UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178689387_178689388delinsAT | CA1310580195 | TTN | c.28196-15_28196-14delinsAT (n.28196-15_28196-14delinsAT) c.13859-47071_13859-47070delinsAT (n.13859-47071_13859-47070delinsAT) c.13658-47071_13658-47070delinsAT (n.13658-47071_13658-47070delinsAT) c.1562-15_1562-14delinsAT (n.1562-15_1562-14delinsAT) c.13283-47071_13283-47070delinsAT (n.13283-47071_13283-47070delinsAT) c.31928-15_31928-14delinsAT (n.31928-15_31928-14delinsAT) c.30977-15_30977-14delinsAT (n.30977-15_30977-14delinsAT) c.31025-15_31025-14delinsAT (n.31025-15_31025-14delinsAT) c.13469-47071_13469-47070delinsAT (n.13469-47071_13469-47070delinsAT) c.13328-47071_13328-47070delinsAT (n.13328-47071_13328-47070delinsAT) c.30980-15_30980-14delinsAT (n.30980-15_30980-14delinsAT) c.28199-15_28199-14delinsAT (n.28199-15_28199-14delinsAT) c.13424-47071_13424-47070delinsAT (n.13424-47071_13424-47070delinsAT) c.30898+425_30898+426delinsAT (n.30898+425_30898+426delinsAT) | |
| 2 | g.178689388T>A | CA1998794 | TTN | c.28196-15A>T (n.28196-15A>T) c.13859-47071A>T (n.13859-47071A>T) c.13658-47071A>T (n.13658-47071A>T) c.1562-15A>T (n.1562-15A>T) c.13283-47071A>T (n.13283-47071A>T) c.31928-15A>T (n.31928-15A>T) c.30977-15A>T (n.30977-15A>T) c.31025-15A>T (n.31025-15A>T) c.13469-47071A>T (n.13469-47071A>T) c.13328-47071A>T (n.13328-47071A>T) c.30980-15A>T (n.30980-15A>T) c.28199-15A>T (n.28199-15A>T) c.13424-47071A>T (n.13424-47071A>T) c.30898+425A>T (n.30898+425A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178689388T>C | CA1998793 | TTN | c.28196-15A>G (n.28196-15A>G) c.13859-47071A>G (n.13859-47071A>G) c.13658-47071A>G (n.13658-47071A>G) c.1562-15A>G (n.1562-15A>G) c.13283-47071A>G (n.13283-47071A>G) c.31928-15A>G (n.31928-15A>G) c.30977-15A>G (n.30977-15A>G) c.31025-15A>G (n.31025-15A>G) c.13469-47071A>G (n.13469-47071A>G) c.13328-47071A>G (n.13328-47071A>G) c.30980-15A>G (n.30980-15A>G) c.28199-15A>G (n.28199-15A>G) c.13424-47071A>G (n.13424-47071A>G) c.30898+425A>G (n.30898+425A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689388T>G | CA2662146277 | TTN | c.28196-15A>C (n.28196-15A>C) c.13859-47071A>C (n.13859-47071A>C) c.13658-47071A>C (n.13658-47071A>C) c.1562-15A>C (n.1562-15A>C) c.13283-47071A>C (n.13283-47071A>C) c.31928-15A>C (n.31928-15A>C) c.30977-15A>C (n.30977-15A>C) c.31025-15A>C (n.31025-15A>C) c.13469-47071A>C (n.13469-47071A>C) c.13328-47071A>C (n.13328-47071A>C) c.30980-15A>C (n.30980-15A>C) c.28199-15A>C (n.28199-15A>C) c.13424-47071A>C (n.13424-47071A>C) c.30898+425A>C (n.30898+425A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689388T= | CA1310580197 | TTN | c.28196-15A= (n.28196-15A=) c.13859-47071A= (n.13859-47071A=) c.13658-47071A= (n.13658-47071A=) c.1562-15A= (n.1562-15A=) c.13283-47071A= (n.13283-47071A=) c.31928-15A= (n.31928-15A=) c.30977-15A= (n.30977-15A=) c.31025-15A= (n.31025-15A=) c.13469-47071A= (n.13469-47071A=) c.13328-47071A= (n.13328-47071A=) c.30980-15A= (n.30980-15A=) c.28199-15A= (n.28199-15A=) c.13424-47071A= (n.13424-47071A=) c.30898+425A= (n.30898+425A=) | |
| 2 | g.178689389del | CA1310580196 | TTN | c.28196-15del (n.28196-15del) c.13859-47071del (n.13859-47071del) c.13658-47071del (n.13658-47071del) c.1562-15del (n.1562-15del) c.13283-47071del (n.13283-47071del) c.31928-15del (n.31928-15del) c.30977-15del (n.30977-15del) c.31025-15del (n.31025-15del) c.13469-47071del (n.13469-47071del) c.13328-47071del (n.13328-47071del) c.30980-15del (n.30980-15del) c.28199-15del (n.28199-15del) c.13424-47071del (n.13424-47071del) c.30898+425del (n.30898+425del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689389T>A | CA538437260 | TTN | c.28196-16A>T (n.28196-16A>T) c.13859-47072A>T (n.13859-47072A>T) c.13658-47072A>T (n.13658-47072A>T) c.1562-16A>T (n.1562-16A>T) c.13283-47072A>T (n.13283-47072A>T) c.31928-16A>T (n.31928-16A>T) c.30977-16A>T (n.30977-16A>T) c.31025-16A>T (n.31025-16A>T) c.13469-47072A>T (n.13469-47072A>T) c.13328-47072A>T (n.13328-47072A>T) c.30980-16A>T (n.30980-16A>T) c.28199-16A>T (n.28199-16A>T) c.13424-47072A>T (n.13424-47072A>T) c.30898+424A>T (n.30898+424A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689389T= | CA1310580198 | TTN | c.28196-16A= (n.28196-16A=) c.13859-47072A= (n.13859-47072A=) c.13658-47072A= (n.13658-47072A=) c.1562-16A= (n.1562-16A=) c.13283-47072A= (n.13283-47072A=) c.31928-16A= (n.31928-16A=) c.30977-16A= (n.30977-16A=) c.31025-16A= (n.31025-16A=) c.13469-47072A= (n.13469-47072A=) c.13328-47072A= (n.13328-47072A=) c.30980-16A= (n.30980-16A=) c.28199-16A= (n.28199-16A=) c.13424-47072A= (n.13424-47072A=) c.30898+424A= (n.30898+424A=) | |
| 2 | g.178689390G>C | CA2577173580 | TTN | c.28196-17C>G (n.28196-17C>G) c.13859-47073C>G (n.13859-47073C>G) c.13658-47073C>G (n.13658-47073C>G) c.1562-17C>G (n.1562-17C>G) c.13283-47073C>G (n.13283-47073C>G) c.31928-17C>G (n.31928-17C>G) c.30977-17C>G (n.30977-17C>G) c.31025-17C>G (n.31025-17C>G) c.13469-47073C>G (n.13469-47073C>G) c.13328-47073C>G (n.13328-47073C>G) c.30980-17C>G (n.30980-17C>G) c.28199-17C>G (n.28199-17C>G) c.13424-47073C>G (n.13424-47073C>G) c.30898+423C>G (n.30898+423C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689395T>A | CA1039714841 | TTN | c.28196-22A>T (n.28196-22A>T) c.13859-47078A>T (n.13859-47078A>T) c.13658-47078A>T (n.13658-47078A>T) c.1562-22A>T (n.1562-22A>T) c.13283-47078A>T (n.13283-47078A>T) c.31928-22A>T (n.31928-22A>T) c.30977-22A>T (n.30977-22A>T) c.31025-22A>T (n.31025-22A>T) c.13469-47078A>T (n.13469-47078A>T) c.13328-47078A>T (n.13328-47078A>T) c.30980-22A>T (n.30980-22A>T) c.28199-22A>T (n.28199-22A>T) c.13424-47078A>T (n.13424-47078A>T) c.30898+418A>T (n.30898+418A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689395T= | CA1310580199 | TTN | c.28196-22A= (n.28196-22A=) c.13859-47078A= (n.13859-47078A=) c.13658-47078A= (n.13658-47078A=) c.1562-22A= (n.1562-22A=) c.13283-47078A= (n.13283-47078A=) c.31928-22A= (n.31928-22A=) c.30977-22A= (n.30977-22A=) c.31025-22A= (n.31025-22A=) c.13469-47078A= (n.13469-47078A=) c.13328-47078A= (n.13328-47078A=) c.30980-22A= (n.30980-22A=) c.28199-22A= (n.28199-22A=) c.13424-47078A= (n.13424-47078A=) c.30898+418A= (n.30898+418A=) | |
| 2 | g.178689396T>A | CA2753339613 | TTN | c.28196-23A>T (n.28196-23A>T) c.13859-47079A>T (n.13859-47079A>T) c.13658-47079A>T (n.13658-47079A>T) c.1562-23A>T (n.1562-23A>T) c.13283-47079A>T (n.13283-47079A>T) c.31928-23A>T (n.31928-23A>T) c.30977-23A>T (n.30977-23A>T) c.31025-23A>T (n.31025-23A>T) c.13469-47079A>T (n.13469-47079A>T) c.13328-47079A>T (n.13328-47079A>T) c.30980-23A>T (n.30980-23A>T) c.28199-23A>T (n.28199-23A>T) c.13424-47079A>T (n.13424-47079A>T) c.30898+417A>T (n.30898+417A>T) | |
| 2 | g.178689397A>G | CA2662146278 | TTN | c.28196-24T>C (n.28196-24T>C) c.13859-47080T>C (n.13859-47080T>C) c.13658-47080T>C (n.13658-47080T>C) c.1562-24T>C (n.1562-24T>C) c.13283-47080T>C (n.13283-47080T>C) c.31928-24T>C (n.31928-24T>C) c.30977-24T>C (n.30977-24T>C) c.31025-24T>C (n.31025-24T>C) c.13469-47080T>C (n.13469-47080T>C) c.13328-47080T>C (n.13328-47080T>C) c.30980-24T>C (n.30980-24T>C) c.28199-24T>C (n.28199-24T>C) c.13424-47080T>C (n.13424-47080T>C) c.30898+416T>C (n.30898+416T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689398A= | CA1310580200 | TTN | c.28196-25T= (n.28196-25T=) c.13859-47081T= (n.13859-47081T=) c.13658-47081T= (n.13658-47081T=) c.1562-25T= (n.1562-25T=) c.13283-47081T= (n.13283-47081T=) c.31928-25T= (n.31928-25T=) c.30977-25T= (n.30977-25T=) c.31025-25T= (n.31025-25T=) c.13469-47081T= (n.13469-47081T=) c.13328-47081T= (n.13328-47081T=) c.30980-25T= (n.30980-25T=) c.28199-25T= (n.28199-25T=) c.13424-47081T= (n.13424-47081T=) c.30898+415T= (n.30898+415T=) | |
| 2 | g.178689398A>C | CA1998795 | TTN | c.28196-25T>G (n.28196-25T>G) c.13859-47081T>G (n.13859-47081T>G) c.13658-47081T>G (n.13658-47081T>G) c.1562-25T>G (n.1562-25T>G) c.13283-47081T>G (n.13283-47081T>G) c.31928-25T>G (n.31928-25T>G) c.30977-25T>G (n.30977-25T>G) c.31025-25T>G (n.31025-25T>G) c.13469-47081T>G (n.13469-47081T>G) c.13328-47081T>G (n.13328-47081T>G) c.30980-25T>G (n.30980-25T>G) c.28199-25T>G (n.28199-25T>G) c.13424-47081T>G (n.13424-47081T>G) c.30898+415T>G (n.30898+415T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689402T>C | CA2662146279 | TTN | c.28196-29A>G (n.28196-29A>G) c.13859-47085A>G (n.13859-47085A>G) c.13658-47085A>G (n.13658-47085A>G) c.1562-29A>G (n.1562-29A>G) c.13283-47085A>G (n.13283-47085A>G) c.31928-29A>G (n.31928-29A>G) c.30977-29A>G (n.30977-29A>G) c.31025-29A>G (n.31025-29A>G) c.13469-47085A>G (n.13469-47085A>G) c.13328-47085A>G (n.13328-47085A>G) c.30980-29A>G (n.30980-29A>G) c.28199-29A>G (n.28199-29A>G) c.13424-47085A>G (n.13424-47085A>G) c.30898+411A>G (n.30898+411A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689403T>C | CA2753339614 | TTN | c.28196-30A>G (n.28196-30A>G) c.13859-47086A>G (n.13859-47086A>G) c.13658-47086A>G (n.13658-47086A>G) c.1562-30A>G (n.1562-30A>G) c.13283-47086A>G (n.13283-47086A>G) c.31928-30A>G (n.31928-30A>G) c.30977-30A>G (n.30977-30A>G) c.31025-30A>G (n.31025-30A>G) c.13469-47086A>G (n.13469-47086A>G) c.13328-47086A>G (n.13328-47086A>G) c.30980-30A>G (n.30980-30A>G) c.28199-30A>G (n.28199-30A>G) c.13424-47086A>G (n.13424-47086A>G) c.30898+410A>G (n.30898+410A>G) | |
| 2 | g.178689404G>A | CA1310580202 | TTN | c.28196-31C>T (n.28196-31C>T) c.13859-47087C>T (n.13859-47087C>T) c.13658-47087C>T (n.13658-47087C>T) c.1562-31C>T (n.1562-31C>T) c.13283-47087C>T (n.13283-47087C>T) c.31928-31C>T (n.31928-31C>T) c.30977-31C>T (n.30977-31C>T) c.31025-31C>T (n.31025-31C>T) c.13469-47087C>T (n.13469-47087C>T) c.13328-47087C>T (n.13328-47087C>T) c.30980-31C>T (n.30980-31C>T) c.28199-31C>T (n.28199-31C>T) c.13424-47087C>T (n.13424-47087C>T) c.30898+409C>T (n.30898+409C>T) | dbSNP |
| 2 | g.178689404G= | CA1310580201 | TTN | c.28196-31C= (n.28196-31C=) c.13859-47087C= (n.13859-47087C=) c.13658-47087C= (n.13658-47087C=) c.1562-31C= (n.1562-31C=) c.13283-47087C= (n.13283-47087C=) c.31928-31C= (n.31928-31C=) c.30977-31C= (n.30977-31C=) c.31025-31C= (n.31025-31C=) c.13469-47087C= (n.13469-47087C=) c.13328-47087C= (n.13328-47087C=) c.30980-31C= (n.30980-31C=) c.28199-31C= (n.28199-31C=) c.13424-47087C= (n.13424-47087C=) c.30898+409C= (n.30898+409C=) | |
| 2 | g.178689404G>T | CA2662146280 | TTN | c.28196-31C>A (n.28196-31C>A) c.13859-47087C>A (n.13859-47087C>A) c.13658-47087C>A (n.13658-47087C>A) c.1562-31C>A (n.1562-31C>A) c.13283-47087C>A (n.13283-47087C>A) c.31928-31C>A (n.31928-31C>A) c.30977-31C>A (n.30977-31C>A) c.31025-31C>A (n.31025-31C>A) c.13469-47087C>A (n.13469-47087C>A) c.13328-47087C>A (n.13328-47087C>A) c.30980-31C>A (n.30980-31C>A) c.28199-31C>A (n.28199-31C>A) c.13424-47087C>A (n.13424-47087C>A) c.30898+409C>A (n.30898+409C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689407A= | CA1310580203 | TTN | c.28196-34T= (n.28196-34T=) c.13859-47090T= (n.13859-47090T=) c.13658-47090T= (n.13658-47090T=) c.1562-34T= (n.1562-34T=) c.13283-47090T= (n.13283-47090T=) c.31928-34T= (n.31928-34T=) c.30977-34T= (n.30977-34T=) c.31025-34T= (n.31025-34T=) c.13469-47090T= (n.13469-47090T=) c.13328-47090T= (n.13328-47090T=) c.30980-34T= (n.30980-34T=) c.28199-34T= (n.28199-34T=) c.13424-47090T= (n.13424-47090T=) c.30898+406T= (n.30898+406T=) | |
| 2 | g.178689407A>C | CA1998796 | TTN | c.28196-34T>G (n.28196-34T>G) c.13859-47090T>G (n.13859-47090T>G) c.13658-47090T>G (n.13658-47090T>G) c.1562-34T>G (n.1562-34T>G) c.13283-47090T>G (n.13283-47090T>G) c.31928-34T>G (n.31928-34T>G) c.30977-34T>G (n.30977-34T>G) c.31025-34T>G (n.31025-34T>G) c.13469-47090T>G (n.13469-47090T>G) c.13328-47090T>G (n.13328-47090T>G) c.30980-34T>G (n.30980-34T>G) c.28199-34T>G (n.28199-34T>G) c.13424-47090T>G (n.13424-47090T>G) c.30898+406T>G (n.30898+406T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689408A= | CA1310580204 | TTN | c.28196-35T= (n.28196-35T=) c.13859-47091T= (n.13859-47091T=) c.13658-47091T= (n.13658-47091T=) c.1562-35T= (n.1562-35T=) c.13283-47091T= (n.13283-47091T=) c.31928-35T= (n.31928-35T=) c.30977-35T= (n.30977-35T=) c.31025-35T= (n.31025-35T=) c.13469-47091T= (n.13469-47091T=) c.13328-47091T= (n.13328-47091T=) c.30980-35T= (n.30980-35T=) c.28199-35T= (n.28199-35T=) c.13424-47091T= (n.13424-47091T=) c.30898+405T= (n.30898+405T=) | |
| 2 | g.178689408A>G | CA761298156 | TTN | c.28196-35T>C (n.28196-35T>C) c.13859-47091T>C (n.13859-47091T>C) c.13658-47091T>C (n.13658-47091T>C) c.1562-35T>C (n.1562-35T>C) c.13283-47091T>C (n.13283-47091T>C) c.31928-35T>C (n.31928-35T>C) c.30977-35T>C (n.30977-35T>C) c.31025-35T>C (n.31025-35T>C) c.13469-47091T>C (n.13469-47091T>C) c.13328-47091T>C (n.13328-47091T>C) c.30980-35T>C (n.30980-35T>C) c.28199-35T>C (n.28199-35T>C) c.13424-47091T>C (n.13424-47091T>C) c.30898+405T>C (n.30898+405T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689408A>T | CA761298157 | TTN | c.28196-35T>A (n.28196-35T>A) c.13859-47091T>A (n.13859-47091T>A) c.13658-47091T>A (n.13658-47091T>A) c.1562-35T>A (n.1562-35T>A) c.13283-47091T>A (n.13283-47091T>A) c.31928-35T>A (n.31928-35T>A) c.30977-35T>A (n.30977-35T>A) c.31025-35T>A (n.31025-35T>A) c.13469-47091T>A (n.13469-47091T>A) c.13328-47091T>A (n.13328-47091T>A) c.30980-35T>A (n.30980-35T>A) c.28199-35T>A (n.28199-35T>A) c.13424-47091T>A (n.13424-47091T>A) c.30898+405T>A (n.30898+405T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689410A>G | CA2662146281 | TTN | c.28196-37T>C (n.28196-37T>C) c.13859-47093T>C (n.13859-47093T>C) c.13658-47093T>C (n.13658-47093T>C) c.1562-37T>C (n.1562-37T>C) c.13283-47093T>C (n.13283-47093T>C) c.31928-37T>C (n.31928-37T>C) c.30977-37T>C (n.30977-37T>C) c.31025-37T>C (n.31025-37T>C) c.13469-47093T>C (n.13469-47093T>C) c.13328-47093T>C (n.13328-47093T>C) c.30980-37T>C (n.30980-37T>C) c.28199-37T>C (n.28199-37T>C) c.13424-47093T>C (n.13424-47093T>C) c.30898+403T>C (n.30898+403T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689412G>T | CA2577173581 | TTN | c.28196-39C>A (n.28196-39C>A) c.13859-47095C>A (n.13859-47095C>A) c.13658-47095C>A (n.13658-47095C>A) c.1562-39C>A (n.1562-39C>A) c.13283-47095C>A (n.13283-47095C>A) c.31928-39C>A (n.31928-39C>A) c.30977-39C>A (n.30977-39C>A) c.31025-39C>A (n.31025-39C>A) c.13469-47095C>A (n.13469-47095C>A) c.13328-47095C>A (n.13328-47095C>A) c.30980-39C>A (n.30980-39C>A) c.28199-39C>A (n.28199-39C>A) c.13424-47095C>A (n.13424-47095C>A) c.30898+401C>A (n.30898+401C>A) | |
