Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.30898+237A>C (n.30898+237A>C)
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c.1499G>T (p.Gly500Val)
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c.30898+236G>T (n.30898+236G>T)
2g.178689577C=CA1310580271TTNc.28133G= (p.Gly9378=)
c.13859-47260G= (n.13859-47260G=)
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c.30898+236G= (n.30898+236G=)
2g.178689577C>GCA349556744TTNc.28133G>C (p.Gly9378Ala)
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c.1499G>C (p.Gly500Ala)
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c.30917G>C (p.Gly10306Ala)
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c.13424-47260G>C (n.13424-47260G>C)
c.30898+236G>C (n.30898+236G>C)
2g.178689577C>TCA349556745TTNc.28133G>A (p.Gly9378Glu)
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c.30917G>A (p.Gly10306Glu)
c.28136G>A (p.Gly9379Glu)
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c.30898+236G>A (n.30898+236G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689578C>ACA349556746TTNc.28132G>T (p.Gly9378Ter)
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c.30916G>T (p.Gly10306Ter)
c.28135G>T (p.Gly9379Ter)
c.13424-47261G>T (n.13424-47261G>T)
c.30898+235G>T (n.30898+235G>T)
2g.178689578C=CA1310580272TTNc.28132G= (p.Gly9378=)
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c.30898+235G= (n.30898+235G=)
2g.178689578C>GCA349556747TTNc.28132G>C (p.Gly9378Arg)
c.13859-47261G>C (n.13859-47261G>C)
c.13658-47261G>C (n.13658-47261G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.13283-47261G>C (n.13283-47261G>C)
c.31864G>C (p.Gly10622Arg)
c.30913G>C (p.Gly10305Arg)
c.30961G>C (p.Gly10321Arg)
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c.13328-47261G>C (n.13328-47261G>C)
c.30916G>C (p.Gly10306Arg)
c.28135G>C (p.Gly9379Arg)
c.13424-47261G>C (n.13424-47261G>C)
c.30898+235G>C (n.30898+235G>C)
2g.178689578C>TCA283101TTNc.28132G>A (p.Gly9378Arg)
c.13859-47261G>A (n.13859-47261G>A)
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c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.13283-47261G>A (n.13283-47261G>A)
c.31864G>A (p.Gly10622Arg)
c.30913G>A (p.Gly10305Arg)
c.30961G>A (p.Gly10321Arg)
c.13469-47261G>A (n.13469-47261G>A)
c.13328-47261G>A (n.13328-47261G>A)
c.30916G>A (p.Gly10306Arg)
c.28135G>A (p.Gly9379Arg)
c.13424-47261G>A (n.13424-47261G>A)
c.30898+235G>A (n.30898+235G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689579C>ACA349556751TTNc.28131G>T (p.Lys9377Asn)
c.13859-47262G>T (n.13859-47262G>T)
c.13658-47262G>T (n.13658-47262G>T)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.13283-47262G>T (n.13283-47262G>T)
c.31863G>T (p.Lys10621Asn)
c.30912G>T (p.Lys10304Asn)
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c.13469-47262G>T (n.13469-47262G>T)
c.13328-47262G>T (n.13328-47262G>T)
c.30915G>T (p.Lys10305Asn)
c.28134G>T (p.Lys9378Asn)
c.13424-47262G>T (n.13424-47262G>T)
c.30898+234G>T (n.30898+234G>T)
2g.178689579C=CA1310580273TTNc.28131G= (p.Lys9377=)
c.13859-47262G= (n.13859-47262G=)
c.13658-47262G= (n.13658-47262G=)
c.1497G= (p.Lys499=)
c.13283-47262G= (n.13283-47262G=)
c.31863G= (p.Lys10621=)
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c.30960G= (p.Lys10320=)
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c.13328-47262G= (n.13328-47262G=)
c.30915G= (p.Lys10305=)
c.28134G= (p.Lys9378=)
c.13424-47262G= (n.13424-47262G=)
c.30898+234G= (n.30898+234G=)
2g.178689579C>GCA349556752TTNc.28131G>C (p.Lys9377Asn)
c.13859-47262G>C (n.13859-47262G>C)
c.13658-47262G>C (n.13658-47262G>C)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.13283-47262G>C (n.13283-47262G>C)
c.31863G>C (p.Lys10621Asn)
c.30912G>C (p.Lys10304Asn)
c.30960G>C (p.Lys10320Asn)
c.13469-47262G>C (n.13469-47262G>C)
c.13328-47262G>C (n.13328-47262G>C)
c.30915G>C (p.Lys10305Asn)
c.28134G>C (p.Lys9378Asn)
c.13424-47262G>C (n.13424-47262G>C)
c.30898+234G>C (n.30898+234G>C)
 gnomAD v4
2g.178689579C>TCA60988288TTNc.28131G>A (p.Lys9377=)
c.13859-47262G>A (n.13859-47262G>A)
c.13658-47262G>A (n.13658-47262G>A)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.13283-47262G>A (n.13283-47262G>A)
c.31863G>A (p.Lys10621=)
c.30912G>A (p.Lys10304=)
c.30960G>A (p.Lys10320=)
c.13469-47262G>A (n.13469-47262G>A)
c.13328-47262G>A (n.13328-47262G>A)
c.30915G>A (p.Lys10305=)
c.28134G>A (p.Lys9378=)
c.13424-47262G>A (n.13424-47262G>A)
c.30898+234G>A (n.30898+234G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689580T>ACA349556758TTNc.28130A>T (p.Lys9377Met)
c.13859-47263A>T (n.13859-47263A>T)
c.13658-47263A>T (n.13658-47263A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.13283-47263A>T (n.13283-47263A>T)
c.31862A>T (p.Lys10621Met)
c.30911A>T (p.Lys10304Met)
c.30959A>T (p.Lys10320Met)
c.13469-47263A>T (n.13469-47263A>T)
c.13328-47263A>T (n.13328-47263A>T)
c.30914A>T (p.Lys10305Met)
c.28133A>T (p.Lys9378Met)
c.13424-47263A>T (n.13424-47263A>T)
c.30898+233A>T (n.30898+233A>T)
2g.178689580T>CCA349556760TTNc.28130A>G (p.Lys9377Arg)
c.13859-47263A>G (n.13859-47263A>G)
c.13658-47263A>G (n.13658-47263A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.13283-47263A>G (n.13283-47263A>G)
c.31862A>G (p.Lys10621Arg)
c.30911A>G (p.Lys10304Arg)
c.30959A>G (p.Lys10320Arg)
c.13469-47263A>G (n.13469-47263A>G)
c.13328-47263A>G (n.13328-47263A>G)
c.30914A>G (p.Lys10305Arg)
c.28133A>G (p.Lys9378Arg)
c.13424-47263A>G (n.13424-47263A>G)
c.30898+233A>G (n.30898+233A>G)
 gnomAD v4
2g.178689580T>GCA349556756TTNc.28130A>C (p.Lys9377Thr)
c.13859-47263A>C (n.13859-47263A>C)
c.13658-47263A>C (n.13658-47263A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.13283-47263A>C (n.13283-47263A>C)
c.31862A>C (p.Lys10621Thr)
c.30911A>C (p.Lys10304Thr)
c.30959A>C (p.Lys10320Thr)
c.13469-47263A>C (n.13469-47263A>C)
c.13328-47263A>C (n.13328-47263A>C)
c.30914A>C (p.Lys10305Thr)
c.28133A>C (p.Lys9378Thr)
c.13424-47263A>C (n.13424-47263A>C)
c.30898+233A>C (n.30898+233A>C)
2g.178689581T>ACA349556774TTNc.28129A>T (p.Lys9377Ter)
c.13859-47264A>T (n.13859-47264A>T)
c.13658-47264A>T (n.13658-47264A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.13283-47264A>T (n.13283-47264A>T)
c.31861A>T (p.Lys10621Ter)
c.30910A>T (p.Lys10304Ter)
c.30958A>T (p.Lys10320Ter)
c.13469-47264A>T (n.13469-47264A>T)
c.13328-47264A>T (n.13328-47264A>T)
c.30913A>T (p.Lys10305Ter)
c.28132A>T (p.Lys9378Ter)
c.13424-47264A>T (n.13424-47264A>T)
c.30898+232A>T (n.30898+232A>T)
2g.178689581T>CCA349556762TTNc.28129A>G (p.Lys9377Glu)
c.13859-47264A>G (n.13859-47264A>G)
c.13658-47264A>G (n.13658-47264A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.13283-47264A>G (n.13283-47264A>G)
c.31861A>G (p.Lys10621Glu)
c.30910A>G (p.Lys10304Glu)
c.30958A>G (p.Lys10320Glu)
c.13469-47264A>G (n.13469-47264A>G)
c.13328-47264A>G (n.13328-47264A>G)
c.30913A>G (p.Lys10305Glu)
c.28132A>G (p.Lys9378Glu)
c.13424-47264A>G (n.13424-47264A>G)
c.30898+232A>G (n.30898+232A>G)
2g.178689581T>GCA349556764TTNc.28129A>C (p.Lys9377Gln)
c.13859-47264A>C (n.13859-47264A>C)
c.13658-47264A>C (n.13658-47264A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.13283-47264A>C (n.13283-47264A>C)
c.31861A>C (p.Lys10621Gln)
c.30910A>C (p.Lys10304Gln)
c.30958A>C (p.Lys10320Gln)
c.13469-47264A>C (n.13469-47264A>C)
c.13328-47264A>C (n.13328-47264A>C)
c.30913A>C (p.Lys10305Gln)
c.28132A>C (p.Lys9378Gln)
c.13424-47264A>C (n.13424-47264A>C)
c.30898+232A>C (n.30898+232A>C)
2g.178689582C>ACA349556778TTNc.28128G>T (p.Gln9376His)
c.13859-47265G>T (n.13859-47265G>T)
c.13658-47265G>T (n.13658-47265G>T)
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.13283-47265G>T (n.13283-47265G>T)
c.31860G>T (p.Gln10620His)
c.30909G>T (p.Gln10303His)
c.30957G>T (p.Gln10319His)
c.13469-47265G>T (n.13469-47265G>T)
c.13328-47265G>T (n.13328-47265G>T)
c.30912G>T (p.Gln10304His)
c.28131G>T (p.Gln9377His)
c.13424-47265G>T (n.13424-47265G>T)
c.30898+231G>T (n.30898+231G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178689582C=CA1310580274TTNc.28128G= (p.Gln9376=)
c.13859-47265G= (n.13859-47265G=)
c.13658-47265G= (n.13658-47265G=)
c.1494G= (p.Gln498=)
c.13283-47265G= (n.13283-47265G=)
c.31860G= (p.Gln10620=)
c.30909G= (p.Gln10303=)
c.30957G= (p.Gln10319=)
c.13469-47265G= (n.13469-47265G=)
c.13328-47265G= (n.13328-47265G=)
c.30912G= (p.Gln10304=)
c.28131G= (p.Gln9377=)
c.13424-47265G= (n.13424-47265G=)
c.30898+231G= (n.30898+231G=)
2g.178689582C>GCA349556779TTNc.28128G>C (p.Gln9376His)
c.13859-47265G>C (n.13859-47265G>C)
c.13658-47265G>C (n.13658-47265G>C)
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.13283-47265G>C (n.13283-47265G>C)
c.31860G>C (p.Gln10620His)
c.30909G>C (p.Gln10303His)
c.30957G>C (p.Gln10319His)
c.13469-47265G>C (n.13469-47265G>C)
c.13328-47265G>C (n.13328-47265G>C)
c.30912G>C (p.Gln10304His)
c.28131G>C (p.Gln9377His)
c.13424-47265G>C (n.13424-47265G>C)
c.30898+231G>C (n.30898+231G>C)
 dbSNP
2g.178689582C>TCA430131362TTNc.28128G>A (p.Gln9376=)
c.13859-47265G>A (n.13859-47265G>A)
c.13658-47265G>A (n.13658-47265G>A)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.13283-47265G>A (n.13283-47265G>A)
c.31860G>A (p.Gln10620=)
c.30909G>A (p.Gln10303=)
c.30957G>A (p.Gln10319=)
c.13469-47265G>A (n.13469-47265G>A)
c.13328-47265G>A (n.13328-47265G>A)
c.30912G>A (p.Gln10304=)
c.28131G>A (p.Gln9377=)
c.13424-47265G>A (n.13424-47265G>A)
c.30898+231G>A (n.30898+231G>A)
 gnomAD v4
2g.178689583T>ACA349556783TTNc.28127A>T (p.Gln9376Leu)
c.13859-47266A>T (n.13859-47266A>T)
c.13658-47266A>T (n.13658-47266A>T)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.13283-47266A>T (n.13283-47266A>T)
c.31859A>T (p.Gln10620Leu)
c.30908A>T (p.Gln10303Leu)
c.30956A>T (p.Gln10319Leu)
c.13469-47266A>T (n.13469-47266A>T)
c.13328-47266A>T (n.13328-47266A>T)
c.30911A>T (p.Gln10304Leu)
c.28130A>T (p.Gln9377Leu)
c.13424-47266A>T (n.13424-47266A>T)
c.30898+230A>T (n.30898+230A>T)
2g.178689583T>CCA349556784TTNc.28127A>G (p.Gln9376Arg)
c.13859-47266A>G (n.13859-47266A>G)
c.13658-47266A>G (n.13658-47266A>G)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.13283-47266A>G (n.13283-47266A>G)
c.31859A>G (p.Gln10620Arg)
c.30908A>G (p.Gln10303Arg)
c.30956A>G (p.Gln10319Arg)
c.13469-47266A>G (n.13469-47266A>G)
c.13328-47266A>G (n.13328-47266A>G)
c.30911A>G (p.Gln10304Arg)
c.28130A>G (p.Gln9377Arg)
c.13424-47266A>G (n.13424-47266A>G)
c.30898+230A>G (n.30898+230A>G)
 gnomAD v4
2g.178689583T>GCA349556785TTNc.28127A>C (p.Gln9376Pro)
c.13859-47266A>C (n.13859-47266A>C)
c.13658-47266A>C (n.13658-47266A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.13283-47266A>C (n.13283-47266A>C)
c.31859A>C (p.Gln10620Pro)
c.30908A>C (p.Gln10303Pro)
c.30956A>C (p.Gln10319Pro)
c.13469-47266A>C (n.13469-47266A>C)
c.13328-47266A>C (n.13328-47266A>C)
c.30911A>C (p.Gln10304Pro)
c.28130A>C (p.Gln9377Pro)
c.13424-47266A>C (n.13424-47266A>C)
c.30898+230A>C (n.30898+230A>C)
2g.178689583_178689584insATCA1310580275TTNc.28127_28128insTA (p.Gln9376HisfsTer6)
c.13859-47266_13859-47265insTA (n.13859-47266_13859-47265insTA)
c.13658-47266_13658-47265insTA (n.13658-47266_13658-47265insTA)
c.1493_1494insTA (p.Gln498HisfsTer6)
c.13283-47266_13283-47265insTA (n.13283-47266_13283-47265insTA)
c.31859_31860insTA (p.Gln10620HisfsTer6)
c.30908_30909insTA (p.Gln10303HisfsTer6)
c.30956_30957insTA (p.Gln10319HisfsTer6)
c.13469-47266_13469-47265insTA (n.13469-47266_13469-47265insTA)
c.13328-47266_13328-47265insTA (n.13328-47266_13328-47265insTA)
c.30911_30912insTA (p.Gln10304HisfsTer6)
c.28130_28131insTA (p.Gln9377HisfsTer6)
c.13424-47266_13424-47265insTA (n.13424-47266_13424-47265insTA)
c.30898+230_30898+231insTA (n.30898+230_30898+231insTA)
 dbSNP
2g.178689584G>ACA349556786TTNc.28126C>T (p.Gln9376Ter)
c.13859-47267C>T (n.13859-47267C>T)
