Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178591887G>A | CA349488508 | TTN,TTN-AS1 | c.52228C>T (p.Pro17410Ser) c.33313C>T (p.Pro11105Ser) c.33112C>T (p.Pro11038Ser) c.32737C>T (p.Pro10913Ser) c.59932C>T (p.Pro19978Ser) c.55009C>T (p.Pro18337Ser) n.597-5709G>A n.3364+573G>A c.59029C>T (p.Pro19677Ser) c.32923C>T (p.Pro10975Ser) c.32782C>T (p.Pro10928Ser) c.58825C>T (p.Pro19609Ser) c.54223C>T (p.Pro18075Ser) c.54220C>T (p.Pro18074Ser) c.51262C>T (p.Pro17088Ser) c.32878C>T (p.Pro10960Ser) c.54373C>T (p.Pro18125Ser) c.54370C>T (p.Pro18124Ser) c.53803C>T (p.Pro17935Ser) c.51145C>T (p.Pro17049Ser) c.51064C>T (p.Pro17022Ser) c.32827C>T (p.Pro10943Ser) c.22681C>T (p.Pro7561Ser) | |
2 | g.178591887G>C | CA349488512 | TTN,TTN-AS1 | c.52228C>G (p.Pro17410Ala) c.33313C>G (p.Pro11105Ala) c.33112C>G (p.Pro11038Ala) c.32737C>G (p.Pro10913Ala) c.59932C>G (p.Pro19978Ala) c.55009C>G (p.Pro18337Ala) n.597-5709G>C n.3364+573G>C c.59029C>G (p.Pro19677Ala) c.32923C>G (p.Pro10975Ala) c.32782C>G (p.Pro10928Ala) c.58825C>G (p.Pro19609Ala) c.54223C>G (p.Pro18075Ala) c.54220C>G (p.Pro18074Ala) c.51262C>G (p.Pro17088Ala) c.32878C>G (p.Pro10960Ala) c.54373C>G (p.Pro18125Ala) c.54370C>G (p.Pro18124Ala) c.53803C>G (p.Pro17935Ala) c.51145C>G (p.Pro17049Ala) c.51064C>G (p.Pro17022Ala) c.32827C>G (p.Pro10943Ala) c.22681C>G (p.Pro7561Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591887G= | CA1310540445 | TTN,TTN-AS1 | c.52228C= (p.Pro17410=) c.33313C= (p.Pro11105=) c.33112C= (p.Pro11038=) c.32737C= (p.Pro10913=) c.59932C= (p.Pro19978=) c.55009C= (p.Pro18337=) n.597-5709G= n.3364+573G= c.59029C= (p.Pro19677=) c.32923C= (p.Pro10975=) c.32782C= (p.Pro10928=) c.58825C= (p.Pro19609=) c.54223C= (p.Pro18075=) c.54220C= (p.Pro18074=) c.51262C= (p.Pro17088=) c.32878C= (p.Pro10960=) c.54373C= (p.Pro18125=) c.54370C= (p.Pro18124=) c.53803C= (p.Pro17935=) c.51145C= (p.Pro17049=) c.51064C= (p.Pro17022=) c.32827C= (p.Pro10943=) c.22681C= (p.Pro7561=) | |
2 | g.178591887G>T | CA349488513 | TTN,TTN-AS1 | c.52228C>A (p.Pro17410Thr) c.33313C>A (p.Pro11105Thr) c.33112C>A (p.Pro11038Thr) c.32737C>A (p.Pro10913Thr) c.59932C>A (p.Pro19978Thr) c.55009C>A (p.Pro18337Thr) n.597-5709G>T n.3364+573G>T c.59029C>A (p.Pro19677Thr) c.32923C>A (p.Pro10975Thr) c.32782C>A (p.Pro10928Thr) c.58825C>A (p.Pro19609Thr) c.54223C>A (p.Pro18075Thr) c.54220C>A (p.Pro18074Thr) c.51262C>A (p.Pro17088Thr) c.32878C>A (p.Pro10960Thr) c.54373C>A (p.Pro18125Thr) c.54370C>A (p.Pro18124Thr) c.53803C>A (p.Pro17935Thr) c.51145C>A (p.Pro17049Thr) c.51064C>A (p.Pro17022Thr) c.32827C>A (p.Pro10943Thr) c.22681C>A (p.Pro7561Thr) | |
2 | g.178591888G>A | CA430266958 | TTN,TTN-AS1 | c.52227C>T (p.Pro17409=) c.33312C>T (p.Pro11104=) c.33111C>T (p.Pro11037=) c.32736C>T (p.Pro10912=) c.59931C>T (p.Pro19977=) c.55008C>T (p.Pro18336=) n.597-5708G>A n.3364+574G>A c.59028C>T (p.Pro19676=) c.32922C>T (p.Pro10974=) c.32781C>T (p.Pro10927=) c.58824C>T (p.Pro19608=) c.54222C>T (p.Pro18074=) c.54219C>T (p.Pro18073=) c.51261C>T (p.Pro17087=) c.32877C>T (p.Pro10959=) c.54372C>T (p.Pro18124=) c.54369C>T (p.Pro18123=) c.53802C>T (p.Pro17934=) c.51144C>T (p.Pro17048=) c.51063C>T (p.Pro17021=) c.32826C>T (p.Pro10942=) c.22680C>T (p.Pro7560=) | gnomAD v4 |
2 | g.178591888G>C | CA430266961 | TTN,TTN-AS1 | c.52227C>G (p.Pro17409=) c.33312C>G (p.Pro11104=) c.33111C>G (p.Pro11037=) c.32736C>G (p.Pro10912=) c.59931C>G (p.Pro19977=) c.55008C>G (p.Pro18336=) n.597-5708G>C n.3364+574G>C c.59028C>G (p.Pro19676=) c.32922C>G (p.Pro10974=) c.32781C>G (p.Pro10927=) c.58824C>G (p.Pro19608=) c.54222C>G (p.Pro18074=) c.54219C>G (p.Pro18073=) c.51261C>G (p.Pro17087=) c.32877C>G (p.Pro10959=) c.54372C>G (p.Pro18124=) c.54369C>G (p.Pro18123=) c.53802C>G (p.Pro17934=) c.51144C>G (p.Pro17048=) c.51063C>G (p.Pro17021=) c.32826C>G (p.Pro10942=) c.22680C>G (p.Pro7560=) | |
2 | g.178591888G>T | CA430266959 | TTN,TTN-AS1 | c.52227C>A (p.Pro17409=) c.33312C>A (p.Pro11104=) c.33111C>A (p.Pro11037=) c.32736C>A (p.Pro10912=) c.59931C>A (p.Pro19977=) c.55008C>A (p.Pro18336=) n.597-5708G>T n.3364+574G>T c.59028C>A (p.Pro19676=) c.32922C>A (p.Pro10974=) c.32781C>A (p.Pro10927=) c.58824C>A (p.Pro19608=) c.54222C>A (p.Pro18074=) c.54219C>A (p.Pro18073=) c.51261C>A (p.Pro17087=) c.32877C>A (p.Pro10959=) c.54372C>A (p.Pro18124=) c.54369C>A (p.Pro18123=) c.53802C>A (p.Pro17934=) c.51144C>A (p.Pro17048=) c.51063C>A (p.Pro17021=) c.32826C>A (p.Pro10942=) c.22680C>A (p.Pro7560=) | |
2 | g.178591889G>A | CA349488514 | TTN,TTN-AS1 | c.52226C>T (p.Pro17409Leu) c.33311C>T (p.Pro11104Leu) c.33110C>T (p.Pro11037Leu) c.32735C>T (p.Pro10912Leu) c.59930C>T (p.Pro19977Leu) c.55007C>T (p.Pro18336Leu) n.597-5707G>A n.3364+575G>A c.59027C>T (p.Pro19676Leu) c.32921C>T (p.Pro10974Leu) c.32780C>T (p.Pro10927Leu) c.58823C>T (p.Pro19608Leu) c.54221C>T (p.Pro18074Leu) c.54218C>T (p.Pro18073Leu) c.51260C>T (p.Pro17087Leu) c.32876C>T (p.Pro10959Leu) c.54371C>T (p.Pro18124Leu) c.54368C>T (p.Pro18123Leu) c.53801C>T (p.Pro17934Leu) c.51143C>T (p.Pro17048Leu) c.51062C>T (p.Pro17021Leu) c.32825C>T (p.Pro10942Leu) c.22679C>T (p.Pro7560Leu) | |
2 | g.178591889G>C | CA349488515 | TTN,TTN-AS1 | c.52226C>G (p.Pro17409Arg) c.33311C>G (p.Pro11104Arg) c.33110C>G (p.Pro11037Arg) c.32735C>G (p.Pro10912Arg) c.59930C>G (p.Pro19977Arg) c.55007C>G (p.Pro18336Arg) n.597-5707G>C n.3364+575G>C c.59027C>G (p.Pro19676Arg) c.32921C>G (p.Pro10974Arg) c.32780C>G (p.Pro10927Arg) c.58823C>G (p.Pro19608Arg) c.54221C>G (p.Pro18074Arg) c.54218C>G (p.Pro18073Arg) c.51260C>G (p.Pro17087Arg) c.32876C>G (p.Pro10959Arg) c.54371C>G (p.Pro18124Arg) c.54368C>G (p.Pro18123Arg) c.53801C>G (p.Pro17934Arg) c.51143C>G (p.Pro17048Arg) c.51062C>G (p.Pro17021Arg) c.32825C>G (p.Pro10942Arg) c.22679C>G (p.Pro7560Arg) | |
2 | g.178591889G>T | CA349488516 | TTN,TTN-AS1 | c.52226C>A (p.Pro17409His) c.33311C>A (p.Pro11104His) c.33110C>A (p.Pro11037His) c.32735C>A (p.Pro10912His) c.59930C>A (p.Pro19977His) c.55007C>A (p.Pro18336His) n.597-5707G>T n.3364+575G>T c.59027C>A (p.Pro19676His) c.32921C>A (p.Pro10974His) c.32780C>A (p.Pro10927His) c.58823C>A (p.Pro19608His) c.54221C>A (p.Pro18074His) c.54218C>A (p.Pro18073His) c.51260C>A (p.Pro17087His) c.32876C>A (p.Pro10959His) c.54371C>A (p.Pro18124His) c.54368C>A (p.Pro18123His) c.53801C>A (p.Pro17934His) c.51143C>A (p.Pro17048His) c.51062C>A (p.Pro17021His) c.32825C>A (p.Pro10942His) c.22679C>A (p.Pro7560His) | |
2 | g.178591890G>A | CA349488521 | TTN,TTN-AS1 | c.52225C>T (p.Pro17409Ser) c.33310C>T (p.Pro11104Ser) c.33109C>T (p.Pro11037Ser) c.32734C>T (p.Pro10912Ser) c.59929C>T (p.Pro19977Ser) c.55006C>T (p.Pro18336Ser) n.597-5706G>A n.3364+576G>A c.59026C>T (p.Pro19676Ser) c.32920C>T (p.Pro10974Ser) c.32779C>T (p.Pro10927Ser) c.58822C>T (p.Pro19608Ser) c.54220C>T (p.Pro18074Ser) c.54217C>T (p.Pro18073Ser) c.51259C>T (p.Pro17087Ser) c.32875C>T (p.Pro10959Ser) c.54370C>T (p.Pro18124Ser) c.54367C>T (p.Pro18123Ser) c.53800C>T (p.Pro17934Ser) c.51142C>T (p.Pro17048Ser) c.51061C>T (p.Pro17021Ser) c.32824C>T (p.Pro10942Ser) c.22678C>T (p.Pro7560Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178591890G>C | CA349488517 | TTN,TTN-AS1 | c.52225C>G (p.Pro17409Ala) c.33310C>G (p.Pro11104Ala) c.33109C>G (p.Pro11037Ala) c.32734C>G (p.Pro10912Ala) c.59929C>G (p.Pro19977Ala) c.55006C>G (p.Pro18336Ala) n.597-5706G>C n.3364+576G>C c.59026C>G (p.Pro19676Ala) c.32920C>G (p.Pro10974Ala) c.32779C>G (p.Pro10927Ala) c.58822C>G (p.Pro19608Ala) c.54220C>G (p.Pro18074Ala) c.54217C>G (p.Pro18073Ala) c.51259C>G (p.Pro17087Ala) c.32875C>G (p.Pro10959Ala) c.54370C>G (p.Pro18124Ala) c.54367C>G (p.Pro18123Ala) c.53800C>G (p.Pro17934Ala) c.51142C>G (p.Pro17048Ala) c.51061C>G (p.Pro17021Ala) c.32824C>G (p.Pro10942Ala) c.22678C>G (p.Pro7560Ala) | |
2 | g.178591890G= | CA1310540447 | TTN,TTN-AS1 | c.52225C= (p.Pro17409=) c.33310C= (p.Pro11104=) c.33109C= (p.Pro11037=) c.32734C= (p.Pro10912=) c.59929C= (p.Pro19977=) c.55006C= (p.Pro18336=) n.597-5706G= n.3364+576G= c.59026C= (p.Pro19676=) c.32920C= (p.Pro10974=) c.32779C= (p.Pro10927=) c.58822C= (p.Pro19608=) c.54220C= (p.Pro18074=) c.54217C= (p.Pro18073=) c.51259C= (p.Pro17087=) c.32875C= (p.Pro10959=) c.54370C= (p.Pro18124=) c.54367C= (p.Pro18123=) c.53800C= (p.Pro17934=) c.51142C= (p.Pro17048=) c.51061C= (p.Pro17021=) c.32824C= (p.Pro10942=) c.22678C= (p.Pro7560=) | |
2 | g.178591890G>T | CA1992571 | TTN,TTN-AS1 | c.52225C>A (p.Pro17409Thr) c.33310C>A (p.Pro11104Thr) c.33109C>A (p.Pro11037Thr) c.32734C>A (p.Pro10912Thr) c.59929C>A (p.Pro19977Thr) c.55006C>A (p.Pro18336Thr) n.597-5706G>T n.3364+576G>T c.59026C>A (p.Pro19676Thr) c.32920C>A (p.Pro10974Thr) c.32779C>A (p.Pro10927Thr) c.58822C>A (p.Pro19608Thr) c.54220C>A (p.Pro18074Thr) c.54217C>A (p.Pro18073Thr) c.51259C>A (p.Pro17087Thr) c.32875C>A (p.Pro10959Thr) c.54370C>A (p.Pro18124Thr) c.54367C>A (p.Pro18123Thr) c.53800C>A (p.Pro17934Thr) c.51142C>A (p.Pro17048Thr) c.51061C>A (p.Pro17021Thr) c.32824C>A (p.Pro10942Thr) c.22678C>A (p.Pro7560Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591891A= | CA1310540449 | TTN,TTN-AS1 | c.52224T= (p.His17408=) c.33309T= (p.His11103=) c.33108T= (p.His11036=) c.32733T= (p.His10911=) c.59928T= (p.His19976=) c.55005T= (p.His18335=) n.597-5705A= n.3364+577A= c.59025T= (p.His19675=) c.32919T= (p.His10973=) c.32778T= (p.His10926=) c.58821T= (p.His19607=) c.54219T= (p.His18073=) c.54216T= (p.His18072=) c.51258T= (p.His17086=) c.32874T= (p.His10958=) c.54369T= (p.His18123=) c.54366T= (p.His18122=) c.53799T= (p.His17933=) c.51141T= (p.His17047=) c.51060T= (p.His17020=) c.32823T= (p.His10941=) c.22677T= (p.His7559=) | |
2 | g.178591891A>C | CA349488525 | TTN,TTN-AS1 | c.52224T>G (p.His17408Gln) c.33309T>G (p.His11103Gln) c.33108T>G (p.His11036Gln) c.32733T>G (p.His10911Gln) c.59928T>G (p.His19976Gln) c.55005T>G (p.His18335Gln) n.597-5705A>C n.3364+577A>C c.59025T>G (p.His19675Gln) c.32919T>G (p.His10973Gln) c.32778T>G (p.His10926Gln) c.58821T>G (p.His19607Gln) c.54219T>G (p.His18073Gln) c.54216T>G (p.His18072Gln) c.51258T>G (p.His17086Gln) c.32874T>G (p.His10958Gln) c.54369T>G (p.His18123Gln) c.54366T>G (p.His18122Gln) c.53799T>G (p.His17933Gln) c.51141T>G (p.His17047Gln) c.51060T>G (p.His17020Gln) c.32823T>G (p.His10941Gln) c.22677T>G (p.His7559Gln) | |
2 | g.178591891A>G | CA430266964 | TTN,TTN-AS1 | c.52224T>C (p.His17408=) c.33309T>C (p.His11103=) c.33108T>C (p.His11036=) c.32733T>C (p.His10911=) c.59928T>C (p.His19976=) c.55005T>C (p.His18335=) n.597-5705A>G n.3364+577A>G c.59025T>C (p.His19675=) c.32919T>C (p.His10973=) c.32778T>C (p.His10926=) c.58821T>C (p.His19607=) c.54219T>C (p.His18073=) c.54216T>C (p.His18072=) c.51258T>C (p.His17086=) c.32874T>C (p.His10958=) c.54369T>C (p.His18123=) c.54366T>C (p.His18122=) c.53799T>C (p.His17933=) c.51141T>C (p.His17047=) c.51060T>C (p.His17020=) c.32823T>C (p.His10941=) c.22677T>C (p.His7559=) | |
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2 | g.178591892T>C | CA349488549 | TTN,TTN-AS1 | c.52223A>G (p.His17408Arg) c.33308A>G (p.His11103Arg) c.33107A>G (p.His11036Arg) c.32732A>G (p.His10911Arg) c.59927A>G (p.His19976Arg) c.55004A>G (p.His18335Arg) n.597-5704T>C n.3364+578T>C c.59024A>G (p.His19675Arg) c.32918A>G (p.His10973Arg) c.32777A>G (p.His10926Arg) c.58820A>G (p.His19607Arg) c.54218A>G (p.His18073Arg) c.54215A>G (p.His18072Arg) c.51257A>G (p.His17086Arg) c.32873A>G (p.His10958Arg) c.54368A>G (p.His18123Arg) c.54365A>G (p.His18122Arg) c.53798A>G (p.His17933Arg) c.51140A>G (p.His17047Arg) c.51059A>G (p.His17020Arg) c.32822A>G (p.His10941Arg) c.22676A>G (p.His7559Arg) | |
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2 | g.178591893C>A | CA349488555 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-1G>T (n.52223-1G>T) c.33308-1G>T (n.33308-1G>T) c.33107-1G>T (n.33107-1G>T) c.32732-1G>T (n.32732-1G>T) c.59927-1G>T (n.59927-1G>T) c.55004-1G>T (n.55004-1G>T) n.597-5703C>A n.3364+579C>A c.59024-1G>T (n.59024-1G>T) c.32918-1G>T (n.32918-1G>T) c.32777-1G>T (n.32777-1G>T) c.58820-1G>T (n.58820-1G>T) c.54218-1G>T (n.54218-1G>T) c.54215-1G>T (n.54215-1G>T) c.51257-1G>T (n.51257-1G>T) c.32873-1G>T (n.32873-1G>T) c.54368-1G>T (n.54368-1G>T) c.54365-1G>T (n.54365-1G>T) c.53798-1G>T (n.53798-1G>T) c.51140-1G>T (n.51140-1G>T) c.51059-1G>T (n.51059-1G>T) c.32822-1G>T (n.32822-1G>T) c.22676-1G>T (n.22676-1G>T) | |
2 | g.178591893C>G | CA349488561 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-1G>C (n.52223-1G>C) c.33308-1G>C (n.33308-1G>C) c.33107-1G>C (n.33107-1G>C) c.32732-1G>C (n.32732-1G>C) c.59927-1G>C (n.59927-1G>C) c.55004-1G>C (n.55004-1G>C) n.597-5703C>G n.3364+579C>G c.59024-1G>C (n.59024-1G>C) c.32918-1G>C (n.32918-1G>C) c.32777-1G>C (n.32777-1G>C) c.58820-1G>C (n.58820-1G>C) c.54218-1G>C (n.54218-1G>C) c.54215-1G>C (n.54215-1G>C) c.51257-1G>C (n.51257-1G>C) c.32873-1G>C (n.32873-1G>C) c.54368-1G>C (n.54368-1G>C) c.54365-1G>C (n.54365-1G>C) c.53798-1G>C (n.53798-1G>C) c.51140-1G>C (n.51140-1G>C) c.51059-1G>C (n.51059-1G>C) c.32822-1G>C (n.32822-1G>C) c.22676-1G>C (n.22676-1G>C) | |
2 | g.178591893C>T | CA349488558 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-1G>A (n.52223-1G>A) c.33308-1G>A (n.33308-1G>A) c.33107-1G>A (n.33107-1G>A) c.32732-1G>A (n.32732-1G>A) c.59927-1G>A (n.59927-1G>A) c.55004-1G>A (n.55004-1G>A) n.597-5703C>T n.3364+579C>T c.59024-1G>A (n.59024-1G>A) c.32918-1G>A (n.32918-1G>A) c.32777-1G>A (n.32777-1G>A) c.58820-1G>A (n.58820-1G>A) c.54218-1G>A (n.54218-1G>A) c.54215-1G>A (n.54215-1G>A) c.51257-1G>A (n.51257-1G>A) c.32873-1G>A (n.32873-1G>A) c.54368-1G>A (n.54368-1G>A) c.54365-1G>A (n.54365-1G>A) c.53798-1G>A (n.53798-1G>A) c.51140-1G>A (n.51140-1G>A) c.51059-1G>A (n.51059-1G>A) c.32822-1G>A (n.32822-1G>A) c.22676-1G>A (n.22676-1G>A) | |
2 | g.178591894T>A | CA349488564 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-2A>T (n.52223-2A>T) c.33308-2A>T (n.33308-2A>T) c.33107-2A>T (n.33107-2A>T) c.32732-2A>T (n.32732-2A>T) c.59927-2A>T (n.59927-2A>T) c.55004-2A>T (n.55004-2A>T) n.597-5702T>A n.3364+580T>A c.59024-2A>T (n.59024-2A>T) c.32918-2A>T (n.32918-2A>T) c.32777-2A>T (n.32777-2A>T) c.58820-2A>T (n.58820-2A>T) c.54218-2A>T (n.54218-2A>T) c.54215-2A>T (n.54215-2A>T) c.51257-2A>T (n.51257-2A>T) c.32873-2A>T (n.32873-2A>T) c.54368-2A>T (n.54368-2A>T) c.54365-2A>T (n.54365-2A>T) c.53798-2A>T (n.53798-2A>T) c.51140-2A>T (n.51140-2A>T) c.51059-2A>T (n.51059-2A>T) c.32822-2A>T (n.32822-2A>T) c.22676-2A>T (n.22676-2A>T) | |
2 | g.178591894T>C | CA349488572 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-2A>G (n.52223-2A>G) c.33308-2A>G (n.33308-2A>G) c.33107-2A>G (n.33107-2A>G) c.32732-2A>G (n.32732-2A>G) c.59927-2A>G (n.59927-2A>G) c.55004-2A>G (n.55004-2A>G) n.597-5702T>C n.3364+580T>C c.59024-2A>G (n.59024-2A>G) c.32918-2A>G (n.32918-2A>G) c.32777-2A>G (n.32777-2A>G) c.58820-2A>G (n.58820-2A>G) c.54218-2A>G (n.54218-2A>G) c.54215-2A>G (n.54215-2A>G) c.51257-2A>G (n.51257-2A>G) c.32873-2A>G (n.32873-2A>G) c.54368-2A>G (n.54368-2A>G) c.54365-2A>G (n.54365-2A>G) c.53798-2A>G (n.53798-2A>G) c.51140-2A>G (n.51140-2A>G) c.51059-2A>G (n.51059-2A>G) c.32822-2A>G (n.32822-2A>G) c.22676-2A>G (n.22676-2A>G) | |
2 | g.178591894T>G | CA349488575 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-2A>C (n.52223-2A>C) c.33308-2A>C (n.33308-2A>C) c.33107-2A>C (n.33107-2A>C) c.32732-2A>C (n.32732-2A>C) c.59927-2A>C (n.59927-2A>C) c.55004-2A>C (n.55004-2A>C) n.597-5702T>G n.3364+580T>G c.59024-2A>C (n.59024-2A>C) c.32918-2A>C (n.32918-2A>C) c.32777-2A>C (n.32777-2A>C) c.58820-2A>C (n.58820-2A>C) c.54218-2A>C (n.54218-2A>C) c.54215-2A>C (n.54215-2A>C) c.51257-2A>C (n.51257-2A>C) c.32873-2A>C (n.32873-2A>C) c.54368-2A>C (n.54368-2A>C) c.54365-2A>C (n.54365-2A>C) c.53798-2A>C (n.53798-2A>C) c.51140-2A>C (n.51140-2A>C) c.51059-2A>C (n.51059-2A>C) c.32822-2A>C (n.32822-2A>C) c.22676-2A>C (n.22676-2A>C) | |
2 | g.178591896T>A | CA538435578 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-4A>T (n.52223-4A>T) c.33308-4A>T (n.33308-4A>T) c.33107-4A>T (n.33107-4A>T) c.32732-4A>T (n.32732-4A>T) c.59927-4A>T (n.59927-4A>T) c.55004-4A>T (n.55004-4A>T) n.597-5700T>A n.3364+582T>A c.59024-4A>T (n.59024-4A>T) c.32918-4A>T (n.32918-4A>T) c.32777-4A>T (n.32777-4A>T) c.58820-4A>T (n.58820-4A>T) c.54218-4A>T (n.54218-4A>T) c.54215-4A>T (n.54215-4A>T) c.51257-4A>T (n.51257-4A>T) c.32873-4A>T (n.32873-4A>T) c.54368-4A>T (n.54368-4A>T) c.54365-4A>T (n.54365-4A>T) c.53798-4A>T (n.53798-4A>T) c.51140-4A>T (n.51140-4A>T) c.51059-4A>T (n.51059-4A>T) c.32822-4A>T (n.32822-4A>T) c.22676-4A>T (n.22676-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591896T= | CA1310540450 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-4A= (n.52223-4A=) c.33308-4A= (n.33308-4A=) c.33107-4A= (n.33107-4A=) c.32732-4A= (n.32732-4A=) c.59927-4A= (n.59927-4A=) c.55004-4A= (n.55004-4A=) n.597-5700T= n.3364+582T= c.59024-4A= (n.59024-4A=) c.32918-4A= (n.32918-4A=) c.32777-4A= (n.32777-4A=) c.58820-4A= (n.58820-4A=) c.54218-4A= (n.54218-4A=) c.54215-4A= (n.54215-4A=) c.51257-4A= (n.51257-4A=) c.32873-4A= (n.32873-4A=) c.54368-4A= (n.54368-4A=) c.54365-4A= (n.54365-4A=) c.53798-4A= (n.53798-4A=) c.51140-4A= (n.51140-4A=) c.51059-4A= (n.51059-4A=) c.32822-4A= (n.32822-4A=) c.22676-4A= (n.22676-4A=) | |
2 | g.178591900_178591901del | CA2753332597 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-8_52223-7del (n.52223-8_52223-7del) c.33308-8_33308-7del (n.33308-8_33308-7del) c.33107-8_33107-7del (n.33107-8_33107-7del) c.32732-8_32732-7del (n.32732-8_32732-7del) c.59927-8_59927-7del (n.59927-8_59927-7del) c.55004-8_55004-7del (n.55004-8_55004-7del) n.597-5696_597-5695del n.3364+586_3364+587del c.59024-8_59024-7del (n.59024-8_59024-7del) c.32918-8_32918-7del (n.32918-8_32918-7del) c.32777-8_32777-7del (n.32777-8_32777-7del) c.58820-8_58820-7del (n.58820-8_58820-7del) c.54218-8_54218-7del (n.54218-8_54218-7del) c.54215-8_54215-7del (n.54215-8_54215-7del) c.51257-8_51257-7del (n.51257-8_51257-7del) c.32873-8_32873-7del (n.32873-8_32873-7del) c.54368-8_54368-7del (n.54368-8_54368-7del) c.54365-8_54365-7del (n.54365-8_54365-7del) c.53798-8_53798-7del (n.53798-8_53798-7del) c.51140-8_51140-7del (n.51140-8_51140-7del) c.51059-8_51059-7del (n.51059-8_51059-7del) c.32822-8_32822-7del (n.32822-8_32822-7del) c.22676-8_22676-7del (n.22676-8_22676-7del) | |
2 | g.178591899_178591902delinsAAAG | CA1310540451 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-10_52223-7delinsCTTT (n.52223-10_52223-7delinsCTTT) c.33308-10_33308-7delinsCTTT (n.33308-10_33308-7delinsCTTT) c.33107-10_33107-7delinsCTTT (n.33107-10_33107-7delinsCTTT) c.32732-10_32732-7delinsCTTT (n.32732-10_32732-7delinsCTTT) c.59927-10_59927-7delinsCTTT (n.59927-10_59927-7delinsCTTT) c.55004-10_55004-7delinsCTTT (n.55004-10_55004-7delinsCTTT) n.597-5697_597-5694delinsAAAG n.3364+585_3364+588delinsAAAG c.59024-10_59024-7delinsCTTT (n.59024-10_59024-7delinsCTTT) c.32918-10_32918-7delinsCTTT (n.32918-10_32918-7delinsCTTT) c.32777-10_32777-7delinsCTTT (n.32777-10_32777-7delinsCTTT) c.58820-10_58820-7delinsCTTT (n.58820-10_58820-7delinsCTTT) c.54218-10_54218-7delinsCTTT (n.54218-10_54218-7delinsCTTT) c.54215-10_54215-7delinsCTTT (n.54215-10_54215-7delinsCTTT) c.51257-10_51257-7delinsCTTT (n.51257-10_51257-7delinsCTTT) c.32873-10_32873-7delinsCTTT (n.32873-10_32873-7delinsCTTT) c.54368-10_54368-7delinsCTTT (n.54368-10_54368-7delinsCTTT) c.54365-10_54365-7delinsCTTT (n.54365-10_54365-7delinsCTTT) c.53798-10_53798-7delinsCTTT (n.53798-10_53798-7delinsCTTT) c.51140-10_51140-7delinsCTTT (n.51140-10_51140-7delinsCTTT) c.51059-10_51059-7delinsCTTT (n.51059-10_51059-7delinsCTTT) c.32822-10_32822-7delinsCTTT (n.32822-10_32822-7delinsCTTT) c.22676-10_22676-7delinsCTTT (n.22676-10_22676-7delinsCTTT) | |
2 | g.178591906_178591908del | CA538435579 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-10_52223-8del (n.52223-10_52223-8del) c.33308-10_33308-8del (n.33308-10_33308-8del) c.33107-10_33107-8del (n.33107-10_33107-8del) c.32732-10_32732-8del (n.32732-10_32732-8del) c.59927-10_59927-8del (n.59927-10_59927-8del) c.55004-10_55004-8del (n.55004-10_55004-8del) n.597-5690_597-5688del n.3364+592_3364+594del c.59024-10_59024-8del (n.59024-10_59024-8del) c.32918-10_32918-8del (n.32918-10_32918-8del) c.32777-10_32777-8del (n.32777-10_32777-8del) c.58820-10_58820-8del (n.58820-10_58820-8del) c.54218-10_54218-8del (n.54218-10_54218-8del) c.54215-10_54215-8del (n.54215-10_54215-8del) c.51257-10_51257-8del (n.51257-10_51257-8del) c.32873-10_32873-8del (n.32873-10_32873-8del) c.54368-10_54368-8del (n.54368-10_54368-8del) c.54365-10_54365-8del (n.54365-10_54365-8del) c.53798-10_53798-8del (n.53798-10_53798-8del) c.51140-10_51140-8del (n.51140-10_51140-8del) c.51059-10_51059-8del (n.51059-10_51059-8del) c.32822-10_32822-8del (n.32822-10_32822-8del) c.22676-10_22676-8del (n.22676-10_22676-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591901A>T | CA2662130826 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-9T>A (n.52223-9T>A) c.33308-9T>A (n.33308-9T>A) c.33107-9T>A (n.33107-9T>A) c.32732-9T>A (n.32732-9T>A) c.59927-9T>A (n.59927-9T>A) c.55004-9T>A (n.55004-9T>A) n.597-5695A>T n.3364+587A>T c.59024-9T>A (n.59024-9T>A) c.32918-9T>A (n.32918-9T>A) c.32777-9T>A (n.32777-9T>A) c.58820-9T>A (n.58820-9T>A) c.54218-9T>A (n.54218-9T>A) c.54215-9T>A (n.54215-9T>A) c.51257-9T>A (n.51257-9T>A) c.32873-9T>A (n.32873-9T>A) c.54368-9T>A (n.54368-9T>A) c.54365-9T>A (n.54365-9T>A) c.53798-9T>A (n.53798-9T>A) c.51140-9T>A (n.51140-9T>A) c.51059-9T>A (n.51059-9T>A) c.32822-9T>A (n.32822-9T>A) c.22676-9T>A (n.22676-9T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178591902G>A | CA2573133751 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-10C>T (n.52223-10C>T) c.33308-10C>T (n.33308-10C>T) c.33107-10C>T (n.33107-10C>T) c.32732-10C>T (n.32732-10C>T) c.59927-10C>T (n.59927-10C>T) c.55004-10C>T (n.55004-10C>T) n.597-5694G>A n.3364+588G>A c.59024-10C>T (n.59024-10C>T) c.32918-10C>T (n.32918-10C>T) c.32777-10C>T (n.32777-10C>T) c.58820-10C>T (n.58820-10C>T) c.54218-10C>T (n.54218-10C>T) c.54215-10C>T (n.54215-10C>T) c.51257-10C>T (n.51257-10C>T) c.32873-10C>T (n.32873-10C>T) c.54368-10C>T (n.54368-10C>T) c.54365-10C>T (n.54365-10C>T) c.53798-10C>T (n.53798-10C>T) c.51140-10C>T (n.51140-10C>T) c.51059-10C>T (n.51059-10C>T) c.32822-10C>T (n.32822-10C>T) c.22676-10C>T (n.22676-10C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178591902G= | CA1310540454 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-10C= (n.52223-10C=) c.33308-10C= (n.33308-10C=) c.33107-10C= (n.33107-10C=) c.32732-10C= (n.32732-10C=) c.59927-10C= (n.59927-10C=) c.55004-10C= (n.55004-10C=) n.597-5694G= n.3364+588G= c.59024-10C= (n.59024-10C=) c.32918-10C= (n.32918-10C=) c.32777-10C= (n.32777-10C=) c.58820-10C= (n.58820-10C=) c.54218-10C= (n.54218-10C=) c.54215-10C= (n.54215-10C=) c.51257-10C= (n.51257-10C=) c.32873-10C= (n.32873-10C=) c.54368-10C= (n.54368-10C=) c.54365-10C= (n.54365-10C=) c.53798-10C= (n.53798-10C=) c.51140-10C= (n.51140-10C=) c.51059-10C= (n.51059-10C=) c.32822-10C= (n.32822-10C=) c.22676-10C= (n.22676-10C=) | |
2 | g.178591902G>T | CA913189421 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-10C>A (n.52223-10C>A) c.33308-10C>A (n.33308-10C>A) c.33107-10C>A (n.33107-10C>A) c.32732-10C>A (n.32732-10C>A) c.59927-10C>A (n.59927-10C>A) c.55004-10C>A (n.55004-10C>A) n.597-5694G>T n.3364+588G>T c.59024-10C>A (n.59024-10C>A) c.32918-10C>A (n.32918-10C>A) c.32777-10C>A (n.32777-10C>A) c.58820-10C>A (n.58820-10C>A) c.54218-10C>A (n.54218-10C>A) c.54215-10C>A (n.54215-10C>A) c.51257-10C>A (n.51257-10C>A) c.32873-10C>A (n.32873-10C>A) c.54368-10C>A (n.54368-10C>A) c.54365-10C>A (n.54365-10C>A) c.53798-10C>A (n.53798-10C>A) c.51140-10C>A (n.51140-10C>A) c.51059-10C>A (n.51059-10C>A) c.32822-10C>A (n.32822-10C>A) c.22676-10C>A (n.22676-10C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178591903A= | CA1310540455 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-11T= (n.52223-11T=) c.33308-11T= (n.33308-11T=) c.33107-11T= (n.33107-11T=) c.32732-11T= (n.32732-11T=) c.59927-11T= (n.59927-11T=) c.55004-11T= (n.55004-11T=) n.597-5693A= n.3364+589A= c.59024-11T= (n.59024-11T=) c.32918-11T= (n.32918-11T=) c.32777-11T= (n.32777-11T=) c.58820-11T= (n.58820-11T=) c.54218-11T= (n.54218-11T=) c.54215-11T= (n.54215-11T=) c.51257-11T= (n.51257-11T=) c.32873-11T= (n.32873-11T=) c.54368-11T= (n.54368-11T=) c.54365-11T= (n.54365-11T=) c.53798-11T= (n.53798-11T=) c.51140-11T= (n.51140-11T=) c.51059-11T= (n.51059-11T=) c.32822-11T= (n.32822-11T=) c.22676-11T= (n.22676-11T=) | |
2 | g.178591903A>T | CA1992572 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-11T>A (n.52223-11T>A) c.33308-11T>A (n.33308-11T>A) c.33107-11T>A (n.33107-11T>A) c.32732-11T>A (n.32732-11T>A) c.59927-11T>A (n.59927-11T>A) c.55004-11T>A (n.55004-11T>A) n.597-5693A>T n.3364+589A>T c.59024-11T>A (n.59024-11T>A) c.32918-11T>A (n.32918-11T>A) c.32777-11T>A (n.32777-11T>A) c.58820-11T>A (n.58820-11T>A) c.54218-11T>A (n.54218-11T>A) c.54215-11T>A (n.54215-11T>A) c.51257-11T>A (n.51257-11T>A) c.32873-11T>A (n.32873-11T>A) c.54368-11T>A (n.54368-11T>A) c.54365-11T>A (n.54365-11T>A) c.53798-11T>A (n.53798-11T>A) c.51140-11T>A (n.51140-11T>A) c.51059-11T>A (n.51059-11T>A) c.32822-11T>A (n.32822-11T>A) c.22676-11T>A (n.22676-11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591905G= | CA1310540457 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-13C= (n.52223-13C=) c.33308-13C= (n.33308-13C=) c.33107-13C= (n.33107-13C=) c.32732-13C= (n.32732-13C=) c.59927-13C= (n.59927-13C=) c.55004-13C= (n.55004-13C=) n.597-5691G= n.3364+591G= c.59024-13C= (n.59024-13C=) c.32918-13C= (n.32918-13C=) c.32777-13C= (n.32777-13C=) c.58820-13C= (n.58820-13C=) c.54218-13C= (n.54218-13C=) c.54215-13C= (n.54215-13C=) c.51257-13C= (n.51257-13C=) c.32873-13C= (n.32873-13C=) c.54368-13C= (n.54368-13C=) c.54365-13C= (n.54365-13C=) c.53798-13C= (n.53798-13C=) c.51140-13C= (n.51140-13C=) c.51059-13C= (n.51059-13C=) c.32822-13C= (n.32822-13C=) c.22676-13C= (n.22676-13C=) | |
2 | g.178591905G>T | CA538435580 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-13C>A (n.52223-13C>A) c.33308-13C>A (n.33308-13C>A) c.33107-13C>A (n.33107-13C>A) c.32732-13C>A (n.32732-13C>A) c.59927-13C>A (n.59927-13C>A) c.55004-13C>A (n.55004-13C>A) n.597-5691G>T n.3364+591G>T c.59024-13C>A (n.59024-13C>A) c.32918-13C>A (n.32918-13C>A) c.32777-13C>A (n.32777-13C>A) c.58820-13C>A (n.58820-13C>A) c.54218-13C>A (n.54218-13C>A) c.54215-13C>A (n.54215-13C>A) c.51257-13C>A (n.51257-13C>A) c.32873-13C>A (n.32873-13C>A) c.54368-13C>A (n.54368-13C>A) c.54365-13C>A (n.54365-13C>A) c.53798-13C>A (n.53798-13C>A) c.51140-13C>A (n.51140-13C>A) c.51059-13C>A (n.51059-13C>A) c.32822-13C>A (n.32822-13C>A) c.22676-13C>A (n.22676-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591906A= | CA1310540458 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-14T= (n.52223-14T=) c.33308-14T= (n.33308-14T=) c.33107-14T= (n.33107-14T=) c.32732-14T= (n.32732-14T=) c.59927-14T= (n.59927-14T=) c.55004-14T= (n.55004-14T=) n.597-5690A= n.3364+592A= c.59024-14T= (n.59024-14T=) c.32918-14T= (n.32918-14T=) c.32777-14T= (n.32777-14T=) c.58820-14T= (n.58820-14T=) c.54218-14T= (n.54218-14T=) c.54215-14T= (n.54215-14T=) c.51257-14T= (n.51257-14T=) c.32873-14T= (n.32873-14T=) c.54368-14T= (n.54368-14T=) c.54365-14T= (n.54365-14T=) c.53798-14T= (n.53798-14T=) c.51140-14T= (n.51140-14T=) c.51059-14T= (n.51059-14T=) c.32822-14T= (n.32822-14T=) c.22676-14T= (n.22676-14T=) | |
2 | g.178591906A>C | CA2740096104 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-14T>G (n.52223-14T>G) c.33308-14T>G (n.33308-14T>G) c.33107-14T>G (n.33107-14T>G) c.32732-14T>G (n.32732-14T>G) c.59927-14T>G (n.59927-14T>G) c.55004-14T>G (n.55004-14T>G) n.597-5690A>C n.3364+592A>C c.59024-14T>G (n.59024-14T>G) c.32918-14T>G (n.32918-14T>G) c.32777-14T>G (n.32777-14T>G) c.58820-14T>G (n.58820-14T>G) c.54218-14T>G (n.54218-14T>G) c.54215-14T>G (n.54215-14T>G) c.51257-14T>G (n.51257-14T>G) c.32873-14T>G (n.32873-14T>G) c.54368-14T>G (n.54368-14T>G) c.54365-14T>G (n.54365-14T>G) c.53798-14T>G (n.53798-14T>G) c.51140-14T>G (n.51140-14T>G) c.51059-14T>G (n.51059-14T>G) c.32822-14T>G (n.32822-14T>G) c.22676-14T>G (n.22676-14T>G) | ClinVar |
2 | g.178591906A>G | CA1992573 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-14T>C (n.52223-14T>C) c.33308-14T>C (n.33308-14T>C) c.33107-14T>C (n.33107-14T>C) c.32732-14T>C (n.32732-14T>C) c.59927-14T>C (n.59927-14T>C) c.55004-14T>C (n.55004-14T>C) n.597-5690A>G n.3364+592A>G c.59024-14T>C (n.59024-14T>C) c.32918-14T>C (n.32918-14T>C) c.32777-14T>C (n.32777-14T>C) c.58820-14T>C (n.58820-14T>C) c.54218-14T>C (n.54218-14T>C) c.54215-14T>C (n.54215-14T>C) c.51257-14T>C (n.51257-14T>C) c.32873-14T>C (n.32873-14T>C) c.54368-14T>C (n.54368-14T>C) c.54365-14T>C (n.54365-14T>C) c.53798-14T>C (n.53798-14T>C) c.51140-14T>C (n.51140-14T>C) c.51059-14T>C (n.51059-14T>C) c.32822-14T>C (n.32822-14T>C) c.22676-14T>C (n.22676-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591907A= | CA1310540459 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-15T= (n.52223-15T=) c.33308-15T= (n.33308-15T=) c.33107-15T= (n.33107-15T=) c.32732-15T= (n.32732-15T=) c.59927-15T= (n.59927-15T=) c.55004-15T= (n.55004-15T=) n.597-5689A= n.3364+593A= c.59024-15T= (n.59024-15T=) c.32918-15T= (n.32918-15T=) c.32777-15T= (n.32777-15T=) c.58820-15T= (n.58820-15T=) c.54218-15T= (n.54218-15T=) c.54215-15T= (n.54215-15T=) c.51257-15T= (n.51257-15T=) c.32873-15T= (n.32873-15T=) c.54368-15T= (n.54368-15T=) c.54365-15T= (n.54365-15T=) c.53798-15T= (n.53798-15T=) c.51140-15T= (n.51140-15T=) c.51059-15T= (n.51059-15T=) c.32822-15T= (n.32822-15T=) c.22676-15T= (n.22676-15T=) | |
2 | g.178591907A>G | CA1992574 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-15T>C (n.52223-15T>C) c.33308-15T>C (n.33308-15T>C) c.33107-15T>C (n.33107-15T>C) c.32732-15T>C (n.32732-15T>C) c.59927-15T>C (n.59927-15T>C) c.55004-15T>C (n.55004-15T>C) n.597-5689A>G n.3364+593A>G c.59024-15T>C (n.59024-15T>C) c.32918-15T>C (n.32918-15T>C) c.32777-15T>C (n.32777-15T>C) c.58820-15T>C (n.58820-15T>C) c.54218-15T>C (n.54218-15T>C) c.54215-15T>C (n.54215-15T>C) c.51257-15T>C (n.51257-15T>C) c.32873-15T>C (n.32873-15T>C) c.54368-15T>C (n.54368-15T>C) c.54365-15T>C (n.54365-15T>C) c.53798-15T>C (n.53798-15T>C) c.51140-15T>C (n.51140-15T>C) c.51059-15T>C (n.51059-15T>C) c.32822-15T>C (n.32822-15T>C) c.22676-15T>C (n.22676-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591908G>A | CA761290776 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-16C>T (n.52223-16C>T) c.33308-16C>T (n.33308-16C>T) c.33107-16C>T (n.33107-16C>T) c.32732-16C>T (n.32732-16C>T) c.59927-16C>T (n.59927-16C>T) c.55004-16C>T (n.55004-16C>T) n.597-5688G>A n.3364+594G>A c.59024-16C>T (n.59024-16C>T) c.32918-16C>T (n.32918-16C>T) c.32777-16C>T (n.32777-16C>T) c.58820-16C>T (n.58820-16C>T) c.54218-16C>T (n.54218-16C>T) c.54215-16C>T (n.54215-16C>T) c.51257-16C>T (n.51257-16C>T) c.32873-16C>T (n.32873-16C>T) c.54368-16C>T (n.54368-16C>T) c.54365-16C>T (n.54365-16C>T) c.53798-16C>T (n.53798-16C>T) c.51140-16C>T (n.51140-16C>T) c.51059-16C>T (n.51059-16C>T) c.32822-16C>T (n.32822-16C>T) c.22676-16C>T (n.22676-16C>T) | dbSNP |
2 | g.178591908G>C | CA2740096105 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-16C>G (n.52223-16C>G) c.33308-16C>G (n.33308-16C>G) c.33107-16C>G (n.33107-16C>G) c.32732-16C>G (n.32732-16C>G) c.59927-16C>G (n.59927-16C>G) c.55004-16C>G (n.55004-16C>G) n.597-5688G>C n.3364+594G>C c.59024-16C>G (n.59024-16C>G) c.32918-16C>G (n.32918-16C>G) c.32777-16C>G (n.32777-16C>G) c.58820-16C>G (n.58820-16C>G) c.54218-16C>G (n.54218-16C>G) c.54215-16C>G (n.54215-16C>G) c.51257-16C>G (n.51257-16C>G) c.32873-16C>G (n.32873-16C>G) c.54368-16C>G (n.54368-16C>G) c.54365-16C>G (n.54365-16C>G) c.53798-16C>G (n.53798-16C>G) c.51140-16C>G (n.51140-16C>G) c.51059-16C>G (n.51059-16C>G) c.32822-16C>G (n.32822-16C>G) c.22676-16C>G (n.22676-16C>G) | ClinVar |
2 | g.178591908G= | CA1310540461 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-16C= (n.52223-16C=) c.33308-16C= (n.33308-16C=) c.33107-16C= (n.33107-16C=) c.32732-16C= (n.32732-16C=) c.59927-16C= (n.59927-16C=) c.55004-16C= (n.55004-16C=) n.597-5688G= n.3364+594G= c.59024-16C= (n.59024-16C=) c.32918-16C= (n.32918-16C=) c.32777-16C= (n.32777-16C=) c.58820-16C= (n.58820-16C=) c.54218-16C= (n.54218-16C=) c.54215-16C= (n.54215-16C=) c.51257-16C= (n.51257-16C=) c.32873-16C= (n.32873-16C=) c.54368-16C= (n.54368-16C=) c.54365-16C= (n.54365-16C=) c.53798-16C= (n.53798-16C=) c.51140-16C= (n.51140-16C=) c.51059-16C= (n.51059-16C=) c.32822-16C= (n.32822-16C=) c.22676-16C= (n.22676-16C=) | |
2 | g.178591909T>A | CA2577171170 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-17A>T (n.52223-17A>T) c.33308-17A>T (n.33308-17A>T) c.33107-17A>T (n.33107-17A>T) c.32732-17A>T (n.32732-17A>T) c.59927-17A>T (n.59927-17A>T) c.55004-17A>T (n.55004-17A>T) n.597-5687T>A n.3364+595T>A c.59024-17A>T (n.59024-17A>T) c.32918-17A>T (n.32918-17A>T) c.32777-17A>T (n.32777-17A>T) c.58820-17A>T (n.58820-17A>T) c.54218-17A>T (n.54218-17A>T) c.54215-17A>T (n.54215-17A>T) c.51257-17A>T (n.51257-17A>T) c.32873-17A>T (n.32873-17A>T) c.54368-17A>T (n.54368-17A>T) c.54365-17A>T (n.54365-17A>T) c.53798-17A>T (n.53798-17A>T) c.51140-17A>T (n.51140-17A>T) c.51059-17A>T (n.51059-17A>T) c.32822-17A>T (n.32822-17A>T) c.22676-17A>T (n.22676-17A>T) | |
2 | g.178591910T>G | CA2580064871 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-18A>C (n.52223-18A>C) c.33308-18A>C (n.33308-18A>C) c.33107-18A>C (n.33107-18A>C) c.32732-18A>C (n.32732-18A>C) c.59927-18A>C (n.59927-18A>C) c.55004-18A>C (n.55004-18A>C) n.597-5686T>G n.3364+596T>G c.59024-18A>C (n.59024-18A>C) c.32918-18A>C (n.32918-18A>C) c.32777-18A>C (n.32777-18A>C) c.58820-18A>C (n.58820-18A>C) c.54218-18A>C (n.54218-18A>C) c.54215-18A>C (n.54215-18A>C) c.51257-18A>C (n.51257-18A>C) c.32873-18A>C (n.32873-18A>C) c.54368-18A>C (n.54368-18A>C) c.54365-18A>C (n.54365-18A>C) c.53798-18A>C (n.53798-18A>C) c.51140-18A>C (n.51140-18A>C) c.51059-18A>C (n.51059-18A>C) c.32822-18A>C (n.32822-18A>C) c.22676-18A>C (n.22676-18A>C) | ClinVar |
2 | g.178591911A= | CA1310540463 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-19T= (n.52223-19T=) c.33308-19T= (n.33308-19T=) c.33107-19T= (n.33107-19T=) c.32732-19T= (n.32732-19T=) c.59927-19T= (n.59927-19T=) c.55004-19T= (n.55004-19T=) n.597-5685A= n.3364+597A= c.59024-19T= (n.59024-19T=) c.32918-19T= (n.32918-19T=) c.32777-19T= (n.32777-19T=) c.58820-19T= (n.58820-19T=) c.54218-19T= (n.54218-19T=) c.54215-19T= (n.54215-19T=) c.51257-19T= (n.51257-19T=) c.32873-19T= (n.32873-19T=) c.54368-19T= (n.54368-19T=) c.54365-19T= (n.54365-19T=) c.53798-19T= (n.53798-19T=) c.51140-19T= (n.51140-19T=) c.51059-19T= (n.51059-19T=) c.32822-19T= (n.32822-19T=) c.22676-19T= (n.22676-19T=) | |
2 | g.178591911A>G | CA2580064872 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-19T>C (n.52223-19T>C) c.33308-19T>C (n.33308-19T>C) c.33107-19T>C (n.33107-19T>C) c.32732-19T>C (n.32732-19T>C) c.59927-19T>C (n.59927-19T>C) c.55004-19T>C (n.55004-19T>C) n.597-5685A>G n.3364+597A>G c.59024-19T>C (n.59024-19T>C) c.32918-19T>C (n.32918-19T>C) c.32777-19T>C (n.32777-19T>C) c.58820-19T>C (n.58820-19T>C) c.54218-19T>C (n.54218-19T>C) c.54215-19T>C (n.54215-19T>C) c.51257-19T>C (n.51257-19T>C) c.32873-19T>C (n.32873-19T>C) c.54368-19T>C (n.54368-19T>C) c.54365-19T>C (n.54365-19T>C) c.53798-19T>C (n.53798-19T>C) c.51140-19T>C (n.51140-19T>C) c.51059-19T>C (n.51059-19T>C) c.32822-19T>C (n.32822-19T>C) c.22676-19T>C (n.22676-19T>C) | ClinVar |
2 | g.178591911A>T | CA1992575 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-19T>A (n.52223-19T>A) c.33308-19T>A (n.33308-19T>A) c.33107-19T>A (n.33107-19T>A) c.32732-19T>A (n.32732-19T>A) c.59927-19T>A (n.59927-19T>A) c.55004-19T>A (n.55004-19T>A) n.597-5685A>T n.3364+597A>T c.59024-19T>A (n.59024-19T>A) c.32918-19T>A (n.32918-19T>A) c.32777-19T>A (n.32777-19T>A) c.58820-19T>A (n.58820-19T>A) c.54218-19T>A (n.54218-19T>A) c.54215-19T>A (n.54215-19T>A) c.51257-19T>A (n.51257-19T>A) c.32873-19T>A (n.32873-19T>A) c.54368-19T>A (n.54368-19T>A) c.54365-19T>A (n.54365-19T>A) c.53798-19T>A (n.53798-19T>A) c.51140-19T>A (n.51140-19T>A) c.51059-19T>A (n.51059-19T>A) c.32822-19T>A (n.32822-19T>A) c.22676-19T>A (n.22676-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591915_178591917del | CA2662130827 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-21_52223-19del (n.52223-21_52223-19del) c.33308-21_33308-19del (n.33308-21_33308-19del) c.33107-21_33107-19del (n.33107-21_33107-19del) c.32732-21_32732-19del (n.32732-21_32732-19del) c.59927-21_59927-19del (n.59927-21_59927-19del) c.55004-21_55004-19del (n.55004-21_55004-19del) n.597-5681_597-5679del n.3364+601_3364+603del c.59024-21_59024-19del (n.59024-21_59024-19del) c.32918-21_32918-19del (n.32918-21_32918-19del) c.32777-21_32777-19del (n.32777-21_32777-19del) c.58820-21_58820-19del (n.58820-21_58820-19del) c.54218-21_54218-19del (n.54218-21_54218-19del) c.54215-21_54215-19del (n.54215-21_54215-19del) c.51257-21_51257-19del (n.51257-21_51257-19del) c.32873-21_32873-19del (n.32873-21_32873-19del) c.54368-21_54368-19del (n.54368-21_54368-19del) c.54365-21_54365-19del (n.54365-21_54365-19del) c.53798-21_53798-19del (n.53798-21_53798-19del) c.51140-21_51140-19del (n.51140-21_51140-19del) c.51059-21_51059-19del (n.51059-21_51059-19del) c.32822-21_32822-19del (n.32822-21_32822-19del) c.22676-21_22676-19del (n.22676-21_22676-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178591912T>C | CA1992576 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-20A>G (n.52223-20A>G) c.33308-20A>G (n.33308-20A>G) c.33107-20A>G (n.33107-20A>G) c.32732-20A>G (n.32732-20A>G) c.59927-20A>G (n.59927-20A>G) c.55004-20A>G (n.55004-20A>G) n.597-5684T>C n.3364+598T>C c.59024-20A>G (n.59024-20A>G) c.32918-20A>G (n.32918-20A>G) c.32777-20A>G (n.32777-20A>G) c.58820-20A>G (n.58820-20A>G) c.54218-20A>G (n.54218-20A>G) c.54215-20A>G (n.54215-20A>G) c.51257-20A>G (n.51257-20A>G) c.32873-20A>G (n.32873-20A>G) c.54368-20A>G (n.54368-20A>G) c.54365-20A>G (n.54365-20A>G) c.53798-20A>G (n.53798-20A>G) c.51140-20A>G (n.51140-20A>G) c.51059-20A>G (n.51059-20A>G) c.32822-20A>G (n.32822-20A>G) c.22676-20A>G (n.22676-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591912T>G | CA761290777 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-20A>C (n.52223-20A>C) c.33308-20A>C (n.33308-20A>C) c.33107-20A>C (n.33107-20A>C) c.32732-20A>C (n.32732-20A>C) c.59927-20A>C (n.59927-20A>C) c.55004-20A>C (n.55004-20A>C) n.597-5684T>G n.3364+598T>G c.59024-20A>C (n.59024-20A>C) c.32918-20A>C (n.32918-20A>C) c.32777-20A>C (n.32777-20A>C) c.58820-20A>C (n.58820-20A>C) c.54218-20A>C (n.54218-20A>C) c.54215-20A>C (n.54215-20A>C) c.51257-20A>C (n.51257-20A>C) c.32873-20A>C (n.32873-20A>C) c.54368-20A>C (n.54368-20A>C) c.54365-20A>C (n.54365-20A>C) c.53798-20A>C (n.53798-20A>C) c.51140-20A>C (n.51140-20A>C) c.51059-20A>C (n.51059-20A>C) c.32822-20A>C (n.32822-20A>C) c.22676-20A>C (n.22676-20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591912T= | CA1310540466 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-20A= (n.52223-20A=) c.33308-20A= (n.33308-20A=) c.33107-20A= (n.33107-20A=) c.32732-20A= (n.32732-20A=) c.59927-20A= (n.59927-20A=) c.55004-20A= (n.55004-20A=) n.597-5684T= n.3364+598T= c.59024-20A= (n.59024-20A=) c.32918-20A= (n.32918-20A=) c.32777-20A= (n.32777-20A=) c.58820-20A= (n.58820-20A=) c.54218-20A= (n.54218-20A=) c.54215-20A= (n.54215-20A=) c.51257-20A= (n.51257-20A=) c.32873-20A= (n.32873-20A=) c.54368-20A= (n.54368-20A=) c.54365-20A= (n.54365-20A=) c.53798-20A= (n.53798-20A=) c.51140-20A= (n.51140-20A=) c.51059-20A= (n.51059-20A=) c.32822-20A= (n.32822-20A=) c.22676-20A= (n.22676-20A=) | |
2 | g.178591913G>A | CA2662130828 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-21C>T (n.52223-21C>T) c.33308-21C>T (n.33308-21C>T) c.33107-21C>T (n.33107-21C>T) c.32732-21C>T (n.32732-21C>T) c.59927-21C>T (n.59927-21C>T) c.55004-21C>T (n.55004-21C>T) n.597-5683G>A n.3364+599G>A c.59024-21C>T (n.59024-21C>T) c.32918-21C>T (n.32918-21C>T) c.32777-21C>T (n.32777-21C>T) c.58820-21C>T (n.58820-21C>T) c.54218-21C>T (n.54218-21C>T) c.54215-21C>T (n.54215-21C>T) c.51257-21C>T (n.51257-21C>T) c.32873-21C>T (n.32873-21C>T) c.54368-21C>T (n.54368-21C>T) c.54365-21C>T (n.54365-21C>T) c.53798-21C>T (n.53798-21C>T) c.51140-21C>T (n.51140-21C>T) c.51059-21C>T (n.51059-21C>T) c.32822-21C>T (n.32822-21C>T) c.22676-21C>T (n.22676-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178591914A>G | CA2662130829 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-22T>C (n.52223-22T>C) c.33308-22T>C (n.33308-22T>C) c.33107-22T>C (n.33107-22T>C) c.32732-22T>C (n.32732-22T>C) c.59927-22T>C (n.59927-22T>C) c.55004-22T>C (n.55004-22T>C) n.597-5682A>G n.3364+600A>G c.59024-22T>C (n.59024-22T>C) c.32918-22T>C (n.32918-22T>C) c.32777-22T>C (n.32777-22T>C) c.58820-22T>C (n.58820-22T>C) c.54218-22T>C (n.54218-22T>C) c.54215-22T>C (n.54215-22T>C) c.51257-22T>C (n.51257-22T>C) c.32873-22T>C (n.32873-22T>C) c.54368-22T>C (n.54368-22T>C) c.54365-22T>C (n.54365-22T>C) c.53798-22T>C (n.53798-22T>C) c.51140-22T>C (n.51140-22T>C) c.51059-22T>C (n.51059-22T>C) c.32822-22T>C (n.32822-22T>C) c.22676-22T>C (n.22676-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178591915T>A | CA2662130830 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-23A>T (n.52223-23A>T) c.33308-23A>T (n.33308-23A>T) c.33107-23A>T (n.33107-23A>T) c.32732-23A>T (n.32732-23A>T) c.59927-23A>T (n.59927-23A>T) c.55004-23A>T (n.55004-23A>T) n.597-5681T>A n.3364+601T>A c.59024-23A>T (n.59024-23A>T) c.32918-23A>T (n.32918-23A>T) c.32777-23A>T (n.32777-23A>T) c.58820-23A>T (n.58820-23A>T) c.54218-23A>T (n.54218-23A>T) c.54215-23A>T (n.54215-23A>T) c.51257-23A>T (n.51257-23A>T) c.32873-23A>T (n.32873-23A>T) c.54368-23A>T (n.54368-23A>T) c.54365-23A>T (n.54365-23A>T) c.53798-23A>T (n.53798-23A>T) c.51140-23A>T (n.51140-23A>T) c.51059-23A>T (n.51059-23A>T) c.32822-23A>T (n.32822-23A>T) c.22676-23A>T (n.22676-23A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178591915T>C | CA2577171171 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-23A>G (n.52223-23A>G) c.33308-23A>G (n.33308-23A>G) c.33107-23A>G (n.33107-23A>G) c.32732-23A>G (n.32732-23A>G) c.59927-23A>G (n.59927-23A>G) c.55004-23A>G (n.55004-23A>G) n.597-5681T>C n.3364+601T>C c.59024-23A>G (n.59024-23A>G) c.32918-23A>G (n.32918-23A>G) c.32777-23A>G (n.32777-23A>G) c.58820-23A>G (n.58820-23A>G) c.54218-23A>G (n.54218-23A>G) c.54215-23A>G (n.54215-23A>G) c.51257-23A>G (n.51257-23A>G) c.32873-23A>G (n.32873-23A>G) c.54368-23A>G (n.54368-23A>G) c.54365-23A>G (n.54365-23A>G) c.53798-23A>G (n.53798-23A>G) c.51140-23A>G (n.51140-23A>G) c.51059-23A>G (n.51059-23A>G) c.32822-23A>G (n.32822-23A>G) c.22676-23A>G (n.22676-23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591916G>A | CA1310540470 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-24C>T (n.52223-24C>T) c.33308-24C>T (n.33308-24C>T) c.33107-24C>T (n.33107-24C>T) c.32732-24C>T (n.32732-24C>T) c.59927-24C>T (n.59927-24C>T) c.55004-24C>T (n.55004-24C>T) n.597-5680G>A n.3364+602G>A c.59024-24C>T (n.59024-24C>T) c.32918-24C>T (n.32918-24C>T) c.32777-24C>T (n.32777-24C>T) c.58820-24C>T (n.58820-24C>T) c.54218-24C>T (n.54218-24C>T) c.54215-24C>T (n.54215-24C>T) c.51257-24C>T (n.51257-24C>T) c.32873-24C>T (n.32873-24C>T) c.54368-24C>T (n.54368-24C>T) c.54365-24C>T (n.54365-24C>T) c.53798-24C>T (n.53798-24C>T) c.51140-24C>T (n.51140-24C>T) c.51059-24C>T (n.51059-24C>T) c.32822-24C>T (n.32822-24C>T) c.22676-24C>T (n.22676-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178591916G= | CA1310540469 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-24C= (n.52223-24C=) c.33308-24C= (n.33308-24C=) c.33107-24C= (n.33107-24C=) c.32732-24C= (n.32732-24C=) c.59927-24C= (n.59927-24C=) c.55004-24C= (n.55004-24C=) n.597-5680G= n.3364+602G= c.59024-24C= (n.59024-24C=) c.32918-24C= (n.32918-24C=) c.32777-24C= (n.32777-24C=) c.58820-24C= (n.58820-24C=) c.54218-24C= (n.54218-24C=) c.54215-24C= (n.54215-24C=) c.51257-24C= (n.51257-24C=) c.32873-24C= (n.32873-24C=) c.54368-24C= (n.54368-24C=) c.54365-24C= (n.54365-24C=) c.53798-24C= (n.53798-24C=) c.51140-24C= (n.51140-24C=) c.51059-24C= (n.51059-24C=) c.32822-24C= (n.32822-24C=) c.22676-24C= (n.22676-24C=) | |
2 | g.178591916_178591917delinsGA | CA1310540468 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-25_52223-24delinsTC (n.52223-25_52223-24delinsTC) c.33308-25_33308-24delinsTC (n.33308-25_33308-24delinsTC) c.33107-25_33107-24delinsTC (n.33107-25_33107-24delinsTC) c.32732-25_32732-24delinsTC (n.32732-25_32732-24delinsTC) c.59927-25_59927-24delinsTC (n.59927-25_59927-24delinsTC) c.55004-25_55004-24delinsTC (n.55004-25_55004-24delinsTC) n.597-5680_597-5679delinsGA n.3364+602_3364+603delinsGA c.59024-25_59024-24delinsTC (n.59024-25_59024-24delinsTC) c.32918-25_32918-24delinsTC (n.32918-25_32918-24delinsTC) c.32777-25_32777-24delinsTC (n.32777-25_32777-24delinsTC) c.58820-25_58820-24delinsTC (n.58820-25_58820-24delinsTC) c.54218-25_54218-24delinsTC (n.54218-25_54218-24delinsTC) c.54215-25_54215-24delinsTC (n.54215-25_54215-24delinsTC) c.51257-25_51257-24delinsTC (n.51257-25_51257-24delinsTC) c.32873-25_32873-24delinsTC (n.32873-25_32873-24delinsTC) c.54368-25_54368-24delinsTC (n.54368-25_54368-24delinsTC) c.54365-25_54365-24delinsTC (n.54365-25_54365-24delinsTC) c.53798-25_53798-24delinsTC (n.53798-25_53798-24delinsTC) c.51140-25_51140-24delinsTC (n.51140-25_51140-24delinsTC) c.51059-25_51059-24delinsTC (n.51059-25_51059-24delinsTC) c.32822-25_32822-24delinsTC (n.32822-25_32822-24delinsTC) c.22676-25_22676-24delinsTC (n.22676-25_22676-24delinsTC) | |
2 | g.178591917A= | CA1310540471 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-25T= (n.52223-25T=) c.33308-25T= (n.33308-25T=) c.33107-25T= (n.33107-25T=) c.32732-25T= (n.32732-25T=) c.59927-25T= (n.59927-25T=) c.55004-25T= (n.55004-25T=) n.597-5679A= n.3364+603A= c.59024-25T= (n.59024-25T=) c.32918-25T= (n.32918-25T=) c.32777-25T= (n.32777-25T=) c.58820-25T= (n.58820-25T=) c.54218-25T= (n.54218-25T=) c.54215-25T= (n.54215-25T=) c.51257-25T= (n.51257-25T=) c.32873-25T= (n.32873-25T=) c.54368-25T= (n.54368-25T=) c.54365-25T= (n.54365-25T=) c.53798-25T= (n.53798-25T=) c.51140-25T= (n.51140-25T=) c.51059-25T= (n.51059-25T=) c.32822-25T= (n.32822-25T=) c.22676-25T= (n.22676-25T=) | |
2 | g.178591917A>G | CA538435581 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-25T>C (n.52223-25T>C) c.33308-25T>C (n.33308-25T>C) c.33107-25T>C (n.33107-25T>C) c.32732-25T>C (n.32732-25T>C) c.59927-25T>C (n.59927-25T>C) c.55004-25T>C (n.55004-25T>C) n.597-5679A>G n.3364+603A>G c.59024-25T>C (n.59024-25T>C) c.32918-25T>C (n.32918-25T>C) c.32777-25T>C (n.32777-25T>C) c.58820-25T>C (n.58820-25T>C) c.54218-25T>C (n.54218-25T>C) c.54215-25T>C (n.54215-25T>C) c.51257-25T>C (n.51257-25T>C) c.32873-25T>C (n.32873-25T>C) c.54368-25T>C (n.54368-25T>C) c.54365-25T>C (n.54365-25T>C) c.53798-25T>C (n.53798-25T>C) c.51140-25T>C (n.51140-25T>C) c.51059-25T>C (n.51059-25T>C) c.32822-25T>C (n.32822-25T>C) c.22676-25T>C (n.22676-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591921del | CA761290778 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-25del (n.52223-25del) c.33308-25del (n.33308-25del) c.33107-25del (n.33107-25del) c.32732-25del (n.32732-25del) c.59927-25del (n.59927-25del) c.55004-25del (n.55004-25del) n.597-5675del n.3364+607del c.59024-25del (n.59024-25del) c.32918-25del (n.32918-25del) c.32777-25del (n.32777-25del) c.58820-25del (n.58820-25del) c.54218-25del (n.54218-25del) c.54215-25del (n.54215-25del) c.51257-25del (n.51257-25del) c.32873-25del (n.32873-25del) c.54368-25del (n.54368-25del) c.54365-25del (n.54365-25del) c.53798-25del (n.53798-25del) c.51140-25del (n.51140-25del) c.51059-25del (n.51059-25del) c.32822-25del (n.32822-25del) c.22676-25del (n.22676-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591921A= | CA1310540472 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-29T= (n.52223-29T=) c.33308-29T= (n.33308-29T=) c.33107-29T= (n.33107-29T=) c.32732-29T= (n.32732-29T=) c.59927-29T= (n.59927-29T=) c.55004-29T= (n.55004-29T=) n.597-5675A= n.3364+607A= c.59024-29T= (n.59024-29T=) c.32918-29T= (n.32918-29T=) c.32777-29T= (n.32777-29T=) c.58820-29T= (n.58820-29T=) c.54218-29T= (n.54218-29T=) c.54215-29T= (n.54215-29T=) c.51257-29T= (n.51257-29T=) c.32873-29T= (n.32873-29T=) c.54368-29T= (n.54368-29T=) c.54365-29T= (n.54365-29T=) c.53798-29T= (n.53798-29T=) c.51140-29T= (n.51140-29T=) c.51059-29T= (n.51059-29T=) c.32822-29T= (n.32822-29T=) c.22676-29T= (n.22676-29T=) | |
2 | g.178591921A>G | CA1310540473 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-29T>C (n.52223-29T>C) c.33308-29T>C (n.33308-29T>C) c.33107-29T>C (n.33107-29T>C) c.32732-29T>C (n.32732-29T>C) c.59927-29T>C (n.59927-29T>C) c.55004-29T>C (n.55004-29T>C) n.597-5675A>G n.3364+607A>G c.59024-29T>C (n.59024-29T>C) c.32918-29T>C (n.32918-29T>C) c.32777-29T>C (n.32777-29T>C) c.58820-29T>C (n.58820-29T>C) c.54218-29T>C (n.54218-29T>C) c.54215-29T>C (n.54215-29T>C) c.51257-29T>C (n.51257-29T>C) c.32873-29T>C (n.32873-29T>C) c.54368-29T>C (n.54368-29T>C) c.54365-29T>C (n.54365-29T>C) c.53798-29T>C (n.53798-29T>C) c.51140-29T>C (n.51140-29T>C) c.51059-29T>C (n.51059-29T>C) c.32822-29T>C (n.32822-29T>C) c.22676-29T>C (n.22676-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178591921A>T | CA647466332 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-29T>A (n.52223-29T>A) c.33308-29T>A (n.33308-29T>A) c.33107-29T>A (n.33107-29T>A) c.32732-29T>A (n.32732-29T>A) c.59927-29T>A (n.59927-29T>A) c.55004-29T>A (n.55004-29T>A) n.597-5675A>T n.3364+607A>T c.59024-29T>A (n.59024-29T>A) c.32918-29T>A (n.32918-29T>A) c.32777-29T>A (n.32777-29T>A) c.58820-29T>A (n.58820-29T>A) c.54218-29T>A (n.54218-29T>A) c.54215-29T>A (n.54215-29T>A) c.51257-29T>A (n.51257-29T>A) c.32873-29T>A (n.32873-29T>A) c.54368-29T>A (n.54368-29T>A) c.54365-29T>A (n.54365-29T>A) c.53798-29T>A (n.53798-29T>A) c.51140-29T>A (n.51140-29T>A) c.51059-29T>A (n.51059-29T>A) c.32822-29T>A (n.32822-29T>A) c.22676-29T>A (n.22676-29T>A) | COSMIC |
2 | g.178591922G>A | CA2509766010 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-30C>T (n.52223-30C>T) c.33308-30C>T (n.33308-30C>T) c.33107-30C>T (n.33107-30C>T) c.32732-30C>T (n.32732-30C>T) c.59927-30C>T (n.59927-30C>T) c.55004-30C>T (n.55004-30C>T) n.597-5674G>A n.3364+608G>A c.59024-30C>T (n.59024-30C>T) c.32918-30C>T (n.32918-30C>T) c.32777-30C>T (n.32777-30C>T) c.58820-30C>T (n.58820-30C>T) c.54218-30C>T (n.54218-30C>T) c.54215-30C>T (n.54215-30C>T) c.51257-30C>T (n.51257-30C>T) c.32873-30C>T (n.32873-30C>T) c.54368-30C>T (n.54368-30C>T) c.54365-30C>T (n.54365-30C>T) c.53798-30C>T (n.53798-30C>T) c.51140-30C>T (n.51140-30C>T) c.51059-30C>T (n.51059-30C>T) c.32822-30C>T (n.32822-30C>T) c.22676-30C>T (n.22676-30C>T) | |
2 | g.178591922G>C | CA2662130832 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-30C>G (n.52223-30C>G) c.33308-30C>G (n.33308-30C>G) c.33107-30C>G (n.33107-30C>G) c.32732-30C>G (n.32732-30C>G) c.59927-30C>G (n.59927-30C>G) c.55004-30C>G (n.55004-30C>G) n.597-5674G>C n.3364+608G>C c.59024-30C>G (n.59024-30C>G) c.32918-30C>G (n.32918-30C>G) c.32777-30C>G (n.32777-30C>G) c.58820-30C>G (n.58820-30C>G) c.54218-30C>G (n.54218-30C>G) c.54215-30C>G (n.54215-30C>G) c.51257-30C>G (n.51257-30C>G) c.32873-30C>G (n.32873-30C>G) c.54368-30C>G (n.54368-30C>G) c.54365-30C>G (n.54365-30C>G) c.53798-30C>G (n.53798-30C>G) c.51140-30C>G (n.51140-30C>G) c.51059-30C>G (n.51059-30C>G) c.32822-30C>G (n.32822-30C>G) c.22676-30C>G (n.22676-30C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591923T>C | CA2662130833 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-31A>G (n.52223-31A>G) c.33308-31A>G (n.33308-31A>G) c.33107-31A>G (n.33107-31A>G) c.32732-31A>G (n.32732-31A>G) c.59927-31A>G (n.59927-31A>G) c.55004-31A>G (n.55004-31A>G) n.597-5673T>C n.3364+609T>C c.59024-31A>G (n.59024-31A>G) c.32918-31A>G (n.32918-31A>G) c.32777-31A>G (n.32777-31A>G) c.58820-31A>G (n.58820-31A>G) c.54218-31A>G (n.54218-31A>G) c.54215-31A>G (n.54215-31A>G) c.51257-31A>G (n.51257-31A>G) c.32873-31A>G (n.32873-31A>G) c.54368-31A>G (n.54368-31A>G) c.54365-31A>G (n.54365-31A>G) c.53798-31A>G (n.53798-31A>G) c.51140-31A>G (n.51140-31A>G) c.51059-31A>G (n.51059-31A>G) c.32822-31A>G (n.32822-31A>G) c.22676-31A>G (n.22676-31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591925A>G | CA2517469927 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-33T>C (n.52223-33T>C) c.33308-33T>C (n.33308-33T>C) c.33107-33T>C (n.33107-33T>C) c.32732-33T>C (n.32732-33T>C) c.59927-33T>C (n.59927-33T>C) c.55004-33T>C (n.55004-33T>C) n.597-5671A>G n.3364+611A>G c.59024-33T>C (n.59024-33T>C) c.32918-33T>C (n.32918-33T>C) c.32777-33T>C (n.32777-33T>C) c.58820-33T>C (n.58820-33T>C) c.54218-33T>C (n.54218-33T>C) c.54215-33T>C (n.54215-33T>C) c.51257-33T>C (n.51257-33T>C) c.32873-33T>C (n.32873-33T>C) c.54368-33T>C (n.54368-33T>C) c.54365-33T>C (n.54365-33T>C) c.53798-33T>C (n.53798-33T>C) c.51140-33T>C (n.51140-33T>C) c.51059-33T>C (n.51059-33T>C) c.32822-33T>C (n.32822-33T>C) c.22676-33T>C (n.22676-33T>C) | |
2 | g.178591926T>C | CA1039713350 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-34A>G (n.52223-34A>G) c.33308-34A>G (n.33308-34A>G) c.33107-34A>G (n.33107-34A>G) c.32732-34A>G (n.32732-34A>G) c.59927-34A>G (n.59927-34A>G) c.55004-34A>G (n.55004-34A>G) n.597-5670T>C n.3364+612T>C c.59024-34A>G (n.59024-34A>G) c.32918-34A>G (n.32918-34A>G) c.32777-34A>G (n.32777-34A>G) c.58820-34A>G (n.58820-34A>G) c.54218-34A>G (n.54218-34A>G) c.54215-34A>G (n.54215-34A>G) c.51257-34A>G (n.51257-34A>G) c.32873-34A>G (n.32873-34A>G) c.54368-34A>G (n.54368-34A>G) c.54365-34A>G (n.54365-34A>G) c.53798-34A>G (n.53798-34A>G) c.51140-34A>G (n.51140-34A>G) c.51059-34A>G (n.51059-34A>G) c.32822-34A>G (n.32822-34A>G) c.22676-34A>G (n.22676-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591926T= | CA1310540475 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-34A= (n.52223-34A=) c.33308-34A= (n.33308-34A=) c.33107-34A= (n.33107-34A=) c.32732-34A= (n.32732-34A=) c.59927-34A= (n.59927-34A=) c.55004-34A= (n.55004-34A=) n.597-5670T= n.3364+612T= c.59024-34A= (n.59024-34A=) c.32918-34A= (n.32918-34A=) c.32777-34A= (n.32777-34A=) c.58820-34A= (n.58820-34A=) c.54218-34A= (n.54218-34A=) c.54215-34A= (n.54215-34A=) c.51257-34A= (n.51257-34A=) c.32873-34A= (n.32873-34A=) c.54368-34A= (n.54368-34A=) c.54365-34A= (n.54365-34A=) c.53798-34A= (n.53798-34A=) c.51140-34A= (n.51140-34A=) c.51059-34A= (n.51059-34A=) c.32822-34A= (n.32822-34A=) c.22676-34A= (n.22676-34A=) | |
2 | g.178591927A= | CA1310540476 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-35T= (n.52223-35T=) c.33308-35T= (n.33308-35T=) c.33107-35T= (n.33107-35T=) c.32732-35T= (n.32732-35T=) c.59927-35T= (n.59927-35T=) c.55004-35T= (n.55004-35T=) n.597-5669A= n.3364+613A= c.59024-35T= (n.59024-35T=) c.32918-35T= (n.32918-35T=) c.32777-35T= (n.32777-35T=) c.58820-35T= (n.58820-35T=) c.54218-35T= (n.54218-35T=) c.54215-35T= (n.54215-35T=) c.51257-35T= (n.51257-35T=) c.32873-35T= (n.32873-35T=) c.54368-35T= (n.54368-35T=) c.54365-35T= (n.54365-35T=) c.53798-35T= (n.53798-35T=) c.51140-35T= (n.51140-35T=) c.51059-35T= (n.51059-35T=) c.32822-35T= (n.32822-35T=) c.22676-35T= (n.22676-35T=) | |
2 | g.178591927A>G | CA538435582 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-35T>C (n.52223-35T>C) c.33308-35T>C (n.33308-35T>C) c.33107-35T>C (n.33107-35T>C) c.32732-35T>C (n.32732-35T>C) c.59927-35T>C (n.59927-35T>C) c.55004-35T>C (n.55004-35T>C) n.597-5669A>G n.3364+613A>G c.59024-35T>C (n.59024-35T>C) c.32918-35T>C (n.32918-35T>C) c.32777-35T>C (n.32777-35T>C) c.58820-35T>C (n.58820-35T>C) c.54218-35T>C (n.54218-35T>C) c.54215-35T>C (n.54215-35T>C) c.51257-35T>C (n.51257-35T>C) c.32873-35T>C (n.32873-35T>C) c.54368-35T>C (n.54368-35T>C) c.54365-35T>C (n.54365-35T>C) c.53798-35T>C (n.53798-35T>C) c.51140-35T>C (n.51140-35T>C) c.51059-35T>C (n.51059-35T>C) c.32822-35T>C (n.32822-35T>C) c.22676-35T>C (n.22676-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591929del | CA2504681600 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-36del (n.52223-36del) c.33308-36del (n.33308-36del) c.33107-36del (n.33107-36del) c.32732-36del (n.32732-36del) c.59927-36del (n.59927-36del) c.55004-36del (n.55004-36del) n.597-5667del n.3364+615del c.59024-36del (n.59024-36del) c.32918-36del (n.32918-36del) c.32777-36del (n.32777-36del) c.58820-36del (n.58820-36del) c.54218-36del (n.54218-36del) c.54215-36del (n.54215-36del) c.51257-36del (n.51257-36del) c.32873-36del (n.32873-36del) c.54368-36del (n.54368-36del) c.54365-36del (n.54365-36del) c.53798-36del (n.53798-36del) c.51140-36del (n.51140-36del) c.51059-36del (n.51059-36del) c.32822-36del (n.32822-36del) c.22676-36del (n.22676-36del) | |
2 | g.178591929T>G | CA60970211 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-37A>C (n.52223-37A>C) c.33308-37A>C (n.33308-37A>C) c.33107-37A>C (n.33107-37A>C) c.32732-37A>C (n.32732-37A>C) c.59927-37A>C (n.59927-37A>C) c.55004-37A>C (n.55004-37A>C) n.597-5667T>G n.3364+615T>G c.59024-37A>C (n.59024-37A>C) c.32918-37A>C (n.32918-37A>C) c.32777-37A>C (n.32777-37A>C) c.58820-37A>C (n.58820-37A>C) c.54218-37A>C (n.54218-37A>C) c.54215-37A>C (n.54215-37A>C) c.51257-37A>C (n.51257-37A>C) c.32873-37A>C (n.32873-37A>C) c.54368-37A>C (n.54368-37A>C) c.54365-37A>C (n.54365-37A>C) c.53798-37A>C (n.53798-37A>C) c.51140-37A>C (n.51140-37A>C) c.51059-37A>C (n.51059-37A>C) c.32822-37A>C (n.32822-37A>C) c.22676-37A>C (n.22676-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591929T= | CA1310540477 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-37A= (n.52223-37A=) c.33308-37A= (n.33308-37A=) c.33107-37A= (n.33107-37A=) c.32732-37A= (n.32732-37A=) c.59927-37A= (n.59927-37A=) c.55004-37A= (n.55004-37A=) n.597-5667T= n.3364+615T= c.59024-37A= (n.59024-37A=) c.32918-37A= (n.32918-37A=) c.32777-37A= (n.32777-37A=) c.58820-37A= (n.58820-37A=) c.54218-37A= (n.54218-37A=) c.54215-37A= (n.54215-37A=) c.51257-37A= (n.51257-37A=) c.32873-37A= (n.32873-37A=) c.54368-37A= (n.54368-37A=) c.54365-37A= (n.54365-37A=) c.53798-37A= (n.53798-37A=) c.51140-37A= (n.51140-37A=) c.51059-37A= (n.51059-37A=) c.32822-37A= (n.32822-37A=) c.22676-37A= (n.22676-37A=) | |
2 | g.178591932T>C | CA2662130834 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-40A>G (n.52223-40A>G) c.33308-40A>G (n.33308-40A>G) c.33107-40A>G (n.33107-40A>G) c.32732-40A>G (n.32732-40A>G) c.59927-40A>G (n.59927-40A>G) c.55004-40A>G (n.55004-40A>G) n.597-5664T>C n.3364+618T>C c.59024-40A>G (n.59024-40A>G) c.32918-40A>G (n.32918-40A>G) c.32777-40A>G (n.32777-40A>G) c.58820-40A>G (n.58820-40A>G) c.54218-40A>G (n.54218-40A>G) c.54215-40A>G (n.54215-40A>G) c.51257-40A>G (n.51257-40A>G) c.32873-40A>G (n.32873-40A>G) c.54368-40A>G (n.54368-40A>G) c.54365-40A>G (n.54365-40A>G) c.53798-40A>G (n.53798-40A>G) c.51140-40A>G (n.51140-40A>G) c.51059-40A>G (n.51059-40A>G) c.32822-40A>G (n.32822-40A>G) c.22676-40A>G (n.22676-40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591932T>G | CA60970213 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-40A>C (n.52223-40A>C) c.33308-40A>C (n.33308-40A>C) c.33107-40A>C (n.33107-40A>C) c.32732-40A>C (n.32732-40A>C) c.59927-40A>C (n.59927-40A>C) c.55004-40A>C (n.55004-40A>C) n.597-5664T>G n.3364+618T>G c.59024-40A>C (n.59024-40A>C) c.32918-40A>C (n.32918-40A>C) c.32777-40A>C (n.32777-40A>C) c.58820-40A>C (n.58820-40A>C) c.54218-40A>C (n.54218-40A>C) c.54215-40A>C (n.54215-40A>C) c.51257-40A>C (n.51257-40A>C) c.32873-40A>C (n.32873-40A>C) c.54368-40A>C (n.54368-40A>C) c.54365-40A>C (n.54365-40A>C) c.53798-40A>C (n.53798-40A>C) c.51140-40A>C (n.51140-40A>C) c.51059-40A>C (n.51059-40A>C) c.32822-40A>C (n.32822-40A>C) c.22676-40A>C (n.22676-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591932T= | CA1310540479 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-40A= (n.52223-40A=) c.33308-40A= (n.33308-40A=) c.33107-40A= (n.33107-40A=) c.32732-40A= (n.32732-40A=) c.59927-40A= (n.59927-40A=) c.55004-40A= (n.55004-40A=) n.597-5664T= n.3364+618T= c.59024-40A= (n.59024-40A=) c.32918-40A= (n.32918-40A=) c.32777-40A= (n.32777-40A=) c.58820-40A= (n.58820-40A=) c.54218-40A= (n.54218-40A=) c.54215-40A= (n.54215-40A=) c.51257-40A= (n.51257-40A=) c.32873-40A= (n.32873-40A=) c.54368-40A= (n.54368-40A=) c.54365-40A= (n.54365-40A=) c.53798-40A= (n.53798-40A=) c.51140-40A= (n.51140-40A=) c.51059-40A= (n.51059-40A=) c.32822-40A= (n.32822-40A=) c.22676-40A= (n.22676-40A=) | |
2 | g.178591932_178591933insC | CA2567775021 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-41_52223-40insG (n.52223-41_52223-40insG) c.33308-41_33308-40insG (n.33308-41_33308-40insG) c.33107-41_33107-40insG (n.33107-41_33107-40insG) c.32732-41_32732-40insG (n.32732-41_32732-40insG) c.59927-41_59927-40insG (n.59927-41_59927-40insG) c.55004-41_55004-40insG (n.55004-41_55004-40insG) n.597-5664_597-5663insC n.3364+618_3364+619insC c.59024-41_59024-40insG (n.59024-41_59024-40insG) c.32918-41_32918-40insG (n.32918-41_32918-40insG) c.32777-41_32777-40insG (n.32777-41_32777-40insG) c.58820-41_58820-40insG (n.58820-41_58820-40insG) c.54218-41_54218-40insG (n.54218-41_54218-40insG) c.54215-41_54215-40insG (n.54215-41_54215-40insG) c.51257-41_51257-40insG (n.51257-41_51257-40insG) c.32873-41_32873-40insG (n.32873-41_32873-40insG) c.54368-41_54368-40insG (n.54368-41_54368-40insG) c.54365-41_54365-40insG (n.54365-41_54365-40insG) c.53798-41_53798-40insG (n.53798-41_53798-40insG) c.51140-41_51140-40insG (n.51140-41_51140-40insG) c.51059-41_51059-40insG (n.51059-41_51059-40insG) c.32822-41_32822-40insG (n.32822-41_32822-40insG) c.22676-41_22676-40insG (n.22676-41_22676-40insG) | |
2 | g.178591934A>C | CA2662130835 | TTN,TTN-AS1 | c.52223-42T>G (n.52223-42T>G) c.33308-42T>G (n.33308-42T>G) c.33107-42T>G (n.33107-42T>G) c.32732-42T>G (n.32732-42T>G) c.59927-42T>G (n.59927-42T>G) c.55004-42T>G (n.55004-42T>G) n.597-5662A>C n.3364+620A>C c.59024-42T>G (n.59024-42T>G) c.32918-42T>G (n.32918-42T>G) c.32777-42T>G (n.32777-42T>G) c.58820-42T>G (n.58820-42T>G) c.54218-42T>G (n.54218-42T>G) c.54215-42T>G (n.54215-42T>G) c.51257-42T>G (n.51257-42T>G) c.32873-42T>G (n.32873-42T>G) c.54368-42T>G (n.54368-42T>G) c.54365-42T>G (n.54365-42T>G) c.53798-42T>G (n.53798-42T>G) c.51140-42T>G (n.51140-42T>G) c.51059-42T>G (n.51059-42T>G) c.32822-42T>G (n.32822-42T>G) c.22676-42T>G (n.22676-42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591936G>A | CA2662130837 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+42C>T (n.52222+42C>T) c.33307+42C>T (n.33307+42C>T) c.33106+42C>T (n.33106+42C>T) c.32731+42C>T (n.32731+42C>T) c.59926+42C>T (n.59926+42C>T) c.55003+42C>T (n.55003+42C>T) n.597-5660G>A n.3364+622G>A c.59023+42C>T (n.59023+42C>T) c.32917+42C>T (n.32917+42C>T) c.32776+42C>T (n.32776+42C>T) c.58819+42C>T (n.58819+42C>T) c.54217+42C>T (n.54217+42C>T) c.54214+42C>T (n.54214+42C>T) c.51256+42C>T (n.51256+42C>T) c.32872+42C>T (n.32872+42C>T) c.54367+42C>T (n.54367+42C>T) c.54364+42C>T (n.54364+42C>T) c.53797+42C>T (n.53797+42C>T) c.51139+42C>T (n.51139+42C>T) c.51058+42C>T (n.51058+42C>T) c.32821+42C>T (n.32821+42C>T) c.22675+42C>T (n.22675+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178591938C>A | CA1310540481 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+40G>T (n.52222+40G>T) c.33307+40G>T (n.33307+40G>T) c.33106+40G>T (n.33106+40G>T) c.32731+40G>T (n.32731+40G>T) c.59926+40G>T (n.59926+40G>T) c.55003+40G>T (n.55003+40G>T) n.597-5658C>A n.3364+624C>A c.59023+40G>T (n.59023+40G>T) c.32917+40G>T (n.32917+40G>T) c.32776+40G>T (n.32776+40G>T) c.58819+40G>T (n.58819+40G>T) c.54217+40G>T (n.54217+40G>T) c.54214+40G>T (n.54214+40G>T) c.51256+40G>T (n.51256+40G>T) c.32872+40G>T (n.32872+40G>T) c.54367+40G>T (n.54367+40G>T) c.54364+40G>T (n.54364+40G>T) c.53797+40G>T (n.53797+40G>T) c.51139+40G>T (n.51139+40G>T) c.51058+40G>T (n.51058+40G>T) c.32821+40G>T (n.32821+40G>T) c.22675+40G>T (n.22675+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178591938C= | CA1310540480 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+40G= (n.52222+40G=) c.33307+40G= (n.33307+40G=) c.33106+40G= (n.33106+40G=) c.32731+40G= (n.32731+40G=) c.59926+40G= (n.59926+40G=) c.55003+40G= (n.55003+40G=) n.597-5658C= n.3364+624C= c.59023+40G= (n.59023+40G=) c.32917+40G= (n.32917+40G=) c.32776+40G= (n.32776+40G=) c.58819+40G= (n.58819+40G=) c.54217+40G= (n.54217+40G=) c.54214+40G= (n.54214+40G=) c.51256+40G= (n.51256+40G=) c.32872+40G= (n.32872+40G=) c.54367+40G= (n.54367+40G=) c.54364+40G= (n.54364+40G=) c.53797+40G= (n.53797+40G=) c.51139+40G= (n.51139+40G=) c.51058+40G= (n.51058+40G=) c.32821+40G= (n.32821+40G=) c.22675+40G= (n.22675+40G=) | |
2 | g.178591940_178591943del | CA2662130838 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+37_52222+40del (n.52222+37_52222+40del) c.33307+37_33307+40del (n.33307+37_33307+40del) c.33106+37_33106+40del (n.33106+37_33106+40del) c.32731+37_32731+40del (n.32731+37_32731+40del) c.59926+37_59926+40del (n.59926+37_59926+40del) c.55003+37_55003+40del (n.55003+37_55003+40del) n.597-5656_597-5653del n.3364+626_3364+629del c.59023+37_59023+40del (n.59023+37_59023+40del) c.32917+37_32917+40del (n.32917+37_32917+40del) c.32776+37_32776+40del (n.32776+37_32776+40del) c.58819+37_58819+40del (n.58819+37_58819+40del) c.54217+37_54217+40del (n.54217+37_54217+40del) c.54214+37_54214+40del (n.54214+37_54214+40del) c.51256+37_51256+40del (n.51256+37_51256+40del) c.32872+37_32872+40del (n.32872+37_32872+40del) c.54367+37_54367+40del (n.54367+37_54367+40del) c.54364+37_54364+40del (n.54364+37_54364+40del) c.53797+37_53797+40del (n.53797+37_53797+40del) c.51139+37_51139+40del (n.51139+37_51139+40del) c.51058+37_51058+40del (n.51058+37_51058+40del) c.32821+37_32821+40del (n.32821+37_32821+40del) c.22675+37_22675+40del (n.22675+37_22675+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.178591939A>C | CA2662130839 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+39T>G (n.52222+39T>G) c.33307+39T>G (n.33307+39T>G) c.33106+39T>G (n.33106+39T>G) c.32731+39T>G (n.32731+39T>G) c.59926+39T>G (n.59926+39T>G) c.55003+39T>G (n.55003+39T>G) n.597-5657A>C n.3364+625A>C c.59023+39T>G (n.59023+39T>G) c.32917+39T>G (n.32917+39T>G) c.32776+39T>G (n.32776+39T>G) c.58819+39T>G (n.58819+39T>G) c.54217+39T>G (n.54217+39T>G) c.54214+39T>G (n.54214+39T>G) c.51256+39T>G (n.51256+39T>G) c.32872+39T>G (n.32872+39T>G) c.54367+39T>G (n.54367+39T>G) c.54364+39T>G (n.54364+39T>G) c.53797+39T>G (n.53797+39T>G) c.51139+39T>G (n.51139+39T>G) c.51058+39T>G (n.51058+39T>G) c.32821+39T>G (n.32821+39T>G) c.22675+39T>G (n.22675+39T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591939A>T | CA2662130840 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+39T>A (n.52222+39T>A) c.33307+39T>A (n.33307+39T>A) c.33106+39T>A (n.33106+39T>A) c.32731+39T>A (n.32731+39T>A) c.59926+39T>A (n.59926+39T>A) c.55003+39T>A (n.55003+39T>A) n.597-5657A>T n.3364+625A>T c.59023+39T>A (n.59023+39T>A) c.32917+39T>A (n.32917+39T>A) c.32776+39T>A (n.32776+39T>A) c.58819+39T>A (n.58819+39T>A) c.54217+39T>A (n.54217+39T>A) c.54214+39T>A (n.54214+39T>A) c.51256+39T>A (n.51256+39T>A) c.32872+39T>A (n.32872+39T>A) c.54367+39T>A (n.54367+39T>A) c.54364+39T>A (n.54364+39T>A) c.53797+39T>A (n.53797+39T>A) c.51139+39T>A (n.51139+39T>A) c.51058+39T>A (n.51058+39T>A) c.32821+39T>A (n.32821+39T>A) c.22675+39T>A (n.22675+39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178591940G>C | CA538435583 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+38C>G (n.52222+38C>G) c.33307+38C>G (n.33307+38C>G) c.33106+38C>G (n.33106+38C>G) c.32731+38C>G (n.32731+38C>G) c.59926+38C>G (n.59926+38C>G) c.55003+38C>G (n.55003+38C>G) n.597-5656G>C n.3364+626G>C c.59023+38C>G (n.59023+38C>G) c.32917+38C>G (n.32917+38C>G) c.32776+38C>G (n.32776+38C>G) c.58819+38C>G (n.58819+38C>G) c.54217+38C>G (n.54217+38C>G) c.54214+38C>G (n.54214+38C>G) c.51256+38C>G (n.51256+38C>G) c.32872+38C>G (n.32872+38C>G) c.54367+38C>G (n.54367+38C>G) c.54364+38C>G (n.54364+38C>G) c.53797+38C>G (n.53797+38C>G) c.51139+38C>G (n.51139+38C>G) c.51058+38C>G (n.51058+38C>G) c.32821+38C>G (n.32821+38C>G) c.22675+38C>G (n.22675+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591940G= | CA1310540483 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+38C= (n.52222+38C=) c.33307+38C= (n.33307+38C=) c.33106+38C= (n.33106+38C=) c.32731+38C= (n.32731+38C=) c.59926+38C= (n.59926+38C=) c.55003+38C= (n.55003+38C=) n.597-5656G= n.3364+626G= c.59023+38C= (n.59023+38C=) c.32917+38C= (n.32917+38C=) c.32776+38C= (n.32776+38C=) c.58819+38C= (n.58819+38C=) c.54217+38C= (n.54217+38C=) c.54214+38C= (n.54214+38C=) c.51256+38C= (n.51256+38C=) c.32872+38C= (n.32872+38C=) c.54367+38C= (n.54367+38C=) c.54364+38C= (n.54364+38C=) c.53797+38C= (n.53797+38C=) c.51139+38C= (n.51139+38C=) c.51058+38C= (n.51058+38C=) c.32821+38C= (n.32821+38C=) c.22675+38C= (n.22675+38C=) | |
2 | g.178591941T>A | CA761290779 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+37A>T (n.52222+37A>T) c.33307+37A>T (n.33307+37A>T) c.33106+37A>T (n.33106+37A>T) c.32731+37A>T (n.32731+37A>T) c.59926+37A>T (n.59926+37A>T) c.55003+37A>T (n.55003+37A>T) n.597-5655T>A n.3364+627T>A c.59023+37A>T (n.59023+37A>T) c.32917+37A>T (n.32917+37A>T) c.32776+37A>T (n.32776+37A>T) c.58819+37A>T (n.58819+37A>T) c.54217+37A>T (n.54217+37A>T) c.54214+37A>T (n.54214+37A>T) c.51256+37A>T (n.51256+37A>T) c.32872+37A>T (n.32872+37A>T) c.54367+37A>T (n.54367+37A>T) c.54364+37A>T (n.54364+37A>T) c.53797+37A>T (n.53797+37A>T) c.51139+37A>T (n.51139+37A>T) c.51058+37A>T (n.51058+37A>T) c.32821+37A>T (n.32821+37A>T) c.22675+37A>T (n.22675+37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591941T>C | CA2753332600 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+37A>G (n.52222+37A>G) c.33307+37A>G (n.33307+37A>G) c.33106+37A>G (n.33106+37A>G) c.32731+37A>G (n.32731+37A>G) c.59926+37A>G (n.59926+37A>G) c.55003+37A>G (n.55003+37A>G) n.597-5655T>C n.3364+627T>C c.59023+37A>G (n.59023+37A>G) c.32917+37A>G (n.32917+37A>G) c.32776+37A>G (n.32776+37A>G) c.58819+37A>G (n.58819+37A>G) c.54217+37A>G (n.54217+37A>G) c.54214+37A>G (n.54214+37A>G) c.51256+37A>G (n.51256+37A>G) c.32872+37A>G (n.32872+37A>G) c.54367+37A>G (n.54367+37A>G) c.54364+37A>G (n.54364+37A>G) c.53797+37A>G (n.53797+37A>G) c.51139+37A>G (n.51139+37A>G) c.51058+37A>G (n.51058+37A>G) c.32821+37A>G (n.32821+37A>G) c.22675+37A>G (n.22675+37A>G) | |
2 | g.178591941T= | CA1310540484 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+37A= (n.52222+37A=) c.33307+37A= (n.33307+37A=) c.33106+37A= (n.33106+37A=) c.32731+37A= (n.32731+37A=) c.59926+37A= (n.59926+37A=) c.55003+37A= (n.55003+37A=) n.597-5655T= n.3364+627T= c.59023+37A= (n.59023+37A=) c.32917+37A= (n.32917+37A=) c.32776+37A= (n.32776+37A=) c.58819+37A= (n.58819+37A=) c.54217+37A= (n.54217+37A=) c.54214+37A= (n.54214+37A=) c.51256+37A= (n.51256+37A=) c.32872+37A= (n.32872+37A=) c.54367+37A= (n.54367+37A=) c.54364+37A= (n.54364+37A=) c.53797+37A= (n.53797+37A=) c.51139+37A= (n.51139+37A=) c.51058+37A= (n.51058+37A=) c.32821+37A= (n.32821+37A=) c.22675+37A= (n.22675+37A=) | |
2 | g.178591942C>G | CA2662130841 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+36G>C (n.52222+36G>C) c.33307+36G>C (n.33307+36G>C) c.33106+36G>C (n.33106+36G>C) c.32731+36G>C (n.32731+36G>C) c.59926+36G>C (n.59926+36G>C) c.55003+36G>C (n.55003+36G>C) n.597-5654C>G n.3364+628C>G c.59023+36G>C (n.59023+36G>C) c.32917+36G>C (n.32917+36G>C) c.32776+36G>C (n.32776+36G>C) c.58819+36G>C (n.58819+36G>C) c.54217+36G>C (n.54217+36G>C) c.54214+36G>C (n.54214+36G>C) c.51256+36G>C (n.51256+36G>C) c.32872+36G>C (n.32872+36G>C) c.54367+36G>C (n.54367+36G>C) c.54364+36G>C (n.54364+36G>C) c.53797+36G>C (n.53797+36G>C) c.51139+36G>C (n.51139+36G>C) c.51058+36G>C (n.51058+36G>C) c.32821+36G>C (n.32821+36G>C) c.22675+36G>C (n.22675+36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178591942C>T | CA2662130842 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+36G>A (n.52222+36G>A) c.33307+36G>A (n.33307+36G>A) c.33106+36G>A (n.33106+36G>A) c.32731+36G>A (n.32731+36G>A) c.59926+36G>A (n.59926+36G>A) c.55003+36G>A (n.55003+36G>A) n.597-5654C>T n.3364+628C>T c.59023+36G>A (n.59023+36G>A) c.32917+36G>A (n.32917+36G>A) c.32776+36G>A (n.32776+36G>A) c.58819+36G>A (n.58819+36G>A) c.54217+36G>A (n.54217+36G>A) c.54214+36G>A (n.54214+36G>A) c.51256+36G>A (n.51256+36G>A) c.32872+36G>A (n.32872+36G>A) c.54367+36G>A (n.54367+36G>A) c.54364+36G>A (n.54364+36G>A) c.53797+36G>A (n.53797+36G>A) c.51139+36G>A (n.51139+36G>A) c.51058+36G>A (n.51058+36G>A) c.32821+36G>A (n.32821+36G>A) c.22675+36G>A (n.22675+36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178591943A>G | CA2662130844 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+35T>C (n.52222+35T>C) c.33307+35T>C (n.33307+35T>C) c.33106+35T>C (n.33106+35T>C) c.32731+35T>C (n.32731+35T>C) c.59926+35T>C (n.59926+35T>C) c.55003+35T>C (n.55003+35T>C) n.597-5653A>G n.3364+629A>G c.59023+35T>C (n.59023+35T>C) c.32917+35T>C (n.32917+35T>C) c.32776+35T>C (n.32776+35T>C) c.58819+35T>C (n.58819+35T>C) c.54217+35T>C (n.54217+35T>C) c.54214+35T>C (n.54214+35T>C) c.51256+35T>C (n.51256+35T>C) c.32872+35T>C (n.32872+35T>C) c.54367+35T>C (n.54367+35T>C) c.54364+35T>C (n.54364+35T>C) c.53797+35T>C (n.53797+35T>C) c.51139+35T>C (n.51139+35T>C) c.51058+35T>C (n.51058+35T>C) c.32821+35T>C (n.32821+35T>C) c.22675+35T>C (n.22675+35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178591944A>G | CA2530231446 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+34T>C (n.52222+34T>C) c.33307+34T>C (n.33307+34T>C) c.33106+34T>C (n.33106+34T>C) c.32731+34T>C (n.32731+34T>C) c.59926+34T>C (n.59926+34T>C) c.55003+34T>C (n.55003+34T>C) n.597-5652A>G n.3364+630A>G c.59023+34T>C (n.59023+34T>C) c.32917+34T>C (n.32917+34T>C) c.32776+34T>C (n.32776+34T>C) c.58819+34T>C (n.58819+34T>C) c.54217+34T>C (n.54217+34T>C) c.54214+34T>C (n.54214+34T>C) c.51256+34T>C (n.51256+34T>C) c.32872+34T>C (n.32872+34T>C) c.54367+34T>C (n.54367+34T>C) c.54364+34T>C (n.54364+34T>C) c.53797+34T>C (n.53797+34T>C) c.51139+34T>C (n.51139+34T>C) c.51058+34T>C (n.51058+34T>C) c.32821+34T>C (n.32821+34T>C) c.22675+34T>C (n.22675+34T>C) | |
2 | g.178591945A= | CA1310540486 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+33T= (n.52222+33T=) c.33307+33T= (n.33307+33T=) c.33106+33T= (n.33106+33T=) c.32731+33T= (n.32731+33T=) c.59926+33T= (n.59926+33T=) c.55003+33T= (n.55003+33T=) n.597-5651A= n.3364+631A= c.59023+33T= (n.59023+33T=) c.32917+33T= (n.32917+33T=) c.32776+33T= (n.32776+33T=) c.58819+33T= (n.58819+33T=) c.54217+33T= (n.54217+33T=) c.54214+33T= (n.54214+33T=) c.51256+33T= (n.51256+33T=) c.32872+33T= (n.32872+33T=) c.54367+33T= (n.54367+33T=) c.54364+33T= (n.54364+33T=) c.53797+33T= (n.53797+33T=) c.51139+33T= (n.51139+33T=) c.51058+33T= (n.51058+33T=) c.32821+33T= (n.32821+33T=) c.22675+33T= (n.22675+33T=) | |
2 | g.178591945A>G | CA60970214 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+33T>C (n.52222+33T>C) c.33307+33T>C (n.33307+33T>C) c.33106+33T>C (n.33106+33T>C) c.32731+33T>C (n.32731+33T>C) c.59926+33T>C (n.59926+33T>C) c.55003+33T>C (n.55003+33T>C) n.597-5651A>G n.3364+631A>G c.59023+33T>C (n.59023+33T>C) c.32917+33T>C (n.32917+33T>C) c.32776+33T>C (n.32776+33T>C) c.58819+33T>C (n.58819+33T>C) c.54217+33T>C (n.54217+33T>C) c.54214+33T>C (n.54214+33T>C) c.51256+33T>C (n.51256+33T>C) c.32872+33T>C (n.32872+33T>C) c.54367+33T>C (n.54367+33T>C) c.54364+33T>C (n.54364+33T>C) c.53797+33T>C (n.53797+33T>C) c.51139+33T>C (n.51139+33T>C) c.51058+33T>C (n.51058+33T>C) c.32821+33T>C (n.32821+33T>C) c.22675+33T>C (n.22675+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591946C>T | CA647466334 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+32G>A (n.52222+32G>A) c.33307+32G>A (n.33307+32G>A) c.33106+32G>A (n.33106+32G>A) c.32731+32G>A (n.32731+32G>A) c.59926+32G>A (n.59926+32G>A) c.55003+32G>A (n.55003+32G>A) n.597-5650C>T n.3364+632C>T c.59023+32G>A (n.59023+32G>A) c.32917+32G>A (n.32917+32G>A) c.32776+32G>A (n.32776+32G>A) c.58819+32G>A (n.58819+32G>A) c.54217+32G>A (n.54217+32G>A) c.54214+32G>A (n.54214+32G>A) c.51256+32G>A (n.51256+32G>A) c.32872+32G>A (n.32872+32G>A) c.54367+32G>A (n.54367+32G>A) c.54364+32G>A (n.54364+32G>A) c.53797+32G>A (n.53797+32G>A) c.51139+32G>A (n.51139+32G>A) c.51058+32G>A (n.51058+32G>A) c.32821+32G>A (n.32821+32G>A) c.22675+32G>A (n.22675+32G>A) | COSMIC |
2 | g.178591947A>T | CA2533864941 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+31T>A (n.52222+31T>A) c.33307+31T>A (n.33307+31T>A) c.33106+31T>A (n.33106+31T>A) c.32731+31T>A (n.32731+31T>A) c.59926+31T>A (n.59926+31T>A) c.55003+31T>A (n.55003+31T>A) n.597-5649A>T n.3364+633A>T c.59023+31T>A (n.59023+31T>A) c.32917+31T>A (n.32917+31T>A) c.32776+31T>A (n.32776+31T>A) c.58819+31T>A (n.58819+31T>A) c.54217+31T>A (n.54217+31T>A) c.54214+31T>A (n.54214+31T>A) c.51256+31T>A (n.51256+31T>A) c.32872+31T>A (n.32872+31T>A) c.54367+31T>A (n.54367+31T>A) c.54364+31T>A (n.54364+31T>A) c.53797+31T>A (n.53797+31T>A) c.51139+31T>A (n.51139+31T>A) c.51058+31T>A (n.51058+31T>A) c.32821+31T>A (n.32821+31T>A) c.22675+31T>A (n.22675+31T>A) | |
2 | g.178591948A= | CA1310540487 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+30T= (n.52222+30T=) c.33307+30T= (n.33307+30T=) c.33106+30T= (n.33106+30T=) c.32731+30T= (n.32731+30T=) c.59926+30T= (n.59926+30T=) c.55003+30T= (n.55003+30T=) n.597-5648A= n.3364+634A= c.59023+30T= (n.59023+30T=) c.32917+30T= (n.32917+30T=) c.32776+30T= (n.32776+30T=) c.58819+30T= (n.58819+30T=) c.54217+30T= (n.54217+30T=) c.54214+30T= (n.54214+30T=) c.51256+30T= (n.51256+30T=) c.32872+30T= (n.32872+30T=) c.54367+30T= (n.54367+30T=) c.54364+30T= (n.54364+30T=) c.53797+30T= (n.53797+30T=) c.51139+30T= (n.51139+30T=) c.51058+30T= (n.51058+30T=) c.32821+30T= (n.32821+30T=) c.22675+30T= (n.22675+30T=) | |
2 | g.178591948A>G | CA60970218 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+30T>C (n.52222+30T>C) c.33307+30T>C (n.33307+30T>C) c.33106+30T>C (n.33106+30T>C) c.32731+30T>C (n.32731+30T>C) c.59926+30T>C (n.59926+30T>C) c.55003+30T>C (n.55003+30T>C) n.597-5648A>G n.3364+634A>G c.59023+30T>C (n.59023+30T>C) c.32917+30T>C (n.32917+30T>C) c.32776+30T>C (n.32776+30T>C) c.58819+30T>C (n.58819+30T>C) c.54217+30T>C (n.54217+30T>C) c.54214+30T>C (n.54214+30T>C) c.51256+30T>C (n.51256+30T>C) c.32872+30T>C (n.32872+30T>C) c.54367+30T>C (n.54367+30T>C) c.54364+30T>C (n.54364+30T>C) c.53797+30T>C (n.53797+30T>C) c.51139+30T>C (n.51139+30T>C) c.51058+30T>C (n.51058+30T>C) c.32821+30T>C (n.32821+30T>C) c.22675+30T>C (n.22675+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178591949T>C | CA1992577 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+29A>G (n.52222+29A>G) c.33307+29A>G (n.33307+29A>G) c.33106+29A>G (n.33106+29A>G) c.32731+29A>G (n.32731+29A>G) c.59926+29A>G (n.59926+29A>G) c.55003+29A>G (n.55003+29A>G) n.597-5647T>C n.3364+635T>C c.59023+29A>G (n.59023+29A>G) c.32917+29A>G (n.32917+29A>G) c.32776+29A>G (n.32776+29A>G) c.58819+29A>G (n.58819+29A>G) c.54217+29A>G (n.54217+29A>G) c.54214+29A>G (n.54214+29A>G) c.51256+29A>G (n.51256+29A>G) c.32872+29A>G (n.32872+29A>G) c.54367+29A>G (n.54367+29A>G) c.54364+29A>G (n.54364+29A>G) c.53797+29A>G (n.53797+29A>G) c.51139+29A>G (n.51139+29A>G) c.51058+29A>G (n.51058+29A>G) c.32821+29A>G (n.32821+29A>G) c.22675+29A>G (n.22675+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178591949T= | CA1310540489 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+29A= (n.52222+29A=) c.33307+29A= (n.33307+29A=) c.33106+29A= (n.33106+29A=) c.32731+29A= (n.32731+29A=) c.59926+29A= (n.59926+29A=) c.55003+29A= (n.55003+29A=) n.597-5647T= n.3364+635T= c.59023+29A= (n.59023+29A=) c.32917+29A= (n.32917+29A=) c.32776+29A= (n.32776+29A=) c.58819+29A= (n.58819+29A=) c.54217+29A= (n.54217+29A=) c.54214+29A= (n.54214+29A=) c.51256+29A= (n.51256+29A=) c.32872+29A= (n.32872+29A=) c.54367+29A= (n.54367+29A=) c.54364+29A= (n.54364+29A=) c.53797+29A= (n.53797+29A=) c.51139+29A= (n.51139+29A=) c.51058+29A= (n.51058+29A=) c.32821+29A= (n.32821+29A=) c.22675+29A= (n.22675+29A=) | |