| 2 | g.178689413G>C | CA1310580206 | TTN | c.28196-40C>G (n.28196-40C>G) c.13859-47096C>G (n.13859-47096C>G) c.13658-47096C>G (n.13658-47096C>G) c.1562-40C>G (n.1562-40C>G) c.13283-47096C>G (n.13283-47096C>G) c.31928-40C>G (n.31928-40C>G) c.30977-40C>G (n.30977-40C>G) c.31025-40C>G (n.31025-40C>G) c.13469-47096C>G (n.13469-47096C>G) c.13328-47096C>G (n.13328-47096C>G) c.30980-40C>G (n.30980-40C>G) c.28199-40C>G (n.28199-40C>G) c.13424-47096C>G (n.13424-47096C>G) c.30898+400C>G (n.30898+400C>G) | dbSNP |
| 2 | g.178689413G= | CA1310580205 | TTN | c.28196-40C= (n.28196-40C=) c.13859-47096C= (n.13859-47096C=) c.13658-47096C= (n.13658-47096C=) c.1562-40C= (n.1562-40C=) c.13283-47096C= (n.13283-47096C=) c.31928-40C= (n.31928-40C=) c.30977-40C= (n.30977-40C=) c.31025-40C= (n.31025-40C=) c.13469-47096C= (n.13469-47096C=) c.13328-47096C= (n.13328-47096C=) c.30980-40C= (n.30980-40C=) c.28199-40C= (n.28199-40C=) c.13424-47096C= (n.13424-47096C=) c.30898+400C= (n.30898+400C=) | |
| 2 | g.178689414C>A | CA2662146282 | TTN | c.28196-41G>T (n.28196-41G>T) c.13859-47097G>T (n.13859-47097G>T) c.13658-47097G>T (n.13658-47097G>T) c.1562-41G>T (n.1562-41G>T) c.13283-47097G>T (n.13283-47097G>T) c.31928-41G>T (n.31928-41G>T) c.30977-41G>T (n.30977-41G>T) c.31025-41G>T (n.31025-41G>T) c.13469-47097G>T (n.13469-47097G>T) c.13328-47097G>T (n.13328-47097G>T) c.30980-41G>T (n.30980-41G>T) c.28199-41G>T (n.28199-41G>T) c.13424-47097G>T (n.13424-47097G>T) c.30898+399G>T (n.30898+399G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689414C>G | CA2577173582 | TTN | c.28196-41G>C (n.28196-41G>C) c.13859-47097G>C (n.13859-47097G>C) c.13658-47097G>C (n.13658-47097G>C) c.1562-41G>C (n.1562-41G>C) c.13283-47097G>C (n.13283-47097G>C) c.31928-41G>C (n.31928-41G>C) c.30977-41G>C (n.30977-41G>C) c.31025-41G>C (n.31025-41G>C) c.13469-47097G>C (n.13469-47097G>C) c.13328-47097G>C (n.13328-47097G>C) c.30980-41G>C (n.30980-41G>C) c.28199-41G>C (n.28199-41G>C) c.13424-47097G>C (n.13424-47097G>C) c.30898+399G>C (n.30898+399G>C) | |
| 2 | g.178689415C>A | CA2577173583 | TTN | c.28196-42G>T (n.28196-42G>T) c.13859-47098G>T (n.13859-47098G>T) c.13658-47098G>T (n.13658-47098G>T) c.1562-42G>T (n.1562-42G>T) c.13283-47098G>T (n.13283-47098G>T) c.31928-42G>T (n.31928-42G>T) c.30977-42G>T (n.30977-42G>T) c.31025-42G>T (n.31025-42G>T) c.13469-47098G>T (n.13469-47098G>T) c.13328-47098G>T (n.13328-47098G>T) c.30980-42G>T (n.30980-42G>T) c.28199-42G>T (n.28199-42G>T) c.13424-47098G>T (n.13424-47098G>T) c.30898+398G>T (n.30898+398G>T) | |
| 2 | g.178689416A= | CA1310580207 | TTN | c.28196-43T= (n.28196-43T=) c.13859-47099T= (n.13859-47099T=) c.13658-47099T= (n.13658-47099T=) c.1562-43T= (n.1562-43T=) c.13283-47099T= (n.13283-47099T=) c.31928-43T= (n.31928-43T=) c.30977-43T= (n.30977-43T=) c.31025-43T= (n.31025-43T=) c.13469-47099T= (n.13469-47099T=) c.13328-47099T= (n.13328-47099T=) c.30980-43T= (n.30980-43T=) c.28199-43T= (n.28199-43T=) c.13424-47099T= (n.13424-47099T=) c.30898+397T= (n.30898+397T=) | |
| 2 | g.178689416A>T | CA538437238 | TTN | c.28196-43T>A (n.28196-43T>A) c.13859-47099T>A (n.13859-47099T>A) c.13658-47099T>A (n.13658-47099T>A) c.1562-43T>A (n.1562-43T>A) c.13283-47099T>A (n.13283-47099T>A) c.31928-43T>A (n.31928-43T>A) c.30977-43T>A (n.30977-43T>A) c.31025-43T>A (n.31025-43T>A) c.13469-47099T>A (n.13469-47099T>A) c.13328-47099T>A (n.13328-47099T>A) c.30980-43T>A (n.30980-43T>A) c.28199-43T>A (n.28199-43T>A) c.13424-47099T>A (n.13424-47099T>A) c.30898+397T>A (n.30898+397T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689425A>G | CA2662146283 | TTN | c.28196-52T>C (n.28196-52T>C) c.13859-47108T>C (n.13859-47108T>C) c.13658-47108T>C (n.13658-47108T>C) c.1562-52T>C (n.1562-52T>C) c.13283-47108T>C (n.13283-47108T>C) c.31928-52T>C (n.31928-52T>C) c.30977-52T>C (n.30977-52T>C) c.31025-52T>C (n.31025-52T>C) c.13469-47108T>C (n.13469-47108T>C) c.13328-47108T>C (n.13328-47108T>C) c.30980-52T>C (n.30980-52T>C) c.28199-52T>C (n.28199-52T>C) c.13424-47108T>C (n.13424-47108T>C) c.30898+388T>C (n.30898+388T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689426G>C | CA761298159 | TTN | c.28196-53C>G (n.28196-53C>G) c.13859-47109C>G (n.13859-47109C>G) c.13658-47109C>G (n.13658-47109C>G) c.1562-53C>G (n.1562-53C>G) c.13283-47109C>G (n.13283-47109C>G) c.31928-53C>G (n.31928-53C>G) c.30977-53C>G (n.30977-53C>G) c.31025-53C>G (n.31025-53C>G) c.13469-47109C>G (n.13469-47109C>G) c.13328-47109C>G (n.13328-47109C>G) c.30980-53C>G (n.30980-53C>G) c.28199-53C>G (n.28199-53C>G) c.13424-47109C>G (n.13424-47109C>G) c.30898+387C>G (n.30898+387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689426G= | CA1310580208 | TTN | c.28196-53C= (n.28196-53C=) c.13859-47109C= (n.13859-47109C=) c.13658-47109C= (n.13658-47109C=) c.1562-53C= (n.1562-53C=) c.13283-47109C= (n.13283-47109C=) c.31928-53C= (n.31928-53C=) c.30977-53C= (n.30977-53C=) c.31025-53C= (n.31025-53C=) c.13469-47109C= (n.13469-47109C=) c.13328-47109C= (n.13328-47109C=) c.30980-53C= (n.30980-53C=) c.28199-53C= (n.28199-53C=) c.13424-47109C= (n.13424-47109C=) c.30898+387C= (n.30898+387C=) | |
| 2 | g.178689426G>T | CA2662146284 | TTN | c.28196-53C>A (n.28196-53C>A) c.13859-47109C>A (n.13859-47109C>A) c.13658-47109C>A (n.13658-47109C>A) c.1562-53C>A (n.1562-53C>A) c.13283-47109C>A (n.13283-47109C>A) c.31928-53C>A (n.31928-53C>A) c.30977-53C>A (n.30977-53C>A) c.31025-53C>A (n.31025-53C>A) c.13469-47109C>A (n.13469-47109C>A) c.13328-47109C>A (n.13328-47109C>A) c.30980-53C>A (n.30980-53C>A) c.28199-53C>A (n.28199-53C>A) c.13424-47109C>A (n.13424-47109C>A) c.30898+387C>A (n.30898+387C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689429A>C | CA2662146285 | TTN | c.28196-56T>G (n.28196-56T>G) c.13859-47112T>G (n.13859-47112T>G) c.13658-47112T>G (n.13658-47112T>G) c.1562-56T>G (n.1562-56T>G) c.13283-47112T>G (n.13283-47112T>G) c.31928-56T>G (n.31928-56T>G) c.30977-56T>G (n.30977-56T>G) c.31025-56T>G (n.31025-56T>G) c.13469-47112T>G (n.13469-47112T>G) c.13328-47112T>G (n.13328-47112T>G) c.30980-56T>G (n.30980-56T>G) c.28199-56T>G (n.28199-56T>G) c.13424-47112T>G (n.13424-47112T>G) c.30898+384T>G (n.30898+384T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689429A>G | CA2570837872 | TTN | c.28196-56T>C (n.28196-56T>C) c.13859-47112T>C (n.13859-47112T>C) c.13658-47112T>C (n.13658-47112T>C) c.1562-56T>C (n.1562-56T>C) c.13283-47112T>C (n.13283-47112T>C) c.31928-56T>C (n.31928-56T>C) c.30977-56T>C (n.30977-56T>C) c.31025-56T>C (n.31025-56T>C) c.13469-47112T>C (n.13469-47112T>C) c.13328-47112T>C (n.13328-47112T>C) c.30980-56T>C (n.30980-56T>C) c.28199-56T>C (n.28199-56T>C) c.13424-47112T>C (n.13424-47112T>C) c.30898+384T>C (n.30898+384T>C) | |
| 2 | g.178689431A>G | CA2662146286 | TTN | c.28196-58T>C (n.28196-58T>C) c.13859-47114T>C (n.13859-47114T>C) c.13658-47114T>C (n.13658-47114T>C) c.1562-58T>C (n.1562-58T>C) c.13283-47114T>C (n.13283-47114T>C) c.31928-58T>C (n.31928-58T>C) c.30977-58T>C (n.30977-58T>C) c.31025-58T>C (n.31025-58T>C) c.13469-47114T>C (n.13469-47114T>C) c.13328-47114T>C (n.13328-47114T>C) c.30980-58T>C (n.30980-58T>C) c.28199-58T>C (n.28199-58T>C) c.13424-47114T>C (n.13424-47114T>C) c.30898+382T>C (n.30898+382T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689431A>T | CA2662146287 | TTN | c.28196-58T>A (n.28196-58T>A) c.13859-47114T>A (n.13859-47114T>A) c.13658-47114T>A (n.13658-47114T>A) c.1562-58T>A (n.1562-58T>A) c.13283-47114T>A (n.13283-47114T>A) c.31928-58T>A (n.31928-58T>A) c.30977-58T>A (n.30977-58T>A) c.31025-58T>A (n.31025-58T>A) c.13469-47114T>A (n.13469-47114T>A) c.13328-47114T>A (n.13328-47114T>A) c.30980-58T>A (n.30980-58T>A) c.28199-58T>A (n.28199-58T>A) c.13424-47114T>A (n.13424-47114T>A) c.30898+382T>A (n.30898+382T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689432T>C | CA761298161 | TTN | c.28196-59A>G (n.28196-59A>G) c.13859-47115A>G (n.13859-47115A>G) c.13658-47115A>G (n.13658-47115A>G) c.1562-59A>G (n.1562-59A>G) c.13283-47115A>G (n.13283-47115A>G) c.31928-59A>G (n.31928-59A>G) c.30977-59A>G (n.30977-59A>G) c.31025-59A>G (n.31025-59A>G) c.13469-47115A>G (n.13469-47115A>G) c.13328-47115A>G (n.13328-47115A>G) c.30980-59A>G (n.30980-59A>G) c.28199-59A>G (n.28199-59A>G) c.13424-47115A>G (n.13424-47115A>G) c.30898+381A>G (n.30898+381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689432T= | CA1310580209 | TTN | c.28196-59A= (n.28196-59A=) c.13859-47115A= (n.13859-47115A=) c.13658-47115A= (n.13658-47115A=) c.1562-59A= (n.1562-59A=) c.13283-47115A= (n.13283-47115A=) c.31928-59A= (n.31928-59A=) c.30977-59A= (n.30977-59A=) c.31025-59A= (n.31025-59A=) c.13469-47115A= (n.13469-47115A=) c.13328-47115A= (n.13328-47115A=) c.30980-59A= (n.30980-59A=) c.28199-59A= (n.28199-59A=) c.13424-47115A= (n.13424-47115A=) c.30898+381A= (n.30898+381A=) | |
| 2 | g.178689433A>G | CA2662146288 | TTN | c.28196-60T>C (n.28196-60T>C) c.13859-47116T>C (n.13859-47116T>C) c.13658-47116T>C (n.13658-47116T>C) c.1562-60T>C (n.1562-60T>C) c.13283-47116T>C (n.13283-47116T>C) c.31928-60T>C (n.31928-60T>C) c.30977-60T>C (n.30977-60T>C) c.31025-60T>C (n.31025-60T>C) c.13469-47116T>C (n.13469-47116T>C) c.13328-47116T>C (n.13328-47116T>C) c.30980-60T>C (n.30980-60T>C) c.28199-60T>C (n.28199-60T>C) c.13424-47116T>C (n.13424-47116T>C) c.30898+380T>C (n.30898+380T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689434G>C | CA2544553127 | TTN | c.28196-61C>G (n.28196-61C>G) c.13859-47117C>G (n.13859-47117C>G) c.13658-47117C>G (n.13658-47117C>G) c.1562-61C>G (n.1562-61C>G) c.13283-47117C>G (n.13283-47117C>G) c.31928-61C>G (n.31928-61C>G) c.30977-61C>G (n.30977-61C>G) c.31025-61C>G (n.31025-61C>G) c.13469-47117C>G (n.13469-47117C>G) c.13328-47117C>G (n.13328-47117C>G) c.30980-61C>G (n.30980-61C>G) c.28199-61C>G (n.28199-61C>G) c.13424-47117C>G (n.13424-47117C>G) c.30898+379C>G (n.30898+379C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689434G= | CA1310580210 | TTN | c.28196-61C= (n.28196-61C=) c.13859-47117C= (n.13859-47117C=) c.13658-47117C= (n.13658-47117C=) c.1562-61C= (n.1562-61C=) c.13283-47117C= (n.13283-47117C=) c.31928-61C= (n.31928-61C=) c.30977-61C= (n.30977-61C=) c.31025-61C= (n.31025-61C=) c.13469-47117C= (n.13469-47117C=) c.13328-47117C= (n.13328-47117C=) c.30980-61C= (n.30980-61C=) c.28199-61C= (n.28199-61C=) c.13424-47117C= (n.13424-47117C=) c.30898+379C= (n.30898+379C=) | |
| 2 | g.178689434G>T | CA761298164 | TTN | c.28196-61C>A (n.28196-61C>A) c.13859-47117C>A (n.13859-47117C>A) c.13658-47117C>A (n.13658-47117C>A) c.1562-61C>A (n.1562-61C>A) c.13283-47117C>A (n.13283-47117C>A) c.31928-61C>A (n.31928-61C>A) c.30977-61C>A (n.30977-61C>A) c.31025-61C>A (n.31025-61C>A) c.13469-47117C>A (n.13469-47117C>A) c.13328-47117C>A (n.13328-47117C>A) c.30980-61C>A (n.30980-61C>A) c.28199-61C>A (n.28199-61C>A) c.13424-47117C>A (n.13424-47117C>A) c.30898+379C>A (n.30898+379C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689439G= | CA1310580211 | TTN | c.28196-66C= (n.28196-66C=) c.13859-47122C= (n.13859-47122C=) c.13658-47122C= (n.13658-47122C=) c.1562-66C= (n.1562-66C=) c.13283-47122C= (n.13283-47122C=) c.31928-66C= (n.31928-66C=) c.30977-66C= (n.30977-66C=) c.31025-66C= (n.31025-66C=) c.13469-47122C= (n.13469-47122C=) c.13328-47122C= (n.13328-47122C=) c.30980-66C= (n.30980-66C=) c.28199-66C= (n.28199-66C=) c.13424-47122C= (n.13424-47122C=) c.30898+374C= (n.30898+374C=) | |
| 2 | g.178689440G>A | CA60988224 | TTN | c.28196-67C>T (n.28196-67C>T) c.13859-47123C>T (n.13859-47123C>T) c.13658-47123C>T (n.13658-47123C>T) c.1562-67C>T (n.1562-67C>T) c.13283-47123C>T (n.13283-47123C>T) c.31928-67C>T (n.31928-67C>T) c.30977-67C>T (n.30977-67C>T) c.31025-67C>T (n.31025-67C>T) c.13469-47123C>T (n.13469-47123C>T) c.13328-47123C>T (n.13328-47123C>T) c.30980-67C>T (n.30980-67C>T) c.28199-67C>T (n.28199-67C>T) c.13424-47123C>T (n.13424-47123C>T) c.30898+373C>T (n.30898+373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689440G= | CA1310580212 | TTN | c.28196-67C= (n.28196-67C=) c.13859-47123C= (n.13859-47123C=) c.13658-47123C= (n.13658-47123C=) c.1562-67C= (n.1562-67C=) c.13283-47123C= (n.13283-47123C=) c.31928-67C= (n.31928-67C=) c.30977-67C= (n.30977-67C=) c.31025-67C= (n.31025-67C=) c.13469-47123C= (n.13469-47123C=) c.13328-47123C= (n.13328-47123C=) c.30980-67C= (n.30980-67C=) c.28199-67C= (n.28199-67C=) c.13424-47123C= (n.13424-47123C=) c.30898+373C= (n.30898+373C=) | |
| 2 | g.178689451_178689467dup | CA1039714844 | TTN | c.28195+59_28196-67dup (n.28195+59_28196-67dup) c.13859-47139_13859-47123dup (n.13859-47139_13859-47123dup) c.13658-47139_13658-47123dup (n.13658-47139_13658-47123dup) c.1561+59_1562-67dup (n.1561+59_1562-67dup) c.13283-47139_13283-47123dup (n.13283-47139_13283-47123dup) c.31927+59_31928-67dup (n.31927+59_31928-67dup) c.30976+59_30977-67dup (n.30976+59_30977-67dup) c.31024+59_31025-67dup (n.31024+59_31025-67dup) c.13469-47139_13469-47123dup (n.13469-47139_13469-47123dup) c.13328-47139_13328-47123dup (n.13328-47139_13328-47123dup) c.30979+59_30980-67dup (n.30979+59_30980-67dup) c.28198+59_28199-67dup (n.28198+59_28199-67dup) c.13424-47139_13424-47123dup (n.13424-47139_13424-47123dup) c.30898+357_30898+373dup (n.30898+357_30898+373dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689441C>T | CA2662146289 | TTN | c.28196-68G>A (n.28196-68G>A) c.13859-47124G>A (n.13859-47124G>A) c.13658-47124G>A (n.13658-47124G>A) c.1562-68G>A (n.1562-68G>A) c.13283-47124G>A (n.13283-47124G>A) c.31928-68G>A (n.31928-68G>A) c.30977-68G>A (n.30977-68G>A) c.31025-68G>A (n.31025-68G>A) c.13469-47124G>A (n.13469-47124G>A) c.13328-47124G>A (n.13328-47124G>A) c.30980-68G>A (n.30980-68G>A) c.28199-68G>A (n.28199-68G>A) c.13424-47124G>A (n.13424-47124G>A) c.30898+372G>A (n.30898+372G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689442A>G | CA2662146291 | TTN | c.28196-69T>C (n.28196-69T>C) c.13859-47125T>C (n.13859-47125T>C) c.13658-47125T>C (n.13658-47125T>C) c.1562-69T>C (n.1562-69T>C) c.13283-47125T>C (n.13283-47125T>C) c.31928-69T>C (n.31928-69T>C) c.30977-69T>C (n.30977-69T>C) c.31025-69T>C (n.31025-69T>C) c.13469-47125T>C (n.13469-47125T>C) c.13328-47125T>C (n.13328-47125T>C) c.30980-69T>C (n.30980-69T>C) c.28199-69T>C (n.28199-69T>C) c.13424-47125T>C (n.13424-47125T>C) c.30898+371T>C (n.30898+371T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689443del | CA2662146290 | TTN | c.28196-69del (n.28196-69del) c.13859-47125del (n.13859-47125del) c.13658-47125del (n.13658-47125del) c.1562-69del (n.1562-69del) c.13283-47125del (n.13283-47125del) c.31928-69del (n.31928-69del) c.30977-69del (n.30977-69del) c.31025-69del (n.31025-69del) c.13469-47125del (n.13469-47125del) c.13328-47125del (n.13328-47125del) c.30980-69del (n.30980-69del) c.28199-69del (n.28199-69del) c.13424-47125del (n.13424-47125del) c.30898+371del (n.30898+371del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689444T>C | CA2662146292 | TTN | c.28196-71A>G (n.28196-71A>G) c.13859-47127A>G (n.13859-47127A>G) c.13658-47127A>G (n.13658-47127A>G) c.1562-71A>G (n.1562-71A>G) c.13283-47127A>G (n.13283-47127A>G) c.31928-71A>G (n.31928-71A>G) c.30977-71A>G (n.30977-71A>G) c.31025-71A>G (n.31025-71A>G) c.13469-47127A>G (n.13469-47127A>G) c.13328-47127A>G (n.13328-47127A>G) c.30980-71A>G (n.30980-71A>G) c.28199-71A>G (n.28199-71A>G) c.13424-47127A>G (n.13424-47127A>G) c.30898+369A>G (n.30898+369A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689446A= | CA1310580213 | TTN | c.28195+69T= (n.28195+69T=) c.13859-47129T= (n.13859-47129T=) c.13658-47129T= (n.13658-47129T=) c.1561+69T= (n.1561+69T=) c.13283-47129T= (n.13283-47129T=) c.31927+69T= (n.31927+69T=) c.30976+69T= (n.30976+69T=) c.31024+69T= (n.31024+69T=) c.13469-47129T= (n.13469-47129T=) c.13328-47129T= (n.13328-47129T=) c.30979+69T= (n.30979+69T=) c.28198+69T= (n.28198+69T=) c.13424-47129T= (n.13424-47129T=) c.30898+367T= (n.30898+367T=) | |
| 2 | g.178689446A>C | CA761298166 | TTN | c.28195+69T>G (n.28195+69T>G) c.13859-47129T>G (n.13859-47129T>G) c.13658-47129T>G (n.13658-47129T>G) c.1561+69T>G (n.1561+69T>G) c.13283-47129T>G (n.13283-47129T>G) c.31927+69T>G (n.31927+69T>G) c.30976+69T>G (n.30976+69T>G) c.31024+69T>G (n.31024+69T>G) c.13469-47129T>G (n.13469-47129T>G) c.13328-47129T>G (n.13328-47129T>G) c.30979+69T>G (n.30979+69T>G) c.28198+69T>G (n.28198+69T>G) c.13424-47129T>G (n.13424-47129T>G) c.30898+367T>G (n.30898+367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689454C>T | CA2662146293 | TTN | c.28195+61G>A (n.28195+61G>A) c.13859-47137G>A (n.13859-47137G>A) c.13658-47137G>A (n.13658-47137G>A) c.1561+61G>A (n.1561+61G>A) c.13283-47137G>A (n.13283-47137G>A) c.31927+61G>A (n.31927+61G>A) c.30976+61G>A (n.30976+61G>A) c.31024+61G>A (n.31024+61G>A) c.13469-47137G>A (n.13469-47137G>A) c.13328-47137G>A (n.13328-47137G>A) c.30979+61G>A (n.30979+61G>A) c.28198+61G>A (n.28198+61G>A) c.13424-47137G>A (n.13424-47137G>A) c.30898+359G>A (n.30898+359G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689456T>C | CA2662146294 | TTN | c.28195+59A>G (n.28195+59A>G) c.13859-47139A>G (n.13859-47139A>G) c.13658-47139A>G (n.13658-47139A>G) c.1561+59A>G (n.1561+59A>G) c.13283-47139A>G (n.13283-47139A>G) c.31927+59A>G (n.31927+59A>G) c.30976+59A>G (n.30976+59A>G) c.31024+59A>G (n.31024+59A>G) c.13469-47139A>G (n.13469-47139A>G) c.13328-47139A>G (n.13328-47139A>G) c.30979+59A>G (n.30979+59A>G) c.28198+59A>G (n.28198+59A>G) c.13424-47139A>G (n.13424-47139A>G) c.30898+357A>G (n.30898+357A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689457G>T | CA2753339615 | TTN | c.28195+58C>A (n.28195+58C>A) c.13859-47140C>A (n.13859-47140C>A) c.13658-47140C>A (n.13658-47140C>A) c.1561+58C>A (n.1561+58C>A) c.13283-47140C>A (n.13283-47140C>A) c.31927+58C>A (n.31927+58C>A) c.30976+58C>A (n.30976+58C>A) c.31024+58C>A (n.31024+58C>A) c.13469-47140C>A (n.13469-47140C>A) c.13328-47140C>A (n.13328-47140C>A) c.30979+58C>A (n.30979+58C>A) c.28198+58C>A (n.28198+58C>A) c.13424-47140C>A (n.13424-47140C>A) c.30898+356C>A (n.30898+356C>A) | |
| 2 | g.178689458C>A | CA761298168 | TTN | c.28195+57G>T (n.28195+57G>T) c.13859-47141G>T (n.13859-47141G>T) c.13658-47141G>T (n.13658-47141G>T) c.1561+57G>T (n.1561+57G>T) c.13283-47141G>T (n.13283-47141G>T) c.31927+57G>T (n.31927+57G>T) c.30976+57G>T (n.30976+57G>T) c.31024+57G>T (n.31024+57G>T) c.13469-47141G>T (n.13469-47141G>T) c.13328-47141G>T (n.13328-47141G>T) c.30979+57G>T (n.30979+57G>T) c.28198+57G>T (n.28198+57G>T) c.13424-47141G>T (n.13424-47141G>T) c.30898+355G>T (n.30898+355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689458C= | CA1310580214 | TTN | c.28195+57G= (n.28195+57G=) c.13859-47141G= (n.13859-47141G=) c.13658-47141G= (n.13658-47141G=) c.1561+57G= (n.1561+57G=) c.13283-47141G= (n.13283-47141G=) c.31927+57G= (n.31927+57G=) c.30976+57G= (n.30976+57G=) c.31024+57G= (n.31024+57G=) c.13469-47141G= (n.13469-47141G=) c.13328-47141G= (n.13328-47141G=) c.30979+57G= (n.30979+57G=) c.28198+57G= (n.28198+57G=) c.13424-47141G= (n.13424-47141G=) c.30898+355G= (n.30898+355G=) | |
| 2 | g.178689459A>G | CA2577173584 | TTN | c.28195+56T>C (n.28195+56T>C) c.13859-47142T>C (n.13859-47142T>C) c.13658-47142T>C (n.13658-47142T>C) c.1561+56T>C (n.1561+56T>C) c.13283-47142T>C (n.13283-47142T>C) c.31927+56T>C (n.31927+56T>C) c.30976+56T>C (n.30976+56T>C) c.31024+56T>C (n.31024+56T>C) c.13469-47142T>C (n.13469-47142T>C) c.13328-47142T>C (n.13328-47142T>C) c.30979+56T>C (n.30979+56T>C) c.28198+56T>C (n.28198+56T>C) c.13424-47142T>C (n.13424-47142T>C) c.30898+354T>C (n.30898+354T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689464A= | CA1310580215 | TTN | c.28195+51T= (n.28195+51T=) c.13859-47147T= (n.13859-47147T=) c.13658-47147T= (n.13658-47147T=) c.1561+51T= (n.1561+51T=) c.13283-47147T= (n.13283-47147T=) c.31927+51T= (n.31927+51T=) c.30976+51T= (n.30976+51T=) c.31024+51T= (n.31024+51T=) c.13469-47147T= (n.13469-47147T=) c.13328-47147T= (n.13328-47147T=) c.30979+51T= (n.30979+51T=) c.28198+51T= (n.28198+51T=) c.13424-47147T= (n.13424-47147T=) c.30898+349T= (n.30898+349T=) | |
| 2 | g.178689464A>T | CA60988229 | TTN | c.28195+51T>A (n.28195+51T>A) c.13859-47147T>A (n.13859-47147T>A) c.13658-47147T>A (n.13658-47147T>A) c.1561+51T>A (n.1561+51T>A) c.13283-47147T>A (n.13283-47147T>A) c.31927+51T>A (n.31927+51T>A) c.30976+51T>A (n.30976+51T>A) c.31024+51T>A (n.31024+51T>A) c.13469-47147T>A (n.13469-47147T>A) c.13328-47147T>A (n.13328-47147T>A) c.30979+51T>A (n.30979+51T>A) c.28198+51T>A (n.28198+51T>A) c.13424-47147T>A (n.13424-47147T>A) c.30898+349T>A (n.30898+349T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689466G>T | CA2662146295 | TTN | c.28195+49C>A (n.28195+49C>A) c.13859-47149C>A (n.13859-47149C>A) c.13658-47149C>A (n.13658-47149C>A) c.1561+49C>A (n.1561+49C>A) c.13283-47149C>A (n.13283-47149C>A) c.31927+49C>A (n.31927+49C>A) c.30976+49C>A (n.30976+49C>A) c.31024+49C>A (n.31024+49C>A) c.13469-47149C>A (n.13469-47149C>A) c.13328-47149C>A (n.13328-47149C>A) c.30979+49C>A (n.30979+49C>A) c.28198+49C>A (n.28198+49C>A) c.13424-47149C>A (n.13424-47149C>A) c.30898+347C>A (n.30898+347C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689468G>A | CA2701299827 | TTN | c.28195+47C>T (n.28195+47C>T) c.13859-47151C>T (n.13859-47151C>T) c.13658-47151C>T (n.13658-47151C>T) c.1561+47C>T (n.1561+47C>T) c.13283-47151C>T (n.13283-47151C>T) c.31927+47C>T (n.31927+47C>T) c.30976+47C>T (n.30976+47C>T) c.31024+47C>T (n.31024+47C>T) c.13469-47151C>T (n.13469-47151C>T) c.13328-47151C>T (n.13328-47151C>T) c.30979+47C>T (n.30979+47C>T) c.28198+47C>T (n.28198+47C>T) c.13424-47151C>T (n.13424-47151C>T) c.30898+345C>T (n.30898+345C>T) | dbSNP |
| 2 | g.178689468G>C | CA2662146296 | TTN | c.28195+47C>G (n.28195+47C>G) c.13859-47151C>G (n.13859-47151C>G) c.13658-47151C>G (n.13658-47151C>G) c.1561+47C>G (n.1561+47C>G) c.13283-47151C>G (n.13283-47151C>G) c.31927+47C>G (n.31927+47C>G) c.30976+47C>G (n.30976+47C>G) c.31024+47C>G (n.31024+47C>G) c.13469-47151C>G (n.13469-47151C>G) c.13328-47151C>G (n.13328-47151C>G) c.30979+47C>G (n.30979+47C>G) c.28198+47C>G (n.28198+47C>G) c.13424-47151C>G (n.13424-47151C>G) c.30898+345C>G (n.30898+345C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689468G>T | CA2662146297 | TTN | c.28195+47C>A (n.28195+47C>A) c.13859-47151C>A (n.13859-47151C>A) c.13658-47151C>A (n.13658-47151C>A) c.1561+47C>A (n.1561+47C>A) c.13283-47151C>A (n.13283-47151C>A) c.31927+47C>A (n.31927+47C>A) c.30976+47C>A (n.30976+47C>A) c.31024+47C>A (n.31024+47C>A) c.13469-47151C>A (n.13469-47151C>A) c.13328-47151C>A (n.13328-47151C>A) c.30979+47C>A (n.30979+47C>A) c.28198+47C>A (n.28198+47C>A) c.13424-47151C>A (n.13424-47151C>A) c.30898+345C>A (n.30898+345C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469G>A | CA1998797 | TTN | c.28195+46C>T (n.28195+46C>T) c.13859-47152C>T (n.13859-47152C>T) c.13658-47152C>T (n.13658-47152C>T) c.1561+46C>T (n.1561+46C>T) c.13283-47152C>T (n.13283-47152C>T) c.31927+46C>T (n.31927+46C>T) c.30976+46C>T (n.30976+46C>T) c.31024+46C>T (n.31024+46C>T) c.13469-47152C>T (n.13469-47152C>T) c.13328-47152C>T (n.13328-47152C>T) c.30979+46C>T (n.30979+46C>T) c.28198+46C>T (n.28198+46C>T) c.13424-47152C>T (n.13424-47152C>T) c.30898+344C>T (n.30898+344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469G>C | CA2662146298 | TTN | c.28195+46C>G (n.28195+46C>G) c.13859-47152C>G (n.13859-47152C>G) c.13658-47152C>G (n.13658-47152C>G) c.1561+46C>G (n.1561+46C>G) c.13283-47152C>G (n.13283-47152C>G) c.31927+46C>G (n.31927+46C>G) c.30976+46C>G (n.30976+46C>G) c.31024+46C>G (n.31024+46C>G) c.13469-47152C>G (n.13469-47152C>G) c.13328-47152C>G (n.13328-47152C>G) c.30979+46C>G (n.30979+46C>G) c.28198+46C>G (n.28198+46C>G) c.13424-47152C>G (n.13424-47152C>G) c.30898+344C>G (n.30898+344C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469G= | CA1310580216 | TTN | c.28195+46C= (n.28195+46C=) c.13859-47152C= (n.13859-47152C=) c.13658-47152C= (n.13658-47152C=) c.1561+46C= (n.1561+46C=) c.13283-47152C= (n.13283-47152C=) c.31927+46C= (n.31927+46C=) c.30976+46C= (n.30976+46C=) c.31024+46C= (n.31024+46C=) c.13469-47152C= (n.13469-47152C=) c.13328-47152C= (n.13328-47152C=) c.30979+46C= (n.30979+46C=) c.28198+46C= (n.28198+46C=) c.13424-47152C= (n.13424-47152C=) c.30898+344C= (n.30898+344C=) | |
| 2 | g.178689469G>T | CA1310580217 | TTN | c.28195+46C>A (n.28195+46C>A) c.13859-47152C>A (n.13859-47152C>A) c.13658-47152C>A (n.13658-47152C>A) c.1561+46C>A (n.1561+46C>A) c.13283-47152C>A (n.13283-47152C>A) c.31927+46C>A (n.31927+46C>A) c.30976+46C>A (n.30976+46C>A) c.31024+46C>A (n.31024+46C>A) c.13469-47152C>A (n.13469-47152C>A) c.13328-47152C>A (n.13328-47152C>A) c.30979+46C>A (n.30979+46C>A) c.28198+46C>A (n.28198+46C>A) c.13424-47152C>A (n.13424-47152C>A) c.30898+344C>A (n.30898+344C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469_178689474delinsGCTTGA | CA1310580218 | TTN | c.28195+41_28195+46delinsTCAAGC (n.28195+41_28195+46delinsTCAAGC) c.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC (n.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC) c.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC (n.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC) c.1561+41_1561+46delinsTCAAGC (n.1561+41_1561+46delinsTCAAGC) c.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC (n.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC) c.31927+41_31927+46delinsTCAAGC (n.31927+41_31927+46delinsTCAAGC) c.30976+41_30976+46delinsTCAAGC (n.30976+41_30976+46delinsTCAAGC) c.31024+41_31024+46delinsTCAAGC (n.31024+41_31024+46delinsTCAAGC) c.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC (n.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC) c.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC (n.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC) c.30979+41_30979+46delinsTCAAGC (n.30979+41_30979+46delinsTCAAGC) c.28198+41_28198+46delinsTCAAGC (n.28198+41_28198+46delinsTCAAGC) c.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC (n.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC) c.30898+339_30898+344delinsTCAAGC (n.30898+339_30898+344delinsTCAAGC) | |
| 2 | g.178689470C>A | CA538437241 | TTN | c.28195+45G>T (n.28195+45G>T) c.13859-47153G>T (n.13859-47153G>T) c.13658-47153G>T (n.13658-47153G>T) c.1561+45G>T (n.1561+45G>T) c.13283-47153G>T (n.13283-47153G>T) c.31927+45G>T (n.31927+45G>T) c.30976+45G>T (n.30976+45G>T) c.31024+45G>T (n.31024+45G>T) c.13469-47153G>T (n.13469-47153G>T) c.13328-47153G>T (n.13328-47153G>T) c.30979+45G>T (n.30979+45G>T) c.28198+45G>T (n.28198+45G>T) c.13424-47153G>T (n.13424-47153G>T) c.30898+343G>T (n.30898+343G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689470C= | CA1310580219 | TTN | c.28195+45G= (n.28195+45G=) c.13859-47153G= (n.13859-47153G=) c.13658-47153G= (n.13658-47153G=) c.1561+45G= (n.1561+45G=) c.13283-47153G= (n.13283-47153G=) c.31927+45G= (n.31927+45G=) c.30976+45G= (n.30976+45G=) c.31024+45G= (n.31024+45G=) c.13469-47153G= (n.13469-47153G=) c.13328-47153G= (n.13328-47153G=) c.30979+45G= (n.30979+45G=) c.28198+45G= (n.28198+45G=) c.13424-47153G= (n.13424-47153G=) c.30898+343G= (n.30898+343G=) | |
| 2 | g.178689470C>T | CA538437242 | TTN | c.28195+45G>A (n.28195+45G>A) c.13859-47153G>A (n.13859-47153G>A) c.13658-47153G>A (n.13658-47153G>A) c.1561+45G>A (n.1561+45G>A) c.13283-47153G>A (n.13283-47153G>A) c.31927+45G>A (n.31927+45G>A) c.30976+45G>A (n.30976+45G>A) c.31024+45G>A (n.31024+45G>A) c.13469-47153G>A (n.13469-47153G>A) c.13328-47153G>A (n.13328-47153G>A) c.30979+45G>A (n.30979+45G>A) c.28198+45G>A (n.28198+45G>A) c.13424-47153G>A (n.13424-47153G>A) c.30898+343G>A (n.30898+343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689470_178689474del | CA538437240 | TTN | c.28195+41_28195+45del (n.28195+41_28195+45del) c.13859-47157_13859-47153del (n.13859-47157_13859-47153del) c.13658-47157_13658-47153del (n.13658-47157_13658-47153del) c.1561+41_1561+45del (n.1561+41_1561+45del) c.13283-47157_13283-47153del (n.13283-47157_13283-47153del) c.31927+41_31927+45del (n.31927+41_31927+45del) c.30976+41_30976+45del (n.30976+41_30976+45del) c.31024+41_31024+45del (n.31024+41_31024+45del) c.13469-47157_13469-47153del (n.13469-47157_13469-47153del) c.13328-47157_13328-47153del (n.13328-47157_13328-47153del) c.30979+41_30979+45del (n.30979+41_30979+45del) c.28198+41_28198+45del (n.28198+41_28198+45del) c.13424-47157_13424-47153del (n.13424-47157_13424-47153del) c.30898+339_30898+343del (n.30898+339_30898+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689470_178689484del | CA2577173585 | TTN | c.28195+31_28195+45del (n.28195+31_28195+45del) c.13859-47167_13859-47153del (n.13859-47167_13859-47153del) c.13658-47167_13658-47153del (n.13658-47167_13658-47153del) c.1561+31_1561+45del (n.1561+31_1561+45del) c.13283-47167_13283-47153del (n.13283-47167_13283-47153del) c.31927+31_31927+45del (n.31927+31_31927+45del) c.30976+31_30976+45del (n.30976+31_30976+45del) c.31024+31_31024+45del (n.31024+31_31024+45del) c.13469-47167_13469-47153del (n.13469-47167_13469-47153del) c.13328-47167_13328-47153del (n.13328-47167_13328-47153del) c.30979+31_30979+45del (n.30979+31_30979+45del) c.28198+31_28198+45del (n.28198+31_28198+45del) c.13424-47167_13424-47153del (n.13424-47167_13424-47153del) c.30898+329_30898+343del (n.30898+329_30898+343del) | |
| 2 | g.178689471T>C | CA2577173586 | TTN | c.28195+44A>G (n.28195+44A>G) c.13859-47154A>G (n.13859-47154A>G) c.13658-47154A>G (n.13658-47154A>G) c.1561+44A>G (n.1561+44A>G) c.13283-47154A>G (n.13283-47154A>G) c.31927+44A>G (n.31927+44A>G) c.30976+44A>G (n.30976+44A>G) c.31024+44A>G (n.31024+44A>G) c.13469-47154A>G (n.13469-47154A>G) c.13328-47154A>G (n.13328-47154A>G) c.30979+44A>G (n.30979+44A>G) c.28198+44A>G (n.28198+44A>G) c.13424-47154A>G (n.13424-47154A>G) c.30898+342A>G (n.30898+342A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689475A>C | CA2753339617 | TTN | c.28195+40T>G (n.28195+40T>G) c.13859-47158T>G (n.13859-47158T>G) c.13658-47158T>G (n.13658-47158T>G) c.1561+40T>G (n.1561+40T>G) c.13283-47158T>G (n.13283-47158T>G) c.31927+40T>G (n.31927+40T>G) c.30976+40T>G (n.30976+40T>G) c.31024+40T>G (n.31024+40T>G) c.13469-47158T>G (n.13469-47158T>G) c.13328-47158T>G (n.13328-47158T>G) c.30979+40T>G (n.30979+40T>G) c.28198+40T>G (n.28198+40T>G) c.13424-47158T>G (n.13424-47158T>G) c.30898+338T>G (n.30898+338T>G) | |
| 2 | g.178689476G= | CA1310580221 | TTN | c.28195+39C= (n.28195+39C=) c.13859-47159C= (n.13859-47159C=) c.13658-47159C= (n.13658-47159C=) c.1561+39C= (n.1561+39C=) c.13283-47159C= (n.13283-47159C=) c.31927+39C= (n.31927+39C=) c.30976+39C= (n.30976+39C=) c.31024+39C= (n.31024+39C=) c.13469-47159C= (n.13469-47159C=) c.13328-47159C= (n.13328-47159C=) c.30979+39C= (n.30979+39C=) c.28198+39C= (n.28198+39C=) c.13424-47159C= (n.13424-47159C=) c.30898+337C= (n.30898+337C=) | |
| 2 | g.178689476G>T | CA1310580220 | TTN | c.28195+39C>A (n.28195+39C>A) c.13859-47159C>A (n.13859-47159C>A) c.13658-47159C>A (n.13658-47159C>A) c.1561+39C>A (n.1561+39C>A) c.13283-47159C>A (n.13283-47159C>A) c.31927+39C>A (n.31927+39C>A) c.30976+39C>A (n.30976+39C>A) c.31024+39C>A (n.31024+39C>A) c.13469-47159C>A (n.13469-47159C>A) c.13328-47159C>A (n.13328-47159C>A) c.30979+39C>A (n.30979+39C>A) c.28198+39C>A (n.28198+39C>A) c.13424-47159C>A (n.13424-47159C>A) c.30898+337C>A (n.30898+337C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178689477_178689485delinsGAAAGACAA | CA1310580222 | TTN | c.28195+30_28195+38delinsTTGTCTTTC (n.28195+30_28195+38delinsTTGTCTTTC) c.13859-47168_13859-47160delinsTTGTCTTTC (n.13859-47168_13859-47160delinsTTGTCTTTC) c.13658-47168_13658-47160delinsTTGTCTTTC (n.13658-47168_13658-47160delinsTTGTCTTTC) c.1561+30_1561+38delinsTTGTCTTTC (n.1561+30_1561+38delinsTTGTCTTTC) c.13283-47168_13283-47160delinsTTGTCTTTC (n.13283-47168_13283-47160delinsTTGTCTTTC) c.31927+30_31927+38delinsTTGTCTTTC (n.31927+30_31927+38delinsTTGTCTTTC) c.30976+30_30976+38delinsTTGTCTTTC (n.30976+30_30976+38delinsTTGTCTTTC) c.31024+30_31024+38delinsTTGTCTTTC (n.31024+30_31024+38delinsTTGTCTTTC) c.13469-47168_13469-47160delinsTTGTCTTTC (n.13469-47168_13469-47160delinsTTGTCTTTC) c.13328-47168_13328-47160delinsTTGTCTTTC (n.13328-47168_13328-47160delinsTTGTCTTTC) c.30979+30_30979+38delinsTTGTCTTTC (n.30979+30_30979+38delinsTTGTCTTTC) c.28198+30_28198+38delinsTTGTCTTTC (n.28198+30_28198+38delinsTTGTCTTTC) c.13424-47168_13424-47160delinsTTGTCTTTC (n.13424-47168_13424-47160delinsTTGTCTTTC) c.30898+328_30898+336delinsTTGTCTTTC (n.30898+328_30898+336delinsTTGTCTTTC) | |
| 2 | g.178689478_178689485del | CA538437243 | TTN | c.28195+30_28195+37del (n.28195+30_28195+37del) c.13859-47168_13859-47161del (n.13859-47168_13859-47161del) c.13658-47168_13658-47161del (n.13658-47168_13658-47161del) c.1561+30_1561+37del (n.1561+30_1561+37del) c.13283-47168_13283-47161del (n.13283-47168_13283-47161del) c.31927+30_31927+37del (n.31927+30_31927+37del) c.30976+30_30976+37del (n.30976+30_30976+37del) c.31024+30_31024+37del (n.31024+30_31024+37del) c.13469-47168_13469-47161del (n.13469-47168_13469-47161del) c.13328-47168_13328-47161del (n.13328-47168_13328-47161del) c.30979+30_30979+37del (n.30979+30_30979+37del) c.28198+30_28198+37del (n.28198+30_28198+37del) c.13424-47168_13424-47161del (n.13424-47168_13424-47161del) c.30898+328_30898+335del (n.30898+328_30898+335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689479A>C | CA2662146299 | TTN | c.28195+36T>G (n.28195+36T>G) c.13859-47162T>G (n.13859-47162T>G) c.13658-47162T>G (n.13658-47162T>G) c.1561+36T>G (n.1561+36T>G) c.13283-47162T>G (n.13283-47162T>G) c.31927+36T>G (n.31927+36T>G) c.30976+36T>G (n.30976+36T>G) c.31024+36T>G (n.31024+36T>G) c.13469-47162T>G (n.13469-47162T>G) c.13328-47162T>G (n.13328-47162T>G) c.30979+36T>G (n.30979+36T>G) c.28198+36T>G (n.28198+36T>G) c.13424-47162T>G (n.13424-47162T>G) c.30898+334T>G (n.30898+334T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689479A>G | CA2577173587 | TTN | c.28195+36T>C (n.28195+36T>C) c.13859-47162T>C (n.13859-47162T>C) c.13658-47162T>C (n.13658-47162T>C) c.1561+36T>C (n.1561+36T>C) c.13283-47162T>C (n.13283-47162T>C) c.31927+36T>C (n.31927+36T>C) c.30976+36T>C (n.30976+36T>C) c.31024+36T>C (n.31024+36T>C) c.13469-47162T>C (n.13469-47162T>C) c.13328-47162T>C (n.13328-47162T>C) c.30979+36T>C (n.30979+36T>C) c.28198+36T>C (n.28198+36T>C) c.13424-47162T>C (n.13424-47162T>C) c.30898+334T>C (n.30898+334T>C) | |
| 2 | g.178689481G>A | CA2662146301 | TTN | c.28195+34C>T (n.28195+34C>T) c.13859-47164C>T (n.13859-47164C>T) c.13658-47164C>T (n.13658-47164C>T) c.1561+34C>T (n.1561+34C>T) c.13283-47164C>T (n.13283-47164C>T) c.31927+34C>T (n.31927+34C>T) c.30976+34C>T (n.30976+34C>T) c.31024+34C>T (n.31024+34C>T) c.13469-47164C>T (n.13469-47164C>T) c.13328-47164C>T (n.13328-47164C>T) c.30979+34C>T (n.30979+34C>T) c.28198+34C>T (n.28198+34C>T) c.13424-47164C>T (n.13424-47164C>T) c.30898+332C>T (n.30898+332C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689481G= | CA1310580223 | TTN | c.28195+34C= (n.28195+34C=) c.13859-47164C= (n.13859-47164C=) c.13658-47164C= (n.13658-47164C=) c.1561+34C= (n.1561+34C=) c.13283-47164C= (n.13283-47164C=) c.31927+34C= (n.31927+34C=) c.30976+34C= (n.30976+34C=) c.31024+34C= (n.31024+34C=) c.13469-47164C= (n.13469-47164C=) c.13328-47164C= (n.13328-47164C=) c.30979+34C= (n.30979+34C=) c.28198+34C= (n.28198+34C=) c.13424-47164C= (n.13424-47164C=) c.30898+332C= (n.30898+332C=) | |
| 2 | g.178689481G>T | CA1998798 | TTN | c.28195+34C>A (n.28195+34C>A) c.13859-47164C>A (n.13859-47164C>A) c.13658-47164C>A (n.13658-47164C>A) c.1561+34C>A (n.1561+34C>A) c.13283-47164C>A (n.13283-47164C>A) c.31927+34C>A (n.31927+34C>A) c.30976+34C>A (n.30976+34C>A) c.31024+34C>A (n.31024+34C>A) c.13469-47164C>A (n.13469-47164C>A) c.13328-47164C>A (n.13328-47164C>A) c.30979+34C>A (n.30979+34C>A) c.28198+34C>A (n.28198+34C>A) c.13424-47164C>A (n.13424-47164C>A) c.30898+332C>A (n.30898+332C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689485A>G | CA2662146302 | TTN | c.28195+30T>C (n.28195+30T>C) c.13859-47168T>C (n.13859-47168T>C) c.13658-47168T>C (n.13658-47168T>C) c.1561+30T>C (n.1561+30T>C) c.13283-47168T>C (n.13283-47168T>C) c.31927+30T>C (n.31927+30T>C) c.30976+30T>C (n.30976+30T>C) c.31024+30T>C (n.31024+30T>C) c.13469-47168T>C (n.13469-47168T>C) c.13328-47168T>C (n.13328-47168T>C) c.30979+30T>C (n.30979+30T>C) c.28198+30T>C (n.28198+30T>C) c.13424-47168T>C (n.13424-47168T>C) c.30898+328T>C (n.30898+328T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689486G>A | CA1998799 | TTN | c.28195+29C>T (n.28195+29C>T) c.13859-47169C>T (n.13859-47169C>T) c.13658-47169C>T (n.13658-47169C>T) c.1561+29C>T (n.1561+29C>T) c.13283-47169C>T (n.13283-47169C>T) c.31927+29C>T (n.31927+29C>T) c.30976+29C>T (n.30976+29C>T) c.31024+29C>T (n.31024+29C>T) c.13469-47169C>T (n.13469-47169C>T) c.13328-47169C>T (n.13328-47169C>T) c.30979+29C>T (n.30979+29C>T) c.28198+29C>T (n.28198+29C>T) c.13424-47169C>T (n.13424-47169C>T) c.30898+327C>T (n.30898+327C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689486G>C | CA2662146303 | TTN | c.28195+29C>G (n.28195+29C>G) c.13859-47169C>G (n.13859-47169C>G) c.13658-47169C>G (n.13658-47169C>G) c.1561+29C>G (n.1561+29C>G) c.13283-47169C>G (n.13283-47169C>G) c.31927+29C>G (n.31927+29C>G) c.30976+29C>G (n.30976+29C>G) c.31024+29C>G (n.31024+29C>G) c.13469-47169C>G (n.13469-47169C>G) c.13328-47169C>G (n.13328-47169C>G) c.30979+29C>G (n.30979+29C>G) c.28198+29C>G (n.28198+29C>G) c.13424-47169C>G (n.13424-47169C>G) c.30898+327C>G (n.30898+327C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689486G= | CA1310580224 | TTN | c.28195+29C= (n.28195+29C=) c.13859-47169C= (n.13859-47169C=) c.13658-47169C= (n.13658-47169C=) c.1561+29C= (n.1561+29C=) c.13283-47169C= (n.13283-47169C=) c.31927+29C= (n.31927+29C=) c.30976+29C= (n.30976+29C=) c.31024+29C= (n.31024+29C=) c.13469-47169C= (n.13469-47169C=) c.13328-47169C= (n.13328-47169C=) c.30979+29C= (n.30979+29C=) c.28198+29C= (n.28198+29C=) c.13424-47169C= (n.13424-47169C=) c.30898+327C= (n.30898+327C=) | |
| 2 | g.178689487G>T | CA2740344213 | TTN | c.28195+28C>A (n.28195+28C>A) c.13859-47170C>A (n.13859-47170C>A) c.13658-47170C>A (n.13658-47170C>A) c.1561+28C>A (n.1561+28C>A) c.13283-47170C>A (n.13283-47170C>A) c.31927+28C>A (n.31927+28C>A) c.30976+28C>A (n.30976+28C>A) c.31024+28C>A (n.31024+28C>A) c.13469-47170C>A (n.13469-47170C>A) c.13328-47170C>A (n.13328-47170C>A) c.30979+28C>A (n.30979+28C>A) c.28198+28C>A (n.28198+28C>A) c.13424-47170C>A (n.13424-47170C>A) c.30898+326C>A (n.30898+326C>A) | |
| 2 | g.178689487_178689489delinsGTT | CA1310580225 | TTN | c.28195+26_28195+28delinsAAC (n.28195+26_28195+28delinsAAC) c.13859-47172_13859-47170delinsAAC (n.13859-47172_13859-47170delinsAAC) c.13658-47172_13658-47170delinsAAC (n.13658-47172_13658-47170delinsAAC) c.1561+26_1561+28delinsAAC (n.1561+26_1561+28delinsAAC) c.13283-47172_13283-47170delinsAAC (n.13283-47172_13283-47170delinsAAC) c.31927+26_31927+28delinsAAC (n.31927+26_31927+28delinsAAC) c.30976+26_30976+28delinsAAC (n.30976+26_30976+28delinsAAC) c.31024+26_31024+28delinsAAC (n.31024+26_31024+28delinsAAC) c.13469-47172_13469-47170delinsAAC (n.13469-47172_13469-47170delinsAAC) c.13328-47172_13328-47170delinsAAC (n.13328-47172_13328-47170delinsAAC) c.30979+26_30979+28delinsAAC (n.30979+26_30979+28delinsAAC) c.28198+26_28198+28delinsAAC (n.28198+26_28198+28delinsAAC) c.13424-47172_13424-47170delinsAAC (n.13424-47172_13424-47170delinsAAC) c.30898+324_30898+326delinsAAC (n.30898+324_30898+326delinsAAC) |