UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178689903_178689904delinsGT | CA1310580437 | TTN | c.28031-8_28031-7delinsAC (n.28031-8_28031-7delinsAC) c.13859-47587_13859-47586delinsAC (n.13859-47587_13859-47586delinsAC) c.13658-47587_13658-47586delinsAC (n.13658-47587_13658-47586delinsAC) c.1397-8_1397-7delinsAC (n.1397-8_1397-7delinsAC) c.13283-47587_13283-47586delinsAC (n.13283-47587_13283-47586delinsAC) c.31763-8_31763-7delinsAC (n.31763-8_31763-7delinsAC) c.30812-8_30812-7delinsAC (n.30812-8_30812-7delinsAC) c.30860-8_30860-7delinsAC (n.30860-8_30860-7delinsAC) c.13469-47587_13469-47586delinsAC (n.13469-47587_13469-47586delinsAC) c.13328-47587_13328-47586delinsAC (n.13328-47587_13328-47586delinsAC) c.30815-8_30815-7delinsAC (n.30815-8_30815-7delinsAC) c.28034-8_28034-7delinsAC (n.28034-8_28034-7delinsAC) c.13424-47587_13424-47586delinsAC (n.13424-47587_13424-47586delinsAC) | |
| 2 | g.178689904T>A | CA1310580440 | TTN | c.28031-8A>T (n.28031-8A>T) c.13859-47587A>T (n.13859-47587A>T) c.13658-47587A>T (n.13658-47587A>T) c.1397-8A>T (n.1397-8A>T) c.13283-47587A>T (n.13283-47587A>T) c.31763-8A>T (n.31763-8A>T) c.30812-8A>T (n.30812-8A>T) c.30860-8A>T (n.30860-8A>T) c.13469-47587A>T (n.13469-47587A>T) c.13328-47587A>T (n.13328-47587A>T) c.30815-8A>T (n.30815-8A>T) c.28034-8A>T (n.28034-8A>T) c.13424-47587A>T (n.13424-47587A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689904T>G | CA1998843 | TTN | c.28031-8A>C (n.28031-8A>C) c.13859-47587A>C (n.13859-47587A>C) c.13658-47587A>C (n.13658-47587A>C) c.1397-8A>C (n.1397-8A>C) c.13283-47587A>C (n.13283-47587A>C) c.31763-8A>C (n.31763-8A>C) c.30812-8A>C (n.30812-8A>C) c.30860-8A>C (n.30860-8A>C) c.13469-47587A>C (n.13469-47587A>C) c.13328-47587A>C (n.13328-47587A>C) c.30815-8A>C (n.30815-8A>C) c.28034-8A>C (n.28034-8A>C) c.13424-47587A>C (n.13424-47587A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178689904T= | CA1310580439 | TTN | c.28031-8A= (n.28031-8A=) c.13859-47587A= (n.13859-47587A=) c.13658-47587A= (n.13658-47587A=) c.1397-8A= (n.1397-8A=) c.13283-47587A= (n.13283-47587A=) c.31763-8A= (n.31763-8A=) c.30812-8A= (n.30812-8A=) c.30860-8A= (n.30860-8A=) c.13469-47587A= (n.13469-47587A=) c.13328-47587A= (n.13328-47587A=) c.30815-8A= (n.30815-8A=) c.28034-8A= (n.28034-8A=) c.13424-47587A= (n.13424-47587A=) | |
| 2 | g.178689908del | CA1310580438 | TTN | c.28031-8del (n.28031-8del) c.13859-47587del (n.13859-47587del) c.13658-47587del (n.13658-47587del) c.1397-8del (n.1397-8del) c.13283-47587del (n.13283-47587del) c.31763-8del (n.31763-8del) c.30812-8del (n.30812-8del) c.30860-8del (n.30860-8del) c.13469-47587del (n.13469-47587del) c.13328-47587del (n.13328-47587del) c.30815-8del (n.30815-8del) c.28034-8del (n.28034-8del) c.13424-47587del (n.13424-47587del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689909G>A | CA2753339626 | TTN | c.28031-13C>T (n.28031-13C>T) c.13859-47592C>T (n.13859-47592C>T) c.13658-47592C>T (n.13658-47592C>T) c.1397-13C>T (n.1397-13C>T) c.13283-47592C>T (n.13283-47592C>T) c.31763-13C>T (n.31763-13C>T) c.30812-13C>T (n.30812-13C>T) c.30860-13C>T (n.30860-13C>T) c.13469-47592C>T (n.13469-47592C>T) c.13328-47592C>T (n.13328-47592C>T) c.30815-13C>T (n.30815-13C>T) c.28034-13C>T (n.28034-13C>T) c.13424-47592C>T (n.13424-47592C>T) | |
| 2 | g.178689911A= | CA1310580441 | TTN | c.28031-15T= (n.28031-15T=) c.13859-47594T= (n.13859-47594T=) c.13658-47594T= (n.13658-47594T=) c.1397-15T= (n.1397-15T=) c.13283-47594T= (n.13283-47594T=) c.31763-15T= (n.31763-15T=) c.30812-15T= (n.30812-15T=) c.30860-15T= (n.30860-15T=) c.13469-47594T= (n.13469-47594T=) c.13328-47594T= (n.13328-47594T=) c.30815-15T= (n.30815-15T=) c.28034-15T= (n.28034-15T=) c.13424-47594T= (n.13424-47594T=) | |
| 2 | g.178689911A>C | CA1039714901 | TTN | c.28031-15T>G (n.28031-15T>G) c.13859-47594T>G (n.13859-47594T>G) c.13658-47594T>G (n.13658-47594T>G) c.1397-15T>G (n.1397-15T>G) c.13283-47594T>G (n.13283-47594T>G) c.31763-15T>G (n.31763-15T>G) c.30812-15T>G (n.30812-15T>G) c.30860-15T>G (n.30860-15T>G) c.13469-47594T>G (n.13469-47594T>G) c.13328-47594T>G (n.13328-47594T>G) c.30815-15T>G (n.30815-15T>G) c.28034-15T>G (n.28034-15T>G) c.13424-47594T>G (n.13424-47594T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689911A>G | CA2662146725 | TTN | c.28031-15T>C (n.28031-15T>C) c.13859-47594T>C (n.13859-47594T>C) c.13658-47594T>C (n.13658-47594T>C) c.1397-15T>C (n.1397-15T>C) c.13283-47594T>C (n.13283-47594T>C) c.31763-15T>C (n.31763-15T>C) c.30812-15T>C (n.30812-15T>C) c.30860-15T>C (n.30860-15T>C) c.13469-47594T>C (n.13469-47594T>C) c.13328-47594T>C (n.13328-47594T>C) c.30815-15T>C (n.30815-15T>C) c.28034-15T>C (n.28034-15T>C) c.13424-47594T>C (n.13424-47594T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689911_178689912insG | CA2662146730 | TTN | c.28031-16_28031-15insC (n.28031-16_28031-15insC) c.13859-47595_13859-47594insC (n.13859-47595_13859-47594insC) c.13658-47595_13658-47594insC (n.13658-47595_13658-47594insC) c.1397-16_1397-15insC (n.1397-16_1397-15insC) c.13283-47595_13283-47594insC (n.13283-47595_13283-47594insC) c.31763-16_31763-15insC (n.31763-16_31763-15insC) c.30812-16_30812-15insC (n.30812-16_30812-15insC) c.30860-16_30860-15insC (n.30860-16_30860-15insC) c.13469-47595_13469-47594insC (n.13469-47595_13469-47594insC) c.13328-47595_13328-47594insC (n.13328-47595_13328-47594insC) c.30815-16_30815-15insC (n.30815-16_30815-15insC) c.28034-16_28034-15insC (n.28034-16_28034-15insC) c.13424-47595_13424-47594insC (n.13424-47595_13424-47594insC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689912A>T | CA2577173634 | TTN | c.28031-16T>A (n.28031-16T>A) c.13859-47595T>A (n.13859-47595T>A) c.13658-47595T>A (n.13658-47595T>A) c.1397-16T>A (n.1397-16T>A) c.13283-47595T>A (n.13283-47595T>A) c.31763-16T>A (n.31763-16T>A) c.30812-16T>A (n.30812-16T>A) c.30860-16T>A (n.30860-16T>A) c.13469-47595T>A (n.13469-47595T>A) c.13328-47595T>A (n.13328-47595T>A) c.30815-16T>A (n.30815-16T>A) c.28034-16T>A (n.28034-16T>A) c.13424-47595T>A (n.13424-47595T>A) | |
| 2 | g.178689915_178689916dup | CA1310580442 | TTN | c.28031-17_28031-16dup (n.28031-17_28031-16dup) c.13859-47596_13859-47595dup (n.13859-47596_13859-47595dup) c.13658-47596_13658-47595dup (n.13658-47596_13658-47595dup) c.1397-17_1397-16dup (n.1397-17_1397-16dup) c.13283-47596_13283-47595dup (n.13283-47596_13283-47595dup) c.31763-17_31763-16dup (n.31763-17_31763-16dup) c.30812-17_30812-16dup (n.30812-17_30812-16dup) c.30860-17_30860-16dup (n.30860-17_30860-16dup) c.13469-47596_13469-47595dup (n.13469-47596_13469-47595dup) c.13328-47596_13328-47595dup (n.13328-47596_13328-47595dup) c.30815-17_30815-16dup (n.30815-17_30815-16dup) c.28034-17_28034-16dup (n.28034-17_28034-16dup) c.13424-47596_13424-47595dup (n.13424-47596_13424-47595dup) | dbSNP |
| 2 | g.178689915_178689916del | CA2580616614 | TTN | c.28031-17_28031-16del (n.28031-17_28031-16del) c.13859-47596_13859-47595del (n.13859-47596_13859-47595del) c.13658-47596_13658-47595del (n.13658-47596_13658-47595del) c.1397-17_1397-16del (n.1397-17_1397-16del) c.13283-47596_13283-47595del (n.13283-47596_13283-47595del) c.31763-17_31763-16del (n.31763-17_31763-16del) c.30812-17_30812-16del (n.30812-17_30812-16del) c.30860-17_30860-16del (n.30860-17_30860-16del) c.13469-47596_13469-47595del (n.13469-47596_13469-47595del) c.13328-47596_13328-47595del (n.13328-47596_13328-47595del) c.30815-17_30815-16del (n.30815-17_30815-16del) c.28034-17_28034-16del (n.28034-17_28034-16del) c.13424-47596_13424-47595del (n.13424-47596_13424-47595del) | ClinVar |
| 2 | g.178689913C>A | CA2662146737 | TTN | c.28031-17G>T (n.28031-17G>T) c.13859-47596G>T (n.13859-47596G>T) c.13658-47596G>T (n.13658-47596G>T) c.1397-17G>T (n.1397-17G>T) c.13283-47596G>T (n.13283-47596G>T) c.31763-17G>T (n.31763-17G>T) c.30812-17G>T (n.30812-17G>T) c.30860-17G>T (n.30860-17G>T) c.13469-47596G>T (n.13469-47596G>T) c.13328-47596G>T (n.13328-47596G>T) c.30815-17G>T (n.30815-17G>T) c.28034-17G>T (n.28034-17G>T) c.13424-47596G>T (n.13424-47596G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689913C>T | CA2580065007 | TTN | c.28031-17G>A (n.28031-17G>A) c.13859-47596G>A (n.13859-47596G>A) c.13658-47596G>A (n.13658-47596G>A) c.1397-17G>A (n.1397-17G>A) c.13283-47596G>A (n.13283-47596G>A) c.31763-17G>A (n.31763-17G>A) c.30812-17G>A (n.30812-17G>A) c.30860-17G>A (n.30860-17G>A) c.13469-47596G>A (n.13469-47596G>A) c.13328-47596G>A (n.13328-47596G>A) c.30815-17G>A (n.30815-17G>A) c.28034-17G>A (n.28034-17G>A) c.13424-47596G>A (n.13424-47596G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.178689914A>G | CA2740096230 | TTN | c.28031-18T>C (n.28031-18T>C) c.13859-47597T>C (n.13859-47597T>C) c.13658-47597T>C (n.13658-47597T>C) c.1397-18T>C (n.1397-18T>C) c.13283-47597T>C (n.13283-47597T>C) c.31763-18T>C (n.31763-18T>C) c.30812-18T>C (n.30812-18T>C) c.30860-18T>C (n.30860-18T>C) c.13469-47597T>C (n.13469-47597T>C) c.13328-47597T>C (n.13328-47597T>C) c.30815-18T>C (n.30815-18T>C) c.28034-18T>C (n.28034-18T>C) c.13424-47597T>C (n.13424-47597T>C) | ClinVar |
| 2 | g.178689915C>A | CA538437251 | TTN | c.28031-19G>T (n.28031-19G>T) c.13859-47598G>T (n.13859-47598G>T) c.13658-47598G>T (n.13658-47598G>T) c.1397-19G>T (n.1397-19G>T) c.13283-47598G>T (n.13283-47598G>T) c.31763-19G>T (n.31763-19G>T) c.30812-19G>T (n.30812-19G>T) c.30860-19G>T (n.30860-19G>T) c.13469-47598G>T (n.13469-47598G>T) c.13328-47598G>T (n.13328-47598G>T) c.30815-19G>T (n.30815-19G>T) c.28034-19G>T (n.28034-19G>T) c.13424-47598G>T (n.13424-47598G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178689915C= | CA1310580445 | TTN | c.28031-19G= (n.28031-19G=) c.13859-47598G= (n.13859-47598G=) c.13658-47598G= (n.13658-47598G=) c.1397-19G= (n.1397-19G=) c.13283-47598G= (n.13283-47598G=) c.31763-19G= (n.31763-19G=) c.30812-19G= (n.30812-19G=) c.30860-19G= (n.30860-19G=) c.13469-47598G= (n.13469-47598G=) c.13328-47598G= (n.13328-47598G=) c.30815-19G= (n.30815-19G=) c.28034-19G= (n.28034-19G=) c.13424-47598G= (n.13424-47598G=) | |
| 2 | g.178689915C>G | CA1310580444 | TTN | c.28031-19G>C (n.28031-19G>C) c.13859-47598G>C (n.13859-47598G>C) c.13658-47598G>C (n.13658-47598G>C) c.1397-19G>C (n.1397-19G>C) c.13283-47598G>C (n.13283-47598G>C) c.31763-19G>C (n.31763-19G>C) c.30812-19G>C (n.30812-19G>C) c.30860-19G>C (n.30860-19G>C) c.13469-47598G>C (n.13469-47598G>C) c.13328-47598G>C (n.13328-47598G>C) c.30815-19G>C (n.30815-19G>C) c.28034-19G>C (n.28034-19G>C) c.13424-47598G>C (n.13424-47598G>C) | dbSNP |
| 2 | g.178689915C>T | CA1310580443 | TTN | c.28031-19G>A (n.28031-19G>A) c.13859-47598G>A (n.13859-47598G>A) c.13658-47598G>A (n.13658-47598G>A) c.1397-19G>A (n.1397-19G>A) c.13283-47598G>A (n.13283-47598G>A) c.31763-19G>A (n.31763-19G>A) c.30812-19G>A (n.30812-19G>A) c.30860-19G>A (n.30860-19G>A) c.13469-47598G>A (n.13469-47598G>A) c.13328-47598G>A (n.13328-47598G>A) c.30815-19G>A (n.30815-19G>A) c.28034-19G>A (n.28034-19G>A) c.13424-47598G>A (n.13424-47598G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689916A= | CA1310580446 | TTN | c.28031-20T= (n.28031-20T=) c.13859-47599T= (n.13859-47599T=) c.13658-47599T= (n.13658-47599T=) c.1397-20T= (n.1397-20T=) c.13283-47599T= (n.13283-47599T=) c.31763-20T= (n.31763-20T=) c.30812-20T= (n.30812-20T=) c.30860-20T= (n.30860-20T=) c.13469-47599T= (n.13469-47599T=) c.13328-47599T= (n.13328-47599T=) c.30815-20T= (n.30815-20T=) c.28034-20T= (n.28034-20T=) c.13424-47599T= (n.13424-47599T=) | |
| 2 | g.178689916A>C | CA658796022 | TTN | c.28031-20T>G (n.28031-20T>G) c.13859-47599T>G (n.13859-47599T>G) c.13658-47599T>G (n.13658-47599T>G) c.1397-20T>G (n.1397-20T>G) c.13283-47599T>G (n.13283-47599T>G) c.31763-20T>G (n.31763-20T>G) c.30812-20T>G (n.30812-20T>G) c.30860-20T>G (n.30860-20T>G) c.13469-47599T>G (n.13469-47599T>G) c.13328-47599T>G (n.13328-47599T>G) c.30815-20T>G (n.30815-20T>G) c.28034-20T>G (n.28034-20T>G) c.13424-47599T>G (n.13424-47599T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689917A= | CA1310580447 | TTN | c.28031-21T= (n.28031-21T=) c.13859-47600T= (n.13859-47600T=) c.13658-47600T= (n.13658-47600T=) c.1397-21T= (n.1397-21T=) c.13283-47600T= (n.13283-47600T=) c.31763-21T= (n.31763-21T=) c.30812-21T= (n.30812-21T=) c.30860-21T= (n.30860-21T=) c.13469-47600T= (n.13469-47600T=) c.13328-47600T= (n.13328-47600T=) c.30815-21T= (n.30815-21T=) c.28034-21T= (n.28034-21T=) c.13424-47600T= (n.13424-47600T=) | |
| 2 | g.178689917A>G | CA1998845 | TTN | c.28031-21T>C (n.28031-21T>C) c.13859-47600T>C (n.13859-47600T>C) c.13658-47600T>C (n.13658-47600T>C) c.1397-21T>C (n.1397-21T>C) c.13283-47600T>C (n.13283-47600T>C) c.31763-21T>C (n.31763-21T>C) c.30812-21T>C (n.30812-21T>C) c.30860-21T>C (n.30860-21T>C) c.13469-47600T>C (n.13469-47600T>C) c.13328-47600T>C (n.13328-47600T>C) c.30815-21T>C (n.30815-21T>C) c.28034-21T>C (n.28034-21T>C) c.13424-47600T>C (n.13424-47600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689917_178689918dup | CA1998844 | TTN | c.28031-22_28031-21dup (n.28031-22_28031-21dup) c.13859-47601_13859-47600dup (n.13859-47601_13859-47600dup) c.13658-47601_13658-47600dup (n.13658-47601_13658-47600dup) c.1397-22_1397-21dup (n.1397-22_1397-21dup) c.13283-47601_13283-47600dup (n.13283-47601_13283-47600dup) c.31763-22_31763-21dup (n.31763-22_31763-21dup) c.30812-22_30812-21dup (n.30812-22_30812-21dup) c.30860-22_30860-21dup (n.30860-22_30860-21dup) c.13469-47601_13469-47600dup (n.13469-47601_13469-47600dup) c.13328-47601_13328-47600dup (n.13328-47601_13328-47600dup) c.30815-22_30815-21dup (n.30815-22_30815-21dup) c.28034-22_28034-21dup (n.28034-22_28034-21dup) c.13424-47601_13424-47600dup (n.13424-47601_13424-47600dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178689918T>C | CA2662146748 | TTN | c.28031-22A>G (n.28031-22A>G) c.13859-47601A>G (n.13859-47601A>G) c.13658-47601A>G (n.13658-47601A>G) c.1397-22A>G (n.1397-22A>G) c.13283-47601A>G (n.13283-47601A>G) c.31763-22A>G (n.31763-22A>G) c.30812-22A>G (n.30812-22A>G) c.30860-22A>G (n.30860-22A>G) c.13469-47601A>G (n.13469-47601A>G) c.13328-47601A>G (n.13328-47601A>G) c.30815-22A>G (n.30815-22A>G) c.28034-22A>G (n.28034-22A>G) c.13424-47601A>G (n.13424-47601A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689918_178689919insATGTTGTGTTTAATTATCT | CA1310580448 | TTN | c.28031-22_28031-21insGATAATTAAACACAACATA (n.28031-22_28031-21insGATAATTAAACACAACATA) c.13859-47601_13859-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13859-47601_13859-47600insGATAATTAAACACAACATA) c.13658-47601_13658-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13658-47601_13658-47600insGATAATTAAACACAACATA) c.1397-22_1397-21insGATAATTAAACACAACATA (n.1397-22_1397-21insGATAATTAAACACAACATA) c.13283-47601_13283-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13283-47601_13283-47600insGATAATTAAACACAACATA) c.31763-22_31763-21insGATAATTAAACACAACATA (n.31763-22_31763-21insGATAATTAAACACAACATA) c.30812-22_30812-21insGATAATTAAACACAACATA (n.30812-22_30812-21insGATAATTAAACACAACATA) c.30860-22_30860-21insGATAATTAAACACAACATA (n.30860-22_30860-21insGATAATTAAACACAACATA) c.13469-47601_13469-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13469-47601_13469-47600insGATAATTAAACACAACATA) c.13328-47601_13328-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13328-47601_13328-47600insGATAATTAAACACAACATA) c.30815-22_30815-21insGATAATTAAACACAACATA (n.30815-22_30815-21insGATAATTAAACACAACATA) c.28034-22_28034-21insGATAATTAAACACAACATA (n.28034-22_28034-21insGATAATTAAACACAACATA) c.13424-47601_13424-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13424-47601_13424-47600insGATAATTAAACACAACATA) | dbSNP |
| 2 | g.178689918_178689921del | CA2662146747 | TTN | c.28031-25_28031-22del (n.28031-25_28031-22del) c.13859-47604_13859-47601del (n.13859-47604_13859-47601del) c.13658-47604_13658-47601del (n.13658-47604_13658-47601del) c.1397-25_1397-22del (n.1397-25_1397-22del) c.13283-47604_13283-47601del (n.13283-47604_13283-47601del) c.31763-25_31763-22del (n.31763-25_31763-22del) c.30812-25_30812-22del (n.30812-25_30812-22del) c.30860-25_30860-22del (n.30860-25_30860-22del) c.13469-47604_13469-47601del (n.13469-47604_13469-47601del) c.13328-47604_13328-47601del (n.13328-47604_13328-47601del) c.30815-25_30815-22del (n.30815-25_30815-22del) c.28034-25_28034-22del (n.28034-25_28034-22del) c.13424-47604_13424-47601del (n.13424-47604_13424-47601del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689918_178689922delinsTGTTA | CA1310580449 | TTN | c.28031-26_28031-22delinsTAACA (n.28031-26_28031-22delinsTAACA) c.13859-47605_13859-47601delinsTAACA (n.13859-47605_13859-47601delinsTAACA) c.13658-47605_13658-47601delinsTAACA (n.13658-47605_13658-47601delinsTAACA) c.1397-26_1397-22delinsTAACA (n.1397-26_1397-22delinsTAACA) c.13283-47605_13283-47601delinsTAACA (n.13283-47605_13283-47601delinsTAACA) c.31763-26_31763-22delinsTAACA (n.31763-26_31763-22delinsTAACA) c.30812-26_30812-22delinsTAACA (n.30812-26_30812-22delinsTAACA) c.30860-26_30860-22delinsTAACA (n.30860-26_30860-22delinsTAACA) c.13469-47605_13469-47601delinsTAACA (n.13469-47605_13469-47601delinsTAACA) c.13328-47605_13328-47601delinsTAACA (n.13328-47605_13328-47601delinsTAACA) c.30815-26_30815-22delinsTAACA (n.30815-26_30815-22delinsTAACA) c.28034-26_28034-22delinsTAACA (n.28034-26_28034-22delinsTAACA) c.13424-47605_13424-47601delinsTAACA (n.13424-47605_13424-47601delinsTAACA) | |
| 2 | g.178689919G>A | CA1310580451 | TTN | c.28031-23C>T (n.28031-23C>T) c.13859-47602C>T (n.13859-47602C>T) c.13658-47602C>T (n.13658-47602C>T) c.1397-23C>T (n.1397-23C>T) c.13283-47602C>T (n.13283-47602C>T) c.31763-23C>T (n.31763-23C>T) c.30812-23C>T (n.30812-23C>T) c.30860-23C>T (n.30860-23C>T) c.13469-47602C>T (n.13469-47602C>T) c.13328-47602C>T (n.13328-47602C>T) c.30815-23C>T (n.30815-23C>T) c.28034-23C>T (n.28034-23C>T) c.13424-47602C>T (n.13424-47602C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689919G= | CA1310580450 | TTN | c.28031-23C= (n.28031-23C=) c.13859-47602C= (n.13859-47602C=) c.13658-47602C= (n.13658-47602C=) c.1397-23C= (n.1397-23C=) c.13283-47602C= (n.13283-47602C=) c.31763-23C= (n.31763-23C=) c.30812-23C= (n.30812-23C=) c.30860-23C= (n.30860-23C=) c.13469-47602C= (n.13469-47602C=) c.13328-47602C= (n.13328-47602C=) c.30815-23C= (n.30815-23C=) c.28034-23C= (n.28034-23C=) c.13424-47602C= (n.13424-47602C=) | |
| 2 | g.178689922_178689925del | CA1998846 | TTN | c.28031-26_28031-23del (n.28031-26_28031-23del) c.13859-47605_13859-47602del (n.13859-47605_13859-47602del) c.13658-47605_13658-47602del (n.13658-47605_13658-47602del) c.1397-26_1397-23del (n.1397-26_1397-23del) c.13283-47605_13283-47602del (n.13283-47605_13283-47602del) c.31763-26_31763-23del (n.31763-26_31763-23del) c.30812-26_30812-23del (n.30812-26_30812-23del) c.30860-26_30860-23del (n.30860-26_30860-23del) c.13469-47605_13469-47602del (n.13469-47605_13469-47602del) c.13328-47605_13328-47602del (n.13328-47605_13328-47602del) c.30815-26_30815-23del (n.30815-26_30815-23del) c.28034-26_28034-23del (n.28034-26_28034-23del) c.13424-47605_13424-47602del (n.13424-47605_13424-47602del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689920T>C | CA647660496 | TTN | c.28031-24A>G (n.28031-24A>G) c.13859-47603A>G (n.13859-47603A>G) c.13658-47603A>G (n.13658-47603A>G) c.1397-24A>G (n.1397-24A>G) c.13283-47603A>G (n.13283-47603A>G) c.31763-24A>G (n.31763-24A>G) c.30812-24A>G (n.30812-24A>G) c.30860-24A>G (n.30860-24A>G) c.13469-47603A>G (n.13469-47603A>G) c.13328-47603A>G (n.13328-47603A>G) c.30815-24A>G (n.30815-24A>G) c.28034-24A>G (n.28034-24A>G) c.13424-47603A>G (n.13424-47603A>G) | COSMIC |
| 2 | g.178689920T= | CA1310580452 | TTN | c.28031-24A= (n.28031-24A=) c.13859-47603A= (n.13859-47603A=) c.13658-47603A= (n.13658-47603A=) c.1397-24A= (n.1397-24A=) c.13283-47603A= (n.13283-47603A=) c.31763-24A= (n.31763-24A=) c.30812-24A= (n.30812-24A=) c.30860-24A= (n.30860-24A=) c.13469-47603A= (n.13469-47603A=) c.13328-47603A= (n.13328-47603A=) c.30815-24A= (n.30815-24A=) c.28034-24A= (n.28034-24A=) c.13424-47603A= (n.13424-47603A=) | |
| 2 | g.178689921_178689922insGTGTTT | CA538437255 | TTN | c.28031-24_28031-23insACACAA (n.28031-24_28031-23insACACAA) c.13859-47603_13859-47602insACACAA (n.13859-47603_13859-47602insACACAA) c.13658-47603_13658-47602insACACAA (n.13658-47603_13658-47602insACACAA) c.1397-24_1397-23insACACAA (n.1397-24_1397-23insACACAA) c.13283-47603_13283-47602insACACAA (n.13283-47603_13283-47602insACACAA) c.31763-24_31763-23insACACAA (n.31763-24_31763-23insACACAA) c.30812-24_30812-23insACACAA (n.30812-24_30812-23insACACAA) c.30860-24_30860-23insACACAA (n.30860-24_30860-23insACACAA) c.13469-47603_13469-47602insACACAA (n.13469-47603_13469-47602insACACAA) c.13328-47603_13328-47602insACACAA (n.13328-47603_13328-47602insACACAA) c.30815-24_30815-23insACACAA (n.30815-24_30815-23insACACAA) c.28034-24_28034-23insACACAA (n.28034-24_28034-23insACACAA) c.13424-47603_13424-47602insACACAA (n.13424-47603_13424-47602insACACAA) | gnomAD v2 |
| 2 | g.178689921_178689922insGTGTTTAATT | CA538437256 | TTN | c.28031-24_28031-23insTTAAACACAA (n.28031-24_28031-23insTTAAACACAA) c.13859-47603_13859-47602insTTAAACACAA (n.13859-47603_13859-47602insTTAAACACAA) c.13658-47603_13658-47602insTTAAACACAA (n.13658-47603_13658-47602insTTAAACACAA) c.1397-24_1397-23insTTAAACACAA (n.1397-24_1397-23insTTAAACACAA) c.13283-47603_13283-47602insTTAAACACAA (n.13283-47603_13283-47602insTTAAACACAA) c.31763-24_31763-23insTTAAACACAA (n.31763-24_31763-23insTTAAACACAA) c.30812-24_30812-23insTTAAACACAA (n.30812-24_30812-23insTTAAACACAA) c.30860-24_30860-23insTTAAACACAA (n.30860-24_30860-23insTTAAACACAA) c.13469-47603_13469-47602insTTAAACACAA (n.13469-47603_13469-47602insTTAAACACAA) c.13328-47603_13328-47602insTTAAACACAA (n.13328-47603_13328-47602insTTAAACACAA) c.30815-24_30815-23insTTAAACACAA (n.30815-24_30815-23insTTAAACACAA) c.28034-24_28034-23insTTAAACACAA (n.28034-24_28034-23insTTAAACACAA) c.13424-47603_13424-47602insTTAAACACAA (n.13424-47603_13424-47602insTTAAACACAA) | gnomAD v2 |
| 2 | g.178689921_178689922insGTGTTTAATTATCT | CA1310580453 | TTN | c.28031-25_28031-24insGATAATTAAACACA (n.28031-25_28031-24insGATAATTAAACACA) c.13859-47604_13859-47603insGATAATTAAACACA (n.13859-47604_13859-47603insGATAATTAAACACA) c.13658-47604_13658-47603insGATAATTAAACACA (n.13658-47604_13658-47603insGATAATTAAACACA) c.1397-25_1397-24insGATAATTAAACACA (n.1397-25_1397-24insGATAATTAAACACA) c.13283-47604_13283-47603insGATAATTAAACACA (n.13283-47604_13283-47603insGATAATTAAACACA) c.31763-25_31763-24insGATAATTAAACACA (n.31763-25_31763-24insGATAATTAAACACA) c.30812-25_30812-24insGATAATTAAACACA (n.30812-25_30812-24insGATAATTAAACACA) c.30860-25_30860-24insGATAATTAAACACA (n.30860-25_30860-24insGATAATTAAACACA) c.13469-47604_13469-47603insGATAATTAAACACA (n.13469-47604_13469-47603insGATAATTAAACACA) c.13328-47604_13328-47603insGATAATTAAACACA (n.13328-47604_13328-47603insGATAATTAAACACA) c.30815-25_30815-24insGATAATTAAACACA (n.30815-25_30815-24insGATAATTAAACACA) c.28034-25_28034-24insGATAATTAAACACA (n.28034-25_28034-24insGATAATTAAACACA) c.13424-47604_13424-47603insGATAATTAAACACA (n.13424-47604_13424-47603insGATAATTAAACACA) | dbSNP |
| 2 | g.178689922A>G | CA2662146763 | TTN | c.28031-26T>C (n.28031-26T>C) c.13859-47605T>C (n.13859-47605T>C) c.13658-47605T>C (n.13658-47605T>C) c.1397-26T>C (n.1397-26T>C) c.13283-47605T>C (n.13283-47605T>C) c.31763-26T>C (n.31763-26T>C) c.30812-26T>C (n.30812-26T>C) c.30860-26T>C (n.30860-26T>C) c.13469-47605T>C (n.13469-47605T>C) c.13328-47605T>C (n.13328-47605T>C) c.30815-26T>C (n.30815-26T>C) c.28034-26T>C (n.28034-26T>C) c.13424-47605T>C (n.13424-47605T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689922A>T | CA2662146765 | TTN | c.28031-26T>A (n.28031-26T>A) c.13859-47605T>A (n.13859-47605T>A) c.13658-47605T>A (n.13658-47605T>A) c.1397-26T>A (n.1397-26T>A) c.13283-47605T>A (n.13283-47605T>A) c.31763-26T>A (n.31763-26T>A) c.30812-26T>A (n.30812-26T>A) c.30860-26T>A (n.30860-26T>A) c.13469-47605T>A (n.13469-47605T>A) c.13328-47605T>A (n.13328-47605T>A) c.30815-26T>A (n.30815-26T>A) c.28034-26T>A (n.28034-26T>A) c.13424-47605T>A (n.13424-47605T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689923G>T | CA2662146767 | TTN | c.28031-27C>A (n.28031-27C>A) c.13859-47606C>A (n.13859-47606C>A) c.13658-47606C>A (n.13658-47606C>A) c.1397-27C>A (n.1397-27C>A) c.13283-47606C>A (n.13283-47606C>A) c.31763-27C>A (n.31763-27C>A) c.30812-27C>A (n.30812-27C>A) c.30860-27C>A (n.30860-27C>A) c.13469-47606C>A (n.13469-47606C>A) c.13328-47606C>A (n.13328-47606C>A) c.30815-27C>A (n.30815-27C>A) c.28034-27C>A (n.28034-27C>A) c.13424-47606C>A (n.13424-47606C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689924T>C | CA2662146768 | TTN | c.28031-28A>G (n.28031-28A>G) c.13859-47607A>G (n.13859-47607A>G) c.13658-47607A>G (n.13658-47607A>G) c.1397-28A>G (n.1397-28A>G) c.13283-47607A>G (n.13283-47607A>G) c.31763-28A>G (n.31763-28A>G) c.30812-28A>G (n.30812-28A>G) c.30860-28A>G (n.30860-28A>G) c.13469-47607A>G (n.13469-47607A>G) c.13328-47607A>G (n.13328-47607A>G) c.30815-28A>G (n.30815-28A>G) c.28034-28A>G (n.28034-28A>G) c.13424-47607A>G (n.13424-47607A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689926C>A | CA2662146769 | TTN | c.28031-30G>T (n.28031-30G>T) c.13859-47609G>T (n.13859-47609G>T) c.13658-47609G>T (n.13658-47609G>T) c.1397-30G>T (n.1397-30G>T) c.13283-47609G>T (n.13283-47609G>T) c.31763-30G>T (n.31763-30G>T) c.30812-30G>T (n.30812-30G>T) c.30860-30G>T (n.30860-30G>T) c.13469-47609G>T (n.13469-47609G>T) c.13328-47609G>T (n.13328-47609G>T) c.30815-30G>T (n.30815-30G>T) c.28034-30G>T (n.28034-30G>T) c.13424-47609G>T (n.13424-47609G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689926C>T | CA2662146771 | TTN | c.28031-30G>A (n.28031-30G>A) c.13859-47609G>A (n.13859-47609G>A) c.13658-47609G>A (n.13658-47609G>A) c.1397-30G>A (n.1397-30G>A) c.13283-47609G>A (n.13283-47609G>A) c.31763-30G>A (n.31763-30G>A) c.30812-30G>A (n.30812-30G>A) c.30860-30G>A (n.30860-30G>A) c.13469-47609G>A (n.13469-47609G>A) c.13328-47609G>A (n.13328-47609G>A) c.30815-30G>A (n.30815-30G>A) c.28034-30G>A (n.28034-30G>A) c.13424-47609G>A (n.13424-47609G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689927A= | CA1310580454 | TTN | c.28031-31T= (n.28031-31T=) c.13859-47610T= (n.13859-47610T=) c.13658-47610T= (n.13658-47610T=) c.1397-31T= (n.1397-31T=) c.13283-47610T= (n.13283-47610T=) c.31763-31T= (n.31763-31T=) c.30812-31T= (n.30812-31T=) c.30860-31T= (n.30860-31T=) c.13469-47610T= (n.13469-47610T=) c.13328-47610T= (n.13328-47610T=) c.30815-31T= (n.30815-31T=) c.28034-31T= (n.28034-31T=) c.13424-47610T= (n.13424-47610T=) | |
| 2 | g.178689927A>C | CA1998847 | TTN | c.28031-31T>G (n.28031-31T>G) c.13859-47610T>G (n.13859-47610T>G) c.13658-47610T>G (n.13658-47610T>G) c.1397-31T>G (n.1397-31T>G) c.13283-47610T>G (n.13283-47610T>G) c.31763-31T>G (n.31763-31T>G) c.30812-31T>G (n.30812-31T>G) c.30860-31T>G (n.30860-31T>G) c.13469-47610T>G (n.13469-47610T>G) c.13328-47610T>G (n.13328-47610T>G) c.30815-31T>G (n.30815-31T>G) c.28034-31T>G (n.28034-31T>G) c.13424-47610T>G (n.13424-47610T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689928G>C | CA761298538 | TTN | c.28031-32C>G (n.28031-32C>G) c.13859-47611C>G (n.13859-47611C>G) c.13658-47611C>G (n.13658-47611C>G) c.1397-32C>G (n.1397-32C>G) c.13283-47611C>G (n.13283-47611C>G) c.31763-32C>G (n.31763-32C>G) c.30812-32C>G (n.30812-32C>G) c.30860-32C>G (n.30860-32C>G) c.13469-47611C>G (n.13469-47611C>G) c.13328-47611C>G (n.13328-47611C>G) c.30815-32C>G (n.30815-32C>G) c.28034-32C>G (n.28034-32C>G) c.13424-47611C>G (n.13424-47611C>G) | dbSNP |
| 2 | g.178689928G= | CA1310580455 | TTN | c.28031-32C= (n.28031-32C=) c.13859-47611C= (n.13859-47611C=) c.13658-47611C= (n.13658-47611C=) c.1397-32C= (n.1397-32C=) c.13283-47611C= (n.13283-47611C=) c.31763-32C= (n.31763-32C=) c.30812-32C= (n.30812-32C=) c.30860-32C= (n.30860-32C=) c.13469-47611C= (n.13469-47611C=) c.13328-47611C= (n.13328-47611C=) c.30815-32C= (n.30815-32C=) c.28034-32C= (n.28034-32C=) c.13424-47611C= (n.13424-47611C=) | |
| 2 | g.178689928G>T | CA2662146775 | TTN | c.28031-32C>A (n.28031-32C>A) c.13859-47611C>A (n.13859-47611C>A) c.13658-47611C>A (n.13658-47611C>A) c.1397-32C>A (n.1397-32C>A) c.13283-47611C>A (n.13283-47611C>A) c.31763-32C>A (n.31763-32C>A) c.30812-32C>A (n.30812-32C>A) c.30860-32C>A (n.30860-32C>A) c.13469-47611C>A (n.13469-47611C>A) c.13328-47611C>A (n.13328-47611C>A) c.30815-32C>A (n.30815-32C>A) c.28034-32C>A (n.28034-32C>A) c.13424-47611C>A (n.13424-47611C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689931A>G | CA2577173635 | TTN | c.28031-35T>C (n.28031-35T>C) c.13859-47614T>C (n.13859-47614T>C) c.13658-47614T>C (n.13658-47614T>C) c.1397-35T>C (n.1397-35T>C) c.13283-47614T>C (n.13283-47614T>C) c.31763-35T>C (n.31763-35T>C) c.30812-35T>C (n.30812-35T>C) c.30860-35T>C (n.30860-35T>C) c.13469-47614T>C (n.13469-47614T>C) c.13328-47614T>C (n.13328-47614T>C) c.30815-35T>C (n.30815-35T>C) c.28034-35T>C (n.28034-35T>C) c.13424-47614T>C (n.13424-47614T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689932T>C | CA2662146780 | TTN | c.28031-36A>G (n.28031-36A>G) c.13859-47615A>G (n.13859-47615A>G) c.13658-47615A>G (n.13658-47615A>G) c.1397-36A>G (n.1397-36A>G) c.13283-47615A>G (n.13283-47615A>G) c.31763-36A>G (n.31763-36A>G) c.30812-36A>G (n.30812-36A>G) c.30860-36A>G (n.30860-36A>G) c.13469-47615A>G (n.13469-47615A>G) c.13328-47615A>G (n.13328-47615A>G) c.30815-36A>G (n.30815-36A>G) c.28034-36A>G (n.28034-36A>G) c.13424-47615A>G (n.13424-47615A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689933A= | CA1310580456 | TTN | c.28031-37T= (n.28031-37T=) c.13859-47616T= (n.13859-47616T=) c.13658-47616T= (n.13658-47616T=) c.1397-37T= (n.1397-37T=) c.13283-47616T= (n.13283-47616T=) c.31763-37T= (n.31763-37T=) c.30812-37T= (n.30812-37T=) c.30860-37T= (n.30860-37T=) c.13469-47616T= (n.13469-47616T=) c.13328-47616T= (n.13328-47616T=) c.30815-37T= (n.30815-37T=) c.28034-37T= (n.28034-37T=) c.13424-47616T= (n.13424-47616T=) | |
| 2 | g.178689933A>G | CA1998848 | TTN | c.28031-37T>C (n.28031-37T>C) c.13859-47616T>C (n.13859-47616T>C) c.13658-47616T>C (n.13658-47616T>C) c.1397-37T>C (n.1397-37T>C) c.13283-47616T>C (n.13283-47616T>C) c.31763-37T>C (n.31763-37T>C) c.30812-37T>C (n.30812-37T>C) c.30860-37T>C (n.30860-37T>C) c.13469-47616T>C (n.13469-47616T>C) c.13328-47616T>C (n.13328-47616T>C) c.30815-37T>C (n.30815-37T>C) c.28034-37T>C (n.28034-37T>C) c.13424-47616T>C (n.13424-47616T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689935A= | CA1310580457 | TTN | c.28031-39T= (n.28031-39T=) c.13859-47618T= (n.13859-47618T=) c.13658-47618T= (n.13658-47618T=) c.1397-39T= (n.1397-39T=) c.13283-47618T= (n.13283-47618T=) c.31763-39T= (n.31763-39T=) c.30812-39T= (n.30812-39T=) c.30860-39T= (n.30860-39T=) c.13469-47618T= (n.13469-47618T=) c.13328-47618T= (n.13328-47618T=) c.30815-39T= (n.30815-39T=) c.28034-39T= (n.28034-39T=) c.13424-47618T= (n.13424-47618T=) | |
| 2 | g.178689935A>G | CA1310580458 | TTN | c.28031-39T>C (n.28031-39T>C) c.13859-47618T>C (n.13859-47618T>C) c.13658-47618T>C (n.13658-47618T>C) c.1397-39T>C (n.1397-39T>C) c.13283-47618T>C (n.13283-47618T>C) c.31763-39T>C (n.31763-39T>C) c.30812-39T>C (n.30812-39T>C) c.30860-39T>C (n.30860-39T>C) c.13469-47618T>C (n.13469-47618T>C) c.13328-47618T>C (n.13328-47618T>C) c.30815-39T>C (n.30815-39T>C) c.28034-39T>C (n.28034-39T>C) c.13424-47618T>C (n.13424-47618T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689936T>A | CA2577173636 | TTN | c.28031-40A>T (n.28031-40A>T) c.13859-47619A>T (n.13859-47619A>T) c.13658-47619A>T (n.13658-47619A>T) c.1397-40A>T (n.1397-40A>T) c.13283-47619A>T (n.13283-47619A>T) c.31763-40A>T (n.31763-40A>T) c.30812-40A>T (n.30812-40A>T) c.30860-40A>T (n.30860-40A>T) c.13469-47619A>T (n.13469-47619A>T) c.13328-47619A>T (n.13328-47619A>T) c.30815-40A>T (n.30815-40A>T) c.28034-40A>T (n.28034-40A>T) c.13424-47619A>T (n.13424-47619A>T) | |
| 2 | g.178689937C>A | CA2662146782 | TTN | c.28031-41G>T (n.28031-41G>T) c.13859-47620G>T (n.13859-47620G>T) c.13658-47620G>T (n.13658-47620G>T) c.1397-41G>T (n.1397-41G>T) c.13283-47620G>T (n.13283-47620G>T) c.31763-41G>T (n.31763-41G>T) c.30812-41G>T (n.30812-41G>T) c.30860-41G>T (n.30860-41G>T) c.13469-47620G>T (n.13469-47620G>T) c.13328-47620G>T (n.13328-47620G>T) c.30815-41G>T (n.30815-41G>T) c.28034-41G>T (n.28034-41G>T) c.13424-47620G>T (n.13424-47620G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689938A>C | CA2662146784 | TTN | c.28031-42T>G (n.28031-42T>G) c.13859-47621T>G (n.13859-47621T>G) c.13658-47621T>G (n.13658-47621T>G) c.1397-42T>G (n.1397-42T>G) c.13283-47621T>G (n.13283-47621T>G) c.31763-42T>G (n.31763-42T>G) c.30812-42T>G (n.30812-42T>G) c.30860-42T>G (n.30860-42T>G) c.13469-47621T>G (n.13469-47621T>G) c.13328-47621T>G (n.13328-47621T>G) c.30815-42T>G (n.30815-42T>G) c.28034-42T>G (n.28034-42T>G) c.13424-47621T>G (n.13424-47621T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689939C= | CA1310580459 | TTN | c.28031-43G= (n.28031-43G=) c.13859-47622G= (n.13859-47622G=) c.13658-47622G= (n.13658-47622G=) c.1397-43G= (n.1397-43G=) c.13283-47622G= (n.13283-47622G=) c.31763-43G= (n.31763-43G=) c.30812-43G= (n.30812-43G=) c.30860-43G= (n.30860-43G=) c.13469-47622G= (n.13469-47622G=) c.13328-47622G= (n.13328-47622G=) c.30815-43G= (n.30815-43G=) c.28034-43G= (n.28034-43G=) c.13424-47622G= (n.13424-47622G=) | |
| 2 | g.178689939C>T | CA1998849 | TTN | c.28031-43G>A (n.28031-43G>A) c.13859-47622G>A (n.13859-47622G>A) c.13658-47622G>A (n.13658-47622G>A) c.1397-43G>A (n.1397-43G>A) c.13283-47622G>A (n.13283-47622G>A) c.31763-43G>A (n.31763-43G>A) c.30812-43G>A (n.30812-43G>A) c.30860-43G>A (n.30860-43G>A) c.13469-47622G>A (n.13469-47622G>A) c.13328-47622G>A (n.13328-47622G>A) c.30815-43G>A (n.30815-43G>A) c.28034-43G>A (n.28034-43G>A) c.13424-47622G>A (n.13424-47622G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178689940T>C | CA538096076 | TTN | c.28031-44A>G (n.28031-44A>G) c.13859-47623A>G (n.13859-47623A>G) c.13658-47623A>G (n.13658-47623A>G) c.1397-44A>G (n.1397-44A>G) c.13283-47623A>G (n.13283-47623A>G) c.31763-44A>G (n.31763-44A>G) c.30812-44A>G (n.30812-44A>G) c.30860-44A>G (n.30860-44A>G) c.13469-47623A>G (n.13469-47623A>G) c.13328-47623A>G (n.13328-47623A>G) c.30815-44A>G (n.30815-44A>G) c.28034-44A>G (n.28034-44A>G) c.13424-47623A>G (n.13424-47623A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178689940T= | CA1310580460 | TTN | c.28031-44A= (n.28031-44A=) c.13859-47623A= (n.13859-47623A=) c.13658-47623A= (n.13658-47623A=) c.1397-44A= (n.1397-44A=) c.13283-47623A= (n.13283-47623A=) c.31763-44A= (n.31763-44A=) c.30812-44A= (n.30812-44A=) c.30860-44A= (n.30860-44A=) c.13469-47623A= (n.13469-47623A=) c.13328-47623A= (n.13328-47623A=) c.30815-44A= (n.30815-44A=) c.28034-44A= (n.28034-44A=) c.13424-47623A= (n.13424-47623A=) | |
| 2 | g.178689942T>C | CA60988411 | TTN | c.28031-46A>G (n.28031-46A>G) c.13859-47625A>G (n.13859-47625A>G) c.13658-47625A>G (n.13658-47625A>G) c.1397-46A>G (n.1397-46A>G) c.13283-47625A>G (n.13283-47625A>G) c.31763-46A>G (n.31763-46A>G) c.30812-46A>G (n.30812-46A>G) c.30860-46A>G (n.30860-46A>G) c.13469-47625A>G (n.13469-47625A>G) c.13328-47625A>G (n.13328-47625A>G) c.30815-46A>G (n.30815-46A>G) c.28034-46A>G (n.28034-46A>G) c.13424-47625A>G (n.13424-47625A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689942T= | CA1310580461 | TTN | c.28031-46A= (n.28031-46A=) c.13859-47625A= (n.13859-47625A=) c.13658-47625A= (n.13658-47625A=) c.1397-46A= (n.1397-46A=) c.13283-47625A= (n.13283-47625A=) c.31763-46A= (n.31763-46A=) c.30812-46A= (n.30812-46A=) c.30860-46A= (n.30860-46A=) c.13469-47625A= (n.13469-47625A=) c.13328-47625A= (n.13328-47625A=) c.30815-46A= (n.30815-46A=) c.28034-46A= (n.28034-46A=) c.13424-47625A= (n.13424-47625A=) | |
| 2 | g.178689943T>C | CA1998850 | TTN | c.28031-47A>G (n.28031-47A>G) c.13859-47626A>G (n.13859-47626A>G) c.13658-47626A>G (n.13658-47626A>G) c.1397-47A>G (n.1397-47A>G) c.13283-47626A>G (n.13283-47626A>G) c.31763-47A>G (n.31763-47A>G) c.30812-47A>G (n.30812-47A>G) c.30860-47A>G (n.30860-47A>G) c.13469-47626A>G (n.13469-47626A>G) c.13328-47626A>G (n.13328-47626A>G) c.30815-47A>G (n.30815-47A>G) c.28034-47A>G (n.28034-47A>G) c.13424-47626A>G (n.13424-47626A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689943T= | CA1310580462 | TTN | c.28031-47A= (n.28031-47A=) c.13859-47626A= (n.13859-47626A=) c.13658-47626A= (n.13658-47626A=) c.1397-47A= (n.1397-47A=) c.13283-47626A= (n.13283-47626A=) c.31763-47A= (n.31763-47A=) c.30812-47A= (n.30812-47A=) c.30860-47A= (n.30860-47A=) c.13469-47626A= (n.13469-47626A=) c.13328-47626A= (n.13328-47626A=) c.30815-47A= (n.30815-47A=) c.28034-47A= (n.28034-47A=) c.13424-47626A= (n.13424-47626A=) | |
| 2 | g.178689945T>C | CA2577173637 | TTN | c.28031-49A>G (n.28031-49A>G) c.13859-47628A>G (n.13859-47628A>G) c.13658-47628A>G (n.13658-47628A>G) c.1397-49A>G (n.1397-49A>G) c.13283-47628A>G (n.13283-47628A>G) c.31763-49A>G (n.31763-49A>G) c.30812-49A>G (n.30812-49A>G) c.30860-49A>G (n.30860-49A>G) c.13469-47628A>G (n.13469-47628A>G) c.13328-47628A>G (n.13328-47628A>G) c.30815-49A>G (n.30815-49A>G) c.28034-49A>G (n.28034-49A>G) c.13424-47628A>G (n.13424-47628A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689946G>T | CA2662146791 | TTN | c.28031-50C>A (n.28031-50C>A) c.13859-47629C>A (n.13859-47629C>A) c.13658-47629C>A (n.13658-47629C>A) c.1397-50C>A (n.1397-50C>A) c.13283-47629C>A (n.13283-47629C>A) c.31763-50C>A (n.31763-50C>A) c.30812-50C>A (n.30812-50C>A) c.30860-50C>A (n.30860-50C>A) c.13469-47629C>A (n.13469-47629C>A) c.13328-47629C>A (n.13328-47629C>A) c.30815-50C>A (n.30815-50C>A) c.28034-50C>A (n.28034-50C>A) c.13424-47629C>A (n.13424-47629C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689950G>T | CA2662146795 | TTN | c.28031-54C>A (n.28031-54C>A) c.13859-47633C>A (n.13859-47633C>A) c.13658-47633C>A (n.13658-47633C>A) c.1397-54C>A (n.1397-54C>A) c.13283-47633C>A (n.13283-47633C>A) c.31763-54C>A (n.31763-54C>A) c.30812-54C>A (n.30812-54C>A) c.30860-54C>A (n.30860-54C>A) c.13469-47633C>A (n.13469-47633C>A) c.13328-47633C>A (n.13328-47633C>A) c.30815-54C>A (n.30815-54C>A) c.28034-54C>A (n.28034-54C>A) c.13424-47633C>A (n.13424-47633C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689951A>G | CA2662146796 | TTN | c.28031-55T>C (n.28031-55T>C) c.13859-47634T>C (n.13859-47634T>C) c.13658-47634T>C (n.13658-47634T>C) c.1397-55T>C (n.1397-55T>C) c.13283-47634T>C (n.13283-47634T>C) c.31763-55T>C (n.31763-55T>C) c.30812-55T>C (n.30812-55T>C) c.30860-55T>C (n.30860-55T>C) c.13469-47634T>C (n.13469-47634T>C) c.13328-47634T>C (n.13328-47634T>C) c.30815-55T>C (n.30815-55T>C) c.28034-55T>C (n.28034-55T>C) c.13424-47634T>C (n.13424-47634T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689953C>A | CA2662146800 | TTN | c.28031-57G>T (n.28031-57G>T) c.13859-47636G>T (n.13859-47636G>T) c.13658-47636G>T (n.13658-47636G>T) c.1397-57G>T (n.1397-57G>T) c.13283-47636G>T (n.13283-47636G>T) c.31763-57G>T (n.31763-57G>T) c.30812-57G>T (n.30812-57G>T) c.30860-57G>T (n.30860-57G>T) c.13469-47636G>T (n.13469-47636G>T) c.13328-47636G>T (n.13328-47636G>T) c.30815-57G>T (n.30815-57G>T) c.28034-57G>T (n.28034-57G>T) c.13424-47636G>T (n.13424-47636G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689953C= | CA1310580463 | TTN | c.28031-57G= (n.28031-57G=) c.13859-47636G= (n.13859-47636G=) c.13658-47636G= (n.13658-47636G=) c.1397-57G= (n.1397-57G=) c.13283-47636G= (n.13283-47636G=) c.31763-57G= (n.31763-57G=) c.30812-57G= (n.30812-57G=) c.30860-57G= (n.30860-57G=) c.13469-47636G= (n.13469-47636G=) c.13328-47636G= (n.13328-47636G=) c.30815-57G= (n.30815-57G=) c.28034-57G= (n.28034-57G=) c.13424-47636G= (n.13424-47636G=) | |
| 2 | g.178689953C>T | CA1310580464 | TTN | c.28031-57G>A (n.28031-57G>A) c.13859-47636G>A (n.13859-47636G>A) c.13658-47636G>A (n.13658-47636G>A) c.1397-57G>A (n.1397-57G>A) c.13283-47636G>A (n.13283-47636G>A) c.31763-57G>A (n.31763-57G>A) c.30812-57G>A (n.30812-57G>A) c.30860-57G>A (n.30860-57G>A) c.13469-47636G>A (n.13469-47636G>A) c.13328-47636G>A (n.13328-47636G>A) c.30815-57G>A (n.30815-57G>A) c.28034-57G>A (n.28034-57G>A) c.13424-47636G>A (n.13424-47636G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689955T>C | CA538096077 | TTN | c.28031-59A>G (n.28031-59A>G) c.13859-47638A>G (n.13859-47638A>G) c.13658-47638A>G (n.13658-47638A>G) c.1397-59A>G (n.1397-59A>G) c.13283-47638A>G (n.13283-47638A>G) c.31763-59A>G (n.31763-59A>G) c.30812-59A>G (n.30812-59A>G) c.30860-59A>G (n.30860-59A>G) c.13469-47638A>G (n.13469-47638A>G) c.13328-47638A>G (n.13328-47638A>G) c.30815-59A>G (n.30815-59A>G) c.28034-59A>G (n.28034-59A>G) c.13424-47638A>G (n.13424-47638A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689955T= | CA1310580465 | TTN | c.28031-59A= (n.28031-59A=) c.13859-47638A= (n.13859-47638A=) c.13658-47638A= (n.13658-47638A=) c.1397-59A= (n.1397-59A=) c.13283-47638A= (n.13283-47638A=) c.31763-59A= (n.31763-59A=) c.30812-59A= (n.30812-59A=) c.30860-59A= (n.30860-59A=) c.13469-47638A= (n.13469-47638A=) c.13328-47638A= (n.13328-47638A=) c.30815-59A= (n.30815-59A=) c.28034-59A= (n.28034-59A=) c.13424-47638A= (n.13424-47638A=) | |
| 2 | g.178689956A= | CA1310580466 | TTN | c.28031-60T= (n.28031-60T=) c.13859-47639T= (n.13859-47639T=) c.13658-47639T= (n.13658-47639T=) c.1397-60T= (n.1397-60T=) c.13283-47639T= (n.13283-47639T=) c.31763-60T= (n.31763-60T=) c.30812-60T= (n.30812-60T=) c.30860-60T= (n.30860-60T=) c.13469-47639T= (n.13469-47639T=) c.13328-47639T= (n.13328-47639T=) c.30815-60T= (n.30815-60T=) c.28034-60T= (n.28034-60T=) c.13424-47639T= (n.13424-47639T=) | |
| 2 | g.178689956A>G | CA1310580467 | TTN | c.28031-60T>C (n.28031-60T>C) c.13859-47639T>C (n.13859-47639T>C) c.13658-47639T>C (n.13658-47639T>C) c.1397-60T>C (n.1397-60T>C) c.13283-47639T>C (n.13283-47639T>C) c.31763-60T>C (n.31763-60T>C) c.30812-60T>C (n.30812-60T>C) c.30860-60T>C (n.30860-60T>C) c.13469-47639T>C (n.13469-47639T>C) c.13328-47639T>C (n.13328-47639T>C) c.30815-60T>C (n.30815-60T>C) c.28034-60T>C (n.28034-60T>C) c.13424-47639T>C (n.13424-47639T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178689957G>A | CA538096078 | TTN | c.28031-61C>T (n.28031-61C>T) c.13859-47640C>T (n.13859-47640C>T) c.13658-47640C>T (n.13658-47640C>T) c.1397-61C>T (n.1397-61C>T) c.13283-47640C>T (n.13283-47640C>T) c.31763-61C>T (n.31763-61C>T) c.30812-61C>T (n.30812-61C>T) c.30860-61C>T (n.30860-61C>T) c.13469-47640C>T (n.13469-47640C>T) c.13328-47640C>T (n.13328-47640C>T) c.30815-61C>T (n.30815-61C>T) c.28034-61C>T (n.28034-61C>T) c.13424-47640C>T (n.13424-47640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689957G= | CA1310580468 | TTN | c.28031-61C= (n.28031-61C=) c.13859-47640C= (n.13859-47640C=) c.13658-47640C= (n.13658-47640C=) c.1397-61C= (n.1397-61C=) c.13283-47640C= (n.13283-47640C=) c.31763-61C= (n.31763-61C=) c.30812-61C= (n.30812-61C=) c.30860-61C= (n.30860-61C=) c.13469-47640C= (n.13469-47640C=) c.13328-47640C= (n.13328-47640C=) c.30815-61C= (n.30815-61C=) c.28034-61C= (n.28034-61C=) c.13424-47640C= (n.13424-47640C=) | |
| 2 | g.178689958G>T | CA2577173638 | TTN | c.28031-62C>A (n.28031-62C>A) c.13859-47641C>A (n.13859-47641C>A) c.13658-47641C>A (n.13658-47641C>A) c.1397-62C>A (n.1397-62C>A) c.13283-47641C>A (n.13283-47641C>A) c.31763-62C>A (n.31763-62C>A) c.30812-62C>A (n.30812-62C>A) c.30860-62C>A (n.30860-62C>A) c.13469-47641C>A (n.13469-47641C>A) c.13328-47641C>A (n.13328-47641C>A) c.30815-62C>A (n.30815-62C>A) c.28034-62C>A (n.28034-62C>A) c.13424-47641C>A (n.13424-47641C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689959C>G | CA2662146806 | TTN | c.28031-63G>C (n.28031-63G>C) c.13859-47642G>C (n.13859-47642G>C) c.13658-47642G>C (n.13658-47642G>C) c.1397-63G>C (n.1397-63G>C) c.13283-47642G>C (n.13283-47642G>C) c.31763-63G>C (n.31763-63G>C) c.30812-63G>C (n.30812-63G>C) c.30860-63G>C (n.30860-63G>C) c.13469-47642G>C (n.13469-47642G>C) c.13328-47642G>C (n.13328-47642G>C) c.30815-63G>C (n.30815-63G>C) c.28034-63G>C (n.28034-63G>C) c.13424-47642G>C (n.13424-47642G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689959C>T | CA2662146807 | TTN | c.28031-63G>A (n.28031-63G>A) c.13859-47642G>A (n.13859-47642G>A) c.13658-47642G>A (n.13658-47642G>A) c.1397-63G>A (n.1397-63G>A) c.13283-47642G>A (n.13283-47642G>A) c.31763-63G>A (n.31763-63G>A) c.30812-63G>A (n.30812-63G>A) c.30860-63G>A (n.30860-63G>A) c.13469-47642G>A (n.13469-47642G>A) c.13328-47642G>A (n.13328-47642G>A) c.30815-63G>A (n.30815-63G>A) c.28034-63G>A (n.28034-63G>A) c.13424-47642G>A (n.13424-47642G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689960A= | CA1310580469 | TTN | c.28031-64T= (n.28031-64T=) c.13859-47643T= (n.13859-47643T=) c.13658-47643T= (n.13658-47643T=) c.1397-64T= (n.1397-64T=) c.13283-47643T= (n.13283-47643T=) c.31763-64T= (n.31763-64T=) c.30812-64T= (n.30812-64T=) c.30860-64T= (n.30860-64T=) c.13469-47643T= (n.13469-47643T=) c.13328-47643T= (n.13328-47643T=) c.30815-64T= (n.30815-64T=) c.28034-64T= (n.28034-64T=) c.13424-47643T= (n.13424-47643T=) | |
| 2 | g.178689960A>T | CA1310580470 | TTN | c.28031-64T>A (n.28031-64T>A) c.13859-47643T>A (n.13859-47643T>A) c.13658-47643T>A (n.13658-47643T>A) c.1397-64T>A (n.1397-64T>A) c.13283-47643T>A (n.13283-47643T>A) c.31763-64T>A (n.31763-64T>A) c.30812-64T>A (n.30812-64T>A) c.30860-64T>A (n.30860-64T>A) c.13469-47643T>A (n.13469-47643T>A) c.13328-47643T>A (n.13328-47643T>A) c.30815-64T>A (n.30815-64T>A) c.28034-64T>A (n.28034-64T>A) c.13424-47643T>A (n.13424-47643T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178689961C>A | CA538096079 | TTN | c.28031-65G>T (n.28031-65G>T) c.13859-47644G>T (n.13859-47644G>T) c.13658-47644G>T (n.13658-47644G>T) c.1397-65G>T (n.1397-65G>T) c.13283-47644G>T (n.13283-47644G>T) c.31763-65G>T (n.31763-65G>T) c.30812-65G>T (n.30812-65G>T) c.30860-65G>T (n.30860-65G>T) c.13469-47644G>T (n.13469-47644G>T) c.13328-47644G>T (n.13328-47644G>T) c.30815-65G>T (n.30815-65G>T) c.28034-65G>T (n.28034-65G>T) c.13424-47644G>T (n.13424-47644G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689961C= | CA1310580471 | TTN | c.28031-65G= (n.28031-65G=) c.13859-47644G= (n.13859-47644G=) c.13658-47644G= (n.13658-47644G=) c.1397-65G= (n.1397-65G=) c.13283-47644G= (n.13283-47644G=) c.31763-65G= (n.31763-65G=) c.30812-65G= (n.30812-65G=) c.30860-65G= (n.30860-65G=) c.13469-47644G= (n.13469-47644G=) c.13328-47644G= (n.13328-47644G=) c.30815-65G= (n.30815-65G=) c.28034-65G= (n.28034-65G=) c.13424-47644G= (n.13424-47644G=) | |
| 2 | g.178689961C>T | CA2662146810 | TTN | c.28031-65G>A (n.28031-65G>A) c.13859-47644G>A (n.13859-47644G>A) c.13658-47644G>A (n.13658-47644G>A) c.1397-65G>A (n.1397-65G>A) c.13283-47644G>A (n.13283-47644G>A) c.31763-65G>A (n.31763-65G>A) c.30812-65G>A (n.30812-65G>A) c.30860-65G>A (n.30860-65G>A) c.13469-47644G>A (n.13469-47644G>A) c.13328-47644G>A (n.13328-47644G>A) c.30815-65G>A (n.30815-65G>A) c.28034-65G>A (n.28034-65G>A) c.13424-47644G>A (n.13424-47644G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689962A= | CA1310580472 | TTN | c.28031-66T= (n.28031-66T=) c.13859-47645T= (n.13859-47645T=) c.13658-47645T= (n.13658-47645T=) c.1397-66T= (n.1397-66T=) c.13283-47645T= (n.13283-47645T=) c.31763-66T= (n.31763-66T=) c.30812-66T= (n.30812-66T=) c.30860-66T= (n.30860-66T=) c.13469-47645T= (n.13469-47645T=) c.13328-47645T= (n.13328-47645T=) c.30815-66T= (n.30815-66T=) c.28034-66T= (n.28034-66T=) c.13424-47645T= (n.13424-47645T=) | |
| 2 | g.178689962A>G | CA538096080 | TTN | c.28031-66T>C (n.28031-66T>C) c.13859-47645T>C (n.13859-47645T>C) c.13658-47645T>C (n.13658-47645T>C) c.1397-66T>C (n.1397-66T>C) c.13283-47645T>C (n.13283-47645T>C) c.31763-66T>C (n.31763-66T>C) c.30812-66T>C (n.30812-66T>C) c.30860-66T>C (n.30860-66T>C) c.13469-47645T>C (n.13469-47645T>C) c.13328-47645T>C (n.13328-47645T>C) c.30815-66T>C (n.30815-66T>C) c.28034-66T>C (n.28034-66T>C) c.13424-47645T>C (n.13424-47645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689962_178689963insG | CA1039714911 | TTN | c.28031-67_28031-66insC (n.28031-67_28031-66insC) c.13859-47646_13859-47645insC (n.13859-47646_13859-47645insC) c.13658-47646_13658-47645insC (n.13658-47646_13658-47645insC) c.1397-67_1397-66insC (n.1397-67_1397-66insC) c.13283-47646_13283-47645insC (n.13283-47646_13283-47645insC) c.31763-67_31763-66insC (n.31763-67_31763-66insC) c.30812-67_30812-66insC (n.30812-67_30812-66insC) c.30860-67_30860-66insC (n.30860-67_30860-66insC) c.13469-47646_13469-47645insC (n.13469-47646_13469-47645insC) c.13328-47646_13328-47645insC (n.13328-47646_13328-47645insC) c.30815-67_30815-66insC (n.30815-67_30815-66insC) c.28034-67_28034-66insC (n.28034-67_28034-66insC) c.13424-47646_13424-47645insC (n.13424-47646_13424-47645insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689963T>A | CA1039714913 | TTN | c.28031-67A>T (n.28031-67A>T) c.13859-47646A>T (n.13859-47646A>T) c.13658-47646A>T (n.13658-47646A>T) c.1397-67A>T (n.1397-67A>T) c.13283-47646A>T (n.13283-47646A>T) c.31763-67A>T (n.31763-67A>T) c.30812-67A>T (n.30812-67A>T) c.30860-67A>T (n.30860-67A>T) c.13469-47646A>T (n.13469-47646A>T) c.13328-47646A>T (n.13328-47646A>T) c.30815-67A>T (n.30815-67A>T) c.28034-67A>T (n.28034-67A>T) c.13424-47646A>T (n.13424-47646A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689963T>C | CA2662146813 | TTN | c.28031-67A>G (n.28031-67A>G) c.13859-47646A>G (n.13859-47646A>G) c.13658-47646A>G (n.13658-47646A>G) c.1397-67A>G (n.1397-67A>G) c.13283-47646A>G (n.13283-47646A>G) c.31763-67A>G (n.31763-67A>G) c.30812-67A>G (n.30812-67A>G) c.30860-67A>G (n.30860-67A>G) c.13469-47646A>G (n.13469-47646A>G) c.13328-47646A>G (n.13328-47646A>G) c.30815-67A>G (n.30815-67A>G) c.28034-67A>G (n.28034-67A>G) c.13424-47646A>G (n.13424-47646A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689963T= | CA1310580473 | TTN | c.28031-67A= (n.28031-67A=) c.13859-47646A= (n.13859-47646A=) c.13658-47646A= (n.13658-47646A=) c.1397-67A= (n.1397-67A=) c.13283-47646A= (n.13283-47646A=) c.31763-67A= (n.31763-67A=) c.30812-67A= (n.30812-67A=) c.30860-67A= (n.30860-67A=) c.13469-47646A= (n.13469-47646A=) c.13328-47646A= (n.13328-47646A=) c.30815-67A= (n.30815-67A=) c.28034-67A= (n.28034-67A=) c.13424-47646A= (n.13424-47646A=) | |
| 2 | g.178689964G>A | CA2662146816 | TTN | c.28031-68C>T (n.28031-68C>T) c.13859-47647C>T (n.13859-47647C>T) c.13658-47647C>T (n.13658-47647C>T) c.1397-68C>T (n.1397-68C>T) c.13283-47647C>T (n.13283-47647C>T) c.31763-68C>T (n.31763-68C>T) c.30812-68C>T (n.30812-68C>T) c.30860-68C>T (n.30860-68C>T) c.13469-47647C>T (n.13469-47647C>T) c.13328-47647C>T (n.13328-47647C>T) c.30815-68C>T (n.30815-68C>T) c.28034-68C>T (n.28034-68C>T) c.13424-47647C>T (n.13424-47647C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689964G>T | CA2662146815 | TTN | c.28031-68C>A (n.28031-68C>A) c.13859-47647C>A (n.13859-47647C>A) c.13658-47647C>A (n.13658-47647C>A) c.1397-68C>A (n.1397-68C>A) c.13283-47647C>A (n.13283-47647C>A) c.31763-68C>A (n.31763-68C>A) c.30812-68C>A (n.30812-68C>A) c.30860-68C>A (n.30860-68C>A) c.13469-47647C>A (n.13469-47647C>A) c.13328-47647C>A (n.13328-47647C>A) c.30815-68C>A (n.30815-68C>A) c.28034-68C>A (n.28034-68C>A) c.13424-47647C>A (n.13424-47647C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689965C>A | CA2662146817 | TTN | c.28031-69G>T (n.28031-69G>T) c.13859-47648G>T (n.13859-47648G>T) c.13658-47648G>T (n.13658-47648G>T) c.1397-69G>T (n.1397-69G>T) c.13283-47648G>T (n.13283-47648G>T) c.31763-69G>T (n.31763-69G>T) c.30812-69G>T (n.30812-69G>T) c.30860-69G>T (n.30860-69G>T) c.13469-47648G>T (n.13469-47648G>T) c.13328-47648G>T (n.13328-47648G>T) c.30815-69G>T (n.30815-69G>T) c.28034-69G>T (n.28034-69G>T) c.13424-47648G>T (n.13424-47648G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689965C>T | CA2662146818 | TTN | c.28031-69G>A (n.28031-69G>A) c.13859-47648G>A (n.13859-47648G>A) c.13658-47648G>A (n.13658-47648G>A) c.1397-69G>A (n.1397-69G>A) c.13283-47648G>A (n.13283-47648G>A) c.31763-69G>A (n.31763-69G>A) c.30812-69G>A (n.30812-69G>A) c.30860-69G>A (n.30860-69G>A) c.13469-47648G>A (n.13469-47648G>A) c.13328-47648G>A (n.13328-47648G>A) c.30815-69G>A (n.30815-69G>A) c.28034-69G>A (n.28034-69G>A) c.13424-47648G>A (n.13424-47648G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689966A>C | CA2662146820 | TTN | c.28031-70T>G (n.28031-70T>G) c.13859-47649T>G (n.13859-47649T>G) c.13658-47649T>G (n.13658-47649T>G) c.1397-70T>G (n.1397-70T>G) c.13283-47649T>G (n.13283-47649T>G) c.31763-70T>G (n.31763-70T>G) c.30812-70T>G (n.30812-70T>G) c.30860-70T>G (n.30860-70T>G) c.13469-47649T>G (n.13469-47649T>G) c.13328-47649T>G (n.13328-47649T>G) c.30815-70T>G (n.30815-70T>G) c.28034-70T>G (n.28034-70T>G) c.13424-47649T>G (n.13424-47649T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689966A>G | CA2544045930 | TTN | c.28031-70T>C (n.28031-70T>C) c.13859-47649T>C (n.13859-47649T>C) c.13658-47649T>C (n.13658-47649T>C) c.1397-70T>C (n.1397-70T>C) c.13283-47649T>C (n.13283-47649T>C) c.31763-70T>C (n.31763-70T>C) c.30812-70T>C (n.30812-70T>C) c.30860-70T>C (n.30860-70T>C) c.13469-47649T>C (n.13469-47649T>C) c.13328-47649T>C (n.13328-47649T>C) c.30815-70T>C (n.30815-70T>C) c.28034-70T>C (n.28034-70T>C) c.13424-47649T>C (n.13424-47649T>C) | |
| 2 | g.178689967C>A | CA2662146822 | TTN | c.28031-71G>T (n.28031-71G>T) c.13859-47650G>T (n.13859-47650G>T) c.13658-47650G>T (n.13658-47650G>T) c.1397-71G>T (n.1397-71G>T) c.13283-47650G>T (n.13283-47650G>T) c.31763-71G>T (n.31763-71G>T) c.30812-71G>T (n.30812-71G>T) c.30860-71G>T (n.30860-71G>T) c.13469-47650G>T (n.13469-47650G>T) c.13328-47650G>T (n.13328-47650G>T) c.30815-71G>T (n.30815-71G>T) c.28034-71G>T (n.28034-71G>T) c.13424-47650G>T (n.13424-47650G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689969A= | CA1310580474 | TTN | c.28031-73T= (n.28031-73T=) c.13859-47652T= (n.13859-47652T=) c.13658-47652T= (n.13658-47652T=) c.1397-73T= (n.1397-73T=) c.13283-47652T= (n.13283-47652T=) c.31763-73T= (n.31763-73T=) c.30812-73T= (n.30812-73T=) c.30860-73T= (n.30860-73T=) c.13469-47652T= (n.13469-47652T=) c.13328-47652T= (n.13328-47652T=) c.30815-73T= (n.30815-73T=) c.28034-73T= (n.28034-73T=) c.13424-47652T= (n.13424-47652T=) | |
| 2 | g.178689969A>G | CA1310580475 | TTN | c.28031-73T>C (n.28031-73T>C) c.13859-47652T>C (n.13859-47652T>C) c.13658-47652T>C (n.13658-47652T>C) c.1397-73T>C (n.1397-73T>C) c.13283-47652T>C (n.13283-47652T>C) c.31763-73T>C (n.31763-73T>C) c.30812-73T>C (n.30812-73T>C) c.30860-73T>C (n.30860-73T>C) c.13469-47652T>C (n.13469-47652T>C) c.13328-47652T>C (n.13328-47652T>C) c.30815-73T>C (n.30815-73T>C) c.28034-73T>C (n.28034-73T>C) c.13424-47652T>C (n.13424-47652T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689970A>G | CA2662146827 | TTN | c.28031-74T>C (n.28031-74T>C) c.13859-47653T>C (n.13859-47653T>C) c.13658-47653T>C (n.13658-47653T>C) c.1397-74T>C (n.1397-74T>C) c.13283-47653T>C (n.13283-47653T>C) c.31763-74T>C (n.31763-74T>C) c.30812-74T>C (n.30812-74T>C) c.30860-74T>C (n.30860-74T>C) c.13469-47653T>C (n.13469-47653T>C) c.13328-47653T>C (n.13328-47653T>C) c.30815-74T>C (n.30815-74T>C) c.28034-74T>C (n.28034-74T>C) c.13424-47653T>C (n.13424-47653T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689972C= | CA1310580476 | TTN | c.28031-76G= (n.28031-76G=) c.13859-47655G= (n.13859-47655G=) c.13658-47655G= (n.13658-47655G=) c.1397-76G= (n.1397-76G=) c.13283-47655G= (n.13283-47655G=) c.31763-76G= (n.31763-76G=) c.30812-76G= (n.30812-76G=) c.30860-76G= (n.30860-76G=) c.13469-47655G= (n.13469-47655G=) c.13328-47655G= (n.13328-47655G=) c.30815-76G= (n.30815-76G=) c.28034-76G= (n.28034-76G=) c.13424-47655G= (n.13424-47655G=) | |
| 2 | g.178689972C>T | CA60988414 | TTN | c.28031-76G>A (n.28031-76G>A) c.13859-47655G>A (n.13859-47655G>A) c.13658-47655G>A (n.13658-47655G>A) c.1397-76G>A (n.1397-76G>A) c.13283-47655G>A (n.13283-47655G>A) c.31763-76G>A (n.31763-76G>A) c.30812-76G>A (n.30812-76G>A) c.30860-76G>A (n.30860-76G>A) c.13469-47655G>A (n.13469-47655G>A) c.13328-47655G>A (n.13328-47655G>A) c.30815-76G>A (n.30815-76G>A) c.28034-76G>A (n.28034-76G>A) c.13424-47655G>A (n.13424-47655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689975T>A | CA2577173639 | TTN | c.28031-79A>T (n.28031-79A>T) c.13859-47658A>T (n.13859-47658A>T) c.13658-47658A>T (n.13658-47658A>T) c.1397-79A>T (n.1397-79A>T) c.13283-47658A>T (n.13283-47658A>T) c.31763-79A>T (n.31763-79A>T) c.30812-79A>T (n.30812-79A>T) c.30860-79A>T (n.30860-79A>T) c.13469-47658A>T (n.13469-47658A>T) c.13328-47658A>T (n.13328-47658A>T) c.30815-79A>T (n.30815-79A>T) c.28034-79A>T (n.28034-79A>T) c.13424-47658A>T (n.13424-47658A>T) | |
| 2 | g.178689975T>C | CA2662146828 | TTN | c.28031-79A>G (n.28031-79A>G) c.13859-47658A>G (n.13859-47658A>G) c.13658-47658A>G (n.13658-47658A>G) c.1397-79A>G (n.1397-79A>G) c.13283-47658A>G (n.13283-47658A>G) c.31763-79A>G (n.31763-79A>G) c.30812-79A>G (n.30812-79A>G) c.30860-79A>G (n.30860-79A>G) c.13469-47658A>G (n.13469-47658A>G) c.13328-47658A>G (n.13328-47658A>G) c.30815-79A>G (n.30815-79A>G) c.28034-79A>G (n.28034-79A>G) c.13424-47658A>G (n.13424-47658A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689976A>G | CA2662146830 | TTN | c.28031-80T>C (n.28031-80T>C) c.13859-47659T>C (n.13859-47659T>C) c.13658-47659T>C (n.13658-47659T>C) c.1397-80T>C (n.1397-80T>C) c.13283-47659T>C (n.13283-47659T>C) c.31763-80T>C (n.31763-80T>C) c.30812-80T>C (n.30812-80T>C) c.30860-80T>C (n.30860-80T>C) c.13469-47659T>C (n.13469-47659T>C) c.13328-47659T>C (n.13328-47659T>C) c.30815-80T>C (n.30815-80T>C) c.28034-80T>C (n.28034-80T>C) c.13424-47659T>C (n.13424-47659T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689977T>G | CA2662146832 | TTN | c.28031-81A>C (n.28031-81A>C) c.13859-47660A>C (n.13859-47660A>C) c.13658-47660A>C (n.13658-47660A>C) c.1397-81A>C (n.1397-81A>C) c.13283-47660A>C (n.13283-47660A>C) c.31763-81A>C (n.31763-81A>C) c.30812-81A>C (n.30812-81A>C) c.30860-81A>C (n.30860-81A>C) c.13469-47660A>C (n.13469-47660A>C) c.13328-47660A>C (n.13328-47660A>C) c.30815-81A>C (n.30815-81A>C) c.28034-81A>C (n.28034-81A>C) c.13424-47660A>C (n.13424-47660A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689978G>A | CA1310580478 | TTN | c.28031-82C>T (n.28031-82C>T) c.13859-47661C>T (n.13859-47661C>T) c.13658-47661C>T (n.13658-47661C>T) c.1397-82C>T (n.1397-82C>T) c.13283-47661C>T (n.13283-47661C>T) c.31763-82C>T (n.31763-82C>T) c.30812-82C>T (n.30812-82C>T) c.30860-82C>T (n.30860-82C>T) c.13469-47661C>T (n.13469-47661C>T) c.13328-47661C>T (n.13328-47661C>T) c.30815-82C>T (n.30815-82C>T) c.28034-82C>T (n.28034-82C>T) c.13424-47661C>T (n.13424-47661C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689978G= | CA1310580477 | TTN | c.28031-82C= (n.28031-82C=) c.13859-47661C= (n.13859-47661C=) c.13658-47661C= (n.13658-47661C=) c.1397-82C= (n.1397-82C=) c.13283-47661C= (n.13283-47661C=) c.31763-82C= (n.31763-82C=) c.30812-82C= (n.30812-82C=) c.30860-82C= (n.30860-82C=) c.13469-47661C= (n.13469-47661C=) c.13328-47661C= (n.13328-47661C=) c.30815-82C= (n.30815-82C=) c.28034-82C= (n.28034-82C=) c.13424-47661C= (n.13424-47661C=) | |
| 2 | g.178689978G>T | CA2662146833 | TTN | c.28031-82C>A (n.28031-82C>A) c.13859-47661C>A (n.13859-47661C>A) c.13658-47661C>A (n.13658-47661C>A) c.1397-82C>A (n.1397-82C>A) c.13283-47661C>A (n.13283-47661C>A) c.31763-82C>A (n.31763-82C>A) c.30812-82C>A (n.30812-82C>A) c.30860-82C>A (n.30860-82C>A) c.13469-47661C>A (n.13469-47661C>A) c.13328-47661C>A (n.13328-47661C>A) c.30815-82C>A (n.30815-82C>A) c.28034-82C>A (n.28034-82C>A) c.13424-47661C>A (n.13424-47661C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689979T>A | CA2662146835 | TTN | c.28031-83A>T (n.28031-83A>T) c.13859-47662A>T (n.13859-47662A>T) c.13658-47662A>T (n.13658-47662A>T) c.1397-83A>T (n.1397-83A>T) c.13283-47662A>T (n.13283-47662A>T) c.31763-83A>T (n.31763-83A>T) c.30812-83A>T (n.30812-83A>T) c.30860-83A>T (n.30860-83A>T) c.13469-47662A>T (n.13469-47662A>T) c.13328-47662A>T (n.13328-47662A>T) c.30815-83A>T (n.30815-83A>T) c.28034-83A>T (n.28034-83A>T) c.13424-47662A>T (n.13424-47662A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689981G>C | CA2577173640 | TTN | c.28031-85C>G (n.28031-85C>G) c.13859-47664C>G (n.13859-47664C>G) c.13658-47664C>G (n.13658-47664C>G) c.1397-85C>G (n.1397-85C>G) c.13283-47664C>G (n.13283-47664C>G) c.31763-85C>G (n.31763-85C>G) c.30812-85C>G (n.30812-85C>G) c.30860-85C>G (n.30860-85C>G) c.13469-47664C>G (n.13469-47664C>G) c.13328-47664C>G (n.13328-47664C>G) c.30815-85C>G (n.30815-85C>G) c.28034-85C>G (n.28034-85C>G) c.13424-47664C>G (n.13424-47664C>G) | |
| 2 | g.178689981G>T | CA2662146836 | TTN | c.28031-85C>A (n.28031-85C>A) c.13859-47664C>A (n.13859-47664C>A) c.13658-47664C>A (n.13658-47664C>A) c.1397-85C>A (n.1397-85C>A) c.13283-47664C>A (n.13283-47664C>A) c.31763-85C>A (n.31763-85C>A) c.30812-85C>A (n.30812-85C>A) c.30860-85C>A (n.30860-85C>A) c.13469-47664C>A (n.13469-47664C>A) c.13328-47664C>A (n.13328-47664C>A) c.30815-85C>A (n.30815-85C>A) c.28034-85C>A (n.28034-85C>A) c.13424-47664C>A (n.13424-47664C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689982T>A | CA2662146837 | TTN | c.28031-86A>T (n.28031-86A>T) c.13859-47665A>T (n.13859-47665A>T) c.13658-47665A>T (n.13658-47665A>T) c.1397-86A>T (n.1397-86A>T) c.13283-47665A>T (n.13283-47665A>T) c.31763-86A>T (n.31763-86A>T) c.30812-86A>T (n.30812-86A>T) c.30860-86A>T (n.30860-86A>T) c.13469-47665A>T (n.13469-47665A>T) c.13328-47665A>T (n.13328-47665A>T) c.30815-86A>T (n.30815-86A>T) c.28034-86A>T (n.28034-86A>T) c.13424-47665A>T (n.13424-47665A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689984C>A | CA60988418 | TTN | c.28031-88G>T (n.28031-88G>T) c.13859-47667G>T (n.13859-47667G>T) c.13658-47667G>T (n.13658-47667G>T) c.1397-88G>T (n.1397-88G>T) c.13283-47667G>T (n.13283-47667G>T) c.31763-88G>T (n.31763-88G>T) c.30812-88G>T (n.30812-88G>T) c.30860-88G>T (n.30860-88G>T) c.13469-47667G>T (n.13469-47667G>T) c.13328-47667G>T (n.13328-47667G>T) c.30815-88G>T (n.30815-88G>T) c.28034-88G>T (n.28034-88G>T) c.13424-47667G>T (n.13424-47667G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689984C= | CA1310580479 | TTN | c.28031-88G= (n.28031-88G=) c.13859-47667G= (n.13859-47667G=) c.13658-47667G= (n.13658-47667G=) c.1397-88G= (n.1397-88G=) c.13283-47667G= (n.13283-47667G=) c.31763-88G= (n.31763-88G=) c.30812-88G= (n.30812-88G=) c.30860-88G= (n.30860-88G=) c.13469-47667G= (n.13469-47667G=) c.13328-47667G= (n.13328-47667G=) c.30815-88G= (n.30815-88G=) c.28034-88G= (n.28034-88G=) c.13424-47667G= (n.13424-47667G=) | |
| 2 | g.178689985A>G | CA2662146838 | TTN | c.28031-89T>C (n.28031-89T>C) c.13859-47668T>C (n.13859-47668T>C) c.13658-47668T>C (n.13658-47668T>C) c.1397-89T>C (n.1397-89T>C) c.13283-47668T>C (n.13283-47668T>C) c.31763-89T>C (n.31763-89T>C) c.30812-89T>C (n.30812-89T>C) c.30860-89T>C (n.30860-89T>C) c.13469-47668T>C (n.13469-47668T>C) c.13328-47668T>C (n.13328-47668T>C) c.30815-89T>C (n.30815-89T>C) c.28034-89T>C (n.28034-89T>C) c.13424-47668T>C (n.13424-47668T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689987T>A | CA2662146839 | TTN | c.28031-91A>T (n.28031-91A>T) c.13859-47670A>T (n.13859-47670A>T) c.13658-47670A>T (n.13658-47670A>T) c.1397-91A>T (n.1397-91A>T) c.13283-47670A>T (n.13283-47670A>T) c.31763-91A>T (n.31763-91A>T) c.30812-91A>T (n.30812-91A>T) c.30860-91A>T (n.30860-91A>T) c.13469-47670A>T (n.13469-47670A>T) c.13328-47670A>T (n.13328-47670A>T) c.30815-91A>T (n.30815-91A>T) c.28034-91A>T (n.28034-91A>T) c.13424-47670A>T (n.13424-47670A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689989A>G | CA2577173641 | TTN | c.28031-93T>C (n.28031-93T>C) c.13859-47672T>C (n.13859-47672T>C) c.13658-47672T>C (n.13658-47672T>C) c.1397-93T>C (n.1397-93T>C) c.13283-47672T>C (n.13283-47672T>C) c.31763-93T>C (n.31763-93T>C) c.30812-93T>C (n.30812-93T>C) c.30860-93T>C (n.30860-93T>C) c.13469-47672T>C (n.13469-47672T>C) c.13328-47672T>C (n.13328-47672T>C) c.30815-93T>C (n.30815-93T>C) c.28034-93T>C (n.28034-93T>C) c.13424-47672T>C (n.13424-47672T>C) | |
| 2 | g.178689991G>A | CA2577173642 | TTN | c.28031-95C>T (n.28031-95C>T) c.13859-47674C>T (n.13859-47674C>T) c.13658-47674C>T (n.13658-47674C>T) c.1397-95C>T (n.1397-95C>T) c.13283-47674C>T (n.13283-47674C>T) c.31763-95C>T (n.31763-95C>T) c.30812-95C>T (n.30812-95C>T) c.30860-95C>T (n.30860-95C>T) c.13469-47674C>T (n.13469-47674C>T) c.13328-47674C>T (n.13328-47674C>T) c.30815-95C>T (n.30815-95C>T) c.28034-95C>T (n.28034-95C>T) c.13424-47674C>T (n.13424-47674C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689991G>T | CA2662146840 | TTN | c.28031-95C>A (n.28031-95C>A) c.13859-47674C>A (n.13859-47674C>A) c.13658-47674C>A (n.13658-47674C>A) c.1397-95C>A (n.1397-95C>A) c.13283-47674C>A (n.13283-47674C>A) c.31763-95C>A (n.31763-95C>A) c.30812-95C>A (n.30812-95C>A) c.30860-95C>A (n.30860-95C>A) c.13469-47674C>A (n.13469-47674C>A) c.13328-47674C>A (n.13328-47674C>A) c.30815-95C>A (n.30815-95C>A) c.28034-95C>A (n.28034-95C>A) c.13424-47674C>A (n.13424-47674C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689992T>C | CA60988425 | TTN | c.28031-96A>G (n.28031-96A>G) c.13859-47675A>G (n.13859-47675A>G) c.13658-47675A>G (n.13658-47675A>G) c.1397-96A>G (n.1397-96A>G) c.13283-47675A>G (n.13283-47675A>G) c.31763-96A>G (n.31763-96A>G) c.30812-96A>G (n.30812-96A>G) c.30860-96A>G (n.30860-96A>G) c.13469-47675A>G (n.13469-47675A>G) c.13328-47675A>G (n.13328-47675A>G) c.30815-96A>G (n.30815-96A>G) c.28034-96A>G (n.28034-96A>G) c.13424-47675A>G (n.13424-47675A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689992T= | CA1310580480 | TTN | c.28031-96A= (n.28031-96A=) c.13859-47675A= (n.13859-47675A=) c.13658-47675A= (n.13658-47675A=) c.1397-96A= (n.1397-96A=) c.13283-47675A= (n.13283-47675A=) c.31763-96A= (n.31763-96A=) c.30812-96A= (n.30812-96A=) c.30860-96A= (n.30860-96A=) c.13469-47675A= (n.13469-47675A=) c.13328-47675A= (n.13328-47675A=) c.30815-96A= (n.30815-96A=) c.28034-96A= (n.28034-96A=) c.13424-47675A= (n.13424-47675A=) | |
| 2 | g.178689994del | CA2662146844 | TTN | c.28031-98del (n.28031-98del) c.13859-47677del (n.13859-47677del) c.13658-47677del (n.13658-47677del) c.1397-98del (n.1397-98del) c.13283-47677del (n.13283-47677del) c.31763-98del (n.31763-98del) c.30812-98del (n.30812-98del) c.30860-98del (n.30860-98del) c.13469-47677del (n.13469-47677del) c.13328-47677del (n.13328-47677del) c.30815-98del (n.30815-98del) c.28034-98del (n.28034-98del) c.13424-47677del (n.13424-47677del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689994G>T | CA2662146845 | TTN | c.28031-98C>A (n.28031-98C>A) c.13859-47677C>A (n.13859-47677C>A) c.13658-47677C>A (n.13658-47677C>A) c.1397-98C>A (n.1397-98C>A) c.13283-47677C>A (n.13283-47677C>A) c.31763-98C>A (n.31763-98C>A) c.30812-98C>A (n.30812-98C>A) c.30860-98C>A (n.30860-98C>A) c.13469-47677C>A (n.13469-47677C>A) c.13328-47677C>A (n.13328-47677C>A) c.30815-98C>A (n.30815-98C>A) c.28034-98C>A (n.28034-98C>A) c.13424-47677C>A (n.13424-47677C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689995T>C | CA2577173643 | TTN | c.28031-99A>G (n.28031-99A>G) c.13859-47678A>G (n.13859-47678A>G) c.13658-47678A>G (n.13658-47678A>G) c.1397-99A>G (n.1397-99A>G) c.13283-47678A>G (n.13283-47678A>G) c.31763-99A>G (n.31763-99A>G) c.30812-99A>G (n.30812-99A>G) c.30860-99A>G (n.30860-99A>G) c.13469-47678A>G (n.13469-47678A>G) c.13328-47678A>G (n.13328-47678A>G) c.30815-99A>G (n.30815-99A>G) c.28034-99A>G (n.28034-99A>G) c.13424-47678A>G (n.13424-47678A>G) | |
| 2 | g.178689995_178689996insGTT | CA2662146849 | TTN | c.28031-99_28031-98insACA (n.28031-99_28031-98insACA) c.13859-47678_13859-47677insACA (n.13859-47678_13859-47677insACA) c.13658-47678_13658-47677insACA (n.13658-47678_13658-47677insACA) c.1397-99_1397-98insACA (n.1397-99_1397-98insACA) c.13283-47678_13283-47677insACA (n.13283-47678_13283-47677insACA) c.31763-99_31763-98insACA (n.31763-99_31763-98insACA) c.30812-99_30812-98insACA (n.30812-99_30812-98insACA) c.30860-99_30860-98insACA (n.30860-99_30860-98insACA) c.13469-47678_13469-47677insACA (n.13469-47678_13469-47677insACA) c.13328-47678_13328-47677insACA (n.13328-47678_13328-47677insACA) c.30815-99_30815-98insACA (n.30815-99_30815-98insACA) c.28034-99_28034-98insACA (n.28034-99_28034-98insACA) c.13424-47678_13424-47677insACA (n.13424-47678_13424-47677insACA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689996dup | CA2662146847 | TTN | c.28031-99dup (n.28031-99dup) c.13859-47678dup (n.13859-47678dup) c.13658-47678dup (n.13658-47678dup) c.1397-99dup (n.1397-99dup) c.13283-47678dup (n.13283-47678dup) c.31763-99dup (n.31763-99dup) c.30812-99dup (n.30812-99dup) c.30860-99dup (n.30860-99dup) c.13469-47678dup (n.13469-47678dup) c.13328-47678dup (n.13328-47678dup) c.30815-99dup (n.30815-99dup) c.28034-99dup (n.28034-99dup) c.13424-47678dup (n.13424-47678dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689997A= | CA1310580481 | TTN | c.28031-101T= (n.28031-101T=) c.13859-47680T= (n.13859-47680T=) c.13658-47680T= (n.13658-47680T=) c.1397-101T= (n.1397-101T=) c.13283-47680T= (n.13283-47680T=) c.31763-101T= (n.31763-101T=) c.30812-101T= (n.30812-101T=) c.30860-101T= (n.30860-101T=) c.13469-47680T= (n.13469-47680T=) c.13328-47680T= (n.13328-47680T=) c.30815-101T= (n.30815-101T=) c.28034-101T= (n.28034-101T=) c.13424-47680T= (n.13424-47680T=) | |
| 2 | g.178689997A>G | CA2662146853 | TTN | c.28031-101T>C (n.28031-101T>C) c.13859-47680T>C (n.13859-47680T>C) c.13658-47680T>C (n.13658-47680T>C) c.1397-101T>C (n.1397-101T>C) c.13283-47680T>C (n.13283-47680T>C) c.31763-101T>C (n.31763-101T>C) c.30812-101T>C (n.30812-101T>C) c.30860-101T>C (n.30860-101T>C) c.13469-47680T>C (n.13469-47680T>C) c.13328-47680T>C (n.13328-47680T>C) c.30815-101T>C (n.30815-101T>C) c.28034-101T>C (n.28034-101T>C) c.13424-47680T>C (n.13424-47680T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689997A>T | CA1310580482 | TTN | c.28031-101T>A (n.28031-101T>A) c.13859-47680T>A (n.13859-47680T>A) c.13658-47680T>A (n.13658-47680T>A) c.1397-101T>A (n.1397-101T>A) c.13283-47680T>A (n.13283-47680T>A) c.31763-101T>A (n.31763-101T>A) c.30812-101T>A (n.30812-101T>A) c.30860-101T>A (n.30860-101T>A) c.13469-47680T>A (n.13469-47680T>A) c.13328-47680T>A (n.13328-47680T>A) c.30815-101T>A (n.30815-101T>A) c.28034-101T>A (n.28034-101T>A) c.13424-47680T>A (n.13424-47680T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178689998T>C | CA60988428 | TTN | c.28031-102A>G (n.28031-102A>G) c.13859-47681A>G (n.13859-47681A>G) c.13658-47681A>G (n.13658-47681A>G) c.1397-102A>G (n.1397-102A>G) c.13283-47681A>G (n.13283-47681A>G) c.31763-102A>G (n.31763-102A>G) c.30812-102A>G (n.30812-102A>G) c.30860-102A>G (n.30860-102A>G) c.13469-47681A>G (n.13469-47681A>G) c.13328-47681A>G (n.13328-47681A>G) c.30815-102A>G (n.30815-102A>G) c.28034-102A>G (n.28034-102A>G) c.13424-47681A>G (n.13424-47681A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689998T= | CA1310580483 | TTN | c.28031-102A= (n.28031-102A=) c.13859-47681A= (n.13859-47681A=) c.13658-47681A= (n.13658-47681A=) c.1397-102A= (n.1397-102A=) c.13283-47681A= (n.13283-47681A=) c.31763-102A= (n.31763-102A=) c.30812-102A= (n.30812-102A=) c.30860-102A= (n.30860-102A=) c.13469-47681A= (n.13469-47681A=) c.13328-47681A= (n.13328-47681A=) c.30815-102A= (n.30815-102A=) c.28034-102A= (n.28034-102A=) c.13424-47681A= (n.13424-47681A=) | |
| 2 | g.178689998_178690000del | CA2662146856 | TTN | c.28031-104_28031-102del (n.28031-104_28031-102del) c.13859-47683_13859-47681del (n.13859-47683_13859-47681del) c.13658-47683_13658-47681del (n.13658-47683_13658-47681del) c.1397-104_1397-102del (n.1397-104_1397-102del) c.13283-47683_13283-47681del (n.13283-47683_13283-47681del) c.31763-104_31763-102del (n.31763-104_31763-102del) c.30812-104_30812-102del (n.30812-104_30812-102del) c.30860-104_30860-102del (n.30860-104_30860-102del) c.13469-47683_13469-47681del (n.13469-47683_13469-47681del) c.13328-47683_13328-47681del (n.13328-47683_13328-47681del) c.30815-104_30815-102del (n.30815-104_30815-102del) c.28034-104_28034-102del (n.28034-104_28034-102del) c.13424-47683_13424-47681del (n.13424-47683_13424-47681del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689999G>A | CA1310580485 | TTN | c.28031-103C>T (n.28031-103C>T) c.13859-47682C>T (n.13859-47682C>T) c.13658-47682C>T (n.13658-47682C>T) c.1397-103C>T (n.1397-103C>T) c.13283-47682C>T (n.13283-47682C>T) c.31763-103C>T (n.31763-103C>T) c.30812-103C>T (n.30812-103C>T) c.30860-103C>T (n.30860-103C>T) c.13469-47682C>T (n.13469-47682C>T) c.13328-47682C>T (n.13328-47682C>T) c.30815-103C>T (n.30815-103C>T) c.28034-103C>T (n.28034-103C>T) c.13424-47682C>T (n.13424-47682C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689999G= | CA1310580484 | TTN | c.28031-103C= (n.28031-103C=) c.13859-47682C= (n.13859-47682C=) c.13658-47682C= (n.13658-47682C=) c.1397-103C= (n.1397-103C=) c.13283-47682C= (n.13283-47682C=) c.31763-103C= (n.31763-103C=) c.30812-103C= (n.30812-103C=) c.30860-103C= (n.30860-103C=) c.13469-47682C= (n.13469-47682C=) c.13328-47682C= (n.13328-47682C=) c.30815-103C= (n.30815-103C=) c.28034-103C= (n.28034-103C=) c.13424-47682C= (n.13424-47682C=) | |
| 2 | g.178689999G>T | CA2662146862 | TTN | c.28031-103C>A (n.28031-103C>A) c.13859-47682C>A (n.13859-47682C>A) c.13658-47682C>A (n.13658-47682C>A) c.1397-103C>A (n.1397-103C>A) c.13283-47682C>A (n.13283-47682C>A) c.31763-103C>A (n.31763-103C>A) c.30812-103C>A (n.30812-103C>A) c.30860-103C>A (n.30860-103C>A) c.13469-47682C>A (n.13469-47682C>A) c.13328-47682C>A (n.13328-47682C>A) c.30815-103C>A (n.30815-103C>A) c.28034-103C>A (n.28034-103C>A) c.13424-47682C>A (n.13424-47682C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178690000G>C | CA2753339628 | TTN | c.28031-104C>G (n.28031-104C>G) c.13859-47683C>G (n.13859-47683C>G) c.13658-47683C>G (n.13658-47683C>G) c.1397-104C>G (n.1397-104C>G) c.13283-47683C>G (n.13283-47683C>G) c.31763-104C>G (n.31763-104C>G) c.30812-104C>G (n.30812-104C>G) c.30860-104C>G (n.30860-104C>G) c.13469-47683C>G (n.13469-47683C>G) c.13328-47683C>G (n.13328-47683C>G) c.30815-104C>G (n.30815-104C>G) c.28034-104C>G (n.28034-104C>G) c.13424-47683C>G (n.13424-47683C>G) | |
| 2 | g.178690000G>T | CA2662146865 | TTN | c.28031-104C>A (n.28031-104C>A) c.13859-47683C>A (n.13859-47683C>A) c.13658-47683C>A (n.13658-47683C>A) c.1397-104C>A (n.1397-104C>A) c.13283-47683C>A (n.13283-47683C>A) c.31763-104C>A (n.31763-104C>A) c.30812-104C>A (n.30812-104C>A) c.30860-104C>A (n.30860-104C>A) c.13469-47683C>A (n.13469-47683C>A) c.13328-47683C>A (n.13328-47683C>A) c.30815-104C>A (n.30815-104C>A) c.28034-104C>A (n.28034-104C>A) c.13424-47683C>A (n.13424-47683C>A) | gnomAD v4 |