Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178598376G>A | CA1039712804 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+130C>T (n.49407+130C>T) c.30492+130C>T (n.30492+130C>T) c.30291+130C>T (n.30291+130C>T) c.29916+130C>T (n.29916+130C>T) c.57111+130C>T (n.57111+130C>T) c.52188+130C>T (n.52188+130C>T) n.682+695G>A n.3451-180G>A c.56208+130C>T (n.56208+130C>T) c.30102+130C>T (n.30102+130C>T) c.29961+130C>T (n.29961+130C>T) c.56004+130C>T (n.56004+130C>T) c.51402+130C>T (n.51402+130C>T) c.51399+130C>T (n.51399+130C>T) c.48441+130C>T (n.48441+130C>T) c.30057+130C>T (n.30057+130C>T) c.51552+130C>T (n.51552+130C>T) c.51549+130C>T (n.51549+130C>T) c.50982+130C>T (n.50982+130C>T) c.48324+130C>T (n.48324+130C>T) c.48243+130C>T (n.48243+130C>T) c.30006+130C>T (n.30006+130C>T) c.19860+130C>T (n.19860+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598376G>C | CA2662131506 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+130C>G (n.49407+130C>G) c.30492+130C>G (n.30492+130C>G) c.30291+130C>G (n.30291+130C>G) c.29916+130C>G (n.29916+130C>G) c.57111+130C>G (n.57111+130C>G) c.52188+130C>G (n.52188+130C>G) n.682+695G>C n.3451-180G>C c.56208+130C>G (n.56208+130C>G) c.30102+130C>G (n.30102+130C>G) c.29961+130C>G (n.29961+130C>G) c.56004+130C>G (n.56004+130C>G) c.51402+130C>G (n.51402+130C>G) c.51399+130C>G (n.51399+130C>G) c.48441+130C>G (n.48441+130C>G) c.30057+130C>G (n.30057+130C>G) c.51552+130C>G (n.51552+130C>G) c.51549+130C>G (n.51549+130C>G) c.50982+130C>G (n.50982+130C>G) c.48324+130C>G (n.48324+130C>G) c.48243+130C>G (n.48243+130C>G) c.30006+130C>G (n.30006+130C>G) c.19860+130C>G (n.19860+130C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598376G= | CA1310542744 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+130C= (n.49407+130C=) c.30492+130C= (n.30492+130C=) c.30291+130C= (n.30291+130C=) c.29916+130C= (n.29916+130C=) c.57111+130C= (n.57111+130C=) c.52188+130C= (n.52188+130C=) n.682+695G= n.3451-180G= c.56208+130C= (n.56208+130C=) c.30102+130C= (n.30102+130C=) c.29961+130C= (n.29961+130C=) c.56004+130C= (n.56004+130C=) c.51402+130C= (n.51402+130C=) c.51399+130C= (n.51399+130C=) c.48441+130C= (n.48441+130C=) c.30057+130C= (n.30057+130C=) c.51552+130C= (n.51552+130C=) c.51549+130C= (n.51549+130C=) c.50982+130C= (n.50982+130C=) c.48324+130C= (n.48324+130C=) c.48243+130C= (n.48243+130C=) c.30006+130C= (n.30006+130C=) c.19860+130C= (n.19860+130C=) | |
2 | g.178598376G>T | CA2662131505 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+130C>A (n.49407+130C>A) c.30492+130C>A (n.30492+130C>A) c.30291+130C>A (n.30291+130C>A) c.29916+130C>A (n.29916+130C>A) c.57111+130C>A (n.57111+130C>A) c.52188+130C>A (n.52188+130C>A) n.682+695G>T n.3451-180G>T c.56208+130C>A (n.56208+130C>A) c.30102+130C>A (n.30102+130C>A) c.29961+130C>A (n.29961+130C>A) c.56004+130C>A (n.56004+130C>A) c.51402+130C>A (n.51402+130C>A) c.51399+130C>A (n.51399+130C>A) c.48441+130C>A (n.48441+130C>A) c.30057+130C>A (n.30057+130C>A) c.51552+130C>A (n.51552+130C>A) c.51549+130C>A (n.51549+130C>A) c.50982+130C>A (n.50982+130C>A) c.48324+130C>A (n.48324+130C>A) c.48243+130C>A (n.48243+130C>A) c.30006+130C>A (n.30006+130C>A) c.19860+130C>A (n.19860+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598376_178598377insGA | CA2532045646 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+129_49407+130insTC (n.49407+129_49407+130insTC) c.30492+129_30492+130insTC (n.30492+129_30492+130insTC) c.30291+129_30291+130insTC (n.30291+129_30291+130insTC) c.29916+129_29916+130insTC (n.29916+129_29916+130insTC) c.57111+129_57111+130insTC (n.57111+129_57111+130insTC) c.52188+129_52188+130insTC (n.52188+129_52188+130insTC) n.682+695_682+696insGA n.3451-180_3451-179insGA c.56208+129_56208+130insTC (n.56208+129_56208+130insTC) c.30102+129_30102+130insTC (n.30102+129_30102+130insTC) c.29961+129_29961+130insTC (n.29961+129_29961+130insTC) c.56004+129_56004+130insTC (n.56004+129_56004+130insTC) c.51402+129_51402+130insTC (n.51402+129_51402+130insTC) c.51399+129_51399+130insTC (n.51399+129_51399+130insTC) c.48441+129_48441+130insTC (n.48441+129_48441+130insTC) c.30057+129_30057+130insTC (n.30057+129_30057+130insTC) c.51552+129_51552+130insTC (n.51552+129_51552+130insTC) c.51549+129_51549+130insTC (n.51549+129_51549+130insTC) c.50982+129_50982+130insTC (n.50982+129_50982+130insTC) c.48324+129_48324+130insTC (n.48324+129_48324+130insTC) c.48243+129_48243+130insTC (n.48243+129_48243+130insTC) c.30006+129_30006+130insTC (n.30006+129_30006+130insTC) c.19860+129_19860+130insTC (n.19860+129_19860+130insTC) | |
2 | g.178598377A>C | CA2662131507 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+129T>G (n.49407+129T>G) c.30492+129T>G (n.30492+129T>G) c.30291+129T>G (n.30291+129T>G) c.29916+129T>G (n.29916+129T>G) c.57111+129T>G (n.57111+129T>G) c.52188+129T>G (n.52188+129T>G) n.682+696A>C n.3451-179A>C c.56208+129T>G (n.56208+129T>G) c.30102+129T>G (n.30102+129T>G) c.29961+129T>G (n.29961+129T>G) c.56004+129T>G (n.56004+129T>G) c.51402+129T>G (n.51402+129T>G) c.51399+129T>G (n.51399+129T>G) c.48441+129T>G (n.48441+129T>G) c.30057+129T>G (n.30057+129T>G) c.51552+129T>G (n.51552+129T>G) c.51549+129T>G (n.51549+129T>G) c.50982+129T>G (n.50982+129T>G) c.48324+129T>G (n.48324+129T>G) c.48243+129T>G (n.48243+129T>G) c.30006+129T>G (n.30006+129T>G) c.19860+129T>G (n.19860+129T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598378G>A | CA1039712805 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+128C>T (n.49407+128C>T) c.30492+128C>T (n.30492+128C>T) c.30291+128C>T (n.30291+128C>T) c.29916+128C>T (n.29916+128C>T) c.57111+128C>T (n.57111+128C>T) c.52188+128C>T (n.52188+128C>T) n.682+697G>A n.3451-178G>A c.56208+128C>T (n.56208+128C>T) c.30102+128C>T (n.30102+128C>T) c.29961+128C>T (n.29961+128C>T) c.56004+128C>T (n.56004+128C>T) c.51402+128C>T (n.51402+128C>T) c.51399+128C>T (n.51399+128C>T) c.48441+128C>T (n.48441+128C>T) c.30057+128C>T (n.30057+128C>T) c.51552+128C>T (n.51552+128C>T) c.51549+128C>T (n.51549+128C>T) c.50982+128C>T (n.50982+128C>T) c.48324+128C>T (n.48324+128C>T) c.48243+128C>T (n.48243+128C>T) c.30006+128C>T (n.30006+128C>T) c.19860+128C>T (n.19860+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178598378_178598379del | CA2535455233 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+127_49407+128del (n.49407+127_49407+128del) c.30492+127_30492+128del (n.30492+127_30492+128del) c.30291+127_30291+128del (n.30291+127_30291+128del) c.29916+127_29916+128del (n.29916+127_29916+128del) c.57111+127_57111+128del (n.57111+127_57111+128del) c.52188+127_52188+128del (n.52188+127_52188+128del) n.682+697_682+698del n.3451-178_3451-177del c.56208+127_56208+128del (n.56208+127_56208+128del) c.30102+127_30102+128del (n.30102+127_30102+128del) c.29961+127_29961+128del (n.29961+127_29961+128del) c.56004+127_56004+128del (n.56004+127_56004+128del) c.51402+127_51402+128del (n.51402+127_51402+128del) c.51399+127_51399+128del (n.51399+127_51399+128del) c.48441+127_48441+128del (n.48441+127_48441+128del) c.30057+127_30057+128del (n.30057+127_30057+128del) c.51552+127_51552+128del (n.51552+127_51552+128del) c.51549+127_51549+128del (n.51549+127_51549+128del) c.50982+127_50982+128del (n.50982+127_50982+128del) c.48324+127_48324+128del (n.48324+127_48324+128del) c.48243+127_48243+128del (n.48243+127_48243+128del) c.30006+127_30006+128del (n.30006+127_30006+128del) c.19860+127_19860+128del (n.19860+127_19860+128del) | |
2 | g.178598381A>T | CA2662131509 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+125T>A (n.49407+125T>A) c.30492+125T>A (n.30492+125T>A) c.30291+125T>A (n.30291+125T>A) c.29916+125T>A (n.29916+125T>A) c.57111+125T>A (n.57111+125T>A) c.52188+125T>A (n.52188+125T>A) n.682+700A>T n.3451-175A>T c.56208+125T>A (n.56208+125T>A) c.30102+125T>A (n.30102+125T>A) c.29961+125T>A (n.29961+125T>A) c.56004+125T>A (n.56004+125T>A) c.51402+125T>A (n.51402+125T>A) c.51399+125T>A (n.51399+125T>A) c.48441+125T>A (n.48441+125T>A) c.30057+125T>A (n.30057+125T>A) c.51552+125T>A (n.51552+125T>A) c.51549+125T>A (n.51549+125T>A) c.50982+125T>A (n.50982+125T>A) c.48324+125T>A (n.48324+125T>A) c.48243+125T>A (n.48243+125T>A) c.30006+125T>A (n.30006+125T>A) c.19860+125T>A (n.19860+125T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598384dup | CA2662131508 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+125dup (n.49407+125dup) c.30492+125dup (n.30492+125dup) c.30291+125dup (n.30291+125dup) c.29916+125dup (n.29916+125dup) c.57111+125dup (n.57111+125dup) c.52188+125dup (n.52188+125dup) n.682+703dup n.3451-172dup c.56208+125dup (n.56208+125dup) c.30102+125dup (n.30102+125dup) c.29961+125dup (n.29961+125dup) c.56004+125dup (n.56004+125dup) c.51402+125dup (n.51402+125dup) c.51399+125dup (n.51399+125dup) c.48441+125dup (n.48441+125dup) c.30057+125dup (n.30057+125dup) c.51552+125dup (n.51552+125dup) c.51549+125dup (n.51549+125dup) c.50982+125dup (n.50982+125dup) c.48324+125dup (n.48324+125dup) c.48243+125dup (n.48243+125dup) c.30006+125dup (n.30006+125dup) c.19860+125dup (n.19860+125dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178598386T>G | CA2662131510 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+120A>C (n.49407+120A>C) c.30492+120A>C (n.30492+120A>C) c.30291+120A>C (n.30291+120A>C) c.29916+120A>C (n.29916+120A>C) c.57111+120A>C (n.57111+120A>C) c.52188+120A>C (n.52188+120A>C) n.682+705T>G n.3451-170T>G c.56208+120A>C (n.56208+120A>C) c.30102+120A>C (n.30102+120A>C) c.29961+120A>C (n.29961+120A>C) c.56004+120A>C (n.56004+120A>C) c.51402+120A>C (n.51402+120A>C) c.51399+120A>C (n.51399+120A>C) c.48441+120A>C (n.48441+120A>C) c.30057+120A>C (n.30057+120A>C) c.51552+120A>C (n.51552+120A>C) c.51549+120A>C (n.51549+120A>C) c.50982+120A>C (n.50982+120A>C) c.48324+120A>C (n.48324+120A>C) c.48243+120A>C (n.48243+120A>C) c.30006+120A>C (n.30006+120A>C) c.19860+120A>C (n.19860+120A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598387A>G | CA2662131511 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+119T>C (n.49407+119T>C) c.30492+119T>C (n.30492+119T>C) c.30291+119T>C (n.30291+119T>C) c.29916+119T>C (n.29916+119T>C) c.57111+119T>C (n.57111+119T>C) c.52188+119T>C (n.52188+119T>C) n.682+706A>G n.3451-169A>G c.56208+119T>C (n.56208+119T>C) c.30102+119T>C (n.30102+119T>C) c.29961+119T>C (n.29961+119T>C) c.56004+119T>C (n.56004+119T>C) c.51402+119T>C (n.51402+119T>C) c.51399+119T>C (n.51399+119T>C) c.48441+119T>C (n.48441+119T>C) c.30057+119T>C (n.30057+119T>C) c.51552+119T>C (n.51552+119T>C) c.51549+119T>C (n.51549+119T>C) c.50982+119T>C (n.50982+119T>C) c.48324+119T>C (n.48324+119T>C) c.48243+119T>C (n.48243+119T>C) c.30006+119T>C (n.30006+119T>C) c.19860+119T>C (n.19860+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598387A>T | CA2662131512 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+119T>A (n.49407+119T>A) c.30492+119T>A (n.30492+119T>A) c.30291+119T>A (n.30291+119T>A) c.29916+119T>A (n.29916+119T>A) c.57111+119T>A (n.57111+119T>A) c.52188+119T>A (n.52188+119T>A) n.682+706A>T n.3451-169A>T c.56208+119T>A (n.56208+119T>A) c.30102+119T>A (n.30102+119T>A) c.29961+119T>A (n.29961+119T>A) c.56004+119T>A (n.56004+119T>A) c.51402+119T>A (n.51402+119T>A) c.51399+119T>A (n.51399+119T>A) c.48441+119T>A (n.48441+119T>A) c.30057+119T>A (n.30057+119T>A) c.51552+119T>A (n.51552+119T>A) c.51549+119T>A (n.51549+119T>A) c.50982+119T>A (n.50982+119T>A) c.48324+119T>A (n.48324+119T>A) c.48243+119T>A (n.48243+119T>A) c.30006+119T>A (n.30006+119T>A) c.19860+119T>A (n.19860+119T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598388T>A | CA2662131513 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+118A>T (n.49407+118A>T) c.30492+118A>T (n.30492+118A>T) c.30291+118A>T (n.30291+118A>T) c.29916+118A>T (n.29916+118A>T) c.57111+118A>T (n.57111+118A>T) c.52188+118A>T (n.52188+118A>T) n.682+707T>A n.3451-168T>A c.56208+118A>T (n.56208+118A>T) c.30102+118A>T (n.30102+118A>T) c.29961+118A>T (n.29961+118A>T) c.56004+118A>T (n.56004+118A>T) c.51402+118A>T (n.51402+118A>T) c.51399+118A>T (n.51399+118A>T) c.48441+118A>T (n.48441+118A>T) c.30057+118A>T (n.30057+118A>T) c.51552+118A>T (n.51552+118A>T) c.51549+118A>T (n.51549+118A>T) c.50982+118A>T (n.50982+118A>T) c.48324+118A>T (n.48324+118A>T) c.48243+118A>T (n.48243+118A>T) c.30006+118A>T (n.30006+118A>T) c.19860+118A>T (n.19860+118A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598388T>G | CA2662131514 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+118A>C (n.49407+118A>C) c.30492+118A>C (n.30492+118A>C) c.30291+118A>C (n.30291+118A>C) c.29916+118A>C (n.29916+118A>C) c.57111+118A>C (n.57111+118A>C) c.52188+118A>C (n.52188+118A>C) n.682+707T>G n.3451-168T>G c.56208+118A>C (n.56208+118A>C) c.30102+118A>C (n.30102+118A>C) c.29961+118A>C (n.29961+118A>C) c.56004+118A>C (n.56004+118A>C) c.51402+118A>C (n.51402+118A>C) c.51399+118A>C (n.51399+118A>C) c.48441+118A>C (n.48441+118A>C) c.30057+118A>C (n.30057+118A>C) c.51552+118A>C (n.51552+118A>C) c.51549+118A>C (n.51549+118A>C) c.50982+118A>C (n.50982+118A>C) c.48324+118A>C (n.48324+118A>C) c.48243+118A>C (n.48243+118A>C) c.30006+118A>C (n.30006+118A>C) c.19860+118A>C (n.19860+118A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598389G>T | CA2662131515 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+117C>A (n.49407+117C>A) c.30492+117C>A (n.30492+117C>A) c.30291+117C>A (n.30291+117C>A) c.29916+117C>A (n.29916+117C>A) c.57111+117C>A (n.57111+117C>A) c.52188+117C>A (n.52188+117C>A) n.682+708G>T n.3451-167G>T c.56208+117C>A (n.56208+117C>A) c.30102+117C>A (n.30102+117C>A) c.29961+117C>A (n.29961+117C>A) c.56004+117C>A (n.56004+117C>A) c.51402+117C>A (n.51402+117C>A) c.51399+117C>A (n.51399+117C>A) c.48441+117C>A (n.48441+117C>A) c.30057+117C>A (n.30057+117C>A) c.51552+117C>A (n.51552+117C>A) c.51549+117C>A (n.51549+117C>A) c.50982+117C>A (n.50982+117C>A) c.48324+117C>A (n.48324+117C>A) c.48243+117C>A (n.48243+117C>A) c.30006+117C>A (n.30006+117C>A) c.19860+117C>A (n.19860+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598390C>A | CA2662131516 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+116G>T (n.49407+116G>T) c.30492+116G>T (n.30492+116G>T) c.30291+116G>T (n.30291+116G>T) c.29916+116G>T (n.29916+116G>T) c.57111+116G>T (n.57111+116G>T) c.52188+116G>T (n.52188+116G>T) n.682+709C>A n.3451-166C>A c.56208+116G>T (n.56208+116G>T) c.30102+116G>T (n.30102+116G>T) c.29961+116G>T (n.29961+116G>T) c.56004+116G>T (n.56004+116G>T) c.51402+116G>T (n.51402+116G>T) c.51399+116G>T (n.51399+116G>T) c.48441+116G>T (n.48441+116G>T) c.30057+116G>T (n.30057+116G>T) c.51552+116G>T (n.51552+116G>T) c.51549+116G>T (n.51549+116G>T) c.50982+116G>T (n.50982+116G>T) c.48324+116G>T (n.48324+116G>T) c.48243+116G>T (n.48243+116G>T) c.30006+116G>T (n.30006+116G>T) c.19860+116G>T (n.19860+116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598391T>C | CA1310542746 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+115A>G (n.49407+115A>G) c.30492+115A>G (n.30492+115A>G) c.30291+115A>G (n.30291+115A>G) c.29916+115A>G (n.29916+115A>G) c.57111+115A>G (n.57111+115A>G) c.52188+115A>G (n.52188+115A>G) n.682+710T>C n.3451-165T>C c.56208+115A>G (n.56208+115A>G) c.30102+115A>G (n.30102+115A>G) c.29961+115A>G (n.29961+115A>G) c.56004+115A>G (n.56004+115A>G) c.51402+115A>G (n.51402+115A>G) c.51399+115A>G (n.51399+115A>G) c.48441+115A>G (n.48441+115A>G) c.30057+115A>G (n.30057+115A>G) c.51552+115A>G (n.51552+115A>G) c.51549+115A>G (n.51549+115A>G) c.50982+115A>G (n.50982+115A>G) c.48324+115A>G (n.48324+115A>G) c.48243+115A>G (n.48243+115A>G) c.30006+115A>G (n.30006+115A>G) c.19860+115A>G (n.19860+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598391T= | CA1310542747 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+115A= (n.49407+115A=) c.30492+115A= (n.30492+115A=) c.30291+115A= (n.30291+115A=) c.29916+115A= (n.29916+115A=) c.57111+115A= (n.57111+115A=) c.52188+115A= (n.52188+115A=) n.682+710T= n.3451-165T= c.56208+115A= (n.56208+115A=) c.30102+115A= (n.30102+115A=) c.29961+115A= (n.29961+115A=) c.56004+115A= (n.56004+115A=) c.51402+115A= (n.51402+115A=) c.51399+115A= (n.51399+115A=) c.48441+115A= (n.48441+115A=) c.30057+115A= (n.30057+115A=) c.51552+115A= (n.51552+115A=) c.51549+115A= (n.51549+115A=) c.50982+115A= (n.50982+115A=) c.48324+115A= (n.48324+115A=) c.48243+115A= (n.48243+115A=) c.30006+115A= (n.30006+115A=) c.19860+115A= (n.19860+115A=) | |
2 | g.178598392A= | CA1310542748 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+114T= (n.49407+114T=) c.30492+114T= (n.30492+114T=) c.30291+114T= (n.30291+114T=) c.29916+114T= (n.29916+114T=) c.57111+114T= (n.57111+114T=) c.52188+114T= (n.52188+114T=) n.682+711A= n.3451-164A= c.56208+114T= (n.56208+114T=) c.30102+114T= (n.30102+114T=) c.29961+114T= (n.29961+114T=) c.56004+114T= (n.56004+114T=) c.51402+114T= (n.51402+114T=) c.51399+114T= (n.51399+114T=) c.48441+114T= (n.48441+114T=) c.30057+114T= (n.30057+114T=) c.51552+114T= (n.51552+114T=) c.51549+114T= (n.51549+114T=) c.50982+114T= (n.50982+114T=) c.48324+114T= (n.48324+114T=) c.48243+114T= (n.48243+114T=) c.30006+114T= (n.30006+114T=) c.19860+114T= (n.19860+114T=) | |
2 | g.178598392A>C | CA60974821 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+114T>G (n.49407+114T>G) c.30492+114T>G (n.30492+114T>G) c.30291+114T>G (n.30291+114T>G) c.29916+114T>G (n.29916+114T>G) c.57111+114T>G (n.57111+114T>G) c.52188+114T>G (n.52188+114T>G) n.682+711A>C n.3451-164A>C c.56208+114T>G (n.56208+114T>G) c.30102+114T>G (n.30102+114T>G) c.29961+114T>G (n.29961+114T>G) c.56004+114T>G (n.56004+114T>G) c.51402+114T>G (n.51402+114T>G) c.51399+114T>G (n.51399+114T>G) c.48441+114T>G (n.48441+114T>G) c.30057+114T>G (n.30057+114T>G) c.51552+114T>G (n.51552+114T>G) c.51549+114T>G (n.51549+114T>G) c.50982+114T>G (n.50982+114T>G) c.48324+114T>G (n.48324+114T>G) c.48243+114T>G (n.48243+114T>G) c.30006+114T>G (n.30006+114T>G) c.19860+114T>G (n.19860+114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598392A>G | CA60974827 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+114T>C (n.49407+114T>C) c.30492+114T>C (n.30492+114T>C) c.30291+114T>C (n.30291+114T>C) c.29916+114T>C (n.29916+114T>C) c.57111+114T>C (n.57111+114T>C) c.52188+114T>C (n.52188+114T>C) n.682+711A>G n.3451-164A>G c.56208+114T>C (n.56208+114T>C) c.30102+114T>C (n.30102+114T>C) c.29961+114T>C (n.29961+114T>C) c.56004+114T>C (n.56004+114T>C) c.51402+114T>C (n.51402+114T>C) c.51399+114T>C (n.51399+114T>C) c.48441+114T>C (n.48441+114T>C) c.30057+114T>C (n.30057+114T>C) c.51552+114T>C (n.51552+114T>C) c.51549+114T>C (n.51549+114T>C) c.50982+114T>C (n.50982+114T>C) c.48324+114T>C (n.48324+114T>C) c.48243+114T>C (n.48243+114T>C) c.30006+114T>C (n.30006+114T>C) c.19860+114T>C (n.19860+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598392A>T | CA2662131517 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+114T>A (n.49407+114T>A) c.30492+114T>A (n.30492+114T>A) c.30291+114T>A (n.30291+114T>A) c.29916+114T>A (n.29916+114T>A) c.57111+114T>A (n.57111+114T>A) c.52188+114T>A (n.52188+114T>A) n.682+711A>T n.3451-164A>T c.56208+114T>A (n.56208+114T>A) c.30102+114T>A (n.30102+114T>A) c.29961+114T>A (n.29961+114T>A) c.56004+114T>A (n.56004+114T>A) c.51402+114T>A (n.51402+114T>A) c.51399+114T>A (n.51399+114T>A) c.48441+114T>A (n.48441+114T>A) c.30057+114T>A (n.30057+114T>A) c.51552+114T>A (n.51552+114T>A) c.51549+114T>A (n.51549+114T>A) c.50982+114T>A (n.50982+114T>A) c.48324+114T>A (n.48324+114T>A) c.48243+114T>A (n.48243+114T>A) c.30006+114T>A (n.30006+114T>A) c.19860+114T>A (n.19860+114T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598397C= | CA1310542749 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+109G= (n.49407+109G=) c.30492+109G= (n.30492+109G=) c.30291+109G= (n.30291+109G=) c.29916+109G= (n.29916+109G=) c.57111+109G= (n.57111+109G=) c.52188+109G= (n.52188+109G=) n.682+716C= n.3451-159C= c.56208+109G= (n.56208+109G=) c.30102+109G= (n.30102+109G=) c.29961+109G= (n.29961+109G=) c.56004+109G= (n.56004+109G=) c.51402+109G= (n.51402+109G=) c.51399+109G= (n.51399+109G=) c.48441+109G= (n.48441+109G=) c.30057+109G= (n.30057+109G=) c.51552+109G= (n.51552+109G=) c.51549+109G= (n.51549+109G=) c.50982+109G= (n.50982+109G=) c.48324+109G= (n.48324+109G=) c.48243+109G= (n.48243+109G=) c.30006+109G= (n.30006+109G=) c.19860+109G= (n.19860+109G=) | |
