Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178714207T>CCA430285258TTNc.22751-32A>G (n.22751-32A>G)
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2g.178714207T>GCA430285259TTNc.22751-32A>C (n.22751-32A>C)
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 gnomAD v4
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2g.178714209A>GCA430285265TTNc.22751-34T>C (n.22751-34T>C)
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2g.178714209A>TCA430285266TTNc.22751-34T>A (n.22751-34T>A)
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2g.178714210A>CCA430285271TTNc.22751-35T>G (n.22751-35T>G)
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c.22754-35T>G (n.22754-35T>G)
c.13423+23872T>G (n.13423+23872T>G)
2g.178714210A>GCA1999988TTNc.22751-35T>C (n.22751-35T>C)
c.13858+23872T>C (n.13858+23872T>C)
c.13657+23872T>C (n.13657+23872T>C)
c.13282+23872T>C (n.13282+23872T>C)
c.26483-35T>C (n.26483-35T>C)
c.25532-35T>C (n.25532-35T>C)
c.25580-35T>C (n.25580-35T>C)
c.13468+23872T>C (n.13468+23872T>C)
c.13327+23872T>C (n.13327+23872T>C)
c.25535-35T>C (n.25535-35T>C)
c.22754-35T>C (n.22754-35T>C)
c.13423+23872T>C (n.13423+23872T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714210A>TCA430285269TTNc.22751-35T>A (n.22751-35T>A)
c.13858+23872T>A (n.13858+23872T>A)
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c.26483-35T>A (n.26483-35T>A)
c.25532-35T>A (n.25532-35T>A)
c.25580-35T>A (n.25580-35T>A)
c.13468+23872T>A (n.13468+23872T>A)
c.13327+23872T>A (n.13327+23872T>A)
c.25535-35T>A (n.25535-35T>A)
c.22754-35T>A (n.22754-35T>A)
c.13423+23872T>A (n.13423+23872T>A)
 dbSNP
2g.178714211C>ACA430285274TTNc.22751-36G>T (n.22751-36G>T)
c.13858+23871G>T (n.13858+23871G>T)
c.13657+23871G>T (n.13657+23871G>T)
c.13282+23871G>T (n.13282+23871G>T)
c.26483-36G>T (n.26483-36G>T)
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c.25580-36G>T (n.25580-36G>T)
c.13468+23871G>T (n.13468+23871G>T)
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2g.178714211C>TCA430285276TTNc.22751-36G>A (n.22751-36G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13423+23869G>C (n.13423+23869G>C)
2g.178714213C>TCA430285283TTNc.22751-38G>A (n.22751-38G>A)
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2g.178714214A>CCA430285284TTNc.22751-39T>G (n.22751-39T>G)
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2g.178714214A>GCA430285285TTNc.22751-39T>C (n.22751-39T>C)
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2g.178714214A>TCA430285286TTNc.22751-39T>A (n.22751-39T>A)
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c.22754-39T>A (n.22754-39T>A)
c.13423+23868T>A (n.13423+23868T>A)
2g.178714215A>CCA430285290TTNc.22751-40T>G (n.22751-40T>G)
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2g.178714215A>GCA430285288TTNc.22751-40T>C (n.22751-40T>C)
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2g.178714215A>TCA430285287TTNc.22751-40T>A (n.22751-40T>A)
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c.25532-40T>A (n.25532-40T>A)
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 gnomAD v4
2g.178714216A>CCA430285292TTNc.22751-41T>G (n.22751-41T>G)
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c.26483-41T>G (n.26483-41T>G)
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c.25535-41T>G (n.25535-41T>G)
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c.13423+23866T>G (n.13423+23866T>G)
2g.178714216A>GCA430285295TTNc.22751-41T>C (n.22751-41T>C)
c.13858+23866T>C (n.13858+23866T>C)
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c.13282+23866T>C (n.13282+23866T>C)
c.26483-41T>C (n.26483-41T>C)
c.25532-41T>C (n.25532-41T>C)
c.25580-41T>C (n.25580-41T>C)
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2g.178714216A>TCA430285296TTNc.22751-41T>A (n.22751-41T>A)
c.13858+23866T>A (n.13858+23866T>A)
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c.13282+23866T>A (n.13282+23866T>A)
c.26483-41T>A (n.26483-41T>A)
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c.22754-41T>A (n.22754-41T>A)
c.13423+23866T>A (n.13423+23866T>A)
2g.178714217T>ACA430285297TTNc.22751-42A>T (n.22751-42A>T)
c.13858+23865A>T (n.13858+23865A>T)
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 gnomAD v4
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2g.178714222A>GCA430285316TTNc.22751-47T>C (n.22751-47T>C)
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2g.178714222A>TCA430285317TTNc.22751-47T>A (n.22751-47T>A)
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2g.178714223A>CCA430285318TTNc.22751-48T>G (n.22751-48T>G)
c.13858+23859T>G (n.13858+23859T>G)
c.13657+23859T>G (n.13657+23859T>G)
c.13282+23859T>G (n.13282+23859T>G)
c.26483-48T>G (n.26483-48T>G)
c.25532-48T>G (n.25532-48T>G)
c.25580-48T>G (n.25580-48T>G)
c.13468+23859T>G (n.13468+23859T>G)
c.13327+23859T>G (n.13327+23859T>G)
c.25535-48T>G (n.25535-48T>G)
c.22754-48T>G (n.22754-48T>G)
c.13423+23859T>G (n.13423+23859T>G)
2g.178714223A>GCA430285319TTNc.22751-48T>C (n.22751-48T>C)
c.13858+23859T>C (n.13858+23859T>C)
c.13657+23859T>C (n.13657+23859T>C)
c.13282+23859T>C (n.13282+23859T>C)
c.26483-48T>C (n.26483-48T>C)
c.25532-48T>C (n.25532-48T>C)
c.25580-48T>C (n.25580-48T>C)
c.13468+23859T>C (n.13468+23859T>C)
c.13327+23859T>C (n.13327+23859T>C)
c.25535-48T>C (n.25535-48T>C)
c.22754-48T>C (n.22754-48T>C)
c.13423+23859T>C (n.13423+23859T>C)
2g.178714223A>TCA430285320TTNc.22751-48T>A (n.22751-48T>A)
c.13858+23859T>A (n.13858+23859T>A)
c.13657+23859T>A (n.13657+23859T>A)
c.13282+23859T>A (n.13282+23859T>A)
c.26483-48T>A (n.26483-48T>A)
c.25532-48T>A (n.25532-48T>A)
c.25580-48T>A (n.25580-48T>A)
c.13468+23859T>A (n.13468+23859T>A)
c.13327+23859T>A (n.13327+23859T>A)
c.25535-48T>A (n.25535-48T>A)
c.22754-48T>A (n.22754-48T>A)
c.13423+23859T>A (n.13423+23859T>A)
2g.178714224A=CA1310590616TTNc.22751-49T= (n.22751-49T=)
c.13858+23858T= (n.13858+23858T=)
c.13657+23858T= (n.13657+23858T=)
c.13282+23858T= (n.13282+23858T=)
c.26483-49T= (n.26483-49T=)
c.25532-49T= (n.25532-49T=)
c.25580-49T= (n.25580-49T=)
c.13468+23858T= (n.13468+23858T=)
c.13327+23858T= (n.13327+23858T=)
c.25535-49T= (n.25535-49T=)
c.22754-49T= (n.22754-49T=)
c.13423+23858T= (n.13423+23858T=)
2g.178714224A>CCA430285321TTNc.22751-49T>G (n.22751-49T>G)
c.13858+23858T>G (n.13858+23858T>G)
c.13657+23858T>G (n.13657+23858T>G)
c.13282+23858T>G (n.13282+23858T>G)
c.26483-49T>G (n.26483-49T>G)
c.25532-49T>G (n.25532-49T>G)
c.25580-49T>G (n.25580-49T>G)
c.13468+23858T>G (n.13468+23858T>G)
c.13327+23858T>G (n.13327+23858T>G)
c.25535-49T>G (n.25535-49T>G)
c.22754-49T>G (n.22754-49T>G)
c.13423+23858T>G (n.13423+23858T>G)
2g.178714224A>GCA430285322TTNc.22751-49T>C (n.22751-49T>C)
c.13858+23858T>C (n.13858+23858T>C)
c.13657+23858T>C (n.13657+23858T>C)
c.13282+23858T>C (n.13282+23858T>C)
c.26483-49T>C (n.26483-49T>C)
c.25532-49T>C (n.25532-49T>C)
c.25580-49T>C (n.25580-49T>C)
c.13468+23858T>C (n.13468+23858T>C)
c.13327+23858T>C (n.13327+23858T>C)
c.25535-49T>C (n.25535-49T>C)
c.22754-49T>C (n.22754-49T>C)
c.13423+23858T>C (n.13423+23858T>C)
 dbSNP
2g.178714224A>TCA430285324TTNc.22751-49T>A (n.22751-49T>A)
c.13858+23858T>A (n.13858+23858T>A)
c.13657+23858T>A (n.13657+23858T>A)
c.13282+23858T>A (n.13282+23858T>A)
c.26483-49T>A (n.26483-49T>A)
c.25532-49T>A (n.25532-49T>A)
c.25580-49T>A (n.25580-49T>A)
c.13468+23858T>A (n.13468+23858T>A)
c.13327+23858T>A (n.13327+23858T>A)
c.25535-49T>A (n.25535-49T>A)
c.22754-49T>A (n.22754-49T>A)
c.13423+23858T>A (n.13423+23858T>A)
2g.178714225C>ACA430285326TTNc.22751-50G>T (n.22751-50G>T)
c.13858+23857G>T (n.13858+23857G>T)
c.13657+23857G>T (n.13657+23857G>T)
c.13282+23857G>T (n.13282+23857G>T)
c.26483-50G>T (n.26483-50G>T)
c.25532-50G>T (n.25532-50G>T)
c.25580-50G>T (n.25580-50G>T)
c.13468+23857G>T (n.13468+23857G>T)
c.13327+23857G>T (n.13327+23857G>T)
c.25535-50G>T (n.25535-50G>T)
c.22754-50G>T (n.22754-50G>T)
c.13423+23857G>T (n.13423+23857G>T)
2g.178714225C=CA1310590617TTNc.22751-50G= (n.22751-50G=)
c.13858+23857G= (n.13858+23857G=)
c.13657+23857G= (n.13657+23857G=)
c.13282+23857G= (n.13282+23857G=)
c.26483-50G= (n.26483-50G=)
c.25532-50G= (n.25532-50G=)
c.25580-50G= (n.25580-50G=)
c.13468+23857G= (n.13468+23857G=)
c.13327+23857G= (n.13327+23857G=)
c.25535-50G= (n.25535-50G=)
c.22754-50G= (n.22754-50G=)
c.13423+23857G= (n.13423+23857G=)
2g.178714225C>GCA430285328TTNc.22751-50G>C (n.22751-50G>C)
c.13858+23857G>C (n.13858+23857G>C)
c.13657+23857G>C (n.13657+23857G>C)
c.13282+23857G>C (n.13282+23857G>C)
c.26483-50G>C (n.26483-50G>C)
c.25532-50G>C (n.25532-50G>C)
c.25580-50G>C (n.25580-50G>C)
c.13468+23857G>C (n.13468+23857G>C)
c.13327+23857G>C (n.13327+23857G>C)
c.25535-50G>C (n.25535-50G>C)
c.22754-50G>C (n.22754-50G>C)
c.13423+23857G>C (n.13423+23857G>C)
2g.178714225C>TCA430285330TTNc.22751-50G>A (n.22751-50G>A)
c.13858+23857G>A (n.13858+23857G>A)
c.13657+23857G>A (n.13657+23857G>A)
c.13282+23857G>A (n.13282+23857G>A)
c.26483-50G>A (n.26483-50G>A)
c.25532-50G>A (n.25532-50G>A)
c.25580-50G>A (n.25580-50G>A)
c.13468+23857G>A (n.13468+23857G>A)
c.13327+23857G>A (n.13327+23857G>A)
c.25535-50G>A (n.25535-50G>A)
c.22754-50G>A (n.22754-50G>A)
c.13423+23857G>A (n.13423+23857G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714226T>ACA430285331TTNc.22751-51A>T (n.22751-51A>T)
c.13858+23856A>T (n.13858+23856A>T)
c.13657+23856A>T (n.13657+23856A>T)
c.13282+23856A>T (n.13282+23856A>T)
c.26483-51A>T (n.26483-51A>T)
c.25532-51A>T (n.25532-51A>T)
c.25580-51A>T (n.25580-51A>T)
c.13468+23856A>T (n.13468+23856A>T)
c.13327+23856A>T (n.13327+23856A>T)
c.25535-51A>T (n.25535-51A>T)
c.22754-51A>T (n.22754-51A>T)
c.13423+23856A>T (n.13423+23856A>T)
2g.178714226T>CCA430285335TTNc.22751-51A>G (n.22751-51A>G)
c.13858+23856A>G (n.13858+23856A>G)
c.13657+23856A>G (n.13657+23856A>G)
c.13282+23856A>G (n.13282+23856A>G)
c.26483-51A>G (n.26483-51A>G)
c.25532-51A>G (n.25532-51A>G)
c.25580-51A>G (n.25580-51A>G)
c.13468+23856A>G (n.13468+23856A>G)
c.13327+23856A>G (n.13327+23856A>G)
c.25535-51A>G (n.25535-51A>G)
c.22754-51A>G (n.22754-51A>G)
c.13423+23856A>G (n.13423+23856A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178714226T>GCA430285333TTNc.22751-51A>C (n.22751-51A>C)
c.13858+23856A>C (n.13858+23856A>C)
c.13657+23856A>C (n.13657+23856A>C)
c.13282+23856A>C (n.13282+23856A>C)
c.26483-51A>C (n.26483-51A>C)
c.25532-51A>C (n.25532-51A>C)
c.25580-51A>C (n.25580-51A>C)
c.13468+23856A>C (n.13468+23856A>C)
c.13327+23856A>C (n.13327+23856A>C)
c.25535-51A>C (n.25535-51A>C)
c.22754-51A>C (n.22754-51A>C)
c.13423+23856A>C (n.13423+23856A>C)
 COSMIC
2g.178714226T=CA1310590618TTNc.22751-51A= (n.22751-51A=)
c.13858+23856A= (n.13858+23856A=)
c.13657+23856A= (n.13657+23856A=)
c.13282+23856A= (n.13282+23856A=)
c.26483-51A= (n.26483-51A=)
c.25532-51A= (n.25532-51A=)
c.25580-51A= (n.25580-51A=)
c.13468+23856A= (n.13468+23856A=)
c.13327+23856A= (n.13327+23856A=)
c.25535-51A= (n.25535-51A=)
c.22754-51A= (n.22754-51A=)
c.13423+23856A= (n.13423+23856A=)
2g.178714227A>CCA430285336TTNc.22751-52T>G (n.22751-52T>G)
c.13858+23855T>G (n.13858+23855T>G)
c.13657+23855T>G (n.13657+23855T>G)
c.13282+23855T>G (n.13282+23855T>G)
c.26483-52T>G (n.26483-52T>G)
c.25532-52T>G (n.25532-52T>G)
c.25580-52T>G (n.25580-52T>G)
c.13468+23855T>G (n.13468+23855T>G)
c.13327+23855T>G (n.13327+23855T>G)
c.25535-52T>G (n.25535-52T>G)
c.22754-52T>G (n.22754-52T>G)
c.13423+23855T>G (n.13423+23855T>G)
2g.178714227A>GCA430285337TTNc.22751-52T>C (n.22751-52T>C)
c.13858+23855T>C (n.13858+23855T>C)
c.13657+23855T>C (n.13657+23855T>C)
c.13282+23855T>C (n.13282+23855T>C)
c.26483-52T>C (n.26483-52T>C)
c.25532-52T>C (n.25532-52T>C)
c.25580-52T>C (n.25580-52T>C)
c.13468+23855T>C (n.13468+23855T>C)
c.13327+23855T>C (n.13327+23855T>C)
c.25535-52T>C (n.25535-52T>C)
c.22754-52T>C (n.22754-52T>C)
c.13423+23855T>C (n.13423+23855T>C)
 gnomAD v4
2g.178714227A>TCA430285338TTNc.22751-52T>A (n.22751-52T>A)
c.13858+23855T>A (n.13858+23855T>A)
c.13657+23855T>A (n.13657+23855T>A)
c.13282+23855T>A (n.13282+23855T>A)
c.26483-52T>A (n.26483-52T>A)
c.25532-52T>A (n.25532-52T>A)
c.25580-52T>A (n.25580-52T>A)
c.13468+23855T>A (n.13468+23855T>A)
c.13327+23855T>A (n.13327+23855T>A)
c.25535-52T>A (n.25535-52T>A)
c.22754-52T>A (n.22754-52T>A)
c.13423+23855T>A (n.13423+23855T>A)
2g.178714228A>CCA430285339TTNc.22751-53T>G (n.22751-53T>G)
c.13858+23854T>G (n.13858+23854T>G)
c.13657+23854T>G (n.13657+23854T>G)
c.13282+23854T>G (n.13282+23854T>G)
c.26483-53T>G (n.26483-53T>G)
c.25532-53T>G (n.25532-53T>G)
c.25580-53T>G (n.25580-53T>G)
c.13468+23854T>G (n.13468+23854T>G)
c.13327+23854T>G (n.13327+23854T>G)
c.25535-53T>G (n.25535-53T>G)
c.22754-53T>G (n.22754-53T>G)
c.13423+23854T>G (n.13423+23854T>G)
2g.178714228A>GCA430285340TTNc.22751-53T>C (n.22751-53T>C)
c.13858+23854T>C (n.13858+23854T>C)
c.13657+23854T>C (n.13657+23854T>C)
c.13282+23854T>C (n.13282+23854T>C)
c.26483-53T>C (n.26483-53T>C)
c.25532-53T>C (n.25532-53T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178714234A>TCA430285365TTNc.22751-59T>A (n.22751-59T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178714238A>CCA430285382TTNc.22750+54T>G (n.22750+54T>G)
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c.13423+23844T>A (n.13423+23844T>A)
2g.178714239G>TCA2662151147TTNc.22750+53C>A (n.22750+53C>A)
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c.25534+53C>A (n.25534+53C>A)
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 gnomAD v4
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2g.178714240A>GCA761307746TTNc.22750+52T>C (n.22750+52T>C)
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 dbSNP
2g.178714242C>ACA1999990TTNc.22750+50G>T (n.22750+50G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714242C=CA1310590621TTNc.22750+50G= (n.22750+50G=)
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2g.178714243C>GCA2662151148TTNc.22750+49G>C (n.22750+49G>C)
c.13858+23839G>C (n.13858+23839G>C)
c.13657+23839G>C (n.13657+23839G>C)
c.13282+23839G>C (n.13282+23839G>C)
c.26482+49G>C (n.26482+49G>C)
c.25531+49G>C (n.25531+49G>C)
c.25579+49G>C (n.25579+49G>C)
c.13468+23839G>C (n.13468+23839G>C)
c.13327+23839G>C (n.13327+23839G>C)
c.25534+49G>C (n.25534+49G>C)
c.22753+49G>C (n.22753+49G>C)
c.13423+23839G>C (n.13423+23839G>C)
 gnomAD v4
2g.178714243C>TCA2662151149TTNc.22750+49G>A (n.22750+49G>A)
c.13858+23839G>A (n.13858+23839G>A)
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c.13282+23839G>A (n.13282+23839G>A)
c.26482+49G>A (n.26482+49G>A)
c.25531+49G>A (n.25531+49G>A)
c.25579+49G>A (n.25579+49G>A)
c.13468+23839G>A (n.13468+23839G>A)
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c.13423+23839G>A (n.13423+23839G>A)
 gnomAD v4
2g.178714246G>ACA538437425TTNc.22750+46C>T (n.22750+46C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714246G=CA1310590622TTNc.22750+46C= (n.22750+46C=)
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c.22753+46C= (n.22753+46C=)
c.13423+23836C= (n.13423+23836C=)
2g.178714246G>TCA60967975TTNc.22750+46C>A (n.22750+46C>A)
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c.13423+23836C>A (n.13423+23836C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714249_178714252delCA2662151150TTNc.22750+43_22750+46del (n.22750+43_22750+46del)
c.13858+23833_13858+23836del (n.13858+23833_13858+23836del)
c.13657+23833_13657+23836del (n.13657+23833_13657+23836del)
c.13282+23833_13282+23836del (n.13282+23833_13282+23836del)
c.26482+43_26482+46del (n.26482+43_26482+46del)
c.25531+43_25531+46del (n.25531+43_25531+46del)
c.25579+43_25579+46del (n.25579+43_25579+46del)
c.13468+23833_13468+23836del (n.13468+23833_13468+23836del)
c.13327+23833_13327+23836del (n.13327+23833_13327+23836del)
c.25534+43_25534+46del (n.25534+43_25534+46del)
c.22753+43_22753+46del (n.22753+43_22753+46del)
c.13423+23833_13423+23836del (n.13423+23833_13423+23836del)
 gnomAD v4
2g.178714247dupCA761307749TTNc.22750+45dup (n.22750+45dup)
c.13858+23835dup (n.13858+23835dup)
c.13657+23835dup (n.13657+23835dup)
c.13282+23835dup (n.13282+23835dup)
c.26482+45dup (n.26482+45dup)
c.25531+45dup (n.25531+45dup)
c.25579+45dup (n.25579+45dup)
c.13468+23835dup (n.13468+23835dup)
c.13327+23835dup (n.13327+23835dup)
c.25534+45dup (n.25534+45dup)
c.22753+45dup (n.22753+45dup)
c.13423+23835dup (n.13423+23835dup)
 dbSNP
2g.178714248G>ACA2662151151TTNc.22750+44C>T (n.22750+44C>T)
c.13858+23834C>T (n.13858+23834C>T)
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c.25534+44C>T (n.25534+44C>T)
c.22753+44C>T (n.22753+44C>T)
c.13423+23834C>T (n.13423+23834C>T)
 gnomAD v4
2g.178714250G>ACA2662151152TTNc.22750+42C>T (n.22750+42C>T)
c.13858+23832C>T (n.13858+23832C>T)
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c.22753+42C>T (n.22753+42C>T)
c.13423+23832C>T (n.13423+23832C>T)
 gnomAD v4
2g.178714250G>TCA2753334105TTNc.22750+42C>A (n.22750+42C>A)
c.13858+23832C>A (n.13858+23832C>A)
c.13657+23832C>A (n.13657+23832C>A)
c.13282+23832C>A (n.13282+23832C>A)
c.26482+42C>A (n.26482+42C>A)
c.25531+42C>A (n.25531+42C>A)
c.25579+42C>A (n.25579+42C>A)
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c.25534+42C>A (n.25534+42C>A)
c.22753+42C>A (n.22753+42C>A)
c.13423+23832C>A (n.13423+23832C>A)
2g.178714251T>CCA1999991TTNc.22750+41A>G (n.22750+41A>G)
c.13858+23831A>G (n.13858+23831A>G)
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c.13282+23831A>G (n.13282+23831A>G)
c.26482+41A>G (n.26482+41A>G)
c.25531+41A>G (n.25531+41A>G)
c.25579+41A>G (n.25579+41A>G)
c.13468+23831A>G (n.13468+23831A>G)
c.13327+23831A>G (n.13327+23831A>G)
c.25534+41A>G (n.25534+41A>G)
c.22753+41A>G (n.22753+41A>G)
c.13423+23831A>G (n.13423+23831A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714251T=CA1310590623TTNc.22750+41A= (n.22750+41A=)
c.13858+23831A= (n.13858+23831A=)
c.13657+23831A= (n.13657+23831A=)
c.13282+23831A= (n.13282+23831A=)
c.26482+41A= (n.26482+41A=)
c.25531+41A= (n.25531+41A=)
c.25579+41A= (n.25579+41A=)
c.13468+23831A= (n.13468+23831A=)
c.13327+23831A= (n.13327+23831A=)
c.25534+41A= (n.25534+41A=)
c.22753+41A= (n.22753+41A=)
c.13423+23831A= (n.13423+23831A=)
2g.178714252G>ACA1999992TTNc.22750+40C>T (n.22750+40C>T)
c.13858+23830C>T (n.13858+23830C>T)
c.13657+23830C>T (n.13657+23830C>T)
c.13282+23830C>T (n.13282+23830C>T)
c.26482+40C>T (n.26482+40C>T)
c.25531+40C>T (n.25531+40C>T)
c.25579+40C>T (n.25579+40C>T)
c.13468+23830C>T (n.13468+23830C>T)
c.13327+23830C>T (n.13327+23830C>T)
c.25534+40C>T (n.25534+40C>T)
c.22753+40C>T (n.22753+40C>T)
c.13423+23830C>T (n.13423+23830C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714252G=CA1310590624TTNc.22750+40C= (n.22750+40C=)
c.13858+23830C= (n.13858+23830C=)
c.13657+23830C= (n.13657+23830C=)
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c.26482+40C= (n.26482+40C=)
c.25531+40C= (n.25531+40C=)
c.25579+40C= (n.25579+40C=)
c.13468+23830C= (n.13468+23830C=)
c.13327+23830C= (n.13327+23830C=)
c.25534+40C= (n.25534+40C=)
c.22753+40C= (n.22753+40C=)
c.13423+23830C= (n.13423+23830C=)
2g.178714255T>ACA2577173933TTNc.22750+37A>T (n.22750+37A>T)
c.13858+23827A>T (n.13858+23827A>T)
c.13657+23827A>T (n.13657+23827A>T)
c.13282+23827A>T (n.13282+23827A>T)
c.26482+37A>T (n.26482+37A>T)
c.25531+37A>T (n.25531+37A>T)
c.25579+37A>T (n.25579+37A>T)
c.13468+23827A>T (n.13468+23827A>T)
c.13327+23827A>T (n.13327+23827A>T)
c.25534+37A>T (n.25534+37A>T)
c.22753+37A>T (n.22753+37A>T)
c.13423+23827A>T (n.13423+23827A>T)
 gnomAD v4
2g.178714256G>ACA2556982043TTNc.22750+36C>T (n.22750+36C>T)
c.13858+23826C>T (n.13858+23826C>T)
c.13657+23826C>T (n.13657+23826C>T)
c.13282+23826C>T (n.13282+23826C>T)
c.26482+36C>T (n.26482+36C>T)
c.25531+36C>T (n.25531+36C>T)
c.25579+36C>T (n.25579+36C>T)
c.13468+23826C>T (n.13468+23826C>T)
c.13327+23826C>T (n.13327+23826C>T)
c.25534+36C>T (n.25534+36C>T)
c.22753+36C>T (n.22753+36C>T)
c.13423+23826C>T (n.13423+23826C>T)
2g.178714257_178714259delCA2508640831TTNc.22750+33_22750+35del (n.22750+33_22750+35del)
c.13858+23823_13858+23825del (n.13858+23823_13858+23825del)
c.13657+23823_13657+23825del (n.13657+23823_13657+23825del)
c.13282+23823_13282+23825del (n.13282+23823_13282+23825del)
c.26482+33_26482+35del (n.26482+33_26482+35del)
c.25531+33_25531+35del (n.25531+33_25531+35del)
c.25579+33_25579+35del (n.25579+33_25579+35del)
c.13468+23823_13468+23825del (n.13468+23823_13468+23825del)
c.13327+23823_13327+23825del (n.13327+23823_13327+23825del)
c.25534+33_25534+35del (n.25534+33_25534+35del)
c.22753+33_22753+35del (n.22753+33_22753+35del)
c.13423+23823_13423+23825del (n.13423+23823_13423+23825del)
2g.178714261G>ACA2662151153TTNc.22750+31C>T (n.22750+31C>T)
c.13858+23821C>T (n.13858+23821C>T)
c.13657+23821C>T (n.13657+23821C>T)
c.13282+23821C>T (n.13282+23821C>T)
c.26482+31C>T (n.26482+31C>T)
c.25531+31C>T (n.25531+31C>T)
c.25579+31C>T (n.25579+31C>T)
c.13468+23821C>T (n.13468+23821C>T)
c.13327+23821C>T (n.13327+23821C>T)
c.25534+31C>T (n.25534+31C>T)
c.22753+31C>T (n.22753+31C>T)
c.13423+23821C>T (n.13423+23821C>T)
 gnomAD v4
2g.178714261G=CA1310590625TTNc.22750+31C= (n.22750+31C=)
c.13858+23821C= (n.13858+23821C=)
c.13657+23821C= (n.13657+23821C=)
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c.25531+31C= (n.25531+31C=)
c.25579+31C= (n.25579+31C=)
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c.13423+23821C= (n.13423+23821C=)
2g.178714261G>TCA1999993TTNc.22750+31C>A (n.22750+31C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178714263A>GCA2521517777TTNc.22750+29T>C (n.22750+29T>C)
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 gnomAD v4
2g.178714265C>GCA2547559486TTNc.22750+27G>C (n.22750+27G>C)
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2g.178714266T>CCA1039719418TTNc.22750+26A>G (n.22750+26A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178714267G>ACA1999994TTNc.22750+25C>T (n.22750+25C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714267G=CA1310590628TTNc.22750+25C= (n.22750+25C=)
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2g.178714268T>ACA2662151154TTNc.22750+24A>T (n.22750+24A>T)
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 gnomAD v4
2g.178714269G>ACA2662151155TTNc.22750+23C>T (n.22750+23C>T)
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 gnomAD v4
2g.178714269G>CCA2662151156TTNc.22750+23C>G (n.22750+23C>G)
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 gnomAD v4
2g.178714270A=CA1310590629TTNc.22750+22T= (n.22750+22T=)
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2g.178714270A>GCA1039719419TTNc.22750+22T>C (n.22750+22T>C)
c.13858+23812T>C (n.13858+23812T>C)
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c.26482+22T>C (n.26482+22T>C)
c.25531+22T>C (n.25531+22T>C)
c.25579+22T>C (n.25579+22T>C)
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c.13327+23812T>C (n.13327+23812T>C)
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c.22753+22T>C (n.22753+22T>C)
c.13423+23812T>C (n.13423+23812T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714270A>TCA2577173936TTNc.22750+22T>A (n.22750+22T>A)
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c.25534+22T>A (n.25534+22T>A)
c.22753+22T>A (n.22753+22T>A)
c.13423+23812T>A (n.13423+23812T>A)
2g.178714272A=CA1310590630TTNc.22750+20T= (n.22750+20T=)
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c.13423+23810T= (n.13423+23810T=)
2g.178714272A>CCA1310590631TTNc.22750+20T>G (n.22750+20T>G)
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c.13282+23810T>G (n.13282+23810T>G)
c.26482+20T>G (n.26482+20T>G)
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c.25534+20T>G (n.25534+20T>G)
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c.13423+23810T>G (n.13423+23810T>G)
 dbSNP
2g.178714273A=CA1310590632TTNc.22750+19T= (n.22750+19T=)
c.13858+23809T= (n.13858+23809T=)
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c.25534+19T= (n.25534+19T=)
c.22753+19T= (n.22753+19T=)
c.13423+23809T= (n.13423+23809T=)
2g.178714273A>TCA60968001TTNc.22750+19T>A (n.22750+19T>A)
c.13858+23809T>A (n.13858+23809T>A)
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c.13327+23809T>A (n.13327+23809T>A)
c.25534+19T>A (n.25534+19T>A)
c.22753+19T>A (n.22753+19T>A)
c.13423+23809T>A (n.13423+23809T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178714274C=CA1310590633TTNc.22750+18G= (n.22750+18G=)
c.13858+23808G= (n.13858+23808G=)
c.13657+23808G= (n.13657+23808G=)
c.13282+23808G= (n.13282+23808G=)
c.26482+18G= (n.26482+18G=)
c.25531+18G= (n.25531+18G=)
c.25579+18G= (n.25579+18G=)
c.13468+23808G= (n.13468+23808G=)
c.13327+23808G= (n.13327+23808G=)
c.25534+18G= (n.25534+18G=)
c.22753+18G= (n.22753+18G=)
c.13423+23808G= (n.13423+23808G=)
2g.178714274C>TCA60968008TTNc.22750+18G>A (n.22750+18G>A)
c.13858+23808G>A (n.13858+23808G>A)
c.13657+23808G>A (n.13657+23808G>A)
c.13282+23808G>A (n.13282+23808G>A)
c.26482+18G>A (n.26482+18G>A)
c.25531+18G>A (n.25531+18G>A)
c.25579+18G>A (n.25579+18G>A)
c.13468+23808G>A (n.13468+23808G>A)
c.13327+23808G>A (n.13327+23808G>A)
c.25534+18G>A (n.25534+18G>A)
c.22753+18G>A (n.22753+18G>A)
c.13423+23808G>A (n.13423+23808G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714276T>CCA60968010TTNc.22750+16A>G (n.22750+16A>G)
c.13858+23806A>G (n.13858+23806A>G)
c.13657+23806A>G (n.13657+23806A>G)
c.13282+23806A>G (n.13282+23806A>G)
c.26482+16A>G (n.26482+16A>G)
c.25531+16A>G (n.25531+16A>G)
c.25579+16A>G (n.25579+16A>G)
c.13468+23806A>G (n.13468+23806A>G)
c.13327+23806A>G (n.13327+23806A>G)
c.25534+16A>G (n.25534+16A>G)
c.22753+16A>G (n.22753+16A>G)
c.13423+23806A>G (n.13423+23806A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178714276T=CA1310590634TTNc.22750+16A= (n.22750+16A=)
c.13858+23806A= (n.13858+23806A=)
c.13657+23806A= (n.13657+23806A=)
c.13282+23806A= (n.13282+23806A=)
c.26482+16A= (n.26482+16A=)
c.25531+16A= (n.25531+16A=)
c.25579+16A= (n.25579+16A=)
c.13468+23806A= (n.13468+23806A=)
c.13327+23806A= (n.13327+23806A=)
c.25534+16A= (n.25534+16A=)
c.22753+16A= (n.22753+16A=)
c.13423+23806A= (n.13423+23806A=)
2g.178714277C>ACA2580065169TTNc.22750+15G>T (n.22750+15G>T)
c.13858+23805G>T (n.13858+23805G>T)
c.13657+23805G>T (n.13657+23805G>T)
c.13282+23805G>T (n.13282+23805G>T)
c.26482+15G>T (n.26482+15G>T)
c.25531+15G>T (n.25531+15G>T)
c.25579+15G>T (n.25579+15G>T)
c.13468+23805G>T (n.13468+23805G>T)
c.13327+23805G>T (n.13327+23805G>T)
c.25534+15G>T (n.25534+15G>T)
c.22753+15G>T (n.22753+15G>T)
c.13423+23805G>T (n.13423+23805G>T)
 ClinVar
2g.178714278A=CA1310590635TTNc.22750+14T= (n.22750+14T=)
c.13858+23804T= (n.13858+23804T=)
c.13657+23804T= (n.13657+23804T=)
c.13282+23804T= (n.13282+23804T=)
c.26482+14T= (n.26482+14T=)
c.25531+14T= (n.25531+14T=)
c.25579+14T= (n.25579+14T=)
c.13468+23804T= (n.13468+23804T=)
c.13327+23804T= (n.13327+23804T=)
c.25534+14T= (n.25534+14T=)
c.22753+14T= (n.22753+14T=)
c.13423+23804T= (n.13423+23804T=)
2g.178714278A>GCA1999995TTNc.22750+14T>C (n.22750+14T>C)
c.13858+23804T>C (n.13858+23804T>C)
c.13657+23804T>C (n.13657+23804T>C)
c.13282+23804T>C (n.13282+23804T>C)
c.26482+14T>C (n.26482+14T>C)
c.25531+14T>C (n.25531+14T>C)
c.25579+14T>C (n.25579+14T>C)
c.13468+23804T>C (n.13468+23804T>C)
c.13327+23804T>C (n.13327+23804T>C)
c.25534+14T>C (n.25534+14T>C)
c.22753+14T>C (n.22753+14T>C)
c.13423+23804T>C (n.13423+23804T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714279T>CCA1999996TTNc.22750+13A>G (n.22750+13A>G)
c.13858+23803A>G (n.13858+23803A>G)
c.13657+23803A>G (n.13657+23803A>G)
c.13282+23803A>G (n.13282+23803A>G)
c.26482+13A>G (n.26482+13A>G)
c.25531+13A>G (n.25531+13A>G)
c.25579+13A>G (n.25579+13A>G)
c.13468+23803A>G (n.13468+23803A>G)
c.13327+23803A>G (n.13327+23803A>G)
c.25534+13A>G (n.25534+13A>G)
c.22753+13A>G (n.22753+13A>G)
c.13423+23803A>G (n.13423+23803A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714279T=CA1310590636TTNc.22750+13A= (n.22750+13A=)
c.13858+23803A= (n.13858+23803A=)
c.13657+23803A= (n.13657+23803A=)
c.13282+23803A= (n.13282+23803A=)
c.26482+13A= (n.26482+13A=)
c.25531+13A= (n.25531+13A=)
c.25579+13A= (n.25579+13A=)
c.13468+23803A= (n.13468+23803A=)
c.13327+23803A= (n.13327+23803A=)
c.25534+13A= (n.25534+13A=)
c.22753+13A= (n.22753+13A=)
c.13423+23803A= (n.13423+23803A=)
2g.178714280C>ACA2577173940TTNc.22750+12G>T (n.22750+12G>T)
c.13858+23802G>T (n.13858+23802G>T)
c.13657+23802G>T (n.13657+23802G>T)
c.13282+23802G>T (n.13282+23802G>T)
c.26482+12G>T (n.26482+12G>T)
c.25531+12G>T (n.25531+12G>T)
c.25579+12G>T (n.25579+12G>T)
c.13468+23802G>T (n.13468+23802G>T)
c.13327+23802G>T (n.13327+23802G>T)
c.25534+12G>T (n.25534+12G>T)
c.22753+12G>T (n.22753+12G>T)
c.13423+23802G>T (n.13423+23802G>T)
 gnomAD v4
2g.178714280C>TCA2662151157TTNc.22750+12G>A (n.22750+12G>A)
c.13858+23802G>A (n.13858+23802G>A)
c.13657+23802G>A (n.13657+23802G>A)
c.13282+23802G>A (n.13282+23802G>A)
c.26482+12G>A (n.26482+12G>A)
c.25531+12G>A (n.25531+12G>A)
c.25579+12G>A (n.25579+12G>A)
c.13468+23802G>A (n.13468+23802G>A)
c.13327+23802G>A (n.13327+23802G>A)
c.25534+12G>A (n.25534+12G>A)
c.22753+12G>A (n.22753+12G>A)
c.13423+23802G>A (n.13423+23802G>A)
 gnomAD v4
2g.178714280_178714281delinsCTCA1310590637TTNc.22750+11_22750+12delinsAG (n.22750+11_22750+12delinsAG)
c.13858+23801_13858+23802delinsAG (n.13858+23801_13858+23802delinsAG)
c.13657+23801_13657+23802delinsAG (n.13657+23801_13657+23802delinsAG)
c.13282+23801_13282+23802delinsAG (n.13282+23801_13282+23802delinsAG)
c.26482+11_26482+12delinsAG (n.26482+11_26482+12delinsAG)
c.25531+11_25531+12delinsAG (n.25531+11_25531+12delinsAG)
c.25579+11_25579+12delinsAG (n.25579+11_25579+12delinsAG)
c.13468+23801_13468+23802delinsAG (n.13468+23801_13468+23802delinsAG)
c.13327+23801_13327+23802delinsAG (n.13327+23801_13327+23802delinsAG)
c.25534+11_25534+12delinsAG (n.25534+11_25534+12delinsAG)
c.22753+11_22753+12delinsAG (n.22753+11_22753+12delinsAG)
c.13423+23801_13423+23802delinsAG (n.13423+23801_13423+23802delinsAG)
2g.178714282_178714288delCA2577173942TTNc.22750+6_22750+12del (n.22750+6_22750+12del)
c.13858+23796_13858+23802del (n.13858+23796_13858+23802del)
c.13657+23796_13657+23802del (n.13657+23796_13657+23802del)
c.13282+23796_13282+23802del (n.13282+23796_13282+23802del)
c.26482+6_26482+12del (n.26482+6_26482+12del)
c.25531+6_25531+12del (n.25531+6_25531+12del)
c.25579+6_25579+12del (n.25579+6_25579+12del)
c.13468+23796_13468+23802del (n.13468+23796_13468+23802del)
c.13327+23796_13327+23802del (n.13327+23796_13327+23802del)
c.25534+6_25534+12del (n.25534+6_25534+12del)
c.22753+6_22753+12del (n.22753+6_22753+12del)
c.13423+23796_13423+23802del (n.13423+23796_13423+23802del)
 ClinVar
2g.178714281T>GCA1039719425TTNc.22750+11A>C (n.22750+11A>C)
c.13858+23801A>C (n.13858+23801A>C)
c.13657+23801A>C (n.13657+23801A>C)
c.13282+23801A>C (n.13282+23801A>C)
c.26482+11A>C (n.26482+11A>C)
c.25531+11A>C (n.25531+11A>C)
c.25579+11A>C (n.25579+11A>C)
c.13468+23801A>C (n.13468+23801A>C)
c.13327+23801A>C (n.13327+23801A>C)
c.25534+11A>C (n.25534+11A>C)
c.22753+11A>C (n.22753+11A>C)
c.13423+23801A>C (n.13423+23801A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714281T=CA1310590638TTNc.22750+11A= (n.22750+11A=)
c.13858+23801A= (n.13858+23801A=)
c.13657+23801A= (n.13657+23801A=)
c.13282+23801A= (n.13282+23801A=)
c.26482+11A= (n.26482+11A=)
c.25531+11A= (n.25531+11A=)
c.25579+11A= (n.25579+11A=)
c.13468+23801A= (n.13468+23801A=)
c.13327+23801A= (n.13327+23801A=)
c.25534+11A= (n.25534+11A=)
c.22753+11A= (n.22753+11A=)
c.13423+23801A= (n.13423+23801A=)
2g.178714285delCA761307756TTNc.22750+11del (n.22750+11del)
c.13858+23801del (n.13858+23801del)
c.13657+23801del (n.13657+23801del)
c.13282+23801del (n.13282+23801del)
c.26482+11del (n.26482+11del)
c.25531+11del (n.25531+11del)
c.25579+11del (n.25579+11del)
c.13468+23801del (n.13468+23801del)
c.13327+23801del (n.13327+23801del)
c.25534+11del (n.25534+11del)
c.22753+11del (n.22753+11del)
c.13423+23801del (n.13423+23801del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714285T>ACA60968026TTNc.22750+7A>T (n.22750+7A>T)
c.13858+23797A>T (n.13858+23797A>T)
c.13657+23797A>T (n.13657+23797A>T)
c.13282+23797A>T (n.13282+23797A>T)
c.26482+7A>T (n.26482+7A>T)
c.25531+7A>T (n.25531+7A>T)
c.25579+7A>T (n.25579+7A>T)
c.13468+23797A>T (n.13468+23797A>T)
c.13327+23797A>T (n.13327+23797A>T)
c.25534+7A>T (n.25534+7A>T)
c.22753+7A>T (n.22753+7A>T)
c.13423+23797A>T (n.13423+23797A>T)
 dbSNP
2g.178714285T=CA1310590639TTNc.22750+7A= (n.22750+7A=)
c.13858+23797A= (n.13858+23797A=)
c.13657+23797A= (n.13657+23797A=)
c.13282+23797A= (n.13282+23797A=)
c.26482+7A= (n.26482+7A=)
c.25531+7A= (n.25531+7A=)
c.25579+7A= (n.25579+7A=)
c.13468+23797A= (n.13468+23797A=)
c.13327+23797A= (n.13327+23797A=)
c.25534+7A= (n.25534+7A=)
c.22753+7A= (n.22753+7A=)
c.13423+23797A= (n.13423+23797A=)
2g.178714286A>GCA2662151158TTNc.22750+6T>C (n.22750+6T>C)
c.13858+23796T>C (n.13858+23796T>C)
c.13657+23796T>C (n.13657+23796T>C)
c.13282+23796T>C (n.13282+23796T>C)
c.26482+6T>C (n.26482+6T>C)
c.25531+6T>C (n.25531+6T>C)
c.25579+6T>C (n.25579+6T>C)
c.13468+23796T>C (n.13468+23796T>C)
c.13327+23796T>C (n.13327+23796T>C)
c.25534+6T>C (n.25534+6T>C)
c.22753+6T>C (n.22753+6T>C)
c.13423+23796T>C (n.13423+23796T>C)
 gnomAD v4
2g.178714287C=CA1310590640TTNc.22750+5G= (n.22750+5G=)
c.13858+23795G= (n.13858+23795G=)
c.13657+23795G= (n.13657+23795G=)
c.13282+23795G= (n.13282+23795G=)
c.26482+5G= (n.26482+5G=)
c.25531+5G= (n.25531+5G=)
c.25579+5G= (n.25579+5G=)
c.13468+23795G= (n.13468+23795G=)
c.13327+23795G= (n.13327+23795G=)
c.25534+5G= (n.25534+5G=)
c.22753+5G= (n.22753+5G=)
c.13423+23795G= (n.13423+23795G=)
2g.178714287C>TCA16610460TTNc.22750+5G>A (n.22750+5G>A)
c.13858+23795G>A (n.13858+23795G>A)
c.13657+23795G>A (n.13657+23795G>A)
c.13282+23795G>A (n.13282+23795G>A)
c.26482+5G>A (n.26482+5G>A)
c.25531+5G>A (n.25531+5G>A)
c.25579+5G>A (n.25579+5G>A)
c.13468+23795G>A (n.13468+23795G>A)
c.13327+23795G>A (n.13327+23795G>A)
c.25534+5G>A (n.25534+5G>A)
c.22753+5G>A (n.22753+5G>A)
c.13423+23795G>A (n.13423+23795G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178714290A>CCA349469001TTNc.22750+2T>G (n.22750+2T>G)
c.13858+23792T>G (n.13858+23792T>G)
c.13657+23792T>G (n.13657+23792T>G)
c.13282+23792T>G (n.13282+23792T>G)
c.26482+2T>G (n.26482+2T>G)
c.25531+2T>G (n.25531+2T>G)
c.25579+2T>G (n.25579+2T>G)
c.13468+23792T>G (n.13468+23792T>G)
c.13327+23792T>G (n.13327+23792T>G)
c.25534+2T>G (n.25534+2T>G)
c.22753+2T>G (n.22753+2T>G)
c.13423+23792T>G (n.13423+23792T>G)
2g.178714290A>GCA349469019TTNc.22750+2T>C (n.22750+2T>C)
c.13858+23792T>C (n.13858+23792T>C)
c.13657+23792T>C (n.13657+23792T>C)
c.13282+23792T>C (n.13282+23792T>C)
c.26482+2T>C (n.26482+2T>C)
c.25531+2T>C (n.25531+2T>C)
c.25579+2T>C (n.25579+2T>C)
c.13468+23792T>C (n.13468+23792T>C)
c.13327+23792T>C (n.13327+23792T>C)
c.25534+2T>C (n.25534+2T>C)
c.22753+2T>C (n.22753+2T>C)
c.13423+23792T>C (n.13423+23792T>C)
 COSMIC
2g.178714290A>TCA349468997TTNc.22750+2T>A (n.22750+2T>A)
c.13858+23792T>A (n.13858+23792T>A)
c.13657+23792T>A (n.13657+23792T>A)
c.13282+23792T>A (n.13282+23792T>A)
c.26482+2T>A (n.26482+2T>A)
c.25531+2T>A (n.25531+2T>A)
c.25579+2T>A (n.25579+2T>A)
c.13468+23792T>A (n.13468+23792T>A)
c.13327+23792T>A (n.13327+23792T>A)
c.25534+2T>A (n.25534+2T>A)
c.22753+2T>A (n.22753+2T>A)
c.13423+23792T>A (n.13423+23792T>A)
 ClinVar
2g.178714291C>ACA349469024TTNc.22750+1G>T (n.22750+1G>T)
c.13858+23791G>T (n.13858+23791G>T)
c.13657+23791G>T (n.13657+23791G>T)
c.13282+23791G>T (n.13282+23791G>T)
c.26482+1G>T (n.26482+1G>T)
c.25531+1G>T (n.25531+1G>T)
c.25579+1G>T (n.25579+1G>T)
c.13468+23791G>T (n.13468+23791G>T)
c.13327+23791G>T (n.13327+23791G>T)
c.25534+1G>T (n.25534+1G>T)
c.22753+1G>T (n.22753+1G>T)
c.13423+23791G>T (n.13423+23791G>T)
 gnomAD v4
2g.178714291C=CA1310590641TTNc.22750+1G= (n.22750+1G=)
c.13858+23791G= (n.13858+23791G=)
c.13657+23791G= (n.13657+23791G=)
c.13282+23791G= (n.13282+23791G=)
c.26482+1G= (n.26482+1G=)
c.25531+1G= (n.25531+1G=)
c.25579+1G= (n.25579+1G=)
c.13468+23791G= (n.13468+23791G=)
c.13327+23791G= (n.13327+23791G=)
c.25534+1G= (n.25534+1G=)
c.22753+1G= (n.22753+1G=)
c.13423+23791G= (n.13423+23791G=)
2g.178714291C>GCA349469020TTNc.22750+1G>C (n.22750+1G>C)
c.13858+23791G>C (n.13858+23791G>C)
c.13657+23791G>C (n.13657+23791G>C)
c.13282+23791G>C (n.13282+23791G>C)
c.26482+1G>C (n.26482+1G>C)
c.25531+1G>C (n.25531+1G>C)
c.25579+1G>C (n.25579+1G>C)
c.13468+23791G>C (n.13468+23791G>C)
c.13327+23791G>C (n.13327+23791G>C)
c.25534+1G>C (n.25534+1G>C)
c.22753+1G>C (n.22753+1G>C)
c.13423+23791G>C (n.13423+23791G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714291C>TCA349469035TTNc.22750+1G>A (n.22750+1G>A)
c.13858+23791G>A (n.13858+23791G>A)
c.13657+23791G>A (n.13657+23791G>A)
c.13282+23791G>A (n.13282+23791G>A)
c.26482+1G>A (n.26482+1G>A)
c.25531+1G>A (n.25531+1G>A)
c.25579+1G>A (n.25579+1G>A)
c.13468+23791G>A (n.13468+23791G>A)
c.13327+23791G>A (n.13327+23791G>A)
c.25534+1G>A (n.25534+1G>A)
c.22753+1G>A (n.22753+1G>A)
c.13423+23791G>A (n.13423+23791G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178714292C>ACA349469046TTNc.22750G>T (p.Glu7584Ter)
c.13858+23790G>T (n.13858+23790G>T)
c.13657+23790G>T (n.13657+23790G>T)
c.13282+23790G>T (n.13282+23790G>T)
c.26482G>T (p.Glu8828Ter)
c.25531G>T (p.Glu8511Ter)
c.25579G>T (p.Glu8527Ter)
c.13468+23790G>T (n.13468+23790G>T)
c.13327+23790G>T (n.13327+23790G>T)
c.25534G>T (p.Glu8512Ter)
c.22753G>T (p.Glu7585Ter)
c.13423+23790G>T (n.13423+23790G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178714292C=CA1310590642TTNc.22750G= (p.Glu7584=)
c.13858+23790G= (n.13858+23790G=)
c.13657+23790G= (n.13657+23790G=)
c.13282+23790G= (n.13282+23790G=)
c.26482G= (p.Glu8828=)
c.25531G= (p.Glu8511=)
c.25579G= (p.Glu8527=)
c.13468+23790G= (n.13468+23790G=)
c.13327+23790G= (n.13327+23790G=)
c.25534G= (p.Glu8512=)
c.22753G= (p.Glu7585=)
c.13423+23790G= (n.13423+23790G=)
2g.178714292C>GCA349469053TTNc.22750G>C (p.Glu7584Gln)
c.13858+23790G>C (n.13858+23790G>C)
c.13657+23790G>C (n.13657+23790G>C)
c.13282+23790G>C (n.13282+23790G>C)
c.26482G>C (p.Glu8828Gln)
c.25531G>C (p.Glu8511Gln)
c.25579G>C (p.Glu8527Gln)
c.13468+23790G>C (n.13468+23790G>C)
c.13327+23790G>C (n.13327+23790G>C)
c.25534G>C (p.Glu8512Gln)
c.22753G>C (p.Glu7585Gln)
c.13423+23790G>C (n.13423+23790G>C)
2g.178714292C>TCA1999997TTNc.22750G>A (p.Glu7584Lys)
c.13858+23790G>A (n.13858+23790G>A)
c.13657+23790G>A (n.13657+23790G>A)
c.13282+23790G>A (n.13282+23790G>A)
c.26482G>A (p.Glu8828Lys)
c.25531G>A (p.Glu8511Lys)
c.25579G>A (p.Glu8527Lys)
c.13468+23790G>A (n.13468+23790G>A)
c.13327+23790G>A (n.13327+23790G>A)
c.25534G>A (p.Glu8512Lys)
c.22753G>A (p.Glu7585Lys)
c.13423+23790G>A (n.13423+23790G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178714293G>ACA1999998TTNc.22749C>T (p.Leu7583=)
c.13858+23789C>T (n.13858+23789C>T)
c.13657+23789C>T (n.13657+23789C>T)
c.13282+23789C>T (n.13282+23789C>T)
c.26481C>T (p.Leu8827=)
c.25530C>T (p.Leu8510=)
c.25578C>T (p.Leu8526=)
c.13468+23789C>T (n.13468+23789C>T)
c.13327+23789C>T (n.13327+23789C>T)
c.25533C>T (p.Leu8511=)
c.22752C>T (p.Leu7584=)
c.13423+23789C>T (n.13423+23789C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714293G>CCA430285094TTNc.22749C>G (p.Leu7583=)
c.13858+23789C>G (n.13858+23789C>G)
c.13657+23789C>G (n.13657+23789C>G)
c.13282+23789C>G (n.13282+23789C>G)
c.26481C>G (p.Leu8827=)
c.25530C>G (p.Leu8510=)
c.25578C>G (p.Leu8526=)
c.13468+23789C>G (n.13468+23789C>G)
c.13327+23789C>G (n.13327+23789C>G)
c.25533C>G (p.Leu8511=)
c.22752C>G (p.Leu7584=)
c.13423+23789C>G (n.13423+23789C>G)
2g.178714293G=CA1310590643TTNc.22749C= (p.Leu7583=)
c.13858+23789C= (n.13858+23789C=)
c.13657+23789C= (n.13657+23789C=)
c.13282+23789C= (n.13282+23789C=)
c.26481C= (p.Leu8827=)
c.25530C= (p.Leu8510=)
c.25578C= (p.Leu8526=)
c.13468+23789C= (n.13468+23789C=)
c.13327+23789C= (n.13327+23789C=)
c.25533C= (p.Leu8511=)
c.22752C= (p.Leu7584=)
c.13423+23789C= (n.13423+23789C=)
2g.178714293G>TCA430285095TTNc.22749C>A (p.Leu7583=)
c.13858+23789C>A (n.13858+23789C>A)
c.13657+23789C>A (n.13657+23789C>A)
c.13282+23789C>A (n.13282+23789C>A)
c.26481C>A (p.Leu8827=)
c.25530C>A (p.Leu8510=)
c.25578C>A (p.Leu8526=)
c.13468+23789C>A (n.13468+23789C>A)
c.13327+23789C>A (n.13327+23789C>A)
c.25533C>A (p.Leu8511=)
c.22752C>A (p.Leu7584=)
c.13423+23789C>A (n.13423+23789C>A)
 gnomAD v4
2g.178714294A>CCA349469064TTNc.22748T>G (p.Leu7583Arg)
c.13858+23788T>G (n.13858+23788T>G)
c.13657+23788T>G (n.13657+23788T>G)
c.13282+23788T>G (n.13282+23788T>G)
c.26480T>G (p.Leu8827Arg)
c.25529T>G (p.Leu8510Arg)
c.25577T>G (p.Leu8526Arg)
c.13468+23788T>G (n.13468+23788T>G)
c.13327+23788T>G (n.13327+23788T>G)
c.25532T>G (p.Leu8511Arg)
c.22751T>G (p.Leu7584Arg)
c.13423+23788T>G (n.13423+23788T>G)
2g.178714294A>GCA349469056TTNc.22748T>C (p.Leu7583Pro)
c.13858+23788T>C (n.13858+23788T>C)
c.13657+23788T>C (n.13657+23788T>C)
c.13282+23788T>C (n.13282+23788T>C)
c.26480T>C (p.Leu8827Pro)
c.25529T>C (p.Leu8510Pro)
c.25577T>C (p.Leu8526Pro)
c.13468+23788T>C (n.13468+23788T>C)
c.13327+23788T>C (n.13327+23788T>C)
c.25532T>C (p.Leu8511Pro)
c.22751T>C (p.Leu7584Pro)
c.13423+23788T>C (n.13423+23788T>C)
2g.178714294A>TCA349469060TTNc.22748T>A (p.Leu7583His)
c.13858+23788T>A (n.13858+23788T>A)
c.13657+23788T>A (n.13657+23788T>A)
c.13282+23788T>A (n.13282+23788T>A)
c.26480T>A (p.Leu8827His)
c.25529T>A (p.Leu8510His)
c.25577T>A (p.Leu8526His)
c.13468+23788T>A (n.13468+23788T>A)
c.13327+23788T>A (n.13327+23788T>A)
c.25532T>A (p.Leu8511His)
c.22751T>A (p.Leu7584His)
c.13423+23788T>A (n.13423+23788T>A)
2g.178714295G>ACA349469066TTNc.22747C>T (p.Leu7583Phe)
c.13858+23787C>T (n.13858+23787C>T)
c.13657+23787C>T (n.13657+23787C>T)
c.13282+23787C>T (n.13282+23787C>T)
c.26479C>T (p.Leu8827Phe)
c.25528C>T (p.Leu8510Phe)
c.25576C>T (p.Leu8526Phe)
c.13468+23787C>T (n.13468+23787C>T)
c.13327+23787C>T (n.13327+23787C>T)
c.25531C>T (p.Leu8511Phe)
c.22750C>T (p.Leu7584Phe)
c.13423+23787C>T (n.13423+23787C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178714295G>CCA349469068TTNc.22747C>G (p.Leu7583Val)
c.13858+23787C>G (n.13858+23787C>G)
c.13657+23787C>G (n.13657+23787C>G)
c.13282+23787C>G (n.13282+23787C>G)
c.26479C>G (p.Leu8827Val)
c.25528C>G (p.Leu8510Val)
c.25576C>G (p.Leu8526Val)
c.13468+23787C>G (n.13468+23787C>G)
c.13327+23787C>G (n.13327+23787C>G)
c.25531C>G (p.Leu8511Val)
c.22750C>G (p.Leu7584Val)
c.13423+23787C>G (n.13423+23787C>G)
2g.178714295G>TCA349469076TTNc.22747C>A (p.Leu7583Ile)
c.13858+23787C>A (n.13858+23787C>A)
c.13657+23787C>A (n.13657+23787C>A)
c.13282+23787C>A (n.13282+23787C>A)
c.26479C>A (p.Leu8827Ile)
c.25528C>A (p.Leu8510Ile)
c.25576C>A (p.Leu8526Ile)
c.13468+23787C>A (n.13468+23787C>A)
c.13327+23787C>A (n.13327+23787C>A)
c.25531C>A (p.Leu8511Ile)
c.22750C>A (p.Leu7584Ile)
c.13423+23787C>A (n.13423+23787C>A)
 gnomAD v4
2g.178714296A>CCA430285100TTNc.22746T>G (p.Val7582=)
c.13858+23786T>G (n.13858+23786T>G)
c.13657+23786T>G (n.13657+23786T>G)
c.13282+23786T>G (n.13282+23786T>G)
c.26478T>G (p.Val8826=)
c.25527T>G (p.Val8509=)
c.25575T>G (p.Val8525=)
c.13468+23786T>G (n.13468+23786T>G)
c.13327+23786T>G (n.13327+23786T>G)
c.25530T>G (p.Val8510=)
c.22749T>G (p.Val7583=)
c.13423+23786T>G (n.13423+23786T>G)
2g.178714296A>GCA430285102TTNc.22746T>C (p.Val7582=)
c.13858+23786T>C (n.13858+23786T>C)
c.13657+23786T>C (n.13657+23786T>C)
c.13282+23786T>C (n.13282+23786T>C)
c.26478T>C (p.Val8826=)
c.25527T>C (p.Val8509=)
c.25575T>C (p.Val8525=)
c.13468+23786T>C (n.13468+23786T>C)
c.13327+23786T>C (n.13327+23786T>C)
c.25530T>C (p.Val8510=)
c.22749T>C (p.Val7583=)
c.13423+23786T>C (n.13423+23786T>C)
2g.178714296A>TCA430285101TTNc.22746T>A (p.Val7582=)
c.13858+23786T>A (n.13858+23786T>A)
c.13657+23786T>A (n.13657+23786T>A)
c.13282+23786T>A (n.13282+23786T>A)
c.26478T>A (p.Val8826=)
c.25527T>A (p.Val8509=)
c.25575T>A (p.Val8525=)
c.13468+23786T>A (n.13468+23786T>A)
c.13327+23786T>A (n.13327+23786T>A)
c.25530T>A (p.Val8510=)
c.22749T>A (p.Val7583=)
c.13423+23786T>A (n.13423+23786T>A)
2g.178714297A>CCA349469079TTNc.22745T>G (p.Val7582Gly)
c.13858+23785T>G (n.13858+23785T>G)
c.13657+23785T>G (n.13657+23785T>G)
c.13282+23785T>G (n.13282+23785T>G)
c.26477T>G (p.Val8826Gly)
c.25526T>G (p.Val8509Gly)
c.25574T>G (p.Val8525Gly)
c.13468+23785T>G (n.13468+23785T>G)
c.13327+23785T>G (n.13327+23785T>G)
c.25529T>G (p.Val8510Gly)
c.22748T>G (p.Val7583Gly)
c.13423+23785T>G (n.13423+23785T>G)
2g.178714297A>GCA349469080TTNc.22745T>C (p.Val7582Ala)
c.13858+23785T>C (n.13858+23785T>C)
c.13657+23785T>C (n.13657+23785T>C)
c.13282+23785T>C (n.13282+23785T>C)
c.26477T>C (p.Val8826Ala)
c.25526T>C (p.Val8509Ala)
c.25574T>C (p.Val8525Ala)
c.13468+23785T>C (n.13468+23785T>C)
c.13327+23785T>C (n.13327+23785T>C)
c.25529T>C (p.Val8510Ala)
c.22748T>C (p.Val7583Ala)
c.13423+23785T>C (n.13423+23785T>C)
2g.178714297A>TCA349469081TTNc.22745T>A (p.Val7582Asp)
c.13858+23785T>A (n.13858+23785T>A)
c.13657+23785T>A (n.13657+23785T>A)
c.13282+23785T>A (n.13282+23785T>A)
c.26477T>A (p.Val8826Asp)
c.25526T>A (p.Val8509Asp)
c.25574T>A (p.Val8525Asp)
c.13468+23785T>A (n.13468+23785T>A)
c.13327+23785T>A (n.13327+23785T>A)
c.25529T>A (p.Val8510Asp)
c.22748T>A (p.Val7583Asp)
c.13423+23785T>A (n.13423+23785T>A)
2g.178714298C>ACA349469087TTNc.22744G>T (p.Val7582Phe)
c.13858+23784G>T (n.13858+23784G>T)
c.13657+23784G>T (n.13657+23784G>T)
c.13282+23784G>T (n.13282+23784G>T)
c.26476G>T (p.Val8826Phe)
c.25525G>T (p.Val8509Phe)
c.25573G>T (p.Val8525Phe)
c.13468+23784G>T (n.13468+23784G>T)
c.13327+23784G>T (n.13327+23784G>T)
c.25528G>T (p.Val8510Phe)
c.22747G>T (p.Val7583Phe)
c.13423+23784G>T (n.13423+23784G>T)
2g.178714298C=CA1310590644TTNc.22744G= (p.Val7582=)
c.13858+23784G= (n.13858+23784G=)
c.13657+23784G= (n.13657+23784G=)
c.13282+23784G= (n.13282+23784G=)
c.26476G= (p.Val8826=)
c.25525G= (p.Val8509=)
c.25573G= (p.Val8525=)
c.13468+23784G= (n.13468+23784G=)
c.13327+23784G= (n.13327+23784G=)
c.25528G= (p.Val8510=)
c.22747G= (p.Val7583=)
c.13423+23784G= (n.13423+23784G=)
2g.178714298C>GCA349469088TTNc.22744G>C (p.Val7582Leu)
c.13858+23784G>C (n.13858+23784G>C)
c.13657+23784G>C (n.13657+23784G>C)
c.13282+23784G>C (n.13282+23784G>C)
c.26476G>C (p.Val8826Leu)
c.25525G>C (p.Val8509Leu)
c.25573G>C (p.Val8525Leu)
c.13468+23784G>C (n.13468+23784G>C)
c.13327+23784G>C (n.13327+23784G>C)
c.25528G>C (p.Val8510Leu)
c.22747G>C (p.Val7583Leu)
c.13423+23784G>C (n.13423+23784G>C)
2g.178714298C>TCA1999999TTNc.22744G>A (p.Val7582Ile)
c.13858+23784G>A (n.13858+23784G>A)
c.13657+23784G>A (n.13657+23784G>A)
c.13282+23784G>A (n.13282+23784G>A)
c.26476G>A (p.Val8826Ile)
c.25525G>A (p.Val8509Ile)
c.25573G>A (p.Val8525Ile)
c.13468+23784G>A (n.13468+23784G>A)
c.13327+23784G>A (n.13327+23784G>A)
c.25528G>A (p.Val8510Ile)
c.22747G>A (p.Val7583Ile)
c.13423+23784G>A (n.13423+23784G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.178714299G>ACA2000001TTNc.22743C>T (p.Ser7581=)
c.13858+23783C>T (n.13858+23783C>T)
c.13657+23783C>T (n.13657+23783C>T)
c.13282+23783C>T (n.13282+23783C>T)
c.26475C>T (p.Ser8825=)
c.25524C>T (p.Ser8508=)
c.25572C>T (p.Ser8524=)
c.13468+23783C>T (n.13468+23783C>T)
c.13327+23783C>T (n.13327+23783C>T)
c.25527C>T (p.Ser8509=)
c.22746C>T (p.Ser7582=)
c.13423+23783C>T (n.13423+23783C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178714299G>CCA2000000TTNc.22743C>G (p.Ser7581=)
c.13858+23783C>G (n.13858+23783C>G)
c.13657+23783C>G (n.13657+23783C>G)
c.13282+23783C>G (n.13282+23783C>G)
c.26475C>G (p.Ser8825=)
c.25524C>G (p.Ser8508=)
c.25572C>G (p.Ser8524=)
c.13468+23783C>G (n.13468+23783C>G)
c.13327+23783C>G (n.13327+23783C>G)
c.25527C>G (p.Ser8509=)
c.22746C>G (p.Ser7582=)
c.13423+23783C>G (n.13423+23783C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714299G=CA1310590645TTNc.22743C= (p.Ser7581=)
c.13858+23783C= (n.13858+23783C=)
c.13657+23783C= (n.13657+23783C=)
c.13282+23783C= (n.13282+23783C=)
c.26475C= (p.Ser8825=)
c.25524C= (p.Ser8508=)
c.25572C= (p.Ser8524=)
c.13468+23783C= (n.13468+23783C=)
c.13327+23783C= (n.13327+23783C=)
c.25527C= (p.Ser8509=)
c.22746C= (p.Ser7582=)
c.13423+23783C= (n.13423+23783C=)
2g.178714299G>TCA430285107TTNc.22743C>A (p.Ser7581=)
c.13858+23783C>A (n.13858+23783C>A)
c.13657+23783C>A (n.13657+23783C>A)
c.13282+23783C>A (n.13282+23783C>A)
c.26475C>A (p.Ser8825=)
c.25524C>A (p.Ser8508=)
c.25572C>A (p.Ser8524=)
c.13468+23783C>A (n.13468+23783C>A)
c.13327+23783C>A (n.13327+23783C>A)
c.25527C>A (p.Ser8509=)
c.22746C>A (p.Ser7582=)
c.13423+23783C>A (n.13423+23783C>A)
2g.178714300G>ACA349469092TTNc.22742C>T (p.Ser7581Phe)
c.13858+23782C>T (n.13858+23782C>T)
c.13657+23782C>T (n.13657+23782C>T)
c.13282+23782C>T (n.13282+23782C>T)
c.26474C>T (p.Ser8825Phe)
c.25523C>T (p.Ser8508Phe)
c.25571C>T (p.Ser8524Phe)
c.13468+23782C>T (n.13468+23782C>T)
c.13327+23782C>T (n.13327+23782C>T)
c.25526C>T (p.Ser8509Phe)
c.22745C>T (p.Ser7582Phe)
c.13423+23782C>T (n.13423+23782C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178714300G>CCA349469103TTNc.22742C>G (p.Ser7581Cys)
c.13858+23782C>G (n.13858+23782C>G)
c.13657+23782C>G (n.13657+23782C>G)
c.13282+23782C>G (n.13282+23782C>G)
c.26474C>G (p.Ser8825Cys)
c.25523C>G (p.Ser8508Cys)
c.25571C>G (p.Ser8524Cys)
c.13468+23782C>G (n.13468+23782C>G)
c.13327+23782C>G (n.13327+23782C>G)
c.25526C>G (p.Ser8509Cys)
c.22745C>G (p.Ser7582Cys)
c.13423+23782C>G (n.13423+23782C>G)
2g.178714300G=CA1310590646TTNc.22742C= (p.Ser7581=)
c.13858+23782C= (n.13858+23782C=)
c.13657+23782C= (n.13657+23782C=)
c.13282+23782C= (n.13282+23782C=)
c.26474C= (p.Ser8825=)
c.25523C= (p.Ser8508=)
c.25571C= (p.Ser8524=)
c.13468+23782C= (n.13468+23782C=)
c.13327+23782C= (n.13327+23782C=)
c.25526C= (p.Ser8509=)
c.22745C= (p.Ser7582=)
c.13423+23782C= (n.13423+23782C=)
2g.178714300G>TCA349469098TTNc.22742C>A (p.Ser7581Tyr)
c.13858+23782C>A (n.13858+23782C>A)
c.13657+23782C>A (n.13657+23782C>A)
c.13282+23782C>A (n.13282+23782C>A)
c.26474C>A (p.Ser8825Tyr)
c.25523C>A (p.Ser8508Tyr)
c.25571C>A (p.Ser8524Tyr)
c.13468+23782C>A (n.13468+23782C>A)
c.13327+23782C>A (n.13327+23782C>A)
c.25526C>A (p.Ser8509Tyr)
c.22745C>A (p.Ser7582Tyr)
c.13423+23782C>A (n.13423+23782C>A)
2g.178714301A=CA1310590647TTNc.22741T= (p.Ser7581=)
c.13858+23781T= (n.13858+23781T=)
c.13657+23781T= (n.13657+23781T=)
c.13282+23781T= (n.13282+23781T=)
c.26473T= (p.Ser8825=)
c.25522T= (p.Ser8508=)
c.25570T= (p.Ser8524=)
c.13468+23781T= (n.13468+23781T=)
c.13327+23781T= (n.13327+23781T=)
c.25525T= (p.Ser8509=)
c.22744T= (p.Ser7582=)
c.13423+23781T= (n.13423+23781T=)
2g.178714301A>CCA349469118TTNc.22741T>G (p.Ser7581Ala)
c.13858+23781T>G (n.13858+23781T>G)
c.13657+23781T>G (n.13657+23781T>G)
c.13282+23781T>G (n.13282+23781T>G)
c.26473T>G (p.Ser8825Ala)
c.25522T>G (p.Ser8508Ala)
c.25570T>G (p.Ser8524Ala)
c.13468+23781T>G (n.13468+23781T>G)
c.13327+23781T>G (n.13327+23781T>G)
c.25525T>G (p.Ser8509Ala)
c.22744T>G (p.Ser7582Ala)
c.13423+23781T>G (n.13423+23781T>G)
2g.178714301A>GCA349469127TTNc.22741T>C (p.Ser7581Pro)
c.13858+23781T>C (n.13858+23781T>C)
c.13657+23781T>C (n.13657+23781T>C)
c.13282+23781T>C (n.13282+23781T>C)
c.26473T>C (p.Ser8825Pro)
c.25522T>C (p.Ser8508Pro)
c.25570T>C (p.Ser8524Pro)
c.13468+23781T>C (n.13468+23781T>C)
c.13327+23781T>C (n.13327+23781T>C)
c.25525T>C (p.Ser8509Pro)
c.22744T>C (p.Ser7582Pro)
c.13423+23781T>C (n.13423+23781T>C)
 dbSNP
2g.178714301A>TCA349469132TTNc.22741T>A (p.Ser7581Thr)
c.13858+23781T>A (n.13858+23781T>A)
c.13657+23781T>A (n.13657+23781T>A)
c.13282+23781T>A (n.13282+23781T>A)
c.26473T>A (p.Ser8825Thr)
c.25522T>A (p.Ser8508Thr)
c.25570T>A (p.Ser8524Thr)
c.13468+23781T>A (n.13468+23781T>A)
c.13327+23781T>A (n.13327+23781T>A)
c.25525T>A (p.Ser8509Thr)
c.22744T>A (p.Ser7582Thr)
c.13423+23781T>A (n.13423+23781T>A)
2g.178714302T>ACA430285114TTNc.22740A>T (p.Leu7580=)
c.13858+23780A>T (n.13858+23780A>T)
c.13657+23780A>T (n.13657+23780A>T)
c.13282+23780A>T (n.13282+23780A>T)
c.26472A>T (p.Leu8824=)
c.25521A>T (p.Leu8507=)
c.25569A>T (p.Leu8523=)
c.13468+23780A>T (n.13468+23780A>T)
c.13327+23780A>T (n.13327+23780A>T)
c.25524A>T (p.Leu8508=)
c.22743A>T (p.Leu7581=)
c.13423+23780A>T (n.13423+23780A>T)
2g.178714302T>CCA2000002TTNc.22740A>G (p.Leu7580=)
c.13858+23780A>G (n.13858+23780A>G)
c.13657+23780A>G (n.13657+23780A>G)
c.13282+23780A>G (n.13282+23780A>G)
c.26472A>G (p.Leu8824=)
c.25521A>G (p.Leu8507=)
c.25569A>G (p.Leu8523=)
c.13468+23780A>G (n.13468+23780A>G)
c.13327+23780A>G (n.13327+23780A>G)
c.25524A>G (p.Leu8508=)
c.22743A>G (p.Leu7581=)
c.13423+23780A>G (n.13423+23780A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714302T>GCA430285118TTNc.22740A>C (p.Leu7580=)
c.13858+23780A>C (n.13858+23780A>C)
c.13657+23780A>C (n.13657+23780A>C)
c.13282+23780A>C (n.13282+23780A>C)
c.26472A>C (p.Leu8824=)
c.25521A>C (p.Leu8507=)
c.25569A>C (p.Leu8523=)
c.13468+23780A>C (n.13468+23780A>C)
c.13327+23780A>C (n.13327+23780A>C)
c.25524A>C (p.Leu8508=)
c.22743A>C (p.Leu7581=)
c.13423+23780A>C (n.13423+23780A>C)
2g.178714302T=CA1310590648TTNc.22740A= (p.Leu7580=)
c.13858+23780A= (n.13858+23780A=)
c.13657+23780A= (n.13657+23780A=)
c.13282+23780A= (n.13282+23780A=)
c.26472A= (p.Leu8824=)
c.25521A= (p.Leu8507=)
c.25569A= (p.Leu8523=)
c.13468+23780A= (n.13468+23780A=)
c.13327+23780A= (n.13327+23780A=)
c.25524A= (p.Leu8508=)
c.22743A= (p.Leu7581=)
c.13423+23780A= (n.13423+23780A=)
2g.178714303A>CCA349469141TTNc.22739T>G (p.Leu7580Arg)
c.13858+23779T>G (n.13858+23779T>G)
c.13657+23779T>G (n.13657+23779T>G)
c.13282+23779T>G (n.13282+23779T>G)
c.26471T>G (p.Leu8824Arg)
c.25520T>G (p.Leu8507Arg)
c.25568T>G (p.Leu8523Arg)
c.13468+23779T>G (n.13468+23779T>G)
c.13327+23779T>G (n.13327+23779T>G)
c.25523T>G (p.Leu8508Arg)
c.22742T>G (p.Leu7581Arg)
c.13423+23779T>G (n.13423+23779T>G)
2g.178714303A>GCA349469143TTNc.22739T>C (p.Leu7580Pro)
c.13858+23779T>C (n.13858+23779T>C)
c.13657+23779T>C (n.13657+23779T>C)
c.13282+23779T>C (n.13282+23779T>C)
c.26471T>C (p.Leu8824Pro)
c.25520T>C (p.Leu8507Pro)
c.25568T>C (p.Leu8523Pro)
c.13468+23779T>C (n.13468+23779T>C)
c.13327+23779T>C (n.13327+23779T>C)
c.25523T>C (p.Leu8508Pro)
c.22742T>C (p.Leu7581Pro)
c.13423+23779T>C (n.13423+23779T>C)
2g.178714303A>TCA349469155TTNc.22739T>A (p.Leu7580Gln)
c.13858+23779T>A (n.13858+23779T>A)
c.13657+23779T>A (n.13657+23779T>A)
c.13282+23779T>A (n.13282+23779T>A)
c.26471T>A (p.Leu8824Gln)
c.25520T>A (p.Leu8507Gln)
c.25568T>A (p.Leu8523Gln)
c.13468+23779T>A (n.13468+23779T>A)
c.13327+23779T>A (n.13327+23779T>A)
c.25523T>A (p.Leu8508Gln)
c.22742T>A (p.Leu7581Gln)
c.13423+23779T>A (n.13423+23779T>A)
2g.178714304G>ACA430285120TTNc.22738C>T (p.Leu7580=)
c.13858+23778C>T (n.13858+23778C>T)
c.13657+23778C>T (n.13657+23778C>T)
c.13282+23778C>T (n.13282+23778C>T)
c.26470C>T (p.Leu8824=)
c.25519C>T (p.Leu8507=)
c.25567C>T (p.Leu8523=)
c.13468+23778C>T (n.13468+23778C>T)
c.13327+23778C>T (n.13327+23778C>T)
c.25522C>T (p.Leu8508=)
c.22741C>T (p.Leu7581=)
c.13423+23778C>T (n.13423+23778C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178714304G>CCA349469167TTNc.22738C>G (p.Leu7580Val)
c.13858+23778C>G (n.13858+23778C>G)
c.13657+23778C>G (n.13657+23778C>G)
c.13282+23778C>G (n.13282+23778C>G)
c.26470C>G (p.Leu8824Val)
c.25519C>G (p.Leu8507Val)
c.25567C>G (p.Leu8523Val)
c.13468+23778C>G (n.13468+23778C>G)
c.13327+23778C>G (n.13327+23778C>G)
c.25522C>G (p.Leu8508Val)
c.22741C>G (p.Leu7581Val)
c.13423+23778C>G (n.13423+23778C>G)
2g.178714304G=CA1310590649TTNc.22738C= (p.Leu7580=)
c.13858+23778C= (n.13858+23778C=)
c.13657+23778C= (n.13657+23778C=)
c.13282+23778C= (n.13282+23778C=)
c.26470C= (p.Leu8824=)
c.25519C= (p.Leu8507=)
c.25567C= (p.Leu8523=)
c.13468+23778C= (n.13468+23778C=)
c.13327+23778C= (n.13327+23778C=)
c.25522C= (p.Leu8508=)
c.22741C= (p.Leu7581=)
c.13423+23778C= (n.13423+23778C=)
2g.178714304G>TCA349469172TTNc.22738C>A (p.Leu7580Ile)
c.13858+23778C>A (n.13858+23778C>A)
c.13657+23778C>A (n.13657+23778C>A)
c.13282+23778C>A (n.13282+23778C>A)
c.26470C>A (p.Leu8824Ile)
c.25519C>A (p.Leu8507Ile)
c.25567C>A (p.Leu8523Ile)
c.13468+23778C>A (n.13468+23778C>A)
c.13327+23778C>A (n.13327+23778C>A)
c.25522C>A (p.Leu8508Ile)
c.22741C>A (p.Leu7581Ile)
c.13423+23778C>A (n.13423+23778C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714305C>ACA2000003TTNc.22737G>T (p.Thr7579=)
c.13858+23777G>T (n.13858+23777G>T)
c.13657+23777G>T (n.13657+23777G>T)
c.13282+23777G>T (n.13282+23777G>T)
c.26469G>T (p.Thr8823=)
c.25518G>T (p.Thr8506=)
c.25566G>T (p.Thr8522=)
c.13468+23777G>T (n.13468+23777G>T)
c.13327+23777G>T (n.13327+23777G>T)
c.25521G>T (p.Thr8507=)
c.22740G>T (p.Thr7580=)
c.13423+23777G>T (n.13423+23777G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714305C=CA1310590650TTNc.22737G= (p.Thr7579=)
c.13858+23777G= (n.13858+23777G=)
c.13657+23777G= (n.13657+23777G=)
c.13282+23777G= (n.13282+23777G=)
c.26469G= (p.Thr8823=)
c.25518G= (p.Thr8506=)
c.25566G= (p.Thr8522=)
c.13468+23777G= (n.13468+23777G=)
c.13327+23777G= (n.13327+23777G=)
c.25521G= (p.Thr8507=)
c.22740G= (p.Thr7580=)
c.13423+23777G= (n.13423+23777G=)
2g.178714305C>GCA430285121TTNc.22737G>C (p.Thr7579=)
c.13858+23777G>C (n.13858+23777G>C)
c.13657+23777G>C (n.13657+23777G>C)
c.13282+23777G>C (n.13282+23777G>C)
c.26469G>C (p.Thr8823=)
c.25518G>C (p.Thr8506=)
c.25566G>C (p.Thr8522=)
c.13468+23777G>C (n.13468+23777G>C)
c.13327+23777G>C (n.13327+23777G>C)
c.25521G>C (p.Thr8507=)
c.22740G>C (p.Thr7580=)
c.13423+23777G>C (n.13423+23777G>C)
2g.178714305C>TCA430285123TTNc.22737G>A (p.Thr7579=)
c.13858+23777G>A (n.13858+23777G>A)
c.13657+23777G>A (n.13657+23777G>A)
c.13282+23777G>A (n.13282+23777G>A)
c.26469G>A (p.Thr8823=)
c.25518G>A (p.Thr8506=)
c.25566G>A (p.Thr8522=)
c.13468+23777G>A (n.13468+23777G>A)
c.13327+23777G>A (n.13327+23777G>A)
c.25521G>A (p.Thr8507=)
c.22740G>A (p.Thr7580=)
c.13423+23777G>A (n.13423+23777G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178714305_178714308delinsCGTGCA1310590651TTNc.22734_22737delinsCACG (p.Ala7578=)
c.13858+23774_13858+23777delinsCACG (n.13858+23774_13858+23777delinsCACG)
c.13657+23774_13657+23777delinsCACG (n.13657+23774_13657+23777delinsCACG)
c.13282+23774_13282+23777delinsCACG (n.13282+23774_13282+23777delinsCACG)
c.26466_26469delinsCACG (p.Ala8822=)
c.25515_25518delinsCACG (p.Ala8505=)
c.25563_25566delinsCACG (p.Ala8521=)
c.13468+23774_13468+23777delinsCACG (n.13468+23774_13468+23777delinsCACG)
c.13327+23774_13327+23777delinsCACG (n.13327+23774_13327+23777delinsCACG)
c.25518_25521delinsCACG (p.Ala8506=)
c.22737_22740delinsCACG (p.Ala7579=)
c.13423+23774_13423+23777delinsCACG (n.13423+23774_13423+23777delinsCACG)
2g.178714306G>ACA139175TTNc.22736C>T (p.Thr7579Met)
c.13858+23776C>T (n.13858+23776C>T)
c.13657+23776C>T (n.13657+23776C>T)
c.13282+23776C>T (n.13282+23776C>T)
c.26468C>T (p.Thr8823Met)
c.25517C>T (p.Thr8506Met)
c.25565C>T (p.Thr8522Met)
c.13468+23776C>T (n.13468+23776C>T)
c.13327+23776C>T (n.13327+23776C>T)
c.25520C>T (p.Thr8507Met)
c.22739C>T (p.Thr7580Met)
c.13423+23776C>T (n.13423+23776C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178714306G>CCA349469196TTNc.22736C>G (p.Thr7579Arg)
c.13858+23776C>G (n.13858+23776C>G)
c.13657+23776C>G (n.13657+23776C>G)
c.13282+23776C>G (n.13282+23776C>G)
c.26468C>G (p.Thr8823Arg)
c.25517C>G (p.Thr8506Arg)
c.25565C>G (p.Thr8522Arg)
c.13468+23776C>G (n.13468+23776C>G)
c.13327+23776C>G (n.13327+23776C>G)
c.25520C>G (p.Thr8507Arg)
c.22739C>G (p.Thr7580Arg)
c.13423+23776C>G (n.13423+23776C>G)
 gnomAD v4
2g.178714306G=CA1310590652TTNc.22736C= (p.Thr7579=)
c.13858+23776C= (n.13858+23776C=)
c.13657+23776C= (n.13657+23776C=)
c.13282+23776C= (n.13282+23776C=)
c.26468C= (p.Thr8823=)
c.25517C= (p.Thr8506=)
c.25565C= (p.Thr8522=)
c.13468+23776C= (n.13468+23776C=)
c.13327+23776C= (n.13327+23776C=)
c.25520C= (p.Thr8507=)
c.22739C= (p.Thr7580=)
c.13423+23776C= (n.13423+23776C=)
2g.178714306G>TCA349469195TTNc.22736C>A (p.Thr7579Lys)
c.13858+23776C>A (n.13858+23776C>A)
c.13657+23776C>A (n.13657+23776C>A)
c.13282+23776C>A (n.13282+23776C>A)
c.26468C>A (p.Thr8823Lys)
c.25517C>A (p.Thr8506Lys)
c.25565C>A (p.Thr8522Lys)
c.13468+23776C>A (n.13468+23776C>A)
c.13327+23776C>A (n.13327+23776C>A)
c.25520C>A (p.Thr8507Lys)
c.22739C>A (p.Thr7580Lys)
c.13423+23776C>A (n.13423+23776C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178714307_178714309delCA538437427TTNc.22734_22736del (p.Thr7579del)
c.13858+23774_13858+23776del (n.13858+23774_13858+23776del)
c.13657+23774_13657+23776del (n.13657+23774_13657+23776del)
c.13282+23774_13282+23776del (n.13282+23774_13282+23776del)
c.26466_26468del (p.Thr8823del)
c.25515_25517del (p.Thr8506del)
c.25563_25565del (p.Thr8522del)
c.13468+23774_13468+23776del (n.13468+23774_13468+23776del)
c.13327+23774_13327+23776del (n.13327+23774_13327+23776del)
c.25518_25520del (p.Thr8507del)
c.22737_22739del (p.Thr7580del)
c.13423+23774_13423+23776del (n.13423+23774_13423+23776del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched