Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178601549G>ACA349541209TTN,TTN-AS1c.47744C>T (p.Pro15915Leu)
c.28829C>T (p.Pro9610Leu)
c.28628C>T (p.Pro9543Leu)
c.28253C>T (p.Pro9418Leu)
c.55448C>T (p.Pro18483Leu)
c.50525C>T (p.Pro16842Leu)
n.682+3868G>A
n.3917+882G>A
c.54545C>T (p.Pro18182Leu)
c.28439C>T (p.Pro9480Leu)
c.28298C>T (p.Pro9433Leu)
c.54341C>T (p.Pro18114Leu)
c.49739C>T (p.Pro16580Leu)
c.49736C>T (p.Pro16579Leu)
c.46778C>T (p.Pro15593Leu)
c.28394C>T (p.Pro9465Leu)
c.49889C>T (p.Pro16630Leu)
c.49886C>T (p.Pro16629Leu)
c.49319C>T (p.Pro16440Leu)
c.46661C>T (p.Pro15554Leu)
c.46580C>T (p.Pro15527Leu)
c.28343C>T (p.Pro9448Leu)
c.18197C>T (p.Pro6066Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601549G>CCA349541212TTN,TTN-AS1c.47744C>G (p.Pro15915Arg)
c.28829C>G (p.Pro9610Arg)
c.28628C>G (p.Pro9543Arg)
c.28253C>G (p.Pro9418Arg)
c.55448C>G (p.Pro18483Arg)
c.50525C>G (p.Pro16842Arg)
n.682+3868G>C
n.3917+882G>C
c.54545C>G (p.Pro18182Arg)
c.28439C>G (p.Pro9480Arg)
c.28298C>G (p.Pro9433Arg)
c.54341C>G (p.Pro18114Arg)
c.49739C>G (p.Pro16580Arg)
c.49736C>G (p.Pro16579Arg)
c.46778C>G (p.Pro15593Arg)
c.28394C>G (p.Pro9465Arg)
c.49889C>G (p.Pro16630Arg)
c.49886C>G (p.Pro16629Arg)
c.49319C>G (p.Pro16440Arg)
c.46661C>G (p.Pro15554Arg)
c.46580C>G (p.Pro15527Arg)
c.28343C>G (p.Pro9448Arg)
c.18197C>G (p.Pro6066Arg)
2g.178601549G=CA1310544167TTN,TTN-AS1c.47744C= (p.Pro15915=)
c.28829C= (p.Pro9610=)
c.28628C= (p.Pro9543=)
c.28253C= (p.Pro9418=)
c.55448C= (p.Pro18483=)
c.50525C= (p.Pro16842=)
n.682+3868G=
n.3917+882G=
c.54545C= (p.Pro18182=)
c.28439C= (p.Pro9480=)
c.28298C= (p.Pro9433=)
c.54341C= (p.Pro18114=)
c.49739C= (p.Pro16580=)
c.49736C= (p.Pro16579=)
c.46778C= (p.Pro15593=)
c.28394C= (p.Pro9465=)
c.49889C= (p.Pro16630=)
c.49886C= (p.Pro16629=)
c.49319C= (p.Pro16440=)
c.46661C= (p.Pro15554=)
c.46580C= (p.Pro15527=)
c.28343C= (p.Pro9448=)
c.18197C= (p.Pro6066=)
2g.178601549G>TCA349541215TTN,TTN-AS1c.47744C>A (p.Pro15915His)
c.28829C>A (p.Pro9610His)
c.28628C>A (p.Pro9543His)
c.28253C>A (p.Pro9418His)
c.55448C>A (p.Pro18483His)
c.50525C>A (p.Pro16842His)
n.682+3868G>T
n.3917+882G>T
c.54545C>A (p.Pro18182His)
c.28439C>A (p.Pro9480His)
c.28298C>A (p.Pro9433His)
c.54341C>A (p.Pro18114His)
c.49739C>A (p.Pro16580His)
c.49736C>A (p.Pro16579His)
c.46778C>A (p.Pro15593His)
c.28394C>A (p.Pro9465His)
c.49889C>A (p.Pro16630His)
c.49886C>A (p.Pro16629His)
c.49319C>A (p.Pro16440His)
c.46661C>A (p.Pro15554His)
c.46580C>A (p.Pro15527His)
c.28343C>A (p.Pro9448His)
c.18197C>A (p.Pro6066His)
2g.178601550G>ACA349541216TTN,TTN-AS1c.47743C>T (p.Pro15915Ser)
c.28828C>T (p.Pro9610Ser)
c.28627C>T (p.Pro9543Ser)
c.28252C>T (p.Pro9418Ser)
c.55447C>T (p.Pro18483Ser)
c.50524C>T (p.Pro16842Ser)
n.682+3869G>A
n.3917+883G>A
c.54544C>T (p.Pro18182Ser)
c.28438C>T (p.Pro9480Ser)
c.28297C>T (p.Pro9433Ser)
c.54340C>T (p.Pro18114Ser)
c.49738C>T (p.Pro16580Ser)
c.49735C>T (p.Pro16579Ser)
c.46777C>T (p.Pro15593Ser)
c.28393C>T (p.Pro9465Ser)
c.49888C>T (p.Pro16630Ser)
c.49885C>T (p.Pro16629Ser)
c.49318C>T (p.Pro16440Ser)
c.46660C>T (p.Pro15554Ser)
c.46579C>T (p.Pro15527Ser)
c.28342C>T (p.Pro9448Ser)
c.18196C>T (p.Pro6066Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601550G>CCA349541217TTN,TTN-AS1c.47743C>G (p.Pro15915Ala)
c.28828C>G (p.Pro9610Ala)
c.28627C>G (p.Pro9543Ala)
c.28252C>G (p.Pro9418Ala)
c.55447C>G (p.Pro18483Ala)
c.50524C>G (p.Pro16842Ala)
n.682+3869G>C
n.3917+883G>C
c.54544C>G (p.Pro18182Ala)
c.28438C>G (p.Pro9480Ala)
c.28297C>G (p.Pro9433Ala)
c.54340C>G (p.Pro18114Ala)
c.49738C>G (p.Pro16580Ala)
c.49735C>G (p.Pro16579Ala)
c.46777C>G (p.Pro15593Ala)
c.28393C>G (p.Pro9465Ala)
c.49888C>G (p.Pro16630Ala)
c.49885C>G (p.Pro16629Ala)
c.49318C>G (p.Pro16440Ala)
c.46660C>G (p.Pro15554Ala)
c.46579C>G (p.Pro15527Ala)
c.28342C>G (p.Pro9448Ala)
c.18196C>G (p.Pro6066Ala)
2g.178601550G=CA1310544168TTN,TTN-AS1c.47743C= (p.Pro15915=)
c.28828C= (p.Pro9610=)
c.28627C= (p.Pro9543=)
c.28252C= (p.Pro9418=)
c.55447C= (p.Pro18483=)
c.50524C= (p.Pro16842=)
n.682+3869G=
n.3917+883G=
c.54544C= (p.Pro18182=)
c.28438C= (p.Pro9480=)
c.28297C= (p.Pro9433=)
c.54340C= (p.Pro18114=)
c.49738C= (p.Pro16580=)
c.49735C= (p.Pro16579=)
c.46777C= (p.Pro15593=)
c.28393C= (p.Pro9465=)
c.49888C= (p.Pro16630=)
c.49885C= (p.Pro16629=)
c.49318C= (p.Pro16440=)
c.46660C= (p.Pro15554=)
c.46579C= (p.Pro15527=)
c.28342C= (p.Pro9448=)
c.18196C= (p.Pro6066=)
2g.178601550G>TCA349541218TTN,TTN-AS1c.47743C>A (p.Pro15915Thr)
c.28828C>A (p.Pro9610Thr)
c.28627C>A (p.Pro9543Thr)
c.28252C>A (p.Pro9418Thr)
c.55447C>A (p.Pro18483Thr)
c.50524C>A (p.Pro16842Thr)
n.682+3869G>T
n.3917+883G>T
c.54544C>A (p.Pro18182Thr)
c.28438C>A (p.Pro9480Thr)
c.28297C>A (p.Pro9433Thr)
c.54340C>A (p.Pro18114Thr)
c.49738C>A (p.Pro16580Thr)
c.49735C>A (p.Pro16579Thr)
c.46777C>A (p.Pro15593Thr)
c.28393C>A (p.Pro9465Thr)
c.49888C>A (p.Pro16630Thr)
c.49885C>A (p.Pro16629Thr)
c.49318C>A (p.Pro16440Thr)
c.46660C>A (p.Pro15554Thr)
c.46579C>A (p.Pro15527Thr)
c.28342C>A (p.Pro9448Thr)
c.18196C>A (p.Pro6066Thr)
2g.178601551T>ACA430269278TTN,TTN-AS1c.47742A>T (p.Pro15914=)
c.28827A>T (p.Pro9609=)
c.28626A>T (p.Pro9542=)
c.28251A>T (p.Pro9417=)
c.55446A>T (p.Pro18482=)
c.50523A>T (p.Pro16841=)
n.682+3870T>A
n.3917+884T>A
c.54543A>T (p.Pro18181=)
c.28437A>T (p.Pro9479=)
c.28296A>T (p.Pro9432=)
c.54339A>T (p.Pro18113=)
c.49737A>T (p.Pro16579=)
c.49734A>T (p.Pro16578=)
c.46776A>T (p.Pro15592=)
c.28392A>T (p.Pro9464=)
c.49887A>T (p.Pro16629=)
c.49884A>T (p.Pro16628=)
c.49317A>T (p.Pro16439=)
c.46659A>T (p.Pro15553=)
c.46578A>T (p.Pro15526=)
c.28341A>T (p.Pro9447=)
c.18195A>T (p.Pro6065=)
2g.178601551T>CCA430269279TTN,TTN-AS1c.47742A>G (p.Pro15914=)
c.28827A>G (p.Pro9609=)
c.28626A>G (p.Pro9542=)
c.28251A>G (p.Pro9417=)
c.55446A>G (p.Pro18482=)
c.50523A>G (p.Pro16841=)
n.682+3870T>C
n.3917+884T>C
c.54543A>G (p.Pro18181=)
c.28437A>G (p.Pro9479=)
c.28296A>G (p.Pro9432=)
c.54339A>G (p.Pro18113=)
c.49737A>G (p.Pro16579=)
c.49734A>G (p.Pro16578=)
c.46776A>G (p.Pro15592=)
c.28392A>G (p.Pro9464=)
c.49887A>G (p.Pro16629=)
c.49884A>G (p.Pro16628=)
c.49317A>G (p.Pro16439=)
c.46659A>G (p.Pro15553=)
c.46578A>G (p.Pro15526=)
c.28341A>G (p.Pro9447=)
c.18195A>G (p.Pro6065=)
 ClinVar
2g.178601551T>GCA430269280TTN,TTN-AS1c.47742A>C (p.Pro15914=)
c.28827A>C (p.Pro9609=)
c.28626A>C (p.Pro9542=)
c.28251A>C (p.Pro9417=)
c.55446A>C (p.Pro18482=)
c.50523A>C (p.Pro16841=)
n.682+3870T>G
n.3917+884T>G
c.54543A>C (p.Pro18181=)
c.28437A>C (p.Pro9479=)
c.28296A>C (p.Pro9432=)
c.54339A>C (p.Pro18113=)
c.49737A>C (p.Pro16579=)
c.49734A>C (p.Pro16578=)
c.46776A>C (p.Pro15592=)
c.28392A>C (p.Pro9464=)
c.49887A>C (p.Pro16629=)
c.49884A>C (p.Pro16628=)
c.49317A>C (p.Pro16439=)
c.46659A>C (p.Pro15553=)
c.46578A>C (p.Pro15526=)
c.28341A>C (p.Pro9447=)
c.18195A>C (p.Pro6065=)
2g.178601552G>ACA349541223TTN,TTN-AS1c.47741C>T (p.Pro15914Leu)
c.28826C>T (p.Pro9609Leu)
c.28625C>T (p.Pro9542Leu)
c.28250C>T (p.Pro9417Leu)
c.55445C>T (p.Pro18482Leu)
c.50522C>T (p.Pro16841Leu)
n.682+3871G>A
n.3917+885G>A
c.54542C>T (p.Pro18181Leu)
c.28436C>T (p.Pro9479Leu)
c.28295C>T (p.Pro9432Leu)
c.54338C>T (p.Pro18113Leu)
c.49736C>T (p.Pro16579Leu)
c.49733C>T (p.Pro16578Leu)
c.46775C>T (p.Pro15592Leu)
c.28391C>T (p.Pro9464Leu)
c.49886C>T (p.Pro16629Leu)
c.49883C>T (p.Pro16628Leu)
c.49316C>T (p.Pro16439Leu)
c.46658C>T (p.Pro15553Leu)
c.46577C>T (p.Pro15526Leu)
c.28340C>T (p.Pro9447Leu)
c.18194C>T (p.Pro6065Leu)
 gnomAD v4
2g.178601552G>CCA349541221TTN,TTN-AS1c.47741C>G (p.Pro15914Arg)
c.28826C>G (p.Pro9609Arg)
c.28625C>G (p.Pro9542Arg)
c.28250C>G (p.Pro9417Arg)
c.55445C>G (p.Pro18482Arg)
c.50522C>G (p.Pro16841Arg)
n.682+3871G>C
n.3917+885G>C
c.54542C>G (p.Pro18181Arg)
c.28436C>G (p.Pro9479Arg)
c.28295C>G (p.Pro9432Arg)
c.54338C>G (p.Pro18113Arg)
c.49736C>G (p.Pro16579Arg)
c.49733C>G (p.Pro16578Arg)
c.46775C>G (p.Pro15592Arg)
c.28391C>G (p.Pro9464Arg)
c.49886C>G (p.Pro16629Arg)
c.49883C>G (p.Pro16628Arg)
c.49316C>G (p.Pro16439Arg)
c.46658C>G (p.Pro15553Arg)
c.46577C>G (p.Pro15526Arg)
c.28340C>G (p.Pro9447Arg)
c.18194C>G (p.Pro6065Arg)
2g.178601552G>TCA349541220TTN,TTN-AS1c.47741C>A (p.Pro15914Gln)
c.28826C>A (p.Pro9609Gln)
c.28625C>A (p.Pro9542Gln)
c.28250C>A (p.Pro9417Gln)
c.55445C>A (p.Pro18482Gln)
c.50522C>A (p.Pro16841Gln)
n.682+3871G>T
n.3917+885G>T
c.54542C>A (p.Pro18181Gln)
c.28436C>A (p.Pro9479Gln)
c.28295C>A (p.Pro9432Gln)
c.54338C>A (p.Pro18113Gln)
c.49736C>A (p.Pro16579Gln)
c.49733C>A (p.Pro16578Gln)
c.46775C>A (p.Pro15592Gln)
c.28391C>A (p.Pro9464Gln)
c.49886C>A (p.Pro16629Gln)
c.49883C>A (p.Pro16628Gln)
c.49316C>A (p.Pro16439Gln)
c.46658C>A (p.Pro15553Gln)
c.46577C>A (p.Pro15526Gln)
c.28340C>A (p.Pro9447Gln)
c.18194C>A (p.Pro6065Gln)
2g.178601553G>ACA349541228TTN,TTN-AS1c.47740C>T (p.Pro15914Ser)
c.28825C>T (p.Pro9609Ser)
c.28624C>T (p.Pro9542Ser)
c.28249C>T (p.Pro9417Ser)
c.55444C>T (p.Pro18482Ser)
c.50521C>T (p.Pro16841Ser)
n.682+3872G>A
n.3917+886G>A
c.54541C>T (p.Pro18181Ser)
c.28435C>T (p.Pro9479Ser)
c.28294C>T (p.Pro9432Ser)
c.54337C>T (p.Pro18113Ser)
c.49735C>T (p.Pro16579Ser)
c.49732C>T (p.Pro16578Ser)
c.46774C>T (p.Pro15592Ser)
c.28390C>T (p.Pro9464Ser)
c.49885C>T (p.Pro16629Ser)
c.49882C>T (p.Pro16628Ser)
c.49315C>T (p.Pro16439Ser)
c.46657C>T (p.Pro15553Ser)
c.46576C>T (p.Pro15526Ser)
c.28339C>T (p.Pro9447Ser)
c.18193C>T (p.Pro6065Ser)
2g.178601553G>CCA349541230TTN,TTN-AS1c.47740C>G (p.Pro15914Ala)
c.28825C>G (p.Pro9609Ala)
c.28624C>G (p.Pro9542Ala)
c.28249C>G (p.Pro9417Ala)
c.55444C>G (p.Pro18482Ala)
c.50521C>G (p.Pro16841Ala)
n.682+3872G>C
n.3917+886G>C
c.54541C>G (p.Pro18181Ala)
c.28435C>G (p.Pro9479Ala)
c.28294C>G (p.Pro9432Ala)
c.54337C>G (p.Pro18113Ala)
c.49735C>G (p.Pro16579Ala)
c.49732C>G (p.Pro16578Ala)
c.46774C>G (p.Pro15592Ala)
c.28390C>G (p.Pro9464Ala)
c.49885C>G (p.Pro16629Ala)
c.49882C>G (p.Pro16628Ala)
c.49315C>G (p.Pro16439Ala)
c.46657C>G (p.Pro15553Ala)
c.46576C>G (p.Pro15526Ala)
c.28339C>G (p.Pro9447Ala)
c.18193C>G (p.Pro6065Ala)
2g.178601553G>TCA349541231TTN,TTN-AS1c.47740C>A (p.Pro15914Thr)
c.28825C>A (p.Pro9609Thr)
c.28624C>A (p.Pro9542Thr)
c.28249C>A (p.Pro9417Thr)
c.55444C>A (p.Pro18482Thr)
c.50521C>A (p.Pro16841Thr)
n.682+3872G>T
n.3917+886G>T
c.54541C>A (p.Pro18181Thr)
c.28435C>A (p.Pro9479Thr)
c.28294C>A (p.Pro9432Thr)
c.54337C>A (p.Pro18113Thr)
c.49735C>A (p.Pro16579Thr)
c.49732C>A (p.Pro16578Thr)
c.46774C>A (p.Pro15592Thr)
c.28390C>A (p.Pro9464Thr)
c.49885C>A (p.Pro16629Thr)
c.49882C>A (p.Pro16628Thr)
c.49315C>A (p.Pro16439Thr)
c.46657C>A (p.Pro15553Thr)
c.46576C>A (p.Pro15526Thr)
c.28339C>A (p.Pro9447Thr)
c.18193C>A (p.Pro6065Thr)
2g.178601554G>ACA60977959TTN,TTN-AS1c.47739C>T (p.Gly15913=)
c.28824C>T (p.Gly9608=)
c.28623C>T (p.Gly9541=)
c.28248C>T (p.Gly9416=)
c.55443C>T (p.Gly18481=)
c.50520C>T (p.Gly16840=)
n.682+3873G>A
n.3917+887G>A
c.54540C>T (p.Gly18180=)
c.28434C>T (p.Gly9478=)
c.28293C>T (p.Gly9431=)
c.54336C>T (p.Gly18112=)
c.49734C>T (p.Gly16578=)
c.49731C>T (p.Gly16577=)
c.46773C>T (p.Gly15591=)
c.28389C>T (p.Gly9463=)
c.49884C>T (p.Gly16628=)
c.49881C>T (p.Gly16627=)
c.49314C>T (p.Gly16438=)
c.46656C>T (p.Gly15552=)
c.46575C>T (p.Gly15525=)
c.28338C>T (p.Gly9446=)
c.18192C>T (p.Gly6064=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178601554G>CCA430269283TTN,TTN-AS1c.47739C>G (p.Gly15913=)
c.28824C>G (p.Gly9608=)
c.28623C>G (p.Gly9541=)
c.28248C>G (p.Gly9416=)
c.55443C>G (p.Gly18481=)
c.50520C>G (p.Gly16840=)
n.682+3873G>C
n.3917+887G>C
c.54540C>G (p.Gly18180=)
c.28434C>G (p.Gly9478=)
c.28293C>G (p.Gly9431=)
c.54336C>G (p.Gly18112=)
c.49734C>G (p.Gly16578=)
c.49731C>G (p.Gly16577=)
c.46773C>G (p.Gly15591=)
c.28389C>G (p.Gly9463=)
c.49884C>G (p.Gly16628=)
c.49881C>G (p.Gly16627=)
c.49314C>G (p.Gly16438=)
c.46656C>G (p.Gly15552=)
c.46575C>G (p.Gly15525=)
c.28338C>G (p.Gly9446=)
c.18192C>G (p.Gly6064=)
2g.178601554G=CA1310544169TTN,TTN-AS1c.47739C= (p.Gly15913=)
c.28824C= (p.Gly9608=)
c.28623C= (p.Gly9541=)
c.28248C= (p.Gly9416=)
c.55443C= (p.Gly18481=)
c.50520C= (p.Gly16840=)
n.682+3873G=
n.3917+887G=
c.54540C= (p.Gly18180=)
c.28434C= (p.Gly9478=)
c.28293C= (p.Gly9431=)
c.54336C= (p.Gly18112=)
c.49734C= (p.Gly16578=)
c.49731C= (p.Gly16577=)
c.46773C= (p.Gly15591=)
c.28389C= (p.Gly9463=)
c.49884C= (p.Gly16628=)
c.49881C= (p.Gly16627=)
c.49314C= (p.Gly16438=)
c.46656C= (p.Gly15552=)
c.46575C= (p.Gly15525=)
c.28338C= (p.Gly9446=)
c.18192C= (p.Gly6064=)
2g.178601554G>TCA430269284TTN,TTN-AS1c.47739C>A (p.Gly15913=)
c.28824C>A (p.Gly9608=)
c.28623C>A (p.Gly9541=)
c.28248C>A (p.Gly9416=)
c.55443C>A (p.Gly18481=)
c.50520C>A (p.Gly16840=)
n.682+3873G>T
n.3917+887G>T
c.54540C>A (p.Gly18180=)
c.28434C>A (p.Gly9478=)
c.28293C>A (p.Gly9431=)
c.54336C>A (p.Gly18112=)
c.49734C>A (p.Gly16578=)
c.49731C>A (p.Gly16577=)
c.46773C>A (p.Gly15591=)
c.28389C>A (p.Gly9463=)
c.49884C>A (p.Gly16628=)
c.49881C>A (p.Gly16627=)
c.49314C>A (p.Gly16438=)
c.46656C>A (p.Gly15552=)
c.46575C>A (p.Gly15525=)
c.28338C>A (p.Gly9446=)
c.18192C>A (p.Gly6064=)
 gnomAD v4
2g.178601555C>ACA349541232TTN,TTN-AS1c.47738G>T (p.Gly15913Val)
c.28823G>T (p.Gly9608Val)
c.28622G>T (p.Gly9541Val)
c.28247G>T (p.Gly9416Val)
c.55442G>T (p.Gly18481Val)
c.50519G>T (p.Gly16840Val)
n.682+3874C>A
n.3917+888C>A
c.54539G>T (p.Gly18180Val)
c.28433G>T (p.Gly9478Val)
c.28292G>T (p.Gly9431Val)
c.54335G>T (p.Gly18112Val)
c.49733G>T (p.Gly16578Val)
c.49730G>T (p.Gly16577Val)
c.46772G>T (p.Gly15591Val)
c.28388G>T (p.Gly9463Val)
c.49883G>T (p.Gly16628Val)
c.49880G>T (p.Gly16627Val)
c.49313G>T (p.Gly16438Val)
c.46655G>T (p.Gly15552Val)
c.46574G>T (p.Gly15525Val)
c.28337G>T (p.Gly9446Val)
c.18191G>T (p.Gly6064Val)
 gnomAD v4
2g.178601555C>GCA349541234TTN,TTN-AS1c.47738G>C (p.Gly15913Ala)
c.28823G>C (p.Gly9608Ala)
c.28622G>C (p.Gly9541Ala)
c.28247G>C (p.Gly9416Ala)
c.55442G>C (p.Gly18481Ala)
c.50519G>C (p.Gly16840Ala)
n.682+3874C>G
n.3917+888C>G
c.54539G>C (p.Gly18180Ala)
c.28433G>C (p.Gly9478Ala)
c.28292G>C (p.Gly9431Ala)
c.54335G>C (p.Gly18112Ala)
c.49733G>C (p.Gly16578Ala)
c.49730G>C (p.Gly16577Ala)
c.46772G>C (p.Gly15591Ala)
c.28388G>C (p.Gly9463Ala)
c.49883G>C (p.Gly16628Ala)
c.49880G>C (p.Gly16627Ala)
c.49313G>C (p.Gly16438Ala)
c.46655G>C (p.Gly15552Ala)
c.46574G>C (p.Gly15525Ala)
c.28337G>C (p.Gly9446Ala)
c.18191G>C (p.Gly6064Ala)
2g.178601555C>TCA349541235TTN,TTN-AS1c.47738G>A (p.Gly15913Asp)
c.28823G>A (p.Gly9608Asp)
c.28622G>A (p.Gly9541Asp)
c.28247G>A (p.Gly9416Asp)
c.55442G>A (p.Gly18481Asp)
c.50519G>A (p.Gly16840Asp)
n.682+3874C>T
n.3917+888C>T
c.54539G>A (p.Gly18180Asp)
c.28433G>A (p.Gly9478Asp)
c.28292G>A (p.Gly9431Asp)
c.54335G>A (p.Gly18112Asp)
c.49733G>A (p.Gly16578Asp)
c.49730G>A (p.Gly16577Asp)
c.46772G>A (p.Gly15591Asp)
c.28388G>A (p.Gly9463Asp)
c.49883G>A (p.Gly16628Asp)
c.49880G>A (p.Gly16627Asp)
c.49313G>A (p.Gly16438Asp)
c.46655G>A (p.Gly15552Asp)
c.46574G>A (p.Gly15525Asp)
c.28337G>A (p.Gly9446Asp)
c.18191G>A (p.Gly6064Asp)
2g.178601556C>ACA349541238TTN,TTN-AS1c.47737G>T (p.Gly15913Cys)
c.28822G>T (p.Gly9608Cys)
c.28621G>T (p.Gly9541Cys)
c.28246G>T (p.Gly9416Cys)
c.55441G>T (p.Gly18481Cys)
c.50518G>T (p.Gly16840Cys)
n.682+3875C>A
n.3917+889C>A
c.54538G>T (p.Gly18180Cys)
c.28432G>T (p.Gly9478Cys)
c.28291G>T (p.Gly9431Cys)
c.54334G>T (p.Gly18112Cys)
c.49732G>T (p.Gly16578Cys)
c.49729G>T (p.Gly16577Cys)
c.46771G>T (p.Gly15591Cys)
c.28387G>T (p.Gly9463Cys)
c.49882G>T (p.Gly16628Cys)
c.49879G>T (p.Gly16627Cys)
c.49312G>T (p.Gly16438Cys)
c.46654G>T (p.Gly15552Cys)
c.46573G>T (p.Gly15525Cys)
c.28336G>T (p.Gly9446Cys)
c.18190G>T (p.Gly6064Cys)
2g.178601556C>GCA349541239TTN,TTN-AS1c.47737G>C (p.Gly15913Arg)
c.28822G>C (p.Gly9608Arg)
c.28621G>C (p.Gly9541Arg)
c.28246G>C (p.Gly9416Arg)
c.55441G>C (p.Gly18481Arg)
c.50518G>C (p.Gly16840Arg)
n.682+3875C>G
n.3917+889C>G
c.54538G>C (p.Gly18180Arg)
c.28432G>C (p.Gly9478Arg)
c.28291G>C (p.Gly9431Arg)
c.54334G>C (p.Gly18112Arg)
c.49732G>C (p.Gly16578Arg)
c.49729G>C (p.Gly16577Arg)
c.46771G>C (p.Gly15591Arg)
c.28387G>C (p.Gly9463Arg)
c.49882G>C (p.Gly16628Arg)
c.49879G>C (p.Gly16627Arg)
c.49312G>C (p.Gly16438Arg)
c.46654G>C (p.Gly15552Arg)
c.46573G>C (p.Gly15525Arg)
c.28336G>C (p.Gly9446Arg)
c.18190G>C (p.Gly6064Arg)
2g.178601556C>TCA349541241TTN,TTN-AS1c.47737G>A (p.Gly15913Ser)
c.28822G>A (p.Gly9608Ser)
c.28621G>A (p.Gly9541Ser)
c.28246G>A (p.Gly9416Ser)
c.55441G>A (p.Gly18481Ser)
c.50518G>A (p.Gly16840Ser)
n.682+3875C>T
n.3917+889C>T
c.54538G>A (p.Gly18180Ser)
c.28432G>A (p.Gly9478Ser)
c.28291G>A (p.Gly9431Ser)
c.54334G>A (p.Gly18112Ser)
c.49732G>A (p.Gly16578Ser)
c.49729G>A (p.Gly16577Ser)
c.46771G>A (p.Gly15591Ser)
c.28387G>A (p.Gly9463Ser)
c.49882G>A (p.Gly16628Ser)
c.49879G>A (p.Gly16627Ser)
c.49312G>A (p.Gly16438Ser)
c.46654G>A (p.Gly15552Ser)
c.46573G>A (p.Gly15525Ser)
c.28336G>A (p.Gly9446Ser)
c.18190G>A (p.Gly6064Ser)
2g.178601557T>ACA430269289TTN,TTN-AS1c.47736A>T (p.Pro15912=)
c.28821A>T (p.Pro9607=)
c.28620A>T (p.Pro9540=)
c.28245A>T (p.Pro9415=)
c.55440A>T (p.Pro18480=)
c.50517A>T (p.Pro16839=)
n.682+3876T>A
n.3917+890T>A
c.54537A>T (p.Pro18179=)
c.28431A>T (p.Pro9477=)
c.28290A>T (p.Pro9430=)
c.54333A>T (p.Pro18111=)
c.49731A>T (p.Pro16577=)
c.49728A>T (p.Pro16576=)
c.46770A>T (p.Pro15590=)
c.28386A>T (p.Pro9462=)
c.49881A>T (p.Pro16627=)
c.49878A>T (p.Pro16626=)
c.49311A>T (p.Pro16437=)
c.46653A>T (p.Pro15551=)
c.46572A>T (p.Pro15524=)
c.28335A>T (p.Pro9445=)
c.18189A>T (p.Pro6063=)
2g.178601557T>CCA430269291TTN,TTN-AS1c.47736A>G (p.Pro15912=)
c.28821A>G (p.Pro9607=)
c.28620A>G (p.Pro9540=)
c.28245A>G (p.Pro9415=)
c.55440A>G (p.Pro18480=)
c.50517A>G (p.Pro16839=)
n.682+3876T>C
n.3917+890T>C
c.54537A>G (p.Pro18179=)
c.28431A>G (p.Pro9477=)
c.28290A>G (p.Pro9430=)
c.54333A>G (p.Pro18111=)
c.49731A>G (p.Pro16577=)
c.49728A>G (p.Pro16576=)
c.46770A>G (p.Pro15590=)
c.28386A>G (p.Pro9462=)
c.49881A>G (p.Pro16627=)
c.49878A>G (p.Pro16626=)
c.49311A>G (p.Pro16437=)
c.46653A>G (p.Pro15551=)
c.46572A>G (p.Pro15524=)
c.28335A>G (p.Pro9445=)
c.18189A>G (p.Pro6063=)
2g.178601557T>GCA430269292TTN,TTN-AS1c.47736A>C (p.Pro15912=)
c.28821A>C (p.Pro9607=)
c.28620A>C (p.Pro9540=)
c.28245A>C (p.Pro9415=)
c.55440A>C (p.Pro18480=)
c.50517A>C (p.Pro16839=)
n.682+3876T>G
n.3917+890T>G
c.54537A>C (p.Pro18179=)
c.28431A>C (p.Pro9477=)
c.28290A>C (p.Pro9430=)
c.54333A>C (p.Pro18111=)
c.49731A>C (p.Pro16577=)
c.49728A>C (p.Pro16576=)
c.46770A>C (p.Pro15590=)
c.28386A>C (p.Pro9462=)
c.49881A>C (p.Pro16627=)
c.49878A>C (p.Pro16626=)
c.49311A>C (p.Pro16437=)
c.46653A>C (p.Pro15551=)
c.46572A>C (p.Pro15524=)
c.28335A>C (p.Pro9445=)
c.18189A>C (p.Pro6063=)
2g.178601558G>ACA349541244TTN,TTN-AS1c.47735C>T (p.Pro15912Leu)
c.28820C>T (p.Pro9607Leu)
c.28619C>T (p.Pro9540Leu)
c.28244C>T (p.Pro9415Leu)
c.55439C>T (p.Pro18480Leu)
c.50516C>T (p.Pro16839Leu)
n.682+3877G>A
n.3917+891G>A
c.54536C>T (p.Pro18179Leu)
c.28430C>T (p.Pro9477Leu)
c.28289C>T (p.Pro9430Leu)
c.54332C>T (p.Pro18111Leu)
c.49730C>T (p.Pro16577Leu)
c.49727C>T (p.Pro16576Leu)
c.46769C>T (p.Pro15590Leu)
c.28385C>T (p.Pro9462Leu)
c.49880C>T (p.Pro16627Leu)
c.49877C>T (p.Pro16626Leu)
c.49310C>T (p.Pro16437Leu)
c.46652C>T (p.Pro15551Leu)
c.46571C>T (p.Pro15524Leu)
c.28334C>T (p.Pro9445Leu)
c.18188C>T (p.Pro6063Leu)
2g.178601558G>CCA349541247TTN,TTN-AS1c.47735C>G (p.Pro15912Arg)
c.28820C>G (p.Pro9607Arg)
c.28619C>G (p.Pro9540Arg)
c.28244C>G (p.Pro9415Arg)
c.55439C>G (p.Pro18480Arg)
c.50516C>G (p.Pro16839Arg)
n.682+3877G>C
n.3917+891G>C
c.54536C>G (p.Pro18179Arg)
c.28430C>G (p.Pro9477Arg)
c.28289C>G (p.Pro9430Arg)
c.54332C>G (p.Pro18111Arg)
c.49730C>G (p.Pro16577Arg)
c.49727C>G (p.Pro16576Arg)
c.46769C>G (p.Pro15590Arg)
c.28385C>G (p.Pro9462Arg)
c.49880C>G (p.Pro16627Arg)
c.49877C>G (p.Pro16626Arg)
c.49310C>G (p.Pro16437Arg)
c.46652C>G (p.Pro15551Arg)
c.46571C>G (p.Pro15524Arg)
c.28334C>G (p.Pro9445Arg)
c.18188C>G (p.Pro6063Arg)
2g.178601558G>TCA349541250TTN,TTN-AS1c.47735C>A (p.Pro15912Gln)
c.28820C>A (p.Pro9607Gln)
c.28619C>A (p.Pro9540Gln)
c.28244C>A (p.Pro9415Gln)
c.55439C>A (p.Pro18480Gln)
c.50516C>A (p.Pro16839Gln)
n.682+3877G>T
n.3917+891G>T
c.54536C>A (p.Pro18179Gln)
c.28430C>A (p.Pro9477Gln)
c.28289C>A (p.Pro9430Gln)
c.54332C>A (p.Pro18111Gln)
c.49730C>A (p.Pro16577Gln)
c.49727C>A (p.Pro16576Gln)
c.46769C>A (p.Pro15590Gln)
c.28385C>A (p.Pro9462Gln)
c.49880C>A (p.Pro16627Gln)
c.49877C>A (p.Pro16626Gln)
c.49310C>A (p.Pro16437Gln)
c.46652C>A (p.Pro15551Gln)
c.46571C>A (p.Pro15524Gln)
c.28334C>A (p.Pro9445Gln)
c.18188C>A (p.Pro6063Gln)
2g.178601559G>ACA349541255TTN,TTN-AS1c.47734C>T (p.Pro15912Ser)
c.28819C>T (p.Pro9607Ser)
c.28618C>T (p.Pro9540Ser)
c.28243C>T (p.Pro9415Ser)
c.55438C>T (p.Pro18480Ser)
c.50515C>T (p.Pro16839Ser)
n.682+3878G>A
n.3917+892G>A
c.54535C>T (p.Pro18179Ser)
c.28429C>T (p.Pro9477Ser)
c.28288C>T (p.Pro9430Ser)
c.54331C>T (p.Pro18111Ser)
c.49729C>T (p.Pro16577Ser)
c.49726C>T (p.Pro16576Ser)
c.46768C>T (p.Pro15590Ser)
c.28384C>T (p.Pro9462Ser)
c.49879C>T (p.Pro16627Ser)
c.49876C>T (p.Pro16626Ser)
c.49309C>T (p.Pro16437Ser)
c.46651C>T (p.Pro15551Ser)
c.46570C>T (p.Pro15524Ser)
c.28333C>T (p.Pro9445Ser)
c.18187C>T (p.Pro6063Ser)
2g.178601559G>CCA349541262TTN,TTN-AS1c.47734C>G (p.Pro15912Ala)
c.28819C>G (p.Pro9607Ala)
c.28618C>G (p.Pro9540Ala)
c.28243C>G (p.Pro9415Ala)
c.55438C>G (p.Pro18480Ala)
c.50515C>G (p.Pro16839Ala)
n.682+3878G>C
n.3917+892G>C
c.54535C>G (p.Pro18179Ala)
c.28429C>G (p.Pro9477Ala)
c.28288C>G (p.Pro9430Ala)
c.54331C>G (p.Pro18111Ala)
c.49729C>G (p.Pro16577Ala)
c.49726C>G (p.Pro16576Ala)
c.46768C>G (p.Pro15590Ala)
c.28384C>G (p.Pro9462Ala)
c.49879C>G (p.Pro16627Ala)
c.49876C>G (p.Pro16626Ala)
c.49309C>G (p.Pro16437Ala)
c.46651C>G (p.Pro15551Ala)
c.46570C>G (p.Pro15524Ala)
c.28333C>G (p.Pro9445Ala)
c.18187C>G (p.Pro6063Ala)
2g.178601559G>TCA349541259TTN,TTN-AS1c.47734C>A (p.Pro15912Thr)
c.28819C>A (p.Pro9607Thr)
c.28618C>A (p.Pro9540Thr)
c.28243C>A (p.Pro9415Thr)
c.55438C>A (p.Pro18480Thr)
c.50515C>A (p.Pro16839Thr)
n.682+3878G>T
n.3917+892G>T
c.54535C>A (p.Pro18179Thr)
c.28429C>A (p.Pro9477Thr)
c.28288C>A (p.Pro9430Thr)
c.54331C>A (p.Pro18111Thr)
c.49729C>A (p.Pro16577Thr)
c.49726C>A (p.Pro16576Thr)
c.46768C>A (p.Pro15590Thr)
c.28384C>A (p.Pro9462Thr)
c.49879C>A (p.Pro16627Thr)
c.49876C>A (p.Pro16626Thr)
c.49309C>A (p.Pro16437Thr)
c.46651C>A (p.Pro15551Thr)
c.46570C>A (p.Pro15524Thr)
c.28333C>A (p.Pro9445Thr)
c.18187C>A (p.Pro6063Thr)
2g.178601560T>ACA430269297TTN,TTN-AS1c.47733A>T (p.Val15911=)
c.28818A>T (p.Val9606=)
c.28617A>T (p.Val9539=)
c.28242A>T (p.Val9414=)
c.55437A>T (p.Val18479=)
c.50514A>T (p.Val16838=)
n.682+3879T>A
n.3917+893T>A
c.54534A>T (p.Val18178=)
c.28428A>T (p.Val9476=)
c.28287A>T (p.Val9429=)
c.54330A>T (p.Val18110=)
c.49728A>T (p.Val16576=)
c.49725A>T (p.Val16575=)
c.46767A>T (p.Val15589=)
c.28383A>T (p.Val9461=)
c.49878A>T (p.Val16626=)
c.49875A>T (p.Val16625=)
c.49308A>T (p.Val16436=)
c.46650A>T (p.Val15550=)
c.46569A>T (p.Val15523=)
c.28332A>T (p.Val9444=)
c.18186A>T (p.Val6062=)
2g.178601560T>CCA430269304TTN,TTN-AS1c.47733A>G (p.Val15911=)
c.28818A>G (p.Val9606=)
c.28617A>G (p.Val9539=)
c.28242A>G (p.Val9414=)
c.55437A>G (p.Val18479=)
c.50514A>G (p.Val16838=)
n.682+3879T>C
n.3917+893T>C
c.54534A>G (p.Val18178=)
c.28428A>G (p.Val9476=)
c.28287A>G (p.Val9429=)
c.54330A>G (p.Val18110=)
c.49728A>G (p.Val16576=)
c.49725A>G (p.Val16575=)
c.46767A>G (p.Val15589=)
c.28383A>G (p.Val9461=)
c.49878A>G (p.Val16626=)
c.49875A>G (p.Val16625=)
c.49308A>G (p.Val16436=)
c.46650A>G (p.Val15550=)
c.46569A>G (p.Val15523=)
c.28332A>G (p.Val9444=)
c.18186A>G (p.Val6062=)
2g.178601560T>GCA430269301TTN,TTN-AS1c.47733A>C (p.Val15911=)
c.28818A>C (p.Val9606=)
c.28617A>C (p.Val9539=)
c.28242A>C (p.Val9414=)
c.55437A>C (p.Val18479=)
c.50514A>C (p.Val16838=)
n.682+3879T>G
n.3917+893T>G
c.54534A>C (p.Val18178=)
c.28428A>C (p.Val9476=)
c.28287A>C (p.Val9429=)
c.54330A>C (p.Val18110=)
c.49728A>C (p.Val16576=)
c.49725A>C (p.Val16575=)
c.46767A>C (p.Val15589=)
c.28383A>C (p.Val9461=)
c.49878A>C (p.Val16626=)
c.49875A>C (p.Val16625=)
c.49308A>C (p.Val16436=)
c.46650A>C (p.Val15550=)
c.46569A>C (p.Val15523=)
c.28332A>C (p.Val9444=)
c.18186A>C (p.Val6062=)
2g.178601561A=CA1310544170TTN,TTN-AS1c.47732T= (p.Val15911=)
c.28817T= (p.Val9606=)
c.28616T= (p.Val9539=)
c.28241T= (p.Val9414=)
c.55436T= (p.Val18479=)
c.50513T= (p.Val16838=)
n.682+3880A=
n.3917+894A=
c.54533T= (p.Val18178=)
c.28427T= (p.Val9476=)
c.28286T= (p.Val9429=)
c.54329T= (p.Val18110=)
c.49727T= (p.Val16576=)
c.49724T= (p.Val16575=)
c.46766T= (p.Val15589=)
c.28382T= (p.Val9461=)
c.49877T= (p.Val16626=)
c.49874T= (p.Val16625=)
c.49307T= (p.Val16436=)
c.46649T= (p.Val15550=)
c.46568T= (p.Val15523=)
c.28331T= (p.Val9444=)
c.18185T= (p.Val6062=)
2g.178601561A>CCA349541266TTN,TTN-AS1c.47732T>G (p.Val15911Gly)
c.28817T>G (p.Val9606Gly)
c.28616T>G (p.Val9539Gly)
c.28241T>G (p.Val9414Gly)
c.55436T>G (p.Val18479Gly)
c.50513T>G (p.Val16838Gly)
n.682+3880A>C
n.3917+894A>C
c.54533T>G (p.Val18178Gly)
c.28427T>G (p.Val9476Gly)
c.28286T>G (p.Val9429Gly)
c.54329T>G (p.Val18110Gly)
c.49727T>G (p.Val16576Gly)
c.49724T>G (p.Val16575Gly)
c.46766T>G (p.Val15589Gly)
c.28382T>G (p.Val9461Gly)
c.49877T>G (p.Val16626Gly)
c.49874T>G (p.Val16625Gly)
c.49307T>G (p.Val16436Gly)
c.46649T>G (p.Val15550Gly)
c.46568T>G (p.Val15523Gly)
c.28331T>G (p.Val9444Gly)
c.18185T>G (p.Val6062Gly)
2g.178601561A>GCA1993444TTN,TTN-AS1c.47732T>C (p.Val15911Ala)
c.28817T>C (p.Val9606Ala)
c.28616T>C (p.Val9539Ala)
c.28241T>C (p.Val9414Ala)
c.55436T>C (p.Val18479Ala)
c.50513T>C (p.Val16838Ala)
n.682+3880A>G
n.3917+894A>G
c.54533T>C (p.Val18178Ala)
c.28427T>C (p.Val9476Ala)
c.28286T>C (p.Val9429Ala)
c.54329T>C (p.Val18110Ala)
c.49727T>C (p.Val16576Ala)
c.49724T>C (p.Val16575Ala)
c.46766T>C (p.Val15589Ala)
c.28382T>C (p.Val9461Ala)
c.49877T>C (p.Val16626Ala)
c.49874T>C (p.Val16625Ala)
c.49307T>C (p.Val16436Ala)
c.46649T>C (p.Val15550Ala)
c.46568T>C (p.Val15523Ala)
c.28331T>C (p.Val9444Ala)
c.18185T>C (p.Val6062Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601561A>TCA349541269TTN,TTN-AS1c.47732T>A (p.Val15911Glu)
c.28817T>A (p.Val9606Glu)
c.28616T>A (p.Val9539Glu)
c.28241T>A (p.Val9414Glu)
c.55436T>A (p.Val18479Glu)
c.50513T>A (p.Val16838Glu)
n.682+3880A>T
n.3917+894A>T
c.54533T>A (p.Val18178Glu)
c.28427T>A (p.Val9476Glu)
c.28286T>A (p.Val9429Glu)
c.54329T>A (p.Val18110Glu)
c.49727T>A (p.Val16576Glu)
c.49724T>A (p.Val16575Glu)
c.46766T>A (p.Val15589Glu)
c.28382T>A (p.Val9461Glu)
c.49877T>A (p.Val16626Glu)
c.49874T>A (p.Val16625Glu)
c.49307T>A (p.Val16436Glu)
c.46649T>A (p.Val15550Glu)
c.46568T>A (p.Val15523Glu)
c.28331T>A (p.Val9444Glu)
c.18185T>A (p.Val6062Glu)
2g.178601562C>ACA349541277TTN,TTN-AS1c.47731G>T (p.Val15911Leu)
c.28816G>T (p.Val9606Leu)
c.28615G>T (p.Val9539Leu)
c.28240G>T (p.Val9414Leu)
c.55435G>T (p.Val18479Leu)
c.50512G>T (p.Val16838Leu)
n.682+3881C>A
n.3917+895C>A
c.54532G>T (p.Val18178Leu)
c.28426G>T (p.Val9476Leu)
c.28285G>T (p.Val9429Leu)
c.54328G>T (p.Val18110Leu)
c.49726G>T (p.Val16576Leu)
c.49723G>T (p.Val16575Leu)
c.46765G>T (p.Val15589Leu)
c.28381G>T (p.Val9461Leu)
c.49876G>T (p.Val16626Leu)
c.49873G>T (p.Val16625Leu)
c.49306G>T (p.Val16436Leu)
c.46648G>T (p.Val15550Leu)
c.46567G>T (p.Val15523Leu)
c.28330G>T (p.Val9444Leu)
c.18184G>T (p.Val6062Leu)
2g.178601562C=CA1310544171TTN,TTN-AS1c.47731G= (p.Val15911=)
c.28816G= (p.Val9606=)
c.28615G= (p.Val9539=)
c.28240G= (p.Val9414=)
c.55435G= (p.Val18479=)
c.50512G= (p.Val16838=)
n.682+3881C=
n.3917+895C=
c.54532G= (p.Val18178=)
c.28426G= (p.Val9476=)
c.28285G= (p.Val9429=)
c.54328G= (p.Val18110=)
c.49726G= (p.Val16576=)
c.49723G= (p.Val16575=)
c.46765G= (p.Val15589=)
c.28381G= (p.Val9461=)
c.49876G= (p.Val16626=)
c.49873G= (p.Val16625=)
c.49306G= (p.Val16436=)
c.46648G= (p.Val15550=)
c.46567G= (p.Val15523=)
c.28330G= (p.Val9444=)
c.18184G= (p.Val6062=)
2g.178601562C>GCA349541285TTN,TTN-AS1c.47731G>C (p.Val15911Leu)
c.28816G>C (p.Val9606Leu)
c.28615G>C (p.Val9539Leu)
c.28240G>C (p.Val9414Leu)
c.55435G>C (p.Val18479Leu)
c.50512G>C (p.Val16838Leu)
n.682+3881C>G
n.3917+895C>G
c.54532G>C (p.Val18178Leu)
c.28426G>C (p.Val9476Leu)
c.28285G>C (p.Val9429Leu)
c.54328G>C (p.Val18110Leu)
c.49726G>C (p.Val16576Leu)
c.49723G>C (p.Val16575Leu)
c.46765G>C (p.Val15589Leu)
c.28381G>C (p.Val9461Leu)
c.49876G>C (p.Val16626Leu)
c.49873G>C (p.Val16625Leu)
c.49306G>C (p.Val16436Leu)
c.46648G>C (p.Val15550Leu)
c.46567G>C (p.Val15523Leu)
c.28330G>C (p.Val9444Leu)
c.18184G>C (p.Val6062Leu)
2g.178601562C>TCA1993445TTN,TTN-AS1c.47731G>A (p.Val15911Ile)
c.28816G>A (p.Val9606Ile)
c.28615G>A (p.Val9539Ile)
c.28240G>A (p.Val9414Ile)
c.55435G>A (p.Val18479Ile)
c.50512G>A (p.Val16838Ile)
n.682+3881C>T
n.3917+895C>T
c.54532G>A (p.Val18178Ile)
c.28426G>A (p.Val9476Ile)
c.28285G>A (p.Val9429Ile)
c.54328G>A (p.Val18110Ile)
c.49726G>A (p.Val16576Ile)
c.49723G>A (p.Val16575Ile)
c.46765G>A (p.Val15589Ile)
c.28381G>A (p.Val9461Ile)
c.49876G>A (p.Val16626Ile)
c.49873G>A (p.Val16625Ile)
c.49306G>A (p.Val16436Ile)
c.46648G>A (p.Val15550Ile)
c.46567G>A (p.Val15523Ile)
c.28330G>A (p.Val9444Ile)
c.18184G>A (p.Val6062Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601563A>CCA349541289TTN,TTN-AS1c.47730T>G (p.Asp15910Glu)
c.28815T>G (p.Asp9605Glu)
c.28614T>G (p.Asp9538Glu)
c.28239T>G (p.Asp9413Glu)
c.55434T>G (p.Asp18478Glu)
c.50511T>G (p.Asp16837Glu)
n.682+3882A>C
n.3917+896A>C
c.54531T>G (p.Asp18177Glu)
c.28425T>G (p.Asp9475Glu)
c.28284T>G (p.Asp9428Glu)
c.54327T>G (p.Asp18109Glu)
c.49725T>G (p.Asp16575Glu)
c.49722T>G (p.Asp16574Glu)
c.46764T>G (p.Asp15588Glu)
c.28380T>G (p.Asp9460Glu)
c.49875T>G (p.Asp16625Glu)
c.49872T>G (p.Asp16624Glu)
c.49305T>G (p.Asp16435Glu)
c.46647T>G (p.Asp15549Glu)
c.46566T>G (p.Asp15522Glu)
c.28329T>G (p.Asp9443Glu)
c.18183T>G (p.Asp6061Glu)
2g.178601563A>GCA430269309TTN,TTN-AS1c.47730T>C (p.Asp15910=)
c.28815T>C (p.Asp9605=)
c.28614T>C (p.Asp9538=)
c.28239T>C (p.Asp9413=)
c.55434T>C (p.Asp18478=)
c.50511T>C (p.Asp16837=)
n.682+3882A>G
n.3917+896A>G
c.54531T>C (p.Asp18177=)
c.28425T>C (p.Asp9475=)
c.28284T>C (p.Asp9428=)
c.54327T>C (p.Asp18109=)
c.49725T>C (p.Asp16575=)
c.49722T>C (p.Asp16574=)
c.46764T>C (p.Asp15588=)
c.28380T>C (p.Asp9460=)
c.49875T>C (p.Asp16625=)
c.49872T>C (p.Asp16624=)
c.49305T>C (p.Asp16435=)
c.46647T>C (p.Asp15549=)
c.46566T>C (p.Asp15522=)
c.28329T>C (p.Asp9443=)
c.18183T>C (p.Asp6061=)
2g.178601563A>TCA349541308TTN,TTN-AS1c.47730T>A (p.Asp15910Glu)
c.28815T>A (p.Asp9605Glu)
c.28614T>A (p.Asp9538Glu)
c.28239T>A (p.Asp9413Glu)
c.55434T>A (p.Asp18478Glu)
c.50511T>A (p.Asp16837Glu)
n.682+3882A>T
n.3917+896A>T
c.54531T>A (p.Asp18177Glu)
c.28425T>A (p.Asp9475Glu)
c.28284T>A (p.Asp9428Glu)
c.54327T>A (p.Asp18109Glu)
c.49725T>A (p.Asp16575Glu)
c.49722T>A (p.Asp16574Glu)
c.46764T>A (p.Asp15588Glu)
c.28380T>A (p.Asp9460Glu)
c.49875T>A (p.Asp16625Glu)
c.49872T>A (p.Asp16624Glu)
c.49305T>A (p.Asp16435Glu)
c.46647T>A (p.Asp15549Glu)
c.46566T>A (p.Asp15522Glu)
c.28329T>A (p.Asp9443Glu)
c.18183T>A (p.Asp6061Glu)
2g.178601564T>ACA349541312TTN,TTN-AS1c.47729A>T (p.Asp15910Val)
c.28814A>T (p.Asp9605Val)
c.28613A>T (p.Asp9538Val)
c.28238A>T (p.Asp9413Val)
c.55433A>T (p.Asp18478Val)
c.50510A>T (p.Asp16837Val)
n.682+3883T>A
n.3917+897T>A
c.54530A>T (p.Asp18177Val)
c.28424A>T (p.Asp9475Val)
c.28283A>T (p.Asp9428Val)
c.54326A>T (p.Asp18109Val)
c.49724A>T (p.Asp16575Val)
c.49721A>T (p.Asp16574Val)
c.46763A>T (p.Asp15588Val)
c.28379A>T (p.Asp9460Val)
c.49874A>T (p.Asp16625Val)
c.49871A>T (p.Asp16624Val)
c.49304A>T (p.Asp16435Val)
c.46646A>T (p.Asp15549Val)
c.46565A>T (p.Asp15522Val)
c.28328A>T (p.Asp9443Val)
c.18182A>T (p.Asp6061Val)
2g.178601564T>CCA349541314TTN,TTN-AS1c.47729A>G (p.Asp15910Gly)
c.28814A>G (p.Asp9605Gly)
c.28613A>G (p.Asp9538Gly)
c.28238A>G (p.Asp9413Gly)
c.55433A>G (p.Asp18478Gly)
c.50510A>G (p.Asp16837Gly)
n.682+3883T>C
n.3917+897T>C
c.54530A>G (p.Asp18177Gly)
c.28424A>G (p.Asp9475Gly)
c.28283A>G (p.Asp9428Gly)
c.54326A>G (p.Asp18109Gly)
c.49724A>G (p.Asp16575Gly)
c.49721A>G (p.Asp16574Gly)
c.46763A>G (p.Asp15588Gly)
c.28379A>G (p.Asp9460Gly)
c.49874A>G (p.Asp16625Gly)
c.49871A>G (p.Asp16624Gly)
c.49304A>G (p.Asp16435Gly)
c.46646A>G (p.Asp15549Gly)
c.46565A>G (p.Asp15522Gly)
c.28328A>G (p.Asp9443Gly)
c.18182A>G (p.Asp6061Gly)
2g.178601564T>GCA309046TTN,TTN-AS1c.47729A>C (p.Asp15910Ala)
c.28814A>C (p.Asp9605Ala)
c.28613A>C (p.Asp9538Ala)
c.28238A>C (p.Asp9413Ala)
c.55433A>C (p.Asp18478Ala)
c.50510A>C (p.Asp16837Ala)
n.682+3883T>G
n.3917+897T>G
c.54530A>C (p.Asp18177Ala)
c.28424A>C (p.Asp9475Ala)
c.28283A>C (p.Asp9428Ala)
c.54326A>C (p.Asp18109Ala)
c.49724A>C (p.Asp16575Ala)
c.49721A>C (p.Asp16574Ala)
c.46763A>C (p.Asp15588Ala)
c.28379A>C (p.Asp9460Ala)
c.49874A>C (p.Asp16625Ala)
c.49871A>C (p.Asp16624Ala)
c.49304A>C (p.Asp16435Ala)
c.46646A>C (p.Asp15549Ala)
c.46565A>C (p.Asp15522Ala)
c.28328A>C (p.Asp9443Ala)
c.18182A>C (p.Asp6061Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601564T=CA1310544172TTN,TTN-AS1c.47729A= (p.Asp15910=)
c.28814A= (p.Asp9605=)
c.28613A= (p.Asp9538=)
c.28238A= (p.Asp9413=)
c.55433A= (p.Asp18478=)
c.50510A= (p.Asp16837=)
n.682+3883T=
n.3917+897T=
c.54530A= (p.Asp18177=)
c.28424A= (p.Asp9475=)
c.28283A= (p.Asp9428=)
c.54326A= (p.Asp18109=)
c.49724A= (p.Asp16575=)
c.49721A= (p.Asp16574=)
c.46763A= (p.Asp15588=)
c.28379A= (p.Asp9460=)
c.49874A= (p.Asp16625=)
c.49871A= (p.Asp16624=)
c.49304A= (p.Asp16435=)
c.46646A= (p.Asp15549=)
c.46565A= (p.Asp15522=)
c.28328A= (p.Asp9443=)
c.18182A= (p.Asp6061=)
2g.178601565C>ACA349541326TTN,TTN-AS1c.47729-1G>T (n.47729-1G>T)
c.28814-1G>T (n.28814-1G>T)
c.28613-1G>T (n.28613-1G>T)
c.28238-1G>T (n.28238-1G>T)
c.55433-1G>T (n.55433-1G>T)
c.50510-1G>T (n.50510-1G>T)
n.682+3884C>A
n.3917+898C>A
c.54530-1G>T (n.54530-1G>T)
c.28424-1G>T (n.28424-1G>T)
c.28283-1G>T (n.28283-1G>T)
c.54326-1G>T (n.54326-1G>T)
c.49724-1G>T (n.49724-1G>T)
c.49721-1G>T (n.49721-1G>T)
c.46763-1G>T (n.46763-1G>T)
c.28379-1G>T (n.28379-1G>T)
c.49874-1G>T (n.49874-1G>T)
c.49871-1G>T (n.49871-1G>T)
c.49304-1G>T (n.49304-1G>T)
c.46646-1G>T (n.46646-1G>T)
c.46565-1G>T (n.46565-1G>T)
c.28328-1G>T (n.28328-1G>T)
c.18182-1G>T (n.18182-1G>T)
2g.178601565C>GCA349541330TTN,TTN-AS1c.47729-1G>C (n.47729-1G>C)
c.28814-1G>C (n.28814-1G>C)
c.28613-1G>C (n.28613-1G>C)
c.28238-1G>C (n.28238-1G>C)
c.55433-1G>C (n.55433-1G>C)
c.50510-1G>C (n.50510-1G>C)
n.682+3884C>G
n.3917+898C>G
c.54530-1G>C (n.54530-1G>C)
c.28424-1G>C (n.28424-1G>C)
c.28283-1G>C (n.28283-1G>C)
c.54326-1G>C (n.54326-1G>C)
c.49724-1G>C (n.49724-1G>C)
c.49721-1G>C (n.49721-1G>C)
c.46763-1G>C (n.46763-1G>C)
c.28379-1G>C (n.28379-1G>C)
c.49874-1G>C (n.49874-1G>C)
c.49871-1G>C (n.49871-1G>C)
c.49304-1G>C (n.49304-1G>C)
c.46646-1G>C (n.46646-1G>C)
c.46565-1G>C (n.46565-1G>C)
c.28328-1G>C (n.28328-1G>C)
c.18182-1G>C (n.18182-1G>C)
2g.178601565C>TCA349541331TTN,TTN-AS1c.47729-1G>A (n.47729-1G>A)
c.28814-1G>A (n.28814-1G>A)
c.28613-1G>A (n.28613-1G>A)
c.28238-1G>A (n.28238-1G>A)
c.55433-1G>A (n.55433-1G>A)
c.50510-1G>A (n.50510-1G>A)
n.682+3884C>T
n.3917+898C>T
c.54530-1G>A (n.54530-1G>A)
c.28424-1G>A (n.28424-1G>A)
c.28283-1G>A (n.28283-1G>A)
c.54326-1G>A (n.54326-1G>A)
c.49724-1G>A (n.49724-1G>A)
c.49721-1G>A (n.49721-1G>A)
c.46763-1G>A (n.46763-1G>A)
c.28379-1G>A (n.28379-1G>A)
c.49874-1G>A (n.49874-1G>A)
c.49871-1G>A (n.49871-1G>A)
c.49304-1G>A (n.49304-1G>A)
c.46646-1G>A (n.46646-1G>A)
c.46565-1G>A (n.46565-1G>A)
c.28328-1G>A (n.28328-1G>A)
c.18182-1G>A (n.18182-1G>A)
2g.178601566T>ACA349541332TTN,TTN-AS1c.47729-2A>T (n.47729-2A>T)
c.28814-2A>T (n.28814-2A>T)
c.28613-2A>T (n.28613-2A>T)
c.28238-2A>T (n.28238-2A>T)
c.55433-2A>T (n.55433-2A>T)
c.50510-2A>T (n.50510-2A>T)
n.682+3885T>A
n.3917+899T>A
c.54530-2A>T (n.54530-2A>T)
c.28424-2A>T (n.28424-2A>T)
c.28283-2A>T (n.28283-2A>T)
c.54326-2A>T (n.54326-2A>T)
c.49724-2A>T (n.49724-2A>T)
c.49721-2A>T (n.49721-2A>T)
c.46763-2A>T (n.46763-2A>T)
c.28379-2A>T (n.28379-2A>T)
c.49874-2A>T (n.49874-2A>T)
c.49871-2A>T (n.49871-2A>T)
c.49304-2A>T (n.49304-2A>T)
c.46646-2A>T (n.46646-2A>T)
c.46565-2A>T (n.46565-2A>T)
c.28328-2A>T (n.28328-2A>T)
c.18182-2A>T (n.18182-2A>T)
2g.178601566T>CCA349541333TTN,TTN-AS1c.47729-2A>G (n.47729-2A>G)
c.28814-2A>G (n.28814-2A>G)
c.28613-2A>G (n.28613-2A>G)
c.28238-2A>G (n.28238-2A>G)
c.55433-2A>G (n.55433-2A>G)
c.50510-2A>G (n.50510-2A>G)
n.682+3885T>C
n.3917+899T>C
c.54530-2A>G (n.54530-2A>G)
c.28424-2A>G (n.28424-2A>G)
c.28283-2A>G (n.28283-2A>G)
c.54326-2A>G (n.54326-2A>G)
c.49724-2A>G (n.49724-2A>G)
c.49721-2A>G (n.49721-2A>G)
c.46763-2A>G (n.46763-2A>G)
c.28379-2A>G (n.28379-2A>G)
c.49874-2A>G (n.49874-2A>G)
c.49871-2A>G (n.49871-2A>G)
c.49304-2A>G (n.49304-2A>G)
c.46646-2A>G (n.46646-2A>G)
c.46565-2A>G (n.46565-2A>G)
c.28328-2A>G (n.28328-2A>G)
c.18182-2A>G (n.18182-2A>G)
2g.178601566T>GCA349541334TTN,TTN-AS1c.47729-2A>C (n.47729-2A>C)
c.28814-2A>C (n.28814-2A>C)
c.28613-2A>C (n.28613-2A>C)
c.28238-2A>C (n.28238-2A>C)
c.55433-2A>C (n.55433-2A>C)
c.50510-2A>C (n.50510-2A>C)
n.682+3885T>G
n.3917+899T>G
c.54530-2A>C (n.54530-2A>C)
c.28424-2A>C (n.28424-2A>C)
c.28283-2A>C (n.28283-2A>C)
c.54326-2A>C (n.54326-2A>C)
c.49724-2A>C (n.49724-2A>C)
c.49721-2A>C (n.49721-2A>C)
c.46763-2A>C (n.46763-2A>C)
c.28379-2A>C (n.28379-2A>C)
c.49874-2A>C (n.49874-2A>C)
c.49871-2A>C (n.49871-2A>C)
c.49304-2A>C (n.49304-2A>C)
c.46646-2A>C (n.46646-2A>C)
c.46565-2A>C (n.46565-2A>C)
c.28328-2A>C (n.28328-2A>C)
c.18182-2A>C (n.18182-2A>C)
2g.178601567G>CCA2753334542TTN,TTN-AS1c.47729-3C>G (n.47729-3C>G)
c.28814-3C>G (n.28814-3C>G)
c.28613-3C>G (n.28613-3C>G)
c.28238-3C>G (n.28238-3C>G)
c.55433-3C>G (n.55433-3C>G)
c.50510-3C>G (n.50510-3C>G)
n.682+3886G>C
n.3917+900G>C
c.54530-3C>G (n.54530-3C>G)
c.28424-3C>G (n.28424-3C>G)
c.28283-3C>G (n.28283-3C>G)
c.54326-3C>G (n.54326-3C>G)
c.49724-3C>G (n.49724-3C>G)
c.49721-3C>G (n.49721-3C>G)
c.46763-3C>G (n.46763-3C>G)
c.28379-3C>G (n.28379-3C>G)
c.49874-3C>G (n.49874-3C>G)
c.49871-3C>G (n.49871-3C>G)
c.49304-3C>G (n.49304-3C>G)
c.46646-3C>G (n.46646-3C>G)
c.46565-3C>G (n.46565-3C>G)
c.28328-3C>G (n.28328-3C>G)
c.18182-3C>G (n.18182-3C>G)
2g.178601568T>CCA658657143TTN,TTN-AS1c.47729-4A>G (n.47729-4A>G)
c.28814-4A>G (n.28814-4A>G)
c.28613-4A>G (n.28613-4A>G)
c.28238-4A>G (n.28238-4A>G)
c.55433-4A>G (n.55433-4A>G)
c.50510-4A>G (n.50510-4A>G)
n.682+3887T>C
n.3917+901T>C
c.54530-4A>G (n.54530-4A>G)
c.28424-4A>G (n.28424-4A>G)
c.28283-4A>G (n.28283-4A>G)
c.54326-4A>G (n.54326-4A>G)
c.49724-4A>G (n.49724-4A>G)
c.49721-4A>G (n.49721-4A>G)
c.46763-4A>G (n.46763-4A>G)
c.28379-4A>G (n.28379-4A>G)
c.49874-4A>G (n.49874-4A>G)
c.49871-4A>G (n.49871-4A>G)
c.49304-4A>G (n.49304-4A>G)
c.46646-4A>G (n.46646-4A>G)
c.46565-4A>G (n.46565-4A>G)
c.28328-4A>G (n.28328-4A>G)
c.18182-4A>G (n.18182-4A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178601568T>GCA538435671TTN,TTN-AS1c.47729-4A>C (n.47729-4A>C)
c.28814-4A>C (n.28814-4A>C)
c.28613-4A>C (n.28613-4A>C)
c.28238-4A>C (n.28238-4A>C)
c.55433-4A>C (n.55433-4A>C)
c.50510-4A>C (n.50510-4A>C)
n.682+3887T>G
n.3917+901T>G
c.54530-4A>C (n.54530-4A>C)
c.28424-4A>C (n.28424-4A>C)
c.28283-4A>C (n.28283-4A>C)
c.54326-4A>C (n.54326-4A>C)
c.49724-4A>C (n.49724-4A>C)
c.49721-4A>C (n.49721-4A>C)
c.46763-4A>C (n.46763-4A>C)
c.28379-4A>C (n.28379-4A>C)
c.49874-4A>C (n.49874-4A>C)
c.49871-4A>C (n.49871-4A>C)
c.49304-4A>C (n.49304-4A>C)
c.46646-4A>C (n.46646-4A>C)
c.46565-4A>C (n.46565-4A>C)
c.28328-4A>C (n.28328-4A>C)
c.18182-4A>C (n.18182-4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601568T=CA1310544173TTN,TTN-AS1c.47729-4A= (n.47729-4A=)
c.28814-4A= (n.28814-4A=)
c.28613-4A= (n.28613-4A=)
c.28238-4A= (n.28238-4A=)
c.55433-4A= (n.55433-4A=)
c.50510-4A= (n.50510-4A=)
n.682+3887T=
n.3917+901T=
c.54530-4A= (n.54530-4A=)
c.28424-4A= (n.28424-4A=)
c.28283-4A= (n.28283-4A=)
c.54326-4A= (n.54326-4A=)
c.49724-4A= (n.49724-4A=)
c.49721-4A= (n.49721-4A=)
c.46763-4A= (n.46763-4A=)
c.28379-4A= (n.28379-4A=)
c.49874-4A= (n.49874-4A=)
c.49871-4A= (n.49871-4A=)
c.49304-4A= (n.49304-4A=)
c.46646-4A= (n.46646-4A=)
c.46565-4A= (n.46565-4A=)
c.28328-4A= (n.28328-4A=)
c.18182-4A= (n.18182-4A=)
2g.178601569T>GCA2662133045TTN,TTN-AS1c.47729-5A>C (n.47729-5A>C)
c.28814-5A>C (n.28814-5A>C)
c.28613-5A>C (n.28613-5A>C)
c.28238-5A>C (n.28238-5A>C)
c.55433-5A>C (n.55433-5A>C)
c.50510-5A>C (n.50510-5A>C)
n.682+3888T>G
n.3917+902T>G
c.54530-5A>C (n.54530-5A>C)
c.28424-5A>C (n.28424-5A>C)
c.28283-5A>C (n.28283-5A>C)
c.54326-5A>C (n.54326-5A>C)
c.49724-5A>C (n.49724-5A>C)
c.49721-5A>C (n.49721-5A>C)
c.46763-5A>C (n.46763-5A>C)
c.28379-5A>C (n.28379-5A>C)
c.49874-5A>C (n.49874-5A>C)
c.49871-5A>C (n.49871-5A>C)
c.49304-5A>C (n.49304-5A>C)
c.46646-5A>C (n.46646-5A>C)
c.46565-5A>C (n.46565-5A>C)
c.28328-5A>C (n.28328-5A>C)
c.18182-5A>C (n.18182-5A>C)
 gnomAD v4
2g.178601570G=CA1310544174TTN,TTN-AS1c.47729-6C= (n.47729-6C=)
c.28814-6C= (n.28814-6C=)
c.28613-6C= (n.28613-6C=)
c.28238-6C= (n.28238-6C=)
c.55433-6C= (n.55433-6C=)
c.50510-6C= (n.50510-6C=)
n.682+3889G=
n.3917+903G=
c.54530-6C= (n.54530-6C=)
c.28424-6C= (n.28424-6C=)
c.28283-6C= (n.28283-6C=)
c.54326-6C= (n.54326-6C=)
c.49724-6C= (n.49724-6C=)
c.49721-6C= (n.49721-6C=)
c.46763-6C= (n.46763-6C=)
c.28379-6C= (n.28379-6C=)
c.49874-6C= (n.49874-6C=)
c.49871-6C= (n.49871-6C=)
c.49304-6C= (n.49304-6C=)
c.46646-6C= (n.46646-6C=)
c.46565-6C= (n.46565-6C=)
c.28328-6C= (n.28328-6C=)
c.18182-6C= (n.18182-6C=)
2g.178601570G>TCA1310544175TTN,TTN-AS1c.47729-6C>A (n.47729-6C>A)
c.28814-6C>A (n.28814-6C>A)
c.28613-6C>A (n.28613-6C>A)
c.28238-6C>A (n.28238-6C>A)
c.55433-6C>A (n.55433-6C>A)
c.50510-6C>A (n.50510-6C>A)
n.682+3889G>T
n.3917+903G>T
c.54530-6C>A (n.54530-6C>A)
c.28424-6C>A (n.28424-6C>A)
c.28283-6C>A (n.28283-6C>A)
c.54326-6C>A (n.54326-6C>A)
c.49724-6C>A (n.49724-6C>A)
c.49721-6C>A (n.49721-6C>A)
c.46763-6C>A (n.46763-6C>A)
c.28379-6C>A (n.28379-6C>A)
c.49874-6C>A (n.49874-6C>A)
c.49871-6C>A (n.49871-6C>A)
c.49304-6C>A (n.49304-6C>A)
c.46646-6C>A (n.46646-6C>A)
c.46565-6C>A (n.46565-6C>A)
c.28328-6C>A (n.28328-6C>A)
c.18182-6C>A (n.18182-6C>A)
 dbSNP
2g.178601571G>ACA2606717419TTN,TTN-AS1c.47729-7C>T (n.47729-7C>T)
c.28814-7C>T (n.28814-7C>T)
c.28613-7C>T (n.28613-7C>T)
c.28238-7C>T (n.28238-7C>T)
c.55433-7C>T (n.55433-7C>T)
c.50510-7C>T (n.50510-7C>T)
n.682+3890G>A
n.3917+904G>A
c.54530-7C>T (n.54530-7C>T)
c.28424-7C>T (n.28424-7C>T)
c.28283-7C>T (n.28283-7C>T)
c.54326-7C>T (n.54326-7C>T)
c.49724-7C>T (n.49724-7C>T)
c.49721-7C>T (n.49721-7C>T)
c.46763-7C>T (n.46763-7C>T)
c.28379-7C>T (n.28379-7C>T)
c.49874-7C>T (n.49874-7C>T)
c.49871-7C>T (n.49871-7C>T)
c.49304-7C>T (n.49304-7C>T)
c.46646-7C>T (n.46646-7C>T)
c.46565-7C>T (n.46565-7C>T)
c.28328-7C>T (n.28328-7C>T)
c.18182-7C>T (n.18182-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601572A>GCA2662133048TTN,TTN-AS1c.47729-8T>C (n.47729-8T>C)
c.28814-8T>C (n.28814-8T>C)
c.28613-8T>C (n.28613-8T>C)
c.28238-8T>C (n.28238-8T>C)
c.55433-8T>C (n.55433-8T>C)
c.50510-8T>C (n.50510-8T>C)
n.682+3891A>G
n.3917+905A>G
c.54530-8T>C (n.54530-8T>C)
c.28424-8T>C (n.28424-8T>C)
c.28283-8T>C (n.28283-8T>C)
c.54326-8T>C (n.54326-8T>C)
c.49724-8T>C (n.49724-8T>C)
c.49721-8T>C (n.49721-8T>C)
c.46763-8T>C (n.46763-8T>C)
c.28379-8T>C (n.28379-8T>C)
c.49874-8T>C (n.49874-8T>C)
c.49871-8T>C (n.49871-8T>C)
c.49304-8T>C (n.49304-8T>C)
c.46646-8T>C (n.46646-8T>C)
c.46565-8T>C (n.46565-8T>C)
c.28328-8T>C (n.28328-8T>C)
c.18182-8T>C (n.18182-8T>C)
 gnomAD v4
2g.178601573T>GCA2662133051TTN,TTN-AS1c.47729-9A>C (n.47729-9A>C)
c.28814-9A>C (n.28814-9A>C)
c.28613-9A>C (n.28613-9A>C)
c.28238-9A>C (n.28238-9A>C)
c.55433-9A>C (n.55433-9A>C)
c.50510-9A>C (n.50510-9A>C)
n.682+3892T>G
n.3917+906T>G
c.54530-9A>C (n.54530-9A>C)
c.28424-9A>C (n.28424-9A>C)
c.28283-9A>C (n.28283-9A>C)
c.54326-9A>C (n.54326-9A>C)
c.49724-9A>C (n.49724-9A>C)
c.49721-9A>C (n.49721-9A>C)
c.46763-9A>C (n.46763-9A>C)
c.28379-9A>C (n.28379-9A>C)
c.49874-9A>C (n.49874-9A>C)
c.49871-9A>C (n.49871-9A>C)
c.49304-9A>C (n.49304-9A>C)
c.46646-9A>C (n.46646-9A>C)
c.46565-9A>C (n.46565-9A>C)
c.28328-9A>C (n.28328-9A>C)
c.18182-9A>C (n.18182-9A>C)
 gnomAD v4
2g.178601574G>ACA1993446TTN,TTN-AS1c.47729-10C>T (n.47729-10C>T)
c.28814-10C>T (n.28814-10C>T)
c.28613-10C>T (n.28613-10C>T)
c.28238-10C>T (n.28238-10C>T)
c.55433-10C>T (n.55433-10C>T)
c.50510-10C>T (n.50510-10C>T)
n.682+3893G>A
n.3917+907G>A
c.54530-10C>T (n.54530-10C>T)
c.28424-10C>T (n.28424-10C>T)
c.28283-10C>T (n.28283-10C>T)
c.54326-10C>T (n.54326-10C>T)
c.49724-10C>T (n.49724-10C>T)
c.49721-10C>T (n.49721-10C>T)
c.46763-10C>T (n.46763-10C>T)
c.28379-10C>T (n.28379-10C>T)
c.49874-10C>T (n.49874-10C>T)
c.49871-10C>T (n.49871-10C>T)
c.49304-10C>T (n.49304-10C>T)
c.46646-10C>T (n.46646-10C>T)
c.46565-10C>T (n.46565-10C>T)
c.28328-10C>T (n.28328-10C>T)
c.18182-10C>T (n.18182-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601574G=CA1310544176TTN,TTN-AS1c.47729-10C= (n.47729-10C=)
c.28814-10C= (n.28814-10C=)
c.28613-10C= (n.28613-10C=)
c.28238-10C= (n.28238-10C=)
c.55433-10C= (n.55433-10C=)
c.50510-10C= (n.50510-10C=)
n.682+3893G=
n.3917+907G=
c.54530-10C= (n.54530-10C=)
c.28424-10C= (n.28424-10C=)
c.28283-10C= (n.28283-10C=)
c.54326-10C= (n.54326-10C=)
c.49724-10C= (n.49724-10C=)
c.49721-10C= (n.49721-10C=)
c.46763-10C= (n.46763-10C=)
c.28379-10C= (n.28379-10C=)
c.49874-10C= (n.49874-10C=)
c.49871-10C= (n.49871-10C=)
c.49304-10C= (n.49304-10C=)
c.46646-10C= (n.46646-10C=)
c.46565-10C= (n.46565-10C=)
c.28328-10C= (n.28328-10C=)
c.18182-10C= (n.18182-10C=)
2g.178601575T>CCA2523615367TTN,TTN-AS1c.47729-11A>G (n.47729-11A>G)
c.28814-11A>G (n.28814-11A>G)
c.28613-11A>G (n.28613-11A>G)
c.28238-11A>G (n.28238-11A>G)
c.55433-11A>G (n.55433-11A>G)
c.50510-11A>G (n.50510-11A>G)
n.682+3894T>C
n.3917+908T>C
c.54530-11A>G (n.54530-11A>G)
c.28424-11A>G (n.28424-11A>G)
c.28283-11A>G (n.28283-11A>G)
c.54326-11A>G (n.54326-11A>G)
c.49724-11A>G (n.49724-11A>G)
c.49721-11A>G (n.49721-11A>G)
c.46763-11A>G (n.46763-11A>G)
c.28379-11A>G (n.28379-11A>G)
c.49874-11A>G (n.49874-11A>G)
c.49871-11A>G (n.49871-11A>G)
c.49304-11A>G (n.49304-11A>G)
c.46646-11A>G (n.46646-11A>G)
c.46565-11A>G (n.46565-11A>G)
c.28328-11A>G (n.28328-11A>G)
c.18182-11A>G (n.18182-11A>G)
2g.178601577A>GCA2528366932TTN,TTN-AS1c.47729-13T>C (n.47729-13T>C)
c.28814-13T>C (n.28814-13T>C)
c.28613-13T>C (n.28613-13T>C)
c.28238-13T>C (n.28238-13T>C)
c.55433-13T>C (n.55433-13T>C)
c.50510-13T>C (n.50510-13T>C)
n.682+3896A>G
n.3917+910A>G
c.54530-13T>C (n.54530-13T>C)
c.28424-13T>C (n.28424-13T>C)
c.28283-13T>C (n.28283-13T>C)
c.54326-13T>C (n.54326-13T>C)
c.49724-13T>C (n.49724-13T>C)
c.49721-13T>C (n.49721-13T>C)
c.46763-13T>C (n.46763-13T>C)
c.28379-13T>C (n.28379-13T>C)
c.49874-13T>C (n.49874-13T>C)
c.49871-13T>C (n.49871-13T>C)
c.49304-13T>C (n.49304-13T>C)
c.46646-13T>C (n.46646-13T>C)
c.46565-13T>C (n.46565-13T>C)
c.28328-13T>C (n.28328-13T>C)
c.18182-13T>C (n.18182-13T>C)
2g.178601580C>ACA2573133846TTN,TTN-AS1c.47729-16G>T (n.47729-16G>T)
c.28814-16G>T (n.28814-16G>T)
c.28613-16G>T (n.28613-16G>T)
c.28238-16G>T (n.28238-16G>T)
c.55433-16G>T (n.55433-16G>T)
c.50510-16G>T (n.50510-16G>T)
n.682+3899C>A
n.3917+913C>A
c.54530-16G>T (n.54530-16G>T)
c.28424-16G>T (n.28424-16G>T)
c.28283-16G>T (n.28283-16G>T)
c.54326-16G>T (n.54326-16G>T)
c.49724-16G>T (n.49724-16G>T)
c.49721-16G>T (n.49721-16G>T)
c.46763-16G>T (n.46763-16G>T)
c.28379-16G>T (n.28379-16G>T)
c.49874-16G>T (n.49874-16G>T)
c.49871-16G>T (n.49871-16G>T)
c.49304-16G>T (n.49304-16G>T)
c.46646-16G>T (n.46646-16G>T)
c.46565-16G>T (n.46565-16G>T)
c.28328-16G>T (n.28328-16G>T)
c.18182-16G>T (n.18182-16G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178601581A=CA1310544177TTN,TTN-AS1c.47729-17T= (n.47729-17T=)
c.28814-17T= (n.28814-17T=)
c.28613-17T= (n.28613-17T=)
c.28238-17T= (n.28238-17T=)
c.55433-17T= (n.55433-17T=)
c.50510-17T= (n.50510-17T=)
n.682+3900A=
n.3917+914A=
c.54530-17T= (n.54530-17T=)
c.28424-17T= (n.28424-17T=)
c.28283-17T= (n.28283-17T=)
c.54326-17T= (n.54326-17T=)
c.49724-17T= (n.49724-17T=)
c.49721-17T= (n.49721-17T=)
c.46763-17T= (n.46763-17T=)
c.28379-17T= (n.28379-17T=)
c.49874-17T= (n.49874-17T=)
c.49871-17T= (n.49871-17T=)
c.49304-17T= (n.49304-17T=)
c.46646-17T= (n.46646-17T=)
c.46565-17T= (n.46565-17T=)
c.28328-17T= (n.28328-17T=)
c.18182-17T= (n.18182-17T=)
2g.178601581A>GCA1993447TTN,TTN-AS1c.47729-17T>C (n.47729-17T>C)
c.28814-17T>C (n.28814-17T>C)
c.28613-17T>C (n.28613-17T>C)
c.28238-17T>C (n.28238-17T>C)
c.55433-17T>C (n.55433-17T>C)
c.50510-17T>C (n.50510-17T>C)
n.682+3900A>G
n.3917+914A>G
c.54530-17T>C (n.54530-17T>C)
c.28424-17T>C (n.28424-17T>C)
c.28283-17T>C (n.28283-17T>C)
c.54326-17T>C (n.54326-17T>C)
c.49724-17T>C (n.49724-17T>C)
c.49721-17T>C (n.49721-17T>C)
c.46763-17T>C (n.46763-17T>C)
c.28379-17T>C (n.28379-17T>C)
c.49874-17T>C (n.49874-17T>C)
c.49871-17T>C (n.49871-17T>C)
c.49304-17T>C (n.49304-17T>C)
c.46646-17T>C (n.46646-17T>C)
c.46565-17T>C (n.46565-17T>C)
c.28328-17T>C (n.28328-17T>C)
c.18182-17T>C (n.18182-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601582C>ACA2662133058TTN,TTN-AS1c.47729-18G>T (n.47729-18G>T)
c.28814-18G>T (n.28814-18G>T)
c.28613-18G>T (n.28613-18G>T)
c.28238-18G>T (n.28238-18G>T)
c.55433-18G>T (n.55433-18G>T)
c.50510-18G>T (n.50510-18G>T)
n.682+3901C>A
n.3917+915C>A
c.54530-18G>T (n.54530-18G>T)
c.28424-18G>T (n.28424-18G>T)
c.28283-18G>T (n.28283-18G>T)
c.54326-18G>T (n.54326-18G>T)
c.49724-18G>T (n.49724-18G>T)
c.49721-18G>T (n.49721-18G>T)
c.46763-18G>T (n.46763-18G>T)
c.28379-18G>T (n.28379-18G>T)
c.49874-18G>T (n.49874-18G>T)
c.49871-18G>T (n.49871-18G>T)
c.49304-18G>T (n.49304-18G>T)
c.46646-18G>T (n.46646-18G>T)
c.46565-18G>T (n.46565-18G>T)
c.28328-18G>T (n.28328-18G>T)
c.18182-18G>T (n.18182-18G>T)
 gnomAD v4
2g.178601582C>TCA2662133060TTN,TTN-AS1c.47729-18G>A (n.47729-18G>A)
c.28814-18G>A (n.28814-18G>A)
c.28613-18G>A (n.28613-18G>A)
c.28238-18G>A (n.28238-18G>A)
c.55433-18G>A (n.55433-18G>A)
c.50510-18G>A (n.50510-18G>A)
n.682+3901C>T
n.3917+915C>T
c.54530-18G>A (n.54530-18G>A)
c.28424-18G>A (n.28424-18G>A)
c.28283-18G>A (n.28283-18G>A)
c.54326-18G>A (n.54326-18G>A)
c.49724-18G>A (n.49724-18G>A)
c.49721-18G>A (n.49721-18G>A)
c.46763-18G>A (n.46763-18G>A)
c.28379-18G>A (n.28379-18G>A)
c.49874-18G>A (n.49874-18G>A)
c.49871-18G>A (n.49871-18G>A)
c.49304-18G>A (n.49304-18G>A)
c.46646-18G>A (n.46646-18G>A)
c.46565-18G>A (n.46565-18G>A)
c.28328-18G>A (n.28328-18G>A)
c.18182-18G>A (n.18182-18G>A)
 gnomAD v4
2g.178601584A>GCA2740096094TTN,TTN-AS1c.47729-20T>C (n.47729-20T>C)
c.28814-20T>C (n.28814-20T>C)
c.28613-20T>C (n.28613-20T>C)
c.28238-20T>C (n.28238-20T>C)
c.55433-20T>C (n.55433-20T>C)
c.50510-20T>C (n.50510-20T>C)
n.682+3903A>G
n.3917+917A>G
c.54530-20T>C (n.54530-20T>C)
c.28424-20T>C (n.28424-20T>C)
c.28283-20T>C (n.28283-20T>C)
c.54326-20T>C (n.54326-20T>C)
c.49724-20T>C (n.49724-20T>C)
c.49721-20T>C (n.49721-20T>C)
c.46763-20T>C (n.46763-20T>C)
c.28379-20T>C (n.28379-20T>C)
c.49874-20T>C (n.49874-20T>C)
c.49871-20T>C (n.49871-20T>C)
c.49304-20T>C (n.49304-20T>C)
c.46646-20T>C (n.46646-20T>C)
c.46565-20T>C (n.46565-20T>C)
c.28328-20T>C (n.28328-20T>C)
c.18182-20T>C (n.18182-20T>C)
 ClinVar
2g.178601585T>CCA1039712883TTN,TTN-AS1c.47729-21A>G (n.47729-21A>G)
c.28814-21A>G (n.28814-21A>G)
c.28613-21A>G (n.28613-21A>G)
c.28238-21A>G (n.28238-21A>G)
c.55433-21A>G (n.55433-21A>G)
c.50510-21A>G (n.50510-21A>G)
n.682+3904T>C
n.3917+918T>C
c.54530-21A>G (n.54530-21A>G)
c.28424-21A>G (n.28424-21A>G)
c.28283-21A>G (n.28283-21A>G)
c.54326-21A>G (n.54326-21A>G)
c.49724-21A>G (n.49724-21A>G)
c.49721-21A>G (n.49721-21A>G)
c.46763-21A>G (n.46763-21A>G)
c.28379-21A>G (n.28379-21A>G)
c.49874-21A>G (n.49874-21A>G)
c.49871-21A>G (n.49871-21A>G)
c.49304-21A>G (n.49304-21A>G)
c.46646-21A>G (n.46646-21A>G)
c.46565-21A>G (n.46565-21A>G)
c.28328-21A>G (n.28328-21A>G)
c.18182-21A>G (n.18182-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601585T>GCA538435672TTN,TTN-AS1c.47729-21A>C (n.47729-21A>C)
c.28814-21A>C (n.28814-21A>C)
c.28613-21A>C (n.28613-21A>C)
c.28238-21A>C (n.28238-21A>C)
c.55433-21A>C (n.55433-21A>C)
c.50510-21A>C (n.50510-21A>C)
n.682+3904T>G
n.3917+918T>G
c.54530-21A>C (n.54530-21A>C)
c.28424-21A>C (n.28424-21A>C)
c.28283-21A>C (n.28283-21A>C)
c.54326-21A>C (n.54326-21A>C)
c.49724-21A>C (n.49724-21A>C)
c.49721-21A>C (n.49721-21A>C)
c.46763-21A>C (n.46763-21A>C)
c.28379-21A>C (n.28379-21A>C)
c.49874-21A>C (n.49874-21A>C)
c.49871-21A>C (n.49871-21A>C)
c.49304-21A>C (n.49304-21A>C)
c.46646-21A>C (n.46646-21A>C)
c.46565-21A>C (n.46565-21A>C)
c.28328-21A>C (n.28328-21A>C)
c.18182-21A>C (n.18182-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601585T=CA1310544179TTN,TTN-AS1c.47729-21A= (n.47729-21A=)
c.28814-21A= (n.28814-21A=)
c.28613-21A= (n.28613-21A=)
c.28238-21A= (n.28238-21A=)
c.55433-21A= (n.55433-21A=)
c.50510-21A= (n.50510-21A=)
n.682+3904T=
n.3917+918T=
c.54530-21A= (n.54530-21A=)
c.28424-21A= (n.28424-21A=)
c.28283-21A= (n.28283-21A=)
c.54326-21A= (n.54326-21A=)
c.49724-21A= (n.49724-21A=)
c.49721-21A= (n.49721-21A=)
c.46763-21A= (n.46763-21A=)
c.28379-21A= (n.28379-21A=)
c.49874-21A= (n.49874-21A=)
c.49871-21A= (n.49871-21A=)
c.49304-21A= (n.49304-21A=)
c.46646-21A= (n.46646-21A=)
c.46565-21A= (n.46565-21A=)
c.28328-21A= (n.28328-21A=)
c.18182-21A= (n.18182-21A=)
2g.178601585_178601586delinsTACA1310544178TTN,TTN-AS1c.47729-22_47729-21delinsTA (n.47729-22_47729-21delinsTA)
c.28814-22_28814-21delinsTA (n.28814-22_28814-21delinsTA)
c.28613-22_28613-21delinsTA (n.28613-22_28613-21delinsTA)
c.28238-22_28238-21delinsTA (n.28238-22_28238-21delinsTA)
c.55433-22_55433-21delinsTA (n.55433-22_55433-21delinsTA)
c.50510-22_50510-21delinsTA (n.50510-22_50510-21delinsTA)
n.682+3904_682+3905delinsTA
n.3917+918_3917+919delinsTA
c.54530-22_54530-21delinsTA (n.54530-22_54530-21delinsTA)
c.28424-22_28424-21delinsTA (n.28424-22_28424-21delinsTA)
c.28283-22_28283-21delinsTA (n.28283-22_28283-21delinsTA)
c.54326-22_54326-21delinsTA (n.54326-22_54326-21delinsTA)
c.49724-22_49724-21delinsTA (n.49724-22_49724-21delinsTA)
c.49721-22_49721-21delinsTA (n.49721-22_49721-21delinsTA)
c.46763-22_46763-21delinsTA (n.46763-22_46763-21delinsTA)
c.28379-22_28379-21delinsTA (n.28379-22_28379-21delinsTA)
c.49874-22_49874-21delinsTA (n.49874-22_49874-21delinsTA)
c.49871-22_49871-21delinsTA (n.49871-22_49871-21delinsTA)
