Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178733138_178733140delCA16617382TTNc.12323-16_12323-14del (n.12323-16_12323-14del)
c.13858+4945_13858+4947del (n.13858+4945_13858+4947del)
c.13657+4945_13657+4947del (n.13657+4945_13657+4947del)
c.13282+4945_13282+4947del (n.13282+4945_13282+4947del)
c.16055-16_16055-14del (n.16055-16_16055-14del)
c.15104-16_15104-14del (n.15104-16_15104-14del)
c.15152-16_15152-14del (n.15152-16_15152-14del)
c.13468+4945_13468+4947del (n.13468+4945_13468+4947del)
c.13327+4945_13327+4947del (n.13327+4945_13327+4947del)
c.15107-16_15107-14del (n.15107-16_15107-14del)
c.12326-16_12326-14del (n.12326-16_12326-14del)
c.13423+4945_13423+4947del (n.13423+4945_13423+4947del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178733138A>GCA2662154678TTNc.12323-17T>C (n.12323-17T>C)
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c.13282+4944T>C (n.13282+4944T>C)
c.16055-17T>C (n.16055-17T>C)
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c.15152-17T>C (n.15152-17T>C)
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c.12326-17T>C (n.12326-17T>C)
c.13423+4944T>C (n.13423+4944T>C)
gnomAD v4
2g.178733140G>ACA2662154679TTNc.12323-19C>T (n.12323-19C>T)
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c.13423+4942C>T (n.13423+4942C>T)
gnomAD v4
2g.178733140G>TCA2662154680TTNc.12323-19C>A (n.12323-19C>A)
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c.12326-19C>A (n.12326-19C>A)
c.13423+4942C>A (n.13423+4942C>A)
gnomAD v4
2g.178733141G>ACA2002102TTNc.12323-20C>T (n.12323-20C>T)
c.13858+4941C>T (n.13858+4941C>T)
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c.15104-20C>T (n.15104-20C>T)
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c.12326-20C>T (n.12326-20C>T)
c.13423+4941C>T (n.13423+4941C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733141G>CCA2662154681TTNc.12323-20C>G (n.12323-20C>G)
c.13858+4941C>G (n.13858+4941C>G)
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c.15152-20C>G (n.15152-20C>G)
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c.15107-20C>G (n.15107-20C>G)
c.12326-20C>G (n.12326-20C>G)
c.13423+4941C>G (n.13423+4941C>G)
gnomAD v4
2g.178733141G=CA1310598571TTNc.12323-20C= (n.12323-20C=)
c.13858+4941C= (n.13858+4941C=)
c.13657+4941C= (n.13657+4941C=)
c.13282+4941C= (n.13282+4941C=)
c.16055-20C= (n.16055-20C=)
c.15104-20C= (n.15104-20C=)
c.15152-20C= (n.15152-20C=)
c.13468+4941C= (n.13468+4941C=)
c.13327+4941C= (n.13327+4941C=)
c.15107-20C= (n.15107-20C=)
c.12326-20C= (n.12326-20C=)
c.13423+4941C= (n.13423+4941C=)
2g.178733142G>ACA1310598573TTNc.12323-21C>T (n.12323-21C>T)
c.13858+4940C>T (n.13858+4940C>T)
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c.15104-21C>T (n.15104-21C>T)
c.15152-21C>T (n.15152-21C>T)
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c.13327+4940C>T (n.13327+4940C>T)
c.15107-21C>T (n.15107-21C>T)
c.12326-21C>T (n.12326-21C>T)
c.13423+4940C>T (n.13423+4940C>T)
dbSNP
2g.178733142G=CA1310598572TTNc.12323-21C= (n.12323-21C=)
c.13858+4940C= (n.13858+4940C=)
c.13657+4940C= (n.13657+4940C=)
c.13282+4940C= (n.13282+4940C=)
c.16055-21C= (n.16055-21C=)
c.15104-21C= (n.15104-21C=)
c.15152-21C= (n.15152-21C=)
c.13468+4940C= (n.13468+4940C=)
c.13327+4940C= (n.13327+4940C=)
c.15107-21C= (n.15107-21C=)
c.12326-21C= (n.12326-21C=)
c.13423+4940C= (n.13423+4940C=)
2g.178733143A>TCA2577174353TTNc.12323-22T>A (n.12323-22T>A)
c.13858+4939T>A (n.13858+4939T>A)
c.13657+4939T>A (n.13657+4939T>A)
c.13282+4939T>A (n.13282+4939T>A)
c.16055-22T>A (n.16055-22T>A)
c.15104-22T>A (n.15104-22T>A)
c.15152-22T>A (n.15152-22T>A)
c.13468+4939T>A (n.13468+4939T>A)
c.13327+4939T>A (n.13327+4939T>A)
c.15107-22T>A (n.15107-22T>A)
c.12326-22T>A (n.12326-22T>A)
c.13423+4939T>A (n.13423+4939T>A)
2g.178733144G>ACA538437826TTNc.12323-23C>T (n.12323-23C>T)
c.13858+4938C>T (n.13858+4938C>T)
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c.13282+4938C>T (n.13282+4938C>T)
c.16055-23C>T (n.16055-23C>T)
c.15104-23C>T (n.15104-23C>T)
c.15152-23C>T (n.15152-23C>T)
c.13468+4938C>T (n.13468+4938C>T)
c.13327+4938C>T (n.13327+4938C>T)
c.15107-23C>T (n.15107-23C>T)
c.12326-23C>T (n.12326-23C>T)
c.13423+4938C>T (n.13423+4938C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.178733144G=CA1310598574TTNc.12323-23C= (n.12323-23C=)
c.13858+4938C= (n.13858+4938C=)
c.13657+4938C= (n.13657+4938C=)
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c.16055-23C= (n.16055-23C=)
c.15104-23C= (n.15104-23C=)
c.15152-23C= (n.15152-23C=)
c.13468+4938C= (n.13468+4938C=)
c.13327+4938C= (n.13327+4938C=)
c.15107-23C= (n.15107-23C=)
c.12326-23C= (n.12326-23C=)
c.13423+4938C= (n.13423+4938C=)
2g.178733145A=CA1310598575TTNc.12323-24T= (n.12323-24T=)
c.13858+4937T= (n.13858+4937T=)
c.13657+4937T= (n.13657+4937T=)
c.13282+4937T= (n.13282+4937T=)
c.16055-24T= (n.16055-24T=)
