Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178601548G>A | CA235099 | TTN,TTN-AS1 | c.47745C>T (p.Pro15915=) c.28830C>T (p.Pro9610=) c.28629C>T (p.Pro9543=) c.28254C>T (p.Pro9418=) c.55449C>T (p.Pro18483=) c.50526C>T (p.Pro16842=) n.682+3867G>A n.3917+881G>A c.54546C>T (p.Pro18182=) c.28440C>T (p.Pro9480=) c.28299C>T (p.Pro9433=) c.54342C>T (p.Pro18114=) c.49740C>T (p.Pro16580=) c.49737C>T (p.Pro16579=) c.46779C>T (p.Pro15593=) c.28395C>T (p.Pro9465=) c.49890C>T (p.Pro16630=) c.49887C>T (p.Pro16629=) c.49320C>T (p.Pro16440=) c.46662C>T (p.Pro15554=) c.46581C>T (p.Pro15527=) c.28344C>T (p.Pro9448=) c.18198C>T (p.Pro6066=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601548G>C | CA430269273 | TTN,TTN-AS1 | c.47745C>G (p.Pro15915=) c.28830C>G (p.Pro9610=) c.28629C>G (p.Pro9543=) c.28254C>G (p.Pro9418=) c.55449C>G (p.Pro18483=) c.50526C>G (p.Pro16842=) n.682+3867G>C n.3917+881G>C c.54546C>G (p.Pro18182=) c.28440C>G (p.Pro9480=) c.28299C>G (p.Pro9433=) c.54342C>G (p.Pro18114=) c.49740C>G (p.Pro16580=) c.49737C>G (p.Pro16579=) c.46779C>G (p.Pro15593=) c.28395C>G (p.Pro9465=) c.49890C>G (p.Pro16630=) c.49887C>G (p.Pro16629=) c.49320C>G (p.Pro16440=) c.46662C>G (p.Pro15554=) c.46581C>G (p.Pro15527=) c.28344C>G (p.Pro9448=) c.18198C>G (p.Pro6066=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178601548G= | CA1310544166 | TTN,TTN-AS1 | c.47745C= (p.Pro15915=) c.28830C= (p.Pro9610=) c.28629C= (p.Pro9543=) c.28254C= (p.Pro9418=) c.55449C= (p.Pro18483=) c.50526C= (p.Pro16842=) n.682+3867G= n.3917+881G= c.54546C= (p.Pro18182=) c.28440C= (p.Pro9480=) c.28299C= (p.Pro9433=) c.54342C= (p.Pro18114=) c.49740C= (p.Pro16580=) c.49737C= (p.Pro16579=) c.46779C= (p.Pro15593=) c.28395C= (p.Pro9465=) c.49890C= (p.Pro16630=) c.49887C= (p.Pro16629=) c.49320C= (p.Pro16440=) c.46662C= (p.Pro15554=) c.46581C= (p.Pro15527=) c.28344C= (p.Pro9448=) c.18198C= (p.Pro6066=) | |
2 | g.178601548G>T | CA430269274 | TTN,TTN-AS1 | c.47745C>A (p.Pro15915=) c.28830C>A (p.Pro9610=) c.28629C>A (p.Pro9543=) c.28254C>A (p.Pro9418=) c.55449C>A (p.Pro18483=) c.50526C>A (p.Pro16842=) n.682+3867G>T n.3917+881G>T c.54546C>A (p.Pro18182=) c.28440C>A (p.Pro9480=) c.28299C>A (p.Pro9433=) c.54342C>A (p.Pro18114=) c.49740C>A (p.Pro16580=) c.49737C>A (p.Pro16579=) c.46779C>A (p.Pro15593=) c.28395C>A (p.Pro9465=) c.49890C>A (p.Pro16630=) c.49887C>A (p.Pro16629=) c.49320C>A (p.Pro16440=) c.46662C>A (p.Pro15554=) c.46581C>A (p.Pro15527=) c.28344C>A (p.Pro9448=) c.18198C>A (p.Pro6066=) | |
2 | g.178601549G>A | CA349541209 | TTN,TTN-AS1 | c.47744C>T (p.Pro15915Leu) c.28829C>T (p.Pro9610Leu) c.28628C>T (p.Pro9543Leu) c.28253C>T (p.Pro9418Leu) c.55448C>T (p.Pro18483Leu) c.50525C>T (p.Pro16842Leu) n.682+3868G>A n.3917+882G>A c.54545C>T (p.Pro18182Leu) c.28439C>T (p.Pro9480Leu) c.28298C>T (p.Pro9433Leu) c.54341C>T (p.Pro18114Leu) c.49739C>T (p.Pro16580Leu) c.49736C>T (p.Pro16579Leu) c.46778C>T (p.Pro15593Leu) c.28394C>T (p.Pro9465Leu) c.49889C>T (p.Pro16630Leu) c.49886C>T (p.Pro16629Leu) c.49319C>T (p.Pro16440Leu) c.46661C>T (p.Pro15554Leu) c.46580C>T (p.Pro15527Leu) c.28343C>T (p.Pro9448Leu) c.18197C>T (p.Pro6066Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601549G>C | CA349541212 | TTN,TTN-AS1 | c.47744C>G (p.Pro15915Arg) c.28829C>G (p.Pro9610Arg) c.28628C>G (p.Pro9543Arg) c.28253C>G (p.Pro9418Arg) c.55448C>G (p.Pro18483Arg) c.50525C>G (p.Pro16842Arg) n.682+3868G>C n.3917+882G>C c.54545C>G (p.Pro18182Arg) c.28439C>G (p.Pro9480Arg) c.28298C>G (p.Pro9433Arg) c.54341C>G (p.Pro18114Arg) c.49739C>G (p.Pro16580Arg) c.49736C>G (p.Pro16579Arg) c.46778C>G (p.Pro15593Arg) c.28394C>G (p.Pro9465Arg) c.49889C>G (p.Pro16630Arg) c.49886C>G (p.Pro16629Arg) c.49319C>G (p.Pro16440Arg) c.46661C>G (p.Pro15554Arg) c.46580C>G (p.Pro15527Arg) c.28343C>G (p.Pro9448Arg) c.18197C>G (p.Pro6066Arg) | |
2 | g.178601549G= | CA1310544167 | TTN,TTN-AS1 | c.47744C= (p.Pro15915=) c.28829C= (p.Pro9610=) c.28628C= (p.Pro9543=) c.28253C= (p.Pro9418=) c.55448C= (p.Pro18483=) c.50525C= (p.Pro16842=) n.682+3868G= n.3917+882G= c.54545C= (p.Pro18182=) c.28439C= (p.Pro9480=) c.28298C= (p.Pro9433=) c.54341C= (p.Pro18114=) c.49739C= (p.Pro16580=) c.49736C= (p.Pro16579=) c.46778C= (p.Pro15593=) c.28394C= (p.Pro9465=) c.49889C= (p.Pro16630=) c.49886C= (p.Pro16629=) c.49319C= (p.Pro16440=) c.46661C= (p.Pro15554=) c.46580C= (p.Pro15527=) c.28343C= (p.Pro9448=) c.18197C= (p.Pro6066=) | |
2 | g.178601549G>T | CA349541215 | TTN,TTN-AS1 | c.47744C>A (p.Pro15915His) c.28829C>A (p.Pro9610His) c.28628C>A (p.Pro9543His) c.28253C>A (p.Pro9418His) c.55448C>A (p.Pro18483His) c.50525C>A (p.Pro16842His) n.682+3868G>T n.3917+882G>T c.54545C>A (p.Pro18182His) c.28439C>A (p.Pro9480His) c.28298C>A (p.Pro9433His) c.54341C>A (p.Pro18114His) c.49739C>A (p.Pro16580His) c.49736C>A (p.Pro16579His) c.46778C>A (p.Pro15593His) c.28394C>A (p.Pro9465His) c.49889C>A (p.Pro16630His) c.49886C>A (p.Pro16629His) c.49319C>A (p.Pro16440His) c.46661C>A (p.Pro15554His) c.46580C>A (p.Pro15527His) c.28343C>A (p.Pro9448His) c.18197C>A (p.Pro6066His) | |
2 | g.178601550G>A | CA349541216 | TTN,TTN-AS1 | c.47743C>T (p.Pro15915Ser) c.28828C>T (p.Pro9610Ser) c.28627C>T (p.Pro9543Ser) c.28252C>T (p.Pro9418Ser) c.55447C>T (p.Pro18483Ser) c.50524C>T (p.Pro16842Ser) n.682+3869G>A n.3917+883G>A c.54544C>T (p.Pro18182Ser) c.28438C>T (p.Pro9480Ser) c.28297C>T (p.Pro9433Ser) c.54340C>T (p.Pro18114Ser) c.49738C>T (p.Pro16580Ser) c.49735C>T (p.Pro16579Ser) c.46777C>T (p.Pro15593Ser) c.28393C>T (p.Pro9465Ser) c.49888C>T (p.Pro16630Ser) c.49885C>T (p.Pro16629Ser) c.49318C>T (p.Pro16440Ser) c.46660C>T (p.Pro15554Ser) c.46579C>T (p.Pro15527Ser) c.28342C>T (p.Pro9448Ser) c.18196C>T (p.Pro6066Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601550G>C | CA349541217 | TTN,TTN-AS1 | c.47743C>G (p.Pro15915Ala) c.28828C>G (p.Pro9610Ala) c.28627C>G (p.Pro9543Ala) c.28252C>G (p.Pro9418Ala) c.55447C>G (p.Pro18483Ala) c.50524C>G (p.Pro16842Ala) n.682+3869G>C n.3917+883G>C c.54544C>G (p.Pro18182Ala) c.28438C>G (p.Pro9480Ala) c.28297C>G (p.Pro9433Ala) c.54340C>G (p.Pro18114Ala) c.49738C>G (p.Pro16580Ala) c.49735C>G (p.Pro16579Ala) c.46777C>G (p.Pro15593Ala) c.28393C>G (p.Pro9465Ala) c.49888C>G (p.Pro16630Ala) c.49885C>G (p.Pro16629Ala) c.49318C>G (p.Pro16440Ala) c.46660C>G (p.Pro15554Ala) c.46579C>G (p.Pro15527Ala) c.28342C>G (p.Pro9448Ala) c.18196C>G (p.Pro6066Ala) | |
2 | g.178601550G= | CA1310544168 | TTN,TTN-AS1 | c.47743C= (p.Pro15915=) c.28828C= (p.Pro9610=) c.28627C= (p.Pro9543=) c.28252C= (p.Pro9418=) c.55447C= (p.Pro18483=) c.50524C= (p.Pro16842=) n.682+3869G= n.3917+883G= c.54544C= (p.Pro18182=) c.28438C= (p.Pro9480=) c.28297C= (p.Pro9433=) c.54340C= (p.Pro18114=) c.49738C= (p.Pro16580=) c.49735C= (p.Pro16579=) c.46777C= (p.Pro15593=) c.28393C= (p.Pro9465=) c.49888C= (p.Pro16630=) c.49885C= (p.Pro16629=) c.49318C= (p.Pro16440=) c.46660C= (p.Pro15554=) c.46579C= (p.Pro15527=) c.28342C= (p.Pro9448=) c.18196C= (p.Pro6066=) | |
2 | g.178601550G>T | CA349541218 | TTN,TTN-AS1 | c.47743C>A (p.Pro15915Thr) c.28828C>A (p.Pro9610Thr) c.28627C>A (p.Pro9543Thr) c.28252C>A (p.Pro9418Thr) c.55447C>A (p.Pro18483Thr) c.50524C>A (p.Pro16842Thr) n.682+3869G>T n.3917+883G>T c.54544C>A (p.Pro18182Thr) c.28438C>A (p.Pro9480Thr) c.28297C>A (p.Pro9433Thr) c.54340C>A (p.Pro18114Thr) c.49738C>A (p.Pro16580Thr) c.49735C>A (p.Pro16579Thr) c.46777C>A (p.Pro15593Thr) c.28393C>A (p.Pro9465Thr) c.49888C>A (p.Pro16630Thr) c.49885C>A (p.Pro16629Thr) c.49318C>A (p.Pro16440Thr) c.46660C>A (p.Pro15554Thr) c.46579C>A (p.Pro15527Thr) c.28342C>A (p.Pro9448Thr) c.18196C>A (p.Pro6066Thr) | |
2 | g.178601551T>A | CA430269278 | TTN,TTN-AS1 | c.47742A>T (p.Pro15914=) c.28827A>T (p.Pro9609=) c.28626A>T (p.Pro9542=) c.28251A>T (p.Pro9417=) c.55446A>T (p.Pro18482=) c.50523A>T (p.Pro16841=) n.682+3870T>A n.3917+884T>A c.54543A>T (p.Pro18181=) c.28437A>T (p.Pro9479=) c.28296A>T (p.Pro9432=) c.54339A>T (p.Pro18113=) c.49737A>T (p.Pro16579=) c.49734A>T (p.Pro16578=) c.46776A>T (p.Pro15592=) c.28392A>T (p.Pro9464=) c.49887A>T (p.Pro16629=) c.49884A>T (p.Pro16628=) c.49317A>T (p.Pro16439=) c.46659A>T (p.Pro15553=) c.46578A>T (p.Pro15526=) c.28341A>T (p.Pro9447=) c.18195A>T (p.Pro6065=) | |
2 | g.178601551T>C | CA430269279 | TTN,TTN-AS1 | c.47742A>G (p.Pro15914=) c.28827A>G (p.Pro9609=) c.28626A>G (p.Pro9542=) c.28251A>G (p.Pro9417=) c.55446A>G (p.Pro18482=) c.50523A>G (p.Pro16841=) n.682+3870T>C n.3917+884T>C c.54543A>G (p.Pro18181=) c.28437A>G (p.Pro9479=) c.28296A>G (p.Pro9432=) c.54339A>G (p.Pro18113=) c.49737A>G (p.Pro16579=) c.49734A>G (p.Pro16578=) c.46776A>G (p.Pro15592=) c.28392A>G (p.Pro9464=) c.49887A>G (p.Pro16629=) c.49884A>G (p.Pro16628=) c.49317A>G (p.Pro16439=) c.46659A>G (p.Pro15553=) c.46578A>G (p.Pro15526=) c.28341A>G (p.Pro9447=) c.18195A>G (p.Pro6065=) | ClinVar |
2 | g.178601551T>G | CA430269280 | TTN,TTN-AS1 | c.47742A>C (p.Pro15914=) c.28827A>C (p.Pro9609=) c.28626A>C (p.Pro9542=) c.28251A>C (p.Pro9417=) c.55446A>C (p.Pro18482=) c.50523A>C (p.Pro16841=) n.682+3870T>G n.3917+884T>G c.54543A>C (p.Pro18181=) c.28437A>C (p.Pro9479=) c.28296A>C (p.Pro9432=) c.54339A>C (p.Pro18113=) c.49737A>C (p.Pro16579=) c.49734A>C (p.Pro16578=) c.46776A>C (p.Pro15592=) c.28392A>C (p.Pro9464=) c.49887A>C (p.Pro16629=) c.49884A>C (p.Pro16628=) c.49317A>C (p.Pro16439=) c.46659A>C (p.Pro15553=) c.46578A>C (p.Pro15526=) c.28341A>C (p.Pro9447=) c.18195A>C (p.Pro6065=) | |
2 | g.178601552G>A | CA349541223 | TTN,TTN-AS1 | c.47741C>T (p.Pro15914Leu) c.28826C>T (p.Pro9609Leu) c.28625C>T (p.Pro9542Leu) c.28250C>T (p.Pro9417Leu) c.55445C>T (p.Pro18482Leu) c.50522C>T (p.Pro16841Leu) n.682+3871G>A n.3917+885G>A c.54542C>T (p.Pro18181Leu) c.28436C>T (p.Pro9479Leu) c.28295C>T (p.Pro9432Leu) c.54338C>T (p.Pro18113Leu) c.49736C>T (p.Pro16579Leu) c.49733C>T (p.Pro16578Leu) c.46775C>T (p.Pro15592Leu) c.28391C>T (p.Pro9464Leu) c.49886C>T (p.Pro16629Leu) c.49883C>T (p.Pro16628Leu) c.49316C>T (p.Pro16439Leu) c.46658C>T (p.Pro15553Leu) c.46577C>T (p.Pro15526Leu) c.28340C>T (p.Pro9447Leu) c.18194C>T (p.Pro6065Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.178601552G>C | CA349541221 | TTN,TTN-AS1 | c.47741C>G (p.Pro15914Arg) c.28826C>G (p.Pro9609Arg) c.28625C>G (p.Pro9542Arg) c.28250C>G (p.Pro9417Arg) c.55445C>G (p.Pro18482Arg) c.50522C>G (p.Pro16841Arg) n.682+3871G>C n.3917+885G>C c.54542C>G (p.Pro18181Arg) c.28436C>G (p.Pro9479Arg) c.28295C>G (p.Pro9432Arg) c.54338C>G (p.Pro18113Arg) c.49736C>G (p.Pro16579Arg) c.49733C>G (p.Pro16578Arg) c.46775C>G (p.Pro15592Arg) c.28391C>G (p.Pro9464Arg) c.49886C>G (p.Pro16629Arg) c.49883C>G (p.Pro16628Arg) c.49316C>G (p.Pro16439Arg) c.46658C>G (p.Pro15553Arg) c.46577C>G (p.Pro15526Arg) c.28340C>G (p.Pro9447Arg) c.18194C>G (p.Pro6065Arg) | |
2 | g.178601552G>T | CA349541220 | TTN,TTN-AS1 | c.47741C>A (p.Pro15914Gln) c.28826C>A (p.Pro9609Gln) c.28625C>A (p.Pro9542Gln) c.28250C>A (p.Pro9417Gln) c.55445C>A (p.Pro18482Gln) c.50522C>A (p.Pro16841Gln) n.682+3871G>T n.3917+885G>T c.54542C>A (p.Pro18181Gln) c.28436C>A (p.Pro9479Gln) c.28295C>A (p.Pro9432Gln) c.54338C>A (p.Pro18113Gln) c.49736C>A (p.Pro16579Gln) c.49733C>A (p.Pro16578Gln) c.46775C>A (p.Pro15592Gln) c.28391C>A (p.Pro9464Gln) c.49886C>A (p.Pro16629Gln) c.49883C>A (p.Pro16628Gln) c.49316C>A (p.Pro16439Gln) c.46658C>A (p.Pro15553Gln) c.46577C>A (p.Pro15526Gln) c.28340C>A (p.Pro9447Gln) c.18194C>A (p.Pro6065Gln) | |
2 | g.178601553G>A | CA349541228 | TTN,TTN-AS1 | c.47740C>T (p.Pro15914Ser) c.28825C>T (p.Pro9609Ser) c.28624C>T (p.Pro9542Ser) c.28249C>T (p.Pro9417Ser) c.55444C>T (p.Pro18482Ser) c.50521C>T (p.Pro16841Ser) n.682+3872G>A n.3917+886G>A c.54541C>T (p.Pro18181Ser) c.28435C>T (p.Pro9479Ser) c.28294C>T (p.Pro9432Ser) c.54337C>T (p.Pro18113Ser) c.49735C>T (p.Pro16579Ser) c.49732C>T (p.Pro16578Ser) c.46774C>T (p.Pro15592Ser) c.28390C>T (p.Pro9464Ser) c.49885C>T (p.Pro16629Ser) c.49882C>T (p.Pro16628Ser) c.49315C>T (p.Pro16439Ser) c.46657C>T (p.Pro15553Ser) c.46576C>T (p.Pro15526Ser) c.28339C>T (p.Pro9447Ser) c.18193C>T (p.Pro6065Ser) | |
2 | g.178601553G>C | CA349541230 | TTN,TTN-AS1 | c.47740C>G (p.Pro15914Ala) c.28825C>G (p.Pro9609Ala) c.28624C>G (p.Pro9542Ala) c.28249C>G (p.Pro9417Ala) c.55444C>G (p.Pro18482Ala) c.50521C>G (p.Pro16841Ala) n.682+3872G>C n.3917+886G>C c.54541C>G (p.Pro18181Ala) c.28435C>G (p.Pro9479Ala) c.28294C>G (p.Pro9432Ala) c.54337C>G (p.Pro18113Ala) c.49735C>G (p.Pro16579Ala) c.49732C>G (p.Pro16578Ala) c.46774C>G (p.Pro15592Ala) c.28390C>G (p.Pro9464Ala) c.49885C>G (p.Pro16629Ala) c.49882C>G (p.Pro16628Ala) c.49315C>G (p.Pro16439Ala) c.46657C>G (p.Pro15553Ala) c.46576C>G (p.Pro15526Ala) c.28339C>G (p.Pro9447Ala) c.18193C>G (p.Pro6065Ala) | |
2 | g.178601553G>T | CA349541231 | TTN,TTN-AS1 | c.47740C>A (p.Pro15914Thr) c.28825C>A (p.Pro9609Thr) c.28624C>A (p.Pro9542Thr) c.28249C>A (p.Pro9417Thr) c.55444C>A (p.Pro18482Thr) c.50521C>A (p.Pro16841Thr) n.682+3872G>T n.3917+886G>T c.54541C>A (p.Pro18181Thr) c.28435C>A (p.Pro9479Thr) c.28294C>A (p.Pro9432Thr) c.54337C>A (p.Pro18113Thr) c.49735C>A (p.Pro16579Thr) c.49732C>A (p.Pro16578Thr) c.46774C>A (p.Pro15592Thr) c.28390C>A (p.Pro9464Thr) c.49885C>A (p.Pro16629Thr) c.49882C>A (p.Pro16628Thr) c.49315C>A (p.Pro16439Thr) c.46657C>A (p.Pro15553Thr) c.46576C>A (p.Pro15526Thr) c.28339C>A (p.Pro9447Thr) c.18193C>A (p.Pro6065Thr) | |
2 | g.178601554G>A | CA60977959 | TTN,TTN-AS1 | c.47739C>T (p.Gly15913=) c.28824C>T (p.Gly9608=) c.28623C>T (p.Gly9541=) c.28248C>T (p.Gly9416=) c.55443C>T (p.Gly18481=) c.50520C>T (p.Gly16840=) n.682+3873G>A n.3917+887G>A c.54540C>T (p.Gly18180=) c.28434C>T (p.Gly9478=) c.28293C>T (p.Gly9431=) c.54336C>T (p.Gly18112=) c.49734C>T (p.Gly16578=) c.49731C>T (p.Gly16577=) c.46773C>T (p.Gly15591=) c.28389C>T (p.Gly9463=) c.49884C>T (p.Gly16628=) c.49881C>T (p.Gly16627=) c.49314C>T (p.Gly16438=) c.46656C>T (p.Gly15552=) c.46575C>T (p.Gly15525=) c.28338C>T (p.Gly9446=) c.18192C>T (p.Gly6064=) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178601554G>T | CA430269284 | TTN,TTN-AS1 | c.47739C>A (p.Gly15913=) c.28824C>A (p.Gly9608=) c.28623C>A (p.Gly9541=) c.28248C>A (p.Gly9416=) c.55443C>A (p.Gly18481=) c.50520C>A (p.Gly16840=) n.682+3873G>T n.3917+887G>T c.54540C>A (p.Gly18180=) c.28434C>A (p.Gly9478=) c.28293C>A (p.Gly9431=) c.54336C>A (p.Gly18112=) c.49734C>A (p.Gly16578=) c.49731C>A (p.Gly16577=) c.46773C>A (p.Gly15591=) c.28389C>A (p.Gly9463=) c.49884C>A (p.Gly16628=) c.49881C>A (p.Gly16627=) c.49314C>A (p.Gly16438=) c.46656C>A (p.Gly15552=) c.46575C>A (p.Gly15525=) c.28338C>A (p.Gly9446=) c.18192C>A (p.Gly6064=) | gnomAD v4 |
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2 | g.178601555C>G | CA349541234 | TTN,TTN-AS1 | c.47738G>C (p.Gly15913Ala) c.28823G>C (p.Gly9608Ala) c.28622G>C (p.Gly9541Ala) c.28247G>C (p.Gly9416Ala) c.55442G>C (p.Gly18481Ala) c.50519G>C (p.Gly16840Ala) n.682+3874C>G n.3917+888C>G c.54539G>C (p.Gly18180Ala) c.28433G>C (p.Gly9478Ala) c.28292G>C (p.Gly9431Ala) c.54335G>C (p.Gly18112Ala) c.49733G>C (p.Gly16578Ala) c.49730G>C (p.Gly16577Ala) c.46772G>C (p.Gly15591Ala) c.28388G>C (p.Gly9463Ala) c.49883G>C (p.Gly16628Ala) c.49880G>C (p.Gly16627Ala) c.49313G>C (p.Gly16438Ala) c.46655G>C (p.Gly15552Ala) c.46574G>C (p.Gly15525Ala) c.28337G>C (p.Gly9446Ala) c.18191G>C (p.Gly6064Ala) | |
2 | g.178601555C>T | CA349541235 | TTN,TTN-AS1 | c.47738G>A (p.Gly15913Asp) c.28823G>A (p.Gly9608Asp) c.28622G>A (p.Gly9541Asp) c.28247G>A (p.Gly9416Asp) c.55442G>A (p.Gly18481Asp) c.50519G>A (p.Gly16840Asp) n.682+3874C>T n.3917+888C>T c.54539G>A (p.Gly18180Asp) c.28433G>A (p.Gly9478Asp) c.28292G>A (p.Gly9431Asp) c.54335G>A (p.Gly18112Asp) c.49733G>A (p.Gly16578Asp) c.49730G>A (p.Gly16577Asp) c.46772G>A (p.Gly15591Asp) c.28388G>A (p.Gly9463Asp) c.49883G>A (p.Gly16628Asp) c.49880G>A (p.Gly16627Asp) c.49313G>A (p.Gly16438Asp) c.46655G>A (p.Gly15552Asp) c.46574G>A (p.Gly15525Asp) c.28337G>A (p.Gly9446Asp) c.18191G>A (p.Gly6064Asp) | |
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2 | g.178601560T>G | CA430269301 | TTN,TTN-AS1 | c.47733A>C (p.Val15911=) c.28818A>C (p.Val9606=) c.28617A>C (p.Val9539=) c.28242A>C (p.Val9414=) c.55437A>C (p.Val18479=) c.50514A>C (p.Val16838=) n.682+3879T>G n.3917+893T>G c.54534A>C (p.Val18178=) c.28428A>C (p.Val9476=) c.28287A>C (p.Val9429=) c.54330A>C (p.Val18110=) c.49728A>C (p.Val16576=) c.49725A>C (p.Val16575=) c.46767A>C (p.Val15589=) c.28383A>C (p.Val9461=) c.49878A>C (p.Val16626=) c.49875A>C (p.Val16625=) c.49308A>C (p.Val16436=) c.46650A>C (p.Val15550=) c.46569A>C (p.Val15523=) c.28332A>C (p.Val9444=) c.18186A>C (p.Val6062=) | |
2 | g.178601561A= | CA1310544170 | TTN,TTN-AS1 | c.47732T= (p.Val15911=) c.28817T= (p.Val9606=) c.28616T= (p.Val9539=) c.28241T= (p.Val9414=) c.55436T= (p.Val18479=) c.50513T= (p.Val16838=) n.682+3880A= n.3917+894A= c.54533T= (p.Val18178=) c.28427T= (p.Val9476=) c.28286T= (p.Val9429=) c.54329T= (p.Val18110=) c.49727T= (p.Val16576=) c.49724T= (p.Val16575=) c.46766T= (p.Val15589=) c.28382T= (p.Val9461=) c.49877T= (p.Val16626=) c.49874T= (p.Val16625=) c.49307T= (p.Val16436=) c.46649T= (p.Val15550=) c.46568T= (p.Val15523=) c.28331T= (p.Val9444=) c.18185T= (p.Val6062=) | |
2 | g.178601561A>C | CA349541266 | TTN,TTN-AS1 | c.47732T>G (p.Val15911Gly) c.28817T>G (p.Val9606Gly) c.28616T>G (p.Val9539Gly) c.28241T>G (p.Val9414Gly) c.55436T>G (p.Val18479Gly) c.50513T>G (p.Val16838Gly) n.682+3880A>C n.3917+894A>C c.54533T>G (p.Val18178Gly) c.28427T>G (p.Val9476Gly) c.28286T>G (p.Val9429Gly) c.54329T>G (p.Val18110Gly) c.49727T>G (p.Val16576Gly) c.49724T>G (p.Val16575Gly) c.46766T>G (p.Val15589Gly) c.28382T>G (p.Val9461Gly) c.49877T>G (p.Val16626Gly) c.49874T>G (p.Val16625Gly) c.49307T>G (p.Val16436Gly) c.46649T>G (p.Val15550Gly) c.46568T>G (p.Val15523Gly) c.28331T>G (p.Val9444Gly) c.18185T>G (p.Val6062Gly) | |
2 | g.178601561A>G | CA1993444 | TTN,TTN-AS1 | c.47732T>C (p.Val15911Ala) c.28817T>C (p.Val9606Ala) c.28616T>C (p.Val9539Ala) c.28241T>C (p.Val9414Ala) c.55436T>C (p.Val18479Ala) c.50513T>C (p.Val16838Ala) n.682+3880A>G n.3917+894A>G c.54533T>C (p.Val18178Ala) c.28427T>C (p.Val9476Ala) c.28286T>C (p.Val9429Ala) c.54329T>C (p.Val18110Ala) c.49727T>C (p.Val16576Ala) c.49724T>C (p.Val16575Ala) c.46766T>C (p.Val15589Ala) c.28382T>C (p.Val9461Ala) c.49877T>C (p.Val16626Ala) c.49874T>C (p.Val16625Ala) c.49307T>C (p.Val16436Ala) c.46649T>C (p.Val15550Ala) c.46568T>C (p.Val15523Ala) c.28331T>C (p.Val9444Ala) c.18185T>C (p.Val6062Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601561A>T | CA349541269 | TTN,TTN-AS1 | c.47732T>A (p.Val15911Glu) c.28817T>A (p.Val9606Glu) c.28616T>A (p.Val9539Glu) c.28241T>A (p.Val9414Glu) c.55436T>A (p.Val18479Glu) c.50513T>A (p.Val16838Glu) n.682+3880A>T n.3917+894A>T c.54533T>A (p.Val18178Glu) c.28427T>A (p.Val9476Glu) c.28286T>A (p.Val9429Glu) c.54329T>A (p.Val18110Glu) c.49727T>A (p.Val16576Glu) c.49724T>A (p.Val16575Glu) c.46766T>A (p.Val15589Glu) c.28382T>A (p.Val9461Glu) c.49877T>A (p.Val16626Glu) c.49874T>A (p.Val16625Glu) c.49307T>A (p.Val16436Glu) c.46649T>A (p.Val15550Glu) c.46568T>A (p.Val15523Glu) c.28331T>A (p.Val9444Glu) c.18185T>A (p.Val6062Glu) | |
2 | g.178601562C>A | CA349541277 | TTN,TTN-AS1 | c.47731G>T (p.Val15911Leu) c.28816G>T (p.Val9606Leu) c.28615G>T (p.Val9539Leu) c.28240G>T (p.Val9414Leu) c.55435G>T (p.Val18479Leu) c.50512G>T (p.Val16838Leu) n.682+3881C>A n.3917+895C>A c.54532G>T (p.Val18178Leu) c.28426G>T (p.Val9476Leu) c.28285G>T (p.Val9429Leu) c.54328G>T (p.Val18110Leu) c.49726G>T (p.Val16576Leu) c.49723G>T (p.Val16575Leu) c.46765G>T (p.Val15589Leu) c.28381G>T (p.Val9461Leu) c.49876G>T (p.Val16626Leu) c.49873G>T (p.Val16625Leu) c.49306G>T (p.Val16436Leu) c.46648G>T (p.Val15550Leu) c.46567G>T (p.Val15523Leu) c.28330G>T (p.Val9444Leu) c.18184G>T (p.Val6062Leu) | |
2 | g.178601562C= | CA1310544171 | TTN,TTN-AS1 | c.47731G= (p.Val15911=) c.28816G= (p.Val9606=) c.28615G= (p.Val9539=) c.28240G= (p.Val9414=) c.55435G= (p.Val18479=) c.50512G= (p.Val16838=) n.682+3881C= n.3917+895C= c.54532G= (p.Val18178=) c.28426G= (p.Val9476=) c.28285G= (p.Val9429=) c.54328G= (p.Val18110=) c.49726G= (p.Val16576=) c.49723G= (p.Val16575=) c.46765G= (p.Val15589=) c.28381G= (p.Val9461=) c.49876G= (p.Val16626=) c.49873G= (p.Val16625=) c.49306G= (p.Val16436=) c.46648G= (p.Val15550=) c.46567G= (p.Val15523=) c.28330G= (p.Val9444=) c.18184G= (p.Val6062=) | |
2 | g.178601562C>G | CA349541285 | TTN,TTN-AS1 | c.47731G>C (p.Val15911Leu) c.28816G>C (p.Val9606Leu) c.28615G>C (p.Val9539Leu) c.28240G>C (p.Val9414Leu) c.55435G>C (p.Val18479Leu) c.50512G>C (p.Val16838Leu) n.682+3881C>G n.3917+895C>G c.54532G>C (p.Val18178Leu) c.28426G>C (p.Val9476Leu) c.28285G>C (p.Val9429Leu) c.54328G>C (p.Val18110Leu) c.49726G>C (p.Val16576Leu) c.49723G>C (p.Val16575Leu) c.46765G>C (p.Val15589Leu) c.28381G>C (p.Val9461Leu) c.49876G>C (p.Val16626Leu) c.49873G>C (p.Val16625Leu) c.49306G>C (p.Val16436Leu) c.46648G>C (p.Val15550Leu) c.46567G>C (p.Val15523Leu) c.28330G>C (p.Val9444Leu) c.18184G>C (p.Val6062Leu) | |
2 | g.178601562C>T | CA1993445 | TTN,TTN-AS1 | c.47731G>A (p.Val15911Ile) c.28816G>A (p.Val9606Ile) c.28615G>A (p.Val9539Ile) c.28240G>A (p.Val9414Ile) c.55435G>A (p.Val18479Ile) c.50512G>A (p.Val16838Ile) n.682+3881C>T n.3917+895C>T c.54532G>A (p.Val18178Ile) c.28426G>A (p.Val9476Ile) c.28285G>A (p.Val9429Ile) c.54328G>A (p.Val18110Ile) c.49726G>A (p.Val16576Ile) c.49723G>A (p.Val16575Ile) c.46765G>A (p.Val15589Ile) c.28381G>A (p.Val9461Ile) c.49876G>A (p.Val16626Ile) c.49873G>A (p.Val16625Ile) c.49306G>A (p.Val16436Ile) c.46648G>A (p.Val15550Ile) c.46567G>A (p.Val15523Ile) c.28330G>A (p.Val9444Ile) c.18184G>A (p.Val6062Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601563A>C | CA349541289 | TTN,TTN-AS1 | c.47730T>G (p.Asp15910Glu) c.28815T>G (p.Asp9605Glu) c.28614T>G (p.Asp9538Glu) c.28239T>G (p.Asp9413Glu) c.55434T>G (p.Asp18478Glu) c.50511T>G (p.Asp16837Glu) n.682+3882A>C n.3917+896A>C c.54531T>G (p.Asp18177Glu) c.28425T>G (p.Asp9475Glu) c.28284T>G (p.Asp9428Glu) c.54327T>G (p.Asp18109Glu) c.49725T>G (p.Asp16575Glu) c.49722T>G (p.Asp16574Glu) c.46764T>G (p.Asp15588Glu) c.28380T>G (p.Asp9460Glu) c.49875T>G (p.Asp16625Glu) c.49872T>G (p.Asp16624Glu) c.49305T>G (p.Asp16435Glu) c.46647T>G (p.Asp15549Glu) c.46566T>G (p.Asp15522Glu) c.28329T>G (p.Asp9443Glu) c.18183T>G (p.Asp6061Glu) | |
2 | g.178601563A>G | CA430269309 | TTN,TTN-AS1 | c.47730T>C (p.Asp15910=) c.28815T>C (p.Asp9605=) c.28614T>C (p.Asp9538=) c.28239T>C (p.Asp9413=) c.55434T>C (p.Asp18478=) c.50511T>C (p.Asp16837=) n.682+3882A>G n.3917+896A>G c.54531T>C (p.Asp18177=) c.28425T>C (p.Asp9475=) c.28284T>C (p.Asp9428=) c.54327T>C (p.Asp18109=) c.49725T>C (p.Asp16575=) c.49722T>C (p.Asp16574=) c.46764T>C (p.Asp15588=) c.28380T>C (p.Asp9460=) c.49875T>C (p.Asp16625=) c.49872T>C (p.Asp16624=) c.49305T>C (p.Asp16435=) c.46647T>C (p.Asp15549=) c.46566T>C (p.Asp15522=) c.28329T>C (p.Asp9443=) c.18183T>C (p.Asp6061=) | |
2 | g.178601563A>T | CA349541308 | TTN,TTN-AS1 | c.47730T>A (p.Asp15910Glu) c.28815T>A (p.Asp9605Glu) c.28614T>A (p.Asp9538Glu) c.28239T>A (p.Asp9413Glu) c.55434T>A (p.Asp18478Glu) c.50511T>A (p.Asp16837Glu) n.682+3882A>T n.3917+896A>T c.54531T>A (p.Asp18177Glu) c.28425T>A (p.Asp9475Glu) c.28284T>A (p.Asp9428Glu) c.54327T>A (p.Asp18109Glu) c.49725T>A (p.Asp16575Glu) c.49722T>A (p.Asp16574Glu) c.46764T>A (p.Asp15588Glu) c.28380T>A (p.Asp9460Glu) c.49875T>A (p.Asp16625Glu) c.49872T>A (p.Asp16624Glu) c.49305T>A (p.Asp16435Glu) c.46647T>A (p.Asp15549Glu) c.46566T>A (p.Asp15522Glu) c.28329T>A (p.Asp9443Glu) c.18183T>A (p.Asp6061Glu) | |
2 | g.178601564T>A | CA349541312 | TTN,TTN-AS1 | c.47729A>T (p.Asp15910Val) c.28814A>T (p.Asp9605Val) c.28613A>T (p.Asp9538Val) c.28238A>T (p.Asp9413Val) c.55433A>T (p.Asp18478Val) c.50510A>T (p.Asp16837Val) n.682+3883T>A n.3917+897T>A c.54530A>T (p.Asp18177Val) c.28424A>T (p.Asp9475Val) c.28283A>T (p.Asp9428Val) c.54326A>T (p.Asp18109Val) c.49724A>T (p.Asp16575Val) c.49721A>T (p.Asp16574Val) c.46763A>T (p.Asp15588Val) c.28379A>T (p.Asp9460Val) c.49874A>T (p.Asp16625Val) c.49871A>T (p.Asp16624Val) c.49304A>T (p.Asp16435Val) c.46646A>T (p.Asp15549Val) c.46565A>T (p.Asp15522Val) c.28328A>T (p.Asp9443Val) c.18182A>T (p.Asp6061Val) | |
2 | g.178601564T>C | CA349541314 | TTN,TTN-AS1 | c.47729A>G (p.Asp15910Gly) c.28814A>G (p.Asp9605Gly) c.28613A>G (p.Asp9538Gly) c.28238A>G (p.Asp9413Gly) c.55433A>G (p.Asp18478Gly) c.50510A>G (p.Asp16837Gly) n.682+3883T>C n.3917+897T>C c.54530A>G (p.Asp18177Gly) c.28424A>G (p.Asp9475Gly) c.28283A>G (p.Asp9428Gly) c.54326A>G (p.Asp18109Gly) c.49724A>G (p.Asp16575Gly) c.49721A>G (p.Asp16574Gly) c.46763A>G (p.Asp15588Gly) c.28379A>G (p.Asp9460Gly) c.49874A>G (p.Asp16625Gly) c.49871A>G (p.Asp16624Gly) c.49304A>G (p.Asp16435Gly) c.46646A>G (p.Asp15549Gly) c.46565A>G (p.Asp15522Gly) c.28328A>G (p.Asp9443Gly) c.18182A>G (p.Asp6061Gly) | |
2 | g.178601564T>G | CA309046 | TTN,TTN-AS1 | c.47729A>C (p.Asp15910Ala) c.28814A>C (p.Asp9605Ala) c.28613A>C (p.Asp9538Ala) c.28238A>C (p.Asp9413Ala) c.55433A>C (p.Asp18478Ala) c.50510A>C (p.Asp16837Ala) n.682+3883T>G n.3917+897T>G c.54530A>C (p.Asp18177Ala) c.28424A>C (p.Asp9475Ala) c.28283A>C (p.Asp9428Ala) c.54326A>C (p.Asp18109Ala) c.49724A>C (p.Asp16575Ala) c.49721A>C (p.Asp16574Ala) c.46763A>C (p.Asp15588Ala) c.28379A>C (p.Asp9460Ala) c.49874A>C (p.Asp16625Ala) c.49871A>C (p.Asp16624Ala) c.49304A>C (p.Asp16435Ala) c.46646A>C (p.Asp15549Ala) c.46565A>C (p.Asp15522Ala) c.28328A>C (p.Asp9443Ala) c.18182A>C (p.Asp6061Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601564T= | CA1310544172 | TTN,TTN-AS1 | c.47729A= (p.Asp15910=) c.28814A= (p.Asp9605=) c.28613A= (p.Asp9538=) c.28238A= (p.Asp9413=) c.55433A= (p.Asp18478=) c.50510A= (p.Asp16837=) n.682+3883T= n.3917+897T= c.54530A= (p.Asp18177=) c.28424A= (p.Asp9475=) c.28283A= (p.Asp9428=) c.54326A= (p.Asp18109=) c.49724A= (p.Asp16575=) c.49721A= (p.Asp16574=) c.46763A= (p.Asp15588=) c.28379A= (p.Asp9460=) c.49874A= (p.Asp16625=) c.49871A= (p.Asp16624=) c.49304A= (p.Asp16435=) c.46646A= (p.Asp15549=) c.46565A= (p.Asp15522=) c.28328A= (p.Asp9443=) c.18182A= (p.Asp6061=) | |
2 | g.178601565C>A | CA349541326 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-1G>T (n.47729-1G>T) c.28814-1G>T (n.28814-1G>T) c.28613-1G>T (n.28613-1G>T) c.28238-1G>T (n.28238-1G>T) c.55433-1G>T (n.55433-1G>T) c.50510-1G>T (n.50510-1G>T) n.682+3884C>A n.3917+898C>A c.54530-1G>T (n.54530-1G>T) c.28424-1G>T (n.28424-1G>T) c.28283-1G>T (n.28283-1G>T) c.54326-1G>T (n.54326-1G>T) c.49724-1G>T (n.49724-1G>T) c.49721-1G>T (n.49721-1G>T) c.46763-1G>T (n.46763-1G>T) c.28379-1G>T (n.28379-1G>T) c.49874-1G>T (n.49874-1G>T) c.49871-1G>T (n.49871-1G>T) c.49304-1G>T (n.49304-1G>T) c.46646-1G>T (n.46646-1G>T) c.46565-1G>T (n.46565-1G>T) c.28328-1G>T (n.28328-1G>T) c.18182-1G>T (n.18182-1G>T) | |
2 | g.178601565C>G | CA349541330 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-1G>C (n.47729-1G>C) c.28814-1G>C (n.28814-1G>C) c.28613-1G>C (n.28613-1G>C) c.28238-1G>C (n.28238-1G>C) c.55433-1G>C (n.55433-1G>C) c.50510-1G>C (n.50510-1G>C) n.682+3884C>G n.3917+898C>G c.54530-1G>C (n.54530-1G>C) c.28424-1G>C (n.28424-1G>C) c.28283-1G>C (n.28283-1G>C) c.54326-1G>C (n.54326-1G>C) c.49724-1G>C (n.49724-1G>C) c.49721-1G>C (n.49721-1G>C) c.46763-1G>C (n.46763-1G>C) c.28379-1G>C (n.28379-1G>C) c.49874-1G>C (n.49874-1G>C) c.49871-1G>C (n.49871-1G>C) c.49304-1G>C (n.49304-1G>C) c.46646-1G>C (n.46646-1G>C) c.46565-1G>C (n.46565-1G>C) c.28328-1G>C (n.28328-1G>C) c.18182-1G>C (n.18182-1G>C) | |
2 | g.178601565C>T | CA349541331 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-1G>A (n.47729-1G>A) c.28814-1G>A (n.28814-1G>A) c.28613-1G>A (n.28613-1G>A) c.28238-1G>A (n.28238-1G>A) c.55433-1G>A (n.55433-1G>A) c.50510-1G>A (n.50510-1G>A) n.682+3884C>T n.3917+898C>T c.54530-1G>A (n.54530-1G>A) c.28424-1G>A (n.28424-1G>A) c.28283-1G>A (n.28283-1G>A) c.54326-1G>A (n.54326-1G>A) c.49724-1G>A (n.49724-1G>A) c.49721-1G>A (n.49721-1G>A) c.46763-1G>A (n.46763-1G>A) c.28379-1G>A (n.28379-1G>A) c.49874-1G>A (n.49874-1G>A) c.49871-1G>A (n.49871-1G>A) c.49304-1G>A (n.49304-1G>A) c.46646-1G>A (n.46646-1G>A) c.46565-1G>A (n.46565-1G>A) c.28328-1G>A (n.28328-1G>A) c.18182-1G>A (n.18182-1G>A) | |
2 | g.178601566T>A | CA349541332 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-2A>T (n.47729-2A>T) c.28814-2A>T (n.28814-2A>T) c.28613-2A>T (n.28613-2A>T) c.28238-2A>T (n.28238-2A>T) c.55433-2A>T (n.55433-2A>T) c.50510-2A>T (n.50510-2A>T) n.682+3885T>A n.3917+899T>A c.54530-2A>T (n.54530-2A>T) c.28424-2A>T (n.28424-2A>T) c.28283-2A>T (n.28283-2A>T) c.54326-2A>T (n.54326-2A>T) c.49724-2A>T (n.49724-2A>T) c.49721-2A>T (n.49721-2A>T) c.46763-2A>T (n.46763-2A>T) c.28379-2A>T (n.28379-2A>T) c.49874-2A>T (n.49874-2A>T) c.49871-2A>T (n.49871-2A>T) c.49304-2A>T (n.49304-2A>T) c.46646-2A>T (n.46646-2A>T) c.46565-2A>T (n.46565-2A>T) c.28328-2A>T (n.28328-2A>T) c.18182-2A>T (n.18182-2A>T) | |
2 | g.178601566T>C | CA349541333 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-2A>G (n.47729-2A>G) c.28814-2A>G (n.28814-2A>G) c.28613-2A>G (n.28613-2A>G) c.28238-2A>G (n.28238-2A>G) c.55433-2A>G (n.55433-2A>G) c.50510-2A>G (n.50510-2A>G) n.682+3885T>C n.3917+899T>C c.54530-2A>G (n.54530-2A>G) c.28424-2A>G (n.28424-2A>G) c.28283-2A>G (n.28283-2A>G) c.54326-2A>G (n.54326-2A>G) c.49724-2A>G (n.49724-2A>G) c.49721-2A>G (n.49721-2A>G) c.46763-2A>G (n.46763-2A>G) c.28379-2A>G (n.28379-2A>G) c.49874-2A>G (n.49874-2A>G) c.49871-2A>G (n.49871-2A>G) c.49304-2A>G (n.49304-2A>G) c.46646-2A>G (n.46646-2A>G) c.46565-2A>G (n.46565-2A>G) c.28328-2A>G (n.28328-2A>G) c.18182-2A>G (n.18182-2A>G) | |
2 | g.178601566T>G | CA349541334 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-2A>C (n.47729-2A>C) c.28814-2A>C (n.28814-2A>C) c.28613-2A>C (n.28613-2A>C) c.28238-2A>C (n.28238-2A>C) c.55433-2A>C (n.55433-2A>C) c.50510-2A>C (n.50510-2A>C) n.682+3885T>G n.3917+899T>G c.54530-2A>C (n.54530-2A>C) c.28424-2A>C (n.28424-2A>C) c.28283-2A>C (n.28283-2A>C) c.54326-2A>C (n.54326-2A>C) c.49724-2A>C (n.49724-2A>C) c.49721-2A>C (n.49721-2A>C) c.46763-2A>C (n.46763-2A>C) c.28379-2A>C (n.28379-2A>C) c.49874-2A>C (n.49874-2A>C) c.49871-2A>C (n.49871-2A>C) c.49304-2A>C (n.49304-2A>C) c.46646-2A>C (n.46646-2A>C) c.46565-2A>C (n.46565-2A>C) c.28328-2A>C (n.28328-2A>C) c.18182-2A>C (n.18182-2A>C) | |
2 | g.178601567G>C | CA2753334542 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-3C>G (n.47729-3C>G) c.28814-3C>G (n.28814-3C>G) c.28613-3C>G (n.28613-3C>G) c.28238-3C>G (n.28238-3C>G) c.55433-3C>G (n.55433-3C>G) c.50510-3C>G (n.50510-3C>G) n.682+3886G>C n.3917+900G>C c.54530-3C>G (n.54530-3C>G) c.28424-3C>G (n.28424-3C>G) c.28283-3C>G (n.28283-3C>G) c.54326-3C>G (n.54326-3C>G) c.49724-3C>G (n.49724-3C>G) c.49721-3C>G (n.49721-3C>G) c.46763-3C>G (n.46763-3C>G) c.28379-3C>G (n.28379-3C>G) c.49874-3C>G (n.49874-3C>G) c.49871-3C>G (n.49871-3C>G) c.49304-3C>G (n.49304-3C>G) c.46646-3C>G (n.46646-3C>G) c.46565-3C>G (n.46565-3C>G) c.28328-3C>G (n.28328-3C>G) c.18182-3C>G (n.18182-3C>G) | |
2 | g.178601568T>C | CA658657143 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-4A>G (n.47729-4A>G) c.28814-4A>G (n.28814-4A>G) c.28613-4A>G (n.28613-4A>G) c.28238-4A>G (n.28238-4A>G) c.55433-4A>G (n.55433-4A>G) c.50510-4A>G (n.50510-4A>G) n.682+3887T>C n.3917+901T>C c.54530-4A>G (n.54530-4A>G) c.28424-4A>G (n.28424-4A>G) c.28283-4A>G (n.28283-4A>G) c.54326-4A>G (n.54326-4A>G) c.49724-4A>G (n.49724-4A>G) c.49721-4A>G (n.49721-4A>G) c.46763-4A>G (n.46763-4A>G) c.28379-4A>G (n.28379-4A>G) c.49874-4A>G (n.49874-4A>G) c.49871-4A>G (n.49871-4A>G) c.49304-4A>G (n.49304-4A>G) c.46646-4A>G (n.46646-4A>G) c.46565-4A>G (n.46565-4A>G) c.28328-4A>G (n.28328-4A>G) c.18182-4A>G (n.18182-4A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178601568T>G | CA538435671 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-4A>C (n.47729-4A>C) c.28814-4A>C (n.28814-4A>C) c.28613-4A>C (n.28613-4A>C) c.28238-4A>C (n.28238-4A>C) c.55433-4A>C (n.55433-4A>C) c.50510-4A>C (n.50510-4A>C) n.682+3887T>G n.3917+901T>G c.54530-4A>C (n.54530-4A>C) c.28424-4A>C (n.28424-4A>C) c.28283-4A>C (n.28283-4A>C) c.54326-4A>C (n.54326-4A>C) c.49724-4A>C (n.49724-4A>C) c.49721-4A>C (n.49721-4A>C) c.46763-4A>C (n.46763-4A>C) c.28379-4A>C (n.28379-4A>C) c.49874-4A>C (n.49874-4A>C) c.49871-4A>C (n.49871-4A>C) c.49304-4A>C (n.49304-4A>C) c.46646-4A>C (n.46646-4A>C) c.46565-4A>C (n.46565-4A>C) c.28328-4A>C (n.28328-4A>C) c.18182-4A>C (n.18182-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601568T= | CA1310544173 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-4A= (n.47729-4A=) c.28814-4A= (n.28814-4A=) c.28613-4A= (n.28613-4A=) c.28238-4A= (n.28238-4A=) c.55433-4A= (n.55433-4A=) c.50510-4A= (n.50510-4A=) n.682+3887T= n.3917+901T= c.54530-4A= (n.54530-4A=) c.28424-4A= (n.28424-4A=) c.28283-4A= (n.28283-4A=) c.54326-4A= (n.54326-4A=) c.49724-4A= (n.49724-4A=) c.49721-4A= (n.49721-4A=) c.46763-4A= (n.46763-4A=) c.28379-4A= (n.28379-4A=) c.49874-4A= (n.49874-4A=) c.49871-4A= (n.49871-4A=) c.49304-4A= (n.49304-4A=) c.46646-4A= (n.46646-4A=) c.46565-4A= (n.46565-4A=) c.28328-4A= (n.28328-4A=) c.18182-4A= (n.18182-4A=) | |
2 | g.178601569T>G | CA2662133045 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-5A>C (n.47729-5A>C) c.28814-5A>C (n.28814-5A>C) c.28613-5A>C (n.28613-5A>C) c.28238-5A>C (n.28238-5A>C) c.55433-5A>C (n.55433-5A>C) c.50510-5A>C (n.50510-5A>C) n.682+3888T>G n.3917+902T>G c.54530-5A>C (n.54530-5A>C) c.28424-5A>C (n.28424-5A>C) c.28283-5A>C (n.28283-5A>C) c.54326-5A>C (n.54326-5A>C) c.49724-5A>C (n.49724-5A>C) c.49721-5A>C (n.49721-5A>C) c.46763-5A>C (n.46763-5A>C) c.28379-5A>C (n.28379-5A>C) c.49874-5A>C (n.49874-5A>C) c.49871-5A>C (n.49871-5A>C) c.49304-5A>C (n.49304-5A>C) c.46646-5A>C (n.46646-5A>C) c.46565-5A>C (n.46565-5A>C) c.28328-5A>C (n.28328-5A>C) c.18182-5A>C (n.18182-5A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601570G= | CA1310544174 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-6C= (n.47729-6C=) c.28814-6C= (n.28814-6C=) c.28613-6C= (n.28613-6C=) c.28238-6C= (n.28238-6C=) c.55433-6C= (n.55433-6C=) c.50510-6C= (n.50510-6C=) n.682+3889G= n.3917+903G= c.54530-6C= (n.54530-6C=) c.28424-6C= (n.28424-6C=) c.28283-6C= (n.28283-6C=) c.54326-6C= (n.54326-6C=) c.49724-6C= (n.49724-6C=) c.49721-6C= (n.49721-6C=) c.46763-6C= (n.46763-6C=) c.28379-6C= (n.28379-6C=) c.49874-6C= (n.49874-6C=) c.49871-6C= (n.49871-6C=) c.49304-6C= (n.49304-6C=) c.46646-6C= (n.46646-6C=) c.46565-6C= (n.46565-6C=) c.28328-6C= (n.28328-6C=) c.18182-6C= (n.18182-6C=) | |
2 | g.178601570G>T | CA1310544175 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-6C>A (n.47729-6C>A) c.28814-6C>A (n.28814-6C>A) c.28613-6C>A (n.28613-6C>A) c.28238-6C>A (n.28238-6C>A) c.55433-6C>A (n.55433-6C>A) c.50510-6C>A (n.50510-6C>A) n.682+3889G>T n.3917+903G>T c.54530-6C>A (n.54530-6C>A) c.28424-6C>A (n.28424-6C>A) c.28283-6C>A (n.28283-6C>A) c.54326-6C>A (n.54326-6C>A) c.49724-6C>A (n.49724-6C>A) c.49721-6C>A (n.49721-6C>A) c.46763-6C>A (n.46763-6C>A) c.28379-6C>A (n.28379-6C>A) c.49874-6C>A (n.49874-6C>A) c.49871-6C>A (n.49871-6C>A) c.49304-6C>A (n.49304-6C>A) c.46646-6C>A (n.46646-6C>A) c.46565-6C>A (n.46565-6C>A) c.28328-6C>A (n.28328-6C>A) c.18182-6C>A (n.18182-6C>A) | dbSNP |
2 | g.178601571G>A | CA2606717419 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-7C>T (n.47729-7C>T) c.28814-7C>T (n.28814-7C>T) c.28613-7C>T (n.28613-7C>T) c.28238-7C>T (n.28238-7C>T) c.55433-7C>T (n.55433-7C>T) c.50510-7C>T (n.50510-7C>T) n.682+3890G>A n.3917+904G>A c.54530-7C>T (n.54530-7C>T) c.28424-7C>T (n.28424-7C>T) c.28283-7C>T (n.28283-7C>T) c.54326-7C>T (n.54326-7C>T) c.49724-7C>T (n.49724-7C>T) c.49721-7C>T (n.49721-7C>T) c.46763-7C>T (n.46763-7C>T) c.28379-7C>T (n.28379-7C>T) c.49874-7C>T (n.49874-7C>T) c.49871-7C>T (n.49871-7C>T) c.49304-7C>T (n.49304-7C>T) c.46646-7C>T (n.46646-7C>T) c.46565-7C>T (n.46565-7C>T) c.28328-7C>T (n.28328-7C>T) c.18182-7C>T (n.18182-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601572A>G | CA2662133048 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-8T>C (n.47729-8T>C) c.28814-8T>C (n.28814-8T>C) c.28613-8T>C (n.28613-8T>C) c.28238-8T>C (n.28238-8T>C) c.55433-8T>C (n.55433-8T>C) c.50510-8T>C (n.50510-8T>C) n.682+3891A>G n.3917+905A>G c.54530-8T>C (n.54530-8T>C) c.28424-8T>C (n.28424-8T>C) c.28283-8T>C (n.28283-8T>C) c.54326-8T>C (n.54326-8T>C) c.49724-8T>C (n.49724-8T>C) c.49721-8T>C (n.49721-8T>C) c.46763-8T>C (n.46763-8T>C) c.28379-8T>C (n.28379-8T>C) c.49874-8T>C (n.49874-8T>C) c.49871-8T>C (n.49871-8T>C) c.49304-8T>C (n.49304-8T>C) c.46646-8T>C (n.46646-8T>C) c.46565-8T>C (n.46565-8T>C) c.28328-8T>C (n.28328-8T>C) c.18182-8T>C (n.18182-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601573T>G | CA2662133051 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-9A>C (n.47729-9A>C) c.28814-9A>C (n.28814-9A>C) c.28613-9A>C (n.28613-9A>C) c.28238-9A>C (n.28238-9A>C) c.55433-9A>C (n.55433-9A>C) c.50510-9A>C (n.50510-9A>C) n.682+3892T>G n.3917+906T>G c.54530-9A>C (n.54530-9A>C) c.28424-9A>C (n.28424-9A>C) c.28283-9A>C (n.28283-9A>C) c.54326-9A>C (n.54326-9A>C) c.49724-9A>C (n.49724-9A>C) c.49721-9A>C (n.49721-9A>C) c.46763-9A>C (n.46763-9A>C) c.28379-9A>C (n.28379-9A>C) c.49874-9A>C (n.49874-9A>C) c.49871-9A>C (n.49871-9A>C) c.49304-9A>C (n.49304-9A>C) c.46646-9A>C (n.46646-9A>C) c.46565-9A>C (n.46565-9A>C) c.28328-9A>C (n.28328-9A>C) c.18182-9A>C (n.18182-9A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601574G>A | CA1993446 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-10C>T (n.47729-10C>T) c.28814-10C>T (n.28814-10C>T) c.28613-10C>T (n.28613-10C>T) c.28238-10C>T (n.28238-10C>T) c.55433-10C>T (n.55433-10C>T) c.50510-10C>T (n.50510-10C>T) n.682+3893G>A n.3917+907G>A c.54530-10C>T (n.54530-10C>T) c.28424-10C>T (n.28424-10C>T) c.28283-10C>T (n.28283-10C>T) c.54326-10C>T (n.54326-10C>T) c.49724-10C>T (n.49724-10C>T) c.49721-10C>T (n.49721-10C>T) c.46763-10C>T (n.46763-10C>T) c.28379-10C>T (n.28379-10C>T) c.49874-10C>T (n.49874-10C>T) c.49871-10C>T (n.49871-10C>T) c.49304-10C>T (n.49304-10C>T) c.46646-10C>T (n.46646-10C>T) c.46565-10C>T (n.46565-10C>T) c.28328-10C>T (n.28328-10C>T) c.18182-10C>T (n.18182-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601574G= | CA1310544176 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-10C= (n.47729-10C=) c.28814-10C= (n.28814-10C=) c.28613-10C= (n.28613-10C=) c.28238-10C= (n.28238-10C=) c.55433-10C= (n.55433-10C=) c.50510-10C= (n.50510-10C=) n.682+3893G= n.3917+907G= c.54530-10C= (n.54530-10C=) c.28424-10C= (n.28424-10C=) c.28283-10C= (n.28283-10C=) c.54326-10C= (n.54326-10C=) c.49724-10C= (n.49724-10C=) c.49721-10C= (n.49721-10C=) c.46763-10C= (n.46763-10C=) c.28379-10C= (n.28379-10C=) c.49874-10C= (n.49874-10C=) c.49871-10C= (n.49871-10C=) c.49304-10C= (n.49304-10C=) c.46646-10C= (n.46646-10C=) c.46565-10C= (n.46565-10C=) c.28328-10C= (n.28328-10C=) c.18182-10C= (n.18182-10C=) | |
2 | g.178601575T>C | CA2523615367 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-11A>G (n.47729-11A>G) c.28814-11A>G (n.28814-11A>G) c.28613-11A>G (n.28613-11A>G) c.28238-11A>G (n.28238-11A>G) c.55433-11A>G (n.55433-11A>G) c.50510-11A>G (n.50510-11A>G) n.682+3894T>C n.3917+908T>C c.54530-11A>G (n.54530-11A>G) c.28424-11A>G (n.28424-11A>G) c.28283-11A>G (n.28283-11A>G) c.54326-11A>G (n.54326-11A>G) c.49724-11A>G (n.49724-11A>G) c.49721-11A>G (n.49721-11A>G) c.46763-11A>G (n.46763-11A>G) c.28379-11A>G (n.28379-11A>G) c.49874-11A>G (n.49874-11A>G) c.49871-11A>G (n.49871-11A>G) c.49304-11A>G (n.49304-11A>G) c.46646-11A>G (n.46646-11A>G) c.46565-11A>G (n.46565-11A>G) c.28328-11A>G (n.28328-11A>G) c.18182-11A>G (n.18182-11A>G) | |
2 | g.178601577A>G | CA2528366932 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-13T>C (n.47729-13T>C) c.28814-13T>C (n.28814-13T>C) c.28613-13T>C (n.28613-13T>C) c.28238-13T>C (n.28238-13T>C) c.55433-13T>C (n.55433-13T>C) c.50510-13T>C (n.50510-13T>C) n.682+3896A>G n.3917+910A>G c.54530-13T>C (n.54530-13T>C) c.28424-13T>C (n.28424-13T>C) c.28283-13T>C (n.28283-13T>C) c.54326-13T>C (n.54326-13T>C) c.49724-13T>C (n.49724-13T>C) c.49721-13T>C (n.49721-13T>C) c.46763-13T>C (n.46763-13T>C) c.28379-13T>C (n.28379-13T>C) c.49874-13T>C (n.49874-13T>C) c.49871-13T>C (n.49871-13T>C) c.49304-13T>C (n.49304-13T>C) c.46646-13T>C (n.46646-13T>C) c.46565-13T>C (n.46565-13T>C) c.28328-13T>C (n.28328-13T>C) c.18182-13T>C (n.18182-13T>C) | |
2 | g.178601580C>A | CA2573133846 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-16G>T (n.47729-16G>T) c.28814-16G>T (n.28814-16G>T) c.28613-16G>T (n.28613-16G>T) c.28238-16G>T (n.28238-16G>T) c.55433-16G>T (n.55433-16G>T) c.50510-16G>T (n.50510-16G>T) n.682+3899C>A n.3917+913C>A c.54530-16G>T (n.54530-16G>T) c.28424-16G>T (n.28424-16G>T) c.28283-16G>T (n.28283-16G>T) c.54326-16G>T (n.54326-16G>T) c.49724-16G>T (n.49724-16G>T) c.49721-16G>T (n.49721-16G>T) c.46763-16G>T (n.46763-16G>T) c.28379-16G>T (n.28379-16G>T) c.49874-16G>T (n.49874-16G>T) c.49871-16G>T (n.49871-16G>T) c.49304-16G>T (n.49304-16G>T) c.46646-16G>T (n.46646-16G>T) c.46565-16G>T (n.46565-16G>T) c.28328-16G>T (n.28328-16G>T) c.18182-16G>T (n.18182-16G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178601581A= | CA1310544177 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-17T= (n.47729-17T=) c.28814-17T= (n.28814-17T=) c.28613-17T= (n.28613-17T=) c.28238-17T= (n.28238-17T=) c.55433-17T= (n.55433-17T=) c.50510-17T= (n.50510-17T=) n.682+3900A= n.3917+914A= c.54530-17T= (n.54530-17T=) c.28424-17T= (n.28424-17T=) c.28283-17T= (n.28283-17T=) c.54326-17T= (n.54326-17T=) c.49724-17T= (n.49724-17T=) c.49721-17T= (n.49721-17T=) c.46763-17T= (n.46763-17T=) c.28379-17T= (n.28379-17T=) c.49874-17T= (n.49874-17T=) c.49871-17T= (n.49871-17T=) c.49304-17T= (n.49304-17T=) c.46646-17T= (n.46646-17T=) c.46565-17T= (n.46565-17T=) c.28328-17T= (n.28328-17T=) c.18182-17T= (n.18182-17T=) | |
2 | g.178601581A>G | CA1993447 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-17T>C (n.47729-17T>C) c.28814-17T>C (n.28814-17T>C) c.28613-17T>C (n.28613-17T>C) c.28238-17T>C (n.28238-17T>C) c.55433-17T>C (n.55433-17T>C) c.50510-17T>C (n.50510-17T>C) n.682+3900A>G n.3917+914A>G c.54530-17T>C (n.54530-17T>C) c.28424-17T>C (n.28424-17T>C) c.28283-17T>C (n.28283-17T>C) c.54326-17T>C (n.54326-17T>C) c.49724-17T>C (n.49724-17T>C) c.49721-17T>C (n.49721-17T>C) c.46763-17T>C (n.46763-17T>C) c.28379-17T>C (n.28379-17T>C) c.49874-17T>C (n.49874-17T>C) c.49871-17T>C (n.49871-17T>C) c.49304-17T>C (n.49304-17T>C) c.46646-17T>C (n.46646-17T>C) c.46565-17T>C (n.46565-17T>C) c.28328-17T>C (n.28328-17T>C) c.18182-17T>C (n.18182-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601582C>A | CA2662133058 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-18G>T (n.47729-18G>T) c.28814-18G>T (n.28814-18G>T) c.28613-18G>T (n.28613-18G>T) c.28238-18G>T (n.28238-18G>T) c.55433-18G>T (n.55433-18G>T) c.50510-18G>T (n.50510-18G>T) n.682+3901C>A n.3917+915C>A c.54530-18G>T (n.54530-18G>T) c.28424-18G>T (n.28424-18G>T) c.28283-18G>T (n.28283-18G>T) c.54326-18G>T (n.54326-18G>T) c.49724-18G>T (n.49724-18G>T) c.49721-18G>T (n.49721-18G>T) c.46763-18G>T (n.46763-18G>T) c.28379-18G>T (n.28379-18G>T) c.49874-18G>T (n.49874-18G>T) c.49871-18G>T (n.49871-18G>T) c.49304-18G>T (n.49304-18G>T) c.46646-18G>T (n.46646-18G>T) c.46565-18G>T (n.46565-18G>T) c.28328-18G>T (n.28328-18G>T) c.18182-18G>T (n.18182-18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178601582C>T | CA2662133060 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-18G>A (n.47729-18G>A) c.28814-18G>A (n.28814-18G>A) c.28613-18G>A (n.28613-18G>A) c.28238-18G>A (n.28238-18G>A) c.55433-18G>A (n.55433-18G>A) c.50510-18G>A (n.50510-18G>A) n.682+3901C>T n.3917+915C>T c.54530-18G>A (n.54530-18G>A) c.28424-18G>A (n.28424-18G>A) c.28283-18G>A (n.28283-18G>A) c.54326-18G>A (n.54326-18G>A) c.49724-18G>A (n.49724-18G>A) c.49721-18G>A (n.49721-18G>A) c.46763-18G>A (n.46763-18G>A) c.28379-18G>A (n.28379-18G>A) c.49874-18G>A (n.49874-18G>A) c.49871-18G>A (n.49871-18G>A) c.49304-18G>A (n.49304-18G>A) c.46646-18G>A (n.46646-18G>A) c.46565-18G>A (n.46565-18G>A) c.28328-18G>A (n.28328-18G>A) c.18182-18G>A (n.18182-18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178601584A>G | CA2740096094 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-20T>C (n.47729-20T>C) c.28814-20T>C (n.28814-20T>C) c.28613-20T>C (n.28613-20T>C) c.28238-20T>C (n.28238-20T>C) c.55433-20T>C (n.55433-20T>C) c.50510-20T>C (n.50510-20T>C) n.682+3903A>G n.3917+917A>G c.54530-20T>C (n.54530-20T>C) c.28424-20T>C (n.28424-20T>C) c.28283-20T>C (n.28283-20T>C) c.54326-20T>C (n.54326-20T>C) c.49724-20T>C (n.49724-20T>C) c.49721-20T>C (n.49721-20T>C) c.46763-20T>C (n.46763-20T>C) c.28379-20T>C (n.28379-20T>C) c.49874-20T>C (n.49874-20T>C) c.49871-20T>C (n.49871-20T>C) c.49304-20T>C (n.49304-20T>C) c.46646-20T>C (n.46646-20T>C) c.46565-20T>C (n.46565-20T>C) c.28328-20T>C (n.28328-20T>C) c.18182-20T>C (n.18182-20T>C) | ClinVar |
2 | g.178601585T>C | CA1039712883 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-21A>G (n.47729-21A>G) c.28814-21A>G (n.28814-21A>G) c.28613-21A>G (n.28613-21A>G) c.28238-21A>G (n.28238-21A>G) c.55433-21A>G (n.55433-21A>G) c.50510-21A>G (n.50510-21A>G) n.682+3904T>C n.3917+918T>C c.54530-21A>G (n.54530-21A>G) c.28424-21A>G (n.28424-21A>G) c.28283-21A>G (n.28283-21A>G) c.54326-21A>G (n.54326-21A>G) c.49724-21A>G (n.49724-21A>G) c.49721-21A>G (n.49721-21A>G) c.46763-21A>G (n.46763-21A>G) c.28379-21A>G (n.28379-21A>G) c.49874-21A>G (n.49874-21A>G) c.49871-21A>G (n.49871-21A>G) c.49304-21A>G (n.49304-21A>G) c.46646-21A>G (n.46646-21A>G) c.46565-21A>G (n.46565-21A>G) c.28328-21A>G (n.28328-21A>G) c.18182-21A>G (n.18182-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601585T>G | CA538435672 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-21A>C (n.47729-21A>C) c.28814-21A>C (n.28814-21A>C) c.28613-21A>C (n.28613-21A>C) c.28238-21A>C (n.28238-21A>C) c.55433-21A>C (n.55433-21A>C) c.50510-21A>C (n.50510-21A>C) n.682+3904T>G n.3917+918T>G c.54530-21A>C (n.54530-21A>C) c.28424-21A>C (n.28424-21A>C) c.28283-21A>C (n.28283-21A>C) c.54326-21A>C (n.54326-21A>C) c.49724-21A>C (n.49724-21A>C) c.49721-21A>C (n.49721-21A>C) c.46763-21A>C (n.46763-21A>C) c.28379-21A>C (n.28379-21A>C) c.49874-21A>C (n.49874-21A>C) c.49871-21A>C (n.49871-21A>C) c.49304-21A>C (n.49304-21A>C) c.46646-21A>C (n.46646-21A>C) c.46565-21A>C (n.46565-21A>C) c.28328-21A>C (n.28328-21A>C) c.18182-21A>C (n.18182-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601585T= | CA1310544179 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-21A= (n.47729-21A=) c.28814-21A= (n.28814-21A=) c.28613-21A= (n.28613-21A=) c.28238-21A= (n.28238-21A=) c.55433-21A= (n.55433-21A=) c.50510-21A= (n.50510-21A=) n.682+3904T= n.3917+918T= c.54530-21A= (n.54530-21A=) c.28424-21A= (n.28424-21A=) c.28283-21A= (n.28283-21A=) c.54326-21A= (n.54326-21A=) c.49724-21A= (n.49724-21A=) c.49721-21A= (n.49721-21A=) c.46763-21A= (n.46763-21A=) c.28379-21A= (n.28379-21A=) c.49874-21A= (n.49874-21A=) c.49871-21A= (n.49871-21A=) c.49304-21A= (n.49304-21A=) c.46646-21A= (n.46646-21A=) c.46565-21A= (n.46565-21A=) c.28328-21A= (n.28328-21A=) c.18182-21A= (n.18182-21A=) | |
2 | g.178601585_178601586delinsTA | CA1310544178 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-22_47729-21delinsTA (n.47729-22_47729-21delinsTA) c.28814-22_28814-21delinsTA (n.28814-22_28814-21delinsTA) c.28613-22_28613-21delinsTA (n.28613-22_28613-21delinsTA) c.28238-22_28238-21delinsTA (n.28238-22_28238-21delinsTA) c.55433-22_55433-21delinsTA (n.55433-22_55433-21delinsTA) c.50510-22_50510-21delinsTA (n.50510-22_50510-21delinsTA) n.682+3904_682+3905delinsTA n.3917+918_3917+919delinsTA c.54530-22_54530-21delinsTA (n.54530-22_54530-21delinsTA) c.28424-22_28424-21delinsTA (n.28424-22_28424-21delinsTA) c.28283-22_28283-21delinsTA (n.28283-22_28283-21delinsTA) c.54326-22_54326-21delinsTA (n.54326-22_54326-21delinsTA) c.49724-22_49724-21delinsTA (n.49724-22_49724-21delinsTA) c.49721-22_49721-21delinsTA (n.49721-22_49721-21delinsTA) c.46763-22_46763-21delinsTA (n.46763-22_46763-21delinsTA) c.28379-22_28379-21delinsTA (n.28379-22_28379-21delinsTA) c.49874-22_49874-21delinsTA (n.49874-22_49874-21delinsTA) c.49871-22_49871-21delinsTA (n.49871-22_49871-21delinsTA) c.49304-22_49304-21delinsTA (n.49304-22_49304-21delinsTA) c.46646-22_46646-21delinsTA (n.46646-22_46646-21delinsTA) c.46565-22_46565-21delinsTA (n.46565-22_46565-21delinsTA) c.28328-22_28328-21delinsTA (n.28328-22_28328-21delinsTA) c.18182-22_18182-21delinsTA (n.18182-22_18182-21delinsTA) | |
2 | g.178601586del | CA1993448 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-22del (n.47729-22del) c.28814-22del (n.28814-22del) c.28613-22del (n.28613-22del) c.28238-22del (n.28238-22del) c.55433-22del (n.55433-22del) c.50510-22del (n.50510-22del) n.682+3905del n.3917+919del c.54530-22del (n.54530-22del) c.28424-22del (n.28424-22del) c.28283-22del (n.28283-22del) c.54326-22del (n.54326-22del) c.49724-22del (n.49724-22del) c.49721-22del (n.49721-22del) c.46763-22del (n.46763-22del) c.28379-22del (n.28379-22del) c.49874-22del (n.49874-22del) c.49871-22del (n.49871-22del) c.49304-22del (n.49304-22del) c.46646-22del (n.46646-22del) c.46565-22del (n.46565-22del) c.28328-22del (n.28328-22del) c.18182-22del (n.18182-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601587T>A | CA538435673 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-23A>T (n.47729-23A>T) c.28814-23A>T (n.28814-23A>T) c.28613-23A>T (n.28613-23A>T) c.28238-23A>T (n.28238-23A>T) c.55433-23A>T (n.55433-23A>T) c.50510-23A>T (n.50510-23A>T) n.682+3906T>A n.3917+920T>A c.54530-23A>T (n.54530-23A>T) c.28424-23A>T (n.28424-23A>T) c.28283-23A>T (n.28283-23A>T) c.54326-23A>T (n.54326-23A>T) c.49724-23A>T (n.49724-23A>T) c.49721-23A>T (n.49721-23A>T) c.46763-23A>T (n.46763-23A>T) c.28379-23A>T (n.28379-23A>T) c.49874-23A>T (n.49874-23A>T) c.49871-23A>T (n.49871-23A>T) c.49304-23A>T (n.49304-23A>T) c.46646-23A>T (n.46646-23A>T) c.46565-23A>T (n.46565-23A>T) c.28328-23A>T (n.28328-23A>T) c.18182-23A>T (n.18182-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601587T>C | CA1310544181 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-23A>G (n.47729-23A>G) c.28814-23A>G (n.28814-23A>G) c.28613-23A>G (n.28613-23A>G) c.28238-23A>G (n.28238-23A>G) c.55433-23A>G (n.55433-23A>G) c.50510-23A>G (n.50510-23A>G) n.682+3906T>C n.3917+920T>C c.54530-23A>G (n.54530-23A>G) c.28424-23A>G (n.28424-23A>G) c.28283-23A>G (n.28283-23A>G) c.54326-23A>G (n.54326-23A>G) c.49724-23A>G (n.49724-23A>G) c.49721-23A>G (n.49721-23A>G) c.46763-23A>G (n.46763-23A>G) c.28379-23A>G (n.28379-23A>G) c.49874-23A>G (n.49874-23A>G) c.49871-23A>G (n.49871-23A>G) c.49304-23A>G (n.49304-23A>G) c.46646-23A>G (n.46646-23A>G) c.46565-23A>G (n.46565-23A>G) c.28328-23A>G (n.28328-23A>G) c.18182-23A>G (n.18182-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601587T>G | CA2577170956 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-23A>C (n.47729-23A>C) c.28814-23A>C (n.28814-23A>C) c.28613-23A>C (n.28613-23A>C) c.28238-23A>C (n.28238-23A>C) c.55433-23A>C (n.55433-23A>C) c.50510-23A>C (n.50510-23A>C) n.682+3906T>G n.3917+920T>G c.54530-23A>C (n.54530-23A>C) c.28424-23A>C (n.28424-23A>C) c.28283-23A>C (n.28283-23A>C) c.54326-23A>C (n.54326-23A>C) c.49724-23A>C (n.49724-23A>C) c.49721-23A>C (n.49721-23A>C) c.46763-23A>C (n.46763-23A>C) c.28379-23A>C (n.28379-23A>C) c.49874-23A>C (n.49874-23A>C) c.49871-23A>C (n.49871-23A>C) c.49304-23A>C (n.49304-23A>C) c.46646-23A>C (n.46646-23A>C) c.46565-23A>C (n.46565-23A>C) c.28328-23A>C (n.28328-23A>C) c.18182-23A>C (n.18182-23A>C) | |
2 | g.178601587T= | CA1310544180 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-23A= (n.47729-23A=) c.28814-23A= (n.28814-23A=) c.28613-23A= (n.28613-23A=) c.28238-23A= (n.28238-23A=) c.55433-23A= (n.55433-23A=) c.50510-23A= (n.50510-23A=) n.682+3906T= n.3917+920T= c.54530-23A= (n.54530-23A=) c.28424-23A= (n.28424-23A=) c.28283-23A= (n.28283-23A=) c.54326-23A= (n.54326-23A=) c.49724-23A= (n.49724-23A=) c.49721-23A= (n.49721-23A=) c.46763-23A= (n.46763-23A=) c.28379-23A= (n.28379-23A=) c.49874-23A= (n.49874-23A=) c.49871-23A= (n.49871-23A=) c.49304-23A= (n.49304-23A=) c.46646-23A= (n.46646-23A=) c.46565-23A= (n.46565-23A=) c.28328-23A= (n.28328-23A=) c.18182-23A= (n.18182-23A=) | |
2 | g.178601588A= | CA1310544182 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-24T= (n.47729-24T=) c.28814-24T= (n.28814-24T=) c.28613-24T= (n.28613-24T=) c.28238-24T= (n.28238-24T=) c.55433-24T= (n.55433-24T=) c.50510-24T= (n.50510-24T=) n.682+3907A= n.3917+921A= c.54530-24T= (n.54530-24T=) c.28424-24T= (n.28424-24T=) c.28283-24T= (n.28283-24T=) c.54326-24T= (n.54326-24T=) c.49724-24T= (n.49724-24T=) c.49721-24T= (n.49721-24T=) c.46763-24T= (n.46763-24T=) c.28379-24T= (n.28379-24T=) c.49874-24T= (n.49874-24T=) c.49871-24T= (n.49871-24T=) c.49304-24T= (n.49304-24T=) c.46646-24T= (n.46646-24T=) c.46565-24T= (n.46565-24T=) c.28328-24T= (n.28328-24T=) c.18182-24T= (n.18182-24T=) | |