2 | g.178591951G>A | CA2662130847 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+27C>T (n.52222+27C>T) c.33307+27C>T (n.33307+27C>T) c.33106+27C>T (n.33106+27C>T) c.32731+27C>T (n.32731+27C>T) c.59926+27C>T (n.59926+27C>T) c.55003+27C>T (n.55003+27C>T) n.597-5645G>A n.3364+637G>A c.59023+27C>T (n.59023+27C>T) c.32917+27C>T (n.32917+27C>T) c.32776+27C>T (n.32776+27C>T) c.58819+27C>T (n.58819+27C>T) c.54217+27C>T (n.54217+27C>T) c.54214+27C>T (n.54214+27C>T) c.51256+27C>T (n.51256+27C>T) c.32872+27C>T (n.32872+27C>T) c.54367+27C>T (n.54367+27C>T) c.54364+27C>T (n.54364+27C>T) c.53797+27C>T (n.53797+27C>T) c.51139+27C>T (n.51139+27C>T) c.51058+27C>T (n.51058+27C>T) c.32821+27C>T (n.32821+27C>T) c.22675+27C>T (n.22675+27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178591951G>C | CA2565412253 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+27C>G (n.52222+27C>G) c.33307+27C>G (n.33307+27C>G) c.33106+27C>G (n.33106+27C>G) c.32731+27C>G (n.32731+27C>G) c.59926+27C>G (n.59926+27C>G) c.55003+27C>G (n.55003+27C>G) n.597-5645G>C n.3364+637G>C c.59023+27C>G (n.59023+27C>G) c.32917+27C>G (n.32917+27C>G) c.32776+27C>G (n.32776+27C>G) c.58819+27C>G (n.58819+27C>G) c.54217+27C>G (n.54217+27C>G) c.54214+27C>G (n.54214+27C>G) c.51256+27C>G (n.51256+27C>G) c.32872+27C>G (n.32872+27C>G) c.54367+27C>G (n.54367+27C>G) c.54364+27C>G (n.54364+27C>G) c.53797+27C>G (n.53797+27C>G) c.51139+27C>G (n.51139+27C>G) c.51058+27C>G (n.51058+27C>G) c.32821+27C>G (n.32821+27C>G) c.22675+27C>G (n.22675+27C>G) | |
2 | g.178591953T>C | CA2662130848 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+25A>G (n.52222+25A>G) c.33307+25A>G (n.33307+25A>G) c.33106+25A>G (n.33106+25A>G) c.32731+25A>G (n.32731+25A>G) c.59926+25A>G (n.59926+25A>G) c.55003+25A>G (n.55003+25A>G) n.597-5643T>C n.3364+639T>C c.59023+25A>G (n.59023+25A>G) c.32917+25A>G (n.32917+25A>G) c.32776+25A>G (n.32776+25A>G) c.58819+25A>G (n.58819+25A>G) c.54217+25A>G (n.54217+25A>G) c.54214+25A>G (n.54214+25A>G) c.51256+25A>G (n.51256+25A>G) c.32872+25A>G (n.32872+25A>G) c.54367+25A>G (n.54367+25A>G) c.54364+25A>G (n.54364+25A>G) c.53797+25A>G (n.53797+25A>G) c.51139+25A>G (n.51139+25A>G) c.51058+25A>G (n.51058+25A>G) c.32821+25A>G (n.32821+25A>G) c.22675+25A>G (n.22675+25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178591953T>G | CA2662130850 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+25A>C (n.52222+25A>C) c.33307+25A>C (n.33307+25A>C) c.33106+25A>C (n.33106+25A>C) c.32731+25A>C (n.32731+25A>C) c.59926+25A>C (n.59926+25A>C) c.55003+25A>C (n.55003+25A>C) n.597-5643T>G n.3364+639T>G c.59023+25A>C (n.59023+25A>C) c.32917+25A>C (n.32917+25A>C) c.32776+25A>C (n.32776+25A>C) c.58819+25A>C (n.58819+25A>C) c.54217+25A>C (n.54217+25A>C) c.54214+25A>C (n.54214+25A>C) c.51256+25A>C (n.51256+25A>C) c.32872+25A>C (n.32872+25A>C) c.54367+25A>C (n.54367+25A>C) c.54364+25A>C (n.54364+25A>C) c.53797+25A>C (n.53797+25A>C) c.51139+25A>C (n.51139+25A>C) c.51058+25A>C (n.51058+25A>C) c.32821+25A>C (n.32821+25A>C) c.22675+25A>C (n.22675+25A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178591954T>C | CA1992578 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+24A>G (n.52222+24A>G) c.33307+24A>G (n.33307+24A>G) c.33106+24A>G (n.33106+24A>G) c.32731+24A>G (n.32731+24A>G) c.59926+24A>G (n.59926+24A>G) c.55003+24A>G (n.55003+24A>G) n.597-5642T>C n.3364+640T>C c.59023+24A>G (n.59023+24A>G) c.32917+24A>G (n.32917+24A>G) c.32776+24A>G (n.32776+24A>G) c.58819+24A>G (n.58819+24A>G) c.54217+24A>G (n.54217+24A>G) c.54214+24A>G (n.54214+24A>G) c.51256+24A>G (n.51256+24A>G) c.32872+24A>G (n.32872+24A>G) c.54367+24A>G (n.54367+24A>G) c.54364+24A>G (n.54364+24A>G) c.53797+24A>G (n.53797+24A>G) c.51139+24A>G (n.51139+24A>G) c.51058+24A>G (n.51058+24A>G) c.32821+24A>G (n.32821+24A>G) c.22675+24A>G (n.22675+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591954T= | CA1310540490 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+24A= (n.52222+24A=) c.33307+24A= (n.33307+24A=) c.33106+24A= (n.33106+24A=) c.32731+24A= (n.32731+24A=) c.59926+24A= (n.59926+24A=) c.55003+24A= (n.55003+24A=) n.597-5642T= n.3364+640T= c.59023+24A= (n.59023+24A=) c.32917+24A= (n.32917+24A=) c.32776+24A= (n.32776+24A=) c.58819+24A= (n.58819+24A=) c.54217+24A= (n.54217+24A=) c.54214+24A= (n.54214+24A=) c.51256+24A= (n.51256+24A=) c.32872+24A= (n.32872+24A=) c.54367+24A= (n.54367+24A=) c.54364+24A= (n.54364+24A=) c.53797+24A= (n.53797+24A=) c.51139+24A= (n.51139+24A=) c.51058+24A= (n.51058+24A=) c.32821+24A= (n.32821+24A=) c.22675+24A= (n.22675+24A=) | |
2 | g.178591955T>C | CA1992579 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+23A>G (n.52222+23A>G) c.33307+23A>G (n.33307+23A>G) c.33106+23A>G (n.33106+23A>G) c.32731+23A>G (n.32731+23A>G) c.59926+23A>G (n.59926+23A>G) c.55003+23A>G (n.55003+23A>G) n.597-5641T>C n.3364+641T>C c.59023+23A>G (n.59023+23A>G) c.32917+23A>G (n.32917+23A>G) c.32776+23A>G (n.32776+23A>G) c.58819+23A>G (n.58819+23A>G) c.54217+23A>G (n.54217+23A>G) c.54214+23A>G (n.54214+23A>G) c.51256+23A>G (n.51256+23A>G) c.32872+23A>G (n.32872+23A>G) c.54367+23A>G (n.54367+23A>G) c.54364+23A>G (n.54364+23A>G) c.53797+23A>G (n.53797+23A>G) c.51139+23A>G (n.51139+23A>G) c.51058+23A>G (n.51058+23A>G) c.32821+23A>G (n.32821+23A>G) c.22675+23A>G (n.22675+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591955T>G | CA538435584 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+23A>C (n.52222+23A>C) c.33307+23A>C (n.33307+23A>C) c.33106+23A>C (n.33106+23A>C) c.32731+23A>C (n.32731+23A>C) c.59926+23A>C (n.59926+23A>C) c.55003+23A>C (n.55003+23A>C) n.597-5641T>G n.3364+641T>G c.59023+23A>C (n.59023+23A>C) c.32917+23A>C (n.32917+23A>C) c.32776+23A>C (n.32776+23A>C) c.58819+23A>C (n.58819+23A>C) c.54217+23A>C (n.54217+23A>C) c.54214+23A>C (n.54214+23A>C) c.51256+23A>C (n.51256+23A>C) c.32872+23A>C (n.32872+23A>C) c.54367+23A>C (n.54367+23A>C) c.54364+23A>C (n.54364+23A>C) c.53797+23A>C (n.53797+23A>C) c.51139+23A>C (n.51139+23A>C) c.51058+23A>C (n.51058+23A>C) c.32821+23A>C (n.32821+23A>C) c.22675+23A>C (n.22675+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178591955T= | CA1310540492 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+23A= (n.52222+23A=) c.33307+23A= (n.33307+23A=) c.33106+23A= (n.33106+23A=) c.32731+23A= (n.32731+23A=) c.59926+23A= (n.59926+23A=) c.55003+23A= (n.55003+23A=) n.597-5641T= n.3364+641T= c.59023+23A= (n.59023+23A=) c.32917+23A= (n.32917+23A=) c.32776+23A= (n.32776+23A=) c.58819+23A= (n.58819+23A=) c.54217+23A= (n.54217+23A=) c.54214+23A= (n.54214+23A=) c.51256+23A= (n.51256+23A=) c.32872+23A= (n.32872+23A=) c.54367+23A= (n.54367+23A=) c.54364+23A= (n.54364+23A=) c.53797+23A= (n.53797+23A=) c.51139+23A= (n.51139+23A=) c.51058+23A= (n.51058+23A=) c.32821+23A= (n.32821+23A=) c.22675+23A= (n.22675+23A=) | |
2 | g.178591956G>A | CA1992580 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+22C>T (n.52222+22C>T) c.33307+22C>T (n.33307+22C>T) c.33106+22C>T (n.33106+22C>T) c.32731+22C>T (n.32731+22C>T) c.59926+22C>T (n.59926+22C>T) c.55003+22C>T (n.55003+22C>T) n.597-5640G>A n.3364+642G>A c.59023+22C>T (n.59023+22C>T) c.32917+22C>T (n.32917+22C>T) c.32776+22C>T (n.32776+22C>T) c.58819+22C>T (n.58819+22C>T) c.54217+22C>T (n.54217+22C>T) c.54214+22C>T (n.54214+22C>T) c.51256+22C>T (n.51256+22C>T) c.32872+22C>T (n.32872+22C>T) c.54367+22C>T (n.54367+22C>T) c.54364+22C>T (n.54364+22C>T) c.53797+22C>T (n.53797+22C>T) c.51139+22C>T (n.51139+22C>T) c.51058+22C>T (n.51058+22C>T) c.32821+22C>T (n.32821+22C>T) c.22675+22C>T (n.22675+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591956G>C | CA538435585 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+22C>G (n.52222+22C>G) c.33307+22C>G (n.33307+22C>G) c.33106+22C>G (n.33106+22C>G) c.32731+22C>G (n.32731+22C>G) c.59926+22C>G (n.59926+22C>G) c.55003+22C>G (n.55003+22C>G) n.597-5640G>C n.3364+642G>C c.59023+22C>G (n.59023+22C>G) c.32917+22C>G (n.32917+22C>G) c.32776+22C>G (n.32776+22C>G) c.58819+22C>G (n.58819+22C>G) c.54217+22C>G (n.54217+22C>G) c.54214+22C>G (n.54214+22C>G) c.51256+22C>G (n.51256+22C>G) c.32872+22C>G (n.32872+22C>G) c.54367+22C>G (n.54367+22C>G) c.54364+22C>G (n.54364+22C>G) c.53797+22C>G (n.53797+22C>G) c.51139+22C>G (n.51139+22C>G) c.51058+22C>G (n.51058+22C>G) c.32821+22C>G (n.32821+22C>G) c.22675+22C>G (n.22675+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591956G= | CA1310540493 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+22C= (n.52222+22C=) c.33307+22C= (n.33307+22C=) c.33106+22C= (n.33106+22C=) c.32731+22C= (n.32731+22C=) c.59926+22C= (n.59926+22C=) c.55003+22C= (n.55003+22C=) n.597-5640G= n.3364+642G= c.59023+22C= (n.59023+22C=) c.32917+22C= (n.32917+22C=) c.32776+22C= (n.32776+22C=) c.58819+22C= (n.58819+22C=) c.54217+22C= (n.54217+22C=) c.54214+22C= (n.54214+22C=) c.51256+22C= (n.51256+22C=) c.32872+22C= (n.32872+22C=) c.54367+22C= (n.54367+22C=) c.54364+22C= (n.54364+22C=) c.53797+22C= (n.53797+22C=) c.51139+22C= (n.51139+22C=) c.51058+22C= (n.51058+22C=) c.32821+22C= (n.32821+22C=) c.22675+22C= (n.22675+22C=) | |
2 | g.178591958A>G | CA2504682155 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+20T>C (n.52222+20T>C) c.33307+20T>C (n.33307+20T>C) c.33106+20T>C (n.33106+20T>C) c.32731+20T>C (n.32731+20T>C) c.59926+20T>C (n.59926+20T>C) c.55003+20T>C (n.55003+20T>C) n.597-5638A>G n.3364+644A>G c.59023+20T>C (n.59023+20T>C) c.32917+20T>C (n.32917+20T>C) c.32776+20T>C (n.32776+20T>C) c.58819+20T>C (n.58819+20T>C) c.54217+20T>C (n.54217+20T>C) c.54214+20T>C (n.54214+20T>C) c.51256+20T>C (n.51256+20T>C) c.32872+20T>C (n.32872+20T>C) c.54367+20T>C (n.54367+20T>C) c.54364+20T>C (n.54364+20T>C) c.53797+20T>C (n.53797+20T>C) c.51139+20T>C (n.51139+20T>C) c.51058+20T>C (n.51058+20T>C) c.32821+20T>C (n.32821+20T>C) c.22675+20T>C (n.22675+20T>C) | |
2 | g.178591962A>G | CA2662130855 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+16T>C (n.52222+16T>C) c.33307+16T>C (n.33307+16T>C) c.33106+16T>C (n.33106+16T>C) c.32731+16T>C (n.32731+16T>C) c.59926+16T>C (n.59926+16T>C) c.55003+16T>C (n.55003+16T>C) n.597-5634A>G n.3364+648A>G c.59023+16T>C (n.59023+16T>C) c.32917+16T>C (n.32917+16T>C) c.32776+16T>C (n.32776+16T>C) c.58819+16T>C (n.58819+16T>C) c.54217+16T>C (n.54217+16T>C) c.54214+16T>C (n.54214+16T>C) c.51256+16T>C (n.51256+16T>C) c.32872+16T>C (n.32872+16T>C) c.54367+16T>C (n.54367+16T>C) c.54364+16T>C (n.54364+16T>C) c.53797+16T>C (n.53797+16T>C) c.51139+16T>C (n.51139+16T>C) c.51058+16T>C (n.51058+16T>C) c.32821+16T>C (n.32821+16T>C) c.22675+16T>C (n.22675+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178591965_178591966del | CA2662130854 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+15_52222+16del (n.52222+15_52222+16del) c.33307+15_33307+16del (n.33307+15_33307+16del) c.33106+15_33106+16del (n.33106+15_33106+16del) c.32731+15_32731+16del (n.32731+15_32731+16del) c.59926+15_59926+16del (n.59926+15_59926+16del) c.55003+15_55003+16del (n.55003+15_55003+16del) n.597-5631_597-5630del n.3364+651_3364+652del c.59023+15_59023+16del (n.59023+15_59023+16del) c.32917+15_32917+16del (n.32917+15_32917+16del) c.32776+15_32776+16del (n.32776+15_32776+16del) c.58819+15_58819+16del (n.58819+15_58819+16del) c.54217+15_54217+16del (n.54217+15_54217+16del) c.54214+15_54214+16del (n.54214+15_54214+16del) c.51256+15_51256+16del (n.51256+15_51256+16del) c.32872+15_32872+16del (n.32872+15_32872+16del) c.54367+15_54367+16del (n.54367+15_54367+16del) c.54364+15_54364+16del (n.54364+15_54364+16del) c.53797+15_53797+16del (n.53797+15_53797+16del) c.51139+15_51139+16del (n.51139+15_51139+16del) c.51058+15_51058+16del (n.51058+15_51058+16del) c.32821+15_32821+16del (n.32821+15_32821+16del) c.22675+15_22675+16del (n.22675+15_22675+16del) | gnomAD v4 |
2 | g.178591963G= | CA1310540494 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+15C= (n.52222+15C=) c.33307+15C= (n.33307+15C=) c.33106+15C= (n.33106+15C=) c.32731+15C= (n.32731+15C=) c.59926+15C= (n.59926+15C=) c.55003+15C= (n.55003+15C=) n.597-5633G= n.3364+649G= c.59023+15C= (n.59023+15C=) c.32917+15C= (n.32917+15C=) c.32776+15C= (n.32776+15C=) c.58819+15C= (n.58819+15C=) c.54217+15C= (n.54217+15C=) c.54214+15C= (n.54214+15C=) c.51256+15C= (n.51256+15C=) c.32872+15C= (n.32872+15C=) c.54367+15C= (n.54367+15C=) c.54364+15C= (n.54364+15C=) c.53797+15C= (n.53797+15C=) c.51139+15C= (n.51139+15C=) c.51058+15C= (n.51058+15C=) c.32821+15C= (n.32821+15C=) c.22675+15C= (n.22675+15C=) | |
2 | g.178591963G>T | CA538435586 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+15C>A (n.52222+15C>A) c.33307+15C>A (n.33307+15C>A) c.33106+15C>A (n.33106+15C>A) c.32731+15C>A (n.32731+15C>A) c.59926+15C>A (n.59926+15C>A) c.55003+15C>A (n.55003+15C>A) n.597-5633G>T n.3364+649G>T c.59023+15C>A (n.59023+15C>A) c.32917+15C>A (n.32917+15C>A) c.32776+15C>A (n.32776+15C>A) c.58819+15C>A (n.58819+15C>A) c.54217+15C>A (n.54217+15C>A) c.54214+15C>A (n.54214+15C>A) c.51256+15C>A (n.51256+15C>A) c.32872+15C>A (n.32872+15C>A) c.54367+15C>A (n.54367+15C>A) c.54364+15C>A (n.54364+15C>A) c.53797+15C>A (n.53797+15C>A) c.51139+15C>A (n.51139+15C>A) c.51058+15C>A (n.51058+15C>A) c.32821+15C>A (n.32821+15C>A) c.22675+15C>A (n.22675+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591965G>A | CA1992581 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+13C>T (n.52222+13C>T) c.33307+13C>T (n.33307+13C>T) c.33106+13C>T (n.33106+13C>T) c.32731+13C>T (n.32731+13C>T) c.59926+13C>T (n.59926+13C>T) c.55003+13C>T (n.55003+13C>T) n.597-5631G>A n.3364+651G>A c.59023+13C>T (n.59023+13C>T) c.32917+13C>T (n.32917+13C>T) c.32776+13C>T (n.32776+13C>T) c.58819+13C>T (n.58819+13C>T) c.54217+13C>T (n.54217+13C>T) c.54214+13C>T (n.54214+13C>T) c.51256+13C>T (n.51256+13C>T) c.32872+13C>T (n.32872+13C>T) c.54367+13C>T (n.54367+13C>T) c.54364+13C>T (n.54364+13C>T) c.53797+13C>T (n.53797+13C>T) c.51139+13C>T (n.51139+13C>T) c.51058+13C>T (n.51058+13C>T) c.32821+13C>T (n.32821+13C>T) c.22675+13C>T (n.22675+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591965G= | CA1310540495 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+13C= (n.52222+13C=) c.33307+13C= (n.33307+13C=) c.33106+13C= (n.33106+13C=) c.32731+13C= (n.32731+13C=) c.59926+13C= (n.59926+13C=) c.55003+13C= (n.55003+13C=) n.597-5631G= n.3364+651G= c.59023+13C= (n.59023+13C=) c.32917+13C= (n.32917+13C=) c.32776+13C= (n.32776+13C=) c.58819+13C= (n.58819+13C=) c.54217+13C= (n.54217+13C=) c.54214+13C= (n.54214+13C=) c.51256+13C= (n.51256+13C=) c.32872+13C= (n.32872+13C=) c.54367+13C= (n.54367+13C=) c.54364+13C= (n.54364+13C=) c.53797+13C= (n.53797+13C=) c.51139+13C= (n.51139+13C=) c.51058+13C= (n.51058+13C=) c.32821+13C= (n.32821+13C=) c.22675+13C= (n.22675+13C=) | |