c.15104-24T= (n.15104-24T=)
c.15152-24T= (n.15152-24T=)
c.13468+4937T= (n.13468+4937T=)
c.13327+4937T= (n.13327+4937T=)
c.15107-24T= (n.15107-24T=)
c.12326-24T= (n.12326-24T=)
c.13423+4937T= (n.13423+4937T=)
2g.178733145A>TCA2002103TTNc.12323-24T>A (n.12323-24T>A)
c.13858+4937T>A (n.13858+4937T>A)
c.13657+4937T>A (n.13657+4937T>A)
c.13282+4937T>A (n.13282+4937T>A)
c.16055-24T>A (n.16055-24T>A)
c.15104-24T>A (n.15104-24T>A)
c.15152-24T>A (n.15152-24T>A)
c.13468+4937T>A (n.13468+4937T>A)
c.13327+4937T>A (n.13327+4937T>A)
c.15107-24T>A (n.15107-24T>A)
c.12326-24T>A (n.12326-24T>A)
c.13423+4937T>A (n.13423+4937T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733148dupCA2662154682TTNc.12323-24dup (n.12323-24dup)
c.13858+4937dup (n.13858+4937dup)
c.13657+4937dup (n.13657+4937dup)
c.13282+4937dup (n.13282+4937dup)
c.16055-24dup (n.16055-24dup)
c.15104-24dup (n.15104-24dup)
c.15152-24dup (n.15152-24dup)
c.13468+4937dup (n.13468+4937dup)
c.13327+4937dup (n.13327+4937dup)
c.15107-24dup (n.15107-24dup)
c.12326-24dup (n.12326-24dup)
c.13423+4937dup (n.13423+4937dup)
gnomAD v4
2g.178733146A>GCA2577174354TTNc.12323-25T>C (n.12323-25T>C)
c.13858+4936T>C (n.13858+4936T>C)
c.13657+4936T>C (n.13657+4936T>C)
c.13282+4936T>C (n.13282+4936T>C)
c.16055-25T>C (n.16055-25T>C)
c.15104-25T>C (n.15104-25T>C)
c.15152-25T>C (n.15152-25T>C)
c.13468+4936T>C (n.13468+4936T>C)
c.13327+4936T>C (n.13327+4936T>C)
c.15107-25T>C (n.15107-25T>C)
c.12326-25T>C (n.12326-25T>C)
c.13423+4936T>C (n.13423+4936T>C)
gnomAD v4
2g.178733149G=CA1310598576TTNc.12323-28C= (n.12323-28C=)
c.13858+4933C= (n.13858+4933C=)
c.13657+4933C= (n.13657+4933C=)
c.13282+4933C= (n.13282+4933C=)
c.16055-28C= (n.16055-28C=)
c.15104-28C= (n.15104-28C=)
c.15152-28C= (n.15152-28C=)
c.13468+4933C= (n.13468+4933C=)
c.13327+4933C= (n.13327+4933C=)
c.15107-28C= (n.15107-28C=)
c.12326-28C= (n.12326-28C=)
c.13423+4933C= (n.13423+4933C=)
2g.178733149G>TCA761297476TTNc.12323-28C>A (n.12323-28C>A)
c.13858+4933C>A (n.13858+4933C>A)
c.13657+4933C>A (n.13657+4933C>A)
c.13282+4933C>A (n.13282+4933C>A)
c.16055-28C>A (n.16055-28C>A)
c.15104-28C>A (n.15104-28C>A)
c.15152-28C>A (n.15152-28C>A)
c.13468+4933C>A (n.13468+4933C>A)
c.13327+4933C>A (n.13327+4933C>A)
c.15107-28C>A (n.15107-28C>A)
c.12326-28C>A (n.12326-28C>A)
c.13423+4933C>A (n.13423+4933C>A)
dbSNP
2g.178733150delCA2577174355TTNc.12323-28del (n.12323-28del)
c.13858+4933del (n.13858+4933del)
c.13657+4933del (n.13657+4933del)
c.13282+4933del (n.13282+4933del)
c.16055-28del (n.16055-28del)
c.15104-28del (n.15104-28del)
c.15152-28del (n.15152-28del)
c.13468+4933del (n.13468+4933del)
c.13327+4933del (n.13327+4933del)
c.15107-28del (n.15107-28del)
c.12326-28del (n.12326-28del)
c.13423+4933del (n.13423+4933del)
2g.178733150G>ACA2002104TTNc.12323-29C>T (n.12323-29C>T)
c.13858+4932C>T (n.13858+4932C>T)
c.13657+4932C>T (n.13657+4932C>T)
c.13282+4932C>T (n.13282+4932C>T)
c.16055-29C>T (n.16055-29C>T)
c.15104-29C>T (n.15104-29C>T)
c.15152-29C>T (n.15152-29C>T)
c.13468+4932C>T (n.13468+4932C>T)
c.13327+4932C>T (n.13327+4932C>T)
c.15107-29C>T (n.15107-29C>T)
c.12326-29C>T (n.12326-29C>T)
c.13423+4932C>T (n.13423+4932C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733150G=CA1310598577TTNc.12323-29C= (n.12323-29C=)
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2g.178733152C>ACA2002105TTNc.12323-31G>T (n.12323-31G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733152C=CA1310598578TTNc.12323-31G= (n.12323-31G=)
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2g.178733157T>CCA2002106TTNc.12323-36A>G (n.12323-36A>G)
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c.13423+4925A>G (n.13423+4925A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733157T>GCA2002107TTNc.12323-36A>C (n.12323-36A>C)
c.13858+4925A>C (n.13858+4925A>C)
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c.13423+4925A>C (n.13423+4925A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733157T=CA1310598579TTNc.12323-36A= (n.12323-36A=)
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c.12326-36A= (n.12326-36A=)
c.13423+4925A= (n.13423+4925A=)
2g.178733158A=CA1310598580TTNc.12323-37T= (n.12323-37T=)
c.13858+4924T= (n.13858+4924T=)
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c.13423+4924T= (n.13423+4924T=)
2g.178733158A>GCA1310598581TTNc.12323-37T>C (n.12323-37T>C)
c.13858+4924T>C (n.13858+4924T>C)
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c.15104-37T>C (n.15104-37T>C)
c.15152-37T>C (n.15152-37T>C)
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c.13327+4924T>C (n.13327+4924T>C)
c.15107-37T>C (n.15107-37T>C)
c.12326-37T>C (n.12326-37T>C)
c.13423+4924T>C (n.13423+4924T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.178733159G>TCA2662154683TTNc.12323-38C>A (n.12323-38C>A)
