Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178630958G>ACA2662135164TTNc.36311-15C>T (n.36311-15C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178630962A=CA1310556167TTNc.36311-19T= (n.36311-19T=)
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2g.178630962A>CCA2662135165TTNc.36311-19T>G (n.36311-19T>G)
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c.6764-19T>G (n.6764-19T>G)
gnomAD v4
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c.6764-20_6764-19insGAA (n.6764-20_6764-19insGAA)
dbSNP
2g.178630963G>ACA538091470TTNc.36311-20C>T (n.36311-20C>T)
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c.6764-20C>T (n.6764-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178630963G=CA1310556169TTNc.36311-20C= (n.36311-20C=)
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2g.178630964C>TCA2662135168TTNc.36311-21G>A (n.36311-21G>A)
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c.16961-21G>A (n.16961-21G>A)
c.38456-21G>A (n.38456-21G>A)
c.38453-21G>A (n.38453-21G>A)
c.37886-21G>A (n.37886-21G>A)
c.35228-21G>A (n.35228-21G>A)
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c.16910-21G>A (n.16910-21G>A)
c.6764-21G>A (n.6764-21G>A)
gnomAD v4
2g.178630966T>GCA2701300554TTNc.36311-23A>C (n.36311-23A>C)
c.17396-23A>C (n.17396-23A>C)
c.17195-23A>C (n.17195-23A>C)
c.16820-23A>C (n.16820-23A>C)
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c.43112-23A>C (n.43112-23A>C)
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c.38306-23A>C (n.38306-23A>C)
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c.16961-23A>C (n.16961-23A>C)
c.38456-23A>C (n.38456-23A>C)
c.38453-23A>C (n.38453-23A>C)
c.37886-23A>C (n.37886-23A>C)
c.35228-23A>C (n.35228-23A>C)
c.35147-23A>C (n.35147-23A>C)
c.16910-23A>C (n.16910-23A>C)
c.6764-23A>C (n.6764-23A>C)
dbSNP
2g.178630966_178630967delinsTGCA1310556170TTNc.36311-24_36311-23delinsCA (n.36311-24_36311-23delinsCA)
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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c.17194+16T>C (n.17194+16T>C)
c.16819+16T>C (n.16819+16T>C)
c.44014+16T>C (n.44014+16T>C)
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c.6763+16T>C (n.6763+16T>C)
2g.178631018dupCA2577171380TTNc.36310+16dup (n.36310+16dup)
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c.16909+16dup (n.16909+16dup)
c.6763+16dup (n.6763+16dup)
ClinVar
2g.178631019T>ACA538091481TTNc.36310+15A>T (n.36310+15A>T)
c.17395+15A>T (n.17395+15A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178631019T>GCA10576530TTNc.36310+15A>C (n.36310+15A>C)
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ClinVar dbSNP
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2g.178631020G>TCA2577171382TTNc.36310+14C>A (n.36310+14C>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched