Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.21404A>C (p.Glu7135Ala)
c.20453A>C (p.Glu6818Ala)
c.20501A>C (p.Glu6834Ala)
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 gnomAD v4
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2g.178723697C>GCA349534992TTNc.17672-1G>C (n.17672-1G>C)
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c.21404-1G>C (n.21404-1G>C)
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c.20501-1G>C (n.20501-1G>C)
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c.20456-1G>C (n.20456-1G>C)
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c.13423+14385G>C (n.13423+14385G>C)
 ClinVar
2g.178723697C>TCA349534993TTNc.17672-1G>A (n.17672-1G>A)
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c.13657+14385G>A (n.13657+14385G>A)
c.13282+14385G>A (n.13282+14385G>A)
c.21404-1G>A (n.21404-1G>A)
c.20453-1G>A (n.20453-1G>A)
c.20501-1G>A (n.20501-1G>A)
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c.13327+14385G>A (n.13327+14385G>A)
c.20456-1G>A (n.20456-1G>A)
c.17675-1G>A (n.17675-1G>A)
c.13423+14385G>A (n.13423+14385G>A)
 dbSNP
2g.178723697_178723699delinsTCA1139657517TTNc.17672-3_17672-1delinsA (n.17672-3_17672-1delinsA)
c.13858+14383_13858+14385delinsA (n.13858+14383_13858+14385delinsA)
c.13657+14383_13657+14385delinsA (n.13657+14383_13657+14385delinsA)
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c.21404-3_21404-1delinsA (n.21404-3_21404-1delinsA)
c.20453-3_20453-1delinsA (n.20453-3_20453-1delinsA)
c.20501-3_20501-1delinsA (n.20501-3_20501-1delinsA)
c.13468+14383_13468+14385delinsA (n.13468+14383_13468+14385delinsA)
c.13327+14383_13327+14385delinsA (n.13327+14383_13327+14385delinsA)
c.20456-3_20456-1delinsA (n.20456-3_20456-1delinsA)
c.17675-3_17675-1delinsA (n.17675-3_17675-1delinsA)
c.13423+14383_13423+14385delinsA (n.13423+14383_13423+14385delinsA)
 ClinVar dbSNP
2g.178723698T>ACA349534999TTNc.17672-2A>T (n.17672-2A>T)
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c.20456-2A>T (n.20456-2A>T)
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c.13423+14384A>T (n.13423+14384A>T)
2g.178723698T>CCA349535003TTNc.17672-2A>G (n.17672-2A>G)
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2g.178723698T>GCA349535005TTNc.17672-2A>C (n.17672-2A>C)
c.13858+14384A>C (n.13858+14384A>C)
c.13657+14384A>C (n.13657+14384A>C)
c.13282+14384A>C (n.13282+14384A>C)
c.21404-2A>C (n.21404-2A>C)
c.20453-2A>C (n.20453-2A>C)
c.20501-2A>C (n.20501-2A>C)
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c.13327+14384A>C (n.13327+14384A>C)
c.20456-2A>C (n.20456-2A>C)
c.17675-2A>C (n.17675-2A>C)
c.13423+14384A>C (n.13423+14384A>C)
2g.178723699A=CA1310594671TTNc.17672-3T= (n.17672-3T=)
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2g.178723699A>CCA430288346TTNc.17672-3T>G (n.17672-3T>G)
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c.20453-3T>G (n.20453-3T>G)
c.20501-3T>G (n.20501-3T>G)
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c.20456-3T>G (n.20456-3T>G)
c.17675-3T>G (n.17675-3T>G)
c.13423+14383T>G (n.13423+14383T>G)
2g.178723699A>GCA430288347TTNc.17672-3T>C (n.17672-3T>C)
c.13858+14383T>C (n.13858+14383T>C)
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c.21404-3T>C (n.21404-3T>C)
c.20453-3T>C (n.20453-3T>C)
c.20501-3T>C (n.20501-3T>C)
c.13468+14383T>C (n.13468+14383T>C)
c.13327+14383T>C (n.13327+14383T>C)
c.20456-3T>C (n.20456-3T>C)
c.17675-3T>C (n.17675-3T>C)
c.13423+14383T>C (n.13423+14383T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723699A>TCA430288348TTNc.17672-3T>A (n.17672-3T>A)
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c.20456-3T>A (n.20456-3T>A)
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c.13423+14383T>A (n.13423+14383T>A)
2g.178723699dupCA2740096260TTNc.17672-3dup (n.17672-3dup)
c.13858+14383dup (n.13858+14383dup)
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c.21404-3dup (n.21404-3dup)
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c.13423+14383dup (n.13423+14383dup)
 ClinVar
2g.178723700T>ACA430288350TTNc.17672-4A>T (n.17672-4A>T)
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2g.178723700T>CCA231585TTNc.17672-4A>G (n.17672-4A>G)
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c.13423+14382A>G (n.13423+14382A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723700T>GCA430288349TTNc.17672-4A>C (n.17672-4A>C)
c.13858+14382A>C (n.13858+14382A>C)
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c.21404-4A>C (n.21404-4A>C)
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c.13423+14382A>C (n.13423+14382A>C)
2g.178723700T=CA1310594672TTNc.17672-4A= (n.17672-4A=)
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2g.178723701A=CA1310594673TTNc.17672-5T= (n.17672-5T=)
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c.13423+14381T= (n.13423+14381T=)
2g.178723701A>CCA430288351TTNc.17672-5T>G (n.17672-5T>G)
c.13858+14381T>G (n.13858+14381T>G)
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c.21404-5T>G (n.21404-5T>G)
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c.20501-5T>G (n.20501-5T>G)
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c.13423+14381T>G (n.13423+14381T>G)
2g.178723701A>GCA430288352TTNc.17672-5T>C (n.17672-5T>C)
c.13858+14381T>C (n.13858+14381T>C)
c.13657+14381T>C (n.13657+14381T>C)
c.13282+14381T>C (n.13282+14381T>C)
c.21404-5T>C (n.21404-5T>C)
c.20453-5T>C (n.20453-5T>C)
c.20501-5T>C (n.20501-5T>C)
c.13468+14381T>C (n.13468+14381T>C)
c.13327+14381T>C (n.13327+14381T>C)
c.20456-5T>C (n.20456-5T>C)
c.17675-5T>C (n.17675-5T>C)
c.13423+14381T>C (n.13423+14381T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723701A>TCA430288353TTNc.17672-5T>A (n.17672-5T>A)
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c.20456-5T>A (n.20456-5T>A)
c.17675-5T>A (n.17675-5T>A)
c.13423+14381T>A (n.13423+14381T>A)
2g.178723702T>ACA430288354TTNc.17672-6A>T (n.17672-6A>T)
c.13858+14380A>T (n.13858+14380A>T)
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c.20456-6A>T (n.20456-6A>T)
c.17675-6A>T (n.17675-6A>T)
c.13423+14380A>T (n.13423+14380A>T)
2g.178723702T>CCA2001023TTNc.17672-6A>G (n.17672-6A>G)
c.13858+14380A>G (n.13858+14380A>G)
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c.21404-6A>G (n.21404-6A>G)
c.20453-6A>G (n.20453-6A>G)
c.20501-6A>G (n.20501-6A>G)
c.13468+14380A>G (n.13468+14380A>G)
c.13327+14380A>G (n.13327+14380A>G)
c.20456-6A>G (n.20456-6A>G)
c.17675-6A>G (n.17675-6A>G)
c.13423+14380A>G (n.13423+14380A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723702T>GCA2001024TTNc.17672-6A>C (n.17672-6A>C)
c.13858+14380A>C (n.13858+14380A>C)
c.13657+14380A>C (n.13657+14380A>C)
c.13282+14380A>C (n.13282+14380A>C)
c.21404-6A>C (n.21404-6A>C)
c.20453-6A>C (n.20453-6A>C)
c.20501-6A>C (n.20501-6A>C)
c.13468+14380A>C (n.13468+14380A>C)
c.13327+14380A>C (n.13327+14380A>C)
c.20456-6A>C (n.20456-6A>C)
c.17675-6A>C (n.17675-6A>C)
c.13423+14380A>C (n.13423+14380A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723702T=CA1310594674TTNc.17672-6A= (n.17672-6A=)
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2g.178723702_178723704delinsTAGCA1310594675TTNc.17672-8_17672-6delinsCTA (n.17672-8_17672-6delinsCTA)
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c.20456-8_20456-6delinsCTA (n.20456-8_20456-6delinsCTA)
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c.13423+14378_13423+14380delinsCTA (n.13423+14378_13423+14380delinsCTA)
2g.178723703A=CA1310594676TTNc.17672-7T= (n.17672-7T=)
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c.21404-7T= (n.21404-7T=)
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c.20456-7T= (n.20456-7T=)
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c.13423+14379T= (n.13423+14379T=)
2g.178723703A>CCA430288355TTNc.17672-7T>G (n.17672-7T>G)
c.13858+14379T>G (n.13858+14379T>G)
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c.13282+14379T>G (n.13282+14379T>G)
c.21404-7T>G (n.21404-7T>G)
c.20453-7T>G (n.20453-7T>G)
c.20501-7T>G (n.20501-7T>G)
c.13468+14379T>G (n.13468+14379T>G)
c.13327+14379T>G (n.13327+14379T>G)
c.20456-7T>G (n.20456-7T>G)
c.17675-7T>G (n.17675-7T>G)
c.13423+14379T>G (n.13423+14379T>G)
2g.178723703A>GCA430288357TTNc.17672-7T>C (n.17672-7T>C)
c.13858+14379T>C (n.13858+14379T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178723706C>ACA430288362TTNc.17672-10G>T (n.17672-10G>T)
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 dbSNP
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2g.178723708T>ACA430288368TTNc.17672-12A>T (n.17672-12A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.20456-14C>A (n.20456-14C>A)
c.17675-14C>A (n.17675-14C>A)
c.13423+14372C>A (n.13423+14372C>A)
 gnomAD v4
2g.178723711A>CCA430288377TTNc.17672-15T>G (n.17672-15T>G)
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2g.178723711A>GCA430288378TTNc.17672-15T>C (n.17672-15T>C)
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c.20501-15T>C (n.20501-15T>C)
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c.13327+14371T>C (n.13327+14371T>C)
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c.17675-15T>C (n.17675-15T>C)
c.13423+14371T>C (n.13423+14371T>C)
2g.178723711A>TCA430288379TTNc.17672-15T>A (n.17672-15T>A)
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c.13423+14371T>A (n.13423+14371T>A)
 gnomAD v4
2g.178723712G>ACA430288380TTNc.17672-16C>T (n.17672-16C>T)
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c.13423+14370C>T (n.13423+14370C>T)
 gnomAD v4
2g.178723712G>CCA430288381TTNc.17672-16C>G (n.17672-16C>G)
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 ClinVar
2g.178723712G>TCA430288382TTNc.17672-16C>A (n.17672-16C>A)
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c.21404-16C>A (n.21404-16C>A)
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c.20456-16C>A (n.20456-16C>A)
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c.13423+14370C>A (n.13423+14370C>A)
2g.178723713A>CCA430288385TTNc.17672-17T>G (n.17672-17T>G)
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2g.178723713A>GCA430288384TTNc.17672-17T>C (n.17672-17T>C)
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c.21404-17T>C (n.21404-17T>C)
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c.13423+14369T>C (n.13423+14369T>C)
2g.178723713A>TCA430288383TTNc.17672-17T>A (n.17672-17T>A)
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c.13423+14369T>A (n.13423+14369T>A)
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c.13423+14368T= (n.13423+14368T=)
2g.178723714A>CCA430288386TTNc.17672-18T>G (n.17672-18T>G)
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c.13423+14368T>G (n.13423+14368T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178723714A>GCA430288387TTNc.17672-18T>C (n.17672-18T>C)
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c.20453-18T>C (n.20453-18T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178723728C>ACA430288428TTNc.17672-32G>T (n.17672-32G>T)
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 gnomAD v4
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2g.178723728C>TCA430288430TTNc.17672-32G>A (n.17672-32G>A)
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 gnomAD v4
2g.178723729T>ACA430288432TTNc.17672-33A>T (n.17672-33A>T)
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2g.178723729T>CCA430288433TTNc.17672-33A>G (n.17672-33A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178723729T=CA1310594687TTNc.17672-33A= (n.17672-33A=)
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2g.178723730G>ACA430288434TTNc.17672-34C>T (n.17672-34C>T)
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 dbSNP
2g.178723730G>CCA430288435TTNc.17672-34C>G (n.17672-34C>G)
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2g.178723730G=CA1310594688TTNc.17672-34C= (n.17672-34C=)
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c.13423+14352C= (n.13423+14352C=)
2g.178723730G>TCA430288436TTNc.17672-34C>A (n.17672-34C>A)
c.13858+14352C>A (n.13858+14352C>A)
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2g.178723731T>ACA430288437TTNc.17672-35A>T (n.17672-35A>T)
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c.20456-41A>T (n.20456-41A>T)
c.17675-41A>T (n.17675-41A>T)
c.13423+14345A>T (n.13423+14345A>T)
2g.178723737T>CCA430288456TTNc.17672-41A>G (n.17672-41A>G)
c.13858+14345A>G (n.13858+14345A>G)
c.13657+14345A>G (n.13657+14345A>G)
c.13282+14345A>G (n.13282+14345A>G)
c.21404-41A>G (n.21404-41A>G)
c.20453-41A>G (n.20453-41A>G)
c.20501-41A>G (n.20501-41A>G)
c.13468+14345A>G (n.13468+14345A>G)
c.13327+14345A>G (n.13327+14345A>G)
c.20456-41A>G (n.20456-41A>G)
c.17675-41A>G (n.17675-41A>G)
c.13423+14345A>G (n.13423+14345A>G)
 gnomAD v4
2g.178723737T>GCA430288457TTNc.17672-41A>C (n.17672-41A>C)
c.13858+14345A>C (n.13858+14345A>C)
c.13657+14345A>C (n.13657+14345A>C)
c.13282+14345A>C (n.13282+14345A>C)
c.21404-41A>C (n.21404-41A>C)
c.20453-41A>C (n.20453-41A>C)
c.20501-41A>C (n.20501-41A>C)
c.13468+14345A>C (n.13468+14345A>C)
c.13327+14345A>C (n.13327+14345A>C)
c.20456-41A>C (n.20456-41A>C)
c.17675-41A>C (n.17675-41A>C)
c.13423+14345A>C (n.13423+14345A>C)
2g.178723738C>ACA430288458TTNc.17672-42G>T (n.17672-42G>T)
c.13858+14344G>T (n.13858+14344G>T)
c.13657+14344G>T (n.13657+14344G>T)
c.13282+14344G>T (n.13282+14344G>T)
c.21404-42G>T (n.21404-42G>T)
c.20453-42G>T (n.20453-42G>T)
c.20501-42G>T (n.20501-42G>T)
c.13468+14344G>T (n.13468+14344G>T)
c.13327+14344G>T (n.13327+14344G>T)
c.20456-42G>T (n.20456-42G>T)
c.17675-42G>T (n.17675-42G>T)
c.13423+14344G>T (n.13423+14344G>T)
 gnomAD v4
2g.178723738C>GCA430288459TTNc.17672-42G>C (n.17672-42G>C)
c.13858+14344G>C (n.13858+14344G>C)
c.13657+14344G>C (n.13657+14344G>C)
c.13282+14344G>C (n.13282+14344G>C)
c.21404-42G>C (n.21404-42G>C)
c.20453-42G>C (n.20453-42G>C)
c.20501-42G>C (n.20501-42G>C)
c.13468+14344G>C (n.13468+14344G>C)
c.13327+14344G>C (n.13327+14344G>C)
c.20456-42G>C (n.20456-42G>C)
c.17675-42G>C (n.17675-42G>C)
c.13423+14344G>C (n.13423+14344G>C)
2g.178723738C>TCA430288460TTNc.17672-42G>A (n.17672-42G>A)
c.13858+14344G>A (n.13858+14344G>A)
c.13657+14344G>A (n.13657+14344G>A)
c.13282+14344G>A (n.13282+14344G>A)
c.21404-42G>A (n.21404-42G>A)
c.20453-42G>A (n.20453-42G>A)
c.20501-42G>A (n.20501-42G>A)
c.13468+14344G>A (n.13468+14344G>A)
c.13327+14344G>A (n.13327+14344G>A)
c.20456-42G>A (n.20456-42G>A)
c.17675-42G>A (n.17675-42G>A)
c.13423+14344G>A (n.13423+14344G>A)
2g.178723739A>CCA430288463TTNc.17672-43T>G (n.17672-43T>G)
c.13858+14343T>G (n.13858+14343T>G)
c.13657+14343T>G (n.13657+14343T>G)
c.13282+14343T>G (n.13282+14343T>G)
c.21404-43T>G (n.21404-43T>G)
c.20453-43T>G (n.20453-43T>G)
c.20501-43T>G (n.20501-43T>G)
c.13468+14343T>G (n.13468+14343T>G)
c.13327+14343T>G (n.13327+14343T>G)
c.20456-43T>G (n.20456-43T>G)
c.17675-43T>G (n.17675-43T>G)
c.13423+14343T>G (n.13423+14343T>G)
2g.178723739A>GCA430288462TTNc.17672-43T>C (n.17672-43T>C)
c.13858+14343T>C (n.13858+14343T>C)
c.13657+14343T>C (n.13657+14343T>C)
c.13282+14343T>C (n.13282+14343T>C)
c.21404-43T>C (n.21404-43T>C)
c.20453-43T>C (n.20453-43T>C)
c.20501-43T>C (n.20501-43T>C)
c.13468+14343T>C (n.13468+14343T>C)
c.13327+14343T>C (n.13327+14343T>C)
c.20456-43T>C (n.20456-43T>C)
c.17675-43T>C (n.17675-43T>C)
c.13423+14343T>C (n.13423+14343T>C)
 dbSNP
2g.178723739A>TCA430288461TTNc.17672-43T>A (n.17672-43T>A)
c.13858+14343T>A (n.13858+14343T>A)
c.13657+14343T>A (n.13657+14343T>A)
c.13282+14343T>A (n.13282+14343T>A)
c.21404-43T>A (n.21404-43T>A)
c.20453-43T>A (n.20453-43T>A)
c.20501-43T>A (n.20501-43T>A)
c.13468+14343T>A (n.13468+14343T>A)
c.13327+14343T>A (n.13327+14343T>A)
c.20456-43T>A (n.20456-43T>A)
c.17675-43T>A (n.17675-43T>A)
c.13423+14343T>A (n.13423+14343T>A)
2g.178723740G>ACA430288464TTNc.17672-44C>T (n.17672-44C>T)
c.13858+14342C>T (n.13858+14342C>T)
c.13657+14342C>T (n.13657+14342C>T)
c.13282+14342C>T (n.13282+14342C>T)
c.21404-44C>T (n.21404-44C>T)
c.20453-44C>T (n.20453-44C>T)
c.20501-44C>T (n.20501-44C>T)
c.13468+14342C>T (n.13468+14342C>T)
c.13327+14342C>T (n.13327+14342C>T)
c.20456-44C>T (n.20456-44C>T)
c.17675-44C>T (n.17675-44C>T)
c.13423+14342C>T (n.13423+14342C>T)
 gnomAD v4
2g.178723740G>CCA430288465TTNc.17672-44C>G (n.17672-44C>G)
c.13858+14342C>G (n.13858+14342C>G)
c.13657+14342C>G (n.13657+14342C>G)
c.13282+14342C>G (n.13282+14342C>G)
c.21404-44C>G (n.21404-44C>G)
c.20453-44C>G (n.20453-44C>G)
c.20501-44C>G (n.20501-44C>G)
c.13468+14342C>G (n.13468+14342C>G)
c.13327+14342C>G (n.13327+14342C>G)
c.20456-44C>G (n.20456-44C>G)
c.17675-44C>G (n.17675-44C>G)
c.13423+14342C>G (n.13423+14342C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178723740G>TCA430288466TTNc.17672-44C>A (n.17672-44C>A)
c.13858+14342C>A (n.13858+14342C>A)
c.13657+14342C>A (n.13657+14342C>A)
c.13282+14342C>A (n.13282+14342C>A)
c.21404-44C>A (n.21404-44C>A)
c.20453-44C>A (n.20453-44C>A)
c.20501-44C>A (n.20501-44C>A)
c.13468+14342C>A (n.13468+14342C>A)
c.13327+14342C>A (n.13327+14342C>A)
c.20456-44C>A (n.20456-44C>A)
c.17675-44C>A (n.17675-44C>A)
c.13423+14342C>A (n.13423+14342C>A)
 gnomAD v4
2g.178723741A>CCA430288467TTNc.17672-45T>G (n.17672-45T>G)
c.13858+14341T>G (n.13858+14341T>G)
c.13657+14341T>G (n.13657+14341T>G)
c.13282+14341T>G (n.13282+14341T>G)
c.21404-45T>G (n.21404-45T>G)
c.20453-45T>G (n.20453-45T>G)
c.20501-45T>G (n.20501-45T>G)
c.13468+14341T>G (n.13468+14341T>G)
c.13327+14341T>G (n.13327+14341T>G)
c.20456-45T>G (n.20456-45T>G)
c.17675-45T>G (n.17675-45T>G)
c.13423+14341T>G (n.13423+14341T>G)
2g.178723741A>GCA430288468TTNc.17672-45T>C (n.17672-45T>C)
c.13858+14341T>C (n.13858+14341T>C)
c.13657+14341T>C (n.13657+14341T>C)
c.13282+14341T>C (n.13282+14341T>C)
c.21404-45T>C (n.21404-45T>C)
c.20453-45T>C (n.20453-45T>C)
c.20501-45T>C (n.20501-45T>C)
c.13468+14341T>C (n.13468+14341T>C)
c.13327+14341T>C (n.13327+14341T>C)
c.20456-45T>C (n.20456-45T>C)
c.17675-45T>C (n.17675-45T>C)
c.13423+14341T>C (n.13423+14341T>C)
 gnomAD v4
2g.178723741A>TCA430288469TTNc.17672-45T>A (n.17672-45T>A)
c.13858+14341T>A (n.13858+14341T>A)
c.13657+14341T>A (n.13657+14341T>A)
c.13282+14341T>A (n.13282+14341T>A)
c.21404-45T>A (n.21404-45T>A)
c.20453-45T>A (n.20453-45T>A)
c.20501-45T>A (n.20501-45T>A)
c.13468+14341T>A (n.13468+14341T>A)
c.13327+14341T>A (n.13327+14341T>A)
c.20456-45T>A (n.20456-45T>A)
c.17675-45T>A (n.17675-45T>A)
c.13423+14341T>A (n.13423+14341T>A)
2g.178723742T>ACA430288471TTNc.17672-46A>T (n.17672-46A>T)
c.13858+14340A>T (n.13858+14340A>T)
c.13657+14340A>T (n.13657+14340A>T)
c.13282+14340A>T (n.13282+14340A>T)
c.21404-46A>T (n.21404-46A>T)
c.20453-46A>T (n.20453-46A>T)
c.20501-46A>T (n.20501-46A>T)
c.13468+14340A>T (n.13468+14340A>T)
c.13327+14340A>T (n.13327+14340A>T)
c.20456-46A>T (n.20456-46A>T)
c.17675-46A>T (n.17675-46A>T)
c.13423+14340A>T (n.13423+14340A>T)
2g.178723742T>CCA2001026TTNc.17672-46A>G (n.17672-46A>G)
c.13858+14340A>G (n.13858+14340A>G)
c.13657+14340A>G (n.13657+14340A>G)
c.13282+14340A>G (n.13282+14340A>G)
c.21404-46A>G (n.21404-46A>G)
c.20453-46A>G (n.20453-46A>G)
c.20501-46A>G (n.20501-46A>G)
c.13468+14340A>G (n.13468+14340A>G)
c.13327+14340A>G (n.13327+14340A>G)
c.20456-46A>G (n.20456-46A>G)
c.17675-46A>G (n.17675-46A>G)
c.13423+14340A>G (n.13423+14340A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723742T>GCA430288470TTNc.17672-46A>C (n.17672-46A>C)
c.13858+14340A>C (n.13858+14340A>C)
c.13657+14340A>C (n.13657+14340A>C)
c.13282+14340A>C (n.13282+14340A>C)
c.21404-46A>C (n.21404-46A>C)
c.20453-46A>C (n.20453-46A>C)
c.20501-46A>C (n.20501-46A>C)
c.13468+14340A>C (n.13468+14340A>C)
c.13327+14340A>C (n.13327+14340A>C)
c.20456-46A>C (n.20456-46A>C)
c.17675-46A>C (n.17675-46A>C)
c.13423+14340A>C (n.13423+14340A>C)
2g.178723742T=CA1310594690TTNc.17672-46A= (n.17672-46A=)
c.13858+14340A= (n.13858+14340A=)
c.13657+14340A= (n.13657+14340A=)
c.13282+14340A= (n.13282+14340A=)
c.21404-46A= (n.21404-46A=)
c.20453-46A= (n.20453-46A=)
c.20501-46A= (n.20501-46A=)
c.13468+14340A= (n.13468+14340A=)
c.13327+14340A= (n.13327+14340A=)
c.20456-46A= (n.20456-46A=)
c.17675-46A= (n.17675-46A=)
c.13423+14340A= (n.13423+14340A=)
2g.178723743G>ACA430288472TTNc.17672-47C>T (n.17672-47C>T)
c.13858+14339C>T (n.13858+14339C>T)
c.13657+14339C>T (n.13657+14339C>T)
c.13282+14339C>T (n.13282+14339C>T)
c.21404-47C>T (n.21404-47C>T)
c.20453-47C>T (n.20453-47C>T)
c.20501-47C>T (n.20501-47C>T)
c.13468+14339C>T (n.13468+14339C>T)
c.13327+14339C>T (n.13327+14339C>T)
c.20456-47C>T (n.20456-47C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178723759A>CCA430288516TTNc.17672-63T>G (n.17672-63T>G)
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2g.178723759A>TCA430288518TTNc.17672-63T>A (n.17672-63T>A)
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c.13423+14322A>T (n.13423+14322A>T)
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 gnomAD v4
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2g.178723762A>TCA430288527TTNc.17672-66T>A (n.17672-66T>A)
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2g.178723765C>ACA430288534TTNc.17672-69G>T (n.17672-69G>T)
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2g.178723765C>GCA430288535TTNc.17672-69G>C (n.17672-69G>C)
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2g.178723765C>TCA430288536TTNc.17672-69G>A (n.17672-69G>A)
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c.13423+14317G>A (n.13423+14317G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178723765_178723768delinsCATTCA1310594697TTNc.17672-72_17672-69delinsAATG (n.17672-72_17672-69delinsAATG)
c.13858+14314_13858+14317delinsAATG (n.13858+14314_13858+14317delinsAATG)
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c.20453-72_20453-69delinsAATG (n.20453-72_20453-69delinsAATG)
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c.13468+14314_13468+14317delinsAATG (n.13468+14314_13468+14317delinsAATG)
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2g.178723766A>CCA430288537TTNc.17672-70T>G (n.17672-70T>G)
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 gnomAD v4
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2g.178723794A>TCA430288630TTNc.17671+62T>A (n.17671+62T>A)
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Number of alleles fetched