2 | g.178598397C>T | CA1310542750 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+109G>A (n.49407+109G>A) c.30492+109G>A (n.30492+109G>A) c.30291+109G>A (n.30291+109G>A) c.29916+109G>A (n.29916+109G>A) c.57111+109G>A (n.57111+109G>A) c.52188+109G>A (n.52188+109G>A) n.682+716C>T n.3451-159C>T c.56208+109G>A (n.56208+109G>A) c.30102+109G>A (n.30102+109G>A) c.29961+109G>A (n.29961+109G>A) c.56004+109G>A (n.56004+109G>A) c.51402+109G>A (n.51402+109G>A) c.51399+109G>A (n.51399+109G>A) c.48441+109G>A (n.48441+109G>A) c.30057+109G>A (n.30057+109G>A) c.51552+109G>A (n.51552+109G>A) c.51549+109G>A (n.51549+109G>A) c.50982+109G>A (n.50982+109G>A) c.48324+109G>A (n.48324+109G>A) c.48243+109G>A (n.48243+109G>A) c.30006+109G>A (n.30006+109G>A) c.19860+109G>A (n.19860+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598398C>T | CA2662131518 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+108G>A (n.49407+108G>A) c.30492+108G>A (n.30492+108G>A) c.30291+108G>A (n.30291+108G>A) c.29916+108G>A (n.29916+108G>A) c.57111+108G>A (n.57111+108G>A) c.52188+108G>A (n.52188+108G>A) n.682+717C>T n.3451-158C>T c.56208+108G>A (n.56208+108G>A) c.30102+108G>A (n.30102+108G>A) c.29961+108G>A (n.29961+108G>A) c.56004+108G>A (n.56004+108G>A) c.51402+108G>A (n.51402+108G>A) c.51399+108G>A (n.51399+108G>A) c.48441+108G>A (n.48441+108G>A) c.30057+108G>A (n.30057+108G>A) c.51552+108G>A (n.51552+108G>A) c.51549+108G>A (n.51549+108G>A) c.50982+108G>A (n.50982+108G>A) c.48324+108G>A (n.48324+108G>A) c.48243+108G>A (n.48243+108G>A) c.30006+108G>A (n.30006+108G>A) c.19860+108G>A (n.19860+108G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598400G>A | CA2662131519 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+106C>T (n.49407+106C>T) c.30492+106C>T (n.30492+106C>T) c.30291+106C>T (n.30291+106C>T) c.29916+106C>T (n.29916+106C>T) c.57111+106C>T (n.57111+106C>T) c.52188+106C>T (n.52188+106C>T) n.682+719G>A n.3451-156G>A c.56208+106C>T (n.56208+106C>T) c.30102+106C>T (n.30102+106C>T) c.29961+106C>T (n.29961+106C>T) c.56004+106C>T (n.56004+106C>T) c.51402+106C>T (n.51402+106C>T) c.51399+106C>T (n.51399+106C>T) c.48441+106C>T (n.48441+106C>T) c.30057+106C>T (n.30057+106C>T) c.51552+106C>T (n.51552+106C>T) c.51549+106C>T (n.51549+106C>T) c.50982+106C>T (n.50982+106C>T) c.48324+106C>T (n.48324+106C>T) c.48243+106C>T (n.48243+106C>T) c.30006+106C>T (n.30006+106C>T) c.19860+106C>T (n.19860+106C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598400G>T | CA2662131520 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+106C>A (n.49407+106C>A) c.30492+106C>A (n.30492+106C>A) c.30291+106C>A (n.30291+106C>A) c.29916+106C>A (n.29916+106C>A) c.57111+106C>A (n.57111+106C>A) c.52188+106C>A (n.52188+106C>A) n.682+719G>T n.3451-156G>T c.56208+106C>A (n.56208+106C>A) c.30102+106C>A (n.30102+106C>A) c.29961+106C>A (n.29961+106C>A) c.56004+106C>A (n.56004+106C>A) c.51402+106C>A (n.51402+106C>A) c.51399+106C>A (n.51399+106C>A) c.48441+106C>A (n.48441+106C>A) c.30057+106C>A (n.30057+106C>A) c.51552+106C>A (n.51552+106C>A) c.51549+106C>A (n.51549+106C>A) c.50982+106C>A (n.50982+106C>A) c.48324+106C>A (n.48324+106C>A) c.48243+106C>A (n.48243+106C>A) c.30006+106C>A (n.30006+106C>A) c.19860+106C>A (n.19860+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598401A= | CA1310542751 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+105T= (n.49407+105T=) c.30492+105T= (n.30492+105T=) c.30291+105T= (n.30291+105T=) c.29916+105T= (n.29916+105T=) c.57111+105T= (n.57111+105T=) c.52188+105T= (n.52188+105T=) n.682+720A= n.3451-155A= c.56208+105T= (n.56208+105T=) c.30102+105T= (n.30102+105T=) c.29961+105T= (n.29961+105T=) c.56004+105T= (n.56004+105T=) c.51402+105T= (n.51402+105T=) c.51399+105T= (n.51399+105T=) c.48441+105T= (n.48441+105T=) c.30057+105T= (n.30057+105T=) c.51552+105T= (n.51552+105T=) c.51549+105T= (n.51549+105T=) c.50982+105T= (n.50982+105T=) c.48324+105T= (n.48324+105T=) c.48243+105T= (n.48243+105T=) c.30006+105T= (n.30006+105T=) c.19860+105T= (n.19860+105T=) | |
2 | g.178598401A>T | CA761291356 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+105T>A (n.49407+105T>A) c.30492+105T>A (n.30492+105T>A) c.30291+105T>A (n.30291+105T>A) c.29916+105T>A (n.29916+105T>A) c.57111+105T>A (n.57111+105T>A) c.52188+105T>A (n.52188+105T>A) n.682+720A>T n.3451-155A>T c.56208+105T>A (n.56208+105T>A) c.30102+105T>A (n.30102+105T>A) c.29961+105T>A (n.29961+105T>A) c.56004+105T>A (n.56004+105T>A) c.51402+105T>A (n.51402+105T>A) c.51399+105T>A (n.51399+105T>A) c.48441+105T>A (n.48441+105T>A) c.30057+105T>A (n.30057+105T>A) c.51552+105T>A (n.51552+105T>A) c.51549+105T>A (n.51549+105T>A) c.50982+105T>A (n.50982+105T>A) c.48324+105T>A (n.48324+105T>A) c.48243+105T>A (n.48243+105T>A) c.30006+105T>A (n.30006+105T>A) c.19860+105T>A (n.19860+105T>A) | dbSNP |
2 | g.178598402T>C | CA538436168 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+104A>G (n.49407+104A>G) c.30492+104A>G (n.30492+104A>G) c.30291+104A>G (n.30291+104A>G) c.29916+104A>G (n.29916+104A>G) c.57111+104A>G (n.57111+104A>G) c.52188+104A>G (n.52188+104A>G) n.682+721T>C n.3451-154T>C c.56208+104A>G (n.56208+104A>G) c.30102+104A>G (n.30102+104A>G) c.29961+104A>G (n.29961+104A>G) c.56004+104A>G (n.56004+104A>G) c.51402+104A>G (n.51402+104A>G) c.51399+104A>G (n.51399+104A>G) c.48441+104A>G (n.48441+104A>G) c.30057+104A>G (n.30057+104A>G) c.51552+104A>G (n.51552+104A>G) c.51549+104A>G (n.51549+104A>G) c.50982+104A>G (n.50982+104A>G) c.48324+104A>G (n.48324+104A>G) c.48243+104A>G (n.48243+104A>G) c.30006+104A>G (n.30006+104A>G) c.19860+104A>G (n.19860+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598402T= | CA1310542752 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+104A= (n.49407+104A=) c.30492+104A= (n.30492+104A=) c.30291+104A= (n.30291+104A=) c.29916+104A= (n.29916+104A=) c.57111+104A= (n.57111+104A=) c.52188+104A= (n.52188+104A=) n.682+721T= n.3451-154T= c.56208+104A= (n.56208+104A=) c.30102+104A= (n.30102+104A=) c.29961+104A= (n.29961+104A=) c.56004+104A= (n.56004+104A=) c.51402+104A= (n.51402+104A=) c.51399+104A= (n.51399+104A=) c.48441+104A= (n.48441+104A=) c.30057+104A= (n.30057+104A=) c.51552+104A= (n.51552+104A=) c.51549+104A= (n.51549+104A=) c.50982+104A= (n.50982+104A=) c.48324+104A= (n.48324+104A=) c.48243+104A= (n.48243+104A=) c.30006+104A= (n.30006+104A=) c.19860+104A= (n.19860+104A=) | |
2 | g.178598403T>G | CA60974838 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+103A>C (n.49407+103A>C) c.30492+103A>C (n.30492+103A>C) c.30291+103A>C (n.30291+103A>C) c.29916+103A>C (n.29916+103A>C) c.57111+103A>C (n.57111+103A>C) c.52188+103A>C (n.52188+103A>C) n.682+722T>G n.3451-153T>G c.56208+103A>C (n.56208+103A>C) c.30102+103A>C (n.30102+103A>C) c.29961+103A>C (n.29961+103A>C) c.56004+103A>C (n.56004+103A>C) c.51402+103A>C (n.51402+103A>C) c.51399+103A>C (n.51399+103A>C) c.48441+103A>C (n.48441+103A>C) c.30057+103A>C (n.30057+103A>C) c.51552+103A>C (n.51552+103A>C) c.51549+103A>C (n.51549+103A>C) c.50982+103A>C (n.50982+103A>C) c.48324+103A>C (n.48324+103A>C) c.48243+103A>C (n.48243+103A>C) c.30006+103A>C (n.30006+103A>C) c.19860+103A>C (n.19860+103A>C) | dbSNP |
2 | g.178598403T= | CA1310542753 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+103A= (n.49407+103A=) c.30492+103A= (n.30492+103A=) c.30291+103A= (n.30291+103A=) c.29916+103A= (n.29916+103A=) c.57111+103A= (n.57111+103A=) c.52188+103A= (n.52188+103A=) n.682+722T= n.3451-153T= c.56208+103A= (n.56208+103A=) c.30102+103A= (n.30102+103A=) c.29961+103A= (n.29961+103A=) c.56004+103A= (n.56004+103A=) c.51402+103A= (n.51402+103A=) c.51399+103A= (n.51399+103A=) c.48441+103A= (n.48441+103A=) c.30057+103A= (n.30057+103A=) c.51552+103A= (n.51552+103A=) c.51549+103A= (n.51549+103A=) c.50982+103A= (n.50982+103A=) c.48324+103A= (n.48324+103A=) c.48243+103A= (n.48243+103A=) c.30006+103A= (n.30006+103A=) c.19860+103A= (n.19860+103A=) | |
2 | g.178598404T>G | CA2753334030 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+102A>C (n.49407+102A>C) c.30492+102A>C (n.30492+102A>C) c.30291+102A>C (n.30291+102A>C) c.29916+102A>C (n.29916+102A>C) c.57111+102A>C (n.57111+102A>C) c.52188+102A>C (n.52188+102A>C) n.682+723T>G n.3451-152T>G c.56208+102A>C (n.56208+102A>C) c.30102+102A>C (n.30102+102A>C) c.29961+102A>C (n.29961+102A>C) c.56004+102A>C (n.56004+102A>C) c.51402+102A>C (n.51402+102A>C) c.51399+102A>C (n.51399+102A>C) c.48441+102A>C (n.48441+102A>C) c.30057+102A>C (n.30057+102A>C) c.51552+102A>C (n.51552+102A>C) c.51549+102A>C (n.51549+102A>C) c.50982+102A>C (n.50982+102A>C) c.48324+102A>C (n.48324+102A>C) c.48243+102A>C (n.48243+102A>C) c.30006+102A>C (n.30006+102A>C) c.19860+102A>C (n.19860+102A>C) | |
2 | g.178598405C= | CA1310542754 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+101G= (n.49407+101G=) c.30492+101G= (n.30492+101G=) c.30291+101G= (n.30291+101G=) c.29916+101G= (n.29916+101G=) c.57111+101G= (n.57111+101G=) c.52188+101G= (n.52188+101G=) n.682+724C= n.3451-151C= c.56208+101G= (n.56208+101G=) c.30102+101G= (n.30102+101G=) c.29961+101G= (n.29961+101G=) c.56004+101G= (n.56004+101G=) c.51402+101G= (n.51402+101G=) c.51399+101G= (n.51399+101G=) c.48441+101G= (n.48441+101G=) c.30057+101G= (n.30057+101G=) c.51552+101G= (n.51552+101G=) c.51549+101G= (n.51549+101G=) c.50982+101G= (n.50982+101G=) c.48324+101G= (n.48324+101G=) c.48243+101G= (n.48243+101G=) c.30006+101G= (n.30006+101G=) c.19860+101G= (n.19860+101G=) | |
2 | g.178598405C>G | CA60974854 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+101G>C (n.49407+101G>C) c.30492+101G>C (n.30492+101G>C) c.30291+101G>C (n.30291+101G>C) c.29916+101G>C (n.29916+101G>C) c.57111+101G>C (n.57111+101G>C) c.52188+101G>C (n.52188+101G>C) n.682+724C>G n.3451-151C>G c.56208+101G>C (n.56208+101G>C) c.30102+101G>C (n.30102+101G>C) c.29961+101G>C (n.29961+101G>C) c.56004+101G>C (n.56004+101G>C) c.51402+101G>C (n.51402+101G>C) c.51399+101G>C (n.51399+101G>C) c.48441+101G>C (n.48441+101G>C) c.30057+101G>C (n.30057+101G>C) c.51552+101G>C (n.51552+101G>C) c.51549+101G>C (n.51549+101G>C) c.50982+101G>C (n.50982+101G>C) c.48324+101G>C (n.48324+101G>C) c.48243+101G>C (n.48243+101G>C) c.30006+101G>C (n.30006+101G>C) c.19860+101G>C (n.19860+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598409A>C | CA2577171087 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+97T>G (n.49407+97T>G) c.30492+97T>G (n.30492+97T>G) c.30291+97T>G (n.30291+97T>G) c.29916+97T>G (n.29916+97T>G) c.57111+97T>G (n.57111+97T>G) c.52188+97T>G (n.52188+97T>G) n.682+728A>C n.3451-147A>C c.56208+97T>G (n.56208+97T>G) c.30102+97T>G (n.30102+97T>G) c.29961+97T>G (n.29961+97T>G) c.56004+97T>G (n.56004+97T>G) c.51402+97T>G (n.51402+97T>G) c.51399+97T>G (n.51399+97T>G) c.48441+97T>G (n.48441+97T>G) c.30057+97T>G (n.30057+97T>G) c.51552+97T>G (n.51552+97T>G) c.51549+97T>G (n.51549+97T>G) c.50982+97T>G (n.50982+97T>G) c.48324+97T>G (n.48324+97T>G) c.48243+97T>G (n.48243+97T>G) c.30006+97T>G (n.30006+97T>G) c.19860+97T>G (n.19860+97T>G) | |
2 | g.178598411C>A | CA1310542756 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+95G>T (n.49407+95G>T) c.30492+95G>T (n.30492+95G>T) c.30291+95G>T (n.30291+95G>T) c.29916+95G>T (n.29916+95G>T) c.57111+95G>T (n.57111+95G>T) c.52188+95G>T (n.52188+95G>T) n.682+730C>A n.3451-145C>A c.56208+95G>T (n.56208+95G>T) c.30102+95G>T (n.30102+95G>T) c.29961+95G>T (n.29961+95G>T) c.56004+95G>T (n.56004+95G>T) c.51402+95G>T (n.51402+95G>T) c.51399+95G>T (n.51399+95G>T) c.48441+95G>T (n.48441+95G>T) c.30057+95G>T (n.30057+95G>T) c.51552+95G>T (n.51552+95G>T) c.51549+95G>T (n.51549+95G>T) c.50982+95G>T (n.50982+95G>T) c.48324+95G>T (n.48324+95G>T) c.48243+95G>T (n.48243+95G>T) c.30006+95G>T (n.30006+95G>T) c.19860+95G>T (n.19860+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598411C= | CA1310542755 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+95G= (n.49407+95G=) c.30492+95G= (n.30492+95G=) c.30291+95G= (n.30291+95G=) c.29916+95G= (n.29916+95G=) c.57111+95G= (n.57111+95G=) c.52188+95G= (n.52188+95G=) n.682+730C= n.3451-145C= c.56208+95G= (n.56208+95G=) c.30102+95G= (n.30102+95G=) c.29961+95G= (n.29961+95G=) c.56004+95G= (n.56004+95G=) c.51402+95G= (n.51402+95G=) c.51399+95G= (n.51399+95G=) c.48441+95G= (n.48441+95G=) c.30057+95G= (n.30057+95G=) c.51552+95G= (n.51552+95G=) c.51549+95G= (n.51549+95G=) c.50982+95G= (n.50982+95G=) c.48324+95G= (n.48324+95G=) c.48243+95G= (n.48243+95G=) c.30006+95G= (n.30006+95G=) c.19860+95G= (n.19860+95G=) | |
2 | g.178598412C>A | CA2662131521 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+94G>T (n.49407+94G>T) c.30492+94G>T (n.30492+94G>T) c.30291+94G>T (n.30291+94G>T) c.29916+94G>T (n.29916+94G>T) c.57111+94G>T (n.57111+94G>T) c.52188+94G>T (n.52188+94G>T) n.682+731C>A n.3451-144C>A c.56208+94G>T (n.56208+94G>T) c.30102+94G>T (n.30102+94G>T) c.29961+94G>T (n.29961+94G>T) c.56004+94G>T (n.56004+94G>T) c.51402+94G>T (n.51402+94G>T) c.51399+94G>T (n.51399+94G>T) c.48441+94G>T (n.48441+94G>T) c.30057+94G>T (n.30057+94G>T) c.51552+94G>T (n.51552+94G>T) c.51549+94G>T (n.51549+94G>T) c.50982+94G>T (n.50982+94G>T) c.48324+94G>T (n.48324+94G>T) c.48243+94G>T (n.48243+94G>T) c.30006+94G>T (n.30006+94G>T) c.19860+94G>T (n.19860+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598412C>T | CA2662131522 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+94G>A (n.49407+94G>A) c.30492+94G>A (n.30492+94G>A) c.30291+94G>A (n.30291+94G>A) c.29916+94G>A (n.29916+94G>A) c.57111+94G>A (n.57111+94G>A) c.52188+94G>A (n.52188+94G>A) n.682+731C>T n.3451-144C>T c.56208+94G>A (n.56208+94G>A) c.30102+94G>A (n.30102+94G>A) c.29961+94G>A (n.29961+94G>A) c.56004+94G>A (n.56004+94G>A) c.51402+94G>A (n.51402+94G>A) c.51399+94G>A (n.51399+94G>A) c.48441+94G>A (n.48441+94G>A) c.30057+94G>A (n.30057+94G>A) c.51552+94G>A (n.51552+94G>A) c.51549+94G>A (n.51549+94G>A) c.50982+94G>A (n.50982+94G>A) c.48324+94G>A (n.48324+94G>A) c.48243+94G>A (n.48243+94G>A) c.30006+94G>A (n.30006+94G>A) c.19860+94G>A (n.19860+94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598413A>G | CA2753334031 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+93T>C (n.49407+93T>C) c.30492+93T>C (n.30492+93T>C) c.30291+93T>C (n.30291+93T>C) c.29916+93T>C (n.29916+93T>C) c.57111+93T>C (n.57111+93T>C) c.52188+93T>C (n.52188+93T>C) n.682+732A>G n.3451-143A>G c.56208+93T>C (n.56208+93T>C) c.30102+93T>C (n.30102+93T>C) c.29961+93T>C (n.29961+93T>C) c.56004+93T>C (n.56004+93T>C) c.51402+93T>C (n.51402+93T>C) c.51399+93T>C (n.51399+93T>C) c.48441+93T>C (n.48441+93T>C) c.30057+93T>C (n.30057+93T>C) c.51552+93T>C (n.51552+93T>C) c.51549+93T>C (n.51549+93T>C) c.50982+93T>C (n.50982+93T>C) c.48324+93T>C (n.48324+93T>C) c.48243+93T>C (n.48243+93T>C) c.30006+93T>C (n.30006+93T>C) c.19860+93T>C (n.19860+93T>C) | |
2 | g.178598417del | CA2577171088 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+93del (n.49407+93del) c.30492+93del (n.30492+93del) c.30291+93del (n.30291+93del) c.29916+93del (n.29916+93del) c.57111+93del (n.57111+93del) c.52188+93del (n.52188+93del) n.682+736del n.3451-139del c.56208+93del (n.56208+93del) c.30102+93del (n.30102+93del) c.29961+93del (n.29961+93del) c.56004+93del (n.56004+93del) c.51402+93del (n.51402+93del) c.51399+93del (n.51399+93del) c.48441+93del (n.48441+93del) c.30057+93del (n.30057+93del) c.51552+93del (n.51552+93del) c.51549+93del (n.51549+93del) c.50982+93del (n.50982+93del) c.48324+93del (n.48324+93del) c.48243+93del (n.48243+93del) c.30006+93del (n.30006+93del) c.19860+93del (n.19860+93del) | gnomAD v4 |
2 | g.178598414A>G | CA2662131523 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+92T>C (n.49407+92T>C) c.30492+92T>C (n.30492+92T>C) c.30291+92T>C (n.30291+92T>C) c.29916+92T>C (n.29916+92T>C) c.57111+92T>C (n.57111+92T>C) c.52188+92T>C (n.52188+92T>C) n.682+733A>G n.3451-142A>G c.56208+92T>C (n.56208+92T>C) c.30102+92T>C (n.30102+92T>C) c.29961+92T>C (n.29961+92T>C) c.56004+92T>C (n.56004+92T>C) c.51402+92T>C (n.51402+92T>C) c.51399+92T>C (n.51399+92T>C) c.48441+92T>C (n.48441+92T>C) c.30057+92T>C (n.30057+92T>C) c.51552+92T>C (n.51552+92T>C) c.51549+92T>C (n.51549+92T>C) c.50982+92T>C (n.50982+92T>C) c.48324+92T>C (n.48324+92T>C) c.48243+92T>C (n.48243+92T>C) c.30006+92T>C (n.30006+92T>C) c.19860+92T>C (n.19860+92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598418G>T | CA2662131524 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+88C>A (n.49407+88C>A) c.30492+88C>A (n.30492+88C>A) c.30291+88C>A (n.30291+88C>A) c.29916+88C>A (n.29916+88C>A) c.57111+88C>A (n.57111+88C>A) c.52188+88C>A (n.52188+88C>A) n.682+737G>T n.3451-138G>T c.56208+88C>A (n.56208+88C>A) c.30102+88C>A (n.30102+88C>A) c.29961+88C>A (n.29961+88C>A) c.56004+88C>A (n.56004+88C>A) c.51402+88C>A (n.51402+88C>A) c.51399+88C>A (n.51399+88C>A) c.48441+88C>A (n.48441+88C>A) c.30057+88C>A (n.30057+88C>A) c.51552+88C>A (n.51552+88C>A) c.51549+88C>A (n.51549+88C>A) c.50982+88C>A (n.50982+88C>A) c.48324+88C>A (n.48324+88C>A) c.48243+88C>A (n.48243+88C>A) c.30006+88C>A (n.30006+88C>A) c.19860+88C>A (n.19860+88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598419T>C | CA538436169 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+87A>G (n.49407+87A>G) c.30492+87A>G (n.30492+87A>G) c.30291+87A>G (n.30291+87A>G) c.29916+87A>G (n.29916+87A>G) c.57111+87A>G (n.57111+87A>G) c.52188+87A>G (n.52188+87A>G) n.682+738T>C n.3451-137T>C c.56208+87A>G (n.56208+87A>G) c.30102+87A>G (n.30102+87A>G) c.29961+87A>G (n.29961+87A>G) c.56004+87A>G (n.56004+87A>G) c.51402+87A>G (n.51402+87A>G) c.51399+87A>G (n.51399+87A>G) c.48441+87A>G (n.48441+87A>G) c.30057+87A>G (n.30057+87A>G) c.51552+87A>G (n.51552+87A>G) c.51549+87A>G (n.51549+87A>G) c.50982+87A>G (n.50982+87A>G) c.48324+87A>G (n.48324+87A>G) c.48243+87A>G (n.48243+87A>G) c.30006+87A>G (n.30006+87A>G) c.19860+87A>G (n.19860+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598419T= | CA1310542757 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+87A= (n.49407+87A=) c.30492+87A= (n.30492+87A=) c.30291+87A= (n.30291+87A=) c.29916+87A= (n.29916+87A=) c.57111+87A= (n.57111+87A=) c.52188+87A= (n.52188+87A=) n.682+738T= n.3451-137T= c.56208+87A= (n.56208+87A=) c.30102+87A= (n.30102+87A=) c.29961+87A= (n.29961+87A=) c.56004+87A= (n.56004+87A=) c.51402+87A= (n.51402+87A=) c.51399+87A= (n.51399+87A=) c.48441+87A= (n.48441+87A=) c.30057+87A= (n.30057+87A=) c.51552+87A= (n.51552+87A=) c.51549+87A= (n.51549+87A=) c.50982+87A= (n.50982+87A=) c.48324+87A= (n.48324+87A=) c.48243+87A= (n.48243+87A=) c.30006+87A= (n.30006+87A=) c.19860+87A= (n.19860+87A=) | |
2 | g.178598420A= | CA1310542758 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+86T= (n.49407+86T=) c.30492+86T= (n.30492+86T=) c.30291+86T= (n.30291+86T=) c.29916+86T= (n.29916+86T=) c.57111+86T= (n.57111+86T=) c.52188+86T= (n.52188+86T=) n.682+739A= n.3451-136A= c.56208+86T= (n.56208+86T=) c.30102+86T= (n.30102+86T=) c.29961+86T= (n.29961+86T=) c.56004+86T= (n.56004+86T=) c.51402+86T= (n.51402+86T=) c.51399+86T= (n.51399+86T=) c.48441+86T= (n.48441+86T=) c.30057+86T= (n.30057+86T=) c.51552+86T= (n.51552+86T=) c.51549+86T= (n.51549+86T=) c.50982+86T= (n.50982+86T=) c.48324+86T= (n.48324+86T=) c.48243+86T= (n.48243+86T=) c.30006+86T= (n.30006+86T=) c.19860+86T= (n.19860+86T=) | |
2 | g.178598420A>G | CA761291357 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+86T>C (n.49407+86T>C) c.30492+86T>C (n.30492+86T>C) c.30291+86T>C (n.30291+86T>C) c.29916+86T>C (n.29916+86T>C) c.57111+86T>C (n.57111+86T>C) c.52188+86T>C (n.52188+86T>C) n.682+739A>G n.3451-136A>G c.56208+86T>C (n.56208+86T>C) c.30102+86T>C (n.30102+86T>C) c.29961+86T>C (n.29961+86T>C) c.56004+86T>C (n.56004+86T>C) c.51402+86T>C (n.51402+86T>C) c.51399+86T>C (n.51399+86T>C) c.48441+86T>C (n.48441+86T>C) c.30057+86T>C (n.30057+86T>C) c.51552+86T>C (n.51552+86T>C) c.51549+86T>C (n.51549+86T>C) c.50982+86T>C (n.50982+86T>C) c.48324+86T>C (n.48324+86T>C) c.48243+86T>C (n.48243+86T>C) c.30006+86T>C (n.30006+86T>C) c.19860+86T>C (n.19860+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598421T>C | CA2662131525 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+85A>G (n.49407+85A>G) c.30492+85A>G (n.30492+85A>G) c.30291+85A>G (n.30291+85A>G) c.29916+85A>G (n.29916+85A>G) c.57111+85A>G (n.57111+85A>G) c.52188+85A>G (n.52188+85A>G) n.682+740T>C n.3451-135T>C c.56208+85A>G (n.56208+85A>G) c.30102+85A>G (n.30102+85A>G) c.29961+85A>G (n.29961+85A>G) c.56004+85A>G (n.56004+85A>G) c.51402+85A>G (n.51402+85A>G) c.51399+85A>G (n.51399+85A>G) c.48441+85A>G (n.48441+85A>G) c.30057+85A>G (n.30057+85A>G) c.51552+85A>G (n.51552+85A>G) c.51549+85A>G (n.51549+85A>G) c.50982+85A>G (n.50982+85A>G) c.48324+85A>G (n.48324+85A>G) c.48243+85A>G (n.48243+85A>G) c.30006+85A>G (n.30006+85A>G) c.19860+85A>G (n.19860+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598423G>C | CA1310542760 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+83C>G (n.49407+83C>G) c.30492+83C>G (n.30492+83C>G) c.30291+83C>G (n.30291+83C>G) c.29916+83C>G (n.29916+83C>G) c.57111+83C>G (n.57111+83C>G) c.52188+83C>G (n.52188+83C>G) n.682+742G>C n.3451-133G>C c.56208+83C>G (n.56208+83C>G) c.30102+83C>G (n.30102+83C>G) c.29961+83C>G (n.29961+83C>G) c.56004+83C>G (n.56004+83C>G) c.51402+83C>G (n.51402+83C>G) c.51399+83C>G (n.51399+83C>G) c.48441+83C>G (n.48441+83C>G) c.30057+83C>G (n.30057+83C>G) c.51552+83C>G (n.51552+83C>G) c.51549+83C>G (n.51549+83C>G) c.50982+83C>G (n.50982+83C>G) c.48324+83C>G (n.48324+83C>G) c.48243+83C>G (n.48243+83C>G) c.30006+83C>G (n.30006+83C>G) c.19860+83C>G (n.19860+83C>G) | dbSNP |
2 | g.178598423G= | CA1310542759 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+83C= (n.49407+83C=) c.30492+83C= (n.30492+83C=) c.30291+83C= (n.30291+83C=) c.29916+83C= (n.29916+83C=) c.57111+83C= (n.57111+83C=) c.52188+83C= (n.52188+83C=) n.682+742G= n.3451-133G= c.56208+83C= (n.56208+83C=) c.30102+83C= (n.30102+83C=) c.29961+83C= (n.29961+83C=) c.56004+83C= (n.56004+83C=) c.51402+83C= (n.51402+83C=) c.51399+83C= (n.51399+83C=) c.48441+83C= (n.48441+83C=) c.30057+83C= (n.30057+83C=) c.51552+83C= (n.51552+83C=) c.51549+83C= (n.51549+83C=) c.50982+83C= (n.50982+83C=) c.48324+83C= (n.48324+83C=) c.48243+83C= (n.48243+83C=) c.30006+83C= (n.30006+83C=) c.19860+83C= (n.19860+83C=) | |
2 | g.178598423G>T | CA2662131526 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+83C>A (n.49407+83C>A) c.30492+83C>A (n.30492+83C>A) c.30291+83C>A (n.30291+83C>A) c.29916+83C>A (n.29916+83C>A) c.57111+83C>A (n.57111+83C>A) c.52188+83C>A (n.52188+83C>A) n.682+742G>T n.3451-133G>T c.56208+83C>A (n.56208+83C>A) c.30102+83C>A (n.30102+83C>A) c.29961+83C>A (n.29961+83C>A) c.56004+83C>A (n.56004+83C>A) c.51402+83C>A (n.51402+83C>A) c.51399+83C>A (n.51399+83C>A) c.48441+83C>A (n.48441+83C>A) c.30057+83C>A (n.30057+83C>A) c.51552+83C>A (n.51552+83C>A) c.51549+83C>A (n.51549+83C>A) c.50982+83C>A (n.50982+83C>A) c.48324+83C>A (n.48324+83C>A) c.48243+83C>A (n.48243+83C>A) c.30006+83C>A (n.30006+83C>A) c.19860+83C>A (n.19860+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598425C>A | CA2662131527 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+81G>T (n.49407+81G>T) c.30492+81G>T (n.30492+81G>T) c.30291+81G>T (n.30291+81G>T) c.29916+81G>T (n.29916+81G>T) c.57111+81G>T (n.57111+81G>T) c.52188+81G>T (n.52188+81G>T) n.682+744C>A n.3451-131C>A c.56208+81G>T (n.56208+81G>T) c.30102+81G>T (n.30102+81G>T) c.29961+81G>T (n.29961+81G>T) c.56004+81G>T (n.56004+81G>T) c.51402+81G>T (n.51402+81G>T) c.51399+81G>T (n.51399+81G>T) c.48441+81G>T (n.48441+81G>T) c.30057+81G>T (n.30057+81G>T) c.51552+81G>T (n.51552+81G>T) c.51549+81G>T (n.51549+81G>T) c.50982+81G>T (n.50982+81G>T) c.48324+81G>T (n.48324+81G>T) c.48243+81G>T (n.48243+81G>T) c.30006+81G>T (n.30006+81G>T) c.19860+81G>T (n.19860+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598425C>T | CA2577171089 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+81G>A (n.49407+81G>A) c.30492+81G>A (n.30492+81G>A) c.30291+81G>A (n.30291+81G>A) c.29916+81G>A (n.29916+81G>A) c.57111+81G>A (n.57111+81G>A) c.52188+81G>A (n.52188+81G>A) n.682+744C>T n.3451-131C>T c.56208+81G>A (n.56208+81G>A) c.30102+81G>A (n.30102+81G>A) c.29961+81G>A (n.29961+81G>A) c.56004+81G>A (n.56004+81G>A) c.51402+81G>A (n.51402+81G>A) c.51399+81G>A (n.51399+81G>A) c.48441+81G>A (n.48441+81G>A) c.30057+81G>A (n.30057+81G>A) c.51552+81G>A (n.51552+81G>A) c.51549+81G>A (n.51549+81G>A) c.50982+81G>A (n.50982+81G>A) c.48324+81G>A (n.48324+81G>A) c.48243+81G>A (n.48243+81G>A) c.30006+81G>A (n.30006+81G>A) c.19860+81G>A (n.19860+81G>A) | |
2 | g.178598427G>A | CA2577171090 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+79C>T (n.49407+79C>T) c.30492+79C>T (n.30492+79C>T) c.30291+79C>T (n.30291+79C>T) c.29916+79C>T (n.29916+79C>T) c.57111+79C>T (n.57111+79C>T) c.52188+79C>T (n.52188+79C>T) n.682+746G>A n.3451-129G>A c.56208+79C>T (n.56208+79C>T) c.30102+79C>T (n.30102+79C>T) c.29961+79C>T (n.29961+79C>T) c.56004+79C>T (n.56004+79C>T) c.51402+79C>T (n.51402+79C>T) c.51399+79C>T (n.51399+79C>T) c.48441+79C>T (n.48441+79C>T) c.30057+79C>T (n.30057+79C>T) c.51552+79C>T (n.51552+79C>T) c.51549+79C>T (n.51549+79C>T) c.50982+79C>T (n.50982+79C>T) c.48324+79C>T (n.48324+79C>T) c.48243+79C>T (n.48243+79C>T) c.30006+79C>T (n.30006+79C>T) c.19860+79C>T (n.19860+79C>T) | |
2 | g.178598428A>G | CA2662131528 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+78T>C (n.49407+78T>C) c.30492+78T>C (n.30492+78T>C) c.30291+78T>C (n.30291+78T>C) c.29916+78T>C (n.29916+78T>C) c.57111+78T>C (n.57111+78T>C) c.52188+78T>C (n.52188+78T>C) n.682+747A>G n.3451-128A>G c.56208+78T>C (n.56208+78T>C) c.30102+78T>C (n.30102+78T>C) c.29961+78T>C (n.29961+78T>C) c.56004+78T>C (n.56004+78T>C) c.51402+78T>C (n.51402+78T>C) c.51399+78T>C (n.51399+78T>C) c.48441+78T>C (n.48441+78T>C) c.30057+78T>C (n.30057+78T>C) c.51552+78T>C (n.51552+78T>C) c.51549+78T>C (n.51549+78T>C) c.50982+78T>C (n.50982+78T>C) c.48324+78T>C (n.48324+78T>C) c.48243+78T>C (n.48243+78T>C) c.30006+78T>C (n.30006+78T>C) c.19860+78T>C (n.19860+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598429A>C | CA2662131529 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+77T>G (n.49407+77T>G) c.30492+77T>G (n.30492+77T>G) c.30291+77T>G (n.30291+77T>G) c.29916+77T>G (n.29916+77T>G) c.57111+77T>G (n.57111+77T>G) c.52188+77T>G (n.52188+77T>G) n.682+748A>C n.3451-127A>C c.56208+77T>G (n.56208+77T>G) c.30102+77T>G (n.30102+77T>G) c.29961+77T>G (n.29961+77T>G) c.56004+77T>G (n.56004+77T>G) c.51402+77T>G (n.51402+77T>G) c.51399+77T>G (n.51399+77T>G) c.48441+77T>G (n.48441+77T>G) c.30057+77T>G (n.30057+77T>G) c.51552+77T>G (n.51552+77T>G) c.51549+77T>G (n.51549+77T>G) c.50982+77T>G (n.50982+77T>G) c.48324+77T>G (n.48324+77T>G) c.48243+77T>G (n.48243+77T>G) c.30006+77T>G (n.30006+77T>G) c.19860+77T>G (n.19860+77T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598430G>T | CA2662131530 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+76C>A (n.49407+76C>A) c.30492+76C>A (n.30492+76C>A) c.30291+76C>A (n.30291+76C>A) c.29916+76C>A (n.29916+76C>A) c.57111+76C>A (n.57111+76C>A) c.52188+76C>A (n.52188+76C>A) n.682+749G>T n.3451-126G>T c.56208+76C>A (n.56208+76C>A) c.30102+76C>A (n.30102+76C>A) c.29961+76C>A (n.29961+76C>A) c.56004+76C>A (n.56004+76C>A) c.51402+76C>A (n.51402+76C>A) c.51399+76C>A (n.51399+76C>A) c.48441+76C>A (n.48441+76C>A) c.30057+76C>A (n.30057+76C>A) c.51552+76C>A (n.51552+76C>A) c.51549+76C>A (n.51549+76C>A) c.50982+76C>A (n.50982+76C>A) c.48324+76C>A (n.48324+76C>A) c.48243+76C>A (n.48243+76C>A) c.30006+76C>A (n.30006+76C>A) c.19860+76C>A (n.19860+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598433A= | CA1310542761 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+73T= (n.49407+73T=) c.30492+73T= (n.30492+73T=) c.30291+73T= (n.30291+73T=) c.29916+73T= (n.29916+73T=) c.57111+73T= (n.57111+73T=) c.52188+73T= (n.52188+73T=) n.682+752A= n.3451-123A= c.56208+73T= (n.56208+73T=) c.30102+73T= (n.30102+73T=) c.29961+73T= (n.29961+73T=) c.56004+73T= (n.56004+73T=) c.51402+73T= (n.51402+73T=) c.51399+73T= (n.51399+73T=) c.48441+73T= (n.48441+73T=) c.30057+73T= (n.30057+73T=) c.51552+73T= (n.51552+73T=) c.51549+73T= (n.51549+73T=) c.50982+73T= (n.50982+73T=) c.48324+73T= (n.48324+73T=) c.48243+73T= (n.48243+73T=) c.30006+73T= (n.30006+73T=) c.19860+73T= (n.19860+73T=) | |
2 | g.178598433A>T | CA60974858 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+73T>A (n.49407+73T>A) c.30492+73T>A (n.30492+73T>A) c.30291+73T>A (n.30291+73T>A) c.29916+73T>A (n.29916+73T>A) c.57111+73T>A (n.57111+73T>A) c.52188+73T>A (n.52188+73T>A) n.682+752A>T n.3451-123A>T c.56208+73T>A (n.56208+73T>A) c.30102+73T>A (n.30102+73T>A) c.29961+73T>A (n.29961+73T>A) c.56004+73T>A (n.56004+73T>A) c.51402+73T>A (n.51402+73T>A) c.51399+73T>A (n.51399+73T>A) c.48441+73T>A (n.48441+73T>A) c.30057+73T>A (n.30057+73T>A) c.51552+73T>A (n.51552+73T>A) c.51549+73T>A (n.51549+73T>A) c.50982+73T>A (n.50982+73T>A) c.48324+73T>A (n.48324+73T>A) c.48243+73T>A (n.48243+73T>A) c.30006+73T>A (n.30006+73T>A) c.19860+73T>A (n.19860+73T>A) | dbSNP |
2 | g.178598434A= | CA1310542762 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+72T= (n.49407+72T=) c.30492+72T= (n.30492+72T=) c.30291+72T= (n.30291+72T=) c.29916+72T= (n.29916+72T=) c.57111+72T= (n.57111+72T=) c.52188+72T= (n.52188+72T=) n.682+753A= n.3451-122A= c.56208+72T= (n.56208+72T=) c.30102+72T= (n.30102+72T=) c.29961+72T= (n.29961+72T=) c.56004+72T= (n.56004+72T=) c.51402+72T= (n.51402+72T=) c.51399+72T= (n.51399+72T=) c.48441+72T= (n.48441+72T=) c.30057+72T= (n.30057+72T=) c.51552+72T= (n.51552+72T=) c.51549+72T= (n.51549+72T=) c.50982+72T= (n.50982+72T=) c.48324+72T= (n.48324+72T=) c.48243+72T= (n.48243+72T=) c.30006+72T= (n.30006+72T=) c.19860+72T= (n.19860+72T=) | |
2 | g.178598434A>G | CA761291358 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+72T>C (n.49407+72T>C) c.30492+72T>C (n.30492+72T>C) c.30291+72T>C (n.30291+72T>C) c.29916+72T>C (n.29916+72T>C) c.57111+72T>C (n.57111+72T>C) c.52188+72T>C (n.52188+72T>C) n.682+753A>G n.3451-122A>G c.56208+72T>C (n.56208+72T>C) c.30102+72T>C (n.30102+72T>C) c.29961+72T>C (n.29961+72T>C) c.56004+72T>C (n.56004+72T>C) c.51402+72T>C (n.51402+72T>C) c.51399+72T>C (n.51399+72T>C) c.48441+72T>C (n.48441+72T>C) c.30057+72T>C (n.30057+72T>C) c.51552+72T>C (n.51552+72T>C) c.51549+72T>C (n.51549+72T>C) c.50982+72T>C (n.50982+72T>C) c.48324+72T>C (n.48324+72T>C) c.48243+72T>C (n.48243+72T>C) c.30006+72T>C (n.30006+72T>C) c.19860+72T>C (n.19860+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598435T>C | CA2577171092 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+71A>G (n.49407+71A>G) c.30492+71A>G (n.30492+71A>G) c.30291+71A>G (n.30291+71A>G) c.29916+71A>G (n.29916+71A>G) c.57111+71A>G (n.57111+71A>G) c.52188+71A>G (n.52188+71A>G) n.682+754T>C n.3451-121T>C c.56208+71A>G (n.56208+71A>G) c.30102+71A>G (n.30102+71A>G) c.29961+71A>G (n.29961+71A>G) c.56004+71A>G (n.56004+71A>G) c.51402+71A>G (n.51402+71A>G) c.51399+71A>G (n.51399+71A>G) c.48441+71A>G (n.48441+71A>G) c.30057+71A>G (n.30057+71A>G) c.51552+71A>G (n.51552+71A>G) c.51549+71A>G (n.51549+71A>G) c.50982+71A>G (n.50982+71A>G) c.48324+71A>G (n.48324+71A>G) c.48243+71A>G (n.48243+71A>G) c.30006+71A>G (n.30006+71A>G) c.19860+71A>G (n.19860+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598436G>T | CA2662131531 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+70C>A (n.49407+70C>A) c.30492+70C>A (n.30492+70C>A) c.30291+70C>A (n.30291+70C>A) c.29916+70C>A (n.29916+70C>A) c.57111+70C>A (n.57111+70C>A) c.52188+70C>A (n.52188+70C>A) n.682+755G>T n.3451-120G>T c.56208+70C>A (n.56208+70C>A) c.30102+70C>A (n.30102+70C>A) c.29961+70C>A (n.29961+70C>A) c.56004+70C>A (n.56004+70C>A) c.51402+70C>A (n.51402+70C>A) c.51399+70C>A (n.51399+70C>A) c.48441+70C>A (n.48441+70C>A) c.30057+70C>A (n.30057+70C>A) c.51552+70C>A (n.51552+70C>A) c.51549+70C>A (n.51549+70C>A) c.50982+70C>A (n.50982+70C>A) c.48324+70C>A (n.48324+70C>A) c.48243+70C>A (n.48243+70C>A) c.30006+70C>A (n.30006+70C>A) c.19860+70C>A (n.19860+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598437G>A | CA60974859 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+69C>T (n.49407+69C>T) c.30492+69C>T (n.30492+69C>T) c.30291+69C>T (n.30291+69C>T) c.29916+69C>T (n.29916+69C>T) c.57111+69C>T (n.57111+69C>T) c.52188+69C>T (n.52188+69C>T) n.682+756G>A n.3451-119G>A c.56208+69C>T (n.56208+69C>T) c.30102+69C>T (n.30102+69C>T) c.29961+69C>T (n.29961+69C>T) c.56004+69C>T (n.56004+69C>T) c.51402+69C>T (n.51402+69C>T) c.51399+69C>T (n.51399+69C>T) c.48441+69C>T (n.48441+69C>T) c.30057+69C>T (n.30057+69C>T) c.51552+69C>T (n.51552+69C>T) c.51549+69C>T (n.51549+69C>T) c.50982+69C>T (n.50982+69C>T) c.48324+69C>T (n.48324+69C>T) c.48243+69C>T (n.48243+69C>T) c.30006+69C>T (n.30006+69C>T) c.19860+69C>T (n.19860+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598437G= | CA1310542763 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+69C= (n.49407+69C=) c.30492+69C= (n.30492+69C=) c.30291+69C= (n.30291+69C=) c.29916+69C= (n.29916+69C=) c.57111+69C= (n.57111+69C=) c.52188+69C= (n.52188+69C=) n.682+756G= n.3451-119G= c.56208+69C= (n.56208+69C=) c.30102+69C= (n.30102+69C=) c.29961+69C= (n.29961+69C=) c.56004+69C= (n.56004+69C=) c.51402+69C= (n.51402+69C=) c.51399+69C= (n.51399+69C=) c.48441+69C= (n.48441+69C=) c.30057+69C= (n.30057+69C=) c.51552+69C= (n.51552+69C=) c.51549+69C= (n.51549+69C=) c.50982+69C= (n.50982+69C=) c.48324+69C= (n.48324+69C=) c.48243+69C= (n.48243+69C=) c.30006+69C= (n.30006+69C=) c.19860+69C= (n.19860+69C=) | |
2 | g.178598437G>T | CA2662131532 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+69C>A (n.49407+69C>A) c.30492+69C>A (n.30492+69C>A) c.30291+69C>A (n.30291+69C>A) c.29916+69C>A (n.29916+69C>A) c.57111+69C>A (n.57111+69C>A) c.52188+69C>A (n.52188+69C>A) n.682+756G>T n.3451-119G>T c.56208+69C>A (n.56208+69C>A) c.30102+69C>A (n.30102+69C>A) c.29961+69C>A (n.29961+69C>A) c.56004+69C>A (n.56004+69C>A) c.51402+69C>A (n.51402+69C>A) c.51399+69C>A (n.51399+69C>A) c.48441+69C>A (n.48441+69C>A) c.30057+69C>A (n.30057+69C>A) c.51552+69C>A (n.51552+69C>A) c.51549+69C>A (n.51549+69C>A) c.50982+69C>A (n.50982+69C>A) c.48324+69C>A (n.48324+69C>A) c.48243+69C>A (n.48243+69C>A) c.30006+69C>A (n.30006+69C>A) c.19860+69C>A (n.19860+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598438G>T | CA2662131533 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+68C>A (n.49407+68C>A) c.30492+68C>A (n.30492+68C>A) c.30291+68C>A (n.30291+68C>A) c.29916+68C>A (n.29916+68C>A) c.57111+68C>A (n.57111+68C>A) c.52188+68C>A (n.52188+68C>A) n.682+757G>T n.3451-118G>T c.56208+68C>A (n.56208+68C>A) c.30102+68C>A (n.30102+68C>A) c.29961+68C>A (n.29961+68C>A) c.56004+68C>A (n.56004+68C>A) c.51402+68C>A (n.51402+68C>A) c.51399+68C>A (n.51399+68C>A) c.48441+68C>A (n.48441+68C>A) c.30057+68C>A (n.30057+68C>A) c.51552+68C>A (n.51552+68C>A) c.51549+68C>A (n.51549+68C>A) c.50982+68C>A (n.50982+68C>A) c.48324+68C>A (n.48324+68C>A) c.48243+68C>A (n.48243+68C>A) c.30006+68C>A (n.30006+68C>A) c.19860+68C>A (n.19860+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598440T>A | CA1310542765 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+66A>T (n.49407+66A>T) c.30492+66A>T (n.30492+66A>T) c.30291+66A>T (n.30291+66A>T) c.29916+66A>T (n.29916+66A>T) c.57111+66A>T (n.57111+66A>T) c.52188+66A>T (n.52188+66A>T) n.682+759T>A n.3451-116T>A c.56208+66A>T (n.56208+66A>T) c.30102+66A>T (n.30102+66A>T) c.29961+66A>T (n.29961+66A>T) c.56004+66A>T (n.56004+66A>T) c.51402+66A>T (n.51402+66A>T) c.51399+66A>T (n.51399+66A>T) c.48441+66A>T (n.48441+66A>T) c.30057+66A>T (n.30057+66A>T) c.51552+66A>T (n.51552+66A>T) c.51549+66A>T (n.51549+66A>T) c.50982+66A>T (n.50982+66A>T) c.48324+66A>T (n.48324+66A>T) c.48243+66A>T (n.48243+66A>T) c.30006+66A>T (n.30006+66A>T) c.19860+66A>T (n.19860+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598440T= | CA1310542764 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+66A= (n.49407+66A=) c.30492+66A= (n.30492+66A=) c.30291+66A= (n.30291+66A=) c.29916+66A= (n.29916+66A=) c.57111+66A= (n.57111+66A=) c.52188+66A= (n.52188+66A=) n.682+759T= n.3451-116T= c.56208+66A= (n.56208+66A=) c.30102+66A= (n.30102+66A=) c.29961+66A= (n.29961+66A=) c.56004+66A= (n.56004+66A=) c.51402+66A= (n.51402+66A=) c.51399+66A= (n.51399+66A=) c.48441+66A= (n.48441+66A=) c.30057+66A= (n.30057+66A=) c.51552+66A= (n.51552+66A=) c.51549+66A= (n.51549+66A=) c.50982+66A= (n.50982+66A=) c.48324+66A= (n.48324+66A=) c.48243+66A= (n.48243+66A=) c.30006+66A= (n.30006+66A=) c.19860+66A= (n.19860+66A=) | |
2 | g.178598441T>G | CA2662131535 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+65A>C (n.49407+65A>C) c.30492+65A>C (n.30492+65A>C) c.30291+65A>C (n.30291+65A>C) c.29916+65A>C (n.29916+65A>C) c.57111+65A>C (n.57111+65A>C) c.52188+65A>C (n.52188+65A>C) n.682+760T>G n.3451-115T>G c.56208+65A>C (n.56208+65A>C) c.30102+65A>C (n.30102+65A>C) c.29961+65A>C (n.29961+65A>C) c.56004+65A>C (n.56004+65A>C) c.51402+65A>C (n.51402+65A>C) c.51399+65A>C (n.51399+65A>C) c.48441+65A>C (n.48441+65A>C) c.30057+65A>C (n.30057+65A>C) c.51552+65A>C (n.51552+65A>C) c.51549+65A>C (n.51549+65A>C) c.50982+65A>C (n.50982+65A>C) c.48324+65A>C (n.48324+65A>C) c.48243+65A>C (n.48243+65A>C) c.30006+65A>C (n.30006+65A>C) c.19860+65A>C (n.19860+65A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598442_178598447del | CA2662131534 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+60_49407+65del (n.49407+60_49407+65del) c.30492+60_30492+65del (n.30492+60_30492+65del) c.30291+60_30291+65del (n.30291+60_30291+65del) c.29916+60_29916+65del (n.29916+60_29916+65del) c.57111+60_57111+65del (n.57111+60_57111+65del) c.52188+60_52188+65del (n.52188+60_52188+65del) n.682+761_682+766del n.3451-114_3451-109del c.56208+60_56208+65del (n.56208+60_56208+65del) c.30102+60_30102+65del (n.30102+60_30102+65del) c.29961+60_29961+65del (n.29961+60_29961+65del) c.56004+60_56004+65del (n.56004+60_56004+65del) c.51402+60_51402+65del (n.51402+60_51402+65del) c.51399+60_51399+65del (n.51399+60_51399+65del) c.48441+60_48441+65del (n.48441+60_48441+65del) c.30057+60_30057+65del (n.30057+60_30057+65del) c.51552+60_51552+65del (n.51552+60_51552+65del) c.51549+60_51549+65del (n.51549+60_51549+65del) c.50982+60_50982+65del (n.50982+60_50982+65del) c.48324+60_48324+65del (n.48324+60_48324+65del) c.48243+60_48243+65del (n.48243+60_48243+65del) c.30006+60_30006+65del (n.30006+60_30006+65del) c.19860+60_19860+65del (n.19860+60_19860+65del) | gnomAD v4 |
2 | g.178598442G>A | CA2662131536 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+64C>T (n.49407+64C>T) c.30492+64C>T (n.30492+64C>T) c.30291+64C>T (n.30291+64C>T) c.29916+64C>T (n.29916+64C>T) c.57111+64C>T (n.57111+64C>T) c.52188+64C>T (n.52188+64C>T) n.682+761G>A n.3451-114G>A c.56208+64C>T (n.56208+64C>T) c.30102+64C>T (n.30102+64C>T) c.29961+64C>T (n.29961+64C>T) c.56004+64C>T (n.56004+64C>T) c.51402+64C>T (n.51402+64C>T) c.51399+64C>T (n.51399+64C>T) c.48441+64C>T (n.48441+64C>T) c.30057+64C>T (n.30057+64C>T) c.51552+64C>T (n.51552+64C>T) c.51549+64C>T (n.51549+64C>T) c.50982+64C>T (n.50982+64C>T) c.48324+64C>T (n.48324+64C>T) c.48243+64C>T (n.48243+64C>T) c.30006+64C>T (n.30006+64C>T) c.19860+64C>T (n.19860+64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598444G>A | CA2662131538 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+62C>T (n.49407+62C>T) c.30492+62C>T (n.30492+62C>T) c.30291+62C>T (n.30291+62C>T) c.29916+62C>T (n.29916+62C>T) c.57111+62C>T (n.57111+62C>T) c.52188+62C>T (n.52188+62C>T) n.682+763G>A n.3451-112G>A c.56208+62C>T (n.56208+62C>T) c.30102+62C>T (n.30102+62C>T) c.29961+62C>T (n.29961+62C>T) c.56004+62C>T (n.56004+62C>T) c.51402+62C>T (n.51402+62C>T) c.51399+62C>T (n.51399+62C>T) c.48441+62C>T (n.48441+62C>T) c.30057+62C>T (n.30057+62C>T) c.51552+62C>T (n.51552+62C>T) c.51549+62C>T (n.51549+62C>T) c.50982+62C>T (n.50982+62C>T) c.48324+62C>T (n.48324+62C>T) c.48243+62C>T (n.48243+62C>T) c.30006+62C>T (n.30006+62C>T) c.19860+62C>T (n.19860+62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178598444G>T | CA2662131537 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+62C>A (n.49407+62C>A) c.30492+62C>A (n.30492+62C>A) c.30291+62C>A (n.30291+62C>A) c.29916+62C>A (n.29916+62C>A) c.57111+62C>A (n.57111+62C>A) c.52188+62C>A (n.52188+62C>A) n.682+763G>T n.3451-112G>T c.56208+62C>A (n.56208+62C>A) c.30102+62C>A (n.30102+62C>A) c.29961+62C>A (n.29961+62C>A) c.56004+62C>A (n.56004+62C>A) c.51402+62C>A (n.51402+62C>A) c.51399+62C>A (n.51399+62C>A) c.48441+62C>A (n.48441+62C>A) c.30057+62C>A (n.30057+62C>A) c.51552+62C>A (n.51552+62C>A) c.51549+62C>A (n.51549+62C>A) c.50982+62C>A (n.50982+62C>A) c.48324+62C>A (n.48324+62C>A) c.48243+62C>A (n.48243+62C>A) c.30006+62C>A (n.30006+62C>A) c.19860+62C>A (n.19860+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598447T>C | CA1310542766 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+59A>G (n.49407+59A>G) c.30492+59A>G (n.30492+59A>G) c.30291+59A>G (n.30291+59A>G) c.29916+59A>G (n.29916+59A>G) c.57111+59A>G (n.57111+59A>G) c.52188+59A>G (n.52188+59A>G) n.682+766T>C n.3451-109T>C c.56208+59A>G (n.56208+59A>G) c.30102+59A>G (n.30102+59A>G) c.29961+59A>G (n.29961+59A>G) c.56004+59A>G (n.56004+59A>G) c.51402+59A>G (n.51402+59A>G) c.51399+59A>G (n.51399+59A>G) c.48441+59A>G (n.48441+59A>G) c.30057+59A>G (n.30057+59A>G) c.51552+59A>G (n.51552+59A>G) c.51549+59A>G (n.51549+59A>G) c.50982+59A>G (n.50982+59A>G) c.48324+59A>G (n.48324+59A>G) c.48243+59A>G (n.48243+59A>G) c.30006+59A>G (n.30006+59A>G) c.19860+59A>G (n.19860+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598447T= | CA1310542767 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+59A= (n.49407+59A=) c.30492+59A= (n.30492+59A=) c.30291+59A= (n.30291+59A=) c.29916+59A= (n.29916+59A=) c.57111+59A= (n.57111+59A=) c.52188+59A= (n.52188+59A=) n.682+766T= n.3451-109T= c.56208+59A= (n.56208+59A=) c.30102+59A= (n.30102+59A=) c.29961+59A= (n.29961+59A=) c.56004+59A= (n.56004+59A=) c.51402+59A= (n.51402+59A=) c.51399+59A= (n.51399+59A=) c.48441+59A= (n.48441+59A=) c.30057+59A= (n.30057+59A=) c.51552+59A= (n.51552+59A=) c.51549+59A= (n.51549+59A=) c.50982+59A= (n.50982+59A=) c.48324+59A= (n.48324+59A=) c.48243+59A= (n.48243+59A=) c.30006+59A= (n.30006+59A=) c.19860+59A= (n.19860+59A=) | |
2 | g.178598447_178598450delinsTAAC | CA1310542768 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+56_49407+59delinsGTTA (n.49407+56_49407+59delinsGTTA) c.30492+56_30492+59delinsGTTA (n.30492+56_30492+59delinsGTTA) c.30291+56_30291+59delinsGTTA (n.30291+56_30291+59delinsGTTA) c.29916+56_29916+59delinsGTTA (n.29916+56_29916+59delinsGTTA) c.57111+56_57111+59delinsGTTA (n.57111+56_57111+59delinsGTTA) c.52188+56_52188+59delinsGTTA (n.52188+56_52188+59delinsGTTA) n.682+766_682+769delinsTAAC n.3451-109_3451-106delinsTAAC c.56208+56_56208+59delinsGTTA (n.56208+56_56208+59delinsGTTA) c.30102+56_30102+59delinsGTTA (n.30102+56_30102+59delinsGTTA) c.29961+56_29961+59delinsGTTA (n.29961+56_29961+59delinsGTTA) c.56004+56_56004+59delinsGTTA (n.56004+56_56004+59delinsGTTA) c.51402+56_51402+59delinsGTTA (n.51402+56_51402+59delinsGTTA) c.51399+56_51399+59delinsGTTA (n.51399+56_51399+59delinsGTTA) c.48441+56_48441+59delinsGTTA (n.48441+56_48441+59delinsGTTA) c.30057+56_30057+59delinsGTTA (n.30057+56_30057+59delinsGTTA) c.51552+56_51552+59delinsGTTA (n.51552+56_51552+59delinsGTTA) c.51549+56_51549+59delinsGTTA (n.51549+56_51549+59delinsGTTA) c.50982+56_50982+59delinsGTTA (n.50982+56_50982+59delinsGTTA) c.48324+56_48324+59delinsGTTA (n.48324+56_48324+59delinsGTTA) c.48243+56_48243+59delinsGTTA (n.48243+56_48243+59delinsGTTA) c.30006+56_30006+59delinsGTTA (n.30006+56_30006+59delinsGTTA) c.19860+56_19860+59delinsGTTA (n.19860+56_19860+59delinsGTTA) | |
2 | g.178598449del | CA2701299980 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+58del (n.49407+58del) c.30492+58del (n.30492+58del) c.30291+58del (n.30291+58del) c.29916+58del (n.29916+58del) c.57111+58del (n.57111+58del) c.52188+58del (n.52188+58del) n.682+768del n.3451-107del c.56208+58del (n.56208+58del) c.30102+58del (n.30102+58del) c.29961+58del (n.29961+58del) c.56004+58del (n.56004+58del) c.51402+58del (n.51402+58del) c.51399+58del (n.51399+58del) c.48441+58del (n.48441+58del) c.30057+58del (n.30057+58del) c.51552+58del (n.51552+58del) c.51549+58del (n.51549+58del) c.50982+58del (n.50982+58del) c.48324+58del (n.48324+58del) c.48243+58del (n.48243+58del) c.30006+58del (n.30006+58del) c.19860+58del (n.19860+58del) | dbSNP |
2 | g.178598448_178598450del | CA761291359 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+56_49407+58del (n.49407+56_49407+58del) c.30492+56_30492+58del (n.30492+56_30492+58del) c.30291+56_30291+58del (n.30291+56_30291+58del) c.29916+56_29916+58del (n.29916+56_29916+58del) c.57111+56_57111+58del (n.57111+56_57111+58del) c.52188+56_52188+58del (n.52188+56_52188+58del) n.682+767_682+769del n.3451-108_3451-106del c.56208+56_56208+58del (n.56208+56_56208+58del) c.30102+56_30102+58del (n.30102+56_30102+58del) c.29961+56_29961+58del (n.29961+56_29961+58del) c.56004+56_56004+58del (n.56004+56_56004+58del) c.51402+56_51402+58del (n.51402+56_51402+58del) c.51399+56_51399+58del (n.51399+56_51399+58del) c.48441+56_48441+58del (n.48441+56_48441+58del) c.30057+56_30057+58del (n.30057+56_30057+58del) c.51552+56_51552+58del (n.51552+56_51552+58del) c.51549+56_51549+58del (n.51549+56_51549+58del) c.50982+56_50982+58del (n.50982+56_50982+58del) c.48324+56_48324+58del (n.48324+56_48324+58del) c.48243+56_48243+58del (n.48243+56_48243+58del) c.30006+56_30006+58del (n.30006+56_30006+58del) c.19860+56_19860+58del (n.19860+56_19860+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178598449A>G | CA2753334038 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+57T>C (n.49407+57T>C) c.30492+57T>C (n.30492+57T>C) c.30291+57T>C (n.30291+57T>C) c.29916+57T>C (n.29916+57T>C) c.57111+57T>C (n.57111+57T>C) c.52188+57T>C (n.52188+57T>C) n.682+768A>G n.3451-107A>G c.56208+57T>C (n.56208+57T>C) c.30102+57T>C (n.30102+57T>C) c.29961+57T>C (n.29961+57T>C) c.56004+57T>C (n.56004+57T>C) c.51402+57T>C (n.51402+57T>C) c.51399+57T>C (n.51399+57T>C) c.48441+57T>C (n.48441+57T>C) c.30057+57T>C (n.30057+57T>C) c.51552+57T>C (n.51552+57T>C) c.51549+57T>C (n.51549+57T>C) c.50982+57T>C (n.50982+57T>C) c.48324+57T>C (n.48324+57T>C) c.48243+57T>C (n.48243+57T>C) c.30006+57T>C (n.30006+57T>C) c.19860+57T>C (n.19860+57T>C) | |
2 | g.178598450C>T | CA2577171093 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+56G>A (n.49407+56G>A) c.30492+56G>A (n.30492+56G>A) c.30291+56G>A (n.30291+56G>A) c.29916+56G>A (n.29916+56G>A) c.57111+56G>A (n.57111+56G>A) c.52188+56G>A (n.52188+56G>A) n.682+769C>T n.3451-106C>T c.56208+56G>A (n.56208+56G>A) c.30102+56G>A (n.30102+56G>A) c.29961+56G>A (n.29961+56G>A) c.56004+56G>A (n.56004+56G>A) c.51402+56G>A (n.51402+56G>A) c.51399+56G>A (n.51399+56G>A) c.48441+56G>A (n.48441+56G>A) c.30057+56G>A (n.30057+56G>A) c.51552+56G>A (n.51552+56G>A) c.51549+56G>A (n.51549+56G>A) c.50982+56G>A (n.50982+56G>A) c.48324+56G>A (n.48324+56G>A) c.48243+56G>A (n.48243+56G>A) c.30006+56G>A (n.30006+56G>A) c.19860+56G>A (n.19860+56G>A) | |
2 | g.178598452A>G | CA2662131539 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+54T>C (n.49407+54T>C) c.30492+54T>C (n.30492+54T>C) c.30291+54T>C (n.30291+54T>C) c.29916+54T>C (n.29916+54T>C) c.57111+54T>C (n.57111+54T>C) c.52188+54T>C (n.52188+54T>C) n.682+771A>G n.3451-104A>G c.56208+54T>C (n.56208+54T>C) c.30102+54T>C (n.30102+54T>C) c.29961+54T>C (n.29961+54T>C) c.56004+54T>C (n.56004+54T>C) c.51402+54T>C (n.51402+54T>C) c.51399+54T>C (n.51399+54T>C) c.48441+54T>C (n.48441+54T>C) c.30057+54T>C (n.30057+54T>C) c.51552+54T>C (n.51552+54T>C) c.51549+54T>C (n.51549+54T>C) c.50982+54T>C (n.50982+54T>C) c.48324+54T>C (n.48324+54T>C) c.48243+54T>C (n.48243+54T>C) c.30006+54T>C (n.30006+54T>C) c.19860+54T>C (n.19860+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598453T>G | CA1310542769 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+53A>C (n.49407+53A>C) c.30492+53A>C (n.30492+53A>C) c.30291+53A>C (n.30291+53A>C) c.29916+53A>C (n.29916+53A>C) c.57111+53A>C (n.57111+53A>C) c.52188+53A>C (n.52188+53A>C) n.682+772T>G n.3451-103T>G c.56208+53A>C (n.56208+53A>C) c.30102+53A>C (n.30102+53A>C) c.29961+53A>C (n.29961+53A>C) c.56004+53A>C (n.56004+53A>C) c.51402+53A>C (n.51402+53A>C) c.51399+53A>C (n.51399+53A>C) c.48441+53A>C (n.48441+53A>C) c.30057+53A>C (n.30057+53A>C) c.51552+53A>C (n.51552+53A>C) c.51549+53A>C (n.51549+53A>C) c.50982+53A>C (n.50982+53A>C) c.48324+53A>C (n.48324+53A>C) c.48243+53A>C (n.48243+53A>C) c.30006+53A>C (n.30006+53A>C) c.19860+53A>C (n.19860+53A>C) | dbSNP |
2 | g.178598453T= | CA1310542770 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+53A= (n.49407+53A=) c.30492+53A= (n.30492+53A=) c.30291+53A= (n.30291+53A=) c.29916+53A= (n.29916+53A=) c.57111+53A= (n.57111+53A=) c.52188+53A= (n.52188+53A=) n.682+772T= n.3451-103T= c.56208+53A= (n.56208+53A=) c.30102+53A= (n.30102+53A=) c.29961+53A= (n.29961+53A=) c.56004+53A= (n.56004+53A=) c.51402+53A= (n.51402+53A=) c.51399+53A= (n.51399+53A=) c.48441+53A= (n.48441+53A=) c.30057+53A= (n.30057+53A=) c.51552+53A= (n.51552+53A=) c.51549+53A= (n.51549+53A=) c.50982+53A= (n.50982+53A=) c.48324+53A= (n.48324+53A=) c.48243+53A= (n.48243+53A=) c.30006+53A= (n.30006+53A=) c.19860+53A= (n.19860+53A=) | |
2 | g.178598455del | CA2662131540 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+51del (n.49407+51del) c.30492+51del (n.30492+51del) c.30291+51del (n.30291+51del) c.29916+51del (n.29916+51del) c.57111+51del (n.57111+51del) c.52188+51del (n.52188+51del) n.682+774del n.3451-101del c.56208+51del (n.56208+51del) c.30102+51del (n.30102+51del) c.29961+51del (n.29961+51del) c.56004+51del (n.56004+51del) c.51402+51del (n.51402+51del) c.51399+51del (n.51399+51del) c.48441+51del (n.48441+51del) c.30057+51del (n.30057+51del) c.51552+51del (n.51552+51del) c.51549+51del (n.51549+51del) c.50982+51del (n.50982+51del) c.48324+51del (n.48324+51del) c.48243+51del (n.48243+51del) c.30006+51del (n.30006+51del) c.19860+51del (n.19860+51del) | gnomAD v4 |
2 | g.178598455A>C | CA2662131541 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+51T>G (n.49407+51T>G) c.30492+51T>G (n.30492+51T>G) c.30291+51T>G (n.30291+51T>G) c.29916+51T>G (n.29916+51T>G) c.57111+51T>G (n.57111+51T>G) c.52188+51T>G (n.52188+51T>G) n.682+774A>C n.3451-101A>C c.56208+51T>G (n.56208+51T>G) c.30102+51T>G (n.30102+51T>G) c.29961+51T>G (n.29961+51T>G) c.56004+51T>G (n.56004+51T>G) c.51402+51T>G (n.51402+51T>G) c.51399+51T>G (n.51399+51T>G) c.48441+51T>G (n.48441+51T>G) c.30057+51T>G (n.30057+51T>G) c.51552+51T>G (n.51552+51T>G) c.51549+51T>G (n.51549+51T>G) c.50982+51T>G (n.50982+51T>G) c.48324+51T>G (n.48324+51T>G) c.48243+51T>G (n.48243+51T>G) c.30006+51T>G (n.30006+51T>G) c.19860+51T>G (n.19860+51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598456C>T | CA2662131542 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+50G>A (n.49407+50G>A) c.30492+50G>A (n.30492+50G>A) c.30291+50G>A (n.30291+50G>A) c.29916+50G>A (n.29916+50G>A) c.57111+50G>A (n.57111+50G>A) c.52188+50G>A (n.52188+50G>A) n.682+775C>T n.3451-100C>T c.56208+50G>A (n.56208+50G>A) c.30102+50G>A (n.30102+50G>A) c.29961+50G>A (n.29961+50G>A) c.56004+50G>A (n.56004+50G>A) c.51402+50G>A (n.51402+50G>A) c.51399+50G>A (n.51399+50G>A) c.48441+50G>A (n.48441+50G>A) c.30057+50G>A (n.30057+50G>A) c.51552+50G>A (n.51552+50G>A) c.51549+50G>A (n.51549+50G>A) c.50982+50G>A (n.50982+50G>A) c.48324+50G>A (n.48324+50G>A) c.48243+50G>A (n.48243+50G>A) c.30006+50G>A (n.30006+50G>A) c.19860+50G>A (n.19860+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598457A= | CA1310542771 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+49T= (n.49407+49T=) c.30492+49T= (n.30492+49T=) c.30291+49T= (n.30291+49T=) c.29916+49T= (n.29916+49T=) c.57111+49T= (n.57111+49T=) c.52188+49T= (n.52188+49T=) n.682+776A= n.3451-99A= c.56208+49T= (n.56208+49T=) c.30102+49T= (n.30102+49T=) c.29961+49T= (n.29961+49T=) c.56004+49T= (n.56004+49T=) c.51402+49T= (n.51402+49T=) c.51399+49T= (n.51399+49T=) c.48441+49T= (n.48441+49T=) c.30057+49T= (n.30057+49T=) c.51552+49T= (n.51552+49T=) c.51549+49T= (n.51549+49T=) c.50982+49T= (n.50982+49T=) c.48324+49T= (n.48324+49T=) c.48243+49T= (n.48243+49T=) c.30006+49T= (n.30006+49T=) c.19860+49T= (n.19860+49T=) | |
2 | g.178598457A>G | CA2662131543 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+49T>C (n.49407+49T>C) c.30492+49T>C (n.30492+49T>C) c.30291+49T>C (n.30291+49T>C) c.29916+49T>C (n.29916+49T>C) c.57111+49T>C (n.57111+49T>C) c.52188+49T>C (n.52188+49T>C) n.682+776A>G n.3451-99A>G c.56208+49T>C (n.56208+49T>C) c.30102+49T>C (n.30102+49T>C) c.29961+49T>C (n.29961+49T>C) c.56004+49T>C (n.56004+49T>C) c.51402+49T>C (n.51402+49T>C) c.51399+49T>C (n.51399+49T>C) c.48441+49T>C (n.48441+49T>C) c.30057+49T>C (n.30057+49T>C) c.51552+49T>C (n.51552+49T>C) c.51549+49T>C (n.51549+49T>C) c.50982+49T>C (n.50982+49T>C) c.48324+49T>C (n.48324+49T>C) c.48243+49T>C (n.48243+49T>C) c.30006+49T>C (n.30006+49T>C) c.19860+49T>C (n.19860+49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178598458T>G | CA1993105 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48A>C (n.49407+48A>C) c.30492+48A>C (n.30492+48A>C) c.30291+48A>C (n.30291+48A>C) c.29916+48A>C (n.29916+48A>C) c.57111+48A>C (n.57111+48A>C) c.52188+48A>C (n.52188+48A>C) n.682+777T>G n.3451-98T>G c.56208+48A>C (n.56208+48A>C) c.30102+48A>C (n.30102+48A>C) c.29961+48A>C (n.29961+48A>C) c.56004+48A>C (n.56004+48A>C) c.51402+48A>C (n.51402+48A>C) c.51399+48A>C (n.51399+48A>C) c.48441+48A>C (n.48441+48A>C) c.30057+48A>C (n.30057+48A>C) c.51552+48A>C (n.51552+48A>C) c.51549+48A>C (n.51549+48A>C) c.50982+48A>C (n.50982+48A>C) c.48324+48A>C (n.48324+48A>C) c.48243+48A>C (n.48243+48A>C) c.30006+48A>C (n.30006+48A>C) c.19860+48A>C (n.19860+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178598458T= | CA1310542772 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48A= (n.49407+48A=) c.30492+48A= (n.30492+48A=) c.30291+48A= (n.30291+48A=) c.29916+48A= (n.29916+48A=) c.57111+48A= (n.57111+48A=) c.52188+48A= (n.52188+48A=) n.682+777T= n.3451-98T= c.56208+48A= (n.56208+48A=) c.30102+48A= (n.30102+48A=) c.29961+48A= (n.29961+48A=) c.56004+48A= (n.56004+48A=) c.51402+48A= (n.51402+48A=) c.51399+48A= (n.51399+48A=) c.48441+48A= (n.48441+48A=) c.30057+48A= (n.30057+48A=) c.51552+48A= (n.51552+48A=) c.51549+48A= (n.51549+48A=) c.50982+48A= (n.50982+48A=) c.48324+48A= (n.48324+48A=) c.48243+48A= (n.48243+48A=) c.30006+48A= (n.30006+48A=) c.19860+48A= (n.19860+48A=) | |
2 | g.178598463dup | CA1993104 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48dup (n.49407+48dup) c.30492+48dup (n.30492+48dup) c.30291+48dup (n.30291+48dup) c.29916+48dup (n.29916+48dup) c.57111+48dup (n.57111+48dup) c.52188+48dup (n.52188+48dup) n.682+782dup n.3451-93dup c.56208+48dup (n.56208+48dup) c.30102+48dup (n.30102+48dup) c.29961+48dup (n.29961+48dup) c.56004+48dup (n.56004+48dup) c.51402+48dup (n.51402+48dup) c.51399+48dup (n.51399+48dup) c.48441+48dup (n.48441+48dup) c.30057+48dup (n.30057+48dup) c.51552+48dup (n.51552+48dup) c.51549+48dup (n.51549+48dup) c.50982+48dup (n.50982+48dup) c.48324+48dup (n.48324+48dup) c.48243+48dup (n.48243+48dup) c.30006+48dup (n.30006+48dup) c.19860+48dup (n.19860+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178598463del | CA2662131544 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48del (n.49407+48del) c.30492+48del (n.30492+48del) c.30291+48del (n.30291+48del) c.29916+48del (n.29916+48del) c.57111+48del (n.57111+48del) c.52188+48del (n.52188+48del) n.682+782del n.3451-93del c.56208+48del (n.56208+48del) c.30102+48del (n.30102+48del) c.29961+48del (n.29961+48del) c.56004+48del (n.56004+48del) c.51402+48del (n.51402+48del) c.51399+48del (n.51399+48del) c.48441+48del (n.48441+48del) c.30057+48del (n.30057+48del) c.51552+48del (n.51552+48del) c.51549+48del (n.51549+48del) c.50982+48del (n.50982+48del) c.48324+48del (n.48324+48del) c.48243+48del (n.48243+48del) c.30006+48del (n.30006+48del) c.19860+48del (n.19860+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.178598463T>A | CA761291360 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+43A>T (n.49407+43A>T) c.30492+43A>T (n.30492+43A>T) c.30291+43A>T (n.30291+43A>T) c.29916+43A>T (n.29916+43A>T) c.57111+43A>T (n.57111+43A>T) c.52188+43A>T (n.52188+43A>T) n.682+782T>A n.3451-93T>A c.56208+43A>T (n.56208+43A>T) c.30102+43A>T (n.30102+43A>T) c.29961+43A>T (n.29961+43A>T) c.56004+43A>T (n.56004+43A>T) c.51402+43A>T (n.51402+43A>T) c.51399+43A>T (n.51399+43A>T) c.48441+43A>T (n.48441+43A>T) c.30057+43A>T (n.30057+43A>T) c.51552+43A>T (n.51552+43A>T) c.51549+43A>T (n.51549+43A>T) c.50982+43A>T (n.50982+43A>T) c.48324+43A>T (n.48324+43A>T) c.48243+43A>T (n.48243+43A>T) c.30006+43A>T (n.30006+43A>T) c.19860+43A>T (n.19860+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178598463T= | CA1310542773 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+43A= (n.49407+43A=) c.30492+43A= (n.30492+43A=) c.30291+43A= (n.30291+43A=) c.29916+43A= (n.29916+43A=) c.57111+43A= (n.57111+43A=) c.52188+43A= (n.52188+43A=) n.682+782T= n.3451-93T= c.56208+43A= (n.56208+43A=) c.30102+43A= (n.30102+43A=) c.29961+43A= (n.29961+43A=) c.56004+43A= (n.56004+43A=) c.51402+43A= (n.51402+43A=) c.51399+43A= (n.51399+43A=) c.48441+43A= (n.48441+43A=) c.30057+43A= (n.30057+43A=) c.51552+43A= (n.51552+43A=) c.51549+43A= (n.51549+43A=) c.50982+43A= (n.50982+43A=) c.48324+43A= (n.48324+43A=) c.48243+43A= (n.48243+43A=) c.30006+43A= (n.30006+43A=) c.19860+43A= (n.19860+43A=) | |
2 | g.178598464A>T | CA647791179 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+42T>A (n.49407+42T>A) c.30492+42T>A (n.30492+42T>A) c.30291+42T>A (n.30291+42T>A) c.29916+42T>A (n.29916+42T>A) c.57111+42T>A (n.57111+42T>A) c.52188+42T>A (n.52188+42T>A) n.682+783A>T n.3451-92A>T c.56208+42T>A (n.56208+42T>A) c.30102+42T>A (n.30102+42T>A) c.29961+42T>A (n.29961+42T>A) c.56004+42T>A (n.56004+42T>A) c.51402+42T>A (n.51402+42T>A) c.51399+42T>A (n.51399+42T>A) c.48441+42T>A (n.48441+42T>A) c.30057+42T>A (n.30057+42T>A) c.51552+42T>A (n.51552+42T>A) c.51549+42T>A (n.51549+42T>A) c.50982+42T>A (n.50982+42T>A) c.48324+42T>A (n.48324+42T>A) c.48243+42T>A (n.48243+42T>A) c.30006+42T>A (n.30006+42T>A) c.19860+42T>A (n.19860+42T>A) | COSMIC |
2 | g.178598465G>T | CA2662131545 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+41C>A (n.49407+41C>A) c.30492+41C>A (n.30492+41C>A) c.30291+41C>A (n.30291+41C>A) c.29916+41C>A (n.29916+41C>A) c.57111+41C>A (n.57111+41C>A) c.52188+41C>A (n.52188+41C>A) n.682+784G>T n.3451-91G>T c.56208+41C>A (n.56208+41C>A) c.30102+41C>A (n.30102+41C>A) c.29961+41C>A (n.29961+41C>A) c.56004+41C>A (n.56004+41C>A) c.51402+41C>A (n.51402+41C>A) c.51399+41C>A (n.51399+41C>A) c.48441+41C>A (n.48441+41C>A) c.30057+41C>A (n.30057+41C>A) c.51552+41C>A (n.51552+41C>A) c.51549+41C>A (n.51549+41C>A) c.50982+41C>A (n.50982+41C>A) c.48324+41C>A (n.48324+41C>A) c.48243+41C>A (n.48243+41C>A) c.30006+41C>A (n.30006+41C>A) c.19860+41C>A (n.19860+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598466T>C | CA2577171095 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+40A>G (n.49407+40A>G) c.30492+40A>G (n.30492+40A>G) c.30291+40A>G (n.30291+40A>G) c.29916+40A>G (n.29916+40A>G) c.57111+40A>G (n.57111+40A>G) c.52188+40A>G (n.52188+40A>G) n.682+785T>C n.3451-90T>C c.56208+40A>G (n.56208+40A>G) c.30102+40A>G (n.30102+40A>G) c.29961+40A>G (n.29961+40A>G) c.56004+40A>G (n.56004+40A>G) c.51402+40A>G (n.51402+40A>G) c.51399+40A>G (n.51399+40A>G) c.48441+40A>G (n.48441+40A>G) c.30057+40A>G (n.30057+40A>G) c.51552+40A>G (n.51552+40A>G) c.51549+40A>G (n.51549+40A>G) c.50982+40A>G (n.50982+40A>G) c.48324+40A>G (n.48324+40A>G) c.48243+40A>G (n.48243+40A>G) c.30006+40A>G (n.30006+40A>G) c.19860+40A>G (n.19860+40A>G) | |
2 | g.178598469A>C | CA2662131546 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+37T>G (n.49407+37T>G) c.30492+37T>G (n.30492+37T>G) c.30291+37T>G (n.30291+37T>G) c.29916+37T>G (n.29916+37T>G) c.57111+37T>G (n.57111+37T>G) c.52188+37T>G (n.52188+37T>G) n.682+788A>C n.3451-87A>C c.56208+37T>G (n.56208+37T>G) c.30102+37T>G (n.30102+37T>G) c.29961+37T>G (n.29961+37T>G) c.56004+37T>G (n.56004+37T>G) c.51402+37T>G (n.51402+37T>G) c.51399+37T>G (n.51399+37T>G) c.48441+37T>G (n.48441+37T>G) c.30057+37T>G (n.30057+37T>G) c.51552+37T>G (n.51552+37T>G) c.51549+37T>G (n.51549+37T>G) c.50982+37T>G (n.50982+37T>G) c.48324+37T>G (n.48324+37T>G) c.48243+37T>G (n.48243+37T>G) c.30006+37T>G (n.30006+37T>G) c.19860+37T>G (n.19860+37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598470T>C | CA2662131547 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+36A>G (n.49407+36A>G) c.30492+36A>G (n.30492+36A>G) c.30291+36A>G (n.30291+36A>G) c.29916+36A>G (n.29916+36A>G) c.57111+36A>G (n.57111+36A>G) c.52188+36A>G (n.52188+36A>G) n.682+789T>C n.3451-86T>C c.56208+36A>G (n.56208+36A>G) c.30102+36A>G (n.30102+36A>G) c.29961+36A>G (n.29961+36A>G) c.56004+36A>G (n.56004+36A>G) c.51402+36A>G (n.51402+36A>G) c.51399+36A>G (n.51399+36A>G) c.48441+36A>G (n.48441+36A>G) c.30057+36A>G (n.30057+36A>G) c.51552+36A>G (n.51552+36A>G) c.51549+36A>G (n.51549+36A>G) c.50982+36A>G (n.50982+36A>G) c.48324+36A>G (n.48324+36A>G) c.48243+36A>G (n.48243+36A>G) c.30006+36A>G (n.30006+36A>G) c.19860+36A>G (n.19860+36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178598472C>T | CA2662131548 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+34G>A (n.49407+34G>A) c.30492+34G>A (n.30492+34G>A) c.30291+34G>A (n.30291+34G>A) c.29916+34G>A (n.29916+34G>A) c.57111+34G>A (n.57111+34G>A) c.52188+34G>A (n.52188+34G>A) n.682+791C>T n.3451-84C>T c.56208+34G>A (n.56208+34G>A) c.30102+34G>A (n.30102+34G>A) c.29961+34G>A (n.29961+34G>A) c.56004+34G>A (n.56004+34G>A) c.51402+34G>A (n.51402+34G>A) c.51399+34G>A (n.51399+34G>A) c.48441+34G>A (n.48441+34G>A) c.30057+34G>A (n.30057+34G>A) c.51552+34G>A (n.51552+34G>A) c.51549+34G>A (n.51549+34G>A) c.50982+34G>A (n.50982+34G>A) c.48324+34G>A (n.48324+34G>A) c.48243+34G>A (n.48243+34G>A) c.30006+34G>A (n.30006+34G>A) c.19860+34G>A (n.19860+34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178598473A= | CA1310542774 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+33T= (n.49407+33T=) c.30492+33T= (n.30492+33T=) c.30291+33T= (n.30291+33T=) c.29916+33T= (n.29916+33T=) c.57111+33T= (n.57111+33T=) c.52188+33T= (n.52188+33T=) n.682+792A= n.3451-83A= c.56208+33T= (n.56208+33T=) c.30102+33T= (n.30102+33T=) c.29961+33T= (n.29961+33T=) c.56004+33T= (n.56004+33T=) c.51402+33T= (n.51402+33T=) c.51399+33T= (n.51399+33T=) c.48441+33T= (n.48441+33T=) c.30057+33T= (n.30057+33T=) c.51552+33T= (n.51552+33T=) c.51549+33T= (n.51549+33T=) c.50982+33T= (n.50982+33T=) c.48324+33T= (n.48324+33T=) c.48243+33T= (n.48243+33T=) c.30006+33T= (n.30006+33T=) c.19860+33T= (n.19860+33T=) | |
2 | g.178598473A>G | CA538436170 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+33T>C (n.49407+33T>C) c.30492+33T>C (n.30492+33T>C) c.30291+33T>C (n.30291+33T>C) c.29916+33T>C (n.29916+33T>C) c.57111+33T>C (n.57111+33T>C) c.52188+33T>C (n.52188+33T>C) n.682+792A>G n.3451-83A>G c.56208+33T>C (n.56208+33T>C) c.30102+33T>C (n.30102+33T>C) c.29961+33T>C (n.29961+33T>C) c.56004+33T>C (n.56004+33T>C) c.51402+33T>C (n.51402+33T>C) c.51399+33T>C (n.51399+33T>C) c.48441+33T>C (n.48441+33T>C) c.30057+33T>C (n.30057+33T>C) c.51552+33T>C (n.51552+33T>C) c.51549+33T>C (n.51549+33T>C) c.50982+33T>C (n.50982+33T>C) c.48324+33T>C (n.48324+33T>C) c.48243+33T>C (n.48243+33T>C) c.30006+33T>C (n.30006+33T>C) c.19860+33T>C (n.19860+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178598473A>T | CA60974873 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+33T>A (n.49407+33T>A) c.30492+33T>A (n.30492+33T>A) c.30291+33T>A (n.30291+33T>A) c.29916+33T>A (n.29916+33T>A) c.57111+33T>A (n.57111+33T>A) c.52188+33T>A (n.52188+33T>A) n.682+792A>T n.3451-83A>T c.56208+33T>A (n.56208+33T>A) c.30102+33T>A (n.30102+33T>A) c.29961+33T>A (n.29961+33T>A) c.56004+33T>A (n.56004+33T>A) c.51402+33T>A (n.51402+33T>A) c.51399+33T>A (n.51399+33T>A) c.48441+33T>A (n.48441+33T>A) c.30057+33T>A (n.30057+33T>A) c.51552+33T>A (n.51552+33T>A) c.51549+33T>A (n.51549+33T>A) c.50982+33T>A (n.50982+33T>A) c.48324+33T>A (n.48324+33T>A) c.48243+33T>A (n.48243+33T>A) c.30006+33T>A (n.30006+33T>A) c.19860+33T>A (n.19860+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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