Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178688582G>ACA2662146457TTNc.28465+95C>T (n.28465+95C>T)
c.13859-46265C>T (n.13859-46265C>T)
c.13658-46265C>T (n.13658-46265C>T)
c.1729+471C>T (n.1729+471C>T)
c.13283-46265C>T (n.13283-46265C>T)
c.32197+95C>T (n.32197+95C>T)
c.31246+95C>T (n.31246+95C>T)
c.31294+95C>T (n.31294+95C>T)
c.13469-46265C>T (n.13469-46265C>T)
c.13328-46265C>T (n.13328-46265C>T)
c.31249+95C>T (n.31249+95C>T)
c.28468+95C>T (n.28468+95C>T)
c.31147+471C>T (n.31147+471C>T)
c.13424-46265C>T (n.13424-46265C>T)
c.30898+1231C>T (n.30898+1231C>T)
 gnomAD v4
2g.178688582G>TCA2662146458TTNc.28465+95C>A (n.28465+95C>A)
c.13859-46265C>A (n.13859-46265C>A)
c.13658-46265C>A (n.13658-46265C>A)
c.1729+471C>A (n.1729+471C>A)
c.13283-46265C>A (n.13283-46265C>A)
c.32197+95C>A (n.32197+95C>A)
c.31246+95C>A (n.31246+95C>A)
c.31294+95C>A (n.31294+95C>A)
c.13469-46265C>A (n.13469-46265C>A)
c.13328-46265C>A (n.13328-46265C>A)
c.31249+95C>A (n.31249+95C>A)
c.28468+95C>A (n.28468+95C>A)
c.31147+471C>A (n.31147+471C>A)
c.13424-46265C>A (n.13424-46265C>A)
c.30898+1231C>A (n.30898+1231C>A)
 gnomAD v4
2g.178688583A>CCA2662146460TTNc.28465+94T>G (n.28465+94T>G)
c.13859-46266T>G (n.13859-46266T>G)
c.13658-46266T>G (n.13658-46266T>G)
c.1729+470T>G (n.1729+470T>G)
c.13283-46266T>G (n.13283-46266T>G)
c.32197+94T>G (n.32197+94T>G)
c.31246+94T>G (n.31246+94T>G)
c.31294+94T>G (n.31294+94T>G)
c.13469-46266T>G (n.13469-46266T>G)
c.13328-46266T>G (n.13328-46266T>G)
c.31249+94T>G (n.31249+94T>G)
c.28468+94T>G (n.28468+94T>G)
c.31147+470T>G (n.31147+470T>G)
c.13424-46266T>G (n.13424-46266T>G)
c.30898+1230T>G (n.30898+1230T>G)
 gnomAD v4
2g.178688583A>TCA2577173441TTNc.28465+94T>A (n.28465+94T>A)
c.13859-46266T>A (n.13859-46266T>A)
c.13658-46266T>A (n.13658-46266T>A)
c.1729+470T>A (n.1729+470T>A)
c.13283-46266T>A (n.13283-46266T>A)
c.32197+94T>A (n.32197+94T>A)
c.31246+94T>A (n.31246+94T>A)
c.31294+94T>A (n.31294+94T>A)
c.13469-46266T>A (n.13469-46266T>A)
c.13328-46266T>A (n.13328-46266T>A)
c.31249+94T>A (n.31249+94T>A)
c.28468+94T>A (n.28468+94T>A)
c.31147+470T>A (n.31147+470T>A)
c.13424-46266T>A (n.13424-46266T>A)
c.30898+1230T>A (n.30898+1230T>A)
 gnomAD v4
2g.178688584C>ACA60987786TTNc.28465+93G>T (n.28465+93G>T)
c.13859-46267G>T (n.13859-46267G>T)
c.13658-46267G>T (n.13658-46267G>T)
c.1729+469G>T (n.1729+469G>T)
c.13283-46267G>T (n.13283-46267G>T)
c.32197+93G>T (n.32197+93G>T)
c.31246+93G>T (n.31246+93G>T)
c.31294+93G>T (n.31294+93G>T)
c.13469-46267G>T (n.13469-46267G>T)
c.13328-46267G>T (n.13328-46267G>T)
c.31249+93G>T (n.31249+93G>T)
c.28468+93G>T (n.28468+93G>T)
c.31147+469G>T (n.31147+469G>T)
c.13424-46267G>T (n.13424-46267G>T)
c.30898+1229G>T (n.30898+1229G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688584C=CA1310579819TTNc.28465+93G= (n.28465+93G=)
c.13859-46267G= (n.13859-46267G=)
c.13658-46267G= (n.13658-46267G=)
c.1729+469G= (n.1729+469G=)
c.13283-46267G= (n.13283-46267G=)
c.32197+93G= (n.32197+93G=)
c.31246+93G= (n.31246+93G=)
c.31294+93G= (n.31294+93G=)
c.13469-46267G= (n.13469-46267G=)
c.13328-46267G= (n.13328-46267G=)
c.31249+93G= (n.31249+93G=)
c.28468+93G= (n.28468+93G=)
c.31147+469G= (n.31147+469G=)
c.13424-46267G= (n.13424-46267G=)
c.30898+1229G= (n.30898+1229G=)
2g.178688585A>GCA2662146463TTNc.28465+92T>C (n.28465+92T>C)
c.13859-46268T>C (n.13859-46268T>C)
c.13658-46268T>C (n.13658-46268T>C)
c.1729+468T>C (n.1729+468T>C)
c.13283-46268T>C (n.13283-46268T>C)
c.32197+92T>C (n.32197+92T>C)
c.31246+92T>C (n.31246+92T>C)
c.31294+92T>C (n.31294+92T>C)
c.13469-46268T>C (n.13469-46268T>C)
c.13328-46268T>C (n.13328-46268T>C)
c.31249+92T>C (n.31249+92T>C)
c.28468+92T>C (n.28468+92T>C)
c.31147+468T>C (n.31147+468T>C)
c.13424-46268T>C (n.13424-46268T>C)
c.30898+1228T>C (n.30898+1228T>C)
 gnomAD v4
2g.178688586T>GCA2662146464TTNc.28465+91A>C (n.28465+91A>C)
c.13859-46269A>C (n.13859-46269A>C)
c.13658-46269A>C (n.13658-46269A>C)
c.1729+467A>C (n.1729+467A>C)
c.13283-46269A>C (n.13283-46269A>C)
c.32197+91A>C (n.32197+91A>C)
c.31246+91A>C (n.31246+91A>C)
c.31294+91A>C (n.31294+91A>C)
c.13469-46269A>C (n.13469-46269A>C)
c.13328-46269A>C (n.13328-46269A>C)
c.31249+91A>C (n.31249+91A>C)
c.28468+91A>C (n.28468+91A>C)
c.31147+467A>C (n.31147+467A>C)
c.13424-46269A>C (n.13424-46269A>C)
c.30898+1227A>C (n.30898+1227A>C)
 gnomAD v4
2g.178688587G>TCA2662146465TTNc.28465+90C>A (n.28465+90C>A)
c.13859-46270C>A (n.13859-46270C>A)
c.13658-46270C>A (n.13658-46270C>A)
c.1729+466C>A (n.1729+466C>A)
c.13283-46270C>A (n.13283-46270C>A)
c.32197+90C>A (n.32197+90C>A)
c.31246+90C>A (n.31246+90C>A)
c.31294+90C>A (n.31294+90C>A)
c.13469-46270C>A (n.13469-46270C>A)
c.13328-46270C>A (n.13328-46270C>A)
c.31249+90C>A (n.31249+90C>A)
c.28468+90C>A (n.28468+90C>A)
c.31147+466C>A (n.31147+466C>A)
c.13424-46270C>A (n.13424-46270C>A)
c.30898+1226C>A (n.30898+1226C>A)
 gnomAD v4
2g.178688588T>CCA2662146466TTNc.28465+89A>G (n.28465+89A>G)
c.13859-46271A>G (n.13859-46271A>G)
c.13658-46271A>G (n.13658-46271A>G)
c.1729+465A>G (n.1729+465A>G)
c.13283-46271A>G (n.13283-46271A>G)
c.32197+89A>G (n.32197+89A>G)
c.31246+89A>G (n.31246+89A>G)
c.31294+89A>G (n.31294+89A>G)
c.13469-46271A>G (n.13469-46271A>G)
c.13328-46271A>G (n.13328-46271A>G)
c.31249+89A>G (n.31249+89A>G)
c.28468+89A>G (n.28468+89A>G)
c.31147+465A>G (n.31147+465A>G)
c.13424-46271A>G (n.13424-46271A>G)
c.30898+1225A>G (n.30898+1225A>G)
 gnomAD v4
2g.178688589T>GCA2577173442TTNc.28465+88A>C (n.28465+88A>C)
c.13859-46272A>C (n.13859-46272A>C)
c.13658-46272A>C (n.13658-46272A>C)
c.1729+464A>C (n.1729+464A>C)
c.13283-46272A>C (n.13283-46272A>C)
c.32197+88A>C (n.32197+88A>C)
c.31246+88A>C (n.31246+88A>C)
c.31294+88A>C (n.31294+88A>C)
c.13469-46272A>C (n.13469-46272A>C)
c.13328-46272A>C (n.13328-46272A>C)
c.31249+88A>C (n.31249+88A>C)
c.28468+88A>C (n.28468+88A>C)
c.31147+464A>C (n.31147+464A>C)
c.13424-46272A>C (n.13424-46272A>C)
c.30898+1224A>C (n.30898+1224A>C)
2g.178688590C=CA1310579820TTNc.28465+87G= (n.28465+87G=)
c.13859-46273G= (n.13859-46273G=)
c.13658-46273G= (n.13658-46273G=)
c.1729+463G= (n.1729+463G=)
c.13283-46273G= (n.13283-46273G=)
c.32197+87G= (n.32197+87G=)
c.31246+87G= (n.31246+87G=)
c.31294+87G= (n.31294+87G=)
c.13469-46273G= (n.13469-46273G=)
c.13328-46273G= (n.13328-46273G=)
c.31249+87G= (n.31249+87G=)
c.28468+87G= (n.28468+87G=)
c.31147+463G= (n.31147+463G=)
c.13424-46273G= (n.13424-46273G=)
c.30898+1223G= (n.30898+1223G=)
2g.178688590C>TCA60987787TTNc.28465+87G>A (n.28465+87G>A)
c.13859-46273G>A (n.13859-46273G>A)
c.13658-46273G>A (n.13658-46273G>A)
c.1729+463G>A (n.1729+463G>A)
c.13283-46273G>A (n.13283-46273G>A)
c.32197+87G>A (n.32197+87G>A)
c.31246+87G>A (n.31246+87G>A)
c.31294+87G>A (n.31294+87G>A)
c.13469-46273G>A (n.13469-46273G>A)
c.13328-46273G>A (n.13328-46273G>A)
c.31249+87G>A (n.31249+87G>A)
c.28468+87G>A (n.28468+87G>A)
c.31147+463G>A (n.31147+463G>A)
c.13424-46273G>A (n.13424-46273G>A)
c.30898+1223G>A (n.30898+1223G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688591T>GCA2662146469TTNc.28465+86A>C (n.28465+86A>C)
c.13859-46274A>C (n.13859-46274A>C)
c.13658-46274A>C (n.13658-46274A>C)
c.1729+462A>C (n.1729+462A>C)
c.13283-46274A>C (n.13283-46274A>C)
c.32197+86A>C (n.32197+86A>C)
c.31246+86A>C (n.31246+86A>C)
c.31294+86A>C (n.31294+86A>C)
c.13469-46274A>C (n.13469-46274A>C)
c.13328-46274A>C (n.13328-46274A>C)
c.31249+86A>C (n.31249+86A>C)
c.28468+86A>C (n.28468+86A>C)
c.31147+462A>C (n.31147+462A>C)
c.13424-46274A>C (n.13424-46274A>C)
c.30898+1222A>C (n.30898+1222A>C)
 gnomAD v4
2g.178688595_178688599delCA2753339549TTNc.28465+82_28465+86del (n.28465+82_28465+86del)
c.13859-46278_13859-46274del (n.13859-46278_13859-46274del)
c.13658-46278_13658-46274del (n.13658-46278_13658-46274del)
c.1729+458_1729+462del (n.1729+458_1729+462del)
c.13283-46278_13283-46274del (n.13283-46278_13283-46274del)
c.32197+82_32197+86del (n.32197+82_32197+86del)
c.31246+82_31246+86del (n.31246+82_31246+86del)
c.31294+82_31294+86del (n.31294+82_31294+86del)
c.13469-46278_13469-46274del (n.13469-46278_13469-46274del)
c.13328-46278_13328-46274del (n.13328-46278_13328-46274del)
c.31249+82_31249+86del (n.31249+82_31249+86del)
c.28468+82_28468+86del (n.28468+82_28468+86del)
c.31147+458_31147+462del (n.31147+458_31147+462del)
c.13424-46278_13424-46274del (n.13424-46278_13424-46274del)
c.30898+1218_30898+1222del (n.30898+1218_30898+1222del)
2g.178688592A=CA1310579821TTNc.28465+85T= (n.28465+85T=)
c.13859-46275T= (n.13859-46275T=)
c.13658-46275T= (n.13658-46275T=)
c.1729+461T= (n.1729+461T=)
c.13283-46275T= (n.13283-46275T=)
c.32197+85T= (n.32197+85T=)
c.31246+85T= (n.31246+85T=)
c.31294+85T= (n.31294+85T=)
c.13469-46275T= (n.13469-46275T=)
c.13328-46275T= (n.13328-46275T=)
c.31249+85T= (n.31249+85T=)
c.28468+85T= (n.28468+85T=)
c.31147+461T= (n.31147+461T=)
c.13424-46275T= (n.13424-46275T=)
c.30898+1221T= (n.30898+1221T=)
2g.178688592A>GCA60987788TTNc.28465+85T>C (n.28465+85T>C)
c.13859-46275T>C (n.13859-46275T>C)
c.13658-46275T>C (n.13658-46275T>C)
c.1729+461T>C (n.1729+461T>C)
c.13283-46275T>C (n.13283-46275T>C)
c.32197+85T>C (n.32197+85T>C)
c.31246+85T>C (n.31246+85T>C)
c.31294+85T>C (n.31294+85T>C)
c.13469-46275T>C (n.13469-46275T>C)
c.13328-46275T>C (n.13328-46275T>C)
c.31249+85T>C (n.31249+85T>C)
c.28468+85T>C (n.28468+85T>C)
c.31147+461T>C (n.31147+461T>C)
c.13424-46275T>C (n.13424-46275T>C)
c.30898+1221T>C (n.30898+1221T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688594delCA2577173443TTNc.28465+85del (n.28465+85del)
c.13859-46275del (n.13859-46275del)
c.13658-46275del (n.13658-46275del)
c.1729+461del (n.1729+461del)
c.13283-46275del (n.13283-46275del)
c.32197+85del (n.32197+85del)
c.31246+85del (n.31246+85del)
c.31294+85del (n.31294+85del)
c.13469-46275del (n.13469-46275del)
c.13328-46275del (n.13328-46275del)
c.31249+85del (n.31249+85del)
c.28468+85del (n.28468+85del)
c.31147+461del (n.31147+461del)
c.13424-46275del (n.13424-46275del)
c.30898+1221del (n.30898+1221del)
 gnomAD v4
2g.178688593A>TCA2662146472TTNc.28465+84T>A (n.28465+84T>A)
c.13859-46276T>A (n.13859-46276T>A)
c.13658-46276T>A (n.13658-46276T>A)
c.1729+460T>A (n.1729+460T>A)
c.13283-46276T>A (n.13283-46276T>A)
c.32197+84T>A (n.32197+84T>A)
c.31246+84T>A (n.31246+84T>A)
c.31294+84T>A (n.31294+84T>A)
c.13469-46276T>A (n.13469-46276T>A)
c.13328-46276T>A (n.13328-46276T>A)
c.31249+84T>A (n.31249+84T>A)
c.28468+84T>A (n.28468+84T>A)
c.31147+460T>A (n.31147+460T>A)
c.13424-46276T>A (n.13424-46276T>A)
c.30898+1220T>A (n.30898+1220T>A)
 gnomAD v4
2g.178688594A>GCA2662146474TTNc.28465+83T>C (n.28465+83T>C)
c.13859-46277T>C (n.13859-46277T>C)
c.13658-46277T>C (n.13658-46277T>C)
c.1729+459T>C (n.1729+459T>C)
c.13283-46277T>C (n.13283-46277T>C)
c.32197+83T>C (n.32197+83T>C)
c.31246+83T>C (n.31246+83T>C)
c.31294+83T>C (n.31294+83T>C)
c.13469-46277T>C (n.13469-46277T>C)
c.13328-46277T>C (n.13328-46277T>C)
c.31249+83T>C (n.31249+83T>C)
c.28468+83T>C (n.28468+83T>C)
c.31147+459T>C (n.31147+459T>C)
c.13424-46277T>C (n.13424-46277T>C)
c.30898+1219T>C (n.30898+1219T>C)
 gnomAD v4
2g.178688595G>ACA60987790TTNc.28465+82C>T (n.28465+82C>T)
c.13859-46278C>T (n.13859-46278C>T)
c.13658-46278C>T (n.13658-46278C>T)
c.1729+458C>T (n.1729+458C>T)
c.13283-46278C>T (n.13283-46278C>T)
c.32197+82C>T (n.32197+82C>T)
c.31246+82C>T (n.31246+82C>T)
c.31294+82C>T (n.31294+82C>T)
c.13469-46278C>T (n.13469-46278C>T)
c.13328-46278C>T (n.13328-46278C>T)
c.31249+82C>T (n.31249+82C>T)
c.28468+82C>T (n.28468+82C>T)
c.31147+458C>T (n.31147+458C>T)
c.13424-46278C>T (n.13424-46278C>T)
c.30898+1218C>T (n.30898+1218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688595G=CA1310579822TTNc.28465+82C= (n.28465+82C=)
c.13859-46278C= (n.13859-46278C=)
c.13658-46278C= (n.13658-46278C=)
c.1729+458C= (n.1729+458C=)
c.13283-46278C= (n.13283-46278C=)
c.32197+82C= (n.32197+82C=)
c.31246+82C= (n.31246+82C=)
c.31294+82C= (n.31294+82C=)
c.13469-46278C= (n.13469-46278C=)
c.13328-46278C= (n.13328-46278C=)
c.31249+82C= (n.31249+82C=)
c.28468+82C= (n.28468+82C=)
c.31147+458C= (n.31147+458C=)
c.13424-46278C= (n.13424-46278C=)