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c.15152-38C>A (n.15152-38C>A)
c.13468+4923C>A (n.13468+4923C>A)
c.13327+4923C>A (n.13327+4923C>A)
c.15107-38C>A (n.15107-38C>A)
c.12326-38C>A (n.12326-38C>A)
c.13423+4923C>A (n.13423+4923C>A)
gnomAD v4
2g.178733160A=CA1310598582TTNc.12323-39T= (n.12323-39T=)
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c.13657+4922T= (n.13657+4922T=)
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c.16055-39T= (n.16055-39T=)
c.15104-39T= (n.15104-39T=)
c.15152-39T= (n.15152-39T=)
c.13468+4922T= (n.13468+4922T=)
c.13327+4922T= (n.13327+4922T=)
c.15107-39T= (n.15107-39T=)
c.12326-39T= (n.12326-39T=)
c.13423+4922T= (n.13423+4922T=)
2g.178733160A>GCA2002108TTNc.12323-39T>C (n.12323-39T>C)
c.13858+4922T>C (n.13858+4922T>C)
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c.16055-39T>C (n.16055-39T>C)
c.15104-39T>C (n.15104-39T>C)
c.15152-39T>C (n.15152-39T>C)
c.13468+4922T>C (n.13468+4922T>C)
c.13327+4922T>C (n.13327+4922T>C)
c.15107-39T>C (n.15107-39T>C)
c.12326-39T>C (n.12326-39T>C)
c.13423+4922T>C (n.13423+4922T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733161A=CA1310598583TTNc.12323-40T= (n.12323-40T=)
c.13858+4921T= (n.13858+4921T=)
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c.15104-40T= (n.15104-40T=)
c.15152-40T= (n.15152-40T=)
c.13468+4921T= (n.13468+4921T=)
c.13327+4921T= (n.13327+4921T=)
c.15107-40T= (n.15107-40T=)
c.12326-40T= (n.12326-40T=)
c.13423+4921T= (n.13423+4921T=)
2g.178733161A>CCA2701051186TTNc.12323-40T>G (n.12323-40T>G)
c.13858+4921T>G (n.13858+4921T>G)
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c.16055-40T>G (n.16055-40T>G)
c.15104-40T>G (n.15104-40T>G)
c.15152-40T>G (n.15152-40T>G)
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c.15107-40T>G (n.15107-40T>G)
c.12326-40T>G (n.12326-40T>G)
c.13423+4921T>G (n.13423+4921T>G)
dbSNP
2g.178733161A>GCA538437827TTNc.12323-40T>C (n.12323-40T>C)
c.13858+4921T>C (n.13858+4921T>C)
c.13657+4921T>C (n.13657+4921T>C)
c.13282+4921T>C (n.13282+4921T>C)
c.16055-40T>C (n.16055-40T>C)
c.15104-40T>C (n.15104-40T>C)
c.15152-40T>C (n.15152-40T>C)
c.13468+4921T>C (n.13468+4921T>C)
c.13327+4921T>C (n.13327+4921T>C)
c.15107-40T>C (n.15107-40T>C)
c.12326-40T>C (n.12326-40T>C)
c.13423+4921T>C (n.13423+4921T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733162G>CCA2577174356TTNc.12323-41C>G (n.12323-41C>G)
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c.15152-41C>G (n.15152-41C>G)
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c.15107-41C>G (n.15107-41C>G)
c.12326-41C>G (n.12326-41C>G)
c.13423+4920C>G (n.13423+4920C>G)
gnomAD v4
2g.178733162G=CA1310598584TTNc.12323-41C= (n.12323-41C=)
c.13858+4920C= (n.13858+4920C=)
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c.12326-41C= (n.12326-41C=)
c.13423+4920C= (n.13423+4920C=)
2g.178733162G>TCA2002109TTNc.12323-41C>A (n.12323-41C>A)
c.13858+4920C>A (n.13858+4920C>A)
c.13657+4920C>A (n.13657+4920C>A)
c.13282+4920C>A (n.13282+4920C>A)
c.16055-41C>A (n.16055-41C>A)
c.15104-41C>A (n.15104-41C>A)
c.15152-41C>A (n.15152-41C>A)
c.13468+4920C>A (n.13468+4920C>A)
c.13327+4920C>A (n.13327+4920C>A)
c.15107-41C>A (n.15107-41C>A)
c.12326-41C>A (n.12326-41C>A)
c.13423+4920C>A (n.13423+4920C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733163A=CA1310598585TTNc.12323-42T= (n.12323-42T=)
c.13858+4919T= (n.13858+4919T=)
c.13657+4919T= (n.13657+4919T=)
c.13282+4919T= (n.13282+4919T=)
c.16055-42T= (n.16055-42T=)
c.15104-42T= (n.15104-42T=)
c.15152-42T= (n.15152-42T=)
c.13468+4919T= (n.13468+4919T=)
c.13327+4919T= (n.13327+4919T=)
c.15107-42T= (n.15107-42T=)
c.12326-42T= (n.12326-42T=)
c.13423+4919T= (n.13423+4919T=)
2g.178733163A>GCA60980100TTNc.12323-42T>C (n.12323-42T>C)
c.13858+4919T>C (n.13858+4919T>C)
c.13657+4919T>C (n.13657+4919T>C)
c.13282+4919T>C (n.13282+4919T>C)
c.16055-42T>C (n.16055-42T>C)
c.15104-42T>C (n.15104-42T>C)
c.15152-42T>C (n.15152-42T>C)
c.13468+4919T>C (n.13468+4919T>C)
c.13327+4919T>C (n.13327+4919T>C)
c.15107-42T>C (n.15107-42T>C)
c.12326-42T>C (n.12326-42T>C)
c.13423+4919T>C (n.13423+4919T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733164G>ACA538437828TTNc.12323-43C>T (n.12323-43C>T)
c.13858+4918C>T (n.13858+4918C>T)
c.13657+4918C>T (n.13657+4918C>T)
c.13282+4918C>T (n.13282+4918C>T)
c.16055-43C>T (n.16055-43C>T)
c.15104-43C>T (n.15104-43C>T)
c.15152-43C>T (n.15152-43C>T)
c.13468+4918C>T (n.13468+4918C>T)
c.13327+4918C>T (n.13327+4918C>T)
c.15107-43C>T (n.15107-43C>T)
c.12326-43C>T (n.12326-43C>T)
c.13423+4918C>T (n.13423+4918C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733164G>CCA2002110TTNc.12323-43C>G (n.12323-43C>G)
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c.13423+4918C>G (n.13423+4918C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733164G=CA1310598586TTNc.12323-43C= (n.12323-43C=)
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c.13423+4918C= (n.13423+4918C=)
2g.178733164G>TCA1310598587TTNc.12323-43C>A (n.12323-43C>A)
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c.13423+4918C>A (n.13423+4918C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178733165T>CCA2662154684TTNc.12323-44A>G (n.12323-44A>G)
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gnomAD v4
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c.13423+4916C>A (n.13423+4916C>A)
gnomAD v4
2g.178733167C=CA1310598588TTNc.12323-46G= (n.12323-46G=)
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2g.178733167C>TCA2002111TTNc.12323-46G>A (n.12323-46G>A)
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c.13423+4915G>A (n.13423+4915G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733169C>ACA2662154686TTNc.12323-48G>T (n.12323-48G>T)
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c.13423+4913G>T (n.13423+4913G>T)
gnomAD v4
2g.178733170A=CA1310598589TTNc.12323-49T= (n.12323-49T=)
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2g.178733170A>GCA538437829TTNc.12323-49T>C (n.12323-49T>C)
c.13858+4912T>C (n.13858+4912T>C)
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c.15104-49T>C (n.15104-49T>C)
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c.13327+4912T>C (n.13327+4912T>C)
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c.13423+4912T>C (n.13423+4912T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733173G=CA1310598590TTNc.12323-52C= (n.12323-52C=)
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c.12326-52C= (n.12326-52C=)
c.13423+4909C= (n.13423+4909C=)
2g.178733173G>TCA60980119TTNc.12323-52C>A (n.12323-52C>A)
c.13858+4909C>A (n.13858+4909C>A)
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c.13282+4909C>A (n.13282+4909C>A)
c.16055-52C>A (n.16055-52C>A)
c.15104-52C>A (n.15104-52C>A)
c.15152-52C>A (n.15152-52C>A)
c.13468+4909C>A (n.13468+4909C>A)
c.13327+4909C>A (n.13327+4909C>A)
c.15107-52C>A (n.15107-52C>A)
c.12326-52C>A (n.12326-52C>A)
c.13423+4909C>A (n.13423+4909C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733174A>GCA2577174357TTNc.12323-53T>C (n.12323-53T>C)
c.13858+4908T>C (n.13858+4908T>C)
c.13657+4908T>C (n.13657+4908T>C)
c.13282+4908T>C (n.13282+4908T>C)
c.16055-53T>C (n.16055-53T>C)
c.15104-53T>C (n.15104-53T>C)
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c.13468+4908T>C (n.13468+4908T>C)
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c.15107-53T>C (n.15107-53T>C)
c.12326-53T>C (n.12326-53T>C)
c.13423+4908T>C (n.13423+4908T>C)
2g.178733175T>CCA60980120TTNc.12323-54A>G (n.12323-54A>G)
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c.13327+4907A>G (n.13327+4907A>G)
c.15107-54A>G (n.15107-54A>G)
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c.13423+4907A>G (n.13423+4907A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733175T=CA1310598591TTNc.12323-54A= (n.12323-54A=)
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c.13468+4907A= (n.13468+4907A=)
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c.15107-54A= (n.15107-54A=)
c.12326-54A= (n.12326-54A=)
c.13423+4907A= (n.13423+4907A=)
2g.178733177G>TCA2662154687TTNc.12323-56C>A (n.12323-56C>A)
c.13858+4905C>A (n.13858+4905C>A)
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c.13282+4905C>A (n.13282+4905C>A)
c.16055-56C>A (n.16055-56C>A)
c.15104-56C>A (n.15104-56C>A)
c.15152-56C>A (n.15152-56C>A)
c.13468+4905C>A (n.13468+4905C>A)
c.13327+4905C>A (n.13327+4905C>A)
c.15107-56C>A (n.15107-56C>A)
c.12326-56C>A (n.12326-56C>A)
c.13423+4905C>A (n.13423+4905C>A)
gnomAD v4
2g.178733178A>TCA2662154688TTNc.12323-57T>A (n.12323-57T>A)
c.13858+4904T>A (n.13858+4904T>A)
c.13657+4904T>A (n.13657+4904T>A)
c.13282+4904T>A (n.13282+4904T>A)
c.16055-57T>A (n.16055-57T>A)
c.15104-57T>A (n.15104-57T>A)
c.15152-57T>A (n.15152-57T>A)
c.13468+4904T>A (n.13468+4904T>A)
c.13327+4904T>A (n.13327+4904T>A)
c.15107-57T>A (n.15107-57T>A)
c.12326-57T>A (n.12326-57T>A)
c.13423+4904T>A (n.13423+4904T>A)
gnomAD v4
2g.178733179C>ACA2662154689TTNc.12323-58G>T (n.12323-58G>T)
c.13858+4903G>T (n.13858+4903G>T)
c.13657+4903G>T (n.13657+4903G>T)
c.13282+4903G>T (n.13282+4903G>T)
c.16055-58G>T (n.16055-58G>T)
c.15104-58G>T (n.15104-58G>T)
c.15152-58G>T (n.15152-58G>T)
c.13468+4903G>T (n.13468+4903G>T)
c.13327+4903G>T (n.13327+4903G>T)
c.15107-58G>T (n.15107-58G>T)
c.12326-58G>T (n.12326-58G>T)
c.13423+4903G>T (n.13423+4903G>T)
gnomAD v4
2g.178733179C>GCA2662154690TTNc.12323-58G>C (n.12323-58G>C)
c.13858+4903G>C (n.13858+4903G>C)
c.13657+4903G>C (n.13657+4903G>C)
c.13282+4903G>C (n.13282+4903G>C)
c.16055-58G>C (n.16055-58G>C)
c.15104-58G>C (n.15104-58G>C)
c.15152-58G>C (n.15152-58G>C)
c.13468+4903G>C (n.13468+4903G>C)
c.13327+4903G>C (n.13327+4903G>C)
c.15107-58G>C (n.15107-58G>C)
c.12326-58G>C (n.12326-58G>C)
c.13423+4903G>C (n.13423+4903G>C)
gnomAD v4
2g.178733179C>TCA2577174358TTNc.12323-58G>A (n.12323-58G>A)
c.13858+4903G>A (n.13858+4903G>A)
c.13657+4903G>A (n.13657+4903G>A)
c.13282+4903G>A (n.13282+4903G>A)
c.16055-58G>A (n.16055-58G>A)
c.15104-58G>A (n.15104-58G>A)
c.15152-58G>A (n.15152-58G>A)
c.13468+4903G>A (n.13468+4903G>A)
c.13327+4903G>A (n.13327+4903G>A)
c.15107-58G>A (n.15107-58G>A)
c.12326-58G>A (n.12326-58G>A)
c.13423+4903G>A (n.13423+4903G>A)
gnomAD v4
2g.178733180T>CCA647481567TTNc.12323-59A>G (n.12323-59A>G)
c.13858+4902A>G (n.13858+4902A>G)
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c.13282+4902A>G (n.13282+4902A>G)
c.16055-59A>G (n.16055-59A>G)
c.15104-59A>G (n.15104-59A>G)
c.15152-59A>G (n.15152-59A>G)
c.13468+4902A>G (n.13468+4902A>G)
c.13327+4902A>G (n.13327+4902A>G)
c.15107-59A>G (n.15107-59A>G)
c.12326-59A>G (n.12326-59A>G)
c.13423+4902A>G (n.13423+4902A>G)
COSMIC COSMIC
2g.178733182dupCA2662154691TTNc.12323-59dup (n.12323-59dup)
c.13858+4902dup (n.13858+4902dup)
c.13657+4902dup (n.13657+4902dup)
c.13282+4902dup (n.13282+4902dup)
c.16055-59dup (n.16055-59dup)
c.15104-59dup (n.15104-59dup)
c.15152-59dup (n.15152-59dup)
c.13468+4902dup (n.13468+4902dup)
c.13327+4902dup (n.13327+4902dup)
c.15107-59dup (n.15107-59dup)
c.12326-59dup (n.12326-59dup)
c.13423+4902dup (n.13423+4902dup)
gnomAD v4
2g.178733182T>CCA2577174359TTNc.12322+57A>G (n.12322+57A>G)
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c.13423+4900A>G (n.13423+4900A>G)
gnomAD v4
2g.178733184G>ACA1310598593TTNc.12322+55C>T (n.12322+55C>T)
c.13858+4898C>T (n.13858+4898C>T)
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c.13423+4898C>T (n.13423+4898C>T)
dbSNP
2g.178733184G>CCA2662154692TTNc.12322+55C>G (n.12322+55C>G)
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gnomAD v4
2g.178733184G=CA1310598592TTNc.12322+55C= (n.12322+55C=)
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c.12325+55C= (n.12325+55C=)
c.13423+4898C= (n.13423+4898C=)
2g.178733185G>CCA2662154693TTNc.12322+54C>G (n.12322+54C>G)
c.13858+4897C>G (n.13858+4897C>G)
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c.12325+54C>G (n.12325+54C>G)
c.13423+4897C>G (n.13423+4897C>G)
gnomAD v4
2g.178733186C>ACA2662154694TTNc.12322+53G>T (n.12322+53G>T)
c.13858+4896G>T (n.13858+4896G>T)
c.13657+4896G>T (n.13657+4896G>T)
c.13282+4896G>T (n.13282+4896G>T)
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c.15103+53G>T (n.15103+53G>T)
c.15151+53G>T (n.15151+53G>T)
c.13468+4896G>T (n.13468+4896G>T)
c.13327+4896G>T (n.13327+4896G>T)
c.15106+53G>T (n.15106+53G>T)
c.12325+53G>T (n.12325+53G>T)
c.13423+4896G>T (n.13423+4896G>T)
gnomAD v4
2g.178733187C>ACA2662154695TTNc.12322+52G>T (n.12322+52G>T)
c.13858+4895G>T (n.13858+4895G>T)
c.13657+4895G>T (n.13657+4895G>T)
c.13282+4895G>T (n.13282+4895G>T)
c.16054+52G>T (n.16054+52G>T)
c.15103+52G>T (n.15103+52G>T)
c.15151+52G>T (n.15151+52G>T)
c.13468+4895G>T (n.13468+4895G>T)
c.13327+4895G>T (n.13327+4895G>T)
c.15106+52G>T (n.15106+52G>T)
c.12325+52G>T (n.12325+52G>T)
c.13423+4895G>T (n.13423+4895G>T)
gnomAD v4
2g.178733188A=CA1310598594TTNc.12322+51T= (n.12322+51T=)
c.13858+4894T= (n.13858+4894T=)
c.13657+4894T= (n.13657+4894T=)
c.13282+4894T= (n.13282+4894T=)
c.16054+51T= (n.16054+51T=)
c.15103+51T= (n.15103+51T=)
c.15151+51T= (n.15151+51T=)
c.13468+4894T= (n.13468+4894T=)
c.13327+4894T= (n.13327+4894T=)
c.15106+51T= (n.15106+51T=)
c.12325+51T= (n.12325+51T=)
c.13423+4894T= (n.13423+4894T=)
2g.178733188A>TCA761297493TTNc.12322+51T>A (n.12322+51T>A)
c.13858+4894T>A (n.13858+4894T>A)
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c.16054+51T>A (n.16054+51T>A)
c.15103+51T>A (n.15103+51T>A)
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c.13327+4894T>A (n.13327+4894T>A)
c.15106+51T>A (n.15106+51T>A)
c.12325+51T>A (n.12325+51T>A)
c.13423+4894T>A (n.13423+4894T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733189T>CCA2662154696TTNc.12322+50A>G (n.12322+50A>G)
c.13858+4893A>G (n.13858+4893A>G)
c.13657+4893A>G (n.13657+4893A>G)
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c.16054+50A>G (n.16054+50A>G)
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c.13468+4893A>G (n.13468+4893A>G)
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c.15106+50A>G (n.15106+50A>G)
c.12325+50A>G (n.12325+50A>G)
c.13423+4893A>G (n.13423+4893A>G)
gnomAD v4
2g.178733190T>GCA2662154697TTNc.12322+49A>C (n.12322+49A>C)
c.13858+4892A>C (n.13858+4892A>C)
c.13657+4892A>C (n.13657+4892A>C)
c.13282+4892A>C (n.13282+4892A>C)
c.16054+49A>C (n.16054+49A>C)
c.15103+49A>C (n.15103+49A>C)
c.15151+49A>C (n.15151+49A>C)
c.13468+4892A>C (n.13468+4892A>C)
c.13327+4892A>C (n.13327+4892A>C)
c.15106+49A>C (n.15106+49A>C)
c.12325+49A>C (n.12325+49A>C)
c.13423+4892A>C (n.13423+4892A>C)
gnomAD v4
2g.178733192G>ACA2002112TTNc.12322+47C>T (n.12322+47C>T)
c.13858+4890C>T (n.13858+4890C>T)
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c.13282+4890C>T (n.13282+4890C>T)
c.16054+47C>T (n.16054+47C>T)
c.15103+47C>T (n.15103+47C>T)
c.15151+47C>T (n.15151+47C>T)
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c.15106+47C>T (n.15106+47C>T)
c.12325+47C>T (n.12325+47C>T)
c.13423+4890C>T (n.13423+4890C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733192G=CA1310598595TTNc.12322+47C= (n.12322+47C=)
c.13858+4890C= (n.13858+4890C=)
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c.15103+47C= (n.15103+47C=)
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c.13468+4890C= (n.13468+4890C=)
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c.15106+47C= (n.15106+47C=)
c.12325+47C= (n.12325+47C=)
c.13423+4890C= (n.13423+4890C=)
2g.178733192G>TCA1310598596TTNc.12322+47C>A (n.12322+47C>A)
c.13858+4890C>A (n.13858+4890C>A)
c.13657+4890C>A (n.13657+4890C>A)
c.13282+4890C>A (n.13282+4890C>A)
c.16054+47C>A (n.16054+47C>A)
c.15103+47C>A (n.15103+47C>A)
c.15151+47C>A (n.15151+47C>A)
c.13468+4890C>A (n.13468+4890C>A)
c.13327+4890C>A (n.13327+4890C>A)
c.15106+47C>A (n.15106+47C>A)
c.12325+47C>A (n.12325+47C>A)
c.13423+4890C>A (n.13423+4890C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178733193T>GCA2662154698TTNc.12322+46A>C (n.12322+46A>C)
c.13858+4889A>C (n.13858+4889A>C)
c.13657+4889A>C (n.13657+4889A>C)
c.13282+4889A>C (n.13282+4889A>C)
c.16054+46A>C (n.16054+46A>C)
c.15103+46A>C (n.15103+46A>C)
c.15151+46A>C (n.15151+46A>C)
c.13468+4889A>C (n.13468+4889A>C)
c.13327+4889A>C (n.13327+4889A>C)
c.15106+46A>C (n.15106+46A>C)
c.12325+46A>C (n.12325+46A>C)
c.13423+4889A>C (n.13423+4889A>C)
gnomAD v4
2g.178733194T>GCA538437824TTNc.12322+45A>C (n.12322+45A>C)
c.13858+4888A>C (n.13858+4888A>C)
c.13657+4888A>C (n.13657+4888A>C)
c.13282+4888A>C (n.13282+4888A>C)
c.16054+45A>C (n.16054+45A>C)
c.15103+45A>C (n.15103+45A>C)
c.15151+45A>C (n.15151+45A>C)
c.13468+4888A>C (n.13468+4888A>C)
c.13327+4888A>C (n.13327+4888A>C)
c.15106+45A>C (n.15106+45A>C)
c.12325+45A>C (n.12325+45A>C)
c.13423+4888A>C (n.13423+4888A>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.178733194T=CA1310598597TTNc.12322+45A= (n.12322+45A=)
c.13858+4888A= (n.13858+4888A=)
c.13657+4888A= (n.13657+4888A=)
c.13282+4888A= (n.13282+4888A=)
c.16054+45A= (n.16054+45A=)
c.15103+45A= (n.15103+45A=)
c.15151+45A= (n.15151+45A=)
c.13468+4888A= (n.13468+4888A=)
c.13327+4888A= (n.13327+4888A=)
c.15106+45A= (n.15106+45A=)
c.12325+45A= (n.12325+45A=)
c.13423+4888A= (n.13423+4888A=)
2g.178733194_178733195insACA1310598598TTNc.12322+44_12322+45insT (n.12322+44_12322+45insT)
c.13858+4887_13858+4888insT (n.13858+4887_13858+4888insT)
c.13657+4887_13657+4888insT (n.13657+4887_13657+4888insT)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178733207C>ACA2662154700TTNc.12322+32G>T (n.12322+32G>T)
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gnomAD v4
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2g.178733207C>TCA60980129TTNc.12322+32G>A (n.12322+32G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733209T=CA1310598605TTNc.12322+30A= (n.12322+30A=)
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2g.178733210A=CA1310598606TTNc.12322+29T= (n.12322+29T=)
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c.13423+4872T= (n.13423+4872T=)
2g.178733210A>GCA761297505TTNc.12322+29T>C (n.12322+29T>C)
c.13858+4872T>C (n.13858+4872T>C)
c.13657+4872T>C (n.13657+4872T>C)
c.13282+4872T>C (n.13282+4872T>C)
c.16054+29T>C (n.16054+29T>C)
c.15103+29T>C (n.15103+29T>C)
c.15151+29T>C (n.15151+29T>C)
c.13468+4872T>C (n.13468+4872T>C)
c.13327+4872T>C (n.13327+4872T>C)
c.15106+29T>C (n.15106+29T>C)
c.12325+29T>C (n.12325+29T>C)
c.13423+4872T>C (n.13423+4872T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733211T>CCA2002116TTNc.12322+28A>G (n.12322+28A>G)
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c.13423+4871A>G (n.13423+4871A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733211T=CA1310598607TTNc.12322+28A= (n.12322+28A=)
c.13858+4871A= (n.13858+4871A=)
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c.12325+28A= (n.12325+28A=)
c.13423+4871A= (n.13423+4871A=)
2g.178733212G>ACA2662154701TTNc.12322+27C>T (n.12322+27C>T)
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c.13423+4870C>T (n.13423+4870C>T)
gnomAD v4
2g.178733213T>CCA2002117TTNc.12322+26A>G (n.12322+26A>G)
c.13858+4869A>G (n.13858+4869A>G)
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c.13423+4869A>G (n.13423+4869A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733213T=CA1310598608TTNc.12322+26A= (n.12322+26A=)
c.13858+4869A= (n.13858+4869A=)
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c.13423+4869A= (n.13423+4869A=)
2g.178733215G>ACA2662154702TTNc.12322+24C>T (n.12322+24C>T)
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c.13423+4867C>T (n.13423+4867C>T)
gnomAD v4
2g.178733216C>ACA2662154703TTNc.12322+23G>T (n.12322+23G>T)
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c.13423+4866G>T (n.13423+4866G>T)
gnomAD v4
2g.178733219C=CA1310598609TTNc.12322+20G= (n.12322+20G=)
c.13858+4863G= (n.13858+4863G=)
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c.15103+20G= (n.15103+20G=)
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c.12325+20G= (n.12325+20G=)
c.13423+4863G= (n.13423+4863G=)
2g.178733219C>GCA1310598610TTNc.12322+20G>C (n.12322+20G>C)
c.13858+4863G>C (n.13858+4863G>C)
c.13657+4863G>C (n.13657+4863G>C)
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c.16054+20G>C (n.16054+20G>C)
c.15103+20G>C (n.15103+20G>C)
c.15151+20G>C (n.15151+20G>C)
c.13468+4863G>C (n.13468+4863G>C)
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c.12325+20G>C (n.12325+20G>C)
c.13423+4863G>C (n.13423+4863G>C)
ClinVar dbSNP
2g.178733220A>GCA2662154704TTNc.12322+19T>C (n.12322+19T>C)
c.13858+4862T>C (n.13858+4862T>C)
c.13657+4862T>C (n.13657+4862T>C)
c.13282+4862T>C (n.13282+4862T>C)
c.16054+19T>C (n.16054+19T>C)
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c.13468+4862T>C (n.13468+4862T>C)
c.13327+4862T>C (n.13327+4862T>C)
c.15106+19T>C (n.15106+19T>C)
c.12325+19T>C (n.12325+19T>C)
c.13423+4862T>C (n.13423+4862T>C)
gnomAD v4
2g.178733224delCA2662154705TTNc.12322+18del (n.12322+18del)
c.13858+4861del (n.13858+4861del)
c.13657+4861del (n.13657+4861del)
c.13282+4861del (n.13282+4861del)
c.16054+18del (n.16054+18del)
c.15103+18del (n.15103+18del)
c.15151+18del (n.15151+18del)
c.13468+4861del (n.13468+4861del)
c.13327+4861del (n.13327+4861del)
c.15106+18del (n.15106+18del)
c.12325+18del (n.12325+18del)
c.13423+4861del (n.13423+4861del)
gnomAD v4
2g.178733224T=CA1310598611TTNc.12322+15A= (n.12322+15A=)
c.13858+4858A= (n.13858+4858A=)
c.13657+4858A= (n.13657+4858A=)
c.13282+4858A= (n.13282+4858A=)
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c.15103+15A= (n.15103+15A=)
c.15151+15A= (n.15151+15A=)
c.13468+4858A= (n.13468+4858A=)
c.13327+4858A= (n.13327+4858A=)
c.15106+15A= (n.15106+15A=)
c.12325+15A= (n.12325+15A=)
c.13423+4858A= (n.13423+4858A=)
2g.178733224_178733225insTTACCAAACCCA1310598612TTNc.12322+14_12322+15insGGTTTGGTAA (n.12322+14_12322+15insGGTTTGGTAA)
c.13858+4857_13858+4858insGGTTTGGTAA (n.13858+4857_13858+4858insGGTTTGGTAA)
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c.13423+4857_13423+4858insGGTTTGGTAA (n.13423+4857_13423+4858insGGTTTGGTAA)
dbSNP
2g.178733225C=CA1310598613TTNc.12322+14G= (n.12322+14G=)
c.13858+4857G= (n.13858+4857G=)
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c.13423+4857G= (n.13423+4857G=)
2g.178733225C>TCA1310598614TTNc.12322+14G>A (n.12322+14G>A)
c.13858+4857G>A (n.13858+4857G>A)
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c.13282+4857G>A (n.13282+4857G>A)
c.16054+14G>A (n.16054+14G>A)
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c.13327+4857G>A (n.13327+4857G>A)
c.15106+14G>A (n.15106+14G>A)
c.12325+14G>A (n.12325+14G>A)
c.13423+4857G>A (n.13423+4857G>A)
dbSNP
2g.178733227A=CA1310598615TTNc.12322+12T= (n.12322+12T=)
c.13858+4855T= (n.13858+4855T=)
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c.15106+12T= (n.15106+12T=)
c.12325+12T= (n.12325+12T=)
c.13423+4855T= (n.13423+4855T=)
2g.178733227_178733228insCCCA1310598616TTNc.12322+11_12322+12insGG (n.12322+11_12322+12insGG)
c.13858+4854_13858+4855insGG (n.13858+4854_13858+4855insGG)
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c.13423+4854_13423+4855insGG (n.13423+4854_13423+4855insGG)
dbSNP
2g.178733228_178733235delinsAAAATACTCA1310598617TTNc.12322+4_12322+11delinsAGTATTTT (n.12322+4_12322+11delinsAGTATTTT)
c.13858+4847_13858+4854delinsAGTATTTT (n.13858+4847_13858+4854delinsAGTATTTT)
c.13657+4847_13657+4854delinsAGTATTTT (n.13657+4847_13657+4854delinsAGTATTTT)
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c.15151+4_15151+11delinsAGTATTTT (n.15151+4_15151+11delinsAGTATTTT)
c.13468+4847_13468+4854delinsAGTATTTT (n.13468+4847_13468+4854delinsAGTATTTT)
c.13327+4847_13327+4854delinsAGTATTTT (n.13327+4847_13327+4854delinsAGTATTTT)
c.15106+4_15106+11delinsAGTATTTT (n.15106+4_15106+11delinsAGTATTTT)
c.12325+4_12325+11delinsAGTATTTT (n.12325+4_12325+11delinsAGTATTTT)
c.13423+4847_13423+4854delinsAGTATTTT (n.13423+4847_13423+4854delinsAGTATTTT)
2g.178733231_178733237delCA1310598618TTNc.12322+4_12322+10del (n.12322+4_12322+10del)
c.13858+4847_13858+4853del (n.13858+4847_13858+4853del)
c.13657+4847_13657+4853del (n.13657+4847_13657+4853del)
c.13282+4847_13282+4853del (n.13282+4847_13282+4853del)
c.16054+4_16054+10del (n.16054+4_16054+10del)
c.15103+4_15103+10del (n.15103+4_15103+10del)
c.15151+4_15151+10del (n.15151+4_15151+10del)
c.13468+4847_13468+4853del (n.13468+4847_13468+4853del)
