Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178635341G>TCA2662135812TTNc.34181-37C>A (n.34181-37C>A)
c.15266-37C>A (n.15266-37C>A)
c.15065-37C>A (n.15065-37C>A)
c.14690-37C>A (n.14690-37C>A)
c.41885-37C>A (n.41885-37C>A)
c.36962-37C>A (n.36962-37C>A)
c.40982-37C>A (n.40982-37C>A)
c.14876-37C>A (n.14876-37C>A)
c.14735-37C>A (n.14735-37C>A)
c.40778-37C>A (n.40778-37C>A)
c.36176-37C>A (n.36176-37C>A)
c.36173-37C>A (n.36173-37C>A)
c.33215-37C>A (n.33215-37C>A)
c.14831-37C>A (n.14831-37C>A)
c.36326-37C>A (n.36326-37C>A)
c.36323-37C>A (n.36323-37C>A)
c.35756-37C>A (n.35756-37C>A)
c.33098-37C>A (n.33098-37C>A)
c.33017-37C>A (n.33017-37C>A)
c.14780-37C>A (n.14780-37C>A)
c.4634-37C>A (n.4634-37C>A)
 gnomAD v4
2g.178635343C=CA1310557904TTNc.34181-39G= (n.34181-39G=)
c.15266-39G= (n.15266-39G=)
c.15065-39G= (n.15065-39G=)
c.14690-39G= (n.14690-39G=)
c.41885-39G= (n.41885-39G=)
c.36962-39G= (n.36962-39G=)
c.40982-39G= (n.40982-39G=)
c.14876-39G= (n.14876-39G=)
c.14735-39G= (n.14735-39G=)
c.40778-39G= (n.40778-39G=)
c.36176-39G= (n.36176-39G=)
c.36173-39G= (n.36173-39G=)
c.33215-39G= (n.33215-39G=)
c.14831-39G= (n.14831-39G=)
c.36326-39G= (n.36326-39G=)
c.36323-39G= (n.36323-39G=)
c.35756-39G= (n.35756-39G=)
c.33098-39G= (n.33098-39G=)
c.33017-39G= (n.33017-39G=)
c.14780-39G= (n.14780-39G=)
c.4634-39G= (n.4634-39G=)
2g.178635343C>GCA2545774128TTNc.34181-39G>C (n.34181-39G>C)
c.15266-39G>C (n.15266-39G>C)
c.15065-39G>C (n.15065-39G>C)
c.14690-39G>C (n.14690-39G>C)
c.41885-39G>C (n.41885-39G>C)
c.36962-39G>C (n.36962-39G>C)
c.40982-39G>C (n.40982-39G>C)
c.14876-39G>C (n.14876-39G>C)
c.14735-39G>C (n.14735-39G>C)
c.40778-39G>C (n.40778-39G>C)
c.36176-39G>C (n.36176-39G>C)
c.36173-39G>C (n.36173-39G>C)
c.33215-39G>C (n.33215-39G>C)
c.14831-39G>C (n.14831-39G>C)
c.36326-39G>C (n.36326-39G>C)
c.36323-39G>C (n.36323-39G>C)
c.35756-39G>C (n.35756-39G>C)
c.33098-39G>C (n.33098-39G>C)
c.33017-39G>C (n.33017-39G>C)
c.14780-39G>C (n.14780-39G>C)
c.4634-39G>C (n.4634-39G>C)
2g.178635343C>TCA1996193TTNc.34181-39G>A (n.34181-39G>A)
c.15266-39G>A (n.15266-39G>A)
c.15065-39G>A (n.15065-39G>A)
c.14690-39G>A (n.14690-39G>A)
c.41885-39G>A (n.41885-39G>A)
c.36962-39G>A (n.36962-39G>A)
c.40982-39G>A (n.40982-39G>A)
c.14876-39G>A (n.14876-39G>A)
c.14735-39G>A (n.14735-39G>A)
c.40778-39G>A (n.40778-39G>A)
c.36176-39G>A (n.36176-39G>A)
c.36173-39G>A (n.36173-39G>A)
c.33215-39G>A (n.33215-39G>A)
c.14831-39G>A (n.14831-39G>A)
c.36326-39G>A (n.36326-39G>A)
c.36323-39G>A (n.36323-39G>A)
c.35756-39G>A (n.35756-39G>A)
c.33098-39G>A (n.33098-39G>A)
c.33017-39G>A (n.33017-39G>A)
c.14780-39G>A (n.14780-39G>A)
c.4634-39G>A (n.4634-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635344A=CA1310557905TTNc.34181-40T= (n.34181-40T=)
c.15266-40T= (n.15266-40T=)
c.15065-40T= (n.15065-40T=)
c.14690-40T= (n.14690-40T=)
c.41885-40T= (n.41885-40T=)
c.36962-40T= (n.36962-40T=)
c.40982-40T= (n.40982-40T=)
c.14876-40T= (n.14876-40T=)
c.14735-40T= (n.14735-40T=)
c.40778-40T= (n.40778-40T=)
c.36176-40T= (n.36176-40T=)
c.36173-40T= (n.36173-40T=)
c.33215-40T= (n.33215-40T=)
c.14831-40T= (n.14831-40T=)
c.36326-40T= (n.36326-40T=)
c.36323-40T= (n.36323-40T=)
c.35756-40T= (n.35756-40T=)
c.33098-40T= (n.33098-40T=)
c.33017-40T= (n.33017-40T=)
c.14780-40T= (n.14780-40T=)
c.4634-40T= (n.4634-40T=)
2g.178635344A>TCA1996194TTNc.34181-40T>A (n.34181-40T>A)
c.15266-40T>A (n.15266-40T>A)
c.15065-40T>A (n.15065-40T>A)
c.14690-40T>A (n.14690-40T>A)
c.41885-40T>A (n.41885-40T>A)
c.36962-40T>A (n.36962-40T>A)
c.40982-40T>A (n.40982-40T>A)
c.14876-40T>A (n.14876-40T>A)
c.14735-40T>A (n.14735-40T>A)
c.40778-40T>A (n.40778-40T>A)
c.36176-40T>A (n.36176-40T>A)
c.36173-40T>A (n.36173-40T>A)
c.33215-40T>A (n.33215-40T>A)
c.14831-40T>A (n.14831-40T>A)
c.36326-40T>A (n.36326-40T>A)
c.36323-40T>A (n.36323-40T>A)
c.35756-40T>A (n.35756-40T>A)
c.33098-40T>A (n.33098-40T>A)
c.33017-40T>A (n.33017-40T>A)
c.14780-40T>A (n.14780-40T>A)
c.4634-40T>A (n.4634-40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635345A>CCA2701299758TTNc.34181-41T>G (n.34181-41T>G)
c.15266-41T>G (n.15266-41T>G)
c.15065-41T>G (n.15065-41T>G)
c.14690-41T>G (n.14690-41T>G)
c.41885-41T>G (n.41885-41T>G)
c.36962-41T>G (n.36962-41T>G)
c.40982-41T>G (n.40982-41T>G)
c.14876-41T>G (n.14876-41T>G)
c.14735-41T>G (n.14735-41T>G)
c.40778-41T>G (n.40778-41T>G)
c.36176-41T>G (n.36176-41T>G)
c.36173-41T>G (n.36173-41T>G)
c.33215-41T>G (n.33215-41T>G)
c.14831-41T>G (n.14831-41T>G)
c.36326-41T>G (n.36326-41T>G)
c.36323-41T>G (n.36323-41T>G)
c.35756-41T>G (n.35756-41T>G)
c.33098-41T>G (n.33098-41T>G)
c.33017-41T>G (n.33017-41T>G)
c.14780-41T>G (n.14780-41T>G)
c.4634-41T>G (n.4634-41T>G)
 dbSNP
2g.178635347C=CA1310557906TTNc.34181-43G= (n.34181-43G=)
c.15266-43G= (n.15266-43G=)
c.15065-43G= (n.15065-43G=)
c.14690-43G= (n.14690-43G=)
c.41885-43G= (n.41885-43G=)
c.36962-43G= (n.36962-43G=)
c.40982-43G= (n.40982-43G=)
c.14876-43G= (n.14876-43G=)
c.14735-43G= (n.14735-43G=)
c.40778-43G= (n.40778-43G=)
c.36176-43G= (n.36176-43G=)
c.36173-43G= (n.36173-43G=)
c.33215-43G= (n.33215-43G=)
c.14831-43G= (n.14831-43G=)
c.36326-43G= (n.36326-43G=)
c.36323-43G= (n.36323-43G=)
c.35756-43G= (n.35756-43G=)
c.33098-43G= (n.33098-43G=)
c.33017-43G= (n.33017-43G=)
c.14780-43G= (n.14780-43G=)
c.4634-43G= (n.4634-43G=)
2g.178635347C>GCA761291362TTNc.34181-43G>C (n.34181-43G>C)
c.15266-43G>C (n.15266-43G>C)
c.15065-43G>C (n.15065-43G>C)
c.14690-43G>C (n.14690-43G>C)
c.41885-43G>C (n.41885-43G>C)
c.36962-43G>C (n.36962-43G>C)
c.40982-43G>C (n.40982-43G>C)
c.14876-43G>C (n.14876-43G>C)
c.14735-43G>C (n.14735-43G>C)
c.40778-43G>C (n.40778-43G>C)
c.36176-43G>C (n.36176-43G>C)
c.36173-43G>C (n.36173-43G>C)
c.33215-43G>C (n.33215-43G>C)
c.14831-43G>C (n.14831-43G>C)
c.36326-43G>C (n.36326-43G>C)
c.36323-43G>C (n.36323-43G>C)
c.35756-43G>C (n.35756-43G>C)
c.33098-43G>C (n.33098-43G>C)
c.33017-43G>C (n.33017-43G>C)
c.14780-43G>C (n.14780-43G>C)
c.4634-43G>C (n.4634-43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178635347C>TCA1310557907TTNc.34181-43G>A (n.34181-43G>A)
c.15266-43G>A (n.15266-43G>A)
c.15065-43G>A (n.15065-43G>A)
c.14690-43G>A (n.14690-43G>A)
c.41885-43G>A (n.41885-43G>A)
c.36962-43G>A (n.36962-43G>A)
c.40982-43G>A (n.40982-43G>A)
c.14876-43G>A (n.14876-43G>A)
c.14735-43G>A (n.14735-43G>A)
c.40778-43G>A (n.40778-43G>A)
c.36176-43G>A (n.36176-43G>A)
c.36173-43G>A (n.36173-43G>A)
c.33215-43G>A (n.33215-43G>A)
c.14831-43G>A (n.14831-43G>A)
c.36326-43G>A (n.36326-43G>A)
c.36323-43G>A (n.36323-43G>A)
c.35756-43G>A (n.35756-43G>A)
c.33098-43G>A (n.33098-43G>A)
c.33017-43G>A (n.33017-43G>A)
c.14780-43G>A (n.14780-43G>A)
c.4634-43G>A (n.4634-43G>A)
 dbSNP
2g.178635348C=CA1310557908TTNc.34181-44G= (n.34181-44G=)
c.15266-44G= (n.15266-44G=)
c.15065-44G= (n.15065-44G=)
c.14690-44G= (n.14690-44G=)
c.41885-44G= (n.41885-44G=)
c.36962-44G= (n.36962-44G=)
c.40982-44G= (n.40982-44G=)
c.14876-44G= (n.14876-44G=)
c.14735-44G= (n.14735-44G=)
c.40778-44G= (n.40778-44G=)
c.36176-44G= (n.36176-44G=)
c.36173-44G= (n.36173-44G=)
c.33215-44G= (n.33215-44G=)
c.14831-44G= (n.14831-44G=)
c.36326-44G= (n.36326-44G=)
c.36323-44G= (n.36323-44G=)
c.35756-44G= (n.35756-44G=)
c.33098-44G= (n.33098-44G=)
c.33017-44G= (n.33017-44G=)
c.14780-44G= (n.14780-44G=)
c.4634-44G= (n.4634-44G=)
2g.178635348C>TCA1310557909TTNc.34181-44G>A (n.34181-44G>A)
c.15266-44G>A (n.15266-44G>A)
c.15065-44G>A (n.15065-44G>A)
c.14690-44G>A (n.14690-44G>A)
c.41885-44G>A (n.41885-44G>A)
c.36962-44G>A (n.36962-44G>A)
c.40982-44G>A (n.40982-44G>A)
c.14876-44G>A (n.14876-44G>A)
c.14735-44G>A (n.14735-44G>A)
c.40778-44G>A (n.40778-44G>A)
c.36176-44G>A (n.36176-44G>A)
c.36173-44G>A (n.36173-44G>A)
c.33215-44G>A (n.33215-44G>A)
c.14831-44G>A (n.14831-44G>A)
c.36326-44G>A (n.36326-44G>A)
c.36323-44G>A (n.36323-44G>A)
c.35756-44G>A (n.35756-44G>A)
c.33098-44G>A (n.33098-44G>A)
c.33017-44G>A (n.33017-44G>A)
c.14780-44G>A (n.14780-44G>A)
c.4634-44G>A (n.4634-44G>A)
 dbSNP
2g.178635349_178635350insCCCCAAACACACCCAACACCA2753331728TTNc.34181-46_34181-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.34181-46_34181-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.15266-46_15266-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.15266-46_15266-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.15065-46_15065-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.15065-46_15065-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.14690-46_14690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14690-46_14690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.41885-46_41885-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.41885-46_41885-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.36962-46_36962-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36962-46_36962-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.40982-46_40982-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.40982-46_40982-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.14876-46_14876-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14876-46_14876-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.14735-46_14735-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14735-46_14735-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.40778-46_40778-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.40778-46_40778-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.36176-46_36176-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36176-46_36176-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.36173-46_36173-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36173-46_36173-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.33215-46_33215-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.33215-46_33215-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.14831-46_14831-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14831-46_14831-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.36326-46_36326-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36326-46_36326-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.36323-46_36323-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36323-46_36323-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.35756-46_35756-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.35756-46_35756-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.33098-46_33098-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.33098-46_33098-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.33017-46_33017-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.33017-46_33017-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.14780-46_14780-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14780-46_14780-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.4634-46_4634-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.4634-46_4634-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG)
2g.178635350A=CA1310557910TTNc.34181-46T= (n.34181-46T=)
c.15266-46T= (n.15266-46T=)
c.15065-46T= (n.15065-46T=)
c.14690-46T= (n.14690-46T=)
c.41885-46T= (n.41885-46T=)
c.36962-46T= (n.36962-46T=)
c.40982-46T= (n.40982-46T=)
c.14876-46T= (n.14876-46T=)
c.14735-46T= (n.14735-46T=)
c.40778-46T= (n.40778-46T=)
c.36176-46T= (n.36176-46T=)
c.36173-46T= (n.36173-46T=)
c.33215-46T= (n.33215-46T=)
c.14831-46T= (n.14831-46T=)
c.36326-46T= (n.36326-46T=)
c.36323-46T= (n.36323-46T=)
c.35756-46T= (n.35756-46T=)
c.33098-46T= (n.33098-46T=)
c.33017-46T= (n.33017-46T=)
c.14780-46T= (n.14780-46T=)
c.4634-46T= (n.4634-46T=)
2g.178635350A>GCA1996195TTNc.34181-46T>C (n.34181-46T>C)
c.15266-46T>C (n.15266-46T>C)
c.15065-46T>C (n.15065-46T>C)
c.14690-46T>C (n.14690-46T>C)
c.41885-46T>C (n.41885-46T>C)
c.36962-46T>C (n.36962-46T>C)
c.40982-46T>C (n.40982-46T>C)
c.14876-46T>C (n.14876-46T>C)
c.14735-46T>C (n.14735-46T>C)
c.40778-46T>C (n.40778-46T>C)
c.36176-46T>C (n.36176-46T>C)
c.36173-46T>C (n.36173-46T>C)
c.33215-46T>C (n.33215-46T>C)
c.14831-46T>C (n.14831-46T>C)
c.36326-46T>C (n.36326-46T>C)
c.36323-46T>C (n.36323-46T>C)
c.35756-46T>C (n.35756-46T>C)
c.33098-46T>C (n.33098-46T>C)
c.33017-46T>C (n.33017-46T>C)
c.14780-46T>C (n.14780-46T>C)
c.4634-46T>C (n.4634-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635351C=CA1310557911TTNc.34181-47G= (n.34181-47G=)
c.15266-47G= (n.15266-47G=)
c.15065-47G= (n.15065-47G=)
c.14690-47G= (n.14690-47G=)
c.41885-47G= (n.41885-47G=)
c.36962-47G= (n.36962-47G=)
c.40982-47G= (n.40982-47G=)
c.14876-47G= (n.14876-47G=)
c.14735-47G= (n.14735-47G=)
c.40778-47G= (n.40778-47G=)
c.36176-47G= (n.36176-47G=)
c.36173-47G= (n.36173-47G=)
c.33215-47G= (n.33215-47G=)
c.14831-47G= (n.14831-47G=)
c.36326-47G= (n.36326-47G=)
c.36323-47G= (n.36323-47G=)
c.35756-47G= (n.35756-47G=)
c.33098-47G= (n.33098-47G=)
c.33017-47G= (n.33017-47G=)
c.14780-47G= (n.14780-47G=)
c.4634-47G= (n.4634-47G=)
2g.178635351C>TCA1996196TTNc.34181-47G>A (n.34181-47G>A)
c.15266-47G>A (n.15266-47G>A)
c.15065-47G>A (n.15065-47G>A)
c.14690-47G>A (n.14690-47G>A)
c.41885-47G>A (n.41885-47G>A)
c.36962-47G>A (n.36962-47G>A)
c.40982-47G>A (n.40982-47G>A)
c.14876-47G>A (n.14876-47G>A)
c.14735-47G>A (n.14735-47G>A)
c.40778-47G>A (n.40778-47G>A)
c.36176-47G>A (n.36176-47G>A)
c.36173-47G>A (n.36173-47G>A)
c.33215-47G>A (n.33215-47G>A)
c.14831-47G>A (n.14831-47G>A)
c.36326-47G>A (n.36326-47G>A)
c.36323-47G>A (n.36323-47G>A)
c.35756-47G>A (n.35756-47G>A)
c.33098-47G>A (n.33098-47G>A)
c.33017-47G>A (n.33017-47G>A)
c.14780-47G>A (n.14780-47G>A)
c.4634-47G>A (n.4634-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635352G>ACA538436048TTNc.34181-48C>T (n.34181-48C>T)
c.15266-48C>T (n.15266-48C>T)
c.15065-48C>T (n.15065-48C>T)
c.14690-48C>T (n.14690-48C>T)
c.41885-48C>T (n.41885-48C>T)
c.36962-48C>T (n.36962-48C>T)
c.40982-48C>T (n.40982-48C>T)
c.14876-48C>T (n.14876-48C>T)
c.14735-48C>T (n.14735-48C>T)
c.40778-48C>T (n.40778-48C>T)
c.36176-48C>T (n.36176-48C>T)
c.36173-48C>T (n.36173-48C>T)
c.33215-48C>T (n.33215-48C>T)
c.14831-48C>T (n.14831-48C>T)
c.36326-48C>T (n.36326-48C>T)
c.36323-48C>T (n.36323-48C>T)
c.35756-48C>T (n.35756-48C>T)
c.33098-48C>T (n.33098-48C>T)
c.33017-48C>T (n.33017-48C>T)
c.14780-48C>T (n.14780-48C>T)
c.4634-48C>T (n.4634-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635352G=CA1310557912TTNc.34181-48C= (n.34181-48C=)
c.15266-48C= (n.15266-48C=)
c.15065-48C= (n.15065-48C=)
c.14690-48C= (n.14690-48C=)
c.41885-48C= (n.41885-48C=)
c.36962-48C= (n.36962-48C=)
c.40982-48C= (n.40982-48C=)
c.14876-48C= (n.14876-48C=)
c.14735-48C= (n.14735-48C=)
c.40778-48C= (n.40778-48C=)
c.36176-48C= (n.36176-48C=)
c.36173-48C= (n.36173-48C=)
c.33215-48C= (n.33215-48C=)
c.14831-48C= (n.14831-48C=)
c.36326-48C= (n.36326-48C=)
c.36323-48C= (n.36323-48C=)
c.35756-48C= (n.35756-48C=)
c.33098-48C= (n.33098-48C=)
c.33017-48C= (n.33017-48C=)
c.14780-48C= (n.14780-48C=)
c.4634-48C= (n.4634-48C=)
2g.178635352G>TCA2662135820TTNc.34181-48C>A (n.34181-48C>A)
c.15266-48C>A (n.15266-48C>A)
c.15065-48C>A (n.15065-48C>A)
c.14690-48C>A (n.14690-48C>A)
c.41885-48C>A (n.41885-48C>A)
c.36962-48C>A (n.36962-48C>A)
c.40982-48C>A (n.40982-48C>A)
c.14876-48C>A (n.14876-48C>A)
c.14735-48C>A (n.14735-48C>A)
c.40778-48C>A (n.40778-48C>A)
c.36176-48C>A (n.36176-48C>A)
c.36173-48C>A (n.36173-48C>A)
c.33215-48C>A (n.33215-48C>A)
c.14831-48C>A (n.14831-48C>A)
c.36326-48C>A (n.36326-48C>A)
c.36323-48C>A (n.36323-48C>A)
c.35756-48C>A (n.35756-48C>A)
c.33098-48C>A (n.33098-48C>A)
c.33017-48C>A (n.33017-48C>A)
c.14780-48C>A (n.14780-48C>A)
c.4634-48C>A (n.4634-48C>A)
 gnomAD v4
2g.178635356C>TCA2662135821TTNc.34181-52G>A (n.34181-52G>A)
c.15266-52G>A (n.15266-52G>A)
c.15065-52G>A (n.15065-52G>A)
c.14690-52G>A (n.14690-52G>A)
c.41885-52G>A (n.41885-52G>A)
c.36962-52G>A (n.36962-52G>A)
c.40982-52G>A (n.40982-52G>A)
c.14876-52G>A (n.14876-52G>A)
c.14735-52G>A (n.14735-52G>A)
c.40778-52G>A (n.40778-52G>A)
c.36176-52G>A (n.36176-52G>A)
c.36173-52G>A (n.36173-52G>A)
c.33215-52G>A (n.33215-52G>A)
c.14831-52G>A (n.14831-52G>A)
c.36326-52G>A (n.36326-52G>A)
c.36323-52G>A (n.36323-52G>A)
c.35756-52G>A (n.35756-52G>A)
c.33098-52G>A (n.33098-52G>A)
c.33017-52G>A (n.33017-52G>A)
c.14780-52G>A (n.14780-52G>A)
c.4634-52G>A (n.4634-52G>A)
 gnomAD v4
2g.178635357T>CCA2662135823TTNc.34181-53A>G (n.34181-53A>G)
c.15266-53A>G (n.15266-53A>G)
c.15065-53A>G (n.15065-53A>G)
c.14690-53A>G (n.14690-53A>G)
c.41885-53A>G (n.41885-53A>G)
c.36962-53A>G (n.36962-53A>G)
c.40982-53A>G (n.40982-53A>G)
c.14876-53A>G (n.14876-53A>G)
c.14735-53A>G (n.14735-53A>G)
c.40778-53A>G (n.40778-53A>G)
c.36176-53A>G (n.36176-53A>G)
c.36173-53A>G (n.36173-53A>G)
c.33215-53A>G (n.33215-53A>G)
c.14831-53A>G (n.14831-53A>G)
c.36326-53A>G (n.36326-53A>G)
c.36323-53A>G (n.36323-53A>G)
c.35756-53A>G (n.35756-53A>G)
c.33098-53A>G (n.33098-53A>G)
c.33017-53A>G (n.33017-53A>G)
c.14780-53A>G (n.14780-53A>G)
c.4634-53A>G (n.4634-53A>G)
 gnomAD v4
2g.178635359dupCA2662135822TTNc.34181-53dup (n.34181-53dup)
c.15266-53dup (n.15266-53dup)
c.15065-53dup (n.15065-53dup)
c.14690-53dup (n.14690-53dup)
c.41885-53dup (n.41885-53dup)
c.36962-53dup (n.36962-53dup)
c.40982-53dup (n.40982-53dup)
c.14876-53dup (n.14876-53dup)
c.14735-53dup (n.14735-53dup)
c.40778-53dup (n.40778-53dup)
c.36176-53dup (n.36176-53dup)
c.36173-53dup (n.36173-53dup)
c.33215-53dup (n.33215-53dup)
c.14831-53dup (n.14831-53dup)
c.36326-53dup (n.36326-53dup)
c.36323-53dup (n.36323-53dup)
c.35756-53dup (n.35756-53dup)
c.33098-53dup (n.33098-53dup)
c.33017-53dup (n.33017-53dup)
c.14780-53dup (n.14780-53dup)
c.4634-53dup (n.4634-53dup)
 gnomAD v4
2g.178635360G>ACA2662135825TTNc.34181-56C>T (n.34181-56C>T)
c.15266-56C>T (n.15266-56C>T)
c.15065-56C>T (n.15065-56C>T)
c.14690-56C>T (n.14690-56C>T)
c.41885-56C>T (n.41885-56C>T)
c.36962-56C>T (n.36962-56C>T)
c.40982-56C>T (n.40982-56C>T)
c.14876-56C>T (n.14876-56C>T)
c.14735-56C>T (n.14735-56C>T)
c.40778-56C>T (n.40778-56C>T)
c.36176-56C>T (n.36176-56C>T)
c.36173-56C>T (n.36173-56C>T)
c.33215-56C>T (n.33215-56C>T)
c.14831-56C>T (n.14831-56C>T)
c.36326-56C>T (n.36326-56C>T)
c.36323-56C>T (n.36323-56C>T)
c.35756-56C>T (n.35756-56C>T)
c.33098-56C>T (n.33098-56C>T)
c.33017-56C>T (n.33017-56C>T)
c.14780-56C>T (n.14780-56C>T)
c.4634-56C>T (n.4634-56C>T)
 gnomAD v4
2g.178635361delCA2662135826TTNc.34181-57del (n.34181-57del)
c.15266-57del (n.15266-57del)
c.15065-57del (n.15065-57del)
c.14690-57del (n.14690-57del)
c.41885-57del (n.41885-57del)
c.36962-57del (n.36962-57del)
c.40982-57del (n.40982-57del)
c.14876-57del (n.14876-57del)
c.14735-57del (n.14735-57del)
c.40778-57del (n.40778-57del)
c.36176-57del (n.36176-57del)
c.36173-57del (n.36173-57del)
c.33215-57del (n.33215-57del)
c.14831-57del (n.14831-57del)
c.36326-57del (n.36326-57del)
c.36323-57del (n.36323-57del)
c.35756-57del (n.35756-57del)
c.33098-57del (n.33098-57del)
c.33017-57del (n.33017-57del)
c.14780-57del (n.14780-57del)
c.4634-57del (n.4634-57del)
 gnomAD v4
2g.178635363T>CCA538436049TTNc.34181-59A>G (n.34181-59A>G)
c.15266-59A>G (n.15266-59A>G)
c.15065-59A>G (n.15065-59A>G)
c.14690-59A>G (n.14690-59A>G)
c.41885-59A>G (n.41885-59A>G)
c.36962-59A>G (n.36962-59A>G)
c.40982-59A>G (n.40982-59A>G)
c.14876-59A>G (n.14876-59A>G)
c.14735-59A>G (n.14735-59A>G)
c.40778-59A>G (n.40778-59A>G)
c.36176-59A>G (n.36176-59A>G)
c.36173-59A>G (n.36173-59A>G)
c.33215-59A>G (n.33215-59A>G)
c.14831-59A>G (n.14831-59A>G)
c.36326-59A>G (n.36326-59A>G)
c.36323-59A>G (n.36323-59A>G)
c.35756-59A>G (n.35756-59A>G)
c.33098-59A>G (n.33098-59A>G)
c.33017-59A>G (n.33017-59A>G)
c.14780-59A>G (n.14780-59A>G)
c.4634-59A>G (n.4634-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635363T=CA1310557913TTNc.34181-59A= (n.34181-59A=)
c.15266-59A= (n.15266-59A=)
c.15065-59A= (n.15065-59A=)
c.14690-59A= (n.14690-59A=)
c.41885-59A= (n.41885-59A=)
c.36962-59A= (n.36962-59A=)
c.40982-59A= (n.40982-59A=)
c.14876-59A= (n.14876-59A=)
c.14735-59A= (n.14735-59A=)
c.40778-59A= (n.40778-59A=)
c.36176-59A= (n.36176-59A=)
c.36173-59A= (n.36173-59A=)
c.33215-59A= (n.33215-59A=)
c.14831-59A= (n.14831-59A=)
c.36326-59A= (n.36326-59A=)
c.36323-59A= (n.36323-59A=)
c.35756-59A= (n.35756-59A=)
c.33098-59A= (n.33098-59A=)
c.33017-59A= (n.33017-59A=)
c.14780-59A= (n.14780-59A=)
c.4634-59A= (n.4634-59A=)
2g.178635366A>GCA2662135827TTNc.34181-62T>C (n.34181-62T>C)
c.15266-62T>C (n.15266-62T>C)
c.15065-62T>C (n.15065-62T>C)
c.14690-62T>C (n.14690-62T>C)
c.41885-62T>C (n.41885-62T>C)
c.36962-62T>C (n.36962-62T>C)
c.40982-62T>C (n.40982-62T>C)
c.14876-62T>C (n.14876-62T>C)
c.14735-62T>C (n.14735-62T>C)
c.40778-62T>C (n.40778-62T>C)
c.36176-62T>C (n.36176-62T>C)
c.36173-62T>C (n.36173-62T>C)
c.33215-62T>C (n.33215-62T>C)
c.14831-62T>C (n.14831-62T>C)
c.36326-62T>C (n.36326-62T>C)
c.36323-62T>C (n.36323-62T>C)
c.35756-62T>C (n.35756-62T>C)
c.33098-62T>C (n.33098-62T>C)
c.33017-62T>C (n.33017-62T>C)
c.14780-62T>C (n.14780-62T>C)
c.4634-62T>C (n.4634-62T>C)
 gnomAD v4
2g.178635367T>CCA61006010TTNc.34181-63A>G (n.34181-63A>G)
c.15266-63A>G (n.15266-63A>G)
c.15065-63A>G (n.15065-63A>G)
c.14690-63A>G (n.14690-63A>G)
c.41885-63A>G (n.41885-63A>G)
c.36962-63A>G (n.36962-63A>G)
c.40982-63A>G (n.40982-63A>G)
c.14876-63A>G (n.14876-63A>G)
c.14735-63A>G (n.14735-63A>G)
c.40778-63A>G (n.40778-63A>G)
c.36176-63A>G (n.36176-63A>G)
c.36173-63A>G (n.36173-63A>G)
c.33215-63A>G (n.33215-63A>G)
c.14831-63A>G (n.14831-63A>G)
c.36326-63A>G (n.36326-63A>G)
c.36323-63A>G (n.36323-63A>G)
c.35756-63A>G (n.35756-63A>G)
c.33098-63A>G (n.33098-63A>G)
c.33017-63A>G (n.33017-63A>G)
c.14780-63A>G (n.14780-63A>G)
c.4634-63A>G (n.4634-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635367T=CA1310557914TTNc.34181-63A= (n.34181-63A=)
c.15266-63A= (n.15266-63A=)
c.15065-63A= (n.15065-63A=)
c.14690-63A= (n.14690-63A=)
c.41885-63A= (n.41885-63A=)
c.36962-63A= (n.36962-63A=)
c.40982-63A= (n.40982-63A=)
c.14876-63A= (n.14876-63A=)
c.14735-63A= (n.14735-63A=)
c.40778-63A= (n.40778-63A=)
c.36176-63A= (n.36176-63A=)
c.36173-63A= (n.36173-63A=)
c.33215-63A= (n.33215-63A=)
c.14831-63A= (n.14831-63A=)
c.36326-63A= (n.36326-63A=)
c.36323-63A= (n.36323-63A=)
c.35756-63A= (n.35756-63A=)
c.33098-63A= (n.33098-63A=)
c.33017-63A= (n.33017-63A=)
c.14780-63A= (n.14780-63A=)
c.4634-63A= (n.4634-63A=)
2g.178635368G>ACA2662135828TTNc.34181-64C>T (n.34181-64C>T)
c.15266-64C>T (n.15266-64C>T)
c.15065-64C>T (n.15065-64C>T)
c.14690-64C>T (n.14690-64C>T)
c.41885-64C>T (n.41885-64C>T)
c.36962-64C>T (n.36962-64C>T)
c.40982-64C>T (n.40982-64C>T)
c.14876-64C>T (n.14876-64C>T)
c.14735-64C>T (n.14735-64C>T)
c.40778-64C>T (n.40778-64C>T)
c.36176-64C>T (n.36176-64C>T)
c.36173-64C>T (n.36173-64C>T)
c.33215-64C>T (n.33215-64C>T)
c.14831-64C>T (n.14831-64C>T)
c.36326-64C>T (n.36326-64C>T)
c.36323-64C>T (n.36323-64C>T)
c.35756-64C>T (n.35756-64C>T)
c.33098-64C>T (n.33098-64C>T)
c.33017-64C>T (n.33017-64C>T)
c.14780-64C>T (n.14780-64C>T)
c.4634-64C>T (n.4634-64C>T)
 gnomAD v4
2g.178635370G>ACA2662135829TTNc.34181-66C>T (n.34181-66C>T)
c.15266-66C>T (n.15266-66C>T)
c.15065-66C>T (n.15065-66C>T)
c.14690-66C>T (n.14690-66C>T)
c.41885-66C>T (n.41885-66C>T)
c.36962-66C>T (n.36962-66C>T)
c.40982-66C>T (n.40982-66C>T)
c.14876-66C>T (n.14876-66C>T)
c.14735-66C>T (n.14735-66C>T)
c.40778-66C>T (n.40778-66C>T)
c.36176-66C>T (n.36176-66C>T)
c.36173-66C>T (n.36173-66C>T)
c.33215-66C>T (n.33215-66C>T)
c.14831-66C>T (n.14831-66C>T)
c.36326-66C>T (n.36326-66C>T)
c.36323-66C>T (n.36323-66C>T)
c.35756-66C>T (n.35756-66C>T)
c.33098-66C>T (n.33098-66C>T)
c.33017-66C>T (n.33017-66C>T)
c.14780-66C>T (n.14780-66C>T)
c.4634-66C>T (n.4634-66C>T)
 gnomAD v4
2g.178635374delCA2753331737TTNc.34181-67del (n.34181-67del)
c.15266-67del (n.15266-67del)
c.15065-67del (n.15065-67del)
c.14690-67del (n.14690-67del)
c.41885-67del (n.41885-67del)
c.36962-67del (n.36962-67del)
c.40982-67del (n.40982-67del)
c.14876-67del (n.14876-67del)
c.14735-67del (n.14735-67del)
c.40778-67del (n.40778-67del)
c.36176-67del (n.36176-67del)
c.36173-67del (n.36173-67del)
c.33215-67del (n.33215-67del)
c.14831-67del (n.14831-67del)
c.36326-67del (n.36326-67del)
c.36323-67del (n.36323-67del)
c.35756-67del (n.35756-67del)
c.33098-67del (n.33098-67del)
c.33017-67del (n.33017-67del)
c.14780-67del (n.14780-67del)
c.4634-67del (n.4634-67del)
2g.178635372T>GCA2753331740TTNc.34181-68A>C (n.34181-68A>C)
c.15266-68A>C (n.15266-68A>C)
c.15065-68A>C (n.15065-68A>C)
c.14690-68A>C (n.14690-68A>C)
c.41885-68A>C (n.41885-68A>C)
c.36962-68A>C (n.36962-68A>C)
c.40982-68A>C (n.40982-68A>C)
c.14876-68A>C (n.14876-68A>C)
c.14735-68A>C (n.14735-68A>C)
c.40778-68A>C (n.40778-68A>C)
c.36176-68A>C (n.36176-68A>C)
c.36173-68A>C (n.36173-68A>C)
c.33215-68A>C (n.33215-68A>C)
c.14831-68A>C (n.14831-68A>C)
c.36326-68A>C (n.36326-68A>C)
c.36323-68A>C (n.36323-68A>C)
c.35756-68A>C (n.35756-68A>C)
c.33098-68A>C (n.33098-68A>C)
c.33017-68A>C (n.33017-68A>C)
c.14780-68A>C (n.14780-68A>C)
c.4634-68A>C (n.4634-68A>C)
2g.178635373T>CCA61006011TTNc.34180+67A>G (n.34180+67A>G)
c.15265+67A>G (n.15265+67A>G)
c.15064+67A>G (n.15064+67A>G)
c.14689+67A>G (n.14689+67A>G)
c.41884+67A>G (n.41884+67A>G)
c.36961+67A>G (n.36961+67A>G)
c.40981+67A>G (n.40981+67A>G)
c.14875+67A>G (n.14875+67A>G)
c.14734+67A>G (n.14734+67A>G)
c.40777+67A>G (n.40777+67A>G)
c.36175+67A>G (n.36175+67A>G)
c.36172+67A>G (n.36172+67A>G)
c.33214+67A>G (n.33214+67A>G)
c.14830+67A>G (n.14830+67A>G)
c.36325+67A>G (n.36325+67A>G)
c.36322+67A>G (n.36322+67A>G)
c.35755+67A>G (n.35755+67A>G)
c.33097+67A>G (n.33097+67A>G)
c.33016+67A>G (n.33016+67A>G)
c.14779+67A>G (n.14779+67A>G)
c.4633+67A>G (n.4633+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635373T=CA1310557915TTNc.34180+67A= (n.34180+67A=)
c.15265+67A= (n.15265+67A=)
c.15064+67A= (n.15064+67A=)
c.14689+67A= (n.14689+67A=)
c.41884+67A= (n.41884+67A=)
c.36961+67A= (n.36961+67A=)
c.40981+67A= (n.40981+67A=)
c.14875+67A= (n.14875+67A=)
c.14734+67A= (n.14734+67A=)
c.40777+67A= (n.40777+67A=)
c.36175+67A= (n.36175+67A=)
c.36172+67A= (n.36172+67A=)
c.33214+67A= (n.33214+67A=)
c.14830+67A= (n.14830+67A=)
c.36325+67A= (n.36325+67A=)
c.36322+67A= (n.36322+67A=)
c.35755+67A= (n.35755+67A=)
c.33097+67A= (n.33097+67A=)
c.33016+67A= (n.33016+67A=)
c.14779+67A= (n.14779+67A=)
c.4633+67A= (n.4633+67A=)
2g.178635374T>CCA61006013TTNc.34180+66A>G (n.34180+66A>G)
c.15265+66A>G (n.15265+66A>G)
c.15064+66A>G (n.15064+66A>G)
c.14689+66A>G (n.14689+66A>G)
c.41884+66A>G (n.41884+66A>G)
c.36961+66A>G (n.36961+66A>G)
c.40981+66A>G (n.40981+66A>G)
c.14875+66A>G (n.14875+66A>G)
c.14734+66A>G (n.14734+66A>G)
c.40777+66A>G (n.40777+66A>G)
c.36175+66A>G (n.36175+66A>G)
c.36172+66A>G (n.36172+66A>G)
c.33214+66A>G (n.33214+66A>G)
c.14830+66A>G (n.14830+66A>G)
c.36325+66A>G (n.36325+66A>G)
c.36322+66A>G (n.36322+66A>G)
c.35755+66A>G (n.35755+66A>G)
c.33097+66A>G (n.33097+66A>G)
c.33016+66A>G (n.33016+66A>G)
c.14779+66A>G (n.14779+66A>G)
c.4633+66A>G (n.4633+66A>G)
 dbSNP
2g.178635374T>GCA2753331771TTNc.34180+66A>C (n.34180+66A>C)
c.15265+66A>C (n.15265+66A>C)
c.15064+66A>C (n.15064+66A>C)
c.14689+66A>C (n.14689+66A>C)
c.41884+66A>C (n.41884+66A>C)
c.36961+66A>C (n.36961+66A>C)
c.40981+66A>C (n.40981+66A>C)
c.14875+66A>C (n.14875+66A>C)
c.14734+66A>C (n.14734+66A>C)
c.40777+66A>C (n.40777+66A>C)
c.36175+66A>C (n.36175+66A>C)
c.36172+66A>C (n.36172+66A>C)
c.33214+66A>C (n.33214+66A>C)
c.14830+66A>C (n.14830+66A>C)
c.36325+66A>C (n.36325+66A>C)
c.36322+66A>C (n.36322+66A>C)
c.35755+66A>C (n.35755+66A>C)
c.33097+66A>C (n.33097+66A>C)
c.33016+66A>C (n.33016+66A>C)
c.14779+66A>C (n.14779+66A>C)
c.4633+66A>C (n.4633+66A>C)
2g.178635374T=CA1310557916TTNc.34180+66A= (n.34180+66A=)
c.15265+66A= (n.15265+66A=)
c.15064+66A= (n.15064+66A=)
c.14689+66A= (n.14689+66A=)
c.41884+66A= (n.41884+66A=)
c.36961+66A= (n.36961+66A=)
c.40981+66A= (n.40981+66A=)
c.14875+66A= (n.14875+66A=)
c.14734+66A= (n.14734+66A=)
c.40777+66A= (n.40777+66A=)
c.36175+66A= (n.36175+66A=)
c.36172+66A= (n.36172+66A=)
c.33214+66A= (n.33214+66A=)
c.14830+66A= (n.14830+66A=)
c.36325+66A= (n.36325+66A=)
c.36322+66A= (n.36322+66A=)
c.35755+66A= (n.35755+66A=)
c.33097+66A= (n.33097+66A=)
c.33016+66A= (n.33016+66A=)
c.14779+66A= (n.14779+66A=)
c.4633+66A= (n.4633+66A=)
2g.178635375G>TCA2662135830TTNc.34180+65C>A (n.34180+65C>A)
c.15265+65C>A (n.15265+65C>A)
c.15064+65C>A (n.15064+65C>A)
c.14689+65C>A (n.14689+65C>A)
c.41884+65C>A (n.41884+65C>A)
c.36961+65C>A (n.36961+65C>A)
c.40981+65C>A (n.40981+65C>A)
c.14875+65C>A (n.14875+65C>A)
c.14734+65C>A (n.14734+65C>A)
c.40777+65C>A (n.40777+65C>A)
c.36175+65C>A (n.36175+65C>A)
c.36172+65C>A (n.36172+65C>A)
c.33214+65C>A (n.33214+65C>A)
c.14830+65C>A (n.14830+65C>A)
c.36325+65C>A (n.36325+65C>A)
c.36322+65C>A (n.36322+65C>A)
c.35755+65C>A (n.35755+65C>A)
c.33097+65C>A (n.33097+65C>A)
c.33016+65C>A (n.33016+65C>A)
c.14779+65C>A (n.14779+65C>A)
c.4633+65C>A (n.4633+65C>A)
 gnomAD v4
2g.178635376G>ACA1039714199TTNc.34180+64C>T (n.34180+64C>T)
c.15265+64C>T (n.15265+64C>T)
c.15064+64C>T (n.15064+64C>T)
c.14689+64C>T (n.14689+64C>T)
c.41884+64C>T (n.41884+64C>T)
c.36961+64C>T (n.36961+64C>T)
c.40981+64C>T (n.40981+64C>T)
c.14875+64C>T (n.14875+64C>T)
c.14734+64C>T (n.14734+64C>T)
c.40777+64C>T (n.40777+64C>T)
c.36175+64C>T (n.36175+64C>T)
c.36172+64C>T (n.36172+64C>T)
c.33214+64C>T (n.33214+64C>T)
c.14830+64C>T (n.14830+64C>T)
c.36325+64C>T (n.36325+64C>T)
c.36322+64C>T (n.36322+64C>T)
c.35755+64C>T (n.35755+64C>T)
c.33097+64C>T (n.33097+64C>T)
c.33016+64C>T (n.33016+64C>T)
c.14779+64C>T (n.14779+64C>T)
c.4633+64C>T (n.4633+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635376G>CCA2662135831TTNc.34180+64C>G (n.34180+64C>G)
c.15265+64C>G (n.15265+64C>G)
c.15064+64C>G (n.15064+64C>G)
c.14689+64C>G (n.14689+64C>G)
c.41884+64C>G (n.41884+64C>G)
c.36961+64C>G (n.36961+64C>G)
c.40981+64C>G (n.40981+64C>G)
c.14875+64C>G (n.14875+64C>G)
c.14734+64C>G (n.14734+64C>G)
c.40777+64C>G (n.40777+64C>G)
c.36175+64C>G (n.36175+64C>G)
c.36172+64C>G (n.36172+64C>G)
c.33214+64C>G (n.33214+64C>G)
c.14830+64C>G (n.14830+64C>G)
c.36325+64C>G (n.36325+64C>G)
c.36322+64C>G (n.36322+64C>G)
c.35755+64C>G (n.35755+64C>G)
c.33097+64C>G (n.33097+64C>G)
c.33016+64C>G (n.33016+64C>G)
c.14779+64C>G (n.14779+64C>G)
c.4633+64C>G (n.4633+64C>G)
 gnomAD v4
2g.178635376G=CA1310557917TTNc.34180+64C= (n.34180+64C=)
c.15265+64C= (n.15265+64C=)
c.15064+64C= (n.15064+64C=)
c.14689+64C= (n.14689+64C=)
c.41884+64C= (n.41884+64C=)
c.36961+64C= (n.36961+64C=)
c.40981+64C= (n.40981+64C=)
c.14875+64C= (n.14875+64C=)
c.14734+64C= (n.14734+64C=)
c.40777+64C= (n.40777+64C=)
c.36175+64C= (n.36175+64C=)
c.36172+64C= (n.36172+64C=)
c.33214+64C= (n.33214+64C=)
c.14830+64C= (n.14830+64C=)
c.36325+64C= (n.36325+64C=)
c.36322+64C= (n.36322+64C=)
c.35755+64C= (n.35755+64C=)
c.33097+64C= (n.33097+64C=)
c.33016+64C= (n.33016+64C=)
c.14779+64C= (n.14779+64C=)
c.4633+64C= (n.4633+64C=)
2g.178635377delCA2753331772TTNc.34180+63del (n.34180+63del)
c.15265+63del (n.15265+63del)
c.15064+63del (n.15064+63del)
c.14689+63del (n.14689+63del)
c.41884+63del (n.41884+63del)
c.36961+63del (n.36961+63del)
c.40981+63del (n.40981+63del)
c.14875+63del (n.14875+63del)
c.14734+63del (n.14734+63del)
c.40777+63del (n.40777+63del)
c.36175+63del (n.36175+63del)
c.36172+63del (n.36172+63del)
c.33214+63del (n.33214+63del)
c.14830+63del (n.14830+63del)
c.36325+63del (n.36325+63del)
c.36322+63del (n.36322+63del)
c.35755+63del (n.35755+63del)
c.33097+63del (n.33097+63del)
c.33016+63del (n.33016+63del)
c.14779+63del (n.14779+63del)
c.4633+63del (n.4633+63del)
2g.178635378_178635382dupCA2662135832TTNc.34180+59_34180+63dup (n.34180+59_34180+63dup)
c.15265+59_15265+63dup (n.15265+59_15265+63dup)
c.15064+59_15064+63dup (n.15064+59_15064+63dup)
c.14689+59_14689+63dup (n.14689+59_14689+63dup)
c.41884+59_41884+63dup (n.41884+59_41884+63dup)
c.36961+59_36961+63dup (n.36961+59_36961+63dup)
c.40981+59_40981+63dup (n.40981+59_40981+63dup)
c.14875+59_14875+63dup (n.14875+59_14875+63dup)
c.14734+59_14734+63dup (n.14734+59_14734+63dup)
c.40777+59_40777+63dup (n.40777+59_40777+63dup)
c.36175+59_36175+63dup (n.36175+59_36175+63dup)
c.36172+59_36172+63dup (n.36172+59_36172+63dup)
c.33214+59_33214+63dup (n.33214+59_33214+63dup)
c.14830+59_14830+63dup (n.14830+59_14830+63dup)
c.36325+59_36325+63dup (n.36325+59_36325+63dup)
c.36322+59_36322+63dup (n.36322+59_36322+63dup)
c.35755+59_35755+63dup (n.35755+59_35755+63dup)
c.33097+59_33097+63dup (n.33097+59_33097+63dup)
c.33016+59_33016+63dup (n.33016+59_33016+63dup)
c.14779+59_14779+63dup (n.14779+59_14779+63dup)
c.4633+59_4633+63dup (n.4633+59_4633+63dup)
 gnomAD v4
2g.178635378G>TCA2662135833TTNc.34180+62C>A (n.34180+62C>A)
c.15265+62C>A (n.15265+62C>A)
c.15064+62C>A (n.15064+62C>A)
c.14689+62C>A (n.14689+62C>A)
c.41884+62C>A (n.41884+62C>A)
c.36961+62C>A (n.36961+62C>A)
c.40981+62C>A (n.40981+62C>A)
c.14875+62C>A (n.14875+62C>A)
c.14734+62C>A (n.14734+62C>A)
c.40777+62C>A (n.40777+62C>A)
c.36175+62C>A (n.36175+62C>A)
c.36172+62C>A (n.36172+62C>A)
c.33214+62C>A (n.33214+62C>A)
c.14830+62C>A (n.14830+62C>A)
c.36325+62C>A (n.36325+62C>A)
c.36322+62C>A (n.36322+62C>A)
c.35755+62C>A (n.35755+62C>A)
c.33097+62C>A (n.33097+62C>A)
c.33016+62C>A (n.33016+62C>A)
c.14779+62C>A (n.14779+62C>A)
c.4633+62C>A (n.4633+62C>A)
 gnomAD v4
2g.178635379T>ACA1310557919TTNc.34180+61A>T (n.34180+61A>T)
c.15265+61A>T (n.15265+61A>T)
c.15064+61A>T (n.15064+61A>T)
c.14689+61A>T (n.14689+61A>T)
c.41884+61A>T (n.41884+61A>T)
c.36961+61A>T (n.36961+61A>T)
c.40981+61A>T (n.40981+61A>T)
c.14875+61A>T (n.14875+61A>T)
c.14734+61A>T (n.14734+61A>T)
c.40777+61A>T (n.40777+61A>T)
c.36175+61A>T (n.36175+61A>T)
c.36172+61A>T (n.36172+61A>T)
c.33214+61A>T (n.33214+61A>T)
c.14830+61A>T (n.14830+61A>T)
c.36325+61A>T (n.36325+61A>T)
c.36322+61A>T (n.36322+61A>T)
c.35755+61A>T (n.35755+61A>T)
c.33097+61A>T (n.33097+61A>T)
c.33016+61A>T (n.33016+61A>T)
c.14779+61A>T (n.14779+61A>T)
c.4633+61A>T (n.4633+61A>T)
 dbSNP
2g.178635379T=CA1310557918TTNc.34180+61A= (n.34180+61A=)
c.15265+61A= (n.15265+61A=)
c.15064+61A= (n.15064+61A=)
c.14689+61A= (n.14689+61A=)
c.41884+61A= (n.41884+61A=)
c.36961+61A= (n.36961+61A=)
c.40981+61A= (n.40981+61A=)
c.14875+61A= (n.14875+61A=)
c.14734+61A= (n.14734+61A=)
c.40777+61A= (n.40777+61A=)
c.36175+61A= (n.36175+61A=)
c.36172+61A= (n.36172+61A=)
c.33214+61A= (n.33214+61A=)
c.14830+61A= (n.14830+61A=)
c.36325+61A= (n.36325+61A=)
c.36322+61A= (n.36322+61A=)
c.35755+61A= (n.35755+61A=)
c.33097+61A= (n.33097+61A=)
c.33016+61A= (n.33016+61A=)
c.14779+61A= (n.14779+61A=)
c.4633+61A= (n.4633+61A=)
2g.178635380G>ACA2606717426TTNc.34180+60C>T (n.34180+60C>T)
c.15265+60C>T (n.15265+60C>T)
c.15064+60C>T (n.15064+60C>T)
c.14689+60C>T (n.14689+60C>T)
c.41884+60C>T (n.41884+60C>T)
c.36961+60C>T (n.36961+60C>T)
c.40981+60C>T (n.40981+60C>T)
c.14875+60C>T (n.14875+60C>T)
c.14734+60C>T (n.14734+60C>T)
c.40777+60C>T (n.40777+60C>T)
c.36175+60C>T (n.36175+60C>T)
c.36172+60C>T (n.36172+60C>T)
c.33214+60C>T (n.33214+60C>T)
c.14830+60C>T (n.14830+60C>T)
c.36325+60C>T (n.36325+60C>T)
c.36322+60C>T (n.36322+60C>T)
c.35755+60C>T (n.35755+60C>T)
c.33097+60C>T (n.33097+60C>T)
c.33016+60C>T (n.33016+60C>T)
c.14779+60C>T (n.14779+60C>T)
c.4633+60C>T (n.4633+60C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635383A=CA1310557921TTNc.34180+57T= (n.34180+57T=)
c.15265+57T= (n.15265+57T=)
c.15064+57T= (n.15064+57T=)
c.14689+57T= (n.14689+57T=)
c.41884+57T= (n.41884+57T=)
c.36961+57T= (n.36961+57T=)
c.40981+57T= (n.40981+57T=)
c.14875+57T= (n.14875+57T=)
c.14734+57T= (n.14734+57T=)
c.40777+57T= (n.40777+57T=)
c.36175+57T= (n.36175+57T=)
c.36172+57T= (n.36172+57T=)
c.33214+57T= (n.33214+57T=)
c.14830+57T= (n.14830+57T=)
c.36325+57T= (n.36325+57T=)
c.36322+57T= (n.36322+57T=)
c.35755+57T= (n.35755+57T=)
c.33097+57T= (n.33097+57T=)
c.33016+57T= (n.33016+57T=)
c.14779+57T= (n.14779+57T=)
c.4633+57T= (n.4633+57T=)
2g.178635383A>TCA61006015TTNc.34180+57T>A (n.34180+57T>A)
c.15265+57T>A (n.15265+57T>A)
c.15064+57T>A (n.15064+57T>A)
c.14689+57T>A (n.14689+57T>A)
c.41884+57T>A (n.41884+57T>A)
c.36961+57T>A (n.36961+57T>A)
c.40981+57T>A (n.40981+57T>A)
c.14875+57T>A (n.14875+57T>A)
c.14734+57T>A (n.14734+57T>A)
c.40777+57T>A (n.40777+57T>A)
c.36175+57T>A (n.36175+57T>A)
c.36172+57T>A (n.36172+57T>A)
c.33214+57T>A (n.33214+57T>A)
c.14830+57T>A (n.14830+57T>A)
c.36325+57T>A (n.36325+57T>A)
c.36322+57T>A (n.36322+57T>A)
c.35755+57T>A (n.35755+57T>A)
c.33097+57T>A (n.33097+57T>A)
c.33016+57T>A (n.33016+57T>A)
c.14779+57T>A (n.14779+57T>A)
c.4633+57T>A (n.4633+57T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635383_178635384delinsATCA1310557920TTNc.34180+56_34180+57delinsAT (n.34180+56_34180+57delinsAT)
c.15265+56_15265+57delinsAT (n.15265+56_15265+57delinsAT)
c.15064+56_15064+57delinsAT (n.15064+56_15064+57delinsAT)
c.14689+56_14689+57delinsAT (n.14689+56_14689+57delinsAT)
c.41884+56_41884+57delinsAT (n.41884+56_41884+57delinsAT)
c.36961+56_36961+57delinsAT (n.36961+56_36961+57delinsAT)
c.40981+56_40981+57delinsAT (n.40981+56_40981+57delinsAT)
c.14875+56_14875+57delinsAT (n.14875+56_14875+57delinsAT)
c.14734+56_14734+57delinsAT (n.14734+56_14734+57delinsAT)
c.40777+56_40777+57delinsAT (n.40777+56_40777+57delinsAT)
c.36175+56_36175+57delinsAT (n.36175+56_36175+57delinsAT)
c.36172+56_36172+57delinsAT (n.36172+56_36172+57delinsAT)
c.33214+56_33214+57delinsAT (n.33214+56_33214+57delinsAT)
c.14830+56_14830+57delinsAT (n.14830+56_14830+57delinsAT)
c.36325+56_36325+57delinsAT (n.36325+56_36325+57delinsAT)
c.36322+56_36322+57delinsAT (n.36322+56_36322+57delinsAT)
c.35755+56_35755+57delinsAT (n.35755+56_35755+57delinsAT)
c.33097+56_33097+57delinsAT (n.33097+56_33097+57delinsAT)
c.33016+56_33016+57delinsAT (n.33016+56_33016+57delinsAT)
c.14779+56_14779+57delinsAT (n.14779+56_14779+57delinsAT)
c.4633+56_4633+57delinsAT (n.4633+56_4633+57delinsAT)
2g.178635384T>CCA2577171568TTNc.34180+56A>G (n.34180+56A>G)
c.15265+56A>G (n.15265+56A>G)
c.15064+56A>G (n.15064+56A>G)
c.14689+56A>G (n.14689+56A>G)
c.41884+56A>G (n.41884+56A>G)
c.36961+56A>G (n.36961+56A>G)
c.40981+56A>G (n.40981+56A>G)
c.14875+56A>G (n.14875+56A>G)
c.14734+56A>G (n.14734+56A>G)
c.40777+56A>G (n.40777+56A>G)
c.36175+56A>G (n.36175+56A>G)
c.36172+56A>G (n.36172+56A>G)
c.33214+56A>G (n.33214+56A>G)
c.14830+56A>G (n.14830+56A>G)
c.36325+56A>G (n.36325+56A>G)
c.36322+56A>G (n.36322+56A>G)
c.35755+56A>G (n.35755+56A>G)
c.33097+56A>G (n.33097+56A>G)
c.33016+56A>G (n.33016+56A>G)
c.14779+56A>G (n.14779+56A>G)
c.4633+56A>G (n.4633+56A>G)
 gnomAD v4
2g.178635386delCA1039714200TTNc.34180+56del (n.34180+56del)
c.15265+56del (n.15265+56del)
c.15064+56del (n.15064+56del)
c.14689+56del (n.14689+56del)
c.41884+56del (n.41884+56del)
c.36961+56del (n.36961+56del)
c.40981+56del (n.40981+56del)
c.14875+56del (n.14875+56del)
c.14734+56del (n.14734+56del)
c.40777+56del (n.40777+56del)
c.36175+56del (n.36175+56del)
c.36172+56del (n.36172+56del)
c.33214+56del (n.33214+56del)
c.14830+56del (n.14830+56del)
c.36325+56del (n.36325+56del)
c.36322+56del (n.36322+56del)
c.35755+56del (n.35755+56del)
c.33097+56del (n.33097+56del)
c.33016+56del (n.33016+56del)
c.14779+56del (n.14779+56del)
c.4633+56del (n.4633+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635385T>CCA2662135834TTNc.34180+55A>G (n.34180+55A>G)
c.15265+55A>G (n.15265+55A>G)
c.15064+55A>G (n.15064+55A>G)
c.14689+55A>G (n.14689+55A>G)
c.41884+55A>G (n.41884+55A>G)
c.36961+55A>G (n.36961+55A>G)
c.40981+55A>G (n.40981+55A>G)
c.14875+55A>G (n.14875+55A>G)
c.14734+55A>G (n.14734+55A>G)
c.40777+55A>G (n.40777+55A>G)
c.36175+55A>G (n.36175+55A>G)
c.36172+55A>G (n.36172+55A>G)
c.33214+55A>G (n.33214+55A>G)
c.14830+55A>G (n.14830+55A>G)
c.36325+55A>G (n.36325+55A>G)
c.36322+55A>G (n.36322+55A>G)
c.35755+55A>G (n.35755+55A>G)
c.33097+55A>G (n.33097+55A>G)
c.33016+55A>G (n.33016+55A>G)
c.14779+55A>G (n.14779+55A>G)
c.4633+55A>G (n.4633+55A>G)
 gnomAD v4
2g.178635388G>ACA2753331778TTNc.34180+52C>T (n.34180+52C>T)
c.15265+52C>T (n.15265+52C>T)
c.15064+52C>T (n.15064+52C>T)
c.14689+52C>T (n.14689+52C>T)
c.41884+52C>T (n.41884+52C>T)
c.36961+52C>T (n.36961+52C>T)
c.40981+52C>T (n.40981+52C>T)
c.14875+52C>T (n.14875+52C>T)
c.14734+52C>T (n.14734+52C>T)
c.40777+52C>T (n.40777+52C>T)
c.36175+52C>T (n.36175+52C>T)
c.36172+52C>T (n.36172+52C>T)
c.33214+52C>T (n.33214+52C>T)
c.14830+52C>T (n.14830+52C>T)
c.36325+52C>T (n.36325+52C>T)
c.36322+52C>T (n.36322+52C>T)
c.35755+52C>T (n.35755+52C>T)
c.33097+52C>T (n.33097+52C>T)
c.33016+52C>T (n.33016+52C>T)
c.14779+52C>T (n.14779+52C>T)
c.4633+52C>T (n.4633+52C>T)
2g.178635388G>CCA761291363TTNc.34180+52C>G (n.34180+52C>G)
c.15265+52C>G (n.15265+52C>G)
c.15064+52C>G (n.15064+52C>G)
c.14689+52C>G (n.14689+52C>G)
c.41884+52C>G (n.41884+52C>G)
c.36961+52C>G (n.36961+52C>G)
c.40981+52C>G (n.40981+52C>G)
c.14875+52C>G (n.14875+52C>G)
c.14734+52C>G (n.14734+52C>G)
c.40777+52C>G (n.40777+52C>G)
c.36175+52C>G (n.36175+52C>G)
c.36172+52C>G (n.36172+52C>G)
c.33214+52C>G (n.33214+52C>G)
c.14830+52C>G (n.14830+52C>G)
c.36325+52C>G (n.36325+52C>G)
c.36322+52C>G (n.36322+52C>G)
c.35755+52C>G (n.35755+52C>G)
c.33097+52C>G (n.33097+52C>G)
c.33016+52C>G (n.33016+52C>G)
c.14779+52C>G (n.14779+52C>G)
c.4633+52C>G (n.4633+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178635388G=CA1310557922TTNc.34180+52C= (n.34180+52C=)
c.15265+52C= (n.15265+52C=)
c.15064+52C= (n.15064+52C=)
c.14689+52C= (n.14689+52C=)
c.41884+52C= (n.41884+52C=)
c.36961+52C= (n.36961+52C=)
c.40981+52C= (n.40981+52C=)
c.14875+52C= (n.14875+52C=)
c.14734+52C= (n.14734+52C=)
c.40777+52C= (n.40777+52C=)
c.36175+52C= (n.36175+52C=)
c.36172+52C= (n.36172+52C=)
c.33214+52C= (n.33214+52C=)
c.14830+52C= (n.14830+52C=)
c.36325+52C= (n.36325+52C=)
c.36322+52C= (n.36322+52C=)
c.35755+52C= (n.35755+52C=)
c.33097+52C= (n.33097+52C=)
c.33016+52C= (n.33016+52C=)
c.14779+52C= (n.14779+52C=)
c.4633+52C= (n.4633+52C=)
2g.178635392T>ACA2662135835TTNc.34180+48A>T (n.34180+48A>T)
c.15265+48A>T (n.15265+48A>T)
c.15064+48A>T (n.15064+48A>T)
c.14689+48A>T (n.14689+48A>T)
c.41884+48A>T (n.41884+48A>T)
c.36961+48A>T (n.36961+48A>T)
c.40981+48A>T (n.40981+48A>T)
c.14875+48A>T (n.14875+48A>T)
c.14734+48A>T (n.14734+48A>T)
c.40777+48A>T (n.40777+48A>T)
c.36175+48A>T (n.36175+48A>T)
c.36172+48A>T (n.36172+48A>T)
c.33214+48A>T (n.33214+48A>T)
c.14830+48A>T (n.14830+48A>T)
c.36325+48A>T (n.36325+48A>T)
c.36322+48A>T (n.36322+48A>T)
c.35755+48A>T (n.35755+48A>T)
c.33097+48A>T (n.33097+48A>T)
c.33016+48A>T (n.33016+48A>T)
c.14779+48A>T (n.14779+48A>T)
c.4633+48A>T (n.4633+48A>T)
 gnomAD v4
2g.178635393dupCA2662135836TTNc.34180+47dup (n.34180+47dup)
c.15265+47dup (n.15265+47dup)
c.15064+47dup (n.15064+47dup)
c.14689+47dup (n.14689+47dup)
c.41884+47dup (n.41884+47dup)
c.36961+47dup (n.36961+47dup)
c.40981+47dup (n.40981+47dup)
c.14875+47dup (n.14875+47dup)
c.14734+47dup (n.14734+47dup)
c.40777+47dup (n.40777+47dup)
c.36175+47dup (n.36175+47dup)
c.36172+47dup (n.36172+47dup)
c.33214+47dup (n.33214+47dup)
c.14830+47dup (n.14830+47dup)
c.36325+47dup (n.36325+47dup)
c.36322+47dup (n.36322+47dup)
c.35755+47dup (n.35755+47dup)
c.33097+47dup (n.33097+47dup)
c.33016+47dup (n.33016+47dup)
c.14779+47dup (n.14779+47dup)
c.4633+47dup (n.4633+47dup)
 gnomAD v4
2g.178635394C=CA1310557923TTNc.34180+46G= (n.34180+46G=)
c.15265+46G= (n.15265+46G=)
c.15064+46G= (n.15064+46G=)
c.14689+46G= (n.14689+46G=)
c.41884+46G= (n.41884+46G=)
c.36961+46G= (n.36961+46G=)
c.40981+46G= (n.40981+46G=)
c.14875+46G= (n.14875+46G=)
c.14734+46G= (n.14734+46G=)
c.40777+46G= (n.40777+46G=)
c.36175+46G= (n.36175+46G=)
c.36172+46G= (n.36172+46G=)
c.33214+46G= (n.33214+46G=)
c.14830+46G= (n.14830+46G=)
c.36325+46G= (n.36325+46G=)
c.36322+46G= (n.36322+46G=)
c.35755+46G= (n.35755+46G=)
c.33097+46G= (n.33097+46G=)
c.33016+46G= (n.33016+46G=)
c.14779+46G= (n.14779+46G=)
c.4633+46G= (n.4633+46G=)
2g.178635394C>TCA61006016TTNc.34180+46G>A (n.34180+46G>A)
c.15265+46G>A (n.15265+46G>A)
c.15064+46G>A (n.15064+46G>A)
c.14689+46G>A (n.14689+46G>A)
c.41884+46G>A (n.41884+46G>A)
c.36961+46G>A (n.36961+46G>A)
c.40981+46G>A (n.40981+46G>A)
c.14875+46G>A (n.14875+46G>A)
c.14734+46G>A (n.14734+46G>A)
c.40777+46G>A (n.40777+46G>A)
c.36175+46G>A (n.36175+46G>A)
c.36172+46G>A (n.36172+46G>A)
c.33214+46G>A (n.33214+46G>A)
c.14830+46G>A (n.14830+46G>A)
c.36325+46G>A (n.36325+46G>A)
c.36322+46G>A (n.36322+46G>A)
c.35755+46G>A (n.35755+46G>A)
c.33097+46G>A (n.33097+46G>A)
c.33016+46G>A (n.33016+46G>A)
c.14779+46G>A (n.14779+46G>A)
c.4633+46G>A (n.4633+46G>A)
 dbSNP
2g.178635395A=CA1310557924TTNc.34180+45T= (n.34180+45T=)
c.15265+45T= (n.15265+45T=)
c.15064+45T= (n.15064+45T=)
c.14689+45T= (n.14689+45T=)
c.41884+45T= (n.41884+45T=)
c.36961+45T= (n.36961+45T=)
c.40981+45T= (n.40981+45T=)
c.14875+45T= (n.14875+45T=)
c.14734+45T= (n.14734+45T=)
c.40777+45T= (n.40777+45T=)
c.36175+45T= (n.36175+45T=)
c.36172+45T= (n.36172+45T=)
c.33214+45T= (n.33214+45T=)
c.14830+45T= (n.14830+45T=)
c.36325+45T= (n.36325+45T=)
c.36322+45T= (n.36322+45T=)
c.35755+45T= (n.35755+45T=)
c.33097+45T= (n.33097+45T=)
c.33016+45T= (n.33016+45T=)
c.14779+45T= (n.14779+45T=)
c.4633+45T= (n.4633+45T=)
2g.178635395A>GCA538436037TTNc.34180+45T>C (n.34180+45T>C)
c.15265+45T>C (n.15265+45T>C)
c.15064+45T>C (n.15064+45T>C)
c.14689+45T>C (n.14689+45T>C)
c.41884+45T>C (n.41884+45T>C)
c.36961+45T>C (n.36961+45T>C)
c.40981+45T>C (n.40981+45T>C)
c.14875+45T>C (n.14875+45T>C)
c.14734+45T>C (n.14734+45T>C)
c.40777+45T>C (n.40777+45T>C)
c.36175+45T>C (n.36175+45T>C)
c.36172+45T>C (n.36172+45T>C)
c.33214+45T>C (n.33214+45T>C)
c.14830+45T>C (n.14830+45T>C)
c.36325+45T>C (n.36325+45T>C)
c.36322+45T>C (n.36322+45T>C)
c.35755+45T>C (n.35755+45T>C)
c.33097+45T>C (n.33097+45T>C)
c.33016+45T>C (n.33016+45T>C)
c.14779+45T>C (n.14779+45T>C)
c.4633+45T>C (n.4633+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635397A=CA1310557925TTNc.34180+43T= (n.34180+43T=)
c.15265+43T= (n.15265+43T=)
c.15064+43T= (n.15064+43T=)
c.14689+43T= (n.14689+43T=)
c.41884+43T= (n.41884+43T=)
c.36961+43T= (n.36961+43T=)
c.40981+43T= (n.40981+43T=)
c.14875+43T= (n.14875+43T=)
c.14734+43T= (n.14734+43T=)
c.40777+43T= (n.40777+43T=)
c.36175+43T= (n.36175+43T=)
c.36172+43T= (n.36172+43T=)
c.33214+43T= (n.33214+43T=)
c.14830+43T= (n.14830+43T=)
c.36325+43T= (n.36325+43T=)
c.36322+43T= (n.36322+43T=)
c.35755+43T= (n.35755+43T=)
c.33097+43T= (n.33097+43T=)
c.33016+43T= (n.33016+43T=)
c.14779+43T= (n.14779+43T=)
c.4633+43T= (n.4633+43T=)
2g.178635397A>GCA61006017TTNc.34180+43T>C (n.34180+43T>C)
c.15265+43T>C (n.15265+43T>C)
c.15064+43T>C (n.15064+43T>C)
c.14689+43T>C (n.14689+43T>C)
c.41884+43T>C (n.41884+43T>C)
c.36961+43T>C (n.36961+43T>C)
c.40981+43T>C (n.40981+43T>C)
c.14875+43T>C (n.14875+43T>C)
c.14734+43T>C (n.14734+43T>C)
c.40777+43T>C (n.40777+43T>C)
c.36175+43T>C (n.36175+43T>C)
c.36172+43T>C (n.36172+43T>C)
c.33214+43T>C (n.33214+43T>C)
c.14830+43T>C (n.14830+43T>C)
c.36325+43T>C (n.36325+43T>C)
c.36322+43T>C (n.36322+43T>C)
c.35755+43T>C (n.35755+43T>C)
c.33097+43T>C (n.33097+43T>C)
c.33016+43T>C (n.33016+43T>C)
c.14779+43T>C (n.14779+43T>C)
c.4633+43T>C (n.4633+43T>C)
 dbSNP
2g.178635398T>ACA1996197TTNc.34180+42A>T (n.34180+42A>T)
c.15265+42A>T (n.15265+42A>T)
c.15064+42A>T (n.15064+42A>T)
c.14689+42A>T (n.14689+42A>T)
c.41884+42A>T (n.41884+42A>T)
c.36961+42A>T (n.36961+42A>T)
c.40981+42A>T (n.40981+42A>T)
c.14875+42A>T (n.14875+42A>T)
c.14734+42A>T (n.14734+42A>T)
c.40777+42A>T (n.40777+42A>T)
c.36175+42A>T (n.36175+42A>T)
c.36172+42A>T (n.36172+42A>T)
c.33214+42A>T (n.33214+42A>T)
c.14830+42A>T (n.14830+42A>T)
c.36325+42A>T (n.36325+42A>T)
c.36322+42A>T (n.36322+42A>T)
c.35755+42A>T (n.35755+42A>T)
c.33097+42A>T (n.33097+42A>T)
c.33016+42A>T (n.33016+42A>T)
c.14779+42A>T (n.14779+42A>T)
c.4633+42A>T (n.4633+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635398T=CA1310557926TTNc.34180+42A= (n.34180+42A=)
c.15265+42A= (n.15265+42A=)
c.15064+42A= (n.15064+42A=)
c.14689+42A= (n.14689+42A=)
c.41884+42A= (n.41884+42A=)
c.36961+42A= (n.36961+42A=)
c.40981+42A= (n.40981+42A=)
c.14875+42A= (n.14875+42A=)
c.14734+42A= (n.14734+42A=)
c.40777+42A= (n.40777+42A=)
c.36175+42A= (n.36175+42A=)
c.36172+42A= (n.36172+42A=)
c.33214+42A= (n.33214+42A=)
c.14830+42A= (n.14830+42A=)
c.36325+42A= (n.36325+42A=)
c.36322+42A= (n.36322+42A=)
c.35755+42A= (n.35755+42A=)
c.33097+42A= (n.33097+42A=)
c.33016+42A= (n.33016+42A=)
c.14779+42A= (n.14779+42A=)
c.4633+42A= (n.4633+42A=)
2g.178635400C>ACA538436038TTNc.34180+40G>T (n.34180+40G>T)
c.15265+40G>T (n.15265+40G>T)
c.15064+40G>T (n.15064+40G>T)
c.14689+40G>T (n.14689+40G>T)
c.41884+40G>T (n.41884+40G>T)
c.36961+40G>T (n.36961+40G>T)
c.40981+40G>T (n.40981+40G>T)
c.14875+40G>T (n.14875+40G>T)
c.14734+40G>T (n.14734+40G>T)
c.40777+40G>T (n.40777+40G>T)
c.36175+40G>T (n.36175+40G>T)
c.36172+40G>T (n.36172+40G>T)
c.33214+40G>T (n.33214+40G>T)
c.14830+40G>T (n.14830+40G>T)
c.36325+40G>T (n.36325+40G>T)
c.36322+40G>T (n.36322+40G>T)
c.35755+40G>T (n.35755+40G>T)
c.33097+40G>T (n.33097+40G>T)
c.33016+40G>T (n.33016+40G>T)
c.14779+40G>T (n.14779+40G>T)
c.4633+40G>T (n.4633+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635400C=CA1310557927TTNc.34180+40G= (n.34180+40G=)
c.15265+40G= (n.15265+40G=)
c.15064+40G= (n.15064+40G=)
c.14689+40G= (n.14689+40G=)
c.41884+40G= (n.41884+40G=)
c.36961+40G= (n.36961+40G=)
c.40981+40G= (n.40981+40G=)
c.14875+40G= (n.14875+40G=)
c.14734+40G= (n.14734+40G=)
c.40777+40G= (n.40777+40G=)
c.36175+40G= (n.36175+40G=)
c.36172+40G= (n.36172+40G=)
c.33214+40G= (n.33214+40G=)
c.14830+40G= (n.14830+40G=)
c.36325+40G= (n.36325+40G=)
c.36322+40G= (n.36322+40G=)
c.35755+40G= (n.35755+40G=)
c.33097+40G= (n.33097+40G=)
c.33016+40G= (n.33016+40G=)
c.14779+40G= (n.14779+40G=)
c.4633+40G= (n.4633+40G=)
2g.178635400C>GCA2753331786TTNc.34180+40G>C (n.34180+40G>C)
c.15265+40G>C (n.15265+40G>C)
c.15064+40G>C (n.15064+40G>C)
c.14689+40G>C (n.14689+40G>C)
c.41884+40G>C (n.41884+40G>C)
c.36961+40G>C (n.36961+40G>C)
c.40981+40G>C (n.40981+40G>C)
c.14875+40G>C (n.14875+40G>C)
c.14734+40G>C (n.14734+40G>C)
c.40777+40G>C (n.40777+40G>C)
c.36175+40G>C (n.36175+40G>C)
c.36172+40G>C (n.36172+40G>C)
c.33214+40G>C (n.33214+40G>C)
c.14830+40G>C (n.14830+40G>C)
c.36325+40G>C (n.36325+40G>C)
c.36322+40G>C (n.36322+40G>C)
c.35755+40G>C (n.35755+40G>C)
c.33097+40G>C (n.33097+40G>C)
c.33016+40G>C (n.33016+40G>C)
c.14779+40G>C (n.14779+40G>C)
c.4633+40G>C (n.4633+40G>C)
2g.178635400C>TCA1996198TTNc.34180+40G>A (n.34180+40G>A)
c.15265+40G>A (n.15265+40G>A)
c.15064+40G>A (n.15064+40G>A)
c.14689+40G>A (n.14689+40G>A)
c.41884+40G>A (n.41884+40G>A)
c.36961+40G>A (n.36961+40G>A)
c.40981+40G>A (n.40981+40G>A)
c.14875+40G>A (n.14875+40G>A)
c.14734+40G>A (n.14734+40G>A)
c.40777+40G>A (n.40777+40G>A)
c.36175+40G>A (n.36175+40G>A)
c.36172+40G>A (n.36172+40G>A)
c.33214+40G>A (n.33214+40G>A)
c.14830+40G>A (n.14830+40G>A)
c.36325+40G>A (n.36325+40G>A)
c.36322+40G>A (n.36322+40G>A)
c.35755+40G>A (n.35755+40G>A)
c.33097+40G>A (n.33097+40G>A)
c.33016+40G>A (n.33016+40G>A)
c.14779+40G>A (n.14779+40G>A)
c.4633+40G>A (n.4633+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635401G>ACA1996199TTNc.34180+39C>T (n.34180+39C>T)
c.15265+39C>T (n.15265+39C>T)
c.15064+39C>T (n.15064+39C>T)
c.14689+39C>T (n.14689+39C>T)
c.41884+39C>T (n.41884+39C>T)
c.36961+39C>T (n.36961+39C>T)
c.40981+39C>T (n.40981+39C>T)
c.14875+39C>T (n.14875+39C>T)
c.14734+39C>T (n.14734+39C>T)
c.40777+39C>T (n.40777+39C>T)
c.36175+39C>T (n.36175+39C>T)
c.36172+39C>T (n.36172+39C>T)
c.33214+39C>T (n.33214+39C>T)
c.14830+39C>T (n.14830+39C>T)
c.36325+39C>T (n.36325+39C>T)
c.36322+39C>T (n.36322+39C>T)
c.35755+39C>T (n.35755+39C>T)
c.33097+39C>T (n.33097+39C>T)
c.33016+39C>T (n.33016+39C>T)
c.14779+39C>T (n.14779+39C>T)
c.4633+39C>T (n.4633+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635401G=CA1310557928TTNc.34180+39C= (n.34180+39C=)
c.15265+39C= (n.15265+39C=)
c.15064+39C= (n.15064+39C=)
c.14689+39C= (n.14689+39C=)
c.41884+39C= (n.41884+39C=)
c.36961+39C= (n.36961+39C=)
c.40981+39C= (n.40981+39C=)
c.14875+39C= (n.14875+39C=)
c.14734+39C= (n.14734+39C=)
c.40777+39C= (n.40777+39C=)
c.36175+39C= (n.36175+39C=)
c.36172+39C= (n.36172+39C=)
c.33214+39C= (n.33214+39C=)
c.14830+39C= (n.14830+39C=)
c.36325+39C= (n.36325+39C=)
c.36322+39C= (n.36322+39C=)
c.35755+39C= (n.35755+39C=)
c.33097+39C= (n.33097+39C=)
c.33016+39C= (n.33016+39C=)
c.14779+39C= (n.14779+39C=)
c.4633+39C= (n.4633+39C=)
2g.178635401G>TCA2662135837TTNc.34180+39C>A (n.34180+39C>A)
c.15265+39C>A (n.15265+39C>A)
c.15064+39C>A (n.15064+39C>A)
c.14689+39C>A (n.14689+39C>A)
c.41884+39C>A (n.41884+39C>A)
c.36961+39C>A (n.36961+39C>A)
c.40981+39C>A (n.40981+39C>A)
c.14875+39C>A (n.14875+39C>A)
c.14734+39C>A (n.14734+39C>A)
c.40777+39C>A (n.40777+39C>A)
c.36175+39C>A (n.36175+39C>A)
c.36172+39C>A (n.36172+39C>A)
c.33214+39C>A (n.33214+39C>A)
c.14830+39C>A (n.14830+39C>A)
c.36325+39C>A (n.36325+39C>A)
c.36322+39C>A (n.36322+39C>A)
c.35755+39C>A (n.35755+39C>A)
c.33097+39C>A (n.33097+39C>A)
c.33016+39C>A (n.33016+39C>A)
c.14779+39C>A (n.14779+39C>A)
c.4633+39C>A (n.4633+39C>A)
 gnomAD v4
2g.178635402C=CA1310557929TTNc.34180+38G= (n.34180+38G=)
c.15265+38G= (n.15265+38G=)
c.15064+38G= (n.15064+38G=)
c.14689+38G= (n.14689+38G=)
c.41884+38G= (n.41884+38G=)
c.36961+38G= (n.36961+38G=)
c.40981+38G= (n.40981+38G=)
c.14875+38G= (n.14875+38G=)
c.14734+38G= (n.14734+38G=)
c.40777+38G= (n.40777+38G=)
c.36175+38G= (n.36175+38G=)
c.36172+38G= (n.36172+38G=)
c.33214+38G= (n.33214+38G=)
c.14830+38G= (n.14830+38G=)
c.36325+38G= (n.36325+38G=)
c.36322+38G= (n.36322+38G=)
c.35755+38G= (n.35755+38G=)
c.33097+38G= (n.33097+38G=)
c.33016+38G= (n.33016+38G=)
c.14779+38G= (n.14779+38G=)
c.4633+38G= (n.4633+38G=)
2g.178635402C>GCA761291364TTNc.34180+38G>C (n.34180+38G>C)
c.15265+38G>C (n.15265+38G>C)
c.15064+38G>C (n.15064+38G>C)
c.14689+38G>C (n.14689+38G>C)
c.41884+38G>C (n.41884+38G>C)
c.36961+38G>C (n.36961+38G>C)
c.40981+38G>C (n.40981+38G>C)
c.14875+38G>C (n.14875+38G>C)
c.14734+38G>C (n.14734+38G>C)
c.40777+38G>C (n.40777+38G>C)
c.36175+38G>C (n.36175+38G>C)
c.36172+38G>C (n.36172+38G>C)
c.33214+38G>C (n.33214+38G>C)
c.14830+38G>C (n.14830+38G>C)
c.36325+38G>C (n.36325+38G>C)
c.36322+38G>C (n.36322+38G>C)
c.35755+38G>C (n.35755+38G>C)
c.33097+38G>C (n.33097+38G>C)
c.33016+38G>C (n.33016+38G>C)
c.14779+38G>C (n.14779+38G>C)
c.4633+38G>C (n.4633+38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635403A=CA1310557930TTNc.34180+37T= (n.34180+37T=)
c.15265+37T= (n.15265+37T=)
c.15064+37T= (n.15064+37T=)
c.14689+37T= (n.14689+37T=)
c.41884+37T= (n.41884+37T=)
c.36961+37T= (n.36961+37T=)
c.40981+37T= (n.40981+37T=)
c.14875+37T= (n.14875+37T=)
c.14734+37T= (n.14734+37T=)
c.40777+37T= (n.40777+37T=)
c.36175+37T= (n.36175+37T=)
c.36172+37T= (n.36172+37T=)
c.33214+37T= (n.33214+37T=)
c.14830+37T= (n.14830+37T=)
c.36325+37T= (n.36325+37T=)
c.36322+37T= (n.36322+37T=)
c.35755+37T= (n.35755+37T=)
c.33097+37T= (n.33097+37T=)
c.33016+37T= (n.33016+37T=)
c.14779+37T= (n.14779+37T=)
c.4633+37T= (n.4633+37T=)
2g.178635403A>CCA1039714201TTNc.34180+37T>G (n.34180+37T>G)
c.15265+37T>G (n.15265+37T>G)
c.15064+37T>G (n.15064+37T>G)
c.14689+37T>G (n.14689+37T>G)
c.41884+37T>G (n.41884+37T>G)
c.36961+37T>G (n.36961+37T>G)
c.40981+37T>G (n.40981+37T>G)
c.14875+37T>G (n.14875+37T>G)
c.14734+37T>G (n.14734+37T>G)
c.40777+37T>G (n.40777+37T>G)
c.36175+37T>G (n.36175+37T>G)
c.36172+37T>G (n.36172+37T>G)
c.33214+37T>G (n.33214+37T>G)
c.14830+37T>G (n.14830+37T>G)
c.36325+37T>G (n.36325+37T>G)
c.36322+37T>G (n.36322+37T>G)
c.35755+37T>G (n.35755+37T>G)
c.33097+37T>G (n.33097+37T>G)
c.33016+37T>G (n.33016+37T>G)
c.14779+37T>G (n.14779+37T>G)
c.4633+37T>G (n.4633+37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635403A>GCA2662135838TTNc.34180+37T>C (n.34180+37T>C)
c.15265+37T>C (n.15265+37T>C)
c.15064+37T>C (n.15064+37T>C)
c.14689+37T>C (n.14689+37T>C)
c.41884+37T>C (n.41884+37T>C)
c.36961+37T>C (n.36961+37T>C)
c.40981+37T>C (n.40981+37T>C)
c.14875+37T>C (n.14875+37T>C)
c.14734+37T>C (n.14734+37T>C)
c.40777+37T>C (n.40777+37T>C)
c.36175+37T>C (n.36175+37T>C)
c.36172+37T>C (n.36172+37T>C)
c.33214+37T>C (n.33214+37T>C)
c.14830+37T>C (n.14830+37T>C)
c.36325+37T>C (n.36325+37T>C)
c.36322+37T>C (n.36322+37T>C)
c.35755+37T>C (n.35755+37T>C)
c.33097+37T>C (n.33097+37T>C)
c.33016+37T>C (n.33016+37T>C)
c.14779+37T>C (n.14779+37T>C)
c.4633+37T>C (n.4633+37T>C)
 gnomAD v4
2g.178635404A=CA1310557931TTNc.34180+36T= (n.34180+36T=)
c.15265+36T= (n.15265+36T=)
c.15064+36T= (n.15064+36T=)
c.14689+36T= (n.14689+36T=)
c.41884+36T= (n.41884+36T=)
c.36961+36T= (n.36961+36T=)
c.40981+36T= (n.40981+36T=)
c.14875+36T= (n.14875+36T=)
c.14734+36T= (n.14734+36T=)
c.40777+36T= (n.40777+36T=)
c.36175+36T= (n.36175+36T=)
c.36172+36T= (n.36172+36T=)
c.33214+36T= (n.33214+36T=)
c.14830+36T= (n.14830+36T=)
c.36325+36T= (n.36325+36T=)
c.36322+36T= (n.36322+36T=)
c.35755+36T= (n.35755+36T=)
c.33097+36T= (n.33097+36T=)
c.33016+36T= (n.33016+36T=)
c.14779+36T= (n.14779+36T=)
c.4633+36T= (n.4633+36T=)
2g.178635404A>GCA1310557932TTNc.34180+36T>C (n.34180+36T>C)
c.15265+36T>C (n.15265+36T>C)
c.15064+36T>C (n.15064+36T>C)
c.14689+36T>C (n.14689+36T>C)
c.41884+36T>C (n.41884+36T>C)
c.36961+36T>C (n.36961+36T>C)
c.40981+36T>C (n.40981+36T>C)
c.14875+36T>C (n.14875+36T>C)
c.14734+36T>C (n.14734+36T>C)
c.40777+36T>C (n.40777+36T>C)
c.36175+36T>C (n.36175+36T>C)
c.36172+36T>C (n.36172+36T>C)
c.33214+36T>C (n.33214+36T>C)
c.14830+36T>C (n.14830+36T>C)
c.36325+36T>C (n.36325+36T>C)
c.36322+36T>C (n.36322+36T>C)
c.35755+36T>C (n.35755+36T>C)
c.33097+36T>C (n.33097+36T>C)
c.33016+36T>C (n.33016+36T>C)
c.14779+36T>C (n.14779+36T>C)
c.4633+36T>C (n.4633+36T>C)
 dbSNP
2g.178635405A=CA1310557933TTNc.34180+35T= (n.34180+35T=)
c.15265+35T= (n.15265+35T=)
c.15064+35T= (n.15064+35T=)
c.14689+35T= (n.14689+35T=)
c.41884+35T= (n.41884+35T=)
c.36961+35T= (n.36961+35T=)
c.40981+35T= (n.40981+35T=)
c.14875+35T= (n.14875+35T=)
c.14734+35T= (n.14734+35T=)
c.40777+35T= (n.40777+35T=)
c.36175+35T= (n.36175+35T=)
c.36172+35T= (n.36172+35T=)
c.33214+35T= (n.33214+35T=)
c.14830+35T= (n.14830+35T=)
c.36325+35T= (n.36325+35T=)
c.36322+35T= (n.36322+35T=)
c.35755+35T= (n.35755+35T=)
c.33097+35T= (n.33097+35T=)
c.33016+35T= (n.33016+35T=)
c.14779+35T= (n.14779+35T=)
c.4633+35T= (n.4633+35T=)
2g.178635405A>GCA1996200TTNc.34180+35T>C (n.34180+35T>C)
c.15265+35T>C (n.15265+35T>C)
c.15064+35T>C (n.15064+35T>C)
c.14689+35T>C (n.14689+35T>C)
c.41884+35T>C (n.41884+35T>C)
c.36961+35T>C (n.36961+35T>C)
c.40981+35T>C (n.40981+35T>C)
c.14875+35T>C (n.14875+35T>C)
c.14734+35T>C (n.14734+35T>C)
c.40777+35T>C (n.40777+35T>C)
c.36175+35T>C (n.36175+35T>C)
c.36172+35T>C (n.36172+35T>C)
c.33214+35T>C (n.33214+35T>C)
c.14830+35T>C (n.14830+35T>C)
c.36325+35T>C (n.36325+35T>C)
c.36322+35T>C (n.36322+35T>C)
c.35755+35T>C (n.35755+35T>C)
c.33097+35T>C (n.33097+35T>C)
c.33016+35T>C (n.33016+35T>C)
c.14779+35T>C (n.14779+35T>C)
