Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178688577A= | CA1310579817 | TTN | c.28465+100T= (n.28465+100T=) c.13859-46260T= (n.13859-46260T=) c.13658-46260T= (n.13658-46260T=) c.1729+476T= (n.1729+476T=) c.13283-46260T= (n.13283-46260T=) c.32197+100T= (n.32197+100T=) c.31246+100T= (n.31246+100T=) c.31294+100T= (n.31294+100T=) c.13469-46260T= (n.13469-46260T=) c.13328-46260T= (n.13328-46260T=) c.31249+100T= (n.31249+100T=) c.28468+100T= (n.28468+100T=) c.31147+476T= (n.31147+476T=) c.13424-46260T= (n.13424-46260T=) c.30898+1236T= (n.30898+1236T=) | |
2 | g.178688577A>G | CA1310579818 | TTN | c.28465+100T>C (n.28465+100T>C) c.13859-46260T>C (n.13859-46260T>C) c.13658-46260T>C (n.13658-46260T>C) c.1729+476T>C (n.1729+476T>C) c.13283-46260T>C (n.13283-46260T>C) c.32197+100T>C (n.32197+100T>C) c.31246+100T>C (n.31246+100T>C) c.31294+100T>C (n.31294+100T>C) c.13469-46260T>C (n.13469-46260T>C) c.13328-46260T>C (n.13328-46260T>C) c.31249+100T>C (n.31249+100T>C) c.28468+100T>C (n.28468+100T>C) c.31147+476T>C (n.31147+476T>C) c.13424-46260T>C (n.13424-46260T>C) c.30898+1236T>C (n.30898+1236T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688579G>A | CA2662146454 | TTN | c.28465+98C>T (n.28465+98C>T) c.13859-46262C>T (n.13859-46262C>T) c.13658-46262C>T (n.13658-46262C>T) c.1729+474C>T (n.1729+474C>T) c.13283-46262C>T (n.13283-46262C>T) c.32197+98C>T (n.32197+98C>T) c.31246+98C>T (n.31246+98C>T) c.31294+98C>T (n.31294+98C>T) c.13469-46262C>T (n.13469-46262C>T) c.13328-46262C>T (n.13328-46262C>T) c.31249+98C>T (n.31249+98C>T) c.28468+98C>T (n.28468+98C>T) c.31147+474C>T (n.31147+474C>T) c.13424-46262C>T (n.13424-46262C>T) c.30898+1234C>T (n.30898+1234C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688579G>T | CA2577173439 | TTN | c.28465+98C>A (n.28465+98C>A) c.13859-46262C>A (n.13859-46262C>A) c.13658-46262C>A (n.13658-46262C>A) c.1729+474C>A (n.1729+474C>A) c.13283-46262C>A (n.13283-46262C>A) c.32197+98C>A (n.32197+98C>A) c.31246+98C>A (n.31246+98C>A) c.31294+98C>A (n.31294+98C>A) c.13469-46262C>A (n.13469-46262C>A) c.13328-46262C>A (n.13328-46262C>A) c.31249+98C>A (n.31249+98C>A) c.28468+98C>A (n.28468+98C>A) c.31147+474C>A (n.31147+474C>A) c.13424-46262C>A (n.13424-46262C>A) c.30898+1234C>A (n.30898+1234C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688581G>T | CA2577173440 | TTN | c.28465+96C>A (n.28465+96C>A) c.13859-46264C>A (n.13859-46264C>A) c.13658-46264C>A (n.13658-46264C>A) c.1729+472C>A (n.1729+472C>A) c.13283-46264C>A (n.13283-46264C>A) c.32197+96C>A (n.32197+96C>A) c.31246+96C>A (n.31246+96C>A) c.31294+96C>A (n.31294+96C>A) c.13469-46264C>A (n.13469-46264C>A) c.13328-46264C>A (n.13328-46264C>A) c.31249+96C>A (n.31249+96C>A) c.28468+96C>A (n.28468+96C>A) c.31147+472C>A (n.31147+472C>A) c.13424-46264C>A (n.13424-46264C>A) c.30898+1232C>A (n.30898+1232C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688582G>A | CA2662146457 | TTN | c.28465+95C>T (n.28465+95C>T) c.13859-46265C>T (n.13859-46265C>T) c.13658-46265C>T (n.13658-46265C>T) c.1729+471C>T (n.1729+471C>T) c.13283-46265C>T (n.13283-46265C>T) c.32197+95C>T (n.32197+95C>T) c.31246+95C>T (n.31246+95C>T) c.31294+95C>T (n.31294+95C>T) c.13469-46265C>T (n.13469-46265C>T) c.13328-46265C>T (n.13328-46265C>T) c.31249+95C>T (n.31249+95C>T) c.28468+95C>T (n.28468+95C>T) c.31147+471C>T (n.31147+471C>T) c.13424-46265C>T (n.13424-46265C>T) c.30898+1231C>T (n.30898+1231C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688582G>T | CA2662146458 | TTN | c.28465+95C>A (n.28465+95C>A) c.13859-46265C>A (n.13859-46265C>A) c.13658-46265C>A (n.13658-46265C>A) c.1729+471C>A (n.1729+471C>A) c.13283-46265C>A (n.13283-46265C>A) c.32197+95C>A (n.32197+95C>A) c.31246+95C>A (n.31246+95C>A) c.31294+95C>A (n.31294+95C>A) c.13469-46265C>A (n.13469-46265C>A) c.13328-46265C>A (n.13328-46265C>A) c.31249+95C>A (n.31249+95C>A) c.28468+95C>A (n.28468+95C>A) c.31147+471C>A (n.31147+471C>A) c.13424-46265C>A (n.13424-46265C>A) c.30898+1231C>A (n.30898+1231C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688583A>C | CA2662146460 | TTN | c.28465+94T>G (n.28465+94T>G) c.13859-46266T>G (n.13859-46266T>G) c.13658-46266T>G (n.13658-46266T>G) c.1729+470T>G (n.1729+470T>G) c.13283-46266T>G (n.13283-46266T>G) c.32197+94T>G (n.32197+94T>G) c.31246+94T>G (n.31246+94T>G) c.31294+94T>G (n.31294+94T>G) c.13469-46266T>G (n.13469-46266T>G) c.13328-46266T>G (n.13328-46266T>G) c.31249+94T>G (n.31249+94T>G) c.28468+94T>G (n.28468+94T>G) c.31147+470T>G (n.31147+470T>G) c.13424-46266T>G (n.13424-46266T>G) c.30898+1230T>G (n.30898+1230T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688583A>T | CA2577173441 | TTN | c.28465+94T>A (n.28465+94T>A) c.13859-46266T>A (n.13859-46266T>A) c.13658-46266T>A (n.13658-46266T>A) c.1729+470T>A (n.1729+470T>A) c.13283-46266T>A (n.13283-46266T>A) c.32197+94T>A (n.32197+94T>A) c.31246+94T>A (n.31246+94T>A) c.31294+94T>A (n.31294+94T>A) c.13469-46266T>A (n.13469-46266T>A) c.13328-46266T>A (n.13328-46266T>A) c.31249+94T>A (n.31249+94T>A) c.28468+94T>A (n.28468+94T>A) c.31147+470T>A (n.31147+470T>A) c.13424-46266T>A (n.13424-46266T>A) c.30898+1230T>A (n.30898+1230T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688584C>A | CA60987786 | TTN | c.28465+93G>T (n.28465+93G>T) c.13859-46267G>T (n.13859-46267G>T) c.13658-46267G>T (n.13658-46267G>T) c.1729+469G>T (n.1729+469G>T) c.13283-46267G>T (n.13283-46267G>T) c.32197+93G>T (n.32197+93G>T) c.31246+93G>T (n.31246+93G>T) c.31294+93G>T (n.31294+93G>T) c.13469-46267G>T (n.13469-46267G>T) c.13328-46267G>T (n.13328-46267G>T) c.31249+93G>T (n.31249+93G>T) c.28468+93G>T (n.28468+93G>T) c.31147+469G>T (n.31147+469G>T) c.13424-46267G>T (n.13424-46267G>T) c.30898+1229G>T (n.30898+1229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688584C= | CA1310579819 | TTN | c.28465+93G= (n.28465+93G=) c.13859-46267G= (n.13859-46267G=) c.13658-46267G= (n.13658-46267G=) c.1729+469G= (n.1729+469G=) c.13283-46267G= (n.13283-46267G=) c.32197+93G= (n.32197+93G=) c.31246+93G= (n.31246+93G=) c.31294+93G= (n.31294+93G=) c.13469-46267G= (n.13469-46267G=) c.13328-46267G= (n.13328-46267G=) c.31249+93G= (n.31249+93G=) c.28468+93G= (n.28468+93G=) c.31147+469G= (n.31147+469G=) c.13424-46267G= (n.13424-46267G=) c.30898+1229G= (n.30898+1229G=) | |
2 | g.178688585A>G | CA2662146463 | TTN | c.28465+92T>C (n.28465+92T>C) c.13859-46268T>C (n.13859-46268T>C) c.13658-46268T>C (n.13658-46268T>C) c.1729+468T>C (n.1729+468T>C) c.13283-46268T>C (n.13283-46268T>C) c.32197+92T>C (n.32197+92T>C) c.31246+92T>C (n.31246+92T>C) c.31294+92T>C (n.31294+92T>C) c.13469-46268T>C (n.13469-46268T>C) c.13328-46268T>C (n.13328-46268T>C) c.31249+92T>C (n.31249+92T>C) c.28468+92T>C (n.28468+92T>C) c.31147+468T>C (n.31147+468T>C) c.13424-46268T>C (n.13424-46268T>C) c.30898+1228T>C (n.30898+1228T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688586T>G | CA2662146464 | TTN | c.28465+91A>C (n.28465+91A>C) c.13859-46269A>C (n.13859-46269A>C) c.13658-46269A>C (n.13658-46269A>C) c.1729+467A>C (n.1729+467A>C) c.13283-46269A>C (n.13283-46269A>C) c.32197+91A>C (n.32197+91A>C) c.31246+91A>C (n.31246+91A>C) c.31294+91A>C (n.31294+91A>C) c.13469-46269A>C (n.13469-46269A>C) c.13328-46269A>C (n.13328-46269A>C) c.31249+91A>C (n.31249+91A>C) c.28468+91A>C (n.28468+91A>C) c.31147+467A>C (n.31147+467A>C) c.13424-46269A>C (n.13424-46269A>C) c.30898+1227A>C (n.30898+1227A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688587G>T | CA2662146465 | TTN | c.28465+90C>A (n.28465+90C>A) c.13859-46270C>A (n.13859-46270C>A) c.13658-46270C>A (n.13658-46270C>A) c.1729+466C>A (n.1729+466C>A) c.13283-46270C>A (n.13283-46270C>A) c.32197+90C>A (n.32197+90C>A) c.31246+90C>A (n.31246+90C>A) c.31294+90C>A (n.31294+90C>A) c.13469-46270C>A (n.13469-46270C>A) c.13328-46270C>A (n.13328-46270C>A) c.31249+90C>A (n.31249+90C>A) c.28468+90C>A (n.28468+90C>A) c.31147+466C>A (n.31147+466C>A) c.13424-46270C>A (n.13424-46270C>A) c.30898+1226C>A (n.30898+1226C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688588T>C | CA2662146466 | TTN | c.28465+89A>G (n.28465+89A>G) c.13859-46271A>G (n.13859-46271A>G) c.13658-46271A>G (n.13658-46271A>G) c.1729+465A>G (n.1729+465A>G) c.13283-46271A>G (n.13283-46271A>G) c.32197+89A>G (n.32197+89A>G) c.31246+89A>G (n.31246+89A>G) c.31294+89A>G (n.31294+89A>G) c.13469-46271A>G (n.13469-46271A>G) c.13328-46271A>G (n.13328-46271A>G) c.31249+89A>G (n.31249+89A>G) c.28468+89A>G (n.28468+89A>G) c.31147+465A>G (n.31147+465A>G) c.13424-46271A>G (n.13424-46271A>G) c.30898+1225A>G (n.30898+1225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688589T>G | CA2577173442 | TTN | c.28465+88A>C (n.28465+88A>C) c.13859-46272A>C (n.13859-46272A>C) c.13658-46272A>C (n.13658-46272A>C) c.1729+464A>C (n.1729+464A>C) c.13283-46272A>C (n.13283-46272A>C) c.32197+88A>C (n.32197+88A>C) c.31246+88A>C (n.31246+88A>C) c.31294+88A>C (n.31294+88A>C) c.13469-46272A>C (n.13469-46272A>C) c.13328-46272A>C (n.13328-46272A>C) c.31249+88A>C (n.31249+88A>C) c.28468+88A>C (n.28468+88A>C) c.31147+464A>C (n.31147+464A>C) c.13424-46272A>C (n.13424-46272A>C) c.30898+1224A>C (n.30898+1224A>C) | |
2 | g.178688590C= | CA1310579820 | TTN | c.28465+87G= (n.28465+87G=) c.13859-46273G= (n.13859-46273G=) c.13658-46273G= (n.13658-46273G=) c.1729+463G= (n.1729+463G=) c.13283-46273G= (n.13283-46273G=) c.32197+87G= (n.32197+87G=) c.31246+87G= (n.31246+87G=) c.31294+87G= (n.31294+87G=) c.13469-46273G= (n.13469-46273G=) c.13328-46273G= (n.13328-46273G=) c.31249+87G= (n.31249+87G=) c.28468+87G= (n.28468+87G=) c.31147+463G= (n.31147+463G=) c.13424-46273G= (n.13424-46273G=) c.30898+1223G= (n.30898+1223G=) | |
2 | g.178688590C>T | CA60987787 | TTN | c.28465+87G>A (n.28465+87G>A) c.13859-46273G>A (n.13859-46273G>A) c.13658-46273G>A (n.13658-46273G>A) c.1729+463G>A (n.1729+463G>A) c.13283-46273G>A (n.13283-46273G>A) c.32197+87G>A (n.32197+87G>A) c.31246+87G>A (n.31246+87G>A) c.31294+87G>A (n.31294+87G>A) c.13469-46273G>A (n.13469-46273G>A) c.13328-46273G>A (n.13328-46273G>A) c.31249+87G>A (n.31249+87G>A) c.28468+87G>A (n.28468+87G>A) c.31147+463G>A (n.31147+463G>A) c.13424-46273G>A (n.13424-46273G>A) c.30898+1223G>A (n.30898+1223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688591T>G | CA2662146469 | TTN | c.28465+86A>C (n.28465+86A>C) c.13859-46274A>C (n.13859-46274A>C) c.13658-46274A>C (n.13658-46274A>C) c.1729+462A>C (n.1729+462A>C) c.13283-46274A>C (n.13283-46274A>C) c.32197+86A>C (n.32197+86A>C) c.31246+86A>C (n.31246+86A>C) c.31294+86A>C (n.31294+86A>C) c.13469-46274A>C (n.13469-46274A>C) c.13328-46274A>C (n.13328-46274A>C) c.31249+86A>C (n.31249+86A>C) c.28468+86A>C (n.28468+86A>C) c.31147+462A>C (n.31147+462A>C) c.13424-46274A>C (n.13424-46274A>C) c.30898+1222A>C (n.30898+1222A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688595_178688599del | CA2753339549 | TTN | c.28465+82_28465+86del (n.28465+82_28465+86del) c.13859-46278_13859-46274del (n.13859-46278_13859-46274del) c.13658-46278_13658-46274del (n.13658-46278_13658-46274del) c.1729+458_1729+462del (n.1729+458_1729+462del) c.13283-46278_13283-46274del (n.13283-46278_13283-46274del) c.32197+82_32197+86del (n.32197+82_32197+86del) c.31246+82_31246+86del (n.31246+82_31246+86del) c.31294+82_31294+86del (n.31294+82_31294+86del) c.13469-46278_13469-46274del (n.13469-46278_13469-46274del) c.13328-46278_13328-46274del (n.13328-46278_13328-46274del) c.31249+82_31249+86del (n.31249+82_31249+86del) c.28468+82_28468+86del (n.28468+82_28468+86del) c.31147+458_31147+462del (n.31147+458_31147+462del) c.13424-46278_13424-46274del (n.13424-46278_13424-46274del) c.30898+1218_30898+1222del (n.30898+1218_30898+1222del) | |
2 | g.178688592A= | CA1310579821 | TTN | c.28465+85T= (n.28465+85T=) c.13859-46275T= (n.13859-46275T=) c.13658-46275T= (n.13658-46275T=) c.1729+461T= (n.1729+461T=) c.13283-46275T= (n.13283-46275T=) c.32197+85T= (n.32197+85T=) c.31246+85T= (n.31246+85T=) c.31294+85T= (n.31294+85T=) c.13469-46275T= (n.13469-46275T=) c.13328-46275T= (n.13328-46275T=) c.31249+85T= (n.31249+85T=) c.28468+85T= (n.28468+85T=) c.31147+461T= (n.31147+461T=) c.13424-46275T= (n.13424-46275T=) c.30898+1221T= (n.30898+1221T=) | |
2 | g.178688592A>G | CA60987788 | TTN | c.28465+85T>C (n.28465+85T>C) c.13859-46275T>C (n.13859-46275T>C) c.13658-46275T>C (n.13658-46275T>C) c.1729+461T>C (n.1729+461T>C) c.13283-46275T>C (n.13283-46275T>C) c.32197+85T>C (n.32197+85T>C) c.31246+85T>C (n.31246+85T>C) c.31294+85T>C (n.31294+85T>C) c.13469-46275T>C (n.13469-46275T>C) c.13328-46275T>C (n.13328-46275T>C) c.31249+85T>C (n.31249+85T>C) c.28468+85T>C (n.28468+85T>C) c.31147+461T>C (n.31147+461T>C) c.13424-46275T>C (n.13424-46275T>C) c.30898+1221T>C (n.30898+1221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688594del | CA2577173443 | TTN | c.28465+85del (n.28465+85del) c.13859-46275del (n.13859-46275del) c.13658-46275del (n.13658-46275del) c.1729+461del (n.1729+461del) c.13283-46275del (n.13283-46275del) c.32197+85del (n.32197+85del) c.31246+85del (n.31246+85del) c.31294+85del (n.31294+85del) c.13469-46275del (n.13469-46275del) c.13328-46275del (n.13328-46275del) c.31249+85del (n.31249+85del) c.28468+85del (n.28468+85del) c.31147+461del (n.31147+461del) c.13424-46275del (n.13424-46275del) c.30898+1221del (n.30898+1221del) | gnomAD v4 |
2 | g.178688593A>T | CA2662146472 | TTN | c.28465+84T>A (n.28465+84T>A) c.13859-46276T>A (n.13859-46276T>A) c.13658-46276T>A (n.13658-46276T>A) c.1729+460T>A (n.1729+460T>A) c.13283-46276T>A (n.13283-46276T>A) c.32197+84T>A (n.32197+84T>A) c.31246+84T>A (n.31246+84T>A) c.31294+84T>A (n.31294+84T>A) c.13469-46276T>A (n.13469-46276T>A) c.13328-46276T>A (n.13328-46276T>A) c.31249+84T>A (n.31249+84T>A) c.28468+84T>A (n.28468+84T>A) c.31147+460T>A (n.31147+460T>A) c.13424-46276T>A (n.13424-46276T>A) c.30898+1220T>A (n.30898+1220T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688594A>G | CA2662146474 | TTN | c.28465+83T>C (n.28465+83T>C) c.13859-46277T>C (n.13859-46277T>C) c.13658-46277T>C (n.13658-46277T>C) c.1729+459T>C (n.1729+459T>C) c.13283-46277T>C (n.13283-46277T>C) c.32197+83T>C (n.32197+83T>C) c.31246+83T>C (n.31246+83T>C) c.31294+83T>C (n.31294+83T>C) c.13469-46277T>C (n.13469-46277T>C) c.13328-46277T>C (n.13328-46277T>C) c.31249+83T>C (n.31249+83T>C) c.28468+83T>C (n.28468+83T>C) c.31147+459T>C (n.31147+459T>C) c.13424-46277T>C (n.13424-46277T>C) c.30898+1219T>C (n.30898+1219T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688595G>A | CA60987790 | TTN | c.28465+82C>T (n.28465+82C>T) c.13859-46278C>T (n.13859-46278C>T) c.13658-46278C>T (n.13658-46278C>T) c.1729+458C>T (n.1729+458C>T) c.13283-46278C>T (n.13283-46278C>T) c.32197+82C>T (n.32197+82C>T) c.31246+82C>T (n.31246+82C>T) c.31294+82C>T (n.31294+82C>T) c.13469-46278C>T (n.13469-46278C>T) c.13328-46278C>T (n.13328-46278C>T) c.31249+82C>T (n.31249+82C>T) c.28468+82C>T (n.28468+82C>T) c.31147+458C>T (n.31147+458C>T) c.13424-46278C>T (n.13424-46278C>T) c.30898+1218C>T (n.30898+1218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688595G= | CA1310579822 | TTN | c.28465+82C= (n.28465+82C=) c.13859-46278C= (n.13859-46278C=) c.13658-46278C= (n.13658-46278C=) c.1729+458C= (n.1729+458C=) c.13283-46278C= (n.13283-46278C=) c.32197+82C= (n.32197+82C=) c.31246+82C= (n.31246+82C=) c.31294+82C= (n.31294+82C=) c.13469-46278C= (n.13469-46278C=) c.13328-46278C= (n.13328-46278C=) c.31249+82C= (n.31249+82C=) c.28468+82C= (n.28468+82C=) c.31147+458C= (n.31147+458C=) c.13424-46278C= (n.13424-46278C=) c.30898+1218C= (n.30898+1218C=) | |
2 | g.178688595G>T | CA2662146476 | TTN | c.28465+82C>A (n.28465+82C>A) c.13859-46278C>A (n.13859-46278C>A) c.13658-46278C>A (n.13658-46278C>A) c.1729+458C>A (n.1729+458C>A) c.13283-46278C>A (n.13283-46278C>A) c.32197+82C>A (n.32197+82C>A) c.31246+82C>A (n.31246+82C>A) c.31294+82C>A (n.31294+82C>A) c.13469-46278C>A (n.13469-46278C>A) c.13328-46278C>A (n.13328-46278C>A) c.31249+82C>A (n.31249+82C>A) c.28468+82C>A (n.28468+82C>A) c.31147+458C>A (n.31147+458C>A) c.13424-46278C>A (n.13424-46278C>A) c.30898+1218C>A (n.30898+1218C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688597A>G | CA2662146478 | TTN | c.28465+80T>C (n.28465+80T>C) c.13859-46280T>C (n.13859-46280T>C) c.13658-46280T>C (n.13658-46280T>C) c.1729+456T>C (n.1729+456T>C) c.13283-46280T>C (n.13283-46280T>C) c.32197+80T>C (n.32197+80T>C) c.31246+80T>C (n.31246+80T>C) c.31294+80T>C (n.31294+80T>C) c.13469-46280T>C (n.13469-46280T>C) c.13328-46280T>C (n.13328-46280T>C) c.31249+80T>C (n.31249+80T>C) c.28468+80T>C (n.28468+80T>C) c.31147+456T>C (n.31147+456T>C) c.13424-46280T>C (n.13424-46280T>C) c.30898+1216T>C (n.30898+1216T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688598A>G | CA2662146480 | TTN | c.28465+79T>C (n.28465+79T>C) c.13859-46281T>C (n.13859-46281T>C) c.13658-46281T>C (n.13658-46281T>C) c.1729+455T>C (n.1729+455T>C) c.13283-46281T>C (n.13283-46281T>C) c.32197+79T>C (n.32197+79T>C) c.31246+79T>C (n.31246+79T>C) c.31294+79T>C (n.31294+79T>C) c.13469-46281T>C (n.13469-46281T>C) c.13328-46281T>C (n.13328-46281T>C) c.31249+79T>C (n.31249+79T>C) c.28468+79T>C (n.28468+79T>C) c.31147+455T>C (n.31147+455T>C) c.13424-46281T>C (n.13424-46281T>C) c.30898+1215T>C (n.30898+1215T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688600C>A | CA2662146482 | TTN | c.28465+77G>T (n.28465+77G>T) c.13859-46283G>T (n.13859-46283G>T) c.13658-46283G>T (n.13658-46283G>T) c.1729+453G>T (n.1729+453G>T) c.13283-46283G>T (n.13283-46283G>T) c.32197+77G>T (n.32197+77G>T) c.31246+77G>T (n.31246+77G>T) c.31294+77G>T (n.31294+77G>T) c.13469-46283G>T (n.13469-46283G>T) c.13328-46283G>T (n.13328-46283G>T) c.31249+77G>T (n.31249+77G>T) c.28468+77G>T (n.28468+77G>T) c.31147+453G>T (n.31147+453G>T) c.13424-46283G>T (n.13424-46283G>T) c.30898+1213G>T (n.30898+1213G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688600C= | CA1310579823 | TTN | c.28465+77G= (n.28465+77G=) c.13859-46283G= (n.13859-46283G=) c.13658-46283G= (n.13658-46283G=) c.1729+453G= (n.1729+453G=) c.13283-46283G= (n.13283-46283G=) c.32197+77G= (n.32197+77G=) c.31246+77G= (n.31246+77G=) c.31294+77G= (n.31294+77G=) c.13469-46283G= (n.13469-46283G=) c.13328-46283G= (n.13328-46283G=) c.31249+77G= (n.31249+77G=) c.28468+77G= (n.28468+77G=) c.31147+453G= (n.31147+453G=) c.13424-46283G= (n.13424-46283G=) c.30898+1213G= (n.30898+1213G=) | |
2 | g.178688600C>T | CA1310579824 | TTN | c.28465+77G>A (n.28465+77G>A) c.13859-46283G>A (n.13859-46283G>A) c.13658-46283G>A (n.13658-46283G>A) c.1729+453G>A (n.1729+453G>A) c.13283-46283G>A (n.13283-46283G>A) c.32197+77G>A (n.32197+77G>A) c.31246+77G>A (n.31246+77G>A) c.31294+77G>A (n.31294+77G>A) c.13469-46283G>A (n.13469-46283G>A) c.13328-46283G>A (n.13328-46283G>A) c.31249+77G>A (n.31249+77G>A) c.28468+77G>A (n.28468+77G>A) c.31147+453G>A (n.31147+453G>A) c.13424-46283G>A (n.13424-46283G>A) c.30898+1213G>A (n.30898+1213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688602A= | CA1310579825 | TTN | c.28465+75T= (n.28465+75T=) c.13859-46285T= (n.13859-46285T=) c.13658-46285T= (n.13658-46285T=) c.1729+451T= (n.1729+451T=) c.13283-46285T= (n.13283-46285T=) c.32197+75T= (n.32197+75T=) c.31246+75T= (n.31246+75T=) c.31294+75T= (n.31294+75T=) c.13469-46285T= (n.13469-46285T=) c.13328-46285T= (n.13328-46285T=) c.31249+75T= (n.31249+75T=) c.28468+75T= (n.28468+75T=) c.31147+451T= (n.31147+451T=) c.13424-46285T= (n.13424-46285T=) c.30898+1211T= (n.30898+1211T=) | |
2 | g.178688602A>G | CA761297386 | TTN | c.28465+75T>C (n.28465+75T>C) c.13859-46285T>C (n.13859-46285T>C) c.13658-46285T>C (n.13658-46285T>C) c.1729+451T>C (n.1729+451T>C) c.13283-46285T>C (n.13283-46285T>C) c.32197+75T>C (n.32197+75T>C) c.31246+75T>C (n.31246+75T>C) c.31294+75T>C (n.31294+75T>C) c.13469-46285T>C (n.13469-46285T>C) c.13328-46285T>C (n.13328-46285T>C) c.31249+75T>C (n.31249+75T>C) c.28468+75T>C (n.28468+75T>C) c.31147+451T>C (n.31147+451T>C) c.13424-46285T>C (n.13424-46285T>C) c.30898+1211T>C (n.30898+1211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688603T>C | CA2662146483 | TTN | c.28465+74A>G (n.28465+74A>G) c.13859-46286A>G (n.13859-46286A>G) c.13658-46286A>G (n.13658-46286A>G) c.1729+450A>G (n.1729+450A>G) c.13283-46286A>G (n.13283-46286A>G) c.32197+74A>G (n.32197+74A>G) c.31246+74A>G (n.31246+74A>G) c.31294+74A>G (n.31294+74A>G) c.13469-46286A>G (n.13469-46286A>G) c.13328-46286A>G (n.13328-46286A>G) c.31249+74A>G (n.31249+74A>G) c.28468+74A>G (n.28468+74A>G) c.31147+450A>G (n.31147+450A>G) c.13424-46286A>G (n.13424-46286A>G) c.30898+1210A>G (n.30898+1210A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688604C>A | CA2662146484 | TTN | c.28465+73G>T (n.28465+73G>T) c.13859-46287G>T (n.13859-46287G>T) c.13658-46287G>T (n.13658-46287G>T) c.1729+449G>T (n.1729+449G>T) c.13283-46287G>T (n.13283-46287G>T) c.32197+73G>T (n.32197+73G>T) c.31246+73G>T (n.31246+73G>T) c.31294+73G>T (n.31294+73G>T) c.13469-46287G>T (n.13469-46287G>T) c.13328-46287G>T (n.13328-46287G>T) c.31249+73G>T (n.31249+73G>T) c.28468+73G>T (n.28468+73G>T) c.31147+449G>T (n.31147+449G>T) c.13424-46287G>T (n.13424-46287G>T) c.30898+1209G>T (n.30898+1209G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688604C= | CA1310579826 | TTN | c.28465+73G= (n.28465+73G=) c.13859-46287G= (n.13859-46287G=) c.13658-46287G= (n.13658-46287G=) c.1729+449G= (n.1729+449G=) c.13283-46287G= (n.13283-46287G=) c.32197+73G= (n.32197+73G=) c.31246+73G= (n.31246+73G=) c.31294+73G= (n.31294+73G=) c.13469-46287G= (n.13469-46287G=) c.13328-46287G= (n.13328-46287G=) c.31249+73G= (n.31249+73G=) c.28468+73G= (n.28468+73G=) c.31147+449G= (n.31147+449G=) c.13424-46287G= (n.13424-46287G=) c.30898+1209G= (n.30898+1209G=) | |
2 | g.178688604C>G | CA538095988 | TTN | c.28465+73G>C (n.28465+73G>C) c.13859-46287G>C (n.13859-46287G>C) c.13658-46287G>C (n.13658-46287G>C) c.1729+449G>C (n.1729+449G>C) c.13283-46287G>C (n.13283-46287G>C) c.32197+73G>C (n.32197+73G>C) c.31246+73G>C (n.31246+73G>C) c.31294+73G>C (n.31294+73G>C) c.13469-46287G>C (n.13469-46287G>C) c.13328-46287G>C (n.13328-46287G>C) c.31249+73G>C (n.31249+73G>C) c.28468+73G>C (n.28468+73G>C) c.31147+449G>C (n.31147+449G>C) c.13424-46287G>C (n.13424-46287G>C) c.30898+1209G>C (n.30898+1209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688605A= | CA1310579827 | TTN | c.28465+72T= (n.28465+72T=) c.13859-46288T= (n.13859-46288T=) c.13658-46288T= (n.13658-46288T=) c.1729+448T= (n.1729+448T=) c.13283-46288T= (n.13283-46288T=) c.32197+72T= (n.32197+72T=) c.31246+72T= (n.31246+72T=) c.31294+72T= (n.31294+72T=) c.13469-46288T= (n.13469-46288T=) c.13328-46288T= (n.13328-46288T=) c.31249+72T= (n.31249+72T=) c.28468+72T= (n.28468+72T=) c.31147+448T= (n.31147+448T=) c.13424-46288T= (n.13424-46288T=) c.30898+1208T= (n.30898+1208T=) | |
2 | g.178688605A>C | CA2662146486 | TTN | c.28465+72T>G (n.28465+72T>G) c.13859-46288T>G (n.13859-46288T>G) c.13658-46288T>G (n.13658-46288T>G) c.1729+448T>G (n.1729+448T>G) c.13283-46288T>G (n.13283-46288T>G) c.32197+72T>G (n.32197+72T>G) c.31246+72T>G (n.31246+72T>G) c.31294+72T>G (n.31294+72T>G) c.13469-46288T>G (n.13469-46288T>G) c.13328-46288T>G (n.13328-46288T>G) c.31249+72T>G (n.31249+72T>G) c.28468+72T>G (n.28468+72T>G) c.31147+448T>G (n.31147+448T>G) c.13424-46288T>G (n.13424-46288T>G) c.30898+1208T>G (n.30898+1208T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688605A>G | CA60987792 | TTN | c.28465+72T>C (n.28465+72T>C) c.13859-46288T>C (n.13859-46288T>C) c.13658-46288T>C (n.13658-46288T>C) c.1729+448T>C (n.1729+448T>C) c.13283-46288T>C (n.13283-46288T>C) c.32197+72T>C (n.32197+72T>C) c.31246+72T>C (n.31246+72T>C) c.31294+72T>C (n.31294+72T>C) c.13469-46288T>C (n.13469-46288T>C) c.13328-46288T>C (n.13328-46288T>C) c.31249+72T>C (n.31249+72T>C) c.28468+72T>C (n.28468+72T>C) c.31147+448T>C (n.31147+448T>C) c.13424-46288T>C (n.13424-46288T>C) c.30898+1208T>C (n.30898+1208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688606C= | CA1310579828 | TTN | c.28465+71G= (n.28465+71G=) c.13859-46289G= (n.13859-46289G=) c.13658-46289G= (n.13658-46289G=) c.1729+447G= (n.1729+447G=) c.13283-46289G= (n.13283-46289G=) c.32197+71G= (n.32197+71G=) c.31246+71G= (n.31246+71G=) c.31294+71G= (n.31294+71G=) c.13469-46289G= (n.13469-46289G=) c.13328-46289G= (n.13328-46289G=) c.31249+71G= (n.31249+71G=) c.28468+71G= (n.28468+71G=) c.31147+447G= (n.31147+447G=) c.13424-46289G= (n.13424-46289G=) c.30898+1207G= (n.30898+1207G=) | |
2 | g.178688606C>T | CA761297389 | TTN | c.28465+71G>A (n.28465+71G>A) c.13859-46289G>A (n.13859-46289G>A) c.13658-46289G>A (n.13658-46289G>A) c.1729+447G>A (n.1729+447G>A) c.13283-46289G>A (n.13283-46289G>A) c.32197+71G>A (n.32197+71G>A) c.31246+71G>A (n.31246+71G>A) c.31294+71G>A (n.31294+71G>A) c.13469-46289G>A (n.13469-46289G>A) c.13328-46289G>A (n.13328-46289G>A) c.31249+71G>A (n.31249+71G>A) c.28468+71G>A (n.28468+71G>A) c.31147+447G>A (n.31147+447G>A) c.13424-46289G>A (n.13424-46289G>A) c.30898+1207G>A (n.30898+1207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688607A= | CA1310579829 | TTN | c.28465+70T= (n.28465+70T=) c.13859-46290T= (n.13859-46290T=) c.13658-46290T= (n.13658-46290T=) c.1729+446T= (n.1729+446T=) c.13283-46290T= (n.13283-46290T=) c.32197+70T= (n.32197+70T=) c.31246+70T= (n.31246+70T=) c.31294+70T= (n.31294+70T=) c.13469-46290T= (n.13469-46290T=) c.13328-46290T= (n.13328-46290T=) c.31249+70T= (n.31249+70T=) c.28468+70T= (n.28468+70T=) c.31147+446T= (n.31147+446T=) c.13424-46290T= (n.13424-46290T=) c.30898+1206T= (n.30898+1206T=) | |
2 | g.178688607A>C | CA1310579830 | TTN | c.28465+70T>G (n.28465+70T>G) c.13859-46290T>G (n.13859-46290T>G) c.13658-46290T>G (n.13658-46290T>G) c.1729+446T>G (n.1729+446T>G) c.13283-46290T>G (n.13283-46290T>G) c.32197+70T>G (n.32197+70T>G) c.31246+70T>G (n.31246+70T>G) c.31294+70T>G (n.31294+70T>G) c.13469-46290T>G (n.13469-46290T>G) c.13328-46290T>G (n.13328-46290T>G) c.31249+70T>G (n.31249+70T>G) c.28468+70T>G (n.28468+70T>G) c.31147+446T>G (n.31147+446T>G) c.13424-46290T>G (n.13424-46290T>G) c.30898+1206T>G (n.30898+1206T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688607A>G | CA2662146490 | TTN | c.28465+70T>C (n.28465+70T>C) c.13859-46290T>C (n.13859-46290T>C) c.13658-46290T>C (n.13658-46290T>C) c.1729+446T>C (n.1729+446T>C) c.13283-46290T>C (n.13283-46290T>C) c.32197+70T>C (n.32197+70T>C) c.31246+70T>C (n.31246+70T>C) c.31294+70T>C (n.31294+70T>C) c.13469-46290T>C (n.13469-46290T>C) c.13328-46290T>C (n.13328-46290T>C) c.31249+70T>C (n.31249+70T>C) c.28468+70T>C (n.28468+70T>C) c.31147+446T>C (n.31147+446T>C) c.13424-46290T>C (n.13424-46290T>C) c.30898+1206T>C (n.30898+1206T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688607A>T | CA2753339550 | TTN | c.28465+70T>A (n.28465+70T>A) c.13859-46290T>A (n.13859-46290T>A) c.13658-46290T>A (n.13658-46290T>A) c.1729+446T>A (n.1729+446T>A) c.13283-46290T>A (n.13283-46290T>A) c.32197+70T>A (n.32197+70T>A) c.31246+70T>A (n.31246+70T>A) c.31294+70T>A (n.31294+70T>A) c.13469-46290T>A (n.13469-46290T>A) c.13328-46290T>A (n.13328-46290T>A) c.31249+70T>A (n.31249+70T>A) c.28468+70T>A (n.28468+70T>A) c.31147+446T>A (n.31147+446T>A) c.13424-46290T>A (n.13424-46290T>A) c.30898+1206T>A (n.30898+1206T>A) | |
2 | g.178688608T>C | CA1310579832 | TTN | c.28465+69A>G (n.28465+69A>G) c.13859-46291A>G (n.13859-46291A>G) c.13658-46291A>G (n.13658-46291A>G) c.1729+445A>G (n.1729+445A>G) c.13283-46291A>G (n.13283-46291A>G) c.32197+69A>G (n.32197+69A>G) c.31246+69A>G (n.31246+69A>G) c.31294+69A>G (n.31294+69A>G) c.13469-46291A>G (n.13469-46291A>G) c.13328-46291A>G (n.13328-46291A>G) c.31249+69A>G (n.31249+69A>G) c.28468+69A>G (n.28468+69A>G) c.31147+445A>G (n.31147+445A>G) c.13424-46291A>G (n.13424-46291A>G) c.30898+1205A>G (n.30898+1205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688608T= | CA1310579831 | TTN | c.28465+69A= (n.28465+69A=) c.13859-46291A= (n.13859-46291A=) c.13658-46291A= (n.13658-46291A=) c.1729+445A= (n.1729+445A=) c.13283-46291A= (n.13283-46291A=) c.32197+69A= (n.32197+69A=) c.31246+69A= (n.31246+69A=) c.31294+69A= (n.31294+69A=) c.13469-46291A= (n.13469-46291A=) c.13328-46291A= (n.13328-46291A=) c.31249+69A= (n.31249+69A=) c.28468+69A= (n.28468+69A=) c.31147+445A= (n.31147+445A=) c.13424-46291A= (n.13424-46291A=) c.30898+1205A= (n.30898+1205A=) | |
2 | g.178688609G>T | CA2662146493 | TTN | c.28465+68C>A (n.28465+68C>A) c.13859-46292C>A (n.13859-46292C>A) c.13658-46292C>A (n.13658-46292C>A) c.1729+444C>A (n.1729+444C>A) c.13283-46292C>A (n.13283-46292C>A) c.32197+68C>A (n.32197+68C>A) c.31246+68C>A (n.31246+68C>A) c.31294+68C>A (n.31294+68C>A) c.13469-46292C>A (n.13469-46292C>A) c.13328-46292C>A (n.13328-46292C>A) c.31249+68C>A (n.31249+68C>A) c.28468+68C>A (n.28468+68C>A) c.31147+444C>A (n.31147+444C>A) c.13424-46292C>A (n.13424-46292C>A) c.30898+1204C>A (n.30898+1204C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688610T>A | CA2577173444 | TTN | c.28465+67A>T (n.28465+67A>T) c.13859-46293A>T (n.13859-46293A>T) c.13658-46293A>T (n.13658-46293A>T) c.1729+443A>T (n.1729+443A>T) c.13283-46293A>T (n.13283-46293A>T) c.32197+67A>T (n.32197+67A>T) c.31246+67A>T (n.31246+67A>T) c.31294+67A>T (n.31294+67A>T) c.13469-46293A>T (n.13469-46293A>T) c.13328-46293A>T (n.13328-46293A>T) c.31249+67A>T (n.31249+67A>T) c.28468+67A>T (n.28468+67A>T) c.31147+443A>T (n.31147+443A>T) c.13424-46293A>T (n.13424-46293A>T) c.30898+1203A>T (n.30898+1203A>T) | |
2 | g.178688610T>C | CA2577173445 | TTN | c.28465+67A>G (n.28465+67A>G) c.13859-46293A>G (n.13859-46293A>G) c.13658-46293A>G (n.13658-46293A>G) c.1729+443A>G (n.1729+443A>G) c.13283-46293A>G (n.13283-46293A>G) c.32197+67A>G (n.32197+67A>G) c.31246+67A>G (n.31246+67A>G) c.31294+67A>G (n.31294+67A>G) c.13469-46293A>G (n.13469-46293A>G) c.13328-46293A>G (n.13328-46293A>G) c.31249+67A>G (n.31249+67A>G) c.28468+67A>G (n.28468+67A>G) c.31147+443A>G (n.31147+443A>G) c.13424-46293A>G (n.13424-46293A>G) c.30898+1203A>G (n.30898+1203A>G) | |
2 | g.178688611G>A | CA2662146494 | TTN | c.28465+66C>T (n.28465+66C>T) c.13859-46294C>T (n.13859-46294C>T) c.13658-46294C>T (n.13658-46294C>T) c.1729+442C>T (n.1729+442C>T) c.13283-46294C>T (n.13283-46294C>T) c.32197+66C>T (n.32197+66C>T) c.31246+66C>T (n.31246+66C>T) c.31294+66C>T (n.31294+66C>T) c.13469-46294C>T (n.13469-46294C>T) c.13328-46294C>T (n.13328-46294C>T) c.31249+66C>T (n.31249+66C>T) c.28468+66C>T (n.28468+66C>T) c.31147+442C>T (n.31147+442C>T) c.13424-46294C>T (n.13424-46294C>T) c.30898+1202C>T (n.30898+1202C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688611G>T | CA2577173447 | TTN | c.28465+66C>A (n.28465+66C>A) c.13859-46294C>A (n.13859-46294C>A) c.13658-46294C>A (n.13658-46294C>A) c.1729+442C>A (n.1729+442C>A) c.13283-46294C>A (n.13283-46294C>A) c.32197+66C>A (n.32197+66C>A) c.31246+66C>A (n.31246+66C>A) c.31294+66C>A (n.31294+66C>A) c.13469-46294C>A (n.13469-46294C>A) c.13328-46294C>A (n.13328-46294C>A) c.31249+66C>A (n.31249+66C>A) c.28468+66C>A (n.28468+66C>A) c.31147+442C>A (n.31147+442C>A) c.13424-46294C>A (n.13424-46294C>A) c.30898+1202C>A (n.30898+1202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688612G>A | CA1039717898 | TTN | c.28465+65C>T (n.28465+65C>T) c.13859-46295C>T (n.13859-46295C>T) c.13658-46295C>T (n.13658-46295C>T) c.1729+441C>T (n.1729+441C>T) c.13283-46295C>T (n.13283-46295C>T) c.32197+65C>T (n.32197+65C>T) c.31246+65C>T (n.31246+65C>T) c.31294+65C>T (n.31294+65C>T) c.13469-46295C>T (n.13469-46295C>T) c.13328-46295C>T (n.13328-46295C>T) c.31249+65C>T (n.31249+65C>T) c.28468+65C>T (n.28468+65C>T) c.31147+441C>T (n.31147+441C>T) c.13424-46295C>T (n.13424-46295C>T) c.30898+1201C>T (n.30898+1201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688612G= | CA1310579833 | TTN | c.28465+65C= (n.28465+65C=) c.13859-46295C= (n.13859-46295C=) c.13658-46295C= (n.13658-46295C=) c.1729+441C= (n.1729+441C=) c.13283-46295C= (n.13283-46295C=) c.32197+65C= (n.32197+65C=) c.31246+65C= (n.31246+65C=) c.31294+65C= (n.31294+65C=) c.13469-46295C= (n.13469-46295C=) c.13328-46295C= (n.13328-46295C=) c.31249+65C= (n.31249+65C=) c.28468+65C= (n.28468+65C=) c.31147+441C= (n.31147+441C=) c.13424-46295C= (n.13424-46295C=) c.30898+1201C= (n.30898+1201C=) | |
2 | g.178688612G>T | CA2662146497 | TTN | c.28465+65C>A (n.28465+65C>A) c.13859-46295C>A (n.13859-46295C>A) c.13658-46295C>A (n.13658-46295C>A) c.1729+441C>A (n.1729+441C>A) c.13283-46295C>A (n.13283-46295C>A) c.32197+65C>A (n.32197+65C>A) c.31246+65C>A (n.31246+65C>A) c.31294+65C>A (n.31294+65C>A) c.13469-46295C>A (n.13469-46295C>A) c.13328-46295C>A (n.13328-46295C>A) c.31249+65C>A (n.31249+65C>A) c.28468+65C>A (n.28468+65C>A) c.31147+441C>A (n.31147+441C>A) c.13424-46295C>A (n.13424-46295C>A) c.30898+1201C>A (n.30898+1201C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688620_178688622del | CA2662146496 | TTN | c.28465+63_28465+65del (n.28465+63_28465+65del) c.13859-46297_13859-46295del (n.13859-46297_13859-46295del) c.13658-46297_13658-46295del (n.13658-46297_13658-46295del) c.1729+439_1729+441del (n.1729+439_1729+441del) c.13283-46297_13283-46295del (n.13283-46297_13283-46295del) c.32197+63_32197+65del (n.32197+63_32197+65del) c.31246+63_31246+65del (n.31246+63_31246+65del) c.31294+63_31294+65del (n.31294+63_31294+65del) c.13469-46297_13469-46295del (n.13469-46297_13469-46295del) c.13328-46297_13328-46295del (n.13328-46297_13328-46295del) c.31249+63_31249+65del (n.31249+63_31249+65del) c.28468+63_28468+65del (n.28468+63_28468+65del) c.31147+439_31147+441del (n.31147+439_31147+441del) c.13424-46297_13424-46295del (n.13424-46297_13424-46295del) c.30898+1199_30898+1201del (n.30898+1199_30898+1201del) | gnomAD v4 |
2 | g.178688613A>T | CA2662146498 | TTN | c.28465+64T>A (n.28465+64T>A) c.13859-46296T>A (n.13859-46296T>A) c.13658-46296T>A (n.13658-46296T>A) c.1729+440T>A (n.1729+440T>A) c.13283-46296T>A (n.13283-46296T>A) c.32197+64T>A (n.32197+64T>A) c.31246+64T>A (n.31246+64T>A) c.31294+64T>A (n.31294+64T>A) c.13469-46296T>A (n.13469-46296T>A) c.13328-46296T>A (n.13328-46296T>A) c.31249+64T>A (n.31249+64T>A) c.28468+64T>A (n.28468+64T>A) c.31147+440T>A (n.31147+440T>A) c.13424-46296T>A (n.13424-46296T>A) c.30898+1200T>A (n.30898+1200T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688614A= | CA1310579834 | TTN | c.28465+63T= (n.28465+63T=) c.13859-46297T= (n.13859-46297T=) c.13658-46297T= (n.13658-46297T=) c.1729+439T= (n.1729+439T=) c.13283-46297T= (n.13283-46297T=) c.32197+63T= (n.32197+63T=) c.31246+63T= (n.31246+63T=) c.31294+63T= (n.31294+63T=) c.13469-46297T= (n.13469-46297T=) c.13328-46297T= (n.13328-46297T=) c.31249+63T= (n.31249+63T=) c.28468+63T= (n.28468+63T=) c.31147+439T= (n.31147+439T=) c.13424-46297T= (n.13424-46297T=) c.30898+1199T= (n.30898+1199T=) | |
2 | g.178688614A>G | CA60987796 | TTN | c.28465+63T>C (n.28465+63T>C) c.13859-46297T>C (n.13859-46297T>C) c.13658-46297T>C (n.13658-46297T>C) c.1729+439T>C (n.1729+439T>C) c.13283-46297T>C (n.13283-46297T>C) c.32197+63T>C (n.32197+63T>C) c.31246+63T>C (n.31246+63T>C) c.31294+63T>C (n.31294+63T>C) c.13469-46297T>C (n.13469-46297T>C) c.13328-46297T>C (n.13328-46297T>C) c.31249+63T>C (n.31249+63T>C) c.28468+63T>C (n.28468+63T>C) c.31147+439T>C (n.31147+439T>C) c.13424-46297T>C (n.13424-46297T>C) c.30898+1199T>C (n.30898+1199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688615G>T | CA2577173448 | TTN | c.28465+62C>A (n.28465+62C>A) c.13859-46298C>A (n.13859-46298C>A) c.13658-46298C>A (n.13658-46298C>A) c.1729+438C>A (n.1729+438C>A) c.13283-46298C>A (n.13283-46298C>A) c.32197+62C>A (n.32197+62C>A) c.31246+62C>A (n.31246+62C>A) c.31294+62C>A (n.31294+62C>A) c.13469-46298C>A (n.13469-46298C>A) c.13328-46298C>A (n.13328-46298C>A) c.31249+62C>A (n.31249+62C>A) c.28468+62C>A (n.28468+62C>A) c.31147+438C>A (n.31147+438C>A) c.13424-46298C>A (n.13424-46298C>A) c.30898+1198C>A (n.30898+1198C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688616A= | CA1310579835 | TTN | c.28465+61T= (n.28465+61T=) c.13859-46299T= (n.13859-46299T=) c.13658-46299T= (n.13658-46299T=) c.1729+437T= (n.1729+437T=) c.13283-46299T= (n.13283-46299T=) c.32197+61T= (n.32197+61T=) c.31246+61T= (n.31246+61T=) c.31294+61T= (n.31294+61T=) c.13469-46299T= (n.13469-46299T=) c.13328-46299T= (n.13328-46299T=) c.31249+61T= (n.31249+61T=) c.28468+61T= (n.28468+61T=) c.31147+437T= (n.31147+437T=) c.13424-46299T= (n.13424-46299T=) c.30898+1197T= (n.30898+1197T=) | |
2 | g.178688616A>T | CA60987800 | TTN | c.28465+61T>A (n.28465+61T>A) c.13859-46299T>A (n.13859-46299T>A) c.13658-46299T>A (n.13658-46299T>A) c.1729+437T>A (n.1729+437T>A) c.13283-46299T>A (n.13283-46299T>A) c.32197+61T>A (n.32197+61T>A) c.31246+61T>A (n.31246+61T>A) c.31294+61T>A (n.31294+61T>A) c.13469-46299T>A (n.13469-46299T>A) c.13328-46299T>A (n.13328-46299T>A) c.31249+61T>A (n.31249+61T>A) c.28468+61T>A (n.28468+61T>A) c.31147+437T>A (n.31147+437T>A) c.13424-46299T>A (n.13424-46299T>A) c.30898+1197T>A (n.30898+1197T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.178688618G>A | CA1310579837 | TTN | c.28465+59C>T (n.28465+59C>T) c.13859-46301C>T (n.13859-46301C>T) c.13658-46301C>T (n.13658-46301C>T) c.1729+435C>T (n.1729+435C>T) c.13283-46301C>T (n.13283-46301C>T) c.32197+59C>T (n.32197+59C>T) c.31246+59C>T (n.31246+59C>T) c.31294+59C>T (n.31294+59C>T) c.13469-46301C>T (n.13469-46301C>T) c.13328-46301C>T (n.13328-46301C>T) c.31249+59C>T (n.31249+59C>T) c.28468+59C>T (n.28468+59C>T) c.31147+435C>T (n.31147+435C>T) c.13424-46301C>T (n.13424-46301C>T) c.30898+1195C>T (n.30898+1195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688618G= | CA1310579836 | TTN | c.28465+59C= (n.28465+59C=) c.13859-46301C= (n.13859-46301C=) c.13658-46301C= (n.13658-46301C=) c.1729+435C= (n.1729+435C=) c.13283-46301C= (n.13283-46301C=) c.32197+59C= (n.32197+59C=) c.31246+59C= (n.31246+59C=) c.31294+59C= (n.31294+59C=) c.13469-46301C= (n.13469-46301C=) c.13328-46301C= (n.13328-46301C=) c.31249+59C= (n.31249+59C=) c.28468+59C= (n.28468+59C=) c.31147+435C= (n.31147+435C=) c.13424-46301C= (n.13424-46301C=) c.30898+1195C= (n.30898+1195C=) | |
2 | g.178688618G>T | CA2662146499 | TTN | c.28465+59C>A (n.28465+59C>A) c.13859-46301C>A (n.13859-46301C>A) c.13658-46301C>A (n.13658-46301C>A) c.1729+435C>A (n.1729+435C>A) c.13283-46301C>A (n.13283-46301C>A) c.32197+59C>A (n.32197+59C>A) c.31246+59C>A (n.31246+59C>A) c.31294+59C>A (n.31294+59C>A) c.13469-46301C>A (n.13469-46301C>A) c.13328-46301C>A (n.13328-46301C>A) c.31249+59C>A (n.31249+59C>A) c.28468+59C>A (n.28468+59C>A) c.31147+435C>A (n.31147+435C>A) c.13424-46301C>A (n.13424-46301C>A) c.30898+1195C>A (n.30898+1195C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688621G>A | CA60987803 | TTN | c.28465+56C>T (n.28465+56C>T) c.13859-46304C>T (n.13859-46304C>T) c.13658-46304C>T (n.13658-46304C>T) c.1729+432C>T (n.1729+432C>T) c.13283-46304C>T (n.13283-46304C>T) c.32197+56C>T (n.32197+56C>T) c.31246+56C>T (n.31246+56C>T) c.31294+56C>T (n.31294+56C>T) c.13469-46304C>T (n.13469-46304C>T) c.13328-46304C>T (n.13328-46304C>T) c.31249+56C>T (n.31249+56C>T) c.28468+56C>T (n.28468+56C>T) c.31147+432C>T (n.31147+432C>T) c.13424-46304C>T (n.13424-46304C>T) c.30898+1192C>T (n.30898+1192C>T) | dbSNP |
2 | g.178688621G= | CA1310579838 | TTN | c.28465+56C= (n.28465+56C=) c.13859-46304C= (n.13859-46304C=) c.13658-46304C= (n.13658-46304C=) c.1729+432C= (n.1729+432C=) c.13283-46304C= (n.13283-46304C=) c.32197+56C= (n.32197+56C=) c.31246+56C= (n.31246+56C=) c.31294+56C= (n.31294+56C=) c.13469-46304C= (n.13469-46304C=) c.13328-46304C= (n.13328-46304C=) c.31249+56C= (n.31249+56C=) c.28468+56C= (n.28468+56C=) c.31147+432C= (n.31147+432C=) c.13424-46304C= (n.13424-46304C=) c.30898+1192C= (n.30898+1192C=) | |
2 | g.178688624A= | CA1310579839 | TTN | c.28465+53T= (n.28465+53T=) c.13859-46307T= (n.13859-46307T=) c.13658-46307T= (n.13658-46307T=) c.1729+429T= (n.1729+429T=) c.13283-46307T= (n.13283-46307T=) c.32197+53T= (n.32197+53T=) c.31246+53T= (n.31246+53T=) c.31294+53T= (n.31294+53T=) c.13469-46307T= (n.13469-46307T=) c.13328-46307T= (n.13328-46307T=) c.31249+53T= (n.31249+53T=) c.28468+53T= (n.28468+53T=) c.31147+429T= (n.31147+429T=) c.13424-46307T= (n.13424-46307T=) c.30898+1189T= (n.30898+1189T=) | |
2 | g.178688624A>G | CA761297391 | TTN | c.28465+53T>C (n.28465+53T>C) c.13859-46307T>C (n.13859-46307T>C) c.13658-46307T>C (n.13658-46307T>C) c.1729+429T>C (n.1729+429T>C) c.13283-46307T>C (n.13283-46307T>C) c.32197+53T>C (n.32197+53T>C) c.31246+53T>C (n.31246+53T>C) c.31294+53T>C (n.31294+53T>C) c.13469-46307T>C (n.13469-46307T>C) c.13328-46307T>C (n.13328-46307T>C) c.31249+53T>C (n.31249+53T>C) c.28468+53T>C (n.28468+53T>C) c.31147+429T>C (n.31147+429T>C) c.13424-46307T>C (n.13424-46307T>C) c.30898+1189T>C (n.30898+1189T>C) | dbSNP |
2 | g.178688626T>C | CA60987805 | TTN | c.28465+51A>G (n.28465+51A>G) c.13859-46309A>G (n.13859-46309A>G) c.13658-46309A>G (n.13658-46309A>G) c.1729+427A>G (n.1729+427A>G) c.13283-46309A>G (n.13283-46309A>G) c.32197+51A>G (n.32197+51A>G) c.31246+51A>G (n.31246+51A>G) c.31294+51A>G (n.31294+51A>G) c.13469-46309A>G (n.13469-46309A>G) c.13328-46309A>G (n.13328-46309A>G) c.31249+51A>G (n.31249+51A>G) c.28468+51A>G (n.28468+51A>G) c.31147+427A>G (n.31147+427A>G) c.13424-46309A>G (n.13424-46309A>G) c.30898+1187A>G (n.30898+1187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688626T= | CA1310579840 | TTN | c.28465+51A= (n.28465+51A=) c.13859-46309A= (n.13859-46309A=) c.13658-46309A= (n.13658-46309A=) c.1729+427A= (n.1729+427A=) c.13283-46309A= (n.13283-46309A=) c.32197+51A= (n.32197+51A=) c.31246+51A= (n.31246+51A=) c.31294+51A= (n.31294+51A=) c.13469-46309A= (n.13469-46309A=) c.13328-46309A= (n.13328-46309A=) c.31249+51A= (n.31249+51A=) c.28468+51A= (n.28468+51A=) c.31147+427A= (n.31147+427A=) c.13424-46309A= (n.13424-46309A=) c.30898+1187A= (n.30898+1187A=) | |
2 | g.178688628T>C | CA2577173449 | TTN | c.28465+49A>G (n.28465+49A>G) c.13859-46311A>G (n.13859-46311A>G) c.13658-46311A>G (n.13658-46311A>G) c.1729+425A>G (n.1729+425A>G) c.13283-46311A>G (n.13283-46311A>G) c.32197+49A>G (n.32197+49A>G) c.31246+49A>G (n.31246+49A>G) c.31294+49A>G (n.31294+49A>G) c.13469-46311A>G (n.13469-46311A>G) c.13328-46311A>G (n.13328-46311A>G) c.31249+49A>G (n.31249+49A>G) c.28468+49A>G (n.28468+49A>G) c.31147+425A>G (n.31147+425A>G) c.13424-46311A>G (n.13424-46311A>G) c.30898+1185A>G (n.30898+1185A>G) | |
2 | g.178688629G>A | CA1998698 | TTN | c.28465+48C>T (n.28465+48C>T) c.13859-46312C>T (n.13859-46312C>T) c.13658-46312C>T (n.13658-46312C>T) c.1729+424C>T (n.1729+424C>T) c.13283-46312C>T (n.13283-46312C>T) c.32197+48C>T (n.32197+48C>T) c.31246+48C>T (n.31246+48C>T) c.31294+48C>T (n.31294+48C>T) c.13469-46312C>T (n.13469-46312C>T) c.13328-46312C>T (n.13328-46312C>T) c.31249+48C>T (n.31249+48C>T) c.28468+48C>T (n.28468+48C>T) c.31147+424C>T (n.31147+424C>T) c.13424-46312C>T (n.13424-46312C>T) c.30898+1184C>T (n.30898+1184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688629G= | CA1310579841 | TTN | c.28465+48C= (n.28465+48C=) c.13859-46312C= (n.13859-46312C=) c.13658-46312C= (n.13658-46312C=) c.1729+424C= (n.1729+424C=) c.13283-46312C= (n.13283-46312C=) c.32197+48C= (n.32197+48C=) c.31246+48C= (n.31246+48C=) c.31294+48C= (n.31294+48C=) c.13469-46312C= (n.13469-46312C=) c.13328-46312C= (n.13328-46312C=) c.31249+48C= (n.31249+48C=) c.28468+48C= (n.28468+48C=) c.31147+424C= (n.31147+424C=) c.13424-46312C= (n.13424-46312C=) c.30898+1184C= (n.30898+1184C=) | |
2 | g.178688630A>G | CA2662146500 | TTN | c.28465+47T>C (n.28465+47T>C) c.13859-46313T>C (n.13859-46313T>C) c.13658-46313T>C (n.13658-46313T>C) c.1729+423T>C (n.1729+423T>C) c.13283-46313T>C (n.13283-46313T>C) c.32197+47T>C (n.32197+47T>C) c.31246+47T>C (n.31246+47T>C) c.31294+47T>C (n.31294+47T>C) c.13469-46313T>C (n.13469-46313T>C) c.13328-46313T>C (n.13328-46313T>C) c.31249+47T>C (n.31249+47T>C) c.28468+47T>C (n.28468+47T>C) c.31147+423T>C (n.31147+423T>C) c.13424-46313T>C (n.13424-46313T>C) c.30898+1183T>C (n.30898+1183T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688630A>T | CA2577173450 | TTN | c.28465+47T>A (n.28465+47T>A) c.13859-46313T>A (n.13859-46313T>A) c.13658-46313T>A (n.13658-46313T>A) c.1729+423T>A (n.1729+423T>A) c.13283-46313T>A (n.13283-46313T>A) c.32197+47T>A (n.32197+47T>A) c.31246+47T>A (n.31246+47T>A) c.31294+47T>A (n.31294+47T>A) c.13469-46313T>A (n.13469-46313T>A) c.13328-46313T>A (n.13328-46313T>A) c.31249+47T>A (n.31249+47T>A) c.28468+47T>A (n.28468+47T>A) c.31147+423T>A (n.31147+423T>A) c.13424-46313T>A (n.13424-46313T>A) c.30898+1183T>A (n.30898+1183T>A) | |
2 | g.178688631G>A | CA2662146502 | TTN | c.28465+46C>T (n.28465+46C>T) c.13859-46314C>T (n.13859-46314C>T) c.13658-46314C>T (n.13658-46314C>T) c.1729+422C>T (n.1729+422C>T) c.13283-46314C>T (n.13283-46314C>T) c.32197+46C>T (n.32197+46C>T) c.31246+46C>T (n.31246+46C>T) c.31294+46C>T (n.31294+46C>T) c.13469-46314C>T (n.13469-46314C>T) c.13328-46314C>T (n.13328-46314C>T) c.31249+46C>T (n.31249+46C>T) c.28468+46C>T (n.28468+46C>T) c.31147+422C>T (n.31147+422C>T) c.13424-46314C>T (n.13424-46314C>T) c.30898+1182C>T (n.30898+1182C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688631G>C | CA1998699 | TTN | c.28465+46C>G (n.28465+46C>G) c.13859-46314C>G (n.13859-46314C>G) c.13658-46314C>G (n.13658-46314C>G) c.1729+422C>G (n.1729+422C>G) c.13283-46314C>G (n.13283-46314C>G) c.32197+46C>G (n.32197+46C>G) c.31246+46C>G (n.31246+46C>G) c.31294+46C>G (n.31294+46C>G) c.13469-46314C>G (n.13469-46314C>G) c.13328-46314C>G (n.13328-46314C>G) c.31249+46C>G (n.31249+46C>G) c.28468+46C>G (n.28468+46C>G) c.31147+422C>G (n.31147+422C>G) c.13424-46314C>G (n.13424-46314C>G) c.30898+1182C>G (n.30898+1182C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688631G= | CA1310579842 | TTN | c.28465+46C= (n.28465+46C=) c.13859-46314C= (n.13859-46314C=) c.13658-46314C= (n.13658-46314C=) c.1729+422C= (n.1729+422C=) c.13283-46314C= (n.13283-46314C=) c.32197+46C= (n.32197+46C=) c.31246+46C= (n.31246+46C=) c.31294+46C= (n.31294+46C=) c.13469-46314C= (n.13469-46314C=) c.13328-46314C= (n.13328-46314C=) c.31249+46C= (n.31249+46C=) c.28468+46C= (n.28468+46C=) c.31147+422C= (n.31147+422C=) c.13424-46314C= (n.13424-46314C=) c.30898+1182C= (n.30898+1182C=) | |
2 | g.178688632G>T | CA2662146504 | TTN | c.28465+45C>A (n.28465+45C>A) c.13859-46315C>A (n.13859-46315C>A) c.13658-46315C>A (n.13658-46315C>A) c.1729+421C>A (n.1729+421C>A) c.13283-46315C>A (n.13283-46315C>A) c.32197+45C>A (n.32197+45C>A) c.31246+45C>A (n.31246+45C>A) c.31294+45C>A (n.31294+45C>A) c.13469-46315C>A (n.13469-46315C>A) c.13328-46315C>A (n.13328-46315C>A) c.31249+45C>A (n.31249+45C>A) c.28468+45C>A (n.28468+45C>A) c.31147+421C>A (n.31147+421C>A) c.13424-46315C>A (n.13424-46315C>A) c.30898+1181C>A (n.30898+1181C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688634A>G | CA2577173451 | TTN | c.28465+43T>C (n.28465+43T>C) c.13859-46317T>C (n.13859-46317T>C) c.13658-46317T>C (n.13658-46317T>C) c.1729+419T>C (n.1729+419T>C) c.13283-46317T>C (n.13283-46317T>C) c.32197+43T>C (n.32197+43T>C) c.31246+43T>C (n.31246+43T>C) c.31294+43T>C (n.31294+43T>C) c.13469-46317T>C (n.13469-46317T>C) c.13328-46317T>C (n.13328-46317T>C) c.31249+43T>C (n.31249+43T>C) c.28468+43T>C (n.28468+43T>C) c.31147+419T>C (n.31147+419T>C) c.13424-46317T>C (n.13424-46317T>C) c.30898+1179T>C (n.30898+1179T>C) | |
2 | g.178688635A= | CA1310579843 | TTN | c.28465+42T= (n.28465+42T=) c.13859-46318T= (n.13859-46318T=) c.13658-46318T= (n.13658-46318T=) c.1729+418T= (n.1729+418T=) c.13283-46318T= (n.13283-46318T=) c.32197+42T= (n.32197+42T=) c.31246+42T= (n.31246+42T=) c.31294+42T= (n.31294+42T=) c.13469-46318T= (n.13469-46318T=) c.13328-46318T= (n.13328-46318T=) c.31249+42T= (n.31249+42T=) c.28468+42T= (n.28468+42T=) c.31147+418T= (n.31147+418T=) c.13424-46318T= (n.13424-46318T=) c.30898+1178T= (n.30898+1178T=) | |
2 | g.178688635A>T | CA1998700 | TTN | c.28465+42T>A (n.28465+42T>A) c.13859-46318T>A (n.13859-46318T>A) c.13658-46318T>A (n.13658-46318T>A) c.1729+418T>A (n.1729+418T>A) c.13283-46318T>A (n.13283-46318T>A) c.32197+42T>A (n.32197+42T>A) c.31246+42T>A (n.31246+42T>A) c.31294+42T>A (n.31294+42T>A) c.13469-46318T>A (n.13469-46318T>A) c.13328-46318T>A (n.13328-46318T>A) c.31249+42T>A (n.31249+42T>A) c.28468+42T>A (n.28468+42T>A) c.31147+418T>A (n.31147+418T>A) c.13424-46318T>A (n.13424-46318T>A) c.30898+1178T>A (n.30898+1178T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688636C>T | CA2577173452 | TTN | c.28465+41G>A (n.28465+41G>A) c.13859-46319G>A (n.13859-46319G>A) c.13658-46319G>A (n.13658-46319G>A) c.1729+417G>A (n.1729+417G>A) c.13283-46319G>A (n.13283-46319G>A) c.32197+41G>A (n.32197+41G>A) c.31246+41G>A (n.31246+41G>A) c.31294+41G>A (n.31294+41G>A) c.13469-46319G>A (n.13469-46319G>A) c.13328-46319G>A (n.13328-46319G>A) c.31249+41G>A (n.31249+41G>A) c.28468+41G>A (n.28468+41G>A) c.31147+417G>A (n.31147+417G>A) c.13424-46319G>A (n.13424-46319G>A) c.30898+1177G>A (n.30898+1177G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688637A= | CA1310579844 | TTN | c.28465+40T= (n.28465+40T=) c.13859-46320T= (n.13859-46320T=) c.13658-46320T= (n.13658-46320T=) c.1729+416T= (n.1729+416T=) c.13283-46320T= (n.13283-46320T=) c.32197+40T= (n.32197+40T=) c.31246+40T= (n.31246+40T=) c.31294+40T= (n.31294+40T=) c.13469-46320T= (n.13469-46320T=) c.13328-46320T= (n.13328-46320T=) c.31249+40T= (n.31249+40T=) c.28468+40T= (n.28468+40T=) c.31147+416T= (n.31147+416T=) c.13424-46320T= (n.13424-46320T=) c.30898+1176T= (n.30898+1176T=) | |
2 | g.178688637A>C | CA538095994 | TTN | c.28465+40T>G (n.28465+40T>G) c.13859-46320T>G (n.13859-46320T>G) c.13658-46320T>G (n.13658-46320T>G) c.1729+416T>G (n.1729+416T>G) c.13283-46320T>G (n.13283-46320T>G) c.32197+40T>G (n.32197+40T>G) c.31246+40T>G (n.31246+40T>G) c.31294+40T>G (n.31294+40T>G) c.13469-46320T>G (n.13469-46320T>G) c.13328-46320T>G (n.13328-46320T>G) c.31249+40T>G (n.31249+40T>G) c.28468+40T>G (n.28468+40T>G) c.31147+416T>G (n.31147+416T>G) c.13424-46320T>G (n.13424-46320T>G) c.30898+1176T>G (n.30898+1176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688638C>A | CA647660474 | TTN | c.28465+39G>T (n.28465+39G>T) c.13859-46321G>T (n.13859-46321G>T) c.13658-46321G>T (n.13658-46321G>T) c.1729+415G>T (n.1729+415G>T) c.13283-46321G>T (n.13283-46321G>T) c.32197+39G>T (n.32197+39G>T) c.31246+39G>T (n.31246+39G>T) c.31294+39G>T (n.31294+39G>T) c.13469-46321G>T (n.13469-46321G>T) c.13328-46321G>T (n.13328-46321G>T) c.31249+39G>T (n.31249+39G>T) c.28468+39G>T (n.28468+39G>T) c.31147+415G>T (n.31147+415G>T) c.13424-46321G>T (n.13424-46321G>T) c.30898+1175G>T (n.30898+1175G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.178688638C= | CA1310579845 | TTN | c.28465+39G= (n.28465+39G=) c.13859-46321G= (n.13859-46321G=) c.13658-46321G= (n.13658-46321G=) c.1729+415G= (n.1729+415G=) c.13283-46321G= (n.13283-46321G=) c.32197+39G= (n.32197+39G=) c.31246+39G= (n.31246+39G=) c.31294+39G= (n.31294+39G=) c.13469-46321G= (n.13469-46321G=) c.13328-46321G= (n.13328-46321G=) c.31249+39G= (n.31249+39G=) c.28468+39G= (n.28468+39G=) c.31147+415G= (n.31147+415G=) c.13424-46321G= (n.13424-46321G=) c.30898+1175G= (n.30898+1175G=) | |
2 | g.178688638C>G | CA60987809 | TTN | c.28465+39G>C (n.28465+39G>C) c.13859-46321G>C (n.13859-46321G>C) c.13658-46321G>C (n.13658-46321G>C) c.1729+415G>C (n.1729+415G>C) c.13283-46321G>C (n.13283-46321G>C) c.32197+39G>C (n.32197+39G>C) c.31246+39G>C (n.31246+39G>C) c.31294+39G>C (n.31294+39G>C) c.13469-46321G>C (n.13469-46321G>C) c.13328-46321G>C (n.13328-46321G>C) c.31249+39G>C (n.31249+39G>C) c.28468+39G>C (n.28468+39G>C) c.31147+415G>C (n.31147+415G>C) c.13424-46321G>C (n.13424-46321G>C) c.30898+1175G>C (n.30898+1175G>C) | dbSNP |
2 | g.178688638C>T | CA538095995 | TTN | c.28465+39G>A (n.28465+39G>A) c.13859-46321G>A (n.13859-46321G>A) c.13658-46321G>A (n.13658-46321G>A) c.1729+415G>A (n.1729+415G>A) c.13283-46321G>A (n.13283-46321G>A) c.32197+39G>A (n.32197+39G>A) c.31246+39G>A (n.31246+39G>A) c.31294+39G>A (n.31294+39G>A) c.13469-46321G>A (n.13469-46321G>A) c.13328-46321G>A (n.13328-46321G>A) c.31249+39G>A (n.31249+39G>A) c.28468+39G>A (n.28468+39G>A) c.31147+415G>A (n.31147+415G>A) c.13424-46321G>A (n.13424-46321G>A) c.30898+1175G>A (n.30898+1175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688639A>C | CA2662146510 | TTN | c.28465+38T>G (n.28465+38T>G) c.13859-46322T>G (n.13859-46322T>G) c.13658-46322T>G (n.13658-46322T>G) c.1729+414T>G (n.1729+414T>G) c.13283-46322T>G (n.13283-46322T>G) c.32197+38T>G (n.32197+38T>G) c.31246+38T>G (n.31246+38T>G) c.31294+38T>G (n.31294+38T>G) c.13469-46322T>G (n.13469-46322T>G) c.13328-46322T>G (n.13328-46322T>G) c.31249+38T>G (n.31249+38T>G) c.28468+38T>G (n.28468+38T>G) c.31147+414T>G (n.31147+414T>G) c.13424-46322T>G (n.13424-46322T>G) c.30898+1174T>G (n.30898+1174T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688640C= | CA1310579846 | TTN | c.28465+37G= (n.28465+37G=) c.13859-46323G= (n.13859-46323G=) c.13658-46323G= (n.13658-46323G=) c.1729+413G= (n.1729+413G=) c.13283-46323G= (n.13283-46323G=) c.32197+37G= (n.32197+37G=) c.31246+37G= (n.31246+37G=) c.31294+37G= (n.31294+37G=) c.13469-46323G= (n.13469-46323G=) c.13328-46323G= (n.13328-46323G=) c.31249+37G= (n.31249+37G=) c.28468+37G= (n.28468+37G=) c.31147+413G= (n.31147+413G=) c.13424-46323G= (n.13424-46323G=) c.30898+1173G= (n.30898+1173G=) | |
2 | g.178688640C>T | CA60987810 | TTN | c.28465+37G>A (n.28465+37G>A) c.13859-46323G>A (n.13859-46323G>A) c.13658-46323G>A (n.13658-46323G>A) c.1729+413G>A (n.1729+413G>A) c.13283-46323G>A (n.13283-46323G>A) c.32197+37G>A (n.32197+37G>A) c.31246+37G>A (n.31246+37G>A) c.31294+37G>A (n.31294+37G>A) c.13469-46323G>A (n.13469-46323G>A) c.13328-46323G>A (n.13328-46323G>A) c.31249+37G>A (n.31249+37G>A) c.28468+37G>A (n.28468+37G>A) c.31147+413G>A (n.31147+413G>A) c.13424-46323G>A (n.13424-46323G>A) c.30898+1173G>A (n.30898+1173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688641A= | CA1310579847 | TTN | c.28465+36T= (n.28465+36T=) c.13859-46324T= (n.13859-46324T=) c.13658-46324T= (n.13658-46324T=) c.1729+412T= (n.1729+412T=) c.13283-46324T= (n.13283-46324T=) c.32197+36T= (n.32197+36T=) c.31246+36T= (n.31246+36T=) c.31294+36T= (n.31294+36T=) c.13469-46324T= (n.13469-46324T=) c.13328-46324T= (n.13328-46324T=) c.31249+36T= (n.31249+36T=) c.28468+36T= (n.28468+36T=) c.31147+412T= (n.31147+412T=) c.13424-46324T= (n.13424-46324T=) c.30898+1172T= (n.30898+1172T=) | |
2 | g.178688641A>C | CA538095996 | TTN | c.28465+36T>G (n.28465+36T>G) c.13859-46324T>G (n.13859-46324T>G) c.13658-46324T>G (n.13658-46324T>G) c.1729+412T>G (n.1729+412T>G) c.13283-46324T>G (n.13283-46324T>G) c.32197+36T>G (n.32197+36T>G) c.31246+36T>G (n.31246+36T>G) c.31294+36T>G (n.31294+36T>G) c.13469-46324T>G (n.13469-46324T>G) c.13328-46324T>G (n.13328-46324T>G) c.31249+36T>G (n.31249+36T>G) c.28468+36T>G (n.28468+36T>G) c.31147+412T>G (n.31147+412T>G) c.13424-46324T>G (n.13424-46324T>G) c.30898+1172T>G (n.30898+1172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688641A>T | CA538095998 | TTN | c.28465+36T>A (n.28465+36T>A) c.13859-46324T>A (n.13859-46324T>A) c.13658-46324T>A (n.13658-46324T>A) c.1729+412T>A (n.1729+412T>A) c.13283-46324T>A (n.13283-46324T>A) c.32197+36T>A (n.32197+36T>A) c.31246+36T>A (n.31246+36T>A) c.31294+36T>A (n.31294+36T>A) c.13469-46324T>A (n.13469-46324T>A) c.13328-46324T>A (n.13328-46324T>A) c.31249+36T>A (n.31249+36T>A) c.28468+36T>A (n.28468+36T>A) c.31147+412T>A (n.31147+412T>A) c.13424-46324T>A (n.13424-46324T>A) c.30898+1172T>A (n.30898+1172T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688642C= | CA1310579848 | TTN | c.28465+35G= (n.28465+35G=) c.13859-46325G= (n.13859-46325G=) c.13658-46325G= (n.13658-46325G=) c.1729+411G= (n.1729+411G=) c.13283-46325G= (n.13283-46325G=) c.32197+35G= (n.32197+35G=) c.31246+35G= (n.31246+35G=) c.31294+35G= (n.31294+35G=) c.13469-46325G= (n.13469-46325G=) c.13328-46325G= (n.13328-46325G=) c.31249+35G= (n.31249+35G=) c.28468+35G= (n.28468+35G=) c.31147+411G= (n.31147+411G=) c.13424-46325G= (n.13424-46325G=) c.30898+1171G= (n.30898+1171G=) | |
2 | g.178688642C>G | CA1998701 | TTN | c.28465+35G>C (n.28465+35G>C) c.13859-46325G>C (n.13859-46325G>C) c.13658-46325G>C (n.13658-46325G>C) c.1729+411G>C (n.1729+411G>C) c.13283-46325G>C (n.13283-46325G>C) c.32197+35G>C (n.32197+35G>C) c.31246+35G>C (n.31246+35G>C) c.31294+35G>C (n.31294+35G>C) c.13469-46325G>C (n.13469-46325G>C) c.13328-46325G>C (n.13328-46325G>C) c.31249+35G>C (n.31249+35G>C) c.28468+35G>C (n.28468+35G>C) c.31147+411G>C (n.31147+411G>C) c.13424-46325G>C (n.13424-46325G>C) c.30898+1171G>C (n.30898+1171G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688642C>T | CA2577173453 | TTN | c.28465+35G>A (n.28465+35G>A) c.13859-46325G>A (n.13859-46325G>A) c.13658-46325G>A (n.13658-46325G>A) c.1729+411G>A (n.1729+411G>A) c.13283-46325G>A (n.13283-46325G>A) c.32197+35G>A (n.32197+35G>A) c.31246+35G>A (n.31246+35G>A) c.31294+35G>A (n.31294+35G>A) c.13469-46325G>A (n.13469-46325G>A) c.13328-46325G>A (n.13328-46325G>A) c.31249+35G>A (n.31249+35G>A) c.28468+35G>A (n.28468+35G>A) c.31147+411G>A (n.31147+411G>A) c.13424-46325G>A (n.13424-46325G>A) c.30898+1171G>A (n.30898+1171G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688643A= | CA1310579849 | TTN | c.28465+34T= (n.28465+34T=) c.13859-46326T= (n.13859-46326T=) c.13658-46326T= (n.13658-46326T=) c.1729+410T= (n.1729+410T=) c.13283-46326T= (n.13283-46326T=) c.32197+34T= (n.32197+34T=) c.31246+34T= (n.31246+34T=) c.31294+34T= (n.31294+34T=) c.13469-46326T= (n.13469-46326T=) c.13328-46326T= (n.13328-46326T=) c.31249+34T= (n.31249+34T=) c.28468+34T= (n.28468+34T=) c.31147+410T= (n.31147+410T=) c.13424-46326T= (n.13424-46326T=) c.30898+1170T= (n.30898+1170T=) | |
2 | g.178688643A>C | CA538096000 | TTN | c.28465+34T>G (n.28465+34T>G) c.13859-46326T>G (n.13859-46326T>G) c.13658-46326T>G (n.13658-46326T>G) c.1729+410T>G (n.1729+410T>G) c.13283-46326T>G (n.13283-46326T>G) c.32197+34T>G (n.32197+34T>G) c.31246+34T>G (n.31246+34T>G) c.31294+34T>G (n.31294+34T>G) c.13469-46326T>G (n.13469-46326T>G) c.13328-46326T>G (n.13328-46326T>G) c.31249+34T>G (n.31249+34T>G) c.28468+34T>G (n.28468+34T>G) c.31147+410T>G (n.31147+410T>G) c.13424-46326T>G (n.13424-46326T>G) c.30898+1170T>G (n.30898+1170T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178688644A>C | CA2662146515 | TTN | c.28465+33T>G (n.28465+33T>G) c.13859-46327T>G (n.13859-46327T>G) c.13658-46327T>G (n.13658-46327T>G) c.1729+409T>G (n.1729+409T>G) c.13283-46327T>G (n.13283-46327T>G) c.32197+33T>G (n.32197+33T>G) c.31246+33T>G (n.31246+33T>G) c.31294+33T>G (n.31294+33T>G) c.13469-46327T>G (n.13469-46327T>G) c.13328-46327T>G (n.13328-46327T>G) c.31249+33T>G (n.31249+33T>G) c.28468+33T>G (n.28468+33T>G) c.31147+409T>G (n.31147+409T>G) c.13424-46327T>G (n.13424-46327T>G) c.30898+1169T>G (n.30898+1169T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688646C= | CA1310579850 | TTN | c.28465+31G= (n.28465+31G=) c.13859-46329G= (n.13859-46329G=) c.13658-46329G= (n.13658-46329G=) c.1729+407G= (n.1729+407G=) c.13283-46329G= (n.13283-46329G=) c.32197+31G= (n.32197+31G=) c.31246+31G= (n.31246+31G=) c.31294+31G= (n.31294+31G=) c.13469-46329G= (n.13469-46329G=) c.13328-46329G= (n.13328-46329G=) c.31249+31G= (n.31249+31G=) c.28468+31G= (n.28468+31G=) c.31147+407G= (n.31147+407G=) c.13424-46329G= (n.13424-46329G=) c.30898+1167G= (n.30898+1167G=) | |
2 | g.178688646C>G | CA60987816 | TTN | c.28465+31G>C (n.28465+31G>C) c.13859-46329G>C (n.13859-46329G>C) c.13658-46329G>C (n.13658-46329G>C) c.1729+407G>C (n.1729+407G>C) c.13283-46329G>C (n.13283-46329G>C) c.32197+31G>C (n.32197+31G>C) c.31246+31G>C (n.31246+31G>C) c.31294+31G>C (n.31294+31G>C) c.13469-46329G>C (n.13469-46329G>C) c.13328-46329G>C (n.13328-46329G>C) c.31249+31G>C (n.31249+31G>C) c.28468+31G>C (n.28468+31G>C) c.31147+407G>C (n.31147+407G>C) c.13424-46329G>C (n.13424-46329G>C) c.30898+1167G>C (n.30898+1167G>C) | dbSNP |
2 | g.178688646C>T | CA538096001 | TTN | c.28465+31G>A (n.28465+31G>A) c.13859-46329G>A (n.13859-46329G>A) c.13658-46329G>A (n.13658-46329G>A) c.1729+407G>A (n.1729+407G>A) c.13283-46329G>A (n.13283-46329G>A) c.32197+31G>A (n.32197+31G>A) c.31246+31G>A (n.31246+31G>A) c.31294+31G>A (n.31294+31G>A) c.13469-46329G>A (n.13469-46329G>A) c.13328-46329G>A (n.13328-46329G>A) c.31249+31G>A (n.31249+31G>A) c.28468+31G>A (n.28468+31G>A) c.31147+407G>A (n.31147+407G>A) c.13424-46329G>A (n.13424-46329G>A) c.30898+1167G>A (n.30898+1167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688648C>T | CA2662146517 | TTN | c.28465+29G>A (n.28465+29G>A) c.13859-46331G>A (n.13859-46331G>A) c.13658-46331G>A (n.13658-46331G>A) c.1729+405G>A (n.1729+405G>A) c.13283-46331G>A (n.13283-46331G>A) c.32197+29G>A (n.32197+29G>A) c.31246+29G>A (n.31246+29G>A) c.31294+29G>A (n.31294+29G>A) c.13469-46331G>A (n.13469-46331G>A) c.13328-46331G>A (n.13328-46331G>A) c.31249+29G>A (n.31249+29G>A) c.28468+29G>A (n.28468+29G>A) c.31147+405G>A (n.31147+405G>A) c.13424-46331G>A (n.13424-46331G>A) c.30898+1165G>A (n.30898+1165G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688650T>C | CA2662146519 | TTN | c.28465+27A>G (n.28465+27A>G) c.13859-46333A>G (n.13859-46333A>G) c.13658-46333A>G (n.13658-46333A>G) c.1729+403A>G (n.1729+403A>G) c.13283-46333A>G (n.13283-46333A>G) c.32197+27A>G (n.32197+27A>G) c.31246+27A>G (n.31246+27A>G) c.31294+27A>G (n.31294+27A>G) c.13469-46333A>G (n.13469-46333A>G) c.13328-46333A>G (n.13328-46333A>G) c.31249+27A>G (n.31249+27A>G) c.28468+27A>G (n.28468+27A>G) c.31147+403A>G (n.31147+403A>G) c.13424-46333A>G (n.13424-46333A>G) c.30898+1163A>G (n.30898+1163A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688653A= | CA1310579851 | TTN | c.28465+24T= (n.28465+24T=) c.13859-46336T= (n.13859-46336T=) c.13658-46336T= (n.13658-46336T=) c.1729+400T= (n.1729+400T=) c.13283-46336T= (n.13283-46336T=) c.32197+24T= (n.32197+24T=) c.31246+24T= (n.31246+24T=) c.31294+24T= (n.31294+24T=) c.13469-46336T= (n.13469-46336T=) c.13328-46336T= (n.13328-46336T=) c.31249+24T= (n.31249+24T=) c.28468+24T= (n.28468+24T=) c.31147+400T= (n.31147+400T=) c.13424-46336T= (n.13424-46336T=) c.30898+1160T= (n.30898+1160T=) | |
2 | g.178688653A>C | CA1310579852 | TTN | c.28465+24T>G (n.28465+24T>G) c.13859-46336T>G (n.13859-46336T>G) c.13658-46336T>G (n.13658-46336T>G) c.1729+400T>G (n.1729+400T>G) c.13283-46336T>G (n.13283-46336T>G) c.32197+24T>G (n.32197+24T>G) c.31246+24T>G (n.31246+24T>G) c.31294+24T>G (n.31294+24T>G) c.13469-46336T>G (n.13469-46336T>G) c.13328-46336T>G (n.13328-46336T>G) c.31249+24T>G (n.31249+24T>G) c.28468+24T>G (n.28468+24T>G) c.31147+400T>G (n.31147+400T>G) c.13424-46336T>G (n.13424-46336T>G) c.30898+1160T>G (n.30898+1160T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688653A>T | CA2577173454 | TTN | c.28465+24T>A (n.28465+24T>A) c.13859-46336T>A (n.13859-46336T>A) c.13658-46336T>A (n.13658-46336T>A) c.1729+400T>A (n.1729+400T>A) c.13283-46336T>A (n.13283-46336T>A) c.32197+24T>A (n.32197+24T>A) c.31246+24T>A (n.31246+24T>A) c.31294+24T>A (n.31294+24T>A) c.13469-46336T>A (n.13469-46336T>A) c.13328-46336T>A (n.13328-46336T>A) c.31249+24T>A (n.31249+24T>A) c.28468+24T>A (n.28468+24T>A) c.31147+400T>A (n.31147+400T>A) c.13424-46336T>A (n.13424-46336T>A) c.30898+1160T>A (n.30898+1160T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688654T>C | CA2577173455 | TTN | c.28465+23A>G (n.28465+23A>G) c.13859-46337A>G (n.13859-46337A>G) c.13658-46337A>G (n.13658-46337A>G) c.1729+399A>G (n.1729+399A>G) c.13283-46337A>G (n.13283-46337A>G) c.32197+23A>G (n.32197+23A>G) c.31246+23A>G (n.31246+23A>G) c.31294+23A>G (n.31294+23A>G) c.13469-46337A>G (n.13469-46337A>G) c.13328-46337A>G (n.13328-46337A>G) c.31249+23A>G (n.31249+23A>G) c.28468+23A>G (n.28468+23A>G) c.31147+399A>G (n.31147+399A>G) c.13424-46337A>G (n.13424-46337A>G) c.30898+1159A>G (n.30898+1159A>G) | |
2 | g.178688655C>A | CA538096003 | TTN | c.28465+22G>T (n.28465+22G>T) c.13859-46338G>T (n.13859-46338G>T) c.13658-46338G>T (n.13658-46338G>T) c.1729+398G>T (n.1729+398G>T) c.13283-46338G>T (n.13283-46338G>T) c.32197+22G>T (n.32197+22G>T) c.31246+22G>T (n.31246+22G>T) c.31294+22G>T (n.31294+22G>T) c.13469-46338G>T (n.13469-46338G>T) c.13328-46338G>T (n.13328-46338G>T) c.31249+22G>T (n.31249+22G>T) c.28468+22G>T (n.28468+22G>T) c.31147+398G>T (n.31147+398G>T) c.13424-46338G>T (n.13424-46338G>T) c.30898+1158G>T (n.30898+1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688655C= | CA1310579853 | TTN | c.28465+22G= (n.28465+22G=) c.13859-46338G= (n.13859-46338G=) c.13658-46338G= (n.13658-46338G=) c.1729+398G= (n.1729+398G=) c.13283-46338G= (n.13283-46338G=) c.32197+22G= (n.32197+22G=) c.31246+22G= (n.31246+22G=) c.31294+22G= (n.31294+22G=) c.13469-46338G= (n.13469-46338G=) c.13328-46338G= (n.13328-46338G=) c.31249+22G= (n.31249+22G=) c.28468+22G= (n.28468+22G=) c.31147+398G= (n.31147+398G=) c.13424-46338G= (n.13424-46338G=) c.30898+1158G= (n.30898+1158G=) | |
2 | g.178688655C>G | CA538096004 | TTN | c.28465+22G>C (n.28465+22G>C) c.13859-46338G>C (n.13859-46338G>C) c.13658-46338G>C (n.13658-46338G>C) c.1729+398G>C (n.1729+398G>C) c.13283-46338G>C (n.13283-46338G>C) c.32197+22G>C (n.32197+22G>C) c.31246+22G>C (n.31246+22G>C) c.31294+22G>C (n.31294+22G>C) c.13469-46338G>C (n.13469-46338G>C) c.13328-46338G>C (n.13328-46338G>C) c.31249+22G>C (n.31249+22G>C) c.28468+22G>C (n.28468+22G>C) c.31147+398G>C (n.31147+398G>C) c.13424-46338G>C (n.13424-46338G>C) c.30898+1158G>C (n.30898+1158G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178688656C>A | CA538096006 | TTN | c.28465+21G>T (n.28465+21G>T) c.13859-46339G>T (n.13859-46339G>T) c.13658-46339G>T (n.13658-46339G>T) c.1729+397G>T (n.1729+397G>T) c.13283-46339G>T (n.13283-46339G>T) c.32197+21G>T (n.32197+21G>T) c.31246+21G>T (n.31246+21G>T) c.31294+21G>T (n.31294+21G>T) c.13469-46339G>T (n.13469-46339G>T) c.13328-46339G>T (n.13328-46339G>T) c.31249+21G>T (n.31249+21G>T) c.28468+21G>T (n.28468+21G>T) c.31147+397G>T (n.31147+397G>T) c.13424-46339G>T (n.13424-46339G>T) c.30898+1157G>T (n.30898+1157G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178688656C= | CA1310579854 | TTN | c.28465+21G= (n.28465+21G=) c.13859-46339G= (n.13859-46339G=) c.13658-46339G= (n.13658-46339G=) c.1729+397G= (n.1729+397G=) c.13283-46339G= (n.13283-46339G=) c.32197+21G= (n.32197+21G=) c.31246+21G= (n.31246+21G=) c.31294+21G= (n.31294+21G=) c.13469-46339G= (n.13469-46339G=) c.13328-46339G= (n.13328-46339G=) c.31249+21G= (n.31249+21G=) c.28468+21G= (n.28468+21G=) c.31147+397G= (n.31147+397G=) c.13424-46339G= (n.13424-46339G=) c.30898+1157G= (n.30898+1157G=) | |
2 | g.178688657C= | CA1310579857 | TTN | c.28465+20G= (n.28465+20G=) c.13859-46340G= (n.13859-46340G=) c.13658-46340G= (n.13658-46340G=) c.1729+396G= (n.1729+396G=) c.13283-46340G= (n.13283-46340G=) c.32197+20G= (n.32197+20G=) c.31246+20G= (n.31246+20G=) c.31294+20G= (n.31294+20G=) c.13469-46340G= (n.13469-46340G=) c.13328-46340G= (n.13328-46340G=) c.31249+20G= (n.31249+20G=) c.28468+20G= (n.28468+20G=) c.31147+396G= (n.31147+396G=) c.13424-46340G= (n.13424-46340G=) c.30898+1156G= (n.30898+1156G=) | |
2 | g.178688657C>G | CA1310579856 | TTN | c.28465+20G>C (n.28465+20G>C) c.13859-46340G>C (n.13859-46340G>C) c.13658-46340G>C (n.13658-46340G>C) c.1729+396G>C (n.1729+396G>C) c.13283-46340G>C (n.13283-46340G>C) c.32197+20G>C (n.32197+20G>C) c.31246+20G>C (n.31246+20G>C) c.31294+20G>C (n.31294+20G>C) c.13469-46340G>C (n.13469-46340G>C) c.13328-46340G>C (n.13328-46340G>C) c.31249+20G>C (n.31249+20G>C) c.28468+20G>C (n.28468+20G>C) c.31147+396G>C (n.31147+396G>C) c.13424-46340G>C (n.13424-46340G>C) c.30898+1156G>C (n.30898+1156G>C) | dbSNP |
2 | g.178688657_178688659delinsCCT | CA1310579855 | TTN | c.28465+18_28465+20delinsAGG (n.28465+18_28465+20delinsAGG) c.13859-46342_13859-46340delinsAGG (n.13859-46342_13859-46340delinsAGG) c.13658-46342_13658-46340delinsAGG (n.13658-46342_13658-46340delinsAGG) c.1729+394_1729+396delinsAGG (n.1729+394_1729+396delinsAGG) c.13283-46342_13283-46340delinsAGG (n.13283-46342_13283-46340delinsAGG) c.32197+18_32197+20delinsAGG (n.32197+18_32197+20delinsAGG) c.31246+18_31246+20delinsAGG (n.31246+18_31246+20delinsAGG) c.31294+18_31294+20delinsAGG (n.31294+18_31294+20delinsAGG) c.13469-46342_13469-46340delinsAGG (n.13469-46342_13469-46340delinsAGG) c.13328-46342_13328-46340delinsAGG (n.13328-46342_13328-46340delinsAGG) c.31249+18_31249+20delinsAGG (n.31249+18_31249+20delinsAGG) c.28468+18_28468+20delinsAGG (n.28468+18_28468+20delinsAGG) c.31147+394_31147+396delinsAGG (n.31147+394_31147+396delinsAGG) c.13424-46342_13424-46340delinsAGG (n.13424-46342_13424-46340delinsAGG) c.30898+1154_30898+1156delinsAGG (n.30898+1154_30898+1156delinsAGG) | |
2 | g.178688658C>T | CA2662146527 | TTN | c.28465+19G>A (n.28465+19G>A) c.13859-46341G>A (n.13859-46341G>A) c.13658-46341G>A (n.13658-46341G>A) c.1729+395G>A (n.1729+395G>A) c.13283-46341G>A (n.13283-46341G>A) c.32197+19G>A (n.32197+19G>A) c.31246+19G>A (n.31246+19G>A) c.31294+19G>A (n.31294+19G>A) c.13469-46341G>A (n.13469-46341G>A) c.13328-46341G>A (n.13328-46341G>A) c.31249+19G>A (n.31249+19G>A) c.28468+19G>A (n.28468+19G>A) c.31147+395G>A (n.31147+395G>A) c.13424-46341G>A (n.13424-46341G>A) c.30898+1155G>A (n.30898+1155G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688658_178688659del | CA1998702 | TTN | c.28465+18_28465+19del (n.28465+18_28465+19del) c.13859-46342_13859-46341del (n.13859-46342_13859-46341del) c.13658-46342_13658-46341del (n.13658-46342_13658-46341del) c.1729+394_1729+395del (n.1729+394_1729+395del) c.13283-46342_13283-46341del (n.13283-46342_13283-46341del) c.32197+18_32197+19del (n.32197+18_32197+19del) c.31246+18_31246+19del (n.31246+18_31246+19del) c.31294+18_31294+19del (n.31294+18_31294+19del) c.13469-46342_13469-46341del (n.13469-46342_13469-46341del) c.13328-46342_13328-46341del (n.13328-46342_13328-46341del) c.31249+18_31249+19del (n.31249+18_31249+19del) c.28468+18_28468+19del (n.28468+18_28468+19del) c.31147+394_31147+395del (n.31147+394_31147+395del) c.13424-46342_13424-46341del (n.13424-46342_13424-46341del) c.30898+1154_30898+1155del (n.30898+1154_30898+1155del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688658_178688659delinsCT | CA1310579858 | TTN | c.28465+18_28465+19delinsAG (n.28465+18_28465+19delinsAG) c.13859-46342_13859-46341delinsAG (n.13859-46342_13859-46341delinsAG) c.13658-46342_13658-46341delinsAG (n.13658-46342_13658-46341delinsAG) c.1729+394_1729+395delinsAG (n.1729+394_1729+395delinsAG) c.13283-46342_13283-46341delinsAG (n.13283-46342_13283-46341delinsAG) c.32197+18_32197+19delinsAG (n.32197+18_32197+19delinsAG) c.31246+18_31246+19delinsAG (n.31246+18_31246+19delinsAG) c.31294+18_31294+19delinsAG (n.31294+18_31294+19delinsAG) c.13469-46342_13469-46341delinsAG (n.13469-46342_13469-46341delinsAG) c.13328-46342_13328-46341delinsAG (n.13328-46342_13328-46341delinsAG) c.31249+18_31249+19delinsAG (n.31249+18_31249+19delinsAG) c.28468+18_28468+19delinsAG (n.28468+18_28468+19delinsAG) c.31147+394_31147+395delinsAG (n.31147+394_31147+395delinsAG) c.13424-46342_13424-46341delinsAG (n.13424-46342_13424-46341delinsAG) c.30898+1154_30898+1155delinsAG (n.30898+1154_30898+1155delinsAG) | |
2 | g.178688659del | CA1039717899 | TTN | c.28465+18del (n.28465+18del) c.13859-46342del (n.13859-46342del) c.13658-46342del (n.13658-46342del) c.1729+394del (n.1729+394del) c.13283-46342del (n.13283-46342del) c.32197+18del (n.32197+18del) c.31246+18del (n.31246+18del) c.31294+18del (n.31294+18del) c.13469-46342del (n.13469-46342del) c.13328-46342del (n.13328-46342del) c.31249+18del (n.31249+18del) c.28468+18del (n.28468+18del) c.31147+394del (n.31147+394del) c.13424-46342del (n.13424-46342del) c.30898+1154del (n.30898+1154del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688660G>A | CA2662146530 | TTN | c.28465+17C>T (n.28465+17C>T) c.13859-46343C>T (n.13859-46343C>T) c.13658-46343C>T (n.13658-46343C>T) c.1729+393C>T (n.1729+393C>T) c.13283-46343C>T (n.13283-46343C>T) c.32197+17C>T (n.32197+17C>T) c.31246+17C>T (n.31246+17C>T) c.31294+17C>T (n.31294+17C>T) c.13469-46343C>T (n.13469-46343C>T) c.13328-46343C>T (n.13328-46343C>T) c.31249+17C>T (n.31249+17C>T) c.28468+17C>T (n.28468+17C>T) c.31147+393C>T (n.31147+393C>T) c.13424-46343C>T (n.13424-46343C>T) c.30898+1153C>T (n.30898+1153C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688660G>T | CA2577173456 | TTN | c.28465+17C>A (n.28465+17C>A) c.13859-46343C>A (n.13859-46343C>A) c.13658-46343C>A (n.13658-46343C>A) c.1729+393C>A (n.1729+393C>A) c.13283-46343C>A (n.13283-46343C>A) c.32197+17C>A (n.32197+17C>A) c.31246+17C>A (n.31246+17C>A) c.31294+17C>A (n.31294+17C>A) c.13469-46343C>A (n.13469-46343C>A) c.13328-46343C>A (n.13328-46343C>A) c.31249+17C>A (n.31249+17C>A) c.28468+17C>A (n.28468+17C>A) c.31147+393C>A (n.31147+393C>A) c.13424-46343C>A (n.13424-46343C>A) c.30898+1153C>A (n.30898+1153C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688662C>A | CA1998704 | TTN | c.28465+15G>T (n.28465+15G>T) c.13859-46345G>T (n.13859-46345G>T) c.13658-46345G>T (n.13658-46345G>T) c.1729+391G>T (n.1729+391G>T) c.13283-46345G>T (n.13283-46345G>T) c.32197+15G>T (n.32197+15G>T) c.31246+15G>T (n.31246+15G>T) c.31294+15G>T (n.31294+15G>T) c.13469-46345G>T (n.13469-46345G>T) c.13328-46345G>T (n.13328-46345G>T) c.31249+15G>T (n.31249+15G>T) c.28468+15G>T (n.28468+15G>T) c.31147+391G>T (n.31147+391G>T) c.13424-46345G>T (n.13424-46345G>T) c.30898+1151G>T (n.30898+1151G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688662C= | CA1310579859 | TTN | c.28465+15G= (n.28465+15G=) c.13859-46345G= (n.13859-46345G=) c.13658-46345G= (n.13658-46345G=) c.1729+391G= (n.1729+391G=) c.13283-46345G= (n.13283-46345G=) c.32197+15G= (n.32197+15G=) c.31246+15G= (n.31246+15G=) c.31294+15G= (n.31294+15G=) c.13469-46345G= (n.13469-46345G=) c.13328-46345G= (n.13328-46345G=) c.31249+15G= (n.31249+15G=) c.28468+15G= (n.28468+15G=) c.31147+391G= (n.31147+391G=) c.13424-46345G= (n.13424-46345G=) c.30898+1151G= (n.30898+1151G=) | |
2 | g.178688662C>T | CA1998703 | TTN | c.28465+15G>A (n.28465+15G>A) c.13859-46345G>A (n.13859-46345G>A) c.13658-46345G>A (n.13658-46345G>A) c.1729+391G>A (n.1729+391G>A) c.13283-46345G>A (n.13283-46345G>A) c.32197+15G>A (n.32197+15G>A) c.31246+15G>A (n.31246+15G>A) c.31294+15G>A (n.31294+15G>A) c.13469-46345G>A (n.13469-46345G>A) c.13328-46345G>A (n.13328-46345G>A) c.31249+15G>A (n.31249+15G>A) c.28468+15G>A (n.28468+15G>A) c.31147+391G>A (n.31147+391G>A) c.13424-46345G>A (n.13424-46345G>A) c.30898+1151G>A (n.30898+1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178688663T>C | CA2662146536 | TTN | c.28465+14A>G (n.28465+14A>G) c.13859-46346A>G (n.13859-46346A>G) c.13658-46346A>G (n.13658-46346A>G) c.1729+390A>G (n.1729+390A>G) c.13283-46346A>G (n.13283-46346A>G) c.32197+14A>G (n.32197+14A>G) c.31246+14A>G (n.31246+14A>G) c.31294+14A>G (n.31294+14A>G) c.13469-46346A>G (n.13469-46346A>G) c.13328-46346A>G (n.13328-46346A>G) c.31249+14A>G (n.31249+14A>G) c.28468+14A>G (n.28468+14A>G) c.31147+390A>G (n.31147+390A>G) c.13424-46346A>G (n.13424-46346A>G) c.30898+1150A>G (n.30898+1150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688665C>T | CA647660475 | TTN | c.28465+12G>A (n.28465+12G>A) c.13859-46348G>A (n.13859-46348G>A) c.13658-46348G>A (n.13658-46348G>A) c.1729+388G>A (n.1729+388G>A) c.13283-46348G>A (n.13283-46348G>A) c.32197+12G>A (n.32197+12G>A) c.31246+12G>A (n.31246+12G>A) c.31294+12G>A (n.31294+12G>A) c.13469-46348G>A (n.13469-46348G>A) c.13328-46348G>A (n.13328-46348G>A) c.31249+12G>A (n.31249+12G>A) c.28468+12G>A (n.28468+12G>A) c.31147+388G>A (n.31147+388G>A) c.13424-46348G>A (n.13424-46348G>A) c.30898+1148G>A (n.30898+1148G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178688666C= | CA1310579860 | TTN | c.28465+11G= (n.28465+11G=) c.13859-46349G= (n.13859-46349G=) c.13658-46349G= (n.13658-46349G=) c.1729+387G= (n.1729+387G=) c.13283-46349G= (n.13283-46349G=) c.32197+11G= (n.32197+11G=) c.31246+11G= (n.31246+11G=) c.31294+11G= (n.31294+11G=) c.13469-46349G= (n.13469-46349G=) c.13328-46349G= (n.13328-46349G=) c.31249+11G= (n.31249+11G=) c.28468+11G= (n.28468+11G=) c.31147+387G= (n.31147+387G=) c.13424-46349G= (n.13424-46349G=) c.30898+1147G= (n.30898+1147G=) | |
2 | g.178688666C>T | CA283106 | TTN | c.28465+11G>A (n.28465+11G>A) c.13859-46349G>A (n.13859-46349G>A) c.13658-46349G>A (n.13658-46349G>A) c.1729+387G>A (n.1729+387G>A) c.13283-46349G>A (n.13283-46349G>A) c.32197+11G>A (n.32197+11G>A) c.31246+11G>A (n.31246+11G>A) c.31294+11G>A (n.31294+11G>A) c.13469-46349G>A (n.13469-46349G>A) c.13328-46349G>A (n.13328-46349G>A) c.31249+11G>A (n.31249+11G>A) c.28468+11G>A (n.28468+11G>A) c.31147+387G>A (n.31147+387G>A) c.13424-46349G>A (n.13424-46349G>A) c.30898+1147G>A (n.30898+1147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688667G>A | CA1998705 | TTN | c.28465+10C>T (n.28465+10C>T) c.13859-46350C>T (n.13859-46350C>T) c.13658-46350C>T (n.13658-46350C>T) c.1729+386C>T (n.1729+386C>T) c.13283-46350C>T (n.13283-46350C>T) c.32197+10C>T (n.32197+10C>T) c.31246+10C>T (n.31246+10C>T) c.31294+10C>T (n.31294+10C>T) c.13469-46350C>T (n.13469-46350C>T) c.13328-46350C>T (n.13328-46350C>T) c.31249+10C>T (n.31249+10C>T) c.28468+10C>T (n.28468+10C>T) c.31147+386C>T (n.31147+386C>T) c.13424-46350C>T (n.13424-46350C>T) c.30898+1146C>T (n.30898+1146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688667G= | CA1310579861 | TTN | c.28465+10C= (n.28465+10C=) c.13859-46350C= (n.13859-46350C=) c.13658-46350C= (n.13658-46350C=) c.1729+386C= (n.1729+386C=) c.13283-46350C= (n.13283-46350C=) c.32197+10C= (n.32197+10C=) c.31246+10C= (n.31246+10C=) c.31294+10C= (n.31294+10C=) c.13469-46350C= (n.13469-46350C=) c.13328-46350C= (n.13328-46350C=) c.31249+10C= (n.31249+10C=) c.28468+10C= (n.28468+10C=) c.31147+386C= (n.31147+386C=) c.13424-46350C= (n.13424-46350C=) c.30898+1146C= (n.30898+1146C=) | |
2 | g.178688667G>T | CA2662146545 | TTN | c.28465+10C>A (n.28465+10C>A) c.13859-46350C>A (n.13859-46350C>A) c.13658-46350C>A (n.13658-46350C>A) c.1729+386C>A (n.1729+386C>A) c.13283-46350C>A (n.13283-46350C>A) c.32197+10C>A (n.32197+10C>A) c.31246+10C>A (n.31246+10C>A) c.31294+10C>A (n.31294+10C>A) c.13469-46350C>A (n.13469-46350C>A) c.13328-46350C>A (n.13328-46350C>A) c.31249+10C>A (n.31249+10C>A) c.28468+10C>A (n.28468+10C>A) c.31147+386C>A (n.31147+386C>A) c.13424-46350C>A (n.13424-46350C>A) c.30898+1146C>A (n.30898+1146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688668_178688669delinsAT | CA1310579862 | TTN | c.28465+8_28465+9delinsAT (n.28465+8_28465+9delinsAT) c.13859-46352_13859-46351delinsAT (n.13859-46352_13859-46351delinsAT) c.13658-46352_13658-46351delinsAT (n.13658-46352_13658-46351delinsAT) c.1729+384_1729+385delinsAT (n.1729+384_1729+385delinsAT) c.13283-46352_13283-46351delinsAT (n.13283-46352_13283-46351delinsAT) c.32197+8_32197+9delinsAT (n.32197+8_32197+9delinsAT) c.31246+8_31246+9delinsAT (n.31246+8_31246+9delinsAT) c.31294+8_31294+9delinsAT (n.31294+8_31294+9delinsAT) c.13469-46352_13469-46351delinsAT (n.13469-46352_13469-46351delinsAT) c.13328-46352_13328-46351delinsAT (n.13328-46352_13328-46351delinsAT) c.31249+8_31249+9delinsAT (n.31249+8_31249+9delinsAT) c.28468+8_28468+9delinsAT (n.28468+8_28468+9delinsAT) c.31147+384_31147+385delinsAT (n.31147+384_31147+385delinsAT) c.13424-46352_13424-46351delinsAT (n.13424-46352_13424-46351delinsAT) c.30898+1144_30898+1145delinsAT (n.30898+1144_30898+1145delinsAT) | |
2 | g.178688669T>A | CA2662146551 | TTN | c.28465+8A>T (n.28465+8A>T) c.13859-46352A>T (n.13859-46352A>T) c.13658-46352A>T (n.13658-46352A>T) c.1729+384A>T (n.1729+384A>T) c.13283-46352A>T (n.13283-46352A>T) c.32197+8A>T (n.32197+8A>T) c.31246+8A>T (n.31246+8A>T) c.31294+8A>T (n.31294+8A>T) c.13469-46352A>T (n.13469-46352A>T) c.13328-46352A>T (n.13328-46352A>T) c.31249+8A>T (n.31249+8A>T) c.28468+8A>T (n.28468+8A>T) c.31147+384A>T (n.31147+384A>T) c.13424-46352A>T (n.13424-46352A>T) c.30898+1144A>T (n.30898+1144A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688670del | CA1998706 | TTN | c.28465+8del (n.28465+8del) c.13859-46352del (n.13859-46352del) c.13658-46352del (n.13658-46352del) c.1729+384del (n.1729+384del) c.13283-46352del (n.13283-46352del) c.32197+8del (n.32197+8del) c.31246+8del (n.31246+8del) c.31294+8del (n.31294+8del) c.13469-46352del (n.13469-46352del) c.13328-46352del (n.13328-46352del) c.31249+8del (n.31249+8del) c.28468+8del (n.28468+8del) c.31147+384del (n.31147+384del) c.13424-46352del (n.13424-46352del) c.30898+1144del (n.30898+1144del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688670T>C | CA915942262 | TTN | c.28465+7A>G (n.28465+7A>G) c.13859-46353A>G (n.13859-46353A>G) c.13658-46353A>G (n.13658-46353A>G) c.1729+383A>G (n.1729+383A>G) c.13283-46353A>G (n.13283-46353A>G) c.32197+7A>G (n.32197+7A>G) c.31246+7A>G (n.31246+7A>G) c.31294+7A>G (n.31294+7A>G) c.13469-46353A>G (n.13469-46353A>G) c.13328-46353A>G (n.13328-46353A>G) c.31249+7A>G (n.31249+7A>G) c.28468+7A>G (n.28468+7A>G) c.31147+383A>G (n.31147+383A>G) c.13424-46353A>G (n.13424-46353A>G) c.30898+1143A>G (n.30898+1143A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178688670T= | CA1310579863 | TTN | c.28465+7A= (n.28465+7A=) c.13859-46353A= (n.13859-46353A=) c.13658-46353A= (n.13658-46353A=) c.1729+383A= (n.1729+383A=) c.13283-46353A= (n.13283-46353A=) c.32197+7A= (n.32197+7A=) c.31246+7A= (n.31246+7A=) c.31294+7A= (n.31294+7A=) c.13469-46353A= (n.13469-46353A=) c.13328-46353A= (n.13328-46353A=) c.31249+7A= (n.31249+7A=) c.28468+7A= (n.28468+7A=) c.31147+383A= (n.31147+383A=) c.13424-46353A= (n.13424-46353A=) c.30898+1143A= (n.30898+1143A=) | |
2 | g.178688671A>T | CA2577173457 | TTN | c.28465+6T>A (n.28465+6T>A) c.13859-46354T>A (n.13859-46354T>A) c.13658-46354T>A (n.13658-46354T>A) c.1729+382T>A (n.1729+382T>A) c.13283-46354T>A (n.13283-46354T>A) c.32197+6T>A (n.32197+6T>A) c.31246+6T>A (n.31246+6T>A) c.31294+6T>A (n.31294+6T>A) c.13469-46354T>A (n.13469-46354T>A) c.13328-46354T>A (n.13328-46354T>A) c.31249+6T>A (n.31249+6T>A) c.28468+6T>A (n.28468+6T>A) c.31147+382T>A (n.31147+382T>A) c.13424-46354T>A (n.13424-46354T>A) c.30898+1142T>A (n.30898+1142T>A) | |
2 | g.178688672T>C | CA761297406 | TTN | c.28465+5A>G (n.28465+5A>G) c.13859-46355A>G (n.13859-46355A>G) c.13658-46355A>G (n.13658-46355A>G) c.1729+381A>G (n.1729+381A>G) c.13283-46355A>G (n.13283-46355A>G) c.32197+5A>G (n.32197+5A>G) c.31246+5A>G (n.31246+5A>G) c.31294+5A>G (n.31294+5A>G) c.13469-46355A>G (n.13469-46355A>G) c.13328-46355A>G (n.13328-46355A>G) c.31249+5A>G (n.31249+5A>G) c.28468+5A>G (n.28468+5A>G) c.31147+381A>G (n.31147+381A>G) c.13424-46355A>G (n.13424-46355A>G) c.30898+1141A>G (n.30898+1141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688672T= | CA1310579864 | TTN | c.28465+5A= (n.28465+5A=) c.13859-46355A= (n.13859-46355A=) c.13658-46355A= (n.13658-46355A=) c.1729+381A= (n.1729+381A=) c.13283-46355A= (n.13283-46355A=) c.32197+5A= (n.32197+5A=) c.31246+5A= (n.31246+5A=) c.31294+5A= (n.31294+5A=) c.13469-46355A= (n.13469-46355A=) c.13328-46355A= (n.13328-46355A=) c.31249+5A= (n.31249+5A=) c.28468+5A= (n.28468+5A=) c.31147+381A= (n.31147+381A=) c.13424-46355A= (n.13424-46355A=) c.30898+1141A= (n.30898+1141A=) | |
2 | g.178688672_178688673insCCC | CA2577173458 | TTN | c.28465+4_28465+5insGGG (n.28465+4_28465+5insGGG) c.13859-46356_13859-46355insGGG (n.13859-46356_13859-46355insGGG) c.13658-46356_13658-46355insGGG (n.13658-46356_13658-46355insGGG) c.1729+380_1729+381insGGG (n.1729+380_1729+381insGGG) c.13283-46356_13283-46355insGGG (n.13283-46356_13283-46355insGGG) c.32197+4_32197+5insGGG (n.32197+4_32197+5insGGG) c.31246+4_31246+5insGGG (n.31246+4_31246+5insGGG) c.31294+4_31294+5insGGG (n.31294+4_31294+5insGGG) c.13469-46356_13469-46355insGGG (n.13469-46356_13469-46355insGGG) c.13328-46356_13328-46355insGGG (n.13328-46356_13328-46355insGGG) c.31249+4_31249+5insGGG (n.31249+4_31249+5insGGG) c.28468+4_28468+5insGGG (n.28468+4_28468+5insGGG) c.31147+380_31147+381insGGG (n.31147+380_31147+381insGGG) c.13424-46356_13424-46355insGGG (n.13424-46356_13424-46355insGGG) c.30898+1140_30898+1141insGGG (n.30898+1140_30898+1141insGGG) | |
2 | g.178688673A>C | CA2577173459 | TTN | c.28465+4T>G (n.28465+4T>G) c.13859-46356T>G (n.13859-46356T>G) c.13658-46356T>G (n.13658-46356T>G) c.1729+380T>G (n.1729+380T>G) c.13283-46356T>G (n.13283-46356T>G) c.32197+4T>G (n.32197+4T>G) c.31246+4T>G (n.31246+4T>G) c.31294+4T>G (n.31294+4T>G) c.13469-46356T>G (n.13469-46356T>G) c.13328-46356T>G (n.13328-46356T>G) c.31249+4T>G (n.31249+4T>G) c.28468+4T>G (n.28468+4T>G) c.31147+380T>G (n.31147+380T>G) c.13424-46356T>G (n.13424-46356T>G) c.30898+1140T>G (n.30898+1140T>G) | |
2 | g.178688673_178688675del | CA2662146554 | TTN | c.28465+2_28465+4del (n.28465+2_28465+4del) c.13859-46358_13859-46356del (n.13859-46358_13859-46356del) c.13658-46358_13658-46356del (n.13658-46358_13658-46356del) c.1729+378_1729+380del (n.1729+378_1729+380del) c.13283-46358_13283-46356del (n.13283-46358_13283-46356del) c.32197+2_32197+4del (n.32197+2_32197+4del) c.31246+2_31246+4del (n.31246+2_31246+4del) c.31294+2_31294+4del (n.31294+2_31294+4del) c.13469-46358_13469-46356del (n.13469-46358_13469-46356del) c.13328-46358_13328-46356del (n.13328-46358_13328-46356del) c.31249+2_31249+4del (n.31249+2_31249+4del) c.28468+2_28468+4del (n.28468+2_28468+4del) c.31147+378_31147+380del (n.31147+378_31147+380del) c.13424-46358_13424-46356del (n.13424-46358_13424-46356del) c.30898+1138_30898+1140del (n.30898+1138_30898+1140del) | gnomAD v4 |
2 | g.178688674T>C | CA1998707 | TTN | c.28465+3A>G (n.28465+3A>G) c.13859-46357A>G (n.13859-46357A>G) c.13658-46357A>G (n.13658-46357A>G) c.1729+379A>G (n.1729+379A>G) c.13283-46357A>G (n.13283-46357A>G) c.32197+3A>G (n.32197+3A>G) c.31246+3A>G (n.31246+3A>G) c.31294+3A>G (n.31294+3A>G) c.13469-46357A>G (n.13469-46357A>G) c.13328-46357A>G (n.13328-46357A>G) c.31249+3A>G (n.31249+3A>G) c.28468+3A>G (n.28468+3A>G) c.31147+379A>G (n.31147+379A>G) c.13424-46357A>G (n.13424-46357A>G) c.30898+1139A>G (n.30898+1139A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688674T= | CA1310579865 | TTN | c.28465+3A= (n.28465+3A=) c.13859-46357A= (n.13859-46357A=) c.13658-46357A= (n.13658-46357A=) c.1729+379A= (n.1729+379A=) c.13283-46357A= (n.13283-46357A=) c.32197+3A= (n.32197+3A=) c.31246+3A= (n.31246+3A=) c.31294+3A= (n.31294+3A=) c.13469-46357A= (n.13469-46357A=) c.13328-46357A= (n.13328-46357A=) c.31249+3A= (n.31249+3A=) c.28468+3A= (n.28468+3A=) c.31147+379A= (n.31147+379A=) c.13424-46357A= (n.13424-46357A=) c.30898+1139A= (n.30898+1139A=) | |
2 | g.178688675A>C | CA349552724 | TTN | c.28465+2T>G (n.28465+2T>G) c.13859-46358T>G (n.13859-46358T>G) c.13658-46358T>G (n.13658-46358T>G) c.1729+378T>G (n.1729+378T>G) c.13283-46358T>G (n.13283-46358T>G) c.32197+2T>G (n.32197+2T>G) c.31246+2T>G (n.31246+2T>G) c.31294+2T>G (n.31294+2T>G) c.13469-46358T>G (n.13469-46358T>G) c.13328-46358T>G (n.13328-46358T>G) c.31249+2T>G (n.31249+2T>G) c.28468+2T>G (n.28468+2T>G) c.31147+378T>G (n.31147+378T>G) c.13424-46358T>G (n.13424-46358T>G) c.30898+1138T>G (n.30898+1138T>G) | |
2 | g.178688675A>G | CA349552720 | TTN | c.28465+2T>C (n.28465+2T>C) c.13859-46358T>C (n.13859-46358T>C) c.13658-46358T>C (n.13658-46358T>C) c.1729+378T>C (n.1729+378T>C) c.13283-46358T>C (n.13283-46358T>C) c.32197+2T>C (n.32197+2T>C) c.31246+2T>C (n.31246+2T>C) c.31294+2T>C (n.31294+2T>C) c.13469-46358T>C (n.13469-46358T>C) c.13328-46358T>C (n.13328-46358T>C) c.31249+2T>C (n.31249+2T>C) c.28468+2T>C (n.28468+2T>C) c.31147+378T>C (n.31147+378T>C) c.13424-46358T>C (n.13424-46358T>C) c.30898+1138T>C (n.30898+1138T>C) | |
2 | g.178688675A>T | CA349552721 | TTN | c.28465+2T>A (n.28465+2T>A) c.13859-46358T>A (n.13859-46358T>A) c.13658-46358T>A (n.13658-46358T>A) c.1729+378T>A (n.1729+378T>A) c.13283-46358T>A (n.13283-46358T>A) c.32197+2T>A (n.32197+2T>A) c.31246+2T>A (n.31246+2T>A) c.31294+2T>A (n.31294+2T>A) c.13469-46358T>A (n.13469-46358T>A) c.13328-46358T>A (n.13328-46358T>A) c.31249+2T>A (n.31249+2T>A) c.28468+2T>A (n.28468+2T>A) c.31147+378T>A (n.31147+378T>A) c.13424-46358T>A (n.13424-46358T>A) c.30898+1138T>A (n.30898+1138T>A) | |
2 | g.178688676C>A | CA349552725 | TTN | c.28465+1G>T (n.28465+1G>T) c.13859-46359G>T (n.13859-46359G>T) c.13658-46359G>T (n.13658-46359G>T) c.1729+377G>T (n.1729+377G>T) c.13283-46359G>T (n.13283-46359G>T) c.32197+1G>T (n.32197+1G>T) c.31246+1G>T (n.31246+1G>T) c.31294+1G>T (n.31294+1G>T) c.13469-46359G>T (n.13469-46359G>T) c.13328-46359G>T (n.13328-46359G>T) c.31249+1G>T (n.31249+1G>T) c.28468+1G>T (n.28468+1G>T) c.31147+377G>T (n.31147+377G>T) c.13424-46359G>T (n.13424-46359G>T) c.30898+1137G>T (n.30898+1137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688676C= | CA1310579866 | TTN | c.28465+1G= (n.28465+1G=) c.13859-46359G= (n.13859-46359G=) c.13658-46359G= (n.13658-46359G=) c.1729+377G= (n.1729+377G=) c.13283-46359G= (n.13283-46359G=) c.32197+1G= (n.32197+1G=) c.31246+1G= (n.31246+1G=) c.31294+1G= (n.31294+1G=) c.13469-46359G= (n.13469-46359G=) c.13328-46359G= (n.13328-46359G=) c.31249+1G= (n.31249+1G=) c.28468+1G= (n.28468+1G=) c.31147+377G= (n.31147+377G=) c.13424-46359G= (n.13424-46359G=) c.30898+1137G= (n.30898+1137G=) | |
2 | g.178688676C>G | CA349552726 | TTN | c.28465+1G>C (n.28465+1G>C) c.13859-46359G>C (n.13859-46359G>C) c.13658-46359G>C (n.13658-46359G>C) c.1729+377G>C (n.1729+377G>C) c.13283-46359G>C (n.13283-46359G>C) c.32197+1G>C (n.32197+1G>C) c.31246+1G>C (n.31246+1G>C) c.31294+1G>C (n.31294+1G>C) c.13469-46359G>C (n.13469-46359G>C) c.13328-46359G>C (n.13328-46359G>C) c.31249+1G>C (n.31249+1G>C) c.28468+1G>C (n.28468+1G>C) c.31147+377G>C (n.31147+377G>C) c.13424-46359G>C (n.13424-46359G>C) c.30898+1137G>C (n.30898+1137G>C) | |
2 | g.178688676C>T | CA349552728 | TTN | c.28465+1G>A (n.28465+1G>A) c.13859-46359G>A (n.13859-46359G>A) c.13658-46359G>A (n.13658-46359G>A) c.1729+377G>A (n.1729+377G>A) c.13283-46359G>A (n.13283-46359G>A) c.32197+1G>A (n.32197+1G>A) c.31246+1G>A (n.31246+1G>A) c.31294+1G>A (n.31294+1G>A) c.13469-46359G>A (n.13469-46359G>A) c.13328-46359G>A (n.13328-46359G>A) c.31249+1G>A (n.31249+1G>A) c.28468+1G>A (n.28468+1G>A) c.31147+377G>A (n.31147+377G>A) c.13424-46359G>A (n.13424-46359G>A) c.30898+1137G>A (n.30898+1137G>A) | |
2 | g.178688677C>A | CA349552732 | TTN | c.28465G>T (p.Val9489Leu) c.13859-46360G>T (n.13859-46360G>T) c.13658-46360G>T (n.13658-46360G>T) c.1729+376G>T (n.1729+376G>T) c.13283-46360G>T (n.13283-46360G>T) c.32197G>T (p.Val10733Leu) c.31246G>T (p.Val10416Leu) c.31294G>T (p.Val10432Leu) c.13469-46360G>T (n.13469-46360G>T) c.13328-46360G>T (n.13328-46360G>T) c.31249G>T (p.Val10417Leu) c.28468G>T (p.Val9490Leu) c.31147+376G>T (n.31147+376G>T) c.13424-46360G>T (n.13424-46360G>T) c.30898+1136G>T (n.30898+1136G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178688677C>G | CA349552733 | TTN | c.28465G>C (p.Val9489Leu) c.13859-46360G>C (n.13859-46360G>C) c.13658-46360G>C (n.13658-46360G>C) c.1729+376G>C (n.1729+376G>C) c.13283-46360G>C (n.13283-46360G>C) c.32197G>C (p.Val10733Leu) c.31246G>C (p.Val10416Leu) c.31294G>C (p.Val10432Leu) c.13469-46360G>C (n.13469-46360G>C) c.13328-46360G>C (n.13328-46360G>C) c.31249G>C (p.Val10417Leu) c.28468G>C (p.Val9490Leu) c.31147+376G>C (n.31147+376G>C) c.13424-46360G>C (n.13424-46360G>C) c.30898+1136G>C (n.30898+1136G>C) | |
2 | g.178688677C>T | CA349552734 | TTN | c.28465G>A (p.Val9489Ile) c.13859-46360G>A (n.13859-46360G>A) c.13658-46360G>A (n.13658-46360G>A) c.1729+376G>A (n.1729+376G>A) c.13283-46360G>A (n.13283-46360G>A) c.32197G>A (p.Val10733Ile) c.31246G>A (p.Val10416Ile) c.31294G>A (p.Val10432Ile) c.13469-46360G>A (n.13469-46360G>A) c.13328-46360G>A (n.13328-46360G>A) c.31249G>A (p.Val10417Ile) c.28468G>A (p.Val9490Ile) c.31147+376G>A (n.31147+376G>A) c.13424-46360G>A (n.13424-46360G>A) c.30898+1136G>A (n.30898+1136G>A) | |
2 | g.178688677_178688678insCCTGAC | CA2662146561 | TTN | c.28465_28465+1insTCAGGG (p.Val9489_Ser9490insArgVal) c.13859-46360_13859-46359insTCAGGG (n.13859-46360_13859-46359insTCAGGG) c.13658-46360_13658-46359insTCAGGG (n.13658-46360_13658-46359insTCAGGG) c.1729+376_1729+377insTCAGGG (n.1729+376_1729+377insTCAGGG) c.13283-46360_13283-46359insTCAGGG (n.13283-46360_13283-46359insTCAGGG) c.32197_32197+1insTCAGGG (p.Val10733_Ser10734insArgVal) c.31246_31246+1insTCAGGG (p.Val10416_Ser10417insArgVal) c.31294_31294+1insTCAGGG (p.Val10432_Ser10433insArgVal) c.13469-46360_13469-46359insTCAGGG (n.13469-46360_13469-46359insTCAGGG) c.13328-46360_13328-46359insTCAGGG (n.13328-46360_13328-46359insTCAGGG) c.31249_31249+1insTCAGGG (p.Val10417_Ser10418insArgVal) c.28468_28468+1insTCAGGG (p.Val9490_Ser9491insArgVal) c.31147+376_31147+377insTCAGGG (n.31147+376_31147+377insTCAGGG) c.13424-46360_13424-46359insTCAGGG (n.13424-46360_13424-46359insTCAGGG) c.30898+1136_30898+1137insTCAGGG (n.30898+1136_30898+1137insTCAGGG) | gnomAD v4 |