2 | g.178591968A>G | CA2573133752 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+10T>C (n.52222+10T>C) c.33307+10T>C (n.33307+10T>C) c.33106+10T>C (n.33106+10T>C) c.32731+10T>C (n.32731+10T>C) c.59926+10T>C (n.59926+10T>C) c.55003+10T>C (n.55003+10T>C) n.597-5628A>G n.3364+654A>G c.59023+10T>C (n.59023+10T>C) c.32917+10T>C (n.32917+10T>C) c.32776+10T>C (n.32776+10T>C) c.58819+10T>C (n.58819+10T>C) c.54217+10T>C (n.54217+10T>C) c.54214+10T>C (n.54214+10T>C) c.51256+10T>C (n.51256+10T>C) c.32872+10T>C (n.32872+10T>C) c.54367+10T>C (n.54367+10T>C) c.54364+10T>C (n.54364+10T>C) c.53797+10T>C (n.53797+10T>C) c.51139+10T>C (n.51139+10T>C) c.51058+10T>C (n.51058+10T>C) c.32821+10T>C (n.32821+10T>C) c.22675+10T>C (n.22675+10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178591969G>A | CA538435587 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+9C>T (n.52222+9C>T) c.33307+9C>T (n.33307+9C>T) c.33106+9C>T (n.33106+9C>T) c.32731+9C>T (n.32731+9C>T) c.59926+9C>T (n.59926+9C>T) c.55003+9C>T (n.55003+9C>T) n.597-5627G>A n.3364+655G>A c.59023+9C>T (n.59023+9C>T) c.32917+9C>T (n.32917+9C>T) c.32776+9C>T (n.32776+9C>T) c.58819+9C>T (n.58819+9C>T) c.54217+9C>T (n.54217+9C>T) c.54214+9C>T (n.54214+9C>T) c.51256+9C>T (n.51256+9C>T) c.32872+9C>T (n.32872+9C>T) c.54367+9C>T (n.54367+9C>T) c.54364+9C>T (n.54364+9C>T) c.53797+9C>T (n.53797+9C>T) c.51139+9C>T (n.51139+9C>T) c.51058+9C>T (n.51058+9C>T) c.32821+9C>T (n.32821+9C>T) c.22675+9C>T (n.22675+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591969G= | CA1310540497 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+9C= (n.52222+9C=) c.33307+9C= (n.33307+9C=) c.33106+9C= (n.33106+9C=) c.32731+9C= (n.32731+9C=) c.59926+9C= (n.59926+9C=) c.55003+9C= (n.55003+9C=) n.597-5627G= n.3364+655G= c.59023+9C= (n.59023+9C=) c.32917+9C= (n.32917+9C=) c.32776+9C= (n.32776+9C=) c.58819+9C= (n.58819+9C=) c.54217+9C= (n.54217+9C=) c.54214+9C= (n.54214+9C=) c.51256+9C= (n.51256+9C=) c.32872+9C= (n.32872+9C=) c.54367+9C= (n.54367+9C=) c.54364+9C= (n.54364+9C=) c.53797+9C= (n.53797+9C=) c.51139+9C= (n.51139+9C=) c.51058+9C= (n.51058+9C=) c.32821+9C= (n.32821+9C=) c.22675+9C= (n.22675+9C=) | |
2 | g.178591973C>G | CA2662130858 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+5G>C (n.52222+5G>C) c.33307+5G>C (n.33307+5G>C) c.33106+5G>C (n.33106+5G>C) c.32731+5G>C (n.32731+5G>C) c.59926+5G>C (n.59926+5G>C) c.55003+5G>C (n.55003+5G>C) n.597-5623C>G n.3364+659C>G c.59023+5G>C (n.59023+5G>C) c.32917+5G>C (n.32917+5G>C) c.32776+5G>C (n.32776+5G>C) c.58819+5G>C (n.58819+5G>C) c.54217+5G>C (n.54217+5G>C) c.54214+5G>C (n.54214+5G>C) c.51256+5G>C (n.51256+5G>C) c.32872+5G>C (n.32872+5G>C) c.54367+5G>C (n.54367+5G>C) c.54364+5G>C (n.54364+5G>C) c.53797+5G>C (n.53797+5G>C) c.51139+5G>C (n.51139+5G>C) c.51058+5G>C (n.51058+5G>C) c.32821+5G>C (n.32821+5G>C) c.22675+5G>C (n.22675+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178591974T>C | CA2573051783 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+4A>G (n.52222+4A>G) c.33307+4A>G (n.33307+4A>G) c.33106+4A>G (n.33106+4A>G) c.32731+4A>G (n.32731+4A>G) c.59926+4A>G (n.59926+4A>G) c.55003+4A>G (n.55003+4A>G) n.597-5622T>C n.3364+660T>C c.59023+4A>G (n.59023+4A>G) c.32917+4A>G (n.32917+4A>G) c.32776+4A>G (n.32776+4A>G) c.58819+4A>G (n.58819+4A>G) c.54217+4A>G (n.54217+4A>G) c.54214+4A>G (n.54214+4A>G) c.51256+4A>G (n.51256+4A>G) c.32872+4A>G (n.32872+4A>G) c.54367+4A>G (n.54367+4A>G) c.54364+4A>G (n.54364+4A>G) c.53797+4A>G (n.53797+4A>G) c.51139+4A>G (n.51139+4A>G) c.51058+4A>G (n.51058+4A>G) c.32821+4A>G (n.32821+4A>G) c.22675+4A>G (n.22675+4A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178591974T>G | CA645528359 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+4A>C (n.52222+4A>C) c.33307+4A>C (n.33307+4A>C) c.33106+4A>C (n.33106+4A>C) c.32731+4A>C (n.32731+4A>C) c.59926+4A>C (n.59926+4A>C) c.55003+4A>C (n.55003+4A>C) n.597-5622T>G n.3364+660T>G c.59023+4A>C (n.59023+4A>C) c.32917+4A>C (n.32917+4A>C) c.32776+4A>C (n.32776+4A>C) c.58819+4A>C (n.58819+4A>C) c.54217+4A>C (n.54217+4A>C) c.54214+4A>C (n.54214+4A>C) c.51256+4A>C (n.51256+4A>C) c.32872+4A>C (n.32872+4A>C) c.54367+4A>C (n.54367+4A>C) c.54364+4A>C (n.54364+4A>C) c.53797+4A>C (n.53797+4A>C) c.51139+4A>C (n.51139+4A>C) c.51058+4A>C (n.51058+4A>C) c.32821+4A>C (n.32821+4A>C) c.22675+4A>C (n.22675+4A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178591976A>C | CA349488637 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+2T>G (n.52222+2T>G) c.33307+2T>G (n.33307+2T>G) c.33106+2T>G (n.33106+2T>G) c.32731+2T>G (n.32731+2T>G) c.59926+2T>G (n.59926+2T>G) c.55003+2T>G (n.55003+2T>G) n.597-5620A>C n.3364+662A>C c.59023+2T>G (n.59023+2T>G) c.32917+2T>G (n.32917+2T>G) c.32776+2T>G (n.32776+2T>G) c.58819+2T>G (n.58819+2T>G) c.54217+2T>G (n.54217+2T>G) c.54214+2T>G (n.54214+2T>G) c.51256+2T>G (n.51256+2T>G) c.32872+2T>G (n.32872+2T>G) c.54367+2T>G (n.54367+2T>G) c.54364+2T>G (n.54364+2T>G) c.53797+2T>G (n.53797+2T>G) c.51139+2T>G (n.51139+2T>G) c.51058+2T>G (n.51058+2T>G) c.32821+2T>G (n.32821+2T>G) c.22675+2T>G (n.22675+2T>G) | |
2 | g.178591976A>G | CA349488638 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+2T>C (n.52222+2T>C) c.33307+2T>C (n.33307+2T>C) c.33106+2T>C (n.33106+2T>C) c.32731+2T>C (n.32731+2T>C) c.59926+2T>C (n.59926+2T>C) c.55003+2T>C (n.55003+2T>C) n.597-5620A>G n.3364+662A>G c.59023+2T>C (n.59023+2T>C) c.32917+2T>C (n.32917+2T>C) c.32776+2T>C (n.32776+2T>C) c.58819+2T>C (n.58819+2T>C) c.54217+2T>C (n.54217+2T>C) c.54214+2T>C (n.54214+2T>C) c.51256+2T>C (n.51256+2T>C) c.32872+2T>C (n.32872+2T>C) c.54367+2T>C (n.54367+2T>C) c.54364+2T>C (n.54364+2T>C) c.53797+2T>C (n.53797+2T>C) c.51139+2T>C (n.51139+2T>C) c.51058+2T>C (n.51058+2T>C) c.32821+2T>C (n.32821+2T>C) c.22675+2T>C (n.22675+2T>C) | |
2 | g.178591976A>T | CA349488643 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+2T>A (n.52222+2T>A) c.33307+2T>A (n.33307+2T>A) c.33106+2T>A (n.33106+2T>A) c.32731+2T>A (n.32731+2T>A) c.59926+2T>A (n.59926+2T>A) c.55003+2T>A (n.55003+2T>A) n.597-5620A>T n.3364+662A>T c.59023+2T>A (n.59023+2T>A) c.32917+2T>A (n.32917+2T>A) c.32776+2T>A (n.32776+2T>A) c.58819+2T>A (n.58819+2T>A) c.54217+2T>A (n.54217+2T>A) c.54214+2T>A (n.54214+2T>A) c.51256+2T>A (n.51256+2T>A) c.32872+2T>A (n.32872+2T>A) c.54367+2T>A (n.54367+2T>A) c.54364+2T>A (n.54364+2T>A) c.53797+2T>A (n.53797+2T>A) c.51139+2T>A (n.51139+2T>A) c.51058+2T>A (n.51058+2T>A) c.32821+2T>A (n.32821+2T>A) c.22675+2T>A (n.22675+2T>A) | |
2 | g.178591977C>A | CA349488647 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+1G>T (n.52222+1G>T) c.33307+1G>T (n.33307+1G>T) c.33106+1G>T (n.33106+1G>T) c.32731+1G>T (n.32731+1G>T) c.59926+1G>T (n.59926+1G>T) c.55003+1G>T (n.55003+1G>T) n.597-5619C>A n.3364+663C>A c.59023+1G>T (n.59023+1G>T) c.32917+1G>T (n.32917+1G>T) c.32776+1G>T (n.32776+1G>T) c.58819+1G>T (n.58819+1G>T) c.54217+1G>T (n.54217+1G>T) c.54214+1G>T (n.54214+1G>T) c.51256+1G>T (n.51256+1G>T) c.32872+1G>T (n.32872+1G>T) c.54367+1G>T (n.54367+1G>T) c.54364+1G>T (n.54364+1G>T) c.53797+1G>T (n.53797+1G>T) c.51139+1G>T (n.51139+1G>T) c.51058+1G>T (n.51058+1G>T) c.32821+1G>T (n.32821+1G>T) c.22675+1G>T (n.22675+1G>T) | |
2 | g.178591977C= | CA1310540498 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+1G= (n.52222+1G=) c.33307+1G= (n.33307+1G=) c.33106+1G= (n.33106+1G=) c.32731+1G= (n.32731+1G=) c.59926+1G= (n.59926+1G=) c.55003+1G= (n.55003+1G=) n.597-5619C= n.3364+663C= c.59023+1G= (n.59023+1G=) c.32917+1G= (n.32917+1G=) c.32776+1G= (n.32776+1G=) c.58819+1G= (n.58819+1G=) c.54217+1G= (n.54217+1G=) c.54214+1G= (n.54214+1G=) c.51256+1G= (n.51256+1G=) c.32872+1G= (n.32872+1G=) c.54367+1G= (n.54367+1G=) c.54364+1G= (n.54364+1G=) c.53797+1G= (n.53797+1G=) c.51139+1G= (n.51139+1G=) c.51058+1G= (n.51058+1G=) c.32821+1G= (n.32821+1G=) c.22675+1G= (n.22675+1G=) | |
2 | g.178591977C>G | CA349488660 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+1G>C (n.52222+1G>C) c.33307+1G>C (n.33307+1G>C) c.33106+1G>C (n.33106+1G>C) c.32731+1G>C (n.32731+1G>C) c.59926+1G>C (n.59926+1G>C) c.55003+1G>C (n.55003+1G>C) n.597-5619C>G n.3364+663C>G c.59023+1G>C (n.59023+1G>C) c.32917+1G>C (n.32917+1G>C) c.32776+1G>C (n.32776+1G>C) c.58819+1G>C (n.58819+1G>C) c.54217+1G>C (n.54217+1G>C) c.54214+1G>C (n.54214+1G>C) c.51256+1G>C (n.51256+1G>C) c.32872+1G>C (n.32872+1G>C) c.54367+1G>C (n.54367+1G>C) c.54364+1G>C (n.54364+1G>C) c.53797+1G>C (n.53797+1G>C) c.51139+1G>C (n.51139+1G>C) c.51058+1G>C (n.51058+1G>C) c.32821+1G>C (n.32821+1G>C) c.22675+1G>C (n.22675+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178591977C>T | CA60970255 | TTN,TTN-AS1 | c.52222+1G>A (n.52222+1G>A) c.33307+1G>A (n.33307+1G>A) c.33106+1G>A (n.33106+1G>A) c.32731+1G>A (n.32731+1G>A) c.59926+1G>A (n.59926+1G>A) c.55003+1G>A (n.55003+1G>A) n.597-5619C>T n.3364+663C>T c.59023+1G>A (n.59023+1G>A) c.32917+1G>A (n.32917+1G>A) c.32776+1G>A (n.32776+1G>A) c.58819+1G>A (n.58819+1G>A) c.54217+1G>A (n.54217+1G>A) c.54214+1G>A (n.54214+1G>A) c.51256+1G>A (n.51256+1G>A) c.32872+1G>A (n.32872+1G>A) c.54367+1G>A (n.54367+1G>A) c.54364+1G>A (n.54364+1G>A) c.53797+1G>A (n.53797+1G>A) c.51139+1G>A (n.51139+1G>A) c.51058+1G>A (n.51058+1G>A) c.32821+1G>A (n.32821+1G>A) c.22675+1G>A (n.22675+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591978G>A | CA178643 | TTN,TTN-AS1 | c.52222C>T (p.His17408Tyr) c.33307C>T (p.His11103Tyr) c.33106C>T (p.His11036Tyr) c.32731C>T (p.His10911Tyr) c.59926C>T (p.His19976Tyr) c.55003C>T (p.His18335Tyr) n.597-5618G>A n.3364+664G>A c.59023C>T (p.His19675Tyr) c.32917C>T (p.His10973Tyr) c.32776C>T (p.His10926Tyr) c.58819C>T (p.His19607Tyr) c.54217C>T (p.His18073Tyr) c.54214C>T (p.His18072Tyr) c.51256C>T (p.His17086Tyr) c.32872C>T (p.His10958Tyr) c.54367C>T (p.His18123Tyr) c.54364C>T (p.His18122Tyr) c.53797C>T (p.His17933Tyr) c.51139C>T (p.His17047Tyr) c.51058C>T (p.His17020Tyr) c.32821C>T (p.His10941Tyr) c.22675C>T (p.His7559Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591978G>C | CA349488667 | TTN,TTN-AS1 | c.52222C>G (p.His17408Asp) c.33307C>G (p.His11103Asp) c.33106C>G (p.His11036Asp) c.32731C>G (p.His10911Asp) c.59926C>G (p.His19976Asp) c.55003C>G (p.His18335Asp) n.597-5618G>C n.3364+664G>C c.59023C>G (p.His19675Asp) c.32917C>G (p.His10973Asp) c.32776C>G (p.His10926Asp) c.58819C>G (p.His19607Asp) c.54217C>G (p.His18073Asp) c.54214C>G (p.His18072Asp) c.51256C>G (p.His17086Asp) c.32872C>G (p.His10958Asp) c.54367C>G (p.His18123Asp) c.54364C>G (p.His18122Asp) c.53797C>G (p.His17933Asp) c.51139C>G (p.His17047Asp) c.51058C>G (p.His17020Asp) c.32821C>G (p.His10941Asp) c.22675C>G (p.His7559Asp) | |
2 | g.178591978G= | CA1310540501 | TTN,TTN-AS1 | c.52222C= (p.His17408=) c.33307C= (p.His11103=) c.33106C= (p.His11036=) c.32731C= (p.His10911=) c.59926C= (p.His19976=) c.55003C= (p.His18335=) n.597-5618G= n.3364+664G= c.59023C= (p.His19675=) c.32917C= (p.His10973=) c.32776C= (p.His10926=) c.58819C= (p.His19607=) c.54217C= (p.His18073=) c.54214C= (p.His18072=) c.51256C= (p.His17086=) c.32872C= (p.His10958=) c.54367C= (p.His18123=) c.54364C= (p.His18122=) c.53797C= (p.His17933=) c.51139C= (p.His17047=) c.51058C= (p.His17020=) c.32821C= (p.His10941=) c.22675C= (p.His7559=) | |
2 | g.178591978G>T | CA349488672 | TTN,TTN-AS1 | c.52222C>A (p.His17408Asn) c.33307C>A (p.His11103Asn) c.33106C>A (p.His11036Asn) c.32731C>A (p.His10911Asn) c.59926C>A (p.His19976Asn) c.55003C>A (p.His18335Asn) n.597-5618G>T n.3364+664G>T c.59023C>A (p.His19675Asn) c.32917C>A (p.His10973Asn) c.32776C>A (p.His10926Asn) c.58819C>A (p.His19607Asn) c.54217C>A (p.His18073Asn) c.54214C>A (p.His18072Asn) c.51256C>A (p.His17086Asn) c.32872C>A (p.His10958Asn) c.54367C>A (p.His18123Asn) c.54364C>A (p.His18122Asn) c.53797C>A (p.His17933Asn) c.51139C>A (p.His17047Asn) c.51058C>A (p.His17020Asn) c.32821C>A (p.His10941Asn) c.22675C>A (p.His7559Asn) | |
2 | g.178591979G>A | CA430266991 | TTN,TTN-AS1 | c.52221C>T (p.Leu17407=) c.33306C>T (p.Leu11102=) c.33105C>T (p.Leu11035=) c.32730C>T (p.Leu10910=) c.59925C>T (p.Leu19975=) c.55002C>T (p.Leu18334=) n.597-5617G>A n.3364+665G>A c.59022C>T (p.Leu19674=) c.32916C>T (p.Leu10972=) c.32775C>T (p.Leu10925=) c.58818C>T (p.Leu19606=) c.54216C>T (p.Leu18072=) c.54213C>T (p.Leu18071=) c.51255C>T (p.Leu17085=) c.32871C>T (p.Leu10957=) c.54366C>T (p.Leu18122=) c.54363C>T (p.Leu18121=) c.53796C>T (p.Leu17932=) c.51138C>T (p.Leu17046=) c.51057C>T (p.Leu17019=) c.32820C>T (p.Leu10940=) c.22674C>T (p.Leu7558=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178591979G>C | CA430266990 | TTN,TTN-AS1 | c.52221C>G (p.Leu17407=) c.33306C>G (p.Leu11102=) c.33105C>G (p.Leu11035=) c.32730C>G (p.Leu10910=) c.59925C>G (p.Leu19975=) c.55002C>G (p.Leu18334=) n.597-5617G>C n.3364+665G>C c.59022C>G (p.Leu19674=) c.32916C>G (p.Leu10972=) c.32775C>G (p.Leu10925=) c.58818C>G (p.Leu19606=) c.54216C>G (p.Leu18072=) c.54213C>G (p.Leu18071=) c.51255C>G (p.Leu17085=) c.32871C>G (p.Leu10957=) c.54366C>G (p.Leu18122=) c.54363C>G (p.Leu18121=) c.53796C>G (p.Leu17932=) c.51138C>G (p.Leu17046=) c.51057C>G (p.Leu17019=) c.32820C>G (p.Leu10940=) c.22674C>G (p.Leu7558=) | |
2 | g.178591979G>T | CA430266988 | TTN,TTN-AS1 | c.52221C>A (p.Leu17407=) c.33306C>A (p.Leu11102=) c.33105C>A (p.Leu11035=) c.32730C>A (p.Leu10910=) c.59925C>A (p.Leu19975=) c.55002C>A (p.Leu18334=) n.597-5617G>T n.3364+665G>T c.59022C>A (p.Leu19674=) c.32916C>A (p.Leu10972=) c.32775C>A (p.Leu10925=) c.58818C>A (p.Leu19606=) c.54216C>A (p.Leu18072=) c.54213C>A (p.Leu18071=) c.51255C>A (p.Leu17085=) c.32871C>A (p.Leu10957=) c.54366C>A (p.Leu18122=) c.54363C>A (p.Leu18121=) c.53796C>A (p.Leu17932=) c.51138C>A (p.Leu17046=) c.51057C>A (p.Leu17019=) c.32820C>A (p.Leu10940=) c.22674C>A (p.Leu7558=) | |
2 | g.178591979_178591998delinsGAGAGGATCCAAAGCCTTGA | CA1310540503 | TTN,TTN-AS1 | c.52202_52221delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile17401=) c.33287_33306delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile11096=) c.33086_33105delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile11029=) c.32711_32730delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile10904=) c.59906_59925delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile19969=) c.54983_55002delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile18328=) n.597-5617_597-5598delinsGAGAGGATCCAAAGCCTTGA n.3364+665_3364+684delinsGAGAGGATCCAAAGCCTTGA c.59003_59022delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile19668=) c.32897_32916delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile10966=) c.32756_32775delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile10919=) c.58799_58818delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile19600=) c.54197_54216delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile18066=) c.54194_54213delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile18065=) c.51236_51255delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile17079=) c.32852_32871delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile10951=) c.54347_54366delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile18116=) c.54344_54363delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile18115=) c.53777_53796delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile17926=) c.51119_51138delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile17040=) c.51038_51057delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile17013=) c.32801_32820delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile10934=) c.22655_22674delinsTCAAGGCTTTGGATCCTCTC (p.Ile7552=) | |
2 | g.178591980A>C | CA349488678 | TTN,TTN-AS1 | c.52220T>G (p.Leu17407Arg) c.33305T>G (p.Leu11102Arg) c.33104T>G (p.Leu11035Arg) c.32729T>G (p.Leu10910Arg) c.59924T>G (p.Leu19975Arg) c.55001T>G (p.Leu18334Arg) n.597-5616A>C n.3364+666A>C c.59021T>G (p.Leu19674Arg) c.32915T>G (p.Leu10972Arg) c.32774T>G (p.Leu10925Arg) c.58817T>G (p.Leu19606Arg) c.54215T>G (p.Leu18072Arg) c.54212T>G (p.Leu18071Arg) c.51254T>G (p.Leu17085Arg) c.32870T>G (p.Leu10957Arg) c.54365T>G (p.Leu18122Arg) c.54362T>G (p.Leu18121Arg) c.53795T>G (p.Leu17932Arg) c.51137T>G (p.Leu17046Arg) c.51056T>G (p.Leu17019Arg) c.32819T>G (p.Leu10940Arg) c.22673T>G (p.Leu7558Arg) | |
2 | g.178591980A>G | CA349488681 | TTN,TTN-AS1 | c.52220T>C (p.Leu17407Pro) c.33305T>C (p.Leu11102Pro) c.33104T>C (p.Leu11035Pro) c.32729T>C (p.Leu10910Pro) c.59924T>C (p.Leu19975Pro) c.55001T>C (p.Leu18334Pro) n.597-5616A>G n.3364+666A>G c.59021T>C (p.Leu19674Pro) c.32915T>C (p.Leu10972Pro) c.32774T>C (p.Leu10925Pro) c.58817T>C (p.Leu19606Pro) c.54215T>C (p.Leu18072Pro) c.54212T>C (p.Leu18071Pro) c.51254T>C (p.Leu17085Pro) c.32870T>C (p.Leu10957Pro) c.54365T>C (p.Leu18122Pro) c.54362T>C (p.Leu18121Pro) c.53795T>C (p.Leu17932Pro) c.51137T>C (p.Leu17046Pro) c.51056T>C (p.Leu17019Pro) c.32819T>C (p.Leu10940Pro) c.22673T>C (p.Leu7558Pro) | |
2 | g.178591980A>T | CA349488677 | TTN,TTN-AS1 | c.52220T>A (p.Leu17407His) c.33305T>A (p.Leu11102His) c.33104T>A (p.Leu11035His) c.32729T>A (p.Leu10910His) c.59924T>A (p.Leu19975His) c.55001T>A (p.Leu18334His) n.597-5616A>T n.3364+666A>T c.59021T>A (p.Leu19674His) c.32915T>A (p.Leu10972His) c.32774T>A (p.Leu10925His) c.58817T>A (p.Leu19606His) c.54215T>A (p.Leu18072His) c.54212T>A (p.Leu18071His) c.51254T>A (p.Leu17085His) c.32870T>A (p.Leu10957His) c.54365T>A (p.Leu18122His) c.54362T>A (p.Leu18121His) c.53795T>A (p.Leu17932His) c.51137T>A (p.Leu17046His) c.51056T>A (p.Leu17019His) c.32819T>A (p.Leu10940His) c.22673T>A (p.Leu7558His) | |
2 | g.178591980_178591998delinsTT | CA1139655657 | TTN,TTN-AS1 | c.52202_52220delinsAA (p.Ile17401LysfsTer16) c.33287_33305delinsAA (p.Ile11096LysfsTer16) c.33086_33104delinsAA (p.Ile11029LysfsTer16) c.32711_32729delinsAA (p.Ile10904LysfsTer16) c.59906_59924delinsAA (p.Ile19969LysfsTer16) c.54983_55001delinsAA (p.Ile18328LysfsTer16) n.597-5616_597-5598delinsTT n.3364+666_3364+684delinsTT c.59003_59021delinsAA (p.Ile19668LysfsTer16) c.32897_32915delinsAA (p.Ile10966LysfsTer16) c.32756_32774delinsAA (p.Ile10919LysfsTer16) c.58799_58817delinsAA (p.Ile19600LysfsTer16) c.54197_54215delinsAA (p.Ile18066LysfsTer16) c.54194_54212delinsAA (p.Ile18065LysfsTer16) c.51236_51254delinsAA (p.Ile17079LysfsTer16) c.32852_32870delinsAA (p.Ile10951LysfsTer16) c.54347_54365delinsAA (p.Ile18116LysfsTer16) c.54344_54362delinsAA (p.Ile18115LysfsTer16) c.53777_53795delinsAA (p.Ile17926LysfsTer16) c.51119_51137delinsAA (p.Ile17040LysfsTer16) c.51038_51056delinsAA (p.Ile17013LysfsTer16) c.32801_32819delinsAA (p.Ile10934LysfsTer16) c.22655_22673delinsAA (p.Ile7552LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178591981G>A | CA349488683 | TTN,TTN-AS1 | c.52219C>T (p.Leu17407Phe) c.33304C>T (p.Leu11102Phe) c.33103C>T (p.Leu11035Phe) c.32728C>T (p.Leu10910Phe) c.59923C>T (p.Leu19975Phe) c.55000C>T (p.Leu18334Phe) n.597-5615G>A n.3364+667G>A c.59020C>T (p.Leu19674Phe) c.32914C>T (p.Leu10972Phe) c.32773C>T (p.Leu10925Phe) c.58816C>T (p.Leu19606Phe) c.54214C>T (p.Leu18072Phe) c.54211C>T (p.Leu18071Phe) c.51253C>T (p.Leu17085Phe) c.32869C>T (p.Leu10957Phe) c.54364C>T (p.Leu18122Phe) c.54361C>T (p.Leu18121Phe) c.53794C>T (p.Leu17932Phe) c.51136C>T (p.Leu17046Phe) c.51055C>T (p.Leu17019Phe) c.32818C>T (p.Leu10940Phe) c.22672C>T (p.Leu7558Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178591981G>C | CA349488684 | TTN,TTN-AS1 | c.52219C>G (p.Leu17407Val) c.33304C>G (p.Leu11102Val) c.33103C>G (p.Leu11035Val) c.32728C>G (p.Leu10910Val) c.59923C>G (p.Leu19975Val) c.55000C>G (p.Leu18334Val) n.597-5615G>C n.3364+667G>C c.59020C>G (p.Leu19674Val) c.32914C>G (p.Leu10972Val) c.32773C>G (p.Leu10925Val) c.58816C>G (p.Leu19606Val) c.54214C>G (p.Leu18072Val) c.54211C>G (p.Leu18071Val) c.51253C>G (p.Leu17085Val) c.32869C>G (p.Leu10957Val) c.54364C>G (p.Leu18122Val) c.54361C>G (p.Leu18121Val) c.53794C>G (p.Leu17932Val) c.51136C>G (p.Leu17046Val) c.51055C>G (p.Leu17019Val) c.32818C>G (p.Leu10940Val) c.22672C>G (p.Leu7558Val) | |
2 | g.178591981G>T | CA349488685 | TTN,TTN-AS1 | c.52219C>A (p.Leu17407Ile) c.33304C>A (p.Leu11102Ile) c.33103C>A (p.Leu11035Ile) c.32728C>A (p.Leu10910Ile) c.59923C>A (p.Leu19975Ile) c.55000C>A (p.Leu18334Ile) n.597-5615G>T n.3364+667G>T c.59020C>A (p.Leu19674Ile) c.32914C>A (p.Leu10972Ile) c.32773C>A (p.Leu10925Ile) c.58816C>A (p.Leu19606Ile) c.54214C>A (p.Leu18072Ile) c.54211C>A (p.Leu18071Ile) c.51253C>A (p.Leu17085Ile) c.32869C>A (p.Leu10957Ile) c.54364C>A (p.Leu18122Ile) c.54361C>A (p.Leu18121Ile) c.53794C>A (p.Leu17932Ile) c.51136C>A (p.Leu17046Ile) c.51055C>A (p.Leu17019Ile) c.32818C>A (p.Leu10940Ile) c.22672C>A (p.Leu7558Ile) | |
2 | g.178591982A>C | CA430266996 | TTN,TTN-AS1 | c.52218T>G (p.Pro17406=) c.33303T>G (p.Pro11101=) c.33102T>G (p.Pro11034=) c.32727T>G (p.Pro10909=) c.59922T>G (p.Pro19974=) c.54999T>G (p.Pro18333=) n.597-5614A>C n.3364+668A>C c.59019T>G (p.Pro19673=) c.32913T>G (p.Pro10971=) c.32772T>G (p.Pro10924=) c.58815T>G (p.Pro19605=) c.54213T>G (p.Pro18071=) c.54210T>G (p.Pro18070=) c.51252T>G (p.Pro17084=) c.32868T>G (p.Pro10956=) c.54363T>G (p.Pro18121=) c.54360T>G (p.Pro18120=) c.53793T>G (p.Pro17931=) c.51135T>G (p.Pro17045=) c.51054T>G (p.Pro17018=) c.32817T>G (p.Pro10939=) c.22671T>G (p.Pro7557=) | |
2 | g.178591982A>G | CA430266997 | TTN,TTN-AS1 | c.52218T>C (p.Pro17406=) c.33303T>C (p.Pro11101=) c.33102T>C (p.Pro11034=) c.32727T>C (p.Pro10909=) c.59922T>C (p.Pro19974=) c.54999T>C (p.Pro18333=) n.597-5614A>G n.3364+668A>G c.59019T>C (p.Pro19673=) c.32913T>C (p.Pro10971=) c.32772T>C (p.Pro10924=) c.58815T>C (p.Pro19605=) c.54213T>C (p.Pro18071=) c.54210T>C (p.Pro18070=) c.51252T>C (p.Pro17084=) c.32868T>C (p.Pro10956=) c.54363T>C (p.Pro18121=) c.54360T>C (p.Pro18120=) c.53793T>C (p.Pro17931=) c.51135T>C (p.Pro17045=) c.51054T>C (p.Pro17018=) c.32817T>C (p.Pro10939=) c.22671T>C (p.Pro7557=) | |
2 | g.178591982A>T | CA430266998 | TTN,TTN-AS1 | c.52218T>A (p.Pro17406=) c.33303T>A (p.Pro11101=) c.33102T>A (p.Pro11034=) c.32727T>A (p.Pro10909=) c.59922T>A (p.Pro19974=) c.54999T>A (p.Pro18333=) n.597-5614A>T n.3364+668A>T c.59019T>A (p.Pro19673=) c.32913T>A (p.Pro10971=) c.32772T>A (p.Pro10924=) c.58815T>A (p.Pro19605=) c.54213T>A (p.Pro18071=) c.54210T>A (p.Pro18070=) c.51252T>A (p.Pro17084=) c.32868T>A (p.Pro10956=) c.54363T>A (p.Pro18121=) c.54360T>A (p.Pro18120=) c.53793T>A (p.Pro17931=) c.51135T>A (p.Pro17045=) c.51054T>A (p.Pro17018=) c.32817T>A (p.Pro10939=) c.22671T>A (p.Pro7557=) | |
2 | g.178591983G>A | CA349488708 | TTN,TTN-AS1 | c.52217C>T (p.Pro17406Leu) c.33302C>T (p.Pro11101Leu) c.33101C>T (p.Pro11034Leu) c.32726C>T (p.Pro10909Leu) c.59921C>T (p.Pro19974Leu) c.54998C>T (p.Pro18333Leu) n.597-5613G>A n.3364+669G>A c.59018C>T (p.Pro19673Leu) c.32912C>T (p.Pro10971Leu) c.32771C>T (p.Pro10924Leu) c.58814C>T (p.Pro19605Leu) c.54212C>T (p.Pro18071Leu) c.54209C>T (p.Pro18070Leu) c.51251C>T (p.Pro17084Leu) c.32867C>T (p.Pro10956Leu) c.54362C>T (p.Pro18121Leu) c.54359C>T (p.Pro18120Leu) c.53792C>T (p.Pro17931Leu) c.51134C>T (p.Pro17045Leu) c.51053C>T (p.Pro17018Leu) c.32816C>T (p.Pro10939Leu) c.22670C>T (p.Pro7557Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178591983G>C | CA349488713 | TTN,TTN-AS1 | c.52217C>G (p.Pro17406Arg) c.33302C>G (p.Pro11101Arg) c.33101C>G (p.Pro11034Arg) c.32726C>G (p.Pro10909Arg) c.59921C>G (p.Pro19974Arg) c.54998C>G (p.Pro18333Arg) n.597-5613G>C n.3364+669G>C c.59018C>G (p.Pro19673Arg) c.32912C>G (p.Pro10971Arg) c.32771C>G (p.Pro10924Arg) c.58814C>G (p.Pro19605Arg) c.54212C>G (p.Pro18071Arg) c.54209C>G (p.Pro18070Arg) c.51251C>G (p.Pro17084Arg) c.32867C>G (p.Pro10956Arg) c.54362C>G (p.Pro18121Arg) c.54359C>G (p.Pro18120Arg) c.53792C>G (p.Pro17931Arg) c.51134C>G (p.Pro17045Arg) c.51053C>G (p.Pro17018Arg) c.32816C>G (p.Pro10939Arg) c.22670C>G (p.Pro7557Arg) | |
2 | g.178591983G= | CA1310540505 | TTN,TTN-AS1 | c.52217C= (p.Pro17406=) c.33302C= (p.Pro11101=) c.33101C= (p.Pro11034=) c.32726C= (p.Pro10909=) c.59921C= (p.Pro19974=) c.54998C= (p.Pro18333=) n.597-5613G= n.3364+669G= c.59018C= (p.Pro19673=) c.32912C= (p.Pro10971=) c.32771C= (p.Pro10924=) c.58814C= (p.Pro19605=) c.54212C= (p.Pro18071=) c.54209C= (p.Pro18070=) c.51251C= (p.Pro17084=) c.32867C= (p.Pro10956=) c.54362C= (p.Pro18121=) c.54359C= (p.Pro18120=) c.53792C= (p.Pro17931=) c.51134C= (p.Pro17045=) c.51053C= (p.Pro17018=) c.32816C= (p.Pro10939=) c.22670C= (p.Pro7557=) | |
2 | g.178591983G>T | CA349488719 | TTN,TTN-AS1 | c.52217C>A (p.Pro17406His) c.33302C>A (p.Pro11101His) c.33101C>A (p.Pro11034His) c.32726C>A (p.Pro10909His) c.59921C>A (p.Pro19974His) c.54998C>A (p.Pro18333His) n.597-5613G>T n.3364+669G>T c.59018C>A (p.Pro19673His) c.32912C>A (p.Pro10971His) c.32771C>A (p.Pro10924His) c.58814C>A (p.Pro19605His) c.54212C>A (p.Pro18071His) c.54209C>A (p.Pro18070His) c.51251C>A (p.Pro17084His) c.32867C>A (p.Pro10956His) c.54362C>A (p.Pro18121His) c.54359C>A (p.Pro18120His) c.53792C>A (p.Pro17931His) c.51134C>A (p.Pro17045His) c.51053C>A (p.Pro17018His) c.32816C>A (p.Pro10939His) c.22670C>A (p.Pro7557His) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178591984G>A | CA349488726 | TTN,TTN-AS1 | c.52216C>T (p.Pro17406Ser) c.33301C>T (p.Pro11101Ser) c.33100C>T (p.Pro11034Ser) c.32725C>T (p.Pro10909Ser) c.59920C>T (p.Pro19974Ser) c.54997C>T (p.Pro18333Ser) n.597-5612G>A n.3364+670G>A c.59017C>T (p.Pro19673Ser) c.32911C>T (p.Pro10971Ser) c.32770C>T (p.Pro10924Ser) c.58813C>T (p.Pro19605Ser) c.54211C>T (p.Pro18071Ser) c.54208C>T (p.Pro18070Ser) c.51250C>T (p.Pro17084Ser) c.32866C>T (p.Pro10956Ser) c.54361C>T (p.Pro18121Ser) c.54358C>T (p.Pro18120Ser) c.53791C>T (p.Pro17931Ser) c.51133C>T (p.Pro17045Ser) c.51052C>T (p.Pro17018Ser) c.32815C>T (p.Pro10939Ser) c.22669C>T (p.Pro7557Ser) | |
2 | g.178591984G>C | CA349488730 | TTN,TTN-AS1 | c.52216C>G (p.Pro17406Ala) c.33301C>G (p.Pro11101Ala) c.33100C>G (p.Pro11034Ala) c.32725C>G (p.Pro10909Ala) c.59920C>G (p.Pro19974Ala) c.54997C>G (p.Pro18333Ala) n.597-5612G>C n.3364+670G>C c.59017C>G (p.Pro19673Ala) c.32911C>G (p.Pro10971Ala) c.32770C>G (p.Pro10924Ala) c.58813C>G (p.Pro19605Ala) c.54211C>G (p.Pro18071Ala) c.54208C>G (p.Pro18070Ala) c.51250C>G (p.Pro17084Ala) c.32866C>G (p.Pro10956Ala) c.54361C>G (p.Pro18121Ala) c.54358C>G (p.Pro18120Ala) c.53791C>G (p.Pro17931Ala) c.51133C>G (p.Pro17045Ala) c.51052C>G (p.Pro17018Ala) c.32815C>G (p.Pro10939Ala) c.22669C>G (p.Pro7557Ala) | |
2 | g.178591984G= | CA1310540507 | TTN,TTN-AS1 | c.52216C= (p.Pro17406=) c.33301C= (p.Pro11101=) c.33100C= (p.Pro11034=) c.32725C= (p.Pro10909=) c.59920C= (p.Pro19974=) c.54997C= (p.Pro18333=) n.597-5612G= n.3364+670G= c.59017C= (p.Pro19673=) c.32911C= (p.Pro10971=) c.32770C= (p.Pro10924=) c.58813C= (p.Pro19605=) c.54211C= (p.Pro18071=) c.54208C= (p.Pro18070=) c.51250C= (p.Pro17084=) c.32866C= (p.Pro10956=) c.54361C= (p.Pro18121=) c.54358C= (p.Pro18120=) c.53791C= (p.Pro17931=) c.51133C= (p.Pro17045=) c.51052C= (p.Pro17018=) c.32815C= (p.Pro10939=) c.22669C= (p.Pro7557=) | |
2 | g.178591984G>T | CA1992582 | TTN,TTN-AS1 | c.52216C>A (p.Pro17406Thr) c.33301C>A (p.Pro11101Thr) c.33100C>A (p.Pro11034Thr) c.32725C>A (p.Pro10909Thr) c.59920C>A (p.Pro19974Thr) c.54997C>A (p.Pro18333Thr) n.597-5612G>T n.3364+670G>T c.59017C>A (p.Pro19673Thr) c.32911C>A (p.Pro10971Thr) c.32770C>A (p.Pro10924Thr) c.58813C>A (p.Pro19605Thr) c.54211C>A (p.Pro18071Thr) c.54208C>A (p.Pro18070Thr) c.51250C>A (p.Pro17084Thr) c.32866C>A (p.Pro10956Thr) c.54361C>A (p.Pro18121Thr) c.54358C>A (p.Pro18120Thr) c.53791C>A (p.Pro17931Thr) c.51133C>A (p.Pro17045Thr) c.51052C>A (p.Pro17018Thr) c.32815C>A (p.Pro10939Thr) c.22669C>A (p.Pro7557Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178591985A>C | CA349488737 | TTN,TTN-AS1 | c.52215T>G (p.Asp17405Glu) c.33300T>G (p.Asp11100Glu) c.33099T>G (p.Asp11033Glu) c.32724T>G (p.Asp10908Glu) c.59919T>G (p.Asp19973Glu) c.54996T>G (p.Asp18332Glu) n.597-5611A>C n.3364+671A>C c.59016T>G (p.Asp19672Glu) c.32910T>G (p.Asp10970Glu) c.32769T>G (p.Asp10923Glu) c.58812T>G (p.Asp19604Glu) c.54210T>G (p.Asp18070Glu) c.54207T>G (p.Asp18069Glu) c.51249T>G (p.Asp17083Glu) c.32865T>G (p.Asp10955Glu) c.54360T>G (p.Asp18120Glu) c.54357T>G (p.Asp18119Glu) c.53790T>G (p.Asp17930Glu) c.51132T>G (p.Asp17044Glu) c.51051T>G (p.Asp17017Glu) c.32814T>G (p.Asp10938Glu) c.22668T>G (p.Asp7556Glu) | |
2 | g.178591985A>G | CA430267003 | TTN,TTN-AS1 | c.52215T>C (p.Asp17405=) c.33300T>C (p.Asp11100=) c.33099T>C (p.Asp11033=) c.32724T>C (p.Asp10908=) c.59919T>C (p.Asp19973=) c.54996T>C (p.Asp18332=) n.597-5611A>G n.3364+671A>G c.59016T>C (p.Asp19672=) c.32910T>C (p.Asp10970=) c.32769T>C (p.Asp10923=) c.58812T>C (p.Asp19604=) c.54210T>C (p.Asp18070=) c.54207T>C (p.Asp18069=) c.51249T>C (p.Asp17083=) c.32865T>C (p.Asp10955=) c.54360T>C (p.Asp18120=) c.54357T>C (p.Asp18119=) c.53790T>C (p.Asp17930=) c.51132T>C (p.Asp17044=) c.51051T>C (p.Asp17017=) c.32814T>C (p.Asp10938=) c.22668T>C (p.Asp7556=) | |
2 | g.178591985A>T | CA349488740 | TTN,TTN-AS1 | c.52215T>A (p.Asp17405Glu) c.33300T>A (p.Asp11100Glu) c.33099T>A (p.Asp11033Glu) c.32724T>A (p.Asp10908Glu) c.59919T>A (p.Asp19973Glu) c.54996T>A (p.Asp18332Glu) n.597-5611A>T n.3364+671A>T c.59016T>A (p.Asp19672Glu) c.32910T>A (p.Asp10970Glu) c.32769T>A (p.Asp10923Glu) c.58812T>A (p.Asp19604Glu) c.54210T>A (p.Asp18070Glu) c.54207T>A (p.Asp18069Glu) c.51249T>A (p.Asp17083Glu) c.32865T>A (p.Asp10955Glu) c.54360T>A (p.Asp18120Glu) c.54357T>A (p.Asp18119Glu) c.53790T>A (p.Asp17930Glu) c.51132T>A (p.Asp17044Glu) c.51051T>A (p.Asp17017Glu) c.32814T>A (p.Asp10938Glu) c.22668T>A (p.Asp7556Glu) | |
2 | g.178591986T>A | CA349488750 | TTN,TTN-AS1 | c.52214A>T (p.Asp17405Val) c.33299A>T (p.Asp11100Val) c.33098A>T (p.Asp11033Val) c.32723A>T (p.Asp10908Val) c.59918A>T (p.Asp19973Val) c.54995A>T (p.Asp18332Val) n.597-5610T>A n.3364+672T>A c.59015A>T (p.Asp19672Val) c.32909A>T (p.Asp10970Val) c.32768A>T (p.Asp10923Val) c.58811A>T (p.Asp19604Val) c.54209A>T (p.Asp18070Val) c.54206A>T (p.Asp18069Val) c.51248A>T (p.Asp17083Val) c.32864A>T (p.Asp10955Val) c.54359A>T (p.Asp18120Val) c.54356A>T (p.Asp18119Val) c.53789A>T (p.Asp17930Val) c.51131A>T (p.Asp17044Val) c.51050A>T (p.Asp17017Val) c.32813A>T (p.Asp10938Val) c.22667A>T (p.Asp7556Val) | |
2 | g.178591986T>C | CA349488751 | TTN,TTN-AS1 | c.52214A>G (p.Asp17405Gly) c.33299A>G (p.Asp11100Gly) c.33098A>G (p.Asp11033Gly) c.32723A>G (p.Asp10908Gly) c.59918A>G (p.Asp19973Gly) c.54995A>G (p.Asp18332Gly) n.597-5610T>C n.3364+672T>C c.59015A>G (p.Asp19672Gly) c.32909A>G (p.Asp10970Gly) c.32768A>G (p.Asp10923Gly) c.58811A>G (p.Asp19604Gly) c.54209A>G (p.Asp18070Gly) c.54206A>G (p.Asp18069Gly) c.51248A>G (p.Asp17083Gly) c.32864A>G (p.Asp10955Gly) c.54359A>G (p.Asp18120Gly) c.54356A>G (p.Asp18119Gly) c.53789A>G (p.Asp17930Gly) c.51131A>G (p.Asp17044Gly) c.51050A>G (p.Asp17017Gly) c.32813A>G (p.Asp10938Gly) c.22667A>G (p.Asp7556Gly) | |
2 | g.178591986T>G | CA349488752 | TTN,TTN-AS1 | c.52214A>C (p.Asp17405Ala) c.33299A>C (p.Asp11100Ala) c.33098A>C (p.Asp11033Ala) c.32723A>C (p.Asp10908Ala) c.59918A>C (p.Asp19973Ala) c.54995A>C (p.Asp18332Ala) n.597-5610T>G n.3364+672T>G c.59015A>C (p.Asp19672Ala) c.32909A>C (p.Asp10970Ala) c.32768A>C (p.Asp10923Ala) c.58811A>C (p.Asp19604Ala) c.54209A>C (p.Asp18070Ala) c.54206A>C (p.Asp18069Ala) c.51248A>C (p.Asp17083Ala) c.32864A>C (p.Asp10955Ala) c.54359A>C (p.Asp18120Ala) c.54356A>C (p.Asp18119Ala) c.53789A>C (p.Asp17930Ala) c.51131A>C (p.Asp17044Ala) c.51050A>C (p.Asp17017Ala) c.32813A>C (p.Asp10938Ala) c.22667A>C (p.Asp7556Ala) | |
2 | g.178591986_178591987delinsTC | CA1310540509 | TTN,TTN-AS1 | c.52213_52214delinsGA (p.Asp17405=) c.33298_33299delinsGA (p.Asp11100=) c.33097_33098delinsGA (p.Asp11033=) c.32722_32723delinsGA (p.Asp10908=) c.59917_59918delinsGA (p.Asp19973=) c.54994_54995delinsGA (p.Asp18332=) n.597-5610_597-5609delinsTC n.3364+672_3364+673delinsTC c.59014_59015delinsGA (p.Asp19672=) c.32908_32909delinsGA (p.Asp10970=) c.32767_32768delinsGA (p.Asp10923=) c.58810_58811delinsGA (p.Asp19604=) c.54208_54209delinsGA (p.Asp18070=) c.54205_54206delinsGA (p.Asp18069=) c.51247_51248delinsGA (p.Asp17083=) c.32863_32864delinsGA (p.Asp10955=) c.54358_54359delinsGA (p.Asp18120=) c.54355_54356delinsGA (p.Asp18119=) c.53788_53789delinsGA (p.Asp17930=) c.51130_51131delinsGA (p.Asp17044=) c.51049_51050delinsGA (p.Asp17017=) c.32812_32813delinsGA (p.Asp10938=) c.22666_22667delinsGA (p.Asp7556=) | |
2 | g.178591987C>A | CA349488756 | TTN,TTN-AS1 | c.52213G>T (p.Asp17405Tyr) c.33298G>T (p.Asp11100Tyr) c.33097G>T (p.Asp11033Tyr) c.32722G>T (p.Asp10908Tyr) c.59917G>T (p.Asp19973Tyr) c.54994G>T (p.Asp18332Tyr) n.597-5609C>A n.3364+673C>A c.59014G>T (p.Asp19672Tyr) c.32908G>T (p.Asp10970Tyr) c.32767G>T (p.Asp10923Tyr) c.58810G>T (p.Asp19604Tyr) c.54208G>T (p.Asp18070Tyr) c.54205G>T (p.Asp18069Tyr) c.51247G>T (p.Asp17083Tyr) c.32863G>T (p.Asp10955Tyr) c.54358G>T (p.Asp18120Tyr) c.54355G>T (p.Asp18119Tyr) c.53788G>T (p.Asp17930Tyr) c.51130G>T (p.Asp17044Tyr) c.51049G>T (p.Asp17017Tyr) c.32812G>T (p.Asp10938Tyr) c.22666G>T (p.Asp7556Tyr) | |
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