Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178689587C>ACA349556812TTNc.28123G>T (p.Val9375Leu)
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 dbSNP
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2g.178689589T>CCA349556851TTNc.28121A>G (p.Glu9374Gly)
c.13859-47272A>G (n.13859-47272A>G)
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c.31853A>G (p.Glu10618Gly)
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2g.178689589T>GCA349556854TTNc.28121A>C (p.Glu9374Ala)
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c.13283-47272A>C (n.13283-47272A>C)
c.31853A>C (p.Glu10618Ala)
c.30902A>C (p.Glu10301Ala)
c.30950A>C (p.Glu10317Ala)
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c.30905A>C (p.Glu10302Ala)
c.28124A>C (p.Glu9375Ala)
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2g.178689590delCA2577173599TTNc.28120del (p.Glu9374LysfsTer7)
c.13859-47273del (n.13859-47273del)
c.13658-47273del (n.13658-47273del)
c.1486del (p.Glu496LysfsTer7)
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c.30901del (p.Glu10301LysfsTer7)
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c.13469-47273del (n.13469-47273del)
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c.30904del (p.Glu10302LysfsTer7)
c.28123del (p.Glu9375LysfsTer7)
c.13424-47273del (n.13424-47273del)
c.30898+223del (n.30898+223del)
 gnomAD v4
2g.178689590C>ACA349556859TTNc.28120G>T (p.Glu9374Ter)
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c.30904G>T (p.Glu10302Ter)
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2g.178689590C>GCA349556862TTNc.28120G>C (p.Glu9374Gln)
c.13859-47273G>C (n.13859-47273G>C)
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c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.13283-47273G>C (n.13283-47273G>C)
c.31852G>C (p.Glu10618Gln)
c.30901G>C (p.Glu10301Gln)
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c.13469-47273G>C (n.13469-47273G>C)
c.13328-47273G>C (n.13328-47273G>C)
c.30904G>C (p.Glu10302Gln)
c.28123G>C (p.Glu9375Gln)
c.13424-47273G>C (n.13424-47273G>C)
c.30898+223G>C (n.30898+223G>C)
2g.178689590C>TCA349556864TTNc.28120G>A (p.Glu9374Lys)
c.13859-47273G>A (n.13859-47273G>A)
c.13658-47273G>A (n.13658-47273G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.13283-47273G>A (n.13283-47273G>A)
c.31852G>A (p.Glu10618Lys)
c.30901G>A (p.Glu10301Lys)
c.30949G>A (p.Glu10317Lys)
c.13469-47273G>A (n.13469-47273G>A)
c.13328-47273G>A (n.13328-47273G>A)
c.30904G>A (p.Glu10302Lys)
c.28123G>A (p.Glu9375Lys)
c.13424-47273G>A (n.13424-47273G>A)
c.30898+223G>A (n.30898+223G>A)
 gnomAD v4
2g.178689591A>CCA430131366TTNc.28119T>G (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>G (n.13859-47274T>G)
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c.1485T>G (p.Pro495=)
c.13283-47274T>G (n.13283-47274T>G)
c.31851T>G (p.Pro10617=)
c.30900T>G (p.Pro10300=)
c.30948T>G (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>G (n.13469-47274T>G)
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c.30903T>G (p.Pro10301=)
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c.30898+222T>G (n.30898+222T>G)
 gnomAD v4
2g.178689591A>GCA430131367TTNc.28119T>C (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>C (n.13859-47274T>C)
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c.1485T>C (p.Pro495=)
c.13283-47274T>C (n.13283-47274T>C)
c.31851T>C (p.Pro10617=)
c.30900T>C (p.Pro10300=)
c.30948T>C (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>C (n.13469-47274T>C)
c.13328-47274T>C (n.13328-47274T>C)
c.30903T>C (p.Pro10301=)
c.28122T>C (p.Pro9374=)
c.13424-47274T>C (n.13424-47274T>C)
c.30898+222T>C (n.30898+222T>C)
 gnomAD v4
2g.178689591A>TCA430131368TTNc.28119T>A (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>A (n.13859-47274T>A)
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c.1485T>A (p.Pro495=)
c.13283-47274T>A (n.13283-47274T>A)
c.31851T>A (p.Pro10617=)
c.30900T>A (p.Pro10300=)
c.30948T>A (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>A (n.13469-47274T>A)
c.13328-47274T>A (n.13328-47274T>A)
c.30903T>A (p.Pro10301=)
c.28122T>A (p.Pro9374=)
c.13424-47274T>A (n.13424-47274T>A)
c.30898+222T>A (n.30898+222T>A)
2g.178689592G>ACA349556876TTNc.28118C>T (p.Pro9373Leu)
c.13859-47275C>T (n.13859-47275C>T)
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c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.13283-47275C>T (n.13283-47275C>T)
c.31850C>T (p.Pro10617Leu)
c.30899C>T (p.Pro10300Leu)
c.30947C>T (p.Pro10316Leu)
c.13469-47275C>T (n.13469-47275C>T)
c.13328-47275C>T (n.13328-47275C>T)
c.30902C>T (p.Pro10301Leu)
c.28121C>T (p.Pro9374Leu)
c.13424-47275C>T (n.13424-47275C>T)
c.30898+221C>T (n.30898+221C>T)
2g.178689592G>CCA349556879TTNc.28118C>G (p.Pro9373Arg)
c.13859-47275C>G (n.13859-47275C>G)
c.13658-47275C>G (n.13658-47275C>G)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.13283-47275C>G (n.13283-47275C>G)
c.31850C>G (p.Pro10617Arg)
c.30899C>G (p.Pro10300Arg)
c.30947C>G (p.Pro10316Arg)
c.13469-47275C>G (n.13469-47275C>G)
c.13328-47275C>G (n.13328-47275C>G)
c.30902C>G (p.Pro10301Arg)
c.28121C>G (p.Pro9374Arg)
c.13424-47275C>G (n.13424-47275C>G)
c.30898+221C>G (n.30898+221C>G)
2g.178689592G>TCA349556883TTNc.28118C>A (p.Pro9373His)
c.13859-47275C>A (n.13859-47275C>A)
c.13658-47275C>A (n.13658-47275C>A)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.13283-47275C>A (n.13283-47275C>A)
c.31850C>A (p.Pro10617His)
c.30899C>A (p.Pro10300His)
c.30947C>A (p.Pro10316His)
c.13469-47275C>A (n.13469-47275C>A)
c.13328-47275C>A (n.13328-47275C>A)
c.30902C>A (p.Pro10301His)
c.28121C>A (p.Pro9374His)
c.13424-47275C>A (n.13424-47275C>A)
c.30898+221C>A (n.30898+221C>A)
2g.178689593G>ACA349556895TTNc.28117C>T (p.Pro9373Ser)
c.13859-47276C>T (n.13859-47276C>T)
c.13658-47276C>T (n.13658-47276C>T)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.13283-47276C>T (n.13283-47276C>T)
c.31849C>T (p.Pro10617Ser)
c.30898C>T (p.Pro10300Ser)
c.30946C>T (p.Pro10316Ser)
c.13469-47276C>T (n.13469-47276C>T)
c.13328-47276C>T (n.13328-47276C>T)
c.30901C>T (p.Pro10301Ser)
c.28120C>T (p.Pro9374Ser)
c.13424-47276C>T (n.13424-47276C>T)
c.30898+220C>T (n.30898+220C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178689593G>CCA349556893TTNc.28117C>G (p.Pro9373Ala)
c.13859-47276C>G (n.13859-47276C>G)
c.13658-47276C>G (n.13658-47276C>G)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.13283-47276C>G (n.13283-47276C>G)
c.31849C>G (p.Pro10617Ala)
c.30898C>G (p.Pro10300Ala)
c.30946C>G (p.Pro10316Ala)
c.13469-47276C>G (n.13469-47276C>G)
c.13328-47276C>G (n.13328-47276C>G)
c.30901C>G (p.Pro10301Ala)
c.28120C>G (p.Pro9374Ala)
c.13424-47276C>G (n.13424-47276C>G)
c.30898+220C>G (n.30898+220C>G)
2g.178689593G>TCA349556889TTNc.28117C>A (p.Pro9373Thr)
c.13859-47276C>A (n.13859-47276C>A)
c.13658-47276C>A (n.13658-47276C>A)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.13283-47276C>A (n.13283-47276C>A)
c.31849C>A (p.Pro10617Thr)
c.30898C>A (p.Pro10300Thr)
c.30946C>A (p.Pro10316Thr)
c.13469-47276C>A (n.13469-47276C>A)
c.13328-47276C>A (n.13328-47276C>A)
c.30901C>A (p.Pro10301Thr)
c.28120C>A (p.Pro9374Thr)
c.13424-47276C>A (n.13424-47276C>A)
c.30898+220C>A (n.30898+220C>A)
2g.178689594A>CCA430131369TTNc.28116T>G (p.Val9372=)
c.13859-47277T>G (n.13859-47277T>G)
c.13658-47277T>G (n.13658-47277T>G)
c.1482T>G (p.Val494=)
c.13283-47277T>G (n.13283-47277T>G)
c.31848T>G (p.Val10616=)
c.30897T>G (p.Val10299=)
c.30945T>G (p.Val10315=)
c.13469-47277T>G (n.13469-47277T>G)
c.13328-47277T>G (n.13328-47277T>G)
c.30900T>G (p.Val10300=)
c.28119T>G (p.Val9373=)
c.13424-47277T>G (n.13424-47277T>G)
c.30898+219T>G (n.30898+219T>G)
2g.178689594A>GCA430131370TTNc.28116T>C (p.Val9372=)
c.13859-47277T>C (n.13859-47277T>C)
c.13658-47277T>C (n.13658-47277T>C)
c.1482T>C (p.Val494=)
c.13283-47277T>C (n.13283-47277T>C)
c.31848T>C (p.Val10616=)
c.30897T>C (p.Val10299=)
c.30945T>C (p.Val10315=)
c.13469-47277T>C (n.13469-47277T>C)
c.13328-47277T>C (n.13328-47277T>C)
c.30900T>C (p.Val10300=)
c.28119T>C (p.Val9373=)
c.13424-47277T>C (n.13424-47277T>C)
c.30898+219T>C (n.30898+219T>C)
2g.178689594A>TCA430131371TTNc.28116T>A (p.Val9372=)
c.13859-47277T>A (n.13859-47277T>A)
c.13658-47277T>A (n.13658-47277T>A)
c.1482T>A (p.Val494=)
c.13283-47277T>A (n.13283-47277T>A)
c.31848T>A (p.Val10616=)
c.30897T>A (p.Val10299=)
c.30945T>A (p.Val10315=)
c.13469-47277T>A (n.13469-47277T>A)
c.13328-47277T>A (n.13328-47277T>A)
c.30900T>A (p.Val10300=)
c.28119T>A (p.Val9373=)
c.13424-47277T>A (n.13424-47277T>A)
c.30898+219T>A (n.30898+219T>A)
2g.178689595A>CCA349556897TTNc.28115T>G (p.Val9372Gly)
c.13859-47278T>G (n.13859-47278T>G)
c.13658-47278T>G (n.13658-47278T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.13283-47278T>G (n.13283-47278T>G)
c.31847T>G (p.Val10616Gly)
c.30896T>G (p.Val10299Gly)
c.30944T>G (p.Val10315Gly)
c.13469-47278T>G (n.13469-47278T>G)
c.13328-47278T>G (n.13328-47278T>G)
c.30899T>G (p.Val10300Gly)
c.28118T>G (p.Val9373Gly)
c.13424-47278T>G (n.13424-47278T>G)
c.30898+218T>G (n.30898+218T>G)
2g.178689595A>GCA349556899TTNc.28115T>C (p.Val9372Ala)
c.13859-47278T>C (n.13859-47278T>C)
c.13658-47278T>C (n.13658-47278T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.13283-47278T>C (n.13283-47278T>C)
c.31847T>C (p.Val10616Ala)
c.30896T>C (p.Val10299Ala)
c.30944T>C (p.Val10315Ala)
c.13469-47278T>C (n.13469-47278T>C)
c.13328-47278T>C (n.13328-47278T>C)
c.30899T>C (p.Val10300Ala)
c.28118T>C (p.Val9373Ala)
c.13424-47278T>C (n.13424-47278T>C)
c.30898+218T>C (n.30898+218T>C)
2g.178689595A>TCA349556900TTNc.28115T>A (p.Val9372Asp)
c.13859-47278T>A (n.13859-47278T>A)
c.13658-47278T>A (n.13658-47278T>A)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.13283-47278T>A (n.13283-47278T>A)
c.31847T>A (p.Val10616Asp)
c.30896T>A (p.Val10299Asp)
c.30944T>A (p.Val10315Asp)
c.13469-47278T>A (n.13469-47278T>A)
c.13328-47278T>A (n.13328-47278T>A)
c.30899T>A (p.Val10300Asp)
c.28118T>A (p.Val9373Asp)
c.13424-47278T>A (n.13424-47278T>A)
c.30898+218T>A (n.30898+218T>A)
2g.178689596delCA2662146420TTNc.28115-1del (n.28115-1del)
c.13859-47279del (n.13859-47279del)
c.13658-47279del (n.13658-47279del)
c.1481-1del (n.1481-1del)
c.13283-47279del (n.13283-47279del)
c.31847-1del (n.31847-1del)
c.30896-1del (n.30896-1del)
c.30944-1del (n.30944-1del)
c.13469-47279del (n.13469-47279del)
c.13328-47279del (n.13328-47279del)
c.30899-1del (n.30899-1del)
c.28118-1del (n.28118-1del)
c.13424-47279del (n.13424-47279del)
c.30898+217del (n.30898+217del)
 gnomAD v4
2g.178689596C>ACA349556905TTNc.28115-1G>T (n.28115-1G>T)
c.13859-47279G>T (n.13859-47279G>T)
c.13658-47279G>T (n.13658-47279G>T)
c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
c.13283-47279G>T (n.13283-47279G>T)
c.31847-1G>T (n.31847-1G>T)
c.30896-1G>T (n.30896-1G>T)
c.30944-1G>T (n.30944-1G>T)
c.13469-47279G>T (n.13469-47279G>T)
c.13328-47279G>T (n.13328-47279G>T)
c.30899-1G>T (n.30899-1G>T)
c.28118-1G>T (n.28118-1G>T)
c.13424-47279G>T (n.13424-47279G>T)
c.30898+217G>T (n.30898+217G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178689596C=CA1310580280TTNc.28115-1G= (n.28115-1G=)
c.13859-47279G= (n.13859-47279G=)
c.13658-47279G= (n.13658-47279G=)
c.1481-1G= (n.1481-1G=)
c.13283-47279G= (n.13283-47279G=)
c.31847-1G= (n.31847-1G=)
c.30896-1G= (n.30896-1G=)
c.30944-1G= (n.30944-1G=)
c.13469-47279G= (n.13469-47279G=)
c.13328-47279G= (n.13328-47279G=)
c.30899-1G= (n.30899-1G=)
c.28118-1G= (n.28118-1G=)
c.13424-47279G= (n.13424-47279G=)
c.30898+217G= (n.30898+217G=)
2g.178689596C>GCA349556908TTNc.28115-1G>C (n.28115-1G>C)
c.13859-47279G>C (n.13859-47279G>C)
c.13658-47279G>C (n.13658-47279G>C)
c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
c.13283-47279G>C (n.13283-47279G>C)
c.31847-1G>C (n.31847-1G>C)
c.30896-1G>C (n.30896-1G>C)
c.30944-1G>C (n.30944-1G>C)
c.13469-47279G>C (n.13469-47279G>C)
c.13328-47279G>C (n.13328-47279G>C)
c.30899-1G>C (n.30899-1G>C)
c.28118-1G>C (n.28118-1G>C)
c.13424-47279G>C (n.13424-47279G>C)
c.30898+217G>C (n.30898+217G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689596C>TCA349556918TTNc.28115-1G>A (n.28115-1G>A)
c.13859-47279G>A (n.13859-47279G>A)
c.13658-47279G>A (n.13658-47279G>A)
c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
c.13283-47279G>A (n.13283-47279G>A)
c.31847-1G>A (n.31847-1G>A)
c.30896-1G>A (n.30896-1G>A)
c.30944-1G>A (n.30944-1G>A)
c.13469-47279G>A (n.13469-47279G>A)
c.13328-47279G>A (n.13328-47279G>A)
c.30899-1G>A (n.30899-1G>A)
c.28118-1G>A (n.28118-1G>A)
c.13424-47279G>A (n.13424-47279G>A)
c.30898+217G>A (n.30898+217G>A)
2g.178689597T>ACA349556920TTNc.28115-2A>T (n.28115-2A>T)
c.13859-47280A>T (n.13859-47280A>T)
c.13658-47280A>T (n.13658-47280A>T)
c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
c.13283-47280A>T (n.13283-47280A>T)
c.31847-2A>T (n.31847-2A>T)
c.30896-2A>T (n.30896-2A>T)
c.30944-2A>T (n.30944-2A>T)
c.13469-47280A>T (n.13469-47280A>T)
c.13328-47280A>T (n.13328-47280A>T)
c.30899-2A>T (n.30899-2A>T)
c.28118-2A>T (n.28118-2A>T)
c.13424-47280A>T (n.13424-47280A>T)
c.30898+216A>T (n.30898+216A>T)
2g.178689597T>CCA1998816TTNc.28115-2A>G (n.28115-2A>G)
c.13859-47280A>G (n.13859-47280A>G)
c.13658-47280A>G (n.13658-47280A>G)
c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
c.13283-47280A>G (n.13283-47280A>G)
c.31847-2A>G (n.31847-2A>G)
c.30896-2A>G (n.30896-2A>G)
c.30944-2A>G (n.30944-2A>G)
c.13469-47280A>G (n.13469-47280A>G)
c.13328-47280A>G (n.13328-47280A>G)
c.30899-2A>G (n.30899-2A>G)
c.28118-2A>G (n.28118-2A>G)
c.13424-47280A>G (n.13424-47280A>G)
c.30898+216A>G (n.30898+216A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689597T>GCA349556930TTNc.28115-2A>C (n.28115-2A>C)
c.13859-47280A>C (n.13859-47280A>C)
c.13658-47280A>C (n.13658-47280A>C)
c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.13283-47280A>C (n.13283-47280A>C)
c.31847-2A>C (n.31847-2A>C)
c.30896-2A>C (n.30896-2A>C)
c.30944-2A>C (n.30944-2A>C)
c.13469-47280A>C (n.13469-47280A>C)
c.13328-47280A>C (n.13328-47280A>C)
c.30899-2A>C (n.30899-2A>C)
c.28118-2A>C (n.28118-2A>C)
c.13424-47280A>C (n.13424-47280A>C)
c.30898+216A>C (n.30898+216A>C)
2g.178689597T=CA1310580281TTNc.28115-2A= (n.28115-2A=)
c.13859-47280A= (n.13859-47280A=)
c.13658-47280A= (n.13658-47280A=)
c.1481-2A= (n.1481-2A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.30898+212_30898+214del (n.30898+212_30898+214del)
 gnomAD v4
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2g.178689600A>GCA538437261TTNc.28115-5T>C (n.28115-5T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178689607A>GCA60988295TTNc.28115-12T>C (n.28115-12T>C)
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c.31847-12T>C (n.31847-12T>C)
c.30896-12T>C (n.30896-12T>C)
c.30944-12T>C (n.30944-12T>C)
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c.30899-12T>C (n.30899-12T>C)
c.28118-12T>C (n.28118-12T>C)
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c.30898+206T>C (n.30898+206T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689612dupCA2753339620TTNc.28115-13dup (n.28115-13dup)
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c.13424-47291dup (n.13424-47291dup)
c.30898+205dup (n.30898+205dup)
2g.178689612delCA2662146441TTNc.28115-13del (n.28115-13del)
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c.30898+205del (n.30898+205del)
 gnomAD v4
2g.178689611T>GCA1310580286TTNc.28115-16A>C (n.28115-16A>C)
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c.30898+202A>C (n.30898+202A>C)
 dbSNP
2g.178689611T=CA1310580285TTNc.28115-16A= (n.28115-16A=)
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2g.178689612T>CCA291443TTNc.28115-17A>G (n.28115-17A>G)
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c.30898+201A>G (n.30898+201A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689612T=CA1310580287TTNc.28115-17A= (n.28115-17A=)
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c.30898+201A= (n.30898+201A=)
2g.178689613A>CCA647660480TTNc.28115-18T>G (n.28115-18T>G)
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c.30898+200T>G (n.30898+200T>G)
 COSMIC
2g.178689614G>TCA2662146446TTNc.28115-19C>A (n.28115-19C>A)
c.13859-47297C>A (n.13859-47297C>A)
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c.30899-19C>A (n.30899-19C>A)
c.28118-19C>A (n.28118-19C>A)
c.13424-47297C>A (n.13424-47297C>A)
c.30898+199C>A (n.30898+199C>A)
 gnomAD v4
2g.178689615A=CA1310580288TTNc.28115-20T= (n.28115-20T=)
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c.30898+198T= (n.30898+198T=)
2g.178689615A>CCA2662146447TTNc.28115-20T>G (n.28115-20T>G)
c.13859-47298T>G (n.13859-47298T>G)
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c.30898+198T>G (n.30898+198T>G)
 gnomAD v4
2g.178689615A>GCA1310580289TTNc.28115-20T>C (n.28115-20T>C)
c.13859-47298T>C (n.13859-47298T>C)
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c.1481-20T>C (n.1481-20T>C)
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c.31847-20T>C (n.31847-20T>C)
c.30896-20T>C (n.30896-20T>C)
c.30944-20T>C (n.30944-20T>C)
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c.13328-47298T>C (n.13328-47298T>C)
c.30899-20T>C (n.30899-20T>C)
c.28118-20T>C (n.28118-20T>C)
c.13424-47298T>C (n.13424-47298T>C)
c.30898+198T>C (n.30898+198T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689616A>GCA2662146450TTNc.28115-21T>C (n.28115-21T>C)
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c.30899-21T>C (n.30899-21T>C)
c.28118-21T>C (n.28118-21T>C)
c.13424-47299T>C (n.13424-47299T>C)
c.30898+197T>C (n.30898+197T>C)
 gnomAD v4
2g.178689617T>CCA761298285TTNc.28115-22A>G (n.28115-22A>G)
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c.30898+196A>G (n.30898+196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689618T=CA1310580291TTNc.28115-23A= (n.28115-23A=)
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c.30898+195A= (n.30898+195A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.178689625A>TCA2662146468TTNc.28115-30T>A (n.28115-30T>A)
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c.30898+188T>A (n.30898+188T>A)
 gnomAD v4
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c.30898+187A>T (n.30898+187A>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178689626T>CCA2662146470TTNc.28115-31A>G (n.28115-31A>G)
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c.28118-31A>G (n.28118-31A>G)
c.13424-47309A>G (n.13424-47309A>G)
c.30898+187A>G (n.30898+187A>G)
 gnomAD v4
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c.30898+186T= (n.30898+186T=)
2g.178689627A>GCA1998819TTNc.28115-32T>C (n.28115-32T>C)
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c.30898+186T>C (n.30898+186T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689631delCA2662146473TTNc.28115-33del (n.28115-33del)
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c.13424-47311del (n.13424-47311del)
c.30898+185del (n.30898+185del)
 gnomAD v4
2g.178689634A=CA1310580297TTNc.28115-39T= (n.28115-39T=)
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c.30898+179T= (n.30898+179T=)
2g.178689634A>GCA60988307TTNc.28115-39T>C (n.28115-39T>C)
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c.30898+179T>C (n.30898+179T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689638T>ACA2662146477TTNc.28115-43A>T (n.28115-43A>T)
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c.13424-47321A>T (n.13424-47321A>T)
c.30898+175A>T (n.30898+175A>T)
 gnomAD v4
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c.30898+172G>T (n.30898+172G>T)
 gnomAD v4
2g.178689641C=CA1310580298TTNc.28115-46G= (n.28115-46G=)
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c.30898+172G= (n.30898+172G=)
2g.178689641C>TCA1310580299TTNc.28115-46G>A (n.28115-46G>A)
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c.30898+172G>A (n.30898+172G>A)
 dbSNP
2g.178689643A=CA1310580300TTNc.28115-48T= (n.28115-48T=)
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c.13424-47326T= (n.13424-47326T=)
c.30898+170T= (n.30898+170T=)
2g.178689643A>GCA1998820TTNc.28115-48T>C (n.28115-48T>C)
c.13859-47326T>C (n.13859-47326T>C)
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c.30898+170T>C (n.30898+170T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689644T>CCA60988309TTNc.28115-49A>G (n.28115-49A>G)
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c.30898+169A>G (n.30898+169A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689644T=CA1310580301TTNc.28115-49A= (n.28115-49A=)
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2g.178689645G>ACA538437265TTNc.28115-50C>T (n.28115-50C>T)
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c.30898+168C>T (n.30898+168C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689645G=CA1310580302TTNc.28115-50C= (n.28115-50C=)
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c.31847-50C= (n.31847-50C=)
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c.30899-50C= (n.30899-50C=)
c.28118-50C= (n.28118-50C=)
c.13424-47328C= (n.13424-47328C=)
c.30898+168C= (n.30898+168C=)
2g.178689645G>TCA2662146485TTNc.28115-50C>A (n.28115-50C>A)
c.13859-47328C>A (n.13859-47328C>A)
c.13658-47328C>A (n.13658-47328C>A)
c.1481-50C>A (n.1481-50C>A)
c.13283-47328C>A (n.13283-47328C>A)
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 gnomAD v4
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2g.178689646C>ACA2662146487TTNc.28115-51G>T (n.28115-51G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.178689654T>ACA2662146503TTNc.28115-59A>T (n.28115-59A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.30898+139del (n.30898+139del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.30898+137C>T (n.30898+137C>T)
2g.178689676G>TCA2577173604TTNc.28115-81C>A (n.28115-81C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.13469-47368G>A (n.13469-47368G>A)
c.13328-47368G>A (n.13328-47368G>A)
c.30899-90G>A (n.30899-90G>A)
c.28118-90G>A (n.28118-90G>A)
c.13424-47368G>A (n.13424-47368G>A)
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 gnomAD v4
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2g.178689686A>GCA761298306TTNc.28115-91T>C (n.28115-91T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched