Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178689370G>A | CA349555256 | TTN | c.28199C>T (p.Pro9400Leu) c.13859-47053C>T (n.13859-47053C>T) c.13658-47053C>T (n.13658-47053C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.13283-47053C>T (n.13283-47053C>T) c.31931C>T (p.Pro10644Leu) c.30980C>T (p.Pro10327Leu) c.31028C>T (p.Pro10343Leu) c.13469-47053C>T (n.13469-47053C>T) c.13328-47053C>T (n.13328-47053C>T) c.30983C>T (p.Pro10328Leu) c.28202C>T (p.Pro9401Leu) c.13424-47053C>T (n.13424-47053C>T) c.30898+443C>T (n.30898+443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689370G>C | CA349555260 | TTN | c.28199C>G (p.Pro9400Arg) c.13859-47053C>G (n.13859-47053C>G) c.13658-47053C>G (n.13658-47053C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.13283-47053C>G (n.13283-47053C>G) c.31931C>G (p.Pro10644Arg) c.30980C>G (p.Pro10327Arg) c.31028C>G (p.Pro10343Arg) c.13469-47053C>G (n.13469-47053C>G) c.13328-47053C>G (n.13328-47053C>G) c.30983C>G (p.Pro10328Arg) c.28202C>G (p.Pro9401Arg) c.13424-47053C>G (n.13424-47053C>G) c.30898+443C>G (n.30898+443C>G) | |
2 | g.178689370G= | CA1310580189 | TTN | c.28199C= (p.Pro9400=) c.13859-47053C= (n.13859-47053C=) c.13658-47053C= (n.13658-47053C=) c.1565C= (p.Pro522=) c.13283-47053C= (n.13283-47053C=) c.31931C= (p.Pro10644=) c.30980C= (p.Pro10327=) c.31028C= (p.Pro10343=) c.13469-47053C= (n.13469-47053C=) c.13328-47053C= (n.13328-47053C=) c.30983C= (p.Pro10328=) c.28202C= (p.Pro9401=) c.13424-47053C= (n.13424-47053C=) c.30898+443C= (n.30898+443C=) | |
2 | g.178689370G>T | CA349555258 | TTN | c.28199C>A (p.Pro9400Gln) c.13859-47053C>A (n.13859-47053C>A) c.13658-47053C>A (n.13658-47053C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.13283-47053C>A (n.13283-47053C>A) c.31931C>A (p.Pro10644Gln) c.30980C>A (p.Pro10327Gln) c.31028C>A (p.Pro10343Gln) c.13469-47053C>A (n.13469-47053C>A) c.13328-47053C>A (n.13328-47053C>A) c.30983C>A (p.Pro10328Gln) c.28202C>A (p.Pro9401Gln) c.13424-47053C>A (n.13424-47053C>A) c.30898+443C>A (n.30898+443C>A) | |
2 | g.178689371G>A | CA349555262 | TTN | c.28198C>T (p.Pro9400Ser) c.13859-47054C>T (n.13859-47054C>T) c.13658-47054C>T (n.13658-47054C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.13283-47054C>T (n.13283-47054C>T) c.31930C>T (p.Pro10644Ser) c.30979C>T (p.Pro10327Ser) c.31027C>T (p.Pro10343Ser) c.13469-47054C>T (n.13469-47054C>T) c.13328-47054C>T (n.13328-47054C>T) c.30982C>T (p.Pro10328Ser) c.28201C>T (p.Pro9401Ser) c.13424-47054C>T (n.13424-47054C>T) c.30898+442C>T (n.30898+442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689371G>C | CA349555264 | TTN | c.28198C>G (p.Pro9400Ala) c.13859-47054C>G (n.13859-47054C>G) c.13658-47054C>G (n.13658-47054C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.13283-47054C>G (n.13283-47054C>G) c.31930C>G (p.Pro10644Ala) c.30979C>G (p.Pro10327Ala) c.31027C>G (p.Pro10343Ala) c.13469-47054C>G (n.13469-47054C>G) c.13328-47054C>G (n.13328-47054C>G) c.30982C>G (p.Pro10328Ala) c.28201C>G (p.Pro9401Ala) c.13424-47054C>G (n.13424-47054C>G) c.30898+442C>G (n.30898+442C>G) | |
2 | g.178689371G= | CA1310580190 | TTN | c.28198C= (p.Pro9400=) c.13859-47054C= (n.13859-47054C=) c.13658-47054C= (n.13658-47054C=) c.1564C= (p.Pro522=) c.13283-47054C= (n.13283-47054C=) c.31930C= (p.Pro10644=) c.30979C= (p.Pro10327=) c.31027C= (p.Pro10343=) c.13469-47054C= (n.13469-47054C=) c.13328-47054C= (n.13328-47054C=) c.30982C= (p.Pro10328=) c.28201C= (p.Pro9401=) c.13424-47054C= (n.13424-47054C=) c.30898+442C= (n.30898+442C=) | |
2 | g.178689371G>T | CA349555266 | TTN | c.28198C>A (p.Pro9400Thr) c.13859-47054C>A (n.13859-47054C>A) c.13658-47054C>A (n.13658-47054C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.13283-47054C>A (n.13283-47054C>A) c.31930C>A (p.Pro10644Thr) c.30979C>A (p.Pro10327Thr) c.31027C>A (p.Pro10343Thr) c.13469-47054C>A (n.13469-47054C>A) c.13328-47054C>A (n.13328-47054C>A) c.30982C>A (p.Pro10328Thr) c.28201C>A (p.Pro9401Thr) c.13424-47054C>A (n.13424-47054C>A) c.30898+442C>A (n.30898+442C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689372C>A | CA430131307 | TTN | c.28197G>T (p.Val9399=) c.13859-47055G>T (n.13859-47055G>T) c.13658-47055G>T (n.13658-47055G>T) c.1563G>T (p.Val521=) c.13283-47055G>T (n.13283-47055G>T) c.31929G>T (p.Val10643=) c.30978G>T (p.Val10326=) c.31026G>T (p.Val10342=) c.13469-47055G>T (n.13469-47055G>T) c.13328-47055G>T (n.13328-47055G>T) c.30981G>T (p.Val10327=) c.28200G>T (p.Val9400=) c.13424-47055G>T (n.13424-47055G>T) c.30898+441G>T (n.30898+441G>T) | |
2 | g.178689372C>G | CA430131308 | TTN | c.28197G>C (p.Val9399=) c.13859-47055G>C (n.13859-47055G>C) c.13658-47055G>C (n.13658-47055G>C) c.1563G>C (p.Val521=) c.13283-47055G>C (n.13283-47055G>C) c.31929G>C (p.Val10643=) c.30978G>C (p.Val10326=) c.31026G>C (p.Val10342=) c.13469-47055G>C (n.13469-47055G>C) c.13328-47055G>C (n.13328-47055G>C) c.30981G>C (p.Val10327=) c.28200G>C (p.Val9400=) c.13424-47055G>C (n.13424-47055G>C) c.30898+441G>C (n.30898+441G>C) | |
2 | g.178689372C>T | CA430131309 | TTN | c.28197G>A (p.Val9399=) c.13859-47055G>A (n.13859-47055G>A) c.13658-47055G>A (n.13658-47055G>A) c.1563G>A (p.Val521=) c.13283-47055G>A (n.13283-47055G>A) c.31929G>A (p.Val10643=) c.30978G>A (p.Val10326=) c.31026G>A (p.Val10342=) c.13469-47055G>A (n.13469-47055G>A) c.13328-47055G>A (n.13328-47055G>A) c.30981G>A (p.Val10327=) c.28200G>A (p.Val9400=) c.13424-47055G>A (n.13424-47055G>A) c.30898+441G>A (n.30898+441G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689373A>C | CA349555271 | TTN | c.28196T>G (p.Val9399Gly) c.13859-47056T>G (n.13859-47056T>G) c.13658-47056T>G (n.13658-47056T>G) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.13283-47056T>G (n.13283-47056T>G) c.31928T>G (p.Val10643Gly) c.30977T>G (p.Val10326Gly) c.31025T>G (p.Val10342Gly) c.13469-47056T>G (n.13469-47056T>G) c.13328-47056T>G (n.13328-47056T>G) c.30980T>G (p.Val10327Gly) c.28199T>G (p.Val9400Gly) c.13424-47056T>G (n.13424-47056T>G) c.30898+440T>G (n.30898+440T>G) | |
2 | g.178689373A>G | CA349555275 | TTN | c.28196T>C (p.Val9399Ala) c.13859-47056T>C (n.13859-47056T>C) c.13658-47056T>C (n.13658-47056T>C) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.13283-47056T>C (n.13283-47056T>C) c.31928T>C (p.Val10643Ala) c.30977T>C (p.Val10326Ala) c.31025T>C (p.Val10342Ala) c.13469-47056T>C (n.13469-47056T>C) c.13328-47056T>C (n.13328-47056T>C) c.30980T>C (p.Val10327Ala) c.28199T>C (p.Val9400Ala) c.13424-47056T>C (n.13424-47056T>C) c.30898+440T>C (n.30898+440T>C) | |
2 | g.178689373A>T | CA349555278 | TTN | c.28196T>A (p.Val9399Glu) c.13859-47056T>A (n.13859-47056T>A) c.13658-47056T>A (n.13658-47056T>A) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.13283-47056T>A (n.13283-47056T>A) c.31928T>A (p.Val10643Glu) c.30977T>A (p.Val10326Glu) c.31025T>A (p.Val10342Glu) c.13469-47056T>A (n.13469-47056T>A) c.13328-47056T>A (n.13328-47056T>A) c.30980T>A (p.Val10327Glu) c.28199T>A (p.Val9400Glu) c.13424-47056T>A (n.13424-47056T>A) c.30898+440T>A (n.30898+440T>A) | |
2 | g.178689374C>A | CA349555283 | TTN | c.28196-1G>T (n.28196-1G>T) c.13859-47057G>T (n.13859-47057G>T) c.13658-47057G>T (n.13658-47057G>T) c.1562-1G>T (n.1562-1G>T) c.13283-47057G>T (n.13283-47057G>T) c.31928-1G>T (n.31928-1G>T) c.30977-1G>T (n.30977-1G>T) c.31025-1G>T (n.31025-1G>T) c.13469-47057G>T (n.13469-47057G>T) c.13328-47057G>T (n.13328-47057G>T) c.30980-1G>T (n.30980-1G>T) c.28199-1G>T (n.28199-1G>T) c.13424-47057G>T (n.13424-47057G>T) c.30898+439G>T (n.30898+439G>T) | |
2 | g.178689374C>G | CA349555297 | TTN | c.28196-1G>C (n.28196-1G>C) c.13859-47057G>C (n.13859-47057G>C) c.13658-47057G>C (n.13658-47057G>C) c.1562-1G>C (n.1562-1G>C) c.13283-47057G>C (n.13283-47057G>C) c.31928-1G>C (n.31928-1G>C) c.30977-1G>C (n.30977-1G>C) c.31025-1G>C (n.31025-1G>C) c.13469-47057G>C (n.13469-47057G>C) c.13328-47057G>C (n.13328-47057G>C) c.30980-1G>C (n.30980-1G>C) c.28199-1G>C (n.28199-1G>C) c.13424-47057G>C (n.13424-47057G>C) c.30898+439G>C (n.30898+439G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689374C>T | CA349555299 | TTN | c.28196-1G>A (n.28196-1G>A) c.13859-47057G>A (n.13859-47057G>A) c.13658-47057G>A (n.13658-47057G>A) c.1562-1G>A (n.1562-1G>A) c.13283-47057G>A (n.13283-47057G>A) c.31928-1G>A (n.31928-1G>A) c.30977-1G>A (n.30977-1G>A) c.31025-1G>A (n.31025-1G>A) c.13469-47057G>A (n.13469-47057G>A) c.13328-47057G>A (n.13328-47057G>A) c.30980-1G>A (n.30980-1G>A) c.28199-1G>A (n.28199-1G>A) c.13424-47057G>A (n.13424-47057G>A) c.30898+439G>A (n.30898+439G>A) | |
2 | g.178689375T>A | CA349555301 | TTN | c.28196-2A>T (n.28196-2A>T) c.13859-47058A>T (n.13859-47058A>T) c.13658-47058A>T (n.13658-47058A>T) c.1562-2A>T (n.1562-2A>T) c.13283-47058A>T (n.13283-47058A>T) c.31928-2A>T (n.31928-2A>T) c.30977-2A>T (n.30977-2A>T) c.31025-2A>T (n.31025-2A>T) c.13469-47058A>T (n.13469-47058A>T) c.13328-47058A>T (n.13328-47058A>T) c.30980-2A>T (n.30980-2A>T) c.28199-2A>T (n.28199-2A>T) c.13424-47058A>T (n.13424-47058A>T) c.30898+438A>T (n.30898+438A>T) | |
2 | g.178689375T>C | CA349555302 | TTN | c.28196-2A>G (n.28196-2A>G) c.13859-47058A>G (n.13859-47058A>G) c.13658-47058A>G (n.13658-47058A>G) c.1562-2A>G (n.1562-2A>G) c.13283-47058A>G (n.13283-47058A>G) c.31928-2A>G (n.31928-2A>G) c.30977-2A>G (n.30977-2A>G) c.31025-2A>G (n.31025-2A>G) c.13469-47058A>G (n.13469-47058A>G) c.13328-47058A>G (n.13328-47058A>G) c.30980-2A>G (n.30980-2A>G) c.28199-2A>G (n.28199-2A>G) c.13424-47058A>G (n.13424-47058A>G) c.30898+438A>G (n.30898+438A>G) | |
2 | g.178689375T>G | CA349555305 | TTN | c.28196-2A>C (n.28196-2A>C) c.13859-47058A>C (n.13859-47058A>C) c.13658-47058A>C (n.13658-47058A>C) c.1562-2A>C (n.1562-2A>C) c.13283-47058A>C (n.13283-47058A>C) c.31928-2A>C (n.31928-2A>C) c.30977-2A>C (n.30977-2A>C) c.31025-2A>C (n.31025-2A>C) c.13469-47058A>C (n.13469-47058A>C) c.13328-47058A>C (n.13328-47058A>C) c.30980-2A>C (n.30980-2A>C) c.28199-2A>C (n.28199-2A>C) c.13424-47058A>C (n.13424-47058A>C) c.30898+438A>C (n.30898+438A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689378_178689382del | CA2662146273 | TTN | c.28196-8_28196-4del (n.28196-8_28196-4del) c.13859-47064_13859-47060del (n.13859-47064_13859-47060del) c.13658-47064_13658-47060del (n.13658-47064_13658-47060del) c.1562-8_1562-4del (n.1562-8_1562-4del) c.13283-47064_13283-47060del (n.13283-47064_13283-47060del) c.31928-8_31928-4del (n.31928-8_31928-4del) c.30977-8_30977-4del (n.30977-8_30977-4del) c.31025-8_31025-4del (n.31025-8_31025-4del) c.13469-47064_13469-47060del (n.13469-47064_13469-47060del) c.13328-47064_13328-47060del (n.13328-47064_13328-47060del) c.30980-8_30980-4del (n.30980-8_30980-4del) c.28199-8_28199-4del (n.28199-8_28199-4del) c.13424-47064_13424-47060del (n.13424-47064_13424-47060del) c.30898+432_30898+436del (n.30898+432_30898+436del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689377_178689378insC | CA2701299816 | TTN | c.28196-5_28196-4insG (n.28196-5_28196-4insG) c.13859-47061_13859-47060insG (n.13859-47061_13859-47060insG) c.13658-47061_13658-47060insG (n.13658-47061_13658-47060insG) c.1562-5_1562-4insG (n.1562-5_1562-4insG) c.13283-47061_13283-47060insG (n.13283-47061_13283-47060insG) c.31928-5_31928-4insG (n.31928-5_31928-4insG) c.30977-5_30977-4insG (n.30977-5_30977-4insG) c.31025-5_31025-4insG (n.31025-5_31025-4insG) c.13469-47061_13469-47060insG (n.13469-47061_13469-47060insG) c.13328-47061_13328-47060insG (n.13328-47061_13328-47060insG) c.30980-5_30980-4insG (n.30980-5_30980-4insG) c.28199-5_28199-4insG (n.28199-5_28199-4insG) c.13424-47061_13424-47060insG (n.13424-47061_13424-47060insG) c.30898+435_30898+436insG (n.30898+435_30898+436insG) | dbSNP |
2 | g.178689378A= | CA1310580191 | TTN | c.28196-5T= (n.28196-5T=) c.13859-47061T= (n.13859-47061T=) c.13658-47061T= (n.13658-47061T=) c.1562-5T= (n.1562-5T=) c.13283-47061T= (n.13283-47061T=) c.31928-5T= (n.31928-5T=) c.30977-5T= (n.30977-5T=) c.31025-5T= (n.31025-5T=) c.13469-47061T= (n.13469-47061T=) c.13328-47061T= (n.13328-47061T=) c.30980-5T= (n.30980-5T=) c.28199-5T= (n.28199-5T=) c.13424-47061T= (n.13424-47061T=) c.30898+435T= (n.30898+435T=) | |
2 | g.178689378A>G | CA1310580192 | TTN | c.28196-5T>C (n.28196-5T>C) c.13859-47061T>C (n.13859-47061T>C) c.13658-47061T>C (n.13658-47061T>C) c.1562-5T>C (n.1562-5T>C) c.13283-47061T>C (n.13283-47061T>C) c.31928-5T>C (n.31928-5T>C) c.30977-5T>C (n.30977-5T>C) c.31025-5T>C (n.31025-5T>C) c.13469-47061T>C (n.13469-47061T>C) c.13328-47061T>C (n.13328-47061T>C) c.30980-5T>C (n.30980-5T>C) c.28199-5T>C (n.28199-5T>C) c.13424-47061T>C (n.13424-47061T>C) c.30898+435T>C (n.30898+435T>C) | dbSNP |
2 | g.178689380G>A | CA1998792 | TTN | c.28196-7C>T (n.28196-7C>T) c.13859-47063C>T (n.13859-47063C>T) c.13658-47063C>T (n.13658-47063C>T) c.1562-7C>T (n.1562-7C>T) c.13283-47063C>T (n.13283-47063C>T) c.31928-7C>T (n.31928-7C>T) c.30977-7C>T (n.30977-7C>T) c.31025-7C>T (n.31025-7C>T) c.13469-47063C>T (n.13469-47063C>T) c.13328-47063C>T (n.13328-47063C>T) c.30980-7C>T (n.30980-7C>T) c.28199-7C>T (n.28199-7C>T) c.13424-47063C>T (n.13424-47063C>T) c.30898+433C>T (n.30898+433C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178689380G= | CA1310580193 | TTN | c.28196-7C= (n.28196-7C=) c.13859-47063C= (n.13859-47063C=) c.13658-47063C= (n.13658-47063C=) c.1562-7C= (n.1562-7C=) c.13283-47063C= (n.13283-47063C=) c.31928-7C= (n.31928-7C=) c.30977-7C= (n.30977-7C=) c.31025-7C= (n.31025-7C=) c.13469-47063C= (n.13469-47063C=) c.13328-47063C= (n.13328-47063C=) c.30980-7C= (n.30980-7C=) c.28199-7C= (n.28199-7C=) c.13424-47063C= (n.13424-47063C=) c.30898+433C= (n.30898+433C=) | |
2 | g.178689381G>C | CA2662146274 | TTN | c.28196-8C>G (n.28196-8C>G) c.13859-47064C>G (n.13859-47064C>G) c.13658-47064C>G (n.13658-47064C>G) c.1562-8C>G (n.1562-8C>G) c.13283-47064C>G (n.13283-47064C>G) c.31928-8C>G (n.31928-8C>G) c.30977-8C>G (n.30977-8C>G) c.31025-8C>G (n.31025-8C>G) c.13469-47064C>G (n.13469-47064C>G) c.13328-47064C>G (n.13328-47064C>G) c.30980-8C>G (n.30980-8C>G) c.28199-8C>G (n.28199-8C>G) c.13424-47064C>G (n.13424-47064C>G) c.30898+432C>G (n.30898+432C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689381G>T | CA2662146275 | TTN | c.28196-8C>A (n.28196-8C>A) c.13859-47064C>A (n.13859-47064C>A) c.13658-47064C>A (n.13658-47064C>A) c.1562-8C>A (n.1562-8C>A) c.13283-47064C>A (n.13283-47064C>A) c.31928-8C>A (n.31928-8C>A) c.30977-8C>A (n.30977-8C>A) c.31025-8C>A (n.31025-8C>A) c.13469-47064C>A (n.13469-47064C>A) c.13328-47064C>A (n.13328-47064C>A) c.30980-8C>A (n.30980-8C>A) c.28199-8C>A (n.28199-8C>A) c.13424-47064C>A (n.13424-47064C>A) c.30898+432C>A (n.30898+432C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689382A>G | CA2606718019 | TTN | c.28196-9T>C (n.28196-9T>C) c.13859-47065T>C (n.13859-47065T>C) c.13658-47065T>C (n.13658-47065T>C) c.1562-9T>C (n.1562-9T>C) c.13283-47065T>C (n.13283-47065T>C) c.31928-9T>C (n.31928-9T>C) c.30977-9T>C (n.30977-9T>C) c.31025-9T>C (n.31025-9T>C) c.13469-47065T>C (n.13469-47065T>C) c.13328-47065T>C (n.13328-47065T>C) c.30980-9T>C (n.30980-9T>C) c.28199-9T>C (n.28199-9T>C) c.13424-47065T>C (n.13424-47065T>C) c.30898+431T>C (n.30898+431T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689384A>G | CA2580064996 | TTN | c.28196-11T>C (n.28196-11T>C) c.13859-47067T>C (n.13859-47067T>C) c.13658-47067T>C (n.13658-47067T>C) c.1562-11T>C (n.1562-11T>C) c.13283-47067T>C (n.13283-47067T>C) c.31928-11T>C (n.31928-11T>C) c.30977-11T>C (n.30977-11T>C) c.31025-11T>C (n.31025-11T>C) c.13469-47067T>C (n.13469-47067T>C) c.13328-47067T>C (n.13328-47067T>C) c.30980-11T>C (n.30980-11T>C) c.28199-11T>C (n.28199-11T>C) c.13424-47067T>C (n.13424-47067T>C) c.30898+429T>C (n.30898+429T>C) | ClinVar |
2 | g.178689385G>A | CA538437259 | TTN | c.28196-12C>T (n.28196-12C>T) c.13859-47068C>T (n.13859-47068C>T) c.13658-47068C>T (n.13658-47068C>T) c.1562-12C>T (n.1562-12C>T) c.13283-47068C>T (n.13283-47068C>T) c.31928-12C>T (n.31928-12C>T) c.30977-12C>T (n.30977-12C>T) c.31025-12C>T (n.31025-12C>T) c.13469-47068C>T (n.13469-47068C>T) c.13328-47068C>T (n.13328-47068C>T) c.30980-12C>T (n.30980-12C>T) c.28199-12C>T (n.28199-12C>T) c.13424-47068C>T (n.13424-47068C>T) c.30898+428C>T (n.30898+428C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689385G= | CA1310580194 | TTN | c.28196-12C= (n.28196-12C=) c.13859-47068C= (n.13859-47068C=) c.13658-47068C= (n.13658-47068C=) c.1562-12C= (n.1562-12C=) c.13283-47068C= (n.13283-47068C=) c.31928-12C= (n.31928-12C=) c.30977-12C= (n.30977-12C=) c.31025-12C= (n.31025-12C=) c.13469-47068C= (n.13469-47068C=) c.13328-47068C= (n.13328-47068C=) c.30980-12C= (n.30980-12C=) c.28199-12C= (n.28199-12C=) c.13424-47068C= (n.13424-47068C=) c.30898+428C= (n.30898+428C=) | |
2 | g.178689385G>T | CA2662146276 | TTN | c.28196-12C>A (n.28196-12C>A) c.13859-47068C>A (n.13859-47068C>A) c.13658-47068C>A (n.13658-47068C>A) c.1562-12C>A (n.1562-12C>A) c.13283-47068C>A (n.13283-47068C>A) c.31928-12C>A (n.31928-12C>A) c.30977-12C>A (n.30977-12C>A) c.31025-12C>A (n.31025-12C>A) c.13469-47068C>A (n.13469-47068C>A) c.13328-47068C>A (n.13328-47068C>A) c.30980-12C>A (n.30980-12C>A) c.28199-12C>A (n.28199-12C>A) c.13424-47068C>A (n.13424-47068C>A) c.30898+428C>A (n.30898+428C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689387_178689388delinsAT | CA1310580195 | TTN | c.28196-15_28196-14delinsAT (n.28196-15_28196-14delinsAT) c.13859-47071_13859-47070delinsAT (n.13859-47071_13859-47070delinsAT) c.13658-47071_13658-47070delinsAT (n.13658-47071_13658-47070delinsAT) c.1562-15_1562-14delinsAT (n.1562-15_1562-14delinsAT) c.13283-47071_13283-47070delinsAT (n.13283-47071_13283-47070delinsAT) c.31928-15_31928-14delinsAT (n.31928-15_31928-14delinsAT) c.30977-15_30977-14delinsAT (n.30977-15_30977-14delinsAT) c.31025-15_31025-14delinsAT (n.31025-15_31025-14delinsAT) c.13469-47071_13469-47070delinsAT (n.13469-47071_13469-47070delinsAT) c.13328-47071_13328-47070delinsAT (n.13328-47071_13328-47070delinsAT) c.30980-15_30980-14delinsAT (n.30980-15_30980-14delinsAT) c.28199-15_28199-14delinsAT (n.28199-15_28199-14delinsAT) c.13424-47071_13424-47070delinsAT (n.13424-47071_13424-47070delinsAT) c.30898+425_30898+426delinsAT (n.30898+425_30898+426delinsAT) | |
2 | g.178689388T>A | CA1998794 | TTN | c.28196-15A>T (n.28196-15A>T) c.13859-47071A>T (n.13859-47071A>T) c.13658-47071A>T (n.13658-47071A>T) c.1562-15A>T (n.1562-15A>T) c.13283-47071A>T (n.13283-47071A>T) c.31928-15A>T (n.31928-15A>T) c.30977-15A>T (n.30977-15A>T) c.31025-15A>T (n.31025-15A>T) c.13469-47071A>T (n.13469-47071A>T) c.13328-47071A>T (n.13328-47071A>T) c.30980-15A>T (n.30980-15A>T) c.28199-15A>T (n.28199-15A>T) c.13424-47071A>T (n.13424-47071A>T) c.30898+425A>T (n.30898+425A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178689388T>C | CA1998793 | TTN | c.28196-15A>G (n.28196-15A>G) c.13859-47071A>G (n.13859-47071A>G) c.13658-47071A>G (n.13658-47071A>G) c.1562-15A>G (n.1562-15A>G) c.13283-47071A>G (n.13283-47071A>G) c.31928-15A>G (n.31928-15A>G) c.30977-15A>G (n.30977-15A>G) c.31025-15A>G (n.31025-15A>G) c.13469-47071A>G (n.13469-47071A>G) c.13328-47071A>G (n.13328-47071A>G) c.30980-15A>G (n.30980-15A>G) c.28199-15A>G (n.28199-15A>G) c.13424-47071A>G (n.13424-47071A>G) c.30898+425A>G (n.30898+425A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689388T>G | CA2662146277 | TTN | c.28196-15A>C (n.28196-15A>C) c.13859-47071A>C (n.13859-47071A>C) c.13658-47071A>C (n.13658-47071A>C) c.1562-15A>C (n.1562-15A>C) c.13283-47071A>C (n.13283-47071A>C) c.31928-15A>C (n.31928-15A>C) c.30977-15A>C (n.30977-15A>C) c.31025-15A>C (n.31025-15A>C) c.13469-47071A>C (n.13469-47071A>C) c.13328-47071A>C (n.13328-47071A>C) c.30980-15A>C (n.30980-15A>C) c.28199-15A>C (n.28199-15A>C) c.13424-47071A>C (n.13424-47071A>C) c.30898+425A>C (n.30898+425A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689388T= | CA1310580197 | TTN | c.28196-15A= (n.28196-15A=) c.13859-47071A= (n.13859-47071A=) c.13658-47071A= (n.13658-47071A=) c.1562-15A= (n.1562-15A=) c.13283-47071A= (n.13283-47071A=) c.31928-15A= (n.31928-15A=) c.30977-15A= (n.30977-15A=) c.31025-15A= (n.31025-15A=) c.13469-47071A= (n.13469-47071A=) c.13328-47071A= (n.13328-47071A=) c.30980-15A= (n.30980-15A=) c.28199-15A= (n.28199-15A=) c.13424-47071A= (n.13424-47071A=) c.30898+425A= (n.30898+425A=) | |
2 | g.178689389del | CA1310580196 | TTN | c.28196-15del (n.28196-15del) c.13859-47071del (n.13859-47071del) c.13658-47071del (n.13658-47071del) c.1562-15del (n.1562-15del) c.13283-47071del (n.13283-47071del) c.31928-15del (n.31928-15del) c.30977-15del (n.30977-15del) c.31025-15del (n.31025-15del) c.13469-47071del (n.13469-47071del) c.13328-47071del (n.13328-47071del) c.30980-15del (n.30980-15del) c.28199-15del (n.28199-15del) c.13424-47071del (n.13424-47071del) c.30898+425del (n.30898+425del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689389T>A | CA538437260 | TTN | c.28196-16A>T (n.28196-16A>T) c.13859-47072A>T (n.13859-47072A>T) c.13658-47072A>T (n.13658-47072A>T) c.1562-16A>T (n.1562-16A>T) c.13283-47072A>T (n.13283-47072A>T) c.31928-16A>T (n.31928-16A>T) c.30977-16A>T (n.30977-16A>T) c.31025-16A>T (n.31025-16A>T) c.13469-47072A>T (n.13469-47072A>T) c.13328-47072A>T (n.13328-47072A>T) c.30980-16A>T (n.30980-16A>T) c.28199-16A>T (n.28199-16A>T) c.13424-47072A>T (n.13424-47072A>T) c.30898+424A>T (n.30898+424A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689389T= | CA1310580198 | TTN | c.28196-16A= (n.28196-16A=) c.13859-47072A= (n.13859-47072A=) c.13658-47072A= (n.13658-47072A=) c.1562-16A= (n.1562-16A=) c.13283-47072A= (n.13283-47072A=) c.31928-16A= (n.31928-16A=) c.30977-16A= (n.30977-16A=) c.31025-16A= (n.31025-16A=) c.13469-47072A= (n.13469-47072A=) c.13328-47072A= (n.13328-47072A=) c.30980-16A= (n.30980-16A=) c.28199-16A= (n.28199-16A=) c.13424-47072A= (n.13424-47072A=) c.30898+424A= (n.30898+424A=) | |
2 | g.178689390G>C | CA2577173580 | TTN | c.28196-17C>G (n.28196-17C>G) c.13859-47073C>G (n.13859-47073C>G) c.13658-47073C>G (n.13658-47073C>G) c.1562-17C>G (n.1562-17C>G) c.13283-47073C>G (n.13283-47073C>G) c.31928-17C>G (n.31928-17C>G) c.30977-17C>G (n.30977-17C>G) c.31025-17C>G (n.31025-17C>G) c.13469-47073C>G (n.13469-47073C>G) c.13328-47073C>G (n.13328-47073C>G) c.30980-17C>G (n.30980-17C>G) c.28199-17C>G (n.28199-17C>G) c.13424-47073C>G (n.13424-47073C>G) c.30898+423C>G (n.30898+423C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689395T>A | CA1039714841 | TTN | c.28196-22A>T (n.28196-22A>T) c.13859-47078A>T (n.13859-47078A>T) c.13658-47078A>T (n.13658-47078A>T) c.1562-22A>T (n.1562-22A>T) c.13283-47078A>T (n.13283-47078A>T) c.31928-22A>T (n.31928-22A>T) c.30977-22A>T (n.30977-22A>T) c.31025-22A>T (n.31025-22A>T) c.13469-47078A>T (n.13469-47078A>T) c.13328-47078A>T (n.13328-47078A>T) c.30980-22A>T (n.30980-22A>T) c.28199-22A>T (n.28199-22A>T) c.13424-47078A>T (n.13424-47078A>T) c.30898+418A>T (n.30898+418A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689395T= | CA1310580199 | TTN | c.28196-22A= (n.28196-22A=) c.13859-47078A= (n.13859-47078A=) c.13658-47078A= (n.13658-47078A=) c.1562-22A= (n.1562-22A=) c.13283-47078A= (n.13283-47078A=) c.31928-22A= (n.31928-22A=) c.30977-22A= (n.30977-22A=) c.31025-22A= (n.31025-22A=) c.13469-47078A= (n.13469-47078A=) c.13328-47078A= (n.13328-47078A=) c.30980-22A= (n.30980-22A=) c.28199-22A= (n.28199-22A=) c.13424-47078A= (n.13424-47078A=) c.30898+418A= (n.30898+418A=) | |
2 | g.178689396T>A | CA2753339613 | TTN | c.28196-23A>T (n.28196-23A>T) c.13859-47079A>T (n.13859-47079A>T) c.13658-47079A>T (n.13658-47079A>T) c.1562-23A>T (n.1562-23A>T) c.13283-47079A>T (n.13283-47079A>T) c.31928-23A>T (n.31928-23A>T) c.30977-23A>T (n.30977-23A>T) c.31025-23A>T (n.31025-23A>T) c.13469-47079A>T (n.13469-47079A>T) c.13328-47079A>T (n.13328-47079A>T) c.30980-23A>T (n.30980-23A>T) c.28199-23A>T (n.28199-23A>T) c.13424-47079A>T (n.13424-47079A>T) c.30898+417A>T (n.30898+417A>T) | |
2 | g.178689397A>G | CA2662146278 | TTN | c.28196-24T>C (n.28196-24T>C) c.13859-47080T>C (n.13859-47080T>C) c.13658-47080T>C (n.13658-47080T>C) c.1562-24T>C (n.1562-24T>C) c.13283-47080T>C (n.13283-47080T>C) c.31928-24T>C (n.31928-24T>C) c.30977-24T>C (n.30977-24T>C) c.31025-24T>C (n.31025-24T>C) c.13469-47080T>C (n.13469-47080T>C) c.13328-47080T>C (n.13328-47080T>C) c.30980-24T>C (n.30980-24T>C) c.28199-24T>C (n.28199-24T>C) c.13424-47080T>C (n.13424-47080T>C) c.30898+416T>C (n.30898+416T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689398A= | CA1310580200 | TTN | c.28196-25T= (n.28196-25T=) c.13859-47081T= (n.13859-47081T=) c.13658-47081T= (n.13658-47081T=) c.1562-25T= (n.1562-25T=) c.13283-47081T= (n.13283-47081T=) c.31928-25T= (n.31928-25T=) c.30977-25T= (n.30977-25T=) c.31025-25T= (n.31025-25T=) c.13469-47081T= (n.13469-47081T=) c.13328-47081T= (n.13328-47081T=) c.30980-25T= (n.30980-25T=) c.28199-25T= (n.28199-25T=) c.13424-47081T= (n.13424-47081T=) c.30898+415T= (n.30898+415T=) | |
2 | g.178689398A>C | CA1998795 | TTN | c.28196-25T>G (n.28196-25T>G) c.13859-47081T>G (n.13859-47081T>G) c.13658-47081T>G (n.13658-47081T>G) c.1562-25T>G (n.1562-25T>G) c.13283-47081T>G (n.13283-47081T>G) c.31928-25T>G (n.31928-25T>G) c.30977-25T>G (n.30977-25T>G) c.31025-25T>G (n.31025-25T>G) c.13469-47081T>G (n.13469-47081T>G) c.13328-47081T>G (n.13328-47081T>G) c.30980-25T>G (n.30980-25T>G) c.28199-25T>G (n.28199-25T>G) c.13424-47081T>G (n.13424-47081T>G) c.30898+415T>G (n.30898+415T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689402T>C | CA2662146279 | TTN | c.28196-29A>G (n.28196-29A>G) c.13859-47085A>G (n.13859-47085A>G) c.13658-47085A>G (n.13658-47085A>G) c.1562-29A>G (n.1562-29A>G) c.13283-47085A>G (n.13283-47085A>G) c.31928-29A>G (n.31928-29A>G) c.30977-29A>G (n.30977-29A>G) c.31025-29A>G (n.31025-29A>G) c.13469-47085A>G (n.13469-47085A>G) c.13328-47085A>G (n.13328-47085A>G) c.30980-29A>G (n.30980-29A>G) c.28199-29A>G (n.28199-29A>G) c.13424-47085A>G (n.13424-47085A>G) c.30898+411A>G (n.30898+411A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689403T>C | CA2753339614 | TTN | c.28196-30A>G (n.28196-30A>G) c.13859-47086A>G (n.13859-47086A>G) c.13658-47086A>G (n.13658-47086A>G) c.1562-30A>G (n.1562-30A>G) c.13283-47086A>G (n.13283-47086A>G) c.31928-30A>G (n.31928-30A>G) c.30977-30A>G (n.30977-30A>G) c.31025-30A>G (n.31025-30A>G) c.13469-47086A>G (n.13469-47086A>G) c.13328-47086A>G (n.13328-47086A>G) c.30980-30A>G (n.30980-30A>G) c.28199-30A>G (n.28199-30A>G) c.13424-47086A>G (n.13424-47086A>G) c.30898+410A>G (n.30898+410A>G) | |
2 | g.178689404G>A | CA1310580202 | TTN | c.28196-31C>T (n.28196-31C>T) c.13859-47087C>T (n.13859-47087C>T) c.13658-47087C>T (n.13658-47087C>T) c.1562-31C>T (n.1562-31C>T) c.13283-47087C>T (n.13283-47087C>T) c.31928-31C>T (n.31928-31C>T) c.30977-31C>T (n.30977-31C>T) c.31025-31C>T (n.31025-31C>T) c.13469-47087C>T (n.13469-47087C>T) c.13328-47087C>T (n.13328-47087C>T) c.30980-31C>T (n.30980-31C>T) c.28199-31C>T (n.28199-31C>T) c.13424-47087C>T (n.13424-47087C>T) c.30898+409C>T (n.30898+409C>T) | dbSNP |
2 | g.178689404G= | CA1310580201 | TTN | c.28196-31C= (n.28196-31C=) c.13859-47087C= (n.13859-47087C=) c.13658-47087C= (n.13658-47087C=) c.1562-31C= (n.1562-31C=) c.13283-47087C= (n.13283-47087C=) c.31928-31C= (n.31928-31C=) c.30977-31C= (n.30977-31C=) c.31025-31C= (n.31025-31C=) c.13469-47087C= (n.13469-47087C=) c.13328-47087C= (n.13328-47087C=) c.30980-31C= (n.30980-31C=) c.28199-31C= (n.28199-31C=) c.13424-47087C= (n.13424-47087C=) c.30898+409C= (n.30898+409C=) | |
2 | g.178689404G>T | CA2662146280 | TTN | c.28196-31C>A (n.28196-31C>A) c.13859-47087C>A (n.13859-47087C>A) c.13658-47087C>A (n.13658-47087C>A) c.1562-31C>A (n.1562-31C>A) c.13283-47087C>A (n.13283-47087C>A) c.31928-31C>A (n.31928-31C>A) c.30977-31C>A (n.30977-31C>A) c.31025-31C>A (n.31025-31C>A) c.13469-47087C>A (n.13469-47087C>A) c.13328-47087C>A (n.13328-47087C>A) c.30980-31C>A (n.30980-31C>A) c.28199-31C>A (n.28199-31C>A) c.13424-47087C>A (n.13424-47087C>A) c.30898+409C>A (n.30898+409C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689407A= | CA1310580203 | TTN | c.28196-34T= (n.28196-34T=) c.13859-47090T= (n.13859-47090T=) c.13658-47090T= (n.13658-47090T=) c.1562-34T= (n.1562-34T=) c.13283-47090T= (n.13283-47090T=) c.31928-34T= (n.31928-34T=) c.30977-34T= (n.30977-34T=) c.31025-34T= (n.31025-34T=) c.13469-47090T= (n.13469-47090T=) c.13328-47090T= (n.13328-47090T=) c.30980-34T= (n.30980-34T=) c.28199-34T= (n.28199-34T=) c.13424-47090T= (n.13424-47090T=) c.30898+406T= (n.30898+406T=) | |
2 | g.178689407A>C | CA1998796 | TTN | c.28196-34T>G (n.28196-34T>G) c.13859-47090T>G (n.13859-47090T>G) c.13658-47090T>G (n.13658-47090T>G) c.1562-34T>G (n.1562-34T>G) c.13283-47090T>G (n.13283-47090T>G) c.31928-34T>G (n.31928-34T>G) c.30977-34T>G (n.30977-34T>G) c.31025-34T>G (n.31025-34T>G) c.13469-47090T>G (n.13469-47090T>G) c.13328-47090T>G (n.13328-47090T>G) c.30980-34T>G (n.30980-34T>G) c.28199-34T>G (n.28199-34T>G) c.13424-47090T>G (n.13424-47090T>G) c.30898+406T>G (n.30898+406T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689408A= | CA1310580204 | TTN | c.28196-35T= (n.28196-35T=) c.13859-47091T= (n.13859-47091T=) c.13658-47091T= (n.13658-47091T=) c.1562-35T= (n.1562-35T=) c.13283-47091T= (n.13283-47091T=) c.31928-35T= (n.31928-35T=) c.30977-35T= (n.30977-35T=) c.31025-35T= (n.31025-35T=) c.13469-47091T= (n.13469-47091T=) c.13328-47091T= (n.13328-47091T=) c.30980-35T= (n.30980-35T=) c.28199-35T= (n.28199-35T=) c.13424-47091T= (n.13424-47091T=) c.30898+405T= (n.30898+405T=) | |
2 | g.178689408A>G | CA761298156 | TTN | c.28196-35T>C (n.28196-35T>C) c.13859-47091T>C (n.13859-47091T>C) c.13658-47091T>C (n.13658-47091T>C) c.1562-35T>C (n.1562-35T>C) c.13283-47091T>C (n.13283-47091T>C) c.31928-35T>C (n.31928-35T>C) c.30977-35T>C (n.30977-35T>C) c.31025-35T>C (n.31025-35T>C) c.13469-47091T>C (n.13469-47091T>C) c.13328-47091T>C (n.13328-47091T>C) c.30980-35T>C (n.30980-35T>C) c.28199-35T>C (n.28199-35T>C) c.13424-47091T>C (n.13424-47091T>C) c.30898+405T>C (n.30898+405T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689408A>T | CA761298157 | TTN | c.28196-35T>A (n.28196-35T>A) c.13859-47091T>A (n.13859-47091T>A) c.13658-47091T>A (n.13658-47091T>A) c.1562-35T>A (n.1562-35T>A) c.13283-47091T>A (n.13283-47091T>A) c.31928-35T>A (n.31928-35T>A) c.30977-35T>A (n.30977-35T>A) c.31025-35T>A (n.31025-35T>A) c.13469-47091T>A (n.13469-47091T>A) c.13328-47091T>A (n.13328-47091T>A) c.30980-35T>A (n.30980-35T>A) c.28199-35T>A (n.28199-35T>A) c.13424-47091T>A (n.13424-47091T>A) c.30898+405T>A (n.30898+405T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689410A>G | CA2662146281 | TTN | c.28196-37T>C (n.28196-37T>C) c.13859-47093T>C (n.13859-47093T>C) c.13658-47093T>C (n.13658-47093T>C) c.1562-37T>C (n.1562-37T>C) c.13283-47093T>C (n.13283-47093T>C) c.31928-37T>C (n.31928-37T>C) c.30977-37T>C (n.30977-37T>C) c.31025-37T>C (n.31025-37T>C) c.13469-47093T>C (n.13469-47093T>C) c.13328-47093T>C (n.13328-47093T>C) c.30980-37T>C (n.30980-37T>C) c.28199-37T>C (n.28199-37T>C) c.13424-47093T>C (n.13424-47093T>C) c.30898+403T>C (n.30898+403T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689412G>T | CA2577173581 | TTN | c.28196-39C>A (n.28196-39C>A) c.13859-47095C>A (n.13859-47095C>A) c.13658-47095C>A (n.13658-47095C>A) c.1562-39C>A (n.1562-39C>A) c.13283-47095C>A (n.13283-47095C>A) c.31928-39C>A (n.31928-39C>A) c.30977-39C>A (n.30977-39C>A) c.31025-39C>A (n.31025-39C>A) c.13469-47095C>A (n.13469-47095C>A) c.13328-47095C>A (n.13328-47095C>A) c.30980-39C>A (n.30980-39C>A) c.28199-39C>A (n.28199-39C>A) c.13424-47095C>A (n.13424-47095C>A) c.30898+401C>A (n.30898+401C>A) | |
2 | g.178689413G>C | CA1310580206 | TTN | c.28196-40C>G (n.28196-40C>G) c.13859-47096C>G (n.13859-47096C>G) c.13658-47096C>G (n.13658-47096C>G) c.1562-40C>G (n.1562-40C>G) c.13283-47096C>G (n.13283-47096C>G) c.31928-40C>G (n.31928-40C>G) c.30977-40C>G (n.30977-40C>G) c.31025-40C>G (n.31025-40C>G) c.13469-47096C>G (n.13469-47096C>G) c.13328-47096C>G (n.13328-47096C>G) c.30980-40C>G (n.30980-40C>G) c.28199-40C>G (n.28199-40C>G) c.13424-47096C>G (n.13424-47096C>G) c.30898+400C>G (n.30898+400C>G) | dbSNP |
2 | g.178689413G= | CA1310580205 | TTN | c.28196-40C= (n.28196-40C=) c.13859-47096C= (n.13859-47096C=) c.13658-47096C= (n.13658-47096C=) c.1562-40C= (n.1562-40C=) c.13283-47096C= (n.13283-47096C=) c.31928-40C= (n.31928-40C=) c.30977-40C= (n.30977-40C=) c.31025-40C= (n.31025-40C=) c.13469-47096C= (n.13469-47096C=) c.13328-47096C= (n.13328-47096C=) c.30980-40C= (n.30980-40C=) c.28199-40C= (n.28199-40C=) c.13424-47096C= (n.13424-47096C=) c.30898+400C= (n.30898+400C=) | |
2 | g.178689414C>A | CA2662146282 | TTN | c.28196-41G>T (n.28196-41G>T) c.13859-47097G>T (n.13859-47097G>T) c.13658-47097G>T (n.13658-47097G>T) c.1562-41G>T (n.1562-41G>T) c.13283-47097G>T (n.13283-47097G>T) c.31928-41G>T (n.31928-41G>T) c.30977-41G>T (n.30977-41G>T) c.31025-41G>T (n.31025-41G>T) c.13469-47097G>T (n.13469-47097G>T) c.13328-47097G>T (n.13328-47097G>T) c.30980-41G>T (n.30980-41G>T) c.28199-41G>T (n.28199-41G>T) c.13424-47097G>T (n.13424-47097G>T) c.30898+399G>T (n.30898+399G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689414C>G | CA2577173582 | TTN | c.28196-41G>C (n.28196-41G>C) c.13859-47097G>C (n.13859-47097G>C) c.13658-47097G>C (n.13658-47097G>C) c.1562-41G>C (n.1562-41G>C) c.13283-47097G>C (n.13283-47097G>C) c.31928-41G>C (n.31928-41G>C) c.30977-41G>C (n.30977-41G>C) c.31025-41G>C (n.31025-41G>C) c.13469-47097G>C (n.13469-47097G>C) c.13328-47097G>C (n.13328-47097G>C) c.30980-41G>C (n.30980-41G>C) c.28199-41G>C (n.28199-41G>C) c.13424-47097G>C (n.13424-47097G>C) c.30898+399G>C (n.30898+399G>C) | |
2 | g.178689415C>A | CA2577173583 | TTN | c.28196-42G>T (n.28196-42G>T) c.13859-47098G>T (n.13859-47098G>T) c.13658-47098G>T (n.13658-47098G>T) c.1562-42G>T (n.1562-42G>T) c.13283-47098G>T (n.13283-47098G>T) c.31928-42G>T (n.31928-42G>T) c.30977-42G>T (n.30977-42G>T) c.31025-42G>T (n.31025-42G>T) c.13469-47098G>T (n.13469-47098G>T) c.13328-47098G>T (n.13328-47098G>T) c.30980-42G>T (n.30980-42G>T) c.28199-42G>T (n.28199-42G>T) c.13424-47098G>T (n.13424-47098G>T) c.30898+398G>T (n.30898+398G>T) | |
2 | g.178689416A= | CA1310580207 | TTN | c.28196-43T= (n.28196-43T=) c.13859-47099T= (n.13859-47099T=) c.13658-47099T= (n.13658-47099T=) c.1562-43T= (n.1562-43T=) c.13283-47099T= (n.13283-47099T=) c.31928-43T= (n.31928-43T=) c.30977-43T= (n.30977-43T=) c.31025-43T= (n.31025-43T=) c.13469-47099T= (n.13469-47099T=) c.13328-47099T= (n.13328-47099T=) c.30980-43T= (n.30980-43T=) c.28199-43T= (n.28199-43T=) c.13424-47099T= (n.13424-47099T=) c.30898+397T= (n.30898+397T=) | |
2 | g.178689416A>T | CA538437238 | TTN | c.28196-43T>A (n.28196-43T>A) c.13859-47099T>A (n.13859-47099T>A) c.13658-47099T>A (n.13658-47099T>A) c.1562-43T>A (n.1562-43T>A) c.13283-47099T>A (n.13283-47099T>A) c.31928-43T>A (n.31928-43T>A) c.30977-43T>A (n.30977-43T>A) c.31025-43T>A (n.31025-43T>A) c.13469-47099T>A (n.13469-47099T>A) c.13328-47099T>A (n.13328-47099T>A) c.30980-43T>A (n.30980-43T>A) c.28199-43T>A (n.28199-43T>A) c.13424-47099T>A (n.13424-47099T>A) c.30898+397T>A (n.30898+397T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689425A>G | CA2662146283 | TTN | c.28196-52T>C (n.28196-52T>C) c.13859-47108T>C (n.13859-47108T>C) c.13658-47108T>C (n.13658-47108T>C) c.1562-52T>C (n.1562-52T>C) c.13283-47108T>C (n.13283-47108T>C) c.31928-52T>C (n.31928-52T>C) c.30977-52T>C (n.30977-52T>C) c.31025-52T>C (n.31025-52T>C) c.13469-47108T>C (n.13469-47108T>C) c.13328-47108T>C (n.13328-47108T>C) c.30980-52T>C (n.30980-52T>C) c.28199-52T>C (n.28199-52T>C) c.13424-47108T>C (n.13424-47108T>C) c.30898+388T>C (n.30898+388T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689426G>C | CA761298159 | TTN | c.28196-53C>G (n.28196-53C>G) c.13859-47109C>G (n.13859-47109C>G) c.13658-47109C>G (n.13658-47109C>G) c.1562-53C>G (n.1562-53C>G) c.13283-47109C>G (n.13283-47109C>G) c.31928-53C>G (n.31928-53C>G) c.30977-53C>G (n.30977-53C>G) c.31025-53C>G (n.31025-53C>G) c.13469-47109C>G (n.13469-47109C>G) c.13328-47109C>G (n.13328-47109C>G) c.30980-53C>G (n.30980-53C>G) c.28199-53C>G (n.28199-53C>G) c.13424-47109C>G (n.13424-47109C>G) c.30898+387C>G (n.30898+387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689426G= | CA1310580208 | TTN | c.28196-53C= (n.28196-53C=) c.13859-47109C= (n.13859-47109C=) c.13658-47109C= (n.13658-47109C=) c.1562-53C= (n.1562-53C=) c.13283-47109C= (n.13283-47109C=) c.31928-53C= (n.31928-53C=) c.30977-53C= (n.30977-53C=) c.31025-53C= (n.31025-53C=) c.13469-47109C= (n.13469-47109C=) c.13328-47109C= (n.13328-47109C=) c.30980-53C= (n.30980-53C=) c.28199-53C= (n.28199-53C=) c.13424-47109C= (n.13424-47109C=) c.30898+387C= (n.30898+387C=) | |
2 | g.178689426G>T | CA2662146284 | TTN | c.28196-53C>A (n.28196-53C>A) c.13859-47109C>A (n.13859-47109C>A) c.13658-47109C>A (n.13658-47109C>A) c.1562-53C>A (n.1562-53C>A) c.13283-47109C>A (n.13283-47109C>A) c.31928-53C>A (n.31928-53C>A) c.30977-53C>A (n.30977-53C>A) c.31025-53C>A (n.31025-53C>A) c.13469-47109C>A (n.13469-47109C>A) c.13328-47109C>A (n.13328-47109C>A) c.30980-53C>A (n.30980-53C>A) c.28199-53C>A (n.28199-53C>A) c.13424-47109C>A (n.13424-47109C>A) c.30898+387C>A (n.30898+387C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689429A>C | CA2662146285 | TTN | c.28196-56T>G (n.28196-56T>G) c.13859-47112T>G (n.13859-47112T>G) c.13658-47112T>G (n.13658-47112T>G) c.1562-56T>G (n.1562-56T>G) c.13283-47112T>G (n.13283-47112T>G) c.31928-56T>G (n.31928-56T>G) c.30977-56T>G (n.30977-56T>G) c.31025-56T>G (n.31025-56T>G) c.13469-47112T>G (n.13469-47112T>G) c.13328-47112T>G (n.13328-47112T>G) c.30980-56T>G (n.30980-56T>G) c.28199-56T>G (n.28199-56T>G) c.13424-47112T>G (n.13424-47112T>G) c.30898+384T>G (n.30898+384T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689429A>G | CA2570837872 | TTN | c.28196-56T>C (n.28196-56T>C) c.13859-47112T>C (n.13859-47112T>C) c.13658-47112T>C (n.13658-47112T>C) c.1562-56T>C (n.1562-56T>C) c.13283-47112T>C (n.13283-47112T>C) c.31928-56T>C (n.31928-56T>C) c.30977-56T>C (n.30977-56T>C) c.31025-56T>C (n.31025-56T>C) c.13469-47112T>C (n.13469-47112T>C) c.13328-47112T>C (n.13328-47112T>C) c.30980-56T>C (n.30980-56T>C) c.28199-56T>C (n.28199-56T>C) c.13424-47112T>C (n.13424-47112T>C) c.30898+384T>C (n.30898+384T>C) | |
2 | g.178689431A>G | CA2662146286 | TTN | c.28196-58T>C (n.28196-58T>C) c.13859-47114T>C (n.13859-47114T>C) c.13658-47114T>C (n.13658-47114T>C) c.1562-58T>C (n.1562-58T>C) c.13283-47114T>C (n.13283-47114T>C) c.31928-58T>C (n.31928-58T>C) c.30977-58T>C (n.30977-58T>C) c.31025-58T>C (n.31025-58T>C) c.13469-47114T>C (n.13469-47114T>C) c.13328-47114T>C (n.13328-47114T>C) c.30980-58T>C (n.30980-58T>C) c.28199-58T>C (n.28199-58T>C) c.13424-47114T>C (n.13424-47114T>C) c.30898+382T>C (n.30898+382T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689431A>T | CA2662146287 | TTN | c.28196-58T>A (n.28196-58T>A) c.13859-47114T>A (n.13859-47114T>A) c.13658-47114T>A (n.13658-47114T>A) c.1562-58T>A (n.1562-58T>A) c.13283-47114T>A (n.13283-47114T>A) c.31928-58T>A (n.31928-58T>A) c.30977-58T>A (n.30977-58T>A) c.31025-58T>A (n.31025-58T>A) c.13469-47114T>A (n.13469-47114T>A) c.13328-47114T>A (n.13328-47114T>A) c.30980-58T>A (n.30980-58T>A) c.28199-58T>A (n.28199-58T>A) c.13424-47114T>A (n.13424-47114T>A) c.30898+382T>A (n.30898+382T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689432T>C | CA761298161 | TTN | c.28196-59A>G (n.28196-59A>G) c.13859-47115A>G (n.13859-47115A>G) c.13658-47115A>G (n.13658-47115A>G) c.1562-59A>G (n.1562-59A>G) c.13283-47115A>G (n.13283-47115A>G) c.31928-59A>G (n.31928-59A>G) c.30977-59A>G (n.30977-59A>G) c.31025-59A>G (n.31025-59A>G) c.13469-47115A>G (n.13469-47115A>G) c.13328-47115A>G (n.13328-47115A>G) c.30980-59A>G (n.30980-59A>G) c.28199-59A>G (n.28199-59A>G) c.13424-47115A>G (n.13424-47115A>G) c.30898+381A>G (n.30898+381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689432T= | CA1310580209 | TTN | c.28196-59A= (n.28196-59A=) c.13859-47115A= (n.13859-47115A=) c.13658-47115A= (n.13658-47115A=) c.1562-59A= (n.1562-59A=) c.13283-47115A= (n.13283-47115A=) c.31928-59A= (n.31928-59A=) c.30977-59A= (n.30977-59A=) c.31025-59A= (n.31025-59A=) c.13469-47115A= (n.13469-47115A=) c.13328-47115A= (n.13328-47115A=) c.30980-59A= (n.30980-59A=) c.28199-59A= (n.28199-59A=) c.13424-47115A= (n.13424-47115A=) c.30898+381A= (n.30898+381A=) | |
2 | g.178689433A>G | CA2662146288 | TTN | c.28196-60T>C (n.28196-60T>C) c.13859-47116T>C (n.13859-47116T>C) c.13658-47116T>C (n.13658-47116T>C) c.1562-60T>C (n.1562-60T>C) c.13283-47116T>C (n.13283-47116T>C) c.31928-60T>C (n.31928-60T>C) c.30977-60T>C (n.30977-60T>C) c.31025-60T>C (n.31025-60T>C) c.13469-47116T>C (n.13469-47116T>C) c.13328-47116T>C (n.13328-47116T>C) c.30980-60T>C (n.30980-60T>C) c.28199-60T>C (n.28199-60T>C) c.13424-47116T>C (n.13424-47116T>C) c.30898+380T>C (n.30898+380T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689434G>C | CA2544553127 | TTN | c.28196-61C>G (n.28196-61C>G) c.13859-47117C>G (n.13859-47117C>G) c.13658-47117C>G (n.13658-47117C>G) c.1562-61C>G (n.1562-61C>G) c.13283-47117C>G (n.13283-47117C>G) c.31928-61C>G (n.31928-61C>G) c.30977-61C>G (n.30977-61C>G) c.31025-61C>G (n.31025-61C>G) c.13469-47117C>G (n.13469-47117C>G) c.13328-47117C>G (n.13328-47117C>G) c.30980-61C>G (n.30980-61C>G) c.28199-61C>G (n.28199-61C>G) c.13424-47117C>G (n.13424-47117C>G) c.30898+379C>G (n.30898+379C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689434G= | CA1310580210 | TTN | c.28196-61C= (n.28196-61C=) c.13859-47117C= (n.13859-47117C=) c.13658-47117C= (n.13658-47117C=) c.1562-61C= (n.1562-61C=) c.13283-47117C= (n.13283-47117C=) c.31928-61C= (n.31928-61C=) c.30977-61C= (n.30977-61C=) c.31025-61C= (n.31025-61C=) c.13469-47117C= (n.13469-47117C=) c.13328-47117C= (n.13328-47117C=) c.30980-61C= (n.30980-61C=) c.28199-61C= (n.28199-61C=) c.13424-47117C= (n.13424-47117C=) c.30898+379C= (n.30898+379C=) | |
2 | g.178689434G>T | CA761298164 | TTN | c.28196-61C>A (n.28196-61C>A) c.13859-47117C>A (n.13859-47117C>A) c.13658-47117C>A (n.13658-47117C>A) c.1562-61C>A (n.1562-61C>A) c.13283-47117C>A (n.13283-47117C>A) c.31928-61C>A (n.31928-61C>A) c.30977-61C>A (n.30977-61C>A) c.31025-61C>A (n.31025-61C>A) c.13469-47117C>A (n.13469-47117C>A) c.13328-47117C>A (n.13328-47117C>A) c.30980-61C>A (n.30980-61C>A) c.28199-61C>A (n.28199-61C>A) c.13424-47117C>A (n.13424-47117C>A) c.30898+379C>A (n.30898+379C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689439G= | CA1310580211 | TTN | c.28196-66C= (n.28196-66C=) c.13859-47122C= (n.13859-47122C=) c.13658-47122C= (n.13658-47122C=) c.1562-66C= (n.1562-66C=) c.13283-47122C= (n.13283-47122C=) c.31928-66C= (n.31928-66C=) c.30977-66C= (n.30977-66C=) c.31025-66C= (n.31025-66C=) c.13469-47122C= (n.13469-47122C=) c.13328-47122C= (n.13328-47122C=) c.30980-66C= (n.30980-66C=) c.28199-66C= (n.28199-66C=) c.13424-47122C= (n.13424-47122C=) c.30898+374C= (n.30898+374C=) | |
2 | g.178689440G>A | CA60988224 | TTN | c.28196-67C>T (n.28196-67C>T) c.13859-47123C>T (n.13859-47123C>T) c.13658-47123C>T (n.13658-47123C>T) c.1562-67C>T (n.1562-67C>T) c.13283-47123C>T (n.13283-47123C>T) c.31928-67C>T (n.31928-67C>T) c.30977-67C>T (n.30977-67C>T) c.31025-67C>T (n.31025-67C>T) c.13469-47123C>T (n.13469-47123C>T) c.13328-47123C>T (n.13328-47123C>T) c.30980-67C>T (n.30980-67C>T) c.28199-67C>T (n.28199-67C>T) c.13424-47123C>T (n.13424-47123C>T) c.30898+373C>T (n.30898+373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689440G= | CA1310580212 | TTN | c.28196-67C= (n.28196-67C=) c.13859-47123C= (n.13859-47123C=) c.13658-47123C= (n.13658-47123C=) c.1562-67C= (n.1562-67C=) c.13283-47123C= (n.13283-47123C=) c.31928-67C= (n.31928-67C=) c.30977-67C= (n.30977-67C=) c.31025-67C= (n.31025-67C=) c.13469-47123C= (n.13469-47123C=) c.13328-47123C= (n.13328-47123C=) c.30980-67C= (n.30980-67C=) c.28199-67C= (n.28199-67C=) c.13424-47123C= (n.13424-47123C=) c.30898+373C= (n.30898+373C=) | |
2 | g.178689451_178689467dup | CA1039714844 | TTN | c.28195+59_28196-67dup (n.28195+59_28196-67dup) c.13859-47139_13859-47123dup (n.13859-47139_13859-47123dup) c.13658-47139_13658-47123dup (n.13658-47139_13658-47123dup) c.1561+59_1562-67dup (n.1561+59_1562-67dup) c.13283-47139_13283-47123dup (n.13283-47139_13283-47123dup) c.31927+59_31928-67dup (n.31927+59_31928-67dup) c.30976+59_30977-67dup (n.30976+59_30977-67dup) c.31024+59_31025-67dup (n.31024+59_31025-67dup) c.13469-47139_13469-47123dup (n.13469-47139_13469-47123dup) c.13328-47139_13328-47123dup (n.13328-47139_13328-47123dup) c.30979+59_30980-67dup (n.30979+59_30980-67dup) c.28198+59_28199-67dup (n.28198+59_28199-67dup) c.13424-47139_13424-47123dup (n.13424-47139_13424-47123dup) c.30898+357_30898+373dup (n.30898+357_30898+373dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689441C>T | CA2662146289 | TTN | c.28196-68G>A (n.28196-68G>A) c.13859-47124G>A (n.13859-47124G>A) c.13658-47124G>A (n.13658-47124G>A) c.1562-68G>A (n.1562-68G>A) c.13283-47124G>A (n.13283-47124G>A) c.31928-68G>A (n.31928-68G>A) c.30977-68G>A (n.30977-68G>A) c.31025-68G>A (n.31025-68G>A) c.13469-47124G>A (n.13469-47124G>A) c.13328-47124G>A (n.13328-47124G>A) c.30980-68G>A (n.30980-68G>A) c.28199-68G>A (n.28199-68G>A) c.13424-47124G>A (n.13424-47124G>A) c.30898+372G>A (n.30898+372G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689442A>G | CA2662146291 | TTN | c.28196-69T>C (n.28196-69T>C) c.13859-47125T>C (n.13859-47125T>C) c.13658-47125T>C (n.13658-47125T>C) c.1562-69T>C (n.1562-69T>C) c.13283-47125T>C (n.13283-47125T>C) c.31928-69T>C (n.31928-69T>C) c.30977-69T>C (n.30977-69T>C) c.31025-69T>C (n.31025-69T>C) c.13469-47125T>C (n.13469-47125T>C) c.13328-47125T>C (n.13328-47125T>C) c.30980-69T>C (n.30980-69T>C) c.28199-69T>C (n.28199-69T>C) c.13424-47125T>C (n.13424-47125T>C) c.30898+371T>C (n.30898+371T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689443del | CA2662146290 | TTN | c.28196-69del (n.28196-69del) c.13859-47125del (n.13859-47125del) c.13658-47125del (n.13658-47125del) c.1562-69del (n.1562-69del) c.13283-47125del (n.13283-47125del) c.31928-69del (n.31928-69del) c.30977-69del (n.30977-69del) c.31025-69del (n.31025-69del) c.13469-47125del (n.13469-47125del) c.13328-47125del (n.13328-47125del) c.30980-69del (n.30980-69del) c.28199-69del (n.28199-69del) c.13424-47125del (n.13424-47125del) c.30898+371del (n.30898+371del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689444T>C | CA2662146292 | TTN | c.28196-71A>G (n.28196-71A>G) c.13859-47127A>G (n.13859-47127A>G) c.13658-47127A>G (n.13658-47127A>G) c.1562-71A>G (n.1562-71A>G) c.13283-47127A>G (n.13283-47127A>G) c.31928-71A>G (n.31928-71A>G) c.30977-71A>G (n.30977-71A>G) c.31025-71A>G (n.31025-71A>G) c.13469-47127A>G (n.13469-47127A>G) c.13328-47127A>G (n.13328-47127A>G) c.30980-71A>G (n.30980-71A>G) c.28199-71A>G (n.28199-71A>G) c.13424-47127A>G (n.13424-47127A>G) c.30898+369A>G (n.30898+369A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689446A= | CA1310580213 | TTN | c.28195+69T= (n.28195+69T=) c.13859-47129T= (n.13859-47129T=) c.13658-47129T= (n.13658-47129T=) c.1561+69T= (n.1561+69T=) c.13283-47129T= (n.13283-47129T=) c.31927+69T= (n.31927+69T=) c.30976+69T= (n.30976+69T=) c.31024+69T= (n.31024+69T=) c.13469-47129T= (n.13469-47129T=) c.13328-47129T= (n.13328-47129T=) c.30979+69T= (n.30979+69T=) c.28198+69T= (n.28198+69T=) c.13424-47129T= (n.13424-47129T=) c.30898+367T= (n.30898+367T=) | |
2 | g.178689446A>C | CA761298166 | TTN | c.28195+69T>G (n.28195+69T>G) c.13859-47129T>G (n.13859-47129T>G) c.13658-47129T>G (n.13658-47129T>G) c.1561+69T>G (n.1561+69T>G) c.13283-47129T>G (n.13283-47129T>G) c.31927+69T>G (n.31927+69T>G) c.30976+69T>G (n.30976+69T>G) c.31024+69T>G (n.31024+69T>G) c.13469-47129T>G (n.13469-47129T>G) c.13328-47129T>G (n.13328-47129T>G) c.30979+69T>G (n.30979+69T>G) c.28198+69T>G (n.28198+69T>G) c.13424-47129T>G (n.13424-47129T>G) c.30898+367T>G (n.30898+367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689454C>T | CA2662146293 | TTN | c.28195+61G>A (n.28195+61G>A) c.13859-47137G>A (n.13859-47137G>A) c.13658-47137G>A (n.13658-47137G>A) c.1561+61G>A (n.1561+61G>A) c.13283-47137G>A (n.13283-47137G>A) c.31927+61G>A (n.31927+61G>A) c.30976+61G>A (n.30976+61G>A) c.31024+61G>A (n.31024+61G>A) c.13469-47137G>A (n.13469-47137G>A) c.13328-47137G>A (n.13328-47137G>A) c.30979+61G>A (n.30979+61G>A) c.28198+61G>A (n.28198+61G>A) c.13424-47137G>A (n.13424-47137G>A) c.30898+359G>A (n.30898+359G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689456T>C | CA2662146294 | TTN | c.28195+59A>G (n.28195+59A>G) c.13859-47139A>G (n.13859-47139A>G) c.13658-47139A>G (n.13658-47139A>G) c.1561+59A>G (n.1561+59A>G) c.13283-47139A>G (n.13283-47139A>G) c.31927+59A>G (n.31927+59A>G) c.30976+59A>G (n.30976+59A>G) c.31024+59A>G (n.31024+59A>G) c.13469-47139A>G (n.13469-47139A>G) c.13328-47139A>G (n.13328-47139A>G) c.30979+59A>G (n.30979+59A>G) c.28198+59A>G (n.28198+59A>G) c.13424-47139A>G (n.13424-47139A>G) c.30898+357A>G (n.30898+357A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689457G>T | CA2753339615 | TTN | c.28195+58C>A (n.28195+58C>A) c.13859-47140C>A (n.13859-47140C>A) c.13658-47140C>A (n.13658-47140C>A) c.1561+58C>A (n.1561+58C>A) c.13283-47140C>A (n.13283-47140C>A) c.31927+58C>A (n.31927+58C>A) c.30976+58C>A (n.30976+58C>A) c.31024+58C>A (n.31024+58C>A) c.13469-47140C>A (n.13469-47140C>A) c.13328-47140C>A (n.13328-47140C>A) c.30979+58C>A (n.30979+58C>A) c.28198+58C>A (n.28198+58C>A) c.13424-47140C>A (n.13424-47140C>A) c.30898+356C>A (n.30898+356C>A) | |
2 | g.178689458C>A | CA761298168 | TTN | c.28195+57G>T (n.28195+57G>T) c.13859-47141G>T (n.13859-47141G>T) c.13658-47141G>T (n.13658-47141G>T) c.1561+57G>T (n.1561+57G>T) c.13283-47141G>T (n.13283-47141G>T) c.31927+57G>T (n.31927+57G>T) c.30976+57G>T (n.30976+57G>T) c.31024+57G>T (n.31024+57G>T) c.13469-47141G>T (n.13469-47141G>T) c.13328-47141G>T (n.13328-47141G>T) c.30979+57G>T (n.30979+57G>T) c.28198+57G>T (n.28198+57G>T) c.13424-47141G>T (n.13424-47141G>T) c.30898+355G>T (n.30898+355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689458C= | CA1310580214 | TTN | c.28195+57G= (n.28195+57G=) c.13859-47141G= (n.13859-47141G=) c.13658-47141G= (n.13658-47141G=) c.1561+57G= (n.1561+57G=) c.13283-47141G= (n.13283-47141G=) c.31927+57G= (n.31927+57G=) c.30976+57G= (n.30976+57G=) c.31024+57G= (n.31024+57G=) c.13469-47141G= (n.13469-47141G=) c.13328-47141G= (n.13328-47141G=) c.30979+57G= (n.30979+57G=) c.28198+57G= (n.28198+57G=) c.13424-47141G= (n.13424-47141G=) c.30898+355G= (n.30898+355G=) | |
2 | g.178689459A>G | CA2577173584 | TTN | c.28195+56T>C (n.28195+56T>C) c.13859-47142T>C (n.13859-47142T>C) c.13658-47142T>C (n.13658-47142T>C) c.1561+56T>C (n.1561+56T>C) c.13283-47142T>C (n.13283-47142T>C) c.31927+56T>C (n.31927+56T>C) c.30976+56T>C (n.30976+56T>C) c.31024+56T>C (n.31024+56T>C) c.13469-47142T>C (n.13469-47142T>C) c.13328-47142T>C (n.13328-47142T>C) c.30979+56T>C (n.30979+56T>C) c.28198+56T>C (n.28198+56T>C) c.13424-47142T>C (n.13424-47142T>C) c.30898+354T>C (n.30898+354T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689464A= | CA1310580215 | TTN | c.28195+51T= (n.28195+51T=) c.13859-47147T= (n.13859-47147T=) c.13658-47147T= (n.13658-47147T=) c.1561+51T= (n.1561+51T=) c.13283-47147T= (n.13283-47147T=) c.31927+51T= (n.31927+51T=) c.30976+51T= (n.30976+51T=) c.31024+51T= (n.31024+51T=) c.13469-47147T= (n.13469-47147T=) c.13328-47147T= (n.13328-47147T=) c.30979+51T= (n.30979+51T=) c.28198+51T= (n.28198+51T=) c.13424-47147T= (n.13424-47147T=) c.30898+349T= (n.30898+349T=) | |
2 | g.178689464A>T | CA60988229 | TTN | c.28195+51T>A (n.28195+51T>A) c.13859-47147T>A (n.13859-47147T>A) c.13658-47147T>A (n.13658-47147T>A) c.1561+51T>A (n.1561+51T>A) c.13283-47147T>A (n.13283-47147T>A) c.31927+51T>A (n.31927+51T>A) c.30976+51T>A (n.30976+51T>A) c.31024+51T>A (n.31024+51T>A) c.13469-47147T>A (n.13469-47147T>A) c.13328-47147T>A (n.13328-47147T>A) c.30979+51T>A (n.30979+51T>A) c.28198+51T>A (n.28198+51T>A) c.13424-47147T>A (n.13424-47147T>A) c.30898+349T>A (n.30898+349T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689466G>T | CA2662146295 | TTN | c.28195+49C>A (n.28195+49C>A) c.13859-47149C>A (n.13859-47149C>A) c.13658-47149C>A (n.13658-47149C>A) c.1561+49C>A (n.1561+49C>A) c.13283-47149C>A (n.13283-47149C>A) c.31927+49C>A (n.31927+49C>A) c.30976+49C>A (n.30976+49C>A) c.31024+49C>A (n.31024+49C>A) c.13469-47149C>A (n.13469-47149C>A) c.13328-47149C>A (n.13328-47149C>A) c.30979+49C>A (n.30979+49C>A) c.28198+49C>A (n.28198+49C>A) c.13424-47149C>A (n.13424-47149C>A) c.30898+347C>A (n.30898+347C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689468G>A | CA2701299827 | TTN | c.28195+47C>T (n.28195+47C>T) c.13859-47151C>T (n.13859-47151C>T) c.13658-47151C>T (n.13658-47151C>T) c.1561+47C>T (n.1561+47C>T) c.13283-47151C>T (n.13283-47151C>T) c.31927+47C>T (n.31927+47C>T) c.30976+47C>T (n.30976+47C>T) c.31024+47C>T (n.31024+47C>T) c.13469-47151C>T (n.13469-47151C>T) c.13328-47151C>T (n.13328-47151C>T) c.30979+47C>T (n.30979+47C>T) c.28198+47C>T (n.28198+47C>T) c.13424-47151C>T (n.13424-47151C>T) c.30898+345C>T (n.30898+345C>T) | dbSNP |
2 | g.178689468G>C | CA2662146296 | TTN | c.28195+47C>G (n.28195+47C>G) c.13859-47151C>G (n.13859-47151C>G) c.13658-47151C>G (n.13658-47151C>G) c.1561+47C>G (n.1561+47C>G) c.13283-47151C>G (n.13283-47151C>G) c.31927+47C>G (n.31927+47C>G) c.30976+47C>G (n.30976+47C>G) c.31024+47C>G (n.31024+47C>G) c.13469-47151C>G (n.13469-47151C>G) c.13328-47151C>G (n.13328-47151C>G) c.30979+47C>G (n.30979+47C>G) c.28198+47C>G (n.28198+47C>G) c.13424-47151C>G (n.13424-47151C>G) c.30898+345C>G (n.30898+345C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689468G>T | CA2662146297 | TTN | c.28195+47C>A (n.28195+47C>A) c.13859-47151C>A (n.13859-47151C>A) c.13658-47151C>A (n.13658-47151C>A) c.1561+47C>A (n.1561+47C>A) c.13283-47151C>A (n.13283-47151C>A) c.31927+47C>A (n.31927+47C>A) c.30976+47C>A (n.30976+47C>A) c.31024+47C>A (n.31024+47C>A) c.13469-47151C>A (n.13469-47151C>A) c.13328-47151C>A (n.13328-47151C>A) c.30979+47C>A (n.30979+47C>A) c.28198+47C>A (n.28198+47C>A) c.13424-47151C>A (n.13424-47151C>A) c.30898+345C>A (n.30898+345C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689469G>A | CA1998797 | TTN | c.28195+46C>T (n.28195+46C>T) c.13859-47152C>T (n.13859-47152C>T) c.13658-47152C>T (n.13658-47152C>T) c.1561+46C>T (n.1561+46C>T) c.13283-47152C>T (n.13283-47152C>T) c.31927+46C>T (n.31927+46C>T) c.30976+46C>T (n.30976+46C>T) c.31024+46C>T (n.31024+46C>T) c.13469-47152C>T (n.13469-47152C>T) c.13328-47152C>T (n.13328-47152C>T) c.30979+46C>T (n.30979+46C>T) c.28198+46C>T (n.28198+46C>T) c.13424-47152C>T (n.13424-47152C>T) c.30898+344C>T (n.30898+344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689469G>C | CA2662146298 | TTN | c.28195+46C>G (n.28195+46C>G) c.13859-47152C>G (n.13859-47152C>G) c.13658-47152C>G (n.13658-47152C>G) c.1561+46C>G (n.1561+46C>G) c.13283-47152C>G (n.13283-47152C>G) c.31927+46C>G (n.31927+46C>G) c.30976+46C>G (n.30976+46C>G) c.31024+46C>G (n.31024+46C>G) c.13469-47152C>G (n.13469-47152C>G) c.13328-47152C>G (n.13328-47152C>G) c.30979+46C>G (n.30979+46C>G) c.28198+46C>G (n.28198+46C>G) c.13424-47152C>G (n.13424-47152C>G) c.30898+344C>G (n.30898+344C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689469G= | CA1310580216 | TTN | c.28195+46C= (n.28195+46C=) c.13859-47152C= (n.13859-47152C=) c.13658-47152C= (n.13658-47152C=) c.1561+46C= (n.1561+46C=) c.13283-47152C= (n.13283-47152C=) c.31927+46C= (n.31927+46C=) c.30976+46C= (n.30976+46C=) c.31024+46C= (n.31024+46C=) c.13469-47152C= (n.13469-47152C=) c.13328-47152C= (n.13328-47152C=) c.30979+46C= (n.30979+46C=) c.28198+46C= (n.28198+46C=) c.13424-47152C= (n.13424-47152C=) c.30898+344C= (n.30898+344C=) | |
2 | g.178689469G>T | CA1310580217 | TTN | c.28195+46C>A (n.28195+46C>A) c.13859-47152C>A (n.13859-47152C>A) c.13658-47152C>A (n.13658-47152C>A) c.1561+46C>A (n.1561+46C>A) c.13283-47152C>A (n.13283-47152C>A) c.31927+46C>A (n.31927+46C>A) c.30976+46C>A (n.30976+46C>A) c.31024+46C>A (n.31024+46C>A) c.13469-47152C>A (n.13469-47152C>A) c.13328-47152C>A (n.13328-47152C>A) c.30979+46C>A (n.30979+46C>A) c.28198+46C>A (n.28198+46C>A) c.13424-47152C>A (n.13424-47152C>A) c.30898+344C>A (n.30898+344C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689469_178689474delinsGCTTGA | CA1310580218 | TTN | c.28195+41_28195+46delinsTCAAGC (n.28195+41_28195+46delinsTCAAGC) c.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC (n.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC) c.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC (n.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC) c.1561+41_1561+46delinsTCAAGC (n.1561+41_1561+46delinsTCAAGC) c.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC (n.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC) c.31927+41_31927+46delinsTCAAGC (n.31927+41_31927+46delinsTCAAGC) c.30976+41_30976+46delinsTCAAGC (n.30976+41_30976+46delinsTCAAGC) c.31024+41_31024+46delinsTCAAGC (n.31024+41_31024+46delinsTCAAGC) c.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC (n.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC) c.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC (n.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC) c.30979+41_30979+46delinsTCAAGC (n.30979+41_30979+46delinsTCAAGC) c.28198+41_28198+46delinsTCAAGC (n.28198+41_28198+46delinsTCAAGC) c.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC (n.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC) c.30898+339_30898+344delinsTCAAGC (n.30898+339_30898+344delinsTCAAGC) | |
2 | g.178689470C>A | CA538437241 | TTN | c.28195+45G>T (n.28195+45G>T) c.13859-47153G>T (n.13859-47153G>T) c.13658-47153G>T (n.13658-47153G>T) c.1561+45G>T (n.1561+45G>T) c.13283-47153G>T (n.13283-47153G>T) c.31927+45G>T (n.31927+45G>T) c.30976+45G>T (n.30976+45G>T) c.31024+45G>T (n.31024+45G>T) c.13469-47153G>T (n.13469-47153G>T) c.13328-47153G>T (n.13328-47153G>T) c.30979+45G>T (n.30979+45G>T) c.28198+45G>T (n.28198+45G>T) c.13424-47153G>T (n.13424-47153G>T) c.30898+343G>T (n.30898+343G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689470C= | CA1310580219 | TTN | c.28195+45G= (n.28195+45G=) c.13859-47153G= (n.13859-47153G=) c.13658-47153G= (n.13658-47153G=) c.1561+45G= (n.1561+45G=) c.13283-47153G= (n.13283-47153G=) c.31927+45G= (n.31927+45G=) c.30976+45G= (n.30976+45G=) c.31024+45G= (n.31024+45G=) c.13469-47153G= (n.13469-47153G=) c.13328-47153G= (n.13328-47153G=) c.30979+45G= (n.30979+45G=) c.28198+45G= (n.28198+45G=) c.13424-47153G= (n.13424-47153G=) c.30898+343G= (n.30898+343G=) | |
2 | g.178689470C>T | CA538437242 | TTN | c.28195+45G>A (n.28195+45G>A) c.13859-47153G>A (n.13859-47153G>A) c.13658-47153G>A (n.13658-47153G>A) c.1561+45G>A (n.1561+45G>A) c.13283-47153G>A (n.13283-47153G>A) c.31927+45G>A (n.31927+45G>A) c.30976+45G>A (n.30976+45G>A) c.31024+45G>A (n.31024+45G>A) c.13469-47153G>A (n.13469-47153G>A) c.13328-47153G>A (n.13328-47153G>A) c.30979+45G>A (n.30979+45G>A) c.28198+45G>A (n.28198+45G>A) c.13424-47153G>A (n.13424-47153G>A) c.30898+343G>A (n.30898+343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689470_178689474del | CA538437240 | TTN | c.28195+41_28195+45del (n.28195+41_28195+45del) c.13859-47157_13859-47153del (n.13859-47157_13859-47153del) c.13658-47157_13658-47153del (n.13658-47157_13658-47153del) c.1561+41_1561+45del (n.1561+41_1561+45del) c.13283-47157_13283-47153del (n.13283-47157_13283-47153del) c.31927+41_31927+45del (n.31927+41_31927+45del) c.30976+41_30976+45del (n.30976+41_30976+45del) c.31024+41_31024+45del (n.31024+41_31024+45del) c.13469-47157_13469-47153del (n.13469-47157_13469-47153del) c.13328-47157_13328-47153del (n.13328-47157_13328-47153del) c.30979+41_30979+45del (n.30979+41_30979+45del) c.28198+41_28198+45del (n.28198+41_28198+45del) c.13424-47157_13424-47153del (n.13424-47157_13424-47153del) c.30898+339_30898+343del (n.30898+339_30898+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689470_178689484del | CA2577173585 | TTN | c.28195+31_28195+45del (n.28195+31_28195+45del) c.13859-47167_13859-47153del (n.13859-47167_13859-47153del) c.13658-47167_13658-47153del (n.13658-47167_13658-47153del) c.1561+31_1561+45del (n.1561+31_1561+45del) c.13283-47167_13283-47153del (n.13283-47167_13283-47153del) c.31927+31_31927+45del (n.31927+31_31927+45del) c.30976+31_30976+45del (n.30976+31_30976+45del) c.31024+31_31024+45del (n.31024+31_31024+45del) c.13469-47167_13469-47153del (n.13469-47167_13469-47153del) c.13328-47167_13328-47153del (n.13328-47167_13328-47153del) c.30979+31_30979+45del (n.30979+31_30979+45del) c.28198+31_28198+45del (n.28198+31_28198+45del) c.13424-47167_13424-47153del (n.13424-47167_13424-47153del) c.30898+329_30898+343del (n.30898+329_30898+343del) |