Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178630935T>C | CA349646376 | TTN | c.36319A>G (p.Ile12107Val) c.17404A>G (p.Ile5802Val) c.17203A>G (p.Ile5735Val) c.16828A>G (p.Ile5610Val) c.44023A>G (p.Ile14675Val) c.39100A>G (p.Ile13034Val) c.43120A>G (p.Ile14374Val) c.17014A>G (p.Ile5672Val) c.16873A>G (p.Ile5625Val) c.42916A>G (p.Ile14306Val) c.38314A>G (p.Ile12772Val) c.38311A>G (p.Ile12771Val) c.35353A>G (p.Ile11785Val) c.16969A>G (p.Ile5657Val) c.38464A>G (p.Ile12822Val) c.38461A>G (p.Ile12821Val) c.37894A>G (p.Ile12632Val) c.35236A>G (p.Ile11746Val) c.35155A>G (p.Ile11719Val) c.16918A>G (p.Ile5640Val) c.6772A>G (p.Ile2258Val) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178630936T>A | CA349646381 | TTN | c.36318A>T (p.Glu12106Asp) c.17403A>T (p.Glu5801Asp) c.17202A>T (p.Glu5734Asp) c.16827A>T (p.Glu5609Asp) c.44022A>T (p.Glu14674Asp) c.39099A>T (p.Glu13033Asp) c.43119A>T (p.Glu14373Asp) c.17013A>T (p.Glu5671Asp) c.16872A>T (p.Glu5624Asp) c.42915A>T (p.Glu14305Asp) c.38313A>T (p.Glu12771Asp) c.38310A>T (p.Glu12770Asp) c.35352A>T (p.Glu11784Asp) c.16968A>T (p.Glu5656Asp) c.38463A>T (p.Glu12821Asp) c.38460A>T (p.Glu12820Asp) c.37893A>T (p.Glu12631Asp) c.35235A>T (p.Glu11745Asp) c.35154A>T (p.Glu11718Asp) c.16917A>T (p.Glu5639Asp) c.6771A>T (p.Glu2257Asp) | |
2 | g.178630936T>C | CA430114059 | TTN | c.36318A>G (p.Glu12106=) c.17403A>G (p.Glu5801=) c.17202A>G (p.Glu5734=) c.16827A>G (p.Glu5609=) c.44022A>G (p.Glu14674=) c.39099A>G (p.Glu13033=) c.43119A>G (p.Glu14373=) c.17013A>G (p.Glu5671=) c.16872A>G (p.Glu5624=) c.42915A>G (p.Glu14305=) c.38313A>G (p.Glu12771=) c.38310A>G (p.Glu12770=) c.35352A>G (p.Glu11784=) c.16968A>G (p.Glu5656=) c.38463A>G (p.Glu12821=) c.38460A>G (p.Glu12820=) c.37893A>G (p.Glu12631=) c.35235A>G (p.Glu11745=) c.35154A>G (p.Glu11718=) c.16917A>G (p.Glu5639=) c.6771A>G (p.Glu2257=) | gnomAD v4 |
2 | g.178630936T>G | CA349646383 | TTN | c.36318A>C (p.Glu12106Asp) c.17403A>C (p.Glu5801Asp) c.17202A>C (p.Glu5734Asp) c.16827A>C (p.Glu5609Asp) c.44022A>C (p.Glu14674Asp) c.39099A>C (p.Glu13033Asp) c.43119A>C (p.Glu14373Asp) c.17013A>C (p.Glu5671Asp) c.16872A>C (p.Glu5624Asp) c.42915A>C (p.Glu14305Asp) c.38313A>C (p.Glu12771Asp) c.38310A>C (p.Glu12770Asp) c.35352A>C (p.Glu11784Asp) c.16968A>C (p.Glu5656Asp) c.38463A>C (p.Glu12821Asp) c.38460A>C (p.Glu12820Asp) c.37893A>C (p.Glu12631Asp) c.35235A>C (p.Glu11745Asp) c.35154A>C (p.Glu11718Asp) c.16917A>C (p.Glu5639Asp) c.6771A>C (p.Glu2257Asp) | |
2 | g.178630937T>A | CA349646385 | TTN | c.36317A>T (p.Glu12106Val) c.17402A>T (p.Glu5801Val) c.17201A>T (p.Glu5734Val) c.16826A>T (p.Glu5609Val) c.44021A>T (p.Glu14674Val) c.39098A>T (p.Glu13033Val) c.43118A>T (p.Glu14373Val) c.17012A>T (p.Glu5671Val) c.16871A>T (p.Glu5624Val) c.42914A>T (p.Glu14305Val) c.38312A>T (p.Glu12771Val) c.38309A>T (p.Glu12770Val) c.35351A>T (p.Glu11784Val) c.16967A>T (p.Glu5656Val) c.38462A>T (p.Glu12821Val) c.38459A>T (p.Glu12820Val) c.37892A>T (p.Glu12631Val) c.35234A>T (p.Glu11745Val) c.35153A>T (p.Glu11718Val) c.16916A>T (p.Glu5639Val) c.6770A>T (p.Glu2257Val) | |
2 | g.178630937T>C | CA349646387 | TTN | c.36317A>G (p.Glu12106Gly) c.17402A>G (p.Glu5801Gly) c.17201A>G (p.Glu5734Gly) c.16826A>G (p.Glu5609Gly) c.44021A>G (p.Glu14674Gly) c.39098A>G (p.Glu13033Gly) c.43118A>G (p.Glu14373Gly) c.17012A>G (p.Glu5671Gly) c.16871A>G (p.Glu5624Gly) c.42914A>G (p.Glu14305Gly) c.38312A>G (p.Glu12771Gly) c.38309A>G (p.Glu12770Gly) c.35351A>G (p.Glu11784Gly) c.16967A>G (p.Glu5656Gly) c.38462A>G (p.Glu12821Gly) c.38459A>G (p.Glu12820Gly) c.37892A>G (p.Glu12631Gly) c.35234A>G (p.Glu11745Gly) c.35153A>G (p.Glu11718Gly) c.16916A>G (p.Glu5639Gly) c.6770A>G (p.Glu2257Gly) | |
2 | g.178630937T>G | CA349646389 | TTN | c.36317A>C (p.Glu12106Ala) c.17402A>C (p.Glu5801Ala) c.17201A>C (p.Glu5734Ala) c.16826A>C (p.Glu5609Ala) c.44021A>C (p.Glu14674Ala) c.39098A>C (p.Glu13033Ala) c.43118A>C (p.Glu14373Ala) c.17012A>C (p.Glu5671Ala) c.16871A>C (p.Glu5624Ala) c.42914A>C (p.Glu14305Ala) c.38312A>C (p.Glu12771Ala) c.38309A>C (p.Glu12770Ala) c.35351A>C (p.Glu11784Ala) c.16967A>C (p.Glu5656Ala) c.38462A>C (p.Glu12821Ala) c.38459A>C (p.Glu12820Ala) c.37892A>C (p.Glu12631Ala) c.35234A>C (p.Glu11745Ala) c.35153A>C (p.Glu11718Ala) c.16916A>C (p.Glu5639Ala) c.6770A>C (p.Glu2257Ala) | |
2 | g.178630938C>A | CA349646393 | TTN | c.36316G>T (p.Glu12106Ter) c.17401G>T (p.Glu5801Ter) c.17200G>T (p.Glu5734Ter) c.16825G>T (p.Glu5609Ter) c.44020G>T (p.Glu14674Ter) c.39097G>T (p.Glu13033Ter) c.43117G>T (p.Glu14373Ter) c.17011G>T (p.Glu5671Ter) c.16870G>T (p.Glu5624Ter) c.42913G>T (p.Glu14305Ter) c.38311G>T (p.Glu12771Ter) c.38308G>T (p.Glu12770Ter) c.35350G>T (p.Glu11784Ter) c.16966G>T (p.Glu5656Ter) c.38461G>T (p.Glu12821Ter) c.38458G>T (p.Glu12820Ter) c.37891G>T (p.Glu12631Ter) c.35233G>T (p.Glu11745Ter) c.35152G>T (p.Glu11718Ter) c.16915G>T (p.Glu5639Ter) c.6769G>T (p.Glu2257Ter) | |
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2 | g.178630939C>G | CA430114066 | TTN | c.36315G>C (p.Arg12105=) c.17400G>C (p.Arg5800=) c.17199G>C (p.Arg5733=) c.16824G>C (p.Arg5608=) c.44019G>C (p.Arg14673=) c.39096G>C (p.Arg13032=) c.43116G>C (p.Arg14372=) c.17010G>C (p.Arg5670=) c.16869G>C (p.Arg5623=) c.42912G>C (p.Arg14304=) c.38310G>C (p.Arg12770=) c.38307G>C (p.Arg12769=) c.35349G>C (p.Arg11783=) c.16965G>C (p.Arg5655=) c.38460G>C (p.Arg12820=) c.38457G>C (p.Arg12819=) c.37890G>C (p.Arg12630=) c.35232G>C (p.Arg11744=) c.35151G>C (p.Arg11717=) c.16914G>C (p.Arg5638=) c.6768G>C (p.Arg2256=) | |
2 | g.178630939C>T | CA430114067 | TTN | c.36315G>A (p.Arg12105=) c.17400G>A (p.Arg5800=) c.17199G>A (p.Arg5733=) c.16824G>A (p.Arg5608=) c.44019G>A (p.Arg14673=) c.39096G>A (p.Arg13032=) c.43116G>A (p.Arg14372=) c.17010G>A (p.Arg5670=) c.16869G>A (p.Arg5623=) c.42912G>A (p.Arg14304=) c.38310G>A (p.Arg12770=) c.38307G>A (p.Arg12769=) c.35349G>A (p.Arg11783=) c.16965G>A (p.Arg5655=) c.38460G>A (p.Arg12820=) c.38457G>A (p.Arg12819=) c.37890G>A (p.Arg12630=) c.35232G>A (p.Arg11744=) c.35151G>A (p.Arg11717=) c.16914G>A (p.Arg5638=) c.6768G>A (p.Arg2256=) | |
2 | g.178630940C>A | CA349646395 | TTN | c.36314G>T (p.Arg12105Leu) c.17399G>T (p.Arg5800Leu) c.17198G>T (p.Arg5733Leu) c.16823G>T (p.Arg5608Leu) c.44018G>T (p.Arg14673Leu) c.39095G>T (p.Arg13032Leu) c.43115G>T (p.Arg14372Leu) c.17009G>T (p.Arg5670Leu) c.16868G>T (p.Arg5623Leu) c.42911G>T (p.Arg14304Leu) c.38309G>T (p.Arg12770Leu) c.38306G>T (p.Arg12769Leu) c.35348G>T (p.Arg11783Leu) c.16964G>T (p.Arg5655Leu) c.38459G>T (p.Arg12820Leu) c.38456G>T (p.Arg12819Leu) c.37889G>T (p.Arg12630Leu) c.35231G>T (p.Arg11744Leu) c.35150G>T (p.Arg11717Leu) c.16913G>T (p.Arg5638Leu) c.6767G>T (p.Arg2256Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630940C= | CA1310556160 | TTN | c.36314G= (p.Arg12105=) c.17399G= (p.Arg5800=) c.17198G= (p.Arg5733=) c.16823G= (p.Arg5608=) c.44018G= (p.Arg14673=) c.39095G= (p.Arg13032=) c.43115G= (p.Arg14372=) c.17009G= (p.Arg5670=) c.16868G= (p.Arg5623=) c.42911G= (p.Arg14304=) c.38309G= (p.Arg12770=) c.38306G= (p.Arg12769=) c.35348G= (p.Arg11783=) c.16964G= (p.Arg5655=) c.38459G= (p.Arg12820=) c.38456G= (p.Arg12819=) c.37889G= (p.Arg12630=) c.35231G= (p.Arg11744=) c.35150G= (p.Arg11717=) c.16913G= (p.Arg5638=) c.6767G= (p.Arg2256=) | |
2 | g.178630940C>G | CA349646396 | TTN | c.36314G>C (p.Arg12105Pro) c.17399G>C (p.Arg5800Pro) c.17198G>C (p.Arg5733Pro) c.16823G>C (p.Arg5608Pro) c.44018G>C (p.Arg14673Pro) c.39095G>C (p.Arg13032Pro) c.43115G>C (p.Arg14372Pro) c.17009G>C (p.Arg5670Pro) c.16868G>C (p.Arg5623Pro) c.42911G>C (p.Arg14304Pro) c.38309G>C (p.Arg12770Pro) c.38306G>C (p.Arg12769Pro) c.35348G>C (p.Arg11783Pro) c.16964G>C (p.Arg5655Pro) c.38459G>C (p.Arg12820Pro) c.38456G>C (p.Arg12819Pro) c.37889G>C (p.Arg12630Pro) c.35231G>C (p.Arg11744Pro) c.35150G>C (p.Arg11717Pro) c.16913G>C (p.Arg5638Pro) c.6767G>C (p.Arg2256Pro) | |
2 | g.178630940C>T | CA1995768 | TTN | c.36314G>A (p.Arg12105Gln) c.17399G>A (p.Arg5800Gln) c.17198G>A (p.Arg5733Gln) c.16823G>A (p.Arg5608Gln) c.44018G>A (p.Arg14673Gln) c.39095G>A (p.Arg13032Gln) c.43115G>A (p.Arg14372Gln) c.17009G>A (p.Arg5670Gln) c.16868G>A (p.Arg5623Gln) c.42911G>A (p.Arg14304Gln) c.38309G>A (p.Arg12770Gln) c.38306G>A (p.Arg12769Gln) c.35348G>A (p.Arg11783Gln) c.16964G>A (p.Arg5655Gln) c.38459G>A (p.Arg12820Gln) c.38456G>A (p.Arg12819Gln) c.37889G>A (p.Arg12630Gln) c.35231G>A (p.Arg11744Gln) c.35150G>A (p.Arg11717Gln) c.16913G>A (p.Arg5638Gln) c.6767G>A (p.Arg2256Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630941G>A | CA349646400 | TTN | c.36313C>T (p.Arg12105Trp) c.17398C>T (p.Arg5800Trp) c.17197C>T (p.Arg5733Trp) c.16822C>T (p.Arg5608Trp) c.44017C>T (p.Arg14673Trp) c.39094C>T (p.Arg13032Trp) c.43114C>T (p.Arg14372Trp) c.17008C>T (p.Arg5670Trp) c.16867C>T (p.Arg5623Trp) c.42910C>T (p.Arg14304Trp) c.38308C>T (p.Arg12770Trp) c.38305C>T (p.Arg12769Trp) c.35347C>T (p.Arg11783Trp) c.16963C>T (p.Arg5655Trp) c.38458C>T (p.Arg12820Trp) c.38455C>T (p.Arg12819Trp) c.37888C>T (p.Arg12630Trp) c.35230C>T (p.Arg11744Trp) c.35149C>T (p.Arg11717Trp) c.16912C>T (p.Arg5638Trp) c.6766C>T (p.Arg2256Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630941G>C | CA1995769 | TTN | c.36313C>G (p.Arg12105Gly) c.17398C>G (p.Arg5800Gly) c.17197C>G (p.Arg5733Gly) c.16822C>G (p.Arg5608Gly) c.44017C>G (p.Arg14673Gly) c.39094C>G (p.Arg13032Gly) c.43114C>G (p.Arg14372Gly) c.17008C>G (p.Arg5670Gly) c.16867C>G (p.Arg5623Gly) c.42910C>G (p.Arg14304Gly) c.38308C>G (p.Arg12770Gly) c.38305C>G (p.Arg12769Gly) c.35347C>G (p.Arg11783Gly) c.16963C>G (p.Arg5655Gly) c.38458C>G (p.Arg12820Gly) c.38455C>G (p.Arg12819Gly) c.37888C>G (p.Arg12630Gly) c.35230C>G (p.Arg11744Gly) c.35149C>G (p.Arg11717Gly) c.16912C>G (p.Arg5638Gly) c.6766C>G (p.Arg2256Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630941G= | CA1310556161 | TTN | c.36313C= (p.Arg12105=) c.17398C= (p.Arg5800=) c.17197C= (p.Arg5733=) c.16822C= (p.Arg5608=) c.44017C= (p.Arg14673=) c.39094C= (p.Arg13032=) c.43114C= (p.Arg14372=) c.17008C= (p.Arg5670=) c.16867C= (p.Arg5623=) c.42910C= (p.Arg14304=) c.38308C= (p.Arg12770=) c.38305C= (p.Arg12769=) c.35347C= (p.Arg11783=) c.16963C= (p.Arg5655=) c.38458C= (p.Arg12820=) c.38455C= (p.Arg12819=) c.37888C= (p.Arg12630=) c.35230C= (p.Arg11744=) c.35149C= (p.Arg11717=) c.16912C= (p.Arg5638=) c.6766C= (p.Arg2256=) | |
2 | g.178630941G>T | CA430114069 | TTN | c.36313C>A (p.Arg12105=) c.17398C>A (p.Arg5800=) c.17197C>A (p.Arg5733=) c.16822C>A (p.Arg5608=) c.44017C>A (p.Arg14673=) c.39094C>A (p.Arg13032=) c.43114C>A (p.Arg14372=) c.17008C>A (p.Arg5670=) c.16867C>A (p.Arg5623=) c.42910C>A (p.Arg14304=) c.38308C>A (p.Arg12770=) c.38305C>A (p.Arg12769=) c.35347C>A (p.Arg11783=) c.16963C>A (p.Arg5655=) c.38458C>A (p.Arg12820=) c.38455C>A (p.Arg12819=) c.37888C>A (p.Arg12630=) c.35230C>A (p.Arg11744=) c.35149C>A (p.Arg11717=) c.16912C>A (p.Arg5638=) c.6766C>A (p.Arg2256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630942del | CA2582342038 | TTN | c.36312del (p.Arg12105GlyfsTer14) c.17397del (p.Arg5800GlyfsTer14) c.17196del (p.Arg5733GlyfsTer14) c.16821del (p.Arg5608GlyfsTer14) c.44016del (p.Arg14673GlyfsTer14) c.39093del (p.Arg13032GlyfsTer14) c.43113del (p.Arg14372GlyfsTer14) c.17007del (p.Arg5670GlyfsTer14) c.16866del (p.Arg5623GlyfsTer14) c.42909del (p.Arg14304GlyfsTer14) c.38307del (p.Arg12770GlyfsTer14) c.38304del (p.Arg12769GlyfsTer14) c.35346del (p.Arg11783GlyfsTer14) c.16962del (p.Arg5655GlyfsTer14) c.38457del (p.Arg12820GlyfsTer14) c.38454del (p.Arg12819GlyfsTer14) c.37887del (p.Arg12630GlyfsTer14) c.35229del (p.Arg11744GlyfsTer14) c.35148del (p.Arg11717GlyfsTer14) c.16911del (p.Arg5638GlyfsTer14) c.6765del (p.Arg2256GlyfsTer14) | ClinVar |