c.30898+1218C= (n.30898+1218C=)
2g.178688595G>TCA2662146476TTNc.28465+82C>A (n.28465+82C>A)
c.13859-46278C>A (n.13859-46278C>A)
c.13658-46278C>A (n.13658-46278C>A)
c.1729+458C>A (n.1729+458C>A)
c.13283-46278C>A (n.13283-46278C>A)
c.32197+82C>A (n.32197+82C>A)
c.31246+82C>A (n.31246+82C>A)
c.31294+82C>A (n.31294+82C>A)
c.13469-46278C>A (n.13469-46278C>A)
c.13328-46278C>A (n.13328-46278C>A)
c.31249+82C>A (n.31249+82C>A)
c.28468+82C>A (n.28468+82C>A)
c.31147+458C>A (n.31147+458C>A)
c.13424-46278C>A (n.13424-46278C>A)
c.30898+1218C>A (n.30898+1218C>A)
 gnomAD v4
2g.178688597A>GCA2662146478TTNc.28465+80T>C (n.28465+80T>C)
c.13859-46280T>C (n.13859-46280T>C)
c.13658-46280T>C (n.13658-46280T>C)
c.1729+456T>C (n.1729+456T>C)
c.13283-46280T>C (n.13283-46280T>C)
c.32197+80T>C (n.32197+80T>C)
c.31246+80T>C (n.31246+80T>C)
c.31294+80T>C (n.31294+80T>C)
c.13469-46280T>C (n.13469-46280T>C)
c.13328-46280T>C (n.13328-46280T>C)
c.31249+80T>C (n.31249+80T>C)
c.28468+80T>C (n.28468+80T>C)
c.31147+456T>C (n.31147+456T>C)
c.13424-46280T>C (n.13424-46280T>C)
c.30898+1216T>C (n.30898+1216T>C)
 gnomAD v4
2g.178688598A>GCA2662146480TTNc.28465+79T>C (n.28465+79T>C)
c.13859-46281T>C (n.13859-46281T>C)
c.13658-46281T>C (n.13658-46281T>C)
c.1729+455T>C (n.1729+455T>C)
c.13283-46281T>C (n.13283-46281T>C)
c.32197+79T>C (n.32197+79T>C)
c.31246+79T>C (n.31246+79T>C)
c.31294+79T>C (n.31294+79T>C)
c.13469-46281T>C (n.13469-46281T>C)
c.13328-46281T>C (n.13328-46281T>C)
c.31249+79T>C (n.31249+79T>C)
c.28468+79T>C (n.28468+79T>C)
c.31147+455T>C (n.31147+455T>C)
c.13424-46281T>C (n.13424-46281T>C)
c.30898+1215T>C (n.30898+1215T>C)
 gnomAD v4
2g.178688600C>ACA2662146482TTNc.28465+77G>T (n.28465+77G>T)
c.13859-46283G>T (n.13859-46283G>T)
c.13658-46283G>T (n.13658-46283G>T)
c.1729+453G>T (n.1729+453G>T)
c.13283-46283G>T (n.13283-46283G>T)
c.32197+77G>T (n.32197+77G>T)
c.31246+77G>T (n.31246+77G>T)
c.31294+77G>T (n.31294+77G>T)
c.13469-46283G>T (n.13469-46283G>T)
c.13328-46283G>T (n.13328-46283G>T)
c.31249+77G>T (n.31249+77G>T)
c.28468+77G>T (n.28468+77G>T)
c.31147+453G>T (n.31147+453G>T)
c.13424-46283G>T (n.13424-46283G>T)
c.30898+1213G>T (n.30898+1213G>T)
 gnomAD v4
2g.178688600C=CA1310579823TTNc.28465+77G= (n.28465+77G=)
c.13859-46283G= (n.13859-46283G=)
c.13658-46283G= (n.13658-46283G=)
c.1729+453G= (n.1729+453G=)
c.13283-46283G= (n.13283-46283G=)
c.32197+77G= (n.32197+77G=)
c.31246+77G= (n.31246+77G=)
c.31294+77G= (n.31294+77G=)
c.13469-46283G= (n.13469-46283G=)
c.13328-46283G= (n.13328-46283G=)
c.31249+77G= (n.31249+77G=)
c.28468+77G= (n.28468+77G=)
c.31147+453G= (n.31147+453G=)
c.13424-46283G= (n.13424-46283G=)
c.30898+1213G= (n.30898+1213G=)
2g.178688600C>TCA1310579824TTNc.28465+77G>A (n.28465+77G>A)
c.13859-46283G>A (n.13859-46283G>A)
c.13658-46283G>A (n.13658-46283G>A)
c.1729+453G>A (n.1729+453G>A)
c.13283-46283G>A (n.13283-46283G>A)
c.32197+77G>A (n.32197+77G>A)
c.31246+77G>A (n.31246+77G>A)
c.31294+77G>A (n.31294+77G>A)
c.13469-46283G>A (n.13469-46283G>A)
c.13328-46283G>A (n.13328-46283G>A)
c.31249+77G>A (n.31249+77G>A)
c.28468+77G>A (n.28468+77G>A)
c.31147+453G>A (n.31147+453G>A)
c.13424-46283G>A (n.13424-46283G>A)
c.30898+1213G>A (n.30898+1213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688602A=CA1310579825TTNc.28465+75T= (n.28465+75T=)
c.13859-46285T= (n.13859-46285T=)
c.13658-46285T= (n.13658-46285T=)
c.1729+451T= (n.1729+451T=)
c.13283-46285T= (n.13283-46285T=)
c.32197+75T= (n.32197+75T=)
c.31246+75T= (n.31246+75T=)
c.31294+75T= (n.31294+75T=)
c.13469-46285T= (n.13469-46285T=)
c.13328-46285T= (n.13328-46285T=)
c.31249+75T= (n.31249+75T=)
c.28468+75T= (n.28468+75T=)
c.31147+451T= (n.31147+451T=)
c.13424-46285T= (n.13424-46285T=)
c.30898+1211T= (n.30898+1211T=)
2g.178688602A>GCA761297386TTNc.28465+75T>C (n.28465+75T>C)
c.13859-46285T>C (n.13859-46285T>C)
c.13658-46285T>C (n.13658-46285T>C)
c.1729+451T>C (n.1729+451T>C)
c.13283-46285T>C (n.13283-46285T>C)
c.32197+75T>C (n.32197+75T>C)
c.31246+75T>C (n.31246+75T>C)
c.31294+75T>C (n.31294+75T>C)
c.13469-46285T>C (n.13469-46285T>C)
c.13328-46285T>C (n.13328-46285T>C)
c.31249+75T>C (n.31249+75T>C)
c.28468+75T>C (n.28468+75T>C)
c.31147+451T>C (n.31147+451T>C)
c.13424-46285T>C (n.13424-46285T>C)
c.30898+1211T>C (n.30898+1211T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688603T>CCA2662146483TTNc.28465+74A>G (n.28465+74A>G)
c.13859-46286A>G (n.13859-46286A>G)
c.13658-46286A>G (n.13658-46286A>G)
c.1729+450A>G (n.1729+450A>G)
c.13283-46286A>G (n.13283-46286A>G)
c.32197+74A>G (n.32197+74A>G)
c.31246+74A>G (n.31246+74A>G)
c.31294+74A>G (n.31294+74A>G)
c.13469-46286A>G (n.13469-46286A>G)
c.13328-46286A>G (n.13328-46286A>G)
c.31249+74A>G (n.31249+74A>G)
c.28468+74A>G (n.28468+74A>G)
c.31147+450A>G (n.31147+450A>G)
c.13424-46286A>G (n.13424-46286A>G)
c.30898+1210A>G (n.30898+1210A>G)
 gnomAD v4
2g.178688604C>ACA2662146484TTNc.28465+73G>T (n.28465+73G>T)
c.13859-46287G>T (n.13859-46287G>T)
c.13658-46287G>T (n.13658-46287G>T)
c.1729+449G>T (n.1729+449G>T)
c.13283-46287G>T (n.13283-46287G>T)
c.32197+73G>T (n.32197+73G>T)
c.31246+73G>T (n.31246+73G>T)
c.31294+73G>T (n.31294+73G>T)
c.13469-46287G>T (n.13469-46287G>T)
c.13328-46287G>T (n.13328-46287G>T)
c.31249+73G>T (n.31249+73G>T)
c.28468+73G>T (n.28468+73G>T)
c.31147+449G>T (n.31147+449G>T)
c.13424-46287G>T (n.13424-46287G>T)
c.30898+1209G>T (n.30898+1209G>T)
 gnomAD v4
2g.178688604C=CA1310579826TTNc.28465+73G= (n.28465+73G=)
c.13859-46287G= (n.13859-46287G=)
c.13658-46287G= (n.13658-46287G=)
c.1729+449G= (n.1729+449G=)
c.13283-46287G= (n.13283-46287G=)
c.32197+73G= (n.32197+73G=)
c.31246+73G= (n.31246+73G=)
c.31294+73G= (n.31294+73G=)
c.13469-46287G= (n.13469-46287G=)
c.13328-46287G= (n.13328-46287G=)
c.31249+73G= (n.31249+73G=)
c.28468+73G= (n.28468+73G=)
c.31147+449G= (n.31147+449G=)
c.13424-46287G= (n.13424-46287G=)
c.30898+1209G= (n.30898+1209G=)
2g.178688604C>GCA538095988TTNc.28465+73G>C (n.28465+73G>C)
c.13859-46287G>C (n.13859-46287G>C)
c.13658-46287G>C (n.13658-46287G>C)
c.1729+449G>C (n.1729+449G>C)
c.13283-46287G>C (n.13283-46287G>C)
c.32197+73G>C (n.32197+73G>C)
c.31246+73G>C (n.31246+73G>C)
c.31294+73G>C (n.31294+73G>C)
c.13469-46287G>C (n.13469-46287G>C)
c.13328-46287G>C (n.13328-46287G>C)
c.31249+73G>C (n.31249+73G>C)
c.28468+73G>C (n.28468+73G>C)
c.31147+449G>C (n.31147+449G>C)
c.13424-46287G>C (n.13424-46287G>C)
c.30898+1209G>C (n.30898+1209G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688605A=CA1310579827TTNc.28465+72T= (n.28465+72T=)
c.13859-46288T= (n.13859-46288T=)
c.13658-46288T= (n.13658-46288T=)
c.1729+448T= (n.1729+448T=)
c.13283-46288T= (n.13283-46288T=)
c.32197+72T= (n.32197+72T=)
c.31246+72T= (n.31246+72T=)
c.31294+72T= (n.31294+72T=)
c.13469-46288T= (n.13469-46288T=)
c.13328-46288T= (n.13328-46288T=)
c.31249+72T= (n.31249+72T=)
c.28468+72T= (n.28468+72T=)
c.31147+448T= (n.31147+448T=)
c.13424-46288T= (n.13424-46288T=)
c.30898+1208T= (n.30898+1208T=)
2g.178688605A>CCA2662146486TTNc.28465+72T>G (n.28465+72T>G)
c.13859-46288T>G (n.13859-46288T>G)
c.13658-46288T>G (n.13658-46288T>G)
c.1729+448T>G (n.1729+448T>G)
c.13283-46288T>G (n.13283-46288T>G)
c.32197+72T>G (n.32197+72T>G)
c.31246+72T>G (n.31246+72T>G)
c.31294+72T>G (n.31294+72T>G)
c.13469-46288T>G (n.13469-46288T>G)
c.13328-46288T>G (n.13328-46288T>G)
c.31249+72T>G (n.31249+72T>G)
c.28468+72T>G (n.28468+72T>G)
c.31147+448T>G (n.31147+448T>G)
c.13424-46288T>G (n.13424-46288T>G)
c.30898+1208T>G (n.30898+1208T>G)
 gnomAD v4
2g.178688605A>GCA60987792TTNc.28465+72T>C (n.28465+72T>C)
c.13859-46288T>C (n.13859-46288T>C)
c.13658-46288T>C (n.13658-46288T>C)
c.1729+448T>C (n.1729+448T>C)
c.13283-46288T>C (n.13283-46288T>C)
c.32197+72T>C (n.32197+72T>C)
c.31246+72T>C (n.31246+72T>C)
c.31294+72T>C (n.31294+72T>C)
c.13469-46288T>C (n.13469-46288T>C)
c.13328-46288T>C (n.13328-46288T>C)
c.31249+72T>C (n.31249+72T>C)
c.28468+72T>C (n.28468+72T>C)
c.31147+448T>C (n.31147+448T>C)
c.13424-46288T>C (n.13424-46288T>C)
c.30898+1208T>C (n.30898+1208T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688606C=CA1310579828TTNc.28465+71G= (n.28465+71G=)
c.13859-46289G= (n.13859-46289G=)
c.13658-46289G= (n.13658-46289G=)
c.1729+447G= (n.1729+447G=)
c.13283-46289G= (n.13283-46289G=)
c.32197+71G= (n.32197+71G=)
c.31246+71G= (n.31246+71G=)
c.31294+71G= (n.31294+71G=)
c.13469-46289G= (n.13469-46289G=)
c.13328-46289G= (n.13328-46289G=)
c.31249+71G= (n.31249+71G=)
c.28468+71G= (n.28468+71G=)
c.31147+447G= (n.31147+447G=)
c.13424-46289G= (n.13424-46289G=)
c.30898+1207G= (n.30898+1207G=)
2g.178688606C>TCA761297389TTNc.28465+71G>A (n.28465+71G>A)
c.13859-46289G>A (n.13859-46289G>A)
c.13658-46289G>A (n.13658-46289G>A)
c.1729+447G>A (n.1729+447G>A)
c.13283-46289G>A (n.13283-46289G>A)
c.32197+71G>A (n.32197+71G>A)
c.31246+71G>A (n.31246+71G>A)
c.31294+71G>A (n.31294+71G>A)
c.13469-46289G>A (n.13469-46289G>A)
c.13328-46289G>A (n.13328-46289G>A)
c.31249+71G>A (n.31249+71G>A)
c.28468+71G>A (n.28468+71G>A)
c.31147+447G>A (n.31147+447G>A)
c.13424-46289G>A (n.13424-46289G>A)
c.30898+1207G>A (n.30898+1207G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688607A=CA1310579829TTNc.28465+70T= (n.28465+70T=)
c.13859-46290T= (n.13859-46290T=)
c.13658-46290T= (n.13658-46290T=)
c.1729+446T= (n.1729+446T=)
c.13283-46290T= (n.13283-46290T=)
c.32197+70T= (n.32197+70T=)
c.31246+70T= (n.31246+70T=)
c.31294+70T= (n.31294+70T=)
c.13469-46290T= (n.13469-46290T=)
c.13328-46290T= (n.13328-46290T=)
c.31249+70T= (n.31249+70T=)
c.28468+70T= (n.28468+70T=)
c.31147+446T= (n.31147+446T=)
c.13424-46290T= (n.13424-46290T=)
c.30898+1206T= (n.30898+1206T=)
2g.178688607A>CCA1310579830TTNc.28465+70T>G (n.28465+70T>G)
c.13859-46290T>G (n.13859-46290T>G)
c.13658-46290T>G (n.13658-46290T>G)
c.1729+446T>G (n.1729+446T>G)
c.13283-46290T>G (n.13283-46290T>G)
c.32197+70T>G (n.32197+70T>G)
c.31246+70T>G (n.31246+70T>G)
c.31294+70T>G (n.31294+70T>G)
c.13469-46290T>G (n.13469-46290T>G)
c.13328-46290T>G (n.13328-46290T>G)
c.31249+70T>G (n.31249+70T>G)
c.28468+70T>G (n.28468+70T>G)
c.31147+446T>G (n.31147+446T>G)
c.13424-46290T>G (n.13424-46290T>G)
c.30898+1206T>G (n.30898+1206T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688607A>GCA2662146490TTNc.28465+70T>C (n.28465+70T>C)
c.13859-46290T>C (n.13859-46290T>C)
c.13658-46290T>C (n.13658-46290T>C)
c.1729+446T>C (n.1729+446T>C)
c.13283-46290T>C (n.13283-46290T>C)
c.32197+70T>C (n.32197+70T>C)
c.31246+70T>C (n.31246+70T>C)
c.31294+70T>C (n.31294+70T>C)
c.13469-46290T>C (n.13469-46290T>C)
c.13328-46290T>C (n.13328-46290T>C)
c.31249+70T>C (n.31249+70T>C)
c.28468+70T>C (n.28468+70T>C)
c.31147+446T>C (n.31147+446T>C)
c.13424-46290T>C (n.13424-46290T>C)
c.30898+1206T>C (n.30898+1206T>C)
 gnomAD v4
2g.178688607A>TCA2753339550TTNc.28465+70T>A (n.28465+70T>A)
c.13859-46290T>A (n.13859-46290T>A)
c.13658-46290T>A (n.13658-46290T>A)
c.1729+446T>A (n.1729+446T>A)
c.13283-46290T>A (n.13283-46290T>A)
c.32197+70T>A (n.32197+70T>A)
c.31246+70T>A (n.31246+70T>A)
c.31294+70T>A (n.31294+70T>A)
c.13469-46290T>A (n.13469-46290T>A)
c.13328-46290T>A (n.13328-46290T>A)
c.31249+70T>A (n.31249+70T>A)
c.28468+70T>A (n.28468+70T>A)
c.31147+446T>A (n.31147+446T>A)
c.13424-46290T>A (n.13424-46290T>A)
c.30898+1206T>A (n.30898+1206T>A)
2g.178688608T>CCA1310579832TTNc.28465+69A>G (n.28465+69A>G)
c.13859-46291A>G (n.13859-46291A>G)
c.13658-46291A>G (n.13658-46291A>G)
c.1729+445A>G (n.1729+445A>G)
c.13283-46291A>G (n.13283-46291A>G)
c.32197+69A>G (n.32197+69A>G)
c.31246+69A>G (n.31246+69A>G)
c.31294+69A>G (n.31294+69A>G)
c.13469-46291A>G (n.13469-46291A>G)
c.13328-46291A>G (n.13328-46291A>G)
c.31249+69A>G (n.31249+69A>G)
c.28468+69A>G (n.28468+69A>G)
c.31147+445A>G (n.31147+445A>G)
c.13424-46291A>G (n.13424-46291A>G)
c.30898+1205A>G (n.30898+1205A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688608T=CA1310579831TTNc.28465+69A= (n.28465+69A=)
c.13859-46291A= (n.13859-46291A=)
c.13658-46291A= (n.13658-46291A=)
c.1729+445A= (n.1729+445A=)
c.13283-46291A= (n.13283-46291A=)
c.32197+69A= (n.32197+69A=)
c.31246+69A= (n.31246+69A=)
c.31294+69A= (n.31294+69A=)
c.13469-46291A= (n.13469-46291A=)
