Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178630153_178630156dup | CA2662134518 | TTN | c.36577+89_36577+92dup (n.36577+89_36577+92dup) c.17662+89_17662+92dup (n.17662+89_17662+92dup) c.17461+89_17461+92dup (n.17461+89_17461+92dup) c.17086+89_17086+92dup (n.17086+89_17086+92dup) c.44281+89_44281+92dup (n.44281+89_44281+92dup) c.39358+89_39358+92dup (n.39358+89_39358+92dup) c.43378+89_43378+92dup (n.43378+89_43378+92dup) c.17272+89_17272+92dup (n.17272+89_17272+92dup) c.17131+89_17131+92dup (n.17131+89_17131+92dup) c.43174+89_43174+92dup (n.43174+89_43174+92dup) c.38572+89_38572+92dup (n.38572+89_38572+92dup) c.38569+89_38569+92dup (n.38569+89_38569+92dup) c.35611+89_35611+92dup (n.35611+89_35611+92dup) c.17227+89_17227+92dup (n.17227+89_17227+92dup) c.38722+89_38722+92dup (n.38722+89_38722+92dup) c.38719+89_38719+92dup (n.38719+89_38719+92dup) c.38152+89_38152+92dup (n.38152+89_38152+92dup) c.35494+89_35494+92dup (n.35494+89_35494+92dup) c.35413+89_35413+92dup (n.35413+89_35413+92dup) c.17176+89_17176+92dup (n.17176+89_17176+92dup) c.7030+89_7030+92dup (n.7030+89_7030+92dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178630153_178630156del | CA1310555850 | TTN | c.36577+89_36577+92del (n.36577+89_36577+92del) c.17662+89_17662+92del (n.17662+89_17662+92del) c.17461+89_17461+92del (n.17461+89_17461+92del) c.17086+89_17086+92del (n.17086+89_17086+92del) c.44281+89_44281+92del (n.44281+89_44281+92del) c.39358+89_39358+92del (n.39358+89_39358+92del) c.43378+89_43378+92del (n.43378+89_43378+92del) c.17272+89_17272+92del (n.17272+89_17272+92del) c.17131+89_17131+92del (n.17131+89_17131+92del) c.43174+89_43174+92del (n.43174+89_43174+92del) c.38572+89_38572+92del (n.38572+89_38572+92del) c.38569+89_38569+92del (n.38569+89_38569+92del) c.35611+89_35611+92del (n.35611+89_35611+92del) c.17227+89_17227+92del (n.17227+89_17227+92del) c.38722+89_38722+92del (n.38722+89_38722+92del) c.38719+89_38719+92del (n.38719+89_38719+92del) c.38152+89_38152+92del (n.38152+89_38152+92del) c.35494+89_35494+92del (n.35494+89_35494+92del) c.35413+89_35413+92del (n.35413+89_35413+92del) c.17176+89_17176+92del (n.17176+89_17176+92del) c.7030+89_7030+92del (n.7030+89_7030+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630153_178630157delinsCTAAT | CA1310555851 | TTN | c.36577+84_36577+88delinsATTAG (n.36577+84_36577+88delinsATTAG) c.17662+84_17662+88delinsATTAG (n.17662+84_17662+88delinsATTAG) c.17461+84_17461+88delinsATTAG (n.17461+84_17461+88delinsATTAG) c.17086+84_17086+88delinsATTAG (n.17086+84_17086+88delinsATTAG) c.44281+84_44281+88delinsATTAG (n.44281+84_44281+88delinsATTAG) c.39358+84_39358+88delinsATTAG (n.39358+84_39358+88delinsATTAG) c.43378+84_43378+88delinsATTAG (n.43378+84_43378+88delinsATTAG) c.17272+84_17272+88delinsATTAG (n.17272+84_17272+88delinsATTAG) c.17131+84_17131+88delinsATTAG (n.17131+84_17131+88delinsATTAG) c.43174+84_43174+88delinsATTAG (n.43174+84_43174+88delinsATTAG) c.38572+84_38572+88delinsATTAG (n.38572+84_38572+88delinsATTAG) c.38569+84_38569+88delinsATTAG (n.38569+84_38569+88delinsATTAG) c.35611+84_35611+88delinsATTAG (n.35611+84_35611+88delinsATTAG) c.17227+84_17227+88delinsATTAG (n.17227+84_17227+88delinsATTAG) c.38722+84_38722+88delinsATTAG (n.38722+84_38722+88delinsATTAG) c.38719+84_38719+88delinsATTAG (n.38719+84_38719+88delinsATTAG) c.38152+84_38152+88delinsATTAG (n.38152+84_38152+88delinsATTAG) c.35494+84_35494+88delinsATTAG (n.35494+84_35494+88delinsATTAG) c.35413+84_35413+88delinsATTAG (n.35413+84_35413+88delinsATTAG) c.17176+84_17176+88delinsATTAG (n.17176+84_17176+88delinsATTAG) c.7030+84_7030+88delinsATTAG (n.7030+84_7030+88delinsATTAG) | |
2 | g.178630154_178630157del | CA761292979 | TTN | c.36577+84_36577+87del (n.36577+84_36577+87del) c.17662+84_17662+87del (n.17662+84_17662+87del) c.17461+84_17461+87del (n.17461+84_17461+87del) c.17086+84_17086+87del (n.17086+84_17086+87del) c.44281+84_44281+87del (n.44281+84_44281+87del) c.39358+84_39358+87del (n.39358+84_39358+87del) c.43378+84_43378+87del (n.43378+84_43378+87del) c.17272+84_17272+87del (n.17272+84_17272+87del) c.17131+84_17131+87del (n.17131+84_17131+87del) c.43174+84_43174+87del (n.43174+84_43174+87del) c.38572+84_38572+87del (n.38572+84_38572+87del) c.38569+84_38569+87del (n.38569+84_38569+87del) c.35611+84_35611+87del (n.35611+84_35611+87del) c.17227+84_17227+87del (n.17227+84_17227+87del) c.38722+84_38722+87del (n.38722+84_38722+87del) c.38719+84_38719+87del (n.38719+84_38719+87del) c.38152+84_38152+87del (n.38152+84_38152+87del) c.35494+84_35494+87del (n.35494+84_35494+87del) c.35413+84_35413+87del (n.35413+84_35413+87del) c.17176+84_17176+87del (n.17176+84_17176+87del) c.7030+84_7030+87del (n.7030+84_7030+87del) | dbSNP |
2 | g.178630159_178630163del | CA2662134549 | TTN | c.36577+82_36577+86del (n.36577+82_36577+86del) c.17662+82_17662+86del (n.17662+82_17662+86del) c.17461+82_17461+86del (n.17461+82_17461+86del) c.17086+82_17086+86del (n.17086+82_17086+86del) c.44281+82_44281+86del (n.44281+82_44281+86del) c.39358+82_39358+86del (n.39358+82_39358+86del) c.43378+82_43378+86del (n.43378+82_43378+86del) c.17272+82_17272+86del (n.17272+82_17272+86del) c.17131+82_17131+86del (n.17131+82_17131+86del) c.43174+82_43174+86del (n.43174+82_43174+86del) c.38572+82_38572+86del (n.38572+82_38572+86del) c.38569+82_38569+86del (n.38569+82_38569+86del) c.35611+82_35611+86del (n.35611+82_35611+86del) c.17227+82_17227+86del (n.17227+82_17227+86del) c.38722+82_38722+86del (n.38722+82_38722+86del) c.38719+82_38719+86del (n.38719+82_38719+86del) c.38152+82_38152+86del (n.38152+82_38152+86del) c.35494+82_35494+86del (n.35494+82_35494+86del) c.35413+82_35413+86del (n.35413+82_35413+86del) c.17176+82_17176+86del (n.17176+82_17176+86del) c.7030+82_7030+86del (n.7030+82_7030+86del) | gnomAD v4 |
2 | g.178630156A= | CA1310555853 | TTN | c.36577+85T= (n.36577+85T=) c.17662+85T= (n.17662+85T=) c.17461+85T= (n.17461+85T=) c.17086+85T= (n.17086+85T=) c.44281+85T= (n.44281+85T=) c.39358+85T= (n.39358+85T=) c.43378+85T= (n.43378+85T=) c.17272+85T= (n.17272+85T=) c.17131+85T= (n.17131+85T=) c.43174+85T= (n.43174+85T=) c.38572+85T= (n.38572+85T=) c.38569+85T= (n.38569+85T=) c.35611+85T= (n.35611+85T=) c.17227+85T= (n.17227+85T=) c.38722+85T= (n.38722+85T=) c.38719+85T= (n.38719+85T=) c.38152+85T= (n.38152+85T=) c.35494+85T= (n.35494+85T=) c.35413+85T= (n.35413+85T=) c.17176+85T= (n.17176+85T=) c.7030+85T= (n.7030+85T=) | |
2 | g.178630156A>G | CA761292981 | TTN | c.36577+85T>C (n.36577+85T>C) c.17662+85T>C (n.17662+85T>C) c.17461+85T>C (n.17461+85T>C) c.17086+85T>C (n.17086+85T>C) c.44281+85T>C (n.44281+85T>C) c.39358+85T>C (n.39358+85T>C) c.43378+85T>C (n.43378+85T>C) c.17272+85T>C (n.17272+85T>C) c.17131+85T>C (n.17131+85T>C) c.43174+85T>C (n.43174+85T>C) c.38572+85T>C (n.38572+85T>C) c.38569+85T>C (n.38569+85T>C) c.35611+85T>C (n.35611+85T>C) c.17227+85T>C (n.17227+85T>C) c.38722+85T>C (n.38722+85T>C) c.38719+85T>C (n.38719+85T>C) c.38152+85T>C (n.38152+85T>C) c.35494+85T>C (n.35494+85T>C) c.35413+85T>C (n.35413+85T>C) c.17176+85T>C (n.17176+85T>C) c.7030+85T>C (n.7030+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630159A= | CA1310555854 | TTN | c.36577+82T= (n.36577+82T=) c.17662+82T= (n.17662+82T=) c.17461+82T= (n.17461+82T=) c.17086+82T= (n.17086+82T=) c.44281+82T= (n.44281+82T=) c.39358+82T= (n.39358+82T=) c.43378+82T= (n.43378+82T=) c.17272+82T= (n.17272+82T=) c.17131+82T= (n.17131+82T=) c.43174+82T= (n.43174+82T=) c.38572+82T= (n.38572+82T=) c.38569+82T= (n.38569+82T=) c.35611+82T= (n.35611+82T=) c.17227+82T= (n.17227+82T=) c.38722+82T= (n.38722+82T=) c.38719+82T= (n.38719+82T=) c.38152+82T= (n.38152+82T=) c.35494+82T= (n.35494+82T=) c.35413+82T= (n.35413+82T=) c.17176+82T= (n.17176+82T=) c.7030+82T= (n.7030+82T=) | |
2 | g.178630159A>G | CA761292982 | TTN | c.36577+82T>C (n.36577+82T>C) c.17662+82T>C (n.17662+82T>C) c.17461+82T>C (n.17461+82T>C) c.17086+82T>C (n.17086+82T>C) c.44281+82T>C (n.44281+82T>C) c.39358+82T>C (n.39358+82T>C) c.43378+82T>C (n.43378+82T>C) c.17272+82T>C (n.17272+82T>C) c.17131+82T>C (n.17131+82T>C) c.43174+82T>C (n.43174+82T>C) c.38572+82T>C (n.38572+82T>C) c.38569+82T>C (n.38569+82T>C) c.35611+82T>C (n.35611+82T>C) c.17227+82T>C (n.17227+82T>C) c.38722+82T>C (n.38722+82T>C) c.38719+82T>C (n.38719+82T>C) c.38152+82T>C (n.38152+82T>C) c.35494+82T>C (n.35494+82T>C) c.35413+82T>C (n.35413+82T>C) c.17176+82T>C (n.17176+82T>C) c.7030+82T>C (n.7030+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630161A>G | CA430113336 | TTN | c.36577+80T>C (n.36577+80T>C) c.17662+80T>C (n.17662+80T>C) c.17461+80T>C (n.17461+80T>C) c.17086+80T>C (n.17086+80T>C) c.44281+80T>C (n.44281+80T>C) c.39358+80T>C (n.39358+80T>C) c.43378+80T>C (n.43378+80T>C) c.17272+80T>C (n.17272+80T>C) c.17131+80T>C (n.17131+80T>C) c.43174+80T>C (n.43174+80T>C) c.38572+80T>C (n.38572+80T>C) c.38569+80T>C (n.38569+80T>C) c.35611+80T>C (n.35611+80T>C) c.17227+80T>C (n.17227+80T>C) c.38722+80T>C (n.38722+80T>C) c.38719+80T>C (n.38719+80T>C) c.38152+80T>C (n.38152+80T>C) c.35494+80T>C (n.35494+80T>C) c.35413+80T>C (n.35413+80T>C) c.17176+80T>C (n.17176+80T>C) c.7030+80T>C (n.7030+80T>C) | |
2 | g.178630162T>C | CA2662134550 | TTN | c.36577+79A>G (n.36577+79A>G) c.17662+79A>G (n.17662+79A>G) c.17461+79A>G (n.17461+79A>G) c.17086+79A>G (n.17086+79A>G) c.44281+79A>G (n.44281+79A>G) c.39358+79A>G (n.39358+79A>G) c.43378+79A>G (n.43378+79A>G) c.17272+79A>G (n.17272+79A>G) c.17131+79A>G (n.17131+79A>G) c.43174+79A>G (n.43174+79A>G) c.38572+79A>G (n.38572+79A>G) c.38569+79A>G (n.38569+79A>G) c.35611+79A>G (n.35611+79A>G) c.17227+79A>G (n.17227+79A>G) c.38722+79A>G (n.38722+79A>G) c.38719+79A>G (n.38719+79A>G) c.38152+79A>G (n.38152+79A>G) c.35494+79A>G (n.35494+79A>G) c.35413+79A>G (n.35413+79A>G) c.17176+79A>G (n.17176+79A>G) c.7030+79A>G (n.7030+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630163A= | CA1310555855 | TTN | c.36577+78T= (n.36577+78T=) c.17662+78T= (n.17662+78T=) c.17461+78T= (n.17461+78T=) c.17086+78T= (n.17086+78T=) c.44281+78T= (n.44281+78T=) c.39358+78T= (n.39358+78T=) c.43378+78T= (n.43378+78T=) c.17272+78T= (n.17272+78T=) c.17131+78T= (n.17131+78T=) c.43174+78T= (n.43174+78T=) c.38572+78T= (n.38572+78T=) c.38569+78T= (n.38569+78T=) c.35611+78T= (n.35611+78T=) c.17227+78T= (n.17227+78T=) c.38722+78T= (n.38722+78T=) c.38719+78T= (n.38719+78T=) c.38152+78T= (n.38152+78T=) c.35494+78T= (n.35494+78T=) c.35413+78T= (n.35413+78T=) c.17176+78T= (n.17176+78T=) c.7030+78T= (n.7030+78T=) | |
2 | g.178630163A>T | CA1310555856 | TTN | c.36577+78T>A (n.36577+78T>A) c.17662+78T>A (n.17662+78T>A) c.17461+78T>A (n.17461+78T>A) c.17086+78T>A (n.17086+78T>A) c.44281+78T>A (n.44281+78T>A) c.39358+78T>A (n.39358+78T>A) c.43378+78T>A (n.43378+78T>A) c.17272+78T>A (n.17272+78T>A) c.17131+78T>A (n.17131+78T>A) c.43174+78T>A (n.43174+78T>A) c.38572+78T>A (n.38572+78T>A) c.38569+78T>A (n.38569+78T>A) c.35611+78T>A (n.35611+78T>A) c.17227+78T>A (n.17227+78T>A) c.38722+78T>A (n.38722+78T>A) c.38719+78T>A (n.38719+78T>A) c.38152+78T>A (n.38152+78T>A) c.35494+78T>A (n.35494+78T>A) c.35413+78T>A (n.35413+78T>A) c.17176+78T>A (n.17176+78T>A) c.7030+78T>A (n.7030+78T>A) | dbSNP |
2 | g.178630164G>A | CA2577171332 | TTN | c.36577+77C>T (n.36577+77C>T) c.17662+77C>T (n.17662+77C>T) c.17461+77C>T (n.17461+77C>T) c.17086+77C>T (n.17086+77C>T) c.44281+77C>T (n.44281+77C>T) c.39358+77C>T (n.39358+77C>T) c.43378+77C>T (n.43378+77C>T) c.17272+77C>T (n.17272+77C>T) c.17131+77C>T (n.17131+77C>T) c.43174+77C>T (n.43174+77C>T) c.38572+77C>T (n.38572+77C>T) c.38569+77C>T (n.38569+77C>T) c.35611+77C>T (n.35611+77C>T) c.17227+77C>T (n.17227+77C>T) c.38722+77C>T (n.38722+77C>T) c.38719+77C>T (n.38719+77C>T) c.38152+77C>T (n.38152+77C>T) c.35494+77C>T (n.35494+77C>T) c.35413+77C>T (n.35413+77C>T) c.17176+77C>T (n.17176+77C>T) c.7030+77C>T (n.7030+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630164G>T | CA2662134551 | TTN | c.36577+77C>A (n.36577+77C>A) c.17662+77C>A (n.17662+77C>A) c.17461+77C>A (n.17461+77C>A) c.17086+77C>A (n.17086+77C>A) c.44281+77C>A (n.44281+77C>A) c.39358+77C>A (n.39358+77C>A) c.43378+77C>A (n.43378+77C>A) c.17272+77C>A (n.17272+77C>A) c.17131+77C>A (n.17131+77C>A) c.43174+77C>A (n.43174+77C>A) c.38572+77C>A (n.38572+77C>A) c.38569+77C>A (n.38569+77C>A) c.35611+77C>A (n.35611+77C>A) c.17227+77C>A (n.17227+77C>A) c.38722+77C>A (n.38722+77C>A) c.38719+77C>A (n.38719+77C>A) c.38152+77C>A (n.38152+77C>A) c.35494+77C>A (n.35494+77C>A) c.35413+77C>A (n.35413+77C>A) c.17176+77C>A (n.17176+77C>A) c.7030+77C>A (n.7030+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178630165G>T | CA2507602820 | TTN | c.36577+76C>A (n.36577+76C>A) c.17662+76C>A (n.17662+76C>A) c.17461+76C>A (n.17461+76C>A) c.17086+76C>A (n.17086+76C>A) c.44281+76C>A (n.44281+76C>A) c.39358+76C>A (n.39358+76C>A) c.43378+76C>A (n.43378+76C>A) c.17272+76C>A (n.17272+76C>A) c.17131+76C>A (n.17131+76C>A) c.43174+76C>A (n.43174+76C>A) c.38572+76C>A (n.38572+76C>A) c.38569+76C>A (n.38569+76C>A) c.35611+76C>A (n.35611+76C>A) c.17227+76C>A (n.17227+76C>A) c.38722+76C>A (n.38722+76C>A) c.38719+76C>A (n.38719+76C>A) c.38152+76C>A (n.38152+76C>A) c.35494+76C>A (n.35494+76C>A) c.35413+76C>A (n.35413+76C>A) c.17176+76C>A (n.17176+76C>A) c.7030+76C>A (n.7030+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178630166T>C | CA61000907 | TTN | c.36577+75A>G (n.36577+75A>G) c.17662+75A>G (n.17662+75A>G) c.17461+75A>G (n.17461+75A>G) c.17086+75A>G (n.17086+75A>G) c.44281+75A>G (n.44281+75A>G) c.39358+75A>G (n.39358+75A>G) c.43378+75A>G (n.43378+75A>G) c.17272+75A>G (n.17272+75A>G) c.17131+75A>G (n.17131+75A>G) c.43174+75A>G (n.43174+75A>G) c.38572+75A>G (n.38572+75A>G) c.38569+75A>G (n.38569+75A>G) c.35611+75A>G (n.35611+75A>G) c.17227+75A>G (n.17227+75A>G) c.38722+75A>G (n.38722+75A>G) c.38719+75A>G (n.38719+75A>G) c.38152+75A>G (n.38152+75A>G) c.35494+75A>G (n.35494+75A>G) c.35413+75A>G (n.35413+75A>G) c.17176+75A>G (n.17176+75A>G) c.7030+75A>G (n.7030+75A>G) | dbSNP |
2 | g.178630166T= | CA1310555857 | TTN | c.36577+75A= (n.36577+75A=) c.17662+75A= (n.17662+75A=) c.17461+75A= (n.17461+75A=) c.17086+75A= (n.17086+75A=) c.44281+75A= (n.44281+75A=) c.39358+75A= (n.39358+75A=) c.43378+75A= (n.43378+75A=) c.17272+75A= (n.17272+75A=) c.17131+75A= (n.17131+75A=) c.43174+75A= (n.43174+75A=) c.38572+75A= (n.38572+75A=) c.38569+75A= (n.38569+75A=) c.35611+75A= (n.35611+75A=) c.17227+75A= (n.17227+75A=) c.38722+75A= (n.38722+75A=) c.38719+75A= (n.38719+75A=) c.38152+75A= (n.38152+75A=) c.35494+75A= (n.35494+75A=) c.35413+75A= (n.35413+75A=) c.17176+75A= (n.17176+75A=) c.7030+75A= (n.7030+75A=) | |
2 | g.178630167C>A | CA61000911 | TTN | c.36577+74G>T (n.36577+74G>T) c.17662+74G>T (n.17662+74G>T) c.17461+74G>T (n.17461+74G>T) c.17086+74G>T (n.17086+74G>T) c.44281+74G>T (n.44281+74G>T) c.39358+74G>T (n.39358+74G>T) c.43378+74G>T (n.43378+74G>T) c.17272+74G>T (n.17272+74G>T) c.17131+74G>T (n.17131+74G>T) c.43174+74G>T (n.43174+74G>T) c.38572+74G>T (n.38572+74G>T) c.38569+74G>T (n.38569+74G>T) c.35611+74G>T (n.35611+74G>T) c.17227+74G>T (n.17227+74G>T) c.38722+74G>T (n.38722+74G>T) c.38719+74G>T (n.38719+74G>T) c.38152+74G>T (n.38152+74G>T) c.35494+74G>T (n.35494+74G>T) c.35413+74G>T (n.35413+74G>T) c.17176+74G>T (n.17176+74G>T) c.7030+74G>T (n.7030+74G>T) | dbSNP |
2 | g.178630167C= | CA1310555858 | TTN | c.36577+74G= (n.36577+74G=) c.17662+74G= (n.17662+74G=) c.17461+74G= (n.17461+74G=) c.17086+74G= (n.17086+74G=) c.44281+74G= (n.44281+74G=) c.39358+74G= (n.39358+74G=) c.43378+74G= (n.43378+74G=) c.17272+74G= (n.17272+74G=) c.17131+74G= (n.17131+74G=) c.43174+74G= (n.43174+74G=) c.38572+74G= (n.38572+74G=) c.38569+74G= (n.38569+74G=) c.35611+74G= (n.35611+74G=) c.17227+74G= (n.17227+74G=) c.38722+74G= (n.38722+74G=) c.38719+74G= (n.38719+74G=) c.38152+74G= (n.38152+74G=) c.35494+74G= (n.35494+74G=) c.35413+74G= (n.35413+74G=) c.17176+74G= (n.17176+74G=) c.7030+74G= (n.7030+74G=) | |
2 | g.178630168C= | CA1310555859 | TTN | c.36577+73G= (n.36577+73G=) c.17662+73G= (n.17662+73G=) c.17461+73G= (n.17461+73G=) c.17086+73G= (n.17086+73G=) c.44281+73G= (n.44281+73G=) c.39358+73G= (n.39358+73G=) c.43378+73G= (n.43378+73G=) c.17272+73G= (n.17272+73G=) c.17131+73G= (n.17131+73G=) c.43174+73G= (n.43174+73G=) c.38572+73G= (n.38572+73G=) c.38569+73G= (n.38569+73G=) c.35611+73G= (n.35611+73G=) c.17227+73G= (n.17227+73G=) c.38722+73G= (n.38722+73G=) c.38719+73G= (n.38719+73G=) c.38152+73G= (n.38152+73G=) c.35494+73G= (n.35494+73G=) c.35413+73G= (n.35413+73G=) c.17176+73G= (n.17176+73G=) c.7030+73G= (n.7030+73G=) | |
2 | g.178630168C>T | CA1310555860 | TTN | c.36577+73G>A (n.36577+73G>A) c.17662+73G>A (n.17662+73G>A) c.17461+73G>A (n.17461+73G>A) c.17086+73G>A (n.17086+73G>A) c.44281+73G>A (n.44281+73G>A) c.39358+73G>A (n.39358+73G>A) c.43378+73G>A (n.43378+73G>A) c.17272+73G>A (n.17272+73G>A) c.17131+73G>A (n.17131+73G>A) c.43174+73G>A (n.43174+73G>A) c.38572+73G>A (n.38572+73G>A) c.38569+73G>A (n.38569+73G>A) c.35611+73G>A (n.35611+73G>A) c.17227+73G>A (n.17227+73G>A) c.38722+73G>A (n.38722+73G>A) c.38719+73G>A (n.38719+73G>A) c.38152+73G>A (n.38152+73G>A) c.35494+73G>A (n.35494+73G>A) c.35413+73G>A (n.35413+73G>A) c.17176+73G>A (n.17176+73G>A) c.7030+73G>A (n.7030+73G>A) | dbSNP |
2 | g.178630169A>C | CA2662134552 | TTN | c.36577+72T>G (n.36577+72T>G) c.17662+72T>G (n.17662+72T>G) c.17461+72T>G (n.17461+72T>G) c.17086+72T>G (n.17086+72T>G) c.44281+72T>G (n.44281+72T>G) c.39358+72T>G (n.39358+72T>G) c.43378+72T>G (n.43378+72T>G) c.17272+72T>G (n.17272+72T>G) c.17131+72T>G (n.17131+72T>G) c.43174+72T>G (n.43174+72T>G) c.38572+72T>G (n.38572+72T>G) c.38569+72T>G (n.38569+72T>G) c.35611+72T>G (n.35611+72T>G) c.17227+72T>G (n.17227+72T>G) c.38722+72T>G (n.38722+72T>G) c.38719+72T>G (n.38719+72T>G) c.38152+72T>G (n.38152+72T>G) c.35494+72T>G (n.35494+72T>G) c.35413+72T>G (n.35413+72T>G) c.17176+72T>G (n.17176+72T>G) c.7030+72T>G (n.7030+72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630171T>A | CA2577171333 | TTN | c.36577+70A>T (n.36577+70A>T) c.17662+70A>T (n.17662+70A>T) c.17461+70A>T (n.17461+70A>T) c.17086+70A>T (n.17086+70A>T) c.44281+70A>T (n.44281+70A>T) c.39358+70A>T (n.39358+70A>T) c.43378+70A>T (n.43378+70A>T) c.17272+70A>T (n.17272+70A>T) c.17131+70A>T (n.17131+70A>T) c.43174+70A>T (n.43174+70A>T) c.38572+70A>T (n.38572+70A>T) c.38569+70A>T (n.38569+70A>T) c.35611+70A>T (n.35611+70A>T) c.17227+70A>T (n.17227+70A>T) c.38722+70A>T (n.38722+70A>T) c.38719+70A>T (n.38719+70A>T) c.38152+70A>T (n.38152+70A>T) c.35494+70A>T (n.35494+70A>T) c.35413+70A>T (n.35413+70A>T) c.17176+70A>T (n.17176+70A>T) c.7030+70A>T (n.7030+70A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630172T>C | CA538091338 | TTN | c.36577+69A>G (n.36577+69A>G) c.17662+69A>G (n.17662+69A>G) c.17461+69A>G (n.17461+69A>G) c.17086+69A>G (n.17086+69A>G) c.44281+69A>G (n.44281+69A>G) c.39358+69A>G (n.39358+69A>G) c.43378+69A>G (n.43378+69A>G) c.17272+69A>G (n.17272+69A>G) c.17131+69A>G (n.17131+69A>G) c.43174+69A>G (n.43174+69A>G) c.38572+69A>G (n.38572+69A>G) c.38569+69A>G (n.38569+69A>G) c.35611+69A>G (n.35611+69A>G) c.17227+69A>G (n.17227+69A>G) c.38722+69A>G (n.38722+69A>G) c.38719+69A>G (n.38719+69A>G) c.38152+69A>G (n.38152+69A>G) c.35494+69A>G (n.35494+69A>G) c.35413+69A>G (n.35413+69A>G) c.17176+69A>G (n.17176+69A>G) c.7030+69A>G (n.7030+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630172T= | CA1310555861 | TTN | c.36577+69A= (n.36577+69A=) c.17662+69A= (n.17662+69A=) c.17461+69A= (n.17461+69A=) c.17086+69A= (n.17086+69A=) c.44281+69A= (n.44281+69A=) c.39358+69A= (n.39358+69A=) c.43378+69A= (n.43378+69A=) c.17272+69A= (n.17272+69A=) c.17131+69A= (n.17131+69A=) c.43174+69A= (n.43174+69A=) c.38572+69A= (n.38572+69A=) c.38569+69A= (n.38569+69A=) c.35611+69A= (n.35611+69A=) c.17227+69A= (n.17227+69A=) c.38722+69A= (n.38722+69A=) c.38719+69A= (n.38719+69A=) c.38152+69A= (n.38152+69A=) c.35494+69A= (n.35494+69A=) c.35413+69A= (n.35413+69A=) c.17176+69A= (n.17176+69A=) c.7030+69A= (n.7030+69A=) | |
2 | g.178630173A= | CA1310555862 | TTN | c.36577+68T= (n.36577+68T=) c.17662+68T= (n.17662+68T=) c.17461+68T= (n.17461+68T=) c.17086+68T= (n.17086+68T=) c.44281+68T= (n.44281+68T=) c.39358+68T= (n.39358+68T=) c.43378+68T= (n.43378+68T=) c.17272+68T= (n.17272+68T=) c.17131+68T= (n.17131+68T=) c.43174+68T= (n.43174+68T=) c.38572+68T= (n.38572+68T=) c.38569+68T= (n.38569+68T=) c.35611+68T= (n.35611+68T=) c.17227+68T= (n.17227+68T=) c.38722+68T= (n.38722+68T=) c.38719+68T= (n.38719+68T=) c.38152+68T= (n.38152+68T=) c.35494+68T= (n.35494+68T=) c.35413+68T= (n.35413+68T=) c.17176+68T= (n.17176+68T=) c.7030+68T= (n.7030+68T=) | |
2 | g.178630173A>C | CA2662134556 | TTN | c.36577+68T>G (n.36577+68T>G) c.17662+68T>G (n.17662+68T>G) c.17461+68T>G (n.17461+68T>G) c.17086+68T>G (n.17086+68T>G) c.44281+68T>G (n.44281+68T>G) c.39358+68T>G (n.39358+68T>G) c.43378+68T>G (n.43378+68T>G) c.17272+68T>G (n.17272+68T>G) c.17131+68T>G (n.17131+68T>G) c.43174+68T>G (n.43174+68T>G) c.38572+68T>G (n.38572+68T>G) c.38569+68T>G (n.38569+68T>G) c.35611+68T>G (n.35611+68T>G) c.17227+68T>G (n.17227+68T>G) c.38722+68T>G (n.38722+68T>G) c.38719+68T>G (n.38719+68T>G) c.38152+68T>G (n.38152+68T>G) c.35494+68T>G (n.35494+68T>G) c.35413+68T>G (n.35413+68T>G) c.17176+68T>G (n.17176+68T>G) c.7030+68T>G (n.7030+68T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630173A>G | CA1039714111 | TTN | c.36577+68T>C (n.36577+68T>C) c.17662+68T>C (n.17662+68T>C) c.17461+68T>C (n.17461+68T>C) c.17086+68T>C (n.17086+68T>C) c.44281+68T>C (n.44281+68T>C) c.39358+68T>C (n.39358+68T>C) c.43378+68T>C (n.43378+68T>C) c.17272+68T>C (n.17272+68T>C) c.17131+68T>C (n.17131+68T>C) c.43174+68T>C (n.43174+68T>C) c.38572+68T>C (n.38572+68T>C) c.38569+68T>C (n.38569+68T>C) c.35611+68T>C (n.35611+68T>C) c.17227+68T>C (n.17227+68T>C) c.38722+68T>C (n.38722+68T>C) c.38719+68T>C (n.38719+68T>C) c.38152+68T>C (n.38152+68T>C) c.35494+68T>C (n.35494+68T>C) c.35413+68T>C (n.35413+68T>C) c.17176+68T>C (n.17176+68T>C) c.7030+68T>C (n.7030+68T>C) | dbSNP |
2 | g.178630176T>G | CA2662134557 | TTN | c.36577+65A>C (n.36577+65A>C) c.17662+65A>C (n.17662+65A>C) c.17461+65A>C (n.17461+65A>C) c.17086+65A>C (n.17086+65A>C) c.44281+65A>C (n.44281+65A>C) c.39358+65A>C (n.39358+65A>C) c.43378+65A>C (n.43378+65A>C) c.17272+65A>C (n.17272+65A>C) c.17131+65A>C (n.17131+65A>C) c.43174+65A>C (n.43174+65A>C) c.38572+65A>C (n.38572+65A>C) c.38569+65A>C (n.38569+65A>C) c.35611+65A>C (n.35611+65A>C) c.17227+65A>C (n.17227+65A>C) c.38722+65A>C (n.38722+65A>C) c.38719+65A>C (n.38719+65A>C) c.38152+65A>C (n.38152+65A>C) c.35494+65A>C (n.35494+65A>C) c.35413+65A>C (n.35413+65A>C) c.17176+65A>C (n.17176+65A>C) c.7030+65A>C (n.7030+65A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630178C= | CA1310555863 | TTN | c.36577+63G= (n.36577+63G=) c.17662+63G= (n.17662+63G=) c.17461+63G= (n.17461+63G=) c.17086+63G= (n.17086+63G=) c.44281+63G= (n.44281+63G=) c.39358+63G= (n.39358+63G=) c.43378+63G= (n.43378+63G=) c.17272+63G= (n.17272+63G=) c.17131+63G= (n.17131+63G=) c.43174+63G= (n.43174+63G=) c.38572+63G= (n.38572+63G=) c.38569+63G= (n.38569+63G=) c.35611+63G= (n.35611+63G=) c.17227+63G= (n.17227+63G=) c.38722+63G= (n.38722+63G=) c.38719+63G= (n.38719+63G=) c.38152+63G= (n.38152+63G=) c.35494+63G= (n.35494+63G=) c.35413+63G= (n.35413+63G=) c.17176+63G= (n.17176+63G=) c.7030+63G= (n.7030+63G=) | |
2 | g.178630178C>T | CA61000915 | TTN | c.36577+63G>A (n.36577+63G>A) c.17662+63G>A (n.17662+63G>A) c.17461+63G>A (n.17461+63G>A) c.17086+63G>A (n.17086+63G>A) c.44281+63G>A (n.44281+63G>A) c.39358+63G>A (n.39358+63G>A) c.43378+63G>A (n.43378+63G>A) c.17272+63G>A (n.17272+63G>A) c.17131+63G>A (n.17131+63G>A) c.43174+63G>A (n.43174+63G>A) c.38572+63G>A (n.38572+63G>A) c.38569+63G>A (n.38569+63G>A) c.35611+63G>A (n.35611+63G>A) c.17227+63G>A (n.17227+63G>A) c.38722+63G>A (n.38722+63G>A) c.38719+63G>A (n.38719+63G>A) c.38152+63G>A (n.38152+63G>A) c.35494+63G>A (n.35494+63G>A) c.35413+63G>A (n.35413+63G>A) c.17176+63G>A (n.17176+63G>A) c.7030+63G>A (n.7030+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630181T>C | CA2606717799 | TTN | c.36577+60A>G (n.36577+60A>G) c.17662+60A>G (n.17662+60A>G) c.17461+60A>G (n.17461+60A>G) c.17086+60A>G (n.17086+60A>G) c.44281+60A>G (n.44281+60A>G) c.39358+60A>G (n.39358+60A>G) c.43378+60A>G (n.43378+60A>G) c.17272+60A>G (n.17272+60A>G) c.17131+60A>G (n.17131+60A>G) c.43174+60A>G (n.43174+60A>G) c.38572+60A>G (n.38572+60A>G) c.38569+60A>G (n.38569+60A>G) c.35611+60A>G (n.35611+60A>G) c.17227+60A>G (n.17227+60A>G) c.38722+60A>G (n.38722+60A>G) c.38719+60A>G (n.38719+60A>G) c.38152+60A>G (n.38152+60A>G) c.35494+60A>G (n.35494+60A>G) c.35413+60A>G (n.35413+60A>G) c.17176+60A>G (n.17176+60A>G) c.7030+60A>G (n.7030+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630182C= | CA1310555864 | TTN | c.36577+59G= (n.36577+59G=) c.17662+59G= (n.17662+59G=) c.17461+59G= (n.17461+59G=) c.17086+59G= (n.17086+59G=) c.44281+59G= (n.44281+59G=) c.39358+59G= (n.39358+59G=) c.43378+59G= (n.43378+59G=) c.17272+59G= (n.17272+59G=) c.17131+59G= (n.17131+59G=) c.43174+59G= (n.43174+59G=) c.38572+59G= (n.38572+59G=) c.38569+59G= (n.38569+59G=) c.35611+59G= (n.35611+59G=) c.17227+59G= (n.17227+59G=) c.38722+59G= (n.38722+59G=) c.38719+59G= (n.38719+59G=) c.38152+59G= (n.38152+59G=) c.35494+59G= (n.35494+59G=) c.35413+59G= (n.35413+59G=) c.17176+59G= (n.17176+59G=) c.7030+59G= (n.7030+59G=) | |
2 | g.178630182C>G | CA61000918 | TTN | c.36577+59G>C (n.36577+59G>C) c.17662+59G>C (n.17662+59G>C) c.17461+59G>C (n.17461+59G>C) c.17086+59G>C (n.17086+59G>C) c.44281+59G>C (n.44281+59G>C) c.39358+59G>C (n.39358+59G>C) c.43378+59G>C (n.43378+59G>C) c.17272+59G>C (n.17272+59G>C) c.17131+59G>C (n.17131+59G>C) c.43174+59G>C (n.43174+59G>C) c.38572+59G>C (n.38572+59G>C) c.38569+59G>C (n.38569+59G>C) c.35611+59G>C (n.35611+59G>C) c.17227+59G>C (n.17227+59G>C) c.38722+59G>C (n.38722+59G>C) c.38719+59G>C (n.38719+59G>C) c.38152+59G>C (n.38152+59G>C) c.35494+59G>C (n.35494+59G>C) c.35413+59G>C (n.35413+59G>C) c.17176+59G>C (n.17176+59G>C) c.7030+59G>C (n.7030+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630184C= | CA1310555865 | TTN | c.36577+57G= (n.36577+57G=) c.17662+57G= (n.17662+57G=) c.17461+57G= (n.17461+57G=) c.17086+57G= (n.17086+57G=) c.44281+57G= (n.44281+57G=) c.39358+57G= (n.39358+57G=) c.43378+57G= (n.43378+57G=) c.17272+57G= (n.17272+57G=) c.17131+57G= (n.17131+57G=) c.43174+57G= (n.43174+57G=) c.38572+57G= (n.38572+57G=) c.38569+57G= (n.38569+57G=) c.35611+57G= (n.35611+57G=) c.17227+57G= (n.17227+57G=) c.38722+57G= (n.38722+57G=) c.38719+57G= (n.38719+57G=) c.38152+57G= (n.38152+57G=) c.35494+57G= (n.35494+57G=) c.35413+57G= (n.35413+57G=) c.17176+57G= (n.17176+57G=) c.7030+57G= (n.7030+57G=) | |
2 | g.178630184C>T | CA61000919 | TTN | c.36577+57G>A (n.36577+57G>A) c.17662+57G>A (n.17662+57G>A) c.17461+57G>A (n.17461+57G>A) c.17086+57G>A (n.17086+57G>A) c.44281+57G>A (n.44281+57G>A) c.39358+57G>A (n.39358+57G>A) c.43378+57G>A (n.43378+57G>A) c.17272+57G>A (n.17272+57G>A) c.17131+57G>A (n.17131+57G>A) c.43174+57G>A (n.43174+57G>A) c.38572+57G>A (n.38572+57G>A) c.38569+57G>A (n.38569+57G>A) c.35611+57G>A (n.35611+57G>A) c.17227+57G>A (n.17227+57G>A) c.38722+57G>A (n.38722+57G>A) c.38719+57G>A (n.38719+57G>A) c.38152+57G>A (n.38152+57G>A) c.35494+57G>A (n.35494+57G>A) c.35413+57G>A (n.35413+57G>A) c.17176+57G>A (n.17176+57G>A) c.7030+57G>A (n.7030+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630185dup | CA2577171334 | TTN | c.36577+56dup (n.36577+56dup) c.17662+56dup (n.17662+56dup) c.17461+56dup (n.17461+56dup) c.17086+56dup (n.17086+56dup) c.44281+56dup (n.44281+56dup) c.39358+56dup (n.39358+56dup) c.43378+56dup (n.43378+56dup) c.17272+56dup (n.17272+56dup) c.17131+56dup (n.17131+56dup) c.43174+56dup (n.43174+56dup) c.38572+56dup (n.38572+56dup) c.38569+56dup (n.38569+56dup) c.35611+56dup (n.35611+56dup) c.17227+56dup (n.17227+56dup) c.38722+56dup (n.38722+56dup) c.38719+56dup (n.38719+56dup) c.38152+56dup (n.38152+56dup) c.35494+56dup (n.35494+56dup) c.35413+56dup (n.35413+56dup) c.17176+56dup (n.17176+56dup) c.7030+56dup (n.7030+56dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178630186T>A | CA2662134559 | TTN | c.36577+55A>T (n.36577+55A>T) c.17662+55A>T (n.17662+55A>T) c.17461+55A>T (n.17461+55A>T) c.17086+55A>T (n.17086+55A>T) c.44281+55A>T (n.44281+55A>T) c.39358+55A>T (n.39358+55A>T) c.43378+55A>T (n.43378+55A>T) c.17272+55A>T (n.17272+55A>T) c.17131+55A>T (n.17131+55A>T) c.43174+55A>T (n.43174+55A>T) c.38572+55A>T (n.38572+55A>T) c.38569+55A>T (n.38569+55A>T) c.35611+55A>T (n.35611+55A>T) c.17227+55A>T (n.17227+55A>T) c.38722+55A>T (n.38722+55A>T) c.38719+55A>T (n.38719+55A>T) c.38152+55A>T (n.38152+55A>T) c.35494+55A>T (n.35494+55A>T) c.35413+55A>T (n.35413+55A>T) c.17176+55A>T (n.17176+55A>T) c.7030+55A>T (n.7030+55A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630186T>C | CA2662134560 | TTN | c.36577+55A>G (n.36577+55A>G) c.17662+55A>G (n.17662+55A>G) c.17461+55A>G (n.17461+55A>G) c.17086+55A>G (n.17086+55A>G) c.44281+55A>G (n.44281+55A>G) c.39358+55A>G (n.39358+55A>G) c.43378+55A>G (n.43378+55A>G) c.17272+55A>G (n.17272+55A>G) c.17131+55A>G (n.17131+55A>G) c.43174+55A>G (n.43174+55A>G) c.38572+55A>G (n.38572+55A>G) c.38569+55A>G (n.38569+55A>G) c.35611+55A>G (n.35611+55A>G) c.17227+55A>G (n.17227+55A>G) c.38722+55A>G (n.38722+55A>G) c.38719+55A>G (n.38719+55A>G) c.38152+55A>G (n.38152+55A>G) c.35494+55A>G (n.35494+55A>G) c.35413+55A>G (n.35413+55A>G) c.17176+55A>G (n.17176+55A>G) c.7030+55A>G (n.7030+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630187T>A | CA1310555866 | TTN | c.36577+54A>T (n.36577+54A>T) c.17662+54A>T (n.17662+54A>T) c.17461+54A>T (n.17461+54A>T) c.17086+54A>T (n.17086+54A>T) c.44281+54A>T (n.44281+54A>T) c.39358+54A>T (n.39358+54A>T) c.43378+54A>T (n.43378+54A>T) c.17272+54A>T (n.17272+54A>T) c.17131+54A>T (n.17131+54A>T) c.43174+54A>T (n.43174+54A>T) c.38572+54A>T (n.38572+54A>T) c.38569+54A>T (n.38569+54A>T) c.35611+54A>T (n.35611+54A>T) c.17227+54A>T (n.17227+54A>T) c.38722+54A>T (n.38722+54A>T) c.38719+54A>T (n.38719+54A>T) c.38152+54A>T (n.38152+54A>T) c.35494+54A>T (n.35494+54A>T) c.35413+54A>T (n.35413+54A>T) c.17176+54A>T (n.17176+54A>T) c.7030+54A>T (n.7030+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630187T= | CA1310555867 | TTN | c.36577+54A= (n.36577+54A=) c.17662+54A= (n.17662+54A=) c.17461+54A= (n.17461+54A=) c.17086+54A= (n.17086+54A=) c.44281+54A= (n.44281+54A=) c.39358+54A= (n.39358+54A=) c.43378+54A= (n.43378+54A=) c.17272+54A= (n.17272+54A=) c.17131+54A= (n.17131+54A=) c.43174+54A= (n.43174+54A=) c.38572+54A= (n.38572+54A=) c.38569+54A= (n.38569+54A=) c.35611+54A= (n.35611+54A=) c.17227+54A= (n.17227+54A=) c.38722+54A= (n.38722+54A=) c.38719+54A= (n.38719+54A=) c.38152+54A= (n.38152+54A=) c.35494+54A= (n.35494+54A=) c.35413+54A= (n.35413+54A=) c.17176+54A= (n.17176+54A=) c.7030+54A= (n.7030+54A=) | |
2 | g.178630188C= | CA1310555868 | TTN | c.36577+53G= (n.36577+53G=) c.17662+53G= (n.17662+53G=) c.17461+53G= (n.17461+53G=) c.17086+53G= (n.17086+53G=) c.44281+53G= (n.44281+53G=) c.39358+53G= (n.39358+53G=) c.43378+53G= (n.43378+53G=) c.17272+53G= (n.17272+53G=) c.17131+53G= (n.17131+53G=) c.43174+53G= (n.43174+53G=) c.38572+53G= (n.38572+53G=) c.38569+53G= (n.38569+53G=) c.35611+53G= (n.35611+53G=) c.17227+53G= (n.17227+53G=) c.38722+53G= (n.38722+53G=) c.38719+53G= (n.38719+53G=) c.38152+53G= (n.38152+53G=) c.35494+53G= (n.35494+53G=) c.35413+53G= (n.35413+53G=) c.17176+53G= (n.17176+53G=) c.7030+53G= (n.7030+53G=) | |
2 | g.178630188C>G | CA1310555869 | TTN | c.36577+53G>C (n.36577+53G>C) c.17662+53G>C (n.17662+53G>C) c.17461+53G>C (n.17461+53G>C) c.17086+53G>C (n.17086+53G>C) c.44281+53G>C (n.44281+53G>C) c.39358+53G>C (n.39358+53G>C) c.43378+53G>C (n.43378+53G>C) c.17272+53G>C (n.17272+53G>C) c.17131+53G>C (n.17131+53G>C) c.43174+53G>C (n.43174+53G>C) c.38572+53G>C (n.38572+53G>C) c.38569+53G>C (n.38569+53G>C) c.35611+53G>C (n.35611+53G>C) c.17227+53G>C (n.17227+53G>C) c.38722+53G>C (n.38722+53G>C) c.38719+53G>C (n.38719+53G>C) c.38152+53G>C (n.38152+53G>C) c.35494+53G>C (n.35494+53G>C) c.35413+53G>C (n.35413+53G>C) c.17176+53G>C (n.17176+53G>C) c.7030+53G>C (n.7030+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630189A= | CA1310555870 | TTN | c.36577+52T= (n.36577+52T=) c.17662+52T= (n.17662+52T=) c.17461+52T= (n.17461+52T=) c.17086+52T= (n.17086+52T=) c.44281+52T= (n.44281+52T=) c.39358+52T= (n.39358+52T=) c.43378+52T= (n.43378+52T=) c.17272+52T= (n.17272+52T=) c.17131+52T= (n.17131+52T=) c.43174+52T= (n.43174+52T=) c.38572+52T= (n.38572+52T=) c.38569+52T= (n.38569+52T=) c.35611+52T= (n.35611+52T=) c.17227+52T= (n.17227+52T=) c.38722+52T= (n.38722+52T=) c.38719+52T= (n.38719+52T=) c.38152+52T= (n.38152+52T=) c.35494+52T= (n.35494+52T=) c.35413+52T= (n.35413+52T=) c.17176+52T= (n.17176+52T=) c.7030+52T= (n.7030+52T=) | |
2 | g.178630189A>C | CA538091339 | TTN | c.36577+52T>G (n.36577+52T>G) c.17662+52T>G (n.17662+52T>G) c.17461+52T>G (n.17461+52T>G) c.17086+52T>G (n.17086+52T>G) c.44281+52T>G (n.44281+52T>G) c.39358+52T>G (n.39358+52T>G) c.43378+52T>G (n.43378+52T>G) c.17272+52T>G (n.17272+52T>G) c.17131+52T>G (n.17131+52T>G) c.43174+52T>G (n.43174+52T>G) c.38572+52T>G (n.38572+52T>G) c.38569+52T>G (n.38569+52T>G) c.35611+52T>G (n.35611+52T>G) c.17227+52T>G (n.17227+52T>G) c.38722+52T>G (n.38722+52T>G) c.38719+52T>G (n.38719+52T>G) c.38152+52T>G (n.38152+52T>G) c.35494+52T>G (n.35494+52T>G) c.35413+52T>G (n.35413+52T>G) c.17176+52T>G (n.17176+52T>G) c.7030+52T>G (n.7030+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178630189A>G | CA2662134565 | TTN | c.36577+52T>C (n.36577+52T>C) c.17662+52T>C (n.17662+52T>C) c.17461+52T>C (n.17461+52T>C) c.17086+52T>C (n.17086+52T>C) c.44281+52T>C (n.44281+52T>C) c.39358+52T>C (n.39358+52T>C) c.43378+52T>C (n.43378+52T>C) c.17272+52T>C (n.17272+52T>C) c.17131+52T>C (n.17131+52T>C) c.43174+52T>C (n.43174+52T>C) c.38572+52T>C (n.38572+52T>C) c.38569+52T>C (n.38569+52T>C) c.35611+52T>C (n.35611+52T>C) c.17227+52T>C (n.17227+52T>C) c.38722+52T>C (n.38722+52T>C) c.38719+52T>C (n.38719+52T>C) c.38152+52T>C (n.38152+52T>C) c.35494+52T>C (n.35494+52T>C) c.35413+52T>C (n.35413+52T>C) c.17176+52T>C (n.17176+52T>C) c.7030+52T>C (n.7030+52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630190T>C | CA2662134566 | TTN | c.36577+51A>G (n.36577+51A>G) c.17662+51A>G (n.17662+51A>G) c.17461+51A>G (n.17461+51A>G) c.17086+51A>G (n.17086+51A>G) c.44281+51A>G (n.44281+51A>G) c.39358+51A>G (n.39358+51A>G) c.43378+51A>G (n.43378+51A>G) c.17272+51A>G (n.17272+51A>G) c.17131+51A>G (n.17131+51A>G) c.43174+51A>G (n.43174+51A>G) c.38572+51A>G (n.38572+51A>G) c.38569+51A>G (n.38569+51A>G) c.35611+51A>G (n.35611+51A>G) c.17227+51A>G (n.17227+51A>G) c.38722+51A>G (n.38722+51A>G) c.38719+51A>G (n.38719+51A>G) c.38152+51A>G (n.38152+51A>G) c.35494+51A>G (n.35494+51A>G) c.35413+51A>G (n.35413+51A>G) c.17176+51A>G (n.17176+51A>G) c.7030+51A>G (n.7030+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630192T>G | CA2662134568 | TTN | c.36577+49A>C (n.36577+49A>C) c.17662+49A>C (n.17662+49A>C) c.17461+49A>C (n.17461+49A>C) c.17086+49A>C (n.17086+49A>C) c.44281+49A>C (n.44281+49A>C) c.39358+49A>C (n.39358+49A>C) c.43378+49A>C (n.43378+49A>C) c.17272+49A>C (n.17272+49A>C) c.17131+49A>C (n.17131+49A>C) c.43174+49A>C (n.43174+49A>C) c.38572+49A>C (n.38572+49A>C) c.38569+49A>C (n.38569+49A>C) c.35611+49A>C (n.35611+49A>C) c.17227+49A>C (n.17227+49A>C) c.38722+49A>C (n.38722+49A>C) c.38719+49A>C (n.38719+49A>C) c.38152+49A>C (n.38152+49A>C) c.35494+49A>C (n.35494+49A>C) c.35413+49A>C (n.35413+49A>C) c.17176+49A>C (n.17176+49A>C) c.7030+49A>C (n.7030+49A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630194C>A | CA2662134569 | TTN | c.36577+47G>T (n.36577+47G>T) c.17662+47G>T (n.17662+47G>T) c.17461+47G>T (n.17461+47G>T) c.17086+47G>T (n.17086+47G>T) c.44281+47G>T (n.44281+47G>T) c.39358+47G>T (n.39358+47G>T) c.43378+47G>T (n.43378+47G>T) c.17272+47G>T (n.17272+47G>T) c.17131+47G>T (n.17131+47G>T) c.43174+47G>T (n.43174+47G>T) c.38572+47G>T (n.38572+47G>T) c.38569+47G>T (n.38569+47G>T) c.35611+47G>T (n.35611+47G>T) c.17227+47G>T (n.17227+47G>T) c.38722+47G>T (n.38722+47G>T) c.38719+47G>T (n.38719+47G>T) c.38152+47G>T (n.38152+47G>T) c.35494+47G>T (n.35494+47G>T) c.35413+47G>T (n.35413+47G>T) c.17176+47G>T (n.17176+47G>T) c.7030+47G>T (n.7030+47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630194C= | CA1310555871 | TTN | c.36577+47G= (n.36577+47G=) c.17662+47G= (n.17662+47G=) c.17461+47G= (n.17461+47G=) c.17086+47G= (n.17086+47G=) c.44281+47G= (n.44281+47G=) c.39358+47G= (n.39358+47G=) c.43378+47G= (n.43378+47G=) c.17272+47G= (n.17272+47G=) c.17131+47G= (n.17131+47G=) c.43174+47G= (n.43174+47G=) c.38572+47G= (n.38572+47G=) c.38569+47G= (n.38569+47G=) c.35611+47G= (n.35611+47G=) c.17227+47G= (n.17227+47G=) c.38722+47G= (n.38722+47G=) c.38719+47G= (n.38719+47G=) c.38152+47G= (n.38152+47G=) c.35494+47G= (n.35494+47G=) c.35413+47G= (n.35413+47G=) c.17176+47G= (n.17176+47G=) c.7030+47G= (n.7030+47G=) | |
2 | g.178630194C>T | CA1039714112 | TTN | c.36577+47G>A (n.36577+47G>A) c.17662+47G>A (n.17662+47G>A) c.17461+47G>A (n.17461+47G>A) c.17086+47G>A (n.17086+47G>A) c.44281+47G>A (n.44281+47G>A) c.39358+47G>A (n.39358+47G>A) c.43378+47G>A (n.43378+47G>A) c.17272+47G>A (n.17272+47G>A) c.17131+47G>A (n.17131+47G>A) c.43174+47G>A (n.43174+47G>A) c.38572+47G>A (n.38572+47G>A) c.38569+47G>A (n.38569+47G>A) c.35611+47G>A (n.35611+47G>A) c.17227+47G>A (n.17227+47G>A) c.38722+47G>A (n.38722+47G>A) c.38719+47G>A (n.38719+47G>A) c.38152+47G>A (n.38152+47G>A) c.35494+47G>A (n.35494+47G>A) c.35413+47G>A (n.35413+47G>A) c.17176+47G>A (n.17176+47G>A) c.7030+47G>A (n.7030+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630195T>C | CA2662134571 | TTN | c.36577+46A>G (n.36577+46A>G) c.17662+46A>G (n.17662+46A>G) c.17461+46A>G (n.17461+46A>G) c.17086+46A>G (n.17086+46A>G) c.44281+46A>G (n.44281+46A>G) c.39358+46A>G (n.39358+46A>G) c.43378+46A>G (n.43378+46A>G) c.17272+46A>G (n.17272+46A>G) c.17131+46A>G (n.17131+46A>G) c.43174+46A>G (n.43174+46A>G) c.38572+46A>G (n.38572+46A>G) c.38569+46A>G (n.38569+46A>G) c.35611+46A>G (n.35611+46A>G) c.17227+46A>G (n.17227+46A>G) c.38722+46A>G (n.38722+46A>G) c.38719+46A>G (n.38719+46A>G) c.38152+46A>G (n.38152+46A>G) c.35494+46A>G (n.35494+46A>G) c.35413+46A>G (n.35413+46A>G) c.17176+46A>G (n.17176+46A>G) c.7030+46A>G (n.7030+46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630196G>A | CA1995694 | TTN | c.36577+45C>T (n.36577+45C>T) c.17662+45C>T (n.17662+45C>T) c.17461+45C>T (n.17461+45C>T) c.17086+45C>T (n.17086+45C>T) c.44281+45C>T (n.44281+45C>T) c.39358+45C>T (n.39358+45C>T) c.43378+45C>T (n.43378+45C>T) c.17272+45C>T (n.17272+45C>T) c.17131+45C>T (n.17131+45C>T) c.43174+45C>T (n.43174+45C>T) c.38572+45C>T (n.38572+45C>T) c.38569+45C>T (n.38569+45C>T) c.35611+45C>T (n.35611+45C>T) c.17227+45C>T (n.17227+45C>T) c.38722+45C>T (n.38722+45C>T) c.38719+45C>T (n.38719+45C>T) c.38152+45C>T (n.38152+45C>T) c.35494+45C>T (n.35494+45C>T) c.35413+45C>T (n.35413+45C>T) c.17176+45C>T (n.17176+45C>T) c.7030+45C>T (n.7030+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630196G= | CA1310555872 | TTN | c.36577+45C= (n.36577+45C=) c.17662+45C= (n.17662+45C=) c.17461+45C= (n.17461+45C=) c.17086+45C= (n.17086+45C=) c.44281+45C= (n.44281+45C=) c.39358+45C= (n.39358+45C=) c.43378+45C= (n.43378+45C=) c.17272+45C= (n.17272+45C=) c.17131+45C= (n.17131+45C=) c.43174+45C= (n.43174+45C=) c.38572+45C= (n.38572+45C=) c.38569+45C= (n.38569+45C=) c.35611+45C= (n.35611+45C=) c.17227+45C= (n.17227+45C=) c.38722+45C= (n.38722+45C=) c.38719+45C= (n.38719+45C=) c.38152+45C= (n.38152+45C=) c.35494+45C= (n.35494+45C=) c.35413+45C= (n.35413+45C=) c.17176+45C= (n.17176+45C=) c.7030+45C= (n.7030+45C=) | |
2 | g.178630196G>T | CA1995693 | TTN | c.36577+45C>A (n.36577+45C>A) c.17662+45C>A (n.17662+45C>A) c.17461+45C>A (n.17461+45C>A) c.17086+45C>A (n.17086+45C>A) c.44281+45C>A (n.44281+45C>A) c.39358+45C>A (n.39358+45C>A) c.43378+45C>A (n.43378+45C>A) c.17272+45C>A (n.17272+45C>A) c.17131+45C>A (n.17131+45C>A) c.43174+45C>A (n.43174+45C>A) c.38572+45C>A (n.38572+45C>A) c.38569+45C>A (n.38569+45C>A) c.35611+45C>A (n.35611+45C>A) c.17227+45C>A (n.17227+45C>A) c.38722+45C>A (n.38722+45C>A) c.38719+45C>A (n.38719+45C>A) c.38152+45C>A (n.38152+45C>A) c.35494+45C>A (n.35494+45C>A) c.35413+45C>A (n.35413+45C>A) c.17176+45C>A (n.17176+45C>A) c.7030+45C>A (n.7030+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630197A>G | CA2577171335 | TTN | c.36577+44T>C (n.36577+44T>C) c.17662+44T>C (n.17662+44T>C) c.17461+44T>C (n.17461+44T>C) c.17086+44T>C (n.17086+44T>C) c.44281+44T>C (n.44281+44T>C) c.39358+44T>C (n.39358+44T>C) c.43378+44T>C (n.43378+44T>C) c.17272+44T>C (n.17272+44T>C) c.17131+44T>C (n.17131+44T>C) c.43174+44T>C (n.43174+44T>C) c.38572+44T>C (n.38572+44T>C) c.38569+44T>C (n.38569+44T>C) c.35611+44T>C (n.35611+44T>C) c.17227+44T>C (n.17227+44T>C) c.38722+44T>C (n.38722+44T>C) c.38719+44T>C (n.38719+44T>C) c.38152+44T>C (n.38152+44T>C) c.35494+44T>C (n.35494+44T>C) c.35413+44T>C (n.35413+44T>C) c.17176+44T>C (n.17176+44T>C) c.7030+44T>C (n.7030+44T>C) | |
2 | g.178630201del | CA2662134573 | TTN | c.36577+44del (n.36577+44del) c.17662+44del (n.17662+44del) c.17461+44del (n.17461+44del) c.17086+44del (n.17086+44del) c.44281+44del (n.44281+44del) c.39358+44del (n.39358+44del) c.43378+44del (n.43378+44del) c.17272+44del (n.17272+44del) c.17131+44del (n.17131+44del) c.43174+44del (n.43174+44del) c.38572+44del (n.38572+44del) c.38569+44del (n.38569+44del) c.35611+44del (n.35611+44del) c.17227+44del (n.17227+44del) c.38722+44del (n.38722+44del) c.38719+44del (n.38719+44del) c.38152+44del (n.38152+44del) c.35494+44del (n.35494+44del) c.35413+44del (n.35413+44del) c.17176+44del (n.17176+44del) c.7030+44del (n.7030+44del) | gnomAD v4 |
2 | g.178630199A>C | CA2662134574 | TTN | c.36577+42T>G (n.36577+42T>G) c.17662+42T>G (n.17662+42T>G) c.17461+42T>G (n.17461+42T>G) c.17086+42T>G (n.17086+42T>G) c.44281+42T>G (n.44281+42T>G) c.39358+42T>G (n.39358+42T>G) c.43378+42T>G (n.43378+42T>G) c.17272+42T>G (n.17272+42T>G) c.17131+42T>G (n.17131+42T>G) c.43174+42T>G (n.43174+42T>G) c.38572+42T>G (n.38572+42T>G) c.38569+42T>G (n.38569+42T>G) c.35611+42T>G (n.35611+42T>G) c.17227+42T>G (n.17227+42T>G) c.38722+42T>G (n.38722+42T>G) c.38719+42T>G (n.38719+42T>G) c.38152+42T>G (n.38152+42T>G) c.35494+42T>G (n.35494+42T>G) c.35413+42T>G (n.35413+42T>G) c.17176+42T>G (n.17176+42T>G) c.7030+42T>G (n.7030+42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630200A= | CA1310555873 | TTN | c.36577+41T= (n.36577+41T=) c.17662+41T= (n.17662+41T=) c.17461+41T= (n.17461+41T=) c.17086+41T= (n.17086+41T=) c.44281+41T= (n.44281+41T=) c.39358+41T= (n.39358+41T=) c.43378+41T= (n.43378+41T=) c.17272+41T= (n.17272+41T=) c.17131+41T= (n.17131+41T=) c.43174+41T= (n.43174+41T=) c.38572+41T= (n.38572+41T=) c.38569+41T= (n.38569+41T=) c.35611+41T= (n.35611+41T=) c.17227+41T= (n.17227+41T=) c.38722+41T= (n.38722+41T=) c.38719+41T= (n.38719+41T=) c.38152+41T= (n.38152+41T=) c.35494+41T= (n.35494+41T=) c.35413+41T= (n.35413+41T=) c.17176+41T= (n.17176+41T=) c.7030+41T= (n.7030+41T=) | |
2 | g.178630200A>C | CA61000925 | TTN | c.36577+41T>G (n.36577+41T>G) c.17662+41T>G (n.17662+41T>G) c.17461+41T>G (n.17461+41T>G) c.17086+41T>G (n.17086+41T>G) c.44281+41T>G (n.44281+41T>G) c.39358+41T>G (n.39358+41T>G) c.43378+41T>G (n.43378+41T>G) c.17272+41T>G (n.17272+41T>G) c.17131+41T>G (n.17131+41T>G) c.43174+41T>G (n.43174+41T>G) c.38572+41T>G (n.38572+41T>G) c.38569+41T>G (n.38569+41T>G) c.35611+41T>G (n.35611+41T>G) c.17227+41T>G (n.17227+41T>G) c.38722+41T>G (n.38722+41T>G) c.38719+41T>G (n.38719+41T>G) c.38152+41T>G (n.38152+41T>G) c.35494+41T>G (n.35494+41T>G) c.35413+41T>G (n.35413+41T>G) c.17176+41T>G (n.17176+41T>G) c.7030+41T>G (n.7030+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630202G= | CA1310555874 | TTN | c.36577+39C= (n.36577+39C=) c.17662+39C= (n.17662+39C=) c.17461+39C= (n.17461+39C=) c.17086+39C= (n.17086+39C=) c.44281+39C= (n.44281+39C=) c.39358+39C= (n.39358+39C=) c.43378+39C= (n.43378+39C=) c.17272+39C= (n.17272+39C=) c.17131+39C= (n.17131+39C=) c.43174+39C= (n.43174+39C=) c.38572+39C= (n.38572+39C=) c.38569+39C= (n.38569+39C=) c.35611+39C= (n.35611+39C=) c.17227+39C= (n.17227+39C=) c.38722+39C= (n.38722+39C=) c.38719+39C= (n.38719+39C=) c.38152+39C= (n.38152+39C=) c.35494+39C= (n.35494+39C=) c.35413+39C= (n.35413+39C=) c.17176+39C= (n.17176+39C=) c.7030+39C= (n.7030+39C=) | |
2 | g.178630202G>T | CA1995695 | TTN | c.36577+39C>A (n.36577+39C>A) c.17662+39C>A (n.17662+39C>A) c.17461+39C>A (n.17461+39C>A) c.17086+39C>A (n.17086+39C>A) c.44281+39C>A (n.44281+39C>A) c.39358+39C>A (n.39358+39C>A) c.43378+39C>A (n.43378+39C>A) c.17272+39C>A (n.17272+39C>A) c.17131+39C>A (n.17131+39C>A) c.43174+39C>A (n.43174+39C>A) c.38572+39C>A (n.38572+39C>A) c.38569+39C>A (n.38569+39C>A) c.35611+39C>A (n.35611+39C>A) c.17227+39C>A (n.17227+39C>A) c.38722+39C>A (n.38722+39C>A) c.38719+39C>A (n.38719+39C>A) c.38152+39C>A (n.38152+39C>A) c.35494+39C>A (n.35494+39C>A) c.35413+39C>A (n.35413+39C>A) c.17176+39C>A (n.17176+39C>A) c.7030+39C>A (n.7030+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630204G>A | CA1995696 | TTN | c.36577+37C>T (n.36577+37C>T) c.17662+37C>T (n.17662+37C>T) c.17461+37C>T (n.17461+37C>T) c.17086+37C>T (n.17086+37C>T) c.44281+37C>T (n.44281+37C>T) c.39358+37C>T (n.39358+37C>T) c.43378+37C>T (n.43378+37C>T) c.17272+37C>T (n.17272+37C>T) c.17131+37C>T (n.17131+37C>T) c.43174+37C>T (n.43174+37C>T) c.38572+37C>T (n.38572+37C>T) c.38569+37C>T (n.38569+37C>T) c.35611+37C>T (n.35611+37C>T) c.17227+37C>T (n.17227+37C>T) c.38722+37C>T (n.38722+37C>T) c.38719+37C>T (n.38719+37C>T) c.38152+37C>T (n.38152+37C>T) c.35494+37C>T (n.35494+37C>T) c.35413+37C>T (n.35413+37C>T) c.17176+37C>T (n.17176+37C>T) c.7030+37C>T (n.7030+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630204G= | CA1310555875 | TTN | c.36577+37C= (n.36577+37C=) c.17662+37C= (n.17662+37C=) c.17461+37C= (n.17461+37C=) c.17086+37C= (n.17086+37C=) c.44281+37C= (n.44281+37C=) c.39358+37C= (n.39358+37C=) c.43378+37C= (n.43378+37C=) c.17272+37C= (n.17272+37C=) c.17131+37C= (n.17131+37C=) c.43174+37C= (n.43174+37C=) c.38572+37C= (n.38572+37C=) c.38569+37C= (n.38569+37C=) c.35611+37C= (n.35611+37C=) c.17227+37C= (n.17227+37C=) c.38722+37C= (n.38722+37C=) c.38719+37C= (n.38719+37C=) c.38152+37C= (n.38152+37C=) c.35494+37C= (n.35494+37C=) c.35413+37C= (n.35413+37C=) c.17176+37C= (n.17176+37C=) c.7030+37C= (n.7030+37C=) | |
2 | g.178630205T>C | CA1039714113 | TTN | c.36577+36A>G (n.36577+36A>G) c.17662+36A>G (n.17662+36A>G) c.17461+36A>G (n.17461+36A>G) c.17086+36A>G (n.17086+36A>G) c.44281+36A>G (n.44281+36A>G) c.39358+36A>G (n.39358+36A>G) c.43378+36A>G (n.43378+36A>G) c.17272+36A>G (n.17272+36A>G) c.17131+36A>G (n.17131+36A>G) c.43174+36A>G (n.43174+36A>G) c.38572+36A>G (n.38572+36A>G) c.38569+36A>G (n.38569+36A>G) c.35611+36A>G (n.35611+36A>G) c.17227+36A>G (n.17227+36A>G) c.38722+36A>G (n.38722+36A>G) c.38719+36A>G (n.38719+36A>G) c.38152+36A>G (n.38152+36A>G) c.35494+36A>G (n.35494+36A>G) c.35413+36A>G (n.35413+36A>G) c.17176+36A>G (n.17176+36A>G) c.7030+36A>G (n.7030+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630205T= | CA1310555876 | TTN | c.36577+36A= (n.36577+36A=) c.17662+36A= (n.17662+36A=) c.17461+36A= (n.17461+36A=) c.17086+36A= (n.17086+36A=) c.44281+36A= (n.44281+36A=) c.39358+36A= (n.39358+36A=) c.43378+36A= (n.43378+36A=) c.17272+36A= (n.17272+36A=) c.17131+36A= (n.17131+36A=) c.43174+36A= (n.43174+36A=) c.38572+36A= (n.38572+36A=) c.38569+36A= (n.38569+36A=) c.35611+36A= (n.35611+36A=) c.17227+36A= (n.17227+36A=) c.38722+36A= (n.38722+36A=) c.38719+36A= (n.38719+36A=) c.38152+36A= (n.38152+36A=) c.35494+36A= (n.35494+36A=) c.35413+36A= (n.35413+36A=) c.17176+36A= (n.17176+36A=) c.7030+36A= (n.7030+36A=) | |
2 | g.178630207T>C | CA1039714114 | TTN | c.36577+34A>G (n.36577+34A>G) c.17662+34A>G (n.17662+34A>G) c.17461+34A>G (n.17461+34A>G) c.17086+34A>G (n.17086+34A>G) c.44281+34A>G (n.44281+34A>G) c.39358+34A>G (n.39358+34A>G) c.43378+34A>G (n.43378+34A>G) c.17272+34A>G (n.17272+34A>G) c.17131+34A>G (n.17131+34A>G) c.43174+34A>G (n.43174+34A>G) c.38572+34A>G (n.38572+34A>G) c.38569+34A>G (n.38569+34A>G) c.35611+34A>G (n.35611+34A>G) c.17227+34A>G (n.17227+34A>G) c.38722+34A>G (n.38722+34A>G) c.38719+34A>G (n.38719+34A>G) c.38152+34A>G (n.38152+34A>G) c.35494+34A>G (n.35494+34A>G) c.35413+34A>G (n.35413+34A>G) c.17176+34A>G (n.17176+34A>G) c.7030+34A>G (n.7030+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630207T= | CA1310555877 | TTN | c.36577+34A= (n.36577+34A=) c.17662+34A= (n.17662+34A=) c.17461+34A= (n.17461+34A=) c.17086+34A= (n.17086+34A=) c.44281+34A= (n.44281+34A=) c.39358+34A= (n.39358+34A=) c.43378+34A= (n.43378+34A=) c.17272+34A= (n.17272+34A=) c.17131+34A= (n.17131+34A=) c.43174+34A= (n.43174+34A=) c.38572+34A= (n.38572+34A=) c.38569+34A= (n.38569+34A=) c.35611+34A= (n.35611+34A=) c.17227+34A= (n.17227+34A=) c.38722+34A= (n.38722+34A=) c.38719+34A= (n.38719+34A=) c.38152+34A= (n.38152+34A=) c.35494+34A= (n.35494+34A=) c.35413+34A= (n.35413+34A=) c.17176+34A= (n.17176+34A=) c.7030+34A= (n.7030+34A=) | |
2 | g.178630208A>G | CA2577171336 | TTN | c.36577+33T>C (n.36577+33T>C) c.17662+33T>C (n.17662+33T>C) c.17461+33T>C (n.17461+33T>C) c.17086+33T>C (n.17086+33T>C) c.44281+33T>C (n.44281+33T>C) c.39358+33T>C (n.39358+33T>C) c.43378+33T>C (n.43378+33T>C) c.17272+33T>C (n.17272+33T>C) c.17131+33T>C (n.17131+33T>C) c.43174+33T>C (n.43174+33T>C) c.38572+33T>C (n.38572+33T>C) c.38569+33T>C (n.38569+33T>C) c.35611+33T>C (n.35611+33T>C) c.17227+33T>C (n.17227+33T>C) c.38722+33T>C (n.38722+33T>C) c.38719+33T>C (n.38719+33T>C) c.38152+33T>C (n.38152+33T>C) c.35494+33T>C (n.35494+33T>C) c.35413+33T>C (n.35413+33T>C) c.17176+33T>C (n.17176+33T>C) c.7030+33T>C (n.7030+33T>C) | |
2 | g.178630210T>G | CA2577171337 | TTN | c.36577+31A>C (n.36577+31A>C) c.17662+31A>C (n.17662+31A>C) c.17461+31A>C (n.17461+31A>C) c.17086+31A>C (n.17086+31A>C) c.44281+31A>C (n.44281+31A>C) c.39358+31A>C (n.39358+31A>C) c.43378+31A>C (n.43378+31A>C) c.17272+31A>C (n.17272+31A>C) c.17131+31A>C (n.17131+31A>C) c.43174+31A>C (n.43174+31A>C) c.38572+31A>C (n.38572+31A>C) c.38569+31A>C (n.38569+31A>C) c.35611+31A>C (n.35611+31A>C) c.17227+31A>C (n.17227+31A>C) c.38722+31A>C (n.38722+31A>C) c.38719+31A>C (n.38719+31A>C) c.38152+31A>C (n.38152+31A>C) c.35494+31A>C (n.35494+31A>C) c.35413+31A>C (n.35413+31A>C) c.17176+31A>C (n.17176+31A>C) c.7030+31A>C (n.7030+31A>C) | |
2 | g.178630212A= | CA1310555878 | TTN | c.36577+29T= (n.36577+29T=) c.17662+29T= (n.17662+29T=) c.17461+29T= (n.17461+29T=) c.17086+29T= (n.17086+29T=) c.44281+29T= (n.44281+29T=) c.39358+29T= (n.39358+29T=) c.43378+29T= (n.43378+29T=) c.17272+29T= (n.17272+29T=) c.17131+29T= (n.17131+29T=) c.43174+29T= (n.43174+29T=) c.38572+29T= (n.38572+29T=) c.38569+29T= (n.38569+29T=) c.35611+29T= (n.35611+29T=) c.17227+29T= (n.17227+29T=) c.38722+29T= (n.38722+29T=) c.38719+29T= (n.38719+29T=) c.38152+29T= (n.38152+29T=) c.35494+29T= (n.35494+29T=) c.35413+29T= (n.35413+29T=) c.17176+29T= (n.17176+29T=) c.7030+29T= (n.7030+29T=) | |
2 | g.178630212A>T | CA1995697 | TTN | c.36577+29T>A (n.36577+29T>A) c.17662+29T>A (n.17662+29T>A) c.17461+29T>A (n.17461+29T>A) c.17086+29T>A (n.17086+29T>A) c.44281+29T>A (n.44281+29T>A) c.39358+29T>A (n.39358+29T>A) c.43378+29T>A (n.43378+29T>A) c.17272+29T>A (n.17272+29T>A) c.17131+29T>A (n.17131+29T>A) c.43174+29T>A (n.43174+29T>A) c.38572+29T>A (n.38572+29T>A) c.38569+29T>A (n.38569+29T>A) c.35611+29T>A (n.35611+29T>A) c.17227+29T>A (n.17227+29T>A) c.38722+29T>A (n.38722+29T>A) c.38719+29T>A (n.38719+29T>A) c.38152+29T>A (n.38152+29T>A) c.35494+29T>A (n.35494+29T>A) c.35413+29T>A (n.35413+29T>A) c.17176+29T>A (n.17176+29T>A) c.7030+29T>A (n.7030+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630213_178630214delinsAT | CA1310555879 | TTN | c.36577+27_36577+28delinsAT (n.36577+27_36577+28delinsAT) c.17662+27_17662+28delinsAT (n.17662+27_17662+28delinsAT) c.17461+27_17461+28delinsAT (n.17461+27_17461+28delinsAT) c.17086+27_17086+28delinsAT (n.17086+27_17086+28delinsAT) c.44281+27_44281+28delinsAT (n.44281+27_44281+28delinsAT) c.39358+27_39358+28delinsAT (n.39358+27_39358+28delinsAT) c.43378+27_43378+28delinsAT (n.43378+27_43378+28delinsAT) c.17272+27_17272+28delinsAT (n.17272+27_17272+28delinsAT) c.17131+27_17131+28delinsAT (n.17131+27_17131+28delinsAT) c.43174+27_43174+28delinsAT (n.43174+27_43174+28delinsAT) c.38572+27_38572+28delinsAT (n.38572+27_38572+28delinsAT) c.38569+27_38569+28delinsAT (n.38569+27_38569+28delinsAT) c.35611+27_35611+28delinsAT (n.35611+27_35611+28delinsAT) c.17227+27_17227+28delinsAT (n.17227+27_17227+28delinsAT) c.38722+27_38722+28delinsAT (n.38722+27_38722+28delinsAT) c.38719+27_38719+28delinsAT (n.38719+27_38719+28delinsAT) c.38152+27_38152+28delinsAT (n.38152+27_38152+28delinsAT) c.35494+27_35494+28delinsAT (n.35494+27_35494+28delinsAT) c.35413+27_35413+28delinsAT (n.35413+27_35413+28delinsAT) c.17176+27_17176+28delinsAT (n.17176+27_17176+28delinsAT) c.7030+27_7030+28delinsAT (n.7030+27_7030+28delinsAT) | |
2 | g.178630216del | CA1039714115 | TTN | c.36577+27del (n.36577+27del) c.17662+27del (n.17662+27del) c.17461+27del (n.17461+27del) c.17086+27del (n.17086+27del) c.44281+27del (n.44281+27del) c.39358+27del (n.39358+27del) c.43378+27del (n.43378+27del) c.17272+27del (n.17272+27del) c.17131+27del (n.17131+27del) c.43174+27del (n.43174+27del) c.38572+27del (n.38572+27del) c.38569+27del (n.38569+27del) c.35611+27del (n.35611+27del) c.17227+27del (n.17227+27del) c.38722+27del (n.38722+27del) c.38719+27del (n.38719+27del) c.38152+27del (n.38152+27del) c.35494+27del (n.35494+27del) c.35413+27del (n.35413+27del) c.17176+27del (n.17176+27del) c.7030+27del (n.7030+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630216T>A | CA2662134581 | TTN | c.36577+25A>T (n.36577+25A>T) c.17662+25A>T (n.17662+25A>T) c.17461+25A>T (n.17461+25A>T) c.17086+25A>T (n.17086+25A>T) c.44281+25A>T (n.44281+25A>T) c.39358+25A>T (n.39358+25A>T) c.43378+25A>T (n.43378+25A>T) c.17272+25A>T (n.17272+25A>T) c.17131+25A>T (n.17131+25A>T) c.43174+25A>T (n.43174+25A>T) c.38572+25A>T (n.38572+25A>T) c.38569+25A>T (n.38569+25A>T) c.35611+25A>T (n.35611+25A>T) c.17227+25A>T (n.17227+25A>T) c.38722+25A>T (n.38722+25A>T) c.38719+25A>T (n.38719+25A>T) c.38152+25A>T (n.38152+25A>T) c.35494+25A>T (n.35494+25A>T) c.35413+25A>T (n.35413+25A>T) c.17176+25A>T (n.17176+25A>T) c.7030+25A>T (n.7030+25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630216T>G | CA1310555881 | TTN | c.36577+25A>C (n.36577+25A>C) c.17662+25A>C (n.17662+25A>C) c.17461+25A>C (n.17461+25A>C) c.17086+25A>C (n.17086+25A>C) c.44281+25A>C (n.44281+25A>C) c.39358+25A>C (n.39358+25A>C) c.43378+25A>C (n.43378+25A>C) c.17272+25A>C (n.17272+25A>C) c.17131+25A>C (n.17131+25A>C) c.43174+25A>C (n.43174+25A>C) c.38572+25A>C (n.38572+25A>C) c.38569+25A>C (n.38569+25A>C) c.35611+25A>C (n.35611+25A>C) c.17227+25A>C (n.17227+25A>C) c.38722+25A>C (n.38722+25A>C) c.38719+25A>C (n.38719+25A>C) c.38152+25A>C (n.38152+25A>C) c.35494+25A>C (n.35494+25A>C) c.35413+25A>C (n.35413+25A>C) c.17176+25A>C (n.17176+25A>C) c.7030+25A>C (n.7030+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630216T= | CA1310555880 | TTN | c.36577+25A= (n.36577+25A=) c.17662+25A= (n.17662+25A=) c.17461+25A= (n.17461+25A=) c.17086+25A= (n.17086+25A=) c.44281+25A= (n.44281+25A=) c.39358+25A= (n.39358+25A=) c.43378+25A= (n.43378+25A=) c.17272+25A= (n.17272+25A=) c.17131+25A= (n.17131+25A=) c.43174+25A= (n.43174+25A=) c.38572+25A= (n.38572+25A=) c.38569+25A= (n.38569+25A=) c.35611+25A= (n.35611+25A=) c.17227+25A= (n.17227+25A=) c.38722+25A= (n.38722+25A=) c.38719+25A= (n.38719+25A=) c.38152+25A= (n.38152+25A=) c.35494+25A= (n.35494+25A=) c.35413+25A= (n.35413+25A=) c.17176+25A= (n.17176+25A=) c.7030+25A= (n.7030+25A=) | |
2 | g.178630218C>A | CA2662134582 | TTN | c.36577+23G>T (n.36577+23G>T) c.17662+23G>T (n.17662+23G>T) c.17461+23G>T (n.17461+23G>T) c.17086+23G>T (n.17086+23G>T) c.44281+23G>T (n.44281+23G>T) c.39358+23G>T (n.39358+23G>T) c.43378+23G>T (n.43378+23G>T) c.17272+23G>T (n.17272+23G>T) c.17131+23G>T (n.17131+23G>T) c.43174+23G>T (n.43174+23G>T) c.38572+23G>T (n.38572+23G>T) c.38569+23G>T (n.38569+23G>T) c.35611+23G>T (n.35611+23G>T) c.17227+23G>T (n.17227+23G>T) c.38722+23G>T (n.38722+23G>T) c.38719+23G>T (n.38719+23G>T) c.38152+23G>T (n.38152+23G>T) c.35494+23G>T (n.35494+23G>T) c.35413+23G>T (n.35413+23G>T) c.17176+23G>T (n.17176+23G>T) c.7030+23G>T (n.7030+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630218C= | CA1310555882 | TTN | c.36577+23G= (n.36577+23G=) c.17662+23G= (n.17662+23G=) c.17461+23G= (n.17461+23G=) c.17086+23G= (n.17086+23G=) c.44281+23G= (n.44281+23G=) c.39358+23G= (n.39358+23G=) c.43378+23G= (n.43378+23G=) c.17272+23G= (n.17272+23G=) c.17131+23G= (n.17131+23G=) c.43174+23G= (n.43174+23G=) c.38572+23G= (n.38572+23G=) c.38569+23G= (n.38569+23G=) c.35611+23G= (n.35611+23G=) c.17227+23G= (n.17227+23G=) c.38722+23G= (n.38722+23G=) c.38719+23G= (n.38719+23G=) c.38152+23G= (n.38152+23G=) c.35494+23G= (n.35494+23G=) c.35413+23G= (n.35413+23G=) c.17176+23G= (n.17176+23G=) c.7030+23G= (n.7030+23G=) | |
2 | g.178630218C>T | CA1995698 | TTN | c.36577+23G>A (n.36577+23G>A) c.17662+23G>A (n.17662+23G>A) c.17461+23G>A (n.17461+23G>A) c.17086+23G>A (n.17086+23G>A) c.44281+23G>A (n.44281+23G>A) c.39358+23G>A (n.39358+23G>A) c.43378+23G>A (n.43378+23G>A) c.17272+23G>A (n.17272+23G>A) c.17131+23G>A (n.17131+23G>A) c.43174+23G>A (n.43174+23G>A) c.38572+23G>A (n.38572+23G>A) c.38569+23G>A (n.38569+23G>A) c.35611+23G>A (n.35611+23G>A) c.17227+23G>A (n.17227+23G>A) c.38722+23G>A (n.38722+23G>A) c.38719+23G>A (n.38719+23G>A) c.38152+23G>A (n.38152+23G>A) c.35494+23G>A (n.35494+23G>A) c.35413+23G>A (n.35413+23G>A) c.17176+23G>A (n.17176+23G>A) c.7030+23G>A (n.7030+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630219C= | CA1310555883 | TTN | c.36577+22G= (n.36577+22G=) c.17662+22G= (n.17662+22G=) c.17461+22G= (n.17461+22G=) c.17086+22G= (n.17086+22G=) c.44281+22G= (n.44281+22G=) c.39358+22G= (n.39358+22G=) c.43378+22G= (n.43378+22G=) c.17272+22G= (n.17272+22G=) c.17131+22G= (n.17131+22G=) c.43174+22G= (n.43174+22G=) c.38572+22G= (n.38572+22G=) c.38569+22G= (n.38569+22G=) c.35611+22G= (n.35611+22G=) c.17227+22G= (n.17227+22G=) c.38722+22G= (n.38722+22G=) c.38719+22G= (n.38719+22G=) c.38152+22G= (n.38152+22G=) c.35494+22G= (n.35494+22G=) c.35413+22G= (n.35413+22G=) c.17176+22G= (n.17176+22G=) c.7030+22G= (n.7030+22G=) | |
2 | g.178630219C>G | CA538091347 | TTN | c.36577+22G>C (n.36577+22G>C) c.17662+22G>C (n.17662+22G>C) c.17461+22G>C (n.17461+22G>C) c.17086+22G>C (n.17086+22G>C) c.44281+22G>C (n.44281+22G>C) c.39358+22G>C (n.39358+22G>C) c.43378+22G>C (n.43378+22G>C) c.17272+22G>C (n.17272+22G>C) c.17131+22G>C (n.17131+22G>C) c.43174+22G>C (n.43174+22G>C) c.38572+22G>C (n.38572+22G>C) c.38569+22G>C (n.38569+22G>C) c.35611+22G>C (n.35611+22G>C) c.17227+22G>C (n.17227+22G>C) c.38722+22G>C (n.38722+22G>C) c.38719+22G>C (n.38719+22G>C) c.38152+22G>C (n.38152+22G>C) c.35494+22G>C (n.35494+22G>C) c.35413+22G>C (n.35413+22G>C) c.17176+22G>C (n.17176+22G>C) c.7030+22G>C (n.7030+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630221G>A | CA1995699 | TTN | c.36577+20C>T (n.36577+20C>T) c.17662+20C>T (n.17662+20C>T) c.17461+20C>T (n.17461+20C>T) c.17086+20C>T (n.17086+20C>T) c.44281+20C>T (n.44281+20C>T) c.39358+20C>T (n.39358+20C>T) c.43378+20C>T (n.43378+20C>T) c.17272+20C>T (n.17272+20C>T) c.17131+20C>T (n.17131+20C>T) c.43174+20C>T (n.43174+20C>T) c.38572+20C>T (n.38572+20C>T) c.38569+20C>T (n.38569+20C>T) c.35611+20C>T (n.35611+20C>T) c.17227+20C>T (n.17227+20C>T) c.38722+20C>T (n.38722+20C>T) c.38719+20C>T (n.38719+20C>T) c.38152+20C>T (n.38152+20C>T) c.35494+20C>T (n.35494+20C>T) c.35413+20C>T (n.35413+20C>T) c.17176+20C>T (n.17176+20C>T) c.7030+20C>T (n.7030+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630221G>C | CA2662134585 | TTN | c.36577+20C>G (n.36577+20C>G) c.17662+20C>G (n.17662+20C>G) c.17461+20C>G (n.17461+20C>G) c.17086+20C>G (n.17086+20C>G) c.44281+20C>G (n.44281+20C>G) c.39358+20C>G (n.39358+20C>G) c.43378+20C>G (n.43378+20C>G) c.17272+20C>G (n.17272+20C>G) c.17131+20C>G (n.17131+20C>G) c.43174+20C>G (n.43174+20C>G) c.38572+20C>G (n.38572+20C>G) c.38569+20C>G (n.38569+20C>G) c.35611+20C>G (n.35611+20C>G) c.17227+20C>G (n.17227+20C>G) c.38722+20C>G (n.38722+20C>G) c.38719+20C>G (n.38719+20C>G) c.38152+20C>G (n.38152+20C>G) c.35494+20C>G (n.35494+20C>G) c.35413+20C>G (n.35413+20C>G) c.17176+20C>G (n.17176+20C>G) c.7030+20C>G (n.7030+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630221G= | CA1310555884 | TTN | c.36577+20C= (n.36577+20C=) c.17662+20C= (n.17662+20C=) c.17461+20C= (n.17461+20C=) c.17086+20C= (n.17086+20C=) c.44281+20C= (n.44281+20C=) c.39358+20C= (n.39358+20C=) c.43378+20C= (n.43378+20C=) c.17272+20C= (n.17272+20C=) c.17131+20C= (n.17131+20C=) c.43174+20C= (n.43174+20C=) c.38572+20C= (n.38572+20C=) c.38569+20C= (n.38569+20C=) c.35611+20C= (n.35611+20C=) c.17227+20C= (n.17227+20C=) c.38722+20C= (n.38722+20C=) c.38719+20C= (n.38719+20C=) c.38152+20C= (n.38152+20C=) c.35494+20C= (n.35494+20C=) c.35413+20C= (n.35413+20C=) c.17176+20C= (n.17176+20C=) c.7030+20C= (n.7030+20C=) | |
2 | g.178630226dup | CA1995700 | TTN | c.36577+19dup (n.36577+19dup) c.17662+19dup (n.17662+19dup) c.17461+19dup (n.17461+19dup) c.17086+19dup (n.17086+19dup) c.44281+19dup (n.44281+19dup) c.39358+19dup (n.39358+19dup) c.43378+19dup (n.43378+19dup) c.17272+19dup (n.17272+19dup) c.17131+19dup (n.17131+19dup) c.43174+19dup (n.43174+19dup) c.38572+19dup (n.38572+19dup) c.38569+19dup (n.38569+19dup) c.35611+19dup (n.35611+19dup) c.17227+19dup (n.17227+19dup) c.38722+19dup (n.38722+19dup) c.38719+19dup (n.38719+19dup) c.38152+19dup (n.38152+19dup) c.35494+19dup (n.35494+19dup) c.35413+19dup (n.35413+19dup) c.17176+19dup (n.17176+19dup) c.7030+19dup (n.7030+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630223A= | CA1310555885 | TTN | c.36577+18T= (n.36577+18T=) c.17662+18T= (n.17662+18T=) c.17461+18T= (n.17461+18T=) c.17086+18T= (n.17086+18T=) c.44281+18T= (n.44281+18T=) c.39358+18T= (n.39358+18T=) c.43378+18T= (n.43378+18T=) c.17272+18T= (n.17272+18T=) c.17131+18T= (n.17131+18T=) c.43174+18T= (n.43174+18T=) c.38572+18T= (n.38572+18T=) c.38569+18T= (n.38569+18T=) c.35611+18T= (n.35611+18T=) c.17227+18T= (n.17227+18T=) c.38722+18T= (n.38722+18T=) c.38719+18T= (n.38719+18T=) c.38152+18T= (n.38152+18T=) c.35494+18T= (n.35494+18T=) c.35413+18T= (n.35413+18T=) c.17176+18T= (n.17176+18T=) c.7030+18T= (n.7030+18T=) | |
2 | g.178630223A>G | CA538091352 | TTN | c.36577+18T>C (n.36577+18T>C) c.17662+18T>C (n.17662+18T>C) c.17461+18T>C (n.17461+18T>C) c.17086+18T>C (n.17086+18T>C) c.44281+18T>C (n.44281+18T>C) c.39358+18T>C (n.39358+18T>C) c.43378+18T>C (n.43378+18T>C) c.17272+18T>C (n.17272+18T>C) c.17131+18T>C (n.17131+18T>C) c.43174+18T>C (n.43174+18T>C) c.38572+18T>C (n.38572+18T>C) c.38569+18T>C (n.38569+18T>C) c.35611+18T>C (n.35611+18T>C) c.17227+18T>C (n.17227+18T>C) c.38722+18T>C (n.38722+18T>C) c.38719+18T>C (n.38719+18T>C) c.38152+18T>C (n.38152+18T>C) c.35494+18T>C (n.35494+18T>C) c.35413+18T>C (n.35413+18T>C) c.17176+18T>C (n.17176+18T>C) c.7030+18T>C (n.7030+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630224A= | CA1310555886 | TTN | c.36577+17T= (n.36577+17T=) c.17662+17T= (n.17662+17T=) c.17461+17T= (n.17461+17T=) c.17086+17T= (n.17086+17T=) c.44281+17T= (n.44281+17T=) c.39358+17T= (n.39358+17T=) c.43378+17T= (n.43378+17T=) c.17272+17T= (n.17272+17T=) c.17131+17T= (n.17131+17T=) c.43174+17T= (n.43174+17T=) c.38572+17T= (n.38572+17T=) c.38569+17T= (n.38569+17T=) c.35611+17T= (n.35611+17T=) c.17227+17T= (n.17227+17T=) c.38722+17T= (n.38722+17T=) c.38719+17T= (n.38719+17T=) c.38152+17T= (n.38152+17T=) c.35494+17T= (n.35494+17T=) c.35413+17T= (n.35413+17T=) c.17176+17T= (n.17176+17T=) c.7030+17T= (n.7030+17T=) | |
2 | g.178630224A>C | CA538091353 | TTN | c.36577+17T>G (n.36577+17T>G) c.17662+17T>G (n.17662+17T>G) c.17461+17T>G (n.17461+17T>G) c.17086+17T>G (n.17086+17T>G) c.44281+17T>G (n.44281+17T>G) c.39358+17T>G (n.39358+17T>G) c.43378+17T>G (n.43378+17T>G) c.17272+17T>G (n.17272+17T>G) c.17131+17T>G (n.17131+17T>G) c.43174+17T>G (n.43174+17T>G) c.38572+17T>G (n.38572+17T>G) c.38569+17T>G (n.38569+17T>G) c.35611+17T>G (n.35611+17T>G) c.17227+17T>G (n.17227+17T>G) c.38722+17T>G (n.38722+17T>G) c.38719+17T>G (n.38719+17T>G) c.38152+17T>G (n.38152+17T>G) c.35494+17T>G (n.35494+17T>G) c.35413+17T>G (n.35413+17T>G) c.17176+17T>G (n.17176+17T>G) c.7030+17T>G (n.7030+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630225A= | CA1310555887 | TTN | c.36577+16T= (n.36577+16T=) c.17662+16T= (n.17662+16T=) c.17461+16T= (n.17461+16T=) c.17086+16T= (n.17086+16T=) c.44281+16T= (n.44281+16T=) c.39358+16T= (n.39358+16T=) c.43378+16T= (n.43378+16T=) c.17272+16T= (n.17272+16T=) c.17131+16T= (n.17131+16T=) c.43174+16T= (n.43174+16T=) c.38572+16T= (n.38572+16T=) c.38569+16T= (n.38569+16T=) c.35611+16T= (n.35611+16T=) c.17227+16T= (n.17227+16T=) c.38722+16T= (n.38722+16T=) c.38719+16T= (n.38719+16T=) c.38152+16T= (n.38152+16T=) c.35494+16T= (n.35494+16T=) c.35413+16T= (n.35413+16T=) c.17176+16T= (n.17176+16T=) c.7030+16T= (n.7030+16T=) | |
2 | g.178630225A>C | CA1995701 | TTN | c.36577+16T>G (n.36577+16T>G) c.17662+16T>G (n.17662+16T>G) c.17461+16T>G (n.17461+16T>G) c.17086+16T>G (n.17086+16T>G) c.44281+16T>G (n.44281+16T>G) c.39358+16T>G (n.39358+16T>G) c.43378+16T>G (n.43378+16T>G) c.17272+16T>G (n.17272+16T>G) c.17131+16T>G (n.17131+16T>G) c.43174+16T>G (n.43174+16T>G) c.38572+16T>G (n.38572+16T>G) c.38569+16T>G (n.38569+16T>G) c.35611+16T>G (n.35611+16T>G) c.17227+16T>G (n.17227+16T>G) c.38722+16T>G (n.38722+16T>G) c.38719+16T>G (n.38719+16T>G) c.38152+16T>G (n.38152+16T>G) c.35494+16T>G (n.35494+16T>G) c.35413+16T>G (n.35413+16T>G) c.17176+16T>G (n.17176+16T>G) c.7030+16T>G (n.7030+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630226A>G | CA2577171338 | TTN | c.36577+15T>C (n.36577+15T>C) c.17662+15T>C (n.17662+15T>C) c.17461+15T>C (n.17461+15T>C) c.17086+15T>C (n.17086+15T>C) c.44281+15T>C (n.44281+15T>C) c.39358+15T>C (n.39358+15T>C) c.43378+15T>C (n.43378+15T>C) c.17272+15T>C (n.17272+15T>C) c.17131+15T>C (n.17131+15T>C) c.43174+15T>C (n.43174+15T>C) c.38572+15T>C (n.38572+15T>C) c.38569+15T>C (n.38569+15T>C) c.35611+15T>C (n.35611+15T>C) c.17227+15T>C (n.17227+15T>C) c.38722+15T>C (n.38722+15T>C) c.38719+15T>C (n.38719+15T>C) c.38152+15T>C (n.38152+15T>C) c.35494+15T>C (n.35494+15T>C) c.35413+15T>C (n.35413+15T>C) c.17176+15T>C (n.17176+15T>C) c.7030+15T>C (n.7030+15T>C) | dbSNP |
2 | g.178630227del | CA2753333637 | TTN | c.36577+14del (n.36577+14del) c.17662+14del (n.17662+14del) c.17461+14del (n.17461+14del) c.17086+14del (n.17086+14del) c.44281+14del (n.44281+14del) c.39358+14del (n.39358+14del) c.43378+14del (n.43378+14del) c.17272+14del (n.17272+14del) c.17131+14del (n.17131+14del) c.43174+14del (n.43174+14del) c.38572+14del (n.38572+14del) c.38569+14del (n.38569+14del) c.35611+14del (n.35611+14del) c.17227+14del (n.17227+14del) c.38722+14del (n.38722+14del) c.38719+14del (n.38719+14del) c.38152+14del (n.38152+14del) c.35494+14del (n.35494+14del) c.35413+14del (n.35413+14del) c.17176+14del (n.17176+14del) c.7030+14del (n.7030+14del) | |
2 | g.178630227T>C | CA1995702 | TTN | c.36577+14A>G (n.36577+14A>G) c.17662+14A>G (n.17662+14A>G) c.17461+14A>G (n.17461+14A>G) c.17086+14A>G (n.17086+14A>G) c.44281+14A>G (n.44281+14A>G) c.39358+14A>G (n.39358+14A>G) c.43378+14A>G (n.43378+14A>G) c.17272+14A>G (n.17272+14A>G) c.17131+14A>G (n.17131+14A>G) c.43174+14A>G (n.43174+14A>G) c.38572+14A>G (n.38572+14A>G) c.38569+14A>G (n.38569+14A>G) c.35611+14A>G (n.35611+14A>G) c.17227+14A>G (n.17227+14A>G) c.38722+14A>G (n.38722+14A>G) c.38719+14A>G (n.38719+14A>G) c.38152+14A>G (n.38152+14A>G) c.35494+14A>G (n.35494+14A>G) c.35413+14A>G (n.35413+14A>G) c.17176+14A>G (n.17176+14A>G) c.7030+14A>G (n.7030+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630227T= | CA1310555888 | TTN | c.36577+14A= (n.36577+14A=) c.17662+14A= (n.17662+14A=) c.17461+14A= (n.17461+14A=) c.17086+14A= (n.17086+14A=) c.44281+14A= (n.44281+14A=) c.39358+14A= (n.39358+14A=) c.43378+14A= (n.43378+14A=) c.17272+14A= (n.17272+14A=) c.17131+14A= (n.17131+14A=) c.43174+14A= (n.43174+14A=) c.38572+14A= (n.38572+14A=) c.38569+14A= (n.38569+14A=) c.35611+14A= (n.35611+14A=) c.17227+14A= (n.17227+14A=) c.38722+14A= (n.38722+14A=) c.38719+14A= (n.38719+14A=) c.38152+14A= (n.38152+14A=) c.35494+14A= (n.35494+14A=) c.35413+14A= (n.35413+14A=) c.17176+14A= (n.17176+14A=) c.7030+14A= (n.7030+14A=) | |
2 | g.178630228_178630243del | CA2586970783 | TTN | c.36576_36577+14del c.17661_17662+14del c.17460_17461+14del c.17085_17086+14del c.44280_44281+14del c.39357_39358+14del c.43377_43378+14del c.17271_17272+14del c.17130_17131+14del c.43173_43174+14del c.38571_38572+14del c.38568_38569+14del c.35610_35611+14del c.17226_17227+14del c.38721_38722+14del c.38718_38719+14del c.38151_38152+14del c.35493_35494+14del c.35412_35413+14del c.17175_17176+14del c.7029_7030+14del | |
2 | g.178630228A= | CA1310555889 | TTN | c.36577+13T= (n.36577+13T=) c.17662+13T= (n.17662+13T=) c.17461+13T= (n.17461+13T=) c.17086+13T= (n.17086+13T=) c.44281+13T= (n.44281+13T=) c.39358+13T= (n.39358+13T=) c.43378+13T= (n.43378+13T=) c.17272+13T= (n.17272+13T=) c.17131+13T= (n.17131+13T=) c.43174+13T= (n.43174+13T=) c.38572+13T= (n.38572+13T=) c.38569+13T= (n.38569+13T=) c.35611+13T= (n.35611+13T=) c.17227+13T= (n.17227+13T=) c.38722+13T= (n.38722+13T=) c.38719+13T= (n.38719+13T=) c.38152+13T= (n.38152+13T=) c.35494+13T= (n.35494+13T=) c.35413+13T= (n.35413+13T=) c.17176+13T= (n.17176+13T=) c.7030+13T= (n.7030+13T=) | |
2 | g.178630228A>G | CA538091359 | TTN | c.36577+13T>C (n.36577+13T>C) c.17662+13T>C (n.17662+13T>C) c.17461+13T>C (n.17461+13T>C) c.17086+13T>C (n.17086+13T>C) c.44281+13T>C (n.44281+13T>C) c.39358+13T>C (n.39358+13T>C) c.43378+13T>C (n.43378+13T>C) c.17272+13T>C (n.17272+13T>C) c.17131+13T>C (n.17131+13T>C) c.43174+13T>C (n.43174+13T>C) c.38572+13T>C (n.38572+13T>C) c.38569+13T>C (n.38569+13T>C) c.35611+13T>C (n.35611+13T>C) c.17227+13T>C (n.17227+13T>C) c.38722+13T>C (n.38722+13T>C) c.38719+13T>C (n.38719+13T>C) c.38152+13T>C (n.38152+13T>C) c.35494+13T>C (n.35494+13T>C) c.35413+13T>C (n.35413+13T>C) c.17176+13T>C (n.17176+13T>C) c.7030+13T>C (n.7030+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630233A= | CA1310555890 | TTN | c.36577+8T= (n.36577+8T=) c.17662+8T= (n.17662+8T=) c.17461+8T= (n.17461+8T=) c.17086+8T= (n.17086+8T=) c.44281+8T= (n.44281+8T=) c.39358+8T= (n.39358+8T=) c.43378+8T= (n.43378+8T=) c.17272+8T= (n.17272+8T=) c.17131+8T= (n.17131+8T=) c.43174+8T= (n.43174+8T=) c.38572+8T= (n.38572+8T=) c.38569+8T= (n.38569+8T=) c.35611+8T= (n.35611+8T=) c.17227+8T= (n.17227+8T=) c.38722+8T= (n.38722+8T=) c.38719+8T= (n.38719+8T=) c.38152+8T= (n.38152+8T=) c.35494+8T= (n.35494+8T=) c.35413+8T= (n.35413+8T=) c.17176+8T= (n.17176+8T=) c.7030+8T= (n.7030+8T=) | |
2 | g.178630233A>G | CA10576529 | TTN | c.36577+8T>C (n.36577+8T>C) c.17662+8T>C (n.17662+8T>C) c.17461+8T>C (n.17461+8T>C) c.17086+8T>C (n.17086+8T>C) c.44281+8T>C (n.44281+8T>C) c.39358+8T>C (n.39358+8T>C) c.43378+8T>C (n.43378+8T>C) c.17272+8T>C (n.17272+8T>C) c.17131+8T>C (n.17131+8T>C) c.43174+8T>C (n.43174+8T>C) c.38572+8T>C (n.38572+8T>C) c.38569+8T>C (n.38569+8T>C) c.35611+8T>C (n.35611+8T>C) c.17227+8T>C (n.17227+8T>C) c.38722+8T>C (n.38722+8T>C) c.38719+8T>C (n.38719+8T>C) c.38152+8T>C (n.38152+8T>C) c.35494+8T>C (n.35494+8T>C) c.35413+8T>C (n.35413+8T>C) c.17176+8T>C (n.17176+8T>C) c.7030+8T>C (n.7030+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630236C= | CA1310555891 | TTN | c.36577+5G= (n.36577+5G=) c.17662+5G= (n.17662+5G=) c.17461+5G= (n.17461+5G=) c.17086+5G= (n.17086+5G=) c.44281+5G= (n.44281+5G=) c.39358+5G= (n.39358+5G=) c.43378+5G= (n.43378+5G=) c.17272+5G= (n.17272+5G=) c.17131+5G= (n.17131+5G=) c.43174+5G= (n.43174+5G=) c.38572+5G= (n.38572+5G=) c.38569+5G= (n.38569+5G=) c.35611+5G= (n.35611+5G=) c.17227+5G= (n.17227+5G=) c.38722+5G= (n.38722+5G=) c.38719+5G= (n.38719+5G=) c.38152+5G= (n.38152+5G=) c.35494+5G= (n.35494+5G=) c.35413+5G= (n.35413+5G=) c.17176+5G= (n.17176+5G=) c.7030+5G= (n.7030+5G=) | |
2 | g.178630236C>T | CA1310555892 | TTN | c.36577+5G>A (n.36577+5G>A) c.17662+5G>A (n.17662+5G>A) c.17461+5G>A (n.17461+5G>A) c.17086+5G>A (n.17086+5G>A) c.44281+5G>A (n.44281+5G>A) c.39358+5G>A (n.39358+5G>A) c.43378+5G>A (n.43378+5G>A) c.17272+5G>A (n.17272+5G>A) c.17131+5G>A (n.17131+5G>A) c.43174+5G>A (n.43174+5G>A) c.38572+5G>A (n.38572+5G>A) c.38569+5G>A (n.38569+5G>A) c.35611+5G>A (n.35611+5G>A) c.17227+5G>A (n.17227+5G>A) c.38722+5G>A (n.38722+5G>A) c.38719+5G>A (n.38719+5G>A) c.38152+5G>A (n.38152+5G>A) c.35494+5G>A (n.35494+5G>A) c.35413+5G>A (n.35413+5G>A) c.17176+5G>A (n.17176+5G>A) c.7030+5G>A (n.7030+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178630238T= | CA1310555893 | TTN | c.36577+3A= (n.36577+3A=) c.17662+3A= (n.17662+3A=) c.17461+3A= (n.17461+3A=) c.17086+3A= (n.17086+3A=) c.44281+3A= (n.44281+3A=) c.39358+3A= (n.39358+3A=) c.43378+3A= (n.43378+3A=) c.17272+3A= (n.17272+3A=) c.17131+3A= (n.17131+3A=) c.43174+3A= (n.43174+3A=) c.38572+3A= (n.38572+3A=) c.38569+3A= (n.38569+3A=) c.35611+3A= (n.35611+3A=) c.17227+3A= (n.17227+3A=) c.38722+3A= (n.38722+3A=) c.38719+3A= (n.38719+3A=) c.38152+3A= (n.38152+3A=) c.35494+3A= (n.35494+3A=) c.35413+3A= (n.35413+3A=) c.17176+3A= (n.17176+3A=) c.7030+3A= (n.7030+3A=) | |
2 | g.178630239A= | CA1310555894 | TTN | c.36577+2T= (n.36577+2T=) c.17662+2T= (n.17662+2T=) c.17461+2T= (n.17461+2T=) c.17086+2T= (n.17086+2T=) c.44281+2T= (n.44281+2T=) c.39358+2T= (n.39358+2T=) c.43378+2T= (n.43378+2T=) c.17272+2T= (n.17272+2T=) c.17131+2T= (n.17131+2T=) c.43174+2T= (n.43174+2T=) c.38572+2T= (n.38572+2T=) c.38569+2T= (n.38569+2T=) c.35611+2T= (n.35611+2T=) c.17227+2T= (n.17227+2T=) c.38722+2T= (n.38722+2T=) c.38719+2T= (n.38719+2T=) c.38152+2T= (n.38152+2T=) c.35494+2T= (n.35494+2T=) c.35413+2T= (n.35413+2T=) c.17176+2T= (n.17176+2T=) c.7030+2T= (n.7030+2T=) | |
2 | g.178630239A>C | CA349645085 | TTN | c.36577+2T>G (n.36577+2T>G) c.17662+2T>G (n.17662+2T>G) c.17461+2T>G (n.17461+2T>G) c.17086+2T>G (n.17086+2T>G) c.44281+2T>G (n.44281+2T>G) c.39358+2T>G (n.39358+2T>G) c.43378+2T>G (n.43378+2T>G) c.17272+2T>G (n.17272+2T>G) c.17131+2T>G (n.17131+2T>G) c.43174+2T>G (n.43174+2T>G) c.38572+2T>G (n.38572+2T>G) c.38569+2T>G (n.38569+2T>G) c.35611+2T>G (n.35611+2T>G) c.17227+2T>G (n.17227+2T>G) c.38722+2T>G (n.38722+2T>G) c.38719+2T>G (n.38719+2T>G) c.38152+2T>G (n.38152+2T>G) c.35494+2T>G (n.35494+2T>G) c.35413+2T>G (n.35413+2T>G) c.17176+2T>G (n.17176+2T>G) c.7030+2T>G (n.7030+2T>G) | |
2 | g.178630239A>G | CA349645088 | TTN | c.36577+2T>C (n.36577+2T>C) c.17662+2T>C (n.17662+2T>C) c.17461+2T>C (n.17461+2T>C) c.17086+2T>C (n.17086+2T>C) c.44281+2T>C (n.44281+2T>C) c.39358+2T>C (n.39358+2T>C) c.43378+2T>C (n.43378+2T>C) c.17272+2T>C (n.17272+2T>C) c.17131+2T>C (n.17131+2T>C) c.43174+2T>C (n.43174+2T>C) c.38572+2T>C (n.38572+2T>C) c.38569+2T>C (n.38569+2T>C) c.35611+2T>C (n.35611+2T>C) c.17227+2T>C (n.17227+2T>C) c.38722+2T>C (n.38722+2T>C) c.38719+2T>C (n.38719+2T>C) c.38152+2T>C (n.38152+2T>C) c.35494+2T>C (n.35494+2T>C) c.35413+2T>C (n.35413+2T>C) c.17176+2T>C (n.17176+2T>C) c.7030+2T>C (n.7030+2T>C) | dbSNP |
2 | g.178630239A>T | CA349645091 | TTN | c.36577+2T>A (n.36577+2T>A) c.17662+2T>A (n.17662+2T>A) c.17461+2T>A (n.17461+2T>A) c.17086+2T>A (n.17086+2T>A) c.44281+2T>A (n.44281+2T>A) c.39358+2T>A (n.39358+2T>A) c.43378+2T>A (n.43378+2T>A) c.17272+2T>A (n.17272+2T>A) c.17131+2T>A (n.17131+2T>A) c.43174+2T>A (n.43174+2T>A) c.38572+2T>A (n.38572+2T>A) c.38569+2T>A (n.38569+2T>A) c.35611+2T>A (n.35611+2T>A) c.17227+2T>A (n.17227+2T>A) c.38722+2T>A (n.38722+2T>A) c.38719+2T>A (n.38719+2T>A) c.38152+2T>A (n.38152+2T>A) c.35494+2T>A (n.35494+2T>A) c.35413+2T>A (n.35413+2T>A) c.17176+2T>A (n.17176+2T>A) c.7030+2T>A (n.7030+2T>A) | |
2 | g.178630239_178630240insAA | CA1139532991 | TTN | c.36577+2_36577+3insTT (n.36577+2_36577+3insTT) c.17662+2_17662+3insTT (n.17662+2_17662+3insTT) c.17461+2_17461+3insTT (n.17461+2_17461+3insTT) c.17086+2_17086+3insTT (n.17086+2_17086+3insTT) c.44281+2_44281+3insTT (n.44281+2_44281+3insTT) c.39358+2_39358+3insTT (n.39358+2_39358+3insTT) c.43378+2_43378+3insTT (n.43378+2_43378+3insTT) c.17272+2_17272+3insTT (n.17272+2_17272+3insTT) c.17131+2_17131+3insTT (n.17131+2_17131+3insTT) c.43174+2_43174+3insTT (n.43174+2_43174+3insTT) c.38572+2_38572+3insTT (n.38572+2_38572+3insTT) c.38569+2_38569+3insTT (n.38569+2_38569+3insTT) c.35611+2_35611+3insTT (n.35611+2_35611+3insTT) c.17227+2_17227+3insTT (n.17227+2_17227+3insTT) c.38722+2_38722+3insTT (n.38722+2_38722+3insTT) c.38719+2_38719+3insTT (n.38719+2_38719+3insTT) c.38152+2_38152+3insTT (n.38152+2_38152+3insTT) c.35494+2_35494+3insTT (n.35494+2_35494+3insTT) c.35413+2_35413+3insTT (n.35413+2_35413+3insTT) c.17176+2_17176+3insTT (n.17176+2_17176+3insTT) c.7030+2_7030+3insTT (n.7030+2_7030+3insTT) | |
2 | g.178630239dup | CA1995703 | TTN | c.36577+2dup (n.36577+2dup) c.17662+2dup (n.17662+2dup) c.17461+2dup (n.17461+2dup) c.17086+2dup (n.17086+2dup) c.44281+2dup (n.44281+2dup) c.39358+2dup (n.39358+2dup) c.43378+2dup (n.43378+2dup) c.17272+2dup (n.17272+2dup) c.17131+2dup (n.17131+2dup) c.43174+2dup (n.43174+2dup) c.38572+2dup (n.38572+2dup) c.38569+2dup (n.38569+2dup) c.35611+2dup (n.35611+2dup) c.17227+2dup (n.17227+2dup) c.38722+2dup (n.38722+2dup) c.38719+2dup (n.38719+2dup) c.38152+2dup (n.38152+2dup) c.35494+2dup (n.35494+2dup) c.35413+2dup (n.35413+2dup) c.17176+2dup (n.17176+2dup) c.7030+2dup (n.7030+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630240del | CA2740095925 | TTN | c.36577+1del (n.36577+1del) c.17662+1del (n.17662+1del) c.17461+1del (n.17461+1del) c.17086+1del (n.17086+1del) c.44281+1del (n.44281+1del) c.39358+1del (n.39358+1del) c.43378+1del (n.43378+1del) c.17272+1del (n.17272+1del) c.17131+1del (n.17131+1del) c.43174+1del (n.43174+1del) c.38572+1del (n.38572+1del) c.38569+1del (n.38569+1del) c.35611+1del (n.35611+1del) c.17227+1del (n.17227+1del) c.38722+1del (n.38722+1del) c.38719+1del (n.38719+1del) c.38152+1del (n.38152+1del) c.35494+1del (n.35494+1del) c.35413+1del (n.35413+1del) c.17176+1del (n.17176+1del) c.7030+1del (n.7030+1del) | ClinVar |
2 | g.178630240C>A | CA349645094 | TTN | c.36577+1G>T (n.36577+1G>T) c.17662+1G>T (n.17662+1G>T) c.17461+1G>T (n.17461+1G>T) c.17086+1G>T (n.17086+1G>T) c.44281+1G>T (n.44281+1G>T) c.39358+1G>T (n.39358+1G>T) c.43378+1G>T (n.43378+1G>T) c.17272+1G>T (n.17272+1G>T) c.17131+1G>T (n.17131+1G>T) c.43174+1G>T (n.43174+1G>T) c.38572+1G>T (n.38572+1G>T) c.38569+1G>T (n.38569+1G>T) c.35611+1G>T (n.35611+1G>T) c.17227+1G>T (n.17227+1G>T) c.38722+1G>T (n.38722+1G>T) c.38719+1G>T (n.38719+1G>T) c.38152+1G>T (n.38152+1G>T) c.35494+1G>T (n.35494+1G>T) c.35413+1G>T (n.35413+1G>T) c.17176+1G>T (n.17176+1G>T) c.7030+1G>T (n.7030+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178630240C= | CA1310555895 | TTN | c.36577+1G= (n.36577+1G=) c.17662+1G= (n.17662+1G=) c.17461+1G= (n.17461+1G=) c.17086+1G= (n.17086+1G=) c.44281+1G= (n.44281+1G=) c.39358+1G= (n.39358+1G=) c.43378+1G= (n.43378+1G=) c.17272+1G= (n.17272+1G=) c.17131+1G= (n.17131+1G=) c.43174+1G= (n.43174+1G=) c.38572+1G= (n.38572+1G=) c.38569+1G= (n.38569+1G=) c.35611+1G= (n.35611+1G=) c.17227+1G= (n.17227+1G=) c.38722+1G= (n.38722+1G=) c.38719+1G= (n.38719+1G=) c.38152+1G= (n.38152+1G=) c.35494+1G= (n.35494+1G=) c.35413+1G= (n.35413+1G=) c.17176+1G= (n.17176+1G=) c.7030+1G= (n.7030+1G=) | |
2 | g.178630240C>G | CA349645096 | TTN | c.36577+1G>C (n.36577+1G>C) c.17662+1G>C (n.17662+1G>C) c.17461+1G>C (n.17461+1G>C) c.17086+1G>C (n.17086+1G>C) c.44281+1G>C (n.44281+1G>C) c.39358+1G>C (n.39358+1G>C) c.43378+1G>C (n.43378+1G>C) c.17272+1G>C (n.17272+1G>C) c.17131+1G>C (n.17131+1G>C) c.43174+1G>C (n.43174+1G>C) c.38572+1G>C (n.38572+1G>C) c.38569+1G>C (n.38569+1G>C) c.35611+1G>C (n.35611+1G>C) c.17227+1G>C (n.17227+1G>C) c.38722+1G>C (n.38722+1G>C) c.38719+1G>C (n.38719+1G>C) c.38152+1G>C (n.38152+1G>C) c.35494+1G>C (n.35494+1G>C) c.35413+1G>C (n.35413+1G>C) c.17176+1G>C (n.17176+1G>C) c.7030+1G>C (n.7030+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630240C>T | CA090088 | TTN | c.36577+1G>A (n.36577+1G>A) c.17662+1G>A (n.17662+1G>A) c.17461+1G>A (n.17461+1G>A) c.17086+1G>A (n.17086+1G>A) c.44281+1G>A (n.44281+1G>A) c.39358+1G>A (n.39358+1G>A) c.43378+1G>A (n.43378+1G>A) c.17272+1G>A (n.17272+1G>A) c.17131+1G>A (n.17131+1G>A) c.43174+1G>A (n.43174+1G>A) c.38572+1G>A (n.38572+1G>A) c.38569+1G>A (n.38569+1G>A) c.35611+1G>A (n.35611+1G>A) c.17227+1G>A (n.17227+1G>A) c.38722+1G>A (n.38722+1G>A) c.38719+1G>A (n.38719+1G>A) c.38152+1G>A (n.38152+1G>A) c.35494+1G>A (n.35494+1G>A) c.35413+1G>A (n.35413+1G>A) c.17176+1G>A (n.17176+1G>A) c.7030+1G>A (n.7030+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630241G>A | CA181813 | TTN | c.36577C>T (p.Pro12193Ser) c.17662C>T (p.Pro5888Ser) c.17461C>T (p.Pro5821Ser) c.17086C>T (p.Pro5696Ser) c.44281C>T (p.Pro14761Ser) c.39358C>T (p.Pro13120Ser) c.43378C>T (p.Pro14460Ser) c.17272C>T (p.Pro5758Ser) c.17131C>T (p.Pro5711Ser) c.43174C>T (p.Pro14392Ser) c.38572C>T (p.Pro12858Ser) c.38569C>T (p.Pro12857Ser) c.35611C>T (p.Pro11871Ser) c.17227C>T (p.Pro5743Ser) c.38722C>T (p.Pro12908Ser) c.38719C>T (p.Pro12907Ser) c.38152C>T (p.Pro12718Ser) c.35494C>T (p.Pro11832Ser) c.35413C>T (p.Pro11805Ser) c.17176C>T (p.Pro5726Ser) c.7030C>T (p.Pro2344Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630241G>C | CA349645104 | TTN | c.36577C>G (p.Pro12193Ala) c.17662C>G (p.Pro5888Ala) c.17461C>G (p.Pro5821Ala) c.17086C>G (p.Pro5696Ala) c.44281C>G (p.Pro14761Ala) c.39358C>G (p.Pro13120Ala) c.43378C>G (p.Pro14460Ala) c.17272C>G (p.Pro5758Ala) c.17131C>G (p.Pro5711Ala) c.43174C>G (p.Pro14392Ala) c.38572C>G (p.Pro12858Ala) c.38569C>G (p.Pro12857Ala) c.35611C>G (p.Pro11871Ala) c.17227C>G (p.Pro5743Ala) c.38722C>G (p.Pro12908Ala) c.38719C>G (p.Pro12907Ala) c.38152C>G (p.Pro12718Ala) c.35494C>G (p.Pro11832Ala) c.35413C>G (p.Pro11805Ala) c.17176C>G (p.Pro5726Ala) c.7030C>G (p.Pro2344Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630241G= | CA1310555896 | TTN | c.36577C= (p.Pro12193=) c.17662C= (p.Pro5888=) c.17461C= (p.Pro5821=) c.17086C= (p.Pro5696=) c.44281C= (p.Pro14761=) c.39358C= (p.Pro13120=) c.43378C= (p.Pro14460=) c.17272C= (p.Pro5758=) c.17131C= (p.Pro5711=) c.43174C= (p.Pro14392=) c.38572C= (p.Pro12858=) c.38569C= (p.Pro12857=) c.35611C= (p.Pro11871=) c.17227C= (p.Pro5743=) c.38722C= (p.Pro12908=) c.38719C= (p.Pro12907=) c.38152C= (p.Pro12718=) c.35494C= (p.Pro11832=) c.35413C= (p.Pro11805=) c.17176C= (p.Pro5726=) c.7030C= (p.Pro2344=) | |
2 | g.178630241G>T | CA1995704 | TTN | c.36577C>A (p.Pro12193Thr) c.17662C>A (p.Pro5888Thr) c.17461C>A (p.Pro5821Thr) c.17086C>A (p.Pro5696Thr) c.44281C>A (p.Pro14761Thr) c.39358C>A (p.Pro13120Thr) c.43378C>A (p.Pro14460Thr) c.17272C>A (p.Pro5758Thr) c.17131C>A (p.Pro5711Thr) c.43174C>A (p.Pro14392Thr) c.38572C>A (p.Pro12858Thr) c.38569C>A (p.Pro12857Thr) c.35611C>A (p.Pro11871Thr) c.17227C>A (p.Pro5743Thr) c.38722C>A (p.Pro12908Thr) c.38719C>A (p.Pro12907Thr) c.38152C>A (p.Pro12718Thr) c.35494C>A (p.Pro11832Thr) c.35413C>A (p.Pro11805Thr) c.17176C>A (p.Pro5726Thr) c.7030C>A (p.Pro2344Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630242C>A | CA349645107 | TTN | c.36576G>T (p.Lys12192Asn) c.17661G>T (p.Lys5887Asn) c.17460G>T (p.Lys5820Asn) c.17085G>T (p.Lys5695Asn) c.44280G>T (p.Lys14760Asn) c.39357G>T (p.Lys13119Asn) c.43377G>T (p.Lys14459Asn) c.17271G>T (p.Lys5757Asn) c.17130G>T (p.Lys5710Asn) c.43173G>T (p.Lys14391Asn) c.38571G>T (p.Lys12857Asn) c.38568G>T (p.Lys12856Asn) c.35610G>T (p.Lys11870Asn) c.17226G>T (p.Lys5742Asn) c.38721G>T (p.Lys12907Asn) c.38718G>T (p.Lys12906Asn) c.38151G>T (p.Lys12717Asn) c.35493G>T (p.Lys11831Asn) c.35412G>T (p.Lys11804Asn) c.17175G>T (p.Lys5725Asn) c.7029G>T (p.Lys2343Asn) | |