c.13658-47267C>T (n.13658-47267C>T)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.13283-47267C>T (n.13283-47267C>T)
c.31858C>T (p.Gln10620Ter)
c.30907C>T (p.Gln10303Ter)
c.30955C>T (p.Gln10319Ter)
c.13469-47267C>T (n.13469-47267C>T)
c.13328-47267C>T (n.13328-47267C>T)
c.30910C>T (p.Gln10304Ter)
c.28129C>T (p.Gln9377Ter)
c.13424-47267C>T (n.13424-47267C>T)
c.30898+229C>T (n.30898+229C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689584G>CCA349556792TTNc.28126C>G (p.Gln9376Glu)
c.13859-47267C>G (n.13859-47267C>G)
c.13658-47267C>G (n.13658-47267C>G)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.13283-47267C>G (n.13283-47267C>G)
c.31858C>G (p.Gln10620Glu)
c.30907C>G (p.Gln10303Glu)
c.30955C>G (p.Gln10319Glu)
c.13469-47267C>G (n.13469-47267C>G)
c.13328-47267C>G (n.13328-47267C>G)
c.30910C>G (p.Gln10304Glu)
c.28129C>G (p.Gln9377Glu)
c.13424-47267C>G (n.13424-47267C>G)
c.30898+229C>G (n.30898+229C>G)
2g.178689584G=CA1310580276TTNc.28126C= (p.Gln9376=)
c.13859-47267C= (n.13859-47267C=)
c.13658-47267C= (n.13658-47267C=)
c.1492C= (p.Gln498=)
c.13283-47267C= (n.13283-47267C=)
c.31858C= (p.Gln10620=)
c.30907C= (p.Gln10303=)
c.30955C= (p.Gln10319=)
c.13469-47267C= (n.13469-47267C=)
c.13328-47267C= (n.13328-47267C=)
c.30910C= (p.Gln10304=)
c.28129C= (p.Gln9377=)
c.13424-47267C= (n.13424-47267C=)
c.30898+229C= (n.30898+229C=)
2g.178689584G>TCA349556789TTNc.28126C>A (p.Gln9376Lys)
c.13859-47267C>A (n.13859-47267C>A)
c.13658-47267C>A (n.13658-47267C>A)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.13283-47267C>A (n.13283-47267C>A)
c.31858C>A (p.Gln10620Lys)
c.30907C>A (p.Gln10303Lys)
c.30955C>A (p.Gln10319Lys)
c.13469-47267C>A (n.13469-47267C>A)
c.13328-47267C>A (n.13328-47267C>A)
c.30910C>A (p.Gln10304Lys)
c.28129C>A (p.Gln9377Lys)
c.13424-47267C>A (n.13424-47267C>A)
c.30898+229C>A (n.30898+229C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178689585T>ACA430131363TTNc.28125A>T (p.Val9375=)
c.13859-47268A>T (n.13859-47268A>T)
c.13658-47268A>T (n.13658-47268A>T)
c.1491A>T (p.Val497=)
c.13283-47268A>T (n.13283-47268A>T)
c.31857A>T (p.Val10619=)
c.30906A>T (p.Val10302=)
c.30954A>T (p.Val10318=)
c.13469-47268A>T (n.13469-47268A>T)
c.13328-47268A>T (n.13328-47268A>T)
c.30909A>T (p.Val10303=)
c.28128A>T (p.Val9376=)
c.13424-47268A>T (n.13424-47268A>T)
c.30898+228A>T (n.30898+228A>T)
2g.178689585T>CCA10612087TTNc.28125A>G (p.Val9375=)
c.13859-47268A>G (n.13859-47268A>G)
c.13658-47268A>G (n.13658-47268A>G)
c.1491A>G (p.Val497=)
c.13283-47268A>G (n.13283-47268A>G)
c.31857A>G (p.Val10619=)
c.30906A>G (p.Val10302=)
c.30954A>G (p.Val10318=)
c.13469-47268A>G (n.13469-47268A>G)
c.13328-47268A>G (n.13328-47268A>G)
c.30909A>G (p.Val10303=)
c.28128A>G (p.Val9376=)
c.13424-47268A>G (n.13424-47268A>G)
c.30898+228A>G (n.30898+228A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178689585T>GCA430131364TTNc.28125A>C (p.Val9375=)
c.13859-47268A>C (n.13859-47268A>C)
c.13658-47268A>C (n.13658-47268A>C)
c.1491A>C (p.Val497=)
c.13283-47268A>C (n.13283-47268A>C)
c.31857A>C (p.Val10619=)
c.30906A>C (p.Val10302=)
c.30954A>C (p.Val10318=)
c.13469-47268A>C (n.13469-47268A>C)
c.13328-47268A>C (n.13328-47268A>C)
c.30909A>C (p.Val10303=)
c.28128A>C (p.Val9376=)
c.13424-47268A>C (n.13424-47268A>C)
c.30898+228A>C (n.30898+228A>C)
2g.178689585T=CA1310580278TTNc.28125A= (p.Val9375=)
c.13859-47268A= (n.13859-47268A=)
c.13658-47268A= (n.13658-47268A=)
c.1491A= (p.Val497=)
c.13283-47268A= (n.13283-47268A=)
c.31857A= (p.Val10619=)
c.30906A= (p.Val10302=)
c.30954A= (p.Val10318=)
c.13469-47268A= (n.13469-47268A=)
c.13328-47268A= (n.13328-47268A=)
c.30909A= (p.Val10303=)
c.28128A= (p.Val9376=)
c.13424-47268A= (n.13424-47268A=)
c.30898+228A= (n.30898+228A=)
2g.178689585_178689586insTGCTCATTTCA1310580277TTNc.28125_28126insAATGAGCAA (p.Val9375_Gln9376insAsnGluGln)
c.13859-47268_13859-47267insAATGAGCAA (n.13859-47268_13859-47267insAATGAGCAA)
c.13658-47268_13658-47267insAATGAGCAA (n.13658-47268_13658-47267insAATGAGCAA)
c.1491_1492insAATGAGCAA (p.Val497_Gln498insAsnGluGln)
c.13283-47268_13283-47267insAATGAGCAA (n.13283-47268_13283-47267insAATGAGCAA)
c.31857_31858insAATGAGCAA (p.Val10619_Gln10620insAsnGluGln)
c.30906_30907insAATGAGCAA (p.Val10302_Gln10303insAsnGluGln)
c.30954_30955insAATGAGCAA (p.Val10318_Gln10319insAsnGluGln)
c.13469-47268_13469-47267insAATGAGCAA (n.13469-47268_13469-47267insAATGAGCAA)
c.13328-47268_13328-47267insAATGAGCAA (n.13328-47268_13328-47267insAATGAGCAA)
c.30909_30910insAATGAGCAA (p.Val10303_Gln10304insAsnGluGln)
c.28128_28129insAATGAGCAA (p.Val9376_Gln9377insAsnGluGln)
c.13424-47268_13424-47267insAATGAGCAA (n.13424-47268_13424-47267insAATGAGCAA)
c.30898+228_30898+229insAATGAGCAA (n.30898+228_30898+229insAATGAGCAA)
 dbSNP
2g.178689586A>CCA349556799TTNc.28124T>G (p.Val9375Gly)
c.13859-47269T>G (n.13859-47269T>G)
c.13658-47269T>G (n.13658-47269T>G)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.13283-47269T>G (n.13283-47269T>G)
c.31856T>G (p.Val10619Gly)
c.30905T>G (p.Val10302Gly)
c.30953T>G (p.Val10318Gly)
c.13469-47269T>G (n.13469-47269T>G)
c.13328-47269T>G (n.13328-47269T>G)
c.30908T>G (p.Val10303Gly)
c.28127T>G (p.Val9376Gly)
c.13424-47269T>G (n.13424-47269T>G)
c.30898+227T>G (n.30898+227T>G)
2g.178689586A>GCA349556804TTNc.28124T>C (p.Val9375Ala)
c.13859-47269T>C (n.13859-47269T>C)
c.13658-47269T>C (n.13658-47269T>C)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.13283-47269T>C (n.13283-47269T>C)
c.31856T>C (p.Val10619Ala)
c.30905T>C (p.Val10302Ala)
c.30953T>C (p.Val10318Ala)
c.13469-47269T>C (n.13469-47269T>C)
c.13328-47269T>C (n.13328-47269T>C)
c.30908T>C (p.Val10303Ala)
c.28127T>C (p.Val9376Ala)
c.13424-47269T>C (n.13424-47269T>C)
c.30898+227T>C (n.30898+227T>C)
2g.178689586A>TCA349556805TTNc.28124T>A (p.Val9375Glu)
c.13859-47269T>A (n.13859-47269T>A)
c.13658-47269T>A (n.13658-47269T>A)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.13283-47269T>A (n.13283-47269T>A)
c.31856T>A (p.Val10619Glu)
c.30905T>A (p.Val10302Glu)
c.30953T>A (p.Val10318Glu)
c.13469-47269T>A (n.13469-47269T>A)
c.13328-47269T>A (n.13328-47269T>A)
c.30908T>A (p.Val10303Glu)
c.28127T>A (p.Val9376Glu)
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2g.178689587C>ACA349556812TTNc.28123G>T (p.Val9375Leu)
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c.30904G>T (p.Val10302Leu)
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c.30907G>T (p.Val10303Leu)
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2g.178689587C=CA1310580279TTNc.28123G= (p.Val9375=)
c.13859-47270G= (n.13859-47270G=)
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c.1489G= (p.Val497=)
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c.31855G= (p.Val10619=)
c.30904G= (p.Val10302=)
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c.30907G= (p.Val10303=)
c.28126G= (p.Val9376=)
c.13424-47270G= (n.13424-47270G=)
c.30898+226G= (n.30898+226G=)
2g.178689587C>GCA349556818TTNc.28123G>C (p.Val9375Leu)
c.13859-47270G>C (n.13859-47270G>C)
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c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.13283-47270G>C (n.13283-47270G>C)
c.31855G>C (p.Val10619Leu)
c.30904G>C (p.Val10302Leu)
c.30952G>C (p.Val10318Leu)
c.13469-47270G>C (n.13469-47270G>C)
c.13328-47270G>C (n.13328-47270G>C)
c.30907G>C (p.Val10303Leu)
c.28126G>C (p.Val9376Leu)
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c.30898+226G>C (n.30898+226G>C)
2g.178689587C>TCA349556816TTNc.28123G>A (p.Val9375Ile)
c.13859-47270G>A (n.13859-47270G>A)
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 dbSNP
2g.178689588T>ACA349556837TTNc.28122A>T (p.Glu9374Asp)
c.13859-47271A>T (n.13859-47271A>T)
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c.1488A>T (p.Glu496Asp)
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c.30906A>T (p.Glu10302Asp)
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c.30898+225A>T (n.30898+225A>T)
2g.178689588T>CCA430131365TTNc.28122A>G (p.Glu9374=)
c.13859-47271A>G (n.13859-47271A>G)
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c.28125A>G (p.Glu9375=)
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2g.178689588T>GCA349556843TTNc.28122A>C (p.Glu9374Asp)
c.13859-47271A>C (n.13859-47271A>C)
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c.1488A>C (p.Glu496Asp)
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c.31854A>C (p.Glu10618Asp)
c.30903A>C (p.Glu10301Asp)
c.30951A>C (p.Glu10317Asp)
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c.13328-47271A>C (n.13328-47271A>C)
c.30906A>C (p.Glu10302Asp)
c.28125A>C (p.Glu9375Asp)
c.13424-47271A>C (n.13424-47271A>C)
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2g.178689589T>ACA349556848TTNc.28121A>T (p.Glu9374Val)
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c.13328-47272A>T (n.13328-47272A>T)
c.30905A>T (p.Glu10302Val)
c.28124A>T (p.Glu9375Val)
c.13424-47272A>T (n.13424-47272A>T)
c.30898+224A>T (n.30898+224A>T)
2g.178689589T>CCA349556851TTNc.28121A>G (p.Glu9374Gly)
c.13859-47272A>G (n.13859-47272A>G)
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c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.13283-47272A>G (n.13283-47272A>G)
c.31853A>G (p.Glu10618Gly)
c.30902A>G (p.Glu10301Gly)
c.30950A>G (p.Glu10317Gly)
c.13469-47272A>G (n.13469-47272A>G)
c.13328-47272A>G (n.13328-47272A>G)
c.30905A>G (p.Glu10302Gly)
c.28124A>G (p.Glu9375Gly)
c.13424-47272A>G (n.13424-47272A>G)
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2g.178689589T>GCA349556854TTNc.28121A>C (p.Glu9374Ala)
c.13859-47272A>C (n.13859-47272A>C)
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c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.13283-47272A>C (n.13283-47272A>C)
c.31853A>C (p.Glu10618Ala)
c.30902A>C (p.Glu10301Ala)
c.30950A>C (p.Glu10317Ala)
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c.13328-47272A>C (n.13328-47272A>C)
c.30905A>C (p.Glu10302Ala)
c.28124A>C (p.Glu9375Ala)
c.13424-47272A>C (n.13424-47272A>C)
c.30898+224A>C (n.30898+224A>C)
2g.178689590delCA2577173599TTNc.28120del (p.Glu9374LysfsTer7)
c.13859-47273del (n.13859-47273del)
c.13658-47273del (n.13658-47273del)
c.1486del (p.Glu496LysfsTer7)
c.13283-47273del (n.13283-47273del)
c.31852del (p.Glu10618LysfsTer7)
c.30901del (p.Glu10301LysfsTer7)
c.30949del (p.Glu10317LysfsTer7)
c.13469-47273del (n.13469-47273del)
c.13328-47273del (n.13328-47273del)
c.30904del (p.Glu10302LysfsTer7)
c.28123del (p.Glu9375LysfsTer7)
c.13424-47273del (n.13424-47273del)
c.30898+223del (n.30898+223del)
 gnomAD v4
2g.178689590C>ACA349556859TTNc.28120G>T (p.Glu9374Ter)
c.13859-47273G>T (n.13859-47273G>T)
c.13658-47273G>T (n.13658-47273G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.13283-47273G>T (n.13283-47273G>T)
c.31852G>T (p.Glu10618Ter)
c.30901G>T (p.Glu10301Ter)
c.30949G>T (p.Glu10317Ter)
c.13469-47273G>T (n.13469-47273G>T)
c.13328-47273G>T (n.13328-47273G>T)
c.30904G>T (p.Glu10302Ter)
c.28123G>T (p.Glu9375Ter)
c.13424-47273G>T (n.13424-47273G>T)
c.30898+223G>T (n.30898+223G>T)
2g.178689590C>GCA349556862TTNc.28120G>C (p.Glu9374Gln)
c.13859-47273G>C (n.13859-47273G>C)
c.13658-47273G>C (n.13658-47273G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.13283-47273G>C (n.13283-47273G>C)
c.31852G>C (p.Glu10618Gln)
c.30901G>C (p.Glu10301Gln)
c.30949G>C (p.Glu10317Gln)
c.13469-47273G>C (n.13469-47273G>C)
c.13328-47273G>C (n.13328-47273G>C)
c.30904G>C (p.Glu10302Gln)
c.28123G>C (p.Glu9375Gln)
c.13424-47273G>C (n.13424-47273G>C)
c.30898+223G>C (n.30898+223G>C)
2g.178689590C>TCA349556864TTNc.28120G>A (p.Glu9374Lys)
c.13859-47273G>A (n.13859-47273G>A)
c.13658-47273G>A (n.13658-47273G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.13283-47273G>A (n.13283-47273G>A)
c.31852G>A (p.Glu10618Lys)
c.30901G>A (p.Glu10301Lys)
c.30949G>A (p.Glu10317Lys)
c.13469-47273G>A (n.13469-47273G>A)
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c.30904G>A (p.Glu10302Lys)
c.28123G>A (p.Glu9375Lys)
c.13424-47273G>A (n.13424-47273G>A)
c.30898+223G>A (n.30898+223G>A)
 gnomAD v4
2g.178689591A>CCA430131366TTNc.28119T>G (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>G (n.13859-47274T>G)
c.13658-47274T>G (n.13658-47274T>G)
c.1485T>G (p.Pro495=)
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c.31851T>G (p.Pro10617=)
c.30900T>G (p.Pro10300=)
c.30948T>G (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>G (n.13469-47274T>G)
c.13328-47274T>G (n.13328-47274T>G)
c.30903T>G (p.Pro10301=)
c.28122T>G (p.Pro9374=)
c.13424-47274T>G (n.13424-47274T>G)
c.30898+222T>G (n.30898+222T>G)
 gnomAD v4
2g.178689591A>GCA430131367TTNc.28119T>C (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>C (n.13859-47274T>C)
c.13658-47274T>C (n.13658-47274T>C)
c.1485T>C (p.Pro495=)
c.13283-47274T>C (n.13283-47274T>C)
c.31851T>C (p.Pro10617=)
c.30900T>C (p.Pro10300=)
c.30948T>C (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>C (n.13469-47274T>C)
c.13328-47274T>C (n.13328-47274T>C)
c.30903T>C (p.Pro10301=)
c.28122T>C (p.Pro9374=)
c.13424-47274T>C (n.13424-47274T>C)
c.30898+222T>C (n.30898+222T>C)
 gnomAD v4
2g.178689591A>TCA430131368TTNc.28119T>A (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>A (n.13859-47274T>A)
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c.31851T>A (p.Pro10617=)
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c.13328-47274T>A (n.13328-47274T>A)
c.30903T>A (p.Pro10301=)
c.28122T>A (p.Pro9374=)
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c.30898+222T>A (n.30898+222T>A)
2g.178689592G>ACA349556876TTNc.28118C>T (p.Pro9373Leu)
c.13859-47275C>T (n.13859-47275C>T)
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c.30899C>T (p.Pro10300Leu)
c.30947C>T (p.Pro10316Leu)
c.13469-47275C>T (n.13469-47275C>T)
c.13328-47275C>T (n.13328-47275C>T)
c.30902C>T (p.Pro10301Leu)
c.28121C>T (p.Pro9374Leu)
c.13424-47275C>T (n.13424-47275C>T)
c.30898+221C>T (n.30898+221C>T)
2g.178689592G>CCA349556879TTNc.28118C>G (p.Pro9373Arg)
c.13859-47275C>G (n.13859-47275C>G)
c.13658-47275C>G (n.13658-47275C>G)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.13283-47275C>G (n.13283-47275C>G)
c.31850C>G (p.Pro10617Arg)
c.30899C>G (p.Pro10300Arg)
c.30947C>G (p.Pro10316Arg)
c.13469-47275C>G (n.13469-47275C>G)
c.13328-47275C>G (n.13328-47275C>G)
c.30902C>G (p.Pro10301Arg)
c.28121C>G (p.Pro9374Arg)
c.13424-47275C>G (n.13424-47275C>G)
c.30898+221C>G (n.30898+221C>G)
2g.178689592G>TCA349556883TTNc.28118C>A (p.Pro9373His)
c.13859-47275C>A (n.13859-47275C>A)
c.13658-47275C>A (n.13658-47275C>A)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.13283-47275C>A (n.13283-47275C>A)
c.31850C>A (p.Pro10617His)
c.30899C>A (p.Pro10300His)
c.30947C>A (p.Pro10316His)
c.13469-47275C>A (n.13469-47275C>A)
c.13328-47275C>A (n.13328-47275C>A)
c.30902C>A (p.Pro10301His)
c.28121C>A (p.Pro9374His)
c.13424-47275C>A (n.13424-47275C>A)
c.30898+221C>A (n.30898+221C>A)
2g.178689593G>ACA349556895TTNc.28117C>T (p.Pro9373Ser)
c.13859-47276C>T (n.13859-47276C>T)
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c.31849C>T (p.Pro10617Ser)
c.30898C>T (p.Pro10300Ser)
c.30946C>T (p.Pro10316Ser)
c.13469-47276C>T (n.13469-47276C>T)
c.13328-47276C>T (n.13328-47276C>T)
c.30901C>T (p.Pro10301Ser)
c.28120C>T (p.Pro9374Ser)
c.13424-47276C>T (n.13424-47276C>T)
c.30898+220C>T (n.30898+220C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178689593G>CCA349556893TTNc.28117C>G (p.Pro9373Ala)
c.13859-47276C>G (n.13859-47276C>G)
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c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.13283-47276C>G (n.13283-47276C>G)
c.31849C>G (p.Pro10617Ala)
c.30898C>G (p.Pro10300Ala)
c.30946C>G (p.Pro10316Ala)
c.13469-47276C>G (n.13469-47276C>G)
c.13328-47276C>G (n.13328-47276C>G)
c.30901C>G (p.Pro10301Ala)
c.28120C>G (p.Pro9374Ala)
c.13424-47276C>G (n.13424-47276C>G)
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2g.178689593G>TCA349556889TTNc.28117C>A (p.Pro9373Thr)
c.13859-47276C>A (n.13859-47276C>A)
c.13658-47276C>A (n.13658-47276C>A)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.13283-47276C>A (n.13283-47276C>A)
c.31849C>A (p.Pro10617Thr)
c.30898C>A (p.Pro10300Thr)
c.30946C>A (p.Pro10316Thr)
c.13469-47276C>A (n.13469-47276C>A)
c.13328-47276C>A (n.13328-47276C>A)
c.30901C>A (p.Pro10301Thr)
c.28120C>A (p.Pro9374Thr)
c.13424-47276C>A (n.13424-47276C>A)
c.30898+220C>A (n.30898+220C>A)
2g.178689594A>CCA430131369TTNc.28116T>G (p.Val9372=)
c.13859-47277T>G (n.13859-47277T>G)
c.13658-47277T>G (n.13658-47277T>G)
c.1482T>G (p.Val494=)
c.13283-47277T>G (n.13283-47277T>G)
c.31848T>G (p.Val10616=)
c.30897T>G (p.Val10299=)
c.30945T>G (p.Val10315=)
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c.30900T>G (p.Val10300=)
c.28119T>G (p.Val9373=)
c.13424-47277T>G (n.13424-47277T>G)
c.30898+219T>G (n.30898+219T>G)
2g.178689594A>GCA430131370TTNc.28116T>C (p.Val9372=)
c.13859-47277T>C (n.13859-47277T>C)
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c.1482T>C (p.Val494=)
c.13283-47277T>C (n.13283-47277T>C)
c.31848T>C (p.Val10616=)
c.30897T>C (p.Val10299=)
c.30945T>C (p.Val10315=)
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c.13328-47277T>C (n.13328-47277T>C)
c.30900T>C (p.Val10300=)
c.28119T>C (p.Val9373=)
c.13424-47277T>C (n.13424-47277T>C)
c.30898+219T>C (n.30898+219T>C)
2g.178689594A>TCA430131371TTNc.28116T>A (p.Val9372=)
c.13859-47277T>A (n.13859-47277T>A)
c.13658-47277T>A (n.13658-47277T>A)
c.1482T>A (p.Val494=)
c.13283-47277T>A (n.13283-47277T>A)
c.31848T>A (p.Val10616=)
c.30897T>A (p.Val10299=)
c.30945T>A (p.Val10315=)
c.13469-47277T>A (n.13469-47277T>A)
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c.30900T>A (p.Val10300=)
c.28119T>A (p.Val9373=)
c.13424-47277T>A (n.13424-47277T>A)
c.30898+219T>A (n.30898+219T>A)
2g.178689595A>CCA349556897TTNc.28115T>G (p.Val9372Gly)
c.13859-47278T>G (n.13859-47278T>G)
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c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.13283-47278T>G (n.13283-47278T>G)
c.31847T>G (p.Val10616Gly)
c.30896T>G (p.Val10299Gly)
c.30944T>G (p.Val10315Gly)
c.13469-47278T>G (n.13469-47278T>G)
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c.30899T>G (p.Val10300Gly)
c.28118T>G (p.Val9373Gly)
c.13424-47278T>G (n.13424-47278T>G)
c.30898+218T>G (n.30898+218T>G)
2g.178689595A>GCA349556899TTNc.28115T>C (p.Val9372Ala)
c.13859-47278T>C (n.13859-47278T>C)
c.13658-47278T>C (n.13658-47278T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.13283-47278T>C (n.13283-47278T>C)
c.31847T>C (p.Val10616Ala)
c.30896T>C (p.Val10299Ala)
c.30944T>C (p.Val10315Ala)
c.13469-47278T>C (n.13469-47278T>C)
c.13328-47278T>C (n.13328-47278T>C)
c.30899T>C (p.Val10300Ala)
c.28118T>C (p.Val9373Ala)
c.13424-47278T>C (n.13424-47278T>C)
c.30898+218T>C (n.30898+218T>C)
2g.178689595A>TCA349556900TTNc.28115T>A (p.Val9372Asp)
c.13859-47278T>A (n.13859-47278T>A)
c.13658-47278T>A (n.13658-47278T>A)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.13283-47278T>A (n.13283-47278T>A)
c.31847T>A (p.Val10616Asp)
c.30896T>A (p.Val10299Asp)
c.30944T>A (p.Val10315Asp)
c.13469-47278T>A (n.13469-47278T>A)
c.13328-47278T>A (n.13328-47278T>A)
c.30899T>A (p.Val10300Asp)
c.28118T>A (p.Val9373Asp)
c.13424-47278T>A (n.13424-47278T>A)
c.30898+218T>A (n.30898+218T>A)
2g.178689596delCA2662146420TTNc.28115-1del (n.28115-1del)
c.13859-47279del (n.13859-47279del)
c.13658-47279del (n.13658-47279del)
c.1481-1del (n.1481-1del)
c.13283-47279del (n.13283-47279del)
c.31847-1del (n.31847-1del)
c.30896-1del (n.30896-1del)
c.30944-1del (n.30944-1del)
c.13469-47279del (n.13469-47279del)
c.13328-47279del (n.13328-47279del)
c.30899-1del (n.30899-1del)
c.28118-1del (n.28118-1del)
c.13424-47279del (n.13424-47279del)
c.30898+217del (n.30898+217del)
 gnomAD v4
2g.178689596C>ACA349556905TTNc.28115-1G>T (n.28115-1G>T)
c.13859-47279G>T (n.13859-47279G>T)
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c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
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c.31847-1G>T (n.31847-1G>T)
c.30896-1G>T (n.30896-1G>T)
c.30944-1G>T (n.30944-1G>T)
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c.30899-1G>T (n.30899-1G>T)
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c.13424-47279G>T (n.13424-47279G>T)
c.30898+217G>T (n.30898+217G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178689596C=CA1310580280TTNc.28115-1G= (n.28115-1G=)
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c.30898+217G= (n.30898+217G=)
2g.178689596C>GCA349556908TTNc.28115-1G>C (n.28115-1G>C)
c.13859-47279G>C (n.13859-47279G>C)
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c.13424-47279G>C (n.13424-47279G>C)
c.30898+217G>C (n.30898+217G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.13424-47279G>A (n.13424-47279G>A)
c.30898+217G>A (n.30898+217G>A)
2g.178689597T>ACA349556920TTNc.28115-2A>T (n.28115-2A>T)
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c.13424-47280A>T (n.13424-47280A>T)
c.30898+216A>T (n.30898+216A>T)
2g.178689597T>CCA1998816TTNc.28115-2A>G (n.28115-2A>G)
c.13859-47280A>G (n.13859-47280A>G)
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c.30898+216A>G (n.30898+216A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689597T>GCA349556930TTNc.28115-2A>C (n.28115-2A>C)
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c.13658-47280A>C (n.13658-47280A>C)
c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.13283-47280A>C (n.13283-47280A>C)
c.31847-2A>C (n.31847-2A>C)
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c.30898+216A>C (n.30898+216A>C)
2g.178689597T=CA1310580281TTNc.28115-2A= (n.28115-2A=)
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c.30898+216A= (n.30898+216A=)
2g.178689599G>ACA2662146422TTNc.28115-4C>T (n.28115-4C>T)
c.13859-47282C>T (n.13859-47282C>T)
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c.30898+214C>T (n.30898+214C>T)
 gnomAD v4
2g.178689599G>TCA2662146423TTNc.28115-4C>A (n.28115-4C>A)
c.13859-47282C>A (n.13859-47282C>A)
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c.30898+214C>A (n.30898+214C>A)
 gnomAD v4
2g.178689601_178689603delCA2662146421TTNc.28115-6_28115-4del (n.28115-6_28115-4del)
c.13859-47284_13859-47282del (n.13859-47284_13859-47282del)
c.13658-47284_13658-47282del (n.13658-47284_13658-47282del)
c.1481-6_1481-4del (n.1481-6_1481-4del)
c.13283-47284_13283-47282del (n.13283-47284_13283-47282del)
c.31847-6_31847-4del (n.31847-6_31847-4del)
c.30896-6_30896-4del (n.30896-6_30896-4del)
c.30944-6_30944-4del (n.30944-6_30944-4del)
c.13469-47284_13469-47282del (n.13469-47284_13469-47282del)
c.13328-47284_13328-47282del (n.13328-47284_13328-47282del)
c.30899-6_30899-4del (n.30899-6_30899-4del)
c.28118-6_28118-4del (n.28118-6_28118-4del)
c.13424-47284_13424-47282del (n.13424-47284_13424-47282del)
c.30898+212_30898+214del (n.30898+212_30898+214del)
 gnomAD v4
2g.178689600A=CA1310580282TTNc.28115-5T= (n.28115-5T=)
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c.13328-47283T= (n.13328-47283T=)
c.30899-5T= (n.30899-5T=)
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c.13424-47283T= (n.13424-47283T=)
c.30898+213T= (n.30898+213T=)
2g.178689600A>GCA538437261TTNc.28115-5T>C (n.28115-5T>C)
c.13859-47283T>C (n.13859-47283T>C)
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c.1481-5T>C (n.1481-5T>C)
c.13283-47283T>C (n.13283-47283T>C)
c.31847-5T>C (n.31847-5T>C)
c.30896-5T>C (n.30896-5T>C)
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c.13328-47283T>C (n.13328-47283T>C)
c.30899-5T>C (n.30899-5T>C)
c.28118-5T>C (n.28118-5T>C)
c.13424-47283T>C (n.13424-47283T>C)
c.30898+213T>C (n.30898+213T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178689601A>GCA2662146425TTNc.28115-6T>C (n.28115-6T>C)
c.13859-47284T>C (n.13859-47284T>C)
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c.1481-6T>C (n.1481-6T>C)
c.13283-47284T>C (n.13283-47284T>C)
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c.13424-47284T>C (n.13424-47284T>C)
c.30898+212T>C (n.30898+212T>C)
 gnomAD v4
2g.178689602G>TCA2662146427TTNc.28115-7C>A (n.28115-7C>A)
c.13859-47285C>A (n.13859-47285C>A)
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c.13283-47285C>A (n.13283-47285C>A)
c.31847-7C>A (n.31847-7C>A)
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c.28118-7C>A (n.28118-7C>A)
c.13424-47285C>A (n.13424-47285C>A)
c.30898+211C>A (n.30898+211C>A)
 gnomAD v4
2g.178689603A>GCA2662146428TTNc.28115-8T>C (n.28115-8T>C)
c.13859-47286T>C (n.13859-47286T>C)
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c.13424-47286T>C (n.13424-47286T>C)
c.30898+210T>C (n.30898+210T>C)
 gnomAD v4
2g.178689604G>CCA2740096228TTNc.28115-9C>G (n.28115-9C>G)
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c.30898+209C>G (n.30898+209C>G)
 ClinVar
2g.178689605A=CA1310580283TTNc.28115-10T= (n.28115-10T=)
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c.30898+208T= (n.30898+208T=)
2g.178689605A>CCA2662146430TTNc.28115-10T>G (n.28115-10T>G)
c.13859-47288T>G (n.13859-47288T>G)
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c.31847-10T>G (n.31847-10T>G)
c.30896-10T>G (n.30896-10T>G)
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c.30898+208T>G (n.30898+208T>G)
 gnomAD v4
2g.178689605A>GCA538437262TTNc.28115-10T>C (n.28115-10T>C)
c.13859-47288T>C (n.13859-47288T>C)
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c.30896-10T>C (n.30896-10T>C)
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c.30899-10T>C (n.30899-10T>C)
c.28118-10T>C (n.28118-10T>C)
c.13424-47288T>C (n.13424-47288T>C)
c.30898+208T>C (n.30898+208T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689606C>ACA2662146434TTNc.28115-11G>T (n.28115-11G>T)
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c.30896-11G>T (n.30896-11G>T)
c.30944-11G>T (n.30944-11G>T)
c.13469-47289G>T (n.13469-47289G>T)
c.13328-47289G>T (n.13328-47289G>T)
c.30899-11G>T (n.30899-11G>T)
c.28118-11G>T (n.28118-11G>T)
c.13424-47289G>T (n.13424-47289G>T)
c.30898+207G>T (n.30898+207G>T)
 gnomAD v4
2g.178689606C>TCA2740344214TTNc.28115-11G>A (n.28115-11G>A)
c.13859-47289G>A (n.13859-47289G>A)
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c.1481-11G>A (n.1481-11G>A)
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c.13469-47289G>A (n.13469-47289G>A)
c.13328-47289G>A (n.13328-47289G>A)
c.30899-11G>A (n.30899-11G>A)
c.28118-11G>A (n.28118-11G>A)
c.13424-47289G>A (n.13424-47289G>A)
c.30898+207G>A (n.30898+207G>A)
2g.178689607A=CA1310580284TTNc.28115-12T= (n.28115-12T=)
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c.30896-12T= (n.30896-12T=)
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c.28118-12T= (n.28118-12T=)
c.13424-47290T= (n.13424-47290T=)
c.30898+206T= (n.30898+206T=)
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2g.178689607A>GCA60988295TTNc.28115-12T>C (n.28115-12T>C)
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c.30898+206T>C (n.30898+206T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689612dupCA2753339620TTNc.28115-13dup (n.28115-13dup)
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2g.178689612delCA2662146441TTNc.28115-13del (n.28115-13del)
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c.30898+205del (n.30898+205del)
 gnomAD v4
2g.178689611T>GCA1310580286TTNc.28115-16A>C (n.28115-16A>C)
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c.30898+202A>C (n.30898+202A>C)
 dbSNP
2g.178689611T=CA1310580285TTNc.28115-16A= (n.28115-16A=)
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2g.178689612T>CCA291443TTNc.28115-17A>G (n.28115-17A>G)
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c.30898+201A>G (n.30898+201A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689612T=CA1310580287TTNc.28115-17A= (n.28115-17A=)
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2g.178689613A>CCA647660480TTNc.28115-18T>G (n.28115-18T>G)
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c.30898+200T>G (n.30898+200T>G)
 COSMIC
2g.178689614G>TCA2662146446TTNc.28115-19C>A (n.28115-19C>A)
c.13859-47297C>A (n.13859-47297C>A)
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c.30899-19C>A (n.30899-19C>A)
c.28118-19C>A (n.28118-19C>A)
c.13424-47297C>A (n.13424-47297C>A)
c.30898+199C>A (n.30898+199C>A)
 gnomAD v4
2g.178689615A=CA1310580288TTNc.28115-20T= (n.28115-20T=)
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c.30898+198T= (n.30898+198T=)
2g.178689615A>CCA2662146447TTNc.28115-20T>G (n.28115-20T>G)
c.13859-47298T>G (n.13859-47298T>G)
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c.30898+198T>G (n.30898+198T>G)
 gnomAD v4
2g.178689615A>GCA1310580289TTNc.28115-20T>C (n.28115-20T>C)
c.13859-47298T>C (n.13859-47298T>C)
c.13658-47298T>C (n.13658-47298T>C)
c.1481-20T>C (n.1481-20T>C)
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c.31847-20T>C (n.31847-20T>C)
c.30896-20T>C (n.30896-20T>C)
c.30944-20T>C (n.30944-20T>C)
c.13469-47298T>C (n.13469-47298T>C)
c.13328-47298T>C (n.13328-47298T>C)
c.30899-20T>C (n.30899-20T>C)
c.28118-20T>C (n.28118-20T>C)
c.13424-47298T>C (n.13424-47298T>C)
c.30898+198T>C (n.30898+198T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689616A>GCA2662146450TTNc.28115-21T>C (n.28115-21T>C)
c.13859-47299T>C (n.13859-47299T>C)
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c.30899-21T>C (n.30899-21T>C)
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c.13424-47299T>C (n.13424-47299T>C)
c.30898+197T>C (n.30898+197T>C)
 gnomAD v4
2g.178689617T>CCA761298285TTNc.28115-22A>G (n.28115-22A>G)
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c.30898+196A>G (n.30898+196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689617T=CA1310580290TTNc.28115-22A= (n.28115-22A=)
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2g.178689618T=CA1310580291TTNc.28115-23A= (n.28115-23A=)
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c.30898+195A= (n.30898+195A=)
2g.178689618_178689619insCAACA538437263TTNc.28115-24_28115-23insTTG (n.28115-24_28115-23insTTG)
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c.30898+194_30898+195insTTG (n.30898+194_30898+195insTTG)
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.178689619G>TCA2662146453TTNc.28115-24C>A (n.28115-24C>A)
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c.30898+194C>A (n.30898+194C>A)
 gnomAD v4
2g.178689620A=CA1310580293TTNc.28115-25T= (n.28115-25T=)
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2g.178689620A>GCA1039714874TTNc.28115-25T>C (n.28115-25T>C)
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c.30898+193T>C (n.30898+193T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689620_178689621insATACTATCCA1998818TTNc.28115-26_28115-25insGATAGTAT (n.28115-26_28115-25insGATAGTAT)
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c.30899-26_30899-25insGATAGTAT (n.30899-26_30899-25insGATAGTAT)
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c.30898+192_30898+193insGATAGTAT (n.30898+192_30898+193insGATAGTAT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689621C>ACA2662146455TTNc.28115-26G>T (n.28115-26G>T)
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c.30898+192G>T (n.30898+192G>T)
 gnomAD v4
2g.178689624delCA2577173601TTNc.28115-27del (n.28115-27del)
c.13859-47305del (n.13859-47305del)
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c.31847-27del (n.31847-27del)
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c.30899-27del (n.30899-27del)
c.28118-27del (n.28118-27del)
c.13424-47305del (n.13424-47305del)
c.30898+191del (n.30898+191del)
2g.178689623T>ACA2662146462TTNc.28115-28A>T (n.28115-28A>T)
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c.30898+190A>T (n.30898+190A>T)
 gnomAD v4
2g.178689623T>CCA538437264TTNc.28115-28A>G (n.28115-28A>G)
c.13859-47306A>G (n.13859-47306A>G)
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c.30898+190A>G (n.30898+190A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689623T=CA1310580294TTNc.28115-28A= (n.28115-28A=)
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c.30898+190A= (n.30898+190A=)
2g.178689624T>CCA2662146467TTNc.28115-29A>G (n.28115-29A>G)
c.13859-47307A>G (n.13859-47307A>G)
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c.30899-29A>G (n.30899-29A>G)
c.28118-29A>G (n.28118-29A>G)
c.13424-47307A>G (n.13424-47307A>G)
c.30898+189A>G (n.30898+189A>G)
 gnomAD v4
2g.178689625A=CA1310580295TTNc.28115-30T= (n.28115-30T=)
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c.30898+188T= (n.30898+188T=)
2g.178689625A>GCA60988305TTNc.28115-30T>C (n.28115-30T>C)
c.13859-47308T>C (n.13859-47308T>C)
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c.13283-47308T>C (n.13283-47308T>C)
c.31847-30T>C (n.31847-30T>C)
c.30896-30T>C (n.30896-30T>C)
c.30944-30T>C (n.30944-30T>C)
c.13469-47308T>C (n.13469-47308T>C)
c.13328-47308T>C (n.13328-47308T>C)
c.30899-30T>C (n.30899-30T>C)
c.28118-30T>C (n.28118-30T>C)
c.13424-47308T>C (n.13424-47308T>C)
c.30898+188T>C (n.30898+188T>C)
 dbSNP
2g.178689625A>TCA2662146468TTNc.28115-30T>A (n.28115-30T>A)
c.13859-47308T>A (n.13859-47308T>A)
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c.13424-47308T>A (n.13424-47308T>A)
c.30898+188T>A (n.30898+188T>A)
 gnomAD v4
2g.178689626T>ACA647660482TTNc.28115-31A>T (n.28115-31A>T)
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c.30898+187A>T (n.30898+187A>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178689626T>CCA2662146470TTNc.28115-31A>G (n.28115-31A>G)
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 gnomAD v4
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2g.178689627A>GCA1998819TTNc.28115-32T>C (n.28115-32T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689631delCA2662146473TTNc.28115-33del (n.28115-33del)
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c.30898+185del (n.30898+185del)
 gnomAD v4
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2g.178689634A>GCA60988307TTNc.28115-39T>C (n.28115-39T>C)
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c.30898+179T>C (n.30898+179T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689638T>ACA2662146477TTNc.28115-43A>T (n.28115-43A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178689641C>TCA1310580299TTNc.28115-46G>A (n.28115-46G>A)
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c.30898+172G>A (n.30898+172G>A)
 dbSNP
2g.178689643A=CA1310580300TTNc.28115-48T= (n.28115-48T=)
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2g.178689643A>GCA1998820TTNc.28115-48T>C (n.28115-48T>C)
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c.30898+170T>C (n.30898+170T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689644T>CCA60988309TTNc.28115-49A>G (n.28115-49A>G)
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c.30898+169A>G (n.30898+169A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689644T=CA1310580301TTNc.28115-49A= (n.28115-49A=)
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2g.178689645G>ACA538437265TTNc.28115-50C>T (n.28115-50C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178689646C>ACA2662146487TTNc.28115-51G>T (n.28115-51G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178689650_178689651delCA60988311TTNc.28115-56_28115-55del (n.28115-56_28115-55del)
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c.28118-56_28118-55del (n.28118-56_28118-55del)
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c.30898+162_30898+163del (n.30898+162_30898+163del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched