Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178733138_178733140del | CA16617382 | TTN | c.12323-16_12323-14del (n.12323-16_12323-14del) c.13858+4945_13858+4947del (n.13858+4945_13858+4947del) c.13657+4945_13657+4947del (n.13657+4945_13657+4947del) c.13282+4945_13282+4947del (n.13282+4945_13282+4947del) c.16055-16_16055-14del (n.16055-16_16055-14del) c.15104-16_15104-14del (n.15104-16_15104-14del) c.15152-16_15152-14del (n.15152-16_15152-14del) c.13468+4945_13468+4947del (n.13468+4945_13468+4947del) c.13327+4945_13327+4947del (n.13327+4945_13327+4947del) c.15107-16_15107-14del (n.15107-16_15107-14del) c.12326-16_12326-14del (n.12326-16_12326-14del) c.13423+4945_13423+4947del (n.13423+4945_13423+4947del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178733138A>G | CA2662154678 | TTN | c.12323-17T>C (n.12323-17T>C) c.13858+4944T>C (n.13858+4944T>C) c.13657+4944T>C (n.13657+4944T>C) c.13282+4944T>C (n.13282+4944T>C) c.16055-17T>C (n.16055-17T>C) c.15104-17T>C (n.15104-17T>C) c.15152-17T>C (n.15152-17T>C) c.13468+4944T>C (n.13468+4944T>C) c.13327+4944T>C (n.13327+4944T>C) c.15107-17T>C (n.15107-17T>C) c.12326-17T>C (n.12326-17T>C) c.13423+4944T>C (n.13423+4944T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733140G>A | CA2662154679 | TTN | c.12323-19C>T (n.12323-19C>T) c.13858+4942C>T (n.13858+4942C>T) c.13657+4942C>T (n.13657+4942C>T) c.13282+4942C>T (n.13282+4942C>T) c.16055-19C>T (n.16055-19C>T) c.15104-19C>T (n.15104-19C>T) c.15152-19C>T (n.15152-19C>T) c.13468+4942C>T (n.13468+4942C>T) c.13327+4942C>T (n.13327+4942C>T) c.15107-19C>T (n.15107-19C>T) c.12326-19C>T (n.12326-19C>T) c.13423+4942C>T (n.13423+4942C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733140G>T | CA2662154680 | TTN | c.12323-19C>A (n.12323-19C>A) c.13858+4942C>A (n.13858+4942C>A) c.13657+4942C>A (n.13657+4942C>A) c.13282+4942C>A (n.13282+4942C>A) c.16055-19C>A (n.16055-19C>A) c.15104-19C>A (n.15104-19C>A) c.15152-19C>A (n.15152-19C>A) c.13468+4942C>A (n.13468+4942C>A) c.13327+4942C>A (n.13327+4942C>A) c.15107-19C>A (n.15107-19C>A) c.12326-19C>A (n.12326-19C>A) c.13423+4942C>A (n.13423+4942C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733141G>A | CA2002102 | TTN | c.12323-20C>T (n.12323-20C>T) c.13858+4941C>T (n.13858+4941C>T) c.13657+4941C>T (n.13657+4941C>T) c.13282+4941C>T (n.13282+4941C>T) c.16055-20C>T (n.16055-20C>T) c.15104-20C>T (n.15104-20C>T) c.15152-20C>T (n.15152-20C>T) c.13468+4941C>T (n.13468+4941C>T) c.13327+4941C>T (n.13327+4941C>T) c.15107-20C>T (n.15107-20C>T) c.12326-20C>T (n.12326-20C>T) c.13423+4941C>T (n.13423+4941C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733141G>C | CA2662154681 | TTN | c.12323-20C>G (n.12323-20C>G) c.13858+4941C>G (n.13858+4941C>G) c.13657+4941C>G (n.13657+4941C>G) c.13282+4941C>G (n.13282+4941C>G) c.16055-20C>G (n.16055-20C>G) c.15104-20C>G (n.15104-20C>G) c.15152-20C>G (n.15152-20C>G) c.13468+4941C>G (n.13468+4941C>G) c.13327+4941C>G (n.13327+4941C>G) c.15107-20C>G (n.15107-20C>G) c.12326-20C>G (n.12326-20C>G) c.13423+4941C>G (n.13423+4941C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733141G= | CA1310598571 | TTN | c.12323-20C= (n.12323-20C=) c.13858+4941C= (n.13858+4941C=) c.13657+4941C= (n.13657+4941C=) c.13282+4941C= (n.13282+4941C=) c.16055-20C= (n.16055-20C=) c.15104-20C= (n.15104-20C=) c.15152-20C= (n.15152-20C=) c.13468+4941C= (n.13468+4941C=) c.13327+4941C= (n.13327+4941C=) c.15107-20C= (n.15107-20C=) c.12326-20C= (n.12326-20C=) c.13423+4941C= (n.13423+4941C=) | |
2 | g.178733142G>A | CA1310598573 | TTN | c.12323-21C>T (n.12323-21C>T) c.13858+4940C>T (n.13858+4940C>T) c.13657+4940C>T (n.13657+4940C>T) c.13282+4940C>T (n.13282+4940C>T) c.16055-21C>T (n.16055-21C>T) c.15104-21C>T (n.15104-21C>T) c.15152-21C>T (n.15152-21C>T) c.13468+4940C>T (n.13468+4940C>T) c.13327+4940C>T (n.13327+4940C>T) c.15107-21C>T (n.15107-21C>T) c.12326-21C>T (n.12326-21C>T) c.13423+4940C>T (n.13423+4940C>T) | dbSNP |
2 | g.178733142G= | CA1310598572 | TTN | c.12323-21C= (n.12323-21C=) c.13858+4940C= (n.13858+4940C=) c.13657+4940C= (n.13657+4940C=) c.13282+4940C= (n.13282+4940C=) c.16055-21C= (n.16055-21C=) c.15104-21C= (n.15104-21C=) c.15152-21C= (n.15152-21C=) c.13468+4940C= (n.13468+4940C=) c.13327+4940C= (n.13327+4940C=) c.15107-21C= (n.15107-21C=) c.12326-21C= (n.12326-21C=) c.13423+4940C= (n.13423+4940C=) | |
2 | g.178733143A>T | CA2577174353 | TTN | c.12323-22T>A (n.12323-22T>A) c.13858+4939T>A (n.13858+4939T>A) c.13657+4939T>A (n.13657+4939T>A) c.13282+4939T>A (n.13282+4939T>A) c.16055-22T>A (n.16055-22T>A) c.15104-22T>A (n.15104-22T>A) c.15152-22T>A (n.15152-22T>A) c.13468+4939T>A (n.13468+4939T>A) c.13327+4939T>A (n.13327+4939T>A) c.15107-22T>A (n.15107-22T>A) c.12326-22T>A (n.12326-22T>A) c.13423+4939T>A (n.13423+4939T>A) | |
2 | g.178733144G>A | CA538437826 | TTN | c.12323-23C>T (n.12323-23C>T) c.13858+4938C>T (n.13858+4938C>T) c.13657+4938C>T (n.13657+4938C>T) c.13282+4938C>T (n.13282+4938C>T) c.16055-23C>T (n.16055-23C>T) c.15104-23C>T (n.15104-23C>T) c.15152-23C>T (n.15152-23C>T) c.13468+4938C>T (n.13468+4938C>T) c.13327+4938C>T (n.13327+4938C>T) c.15107-23C>T (n.15107-23C>T) c.12326-23C>T (n.12326-23C>T) c.13423+4938C>T (n.13423+4938C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178733144G= | CA1310598574 | TTN | c.12323-23C= (n.12323-23C=) c.13858+4938C= (n.13858+4938C=) c.13657+4938C= (n.13657+4938C=) c.13282+4938C= (n.13282+4938C=) c.16055-23C= (n.16055-23C=) c.15104-23C= (n.15104-23C=) c.15152-23C= (n.15152-23C=) c.13468+4938C= (n.13468+4938C=) c.13327+4938C= (n.13327+4938C=) c.15107-23C= (n.15107-23C=) c.12326-23C= (n.12326-23C=) c.13423+4938C= (n.13423+4938C=) | |
2 | g.178733145A= | CA1310598575 | TTN | c.12323-24T= (n.12323-24T=) c.13858+4937T= (n.13858+4937T=) c.13657+4937T= (n.13657+4937T=) c.13282+4937T= (n.13282+4937T=) c.16055-24T= (n.16055-24T=) c.15104-24T= (n.15104-24T=) c.15152-24T= (n.15152-24T=) c.13468+4937T= (n.13468+4937T=) c.13327+4937T= (n.13327+4937T=) c.15107-24T= (n.15107-24T=) c.12326-24T= (n.12326-24T=) c.13423+4937T= (n.13423+4937T=) | |
2 | g.178733145A>T | CA2002103 | TTN | c.12323-24T>A (n.12323-24T>A) c.13858+4937T>A (n.13858+4937T>A) c.13657+4937T>A (n.13657+4937T>A) c.13282+4937T>A (n.13282+4937T>A) c.16055-24T>A (n.16055-24T>A) c.15104-24T>A (n.15104-24T>A) c.15152-24T>A (n.15152-24T>A) c.13468+4937T>A (n.13468+4937T>A) c.13327+4937T>A (n.13327+4937T>A) c.15107-24T>A (n.15107-24T>A) c.12326-24T>A (n.12326-24T>A) c.13423+4937T>A (n.13423+4937T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733148dup | CA2662154682 | TTN | c.12323-24dup (n.12323-24dup) c.13858+4937dup (n.13858+4937dup) c.13657+4937dup (n.13657+4937dup) c.13282+4937dup (n.13282+4937dup) c.16055-24dup (n.16055-24dup) c.15104-24dup (n.15104-24dup) c.15152-24dup (n.15152-24dup) c.13468+4937dup (n.13468+4937dup) c.13327+4937dup (n.13327+4937dup) c.15107-24dup (n.15107-24dup) c.12326-24dup (n.12326-24dup) c.13423+4937dup (n.13423+4937dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178733146A>G | CA2577174354 | TTN | c.12323-25T>C (n.12323-25T>C) c.13858+4936T>C (n.13858+4936T>C) c.13657+4936T>C (n.13657+4936T>C) c.13282+4936T>C (n.13282+4936T>C) c.16055-25T>C (n.16055-25T>C) c.15104-25T>C (n.15104-25T>C) c.15152-25T>C (n.15152-25T>C) c.13468+4936T>C (n.13468+4936T>C) c.13327+4936T>C (n.13327+4936T>C) c.15107-25T>C (n.15107-25T>C) c.12326-25T>C (n.12326-25T>C) c.13423+4936T>C (n.13423+4936T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733149G= | CA1310598576 | TTN | c.12323-28C= (n.12323-28C=) c.13858+4933C= (n.13858+4933C=) c.13657+4933C= (n.13657+4933C=) c.13282+4933C= (n.13282+4933C=) c.16055-28C= (n.16055-28C=) c.15104-28C= (n.15104-28C=) c.15152-28C= (n.15152-28C=) c.13468+4933C= (n.13468+4933C=) c.13327+4933C= (n.13327+4933C=) c.15107-28C= (n.15107-28C=) c.12326-28C= (n.12326-28C=) c.13423+4933C= (n.13423+4933C=) | |
2 | g.178733149G>T | CA761297476 | TTN | c.12323-28C>A (n.12323-28C>A) c.13858+4933C>A (n.13858+4933C>A) c.13657+4933C>A (n.13657+4933C>A) c.13282+4933C>A (n.13282+4933C>A) c.16055-28C>A (n.16055-28C>A) c.15104-28C>A (n.15104-28C>A) c.15152-28C>A (n.15152-28C>A) c.13468+4933C>A (n.13468+4933C>A) c.13327+4933C>A (n.13327+4933C>A) c.15107-28C>A (n.15107-28C>A) c.12326-28C>A (n.12326-28C>A) c.13423+4933C>A (n.13423+4933C>A) | dbSNP |
2 | g.178733150del | CA2577174355 | TTN | c.12323-28del (n.12323-28del) c.13858+4933del (n.13858+4933del) c.13657+4933del (n.13657+4933del) c.13282+4933del (n.13282+4933del) c.16055-28del (n.16055-28del) c.15104-28del (n.15104-28del) c.15152-28del (n.15152-28del) c.13468+4933del (n.13468+4933del) c.13327+4933del (n.13327+4933del) c.15107-28del (n.15107-28del) c.12326-28del (n.12326-28del) c.13423+4933del (n.13423+4933del) | |
2 | g.178733150G>A | CA2002104 | TTN | c.12323-29C>T (n.12323-29C>T) c.13858+4932C>T (n.13858+4932C>T) c.13657+4932C>T (n.13657+4932C>T) c.13282+4932C>T (n.13282+4932C>T) c.16055-29C>T (n.16055-29C>T) c.15104-29C>T (n.15104-29C>T) c.15152-29C>T (n.15152-29C>T) c.13468+4932C>T (n.13468+4932C>T) c.13327+4932C>T (n.13327+4932C>T) c.15107-29C>T (n.15107-29C>T) c.12326-29C>T (n.12326-29C>T) c.13423+4932C>T (n.13423+4932C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733150G= | CA1310598577 | TTN | c.12323-29C= (n.12323-29C=) c.13858+4932C= (n.13858+4932C=) c.13657+4932C= (n.13657+4932C=) c.13282+4932C= (n.13282+4932C=) c.16055-29C= (n.16055-29C=) c.15104-29C= (n.15104-29C=) c.15152-29C= (n.15152-29C=) c.13468+4932C= (n.13468+4932C=) c.13327+4932C= (n.13327+4932C=) c.15107-29C= (n.15107-29C=) c.12326-29C= (n.12326-29C=) c.13423+4932C= (n.13423+4932C=) | |
2 | g.178733152C>A | CA2002105 | TTN | c.12323-31G>T (n.12323-31G>T) c.13858+4930G>T (n.13858+4930G>T) c.13657+4930G>T (n.13657+4930G>T) c.13282+4930G>T (n.13282+4930G>T) c.16055-31G>T (n.16055-31G>T) c.15104-31G>T (n.15104-31G>T) c.15152-31G>T (n.15152-31G>T) c.13468+4930G>T (n.13468+4930G>T) c.13327+4930G>T (n.13327+4930G>T) c.15107-31G>T (n.15107-31G>T) c.12326-31G>T (n.12326-31G>T) c.13423+4930G>T (n.13423+4930G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733152C= | CA1310598578 | TTN | c.12323-31G= (n.12323-31G=) c.13858+4930G= (n.13858+4930G=) c.13657+4930G= (n.13657+4930G=) c.13282+4930G= (n.13282+4930G=) c.16055-31G= (n.16055-31G=) c.15104-31G= (n.15104-31G=) c.15152-31G= (n.15152-31G=) c.13468+4930G= (n.13468+4930G=) c.13327+4930G= (n.13327+4930G=) c.15107-31G= (n.15107-31G=) c.12326-31G= (n.12326-31G=) c.13423+4930G= (n.13423+4930G=) | |
2 | g.178733157T>C | CA2002106 | TTN | c.12323-36A>G (n.12323-36A>G) c.13858+4925A>G (n.13858+4925A>G) c.13657+4925A>G (n.13657+4925A>G) c.13282+4925A>G (n.13282+4925A>G) c.16055-36A>G (n.16055-36A>G) c.15104-36A>G (n.15104-36A>G) c.15152-36A>G (n.15152-36A>G) c.13468+4925A>G (n.13468+4925A>G) c.13327+4925A>G (n.13327+4925A>G) c.15107-36A>G (n.15107-36A>G) c.12326-36A>G (n.12326-36A>G) c.13423+4925A>G (n.13423+4925A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733157T>G | CA2002107 | TTN | c.12323-36A>C (n.12323-36A>C) c.13858+4925A>C (n.13858+4925A>C) c.13657+4925A>C (n.13657+4925A>C) c.13282+4925A>C (n.13282+4925A>C) c.16055-36A>C (n.16055-36A>C) c.15104-36A>C (n.15104-36A>C) c.15152-36A>C (n.15152-36A>C) c.13468+4925A>C (n.13468+4925A>C) c.13327+4925A>C (n.13327+4925A>C) c.15107-36A>C (n.15107-36A>C) c.12326-36A>C (n.12326-36A>C) c.13423+4925A>C (n.13423+4925A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733157T= | CA1310598579 | TTN | c.12323-36A= (n.12323-36A=) c.13858+4925A= (n.13858+4925A=) c.13657+4925A= (n.13657+4925A=) c.13282+4925A= (n.13282+4925A=) c.16055-36A= (n.16055-36A=) c.15104-36A= (n.15104-36A=) c.15152-36A= (n.15152-36A=) c.13468+4925A= (n.13468+4925A=) c.13327+4925A= (n.13327+4925A=) c.15107-36A= (n.15107-36A=) c.12326-36A= (n.12326-36A=) c.13423+4925A= (n.13423+4925A=) | |
2 | g.178733158A= | CA1310598580 | TTN | c.12323-37T= (n.12323-37T=) c.13858+4924T= (n.13858+4924T=) c.13657+4924T= (n.13657+4924T=) c.13282+4924T= (n.13282+4924T=) c.16055-37T= (n.16055-37T=) c.15104-37T= (n.15104-37T=) c.15152-37T= (n.15152-37T=) c.13468+4924T= (n.13468+4924T=) c.13327+4924T= (n.13327+4924T=) c.15107-37T= (n.15107-37T=) c.12326-37T= (n.12326-37T=) c.13423+4924T= (n.13423+4924T=) | |
2 | g.178733158A>G | CA1310598581 | TTN | c.12323-37T>C (n.12323-37T>C) c.13858+4924T>C (n.13858+4924T>C) c.13657+4924T>C (n.13657+4924T>C) c.13282+4924T>C (n.13282+4924T>C) c.16055-37T>C (n.16055-37T>C) c.15104-37T>C (n.15104-37T>C) c.15152-37T>C (n.15152-37T>C) c.13468+4924T>C (n.13468+4924T>C) c.13327+4924T>C (n.13327+4924T>C) c.15107-37T>C (n.15107-37T>C) c.12326-37T>C (n.12326-37T>C) c.13423+4924T>C (n.13423+4924T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178733159G>T | CA2662154683 | TTN | c.12323-38C>A (n.12323-38C>A) c.13858+4923C>A (n.13858+4923C>A) c.13657+4923C>A (n.13657+4923C>A) c.13282+4923C>A (n.13282+4923C>A) c.16055-38C>A (n.16055-38C>A) c.15104-38C>A (n.15104-38C>A) c.15152-38C>A (n.15152-38C>A) c.13468+4923C>A (n.13468+4923C>A) c.13327+4923C>A (n.13327+4923C>A) c.15107-38C>A (n.15107-38C>A) c.12326-38C>A (n.12326-38C>A) c.13423+4923C>A (n.13423+4923C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733160A= | CA1310598582 | TTN | c.12323-39T= (n.12323-39T=) c.13858+4922T= (n.13858+4922T=) c.13657+4922T= (n.13657+4922T=) c.13282+4922T= (n.13282+4922T=) c.16055-39T= (n.16055-39T=) c.15104-39T= (n.15104-39T=) c.15152-39T= (n.15152-39T=) c.13468+4922T= (n.13468+4922T=) c.13327+4922T= (n.13327+4922T=) c.15107-39T= (n.15107-39T=) c.12326-39T= (n.12326-39T=) c.13423+4922T= (n.13423+4922T=) | |
2 | g.178733160A>G | CA2002108 | TTN | c.12323-39T>C (n.12323-39T>C) c.13858+4922T>C (n.13858+4922T>C) c.13657+4922T>C (n.13657+4922T>C) c.13282+4922T>C (n.13282+4922T>C) c.16055-39T>C (n.16055-39T>C) c.15104-39T>C (n.15104-39T>C) c.15152-39T>C (n.15152-39T>C) c.13468+4922T>C (n.13468+4922T>C) c.13327+4922T>C (n.13327+4922T>C) c.15107-39T>C (n.15107-39T>C) c.12326-39T>C (n.12326-39T>C) c.13423+4922T>C (n.13423+4922T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733161A= | CA1310598583 | TTN | c.12323-40T= (n.12323-40T=) c.13858+4921T= (n.13858+4921T=) c.13657+4921T= (n.13657+4921T=) c.13282+4921T= (n.13282+4921T=) c.16055-40T= (n.16055-40T=) c.15104-40T= (n.15104-40T=) c.15152-40T= (n.15152-40T=) c.13468+4921T= (n.13468+4921T=) c.13327+4921T= (n.13327+4921T=) c.15107-40T= (n.15107-40T=) c.12326-40T= (n.12326-40T=) c.13423+4921T= (n.13423+4921T=) | |
2 | g.178733161A>C | CA2701051186 | TTN | c.12323-40T>G (n.12323-40T>G) c.13858+4921T>G (n.13858+4921T>G) c.13657+4921T>G (n.13657+4921T>G) c.13282+4921T>G (n.13282+4921T>G) c.16055-40T>G (n.16055-40T>G) c.15104-40T>G (n.15104-40T>G) c.15152-40T>G (n.15152-40T>G) c.13468+4921T>G (n.13468+4921T>G) c.13327+4921T>G (n.13327+4921T>G) c.15107-40T>G (n.15107-40T>G) c.12326-40T>G (n.12326-40T>G) c.13423+4921T>G (n.13423+4921T>G) | dbSNP |