2 | g.178630242C= | CA1310555897 | TTN | c.36576G= (p.Lys12192=) c.17661G= (p.Lys5887=) c.17460G= (p.Lys5820=) c.17085G= (p.Lys5695=) c.44280G= (p.Lys14760=) c.39357G= (p.Lys13119=) c.43377G= (p.Lys14459=) c.17271G= (p.Lys5757=) c.17130G= (p.Lys5710=) c.43173G= (p.Lys14391=) c.38571G= (p.Lys12857=) c.38568G= (p.Lys12856=) c.35610G= (p.Lys11870=) c.17226G= (p.Lys5742=) c.38721G= (p.Lys12907=) c.38718G= (p.Lys12906=) c.38151G= (p.Lys12717=) c.35493G= (p.Lys11831=) c.35412G= (p.Lys11804=) c.17175G= (p.Lys5725=) c.7029G= (p.Lys2343=) | |
2 | g.178630242C>G | CA349645109 | TTN | c.36576G>C (p.Lys12192Asn) c.17661G>C (p.Lys5887Asn) c.17460G>C (p.Lys5820Asn) c.17085G>C (p.Lys5695Asn) c.44280G>C (p.Lys14760Asn) c.39357G>C (p.Lys13119Asn) c.43377G>C (p.Lys14459Asn) c.17271G>C (p.Lys5757Asn) c.17130G>C (p.Lys5710Asn) c.43173G>C (p.Lys14391Asn) c.38571G>C (p.Lys12857Asn) c.38568G>C (p.Lys12856Asn) c.35610G>C (p.Lys11870Asn) c.17226G>C (p.Lys5742Asn) c.38721G>C (p.Lys12907Asn) c.38718G>C (p.Lys12906Asn) c.38151G>C (p.Lys12717Asn) c.35493G>C (p.Lys11831Asn) c.35412G>C (p.Lys11804Asn) c.17175G>C (p.Lys5725Asn) c.7029G>C (p.Lys2343Asn) | |
2 | g.178630242C>T | CA430113360 | TTN | c.36576G>A (p.Lys12192=) c.17661G>A (p.Lys5887=) c.17460G>A (p.Lys5820=) c.17085G>A (p.Lys5695=) c.44280G>A (p.Lys14760=) c.39357G>A (p.Lys13119=) c.43377G>A (p.Lys14459=) c.17271G>A (p.Lys5757=) c.17130G>A (p.Lys5710=) c.43173G>A (p.Lys14391=) c.38571G>A (p.Lys12857=) c.38568G>A (p.Lys12856=) c.35610G>A (p.Lys11870=) c.17226G>A (p.Lys5742=) c.38721G>A (p.Lys12907=) c.38718G>A (p.Lys12906=) c.38151G>A (p.Lys12717=) c.35493G>A (p.Lys11831=) c.35412G>A (p.Lys11804=) c.17175G>A (p.Lys5725=) c.7029G>A (p.Lys2343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630243T>A | CA349645112 | TTN | c.36575A>T (p.Lys12192Met) c.17660A>T (p.Lys5887Met) c.17459A>T (p.Lys5820Met) c.17084A>T (p.Lys5695Met) c.44279A>T (p.Lys14760Met) c.39356A>T (p.Lys13119Met) c.43376A>T (p.Lys14459Met) c.17270A>T (p.Lys5757Met) c.17129A>T (p.Lys5710Met) c.43172A>T (p.Lys14391Met) c.38570A>T (p.Lys12857Met) c.38567A>T (p.Lys12856Met) c.35609A>T (p.Lys11870Met) c.17225A>T (p.Lys5742Met) c.38720A>T (p.Lys12907Met) c.38717A>T (p.Lys12906Met) c.38150A>T (p.Lys12717Met) c.35492A>T (p.Lys11831Met) c.35411A>T (p.Lys11804Met) c.17174A>T (p.Lys5725Met) c.7028A>T (p.Lys2343Met) | |
2 | g.178630243T>C | CA349645114 | TTN | c.36575A>G (p.Lys12192Arg) c.17660A>G (p.Lys5887Arg) c.17459A>G (p.Lys5820Arg) c.17084A>G (p.Lys5695Arg) c.44279A>G (p.Lys14760Arg) c.39356A>G (p.Lys13119Arg) c.43376A>G (p.Lys14459Arg) c.17270A>G (p.Lys5757Arg) c.17129A>G (p.Lys5710Arg) c.43172A>G (p.Lys14391Arg) c.38570A>G (p.Lys12857Arg) c.38567A>G (p.Lys12856Arg) c.35609A>G (p.Lys11870Arg) c.17225A>G (p.Lys5742Arg) c.38720A>G (p.Lys12907Arg) c.38717A>G (p.Lys12906Arg) c.38150A>G (p.Lys12717Arg) c.35492A>G (p.Lys11831Arg) c.35411A>G (p.Lys11804Arg) c.17174A>G (p.Lys5725Arg) c.7028A>G (p.Lys2343Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630243T>G | CA349645111 | TTN | c.36575A>C (p.Lys12192Thr) c.17660A>C (p.Lys5887Thr) c.17459A>C (p.Lys5820Thr) c.17084A>C (p.Lys5695Thr) c.44279A>C (p.Lys14760Thr) c.39356A>C (p.Lys13119Thr) c.43376A>C (p.Lys14459Thr) c.17270A>C (p.Lys5757Thr) c.17129A>C (p.Lys5710Thr) c.43172A>C (p.Lys14391Thr) c.38570A>C (p.Lys12857Thr) c.38567A>C (p.Lys12856Thr) c.35609A>C (p.Lys11870Thr) c.17225A>C (p.Lys5742Thr) c.38720A>C (p.Lys12907Thr) c.38717A>C (p.Lys12906Thr) c.38150A>C (p.Lys12717Thr) c.35492A>C (p.Lys11831Thr) c.35411A>C (p.Lys11804Thr) c.17174A>C (p.Lys5725Thr) c.7028A>C (p.Lys2343Thr) | |
2 | g.178630243T= | CA1310555898 | TTN | c.36575A= (p.Lys12192=) c.17660A= (p.Lys5887=) c.17459A= (p.Lys5820=) c.17084A= (p.Lys5695=) c.44279A= (p.Lys14760=) c.39356A= (p.Lys13119=) c.43376A= (p.Lys14459=) c.17270A= (p.Lys5757=) c.17129A= (p.Lys5710=) c.43172A= (p.Lys14391=) c.38570A= (p.Lys12857=) c.38567A= (p.Lys12856=) c.35609A= (p.Lys11870=) c.17225A= (p.Lys5742=) c.38720A= (p.Lys12907=) c.38717A= (p.Lys12906=) c.38150A= (p.Lys12717=) c.35492A= (p.Lys11831=) c.35411A= (p.Lys11804=) c.17174A= (p.Lys5725=) c.7028A= (p.Lys2343=) | |
2 | g.178630244T>A | CA349645121 | TTN | c.36574A>T (p.Lys12192Ter) c.17659A>T (p.Lys5887Ter) c.17458A>T (p.Lys5820Ter) c.17083A>T (p.Lys5695Ter) c.44278A>T (p.Lys14760Ter) c.39355A>T (p.Lys13119Ter) c.43375A>T (p.Lys14459Ter) c.17269A>T (p.Lys5757Ter) c.17128A>T (p.Lys5710Ter) c.43171A>T (p.Lys14391Ter) c.38569A>T (p.Lys12857Ter) c.38566A>T (p.Lys12856Ter) c.35608A>T (p.Lys11870Ter) c.17224A>T (p.Lys5742Ter) c.38719A>T (p.Lys12907Ter) c.38716A>T (p.Lys12906Ter) c.38149A>T (p.Lys12717Ter) c.35491A>T (p.Lys11831Ter) c.35410A>T (p.Lys11804Ter) c.17173A>T (p.Lys5725Ter) c.7027A>T (p.Lys2343Ter) | |
2 | g.178630244T>C | CA349645116 | TTN | c.36574A>G (p.Lys12192Glu) c.17659A>G (p.Lys5887Glu) c.17458A>G (p.Lys5820Glu) c.17083A>G (p.Lys5695Glu) c.44278A>G (p.Lys14760Glu) c.39355A>G (p.Lys13119Glu) c.43375A>G (p.Lys14459Glu) c.17269A>G (p.Lys5757Glu) c.17128A>G (p.Lys5710Glu) c.43171A>G (p.Lys14391Glu) c.38569A>G (p.Lys12857Glu) c.38566A>G (p.Lys12856Glu) c.35608A>G (p.Lys11870Glu) c.17224A>G (p.Lys5742Glu) c.38719A>G (p.Lys12907Glu) c.38716A>G (p.Lys12906Glu) c.38149A>G (p.Lys12717Glu) c.35491A>G (p.Lys11831Glu) c.35410A>G (p.Lys11804Glu) c.17173A>G (p.Lys5725Glu) c.7027A>G (p.Lys2343Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.178630244T>G | CA349645119 | TTN | c.36574A>C (p.Lys12192Gln) c.17659A>C (p.Lys5887Gln) c.17458A>C (p.Lys5820Gln) c.17083A>C (p.Lys5695Gln) c.44278A>C (p.Lys14760Gln) c.39355A>C (p.Lys13119Gln) c.43375A>C (p.Lys14459Gln) c.17269A>C (p.Lys5757Gln) c.17128A>C (p.Lys5710Gln) c.43171A>C (p.Lys14391Gln) c.38569A>C (p.Lys12857Gln) c.38566A>C (p.Lys12856Gln) c.35608A>C (p.Lys11870Gln) c.17224A>C (p.Lys5742Gln) c.38719A>C (p.Lys12907Gln) c.38716A>C (p.Lys12906Gln) c.38149A>C (p.Lys12717Gln) c.35491A>C (p.Lys11831Gln) c.35410A>C (p.Lys11804Gln) c.17173A>C (p.Lys5725Gln) c.7027A>C (p.Lys2343Gln) | |
2 | g.178630245A>C | CA430113372 | TTN | c.36573T>G (p.Val12191=) c.17658T>G (p.Val5886=) c.17457T>G (p.Val5819=) c.17082T>G (p.Val5694=) c.44277T>G (p.Val14759=) c.39354T>G (p.Val13118=) c.43374T>G (p.Val14458=) c.17268T>G (p.Val5756=) c.17127T>G (p.Val5709=) c.43170T>G (p.Val14390=) c.38568T>G (p.Val12856=) c.38565T>G (p.Val12855=) c.35607T>G (p.Val11869=) c.17223T>G (p.Val5741=) c.38718T>G (p.Val12906=) c.38715T>G (p.Val12905=) c.38148T>G (p.Val12716=) c.35490T>G (p.Val11830=) c.35409T>G (p.Val11803=) c.17172T>G (p.Val5724=) c.7026T>G (p.Val2342=) | |
2 | g.178630245A>G | CA430113374 | TTN | c.36573T>C (p.Val12191=) c.17658T>C (p.Val5886=) c.17457T>C (p.Val5819=) c.17082T>C (p.Val5694=) c.44277T>C (p.Val14759=) c.39354T>C (p.Val13118=) c.43374T>C (p.Val14458=) c.17268T>C (p.Val5756=) c.17127T>C (p.Val5709=) c.43170T>C (p.Val14390=) c.38568T>C (p.Val12856=) c.38565T>C (p.Val12855=) c.35607T>C (p.Val11869=) c.17223T>C (p.Val5741=) c.38718T>C (p.Val12906=) c.38715T>C (p.Val12905=) c.38148T>C (p.Val12716=) c.35490T>C (p.Val11830=) c.35409T>C (p.Val11803=) c.17172T>C (p.Val5724=) c.7026T>C (p.Val2342=) | |
2 | g.178630245A>T | CA430113376 | TTN | c.36573T>A (p.Val12191=) c.17658T>A (p.Val5886=) c.17457T>A (p.Val5819=) c.17082T>A (p.Val5694=) c.44277T>A (p.Val14759=) c.39354T>A (p.Val13118=) c.43374T>A (p.Val14458=) c.17268T>A (p.Val5756=) c.17127T>A (p.Val5709=) c.43170T>A (p.Val14390=) c.38568T>A (p.Val12856=) c.38565T>A (p.Val12855=) c.35607T>A (p.Val11869=) c.17223T>A (p.Val5741=) c.38718T>A (p.Val12906=) c.38715T>A (p.Val12905=) c.38148T>A (p.Val12716=) c.35490T>A (p.Val11830=) c.35409T>A (p.Val11803=) c.17172T>A (p.Val5724=) c.7026T>A (p.Val2342=) | |
2 | g.178630246A>C | CA349645124 | TTN | c.36572T>G (p.Val12191Gly) c.17657T>G (p.Val5886Gly) c.17456T>G (p.Val5819Gly) c.17081T>G (p.Val5694Gly) c.44276T>G (p.Val14759Gly) c.39353T>G (p.Val13118Gly) c.43373T>G (p.Val14458Gly) c.17267T>G (p.Val5756Gly) c.17126T>G (p.Val5709Gly) c.43169T>G (p.Val14390Gly) c.38567T>G (p.Val12856Gly) c.38564T>G (p.Val12855Gly) c.35606T>G (p.Val11869Gly) c.17222T>G (p.Val5741Gly) c.38717T>G (p.Val12906Gly) c.38714T>G (p.Val12905Gly) c.38147T>G (p.Val12716Gly) c.35489T>G (p.Val11830Gly) c.35408T>G (p.Val11803Gly) c.17171T>G (p.Val5724Gly) c.7025T>G (p.Val2342Gly) | |
2 | g.178630246A>G | CA349645127 | TTN | c.36572T>C (p.Val12191Ala) c.17657T>C (p.Val5886Ala) c.17456T>C (p.Val5819Ala) c.17081T>C (p.Val5694Ala) c.44276T>C (p.Val14759Ala) c.39353T>C (p.Val13118Ala) c.43373T>C (p.Val14458Ala) c.17267T>C (p.Val5756Ala) c.17126T>C (p.Val5709Ala) c.43169T>C (p.Val14390Ala) c.38567T>C (p.Val12856Ala) c.38564T>C (p.Val12855Ala) c.35606T>C (p.Val11869Ala) c.17222T>C (p.Val5741Ala) c.38717T>C (p.Val12906Ala) c.38714T>C (p.Val12905Ala) c.38147T>C (p.Val12716Ala) c.35489T>C (p.Val11830Ala) c.35408T>C (p.Val11803Ala) c.17171T>C (p.Val5724Ala) c.7025T>C (p.Val2342Ala) | |
2 | g.178630246A>T | CA349645129 | TTN | c.36572T>A (p.Val12191Asp) c.17657T>A (p.Val5886Asp) c.17456T>A (p.Val5819Asp) c.17081T>A (p.Val5694Asp) c.44276T>A (p.Val14759Asp) c.39353T>A (p.Val13118Asp) c.43373T>A (p.Val14458Asp) c.17267T>A (p.Val5756Asp) c.17126T>A (p.Val5709Asp) c.43169T>A (p.Val14390Asp) c.38567T>A (p.Val12856Asp) c.38564T>A (p.Val12855Asp) c.35606T>A (p.Val11869Asp) c.17222T>A (p.Val5741Asp) c.38717T>A (p.Val12906Asp) c.38714T>A (p.Val12905Asp) c.38147T>A (p.Val12716Asp) c.35489T>A (p.Val11830Asp) c.35408T>A (p.Val11803Asp) c.17171T>A (p.Val5724Asp) c.7025T>A (p.Val2342Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.178630247C>A | CA349645132 | TTN | c.36571G>T (p.Val12191Phe) c.17656G>T (p.Val5886Phe) c.17455G>T (p.Val5819Phe) c.17080G>T (p.Val5694Phe) c.44275G>T (p.Val14759Phe) c.39352G>T (p.Val13118Phe) c.43372G>T (p.Val14458Phe) c.17266G>T (p.Val5756Phe) c.17125G>T (p.Val5709Phe) c.43168G>T (p.Val14390Phe) c.38566G>T (p.Val12856Phe) c.38563G>T (p.Val12855Phe) c.35605G>T (p.Val11869Phe) c.17221G>T (p.Val5741Phe) c.38716G>T (p.Val12906Phe) c.38713G>T (p.Val12905Phe) c.38146G>T (p.Val12716Phe) c.35488G>T (p.Val11830Phe) c.35407G>T (p.Val11803Phe) c.17170G>T (p.Val5724Phe) c.7024G>T (p.Val2342Phe) | ClinVar |
2 | g.178630247C>G | CA349645145 | TTN | c.36571G>C (p.Val12191Leu) c.17656G>C (p.Val5886Leu) c.17455G>C (p.Val5819Leu) c.17080G>C (p.Val5694Leu) c.44275G>C (p.Val14759Leu) c.39352G>C (p.Val13118Leu) c.43372G>C (p.Val14458Leu) c.17266G>C (p.Val5756Leu) c.17125G>C (p.Val5709Leu) c.43168G>C (p.Val14390Leu) c.38566G>C (p.Val12856Leu) c.38563G>C (p.Val12855Leu) c.35605G>C (p.Val11869Leu) c.17221G>C (p.Val5741Leu) c.38716G>C (p.Val12906Leu) c.38713G>C (p.Val12905Leu) c.38146G>C (p.Val12716Leu) c.35488G>C (p.Val11830Leu) c.35407G>C (p.Val11803Leu) c.17170G>C (p.Val5724Leu) c.7024G>C (p.Val2342Leu) | |
2 | g.178630247C>T | CA349645147 | TTN | c.36571G>A (p.Val12191Ile) c.17656G>A (p.Val5886Ile) c.17455G>A (p.Val5819Ile) c.17080G>A (p.Val5694Ile) c.44275G>A (p.Val14759Ile) c.39352G>A (p.Val13118Ile) c.43372G>A (p.Val14458Ile) c.17266G>A (p.Val5756Ile) c.17125G>A (p.Val5709Ile) c.43168G>A (p.Val14390Ile) c.38566G>A (p.Val12856Ile) c.38563G>A (p.Val12855Ile) c.35605G>A (p.Val11869Ile) c.17221G>A (p.Val5741Ile) c.38716G>A (p.Val12906Ile) c.38713G>A (p.Val12905Ile) c.38146G>A (p.Val12716Ile) c.35488G>A (p.Val11830Ile) c.35407G>A (p.Val11803Ile) c.17170G>A (p.Val5724Ile) c.7024G>A (p.Val2342Ile) | |
2 | g.178630248T>A | CA430113384 | TTN | c.36570A>T (p.Arg12190=) c.17655A>T (p.Arg5885=) c.17454A>T (p.Arg5818=) c.17079A>T (p.Arg5693=) c.44274A>T (p.Arg14758=) c.39351A>T (p.Arg13117=) c.43371A>T (p.Arg14457=) c.17265A>T (p.Arg5755=) c.17124A>T (p.Arg5708=) c.43167A>T (p.Arg14389=) c.38565A>T (p.Arg12855=) c.38562A>T (p.Arg12854=) c.35604A>T (p.Arg11868=) c.17220A>T (p.Arg5740=) c.38715A>T (p.Arg12905=) c.38712A>T (p.Arg12904=) c.38145A>T (p.Arg12715=) c.35487A>T (p.Arg11829=) c.35406A>T (p.Arg11802=) c.17169A>T (p.Arg5723=) c.7023A>T (p.Arg2341=) | |
2 | g.178630248T>C | CA430113386 | TTN | c.36570A>G (p.Arg12190=) c.17655A>G (p.Arg5885=) c.17454A>G (p.Arg5818=) c.17079A>G (p.Arg5693=) c.44274A>G (p.Arg14758=) c.39351A>G (p.Arg13117=) c.43371A>G (p.Arg14457=) c.17265A>G (p.Arg5755=) c.17124A>G (p.Arg5708=) c.43167A>G (p.Arg14389=) c.38565A>G (p.Arg12855=) c.38562A>G (p.Arg12854=) c.35604A>G (p.Arg11868=) c.17220A>G (p.Arg5740=) c.38715A>G (p.Arg12905=) c.38712A>G (p.Arg12904=) c.38145A>G (p.Arg12715=) c.35487A>G (p.Arg11829=) c.35406A>G (p.Arg11802=) c.17169A>G (p.Arg5723=) c.7023A>G (p.Arg2341=) | ClinVar |
2 | g.178630248T>G | CA430113389 | TTN | c.36570A>C (p.Arg12190=) c.17655A>C (p.Arg5885=) c.17454A>C (p.Arg5818=) c.17079A>C (p.Arg5693=) c.44274A>C (p.Arg14758=) c.39351A>C (p.Arg13117=) c.43371A>C (p.Arg14457=) c.17265A>C (p.Arg5755=) c.17124A>C (p.Arg5708=) c.43167A>C (p.Arg14389=) c.38565A>C (p.Arg12855=) c.38562A>C (p.Arg12854=) c.35604A>C (p.Arg11868=) c.17220A>C (p.Arg5740=) c.38715A>C (p.Arg12905=) c.38712A>C (p.Arg12904=) c.38145A>C (p.Arg12715=) c.35487A>C (p.Arg11829=) c.35406A>C (p.Arg11802=) c.17169A>C (p.Arg5723=) c.7023A>C (p.Arg2341=) | |
2 | g.178630249C>A | CA349645151 | TTN | c.36569G>T (p.Arg12190Leu) c.17654G>T (p.Arg5885Leu) c.17453G>T (p.Arg5818Leu) c.17078G>T (p.Arg5693Leu) c.44273G>T (p.Arg14758Leu) c.39350G>T (p.Arg13117Leu) c.43370G>T (p.Arg14457Leu) c.17264G>T (p.Arg5755Leu) c.17123G>T (p.Arg5708Leu) c.43166G>T (p.Arg14389Leu) c.38564G>T (p.Arg12855Leu) c.38561G>T (p.Arg12854Leu) c.35603G>T (p.Arg11868Leu) c.17219G>T (p.Arg5740Leu) c.38714G>T (p.Arg12905Leu) c.38711G>T (p.Arg12904Leu) c.38144G>T (p.Arg12715Leu) c.35486G>T (p.Arg11829Leu) c.35405G>T (p.Arg11802Leu) c.17168G>T (p.Arg5723Leu) c.7022G>T (p.Arg2341Leu) | |
2 | g.178630249C= | CA1310555899 | TTN | c.36569G= (p.Arg12190=) c.17654G= (p.Arg5885=) c.17453G= (p.Arg5818=) c.17078G= (p.Arg5693=) c.44273G= (p.Arg14758=) c.39350G= (p.Arg13117=) c.43370G= (p.Arg14457=) c.17264G= (p.Arg5755=) c.17123G= (p.Arg5708=) c.43166G= (p.Arg14389=) c.38564G= (p.Arg12855=) c.38561G= (p.Arg12854=) c.35603G= (p.Arg11868=) c.17219G= (p.Arg5740=) c.38714G= (p.Arg12905=) c.38711G= (p.Arg12904=) c.38144G= (p.Arg12715=) c.35486G= (p.Arg11829=) c.35405G= (p.Arg11802=) c.17168G= (p.Arg5723=) c.7022G= (p.Arg2341=) | |
2 | g.178630249C>G | CA349645153 | TTN | c.36569G>C (p.Arg12190Pro) c.17654G>C (p.Arg5885Pro) c.17453G>C (p.Arg5818Pro) c.17078G>C (p.Arg5693Pro) c.44273G>C (p.Arg14758Pro) c.39350G>C (p.Arg13117Pro) c.43370G>C (p.Arg14457Pro) c.17264G>C (p.Arg5755Pro) c.17123G>C (p.Arg5708Pro) c.43166G>C (p.Arg14389Pro) c.38564G>C (p.Arg12855Pro) c.38561G>C (p.Arg12854Pro) c.35603G>C (p.Arg11868Pro) c.17219G>C (p.Arg5740Pro) c.38714G>C (p.Arg12905Pro) c.38711G>C (p.Arg12904Pro) c.38144G>C (p.Arg12715Pro) c.35486G>C (p.Arg11829Pro) c.35405G>C (p.Arg11802Pro) c.17168G>C (p.Arg5723Pro) c.7022G>C (p.Arg2341Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.178630249C>T | CA1995705 | TTN | c.36569G>A (p.Arg12190Gln) c.17654G>A (p.Arg5885Gln) c.17453G>A (p.Arg5818Gln) c.17078G>A (p.Arg5693Gln) c.44273G>A (p.Arg14758Gln) c.39350G>A (p.Arg13117Gln) c.43370G>A (p.Arg14457Gln) c.17264G>A (p.Arg5755Gln) c.17123G>A (p.Arg5708Gln) c.43166G>A (p.Arg14389Gln) c.38564G>A (p.Arg12855Gln) c.38561G>A (p.Arg12854Gln) c.35603G>A (p.Arg11868Gln) c.17219G>A (p.Arg5740Gln) c.38714G>A (p.Arg12905Gln) c.38711G>A (p.Arg12904Gln) c.38144G>A (p.Arg12715Gln) c.35486G>A (p.Arg11829Gln) c.35405G>A (p.Arg11802Gln) c.17168G>A (p.Arg5723Gln) c.7022G>A (p.Arg2341Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630250G>A | CA309212 | TTN | c.36568C>T (p.Arg12190Ter) c.17653C>T (p.Arg5885Ter) c.17452C>T (p.Arg5818Ter) c.17077C>T (p.Arg5693Ter) c.44272C>T (p.Arg14758Ter) c.39349C>T (p.Arg13117Ter) c.43369C>T (p.Arg14457Ter) c.17263C>T (p.Arg5755Ter) c.17122C>T (p.Arg5708Ter) c.43165C>T (p.Arg14389Ter) c.38563C>T (p.Arg12855Ter) c.38560C>T (p.Arg12854Ter) c.35602C>T (p.Arg11868Ter) c.17218C>T (p.Arg5740Ter) c.38713C>T (p.Arg12905Ter) c.38710C>T (p.Arg12904Ter) c.38143C>T (p.Arg12715Ter) c.35485C>T (p.Arg11829Ter) c.35404C>T (p.Arg11802Ter) c.17167C>T (p.Arg5723Ter) c.7021C>T (p.Arg2341Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630250G>C | CA349645159 | TTN | c.36568C>G (p.Arg12190Gly) c.17653C>G (p.Arg5885Gly) c.17452C>G (p.Arg5818Gly) c.17077C>G (p.Arg5693Gly) c.44272C>G (p.Arg14758Gly) c.39349C>G (p.Arg13117Gly) c.43369C>G (p.Arg14457Gly) c.17263C>G (p.Arg5755Gly) c.17122C>G (p.Arg5708Gly) c.43165C>G (p.Arg14389Gly) c.38563C>G (p.Arg12855Gly) c.38560C>G (p.Arg12854Gly) c.35602C>G (p.Arg11868Gly) c.17218C>G (p.Arg5740Gly) c.38713C>G (p.Arg12905Gly) c.38710C>G (p.Arg12904Gly) c.38143C>G (p.Arg12715Gly) c.35485C>G (p.Arg11829Gly) c.35404C>G (p.Arg11802Gly) c.17167C>G (p.Arg5723Gly) c.7021C>G (p.Arg2341Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.178630250G= | CA1310555900 | TTN | c.36568C= (p.Arg12190=) c.17653C= (p.Arg5885=) c.17452C= (p.Arg5818=) c.17077C= (p.Arg5693=) c.44272C= (p.Arg14758=) c.39349C= (p.Arg13117=) c.43369C= (p.Arg14457=) c.17263C= (p.Arg5755=) c.17122C= (p.Arg5708=) c.43165C= (p.Arg14389=) c.38563C= (p.Arg12855=) c.38560C= (p.Arg12854=) c.35602C= (p.Arg11868=) c.17218C= (p.Arg5740=) c.38713C= (p.Arg12905=) c.38710C= (p.Arg12904=) c.38143C= (p.Arg12715=) c.35485C= (p.Arg11829=) c.35404C= (p.Arg11802=) c.17167C= (p.Arg5723=) c.7021C= (p.Arg2341=) | |
2 | g.178630250G>T | CA430113397 | TTN | c.36568C>A (p.Arg12190=) c.17653C>A (p.Arg5885=) c.17452C>A (p.Arg5818=) c.17077C>A (p.Arg5693=) c.44272C>A (p.Arg14758=) c.39349C>A (p.Arg13117=) c.43369C>A (p.Arg14457=) c.17263C>A (p.Arg5755=) c.17122C>A (p.Arg5708=) c.43165C>A (p.Arg14389=) c.38563C>A (p.Arg12855=) c.38560C>A (p.Arg12854=) c.35602C>A (p.Arg11868=) c.17218C>A (p.Arg5740=) c.38713C>A (p.Arg12905=) c.38710C>A (p.Arg12904=) c.38143C>A (p.Arg12715=) c.35485C>A (p.Arg11829=) c.35404C>A (p.Arg11802=) c.17167C>A (p.Arg5723=) c.7021C>A (p.Arg2341=) | gnomAD v4 |
2 | g.178630251G>A | CA430113400 | TTN | c.36567C>T (p.Leu12189=) c.17652C>T (p.Leu5884=) c.17451C>T (p.Leu5817=) c.17076C>T (p.Leu5692=) c.44271C>T (p.Leu14757=) c.39348C>T (p.Leu13116=) c.43368C>T (p.Leu14456=) c.17262C>T (p.Leu5754=) c.17121C>T (p.Leu5707=) c.43164C>T (p.Leu14388=) c.38562C>T (p.Leu12854=) c.38559C>T (p.Leu12853=) c.35601C>T (p.Leu11867=) c.17217C>T (p.Leu5739=) c.38712C>T (p.Leu12904=) c.38709C>T (p.Leu12903=) c.38142C>T (p.Leu12714=) c.35484C>T (p.Leu11828=) c.35403C>T (p.Leu11801=) c.17166C>T (p.Leu5722=) c.7020C>T (p.Leu2340=) | |
2 | g.178630251G>C | CA430113402 | TTN | c.36567C>G (p.Leu12189=) c.17652C>G (p.Leu5884=) c.17451C>G (p.Leu5817=) c.17076C>G (p.Leu5692=) c.44271C>G (p.Leu14757=) c.39348C>G (p.Leu13116=) c.43368C>G (p.Leu14456=) c.17262C>G (p.Leu5754=) c.17121C>G (p.Leu5707=) c.43164C>G (p.Leu14388=) c.38562C>G (p.Leu12854=) c.38559C>G (p.Leu12853=) c.35601C>G (p.Leu11867=) c.17217C>G (p.Leu5739=) c.38712C>G (p.Leu12904=) c.38709C>G (p.Leu12903=) c.38142C>G (p.Leu12714=) c.35484C>G (p.Leu11828=) c.35403C>G (p.Leu11801=) c.17166C>G (p.Leu5722=) c.7020C>G (p.Leu2340=) | |
2 | g.178630251G>T | CA430113404 | TTN | c.36567C>A (p.Leu12189=) c.17652C>A (p.Leu5884=) c.17451C>A (p.Leu5817=) c.17076C>A (p.Leu5692=) c.44271C>A (p.Leu14757=) c.39348C>A (p.Leu13116=) c.43368C>A (p.Leu14456=) c.17262C>A (p.Leu5754=) c.17121C>A (p.Leu5707=) c.43164C>A (p.Leu14388=) c.38562C>A (p.Leu12854=) c.38559C>A (p.Leu12853=) c.35601C>A (p.Leu11867=) c.17217C>A (p.Leu5739=) c.38712C>A (p.Leu12904=) c.38709C>A (p.Leu12903=) c.38142C>A (p.Leu12714=) c.35484C>A (p.Leu11828=) c.35403C>A (p.Leu11801=) c.17166C>A (p.Leu5722=) c.7020C>A (p.Leu2340=) | |
2 | g.178630252A>C | CA349645164 | TTN | c.36566T>G (p.Leu12189Arg) c.17651T>G (p.Leu5884Arg) c.17450T>G (p.Leu5817Arg) c.17075T>G (p.Leu5692Arg) c.44270T>G (p.Leu14757Arg) c.39347T>G (p.Leu13116Arg) c.43367T>G (p.Leu14456Arg) c.17261T>G (p.Leu5754Arg) c.17120T>G (p.Leu5707Arg) c.43163T>G (p.Leu14388Arg) c.38561T>G (p.Leu12854Arg) c.38558T>G (p.Leu12853Arg) c.35600T>G (p.Leu11867Arg) c.17216T>G (p.Leu5739Arg) c.38711T>G (p.Leu12904Arg) c.38708T>G (p.Leu12903Arg) c.38141T>G (p.Leu12714Arg) c.35483T>G (p.Leu11828Arg) c.35402T>G (p.Leu11801Arg) c.17165T>G (p.Leu5722Arg) c.7019T>G (p.Leu2340Arg) | |
2 | g.178630252A>G | CA349645161 | TTN | c.36566T>C (p.Leu12189Pro) c.17651T>C (p.Leu5884Pro) c.17450T>C (p.Leu5817Pro) c.17075T>C (p.Leu5692Pro) c.44270T>C (p.Leu14757Pro) c.39347T>C (p.Leu13116Pro) c.43367T>C (p.Leu14456Pro) c.17261T>C (p.Leu5754Pro) c.17120T>C (p.Leu5707Pro) c.43163T>C (p.Leu14388Pro) c.38561T>C (p.Leu12854Pro) c.38558T>C (p.Leu12853Pro) c.35600T>C (p.Leu11867Pro) c.17216T>C (p.Leu5739Pro) c.38711T>C (p.Leu12904Pro) c.38708T>C (p.Leu12903Pro) c.38141T>C (p.Leu12714Pro) c.35483T>C (p.Leu11828Pro) c.35402T>C (p.Leu11801Pro) c.17165T>C (p.Leu5722Pro) c.7019T>C (p.Leu2340Pro) | |
2 | g.178630252A>T | CA349645163 | TTN | c.36566T>A (p.Leu12189His) c.17651T>A (p.Leu5884His) c.17450T>A (p.Leu5817His) c.17075T>A (p.Leu5692His) c.44270T>A (p.Leu14757His) c.39347T>A (p.Leu13116His) c.43367T>A (p.Leu14456His) c.17261T>A (p.Leu5754His) c.17120T>A (p.Leu5707His) c.43163T>A (p.Leu14388His) c.38561T>A (p.Leu12854His) c.38558T>A (p.Leu12853His) c.35600T>A (p.Leu11867His) c.17216T>A (p.Leu5739His) c.38711T>A (p.Leu12904His) c.38708T>A (p.Leu12903His) c.38141T>A (p.Leu12714His) c.35483T>A (p.Leu11828His) c.35402T>A (p.Leu11801His) c.17165T>A (p.Leu5722His) c.7019T>A (p.Leu2340His) | |
2 | g.178630253G>A | CA349645169 | TTN | c.36565C>T (p.Leu12189Phe) c.17650C>T (p.Leu5884Phe) c.17449C>T (p.Leu5817Phe) c.17074C>T (p.Leu5692Phe) c.44269C>T (p.Leu14757Phe) c.39346C>T (p.Leu13116Phe) c.43366C>T (p.Leu14456Phe) c.17260C>T (p.Leu5754Phe) c.17119C>T (p.Leu5707Phe) c.43162C>T (p.Leu14388Phe) c.38560C>T (p.Leu12854Phe) c.38557C>T (p.Leu12853Phe) c.35599C>T (p.Leu11867Phe) c.17215C>T (p.Leu5739Phe) c.38710C>T (p.Leu12904Phe) c.38707C>T (p.Leu12903Phe) c.38140C>T (p.Leu12714Phe) c.35482C>T (p.Leu11828Phe) c.35401C>T (p.Leu11801Phe) c.17164C>T (p.Leu5722Phe) c.7018C>T (p.Leu2340Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.178630253G>C | CA236097 | TTN | c.36565C>G (p.Leu12189Val) c.17650C>G (p.Leu5884Val) c.17449C>G (p.Leu5817Val) c.17074C>G (p.Leu5692Val) c.44269C>G (p.Leu14757Val) c.39346C>G (p.Leu13116Val) c.43366C>G (p.Leu14456Val) c.17260C>G (p.Leu5754Val) c.17119C>G (p.Leu5707Val) c.43162C>G (p.Leu14388Val) c.38560C>G (p.Leu12854Val) c.38557C>G (p.Leu12853Val) c.35599C>G (p.Leu11867Val) c.17215C>G (p.Leu5739Val) c.38710C>G (p.Leu12904Val) c.38707C>G (p.Leu12903Val) c.38140C>G (p.Leu12714Val) c.35482C>G (p.Leu11828Val) c.35401C>G (p.Leu11801Val) c.17164C>G (p.Leu5722Val) c.7018C>G (p.Leu2340Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178630253G= | CA1310555901 | TTN | c.36565C= (p.Leu12189=) c.17650C= (p.Leu5884=) c.17449C= (p.Leu5817=) c.17074C= (p.Leu5692=) c.44269C= (p.Leu14757=) c.39346C= (p.Leu13116=) c.43366C= (p.Leu14456=) c.17260C= (p.Leu5754=) c.17119C= (p.Leu5707=) c.43162C= (p.Leu14388=) c.38560C= (p.Leu12854=) c.38557C= (p.Leu12853=) c.35599C= (p.Leu11867=) c.17215C= (p.Leu5739=) c.38710C= (p.Leu12904=) c.38707C= (p.Leu12903=) c.38140C= (p.Leu12714=) c.35482C= (p.Leu11828=) c.35401C= (p.Leu11801=) c.17164C= (p.Leu5722=) c.7018C= (p.Leu2340=) | |
2 | g.178630253G>T | CA349645172 | TTN | c.36565C>A (p.Leu12189Ile) c.17650C>A (p.Leu5884Ile) c.17449C>A (p.Leu5817Ile) c.17074C>A (p.Leu5692Ile) c.44269C>A (p.Leu14757Ile) c.39346C>A (p.Leu13116Ile) c.43366C>A (p.Leu14456Ile) c.17260C>A (p.Leu5754Ile) c.17119C>A (p.Leu5707Ile) c.43162C>A (p.Leu14388Ile) c.38560C>A (p.Leu12854Ile) c.38557C>A (p.Leu12853Ile) c.35599C>A (p.Leu11867Ile) c.17215C>A (p.Leu5739Ile) c.38710C>A (p.Leu12904Ile) c.38707C>A (p.Leu12903Ile) c.38140C>A (p.Leu12714Ile) c.35482C>A (p.Leu11828Ile) c.35401C>A (p.Leu11801Ile) c.17164C>A (p.Leu5722Ile) c.7018C>A (p.Leu2340Ile) | |
2 | g.178630254G>A | CA1995706 | TTN | c.36564C>T (p.His12188=) c.17649C>T (p.His5883=) c.17448C>T (p.His5816=) c.17073C>T (p.His5691=) c.44268C>T (p.His14756=) c.39345C>T (p.His13115=) c.43365C>T (p.His14455=) c.17259C>T (p.His5753=) c.17118C>T (p.His5706=) c.43161C>T (p.His14387=) c.38559C>T (p.His12853=) c.38556C>T (p.His12852=) c.35598C>T (p.His11866=) c.17214C>T (p.His5738=) c.38709C>T (p.His12903=) c.38706C>T (p.His12902=) c.38139C>T (p.His12713=) c.35481C>T (p.His11827=) c.35400C>T (p.His11800=) c.17163C>T (p.His5721=) c.7017C>T (p.His2339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630254G>C | CA349645175 | TTN | c.36564C>G (p.His12188Gln) c.17649C>G (p.His5883Gln) c.17448C>G (p.His5816Gln) c.17073C>G (p.His5691Gln) c.44268C>G (p.His14756Gln) c.39345C>G (p.His13115Gln) c.43365C>G (p.His14455Gln) c.17259C>G (p.His5753Gln) c.17118C>G (p.His5706Gln) c.43161C>G (p.His14387Gln) c.38559C>G (p.His12853Gln) c.38556C>G (p.His12852Gln) c.35598C>G (p.His11866Gln) c.17214C>G (p.His5738Gln) c.38709C>G (p.His12903Gln) c.38706C>G (p.His12902Gln) c.38139C>G (p.His12713Gln) c.35481C>G (p.His11827Gln) c.35400C>G (p.His11800Gln) c.17163C>G (p.His5721Gln) c.7017C>G (p.His2339Gln) | |
2 | g.178630254G= | CA1310555902 | TTN | c.36564C= (p.His12188=) c.17649C= (p.His5883=) c.17448C= (p.His5816=) c.17073C= (p.His5691=) c.44268C= (p.His14756=) c.39345C= (p.His13115=) c.43365C= (p.His14455=) c.17259C= (p.His5753=) c.17118C= (p.His5706=) c.43161C= (p.His14387=) c.38559C= (p.His12853=) c.38556C= (p.His12852=) c.35598C= (p.His11866=) c.17214C= (p.His5738=) c.38709C= (p.His12903=) c.38706C= (p.His12902=) c.38139C= (p.His12713=) c.35481C= (p.His11827=) c.35400C= (p.His11800=) c.17163C= (p.His5721=) c.7017C= (p.His2339=) | |
2 | g.178630254G>T | CA349645178 | TTN | c.36564C>A (p.His12188Gln) c.17649C>A (p.His5883Gln) c.17448C>A (p.His5816Gln) c.17073C>A (p.His5691Gln) c.44268C>A (p.His14756Gln) c.39345C>A (p.His13115Gln) c.43365C>A (p.His14455Gln) c.17259C>A (p.His5753Gln) c.17118C>A (p.His5706Gln) c.43161C>A (p.His14387Gln) c.38559C>A (p.His12853Gln) c.38556C>A (p.His12852Gln) c.35598C>A (p.His11866Gln) c.17214C>A (p.His5738Gln) c.38709C>A (p.His12903Gln) c.38706C>A (p.His12902Gln) c.38139C>A (p.His12713Gln) c.35481C>A (p.His11827Gln) c.35400C>A (p.His11800Gln) c.17163C>A (p.His5721Gln) c.7017C>A (p.His2339Gln) | |
2 | g.178630255T>A | CA349645181 | TTN | c.36563A>T (p.His12188Leu) c.17648A>T (p.His5883Leu) c.17447A>T (p.His5816Leu) c.17072A>T (p.His5691Leu) c.44267A>T (p.His14756Leu) c.39344A>T (p.His13115Leu) c.43364A>T (p.His14455Leu) c.17258A>T (p.His5753Leu) c.17117A>T (p.His5706Leu) c.43160A>T (p.His14387Leu) c.38558A>T (p.His12853Leu) c.38555A>T (p.His12852Leu) c.35597A>T (p.His11866Leu) c.17213A>T (p.His5738Leu) c.38708A>T (p.His12903Leu) c.38705A>T (p.His12902Leu) c.38138A>T (p.His12713Leu) c.35480A>T (p.His11827Leu) c.35399A>T (p.His11800Leu) c.17162A>T (p.His5721Leu) c.7016A>T (p.His2339Leu) | |
2 | g.178630255T>C | CA349645184 | TTN | c.36563A>G (p.His12188Arg) c.17648A>G (p.His5883Arg) c.17447A>G (p.His5816Arg) c.17072A>G (p.His5691Arg) c.44267A>G (p.His14756Arg) c.39344A>G (p.His13115Arg) c.43364A>G (p.His14455Arg) c.17258A>G (p.His5753Arg) c.17117A>G (p.His5706Arg) c.43160A>G (p.His14387Arg) c.38558A>G (p.His12853Arg) c.38555A>G (p.His12852Arg) c.35597A>G (p.His11866Arg) c.17213A>G (p.His5738Arg) c.38708A>G (p.His12903Arg) c.38705A>G (p.His12902Arg) c.38138A>G (p.His12713Arg) c.35480A>G (p.His11827Arg) c.35399A>G (p.His11800Arg) c.17162A>G (p.His5721Arg) c.7016A>G (p.His2339Arg) | |
2 | g.178630255T>G | CA349645187 | TTN | c.36563A>C (p.His12188Pro) c.17648A>C (p.His5883Pro) c.17447A>C (p.His5816Pro) c.17072A>C (p.His5691Pro) c.44267A>C (p.His14756Pro) c.39344A>C (p.His13115Pro) c.43364A>C (p.His14455Pro) c.17258A>C (p.His5753Pro) c.17117A>C (p.His5706Pro) c.43160A>C (p.His14387Pro) c.38558A>C (p.His12853Pro) c.38555A>C (p.His12852Pro) c.35597A>C (p.His11866Pro) c.17213A>C (p.His5738Pro) c.38708A>C (p.His12903Pro) c.38705A>C (p.His12902Pro) c.38138A>C (p.His12713Pro) c.35480A>C (p.His11827Pro) c.35399A>C (p.His11800Pro) c.17162A>C (p.His5721Pro) c.7016A>C (p.His2339Pro) | ClinVar dbSNP |