Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178748554A>CCA349644368TTNc.10360+4570T>G (n.10360+4570T>G)
c.10798+4570T>G (n.10798+4570T>G)
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c.13846T>G (p.Phe4616Val)
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c.13891T>G (p.Phe4631Val)
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2g.178748554A>GCA349644370TTNc.10360+4570T>C (n.10360+4570T>C)
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c.10267+4570T>C (n.10267+4570T>C)
c.13891T>C (p.Phe4631Leu)
c.10363+4570T>C (n.10363+4570T>C)
2g.178748554A>TCA349644371TTNc.10360+4570T>A (n.10360+4570T>A)
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c.13891T>A (p.Phe4631Ile)
c.10363+4570T>A (n.10363+4570T>A)
2g.178748555T>CCA761302256TTNc.10360+4569A>G (n.10360+4569A>G)
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c.13890A>G (p.Val4630=)
c.10363+4569A>G (n.10363+4569A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748555T=CA1310605317TTNc.10360+4569A= (n.10360+4569A=)
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c.10597+4569A= (n.10597+4569A=)
c.13845A= (p.Val4615=)
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c.11311+4569A= (n.11311+4569A=)
c.10408+4569A= (n.10408+4569A=)
c.10267+4569A= (n.10267+4569A=)
c.13890A= (p.Val4630=)
c.10363+4569A= (n.10363+4569A=)
2g.178748556A=CA1310605318TTNc.10360+4568T= (n.10360+4568T=)
c.10798+4568T= (n.10798+4568T=)
c.10597+4568T= (n.10597+4568T=)
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c.10363+4568T= (n.10363+4568T=)
2g.178748556A>CCA349644373TTNc.10360+4568T>G (n.10360+4568T>G)
c.10798+4568T>G (n.10798+4568T>G)
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c.13844T>G (p.Val4615Gly)
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c.13889T>G (p.Val4630Gly)
c.10363+4568T>G (n.10363+4568T>G)
2g.178748556A>GCA349644375TTNc.10360+4568T>C (n.10360+4568T>C)
c.10798+4568T>C (n.10798+4568T>C)
c.10597+4568T>C (n.10597+4568T>C)
c.13844T>C (p.Val4615Ala)
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c.11311+4568T>C (n.11311+4568T>C)
c.10408+4568T>C (n.10408+4568T>C)
c.10267+4568T>C (n.10267+4568T>C)
c.13889T>C (p.Val4630Ala)
c.10363+4568T>C (n.10363+4568T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748556A>TCA349644377TTNc.10360+4568T>A (n.10360+4568T>A)
c.10798+4568T>A (n.10798+4568T>A)
c.10597+4568T>A (n.10597+4568T>A)
c.13844T>A (p.Val4615Glu)
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c.10267+4568T>A (n.10267+4568T>A)
c.13889T>A (p.Val4630Glu)
c.10363+4568T>A (n.10363+4568T>A)
2g.178748557C>ACA349644380TTNc.10360+4567G>T (n.10360+4567G>T)
c.10798+4567G>T (n.10798+4567G>T)
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c.10267+4567G>T (n.10267+4567G>T)
c.13888G>T (p.Val4630Leu)
c.10363+4567G>T (n.10363+4567G>T)
2g.178748557C=CA1310605319TTNc.10360+4567G= (n.10360+4567G=)
c.10798+4567G= (n.10798+4567G=)
c.10597+4567G= (n.10597+4567G=)
c.13843G= (p.Val4615=)
c.10222+4567G= (n.10222+4567G=)
c.11311+4567G= (n.11311+4567G=)
c.10408+4567G= (n.10408+4567G=)
c.10267+4567G= (n.10267+4567G=)
c.13888G= (p.Val4630=)
c.10363+4567G= (n.10363+4567G=)
2g.178748557C>GCA349644383TTNc.10360+4567G>C (n.10360+4567G>C)
c.10798+4567G>C (n.10798+4567G>C)
c.10597+4567G>C (n.10597+4567G>C)
c.13843G>C (p.Val4615Leu)
c.10222+4567G>C (n.10222+4567G>C)
c.11311+4567G>C (n.11311+4567G>C)
c.10408+4567G>C (n.10408+4567G>C)
c.10267+4567G>C (n.10267+4567G>C)
c.13888G>C (p.Val4630Leu)
c.10363+4567G>C (n.10363+4567G>C)
2g.178748557C>TCA2003340TTNc.10360+4567G>A (n.10360+4567G>A)
c.10798+4567G>A (n.10798+4567G>A)
c.10597+4567G>A (n.10597+4567G>A)
c.13843G>A (p.Val4615Ile)
c.10222+4567G>A (n.10222+4567G>A)
c.11311+4567G>A (n.11311+4567G>A)
c.10408+4567G>A (n.10408+4567G>A)
c.10267+4567G>A (n.10267+4567G>A)
c.13888G>A (p.Val4630Ile)
c.10363+4567G>A (n.10363+4567G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748558A=CA1310605320TTNc.10360+4566T= (n.10360+4566T=)
c.10798+4566T= (n.10798+4566T=)
c.10597+4566T= (n.10597+4566T=)
c.13842T= (p.Ile4614=)
c.10222+4566T= (n.10222+4566T=)
c.11311+4566T= (n.11311+4566T=)
c.10408+4566T= (n.10408+4566T=)
c.10267+4566T= (n.10267+4566T=)
c.13887T= (p.Ile4629=)
c.10363+4566T= (n.10363+4566T=)
2g.178748558A>CCA349644385TTNc.10360+4566T>G (n.10360+4566T>G)
c.10798+4566T>G (n.10798+4566T>G)
c.10597+4566T>G (n.10597+4566T>G)
c.13842T>G (p.Ile4614Met)
c.10222+4566T>G (n.10222+4566T>G)
c.11311+4566T>G (n.11311+4566T>G)
c.10408+4566T>G (n.10408+4566T>G)
c.10267+4566T>G (n.10267+4566T>G)
c.13887T>G (p.Ile4629Met)
c.10363+4566T>G (n.10363+4566T>G)
2g.178748558A>GCA2662155040TTNc.10360+4566T>C (n.10360+4566T>C)
c.10798+4566T>C (n.10798+4566T>C)
c.10597+4566T>C (n.10597+4566T>C)
c.13842T>C (p.Ile4614=)
c.10222+4566T>C (n.10222+4566T>C)
c.11311+4566T>C (n.11311+4566T>C)
c.10408+4566T>C (n.10408+4566T>C)
c.10267+4566T>C (n.10267+4566T>C)
c.13887T>C (p.Ile4629=)
c.10363+4566T>C (n.10363+4566T>C)
 gnomAD v4
2g.178748558A>TCA538437990TTNc.10360+4566T>A (n.10360+4566T>A)
c.10798+4566T>A (n.10798+4566T>A)
c.10597+4566T>A (n.10597+4566T>A)
c.13842T>A (p.Ile4614=)
c.10222+4566T>A (n.10222+4566T>A)
c.11311+4566T>A (n.11311+4566T>A)
c.10408+4566T>A (n.10408+4566T>A)
c.10267+4566T>A (n.10267+4566T>A)
c.13887T>A (p.Ile4629=)
c.10363+4566T>A (n.10363+4566T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748559A>CCA349644386TTNc.10360+4565T>G (n.10360+4565T>G)
c.10798+4565T>G (n.10798+4565T>G)
c.10597+4565T>G (n.10597+4565T>G)
c.13841T>G (p.Ile4614Ser)
c.10222+4565T>G (n.10222+4565T>G)
c.11311+4565T>G (n.11311+4565T>G)
c.10408+4565T>G (n.10408+4565T>G)
c.10267+4565T>G (n.10267+4565T>G)
c.13886T>G (p.Ile4629Ser)
c.10363+4565T>G (n.10363+4565T>G)
2g.178748559A>GCA349644387TTNc.10360+4565T>C (n.10360+4565T>C)
c.10798+4565T>C (n.10798+4565T>C)
c.10597+4565T>C (n.10597+4565T>C)
c.13841T>C (p.Ile4614Thr)
c.10222+4565T>C (n.10222+4565T>C)
c.11311+4565T>C (n.11311+4565T>C)
c.10408+4565T>C (n.10408+4565T>C)
c.10267+4565T>C (n.10267+4565T>C)
c.13886T>C (p.Ile4629Thr)
c.10363+4565T>C (n.10363+4565T>C)
 gnomAD v4
2g.178748559A>TCA349644389TTNc.10360+4565T>A (n.10360+4565T>A)
c.10798+4565T>A (n.10798+4565T>A)
c.10597+4565T>A (n.10597+4565T>A)
c.13841T>A (p.Ile4614Asn)
c.10222+4565T>A (n.10222+4565T>A)
c.11311+4565T>A (n.11311+4565T>A)
c.10408+4565T>A (n.10408+4565T>A)
c.10267+4565T>A (n.10267+4565T>A)
c.13886T>A (p.Ile4629Asn)
c.10363+4565T>A (n.10363+4565T>A)
2g.178748560T>ACA349644391TTNc.10360+4564A>T (n.10360+4564A>T)
c.10798+4564A>T (n.10798+4564A>T)
c.10597+4564A>T (n.10597+4564A>T)
c.13840A>T (p.Ile4614Phe)
c.10222+4564A>T (n.10222+4564A>T)
c.11311+4564A>T (n.11311+4564A>T)
c.10408+4564A>T (n.10408+4564A>T)
c.10267+4564A>T (n.10267+4564A>T)
c.13885A>T (p.Ile4629Phe)
c.10363+4564A>T (n.10363+4564A>T)
2g.178748560T>CCA349644393TTNc.10360+4564A>G (n.10360+4564A>G)
c.10798+4564A>G (n.10798+4564A>G)
c.10597+4564A>G (n.10597+4564A>G)
c.13840A>G (p.Ile4614Val)
c.10222+4564A>G (n.10222+4564A>G)
c.11311+4564A>G (n.11311+4564A>G)
c.10408+4564A>G (n.10408+4564A>G)
c.10267+4564A>G (n.10267+4564A>G)
c.13885A>G (p.Ile4629Val)
c.10363+4564A>G (n.10363+4564A>G)
2g.178748560T>GCA349644395TTNc.10360+4564A>C (n.10360+4564A>C)
c.10798+4564A>C (n.10798+4564A>C)
c.10597+4564A>C (n.10597+4564A>C)
c.13840A>C (p.Ile4614Leu)
c.10222+4564A>C (n.10222+4564A>C)
c.11311+4564A>C (n.11311+4564A>C)
c.10408+4564A>C (n.10408+4564A>C)
c.10267+4564A>C (n.10267+4564A>C)
c.13885A>C (p.Ile4629Leu)
c.10363+4564A>C (n.10363+4564A>C)
 dbSNP
2g.178748560T=CA1310605321TTNc.10360+4564A= (n.10360+4564A=)
c.10798+4564A= (n.10798+4564A=)
c.10597+4564A= (n.10597+4564A=)
c.13840A= (p.Ile4614=)
c.10222+4564A= (n.10222+4564A=)
c.11311+4564A= (n.11311+4564A=)
c.10408+4564A= (n.10408+4564A=)
c.10267+4564A= (n.10267+4564A=)
c.13885A= (p.Ile4629=)
c.10363+4564A= (n.10363+4564A=)
2g.178748561G>ACA2662155045TTNc.10360+4563C>T (n.10360+4563C>T)
c.10798+4563C>T (n.10798+4563C>T)
c.10597+4563C>T (n.10597+4563C>T)
c.13839C>T (p.Asn4613=)
c.10222+4563C>T (n.10222+4563C>T)
c.11311+4563C>T (n.11311+4563C>T)
c.10408+4563C>T (n.10408+4563C>T)
c.10267+4563C>T (n.10267+4563C>T)
c.13884C>T (p.Asn4628=)
c.10363+4563C>T (n.10363+4563C>T)
 gnomAD v4
2g.178748561G>CCA349644397TTNc.10360+4563C>G (n.10360+4563C>G)
c.10798+4563C>G (n.10798+4563C>G)
c.10597+4563C>G (n.10597+4563C>G)
c.13839C>G (p.Asn4613Lys)
c.10222+4563C>G (n.10222+4563C>G)
c.11311+4563C>G (n.11311+4563C>G)
c.10408+4563C>G (n.10408+4563C>G)
c.10267+4563C>G (n.10267+4563C>G)
c.13884C>G (p.Asn4628Lys)
c.10363+4563C>G (n.10363+4563C>G)
2g.178748561G>TCA349644399TTNc.10360+4563C>A (n.10360+4563C>A)
c.10798+4563C>A (n.10798+4563C>A)
c.10597+4563C>A (n.10597+4563C>A)
c.13839C>A (p.Asn4613Lys)
c.10222+4563C>A (n.10222+4563C>A)
c.11311+4563C>A (n.11311+4563C>A)
c.10408+4563C>A (n.10408+4563C>A)
c.10267+4563C>A (n.10267+4563C>A)
c.13884C>A (p.Asn4628Lys)
c.10363+4563C>A (n.10363+4563C>A)
2g.178748562T>ACA349644402TTNc.10360+4562A>T (n.10360+4562A>T)
c.10798+4562A>T (n.10798+4562A>T)
c.10597+4562A>T (n.10597+4562A>T)
c.13838A>T (p.Asn4613Ile)
c.10222+4562A>T (n.10222+4562A>T)
c.11311+4562A>T (n.11311+4562A>T)
c.10408+4562A>T (n.10408+4562A>T)
c.10267+4562A>T (n.10267+4562A>T)
c.13883A>T (p.Asn4628Ile)
c.10363+4562A>T (n.10363+4562A>T)
2g.178748562T>CCA349644403TTNc.10360+4562A>G (n.10360+4562A>G)
c.10798+4562A>G (n.10798+4562A>G)
c.10597+4562A>G (n.10597+4562A>G)
c.13838A>G (p.Asn4613Ser)
c.10222+4562A>G (n.10222+4562A>G)
c.11311+4562A>G (n.11311+4562A>G)
c.10408+4562A>G (n.10408+4562A>G)
c.10267+4562A>G (n.10267+4562A>G)
c.13883A>G (p.Asn4628Ser)
c.10363+4562A>G (n.10363+4562A>G)
2g.178748562T>GCA349644405TTNc.10360+4562A>C (n.10360+4562A>C)
c.10798+4562A>C (n.10798+4562A>C)
c.10597+4562A>C (n.10597+4562A>C)
c.13838A>C (p.Asn4613Thr)
c.10222+4562A>C (n.10222+4562A>C)
c.11311+4562A>C (n.11311+4562A>C)
c.10408+4562A>C (n.10408+4562A>C)
c.10267+4562A>C (n.10267+4562A>C)
c.13883A>C (p.Asn4628Thr)
c.10363+4562A>C (n.10363+4562A>C)
2g.178748563T>ACA349644408TTNc.10360+4561A>T (n.10360+4561A>T)
c.10798+4561A>T (n.10798+4561A>T)
c.10597+4561A>T (n.10597+4561A>T)
c.13837A>T (p.Asn4613Tyr)
c.10222+4561A>T (n.10222+4561A>T)
c.11311+4561A>T (n.11311+4561A>T)
c.10408+4561A>T (n.10408+4561A>T)
c.10267+4561A>T (n.10267+4561A>T)
c.13882A>T (p.Asn4628Tyr)
c.10363+4561A>T (n.10363+4561A>T)
 gnomAD v4
2g.178748563T>CCA349644412TTNc.10360+4561A>G (n.10360+4561A>G)
c.10798+4561A>G (n.10798+4561A>G)
c.10597+4561A>G (n.10597+4561A>G)
c.13837A>G (p.Asn4613Asp)
c.10222+4561A>G (n.10222+4561A>G)
c.11311+4561A>G (n.11311+4561A>G)
c.10408+4561A>G (n.10408+4561A>G)
c.10267+4561A>G (n.10267+4561A>G)
c.13882A>G (p.Asn4628Asp)
c.10363+4561A>G (n.10363+4561A>G)
2g.178748563T>GCA349644410TTNc.10360+4561A>C (n.10360+4561A>C)
c.10798+4561A>C (n.10798+4561A>C)
c.10597+4561A>C (n.10597+4561A>C)
c.13837A>C (p.Asn4613His)
c.10222+4561A>C (n.10222+4561A>C)
c.11311+4561A>C (n.11311+4561A>C)
c.10408+4561A>C (n.10408+4561A>C)
c.10267+4561A>C (n.10267+4561A>C)
c.13882A>C (p.Asn4628His)
c.10363+4561A>C (n.10363+4561A>C)
2g.178748564C>ACA349644414TTNc.10360+4560G>T (n.10360+4560G>T)
c.10798+4560G>T (n.10798+4560G>T)
c.10597+4560G>T (n.10597+4560G>T)
c.13836G>T (p.Glu4612Asp)
c.10222+4560G>T (n.10222+4560G>T)
c.11311+4560G>T (n.11311+4560G>T)
c.10408+4560G>T (n.10408+4560G>T)
c.10267+4560G>T (n.10267+4560G>T)
c.13881G>T (p.Glu4627Asp)
c.10363+4560G>T (n.10363+4560G>T)
2g.178748564C>GCA349644416TTNc.10360+4560G>C (n.10360+4560G>C)
c.10798+4560G>C (n.10798+4560G>C)
c.10597+4560G>C (n.10597+4560G>C)
c.13836G>C (p.Glu4612Asp)
c.10222+4560G>C (n.10222+4560G>C)
c.11311+4560G>C (n.11311+4560G>C)
c.10408+4560G>C (n.10408+4560G>C)
c.10267+4560G>C (n.10267+4560G>C)
c.13881G>C (p.Glu4627Asp)
c.10363+4560G>C (n.10363+4560G>C)
2g.178748564dupCA2662155051TTNc.10360+4560dup (n.10360+4560dup)
c.10798+4560dup (n.10798+4560dup)
c.10597+4560dup (n.10597+4560dup)
c.13836dup (p.Asn4613GlufsTer5)
c.10222+4560dup (n.10222+4560dup)
c.11311+4560dup (n.11311+4560dup)
c.10408+4560dup (n.10408+4560dup)
c.10267+4560dup (n.10267+4560dup)
c.13881dup (p.Asn4628GlufsTer5)
c.10363+4560dup (n.10363+4560dup)
 gnomAD v4
2g.178748565T>ACA349644419TTNc.10360+4559A>T (n.10360+4559A>T)
c.10798+4559A>T (n.10798+4559A>T)
c.10597+4559A>T (n.10597+4559A>T)
c.13835A>T (p.Glu4612Val)
c.10222+4559A>T (n.10222+4559A>T)
c.11311+4559A>T (n.11311+4559A>T)
c.10408+4559A>T (n.10408+4559A>T)
c.10267+4559A>T (n.10267+4559A>T)
c.13880A>T (p.Glu4627Val)
c.10363+4559A>T (n.10363+4559A>T)
2g.178748565T>CCA349644420TTNc.10360+4559A>G (n.10360+4559A>G)
c.10798+4559A>G (n.10798+4559A>G)
c.10597+4559A>G (n.10597+4559A>G)
c.13835A>G (p.Glu4612Gly)
c.10222+4559A>G (n.10222+4559A>G)
c.11311+4559A>G (n.11311+4559A>G)
c.10408+4559A>G (n.10408+4559A>G)
c.10267+4559A>G (n.10267+4559A>G)
c.13880A>G (p.Glu4627Gly)
c.10363+4559A>G (n.10363+4559A>G)
2g.178748565T>GCA349644422TTNc.10360+4559A>C (n.10360+4559A>C)
c.10798+4559A>C (n.10798+4559A>C)
c.10597+4559A>C (n.10597+4559A>C)
c.13835A>C (p.Glu4612Ala)
c.10222+4559A>C (n.10222+4559A>C)
c.11311+4559A>C (n.11311+4559A>C)
c.10408+4559A>C (n.10408+4559A>C)
c.10267+4559A>C (n.10267+4559A>C)
c.13880A>C (p.Glu4627Ala)
c.10363+4559A>C (n.10363+4559A>C)
2g.178748566C>ACA349644424TTNc.10360+4558G>T (n.10360+4558G>T)
c.10798+4558G>T (n.10798+4558G>T)
c.10597+4558G>T (n.10597+4558G>T)
c.13834G>T (p.Glu4612Ter)
c.10222+4558G>T (n.10222+4558G>T)
c.11311+4558G>T (n.11311+4558G>T)
c.10408+4558G>T (n.10408+4558G>T)
c.10267+4558G>T (n.10267+4558G>T)
c.13879G>T (p.Glu4627Ter)
c.10363+4558G>T (n.10363+4558G>T)
 gnomAD v4
2g.178748566C>GCA349644425TTNc.10360+4558G>C (n.10360+4558G>C)
c.10798+4558G>C (n.10798+4558G>C)
c.10597+4558G>C (n.10597+4558G>C)
c.13834G>C (p.Glu4612Gln)
c.10222+4558G>C (n.10222+4558G>C)
c.11311+4558G>C (n.11311+4558G>C)
c.10408+4558G>C (n.10408+4558G>C)
c.10267+4558G>C (n.10267+4558G>C)
c.13879G>C (p.Glu4627Gln)
c.10363+4558G>C (n.10363+4558G>C)
2g.178748566C>TCA349644427TTNc.10360+4558G>A (n.10360+4558G>A)
c.10798+4558G>A (n.10798+4558G>A)
c.10597+4558G>A (n.10597+4558G>A)
c.13834G>A (p.Glu4612Lys)
c.10222+4558G>A (n.10222+4558G>A)
c.11311+4558G>A (n.11311+4558G>A)
c.10408+4558G>A (n.10408+4558G>A)
c.10267+4558G>A (n.10267+4558G>A)
c.13879G>A (p.Glu4627Lys)
c.10363+4558G>A (n.10363+4558G>A)
 gnomAD v4
2g.178748567A=CA1310605322TTNc.10360+4557T= (n.10360+4557T=)
c.10798+4557T= (n.10798+4557T=)
c.10597+4557T= (n.10597+4557T=)
c.13833T= (p.Thr4611=)
c.10222+4557T= (n.10222+4557T=)
c.11311+4557T= (n.11311+4557T=)
c.10408+4557T= (n.10408+4557T=)
c.10267+4557T= (n.10267+4557T=)
c.13878T= (p.Thr4626=)
c.10363+4557T= (n.10363+4557T=)
2g.178748567A>GCA1310605323TTNc.10360+4557T>C (n.10360+4557T>C)
c.10798+4557T>C (n.10798+4557T>C)
c.10597+4557T>C (n.10597+4557T>C)
c.13833T>C (p.Thr4611=)
c.10222+4557T>C (n.10222+4557T>C)
c.11311+4557T>C (n.11311+4557T>C)
c.10408+4557T>C (n.10408+4557T>C)
c.10267+4557T>C (n.10267+4557T>C)
c.13878T>C (p.Thr4626=)
c.10363+4557T>C (n.10363+4557T>C)
 dbSNP
2g.178748568G>ACA349644429TTNc.10360+4556C>T (n.10360+4556C>T)
c.10798+4556C>T (n.10798+4556C>T)
c.10597+4556C>T (n.10597+4556C>T)
c.13832C>T (p.Thr4611Ile)
c.10222+4556C>T (n.10222+4556C>T)
c.11311+4556C>T (n.11311+4556C>T)
c.10408+4556C>T (n.10408+4556C>T)
c.10267+4556C>T (n.10267+4556C>T)
c.13877C>T (p.Thr4626Ile)
c.10363+4556C>T (n.10363+4556C>T)
 gnomAD v4
2g.178748568G>CCA349644431TTNc.10360+4556C>G (n.10360+4556C>G)
c.10798+4556C>G (n.10798+4556C>G)
c.10597+4556C>G (n.10597+4556C>G)
c.13832C>G (p.Thr4611Ser)
c.10222+4556C>G (n.10222+4556C>G)
c.11311+4556C>G (n.11311+4556C>G)
c.10408+4556C>G (n.10408+4556C>G)
c.10267+4556C>G (n.10267+4556C>G)
c.13877C>G (p.Thr4626Ser)
c.10363+4556C>G (n.10363+4556C>G)
2g.178748568G>TCA349644433TTNc.10360+4556C>A (n.10360+4556C>A)
c.10798+4556C>A (n.10798+4556C>A)
c.10597+4556C>A (n.10597+4556C>A)
c.13832C>A (p.Thr4611Asn)
c.10222+4556C>A (n.10222+4556C>A)
c.11311+4556C>A (n.11311+4556C>A)
c.10408+4556C>A (n.10408+4556C>A)
c.10267+4556C>A (n.10267+4556C>A)
c.13877C>A (p.Thr4626Asn)
c.10363+4556C>A (n.10363+4556C>A)
2g.178748570_178748571delCA645514575TTNc.10360+4555_10360+4556del (n.10360+4555_10360+4556del)
c.10798+4555_10798+4556del (n.10798+4555_10798+4556del)
c.10597+4555_10597+4556del (n.10597+4555_10597+4556del)
c.13831_13832del (p.Thr4611Ter)
c.10222+4555_10222+4556del (n.10222+4555_10222+4556del)
c.11311+4555_11311+4556del (n.11311+4555_11311+4556del)
c.10408+4555_10408+4556del (n.10408+4555_10408+4556del)
c.10267+4555_10267+4556del (n.10267+4555_10267+4556del)
c.13876_13877del (p.Thr4626Ter)
c.10363+4555_10363+4556del (n.10363+4555_10363+4556del)
 COSMIC
2g.178748569T>ACA349644434TTNc.10360+4555A>T (n.10360+4555A>T)
c.10798+4555A>T (n.10798+4555A>T)
c.10597+4555A>T (n.10597+4555A>T)
c.13831A>T (p.Thr4611Ser)
c.10222+4555A>T (n.10222+4555A>T)
c.11311+4555A>T (n.11311+4555A>T)
c.10408+4555A>T (n.10408+4555A>T)
c.10267+4555A>T (n.10267+4555A>T)
c.13876A>T (p.Thr4626Ser)
c.10363+4555A>T (n.10363+4555A>T)
2g.178748569T>CCA349644435TTNc.10360+4555A>G (n.10360+4555A>G)
c.10798+4555A>G (n.10798+4555A>G)
c.10597+4555A>G (n.10597+4555A>G)
c.13831A>G (p.Thr4611Ala)
c.10222+4555A>G (n.10222+4555A>G)
c.11311+4555A>G (n.11311+4555A>G)
c.10408+4555A>G (n.10408+4555A>G)
c.10267+4555A>G (n.10267+4555A>G)
c.13876A>G (p.Thr4626Ala)
c.10363+4555A>G (n.10363+4555A>G)
 COSMIC
2g.178748569T>GCA349644436TTNc.10360+4555A>C (n.10360+4555A>C)
c.10798+4555A>C (n.10798+4555A>C)
c.10597+4555A>C (n.10597+4555A>C)
c.13831A>C (p.Thr4611Pro)
c.10222+4555A>C (n.10222+4555A>C)
c.11311+4555A>C (n.11311+4555A>C)
c.10408+4555A>C (n.10408+4555A>C)
c.10267+4555A>C (n.10267+4555A>C)
c.13876A>C (p.Thr4626Pro)
c.10363+4555A>C (n.10363+4555A>C)
 gnomAD v4
2g.178748570G>ACA2662155056TTNc.10360+4554C>T (n.10360+4554C>T)
c.10798+4554C>T (n.10798+4554C>T)
c.10597+4554C>T (n.10597+4554C>T)
c.13830C>T (p.Asp4610=)
c.10222+4554C>T (n.10222+4554C>T)
c.11311+4554C>T (n.11311+4554C>T)
c.10408+4554C>T (n.10408+4554C>T)
c.10267+4554C>T (n.10267+4554C>T)
c.13875C>T (p.Asp4625=)
c.10363+4554C>T (n.10363+4554C>T)
 gnomAD v4
2g.178748570G>CCA349644439TTNc.10360+4554C>G (n.10360+4554C>G)
c.10798+4554C>G (n.10798+4554C>G)
c.10597+4554C>G (n.10597+4554C>G)
c.13830C>G (p.Asp4610Glu)
c.10222+4554C>G (n.10222+4554C>G)
c.11311+4554C>G (n.11311+4554C>G)
c.10408+4554C>G (n.10408+4554C>G)
c.10267+4554C>G (n.10267+4554C>G)
c.13875C>G (p.Asp4625Glu)
c.10363+4554C>G (n.10363+4554C>G)
2g.178748570G=CA1310605324TTNc.10360+4554C= (n.10360+4554C=)
c.10798+4554C= (n.10798+4554C=)
c.10597+4554C= (n.10597+4554C=)
c.13830C= (p.Asp4610=)
c.10222+4554C= (n.10222+4554C=)
c.11311+4554C= (n.11311+4554C=)
c.10408+4554C= (n.10408+4554C=)
c.10267+4554C= (n.10267+4554C=)
c.13875C= (p.Asp4625=)
c.10363+4554C= (n.10363+4554C=)
2g.178748570G>TCA2003341TTNc.10360+4554C>A (n.10360+4554C>A)
c.10798+4554C>A (n.10798+4554C>A)
c.10597+4554C>A (n.10597+4554C>A)
c.13830C>A (p.Asp4610Glu)
c.10222+4554C>A (n.10222+4554C>A)
c.11311+4554C>A (n.11311+4554C>A)
c.10408+4554C>A (n.10408+4554C>A)
c.10267+4554C>A (n.10267+4554C>A)
c.13875C>A (p.Asp4625Glu)
c.10363+4554C>A (n.10363+4554C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748571T>ACA349644443TTNc.10360+4553A>T (n.10360+4553A>T)
c.10798+4553A>T (n.10798+4553A>T)
c.10597+4553A>T (n.10597+4553A>T)
c.13829A>T (p.Asp4610Val)
c.10222+4553A>T (n.10222+4553A>T)
c.11311+4553A>T (n.11311+4553A>T)
c.10408+4553A>T (n.10408+4553A>T)
c.10267+4553A>T (n.10267+4553A>T)
c.13874A>T (p.Asp4625Val)
c.10363+4553A>T (n.10363+4553A>T)
 dbSNP
2g.178748571T>CCA349644445TTNc.10360+4553A>G (n.10360+4553A>G)
c.10798+4553A>G (n.10798+4553A>G)
c.10597+4553A>G (n.10597+4553A>G)
c.13829A>G (p.Asp4610Gly)
c.10222+4553A>G (n.10222+4553A>G)
c.11311+4553A>G (n.11311+4553A>G)
c.10408+4553A>G (n.10408+4553A>G)
c.10267+4553A>G (n.10267+4553A>G)
c.13874A>G (p.Asp4625Gly)
c.10363+4553A>G (n.10363+4553A>G)
2g.178748571T>GCA349644447TTNc.10360+4553A>C (n.10360+4553A>C)
c.10798+4553A>C (n.10798+4553A>C)
c.10597+4553A>C (n.10597+4553A>C)
c.13829A>C (p.Asp4610Ala)
c.10222+4553A>C (n.10222+4553A>C)
c.11311+4553A>C (n.11311+4553A>C)
c.10408+4553A>C (n.10408+4553A>C)
c.10267+4553A>C (n.10267+4553A>C)
c.13874A>C (p.Asp4625Ala)
c.10363+4553A>C (n.10363+4553A>C)
2g.178748571T=CA1310605325TTNc.10360+4553A= (n.10360+4553A=)
c.10798+4553A= (n.10798+4553A=)
c.10597+4553A= (n.10597+4553A=)
c.13829A= (p.Asp4610=)
c.10222+4553A= (n.10222+4553A=)
c.11311+4553A= (n.11311+4553A=)
c.10408+4553A= (n.10408+4553A=)
c.10267+4553A= (n.10267+4553A=)
c.13874A= (p.Asp4625=)
c.10363+4553A= (n.10363+4553A=)
2g.178748572C>ACA349644449TTNc.10360+4552G>T (n.10360+4552G>T)
c.10798+4552G>T (n.10798+4552G>T)
c.10597+4552G>T (n.10597+4552G>T)
c.13828G>T (p.Asp4610Tyr)
c.10222+4552G>T (n.10222+4552G>T)
c.11311+4552G>T (n.11311+4552G>T)
c.10408+4552G>T (n.10408+4552G>T)
c.10267+4552G>T (n.10267+4552G>T)
c.13873G>T (p.Asp4625Tyr)
c.10363+4552G>T (n.10363+4552G>T)
2g.178748572C>GCA349644451TTNc.10360+4552G>C (n.10360+4552G>C)
c.10798+4552G>C (n.10798+4552G>C)
c.10597+4552G>C (n.10597+4552G>C)
c.13828G>C (p.Asp4610His)
c.10222+4552G>C (n.10222+4552G>C)
c.11311+4552G>C (n.11311+4552G>C)
c.10408+4552G>C (n.10408+4552G>C)
c.10267+4552G>C (n.10267+4552G>C)
c.13873G>C (p.Asp4625His)
c.10363+4552G>C (n.10363+4552G>C)
2g.178748572C>TCA349644453TTNc.10360+4552G>A (n.10360+4552G>A)
c.10798+4552G>A (n.10798+4552G>A)
c.10597+4552G>A (n.10597+4552G>A)
c.13828G>A (p.Asp4610Asn)
c.10222+4552G>A (n.10222+4552G>A)
c.11311+4552G>A (n.11311+4552G>A)
c.10408+4552G>A (n.10408+4552G>A)
c.10267+4552G>A (n.10267+4552G>A)
c.13873G>A (p.Asp4625Asn)
c.10363+4552G>A (n.10363+4552G>A)
2g.178748574G>ACA349644455TTNc.10360+4550C>T (n.10360+4550C>T)
c.10798+4550C>T (n.10798+4550C>T)
c.10597+4550C>T (n.10597+4550C>T)
c.13826C>T (p.Ala4609Val)
c.10222+4550C>T (n.10222+4550C>T)
c.11311+4550C>T (n.11311+4550C>T)
c.10408+4550C>T (n.10408+4550C>T)
c.10267+4550C>T (n.10267+4550C>T)
c.13871C>T (p.Ala4624Val)
c.10363+4550C>T (n.10363+4550C>T)
2g.178748574G>CCA349644457TTNc.10360+4550C>G (n.10360+4550C>G)
c.10798+4550C>G (n.10798+4550C>G)
c.10597+4550C>G (n.10597+4550C>G)
c.13826C>G (p.Ala4609Gly)
c.10222+4550C>G (n.10222+4550C>G)
c.11311+4550C>G (n.11311+4550C>G)
c.10408+4550C>G (n.10408+4550C>G)
c.10267+4550C>G (n.10267+4550C>G)
c.13871C>G (p.Ala4624Gly)
c.10363+4550C>G (n.10363+4550C>G)
2g.178748574G>TCA349644459TTNc.10360+4550C>A (n.10360+4550C>A)
c.10798+4550C>A (n.10798+4550C>A)
c.10597+4550C>A (n.10597+4550C>A)
c.13826C>A (p.Ala4609Asp)
c.10222+4550C>A (n.10222+4550C>A)
c.11311+4550C>A (n.11311+4550C>A)
c.10408+4550C>A (n.10408+4550C>A)
c.10267+4550C>A (n.10267+4550C>A)
c.13871C>A (p.Ala4624Asp)
c.10363+4550C>A (n.10363+4550C>A)
2g.178748575C>ACA349644460TTNc.10360+4549G>T (n.10360+4549G>T)
c.10798+4549G>T (n.10798+4549G>T)
c.10597+4549G>T (n.10597+4549G>T)
c.13825G>T (p.Ala4609Ser)
c.10222+4549G>T (n.10222+4549G>T)
c.11311+4549G>T (n.11311+4549G>T)
c.10408+4549G>T (n.10408+4549G>T)
c.10267+4549G>T (n.10267+4549G>T)
c.13870G>T (p.Ala4624Ser)
c.10363+4549G>T (n.10363+4549G>T)
2g.178748575C>GCA349644461TTNc.10360+4549G>C (n.10360+4549G>C)
c.10798+4549G>C (n.10798+4549G>C)
c.10597+4549G>C (n.10597+4549G>C)
c.13825G>C (p.Ala4609Pro)
c.10222+4549G>C (n.10222+4549G>C)
c.11311+4549G>C (n.11311+4549G>C)
c.10408+4549G>C (n.10408+4549G>C)
c.10267+4549G>C (n.10267+4549G>C)
c.13870G>C (p.Ala4624Pro)
c.10363+4549G>C (n.10363+4549G>C)
2g.178748575C>TCA349644462TTNc.10360+4549G>A (n.10360+4549G>A)
c.10798+4549G>A (n.10798+4549G>A)
c.10597+4549G>A (n.10597+4549G>A)
c.13825G>A (p.Ala4609Thr)
c.10222+4549G>A (n.10222+4549G>A)
c.11311+4549G>A (n.11311+4549G>A)
c.10408+4549G>A (n.10408+4549G>A)
c.10267+4549G>A (n.10267+4549G>A)
c.13870G>A (p.Ala4624Thr)
c.10363+4549G>A (n.10363+4549G>A)
2g.178748577G>ACA349644466TTNc.10360+4547C>T (n.10360+4547C>T)
c.10798+4547C>T (n.10798+4547C>T)
c.10597+4547C>T (n.10597+4547C>T)
c.13823C>T (p.Pro4608Leu)
c.10222+4547C>T (n.10222+4547C>T)
c.11311+4547C>T (n.11311+4547C>T)
c.10408+4547C>T (n.10408+4547C>T)
c.10267+4547C>T (n.10267+4547C>T)
c.13868C>T (p.Pro4623Leu)
c.10363+4547C>T (n.10363+4547C>T)
2g.178748577G>CCA349644468TTNc.10360+4547C>G (n.10360+4547C>G)
c.10798+4547C>G (n.10798+4547C>G)
c.10597+4547C>G (n.10597+4547C>G)
c.13823C>G (p.Pro4608Arg)
c.10222+4547C>G (n.10222+4547C>G)
c.11311+4547C>G (n.11311+4547C>G)
c.10408+4547C>G (n.10408+4547C>G)
c.10267+4547C>G (n.10267+4547C>G)
c.13868C>G (p.Pro4623Arg)
c.10363+4547C>G (n.10363+4547C>G)
 COSMIC
2g.178748577G>TCA349644464TTNc.10360+4547C>A (n.10360+4547C>A)
c.10798+4547C>A (n.10798+4547C>A)
c.10597+4547C>A (n.10597+4547C>A)
c.13823C>A (p.Pro4608His)
c.10222+4547C>A (n.10222+4547C>A)
c.11311+4547C>A (n.11311+4547C>A)
c.10408+4547C>A (n.10408+4547C>A)
c.10267+4547C>A (n.10267+4547C>A)
c.13868C>A (p.Pro4623His)
c.10363+4547C>A (n.10363+4547C>A)
2g.178748578G>ACA60988064TTNc.10360+4546C>T (n.10360+4546C>T)
c.10798+4546C>T (n.10798+4546C>T)
c.10597+4546C>T (n.10597+4546C>T)
c.13822C>T (p.Pro4608Ser)
c.10222+4546C>T (n.10222+4546C>T)
c.11311+4546C>T (n.11311+4546C>T)
c.10408+4546C>T (n.10408+4546C>T)
c.10267+4546C>T (n.10267+4546C>T)
c.13867C>T (p.Pro4623Ser)
c.10363+4546C>T (n.10363+4546C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748578G>CCA2003342TTNc.10360+4546C>G (n.10360+4546C>G)
c.10798+4546C>G (n.10798+4546C>G)
c.10597+4546C>G (n.10597+4546C>G)
c.13822C>G (p.Pro4608Ala)
c.10222+4546C>G (n.10222+4546C>G)
c.11311+4546C>G (n.11311+4546C>G)
c.10408+4546C>G (n.10408+4546C>G)
c.10267+4546C>G (n.10267+4546C>G)
c.13867C>G (p.Pro4623Ala)
c.10363+4546C>G (n.10363+4546C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748578G=CA1310605326TTNc.10360+4546C= (n.10360+4546C=)
c.10798+4546C= (n.10798+4546C=)
c.10597+4546C= (n.10597+4546C=)
c.13822C= (p.Pro4608=)
c.10222+4546C= (n.10222+4546C=)
c.11311+4546C= (n.11311+4546C=)
c.10408+4546C= (n.10408+4546C=)
c.10267+4546C= (n.10267+4546C=)
c.13867C= (p.Pro4623=)
c.10363+4546C= (n.10363+4546C=)
2g.178748578G>TCA349644472TTNc.10360+4546C>A (n.10360+4546C>A)
c.10798+4546C>A (n.10798+4546C>A)
c.10597+4546C>A (n.10597+4546C>A)
c.13822C>A (p.Pro4608Thr)
c.10222+4546C>A (n.10222+4546C>A)
c.11311+4546C>A (n.11311+4546C>A)
c.10408+4546C>A (n.10408+4546C>A)
c.10267+4546C>A (n.10267+4546C>A)
c.13867C>A (p.Pro4623Thr)
c.10363+4546C>A (n.10363+4546C>A)
2g.178748578_178748579delinsGACA1310605327TTNc.10360+4545_10360+4546delinsTC (n.10360+4545_10360+4546delinsTC)
c.10798+4545_10798+4546delinsTC (n.10798+4545_10798+4546delinsTC)
c.10597+4545_10597+4546delinsTC (n.10597+4545_10597+4546delinsTC)
c.13821_13822delinsTC (p.His4607=)
c.10222+4545_10222+4546delinsTC (n.10222+4545_10222+4546delinsTC)
c.11311+4545_11311+4546delinsTC (n.11311+4545_11311+4546delinsTC)
c.10408+4545_10408+4546delinsTC (n.10408+4545_10408+4546delinsTC)
c.10267+4545_10267+4546delinsTC (n.10267+4545_10267+4546delinsTC)
c.13866_13867delinsTC (p.His4622=)
c.10363+4545_10363+4546delinsTC (n.10363+4545_10363+4546delinsTC)
2g.178748579delCA2003343TTNc.10360+4545del (n.10360+4545del)
c.10798+4545del (n.10798+4545del)
c.10597+4545del (n.10597+4545del)
c.13821del (p.Pro4608LeufsTer11)
c.10222+4545del (n.10222+4545del)
c.11311+4545del (n.11311+4545del)
c.10408+4545del (n.10408+4545del)
c.10267+4545del (n.10267+4545del)
c.13866del (p.Pro4623LeufsTer11)
c.10363+4545del (n.10363+4545del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748579A=CA1310605328TTNc.10360+4545T= (n.10360+4545T=)
c.10798+4545T= (n.10798+4545T=)
c.10597+4545T= (n.10597+4545T=)
c.13821T= (p.His4607=)
c.10222+4545T= (n.10222+4545T=)
c.11311+4545T= (n.11311+4545T=)
c.10408+4545T= (n.10408+4545T=)
c.10267+4545T= (n.10267+4545T=)
c.13866T= (p.His4622=)
c.10363+4545T= (n.10363+4545T=)
2g.178748579A>CCA349644474TTNc.10360+4545T>G (n.10360+4545T>G)
c.10798+4545T>G (n.10798+4545T>G)
c.10597+4545T>G (n.10597+4545T>G)
c.13821T>G (p.His4607Gln)
c.10222+4545T>G (n.10222+4545T>G)
c.11311+4545T>G (n.11311+4545T>G)
c.10408+4545T>G (n.10408+4545T>G)
c.10267+4545T>G (n.10267+4545T>G)
c.13866T>G (p.His4622Gln)
c.10363+4545T>G (n.10363+4545T>G)
2g.178748579A>GCA761302257TTNc.10360+4545T>C (n.10360+4545T>C)
c.10798+4545T>C (n.10798+4545T>C)
c.10597+4545T>C (n.10597+4545T>C)
c.13821T>C (p.His4607=)
c.10222+4545T>C (n.10222+4545T>C)
c.11311+4545T>C (n.11311+4545T>C)
c.10408+4545T>C (n.10408+4545T>C)
c.10267+4545T>C (n.10267+4545T>C)
c.13866T>C (p.His4622=)
c.10363+4545T>C (n.10363+4545T>C)
 dbSNP
2g.178748579A>TCA349644477TTNc.10360+4545T>A (n.10360+4545T>A)
c.10798+4545T>A (n.10798+4545T>A)
c.10597+4545T>A (n.10597+4545T>A)
c.13821T>A (p.His4607Gln)
c.10222+4545T>A (n.10222+4545T>A)
c.11311+4545T>A (n.11311+4545T>A)
c.10408+4545T>A (n.10408+4545T>A)
c.10267+4545T>A (n.10267+4545T>A)
c.13866T>A (p.His4622Gln)
c.10363+4545T>A (n.10363+4545T>A)
2g.178748580T>ACA349644479TTNc.10360+4544A>T (n.10360+4544A>T)
c.10798+4544A>T (n.10798+4544A>T)
c.10597+4544A>T (n.10597+4544A>T)
c.13820A>T (p.His4607Leu)
c.10222+4544A>T (n.10222+4544A>T)
c.11311+4544A>T (n.11311+4544A>T)
c.10408+4544A>T (n.10408+4544A>T)
c.10267+4544A>T (n.10267+4544A>T)
c.13865A>T (p.His4622Leu)
c.10363+4544A>T (n.10363+4544A>T)
 gnomAD v4
2g.178748580T>CCA2003344TTNc.10360+4544A>G (n.10360+4544A>G)
c.10798+4544A>G (n.10798+4544A>G)
c.10597+4544A>G (n.10597+4544A>G)
c.13820A>G (p.His4607Arg)
c.10222+4544A>G (n.10222+4544A>G)
c.11311+4544A>G (n.11311+4544A>G)
c.10408+4544A>G (n.10408+4544A>G)
c.10267+4544A>G (n.10267+4544A>G)
c.13865A>G (p.His4622Arg)
c.10363+4544A>G (n.10363+4544A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748580T>GCA349644481TTNc.10360+4544A>C (n.10360+4544A>C)
c.10798+4544A>C (n.10798+4544A>C)
c.10597+4544A>C (n.10597+4544A>C)
c.13820A>C (p.His4607Pro)
c.10222+4544A>C (n.10222+4544A>C)
c.11311+4544A>C (n.11311+4544A>C)
c.10408+4544A>C (n.10408+4544A>C)
c.10267+4544A>C (n.10267+4544A>C)
c.13865A>C (p.His4622Pro)
c.10363+4544A>C (n.10363+4544A>C)
2g.178748580T=CA1310605329TTNc.10360+4544A= (n.10360+4544A=)
c.10798+4544A= (n.10798+4544A=)
c.10597+4544A= (n.10597+4544A=)
c.13820A= (p.His4607=)
c.10222+4544A= (n.10222+4544A=)
c.11311+4544A= (n.11311+4544A=)
c.10408+4544A= (n.10408+4544A=)
c.10267+4544A= (n.10267+4544A=)
c.13865A= (p.His4622=)
c.10363+4544A= (n.10363+4544A=)
2g.178748581G>ACA349644483TTNc.10360+4543C>T (n.10360+4543C>T)
c.10798+4543C>T (n.10798+4543C>T)
c.10597+4543C>T (n.10597+4543C>T)
c.13819C>T (p.His4607Tyr)
c.10222+4543C>T (n.10222+4543C>T)
c.11311+4543C>T (n.11311+4543C>T)
c.10408+4543C>T (n.10408+4543C>T)
c.10267+4543C>T (n.10267+4543C>T)
c.13864C>T (p.His4622Tyr)
c.10363+4543C>T (n.10363+4543C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748581G>CCA349644484TTNc.10360+4543C>G (n.10360+4543C>G)
c.10798+4543C>G (n.10798+4543C>G)
c.10597+4543C>G (n.10597+4543C>G)
c.13819C>G (p.His4607Asp)
c.10222+4543C>G (n.10222+4543C>G)
c.11311+4543C>G (n.11311+4543C>G)
c.10408+4543C>G (n.10408+4543C>G)
c.10267+4543C>G (n.10267+4543C>G)
c.13864C>G (p.His4622Asp)
c.10363+4543C>G (n.10363+4543C>G)
2g.178748581G=CA1310605330TTNc.10360+4543C= (n.10360+4543C=)
c.10798+4543C= (n.10798+4543C=)
c.10597+4543C= (n.10597+4543C=)
c.13819C= (p.His4607=)
c.10222+4543C= (n.10222+4543C=)
c.11311+4543C= (n.11311+4543C=)
c.10408+4543C= (n.10408+4543C=)
c.10267+4543C= (n.10267+4543C=)
c.13864C= (p.His4622=)
c.10363+4543C= (n.10363+4543C=)
2g.178748581G>TCA349644486TTNc.10360+4543C>A (n.10360+4543C>A)
c.10798+4543C>A (n.10798+4543C>A)
c.10597+4543C>A (n.10597+4543C>A)
c.13819C>A (p.His4607Asn)
c.10222+4543C>A (n.10222+4543C>A)
c.11311+4543C>A (n.11311+4543C>A)
c.10408+4543C>A (n.10408+4543C>A)
c.10267+4543C>A (n.10267+4543C>A)
c.13864C>A (p.His4622Asn)
c.10363+4543C>A (n.10363+4543C>A)
2g.178748582T>ACA349644488TTNc.10360+4542A>T (n.10360+4542A>T)
c.10798+4542A>T (n.10798+4542A>T)
c.10597+4542A>T (n.10597+4542A>T)
c.13818A>T (p.Gln4606His)
c.10222+4542A>T (n.10222+4542A>T)
c.11311+4542A>T (n.11311+4542A>T)
c.10408+4542A>T (n.10408+4542A>T)
c.10267+4542A>T (n.10267+4542A>T)
c.13863A>T (p.Gln4621His)
c.10363+4542A>T (n.10363+4542A>T)
2g.178748582T>CCA761302258TTNc.10360+4542A>G (n.10360+4542A>G)
c.10798+4542A>G (n.10798+4542A>G)
c.10597+4542A>G (n.10597+4542A>G)
c.13818A>G (p.Gln4606=)
c.10222+4542A>G (n.10222+4542A>G)
c.11311+4542A>G (n.11311+4542A>G)
c.10408+4542A>G (n.10408+4542A>G)
c.10267+4542A>G (n.10267+4542A>G)
c.13863A>G (p.Gln4621=)
c.10363+4542A>G (n.10363+4542A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748582T>GCA349644490TTNc.10360+4542A>C (n.10360+4542A>C)
c.10798+4542A>C (n.10798+4542A>C)
c.10597+4542A>C (n.10597+4542A>C)
c.13818A>C (p.Gln4606His)
c.10222+4542A>C (n.10222+4542A>C)
c.11311+4542A>C (n.11311+4542A>C)
c.10408+4542A>C (n.10408+4542A>C)
c.10267+4542A>C (n.10267+4542A>C)
c.13863A>C (p.Gln4621His)
c.10363+4542A>C (n.10363+4542A>C)
2g.178748582T=CA1310605331TTNc.10360+4542A= (n.10360+4542A=)
c.10798+4542A= (n.10798+4542A=)
c.10597+4542A= (n.10597+4542A=)
c.13818A= (p.Gln4606=)
c.10222+4542A= (n.10222+4542A=)
c.11311+4542A= (n.11311+4542A=)
c.10408+4542A= (n.10408+4542A=)
c.10267+4542A= (n.10267+4542A=)
c.13863A= (p.Gln4621=)
c.10363+4542A= (n.10363+4542A=)
2g.178748583T>ACA349644492TTNc.10360+4541A>T (n.10360+4541A>T)
c.10798+4541A>T (n.10798+4541A>T)
c.10597+4541A>T (n.10597+4541A>T)
c.13817A>T (p.Gln4606Leu)
c.10222+4541A>T (n.10222+4541A>T)
c.11311+4541A>T (n.11311+4541A>T)
c.10408+4541A>T (n.10408+4541A>T)
c.10267+4541A>T (n.10267+4541A>T)
c.13862A>T (p.Gln4621Leu)
c.10363+4541A>T (n.10363+4541A>T)
2g.178748583T>CCA349644493TTNc.10360+4541A>G (n.10360+4541A>G)
c.10798+4541A>G (n.10798+4541A>G)
c.10597+4541A>G (n.10597+4541A>G)
c.13817A>G (p.Gln4606Arg)
c.10222+4541A>G (n.10222+4541A>G)
c.11311+4541A>G (n.11311+4541A>G)
c.10408+4541A>G (n.10408+4541A>G)
c.10267+4541A>G (n.10267+4541A>G)
c.13862A>G (p.Gln4621Arg)
c.10363+4541A>G (n.10363+4541A>G)
2g.178748583T>GCA349644494TTNc.10360+4541A>C (n.10360+4541A>C)
c.10798+4541A>C (n.10798+4541A>C)
c.10597+4541A>C (n.10597+4541A>C)
c.13817A>C (p.Gln4606Pro)
c.10222+4541A>C (n.10222+4541A>C)
c.11311+4541A>C (n.11311+4541A>C)
c.10408+4541A>C (n.10408+4541A>C)
c.10267+4541A>C (n.10267+4541A>C)
c.13862A>C (p.Gln4621Pro)
c.10363+4541A>C (n.10363+4541A>C)
2g.178748584G>ACA349644500TTNc.10360+4540C>T (n.10360+4540C>T)
c.10798+4540C>T (n.10798+4540C>T)
c.10597+4540C>T (n.10597+4540C>T)
c.13816C>T (p.Gln4606Ter)
c.10222+4540C>T (n.10222+4540C>T)
c.11311+4540C>T (n.11311+4540C>T)
c.10408+4540C>T (n.10408+4540C>T)
c.10267+4540C>T (n.10267+4540C>T)
c.13861C>T (p.Gln4621Ter)
c.10363+4540C>T (n.10363+4540C>T)
 gnomAD v4
2g.178748584G>CCA349644498TTNc.10360+4540C>G (n.10360+4540C>G)
c.10798+4540C>G (n.10798+4540C>G)
c.10597+4540C>G (n.10597+4540C>G)
c.13816C>G (p.Gln4606Glu)
c.10222+4540C>G (n.10222+4540C>G)
c.11311+4540C>G (n.11311+4540C>G)
c.10408+4540C>G (n.10408+4540C>G)
c.10267+4540C>G (n.10267+4540C>G)
c.13861C>G (p.Gln4621Glu)
c.10363+4540C>G (n.10363+4540C>G)
2g.178748584G>TCA349644496TTNc.10360+4540C>A (n.10360+4540C>A)
c.10798+4540C>A (n.10798+4540C>A)
c.10597+4540C>A (n.10597+4540C>A)
c.13816C>A (p.Gln4606Lys)
c.10222+4540C>A (n.10222+4540C>A)
c.11311+4540C>A (n.11311+4540C>A)
c.10408+4540C>A (n.10408+4540C>A)
c.10267+4540C>A (n.10267+4540C>A)
c.13861C>A (p.Gln4621Lys)
c.10363+4540C>A (n.10363+4540C>A)
2g.178748585G>CCA349644501TTNc.10360+4539C>G (n.10360+4539C>G)
c.10798+4539C>G (n.10798+4539C>G)
c.10597+4539C>G (n.10597+4539C>G)
c.13815C>G (p.Ile4605Met)
c.10222+4539C>G (n.10222+4539C>G)
c.11311+4539C>G (n.11311+4539C>G)
c.10408+4539C>G (n.10408+4539C>G)
c.10267+4539C>G (n.10267+4539C>G)
c.13860C>G (p.Ile4620Met)
c.10363+4539C>G (n.10363+4539C>G)
2g.178748586A=CA1310605332TTNc.10360+4538T= (n.10360+4538T=)
c.10798+4538T= (n.10798+4538T=)
c.10597+4538T= (n.10597+4538T=)
c.13814T= (p.Ile4605=)
c.10222+4538T= (n.10222+4538T=)
c.11311+4538T= (n.11311+4538T=)
c.10408+4538T= (n.10408+4538T=)
c.10267+4538T= (n.10267+4538T=)
c.13859T= (p.Ile4620=)
c.10363+4538T= (n.10363+4538T=)
2g.178748586A>CCA349644502TTNc.10360+4538T>G (n.10360+4538T>G)
c.10798+4538T>G (n.10798+4538T>G)
c.10597+4538T>G (n.10597+4538T>G)
c.13814T>G (p.Ile4605Ser)
c.10222+4538T>G (n.10222+4538T>G)
c.11311+4538T>G (n.11311+4538T>G)
c.10408+4538T>G (n.10408+4538T>G)
c.10267+4538T>G (n.10267+4538T>G)
c.13859T>G (p.Ile4620Ser)
c.10363+4538T>G (n.10363+4538T>G)
2g.178748586A>GCA141847TTNc.10360+4538T>C (n.10360+4538T>C)
c.10798+4538T>C (n.10798+4538T>C)
c.10597+4538T>C (n.10597+4538T>C)
c.13814T>C (p.Ile4605Thr)
c.10222+4538T>C (n.10222+4538T>C)
c.11311+4538T>C (n.11311+4538T>C)
c.10408+4538T>C (n.10408+4538T>C)
c.10267+4538T>C (n.10267+4538T>C)
c.13859T>C (p.Ile4620Thr)
c.10363+4538T>C (n.10363+4538T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178748586A>TCA349644504TTNc.10360+4538T>A (n.10360+4538T>A)
c.10798+4538T>A (n.10798+4538T>A)
c.10597+4538T>A (n.10597+4538T>A)
c.13814T>A (p.Ile4605Asn)
c.10222+4538T>A (n.10222+4538T>A)
c.11311+4538T>A (n.11311+4538T>A)
c.10408+4538T>A (n.10408+4538T>A)
c.10267+4538T>A (n.10267+4538T>A)
c.13859T>A (p.Ile4620Asn)
c.10363+4538T>A (n.10363+4538T>A)
2g.178748587T>ACA349644507TTNc.10360+4537A>T (n.10360+4537A>T)
c.10798+4537A>T (n.10798+4537A>T)
c.10597+4537A>T (n.10597+4537A>T)
c.13813A>T (p.Ile4605Phe)
c.10222+4537A>T (n.10222+4537A>T)
c.11311+4537A>T (n.11311+4537A>T)
c.10408+4537A>T (n.10408+4537A>T)
c.10267+4537A>T (n.10267+4537A>T)
c.13858A>T (p.Ile4620Phe)
c.10363+4537A>T (n.10363+4537A>T)
2g.178748587T>CCA349644509TTNc.10360+4537A>G (n.10360+4537A>G)
c.10798+4537A>G (n.10798+4537A>G)
c.10597+4537A>G (n.10597+4537A>G)
c.13813A>G (p.Ile4605Val)
c.10222+4537A>G (n.10222+4537A>G)
c.11311+4537A>G (n.11311+4537A>G)
c.10408+4537A>G (n.10408+4537A>G)
c.10267+4537A>G (n.10267+4537A>G)
c.13858A>G (p.Ile4620Val)
c.10363+4537A>G (n.10363+4537A>G)
2g.178748587T>GCA349644510TTNc.10360+4537A>C (n.10360+4537A>C)
c.10798+4537A>C (n.10798+4537A>C)
c.10597+4537A>C (n.10597+4537A>C)
c.13813A>C (p.Ile4605Leu)
c.10222+4537A>C (n.10222+4537A>C)
c.11311+4537A>C (n.11311+4537A>C)
c.10408+4537A>C (n.10408+4537A>C)
c.10267+4537A>C (n.10267+4537A>C)
c.13858A>C (p.Ile4620Leu)
c.10363+4537A>C (n.10363+4537A>C)
2g.178748590delCA2662155074TTNc.10360+4537del (n.10360+4537del)
c.10798+4537del (n.10798+4537del)
c.10597+4537del (n.10597+4537del)
c.13813del (p.Ile4605SerfsTer14)
c.10222+4537del (n.10222+4537del)
c.11311+4537del (n.11311+4537del)
c.10408+4537del (n.10408+4537del)
c.10267+4537del (n.10267+4537del)
c.13858del (p.Ile4620SerfsTer14)
c.10363+4537del (n.10363+4537del)
 gnomAD v4
2g.178748588T>ACA349644512TTNc.10360+4536A>T (n.10360+4536A>T)
c.10798+4536A>T (n.10798+4536A>T)
c.10597+4536A>T (n.10597+4536A>T)
c.13812A>T (p.Lys4604Asn)
c.10222+4536A>T (n.10222+4536A>T)
c.11311+4536A>T (n.11311+4536A>T)
c.10408+4536A>T (n.10408+4536A>T)
c.10267+4536A>T (n.10267+4536A>T)
c.13857A>T (p.Lys4619Asn)
c.10363+4536A>T (n.10363+4536A>T)
2g.178748588T>GCA349644513TTNc.10360+4536A>C (n.10360+4536A>C)
c.10798+4536A>C (n.10798+4536A>C)
c.10597+4536A>C (n.10597+4536A>C)
c.13812A>C (p.Lys4604Asn)
c.10222+4536A>C (n.10222+4536A>C)
c.11311+4536A>C (n.11311+4536A>C)
c.10408+4536A>C (n.10408+4536A>C)
c.10267+4536A>C (n.10267+4536A>C)
c.13857A>C (p.Lys4619Asn)
c.10363+4536A>C (n.10363+4536A>C)
2g.178748589T>ACA349644516TTNc.10360+4535A>T (n.10360+4535A>T)
c.10798+4535A>T (n.10798+4535A>T)
c.10597+4535A>T (n.10597+4535A>T)
c.13811A>T (p.Lys4604Ile)
c.10222+4535A>T (n.10222+4535A>T)
c.11311+4535A>T (n.11311+4535A>T)
c.10408+4535A>T (n.10408+4535A>T)
c.10267+4535A>T (n.10267+4535A>T)
c.13856A>T (p.Lys4619Ile)
c.10363+4535A>T (n.10363+4535A>T)
2g.178748589T>CCA349644518TTNc.10360+4535A>G (n.10360+4535A>G)
c.10798+4535A>G (n.10798+4535A>G)
c.10597+4535A>G (n.10597+4535A>G)
c.13811A>G (p.Lys4604Arg)
c.10222+4535A>G (n.10222+4535A>G)
c.11311+4535A>G (n.11311+4535A>G)
c.10408+4535A>G (n.10408+4535A>G)
c.10267+4535A>G (n.10267+4535A>G)
c.13856A>G (p.Lys4619Arg)
c.10363+4535A>G (n.10363+4535A>G)
2g.178748589T>GCA349644519TTNc.10360+4535A>C (n.10360+4535A>C)
c.10798+4535A>C (n.10798+4535A>C)
c.10597+4535A>C (n.10597+4535A>C)
c.13811A>C (p.Lys4604Thr)
c.10222+4535A>C (n.10222+4535A>C)
c.11311+4535A>C (n.11311+4535A>C)
c.10408+4535A>C (n.10408+4535A>C)
c.10267+4535A>C (n.10267+4535A>C)
c.13856A>C (p.Lys4619Thr)
c.10363+4535A>C (n.10363+4535A>C)
2g.178748590T>ACA349644526TTNc.10360+4534A>T (n.10360+4534A>T)
c.10798+4534A>T (n.10798+4534A>T)
c.10597+4534A>T (n.10597+4534A>T)
c.13810A>T (p.Lys4604Ter)
c.10222+4534A>T (n.10222+4534A>T)
c.11311+4534A>T (n.11311+4534A>T)
c.10408+4534A>T (n.10408+4534A>T)
c.10267+4534A>T (n.10267+4534A>T)
c.13855A>T (p.Lys4619Ter)
c.10363+4534A>T (n.10363+4534A>T)
2g.178748590T>CCA349644524TTNc.10360+4534A>G (n.10360+4534A>G)
c.10798+4534A>G (n.10798+4534A>G)
c.10597+4534A>G (n.10597+4534A>G)
c.13810A>G (p.Lys4604Glu)
c.10222+4534A>G (n.10222+4534A>G)
c.11311+4534A>G (n.11311+4534A>G)
c.10408+4534A>G (n.10408+4534A>G)
c.10267+4534A>G (n.10267+4534A>G)
c.13855A>G (p.Lys4619Glu)
c.10363+4534A>G (n.10363+4534A>G)
2g.178748590T>GCA349644522TTNc.10360+4534A>C (n.10360+4534A>C)
c.10798+4534A>C (n.10798+4534A>C)
c.10597+4534A>C (n.10597+4534A>C)
c.13810A>C (p.Lys4604Gln)
c.10222+4534A>C (n.10222+4534A>C)
c.11311+4534A>C (n.11311+4534A>C)
c.10408+4534A>C (n.10408+4534A>C)
c.10267+4534A>C (n.10267+4534A>C)
c.13855A>C (p.Lys4619Gln)
c.10363+4534A>C (n.10363+4534A>C)
 gnomAD v4
2g.178748591A>CCA349644528TTNc.10360+4533T>G (n.10360+4533T>G)
c.10798+4533T>G (n.10798+4533T>G)
c.10597+4533T>G (n.10597+4533T>G)
c.13809T>G (p.Phe4603Leu)
c.10222+4533T>G (n.10222+4533T>G)
c.11311+4533T>G (n.11311+4533T>G)
c.10408+4533T>G (n.10408+4533T>G)
c.10267+4533T>G (n.10267+4533T>G)
c.13854T>G (p.Phe4618Leu)
c.10363+4533T>G (n.10363+4533T>G)
2g.178748591A>TCA349644530TTNc.10360+4533T>A (n.10360+4533T>A)
c.10798+4533T>A (n.10798+4533T>A)
c.10597+4533T>A (n.10597+4533T>A)
c.13809T>A (p.Phe4603Leu)
c.10222+4533T>A (n.10222+4533T>A)
c.11311+4533T>A (n.11311+4533T>A)
c.10408+4533T>A (n.10408+4533T>A)
c.10267+4533T>A (n.10267+4533T>A)
c.13854T>A (p.Phe4618Leu)
c.10363+4533T>A (n.10363+4533T>A)
2g.178748592A=CA1310605333TTNc.10360+4532T= (n.10360+4532T=)
c.10798+4532T= (n.10798+4532T=)
c.10597+4532T= (n.10597+4532T=)
c.13808T= (p.Phe4603=)
c.10222+4532T= (n.10222+4532T=)
c.11311+4532T= (n.11311+4532T=)
c.10408+4532T= (n.10408+4532T=)
c.10267+4532T= (n.10267+4532T=)
c.13853T= (p.Phe4618=)
c.10363+4532T= (n.10363+4532T=)
2g.178748592A>CCA349644531TTNc.10360+4532T>G (n.10360+4532T>G)
c.10798+4532T>G (n.10798+4532T>G)
c.10597+4532T>G (n.10597+4532T>G)
c.13808T>G (p.Phe4603Cys)
c.10222+4532T>G (n.10222+4532T>G)
c.11311+4532T>G (n.11311+4532T>G)
c.10408+4532T>G (n.10408+4532T>G)
c.10267+4532T>G (n.10267+4532T>G)
c.13853T>G (p.Phe4618Cys)
c.10363+4532T>G (n.10363+4532T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748592A>GCA60988066TTNc.10360+4532T>C (n.10360+4532T>C)
c.10798+4532T>C (n.10798+4532T>C)
c.10597+4532T>C (n.10597+4532T>C)
c.13808T>C (p.Phe4603Ser)
c.10222+4532T>C (n.10222+4532T>C)
c.11311+4532T>C (n.11311+4532T>C)
c.10408+4532T>C (n.10408+4532T>C)
c.10267+4532T>C (n.10267+4532T>C)
c.13853T>C (p.Phe4618Ser)
c.10363+4532T>C (n.10363+4532T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748592A>TCA349644534TTNc.10360+4532T>A (n.10360+4532T>A)
c.10798+4532T>A (n.10798+4532T>A)
c.10597+4532T>A (n.10597+4532T>A)
c.13808T>A (p.Phe4603Tyr)
c.10222+4532T>A (n.10222+4532T>A)
c.11311+4532T>A (n.11311+4532T>A)
c.10408+4532T>A (n.10408+4532T>A)
c.10267+4532T>A (n.10267+4532T>A)
c.13853T>A (p.Phe4618Tyr)
c.10363+4532T>A (n.10363+4532T>A)
2g.178748593A=CA1310605334TTNc.10360+4531T= (n.10360+4531T=)
c.10798+4531T= (n.10798+4531T=)
c.10597+4531T= (n.10597+4531T=)
c.13807T= (p.Phe4603=)
c.10222+4531T= (n.10222+4531T=)
c.11311+4531T= (n.11311+4531T=)
c.10408+4531T= (n.10408+4531T=)
c.10267+4531T= (n.10267+4531T=)
c.13852T= (p.Phe4618=)
c.10363+4531T= (n.10363+4531T=)
2g.178748593A>CCA349644537TTNc.10360+4531T>G (n.10360+4531T>G)
c.10798+4531T>G (n.10798+4531T>G)