2 | g.178630942A>C | CA349646403 | TTN | c.36312T>G (p.Asp12104Glu) c.17397T>G (p.Asp5799Glu) c.17196T>G (p.Asp5732Glu) c.16821T>G (p.Asp5607Glu) c.44016T>G (p.Asp14672Glu) c.39093T>G (p.Asp13031Glu) c.43113T>G (p.Asp14371Glu) c.17007T>G (p.Asp5669Glu) c.16866T>G (p.Asp5622Glu) c.42909T>G (p.Asp14303Glu) c.38307T>G (p.Asp12769Glu) c.38304T>G (p.Asp12768Glu) c.35346T>G (p.Asp11782Glu) c.16962T>G (p.Asp5654Glu) c.38457T>G (p.Asp12819Glu) c.38454T>G (p.Asp12818Glu) c.37887T>G (p.Asp12629Glu) c.35229T>G (p.Asp11743Glu) c.35148T>G (p.Asp11716Glu) c.16911T>G (p.Asp5637Glu) c.6765T>G (p.Asp2255Glu) | |
2 | g.178630942A>G | CA430114070 | TTN | c.36312T>C (p.Asp12104=) c.17397T>C (p.Asp5799=) c.17196T>C (p.Asp5732=) c.16821T>C (p.Asp5607=) c.44016T>C (p.Asp14672=) c.39093T>C (p.Asp13031=) c.43113T>C (p.Asp14371=) c.17007T>C (p.Asp5669=) c.16866T>C (p.Asp5622=) c.42909T>C (p.Asp14303=) c.38307T>C (p.Asp12769=) c.38304T>C (p.Asp12768=) c.35346T>C (p.Asp11782=) c.16962T>C (p.Asp5654=) c.38457T>C (p.Asp12819=) c.38454T>C (p.Asp12818=) c.37887T>C (p.Asp12629=) c.35229T>C (p.Asp11743=) c.35148T>C (p.Asp11716=) c.16911T>C (p.Asp5637=) c.6765T>C (p.Asp2255=) | gnomAD v4 |
2 | g.178630942A>T | CA349646405 | TTN | c.36312T>A (p.Asp12104Glu) c.17397T>A (p.Asp5799Glu) c.17196T>A (p.Asp5732Glu) c.16821T>A (p.Asp5607Glu) c.44016T>A (p.Asp14672Glu) c.39093T>A (p.Asp13031Glu) c.43113T>A (p.Asp14371Glu) c.17007T>A (p.Asp5669Glu) c.16866T>A (p.Asp5622Glu) c.42909T>A (p.Asp14303Glu) c.38307T>A (p.Asp12769Glu) c.38304T>A (p.Asp12768Glu) c.35346T>A (p.Asp11782Glu) c.16962T>A (p.Asp5654Glu) c.38457T>A (p.Asp12819Glu) c.38454T>A (p.Asp12818Glu) c.37887T>A (p.Asp12629Glu) c.35229T>A (p.Asp11743Glu) c.35148T>A (p.Asp11716Glu) c.16911T>A (p.Asp5637Glu) c.6765T>A (p.Asp2255Glu) | |
2 | g.178630943T>A | CA349646406 | TTN | c.36311A>T (p.Asp12104Val) c.17396A>T (p.Asp5799Val) c.17195A>T (p.Asp5732Val) c.16820A>T (p.Asp5607Val) c.44015A>T (p.Asp14672Val) c.39092A>T (p.Asp13031Val) c.43112A>T (p.Asp14371Val) c.17006A>T (p.Asp5669Val) c.16865A>T (p.Asp5622Val) c.42908A>T (p.Asp14303Val) c.38306A>T (p.Asp12769Val) c.38303A>T (p.Asp12768Val) c.35345A>T (p.Asp11782Val) c.16961A>T (p.Asp5654Val) c.38456A>T (p.Asp12819Val) c.38453A>T (p.Asp12818Val) c.37886A>T (p.Asp12629Val) c.35228A>T (p.Asp11743Val) c.35147A>T (p.Asp11716Val) c.16910A>T (p.Asp5637Val) c.6764A>T (p.Asp2255Val) | |
2 | g.178630943T>C | CA349646407 | TTN | c.36311A>G (p.Asp12104Gly) c.17396A>G (p.Asp5799Gly) c.17195A>G (p.Asp5732Gly) c.16820A>G (p.Asp5607Gly) c.44015A>G (p.Asp14672Gly) c.39092A>G (p.Asp13031Gly) c.43112A>G (p.Asp14371Gly) c.17006A>G (p.Asp5669Gly) c.16865A>G (p.Asp5622Gly) c.42908A>G (p.Asp14303Gly) c.38306A>G (p.Asp12769Gly) c.38303A>G (p.Asp12768Gly) c.35345A>G (p.Asp11782Gly) c.16961A>G (p.Asp5654Gly) c.38456A>G (p.Asp12819Gly) c.38453A>G (p.Asp12818Gly) c.37886A>G (p.Asp12629Gly) c.35228A>G (p.Asp11743Gly) c.35147A>G (p.Asp11716Gly) c.16910A>G (p.Asp5637Gly) c.6764A>G (p.Asp2255Gly) | |
2 | g.178630943T>G | CA349646408 | TTN | c.36311A>C (p.Asp12104Ala) c.17396A>C (p.Asp5799Ala) c.17195A>C (p.Asp5732Ala) c.16820A>C (p.Asp5607Ala) c.44015A>C (p.Asp14672Ala) c.39092A>C (p.Asp13031Ala) c.43112A>C (p.Asp14371Ala) c.17006A>C (p.Asp5669Ala) c.16865A>C (p.Asp5622Ala) c.42908A>C (p.Asp14303Ala) c.38306A>C (p.Asp12769Ala) c.38303A>C (p.Asp12768Ala) c.35345A>C (p.Asp11782Ala) c.16961A>C (p.Asp5654Ala) c.38456A>C (p.Asp12819Ala) c.38453A>C (p.Asp12818Ala) c.37886A>C (p.Asp12629Ala) c.35228A>C (p.Asp11743Ala) c.35147A>C (p.Asp11716Ala) c.16910A>C (p.Asp5637Ala) c.6764A>C (p.Asp2255Ala) | |
2 | g.178630944C>A | CA349646410 | TTN | c.36311-1G>T (n.36311-1G>T) c.17396-1G>T (n.17396-1G>T) c.17195-1G>T (n.17195-1G>T) c.16820-1G>T (n.16820-1G>T) c.44015-1G>T (n.44015-1G>T) c.39092-1G>T (n.39092-1G>T) c.43112-1G>T (n.43112-1G>T) c.17006-1G>T (n.17006-1G>T) c.16865-1G>T (n.16865-1G>T) c.42908-1G>T (n.42908-1G>T) c.38306-1G>T (n.38306-1G>T) c.38303-1G>T (n.38303-1G>T) c.35345-1G>T (n.35345-1G>T) c.16961-1G>T (n.16961-1G>T) c.38456-1G>T (n.38456-1G>T) c.38453-1G>T (n.38453-1G>T) c.37886-1G>T (n.37886-1G>T) c.35228-1G>T (n.35228-1G>T) c.35147-1G>T (n.35147-1G>T) c.16910-1G>T (n.16910-1G>T) c.6764-1G>T (n.6764-1G>T) | |
2 | g.178630944C= | CA1310556162 | TTN | c.36311-1G= (n.36311-1G=) c.17396-1G= (n.17396-1G=) c.17195-1G= (n.17195-1G=) c.16820-1G= (n.16820-1G=) c.44015-1G= (n.44015-1G=) c.39092-1G= (n.39092-1G=) c.43112-1G= (n.43112-1G=) c.17006-1G= (n.17006-1G=) c.16865-1G= (n.16865-1G=) c.42908-1G= (n.42908-1G=) c.38306-1G= (n.38306-1G=) c.38303-1G= (n.38303-1G=) c.35345-1G= (n.35345-1G=) c.16961-1G= (n.16961-1G=) c.38456-1G= (n.38456-1G=) c.38453-1G= (n.38453-1G=) c.37886-1G= (n.37886-1G=) c.35228-1G= (n.35228-1G=) c.35147-1G= (n.35147-1G=) c.16910-1G= (n.16910-1G=) c.6764-1G= (n.6764-1G=) | |
2 | g.178630944C>G | CA349646412 | TTN | c.36311-1G>C (n.36311-1G>C) c.17396-1G>C (n.17396-1G>C) c.17195-1G>C (n.17195-1G>C) c.16820-1G>C (n.16820-1G>C) c.44015-1G>C (n.44015-1G>C) c.39092-1G>C (n.39092-1G>C) c.43112-1G>C (n.43112-1G>C) c.17006-1G>C (n.17006-1G>C) c.16865-1G>C (n.16865-1G>C) c.42908-1G>C (n.42908-1G>C) c.38306-1G>C (n.38306-1G>C) c.38303-1G>C (n.38303-1G>C) c.35345-1G>C (n.35345-1G>C) c.16961-1G>C (n.16961-1G>C) c.38456-1G>C (n.38456-1G>C) c.38453-1G>C (n.38453-1G>C) c.37886-1G>C (n.37886-1G>C) c.35228-1G>C (n.35228-1G>C) c.35147-1G>C (n.35147-1G>C) c.16910-1G>C (n.16910-1G>C) c.6764-1G>C (n.6764-1G>C) | dbSNP |
2 | g.178630944C>T | CA349646414 | TTN | c.36311-1G>A (n.36311-1G>A) c.17396-1G>A (n.17396-1G>A) c.17195-1G>A (n.17195-1G>A) c.16820-1G>A (n.16820-1G>A) c.44015-1G>A (n.44015-1G>A) c.39092-1G>A (n.39092-1G>A) c.43112-1G>A (n.43112-1G>A) c.17006-1G>A (n.17006-1G>A) c.16865-1G>A (n.16865-1G>A) c.42908-1G>A (n.42908-1G>A) c.38306-1G>A (n.38306-1G>A) c.38303-1G>A (n.38303-1G>A) c.35345-1G>A (n.35345-1G>A) c.16961-1G>A (n.16961-1G>A) c.38456-1G>A (n.38456-1G>A) c.38453-1G>A (n.38453-1G>A) c.37886-1G>A (n.37886-1G>A) c.35228-1G>A (n.35228-1G>A) c.35147-1G>A (n.35147-1G>A) c.16910-1G>A (n.16910-1G>A) c.6764-1G>A (n.6764-1G>A) | |
2 | g.178630945T>A | CA349646427 | TTN | c.36311-2A>T (n.36311-2A>T) c.17396-2A>T (n.17396-2A>T) c.17195-2A>T (n.17195-2A>T) c.16820-2A>T (n.16820-2A>T) c.44015-2A>T (n.44015-2A>T) c.39092-2A>T (n.39092-2A>T) c.43112-2A>T (n.43112-2A>T) c.17006-2A>T (n.17006-2A>T) c.16865-2A>T (n.16865-2A>T) c.42908-2A>T (n.42908-2A>T) c.38306-2A>T (n.38306-2A>T) c.38303-2A>T (n.38303-2A>T) c.35345-2A>T (n.35345-2A>T) c.16961-2A>T (n.16961-2A>T) c.38456-2A>T (n.38456-2A>T) c.38453-2A>T (n.38453-2A>T) c.37886-2A>T (n.37886-2A>T) c.35228-2A>T (n.35228-2A>T) c.35147-2A>T (n.35147-2A>T) c.16910-2A>T (n.16910-2A>T) c.6764-2A>T (n.6764-2A>T) | |
2 | g.178630945T>C | CA349646417 | TTN | c.36311-2A>G (n.36311-2A>G) c.17396-2A>G (n.17396-2A>G) c.17195-2A>G (n.17195-2A>G) c.16820-2A>G (n.16820-2A>G) c.44015-2A>G (n.44015-2A>G) c.39092-2A>G (n.39092-2A>G) c.43112-2A>G (n.43112-2A>G) c.17006-2A>G (n.17006-2A>G) c.16865-2A>G (n.16865-2A>G) c.42908-2A>G (n.42908-2A>G) c.38306-2A>G (n.38306-2A>G) c.38303-2A>G (n.38303-2A>G) c.35345-2A>G (n.35345-2A>G) c.16961-2A>G (n.16961-2A>G) c.38456-2A>G (n.38456-2A>G) c.38453-2A>G (n.38453-2A>G) c.37886-2A>G (n.37886-2A>G) c.35228-2A>G (n.35228-2A>G) c.35147-2A>G (n.35147-2A>G) c.16910-2A>G (n.16910-2A>G) c.6764-2A>G (n.6764-2A>G) | |
2 | g.178630945T>G | CA349646426 | TTN | c.36311-2A>C (n.36311-2A>C) c.17396-2A>C (n.17396-2A>C) c.17195-2A>C (n.17195-2A>C) c.16820-2A>C (n.16820-2A>C) c.44015-2A>C (n.44015-2A>C) c.39092-2A>C (n.39092-2A>C) c.43112-2A>C (n.43112-2A>C) c.17006-2A>C (n.17006-2A>C) c.16865-2A>C (n.16865-2A>C) c.42908-2A>C (n.42908-2A>C) c.38306-2A>C (n.38306-2A>C) c.38303-2A>C (n.38303-2A>C) c.35345-2A>C (n.35345-2A>C) c.16961-2A>C (n.16961-2A>C) c.38456-2A>C (n.38456-2A>C) c.38453-2A>C (n.38453-2A>C) c.37886-2A>C (n.37886-2A>C) c.35228-2A>C (n.35228-2A>C) c.35147-2A>C (n.35147-2A>C) c.16910-2A>C (n.16910-2A>C) c.6764-2A>C (n.6764-2A>C) | |
2 | g.178630946A>G | CA2662135161 | TTN | c.36311-3T>C (n.36311-3T>C) c.17396-3T>C (n.17396-3T>C) c.17195-3T>C (n.17195-3T>C) c.16820-3T>C (n.16820-3T>C) c.44015-3T>C (n.44015-3T>C) c.39092-3T>C (n.39092-3T>C) c.43112-3T>C (n.43112-3T>C) c.17006-3T>C (n.17006-3T>C) c.16865-3T>C (n.16865-3T>C) c.42908-3T>C (n.42908-3T>C) c.38306-3T>C (n.38306-3T>C) c.38303-3T>C (n.38303-3T>C) c.35345-3T>C (n.35345-3T>C) c.16961-3T>C (n.16961-3T>C) c.38456-3T>C (n.38456-3T>C) c.38453-3T>C (n.38453-3T>C) c.37886-3T>C (n.37886-3T>C) c.35228-3T>C (n.35228-3T>C) c.35147-3T>C (n.35147-3T>C) c.16910-3T>C (n.16910-3T>C) c.6764-3T>C (n.6764-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630947G>A | CA2701300552 | TTN | c.36311-4C>T (n.36311-4C>T) c.17396-4C>T (n.17396-4C>T) c.17195-4C>T (n.17195-4C>T) c.16820-4C>T (n.16820-4C>T) c.44015-4C>T (n.44015-4C>T) c.39092-4C>T (n.39092-4C>T) c.43112-4C>T (n.43112-4C>T) c.17006-4C>T (n.17006-4C>T) c.16865-4C>T (n.16865-4C>T) c.42908-4C>T (n.42908-4C>T) c.38306-4C>T (n.38306-4C>T) c.38303-4C>T (n.38303-4C>T) c.35345-4C>T (n.35345-4C>T) c.16961-4C>T (n.16961-4C>T) c.38456-4C>T (n.38456-4C>T) c.38453-4C>T (n.38453-4C>T) c.37886-4C>T (n.37886-4C>T) c.35228-4C>T (n.35228-4C>T) c.35147-4C>T (n.35147-4C>T) c.16910-4C>T (n.16910-4C>T) c.6764-4C>T (n.6764-4C>T) | dbSNP |
2 | g.178630947G>T | CA2577171374 | TTN | c.36311-4C>A (n.36311-4C>A) c.17396-4C>A (n.17396-4C>A) c.17195-4C>A (n.17195-4C>A) c.16820-4C>A (n.16820-4C>A) c.44015-4C>A (n.44015-4C>A) c.39092-4C>A (n.39092-4C>A) c.43112-4C>A (n.43112-4C>A) c.17006-4C>A (n.17006-4C>A) c.16865-4C>A (n.16865-4C>A) c.42908-4C>A (n.42908-4C>A) c.38306-4C>A (n.38306-4C>A) c.38303-4C>A (n.38303-4C>A) c.35345-4C>A (n.35345-4C>A) c.16961-4C>A (n.16961-4C>A) c.38456-4C>A (n.38456-4C>A) c.38453-4C>A (n.38453-4C>A) c.37886-4C>A (n.37886-4C>A) c.35228-4C>A (n.35228-4C>A) c.35147-4C>A (n.35147-4C>A) c.16910-4C>A (n.16910-4C>A) c.6764-4C>A (n.6764-4C>A) | |
2 | g.178630949A>G | CA2740095926 | TTN | c.36311-6T>C (n.36311-6T>C) c.17396-6T>C (n.17396-6T>C) c.17195-6T>C (n.17195-6T>C) c.16820-6T>C (n.16820-6T>C) c.44015-6T>C (n.44015-6T>C) c.39092-6T>C (n.39092-6T>C) c.43112-6T>C (n.43112-6T>C) c.17006-6T>C (n.17006-6T>C) c.16865-6T>C (n.16865-6T>C) c.42908-6T>C (n.42908-6T>C) c.38306-6T>C (n.38306-6T>C) c.38303-6T>C (n.38303-6T>C) c.35345-6T>C (n.35345-6T>C) c.16961-6T>C (n.16961-6T>C) c.38456-6T>C (n.38456-6T>C) c.38453-6T>C (n.38453-6T>C) c.37886-6T>C (n.37886-6T>C) c.35228-6T>C (n.35228-6T>C) c.35147-6T>C (n.35147-6T>C) c.16910-6T>C (n.16910-6T>C) c.6764-6T>C (n.6764-6T>C) | ClinVar |
2 | g.178630951A= | CA1310556163 | TTN | c.36311-8T= (n.36311-8T=) c.17396-8T= (n.17396-8T=) c.17195-8T= (n.17195-8T=) c.16820-8T= (n.16820-8T=) c.44015-8T= (n.44015-8T=) c.39092-8T= (n.39092-8T=) c.43112-8T= (n.43112-8T=) c.17006-8T= (n.17006-8T=) c.16865-8T= (n.16865-8T=) c.42908-8T= (n.42908-8T=) c.38306-8T= (n.38306-8T=) c.38303-8T= (n.38303-8T=) c.35345-8T= (n.35345-8T=) c.16961-8T= (n.16961-8T=) c.38456-8T= (n.38456-8T=) c.38453-8T= (n.38453-8T=) c.37886-8T= (n.37886-8T=) c.35228-8T= (n.35228-8T=) c.35147-8T= (n.35147-8T=) c.16910-8T= (n.16910-8T=) c.6764-8T= (n.6764-8T=) | |
2 | g.178630951A>G | CA1995770 | TTN | c.36311-8T>C (n.36311-8T>C) c.17396-8T>C (n.17396-8T>C) c.17195-8T>C (n.17195-8T>C) c.16820-8T>C (n.16820-8T>C) c.44015-8T>C (n.44015-8T>C) c.39092-8T>C (n.39092-8T>C) c.43112-8T>C (n.43112-8T>C) c.17006-8T>C (n.17006-8T>C) c.16865-8T>C (n.16865-8T>C) c.42908-8T>C (n.42908-8T>C) c.38306-8T>C (n.38306-8T>C) c.38303-8T>C (n.38303-8T>C) c.35345-8T>C (n.35345-8T>C) c.16961-8T>C (n.16961-8T>C) c.38456-8T>C (n.38456-8T>C) c.38453-8T>C (n.38453-8T>C) c.37886-8T>C (n.37886-8T>C) c.35228-8T>C (n.35228-8T>C) c.35147-8T>C (n.35147-8T>C) c.16910-8T>C (n.16910-8T>C) c.6764-8T>C (n.6764-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630952G>A | CA761290783 | TTN | c.36311-9C>T (n.36311-9C>T) c.17396-9C>T (n.17396-9C>T) c.17195-9C>T (n.17195-9C>T) c.16820-9C>T (n.16820-9C>T) c.44015-9C>T (n.44015-9C>T) c.39092-9C>T (n.39092-9C>T) c.43112-9C>T (n.43112-9C>T) c.17006-9C>T (n.17006-9C>T) c.16865-9C>T (n.16865-9C>T) c.42908-9C>T (n.42908-9C>T) c.38306-9C>T (n.38306-9C>T) c.38303-9C>T (n.38303-9C>T) c.35345-9C>T (n.35345-9C>T) c.16961-9C>T (n.16961-9C>T) c.38456-9C>T (n.38456-9C>T) c.38453-9C>T (n.38453-9C>T) c.37886-9C>T (n.37886-9C>T) c.35228-9C>T (n.35228-9C>T) c.35147-9C>T (n.35147-9C>T) c.16910-9C>T (n.16910-9C>T) c.6764-9C>T (n.6764-9C>T) | dbSNP |
2 | g.178630952G>C | CA1995771 | TTN | c.36311-9C>G (n.36311-9C>G) c.17396-9C>G (n.17396-9C>G) c.17195-9C>G (n.17195-9C>G) c.16820-9C>G (n.16820-9C>G) c.44015-9C>G (n.44015-9C>G) c.39092-9C>G (n.39092-9C>G) c.43112-9C>G (n.43112-9C>G) c.17006-9C>G (n.17006-9C>G) c.16865-9C>G (n.16865-9C>G) c.42908-9C>G (n.42908-9C>G) c.38306-9C>G (n.38306-9C>G) c.38303-9C>G (n.38303-9C>G) c.35345-9C>G (n.35345-9C>G) c.16961-9C>G (n.16961-9C>G) c.38456-9C>G (n.38456-9C>G) c.38453-9C>G (n.38453-9C>G) c.37886-9C>G (n.37886-9C>G) c.35228-9C>G (n.35228-9C>G) c.35147-9C>G (n.35147-9C>G) c.16910-9C>G (n.16910-9C>G) c.6764-9C>G (n.6764-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630952G= | CA1310556164 | TTN | c.36311-9C= (n.36311-9C=) c.17396-9C= (n.17396-9C=) c.17195-9C= (n.17195-9C=) c.16820-9C= (n.16820-9C=) c.44015-9C= (n.44015-9C=) c.39092-9C= (n.39092-9C=) c.43112-9C= (n.43112-9C=) c.17006-9C= (n.17006-9C=) c.16865-9C= (n.16865-9C=) c.42908-9C= (n.42908-9C=) c.38306-9C= (n.38306-9C=) c.38303-9C= (n.38303-9C=) c.35345-9C= (n.35345-9C=) c.16961-9C= (n.16961-9C=) c.38456-9C= (n.38456-9C=) c.38453-9C= (n.38453-9C=) c.37886-9C= (n.37886-9C=) c.35228-9C= (n.35228-9C=) c.35147-9C= (n.35147-9C=) c.16910-9C= (n.16910-9C=) c.6764-9C= (n.6764-9C=) | |
2 | g.178630957G>A | CA1995772 | TTN | c.36311-14C>T (n.36311-14C>T) c.17396-14C>T (n.17396-14C>T) c.17195-14C>T (n.17195-14C>T) c.16820-14C>T (n.16820-14C>T) c.44015-14C>T (n.44015-14C>T) c.39092-14C>T (n.39092-14C>T) c.43112-14C>T (n.43112-14C>T) c.17006-14C>T (n.17006-14C>T) c.16865-14C>T (n.16865-14C>T) c.42908-14C>T (n.42908-14C>T) c.38306-14C>T (n.38306-14C>T) c.38303-14C>T (n.38303-14C>T) c.35345-14C>T (n.35345-14C>T) c.16961-14C>T (n.16961-14C>T) c.38456-14C>T (n.38456-14C>T) c.38453-14C>T (n.38453-14C>T) c.37886-14C>T (n.37886-14C>T) c.35228-14C>T (n.35228-14C>T) c.35147-14C>T (n.35147-14C>T) c.16910-14C>T (n.16910-14C>T) c.6764-14C>T (n.6764-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630957G= | CA1310556165 | TTN | c.36311-14C= (n.36311-14C=) c.17396-14C= (n.17396-14C=) c.17195-14C= (n.17195-14C=) c.16820-14C= (n.16820-14C=) c.44015-14C= (n.44015-14C=) c.39092-14C= (n.39092-14C=) c.43112-14C= (n.43112-14C=) c.17006-14C= (n.17006-14C=) c.16865-14C= (n.16865-14C=) c.42908-14C= (n.42908-14C=) c.38306-14C= (n.38306-14C=) c.38303-14C= (n.38303-14C=) c.35345-14C= (n.35345-14C=) c.16961-14C= (n.16961-14C=) c.38456-14C= (n.38456-14C=) c.38453-14C= (n.38453-14C=) c.37886-14C= (n.37886-14C=) c.35228-14C= (n.35228-14C=) c.35147-14C= (n.35147-14C=) c.16910-14C= (n.16910-14C=) c.6764-14C= (n.6764-14C=) | |
2 | g.178630958G>A | CA2662135164 | TTN | c.36311-15C>T (n.36311-15C>T) c.17396-15C>T (n.17396-15C>T) c.17195-15C>T (n.17195-15C>T) c.16820-15C>T (n.16820-15C>T) c.44015-15C>T (n.44015-15C>T) c.39092-15C>T (n.39092-15C>T) c.43112-15C>T (n.43112-15C>T) c.17006-15C>T (n.17006-15C>T) c.16865-15C>T (n.16865-15C>T) c.42908-15C>T (n.42908-15C>T) c.38306-15C>T (n.38306-15C>T) c.38303-15C>T (n.38303-15C>T) c.35345-15C>T (n.35345-15C>T) c.16961-15C>T (n.16961-15C>T) c.38456-15C>T (n.38456-15C>T) c.38453-15C>T (n.38453-15C>T) c.37886-15C>T (n.37886-15C>T) c.35228-15C>T (n.35228-15C>T) c.35147-15C>T (n.35147-15C>T) c.16910-15C>T (n.16910-15C>T) c.6764-15C>T (n.6764-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630958G>C | CA1039714127 | TTN | c.36311-15C>G (n.36311-15C>G) c.17396-15C>G (n.17396-15C>G) c.17195-15C>G (n.17195-15C>G) c.16820-15C>G (n.16820-15C>G) c.44015-15C>G (n.44015-15C>G) c.39092-15C>G (n.39092-15C>G) c.43112-15C>G (n.43112-15C>G) c.17006-15C>G (n.17006-15C>G) c.16865-15C>G (n.16865-15C>G) c.42908-15C>G (n.42908-15C>G) c.38306-15C>G (n.38306-15C>G) c.38303-15C>G (n.38303-15C>G) c.35345-15C>G (n.35345-15C>G) c.16961-15C>G (n.16961-15C>G) c.38456-15C>G (n.38456-15C>G) c.38453-15C>G (n.38453-15C>G) c.37886-15C>G (n.37886-15C>G) c.35228-15C>G (n.35228-15C>G) c.35147-15C>G (n.35147-15C>G) c.16910-15C>G (n.16910-15C>G) c.6764-15C>G (n.6764-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630958G= | CA1310556166 | TTN | c.36311-15C= (n.36311-15C=) c.17396-15C= (n.17396-15C=) c.17195-15C= (n.17195-15C=) c.16820-15C= (n.16820-15C=) c.44015-15C= (n.44015-15C=) c.39092-15C= (n.39092-15C=) c.43112-15C= (n.43112-15C=) c.17006-15C= (n.17006-15C=) c.16865-15C= (n.16865-15C=) c.42908-15C= (n.42908-15C=) c.38306-15C= (n.38306-15C=) c.38303-15C= (n.38303-15C=) c.35345-15C= (n.35345-15C=) c.16961-15C= (n.16961-15C=) c.38456-15C= (n.38456-15C=) c.38453-15C= (n.38453-15C=) c.37886-15C= (n.37886-15C=) c.35228-15C= (n.35228-15C=) c.35147-15C= (n.35147-15C=) c.16910-15C= (n.16910-15C=) c.6764-15C= (n.6764-15C=) | |
2 | g.178630962A= | CA1310556167 | TTN | c.36311-19T= (n.36311-19T=) c.17396-19T= (n.17396-19T=) c.17195-19T= (n.17195-19T=) c.16820-19T= (n.16820-19T=) c.44015-19T= (n.44015-19T=) c.39092-19T= (n.39092-19T=) c.43112-19T= (n.43112-19T=) c.17006-19T= (n.17006-19T=) c.16865-19T= (n.16865-19T=) c.42908-19T= (n.42908-19T=) c.38306-19T= (n.38306-19T=) c.38303-19T= (n.38303-19T=) c.35345-19T= (n.35345-19T=) c.16961-19T= (n.16961-19T=) c.38456-19T= (n.38456-19T=) c.38453-19T= (n.38453-19T=) c.37886-19T= (n.37886-19T=) c.35228-19T= (n.35228-19T=) c.35147-19T= (n.35147-19T=) c.16910-19T= (n.16910-19T=) c.6764-19T= (n.6764-19T=) | |
2 | g.178630962A>C | CA2662135165 | TTN | c.36311-19T>G (n.36311-19T>G) c.17396-19T>G (n.17396-19T>G) c.17195-19T>G (n.17195-19T>G) c.16820-19T>G (n.16820-19T>G) c.44015-19T>G (n.44015-19T>G) c.39092-19T>G (n.39092-19T>G) c.43112-19T>G (n.43112-19T>G) c.17006-19T>G (n.17006-19T>G) c.16865-19T>G (n.16865-19T>G) c.42908-19T>G (n.42908-19T>G) c.38306-19T>G (n.38306-19T>G) c.38303-19T>G (n.38303-19T>G) c.35345-19T>G (n.35345-19T>G) c.16961-19T>G (n.16961-19T>G) c.38456-19T>G (n.38456-19T>G) c.38453-19T>G (n.38453-19T>G) c.37886-19T>G (n.37886-19T>G) c.35228-19T>G (n.35228-19T>G) c.35147-19T>G (n.35147-19T>G) c.16910-19T>G (n.16910-19T>G) c.6764-19T>G (n.6764-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630962_178630963insTTC | CA1310556168 | TTN | c.36311-20_36311-19insGAA (n.36311-20_36311-19insGAA) c.17396-20_17396-19insGAA (n.17396-20_17396-19insGAA) c.17195-20_17195-19insGAA (n.17195-20_17195-19insGAA) c.16820-20_16820-19insGAA (n.16820-20_16820-19insGAA) c.44015-20_44015-19insGAA (n.44015-20_44015-19insGAA) c.39092-20_39092-19insGAA (n.39092-20_39092-19insGAA) c.43112-20_43112-19insGAA (n.43112-20_43112-19insGAA) c.17006-20_17006-19insGAA (n.17006-20_17006-19insGAA) c.16865-20_16865-19insGAA (n.16865-20_16865-19insGAA) c.42908-20_42908-19insGAA (n.42908-20_42908-19insGAA) c.38306-20_38306-19insGAA (n.38306-20_38306-19insGAA) c.38303-20_38303-19insGAA (n.38303-20_38303-19insGAA) c.35345-20_35345-19insGAA (n.35345-20_35345-19insGAA) c.16961-20_16961-19insGAA (n.16961-20_16961-19insGAA) c.38456-20_38456-19insGAA (n.38456-20_38456-19insGAA) c.38453-20_38453-19insGAA (n.38453-20_38453-19insGAA) c.37886-20_37886-19insGAA (n.37886-20_37886-19insGAA) c.35228-20_35228-19insGAA (n.35228-20_35228-19insGAA) c.35147-20_35147-19insGAA (n.35147-20_35147-19insGAA) c.16910-20_16910-19insGAA (n.16910-20_16910-19insGAA) c.6764-20_6764-19insGAA (n.6764-20_6764-19insGAA) | dbSNP |
2 | g.178630963G>A | CA538091470 | TTN | c.36311-20C>T (n.36311-20C>T) c.17396-20C>T (n.17396-20C>T) c.17195-20C>T (n.17195-20C>T) c.16820-20C>T (n.16820-20C>T) c.44015-20C>T (n.44015-20C>T) c.39092-20C>T (n.39092-20C>T) c.43112-20C>T (n.43112-20C>T) c.17006-20C>T (n.17006-20C>T) c.16865-20C>T (n.16865-20C>T) c.42908-20C>T (n.42908-20C>T) c.38306-20C>T (n.38306-20C>T) c.38303-20C>T (n.38303-20C>T) c.35345-20C>T (n.35345-20C>T) c.16961-20C>T (n.16961-20C>T) c.38456-20C>T (n.38456-20C>T) c.38453-20C>T (n.38453-20C>T) c.37886-20C>T (n.37886-20C>T) c.35228-20C>T (n.35228-20C>T) c.35147-20C>T (n.35147-20C>T) c.16910-20C>T (n.16910-20C>T) c.6764-20C>T (n.6764-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630963G= | CA1310556169 | TTN | c.36311-20C= (n.36311-20C=) c.17396-20C= (n.17396-20C=) c.17195-20C= (n.17195-20C=) c.16820-20C= (n.16820-20C=) c.44015-20C= (n.44015-20C=) c.39092-20C= (n.39092-20C=) c.43112-20C= (n.43112-20C=) c.17006-20C= (n.17006-20C=) c.16865-20C= (n.16865-20C=) c.42908-20C= (n.42908-20C=) c.38306-20C= (n.38306-20C=) c.38303-20C= (n.38303-20C=) c.35345-20C= (n.35345-20C=) c.16961-20C= (n.16961-20C=) c.38456-20C= (n.38456-20C=) c.38453-20C= (n.38453-20C=) c.37886-20C= (n.37886-20C=) c.35228-20C= (n.35228-20C=) c.35147-20C= (n.35147-20C=) c.16910-20C= (n.16910-20C=) c.6764-20C= (n.6764-20C=) | |
2 | g.178630964C>T | CA2662135168 | TTN | c.36311-21G>A (n.36311-21G>A) c.17396-21G>A (n.17396-21G>A) c.17195-21G>A (n.17195-21G>A) c.16820-21G>A (n.16820-21G>A) c.44015-21G>A (n.44015-21G>A) c.39092-21G>A (n.39092-21G>A) c.43112-21G>A (n.43112-21G>A) c.17006-21G>A (n.17006-21G>A) c.16865-21G>A (n.16865-21G>A) c.42908-21G>A (n.42908-21G>A) c.38306-21G>A (n.38306-21G>A) c.38303-21G>A (n.38303-21G>A) c.35345-21G>A (n.35345-21G>A) c.16961-21G>A (n.16961-21G>A) c.38456-21G>A (n.38456-21G>A) c.38453-21G>A (n.38453-21G>A) c.37886-21G>A (n.37886-21G>A) c.35228-21G>A (n.35228-21G>A) c.35147-21G>A (n.35147-21G>A) c.16910-21G>A (n.16910-21G>A) c.6764-21G>A (n.6764-21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178630966T>G | CA2701300554 | TTN | c.36311-23A>C (n.36311-23A>C) c.17396-23A>C (n.17396-23A>C) c.17195-23A>C (n.17195-23A>C) c.16820-23A>C (n.16820-23A>C) c.44015-23A>C (n.44015-23A>C) c.39092-23A>C (n.39092-23A>C) c.43112-23A>C (n.43112-23A>C) c.17006-23A>C (n.17006-23A>C) c.16865-23A>C (n.16865-23A>C) c.42908-23A>C (n.42908-23A>C) c.38306-23A>C (n.38306-23A>C) c.38303-23A>C (n.38303-23A>C) c.35345-23A>C (n.35345-23A>C) c.16961-23A>C (n.16961-23A>C) c.38456-23A>C (n.38456-23A>C) c.38453-23A>C (n.38453-23A>C) c.37886-23A>C (n.37886-23A>C) c.35228-23A>C (n.35228-23A>C) c.35147-23A>C (n.35147-23A>C) c.16910-23A>C (n.16910-23A>C) c.6764-23A>C (n.6764-23A>C) | dbSNP |
2 | g.178630966_178630967delinsTG | CA1310556170 | TTN | c.36311-24_36311-23delinsCA (n.36311-24_36311-23delinsCA) c.17396-24_17396-23delinsCA (n.17396-24_17396-23delinsCA) c.17195-24_17195-23delinsCA (n.17195-24_17195-23delinsCA) c.16820-24_16820-23delinsCA (n.16820-24_16820-23delinsCA) c.44015-24_44015-23delinsCA (n.44015-24_44015-23delinsCA) c.39092-24_39092-23delinsCA (n.39092-24_39092-23delinsCA) c.43112-24_43112-23delinsCA (n.43112-24_43112-23delinsCA) c.17006-24_17006-23delinsCA (n.17006-24_17006-23delinsCA) c.16865-24_16865-23delinsCA (n.16865-24_16865-23delinsCA) c.42908-24_42908-23delinsCA (n.42908-24_42908-23delinsCA) c.38306-24_38306-23delinsCA (n.38306-24_38306-23delinsCA) c.38303-24_38303-23delinsCA (n.38303-24_38303-23delinsCA) c.35345-24_35345-23delinsCA (n.35345-24_35345-23delinsCA) c.16961-24_16961-23delinsCA (n.16961-24_16961-23delinsCA) c.38456-24_38456-23delinsCA (n.38456-24_38456-23delinsCA) c.38453-24_38453-23delinsCA (n.38453-24_38453-23delinsCA) c.37886-24_37886-23delinsCA (n.37886-24_37886-23delinsCA) c.35228-24_35228-23delinsCA (n.35228-24_35228-23delinsCA) c.35147-24_35147-23delinsCA (n.35147-24_35147-23delinsCA) c.16910-24_16910-23delinsCA (n.16910-24_16910-23delinsCA) c.6764-24_6764-23delinsCA (n.6764-24_6764-23delinsCA) | |
2 | g.178630967G>A | CA1039714128 | TTN | c.36311-24C>T (n.36311-24C>T) c.17396-24C>T (n.17396-24C>T) c.17195-24C>T (n.17195-24C>T) c.16820-24C>T (n.16820-24C>T) c.44015-24C>T (n.44015-24C>T) c.39092-24C>T (n.39092-24C>T) c.43112-24C>T (n.43112-24C>T) c.17006-24C>T (n.17006-24C>T) c.16865-24C>T (n.16865-24C>T) c.42908-24C>T (n.42908-24C>T) c.38306-24C>T (n.38306-24C>T) c.38303-24C>T (n.38303-24C>T) c.35345-24C>T (n.35345-24C>T) c.16961-24C>T (n.16961-24C>T) c.38456-24C>T (n.38456-24C>T) c.38453-24C>T (n.38453-24C>T) c.37886-24C>T (n.37886-24C>T) c.35228-24C>T (n.35228-24C>T) c.35147-24C>T (n.35147-24C>T) c.16910-24C>T (n.16910-24C>T) c.6764-24C>T (n.6764-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630967G= | CA1310556171 | TTN | c.36311-24C= (n.36311-24C=) c.17396-24C= (n.17396-24C=) c.17195-24C= (n.17195-24C=) c.16820-24C= (n.16820-24C=) c.44015-24C= (n.44015-24C=) c.39092-24C= (n.39092-24C=) c.43112-24C= (n.43112-24C=) c.17006-24C= (n.17006-24C=) c.16865-24C= (n.16865-24C=) c.42908-24C= (n.42908-24C=) c.38306-24C= (n.38306-24C=) c.38303-24C= (n.38303-24C=) c.35345-24C= (n.35345-24C=) c.16961-24C= (n.16961-24C=) c.38456-24C= (n.38456-24C=) c.38453-24C= (n.38453-24C=) c.37886-24C= (n.37886-24C=) c.35228-24C= (n.35228-24C=) c.35147-24C= (n.35147-24C=) c.16910-24C= (n.16910-24C=) c.6764-24C= (n.6764-24C=) | |
2 | g.178630967G>T | CA1310556172 | TTN | c.36311-24C>A (n.36311-24C>A) c.17396-24C>A (n.17396-24C>A) c.17195-24C>A (n.17195-24C>A) c.16820-24C>A (n.16820-24C>A) c.44015-24C>A (n.44015-24C>A) c.39092-24C>A (n.39092-24C>A) c.43112-24C>A (n.43112-24C>A) c.17006-24C>A (n.17006-24C>A) c.16865-24C>A (n.16865-24C>A) c.42908-24C>A (n.42908-24C>A) c.38306-24C>A (n.38306-24C>A) c.38303-24C>A (n.38303-24C>A) c.35345-24C>A (n.35345-24C>A) c.16961-24C>A (n.16961-24C>A) c.38456-24C>A (n.38456-24C>A) c.38453-24C>A (n.38453-24C>A) c.37886-24C>A (n.37886-24C>A) c.35228-24C>A (n.35228-24C>A) c.35147-24C>A (n.35147-24C>A) c.16910-24C>A (n.16910-24C>A) c.6764-24C>A (n.6764-24C>A) | dbSNP |
2 | g.178630969del | CA538091472 | TTN | c.36311-24del (n.36311-24del) c.17396-24del (n.17396-24del) c.17195-24del (n.17195-24del) c.16820-24del (n.16820-24del) c.44015-24del (n.44015-24del) c.39092-24del (n.39092-24del) c.43112-24del (n.43112-24del) c.17006-24del (n.17006-24del) c.16865-24del (n.16865-24del) c.42908-24del (n.42908-24del) c.38306-24del (n.38306-24del) c.38303-24del (n.38303-24del) c.35345-24del (n.35345-24del) c.16961-24del (n.16961-24del) c.38456-24del (n.38456-24del) c.38453-24del (n.38453-24del) c.37886-24del (n.37886-24del) c.35228-24del (n.35228-24del) c.35147-24del (n.35147-24del) c.16910-24del (n.16910-24del) c.6764-24del (n.6764-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178630980C= | CA1310556174 | TTN | c.36311-37G= (n.36311-37G=) c.17396-37G= (n.17396-37G=) c.17195-37G= (n.17195-37G=) c.16820-37G= (n.16820-37G=) c.44015-37G= (n.44015-37G=) c.39092-37G= (n.39092-37G=) c.43112-37G= (n.43112-37G=) c.17006-37G= (n.17006-37G=) c.16865-37G= (n.16865-37G=) c.42908-37G= (n.42908-37G=) c.38306-37G= (n.38306-37G=) c.38303-37G= (n.38303-37G=) c.35345-37G= (n.35345-37G=) c.16961-37G= (n.16961-37G=) c.38456-37G= (n.38456-37G=) c.38453-37G= (n.38453-37G=) c.37886-37G= (n.37886-37G=) c.35228-37G= (n.35228-37G=) c.35147-37G= (n.35147-37G=) c.16910-37G= (n.16910-37G=) c.6764-37G= (n.6764-37G=) | |
2 | g.178630980C>G | CA2577171378 | TTN | c.36311-37G>C (n.36311-37G>C) c.17396-37G>C (n.17396-37G>C) c.17195-37G>C (n.17195-37G>C) c.16820-37G>C (n.16820-37G>C) c.44015-37G>C (n.44015-37G>C) c.39092-37G>C (n.39092-37G>C) c.43112-37G>C (n.43112-37G>C) c.17006-37G>C (n.17006-37G>C) c.16865-37G>C (n.16865-37G>C) c.42908-37G>C (n.42908-37G>C) c.38306-37G>C (n.38306-37G>C) c.38303-37G>C (n.38303-37G>C) c.35345-37G>C (n.35345-37G>C) c.16961-37G>C (n.16961-37G>C) c.38456-37G>C (n.38456-37G>C) c.38453-37G>C (n.38453-37G>C) c.37886-37G>C (n.37886-37G>C) c.35228-37G>C (n.35228-37G>C) c.35147-37G>C (n.35147-37G>C) c.16910-37G>C (n.16910-37G>C) c.6764-37G>C (n.6764-37G>C) | |
2 | g.178630980C>T | CA1995773 | TTN | c.36311-37G>A (n.36311-37G>A) c.17396-37G>A (n.17396-37G>A) c.17195-37G>A (n.17195-37G>A) c.16820-37G>A (n.16820-37G>A) c.44015-37G>A (n.44015-37G>A) c.39092-37G>A (n.39092-37G>A) c.43112-37G>A (n.43112-37G>A) c.17006-37G>A (n.17006-37G>A) c.16865-37G>A (n.16865-37G>A) c.42908-37G>A (n.42908-37G>A) c.38306-37G>A (n.38306-37G>A) c.38303-37G>A (n.38303-37G>A) c.35345-37G>A (n.35345-37G>A) c.16961-37G>A (n.16961-37G>A) c.38456-37G>A (n.38456-37G>A) c.38453-37G>A (n.38453-37G>A) c.37886-37G>A (n.37886-37G>A) c.35228-37G>A (n.35228-37G>A) c.35147-37G>A (n.35147-37G>A) c.16910-37G>A (n.16910-37G>A) c.6764-37G>A (n.6764-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178630984C>T | CA1995774 | TTN | c.36311-41G>A (n.36311-41G>A) c.17396-41G>A (n.17396-41G>A) c.17195-41G>A (n.17195-41G>A) c.16820-41G>A (n.16820-41G>A) c.44015-41G>A (n.44015-41G>A) c.39092-41G>A (n.39092-41G>A) c.43112-41G>A (n.43112-41G>A) c.17006-41G>A (n.17006-41G>A) c.16865-41G>A (n.16865-41G>A) c.42908-41G>A (n.42908-41G>A) c.38306-41G>A (n.38306-41G>A) c.38303-41G>A (n.38303-41G>A) c.35345-41G>A (n.35345-41G>A) c.16961-41G>A (n.16961-41G>A) c.38456-41G>A (n.38456-41G>A) c.38453-41G>A (n.38453-41G>A) c.37886-41G>A (n.37886-41G>A) c.35228-41G>A (n.35228-41G>A) c.35147-41G>A (n.35147-41G>A) c.16910-41G>A (n.16910-41G>A) c.6764-41G>A (n.6764-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630985_178630986insGAGG | CA2753333960 | TTN | c.36311-43_36311-42insCCTC (n.36311-43_36311-42insCCTC) c.17396-43_17396-42insCCTC (n.17396-43_17396-42insCCTC) c.17195-43_17195-42insCCTC (n.17195-43_17195-42insCCTC) c.16820-43_16820-42insCCTC (n.16820-43_16820-42insCCTC) c.44015-43_44015-42insCCTC (n.44015-43_44015-42insCCTC) c.39092-43_39092-42insCCTC (n.39092-43_39092-42insCCTC) c.43112-43_43112-42insCCTC (n.43112-43_43112-42insCCTC) c.17006-43_17006-42insCCTC (n.17006-43_17006-42insCCTC) c.16865-43_16865-42insCCTC (n.16865-43_16865-42insCCTC) c.42908-43_42908-42insCCTC (n.42908-43_42908-42insCCTC) c.38306-43_38306-42insCCTC (n.38306-43_38306-42insCCTC) c.38303-43_38303-42insCCTC (n.38303-43_38303-42insCCTC) c.35345-43_35345-42insCCTC (n.35345-43_35345-42insCCTC) c.16961-43_16961-42insCCTC (n.16961-43_16961-42insCCTC) c.38456-43_38456-42insCCTC (n.38456-43_38456-42insCCTC) c.38453-43_38453-42insCCTC (n.38453-43_38453-42insCCTC) c.37886-43_37886-42insCCTC (n.37886-43_37886-42insCCTC) c.35228-43_35228-42insCCTC (n.35228-43_35228-42insCCTC) c.35147-43_35147-42insCCTC (n.35147-43_35147-42insCCTC) c.16910-43_16910-42insCCTC (n.16910-43_16910-42insCCTC) c.6764-43_6764-42insCCTC (n.6764-43_6764-42insCCTC) | |
2 | g.178630986del | CA2662135177 | TTN | c.36311-43del (n.36311-43del) c.17396-43del (n.17396-43del) c.17195-43del (n.17195-43del) c.16820-43del (n.16820-43del) c.44015-43del (n.44015-43del) c.39092-43del (n.39092-43del) c.43112-43del (n.43112-43del) c.17006-43del (n.17006-43del) c.16865-43del (n.16865-43del) c.42908-43del (n.42908-43del) c.38306-43del (n.38306-43del) c.38303-43del (n.38303-43del) c.35345-43del (n.35345-43del) c.16961-43del (n.16961-43del) c.38456-43del (n.38456-43del) c.38453-43del (n.38453-43del) c.37886-43del (n.37886-43del) c.35228-43del (n.35228-43del) c.35147-43del (n.35147-43del) c.16910-43del (n.16910-43del) c.6764-43del (n.6764-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.178630986C= | CA1310556178 | TTN | c.36311-43G= (n.36311-43G=) c.17396-43G= (n.17396-43G=) c.17195-43G= (n.17195-43G=) c.16820-43G= (n.16820-43G=) c.44015-43G= (n.44015-43G=) c.39092-43G= (n.39092-43G=) c.43112-43G= (n.43112-43G=) c.17006-43G= (n.17006-43G=) c.16865-43G= (n.16865-43G=) c.42908-43G= (n.42908-43G=) c.38306-43G= (n.38306-43G=) c.38303-43G= (n.38303-43G=) c.35345-43G= (n.35345-43G=) c.16961-43G= (n.16961-43G=) c.38456-43G= (n.38456-43G=) c.38453-43G= (n.38453-43G=) c.37886-43G= (n.37886-43G=) c.35228-43G= (n.35228-43G=) c.35147-43G= (n.35147-43G=) c.16910-43G= (n.16910-43G=) c.6764-43G= (n.6764-43G=) | |
2 | g.178630986C>T | CA1995775 | TTN | c.36311-43G>A (n.36311-43G>A) c.17396-43G>A (n.17396-43G>A) c.17195-43G>A (n.17195-43G>A) c.16820-43G>A (n.16820-43G>A) c.44015-43G>A (n.44015-43G>A) c.39092-43G>A (n.39092-43G>A) c.43112-43G>A (n.43112-43G>A) c.17006-43G>A (n.17006-43G>A) c.16865-43G>A (n.16865-43G>A) c.42908-43G>A (n.42908-43G>A) c.38306-43G>A (n.38306-43G>A) c.38303-43G>A (n.38303-43G>A) c.35345-43G>A (n.35345-43G>A) c.16961-43G>A (n.16961-43G>A) c.38456-43G>A (n.38456-43G>A) c.38453-43G>A (n.38453-43G>A) c.37886-43G>A (n.37886-43G>A) c.35228-43G>A (n.35228-43G>A) c.35147-43G>A (n.35147-43G>A) c.16910-43G>A (n.16910-43G>A) c.6764-43G>A (n.6764-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630987A>T | CA2753333962 | TTN | c.36311-44T>A (n.36311-44T>A) c.17396-44T>A (n.17396-44T>A) c.17195-44T>A (n.17195-44T>A) c.16820-44T>A (n.16820-44T>A) c.44015-44T>A (n.44015-44T>A) c.39092-44T>A (n.39092-44T>A) c.43112-44T>A (n.43112-44T>A) c.17006-44T>A (n.17006-44T>A) c.16865-44T>A (n.16865-44T>A) c.42908-44T>A (n.42908-44T>A) c.38306-44T>A (n.38306-44T>A) c.38303-44T>A (n.38303-44T>A) c.35345-44T>A (n.35345-44T>A) c.16961-44T>A (n.16961-44T>A) c.38456-44T>A (n.38456-44T>A) c.38453-44T>A (n.38453-44T>A) c.37886-44T>A (n.37886-44T>A) c.35228-44T>A (n.35228-44T>A) c.35147-44T>A (n.35147-44T>A) c.16910-44T>A (n.16910-44T>A) c.6764-44T>A (n.6764-44T>A) | |
2 | g.178630988A>G | CA2577171379 | TTN | c.36311-45T>C (n.36311-45T>C) c.17396-45T>C (n.17396-45T>C) c.17195-45T>C (n.17195-45T>C) c.16820-45T>C (n.16820-45T>C) c.44015-45T>C (n.44015-45T>C) c.39092-45T>C (n.39092-45T>C) c.43112-45T>C (n.43112-45T>C) c.17006-45T>C (n.17006-45T>C) c.16865-45T>C (n.16865-45T>C) c.42908-45T>C (n.42908-45T>C) c.38306-45T>C (n.38306-45T>C) c.38303-45T>C (n.38303-45T>C) c.35345-45T>C (n.35345-45T>C) c.16961-45T>C (n.16961-45T>C) c.38456-45T>C (n.38456-45T>C) c.38453-45T>C (n.38453-45T>C) c.37886-45T>C (n.37886-45T>C) c.35228-45T>C (n.35228-45T>C) c.35147-45T>C (n.35147-45T>C) c.16910-45T>C (n.16910-45T>C) c.6764-45T>C (n.6764-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630989A= | CA1310556179 | TTN | c.36311-46T= (n.36311-46T=) c.17396-46T= (n.17396-46T=) c.17195-46T= (n.17195-46T=) c.16820-46T= (n.16820-46T=) c.44015-46T= (n.44015-46T=) c.39092-46T= (n.39092-46T=) c.43112-46T= (n.43112-46T=) c.17006-46T= (n.17006-46T=) c.16865-46T= (n.16865-46T=) c.42908-46T= (n.42908-46T=) c.38306-46T= (n.38306-46T=) c.38303-46T= (n.38303-46T=) c.35345-46T= (n.35345-46T=) c.16961-46T= (n.16961-46T=) c.38456-46T= (n.38456-46T=) c.38453-46T= (n.38453-46T=) c.37886-46T= (n.37886-46T=) c.35228-46T= (n.35228-46T=) c.35147-46T= (n.35147-46T=) c.16910-46T= (n.16910-46T=) c.6764-46T= (n.6764-46T=) | |
2 | g.178630989A>G | CA1310556180 | TTN | c.36311-46T>C (n.36311-46T>C) c.17396-46T>C (n.17396-46T>C) c.17195-46T>C (n.17195-46T>C) c.16820-46T>C (n.16820-46T>C) c.44015-46T>C (n.44015-46T>C) c.39092-46T>C (n.39092-46T>C) c.43112-46T>C (n.43112-46T>C) c.17006-46T>C (n.17006-46T>C) c.16865-46T>C (n.16865-46T>C) c.42908-46T>C (n.42908-46T>C) c.38306-46T>C (n.38306-46T>C) c.38303-46T>C (n.38303-46T>C) c.35345-46T>C (n.35345-46T>C) c.16961-46T>C (n.16961-46T>C) c.38456-46T>C (n.38456-46T>C) c.38453-46T>C (n.38453-46T>C) c.37886-46T>C (n.37886-46T>C) c.35228-46T>C (n.35228-46T>C) c.35147-46T>C (n.35147-46T>C) c.16910-46T>C (n.16910-46T>C) c.6764-46T>C (n.6764-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630990_178630991del | CA2662135179 | TTN | c.36310+44_36311-46del (n.36310+44_36311-46del) c.17395+44_17396-46del (n.17395+44_17396-46del) c.17194+44_17195-46del (n.17194+44_17195-46del) c.16819+44_16820-46del (n.16819+44_16820-46del) c.44014+44_44015-46del (n.44014+44_44015-46del) c.39091+44_39092-46del (n.39091+44_39092-46del) c.43111+44_43112-46del (n.43111+44_43112-46del) c.17005+44_17006-46del (n.17005+44_17006-46del) c.16864+44_16865-46del (n.16864+44_16865-46del) c.42907+44_42908-46del (n.42907+44_42908-46del) c.38305+44_38306-46del (n.38305+44_38306-46del) c.38302+44_38303-46del (n.38302+44_38303-46del) c.35344+44_35345-46del (n.35344+44_35345-46del) c.16960+44_16961-46del (n.16960+44_16961-46del) c.38455+44_38456-46del (n.38455+44_38456-46del) c.38452+44_38453-46del (n.38452+44_38453-46del) c.37885+44_37886-46del (n.37885+44_37886-46del) c.35227+44_35228-46del (n.35227+44_35228-46del) c.35146+44_35147-46del (n.35146+44_35147-46del) c.16909+44_16910-46del (n.16909+44_16910-46del) c.6763+44_6764-46del (n.6763+44_6764-46del) | gnomAD v4 |
2 | g.178630991A>G | CA2753333963 | TTN | c.36310+43T>C (n.36310+43T>C) c.17395+43T>C (n.17395+43T>C) c.17194+43T>C (n.17194+43T>C) c.16819+43T>C (n.16819+43T>C) c.44014+43T>C (n.44014+43T>C) c.39091+43T>C (n.39091+43T>C) c.43111+43T>C (n.43111+43T>C) c.17005+43T>C (n.17005+43T>C) c.16864+43T>C (n.16864+43T>C) c.42907+43T>C (n.42907+43T>C) c.38305+43T>C (n.38305+43T>C) c.38302+43T>C (n.38302+43T>C) c.35344+43T>C (n.35344+43T>C) c.16960+43T>C (n.16960+43T>C) c.38455+43T>C (n.38455+43T>C) c.38452+43T>C (n.38452+43T>C) c.37885+43T>C (n.37885+43T>C) c.35227+43T>C (n.35227+43T>C) c.35146+43T>C (n.35146+43T>C) c.16909+43T>C (n.16909+43T>C) c.6763+43T>C (n.6763+43T>C) | |
2 | g.178630993C>A | CA1995776 | TTN | c.36310+41G>T (n.36310+41G>T) c.17395+41G>T (n.17395+41G>T) c.17194+41G>T (n.17194+41G>T) c.16819+41G>T (n.16819+41G>T) c.44014+41G>T (n.44014+41G>T) c.39091+41G>T (n.39091+41G>T) c.43111+41G>T (n.43111+41G>T) c.17005+41G>T (n.17005+41G>T) c.16864+41G>T (n.16864+41G>T) c.42907+41G>T (n.42907+41G>T) c.38305+41G>T (n.38305+41G>T) c.38302+41G>T (n.38302+41G>T) c.35344+41G>T (n.35344+41G>T) c.16960+41G>T (n.16960+41G>T) c.38455+41G>T (n.38455+41G>T) c.38452+41G>T (n.38452+41G>T) c.37885+41G>T (n.37885+41G>T) c.35227+41G>T (n.35227+41G>T) c.35146+41G>T (n.35146+41G>T) c.16909+41G>T (n.16909+41G>T) c.6763+41G>T (n.6763+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630993C= | CA1310556181 | TTN | c.36310+41G= (n.36310+41G=) c.17395+41G= (n.17395+41G=) c.17194+41G= (n.17194+41G=) c.16819+41G= (n.16819+41G=) c.44014+41G= (n.44014+41G=) c.39091+41G= (n.39091+41G=) c.43111+41G= (n.43111+41G=) c.17005+41G= (n.17005+41G=) c.16864+41G= (n.16864+41G=) c.42907+41G= (n.42907+41G=) c.38305+41G= (n.38305+41G=) c.38302+41G= (n.38302+41G=) c.35344+41G= (n.35344+41G=) c.16960+41G= (n.16960+41G=) c.38455+41G= (n.38455+41G=) c.38452+41G= (n.38452+41G=) c.37885+41G= (n.37885+41G=) c.35227+41G= (n.35227+41G=) c.35146+41G= (n.35146+41G=) c.16909+41G= (n.16909+41G=) c.6763+41G= (n.6763+41G=) | |
2 | g.178630994C>T | CA2662135182 | TTN | c.36310+40G>A (n.36310+40G>A) c.17395+40G>A (n.17395+40G>A) c.17194+40G>A (n.17194+40G>A) c.16819+40G>A (n.16819+40G>A) c.44014+40G>A (n.44014+40G>A) c.39091+40G>A (n.39091+40G>A) c.43111+40G>A (n.43111+40G>A) c.17005+40G>A (n.17005+40G>A) c.16864+40G>A (n.16864+40G>A) c.42907+40G>A (n.42907+40G>A) c.38305+40G>A (n.38305+40G>A) c.38302+40G>A (n.38302+40G>A) c.35344+40G>A (n.35344+40G>A) c.16960+40G>A (n.16960+40G>A) c.38455+40G>A (n.38455+40G>A) c.38452+40G>A (n.38452+40G>A) c.37885+40G>A (n.37885+40G>A) c.35227+40G>A (n.35227+40G>A) c.35146+40G>A (n.35146+40G>A) c.16909+40G>A (n.16909+40G>A) c.6763+40G>A (n.6763+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178630995C>A | CA2753333965 | TTN | c.36310+39G>T (n.36310+39G>T) c.17395+39G>T (n.17395+39G>T) c.17194+39G>T (n.17194+39G>T) c.16819+39G>T (n.16819+39G>T) c.44014+39G>T (n.44014+39G>T) c.39091+39G>T (n.39091+39G>T) c.43111+39G>T (n.43111+39G>T) c.17005+39G>T (n.17005+39G>T) c.16864+39G>T (n.16864+39G>T) c.42907+39G>T (n.42907+39G>T) c.38305+39G>T (n.38305+39G>T) c.38302+39G>T (n.38302+39G>T) c.35344+39G>T (n.35344+39G>T) c.16960+39G>T (n.16960+39G>T) c.38455+39G>T (n.38455+39G>T) c.38452+39G>T (n.38452+39G>T) c.37885+39G>T (n.37885+39G>T) c.35227+39G>T (n.35227+39G>T) c.35146+39G>T (n.35146+39G>T) c.16909+39G>T (n.16909+39G>T) c.6763+39G>T (n.6763+39G>T) | |
2 | g.178630996C>A | CA61001463 | TTN | c.36310+38G>T (n.36310+38G>T) c.17395+38G>T (n.17395+38G>T) c.17194+38G>T (n.17194+38G>T) c.16819+38G>T (n.16819+38G>T) c.44014+38G>T (n.44014+38G>T) c.39091+38G>T (n.39091+38G>T) c.43111+38G>T (n.43111+38G>T) c.17005+38G>T (n.17005+38G>T) c.16864+38G>T (n.16864+38G>T) c.42907+38G>T (n.42907+38G>T) c.38305+38G>T (n.38305+38G>T) c.38302+38G>T (n.38302+38G>T) c.35344+38G>T (n.35344+38G>T) c.16960+38G>T (n.16960+38G>T) c.38455+38G>T (n.38455+38G>T) c.38452+38G>T (n.38452+38G>T) c.37885+38G>T (n.37885+38G>T) c.35227+38G>T (n.35227+38G>T) c.35146+38G>T (n.35146+38G>T) c.16909+38G>T (n.16909+38G>T) c.6763+38G>T (n.6763+38G>T) | dbSNP |
2 | g.178630996C= | CA1310556182 | TTN | c.36310+38G= (n.36310+38G=) c.17395+38G= (n.17395+38G=) c.17194+38G= (n.17194+38G=) c.16819+38G= (n.16819+38G=) c.44014+38G= (n.44014+38G=) c.39091+38G= (n.39091+38G=) c.43111+38G= (n.43111+38G=) c.17005+38G= (n.17005+38G=) c.16864+38G= (n.16864+38G=) c.42907+38G= (n.42907+38G=) c.38305+38G= (n.38305+38G=) c.38302+38G= (n.38302+38G=) c.35344+38G= (n.35344+38G=) c.16960+38G= (n.16960+38G=) c.38455+38G= (n.38455+38G=) c.38452+38G= (n.38452+38G=) c.37885+38G= (n.37885+38G=) c.35227+38G= (n.35227+38G=) c.35146+38G= (n.35146+38G=) c.16909+38G= (n.16909+38G=) c.6763+38G= (n.6763+38G=) | |
2 | g.178630996C>T | CA761290786 | TTN | c.36310+38G>A (n.36310+38G>A) c.17395+38G>A (n.17395+38G>A) c.17194+38G>A (n.17194+38G>A) c.16819+38G>A (n.16819+38G>A) c.44014+38G>A (n.44014+38G>A) c.39091+38G>A (n.39091+38G>A) c.43111+38G>A (n.43111+38G>A) c.17005+38G>A (n.17005+38G>A) c.16864+38G>A (n.16864+38G>A) c.42907+38G>A (n.42907+38G>A) c.38305+38G>A (n.38305+38G>A) c.38302+38G>A (n.38302+38G>A) c.35344+38G>A (n.35344+38G>A) c.16960+38G>A (n.16960+38G>A) c.38455+38G>A (n.38455+38G>A) c.38452+38G>A (n.38452+38G>A) c.37885+38G>A (n.37885+38G>A) c.35227+38G>A (n.35227+38G>A) c.35146+38G>A (n.35146+38G>A) c.16909+38G>A (n.16909+38G>A) c.6763+38G>A (n.6763+38G>A) | dbSNP |
2 | g.178630998del | CA2753333967 | TTN | c.36310+37del (n.36310+37del) c.17395+37del (n.17395+37del) c.17194+37del (n.17194+37del) c.16819+37del (n.16819+37del) c.44014+37del (n.44014+37del) c.39091+37del (n.39091+37del) c.43111+37del (n.43111+37del) c.17005+37del (n.17005+37del) c.16864+37del (n.16864+37del) c.42907+37del (n.42907+37del) c.38305+37del (n.38305+37del) c.38302+37del (n.38302+37del) c.35344+37del (n.35344+37del) c.16960+37del (n.16960+37del) c.38455+37del (n.38455+37del) c.38452+37del (n.38452+37del) c.37885+37del (n.37885+37del) c.35227+37del (n.35227+37del) c.35146+37del (n.35146+37del) c.16909+37del (n.16909+37del) c.6763+37del (n.6763+37del) | |
2 | g.178630998A= | CA1310556183 | TTN | c.36310+36T= (n.36310+36T=) c.17395+36T= (n.17395+36T=) c.17194+36T= (n.17194+36T=) c.16819+36T= (n.16819+36T=) c.44014+36T= (n.44014+36T=) c.39091+36T= (n.39091+36T=) c.43111+36T= (n.43111+36T=) c.17005+36T= (n.17005+36T=) c.16864+36T= (n.16864+36T=) c.42907+36T= (n.42907+36T=) c.38305+36T= (n.38305+36T=) c.38302+36T= (n.38302+36T=) c.35344+36T= (n.35344+36T=) c.16960+36T= (n.16960+36T=) c.38455+36T= (n.38455+36T=) c.38452+36T= (n.38452+36T=) c.37885+36T= (n.37885+36T=) c.35227+36T= (n.35227+36T=) c.35146+36T= (n.35146+36T=) c.16909+36T= (n.16909+36T=) c.6763+36T= (n.6763+36T=) | |
2 | g.178630998A>G | CA61001469 | TTN | c.36310+36T>C (n.36310+36T>C) c.17395+36T>C (n.17395+36T>C) c.17194+36T>C (n.17194+36T>C) c.16819+36T>C (n.16819+36T>C) c.44014+36T>C (n.44014+36T>C) c.39091+36T>C (n.39091+36T>C) c.43111+36T>C (n.43111+36T>C) c.17005+36T>C (n.17005+36T>C) c.16864+36T>C (n.16864+36T>C) c.42907+36T>C (n.42907+36T>C) c.38305+36T>C (n.38305+36T>C) c.38302+36T>C (n.38302+36T>C) c.35344+36T>C (n.35344+36T>C) c.16960+36T>C (n.16960+36T>C) c.38455+36T>C (n.38455+36T>C) c.38452+36T>C (n.38452+36T>C) c.37885+36T>C (n.37885+36T>C) c.35227+36T>C (n.35227+36T>C) c.35146+36T>C (n.35146+36T>C) c.16909+36T>C (n.16909+36T>C) c.6763+36T>C (n.6763+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630999T>C | CA2662135184 | TTN | c.36310+35A>G (n.36310+35A>G) c.17395+35A>G (n.17395+35A>G) c.17194+35A>G (n.17194+35A>G) c.16819+35A>G (n.16819+35A>G) c.44014+35A>G (n.44014+35A>G) c.39091+35A>G (n.39091+35A>G) c.43111+35A>G (n.43111+35A>G) c.17005+35A>G (n.17005+35A>G) c.16864+35A>G (n.16864+35A>G) c.42907+35A>G (n.42907+35A>G) c.38305+35A>G (n.38305+35A>G) c.38302+35A>G (n.38302+35A>G) c.35344+35A>G (n.35344+35A>G) c.16960+35A>G (n.16960+35A>G) c.38455+35A>G (n.38455+35A>G) c.38452+35A>G (n.38452+35A>G) c.37885+35A>G (n.37885+35A>G) c.35227+35A>G (n.35227+35A>G) c.35146+35A>G (n.35146+35A>G) c.16909+35A>G (n.16909+35A>G) c.6763+35A>G (n.6763+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178631000G>A | CA1995777 | TTN | c.36310+34C>T (n.36310+34C>T) c.17395+34C>T (n.17395+34C>T) c.17194+34C>T (n.17194+34C>T) c.16819+34C>T (n.16819+34C>T) c.44014+34C>T (n.44014+34C>T) c.39091+34C>T (n.39091+34C>T) c.43111+34C>T (n.43111+34C>T) c.17005+34C>T (n.17005+34C>T) c.16864+34C>T (n.16864+34C>T) c.42907+34C>T (n.42907+34C>T) c.38305+34C>T (n.38305+34C>T) c.38302+34C>T (n.38302+34C>T) c.35344+34C>T (n.35344+34C>T) c.16960+34C>T (n.16960+34C>T) c.38455+34C>T (n.38455+34C>T) c.38452+34C>T (n.38452+34C>T) c.37885+34C>T (n.37885+34C>T) c.35227+34C>T (n.35227+34C>T) c.35146+34C>T (n.35146+34C>T) c.16909+34C>T (n.16909+34C>T) c.6763+34C>T (n.6763+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178631000G= | CA1310556184 | TTN | c.36310+34C= (n.36310+34C=) c.17395+34C= (n.17395+34C=) c.17194+34C= (n.17194+34C=) c.16819+34C= (n.16819+34C=) c.44014+34C= (n.44014+34C=) c.39091+34C= (n.39091+34C=) c.43111+34C= (n.43111+34C=) c.17005+34C= (n.17005+34C=) c.16864+34C= (n.16864+34C=) c.42907+34C= (n.42907+34C=) c.38305+34C= (n.38305+34C=) c.38302+34C= (n.38302+34C=) c.35344+34C= (n.35344+34C=) c.16960+34C= (n.16960+34C=) c.38455+34C= (n.38455+34C=) c.38452+34C= (n.38452+34C=) c.37885+34C= (n.37885+34C=) c.35227+34C= (n.35227+34C=) c.35146+34C= (n.35146+34C=) c.16909+34C= (n.16909+34C=) c.6763+34C= (n.6763+34C=) | |
2 | g.178631000G>T | CA2662135191 | TTN | c.36310+34C>A (n.36310+34C>A) c.17395+34C>A (n.17395+34C>A) c.17194+34C>A (n.17194+34C>A) c.16819+34C>A (n.16819+34C>A) c.44014+34C>A (n.44014+34C>A) c.39091+34C>A (n.39091+34C>A) c.43111+34C>A (n.43111+34C>A) c.17005+34C>A (n.17005+34C>A) c.16864+34C>A (n.16864+34C>A) c.42907+34C>A (n.42907+34C>A) c.38305+34C>A (n.38305+34C>A) c.38302+34C>A (n.38302+34C>A) c.35344+34C>A (n.35344+34C>A) c.16960+34C>A (n.16960+34C>A) c.38455+34C>A (n.38455+34C>A) c.38452+34C>A (n.38452+34C>A) c.37885+34C>A (n.37885+34C>A) c.35227+34C>A (n.35227+34C>A) c.35146+34C>A (n.35146+34C>A) c.16909+34C>A (n.16909+34C>A) c.6763+34C>A (n.6763+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178631001C>A | CA1310556186 | TTN | c.36310+33G>T (n.36310+33G>T) c.17395+33G>T (n.17395+33G>T) c.17194+33G>T (n.17194+33G>T) c.16819+33G>T (n.16819+33G>T) c.44014+33G>T (n.44014+33G>T) c.39091+33G>T (n.39091+33G>T) c.43111+33G>T (n.43111+33G>T) c.17005+33G>T (n.17005+33G>T) c.16864+33G>T (n.16864+33G>T) c.42907+33G>T (n.42907+33G>T) c.38305+33G>T (n.38305+33G>T) c.38302+33G>T (n.38302+33G>T) c.35344+33G>T (n.35344+33G>T) c.16960+33G>T (n.16960+33G>T) c.38455+33G>T (n.38455+33G>T) c.38452+33G>T (n.38452+33G>T) c.37885+33G>T (n.37885+33G>T) c.35227+33G>T (n.35227+33G>T) c.35146+33G>T (n.35146+33G>T) c.16909+33G>T (n.16909+33G>T) c.6763+33G>T (n.6763+33G>T) | dbSNP |
2 | g.178631001C= | CA1310556185 | TTN | c.36310+33G= (n.36310+33G=) c.17395+33G= (n.17395+33G=) c.17194+33G= (n.17194+33G=) c.16819+33G= (n.16819+33G=) c.44014+33G= (n.44014+33G=) c.39091+33G= (n.39091+33G=) c.43111+33G= (n.43111+33G=) c.17005+33G= (n.17005+33G=) c.16864+33G= (n.16864+33G=) c.42907+33G= (n.42907+33G=) c.38305+33G= (n.38305+33G=) c.38302+33G= (n.38302+33G=) c.35344+33G= (n.35344+33G=) c.16960+33G= (n.16960+33G=) c.38455+33G= (n.38455+33G=) c.38452+33G= (n.38452+33G=) c.37885+33G= (n.37885+33G=) c.35227+33G= (n.35227+33G=) c.35146+33G= (n.35146+33G=) c.16909+33G= (n.16909+33G=) c.6763+33G= (n.6763+33G=) | |
2 | g.178631001C>T | CA2662135192 | TTN | c.36310+33G>A (n.36310+33G>A) c.17395+33G>A (n.17395+33G>A) c.17194+33G>A (n.17194+33G>A) c.16819+33G>A (n.16819+33G>A) c.44014+33G>A (n.44014+33G>A) c.39091+33G>A (n.39091+33G>A) c.43111+33G>A (n.43111+33G>A) c.17005+33G>A (n.17005+33G>A) c.16864+33G>A (n.16864+33G>A) c.42907+33G>A (n.42907+33G>A) c.38305+33G>A (n.38305+33G>A) c.38302+33G>A (n.38302+33G>A) c.35344+33G>A (n.35344+33G>A) c.16960+33G>A (n.16960+33G>A) c.38455+33G>A (n.38455+33G>A) c.38452+33G>A (n.38452+33G>A) c.37885+33G>A (n.37885+33G>A) c.35227+33G>A (n.35227+33G>A) c.35146+33G>A (n.35146+33G>A) c.16909+33G>A (n.16909+33G>A) c.6763+33G>A (n.6763+33G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178631002T>A | CA1310556188 | TTN | c.36310+32A>T (n.36310+32A>T) c.17395+32A>T (n.17395+32A>T) c.17194+32A>T (n.17194+32A>T) c.16819+32A>T (n.16819+32A>T) c.44014+32A>T (n.44014+32A>T) c.39091+32A>T (n.39091+32A>T) c.43111+32A>T (n.43111+32A>T) c.17005+32A>T (n.17005+32A>T) c.16864+32A>T (n.16864+32A>T) c.42907+32A>T (n.42907+32A>T) c.38305+32A>T (n.38305+32A>T) c.38302+32A>T (n.38302+32A>T) c.35344+32A>T (n.35344+32A>T) c.16960+32A>T (n.16960+32A>T) c.38455+32A>T (n.38455+32A>T) c.38452+32A>T (n.38452+32A>T) c.37885+32A>T (n.37885+32A>T) c.35227+32A>T (n.35227+32A>T) c.35146+32A>T (n.35146+32A>T) c.16909+32A>T (n.16909+32A>T) c.6763+32A>T (n.6763+32A>T) | dbSNP |
2 | g.178631002T>C | CA2662135196 | TTN | c.36310+32A>G (n.36310+32A>G) c.17395+32A>G (n.17395+32A>G) c.17194+32A>G (n.17194+32A>G) c.16819+32A>G (n.16819+32A>G) c.44014+32A>G (n.44014+32A>G) c.39091+32A>G (n.39091+32A>G) c.43111+32A>G (n.43111+32A>G) c.17005+32A>G (n.17005+32A>G) c.16864+32A>G (n.16864+32A>G) c.42907+32A>G (n.42907+32A>G) c.38305+32A>G (n.38305+32A>G) c.38302+32A>G (n.38302+32A>G) c.35344+32A>G (n.35344+32A>G) c.16960+32A>G (n.16960+32A>G) c.38455+32A>G (n.38455+32A>G) c.38452+32A>G (n.38452+32A>G) c.37885+32A>G (n.37885+32A>G) c.35227+32A>G (n.35227+32A>G) c.35146+32A>G (n.35146+32A>G) c.16909+32A>G (n.16909+32A>G) c.6763+32A>G (n.6763+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178631002T= | CA1310556187 | TTN | c.36310+32A= (n.36310+32A=) c.17395+32A= (n.17395+32A=) c.17194+32A= (n.17194+32A=) c.16819+32A= (n.16819+32A=) c.44014+32A= (n.44014+32A=) c.39091+32A= (n.39091+32A=) c.43111+32A= (n.43111+32A=) c.17005+32A= (n.17005+32A=) c.16864+32A= (n.16864+32A=) c.42907+32A= (n.42907+32A=) c.38305+32A= (n.38305+32A=) c.38302+32A= (n.38302+32A=) c.35344+32A= (n.35344+32A=) c.16960+32A= (n.16960+32A=) c.38455+32A= (n.38455+32A=) c.38452+32A= (n.38452+32A=) c.37885+32A= (n.37885+32A=) c.35227+32A= (n.35227+32A=) c.35146+32A= (n.35146+32A=) c.16909+32A= (n.16909+32A=) c.6763+32A= (n.6763+32A=) | |
2 | g.178631007_178631039del | CA645518286 | TTN | c.36309_36310+31del c.17394_17395+31del c.17193_17194+31del c.16818_16819+31del c.44013_44014+31del c.39090_39091+31del c.43110_43111+31del c.17004_17005+31del c.16863_16864+31del c.42906_42907+31del c.38304_38305+31del c.38301_38302+31del c.35343_35344+31del c.16959_16960+31del c.38454_38455+31del c.38451_38452+31del c.37884_37885+31del c.35226_35227+31del c.35145_35146+31del c.16908_16909+31del c.6762_6763+31del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178631006A>C | CA2662135198 | TTN | c.36310+28T>G (n.36310+28T>G) c.17395+28T>G (n.17395+28T>G) c.17194+28T>G (n.17194+28T>G) c.16819+28T>G (n.16819+28T>G) c.44014+28T>G (n.44014+28T>G) c.39091+28T>G (n.39091+28T>G) c.43111+28T>G (n.43111+28T>G) c.17005+28T>G (n.17005+28T>G) c.16864+28T>G (n.16864+28T>G) c.42907+28T>G (n.42907+28T>G) c.38305+28T>G (n.38305+28T>G) c.38302+28T>G (n.38302+28T>G) c.35344+28T>G (n.35344+28T>G) c.16960+28T>G (n.16960+28T>G) c.38455+28T>G (n.38455+28T>G) c.38452+28T>G (n.38452+28T>G) c.37885+28T>G (n.37885+28T>G) c.35227+28T>G (n.35227+28T>G) c.35146+28T>G (n.35146+28T>G) c.16909+28T>G (n.16909+28T>G) c.6763+28T>G (n.6763+28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178631007G>A | CA1039714129 | TTN | c.36310+27C>T (n.36310+27C>T) c.17395+27C>T (n.17395+27C>T) c.17194+27C>T (n.17194+27C>T) c.16819+27C>T (n.16819+27C>T) c.44014+27C>T (n.44014+27C>T) c.39091+27C>T (n.39091+27C>T) c.43111+27C>T (n.43111+27C>T) c.17005+27C>T (n.17005+27C>T) c.16864+27C>T (n.16864+27C>T) c.42907+27C>T (n.42907+27C>T) c.38305+27C>T (n.38305+27C>T) c.38302+27C>T (n.38302+27C>T) c.35344+27C>T (n.35344+27C>T) c.16960+27C>T (n.16960+27C>T) c.38455+27C>T (n.38455+27C>T) c.38452+27C>T (n.38452+27C>T) c.37885+27C>T (n.37885+27C>T) c.35227+27C>T (n.35227+27C>T) c.35146+27C>T (n.35146+27C>T) c.16909+27C>T (n.16909+27C>T) c.6763+27C>T (n.6763+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178631007G= | CA1310556189 | TTN | c.36310+27C= (n.36310+27C=) c.17395+27C= (n.17395+27C=) c.17194+27C= (n.17194+27C=) c.16819+27C= (n.16819+27C=) c.44014+27C= (n.44014+27C=) c.39091+27C= (n.39091+27C=) c.43111+27C= (n.43111+27C=) c.17005+27C= (n.17005+27C=) c.16864+27C= (n.16864+27C=) c.42907+27C= (n.42907+27C=) c.38305+27C= (n.38305+27C=) c.38302+27C= (n.38302+27C=) c.35344+27C= (n.35344+27C=) c.16960+27C= (n.16960+27C=) c.38455+27C= (n.38455+27C=) c.38452+27C= (n.38452+27C=) c.37885+27C= (n.37885+27C=) c.35227+27C= (n.35227+27C=) c.35146+27C= (n.35146+27C=) c.16909+27C= (n.16909+27C=) c.6763+27C= (n.6763+27C=) | |
2 | g.178631009G>A | CA538091479 | TTN | c.36310+25C>T (n.36310+25C>T) c.17395+25C>T (n.17395+25C>T) c.17194+25C>T (n.17194+25C>T) c.16819+25C>T (n.16819+25C>T) c.44014+25C>T (n.44014+25C>T) c.39091+25C>T (n.39091+25C>T) c.43111+25C>T (n.43111+25C>T) c.17005+25C>T (n.17005+25C>T) c.16864+25C>T (n.16864+25C>T) c.42907+25C>T (n.42907+25C>T) c.38305+25C>T (n.38305+25C>T) c.38302+25C>T (n.38302+25C>T) c.35344+25C>T (n.35344+25C>T) c.16960+25C>T (n.16960+25C>T) c.38455+25C>T (n.38455+25C>T) c.38452+25C>T (n.38452+25C>T) c.37885+25C>T (n.37885+25C>T) c.35227+25C>T (n.35227+25C>T) c.35146+25C>T (n.35146+25C>T) c.16909+25C>T (n.16909+25C>T) c.6763+25C>T (n.6763+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178631009G= | CA1310556190 | TTN | c.36310+25C= (n.36310+25C=) c.17395+25C= (n.17395+25C=) c.17194+25C= (n.17194+25C=) c.16819+25C= (n.16819+25C=) c.44014+25C= (n.44014+25C=) c.39091+25C= (n.39091+25C=) c.43111+25C= (n.43111+25C=) c.17005+25C= (n.17005+25C=) c.16864+25C= (n.16864+25C=) c.42907+25C= (n.42907+25C=) c.38305+25C= (n.38305+25C=) c.38302+25C= (n.38302+25C=) c.35344+25C= (n.35344+25C=) c.16960+25C= (n.16960+25C=) c.38455+25C= (n.38455+25C=) c.38452+25C= (n.38452+25C=) c.37885+25C= (n.37885+25C=) c.35227+25C= (n.35227+25C=) c.35146+25C= (n.35146+25C=) c.16909+25C= (n.16909+25C=) c.6763+25C= (n.6763+25C=) | |
2 | g.178631014_178631015del | CA2662135200 | TTN | c.36310+19_36310+20del (n.36310+19_36310+20del) c.17395+19_17395+20del (n.17395+19_17395+20del) c.17194+19_17194+20del (n.17194+19_17194+20del) c.16819+19_16819+20del (n.16819+19_16819+20del) c.44014+19_44014+20del (n.44014+19_44014+20del) c.39091+19_39091+20del (n.39091+19_39091+20del) c.43111+19_43111+20del (n.43111+19_43111+20del) c.17005+19_17005+20del (n.17005+19_17005+20del) c.16864+19_16864+20del (n.16864+19_16864+20del) c.42907+19_42907+20del (n.42907+19_42907+20del) c.38305+19_38305+20del (n.38305+19_38305+20del) c.38302+19_38302+20del (n.38302+19_38302+20del) c.35344+19_35344+20del (n.35344+19_35344+20del) c.16960+19_16960+20del (n.16960+19_16960+20del) c.38455+19_38455+20del (n.38455+19_38455+20del) c.38452+19_38452+20del (n.38452+19_38452+20del) c.37885+19_37885+20del (n.37885+19_37885+20del) c.35227+19_35227+20del (n.35227+19_35227+20del) c.35146+19_35146+20del (n.35146+19_35146+20del) c.16909+19_16909+20del (n.16909+19_16909+20del) c.6763+19_6763+20del (n.6763+19_6763+20del) | gnomAD v4 |
2 | g.178631015C= | CA1310556191 | TTN | c.36310+19G= (n.36310+19G=) c.17395+19G= (n.17395+19G=) c.17194+19G= (n.17194+19G=) c.16819+19G= (n.16819+19G=) c.44014+19G= (n.44014+19G=) c.39091+19G= (n.39091+19G=) c.43111+19G= (n.43111+19G=) c.17005+19G= (n.17005+19G=) c.16864+19G= (n.16864+19G=) c.42907+19G= (n.42907+19G=) c.38305+19G= (n.38305+19G=) c.38302+19G= (n.38302+19G=) c.35344+19G= (n.35344+19G=) c.16960+19G= (n.16960+19G=) c.38455+19G= (n.38455+19G=) c.38452+19G= (n.38452+19G=) c.37885+19G= (n.37885+19G=) c.35227+19G= (n.35227+19G=) c.35146+19G= (n.35146+19G=) c.16909+19G= (n.16909+19G=) c.6763+19G= (n.6763+19G=) | |
2 | g.178631015C>G | CA308936 | TTN | c.36310+19G>C (n.36310+19G>C) c.17395+19G>C (n.17395+19G>C) c.17194+19G>C (n.17194+19G>C) c.16819+19G>C (n.16819+19G>C) c.44014+19G>C (n.44014+19G>C) c.39091+19G>C (n.39091+19G>C) c.43111+19G>C (n.43111+19G>C) c.17005+19G>C (n.17005+19G>C) c.16864+19G>C (n.16864+19G>C) c.42907+19G>C (n.42907+19G>C) c.38305+19G>C (n.38305+19G>C) c.38302+19G>C (n.38302+19G>C) c.35344+19G>C (n.35344+19G>C) c.16960+19G>C (n.16960+19G>C) c.38455+19G>C (n.38455+19G>C) c.38452+19G>C (n.38452+19G>C) c.37885+19G>C (n.37885+19G>C) c.35227+19G>C (n.35227+19G>C) c.35146+19G>C (n.35146+19G>C) c.16909+19G>C (n.16909+19G>C) c.6763+19G>C (n.6763+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178631015C>T | CA538091480 | TTN | c.36310+19G>A (n.36310+19G>A) c.17395+19G>A (n.17395+19G>A) c.17194+19G>A (n.17194+19G>A) c.16819+19G>A (n.16819+19G>A) c.44014+19G>A (n.44014+19G>A) c.39091+19G>A (n.39091+19G>A) c.43111+19G>A (n.43111+19G>A) c.17005+19G>A (n.17005+19G>A) c.16864+19G>A (n.16864+19G>A) c.42907+19G>A (n.42907+19G>A) c.38305+19G>A (n.38305+19G>A) c.38302+19G>A (n.38302+19G>A) c.35344+19G>A (n.35344+19G>A) c.16960+19G>A (n.16960+19G>A) c.38455+19G>A (n.38455+19G>A) c.38452+19G>A (n.38452+19G>A) c.37885+19G>A (n.37885+19G>A) c.35227+19G>A (n.35227+19G>A) c.35146+19G>A (n.35146+19G>A) c.16909+19G>A (n.16909+19G>A) c.6763+19G>A (n.6763+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178631017C>A | CA761290787 | TTN | c.36310+17G>T (n.36310+17G>T) c.17395+17G>T (n.17395+17G>T) c.17194+17G>T (n.17194+17G>T) c.16819+17G>T (n.16819+17G>T) c.44014+17G>T (n.44014+17G>T) c.39091+17G>T (n.39091+17G>T) c.43111+17G>T (n.43111+17G>T) c.17005+17G>T (n.17005+17G>T) c.16864+17G>T (n.16864+17G>T) c.42907+17G>T (n.42907+17G>T) c.38305+17G>T (n.38305+17G>T) c.38302+17G>T (n.38302+17G>T) c.35344+17G>T (n.35344+17G>T) c.16960+17G>T (n.16960+17G>T) c.38455+17G>T (n.38455+17G>T) c.38452+17G>T (n.38452+17G>T) c.37885+17G>T (n.37885+17G>T) c.35227+17G>T (n.35227+17G>T) c.35146+17G>T (n.35146+17G>T) c.16909+17G>T (n.16909+17G>T) c.6763+17G>T (n.6763+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178631017C= | CA1310556192 | TTN | c.36310+17G= (n.36310+17G=) c.17395+17G= (n.17395+17G=) c.17194+17G= (n.17194+17G=) c.16819+17G= (n.16819+17G=) c.44014+17G= (n.44014+17G=) c.39091+17G= (n.39091+17G=) c.43111+17G= (n.43111+17G=) c.17005+17G= (n.17005+17G=) c.16864+17G= (n.16864+17G=) c.42907+17G= (n.42907+17G=) c.38305+17G= (n.38305+17G=) c.38302+17G= (n.38302+17G=) c.35344+17G= (n.35344+17G=) c.16960+17G= (n.16960+17G=) c.38455+17G= (n.38455+17G=) c.38452+17G= (n.38452+17G=) c.37885+17G= (n.37885+17G=) c.35227+17G= (n.35227+17G=) c.35146+17G= (n.35146+17G=) c.16909+17G= (n.16909+17G=) c.6763+17G= (n.6763+17G=) | |
2 | g.178631017C>T | CA2580065105 | TTN | c.36310+17G>A (n.36310+17G>A) c.17395+17G>A (n.17395+17G>A) c.17194+17G>A (n.17194+17G>A) c.16819+17G>A (n.16819+17G>A) c.44014+17G>A (n.44014+17G>A) c.39091+17G>A (n.39091+17G>A) c.43111+17G>A (n.43111+17G>A) c.17005+17G>A (n.17005+17G>A) c.16864+17G>A (n.16864+17G>A) c.42907+17G>A (n.42907+17G>A) c.38305+17G>A (n.38305+17G>A) c.38302+17G>A (n.38302+17G>A) c.35344+17G>A (n.35344+17G>A) c.16960+17G>A (n.16960+17G>A) c.38455+17G>A (n.38455+17G>A) c.38452+17G>A (n.38452+17G>A) c.37885+17G>A (n.37885+17G>A) c.35227+17G>A (n.35227+17G>A) c.35146+17G>A (n.35146+17G>A) c.16909+17G>A (n.16909+17G>A) c.6763+17G>A (n.6763+17G>A) | ClinVar |
2 | g.178631018A>G | CA2577171381 | TTN | c.36310+16T>C (n.36310+16T>C) c.17395+16T>C (n.17395+16T>C) c.17194+16T>C (n.17194+16T>C) c.16819+16T>C (n.16819+16T>C) c.44014+16T>C (n.44014+16T>C) c.39091+16T>C (n.39091+16T>C) c.43111+16T>C (n.43111+16T>C) c.17005+16T>C (n.17005+16T>C) c.16864+16T>C (n.16864+16T>C) c.42907+16T>C (n.42907+16T>C) c.38305+16T>C (n.38305+16T>C) c.38302+16T>C (n.38302+16T>C) c.35344+16T>C (n.35344+16T>C) c.16960+16T>C (n.16960+16T>C) c.38455+16T>C (n.38455+16T>C) c.38452+16T>C (n.38452+16T>C) c.37885+16T>C (n.37885+16T>C) c.35227+16T>C (n.35227+16T>C) c.35146+16T>C (n.35146+16T>C) c.16909+16T>C (n.16909+16T>C) c.6763+16T>C (n.6763+16T>C) | |
2 | g.178631018dup | CA2577171380 | TTN | c.36310+16dup (n.36310+16dup) c.17395+16dup (n.17395+16dup) c.17194+16dup (n.17194+16dup) c.16819+16dup (n.16819+16dup) c.44014+16dup (n.44014+16dup) c.39091+16dup (n.39091+16dup) c.43111+16dup (n.43111+16dup) c.17005+16dup (n.17005+16dup) c.16864+16dup (n.16864+16dup) c.42907+16dup (n.42907+16dup) c.38305+16dup (n.38305+16dup) c.38302+16dup (n.38302+16dup) c.35344+16dup (n.35344+16dup) c.16960+16dup (n.16960+16dup) c.38455+16dup (n.38455+16dup) c.38452+16dup (n.38452+16dup) c.37885+16dup (n.37885+16dup) c.35227+16dup (n.35227+16dup) c.35146+16dup (n.35146+16dup) c.16909+16dup (n.16909+16dup) c.6763+16dup (n.6763+16dup) | ClinVar |
2 | g.178631019T>A | CA538091481 | TTN | c.36310+15A>T (n.36310+15A>T) c.17395+15A>T (n.17395+15A>T) c.17194+15A>T (n.17194+15A>T) c.16819+15A>T (n.16819+15A>T) c.44014+15A>T (n.44014+15A>T) c.39091+15A>T (n.39091+15A>T) c.43111+15A>T (n.43111+15A>T) c.17005+15A>T (n.17005+15A>T) c.16864+15A>T (n.16864+15A>T) c.42907+15A>T (n.42907+15A>T) c.38305+15A>T (n.38305+15A>T) c.38302+15A>T (n.38302+15A>T) c.35344+15A>T (n.35344+15A>T) c.16960+15A>T (n.16960+15A>T) c.38455+15A>T (n.38455+15A>T) c.38452+15A>T (n.38452+15A>T) c.37885+15A>T (n.37885+15A>T) c.35227+15A>T (n.35227+15A>T) c.35146+15A>T (n.35146+15A>T) c.16909+15A>T (n.16909+15A>T) c.6763+15A>T (n.6763+15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178631019T>G | CA10576530 | TTN | c.36310+15A>C (n.36310+15A>C) c.17395+15A>C (n.17395+15A>C) c.17194+15A>C (n.17194+15A>C) c.16819+15A>C (n.16819+15A>C) c.44014+15A>C (n.44014+15A>C) c.39091+15A>C (n.39091+15A>C) c.43111+15A>C (n.43111+15A>C) c.17005+15A>C (n.17005+15A>C) c.16864+15A>C (n.16864+15A>C) c.42907+15A>C (n.42907+15A>C) c.38305+15A>C (n.38305+15A>C) c.38302+15A>C (n.38302+15A>C) c.35344+15A>C (n.35344+15A>C) c.16960+15A>C (n.16960+15A>C) c.38455+15A>C (n.38455+15A>C) c.38452+15A>C (n.38452+15A>C) c.37885+15A>C (n.37885+15A>C) c.35227+15A>C (n.35227+15A>C) c.35146+15A>C (n.35146+15A>C) c.16909+15A>C (n.16909+15A>C) c.6763+15A>C (n.6763+15A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178631019T= | CA1310556193 | TTN | c.36310+15A= (n.36310+15A=) c.17395+15A= (n.17395+15A=) c.17194+15A= (n.17194+15A=) c.16819+15A= (n.16819+15A=) c.44014+15A= (n.44014+15A=) c.39091+15A= (n.39091+15A=) c.43111+15A= (n.43111+15A=) c.17005+15A= (n.17005+15A=) c.16864+15A= (n.16864+15A=) c.42907+15A= (n.42907+15A=) c.38305+15A= (n.38305+15A=) c.38302+15A= (n.38302+15A=) c.35344+15A= (n.35344+15A=) c.16960+15A= (n.16960+15A=) c.38455+15A= (n.38455+15A=) c.38452+15A= (n.38452+15A=) c.37885+15A= (n.37885+15A=) c.35227+15A= (n.35227+15A=) c.35146+15A= (n.35146+15A=) c.16909+15A= (n.16909+15A=) c.6763+15A= (n.6763+15A=) | |
2 | g.178631020G>T | CA2577171382 | TTN | c.36310+14C>A (n.36310+14C>A) c.17395+14C>A (n.17395+14C>A) c.17194+14C>A (n.17194+14C>A) c.16819+14C>A (n.16819+14C>A) c.44014+14C>A (n.44014+14C>A) c.39091+14C>A (n.39091+14C>A) c.43111+14C>A (n.43111+14C>A) c.17005+14C>A (n.17005+14C>A) c.16864+14C>A (n.16864+14C>A) c.42907+14C>A (n.42907+14C>A) c.38305+14C>A (n.38305+14C>A) c.38302+14C>A (n.38302+14C>A) c.35344+14C>A (n.35344+14C>A) c.16960+14C>A (n.16960+14C>A) c.38455+14C>A (n.38455+14C>A) c.38452+14C>A (n.38452+14C>A) c.37885+14C>A (n.37885+14C>A) c.35227+14C>A (n.35227+14C>A) c.35146+14C>A (n.35146+14C>A) c.16909+14C>A (n.16909+14C>A) c.6763+14C>A (n.6763+14C>A) | |
2 | g.178631021G>A | CA2701300555 | TTN | c.36310+13C>T (n.36310+13C>T) c.17395+13C>T (n.17395+13C>T) c.17194+13C>T (n.17194+13C>T) c.16819+13C>T (n.16819+13C>T) c.44014+13C>T (n.44014+13C>T) c.39091+13C>T (n.39091+13C>T) c.43111+13C>T (n.43111+13C>T) c.17005+13C>T (n.17005+13C>T) c.16864+13C>T (n.16864+13C>T) c.42907+13C>T (n.42907+13C>T) c.38305+13C>T (n.38305+13C>T) c.38302+13C>T (n.38302+13C>T) c.35344+13C>T (n.35344+13C>T) c.16960+13C>T (n.16960+13C>T) c.38455+13C>T (n.38455+13C>T) c.38452+13C>T (n.38452+13C>T) c.37885+13C>T (n.37885+13C>T) c.35227+13C>T (n.35227+13C>T) c.35146+13C>T (n.35146+13C>T) c.16909+13C>T (n.16909+13C>T) c.6763+13C>T (n.6763+13C>T) | dbSNP |
2 | g.178631022A>G | CA2577171383 | TTN | c.36310+12T>C (n.36310+12T>C) c.17395+12T>C (n.17395+12T>C) c.17194+12T>C (n.17194+12T>C) c.16819+12T>C (n.16819+12T>C) c.44014+12T>C (n.44014+12T>C) c.39091+12T>C (n.39091+12T>C) c.43111+12T>C (n.43111+12T>C) c.17005+12T>C (n.17005+12T>C) c.16864+12T>C (n.16864+12T>C) c.42907+12T>C (n.42907+12T>C) c.38305+12T>C (n.38305+12T>C) c.38302+12T>C (n.38302+12T>C) c.35344+12T>C (n.35344+12T>C) c.16960+12T>C (n.16960+12T>C) c.38455+12T>C (n.38455+12T>C) c.38452+12T>C (n.38452+12T>C) c.37885+12T>C (n.37885+12T>C) c.35227+12T>C (n.35227+12T>C) c.35146+12T>C (n.35146+12T>C) c.16909+12T>C (n.16909+12T>C) c.6763+12T>C (n.6763+12T>C) | |
2 | g.178631023A= | CA1310556194 | TTN | c.36310+11T= (n.36310+11T=) c.17395+11T= (n.17395+11T=) c.17194+11T= (n.17194+11T=) c.16819+11T= (n.16819+11T=) c.44014+11T= (n.44014+11T=) c.39091+11T= (n.39091+11T=) c.43111+11T= (n.43111+11T=) c.17005+11T= (n.17005+11T=) c.16864+11T= (n.16864+11T=) c.42907+11T= (n.42907+11T=) c.38305+11T= (n.38305+11T=) c.38302+11T= (n.38302+11T=) c.35344+11T= (n.35344+11T=) c.16960+11T= (n.16960+11T=) c.38455+11T= (n.38455+11T=) c.38452+11T= (n.38452+11T=) c.37885+11T= (n.37885+11T=) c.35227+11T= (n.35227+11T=) c.35146+11T= (n.35146+11T=) c.16909+11T= (n.16909+11T=) c.6763+11T= (n.6763+11T=) | |
2 | g.178631023A>G | CA538091482 | TTN | c.36310+11T>C (n.36310+11T>C) c.17395+11T>C (n.17395+11T>C) c.17194+11T>C (n.17194+11T>C) c.16819+11T>C (n.16819+11T>C) c.44014+11T>C (n.44014+11T>C) c.39091+11T>C (n.39091+11T>C) c.43111+11T>C (n.43111+11T>C) c.17005+11T>C (n.17005+11T>C) c.16864+11T>C (n.16864+11T>C) c.42907+11T>C (n.42907+11T>C) c.38305+11T>C (n.38305+11T>C) c.38302+11T>C (n.38302+11T>C) c.35344+11T>C (n.35344+11T>C) c.16960+11T>C (n.16960+11T>C) c.38455+11T>C (n.38455+11T>C) c.38452+11T>C (n.38452+11T>C) c.37885+11T>C (n.37885+11T>C) c.35227+11T>C (n.35227+11T>C) c.35146+11T>C (n.35146+11T>C) c.16909+11T>C (n.16909+11T>C) c.6763+11T>C (n.6763+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178631025T>A | CA2499215444 | TTN | c.36310+9A>T (n.36310+9A>T) c.17395+9A>T (n.17395+9A>T) c.17194+9A>T (n.17194+9A>T) c.16819+9A>T (n.16819+9A>T) c.44014+9A>T (n.44014+9A>T) c.39091+9A>T (n.39091+9A>T) c.43111+9A>T (n.43111+9A>T) c.17005+9A>T (n.17005+9A>T) c.16864+9A>T (n.16864+9A>T) c.42907+9A>T (n.42907+9A>T) c.38305+9A>T (n.38305+9A>T) c.38302+9A>T (n.38302+9A>T) c.35344+9A>T (n.35344+9A>T) c.16960+9A>T (n.16960+9A>T) c.38455+9A>T (n.38455+9A>T) c.38452+9A>T (n.38452+9A>T) c.37885+9A>T (n.37885+9A>T) c.35227+9A>T (n.35227+9A>T) c.35146+9A>T (n.35146+9A>T) c.16909+9A>T (n.16909+9A>T) c.6763+9A>T (n.6763+9A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178631025T>C | CA538091483 | TTN | c.36310+9A>G (n.36310+9A>G) c.17395+9A>G (n.17395+9A>G) c.17194+9A>G (n.17194+9A>G) c.16819+9A>G (n.16819+9A>G) c.44014+9A>G (n.44014+9A>G) c.39091+9A>G (n.39091+9A>G) c.43111+9A>G (n.43111+9A>G) c.17005+9A>G (n.17005+9A>G) c.16864+9A>G (n.16864+9A>G) c.42907+9A>G (n.42907+9A>G) c.38305+9A>G (n.38305+9A>G) c.38302+9A>G (n.38302+9A>G) c.35344+9A>G (n.35344+9A>G) c.16960+9A>G (n.16960+9A>G) c.38455+9A>G (n.38455+9A>G) c.38452+9A>G (n.38452+9A>G) c.37885+9A>G (n.37885+9A>G) c.35227+9A>G (n.35227+9A>G) c.35146+9A>G (n.35146+9A>G) c.16909+9A>G (n.16909+9A>G) c.6763+9A>G (n.6763+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178631025T= | CA1310556195 | TTN | c.36310+9A= (n.36310+9A=) c.17395+9A= (n.17395+9A=) c.17194+9A= (n.17194+9A=) c.16819+9A= (n.16819+9A=) c.44014+9A= (n.44014+9A=) c.39091+9A= (n.39091+9A=) c.43111+9A= (n.43111+9A=) c.17005+9A= (n.17005+9A=) c.16864+9A= (n.16864+9A=) c.42907+9A= (n.42907+9A=) c.38305+9A= (n.38305+9A=) c.38302+9A= (n.38302+9A=) c.35344+9A= (n.35344+9A=) c.16960+9A= (n.16960+9A=) c.38455+9A= (n.38455+9A=) c.38452+9A= (n.38452+9A=) c.37885+9A= (n.37885+9A=) c.35227+9A= (n.35227+9A=) c.35146+9A= (n.35146+9A=) c.16909+9A= (n.16909+9A=) c.6763+9A= (n.6763+9A=) | |
2 | g.178631026T>C | CA1310556197 | TTN | c.36310+8A>G (n.36310+8A>G) c.17395+8A>G (n.17395+8A>G) c.17194+8A>G (n.17194+8A>G) c.16819+8A>G (n.16819+8A>G) c.44014+8A>G (n.44014+8A>G) c.39091+8A>G (n.39091+8A>G) c.43111+8A>G (n.43111+8A>G) c.17005+8A>G (n.17005+8A>G) c.16864+8A>G (n.16864+8A>G) c.42907+8A>G (n.42907+8A>G) c.38305+8A>G (n.38305+8A>G) c.38302+8A>G (n.38302+8A>G) c.35344+8A>G (n.35344+8A>G) c.16960+8A>G (n.16960+8A>G) c.38455+8A>G (n.38455+8A>G) c.38452+8A>G (n.38452+8A>G) c.37885+8A>G (n.37885+8A>G) c.35227+8A>G (n.35227+8A>G) c.35146+8A>G (n.35146+8A>G) c.16909+8A>G (n.16909+8A>G) c.6763+8A>G (n.6763+8A>G) | dbSNP |
2 | g.178631026T>G | CA2577171384 | TTN | c.36310+8A>C (n.36310+8A>C) c.17395+8A>C (n.17395+8A>C) c.17194+8A>C (n.17194+8A>C) c.16819+8A>C (n.16819+8A>C) c.44014+8A>C (n.44014+8A>C) c.39091+8A>C (n.39091+8A>C) c.43111+8A>C (n.43111+8A>C) c.17005+8A>C (n.17005+8A>C) c.16864+8A>C (n.16864+8A>C) c.42907+8A>C (n.42907+8A>C) c.38305+8A>C (n.38305+8A>C) c.38302+8A>C (n.38302+8A>C) c.35344+8A>C (n.35344+8A>C) c.16960+8A>C (n.16960+8A>C) c.38455+8A>C (n.38455+8A>C) c.38452+8A>C (n.38452+8A>C) c.37885+8A>C (n.37885+8A>C) c.35227+8A>C (n.35227+8A>C) c.35146+8A>C (n.35146+8A>C) c.16909+8A>C (n.16909+8A>C) c.6763+8A>C (n.6763+8A>C) | |
2 | g.178631026T= | CA1310556196 | TTN | c.36310+8A= (n.36310+8A=) c.17395+8A= (n.17395+8A=) c.17194+8A= (n.17194+8A=) c.16819+8A= (n.16819+8A=) c.44014+8A= (n.44014+8A=) c.39091+8A= (n.39091+8A=) c.43111+8A= (n.43111+8A=) c.17005+8A= (n.17005+8A=) c.16864+8A= (n.16864+8A=) c.42907+8A= (n.42907+8A=) c.38305+8A= (n.38305+8A=) c.38302+8A= (n.38302+8A=) c.35344+8A= (n.35344+8A=) c.16960+8A= (n.16960+8A=) c.38455+8A= (n.38455+8A=) c.38452+8A= (n.38452+8A=) c.37885+8A= (n.37885+8A=) c.35227+8A= (n.35227+8A=) c.35146+8A= (n.35146+8A=) c.16909+8A= (n.16909+8A=) c.6763+8A= (n.6763+8A=) | |
2 | g.178631028C>T | CA645518287 | TTN | c.36310+6G>A (n.36310+6G>A) c.17395+6G>A (n.17395+6G>A) c.17194+6G>A (n.17194+6G>A) c.16819+6G>A (n.16819+6G>A) c.44014+6G>A (n.44014+6G>A) c.39091+6G>A (n.39091+6G>A) c.43111+6G>A (n.43111+6G>A) c.17005+6G>A (n.17005+6G>A) c.16864+6G>A (n.16864+6G>A) c.42907+6G>A (n.42907+6G>A) c.38305+6G>A (n.38305+6G>A) c.38302+6G>A (n.38302+6G>A) c.35344+6G>A (n.35344+6G>A) c.16960+6G>A (n.16960+6G>A) c.38455+6G>A (n.38455+6G>A) c.38452+6G>A (n.38452+6G>A) c.37885+6G>A (n.37885+6G>A) c.35227+6G>A (n.35227+6G>A) c.35146+6G>A (n.35146+6G>A) c.16909+6G>A (n.16909+6G>A) c.6763+6G>A (n.6763+6G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178631031T>C | CA1995778 | TTN | c.36310+3A>G (n.36310+3A>G) c.17395+3A>G (n.17395+3A>G) c.17194+3A>G (n.17194+3A>G) c.16819+3A>G (n.16819+3A>G) c.44014+3A>G (n.44014+3A>G) c.39091+3A>G (n.39091+3A>G) c.43111+3A>G (n.43111+3A>G) c.17005+3A>G (n.17005+3A>G) c.16864+3A>G (n.16864+3A>G) c.42907+3A>G (n.42907+3A>G) c.38305+3A>G (n.38305+3A>G) c.38302+3A>G (n.38302+3A>G) c.35344+3A>G (n.35344+3A>G) c.16960+3A>G (n.16960+3A>G) c.38455+3A>G (n.38455+3A>G) c.38452+3A>G (n.38452+3A>G) c.37885+3A>G (n.37885+3A>G) c.35227+3A>G (n.35227+3A>G) c.35146+3A>G (n.35146+3A>G) c.16909+3A>G (n.16909+3A>G) c.6763+3A>G (n.6763+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178631031T= | CA1310556198 | TTN | c.36310+3A= (n.36310+3A=) c.17395+3A= (n.17395+3A=) c.17194+3A= (n.17194+3A=) c.16819+3A= (n.16819+3A=) c.44014+3A= (n.44014+3A=) c.39091+3A= (n.39091+3A=) c.43111+3A= (n.43111+3A=) c.17005+3A= (n.17005+3A=) c.16864+3A= (n.16864+3A=) c.42907+3A= (n.42907+3A=) c.38305+3A= (n.38305+3A=) c.38302+3A= (n.38302+3A=) c.35344+3A= (n.35344+3A=) c.16960+3A= (n.16960+3A=) c.38455+3A= (n.38455+3A=) c.38452+3A= (n.38452+3A=) c.37885+3A= (n.37885+3A=) c.35227+3A= (n.35227+3A=) c.35146+3A= (n.35146+3A=) c.16909+3A= (n.16909+3A=) c.6763+3A= (n.6763+3A=) | |
2 | g.178631032A>C | CA349646436 | TTN | c.36310+2T>G (n.36310+2T>G) c.17395+2T>G (n.17395+2T>G) c.17194+2T>G (n.17194+2T>G) c.16819+2T>G (n.16819+2T>G) c.44014+2T>G (n.44014+2T>G) c.39091+2T>G (n.39091+2T>G) c.43111+2T>G (n.43111+2T>G) c.17005+2T>G (n.17005+2T>G) c.16864+2T>G (n.16864+2T>G) c.42907+2T>G (n.42907+2T>G) c.38305+2T>G (n.38305+2T>G) c.38302+2T>G (n.38302+2T>G) c.35344+2T>G (n.35344+2T>G) c.16960+2T>G (n.16960+2T>G) c.38455+2T>G (n.38455+2T>G) c.38452+2T>G (n.38452+2T>G) c.37885+2T>G (n.37885+2T>G) c.35227+2T>G (n.35227+2T>G) c.35146+2T>G (n.35146+2T>G) c.16909+2T>G (n.16909+2T>G) c.6763+2T>G (n.6763+2T>G) | |
2 | g.178631032A>G | CA349646435 | TTN | c.36310+2T>C (n.36310+2T>C) c.17395+2T>C (n.17395+2T>C) c.17194+2T>C (n.17194+2T>C) c.16819+2T>C (n.16819+2T>C) c.44014+2T>C (n.44014+2T>C) c.39091+2T>C (n.39091+2T>C) c.43111+2T>C (n.43111+2T>C) c.17005+2T>C (n.17005+2T>C) c.16864+2T>C (n.16864+2T>C) c.42907+2T>C (n.42907+2T>C) c.38305+2T>C (n.38305+2T>C) c.38302+2T>C (n.38302+2T>C) c.35344+2T>C (n.35344+2T>C) c.16960+2T>C (n.16960+2T>C) c.38455+2T>C (n.38455+2T>C) c.38452+2T>C (n.38452+2T>C) c.37885+2T>C (n.37885+2T>C) c.35227+2T>C (n.35227+2T>C) c.35146+2T>C (n.35146+2T>C) c.16909+2T>C (n.16909+2T>C) c.6763+2T>C (n.6763+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178631032A>T | CA349646434 | TTN | c.36310+2T>A (n.36310+2T>A) c.17395+2T>A (n.17395+2T>A) c.17194+2T>A (n.17194+2T>A) c.16819+2T>A (n.16819+2T>A) c.44014+2T>A (n.44014+2T>A) c.39091+2T>A (n.39091+2T>A) c.43111+2T>A (n.43111+2T>A) c.17005+2T>A (n.17005+2T>A) c.16864+2T>A (n.16864+2T>A) c.42907+2T>A (n.42907+2T>A) c.38305+2T>A (n.38305+2T>A) c.38302+2T>A (n.38302+2T>A) c.35344+2T>A (n.35344+2T>A) c.16960+2T>A (n.16960+2T>A) c.38455+2T>A (n.38455+2T>A) c.38452+2T>A (n.38452+2T>A) c.37885+2T>A (n.37885+2T>A) c.35227+2T>A (n.35227+2T>A) c.35146+2T>A (n.35146+2T>A) c.16909+2T>A (n.16909+2T>A) c.6763+2T>A (n.6763+2T>A) | |
2 | g.178631033C>A | CA349646438 | TTN | c.36310+1G>T (n.36310+1G>T) c.17395+1G>T (n.17395+1G>T) c.17194+1G>T (n.17194+1G>T) c.16819+1G>T (n.16819+1G>T) c.44014+1G>T (n.44014+1G>T) c.39091+1G>T (n.39091+1G>T) c.43111+1G>T (n.43111+1G>T) c.17005+1G>T (n.17005+1G>T) c.16864+1G>T (n.16864+1G>T) c.42907+1G>T (n.42907+1G>T) c.38305+1G>T (n.38305+1G>T) c.38302+1G>T (n.38302+1G>T) c.35344+1G>T (n.35344+1G>T) c.16960+1G>T (n.16960+1G>T) c.38455+1G>T (n.38455+1G>T) c.38452+1G>T (n.38452+1G>T) c.37885+1G>T (n.37885+1G>T) c.35227+1G>T (n.35227+1G>T) c.35146+1G>T (n.35146+1G>T) c.16909+1G>T (n.16909+1G>T) c.6763+1G>T (n.6763+1G>T) | |
2 | g.178631033C>G | CA349646440 | TTN | c.36310+1G>C (n.36310+1G>C) c.17395+1G>C (n.17395+1G>C) c.17194+1G>C (n.17194+1G>C) c.16819+1G>C (n.16819+1G>C) c.44014+1G>C (n.44014+1G>C) c.39091+1G>C (n.39091+1G>C) c.43111+1G>C (n.43111+1G>C) c.17005+1G>C (n.17005+1G>C) c.16864+1G>C (n.16864+1G>C) c.42907+1G>C (n.42907+1G>C) c.38305+1G>C (n.38305+1G>C) c.38302+1G>C (n.38302+1G>C) c.35344+1G>C (n.35344+1G>C) c.16960+1G>C (n.16960+1G>C) c.38455+1G>C (n.38455+1G>C) c.38452+1G>C (n.38452+1G>C) c.37885+1G>C (n.37885+1G>C) c.35227+1G>C (n.35227+1G>C) c.35146+1G>C (n.35146+1G>C) c.16909+1G>C (n.16909+1G>C) c.6763+1G>C (n.6763+1G>C) | |
2 | g.178631033C>T | CA349646439 | TTN | c.36310+1G>A (n.36310+1G>A) c.17395+1G>A (n.17395+1G>A) c.17194+1G>A (n.17194+1G>A) c.16819+1G>A (n.16819+1G>A) c.44014+1G>A (n.44014+1G>A) c.39091+1G>A (n.39091+1G>A) c.43111+1G>A (n.43111+1G>A) c.17005+1G>A (n.17005+1G>A) c.16864+1G>A (n.16864+1G>A) c.42907+1G>A (n.42907+1G>A) c.38305+1G>A (n.38305+1G>A) c.38302+1G>A (n.38302+1G>A) c.35344+1G>A (n.35344+1G>A) c.16960+1G>A (n.16960+1G>A) c.38455+1G>A (n.38455+1G>A) c.38452+1G>A (n.38452+1G>A) c.37885+1G>A (n.37885+1G>A) c.35227+1G>A (n.35227+1G>A) c.35146+1G>A (n.35146+1G>A) c.16909+1G>A (n.16909+1G>A) c.6763+1G>A (n.6763+1G>A) | |
2 | g.178631034C>A | CA349646442 | TTN | c.36310G>T (p.Asp12104Tyr) c.17395G>T (p.Asp5799Tyr) c.17194G>T (p.Asp5732Tyr) c.16819G>T (p.Asp5607Tyr) c.44014G>T (p.Asp14672Tyr) c.39091G>T (p.Asp13031Tyr) c.43111G>T (p.Asp14371Tyr) c.17005G>T (p.Asp5669Tyr) c.16864G>T (p.Asp5622Tyr) c.42907G>T (p.Asp14303Tyr) c.38305G>T (p.Asp12769Tyr) c.38302G>T (p.Asp12768Tyr) c.35344G>T (p.Asp11782Tyr) c.16960G>T (p.Asp5654Tyr) c.38455G>T (p.Asp12819Tyr) c.38452G>T (p.Asp12818Tyr) c.37885G>T (p.Asp12629Tyr) c.35227G>T (p.Asp11743Tyr) c.35146G>T (p.Asp11716Tyr) c.16909G>T (p.Asp5637Tyr) c.6763G>T (p.Asp2255Tyr) | |
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2 | g.178631034C>G | CA349646445 | TTN | c.36310G>C (p.Asp12104His) c.17395G>C (p.Asp5799His) c.17194G>C (p.Asp5732His) c.16819G>C (p.Asp5607His) c.44014G>C (p.Asp14672His) c.39091G>C (p.Asp13031His) c.43111G>C (p.Asp14371His) c.17005G>C (p.Asp5669His) c.16864G>C (p.Asp5622His) c.42907G>C (p.Asp14303His) c.38305G>C (p.Asp12769His) c.38302G>C (p.Asp12768His) c.35344G>C (p.Asp11782His) c.16960G>C (p.Asp5654His) c.38455G>C (p.Asp12819His) c.38452G>C (p.Asp12818His) c.37885G>C (p.Asp12629His) c.35227G>C (p.Asp11743His) c.35146G>C (p.Asp11716His) c.16909G>C (p.Asp5637His) c.6763G>C (p.Asp2255His) | |
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