c.13328-46291A= (n.13328-46291A=)
c.31249+69A= (n.31249+69A=)
c.28468+69A= (n.28468+69A=)
c.31147+445A= (n.31147+445A=)
c.13424-46291A= (n.13424-46291A=)
c.30898+1205A= (n.30898+1205A=)
2g.178688609G>TCA2662146493TTNc.28465+68C>A (n.28465+68C>A)
c.13859-46292C>A (n.13859-46292C>A)
c.13658-46292C>A (n.13658-46292C>A)
c.1729+444C>A (n.1729+444C>A)
c.13283-46292C>A (n.13283-46292C>A)
c.32197+68C>A (n.32197+68C>A)
c.31246+68C>A (n.31246+68C>A)
c.31294+68C>A (n.31294+68C>A)
c.13469-46292C>A (n.13469-46292C>A)
c.13328-46292C>A (n.13328-46292C>A)
c.31249+68C>A (n.31249+68C>A)
c.28468+68C>A (n.28468+68C>A)
c.31147+444C>A (n.31147+444C>A)
c.13424-46292C>A (n.13424-46292C>A)
c.30898+1204C>A (n.30898+1204C>A)
 gnomAD v4
2g.178688610T>ACA2577173444TTNc.28465+67A>T (n.28465+67A>T)
c.13859-46293A>T (n.13859-46293A>T)
c.13658-46293A>T (n.13658-46293A>T)
c.1729+443A>T (n.1729+443A>T)
c.13283-46293A>T (n.13283-46293A>T)
c.32197+67A>T (n.32197+67A>T)
c.31246+67A>T (n.31246+67A>T)
c.31294+67A>T (n.31294+67A>T)
c.13469-46293A>T (n.13469-46293A>T)
c.13328-46293A>T (n.13328-46293A>T)
c.31249+67A>T (n.31249+67A>T)
c.28468+67A>T (n.28468+67A>T)
c.31147+443A>T (n.31147+443A>T)
c.13424-46293A>T (n.13424-46293A>T)
c.30898+1203A>T (n.30898+1203A>T)
2g.178688610T>CCA2577173445TTNc.28465+67A>G (n.28465+67A>G)
c.13859-46293A>G (n.13859-46293A>G)
c.13658-46293A>G (n.13658-46293A>G)
c.1729+443A>G (n.1729+443A>G)
c.13283-46293A>G (n.13283-46293A>G)
c.32197+67A>G (n.32197+67A>G)
c.31246+67A>G (n.31246+67A>G)
c.31294+67A>G (n.31294+67A>G)
c.13469-46293A>G (n.13469-46293A>G)
c.13328-46293A>G (n.13328-46293A>G)
c.31249+67A>G (n.31249+67A>G)
c.28468+67A>G (n.28468+67A>G)
c.31147+443A>G (n.31147+443A>G)
c.13424-46293A>G (n.13424-46293A>G)
c.30898+1203A>G (n.30898+1203A>G)
2g.178688611G>ACA2662146494TTNc.28465+66C>T (n.28465+66C>T)
c.13859-46294C>T (n.13859-46294C>T)
c.13658-46294C>T (n.13658-46294C>T)
c.1729+442C>T (n.1729+442C>T)
c.13283-46294C>T (n.13283-46294C>T)
c.32197+66C>T (n.32197+66C>T)
c.31246+66C>T (n.31246+66C>T)
c.31294+66C>T (n.31294+66C>T)
c.13469-46294C>T (n.13469-46294C>T)
c.13328-46294C>T (n.13328-46294C>T)
c.31249+66C>T (n.31249+66C>T)
c.28468+66C>T (n.28468+66C>T)
c.31147+442C>T (n.31147+442C>T)
c.13424-46294C>T (n.13424-46294C>T)
c.30898+1202C>T (n.30898+1202C>T)
 gnomAD v4
2g.178688611G>TCA2577173447TTNc.28465+66C>A (n.28465+66C>A)
c.13859-46294C>A (n.13859-46294C>A)
c.13658-46294C>A (n.13658-46294C>A)
c.1729+442C>A (n.1729+442C>A)
c.13283-46294C>A (n.13283-46294C>A)
c.32197+66C>A (n.32197+66C>A)
c.31246+66C>A (n.31246+66C>A)
c.31294+66C>A (n.31294+66C>A)
c.13469-46294C>A (n.13469-46294C>A)
c.13328-46294C>A (n.13328-46294C>A)
c.31249+66C>A (n.31249+66C>A)
c.28468+66C>A (n.28468+66C>A)
c.31147+442C>A (n.31147+442C>A)
c.13424-46294C>A (n.13424-46294C>A)
c.30898+1202C>A (n.30898+1202C>A)
 gnomAD v4
2g.178688612G>ACA1039717898TTNc.28465+65C>T (n.28465+65C>T)
c.13859-46295C>T (n.13859-46295C>T)
c.13658-46295C>T (n.13658-46295C>T)
c.1729+441C>T (n.1729+441C>T)
c.13283-46295C>T (n.13283-46295C>T)
c.32197+65C>T (n.32197+65C>T)
c.31246+65C>T (n.31246+65C>T)
c.31294+65C>T (n.31294+65C>T)
c.13469-46295C>T (n.13469-46295C>T)
c.13328-46295C>T (n.13328-46295C>T)
c.31249+65C>T (n.31249+65C>T)
c.28468+65C>T (n.28468+65C>T)
c.31147+441C>T (n.31147+441C>T)
c.13424-46295C>T (n.13424-46295C>T)
c.30898+1201C>T (n.30898+1201C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688612G=CA1310579833TTNc.28465+65C= (n.28465+65C=)
c.13859-46295C= (n.13859-46295C=)
c.13658-46295C= (n.13658-46295C=)
c.1729+441C= (n.1729+441C=)
c.13283-46295C= (n.13283-46295C=)
c.32197+65C= (n.32197+65C=)
c.31246+65C= (n.31246+65C=)
c.31294+65C= (n.31294+65C=)
c.13469-46295C= (n.13469-46295C=)
c.13328-46295C= (n.13328-46295C=)
c.31249+65C= (n.31249+65C=)
c.28468+65C= (n.28468+65C=)
c.31147+441C= (n.31147+441C=)
c.13424-46295C= (n.13424-46295C=)
c.30898+1201C= (n.30898+1201C=)
2g.178688612G>TCA2662146497TTNc.28465+65C>A (n.28465+65C>A)
c.13859-46295C>A (n.13859-46295C>A)
c.13658-46295C>A (n.13658-46295C>A)
c.1729+441C>A (n.1729+441C>A)
c.13283-46295C>A (n.13283-46295C>A)
c.32197+65C>A (n.32197+65C>A)
c.31246+65C>A (n.31246+65C>A)
c.31294+65C>A (n.31294+65C>A)
c.13469-46295C>A (n.13469-46295C>A)
c.13328-46295C>A (n.13328-46295C>A)
c.31249+65C>A (n.31249+65C>A)
c.28468+65C>A (n.28468+65C>A)
c.31147+441C>A (n.31147+441C>A)
c.13424-46295C>A (n.13424-46295C>A)
c.30898+1201C>A (n.30898+1201C>A)
 gnomAD v4
2g.178688620_178688622delCA2662146496TTNc.28465+63_28465+65del (n.28465+63_28465+65del)
c.13859-46297_13859-46295del (n.13859-46297_13859-46295del)
c.13658-46297_13658-46295del (n.13658-46297_13658-46295del)
c.1729+439_1729+441del (n.1729+439_1729+441del)
c.13283-46297_13283-46295del (n.13283-46297_13283-46295del)
c.32197+63_32197+65del (n.32197+63_32197+65del)
c.31246+63_31246+65del (n.31246+63_31246+65del)
c.31294+63_31294+65del (n.31294+63_31294+65del)
c.13469-46297_13469-46295del (n.13469-46297_13469-46295del)
c.13328-46297_13328-46295del (n.13328-46297_13328-46295del)
c.31249+63_31249+65del (n.31249+63_31249+65del)
c.28468+63_28468+65del (n.28468+63_28468+65del)
c.31147+439_31147+441del (n.31147+439_31147+441del)
c.13424-46297_13424-46295del (n.13424-46297_13424-46295del)
c.30898+1199_30898+1201del (n.30898+1199_30898+1201del)
 gnomAD v4
2g.178688613A>TCA2662146498TTNc.28465+64T>A (n.28465+64T>A)
c.13859-46296T>A (n.13859-46296T>A)
c.13658-46296T>A (n.13658-46296T>A)
c.1729+440T>A (n.1729+440T>A)
c.13283-46296T>A (n.13283-46296T>A)
c.32197+64T>A (n.32197+64T>A)
c.31246+64T>A (n.31246+64T>A)
c.31294+64T>A (n.31294+64T>A)
c.13469-46296T>A (n.13469-46296T>A)
c.13328-46296T>A (n.13328-46296T>A)
c.31249+64T>A (n.31249+64T>A)
c.28468+64T>A (n.28468+64T>A)
c.31147+440T>A (n.31147+440T>A)
c.13424-46296T>A (n.13424-46296T>A)
c.30898+1200T>A (n.30898+1200T>A)
 gnomAD v4
2g.178688614A=CA1310579834TTNc.28465+63T= (n.28465+63T=)
c.13859-46297T= (n.13859-46297T=)
c.13658-46297T= (n.13658-46297T=)
c.1729+439T= (n.1729+439T=)
c.13283-46297T= (n.13283-46297T=)
c.32197+63T= (n.32197+63T=)
c.31246+63T= (n.31246+63T=)
c.31294+63T= (n.31294+63T=)
c.13469-46297T= (n.13469-46297T=)
c.13328-46297T= (n.13328-46297T=)
c.31249+63T= (n.31249+63T=)
c.28468+63T= (n.28468+63T=)
c.31147+439T= (n.31147+439T=)
c.13424-46297T= (n.13424-46297T=)
c.30898+1199T= (n.30898+1199T=)
2g.178688614A>GCA60987796TTNc.28465+63T>C (n.28465+63T>C)
c.13859-46297T>C (n.13859-46297T>C)
c.13658-46297T>C (n.13658-46297T>C)
c.1729+439T>C (n.1729+439T>C)
c.13283-46297T>C (n.13283-46297T>C)
c.32197+63T>C (n.32197+63T>C)
c.31246+63T>C (n.31246+63T>C)
c.31294+63T>C (n.31294+63T>C)
c.13469-46297T>C (n.13469-46297T>C)
c.13328-46297T>C (n.13328-46297T>C)
c.31249+63T>C (n.31249+63T>C)
c.28468+63T>C (n.28468+63T>C)
c.31147+439T>C (n.31147+439T>C)
c.13424-46297T>C (n.13424-46297T>C)
c.30898+1199T>C (n.30898+1199T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688615G>TCA2577173448TTNc.28465+62C>A (n.28465+62C>A)
c.13859-46298C>A (n.13859-46298C>A)
c.13658-46298C>A (n.13658-46298C>A)
c.1729+438C>A (n.1729+438C>A)
c.13283-46298C>A (n.13283-46298C>A)
c.32197+62C>A (n.32197+62C>A)
c.31246+62C>A (n.31246+62C>A)
c.31294+62C>A (n.31294+62C>A)
c.13469-46298C>A (n.13469-46298C>A)
c.13328-46298C>A (n.13328-46298C>A)
c.31249+62C>A (n.31249+62C>A)
c.28468+62C>A (n.28468+62C>A)
c.31147+438C>A (n.31147+438C>A)
c.13424-46298C>A (n.13424-46298C>A)
c.30898+1198C>A (n.30898+1198C>A)
 gnomAD v4
2g.178688616A=CA1310579835TTNc.28465+61T= (n.28465+61T=)
c.13859-46299T= (n.13859-46299T=)
c.13658-46299T= (n.13658-46299T=)
c.1729+437T= (n.1729+437T=)
c.13283-46299T= (n.13283-46299T=)
c.32197+61T= (n.32197+61T=)
c.31246+61T= (n.31246+61T=)
c.31294+61T= (n.31294+61T=)
c.13469-46299T= (n.13469-46299T=)
c.13328-46299T= (n.13328-46299T=)
c.31249+61T= (n.31249+61T=)
c.28468+61T= (n.28468+61T=)
c.31147+437T= (n.31147+437T=)
c.13424-46299T= (n.13424-46299T=)
c.30898+1197T= (n.30898+1197T=)
2g.178688616A>TCA60987800TTNc.28465+61T>A (n.28465+61T>A)
c.13859-46299T>A (n.13859-46299T>A)
c.13658-46299T>A (n.13658-46299T>A)
c.1729+437T>A (n.1729+437T>A)
c.13283-46299T>A (n.13283-46299T>A)
c.32197+61T>A (n.32197+61T>A)
c.31246+61T>A (n.31246+61T>A)
c.31294+61T>A (n.31294+61T>A)
c.13469-46299T>A (n.13469-46299T>A)
c.13328-46299T>A (n.13328-46299T>A)
c.31249+61T>A (n.31249+61T>A)
c.28468+61T>A (n.28468+61T>A)
c.31147+437T>A (n.31147+437T>A)
c.13424-46299T>A (n.13424-46299T>A)
c.30898+1197T>A (n.30898+1197T>A)
 dbSNP gnomAD v3
2g.178688618G>ACA1310579837TTNc.28465+59C>T (n.28465+59C>T)
c.13859-46301C>T (n.13859-46301C>T)
c.13658-46301C>T (n.13658-46301C>T)
c.1729+435C>T (n.1729+435C>T)
c.13283-46301C>T (n.13283-46301C>T)
c.32197+59C>T (n.32197+59C>T)
c.31246+59C>T (n.31246+59C>T)
c.31294+59C>T (n.31294+59C>T)
c.13469-46301C>T (n.13469-46301C>T)
c.13328-46301C>T (n.13328-46301C>T)
c.31249+59C>T (n.31249+59C>T)
c.28468+59C>T (n.28468+59C>T)
c.31147+435C>T (n.31147+435C>T)
c.13424-46301C>T (n.13424-46301C>T)
c.30898+1195C>T (n.30898+1195C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688618G=CA1310579836TTNc.28465+59C= (n.28465+59C=)
c.13859-46301C= (n.13859-46301C=)
c.13658-46301C= (n.13658-46301C=)
c.1729+435C= (n.1729+435C=)
c.13283-46301C= (n.13283-46301C=)
c.32197+59C= (n.32197+59C=)
c.31246+59C= (n.31246+59C=)
c.31294+59C= (n.31294+59C=)
c.13469-46301C= (n.13469-46301C=)
c.13328-46301C= (n.13328-46301C=)
c.31249+59C= (n.31249+59C=)
c.28468+59C= (n.28468+59C=)
c.31147+435C= (n.31147+435C=)
c.13424-46301C= (n.13424-46301C=)
c.30898+1195C= (n.30898+1195C=)
2g.178688618G>TCA2662146499TTNc.28465+59C>A (n.28465+59C>A)
c.13859-46301C>A (n.13859-46301C>A)
c.13658-46301C>A (n.13658-46301C>A)
c.1729+435C>A (n.1729+435C>A)
c.13283-46301C>A (n.13283-46301C>A)
c.32197+59C>A (n.32197+59C>A)
c.31246+59C>A (n.31246+59C>A)
c.31294+59C>A (n.31294+59C>A)
c.13469-46301C>A (n.13469-46301C>A)
c.13328-46301C>A (n.13328-46301C>A)
c.31249+59C>A (n.31249+59C>A)
c.28468+59C>A (n.28468+59C>A)
c.31147+435C>A (n.31147+435C>A)
c.13424-46301C>A (n.13424-46301C>A)
c.30898+1195C>A (n.30898+1195C>A)
 gnomAD v4
2g.178688621G>ACA60987803TTNc.28465+56C>T (n.28465+56C>T)
c.13859-46304C>T (n.13859-46304C>T)
c.13658-46304C>T (n.13658-46304C>T)
c.1729+432C>T (n.1729+432C>T)
c.13283-46304C>T (n.13283-46304C>T)
c.32197+56C>T (n.32197+56C>T)
c.31246+56C>T (n.31246+56C>T)
c.31294+56C>T (n.31294+56C>T)
c.13469-46304C>T (n.13469-46304C>T)
c.13328-46304C>T (n.13328-46304C>T)
c.31249+56C>T (n.31249+56C>T)
c.28468+56C>T (n.28468+56C>T)
c.31147+432C>T (n.31147+432C>T)
c.13424-46304C>T (n.13424-46304C>T)
c.30898+1192C>T (n.30898+1192C>T)
 dbSNP
2g.178688621G=CA1310579838TTNc.28465+56C= (n.28465+56C=)
c.13859-46304C= (n.13859-46304C=)
c.13658-46304C= (n.13658-46304C=)
c.1729+432C= (n.1729+432C=)
c.13283-46304C= (n.13283-46304C=)
c.32197+56C= (n.32197+56C=)
c.31246+56C= (n.31246+56C=)
c.31294+56C= (n.31294+56C=)
c.13469-46304C= (n.13469-46304C=)
c.13328-46304C= (n.13328-46304C=)
c.31249+56C= (n.31249+56C=)
c.28468+56C= (n.28468+56C=)
c.31147+432C= (n.31147+432C=)
c.13424-46304C= (n.13424-46304C=)
c.30898+1192C= (n.30898+1192C=)
2g.178688624A=CA1310579839TTNc.28465+53T= (n.28465+53T=)
c.13859-46307T= (n.13859-46307T=)
c.13658-46307T= (n.13658-46307T=)
c.1729+429T= (n.1729+429T=)
c.13283-46307T= (n.13283-46307T=)
c.32197+53T= (n.32197+53T=)
c.31246+53T= (n.31246+53T=)
c.31294+53T= (n.31294+53T=)
c.13469-46307T= (n.13469-46307T=)
c.13328-46307T= (n.13328-46307T=)
c.31249+53T= (n.31249+53T=)
c.28468+53T= (n.28468+53T=)
c.31147+429T= (n.31147+429T=)
c.13424-46307T= (n.13424-46307T=)
c.30898+1189T= (n.30898+1189T=)
2g.178688624A>GCA761297391TTNc.28465+53T>C (n.28465+53T>C)
c.13859-46307T>C (n.13859-46307T>C)
c.13658-46307T>C (n.13658-46307T>C)
c.1729+429T>C (n.1729+429T>C)
c.13283-46307T>C (n.13283-46307T>C)
c.32197+53T>C (n.32197+53T>C)
c.31246+53T>C (n.31246+53T>C)
c.31294+53T>C (n.31294+53T>C)
c.13469-46307T>C (n.13469-46307T>C)
c.13328-46307T>C (n.13328-46307T>C)
c.31249+53T>C (n.31249+53T>C)
c.28468+53T>C (n.28468+53T>C)
c.31147+429T>C (n.31147+429T>C)
c.13424-46307T>C (n.13424-46307T>C)
c.30898+1189T>C (n.30898+1189T>C)
 dbSNP
2g.178688626T>CCA60987805TTNc.28465+51A>G (n.28465+51A>G)
c.13859-46309A>G (n.13859-46309A>G)
c.13658-46309A>G (n.13658-46309A>G)
c.1729+427A>G (n.1729+427A>G)
c.13283-46309A>G (n.13283-46309A>G)
c.32197+51A>G (n.32197+51A>G)
c.31246+51A>G (n.31246+51A>G)
c.31294+51A>G (n.31294+51A>G)
c.13469-46309A>G (n.13469-46309A>G)
c.13328-46309A>G (n.13328-46309A>G)
c.31249+51A>G (n.31249+51A>G)
c.28468+51A>G (n.28468+51A>G)
c.31147+427A>G (n.31147+427A>G)
c.13424-46309A>G (n.13424-46309A>G)
c.30898+1187A>G (n.30898+1187A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688626T=CA1310579840TTNc.28465+51A= (n.28465+51A=)
c.13859-46309A= (n.13859-46309A=)
c.13658-46309A= (n.13658-46309A=)
c.1729+427A= (n.1729+427A=)
c.13283-46309A= (n.13283-46309A=)
c.32197+51A= (n.32197+51A=)
c.31246+51A= (n.31246+51A=)
c.31294+51A= (n.31294+51A=)
c.13469-46309A= (n.13469-46309A=)
c.13328-46309A= (n.13328-46309A=)
c.31249+51A= (n.31249+51A=)
c.28468+51A= (n.28468+51A=)
c.31147+427A= (n.31147+427A=)
c.13424-46309A= (n.13424-46309A=)
c.30898+1187A= (n.30898+1187A=)
2g.178688628T>CCA2577173449TTNc.28465+49A>G (n.28465+49A>G)
c.13859-46311A>G (n.13859-46311A>G)
c.13658-46311A>G (n.13658-46311A>G)
c.1729+425A>G (n.1729+425A>G)
c.13283-46311A>G (n.13283-46311A>G)
c.32197+49A>G (n.32197+49A>G)
c.31246+49A>G (n.31246+49A>G)
c.31294+49A>G (n.31294+49A>G)
c.13469-46311A>G (n.13469-46311A>G)
c.13328-46311A>G (n.13328-46311A>G)
c.31249+49A>G (n.31249+49A>G)
c.28468+49A>G (n.28468+49A>G)
c.31147+425A>G (n.31147+425A>G)
c.13424-46311A>G (n.13424-46311A>G)
c.30898+1185A>G (n.30898+1185A>G)
2g.178688629G>ACA1998698TTNc.28465+48C>T (n.28465+48C>T)
c.13859-46312C>T (n.13859-46312C>T)
c.13658-46312C>T (n.13658-46312C>T)
c.1729+424C>T (n.1729+424C>T)
c.13283-46312C>T (n.13283-46312C>T)
c.32197+48C>T (n.32197+48C>T)
c.31246+48C>T (n.31246+48C>T)
c.31294+48C>T (n.31294+48C>T)
c.13469-46312C>T (n.13469-46312C>T)
c.13328-46312C>T (n.13328-46312C>T)
c.31249+48C>T (n.31249+48C>T)
c.28468+48C>T (n.28468+48C>T)
c.31147+424C>T (n.31147+424C>T)
c.13424-46312C>T (n.13424-46312C>T)
c.30898+1184C>T (n.30898+1184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688629G=CA1310579841TTNc.28465+48C= (n.28465+48C=)
c.13859-46312C= (n.13859-46312C=)
c.13658-46312C= (n.13658-46312C=)
c.1729+424C= (n.1729+424C=)
c.13283-46312C= (n.13283-46312C=)
c.32197+48C= (n.32197+48C=)
c.31246+48C= (n.31246+48C=)
c.31294+48C= (n.31294+48C=)
c.13469-46312C= (n.13469-46312C=)
c.13328-46312C= (n.13328-46312C=)
c.31249+48C= (n.31249+48C=)
c.28468+48C= (n.28468+48C=)
c.31147+424C= (n.31147+424C=)
c.13424-46312C= (n.13424-46312C=)
c.30898+1184C= (n.30898+1184C=)
2g.178688630A>GCA2662146500TTNc.28465+47T>C (n.28465+47T>C)
c.13859-46313T>C (n.13859-46313T>C)
c.13658-46313T>C (n.13658-46313T>C)
c.1729+423T>C (n.1729+423T>C)
c.13283-46313T>C (n.13283-46313T>C)
c.32197+47T>C (n.32197+47T>C)
c.31246+47T>C (n.31246+47T>C)
c.31294+47T>C (n.31294+47T>C)
c.13469-46313T>C (n.13469-46313T>C)
c.13328-46313T>C (n.13328-46313T>C)
c.31249+47T>C (n.31249+47T>C)
c.28468+47T>C (n.28468+47T>C)
c.31147+423T>C (n.31147+423T>C)
c.13424-46313T>C (n.13424-46313T>C)
c.30898+1183T>C (n.30898+1183T>C)
 gnomAD v4
2g.178688630A>TCA2577173450TTNc.28465+47T>A (n.28465+47T>A)
c.13859-46313T>A (n.13859-46313T>A)
c.13658-46313T>A (n.13658-46313T>A)
c.1729+423T>A (n.1729+423T>A)
c.13283-46313T>A (n.13283-46313T>A)
c.32197+47T>A (n.32197+47T>A)
c.31246+47T>A (n.31246+47T>A)
c.31294+47T>A (n.31294+47T>A)
c.13469-46313T>A (n.13469-46313T>A)
c.13328-46313T>A (n.13328-46313T>A)
c.31249+47T>A (n.31249+47T>A)
c.28468+47T>A (n.28468+47T>A)
c.31147+423T>A (n.31147+423T>A)
c.13424-46313T>A (n.13424-46313T>A)
c.30898+1183T>A (n.30898+1183T>A)
2g.178688631G>ACA2662146502TTNc.28465+46C>T (n.28465+46C>T)
c.13859-46314C>T (n.13859-46314C>T)
c.13658-46314C>T (n.13658-46314C>T)
c.1729+422C>T (n.1729+422C>T)
c.13283-46314C>T (n.13283-46314C>T)
c.32197+46C>T (n.32197+46C>T)
c.31246+46C>T (n.31246+46C>T)
c.31294+46C>T (n.31294+46C>T)
c.13469-46314C>T (n.13469-46314C>T)
c.13328-46314C>T (n.13328-46314C>T)
c.31249+46C>T (n.31249+46C>T)
c.28468+46C>T (n.28468+46C>T)
c.31147+422C>T (n.31147+422C>T)
c.13424-46314C>T (n.13424-46314C>T)
c.30898+1182C>T (n.30898+1182C>T)
 gnomAD v4
2g.178688631G>CCA1998699TTNc.28465+46C>G (n.28465+46C>G)
c.13859-46314C>G (n.13859-46314C>G)
c.13658-46314C>G (n.13658-46314C>G)
c.1729+422C>G (n.1729+422C>G)
c.13283-46314C>G (n.13283-46314C>G)
c.32197+46C>G (n.32197+46C>G)
c.31246+46C>G (n.31246+46C>G)
c.31294+46C>G (n.31294+46C>G)
c.13469-46314C>G (n.13469-46314C>G)
c.13328-46314C>G (n.13328-46314C>G)
c.31249+46C>G (n.31249+46C>G)
c.28468+46C>G (n.28468+46C>G)
c.31147+422C>G (n.31147+422C>G)
c.13424-46314C>G (n.13424-46314C>G)
c.30898+1182C>G (n.30898+1182C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688631G=CA1310579842TTNc.28465+46C= (n.28465+46C=)
c.13859-46314C= (n.13859-46314C=)
c.13658-46314C= (n.13658-46314C=)
c.1729+422C= (n.1729+422C=)
c.13283-46314C= (n.13283-46314C=)
c.32197+46C= (n.32197+46C=)
c.31246+46C= (n.31246+46C=)
c.31294+46C= (n.31294+46C=)
c.13469-46314C= (n.13469-46314C=)
c.13328-46314C= (n.13328-46314C=)
c.31249+46C= (n.31249+46C=)
c.28468+46C= (n.28468+46C=)
c.31147+422C= (n.31147+422C=)
c.13424-46314C= (n.13424-46314C=)
c.30898+1182C= (n.30898+1182C=)
2g.178688632G>TCA2662146504TTNc.28465+45C>A (n.28465+45C>A)
c.13859-46315C>A (n.13859-46315C>A)
c.13658-46315C>A (n.13658-46315C>A)
c.1729+421C>A (n.1729+421C>A)
c.13283-46315C>A (n.13283-46315C>A)
c.32197+45C>A (n.32197+45C>A)
c.31246+45C>A (n.31246+45C>A)
c.31294+45C>A (n.31294+45C>A)
c.13469-46315C>A (n.13469-46315C>A)
c.13328-46315C>A (n.13328-46315C>A)
c.31249+45C>A (n.31249+45C>A)
c.28468+45C>A (n.28468+45C>A)
c.31147+421C>A (n.31147+421C>A)
c.13424-46315C>A (n.13424-46315C>A)
c.30898+1181C>A (n.30898+1181C>A)
 gnomAD v4
2g.178688634A>GCA2577173451TTNc.28465+43T>C (n.28465+43T>C)
c.13859-46317T>C (n.13859-46317T>C)
c.13658-46317T>C (n.13658-46317T>C)
c.1729+419T>C (n.1729+419T>C)
c.13283-46317T>C (n.13283-46317T>C)
c.32197+43T>C (n.32197+43T>C)
c.31246+43T>C (n.31246+43T>C)
c.31294+43T>C (n.31294+43T>C)
c.13469-46317T>C (n.13469-46317T>C)
c.13328-46317T>C (n.13328-46317T>C)
c.31249+43T>C (n.31249+43T>C)
c.28468+43T>C (n.28468+43T>C)
c.31147+419T>C (n.31147+419T>C)
c.13424-46317T>C (n.13424-46317T>C)
c.30898+1179T>C (n.30898+1179T>C)
2g.178688635A=CA1310579843TTNc.28465+42T= (n.28465+42T=)
c.13859-46318T= (n.13859-46318T=)
c.13658-46318T= (n.13658-46318T=)
c.1729+418T= (n.1729+418T=)
c.13283-46318T= (n.13283-46318T=)
c.32197+42T= (n.32197+42T=)
c.31246+42T= (n.31246+42T=)
c.31294+42T= (n.31294+42T=)
c.13469-46318T= (n.13469-46318T=)
c.13328-46318T= (n.13328-46318T=)
c.31249+42T= (n.31249+42T=)
c.28468+42T= (n.28468+42T=)
c.31147+418T= (n.31147+418T=)
c.13424-46318T= (n.13424-46318T=)
c.30898+1178T= (n.30898+1178T=)
2g.178688635A>TCA1998700TTNc.28465+42T>A (n.28465+42T>A)
c.13859-46318T>A (n.13859-46318T>A)
c.13658-46318T>A (n.13658-46318T>A)
c.1729+418T>A (n.1729+418T>A)
c.13283-46318T>A (n.13283-46318T>A)
c.32197+42T>A (n.32197+42T>A)
c.31246+42T>A (n.31246+42T>A)
c.31294+42T>A (n.31294+42T>A)
c.13469-46318T>A (n.13469-46318T>A)
c.13328-46318T>A (n.13328-46318T>A)
c.31249+42T>A (n.31249+42T>A)
c.28468+42T>A (n.28468+42T>A)
c.31147+418T>A (n.31147+418T>A)
c.13424-46318T>A (n.13424-46318T>A)
c.30898+1178T>A (n.30898+1178T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688636C>TCA2577173452TTNc.28465+41G>A (n.28465+41G>A)
c.13859-46319G>A (n.13859-46319G>A)
c.13658-46319G>A (n.13658-46319G>A)
c.1729+417G>A (n.1729+417G>A)
c.13283-46319G>A (n.13283-46319G>A)
c.32197+41G>A (n.32197+41G>A)
c.31246+41G>A (n.31246+41G>A)
c.31294+41G>A (n.31294+41G>A)
c.13469-46319G>A (n.13469-46319G>A)
c.13328-46319G>A (n.13328-46319G>A)
c.31249+41G>A (n.31249+41G>A)
c.28468+41G>A (n.28468+41G>A)
c.31147+417G>A (n.31147+417G>A)
c.13424-46319G>A (n.13424-46319G>A)
c.30898+1177G>A (n.30898+1177G>A)
 gnomAD v4
2g.178688637A=CA1310579844TTNc.28465+40T= (n.28465+40T=)
c.13859-46320T= (n.13859-46320T=)
c.13658-46320T= (n.13658-46320T=)
c.1729+416T= (n.1729+416T=)
c.13283-46320T= (n.13283-46320T=)
c.32197+40T= (n.32197+40T=)
c.31246+40T= (n.31246+40T=)
c.31294+40T= (n.31294+40T=)
c.13469-46320T= (n.13469-46320T=)
c.13328-46320T= (n.13328-46320T=)
c.31249+40T= (n.31249+40T=)
c.28468+40T= (n.28468+40T=)
c.31147+416T= (n.31147+416T=)
c.13424-46320T= (n.13424-46320T=)
c.30898+1176T= (n.30898+1176T=)
2g.178688637A>CCA538095994TTNc.28465+40T>G (n.28465+40T>G)
c.13859-46320T>G (n.13859-46320T>G)
c.13658-46320T>G (n.13658-46320T>G)
c.1729+416T>G (n.1729+416T>G)
c.13283-46320T>G (n.13283-46320T>G)
c.32197+40T>G (n.32197+40T>G)
c.31246+40T>G (n.31246+40T>G)
c.31294+40T>G (n.31294+40T>G)
c.13469-46320T>G (n.13469-46320T>G)
c.13328-46320T>G (n.13328-46320T>G)
c.31249+40T>G (n.31249+40T>G)
c.28468+40T>G (n.28468+40T>G)
c.31147+416T>G (n.31147+416T>G)
c.13424-46320T>G (n.13424-46320T>G)
c.30898+1176T>G (n.30898+1176T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688638C>ACA647660474TTNc.28465+39G>T (n.28465+39G>T)
c.13859-46321G>T (n.13859-46321G>T)
c.13658-46321G>T (n.13658-46321G>T)
c.1729+415G>T (n.1729+415G>T)
c.13283-46321G>T (n.13283-46321G>T)
c.32197+39G>T (n.32197+39G>T)
c.31246+39G>T (n.31246+39G>T)
c.31294+39G>T (n.31294+39G>T)
c.13469-46321G>T (n.13469-46321G>T)
c.13328-46321G>T (n.13328-46321G>T)
c.31249+39G>T (n.31249+39G>T)
c.28468+39G>T (n.28468+39G>T)
c.31147+415G>T (n.31147+415G>T)
c.13424-46321G>T (n.13424-46321G>T)
c.30898+1175G>T (n.30898+1175G>T)
 dbSNP COSMIC
2g.178688638C=CA1310579845TTNc.28465+39G= (n.28465+39G=)
c.13859-46321G= (n.13859-46321G=)
c.13658-46321G= (n.13658-46321G=)
c.1729+415G= (n.1729+415G=)
c.13283-46321G= (n.13283-46321G=)
c.32197+39G= (n.32197+39G=)
c.31246+39G= (n.31246+39G=)
c.31294+39G= (n.31294+39G=)
c.13469-46321G= (n.13469-46321G=)
c.13328-46321G= (n.13328-46321G=)
c.31249+39G= (n.31249+39G=)
c.28468+39G= (n.28468+39G=)
c.31147+415G= (n.31147+415G=)
c.13424-46321G= (n.13424-46321G=)
c.30898+1175G= (n.30898+1175G=)
2g.178688638C>GCA60987809TTNc.28465+39G>C (n.28465+39G>C)
c.13859-46321G>C (n.13859-46321G>C)
c.13658-46321G>C (n.13658-46321G>C)
c.1729+415G>C (n.1729+415G>C)
c.13283-46321G>C (n.13283-46321G>C)
c.32197+39G>C (n.32197+39G>C)
c.31246+39G>C (n.31246+39G>C)
c.31294+39G>C (n.31294+39G>C)
c.13469-46321G>C (n.13469-46321G>C)
c.13328-46321G>C (n.13328-46321G>C)
c.31249+39G>C (n.31249+39G>C)
c.28468+39G>C (n.28468+39G>C)
c.31147+415G>C (n.31147+415G>C)
c.13424-46321G>C (n.13424-46321G>C)
c.30898+1175G>C (n.30898+1175G>C)
 dbSNP
2g.178688638C>TCA538095995TTNc.28465+39G>A (n.28465+39G>A)
c.13859-46321G>A (n.13859-46321G>A)
c.13658-46321G>A (n.13658-46321G>A)
c.1729+415G>A (n.1729+415G>A)
c.13283-46321G>A (n.13283-46321G>A)
c.32197+39G>A (n.32197+39G>A)
c.31246+39G>A (n.31246+39G>A)
c.31294+39G>A (n.31294+39G>A)
c.13469-46321G>A (n.13469-46321G>A)
c.13328-46321G>A (n.13328-46321G>A)
c.31249+39G>A (n.31249+39G>A)
c.28468+39G>A (n.28468+39G>A)
c.31147+415G>A (n.31147+415G>A)
c.13424-46321G>A (n.13424-46321G>A)
c.30898+1175G>A (n.30898+1175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688639A>CCA2662146510TTNc.28465+38T>G (n.28465+38T>G)
c.13859-46322T>G (n.13859-46322T>G)
c.13658-46322T>G (n.13658-46322T>G)
c.1729+414T>G (n.1729+414T>G)
c.13283-46322T>G (n.13283-46322T>G)
c.32197+38T>G (n.32197+38T>G)
c.31246+38T>G (n.31246+38T>G)
c.31294+38T>G (n.31294+38T>G)
c.13469-46322T>G (n.13469-46322T>G)
c.13328-46322T>G (n.13328-46322T>G)
c.31249+38T>G (n.31249+38T>G)
c.28468+38T>G (n.28468+38T>G)
c.31147+414T>G (n.31147+414T>G)
c.13424-46322T>G (n.13424-46322T>G)
c.30898+1174T>G (n.30898+1174T>G)
 gnomAD v4
2g.178688640C=CA1310579846TTNc.28465+37G= (n.28465+37G=)
c.13859-46323G= (n.13859-46323G=)
c.13658-46323G= (n.13658-46323G=)
c.1729+413G= (n.1729+413G=)
c.13283-46323G= (n.13283-46323G=)
c.32197+37G= (n.32197+37G=)
c.31246+37G= (n.31246+37G=)
c.31294+37G= (n.31294+37G=)
c.13469-46323G= (n.13469-46323G=)
c.13328-46323G= (n.13328-46323G=)
c.31249+37G= (n.31249+37G=)
c.28468+37G= (n.28468+37G=)
c.31147+413G= (n.31147+413G=)
c.13424-46323G= (n.13424-46323G=)
c.30898+1173G= (n.30898+1173G=)
2g.178688640C>TCA60987810TTNc.28465+37G>A (n.28465+37G>A)
c.13859-46323G>A (n.13859-46323G>A)
c.13658-46323G>A (n.13658-46323G>A)
c.1729+413G>A (n.1729+413G>A)
c.13283-46323G>A (n.13283-46323G>A)
c.32197+37G>A (n.32197+37G>A)
c.31246+37G>A (n.31246+37G>A)
c.31294+37G>A (n.31294+37G>A)
c.13469-46323G>A (n.13469-46323G>A)
c.13328-46323G>A (n.13328-46323G>A)
c.31249+37G>A (n.31249+37G>A)
c.28468+37G>A (n.28468+37G>A)
c.31147+413G>A (n.31147+413G>A)
c.13424-46323G>A (n.13424-46323G>A)
c.30898+1173G>A (n.30898+1173G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688641A=CA1310579847TTNc.28465+36T= (n.28465+36T=)
c.13859-46324T= (n.13859-46324T=)
c.13658-46324T= (n.13658-46324T=)
c.1729+412T= (n.1729+412T=)
c.13283-46324T= (n.13283-46324T=)
c.32197+36T= (n.32197+36T=)
c.31246+36T= (n.31246+36T=)
c.31294+36T= (n.31294+36T=)
c.13469-46324T= (n.13469-46324T=)
c.13328-46324T= (n.13328-46324T=)
c.31249+36T= (n.31249+36T=)
c.28468+36T= (n.28468+36T=)
c.31147+412T= (n.31147+412T=)
c.13424-46324T= (n.13424-46324T=)
c.30898+1172T= (n.30898+1172T=)
2g.178688641A>CCA538095996TTNc.28465+36T>G (n.28465+36T>G)
c.13859-46324T>G (n.13859-46324T>G)
c.13658-46324T>G (n.13658-46324T>G)
c.1729+412T>G (n.1729+412T>G)
c.13283-46324T>G (n.13283-46324T>G)
c.32197+36T>G (n.32197+36T>G)
c.31246+36T>G (n.31246+36T>G)
c.31294+36T>G (n.31294+36T>G)
c.13469-46324T>G (n.13469-46324T>G)
c.13328-46324T>G (n.13328-46324T>G)
c.31249+36T>G (n.31249+36T>G)
c.28468+36T>G (n.28468+36T>G)
c.31147+412T>G (n.31147+412T>G)
c.13424-46324T>G (n.13424-46324T>G)
c.30898+1172T>G (n.30898+1172T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688641A>TCA538095998TTNc.28465+36T>A (n.28465+36T>A)
c.13859-46324T>A (n.13859-46324T>A)
c.13658-46324T>A (n.13658-46324T>A)
c.1729+412T>A (n.1729+412T>A)
c.13283-46324T>A (n.13283-46324T>A)
c.32197+36T>A (n.32197+36T>A)
c.31246+36T>A (n.31246+36T>A)
c.31294+36T>A (n.31294+36T>A)
c.13469-46324T>A (n.13469-46324T>A)
c.13328-46324T>A (n.13328-46324T>A)
c.31249+36T>A (n.31249+36T>A)
c.28468+36T>A (n.28468+36T>A)
c.31147+412T>A (n.31147+412T>A)
c.13424-46324T>A (n.13424-46324T>A)
c.30898+1172T>A (n.30898+1172T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688642C=CA1310579848TTNc.28465+35G= (n.28465+35G=)
c.13859-46325G= (n.13859-46325G=)
c.13658-46325G= (n.13658-46325G=)
c.1729+411G= (n.1729+411G=)
c.13283-46325G= (n.13283-46325G=)
c.32197+35G= (n.32197+35G=)
c.31246+35G= (n.31246+35G=)
c.31294+35G= (n.31294+35G=)
c.13469-46325G= (n.13469-46325G=)
c.13328-46325G= (n.13328-46325G=)
c.31249+35G= (n.31249+35G=)
c.28468+35G= (n.28468+35G=)
c.31147+411G= (n.31147+411G=)
c.13424-46325G= (n.13424-46325G=)
c.30898+1171G= (n.30898+1171G=)
2g.178688642C>GCA1998701TTNc.28465+35G>C (n.28465+35G>C)
c.13859-46325G>C (n.13859-46325G>C)
c.13658-46325G>C (n.13658-46325G>C)
c.1729+411G>C (n.1729+411G>C)
c.13283-46325G>C (n.13283-46325G>C)
c.32197+35G>C (n.32197+35G>C)
c.31246+35G>C (n.31246+35G>C)
c.31294+35G>C (n.31294+35G>C)
c.13469-46325G>C (n.13469-46325G>C)
c.13328-46325G>C (n.13328-46325G>C)
c.31249+35G>C (n.31249+35G>C)
c.28468+35G>C (n.28468+35G>C)
c.31147+411G>C (n.31147+411G>C)
c.13424-46325G>C (n.13424-46325G>C)
c.30898+1171G>C (n.30898+1171G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688642C>TCA2577173453TTNc.28465+35G>A (n.28465+35G>A)
c.13859-46325G>A (n.13859-46325G>A)
c.13658-46325G>A (n.13658-46325G>A)
c.1729+411G>A (n.1729+411G>A)
c.13283-46325G>A (n.13283-46325G>A)
c.32197+35G>A (n.32197+35G>A)
c.31246+35G>A (n.31246+35G>A)
c.31294+35G>A (n.31294+35G>A)
c.13469-46325G>A (n.13469-46325G>A)
c.13328-46325G>A (n.13328-46325G>A)
c.31249+35G>A (n.31249+35G>A)
c.28468+35G>A (n.28468+35G>A)
c.31147+411G>A (n.31147+411G>A)
c.13424-46325G>A (n.13424-46325G>A)
c.30898+1171G>A (n.30898+1171G>A)
 gnomAD v4
2g.178688643A=CA1310579849TTNc.28465+34T= (n.28465+34T=)
c.13859-46326T= (n.13859-46326T=)
c.13658-46326T= (n.13658-46326T=)
c.1729+410T= (n.1729+410T=)
c.13283-46326T= (n.13283-46326T=)
c.32197+34T= (n.32197+34T=)
c.31246+34T= (n.31246+34T=)
c.31294+34T= (n.31294+34T=)
c.13469-46326T= (n.13469-46326T=)
c.13328-46326T= (n.13328-46326T=)
c.31249+34T= (n.31249+34T=)
c.28468+34T= (n.28468+34T=)
c.31147+410T= (n.31147+410T=)
c.13424-46326T= (n.13424-46326T=)
c.30898+1170T= (n.30898+1170T=)
2g.178688643A>CCA538096000TTNc.28465+34T>G (n.28465+34T>G)
c.13859-46326T>G (n.13859-46326T>G)
c.13658-46326T>G (n.13658-46326T>G)
c.1729+410T>G (n.1729+410T>G)
c.13283-46326T>G (n.13283-46326T>G)
c.32197+34T>G (n.32197+34T>G)
c.31246+34T>G (n.31246+34T>G)
c.31294+34T>G (n.31294+34T>G)
c.13469-46326T>G (n.13469-46326T>G)
c.13328-46326T>G (n.13328-46326T>G)
c.31249+34T>G (n.31249+34T>G)
c.28468+34T>G (n.28468+34T>G)
c.31147+410T>G (n.31147+410T>G)
c.13424-46326T>G (n.13424-46326T>G)
c.30898+1170T>G (n.30898+1170T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178688644A>CCA2662146515TTNc.28465+33T>G (n.28465+33T>G)
c.13859-46327T>G (n.13859-46327T>G)
c.13658-46327T>G (n.13658-46327T>G)
c.1729+409T>G (n.1729+409T>G)
c.13283-46327T>G (n.13283-46327T>G)
c.32197+33T>G (n.32197+33T>G)
c.31246+33T>G (n.31246+33T>G)
c.31294+33T>G (n.31294+33T>G)
c.13469-46327T>G (n.13469-46327T>G)
c.13328-46327T>G (n.13328-46327T>G)
c.31249+33T>G (n.31249+33T>G)
c.28468+33T>G (n.28468+33T>G)
c.31147+409T>G (n.31147+409T>G)
c.13424-46327T>G (n.13424-46327T>G)
c.30898+1169T>G (n.30898+1169T>G)
 gnomAD v4
2g.178688646C=CA1310579850TTNc.28465+31G= (n.28465+31G=)
c.13859-46329G= (n.13859-46329G=)
c.13658-46329G= (n.13658-46329G=)
c.1729+407G= (n.1729+407G=)
c.13283-46329G= (n.13283-46329G=)
c.32197+31G= (n.32197+31G=)
c.31246+31G= (n.31246+31G=)
c.31294+31G= (n.31294+31G=)
c.13469-46329G= (n.13469-46329G=)
c.13328-46329G= (n.13328-46329G=)
c.31249+31G= (n.31249+31G=)
c.28468+31G= (n.28468+31G=)
c.31147+407G= (n.31147+407G=)
c.13424-46329G= (n.13424-46329G=)
c.30898+1167G= (n.30898+1167G=)
2g.178688646C>GCA60987816TTNc.28465+31G>C (n.28465+31G>C)
c.13859-46329G>C (n.13859-46329G>C)
c.13658-46329G>C (n.13658-46329G>C)
c.1729+407G>C (n.1729+407G>C)
c.13283-46329G>C (n.13283-46329G>C)
c.32197+31G>C (n.32197+31G>C)
c.31246+31G>C (n.31246+31G>C)
c.31294+31G>C (n.31294+31G>C)
c.13469-46329G>C (n.13469-46329G>C)
c.13328-46329G>C (n.13328-46329G>C)
c.31249+31G>C (n.31249+31G>C)
c.28468+31G>C (n.28468+31G>C)
c.31147+407G>C (n.31147+407G>C)
c.13424-46329G>C (n.13424-46329G>C)
c.30898+1167G>C (n.30898+1167G>C)
 dbSNP
2g.178688646C>TCA538096001TTNc.28465+31G>A (n.28465+31G>A)
c.13859-46329G>A (n.13859-46329G>A)
c.13658-46329G>A (n.13658-46329G>A)
c.1729+407G>A (n.1729+407G>A)
c.13283-46329G>A (n.13283-46329G>A)
c.32197+31G>A (n.32197+31G>A)
c.31246+31G>A (n.31246+31G>A)
c.31294+31G>A (n.31294+31G>A)
c.13469-46329G>A (n.13469-46329G>A)
c.13328-46329G>A (n.13328-46329G>A)
c.31249+31G>A (n.31249+31G>A)
c.28468+31G>A (n.28468+31G>A)
c.31147+407G>A (n.31147+407G>A)
c.13424-46329G>A (n.13424-46329G>A)
c.30898+1167G>A (n.30898+1167G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688648C>TCA2662146517TTNc.28465+29G>A (n.28465+29G>A)
c.13859-46331G>A (n.13859-46331G>A)
c.13658-46331G>A (n.13658-46331G>A)
c.1729+405G>A (n.1729+405G>A)
c.13283-46331G>A (n.13283-46331G>A)
c.32197+29G>A (n.32197+29G>A)
c.31246+29G>A (n.31246+29G>A)
c.31294+29G>A (n.31294+29G>A)
c.13469-46331G>A (n.13469-46331G>A)
c.13328-46331G>A (n.13328-46331G>A)
c.31249+29G>A (n.31249+29G>A)
c.28468+29G>A (n.28468+29G>A)
c.31147+405G>A (n.31147+405G>A)
c.13424-46331G>A (n.13424-46331G>A)
c.30898+1165G>A (n.30898+1165G>A)
 gnomAD v4
2g.178688650T>CCA2662146519TTNc.28465+27A>G (n.28465+27A>G)
c.13859-46333A>G (n.13859-46333A>G)
c.13658-46333A>G (n.13658-46333A>G)
c.1729+403A>G (n.1729+403A>G)
c.13283-46333A>G (n.13283-46333A>G)
c.32197+27A>G (n.32197+27A>G)
c.31246+27A>G (n.31246+27A>G)
c.31294+27A>G (n.31294+27A>G)
c.13469-46333A>G (n.13469-46333A>G)
c.13328-46333A>G (n.13328-46333A>G)
c.31249+27A>G (n.31249+27A>G)
c.28468+27A>G (n.28468+27A>G)
c.31147+403A>G (n.31147+403A>G)
c.13424-46333A>G (n.13424-46333A>G)
c.30898+1163A>G (n.30898+1163A>G)
 gnomAD v4
2g.178688653A=CA1310579851TTNc.28465+24T= (n.28465+24T=)
c.13859-46336T= (n.13859-46336T=)
c.13658-46336T= (n.13658-46336T=)
c.1729+400T= (n.1729+400T=)
c.13283-46336T= (n.13283-46336T=)
c.32197+24T= (n.32197+24T=)
c.31246+24T= (n.31246+24T=)
c.31294+24T= (n.31294+24T=)
c.13469-46336T= (n.13469-46336T=)
c.13328-46336T= (n.13328-46336T=)
c.31249+24T= (n.31249+24T=)
c.28468+24T= (n.28468+24T=)
c.31147+400T= (n.31147+400T=)
c.13424-46336T= (n.13424-46336T=)
c.30898+1160T= (n.30898+1160T=)
2g.178688653A>CCA1310579852TTNc.28465+24T>G (n.28465+24T>G)
c.13859-46336T>G (n.13859-46336T>G)
c.13658-46336T>G (n.13658-46336T>G)
c.1729+400T>G (n.1729+400T>G)
c.13283-46336T>G (n.13283-46336T>G)
c.32197+24T>G (n.32197+24T>G)
c.31246+24T>G (n.31246+24T>G)
c.31294+24T>G (n.31294+24T>G)
c.13469-46336T>G (n.13469-46336T>G)
c.13328-46336T>G (n.13328-46336T>G)
c.31249+24T>G (n.31249+24T>G)
c.28468+24T>G (n.28468+24T>G)
c.31147+400T>G (n.31147+400T>G)
c.13424-46336T>G (n.13424-46336T>G)
c.30898+1160T>G (n.30898+1160T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688653A>TCA2577173454TTNc.28465+24T>A (n.28465+24T>A)
c.13859-46336T>A (n.13859-46336T>A)
c.13658-46336T>A (n.13658-46336T>A)
c.1729+400T>A (n.1729+400T>A)
c.13283-46336T>A (n.13283-46336T>A)
c.32197+24T>A (n.32197+24T>A)
c.31246+24T>A (n.31246+24T>A)
c.31294+24T>A (n.31294+24T>A)
c.13469-46336T>A (n.13469-46336T>A)
c.13328-46336T>A (n.13328-46336T>A)
c.31249+24T>A (n.31249+24T>A)
c.28468+24T>A (n.28468+24T>A)
c.31147+400T>A (n.31147+400T>A)
c.13424-46336T>A (n.13424-46336T>A)
c.30898+1160T>A (n.30898+1160T>A)
 gnomAD v4
2g.178688654T>CCA2577173455TTNc.28465+23A>G (n.28465+23A>G)
c.13859-46337A>G (n.13859-46337A>G)
c.13658-46337A>G (n.13658-46337A>G)
c.1729+399A>G (n.1729+399A>G)
c.13283-46337A>G (n.13283-46337A>G)
c.32197+23A>G (n.32197+23A>G)
c.31246+23A>G (n.31246+23A>G)
c.31294+23A>G (n.31294+23A>G)
c.13469-46337A>G (n.13469-46337A>G)
c.13328-46337A>G (n.13328-46337A>G)
c.31249+23A>G (n.31249+23A>G)
c.28468+23A>G (n.28468+23A>G)
c.31147+399A>G (n.31147+399A>G)
c.13424-46337A>G (n.13424-46337A>G)
c.30898+1159A>G (n.30898+1159A>G)
2g.178688655C>ACA538096003TTNc.28465+22G>T (n.28465+22G>T)
c.13859-46338G>T (n.13859-46338G>T)
c.13658-46338G>T (n.13658-46338G>T)
c.1729+398G>T (n.1729+398G>T)
c.13283-46338G>T (n.13283-46338G>T)
c.32197+22G>T (n.32197+22G>T)
c.31246+22G>T (n.31246+22G>T)
c.31294+22G>T (n.31294+22G>T)
c.13469-46338G>T (n.13469-46338G>T)
c.13328-46338G>T (n.13328-46338G>T)
c.31249+22G>T (n.31249+22G>T)
c.28468+22G>T (n.28468+22G>T)
c.31147+398G>T (n.31147+398G>T)
c.13424-46338G>T (n.13424-46338G>T)
c.30898+1158G>T (n.30898+1158G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688655C=CA1310579853TTNc.28465+22G= (n.28465+22G=)
c.13859-46338G= (n.13859-46338G=)
c.13658-46338G= (n.13658-46338G=)
c.1729+398G= (n.1729+398G=)
c.13283-46338G= (n.13283-46338G=)
c.32197+22G= (n.32197+22G=)
c.31246+22G= (n.31246+22G=)
c.31294+22G= (n.31294+22G=)
c.13469-46338G= (n.13469-46338G=)
c.13328-46338G= (n.13328-46338G=)
c.31249+22G= (n.31249+22G=)
c.28468+22G= (n.28468+22G=)
c.31147+398G= (n.31147+398G=)
c.13424-46338G= (n.13424-46338G=)
c.30898+1158G= (n.30898+1158G=)
2g.178688655C>GCA538096004TTNc.28465+22G>C (n.28465+22G>C)
c.13859-46338G>C (n.13859-46338G>C)
c.13658-46338G>C (n.13658-46338G>C)
c.1729+398G>C (n.1729+398G>C)
c.13283-46338G>C (n.13283-46338G>C)
c.32197+22G>C (n.32197+22G>C)
c.31246+22G>C (n.31246+22G>C)
c.31294+22G>C (n.31294+22G>C)
c.13469-46338G>C (n.13469-46338G>C)
c.13328-46338G>C (n.13328-46338G>C)
c.31249+22G>C (n.31249+22G>C)
c.28468+22G>C (n.28468+22G>C)
c.31147+398G>C (n.31147+398G>C)
c.13424-46338G>C (n.13424-46338G>C)
c.30898+1158G>C (n.30898+1158G>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178688656C>ACA538096006TTNc.28465+21G>T (n.28465+21G>T)
c.13859-46339G>T (n.13859-46339G>T)
c.13658-46339G>T (n.13658-46339G>T)
c.1729+397G>T (n.1729+397G>T)
c.13283-46339G>T (n.13283-46339G>T)
c.32197+21G>T (n.32197+21G>T)
c.31246+21G>T (n.31246+21G>T)
c.31294+21G>T (n.31294+21G>T)
c.13469-46339G>T (n.13469-46339G>T)
c.13328-46339G>T (n.13328-46339G>T)
c.31249+21G>T (n.31249+21G>T)
c.28468+21G>T (n.28468+21G>T)
c.31147+397G>T (n.31147+397G>T)
c.13424-46339G>T (n.13424-46339G>T)
c.30898+1157G>T (n.30898+1157G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178688656C=CA1310579854TTNc.28465+21G= (n.28465+21G=)
c.13859-46339G= (n.13859-46339G=)
c.13658-46339G= (n.13658-46339G=)
c.1729+397G= (n.1729+397G=)
c.13283-46339G= (n.13283-46339G=)
c.32197+21G= (n.32197+21G=)
c.31246+21G= (n.31246+21G=)
c.31294+21G= (n.31294+21G=)
c.13469-46339G= (n.13469-46339G=)
c.13328-46339G= (n.13328-46339G=)
c.31249+21G= (n.31249+21G=)
c.28468+21G= (n.28468+21G=)
c.31147+397G= (n.31147+397G=)
c.13424-46339G= (n.13424-46339G=)
c.30898+1157G= (n.30898+1157G=)
2g.178688657C=CA1310579857TTNc.28465+20G= (n.28465+20G=)
c.13859-46340G= (n.13859-46340G=)
c.13658-46340G= (n.13658-46340G=)
c.1729+396G= (n.1729+396G=)
c.13283-46340G= (n.13283-46340G=)
c.32197+20G= (n.32197+20G=)
c.31246+20G= (n.31246+20G=)
c.31294+20G= (n.31294+20G=)
c.13469-46340G= (n.13469-46340G=)
c.13328-46340G= (n.13328-46340G=)
c.31249+20G= (n.31249+20G=)
c.28468+20G= (n.28468+20G=)
c.31147+396G= (n.31147+396G=)
c.13424-46340G= (n.13424-46340G=)
c.30898+1156G= (n.30898+1156G=)
2g.178688657C>GCA1310579856TTNc.28465+20G>C (n.28465+20G>C)
c.13859-46340G>C (n.13859-46340G>C)
c.13658-46340G>C (n.13658-46340G>C)
c.1729+396G>C (n.1729+396G>C)
c.13283-46340G>C (n.13283-46340G>C)
c.32197+20G>C (n.32197+20G>C)
c.31246+20G>C (n.31246+20G>C)
c.31294+20G>C (n.31294+20G>C)
c.13469-46340G>C (n.13469-46340G>C)
c.13328-46340G>C (n.13328-46340G>C)
c.31249+20G>C (n.31249+20G>C)
c.28468+20G>C (n.28468+20G>C)
c.31147+396G>C (n.31147+396G>C)
c.13424-46340G>C (n.13424-46340G>C)
c.30898+1156G>C (n.30898+1156G>C)
 dbSNP
2g.178688657_178688659delinsCCTCA1310579855TTNc.28465+18_28465+20delinsAGG (n.28465+18_28465+20delinsAGG)
c.13859-46342_13859-46340delinsAGG (n.13859-46342_13859-46340delinsAGG)
c.13658-46342_13658-46340delinsAGG (n.13658-46342_13658-46340delinsAGG)
c.1729+394_1729+396delinsAGG (n.1729+394_1729+396delinsAGG)
c.13283-46342_13283-46340delinsAGG (n.13283-46342_13283-46340delinsAGG)
c.32197+18_32197+20delinsAGG (n.32197+18_32197+20delinsAGG)
c.31246+18_31246+20delinsAGG (n.31246+18_31246+20delinsAGG)
c.31294+18_31294+20delinsAGG (n.31294+18_31294+20delinsAGG)
c.13469-46342_13469-46340delinsAGG (n.13469-46342_13469-46340delinsAGG)
c.13328-46342_13328-46340delinsAGG (n.13328-46342_13328-46340delinsAGG)
c.31249+18_31249+20delinsAGG (n.31249+18_31249+20delinsAGG)
c.28468+18_28468+20delinsAGG (n.28468+18_28468+20delinsAGG)
c.31147+394_31147+396delinsAGG (n.31147+394_31147+396delinsAGG)
c.13424-46342_13424-46340delinsAGG (n.13424-46342_13424-46340delinsAGG)
c.30898+1154_30898+1156delinsAGG (n.30898+1154_30898+1156delinsAGG)
2g.178688658C>TCA2662146527TTNc.28465+19G>A (n.28465+19G>A)
c.13859-46341G>A (n.13859-46341G>A)
c.13658-46341G>A (n.13658-46341G>A)
c.1729+395G>A (n.1729+395G>A)
c.13283-46341G>A (n.13283-46341G>A)
c.32197+19G>A (n.32197+19G>A)
c.31246+19G>A (n.31246+19G>A)
c.31294+19G>A (n.31294+19G>A)
c.13469-46341G>A (n.13469-46341G>A)
c.13328-46341G>A (n.13328-46341G>A)
c.31249+19G>A (n.31249+19G>A)
c.28468+19G>A (n.28468+19G>A)
c.31147+395G>A (n.31147+395G>A)
c.13424-46341G>A (n.13424-46341G>A)
c.30898+1155G>A (n.30898+1155G>A)
 gnomAD v4
2g.178688658_178688659delCA1998702TTNc.28465+18_28465+19del (n.28465+18_28465+19del)
c.13859-46342_13859-46341del (n.13859-46342_13859-46341del)
c.13658-46342_13658-46341del (n.13658-46342_13658-46341del)
c.1729+394_1729+395del (n.1729+394_1729+395del)
c.13283-46342_13283-46341del (n.13283-46342_13283-46341del)
c.32197+18_32197+19del (n.32197+18_32197+19del)
c.31246+18_31246+19del (n.31246+18_31246+19del)
c.31294+18_31294+19del (n.31294+18_31294+19del)
c.13469-46342_13469-46341del (n.13469-46342_13469-46341del)
c.13328-46342_13328-46341del (n.13328-46342_13328-46341del)
c.31249+18_31249+19del (n.31249+18_31249+19del)
c.28468+18_28468+19del (n.28468+18_28468+19del)
c.31147+394_31147+395del (n.31147+394_31147+395del)
c.13424-46342_13424-46341del (n.13424-46342_13424-46341del)
c.30898+1154_30898+1155del (n.30898+1154_30898+1155del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688658_178688659delinsCTCA1310579858TTNc.28465+18_28465+19delinsAG (n.28465+18_28465+19delinsAG)
c.13859-46342_13859-46341delinsAG (n.13859-46342_13859-46341delinsAG)
c.13658-46342_13658-46341delinsAG (n.13658-46342_13658-46341delinsAG)
c.1729+394_1729+395delinsAG (n.1729+394_1729+395delinsAG)
c.13283-46342_13283-46341delinsAG (n.13283-46342_13283-46341delinsAG)
c.32197+18_32197+19delinsAG (n.32197+18_32197+19delinsAG)
c.31246+18_31246+19delinsAG (n.31246+18_31246+19delinsAG)
c.31294+18_31294+19delinsAG (n.31294+18_31294+19delinsAG)
c.13469-46342_13469-46341delinsAG (n.13469-46342_13469-46341delinsAG)
c.13328-46342_13328-46341delinsAG (n.13328-46342_13328-46341delinsAG)
c.31249+18_31249+19delinsAG (n.31249+18_31249+19delinsAG)
c.28468+18_28468+19delinsAG (n.28468+18_28468+19delinsAG)
c.31147+394_31147+395delinsAG (n.31147+394_31147+395delinsAG)
c.13424-46342_13424-46341delinsAG (n.13424-46342_13424-46341delinsAG)
c.30898+1154_30898+1155delinsAG (n.30898+1154_30898+1155delinsAG)
2g.178688659delCA1039717899TTNc.28465+18del (n.28465+18del)
c.13859-46342del (n.13859-46342del)
c.13658-46342del (n.13658-46342del)
c.1729+394del (n.1729+394del)
c.13283-46342del (n.13283-46342del)
c.32197+18del (n.32197+18del)
c.31246+18del (n.31246+18del)
c.31294+18del (n.31294+18del)
c.13469-46342del (n.13469-46342del)
c.13328-46342del (n.13328-46342del)
c.31249+18del (n.31249+18del)
c.28468+18del (n.28468+18del)
c.31147+394del (n.31147+394del)
c.13424-46342del (n.13424-46342del)
c.30898+1154del (n.30898+1154del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688660G>ACA2662146530TTNc.28465+17C>T (n.28465+17C>T)
c.13859-46343C>T (n.13859-46343C>T)
c.13658-46343C>T (n.13658-46343C>T)
c.1729+393C>T (n.1729+393C>T)
c.13283-46343C>T (n.13283-46343C>T)
c.32197+17C>T (n.32197+17C>T)
c.31246+17C>T (n.31246+17C>T)
c.31294+17C>T (n.31294+17C>T)
c.13469-46343C>T (n.13469-46343C>T)
c.13328-46343C>T (n.13328-46343C>T)
c.31249+17C>T (n.31249+17C>T)
c.28468+17C>T (n.28468+17C>T)
c.31147+393C>T (n.31147+393C>T)
c.13424-46343C>T (n.13424-46343C>T)
c.30898+1153C>T (n.30898+1153C>T)
 gnomAD v4
2g.178688660G>TCA2577173456TTNc.28465+17C>A (n.28465+17C>A)
c.13859-46343C>A (n.13859-46343C>A)
c.13658-46343C>A (n.13658-46343C>A)
c.1729+393C>A (n.1729+393C>A)
c.13283-46343C>A (n.13283-46343C>A)
c.32197+17C>A (n.32197+17C>A)
c.31246+17C>A (n.31246+17C>A)
c.31294+17C>A (n.31294+17C>A)
c.13469-46343C>A (n.13469-46343C>A)
c.13328-46343C>A (n.13328-46343C>A)
c.31249+17C>A (n.31249+17C>A)
c.28468+17C>A (n.28468+17C>A)
c.31147+393C>A (n.31147+393C>A)
c.13424-46343C>A (n.13424-46343C>A)
c.30898+1153C>A (n.30898+1153C>A)
 gnomAD v4
2g.178688662C>ACA1998704TTNc.28465+15G>T (n.28465+15G>T)
c.13859-46345G>T (n.13859-46345G>T)
c.13658-46345G>T (n.13658-46345G>T)
c.1729+391G>T (n.1729+391G>T)
c.13283-46345G>T (n.13283-46345G>T)
c.32197+15G>T (n.32197+15G>T)
c.31246+15G>T (n.31246+15G>T)
c.31294+15G>T (n.31294+15G>T)
c.13469-46345G>T (n.13469-46345G>T)
c.13328-46345G>T (n.13328-46345G>T)
c.31249+15G>T (n.31249+15G>T)
c.28468+15G>T (n.28468+15G>T)
c.31147+391G>T (n.31147+391G>T)
c.13424-46345G>T (n.13424-46345G>T)
c.30898+1151G>T (n.30898+1151G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688662C=CA1310579859TTNc.28465+15G= (n.28465+15G=)
c.13859-46345G= (n.13859-46345G=)
c.13658-46345G= (n.13658-46345G=)
c.1729+391G= (n.1729+391G=)
c.13283-46345G= (n.13283-46345G=)
c.32197+15G= (n.32197+15G=)
c.31246+15G= (n.31246+15G=)
c.31294+15G= (n.31294+15G=)
c.13469-46345G= (n.13469-46345G=)
c.13328-46345G= (n.13328-46345G=)
c.31249+15G= (n.31249+15G=)
c.28468+15G= (n.28468+15G=)
c.31147+391G= (n.31147+391G=)
c.13424-46345G= (n.13424-46345G=)
c.30898+1151G= (n.30898+1151G=)
2g.178688662C>TCA1998703TTNc.28465+15G>A (n.28465+15G>A)
c.13859-46345G>A (n.13859-46345G>A)
c.13658-46345G>A (n.13658-46345G>A)
c.1729+391G>A (n.1729+391G>A)
c.13283-46345G>A (n.13283-46345G>A)
c.32197+15G>A (n.32197+15G>A)
c.31246+15G>A (n.31246+15G>A)
c.31294+15G>A (n.31294+15G>A)
c.13469-46345G>A (n.13469-46345G>A)
c.13328-46345G>A (n.13328-46345G>A)
c.31249+15G>A (n.31249+15G>A)
c.28468+15G>A (n.28468+15G>A)
c.31147+391G>A (n.31147+391G>A)
c.13424-46345G>A (n.13424-46345G>A)
c.30898+1151G>A (n.30898+1151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178688663T>CCA2662146536TTNc.28465+14A>G (n.28465+14A>G)
c.13859-46346A>G (n.13859-46346A>G)
c.13658-46346A>G (n.13658-46346A>G)
c.1729+390A>G (n.1729+390A>G)
c.13283-46346A>G (n.13283-46346A>G)
c.32197+14A>G (n.32197+14A>G)
c.31246+14A>G (n.31246+14A>G)
c.31294+14A>G (n.31294+14A>G)
c.13469-46346A>G (n.13469-46346A>G)
c.13328-46346A>G (n.13328-46346A>G)
c.31249+14A>G (n.31249+14A>G)
c.28468+14A>G (n.28468+14A>G)
c.31147+390A>G (n.31147+390A>G)
c.13424-46346A>G (n.13424-46346A>G)
c.30898+1150A>G (n.30898+1150A>G)
 gnomAD v4
2g.178688665C>TCA647660475TTNc.28465+12G>A (n.28465+12G>A)
c.13859-46348G>A (n.13859-46348G>A)
c.13658-46348G>A (n.13658-46348G>A)
c.1729+388G>A (n.1729+388G>A)
c.13283-46348G>A (n.13283-46348G>A)
c.32197+12G>A (n.32197+12G>A)
c.31246+12G>A (n.31246+12G>A)
c.31294+12G>A (n.31294+12G>A)
c.13469-46348G>A (n.13469-46348G>A)
c.13328-46348G>A (n.13328-46348G>A)
c.31249+12G>A (n.31249+12G>A)
c.28468+12G>A (n.28468+12G>A)
c.31147+388G>A (n.31147+388G>A)
c.13424-46348G>A (n.13424-46348G>A)
c.30898+1148G>A (n.30898+1148G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178688666C=CA1310579860TTNc.28465+11G= (n.28465+11G=)
c.13859-46349G= (n.13859-46349G=)
c.13658-46349G= (n.13658-46349G=)
c.1729+387G= (n.1729+387G=)
c.13283-46349G= (n.13283-46349G=)
c.32197+11G= (n.32197+11G=)
c.31246+11G= (n.31246+11G=)
c.31294+11G= (n.31294+11G=)
c.13469-46349G= (n.13469-46349G=)
c.13328-46349G= (n.13328-46349G=)
c.31249+11G= (n.31249+11G=)
c.28468+11G= (n.28468+11G=)
c.31147+387G= (n.31147+387G=)
c.13424-46349G= (n.13424-46349G=)
c.30898+1147G= (n.30898+1147G=)
2g.178688666C>TCA283106TTNc.28465+11G>A (n.28465+11G>A)
c.13859-46349G>A (n.13859-46349G>A)
c.13658-46349G>A (n.13658-46349G>A)
c.1729+387G>A (n.1729+387G>A)
c.13283-46349G>A (n.13283-46349G>A)
c.32197+11G>A (n.32197+11G>A)
c.31246+11G>A (n.31246+11G>A)
c.31294+11G>A (n.31294+11G>A)
c.13469-46349G>A (n.13469-46349G>A)
c.13328-46349G>A (n.13328-46349G>A)
c.31249+11G>A (n.31249+11G>A)
c.28468+11G>A (n.28468+11G>A)
c.31147+387G>A (n.31147+387G>A)
c.13424-46349G>A (n.13424-46349G>A)
c.30898+1147G>A (n.30898+1147G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688667G>ACA1998705TTNc.28465+10C>T (n.28465+10C>T)
c.13859-46350C>T (n.13859-46350C>T)
c.13658-46350C>T (n.13658-46350C>T)
c.1729+386C>T (n.1729+386C>T)
c.13283-46350C>T (n.13283-46350C>T)
c.32197+10C>T (n.32197+10C>T)
c.31246+10C>T (n.31246+10C>T)
c.31294+10C>T (n.31294+10C>T)
c.13469-46350C>T (n.13469-46350C>T)
c.13328-46350C>T (n.13328-46350C>T)
c.31249+10C>T (n.31249+10C>T)
c.28468+10C>T (n.28468+10C>T)
c.31147+386C>T (n.31147+386C>T)
c.13424-46350C>T (n.13424-46350C>T)
c.30898+1146C>T (n.30898+1146C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688667G=CA1310579861TTNc.28465+10C= (n.28465+10C=)
c.13859-46350C= (n.13859-46350C=)
c.13658-46350C= (n.13658-46350C=)
c.1729+386C= (n.1729+386C=)
c.13283-46350C= (n.13283-46350C=)
c.32197+10C= (n.32197+10C=)
c.31246+10C= (n.31246+10C=)
c.31294+10C= (n.31294+10C=)
c.13469-46350C= (n.13469-46350C=)
c.13328-46350C= (n.13328-46350C=)
c.31249+10C= (n.31249+10C=)
c.28468+10C= (n.28468+10C=)
c.31147+386C= (n.31147+386C=)
c.13424-46350C= (n.13424-46350C=)
c.30898+1146C= (n.30898+1146C=)
2g.178688667G>TCA2662146545TTNc.28465+10C>A (n.28465+10C>A)
c.13859-46350C>A (n.13859-46350C>A)
c.13658-46350C>A (n.13658-46350C>A)
c.1729+386C>A (n.1729+386C>A)
c.13283-46350C>A (n.13283-46350C>A)
c.32197+10C>A (n.32197+10C>A)
c.31246+10C>A (n.31246+10C>A)
c.31294+10C>A (n.31294+10C>A)
c.13469-46350C>A (n.13469-46350C>A)
c.13328-46350C>A (n.13328-46350C>A)
c.31249+10C>A (n.31249+10C>A)
c.28468+10C>A (n.28468+10C>A)
c.31147+386C>A (n.31147+386C>A)
c.13424-46350C>A (n.13424-46350C>A)
c.30898+1146C>A (n.30898+1146C>A)
 gnomAD v4
2g.178688668_178688669delinsATCA1310579862TTNc.28465+8_28465+9delinsAT (n.28465+8_28465+9delinsAT)
c.13859-46352_13859-46351delinsAT (n.13859-46352_13859-46351delinsAT)
c.13658-46352_13658-46351delinsAT (n.13658-46352_13658-46351delinsAT)
c.1729+384_1729+385delinsAT (n.1729+384_1729+385delinsAT)
c.13283-46352_13283-46351delinsAT (n.13283-46352_13283-46351delinsAT)
c.32197+8_32197+9delinsAT (n.32197+8_32197+9delinsAT)
c.31246+8_31246+9delinsAT (n.31246+8_31246+9delinsAT)
c.31294+8_31294+9delinsAT (n.31294+8_31294+9delinsAT)
c.13469-46352_13469-46351delinsAT (n.13469-46352_13469-46351delinsAT)
c.13328-46352_13328-46351delinsAT (n.13328-46352_13328-46351delinsAT)
c.31249+8_31249+9delinsAT (n.31249+8_31249+9delinsAT)
c.28468+8_28468+9delinsAT (n.28468+8_28468+9delinsAT)
c.31147+384_31147+385delinsAT (n.31147+384_31147+385delinsAT)
c.13424-46352_13424-46351delinsAT (n.13424-46352_13424-46351delinsAT)
c.30898+1144_30898+1145delinsAT (n.30898+1144_30898+1145delinsAT)
2g.178688669T>ACA2662146551TTNc.28465+8A>T (n.28465+8A>T)
c.13859-46352A>T (n.13859-46352A>T)
c.13658-46352A>T (n.13658-46352A>T)
c.1729+384A>T (n.1729+384A>T)
c.13283-46352A>T (n.13283-46352A>T)
c.32197+8A>T (n.32197+8A>T)
c.31246+8A>T (n.31246+8A>T)
c.31294+8A>T (n.31294+8A>T)
c.13469-46352A>T (n.13469-46352A>T)
c.13328-46352A>T (n.13328-46352A>T)
c.31249+8A>T (n.31249+8A>T)
c.28468+8A>T (n.28468+8A>T)
c.31147+384A>T (n.31147+384A>T)
c.13424-46352A>T (n.13424-46352A>T)
c.30898+1144A>T (n.30898+1144A>T)
 gnomAD v4
2g.178688670delCA1998706TTNc.28465+8del (n.28465+8del)
c.13859-46352del (n.13859-46352del)
c.13658-46352del (n.13658-46352del)
c.1729+384del (n.1729+384del)
c.13283-46352del (n.13283-46352del)
c.32197+8del (n.32197+8del)
c.31246+8del (n.31246+8del)
c.31294+8del (n.31294+8del)
c.13469-46352del (n.13469-46352del)
c.13328-46352del (n.13328-46352del)
c.31249+8del (n.31249+8del)
c.28468+8del (n.28468+8del)
c.31147+384del (n.31147+384del)
c.13424-46352del (n.13424-46352del)
c.30898+1144del (n.30898+1144del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688670T>CCA915942262TTNc.28465+7A>G (n.28465+7A>G)
c.13859-46353A>G (n.13859-46353A>G)
c.13658-46353A>G (n.13658-46353A>G)
c.1729+383A>G (n.1729+383A>G)
c.13283-46353A>G (n.13283-46353A>G)
c.32197+7A>G (n.32197+7A>G)
c.31246+7A>G (n.31246+7A>G)
c.31294+7A>G (n.31294+7A>G)
c.13469-46353A>G (n.13469-46353A>G)
c.13328-46353A>G (n.13328-46353A>G)
c.31249+7A>G (n.31249+7A>G)
c.28468+7A>G (n.28468+7A>G)
c.31147+383A>G (n.31147+383A>G)
c.13424-46353A>G (n.13424-46353A>G)
c.30898+1143A>G (n.30898+1143A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178688670T=CA1310579863TTNc.28465+7A= (n.28465+7A=)
c.13859-46353A= (n.13859-46353A=)
c.13658-46353A= (n.13658-46353A=)
c.1729+383A= (n.1729+383A=)
c.13283-46353A= (n.13283-46353A=)
c.32197+7A= (n.32197+7A=)
c.31246+7A= (n.31246+7A=)
c.31294+7A= (n.31294+7A=)
c.13469-46353A= (n.13469-46353A=)
c.13328-46353A= (n.13328-46353A=)
c.31249+7A= (n.31249+7A=)
c.28468+7A= (n.28468+7A=)
c.31147+383A= (n.31147+383A=)
c.13424-46353A= (n.13424-46353A=)
c.30898+1143A= (n.30898+1143A=)
2g.178688671A>TCA2577173457TTNc.28465+6T>A (n.28465+6T>A)
c.13859-46354T>A (n.13859-46354T>A)
c.13658-46354T>A (n.13658-46354T>A)
c.1729+382T>A (n.1729+382T>A)
c.13283-46354T>A (n.13283-46354T>A)
c.32197+6T>A (n.32197+6T>A)
c.31246+6T>A (n.31246+6T>A)
c.31294+6T>A (n.31294+6T>A)
c.13469-46354T>A (n.13469-46354T>A)
c.13328-46354T>A (n.13328-46354T>A)
c.31249+6T>A (n.31249+6T>A)
c.28468+6T>A (n.28468+6T>A)
c.31147+382T>A (n.31147+382T>A)
c.13424-46354T>A (n.13424-46354T>A)
c.30898+1142T>A (n.30898+1142T>A)
2g.178688672T>CCA761297406TTNc.28465+5A>G (n.28465+5A>G)
c.13859-46355A>G (n.13859-46355A>G)
c.13658-46355A>G (n.13658-46355A>G)
c.1729+381A>G (n.1729+381A>G)
c.13283-46355A>G (n.13283-46355A>G)
c.32197+5A>G (n.32197+5A>G)
c.31246+5A>G (n.31246+5A>G)
c.31294+5A>G (n.31294+5A>G)
c.13469-46355A>G (n.13469-46355A>G)
c.13328-46355A>G (n.13328-46355A>G)
c.31249+5A>G (n.31249+5A>G)
c.28468+5A>G (n.28468+5A>G)
c.31147+381A>G (n.31147+381A>G)
c.13424-46355A>G (n.13424-46355A>G)
c.30898+1141A>G (n.30898+1141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688672T=CA1310579864TTNc.28465+5A= (n.28465+5A=)
c.13859-46355A= (n.13859-46355A=)
c.13658-46355A= (n.13658-46355A=)
c.1729+381A= (n.1729+381A=)
c.13283-46355A= (n.13283-46355A=)
c.32197+5A= (n.32197+5A=)
c.31246+5A= (n.31246+5A=)
c.31294+5A= (n.31294+5A=)
c.13469-46355A= (n.13469-46355A=)
c.13328-46355A= (n.13328-46355A=)
c.31249+5A= (n.31249+5A=)
c.28468+5A= (n.28468+5A=)
c.31147+381A= (n.31147+381A=)
c.13424-46355A= (n.13424-46355A=)
c.30898+1141A= (n.30898+1141A=)
2g.178688672_178688673insCCCCA2577173458TTNc.28465+4_28465+5insGGG (n.28465+4_28465+5insGGG)
c.13859-46356_13859-46355insGGG (n.13859-46356_13859-46355insGGG)
c.13658-46356_13658-46355insGGG (n.13658-46356_13658-46355insGGG)
c.1729+380_1729+381insGGG (n.1729+380_1729+381insGGG)
c.13283-46356_13283-46355insGGG (n.13283-46356_13283-46355insGGG)
c.32197+4_32197+5insGGG (n.32197+4_32197+5insGGG)
c.31246+4_31246+5insGGG (n.31246+4_31246+5insGGG)
c.31294+4_31294+5insGGG (n.31294+4_31294+5insGGG)
c.13469-46356_13469-46355insGGG (n.13469-46356_13469-46355insGGG)
c.13328-46356_13328-46355insGGG (n.13328-46356_13328-46355insGGG)
c.31249+4_31249+5insGGG (n.31249+4_31249+5insGGG)
c.28468+4_28468+5insGGG (n.28468+4_28468+5insGGG)
c.31147+380_31147+381insGGG (n.31147+380_31147+381insGGG)
c.13424-46356_13424-46355insGGG (n.13424-46356_13424-46355insGGG)
c.30898+1140_30898+1141insGGG (n.30898+1140_30898+1141insGGG)
2g.178688673A>CCA2577173459TTNc.28465+4T>G (n.28465+4T>G)
c.13859-46356T>G (n.13859-46356T>G)
c.13658-46356T>G (n.13658-46356T>G)
c.1729+380T>G (n.1729+380T>G)
c.13283-46356T>G (n.13283-46356T>G)
c.32197+4T>G (n.32197+4T>G)
c.31246+4T>G (n.31246+4T>G)
c.31294+4T>G (n.31294+4T>G)
c.13469-46356T>G (n.13469-46356T>G)
c.13328-46356T>G (n.13328-46356T>G)
c.31249+4T>G (n.31249+4T>G)
c.28468+4T>G (n.28468+4T>G)
c.31147+380T>G (n.31147+380T>G)
c.13424-46356T>G (n.13424-46356T>G)
c.30898+1140T>G (n.30898+1140T>G)
2g.178688673_178688675delCA2662146554TTNc.28465+2_28465+4del (n.28465+2_28465+4del)
c.13859-46358_13859-46356del (n.13859-46358_13859-46356del)
c.13658-46358_13658-46356del (n.13658-46358_13658-46356del)
c.1729+378_1729+380del (n.1729+378_1729+380del)
c.13283-46358_13283-46356del (n.13283-46358_13283-46356del)
c.32197+2_32197+4del (n.32197+2_32197+4del)
c.31246+2_31246+4del (n.31246+2_31246+4del)
c.31294+2_31294+4del (n.31294+2_31294+4del)
c.13469-46358_13469-46356del (n.13469-46358_13469-46356del)
c.13328-46358_13328-46356del (n.13328-46358_13328-46356del)
c.31249+2_31249+4del (n.31249+2_31249+4del)
c.28468+2_28468+4del (n.28468+2_28468+4del)
c.31147+378_31147+380del (n.31147+378_31147+380del)
c.13424-46358_13424-46356del (n.13424-46358_13424-46356del)
c.30898+1138_30898+1140del (n.30898+1138_30898+1140del)
 gnomAD v4
2g.178688674T>CCA1998707TTNc.28465+3A>G (n.28465+3A>G)
c.13859-46357A>G (n.13859-46357A>G)
c.13658-46357A>G (n.13658-46357A>G)
c.1729+379A>G (n.1729+379A>G)
c.13283-46357A>G (n.13283-46357A>G)
c.32197+3A>G (n.32197+3A>G)
c.31246+3A>G (n.31246+3A>G)
c.31294+3A>G (n.31294+3A>G)
c.13469-46357A>G (n.13469-46357A>G)
c.13328-46357A>G (n.13328-46357A>G)
c.31249+3A>G (n.31249+3A>G)
c.28468+3A>G (n.28468+3A>G)
c.31147+379A>G (n.31147+379A>G)
c.13424-46357A>G (n.13424-46357A>G)
c.30898+1139A>G (n.30898+1139A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688674T=CA1310579865TTNc.28465+3A= (n.28465+3A=)
c.13859-46357A= (n.13859-46357A=)
c.13658-46357A= (n.13658-46357A=)
c.1729+379A= (n.1729+379A=)
c.13283-46357A= (n.13283-46357A=)
c.32197+3A= (n.32197+3A=)
c.31246+3A= (n.31246+3A=)
c.31294+3A= (n.31294+3A=)
c.13469-46357A= (n.13469-46357A=)
c.13328-46357A= (n.13328-46357A=)
c.31249+3A= (n.31249+3A=)
c.28468+3A= (n.28468+3A=)
c.31147+379A= (n.31147+379A=)
c.13424-46357A= (n.13424-46357A=)
c.30898+1139A= (n.30898+1139A=)
2g.178688675A>CCA349552724TTNc.28465+2T>G (n.28465+2T>G)
c.13859-46358T>G (n.13859-46358T>G)
c.13658-46358T>G (n.13658-46358T>G)
c.1729+378T>G (n.1729+378T>G)
c.13283-46358T>G (n.13283-46358T>G)
c.32197+2T>G (n.32197+2T>G)
c.31246+2T>G (n.31246+2T>G)
c.31294+2T>G (n.31294+2T>G)
c.13469-46358T>G (n.13469-46358T>G)
c.13328-46358T>G (n.13328-46358T>G)
c.31249+2T>G (n.31249+2T>G)
c.28468+2T>G (n.28468+2T>G)
c.31147+378T>G (n.31147+378T>G)
c.13424-46358T>G (n.13424-46358T>G)
c.30898+1138T>G (n.30898+1138T>G)
2g.178688675A>GCA349552720TTNc.28465+2T>C (n.28465+2T>C)
c.13859-46358T>C (n.13859-46358T>C)
c.13658-46358T>C (n.13658-46358T>C)
c.1729+378T>C (n.1729+378T>C)
c.13283-46358T>C (n.13283-46358T>C)
c.32197+2T>C (n.32197+2T>C)
c.31246+2T>C (n.31246+2T>C)
c.31294+2T>C (n.31294+2T>C)
c.13469-46358T>C (n.13469-46358T>C)
c.13328-46358T>C (n.13328-46358T>C)
c.31249+2T>C (n.31249+2T>C)
c.28468+2T>C (n.28468+2T>C)
c.31147+378T>C (n.31147+378T>C)
c.13424-46358T>C (n.13424-46358T>C)
c.30898+1138T>C (n.30898+1138T>C)
2g.178688675A>TCA349552721TTNc.28465+2T>A (n.28465+2T>A)
c.13859-46358T>A (n.13859-46358T>A)
c.13658-46358T>A (n.13658-46358T>A)
c.1729+378T>A (n.1729+378T>A)
c.13283-46358T>A (n.13283-46358T>A)
c.32197+2T>A (n.32197+2T>A)
c.31246+2T>A (n.31246+2T>A)
c.31294+2T>A (n.31294+2T>A)
c.13469-46358T>A (n.13469-46358T>A)
c.13328-46358T>A (n.13328-46358T>A)
c.31249+2T>A (n.31249+2T>A)
c.28468+2T>A (n.28468+2T>A)
c.31147+378T>A (n.31147+378T>A)
c.13424-46358T>A (n.13424-46358T>A)
c.30898+1138T>A (n.30898+1138T>A)
2g.178688676C>ACA349552725TTNc.28465+1G>T (n.28465+1G>T)
c.13859-46359G>T (n.13859-46359G>T)
c.13658-46359G>T (n.13658-46359G>T)
c.1729+377G>T (n.1729+377G>T)
c.13283-46359G>T (n.13283-46359G>T)
c.32197+1G>T (n.32197+1G>T)
c.31246+1G>T (n.31246+1G>T)
c.31294+1G>T (n.31294+1G>T)
c.13469-46359G>T (n.13469-46359G>T)
c.13328-46359G>T (n.13328-46359G>T)
c.31249+1G>T (n.31249+1G>T)
c.28468+1G>T (n.28468+1G>T)
c.31147+377G>T (n.31147+377G>T)
c.13424-46359G>T (n.13424-46359G>T)
c.30898+1137G>T (n.30898+1137G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688676C=CA1310579866TTNc.28465+1G= (n.28465+1G=)
c.13859-46359G= (n.13859-46359G=)
c.13658-46359G= (n.13658-46359G=)
c.1729+377G= (n.1729+377G=)
c.13283-46359G= (n.13283-46359G=)
c.32197+1G= (n.32197+1G=)
c.31246+1G= (n.31246+1G=)
c.31294+1G= (n.31294+1G=)
c.13469-46359G= (n.13469-46359G=)
c.13328-46359G= (n.13328-46359G=)
c.31249+1G= (n.31249+1G=)
c.28468+1G= (n.28468+1G=)
c.31147+377G= (n.31147+377G=)
c.13424-46359G= (n.13424-46359G=)
c.30898+1137G= (n.30898+1137G=)
2g.178688676C>GCA349552726TTNc.28465+1G>C (n.28465+1G>C)
c.13859-46359G>C (n.13859-46359G>C)
c.13658-46359G>C (n.13658-46359G>C)
c.1729+377G>C (n.1729+377G>C)
c.13283-46359G>C (n.13283-46359G>C)
c.32197+1G>C (n.32197+1G>C)
c.31246+1G>C (n.31246+1G>C)
c.31294+1G>C (n.31294+1G>C)
c.13469-46359G>C (n.13469-46359G>C)
c.13328-46359G>C (n.13328-46359G>C)
c.31249+1G>C (n.31249+1G>C)
c.28468+1G>C (n.28468+1G>C)
c.31147+377G>C (n.31147+377G>C)
c.13424-46359G>C (n.13424-46359G>C)
c.30898+1137G>C (n.30898+1137G>C)
2g.178688676C>TCA349552728TTNc.28465+1G>A (n.28465+1G>A)
c.13859-46359G>A (n.13859-46359G>A)
c.13658-46359G>A (n.13658-46359G>A)
c.1729+377G>A (n.1729+377G>A)
c.13283-46359G>A (n.13283-46359G>A)
c.32197+1G>A (n.32197+1G>A)
c.31246+1G>A (n.31246+1G>A)
c.31294+1G>A (n.31294+1G>A)
c.13469-46359G>A (n.13469-46359G>A)
c.13328-46359G>A (n.13328-46359G>A)
c.31249+1G>A (n.31249+1G>A)
c.28468+1G>A (n.28468+1G>A)
c.31147+377G>A (n.31147+377G>A)
c.13424-46359G>A (n.13424-46359G>A)
c.30898+1137G>A (n.30898+1137G>A)
2g.178688677C>ACA349552732TTNc.28465G>T (p.Val9489Leu)
c.13859-46360G>T (n.13859-46360G>T)
c.13658-46360G>T (n.13658-46360G>T)
c.1729+376G>T (n.1729+376G>T)
c.13283-46360G>T (n.13283-46360G>T)
c.32197G>T (p.Val10733Leu)
c.31246G>T (p.Val10416Leu)
c.31294G>T (p.Val10432Leu)
c.13469-46360G>T (n.13469-46360G>T)
c.13328-46360G>T (n.13328-46360G>T)
c.31249G>T (p.Val10417Leu)
c.28468G>T (p.Val9490Leu)
c.31147+376G>T (n.31147+376G>T)
c.13424-46360G>T (n.13424-46360G>T)
c.30898+1136G>T (n.30898+1136G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178688677C>GCA349552733TTNc.28465G>C (p.Val9489Leu)
c.13859-46360G>C (n.13859-46360G>C)
c.13658-46360G>C (n.13658-46360G>C)
c.1729+376G>C (n.1729+376G>C)
c.13283-46360G>C (n.13283-46360G>C)
c.32197G>C (p.Val10733Leu)
c.31246G>C (p.Val10416Leu)
c.31294G>C (p.Val10432Leu)
c.13469-46360G>C (n.13469-46360G>C)
c.13328-46360G>C (n.13328-46360G>C)
c.31249G>C (p.Val10417Leu)
c.28468G>C (p.Val9490Leu)
c.31147+376G>C (n.31147+376G>C)
c.13424-46360G>C (n.13424-46360G>C)
c.30898+1136G>C (n.30898+1136G>C)
2g.178688677C>TCA349552734TTNc.28465G>A (p.Val9489Ile)
c.13859-46360G>A (n.13859-46360G>A)
c.13658-46360G>A (n.13658-46360G>A)
c.1729+376G>A (n.1729+376G>A)
c.13283-46360G>A (n.13283-46360G>A)
c.32197G>A (p.Val10733Ile)
c.31246G>A (p.Val10416Ile)
c.31294G>A (p.Val10432Ile)
c.13469-46360G>A (n.13469-46360G>A)
c.13328-46360G>A (n.13328-46360G>A)
c.31249G>A (p.Val10417Ile)
c.28468G>A (p.Val9490Ile)
c.31147+376G>A (n.31147+376G>A)
c.13424-46360G>A (n.13424-46360G>A)
c.30898+1136G>A (n.30898+1136G>A)
2g.178688677_178688678insCCTGACCA2662146561TTNc.28465_28465+1insTCAGGG (p.Val9489_Ser9490insArgVal)
c.13859-46360_13859-46359insTCAGGG (n.13859-46360_13859-46359insTCAGGG)
c.13658-46360_13658-46359insTCAGGG (n.13658-46360_13658-46359insTCAGGG)
c.1729+376_1729+377insTCAGGG (n.1729+376_1729+377insTCAGGG)
c.13283-46360_13283-46359insTCAGGG (n.13283-46360_13283-46359insTCAGGG)
c.32197_32197+1insTCAGGG (p.Val10733_Ser10734insArgVal)
c.31246_31246+1insTCAGGG (p.Val10416_Ser10417insArgVal)
c.31294_31294+1insTCAGGG (p.Val10432_Ser10433insArgVal)
c.13469-46360_13469-46359insTCAGGG (n.13469-46360_13469-46359insTCAGGG)
c.13328-46360_13328-46359insTCAGGG (n.13328-46360_13328-46359insTCAGGG)
c.31249_31249+1insTCAGGG (p.Val10417_Ser10418insArgVal)
c.28468_28468+1insTCAGGG (p.Val9490_Ser9491insArgVal)
c.31147+376_31147+377insTCAGGG (n.31147+376_31147+377insTCAGGG)
c.13424-46360_13424-46359insTCAGGG (n.13424-46360_13424-46359insTCAGGG)
c.30898+1136_30898+1137insTCAGGG (n.30898+1136_30898+1137insTCAGGG)
 gnomAD v4
2g.178688678T>ACA349552735TTNc.28464A>T (p.Glu9488Asp)
c.13859-46361A>T (n.13859-46361A>T)
c.13658-46361A>T (n.13658-46361A>T)
c.1729+375A>T (n.1729+375A>T)
c.13283-46361A>T (n.13283-46361A>T)
c.32196A>T (p.Glu10732Asp)
c.31245A>T (p.Glu10415Asp)
c.31293A>T (p.Glu10431Asp)
c.13469-46361A>T (n.13469-46361A>T)
c.13328-46361A>T (n.13328-46361A>T)
c.31248A>T (p.Glu10416Asp)
c.28467A>T (p.Glu9489Asp)
c.31147+375A>T (n.31147+375A>T)
c.13424-46361A>T (n.13424-46361A>T)
c.30898+1135A>T (n.30898+1135A>T)
2g.178688678T>CCA430131109TTNc.28464A>G (p.Glu9488=)
c.13859-46361A>G (n.13859-46361A>G)
c.13658-46361A>G (n.13658-46361A>G)
c.1729+375A>G (n.1729+375A>G)
c.13283-46361A>G (n.13283-46361A>G)
c.32196A>G (p.Glu10732=)
c.31245A>G (p.Glu10415=)
c.31293A>G (p.Glu10431=)
c.13469-46361A>G (n.13469-46361A>G)
c.13328-46361A>G (n.13328-46361A>G)
c.31248A>G (p.Glu10416=)
c.28467A>G (p.Glu9489=)
c.31147+375A>G (n.31147+375A>G)
c.13424-46361A>G (n.13424-46361A>G)
c.30898+1135A>G (n.30898+1135A>G)
 dbSNP
2g.178688678T>GCA349552736TTNc.28464A>C (p.Glu9488Asp)
c.13859-46361A>C (n.13859-46361A>C)
c.13658-46361A>C (n.13658-46361A>C)
c.1729+375A>C (n.1729+375A>C)
c.13283-46361A>C (n.13283-46361A>C)
c.32196A>C (p.Glu10732Asp)
c.31245A>C (p.Glu10415Asp)
c.31293A>C (p.Glu10431Asp)
c.13469-46361A>C (n.13469-46361A>C)
c.13328-46361A>C (n.13328-46361A>C)
c.31248A>C (p.Glu10416Asp)
c.28467A>C (p.Glu9489Asp)
c.31147+375A>C (n.31147+375A>C)
c.13424-46361A>C (n.13424-46361A>C)
c.30898+1135A>C (n.30898+1135A>C)
2g.178688678T=CA1310579867TTNc.28464A= (p.Glu9488=)
c.13859-46361A= (n.13859-46361A=)
c.13658-46361A= (n.13658-46361A=)
c.1729+375A= (n.1729+375A=)
c.13283-46361A= (n.13283-46361A=)
c.32196A= (p.Glu10732=)
c.31245A= (p.Glu10415=)
c.31293A= (p.Glu10431=)
c.13469-46361A= (n.13469-46361A=)
c.13328-46361A= (n.13328-46361A=)
c.31248A= (p.Glu10416=)
c.28467A= (p.Glu9489=)
c.31147+375A= (n.31147+375A=)
c.13424-46361A= (n.13424-46361A=)
c.30898+1135A= (n.30898+1135A=)
2g.178688679T>ACA349552738TTNc.28463A>T (p.Glu9488Val)
c.13859-46362A>T (n.13859-46362A>T)
c.13658-46362A>T (n.13658-46362A>T)
c.1729+374A>T (n.1729+374A>T)
c.13283-46362A>T (n.13283-46362A>T)
c.32195A>T (p.Glu10732Val)
c.31244A>T (p.Glu10415Val)
c.31292A>T (p.Glu10431Val)
c.13469-46362A>T (n.13469-46362A>T)
c.13328-46362A>T (n.13328-46362A>T)
c.31247A>T (p.Glu10416Val)
c.28466A>T (p.Glu9489Val)
c.31147+374A>T (n.31147+374A>T)
c.13424-46362A>T (n.13424-46362A>T)
c.30898+1134A>T (n.30898+1134A>T)
2g.178688679T>CCA60987856TTNc.28463A>G (p.Glu9488Gly)
c.13859-46362A>G (n.13859-46362A>G)
c.13658-46362A>G (n.13658-46362A>G)
c.1729+374A>G (n.1729+374A>G)
c.13283-46362A>G (n.13283-46362A>G)
c.32195A>G (p.Glu10732Gly)
c.31244A>G (p.Glu10415Gly)
c.31292A>G (p.Glu10431Gly)
c.13469-46362A>G (n.13469-46362A>G)
c.13328-46362A>G (n.13328-46362A>G)
c.31247A>G (p.Glu10416Gly)
c.28466A>G (p.Glu9489Gly)
c.31147+374A>G (n.31147+374A>G)
c.13424-46362A>G (n.13424-46362A>G)
c.30898+1134A>G (n.30898+1134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178688679T>GCA349552740TTNc.28463A>C (p.Glu9488Ala)
c.13859-46362A>C (n.13859-46362A>C)
c.13658-46362A>C (n.13658-46362A>C)
c.1729+374A>C (n.1729+374A>C)
c.13283-46362A>C (n.13283-46362A>C)
c.32195A>C (p.Glu10732Ala)
c.31244A>C (p.Glu10415Ala)
c.31292A>C (p.Glu10431Ala)
c.13469-46362A>C (n.13469-46362A>C)
c.13328-46362A>C (n.13328-46362A>C)
c.31247A>C (p.Glu10416Ala)
c.28466A>C (p.Glu9489Ala)
c.31147+374A>C (n.31147+374A>C)
c.13424-46362A>C (n.13424-46362A>C)
c.30898+1134A>C (n.30898+1134A>C)
2g.178688679T=CA1310579868TTNc.28463A= (p.Glu9488=)
c.13859-46362A= (n.13859-46362A=)
c.13658-46362A= (n.13658-46362A=)
c.1729+374A= (n.1729+374A=)
c.13283-46362A= (n.13283-46362A=)
c.32195A= (p.Glu10732=)
c.31244A= (p.Glu10415=)
c.31292A= (p.Glu10431=)
c.13469-46362A= (n.13469-46362A=)
c.13328-46362A= (n.13328-46362A=)
c.31247A= (p.Glu10416=)
c.28466A= (p.Glu9489=)
c.31147+374A= (n.31147+374A=)
c.13424-46362A= (n.13424-46362A=)
c.30898+1134A= (n.30898+1134A=)
2g.178688680C>ACA349552743TTNc.28462G>T (p.Glu9488Ter)
c.13859-46363G>T (n.13859-46363G>T)
c.13658-46363G>T (n.13658-46363G>T)
c.1729+373G>T (n.1729+373G>T)
c.13283-46363G>T (n.13283-46363G>T)
c.32194G>T (p.Glu10732Ter)
c.31243G>T (p.Glu10415Ter)
c.31291G>T (p.Glu10431Ter)
c.13469-46363G>T (n.13469-46363G>T)
c.13328-46363G>T (n.13328-46363G>T)
c.31246G>T (p.Glu10416Ter)
c.28465G>T (p.Glu9489Ter)
c.31147+373G>T (n.31147+373G>T)
c.13424-46363G>T (n.13424-46363G>T)
c.30898+1133G>T (n.30898+1133G>T)
2g.178688680C=CA1310579869TTNc.28462G= (p.Glu9488=)
c.13859-46363G= (n.13859-46363G=)
c.13658-46363G= (n.13658-46363G=)
c.1729+373G= (n.1729+373G=)
c.13283-46363G= (n.13283-46363G=)
c.32194G= (p.Glu10732=)
c.31243G= (p.Glu10415=)
c.31291G= (p.Glu10431=)
c.13469-46363G= (n.13469-46363G=)
c.13328-46363G= (n.13328-46363G=)
c.31246G= (p.Glu10416=)
c.28465G= (p.Glu9489=)
c.31147+373G= (n.31147+373G=)
c.13424-46363G= (n.13424-46363G=)
c.30898+1133G= (n.30898+1133G=)
2g.178688680C>GCA349552777TTNc.28462G>C (p.Glu9488Gln)
c.13859-46363G>C (n.13859-46363G>C)
c.13658-46363G>C (n.13658-46363G>C)
c.1729+373G>C (n.1729+373G>C)
c.13283-46363G>C (n.13283-46363G>C)
c.32194G>C (p.Glu10732Gln)
c.31243G>C (p.Glu10415Gln)
c.31291G>C (p.Glu10431Gln)
c.13469-46363G>C (n.13469-46363G>C)
c.13328-46363G>C (n.13328-46363G>C)
c.31246G>C (p.Glu10416Gln)
c.28465G>C (p.Glu9489Gln)
c.31147+373G>C (n.31147+373G>C)
c.13424-46363G>C (n.13424-46363G>C)
c.30898+1133G>C (n.30898+1133G>C)
2g.178688680C>TCA1998708TTNc.28462G>A (p.Glu9488Lys)
c.13859-46363G>A (n.13859-46363G>A)
c.13658-46363G>A (n.13658-46363G>A)
c.1729+373G>A (n.1729+373G>A)
c.13283-46363G>A (n.13283-46363G>A)
c.32194G>A (p.Glu10732Lys)
c.31243G>A (p.Glu10415Lys)
c.31291G>A (p.Glu10431Lys)
c.13469-46363G>A (n.13469-46363G>A)
c.13328-46363G>A (n.13328-46363G>A)
c.31246G>A (p.Glu10416Lys)
c.28465G>A (p.Glu9489Lys)
c.31147+373G>A (n.31147+373G>A)
c.13424-46363G>A (n.13424-46363G>A)
c.30898+1133G>A (n.30898+1133G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178688681G>ACA60987870TTNc.28461C>T (p.His9487=)
c.13859-46364C>T (n.13859-46364C>T)
c.13658-46364C>T (n.13658-46364C>T)
c.1729+372C>T (n.1729+372C>T)
c.13283-46364C>T (n.13283-46364C>T)
c.32193C>T (p.His10731=)
c.31242C>T (p.His10414=)
c.31290C>T (p.His10430=)
c.13469-46364C>T (n.13469-46364C>T)
c.13328-46364C>T (n.13328-46364C>T)
c.31245C>T (p.His10415=)
c.28464C>T (p.His9488=)
c.31147+372C>T (n.31147+372C>T)
c.13424-46364C>T (n.13424-46364C>T)
c.30898+1132C>T (n.30898+1132C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178688681G>CCA349552780TTNc.28461C>G (p.His9487Gln)
c.13859-46364C>G (n.13859-46364C>G)
c.13658-46364C>G (n.13658-46364C>G)
c.1729+372C>G (n.1729+372C>G)
c.13283-46364C>G (n.13283-46364C>G)
c.32193C>G (p.His10731Gln)
c.31242C>G (p.His10414Gln)
c.31290C>G (p.His10430Gln)
c.13469-46364C>G (n.13469-46364C>G)
c.13328-46364C>G (n.13328-46364C>G)
c.31245C>G (p.His10415Gln)
c.28464C>G (p.His9488Gln)
c.31147+372C>G (n.31147+372C>G)
c.13424-46364C>G (n.13424-46364C>G)
c.30898+1132C>G (n.30898+1132C>G)
2g.178688681G=CA1310579870TTNc.28461C= (p.His9487=)
c.13859-46364C= (n.13859-46364C=)
c.13658-46364C= (n.13658-46364C=)
c.1729+372C= (n.1729+372C=)
c.13283-46364C= (n.13283-46364C=)
c.32193C= (p.His10731=)
c.31242C= (p.His10414=)
c.31290C= (p.His10430=)
c.13469-46364C= (n.13469-46364C=)
c.13328-46364C= (n.13328-46364C=)
c.31245C= (p.His10415=)
c.28464C= (p.His9488=)
c.31147+372C= (n.31147+372C=)
c.13424-46364C= (n.13424-46364C=)
c.30898+1132C= (n.30898+1132C=)
2g.178688681G>TCA349552782TTNc.28461C>A (p.His9487Gln)
c.13859-46364C>A (n.13859-46364C>A)
c.13658-46364C>A (n.13658-46364C>A)
c.1729+372C>A (n.1729+372C>A)
c.13283-46364C>A (n.13283-46364C>A)
c.32193C>A (p.His10731Gln)
c.31242C>A (p.His10414Gln)
c.31290C>A (p.His10430Gln)
c.13469-46364C>A (n.13469-46364C>A)
c.13328-46364C>A (n.13328-46364C>A)
c.31245C>A (p.His10415Gln)
c.28464C>A (p.His9488Gln)
c.31147+372C>A (n.31147+372C>A)
c.13424-46364C>A (n.13424-46364C>A)
c.30898+1132C>A (n.30898+1132C>A)
 gnomAD v4
2g.178688682T>ACA349552795TTNc.28460A>T (p.His9487Leu)
c.13859-46365A>T (n.13859-46365A>T)
c.13658-46365A>T (n.13658-46365A>T)
c.1729+371A>T (n.1729+371A>T)
c.13283-46365A>T (n.13283-46365A>T)
c.32192A>T (p.His10731Leu)
c.31241A>T (p.His10414Leu)
c.31289A>T (p.His10430Leu)
c.13469-46365A>T (n.13469-46365A>T)
c.13328-46365A>T (n.13328-46365A>T)
c.31244A>T (p.His10415Leu)
c.28463A>T (p.His9488Leu)
c.31147+371A>T (n.31147+371A>T)
c.13424-46365A>T (n.13424-46365A>T)
c.30898+1131A>T (n.30898+1131A>T)
2g.178688682T>CCA349552800TTNc.28460A>G (p.His9487Arg)
c.13859-46365A>G (n.13859-46365A>G)
c.13658-46365A>G (n.13658-46365A>G)
c.1729+371A>G (n.1729+371A>G)
c.13283-46365A>G (n.13283-46365A>G)
c.32192A>G (p.His10731Arg)
c.31241A>G (p.His10414Arg)
c.31289A>G (p.His10430Arg)
c.13469-46365A>G (n.13469-46365A>G)
c.13328-46365A>G (n.13328-46365A>G)
c.31244A>G (p.His10415Arg)
c.28463A>G (p.His9488Arg)
c.31147+371A>G (n.31147+371A>G)
c.13424-46365A>G (n.13424-46365A>G)
c.30898+1131A>G (n.30898+1131A>G)
2g.178688682T>GCA349552803TTNc.28460A>C (p.His9487Pro)
c.13859-46365A>C (n.13859-46365A>C)
c.13658-46365A>C (n.13658-46365A>C)
c.1729+371A>C (n.1729+371A>C)
c.13283-46365A>C (n.13283-46365A>C)
c.32192A>C (p.His10731Pro)
c.31241A>C (p.His10414Pro)
c.31289A>C (p.His10430Pro)
c.13469-46365A>C (n.13469-46365A>C)
c.13328-46365A>C (n.13328-46365A>C)
c.31244A>C (p.His10415Pro)
c.28463A>C (p.His9488Pro)
c.31147+371A>C (n.31147+371A>C)
c.13424-46365A>C (n.13424-46365A>C)
c.30898+1131A>C (n.30898+1131A>C)

Number of alleles fetched