Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178723682C>ACA349534875TTNc.17686G>T (p.Val5896Leu)
c.13858+14400G>T (n.13858+14400G>T)
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c.13282+14400G>T (n.13282+14400G>T)
c.21418G>T (p.Val7140Leu)
c.20467G>T (p.Val6823Leu)
c.20515G>T (p.Val6839Leu)
c.13468+14400G>T (n.13468+14400G>T)
c.13327+14400G>T (n.13327+14400G>T)
c.20470G>T (p.Val6824Leu)
c.17689G>T (p.Val5897Leu)
c.13423+14400G>T (n.13423+14400G>T)
2g.178723682C>GCA349534878TTNc.17686G>C (p.Val5896Leu)
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c.21418G>C (p.Val7140Leu)
c.20467G>C (p.Val6823Leu)
c.20515G>C (p.Val6839Leu)
c.13468+14400G>C (n.13468+14400G>C)
c.13327+14400G>C (n.13327+14400G>C)
c.20470G>C (p.Val6824Leu)
c.17689G>C (p.Val5897Leu)
c.13423+14400G>C (n.13423+14400G>C)
2g.178723682C>TCA349534881TTNc.17686G>A (p.Val5896Met)
c.13858+14400G>A (n.13858+14400G>A)
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c.13282+14400G>A (n.13282+14400G>A)
c.21418G>A (p.Val7140Met)
c.20467G>A (p.Val6823Met)
c.20515G>A (p.Val6839Met)
c.13468+14400G>A (n.13468+14400G>A)
c.13327+14400G>A (n.13327+14400G>A)
c.20470G>A (p.Val6824Met)
c.17689G>A (p.Val5897Met)
c.13423+14400G>A (n.13423+14400G>A)
 dbSNP
2g.178723683A=CA1310594662TTNc.17685T= (p.Phe5895=)
c.13858+14399T= (n.13858+14399T=)
c.13657+14399T= (n.13657+14399T=)
c.13282+14399T= (n.13282+14399T=)
c.21417T= (p.Phe7139=)
c.20466T= (p.Phe6822=)
c.20514T= (p.Phe6838=)
c.13468+14399T= (n.13468+14399T=)
c.13327+14399T= (n.13327+14399T=)
c.20469T= (p.Phe6823=)
c.17688T= (p.Phe5896=)
c.13423+14399T= (n.13423+14399T=)
2g.178723683A>CCA349534886TTNc.17685T>G (p.Phe5895Leu)
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c.21417T>G (p.Phe7139Leu)
c.20466T>G (p.Phe6822Leu)
c.20514T>G (p.Phe6838Leu)
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c.13327+14399T>G (n.13327+14399T>G)
c.20469T>G (p.Phe6823Leu)
c.17688T>G (p.Phe5896Leu)
c.13423+14399T>G (n.13423+14399T>G)
2g.178723683A>GCA10604032TTNc.17685T>C (p.Phe5895=)
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c.13282+14399T>C (n.13282+14399T>C)
c.21417T>C (p.Phe7139=)
c.20466T>C (p.Phe6822=)
c.20514T>C (p.Phe6838=)
c.13468+14399T>C (n.13468+14399T>C)
c.13327+14399T>C (n.13327+14399T>C)
c.20469T>C (p.Phe6823=)
c.17688T>C (p.Phe5896=)
c.13423+14399T>C (n.13423+14399T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723683A>TCA349534890TTNc.17685T>A (p.Phe5895Leu)
c.13858+14399T>A (n.13858+14399T>A)
c.13657+14399T>A (n.13657+14399T>A)
c.13282+14399T>A (n.13282+14399T>A)
c.21417T>A (p.Phe7139Leu)
c.20466T>A (p.Phe6822Leu)
c.20514T>A (p.Phe6838Leu)
c.13468+14399T>A (n.13468+14399T>A)
c.13327+14399T>A (n.13327+14399T>A)
c.20469T>A (p.Phe6823Leu)
c.17688T>A (p.Phe5896Leu)
c.13423+14399T>A (n.13423+14399T>A)
 gnomAD v4
2g.178723686delCA2662152026TTNc.17685del (p.Phe5895LeufsTer2)
c.13858+14399del (n.13858+14399del)
c.13657+14399del (n.13657+14399del)
c.13282+14399del (n.13282+14399del)
c.21417del (p.Phe7139LeufsTer2)
c.20466del (p.Phe6822LeufsTer2)
c.20514del (p.Phe6838LeufsTer2)
c.13468+14399del (n.13468+14399del)
c.13327+14399del (n.13327+14399del)
c.20469del (p.Phe6823LeufsTer2)
c.17688del (p.Phe5896LeufsTer2)
c.13423+14399del (n.13423+14399del)
 gnomAD v4
2g.178723684A=CA1310594663TTNc.17684T= (p.Phe5895=)
c.13858+14398T= (n.13858+14398T=)
c.13657+14398T= (n.13657+14398T=)
c.13282+14398T= (n.13282+14398T=)
c.21416T= (p.Phe7139=)
c.20465T= (p.Phe6822=)
c.20513T= (p.Phe6838=)
c.13468+14398T= (n.13468+14398T=)
c.13327+14398T= (n.13327+14398T=)
c.20468T= (p.Phe6823=)
c.17687T= (p.Phe5896=)
c.13423+14398T= (n.13423+14398T=)
2g.178723684A>CCA349534894TTNc.17684T>G (p.Phe5895Cys)
c.13858+14398T>G (n.13858+14398T>G)
c.13657+14398T>G (n.13657+14398T>G)
c.13282+14398T>G (n.13282+14398T>G)
c.21416T>G (p.Phe7139Cys)
c.20465T>G (p.Phe6822Cys)
c.20513T>G (p.Phe6838Cys)
c.13468+14398T>G (n.13468+14398T>G)
c.13327+14398T>G (n.13327+14398T>G)
c.20468T>G (p.Phe6823Cys)
c.17687T>G (p.Phe5896Cys)
c.13423+14398T>G (n.13423+14398T>G)
2g.178723684A>GCA349534896TTNc.17684T>C (p.Phe5895Ser)
c.13858+14398T>C (n.13858+14398T>C)
c.13657+14398T>C (n.13657+14398T>C)
c.13282+14398T>C (n.13282+14398T>C)
c.21416T>C (p.Phe7139Ser)
c.20465T>C (p.Phe6822Ser)
c.20513T>C (p.Phe6838Ser)
c.13468+14398T>C (n.13468+14398T>C)
c.13327+14398T>C (n.13327+14398T>C)
c.20468T>C (p.Phe6823Ser)
c.17687T>C (p.Phe5896Ser)
c.13423+14398T>C (n.13423+14398T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723684A>TCA2001021TTNc.17684T>A (p.Phe5895Tyr)
c.13858+14398T>A (n.13858+14398T>A)
c.13657+14398T>A (n.13657+14398T>A)
c.13282+14398T>A (n.13282+14398T>A)
c.21416T>A (p.Phe7139Tyr)
c.20465T>A (p.Phe6822Tyr)
c.20513T>A (p.Phe6838Tyr)
c.13468+14398T>A (n.13468+14398T>A)
c.13327+14398T>A (n.13327+14398T>A)
c.20468T>A (p.Phe6823Tyr)
c.17687T>A (p.Phe5896Tyr)
c.13423+14398T>A (n.13423+14398T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723685A>CCA349534902TTNc.17683T>G (p.Phe5895Val)
c.13858+14397T>G (n.13858+14397T>G)
c.13657+14397T>G (n.13657+14397T>G)
c.13282+14397T>G (n.13282+14397T>G)
c.21415T>G (p.Phe7139Val)
c.20464T>G (p.Phe6822Val)
c.20512T>G (p.Phe6838Val)
c.13468+14397T>G (n.13468+14397T>G)
c.13327+14397T>G (n.13327+14397T>G)
c.20467T>G (p.Phe6823Val)
c.17686T>G (p.Phe5896Val)
c.13423+14397T>G (n.13423+14397T>G)
2g.178723685A>GCA349534903TTNc.17683T>C (p.Phe5895Leu)
c.13858+14397T>C (n.13858+14397T>C)
c.13657+14397T>C (n.13657+14397T>C)
c.13282+14397T>C (n.13282+14397T>C)
c.21415T>C (p.Phe7139Leu)
c.20464T>C (p.Phe6822Leu)
c.20512T>C (p.Phe6838Leu)
c.13468+14397T>C (n.13468+14397T>C)
c.13327+14397T>C (n.13327+14397T>C)
c.20467T>C (p.Phe6823Leu)
c.17686T>C (p.Phe5896Leu)
c.13423+14397T>C (n.13423+14397T>C)
2g.178723685A>TCA349534906TTNc.17683T>A (p.Phe5895Ile)
c.13858+14397T>A (n.13858+14397T>A)
c.13657+14397T>A (n.13657+14397T>A)
c.13282+14397T>A (n.13282+14397T>A)
c.21415T>A (p.Phe7139Ile)
c.20464T>A (p.Phe6822Ile)
c.20512T>A (p.Phe6838Ile)
c.13468+14397T>A (n.13468+14397T>A)
c.13327+14397T>A (n.13327+14397T>A)
c.20467T>A (p.Phe6823Ile)
c.17686T>A (p.Phe5896Ile)
c.13423+14397T>A (n.13423+14397T>A)
2g.178723686A>CCA430288338TTNc.17682T>G (p.Ser5894=)
c.13858+14396T>G (n.13858+14396T>G)
c.13657+14396T>G (n.13657+14396T>G)
c.13282+14396T>G (n.13282+14396T>G)
c.21414T>G (p.Ser7138=)
c.20463T>G (p.Ser6821=)
c.20511T>G (p.Ser6837=)
c.13468+14396T>G (n.13468+14396T>G)
c.13327+14396T>G (n.13327+14396T>G)
c.20466T>G (p.Ser6822=)
c.17685T>G (p.Ser5895=)
c.13423+14396T>G (n.13423+14396T>G)
2g.178723686A>GCA430288337TTNc.17682T>C (p.Ser5894=)
c.13858+14396T>C (n.13858+14396T>C)
c.13657+14396T>C (n.13657+14396T>C)
c.13282+14396T>C (n.13282+14396T>C)
c.21414T>C (p.Ser7138=)
c.20463T>C (p.Ser6821=)
c.20511T>C (p.Ser6837=)
c.13468+14396T>C (n.13468+14396T>C)
c.13327+14396T>C (n.13327+14396T>C)
c.20466T>C (p.Ser6822=)
c.17685T>C (p.Ser5895=)
c.13423+14396T>C (n.13423+14396T>C)
2g.178723686A>TCA430288336TTNc.17682T>A (p.Ser5894=)
c.13858+14396T>A (n.13858+14396T>A)
c.13657+14396T>A (n.13657+14396T>A)
c.13282+14396T>A (n.13282+14396T>A)
c.21414T>A (p.Ser7138=)
c.20463T>A (p.Ser6821=)
c.20511T>A (p.Ser6837=)
c.13468+14396T>A (n.13468+14396T>A)
c.13327+14396T>A (n.13327+14396T>A)
c.20466T>A (p.Ser6822=)
c.17685T>A (p.Ser5895=)
c.13423+14396T>A (n.13423+14396T>A)
2g.178723687G>ACA349534911TTNc.17681C>T (p.Ser5894Phe)
c.13858+14395C>T (n.13858+14395C>T)
c.13657+14395C>T (n.13657+14395C>T)
c.13282+14395C>T (n.13282+14395C>T)
c.21413C>T (p.Ser7138Phe)
c.20462C>T (p.Ser6821Phe)
c.20510C>T (p.Ser6837Phe)
c.13468+14395C>T (n.13468+14395C>T)
c.13327+14395C>T (n.13327+14395C>T)
c.20465C>T (p.Ser6822Phe)
c.17684C>T (p.Ser5895Phe)
c.13423+14395C>T (n.13423+14395C>T)
2g.178723687G>CCA349534913TTNc.17681C>G (p.Ser5894Cys)
c.13858+14395C>G (n.13858+14395C>G)
c.13657+14395C>G (n.13657+14395C>G)
c.13282+14395C>G (n.13282+14395C>G)
c.21413C>G (p.Ser7138Cys)
c.20462C>G (p.Ser6821Cys)
c.20510C>G (p.Ser6837Cys)
c.13468+14395C>G (n.13468+14395C>G)
c.13327+14395C>G (n.13327+14395C>G)
c.20465C>G (p.Ser6822Cys)
c.17684C>G (p.Ser5895Cys)
c.13423+14395C>G (n.13423+14395C>G)
2g.178723687G>TCA349534910TTNc.17681C>A (p.Ser5894Tyr)
c.13858+14395C>A (n.13858+14395C>A)
c.13657+14395C>A (n.13657+14395C>A)
c.13282+14395C>A (n.13282+14395C>A)
c.21413C>A (p.Ser7138Tyr)
c.20462C>A (p.Ser6821Tyr)
c.20510C>A (p.Ser6837Tyr)
c.13468+14395C>A (n.13468+14395C>A)
c.13327+14395C>A (n.13327+14395C>A)
c.20465C>A (p.Ser6822Tyr)
c.17684C>A (p.Ser5895Tyr)
c.13423+14395C>A (n.13423+14395C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178723688A=CA1310594665TTNc.17680T= (p.Ser5894=)
c.13858+14394T= (n.13858+14394T=)
c.13657+14394T= (n.13657+14394T=)
c.13282+14394T= (n.13282+14394T=)
c.21412T= (p.Ser7138=)
c.20461T= (p.Ser6821=)
c.20509T= (p.Ser6837=)
c.13468+14394T= (n.13468+14394T=)
c.13327+14394T= (n.13327+14394T=)
c.20464T= (p.Ser6822=)
c.17683T= (p.Ser5895=)
c.13423+14394T= (n.13423+14394T=)
2g.178723688A>CCA349534929TTNc.17680T>G (p.Ser5894Ala)
c.13858+14394T>G (n.13858+14394T>G)
c.13657+14394T>G (n.13657+14394T>G)
c.13282+14394T>G (n.13282+14394T>G)
c.21412T>G (p.Ser7138Ala)
c.20461T>G (p.Ser6821Ala)
c.20509T>G (p.Ser6837Ala)
c.13468+14394T>G (n.13468+14394T>G)
c.13327+14394T>G (n.13327+14394T>G)
c.20464T>G (p.Ser6822Ala)
c.17683T>G (p.Ser5895Ala)
c.13423+14394T>G (n.13423+14394T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723688A>GCA349534923TTNc.17680T>C (p.Ser5894Pro)
c.13858+14394T>C (n.13858+14394T>C)
c.13657+14394T>C (n.13657+14394T>C)
c.13282+14394T>C (n.13282+14394T>C)
c.21412T>C (p.Ser7138Pro)
c.20461T>C (p.Ser6821Pro)
c.20509T>C (p.Ser6837Pro)
c.13468+14394T>C (n.13468+14394T>C)
c.13327+14394T>C (n.13327+14394T>C)
c.20464T>C (p.Ser6822Pro)
c.17683T>C (p.Ser5895Pro)
c.13423+14394T>C (n.13423+14394T>C)
2g.178723688A>TCA349534925TTNc.17680T>A (p.Ser5894Thr)
c.13858+14394T>A (n.13858+14394T>A)
c.13657+14394T>A (n.13657+14394T>A)
c.13282+14394T>A (n.13282+14394T>A)
c.21412T>A (p.Ser7138Thr)
c.20461T>A (p.Ser6821Thr)
c.20509T>A (p.Ser6837Thr)
c.13468+14394T>A (n.13468+14394T>A)
c.13327+14394T>A (n.13327+14394T>A)
c.20464T>A (p.Ser6822Thr)
c.17683T>A (p.Ser5895Thr)
c.13423+14394T>A (n.13423+14394T>A)
2g.178723688_178723689delinsAGCA1310594664TTNc.17679_17680delinsCT (p.Pro5893=)
c.13858+14393_13858+14394delinsCT (n.13858+14393_13858+14394delinsCT)
c.13657+14393_13657+14394delinsCT (n.13657+14393_13657+14394delinsCT)
c.13282+14393_13282+14394delinsCT (n.13282+14393_13282+14394delinsCT)
c.21411_21412delinsCT (p.Pro7137=)
c.20460_20461delinsCT (p.Pro6820=)
c.20508_20509delinsCT (p.Pro6836=)
c.13468+14393_13468+14394delinsCT (n.13468+14393_13468+14394delinsCT)
c.13327+14393_13327+14394delinsCT (n.13327+14393_13327+14394delinsCT)
c.20463_20464delinsCT (p.Pro6821=)
c.17682_17683delinsCT (p.Pro5894=)
c.13423+14393_13423+14394delinsCT (n.13423+14393_13423+14394delinsCT)
2g.178723689G>ACA430288341TTNc.17679C>T (p.Pro5893=)
c.13858+14393C>T (n.13858+14393C>T)
c.13657+14393C>T (n.13657+14393C>T)
c.13282+14393C>T (n.13282+14393C>T)
c.21411C>T (p.Pro7137=)
c.20460C>T (p.Pro6820=)
c.20508C>T (p.Pro6836=)
c.13468+14393C>T (n.13468+14393C>T)
c.13327+14393C>T (n.13327+14393C>T)
c.20463C>T (p.Pro6821=)
c.17682C>T (p.Pro5894=)
c.13423+14393C>T (n.13423+14393C>T)
 gnomAD v4
2g.178723689G>CCA430288340TTNc.17679C>G (p.Pro5893=)
c.13858+14393C>G (n.13858+14393C>G)
c.13657+14393C>G (n.13657+14393C>G)
c.13282+14393C>G (n.13282+14393C>G)
c.21411C>G (p.Pro7137=)
c.20460C>G (p.Pro6820=)
c.20508C>G (p.Pro6836=)
c.13468+14393C>G (n.13468+14393C>G)
c.13327+14393C>G (n.13327+14393C>G)
c.20463C>G (p.Pro6821=)
c.17682C>G (p.Pro5894=)
c.13423+14393C>G (n.13423+14393C>G)
2g.178723689G>TCA430288339TTNc.17679C>A (p.Pro5893=)
c.13858+14393C>A (n.13858+14393C>A)
c.13657+14393C>A (n.13657+14393C>A)
c.13282+14393C>A (n.13282+14393C>A)
c.21411C>A (p.Pro7137=)
c.20460C>A (p.Pro6820=)
c.20508C>A (p.Pro6836=)
c.13468+14393C>A (n.13468+14393C>A)
c.13327+14393C>A (n.13327+14393C>A)
c.20463C>A (p.Pro6821=)
c.17682C>A (p.Pro5894=)
c.13423+14393C>A (n.13423+14393C>A)
2g.178723691delCA538437648TTNc.17679del (p.Ser5894LeufsTer3)
c.13858+14393del (n.13858+14393del)
c.13657+14393del (n.13657+14393del)
c.13282+14393del (n.13282+14393del)
c.21411del (p.Ser7138LeufsTer3)
c.20460del (p.Ser6821LeufsTer3)
c.20508del (p.Ser6837LeufsTer3)
c.13468+14393del (n.13468+14393del)
c.13327+14393del (n.13327+14393del)
c.20463del (p.Ser6822LeufsTer3)
c.17682del (p.Ser5895LeufsTer3)
c.13423+14393del (n.13423+14393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723690G>ACA349534930TTNc.17678C>T (p.Pro5893Leu)
c.13858+14392C>T (n.13858+14392C>T)
c.13657+14392C>T (n.13657+14392C>T)
c.13282+14392C>T (n.13282+14392C>T)
c.21410C>T (p.Pro7137Leu)
c.20459C>T (p.Pro6820Leu)
c.20507C>T (p.Pro6836Leu)
c.13468+14392C>T (n.13468+14392C>T)
c.13327+14392C>T (n.13327+14392C>T)
c.20462C>T (p.Pro6821Leu)
c.17681C>T (p.Pro5894Leu)
c.13423+14392C>T (n.13423+14392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723690G>CCA10606031TTNc.17678C>G (p.Pro5893Arg)
c.13858+14392C>G (n.13858+14392C>G)
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c.21410C>G (p.Pro7137Arg)
c.20459C>G (p.Pro6820Arg)
c.20507C>G (p.Pro6836Arg)
c.13468+14392C>G (n.13468+14392C>G)
c.13327+14392C>G (n.13327+14392C>G)
c.20462C>G (p.Pro6821Arg)
c.17681C>G (p.Pro5894Arg)
c.13423+14392C>G (n.13423+14392C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723690G=CA1310594666TTNc.17678C= (p.Pro5893=)
c.13858+14392C= (n.13858+14392C=)
c.13657+14392C= (n.13657+14392C=)
c.13282+14392C= (n.13282+14392C=)
c.21410C= (p.Pro7137=)
c.20459C= (p.Pro6820=)
c.20507C= (p.Pro6836=)
c.13468+14392C= (n.13468+14392C=)
c.13327+14392C= (n.13327+14392C=)
c.20462C= (p.Pro6821=)
c.17681C= (p.Pro5894=)
c.13423+14392C= (n.13423+14392C=)
2g.178723690G>TCA60974090TTNc.17678C>A (p.Pro5893His)
c.13858+14392C>A (n.13858+14392C>A)
c.13657+14392C>A (n.13657+14392C>A)
c.13282+14392C>A (n.13282+14392C>A)
c.21410C>A (p.Pro7137His)
c.20459C>A (p.Pro6820His)
c.20507C>A (p.Pro6836His)
c.13468+14392C>A (n.13468+14392C>A)
c.13327+14392C>A (n.13327+14392C>A)
c.20462C>A (p.Pro6821His)
c.17681C>A (p.Pro5894His)
c.13423+14392C>A (n.13423+14392C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178723691G>ACA349534939TTNc.17677C>T (p.Pro5893Ser)
c.13858+14391C>T (n.13858+14391C>T)
c.13657+14391C>T (n.13657+14391C>T)
c.13282+14391C>T (n.13282+14391C>T)
c.21409C>T (p.Pro7137Ser)
c.20458C>T (p.Pro6820Ser)
c.20506C>T (p.Pro6836Ser)
c.13468+14391C>T (n.13468+14391C>T)
c.13327+14391C>T (n.13327+14391C>T)
c.20461C>T (p.Pro6821Ser)
c.17680C>T (p.Pro5894Ser)
c.13423+14391C>T (n.13423+14391C>T)
2g.178723691G>CCA349534943TTNc.17677C>G (p.Pro5893Ala)
c.13858+14391C>G (n.13858+14391C>G)
c.13657+14391C>G (n.13657+14391C>G)
c.13282+14391C>G (n.13282+14391C>G)
c.21409C>G (p.Pro7137Ala)
c.20458C>G (p.Pro6820Ala)
c.20506C>G (p.Pro6836Ala)
c.13468+14391C>G (n.13468+14391C>G)
c.13327+14391C>G (n.13327+14391C>G)
c.20461C>G (p.Pro6821Ala)
c.17680C>G (p.Pro5894Ala)
c.13423+14391C>G (n.13423+14391C>G)
2g.178723691G>TCA349534945TTNc.17677C>A (p.Pro5893Thr)
c.13858+14391C>A (n.13858+14391C>A)
c.13657+14391C>A (n.13657+14391C>A)
c.13282+14391C>A (n.13282+14391C>A)
c.21409C>A (p.Pro7137Thr)
c.20458C>A (p.Pro6820Thr)
c.20506C>A (p.Pro6836Thr)
c.13468+14391C>A (n.13468+14391C>A)
c.13327+14391C>A (n.13327+14391C>A)
c.20461C>A (p.Pro6821Thr)
c.17680C>A (p.Pro5894Thr)
c.13423+14391C>A (n.13423+14391C>A)
2g.178723692T>ACA430288342TTNc.17676A>T (p.Pro5892=)
c.13858+14390A>T (n.13858+14390A>T)
c.13657+14390A>T (n.13657+14390A>T)
c.13282+14390A>T (n.13282+14390A>T)
c.21408A>T (p.Pro7136=)
c.20457A>T (p.Pro6819=)
c.20505A>T (p.Pro6835=)
c.13468+14390A>T (n.13468+14390A>T)
c.13327+14390A>T (n.13327+14390A>T)
c.20460A>T (p.Pro6820=)
c.17679A>T (p.Pro5893=)
c.13423+14390A>T (n.13423+14390A>T)
2g.178723692T>CCA430288344TTNc.17676A>G (p.Pro5892=)
c.13858+14390A>G (n.13858+14390A>G)
c.13657+14390A>G (n.13657+14390A>G)
c.13282+14390A>G (n.13282+14390A>G)
c.21408A>G (p.Pro7136=)
c.20457A>G (p.Pro6819=)
c.20505A>G (p.Pro6835=)
c.13468+14390A>G (n.13468+14390A>G)
c.13327+14390A>G (n.13327+14390A>G)
c.20460A>G (p.Pro6820=)
c.17679A>G (p.Pro5893=)
c.13423+14390A>G (n.13423+14390A>G)
2g.178723692T>GCA430288343TTNc.17676A>C (p.Pro5892=)
c.13858+14390A>C (n.13858+14390A>C)
c.13657+14390A>C (n.13657+14390A>C)
c.13282+14390A>C (n.13282+14390A>C)
c.21408A>C (p.Pro7136=)
c.20457A>C (p.Pro6819=)
c.20505A>C (p.Pro6835=)
c.13468+14390A>C (n.13468+14390A>C)
c.13327+14390A>C (n.13327+14390A>C)
c.20460A>C (p.Pro6820=)
c.17679A>C (p.Pro5893=)
c.13423+14390A>C (n.13423+14390A>C)
2g.178723693G>ACA2001022TTNc.17675C>T (p.Pro5892Leu)
c.13858+14389C>T (n.13858+14389C>T)
c.13657+14389C>T (n.13657+14389C>T)
c.13282+14389C>T (n.13282+14389C>T)
c.21407C>T (p.Pro7136Leu)
c.20456C>T (p.Pro6819Leu)
c.20504C>T (p.Pro6835Leu)
c.13468+14389C>T (n.13468+14389C>T)
c.13327+14389C>T (n.13327+14389C>T)
c.20459C>T (p.Pro6820Leu)
c.17678C>T (p.Pro5893Leu)
c.13423+14389C>T (n.13423+14389C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723693G>CCA349534951TTNc.17675C>G (p.Pro5892Arg)
c.13858+14389C>G (n.13858+14389C>G)
c.13657+14389C>G (n.13657+14389C>G)
c.13282+14389C>G (n.13282+14389C>G)
c.21407C>G (p.Pro7136Arg)
c.20456C>G (p.Pro6819Arg)
c.20504C>G (p.Pro6835Arg)
c.13468+14389C>G (n.13468+14389C>G)
c.13327+14389C>G (n.13327+14389C>G)
c.20459C>G (p.Pro6820Arg)
c.17678C>G (p.Pro5893Arg)
c.13423+14389C>G (n.13423+14389C>G)
2g.178723693G=CA1310594667TTNc.17675C= (p.Pro5892=)
c.13858+14389C= (n.13858+14389C=)
c.13657+14389C= (n.13657+14389C=)
c.13282+14389C= (n.13282+14389C=)
c.21407C= (p.Pro7136=)
c.20456C= (p.Pro6819=)
c.20504C= (p.Pro6835=)
c.13468+14389C= (n.13468+14389C=)
c.13327+14389C= (n.13327+14389C=)
c.20459C= (p.Pro6820=)
c.17678C= (p.Pro5893=)
c.13423+14389C= (n.13423+14389C=)
2g.178723693G>TCA349534954TTNc.17675C>A (p.Pro5892Gln)
c.13858+14389C>A (n.13858+14389C>A)
c.13657+14389C>A (n.13657+14389C>A)
c.13282+14389C>A (n.13282+14389C>A)
c.21407C>A (p.Pro7136Gln)
c.20456C>A (p.Pro6819Gln)
c.20504C>A (p.Pro6835Gln)
c.13468+14389C>A (n.13468+14389C>A)
c.13327+14389C>A (n.13327+14389C>A)
c.20459C>A (p.Pro6820Gln)
c.17678C>A (p.Pro5893Gln)
c.13423+14389C>A (n.13423+14389C>A)
2g.178723694G>ACA349534959TTNc.17674C>T (p.Pro5892Ser)
c.13858+14388C>T (n.13858+14388C>T)
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c.13282+14388C>T (n.13282+14388C>T)
c.21406C>T (p.Pro7136Ser)
c.20455C>T (p.Pro6819Ser)
c.20503C>T (p.Pro6835Ser)
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c.20458C>T (p.Pro6820Ser)
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c.13423+14388C>T (n.13423+14388C>T)
2g.178723694G>CCA349534961TTNc.17674C>G (p.Pro5892Ala)
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c.21406C>G (p.Pro7136Ala)
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c.20503C>G (p.Pro6835Ala)
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c.20458C>G (p.Pro6820Ala)
c.17677C>G (p.Pro5893Ala)
c.13423+14388C>G (n.13423+14388C>G)
2g.178723694G=CA1310594668TTNc.17674C= (p.Pro5892=)
c.13858+14388C= (n.13858+14388C=)
c.13657+14388C= (n.13657+14388C=)
c.13282+14388C= (n.13282+14388C=)
c.21406C= (p.Pro7136=)
c.20455C= (p.Pro6819=)
c.20503C= (p.Pro6835=)
c.13468+14388C= (n.13468+14388C=)
c.13327+14388C= (n.13327+14388C=)
c.20458C= (p.Pro6820=)
c.17677C= (p.Pro5893=)
c.13423+14388C= (n.13423+14388C=)
2g.178723694G>TCA349534964TTNc.17674C>A (p.Pro5892Thr)
c.13858+14388C>A (n.13858+14388C>A)
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c.13282+14388C>A (n.13282+14388C>A)
c.21406C>A (p.Pro7136Thr)
c.20455C>A (p.Pro6819Thr)
c.20503C>A (p.Pro6835Thr)
c.13468+14388C>A (n.13468+14388C>A)
c.13327+14388C>A (n.13327+14388C>A)
c.20458C>A (p.Pro6820Thr)
c.17677C>A (p.Pro5893Thr)
c.13423+14388C>A (n.13423+14388C>A)
 dbSNP
2g.178723695T>ACA349534967TTNc.17673A>T (p.Glu5891Asp)
c.13858+14387A>T (n.13858+14387A>T)
c.13657+14387A>T (n.13657+14387A>T)
c.13282+14387A>T (n.13282+14387A>T)
c.21405A>T (p.Glu7135Asp)
c.20454A>T (p.Glu6818Asp)
c.20502A>T (p.Glu6834Asp)
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c.13327+14387A>T (n.13327+14387A>T)
c.20457A>T (p.Glu6819Asp)
c.17676A>T (p.Glu5892Asp)
c.13423+14387A>T (n.13423+14387A>T)
2g.178723695T>CCA430288345TTNc.17673A>G (p.Glu5891=)
c.13858+14387A>G (n.13858+14387A>G)
c.13657+14387A>G (n.13657+14387A>G)
c.13282+14387A>G (n.13282+14387A>G)
c.21405A>G (p.Glu7135=)
c.20454A>G (p.Glu6818=)
c.20502A>G (p.Glu6834=)
c.13468+14387A>G (n.13468+14387A>G)
c.13327+14387A>G (n.13327+14387A>G)
c.20457A>G (p.Glu6819=)
c.17676A>G (p.Glu5892=)
c.13423+14387A>G (n.13423+14387A>G)
 gnomAD v4
2g.178723695T>GCA349534969TTNc.17673A>C (p.Glu5891Asp)
c.13858+14387A>C (n.13858+14387A>C)
c.13657+14387A>C (n.13657+14387A>C)
c.13282+14387A>C (n.13282+14387A>C)
c.21405A>C (p.Glu7135Asp)
c.20454A>C (p.Glu6818Asp)
c.20502A>C (p.Glu6834Asp)
c.13468+14387A>C (n.13468+14387A>C)
c.13327+14387A>C (n.13327+14387A>C)
c.20457A>C (p.Glu6819Asp)
c.17676A>C (p.Glu5892Asp)
c.13423+14387A>C (n.13423+14387A>C)
2g.178723696T>ACA349534973TTNc.17672A>T (p.Glu5891Val)
c.13858+14386A>T (n.13858+14386A>T)
c.13657+14386A>T (n.13657+14386A>T)
c.13282+14386A>T (n.13282+14386A>T)
c.21404A>T (p.Glu7135Val)
c.20453A>T (p.Glu6818Val)
c.20501A>T (p.Glu6834Val)
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c.13327+14386A>T (n.13327+14386A>T)
c.20456A>T (p.Glu6819Val)
c.17675A>T (p.Glu5892Val)
c.13423+14386A>T (n.13423+14386A>T)
2g.178723696T>CCA349534986TTNc.17672A>G (p.Glu5891Gly)
c.13858+14386A>G (n.13858+14386A>G)
c.13657+14386A>G (n.13657+14386A>G)
c.13282+14386A>G (n.13282+14386A>G)
c.21404A>G (p.Glu7135Gly)
c.20453A>G (p.Glu6818Gly)
c.20501A>G (p.Glu6834Gly)
c.13468+14386A>G (n.13468+14386A>G)
c.13327+14386A>G (n.13327+14386A>G)
c.20456A>G (p.Glu6819Gly)
c.17675A>G (p.Glu5892Gly)
c.13423+14386A>G (n.13423+14386A>G)
2g.178723696T>GCA349534990TTNc.17672A>C (p.Glu5891Ala)
c.13858+14386A>C (n.13858+14386A>C)
c.13657+14386A>C (n.13657+14386A>C)
c.13282+14386A>C (n.13282+14386A>C)
c.21404A>C (p.Glu7135Ala)
c.20453A>C (p.Glu6818Ala)
c.20501A>C (p.Glu6834Ala)
c.13468+14386A>C (n.13468+14386A>C)
c.13327+14386A>C (n.13327+14386A>C)
c.20456A>C (p.Glu6819Ala)
c.17675A>C (p.Glu5892Ala)
c.13423+14386A>C (n.13423+14386A>C)
2g.178723696_178723699delinsTCTACA1310594669TTNc.17672-3_17672delinsTAGA
c.13858+14383_13858+14386delinsTAGA (n.13858+14383_13858+14386delinsTAGA)
c.13657+14383_13657+14386delinsTAGA (n.13657+14383_13657+14386delinsTAGA)
c.13282+14383_13282+14386delinsTAGA (n.13282+14383_13282+14386delinsTAGA)
c.21404-3_21404delinsTAGA
c.20453-3_20453delinsTAGA
c.20501-3_20501delinsTAGA
c.13468+14383_13468+14386delinsTAGA (n.13468+14383_13468+14386delinsTAGA)
c.13327+14383_13327+14386delinsTAGA (n.13327+14383_13327+14386delinsTAGA)
c.20456-3_20456delinsTAGA
c.17675-3_17675delinsTAGA
c.13423+14383_13423+14386delinsTAGA (n.13423+14383_13423+14386delinsTAGA)
2g.178723697C>ACA349534991TTNc.17672-1G>T (n.17672-1G>T)
c.13858+14385G>T (n.13858+14385G>T)
c.13657+14385G>T (n.13657+14385G>T)
c.13282+14385G>T (n.13282+14385G>T)
c.21404-1G>T (n.21404-1G>T)
c.20453-1G>T (n.20453-1G>T)
c.20501-1G>T (n.20501-1G>T)
c.13468+14385G>T (n.13468+14385G>T)
c.13327+14385G>T (n.13327+14385G>T)
c.20456-1G>T (n.20456-1G>T)
c.17675-1G>T (n.17675-1G>T)
c.13423+14385G>T (n.13423+14385G>T)
 gnomAD v4
2g.178723697C=CA1310594670TTNc.17672-1G= (n.17672-1G=)
c.13858+14385G= (n.13858+14385G=)
c.13657+14385G= (n.13657+14385G=)
c.13282+14385G= (n.13282+14385G=)
c.21404-1G= (n.21404-1G=)
c.20453-1G= (n.20453-1G=)
c.20501-1G= (n.20501-1G=)
c.13468+14385G= (n.13468+14385G=)
c.13327+14385G= (n.13327+14385G=)
c.20456-1G= (n.20456-1G=)
c.17675-1G= (n.17675-1G=)
c.13423+14385G= (n.13423+14385G=)
2g.178723697C>GCA349534992TTNc.17672-1G>C (n.17672-1G>C)
c.13858+14385G>C (n.13858+14385G>C)
c.13657+14385G>C (n.13657+14385G>C)
c.13282+14385G>C (n.13282+14385G>C)
c.21404-1G>C (n.21404-1G>C)
c.20453-1G>C (n.20453-1G>C)
c.20501-1G>C (n.20501-1G>C)
c.13468+14385G>C (n.13468+14385G>C)
c.13327+14385G>C (n.13327+14385G>C)
c.20456-1G>C (n.20456-1G>C)
c.17675-1G>C (n.17675-1G>C)
c.13423+14385G>C (n.13423+14385G>C)
 ClinVar
2g.178723697C>TCA349534993TTNc.17672-1G>A (n.17672-1G>A)
c.13858+14385G>A (n.13858+14385G>A)
c.13657+14385G>A (n.13657+14385G>A)
c.13282+14385G>A (n.13282+14385G>A)
c.21404-1G>A (n.21404-1G>A)
c.20453-1G>A (n.20453-1G>A)
c.20501-1G>A (n.20501-1G>A)
c.13468+14385G>A (n.13468+14385G>A)
c.13327+14385G>A (n.13327+14385G>A)
c.20456-1G>A (n.20456-1G>A)
c.17675-1G>A (n.17675-1G>A)
c.13423+14385G>A (n.13423+14385G>A)
 dbSNP
2g.178723697_178723699delinsTCA1139657517TTNc.17672-3_17672-1delinsA (n.17672-3_17672-1delinsA)
c.13858+14383_13858+14385delinsA (n.13858+14383_13858+14385delinsA)
c.13657+14383_13657+14385delinsA (n.13657+14383_13657+14385delinsA)
c.13282+14383_13282+14385delinsA (n.13282+14383_13282+14385delinsA)
c.21404-3_21404-1delinsA (n.21404-3_21404-1delinsA)
c.20453-3_20453-1delinsA (n.20453-3_20453-1delinsA)
c.20501-3_20501-1delinsA (n.20501-3_20501-1delinsA)
c.13468+14383_13468+14385delinsA (n.13468+14383_13468+14385delinsA)
c.13327+14383_13327+14385delinsA (n.13327+14383_13327+14385delinsA)
c.20456-3_20456-1delinsA (n.20456-3_20456-1delinsA)
c.17675-3_17675-1delinsA (n.17675-3_17675-1delinsA)
c.13423+14383_13423+14385delinsA (n.13423+14383_13423+14385delinsA)
 ClinVar dbSNP
2g.178723698T>ACA349534999TTNc.17672-2A>T (n.17672-2A>T)
c.13858+14384A>T (n.13858+14384A>T)
c.13657+14384A>T (n.13657+14384A>T)
c.13282+14384A>T (n.13282+14384A>T)
c.21404-2A>T (n.21404-2A>T)
c.20453-2A>T (n.20453-2A>T)
c.20501-2A>T (n.20501-2A>T)
c.13468+14384A>T (n.13468+14384A>T)
c.13327+14384A>T (n.13327+14384A>T)
c.20456-2A>T (n.20456-2A>T)
c.17675-2A>T (n.17675-2A>T)
c.13423+14384A>T (n.13423+14384A>T)
2g.178723698T>CCA349535003TTNc.17672-2A>G (n.17672-2A>G)
c.13858+14384A>G (n.13858+14384A>G)
c.13657+14384A>G (n.13657+14384A>G)
c.13282+14384A>G (n.13282+14384A>G)
c.21404-2A>G (n.21404-2A>G)
c.20453-2A>G (n.20453-2A>G)
c.20501-2A>G (n.20501-2A>G)
c.13468+14384A>G (n.13468+14384A>G)
c.13327+14384A>G (n.13327+14384A>G)
c.20456-2A>G (n.20456-2A>G)
c.17675-2A>G (n.17675-2A>G)
c.13423+14384A>G (n.13423+14384A>G)
2g.178723698T>GCA349535005TTNc.17672-2A>C (n.17672-2A>C)
c.13858+14384A>C (n.13858+14384A>C)
c.13657+14384A>C (n.13657+14384A>C)
c.13282+14384A>C (n.13282+14384A>C)
c.21404-2A>C (n.21404-2A>C)
c.20453-2A>C (n.20453-2A>C)
c.20501-2A>C (n.20501-2A>C)
c.13468+14384A>C (n.13468+14384A>C)
c.13327+14384A>C (n.13327+14384A>C)
c.20456-2A>C (n.20456-2A>C)
c.17675-2A>C (n.17675-2A>C)
c.13423+14384A>C (n.13423+14384A>C)
2g.178723699A=CA1310594671TTNc.17672-3T= (n.17672-3T=)
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2g.178723699A>CCA430288346TTNc.17672-3T>G (n.17672-3T>G)
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c.17675-3T>G (n.17675-3T>G)
c.13423+14383T>G (n.13423+14383T>G)
2g.178723699A>GCA430288347TTNc.17672-3T>C (n.17672-3T>C)
c.13858+14383T>C (n.13858+14383T>C)
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c.21404-3T>C (n.21404-3T>C)
c.20453-3T>C (n.20453-3T>C)
c.20501-3T>C (n.20501-3T>C)
c.13468+14383T>C (n.13468+14383T>C)
c.13327+14383T>C (n.13327+14383T>C)
c.20456-3T>C (n.20456-3T>C)
c.17675-3T>C (n.17675-3T>C)
c.13423+14383T>C (n.13423+14383T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723699A>TCA430288348TTNc.17672-3T>A (n.17672-3T>A)
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c.20456-3T>A (n.20456-3T>A)
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c.13423+14383T>A (n.13423+14383T>A)
2g.178723699dupCA2740096260TTNc.17672-3dup (n.17672-3dup)
c.13858+14383dup (n.13858+14383dup)
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c.21404-3dup (n.21404-3dup)
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c.13468+14383dup (n.13468+14383dup)
c.13327+14383dup (n.13327+14383dup)
c.20456-3dup (n.20456-3dup)
c.17675-3dup (n.17675-3dup)
c.13423+14383dup (n.13423+14383dup)
 ClinVar
2g.178723700T>ACA430288350TTNc.17672-4A>T (n.17672-4A>T)
c.13858+14382A>T (n.13858+14382A>T)
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c.13423+14382A>T (n.13423+14382A>T)
2g.178723700T>CCA231585TTNc.17672-4A>G (n.17672-4A>G)
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c.13423+14382A>G (n.13423+14382A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723700T>GCA430288349TTNc.17672-4A>C (n.17672-4A>C)
c.13858+14382A>C (n.13858+14382A>C)
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c.21404-4A>C (n.21404-4A>C)
c.20453-4A>C (n.20453-4A>C)
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c.13423+14382A>C (n.13423+14382A>C)
2g.178723700T=CA1310594672TTNc.17672-4A= (n.17672-4A=)
c.13858+14382A= (n.13858+14382A=)
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2g.178723701A>CCA430288351TTNc.17672-5T>G (n.17672-5T>G)
c.13858+14381T>G (n.13858+14381T>G)
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c.13423+14381T>G (n.13423+14381T>G)
2g.178723701A>GCA430288352TTNc.17672-5T>C (n.17672-5T>C)
c.13858+14381T>C (n.13858+14381T>C)
c.13657+14381T>C (n.13657+14381T>C)
c.13282+14381T>C (n.13282+14381T>C)
c.21404-5T>C (n.21404-5T>C)
c.20453-5T>C (n.20453-5T>C)
c.20501-5T>C (n.20501-5T>C)
c.13468+14381T>C (n.13468+14381T>C)
c.13327+14381T>C (n.13327+14381T>C)
c.20456-5T>C (n.20456-5T>C)
c.17675-5T>C (n.17675-5T>C)
c.13423+14381T>C (n.13423+14381T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723701A>TCA430288353TTNc.17672-5T>A (n.17672-5T>A)
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c.21404-5T>A (n.21404-5T>A)
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c.20501-5T>A (n.20501-5T>A)
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c.13327+14381T>A (n.13327+14381T>A)
c.20456-5T>A (n.20456-5T>A)
c.17675-5T>A (n.17675-5T>A)
c.13423+14381T>A (n.13423+14381T>A)
2g.178723702T>ACA430288354TTNc.17672-6A>T (n.17672-6A>T)
c.13858+14380A>T (n.13858+14380A>T)
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c.20456-6A>T (n.20456-6A>T)
c.17675-6A>T (n.17675-6A>T)
c.13423+14380A>T (n.13423+14380A>T)
2g.178723702T>CCA2001023TTNc.17672-6A>G (n.17672-6A>G)
c.13858+14380A>G (n.13858+14380A>G)
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c.21404-6A>G (n.21404-6A>G)
c.20453-6A>G (n.20453-6A>G)
c.20501-6A>G (n.20501-6A>G)
c.13468+14380A>G (n.13468+14380A>G)
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c.20456-6A>G (n.20456-6A>G)
c.17675-6A>G (n.17675-6A>G)
c.13423+14380A>G (n.13423+14380A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723702T>GCA2001024TTNc.17672-6A>C (n.17672-6A>C)
c.13858+14380A>C (n.13858+14380A>C)
c.13657+14380A>C (n.13657+14380A>C)
c.13282+14380A>C (n.13282+14380A>C)
c.21404-6A>C (n.21404-6A>C)
c.20453-6A>C (n.20453-6A>C)
c.20501-6A>C (n.20501-6A>C)
c.13468+14380A>C (n.13468+14380A>C)
c.13327+14380A>C (n.13327+14380A>C)
c.20456-6A>C (n.20456-6A>C)
c.17675-6A>C (n.17675-6A>C)
c.13423+14380A>C (n.13423+14380A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723702T=CA1310594674TTNc.17672-6A= (n.17672-6A=)
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c.20501-6A= (n.20501-6A=)
c.13468+14380A= (n.13468+14380A=)
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c.20456-6A= (n.20456-6A=)
c.17675-6A= (n.17675-6A=)
c.13423+14380A= (n.13423+14380A=)
2g.178723702_178723704delinsTAGCA1310594675TTNc.17672-8_17672-6delinsCTA (n.17672-8_17672-6delinsCTA)
c.13858+14378_13858+14380delinsCTA (n.13858+14378_13858+14380delinsCTA)
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c.20453-8_20453-6delinsCTA (n.20453-8_20453-6delinsCTA)
c.20501-8_20501-6delinsCTA (n.20501-8_20501-6delinsCTA)
c.13468+14378_13468+14380delinsCTA (n.13468+14378_13468+14380delinsCTA)
c.13327+14378_13327+14380delinsCTA (n.13327+14378_13327+14380delinsCTA)
c.20456-8_20456-6delinsCTA (n.20456-8_20456-6delinsCTA)
c.17675-8_17675-6delinsCTA (n.17675-8_17675-6delinsCTA)
c.13423+14378_13423+14380delinsCTA (n.13423+14378_13423+14380delinsCTA)
2g.178723703A=CA1310594676TTNc.17672-7T= (n.17672-7T=)
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c.20456-7T= (n.20456-7T=)
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c.13423+14379T= (n.13423+14379T=)
2g.178723703A>CCA430288355TTNc.17672-7T>G (n.17672-7T>G)
c.13858+14379T>G (n.13858+14379T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178723728C>GCA430288429TTNc.17672-32G>C (n.17672-32G>C)
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2g.178723728C>TCA430288430TTNc.17672-32G>A (n.17672-32G>A)
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 gnomAD v4
2g.178723729T>ACA430288432TTNc.17672-33A>T (n.17672-33A>T)
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2g.178723729T>CCA430288433TTNc.17672-33A>G (n.17672-33A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.13423+14353A>C (n.13423+14353A>C)
2g.178723729T=CA1310594687TTNc.17672-33A= (n.17672-33A=)
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2g.178723730G>ACA430288434TTNc.17672-34C>T (n.17672-34C>T)
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 dbSNP
2g.178723730G>CCA430288435TTNc.17672-34C>G (n.17672-34C>G)
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2g.178723730G=CA1310594688TTNc.17672-34C= (n.17672-34C=)
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2g.178723730G>TCA430288436TTNc.17672-34C>A (n.17672-34C>A)
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c.20456-40A>C (n.20456-40A>C)
c.17675-40A>C (n.17675-40A>C)
c.13423+14346A>C (n.13423+14346A>C)
2g.178723737T>ACA430288455TTNc.17672-41A>T (n.17672-41A>T)
c.13858+14345A>T (n.13858+14345A>T)
c.13657+14345A>T (n.13657+14345A>T)
c.13282+14345A>T (n.13282+14345A>T)
c.21404-41A>T (n.21404-41A>T)
c.20453-41A>T (n.20453-41A>T)
c.20501-41A>T (n.20501-41A>T)
c.13468+14345A>T (n.13468+14345A>T)
c.13327+14345A>T (n.13327+14345A>T)
c.20456-41A>T (n.20456-41A>T)
c.17675-41A>T (n.17675-41A>T)
c.13423+14345A>T (n.13423+14345A>T)
2g.178723737T>CCA430288456TTNc.17672-41A>G (n.17672-41A>G)
c.13858+14345A>G (n.13858+14345A>G)
c.13657+14345A>G (n.13657+14345A>G)
c.13282+14345A>G (n.13282+14345A>G)
c.21404-41A>G (n.21404-41A>G)
c.20453-41A>G (n.20453-41A>G)
c.20501-41A>G (n.20501-41A>G)
c.13468+14345A>G (n.13468+14345A>G)
c.13327+14345A>G (n.13327+14345A>G)
c.20456-41A>G (n.20456-41A>G)
c.17675-41A>G (n.17675-41A>G)
c.13423+14345A>G (n.13423+14345A>G)
 gnomAD v4
2g.178723737T>GCA430288457TTNc.17672-41A>C (n.17672-41A>C)
c.13858+14345A>C (n.13858+14345A>C)
c.13657+14345A>C (n.13657+14345A>C)
c.13282+14345A>C (n.13282+14345A>C)
c.21404-41A>C (n.21404-41A>C)
c.20453-41A>C (n.20453-41A>C)
c.20501-41A>C (n.20501-41A>C)
c.13468+14345A>C (n.13468+14345A>C)
c.13327+14345A>C (n.13327+14345A>C)
c.20456-41A>C (n.20456-41A>C)
c.17675-41A>C (n.17675-41A>C)
c.13423+14345A>C (n.13423+14345A>C)
2g.178723738C>ACA430288458TTNc.17672-42G>T (n.17672-42G>T)
c.13858+14344G>T (n.13858+14344G>T)
c.13657+14344G>T (n.13657+14344G>T)
c.13282+14344G>T (n.13282+14344G>T)
c.21404-42G>T (n.21404-42G>T)
c.20453-42G>T (n.20453-42G>T)
c.20501-42G>T (n.20501-42G>T)
c.13468+14344G>T (n.13468+14344G>T)
c.13327+14344G>T (n.13327+14344G>T)
c.20456-42G>T (n.20456-42G>T)
c.17675-42G>T (n.17675-42G>T)
c.13423+14344G>T (n.13423+14344G>T)
 gnomAD v4
2g.178723738C>GCA430288459TTNc.17672-42G>C (n.17672-42G>C)
c.13858+14344G>C (n.13858+14344G>C)
c.13657+14344G>C (n.13657+14344G>C)
c.13282+14344G>C (n.13282+14344G>C)
c.21404-42G>C (n.21404-42G>C)
c.20453-42G>C (n.20453-42G>C)
c.20501-42G>C (n.20501-42G>C)
c.13468+14344G>C (n.13468+14344G>C)
c.13327+14344G>C (n.13327+14344G>C)
c.20456-42G>C (n.20456-42G>C)
c.17675-42G>C (n.17675-42G>C)
c.13423+14344G>C (n.13423+14344G>C)
2g.178723738C>TCA430288460TTNc.17672-42G>A (n.17672-42G>A)
c.13858+14344G>A (n.13858+14344G>A)
c.13657+14344G>A (n.13657+14344G>A)
c.13282+14344G>A (n.13282+14344G>A)
c.21404-42G>A (n.21404-42G>A)
c.20453-42G>A (n.20453-42G>A)
c.20501-42G>A (n.20501-42G>A)
c.13468+14344G>A (n.13468+14344G>A)
c.13327+14344G>A (n.13327+14344G>A)
c.20456-42G>A (n.20456-42G>A)
c.17675-42G>A (n.17675-42G>A)
c.13423+14344G>A (n.13423+14344G>A)
2g.178723739A>CCA430288463TTNc.17672-43T>G (n.17672-43T>G)
c.13858+14343T>G (n.13858+14343T>G)
c.13657+14343T>G (n.13657+14343T>G)
c.13282+14343T>G (n.13282+14343T>G)
c.21404-43T>G (n.21404-43T>G)
c.20453-43T>G (n.20453-43T>G)
c.20501-43T>G (n.20501-43T>G)
c.13468+14343T>G (n.13468+14343T>G)
c.13327+14343T>G (n.13327+14343T>G)
c.20456-43T>G (n.20456-43T>G)
c.17675-43T>G (n.17675-43T>G)
c.13423+14343T>G (n.13423+14343T>G)
2g.178723739A>GCA430288462TTNc.17672-43T>C (n.17672-43T>C)
c.13858+14343T>C (n.13858+14343T>C)
c.13657+14343T>C (n.13657+14343T>C)
c.13282+14343T>C (n.13282+14343T>C)
c.21404-43T>C (n.21404-43T>C)
c.20453-43T>C (n.20453-43T>C)
c.20501-43T>C (n.20501-43T>C)
c.13468+14343T>C (n.13468+14343T>C)
c.13327+14343T>C (n.13327+14343T>C)
c.20456-43T>C (n.20456-43T>C)
c.17675-43T>C (n.17675-43T>C)
c.13423+14343T>C (n.13423+14343T>C)
 dbSNP
2g.178723739A>TCA430288461TTNc.17672-43T>A (n.17672-43T>A)
c.13858+14343T>A (n.13858+14343T>A)
c.13657+14343T>A (n.13657+14343T>A)
c.13282+14343T>A (n.13282+14343T>A)
c.21404-43T>A (n.21404-43T>A)
c.20453-43T>A (n.20453-43T>A)
c.20501-43T>A (n.20501-43T>A)
c.13468+14343T>A (n.13468+14343T>A)
c.13327+14343T>A (n.13327+14343T>A)
c.20456-43T>A (n.20456-43T>A)
c.17675-43T>A (n.17675-43T>A)
c.13423+14343T>A (n.13423+14343T>A)
2g.178723740G>ACA430288464TTNc.17672-44C>T (n.17672-44C>T)
c.13858+14342C>T (n.13858+14342C>T)
c.13657+14342C>T (n.13657+14342C>T)
c.13282+14342C>T (n.13282+14342C>T)
c.21404-44C>T (n.21404-44C>T)
c.20453-44C>T (n.20453-44C>T)
c.20501-44C>T (n.20501-44C>T)
c.13468+14342C>T (n.13468+14342C>T)
c.13327+14342C>T (n.13327+14342C>T)
c.20456-44C>T (n.20456-44C>T)
c.17675-44C>T (n.17675-44C>T)
c.13423+14342C>T (n.13423+14342C>T)
 gnomAD v4
2g.178723740G>CCA430288465TTNc.17672-44C>G (n.17672-44C>G)
c.13858+14342C>G (n.13858+14342C>G)
c.13657+14342C>G (n.13657+14342C>G)
c.13282+14342C>G (n.13282+14342C>G)
c.21404-44C>G (n.21404-44C>G)
c.20453-44C>G (n.20453-44C>G)
c.20501-44C>G (n.20501-44C>G)
c.13468+14342C>G (n.13468+14342C>G)
c.13327+14342C>G (n.13327+14342C>G)
c.20456-44C>G (n.20456-44C>G)
c.17675-44C>G (n.17675-44C>G)
c.13423+14342C>G (n.13423+14342C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178723740G>TCA430288466TTNc.17672-44C>A (n.17672-44C>A)
c.13858+14342C>A (n.13858+14342C>A)
c.13657+14342C>A (n.13657+14342C>A)
c.13282+14342C>A (n.13282+14342C>A)
c.21404-44C>A (n.21404-44C>A)
c.20453-44C>A (n.20453-44C>A)
c.20501-44C>A (n.20501-44C>A)
c.13468+14342C>A (n.13468+14342C>A)
c.13327+14342C>A (n.13327+14342C>A)
c.20456-44C>A (n.20456-44C>A)
c.17675-44C>A (n.17675-44C>A)
c.13423+14342C>A (n.13423+14342C>A)
 gnomAD v4
2g.178723741A>CCA430288467TTNc.17672-45T>G (n.17672-45T>G)
c.13858+14341T>G (n.13858+14341T>G)
c.13657+14341T>G (n.13657+14341T>G)
c.13282+14341T>G (n.13282+14341T>G)
c.21404-45T>G (n.21404-45T>G)
c.20453-45T>G (n.20453-45T>G)
c.20501-45T>G (n.20501-45T>G)
c.13468+14341T>G (n.13468+14341T>G)
c.13327+14341T>G (n.13327+14341T>G)
c.20456-45T>G (n.20456-45T>G)
c.17675-45T>G (n.17675-45T>G)
c.13423+14341T>G (n.13423+14341T>G)
2g.178723741A>GCA430288468TTNc.17672-45T>C (n.17672-45T>C)
c.13858+14341T>C (n.13858+14341T>C)
c.13657+14341T>C (n.13657+14341T>C)
c.13282+14341T>C (n.13282+14341T>C)
c.21404-45T>C (n.21404-45T>C)
c.20453-45T>C (n.20453-45T>C)
c.20501-45T>C (n.20501-45T>C)
c.13468+14341T>C (n.13468+14341T>C)
c.13327+14341T>C (n.13327+14341T>C)
c.20456-45T>C (n.20456-45T>C)
c.17675-45T>C (n.17675-45T>C)
c.13423+14341T>C (n.13423+14341T>C)
 gnomAD v4
2g.178723741A>TCA430288469TTNc.17672-45T>A (n.17672-45T>A)
c.13858+14341T>A (n.13858+14341T>A)
c.13657+14341T>A (n.13657+14341T>A)
c.13282+14341T>A (n.13282+14341T>A)
c.21404-45T>A (n.21404-45T>A)
c.20453-45T>A (n.20453-45T>A)
c.20501-45T>A (n.20501-45T>A)
c.13468+14341T>A (n.13468+14341T>A)
c.13327+14341T>A (n.13327+14341T>A)
c.20456-45T>A (n.20456-45T>A)
c.17675-45T>A (n.17675-45T>A)
c.13423+14341T>A (n.13423+14341T>A)
2g.178723742T>ACA430288471TTNc.17672-46A>T (n.17672-46A>T)
c.13858+14340A>T (n.13858+14340A>T)
c.13657+14340A>T (n.13657+14340A>T)
c.13282+14340A>T (n.13282+14340A>T)
c.21404-46A>T (n.21404-46A>T)
c.20453-46A>T (n.20453-46A>T)
c.20501-46A>T (n.20501-46A>T)
c.13468+14340A>T (n.13468+14340A>T)
c.13327+14340A>T (n.13327+14340A>T)
c.20456-46A>T (n.20456-46A>T)
c.17675-46A>T (n.17675-46A>T)
c.13423+14340A>T (n.13423+14340A>T)
2g.178723742T>CCA2001026TTNc.17672-46A>G (n.17672-46A>G)
c.13858+14340A>G (n.13858+14340A>G)
c.13657+14340A>G (n.13657+14340A>G)
c.13282+14340A>G (n.13282+14340A>G)
c.21404-46A>G (n.21404-46A>G)
c.20453-46A>G (n.20453-46A>G)
c.20501-46A>G (n.20501-46A>G)
c.13468+14340A>G (n.13468+14340A>G)
c.13327+14340A>G (n.13327+14340A>G)
c.20456-46A>G (n.20456-46A>G)
c.17675-46A>G (n.17675-46A>G)
c.13423+14340A>G (n.13423+14340A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723742T>GCA430288470TTNc.17672-46A>C (n.17672-46A>C)
c.13858+14340A>C (n.13858+14340A>C)
c.13657+14340A>C (n.13657+14340A>C)
c.13282+14340A>C (n.13282+14340A>C)
c.21404-46A>C (n.21404-46A>C)
c.20453-46A>C (n.20453-46A>C)
c.20501-46A>C (n.20501-46A>C)
c.13468+14340A>C (n.13468+14340A>C)
c.13327+14340A>C (n.13327+14340A>C)
c.20456-46A>C (n.20456-46A>C)
c.17675-46A>C (n.17675-46A>C)
c.13423+14340A>C (n.13423+14340A>C)
2g.178723742T=CA1310594690TTNc.17672-46A= (n.17672-46A=)
c.13858+14340A= (n.13858+14340A=)
c.13657+14340A= (n.13657+14340A=)
c.13282+14340A= (n.13282+14340A=)
c.21404-46A= (n.21404-46A=)
c.20453-46A= (n.20453-46A=)
c.20501-46A= (n.20501-46A=)
c.13468+14340A= (n.13468+14340A=)
c.13327+14340A= (n.13327+14340A=)
c.20456-46A= (n.20456-46A=)
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2g.178723759A>CCA430288516TTNc.17672-63T>G (n.17672-63T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.20500+74T>A (n.20500+74T>A)
c.13468+14300T>A (n.13468+14300T>A)
c.13327+14300T>A (n.13327+14300T>A)
c.20455+74T>A (n.20455+74T>A)
c.17674+74T>A (n.17674+74T>A)
c.13423+14300T>A (n.13423+14300T>A)

Number of alleles fetched