Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178689402T>C | CA2662146279 | TTN | c.28196-29A>G (n.28196-29A>G) c.13859-47085A>G (n.13859-47085A>G) c.13658-47085A>G (n.13658-47085A>G) c.1562-29A>G (n.1562-29A>G) c.13283-47085A>G (n.13283-47085A>G) c.31928-29A>G (n.31928-29A>G) c.30977-29A>G (n.30977-29A>G) c.31025-29A>G (n.31025-29A>G) c.13469-47085A>G (n.13469-47085A>G) c.13328-47085A>G (n.13328-47085A>G) c.30980-29A>G (n.30980-29A>G) c.28199-29A>G (n.28199-29A>G) c.13424-47085A>G (n.13424-47085A>G) c.30898+411A>G (n.30898+411A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689403T>C | CA2753339614 | TTN | c.28196-30A>G (n.28196-30A>G) c.13859-47086A>G (n.13859-47086A>G) c.13658-47086A>G (n.13658-47086A>G) c.1562-30A>G (n.1562-30A>G) c.13283-47086A>G (n.13283-47086A>G) c.31928-30A>G (n.31928-30A>G) c.30977-30A>G (n.30977-30A>G) c.31025-30A>G (n.31025-30A>G) c.13469-47086A>G (n.13469-47086A>G) c.13328-47086A>G (n.13328-47086A>G) c.30980-30A>G (n.30980-30A>G) c.28199-30A>G (n.28199-30A>G) c.13424-47086A>G (n.13424-47086A>G) c.30898+410A>G (n.30898+410A>G) | |
2 | g.178689404G>A | CA1310580202 | TTN | c.28196-31C>T (n.28196-31C>T) c.13859-47087C>T (n.13859-47087C>T) c.13658-47087C>T (n.13658-47087C>T) c.1562-31C>T (n.1562-31C>T) c.13283-47087C>T (n.13283-47087C>T) c.31928-31C>T (n.31928-31C>T) c.30977-31C>T (n.30977-31C>T) c.31025-31C>T (n.31025-31C>T) c.13469-47087C>T (n.13469-47087C>T) c.13328-47087C>T (n.13328-47087C>T) c.30980-31C>T (n.30980-31C>T) c.28199-31C>T (n.28199-31C>T) c.13424-47087C>T (n.13424-47087C>T) c.30898+409C>T (n.30898+409C>T) | dbSNP |
2 | g.178689404G= | CA1310580201 | TTN | c.28196-31C= (n.28196-31C=) c.13859-47087C= (n.13859-47087C=) c.13658-47087C= (n.13658-47087C=) c.1562-31C= (n.1562-31C=) c.13283-47087C= (n.13283-47087C=) c.31928-31C= (n.31928-31C=) c.30977-31C= (n.30977-31C=) c.31025-31C= (n.31025-31C=) c.13469-47087C= (n.13469-47087C=) c.13328-47087C= (n.13328-47087C=) c.30980-31C= (n.30980-31C=) c.28199-31C= (n.28199-31C=) c.13424-47087C= (n.13424-47087C=) c.30898+409C= (n.30898+409C=) | |
2 | g.178689404G>T | CA2662146280 | TTN | c.28196-31C>A (n.28196-31C>A) c.13859-47087C>A (n.13859-47087C>A) c.13658-47087C>A (n.13658-47087C>A) c.1562-31C>A (n.1562-31C>A) c.13283-47087C>A (n.13283-47087C>A) c.31928-31C>A (n.31928-31C>A) c.30977-31C>A (n.30977-31C>A) c.31025-31C>A (n.31025-31C>A) c.13469-47087C>A (n.13469-47087C>A) c.13328-47087C>A (n.13328-47087C>A) c.30980-31C>A (n.30980-31C>A) c.28199-31C>A (n.28199-31C>A) c.13424-47087C>A (n.13424-47087C>A) c.30898+409C>A (n.30898+409C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689407A= | CA1310580203 | TTN | c.28196-34T= (n.28196-34T=) c.13859-47090T= (n.13859-47090T=) c.13658-47090T= (n.13658-47090T=) c.1562-34T= (n.1562-34T=) c.13283-47090T= (n.13283-47090T=) c.31928-34T= (n.31928-34T=) c.30977-34T= (n.30977-34T=) c.31025-34T= (n.31025-34T=) c.13469-47090T= (n.13469-47090T=) c.13328-47090T= (n.13328-47090T=) c.30980-34T= (n.30980-34T=) c.28199-34T= (n.28199-34T=) c.13424-47090T= (n.13424-47090T=) c.30898+406T= (n.30898+406T=) | |
2 | g.178689407A>C | CA1998796 | TTN | c.28196-34T>G (n.28196-34T>G) c.13859-47090T>G (n.13859-47090T>G) c.13658-47090T>G (n.13658-47090T>G) c.1562-34T>G (n.1562-34T>G) c.13283-47090T>G (n.13283-47090T>G) c.31928-34T>G (n.31928-34T>G) c.30977-34T>G (n.30977-34T>G) c.31025-34T>G (n.31025-34T>G) c.13469-47090T>G (n.13469-47090T>G) c.13328-47090T>G (n.13328-47090T>G) c.30980-34T>G (n.30980-34T>G) c.28199-34T>G (n.28199-34T>G) c.13424-47090T>G (n.13424-47090T>G) c.30898+406T>G (n.30898+406T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689408A= | CA1310580204 | TTN | c.28196-35T= (n.28196-35T=) c.13859-47091T= (n.13859-47091T=) c.13658-47091T= (n.13658-47091T=) c.1562-35T= (n.1562-35T=) c.13283-47091T= (n.13283-47091T=) c.31928-35T= (n.31928-35T=) c.30977-35T= (n.30977-35T=) c.31025-35T= (n.31025-35T=) c.13469-47091T= (n.13469-47091T=) c.13328-47091T= (n.13328-47091T=) c.30980-35T= (n.30980-35T=) c.28199-35T= (n.28199-35T=) c.13424-47091T= (n.13424-47091T=) c.30898+405T= (n.30898+405T=) | |
2 | g.178689408A>G | CA761298156 | TTN | c.28196-35T>C (n.28196-35T>C) c.13859-47091T>C (n.13859-47091T>C) c.13658-47091T>C (n.13658-47091T>C) c.1562-35T>C (n.1562-35T>C) c.13283-47091T>C (n.13283-47091T>C) c.31928-35T>C (n.31928-35T>C) c.30977-35T>C (n.30977-35T>C) c.31025-35T>C (n.31025-35T>C) c.13469-47091T>C (n.13469-47091T>C) c.13328-47091T>C (n.13328-47091T>C) c.30980-35T>C (n.30980-35T>C) c.28199-35T>C (n.28199-35T>C) c.13424-47091T>C (n.13424-47091T>C) c.30898+405T>C (n.30898+405T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689408A>T | CA761298157 | TTN | c.28196-35T>A (n.28196-35T>A) c.13859-47091T>A (n.13859-47091T>A) c.13658-47091T>A (n.13658-47091T>A) c.1562-35T>A (n.1562-35T>A) c.13283-47091T>A (n.13283-47091T>A) c.31928-35T>A (n.31928-35T>A) c.30977-35T>A (n.30977-35T>A) c.31025-35T>A (n.31025-35T>A) c.13469-47091T>A (n.13469-47091T>A) c.13328-47091T>A (n.13328-47091T>A) c.30980-35T>A (n.30980-35T>A) c.28199-35T>A (n.28199-35T>A) c.13424-47091T>A (n.13424-47091T>A) c.30898+405T>A (n.30898+405T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689410A>G | CA2662146281 | TTN | c.28196-37T>C (n.28196-37T>C) c.13859-47093T>C (n.13859-47093T>C) c.13658-47093T>C (n.13658-47093T>C) c.1562-37T>C (n.1562-37T>C) c.13283-47093T>C (n.13283-47093T>C) c.31928-37T>C (n.31928-37T>C) c.30977-37T>C (n.30977-37T>C) c.31025-37T>C (n.31025-37T>C) c.13469-47093T>C (n.13469-47093T>C) c.13328-47093T>C (n.13328-47093T>C) c.30980-37T>C (n.30980-37T>C) c.28199-37T>C (n.28199-37T>C) c.13424-47093T>C (n.13424-47093T>C) c.30898+403T>C (n.30898+403T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689412G>T | CA2577173581 | TTN | c.28196-39C>A (n.28196-39C>A) c.13859-47095C>A (n.13859-47095C>A) c.13658-47095C>A (n.13658-47095C>A) c.1562-39C>A (n.1562-39C>A) c.13283-47095C>A (n.13283-47095C>A) c.31928-39C>A (n.31928-39C>A) c.30977-39C>A (n.30977-39C>A) c.31025-39C>A (n.31025-39C>A) c.13469-47095C>A (n.13469-47095C>A) c.13328-47095C>A (n.13328-47095C>A) c.30980-39C>A (n.30980-39C>A) c.28199-39C>A (n.28199-39C>A) c.13424-47095C>A (n.13424-47095C>A) c.30898+401C>A (n.30898+401C>A) | |
2 | g.178689413G>C | CA1310580206 | TTN | c.28196-40C>G (n.28196-40C>G) c.13859-47096C>G (n.13859-47096C>G) c.13658-47096C>G (n.13658-47096C>G) c.1562-40C>G (n.1562-40C>G) c.13283-47096C>G (n.13283-47096C>G) c.31928-40C>G (n.31928-40C>G) c.30977-40C>G (n.30977-40C>G) c.31025-40C>G (n.31025-40C>G) c.13469-47096C>G (n.13469-47096C>G) c.13328-47096C>G (n.13328-47096C>G) c.30980-40C>G (n.30980-40C>G) c.28199-40C>G (n.28199-40C>G) c.13424-47096C>G (n.13424-47096C>G) c.30898+400C>G (n.30898+400C>G) | dbSNP |
2 | g.178689413G= | CA1310580205 | TTN | c.28196-40C= (n.28196-40C=) c.13859-47096C= (n.13859-47096C=) c.13658-47096C= (n.13658-47096C=) c.1562-40C= (n.1562-40C=) c.13283-47096C= (n.13283-47096C=) c.31928-40C= (n.31928-40C=) c.30977-40C= (n.30977-40C=) c.31025-40C= (n.31025-40C=) c.13469-47096C= (n.13469-47096C=) c.13328-47096C= (n.13328-47096C=) c.30980-40C= (n.30980-40C=) c.28199-40C= (n.28199-40C=) c.13424-47096C= (n.13424-47096C=) c.30898+400C= (n.30898+400C=) | |
2 | g.178689414C>A | CA2662146282 | TTN | c.28196-41G>T (n.28196-41G>T) c.13859-47097G>T (n.13859-47097G>T) c.13658-47097G>T (n.13658-47097G>T) c.1562-41G>T (n.1562-41G>T) c.13283-47097G>T (n.13283-47097G>T) c.31928-41G>T (n.31928-41G>T) c.30977-41G>T (n.30977-41G>T) c.31025-41G>T (n.31025-41G>T) c.13469-47097G>T (n.13469-47097G>T) c.13328-47097G>T (n.13328-47097G>T) c.30980-41G>T (n.30980-41G>T) c.28199-41G>T (n.28199-41G>T) c.13424-47097G>T (n.13424-47097G>T) c.30898+399G>T (n.30898+399G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689414C>G | CA2577173582 | TTN | c.28196-41G>C (n.28196-41G>C) c.13859-47097G>C (n.13859-47097G>C) c.13658-47097G>C (n.13658-47097G>C) c.1562-41G>C (n.1562-41G>C) c.13283-47097G>C (n.13283-47097G>C) c.31928-41G>C (n.31928-41G>C) c.30977-41G>C (n.30977-41G>C) c.31025-41G>C (n.31025-41G>C) c.13469-47097G>C (n.13469-47097G>C) c.13328-47097G>C (n.13328-47097G>C) c.30980-41G>C (n.30980-41G>C) c.28199-41G>C (n.28199-41G>C) c.13424-47097G>C (n.13424-47097G>C) c.30898+399G>C (n.30898+399G>C) | |
2 | g.178689415C>A | CA2577173583 | TTN | c.28196-42G>T (n.28196-42G>T) c.13859-47098G>T (n.13859-47098G>T) c.13658-47098G>T (n.13658-47098G>T) c.1562-42G>T (n.1562-42G>T) c.13283-47098G>T (n.13283-47098G>T) c.31928-42G>T (n.31928-42G>T) c.30977-42G>T (n.30977-42G>T) c.31025-42G>T (n.31025-42G>T) c.13469-47098G>T (n.13469-47098G>T) c.13328-47098G>T (n.13328-47098G>T) c.30980-42G>T (n.30980-42G>T) c.28199-42G>T (n.28199-42G>T) c.13424-47098G>T (n.13424-47098G>T) c.30898+398G>T (n.30898+398G>T) | |
2 | g.178689416A= | CA1310580207 | TTN | c.28196-43T= (n.28196-43T=) c.13859-47099T= (n.13859-47099T=) c.13658-47099T= (n.13658-47099T=) c.1562-43T= (n.1562-43T=) c.13283-47099T= (n.13283-47099T=) c.31928-43T= (n.31928-43T=) c.30977-43T= (n.30977-43T=) c.31025-43T= (n.31025-43T=) c.13469-47099T= (n.13469-47099T=) c.13328-47099T= (n.13328-47099T=) c.30980-43T= (n.30980-43T=) c.28199-43T= (n.28199-43T=) c.13424-47099T= (n.13424-47099T=) c.30898+397T= (n.30898+397T=) | |
2 | g.178689416A>T | CA538437238 | TTN | c.28196-43T>A (n.28196-43T>A) c.13859-47099T>A (n.13859-47099T>A) c.13658-47099T>A (n.13658-47099T>A) c.1562-43T>A (n.1562-43T>A) c.13283-47099T>A (n.13283-47099T>A) c.31928-43T>A (n.31928-43T>A) c.30977-43T>A (n.30977-43T>A) c.31025-43T>A (n.31025-43T>A) c.13469-47099T>A (n.13469-47099T>A) c.13328-47099T>A (n.13328-47099T>A) c.30980-43T>A (n.30980-43T>A) c.28199-43T>A (n.28199-43T>A) c.13424-47099T>A (n.13424-47099T>A) c.30898+397T>A (n.30898+397T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689425A>G | CA2662146283 | TTN | c.28196-52T>C (n.28196-52T>C) c.13859-47108T>C (n.13859-47108T>C) c.13658-47108T>C (n.13658-47108T>C) c.1562-52T>C (n.1562-52T>C) c.13283-47108T>C (n.13283-47108T>C) c.31928-52T>C (n.31928-52T>C) c.30977-52T>C (n.30977-52T>C) c.31025-52T>C (n.31025-52T>C) c.13469-47108T>C (n.13469-47108T>C) c.13328-47108T>C (n.13328-47108T>C) c.30980-52T>C (n.30980-52T>C) c.28199-52T>C (n.28199-52T>C) c.13424-47108T>C (n.13424-47108T>C) c.30898+388T>C (n.30898+388T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689426G>C | CA761298159 | TTN | c.28196-53C>G (n.28196-53C>G) c.13859-47109C>G (n.13859-47109C>G) c.13658-47109C>G (n.13658-47109C>G) c.1562-53C>G (n.1562-53C>G) c.13283-47109C>G (n.13283-47109C>G) c.31928-53C>G (n.31928-53C>G) c.30977-53C>G (n.30977-53C>G) c.31025-53C>G (n.31025-53C>G) c.13469-47109C>G (n.13469-47109C>G) c.13328-47109C>G (n.13328-47109C>G) c.30980-53C>G (n.30980-53C>G) c.28199-53C>G (n.28199-53C>G) c.13424-47109C>G (n.13424-47109C>G) c.30898+387C>G (n.30898+387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689426G= | CA1310580208 | TTN | c.28196-53C= (n.28196-53C=) c.13859-47109C= (n.13859-47109C=) c.13658-47109C= (n.13658-47109C=) c.1562-53C= (n.1562-53C=) c.13283-47109C= (n.13283-47109C=) c.31928-53C= (n.31928-53C=) c.30977-53C= (n.30977-53C=) c.31025-53C= (n.31025-53C=) c.13469-47109C= (n.13469-47109C=) c.13328-47109C= (n.13328-47109C=) c.30980-53C= (n.30980-53C=) c.28199-53C= (n.28199-53C=) c.13424-47109C= (n.13424-47109C=) c.30898+387C= (n.30898+387C=) | |
2 | g.178689426G>T | CA2662146284 | TTN | c.28196-53C>A (n.28196-53C>A) c.13859-47109C>A (n.13859-47109C>A) c.13658-47109C>A (n.13658-47109C>A) c.1562-53C>A (n.1562-53C>A) c.13283-47109C>A (n.13283-47109C>A) c.31928-53C>A (n.31928-53C>A) c.30977-53C>A (n.30977-53C>A) c.31025-53C>A (n.31025-53C>A) c.13469-47109C>A (n.13469-47109C>A) c.13328-47109C>A (n.13328-47109C>A) c.30980-53C>A (n.30980-53C>A) c.28199-53C>A (n.28199-53C>A) c.13424-47109C>A (n.13424-47109C>A) c.30898+387C>A (n.30898+387C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689429A>C | CA2662146285 | TTN | c.28196-56T>G (n.28196-56T>G) c.13859-47112T>G (n.13859-47112T>G) c.13658-47112T>G (n.13658-47112T>G) c.1562-56T>G (n.1562-56T>G) c.13283-47112T>G (n.13283-47112T>G) c.31928-56T>G (n.31928-56T>G) c.30977-56T>G (n.30977-56T>G) c.31025-56T>G (n.31025-56T>G) c.13469-47112T>G (n.13469-47112T>G) c.13328-47112T>G (n.13328-47112T>G) c.30980-56T>G (n.30980-56T>G) c.28199-56T>G (n.28199-56T>G) c.13424-47112T>G (n.13424-47112T>G) c.30898+384T>G (n.30898+384T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689429A>G | CA2570837872 | TTN | c.28196-56T>C (n.28196-56T>C) c.13859-47112T>C (n.13859-47112T>C) c.13658-47112T>C (n.13658-47112T>C) c.1562-56T>C (n.1562-56T>C) c.13283-47112T>C (n.13283-47112T>C) c.31928-56T>C (n.31928-56T>C) c.30977-56T>C (n.30977-56T>C) c.31025-56T>C (n.31025-56T>C) c.13469-47112T>C (n.13469-47112T>C) c.13328-47112T>C (n.13328-47112T>C) c.30980-56T>C (n.30980-56T>C) c.28199-56T>C (n.28199-56T>C) c.13424-47112T>C (n.13424-47112T>C) c.30898+384T>C (n.30898+384T>C) | |
2 | g.178689431A>G | CA2662146286 | TTN | c.28196-58T>C (n.28196-58T>C) c.13859-47114T>C (n.13859-47114T>C) c.13658-47114T>C (n.13658-47114T>C) c.1562-58T>C (n.1562-58T>C) c.13283-47114T>C (n.13283-47114T>C) c.31928-58T>C (n.31928-58T>C) c.30977-58T>C (n.30977-58T>C) c.31025-58T>C (n.31025-58T>C) c.13469-47114T>C (n.13469-47114T>C) c.13328-47114T>C (n.13328-47114T>C) c.30980-58T>C (n.30980-58T>C) c.28199-58T>C (n.28199-58T>C) c.13424-47114T>C (n.13424-47114T>C) c.30898+382T>C (n.30898+382T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689431A>T | CA2662146287 | TTN | c.28196-58T>A (n.28196-58T>A) c.13859-47114T>A (n.13859-47114T>A) c.13658-47114T>A (n.13658-47114T>A) c.1562-58T>A (n.1562-58T>A) c.13283-47114T>A (n.13283-47114T>A) c.31928-58T>A (n.31928-58T>A) c.30977-58T>A (n.30977-58T>A) c.31025-58T>A (n.31025-58T>A) c.13469-47114T>A (n.13469-47114T>A) c.13328-47114T>A (n.13328-47114T>A) c.30980-58T>A (n.30980-58T>A) c.28199-58T>A (n.28199-58T>A) c.13424-47114T>A (n.13424-47114T>A) c.30898+382T>A (n.30898+382T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689432T>C | CA761298161 | TTN | c.28196-59A>G (n.28196-59A>G) c.13859-47115A>G (n.13859-47115A>G) c.13658-47115A>G (n.13658-47115A>G) c.1562-59A>G (n.1562-59A>G) c.13283-47115A>G (n.13283-47115A>G) c.31928-59A>G (n.31928-59A>G) c.30977-59A>G (n.30977-59A>G) c.31025-59A>G (n.31025-59A>G) c.13469-47115A>G (n.13469-47115A>G) c.13328-47115A>G (n.13328-47115A>G) c.30980-59A>G (n.30980-59A>G) c.28199-59A>G (n.28199-59A>G) c.13424-47115A>G (n.13424-47115A>G) c.30898+381A>G (n.30898+381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689432T= | CA1310580209 | TTN | c.28196-59A= (n.28196-59A=) c.13859-47115A= (n.13859-47115A=) c.13658-47115A= (n.13658-47115A=) c.1562-59A= (n.1562-59A=) c.13283-47115A= (n.13283-47115A=) c.31928-59A= (n.31928-59A=) c.30977-59A= (n.30977-59A=) c.31025-59A= (n.31025-59A=) c.13469-47115A= (n.13469-47115A=) c.13328-47115A= (n.13328-47115A=) c.30980-59A= (n.30980-59A=) c.28199-59A= (n.28199-59A=) c.13424-47115A= (n.13424-47115A=) c.30898+381A= (n.30898+381A=) | |
2 | g.178689433A>G | CA2662146288 | TTN | c.28196-60T>C (n.28196-60T>C) c.13859-47116T>C (n.13859-47116T>C) c.13658-47116T>C (n.13658-47116T>C) c.1562-60T>C (n.1562-60T>C) c.13283-47116T>C (n.13283-47116T>C) c.31928-60T>C (n.31928-60T>C) c.30977-60T>C (n.30977-60T>C) c.31025-60T>C (n.31025-60T>C) c.13469-47116T>C (n.13469-47116T>C) c.13328-47116T>C (n.13328-47116T>C) c.30980-60T>C (n.30980-60T>C) c.28199-60T>C (n.28199-60T>C) c.13424-47116T>C (n.13424-47116T>C) c.30898+380T>C (n.30898+380T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689434G>C | CA2544553127 | TTN | c.28196-61C>G (n.28196-61C>G) c.13859-47117C>G (n.13859-47117C>G) c.13658-47117C>G (n.13658-47117C>G) c.1562-61C>G (n.1562-61C>G) c.13283-47117C>G (n.13283-47117C>G) c.31928-61C>G (n.31928-61C>G) c.30977-61C>G (n.30977-61C>G) c.31025-61C>G (n.31025-61C>G) c.13469-47117C>G (n.13469-47117C>G) c.13328-47117C>G (n.13328-47117C>G) c.30980-61C>G (n.30980-61C>G) c.28199-61C>G (n.28199-61C>G) c.13424-47117C>G (n.13424-47117C>G) c.30898+379C>G (n.30898+379C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689434G= | CA1310580210 | TTN | c.28196-61C= (n.28196-61C=) c.13859-47117C= (n.13859-47117C=) c.13658-47117C= (n.13658-47117C=) c.1562-61C= (n.1562-61C=) c.13283-47117C= (n.13283-47117C=) c.31928-61C= (n.31928-61C=) c.30977-61C= (n.30977-61C=) c.31025-61C= (n.31025-61C=) c.13469-47117C= (n.13469-47117C=) c.13328-47117C= (n.13328-47117C=) c.30980-61C= (n.30980-61C=) c.28199-61C= (n.28199-61C=) c.13424-47117C= (n.13424-47117C=) c.30898+379C= (n.30898+379C=) | |
2 | g.178689434G>T | CA761298164 | TTN | c.28196-61C>A (n.28196-61C>A) c.13859-47117C>A (n.13859-47117C>A) c.13658-47117C>A (n.13658-47117C>A) c.1562-61C>A (n.1562-61C>A) c.13283-47117C>A (n.13283-47117C>A) c.31928-61C>A (n.31928-61C>A) c.30977-61C>A (n.30977-61C>A) c.31025-61C>A (n.31025-61C>A) c.13469-47117C>A (n.13469-47117C>A) c.13328-47117C>A (n.13328-47117C>A) c.30980-61C>A (n.30980-61C>A) c.28199-61C>A (n.28199-61C>A) c.13424-47117C>A (n.13424-47117C>A) c.30898+379C>A (n.30898+379C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689439G= | CA1310580211 | TTN | c.28196-66C= (n.28196-66C=) c.13859-47122C= (n.13859-47122C=) c.13658-47122C= (n.13658-47122C=) c.1562-66C= (n.1562-66C=) c.13283-47122C= (n.13283-47122C=) c.31928-66C= (n.31928-66C=) c.30977-66C= (n.30977-66C=) c.31025-66C= (n.31025-66C=) c.13469-47122C= (n.13469-47122C=) c.13328-47122C= (n.13328-47122C=) c.30980-66C= (n.30980-66C=) c.28199-66C= (n.28199-66C=) c.13424-47122C= (n.13424-47122C=) c.30898+374C= (n.30898+374C=) | |
2 | g.178689440G>A | CA60988224 | TTN | c.28196-67C>T (n.28196-67C>T) c.13859-47123C>T (n.13859-47123C>T) c.13658-47123C>T (n.13658-47123C>T) c.1562-67C>T (n.1562-67C>T) c.13283-47123C>T (n.13283-47123C>T) c.31928-67C>T (n.31928-67C>T) c.30977-67C>T (n.30977-67C>T) c.31025-67C>T (n.31025-67C>T) c.13469-47123C>T (n.13469-47123C>T) c.13328-47123C>T (n.13328-47123C>T) c.30980-67C>T (n.30980-67C>T) c.28199-67C>T (n.28199-67C>T) c.13424-47123C>T (n.13424-47123C>T) c.30898+373C>T (n.30898+373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689440G= | CA1310580212 | TTN | c.28196-67C= (n.28196-67C=) c.13859-47123C= (n.13859-47123C=) c.13658-47123C= (n.13658-47123C=) c.1562-67C= (n.1562-67C=) c.13283-47123C= (n.13283-47123C=) c.31928-67C= (n.31928-67C=) c.30977-67C= (n.30977-67C=) c.31025-67C= (n.31025-67C=) c.13469-47123C= (n.13469-47123C=) c.13328-47123C= (n.13328-47123C=) c.30980-67C= (n.30980-67C=) c.28199-67C= (n.28199-67C=) c.13424-47123C= (n.13424-47123C=) c.30898+373C= (n.30898+373C=) | |
2 | g.178689451_178689467dup | CA1039714844 | TTN | c.28195+59_28196-67dup (n.28195+59_28196-67dup) c.13859-47139_13859-47123dup (n.13859-47139_13859-47123dup) c.13658-47139_13658-47123dup (n.13658-47139_13658-47123dup) c.1561+59_1562-67dup (n.1561+59_1562-67dup) c.13283-47139_13283-47123dup (n.13283-47139_13283-47123dup) c.31927+59_31928-67dup (n.31927+59_31928-67dup) c.30976+59_30977-67dup (n.30976+59_30977-67dup) c.31024+59_31025-67dup (n.31024+59_31025-67dup) c.13469-47139_13469-47123dup (n.13469-47139_13469-47123dup) c.13328-47139_13328-47123dup (n.13328-47139_13328-47123dup) c.30979+59_30980-67dup (n.30979+59_30980-67dup) c.28198+59_28199-67dup (n.28198+59_28199-67dup) c.13424-47139_13424-47123dup (n.13424-47139_13424-47123dup) c.30898+357_30898+373dup (n.30898+357_30898+373dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689441C>T | CA2662146289 | TTN | c.28196-68G>A (n.28196-68G>A) c.13859-47124G>A (n.13859-47124G>A) c.13658-47124G>A (n.13658-47124G>A) c.1562-68G>A (n.1562-68G>A) c.13283-47124G>A (n.13283-47124G>A) c.31928-68G>A (n.31928-68G>A) c.30977-68G>A (n.30977-68G>A) c.31025-68G>A (n.31025-68G>A) c.13469-47124G>A (n.13469-47124G>A) c.13328-47124G>A (n.13328-47124G>A) c.30980-68G>A (n.30980-68G>A) c.28199-68G>A (n.28199-68G>A) c.13424-47124G>A (n.13424-47124G>A) c.30898+372G>A (n.30898+372G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689442A>G | CA2662146291 | TTN | c.28196-69T>C (n.28196-69T>C) c.13859-47125T>C (n.13859-47125T>C) c.13658-47125T>C (n.13658-47125T>C) c.1562-69T>C (n.1562-69T>C) c.13283-47125T>C (n.13283-47125T>C) c.31928-69T>C (n.31928-69T>C) c.30977-69T>C (n.30977-69T>C) c.31025-69T>C (n.31025-69T>C) c.13469-47125T>C (n.13469-47125T>C) c.13328-47125T>C (n.13328-47125T>C) c.30980-69T>C (n.30980-69T>C) c.28199-69T>C (n.28199-69T>C) c.13424-47125T>C (n.13424-47125T>C) c.30898+371T>C (n.30898+371T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689443del | CA2662146290 | TTN | c.28196-69del (n.28196-69del) c.13859-47125del (n.13859-47125del) c.13658-47125del (n.13658-47125del) c.1562-69del (n.1562-69del) c.13283-47125del (n.13283-47125del) c.31928-69del (n.31928-69del) c.30977-69del (n.30977-69del) c.31025-69del (n.31025-69del) c.13469-47125del (n.13469-47125del) c.13328-47125del (n.13328-47125del) c.30980-69del (n.30980-69del) c.28199-69del (n.28199-69del) c.13424-47125del (n.13424-47125del) c.30898+371del (n.30898+371del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689444T>C | CA2662146292 | TTN | c.28196-71A>G (n.28196-71A>G) c.13859-47127A>G (n.13859-47127A>G) c.13658-47127A>G (n.13658-47127A>G) c.1562-71A>G (n.1562-71A>G) c.13283-47127A>G (n.13283-47127A>G) c.31928-71A>G (n.31928-71A>G) c.30977-71A>G (n.30977-71A>G) c.31025-71A>G (n.31025-71A>G) c.13469-47127A>G (n.13469-47127A>G) c.13328-47127A>G (n.13328-47127A>G) c.30980-71A>G (n.30980-71A>G) c.28199-71A>G (n.28199-71A>G) c.13424-47127A>G (n.13424-47127A>G) c.30898+369A>G (n.30898+369A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689446A= | CA1310580213 | TTN | c.28195+69T= (n.28195+69T=) c.13859-47129T= (n.13859-47129T=) c.13658-47129T= (n.13658-47129T=) c.1561+69T= (n.1561+69T=) c.13283-47129T= (n.13283-47129T=) c.31927+69T= (n.31927+69T=) c.30976+69T= (n.30976+69T=) c.31024+69T= (n.31024+69T=) c.13469-47129T= (n.13469-47129T=) c.13328-47129T= (n.13328-47129T=) c.30979+69T= (n.30979+69T=) c.28198+69T= (n.28198+69T=) c.13424-47129T= (n.13424-47129T=) c.30898+367T= (n.30898+367T=) | |
2 | g.178689446A>C | CA761298166 | TTN | c.28195+69T>G (n.28195+69T>G) c.13859-47129T>G (n.13859-47129T>G) c.13658-47129T>G (n.13658-47129T>G) c.1561+69T>G (n.1561+69T>G) c.13283-47129T>G (n.13283-47129T>G) c.31927+69T>G (n.31927+69T>G) c.30976+69T>G (n.30976+69T>G) c.31024+69T>G (n.31024+69T>G) c.13469-47129T>G (n.13469-47129T>G) c.13328-47129T>G (n.13328-47129T>G) c.30979+69T>G (n.30979+69T>G) c.28198+69T>G (n.28198+69T>G) c.13424-47129T>G (n.13424-47129T>G) c.30898+367T>G (n.30898+367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689454C>T | CA2662146293 | TTN | c.28195+61G>A (n.28195+61G>A) c.13859-47137G>A (n.13859-47137G>A) c.13658-47137G>A (n.13658-47137G>A) c.1561+61G>A (n.1561+61G>A) c.13283-47137G>A (n.13283-47137G>A) c.31927+61G>A (n.31927+61G>A) c.30976+61G>A (n.30976+61G>A) c.31024+61G>A (n.31024+61G>A) c.13469-47137G>A (n.13469-47137G>A) c.13328-47137G>A (n.13328-47137G>A) c.30979+61G>A (n.30979+61G>A) c.28198+61G>A (n.28198+61G>A) c.13424-47137G>A (n.13424-47137G>A) c.30898+359G>A (n.30898+359G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689456T>C | CA2662146294 | TTN | c.28195+59A>G (n.28195+59A>G) c.13859-47139A>G (n.13859-47139A>G) c.13658-47139A>G (n.13658-47139A>G) c.1561+59A>G (n.1561+59A>G) c.13283-47139A>G (n.13283-47139A>G) c.31927+59A>G (n.31927+59A>G) c.30976+59A>G (n.30976+59A>G) c.31024+59A>G (n.31024+59A>G) c.13469-47139A>G (n.13469-47139A>G) c.13328-47139A>G (n.13328-47139A>G) c.30979+59A>G (n.30979+59A>G) c.28198+59A>G (n.28198+59A>G) c.13424-47139A>G (n.13424-47139A>G) c.30898+357A>G (n.30898+357A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689457G>T | CA2753339615 | TTN | c.28195+58C>A (n.28195+58C>A) c.13859-47140C>A (n.13859-47140C>A) c.13658-47140C>A (n.13658-47140C>A) c.1561+58C>A (n.1561+58C>A) c.13283-47140C>A (n.13283-47140C>A) c.31927+58C>A (n.31927+58C>A) c.30976+58C>A (n.30976+58C>A) c.31024+58C>A (n.31024+58C>A) c.13469-47140C>A (n.13469-47140C>A) c.13328-47140C>A (n.13328-47140C>A) c.30979+58C>A (n.30979+58C>A) c.28198+58C>A (n.28198+58C>A) c.13424-47140C>A (n.13424-47140C>A) c.30898+356C>A (n.30898+356C>A) | |
2 | g.178689458C>A | CA761298168 | TTN | c.28195+57G>T (n.28195+57G>T) c.13859-47141G>T (n.13859-47141G>T) c.13658-47141G>T (n.13658-47141G>T) c.1561+57G>T (n.1561+57G>T) c.13283-47141G>T (n.13283-47141G>T) c.31927+57G>T (n.31927+57G>T) c.30976+57G>T (n.30976+57G>T) c.31024+57G>T (n.31024+57G>T) c.13469-47141G>T (n.13469-47141G>T) c.13328-47141G>T (n.13328-47141G>T) c.30979+57G>T (n.30979+57G>T) c.28198+57G>T (n.28198+57G>T) c.13424-47141G>T (n.13424-47141G>T) c.30898+355G>T (n.30898+355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689458C= | CA1310580214 | TTN | c.28195+57G= (n.28195+57G=) c.13859-47141G= (n.13859-47141G=) c.13658-47141G= (n.13658-47141G=) c.1561+57G= (n.1561+57G=) c.13283-47141G= (n.13283-47141G=) c.31927+57G= (n.31927+57G=) c.30976+57G= (n.30976+57G=) c.31024+57G= (n.31024+57G=) c.13469-47141G= (n.13469-47141G=) c.13328-47141G= (n.13328-47141G=) c.30979+57G= (n.30979+57G=) c.28198+57G= (n.28198+57G=) c.13424-47141G= (n.13424-47141G=) c.30898+355G= (n.30898+355G=) | |
2 | g.178689459A>G | CA2577173584 | TTN | c.28195+56T>C (n.28195+56T>C) c.13859-47142T>C (n.13859-47142T>C) c.13658-47142T>C (n.13658-47142T>C) c.1561+56T>C (n.1561+56T>C) c.13283-47142T>C (n.13283-47142T>C) c.31927+56T>C (n.31927+56T>C) c.30976+56T>C (n.30976+56T>C) c.31024+56T>C (n.31024+56T>C) c.13469-47142T>C (n.13469-47142T>C) c.13328-47142T>C (n.13328-47142T>C) c.30979+56T>C (n.30979+56T>C) c.28198+56T>C (n.28198+56T>C) c.13424-47142T>C (n.13424-47142T>C) c.30898+354T>C (n.30898+354T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689464A= | CA1310580215 | TTN | c.28195+51T= (n.28195+51T=) c.13859-47147T= (n.13859-47147T=) c.13658-47147T= (n.13658-47147T=) c.1561+51T= (n.1561+51T=) c.13283-47147T= (n.13283-47147T=) c.31927+51T= (n.31927+51T=) c.30976+51T= (n.30976+51T=) c.31024+51T= (n.31024+51T=) c.13469-47147T= (n.13469-47147T=) c.13328-47147T= (n.13328-47147T=) c.30979+51T= (n.30979+51T=) c.28198+51T= (n.28198+51T=) c.13424-47147T= (n.13424-47147T=) c.30898+349T= (n.30898+349T=) | |
2 | g.178689464A>T | CA60988229 | TTN | c.28195+51T>A (n.28195+51T>A) c.13859-47147T>A (n.13859-47147T>A) c.13658-47147T>A (n.13658-47147T>A) c.1561+51T>A (n.1561+51T>A) c.13283-47147T>A (n.13283-47147T>A) c.31927+51T>A (n.31927+51T>A) c.30976+51T>A (n.30976+51T>A) c.31024+51T>A (n.31024+51T>A) c.13469-47147T>A (n.13469-47147T>A) c.13328-47147T>A (n.13328-47147T>A) c.30979+51T>A (n.30979+51T>A) c.28198+51T>A (n.28198+51T>A) c.13424-47147T>A (n.13424-47147T>A) c.30898+349T>A (n.30898+349T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689466G>T | CA2662146295 | TTN | c.28195+49C>A (n.28195+49C>A) c.13859-47149C>A (n.13859-47149C>A) c.13658-47149C>A (n.13658-47149C>A) c.1561+49C>A (n.1561+49C>A) c.13283-47149C>A (n.13283-47149C>A) c.31927+49C>A (n.31927+49C>A) c.30976+49C>A (n.30976+49C>A) c.31024+49C>A (n.31024+49C>A) c.13469-47149C>A (n.13469-47149C>A) c.13328-47149C>A (n.13328-47149C>A) c.30979+49C>A (n.30979+49C>A) c.28198+49C>A (n.28198+49C>A) c.13424-47149C>A (n.13424-47149C>A) c.30898+347C>A (n.30898+347C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689468G>A | CA2701299827 | TTN | c.28195+47C>T (n.28195+47C>T) c.13859-47151C>T (n.13859-47151C>T) c.13658-47151C>T (n.13658-47151C>T) c.1561+47C>T (n.1561+47C>T) c.13283-47151C>T (n.13283-47151C>T) c.31927+47C>T (n.31927+47C>T) c.30976+47C>T (n.30976+47C>T) c.31024+47C>T (n.31024+47C>T) c.13469-47151C>T (n.13469-47151C>T) c.13328-47151C>T (n.13328-47151C>T) c.30979+47C>T (n.30979+47C>T) c.28198+47C>T (n.28198+47C>T) c.13424-47151C>T (n.13424-47151C>T) c.30898+345C>T (n.30898+345C>T) | dbSNP |
2 | g.178689468G>C | CA2662146296 | TTN | c.28195+47C>G (n.28195+47C>G) c.13859-47151C>G (n.13859-47151C>G) c.13658-47151C>G (n.13658-47151C>G) c.1561+47C>G (n.1561+47C>G) c.13283-47151C>G (n.13283-47151C>G) c.31927+47C>G (n.31927+47C>G) c.30976+47C>G (n.30976+47C>G) c.31024+47C>G (n.31024+47C>G) c.13469-47151C>G (n.13469-47151C>G) c.13328-47151C>G (n.13328-47151C>G) c.30979+47C>G (n.30979+47C>G) c.28198+47C>G (n.28198+47C>G) c.13424-47151C>G (n.13424-47151C>G) c.30898+345C>G (n.30898+345C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689468G>T | CA2662146297 | TTN | c.28195+47C>A (n.28195+47C>A) c.13859-47151C>A (n.13859-47151C>A) c.13658-47151C>A (n.13658-47151C>A) c.1561+47C>A (n.1561+47C>A) c.13283-47151C>A (n.13283-47151C>A) c.31927+47C>A (n.31927+47C>A) c.30976+47C>A (n.30976+47C>A) c.31024+47C>A (n.31024+47C>A) c.13469-47151C>A (n.13469-47151C>A) c.13328-47151C>A (n.13328-47151C>A) c.30979+47C>A (n.30979+47C>A) c.28198+47C>A (n.28198+47C>A) c.13424-47151C>A (n.13424-47151C>A) c.30898+345C>A (n.30898+345C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689469G>A | CA1998797 | TTN | c.28195+46C>T (n.28195+46C>T) c.13859-47152C>T (n.13859-47152C>T) c.13658-47152C>T (n.13658-47152C>T) c.1561+46C>T (n.1561+46C>T) c.13283-47152C>T (n.13283-47152C>T) c.31927+46C>T (n.31927+46C>T) c.30976+46C>T (n.30976+46C>T) c.31024+46C>T (n.31024+46C>T) c.13469-47152C>T (n.13469-47152C>T) c.13328-47152C>T (n.13328-47152C>T) c.30979+46C>T (n.30979+46C>T) c.28198+46C>T (n.28198+46C>T) c.13424-47152C>T (n.13424-47152C>T) c.30898+344C>T (n.30898+344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689469G>C | CA2662146298 | TTN | c.28195+46C>G (n.28195+46C>G) c.13859-47152C>G (n.13859-47152C>G) c.13658-47152C>G (n.13658-47152C>G) c.1561+46C>G (n.1561+46C>G) c.13283-47152C>G (n.13283-47152C>G) c.31927+46C>G (n.31927+46C>G) c.30976+46C>G (n.30976+46C>G) c.31024+46C>G (n.31024+46C>G) c.13469-47152C>G (n.13469-47152C>G) c.13328-47152C>G (n.13328-47152C>G) c.30979+46C>G (n.30979+46C>G) c.28198+46C>G (n.28198+46C>G) c.13424-47152C>G (n.13424-47152C>G) c.30898+344C>G (n.30898+344C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689469G= | CA1310580216 | TTN | c.28195+46C= (n.28195+46C=) c.13859-47152C= (n.13859-47152C=) c.13658-47152C= (n.13658-47152C=) c.1561+46C= (n.1561+46C=) c.13283-47152C= (n.13283-47152C=) c.31927+46C= (n.31927+46C=) c.30976+46C= (n.30976+46C=) c.31024+46C= (n.31024+46C=) c.13469-47152C= (n.13469-47152C=) c.13328-47152C= (n.13328-47152C=) c.30979+46C= (n.30979+46C=) c.28198+46C= (n.28198+46C=) c.13424-47152C= (n.13424-47152C=) c.30898+344C= (n.30898+344C=) | |
2 | g.178689469G>T | CA1310580217 | TTN | c.28195+46C>A (n.28195+46C>A) c.13859-47152C>A (n.13859-47152C>A) c.13658-47152C>A (n.13658-47152C>A) c.1561+46C>A (n.1561+46C>A) c.13283-47152C>A (n.13283-47152C>A) c.31927+46C>A (n.31927+46C>A) c.30976+46C>A (n.30976+46C>A) c.31024+46C>A (n.31024+46C>A) c.13469-47152C>A (n.13469-47152C>A) c.13328-47152C>A (n.13328-47152C>A) c.30979+46C>A (n.30979+46C>A) c.28198+46C>A (n.28198+46C>A) c.13424-47152C>A (n.13424-47152C>A) c.30898+344C>A (n.30898+344C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689469_178689474delinsGCTTGA | CA1310580218 | TTN | c.28195+41_28195+46delinsTCAAGC (n.28195+41_28195+46delinsTCAAGC) c.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC (n.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC) c.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC (n.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC) c.1561+41_1561+46delinsTCAAGC (n.1561+41_1561+46delinsTCAAGC) c.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC (n.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC) c.31927+41_31927+46delinsTCAAGC (n.31927+41_31927+46delinsTCAAGC) c.30976+41_30976+46delinsTCAAGC (n.30976+41_30976+46delinsTCAAGC) c.31024+41_31024+46delinsTCAAGC (n.31024+41_31024+46delinsTCAAGC) c.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC (n.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC) c.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC (n.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC) c.30979+41_30979+46delinsTCAAGC (n.30979+41_30979+46delinsTCAAGC) c.28198+41_28198+46delinsTCAAGC (n.28198+41_28198+46delinsTCAAGC) c.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC (n.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC) c.30898+339_30898+344delinsTCAAGC (n.30898+339_30898+344delinsTCAAGC) | |
2 | g.178689470C>A | CA538437241 | TTN | c.28195+45G>T (n.28195+45G>T) c.13859-47153G>T (n.13859-47153G>T) c.13658-47153G>T (n.13658-47153G>T) c.1561+45G>T (n.1561+45G>T) c.13283-47153G>T (n.13283-47153G>T) c.31927+45G>T (n.31927+45G>T) c.30976+45G>T (n.30976+45G>T) c.31024+45G>T (n.31024+45G>T) c.13469-47153G>T (n.13469-47153G>T) c.13328-47153G>T (n.13328-47153G>T) c.30979+45G>T (n.30979+45G>T) c.28198+45G>T (n.28198+45G>T) c.13424-47153G>T (n.13424-47153G>T) c.30898+343G>T (n.30898+343G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689470C= | CA1310580219 | TTN | c.28195+45G= (n.28195+45G=) c.13859-47153G= (n.13859-47153G=) c.13658-47153G= (n.13658-47153G=) c.1561+45G= (n.1561+45G=) c.13283-47153G= (n.13283-47153G=) c.31927+45G= (n.31927+45G=) c.30976+45G= (n.30976+45G=) c.31024+45G= (n.31024+45G=) c.13469-47153G= (n.13469-47153G=) c.13328-47153G= (n.13328-47153G=) c.30979+45G= (n.30979+45G=) c.28198+45G= (n.28198+45G=) c.13424-47153G= (n.13424-47153G=) c.30898+343G= (n.30898+343G=) | |
2 | g.178689470C>T | CA538437242 | TTN | c.28195+45G>A (n.28195+45G>A) c.13859-47153G>A (n.13859-47153G>A) c.13658-47153G>A (n.13658-47153G>A) c.1561+45G>A (n.1561+45G>A) c.13283-47153G>A (n.13283-47153G>A) c.31927+45G>A (n.31927+45G>A) c.30976+45G>A (n.30976+45G>A) c.31024+45G>A (n.31024+45G>A) c.13469-47153G>A (n.13469-47153G>A) c.13328-47153G>A (n.13328-47153G>A) c.30979+45G>A (n.30979+45G>A) c.28198+45G>A (n.28198+45G>A) c.13424-47153G>A (n.13424-47153G>A) c.30898+343G>A (n.30898+343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689470_178689474del | CA538437240 | TTN | c.28195+41_28195+45del (n.28195+41_28195+45del) c.13859-47157_13859-47153del (n.13859-47157_13859-47153del) c.13658-47157_13658-47153del (n.13658-47157_13658-47153del) c.1561+41_1561+45del (n.1561+41_1561+45del) c.13283-47157_13283-47153del (n.13283-47157_13283-47153del) c.31927+41_31927+45del (n.31927+41_31927+45del) c.30976+41_30976+45del (n.30976+41_30976+45del) c.31024+41_31024+45del (n.31024+41_31024+45del) c.13469-47157_13469-47153del (n.13469-47157_13469-47153del) c.13328-47157_13328-47153del (n.13328-47157_13328-47153del) c.30979+41_30979+45del (n.30979+41_30979+45del) c.28198+41_28198+45del (n.28198+41_28198+45del) c.13424-47157_13424-47153del (n.13424-47157_13424-47153del) c.30898+339_30898+343del (n.30898+339_30898+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689470_178689484del | CA2577173585 | TTN | c.28195+31_28195+45del (n.28195+31_28195+45del) c.13859-47167_13859-47153del (n.13859-47167_13859-47153del) c.13658-47167_13658-47153del (n.13658-47167_13658-47153del) c.1561+31_1561+45del (n.1561+31_1561+45del) c.13283-47167_13283-47153del (n.13283-47167_13283-47153del) c.31927+31_31927+45del (n.31927+31_31927+45del) c.30976+31_30976+45del (n.30976+31_30976+45del) c.31024+31_31024+45del (n.31024+31_31024+45del) c.13469-47167_13469-47153del (n.13469-47167_13469-47153del) c.13328-47167_13328-47153del (n.13328-47167_13328-47153del) c.30979+31_30979+45del (n.30979+31_30979+45del) c.28198+31_28198+45del (n.28198+31_28198+45del) c.13424-47167_13424-47153del (n.13424-47167_13424-47153del) c.30898+329_30898+343del (n.30898+329_30898+343del) | |
2 | g.178689471T>C | CA2577173586 | TTN | c.28195+44A>G (n.28195+44A>G) c.13859-47154A>G (n.13859-47154A>G) c.13658-47154A>G (n.13658-47154A>G) c.1561+44A>G (n.1561+44A>G) c.13283-47154A>G (n.13283-47154A>G) c.31927+44A>G (n.31927+44A>G) c.30976+44A>G (n.30976+44A>G) c.31024+44A>G (n.31024+44A>G) c.13469-47154A>G (n.13469-47154A>G) c.13328-47154A>G (n.13328-47154A>G) c.30979+44A>G (n.30979+44A>G) c.28198+44A>G (n.28198+44A>G) c.13424-47154A>G (n.13424-47154A>G) c.30898+342A>G (n.30898+342A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689475A>C | CA2753339617 | TTN | c.28195+40T>G (n.28195+40T>G) c.13859-47158T>G (n.13859-47158T>G) c.13658-47158T>G (n.13658-47158T>G) c.1561+40T>G (n.1561+40T>G) c.13283-47158T>G (n.13283-47158T>G) c.31927+40T>G (n.31927+40T>G) c.30976+40T>G (n.30976+40T>G) c.31024+40T>G (n.31024+40T>G) c.13469-47158T>G (n.13469-47158T>G) c.13328-47158T>G (n.13328-47158T>G) c.30979+40T>G (n.30979+40T>G) c.28198+40T>G (n.28198+40T>G) c.13424-47158T>G (n.13424-47158T>G) c.30898+338T>G (n.30898+338T>G) | |
2 | g.178689476G= | CA1310580221 | TTN | c.28195+39C= (n.28195+39C=) c.13859-47159C= (n.13859-47159C=) c.13658-47159C= (n.13658-47159C=) c.1561+39C= (n.1561+39C=) c.13283-47159C= (n.13283-47159C=) c.31927+39C= (n.31927+39C=) c.30976+39C= (n.30976+39C=) c.31024+39C= (n.31024+39C=) c.13469-47159C= (n.13469-47159C=) c.13328-47159C= (n.13328-47159C=) c.30979+39C= (n.30979+39C=) c.28198+39C= (n.28198+39C=) c.13424-47159C= (n.13424-47159C=) c.30898+337C= (n.30898+337C=) | |
2 | g.178689476G>T | CA1310580220 | TTN | c.28195+39C>A (n.28195+39C>A) c.13859-47159C>A (n.13859-47159C>A) c.13658-47159C>A (n.13658-47159C>A) c.1561+39C>A (n.1561+39C>A) c.13283-47159C>A (n.13283-47159C>A) c.31927+39C>A (n.31927+39C>A) c.30976+39C>A (n.30976+39C>A) c.31024+39C>A (n.31024+39C>A) c.13469-47159C>A (n.13469-47159C>A) c.13328-47159C>A (n.13328-47159C>A) c.30979+39C>A (n.30979+39C>A) c.28198+39C>A (n.28198+39C>A) c.13424-47159C>A (n.13424-47159C>A) c.30898+337C>A (n.30898+337C>A) | dbSNP |
2 | g.178689477_178689485delinsGAAAGACAA | CA1310580222 | TTN | c.28195+30_28195+38delinsTTGTCTTTC (n.28195+30_28195+38delinsTTGTCTTTC) c.13859-47168_13859-47160delinsTTGTCTTTC (n.13859-47168_13859-47160delinsTTGTCTTTC) c.13658-47168_13658-47160delinsTTGTCTTTC (n.13658-47168_13658-47160delinsTTGTCTTTC) c.1561+30_1561+38delinsTTGTCTTTC (n.1561+30_1561+38delinsTTGTCTTTC) c.13283-47168_13283-47160delinsTTGTCTTTC (n.13283-47168_13283-47160delinsTTGTCTTTC) c.31927+30_31927+38delinsTTGTCTTTC (n.31927+30_31927+38delinsTTGTCTTTC) c.30976+30_30976+38delinsTTGTCTTTC (n.30976+30_30976+38delinsTTGTCTTTC) c.31024+30_31024+38delinsTTGTCTTTC (n.31024+30_31024+38delinsTTGTCTTTC) c.13469-47168_13469-47160delinsTTGTCTTTC (n.13469-47168_13469-47160delinsTTGTCTTTC) c.13328-47168_13328-47160delinsTTGTCTTTC (n.13328-47168_13328-47160delinsTTGTCTTTC) c.30979+30_30979+38delinsTTGTCTTTC (n.30979+30_30979+38delinsTTGTCTTTC) c.28198+30_28198+38delinsTTGTCTTTC (n.28198+30_28198+38delinsTTGTCTTTC) c.13424-47168_13424-47160delinsTTGTCTTTC (n.13424-47168_13424-47160delinsTTGTCTTTC) c.30898+328_30898+336delinsTTGTCTTTC (n.30898+328_30898+336delinsTTGTCTTTC) | |
2 | g.178689478_178689485del | CA538437243 | TTN | c.28195+30_28195+37del (n.28195+30_28195+37del) c.13859-47168_13859-47161del (n.13859-47168_13859-47161del) c.13658-47168_13658-47161del (n.13658-47168_13658-47161del) c.1561+30_1561+37del (n.1561+30_1561+37del) c.13283-47168_13283-47161del (n.13283-47168_13283-47161del) c.31927+30_31927+37del (n.31927+30_31927+37del) c.30976+30_30976+37del (n.30976+30_30976+37del) c.31024+30_31024+37del (n.31024+30_31024+37del) c.13469-47168_13469-47161del (n.13469-47168_13469-47161del) c.13328-47168_13328-47161del (n.13328-47168_13328-47161del) c.30979+30_30979+37del (n.30979+30_30979+37del) c.28198+30_28198+37del (n.28198+30_28198+37del) c.13424-47168_13424-47161del (n.13424-47168_13424-47161del) c.30898+328_30898+335del (n.30898+328_30898+335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689479A>C | CA2662146299 | TTN | c.28195+36T>G (n.28195+36T>G) c.13859-47162T>G (n.13859-47162T>G) c.13658-47162T>G (n.13658-47162T>G) c.1561+36T>G (n.1561+36T>G) c.13283-47162T>G (n.13283-47162T>G) c.31927+36T>G (n.31927+36T>G) c.30976+36T>G (n.30976+36T>G) c.31024+36T>G (n.31024+36T>G) c.13469-47162T>G (n.13469-47162T>G) c.13328-47162T>G (n.13328-47162T>G) c.30979+36T>G (n.30979+36T>G) c.28198+36T>G (n.28198+36T>G) c.13424-47162T>G (n.13424-47162T>G) c.30898+334T>G (n.30898+334T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689479A>G | CA2577173587 | TTN | c.28195+36T>C (n.28195+36T>C) c.13859-47162T>C (n.13859-47162T>C) c.13658-47162T>C (n.13658-47162T>C) c.1561+36T>C (n.1561+36T>C) c.13283-47162T>C (n.13283-47162T>C) c.31927+36T>C (n.31927+36T>C) c.30976+36T>C (n.30976+36T>C) c.31024+36T>C (n.31024+36T>C) c.13469-47162T>C (n.13469-47162T>C) c.13328-47162T>C (n.13328-47162T>C) c.30979+36T>C (n.30979+36T>C) c.28198+36T>C (n.28198+36T>C) c.13424-47162T>C (n.13424-47162T>C) c.30898+334T>C (n.30898+334T>C) | |
2 | g.178689481G>A | CA2662146301 | TTN | c.28195+34C>T (n.28195+34C>T) c.13859-47164C>T (n.13859-47164C>T) c.13658-47164C>T (n.13658-47164C>T) c.1561+34C>T (n.1561+34C>T) c.13283-47164C>T (n.13283-47164C>T) c.31927+34C>T (n.31927+34C>T) c.30976+34C>T (n.30976+34C>T) c.31024+34C>T (n.31024+34C>T) c.13469-47164C>T (n.13469-47164C>T) c.13328-47164C>T (n.13328-47164C>T) c.30979+34C>T (n.30979+34C>T) c.28198+34C>T (n.28198+34C>T) c.13424-47164C>T (n.13424-47164C>T) c.30898+332C>T (n.30898+332C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689481G= | CA1310580223 | TTN | c.28195+34C= (n.28195+34C=) c.13859-47164C= (n.13859-47164C=) c.13658-47164C= (n.13658-47164C=) c.1561+34C= (n.1561+34C=) c.13283-47164C= (n.13283-47164C=) c.31927+34C= (n.31927+34C=) c.30976+34C= (n.30976+34C=) c.31024+34C= (n.31024+34C=) c.13469-47164C= (n.13469-47164C=) c.13328-47164C= (n.13328-47164C=) c.30979+34C= (n.30979+34C=) c.28198+34C= (n.28198+34C=) c.13424-47164C= (n.13424-47164C=) c.30898+332C= (n.30898+332C=) | |
2 | g.178689481G>T | CA1998798 | TTN | c.28195+34C>A (n.28195+34C>A) c.13859-47164C>A (n.13859-47164C>A) c.13658-47164C>A (n.13658-47164C>A) c.1561+34C>A (n.1561+34C>A) c.13283-47164C>A (n.13283-47164C>A) c.31927+34C>A (n.31927+34C>A) c.30976+34C>A (n.30976+34C>A) c.31024+34C>A (n.31024+34C>A) c.13469-47164C>A (n.13469-47164C>A) c.13328-47164C>A (n.13328-47164C>A) c.30979+34C>A (n.30979+34C>A) c.28198+34C>A (n.28198+34C>A) c.13424-47164C>A (n.13424-47164C>A) c.30898+332C>A (n.30898+332C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689485A>G | CA2662146302 | TTN | c.28195+30T>C (n.28195+30T>C) c.13859-47168T>C (n.13859-47168T>C) c.13658-47168T>C (n.13658-47168T>C) c.1561+30T>C (n.1561+30T>C) c.13283-47168T>C (n.13283-47168T>C) c.31927+30T>C (n.31927+30T>C) c.30976+30T>C (n.30976+30T>C) c.31024+30T>C (n.31024+30T>C) c.13469-47168T>C (n.13469-47168T>C) c.13328-47168T>C (n.13328-47168T>C) c.30979+30T>C (n.30979+30T>C) c.28198+30T>C (n.28198+30T>C) c.13424-47168T>C (n.13424-47168T>C) c.30898+328T>C (n.30898+328T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689486G>A | CA1998799 | TTN | c.28195+29C>T (n.28195+29C>T) c.13859-47169C>T (n.13859-47169C>T) c.13658-47169C>T (n.13658-47169C>T) c.1561+29C>T (n.1561+29C>T) c.13283-47169C>T (n.13283-47169C>T) c.31927+29C>T (n.31927+29C>T) c.30976+29C>T (n.30976+29C>T) c.31024+29C>T (n.31024+29C>T) c.13469-47169C>T (n.13469-47169C>T) c.13328-47169C>T (n.13328-47169C>T) c.30979+29C>T (n.30979+29C>T) c.28198+29C>T (n.28198+29C>T) c.13424-47169C>T (n.13424-47169C>T) c.30898+327C>T (n.30898+327C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689486G>C | CA2662146303 | TTN | c.28195+29C>G (n.28195+29C>G) c.13859-47169C>G (n.13859-47169C>G) c.13658-47169C>G (n.13658-47169C>G) c.1561+29C>G (n.1561+29C>G) c.13283-47169C>G (n.13283-47169C>G) c.31927+29C>G (n.31927+29C>G) c.30976+29C>G (n.30976+29C>G) c.31024+29C>G (n.31024+29C>G) c.13469-47169C>G (n.13469-47169C>G) c.13328-47169C>G (n.13328-47169C>G) c.30979+29C>G (n.30979+29C>G) c.28198+29C>G (n.28198+29C>G) c.13424-47169C>G (n.13424-47169C>G) c.30898+327C>G (n.30898+327C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689486G= | CA1310580224 | TTN | c.28195+29C= (n.28195+29C=) c.13859-47169C= (n.13859-47169C=) c.13658-47169C= (n.13658-47169C=) c.1561+29C= (n.1561+29C=) c.13283-47169C= (n.13283-47169C=) c.31927+29C= (n.31927+29C=) c.30976+29C= (n.30976+29C=) c.31024+29C= (n.31024+29C=) c.13469-47169C= (n.13469-47169C=) c.13328-47169C= (n.13328-47169C=) c.30979+29C= (n.30979+29C=) c.28198+29C= (n.28198+29C=) c.13424-47169C= (n.13424-47169C=) c.30898+327C= (n.30898+327C=) | |
2 | g.178689487G>T | CA2740344213 | TTN | c.28195+28C>A (n.28195+28C>A) c.13859-47170C>A (n.13859-47170C>A) c.13658-47170C>A (n.13658-47170C>A) c.1561+28C>A (n.1561+28C>A) c.13283-47170C>A (n.13283-47170C>A) c.31927+28C>A (n.31927+28C>A) c.30976+28C>A (n.30976+28C>A) c.31024+28C>A (n.31024+28C>A) c.13469-47170C>A (n.13469-47170C>A) c.13328-47170C>A (n.13328-47170C>A) c.30979+28C>A (n.30979+28C>A) c.28198+28C>A (n.28198+28C>A) c.13424-47170C>A (n.13424-47170C>A) c.30898+326C>A (n.30898+326C>A) | |
2 | g.178689487_178689489delinsGTT | CA1310580225 | TTN | c.28195+26_28195+28delinsAAC (n.28195+26_28195+28delinsAAC) c.13859-47172_13859-47170delinsAAC (n.13859-47172_13859-47170delinsAAC) c.13658-47172_13658-47170delinsAAC (n.13658-47172_13658-47170delinsAAC) c.1561+26_1561+28delinsAAC (n.1561+26_1561+28delinsAAC) c.13283-47172_13283-47170delinsAAC (n.13283-47172_13283-47170delinsAAC) c.31927+26_31927+28delinsAAC (n.31927+26_31927+28delinsAAC) c.30976+26_30976+28delinsAAC (n.30976+26_30976+28delinsAAC) c.31024+26_31024+28delinsAAC (n.31024+26_31024+28delinsAAC) c.13469-47172_13469-47170delinsAAC (n.13469-47172_13469-47170delinsAAC) c.13328-47172_13328-47170delinsAAC (n.13328-47172_13328-47170delinsAAC) c.30979+26_30979+28delinsAAC (n.30979+26_30979+28delinsAAC) c.28198+26_28198+28delinsAAC (n.28198+26_28198+28delinsAAC) c.13424-47172_13424-47170delinsAAC (n.13424-47172_13424-47170delinsAAC) c.30898+324_30898+326delinsAAC (n.30898+324_30898+326delinsAAC) | |
2 | g.178689488T>C | CA1998800 | TTN | c.28195+27A>G (n.28195+27A>G) c.13859-47171A>G (n.13859-47171A>G) c.13658-47171A>G (n.13658-47171A>G) c.1561+27A>G (n.1561+27A>G) c.13283-47171A>G (n.13283-47171A>G) c.31927+27A>G (n.31927+27A>G) c.30976+27A>G (n.30976+27A>G) c.31024+27A>G (n.31024+27A>G) c.13469-47171A>G (n.13469-47171A>G) c.13328-47171A>G (n.13328-47171A>G) c.30979+27A>G (n.30979+27A>G) c.28198+27A>G (n.28198+27A>G) c.13424-47171A>G (n.13424-47171A>G) c.30898+325A>G (n.30898+325A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689488T>G | CA1310580227 | TTN | c.28195+27A>C (n.28195+27A>C) c.13859-47171A>C (n.13859-47171A>C) c.13658-47171A>C (n.13658-47171A>C) c.1561+27A>C (n.1561+27A>C) c.13283-47171A>C (n.13283-47171A>C) c.31927+27A>C (n.31927+27A>C) c.30976+27A>C (n.30976+27A>C) c.31024+27A>C (n.31024+27A>C) c.13469-47171A>C (n.13469-47171A>C) c.13328-47171A>C (n.13328-47171A>C) c.30979+27A>C (n.30979+27A>C) c.28198+27A>C (n.28198+27A>C) c.13424-47171A>C (n.13424-47171A>C) c.30898+325A>C (n.30898+325A>C) | dbSNP |
2 | g.178689488T= | CA1310580226 | TTN | c.28195+27A= (n.28195+27A=) c.13859-47171A= (n.13859-47171A=) c.13658-47171A= (n.13658-47171A=) c.1561+27A= (n.1561+27A=) c.13283-47171A= (n.13283-47171A=) c.31927+27A= (n.31927+27A=) c.30976+27A= (n.30976+27A=) c.31024+27A= (n.31024+27A=) c.13469-47171A= (n.13469-47171A=) c.13328-47171A= (n.13328-47171A=) c.30979+27A= (n.30979+27A=) c.28198+27A= (n.28198+27A=) c.13424-47171A= (n.13424-47171A=) c.30898+325A= (n.30898+325A=) | |
2 | g.178689488_178689489del | CA538437246 | TTN | c.28195+26_28195+27del (n.28195+26_28195+27del) c.13859-47172_13859-47171del (n.13859-47172_13859-47171del) c.13658-47172_13658-47171del (n.13658-47172_13658-47171del) c.1561+26_1561+27del (n.1561+26_1561+27del) c.13283-47172_13283-47171del (n.13283-47172_13283-47171del) c.31927+26_31927+27del (n.31927+26_31927+27del) c.30976+26_30976+27del (n.30976+26_30976+27del) c.31024+26_31024+27del (n.31024+26_31024+27del) c.13469-47172_13469-47171del (n.13469-47172_13469-47171del) c.13328-47172_13328-47171del (n.13328-47172_13328-47171del) c.30979+26_30979+27del (n.30979+26_30979+27del) c.28198+26_28198+27del (n.28198+26_28198+27del) c.13424-47172_13424-47171del (n.13424-47172_13424-47171del) c.30898+324_30898+325del (n.30898+324_30898+325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689489T>G | CA2577173589 | TTN | c.28195+26A>C (n.28195+26A>C) c.13859-47172A>C (n.13859-47172A>C) c.13658-47172A>C (n.13658-47172A>C) c.1561+26A>C (n.1561+26A>C) c.13283-47172A>C (n.13283-47172A>C) c.31927+26A>C (n.31927+26A>C) c.30976+26A>C (n.30976+26A>C) c.31024+26A>C (n.31024+26A>C) c.13469-47172A>C (n.13469-47172A>C) c.13328-47172A>C (n.13328-47172A>C) c.30979+26A>C (n.30979+26A>C) c.28198+26A>C (n.28198+26A>C) c.13424-47172A>C (n.13424-47172A>C) c.30898+324A>C (n.30898+324A>C) | |
2 | g.178689490_178689492delinsATT | CA1310580228 | TTN | c.28195+23_28195+25delinsAAT (n.28195+23_28195+25delinsAAT) c.13859-47175_13859-47173delinsAAT (n.13859-47175_13859-47173delinsAAT) c.13658-47175_13658-47173delinsAAT (n.13658-47175_13658-47173delinsAAT) c.1561+23_1561+25delinsAAT (n.1561+23_1561+25delinsAAT) c.13283-47175_13283-47173delinsAAT (n.13283-47175_13283-47173delinsAAT) c.31927+23_31927+25delinsAAT (n.31927+23_31927+25delinsAAT) c.30976+23_30976+25delinsAAT (n.30976+23_30976+25delinsAAT) c.31024+23_31024+25delinsAAT (n.31024+23_31024+25delinsAAT) c.13469-47175_13469-47173delinsAAT (n.13469-47175_13469-47173delinsAAT) c.13328-47175_13328-47173delinsAAT (n.13328-47175_13328-47173delinsAAT) c.30979+23_30979+25delinsAAT (n.30979+23_30979+25delinsAAT) c.28198+23_28198+25delinsAAT (n.28198+23_28198+25delinsAAT) c.13424-47175_13424-47173delinsAAT (n.13424-47175_13424-47173delinsAAT) c.30898+321_30898+323delinsAAT (n.30898+321_30898+323delinsAAT) | |
2 | g.178689491T>C | CA2753339618 | TTN | c.28195+24A>G (n.28195+24A>G) c.13859-47174A>G (n.13859-47174A>G) c.13658-47174A>G (n.13658-47174A>G) c.1561+24A>G (n.1561+24A>G) c.13283-47174A>G (n.13283-47174A>G) c.31927+24A>G (n.31927+24A>G) c.30976+24A>G (n.30976+24A>G) c.31024+24A>G (n.31024+24A>G) c.13469-47174A>G (n.13469-47174A>G) c.13328-47174A>G (n.13328-47174A>G) c.30979+24A>G (n.30979+24A>G) c.28198+24A>G (n.28198+24A>G) c.13424-47174A>G (n.13424-47174A>G) c.30898+322A>G (n.30898+322A>G) | |
2 | g.178689492_178689493del | CA538437250 | TTN | c.28195+23_28195+24del (n.28195+23_28195+24del) c.13859-47175_13859-47174del (n.13859-47175_13859-47174del) c.13658-47175_13658-47174del (n.13658-47175_13658-47174del) c.1561+23_1561+24del (n.1561+23_1561+24del) c.13283-47175_13283-47174del (n.13283-47175_13283-47174del) c.31927+23_31927+24del (n.31927+23_31927+24del) c.30976+23_30976+24del (n.30976+23_30976+24del) c.31024+23_31024+24del (n.31024+23_31024+24del) c.13469-47175_13469-47174del (n.13469-47175_13469-47174del) c.13328-47175_13328-47174del (n.13328-47175_13328-47174del) c.30979+23_30979+24del (n.30979+23_30979+24del) c.28198+23_28198+24del (n.28198+23_28198+24del) c.13424-47175_13424-47174del (n.13424-47175_13424-47174del) c.30898+321_30898+322del (n.30898+321_30898+322del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689493T>A | CA2662146304 | TTN | c.28195+22A>T (n.28195+22A>T) c.13859-47176A>T (n.13859-47176A>T) c.13658-47176A>T (n.13658-47176A>T) c.1561+22A>T (n.1561+22A>T) c.13283-47176A>T (n.13283-47176A>T) c.31927+22A>T (n.31927+22A>T) c.30976+22A>T (n.30976+22A>T) c.31024+22A>T (n.31024+22A>T) c.13469-47176A>T (n.13469-47176A>T) c.13328-47176A>T (n.13328-47176A>T) c.30979+22A>T (n.30979+22A>T) c.28198+22A>T (n.28198+22A>T) c.13424-47176A>T (n.13424-47176A>T) c.30898+320A>T (n.30898+320A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689494C>T | CA2662146305 | TTN | c.28195+21G>A (n.28195+21G>A) c.13859-47177G>A (n.13859-47177G>A) c.13658-47177G>A (n.13658-47177G>A) c.1561+21G>A (n.1561+21G>A) c.13283-47177G>A (n.13283-47177G>A) c.31927+21G>A (n.31927+21G>A) c.30976+21G>A (n.30976+21G>A) c.31024+21G>A (n.31024+21G>A) c.13469-47177G>A (n.13469-47177G>A) c.13328-47177G>A (n.13328-47177G>A) c.30979+21G>A (n.30979+21G>A) c.28198+21G>A (n.28198+21G>A) c.13424-47177G>A (n.13424-47177G>A) c.30898+319G>A (n.30898+319G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689495A= | CA1310580229 | TTN | c.28195+20T= (n.28195+20T=) c.13859-47178T= (n.13859-47178T=) c.13658-47178T= (n.13658-47178T=) c.1561+20T= (n.1561+20T=) c.13283-47178T= (n.13283-47178T=) c.31927+20T= (n.31927+20T=) c.30976+20T= (n.30976+20T=) c.31024+20T= (n.31024+20T=) c.13469-47178T= (n.13469-47178T=) c.13328-47178T= (n.13328-47178T=) c.30979+20T= (n.30979+20T=) c.28198+20T= (n.28198+20T=) c.13424-47178T= (n.13424-47178T=) c.30898+318T= (n.30898+318T=) | |
2 | g.178689495A>G | CA1310580230 | TTN | c.28195+20T>C (n.28195+20T>C) c.13859-47178T>C (n.13859-47178T>C) c.13658-47178T>C (n.13658-47178T>C) c.1561+20T>C (n.1561+20T>C) c.13283-47178T>C (n.13283-47178T>C) c.31927+20T>C (n.31927+20T>C) c.30976+20T>C (n.30976+20T>C) c.31024+20T>C (n.31024+20T>C) c.13469-47178T>C (n.13469-47178T>C) c.13328-47178T>C (n.13328-47178T>C) c.30979+20T>C (n.30979+20T>C) c.28198+20T>C (n.28198+20T>C) c.13424-47178T>C (n.13424-47178T>C) c.30898+318T>C (n.30898+318T>C) | dbSNP |
2 | g.178689496T>C | CA2577173590 | TTN | c.28195+19A>G (n.28195+19A>G) c.13859-47179A>G (n.13859-47179A>G) c.13658-47179A>G (n.13658-47179A>G) c.1561+19A>G (n.1561+19A>G) c.13283-47179A>G (n.13283-47179A>G) c.31927+19A>G (n.31927+19A>G) c.30976+19A>G (n.30976+19A>G) c.31024+19A>G (n.31024+19A>G) c.13469-47179A>G (n.13469-47179A>G) c.13328-47179A>G (n.13328-47179A>G) c.30979+19A>G (n.30979+19A>G) c.28198+19A>G (n.28198+19A>G) c.13424-47179A>G (n.13424-47179A>G) c.30898+317A>G (n.30898+317A>G) | |
2 | g.178689496T>G | CA2662146306 | TTN | c.28195+19A>C (n.28195+19A>C) c.13859-47179A>C (n.13859-47179A>C) c.13658-47179A>C (n.13658-47179A>C) c.1561+19A>C (n.1561+19A>C) c.13283-47179A>C (n.13283-47179A>C) c.31927+19A>C (n.31927+19A>C) c.30976+19A>C (n.30976+19A>C) c.31024+19A>C (n.31024+19A>C) c.13469-47179A>C (n.13469-47179A>C) c.13328-47179A>C (n.13328-47179A>C) c.30979+19A>C (n.30979+19A>C) c.28198+19A>C (n.28198+19A>C) c.13424-47179A>C (n.13424-47179A>C) c.30898+317A>C (n.30898+317A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689497G>A | CA1998801 | TTN | c.28195+18C>T (n.28195+18C>T) c.13859-47180C>T (n.13859-47180C>T) c.13658-47180C>T (n.13658-47180C>T) c.1561+18C>T (n.1561+18C>T) c.13283-47180C>T (n.13283-47180C>T) c.31927+18C>T (n.31927+18C>T) c.30976+18C>T (n.30976+18C>T) c.31024+18C>T (n.31024+18C>T) c.13469-47180C>T (n.13469-47180C>T) c.13328-47180C>T (n.13328-47180C>T) c.30979+18C>T (n.30979+18C>T) c.28198+18C>T (n.28198+18C>T) c.13424-47180C>T (n.13424-47180C>T) c.30898+316C>T (n.30898+316C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689497G= | CA1310580231 | TTN | c.28195+18C= (n.28195+18C=) c.13859-47180C= (n.13859-47180C=) c.13658-47180C= (n.13658-47180C=) c.1561+18C= (n.1561+18C=) c.13283-47180C= (n.13283-47180C=) c.31927+18C= (n.31927+18C=) c.30976+18C= (n.30976+18C=) c.31024+18C= (n.31024+18C=) c.13469-47180C= (n.13469-47180C=) c.13328-47180C= (n.13328-47180C=) c.30979+18C= (n.30979+18C=) c.28198+18C= (n.28198+18C=) c.13424-47180C= (n.13424-47180C=) c.30898+316C= (n.30898+316C=) | |
2 | g.178689498G>A | CA2577173593 | TTN | c.28195+17C>T (n.28195+17C>T) c.13859-47181C>T (n.13859-47181C>T) c.13658-47181C>T (n.13658-47181C>T) c.1561+17C>T (n.1561+17C>T) c.13283-47181C>T (n.13283-47181C>T) c.31927+17C>T (n.31927+17C>T) c.30976+17C>T (n.30976+17C>T) c.31024+17C>T (n.31024+17C>T) c.13469-47181C>T (n.13469-47181C>T) c.13328-47181C>T (n.13328-47181C>T) c.30979+17C>T (n.30979+17C>T) c.28198+17C>T (n.28198+17C>T) c.13424-47181C>T (n.13424-47181C>T) c.30898+315C>T (n.30898+315C>T) | |
2 | g.178689498G>C | CA60988243 | TTN | c.28195+17C>G (n.28195+17C>G) c.13859-47181C>G (n.13859-47181C>G) c.13658-47181C>G (n.13658-47181C>G) c.1561+17C>G (n.1561+17C>G) c.13283-47181C>G (n.13283-47181C>G) c.31927+17C>G (n.31927+17C>G) c.30976+17C>G (n.30976+17C>G) c.31024+17C>G (n.31024+17C>G) c.13469-47181C>G (n.13469-47181C>G) c.13328-47181C>G (n.13328-47181C>G) c.30979+17C>G (n.30979+17C>G) c.28198+17C>G (n.28198+17C>G) c.13424-47181C>G (n.13424-47181C>G) c.30898+315C>G (n.30898+315C>G) | dbSNP |
2 | g.178689498G= | CA1310580232 | TTN | c.28195+17C= (n.28195+17C=) c.13859-47181C= (n.13859-47181C=) c.13658-47181C= (n.13658-47181C=) c.1561+17C= (n.1561+17C=) c.13283-47181C= (n.13283-47181C=) c.31927+17C= (n.31927+17C=) c.30976+17C= (n.30976+17C=) c.31024+17C= (n.31024+17C=) c.13469-47181C= (n.13469-47181C=) c.13328-47181C= (n.13328-47181C=) c.30979+17C= (n.30979+17C=) c.28198+17C= (n.28198+17C=) c.13424-47181C= (n.13424-47181C=) c.30898+315C= (n.30898+315C=) | |
2 | g.178689498G>T | CA538437254 | TTN | c.28195+17C>A (n.28195+17C>A) c.13859-47181C>A (n.13859-47181C>A) c.13658-47181C>A (n.13658-47181C>A) c.1561+17C>A (n.1561+17C>A) c.13283-47181C>A (n.13283-47181C>A) c.31927+17C>A (n.31927+17C>A) c.30976+17C>A (n.30976+17C>A) c.31024+17C>A (n.31024+17C>A) c.13469-47181C>A (n.13469-47181C>A) c.13328-47181C>A (n.13328-47181C>A) c.30979+17C>A (n.30979+17C>A) c.28198+17C>A (n.28198+17C>A) c.13424-47181C>A (n.13424-47181C>A) c.30898+315C>A (n.30898+315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689500del | CA2662146307 | TTN | c.28195+15del (n.28195+15del) c.13859-47183del (n.13859-47183del) c.13658-47183del (n.13658-47183del) c.1561+15del (n.1561+15del) c.13283-47183del (n.13283-47183del) c.31927+15del (n.31927+15del) c.30976+15del (n.30976+15del) c.31024+15del (n.31024+15del) c.13469-47183del (n.13469-47183del) c.13328-47183del (n.13328-47183del) c.30979+15del (n.30979+15del) c.28198+15del (n.28198+15del) c.13424-47183del (n.13424-47183del) c.30898+313del (n.30898+313del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689500G>C | CA1310580234 | TTN | c.28195+15C>G (n.28195+15C>G) c.13859-47183C>G (n.13859-47183C>G) c.13658-47183C>G (n.13658-47183C>G) c.1561+15C>G (n.1561+15C>G) c.13283-47183C>G (n.13283-47183C>G) c.31927+15C>G (n.31927+15C>G) c.30976+15C>G (n.30976+15C>G) c.31024+15C>G (n.31024+15C>G) c.13469-47183C>G (n.13469-47183C>G) c.13328-47183C>G (n.13328-47183C>G) c.30979+15C>G (n.30979+15C>G) c.28198+15C>G (n.28198+15C>G) c.13424-47183C>G (n.13424-47183C>G) c.30898+313C>G (n.30898+313C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178689500G= | CA1310580233 | TTN | c.28195+15C= (n.28195+15C=) c.13859-47183C= (n.13859-47183C=) c.13658-47183C= (n.13658-47183C=) c.1561+15C= (n.1561+15C=) c.13283-47183C= (n.13283-47183C=) c.31927+15C= (n.31927+15C=) c.30976+15C= (n.30976+15C=) c.31024+15C= (n.31024+15C=) c.13469-47183C= (n.13469-47183C=) c.13328-47183C= (n.13328-47183C=) c.30979+15C= (n.30979+15C=) c.28198+15C= (n.28198+15C=) c.13424-47183C= (n.13424-47183C=) c.30898+313C= (n.30898+313C=) | |
2 | g.178689501A= | CA1310580235 | TTN | c.28195+14T= (n.28195+14T=) c.13859-47184T= (n.13859-47184T=) c.13658-47184T= (n.13658-47184T=) c.1561+14T= (n.1561+14T=) c.13283-47184T= (n.13283-47184T=) c.31927+14T= (n.31927+14T=) c.30976+14T= (n.30976+14T=) c.31024+14T= (n.31024+14T=) c.13469-47184T= (n.13469-47184T=) c.13328-47184T= (n.13328-47184T=) c.30979+14T= (n.30979+14T=) c.28198+14T= (n.28198+14T=) c.13424-47184T= (n.13424-47184T=) c.30898+312T= (n.30898+312T=) | |
2 | g.178689501A>T | CA1998802 | TTN | c.28195+14T>A (n.28195+14T>A) c.13859-47184T>A (n.13859-47184T>A) c.13658-47184T>A (n.13658-47184T>A) c.1561+14T>A (n.1561+14T>A) c.13283-47184T>A (n.13283-47184T>A) c.31927+14T>A (n.31927+14T>A) c.30976+14T>A (n.30976+14T>A) c.31024+14T>A (n.31024+14T>A) c.13469-47184T>A (n.13469-47184T>A) c.13328-47184T>A (n.13328-47184T>A) c.30979+14T>A (n.30979+14T>A) c.28198+14T>A (n.28198+14T>A) c.13424-47184T>A (n.13424-47184T>A) c.30898+312T>A (n.30898+312T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689502T>C | CA2662146308 | TTN | c.28195+13A>G (n.28195+13A>G) c.13859-47185A>G (n.13859-47185A>G) c.13658-47185A>G (n.13658-47185A>G) c.1561+13A>G (n.1561+13A>G) c.13283-47185A>G (n.13283-47185A>G) c.31927+13A>G (n.31927+13A>G) c.30976+13A>G (n.30976+13A>G) c.31024+13A>G (n.31024+13A>G) c.13469-47185A>G (n.13469-47185A>G) c.13328-47185A>G (n.13328-47185A>G) c.30979+13A>G (n.30979+13A>G) c.28198+13A>G (n.28198+13A>G) c.13424-47185A>G (n.13424-47185A>G) c.30898+311A>G (n.30898+311A>G) | gnomAD v4 |