373A>C (n.10222+4373A>C)
c.11311+4373A>C (n.11311+4373A>C)
c.10408+4373A>C (n.10408+4373A>C)
c.10267+4373A>C (n.10267+4373A>C)
c.13694A>C (p.Gln4565Pro)
c.10363+4373A>C (n.10363+4373A>C)
2g.178748752G>ACA349645316TTNc.10360+4372C>T (n.10360+4372C>T)
c.10798+4372C>T (n.10798+4372C>T)
c.10597+4372C>T (n.10597+4372C>T)
c.13648C>T (p.Gln4550Ter)
c.10222+4372C>T (n.10222+4372C>T)
c.11311+4372C>T (n.11311+4372C>T)
c.10408+4372C>T (n.10408+4372C>T)
c.10267+4372C>T (n.10267+4372C>T)
c.13693C>T (p.Gln4565Ter)
c.10363+4372C>T (n.10363+4372C>T)
2g.178748752G>CCA349645319TTNc.10360+4372C>G (n.10360+4372C>G)
c.10798+4372C>G (n.10798+4372C>G)
c.10597+4372C>G (n.10597+4372C>G)
c.13648C>G (p.Gln4550Glu)
c.10222+4372C>G (n.10222+4372C>G)
c.11311+4372C>G (n.11311+4372C>G)
c.10408+4372C>G (n.10408+4372C>G)
c.10267+4372C>G (n.10267+4372C>G)
c.13693C>G (p.Gln4565Glu)
c.10363+4372C>G (n.10363+4372C>G)
2g.178748752G=CA1310605416TTNc.10360+4372C= (n.10360+4372C=)
c.10798+4372C= (n.10798+4372C=)
c.10597+4372C= (n.10597+4372C=)
c.13648C= (p.Gln4550=)
c.10222+4372C= (n.10222+4372C=)
c.11311+4372C= (n.11311+4372C=)
c.10408+4372C= (n.10408+4372C=)
c.10267+4372C= (n.10267+4372C=)
c.13693C= (p.Gln4565=)
c.10363+4372C= (n.10363+4372C=)
2g.178748752G>TCA349645322TTNc.10360+4372C>A (n.10360+4372C>A)
c.10798+4372C>A (n.10798+4372C>A)
c.10597+4372C>A (n.10597+4372C>A)
c.13648C>A (p.Gln4550Lys)
c.10222+4372C>A (n.10222+4372C>A)
c.11311+4372C>A (n.11311+4372C>A)
c.10408+4372C>A (n.10408+4372C>A)
c.10267+4372C>A (n.10267+4372C>A)
c.13693C>A (p.Gln4565Lys)
c.10363+4372C>A (n.10363+4372C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178748753T>ACA349645324TTNc.10360+4371A>T (n.10360+4371A>T)
c.10798+4371A>T (n.10798+4371A>T)
c.10597+4371A>T (n.10597+4371A>T)
c.13647A>T (p.Glu4549Asp)
c.10222+4371A>T (n.10222+4371A>T)
c.11311+4371A>T (n.11311+4371A>T)
c.10408+4371A>T (n.10408+4371A>T)
c.10267+4371A>T (n.10267+4371A>T)
c.13692A>T (p.Glu4564Asp)
c.10363+4371A>T (n.10363+4371A>T)
2g.178748753T>GCA349645326TTNc.10360+4371A>C (n.10360+4371A>C)
c.10798+4371A>C (n.10798+4371A>C)
c.10597+4371A>C (n.10597+4371A>C)
c.13647A>C (p.Glu4549Asp)
c.10222+4371A>C (n.10222+4371A>C)
c.11311+4371A>C (n.11311+4371A>C)
c.10408+4371A>C (n.10408+4371A>C)
c.10267+4371A>C (n.10267+4371A>C)
c.13692A>C (p.Glu4564Asp)
c.10363+4371A>C (n.10363+4371A>C)
2g.178748754T>ACA349645335TTNc.10360+4370A>T (n.10360+4370A>T)
c.10798+4370A>T (n.10798+4370A>T)
c.10597+4370A>T (n.10597+4370A>T)
c.13646A>T (p.Glu4549Val)
c.10222+4370A>T (n.10222+4370A>T)
c.11311+4370A>T (n.11311+4370A>T)
c.10408+4370A>T (n.10408+4370A>T)
c.10267+4370A>T (n.10267+4370A>T)
c.13691A>T (p.Glu4564Val)
c.10363+4370A>T (n.10363+4370A>T)
2g.178748754T>CCA349645331TTNc.10360+4370A>G (n.10360+4370A>G)
c.10798+4370A>G (n.10798+4370A>G)
c.10597+4370A>G (n.10597+4370A>G)
c.13646A>G (p.Glu4549Gly)
c.10222+4370A>G (n.10222+4370A>G)
c.11311+4370A>G (n.11311+4370A>G)
c.10408+4370A>G (n.10408+4370A>G)
c.10267+4370A>G (n.10267+4370A>G)
c.13691A>G (p.Glu4564Gly)
c.10363+4370A>G (n.10363+4370A>G)
2g.178748754T>GCA349645332TTNc.10360+4370A>C (n.10360+4370A>C)
c.10798+4370A>C (n.10798+4370A>C)
c.10597+4370A>C (n.10597+4370A>C)
c.13646A>C (p.Glu4549Ala)
c.10222+4370A>C (n.10222+4370A>C)
c.11311+4370A>C (n.11311+4370A>C)
c.10408+4370A>C (n.10408+4370A>C)
c.10267+4370A>C (n.10267+4370A>C)
c.13691A>C (p.Glu4564Ala)
c.10363+4370A>C (n.10363+4370A>C)

Number of alleles fetched