c.4633+35T>C (n.4633+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178635405_178635427delinsAACTTATAATTTGAATAAAAGGTCA1310557934TTNc.34180+13_34180+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.34180+13_34180+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.15265+13_15265+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.15265+13_15265+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.15064+13_15064+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.15064+13_15064+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.14689+13_14689+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14689+13_14689+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.41884+13_41884+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.41884+13_41884+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.36961+13_36961+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36961+13_36961+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.40981+13_40981+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.40981+13_40981+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.14875+13_14875+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14875+13_14875+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.14734+13_14734+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14734+13_14734+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.40777+13_40777+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.40777+13_40777+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.36175+13_36175+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36175+13_36175+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.36172+13_36172+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36172+13_36172+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.33214+13_33214+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33214+13_33214+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.14830+13_14830+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14830+13_14830+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.36325+13_36325+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36325+13_36325+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.36322+13_36322+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36322+13_36322+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.35755+13_35755+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.35755+13_35755+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.33097+13_33097+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33097+13_33097+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.33016+13_33016+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33016+13_33016+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.14779+13_14779+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14779+13_14779+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
c.4633+13_4633+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.4633+13_4633+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT)
2g.178635406A>GCA2662135839TTNc.34180+34T>C (n.34180+34T>C)
c.15265+34T>C (n.15265+34T>C)
c.15064+34T>C (n.15064+34T>C)
c.14689+34T>C (n.14689+34T>C)
c.41884+34T>C (n.41884+34T>C)
c.36961+34T>C (n.36961+34T>C)
c.40981+34T>C (n.40981+34T>C)
c.14875+34T>C (n.14875+34T>C)
c.14734+34T>C (n.14734+34T>C)
c.40777+34T>C (n.40777+34T>C)
c.36175+34T>C (n.36175+34T>C)
c.36172+34T>C (n.36172+34T>C)
c.33214+34T>C (n.33214+34T>C)
c.14830+34T>C (n.14830+34T>C)
c.36325+34T>C (n.36325+34T>C)
c.36322+34T>C (n.36322+34T>C)
c.35755+34T>C (n.35755+34T>C)
c.33097+34T>C (n.33097+34T>C)
c.33016+34T>C (n.33016+34T>C)
c.14779+34T>C (n.14779+34T>C)
c.4633+34T>C (n.4633+34T>C)
 gnomAD v4
2g.178635407_178635428delCA538436039TTNc.34180+13_34180+34del (n.34180+13_34180+34del)
c.15265+13_15265+34del (n.15265+13_15265+34del)
c.15064+13_15064+34del (n.15064+13_15064+34del)
c.14689+13_14689+34del (n.14689+13_14689+34del)
c.41884+13_41884+34del (n.41884+13_41884+34del)
c.36961+13_36961+34del (n.36961+13_36961+34del)
c.40981+13_40981+34del (n.40981+13_40981+34del)
c.14875+13_14875+34del (n.14875+13_14875+34del)
c.14734+13_14734+34del (n.14734+13_14734+34del)
c.40777+13_40777+34del (n.40777+13_40777+34del)
c.36175+13_36175+34del (n.36175+13_36175+34del)
c.36172+13_36172+34del (n.36172+13_36172+34del)
c.33214+13_33214+34del (n.33214+13_33214+34del)
c.14830+13_14830+34del (n.14830+13_14830+34del)
c.36325+13_36325+34del (n.36325+13_36325+34del)
c.36322+13_36322+34del (n.36322+13_36322+34del)
c.35755+13_35755+34del (n.35755+13_35755+34del)
c.33097+13_33097+34del (n.33097+13_33097+34del)
c.33016+13_33016+34del (n.33016+13_33016+34del)
c.14779+13_14779+34del (n.14779+13_14779+34del)
c.4633+13_4633+34del (n.4633+13_4633+34del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635407C>TCA2662135840TTNc.34180+33G>A (n.34180+33G>A)
c.15265+33G>A (n.15265+33G>A)
c.15064+33G>A (n.15064+33G>A)
c.14689+33G>A (n.14689+33G>A)
c.41884+33G>A (n.41884+33G>A)
c.36961+33G>A (n.36961+33G>A)
c.40981+33G>A (n.40981+33G>A)
c.14875+33G>A (n.14875+33G>A)
c.14734+33G>A (n.14734+33G>A)
c.40777+33G>A (n.40777+33G>A)
c.36175+33G>A (n.36175+33G>A)
c.36172+33G>A (n.36172+33G>A)
c.33214+33G>A (n.33214+33G>A)
c.14830+33G>A (n.14830+33G>A)
c.36325+33G>A (n.36325+33G>A)
c.36322+33G>A (n.36322+33G>A)
c.35755+33G>A (n.35755+33G>A)
c.33097+33G>A (n.33097+33G>A)
c.33016+33G>A (n.33016+33G>A)
c.14779+33G>A (n.14779+33G>A)
c.4633+33G>A (n.4633+33G>A)
 gnomAD v4
2g.178635410dupCA647587508TTNc.34180+30dup (n.34180+30dup)
c.15265+30dup (n.15265+30dup)
c.15064+30dup (n.15064+30dup)
c.14689+30dup (n.14689+30dup)
c.41884+30dup (n.41884+30dup)
c.36961+30dup (n.36961+30dup)
c.40981+30dup (n.40981+30dup)
c.14875+30dup (n.14875+30dup)
c.14734+30dup (n.14734+30dup)
c.40777+30dup (n.40777+30dup)
c.36175+30dup (n.36175+30dup)
c.36172+30dup (n.36172+30dup)
c.33214+30dup (n.33214+30dup)
c.14830+30dup (n.14830+30dup)
c.36325+30dup (n.36325+30dup)
c.36322+30dup (n.36322+30dup)
c.35755+30dup (n.35755+30dup)
c.33097+30dup (n.33097+30dup)
c.33016+30dup (n.33016+30dup)
c.14779+30dup (n.14779+30dup)
c.4633+30dup (n.4633+30dup)
 COSMIC
2g.178635411T>CCA2577171569TTNc.34180+29A>G (n.34180+29A>G)
c.15265+29A>G (n.15265+29A>G)
c.15064+29A>G (n.15064+29A>G)
c.14689+29A>G (n.14689+29A>G)
c.41884+29A>G (n.41884+29A>G)
c.36961+29A>G (n.36961+29A>G)
c.40981+29A>G (n.40981+29A>G)
c.14875+29A>G (n.14875+29A>G)
c.14734+29A>G (n.14734+29A>G)
c.40777+29A>G (n.40777+29A>G)
c.36175+29A>G (n.36175+29A>G)
c.36172+29A>G (n.36172+29A>G)
c.33214+29A>G (n.33214+29A>G)
c.14830+29A>G (n.14830+29A>G)
c.36325+29A>G (n.36325+29A>G)
c.36322+29A>G (n.36322+29A>G)
c.35755+29A>G (n.35755+29A>G)
c.33097+29A>G (n.33097+29A>G)
c.33016+29A>G (n.33016+29A>G)
c.14779+29A>G (n.14779+29A>G)
c.4633+29A>G (n.4633+29A>G)
 gnomAD v4
2g.178635413A=CA1310557935TTNc.34180+27T= (n.34180+27T=)
c.15265+27T= (n.15265+27T=)
c.15064+27T= (n.15064+27T=)
c.14689+27T= (n.14689+27T=)
c.41884+27T= (n.41884+27T=)
c.36961+27T= (n.36961+27T=)
c.40981+27T= (n.40981+27T=)
c.14875+27T= (n.14875+27T=)
c.14734+27T= (n.14734+27T=)
c.40777+27T= (n.40777+27T=)
c.36175+27T= (n.36175+27T=)
c.36172+27T= (n.36172+27T=)
c.33214+27T= (n.33214+27T=)
c.14830+27T= (n.14830+27T=)
c.36325+27T= (n.36325+27T=)
c.36322+27T= (n.36322+27T=)
c.35755+27T= (n.35755+27T=)
c.33097+27T= (n.33097+27T=)
c.33016+27T= (n.33016+27T=)
c.14779+27T= (n.14779+27T=)
c.4633+27T= (n.4633+27T=)
2g.178635413A>GCA1996201TTNc.34180+27T>C (n.34180+27T>C)
c.15265+27T>C (n.15265+27T>C)
c.15064+27T>C (n.15064+27T>C)
c.14689+27T>C (n.14689+27T>C)
c.41884+27T>C (n.41884+27T>C)
c.36961+27T>C (n.36961+27T>C)
c.40981+27T>C (n.40981+27T>C)
c.14875+27T>C (n.14875+27T>C)
c.14734+27T>C (n.14734+27T>C)
c.40777+27T>C (n.40777+27T>C)
c.36175+27T>C (n.36175+27T>C)
c.36172+27T>C (n.36172+27T>C)
c.33214+27T>C (n.33214+27T>C)
c.14830+27T>C (n.14830+27T>C)
c.36325+27T>C (n.36325+27T>C)
c.36322+27T>C (n.36322+27T>C)
c.35755+27T>C (n.35755+27T>C)
c.33097+27T>C (n.33097+27T>C)
c.33016+27T>C (n.33016+27T>C)
c.14779+27T>C (n.14779+27T>C)
c.4633+27T>C (n.4633+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635414T>CCA1310557937TTNc.34180+26A>G (n.34180+26A>G)
c.15265+26A>G (n.15265+26A>G)
c.15064+26A>G (n.15064+26A>G)
c.14689+26A>G (n.14689+26A>G)
c.41884+26A>G (n.41884+26A>G)
c.36961+26A>G (n.36961+26A>G)
c.40981+26A>G (n.40981+26A>G)
c.14875+26A>G (n.14875+26A>G)
c.14734+26A>G (n.14734+26A>G)
c.40777+26A>G (n.40777+26A>G)
c.36175+26A>G (n.36175+26A>G)
c.36172+26A>G (n.36172+26A>G)
c.33214+26A>G (n.33214+26A>G)
c.14830+26A>G (n.14830+26A>G)
c.36325+26A>G (n.36325+26A>G)
c.36322+26A>G (n.36322+26A>G)
c.35755+26A>G (n.35755+26A>G)
c.33097+26A>G (n.33097+26A>G)
c.33016+26A>G (n.33016+26A>G)
c.14779+26A>G (n.14779+26A>G)
c.4633+26A>G (n.4633+26A>G)
 dbSNP
2g.178635414T=CA1310557936TTNc.34180+26A= (n.34180+26A=)
c.15265+26A= (n.15265+26A=)
c.15064+26A= (n.15064+26A=)
c.14689+26A= (n.14689+26A=)
c.41884+26A= (n.41884+26A=)
c.36961+26A= (n.36961+26A=)
c.40981+26A= (n.40981+26A=)
c.14875+26A= (n.14875+26A=)
c.14734+26A= (n.14734+26A=)
c.40777+26A= (n.40777+26A=)
c.36175+26A= (n.36175+26A=)
c.36172+26A= (n.36172+26A=)
c.33214+26A= (n.33214+26A=)
c.14830+26A= (n.14830+26A=)
c.36325+26A= (n.36325+26A=)
c.36322+26A= (n.36322+26A=)
c.35755+26A= (n.35755+26A=)
c.33097+26A= (n.33097+26A=)
c.33016+26A= (n.33016+26A=)
c.14779+26A= (n.14779+26A=)
c.4633+26A= (n.4633+26A=)
2g.178635415T>GCA2662135841TTNc.34180+25A>C (n.34180+25A>C)
c.15265+25A>C (n.15265+25A>C)
c.15064+25A>C (n.15064+25A>C)
c.14689+25A>C (n.14689+25A>C)
c.41884+25A>C (n.41884+25A>C)
c.36961+25A>C (n.36961+25A>C)
c.40981+25A>C (n.40981+25A>C)
c.14875+25A>C (n.14875+25A>C)
c.14734+25A>C (n.14734+25A>C)
c.40777+25A>C (n.40777+25A>C)
c.36175+25A>C (n.36175+25A>C)
c.36172+25A>C (n.36172+25A>C)
c.33214+25A>C (n.33214+25A>C)
c.14830+25A>C (n.14830+25A>C)
c.36325+25A>C (n.36325+25A>C)
c.36322+25A>C (n.36322+25A>C)
c.35755+25A>C (n.35755+25A>C)
c.33097+25A>C (n.33097+25A>C)
c.33016+25A>C (n.33016+25A>C)
c.14779+25A>C (n.14779+25A>C)
c.4633+25A>C (n.4633+25A>C)
 gnomAD v4
2g.178635417G>ACA1996202TTNc.34180+23C>T (n.34180+23C>T)
c.15265+23C>T (n.15265+23C>T)
c.15064+23C>T (n.15064+23C>T)
c.14689+23C>T (n.14689+23C>T)
c.41884+23C>T (n.41884+23C>T)
c.36961+23C>T (n.36961+23C>T)
c.40981+23C>T (n.40981+23C>T)
c.14875+23C>T (n.14875+23C>T)
c.14734+23C>T (n.14734+23C>T)
c.40777+23C>T (n.40777+23C>T)
c.36175+23C>T (n.36175+23C>T)
c.36172+23C>T (n.36172+23C>T)
c.33214+23C>T (n.33214+23C>T)
c.14830+23C>T (n.14830+23C>T)
c.36325+23C>T (n.36325+23C>T)
c.36322+23C>T (n.36322+23C>T)
c.35755+23C>T (n.35755+23C>T)
c.33097+23C>T (n.33097+23C>T)
c.33016+23C>T (n.33016+23C>T)
c.14779+23C>T (n.14779+23C>T)
c.4633+23C>T (n.4633+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635417G=CA1310557938TTNc.34180+23C= (n.34180+23C=)
c.15265+23C= (n.15265+23C=)
c.15064+23C= (n.15064+23C=)
c.14689+23C= (n.14689+23C=)
c.41884+23C= (n.41884+23C=)
c.36961+23C= (n.36961+23C=)
c.40981+23C= (n.40981+23C=)
c.14875+23C= (n.14875+23C=)
c.14734+23C= (n.14734+23C=)
c.40777+23C= (n.40777+23C=)
c.36175+23C= (n.36175+23C=)
c.36172+23C= (n.36172+23C=)
c.33214+23C= (n.33214+23C=)
c.14830+23C= (n.14830+23C=)
c.36325+23C= (n.36325+23C=)
c.36322+23C= (n.36322+23C=)
c.35755+23C= (n.35755+23C=)
c.33097+23C= (n.33097+23C=)
c.33016+23C= (n.33016+23C=)
c.14779+23C= (n.14779+23C=)
c.4633+23C= (n.4633+23C=)
2g.178635418A=CA1310557939TTNc.34180+22T= (n.34180+22T=)
c.15265+22T= (n.15265+22T=)
c.15064+22T= (n.15064+22T=)
c.14689+22T= (n.14689+22T=)
c.41884+22T= (n.41884+22T=)
c.36961+22T= (n.36961+22T=)
c.40981+22T= (n.40981+22T=)
c.14875+22T= (n.14875+22T=)
c.14734+22T= (n.14734+22T=)
c.40777+22T= (n.40777+22T=)
c.36175+22T= (n.36175+22T=)
c.36172+22T= (n.36172+22T=)
c.33214+22T= (n.33214+22T=)
c.14830+22T= (n.14830+22T=)
c.36325+22T= (n.36325+22T=)
c.36322+22T= (n.36322+22T=)
c.35755+22T= (n.35755+22T=)
c.33097+22T= (n.33097+22T=)
c.33016+22T= (n.33016+22T=)
c.14779+22T= (n.14779+22T=)
c.4633+22T= (n.4633+22T=)
2g.178635418A>GCA538436040TTNc.34180+22T>C (n.34180+22T>C)
c.15265+22T>C (n.15265+22T>C)
c.15064+22T>C (n.15064+22T>C)
c.14689+22T>C (n.14689+22T>C)
c.41884+22T>C (n.41884+22T>C)
c.36961+22T>C (n.36961+22T>C)
c.40981+22T>C (n.40981+22T>C)
c.14875+22T>C (n.14875+22T>C)
c.14734+22T>C (n.14734+22T>C)
c.40777+22T>C (n.40777+22T>C)
c.36175+22T>C (n.36175+22T>C)
c.36172+22T>C (n.36172+22T>C)
c.33214+22T>C (n.33214+22T>C)
c.14830+22T>C (n.14830+22T>C)
c.36325+22T>C (n.36325+22T>C)
c.36322+22T>C (n.36322+22T>C)
c.35755+22T>C (n.35755+22T>C)
c.33097+22T>C (n.33097+22T>C)
c.33016+22T>C (n.33016+22T>C)
c.14779+22T>C (n.14779+22T>C)
c.4633+22T>C (n.4633+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635424delCA2662135842TTNc.34180+19del (n.34180+19del)
c.15265+19del (n.15265+19del)
c.15064+19del (n.15064+19del)
c.14689+19del (n.14689+19del)
c.41884+19del (n.41884+19del)
c.36961+19del (n.36961+19del)
c.40981+19del (n.40981+19del)
c.14875+19del (n.14875+19del)
c.14734+19del (n.14734+19del)
c.40777+19del (n.40777+19del)
c.36175+19del (n.36175+19del)
c.36172+19del (n.36172+19del)
c.33214+19del (n.33214+19del)
c.14830+19del (n.14830+19del)
c.36325+19del (n.36325+19del)
c.36322+19del (n.36322+19del)
c.35755+19del (n.35755+19del)
c.33097+19del (n.33097+19del)
c.33016+19del (n.33016+19del)
c.14779+19del (n.14779+19del)
c.4633+19del (n.4633+19del)
 gnomAD v4
2g.178635422A=CA1310557940TTNc.34180+18T= (n.34180+18T=)
c.15265+18T= (n.15265+18T=)
c.15064+18T= (n.15064+18T=)
c.14689+18T= (n.14689+18T=)
c.41884+18T= (n.41884+18T=)
c.36961+18T= (n.36961+18T=)
c.40981+18T= (n.40981+18T=)
c.14875+18T= (n.14875+18T=)
c.14734+18T= (n.14734+18T=)
c.40777+18T= (n.40777+18T=)
c.36175+18T= (n.36175+18T=)
c.36172+18T= (n.36172+18T=)
c.33214+18T= (n.33214+18T=)
c.14830+18T= (n.14830+18T=)
c.36325+18T= (n.36325+18T=)
c.36322+18T= (n.36322+18T=)
c.35755+18T= (n.35755+18T=)
c.33097+18T= (n.33097+18T=)
c.33016+18T= (n.33016+18T=)
c.14779+18T= (n.14779+18T=)
c.4633+18T= (n.4633+18T=)
2g.178635422A>GCA538436041TTNc.34180+18T>C (n.34180+18T>C)
c.15265+18T>C (n.15265+18T>C)
c.15064+18T>C (n.15064+18T>C)
c.14689+18T>C (n.14689+18T>C)
c.41884+18T>C (n.41884+18T>C)
c.36961+18T>C (n.36961+18T>C)
c.40981+18T>C (n.40981+18T>C)
c.14875+18T>C (n.14875+18T>C)
c.14734+18T>C (n.14734+18T>C)
c.40777+18T>C (n.40777+18T>C)
c.36175+18T>C (n.36175+18T>C)
c.36172+18T>C (n.36172+18T>C)
c.33214+18T>C (n.33214+18T>C)
c.14830+18T>C (n.14830+18T>C)
c.36325+18T>C (n.36325+18T>C)
c.36322+18T>C (n.36322+18T>C)
c.35755+18T>C (n.35755+18T>C)
c.33097+18T>C (n.33097+18T>C)
c.33016+18T>C (n.33016+18T>C)
c.14779+18T>C (n.14779+18T>C)
c.4633+18T>C (n.4633+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178635424A>GCA2662135843TTNc.34180+16T>C (n.34180+16T>C)
c.15265+16T>C (n.15265+16T>C)
c.15064+16T>C (n.15064+16T>C)
c.14689+16T>C (n.14689+16T>C)
c.41884+16T>C (n.41884+16T>C)
c.36961+16T>C (n.36961+16T>C)
c.40981+16T>C (n.40981+16T>C)
c.14875+16T>C (n.14875+16T>C)
c.14734+16T>C (n.14734+16T>C)
c.40777+16T>C (n.40777+16T>C)
c.36175+16T>C (n.36175+16T>C)
c.36172+16T>C (n.36172+16T>C)
c.33214+16T>C (n.33214+16T>C)
c.14830+16T>C (n.14830+16T>C)
c.36325+16T>C (n.36325+16T>C)
c.36322+16T>C (n.36322+16T>C)
c.35755+16T>C (n.35755+16T>C)
c.33097+16T>C (n.33097+16T>C)
c.33016+16T>C (n.33016+16T>C)
c.14779+16T>C (n.14779+16T>C)
c.4633+16T>C (n.4633+16T>C)
 gnomAD v4
2g.178635425G>ACA1310557942TTNc.34180+15C>T (n.34180+15C>T)
c.15265+15C>T (n.15265+15C>T)
c.15064+15C>T (n.15064+15C>T)
c.14689+15C>T (n.14689+15C>T)
c.41884+15C>T (n.41884+15C>T)
c.36961+15C>T (n.36961+15C>T)
c.40981+15C>T (n.40981+15C>T)
c.14875+15C>T (n.14875+15C>T)
c.14734+15C>T (n.14734+15C>T)
c.40777+15C>T (n.40777+15C>T)
c.36175+15C>T (n.36175+15C>T)
c.36172+15C>T (n.36172+15C>T)
c.33214+15C>T (n.33214+15C>T)
c.14830+15C>T (n.14830+15C>T)
c.36325+15C>T (n.36325+15C>T)
c.36322+15C>T (n.36322+15C>T)
c.35755+15C>T (n.35755+15C>T)
c.33097+15C>T (n.33097+15C>T)
c.33016+15C>T (n.33016+15C>T)
c.14779+15C>T (n.14779+15C>T)
c.4633+15C>T (n.4633+15C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178635425G=CA1310557941TTNc.34180+15C= (n.34180+15C=)
c.15265+15C= (n.15265+15C=)
c.15064+15C= (n.15064+15C=)
c.14689+15C= (n.14689+15C=)
c.41884+15C= (n.41884+15C=)
c.36961+15C= (n.36961+15C=)
c.40981+15C= (n.40981+15C=)
c.14875+15C= (n.14875+15C=)
c.14734+15C= (n.14734+15C=)
c.40777+15C= (n.40777+15C=)
c.36175+15C= (n.36175+15C=)
c.36172+15C= (n.36172+15C=)
c.33214+15C= (n.33214+15C=)
c.14830+15C= (n.14830+15C=)
c.36325+15C= (n.36325+15C=)
c.36322+15C= (n.36322+15C=)
c.35755+15C= (n.35755+15C=)
c.33097+15C= (n.33097+15C=)
c.33016+15C= (n.33016+15C=)
c.14779+15C= (n.14779+15C=)
c.4633+15C= (n.4633+15C=)
2g.178635426G>ACA2662135844TTNc.34180+14C>T (n.34180+14C>T)
c.15265+14C>T (n.15265+14C>T)
c.15064+14C>T (n.15064+14C>T)
c.14689+14C>T (n.14689+14C>T)
c.41884+14C>T (n.41884+14C>T)
c.36961+14C>T (n.36961+14C>T)
c.40981+14C>T (n.40981+14C>T)
c.14875+14C>T (n.14875+14C>T)
c.14734+14C>T (n.14734+14C>T)
c.40777+14C>T (n.40777+14C>T)
c.36175+14C>T (n.36175+14C>T)
c.36172+14C>T (n.36172+14C>T)
c.33214+14C>T (n.33214+14C>T)
c.14830+14C>T (n.14830+14C>T)
c.36325+14C>T (n.36325+14C>T)
c.36322+14C>T (n.36322+14C>T)
c.35755+14C>T (n.35755+14C>T)
c.33097+14C>T (n.33097+14C>T)
c.33016+14C>T (n.33016+14C>T)
c.14779+14C>T (n.14779+14C>T)
c.4633+14C>T (n.4633+14C>T)
 gnomAD v4
2g.178635426G>CCA61006038TTNc.34180+14C>G (n.34180+14C>G)
c.15265+14C>G (n.15265+14C>G)
c.15064+14C>G (n.15064+14C>G)
c.14689+14C>G (n.14689+14C>G)
c.41884+14C>G (n.41884+14C>G)
c.36961+14C>G (n.36961+14C>G)
c.40981+14C>G (n.40981+14C>G)
c.14875+14C>G (n.14875+14C>G)
c.14734+14C>G (n.14734+14C>G)
c.40777+14C>G (n.40777+14C>G)
c.36175+14C>G (n.36175+14C>G)
c.36172+14C>G (n.36172+14C>G)
c.33214+14C>G (n.33214+14C>G)
c.14830+14C>G (n.14830+14C>G)
c.36325+14C>G (n.36325+14C>G)
c.36322+14C>G (n.36322+14C>G)
c.35755+14C>G (n.35755+14C>G)
c.33097+14C>G (n.33097+14C>G)
c.33016+14C>G (n.33016+14C>G)
c.14779+14C>G (n.14779+14C>G)
c.4633+14C>G (n.4633+14C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178635426G=CA1310557943TTNc.34180+14C= (n.34180+14C=)
c.15265+14C= (n.15265+14C=)
c.15064+14C= (n.15064+14C=)
c.14689+14C= (n.14689+14C=)
c.41884+14C= (n.41884+14C=)
c.36961+14C= (n.36961+14C=)
c.40981+14C= (n.40981+14C=)
c.14875+14C= (n.14875+14C=)
c.14734+14C= (n.14734+14C=)
c.40777+14C= (n.40777+14C=)
c.36175+14C= (n.36175+14C=)
c.36172+14C= (n.36172+14C=)
c.33214+14C= (n.33214+14C=)
c.14830+14C= (n.14830+14C=)
c.36325+14C= (n.36325+14C=)
c.36322+14C= (n.36322+14C=)
c.35755+14C= (n.35755+14C=)
c.33097+14C= (n.33097+14C=)
c.33016+14C= (n.33016+14C=)
c.14779+14C= (n.14779+14C=)
c.4633+14C= (n.4633+14C=)
2g.178635426G>TCA1996203TTNc.34180+14C>A (n.34180+14C>A)
c.15265+14C>A (n.15265+14C>A)
c.15064+14C>A (n.15064+14C>A)
c.14689+14C>A (n.14689+14C>A)
c.41884+14C>A (n.41884+14C>A)
c.36961+14C>A (n.36961+14C>A)
c.40981+14C>A (n.40981+14C>A)
c.14875+14C>A (n.14875+14C>A)
c.14734+14C>A (n.14734+14C>A)
c.40777+14C>A (n.40777+14C>A)
c.36175+14C>A (n.36175+14C>A)
c.36172+14C>A (n.36172+14C>A)
c.33214+14C>A (n.33214+14C>A)
c.14830+14C>A (n.14830+14C>A)
c.36325+14C>A (n.36325+14C>A)
c.36322+14C>A (n.36322+14C>A)
c.35755+14C>A (n.35755+14C>A)
c.33097+14C>A (n.33097+14C>A)
c.33016+14C>A (n.33016+14C>A)
c.14779+14C>A (n.14779+14C>A)
c.4633+14C>A (n.4633+14C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635429delCA2662135845TTNc.34180+12del (n.34180+12del)
c.15265+12del (n.15265+12del)
c.15064+12del (n.15064+12del)
c.14689+12del (n.14689+12del)
c.41884+12del (n.41884+12del)
c.36961+12del (n.36961+12del)
c.40981+12del (n.40981+12del)
c.14875+12del (n.14875+12del)
c.14734+12del (n.14734+12del)
c.40777+12del (n.40777+12del)
c.36175+12del (n.36175+12del)
c.36172+12del (n.36172+12del)
c.33214+12del (n.33214+12del)
c.14830+12del (n.14830+12del)
c.36325+12del (n.36325+12del)
c.36322+12del (n.36322+12del)
c.35755+12del (n.35755+12del)
c.33097+12del (n.33097+12del)
c.33016+12del (n.33016+12del)
c.14779+12del (n.14779+12del)
c.4633+12del (n.4633+12del)
 gnomAD v4
2g.178635429A=CA1310557944TTNc.34180+11T= (n.34180+11T=)
c.15265+11T= (n.15265+11T=)
c.15064+11T= (n.15064+11T=)
c.14689+11T= (n.14689+11T=)
c.41884+11T= (n.41884+11T=)
c.36961+11T= (n.36961+11T=)
c.40981+11T= (n.40981+11T=)
c.14875+11T= (n.14875+11T=)
c.14734+11T= (n.14734+11T=)
c.40777+11T= (n.40777+11T=)
c.36175+11T= (n.36175+11T=)
c.36172+11T= (n.36172+11T=)
c.33214+11T= (n.33214+11T=)
c.14830+11T= (n.14830+11T=)
c.36325+11T= (n.36325+11T=)
c.36322+11T= (n.36322+11T=)
c.35755+11T= (n.35755+11T=)
c.33097+11T= (n.33097+11T=)
c.33016+11T= (n.33016+11T=)
c.14779+11T= (n.14779+11T=)
c.4633+11T= (n.4633+11T=)
2g.178635429A>GCA538436042TTNc.34180+11T>C (n.34180+11T>C)
c.15265+11T>C (n.15265+11T>C)
c.15064+11T>C (n.15064+11T>C)
c.14689+11T>C (n.14689+11T>C)
c.41884+11T>C (n.41884+11T>C)
c.36961+11T>C (n.36961+11T>C)
c.40981+11T>C (n.40981+11T>C)
c.14875+11T>C (n.14875+11T>C)
c.14734+11T>C (n.14734+11T>C)
c.40777+11T>C (n.40777+11T>C)
c.36175+11T>C (n.36175+11T>C)
c.36172+11T>C (n.36172+11T>C)
c.33214+11T>C (n.33214+11T>C)
c.14830+11T>C (n.14830+11T>C)
c.36325+11T>C (n.36325+11T>C)
c.36322+11T>C (n.36322+11T>C)
c.35755+11T>C (n.35755+11T>C)
c.33097+11T>C (n.33097+11T>C)
c.33016+11T>C (n.33016+11T>C)
c.14779+11T>C (n.14779+11T>C)
c.4633+11T>C (n.4633+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178635430G>ACA2662135846TTNc.34180+10C>T (n.34180+10C>T)
c.15265+10C>T (n.15265+10C>T)
c.15064+10C>T (n.15064+10C>T)
c.14689+10C>T (n.14689+10C>T)
c.41884+10C>T (n.41884+10C>T)
c.36961+10C>T (n.36961+10C>T)
c.40981+10C>T (n.40981+10C>T)
c.14875+10C>T (n.14875+10C>T)
c.14734+10C>T (n.14734+10C>T)
c.40777+10C>T (n.40777+10C>T)
c.36175+10C>T (n.36175+10C>T)
c.36172+10C>T (n.36172+10C>T)
c.33214+10C>T (n.33214+10C>T)
c.14830+10C>T (n.14830+10C>T)
c.36325+10C>T (n.36325+10C>T)
c.36322+10C>T (n.36322+10C>T)
c.35755+10C>T (n.35755+10C>T)
c.33097+10C>T (n.33097+10C>T)
c.33016+10C>T (n.33016+10C>T)
c.14779+10C>T (n.14779+10C>T)
c.4633+10C>T (n.4633+10C>T)
 gnomAD v4
2g.178635430G=CA1310557945TTNc.34180+10C= (n.34180+10C=)
c.15265+10C= (n.15265+10C=)
c.15064+10C= (n.15064+10C=)
c.14689+10C= (n.14689+10C=)
c.41884+10C= (n.41884+10C=)
c.36961+10C= (n.36961+10C=)
c.40981+10C= (n.40981+10C=)
c.14875+10C= (n.14875+10C=)
c.14734+10C= (n.14734+10C=)
c.40777+10C= (n.40777+10C=)
c.36175+10C= (n.36175+10C=)
c.36172+10C= (n.36172+10C=)
c.33214+10C= (n.33214+10C=)
c.14830+10C= (n.14830+10C=)
c.36325+10C= (n.36325+10C=)
c.36322+10C= (n.36322+10C=)
c.35755+10C= (n.35755+10C=)
c.33097+10C= (n.33097+10C=)
c.33016+10C= (n.33016+10C=)
c.14779+10C= (n.14779+10C=)
c.4633+10C= (n.4633+10C=)
2g.178635430G>TCA61006063TTNc.34180+10C>A (n.34180+10C>A)
c.15265+10C>A (n.15265+10C>A)
c.15064+10C>A (n.15064+10C>A)
c.14689+10C>A (n.14689+10C>A)
c.41884+10C>A (n.41884+10C>A)
c.36961+10C>A (n.36961+10C>A)
c.40981+10C>A (n.40981+10C>A)
c.14875+10C>A (n.14875+10C>A)
c.14734+10C>A (n.14734+10C>A)
c.40777+10C>A (n.40777+10C>A)
c.36175+10C>A (n.36175+10C>A)
c.36172+10C>A (n.36172+10C>A)
c.33214+10C>A (n.33214+10C>A)
c.14830+10C>A (n.14830+10C>A)
c.36325+10C>A (n.36325+10C>A)
c.36322+10C>A (n.36322+10C>A)
c.35755+10C>A (n.35755+10C>A)
c.33097+10C>A (n.33097+10C>A)
c.33016+10C>A (n.33016+10C>A)
c.14779+10C>A (n.14779+10C>A)
c.4633+10C>A (n.4633+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178635432T>ACA1039714202TTNc.34180+8A>T (n.34180+8A>T)
c.15265+8A>T (n.15265+8A>T)
c.15064+8A>T (n.15064+8A>T)
c.14689+8A>T (n.14689+8A>T)
c.41884+8A>T (n.41884+8A>T)
c.36961+8A>T (n.36961+8A>T)
c.40981+8A>T (n.40981+8A>T)
c.14875+8A>T (n.14875+8A>T)
c.14734+8A>T (n.14734+8A>T)
c.40777+8A>T (n.40777+8A>T)
c.36175+8A>T (n.36175+8A>T)
c.36172+8A>T (n.36172+8A>T)
c.33214+8A>T (n.33214+8A>T)
c.14830+8A>T (n.14830+8A>T)
c.36325+8A>T (n.36325+8A>T)
c.36322+8A>T (n.36322+8A>T)
c.35755+8A>T (n.35755+8A>T)
c.33097+8A>T (n.33097+8A>T)
c.33016+8A>T (n.33016+8A>T)
c.14779+8A>T (n.14779+8A>T)
c.4633+8A>T (n.4633+8A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635432T=CA1310557946TTNc.34180+8A= (n.34180+8A=)
c.15265+8A= (n.15265+8A=)
c.15064+8A= (n.15064+8A=)
c.14689+8A= (n.14689+8A=)
c.41884+8A= (n.41884+8A=)
c.36961+8A= (n.36961+8A=)
c.40981+8A= (n.40981+8A=)
c.14875+8A= (n.14875+8A=)
c.14734+8A= (n.14734+8A=)
c.40777+8A= (n.40777+8A=)
c.36175+8A= (n.36175+8A=)
c.36172+8A= (n.36172+8A=)
c.33214+8A= (n.33214+8A=)
c.14830+8A= (n.14830+8A=)
c.36325+8A= (n.36325+8A=)
c.36322+8A= (n.36322+8A=)
c.35755+8A= (n.35755+8A=)
c.33097+8A= (n.33097+8A=)
c.33016+8A= (n.33016+8A=)
c.14779+8A= (n.14779+8A=)
c.4633+8A= (n.4633+8A=)
2g.178635434T>GCA2662135847TTNc.34180+6A>C (n.34180+6A>C)
c.15265+6A>C (n.15265+6A>C)
c.15064+6A>C (n.15064+6A>C)
c.14689+6A>C (n.14689+6A>C)
c.41884+6A>C (n.41884+6A>C)
c.36961+6A>C (n.36961+6A>C)
c.40981+6A>C (n.40981+6A>C)
c.14875+6A>C (n.14875+6A>C)
c.14734+6A>C (n.14734+6A>C)
c.40777+6A>C (n.40777+6A>C)
c.36175+6A>C (n.36175+6A>C)
c.36172+6A>C (n.36172+6A>C)
c.33214+6A>C (n.33214+6A>C)
c.14830+6A>C (n.14830+6A>C)
c.36325+6A>C (n.36325+6A>C)
c.36322+6A>C (n.36322+6A>C)
c.35755+6A>C (n.35755+6A>C)
c.33097+6A>C (n.33097+6A>C)
c.33016+6A>C (n.33016+6A>C)
c.14779+6A>C (n.14779+6A>C)
c.4633+6A>C (n.4633+6A>C)
 gnomAD v4
2g.178635435T>GCA761291365TTNc.34180+5A>C (n.34180+5A>C)
c.15265+5A>C (n.15265+5A>C)
c.15064+5A>C (n.15064+5A>C)
c.14689+5A>C (n.14689+5A>C)
c.41884+5A>C (n.41884+5A>C)
c.36961+5A>C (n.36961+5A>C)
c.40981+5A>C (n.40981+5A>C)
c.14875+5A>C (n.14875+5A>C)
c.14734+5A>C (n.14734+5A>C)
c.40777+5A>C (n.40777+5A>C)
c.36175+5A>C (n.36175+5A>C)
c.36172+5A>C (n.36172+5A>C)
c.33214+5A>C (n.33214+5A>C)
c.14830+5A>C (n.14830+5A>C)
c.36325+5A>C (n.36325+5A>C)
c.36322+5A>C (n.36322+5A>C)
c.35755+5A>C (n.35755+5A>C)
c.33097+5A>C (n.33097+5A>C)
c.33016+5A>C (n.33016+5A>C)
c.14779+5A>C (n.14779+5A>C)
c.4633+5A>C (n.4633+5A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635435T=CA1310557947TTNc.34180+5A= (n.34180+5A=)
c.15265+5A= (n.15265+5A=)
c.15064+5A= (n.15064+5A=)
c.14689+5A= (n.14689+5A=)
c.41884+5A= (n.41884+5A=)
c.36961+5A= (n.36961+5A=)
c.40981+5A= (n.40981+5A=)
c.14875+5A= (n.14875+5A=)
c.14734+5A= (n.14734+5A=)
c.40777+5A= (n.40777+5A=)
c.36175+5A= (n.36175+5A=)
c.36172+5A= (n.36172+5A=)
c.33214+5A= (n.33214+5A=)
c.14830+5A= (n.14830+5A=)
c.36325+5A= (n.36325+5A=)
c.36322+5A= (n.36322+5A=)
c.35755+5A= (n.35755+5A=)
c.33097+5A= (n.33097+5A=)
c.33016+5A= (n.33016+5A=)
c.14779+5A= (n.14779+5A=)
c.4633+5A= (n.4633+5A=)
2g.178635436A=CA1310557948TTNc.34180+4T= (n.34180+4T=)
c.15265+4T= (n.15265+4T=)
c.15064+4T= (n.15064+4T=)
c.14689+4T= (n.14689+4T=)
c.41884+4T= (n.41884+4T=)
c.36961+4T= (n.36961+4T=)
c.40981+4T= (n.40981+4T=)
c.14875+4T= (n.14875+4T=)
c.14734+4T= (n.14734+4T=)
c.40777+4T= (n.40777+4T=)
c.36175+4T= (n.36175+4T=)
c.36172+4T= (n.36172+4T=)
c.33214+4T= (n.33214+4T=)
c.14830+4T= (n.14830+4T=)
c.36325+4T= (n.36325+4T=)
c.36322+4T= (n.36322+4T=)
c.35755+4T= (n.35755+4T=)
c.33097+4T= (n.33097+4T=)
c.33016+4T= (n.33016+4T=)
c.14779+4T= (n.14779+4T=)
c.4633+4T= (n.4633+4T=)
2g.178635436A>GCA1996204TTNc.34180+4T>C (n.34180+4T>C)
c.15265+4T>C (n.15265+4T>C)
c.15064+4T>C (n.15064+4T>C)
c.14689+4T>C (n.14689+4T>C)
c.41884+4T>C (n.41884+4T>C)
c.36961+4T>C (n.36961+4T>C)
c.40981+4T>C (n.40981+4T>C)
c.14875+4T>C (n.14875+4T>C)
c.14734+4T>C (n.14734+4T>C)
c.40777+4T>C (n.40777+4T>C)
c.36175+4T>C (n.36175+4T>C)
c.36172+4T>C (n.36172+4T>C)
c.33214+4T>C (n.33214+4T>C)
c.14830+4T>C (n.14830+4T>C)
c.36325+4T>C (n.36325+4T>C)
c.36322+4T>C (n.36322+4T>C)
c.35755+4T>C (n.35755+4T>C)
c.33097+4T>C (n.33097+4T>C)
c.33016+4T>C (n.33016+4T>C)
c.14779+4T>C (n.14779+4T>C)
c.4633+4T>C (n.4633+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635436A>TCA1310557949TTNc.34180+4T>A (n.34180+4T>A)
c.15265+4T>A (n.15265+4T>A)
c.15064+4T>A (n.15064+4T>A)
c.14689+4T>A (n.14689+4T>A)
c.41884+4T>A (n.41884+4T>A)
c.36961+4T>A (n.36961+4T>A)
c.40981+4T>A (n.40981+4T>A)
c.14875+4T>A (n.14875+4T>A)
c.14734+4T>A (n.14734+4T>A)
c.40777+4T>A (n.40777+4T>A)
c.36175+4T>A (n.36175+4T>A)
c.36172+4T>A (n.36172+4T>A)
c.33214+4T>A (n.33214+4T>A)
c.14830+4T>A (n.14830+4T>A)
c.36325+4T>A (n.36325+4T>A)
c.36322+4T>A (n.36322+4T>A)
c.35755+4T>A (n.35755+4T>A)
c.33097+4T>A (n.33097+4T>A)
c.33016+4T>A (n.33016+4T>A)
c.14779+4T>A (n.14779+4T>A)
c.4633+4T>A (n.4633+4T>A)
 dbSNP
2g.178635438A>CCA349656724TTNc.34180+2T>G (n.34180+2T>G)
c.15265+2T>G (n.15265+2T>G)
c.15064+2T>G (n.15064+2T>G)
c.14689+2T>G (n.14689+2T>G)
c.41884+2T>G (n.41884+2T>G)
c.36961+2T>G (n.36961+2T>G)
c.40981+2T>G (n.40981+2T>G)
c.14875+2T>G (n.14875+2T>G)
c.14734+2T>G (n.14734+2T>G)
c.40777+2T>G (n.40777+2T>G)
c.36175+2T>G (n.36175+2T>G)
c.36172+2T>G (n.36172+2T>G)
c.33214+2T>G (n.33214+2T>G)
c.14830+2T>G (n.14830+2T>G)
c.36325+2T>G (n.36325+2T>G)
c.36322+2T>G (n.36322+2T>G)
c.35755+2T>G (n.35755+2T>G)
c.33097+2T>G (n.33097+2T>G)
c.33016+2T>G (n.33016+2T>G)
c.14779+2T>G (n.14779+2T>G)
c.4633+2T>G (n.4633+2T>G)
2g.178635438A>GCA349656721TTNc.34180+2T>C (n.34180+2T>C)
c.15265+2T>C (n.15265+2T>C)
c.15064+2T>C (n.15064+2T>C)
c.14689+2T>C (n.14689+2T>C)
c.41884+2T>C (n.41884+2T>C)
c.36961+2T>C (n.36961+2T>C)
c.40981+2T>C (n.40981+2T>C)
c.14875+2T>C (n.14875+2T>C)
c.14734+2T>C (n.14734+2T>C)
c.40777+2T>C (n.40777+2T>C)
c.36175+2T>C (n.36175+2T>C)
c.36172+2T>C (n.36172+2T>C)
c.33214+2T>C (n.33214+2T>C)
c.14830+2T>C (n.14830+2T>C)
c.36325+2T>C (n.36325+2T>C)
c.36322+2T>C (n.36322+2T>C)
c.35755+2T>C (n.35755+2T>C)
c.33097+2T>C (n.33097+2T>C)
c.33016+2T>C (n.33016+2T>C)
c.14779+2T>C (n.14779+2T>C)
c.4633+2T>C (n.4633+2T>C)
2g.178635438A>TCA349656722TTNc.34180+2T>A (n.34180+2T>A)
c.15265+2T>A (n.15265+2T>A)
c.15064+2T>A (n.15064+2T>A)
c.14689+2T>A (n.14689+2T>A)
c.41884+2T>A (n.41884+2T>A)
c.36961+2T>A (n.36961+2T>A)
c.40981+2T>A (n.40981+2T>A)
c.14875+2T>A (n.14875+2T>A)
c.14734+2T>A (n.14734+2T>A)
c.40777+2T>A (n.40777+2T>A)
c.36175+2T>A (n.36175+2T>A)
c.36172+2T>A (n.36172+2T>A)
c.33214+2T>A (n.33214+2T>A)
c.14830+2T>A (n.14830+2T>A)
c.36325+2T>A (n.36325+2T>A)
c.36322+2T>A (n.36322+2T>A)
c.35755+2T>A (n.35755+2T>A)
c.33097+2T>A (n.33097+2T>A)
c.33016+2T>A (n.33016+2T>A)
c.14779+2T>A (n.14779+2T>A)
c.4633+2T>A (n.4633+2T>A)
2g.178635439C>ACA349656726TTNc.34180+1G>T (n.34180+1G>T)
c.15265+1G>T (n.15265+1G>T)
c.15064+1G>T (n.15064+1G>T)
c.14689+1G>T (n.14689+1G>T)
c.41884+1G>T (n.41884+1G>T)
c.36961+1G>T (n.36961+1G>T)
c.40981+1G>T (n.40981+1G>T)
c.14875+1G>T (n.14875+1G>T)
c.14734+1G>T (n.14734+1G>T)
c.40777+1G>T (n.40777+1G>T)
c.36175+1G>T (n.36175+1G>T)
c.36172+1G>T (n.36172+1G>T)
c.33214+1G>T (n.33214+1G>T)
c.14830+1G>T (n.14830+1G>T)
c.36325+1G>T (n.36325+1G>T)
c.36322+1G>T (n.36322+1G>T)
c.35755+1G>T (n.35755+1G>T)
c.33097+1G>T (n.33097+1G>T)
c.33016+1G>T (n.33016+1G>T)
c.14779+1G>T (n.14779+1G>T)
c.4633+1G>T (n.4633+1G>T)
2g.178635439C>GCA349656727TTNc.34180+1G>C (n.34180+1G>C)
c.15265+1G>C (n.15265+1G>C)
c.15064+1G>C (n.15064+1G>C)
c.14689+1G>C (n.14689+1G>C)
c.41884+1G>C (n.41884+1G>C)
c.36961+1G>C (n.36961+1G>C)
c.40981+1G>C (n.40981+1G>C)
c.14875+1G>C (n.14875+1G>C)
c.14734+1G>C (n.14734+1G>C)
c.40777+1G>C (n.40777+1G>C)
c.36175+1G>C (n.36175+1G>C)
c.36172+1G>C (n.36172+1G>C)
c.33214+1G>C (n.33214+1G>C)
c.14830+1G>C (n.14830+1G>C)
c.36325+1G>C (n.36325+1G>C)
c.36322+1G>C (n.36322+1G>C)
c.35755+1G>C (n.35755+1G>C)
c.33097+1G>C (n.33097+1G>C)
c.33016+1G>C (n.33016+1G>C)
c.14779+1G>C (n.14779+1G>C)
c.4633+1G>C (n.4633+1G>C)
2g.178635439C>TCA349656728TTNc.34180+1G>A (n.34180+1G>A)
c.15265+1G>A (n.15265+1G>A)
c.15064+1G>A (n.15064+1G>A)
c.14689+1G>A (n.14689+1G>A)
c.41884+1G>A (n.41884+1G>A)
c.36961+1G>A (n.36961+1G>A)
c.40981+1G>A (n.40981+1G>A)
c.14875+1G>A (n.14875+1G>A)
c.14734+1G>A (n.14734+1G>A)
c.40777+1G>A (n.40777+1G>A)
c.36175+1G>A (n.36175+1G>A)
c.36172+1G>A (n.36172+1G>A)
c.33214+1G>A (n.33214+1G>A)
c.14830+1G>A (n.14830+1G>A)
c.36325+1G>A (n.36325+1G>A)
c.36322+1G>A (n.36322+1G>A)
c.35755+1G>A (n.35755+1G>A)
c.33097+1G>A (n.33097+1G>A)
c.33016+1G>A (n.33016+1G>A)
c.14779+1G>A (n.14779+1G>A)
c.4633+1G>A (n.4633+1G>A)
 gnomAD v4
2g.178635440C>ACA349656730TTNc.34180G>T (p.Glu11394Ter)
c.15265G>T (p.Glu5089Ter)
c.15064G>T (p.Glu5022Ter)
c.14689G>T (p.Glu4897Ter)
c.41884G>T (p.Glu13962Ter)
c.36961G>T (p.Glu12321Ter)
c.40981G>T (p.Glu13661Ter)
c.14875G>T (p.Glu4959Ter)
c.14734G>T (p.Glu4912Ter)
c.40777G>T (p.Glu13593Ter)
c.36175G>T (p.Glu12059Ter)
c.36172G>T (p.Glu12058Ter)
c.33214G>T (p.Glu11072Ter)
c.14830G>T (p.Glu4944Ter)
c.36325G>T (p.Glu12109Ter)
c.36322G>T (p.Glu12108Ter)
c.35755G>T (p.Glu11919Ter)
c.33097G>T (p.Glu11033Ter)
c.33016G>T (p.Glu11006Ter)
c.14779G>T (p.Glu4927Ter)
c.4633G>T (p.Glu1545Ter)
 gnomAD v4
2g.178635440C=CA1310557950TTNc.34180G= (p.Glu11394=)
c.15265G= (p.Glu5089=)
c.15064G= (p.Glu5022=)
c.14689G= (p.Glu4897=)
c.41884G= (p.Glu13962=)
c.36961G= (p.Glu12321=)
c.40981G= (p.Glu13661=)
c.14875G= (p.Glu4959=)
c.14734G= (p.Glu4912=)
c.40777G= (p.Glu13593=)
c.36175G= (p.Glu12059=)
c.36172G= (p.Glu12058=)
c.33214G= (p.Glu11072=)
c.14830G= (p.Glu4944=)
c.36325G= (p.Glu12109=)
c.36322G= (p.Glu12108=)
c.35755G= (p.Glu11919=)
c.33097G= (p.Glu11033=)
c.33016G= (p.Glu11006=)
c.14779G= (p.Glu4927=)
c.4633G= (p.Glu1545=)
2g.178635440C>GCA349656732TTNc.34180G>C (p.Glu11394Gln)
c.15265G>C (p.Glu5089Gln)
c.15064G>C (p.Glu5022Gln)
c.14689G>C (p.Glu4897Gln)
c.41884G>C (p.Glu13962Gln)
c.36961G>C (p.Glu12321Gln)
c.40981G>C (p.Glu13661Gln)
c.14875G>C (p.Glu4959Gln)
c.14734G>C (p.Glu4912Gln)
c.40777G>C (p.Glu13593Gln)
c.36175G>C (p.Glu12059Gln)
c.36172G>C (p.Glu12058Gln)
c.33214G>C (p.Glu11072Gln)
c.14830G>C (p.Glu4944Gln)
c.36325G>C (p.Glu12109Gln)
c.36322G>C (p.Glu12108Gln)
c.35755G>C (p.Glu11919Gln)
c.33097G>C (p.Glu11033Gln)
c.33016G>C (p.Glu11006Gln)
c.14779G>C (p.Glu4927Gln)
c.4633G>C (p.Glu1545Gln)
2g.178635440C>TCA349656734TTNc.34180G>A (p.Glu11394Lys)
c.15265G>A (p.Glu5089Lys)
c.15064G>A (p.Glu5022Lys)
c.14689G>A (p.Glu4897Lys)
c.41884G>A (p.Glu13962Lys)
c.36961G>A (p.Glu12321Lys)
c.40981G>A (p.Glu13661Lys)
c.14875G>A (p.Glu4959Lys)
c.14734G>A (p.Glu4912Lys)
c.40777G>A (p.Glu13593Lys)
c.36175G>A (p.Glu12059Lys)
c.36172G>A (p.Glu12058Lys)
c.33214G>A (p.Glu11072Lys)
c.14830G>A (p.Glu4944Lys)
c.36325G>A (p.Glu12109Lys)
c.36322G>A (p.Glu12108Lys)
c.35755G>A (p.Glu11919Lys)
c.33097G>A (p.Glu11033Lys)
c.33016G>A (p.Glu11006Lys)
c.14779G>A (p.Glu4927Lys)
c.4633G>A (p.Glu1545Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178635441T>ACA430277646TTNc.34179A>T (p.Gly11393=)
c.15264A>T (p.Gly5088=)
c.15063A>T (p.Gly5021=)
c.14688A>T (p.Gly4896=)
c.41883A>T (p.Gly13961=)
c.36960A>T (p.Gly12320=)
c.40980A>T (p.Gly13660=)
c.14874A>T (p.Gly4958=)
c.14733A>T (p.Gly4911=)
c.40776A>T (p.Gly13592=)
c.36174A>T (p.Gly12058=)
c.36171A>T (p.Gly12057=)
c.33213A>T (p.Gly11071=)
c.14829A>T (p.Gly4943=)
c.36324A>T (p.Gly12108=)
c.36321A>T (p.Gly12107=)
c.35754A>T (p.Gly11918=)
c.33096A>T (p.Gly11032=)
c.33015A>T (p.Gly11005=)
c.14778A>T (p.Gly4926=)
c.4632A>T (p.Gly1544=)
2g.178635441T>CCA430277647TTNc.34179A>G (p.Gly11393=)
c.15264A>G (p.Gly5088=)
c.15063A>G (p.Gly5021=)
c.14688A>G (p.Gly4896=)
c.41883A>G (p.Gly13961=)
c.36960A>G (p.Gly12320=)
c.40980A>G (p.Gly13660=)
c.14874A>G (p.Gly4958=)
c.14733A>G (p.Gly4911=)
c.40776A>G (p.Gly13592=)
c.36174A>G (p.Gly12058=)
c.36171A>G (p.Gly12057=)
c.33213A>G (p.Gly11071=)
c.14829A>G (p.Gly4943=)
c.36324A>G (p.Gly12108=)
c.36321A>G (p.Gly12107=)
c.35754A>G (p.Gly11918=)
c.33096A>G (p.Gly11032=)
c.33015A>G (p.Gly11005=)
c.14778A>G (p.Gly4926=)
c.4632A>G (p.Gly1544=)
2g.178635441T>GCA430277648TTNc.34179A>C (p.Gly11393=)
c.15264A>C (p.Gly5088=)
c.15063A>C (p.Gly5021=)
c.14688A>C (p.Gly4896=)
c.41883A>C (p.Gly13961=)
c.36960A>C (p.Gly12320=)
c.40980A>C (p.Gly13660=)
c.14874A>C (p.Gly4958=)
c.14733A>C (p.Gly4911=)
c.40776A>C (p.Gly13592=)
c.36174A>C (p.Gly12058=)
c.36171A>C (p.Gly12057=)
c.33213A>C (p.Gly11071=)
c.14829A>C (p.Gly4943=)
c.36324A>C (p.Gly12108=)
c.36321A>C (p.Gly12107=)
c.35754A>C (p.Gly11918=)
c.33096A>C (p.Gly11032=)
c.33015A>C (p.Gly11005=)
c.14778A>C (p.Gly4926=)
c.4632A>C (p.Gly1544=)

Number of alleles fetched