2 | g.178733161A>G | CA538437827 | TTN | c.12323-40T>C (n.12323-40T>C) c.13858+4921T>C (n.13858+4921T>C) c.13657+4921T>C (n.13657+4921T>C) c.13282+4921T>C (n.13282+4921T>C) c.16055-40T>C (n.16055-40T>C) c.15104-40T>C (n.15104-40T>C) c.15152-40T>C (n.15152-40T>C) c.13468+4921T>C (n.13468+4921T>C) c.13327+4921T>C (n.13327+4921T>C) c.15107-40T>C (n.15107-40T>C) c.12326-40T>C (n.12326-40T>C) c.13423+4921T>C (n.13423+4921T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733162G>C | CA2577174356 | TTN | c.12323-41C>G (n.12323-41C>G) c.13858+4920C>G (n.13858+4920C>G) c.13657+4920C>G (n.13657+4920C>G) c.13282+4920C>G (n.13282+4920C>G) c.16055-41C>G (n.16055-41C>G) c.15104-41C>G (n.15104-41C>G) c.15152-41C>G (n.15152-41C>G) c.13468+4920C>G (n.13468+4920C>G) c.13327+4920C>G (n.13327+4920C>G) c.15107-41C>G (n.15107-41C>G) c.12326-41C>G (n.12326-41C>G) c.13423+4920C>G (n.13423+4920C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733162G= | CA1310598584 | TTN | c.12323-41C= (n.12323-41C=) c.13858+4920C= (n.13858+4920C=) c.13657+4920C= (n.13657+4920C=) c.13282+4920C= (n.13282+4920C=) c.16055-41C= (n.16055-41C=) c.15104-41C= (n.15104-41C=) c.15152-41C= (n.15152-41C=) c.13468+4920C= (n.13468+4920C=) c.13327+4920C= (n.13327+4920C=) c.15107-41C= (n.15107-41C=) c.12326-41C= (n.12326-41C=) c.13423+4920C= (n.13423+4920C=) | |
2 | g.178733162G>T | CA2002109 | TTN | c.12323-41C>A (n.12323-41C>A) c.13858+4920C>A (n.13858+4920C>A) c.13657+4920C>A (n.13657+4920C>A) c.13282+4920C>A (n.13282+4920C>A) c.16055-41C>A (n.16055-41C>A) c.15104-41C>A (n.15104-41C>A) c.15152-41C>A (n.15152-41C>A) c.13468+4920C>A (n.13468+4920C>A) c.13327+4920C>A (n.13327+4920C>A) c.15107-41C>A (n.15107-41C>A) c.12326-41C>A (n.12326-41C>A) c.13423+4920C>A (n.13423+4920C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733163A= | CA1310598585 | TTN | c.12323-42T= (n.12323-42T=) c.13858+4919T= (n.13858+4919T=) c.13657+4919T= (n.13657+4919T=) c.13282+4919T= (n.13282+4919T=) c.16055-42T= (n.16055-42T=) c.15104-42T= (n.15104-42T=) c.15152-42T= (n.15152-42T=) c.13468+4919T= (n.13468+4919T=) c.13327+4919T= (n.13327+4919T=) c.15107-42T= (n.15107-42T=) c.12326-42T= (n.12326-42T=) c.13423+4919T= (n.13423+4919T=) | |
2 | g.178733163A>G | CA60980100 | TTN | c.12323-42T>C (n.12323-42T>C) c.13858+4919T>C (n.13858+4919T>C) c.13657+4919T>C (n.13657+4919T>C) c.13282+4919T>C (n.13282+4919T>C) c.16055-42T>C (n.16055-42T>C) c.15104-42T>C (n.15104-42T>C) c.15152-42T>C (n.15152-42T>C) c.13468+4919T>C (n.13468+4919T>C) c.13327+4919T>C (n.13327+4919T>C) c.15107-42T>C (n.15107-42T>C) c.12326-42T>C (n.12326-42T>C) c.13423+4919T>C (n.13423+4919T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733164G>A | CA538437828 | TTN | c.12323-43C>T (n.12323-43C>T) c.13858+4918C>T (n.13858+4918C>T) c.13657+4918C>T (n.13657+4918C>T) c.13282+4918C>T (n.13282+4918C>T) c.16055-43C>T (n.16055-43C>T) c.15104-43C>T (n.15104-43C>T) c.15152-43C>T (n.15152-43C>T) c.13468+4918C>T (n.13468+4918C>T) c.13327+4918C>T (n.13327+4918C>T) c.15107-43C>T (n.15107-43C>T) c.12326-43C>T (n.12326-43C>T) c.13423+4918C>T (n.13423+4918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733164G>C | CA2002110 | TTN | c.12323-43C>G (n.12323-43C>G) c.13858+4918C>G (n.13858+4918C>G) c.13657+4918C>G (n.13657+4918C>G) c.13282+4918C>G (n.13282+4918C>G) c.16055-43C>G (n.16055-43C>G) c.15104-43C>G (n.15104-43C>G) c.15152-43C>G (n.15152-43C>G) c.13468+4918C>G (n.13468+4918C>G) c.13327+4918C>G (n.13327+4918C>G) c.15107-43C>G (n.15107-43C>G) c.12326-43C>G (n.12326-43C>G) c.13423+4918C>G (n.13423+4918C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733164G= | CA1310598586 | TTN | c.12323-43C= (n.12323-43C=) c.13858+4918C= (n.13858+4918C=) c.13657+4918C= (n.13657+4918C=) c.13282+4918C= (n.13282+4918C=) c.16055-43C= (n.16055-43C=) c.15104-43C= (n.15104-43C=) c.15152-43C= (n.15152-43C=) c.13468+4918C= (n.13468+4918C=) c.13327+4918C= (n.13327+4918C=) c.15107-43C= (n.15107-43C=) c.12326-43C= (n.12326-43C=) c.13423+4918C= (n.13423+4918C=) | |
2 | g.178733164G>T | CA1310598587 | TTN | c.12323-43C>A (n.12323-43C>A) c.13858+4918C>A (n.13858+4918C>A) c.13657+4918C>A (n.13657+4918C>A) c.13282+4918C>A (n.13282+4918C>A) c.16055-43C>A (n.16055-43C>A) c.15104-43C>A (n.15104-43C>A) c.15152-43C>A (n.15152-43C>A) c.13468+4918C>A (n.13468+4918C>A) c.13327+4918C>A (n.13327+4918C>A) c.15107-43C>A (n.15107-43C>A) c.12326-43C>A (n.12326-43C>A) c.13423+4918C>A (n.13423+4918C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178733165T>C | CA2662154684 | TTN | c.12323-44A>G (n.12323-44A>G) c.13858+4917A>G (n.13858+4917A>G) c.13657+4917A>G (n.13657+4917A>G) c.13282+4917A>G (n.13282+4917A>G) c.16055-44A>G (n.16055-44A>G) c.15104-44A>G (n.15104-44A>G) c.15152-44A>G (n.15152-44A>G) c.13468+4917A>G (n.13468+4917A>G) c.13327+4917A>G (n.13327+4917A>G) c.15107-44A>G (n.15107-44A>G) c.12326-44A>G (n.12326-44A>G) c.13423+4917A>G (n.13423+4917A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733166G>T | CA2662154685 | TTN | c.12323-45C>A (n.12323-45C>A) c.13858+4916C>A (n.13858+4916C>A) c.13657+4916C>A (n.13657+4916C>A) c.13282+4916C>A (n.13282+4916C>A) c.16055-45C>A (n.16055-45C>A) c.15104-45C>A (n.15104-45C>A) c.15152-45C>A (n.15152-45C>A) c.13468+4916C>A (n.13468+4916C>A) c.13327+4916C>A (n.13327+4916C>A) c.15107-45C>A (n.15107-45C>A) c.12326-45C>A (n.12326-45C>A) c.13423+4916C>A (n.13423+4916C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733167C= | CA1310598588 | TTN | c.12323-46G= (n.12323-46G=) c.13858+4915G= (n.13858+4915G=) c.13657+4915G= (n.13657+4915G=) c.13282+4915G= (n.13282+4915G=) c.16055-46G= (n.16055-46G=) c.15104-46G= (n.15104-46G=) c.15152-46G= (n.15152-46G=) c.13468+4915G= (n.13468+4915G=) c.13327+4915G= (n.13327+4915G=) c.15107-46G= (n.15107-46G=) c.12326-46G= (n.12326-46G=) c.13423+4915G= (n.13423+4915G=) | |
2 | g.178733167C>T | CA2002111 | TTN | c.12323-46G>A (n.12323-46G>A) c.13858+4915G>A (n.13858+4915G>A) c.13657+4915G>A (n.13657+4915G>A) c.13282+4915G>A (n.13282+4915G>A) c.16055-46G>A (n.16055-46G>A) c.15104-46G>A (n.15104-46G>A) c.15152-46G>A (n.15152-46G>A) c.13468+4915G>A (n.13468+4915G>A) c.13327+4915G>A (n.13327+4915G>A) c.15107-46G>A (n.15107-46G>A) c.12326-46G>A (n.12326-46G>A) c.13423+4915G>A (n.13423+4915G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733169C>A | CA2662154686 | TTN | c.12323-48G>T (n.12323-48G>T) c.13858+4913G>T (n.13858+4913G>T) c.13657+4913G>T (n.13657+4913G>T) c.13282+4913G>T (n.13282+4913G>T) c.16055-48G>T (n.16055-48G>T) c.15104-48G>T (n.15104-48G>T) c.15152-48G>T (n.15152-48G>T) c.13468+4913G>T (n.13468+4913G>T) c.13327+4913G>T (n.13327+4913G>T) c.15107-48G>T (n.15107-48G>T) c.12326-48G>T (n.12326-48G>T) c.13423+4913G>T (n.13423+4913G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733170A= | CA1310598589 | TTN | c.12323-49T= (n.12323-49T=) c.13858+4912T= (n.13858+4912T=) c.13657+4912T= (n.13657+4912T=) c.13282+4912T= (n.13282+4912T=) c.16055-49T= (n.16055-49T=) c.15104-49T= (n.15104-49T=) c.15152-49T= (n.15152-49T=) c.13468+4912T= (n.13468+4912T=) c.13327+4912T= (n.13327+4912T=) c.15107-49T= (n.15107-49T=) c.12326-49T= (n.12326-49T=) c.13423+4912T= (n.13423+4912T=) | |