2 | g.178601588A>G | CA1310544183 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-24T>C (n.47729-24T>C) c.28814-24T>C (n.28814-24T>C) c.28613-24T>C (n.28613-24T>C) c.28238-24T>C (n.28238-24T>C) c.55433-24T>C (n.55433-24T>C) c.50510-24T>C (n.50510-24T>C) n.682+3907A>G n.3917+921A>G c.54530-24T>C (n.54530-24T>C) c.28424-24T>C (n.28424-24T>C) c.28283-24T>C (n.28283-24T>C) c.54326-24T>C (n.54326-24T>C) c.49724-24T>C (n.49724-24T>C) c.49721-24T>C (n.49721-24T>C) c.46763-24T>C (n.46763-24T>C) c.28379-24T>C (n.28379-24T>C) c.49874-24T>C (n.49874-24T>C) c.49871-24T>C (n.49871-24T>C) c.49304-24T>C (n.49304-24T>C) c.46646-24T>C (n.46646-24T>C) c.46565-24T>C (n.46565-24T>C) c.28328-24T>C (n.28328-24T>C) c.18182-24T>C (n.18182-24T>C) | dbSNP |
2 | g.178601589A= | CA1310544185 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-25T= (n.47729-25T=) c.28814-25T= (n.28814-25T=) c.28613-25T= (n.28613-25T=) c.28238-25T= (n.28238-25T=) c.55433-25T= (n.55433-25T=) c.50510-25T= (n.50510-25T=) n.682+3908A= n.3917+922A= c.54530-25T= (n.54530-25T=) c.28424-25T= (n.28424-25T=) c.28283-25T= (n.28283-25T=) c.54326-25T= (n.54326-25T=) c.49724-25T= (n.49724-25T=) c.49721-25T= (n.49721-25T=) c.46763-25T= (n.46763-25T=) c.28379-25T= (n.28379-25T=) c.49874-25T= (n.49874-25T=) c.49871-25T= (n.49871-25T=) c.49304-25T= (n.49304-25T=) c.46646-25T= (n.46646-25T=) c.46565-25T= (n.46565-25T=) c.28328-25T= (n.28328-25T=) c.18182-25T= (n.18182-25T=) | |
2 | g.178601589A>G | CA1310544186 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-25T>C (n.47729-25T>C) c.28814-25T>C (n.28814-25T>C) c.28613-25T>C (n.28613-25T>C) c.28238-25T>C (n.28238-25T>C) c.55433-25T>C (n.55433-25T>C) c.50510-25T>C (n.50510-25T>C) n.682+3908A>G n.3917+922A>G c.54530-25T>C (n.54530-25T>C) c.28424-25T>C (n.28424-25T>C) c.28283-25T>C (n.28283-25T>C) c.54326-25T>C (n.54326-25T>C) c.49724-25T>C (n.49724-25T>C) c.49721-25T>C (n.49721-25T>C) c.46763-25T>C (n.46763-25T>C) c.28379-25T>C (n.28379-25T>C) c.49874-25T>C (n.49874-25T>C) c.49871-25T>C (n.49871-25T>C) c.49304-25T>C (n.49304-25T>C) c.46646-25T>C (n.46646-25T>C) c.46565-25T>C (n.46565-25T>C) c.28328-25T>C (n.28328-25T>C) c.18182-25T>C (n.18182-25T>C) | dbSNP |
2 | g.178601589_178601594delinsAGCAAC | CA1310544184 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-30_47729-25delinsGTTGCT (n.47729-30_47729-25delinsGTTGCT) c.28814-30_28814-25delinsGTTGCT (n.28814-30_28814-25delinsGTTGCT) c.28613-30_28613-25delinsGTTGCT (n.28613-30_28613-25delinsGTTGCT) c.28238-30_28238-25delinsGTTGCT (n.28238-30_28238-25delinsGTTGCT) c.55433-30_55433-25delinsGTTGCT (n.55433-30_55433-25delinsGTTGCT) c.50510-30_50510-25delinsGTTGCT (n.50510-30_50510-25delinsGTTGCT) n.682+3908_682+3913delinsAGCAAC n.3917+922_3917+927delinsAGCAAC c.54530-30_54530-25delinsGTTGCT (n.54530-30_54530-25delinsGTTGCT) c.28424-30_28424-25delinsGTTGCT (n.28424-30_28424-25delinsGTTGCT) c.28283-30_28283-25delinsGTTGCT (n.28283-30_28283-25delinsGTTGCT) c.54326-30_54326-25delinsGTTGCT (n.54326-30_54326-25delinsGTTGCT) c.49724-30_49724-25delinsGTTGCT (n.49724-30_49724-25delinsGTTGCT) c.49721-30_49721-25delinsGTTGCT (n.49721-30_49721-25delinsGTTGCT) c.46763-30_46763-25delinsGTTGCT (n.46763-30_46763-25delinsGTTGCT) c.28379-30_28379-25delinsGTTGCT (n.28379-30_28379-25delinsGTTGCT) c.49874-30_49874-25delinsGTTGCT (n.49874-30_49874-25delinsGTTGCT) c.49871-30_49871-25delinsGTTGCT (n.49871-30_49871-25delinsGTTGCT) c.49304-30_49304-25delinsGTTGCT (n.49304-30_49304-25delinsGTTGCT) c.46646-30_46646-25delinsGTTGCT (n.46646-30_46646-25delinsGTTGCT) c.46565-30_46565-25delinsGTTGCT (n.46565-30_46565-25delinsGTTGCT) c.28328-30_28328-25delinsGTTGCT (n.28328-30_28328-25delinsGTTGCT) c.18182-30_18182-25delinsGTTGCT (n.18182-30_18182-25delinsGTTGCT) | |
2 | g.178601590G>A | CA647478654 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-26C>T (n.47729-26C>T) c.28814-26C>T (n.28814-26C>T) c.28613-26C>T (n.28613-26C>T) c.28238-26C>T (n.28238-26C>T) c.55433-26C>T (n.55433-26C>T) c.50510-26C>T (n.50510-26C>T) n.682+3909G>A n.3917+923G>A c.54530-26C>T (n.54530-26C>T) c.28424-26C>T (n.28424-26C>T) c.28283-26C>T (n.28283-26C>T) c.54326-26C>T (n.54326-26C>T) c.49724-26C>T (n.49724-26C>T) c.49721-26C>T (n.49721-26C>T) c.46763-26C>T (n.46763-26C>T) c.28379-26C>T (n.28379-26C>T) c.49874-26C>T (n.49874-26C>T) c.49871-26C>T (n.49871-26C>T) c.49304-26C>T (n.49304-26C>T) c.46646-26C>T (n.46646-26C>T) c.46565-26C>T (n.46565-26C>T) c.28328-26C>T (n.28328-26C>T) c.18182-26C>T (n.18182-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178601590G= | CA1310544187 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-26C= (n.47729-26C=) c.28814-26C= (n.28814-26C=) c.28613-26C= (n.28613-26C=) c.28238-26C= (n.28238-26C=) c.55433-26C= (n.55433-26C=) c.50510-26C= (n.50510-26C=) n.682+3909G= n.3917+923G= c.54530-26C= (n.54530-26C=) c.28424-26C= (n.28424-26C=) c.28283-26C= (n.28283-26C=) c.54326-26C= (n.54326-26C=) c.49724-26C= (n.49724-26C=) c.49721-26C= (n.49721-26C=) c.46763-26C= (n.46763-26C=) c.28379-26C= (n.28379-26C=) c.49874-26C= (n.49874-26C=) c.49871-26C= (n.49871-26C=) c.49304-26C= (n.49304-26C=) c.46646-26C= (n.46646-26C=) c.46565-26C= (n.46565-26C=) c.28328-26C= (n.28328-26C=) c.18182-26C= (n.18182-26C=) | |
2 | g.178601591_178601595del | CA1993449 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-30_47729-26del (n.47729-30_47729-26del) c.28814-30_28814-26del (n.28814-30_28814-26del) c.28613-30_28613-26del (n.28613-30_28613-26del) c.28238-30_28238-26del (n.28238-30_28238-26del) c.55433-30_55433-26del (n.55433-30_55433-26del) c.50510-30_50510-26del (n.50510-30_50510-26del) n.682+3910_682+3914del n.3917+924_3917+928del c.54530-30_54530-26del (n.54530-30_54530-26del) c.28424-30_28424-26del (n.28424-30_28424-26del) c.28283-30_28283-26del (n.28283-30_28283-26del) c.54326-30_54326-26del (n.54326-30_54326-26del) c.49724-30_49724-26del (n.49724-30_49724-26del) c.49721-30_49721-26del (n.49721-30_49721-26del) c.46763-30_46763-26del (n.46763-30_46763-26del) c.28379-30_28379-26del (n.28379-30_28379-26del) c.49874-30_49874-26del (n.49874-30_49874-26del) c.49871-30_49871-26del (n.49871-30_49871-26del) c.49304-30_49304-26del (n.49304-30_49304-26del) c.46646-30_46646-26del (n.46646-30_46646-26del) c.46565-30_46565-26del (n.46565-30_46565-26del) c.28328-30_28328-26del (n.28328-30_28328-26del) c.18182-30_18182-26del (n.18182-30_18182-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601591C>T | CA2577170957 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-27G>A (n.47729-27G>A) c.28814-27G>A (n.28814-27G>A) c.28613-27G>A (n.28613-27G>A) c.28238-27G>A (n.28238-27G>A) c.55433-27G>A (n.55433-27G>A) c.50510-27G>A (n.50510-27G>A) n.682+3910C>T n.3917+924C>T c.54530-27G>A (n.54530-27G>A) c.28424-27G>A (n.28424-27G>A) c.28283-27G>A (n.28283-27G>A) c.54326-27G>A (n.54326-27G>A) c.49724-27G>A (n.49724-27G>A) c.49721-27G>A (n.49721-27G>A) c.46763-27G>A (n.46763-27G>A) c.28379-27G>A (n.28379-27G>A) c.49874-27G>A (n.49874-27G>A) c.49871-27G>A (n.49871-27G>A) c.49304-27G>A (n.49304-27G>A) c.46646-27G>A (n.46646-27G>A) c.46565-27G>A (n.46565-27G>A) c.28328-27G>A (n.28328-27G>A) c.18182-27G>A (n.18182-27G>A) | |
2 | g.178601594C= | CA1310544188 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-30G= (n.47729-30G=) c.28814-30G= (n.28814-30G=) c.28613-30G= (n.28613-30G=) c.28238-30G= (n.28238-30G=) c.55433-30G= (n.55433-30G=) c.50510-30G= (n.50510-30G=) n.682+3913C= n.3917+927C= c.54530-30G= (n.54530-30G=) c.28424-30G= (n.28424-30G=) c.28283-30G= (n.28283-30G=) c.54326-30G= (n.54326-30G=) c.49724-30G= (n.49724-30G=) c.49721-30G= (n.49721-30G=) c.46763-30G= (n.46763-30G=) c.28379-30G= (n.28379-30G=) c.49874-30G= (n.49874-30G=) c.49871-30G= (n.49871-30G=) c.49304-30G= (n.49304-30G=) c.46646-30G= (n.46646-30G=) c.46565-30G= (n.46565-30G=) c.28328-30G= (n.28328-30G=) c.18182-30G= (n.18182-30G=) | |
2 | g.178601594C>T | CA1993450 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-30G>A (n.47729-30G>A) c.28814-30G>A (n.28814-30G>A) c.28613-30G>A (n.28613-30G>A) c.28238-30G>A (n.28238-30G>A) c.55433-30G>A (n.55433-30G>A) c.50510-30G>A (n.50510-30G>A) n.682+3913C>T n.3917+927C>T c.54530-30G>A (n.54530-30G>A) c.28424-30G>A (n.28424-30G>A) c.28283-30G>A (n.28283-30G>A) c.54326-30G>A (n.54326-30G>A) c.49724-30G>A (n.49724-30G>A) c.49721-30G>A (n.49721-30G>A) c.46763-30G>A (n.46763-30G>A) c.28379-30G>A (n.28379-30G>A) c.49874-30G>A (n.49874-30G>A) c.49871-30G>A (n.49871-30G>A) c.49304-30G>A (n.49304-30G>A) c.46646-30G>A (n.46646-30G>A) c.46565-30G>A (n.46565-30G>A) c.28328-30G>A (n.28328-30G>A) c.18182-30G>A (n.18182-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601595G>A | CA1993451 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-31C>T (n.47729-31C>T) c.28814-31C>T (n.28814-31C>T) c.28613-31C>T (n.28613-31C>T) c.28238-31C>T (n.28238-31C>T) c.55433-31C>T (n.55433-31C>T) c.50510-31C>T (n.50510-31C>T) n.682+3914G>A n.3917+928G>A c.54530-31C>T (n.54530-31C>T) c.28424-31C>T (n.28424-31C>T) c.28283-31C>T (n.28283-31C>T) c.54326-31C>T (n.54326-31C>T) c.49724-31C>T (n.49724-31C>T) c.49721-31C>T (n.49721-31C>T) c.46763-31C>T (n.46763-31C>T) c.28379-31C>T (n.28379-31C>T) c.49874-31C>T (n.49874-31C>T) c.49871-31C>T (n.49871-31C>T) c.49304-31C>T (n.49304-31C>T) c.46646-31C>T (n.46646-31C>T) c.46565-31C>T (n.46565-31C>T) c.28328-31C>T (n.28328-31C>T) c.18182-31C>T (n.18182-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601595G>C | CA538435674 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-31C>G (n.47729-31C>G) c.28814-31C>G (n.28814-31C>G) c.28613-31C>G (n.28613-31C>G) c.28238-31C>G (n.28238-31C>G) c.55433-31C>G (n.55433-31C>G) c.50510-31C>G (n.50510-31C>G) n.682+3914G>C n.3917+928G>C c.54530-31C>G (n.54530-31C>G) c.28424-31C>G (n.28424-31C>G) c.28283-31C>G (n.28283-31C>G) c.54326-31C>G (n.54326-31C>G) c.49724-31C>G (n.49724-31C>G) c.49721-31C>G (n.49721-31C>G) c.46763-31C>G (n.46763-31C>G) c.28379-31C>G (n.28379-31C>G) c.49874-31C>G (n.49874-31C>G) c.49871-31C>G (n.49871-31C>G) c.49304-31C>G (n.49304-31C>G) c.46646-31C>G (n.46646-31C>G) c.46565-31C>G (n.46565-31C>G) c.28328-31C>G (n.28328-31C>G) c.18182-31C>G (n.18182-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601595G= | CA1310544189 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-31C= (n.47729-31C=) c.28814-31C= (n.28814-31C=) c.28613-31C= (n.28613-31C=) c.28238-31C= (n.28238-31C=) c.55433-31C= (n.55433-31C=) c.50510-31C= (n.50510-31C=) n.682+3914G= n.3917+928G= c.54530-31C= (n.54530-31C=) c.28424-31C= (n.28424-31C=) c.28283-31C= (n.28283-31C=) c.54326-31C= (n.54326-31C=) c.49724-31C= (n.49724-31C=) c.49721-31C= (n.49721-31C=) c.46763-31C= (n.46763-31C=) c.28379-31C= (n.28379-31C=) c.49874-31C= (n.49874-31C=) c.49871-31C= (n.49871-31C=) c.49304-31C= (n.49304-31C=) c.46646-31C= (n.46646-31C=) c.46565-31C= (n.46565-31C=) c.28328-31C= (n.28328-31C=) c.18182-31C= (n.18182-31C=) | |
2 | g.178601595G>T | CA1039712884 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-31C>A (n.47729-31C>A) c.28814-31C>A (n.28814-31C>A) c.28613-31C>A (n.28613-31C>A) c.28238-31C>A (n.28238-31C>A) c.55433-31C>A (n.55433-31C>A) c.50510-31C>A (n.50510-31C>A) n.682+3914G>T n.3917+928G>T c.54530-31C>A (n.54530-31C>A) c.28424-31C>A (n.28424-31C>A) c.28283-31C>A (n.28283-31C>A) c.54326-31C>A (n.54326-31C>A) c.49724-31C>A (n.49724-31C>A) c.49721-31C>A (n.49721-31C>A) c.46763-31C>A (n.46763-31C>A) c.28379-31C>A (n.28379-31C>A) c.49874-31C>A (n.49874-31C>A) c.49871-31C>A (n.49871-31C>A) c.49304-31C>A (n.49304-31C>A) c.46646-31C>A (n.46646-31C>A) c.46565-31C>A (n.46565-31C>A) c.28328-31C>A (n.28328-31C>A) c.18182-31C>A (n.18182-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601598C= | CA1310544190 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-34G= (n.47729-34G=) c.28814-34G= (n.28814-34G=) c.28613-34G= (n.28613-34G=) c.28238-34G= (n.28238-34G=) c.55433-34G= (n.55433-34G=) c.50510-34G= (n.50510-34G=) n.682+3917C= n.3917+931C= c.54530-34G= (n.54530-34G=) c.28424-34G= (n.28424-34G=) c.28283-34G= (n.28283-34G=) c.54326-34G= (n.54326-34G=) c.49724-34G= (n.49724-34G=) c.49721-34G= (n.49721-34G=) c.46763-34G= (n.46763-34G=) c.28379-34G= (n.28379-34G=) c.49874-34G= (n.49874-34G=) c.49871-34G= (n.49871-34G=) c.49304-34G= (n.49304-34G=) c.46646-34G= (n.46646-34G=) c.46565-34G= (n.46565-34G=) c.28328-34G= (n.28328-34G=) c.18182-34G= (n.18182-34G=) | |
2 | g.178601598C>G | CA2503473597 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-34G>C (n.47729-34G>C) c.28814-34G>C (n.28814-34G>C) c.28613-34G>C (n.28613-34G>C) c.28238-34G>C (n.28238-34G>C) c.55433-34G>C (n.55433-34G>C) c.50510-34G>C (n.50510-34G>C) n.682+3917C>G n.3917+931C>G c.54530-34G>C (n.54530-34G>C) c.28424-34G>C (n.28424-34G>C) c.28283-34G>C (n.28283-34G>C) c.54326-34G>C (n.54326-34G>C) c.49724-34G>C (n.49724-34G>C) c.49721-34G>C (n.49721-34G>C) c.46763-34G>C (n.46763-34G>C) c.28379-34G>C (n.28379-34G>C) c.49874-34G>C (n.49874-34G>C) c.49871-34G>C (n.49871-34G>C) c.49304-34G>C (n.49304-34G>C) c.46646-34G>C (n.46646-34G>C) c.46565-34G>C (n.46565-34G>C) c.28328-34G>C (n.28328-34G>C) c.18182-34G>C (n.18182-34G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601598C>T | CA1993452 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-34G>A (n.47729-34G>A) c.28814-34G>A (n.28814-34G>A) c.28613-34G>A (n.28613-34G>A) c.28238-34G>A (n.28238-34G>A) c.55433-34G>A (n.55433-34G>A) c.50510-34G>A (n.50510-34G>A) n.682+3917C>T n.3917+931C>T c.54530-34G>A (n.54530-34G>A) c.28424-34G>A (n.28424-34G>A) c.28283-34G>A (n.28283-34G>A) c.54326-34G>A (n.54326-34G>A) c.49724-34G>A (n.49724-34G>A) c.49721-34G>A (n.49721-34G>A) c.46763-34G>A (n.46763-34G>A) c.28379-34G>A (n.28379-34G>A) c.49874-34G>A (n.49874-34G>A) c.49871-34G>A (n.49871-34G>A) c.49304-34G>A (n.49304-34G>A) c.46646-34G>A (n.46646-34G>A) c.46565-34G>A (n.46565-34G>A) c.28328-34G>A (n.28328-34G>A) c.18182-34G>A (n.18182-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178601599C>T | CA2753334543 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-35G>A (n.47729-35G>A) c.28814-35G>A (n.28814-35G>A) c.28613-35G>A (n.28613-35G>A) c.28238-35G>A (n.28238-35G>A) c.55433-35G>A (n.55433-35G>A) c.50510-35G>A (n.50510-35G>A) n.682+3918C>T n.3917+932C>T c.54530-35G>A (n.54530-35G>A) c.28424-35G>A (n.28424-35G>A) c.28283-35G>A (n.28283-35G>A) c.54326-35G>A (n.54326-35G>A) c.49724-35G>A (n.49724-35G>A) c.49721-35G>A (n.49721-35G>A) c.46763-35G>A (n.46763-35G>A) c.28379-35G>A (n.28379-35G>A) c.49874-35G>A (n.49874-35G>A) c.49871-35G>A (n.49871-35G>A) c.49304-35G>A (n.49304-35G>A) c.46646-35G>A (n.46646-35G>A) c.46565-35G>A (n.46565-35G>A) c.28328-35G>A (n.28328-35G>A) c.18182-35G>A (n.18182-35G>A) | |
2 | g.178601601dup | CA2606717421 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-36dup (n.47729-36dup) c.28814-36dup (n.28814-36dup) c.28613-36dup (n.28613-36dup) c.28238-36dup (n.28238-36dup) c.55433-36dup (n.55433-36dup) c.50510-36dup (n.50510-36dup) n.682+3920dup n.3917+934dup c.54530-36dup (n.54530-36dup) c.28424-36dup (n.28424-36dup) c.28283-36dup (n.28283-36dup) c.54326-36dup (n.54326-36dup) c.49724-36dup (n.49724-36dup) c.49721-36dup (n.49721-36dup) c.46763-36dup (n.46763-36dup) c.28379-36dup (n.28379-36dup) c.49874-36dup (n.49874-36dup) c.49871-36dup (n.49871-36dup) c.49304-36dup (n.49304-36dup) c.46646-36dup (n.46646-36dup) c.46565-36dup (n.46565-36dup) c.28328-36dup (n.28328-36dup) c.18182-36dup (n.18182-36dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601601T>C | CA1993453 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-37A>G (n.47729-37A>G) c.28814-37A>G (n.28814-37A>G) c.28613-37A>G (n.28613-37A>G) c.28238-37A>G (n.28238-37A>G) c.55433-37A>G (n.55433-37A>G) c.50510-37A>G (n.50510-37A>G) n.682+3920T>C n.3917+934T>C c.54530-37A>G (n.54530-37A>G) c.28424-37A>G (n.28424-37A>G) c.28283-37A>G (n.28283-37A>G) c.54326-37A>G (n.54326-37A>G) c.49724-37A>G (n.49724-37A>G) c.49721-37A>G (n.49721-37A>G) c.46763-37A>G (n.46763-37A>G) c.28379-37A>G (n.28379-37A>G) c.49874-37A>G (n.49874-37A>G) c.49871-37A>G (n.49871-37A>G) c.49304-37A>G (n.49304-37A>G) c.46646-37A>G (n.46646-37A>G) c.46565-37A>G (n.46565-37A>G) c.28328-37A>G (n.28328-37A>G) c.18182-37A>G (n.18182-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601601T= | CA1310544191 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-37A= (n.47729-37A=) c.28814-37A= (n.28814-37A=) c.28613-37A= (n.28613-37A=) c.28238-37A= (n.28238-37A=) c.55433-37A= (n.55433-37A=) c.50510-37A= (n.50510-37A=) n.682+3920T= n.3917+934T= c.54530-37A= (n.54530-37A=) c.28424-37A= (n.28424-37A=) c.28283-37A= (n.28283-37A=) c.54326-37A= (n.54326-37A=) c.49724-37A= (n.49724-37A=) c.49721-37A= (n.49721-37A=) c.46763-37A= (n.46763-37A=) c.28379-37A= (n.28379-37A=) c.49874-37A= (n.49874-37A=) c.49871-37A= (n.49871-37A=) c.49304-37A= (n.49304-37A=) c.46646-37A= (n.46646-37A=) c.46565-37A= (n.46565-37A=) c.28328-37A= (n.28328-37A=) c.18182-37A= (n.18182-37A=) | |
2 | g.178601602A>G | CA2662133115 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-38T>C (n.47729-38T>C) c.28814-38T>C (n.28814-38T>C) c.28613-38T>C (n.28613-38T>C) c.28238-38T>C (n.28238-38T>C) c.55433-38T>C (n.55433-38T>C) c.50510-38T>C (n.50510-38T>C) n.682+3921A>G n.3917+935A>G c.54530-38T>C (n.54530-38T>C) c.28424-38T>C (n.28424-38T>C) c.28283-38T>C (n.28283-38T>C) c.54326-38T>C (n.54326-38T>C) c.49724-38T>C (n.49724-38T>C) c.49721-38T>C (n.49721-38T>C) c.46763-38T>C (n.46763-38T>C) c.28379-38T>C (n.28379-38T>C) c.49874-38T>C (n.49874-38T>C) c.49871-38T>C (n.49871-38T>C) c.49304-38T>C (n.49304-38T>C) c.46646-38T>C (n.46646-38T>C) c.46565-38T>C (n.46565-38T>C) c.28328-38T>C (n.28328-38T>C) c.18182-38T>C (n.18182-38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601603A= | CA1310544192 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-39T= (n.47729-39T=) c.28814-39T= (n.28814-39T=) c.28613-39T= (n.28613-39T=) c.28238-39T= (n.28238-39T=) c.55433-39T= (n.55433-39T=) c.50510-39T= (n.50510-39T=) n.682+3922A= n.3917+936A= c.54530-39T= (n.54530-39T=) c.28424-39T= (n.28424-39T=) c.28283-39T= (n.28283-39T=) c.54326-39T= (n.54326-39T=) c.49724-39T= (n.49724-39T=) c.49721-39T= (n.49721-39T=) c.46763-39T= (n.46763-39T=) c.28379-39T= (n.28379-39T=) c.49874-39T= (n.49874-39T=) c.49871-39T= (n.49871-39T=) c.49304-39T= (n.49304-39T=) c.46646-39T= (n.46646-39T=) c.46565-39T= (n.46565-39T=) c.28328-39T= (n.28328-39T=) c.18182-39T= (n.18182-39T=) | |
2 | g.178601603A>C | CA1993454 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-39T>G (n.47729-39T>G) c.28814-39T>G (n.28814-39T>G) c.28613-39T>G (n.28613-39T>G) c.28238-39T>G (n.28238-39T>G) c.55433-39T>G (n.55433-39T>G) c.50510-39T>G (n.50510-39T>G) n.682+3922A>C n.3917+936A>C c.54530-39T>G (n.54530-39T>G) c.28424-39T>G (n.28424-39T>G) c.28283-39T>G (n.28283-39T>G) c.54326-39T>G (n.54326-39T>G) c.49724-39T>G (n.49724-39T>G) c.49721-39T>G (n.49721-39T>G) c.46763-39T>G (n.46763-39T>G) c.28379-39T>G (n.28379-39T>G) c.49874-39T>G (n.49874-39T>G) c.49871-39T>G (n.49871-39T>G) c.49304-39T>G (n.49304-39T>G) c.46646-39T>G (n.46646-39T>G) c.46565-39T>G (n.46565-39T>G) c.28328-39T>G (n.28328-39T>G) c.18182-39T>G (n.18182-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178601605T>C | CA2662133124 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-41A>G (n.47729-41A>G) c.28814-41A>G (n.28814-41A>G) c.28613-41A>G (n.28613-41A>G) c.28238-41A>G (n.28238-41A>G) c.55433-41A>G (n.55433-41A>G) c.50510-41A>G (n.50510-41A>G) n.682+3924T>C n.3917+938T>C c.54530-41A>G (n.54530-41A>G) c.28424-41A>G (n.28424-41A>G) c.28283-41A>G (n.28283-41A>G) c.54326-41A>G (n.54326-41A>G) c.49724-41A>G (n.49724-41A>G) c.49721-41A>G (n.49721-41A>G) c.46763-41A>G (n.46763-41A>G) c.28379-41A>G (n.28379-41A>G) c.49874-41A>G (n.49874-41A>G) c.49871-41A>G (n.49871-41A>G) c.49304-41A>G (n.49304-41A>G) c.46646-41A>G (n.46646-41A>G) c.46565-41A>G (n.46565-41A>G) c.28328-41A>G (n.28328-41A>G) c.18182-41A>G (n.18182-41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178601614_178601615insCAAATTATTTTTAAGCATTTAAGGAACGTTGCTTAAAAA | CA2830535291 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-41_47729-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.47729-41_47729-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28814-41_28814-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28814-41_28814-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28613-41_28613-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28613-41_28613-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28238-41_28238-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28238-41_28238-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.55433-41_55433-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.55433-41_55433-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.50510-41_50510-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.50510-41_50510-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) n.682+3933_682+3934insCAAATTATTTTTAAGCATTTAAGGAACGTTGCTTAAAAA n.3917+947_3917+948insCAAATTATTTTTAAGCATTTAAGGAACGTTGCTTAAAAA c.54530-41_54530-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.54530-41_54530-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28424-41_28424-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28424-41_28424-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28283-41_28283-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28283-41_28283-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.54326-41_54326-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.54326-41_54326-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.49724-41_49724-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.49724-41_49724-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.49721-41_49721-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.49721-41_49721-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.46763-41_46763-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.46763-41_46763-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28379-41_28379-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28379-41_28379-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.49874-41_49874-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.49874-41_49874-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.49871-41_49871-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.49871-41_49871-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.49304-41_49304-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.49304-41_49304-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.46646-41_46646-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.46646-41_46646-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.46565-41_46565-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.46565-41_46565-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.28328-41_28328-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.28328-41_28328-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) c.18182-41_18182-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA (n.18182-41_18182-40insACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTAAGCA) | |
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2 | g.178601611A>C | CA2577170960 | TTN,TTN-AS1 | c.47729-47T>G (n.47729-47T>G) c.28814-47T>G (n.28814-47T>G) c.28613-47T>G (n.28613-47T>G) c.28238-47T>G (n.28238-47T>G) c.55433-47T>G (n.55433-47T>G) c.50510-47T>G (n.50510-47T>G) n.682+3930A>C n.3917+944A>C c.54530-47T>G (n.54530-47T>G) c.28424-47T>G (n.28424-47T>G) c.28283-47T>G (n.28283-47T>G) c.54326-47T>G (n.54326-47T>G) c.49724-47T>G (n.49724-47T>G) c.49721-47T>G (n.49721-47T>G) c.46763-47T>G (n.46763-47T>G) c.28379-47T>G (n.28379-47T>G) c.49874-47T>G (n.49874-47T>G) c.49871-47T>G (n.49871-47T>G) c.49304-47T>G (n.49304-47T>G) c.46646-47T>G (n.46646-47T>G) c.46565-47T>G (n.46565-47T>G) c.28328-47T>G (n.28328-47T>G) c.18182-47T>G (n.18182-47T>G) | |
2 | g.178601614A>G | CA2577170962 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+44T>C (n.47728+44T>C) c.28813+44T>C (n.28813+44T>C) c.28612+44T>C (n.28612+44T>C) c.28237+44T>C (n.28237+44T>C) c.55432+44T>C (n.55432+44T>C) c.50509+44T>C (n.50509+44T>C) n.682+3933A>G n.3917+947A>G c.54529+44T>C (n.54529+44T>C) c.28423+44T>C (n.28423+44T>C) c.28282+44T>C (n.28282+44T>C) c.54325+44T>C (n.54325+44T>C) c.49723+44T>C (n.49723+44T>C) c.49720+44T>C (n.49720+44T>C) c.46762+44T>C (n.46762+44T>C) c.28378+44T>C (n.28378+44T>C) c.49873+44T>C (n.49873+44T>C) c.49870+44T>C (n.49870+44T>C) c.49303+44T>C (n.49303+44T>C) c.46645+44T>C (n.46645+44T>C) c.46564+44T>C (n.46564+44T>C) c.28327+44T>C (n.28327+44T>C) c.18181+44T>C (n.18181+44T>C) | |
2 | g.178601615T>C | CA1993455 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+43A>G (n.47728+43A>G) c.28813+43A>G (n.28813+43A>G) c.28612+43A>G (n.28612+43A>G) c.28237+43A>G (n.28237+43A>G) c.55432+43A>G (n.55432+43A>G) c.50509+43A>G (n.50509+43A>G) n.682+3934T>C n.3917+948T>C c.54529+43A>G (n.54529+43A>G) c.28423+43A>G (n.28423+43A>G) c.28282+43A>G (n.28282+43A>G) c.54325+43A>G (n.54325+43A>G) c.49723+43A>G (n.49723+43A>G) c.49720+43A>G (n.49720+43A>G) c.46762+43A>G (n.46762+43A>G) c.28378+43A>G (n.28378+43A>G) c.49873+43A>G (n.49873+43A>G) c.49870+43A>G (n.49870+43A>G) c.49303+43A>G (n.49303+43A>G) c.46645+43A>G (n.46645+43A>G) c.46564+43A>G (n.46564+43A>G) c.28327+43A>G (n.28327+43A>G) c.18181+43A>G (n.18181+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178601616A= | CA1310544194 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+42T= (n.47728+42T=) c.28813+42T= (n.28813+42T=) c.28612+42T= (n.28612+42T=) c.28237+42T= (n.28237+42T=) c.55432+42T= (n.55432+42T=) c.50509+42T= (n.50509+42T=) n.682+3935A= n.3917+949A= c.54529+42T= (n.54529+42T=) c.28423+42T= (n.28423+42T=) c.28282+42T= (n.28282+42T=) c.54325+42T= (n.54325+42T=) c.49723+42T= (n.49723+42T=) c.49720+42T= (n.49720+42T=) c.46762+42T= (n.46762+42T=) c.28378+42T= (n.28378+42T=) c.49873+42T= (n.49873+42T=) c.49870+42T= (n.49870+42T=) c.49303+42T= (n.49303+42T=) c.46645+42T= (n.46645+42T=) c.46564+42T= (n.46564+42T=) c.28327+42T= (n.28327+42T=) c.18181+42T= (n.18181+42T=) | |
2 | g.178601616A>G | CA60977998 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+42T>C (n.47728+42T>C) c.28813+42T>C (n.28813+42T>C) c.28612+42T>C (n.28612+42T>C) c.28237+42T>C (n.28237+42T>C) c.55432+42T>C (n.55432+42T>C) c.50509+42T>C (n.50509+42T>C) n.682+3935A>G n.3917+949A>G c.54529+42T>C (n.54529+42T>C) c.28423+42T>C (n.28423+42T>C) c.28282+42T>C (n.28282+42T>C) c.54325+42T>C (n.54325+42T>C) c.49723+42T>C (n.49723+42T>C) c.49720+42T>C (n.49720+42T>C) c.46762+42T>C (n.46762+42T>C) c.28378+42T>C (n.28378+42T>C) c.49873+42T>C (n.49873+42T>C) c.49870+42T>C (n.49870+42T>C) c.49303+42T>C (n.49303+42T>C) c.46645+42T>C (n.46645+42T>C) c.46564+42T>C (n.46564+42T>C) c.28327+42T>C (n.28327+42T>C) c.18181+42T>C (n.18181+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601618T>A | CA2662133149 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+40A>T (n.47728+40A>T) c.28813+40A>T (n.28813+40A>T) c.28612+40A>T (n.28612+40A>T) c.28237+40A>T (n.28237+40A>T) c.55432+40A>T (n.55432+40A>T) c.50509+40A>T (n.50509+40A>T) n.682+3937T>A n.3917+951T>A c.54529+40A>T (n.54529+40A>T) c.28423+40A>T (n.28423+40A>T) c.28282+40A>T (n.28282+40A>T) c.54325+40A>T (n.54325+40A>T) c.49723+40A>T (n.49723+40A>T) c.49720+40A>T (n.49720+40A>T) c.46762+40A>T (n.46762+40A>T) c.28378+40A>T (n.28378+40A>T) c.49873+40A>T (n.49873+40A>T) c.49870+40A>T (n.49870+40A>T) c.49303+40A>T (n.49303+40A>T) c.46645+40A>T (n.46645+40A>T) c.46564+40A>T (n.46564+40A>T) c.28327+40A>T (n.28327+40A>T) c.18181+40A>T (n.18181+40A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178601618T>G | CA2662133151 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+40A>C (n.47728+40A>C) c.28813+40A>C (n.28813+40A>C) c.28612+40A>C (n.28612+40A>C) c.28237+40A>C (n.28237+40A>C) c.55432+40A>C (n.55432+40A>C) c.50509+40A>C (n.50509+40A>C) n.682+3937T>G n.3917+951T>G c.54529+40A>C (n.54529+40A>C) c.28423+40A>C (n.28423+40A>C) c.28282+40A>C (n.28282+40A>C) c.54325+40A>C (n.54325+40A>C) c.49723+40A>C (n.49723+40A>C) c.49720+40A>C (n.49720+40A>C) c.46762+40A>C (n.46762+40A>C) c.28378+40A>C (n.28378+40A>C) c.49873+40A>C (n.49873+40A>C) c.49870+40A>C (n.49870+40A>C) c.49303+40A>C (n.49303+40A>C) c.46645+40A>C (n.46645+40A>C) c.46564+40A>C (n.46564+40A>C) c.28327+40A>C (n.28327+40A>C) c.18181+40A>C (n.18181+40A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601619T>C | CA2662133153 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+39A>G (n.47728+39A>G) c.28813+39A>G (n.28813+39A>G) c.28612+39A>G (n.28612+39A>G) c.28237+39A>G (n.28237+39A>G) c.55432+39A>G (n.55432+39A>G) c.50509+39A>G (n.50509+39A>G) n.682+3938T>C n.3917+952T>C c.54529+39A>G (n.54529+39A>G) c.28423+39A>G (n.28423+39A>G) c.28282+39A>G (n.28282+39A>G) c.54325+39A>G (n.54325+39A>G) c.49723+39A>G (n.49723+39A>G) c.49720+39A>G (n.49720+39A>G) c.46762+39A>G (n.46762+39A>G) c.28378+39A>G (n.28378+39A>G) c.49873+39A>G (n.49873+39A>G) c.49870+39A>G (n.49870+39A>G) c.49303+39A>G (n.49303+39A>G) c.46645+39A>G (n.46645+39A>G) c.46564+39A>G (n.46564+39A>G) c.28327+39A>G (n.28327+39A>G) c.18181+39A>G (n.18181+39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178601621G>C | CA2662133155 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+37C>G (n.47728+37C>G) c.28813+37C>G (n.28813+37C>G) c.28612+37C>G (n.28612+37C>G) c.28237+37C>G (n.28237+37C>G) c.55432+37C>G (n.55432+37C>G) c.50509+37C>G (n.50509+37C>G) n.682+3940G>C n.3917+954G>C c.54529+37C>G (n.54529+37C>G) c.28423+37C>G (n.28423+37C>G) c.28282+37C>G (n.28282+37C>G) c.54325+37C>G (n.54325+37C>G) c.49723+37C>G (n.49723+37C>G) c.49720+37C>G (n.49720+37C>G) c.46762+37C>G (n.46762+37C>G) c.28378+37C>G (n.28378+37C>G) c.49873+37C>G (n.49873+37C>G) c.49870+37C>G (n.49870+37C>G) c.49303+37C>G (n.49303+37C>G) c.46645+37C>G (n.46645+37C>G) c.46564+37C>G (n.46564+37C>G) c.28327+37C>G (n.28327+37C>G) c.18181+37C>G (n.18181+37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178601622T>C | CA1310544196 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+36A>G (n.47728+36A>G) c.28813+36A>G (n.28813+36A>G) c.28612+36A>G (n.28612+36A>G) c.28237+36A>G (n.28237+36A>G) c.55432+36A>G (n.55432+36A>G) c.50509+36A>G (n.50509+36A>G) n.682+3941T>C n.3917+955T>C c.54529+36A>G (n.54529+36A>G) c.28423+36A>G (n.28423+36A>G) c.28282+36A>G (n.28282+36A>G) c.54325+36A>G (n.54325+36A>G) c.49723+36A>G (n.49723+36A>G) c.49720+36A>G (n.49720+36A>G) c.46762+36A>G (n.46762+36A>G) c.28378+36A>G (n.28378+36A>G) c.49873+36A>G (n.49873+36A>G) c.49870+36A>G (n.49870+36A>G) c.49303+36A>G (n.49303+36A>G) c.46645+36A>G (n.46645+36A>G) c.46564+36A>G (n.46564+36A>G) c.28327+36A>G (n.28327+36A>G) c.18181+36A>G (n.18181+36A>G) | dbSNP |
2 | g.178601622T= | CA1310544195 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+36A= (n.47728+36A=) c.28813+36A= (n.28813+36A=) c.28612+36A= (n.28612+36A=) c.28237+36A= (n.28237+36A=) c.55432+36A= (n.55432+36A=) c.50509+36A= (n.50509+36A=) n.682+3941T= n.3917+955T= c.54529+36A= (n.54529+36A=) c.28423+36A= (n.28423+36A=) c.28282+36A= (n.28282+36A=) c.54325+36A= (n.54325+36A=) c.49723+36A= (n.49723+36A=) c.49720+36A= (n.49720+36A=) c.46762+36A= (n.46762+36A=) c.28378+36A= (n.28378+36A=) c.49873+36A= (n.49873+36A=) c.49870+36A= (n.49870+36A=) c.49303+36A= (n.49303+36A=) c.46645+36A= (n.46645+36A=) c.46564+36A= (n.46564+36A=) c.28327+36A= (n.28327+36A=) c.18181+36A= (n.18181+36A=) | |
2 | g.178601624T>A | CA2662133157 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+34A>T (n.47728+34A>T) c.28813+34A>T (n.28813+34A>T) c.28612+34A>T (n.28612+34A>T) c.28237+34A>T (n.28237+34A>T) c.55432+34A>T (n.55432+34A>T) c.50509+34A>T (n.50509+34A>T) n.682+3943T>A n.3917+957T>A c.54529+34A>T (n.54529+34A>T) c.28423+34A>T (n.28423+34A>T) c.28282+34A>T (n.28282+34A>T) c.54325+34A>T (n.54325+34A>T) c.49723+34A>T (n.49723+34A>T) c.49720+34A>T (n.49720+34A>T) c.46762+34A>T (n.46762+34A>T) c.28378+34A>T (n.28378+34A>T) c.49873+34A>T (n.49873+34A>T) c.49870+34A>T (n.49870+34A>T) c.49303+34A>T (n.49303+34A>T) c.46645+34A>T (n.46645+34A>T) c.46564+34A>T (n.46564+34A>T) c.28327+34A>T (n.28327+34A>T) c.18181+34A>T (n.18181+34A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178601627A= | CA1310544197 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+31T= (n.47728+31T=) c.28813+31T= (n.28813+31T=) c.28612+31T= (n.28612+31T=) c.28237+31T= (n.28237+31T=) c.55432+31T= (n.55432+31T=) c.50509+31T= (n.50509+31T=) n.682+3946A= n.3917+960A= c.54529+31T= (n.54529+31T=) c.28423+31T= (n.28423+31T=) c.28282+31T= (n.28282+31T=) c.54325+31T= (n.54325+31T=) c.49723+31T= (n.49723+31T=) c.49720+31T= (n.49720+31T=) c.46762+31T= (n.46762+31T=) c.28378+31T= (n.28378+31T=) c.49873+31T= (n.49873+31T=) c.49870+31T= (n.49870+31T=) c.49303+31T= (n.49303+31T=) c.46645+31T= (n.46645+31T=) c.46564+31T= (n.46564+31T=) c.28327+31T= (n.28327+31T=) c.18181+31T= (n.18181+31T=) | |
2 | g.178601627A>G | CA1039712885 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+31T>C (n.47728+31T>C) c.28813+31T>C (n.28813+31T>C) c.28612+31T>C (n.28612+31T>C) c.28237+31T>C (n.28237+31T>C) c.55432+31T>C (n.55432+31T>C) c.50509+31T>C (n.50509+31T>C) n.682+3946A>G n.3917+960A>G c.54529+31T>C (n.54529+31T>C) c.28423+31T>C (n.28423+31T>C) c.28282+31T>C (n.28282+31T>C) c.54325+31T>C (n.54325+31T>C) c.49723+31T>C (n.49723+31T>C) c.49720+31T>C (n.49720+31T>C) c.46762+31T>C (n.46762+31T>C) c.28378+31T>C (n.28378+31T>C) c.49873+31T>C (n.49873+31T>C) c.49870+31T>C (n.49870+31T>C) c.49303+31T>C (n.49303+31T>C) c.46645+31T>C (n.46645+31T>C) c.46564+31T>C (n.46564+31T>C) c.28327+31T>C (n.28327+31T>C) c.18181+31T>C (n.18181+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601628T>C | CA2662133159 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+30A>G (n.47728+30A>G) c.28813+30A>G (n.28813+30A>G) c.28612+30A>G (n.28612+30A>G) c.28237+30A>G (n.28237+30A>G) c.55432+30A>G (n.55432+30A>G) c.50509+30A>G (n.50509+30A>G) n.682+3947T>C n.3917+961T>C c.54529+30A>G (n.54529+30A>G) c.28423+30A>G (n.28423+30A>G) c.28282+30A>G (n.28282+30A>G) c.54325+30A>G (n.54325+30A>G) c.49723+30A>G (n.49723+30A>G) c.49720+30A>G (n.49720+30A>G) c.46762+30A>G (n.46762+30A>G) c.28378+30A>G (n.28378+30A>G) c.49873+30A>G (n.49873+30A>G) c.49870+30A>G (n.49870+30A>G) c.49303+30A>G (n.49303+30A>G) c.46645+30A>G (n.46645+30A>G) c.46564+30A>G (n.46564+30A>G) c.28327+30A>G (n.28327+30A>G) c.18181+30A>G (n.18181+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178601629T>G | CA761290856 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+29A>C (n.47728+29A>C) c.28813+29A>C (n.28813+29A>C) c.28612+29A>C (n.28612+29A>C) c.28237+29A>C (n.28237+29A>C) c.55432+29A>C (n.55432+29A>C) c.50509+29A>C (n.50509+29A>C) n.682+3948T>G n.3917+962T>G c.54529+29A>C (n.54529+29A>C) c.28423+29A>C (n.28423+29A>C) c.28282+29A>C (n.28282+29A>C) c.54325+29A>C (n.54325+29A>C) c.49723+29A>C (n.49723+29A>C) c.49720+29A>C (n.49720+29A>C) c.46762+29A>C (n.46762+29A>C) c.28378+29A>C (n.28378+29A>C) c.49873+29A>C (n.49873+29A>C) c.49870+29A>C (n.49870+29A>C) c.49303+29A>C (n.49303+29A>C) c.46645+29A>C (n.46645+29A>C) c.46564+29A>C (n.46564+29A>C) c.28327+29A>C (n.28327+29A>C) c.18181+29A>C (n.18181+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601629T= | CA1310544198 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+29A= (n.47728+29A=) c.28813+29A= (n.28813+29A=) c.28612+29A= (n.28612+29A=) c.28237+29A= (n.28237+29A=) c.55432+29A= (n.55432+29A=) c.50509+29A= (n.50509+29A=) n.682+3948T= n.3917+962T= c.54529+29A= (n.54529+29A=) c.28423+29A= (n.28423+29A=) c.28282+29A= (n.28282+29A=) c.54325+29A= (n.54325+29A=) c.49723+29A= (n.49723+29A=) c.49720+29A= (n.49720+29A=) c.46762+29A= (n.46762+29A=) c.28378+29A= (n.28378+29A=) c.49873+29A= (n.49873+29A=) c.49870+29A= (n.49870+29A=) c.49303+29A= (n.49303+29A=) c.46645+29A= (n.46645+29A=) c.46564+29A= (n.46564+29A=) c.28327+29A= (n.28327+29A=) c.18181+29A= (n.18181+29A=) | |
2 | g.178601630C>G | CA2577170963 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+28G>C (n.47728+28G>C) c.28813+28G>C (n.28813+28G>C) c.28612+28G>C (n.28612+28G>C) c.28237+28G>C (n.28237+28G>C) c.55432+28G>C (n.55432+28G>C) c.50509+28G>C (n.50509+28G>C) n.682+3949C>G n.3917+963C>G c.54529+28G>C (n.54529+28G>C) c.28423+28G>C (n.28423+28G>C) c.28282+28G>C (n.28282+28G>C) c.54325+28G>C (n.54325+28G>C) c.49723+28G>C (n.49723+28G>C) c.49720+28G>C (n.49720+28G>C) c.46762+28G>C (n.46762+28G>C) c.28378+28G>C (n.28378+28G>C) c.49873+28G>C (n.49873+28G>C) c.49870+28G>C (n.49870+28G>C) c.49303+28G>C (n.49303+28G>C) c.46645+28G>C (n.46645+28G>C) c.46564+28G>C (n.46564+28G>C) c.28327+28G>C (n.28327+28G>C) c.18181+28G>C (n.18181+28G>C) | |
2 | g.178601631T>A | CA2662133163 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+27A>T (n.47728+27A>T) c.28813+27A>T (n.28813+27A>T) c.28612+27A>T (n.28612+27A>T) c.28237+27A>T (n.28237+27A>T) c.55432+27A>T (n.55432+27A>T) c.50509+27A>T (n.50509+27A>T) n.682+3950T>A n.3917+964T>A c.54529+27A>T (n.54529+27A>T) c.28423+27A>T (n.28423+27A>T) c.28282+27A>T (n.28282+27A>T) c.54325+27A>T (n.54325+27A>T) c.49723+27A>T (n.49723+27A>T) c.49720+27A>T (n.49720+27A>T) c.46762+27A>T (n.46762+27A>T) c.28378+27A>T (n.28378+27A>T) c.49873+27A>T (n.49873+27A>T) c.49870+27A>T (n.49870+27A>T) c.49303+27A>T (n.49303+27A>T) c.46645+27A>T (n.46645+27A>T) c.46564+27A>T (n.46564+27A>T) c.28327+27A>T (n.28327+27A>T) c.18181+27A>T (n.18181+27A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178601631T>C | CA2571393446 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+27A>G (n.47728+27A>G) c.28813+27A>G (n.28813+27A>G) c.28612+27A>G (n.28612+27A>G) c.28237+27A>G (n.28237+27A>G) c.55432+27A>G (n.55432+27A>G) c.50509+27A>G (n.50509+27A>G) n.682+3950T>C n.3917+964T>C c.54529+27A>G (n.54529+27A>G) c.28423+27A>G (n.28423+27A>G) c.28282+27A>G (n.28282+27A>G) c.54325+27A>G (n.54325+27A>G) c.49723+27A>G (n.49723+27A>G) c.49720+27A>G (n.49720+27A>G) c.46762+27A>G (n.46762+27A>G) c.28378+27A>G (n.28378+27A>G) c.49873+27A>G (n.49873+27A>G) c.49870+27A>G (n.49870+27A>G) c.49303+27A>G (n.49303+27A>G) c.46645+27A>G (n.46645+27A>G) c.46564+27A>G (n.46564+27A>G) c.28327+27A>G (n.28327+27A>G) c.18181+27A>G (n.18181+27A>G) | |
2 | g.178601632G>A | CA761290857 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+26C>T (n.47728+26C>T) c.28813+26C>T (n.28813+26C>T) c.28612+26C>T (n.28612+26C>T) c.28237+26C>T (n.28237+26C>T) c.55432+26C>T (n.55432+26C>T) c.50509+26C>T (n.50509+26C>T) n.682+3951G>A n.3917+965G>A c.54529+26C>T (n.54529+26C>T) c.28423+26C>T (n.28423+26C>T) c.28282+26C>T (n.28282+26C>T) c.54325+26C>T (n.54325+26C>T) c.49723+26C>T (n.49723+26C>T) c.49720+26C>T (n.49720+26C>T) c.46762+26C>T (n.46762+26C>T) c.28378+26C>T (n.28378+26C>T) c.49873+26C>T (n.49873+26C>T) c.49870+26C>T (n.49870+26C>T) c.49303+26C>T (n.49303+26C>T) c.46645+26C>T (n.46645+26C>T) c.46564+26C>T (n.46564+26C>T) c.28327+26C>T (n.28327+26C>T) c.18181+26C>T (n.18181+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601632G>C | CA2561668036 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+26C>G (n.47728+26C>G) c.28813+26C>G (n.28813+26C>G) c.28612+26C>G (n.28612+26C>G) c.28237+26C>G (n.28237+26C>G) c.55432+26C>G (n.55432+26C>G) c.50509+26C>G (n.50509+26C>G) n.682+3951G>C n.3917+965G>C c.54529+26C>G (n.54529+26C>G) c.28423+26C>G (n.28423+26C>G) c.28282+26C>G (n.28282+26C>G) c.54325+26C>G (n.54325+26C>G) c.49723+26C>G (n.49723+26C>G) c.49720+26C>G (n.49720+26C>G) c.46762+26C>G (n.46762+26C>G) c.28378+26C>G (n.28378+26C>G) c.49873+26C>G (n.49873+26C>G) c.49870+26C>G (n.49870+26C>G) c.49303+26C>G (n.49303+26C>G) c.46645+26C>G (n.46645+26C>G) c.46564+26C>G (n.46564+26C>G) c.28327+26C>G (n.28327+26C>G) c.18181+26C>G (n.18181+26C>G) | |
2 | g.178601632G= | CA1310544199 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+26C= (n.47728+26C=) c.28813+26C= (n.28813+26C=) c.28612+26C= (n.28612+26C=) c.28237+26C= (n.28237+26C=) c.55432+26C= (n.55432+26C=) c.50509+26C= (n.50509+26C=) n.682+3951G= n.3917+965G= c.54529+26C= (n.54529+26C=) c.28423+26C= (n.28423+26C=) c.28282+26C= (n.28282+26C=) c.54325+26C= (n.54325+26C=) c.49723+26C= (n.49723+26C=) c.49720+26C= (n.49720+26C=) c.46762+26C= (n.46762+26C=) c.28378+26C= (n.28378+26C=) c.49873+26C= (n.49873+26C=) c.49870+26C= (n.49870+26C=) c.49303+26C= (n.49303+26C=) c.46645+26C= (n.46645+26C=) c.46564+26C= (n.46564+26C=) c.28327+26C= (n.28327+26C=) c.18181+26C= (n.18181+26C=) | |
2 | g.178601632G>T | CA2662133169 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+26C>A (n.47728+26C>A) c.28813+26C>A (n.28813+26C>A) c.28612+26C>A (n.28612+26C>A) c.28237+26C>A (n.28237+26C>A) c.55432+26C>A (n.55432+26C>A) c.50509+26C>A (n.50509+26C>A) n.682+3951G>T n.3917+965G>T c.54529+26C>A (n.54529+26C>A) c.28423+26C>A (n.28423+26C>A) c.28282+26C>A (n.28282+26C>A) c.54325+26C>A (n.54325+26C>A) c.49723+26C>A (n.49723+26C>A) c.49720+26C>A (n.49720+26C>A) c.46762+26C>A (n.46762+26C>A) c.28378+26C>A (n.28378+26C>A) c.49873+26C>A (n.49873+26C>A) c.49870+26C>A (n.49870+26C>A) c.49303+26C>A (n.49303+26C>A) c.46645+26C>A (n.46645+26C>A) c.46564+26C>A (n.46564+26C>A) c.28327+26C>A (n.28327+26C>A) c.18181+26C>A (n.18181+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178601636_178601637delinsCA | CA1310544200 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+21_47728+22delinsTG (n.47728+21_47728+22delinsTG) c.28813+21_28813+22delinsTG (n.28813+21_28813+22delinsTG) c.28612+21_28612+22delinsTG (n.28612+21_28612+22delinsTG) c.28237+21_28237+22delinsTG (n.28237+21_28237+22delinsTG) c.55432+21_55432+22delinsTG (n.55432+21_55432+22delinsTG) c.50509+21_50509+22delinsTG (n.50509+21_50509+22delinsTG) n.682+3955_682+3956delinsCA n.3917+969_3917+970delinsCA c.54529+21_54529+22delinsTG (n.54529+21_54529+22delinsTG) c.28423+21_28423+22delinsTG (n.28423+21_28423+22delinsTG) c.28282+21_28282+22delinsTG (n.28282+21_28282+22delinsTG) c.54325+21_54325+22delinsTG (n.54325+21_54325+22delinsTG) c.49723+21_49723+22delinsTG (n.49723+21_49723+22delinsTG) c.49720+21_49720+22delinsTG (n.49720+21_49720+22delinsTG) c.46762+21_46762+22delinsTG (n.46762+21_46762+22delinsTG) c.28378+21_28378+22delinsTG (n.28378+21_28378+22delinsTG) c.49873+21_49873+22delinsTG (n.49873+21_49873+22delinsTG) c.49870+21_49870+22delinsTG (n.49870+21_49870+22delinsTG) c.49303+21_49303+22delinsTG (n.49303+21_49303+22delinsTG) c.46645+21_46645+22delinsTG (n.46645+21_46645+22delinsTG) c.46564+21_46564+22delinsTG (n.46564+21_46564+22delinsTG) c.28327+21_28327+22delinsTG (n.28327+21_28327+22delinsTG) c.18181+21_18181+22delinsTG (n.18181+21_18181+22delinsTG) | |
2 | g.178601638del | CA761290858 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+21del (n.47728+21del) c.28813+21del (n.28813+21del) c.28612+21del (n.28612+21del) c.28237+21del (n.28237+21del) c.55432+21del (n.55432+21del) c.50509+21del (n.50509+21del) n.682+3957del n.3917+971del c.54529+21del (n.54529+21del) c.28423+21del (n.28423+21del) c.28282+21del (n.28282+21del) c.54325+21del (n.54325+21del) c.49723+21del (n.49723+21del) c.49720+21del (n.49720+21del) c.46762+21del (n.46762+21del) c.28378+21del (n.28378+21del) c.49873+21del (n.49873+21del) c.49870+21del (n.49870+21del) c.49303+21del (n.49303+21del) c.46645+21del (n.46645+21del) c.46564+21del (n.46564+21del) c.28327+21del (n.28327+21del) c.18181+21del (n.18181+21del) | dbSNP |
2 | g.178601639C= | CA1310544201 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+19G= (n.47728+19G=) c.28813+19G= (n.28813+19G=) c.28612+19G= (n.28612+19G=) c.28237+19G= (n.28237+19G=) c.55432+19G= (n.55432+19G=) c.50509+19G= (n.50509+19G=) n.682+3958C= n.3917+972C= c.54529+19G= (n.54529+19G=) c.28423+19G= (n.28423+19G=) c.28282+19G= (n.28282+19G=) c.54325+19G= (n.54325+19G=) c.49723+19G= (n.49723+19G=) c.49720+19G= (n.49720+19G=) c.46762+19G= (n.46762+19G=) c.28378+19G= (n.28378+19G=) c.49873+19G= (n.49873+19G=) c.49870+19G= (n.49870+19G=) c.49303+19G= (n.49303+19G=) c.46645+19G= (n.46645+19G=) c.46564+19G= (n.46564+19G=) c.28327+19G= (n.28327+19G=) c.18181+19G= (n.18181+19G=) | |
2 | g.178601639C>T | CA538435663 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+19G>A (n.47728+19G>A) c.28813+19G>A (n.28813+19G>A) c.28612+19G>A (n.28612+19G>A) c.28237+19G>A (n.28237+19G>A) c.55432+19G>A (n.55432+19G>A) c.50509+19G>A (n.50509+19G>A) n.682+3958C>T n.3917+972C>T c.54529+19G>A (n.54529+19G>A) c.28423+19G>A (n.28423+19G>A) c.28282+19G>A (n.28282+19G>A) c.54325+19G>A (n.54325+19G>A) c.49723+19G>A (n.49723+19G>A) c.49720+19G>A (n.49720+19G>A) c.46762+19G>A (n.46762+19G>A) c.28378+19G>A (n.28378+19G>A) c.49873+19G>A (n.49873+19G>A) c.49870+19G>A (n.49870+19G>A) c.49303+19G>A (n.49303+19G>A) c.46645+19G>A (n.46645+19G>A) c.46564+19G>A (n.46564+19G>A) c.28327+19G>A (n.28327+19G>A) c.18181+19G>A (n.18181+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601642T>G | CA2662133177 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+16A>C (n.47728+16A>C) c.28813+16A>C (n.28813+16A>C) c.28612+16A>C (n.28612+16A>C) c.28237+16A>C (n.28237+16A>C) c.55432+16A>C (n.55432+16A>C) c.50509+16A>C (n.50509+16A>C) n.682+3961T>G n.3917+975T>G c.54529+16A>C (n.54529+16A>C) c.28423+16A>C (n.28423+16A>C) c.28282+16A>C (n.28282+16A>C) c.54325+16A>C (n.54325+16A>C) c.49723+16A>C (n.49723+16A>C) c.49720+16A>C (n.49720+16A>C) c.46762+16A>C (n.46762+16A>C) c.28378+16A>C (n.28378+16A>C) c.49873+16A>C (n.49873+16A>C) c.49870+16A>C (n.49870+16A>C) c.49303+16A>C (n.49303+16A>C) c.46645+16A>C (n.46645+16A>C) c.46564+16A>C (n.46564+16A>C) c.28327+16A>C (n.28327+16A>C) c.18181+16A>C (n.18181+16A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178601643C>A | CA2580064705 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+15G>T (n.47728+15G>T) c.28813+15G>T (n.28813+15G>T) c.28612+15G>T (n.28612+15G>T) c.28237+15G>T (n.28237+15G>T) c.55432+15G>T (n.55432+15G>T) c.50509+15G>T (n.50509+15G>T) n.682+3962C>A n.3917+976C>A c.54529+15G>T (n.54529+15G>T) c.28423+15G>T (n.28423+15G>T) c.28282+15G>T (n.28282+15G>T) c.54325+15G>T (n.54325+15G>T) c.49723+15G>T (n.49723+15G>T) c.49720+15G>T (n.49720+15G>T) c.46762+15G>T (n.46762+15G>T) c.28378+15G>T (n.28378+15G>T) c.49873+15G>T (n.49873+15G>T) c.49870+15G>T (n.49870+15G>T) c.49303+15G>T (n.49303+15G>T) c.46645+15G>T (n.46645+15G>T) c.46564+15G>T (n.46564+15G>T) c.28327+15G>T (n.28327+15G>T) c.18181+15G>T (n.18181+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178601643C= | CA1310544202 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+15G= (n.47728+15G=) c.28813+15G= (n.28813+15G=) c.28612+15G= (n.28612+15G=) c.28237+15G= (n.28237+15G=) c.55432+15G= (n.55432+15G=) c.50509+15G= (n.50509+15G=) n.682+3962C= n.3917+976C= c.54529+15G= (n.54529+15G=) c.28423+15G= (n.28423+15G=) c.28282+15G= (n.28282+15G=) c.54325+15G= (n.54325+15G=) c.49723+15G= (n.49723+15G=) c.49720+15G= (n.49720+15G=) c.46762+15G= (n.46762+15G=) c.28378+15G= (n.28378+15G=) c.49873+15G= (n.49873+15G=) c.49870+15G= (n.49870+15G=) c.49303+15G= (n.49303+15G=) c.46645+15G= (n.46645+15G=) c.46564+15G= (n.46564+15G=) c.28327+15G= (n.28327+15G=) c.18181+15G= (n.18181+15G=) | |
2 | g.178601643C>G | CA60978002 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+15G>C (n.47728+15G>C) c.28813+15G>C (n.28813+15G>C) c.28612+15G>C (n.28612+15G>C) c.28237+15G>C (n.28237+15G>C) c.55432+15G>C (n.55432+15G>C) c.50509+15G>C (n.50509+15G>C) n.682+3962C>G n.3917+976C>G c.54529+15G>C (n.54529+15G>C) c.28423+15G>C (n.28423+15G>C) c.28282+15G>C (n.28282+15G>C) c.54325+15G>C (n.54325+15G>C) c.49723+15G>C (n.49723+15G>C) c.49720+15G>C (n.49720+15G>C) c.46762+15G>C (n.46762+15G>C) c.28378+15G>C (n.28378+15G>C) c.49873+15G>C (n.49873+15G>C) c.49870+15G>C (n.49870+15G>C) c.49303+15G>C (n.49303+15G>C) c.46645+15G>C (n.46645+15G>C) c.46564+15G>C (n.46564+15G>C) c.28327+15G>C (n.28327+15G>C) c.18181+15G>C (n.18181+15G>C) | dbSNP |
2 | g.178601643C>T | CA2561379486 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+15G>A (n.47728+15G>A) c.28813+15G>A (n.28813+15G>A) c.28612+15G>A (n.28612+15G>A) c.28237+15G>A (n.28237+15G>A) c.55432+15G>A (n.55432+15G>A) c.50509+15G>A (n.50509+15G>A) n.682+3962C>T n.3917+976C>T c.54529+15G>A (n.54529+15G>A) c.28423+15G>A (n.28423+15G>A) c.28282+15G>A (n.28282+15G>A) c.54325+15G>A (n.54325+15G>A) c.49723+15G>A (n.49723+15G>A) c.49720+15G>A (n.49720+15G>A) c.46762+15G>A (n.46762+15G>A) c.28378+15G>A (n.28378+15G>A) c.49873+15G>A (n.49873+15G>A) c.49870+15G>A (n.49870+15G>A) c.49303+15G>A (n.49303+15G>A) c.46645+15G>A (n.46645+15G>A) c.46564+15G>A (n.46564+15G>A) c.28327+15G>A (n.28327+15G>A) c.18181+15G>A (n.18181+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178601644A>G | CA2753334544 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+14T>C (n.47728+14T>C) c.28813+14T>C (n.28813+14T>C) c.28612+14T>C (n.28612+14T>C) c.28237+14T>C (n.28237+14T>C) c.55432+14T>C (n.55432+14T>C) c.50509+14T>C (n.50509+14T>C) n.682+3963A>G n.3917+977A>G c.54529+14T>C (n.54529+14T>C) c.28423+14T>C (n.28423+14T>C) c.28282+14T>C (n.28282+14T>C) c.54325+14T>C (n.54325+14T>C) c.49723+14T>C (n.49723+14T>C) c.49720+14T>C (n.49720+14T>C) c.46762+14T>C (n.46762+14T>C) c.28378+14T>C (n.28378+14T>C) c.49873+14T>C (n.49873+14T>C) c.49870+14T>C (n.49870+14T>C) c.49303+14T>C (n.49303+14T>C) c.46645+14T>C (n.46645+14T>C) c.46564+14T>C (n.46564+14T>C) c.28327+14T>C (n.28327+14T>C) c.18181+14T>C (n.18181+14T>C) | |
2 | g.178601644A>T | CA2580064706 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+14T>A (n.47728+14T>A) c.28813+14T>A (n.28813+14T>A) c.28612+14T>A (n.28612+14T>A) c.28237+14T>A (n.28237+14T>A) c.55432+14T>A (n.55432+14T>A) c.50509+14T>A (n.50509+14T>A) n.682+3963A>T n.3917+977A>T c.54529+14T>A (n.54529+14T>A) c.28423+14T>A (n.28423+14T>A) c.28282+14T>A (n.28282+14T>A) c.54325+14T>A (n.54325+14T>A) c.49723+14T>A (n.49723+14T>A) c.49720+14T>A (n.49720+14T>A) c.46762+14T>A (n.46762+14T>A) c.28378+14T>A (n.28378+14T>A) c.49873+14T>A (n.49873+14T>A) c.49870+14T>A (n.49870+14T>A) c.49303+14T>A (n.49303+14T>A) c.46645+14T>A (n.46645+14T>A) c.46564+14T>A (n.46564+14T>A) c.28327+14T>A (n.28327+14T>A) c.18181+14T>A (n.18181+14T>A) | ClinVar |
2 | g.178601647G>A | CA538435664 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+11C>T (n.47728+11C>T) c.28813+11C>T (n.28813+11C>T) c.28612+11C>T (n.28612+11C>T) c.28237+11C>T (n.28237+11C>T) c.55432+11C>T (n.55432+11C>T) c.50509+11C>T (n.50509+11C>T) n.682+3966G>A n.3917+980G>A c.54529+11C>T (n.54529+11C>T) c.28423+11C>T (n.28423+11C>T) c.28282+11C>T (n.28282+11C>T) c.54325+11C>T (n.54325+11C>T) c.49723+11C>T (n.49723+11C>T) c.49720+11C>T (n.49720+11C>T) c.46762+11C>T (n.46762+11C>T) c.28378+11C>T (n.28378+11C>T) c.49873+11C>T (n.49873+11C>T) c.49870+11C>T (n.49870+11C>T) c.49303+11C>T (n.49303+11C>T) c.46645+11C>T (n.46645+11C>T) c.46564+11C>T (n.46564+11C>T) c.28327+11C>T (n.28327+11C>T) c.18181+11C>T (n.18181+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601647G= | CA1310544203 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+11C= (n.47728+11C=) c.28813+11C= (n.28813+11C=) c.28612+11C= (n.28612+11C=) c.28237+11C= (n.28237+11C=) c.55432+11C= (n.55432+11C=) c.50509+11C= (n.50509+11C=) n.682+3966G= n.3917+980G= c.54529+11C= (n.54529+11C=) c.28423+11C= (n.28423+11C=) c.28282+11C= (n.28282+11C=) c.54325+11C= (n.54325+11C=) c.49723+11C= (n.49723+11C=) c.49720+11C= (n.49720+11C=) c.46762+11C= (n.46762+11C=) c.28378+11C= (n.28378+11C=) c.49873+11C= (n.49873+11C=) c.49870+11C= (n.49870+11C=) c.49303+11C= (n.49303+11C=) c.46645+11C= (n.46645+11C=) c.46564+11C= (n.46564+11C=) c.28327+11C= (n.28327+11C=) c.18181+11C= (n.18181+11C=) | |
2 | g.178601648T>C | CA1993456 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+10A>G (n.47728+10A>G) c.28813+10A>G (n.28813+10A>G) c.28612+10A>G (n.28612+10A>G) c.28237+10A>G (n.28237+10A>G) c.55432+10A>G (n.55432+10A>G) c.50509+10A>G (n.50509+10A>G) n.682+3967T>C n.3917+981T>C c.54529+10A>G (n.54529+10A>G) c.28423+10A>G (n.28423+10A>G) c.28282+10A>G (n.28282+10A>G) c.54325+10A>G (n.54325+10A>G) c.49723+10A>G (n.49723+10A>G) c.49720+10A>G (n.49720+10A>G) c.46762+10A>G (n.46762+10A>G) c.28378+10A>G (n.28378+10A>G) c.49873+10A>G (n.49873+10A>G) c.49870+10A>G (n.49870+10A>G) c.49303+10A>G (n.49303+10A>G) c.46645+10A>G (n.46645+10A>G) c.46564+10A>G (n.46564+10A>G) c.28327+10A>G (n.28327+10A>G) c.18181+10A>G (n.18181+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178601648T= | CA1310544204 | TTN,TTN-AS1 | c.47728+10A= (n.47728+10A=) c.28813+10A= (n.28813+10A=) c.28612+10A= (n.28612+10A=) c.28237+10A= (n.28237+10A=) c.55432+10A= (n.55432+10A=) c.50509+10A= (n.50509+10A=) n.682+3967T= n.3917+981T= c.54529+10A= (n.54529+10A=) c.28423+10A= (n.28423+10A=) c.28282+10A= (n.28282+10A=) c.54325+10A= (n.54325+10A=) c.49723+10A= (n.49723+10A=) c.49720+10A= (n.49720+10A=) c.46762+10A= (n.46762+10A=) c.28378+10A= (n.28378+10A=) c.49873+10A= (n.49873+10A=) c.49870+10A= (n.49870+10A=) c.49303+10A= (n.49303+10A=) c.46645+10A= (n.46645+10A=) c.46564+10A= (n.46564+10A=) c.28327+10A= (n.28327+10A=) c.18181+10A= (n.18181+10A=) |