c.10597+4531T>G (n.10597+4531T>G)
c.13807T>G (p.Phe4603Val)
c.10222+4531T>G (n.10222+4531T>G)
c.11311+4531T>G (n.11311+4531T>G)
c.10408+4531T>G (n.10408+4531T>G)
c.10267+4531T>G (n.10267+4531T>G)
c.13852T>G (p.Phe4618Val)
c.10363+4531T>G (n.10363+4531T>G)
2g.178748593A>GCA60988067TTNc.10360+4531T>C (n.10360+4531T>C)
c.10798+4531T>C (n.10798+4531T>C)
c.10597+4531T>C (n.10597+4531T>C)
c.13807T>C (p.Phe4603Leu)
c.10222+4531T>C (n.10222+4531T>C)
c.11311+4531T>C (n.11311+4531T>C)
c.10408+4531T>C (n.10408+4531T>C)
c.10267+4531T>C (n.10267+4531T>C)
c.13852T>C (p.Phe4618Leu)
c.10363+4531T>C (n.10363+4531T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748593A>TCA349644538TTNc.10360+4531T>A (n.10360+4531T>A)
c.10798+4531T>A (n.10798+4531T>A)
c.10597+4531T>A (n.10597+4531T>A)
c.13807T>A (p.Phe4603Ile)
c.10222+4531T>A (n.10222+4531T>A)
c.11311+4531T>A (n.11311+4531T>A)
c.10408+4531T>A (n.10408+4531T>A)
c.10267+4531T>A (n.10267+4531T>A)
c.13852T>A (p.Phe4618Ile)
c.10363+4531T>A (n.10363+4531T>A)
 gnomAD v4
2g.178748594A>CCA349644540TTNc.10360+4530T>G (n.10360+4530T>G)
c.10798+4530T>G (n.10798+4530T>G)
c.10597+4530T>G (n.10597+4530T>G)
c.13806T>G (p.Tyr4602Ter)
c.10222+4530T>G (n.10222+4530T>G)
c.11311+4530T>G (n.11311+4530T>G)
c.10408+4530T>G (n.10408+4530T>G)
c.10267+4530T>G (n.10267+4530T>G)
c.13851T>G (p.Tyr4617Ter)
c.10363+4530T>G (n.10363+4530T>G)
2g.178748594A>GCA430296971TTNc.10360+4530T>C (n.10360+4530T>C)
c.10798+4530T>C (n.10798+4530T>C)
c.10597+4530T>C (n.10597+4530T>C)
c.13806T>C (p.Tyr4602=)
c.10222+4530T>C (n.10222+4530T>C)
c.11311+4530T>C (n.11311+4530T>C)
c.10408+4530T>C (n.10408+4530T>C)
c.10267+4530T>C (n.10267+4530T>C)
c.13851T>C (p.Tyr4617=)
c.10363+4530T>C (n.10363+4530T>C)
2g.178748594A>TCA349644545TTNc.10360+4530T>A (n.10360+4530T>A)
c.10798+4530T>A (n.10798+4530T>A)
c.10597+4530T>A (n.10597+4530T>A)
c.13806T>A (p.Tyr4602Ter)
c.10222+4530T>A (n.10222+4530T>A)
c.11311+4530T>A (n.11311+4530T>A)
c.10408+4530T>A (n.10408+4530T>A)
c.10267+4530T>A (n.10267+4530T>A)
c.13851T>A (p.Tyr4617Ter)
c.10363+4530T>A (n.10363+4530T>A)
2g.178748595T>ACA349644548TTNc.10360+4529A>T (n.10360+4529A>T)
c.10798+4529A>T (n.10798+4529A>T)
c.10597+4529A>T (n.10597+4529A>T)
c.13805A>T (p.Tyr4602Phe)
c.10222+4529A>T (n.10222+4529A>T)
c.11311+4529A>T (n.11311+4529A>T)
c.10408+4529A>T (n.10408+4529A>T)
c.10267+4529A>T (n.10267+4529A>T)
c.13850A>T (p.Tyr4617Phe)
c.10363+4529A>T (n.10363+4529A>T)
2g.178748595T>CCA349644550TTNc.10360+4529A>G (n.10360+4529A>G)
c.10798+4529A>G (n.10798+4529A>G)
c.10597+4529A>G (n.10597+4529A>G)
c.13805A>G (p.Tyr4602Cys)
c.10222+4529A>G (n.10222+4529A>G)
c.11311+4529A>G (n.11311+4529A>G)
c.10408+4529A>G (n.10408+4529A>G)
c.10267+4529A>G (n.10267+4529A>G)
c.13850A>G (p.Tyr4617Cys)
c.10363+4529A>G (n.10363+4529A>G)
 gnomAD v4
2g.178748595T>GCA349644551TTNc.10360+4529A>C (n.10360+4529A>C)
c.10798+4529A>C (n.10798+4529A>C)
c.10597+4529A>C (n.10597+4529A>C)
c.13805A>C (p.Tyr4602Ser)
c.10222+4529A>C (n.10222+4529A>C)
c.11311+4529A>C (n.11311+4529A>C)
c.10408+4529A>C (n.10408+4529A>C)
c.10267+4529A>C (n.10267+4529A>C)
c.13850A>C (p.Tyr4617Ser)
c.10363+4529A>C (n.10363+4529A>C)
2g.178748596A=CA1310605335TTNc.10360+4528T= (n.10360+4528T=)
c.10798+4528T= (n.10798+4528T=)
c.10597+4528T= (n.10597+4528T=)
c.13804T= (p.Tyr4602=)
c.10222+4528T= (n.10222+4528T=)
c.11311+4528T= (n.11311+4528T=)
c.10408+4528T= (n.10408+4528T=)
c.10267+4528T= (n.10267+4528T=)
c.13849T= (p.Tyr4617=)
c.10363+4528T= (n.10363+4528T=)
2g.178748596A>CCA349644556TTNc.10360+4528T>G (n.10360+4528T>G)
c.10798+4528T>G (n.10798+4528T>G)
c.10597+4528T>G (n.10597+4528T>G)
c.13804T>G (p.Tyr4602Asp)
c.10222+4528T>G (n.10222+4528T>G)
c.11311+4528T>G (n.11311+4528T>G)
c.10408+4528T>G (n.10408+4528T>G)
c.10267+4528T>G (n.10267+4528T>G)
c.13849T>G (p.Tyr4617Asp)
c.10363+4528T>G (n.10363+4528T>G)
2g.178748596A>GCA349644553TTNc.10360+4528T>C (n.10360+4528T>C)
c.10798+4528T>C (n.10798+4528T>C)
c.10597+4528T>C (n.10597+4528T>C)
c.13804T>C (p.Tyr4602His)
c.10222+4528T>C (n.10222+4528T>C)
c.11311+4528T>C (n.11311+4528T>C)
c.10408+4528T>C (n.10408+4528T>C)
c.10267+4528T>C (n.10267+4528T>C)
c.13849T>C (p.Tyr4617His)
c.10363+4528T>C (n.10363+4528T>C)
 dbSNP
2g.178748596A>TCA349644554TTNc.10360+4528T>A (n.10360+4528T>A)
c.10798+4528T>A (n.10798+4528T>A)
c.10597+4528T>A (n.10597+4528T>A)
c.13804T>A (p.Tyr4602Asn)
c.10222+4528T>A (n.10222+4528T>A)
c.11311+4528T>A (n.11311+4528T>A)
c.10408+4528T>A (n.10408+4528T>A)
c.10267+4528T>A (n.10267+4528T>A)
c.13849T>A (p.Tyr4617Asn)
c.10363+4528T>A (n.10363+4528T>A)
2g.178748597A>GCA2501731798TTNc.10360+4527T>C (n.10360+4527T>C)
c.10798+4527T>C (n.10798+4527T>C)
c.10597+4527T>C (n.10597+4527T>C)
c.13803T>C (p.Ala4601=)
c.10222+4527T>C (n.10222+4527T>C)
c.11311+4527T>C (n.11311+4527T>C)
c.10408+4527T>C (n.10408+4527T>C)
c.10267+4527T>C (n.10267+4527T>C)
c.13848T>C (p.Ala4616=)
c.10363+4527T>C (n.10363+4527T>C)
2g.178748598G>ACA349644559TTNc.10360+4526C>T (n.10360+4526C>T)
c.10798+4526C>T (n.10798+4526C>T)
c.10597+4526C>T (n.10597+4526C>T)
c.13802C>T (p.Ala4601Val)
c.10222+4526C>T (n.10222+4526C>T)
c.11311+4526C>T (n.11311+4526C>T)
c.10408+4526C>T (n.10408+4526C>T)
c.10267+4526C>T (n.10267+4526C>T)
c.13847C>T (p.Ala4616Val)
c.10363+4526C>T (n.10363+4526C>T)
 COSMIC
2g.178748598G>CCA349644560TTNc.10360+4526C>G (n.10360+4526C>G)
c.10798+4526C>G (n.10798+4526C>G)
c.10597+4526C>G (n.10597+4526C>G)
c.13802C>G (p.Ala4601Gly)
c.10222+4526C>G (n.10222+4526C>G)
c.11311+4526C>G (n.11311+4526C>G)
c.10408+4526C>G (n.10408+4526C>G)
c.10267+4526C>G (n.10267+4526C>G)
c.13847C>G (p.Ala4616Gly)
c.10363+4526C>G (n.10363+4526C>G)
2g.178748598G>TCA349644562TTNc.10360+4526C>A (n.10360+4526C>A)
c.10798+4526C>A (n.10798+4526C>A)
c.10597+4526C>A (n.10597+4526C>A)
c.13802C>A (p.Ala4601Asp)
c.10222+4526C>A (n.10222+4526C>A)
c.11311+4526C>A (n.11311+4526C>A)
c.10408+4526C>A (n.10408+4526C>A)
c.10267+4526C>A (n.10267+4526C>A)
c.13847C>A (p.Ala4616Asp)
c.10363+4526C>A (n.10363+4526C>A)
2g.178748599C>ACA349644565TTNc.10360+4525G>T (n.10360+4525G>T)
c.10798+4525G>T (n.10798+4525G>T)
c.10597+4525G>T (n.10597+4525G>T)
c.13801G>T (p.Ala4601Ser)
c.10222+4525G>T (n.10222+4525G>T)
c.11311+4525G>T (n.11311+4525G>T)
c.10408+4525G>T (n.10408+4525G>T)
c.10267+4525G>T (n.10267+4525G>T)
c.13846G>T (p.Ala4616Ser)
c.10363+4525G>T (n.10363+4525G>T)
2g.178748599C>GCA349644567TTNc.10360+4525G>C (n.10360+4525G>C)
c.10798+4525G>C (n.10798+4525G>C)
c.10597+4525G>C (n.10597+4525G>C)
c.13801G>C (p.Ala4601Pro)
c.10222+4525G>C (n.10222+4525G>C)
c.11311+4525G>C (n.11311+4525G>C)
c.10408+4525G>C (n.10408+4525G>C)
c.10267+4525G>C (n.10267+4525G>C)
c.13846G>C (p.Ala4616Pro)
c.10363+4525G>C (n.10363+4525G>C)
 COSMIC
2g.178748599C>TCA349644569TTNc.10360+4525G>A (n.10360+4525G>A)
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c.10597+4525G>A (n.10597+4525G>A)
c.13801G>A (p.Ala4601Thr)
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c.10267+4525G>A (n.10267+4525G>A)
c.13846G>A (p.Ala4616Thr)
c.10363+4525G>A (n.10363+4525G>A)
2g.178748600T>ACA349644571TTNc.10360+4524A>T (n.10360+4524A>T)
c.10798+4524A>T (n.10798+4524A>T)
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c.13800A>T (p.Glu4600Asp)
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c.13845A>T (p.Glu4615Asp)
c.10363+4524A>T (n.10363+4524A>T)
2g.178748600T>GCA349644573TTNc.10360+4524A>C (n.10360+4524A>C)
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c.10597+4524A>C (n.10597+4524A>C)
c.13800A>C (p.Glu4600Asp)
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c.10267+4524A>C (n.10267+4524A>C)
c.13845A>C (p.Glu4615Asp)
c.10363+4524A>C (n.10363+4524A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178748600T=CA1310605336TTNc.10360+4524A= (n.10360+4524A=)
c.10798+4524A= (n.10798+4524A=)
c.10597+4524A= (n.10597+4524A=)
c.13800A= (p.Glu4600=)
c.10222+4524A= (n.10222+4524A=)
c.11311+4524A= (n.11311+4524A=)
c.10408+4524A= (n.10408+4524A=)
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c.13845A= (p.Glu4615=)
c.10363+4524A= (n.10363+4524A=)
2g.178748601T>ACA349644574TTNc.10360+4523A>T (n.10360+4523A>T)
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c.10597+4523A>T (n.10597+4523A>T)
c.13799A>T (p.Glu4600Val)
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c.13844A>T (p.Glu4615Val)
c.10363+4523A>T (n.10363+4523A>T)
2g.178748601T>CCA349644575TTNc.10360+4523A>G (n.10360+4523A>G)
c.10798+4523A>G (n.10798+4523A>G)
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c.13799A>G (p.Glu4600Gly)
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c.13844A>G (p.Glu4615Gly)
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 gnomAD v4
2g.178748601T>GCA238193TTNc.10360+4523A>C (n.10360+4523A>C)
c.10798+4523A>C (n.10798+4523A>C)
c.10597+4523A>C (n.10597+4523A>C)
c.13799A>C (p.Glu4600Ala)
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c.10267+4523A>C (n.10267+4523A>C)
c.13844A>C (p.Glu4615Ala)
c.10363+4523A>C (n.10363+4523A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748601T=CA1310605337TTNc.10360+4523A= (n.10360+4523A=)
c.10798+4523A= (n.10798+4523A=)
c.10597+4523A= (n.10597+4523A=)
c.13799A= (p.Glu4600=)
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c.13844A= (p.Glu4615=)
c.10363+4523A= (n.10363+4523A=)
2g.178748602C>ACA349644582TTNc.10360+4522G>T (n.10360+4522G>T)
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c.10597+4522G>T (n.10597+4522G>T)
c.13798G>T (p.Glu4600Ter)
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c.13843G>T (p.Glu4615Ter)
c.10363+4522G>T (n.10363+4522G>T)
 COSMIC
2g.178748602C=CA1310605338TTNc.10360+4522G= (n.10360+4522G=)
c.10798+4522G= (n.10798+4522G=)
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c.13798G= (p.Glu4600=)
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c.11311+4522G= (n.11311+4522G=)
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c.10267+4522G= (n.10267+4522G=)
c.13843G= (p.Glu4615=)
c.10363+4522G= (n.10363+4522G=)
2g.178748602C>GCA349644580TTNc.10360+4522G>C (n.10360+4522G>C)
c.10798+4522G>C (n.10798+4522G>C)
c.10597+4522G>C (n.10597+4522G>C)
c.13798G>C (p.Glu4600Gln)
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c.11311+4522G>C (n.11311+4522G>C)
c.10408+4522G>C (n.10408+4522G>C)
c.10267+4522G>C (n.10267+4522G>C)
c.13843G>C (p.Glu4615Gln)
c.10363+4522G>C (n.10363+4522G>C)
2g.178748602C>TCA349644579TTNc.10360+4522G>A (n.10360+4522G>A)
c.10798+4522G>A (n.10798+4522G>A)
c.10597+4522G>A (n.10597+4522G>A)
c.13798G>A (p.Glu4600Lys)
c.10222+4522G>A (n.10222+4522G>A)
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c.13843G>A (p.Glu4615Lys)
c.10363+4522G>A (n.10363+4522G>A)
 dbSNP
2g.178748603T>ACA349644584TTNc.10360+4521A>T (n.10360+4521A>T)
c.10798+4521A>T (n.10798+4521A>T)
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c.13797A>T (p.Glu4599Asp)
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c.13842A>T (p.Glu4614Asp)
c.10363+4521A>T (n.10363+4521A>T)
2g.178748603T>GCA349644586TTNc.10360+4521A>C (n.10360+4521A>C)
c.10798+4521A>C (n.10798+4521A>C)
c.10597+4521A>C (n.10597+4521A>C)
c.13797A>C (p.Glu4599Asp)
c.10222+4521A>C (n.10222+4521A>C)
c.11311+4521A>C (n.11311+4521A>C)
c.10408+4521A>C (n.10408+4521A>C)
c.10267+4521A>C (n.10267+4521A>C)
c.13842A>C (p.Glu4614Asp)
c.10363+4521A>C (n.10363+4521A>C)
2g.178748604T>ACA349644587TTNc.10360+4520A>T (n.10360+4520A>T)
c.10798+4520A>T (n.10798+4520A>T)
c.10597+4520A>T (n.10597+4520A>T)
c.13796A>T (p.Glu4599Val)
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c.13841A>T (p.Glu4614Val)
c.10363+4520A>T (n.10363+4520A>T)
2g.178748604T>CCA2003345TTNc.10360+4520A>G (n.10360+4520A>G)
c.10798+4520A>G (n.10798+4520A>G)
c.10597+4520A>G (n.10597+4520A>G)
c.13796A>G (p.Glu4599Gly)
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c.11311+4520A>G (n.11311+4520A>G)
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c.13841A>G (p.Glu4614Gly)
c.10363+4520A>G (n.10363+4520A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748604T>GCA349644590TTNc.10360+4520A>C (n.10360+4520A>C)
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c.10597+4520A>C (n.10597+4520A>C)
c.13796A>C (p.Glu4599Ala)
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c.10267+4520A>C (n.10267+4520A>C)
c.13841A>C (p.Glu4614Ala)
c.10363+4520A>C (n.10363+4520A>C)
2g.178748604T=CA1310605339TTNc.10360+4520A= (n.10360+4520A=)
c.10798+4520A= (n.10798+4520A=)
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c.13796A= (p.Glu4599=)
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c.13841A= (p.Glu4614=)
c.10363+4520A= (n.10363+4520A=)
2g.178748605C>ACA349644593TTNc.10360+4519G>T (n.10360+4519G>T)
c.10798+4519G>T (n.10798+4519G>T)
c.10597+4519G>T (n.10597+4519G>T)
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c.13840G>T (p.Glu4614Ter)
c.10363+4519G>T (n.10363+4519G>T)
2g.178748605C>GCA349644595TTNc.10360+4519G>C (n.10360+4519G>C)
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c.13795G>C (p.Glu4599Gln)
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c.10408+4519G>C (n.10408+4519G>C)
c.10267+4519G>C (n.10267+4519G>C)
c.13840G>C (p.Glu4614Gln)
c.10363+4519G>C (n.10363+4519G>C)
2g.178748605C>TCA349644596TTNc.10360+4519G>A (n.10360+4519G>A)
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c.13795G>A (p.Glu4599Lys)
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c.13840G>A (p.Glu4614Lys)
c.10363+4519G>A (n.10363+4519G>A)
2g.178748606T>CCA1310605341TTNc.10360+4518A>G (n.10360+4518A>G)
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c.10363+4518A>G (n.10363+4518A>G)
 dbSNP
2g.178748606T>GCA2662155097TTNc.10360+4518A>C (n.10360+4518A>C)
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c.13794A>C (p.Pro4598=)
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c.10408+4518A>C (n.10408+4518A>C)
c.10267+4518A>C (n.10267+4518A>C)
c.13839A>C (p.Pro4613=)
c.10363+4518A>C (n.10363+4518A>C)
 gnomAD v4
2g.178748606T=CA1310605340TTNc.10360+4518A= (n.10360+4518A=)
c.10798+4518A= (n.10798+4518A=)
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c.13794A= (p.Pro4598=)
c.10222+4518A= (n.10222+4518A=)
c.11311+4518A= (n.11311+4518A=)
c.10408+4518A= (n.10408+4518A=)
c.10267+4518A= (n.10267+4518A=)
c.13839A= (p.Pro4613=)
c.10363+4518A= (n.10363+4518A=)
2g.178748607G>ACA349644599TTNc.10360+4517C>T (n.10360+4517C>T)
c.10798+4517C>T (n.10798+4517C>T)
c.10597+4517C>T (n.10597+4517C>T)
c.13793C>T (p.Pro4598Leu)
c.10222+4517C>T (n.10222+4517C>T)
c.11311+4517C>T (n.11311+4517C>T)
c.10408+4517C>T (n.10408+4517C>T)
c.10267+4517C>T (n.10267+4517C>T)
c.13838C>T (p.Pro4613Leu)
c.10363+4517C>T (n.10363+4517C>T)
 gnomAD v4
2g.178748607G>CCA349644601TTNc.10360+4517C>G (n.10360+4517C>G)
c.10798+4517C>G (n.10798+4517C>G)
c.10597+4517C>G (n.10597+4517C>G)
c.13793C>G (p.Pro4598Arg)
c.10222+4517C>G (n.10222+4517C>G)
c.11311+4517C>G (n.11311+4517C>G)
c.10408+4517C>G (n.10408+4517C>G)
c.10267+4517C>G (n.10267+4517C>G)
c.13838C>G (p.Pro4613Arg)
c.10363+4517C>G (n.10363+4517C>G)
2g.178748607G>TCA349644602TTNc.10360+4517C>A (n.10360+4517C>A)
c.10798+4517C>A (n.10798+4517C>A)
c.10597+4517C>A (n.10597+4517C>A)
c.13793C>A (p.Pro4598Gln)
c.10222+4517C>A (n.10222+4517C>A)
c.11311+4517C>A (n.11311+4517C>A)
c.10408+4517C>A (n.10408+4517C>A)
c.10267+4517C>A (n.10267+4517C>A)
c.13838C>A (p.Pro4613Gln)
c.10363+4517C>A (n.10363+4517C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748608G>ACA141844TTNc.10360+4516C>T (n.10360+4516C>T)
c.10798+4516C>T (n.10798+4516C>T)
c.10597+4516C>T (n.10597+4516C>T)
c.13792C>T (p.Pro4598Ser)
c.10222+4516C>T (n.10222+4516C>T)
c.11311+4516C>T (n.11311+4516C>T)
c.10408+4516C>T (n.10408+4516C>T)
c.10267+4516C>T (n.10267+4516C>T)
c.13837C>T (p.Pro4613Ser)
c.10363+4516C>T (n.10363+4516C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748608G>CCA349644605TTNc.10360+4516C>G (n.10360+4516C>G)
c.10798+4516C>G (n.10798+4516C>G)
c.10597+4516C>G (n.10597+4516C>G)
c.13792C>G (p.Pro4598Ala)
c.10222+4516C>G (n.10222+4516C>G)
c.11311+4516C>G (n.11311+4516C>G)
c.10408+4516C>G (n.10408+4516C>G)
c.10267+4516C>G (n.10267+4516C>G)
c.13837C>G (p.Pro4613Ala)
c.10363+4516C>G (n.10363+4516C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748608G=CA1310605342TTNc.10360+4516C= (n.10360+4516C=)
c.10798+4516C= (n.10798+4516C=)
c.10597+4516C= (n.10597+4516C=)
c.13792C= (p.Pro4598=)
c.10222+4516C= (n.10222+4516C=)
c.11311+4516C= (n.11311+4516C=)
c.10408+4516C= (n.10408+4516C=)
c.10267+4516C= (n.10267+4516C=)
c.13837C= (p.Pro4613=)
c.10363+4516C= (n.10363+4516C=)
2g.178748608G>TCA349644607TTNc.10360+4516C>A (n.10360+4516C>A)
c.10798+4516C>A (n.10798+4516C>A)
c.10597+4516C>A (n.10597+4516C>A)
c.13792C>A (p.Pro4598Thr)
c.10222+4516C>A (n.10222+4516C>A)
c.11311+4516C>A (n.11311+4516C>A)
c.10408+4516C>A (n.10408+4516C>A)
c.10267+4516C>A (n.10267+4516C>A)
c.13837C>A (p.Pro4613Thr)
c.10363+4516C>A (n.10363+4516C>A)
2g.178748609T>ACA349644610TTNc.10360+4515A>T (n.10360+4515A>T)
c.10798+4515A>T (n.10798+4515A>T)
c.10597+4515A>T (n.10597+4515A>T)
c.13791A>T (p.Gln4597His)
c.10222+4515A>T (n.10222+4515A>T)
c.11311+4515A>T (n.11311+4515A>T)
c.10408+4515A>T (n.10408+4515A>T)
c.10267+4515A>T (n.10267+4515A>T)
c.13836A>T (p.Gln4612His)
c.10363+4515A>T (n.10363+4515A>T)
2g.178748609T>GCA349644609TTNc.10360+4515A>C (n.10360+4515A>C)
c.10798+4515A>C (n.10798+4515A>C)
c.10597+4515A>C (n.10597+4515A>C)
c.13791A>C (p.Gln4597His)
c.10222+4515A>C (n.10222+4515A>C)
c.11311+4515A>C (n.11311+4515A>C)
c.10408+4515A>C (n.10408+4515A>C)
c.10267+4515A>C (n.10267+4515A>C)
c.13836A>C (p.Gln4612His)
c.10363+4515A>C (n.10363+4515A>C)
2g.178748610T>ACA349644612TTNc.10360+4514A>T (n.10360+4514A>T)
c.10798+4514A>T (n.10798+4514A>T)
c.10597+4514A>T (n.10597+4514A>T)
c.13790A>T (p.Gln4597Leu)
c.10222+4514A>T (n.10222+4514A>T)
c.11311+4514A>T (n.11311+4514A>T)
c.10408+4514A>T (n.10408+4514A>T)
c.10267+4514A>T (n.10267+4514A>T)
c.13835A>T (p.Gln4612Leu)
c.10363+4514A>T (n.10363+4514A>T)
2g.178748610T>CCA349644613TTNc.10360+4514A>G (n.10360+4514A>G)
c.10798+4514A>G (n.10798+4514A>G)
c.10597+4514A>G (n.10597+4514A>G)
c.13790A>G (p.Gln4597Arg)
c.10222+4514A>G (n.10222+4514A>G)
c.11311+4514A>G (n.11311+4514A>G)
c.10408+4514A>G (n.10408+4514A>G)
c.10267+4514A>G (n.10267+4514A>G)
c.13835A>G (p.Gln4612Arg)
c.10363+4514A>G (n.10363+4514A>G)
2g.178748610T>GCA349644615TTNc.10360+4514A>C (n.10360+4514A>C)
c.10798+4514A>C (n.10798+4514A>C)
c.10597+4514A>C (n.10597+4514A>C)
c.13790A>C (p.Gln4597Pro)
c.10222+4514A>C (n.10222+4514A>C)
c.11311+4514A>C (n.11311+4514A>C)
c.10408+4514A>C (n.10408+4514A>C)
c.10267+4514A>C (n.10267+4514A>C)
c.13835A>C (p.Gln4612Pro)
c.10363+4514A>C (n.10363+4514A>C)
2g.178748611G>ACA349644618TTNc.10360+4513C>T (n.10360+4513C>T)
c.10798+4513C>T (n.10798+4513C>T)
c.10597+4513C>T (n.10597+4513C>T)
c.13789C>T (p.Gln4597Ter)
c.10222+4513C>T (n.10222+4513C>T)
c.11311+4513C>T (n.11311+4513C>T)
c.10408+4513C>T (n.10408+4513C>T)
c.10267+4513C>T (n.10267+4513C>T)
c.13834C>T (p.Gln4612Ter)
c.10363+4513C>T (n.10363+4513C>T)
 gnomAD v4
2g.178748611G>CCA349644620TTNc.10360+4513C>G (n.10360+4513C>G)
c.10798+4513C>G (n.10798+4513C>G)
c.10597+4513C>G (n.10597+4513C>G)
c.13789C>G (p.Gln4597Glu)
c.10222+4513C>G (n.10222+4513C>G)
c.11311+4513C>G (n.11311+4513C>G)
c.10408+4513C>G (n.10408+4513C>G)
c.10267+4513C>G (n.10267+4513C>G)
c.13834C>G (p.Gln4612Glu)
c.10363+4513C>G (n.10363+4513C>G)
2g.178748611G>TCA349644622TTNc.10360+4513C>A (n.10360+4513C>A)
c.10798+4513C>A (n.10798+4513C>A)
c.10597+4513C>A (n.10597+4513C>A)
c.13789C>A (p.Gln4597Lys)
c.10222+4513C>A (n.10222+4513C>A)
c.11311+4513C>A (n.11311+4513C>A)
c.10408+4513C>A (n.10408+4513C>A)
c.10267+4513C>A (n.10267+4513C>A)
c.13834C>A (p.Gln4612Lys)
c.10363+4513C>A (n.10363+4513C>A)
 gnomAD v4
2g.178748612A=CA1310605343TTNc.10360+4512T= (n.10360+4512T=)
c.10798+4512T= (n.10798+4512T=)
c.10597+4512T= (n.10597+4512T=)
c.13788T= (p.Gly4596=)
c.10222+4512T= (n.10222+4512T=)
c.11311+4512T= (n.11311+4512T=)
c.10408+4512T= (n.10408+4512T=)
c.10267+4512T= (n.10267+4512T=)
c.13833T= (p.Gly4611=)
c.10363+4512T= (n.10363+4512T=)
2g.178748612A>GCA538437991TTNc.10360+4512T>C (n.10360+4512T>C)
c.10798+4512T>C (n.10798+4512T>C)
c.10597+4512T>C (n.10597+4512T>C)
c.13788T>C (p.Gly4596=)
c.10222+4512T>C (n.10222+4512T>C)
c.11311+4512T>C (n.11311+4512T>C)
c.10408+4512T>C (n.10408+4512T>C)
c.10267+4512T>C (n.10267+4512T>C)
c.13833T>C (p.Gly4611=)
c.10363+4512T>C (n.10363+4512T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748613C>ACA349644628TTNc.10360+4511G>T (n.10360+4511G>T)
c.10798+4511G>T (n.10798+4511G>T)
c.10597+4511G>T (n.10597+4511G>T)
c.13787G>T (p.Gly4596Val)
c.10222+4511G>T (n.10222+4511G>T)
c.11311+4511G>T (n.11311+4511G>T)
c.10408+4511G>T (n.10408+4511G>T)
c.10267+4511G>T (n.10267+4511G>T)
c.13832G>T (p.Gly4611Val)
c.10363+4511G>T (n.10363+4511G>T)
2g.178748613C>GCA349644625TTNc.10360+4511G>C (n.10360+4511G>C)
c.10798+4511G>C (n.10798+4511G>C)
c.10597+4511G>C (n.10597+4511G>C)
c.13787G>C (p.Gly4596Ala)
c.10222+4511G>C (n.10222+4511G>C)
c.11311+4511G>C (n.11311+4511G>C)
c.10408+4511G>C (n.10408+4511G>C)
c.10267+4511G>C (n.10267+4511G>C)
c.13832G>C (p.Gly4611Ala)
c.10363+4511G>C (n.10363+4511G>C)
2g.178748613C>TCA349644627TTNc.10360+4511G>A (n.10360+4511G>A)
c.10798+4511G>A (n.10798+4511G>A)
c.10597+4511G>A (n.10597+4511G>A)
c.13787G>A (p.Gly4596Asp)
c.10222+4511G>A (n.10222+4511G>A)
c.11311+4511G>A (n.11311+4511G>A)
c.10408+4511G>A (n.10408+4511G>A)
c.10267+4511G>A (n.10267+4511G>A)
c.13832G>A (p.Gly4611Asp)
c.10363+4511G>A (n.10363+4511G>A)
2g.178748614C>ACA349644631TTNc.10360+4510G>T (n.10360+4510G>T)
c.10798+4510G>T (n.10798+4510G>T)
c.10597+4510G>T (n.10597+4510G>T)
c.13786G>T (p.Gly4596Cys)
c.10222+4510G>T (n.10222+4510G>T)
c.11311+4510G>T (n.11311+4510G>T)
c.10408+4510G>T (n.10408+4510G>T)
c.10267+4510G>T (n.10267+4510G>T)
c.13831G>T (p.Gly4611Cys)
c.10363+4510G>T (n.10363+4510G>T)
2g.178748614C>GCA349644633TTNc.10360+4510G>C (n.10360+4510G>C)
c.10798+4510G>C (n.10798+4510G>C)
c.10597+4510G>C (n.10597+4510G>C)
c.13786G>C (p.Gly4596Arg)
c.10222+4510G>C (n.10222+4510G>C)
c.11311+4510G>C (n.11311+4510G>C)
c.10408+4510G>C (n.10408+4510G>C)
c.10267+4510G>C (n.10267+4510G>C)
c.13831G>C (p.Gly4611Arg)
c.10363+4510G>C (n.10363+4510G>C)
2g.178748614C>TCA349644635TTNc.10360+4510G>A (n.10360+4510G>A)
c.10798+4510G>A (n.10798+4510G>A)
c.10597+4510G>A (n.10597+4510G>A)
c.13786G>A (p.Gly4596Ser)
c.10222+4510G>A (n.10222+4510G>A)
c.11311+4510G>A (n.11311+4510G>A)
c.10408+4510G>A (n.10408+4510G>A)
c.10267+4510G>A (n.10267+4510G>A)
c.13831G>A (p.Gly4611Ser)
c.10363+4510G>A (n.10363+4510G>A)
2g.178748615A>CCA349644637TTNc.10360+4509T>G (n.10360+4509T>G)
c.10798+4509T>G (n.10798+4509T>G)
c.10597+4509T>G (n.10597+4509T>G)
c.13785T>G (p.Ser4595Arg)
c.10222+4509T>G (n.10222+4509T>G)
c.11311+4509T>G (n.11311+4509T>G)
c.10408+4509T>G (n.10408+4509T>G)
c.10267+4509T>G (n.10267+4509T>G)
c.13830T>G (p.Ser4610Arg)
c.10363+4509T>G (n.10363+4509T>G)
2g.178748615A>TCA349644638TTNc.10360+4509T>A (n.10360+4509T>A)
c.10798+4509T>A (n.10798+4509T>A)
c.10597+4509T>A (n.10597+4509T>A)
c.13785T>A (p.Ser4595Arg)
c.10222+4509T>A (n.10222+4509T>A)
c.11311+4509T>A (n.11311+4509T>A)
c.10408+4509T>A (n.10408+4509T>A)
c.10267+4509T>A (n.10267+4509T>A)
c.13830T>A (p.Ser4610Arg)
c.10363+4509T>A (n.10363+4509T>A)
2g.178748616C>ACA349644641TTNc.10360+4508G>T (n.10360+4508G>T)
c.10798+4508G>T (n.10798+4508G>T)
c.10597+4508G>T (n.10597+4508G>T)
c.13784G>T (p.Ser4595Ile)
c.10222+4508G>T (n.10222+4508G>T)
c.11311+4508G>T (n.11311+4508G>T)
c.10408+4508G>T (n.10408+4508G>T)
c.10267+4508G>T (n.10267+4508G>T)
c.13829G>T (p.Ser4610Ile)
c.10363+4508G>T (n.10363+4508G>T)
2g.178748616C=CA1310605344TTNc.10360+4508G= (n.10360+4508G=)
c.10798+4508G= (n.10798+4508G=)
c.10597+4508G= (n.10597+4508G=)
c.13784G= (p.Ser4595=)
c.10222+4508G= (n.10222+4508G=)
c.11311+4508G= (n.11311+4508G=)
c.10408+4508G= (n.10408+4508G=)
c.10267+4508G= (n.10267+4508G=)
c.13829G= (p.Ser4610=)
c.10363+4508G= (n.10363+4508G=)
2g.178748616C>GCA2003346TTNc.10360+4508G>C (n.10360+4508G>C)
c.10798+4508G>C (n.10798+4508G>C)
c.10597+4508G>C (n.10597+4508G>C)
c.13784G>C (p.Ser4595Thr)
c.10222+4508G>C (n.10222+4508G>C)
c.11311+4508G>C (n.11311+4508G>C)
c.10408+4508G>C (n.10408+4508G>C)
c.10267+4508G>C (n.10267+4508G>C)
c.13829G>C (p.Ser4610Thr)
c.10363+4508G>C (n.10363+4508G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748616C>TCA349644643TTNc.10360+4508G>A (n.10360+4508G>A)
c.10798+4508G>A (n.10798+4508G>A)
c.10597+4508G>A (n.10597+4508G>A)
c.13784G>A (p.Ser4595Asn)
c.10222+4508G>A (n.10222+4508G>A)
c.11311+4508G>A (n.11311+4508G>A)
c.10408+4508G>A (n.10408+4508G>A)
c.10267+4508G>A (n.10267+4508G>A)
c.13829G>A (p.Ser4610Asn)
c.10363+4508G>A (n.10363+4508G>A)
 gnomAD v4
2g.178748617T>ACA349644646TTNc.10360+4507A>T (n.10360+4507A>T)
c.10798+4507A>T (n.10798+4507A>T)
c.10597+4507A>T (n.10597+4507A>T)
c.13783A>T (p.Ser4595Cys)
c.10222+4507A>T (n.10222+4507A>T)
c.11311+4507A>T (n.11311+4507A>T)
c.10408+4507A>T (n.10408+4507A>T)
c.10267+4507A>T (n.10267+4507A>T)
c.13828A>T (p.Ser4610Cys)
c.10363+4507A>T (n.10363+4507A>T)
2g.178748617T>CCA349644647TTNc.10360+4507A>G (n.10360+4507A>G)
c.10798+4507A>G (n.10798+4507A>G)
c.10597+4507A>G (n.10597+4507A>G)
c.13783A>G (p.Ser4595Gly)
c.10222+4507A>G (n.10222+4507A>G)
c.11311+4507A>G (n.11311+4507A>G)
c.10408+4507A>G (n.10408+4507A>G)
c.10267+4507A>G (n.10267+4507A>G)
c.13828A>G (p.Ser4610Gly)
c.10363+4507A>G (n.10363+4507A>G)
2g.178748617T>GCA2003347TTNc.10360+4507A>C (n.10360+4507A>C)
c.10798+4507A>C (n.10798+4507A>C)
c.10597+4507A>C (n.10597+4507A>C)
c.13783A>C (p.Ser4595Arg)
c.10222+4507A>C (n.10222+4507A>C)
c.11311+4507A>C (n.11311+4507A>C)
c.10408+4507A>C (n.10408+4507A>C)
c.10267+4507A>C (n.10267+4507A>C)
c.13828A>C (p.Ser4610Arg)
c.10363+4507A>C (n.10363+4507A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748617T=CA1310605345TTNc.10360+4507A= (n.10360+4507A=)
c.10798+4507A= (n.10798+4507A=)
c.10597+4507A= (n.10597+4507A=)
c.13783A= (p.Ser4595=)
c.10222+4507A= (n.10222+4507A=)
c.11311+4507A= (n.11311+4507A=)
c.10408+4507A= (n.10408+4507A=)
c.10267+4507A= (n.10267+4507A=)
c.13828A= (p.Ser4610=)
c.10363+4507A= (n.10363+4507A=)
2g.178748618A=CA1310605346TTNc.10360+4506T= (n.10360+4506T=)
c.10798+4506T= (n.10798+4506T=)
c.10597+4506T= (n.10597+4506T=)
c.13782T= (p.Asp4594=)
c.10222+4506T= (n.10222+4506T=)
c.11311+4506T= (n.11311+4506T=)
c.10408+4506T= (n.10408+4506T=)
c.10267+4506T= (n.10267+4506T=)
c.13827T= (p.Asp4609=)
c.10363+4506T= (n.10363+4506T=)
2g.178748618A>CCA349644650TTNc.10360+4506T>G (n.10360+4506T>G)
c.10798+4506T>G (n.10798+4506T>G)
c.10597+4506T>G (n.10597+4506T>G)
c.13782T>G (p.Asp4594Glu)
c.10222+4506T>G (n.10222+4506T>G)
c.11311+4506T>G (n.11311+4506T>G)
c.10408+4506T>G (n.10408+4506T>G)
c.10267+4506T>G (n.10267+4506T>G)
c.13827T>G (p.Asp4609Glu)
c.10363+4506T>G (n.10363+4506T>G)
2g.178748618A>GCA2003348TTNc.10360+4506T>C (n.10360+4506T>C)
c.10798+4506T>C (n.10798+4506T>C)
c.10597+4506T>C (n.10597+4506T>C)
c.13782T>C (p.Asp4594=)
c.10222+4506T>C (n.10222+4506T>C)
c.11311+4506T>C (n.11311+4506T>C)
c.10408+4506T>C (n.10408+4506T>C)
c.10267+4506T>C (n.10267+4506T>C)
c.13827T>C (p.Asp4609=)
c.10363+4506T>C (n.10363+4506T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748618A>TCA349644653TTNc.10360+4506T>A (n.10360+4506T>A)
c.10798+4506T>A (n.10798+4506T>A)
c.10597+4506T>A (n.10597+4506T>A)
c.13782T>A (p.Asp4594Glu)
c.10222+4506T>A (n.10222+4506T>A)
c.11311+4506T>A (n.11311+4506T>A)
c.10408+4506T>A (n.10408+4506T>A)
c.10267+4506T>A (n.10267+4506T>A)
c.13827T>A (p.Asp4609Glu)
c.10363+4506T>A (n.10363+4506T>A)
2g.178748619T>ACA349644656TTNc.10360+4505A>T (n.10360+4505A>T)
c.10798+4505A>T (n.10798+4505A>T)
c.10597+4505A>T (n.10597+4505A>T)
c.13781A>T (p.Asp4594Val)
c.10222+4505A>T (n.10222+4505A>T)
c.11311+4505A>T (n.11311+4505A>T)
c.10408+4505A>T (n.10408+4505A>T)
c.10267+4505A>T (n.10267+4505A>T)
c.13826A>T (p.Asp4609Val)
c.10363+4505A>T (n.10363+4505A>T)
 gnomAD v4
2g.178748619T>CCA349644657TTNc.10360+4505A>G (n.10360+4505A>G)
c.10798+4505A>G (n.10798+4505A>G)
c.10597+4505A>G (n.10597+4505A>G)
c.13781A>G (p.Asp4594Gly)
c.10222+4505A>G (n.10222+4505A>G)
c.11311+4505A>G (n.11311+4505A>G)
c.10408+4505A>G (n.10408+4505A>G)
c.10267+4505A>G (n.10267+4505A>G)
c.13826A>G (p.Asp4609Gly)
c.10363+4505A>G (n.10363+4505A>G)
2g.178748619T>GCA349644658TTNc.10360+4505A>C (n.10360+4505A>C)
c.10798+4505A>C (n.10798+4505A>C)
c.10597+4505A>C (n.10597+4505A>C)
c.13781A>C (p.Asp4594Ala)
c.10222+4505A>C (n.10222+4505A>C)
c.11311+4505A>C (n.11311+4505A>C)
c.10408+4505A>C (n.10408+4505A>C)
c.10267+4505A>C (n.10267+4505A>C)
c.13826A>C (p.Asp4609Ala)
c.10363+4505A>C (n.10363+4505A>C)
2g.178748620C>ACA349644660TTNc.10360+4504G>T (n.10360+4504G>T)
c.10798+4504G>T (n.10798+4504G>T)
c.10597+4504G>T (n.10597+4504G>T)
c.13780G>T (p.Asp4594Tyr)
c.10222+4504G>T (n.10222+4504G>T)
c.11311+4504G>T (n.11311+4504G>T)
c.10408+4504G>T (n.10408+4504G>T)
c.10267+4504G>T (n.10267+4504G>T)
c.13825G>T (p.Asp4609Tyr)
c.10363+4504G>T (n.10363+4504G>T)
2g.178748620C=CA1310605347TTNc.10360+4504G= (n.10360+4504G=)
c.10798+4504G= (n.10798+4504G=)
c.10597+4504G= (n.10597+4504G=)
c.13780G= (p.Asp4594=)
c.10222+4504G= (n.10222+4504G=)
c.11311+4504G= (n.11311+4504G=)
c.10408+4504G= (n.10408+4504G=)
c.10267+4504G= (n.10267+4504G=)
c.13825G= (p.Asp4609=)
c.10363+4504G= (n.10363+4504G=)
2g.178748620C>GCA349644662TTNc.10360+4504G>C (n.10360+4504G>C)
c.10798+4504G>C (n.10798+4504G>C)
c.10597+4504G>C (n.10597+4504G>C)
c.13780G>C (p.Asp4594His)
c.10222+4504G>C (n.10222+4504G>C)
c.11311+4504G>C (n.11311+4504G>C)
c.10408+4504G>C (n.10408+4504G>C)
c.10267+4504G>C (n.10267+4504G>C)
c.13825G>C (p.Asp4609His)
c.10363+4504G>C (n.10363+4504G>C)
2g.178748620C>TCA2003349TTNc.10360+4504G>A (n.10360+4504G>A)
c.10798+4504G>A (n.10798+4504G>A)
c.10597+4504G>A (n.10597+4504G>A)
c.13780G>A (p.Asp4594Asn)
c.10222+4504G>A (n.10222+4504G>A)
c.11311+4504G>A (n.11311+4504G>A)
c.10408+4504G>A (n.10408+4504G>A)
c.10267+4504G>A (n.10267+4504G>A)
c.13825G>A (p.Asp4609Asn)
c.10363+4504G>A (n.10363+4504G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748621T>ACA349644666TTNc.10360+4503A>T (n.10360+4503A>T)
c.10798+4503A>T (n.10798+4503A>T)
c.10597+4503A>T (n.10597+4503A>T)
c.13779A>T (p.Leu4593Phe)
c.10222+4503A>T (n.10222+4503A>T)
c.11311+4503A>T (n.11311+4503A>T)
c.10408+4503A>T (n.10408+4503A>T)
c.10267+4503A>T (n.10267+4503A>T)
c.13824A>T (p.Leu4608Phe)
c.10363+4503A>T (n.10363+4503A>T)
2g.178748621T>GCA349644665TTNc.10360+4503A>C (n.10360+4503A>C)
c.10798+4503A>C (n.10798+4503A>C)
c.10597+4503A>C (n.10597+4503A>C)
c.13779A>C (p.Leu4593Phe)
c.10222+4503A>C (n.10222+4503A>C)
c.11311+4503A>C (n.11311+4503A>C)
c.10408+4503A>C (n.10408+4503A>C)
c.10267+4503A>C (n.10267+4503A>C)
c.13824A>C (p.Leu4608Phe)
c.10363+4503A>C (n.10363+4503A>C)
2g.178748621T=CA1310605348TTNc.10360+4503A= (n.10360+4503A=)
c.10798+4503A= (n.10798+4503A=)
c.10597+4503A= (n.10597+4503A=)
c.13779A= (p.Leu4593=)
c.10222+4503A= (n.10222+4503A=)
c.11311+4503A= (n.11311+4503A=)
c.10408+4503A= (n.10408+4503A=)
c.10267+4503A= (n.10267+4503A=)
c.13824A= (p.Leu4608=)
c.10363+4503A= (n.10363+4503A=)
2g.178748622A>CCA349644669TTNc.10360+4502T>G (n.10360+4502T>G)
c.10798+4502T>G (n.10798+4502T>G)
c.10597+4502T>G (n.10597+4502T>G)
c.13778T>G (p.Leu4593Ter)
c.10222+4502T>G (n.10222+4502T>G)
c.11311+4502T>G (n.11311+4502T>G)
c.10408+4502T>G (n.10408+4502T>G)
c.10267+4502T>G (n.10267+4502T>G)
c.13823T>G (p.Leu4608Ter)
c.10363+4502T>G (n.10363+4502T>G)
2g.178748622A>GCA349644670TTNc.10360+4502T>C (n.10360+4502T>C)
c.10798+4502T>C (n.10798+4502T>C)
c.10597+4502T>C (n.10597+4502T>C)
c.13778T>C (p.Leu4593Ser)
c.10222+4502T>C (n.10222+4502T>C)
c.11311+4502T>C (n.11311+4502T>C)
c.10408+4502T>C (n.10408+4502T>C)
c.10267+4502T>C (n.10267+4502T>C)
c.13823T>C (p.Leu4608Ser)
c.10363+4502T>C (n.10363+4502T>C)
2g.178748622A>TCA349644671TTNc.10360+4502T>A (n.10360+4502T>A)
c.10798+4502T>A (n.10798+4502T>A)
c.10597+4502T>A (n.10597+4502T>A)
c.13778T>A (p.Leu4593Ter)
c.10222+4502T>A (n.10222+4502T>A)
c.11311+4502T>A (n.11311+4502T>A)
c.10408+4502T>A (n.10408+4502T>A)
c.10267+4502T>A (n.10267+4502T>A)
c.13823T>A (p.Leu4608Ter)
c.10363+4502T>A (n.10363+4502T>A)
2g.178748623dupCA1310605349TTNc.10360+4502dup (n.10360+4502dup)
c.10798+4502dup (n.10798+4502dup)
c.10597+4502dup (n.10597+4502dup)
c.13778dup (p.Leu4593PhefsTer3)
c.10222+4502dup (n.10222+4502dup)
c.11311+4502dup (n.11311+4502dup)
c.10408+4502dup (n.10408+4502dup)
c.10267+4502dup (n.10267+4502dup)
c.13823dup (p.Leu4608PhefsTer3)
c.10363+4502dup (n.10363+4502dup)
 dbSNP
2g.178748623A=CA1310605350TTNc.10360+4501T= (n.10360+4501T=)
c.10798+4501T= (n.10798+4501T=)
c.10597+4501T= (n.10597+4501T=)
c.13777T= (p.Leu4593=)
c.10222+4501T= (n.10222+4501T=)
c.11311+4501T= (n.11311+4501T=)
c.10408+4501T= (n.10408+4501T=)
c.10267+4501T= (n.10267+4501T=)
c.13822T= (p.Leu4608=)
c.10363+4501T= (n.10363+4501T=)
2g.178748623A>CCA349644673TTNc.10360+4501T>G (n.10360+4501T>G)
c.10798+4501T>G (n.10798+4501T>G)
c.10597+4501T>G (n.10597+4501T>G)
c.13777T>G (p.Leu4593Val)
c.10222+4501T>G (n.10222+4501T>G)
c.11311+4501T>G (n.11311+4501T>G)
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c.10267+4501T>G (n.10267+4501T>G)
c.13822T>G (p.Leu4608Val)
c.10363+4501T>G (n.10363+4501T>G)
 dbSNP
2g.178748623A>GCA2662155125TTNc.10360+4501T>C (n.10360+4501T>C)
c.10798+4501T>C (n.10798+4501T>C)
c.10597+4501T>C (n.10597+4501T>C)
c.13777T>C (p.Leu4593=)
c.10222+4501T>C (n.10222+4501T>C)
c.11311+4501T>C (n.11311+4501T>C)
c.10408+4501T>C (n.10408+4501T>C)
c.10267+4501T>C (n.10267+4501T>C)
c.13822T>C (p.Leu4608=)
c.10363+4501T>C (n.10363+4501T>C)
 gnomAD v4
2g.178748623A>TCA349644675TTNc.10360+4501T>A (n.10360+4501T>A)
c.10798+4501T>A (n.10798+4501T>A)
c.10597+4501T>A (n.10597+4501T>A)
c.13777T>A (p.Leu4593Ile)
c.10222+4501T>A (n.10222+4501T>A)
c.11311+4501T>A (n.11311+4501T>A)
c.10408+4501T>A (n.10408+4501T>A)
c.10267+4501T>A (n.10267+4501T>A)
c.13822T>A (p.Leu4608Ile)
c.10363+4501T>A (n.10363+4501T>A)
2g.178748624T>ACA349644677TTNc.10360+4500A>T (n.10360+4500A>T)
c.10798+4500A>T (n.10798+4500A>T)
c.10597+4500A>T (n.10597+4500A>T)
c.13776A>T (p.Glu4592Asp)
c.10222+4500A>T (n.10222+4500A>T)
c.11311+4500A>T (n.11311+4500A>T)
c.10408+4500A>T (n.10408+4500A>T)
c.10267+4500A>T (n.10267+4500A>T)
c.13821A>T (p.Glu4607Asp)
c.10363+4500A>T (n.10363+4500A>T)
2g.178748624T>GCA349644678TTNc.10360+4500A>C (n.10360+4500A>C)
c.10798+4500A>C (n.10798+4500A>C)
c.10597+4500A>C (n.10597+4500A>C)
c.13776A>C (p.Glu4592Asp)
c.10222+4500A>C (n.10222+4500A>C)
c.11311+4500A>C (n.11311+4500A>C)
c.10408+4500A>C (n.10408+4500A>C)
c.10267+4500A>C (n.10267+4500A>C)
c.13821A>C (p.Glu4607Asp)
c.10363+4500A>C (n.10363+4500A>C)
2g.178748625T>ACA349644681TTNc.10360+4499A>T (n.10360+4499A>T)
c.10798+4499A>T (n.10798+4499A>T)
c.10597+4499A>T (n.10597+4499A>T)
c.13775A>T (p.Glu4592Val)
c.10222+4499A>T (n.10222+4499A>T)
c.11311+4499A>T (n.11311+4499A>T)
c.10408+4499A>T (n.10408+4499A>T)
c.10267+4499A>T (n.10267+4499A>T)
c.13820A>T (p.Glu4607Val)
c.10363+4499A>T (n.10363+4499A>T)
2g.178748625T>CCA349644683TTNc.10360+4499A>G (n.10360+4499A>G)
c.10798+4499A>G (n.10798+4499A>G)
c.10597+4499A>G (n.10597+4499A>G)
c.13775A>G (p.Glu4592Gly)
c.10222+4499A>G (n.10222+4499A>G)
c.11311+4499A>G (n.11311+4499A>G)
c.10408+4499A>G (n.10408+4499A>G)
c.10267+4499A>G (n.10267+4499A>G)
c.13820A>G (p.Glu4607Gly)
c.10363+4499A>G (n.10363+4499A>G)
2g.178748625T>GCA349644684TTNc.10360+4499A>C (n.10360+4499A>C)
c.10798+4499A>C (n.10798+4499A>C)
c.10597+4499A>C (n.10597+4499A>C)
c.13775A>C (p.Glu4592Ala)
c.10222+4499A>C (n.10222+4499A>C)
c.11311+4499A>C (n.11311+4499A>C)
c.10408+4499A>C (n.10408+4499A>C)
c.10267+4499A>C (n.10267+4499A>C)
c.13820A>C (p.Glu4607Ala)
c.10363+4499A>C (n.10363+4499A>C)
2g.178748626C>ACA2003350TTNc.10360+4498G>T (n.10360+4498G>T)
c.10798+4498G>T (n.10798+4498G>T)
c.10597+4498G>T (n.10597+4498G>T)
c.13774G>T (p.Glu4592Ter)
c.10222+4498G>T (n.10222+4498G>T)
c.11311+4498G>T (n.11311+4498G>T)
c.10408+4498G>T (n.10408+4498G>T)
c.10267+4498G>T (n.10267+4498G>T)
c.13819G>T (p.Glu4607Ter)
c.10363+4498G>T (n.10363+4498G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748626C=CA1310605351TTNc.10360+4498G= (n.10360+4498G=)
c.10798+4498G= (n.10798+4498G=)
c.10597+4498G= (n.10597+4498G=)
c.13774G= (p.Glu4592=)
c.10222+4498G= (n.10222+4498G=)
c.11311+4498G= (n.11311+4498G=)
c.10408+4498G= (n.10408+4498G=)
c.10267+4498G= (n.10267+4498G=)
c.13819G= (p.Glu4607=)
c.10363+4498G= (n.10363+4498G=)
2g.178748626C>GCA349644686TTNc.10360+4498G>C (n.10360+4498G>C)
c.10798+4498G>C (n.10798+4498G>C)
c.10597+4498G>C (n.10597+4498G>C)
c.13774G>C (p.Glu4592Gln)
c.10222+4498G>C (n.10222+4498G>C)
c.11311+4498G>C (n.11311+4498G>C)
c.10408+4498G>C (n.10408+4498G>C)
c.10267+4498G>C (n.10267+4498G>C)
c.13819G>C (p.Glu4607Gln)
c.10363+4498G>C (n.10363+4498G>C)
2g.178748626C>TCA349644687TTNc.10360+4498G>A (n.10360+4498G>A)
c.10798+4498G>A (n.10798+4498G>A)
c.10597+4498G>A (n.10597+4498G>A)
c.13774G>A (p.Glu4592Lys)
c.10222+4498G>A (n.10222+4498G>A)
c.11311+4498G>A (n.11311+4498G>A)
c.10408+4498G>A (n.10408+4498G>A)
c.10267+4498G>A (n.10267+4498G>A)
c.13819G>A (p.Glu4607Lys)
c.10363+4498G>A (n.10363+4498G>A)
2g.178748627T>ACA349644690TTNc.10360+4497A>T (n.10360+4497A>T)
c.10798+4497A>T (n.10798+4497A>T)
c.10597+4497A>T (n.10597+4497A>T)
c.13773A>T (p.Gln4591His)
c.10222+4497A>T (n.10222+4497A>T)
c.11311+4497A>T (n.11311+4497A>T)
c.10408+4497A>T (n.10408+4497A>T)
c.10267+4497A>T (n.10267+4497A>T)
c.13818A>T (p.Gln4606His)
c.10363+4497A>T (n.10363+4497A>T)
2g.178748627T>GCA349644688TTNc.10360+4497A>C (n.10360+4497A>C)
c.10798+4497A>C (n.10798+4497A>C)
c.10597+4497A>C (n.10597+4497A>C)
c.13773A>C (p.Gln4591His)
c.10222+4497A>C (n.10222+4497A>C)
c.11311+4497A>C (n.11311+4497A>C)
c.10408+4497A>C (n.10408+4497A>C)
c.10267+4497A>C (n.10267+4497A>C)
c.13818A>C (p.Gln4606His)
c.10363+4497A>C (n.10363+4497A>C)
2g.178748628T>ACA349644693TTNc.10360+4496A>T (n.10360+4496A>T)
c.10798+4496A>T (n.10798+4496A>T)
c.10597+4496A>T (n.10597+4496A>T)
c.13772A>T (p.Gln4591Leu)
c.10222+4496A>T (n.10222+4496A>T)
c.11311+4496A>T (n.11311+4496A>T)
c.10408+4496A>T (n.10408+4496A>T)
c.10267+4496A>T (n.10267+4496A>T)
c.13817A>T (p.Gln4606Leu)
c.10363+4496A>T (n.10363+4496A>T)
2g.178748628T>CCA349644696TTNc.10360+4496A>G (n.10360+4496A>G)
c.10798+4496A>G (n.10798+4496A>G)
c.10597+4496A>G (n.10597+4496A>G)
c.13772A>G (p.Gln4591Arg)
c.10222+4496A>G (n.10222+4496A>G)
c.11311+4496A>G (n.11311+4496A>G)
c.10408+4496A>G (n.10408+4496A>G)
c.10267+4496A>G (n.10267+4496A>G)
c.13817A>G (p.Gln4606Arg)
c.10363+4496A>G (n.10363+4496A>G)
2g.178748628T>GCA349644694TTNc.10360+4496A>C (n.10360+4496A>C)
c.10798+4496A>C (n.10798+4496A>C)
c.10597+4496A>C (n.10597+4496A>C)
c.13772A>C (p.Gln4591Pro)
c.10222+4496A>C (n.10222+4496A>C)
c.11311+4496A>C (n.11311+4496A>C)
c.10408+4496A>C (n.10408+4496A>C)
c.10267+4496A>C (n.10267+4496A>C)
c.13817A>C (p.Gln4606Pro)
c.10363+4496A>C (n.10363+4496A>C)
2g.178748629G>ACA349644699TTNc.10360+4495C>T (n.10360+4495C>T)
c.10798+4495C>T (n.10798+4495C>T)
c.10597+4495C>T (n.10597+4495C>T)
c.13771C>T (p.Gln4591Ter)
c.10222+4495C>T (n.10222+4495C>T)
c.11311+4495C>T (n.11311+4495C>T)
c.10408+4495C>T (n.10408+4495C>T)
c.10267+4495C>T (n.10267+4495C>T)
c.13816C>T (p.Gln4606Ter)
c.10363+4495C>T (n.10363+4495C>T)
2g.178748629G>CCA349644700TTNc.10360+4495C>G (n.10360+4495C>G)
c.10798+4495C>G (n.10798+4495C>G)
c.10597+4495C>G (n.10597+4495C>G)
c.13771C>G (p.Gln4591Glu)
c.10222+4495C>G (n.10222+4495C>G)
c.11311+4495C>G (n.11311+4495C>G)
c.10408+4495C>G (n.10408+4495C>G)
c.10267+4495C>G (n.10267+4495C>G)
c.13816C>G (p.Gln4606Glu)
c.10363+4495C>G (n.10363+4495C>G)
2g.178748629G>TCA349644702TTNc.10360+4495C>A (n.10360+4495C>A)
c.10798+4495C>A (n.10798+4495C>A)
c.10597+4495C>A (n.10597+4495C>A)
c.13771C>A (p.Gln4591Lys)
c.10222+4495C>A (n.10222+4495C>A)
c.11311+4495C>A (n.11311+4495C>A)
c.10408+4495C>A (n.10408+4495C>A)
c.10267+4495C>A (n.10267+4495C>A)
c.13816C>A (p.Gln4606Lys)
c.10363+4495C>A (n.10363+4495C>A)
2g.178748630G>ACA645514576TTNc.10360+4494C>T (n.10360+4494C>T)
c.10798+4494C>T (n.10798+4494C>T)
c.10597+4494C>T (n.10597+4494C>T)
c.13770C>T (p.Phe4590=)
c.10222+4494C>T (n.10222+4494C>T)
c.11311+4494C>T (n.11311+4494C>T)
c.10408+4494C>T (n.10408+4494C>T)
c.10267+4494C>T (n.10267+4494C>T)
c.13815C>T (p.Phe4605=)
c.10363+4494C>T (n.10363+4494C>T)
 COSMIC
2g.178748630G>CCA2003351TTNc.10360+4494C>G (n.10360+4494C>G)
c.10798+4494C>G (n.10798+4494C>G)
c.10597+4494C>G (n.10597+4494C>G)
c.13770C>G (p.Phe4590Leu)
c.10222+4494C>G (n.10222+4494C>G)
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c.10408+4494C>G (n.10408+4494C>G)
c.10267+4494C>G (n.10267+4494C>G)
c.13815C>G (p.Phe4605Leu)
c.10363+4494C>G (n.10363+4494C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748630G=CA1310605352TTNc.10360+4494C= (n.10360+4494C=)
c.10798+4494C= (n.10798+4494C=)
c.10597+4494C= (n.10597+4494C=)
c.13770C= (p.Phe4590=)
c.10222+4494C= (n.10222+4494C=)
c.11311+4494C= (n.11311+4494C=)
c.10408+4494C= (n.10408+4494C=)
c.10267+4494C= (n.10267+4494C=)
c.13815C= (p.Phe4605=)
c.10363+4494C= (n.10363+4494C=)
2g.178748630G>TCA349644706TTNc.10360+4494C>A (n.10360+4494C>A)
c.10798+4494C>A (n.10798+4494C>A)
c.10597+4494C>A (n.10597+4494C>A)
c.13770C>A (p.Phe4590Leu)
c.10222+4494C>A (n.10222+4494C>A)
c.11311+4494C>A (n.11311+4494C>A)
c.10408+4494C>A (n.10408+4494C>A)
c.10267+4494C>A (n.10267+4494C>A)
c.13815C>A (p.Phe4605Leu)
c.10363+4494C>A (n.10363+4494C>A)
2g.178748631A>CCA349644709TTNc.10360+4493T>G (n.10360+4493T>G)
c.10798+4493T>G (n.10798+4493T>G)
c.10597+4493T>G (n.10597+4493T>G)
c.13769T>G (p.Phe4590Cys)
c.10222+4493T>G (n.10222+4493T>G)
c.11311+4493T>G (n.11311+4493T>G)
c.10408+4493T>G (n.10408+4493T>G)
c.10267+4493T>G (n.10267+4493T>G)
c.13814T>G (p.Phe4605Cys)
c.10363+4493T>G (n.10363+4493T>G)
 gnomAD v4
2g.178748631A>GCA349644710TTNc.10360+4493T>C (n.10360+4493T>C)
c.10798+4493T>C (n.10798+4493T>C)
c.10597+4493T>C (n.10597+4493T>C)
c.13769T>C (p.Phe4590Ser)
c.10222+4493T>C (n.10222+4493T>C)
c.11311+4493T>C (n.11311+4493T>C)
c.10408+4493T>C (n.10408+4493T>C)
c.10267+4493T>C (n.10267+4493T>C)
c.13814T>C (p.Phe4605Ser)
c.10363+4493T>C (n.10363+4493T>C)
2g.178748631A>TCA349644712TTNc.10360+4493T>A (n.10360+4493T>A)
c.10798+4493T>A (n.10798+4493T>A)
c.10597+4493T>A (n.10597+4493T>A)
c.13769T>A (p.Phe4590Tyr)
c.10222+4493T>A (n.10222+4493T>A)
c.11311+4493T>A (n.11311+4493T>A)
c.10408+4493T>A (n.10408+4493T>A)
c.10267+4493T>A (n.10267+4493T>A)
c.13814T>A (p.Phe4605Tyr)
c.10363+4493T>A (n.10363+4493T>A)
2g.178748632A>CCA349644713TTNc.10360+4492T>G (n.10360+4492T>G)
c.10798+4492T>G (n.10798+4492T>G)
c.10597+4492T>G (n.10597+4492T>G)
c.13768T>G (p.Phe4590Val)
c.10222+4492T>G (n.10222+4492T>G)
c.11311+4492T>G (n.11311+4492T>G)
c.10408+4492T>G (n.10408+4492T>G)
c.10267+4492T>G (n.10267+4492T>G)
c.13813T>G (p.Phe4605Val)
c.10363+4492T>G (n.10363+4492T>G)
2g.178748632A>GCA349644715TTNc.10360+4492T>C (n.10360+4492T>C)
c.10798+4492T>C (n.10798+4492T>C)
c.10597+4492T>C (n.10597+4492T>C)
c.13768T>C (p.Phe4590Leu)
c.10222+4492T>C (n.10222+4492T>C)
c.11311+4492T>C (n.11311+4492T>C)
c.10408+4492T>C (n.10408+4492T>C)
c.10267+4492T>C (n.10267+4492T>C)
c.13813T>C (p.Phe4605Leu)
c.10363+4492T>C (n.10363+4492T>C)
2g.178748632A>TCA349644717TTNc.10360+4492T>A (n.10360+4492T>A)
c.10798+4492T>A (n.10798+4492T>A)
c.10597+4492T>A (n.10597+4492T>A)
c.13768T>A (p.Phe4590Ile)
c.10222+4492T>A (n.10222+4492T>A)
c.11311+4492T>A (n.11311+4492T>A)
c.10408+4492T>A (n.10408+4492T>A)
c.10267+4492T>A (n.10267+4492T>A)
c.13813T>A (p.Phe4605Ile)
c.10363+4492T>A (n.10363+4492T>A)
2g.178748633T>ACA349644719TTNc.10360+4491A>T (n.10360+4491A>T)
c.10798+4491A>T (n.10798+4491A>T)
c.10597+4491A>T (n.10597+4491A>T)
c.13767A>T (p.Lys4589Asn)
c.10222+4491A>T (n.10222+4491A>T)
c.11311+4491A>T (n.11311+4491A>T)
c.10408+4491A>T (n.10408+4491A>T)
c.10267+4491A>T (n.10267+4491A>T)
c.13812A>T (p.Lys4604Asn)
c.10363+4491A>T (n.10363+4491A>T)
2g.178748633T>GCA349644721TTNc.10360+4491A>C (n.10360+4491A>C)
c.10798+4491A>C (n.10798+4491A>C)
c.10597+4491A>C (n.10597+4491A>C)
c.13767A>C (p.Lys4589Asn)
c.10222+4491A>C (n.10222+4491A>C)
c.11311+4491A>C (n.11311+4491A>C)
c.10408+4491A>C (n.10408+4491A>C)
c.10267+4491A>C (n.10267+4491A>C)
c.13812A>C (p.Lys4604Asn)
c.10363+4491A>C (n.10363+4491A>C)
2g.178748634T>ACA349644723TTNc.10360+4490A>T (n.10360+4490A>T)
c.10798+4490A>T (n.10798+4490A>T)
c.10597+4490A>T (n.10597+4490A>T)
c.13766A>T (p.Lys4589Ile)
c.10222+4490A>T (n.10222+4490A>T)
c.11311+4490A>T (n.11311+4490A>T)
c.10408+4490A>T (n.10408+4490A>T)
c.10267+4490A>T (n.10267+4490A>T)
c.13811A>T (p.Lys4604Ile)
c.10363+4490A>T (n.10363+4490A>T)
2g.178748634T>CCA349644725TTNc.10360+4490A>G (n.10360+4490A>G)
c.10798+4490A>G (n.10798+4490A>G)
c.10597+4490A>G (n.10597+4490A>G)
c.13766A>G (p.Lys4589Arg)
c.10222+4490A>G (n.10222+4490A>G)
c.11311+4490A>G (n.11311+4490A>G)
c.10408+4490A>G (n.10408+4490A>G)
c.10267+4490A>G (n.10267+4490A>G)
c.13811A>G (p.Lys4604Arg)
c.10363+4490A>G (n.10363+4490A>G)
2g.178748634T>GCA349644724TTNc.10360+4490A>C (n.10360+4490A>C)
c.10798+4490A>C (n.10798+4490A>C)
c.10597+4490A>C (n.10597+4490A>C)
c.13766A>C (p.Lys4589Thr)
c.10222+4490A>C (n.10222+4490A>C)
c.11311+4490A>C (n.11311+4490A>C)
c.10408+4490A>C (n.10408+4490A>C)
c.10267+4490A>C (n.10267+4490A>C)
c.13811A>C (p.Lys4604Thr)
c.10363+4490A>C (n.10363+4490A>C)
2g.178748635T>ACA349644727TTNc.10360+4489A>T (n.10360+4489A>T)
c.10798+4489A>T (n.10798+4489A>T)
c.10597+4489A>T (n.10597+4489A>T)
c.13765A>T (p.Lys4589Ter)
c.10222+4489A>T (n.10222+4489A>T)
c.11311+4489A>T (n.11311+4489A>T)
c.10408+4489A>T (n.10408+4489A>T)
c.10267+4489A>T (n.10267+4489A>T)
c.13810A>T (p.Lys4604Ter)
c.10363+4489A>T (n.10363+4489A>T)
2g.178748635T>CCA349644729TTNc.10360+4489A>G (n.10360+4489A>G)
c.10798+4489A>G (n.10798+4489A>G)
c.10597+4489A>G (n.10597+4489A>G)
c.13765A>G (p.Lys4589Glu)
c.10222+4489A>G (n.10222+4489A>G)
c.11311+4489A>G (n.11311+4489A>G)
c.10408+4489A>G (n.10408+4489A>G)
c.10267+4489A>G (n.10267+4489A>G)
c.13810A>G (p.Lys4604Glu)
c.10363+4489A>G (n.10363+4489A>G)
2g.178748635T>GCA349644731TTNc.10360+4489A>C (n.10360+4489A>C)
c.10798+4489A>C (n.10798+4489A>C)
c.10597+4489A>C (n.10597+4489A>C)
c.13765A>C (p.Lys4589Gln)
c.10222+4489A>C (n.10222+4489A>C)
c.11311+4489A>C (n.11311+4489A>C)
c.10408+4489A>C (n.10408+4489A>C)
c.10267+4489A>C (n.10267+4489A>C)
c.13810A>C (p.Lys4604Gln)
c.10363+4489A>C (n.10363+4489A>C)
2g.178748636delCA2753341708TTNc.10360+4488del (n.10360+4488del)
c.10798+4488del (n.10798+4488del)
c.10597+4488del (n.10597+4488del)
c.13764del (p.Lys4589AsnfsTer5)
c.10222+4488del (n.10222+4488del)
c.11311+4488del (n.11311+4488del)
c.10408+4488del (n.10408+4488del)
c.10267+4488del (n.10267+4488del)
c.13809del (p.Lys4604AsnfsTer5)
c.10363+4488del (n.10363+4488del)
2g.178748636C>TCA645514577TTNc.10360+4488G>A (n.10360+4488G>A)
c.10798+4488G>A (n.10798+4488G>A)
c.10597+4488G>A (n.10597+4488G>A)
c.13764G>A (p.Val4588=)
c.10222+4488G>A (n.10222+4488G>A)
c.11311+4488G>A (n.11311+4488G>A)
c.10408+4488G>A (n.10408+4488G>A)
c.10267+4488G>A (n.10267+4488G>A)
c.13809G>A (p.Val4603=)
c.10363+4488G>A (n.10363+4488G>A)
 COSMIC
2g.178748637A>CCA349644733TTNc.10360+4487T>G (n.10360+4487T>G)
c.10798+4487T>G (n.10798+4487T>G)
c.10597+4487T>G (n.10597+4487T>G)
c.13763T>G (p.Val4588Gly)
c.10222+4487T>G (n.10222+4487T>G)
c.11311+4487T>G (n.11311+4487T>G)
c.10408+4487T>G (n.10408+4487T>G)
c.10267+4487T>G (n.10267+4487T>G)
c.13808T>G (p.Val4603Gly)
c.10363+4487T>G (n.10363+4487T>G)
2g.178748637A>GCA349644735TTNc.10360+4487T>C (n.10360+4487T>C)
c.10798+4487T>C (n.10798+4487T>C)
c.10597+4487T>C (n.10597+4487T>C)
c.13763T>C (p.Val4588Ala)
c.10222+4487T>C (n.10222+4487T>C)
c.11311+4487T>C (n.11311+4487T>C)
c.10408+4487T>C (n.10408+4487T>C)
c.10267+4487T>C (n.10267+4487T>C)
c.13808T>C (p.Val4603Ala)
c.10363+4487T>C (n.10363+4487T>C)
2g.178748637A>TCA349644736TTNc.10360+4487T>A (n.10360+4487T>A)
c.10798+4487T>A (n.10798+4487T>A)
c.10597+4487T>A (n.10597+4487T>A)
c.13763T>A (p.Val4588Glu)
c.10222+4487T>A (n.10222+4487T>A)
c.11311+4487T>A (n.11311+4487T>A)
c.10408+4487T>A (n.10408+4487T>A)
c.10267+4487T>A (n.10267+4487T>A)
c.13808T>A (p.Val4603Glu)
c.10363+4487T>A (n.10363+4487T>A)
2g.178748638C>ACA349644738TTNc.10360+4486G>T (n.10360+4486G>T)
c.10798+4486G>T (n.10798+4486G>T)
c.10597+4486G>T (n.10597+4486G>T)
c.13762G>T (p.Val4588Leu)
c.10222+4486G>T (n.10222+4486G>T)
c.11311+4486G>T (n.11311+4486G>T)
c.10408+4486G>T (n.10408+4486G>T)
c.10267+4486G>T (n.10267+4486G>T)
c.13807G>T (p.Val4603Leu)
c.10363+4486G>T (n.10363+4486G>T)
 gnomAD v4
2g.178748638C=CA1310605353TTNc.10360+4486G= (n.10360+4486G=)
c.10798+4486G= (n.10798+4486G=)
c.10597+4486G= (n.10597+4486G=)
c.13762G= (p.Val4588=)
c.10222+4486G= (n.10222+4486G=)
c.11311+4486G= (n.11311+4486G=)
c.10408+4486G= (n.10408+4486G=)
c.10267+4486G= (n.10267+4486G=)
c.13807G= (p.Val4603=)
c.10363+4486G= (n.10363+4486G=)
2g.178748638C>GCA349644739TTNc.10360+4486G>C (n.10360+4486G>C)
c.10798+4486G>C (n.10798+4486G>C)
c.10597+4486G>C (n.10597+4486G>C)
c.13762G>C (p.Val4588Leu)
c.10222+4486G>C (n.10222+4486G>C)
c.11311+4486G>C (n.11311+4486G>C)
c.10408+4486G>C (n.10408+4486G>C)
c.10267+4486G>C (n.10267+4486G>C)
c.13807G>C (p.Val4603Leu)
c.10363+4486G>C (n.10363+4486G>C)
2g.178748638C>TCA349644740TTNc.10360+4486G>A (n.10360+4486G>A)
c.10798+4486G>A (n.10798+4486G>A)
c.10597+4486G>A (n.10597+4486G>A)
c.13762G>A (p.Val4588Met)
c.10222+4486G>A (n.10222+4486G>A)
c.11311+4486G>A (n.11311+4486G>A)
c.10408+4486G>A (n.10408+4486G>A)
c.10267+4486G>A (n.10267+4486G>A)
c.13807G>A (p.Val4603Met)
c.10363+4486G>A (n.10363+4486G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748639A=CA1310605354TTNc.10360+4485T= (n.10360+4485T=)
c.10798+4485T= (n.10798+4485T=)
c.10597+4485T= (n.10597+4485T=)
c.13761T= (p.Asp4587=)
c.10222+4485T= (n.10222+4485T=)
c.11311+4485T= (n.11311+4485T=)
c.10408+4485T= (n.10408+4485T=)
c.10267+4485T= (n.10267+4485T=)
c.13806T= (p.Asp4602=)
c.10363+4485T= (n.10363+4485T=)
2g.178748639A>CCA349644741TTNc.10360+4485T>G (n.10360+4485T>G)
c.10798+4485T>G (n.10798+4485T>G)
c.10597+4485T>G (n.10597+4485T>G)
c.13761T>G (p.Asp4587Glu)
c.10222+4485T>G (n.10222+4485T>G)
c.11311+4485T>G (n.11311+4485T>G)
c.10408+4485T>G (n.10408+4485T>G)
c.10267+4485T>G (n.10267+4485T>G)
c.13806T>G (p.Asp4602Glu)
c.10363+4485T>G (n.10363+4485T>G)
 dbSNP
2g.178748639A>TCA349644742TTNc.10360+4485T>A (n.10360+4485T>A)
c.10798+4485T>A (n.10798+4485T>A)
c.10597+4485T>A (n.10597+4485T>A)
c.13761T>A (p.Asp4587Glu)
c.10222+4485T>A (n.10222+4485T>A)
c.11311+4485T>A (n.11311+4485T>A)
c.10408+4485T>A (n.10408+4485T>A)
c.10267+4485T>A (n.10267+4485T>A)
c.13806T>A (p.Asp4602Glu)
c.10363+4485T>A (n.10363+4485T>A)
 gnomAD v4
2g.178748640T>ACA349644748TTNc.10360+4484A>T (n.10360+4484A>T)
c.10798+4484A>T (n.10798+4484A>T)
c.10597+4484A>T (n.10597+4484A>T)
c.13760A>T (p.Asp4587Val)
c.10222+4484A>T (n.10222+4484A>T)
c.11311+4484A>T (n.11311+4484A>T)
c.10408+4484A>T (n.10408+4484A>T)
c.10267+4484A>T (n.10267+4484A>T)
c.13805A>T (p.Asp4602Val)
c.10363+4484A>T (n.10363+4484A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748640T>CCA349644747TTNc.10360+4484A>G (n.10360+4484A>G)
c.10798+4484A>G (n.10798+4484A>G)
c.10597+4484A>G (n.10597+4484A>G)
c.13760A>G (p.Asp4587Gly)
c.10222+4484A>G (n.10222+4484A>G)
c.11311+4484A>G (n.11311+4484A>G)
c.10408+4484A>G (n.10408+4484A>G)
c.10267+4484A>G (n.10267+4484A>G)
c.13805A>G (p.Asp4602Gly)
c.10363+4484A>G (n.10363+4484A>G)
2g.178748640T>GCA349644745TTNc.10360+4484A>C (n.10360+4484A>C)
c.10798+4484A>C (n.10798+4484A>C)
c.10597+4484A>C (n.10597+4484A>C)
c.13760A>C (p.Asp4587Ala)
c.10222+4484A>C (n.10222+4484A>C)
c.11311+4484A>C (n.11311+4484A>C)
c.10408+4484A>C (n.10408+4484A>C)
c.10267+4484A>C (n.10267+4484A>C)
c.13805A>C (p.Asp4602Ala)
c.10363+4484A>C (n.10363+4484A>C)
2g.178748640T=CA1310605355TTNc.10360+4484A= (n.10360+4484A=)
c.10798+4484A= (n.10798+4484A=)
c.10597+4484A= (n.10597+4484A=)
c.13760A= (p.Asp4587=)
c.10222+4484A= (n.10222+4484A=)
c.11311+4484A= (n.11311+4484A=)
c.10408+4484A= (n.10408+4484A=)
c.10267+4484A= (n.10267+4484A=)
c.13805A= (p.Asp4602=)
c.10363+4484A= (n.10363+4484A=)
2g.178748641C>ACA2003352TTNc.10360+4483G>T (n.10360+4483G>T)
c.10798+4483G>T (n.10798+4483G>T)
c.10597+4483G>T (n.10597+4483G>T)
c.13759G>T (p.Asp4587Tyr)
c.10222+4483G>T (n.10222+4483G>T)
c.11311+4483G>T (n.11311+4483G>T)
c.10408+4483G>T (n.10408+4483G>T)
c.10267+4483G>T (n.10267+4483G>T)
c.13804G>T (p.Asp4602Tyr)
c.10363+4483G>T (n.10363+4483G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748641C=CA1310605357TTNc.10360+4483G= (n.10360+4483G=)
c.10798+4483G= (n.10798+4483G=)
c.10597+4483G= (n.10597+4483G=)
c.13759G= (p.Asp4587=)
c.10222+4483G= (n.10222+4483G=)
c.11311+4483G= (n.11311+4483G=)
c.10408+4483G= (n.10408+4483G=)
c.10267+4483G= (n.10267+4483G=)
c.13804G= (p.Asp4602=)
c.10363+4483G= (n.10363+4483G=)
2g.178748641C>GCA60988075TTNc.10360+4483G>C (n.10360+4483G>C)
c.10798+4483G>C (n.10798+4483G>C)
c.10597+4483G>C (n.10597+4483G>C)
c.13759G>C (p.Asp4587His)
c.10222+4483G>C (n.10222+4483G>C)
c.11311+4483G>C (n.11311+4483G>C)
c.10408+4483G>C (n.10408+4483G>C)
c.10267+4483G>C (n.10267+4483G>C)
c.13804G>C (p.Asp4602His)
c.10363+4483G>C (n.10363+4483G>C)
 dbSNP
2g.178748641C>TCA349644752TTNc.10360+4483G>A (n.10360+4483G>A)
c.10798+4483G>A (n.10798+4483G>A)
c.10597+4483G>A (n.10597+4483G>A)
c.13759G>A (p.Asp4587Asn)
c.10222+4483G>A (n.10222+4483G>A)
c.11311+4483G>A (n.11311+4483G>A)
c.10408+4483G>A (n.10408+4483G>A)
c.10267+4483G>A (n.10267+4483G>A)
c.13804G>A (p.Asp4602Asn)
c.10363+4483G>A (n.10363+4483G>A)
 COSMIC
2g.178748641_178748643delinsCTGCA1310605356TTNc.10360+4481_10360+4483delinsCAG (n.10360+4481_10360+4483delinsCAG)
c.10798+4481_10798+4483delinsCAG (n.10798+4481_10798+4483delinsCAG)
c.10597+4481_10597+4483delinsCAG (n.10597+4481_10597+4483delinsCAG)
c.13757_13759delinsCAG (p.Thr4586=)
c.10222+4481_10222+4483delinsCAG (n.10222+4481_10222+4483delinsCAG)
c.11311+4481_11311+4483delinsCAG (n.11311+4481_11311+4483delinsCAG)
c.10408+4481_10408+4483delinsCAG (n.10408+4481_10408+4483delinsCAG)
c.10267+4481_10267+4483delinsCAG (n.10267+4481_10267+4483delinsCAG)
c.13802_13804delinsCAG (p.Thr4601=)
c.10363+4481_10363+4483delinsCAG (n.10363+4481_10363+4483delinsCAG)
2g.178748647_178748648delCA1310605358TTNc.10360+4481_10360+4482del (n.10360+4481_10360+4482del)
c.10798+4481_10798+4482del (n.10798+4481_10798+4482del)
c.10597+4481_10597+4482del (n.10597+4481_10597+4482del)
c.13757_13758del (p.Thr4586ArgfsTer9)
c.10222+4481_10222+4482del (n.10222+4481_10222+4482del)
c.11311+4481_11311+4482del (n.11311+4481_11311+4482del)
c.10408+4481_10408+4482del (n.10408+4481_10408+4482del)
c.10267+4481_10267+4482del (n.10267+4481_10267+4482del)
c.13802_13803del (p.Thr4601ArgfsTer9)
c.10363+4481_10363+4482del (n.10363+4481_10363+4482del)
 dbSNP
2g.178748643G>ACA349644754TTNc.10360+4481C>T (n.10360+4481C>T)
c.10798+4481C>T (n.10798+4481C>T)
c.10597+4481C>T (n.10597+4481C>T)
c.13757C>T (p.Thr4586Ile)
c.10222+4481C>T (n.10222+4481C>T)
c.11311+4481C>T (n.11311+4481C>T)
c.10408+4481C>T (n.10408+4481C>T)
c.10267+4481C>T (n.10267+4481C>T)
c.13802C>T (p.Thr4601Ile)
c.10363+4481C>T (n.10363+4481C>T)
2g.178748643G>CCA349644755TTNc.10360+4481C>G (n.10360+4481C>G)
c.10798+4481C>G (n.10798+4481C>G)
c.10597+4481C>G (n.10597+4481C>G)
c.13757C>G (p.Thr4586Arg)
c.10222+4481C>G (n.10222+4481C>G)
c.11311+4481C>G (n.11311+4481C>G)
c.10408+4481C>G (n.10408+4481C>G)
c.10267+4481C>G (n.10267+4481C>G)
c.13802C>G (p.Thr4601Arg)
c.10363+4481C>G (n.10363+4481C>G)
 gnomAD v4
2g.178748643G>TCA349644756TTNc.10360+4481C>A (n.10360+4481C>A)
c.10798+4481C>A (n.10798+4481C>A)
c.10597+4481C>A (n.10597+4481C>A)
c.13757C>A (p.Thr4586Lys)
c.10222+4481C>A (n.10222+4481C>A)
c.11311+4481C>A (n.11311+4481C>A)
c.10408+4481C>A (n.10408+4481C>A)
c.10267+4481C>A (n.10267+4481C>A)
c.13802C>A (p.Thr4601Lys)
c.10363+4481C>A (n.10363+4481C>A)
2g.178748644T>ACA349644759TTNc.10360+4480A>T (n.10360+4480A>T)
c.10798+4480A>T (n.10798+4480A>T)
c.10597+4480A>T (n.10597+4480A>T)
c.13756A>T (p.Thr4586Ser)
c.10222+4480A>T (n.10222+4480A>T)
c.11311+4480A>T (n.11311+4480A>T)
c.10408+4480A>T (n.10408+4480A>T)
c.10267+4480A>T (n.10267+4480A>T)
c.13801A>T (p.Thr4601Ser)
c.10363+4480A>T (n.10363+4480A>T)
2g.178748644T>CCA349644761TTNc.10360+4480A>G (n.10360+4480A>G)
c.10798+4480A>G (n.10798+4480A>G)
c.10597+4480A>G (n.10597+4480A>G)
c.13756A>G (p.Thr4586Ala)
c.10222+4480A>G (n.10222+4480A>G)
c.11311+4480A>G (n.11311+4480A>G)
c.10408+4480A>G (n.10408+4480A>G)
c.10267+4480A>G (n.10267+4480A>G)
c.13801A>G (p.Thr4601Ala)
c.10363+4480A>G (n.10363+4480A>G)
2g.178748644T>GCA349644763TTNc.10360+4480A>C (n.10360+4480A>C)
c.10798+4480A>C (n.10798+4480A>C)
c.10597+4480A>C (n.10597+4480A>C)
c.13756A>C (p.Thr4586Pro)
c.10222+4480A>C (n.10222+4480A>C)
c.11311+4480A>C (n.11311+4480A>C)
c.10408+4480A>C (n.10408+4480A>C)
c.10267+4480A>C (n.10267+4480A>C)
c.13801A>C (p.Thr4601Pro)
c.10363+4480A>C (n.10363+4480A>C)
2g.178748644_178748645delinsTGCA1310605359TTNc.10360+4479_10360+4480delinsCA (n.10360+4479_10360+4480delinsCA)
c.10798+4479_10798+4480delinsCA (n.10798+4479_10798+4480delinsCA)
c.10597+4479_10597+4480delinsCA (n.10597+4479_10597+4480delinsCA)
c.13755_13756delinsCA (p.His4585=)
c.10222+4479_10222+4480delinsCA (n.10222+4479_10222+4480delinsCA)
c.11311+4479_11311+4480delinsCA (n.11311+4479_11311+4480delinsCA)
c.10408+4479_10408+4480delinsCA (n.10408+4479_10408+4480delinsCA)
c.10267+4479_10267+4480delinsCA (n.10267+4479_10267+4480delinsCA)
c.13800_13801delinsCA (p.His4600=)
c.10363+4479_10363+4480delinsCA (n.10363+4479_10363+4480delinsCA)
2g.178748645delCA1310605360TTNc.10360+4479del (n.10360+4479del)
c.10798+4479del (n.10798+4479del)
c.10597+4479del (n.10597+4479del)
c.13755del (p.His4585GlnfsTer4)
c.10222+4479del (n.10222+4479del)
c.11311+4479del (n.11311+4479del)
c.10408+4479del (n.10408+4479del)
c.10267+4479del (n.10267+4479del)
c.13800del (p.His4600GlnfsTer4)
c.10363+4479del (n.10363+4479del)
 dbSNP
2g.178748645G>CCA349644765TTNc.10360+4479C>G (n.10360+4479C>G)
c.10798+4479C>G (n.10798+4479C>G)
c.10597+4479C>G (n.10597+4479C>G)
c.13755C>G (p.His4585Gln)
c.10222+4479C>G (n.10222+4479C>G)
c.11311+4479C>G (n.11311+4479C>G)
c.10408+4479C>G (n.10408+4479C>G)
c.10267+4479C>G (n.10267+4479C>G)
c.13800C>G (p.His4600Gln)
c.10363+4479C>G (n.10363+4479C>G)
2g.178748645G>TCA349644766TTNc.10360+4479C>A (n.10360+4479C>A)
c.10798+4479C>A (n.10798+4479C>A)
c.10597+4479C>A (n.10597+4479C>A)
c.13755C>A (p.His4585Gln)
c.10222+4479C>A (n.10222+4479C>A)
c.11311+4479C>A (n.11311+4479C>A)
c.10408+4479C>A (n.10408+4479C>A)
c.10267+4479C>A (n.10267+4479C>A)
c.13800C>A (p.His4600Gln)
c.10363+4479C>A (n.10363+4479C>A)
2g.178748646T>ACA349644768TTNc.10360+4478A>T (n.10360+4478A>T)
c.10798+4478A>T (n.10798+4478A>T)
c.10597+4478A>T (n.10597+4478A>T)
c.13754A>T (p.His4585Leu)
c.10222+4478A>T (n.10222+4478A>T)
c.11311+4478A>T (n.11311+4478A>T)
c.10408+4478A>T (n.10408+4478A>T)
c.10267+4478A>T (n.10267+4478A>T)
c.13799A>T (p.His4600Leu)
c.10363+4478A>T (n.10363+4478A>T)
 gnomAD v4
2g.178748646T>CCA349644770TTNc.10360+4478A>G (n.10360+4478A>G)
c.10798+4478A>G (n.10798+4478A>G)
c.10597+4478A>G (n.10597+4478A>G)
c.13754A>G (p.His4585Arg)
c.10222+4478A>G (n.10222+4478A>G)
c.11311+4478A>G (n.11311+4478A>G)
c.10408+4478A>G (n.10408+4478A>G)
c.10267+4478A>G (n.10267+4478A>G)
c.13799A>G (p.His4600Arg)
c.10363+4478A>G (n.10363+4478A>G)
2g.178748646T>GCA349644771TTNc.10360+4478A>C (n.10360+4478A>C)
c.10798+4478A>C (n.10798+4478A>C)
c.10597+4478A>C (n.10597+4478A>C)
c.13754A>C (p.His4585Pro)
c.10222+4478A>C (n.10222+4478A>C)
c.11311+4478A>C (n.11311+4478A>C)
c.10408+4478A>C (n.10408+4478A>C)
c.10267+4478A>C (n.10267+4478A>C)
c.13799A>C (p.His4600Pro)
c.10363+4478A>C (n.10363+4478A>C)
2g.178748647G>ACA349644778TTNc.10360+4477C>T (n.10360+4477C>T)
c.10798+4477C>T (n.10798+4477C>T)
c.10597+4477C>T (n.10597+4477C>T)
c.13753C>T (p.His4585Tyr)
c.10222+4477C>T (n.10222+4477C>T)
c.11311+4477C>T (n.11311+4477C>T)
c.10408+4477C>T (n.10408+4477C>T)
c.10267+4477C>T (n.10267+4477C>T)
c.13798C>T (p.His4600Tyr)
c.10363+4477C>T (n.10363+4477C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748647G>CCA349644775TTNc.10360+4477C>G (n.10360+4477C>G)
c.10798+4477C>G (n.10798+4477C>G)
c.10597+4477C>G (n.10597+4477C>G)
c.13753C>G (p.His4585Asp)
c.10222+4477C>G (n.10222+4477C>G)
c.11311+4477C>G (n.11311+4477C>G)
c.10408+4477C>G (n.10408+4477C>G)
c.10267+4477C>G (n.10267+4477C>G)
c.13798C>G (p.His4600Asp)
c.10363+4477C>G (n.10363+4477C>G)
2g.178748647G=CA1310605362TTNc.10360+4477C= (n.10360+4477C=)
c.10798+4477C= (n.10798+4477C=)
c.10597+4477C= (n.10597+4477C=)
c.13753C= (p.His4585=)
c.10222+4477C= (n.10222+4477C=)
c.11311+4477C= (n.11311+4477C=)
c.10408+4477C= (n.10408+4477C=)
c.10267+4477C= (n.10267+4477C=)
c.13798C= (p.His4600=)
c.10363+4477C= (n.10363+4477C=)
2g.178748647G>TCA349644776TTNc.10360+4477C>A (n.10360+4477C>A)
c.10798+4477C>A (n.10798+4477C>A)
c.10597+4477C>A (n.10597+4477C>A)
c.13753C>A (p.His4585Asn)
c.10222+4477C>A (n.10222+4477C>A)
c.11311+4477C>A (n.11311+4477C>A)
c.10408+4477C>A (n.10408+4477C>A)
c.10267+4477C>A (n.10267+4477C>A)
c.13798C>A (p.His4600Asn)
c.10363+4477C>A (n.10363+4477C>A)
2g.178748647_178748652delinsGTTTTACA1310605361TTNc.10360+4472_10360+4477delinsTAAAAC (n.10360+4472_10360+4477delinsTAAAAC)
c.10798+4472_10798+4477delinsTAAAAC (n.10798+4472_10798+4477delinsTAAAAC)
c.10597+4472_10597+4477delinsTAAAAC (n.10597+4472_10597+4477delinsTAAAAC)
c.13748_13753delinsTAAAAC (p.Ile4583=)
c.10222+4472_10222+4477delinsTAAAAC (n.10222+4472_10222+4477delinsTAAAAC)
c.11311+4472_11311+4477delinsTAAAAC (n.11311+4472_11311+4477delinsTAAAAC)
c.10408+4472_10408+4477delinsTAAAAC (n.10408+4472_10408+4477delinsTAAAAC)
c.10267+4472_10267+4477delinsTAAAAC (n.10267+4472_10267+4477delinsTAAAAC)
c.13793_13798delinsTAAAAC (p.Ile4598=)
c.10363+4472_10363+4477delinsTAAAAC (n.10363+4472_10363+4477delinsTAAAAC)
2g.178748648T>ACA349644781TTNc.10360+4476A>T (n.10360+4476A>T)
c.10798+4476A>T (n.10798+4476A>T)
c.10597+4476A>T (n.10597+4476A>T)
c.13752A>T (p.Lys4584Asn)
c.10222+4476A>T (n.10222+4476A>T)
c.11311+4476A>T (n.11311+4476A>T)
c.10408+4476A>T (n.10408+4476A>T)
c.10267+4476A>T (n.10267+4476A>T)
c.13797A>T (p.Lys4599Asn)
c.10363+4476A>T (n.10363+4476A>T)
2g.178748648T>GCA349644782TTNc.10360+4476A>C (n.10360+4476A>C)
c.10798+4476A>C (n.10798+4476A>C)
c.10597+4476A>C (n.10597+4476A>C)
c.13752A>C (p.Lys4584Asn)
c.10222+4476A>C (n.10222+4476A>C)
c.11311+4476A>C (n.11311+4476A>C)
c.10408+4476A>C (n.10408+4476A>C)
c.10267+4476A>C (n.10267+4476A>C)
c.13797A>C (p.Lys4599Asn)
c.10363+4476A>C (n.10363+4476A>C)
2g.178748648_178748652delinsTTTTACA1310605363TTNc.10360+4472_10360+4476delinsTAAAA (n.10360+4472_10360+4476delinsTAAAA)
c.10798+4472_10798+4476delinsTAAAA (n.10798+4472_10798+4476delinsTAAAA)
c.10597+4472_10597+4476delinsTAAAA (n.10597+4472_10597+4476delinsTAAAA)
c.13748_13752delinsTAAAA (p.Ile4583=)
c.10222+4472_10222+4476delinsTAAAA (n.10222+4472_10222+4476delinsTAAAA)
c.11311+4472_11311+4476delinsTAAAA (n.11311+4472_11311+4476delinsTAAAA)
c.10408+4472_10408+4476delinsTAAAA (n.10408+4472_10408+4476delinsTAAAA)
c.10267+4472_10267+4476delinsTAAAA (n.10267+4472_10267+4476delinsTAAAA)
c.13793_13797delinsTAAAA (p.Ile4598=)
c.10363+4472_10363+4476delinsTAAAA (n.10363+4472_10363+4476delinsTAAAA)
2g.178748651_178748655delCA2003353TTNc.10360+4472_10360+4476del (n.10360+4472_10360+4476del)
c.10798+4472_10798+4476del (n.10798+4472_10798+4476del)
c.10597+4472_10597+4476del (n.10597+4472_10597+4476del)
c.13748_13752del (p.Ile4583ThrfsTer11)
c.10222+4472_10222+4476del (n.10222+4472_10222+4476del)
c.11311+4472_11311+4476del (n.11311+4472_11311+4476del)
c.10408+4472_10408+4476del (n.10408+4472_10408+4476del)
c.10267+4472_10267+4476del (n.10267+4472_10267+4476del)
c.13793_13797del (p.Ile4598ThrfsTer11)
c.10363+4472_10363+4476del (n.10363+4472_10363+4476del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748649T>ACA349644786TTNc.10360+4475A>T (n.10360+4475A>T)
c.10798+4475A>T (n.10798+4475A>T)
c.10597+4475A>T (n.10597+4475A>T)
c.13751A>T (p.Lys4584Ile)
c.10222+4475A>T (n.10222+4475A>T)
c.11311+4475A>T (n.11311+4475A>T)
c.10408+4475A>T (n.10408+4475A>T)
c.10267+4475A>T (n.10267+4475A>T)
c.13796A>T (p.Lys4599Ile)
c.10363+4475A>T (n.10363+4475A>T)
2g.178748649T>CCA2003354TTNc.10360+4475A>G (n.10360+4475A>G)
c.10798+4475A>G (n.10798+4475A>G)
c.10597+4475A>G (n.10597+4475A>G)
c.13751A>G (p.Lys4584Arg)
c.10222+4475A>G (n.10222+4475A>G)
c.11311+4475A>G (n.11311+4475A>G)
c.10408+4475A>G (n.10408+4475A>G)
c.10267+4475A>G (n.10267+4475A>G)
c.13796A>G (p.Lys4599Arg)
c.10363+4475A>G (n.10363+4475A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748649T>GCA349644789TTNc.10360+4475A>C (n.10360+4475A>C)
c.10798+4475A>C (n.10798+4475A>C)
c.10597+4475A>C (n.10597+4475A>C)
c.13751A>C (p.Lys4584Thr)
c.10222+4475A>C (n.10222+4475A>C)
c.11311+4475A>C (n.11311+4475A>C)
c.10408+4475A>C (n.10408+4475A>C)
c.10267+4475A>C (n.10267+4475A>C)
c.13796A>C (p.Lys4599Thr)
c.10363+4475A>C (n.10363+4475A>C)
2g.178748649T=CA1310605364TTNc.10360+4475A= (n.10360+4475A=)
c.10798+4475A= (n.10798+4475A=)
c.10597+4475A= (n.10597+4475A=)
c.13751A= (p.Lys4584=)
c.10222+4475A= (n.10222+4475A=)
c.11311+4475A= (n.11311+4475A=)
c.10408+4475A= (n.10408+4475A=)
c.10267+4475A= (n.10267+4475A=)
c.13796A= (p.Lys4599=)
c.10363+4475A= (n.10363+4475A=)
2g.178748652_178748655delCA538437992TTNc.10360+4472_10360+4475del (n.10360+4472_10360+4475del)
c.10798+4472_10798+4475del (n.10798+4472_10798+4475del)
c.10597+4472_10597+4475del (n.10597+4472_10597+4475del)
c.13748_13751del (p.Ile4583AsnfsTer5)
c.10222+4472_10222+4475del (n.10222+4472_10222+4475del)
c.11311+4472_11311+4475del (n.11311+4472_11311+4475del)
c.10408+4472_10408+4475del (n.10408+4472_10408+4475del)
c.10267+4472_10267+4475del (n.10267+4472_10267+4475del)
c.13793_13796del (p.Ile4598AsnfsTer5)
c.10363+4472_10363+4475del (n.10363+4472_10363+4475del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748650T>ACA349644792TTNc.10360+4474A>T (n.10360+4474A>T)
c.10798+4474A>T (n.10798+4474A>T)
c.10597+4474A>T (n.10597+4474A>T)
c.13750A>T (p.Lys4584Ter)
c.10222+4474A>T (n.10222+4474A>T)
c.11311+4474A>T (n.11311+4474A>T)
c.10408+4474A>T (n.10408+4474A>T)
c.10267+4474A>T (n.10267+4474A>T)
c.13795A>T (p.Lys4599Ter)
c.10363+4474A>T (n.10363+4474A>T)
2g.178748650T>CCA349644794TTNc.10360+4474A>G (n.10360+4474A>G)
c.10798+4474A>G (n.10798+4474A>G)
c.10597+4474A>G (n.10597+4474A>G)
c.13750A>G (p.Lys4584Glu)
c.10222+4474A>G (n.10222+4474A>G)
c.11311+4474A>G (n.11311+4474A>G)
c.10408+4474A>G (n.10408+4474A>G)
c.10267+4474A>G (n.10267+4474A>G)
c.13795A>G (p.Lys4599Glu)
c.10363+4474A>G (n.10363+4474A>G)
2g.178748650T>GCA349644795TTNc.10360+4474A>C (n.10360+4474A>C)
c.10798+4474A>C (n.10798+4474A>C)
c.10597+4474A>C (n.10597+4474A>C)
c.13750A>C (p.Lys4584Gln)
c.10222+4474A>C (n.10222+4474A>C)
c.11311+4474A>C (n.11311+4474A>C)
c.10408+4474A>C (n.10408+4474A>C)
c.10267+4474A>C (n.10267+4474A>C)
c.13795A>C (p.Lys4599Gln)
c.10363+4474A>C (n.10363+4474A>C)
2g.178748651T>CCA2003355TTNc.10360+4473A>G (n.10360+4473A>G)
c.10798+4473A>G (n.10798+4473A>G)
c.10597+4473A>G (n.10597+4473A>G)
c.13749A>G (p.Ile4583Met)
c.10222+4473A>G (n.10222+4473A>G)
c.11311+4473A>G (n.11311+4473A>G)
c.10408+4473A>G (n.10408+4473A>G)
c.10267+4473A>G (n.10267+4473A>G)
c.13794A>G (p.Ile4598Met)
c.10363+4473A>G (n.10363+4473A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748651T=CA1310605365TTNc.10360+4473A= (n.10360+4473A=)
c.10798+4473A= (n.10798+4473A=)
c.10597+4473A= (n.10597+4473A=)
c.13749A= (p.Ile4583=)
c.10222+4473A= (n.10222+4473A=)
c.11311+4473A= (n.11311+4473A=)
c.10408+4473A= (n.10408+4473A=)
c.10267+4473A= (n.10267+4473A=)
c.13794A= (p.Ile4598=)
c.10363+4473A= (n.10363+4473A=)
2g.178748652A>CCA349644799TTNc.10360+4472T>G (n.10360+4472T>G)
c.10798+4472T>G (n.10798+4472T>G)
c.10597+4472T>G (n.10597+4472T>G)
c.13748T>G (p.Ile4583Arg)
c.10222+4472T>G (n.10222+4472T>G)
c.11311+4472T>G (n.11311+4472T>G)
c.10408+4472T>G (n.10408+4472T>G)
c.10267+4472T>G (n.10267+4472T>G)
c.13793T>G (p.Ile4598Arg)
c.10363+4472T>G (n.10363+4472T>G)
2g.178748652A>GCA349644800TTNc.10360+4472T>C (n.10360+4472T>C)
c.10798+4472T>C (n.10798+4472T>C)
c.10597+4472T>C (n.10597+4472T>C)
c.13748T>C (p.Ile4583Thr)
c.10222+4472T>C (n.10222+4472T>C)
c.11311+4472T>C (n.11311+4472T>C)
c.10408+4472T>C (n.10408+4472T>C)
c.10267+4472T>C (n.10267+4472T>C)
c.13793T>C (p.Ile4598Thr)
c.10363+4472T>C (n.10363+4472T>C)
2g.178748652A>TCA349644801TTNc.10360+4472T>A (n.10360+4472T>A)
c.10798+4472T>A (n.10798+4472T>A)
c.10597+4472T>A (n.10597+4472T>A)
c.13748T>A (p.Ile4583Lys)
c.10222+4472T>A (n.10222+4472T>A)
c.11311+4472T>A (n.11311+4472T>A)
c.10408+4472T>A (n.10408+4472T>A)
c.10267+4472T>A (n.10267+4472T>A)
c.13793T>A (p.Ile4598Lys)
c.10363+4472T>A (n.10363+4472T>A)
2g.178748652_178748655delinsATTTCA1310605366TTNc.10360+4469_10360+4472delinsAAAT (n.10360+4469_10360+4472delinsAAAT)
c.10798+4469_10798+4472delinsAAAT (n.10798+4469_10798+4472delinsAAAT)
c.10597+4469_10597+4472delinsAAAT (n.10597+4469_10597+4472delinsAAAT)
c.13745_13748delinsAAAT (p.Gln4582=)
c.10222+4469_10222+4472delinsAAAT (n.10222+4469_10222+4472delinsAAAT)
c.11311+4469_11311+4472delinsAAAT (n.11311+4469_11311+4472delinsAAAT)
c.10408+4469_10408+4472delinsAAAT (n.10408+4469_10408+4472delinsAAAT)
c.10267+4469_10267+4472delinsAAAT (n.10267+4469_10267+4472delinsAAAT)
c.13790_13793delinsAAAT (p.Gln4597=)
c.10363+4469_10363+4472delinsAAAT (n.10363+4469_10363+4472delinsAAAT)
2g.178748653T>ACA349644804TTNc.10360+4471A>T (n.10360+4471A>T)
c.10798+4471A>T (n.10798+4471A>T)
c.10597+4471A>T (n.10597+4471A>T)
c.13747A>T (p.Ile4583Leu)
c.10222+4471A>T (n.10222+4471A>T)
c.11311+4471A>T (n.11311+4471A>T)
c.10408+4471A>T (n.10408+4471A>T)
c.10267+4471A>T (n.10267+4471A>T)
c.13792A>T (p.Ile4598Leu)
c.10363+4471A>T (n.10363+4471A>T)
2g.178748653T>CCA2003356TTNc.10360+4471A>G (n.10360+4471A>G)
c.10798+4471A>G (n.10798+4471A>G)
c.10597+4471A>G (n.10597+4471A>G)
c.13747A>G (p.Ile4583Val)
c.10222+4471A>G (n.10222+4471A>G)
c.11311+4471A>G (n.11311+4471A>G)
c.10408+4471A>G (n.10408+4471A>G)
c.10267+4471A>G (n.10267+4471A>G)
c.13792A>G (p.Ile4598Val)
c.10363+4471A>G (n.10363+4471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748653T>GCA349644802TTNc.10360+4471A>C (n.10360+4471A>C)
c.10798+4471A>C (n.10798+4471A>C)
c.10597+4471A>C (n.10597+4471A>C)
c.13747A>C (p.Ile4583Leu)
c.10222+4471A>C (n.10222+4471A>C)
c.11311+4471A>C (n.11311+4471A>C)
c.10408+4471A>C (n.10408+4471A>C)
c.10267+4471A>C (n.10267+4471A>C)
c.13792A>C (p.Ile4598Leu)
c.10363+4471A>C (n.10363+4471A>C)
2g.178748653T=CA1310605367TTNc.10360+4471A= (n.10360+4471A=)
c.10798+4471A= (n.10798+4471A=)
c.10597+4471A= (n.10597+4471A=)
c.13747A= (p.Ile4583=)
c.10222+4471A= (n.10222+4471A=)
c.11311+4471A= (n.11311+4471A=)
c.10408+4471A= (n.10408+4471A=)
c.10267+4471A= (n.10267+4471A=)
c.13792A= (p.Ile4598=)
c.10363+4471A= (n.10363+4471A=)
2g.178748653_178748655delCA1039721032TTNc.10360+4469_10360+4471del (n.10360+4469_10360+4471del)
c.10798+4469_10798+4471del (n.10798+4469_10798+4471del)
c.10597+4469_10597+4471del (n.10597+4469_10597+4471del)
c.13745_13747del (p.Gln4582_Ile4583delinsLeu)
c.10222+4469_10222+4471del (n.10222+4469_10222+4471del)
c.11311+4469_11311+4471del (n.11311+4469_11311+4471del)
c.10408+4469_10408+4471del (n.10408+4469_10408+4471del)
c.10267+4469_10267+4471del (n.10267+4469_10267+4471del)
c.13790_13792del (p.Gln4597_Ile4598delinsLeu)
c.10363+4469_10363+4471del (n.10363+4469_10363+4471del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748654T>ACA349644807TTNc.10360+4470A>T (n.10360+4470A>T)
c.10798+4470A>T (n.10798+4470A>T)
c.10597+4470A>T (n.10597+4470A>T)
c.13746A>T (p.Gln4582His)
c.10222+4470A>T (n.10222+4470A>T)
c.11311+4470A>T (n.11311+4470A>T)
c.10408+4470A>T (n.10408+4470A>T)
c.10267+4470A>T (n.10267+4470A>T)
c.13791A>T (p.Gln4597His)
c.10363+4470A>T (n.10363+4470A>T)
2g.178748654T>CCA141841TTNc.10360+4470A>G (n.10360+4470A>G)
c.10798+4470A>G (n.10798+4470A>G)
c.10597+4470A>G (n.10597+4470A>G)
c.13746A>G (p.Gln4582=)
c.10222+4470A>G (n.10222+4470A>G)
c.11311+4470A>G (n.11311+4470A>G)
c.10408+4470A>G (n.10408+4470A>G)
c.10267+4470A>G (n.10267+4470A>G)
c.13791A>G (p.Gln4597=)
c.10363+4470A>G (n.10363+4470A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748654T>GCA349644809TTNc.10360+4470A>C (n.10360+4470A>C)
c.10798+4470A>C (n.10798+4470A>C)
c.10597+4470A>C (n.10597+4470A>C)
c.13746A>C (p.Gln4582His)
c.10222+4470A>C (n.10222+4470A>C)
c.11311+4470A>C (n.11311+4470A>C)
c.10408+4470A>C (n.10408+4470A>C)
c.10267+4470A>C (n.10267+4470A>C)
c.13791A>C (p.Gln4597His)
c.10363+4470A>C (n.10363+4470A>C)
2g.178748654T=CA1310605368TTNc.10360+4470A= (n.10360+4470A=)
c.10798+4470A= (n.10798+4470A=)
c.10597+4470A= (n.10597+4470A=)
c.13746A= (p.Gln4582=)
c.10222+4470A= (n.10222+4470A=)
c.11311+4470A= (n.11311+4470A=)
c.10408+4470A= (n.10408+4470A=)
c.10267+4470A= (n.10267+4470A=)
c.13791A= (p.Gln4597=)
c.10363+4470A= (n.10363+4470A=)

Number of alleles fetched