Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178723742T>CCA2001026TTNc.17672-46A>G (n.17672-46A>G)
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 gnomAD v4
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c.13282+14320T>C (n.13282+14320T>C)
c.21404-66T>C (n.21404-66T>C)
c.20453-66T>C (n.20453-66T>C)
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c.20456-66T>C (n.20456-66T>C)
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c.13423+14320T>C (n.13423+14320T>C)
2g.178723762A>TCA430288527TTNc.17672-66T>A (n.17672-66T>A)
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2g.178723763A>CCA430288528TTNc.17672-67T>G (n.17672-67T>G)
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2g.178723763A>GCA430288529TTNc.17672-67T>C (n.17672-67T>C)
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2g.178723763A>TCA430288530TTNc.17672-67T>A (n.17672-67T>A)
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2g.178723764A>CCA430288533TTNc.17672-68T>G (n.17672-68T>G)
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2g.178723764A>GCA430288532TTNc.17672-68T>C (n.17672-68T>C)
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2g.178723764A>TCA430288531TTNc.17672-68T>A (n.17672-68T>A)
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c.13468+14318T>A (n.13468+14318T>A)
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c.20456-68T>A (n.20456-68T>A)
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c.13423+14318T>A (n.13423+14318T>A)
2g.178723765C>ACA430288534TTNc.17672-69G>T (n.17672-69G>T)
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c.21404-69G>T (n.21404-69G>T)
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2g.178723765C=CA1310594698TTNc.17672-69G= (n.17672-69G=)
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2g.178723765C>GCA430288535TTNc.17672-69G>C (n.17672-69G>C)
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2g.178723765C>TCA430288536TTNc.17672-69G>A (n.17672-69G>A)
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c.13423+14317G>A (n.13423+14317G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178723765_178723768delinsCATTCA1310594697TTNc.17672-72_17672-69delinsAATG (n.17672-72_17672-69delinsAATG)
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c.13282+14314_13282+14317delinsAATG (n.13282+14314_13282+14317delinsAATG)
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2g.178723766A>CCA430288537TTNc.17672-70T>G (n.17672-70T>G)
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 gnomAD v4
2g.178723766A>GCA430288538TTNc.17672-70T>C (n.17672-70T>C)
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c.20456-70T>C (n.20456-70T>C)
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c.13423+14316T>C (n.13423+14316T>C)
2g.178723766A>TCA430288539TTNc.17672-70T>A (n.17672-70T>A)
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c.13423+14316T>A (n.13423+14316T>A)
 gnomAD v4
2g.178723767_178723769delCA761306962TTNc.17672-72_17672-70del (n.17672-72_17672-70del)
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c.13468+14314_13468+14316del (n.13468+14314_13468+14316del)
c.13327+14314_13327+14316del (n.13327+14314_13327+14316del)
c.20456-72_20456-70del (n.20456-72_20456-70del)
c.17675-72_17675-70del (n.17675-72_17675-70del)
c.13423+14314_13423+14316del (n.13423+14314_13423+14316del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178723767T>ACA430288540TTNc.17672-71A>T (n.17672-71A>T)
c.13858+14315A>T (n.13858+14315A>T)
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c.21404-71A>T (n.21404-71A>T)
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c.17675-71A>T (n.17675-71A>T)
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2g.178723767T>CCA430288542TTNc.17672-71A>G (n.17672-71A>G)
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2g.178723768T>GCA430288545TTNc.17672-72A>C (n.17672-72A>C)
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c.13423+14314A>C (n.13423+14314A>C)
2g.178723769A=CA1310594699TTNc.17672-73T= (n.17672-73T=)
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c.13423+14313T= (n.13423+14313T=)
2g.178723769A>CCA430288546TTNc.17672-73T>G (n.17672-73T>G)
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2g.178723769A>GCA430288547TTNc.17672-73T>C (n.17672-73T>C)
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c.13423+14313T>C (n.13423+14313T>C)
 dbSNP
2g.178723769A>TCA430288548TTNc.17672-73T>A (n.17672-73T>A)
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c.13423+14313T>A (n.13423+14313T>A)
2g.178723770G>ACA430288549TTNc.17672-74C>T (n.17672-74C>T)
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 gnomAD v4
2g.178723770G>CCA430288550TTNc.17672-74C>G (n.17672-74C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178723770G=CA1310594700TTNc.17672-74C= (n.17672-74C=)
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2g.178723770G>TCA430288551TTNc.17672-74C>A (n.17672-74C>A)
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2g.178723771A=CA1310594701TTNc.17672-75T= (n.17672-75T=)
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2g.178723771A>CCA430288552TTNc.17672-75T>G (n.17672-75T>G)
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2g.178723771A>GCA430288553TTNc.17672-75T>C (n.17672-75T>C)
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c.20456-75T>C (n.20456-75T>C)
c.17675-75T>C (n.17675-75T>C)
c.13423+14311T>C (n.13423+14311T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723771A>TCA430288554TTNc.17672-75T>A (n.17672-75T>A)
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c.21404-75T>A (n.21404-75T>A)
c.20453-75T>A (n.20453-75T>A)
c.20501-75T>A (n.20501-75T>A)
c.13468+14311T>A (n.13468+14311T>A)
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c.20456-75T>A (n.20456-75T>A)
c.17675-75T>A (n.17675-75T>A)
c.13423+14311T>A (n.13423+14311T>A)
2g.178723772G>ACA430288555TTNc.17672-76C>T (n.17672-76C>T)
c.13858+14310C>T (n.13858+14310C>T)
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c.20501-76C>T (n.20501-76C>T)
c.13468+14310C>T (n.13468+14310C>T)
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 gnomAD v4
2g.178723772G>CCA430288557TTNc.17672-76C>G (n.17672-76C>G)
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c.17675-76C>G (n.17675-76C>G)
c.13423+14310C>G (n.13423+14310C>G)
 gnomAD v4
2g.178723772G>TCA430288556TTNc.17672-76C>A (n.17672-76C>A)
c.13858+14310C>A (n.13858+14310C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.178723794A>CCA430288628TTNc.17671+62T>G (n.17671+62T>G)
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2g.178723794A>TCA430288630TTNc.17671+62T>A (n.17671+62T>A)
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2g.178723795T>ACA430288631TTNc.17671+61A>T (n.17671+61A>T)
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 gnomAD v4
2g.178723795T>GCA430288633TTNc.17671+61A>C (n.17671+61A>C)
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2g.178723796A>CCA430288634TTNc.17671+60T>G (n.17671+60T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178723801T>CCA430288656TTNc.17671+55A>G (n.17671+55A>G)
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c.17674+55A>G (n.17674+55A>G)
c.13423+14281A>G (n.13423+14281A>G)
2g.178723801T>GCA430288657TTNc.17671+55A>C (n.17671+55A>C)
c.13858+14281A>C (n.13858+14281A>C)
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c.13468+14281A>C (n.13468+14281A>C)
c.13327+14281A>C (n.13327+14281A>C)
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c.17674+55A>C (n.17674+55A>C)
c.13423+14281A>C (n.13423+14281A>C)
2g.178723802G>ACA430288659TTNc.17671+54C>T (n.17671+54C>T)
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c.21403+54C>T (n.21403+54C>T)
c.20452+54C>T (n.20452+54C>T)
c.20500+54C>T (n.20500+54C>T)
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c.13327+14280C>T (n.13327+14280C>T)
c.20455+54C>T (n.20455+54C>T)
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c.13423+14280C>T (n.13423+14280C>T)
 gnomAD v4
2g.178723802G>CCA430288660TTNc.17671+54C>G (n.17671+54C>G)
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2g.178723802G>TCA430288661TTNc.17671+54C>A (n.17671+54C>A)
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2g.178723803C>ACA430288664TTNc.17671+53G>T (n.17671+53G>T)
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 gnomAD v4
2g.178723803C=CA1310594708TTNc.17671+53G= (n.17671+53G=)
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c.13423+14279G= (n.13423+14279G=)
2g.178723803C>GCA430288663TTNc.17671+53G>C (n.17671+53G>C)
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c.20452+53G>C (n.20452+53G>C)
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c.17674+53G>C (n.17674+53G>C)
c.13423+14279G>C (n.13423+14279G>C)
2g.178723803C>TCA430288662TTNc.17671+53G>A (n.17671+53G>A)
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c.17674+53G>A (n.17674+53G>A)
c.13423+14279G>A (n.13423+14279G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723804A>CCA430288666TTNc.17671+52T>G (n.17671+52T>G)
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c.13423+14278T>G (n.13423+14278T>G)
2g.178723804A>GCA430288670TTNc.17671+52T>C (n.17671+52T>C)
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c.17674+52T>C (n.17674+52T>C)
c.13423+14278T>C (n.13423+14278T>C)
 COSMIC
2g.178723804A>TCA430288669TTNc.17671+52T>A (n.17671+52T>A)
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c.17674+52T>A (n.17674+52T>A)
c.13423+14278T>A (n.13423+14278T>A)
2g.178723805C>ACA60974146TTNc.17671+51G>T (n.17671+51G>T)
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c.20455+51G>T (n.20455+51G>T)
c.17674+51G>T (n.17674+51G>T)
c.13423+14277G>T (n.13423+14277G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723805C=CA1310594709TTNc.17671+51G= (n.17671+51G=)
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c.20455+51G= (n.20455+51G=)
c.17674+51G= (n.17674+51G=)
c.13423+14277G= (n.13423+14277G=)
2g.178723805C>GCA430288671TTNc.17671+51G>C (n.17671+51G>C)
c.13858+14277G>C (n.13858+14277G>C)
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c.21403+51G>C (n.21403+51G>C)
c.20452+51G>C (n.20452+51G>C)
c.20500+51G>C (n.20500+51G>C)
c.13468+14277G>C (n.13468+14277G>C)
c.13327+14277G>C (n.13327+14277G>C)
c.20455+51G>C (n.20455+51G>C)
c.17674+51G>C (n.17674+51G>C)
c.13423+14277G>C (n.13423+14277G>C)
2g.178723805C>TCA430288672TTNc.17671+51G>A (n.17671+51G>A)
c.13858+14277G>A (n.13858+14277G>A)
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c.13282+14277G>A (n.13282+14277G>A)
c.21403+51G>A (n.21403+51G>A)
c.20452+51G>A (n.20452+51G>A)
c.20500+51G>A (n.20500+51G>A)
c.13468+14277G>A (n.13468+14277G>A)
c.13327+14277G>A (n.13327+14277G>A)
c.20455+51G>A (n.20455+51G>A)
c.17674+51G>A (n.17674+51G>A)
c.13423+14277G>A (n.13423+14277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723806C>ACA430288673TTNc.17671+50G>T (n.17671+50G>T)
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c.20455+50G>T (n.20455+50G>T)
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c.13423+14276G>T (n.13423+14276G>T)
2g.178723806C=CA1310594710TTNc.17671+50G= (n.17671+50G=)
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c.13423+14276G= (n.13423+14276G=)
2g.178723806C>GCA430288676TTNc.17671+50G>C (n.17671+50G>C)
c.13858+14276G>C (n.13858+14276G>C)
c.13657+14276G>C (n.13657+14276G>C)
c.13282+14276G>C (n.13282+14276G>C)
c.21403+50G>C (n.21403+50G>C)
c.20452+50G>C (n.20452+50G>C)
c.20500+50G>C (n.20500+50G>C)
c.13468+14276G>C (n.13468+14276G>C)
c.13327+14276G>C (n.13327+14276G>C)
c.20455+50G>C (n.20455+50G>C)
c.17674+50G>C (n.17674+50G>C)
c.13423+14276G>C (n.13423+14276G>C)
2g.178723806C>TCA2001030TTNc.17671+50G>A (n.17671+50G>A)
c.13858+14276G>A (n.13858+14276G>A)
c.13657+14276G>A (n.13657+14276G>A)
c.13282+14276G>A (n.13282+14276G>A)
c.21403+50G>A (n.21403+50G>A)
c.20452+50G>A (n.20452+50G>A)
c.20500+50G>A (n.20500+50G>A)
c.13468+14276G>A (n.13468+14276G>A)
c.13327+14276G>A (n.13327+14276G>A)
c.20455+50G>A (n.20455+50G>A)
c.17674+50G>A (n.17674+50G>A)
c.13423+14276G>A (n.13423+14276G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723807T>ACA430288677TTNc.17671+49A>T (n.17671+49A>T)
c.13858+14275A>T (n.13858+14275A>T)
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c.20452+49A>T (n.20452+49A>T)
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c.13468+14275A>T (n.13468+14275A>T)
c.13327+14275A>T (n.13327+14275A>T)
c.20455+49A>T (n.20455+49A>T)
c.17674+49A>T (n.17674+49A>T)
c.13423+14275A>T (n.13423+14275A>T)
2g.178723807T>CCA430288678TTNc.17671+49A>G (n.17671+49A>G)
c.13858+14275A>G (n.13858+14275A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178723818T>GCA430288715TTNc.17671+38A>C (n.17671+38A>C)
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c.21403+38A>C (n.21403+38A>C)
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c.13468+14264A>C (n.13468+14264A>C)
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c.13423+14264A>C (n.13423+14264A>C)
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 dbSNP
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c.17674+34T>C (n.17674+34T>C)
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2g.178723822A>TCA430288727TTNc.17671+34T>A (n.17671+34T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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Number of alleles fetched