2 | g.178733170A>G | CA538437829 | TTN | c.12323-49T>C (n.12323-49T>C) c.13858+4912T>C (n.13858+4912T>C) c.13657+4912T>C (n.13657+4912T>C) c.13282+4912T>C (n.13282+4912T>C) c.16055-49T>C (n.16055-49T>C) c.15104-49T>C (n.15104-49T>C) c.15152-49T>C (n.15152-49T>C) c.13468+4912T>C (n.13468+4912T>C) c.13327+4912T>C (n.13327+4912T>C) c.15107-49T>C (n.15107-49T>C) c.12326-49T>C (n.12326-49T>C) c.13423+4912T>C (n.13423+4912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733173G= | CA1310598590 | TTN | c.12323-52C= (n.12323-52C=) c.13858+4909C= (n.13858+4909C=) c.13657+4909C= (n.13657+4909C=) c.13282+4909C= (n.13282+4909C=) c.16055-52C= (n.16055-52C=) c.15104-52C= (n.15104-52C=) c.15152-52C= (n.15152-52C=) c.13468+4909C= (n.13468+4909C=) c.13327+4909C= (n.13327+4909C=) c.15107-52C= (n.15107-52C=) c.12326-52C= (n.12326-52C=) c.13423+4909C= (n.13423+4909C=) | |
2 | g.178733173G>T | CA60980119 | TTN | c.12323-52C>A (n.12323-52C>A) c.13858+4909C>A (n.13858+4909C>A) c.13657+4909C>A (n.13657+4909C>A) c.13282+4909C>A (n.13282+4909C>A) c.16055-52C>A (n.16055-52C>A) c.15104-52C>A (n.15104-52C>A) c.15152-52C>A (n.15152-52C>A) c.13468+4909C>A (n.13468+4909C>A) c.13327+4909C>A (n.13327+4909C>A) c.15107-52C>A (n.15107-52C>A) c.12326-52C>A (n.12326-52C>A) c.13423+4909C>A (n.13423+4909C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733174A>G | CA2577174357 | TTN | c.12323-53T>C (n.12323-53T>C) c.13858+4908T>C (n.13858+4908T>C) c.13657+4908T>C (n.13657+4908T>C) c.13282+4908T>C (n.13282+4908T>C) c.16055-53T>C (n.16055-53T>C) c.15104-53T>C (n.15104-53T>C) c.15152-53T>C (n.15152-53T>C) c.13468+4908T>C (n.13468+4908T>C) c.13327+4908T>C (n.13327+4908T>C) c.15107-53T>C (n.15107-53T>C) c.12326-53T>C (n.12326-53T>C) c.13423+4908T>C (n.13423+4908T>C) | |
2 | g.178733175T>C | CA60980120 | TTN | c.12323-54A>G (n.12323-54A>G) c.13858+4907A>G (n.13858+4907A>G) c.13657+4907A>G (n.13657+4907A>G) c.13282+4907A>G (n.13282+4907A>G) c.16055-54A>G (n.16055-54A>G) c.15104-54A>G (n.15104-54A>G) c.15152-54A>G (n.15152-54A>G) c.13468+4907A>G (n.13468+4907A>G) c.13327+4907A>G (n.13327+4907A>G) c.15107-54A>G (n.15107-54A>G) c.12326-54A>G (n.12326-54A>G) c.13423+4907A>G (n.13423+4907A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733175T= | CA1310598591 | TTN | c.12323-54A= (n.12323-54A=) c.13858+4907A= (n.13858+4907A=) c.13657+4907A= (n.13657+4907A=) c.13282+4907A= (n.13282+4907A=) c.16055-54A= (n.16055-54A=) c.15104-54A= (n.15104-54A=) c.15152-54A= (n.15152-54A=) c.13468+4907A= (n.13468+4907A=) c.13327+4907A= (n.13327+4907A=) c.15107-54A= (n.15107-54A=) c.12326-54A= (n.12326-54A=) c.13423+4907A= (n.13423+4907A=) | |
2 | g.178733177G>T | CA2662154687 | TTN | c.12323-56C>A (n.12323-56C>A) c.13858+4905C>A (n.13858+4905C>A) c.13657+4905C>A (n.13657+4905C>A) c.13282+4905C>A (n.13282+4905C>A) c.16055-56C>A (n.16055-56C>A) c.15104-56C>A (n.15104-56C>A) c.15152-56C>A (n.15152-56C>A) c.13468+4905C>A (n.13468+4905C>A) c.13327+4905C>A (n.13327+4905C>A) c.15107-56C>A (n.15107-56C>A) c.12326-56C>A (n.12326-56C>A) c.13423+4905C>A (n.13423+4905C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733178A>T | CA2662154688 | TTN | c.12323-57T>A (n.12323-57T>A) c.13858+4904T>A (n.13858+4904T>A) c.13657+4904T>A (n.13657+4904T>A) c.13282+4904T>A (n.13282+4904T>A) c.16055-57T>A (n.16055-57T>A) c.15104-57T>A (n.15104-57T>A) c.15152-57T>A (n.15152-57T>A) c.13468+4904T>A (n.13468+4904T>A) c.13327+4904T>A (n.13327+4904T>A) c.15107-57T>A (n.15107-57T>A) c.12326-57T>A (n.12326-57T>A) c.13423+4904T>A (n.13423+4904T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733179C>A | CA2662154689 | TTN | c.12323-58G>T (n.12323-58G>T) c.13858+4903G>T (n.13858+4903G>T) c.13657+4903G>T (n.13657+4903G>T) c.13282+4903G>T (n.13282+4903G>T) c.16055-58G>T (n.16055-58G>T) c.15104-58G>T (n.15104-58G>T) c.15152-58G>T (n.15152-58G>T) c.13468+4903G>T (n.13468+4903G>T) c.13327+4903G>T (n.13327+4903G>T) c.15107-58G>T (n.15107-58G>T) c.12326-58G>T (n.12326-58G>T) c.13423+4903G>T (n.13423+4903G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733179C>G | CA2662154690 | TTN | c.12323-58G>C (n.12323-58G>C) c.13858+4903G>C (n.13858+4903G>C) c.13657+4903G>C (n.13657+4903G>C) c.13282+4903G>C (n.13282+4903G>C) c.16055-58G>C (n.16055-58G>C) c.15104-58G>C (n.15104-58G>C) c.15152-58G>C (n.15152-58G>C) c.13468+4903G>C (n.13468+4903G>C) c.13327+4903G>C (n.13327+4903G>C) c.15107-58G>C (n.15107-58G>C) c.12326-58G>C (n.12326-58G>C) c.13423+4903G>C (n.13423+4903G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733179C>T | CA2577174358 | TTN | c.12323-58G>A (n.12323-58G>A) c.13858+4903G>A (n.13858+4903G>A) c.13657+4903G>A (n.13657+4903G>A) c.13282+4903G>A (n.13282+4903G>A) c.16055-58G>A (n.16055-58G>A) c.15104-58G>A (n.15104-58G>A) c.15152-58G>A (n.15152-58G>A) c.13468+4903G>A (n.13468+4903G>A) c.13327+4903G>A (n.13327+4903G>A) c.15107-58G>A (n.15107-58G>A) c.12326-58G>A (n.12326-58G>A) c.13423+4903G>A (n.13423+4903G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733180T>C | CA647481567 | TTN | c.12323-59A>G (n.12323-59A>G) c.13858+4902A>G (n.13858+4902A>G) c.13657+4902A>G (n.13657+4902A>G) c.13282+4902A>G (n.13282+4902A>G) c.16055-59A>G (n.16055-59A>G) c.15104-59A>G (n.15104-59A>G) c.15152-59A>G (n.15152-59A>G) c.13468+4902A>G (n.13468+4902A>G) c.13327+4902A>G (n.13327+4902A>G) c.15107-59A>G (n.15107-59A>G) c.12326-59A>G (n.12326-59A>G) c.13423+4902A>G (n.13423+4902A>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178733182dup | CA2662154691 | TTN | c.12323-59dup (n.12323-59dup) c.13858+4902dup (n.13858+4902dup) c.13657+4902dup (n.13657+4902dup) c.13282+4902dup (n.13282+4902dup) c.16055-59dup (n.16055-59dup) c.15104-59dup (n.15104-59dup) c.15152-59dup (n.15152-59dup) c.13468+4902dup (n.13468+4902dup) c.13327+4902dup (n.13327+4902dup) c.15107-59dup (n.15107-59dup) c.12326-59dup (n.12326-59dup) c.13423+4902dup (n.13423+4902dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178733182T>C | CA2577174359 | TTN | c.12322+57A>G (n.12322+57A>G) c.13858+4900A>G (n.13858+4900A>G) c.13657+4900A>G (n.13657+4900A>G) c.13282+4900A>G (n.13282+4900A>G) c.16054+57A>G (n.16054+57A>G) c.15103+57A>G (n.15103+57A>G) c.15151+57A>G (n.15151+57A>G) c.13468+4900A>G (n.13468+4900A>G) c.13327+4900A>G (n.13327+4900A>G) c.15106+57A>G (n.15106+57A>G) c.12325+57A>G (n.12325+57A>G) c.13423+4900A>G (n.13423+4900A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733184G>A | CA1310598593 | TTN | c.12322+55C>T (n.12322+55C>T) c.13858+4898C>T (n.13858+4898C>T) c.13657+4898C>T (n.13657+4898C>T) c.13282+4898C>T (n.13282+4898C>T) c.16054+55C>T (n.16054+55C>T) c.15103+55C>T (n.15103+55C>T) c.15151+55C>T (n.15151+55C>T) c.13468+4898C>T (n.13468+4898C>T) c.13327+4898C>T (n.13327+4898C>T) c.15106+55C>T (n.15106+55C>T) c.12325+55C>T (n.12325+55C>T) c.13423+4898C>T (n.13423+4898C>T) | dbSNP |
2 | g.178733184G>C | CA2662154692 | TTN | c.12322+55C>G (n.12322+55C>G) c.13858+4898C>G (n.13858+4898C>G) c.13657+4898C>G (n.13657+4898C>G) c.13282+4898C>G (n.13282+4898C>G) c.16054+55C>G (n.16054+55C>G) c.15103+55C>G (n.15103+55C>G) c.15151+55C>G (n.15151+55C>G) c.13468+4898C>G (n.13468+4898C>G) c.13327+4898C>G (n.13327+4898C>G) c.15106+55C>G (n.15106+55C>G) c.12325+55C>G (n.12325+55C>G) c.13423+4898C>G (n.13423+4898C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733184G= | CA1310598592 | TTN | c.12322+55C= (n.12322+55C=) c.13858+4898C= (n.13858+4898C=) c.13657+4898C= (n.13657+4898C=) c.13282+4898C= (n.13282+4898C=) c.16054+55C= (n.16054+55C=) c.15103+55C= (n.15103+55C=) c.15151+55C= (n.15151+55C=) c.13468+4898C= (n.13468+4898C=) c.13327+4898C= (n.13327+4898C=) c.15106+55C= (n.15106+55C=) c.12325+55C= (n.12325+55C=) c.13423+4898C= (n.13423+4898C=) | |
2 | g.178733185G>C | CA2662154693 | TTN | c.12322+54C>G (n.12322+54C>G) c.13858+4897C>G (n.13858+4897C>G) c.13657+4897C>G (n.13657+4897C>G) c.13282+4897C>G (n.13282+4897C>G) c.16054+54C>G (n.16054+54C>G) c.15103+54C>G (n.15103+54C>G) c.15151+54C>G (n.15151+54C>G) c.13468+4897C>G (n.13468+4897C>G) c.13327+4897C>G (n.13327+4897C>G) c.15106+54C>G (n.15106+54C>G) c.12325+54C>G (n.12325+54C>G) c.13423+4897C>G (n.13423+4897C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733186C>A | CA2662154694 | TTN | c.12322+53G>T (n.12322+53G>T) c.13858+4896G>T (n.13858+4896G>T) c.13657+4896G>T (n.13657+4896G>T) c.13282+4896G>T (n.13282+4896G>T) c.16054+53G>T (n.16054+53G>T) c.15103+53G>T (n.15103+53G>T) c.15151+53G>T (n.15151+53G>T) c.13468+4896G>T (n.13468+4896G>T) c.13327+4896G>T (n.13327+4896G>T) c.15106+53G>T (n.15106+53G>T) c.12325+53G>T (n.12325+53G>T) c.13423+4896G>T (n.13423+4896G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733187C>A | CA2662154695 | TTN | c.12322+52G>T (n.12322+52G>T) c.13858+4895G>T (n.13858+4895G>T) c.13657+4895G>T (n.13657+4895G>T) c.13282+4895G>T (n.13282+4895G>T) c.16054+52G>T (n.16054+52G>T) c.15103+52G>T (n.15103+52G>T) c.15151+52G>T (n.15151+52G>T) c.13468+4895G>T (n.13468+4895G>T) c.13327+4895G>T (n.13327+4895G>T) c.15106+52G>T (n.15106+52G>T) c.12325+52G>T (n.12325+52G>T) c.13423+4895G>T (n.13423+4895G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733188A= | CA1310598594 | TTN | c.12322+51T= (n.12322+51T=) c.13858+4894T= (n.13858+4894T=) c.13657+4894T= (n.13657+4894T=) c.13282+4894T= (n.13282+4894T=) c.16054+51T= (n.16054+51T=) c.15103+51T= (n.15103+51T=) c.15151+51T= (n.15151+51T=) c.13468+4894T= (n.13468+4894T=) c.13327+4894T= (n.13327+4894T=) c.15106+51T= (n.15106+51T=) c.12325+51T= (n.12325+51T=) c.13423+4894T= (n.13423+4894T=) | |
2 | g.178733188A>T | CA761297493 | TTN | c.12322+51T>A (n.12322+51T>A) c.13858+4894T>A (n.13858+4894T>A) c.13657+4894T>A (n.13657+4894T>A) c.13282+4894T>A (n.13282+4894T>A) c.16054+51T>A (n.16054+51T>A) c.15103+51T>A (n.15103+51T>A) c.15151+51T>A (n.15151+51T>A) c.13468+4894T>A (n.13468+4894T>A) c.13327+4894T>A (n.13327+4894T>A) c.15106+51T>A (n.15106+51T>A) c.12325+51T>A (n.12325+51T>A) c.13423+4894T>A (n.13423+4894T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733189T>C | CA2662154696 | TTN | c.12322+50A>G (n.12322+50A>G) c.13858+4893A>G (n.13858+4893A>G) c.13657+4893A>G (n.13657+4893A>G) c.13282+4893A>G (n.13282+4893A>G) c.16054+50A>G (n.16054+50A>G) c.15103+50A>G (n.15103+50A>G) c.15151+50A>G (n.15151+50A>G) c.13468+4893A>G (n.13468+4893A>G) c.13327+4893A>G (n.13327+4893A>G) c.15106+50A>G (n.15106+50A>G) c.12325+50A>G (n.12325+50A>G) c.13423+4893A>G (n.13423+4893A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178733190T>G | CA2662154697 | TTN | c.12322+49A>C (n.12322+49A>C) c.13858+4892A>C (n.13858+4892A>C) c.13657+4892A>C (n.13657+4892A>C) c.13282+4892A>C (n.13282+4892A>C) c.16054+49A>C (n.16054+49A>C) c.15103+49A>C (n.15103+49A>C) c.15151+49A>C (n.15151+49A>C) c.13468+4892A>C (n.13468+4892A>C) c.13327+4892A>C (n.13327+4892A>C) c.15106+49A>C (n.15106+49A>C) c.12325+49A>C (n.12325+49A>C) c.13423+4892A>C (n.13423+4892A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733192G>A | CA2002112 | TTN | c.12322+47C>T (n.12322+47C>T) c.13858+4890C>T (n.13858+4890C>T) c.13657+4890C>T (n.13657+4890C>T) c.13282+4890C>T (n.13282+4890C>T) c.16054+47C>T (n.16054+47C>T) c.15103+47C>T (n.15103+47C>T) c.15151+47C>T (n.15151+47C>T) c.13468+4890C>T (n.13468+4890C>T) c.13327+4890C>T (n.13327+4890C>T) c.15106+47C>T (n.15106+47C>T) c.12325+47C>T (n.12325+47C>T) c.13423+4890C>T (n.13423+4890C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733192G= | CA1310598595 | TTN | c.12322+47C= (n.12322+47C=) c.13858+4890C= (n.13858+4890C=) c.13657+4890C= (n.13657+4890C=) c.13282+4890C= (n.13282+4890C=) c.16054+47C= (n.16054+47C=) c.15103+47C= (n.15103+47C=) c.15151+47C= (n.15151+47C=) c.13468+4890C= (n.13468+4890C=) c.13327+4890C= (n.13327+4890C=) c.15106+47C= (n.15106+47C=) c.12325+47C= (n.12325+47C=) c.13423+4890C= (n.13423+4890C=) | |
2 | g.178733192G>T | CA1310598596 | TTN | c.12322+47C>A (n.12322+47C>A) c.13858+4890C>A (n.13858+4890C>A) c.13657+4890C>A (n.13657+4890C>A) c.13282+4890C>A (n.13282+4890C>A) c.16054+47C>A (n.16054+47C>A) c.15103+47C>A (n.15103+47C>A) c.15151+47C>A (n.15151+47C>A) c.13468+4890C>A (n.13468+4890C>A) c.13327+4890C>A (n.13327+4890C>A) c.15106+47C>A (n.15106+47C>A) c.12325+47C>A (n.12325+47C>A) c.13423+4890C>A (n.13423+4890C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178733193T>G | CA2662154698 | TTN | c.12322+46A>C (n.12322+46A>C) c.13858+4889A>C (n.13858+4889A>C) c.13657+4889A>C (n.13657+4889A>C) c.13282+4889A>C (n.13282+4889A>C) c.16054+46A>C (n.16054+46A>C) c.15103+46A>C (n.15103+46A>C) c.15151+46A>C (n.15151+46A>C) c.13468+4889A>C (n.13468+4889A>C) c.13327+4889A>C (n.13327+4889A>C) c.15106+46A>C (n.15106+46A>C) c.12325+46A>C (n.12325+46A>C) c.13423+4889A>C (n.13423+4889A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733194T>G | CA538437824 | TTN | c.12322+45A>C (n.12322+45A>C) c.13858+4888A>C (n.13858+4888A>C) c.13657+4888A>C (n.13657+4888A>C) c.13282+4888A>C (n.13282+4888A>C) c.16054+45A>C (n.16054+45A>C) c.15103+45A>C (n.15103+45A>C) c.15151+45A>C (n.15151+45A>C) c.13468+4888A>C (n.13468+4888A>C) c.13327+4888A>C (n.13327+4888A>C) c.15106+45A>C (n.15106+45A>C) c.12325+45A>C (n.12325+45A>C) c.13423+4888A>C (n.13423+4888A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178733194T= | CA1310598597 | TTN | c.12322+45A= (n.12322+45A=) c.13858+4888A= (n.13858+4888A=) c.13657+4888A= (n.13657+4888A=) c.13282+4888A= (n.13282+4888A=) c.16054+45A= (n.16054+45A=) c.15103+45A= (n.15103+45A=) c.15151+45A= (n.15151+45A=) c.13468+4888A= (n.13468+4888A=) c.13327+4888A= (n.13327+4888A=) c.15106+45A= (n.15106+45A=) c.12325+45A= (n.12325+45A=) c.13423+4888A= (n.13423+4888A=) | |
2 | g.178733194_178733195insA | CA1310598598 | TTN | c.12322+44_12322+45insT (n.12322+44_12322+45insT) c.13858+4887_13858+4888insT (n.13858+4887_13858+4888insT) c.13657+4887_13657+4888insT (n.13657+4887_13657+4888insT) c.13282+4887_13282+4888insT (n.13282+4887_13282+4888insT) c.16054+44_16054+45insT (n.16054+44_16054+45insT) c.15103+44_15103+45insT (n.15103+44_15103+45insT) c.15151+44_15151+45insT (n.15151+44_15151+45insT) c.13468+4887_13468+4888insT (n.13468+4887_13468+4888insT) c.13327+4887_13327+4888insT (n.13327+4887_13327+4888insT) c.15106+44_15106+45insT (n.15106+44_15106+45insT) c.12325+44_12325+45insT (n.12325+44_12325+45insT) c.13423+4887_13423+4888insT (n.13423+4887_13423+4888insT) | dbSNP |
2 | g.178733195G= | CA1310598599 | TTN | c.12322+44C= (n.12322+44C=) c.13858+4887C= (n.13858+4887C=) c.13657+4887C= (n.13657+4887C=) c.13282+4887C= (n.13282+4887C=) c.16054+44C= (n.16054+44C=) c.15103+44C= (n.15103+44C=) c.15151+44C= (n.15151+44C=) c.13468+4887C= (n.13468+4887C=) c.13327+4887C= (n.13327+4887C=) c.15106+44C= (n.15106+44C=) c.12325+44C= (n.12325+44C=) c.13423+4887C= (n.13423+4887C=) | |
2 | g.178733195G>T | CA2662154699 | TTN | c.12322+44C>A (n.12322+44C>A) c.13858+4887C>A (n.13858+4887C>A) c.13657+4887C>A (n.13657+4887C>A) c.13282+4887C>A (n.13282+4887C>A) c.16054+44C>A (n.16054+44C>A) c.15103+44C>A (n.15103+44C>A) c.15151+44C>A (n.15151+44C>A) c.13468+4887C>A (n.13468+4887C>A) c.13327+4887C>A (n.13327+4887C>A) c.15106+44C>A (n.15106+44C>A) c.12325+44C>A (n.12325+44C>A) c.13423+4887C>A (n.13423+4887C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733195_178733196insAA | CA538437825 | TTN | c.12322+43_12322+44insTT (n.12322+43_12322+44insTT) c.13858+4886_13858+4887insTT (n.13858+4886_13858+4887insTT) c.13657+4886_13657+4887insTT (n.13657+4886_13657+4887insTT) c.13282+4886_13282+4887insTT (n.13282+4886_13282+4887insTT) c.16054+43_16054+44insTT (n.16054+43_16054+44insTT) c.15103+43_15103+44insTT (n.15103+43_15103+44insTT) c.15151+43_15151+44insTT (n.15151+43_15151+44insTT) c.13468+4886_13468+4887insTT (n.13468+4886_13468+4887insTT) c.13327+4886_13327+4887insTT (n.13327+4886_13327+4887insTT) c.15106+43_15106+44insTT (n.15106+43_15106+44insTT) c.12325+43_12325+44insTT (n.12325+43_12325+44insTT) c.13423+4886_13423+4887insTT (n.13423+4886_13423+4887insTT) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178733196G>C | CA2002114 | TTN | c.12322+43C>G (n.12322+43C>G) c.13858+4886C>G (n.13858+4886C>G) c.13657+4886C>G (n.13657+4886C>G) c.13282+4886C>G (n.13282+4886C>G) c.16054+43C>G (n.16054+43C>G) c.15103+43C>G (n.15103+43C>G) c.15151+43C>G (n.15151+43C>G) c.13468+4886C>G (n.13468+4886C>G) c.13327+4886C>G (n.13327+4886C>G) c.15106+43C>G (n.15106+43C>G) c.12325+43C>G (n.12325+43C>G) c.13423+4886C>G (n.13423+4886C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733196G= | CA1310598600 | TTN | c.12322+43C= (n.12322+43C=) c.13858+4886C= (n.13858+4886C=) c.13657+4886C= (n.13657+4886C=) c.13282+4886C= (n.13282+4886C=) c.16054+43C= (n.16054+43C=) c.15103+43C= (n.15103+43C=) c.15151+43C= (n.15151+43C=) c.13468+4886C= (n.13468+4886C=) c.13327+4886C= (n.13327+4886C=) c.15106+43C= (n.15106+43C=) c.12325+43C= (n.12325+43C=) c.13423+4886C= (n.13423+4886C=) | |
2 | g.178733196G>T | CA2002113 | TTN | c.12322+43C>A (n.12322+43C>A) c.13858+4886C>A (n.13858+4886C>A) c.13657+4886C>A (n.13657+4886C>A) c.13282+4886C>A (n.13282+4886C>A) c.16054+43C>A (n.16054+43C>A) c.15103+43C>A (n.15103+43C>A) c.15151+43C>A (n.15151+43C>A) c.13468+4886C>A (n.13468+4886C>A) c.13327+4886C>A (n.13327+4886C>A) c.15106+43C>A (n.15106+43C>A) c.12325+43C>A (n.12325+43C>A) c.13423+4886C>A (n.13423+4886C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733197G>T | CA2753333136 | TTN | c.12322+42C>A (n.12322+42C>A) c.13858+4885C>A (n.13858+4885C>A) c.13657+4885C>A (n.13657+4885C>A) c.13282+4885C>A (n.13282+4885C>A) c.16054+42C>A (n.16054+42C>A) c.15103+42C>A (n.15103+42C>A) c.15151+42C>A (n.15151+42C>A) c.13468+4885C>A (n.13468+4885C>A) c.13327+4885C>A (n.13327+4885C>A) c.15106+42C>A (n.15106+42C>A) c.12325+42C>A (n.12325+42C>A) c.13423+4885C>A (n.13423+4885C>A) | |
2 | g.178733203A= | CA1310598602 | TTN | c.12322+36T= (n.12322+36T=) c.13858+4879T= (n.13858+4879T=) c.13657+4879T= (n.13657+4879T=) c.13282+4879T= (n.13282+4879T=) c.16054+36T= (n.16054+36T=) c.15103+36T= (n.15103+36T=) c.15151+36T= (n.15151+36T=) c.13468+4879T= (n.13468+4879T=) c.13327+4879T= (n.13327+4879T=) c.15106+36T= (n.15106+36T=) c.12325+36T= (n.12325+36T=) c.13423+4879T= (n.13423+4879T=) | |
2 | g.178733203A>C | CA1310598601 | TTN | c.12322+36T>G (n.12322+36T>G) c.13858+4879T>G (n.13858+4879T>G) c.13657+4879T>G (n.13657+4879T>G) c.13282+4879T>G (n.13282+4879T>G) c.16054+36T>G (n.16054+36T>G) c.15103+36T>G (n.15103+36T>G) c.15151+36T>G (n.15151+36T>G) c.13468+4879T>G (n.13468+4879T>G) c.13327+4879T>G (n.13327+4879T>G) c.15106+36T>G (n.15106+36T>G) c.12325+36T>G (n.12325+36T>G) c.13423+4879T>G (n.13423+4879T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733203A>G | CA761297503 | TTN | c.12322+36T>C (n.12322+36T>C) c.13858+4879T>C (n.13858+4879T>C) c.13657+4879T>C (n.13657+4879T>C) c.13282+4879T>C (n.13282+4879T>C) c.16054+36T>C (n.16054+36T>C) c.15103+36T>C (n.15103+36T>C) c.15151+36T>C (n.15151+36T>C) c.13468+4879T>C (n.13468+4879T>C) c.13327+4879T>C (n.13327+4879T>C) c.15106+36T>C (n.15106+36T>C) c.12325+36T>C (n.12325+36T>C) c.13423+4879T>C (n.13423+4879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733205T>C | CA2002115 | TTN | c.12322+34A>G (n.12322+34A>G) c.13858+4877A>G (n.13858+4877A>G) c.13657+4877A>G (n.13657+4877A>G) c.13282+4877A>G (n.13282+4877A>G) c.16054+34A>G (n.16054+34A>G) c.15103+34A>G (n.15103+34A>G) c.15151+34A>G (n.15151+34A>G) c.13468+4877A>G (n.13468+4877A>G) c.13327+4877A>G (n.13327+4877A>G) c.15106+34A>G (n.15106+34A>G) c.12325+34A>G (n.12325+34A>G) c.13423+4877A>G (n.13423+4877A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733205T= | CA1310598603 | TTN | c.12322+34A= (n.12322+34A=) c.13858+4877A= (n.13858+4877A=) c.13657+4877A= (n.13657+4877A=) c.13282+4877A= (n.13282+4877A=) c.16054+34A= (n.16054+34A=) c.15103+34A= (n.15103+34A=) c.15151+34A= (n.15151+34A=) c.13468+4877A= (n.13468+4877A=) c.13327+4877A= (n.13327+4877A=) c.15106+34A= (n.15106+34A=) c.12325+34A= (n.12325+34A=) c.13423+4877A= (n.13423+4877A=) | |
2 | g.178733207C>A | CA2662154700 | TTN | c.12322+32G>T (n.12322+32G>T) c.13858+4875G>T (n.13858+4875G>T) c.13657+4875G>T (n.13657+4875G>T) c.13282+4875G>T (n.13282+4875G>T) c.16054+32G>T (n.16054+32G>T) c.15103+32G>T (n.15103+32G>T) c.15151+32G>T (n.15151+32G>T) c.13468+4875G>T (n.13468+4875G>T) c.13327+4875G>T (n.13327+4875G>T) c.15106+32G>T (n.15106+32G>T) c.12325+32G>T (n.12325+32G>T) c.13423+4875G>T (n.13423+4875G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733207C= | CA1310598604 | TTN | c.12322+32G= (n.12322+32G=) c.13858+4875G= (n.13858+4875G=) c.13657+4875G= (n.13657+4875G=) c.13282+4875G= (n.13282+4875G=) c.16054+32G= (n.16054+32G=) c.15103+32G= (n.15103+32G=) c.15151+32G= (n.15151+32G=) c.13468+4875G= (n.13468+4875G=) c.13327+4875G= (n.13327+4875G=) c.15106+32G= (n.15106+32G=) c.12325+32G= (n.12325+32G=) c.13423+4875G= (n.13423+4875G=) | |
2 | g.178733207C>T | CA60980129 | TTN | c.12322+32G>A (n.12322+32G>A) c.13858+4875G>A (n.13858+4875G>A) c.13657+4875G>A (n.13657+4875G>A) c.13282+4875G>A (n.13282+4875G>A) c.16054+32G>A (n.16054+32G>A) c.15103+32G>A (n.15103+32G>A) c.15151+32G>A (n.15151+32G>A) c.13468+4875G>A (n.13468+4875G>A) c.13327+4875G>A (n.13327+4875G>A) c.15106+32G>A (n.15106+32G>A) c.12325+32G>A (n.12325+32G>A) c.13423+4875G>A (n.13423+4875G>A) | dbSNP |
2 | g.178733209T>C | CA761297504 | TTN | c.12322+30A>G (n.12322+30A>G) c.13858+4873A>G (n.13858+4873A>G) c.13657+4873A>G (n.13657+4873A>G) c.13282+4873A>G (n.13282+4873A>G) c.16054+30A>G (n.16054+30A>G) c.15103+30A>G (n.15103+30A>G) c.15151+30A>G (n.15151+30A>G) c.13468+4873A>G (n.13468+4873A>G) c.13327+4873A>G (n.13327+4873A>G) c.15106+30A>G (n.15106+30A>G) c.12325+30A>G (n.12325+30A>G) c.13423+4873A>G (n.13423+4873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733209T= | CA1310598605 | TTN | c.12322+30A= (n.12322+30A=) c.13858+4873A= (n.13858+4873A=) c.13657+4873A= (n.13657+4873A=) c.13282+4873A= (n.13282+4873A=) c.16054+30A= (n.16054+30A=) c.15103+30A= (n.15103+30A=) c.15151+30A= (n.15151+30A=) c.13468+4873A= (n.13468+4873A=) c.13327+4873A= (n.13327+4873A=) c.15106+30A= (n.15106+30A=) c.12325+30A= (n.12325+30A=) c.13423+4873A= (n.13423+4873A=) | |
2 | g.178733210A= | CA1310598606 | TTN | c.12322+29T= (n.12322+29T=) c.13858+4872T= (n.13858+4872T=) c.13657+4872T= (n.13657+4872T=) c.13282+4872T= (n.13282+4872T=) c.16054+29T= (n.16054+29T=) c.15103+29T= (n.15103+29T=) c.15151+29T= (n.15151+29T=) c.13468+4872T= (n.13468+4872T=) c.13327+4872T= (n.13327+4872T=) c.15106+29T= (n.15106+29T=) c.12325+29T= (n.12325+29T=) c.13423+4872T= (n.13423+4872T=) | |
2 | g.178733210A>G | CA761297505 | TTN | c.12322+29T>C (n.12322+29T>C) c.13858+4872T>C (n.13858+4872T>C) c.13657+4872T>C (n.13657+4872T>C) c.13282+4872T>C (n.13282+4872T>C) c.16054+29T>C (n.16054+29T>C) c.15103+29T>C (n.15103+29T>C) c.15151+29T>C (n.15151+29T>C) c.13468+4872T>C (n.13468+4872T>C) c.13327+4872T>C (n.13327+4872T>C) c.15106+29T>C (n.15106+29T>C) c.12325+29T>C (n.12325+29T>C) c.13423+4872T>C (n.13423+4872T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733211T>C | CA2002116 | TTN | c.12322+28A>G (n.12322+28A>G) c.13858+4871A>G (n.13858+4871A>G) c.13657+4871A>G (n.13657+4871A>G) c.13282+4871A>G (n.13282+4871A>G) c.16054+28A>G (n.16054+28A>G) c.15103+28A>G (n.15103+28A>G) c.15151+28A>G (n.15151+28A>G) c.13468+4871A>G (n.13468+4871A>G) c.13327+4871A>G (n.13327+4871A>G) c.15106+28A>G (n.15106+28A>G) c.12325+28A>G (n.12325+28A>G) c.13423+4871A>G (n.13423+4871A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733211T= | CA1310598607 | TTN | c.12322+28A= (n.12322+28A=) c.13858+4871A= (n.13858+4871A=) c.13657+4871A= (n.13657+4871A=) c.13282+4871A= (n.13282+4871A=) c.16054+28A= (n.16054+28A=) c.15103+28A= (n.15103+28A=) c.15151+28A= (n.15151+28A=) c.13468+4871A= (n.13468+4871A=) c.13327+4871A= (n.13327+4871A=) c.15106+28A= (n.15106+28A=) c.12325+28A= (n.12325+28A=) c.13423+4871A= (n.13423+4871A=) | |
2 | g.178733212G>A | CA2662154701 | TTN | c.12322+27C>T (n.12322+27C>T) c.13858+4870C>T (n.13858+4870C>T) c.13657+4870C>T (n.13657+4870C>T) c.13282+4870C>T (n.13282+4870C>T) c.16054+27C>T (n.16054+27C>T) c.15103+27C>T (n.15103+27C>T) c.15151+27C>T (n.15151+27C>T) c.13468+4870C>T (n.13468+4870C>T) c.13327+4870C>T (n.13327+4870C>T) c.15106+27C>T (n.15106+27C>T) c.12325+27C>T (n.12325+27C>T) c.13423+4870C>T (n.13423+4870C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733213T>C | CA2002117 | TTN | c.12322+26A>G (n.12322+26A>G) c.13858+4869A>G (n.13858+4869A>G) c.13657+4869A>G (n.13657+4869A>G) c.13282+4869A>G (n.13282+4869A>G) c.16054+26A>G (n.16054+26A>G) c.15103+26A>G (n.15103+26A>G) c.15151+26A>G (n.15151+26A>G) c.13468+4869A>G (n.13468+4869A>G) c.13327+4869A>G (n.13327+4869A>G) c.15106+26A>G (n.15106+26A>G) c.12325+26A>G (n.12325+26A>G) c.13423+4869A>G (n.13423+4869A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733213T= | CA1310598608 | TTN | c.12322+26A= (n.12322+26A=) c.13858+4869A= (n.13858+4869A=) c.13657+4869A= (n.13657+4869A=) c.13282+4869A= (n.13282+4869A=) c.16054+26A= (n.16054+26A=) c.15103+26A= (n.15103+26A=) c.15151+26A= (n.15151+26A=) c.13468+4869A= (n.13468+4869A=) c.13327+4869A= (n.13327+4869A=) c.15106+26A= (n.15106+26A=) c.12325+26A= (n.12325+26A=) c.13423+4869A= (n.13423+4869A=) | |
2 | g.178733215G>A | CA2662154702 | TTN | c.12322+24C>T (n.12322+24C>T) c.13858+4867C>T (n.13858+4867C>T) c.13657+4867C>T (n.13657+4867C>T) c.13282+4867C>T (n.13282+4867C>T) c.16054+24C>T (n.16054+24C>T) c.15103+24C>T (n.15103+24C>T) c.15151+24C>T (n.15151+24C>T) c.13468+4867C>T (n.13468+4867C>T) c.13327+4867C>T (n.13327+4867C>T) c.15106+24C>T (n.15106+24C>T) c.12325+24C>T (n.12325+24C>T) c.13423+4867C>T (n.13423+4867C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733216C>A | CA2662154703 | TTN | c.12322+23G>T (n.12322+23G>T) c.13858+4866G>T (n.13858+4866G>T) c.13657+4866G>T (n.13657+4866G>T) c.13282+4866G>T (n.13282+4866G>T) c.16054+23G>T (n.16054+23G>T) c.15103+23G>T (n.15103+23G>T) c.15151+23G>T (n.15151+23G>T) c.13468+4866G>T (n.13468+4866G>T) c.13327+4866G>T (n.13327+4866G>T) c.15106+23G>T (n.15106+23G>T) c.12325+23G>T (n.12325+23G>T) c.13423+4866G>T (n.13423+4866G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733219C= | CA1310598609 | TTN | c.12322+20G= (n.12322+20G=) c.13858+4863G= (n.13858+4863G=) c.13657+4863G= (n.13657+4863G=) c.13282+4863G= (n.13282+4863G=) c.16054+20G= (n.16054+20G=) c.15103+20G= (n.15103+20G=) c.15151+20G= (n.15151+20G=) c.13468+4863G= (n.13468+4863G=) c.13327+4863G= (n.13327+4863G=) c.15106+20G= (n.15106+20G=) c.12325+20G= (n.12325+20G=) c.13423+4863G= (n.13423+4863G=) | |
2 | g.178733219C>G | CA1310598610 | TTN | c.12322+20G>C (n.12322+20G>C) c.13858+4863G>C (n.13858+4863G>C) c.13657+4863G>C (n.13657+4863G>C) c.13282+4863G>C (n.13282+4863G>C) c.16054+20G>C (n.16054+20G>C) c.15103+20G>C (n.15103+20G>C) c.15151+20G>C (n.15151+20G>C) c.13468+4863G>C (n.13468+4863G>C) c.13327+4863G>C (n.13327+4863G>C) c.15106+20G>C (n.15106+20G>C) c.12325+20G>C (n.12325+20G>C) c.13423+4863G>C (n.13423+4863G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178733220A>G | CA2662154704 | TTN | c.12322+19T>C (n.12322+19T>C) c.13858+4862T>C (n.13858+4862T>C) c.13657+4862T>C (n.13657+4862T>C) c.13282+4862T>C (n.13282+4862T>C) c.16054+19T>C (n.16054+19T>C) c.15103+19T>C (n.15103+19T>C) c.15151+19T>C (n.15151+19T>C) c.13468+4862T>C (n.13468+4862T>C) c.13327+4862T>C (n.13327+4862T>C) c.15106+19T>C (n.15106+19T>C) c.12325+19T>C (n.12325+19T>C) c.13423+4862T>C (n.13423+4862T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733224del | CA2662154705 | TTN | c.12322+18del (n.12322+18del) c.13858+4861del (n.13858+4861del) c.13657+4861del (n.13657+4861del) c.13282+4861del (n.13282+4861del) c.16054+18del (n.16054+18del) c.15103+18del (n.15103+18del) c.15151+18del (n.15151+18del) c.13468+4861del (n.13468+4861del) c.13327+4861del (n.13327+4861del) c.15106+18del (n.15106+18del) c.12325+18del (n.12325+18del) c.13423+4861del (n.13423+4861del) | gnomAD v4 |
2 | g.178733224T= | CA1310598611 | TTN | c.12322+15A= (n.12322+15A=) c.13858+4858A= (n.13858+4858A=) c.13657+4858A= (n.13657+4858A=) c.13282+4858A= (n.13282+4858A=) c.16054+15A= (n.16054+15A=) c.15103+15A= (n.15103+15A=) c.15151+15A= (n.15151+15A=) c.13468+4858A= (n.13468+4858A=) c.13327+4858A= (n.13327+4858A=) c.15106+15A= (n.15106+15A=) c.12325+15A= (n.12325+15A=) c.13423+4858A= (n.13423+4858A=) | |
2 | g.178733224_178733225insTTACCAAACC | CA1310598612 | TTN | c.12322+14_12322+15insGGTTTGGTAA (n.12322+14_12322+15insGGTTTGGTAA) c.13858+4857_13858+4858insGGTTTGGTAA (n.13858+4857_13858+4858insGGTTTGGTAA) c.13657+4857_13657+4858insGGTTTGGTAA (n.13657+4857_13657+4858insGGTTTGGTAA) c.13282+4857_13282+4858insGGTTTGGTAA (n.13282+4857_13282+4858insGGTTTGGTAA) c.16054+14_16054+15insGGTTTGGTAA (n.16054+14_16054+15insGGTTTGGTAA) c.15103+14_15103+15insGGTTTGGTAA (n.15103+14_15103+15insGGTTTGGTAA) c.15151+14_15151+15insGGTTTGGTAA (n.15151+14_15151+15insGGTTTGGTAA) c.13468+4857_13468+4858insGGTTTGGTAA (n.13468+4857_13468+4858insGGTTTGGTAA) c.13327+4857_13327+4858insGGTTTGGTAA (n.13327+4857_13327+4858insGGTTTGGTAA) c.15106+14_15106+15insGGTTTGGTAA (n.15106+14_15106+15insGGTTTGGTAA) c.12325+14_12325+15insGGTTTGGTAA (n.12325+14_12325+15insGGTTTGGTAA) c.13423+4857_13423+4858insGGTTTGGTAA (n.13423+4857_13423+4858insGGTTTGGTAA) | dbSNP |
2 | g.178733225C= | CA1310598613 | TTN | c.12322+14G= (n.12322+14G=) c.13858+4857G= (n.13858+4857G=) c.13657+4857G= (n.13657+4857G=) c.13282+4857G= (n.13282+4857G=) c.16054+14G= (n.16054+14G=) c.15103+14G= (n.15103+14G=) c.15151+14G= (n.15151+14G=) c.13468+4857G= (n.13468+4857G=) c.13327+4857G= (n.13327+4857G=) c.15106+14G= (n.15106+14G=) c.12325+14G= (n.12325+14G=) c.13423+4857G= (n.13423+4857G=) | |
2 | g.178733225C>T | CA1310598614 | TTN | c.12322+14G>A (n.12322+14G>A) c.13858+4857G>A (n.13858+4857G>A) c.13657+4857G>A (n.13657+4857G>A) c.13282+4857G>A (n.13282+4857G>A) c.16054+14G>A (n.16054+14G>A) c.15103+14G>A (n.15103+14G>A) c.15151+14G>A (n.15151+14G>A) c.13468+4857G>A (n.13468+4857G>A) c.13327+4857G>A (n.13327+4857G>A) c.15106+14G>A (n.15106+14G>A) c.12325+14G>A (n.12325+14G>A) c.13423+4857G>A (n.13423+4857G>A) | dbSNP |
2 | g.178733227A= | CA1310598615 | TTN | c.12322+12T= (n.12322+12T=) c.13858+4855T= (n.13858+4855T=) c.13657+4855T= (n.13657+4855T=) c.13282+4855T= (n.13282+4855T=) c.16054+12T= (n.16054+12T=) c.15103+12T= (n.15103+12T=) c.15151+12T= (n.15151+12T=) c.13468+4855T= (n.13468+4855T=) c.13327+4855T= (n.13327+4855T=) c.15106+12T= (n.15106+12T=) c.12325+12T= (n.12325+12T=) c.13423+4855T= (n.13423+4855T=) | |
2 | g.178733227_178733228insCC | CA1310598616 | TTN | c.12322+11_12322+12insGG (n.12322+11_12322+12insGG) c.13858+4854_13858+4855insGG (n.13858+4854_13858+4855insGG) c.13657+4854_13657+4855insGG (n.13657+4854_13657+4855insGG) c.13282+4854_13282+4855insGG (n.13282+4854_13282+4855insGG) c.16054+11_16054+12insGG (n.16054+11_16054+12insGG) c.15103+11_15103+12insGG (n.15103+11_15103+12insGG) c.15151+11_15151+12insGG (n.15151+11_15151+12insGG) c.13468+4854_13468+4855insGG (n.13468+4854_13468+4855insGG) c.13327+4854_13327+4855insGG (n.13327+4854_13327+4855insGG) c.15106+11_15106+12insGG (n.15106+11_15106+12insGG) c.12325+11_12325+12insGG (n.12325+11_12325+12insGG) c.13423+4854_13423+4855insGG (n.13423+4854_13423+4855insGG) | dbSNP |
2 | g.178733228_178733235delinsAAAATACT | CA1310598617 | TTN | c.12322+4_12322+11delinsAGTATTTT (n.12322+4_12322+11delinsAGTATTTT) c.13858+4847_13858+4854delinsAGTATTTT (n.13858+4847_13858+4854delinsAGTATTTT) c.13657+4847_13657+4854delinsAGTATTTT (n.13657+4847_13657+4854delinsAGTATTTT) c.13282+4847_13282+4854delinsAGTATTTT (n.13282+4847_13282+4854delinsAGTATTTT) c.16054+4_16054+11delinsAGTATTTT (n.16054+4_16054+11delinsAGTATTTT) c.15103+4_15103+11delinsAGTATTTT (n.15103+4_15103+11delinsAGTATTTT) c.15151+4_15151+11delinsAGTATTTT (n.15151+4_15151+11delinsAGTATTTT) c.13468+4847_13468+4854delinsAGTATTTT (n.13468+4847_13468+4854delinsAGTATTTT) c.13327+4847_13327+4854delinsAGTATTTT (n.13327+4847_13327+4854delinsAGTATTTT) c.15106+4_15106+11delinsAGTATTTT (n.15106+4_15106+11delinsAGTATTTT) c.12325+4_12325+11delinsAGTATTTT (n.12325+4_12325+11delinsAGTATTTT) c.13423+4847_13423+4854delinsAGTATTTT (n.13423+4847_13423+4854delinsAGTATTTT) | |
2 | g.178733231_178733237del | CA1310598618 | TTN | c.12322+4_12322+10del (n.12322+4_12322+10del) c.13858+4847_13858+4853del (n.13858+4847_13858+4853del) c.13657+4847_13657+4853del (n.13657+4847_13657+4853del) c.13282+4847_13282+4853del (n.13282+4847_13282+4853del) c.16054+4_16054+10del (n.16054+4_16054+10del) c.15103+4_15103+10del (n.15103+4_15103+10del) c.15151+4_15151+10del (n.15151+4_15151+10del) c.13468+4847_13468+4853del (n.13468+4847_13468+4853del) c.13327+4847_13327+4853del (n.13327+4847_13327+4853del) c.15106+4_15106+10del (n.15106+4_15106+10del) c.12325+4_12325+10del (n.12325+4_12325+10del) c.13423+4847_13423+4853del (n.13423+4847_13423+4853del) | dbSNP |
2 | g.178733233A= | CA1310598619 | TTN | c.12322+6T= (n.12322+6T=) c.13858+4849T= (n.13858+4849T=) c.13657+4849T= (n.13657+4849T=) c.13282+4849T= (n.13282+4849T=) c.16054+6T= (n.16054+6T=) c.15103+6T= (n.15103+6T=) c.15151+6T= (n.15151+6T=) c.13468+4849T= (n.13468+4849T=) c.13327+4849T= (n.13327+4849T=) c.15106+6T= (n.15106+6T=) c.12325+6T= (n.12325+6T=) c.13423+4849T= (n.13423+4849T=) | |
2 | g.178733233A>G | CA60980141 | TTN | c.12322+6T>C (n.12322+6T>C) c.13858+4849T>C (n.13858+4849T>C) c.13657+4849T>C (n.13657+4849T>C) c.13282+4849T>C (n.13282+4849T>C) c.16054+6T>C (n.16054+6T>C) c.15103+6T>C (n.15103+6T>C) c.15151+6T>C (n.15151+6T>C) c.13468+4849T>C (n.13468+4849T>C) c.13327+4849T>C (n.13327+4849T>C) c.15106+6T>C (n.15106+6T>C) c.12325+6T>C (n.12325+6T>C) c.13423+4849T>C (n.13423+4849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733234C>G | CA2573051807 | TTN | c.12322+5G>C (n.12322+5G>C) c.13858+4848G>C (n.13858+4848G>C) c.13657+4848G>C (n.13657+4848G>C) c.13282+4848G>C (n.13282+4848G>C) c.16054+5G>C (n.16054+5G>C) c.15103+5G>C (n.15103+5G>C) c.15151+5G>C (n.15151+5G>C) c.13468+4848G>C (n.13468+4848G>C) c.13327+4848G>C (n.13327+4848G>C) c.15106+5G>C (n.15106+5G>C) c.12325+5G>C (n.12325+5G>C) c.13423+4848G>C (n.13423+4848G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178733234C>T | CA2662154706 | TTN | c.12322+5G>A (n.12322+5G>A) c.13858+4848G>A (n.13858+4848G>A) c.13657+4848G>A (n.13657+4848G>A) c.13282+4848G>A (n.13282+4848G>A) c.16054+5G>A (n.16054+5G>A) c.15103+5G>A (n.15103+5G>A) c.15151+5G>A (n.15151+5G>A) c.13468+4848G>A (n.13468+4848G>A) c.13327+4848G>A (n.13327+4848G>A) c.15106+5G>A (n.15106+5G>A) c.12325+5G>A (n.12325+5G>A) c.13423+4848G>A (n.13423+4848G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733236A>G | CA2577174360 | TTN | c.12322+3T>C (n.12322+3T>C) c.13858+4846T>C (n.13858+4846T>C) c.13657+4846T>C (n.13657+4846T>C) c.13282+4846T>C (n.13282+4846T>C) c.16054+3T>C (n.16054+3T>C) c.15103+3T>C (n.15103+3T>C) c.15151+3T>C (n.15151+3T>C) c.13468+4846T>C (n.13468+4846T>C) c.13327+4846T>C (n.13327+4846T>C) c.15106+3T>C (n.15106+3T>C) c.12325+3T>C (n.12325+3T>C) c.13423+4846T>C (n.13423+4846T>C) | |
2 | g.178733237A>C | CA349588144 | TTN | c.12322+2T>G (n.12322+2T>G) c.13858+4845T>G (n.13858+4845T>G) c.13657+4845T>G (n.13657+4845T>G) c.13282+4845T>G (n.13282+4845T>G) c.16054+2T>G (n.16054+2T>G) c.15103+2T>G (n.15103+2T>G) c.15151+2T>G (n.15151+2T>G) c.13468+4845T>G (n.13468+4845T>G) c.13327+4845T>G (n.13327+4845T>G) c.15106+2T>G (n.15106+2T>G) c.12325+2T>G (n.12325+2T>G) c.13423+4845T>G (n.13423+4845T>G) | |
2 | g.178733237A>G | CA349588146 | TTN | c.12322+2T>C (n.12322+2T>C) c.13858+4845T>C (n.13858+4845T>C) c.13657+4845T>C (n.13657+4845T>C) c.13282+4845T>C (n.13282+4845T>C) c.16054+2T>C (n.16054+2T>C) c.15103+2T>C (n.15103+2T>C) c.15151+2T>C (n.15151+2T>C) c.13468+4845T>C (n.13468+4845T>C) c.13327+4845T>C (n.13327+4845T>C) c.15106+2T>C (n.15106+2T>C) c.12325+2T>C (n.12325+2T>C) c.13423+4845T>C (n.13423+4845T>C) | |
2 | g.178733237A>T | CA349588148 | TTN | c.12322+2T>A (n.12322+2T>A) c.13858+4845T>A (n.13858+4845T>A) c.13657+4845T>A (n.13657+4845T>A) c.13282+4845T>A (n.13282+4845T>A) c.16054+2T>A (n.16054+2T>A) c.15103+2T>A (n.15103+2T>A) c.15151+2T>A (n.15151+2T>A) c.13468+4845T>A (n.13468+4845T>A) c.13327+4845T>A (n.13327+4845T>A) c.15106+2T>A (n.15106+2T>A) c.12325+2T>A (n.12325+2T>A) c.13423+4845T>A (n.13423+4845T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178733238C>A | CA349588152 | TTN | c.12322+1G>T (n.12322+1G>T) c.13858+4844G>T (n.13858+4844G>T) c.13657+4844G>T (n.13657+4844G>T) c.13282+4844G>T (n.13282+4844G>T) c.16054+1G>T (n.16054+1G>T) c.15103+1G>T (n.15103+1G>T) c.15151+1G>T (n.15151+1G>T) c.13468+4844G>T (n.13468+4844G>T) c.13327+4844G>T (n.13327+4844G>T) c.15106+1G>T (n.15106+1G>T) c.12325+1G>T (n.12325+1G>T) c.13423+4844G>T (n.13423+4844G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178733238C>G | CA349588154 | TTN | c.12322+1G>C (n.12322+1G>C) c.13858+4844G>C (n.13858+4844G>C) c.13657+4844G>C (n.13657+4844G>C) c.13282+4844G>C (n.13282+4844G>C) c.16054+1G>C (n.16054+1G>C) c.15103+1G>C (n.15103+1G>C) c.15151+1G>C (n.15151+1G>C) c.13468+4844G>C (n.13468+4844G>C) c.13327+4844G>C (n.13327+4844G>C) c.15106+1G>C (n.15106+1G>C) c.12325+1G>C (n.12325+1G>C) c.13423+4844G>C (n.13423+4844G>C) | |
2 | g.178733238C>T | CA349588158 | TTN | c.12322+1G>A (n.12322+1G>A) c.13858+4844G>A (n.13858+4844G>A) c.13657+4844G>A (n.13657+4844G>A) c.13282+4844G>A (n.13282+4844G>A) c.16054+1G>A (n.16054+1G>A) c.15103+1G>A (n.15103+1G>A) c.15151+1G>A (n.15151+1G>A) c.13468+4844G>A (n.13468+4844G>A) c.13327+4844G>A (n.13327+4844G>A) c.15106+1G>A (n.15106+1G>A) c.12325+1G>A (n.12325+1G>A) c.13423+4844G>A (n.13423+4844G>A) | gnomAD v4 |