c.49304-22_49304-21delinsTA (n.49304-22_49304-21delinsTA)
c.46646-22_46646-21delinsTA (n.46646-22_46646-21delinsTA)
c.46565-22_46565-21delinsTA (n.46565-22_46565-21delinsTA)
c.28328-22_28328-21delinsTA (n.28328-22_28328-21delinsTA)
c.18182-22_18182-21delinsTA (n.18182-22_18182-21delinsTA)
2g.178601586delCA1993448TTN,TTN-AS1c.47729-22del (n.47729-22del)
c.28814-22del (n.28814-22del)
c.28613-22del (n.28613-22del)
c.28238-22del (n.28238-22del)
c.55433-22del (n.55433-22del)
c.50510-22del (n.50510-22del)
n.682+3905del
n.3917+919del
c.54530-22del (n.54530-22del)
c.28424-22del (n.28424-22del)
c.28283-22del (n.28283-22del)
c.54326-22del (n.54326-22del)
c.49724-22del (n.49724-22del)
c.49721-22del (n.49721-22del)
c.46763-22del (n.46763-22del)
c.28379-22del (n.28379-22del)
c.49874-22del (n.49874-22del)
c.49871-22del (n.49871-22del)
c.49304-22del (n.49304-22del)
c.46646-22del (n.46646-22del)
c.46565-22del (n.46565-22del)
c.28328-22del (n.28328-22del)
c.18182-22del (n.18182-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601587T>ACA538435673TTN,TTN-AS1c.47729-23A>T (n.47729-23A>T)
c.28814-23A>T (n.28814-23A>T)
c.28613-23A>T (n.28613-23A>T)
c.28238-23A>T (n.28238-23A>T)
c.55433-23A>T (n.55433-23A>T)
c.50510-23A>T (n.50510-23A>T)
n.682+3906T>A
n.3917+920T>A
c.54530-23A>T (n.54530-23A>T)
c.28424-23A>T (n.28424-23A>T)
c.28283-23A>T (n.28283-23A>T)
c.54326-23A>T (n.54326-23A>T)
c.49724-23A>T (n.49724-23A>T)
c.49721-23A>T (n.49721-23A>T)
c.46763-23A>T (n.46763-23A>T)
c.28379-23A>T (n.28379-23A>T)
c.49874-23A>T (n.49874-23A>T)
c.49871-23A>T (n.49871-23A>T)
c.49304-23A>T (n.49304-23A>T)
c.46646-23A>T (n.46646-23A>T)
c.46565-23A>T (n.46565-23A>T)
c.28328-23A>T (n.28328-23A>T)
c.18182-23A>T (n.18182-23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601587T>CCA1310544181TTN,TTN-AS1c.47729-23A>G (n.47729-23A>G)
c.28814-23A>G (n.28814-23A>G)
c.28613-23A>G (n.28613-23A>G)
c.28238-23A>G (n.28238-23A>G)
c.55433-23A>G (n.55433-23A>G)
c.50510-23A>G (n.50510-23A>G)
n.682+3906T>C
n.3917+920T>C
c.54530-23A>G (n.54530-23A>G)
c.28424-23A>G (n.28424-23A>G)
c.28283-23A>G (n.28283-23A>G)
c.54326-23A>G (n.54326-23A>G)
c.49724-23A>G (n.49724-23A>G)
c.49721-23A>G (n.49721-23A>G)
c.46763-23A>G (n.46763-23A>G)
c.28379-23A>G (n.28379-23A>G)
c.49874-23A>G (n.49874-23A>G)
c.49871-23A>G (n.49871-23A>G)
c.49304-23A>G (n.49304-23A>G)
c.46646-23A>G (n.46646-23A>G)
c.46565-23A>G (n.46565-23A>G)
c.28328-23A>G (n.28328-23A>G)
c.18182-23A>G (n.18182-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601587T>GCA2577170956TTN,TTN-AS1c.47729-23A>C (n.47729-23A>C)
c.28814-23A>C (n.28814-23A>C)
c.28613-23A>C (n.28613-23A>C)
c.28238-23A>C (n.28238-23A>C)
c.55433-23A>C (n.55433-23A>C)
c.50510-23A>C (n.50510-23A>C)
n.682+3906T>G
n.3917+920T>G
c.54530-23A>C (n.54530-23A>C)
c.28424-23A>C (n.28424-23A>C)
c.28283-23A>C (n.28283-23A>C)
c.54326-23A>C (n.54326-23A>C)
c.49724-23A>C (n.49724-23A>C)
c.49721-23A>C (n.49721-23A>C)
c.46763-23A>C (n.46763-23A>C)
c.28379-23A>C (n.28379-23A>C)
c.49874-23A>C (n.49874-23A>C)
c.49871-23A>C (n.49871-23A>C)
c.49304-23A>C (n.49304-23A>C)
c.46646-23A>C (n.46646-23A>C)
c.46565-23A>C (n.46565-23A>C)
c.28328-23A>C (n.28328-23A>C)
c.18182-23A>C (n.18182-23A>C)
2g.178601587T=CA1310544180TTN,TTN-AS1c.47729-23A= (n.47729-23A=)
c.28814-23A= (n.28814-23A=)
c.28613-23A= (n.28613-23A=)
c.28238-23A= (n.28238-23A=)
c.55433-23A= (n.55433-23A=)
c.50510-23A= (n.50510-23A=)
n.682+3906T=
n.3917+920T=
c.54530-23A= (n.54530-23A=)
c.28424-23A= (n.28424-23A=)
c.28283-23A= (n.28283-23A=)
c.54326-23A= (n.54326-23A=)
c.49724-23A= (n.49724-23A=)
c.49721-23A= (n.49721-23A=)
c.46763-23A= (n.46763-23A=)
c.28379-23A= (n.28379-23A=)
c.49874-23A= (n.49874-23A=)
c.49871-23A= (n.49871-23A=)
c.49304-23A= (n.49304-23A=)
c.46646-23A= (n.46646-23A=)
c.46565-23A= (n.46565-23A=)
c.28328-23A= (n.28328-23A=)
c.18182-23A= (n.18182-23A=)
2g.178601588A=CA1310544182TTN,TTN-AS1c.47729-24T= (n.47729-24T=)
c.28814-24T= (n.28814-24T=)
c.28613-24T= (n.28613-24T=)
c.28238-24T= (n.28238-24T=)
c.55433-24T= (n.55433-24T=)
c.50510-24T= (n.50510-24T=)
n.682+3907A=
n.3917+921A=
c.54530-24T= (n.54530-24T=)
c.28424-24T= (n.28424-24T=)
c.28283-24T= (n.28283-24T=)
c.54326-24T= (n.54326-24T=)
c.49724-24T= (n.49724-24T=)
c.49721-24T= (n.49721-24T=)
c.46763-24T= (n.46763-24T=)
c.28379-24T= (n.28379-24T=)
c.49874-24T= (n.49874-24T=)
c.49871-24T= (n.49871-24T=)
c.49304-24T= (n.49304-24T=)
c.46646-24T= (n.46646-24T=)
c.46565-24T= (n.46565-24T=)
c.28328-24T= (n.28328-24T=)
c.18182-24T= (n.18182-24T=)
2g.178601588A>GCA1310544183TTN,TTN-AS1c.47729-24T>C (n.47729-24T>C)
c.28814-24T>C (n.28814-24T>C)
c.28613-24T>C (n.28613-24T>C)
c.28238-24T>C (n.28238-24T>C)
c.55433-24T>C (n.55433-24T>C)
c.50510-24T>C (n.50510-24T>C)
n.682+3907A>G
n.3917+921A>G
c.54530-24T>C (n.54530-24T>C)
c.28424-24T>C (n.28424-24T>C)
c.28283-24T>C (n.28283-24T>C)
c.54326-24T>C (n.54326-24T>C)
c.49724-24T>C (n.49724-24T>C)
c.49721-24T>C (n.49721-24T>C)
c.46763-24T>C (n.46763-24T>C)
c.28379-24T>C (n.28379-24T>C)
c.49874-24T>C (n.49874-24T>C)
c.49871-24T>C (n.49871-24T>C)
c.49304-24T>C (n.49304-24T>C)
c.46646-24T>C (n.46646-24T>C)
c.46565-24T>C (n.46565-24T>C)
c.28328-24T>C (n.28328-24T>C)
c.18182-24T>C (n.18182-24T>C)
 dbSNP
2g.178601589A=CA1310544185TTN,TTN-AS1c.47729-25T= (n.47729-25T=)
c.28814-25T= (n.28814-25T=)
c.28613-25T= (n.28613-25T=)
c.28238-25T= (n.28238-25T=)
c.55433-25T= (n.55433-25T=)
c.50510-25T= (n.50510-25T=)
n.682+3908A=
n.3917+922A=
c.54530-25T= (n.54530-25T=)
c.28424-25T= (n.28424-25T=)
c.28283-25T= (n.28283-25T=)
c.54326-25T= (n.54326-25T=)
c.49724-25T= (n.49724-25T=)
c.49721-25T= (n.49721-25T=)
c.46763-25T= (n.46763-25T=)
c.28379-25T= (n.28379-25T=)
c.49874-25T= (n.49874-25T=)
c.49871-25T= (n.49871-25T=)
c.49304-25T= (n.49304-25T=)
c.46646-25T= (n.46646-25T=)
c.46565-25T= (n.46565-25T=)
c.28328-25T= (n.28328-25T=)
c.18182-25T= (n.18182-25T=)
2g.178601589A>GCA1310544186TTN,TTN-AS1c.47729-25T>C (n.47729-25T>C)
c.28814-25T>C (n.28814-25T>C)
c.28613-25T>C (n.28613-25T>C)
c.28238-25T>C (n.28238-25T>C)
c.55433-25T>C (n.55433-25T>C)
c.50510-25T>C (n.50510-25T>C)
n.682+3908A>G
n.3917+922A>G
c.54530-25T>C (n.54530-25T>C)
c.28424-25T>C (n.28424-25T>C)
c.28283-25T>C (n.28283-25T>C)
c.54326-25T>C (n.54326-25T>C)
c.49724-25T>C (n.49724-25T>C)
c.49721-25T>C (n.49721-25T>C)
c.46763-25T>C (n.46763-25T>C)
c.28379-25T>C (n.28379-25T>C)
c.49874-25T>C (n.49874-25T>C)
c.49871-25T>C (n.49871-25T>C)
c.49304-25T>C (n.49304-25T>C)
c.46646-25T>C (n.46646-25T>C)
c.46565-25T>C (n.46565-25T>C)
c.28328-25T>C (n.28328-25T>C)
c.18182-25T>C (n.18182-25T>C)
 dbSNP
2g.178601589_178601594delinsAGCAACCA1310544184TTN,TTN-AS1c.47729-30_47729-25delinsGTTGCT (n.47729-30_47729-25delinsGTTGCT)
c.28814-30_28814-25delinsGTTGCT (n.28814-30_28814-25delinsGTTGCT)
c.28613-30_28613-25delinsGTTGCT (n.28613-30_28613-25delinsGTTGCT)
c.28238-30_28238-25delinsGTTGCT (n.28238-30_28238-25delinsGTTGCT)
c.55433-30_55433-25delinsGTTGCT (n.55433-30_55433-25delinsGTTGCT)
c.50510-30_50510-25delinsGTTGCT (n.50510-30_50510-25delinsGTTGCT)
n.682+3908_682+3913delinsAGCAAC
n.3917+922_3917+927delinsAGCAAC
c.54530-30_54530-25delinsGTTGCT (n.54530-30_54530-25delinsGTTGCT)
c.28424-30_28424-25delinsGTTGCT (n.28424-30_28424-25delinsGTTGCT)
c.28283-30_28283-25delinsGTTGCT (n.28283-30_28283-25delinsGTTGCT)
c.54326-30_54326-25delinsGTTGCT (n.54326-30_54326-25delinsGTTGCT)
c.49724-30_49724-25delinsGTTGCT (n.49724-30_49724-25delinsGTTGCT)
c.49721-30_49721-25delinsGTTGCT (n.49721-30_49721-25delinsGTTGCT)
c.46763-30_46763-25delinsGTTGCT (n.46763-30_46763-25delinsGTTGCT)
c.28379-30_28379-25delinsGTTGCT (n.28379-30_28379-25delinsGTTGCT)
c.49874-30_49874-25delinsGTTGCT (n.49874-30_49874-25delinsGTTGCT)
c.49871-30_49871-25delinsGTTGCT (n.49871-30_49871-25delinsGTTGCT)
c.49304-30_49304-25delinsGTTGCT (n.49304-30_49304-25delinsGTTGCT)
c.46646-30_46646-25delinsGTTGCT (n.46646-30_46646-25delinsGTTGCT)
c.46565-30_46565-25delinsGTTGCT (n.46565-30_46565-25delinsGTTGCT)
c.28328-30_28328-25delinsGTTGCT (n.28328-30_28328-25delinsGTTGCT)
c.18182-30_18182-25delinsGTTGCT (n.18182-30_18182-25delinsGTTGCT)
2g.178601590G>ACA647478654TTN,TTN-AS1c.47729-26C>T (n.47729-26C>T)
c.28814-26C>T (n.28814-26C>T)
c.28613-26C>T (n.28613-26C>T)
c.28238-26C>T (n.28238-26C>T)
c.55433-26C>T (n.55433-26C>T)
c.50510-26C>T (n.50510-26C>T)
n.682+3909G>A
n.3917+923G>A
c.54530-26C>T (n.54530-26C>T)
c.28424-26C>T (n.28424-26C>T)
c.28283-26C>T (n.28283-26C>T)
c.54326-26C>T (n.54326-26C>T)
c.49724-26C>T (n.49724-26C>T)
c.49721-26C>T (n.49721-26C>T)
c.46763-26C>T (n.46763-26C>T)
c.28379-26C>T (n.28379-26C>T)
c.49874-26C>T (n.49874-26C>T)
c.49871-26C>T (n.49871-26C>T)
c.49304-26C>T (n.49304-26C>T)
c.46646-26C>T (n.46646-26C>T)
c.46565-26C>T (n.46565-26C>T)
c.28328-26C>T (n.28328-26C>T)
c.18182-26C>T (n.18182-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.178601590G=CA1310544187TTN,TTN-AS1c.47729-26C= (n.47729-26C=)
c.28814-26C= (n.28814-26C=)
c.28613-26C= (n.28613-26C=)
c.28238-26C= (n.28238-26C=)
c.55433-26C= (n.55433-26C=)
c.50510-26C= (n.50510-26C=)
n.682+3909G=
n.3917+923G=
c.54530-26C= (n.54530-26C=)
c.28424-26C= (n.28424-26C=)
c.28283-26C= (n.28283-26C=)
c.54326-26C= (n.54326-26C=)
c.49724-26C= (n.49724-26C=)
c.49721-26C= (n.49721-26C=)
c.46763-26C= (n.46763-26C=)
c.28379-26C= (n.28379-26C=)
c.49874-26C= (n.49874-26C=)
c.49871-26C= (n.49871-26C=)
c.49304-26C= (n.49304-26C=)
c.46646-26C= (n.46646-26C=)
c.46565-26C= (n.46565-26C=)
c.28328-26C= (n.28328-26C=)
c.18182-26C= (n.18182-26C=)
2g.178601591_178601595delCA1993449TTN,TTN-AS1c.47729-30_47729-26del (n.47729-30_47729-26del)
c.28814-30_28814-26del (n.28814-30_28814-26del)
c.28613-30_28613-26del (n.28613-30_28613-26del)
c.28238-30_28238-26del (n.28238-30_28238-26del)
c.55433-30_55433-26del (n.55433-30_55433-26del)
c.50510-30_50510-26del (n.50510-30_50510-26del)
n.682+3910_682+3914del
n.3917+924_3917+928del
c.54530-30_54530-26del (n.54530-30_54530-26del)
c.28424-30_28424-26del (n.28424-30_28424-26del)
c.28283-30_28283-26del (n.28283-30_28283-26del)
c.54326-30_54326-26del (n.54326-30_54326-26del)
c.49724-30_49724-26del (n.49724-30_49724-26del)
c.49721-30_49721-26del (n.49721-30_49721-26del)
c.46763-30_46763-26del (n.46763-30_46763-26del)
c.28379-30_28379-26del (n.28379-30_28379-26del)
c.49874-30_49874-26del (n.49874-30_49874-26del)
c.49871-30_49871-26del (n.49871-30_49871-26del)
c.49304-30_49304-26del (n.49304-30_49304-26del)
c.46646-30_46646-26del (n.46646-30_46646-26del)
c.46565-30_46565-26del (n.46565-30_46565-26del)
c.28328-30_28328-26del (n.28328-30_28328-26del)
c.18182-30_18182-26del (n.18182-30_18182-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601591C>TCA2577170957TTN,TTN-AS1c.47729-27G>A (n.47729-27G>A)
c.28814-27G>A (n.28814-27G>A)
c.28613-27G>A (n.28613-27G>A)
c.28238-27G>A (n.28238-27G>A)
c.55433-27G>A (n.55433-27G>A)
c.50510-27G>A (n.50510-27G>A)
n.682+3910C>T
n.3917+924C>T
c.54530-27G>A (n.54530-27G>A)
c.28424-27G>A (n.28424-27G>A)
c.28283-27G>A (n.28283-27G>A)
c.54326-27G>A (n.54326-27G>A)
c.49724-27G>A (n.49724-27G>A)
c.49721-27G>A (n.49721-27G>A)
c.46763-27G>A (n.46763-27G>A)
c.28379-27G>A (n.28379-27G>A)
c.49874-27G>A (n.49874-27G>A)
c.49871-27G>A (n.49871-27G>A)
c.49304-27G>A (n.49304-27G>A)
c.46646-27G>A (n.46646-27G>A)
c.46565-27G>A (n.46565-27G>A)
c.28328-27G>A (n.28328-27G>A)
c.18182-27G>A (n.18182-27G>A)
2g.178601594C=CA1310544188TTN,TTN-AS1c.47729-30G= (n.47729-30G=)
c.28814-30G= (n.28814-30G=)
c.28613-30G= (n.28613-30G=)
c.28238-30G= (n.28238-30G=)
c.55433-30G= (n.55433-30G=)
c.50510-30G= (n.50510-30G=)
n.682+3913C=
n.3917+927C=
c.54530-30G= (n.54530-30G=)
c.28424-30G= (n.28424-30G=)
c.28283-30G= (n.28283-30G=)
c.54326-30G= (n.54326-30G=)
c.49724-30G= (n.49724-30G=)
c.49721-30G= (n.49721-30G=)
c.46763-30G= (n.46763-30G=)
c.28379-30G= (n.28379-30G=)
c.49874-30G= (n.49874-30G=)
c.49871-30G= (n.49871-30G=)
c.49304-30G= (n.49304-30G=)
c.46646-30G= (n.46646-30G=)
c.46565-30G= (n.46565-30G=)
c.28328-30G= (n.28328-30G=)
c.18182-30G= (n.18182-30G=)
2g.178601594C>TCA1993450TTN,TTN-AS1c.47729-30G>A (n.47729-30G>A)
c.28814-30G>A (n.28814-30G>A)
c.28613-30G>A (n.28613-30G>A)
c.28238-30G>A (n.28238-30G>A)
c.55433-30G>A (n.55433-30G>A)
c.50510-30G>A (n.50510-30G>A)
n.682+3913C>T
n.3917+927C>T
c.54530-30G>A (n.54530-30G>A)
c.28424-30G>A (n.28424-30G>A)
c.28283-30G>A (n.28283-30G>A)
c.54326-30G>A (n.54326-30G>A)
c.49724-30G>A (n.49724-30G>A)
c.49721-30G>A (n.49721-30G>A)
c.46763-30G>A (n.46763-30G>A)
c.28379-30G>A (n.28379-30G>A)
c.49874-30G>A (n.49874-30G>A)
c.49871-30G>A (n.49871-30G>A)
c.49304-30G>A (n.49304-30G>A)
c.46646-30G>A (n.46646-30G>A)
c.46565-30G>A (n.46565-30G>A)
c.28328-30G>A (n.28328-30G>A)
c.18182-30G>A (n.18182-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601595G>ACA1993451TTN,TTN-AS1c.47729-31C>T (n.47729-31C>T)
c.28814-31C>T (n.28814-31C>T)
c.28613-31C>T (n.28613-31C>T)
c.28238-31C>T (n.28238-31C>T)
c.55433-31C>T (n.55433-31C>T)
c.50510-31C>T (n.50510-31C>T)
n.682+3914G>A
n.3917+928G>A
c.54530-31C>T (n.54530-31C>T)
c.28424-31C>T (n.28424-31C>T)
c.28283-31C>T (n.28283-31C>T)
c.54326-31C>T (n.54326-31C>T)
c.49724-31C>T (n.49724-31C>T)
c.49721-31C>T (n.49721-31C>T)
c.46763-31C>T (n.46763-31C>T)
c.28379-31C>T (n.28379-31C>T)
c.49874-31C>T (n.49874-31C>T)
c.49871-31C>T (n.49871-31C>T)
c.49304-31C>T (n.49304-31C>T)
c.46646-31C>T (n.46646-31C>T)
c.46565-31C>T (n.46565-31C>T)
c.28328-31C>T (n.28328-31C>T)
c.18182-31C>T (n.18182-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601595G>CCA538435674TTN,TTN-AS1c.47729-31C>G (n.47729-31C>G)
c.28814-31C>G (n.28814-31C>G)
c.28613-31C>G (n.28613-31C>G)
c.28238-31C>G (n.28238-31C>G)
c.55433-31C>G (n.55433-31C>G)
c.50510-31C>G (n.50510-31C>G)
n.682+3914G>C
n.3917+928G>C
c.54530-31C>G (n.54530-31C>G)
c.28424-31C>G (n.28424-31C>G)
c.28283-31C>G (n.28283-31C>G)
c.54326-31C>G (n.54326-31C>G)
c.49724-31C>G (n.49724-31C>G)
c.49721-31C>G (n.49721-31C>G)
c.46763-31C>G (n.46763-31C>G)
c.28379-31C>G (n.28379-31C>G)
c.49874-31C>G (n.49874-31C>G)
c.49871-31C>G (n.49871-31C>G)
c.49304-31C>G (n.49304-31C>G)
c.46646-31C>G (n.46646-31C>G)
c.46565-31C>G (n.46565-31C>G)
c.28328-31C>G (n.28328-31C>G)
c.18182-31C>G (n.18182-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601595G=CA1310544189TTN,TTN-AS1c.47729-31C= (n.47729-31C=)
c.28814-31C= (n.28814-31C=)
c.28613-31C= (n.28613-31C=)
c.28238-31C= (n.28238-31C=)
c.55433-31C= (n.55433-31C=)
c.50510-31C= (n.50510-31C=)
n.682+3914G=
n.3917+928G=
c.54530-31C= (n.54530-31C=)
c.28424-31C= (n.28424-31C=)
c.28283-31C= (n.28283-31C=)
c.54326-31C= (n.54326-31C=)
c.49724-31C= (n.49724-31C=)
c.49721-31C= (n.49721-31C=)
c.46763-31C= (n.46763-31C=)
c.28379-31C= (n.28379-31C=)
c.49874-31C= (n.49874-31C=)
c.49871-31C= (n.49871-31C=)
c.49304-31C= (n.49304-31C=)
c.46646-31C= (n.46646-31C=)
c.46565-31C= (n.46565-31C=)
c.28328-31C= (n.28328-31C=)
c.18182-31C= (n.18182-31C=)
2g.178601595G>TCA1039712884TTN,TTN-AS1c.47729-31C>A (n.47729-31C>A)
c.28814-31C>A (n.28814-31C>A)
c.28613-31C>A (n.28613-31C>A)
c.28238-31C>A (n.28238-31C>A)
c.55433-31C>A (n.55433-31C>A)
c.50510-31C>A (n.50510-31C>A)
n.682+3914G>T
n.3917+928G>T
c.54530-31C>A (n.54530-31C>A)
c.28424-31C>A (n.28424-31C>A)
c.28283-31C>A (n.28283-31C>A)
c.54326-31C>A (n.54326-31C>A)
c.49724-31C>A (n.49724-31C>A)
c.49721-31C>A (n.49721-31C>A)
c.46763-31C>A (n.46763-31C>A)
c.28379-31C>A (n.28379-31C>A)
c.49874-31C>A (n.49874-31C>A)
c.49871-31C>A (n.49871-31C>A)
c.49304-31C>A (n.49304-31C>A)
c.46646-31C>A (n.46646-31C>A)
c.46565-31C>A (n.46565-31C>A)
c.28328-31C>A (n.28328-31C>A)
c.18182-31C>A (n.18182-31C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601598C=CA1310544190TTN,TTN-AS1c.47729-34G= (n.47729-34G=)
c.28814-34G= (n.28814-34G=)
c.28613-34G= (n.28613-34G=)
c.28238-34G= (n.28238-34G=)
c.55433-34G= (n.55433-34G=)
c.50510-34G= (n.50510-34G=)
n.682+3917C=
n.3917+931C=
c.54530-34G= (n.54530-34G=)
c.28424-34G= (n.28424-34G=)
c.28283-34G= (n.28283-34G=)
c.54326-34G= (n.54326-34G=)
c.49724-34G= (n.49724-34G=)
c.49721-34G= (n.49721-34G=)
c.46763-34G= (n.46763-34G=)
c.28379-34G= (n.28379-34G=)
c.49874-34G= (n.49874-34G=)
c.49871-34G= (n.49871-34G=)
c.49304-34G= (n.49304-34G=)
c.46646-34G= (n.46646-34G=)
c.46565-34G= (n.46565-34G=)
c.28328-34G= (n.28328-34G=)
c.18182-34G= (n.18182-34G=)
2g.178601598C>GCA2503473597TTN,TTN-AS1c.47729-34G>C (n.47729-34G>C)
c.28814-34G>C (n.28814-34G>C)
c.28613-34G>C (n.28613-34G>C)
c.28238-34G>C (n.28238-34G>C)
c.55433-34G>C (n.55433-34G>C)
c.50510-34G>C (n.50510-34G>C)
n.682+3917C>G
n.3917+931C>G
c.54530-34G>C (n.54530-34G>C)
c.28424-34G>C (n.28424-34G>C)
c.28283-34G>C (n.28283-34G>C)
c.54326-34G>C (n.54326-34G>C)
c.49724-34G>C (n.49724-34G>C)
c.49721-34G>C (n.49721-34G>C)
c.46763-34G>C (n.46763-34G>C)
c.28379-34G>C (n.28379-34G>C)
c.49874-34G>C (n.49874-34G>C)
c.49871-34G>C (n.49871-34G>C)
c.49304-34G>C (n.49304-34G>C)
c.46646-34G>C (n.46646-34G>C)
c.46565-34G>C (n.46565-34G>C)
c.28328-34G>C (n.28328-34G>C)
c.18182-34G>C (n.18182-34G>C)
 gnomAD v4
2g.178601598C>TCA1993452TTN,TTN-AS1c.47729-34G>A (n.47729-34G>A)
c.28814-34G>A (n.28814-34G>A)
c.28613-34G>A (n.28613-34G>A)
c.28238-34G>A (n.28238-34G>A)
c.55433-34G>A (n.55433-34G>A)
c.50510-34G>A (n.50510-34G>A)
n.682+3917C>T
n.3917+931C>T
c.54530-34G>A (n.54530-34G>A)
c.28424-34G>A (n.28424-34G>A)
c.28283-34G>A (n.28283-34G>A)
c.54326-34G>A (n.54326-34G>A)
c.49724-34G>A (n.49724-34G>A)
c.49721-34G>A (n.49721-34G>A)
c.46763-34G>A (n.46763-34G>A)
c.28379-34G>A (n.28379-34G>A)
c.49874-34G>A (n.49874-34G>A)
c.49871-34G>A (n.49871-34G>A)
c.49304-34G>A (n.49304-34G>A)
c.46646-34G>A (n.46646-34G>A)
c.46565-34G>A (n.46565-34G>A)
c.28328-34G>A (n.28328-34G>A)
c.18182-34G>A (n.18182-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178601599C>TCA2753334543TTN,TTN-AS1c.47729-35G>A (n.47729-35G>A)
c.28814-35G>A (n.28814-35G>A)
c.28613-35G>A (n.28613-35G>A)
c.28238-35G>A (n.28238-35G>A)
c.55433-35G>A (n.55433-35G>A)
c.50510-35G>A (n.50510-35G>A)
n.682+3918C>T
n.3917+932C>T
c.54530-35G>A (n.54530-35G>A)
c.28424-35G>A (n.28424-35G>A)
c.28283-35G>A (n.28283-35G>A)
c.54326-35G>A (n.54326-35G>A)
c.49724-35G>A (n.49724-35G>A)
c.49721-35G>A (n.49721-35G>A)
c.46763-35G>A (n.46763-35G>A)
c.28379-35G>A (n.28379-35G>A)
c.49874-35G>A (n.49874-35G>A)
c.49871-35G>A (n.49871-35G>A)
c.49304-35G>A (n.49304-35G>A)
c.46646-35G>A (n.46646-35G>A)
c.46565-35G>A (n.46565-35G>A)
c.28328-35G>A (n.28328-35G>A)
c.18182-35G>A (n.18182-35G>A)
2g.178601601dupCA2606717421TTN,TTN-AS1c.47729-36dup (n.47729-36dup)
c.28814-36dup (n.28814-36dup)
c.28613-36dup (n.28613-36dup)
c.28238-36dup (n.28238-36dup)
c.55433-36dup (n.55433-36dup)
c.50510-36dup (n.50510-36dup)
n.682+3920dup
n.3917+934dup
c.54530-36dup (n.54530-36dup)
c.28424-36dup (n.28424-36dup)
c.28283-36dup (n.28283-36dup)
c.54326-36dup (n.54326-36dup)
c.49724-36dup (n.49724-36dup)
c.49721-36dup (n.49721-36dup)
c.46763-36dup (n.46763-36dup)
c.28379-36dup (n.28379-36dup)
c.49874-36dup (n.49874-36dup)
c.49871-36dup (n.49871-36dup)
c.49304-36dup (n.49304-36dup)
c.46646-36dup (n.46646-36dup)
c.46565-36dup (n.46565-36dup)
c.28328-36dup (n.28328-36dup)
c.18182-36dup (n.18182-36dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601601T>CCA1993453TTN,TTN-AS1c.47729-37A>G (n.47729-37A>G)
c.28814-37A>G (n.28814-37A>G)
c.28613-37A>G (n.28613-37A>G)
c.28238-37A>G (n.28238-37A>G)
c.55433-37A>G (n.55433-37A>G)
c.50510-37A>G (n.50510-37A>G)
n.682+3920T>C
n.3917+934T>C
c.54530-37A>G (n.54530-37A>G)
c.28424-37A>G (n.28424-37A>G)
c.28283-37A>G (n.28283-37A>G)
c.54326-37A>G (n.54326-37A>G)
c.49724-37A>G (n.49724-37A>G)
c.49721-37A>G (n.49721-37A>G)
c.46763-37A>G (n.46763-37A>G)
c.28379-37A>G (n.28379-37A>G)
c.49874-37A>G (n.49874-37A>G)
c.49871-37A>G (n.49871-37A>G)
c.49304-37A>G (n.49304-37A>G)
c.46646-37A>G (n.46646-37A>G)
c.46565-37A>G (n.46565-37A>G)
c.28328-37A>G (n.28328-37A>G)
c.18182-37A>G (n.18182-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601601T=CA1310544191TTN,TTN-AS1c.47729-37A= (n.47729-37A=)
c.28814-37A= (n.28814-37A=)
c.28613-37A= (n.28613-37A=)
c.28238-37A= (n.28238-37A=)
c.55433-37A= (n.55433-37A=)
c.50510-37A= (n.50510-37A=)
n.682+3920T=
n.3917+934T=
c.54530-37A= (n.54530-37A=)
c.28424-37A= (n.28424-37A=)
c.28283-37A= (n.28283-37A=)
c.54326-37A= (n.54326-37A=)
c.49724-37A= (n.49724-37A=)
c.49721-37A= (n.49721-37A=)
c.46763-37A= (n.46763-37A=)
c.28379-37A= (n.28379-37A=)
c.49874-37A= (n.49874-37A=)
c.49871-37A= (n.49871-37A=)
c.49304-37A= (n.49304-37A=)
c.46646-37A= (n.46646-37A=)
c.46565-37A= (n.46565-37A=)
c.28328-37A= (n.28328-37A=)
c.18182-37A= (n.18182-37A=)
2g.178601602A>GCA2662133115TTN,TTN-AS1c.47729-38T>C (n.47729-38T>C)
c.28814-38T>C (n.28814-38T>C)
c.28613-38T>C (n.28613-38T>C)
c.28238-38T>C (n.28238-38T>C)
c.55433-38T>C (n.55433-38T>C)
c.50510-38T>C (n.50510-38T>C)
n.682+3921A>G
n.3917+935A>G
c.54530-38T>C (n.54530-38T>C)
c.28424-38T>C (n.28424-38T>C)
c.28283-38T>C (n.28283-38T>C)
c.54326-38T>C (n.54326-38T>C)
c.49724-38T>C (n.49724-38T>C)
c.49721-38T>C (n.49721-38T>C)
c.46763-38T>C (n.46763-38T>C)
c.28379-38T>C (n.28379-38T>C)
c.49874-38T>C (n.49874-38T>C)
c.49871-38T>C (n.49871-38T>C)
c.49304-38T>C (n.49304-38T>C)
c.46646-38T>C (n.46646-38T>C)
c.46565-38T>C (n.46565-38T>C)
c.28328-38T>C (n.28328-38T>C)
c.18182-38T>C (n.18182-38T>C)
 gnomAD v4
2g.178601603A=CA1310544192TTN,TTN-AS1c.47729-39T= (n.47729-39T=)
c.28814-39T= (n.28814-39T=)
c.28613-39T= (n.28613-39T=)
c.28238-39T= (n.28238-39T=)
c.55433-39T= (n.55433-39T=)
c.50510-39T= (n.50510-39T=)
n.682+3922A=
n.3917+936A=
c.54530-39T= (n.54530-39T=)
c.28424-39T= (n.28424-39T=)
c.28283-39T= (n.28283-39T=)
c.54326-39T= (n.54326-39T=)
c.49724-39T= (n.49724-39T=)
c.49721-39T= (n.49721-39T=)
c.46763-39T= (n.46763-39T=)
c.28379-39T= (n.28379-39T=)
c.49874-39T= (n.49874-39T=)
c.49871-39T= (n.49871-39T=)
c.49304-39T= (n.49304-39T=)
c.46646-39T= (n.46646-39T=)
c.46565-39T= (n.46565-39T=)
c.28328-39T= (n.28328-39T=)
c.18182-39T= (n.18182-39T=)
2g.178601603A>CCA1993454TTN,TTN-AS1c.47729-39T>G (n.47729-39T>G)
c.28814-39T>G (n.28814-39T>G)
c.28613-39T>G (n.28613-39T>G)
c.28238-39T>G (n.28238-39T>G)
c.55433-39T>G (n.55433-39T>G)
c.50510-39T>G (n.50510-39T>G)
n.682+3922A>C
n.3917+936A>C
c.54530-39T>G (n.54530-39T>G)
c.28424-39T>G (n.28424-39T>G)
c.28283-39T>G (n.28283-39T>G)
c.54326-39T>G (n.54326-39T>G)
c.49724-39T>G (n.49724-39T>G)
c.49721-39T>G (n.49721-39T>G)
c.46763-39T>G (n.46763-39T>G)
c.28379-39T>G (n.28379-39T>G)
c.49874-39T>G (n.49874-39T>G)
c.49871-39T>G (n.49871-39T>G)
c.49304-39T>G (n.49304-39T>G)
c.46646-39T>G (n.46646-39T>G)
c.46565-39T>G (n.46565-39T>G)
c.28328-39T>G (n.28328-39T>G)
c.18182-39T>G (n.18182-39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601605T>ACA2577170959TTN,TTN-AS1c.47729-41A>T (n.47729-41A>T)
c.28814-41A>T (n.28814-41A>T)
c.28613-41A>T (n.28613-41A>T)
c.28238-41A>T (n.28238-41A>T)
c.55433-41A>T (n.55433-41A>T)
c.50510-41A>T (n.50510-41A>T)
n.682+3924T>A
n.3917+938T>A
c.54530-41A>T (n.54530-41A>T)
c.28424-41A>T (n.28424-41A>T)
c.28283-41A>T (n.28283-41A>T)
c.54326-41A>T (n.54326-41A>T)
c.49724-41A>T (n.49724-41A>T)
c.49721-41A>T (n.49721-41A>T)
c.46763-41A>T (n.46763-41A>T)
c.28379-41A>T (n.28379-41A>T)
c.49874-41A>T (n.49874-41A>T)
c.49871-41A>T (n.49871-41A>T)
c.49304-41A>T (n.49304-41A>T)
c.46646-41A>T (n.46646-41A>T)
c.46565-41A>T (n.46565-41A>T)
c.28328-41A>T (n.28328-41A>T)
c.18182-41A>T (n.18182-41A>T)
2g.178601605T>CCA2662133124TTN,TTN-AS1c.47729-41A>G (n.47729-41A>G)
c.28814-41A>G (n.28814-41A>G)
c.28613-41A>G (n.28613-41A>G)
c.28238-41A>G (n.28238-41A>G)
c.55433-41A>G (n.55433-41A>G)
c.50510-41A>G (n.50510-41A>G)
n.682+3924T>C
n.3917+938T>C
c.54530-41A>G (n.54530-41A>G)
c.28424-41A>G (n.28424-41A>G)
c.28283-41A>G (n.28283-41A>G)
c.54326-41A>G (n.54326-41A>G)
c.49724-41A>G (n.49724-41A>G)
c.49721-41A>G (n.49721-41A>G)
c.46763-41A>G (n.46763-41A>G)
c.28379-41A>G (n.28379-41A>G)
c.49874-41A>G (n.49874-41A>G)
c.49871-41A>G (n.49871-41A>G)
c.49304-41A>G (n.49304-41A>G)
c.46646-41A>G (n.46646-41A>G)
c.46565-41A>G (n.46565-41A>G)
c.28328-41A>G (n.28328-41A>G)
c.18182-41A>G (n.18182-41A>G)
 gnomAD v4
2g.178601608T>CCA2662133129TTN,TTN-AS1c.47729-44A>G (n.47729-44A>G)
c.28814-44A>G (n.28814-44A>G)
c.28613-44A>G (n.28613-44A>G)
c.28238-44A>G (n.28238-44A>G)
c.55433-44A>G (n.55433-44A>G)
c.50510-44A>G (n.50510-44A>G)
n.682+3927T>C
n.3917+941T>C
c.54530-44A>G (n.54530-44A>G)
c.28424-44A>G (n.28424-44A>G)
c.28283-44A>G (n.28283-44A>G)
c.54326-44A>G (n.54326-44A>G)
c.49724-44A>G (n.49724-44A>G)
c.49721-44A>G (n.49721-44A>G)
c.46763-44A>G (n.46763-44A>G)
c.28379-44A>G (n.28379-44A>G)
c.49874-44A>G (n.49874-44A>G)
c.49871-44A>G (n.49871-44A>G)
c.49304-44A>G (n.49304-44A>G)
c.46646-44A>G (n.46646-44A>G)
c.46565-44A>G (n.46565-44A>G)
c.28328-44A>G (n.28328-44A>G)
c.18182-44A>G (n.18182-44A>G)
 gnomAD v4
2g.178601611A>CCA2577170960TTN,TTN-AS1c.47729-47T>G (n.47729-47T>G)
c.28814-47T>G (n.28814-47T>G)
c.28613-47T>G (n.28613-47T>G)
c.28238-47T>G (n.28238-47T>G)
c.55433-47T>G (n.55433-47T>G)
c.50510-47T>G (n.50510-47T>G)
n.682+3930A>C
n.3917+944A>C
c.54530-47T>G (n.54530-47T>G)
c.28424-47T>G (n.28424-47T>G)
c.28283-47T>G (n.28283-47T>G)
c.54326-47T>G (n.54326-47T>G)
c.49724-47T>G (n.49724-47T>G)
c.49721-47T>G (n.49721-47T>G)
c.46763-47T>G (n.46763-47T>G)
c.28379-47T>G (n.28379-47T>G)
c.49874-47T>G (n.49874-47T>G)
c.49871-47T>G (n.49871-47T>G)
c.49304-47T>G (n.49304-47T>G)
c.46646-47T>G (n.46646-47T>G)
c.46565-47T>G (n.46565-47T>G)
c.28328-47T>G (n.28328-47T>G)
c.18182-47T>G (n.18182-47T>G)
2g.178601614A>GCA2577170962TTN,TTN-AS1c.47728+44T>C (n.47728+44T>C)
c.28813+44T>C (n.28813+44T>C)
c.28612+44T>C (n.28612+44T>C)
c.28237+44T>C (n.28237+44T>C)
c.55432+44T>C (n.55432+44T>C)
c.50509+44T>C (n.50509+44T>C)
n.682+3933A>G
n.3917+947A>G
c.54529+44T>C (n.54529+44T>C)
c.28423+44T>C (n.28423+44T>C)
c.28282+44T>C (n.28282+44T>C)
c.54325+44T>C (n.54325+44T>C)
c.49723+44T>C (n.49723+44T>C)
c.49720+44T>C (n.49720+44T>C)
c.46762+44T>C (n.46762+44T>C)
c.28378+44T>C (n.28378+44T>C)
c.49873+44T>C (n.49873+44T>C)
c.49870+44T>C (n.49870+44T>C)
c.49303+44T>C (n.49303+44T>C)
c.46645+44T>C (n.46645+44T>C)
c.46564+44T>C (n.46564+44T>C)
c.28327+44T>C (n.28327+44T>C)
c.18181+44T>C (n.18181+44T>C)
2g.178601615T>CCA1993455TTN,TTN-AS1c.47728+43A>G (n.47728+43A>G)
c.28813+43A>G (n.28813+43A>G)
c.28612+43A>G (n.28612+43A>G)
c.28237+43A>G (n.28237+43A>G)
c.55432+43A>G (n.55432+43A>G)
c.50509+43A>G (n.50509+43A>G)
n.682+3934T>C
n.3917+948T>C
c.54529+43A>G (n.54529+43A>G)
c.28423+43A>G (n.28423+43A>G)
c.28282+43A>G (n.28282+43A>G)
c.54325+43A>G (n.54325+43A>G)
c.49723+43A>G (n.49723+43A>G)
c.49720+43A>G (n.49720+43A>G)
c.46762+43A>G (n.46762+43A>G)
c.28378+43A>G (n.28378+43A>G)
c.49873+43A>G (n.49873+43A>G)
c.49870+43A>G (n.49870+43A>G)
c.49303+43A>G (n.49303+43A>G)
c.46645+43A>G (n.46645+43A>G)
c.46564+43A>G (n.46564+43A>G)
c.28327+43A>G (n.28327+43A>G)
c.18181+43A>G (n.18181+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601615T=CA1310544193TTN,TTN-AS1c.47728+43A= (n.47728+43A=)
c.28813+43A= (n.28813+43A=)
c.28612+43A= (n.28612+43A=)
c.28237+43A= (n.28237+43A=)
c.55432+43A= (n.55432+43A=)
c.50509+43A= (n.50509+43A=)
n.682+3934T=
n.3917+948T=
c.54529+43A= (n.54529+43A=)
c.28423+43A= (n.28423+43A=)
c.28282+43A= (n.28282+43A=)
c.54325+43A= (n.54325+43A=)
c.49723+43A= (n.49723+43A=)
c.49720+43A= (n.49720+43A=)
c.46762+43A= (n.46762+43A=)
c.28378+43A= (n.28378+43A=)
c.49873+43A= (n.49873+43A=)
c.49870+43A= (n.49870+43A=)
c.49303+43A= (n.49303+43A=)
c.46645+43A= (n.46645+43A=)
c.46564+43A= (n.46564+43A=)
c.28327+43A= (n.28327+43A=)
c.18181+43A= (n.18181+43A=)
2g.178601616A=CA1310544194TTN,TTN-AS1c.47728+42T= (n.47728+42T=)
c.28813+42T= (n.28813+42T=)
c.28612+42T= (n.28612+42T=)
c.28237+42T= (n.28237+42T=)
c.55432+42T= (n.55432+42T=)
c.50509+42T= (n.50509+42T=)
n.682+3935A=
n.3917+949A=
c.54529+42T= (n.54529+42T=)
c.28423+42T= (n.28423+42T=)
c.28282+42T= (n.28282+42T=)
c.54325+42T= (n.54325+42T=)
c.49723+42T= (n.49723+42T=)
c.49720+42T= (n.49720+42T=)
c.46762+42T= (n.46762+42T=)
c.28378+42T= (n.28378+42T=)
c.49873+42T= (n.49873+42T=)
c.49870+42T= (n.49870+42T=)
c.49303+42T= (n.49303+42T=)
c.46645+42T= (n.46645+42T=)
c.46564+42T= (n.46564+42T=)
c.28327+42T= (n.28327+42T=)
c.18181+42T= (n.18181+42T=)
2g.178601616A>GCA60977998TTN,TTN-AS1c.47728+42T>C (n.47728+42T>C)
c.28813+42T>C (n.28813+42T>C)
c.28612+42T>C (n.28612+42T>C)
c.28237+42T>C (n.28237+42T>C)
c.55432+42T>C (n.55432+42T>C)
c.50509+42T>C (n.50509+42T>C)
n.682+3935A>G
n.3917+949A>G
c.54529+42T>C (n.54529+42T>C)
c.28423+42T>C (n.28423+42T>C)
c.28282+42T>C (n.28282+42T>C)
c.54325+42T>C (n.54325+42T>C)
c.49723+42T>C (n.49723+42T>C)
c.49720+42T>C (n.49720+42T>C)
c.46762+42T>C (n.46762+42T>C)
c.28378+42T>C (n.28378+42T>C)
c.49873+42T>C (n.49873+42T>C)
c.49870+42T>C (n.49870+42T>C)
c.49303+42T>C (n.49303+42T>C)
c.46645+42T>C (n.46645+42T>C)
c.46564+42T>C (n.46564+42T>C)
c.28327+42T>C (n.28327+42T>C)
c.18181+42T>C (n.18181+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601618T>ACA2662133149TTN,TTN-AS1c.47728+40A>T (n.47728+40A>T)
c.28813+40A>T (n.28813+40A>T)
c.28612+40A>T (n.28612+40A>T)
c.28237+40A>T (n.28237+40A>T)
c.55432+40A>T (n.55432+40A>T)
c.50509+40A>T (n.50509+40A>T)
n.682+3937T>A
n.3917+951T>A
c.54529+40A>T (n.54529+40A>T)
c.28423+40A>T (n.28423+40A>T)
c.28282+40A>T (n.28282+40A>T)
c.54325+40A>T (n.54325+40A>T)
c.49723+40A>T (n.49723+40A>T)
c.49720+40A>T (n.49720+40A>T)
c.46762+40A>T (n.46762+40A>T)
c.28378+40A>T (n.28378+40A>T)
c.49873+40A>T (n.49873+40A>T)
c.49870+40A>T (n.49870+40A>T)
c.49303+40A>T (n.49303+40A>T)
c.46645+40A>T (n.46645+40A>T)
c.46564+40A>T (n.46564+40A>T)
c.28327+40A>T (n.28327+40A>T)
c.18181+40A>T (n.18181+40A>T)
 gnomAD v4
2g.178601618T>GCA2662133151TTN,TTN-AS1c.47728+40A>C (n.47728+40A>C)
c.28813+40A>C (n.28813+40A>C)
c.28612+40A>C (n.28612+40A>C)
c.28237+40A>C (n.28237+40A>C)
c.55432+40A>C (n.55432+40A>C)
c.50509+40A>C (n.50509+40A>C)
n.682+3937T>G
n.3917+951T>G
c.54529+40A>C (n.54529+40A>C)
c.28423+40A>C (n.28423+40A>C)
c.28282+40A>C (n.28282+40A>C)
c.54325+40A>C (n.54325+40A>C)
c.49723+40A>C (n.49723+40A>C)
c.49720+40A>C (n.49720+40A>C)
c.46762+40A>C (n.46762+40A>C)
c.28378+40A>C (n.28378+40A>C)
c.49873+40A>C (n.49873+40A>C)
c.49870+40A>C (n.49870+40A>C)
c.49303+40A>C (n.49303+40A>C)
c.46645+40A>C (n.46645+40A>C)
c.46564+40A>C (n.46564+40A>C)
c.28327+40A>C (n.28327+40A>C)
c.18181+40A>C (n.18181+40A>C)
 gnomAD v4
2g.178601619T>CCA2662133153TTN,TTN-AS1c.47728+39A>G (n.47728+39A>G)
c.28813+39A>G (n.28813+39A>G)
c.28612+39A>G (n.28612+39A>G)
c.28237+39A>G (n.28237+39A>G)
c.55432+39A>G (n.55432+39A>G)
c.50509+39A>G (n.50509+39A>G)
n.682+3938T>C
n.3917+952T>C
c.54529+39A>G (n.54529+39A>G)
c.28423+39A>G (n.28423+39A>G)
c.28282+39A>G (n.28282+39A>G)
c.54325+39A>G (n.54325+39A>G)
c.49723+39A>G (n.49723+39A>G)
c.49720+39A>G (n.49720+39A>G)
c.46762+39A>G (n.46762+39A>G)
c.28378+39A>G (n.28378+39A>G)
c.49873+39A>G (n.49873+39A>G)
c.49870+39A>G (n.49870+39A>G)
c.49303+39A>G (n.49303+39A>G)
c.46645+39A>G (n.46645+39A>G)
c.46564+39A>G (n.46564+39A>G)
c.28327+39A>G (n.28327+39A>G)
c.18181+39A>G (n.18181+39A>G)
 gnomAD v4
2g.178601621G>CCA2662133155TTN,TTN-AS1c.47728+37C>G (n.47728+37C>G)
c.28813+37C>G (n.28813+37C>G)
c.28612+37C>G (n.28612+37C>G)
c.28237+37C>G (n.28237+37C>G)
c.55432+37C>G (n.55432+37C>G)
c.50509+37C>G (n.50509+37C>G)
n.682+3940G>C
n.3917+954G>C
c.54529+37C>G (n.54529+37C>G)
c.28423+37C>G (n.28423+37C>G)
c.28282+37C>G (n.28282+37C>G)
c.54325+37C>G (n.54325+37C>G)
c.49723+37C>G (n.49723+37C>G)
c.49720+37C>G (n.49720+37C>G)
c.46762+37C>G (n.46762+37C>G)
c.28378+37C>G (n.28378+37C>G)
c.49873+37C>G (n.49873+37C>G)
c.49870+37C>G (n.49870+37C>G)
c.49303+37C>G (n.49303+37C>G)
c.46645+37C>G (n.46645+37C>G)
c.46564+37C>G (n.46564+37C>G)
c.28327+37C>G (n.28327+37C>G)
c.18181+37C>G (n.18181+37C>G)
 gnomAD v4
2g.178601622T>CCA1310544196TTN,TTN-AS1c.47728+36A>G (n.47728+36A>G)
c.28813+36A>G (n.28813+36A>G)
c.28612+36A>G (n.28612+36A>G)
c.28237+36A>G (n.28237+36A>G)
c.55432+36A>G (n.55432+36A>G)
c.50509+36A>G (n.50509+36A>G)
n.682+3941T>C
n.3917+955T>C
c.54529+36A>G (n.54529+36A>G)
c.28423+36A>G (n.28423+36A>G)
c.28282+36A>G (n.28282+36A>G)
c.54325+36A>G (n.54325+36A>G)
c.49723+36A>G (n.49723+36A>G)
c.49720+36A>G (n.49720+36A>G)
c.46762+36A>G (n.46762+36A>G)
c.28378+36A>G (n.28378+36A>G)
c.49873+36A>G (n.49873+36A>G)
c.49870+36A>G (n.49870+36A>G)
c.49303+36A>G (n.49303+36A>G)
c.46645+36A>G (n.46645+36A>G)
c.46564+36A>G (n.46564+36A>G)
c.28327+36A>G (n.28327+36A>G)
c.18181+36A>G (n.18181+36A>G)
 dbSNP
2g.178601622T=CA1310544195TTN,TTN-AS1c.47728+36A= (n.47728+36A=)
c.28813+36A= (n.28813+36A=)
c.28612+36A= (n.28612+36A=)
c.28237+36A= (n.28237+36A=)
c.55432+36A= (n.55432+36A=)
c.50509+36A= (n.50509+36A=)
n.682+3941T=
n.3917+955T=
c.54529+36A= (n.54529+36A=)
c.28423+36A= (n.28423+36A=)
c.28282+36A= (n.28282+36A=)
c.54325+36A= (n.54325+36A=)
c.49723+36A= (n.49723+36A=)
c.49720+36A= (n.49720+36A=)
c.46762+36A= (n.46762+36A=)
c.28378+36A= (n.28378+36A=)
c.49873+36A= (n.49873+36A=)
c.49870+36A= (n.49870+36A=)
c.49303+36A= (n.49303+36A=)
c.46645+36A= (n.46645+36A=)
c.46564+36A= (n.46564+36A=)
c.28327+36A= (n.28327+36A=)
c.18181+36A= (n.18181+36A=)
2g.178601624T>ACA2662133157TTN,TTN-AS1c.47728+34A>T (n.47728+34A>T)
c.28813+34A>T (n.28813+34A>T)
c.28612+34A>T (n.28612+34A>T)
c.28237+34A>T (n.28237+34A>T)
c.55432+34A>T (n.55432+34A>T)
c.50509+34A>T (n.50509+34A>T)
n.682+3943T>A
n.3917+957T>A
c.54529+34A>T (n.54529+34A>T)
c.28423+34A>T (n.28423+34A>T)
c.28282+34A>T (n.28282+34A>T)
c.54325+34A>T (n.54325+34A>T)
c.49723+34A>T (n.49723+34A>T)
c.49720+34A>T (n.49720+34A>T)
c.46762+34A>T (n.46762+34A>T)
c.28378+34A>T (n.28378+34A>T)
c.49873+34A>T (n.49873+34A>T)
c.49870+34A>T (n.49870+34A>T)
c.49303+34A>T (n.49303+34A>T)
c.46645+34A>T (n.46645+34A>T)
c.46564+34A>T (n.46564+34A>T)
c.28327+34A>T (n.28327+34A>T)
c.18181+34A>T (n.18181+34A>T)
 gnomAD v4
2g.178601627A=CA1310544197TTN,TTN-AS1c.47728+31T= (n.47728+31T=)
c.28813+31T= (n.28813+31T=)
c.28612+31T= (n.28612+31T=)
c.28237+31T= (n.28237+31T=)
c.55432+31T= (n.55432+31T=)
c.50509+31T= (n.50509+31T=)
n.682+3946A=
n.3917+960A=
c.54529+31T= (n.54529+31T=)
c.28423+31T= (n.28423+31T=)
c.28282+31T= (n.28282+31T=)
c.54325+31T= (n.54325+31T=)
c.49723+31T= (n.49723+31T=)
c.49720+31T= (n.49720+31T=)
c.46762+31T= (n.46762+31T=)
c.28378+31T= (n.28378+31T=)
c.49873+31T= (n.49873+31T=)
c.49870+31T= (n.49870+31T=)
c.49303+31T= (n.49303+31T=)
c.46645+31T= (n.46645+31T=)
c.46564+31T= (n.46564+31T=)
c.28327+31T= (n.28327+31T=)
c.18181+31T= (n.18181+31T=)
2g.178601627A>GCA1039712885TTN,TTN-AS1c.47728+31T>C (n.47728+31T>C)
c.28813+31T>C (n.28813+31T>C)
c.28612+31T>C (n.28612+31T>C)
c.28237+31T>C (n.28237+31T>C)
c.55432+31T>C (n.55432+31T>C)
c.50509+31T>C (n.50509+31T>C)
n.682+3946A>G
n.3917+960A>G
c.54529+31T>C (n.54529+31T>C)
c.28423+31T>C (n.28423+31T>C)
c.28282+31T>C (n.28282+31T>C)
c.54325+31T>C (n.54325+31T>C)
c.49723+31T>C (n.49723+31T>C)
c.49720+31T>C (n.49720+31T>C)
c.46762+31T>C (n.46762+31T>C)
c.28378+31T>C (n.28378+31T>C)
c.49873+31T>C (n.49873+31T>C)
c.49870+31T>C (n.49870+31T>C)
c.49303+31T>C (n.49303+31T>C)
c.46645+31T>C (n.46645+31T>C)
c.46564+31T>C (n.46564+31T>C)
c.28327+31T>C (n.28327+31T>C)
c.18181+31T>C (n.18181+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601628T>CCA2662133159TTN,TTN-AS1c.47728+30A>G (n.47728+30A>G)
c.28813+30A>G (n.28813+30A>G)
c.28612+30A>G (n.28612+30A>G)
c.28237+30A>G (n.28237+30A>G)
c.55432+30A>G (n.55432+30A>G)
c.50509+30A>G (n.50509+30A>G)
n.682+3947T>C
n.3917+961T>C
c.54529+30A>G (n.54529+30A>G)
c.28423+30A>G (n.28423+30A>G)
c.28282+30A>G (n.28282+30A>G)
c.54325+30A>G (n.54325+30A>G)
c.49723+30A>G (n.49723+30A>G)
c.49720+30A>G (n.49720+30A>G)
c.46762+30A>G (n.46762+30A>G)
c.28378+30A>G (n.28378+30A>G)
c.49873+30A>G (n.49873+30A>G)
c.49870+30A>G (n.49870+30A>G)
c.49303+30A>G (n.49303+30A>G)
c.46645+30A>G (n.46645+30A>G)
c.46564+30A>G (n.46564+30A>G)
c.28327+30A>G (n.28327+30A>G)
c.18181+30A>G (n.18181+30A>G)
 gnomAD v4
2g.178601629T>GCA761290856TTN,TTN-AS1c.47728+29A>C (n.47728+29A>C)
c.28813+29A>C (n.28813+29A>C)
c.28612+29A>C (n.28612+29A>C)
c.28237+29A>C (n.28237+29A>C)
c.55432+29A>C (n.55432+29A>C)
c.50509+29A>C (n.50509+29A>C)
n.682+3948T>G
n.3917+962T>G
c.54529+29A>C (n.54529+29A>C)
c.28423+29A>C (n.28423+29A>C)
c.28282+29A>C (n.28282+29A>C)
c.54325+29A>C (n.54325+29A>C)
c.49723+29A>C (n.49723+29A>C)
c.49720+29A>C (n.49720+29A>C)
c.46762+29A>C (n.46762+29A>C)
c.28378+29A>C (n.28378+29A>C)
c.49873+29A>C (n.49873+29A>C)
c.49870+29A>C (n.49870+29A>C)
c.49303+29A>C (n.49303+29A>C)
c.46645+29A>C (n.46645+29A>C)
c.46564+29A>C (n.46564+29A>C)
c.28327+29A>C (n.28327+29A>C)
c.18181+29A>C (n.18181+29A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601629T=CA1310544198TTN,TTN-AS1c.47728+29A= (n.47728+29A=)
c.28813+29A= (n.28813+29A=)
c.28612+29A= (n.28612+29A=)
c.28237+29A= (n.28237+29A=)
c.55432+29A= (n.55432+29A=)
c.50509+29A= (n.50509+29A=)
n.682+3948T=
n.3917+962T=
c.54529+29A= (n.54529+29A=)
c.28423+29A= (n.28423+29A=)
c.28282+29A= (n.28282+29A=)
c.54325+29A= (n.54325+29A=)
c.49723+29A= (n.49723+29A=)
c.49720+29A= (n.49720+29A=)
c.46762+29A= (n.46762+29A=)
c.28378+29A= (n.28378+29A=)
c.49873+29A= (n.49873+29A=)
c.49870+29A= (n.49870+29A=)
c.49303+29A= (n.49303+29A=)
c.46645+29A= (n.46645+29A=)
c.46564+29A= (n.46564+29A=)
c.28327+29A= (n.28327+29A=)
c.18181+29A= (n.18181+29A=)
2g.178601630C>GCA2577170963TTN,TTN-AS1c.47728+28G>C (n.47728+28G>C)
c.28813+28G>C (n.28813+28G>C)
c.28612+28G>C (n.28612+28G>C)
c.28237+28G>C (n.28237+28G>C)
c.55432+28G>C (n.55432+28G>C)
c.50509+28G>C (n.50509+28G>C)
n.682+3949C>G
n.3917+963C>G
c.54529+28G>C (n.54529+28G>C)
c.28423+28G>C (n.28423+28G>C)
c.28282+28G>C (n.28282+28G>C)
c.54325+28G>C (n.54325+28G>C)
c.49723+28G>C (n.49723+28G>C)
c.49720+28G>C (n.49720+28G>C)
c.46762+28G>C (n.46762+28G>C)
c.28378+28G>C (n.28378+28G>C)
c.49873+28G>C (n.49873+28G>C)
c.49870+28G>C (n.49870+28G>C)
c.49303+28G>C (n.49303+28G>C)
c.46645+28G>C (n.46645+28G>C)
c.46564+28G>C (n.46564+28G>C)
c.28327+28G>C (n.28327+28G>C)
c.18181+28G>C (n.18181+28G>C)
2g.178601631T>ACA2662133163TTN,TTN-AS1c.47728+27A>T (n.47728+27A>T)
c.28813+27A>T (n.28813+27A>T)
c.28612+27A>T (n.28612+27A>T)
c.28237+27A>T (n.28237+27A>T)
c.55432+27A>T (n.55432+27A>T)
c.50509+27A>T (n.50509+27A>T)
n.682+3950T>A
n.3917+964T>A
c.54529+27A>T (n.54529+27A>T)
c.28423+27A>T (n.28423+27A>T)
c.28282+27A>T (n.28282+27A>T)
c.54325+27A>T (n.54325+27A>T)
c.49723+27A>T (n.49723+27A>T)
c.49720+27A>T (n.49720+27A>T)
c.46762+27A>T (n.46762+27A>T)
c.28378+27A>T (n.28378+27A>T)
c.49873+27A>T (n.49873+27A>T)
c.49870+27A>T (n.49870+27A>T)
c.49303+27A>T (n.49303+27A>T)
c.46645+27A>T (n.46645+27A>T)
c.46564+27A>T (n.46564+27A>T)
c.28327+27A>T (n.28327+27A>T)
c.18181+27A>T (n.18181+27A>T)
 gnomAD v4
2g.178601631T>CCA2571393446TTN,TTN-AS1c.47728+27A>G (n.47728+27A>G)
c.28813+27A>G (n.28813+27A>G)
c.28612+27A>G (n.28612+27A>G)
c.28237+27A>G (n.28237+27A>G)
c.55432+27A>G (n.55432+27A>G)
c.50509+27A>G (n.50509+27A>G)
n.682+3950T>C
n.3917+964T>C
c.54529+27A>G (n.54529+27A>G)
c.28423+27A>G (n.28423+27A>G)
c.28282+27A>G (n.28282+27A>G)
c.54325+27A>G (n.54325+27A>G)
c.49723+27A>G (n.49723+27A>G)
c.49720+27A>G (n.49720+27A>G)
c.46762+27A>G (n.46762+27A>G)
c.28378+27A>G (n.28378+27A>G)
c.49873+27A>G (n.49873+27A>G)
c.49870+27A>G (n.49870+27A>G)
c.49303+27A>G (n.49303+27A>G)
c.46645+27A>G (n.46645+27A>G)
c.46564+27A>G (n.46564+27A>G)
c.28327+27A>G (n.28327+27A>G)
c.18181+27A>G (n.18181+27A>G)
2g.178601632G>ACA761290857TTN,TTN-AS1c.47728+26C>T (n.47728+26C>T)
c.28813+26C>T (n.28813+26C>T)
c.28612+26C>T (n.28612+26C>T)
c.28237+26C>T (n.28237+26C>T)
c.55432+26C>T (n.55432+26C>T)
c.50509+26C>T (n.50509+26C>T)
n.682+3951G>A
n.3917+965G>A
c.54529+26C>T (n.54529+26C>T)
c.28423+26C>T (n.28423+26C>T)
c.28282+26C>T (n.28282+26C>T)
c.54325+26C>T (n.54325+26C>T)
c.49723+26C>T (n.49723+26C>T)
c.49720+26C>T (n.49720+26C>T)
c.46762+26C>T (n.46762+26C>T)
c.28378+26C>T (n.28378+26C>T)
c.49873+26C>T (n.49873+26C>T)
c.49870+26C>T (n.49870+26C>T)
c.49303+26C>T (n.49303+26C>T)
c.46645+26C>T (n.46645+26C>T)
c.46564+26C>T (n.46564+26C>T)
c.28327+26C>T (n.28327+26C>T)
c.18181+26C>T (n.18181+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601632G>CCA2561668036TTN,TTN-AS1c.47728+26C>G (n.47728+26C>G)
c.28813+26C>G (n.28813+26C>G)
c.28612+26C>G (n.28612+26C>G)
c.28237+26C>G (n.28237+26C>G)
c.55432+26C>G (n.55432+26C>G)
c.50509+26C>G (n.50509+26C>G)
n.682+3951G>C
n.3917+965G>C
c.54529+26C>G (n.54529+26C>G)
c.28423+26C>G (n.28423+26C>G)
c.28282+26C>G (n.28282+26C>G)
c.54325+26C>G (n.54325+26C>G)
c.49723+26C>G (n.49723+26C>G)
c.49720+26C>G (n.49720+26C>G)
c.46762+26C>G (n.46762+26C>G)
c.28378+26C>G (n.28378+26C>G)
c.49873+26C>G (n.49873+26C>G)
c.49870+26C>G (n.49870+26C>G)
c.49303+26C>G (n.49303+26C>G)
c.46645+26C>G (n.46645+26C>G)
c.46564+26C>G (n.46564+26C>G)
c.28327+26C>G (n.28327+26C>G)
c.18181+26C>G (n.18181+26C>G)
2g.178601632G=CA1310544199TTN,TTN-AS1c.47728+26C= (n.47728+26C=)
c.28813+26C= (n.28813+26C=)
c.28612+26C= (n.28612+26C=)
c.28237+26C= (n.28237+26C=)
c.55432+26C= (n.55432+26C=)
c.50509+26C= (n.50509+26C=)
n.682+3951G=
n.3917+965G=
c.54529+26C= (n.54529+26C=)
c.28423+26C= (n.28423+26C=)
c.28282+26C= (n.28282+26C=)
c.54325+26C= (n.54325+26C=)
c.49723+26C= (n.49723+26C=)
c.49720+26C= (n.49720+26C=)
c.46762+26C= (n.46762+26C=)
c.28378+26C= (n.28378+26C=)
c.49873+26C= (n.49873+26C=)
c.49870+26C= (n.49870+26C=)
c.49303+26C= (n.49303+26C=)
c.46645+26C= (n.46645+26C=)
c.46564+26C= (n.46564+26C=)
c.28327+26C= (n.28327+26C=)
c.18181+26C= (n.18181+26C=)
2g.178601632G>TCA2662133169TTN,TTN-AS1c.47728+26C>A (n.47728+26C>A)
c.28813+26C>A (n.28813+26C>A)
c.28612+26C>A (n.28612+26C>A)
c.28237+26C>A (n.28237+26C>A)
c.55432+26C>A (n.55432+26C>A)
c.50509+26C>A (n.50509+26C>A)
n.682+3951G>T
n.3917+965G>T
c.54529+26C>A (n.54529+26C>A)
c.28423+26C>A (n.28423+26C>A)
c.28282+26C>A (n.28282+26C>A)
c.54325+26C>A (n.54325+26C>A)
c.49723+26C>A (n.49723+26C>A)
c.49720+26C>A (n.49720+26C>A)
c.46762+26C>A (n.46762+26C>A)
c.28378+26C>A (n.28378+26C>A)
c.49873+26C>A (n.49873+26C>A)
c.49870+26C>A (n.49870+26C>A)
c.49303+26C>A (n.49303+26C>A)
c.46645+26C>A (n.46645+26C>A)
c.46564+26C>A (n.46564+26C>A)
c.28327+26C>A (n.28327+26C>A)
c.18181+26C>A (n.18181+26C>A)
 gnomAD v4
2g.178601636_178601637delinsCACA1310544200TTN,TTN-AS1c.47728+21_47728+22delinsTG (n.47728+21_47728+22delinsTG)
c.28813+21_28813+22delinsTG (n.28813+21_28813+22delinsTG)
c.28612+21_28612+22delinsTG (n.28612+21_28612+22delinsTG)
c.28237+21_28237+22delinsTG (n.28237+21_28237+22delinsTG)
c.55432+21_55432+22delinsTG (n.55432+21_55432+22delinsTG)
c.50509+21_50509+22delinsTG (n.50509+21_50509+22delinsTG)
n.682+3955_682+3956delinsCA
n.3917+969_3917+970delinsCA
c.54529+21_54529+22delinsTG (n.54529+21_54529+22delinsTG)
c.28423+21_28423+22delinsTG (n.28423+21_28423+22delinsTG)
c.28282+21_28282+22delinsTG (n.28282+21_28282+22delinsTG)
c.54325+21_54325+22delinsTG (n.54325+21_54325+22delinsTG)
c.49723+21_49723+22delinsTG (n.49723+21_49723+22delinsTG)
c.49720+21_49720+22delinsTG (n.49720+21_49720+22delinsTG)
c.46762+21_46762+22delinsTG (n.46762+21_46762+22delinsTG)
c.28378+21_28378+22delinsTG (n.28378+21_28378+22delinsTG)
c.49873+21_49873+22delinsTG (n.49873+21_49873+22delinsTG)
c.49870+21_49870+22delinsTG (n.49870+21_49870+22delinsTG)
c.49303+21_49303+22delinsTG (n.49303+21_49303+22delinsTG)
c.46645+21_46645+22delinsTG (n.46645+21_46645+22delinsTG)
c.46564+21_46564+22delinsTG (n.46564+21_46564+22delinsTG)
c.28327+21_28327+22delinsTG (n.28327+21_28327+22delinsTG)
c.18181+21_18181+22delinsTG (n.18181+21_18181+22delinsTG)
2g.178601638delCA761290858TTN,TTN-AS1c.47728+21del (n.47728+21del)
c.28813+21del (n.28813+21del)
c.28612+21del (n.28612+21del)
c.28237+21del (n.28237+21del)
c.55432+21del (n.55432+21del)
c.50509+21del (n.50509+21del)
n.682+3957del
n.3917+971del
c.54529+21del (n.54529+21del)
c.28423+21del (n.28423+21del)
c.28282+21del (n.28282+21del)
c.54325+21del (n.54325+21del)
c.49723+21del (n.49723+21del)
c.49720+21del (n.49720+21del)
c.46762+21del (n.46762+21del)
c.28378+21del (n.28378+21del)
c.49873+21del (n.49873+21del)
c.49870+21del (n.49870+21del)
c.49303+21del (n.49303+21del)
c.46645+21del (n.46645+21del)
c.46564+21del (n.46564+21del)
c.28327+21del (n.28327+21del)
c.18181+21del (n.18181+21del)
 dbSNP
2g.178601639C=CA1310544201TTN,TTN-AS1c.47728+19G= (n.47728+19G=)
c.28813+19G= (n.28813+19G=)
c.28612+19G= (n.28612+19G=)
c.28237+19G= (n.28237+19G=)
c.55432+19G= (n.55432+19G=)
c.50509+19G= (n.50509+19G=)
n.682+3958C=
n.3917+972C=
c.54529+19G= (n.54529+19G=)
c.28423+19G= (n.28423+19G=)
c.28282+19G= (n.28282+19G=)
c.54325+19G= (n.54325+19G=)
c.49723+19G= (n.49723+19G=)
c.49720+19G= (n.49720+19G=)
c.46762+19G= (n.46762+19G=)
c.28378+19G= (n.28378+19G=)
c.49873+19G= (n.49873+19G=)
c.49870+19G= (n.49870+19G=)
c.49303+19G= (n.49303+19G=)
c.46645+19G= (n.46645+19G=)
c.46564+19G= (n.46564+19G=)
c.28327+19G= (n.28327+19G=)
c.18181+19G= (n.18181+19G=)
2g.178601639C>TCA538435663TTN,TTN-AS1c.47728+19G>A (n.47728+19G>A)
c.28813+19G>A (n.28813+19G>A)
c.28612+19G>A (n.28612+19G>A)
c.28237+19G>A (n.28237+19G>A)
c.55432+19G>A (n.55432+19G>A)
c.50509+19G>A (n.50509+19G>A)
n.682+3958C>T
n.3917+972C>T
c.54529+19G>A (n.54529+19G>A)
c.28423+19G>A (n.28423+19G>A)
c.28282+19G>A (n.28282+19G>A)
c.54325+19G>A (n.54325+19G>A)
c.49723+19G>A (n.49723+19G>A)
c.49720+19G>A (n.49720+19G>A)
c.46762+19G>A (n.46762+19G>A)
c.28378+19G>A (n.28378+19G>A)
c.49873+19G>A (n.49873+19G>A)
c.49870+19G>A (n.49870+19G>A)
c.49303+19G>A (n.49303+19G>A)
c.46645+19G>A (n.46645+19G>A)
c.46564+19G>A (n.46564+19G>A)
c.28327+19G>A (n.28327+19G>A)
c.18181+19G>A (n.18181+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601642T>GCA2662133177TTN,TTN-AS1c.47728+16A>C (n.47728+16A>C)
c.28813+16A>C (n.28813+16A>C)
c.28612+16A>C (n.28612+16A>C)
c.28237+16A>C (n.28237+16A>C)
c.55432+16A>C (n.55432+16A>C)
c.50509+16A>C (n.50509+16A>C)
n.682+3961T>G
n.3917+975T>G
c.54529+16A>C (n.54529+16A>C)
c.28423+16A>C (n.28423+16A>C)
c.28282+16A>C (n.28282+16A>C)
c.54325+16A>C (n.54325+16A>C)
c.49723+16A>C (n.49723+16A>C)
c.49720+16A>C (n.49720+16A>C)
c.46762+16A>C (n.46762+16A>C)
c.28378+16A>C (n.28378+16A>C)
c.49873+16A>C (n.49873+16A>C)
c.49870+16A>C (n.49870+16A>C)
c.49303+16A>C (n.49303+16A>C)
c.46645+16A>C (n.46645+16A>C)
c.46564+16A>C (n.46564+16A>C)
c.28327+16A>C (n.28327+16A>C)
c.18181+16A>C (n.18181+16A>C)
 gnomAD v4
2g.178601643C>ACA2580064705TTN,TTN-AS1c.47728+15G>T (n.47728+15G>T)
c.28813+15G>T (n.28813+15G>T)
c.28612+15G>T (n.28612+15G>T)
c.28237+15G>T (n.28237+15G>T)
c.55432+15G>T (n.55432+15G>T)
c.50509+15G>T (n.50509+15G>T)
n.682+3962C>A
n.3917+976C>A
c.54529+15G>T (n.54529+15G>T)
c.28423+15G>T (n.28423+15G>T)
c.28282+15G>T (n.28282+15G>T)
c.54325+15G>T (n.54325+15G>T)
c.49723+15G>T (n.49723+15G>T)
c.49720+15G>T (n.49720+15G>T)
c.46762+15G>T (n.46762+15G>T)
c.28378+15G>T (n.28378+15G>T)
c.49873+15G>T (n.49873+15G>T)
c.49870+15G>T (n.49870+15G>T)
c.49303+15G>T (n.49303+15G>T)
c.46645+15G>T (n.46645+15G>T)
c.46564+15G>T (n.46564+15G>T)
c.28327+15G>T (n.28327+15G>T)
c.18181+15G>T (n.18181+15G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178601643C=CA1310544202TTN,TTN-AS1c.47728+15G= (n.47728+15G=)
c.28813+15G= (n.28813+15G=)
c.28612+15G= (n.28612+15G=)
c.28237+15G= (n.28237+15G=)
c.55432+15G= (n.55432+15G=)
c.50509+15G= (n.50509+15G=)
n.682+3962C=
n.3917+976C=
c.54529+15G= (n.54529+15G=)
c.28423+15G= (n.28423+15G=)
c.28282+15G= (n.28282+15G=)
c.54325+15G= (n.54325+15G=)
c.49723+15G= (n.49723+15G=)
c.49720+15G= (n.49720+15G=)
c.46762+15G= (n.46762+15G=)
c.28378+15G= (n.28378+15G=)
c.49873+15G= (n.49873+15G=)
c.49870+15G= (n.49870+15G=)
c.49303+15G= (n.49303+15G=)
c.46645+15G= (n.46645+15G=)
c.46564+15G= (n.46564+15G=)
c.28327+15G= (n.28327+15G=)
c.18181+15G= (n.18181+15G=)
2g.178601643C>GCA60978002TTN,TTN-AS1c.47728+15G>C (n.47728+15G>C)
c.28813+15G>C (n.28813+15G>C)
c.28612+15G>C (n.28612+15G>C)
c.28237+15G>C (n.28237+15G>C)
c.55432+15G>C (n.55432+15G>C)
c.50509+15G>C (n.50509+15G>C)
n.682+3962C>G
n.3917+976C>G
c.54529+15G>C (n.54529+15G>C)
c.28423+15G>C (n.28423+15G>C)
c.28282+15G>C (n.28282+15G>C)
c.54325+15G>C (n.54325+15G>C)
c.49723+15G>C (n.49723+15G>C)
c.49720+15G>C (n.49720+15G>C)
c.46762+15G>C (n.46762+15G>C)
c.28378+15G>C (n.28378+15G>C)
c.49873+15G>C (n.49873+15G>C)
c.49870+15G>C (n.49870+15G>C)
c.49303+15G>C (n.49303+15G>C)
c.46645+15G>C (n.46645+15G>C)
c.46564+15G>C (n.46564+15G>C)
c.28327+15G>C (n.28327+15G>C)
c.18181+15G>C (n.18181+15G>C)
 dbSNP
2g.178601643C>TCA2561379486TTN,TTN-AS1c.47728+15G>A (n.47728+15G>A)
c.28813+15G>A (n.28813+15G>A)
c.28612+15G>A (n.28612+15G>A)
c.28237+15G>A (n.28237+15G>A)
c.55432+15G>A (n.55432+15G>A)
c.50509+15G>A (n.50509+15G>A)
n.682+3962C>T
n.3917+976C>T
c.54529+15G>A (n.54529+15G>A)
c.28423+15G>A (n.28423+15G>A)
c.28282+15G>A (n.28282+15G>A)
c.54325+15G>A (n.54325+15G>A)
c.49723+15G>A (n.49723+15G>A)
c.49720+15G>A (n.49720+15G>A)
c.46762+15G>A (n.46762+15G>A)
c.28378+15G>A (n.28378+15G>A)
c.49873+15G>A (n.49873+15G>A)
c.49870+15G>A (n.49870+15G>A)
c.49303+15G>A (n.49303+15G>A)
c.46645+15G>A (n.46645+15G>A)
c.46564+15G>A (n.46564+15G>A)
c.28327+15G>A (n.28327+15G>A)
c.18181+15G>A (n.18181+15G>A)
 gnomAD v4
2g.178601644A>GCA2753334544TTN,TTN-AS1c.47728+14T>C (n.47728+14T>C)
c.28813+14T>C (n.28813+14T>C)
c.28612+14T>C (n.28612+14T>C)
c.28237+14T>C (n.28237+14T>C)
c.55432+14T>C (n.55432+14T>C)
c.50509+14T>C (n.50509+14T>C)
n.682+3963A>G
n.3917+977A>G
c.54529+14T>C (n.54529+14T>C)
c.28423+14T>C (n.28423+14T>C)
c.28282+14T>C (n.28282+14T>C)
c.54325+14T>C (n.54325+14T>C)
c.49723+14T>C (n.49723+14T>C)
c.49720+14T>C (n.49720+14T>C)
c.46762+14T>C (n.46762+14T>C)
c.28378+14T>C (n.28378+14T>C)
c.49873+14T>C (n.49873+14T>C)
c.49870+14T>C (n.49870+14T>C)
c.49303+14T>C (n.49303+14T>C)
c.46645+14T>C (n.46645+14T>C)
c.46564+14T>C (n.46564+14T>C)
c.28327+14T>C (n.28327+14T>C)
c.18181+14T>C (n.18181+14T>C)
2g.178601644A>TCA2580064706TTN,TTN-AS1c.47728+14T>A (n.47728+14T>A)
c.28813+14T>A (n.28813+14T>A)
c.28612+14T>A (n.28612+14T>A)
c.28237+14T>A (n.28237+14T>A)
c.55432+14T>A (n.55432+14T>A)
c.50509+14T>A (n.50509+14T>A)
n.682+3963A>T
n.3917+977A>T
c.54529+14T>A (n.54529+14T>A)
c.28423+14T>A (n.28423+14T>A)
c.28282+14T>A (n.28282+14T>A)
c.54325+14T>A (n.54325+14T>A)
c.49723+14T>A (n.49723+14T>A)
c.49720+14T>A (n.49720+14T>A)
c.46762+14T>A (n.46762+14T>A)
c.28378+14T>A (n.28378+14T>A)
c.49873+14T>A (n.49873+14T>A)
c.49870+14T>A (n.49870+14T>A)
c.49303+14T>A (n.49303+14T>A)
c.46645+14T>A (n.46645+14T>A)
c.46564+14T>A (n.46564+14T>A)
c.28327+14T>A (n.28327+14T>A)
c.18181+14T>A (n.18181+14T>A)
 ClinVar
2g.178601647G>ACA538435664TTN,TTN-AS1c.47728+11C>T (n.47728+11C>T)
c.28813+11C>T (n.28813+11C>T)
c.28612+11C>T (n.28612+11C>T)
c.28237+11C>T (n.28237+11C>T)
c.55432+11C>T (n.55432+11C>T)
c.50509+11C>T (n.50509+11C>T)
n.682+3966G>A
n.3917+980G>A
c.54529+11C>T (n.54529+11C>T)
c.28423+11C>T (n.28423+11C>T)
c.28282+11C>T (n.28282+11C>T)
c.54325+11C>T (n.54325+11C>T)
c.49723+11C>T (n.49723+11C>T)
c.49720+11C>T (n.49720+11C>T)
c.46762+11C>T (n.46762+11C>T)
c.28378+11C>T (n.28378+11C>T)
c.49873+11C>T (n.49873+11C>T)
c.49870+11C>T (n.49870+11C>T)
c.49303+11C>T (n.49303+11C>T)
c.46645+11C>T (n.46645+11C>T)
c.46564+11C>T (n.46564+11C>T)
c.28327+11C>T (n.28327+11C>T)
c.18181+11C>T (n.18181+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601647G=CA1310544203TTN,TTN-AS1c.47728+11C= (n.47728+11C=)
c.28813+11C= (n.28813+11C=)
c.28612+11C= (n.28612+11C=)
c.28237+11C= (n.28237+11C=)
c.55432+11C= (n.55432+11C=)
c.50509+11C= (n.50509+11C=)
n.682+3966G=
n.3917+980G=
c.54529+11C= (n.54529+11C=)
c.28423+11C= (n.28423+11C=)
c.28282+11C= (n.28282+11C=)
c.54325+11C= (n.54325+11C=)
c.49723+11C= (n.49723+11C=)
c.49720+11C= (n.49720+11C=)
c.46762+11C= (n.46762+11C=)
c.28378+11C= (n.28378+11C=)
c.49873+11C= (n.49873+11C=)
c.49870+11C= (n.49870+11C=)
c.49303+11C= (n.49303+11C=)
c.46645+11C= (n.46645+11C=)
c.46564+11C= (n.46564+11C=)
c.28327+11C= (n.28327+11C=)
c.18181+11C= (n.18181+11C=)
2g.178601648T>CCA1993456TTN,TTN-AS1c.47728+10A>G (n.47728+10A>G)
c.28813+10A>G (n.28813+10A>G)
c.28612+10A>G (n.28612+10A>G)
c.28237+10A>G (n.28237+10A>G)
c.55432+10A>G (n.55432+10A>G)
c.50509+10A>G (n.50509+10A>G)
n.682+3967T>C
n.3917+981T>C
c.54529+10A>G (n.54529+10A>G)
c.28423+10A>G (n.28423+10A>G)
c.28282+10A>G (n.28282+10A>G)
c.54325+10A>G (n.54325+10A>G)
c.49723+10A>G (n.49723+10A>G)
c.49720+10A>G (n.49720+10A>G)
c.46762+10A>G (n.46762+10A>G)
c.28378+10A>G (n.28378+10A>G)
c.49873+10A>G (n.49873+10A>G)
c.49870+10A>G (n.49870+10A>G)
c.49303+10A>G (n.49303+10A>G)
c.46645+10A>G (n.46645+10A>G)
c.46564+10A>G (n.46564+10A>G)
c.28327+10A>G (n.28327+10A>G)
c.18181+10A>G (n.18181+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178601648T=CA1310544204TTN,TTN-AS1c.47728+10A= (n.47728+10A=)
c.28813+10A= (n.28813+10A=)
c.28612+10A= (n.28612+10A=)
c.28237+10A= (n.28237+10A=)
c.55432+10A= (n.55432+10A=)
c.50509+10A= (n.50509+10A=)
n.682+3967T=
n.3917+981T=
c.54529+10A= (n.54529+10A=)
c.28423+10A= (n.28423+10A=)
c.28282+10A= (n.28282+10A=)
c.54325+10A= (n.54325+10A=)
c.49723+10A= (n.49723+10A=)
c.49720+10A= (n.49720+10A=)
c.46762+10A= (n.46762+10A=)
c.28378+10A= (n.28378+10A=)
c.49873+10A= (n.49873+10A=)
c.49870+10A= (n.49870+10A=)
c.49303+10A= (n.49303+10A=)
c.46645+10A= (n.46645+10A=)
c.46564+10A= (n.46564+10A=)
c.28327+10A= (n.28327+10A=)
c.18181+10A= (n.18181+10A=)
2g.178601649C>TCA2577170969TTN,TTN-AS1c.47728+9G>A (n.47728+9G>A)
c.28813+9G>A (n.28813+9G>A)
c.28612+9G>A (n.28612+9G>A)
c.28237+9G>A (n.28237+9G>A)
c.55432+9G>A (n.55432+9G>A)
c.50509+9G>A (n.50509+9G>A)
n.682+3968C>T
n.3917+982C>T
c.54529+9G>A (n.54529+9G>A)
c.28423+9G>A (n.28423+9G>A)
c.28282+9G>A (n.28282+9G>A)
c.54325+9G>A (n.54325+9G>A)
c.49723+9G>A (n.49723+9G>A)
c.49720+9G>A (n.49720+9G>A)
c.46762+9G>A (n.46762+9G>A)
c.28378+9G>A (n.28378+9G>A)
c.49873+9G>A (n.49873+9G>A)
c.49870+9G>A (n.49870+9G>A)
c.49303+9G>A (n.49303+9G>A)
c.46645+9G>A (n.46645+9G>A)
c.46564+9G>A (n.46564+9G>A)
c.28327+9G>A (n.28327+9G>A)
c.18181+9G>A (n.18181+9G>A)

Number of alleles fetched