c.13327+4847_13327+4853del (n.13327+4847_13327+4853del)
c.15106+4_15106+10del (n.15106+4_15106+10del)
c.12325+4_12325+10del (n.12325+4_12325+10del)
c.13423+4847_13423+4853del (n.13423+4847_13423+4853del)
dbSNP
2g.178733233A=CA1310598619TTNc.12322+6T= (n.12322+6T=)
c.13858+4849T= (n.13858+4849T=)
c.13657+4849T= (n.13657+4849T=)
c.13282+4849T= (n.13282+4849T=)
c.16054+6T= (n.16054+6T=)
c.15103+6T= (n.15103+6T=)
c.15151+6T= (n.15151+6T=)
c.13468+4849T= (n.13468+4849T=)
c.13327+4849T= (n.13327+4849T=)
c.15106+6T= (n.15106+6T=)
c.12325+6T= (n.12325+6T=)
c.13423+4849T= (n.13423+4849T=)
2g.178733233A>GCA60980141TTNc.12322+6T>C (n.12322+6T>C)
c.13858+4849T>C (n.13858+4849T>C)
c.13657+4849T>C (n.13657+4849T>C)
c.13282+4849T>C (n.13282+4849T>C)
c.16054+6T>C (n.16054+6T>C)
c.15103+6T>C (n.15103+6T>C)
c.15151+6T>C (n.15151+6T>C)
c.13468+4849T>C (n.13468+4849T>C)
c.13327+4849T>C (n.13327+4849T>C)
c.15106+6T>C (n.15106+6T>C)
c.12325+6T>C (n.12325+6T>C)
c.13423+4849T>C (n.13423+4849T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733234C>GCA2573051807TTNc.12322+5G>C (n.12322+5G>C)
c.13858+4848G>C (n.13858+4848G>C)
c.13657+4848G>C (n.13657+4848G>C)
c.13282+4848G>C (n.13282+4848G>C)
c.16054+5G>C (n.16054+5G>C)
c.15103+5G>C (n.15103+5G>C)
c.15151+5G>C (n.15151+5G>C)
c.13468+4848G>C (n.13468+4848G>C)
c.13327+4848G>C (n.13327+4848G>C)
c.15106+5G>C (n.15106+5G>C)
c.12325+5G>C (n.12325+5G>C)
c.13423+4848G>C (n.13423+4848G>C)
ClinVar dbSNP
2g.178733234C>TCA2662154706TTNc.12322+5G>A (n.12322+5G>A)
c.13858+4848G>A (n.13858+4848G>A)
c.13657+4848G>A (n.13657+4848G>A)
c.13282+4848G>A (n.13282+4848G>A)
c.16054+5G>A (n.16054+5G>A)
c.15103+5G>A (n.15103+5G>A)
c.15151+5G>A (n.15151+5G>A)
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c.13327+4848G>A (n.13327+4848G>A)
c.15106+5G>A (n.15106+5G>A)
c.12325+5G>A (n.12325+5G>A)
c.13423+4848G>A (n.13423+4848G>A)
gnomAD v4
2g.178733236A>GCA2577174360TTNc.12322+3T>C (n.12322+3T>C)
c.13858+4846T>C (n.13858+4846T>C)
c.13657+4846T>C (n.13657+4846T>C)
c.13282+4846T>C (n.13282+4846T>C)
c.16054+3T>C (n.16054+3T>C)
c.15103+3T>C (n.15103+3T>C)
c.15151+3T>C (n.15151+3T>C)
c.13468+4846T>C (n.13468+4846T>C)
c.13327+4846T>C (n.13327+4846T>C)
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c.12325+3T>C (n.12325+3T>C)
c.13423+4846T>C (n.13423+4846T>C)
2g.178733237A>CCA349588144TTNc.12322+2T>G (n.12322+2T>G)
c.13858+4845T>G (n.13858+4845T>G)
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c.16054+2T>G (n.16054+2T>G)
c.15103+2T>G (n.15103+2T>G)
c.15151+2T>G (n.15151+2T>G)
c.13468+4845T>G (n.13468+4845T>G)
c.13327+4845T>G (n.13327+4845T>G)
c.15106+2T>G (n.15106+2T>G)
c.12325+2T>G (n.12325+2T>G)
c.13423+4845T>G (n.13423+4845T>G)
2g.178733237A>GCA349588146TTNc.12322+2T>C (n.12322+2T>C)
c.13858+4845T>C (n.13858+4845T>C)
c.13657+4845T>C (n.13657+4845T>C)
c.13282+4845T>C (n.13282+4845T>C)
c.16054+2T>C (n.16054+2T>C)
c.15103+2T>C (n.15103+2T>C)
c.15151+2T>C (n.15151+2T>C)
c.13468+4845T>C (n.13468+4845T>C)
c.13327+4845T>C (n.13327+4845T>C)
c.15106+2T>C (n.15106+2T>C)
c.12325+2T>C (n.12325+2T>C)
c.13423+4845T>C (n.13423+4845T>C)
2g.178733237A>TCA349588148TTNc.12322+2T>A (n.12322+2T>A)
c.13858+4845T>A (n.13858+4845T>A)
c.13657+4845T>A (n.13657+4845T>A)
c.13282+4845T>A (n.13282+4845T>A)
c.16054+2T>A (n.16054+2T>A)
c.15103+2T>A (n.15103+2T>A)
c.15151+2T>A (n.15151+2T>A)
c.13468+4845T>A (n.13468+4845T>A)
c.13327+4845T>A (n.13327+4845T>A)
c.15106+2T>A (n.15106+2T>A)
c.12325+2T>A (n.12325+2T>A)
c.13423+4845T>A (n.13423+4845T>A)
gnomAD v4
2g.178733238C>ACA349588152TTNc.12322+1G>T (n.12322+1G>T)
c.13858+4844G>T (n.13858+4844G>T)
c.13657+4844G>T (n.13657+4844G>T)
c.13282+4844G>T (n.13282+4844G>T)
c.16054+1G>T (n.16054+1G>T)
c.15103+1G>T (n.15103+1G>T)
c.15151+1G>T (n.15151+1G>T)
c.13468+4844G>T (n.13468+4844G>T)
c.13327+4844G>T (n.13327+4844G>T)
c.15106+1G>T (n.15106+1G>T)
c.12325+1G>T (n.12325+1G>T)
c.13423+4844G>T (n.13423+4844G>T)
gnomAD v4
2g.178733238C>GCA349588154TTNc.12322+1G>C (n.12322+1G>C)
c.13858+4844G>C (n.13858+4844G>C)
c.13657+4844G>C (n.13657+4844G>C)
c.13282+4844G>C (n.13282+4844G>C)
c.16054+1G>C (n.16054+1G>C)
c.15103+1G>C (n.15103+1G>C)
c.15151+1G>C (n.15151+1G>C)
c.13468+4844G>C (n.13468+4844G>C)
c.13327+4844G>C (n.13327+4844G>C)
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c.12325+1G>C (n.12325+1G>C)
c.13423+4844G>C (n.13423+4844G>C)
2g.178733238C>TCA349588158TTNc.12322+1G>A (n.12322+1G>A)
c.13858+4844G>A (n.13858+4844G>A)
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c.16054+1G>A (n.16054+1G>A)
c.15103+1G>A (n.15103+1G>A)
c.15151+1G>A (n.15151+1G>A)
c.13468+4844G>A (n.13468+4844G>A)
c.13327+4844G>A (n.13327+4844G>A)
c.15106+1G>A (n.15106+1G>A)
c.12325+1G>A (n.12325+1G>A)
c.13423+4844G>A (n.13423+4844G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched