UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1787105_1787282del | CA2742163201 | GNB1 | c.*9+40_*10-52del (n.*9+40_*10-52del) c.*49_*226del (n.*49_*226del) c.*245+40_*246-52del (n.*245+40_*246-52del) n.321+40_322-52del c.*5+44_*6-52del (n.*5+44_*6-52del) | |
| 1 | g.1787127_1787280del | CA2742163212 | GNB1 | c.*9+42_*10-74del (n.*9+42_*10-74del) c.*51_*204del (n.*51_*204del) c.*245+42_*246-74del (n.*245+42_*246-74del) n.321+42_322-74del c.*5+46_*6-74del (n.*5+46_*6-74del) | |
| 1 | g.1787142_1787280del | CA2742163219 | GNB1 | c.*9+42_*10-89del (n.*9+42_*10-89del) c.*51_*189del (n.*51_*189del) c.*245+42_*246-89del (n.*245+42_*246-89del) n.321+42_322-89del c.*5+46_*6-89del (n.*5+46_*6-89del) | |
| 1 | g.1787157_1787281del | CA2742163226 | GNB1 | c.*9+44_*10-101del (n.*9+44_*10-101del) c.*53_*177del (n.*53_*177del) c.*245+44_*246-101del (n.*245+44_*246-101del) n.321+44_322-101del c.*5+48_*6-101del (n.*5+48_*6-101del) | |
| 1 | g.1787278C>A | CA2642665338 | GNB1 | c.*9+44G>T (n.*9+44G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*245+44G>T (n.*245+44G>T) n.321+44G>T c.*5+48G>T (n.*5+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787278C= | CA1145601896 | GNB1 | c.*9+44G= (n.*9+44G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*245+44G= (n.*245+44G=) n.321+44G= c.*5+48G= (n.*5+48G=) | |
| 1 | g.1787278C>G | CA2695244195 | GNB1 | c.*9+44G>C (n.*9+44G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*245+44G>C (n.*245+44G>C) n.321+44G>C c.*5+48G>C (n.*5+48G>C) | dbSNP |
| 1 | g.1787278C>T | CA16817908 | GNB1 | c.*9+44G>A (n.*9+44G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*245+44G>A (n.*245+44G>A) n.321+44G>A c.*5+48G>A (n.*5+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787279G>A | CA16817932 | GNB1 | c.*9+43C>T (n.*9+43C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*245+43C>T (n.*245+43C>T) n.321+43C>T c.*5+47C>T (n.*5+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787279G>C | CA2642665339 | GNB1 | c.*9+43C>G (n.*9+43C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*245+43C>G (n.*245+43C>G) n.321+43C>G c.*5+47C>G (n.*5+47C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787279G= | CA1143283997 | GNB1 | c.*9+43C= (n.*9+43C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*245+43C= (n.*245+43C=) n.321+43C= c.*5+47C= (n.*5+47C=) | |
| 1 | g.1787279G>T | CA2642665340 | GNB1 | c.*9+43C>A (n.*9+43C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*245+43C>A (n.*245+43C>A) n.321+43C>A c.*5+47C>A (n.*5+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787282C>A | CA2642665341 | GNB1 | c.*9+40G>T (n.*9+40G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*245+40G>T (n.*245+40G>T) n.321+40G>T c.*5+44G>T (n.*5+44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787282C= | CA1149299723 | GNB1 | c.*9+40G= (n.*9+40G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*245+40G= (n.*245+40G=) n.321+40G= c.*5+44G= (n.*5+44G=) | |
| 1 | g.1787282C>T | CA2642665342 | GNB1 | c.*9+40G>A (n.*9+40G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*245+40G>A (n.*245+40G>A) n.321+40G>A c.*5+44G>A (n.*5+44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787283dup | CA16817944 | GNB1 | c.*9+39dup (n.*9+39dup) c.*48dup (n.*48dup) c.*245+39dup (n.*245+39dup) n.321+39dup c.*5+43dup (n.*5+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787284G>A | CA2642665343 | GNB1 | c.*9+38C>T (n.*9+38C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*245+38C>T (n.*245+38C>T) n.321+38C>T c.*5+42C>T (n.*5+42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787284G= | CA1149299728 | GNB1 | c.*9+38C= (n.*9+38C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*245+38C= (n.*245+38C=) n.321+38C= c.*5+42C= (n.*5+42C=) | |
| 1 | g.1787284G>T | CA531884 | GNB1 | c.*9+38C>A (n.*9+38C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*245+38C>A (n.*245+38C>A) n.321+38C>A c.*5+42C>A (n.*5+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787286T>A | CA16817958 | GNB1 | c.*9+36A>T (n.*9+36A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*245+36A>T (n.*245+36A>T) n.321+36A>T c.*5+40A>T (n.*5+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787286T= | CA1143593009 | GNB1 | c.*9+36A= (n.*9+36A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*245+36A= (n.*245+36A=) n.321+36A= c.*5+40A= (n.*5+40A=) | |
| 1 | g.1787286_1787289delinsTCTC | CA1149299733 | GNB1 | c.*9+33_*9+36delinsGAGA (n.*9+33_*9+36delinsGAGA) c.*42_*45delinsGAGA (n.*42_*45delinsGAGA) c.*245+33_*245+36delinsGAGA (n.*245+33_*245+36delinsGAGA) n.321+33_321+36delinsGAGA c.*5+37_*5+40delinsGAGA (n.*5+37_*5+40delinsGAGA) | |
| 1 | g.1787287C>A | CA2642665344 | GNB1 | c.*9+35G>T (n.*9+35G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*245+35G>T (n.*245+35G>T) n.321+35G>T c.*5+39G>T (n.*5+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787290_1787292del | CA520633231 | GNB1 | c.*9+33_*9+35del (n.*9+33_*9+35del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.*245+33_*245+35del (n.*245+33_*245+35del) n.321+33_321+35del c.*5+37_*5+39del (n.*5+37_*5+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787288T>C | CA16817960 | GNB1 | c.*9+34A>G (n.*9+34A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*245+34A>G (n.*245+34A>G) n.321+34A>G c.*5+38A>G (n.*5+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787288T= | CA1149299735 | GNB1 | c.*9+34A= (n.*9+34A=) c.*43A= (n.*43A=) c.*245+34A= (n.*245+34A=) n.321+34A= c.*5+38A= (n.*5+38A=) | |
| 1 | g.1787291T>C | CA891683468 | GNB1 | c.*9+31A>G (n.*9+31A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*245+31A>G (n.*245+31A>G) n.321+31A>G c.*5+35A>G (n.*5+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787291T>G | CA2642665345 | GNB1 | c.*9+31A>C (n.*9+31A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*245+31A>C (n.*245+31A>C) n.321+31A>C c.*5+35A>C (n.*5+35A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787291T= | CA1149299739 | GNB1 | c.*9+31A= (n.*9+31A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*245+31A= (n.*245+31A=) n.321+31A= c.*5+35A= (n.*5+35A=) | |
| 1 | g.1787291_1787293del | CA2642665346 | GNB1 | c.*9+29_*9+31del (n.*9+29_*9+31del) c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.*245+29_*245+31del (n.*245+29_*245+31del) n.321+29_321+31del c.*5+33_*5+35del (n.*5+33_*5+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787292C>A | CA2642665347 | GNB1 | c.*9+30G>T (n.*9+30G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*245+30G>T (n.*245+30G>T) n.321+30G>T c.*5+34G>T (n.*5+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787292C>T | CA2574174668 | GNB1 | c.*9+30G>A (n.*9+30G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*245+30G>A (n.*245+30G>A) n.321+30G>A c.*5+34G>A (n.*5+34G>A) | |
| 1 | g.1787293A>G | CA2642665348 | GNB1 | c.*9+29T>C (n.*9+29T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*245+29T>C (n.*245+29T>C) n.321+29T>C c.*5+33T>C (n.*5+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787295A>G | CA2642665349 | GNB1 | c.*9+27T>C (n.*9+27T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*245+27T>C (n.*245+27T>C) n.321+27T>C c.*5+31T>C (n.*5+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787296G>A | CA1149299747 | GNB1 | c.*9+26C>T (n.*9+26C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*245+26C>T (n.*245+26C>T) n.321+26C>T c.*5+30C>T (n.*5+30C>T) | dbSNP |
| 1 | g.1787296G= | CA1149299743 | GNB1 | c.*9+26C= (n.*9+26C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*245+26C= (n.*245+26C=) n.321+26C= c.*5+30C= (n.*5+30C=) | |
| 1 | g.1787296G>T | CA2642665350 | GNB1 | c.*9+26C>A (n.*9+26C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*245+26C>A (n.*245+26C>A) n.321+26C>A c.*5+30C>A (n.*5+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787298A>T | CA2642665351 | GNB1 | c.*9+24T>A (n.*9+24T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*245+24T>A (n.*245+24T>A) n.321+24T>A c.*5+28T>A (n.*5+28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787299G>A | CA520633232 | GNB1 | c.*9+23C>T (n.*9+23C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*245+23C>T (n.*245+23C>T) n.321+23C>T c.*5+27C>T (n.*5+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787299G>C | CA2642665352 | GNB1 | c.*9+23C>G (n.*9+23C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*245+23C>G (n.*245+23C>G) n.321+23C>G c.*5+27C>G (n.*5+27C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787299G= | CA1149299749 | GNB1 | c.*9+23C= (n.*9+23C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*245+23C= (n.*245+23C=) n.321+23C= c.*5+27C= (n.*5+27C=) | |
| 1 | g.1787299G>T | CA2642665353 | GNB1 | c.*9+23C>A (n.*9+23C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*245+23C>A (n.*245+23C>A) n.321+23C>A c.*5+27C>A (n.*5+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787300G>T | CA2642665354 | GNB1 | c.*9+22C>A (n.*9+22C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*245+22C>A (n.*245+22C>A) n.321+22C>A c.*5+26C>A (n.*5+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787301G>A | CA2574174671 | GNB1 | c.*9+21C>T (n.*9+21C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*245+21C>T (n.*245+21C>T) n.321+21C>T c.*5+25C>T (n.*5+25C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787301G>C | CA531885 | GNB1 | c.*9+21C>G (n.*9+21C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*245+21C>G (n.*245+21C>G) n.321+21C>G c.*5+25C>G (n.*5+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787301G= | CA1149299752 | GNB1 | c.*9+21C= (n.*9+21C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*245+21C= (n.*245+21C=) n.321+21C= c.*5+25C= (n.*5+25C=) | |
| 1 | g.1787301G>T | CA2642665355 | GNB1 | c.*9+21C>A (n.*9+21C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*245+21C>A (n.*245+21C>A) n.321+21C>A c.*5+25C>A (n.*5+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787302C>A | CA891683475 | GNB1 | c.*9+20G>T (n.*9+20G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*245+20G>T (n.*245+20G>T) n.321+20G>T c.*5+24G>T (n.*5+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787302C= | CA1149299755 | GNB1 | c.*9+20G= (n.*9+20G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*245+20G= (n.*245+20G=) n.321+20G= c.*5+24G= (n.*5+24G=) | |
| 1 | g.1787302C>T | CA891683477 | GNB1 | c.*9+20G>A (n.*9+20G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*245+20G>A (n.*245+20G>A) n.321+20G>A c.*5+24G>A (n.*5+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787304T>G | CA2642665356 | GNB1 | c.*9+18A>C (n.*9+18A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*245+18A>C (n.*245+18A>C) n.321+18A>C c.*5+22A>C (n.*5+22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787305T>G | CA2642665357 | GNB1 | c.*9+17A>C (n.*9+17A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*245+17A>C (n.*245+17A>C) n.321+17A>C c.*5+21A>C (n.*5+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787306T>C | CA2695342147 | GNB1 | c.*9+16A>G (n.*9+16A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*245+16A>G (n.*245+16A>G) n.321+16A>G c.*5+20A>G (n.*5+20A>G) | dbSNP |
| 1 | g.1787306T>G | CA2642665358 | GNB1 | c.*9+16A>C (n.*9+16A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*245+16A>C (n.*245+16A>C) n.321+16A>C c.*5+20A>C (n.*5+20A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787307G>T | CA2642665359 | GNB1 | c.*9+15C>A (n.*9+15C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*245+15C>A (n.*245+15C>A) n.321+15C>A c.*5+19C>A (n.*5+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787308G>A | CA1149299760 | GNB1 | c.*9+14C>T (n.*9+14C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*245+14C>T (n.*245+14C>T) n.321+14C>T c.*5+18C>T (n.*5+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787308G= | CA1149299761 | GNB1 | c.*9+14C= (n.*9+14C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*245+14C= (n.*245+14C=) n.321+14C= c.*5+18C= (n.*5+18C=) | |
| 1 | g.1787308G>T | CA2574174674 | GNB1 | c.*9+14C>A (n.*9+14C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*245+14C>A (n.*245+14C>A) n.321+14C>A c.*5+18C>A (n.*5+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787309G>A | CA2508613608 | GNB1 | c.*9+13C>T (n.*9+13C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*245+13C>T (n.*245+13C>T) n.321+13C>T c.*5+17C>T (n.*5+17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787309G>C | CA2642665360 | GNB1 | c.*9+13C>G (n.*9+13C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*245+13C>G (n.*245+13C>G) n.321+13C>G c.*5+17C>G (n.*5+17C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787309G>T | CA2642665361 | GNB1 | c.*9+13C>A (n.*9+13C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*245+13C>A (n.*245+13C>A) n.321+13C>A c.*5+17C>A (n.*5+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787310C= | CA1149299767 | GNB1 | c.*9+12G= (n.*9+12G=) c.*21G= (n.*21G=) c.*245+12G= (n.*245+12G=) n.321+12G= c.*5+16G= (n.*5+16G=) | |
| 1 | g.1787310C>T | CA16817970 | GNB1 | c.*9+12G>A (n.*9+12G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*245+12G>A (n.*245+12G>A) n.321+12G>A c.*5+16G>A (n.*5+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787311T>C | CA16817978 | GNB1 | c.*9+11A>G (n.*9+11A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*245+11A>G (n.*245+11A>G) n.321+11A>G c.*5+15A>G (n.*5+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787311T= | CA1149299770 | GNB1 | c.*9+11A= (n.*9+11A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*245+11A= (n.*245+11A=) n.321+11A= c.*5+15A= (n.*5+15A=) | |
| 1 | g.1787312G>A | CA531886 | GNB1 | c.*9+10C>T (n.*9+10C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*245+10C>T (n.*245+10C>T) n.321+10C>T c.*5+14C>T (n.*5+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787312G= | CA1149299778 | GNB1 | c.*9+10C= (n.*9+10C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*245+10C= (n.*245+10C=) n.321+10C= c.*5+14C= (n.*5+14C=) | |
| 1 | g.1787312G>T | CA2574174677 | GNB1 | c.*9+10C>A (n.*9+10C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*245+10C>A (n.*245+10C>A) n.321+10C>A c.*5+14C>A (n.*5+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787313C>A | CA2642665362 | GNB1 | c.*9+9G>T (n.*9+9G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*245+9G>T (n.*245+9G>T) n.321+9G>T c.*5+13G>T (n.*5+13G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787313C= | CA1149299782 | GNB1 | c.*9+9G= (n.*9+9G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*245+9G= (n.*245+9G=) n.321+9G= c.*5+13G= (n.*5+13G=) | |
| 1 | g.1787313C>T | CA520633235 | GNB1 | c.*9+9G>A (n.*9+9G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*245+9G>A (n.*245+9G>A) n.321+9G>A c.*5+13G>A (n.*5+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787314T>A | CA2574174680 | GNB1 | c.*9+8A>T (n.*9+8A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*245+8A>T (n.*245+8A>T) n.321+8A>T c.*5+12A>T (n.*5+12A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787314T>C | CA531887 | GNB1 | c.*9+8A>G (n.*9+8A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*245+8A>G (n.*245+8A>G) n.321+8A>G c.*5+12A>G (n.*5+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787314T>G | CA2574174681 | GNB1 | c.*9+8A>C (n.*9+8A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*245+8A>C (n.*245+8A>C) n.321+8A>C c.*5+12A>C (n.*5+12A>C) | |
| 1 | g.1787314T= | CA1149299785 | GNB1 | c.*9+8A= (n.*9+8A=) c.*17A= (n.*17A=) c.*245+8A= (n.*245+8A=) n.321+8A= c.*5+12A= (n.*5+12A=) | |
| 1 | g.1787315G>A | CA891683495 | GNB1 | c.*9+7C>T (n.*9+7C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*245+7C>T (n.*245+7C>T) n.321+7C>T c.*5+11C>T (n.*5+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787315G= | CA1149299789 | GNB1 | c.*9+7C= (n.*9+7C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*245+7C= (n.*245+7C=) n.321+7C= c.*5+11C= (n.*5+11C=) | |
| 1 | g.1787315G>T | CA2642665363 | GNB1 | c.*9+7C>A (n.*9+7C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*245+7C>A (n.*245+7C>A) n.321+7C>A c.*5+11C>A (n.*5+11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787316C>T | CA2642665364 | GNB1 | c.*9+6G>A (n.*9+6G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*245+6G>A (n.*245+6G>A) n.321+6G>A c.*5+10G>A (n.*5+10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787317A= | CA1149299792 | GNB1 | c.*9+5T= (n.*9+5T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*245+5T= (n.*245+5T=) n.321+5T= c.*5+9T= (n.*5+9T=) | |
| 1 | g.1787317A>G | CA1149299793 | GNB1 | c.*9+5T>C (n.*9+5T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*245+5T>C (n.*245+5T>C) n.321+5T>C c.*5+9T>C (n.*5+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787318T>C | CA2642665365 | GNB1 | c.*9+4A>G (n.*9+4A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*245+4A>G (n.*245+4A>G) n.321+4A>G c.*5+8A>G (n.*5+8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787320A>G | CA2642665366 | GNB1 | c.*9+2T>C (n.*9+2T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*245+2T>C (n.*245+2T>C) n.321+2T>C c.*5+6T>C (n.*5+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787320A>T | CA2642665367 | GNB1 | c.*9+2T>A (n.*9+2T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*245+2T>A (n.*245+2T>A) n.321+2T>A c.*5+6T>A (n.*5+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787321C>T | CA2642665368 | GNB1 | c.*9+1G>A (n.*9+1G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*245+1G>A (n.*245+1G>A) n.321+1G>A c.*5+5G>A (n.*5+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787322C>T | CA2642665369 | GNB1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.321G>A c.*5+4G>A (n.*5+4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787323T>C | CA2642665370 | GNB1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.320A>G c.*5+3A>G (n.*5+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787324A>T | CA2574174684 | GNB1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.319T>A c.*5+2T>A (n.*5+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787325C>A | CA2742163254 | GNB1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.318G>T c.*5+1G>T (n.*5+1G>T) | |
| 1 | g.1787325C>T | CA2642665371 | GNB1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.318G>A c.*5+1G>A (n.*5+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787326T>A | CA2642665372 | GNB1 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.317A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787326T>C | CA2642665373 | GNB1 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.317A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787326T>G | CA1149299797 | GNB1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.317A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787326T= | CA1149299794 | GNB1 | c.*5A= (n.*5A=) c.*241A= (n.*241A=) n.317A= | |
| 1 | g.1787327G>T | CA2642665374 | GNB1 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787328del | CA2574174688 | GNB1 | c.*4del (n.*4del) c.*240del (n.*240del) n.316del | |
| 1 | g.1787328G>T | CA2642665375 | GNB1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787329C= | CA1149299801 | GNB1 | c.*2G= (n.*2G=) c.*238G= (n.*238G=) n.314G= | |
| 1 | g.1787329C>T | CA520633236 | GNB1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787330G>A | CA531888 | GNB1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787330G>C | CA891683500 | GNB1 | c.*1C>G (n.*1C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787330G= | CA1149299809 | GNB1 | c.*1C= (n.*1C=) c.*237C= (n.*237C=) n.313C= | |
| 1 | g.1787330G>T | CA16817994 | GNB1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.313C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787331T>A | CA337902035 | GNB1 | c.984A>T (p.Ter328Tyr) c.723A>T (p.Ter241Tyr) c.1023A>T (p.Ter341Tyr) c.*236A>T (n.*236A>T) n.312A>T c.891A>T (p.Ter297Tyr) | |
| 1 | g.1787331T>C | CA415402655 | GNB1 | c.984A>G (p.Ter328=) c.723A>G (p.Ter241=) c.1023A>G (p.Ter341=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.312A>G c.891A>G (p.Ter297=) | |
| 1 | g.1787331T>G | CA337902036 | GNB1 | c.984A>C (p.Ter328Tyr) c.723A>C (p.Ter241Tyr) c.1023A>C (p.Ter341Tyr) c.*236A>C (n.*236A>C) n.312A>C c.891A>C (p.Ter297Tyr) | |
| 1 | g.1787332dup | CA2642665376 | GNB1 | c.984dup (n.984dup) c.723dup (n.723dup) c.1023dup (n.1023dup) c.*236dup (n.*236dup) n.312dup c.891dup (n.891dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787332T>A | CA337902037 | GNB1 | c.983A>T (p.Ter328Leu) c.722A>T (p.Ter241Leu) c.1022A>T (p.Ter341Leu) c.*235A>T (n.*235A>T) n.311A>T c.890A>T (p.Ter297Leu) | |
| 1 | g.1787332T>C | CA531889 | GNB1 | c.983A>G (p.Ter328=) c.722A>G (p.Ter241=) c.1022A>G (p.Ter341=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.311A>G c.890A>G (p.Ter297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787332T>G | CA337902038 | GNB1 | c.983A>C (p.Ter328Ser) c.722A>C (p.Ter241Ser) c.1022A>C (p.Ter341Ser) c.*235A>C (n.*235A>C) n.311A>C c.890A>C (p.Ter297Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1787332T= | CA1148437631 | GNB1 | c.983A= (p.Ter328=) c.722A= (p.Ter241=) c.1022A= (p.Ter341=) c.*235A= (n.*235A=) n.311A= c.890A= (p.Ter297=) | |
| 1 | g.1787333A>C | CA337902039 | GNB1 | c.982T>G (p.Ter328Glu) c.721T>G (p.Ter241Glu) c.1021T>G (p.Ter341Glu) c.*234T>G (n.*234T>G) n.310T>G c.889T>G (p.Ter297Glu) | |
| 1 | g.1787333A>G | CA337902040 | GNB1 | c.982T>C (p.Ter328Gln) c.721T>C (p.Ter241Gln) c.1021T>C (p.Ter341Gln) c.*234T>C (n.*234T>C) n.310T>C c.889T>C (p.Ter297Gln) | |
| 1 | g.1787333A>T | CA337902041 | GNB1 | c.982T>A (p.Ter328Lys) c.721T>A (p.Ter241Lys) c.1021T>A (p.Ter341Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) n.310T>A c.889T>A (p.Ter297Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787334G>A | CA415402656 | GNB1 | c.981C>T (p.Asn327=) c.720C>T (p.Asn240=) c.1020C>T (p.Asn340=) c.*233C>T (n.*233C>T) n.309C>T c.888C>T (p.Asn296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787334G>C | CA337902042 | GNB1 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.*233C>G (n.*233C>G) n.309C>G c.888C>G (p.Asn296Lys) | |
| 1 | g.1787334G= | CA1149299830 | GNB1 | c.981C= (p.Asn327=) c.720C= (p.Asn240=) c.1020C= (p.Asn340=) c.*233C= (n.*233C=) n.309C= c.888C= (p.Asn296=) | |
| 1 | g.1787334G>T | CA337902043 | GNB1 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) n.309C>A c.888C>A (p.Asn296Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787335T>A | CA337902044 | GNB1 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.*232A>T (n.*232A>T) n.308A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) | |
| 1 | g.1787335T>C | CA337902045 | GNB1 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.*232A>G (n.*232A>G) n.308A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) | |
| 1 | g.1787335T>G | CA337902046 | GNB1 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) n.308A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) | |
| 1 | g.1787336T>A | CA337902048 | GNB1 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.*231A>T (n.*231A>T) n.307A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) | |
| 1 | g.1787336T>C | CA337902049 | GNB1 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.*231A>G (n.*231A>G) n.307A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) | |
| 1 | g.1787336T>G | CA337902047 | GNB1 | c.979A>C (p.Asn327His) c.718A>C (p.Asn240His) c.1018A>C (p.Asn340His) c.*231A>C (n.*231A>C) n.307A>C c.886A>C (p.Asn296His) | |
| 1 | g.1787337C>A | CA337902050 | GNB1 | c.978G>T (p.Trp326Cys) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.*230G>T (n.*230G>T) n.306G>T c.885G>T (p.Trp295Cys) | |
| 1 | g.1787337C>G | CA337902051 | GNB1 | c.978G>C (p.Trp326Cys) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.*230G>C (n.*230G>C) n.306G>C c.885G>C (p.Trp295Cys) | |
| 1 | g.1787337C>T | CA337902052 | GNB1 | c.978G>A (p.Trp326Ter) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.*230G>A (n.*230G>A) n.306G>A c.885G>A (p.Trp295Ter) | |
| 1 | g.1787338del | CA2642665377 | GNB1 | c.978del (p.Trp326Ter) c.717del (p.Trp239Ter) c.1017del (p.Trp339Ter) c.*230del (n.*230del) n.306del c.885del (p.Trp295Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787338C>A | CA337902053 | GNB1 | c.977G>T (p.Trp326Leu) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.*229G>T (n.*229G>T) n.305G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) | |
| 1 | g.1787338C>G | CA337902054 | GNB1 | c.977G>C (p.Trp326Ser) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.*229G>C (n.*229G>C) n.305G>C c.884G>C (p.Trp295Ser) | |
| 1 | g.1787338C>T | CA337902055 | GNB1 | c.977G>A (p.Trp326Ter) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.*229G>A (n.*229G>A) n.305G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787339A>C | CA337902056 | GNB1 | c.976T>G (p.Trp326Gly) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) n.304T>G c.883T>G (p.Trp295Gly) | |
| 1 | g.1787339A>G | CA337902057 | GNB1 | c.976T>C (p.Trp326Arg) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.*228T>C (n.*228T>C) n.304T>C c.883T>C (p.Trp295Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787339A>T | CA337902058 | GNB1 | c.976T>A (p.Trp326Arg) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.*228T>A (n.*228T>A) n.304T>A c.883T>A (p.Trp295Arg) | |
| 1 | g.1787340G>A | CA415402657 | GNB1 | c.975C>T (p.Ile325=) c.714C>T (p.Ile238=) c.1014C>T (p.Ile338=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.303C>T c.882C>T (p.Ile294=) | |
| 1 | g.1787340G>C | CA337902059 | GNB1 | c.975C>G (p.Ile325Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) c.*227C>G (n.*227C>G) n.303C>G c.882C>G (p.Ile294Met) | |
| 1 | g.1787340G>T | CA415402658 | GNB1 | c.975C>A (p.Ile325=) c.714C>A (p.Ile238=) c.1014C>A (p.Ile338=) c.*227C>A (n.*227C>A) n.303C>A c.882C>A (p.Ile294=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787340_1787343delinsGATC | CA1149299837 | GNB1 | c.972_975delinsGATC (p.Lys324=) c.711_714delinsGATC (p.Lys237=) c.1011_1014delinsGATC (p.Lys337=) c.*224_*227delinsGATC (n.*224_*227delinsGATC) n.300_303delinsGATC c.879_882delinsGATC (p.Lys293=) | |
| 1 | g.1787341A>C | CA337902060 | GNB1 | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.*226T>G (n.*226T>G) n.302T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
| 1 | g.1787341A>G | CA337902061 | GNB1 | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) n.302T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) | |
| 1 | g.1787341A>T | CA337902062 | GNB1 | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) n.302T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
| 1 | g.1787341_1787343del | CA658795367 | GNB1 | c.972_974del (p.Lys324_Ile325delinsAsn) c.711_713del (p.Lys237_Ile238delinsAsn) c.1011_1013del (p.Lys337_Ile338delinsAsn) c.*224_*226del (n.*224_*226del) n.300_302del c.879_881del (p.Lys293_Ile294delinsAsn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1787342T>A | CA337902065 | GNB1 | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) n.301A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
| 1 | g.1787342T>C | CA337902064 | GNB1 | c.973A>G (p.Ile325Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.*225A>G (n.*225A>G) n.301A>G c.880A>G (p.Ile294Val) | |
| 1 | g.1787342T>G | CA337902063 | GNB1 | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) n.301A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
| 1 | g.1787343C>A | CA337902066 | GNB1 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.*224G>T (n.*224G>T) n.300G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) | |
| 1 | g.1787343C>G | CA337902067 | GNB1 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.*224G>C (n.*224G>C) n.300G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) | |
| 1 | g.1787343C>T | CA415402659 | GNB1 | c.972G>A (p.Lys324=) c.711G>A (p.Lys237=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.300G>A c.879G>A (p.Lys293=) | |
| 1 | g.1787344T>A | CA337902068 | GNB1 | c.971A>T (p.Lys324Met) c.710A>T (p.Lys237Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.*223A>T (n.*223A>T) n.299A>T c.878A>T (p.Lys293Met) | |
| 1 | g.1787344T>C | CA337902069 | GNB1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) n.299A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
| 1 | g.1787344T>G | CA337902070 | GNB1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.*223A>C (n.*223A>C) n.299A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) | |
| 1 | g.1787345del | CA2574174714 | GNB1 | c.971del (p.Lys324ArgfsTer26) c.710del (p.Lys237ArgfsTer26) c.1010del (p.Lys337ArgfsTer9) c.1010del (p.Lys337ArgfsTer26) c.*223del (n.*223del) n.299del c.878del (p.Lys293ArgfsTer26) c.1010del (p.Lys337ArgfsTer?) | |
| 1 | g.1787345T>A | CA337902071 | GNB1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*222A>T (n.*222A>T) n.298A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) | |
| 1 | g.1787345T>C | CA337902072 | GNB1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.*222A>G (n.*222A>G) n.298A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) | |
| 1 | g.1787345T>G | CA337902073 | GNB1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.*222A>C (n.*222A>C) n.298A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.1787346G>A | CA415402660 | GNB1 | c.969C>T (p.Leu323=) c.708C>T (p.Leu236=) c.1008C>T (p.Leu336=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.297C>T c.876C>T (p.Leu292=) | dbSNP |
| 1 | g.1787346G>C | CA415402661 | GNB1 | c.969C>G (p.Leu323=) c.708C>G (p.Leu236=) c.1008C>G (p.Leu336=) c.*221C>G (n.*221C>G) n.297C>G c.876C>G (p.Leu292=) | |
| 1 | g.1787346G= | CA1149299850 | GNB1 | c.969C= (p.Leu323=) c.708C= (p.Leu236=) c.1008C= (p.Leu336=) c.*221C= (n.*221C=) n.297C= c.876C= (p.Leu292=) | |
| 1 | g.1787346G>T | CA415402662 | GNB1 | c.969C>A (p.Leu323=) c.708C>A (p.Leu236=) c.1008C>A (p.Leu336=) c.*221C>A (n.*221C>A) n.297C>A c.876C>A (p.Leu292=) | |
| 1 | g.1787347A>C | CA337902074 | GNB1 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.296T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
| 1 | g.1787347A>G | CA337902075 | GNB1 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) n.296T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) | |
| 1 | g.1787347A>T | CA337902076 | GNB1 | c.968T>A (p.Leu323His) c.707T>A (p.Leu236His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.*220T>A (n.*220T>A) n.296T>A c.875T>A (p.Leu292His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1787348G>A | CA337902077 | GNB1 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.*219C>T (n.*219C>T) n.295C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) | |
| 1 | g.1787348G>C | CA337902078 | GNB1 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*219C>G (n.*219C>G) n.295C>G c.874C>G (p.Leu292Val) | |
| 1 | g.1787348G>T | CA337902079 | GNB1 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.*219C>A (n.*219C>A) n.295C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) | |
| 1 | g.1787349G>A | CA415402663 | GNB1 | c.966C>T (p.Phe322=) c.705C>T (p.Phe235=) c.1005C>T (p.Phe335=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.294C>T c.873C>T (p.Phe291=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.1787349G>C | CA337902080 | GNB1 | c.966C>G (p.Phe322Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.*218C>G (n.*218C>G) n.294C>G c.873C>G (p.Phe291Leu) | |
| 1 | g.1787349G>T | CA337902081 | GNB1 | c.966C>A (p.Phe322Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.*218C>A (n.*218C>A) n.294C>A c.873C>A (p.Phe291Leu) | |
| 1 | g.1787350A>C | CA337902082 | GNB1 | c.965T>G (p.Phe322Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*217T>G (n.*217T>G) n.293T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
| 1 | g.1787350A>G | CA337902084 | GNB1 | c.965T>C (p.Phe322Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) n.293T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) | |
| 1 | g.1787350A>T | CA337902083 | GNB1 | c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.*217T>A (n.*217T>A) n.293T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787351A>C | CA337902085 | GNB1 | c.964T>G (p.Phe322Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.*216T>G (n.*216T>G) n.292T>G c.871T>G (p.Phe291Val) | |
| 1 | g.1787351A>G | CA337902086 | GNB1 | c.964T>C (p.Phe322Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*216T>C (n.*216T>C) n.292T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) | |
| 1 | g.1787351A>T | CA337902087 | GNB1 | c.964T>A (p.Phe322Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) n.292T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) | |
| 1 | g.1787352G>A | CA415402664 | GNB1 | c.963C>T (p.Ser321=) c.702C>T (p.Ser234=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.291C>T c.870C>T (p.Ser290=) | |
| 1 | g.1787352G>C | CA337902088 | GNB1 | c.963C>G (p.Ser321Arg) c.702C>G (p.Ser234Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.*215C>G (n.*215C>G) n.291C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.1787352G>T | CA337902089 | GNB1 | c.963C>A (p.Ser321Arg) c.702C>A (p.Ser234Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.*215C>A (n.*215C>A) n.291C>A c.870C>A (p.Ser290Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787353C>A | CA337902090 | GNB1 | c.962G>T (p.Ser321Ile) c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.*214G>T (n.*214G>T) n.290G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) | |
| 1 | g.1787353C>G | CA337902091 | GNB1 | c.962G>C (p.Ser321Thr) c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.*214G>C (n.*214G>C) n.290G>C c.869G>C (p.Ser290Thr) | |
| 1 | g.1787353C>T | CA337902092 | GNB1 | c.962G>A (p.Ser321Asn) c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.*214G>A (n.*214G>A) n.290G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) | |
| 1 | g.1787354T>A | CA337902093 | GNB1 | c.961A>T (p.Ser321Cys) c.700A>T (p.Ser234Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.*213A>T (n.*213A>T) n.289A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) | |
| 1 | g.1787354T>C | CA337902094 | GNB1 | c.961A>G (p.Ser321Gly) c.700A>G (p.Ser234Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) n.289A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) | |
| 1 | g.1787354T>G | CA337902095 | GNB1 | c.961A>C (p.Ser321Arg) c.700A>C (p.Ser234Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.*213A>C (n.*213A>C) n.289A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.1787355A>C | CA337902097 | GNB1 | c.960T>G (p.Asp320Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.*212T>G (n.*212T>G) n.288T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) | |
| 1 | g.1787355A>G | CA415402665 | GNB1 | c.960T>C (p.Asp320=) c.699T>C (p.Asp233=) c.999T>C (p.Asp333=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.288T>C c.867T>C (p.Asp289=) | |
| 1 | g.1787355A>T | CA337902096 | GNB1 | c.960T>A (p.Asp320Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.*212T>A (n.*212T>A) n.288T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) | |
| 1 | g.1787356T>A | CA337902098 | GNB1 | c.959A>T (p.Asp320Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.287A>T c.866A>T (p.Asp289Val) | |
| 1 | g.1787356T>C | CA337902099 | GNB1 | c.959A>G (p.Asp320Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.287A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) | dbSNP |
| 1 | g.1787356T>G | CA337902100 | GNB1 | c.959A>C (p.Asp320Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.287A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) | |
| 1 | g.1787356T= | CA1149299860 | GNB1 | c.959A= (p.Asp320=) c.698A= (p.Asp233=) c.998A= (p.Asp333=) c.*211A= (n.*211A=) n.287A= c.866A= (p.Asp289=) | |
| 1 | g.1787357C>A | CA337902101 | GNB1 | c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.*210G>T (n.*210G>T) n.286G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) | |
| 1 | g.1787357C= | CA1149299868 | GNB1 | c.958G= (p.Asp320=) c.697G= (p.Asp233=) c.997G= (p.Asp333=) c.*210G= (n.*210G=) n.286G= c.865G= (p.Asp289=) | |
| 1 | g.1787357C>G | CA337902102 | GNB1 | c.958G>C (p.Asp320His) c.697G>C (p.Asp233His) c.997G>C (p.Asp333His) c.*210G>C (n.*210G>C) n.286G>C c.865G>C (p.Asp289His) | |
| 1 | g.1787357C>T | CA337902103 | GNB1 | c.958G>A (p.Asp320Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.*210G>A (n.*210G>A) n.286G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.1787358C>A | CA337902104 | GNB1 | c.957G>T (p.Trp319Cys) c.696G>T (p.Trp232Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.*209G>T (n.*209G>T) n.285G>T c.864G>T (p.Trp288Cys) | |
| 1 | g.1787358C>G | CA337902105 | GNB1 | c.957G>C (p.Trp319Cys) c.696G>C (p.Trp232Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.*209G>C (n.*209G>C) n.285G>C c.864G>C (p.Trp288Cys) | |
| 1 | g.1787358C>T | CA337902106 | GNB1 | c.957G>A (p.Trp319Ter) c.696G>A (p.Trp232Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.*209G>A (n.*209G>A) n.285G>A c.864G>A (p.Trp288Ter) | |
| 1 | g.1787359C>A | CA337902107 | GNB1 | c.956G>T (p.Trp319Leu) c.695G>T (p.Trp232Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) n.284G>T c.863G>T (p.Trp288Leu) | |
| 1 | g.1787359C>G | CA337902108 | GNB1 | c.956G>C (p.Trp319Ser) c.695G>C (p.Trp232Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.*208G>C (n.*208G>C) n.284G>C c.863G>C (p.Trp288Ser) | |
| 1 | g.1787359C>T | CA337902109 | GNB1 | c.956G>A (p.Trp319Ter) c.695G>A (p.Trp232Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.*208G>A (n.*208G>A) n.284G>A c.863G>A (p.Trp288Ter) | |
| 1 | g.1787360A>C | CA337902111 | GNB1 | c.955T>G (p.Trp319Gly) c.694T>G (p.Trp232Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) c.*207T>G (n.*207T>G) n.283T>G c.862T>G (p.Trp288Gly) | |
| 1 | g.1787360A>G | CA337902112 | GNB1 | c.955T>C (p.Trp319Arg) c.694T>C (p.Trp232Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) c.*207T>C (n.*207T>C) n.283T>C c.862T>C (p.Trp288Arg) | |
| 1 | g.1787360A>T | CA337902110 | GNB1 | c.955T>A (p.Trp319Arg) c.694T>A (p.Trp232Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) c.*207T>A (n.*207T>A) n.283T>A c.862T>A (p.Trp288Arg) | |
| 1 | g.1787361G>A | CA415402666 | GNB1 | c.954C>T (p.Ser318=) c.693C>T (p.Ser231=) c.993C>T (p.Ser331=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.282C>T c.861C>T (p.Ser287=) | |
| 1 | g.1787361G>C | CA415402667 | GNB1 | c.954C>G (p.Ser318=) c.693C>G (p.Ser231=) c.993C>G (p.Ser331=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.282C>G c.861C>G (p.Ser287=) | |
| 1 | g.1787361G>T | CA415402668 | GNB1 | c.954C>A (p.Ser318=) c.693C>A (p.Ser231=) c.993C>A (p.Ser331=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.282C>A c.861C>A (p.Ser287=) | |
| 1 | g.1787362G>A | CA337902113 | GNB1 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*205C>T (n.*205C>T) n.281C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) | |
| 1 | g.1787362G>C | CA337902114 | GNB1 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.*205C>G (n.*205C>G) n.281C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) | |
| 1 | g.1787362G>T | CA337902115 | GNB1 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*205C>A (n.*205C>A) n.281C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) | |
| 1 | g.1787363A= | CA1149299876 | GNB1 | c.952T= (p.Ser318=) c.691T= (p.Ser231=) c.991T= (p.Ser331=) c.*204T= (n.*204T=) n.280T= c.859T= (p.Ser287=) | |
| 1 | g.1787363A>C | CA337902116 | GNB1 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*204T>G (n.*204T>G) n.280T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) | dbSNP |
| 1 | g.1787363A>G | CA337902117 | GNB1 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) n.280T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) | |
| 1 | g.1787363A>T | CA337902118 | GNB1 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*204T>A (n.*204T>A) n.280T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) | |
| 1 | g.1787364C>A | CA415402669 | GNB1 | c.951G>T (p.Gly317=) c.690G>T (p.Gly230=) c.990G>T (p.Gly330=) c.*203G>T (n.*203G>T) n.279G>T c.858G>T (p.Gly286=) | |
| 1 | g.1787364C>G | CA415402670 | GNB1 | c.951G>C (p.Gly317=) c.690G>C (p.Gly230=) c.990G>C (p.Gly330=) c.*203G>C (n.*203G>C) n.279G>C c.858G>C (p.Gly286=) | |
| 1 | g.1787364C>T | CA415402671 | GNB1 | c.951G>A (p.Gly317=) c.690G>A (p.Gly230=) c.990G>A (p.Gly330=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.279G>A c.858G>A (p.Gly286=) | |
| 1 | g.1787365C>A | CA337902119 | GNB1 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*202G>T (n.*202G>T) n.278G>T c.857G>T (p.Gly286Val) | |
| 1 | g.1787365C>G | CA337902120 | GNB1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) n.278G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) | dbSNP |
| 1 | g.1787365C>T | CA337902121 | GNB1 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.*202G>A (n.*202G>A) n.278G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) | |
| 1 | g.1787365_1787367delinsCCT | CA1149299881 | GNB1 | c.948_950delinsAGG (p.Thr316=) c.687_689delinsAGG (p.Thr229=) c.987_989delinsAGG (p.Thr329=) c.*200_*202delinsAGG (n.*200_*202delinsAGG) n.276_278delinsAGG c.855_857delinsAGG (p.Thr285=) | |
| 1 | g.1787366C>A | CA337902122 | GNB1 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.688G>T (p.Gly230Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.*201G>T (n.*201G>T) n.277G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) | |
| 1 | g.1787366C>G | CA337902123 | GNB1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) n.277G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) | |
| 1 | g.1787366C>T | CA337902124 | GNB1 | c.949G>A (p.Gly317Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.*201G>A (n.*201G>A) n.277G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) | |
| 1 | g.1787366_1787367del | CA916081985 | GNB1 | c.948_949del (p.Gly317ValfsTer4) c.687_688del (p.Gly230ValfsTer4) c.987_988del (p.Gly330ValfsTer4) c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.276_277del c.855_856del (p.Gly286ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.1787367T>A | CA415402673 | GNB1 | c.948A>T (p.Thr316=) c.687A>T (p.Thr229=) c.987A>T (p.Thr329=) c.*200A>T (n.*200A>T) n.276A>T c.855A>T (p.Thr285=) | |
| 1 | g.1787367T>C | CA531890 | GNB1 | c.948A>G (p.Thr316=) c.687A>G (p.Thr229=) c.987A>G (p.Thr329=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.276A>G c.855A>G (p.Thr285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787367T>G | CA415402672 | GNB1 | c.948A>C (p.Thr316=) c.687A>C (p.Thr229=) c.987A>C (p.Thr329=) c.*200A>C (n.*200A>C) n.276A>C c.855A>C (p.Thr285=) | |
| 1 | g.1787367T= | CA1149299893 | GNB1 | c.948A= (p.Thr316=) c.687A= (p.Thr229=) c.987A= (p.Thr329=) c.*200A= (n.*200A=) n.276A= c.855A= (p.Thr285=) | |
| 1 | g.1787368G>A | CA337902127 | GNB1 | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*199C>T (n.*199C>T) n.275C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) | |
| 1 | g.1787368G>C | CA337902126 | GNB1 | c.947C>G (p.Thr316Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) n.275C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) | |
| 1 | g.1787368G>T | CA337902125 | GNB1 | c.947C>A (p.Thr316Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) n.275C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) | |
| 1 | g.1787369T>A | CA337902128 | GNB1 | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*198A>T (n.*198A>T) n.274A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) | |
| 1 | g.1787369T>C | CA337902129 | GNB1 | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*198A>G (n.*198A>G) n.274A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) | |
| 1 | g.1787369T>G | CA337902130 | GNB1 | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) n.274A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) | |
| 1 | g.1787370C>A | CA415402674 | GNB1 | c.945G>T (p.Ala315=) c.684G>T (p.Ala228=) c.984G>T (p.Ala328=) c.*197G>T (n.*197G>T) n.273G>T c.852G>T (p.Ala284=) | |
| 1 | g.1787370C= | CA1141661950 | GNB1 | c.945G= (p.Ala315=) c.684G= (p.Ala228=) c.984G= (p.Ala328=) c.*197G= (n.*197G=) n.273G= c.852G= (p.Ala284=) | |
| 1 | g.1787370C>G | CA415402675 | GNB1 | c.945G>C (p.Ala315=) c.684G>C (p.Ala228=) c.984G>C (p.Ala328=) c.*197G>C (n.*197G>C) n.273G>C c.852G>C (p.Ala284=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.1787370C>T | CA531891 | GNB1 | c.945G>A (p.Ala315=) c.684G>A (p.Ala228=) c.984G>A (p.Ala328=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.273G>A c.852G>A (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1787371G>A | CA337902131 | GNB1 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.*196C>T (n.*196C>T) n.272C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.1787371G>C | CA337902132 | GNB1 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) n.272C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | dbSNP |
| 1 | g.1787371G= | CA1149299915 | GNB1 | c.944C= (p.Ala315=) c.683C= (p.Ala228=) c.983C= (p.Ala328=) c.*196C= (n.*196C=) n.272C= c.851C= (p.Ala284=) | |
| 1 | g.1787371G>T | CA337902133 | GNB1 | c.944C>A (p.Ala315Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) n.272C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) | |
| 1 | g.1787372C>A | CA337902134 | GNB1 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) n.271G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
| 1 | g.1787372C>G | CA337902135 | GNB1 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) n.271G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
| 1 | g.1787372C>T | CA337902136 | GNB1 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) n.271G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
| 1 | g.1787373C>A | CA415402676 | GNB1 | c.942G>T (p.Val314=) c.681G>T (p.Val227=) c.981G>T (p.Val327=) c.*194G>T (n.*194G>T) n.270G>T c.849G>T (p.Val283=) | |
| 1 | g.1787373C>G | CA415402677 | GNB1 | c.942G>C (p.Val314=) c.681G>C (p.Val227=) c.981G>C (p.Val327=) c.*194G>C (n.*194G>C) n.270G>C c.849G>C (p.Val283=) | |
| 1 | g.1787373C>T | CA415402678 | GNB1 | c.942G>A (p.Val314=) c.681G>A (p.Val227=) c.981G>A (p.Val327=) c.*194G>A (n.*194G>A) n.270G>A c.849G>A (p.Val283=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787374A= | CA1149299921 | GNB1 | c.941T= (p.Val314=) c.680T= (p.Val227=) c.980T= (p.Val327=) c.*193T= (n.*193T=) n.269T= c.848T= (p.Val283=) | |
| 1 | g.1787374A>C | CA337902137 | GNB1 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) n.269T>G c.848T>G (p.Val283Gly) | dbSNP |
| 1 | g.1787374A>G | CA337902138 | GNB1 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) n.269T>C c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| 1 | g.1787374A>T | CA337902139 | GNB1 | c.941T>A (p.Val314Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) n.269T>A c.848T>A (p.Val283Glu) | |
| 1 | g.1787375C>A | CA337902140 | GNB1 | c.940G>T (p.Val314Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) n.268G>T c.847G>T (p.Val283Leu) | |
| 1 | g.1787375C>G | CA337902142 | GNB1 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) n.268G>C c.847G>C (p.Val283Leu) | |
| 1 | g.1787375C>T | CA337902141 | GNB1 | c.940G>A (p.Val314Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.*192G>A (n.*192G>A) n.268G>A c.847G>A (p.Val283Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787376A= | CA1149299928 | GNB1 | c.939T= (p.Ala313=) c.678T= (p.Ala226=) c.978T= (p.Ala326=) c.*191T= (n.*191T=) n.267T= c.846T= (p.Ala282=) | |
| 1 | g.1787376A>C | CA415402680 | GNB1 | c.939T>G (p.Ala313=) c.678T>G (p.Ala226=) c.978T>G (p.Ala326=) c.*191T>G (n.*191T>G) n.267T>G c.846T>G (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787376A>G | CA16818027 | GNB1 | c.939T>C (p.Ala313=) c.678T>C (p.Ala226=) c.978T>C (p.Ala326=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.267T>C c.846T>C (p.Ala282=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.1787376A>T | CA415402679 | GNB1 | c.939T>A (p.Ala313=) c.678T>A (p.Ala226=) c.978T>A (p.Ala326=) c.*191T>A (n.*191T>A) n.267T>A c.846T>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.1787377G>A | CA337902143 | GNB1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*190C>T (n.*190C>T) n.266C>T c.845C>T (p.Ala282Val) | |
| 1 | g.1787377G>C | CA337902145 | GNB1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*190C>G (n.*190C>G) n.266C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) | ClinVar |
| 1 | g.1787377G>T | CA337902144 | GNB1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*190C>A (n.*190C>A) n.266C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) | ClinVar |
| 1 | g.1787378C>A | CA337902146 | GNB1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*189G>T (n.*189G>T) n.265G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) | |
| 1 | g.1787378C= | CA1149299936 | GNB1 | c.937G= (p.Ala313=) c.676G= (p.Ala226=) c.976G= (p.Ala326=) c.*189G= (n.*189G=) n.265G= c.844G= (p.Ala282=) | |
| 1 | g.1787378C>G | CA337902147 | GNB1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.265G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) | |
| 1 | g.1787378C>T | CA353569 | GNB1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*189G>A (n.*189G>A) n.265G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) | ClinVar dbSNP |